Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108267175C>A | CA382543116 | ATM | c.2471C>A (p.Ser824Tyr) c.*1942C>A (n.*1942C>A) n.2605C>A n.2621C>A n.1966C>A c.*1406C>A (n.*1406C>A) c.2306C>A (p.Ser769Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1163C>A (p.Ser388Tyr) n.3204C>A | |
11 | g.108267175C= | CA1998783200 | ATM | c.2471C= (p.Ser824=) c.*1942C= (n.*1942C=) n.2605C= n.2621C= n.1966C= c.*1406C= (n.*1406C=) c.2306C= (p.Ser769=) c.1427C= (p.Ser476=) c.1163C= (p.Ser388=) n.3204C= | |
11 | g.108267175C>G | CA382543120 | ATM | c.2471C>G (p.Ser824Cys) c.*1942C>G (n.*1942C>G) n.2605C>G n.2621C>G n.1966C>G c.*1406C>G (n.*1406C>G) c.2306C>G (p.Ser769Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1163C>G (p.Ser388Cys) n.3204C>G | dbSNP |
11 | g.108267175C>T | CA382543123 | ATM | c.2471C>T (p.Ser824Phe) c.*1942C>T (n.*1942C>T) n.2605C>T n.2621C>T n.1966C>T c.*1406C>T (n.*1406C>T) c.2306C>T (p.Ser769Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1163C>T (p.Ser388Phe) n.3204C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267176C>A | CA476673516 | ATM | c.2472C>A (p.Ser824=) c.*1943C>A (n.*1943C>A) n.2606C>A n.2622C>A n.1967C>A c.*1407C>A (n.*1407C>A) c.2307C>A (p.Ser769=) c.1428C>A (p.Ser476=) c.1164C>A (p.Ser388=) n.3205C>A | |
11 | g.108267176C= | CA1998783201 | ATM | c.2472C= (p.Ser824=) c.*1943C= (n.*1943C=) n.2606C= n.2622C= n.1967C= c.*1407C= (n.*1407C=) c.2307C= (p.Ser769=) c.1428C= (p.Ser476=) c.1164C= (p.Ser388=) n.3205C= | |
11 | g.108267176C>G | CA476673517 | ATM | c.2472C>G (p.Ser824=) c.*1943C>G (n.*1943C>G) n.2606C>G n.2622C>G n.1967C>G c.*1407C>G (n.*1407C>G) c.2307C>G (p.Ser769=) c.1428C>G (p.Ser476=) c.1164C>G (p.Ser388=) n.3205C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267176C>T | CA196103 | ATM | c.2472C>T (p.Ser824=) c.*1943C>T (n.*1943C>T) n.2606C>T n.2622C>T n.1967C>T c.*1407C>T (n.*1407C>T) c.2307C>T (p.Ser769=) c.1428C>T (p.Ser476=) c.1164C>T (p.Ser388=) n.3205C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267177T>A | CA382543134 | ATM | c.2473T>A (p.Phe825Ile) c.*1944T>A (n.*1944T>A) n.2607T>A n.2623T>A n.1968T>A c.*1408T>A (n.*1408T>A) c.2308T>A (p.Phe770Ile) c.1429T>A (p.Phe477Ile) c.1165T>A (p.Phe389Ile) n.3206T>A | dbSNP |
11 | g.108267177T>C | CA382543132 | ATM | c.2473T>C (p.Phe825Leu) c.*1944T>C (n.*1944T>C) n.2607T>C n.2623T>C n.1968T>C c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.2308T>C (p.Phe770Leu) c.1429T>C (p.Phe477Leu) c.1165T>C (p.Phe389Leu) n.3206T>C | dbSNP |
11 | g.108267177T>G | CA382543127 | ATM | c.2473T>G (p.Phe825Val) c.*1944T>G (n.*1944T>G) n.2607T>G n.2623T>G n.1968T>G c.*1408T>G (n.*1408T>G) c.2308T>G (p.Phe770Val) c.1429T>G (p.Phe477Val) c.1165T>G (p.Phe389Val) n.3206T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267177T= | CA1998783202 | ATM | c.2473T= (p.Phe825=) c.*1944T= (n.*1944T=) n.2607T= n.2623T= n.1968T= c.*1408T= (n.*1408T=) c.2308T= (p.Phe770=) c.1429T= (p.Phe477=) c.1165T= (p.Phe389=) n.3206T= | |
11 | g.108267178T>A | CA382543141 | ATM | c.2474T>A (p.Phe825Tyr) c.*1945T>A (n.*1945T>A) n.2608T>A n.2624T>A n.1969T>A c.*1409T>A (n.*1409T>A) c.2309T>A (p.Phe770Tyr) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) c.1166T>A (p.Phe389Tyr) n.3207T>A | dbSNP |
11 | g.108267178T>C | CA382543143 | ATM | c.2474T>C (p.Phe825Ser) c.*1945T>C (n.*1945T>C) n.2608T>C n.2624T>C n.1969T>C c.*1409T>C (n.*1409T>C) c.2309T>C (p.Phe770Ser) c.1430T>C (p.Phe477Ser) c.1166T>C (p.Phe389Ser) n.3207T>C | dbSNP |
11 | g.108267178T>G | CA16613284 | ATM | c.2474T>G (p.Phe825Cys) c.*1945T>G (n.*1945T>G) n.2608T>G n.2624T>G n.1969T>G c.*1409T>G (n.*1409T>G) c.2309T>G (p.Phe770Cys) c.1430T>G (p.Phe477Cys) c.1166T>G (p.Phe389Cys) n.3207T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267178T= | CA1998783203 | ATM | c.2474T= (p.Phe825=) c.*1945T= (n.*1945T=) n.2608T= n.2624T= n.1969T= c.*1409T= (n.*1409T=) c.2309T= (p.Phe770=) c.1430T= (p.Phe477=) c.1166T= (p.Phe389=) n.3207T= | |
11 | g.108267179C>A | CA382543149 | ATM | c.2475C>A (p.Phe825Leu) c.*1946C>A (n.*1946C>A) n.2609C>A n.2625C>A n.1970C>A c.*1410C>A (n.*1410C>A) c.2310C>A (p.Phe770Leu) c.1431C>A (p.Phe477Leu) c.1167C>A (p.Phe389Leu) n.3208C>A | dbSNP |
11 | g.108267179C= | CA1998783204 | ATM | c.2475C= (p.Phe825=) c.*1946C= (n.*1946C=) n.2609C= n.2625C= n.1970C= c.*1410C= (n.*1410C=) c.2310C= (p.Phe770=) c.1431C= (p.Phe477=) c.1167C= (p.Phe389=) n.3208C= | |
11 | g.108267179C>G | CA382543152 | ATM | c.2475C>G (p.Phe825Leu) c.*1946C>G (n.*1946C>G) n.2609C>G n.2625C>G n.1970C>G c.*1410C>G (n.*1410C>G) c.2310C>G (p.Phe770Leu) c.1431C>G (p.Phe477Leu) c.1167C>G (p.Phe389Leu) n.3208C>G | dbSNP |
11 | g.108267179C>T | CA6265047 | ATM | c.2475C>T (p.Phe825=) c.*1946C>T (n.*1946C>T) n.2609C>T n.2625C>T n.1970C>T c.*1410C>T (n.*1410C>T) c.2310C>T (p.Phe770=) c.1431C>T (p.Phe477=) c.1167C>T (p.Phe389=) n.3208C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267179dup | CA915948365 | ATM | c.2475dup (p.Ile826HisfsTer6) c.*1946dup (n.*1946dup) n.2609dup n.2625dup n.1970dup c.*1410dup (n.*1410dup) c.2310dup (p.Ile771HisfsTer6) c.1431dup (p.Ile478HisfsTer6) c.1167dup (p.Ile390HisfsTer6) n.3208dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267180A= | CA1998783205 | ATM | c.2476A= (p.Ile826=) c.*1947A= (n.*1947A=) n.2610A= n.2626A= n.1971A= c.*1411A= (n.*1411A=) c.2311A= (p.Ile771=) c.1432A= (p.Ile478=) c.1168A= (p.Ile390=) n.3209A= | |
11 | g.108267180A>C | CA168126 | ATM | c.2476A>C (p.Ile826Leu) c.*1947A>C (n.*1947A>C) n.2610A>C n.2626A>C n.1971A>C c.*1411A>C (n.*1411A>C) c.2311A>C (p.Ile771Leu) c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1168A>C (p.Ile390Leu) n.3209A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108267180A>G | CA382543162 | ATM | c.2476A>G (p.Ile826Val) c.*1947A>G (n.*1947A>G) n.2610A>G n.2626A>G n.1971A>G c.*1411A>G (n.*1411A>G) c.2311A>G (p.Ile771Val) c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1168A>G (p.Ile390Val) n.3209A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267180A>T | CA382543163 | ATM | c.2476A>T (p.Ile826Phe) c.*1947A>T (n.*1947A>T) n.2610A>T n.2626A>T n.1971A>T c.*1411A>T (n.*1411A>T) c.2311A>T (p.Ile771Phe) c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1168A>T (p.Ile390Phe) n.3209A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267181T>A | CA382543168 | ATM | c.2477T>A (p.Ile826Asn) c.*1948T>A (n.*1948T>A) n.2611T>A n.2627T>A n.1972T>A c.*1412T>A (n.*1412T>A) c.2312T>A (p.Ile771Asn) c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.1169T>A (p.Ile390Asn) n.3210T>A | dbSNP |
11 | g.108267181T>C | CA382543170 | ATM | c.2477T>C (p.Ile826Thr) c.*1948T>C (n.*1948T>C) n.2611T>C n.2627T>C n.1972T>C c.*1412T>C (n.*1412T>C) c.2312T>C (p.Ile771Thr) c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1169T>C (p.Ile390Thr) n.3210T>C | dbSNP |
11 | g.108267181T>G | CA382543175 | ATM | c.2477T>G (p.Ile826Ser) c.*1948T>G (n.*1948T>G) n.2611T>G n.2627T>G n.1972T>G c.*1412T>G (n.*1412T>G) c.2312T>G (p.Ile771Ser) c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.1169T>G (p.Ile390Ser) n.3210T>G | |
11 | g.108267182C>A | CA476673524 | ATM | c.2478C>A (p.Ile826=) c.*1949C>A (n.*1949C>A) n.2612C>A n.2628C>A n.1973C>A c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.2313C>A (p.Ile771=) c.1434C>A (p.Ile478=) c.1170C>A (p.Ile390=) n.3211C>A | |
11 | g.108267182C= | CA1998783207 | ATM | c.2478C= (p.Ile826=) c.*1949C= (n.*1949C=) n.2612C= n.2628C= n.1973C= c.*1413C= (n.*1413C=) c.2313C= (p.Ile771=) c.1434C= (p.Ile478=) c.1170C= (p.Ile390=) n.3211C= | |
11 | g.108267182C>G | CA382543178 | ATM | c.2478C>G (p.Ile826Met) c.*1949C>G (n.*1949C>G) n.2612C>G n.2628C>G n.1973C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.2313C>G (p.Ile771Met) c.1434C>G (p.Ile478Met) c.1170C>G (p.Ile390Met) n.3211C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267182C>T | CA476673525 | ATM | c.2478C>T (p.Ile826=) c.*1949C>T (n.*1949C>T) n.2612C>T n.2628C>T n.1973C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.2313C>T (p.Ile771=) c.1434C>T (p.Ile478=) c.1170C>T (p.Ile390=) n.3211C>T | ClinVar |
11 | g.108267182_108267183delinsCA | CA1998783206 | ATM | c.2478_2479delinsCA (p.Ile826=) c.*1949_*1950delinsCA (n.*1949_*1950delinsCA) n.2612_2613delinsCA n.2628_2629delinsCA n.1973_1974delinsCA c.*1413_*1414delinsCA (n.*1413_*1414delinsCA) c.2313_2314delinsCA (p.Ile771=) c.1434_1435delinsCA (p.Ile478=) c.1170_1171delinsCA (p.Ile390=) n.3211_3212delinsCA | |
11 | g.108267183A>C | CA382543181 | ATM | c.2479A>C (p.Lys827Gln) c.*1950A>C (n.*1950A>C) n.2613A>C n.2629A>C n.1974A>C c.*1414A>C (n.*1414A>C) c.2314A>C (p.Lys772Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.3212A>C | |
11 | g.108267183A>G | CA382543187 | ATM | c.2479A>G (p.Lys827Glu) c.*1950A>G (n.*1950A>G) n.2613A>G n.2629A>G n.1974A>G c.*1414A>G (n.*1414A>G) c.2314A>G (p.Lys772Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.3212A>G | |
11 | g.108267183A>T | CA382543184 | ATM | c.2479A>T (p.Lys827Ter) c.*1950A>T (n.*1950A>T) n.2613A>T n.2629A>T n.1974A>T c.*1414A>T (n.*1414A>T) c.2314A>T (p.Lys772Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.3212A>T | |
11 | g.108267187del | CA16619141 | ATM | c.2483del (p.Lys828SerfsTer8) c.*1954del (n.*1954del) n.2617del n.2633del n.1978del c.*1418del (n.*1418del) c.2318del (p.Lys773SerfsTer8) c.1439del (p.Lys480SerfsTer8) c.1175del (p.Lys392SerfsTer8) n.3216del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267184A= | CA1998783208 | ATM | c.2480A= (p.Lys827=) c.*1951A= (n.*1951A=) n.2614A= n.2630A= n.1975A= c.*1415A= (n.*1415A=) c.2315A= (p.Lys772=) c.1436A= (p.Lys479=) c.1172A= (p.Lys391=) n.3213A= | |
11 | g.108267184A>C | CA382543190 | ATM | c.2480A>C (p.Lys827Thr) c.*1951A>C (n.*1951A>C) n.2614A>C n.2630A>C n.1975A>C c.*1415A>C (n.*1415A>C) c.2315A>C (p.Lys772Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.3213A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267184A>G | CA337420 | ATM | c.2480A>G (p.Lys827Arg) c.*1951A>G (n.*1951A>G) n.2614A>G n.2630A>G n.1975A>G c.*1415A>G (n.*1415A>G) c.2315A>G (p.Lys772Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.3213A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267184A>T | CA382543193 | ATM | c.2480A>T (p.Lys827Ile) c.*1951A>T (n.*1951A>T) n.2614A>T n.2630A>T n.1975A>T c.*1415A>T (n.*1415A>T) c.2315A>T (p.Lys772Ile) c.1436A>T (p.Lys479Ile) c.1172A>T (p.Lys391Ile) n.3213A>T | |
11 | g.108267185A>C | CA382543197 | ATM | c.2481A>C (p.Lys827Asn) c.*1952A>C (n.*1952A>C) n.2615A>C n.2631A>C n.1976A>C c.*1416A>C (n.*1416A>C) c.2316A>C (p.Lys772Asn) c.1437A>C (p.Lys479Asn) c.1173A>C (p.Lys391Asn) n.3214A>C | |
11 | g.108267185A>G | CA476673528 | ATM | c.2481A>G (p.Lys827=) c.*1952A>G (n.*1952A>G) n.2615A>G n.2631A>G n.1976A>G c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.2316A>G (p.Lys772=) c.1437A>G (p.Lys479=) c.1173A>G (p.Lys391=) n.3214A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267185A>T | CA382543198 | ATM | c.2481A>T (p.Lys827Asn) c.*1952A>T (n.*1952A>T) n.2615A>T n.2631A>T n.1976A>T c.*1416A>T (n.*1416A>T) c.2316A>T (p.Lys772Asn) c.1437A>T (p.Lys479Asn) c.1173A>T (p.Lys391Asn) n.3214A>T | |
11 | g.108267186A>C | CA382543201 | ATM | c.2482A>C (p.Lys828Gln) c.*1953A>C (n.*1953A>C) n.2616A>C n.2632A>C n.1977A>C c.*1417A>C (n.*1417A>C) c.2317A>C (p.Lys773Gln) c.1438A>C (p.Lys480Gln) c.1174A>C (p.Lys392Gln) n.3215A>C | |
11 | g.108267186A>G | CA382543204 | ATM | c.2482A>G (p.Lys828Glu) c.*1953A>G (n.*1953A>G) n.2616A>G n.2632A>G n.1977A>G c.*1417A>G (n.*1417A>G) c.2317A>G (p.Lys773Glu) c.1438A>G (p.Lys480Glu) c.1174A>G (p.Lys392Glu) n.3215A>G | |
11 | g.108267186A>T | CA382543208 | ATM | c.2482A>T (p.Lys828Ter) c.*1953A>T (n.*1953A>T) n.2616A>T n.2632A>T n.1977A>T c.*1417A>T (n.*1417A>T) c.2317A>T (p.Lys773Ter) c.1438A>T (p.Lys480Ter) c.1174A>T (p.Lys392Ter) n.3215A>T | |
11 | g.108267187A= | CA1998783209 | ATM | c.2483A= (p.Lys828=) c.*1954A= (n.*1954A=) n.2617A= n.2633A= n.1978A= c.*1418A= (n.*1418A=) c.2318A= (p.Lys773=) c.1439A= (p.Lys480=) c.1175A= (p.Lys392=) n.3216A= | |
11 | g.108267187A>C | CA382543212 | ATM | c.2483A>C (p.Lys828Thr) c.*1954A>C (n.*1954A>C) n.2617A>C n.2633A>C n.1978A>C c.*1418A>C (n.*1418A>C) c.2318A>C (p.Lys773Thr) c.1439A>C (p.Lys480Thr) c.1175A>C (p.Lys392Thr) n.3216A>C | |
11 | g.108267187A>G | CA382543215 | ATM | c.2483A>G (p.Lys828Arg) c.*1954A>G (n.*1954A>G) n.2617A>G n.2633A>G n.1978A>G c.*1418A>G (n.*1418A>G) c.2318A>G (p.Lys773Arg) c.1439A>G (p.Lys480Arg) c.1175A>G (p.Lys392Arg) n.3216A>G | dbSNP |
11 | g.108267187A>T | CA382543218 | ATM | c.2483A>T (p.Lys828Met) c.*1954A>T (n.*1954A>T) n.2617A>T n.2633A>T n.1978A>T c.*1418A>T (n.*1418A>T) c.2318A>T (p.Lys773Met) c.1439A>T (p.Lys480Met) c.1175A>T (p.Lys392Met) n.3216A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267188del | CA2580082956 | ATM | c.2484del (p.Lys828AsnfsTer8) c.*1955del (n.*1955del) n.2618del n.2634del n.1979del c.*1419del (n.*1419del) c.2319del (p.Lys773AsnfsTer8) c.1440del (p.Lys480AsnfsTer8) c.1176del (p.Lys392AsnfsTer8) n.3217del | ClinVar |
11 | g.108267188G>A | CA476673529 | ATM | c.2484G>A (p.Lys828=) c.*1955G>A (n.*1955G>A) n.2618G>A n.2634G>A n.1979G>A c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.2319G>A (p.Lys773=) c.1440G>A (p.Lys480=) c.1176G>A (p.Lys392=) n.3217G>A | ClinVar |
11 | g.108267188G>C | CA382543219 | ATM | c.2484G>C (p.Lys828Asn) c.*1955G>C (n.*1955G>C) n.2618G>C n.2634G>C n.1979G>C c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.2319G>C (p.Lys773Asn) c.1440G>C (p.Lys480Asn) c.1176G>C (p.Lys392Asn) n.3217G>C | dbSNP |
11 | g.108267188G>T | CA382543220 | ATM | c.2484G>T (p.Lys828Asn) c.*1955G>T (n.*1955G>T) n.2618G>T n.2634G>T n.1979G>T c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.2319G>T (p.Lys773Asn) c.1440G>T (p.Lys480Asn) c.1176G>T (p.Lys392Asn) n.3217G>T | ClinVar |
11 | g.108267189C>A | CA382543222 | ATM | c.2485C>A (p.Pro829Thr) c.*1956C>A (n.*1956C>A) n.2619C>A n.2635C>A n.1980C>A c.*1420C>A (n.*1420C>A) c.2320C>A (p.Pro774Thr) c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) n.3218C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267189C= | CA1998783210 | ATM | c.2485C= (p.Pro829=) c.*1956C= (n.*1956C=) n.2619C= n.2635C= n.1980C= c.*1420C= (n.*1420C=) c.2320C= (p.Pro774=) c.1441C= (p.Pro481=) c.1177C= (p.Pro393=) n.3218C= | |
11 | g.108267189C>G | CA16613091 | ATM | c.2485C>G (p.Pro829Ala) c.*1956C>G (n.*1956C>G) n.2619C>G n.2635C>G n.1980C>G c.*1420C>G (n.*1420C>G) c.2320C>G (p.Pro774Ala) c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) n.3218C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267189C>T | CA382543221 | ATM | c.2485C>T (p.Pro829Ser) c.*1956C>T (n.*1956C>T) n.2619C>T n.2635C>T n.1980C>T c.*1420C>T (n.*1420C>T) c.2320C>T (p.Pro774Ser) c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) n.3218C>T | dbSNP |
11 | g.108267190C>A | CA382543225 | ATM | c.2486C>A (p.Pro829Gln) c.*1957C>A (n.*1957C>A) n.2620C>A n.2636C>A n.1981C>A c.*1421C>A (n.*1421C>A) c.2321C>A (p.Pro774Gln) c.1442C>A (p.Pro481Gln) c.1178C>A (p.Pro393Gln) n.3219C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267190C= | CA1998783211 | ATM | c.2486C= (p.Pro829=) c.*1957C= (n.*1957C=) n.2620C= n.2636C= n.1981C= c.*1421C= (n.*1421C=) c.2321C= (p.Pro774=) c.1442C= (p.Pro481=) c.1178C= (p.Pro393=) n.3219C= | |
11 | g.108267190C>G | CA382543226 | ATM | c.2486C>G (p.Pro829Arg) c.*1957C>G (n.*1957C>G) n.2620C>G n.2636C>G n.1981C>G c.*1421C>G (n.*1421C>G) c.2321C>G (p.Pro774Arg) c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) n.3219C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267190C>T | CA382543228 | ATM | c.2486C>T (p.Pro829Leu) c.*1957C>T (n.*1957C>T) n.2620C>T n.2636C>T n.1981C>T c.*1421C>T (n.*1421C>T) c.2321C>T (p.Pro774Leu) c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) n.3219C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267191A= | CA1998783212 | ATM | c.2487A= (p.Pro829=) c.*1958A= (n.*1958A=) n.2621A= n.2637A= n.1982A= c.*1422A= (n.*1422A=) c.2322A= (p.Pro774=) c.1443A= (p.Pro481=) c.1179A= (p.Pro393=) n.3220A= | |
11 | g.108267191A>C | CA476673531 | ATM | c.2487A>C (p.Pro829=) c.*1958A>C (n.*1958A>C) n.2621A>C n.2637A>C n.1982A>C c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.2322A>C (p.Pro774=) c.1443A>C (p.Pro481=) c.1179A>C (p.Pro393=) n.3220A>C | |
11 | g.108267191A>G | CA476673532 | ATM | c.2487A>G (p.Pro829=) c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.2621A>G n.2637A>G n.1982A>G c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.2322A>G (p.Pro774=) c.1443A>G (p.Pro481=) c.1179A>G (p.Pro393=) n.3220A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267191A>T | CA476673533 | ATM | c.2487A>T (p.Pro829=) c.*1958A>T (n.*1958A>T) n.2621A>T n.2637A>T n.1982A>T c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.2322A>T (p.Pro774=) c.1443A>T (p.Pro481=) c.1179A>T (p.Pro393=) n.3220A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267191dup | CA2499220579 | ATM | c.2487dup (p.Phe830IlefsTer2) c.*1958dup (n.*1958dup) n.2621dup n.2637dup n.1982dup c.*1422dup (n.*1422dup) c.2322dup (p.Phe775IlefsTer2) c.1443dup (p.Phe482IlefsTer2) c.1179dup (p.Phe394IlefsTer2) n.3220dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267192T>A | CA382543229 | ATM | c.2488T>A (p.Phe830Ile) c.*1959T>A (n.*1959T>A) n.2622T>A n.2638T>A n.1983T>A c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.2323T>A (p.Phe775Ile) c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.1180T>A (p.Phe394Ile) n.3221T>A | |
11 | g.108267192T>C | CA382543231 | ATM | c.2488T>C (p.Phe830Leu) c.*1959T>C (n.*1959T>C) n.2622T>C n.2638T>C n.1983T>C c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.2323T>C (p.Phe775Leu) c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.1180T>C (p.Phe394Leu) n.3221T>C | |
11 | g.108267192T>G | CA382543233 | ATM | c.2488T>G (p.Phe830Val) c.*1959T>G (n.*1959T>G) n.2622T>G n.2638T>G n.1983T>G c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.2323T>G (p.Phe775Val) c.1444T>G (p.Phe482Val) c.1180T>G (p.Phe394Val) n.3221T>G | dbSNP |
11 | g.108267193T>A | CA382543236 | ATM | c.2489T>A (p.Phe830Tyr) c.*1960T>A (n.*1960T>A) n.2623T>A n.2639T>A n.1984T>A c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.2324T>A (p.Phe775Tyr) c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.1181T>A (p.Phe394Tyr) n.3222T>A | dbSNP |
11 | g.108267193T>C | CA6265048 | ATM | c.2489T>C (p.Phe830Ser) c.*1960T>C (n.*1960T>C) n.2623T>C n.2639T>C n.1984T>C c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.2324T>C (p.Phe775Ser) c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.1181T>C (p.Phe394Ser) n.3222T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267193T>G | CA382543238 | ATM | c.2489T>G (p.Phe830Cys) c.*1960T>G (n.*1960T>G) n.2623T>G n.2639T>G n.1984T>G c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.2324T>G (p.Phe775Cys) c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.1181T>G (p.Phe394Cys) n.3222T>G | |
11 | g.108267193T= | CA1998783213 | ATM | c.2489T= (p.Phe830=) c.*1960T= (n.*1960T=) n.2623T= n.2639T= n.1984T= c.*1424T= (n.*1424T=) c.2324T= (p.Phe775=) c.1445T= (p.Phe482=) c.1181T= (p.Phe394=) n.3222T= | |
11 | g.108267194T>A | CA382543239 | ATM | c.2490T>A (p.Phe830Leu) c.*1961T>A (n.*1961T>A) n.2624T>A n.2640T>A n.1985T>A c.*1425T>A (n.*1425T>A) c.2325T>A (p.Phe775Leu) c.1446T>A (p.Phe482Leu) c.1182T>A (p.Phe394Leu) n.3223T>A | dbSNP |
11 | g.108267194T>C | CA476673534 | ATM | c.2490T>C (p.Phe830=) c.*1961T>C (n.*1961T>C) n.2624T>C n.2640T>C n.1985T>C c.*1425T>C (n.*1425T>C) c.2325T>C (p.Phe775=) c.1446T>C (p.Phe482=) c.1182T>C (p.Phe394=) n.3223T>C | dbSNP |
11 | g.108267194T>G | CA382543240 | ATM | c.2490T>G (p.Phe830Leu) c.*1961T>G (n.*1961T>G) n.2624T>G n.2640T>G n.1985T>G c.*1425T>G (n.*1425T>G) c.2325T>G (p.Phe775Leu) c.1446T>G (p.Phe482Leu) c.1182T>G (p.Phe394Leu) n.3223T>G | ClinVar |
11 | g.108267195G>A | CA16613093 | ATM | c.2491G>A (p.Asp831Asn) c.*1962G>A (n.*1962G>A) n.2625G>A n.2641G>A n.1986G>A c.*1426G>A (n.*1426G>A) c.2326G>A (p.Asp776Asn) c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1183G>A (p.Asp395Asn) n.3224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267195G>C | CA382543241 | ATM | c.2491G>C (p.Asp831His) c.*1962G>C (n.*1962G>C) n.2625G>C n.2641G>C n.1986G>C c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.2326G>C (p.Asp776His) c.1447G>C (p.Asp483His) c.1183G>C (p.Asp395His) n.3224G>C | dbSNP |
11 | g.108267195G= | CA1998783214 | ATM | c.2491G= (p.Asp831=) c.*1962G= (n.*1962G=) n.2625G= n.2641G= n.1986G= c.*1426G= (n.*1426G=) c.2326G= (p.Asp776=) c.1447G= (p.Asp483=) c.1183G= (p.Asp395=) n.3224G= | |
11 | g.108267195G>T | CA16613293 | ATM | c.2491G>T (p.Asp831Tyr) c.*1962G>T (n.*1962G>T) n.2625G>T n.2641G>T n.1986G>T c.*1426G>T (n.*1426G>T) c.2326G>T (p.Asp776Tyr) c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1183G>T (p.Asp395Tyr) n.3224G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267196A= | CA1998783215 | ATM | c.2492A= (p.Asp831=) c.*1963A= (n.*1963A=) n.2626A= n.2642A= n.1987A= c.*1427A= (n.*1427A=) c.2327A= (p.Asp776=) c.1448A= (p.Asp483=) c.1184A= (p.Asp395=) n.3225A= | |
11 | g.108267196A>C | CA382543245 | ATM | c.2492A>C (p.Asp831Ala) c.*1963A>C (n.*1963A>C) n.2626A>C n.2642A>C n.1987A>C c.*1427A>C (n.*1427A>C) c.2327A>C (p.Asp776Ala) c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1184A>C (p.Asp395Ala) n.3225A>C | |
11 | g.108267196A>G | CA196932 | ATM | c.2492A>G (p.Asp831Gly) c.*1963A>G (n.*1963A>G) n.2626A>G n.2642A>G n.1987A>G c.*1427A>G (n.*1427A>G) c.2327A>G (p.Asp776Gly) c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1184A>G (p.Asp395Gly) n.3225A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267196A>T | CA163872 | ATM | c.2492A>T (p.Asp831Val) c.*1963A>T (n.*1963A>T) n.2626A>T n.2642A>T n.1987A>T c.*1427A>T (n.*1427A>T) c.2327A>T (p.Asp776Val) c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1184A>T (p.Asp395Val) n.3225A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108267197C>A | CA382543249 | ATM | c.2493C>A (p.Asp831Glu) c.*1964C>A (n.*1964C>A) n.2627C>A n.2643C>A n.1988C>A c.*1428C>A (n.*1428C>A) c.2328C>A (p.Asp776Glu) c.1449C>A (p.Asp483Glu) c.1185C>A (p.Asp395Glu) n.3226C>A | dbSNP |
11 | g.108267197C>G | CA382543251 | ATM | c.2493C>G (p.Asp831Glu) c.*1964C>G (n.*1964C>G) n.2627C>G n.2643C>G n.1988C>G c.*1428C>G (n.*1428C>G) c.2328C>G (p.Asp776Glu) c.1449C>G (p.Asp483Glu) c.1185C>G (p.Asp395Glu) n.3226C>G | dbSNP |
11 | g.108267197C>T | CA476673535 | ATM | c.2493C>T (p.Asp831=) c.*1964C>T (n.*1964C>T) n.2627C>T n.2643C>T n.1988C>T c.*1428C>T (n.*1428C>T) c.2328C>T (p.Asp776=) c.1449C>T (p.Asp483=) c.1185C>T (p.Asp395=) n.3226C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267198dup | CA645369434 | ATM | c.2494dup (p.Arg832ProfsTer10) c.*1965dup (n.*1965dup) n.2628dup n.2644dup n.1989dup c.*1429dup (n.*1429dup) c.2329dup (p.Arg777ProfsTer10) c.1450dup (p.Arg484ProfsTer10) c.1186dup (p.Arg396ProfsTer10) n.3227dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267198C>A | CA6265049 | ATM | c.2494C>A (p.Arg832Ser) c.*1965C>A (n.*1965C>A) n.2628C>A n.2644C>A n.1989C>A c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.2329C>A (p.Arg777Ser) c.1450C>A (p.Arg484Ser) c.1186C>A (p.Arg396Ser) n.3227C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267198C= | CA1998783216 | ATM | c.2494C= (p.Arg832=) c.*1965C= (n.*1965C=) n.2628C= n.2644C= n.1989C= c.*1429C= (n.*1429C=) c.2329C= (p.Arg777=) c.1450C= (p.Arg484=) c.1186C= (p.Arg396=) n.3227C= | |
11 | g.108267198C>G | CA382543254 | ATM | c.2494C>G (p.Arg832Gly) c.*1965C>G (n.*1965C>G) n.2628C>G n.2644C>G n.1989C>G c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.2329C>G (p.Arg777Gly) c.1450C>G (p.Arg484Gly) c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.3227C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267198C>T | CA293954 | ATM | c.2494C>T (p.Arg832Cys) c.*1965C>T (n.*1965C>T) n.2628C>T n.2644C>T n.1989C>T c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.2329C>T (p.Arg777Cys) c.1450C>T (p.Arg484Cys) c.1186C>T (p.Arg396Cys) n.3227C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267199G>A | CA166023 | ATM | c.2495G>A (p.Arg832His) c.*1966G>A (n.*1966G>A) n.2629G>A n.2645G>A n.1990G>A c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.2330G>A (p.Arg777His) c.1451G>A (p.Arg484His) c.1187G>A (p.Arg396His) n.3228G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267199G>C | CA10579055 | ATM | c.2495G>C (p.Arg832Pro) c.*1966G>C (n.*1966G>C) n.2629G>C n.2645G>C n.1990G>C c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.2330G>C (p.Arg777Pro) c.1451G>C (p.Arg484Pro) c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.3228G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267199G= | CA1998783217 | ATM | c.2495G= (p.Arg832=) c.*1966G= (n.*1966G=) n.2629G= n.2645G= n.1990G= c.*1430G= (n.*1430G=) c.2330G= (p.Arg777=) c.1451G= (p.Arg484=) c.1187G= (p.Arg396=) n.3228G= | |
11 | g.108267199G>T | CA6265050 | ATM | c.2495G>T (p.Arg832Leu) c.*1966G>T (n.*1966G>T) n.2629G>T n.2645G>T n.1990G>T c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.2330G>T (p.Arg777Leu) c.1451G>T (p.Arg484Leu) c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.3228G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267200T>A | CA476673536 | ATM | c.2496T>A (p.Arg832=) c.*1967T>A (n.*1967T>A) n.2630T>A n.2646T>A n.1991T>A c.*1431T>A (n.*1431T>A) c.2331T>A (p.Arg777=) c.1452T>A (p.Arg484=) c.1188T>A (p.Arg396=) n.3229T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267200T>C | CA476673537 | ATM | c.2496T>C (p.Arg832=) c.*1967T>C (n.*1967T>C) n.2630T>C n.2646T>C n.1991T>C c.*1431T>C (n.*1431T>C) c.2331T>C (p.Arg777=) c.1452T>C (p.Arg484=) c.1188T>C (p.Arg396=) n.3229T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108267200T>G | CA476673538 | ATM | c.2496T>G (p.Arg832=) c.*1967T>G (n.*1967T>G) n.2630T>G n.2646T>G n.1991T>G c.*1431T>G (n.*1431T>G) c.2331T>G (p.Arg777=) c.1452T>G (p.Arg484=) c.1188T>G (p.Arg396=) n.3229T>G | |
11 | g.108267200T= | CA1998783218 | ATM | c.2496T= (p.Arg832=) c.*1967T= (n.*1967T=) n.2630T= n.2646T= n.1991T= c.*1431T= (n.*1431T=) c.2331T= (p.Arg777=) c.1452T= (p.Arg484=) c.1188T= (p.Arg396=) n.3229T= | |
11 | g.108267201G>A | CA382543275 | ATM | c.2497G>A (p.Gly833Arg) c.*1968G>A (n.*1968G>A) n.2631G>A n.2647G>A n.1992G>A c.*1432G>A (n.*1432G>A) c.2332G>A (p.Gly778Arg) c.1453G>A (p.Gly485Arg) c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.3230G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267201G>C | CA382543279 | ATM | c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.*1968G>C (n.*1968G>C) n.2631G>C n.2647G>C n.1992G>C c.*1432G>C (n.*1432G>C) c.2332G>C (p.Gly778Arg) c.1453G>C (p.Gly485Arg) c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.3230G>C | dbSNP |
11 | g.108267201G= | CA1998783219 | ATM | c.2497G= (p.Gly833=) c.*1968G= (n.*1968G=) n.2631G= n.2647G= n.1992G= c.*1432G= (n.*1432G=) c.2332G= (p.Gly778=) c.1453G= (p.Gly485=) c.1189G= (p.Gly397=) n.3230G= | |
11 | g.108267201G>T | CA10579056 | ATM | c.2497G>T (p.Gly833Ter) c.*1968G>T (n.*1968G>T) n.2631G>T n.2647G>T n.1992G>T c.*1432G>T (n.*1432G>T) c.2332G>T (p.Gly778Ter) c.1453G>T (p.Gly485Ter) c.1189G>T (p.Gly397Ter) n.3230G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267202_108267204del | CA2615853801 | ATM | c.2498_2500del (p.Gly833del) c.*1969_*1971del (n.*1969_*1971del) n.2632_2634del n.2648_2650del n.1993_1995del c.*1433_*1435del (n.*1433_*1435del) c.2333_2335del (p.Gly778del) c.1454_1456del (p.Gly485del) c.1190_1192del (p.Gly397del) n.3231_3233del | gnomAD v4 |
11 | g.108267202G>A | CA382543287 | ATM | c.2498G>A (p.Gly833Glu) c.*1969G>A (n.*1969G>A) n.2632G>A n.2648G>A n.1993G>A c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.2333G>A (p.Gly778Glu) c.1454G>A (p.Gly485Glu) c.1190G>A (p.Gly397Glu) n.3231G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267202G>C | CA6265051 | ATM | c.2498G>C (p.Gly833Ala) c.*1969G>C (n.*1969G>C) n.2632G>C n.2648G>C n.1993G>C c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.2333G>C (p.Gly778Ala) c.1454G>C (p.Gly485Ala) c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.3231G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267202G= | CA1998783220 | ATM | c.2498G= (p.Gly833=) c.*1969G= (n.*1969G=) n.2632G= n.2648G= n.1993G= c.*1433G= (n.*1433G=) c.2333G= (p.Gly778=) c.1454G= (p.Gly485=) c.1190G= (p.Gly397=) n.3231G= | |
11 | g.108267202G>T | CA382543294 | ATM | c.2498G>T (p.Gly833Val) c.*1969G>T (n.*1969G>T) n.2632G>T n.2648G>T n.1993G>T c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.2333G>T (p.Gly778Val) c.1454G>T (p.Gly485Val) c.1190G>T (p.Gly397Val) n.3231G>T | dbSNP |
11 | g.108267203A= | CA1998783221 | ATM | c.2499A= (p.Gly833=) c.*1970A= (n.*1970A=) n.2633A= n.2649A= n.1994A= c.*1434A= (n.*1434A=) c.2334A= (p.Gly778=) c.1455A= (p.Gly485=) c.1191A= (p.Gly397=) n.3232A= | |
11 | g.108267203A>C | CA16613099 | ATM | c.2499A>C (p.Gly833=) c.*1970A>C (n.*1970A>C) n.2633A>C n.2649A>C n.1994A>C c.*1434A>C (n.*1434A>C) c.2334A>C (p.Gly778=) c.1455A>C (p.Gly485=) c.1191A>C (p.Gly397=) n.3232A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267203A>G | CA476673539 | ATM | c.2499A>G (p.Gly833=) c.*1970A>G (n.*1970A>G) n.2633A>G n.2649A>G n.1994A>G c.*1434A>G (n.*1434A>G) c.2334A>G (p.Gly778=) c.1455A>G (p.Gly485=) c.1191A>G (p.Gly397=) n.3232A>G | |
11 | g.108267203A>T | CA476673540 | ATM | c.2499A>T (p.Gly833=) c.*1970A>T (n.*1970A>T) n.2633A>T n.2649A>T n.1994A>T c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.2334A>T (p.Gly778=) c.1455A>T (p.Gly485=) c.1191A>T (p.Gly397=) n.3232A>T | dbSNP |
11 | g.108267204G>A | CA382543305 | ATM | c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.*1971G>A (n.*1971G>A) n.2634G>A n.2650G>A n.1995G>A c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.2335G>A (p.Glu779Lys) c.1456G>A (p.Glu486Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.3233G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267204G>C | CA382543297 | ATM | c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.*1971G>C (n.*1971G>C) n.2634G>C n.2650G>C n.1995G>C c.*1435G>C (n.*1435G>C) c.2335G>C (p.Glu779Gln) c.1456G>C (p.Glu486Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.3233G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267204G= | CA1998783222 | ATM | c.2500G= (p.Glu834=) c.*1971G= (n.*1971G=) n.2634G= n.2650G= n.1995G= c.*1435G= (n.*1435G=) c.2335G= (p.Glu779=) c.1456G= (p.Glu486=) c.1192G= (p.Glu398=) n.3233G= | |
11 | g.108267204G>T | CA10579057 | ATM | c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.*1971G>T (n.*1971G>T) n.2634G>T n.2650G>T n.1995G>T c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.2335G>T (p.Glu779Ter) c.1456G>T (p.Glu486Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.3233G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267204_108267205delinsCT | CA10584331 | ATM | c.2500_2501delinsCT (p.Glu834Leu) c.*1971_*1972delinsCT (n.*1971_*1972delinsCT) n.2634_2635delinsCT n.2650_2651delinsCT n.1995_1996delinsCT c.*1435_*1436delinsCT (n.*1435_*1436delinsCT) c.2335_2336delinsCT (p.Glu779Leu) c.1456_1457delinsCT (p.Glu486Leu) c.1192_1193delinsCT (p.Glu398Leu) n.3233_3234delinsCT | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267204_108267205delinsGA | CA1998783223 | ATM | c.2500_2501delinsGA (p.Glu834=) c.*1971_*1972delinsGA (n.*1971_*1972delinsGA) n.2634_2635delinsGA n.2650_2651delinsGA n.1995_1996delinsGA c.*1435_*1436delinsGA (n.*1435_*1436delinsGA) c.2335_2336delinsGA (p.Glu779=) c.1456_1457delinsGA (p.Glu486=) c.1192_1193delinsGA (p.Glu398=) n.3233_3234delinsGA | |
11 | g.108267205A= | CA1998783224 | ATM | c.2501A= (p.Glu834=) c.*1972A= (n.*1972A=) n.2635A= n.2651A= n.1996A= c.*1436A= (n.*1436A=) c.2336A= (p.Glu779=) c.1457A= (p.Glu486=) c.1193A= (p.Glu398=) n.3234A= | |
11 | g.108267205A>C | CA382543309 | ATM | c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.*1972A>C (n.*1972A>C) n.2635A>C n.2651A>C n.1996A>C c.*1436A>C (n.*1436A>C) c.2336A>C (p.Glu779Ala) c.1457A>C (p.Glu486Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.3234A>C | |
11 | g.108267205A>G | CA298170 | ATM | c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.*1972A>G (n.*1972A>G) n.2635A>G n.2651A>G n.1996A>G c.*1436A>G (n.*1436A>G) c.2336A>G (p.Glu779Gly) c.1457A>G (p.Glu486Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.3234A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267205A>T | CA298173 | ATM | c.2501A>T (p.Glu834Val) c.*1972A>T (n.*1972A>T) n.2635A>T n.2651A>T n.1996A>T c.*1436A>T (n.*1436A>T) c.2336A>T (p.Glu779Val) c.1457A>T (p.Glu486Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) n.3234A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267206dup | CA286759 | ATM | c.2502dup (p.Val835SerfsTer7) c.*1973dup (n.*1973dup) n.2636dup n.2652dup n.1997dup c.*1437dup (n.*1437dup) c.2337dup (p.Val780SerfsTer7) c.1458dup (p.Val487SerfsTer7) c.1194dup (p.Val399SerfsTer7) n.3235dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108267206del | CA2580082970 | ATM | c.2502del (p.Val835Ter) c.*1973del (n.*1973del) n.2636del n.2652del n.1997del c.*1437del (n.*1437del) c.2337del (p.Val780Ter) c.1458del (p.Val487Ter) c.1194del (p.Val399Ter) n.3235del | ClinVar |
11 | g.108267206A= | CA1998783225 | ATM | c.2502A= (p.Glu834=) c.*1973A= (n.*1973A=) n.2636A= n.2652A= n.1997A= c.*1437A= (n.*1437A=) c.2337A= (p.Glu779=) c.1458A= (p.Glu486=) c.1194A= (p.Glu398=) n.3235A= | |
11 | g.108267206A>C | CA382543315 | ATM | c.2502A>C (p.Glu834Asp) c.*1973A>C (n.*1973A>C) n.2636A>C n.2652A>C n.1997A>C c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.2337A>C (p.Glu779Asp) c.1458A>C (p.Glu486Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) n.3235A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108267206A>G | CA476673541 | ATM | c.2502A>G (p.Glu834=) c.*1973A>G (n.*1973A>G) n.2636A>G n.2652A>G n.1997A>G c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.2337A>G (p.Glu779=) c.1458A>G (p.Glu486=) c.1194A>G (p.Glu398=) n.3235A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267206A>T | CA382543319 | ATM | c.2502A>T (p.Glu834Asp) c.*1973A>T (n.*1973A>T) n.2636A>T n.2652A>T n.1997A>T c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.2337A>T (p.Glu779Asp) c.1458A>T (p.Glu486Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) n.3235A>T | dbSNP |
11 | g.108267206_108267207delinsAG | CA1998783226 | ATM | c.2502_2503delinsAG (p.Glu834=) c.*1973_*1974delinsAG (n.*1973_*1974delinsAG) n.2636_2637delinsAG n.2652_2653delinsAG n.1997_1998delinsAG c.*1437_*1438delinsAG (n.*1437_*1438delinsAG) c.2337_2338delinsAG (p.Glu779=) c.1458_1459delinsAG (p.Glu486=) c.1194_1195delinsAG (p.Glu398=) n.3235_3236delinsAG | |
11 | g.108267207del | CA1139662172 | ATM | c.2503del (p.Val835Ter) c.*1974del (n.*1974del) n.2637del n.2653del n.1998del c.*1438del (n.*1438del) c.2338del (p.Val780Ter) c.1459del (p.Val487Ter) c.1195del (p.Val399Ter) n.3236del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267207G>A | CA382543323 | ATM | c.2503G>A (p.Val835Ile) c.*1974G>A (n.*1974G>A) n.2637G>A n.2653G>A n.1998G>A c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.2338G>A (p.Val780Ile) c.1459G>A (p.Val487Ile) c.1195G>A (p.Val399Ile) n.3236G>A | dbSNP |
11 | g.108267207G>C | CA382543327 | ATM | c.2503G>C (p.Val835Leu) c.*1974G>C (n.*1974G>C) n.2637G>C n.2653G>C n.1998G>C c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.2338G>C (p.Val780Leu) c.1459G>C (p.Val487Leu) c.1195G>C (p.Val399Leu) n.3236G>C | dbSNP |
11 | g.108267207G= | CA1998783227 | ATM | c.2503G= (p.Val835=) c.*1974G= (n.*1974G=) n.2637G= n.2653G= n.1998G= c.*1438G= (n.*1438G=) c.2338G= (p.Val780=) c.1459G= (p.Val487=) c.1195G= (p.Val399=) n.3236G= | |
11 | g.108267207G>T | CA6265052 | ATM | c.2503G>T (p.Val835Leu) c.*1974G>T (n.*1974G>T) n.2637G>T n.2653G>T n.1998G>T c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.2338G>T (p.Val780Leu) c.1459G>T (p.Val487Leu) c.1195G>T (p.Val399Leu) n.3236G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267208T>A | CA382543331 | ATM | c.2504T>A (p.Val835Glu) c.*1975T>A (n.*1975T>A) n.2638T>A n.2654T>A n.1999T>A c.*1439T>A (n.*1439T>A) c.2339T>A (p.Val780Glu) c.1460T>A (p.Val487Glu) c.1196T>A (p.Val399Glu) n.3237T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267208T>C | CA6265053 | ATM | c.2504T>C (p.Val835Ala) c.*1975T>C (n.*1975T>C) n.2638T>C n.2654T>C n.1999T>C c.*1439T>C (n.*1439T>C) c.2339T>C (p.Val780Ala) c.1460T>C (p.Val487Ala) c.1196T>C (p.Val399Ala) n.3237T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267208T>G | CA382543334 | ATM | c.2504T>G (p.Val835Gly) c.*1975T>G (n.*1975T>G) n.2638T>G n.2654T>G n.1999T>G c.*1439T>G (n.*1439T>G) c.2339T>G (p.Val780Gly) c.1460T>G (p.Val487Gly) c.1196T>G (p.Val399Gly) n.3237T>G | dbSNP |
11 | g.108267208T= | CA1998783228 | ATM | c.2504T= (p.Val835=) c.*1975T= (n.*1975T=) n.2638T= n.2654T= n.1999T= c.*1439T= (n.*1439T=) c.2339T= (p.Val780=) c.1460T= (p.Val487=) c.1196T= (p.Val399=) n.3237T= | |
11 | g.108267209A= | CA1998783229 | ATM | c.2505A= (p.Val835=) c.*1976A= (n.*1976A=) n.2639A= n.2655A= n.2000A= c.*1440A= (n.*1440A=) c.2340A= (p.Val780=) c.1461A= (p.Val487=) c.1197A= (p.Val399=) n.3238A= | |
11 | g.108267209A>C | CA476673542 | ATM | c.2505A>C (p.Val835=) c.*1976A>C (n.*1976A>C) n.2639A>C n.2655A>C n.2000A>C c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.2340A>C (p.Val780=) c.1461A>C (p.Val487=) c.1197A>C (p.Val399=) n.3238A>C | |
11 | g.108267209A>G | CA16606163 | ATM | c.2505A>G (p.Val835=) c.*1976A>G (n.*1976A>G) n.2639A>G n.2655A>G n.2000A>G c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.2340A>G (p.Val780=) c.1461A>G (p.Val487=) c.1197A>G (p.Val399=) n.3238A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267209A>T | CA476673543 | ATM | c.2505A>T (p.Val835=) c.*1976A>T (n.*1976A>T) n.2639A>T n.2655A>T n.2000A>T c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.2340A>T (p.Val780=) c.1461A>T (p.Val487=) c.1197A>T (p.Val399=) n.3238A>T | dbSNP |
11 | g.108267210G>A | CA298176 | ATM | c.2506G>A (p.Glu836Lys) c.*1977G>A (n.*1977G>A) n.2640G>A n.2656G>A n.2001G>A c.*1441G>A (n.*1441G>A) c.2341G>A (p.Glu781Lys) c.1462G>A (p.Glu488Lys) c.1198G>A (p.Glu400Lys) n.3239G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267210G>C | CA382543342 | ATM | c.2506G>C (p.Glu836Gln) c.*1977G>C (n.*1977G>C) n.2640G>C n.2656G>C n.2001G>C c.*1441G>C (n.*1441G>C) c.2341G>C (p.Glu781Gln) c.1462G>C (p.Glu488Gln) c.1198G>C (p.Glu400Gln) n.3239G>C | |
11 | g.108267210G= | CA1998783230 | ATM | c.2506G= (p.Glu836=) c.*1977G= (n.*1977G=) n.2640G= n.2656G= n.2001G= c.*1441G= (n.*1441G=) c.2341G= (p.Glu781=) c.1462G= (p.Glu488=) c.1198G= (p.Glu400=) n.3239G= | |
11 | g.108267210G>T | CA382543339 | ATM | c.2506G>T (p.Glu836Ter) c.*1977G>T (n.*1977G>T) n.2640G>T n.2656G>T n.2001G>T c.*1441G>T (n.*1441G>T) c.2341G>T (p.Glu781Ter) c.1462G>T (p.Glu488Ter) c.1198G>T (p.Glu400Ter) n.3239G>T | |
11 | g.108267211A>C | CA382543353 | ATM | c.2507A>C (p.Glu836Ala) c.*1978A>C (n.*1978A>C) n.2641A>C n.2657A>C n.2002A>C c.*1442A>C (n.*1442A>C) c.2342A>C (p.Glu781Ala) c.1463A>C (p.Glu488Ala) c.1199A>C (p.Glu400Ala) n.3240A>C | |
11 | g.108267211A>G | CA382543356 | ATM | c.2507A>G (p.Glu836Gly) c.*1978A>G (n.*1978A>G) n.2641A>G n.2657A>G n.2002A>G c.*1442A>G (n.*1442A>G) c.2342A>G (p.Glu781Gly) c.1463A>G (p.Glu488Gly) c.1199A>G (p.Glu400Gly) n.3240A>G | |
11 | g.108267211A>T | CA382543357 | ATM | c.2507A>T (p.Glu836Val) c.*1978A>T (n.*1978A>T) n.2641A>T n.2657A>T n.2002A>T c.*1442A>T (n.*1442A>T) c.2342A>T (p.Glu781Val) c.1463A>T (p.Glu488Val) c.1199A>T (p.Glu400Val) n.3240A>T | dbSNP |
11 | g.108267212dup | CA6265054 | ATM | c.2508dup (p.Ser837IlefsTer5) c.*1979dup (n.*1979dup) n.2642dup n.2658dup n.2003dup c.*1443dup (n.*1443dup) c.2343dup (p.Ser782IlefsTer5) c.1464dup (p.Ser489IlefsTer5) c.1200dup (p.Ser401IlefsTer5) n.3241dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267212A>C | CA382543360 | ATM | c.2508A>C (p.Glu836Asp) c.*1979A>C (n.*1979A>C) n.2642A>C n.2658A>C n.2003A>C c.*1443A>C (n.*1443A>C) c.2343A>C (p.Glu781Asp) c.1464A>C (p.Glu488Asp) c.1200A>C (p.Glu400Asp) n.3241A>C | |
11 | g.108267212A>G | CA476673544 | ATM | c.2508A>G (p.Glu836=) c.*1979A>G (n.*1979A>G) n.2642A>G n.2658A>G n.2003A>G c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.2343A>G (p.Glu781=) c.1464A>G (p.Glu488=) c.1200A>G (p.Glu400=) n.3241A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267212A>T | CA382543374 | ATM | c.2508A>T (p.Glu836Asp) c.*1979A>T (n.*1979A>T) n.2642A>T n.2658A>T n.2003A>T c.*1443A>T (n.*1443A>T) c.2343A>T (p.Glu781Asp) c.1464A>T (p.Glu488Asp) c.1200A>T (p.Glu400Asp) n.3241A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267213T>A | CA382543384 | ATM | c.2509T>A (p.Ser837Thr) c.*1980T>A (n.*1980T>A) n.2643T>A n.2659T>A n.2004T>A c.*1444T>A (n.*1444T>A) c.2344T>A (p.Ser782Thr) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.1201T>A (p.Ser401Thr) n.3242T>A | dbSNP |
11 | g.108267213T>C | CA382543381 | ATM | c.2509T>C (p.Ser837Pro) c.*1980T>C (n.*1980T>C) n.2643T>C n.2659T>C n.2004T>C c.*1444T>C (n.*1444T>C) c.2344T>C (p.Ser782Pro) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.1201T>C (p.Ser401Pro) n.3242T>C | dbSNP |
11 | g.108267213T>G | CA382543377 | ATM | c.2509T>G (p.Ser837Ala) c.*1980T>G (n.*1980T>G) n.2643T>G n.2659T>G n.2004T>G c.*1444T>G (n.*1444T>G) c.2344T>G (p.Ser782Ala) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.1201T>G (p.Ser401Ala) n.3242T>G | dbSNP |
11 | g.108267214C>A | CA382543388 | ATM | c.2510C>A (p.Ser837Ter) c.*1981C>A (n.*1981C>A) n.2644C>A n.2660C>A n.2005C>A c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.2345C>A (p.Ser782Ter) c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.1202C>A (p.Ser401Ter) n.3243C>A | ClinVar |
11 | g.108267214C= | CA1998783231 | ATM | c.2510C= (p.Ser837=) c.*1981C= (n.*1981C=) n.2644C= n.2660C= n.2005C= c.*1445C= (n.*1445C=) c.2345C= (p.Ser782=) c.1466C= (p.Ser489=) c.1202C= (p.Ser401=) n.3243C= | |
11 | g.108267214C>G | CA382543392 | ATM | c.2510C>G (p.Ser837Ter) c.*1981C>G (n.*1981C>G) n.2644C>G n.2660C>G n.2005C>G c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.2345C>G (p.Ser782Ter) c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.1202C>G (p.Ser401Ter) n.3243C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267214C>T | CA382543393 | ATM | c.2510C>T (p.Ser837Leu) c.*1981C>T (n.*1981C>T) n.2644C>T n.2660C>T n.2005C>T c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.2345C>T (p.Ser782Leu) c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.1202C>T (p.Ser401Leu) n.3243C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267215A>C | CA476673547 | ATM | c.2511A>C (p.Ser837=) c.*1982A>C (n.*1982A>C) n.2645A>C n.2661A>C n.2006A>C c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.2346A>C (p.Ser782=) c.1467A>C (p.Ser489=) c.1203A>C (p.Ser401=) n.3244A>C | |
11 | g.108267215A>G | CA476673546 | ATM | c.2511A>G (p.Ser837=) c.*1982A>G (n.*1982A>G) n.2645A>G n.2661A>G n.2006A>G c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.2346A>G (p.Ser782=) c.1467A>G (p.Ser489=) c.1203A>G (p.Ser401=) n.3244A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267215A>T | CA476673545 | ATM | c.2511A>T (p.Ser837=) c.*1982A>T (n.*1982A>T) n.2645A>T n.2661A>T n.2006A>T c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.2346A>T (p.Ser782=) c.1467A>T (p.Ser489=) c.1203A>T (p.Ser401=) n.3244A>T | dbSNP |
11 | g.108267216A= | CA1998783232 | ATM | c.2512A= (p.Met838=) c.*1983A= (n.*1983A=) n.2646A= n.2662A= n.2007A= c.*1447A= (n.*1447A=) c.2347A= (p.Met783=) c.1468A= (p.Met490=) c.1204A= (p.Met402=) n.3245A= | |
11 | g.108267216A>C | CA382543395 | ATM | c.2512A>C (p.Met838Leu) c.*1983A>C (n.*1983A>C) n.2646A>C n.2662A>C n.2007A>C c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.2347A>C (p.Met783Leu) c.1468A>C (p.Met490Leu) c.1204A>C (p.Met402Leu) n.3245A>C | |
11 | g.108267216A>G | CA382543398 | ATM | c.2512A>G (p.Met838Val) c.*1983A>G (n.*1983A>G) n.2646A>G n.2662A>G n.2007A>G c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.2347A>G (p.Met783Val) c.1468A>G (p.Met490Val) c.1204A>G (p.Met402Val) n.3245A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267216A>T | CA382543401 | ATM | c.2512A>T (p.Met838Leu) c.*1983A>T (n.*1983A>T) n.2646A>T n.2662A>T n.2007A>T c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.2347A>T (p.Met783Leu) c.1468A>T (p.Met490Leu) c.1204A>T (p.Met402Leu) n.3245A>T | |
11 | g.108267217T>A | CA382543404 | ATM | c.2513T>A (p.Met838Lys) c.*1984T>A (n.*1984T>A) n.2647T>A n.2663T>A n.2008T>A c.*1448T>A (n.*1448T>A) c.2348T>A (p.Met783Lys) c.1469T>A (p.Met490Lys) c.1205T>A (p.Met402Lys) n.3246T>A | dbSNP |
11 | g.108267217T>C | CA382543408 | ATM | c.2513T>C (p.Met838Thr) c.*1984T>C (n.*1984T>C) n.2647T>C n.2663T>C n.2008T>C c.*1448T>C (n.*1448T>C) c.2348T>C (p.Met783Thr) c.1469T>C (p.Met490Thr) c.1205T>C (p.Met402Thr) n.3246T>C | dbSNP |
11 | g.108267217T>G | CA382543407 | ATM | c.2513T>G (p.Met838Arg) c.*1984T>G (n.*1984T>G) n.2647T>G n.2663T>G n.2008T>G c.*1448T>G (n.*1448T>G) c.2348T>G (p.Met783Arg) c.1469T>G (p.Met490Arg) c.1205T>G (p.Met402Arg) n.3246T>G | ClinVar |
11 | g.108267218G>A | CA382543412 | ATM | c.2514G>A (p.Met838Ile) c.*1985G>A (n.*1985G>A) n.2648G>A n.2664G>A n.2009G>A c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.2349G>A (p.Met783Ile) c.1470G>A (p.Met490Ile) c.1206G>A (p.Met402Ile) n.3247G>A | dbSNP |
11 | g.108267218G>C | CA382543414 | ATM | c.2514G>C (p.Met838Ile) c.*1985G>C (n.*1985G>C) n.2648G>C n.2664G>C n.2009G>C c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.2349G>C (p.Met783Ile) c.1470G>C (p.Met490Ile) c.1206G>C (p.Met402Ile) n.3247G>C | dbSNP |
11 | g.108267218G>T | CA382543416 | ATM | c.2514G>T (p.Met838Ile) c.*1985G>T (n.*1985G>T) n.2648G>T n.2664G>T n.2009G>T c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.2349G>T (p.Met783Ile) c.1470G>T (p.Met490Ile) c.1206G>T (p.Met402Ile) n.3247G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267219G>A | CA382543432 | ATM | c.2515G>A (p.Glu839Lys) c.*1986G>A (n.*1986G>A) n.2649G>A n.2665G>A n.2010G>A c.*1450G>A (n.*1450G>A) c.2350G>A (p.Glu784Lys) c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1207G>A (p.Glu403Lys) n.3248G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267219G>C | CA382543433 | ATM | c.2515G>C (p.Glu839Gln) c.*1986G>C (n.*1986G>C) n.2649G>C n.2665G>C n.2010G>C c.*1450G>C (n.*1450G>C) c.2350G>C (p.Glu784Gln) c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1207G>C (p.Glu403Gln) n.3248G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267219G= | CA1998783233 | ATM | c.2515G= (p.Glu839=) c.*1986G= (n.*1986G=) n.2649G= n.2665G= n.2010G= c.*1450G= (n.*1450G=) c.2350G= (p.Glu784=) c.1471G= (p.Glu491=) c.1207G= (p.Glu403=) n.3248G= | |
11 | g.108267219G>T | CA382543434 | ATM | c.2515G>T (p.Glu839Ter) c.*1986G>T (n.*1986G>T) n.2649G>T n.2665G>T n.2010G>T c.*1450G>T (n.*1450G>T) c.2350G>T (p.Glu784Ter) c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1207G>T (p.Glu403Ter) n.3248G>T | dbSNP |
11 | g.108267220A= | CA1998783234 | ATM | c.2516A= (p.Glu839=) c.*1987A= (n.*1987A=) n.2650A= n.2666A= n.2011A= c.*1451A= (n.*1451A=) c.2351A= (p.Glu784=) c.1472A= (p.Glu491=) c.1208A= (p.Glu403=) n.3249A= | |
11 | g.108267220A>C | CA382543435 | ATM | c.2516A>C (p.Glu839Ala) c.*1987A>C (n.*1987A>C) n.2650A>C n.2666A>C n.2011A>C c.*1451A>C (n.*1451A>C) c.2351A>C (p.Glu784Ala) c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1208A>C (p.Glu403Ala) n.3249A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267220A>G | CA382543436 | ATM | c.2516A>G (p.Glu839Gly) c.*1987A>G (n.*1987A>G) n.2650A>G n.2666A>G n.2011A>G c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.2351A>G (p.Glu784Gly) c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1208A>G (p.Glu403Gly) n.3249A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267220A>T | CA382543437 | ATM | c.2516A>T (p.Glu839Val) c.*1987A>T (n.*1987A>T) n.2650A>T n.2666A>T n.2011A>T c.*1451A>T (n.*1451A>T) c.2351A>T (p.Glu784Val) c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1208A>T (p.Glu403Val) n.3249A>T | dbSNP |
11 | g.108267221A= | CA1998783235 | ATM | c.2517A= (p.Glu839=) c.*1988A= (n.*1988A=) n.2651A= n.2667A= n.2012A= c.*1452A= (n.*1452A=) c.2352A= (p.Glu784=) c.1473A= (p.Glu491=) c.1209A= (p.Glu403=) n.3250A= | |
11 | g.108267221A>C | CA382543440 | ATM | c.2517A>C (p.Glu839Asp) c.*1988A>C (n.*1988A>C) n.2651A>C n.2667A>C n.2012A>C c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.2352A>C (p.Glu784Asp) c.1473A>C (p.Glu491Asp) c.1209A>C (p.Glu403Asp) n.3250A>C | |
11 | g.108267221A>G | CA476673548 | ATM | c.2517A>G (p.Glu839=) c.*1988A>G (n.*1988A>G) n.2651A>G n.2667A>G n.2012A>G c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.2352A>G (p.Glu784=) c.1473A>G (p.Glu491=) c.1209A>G (p.Glu403=) n.3250A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267221A>T | CA16613101 | ATM | c.2517A>T (p.Glu839Asp) c.*1988A>T (n.*1988A>T) n.2651A>T n.2667A>T n.2012A>T c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.2352A>T (p.Glu784Asp) c.1473A>T (p.Glu491Asp) c.1209A>T (p.Glu403Asp) n.3250A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267222G>A | CA382543448 | ATM | c.2518G>A (p.Asp840Asn) c.*1989G>A (n.*1989G>A) n.2652G>A n.2668G>A n.2013G>A c.*1453G>A (n.*1453G>A) c.2353G>A (p.Asp785Asn) c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1210G>A (p.Asp404Asn) n.3251G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267222G>C | CA382543453 | ATM | c.2518G>C (p.Asp840His) c.*1989G>C (n.*1989G>C) n.2652G>C n.2668G>C n.2013G>C c.*1453G>C (n.*1453G>C) c.2353G>C (p.Asp785His) c.1474G>C (p.Asp492His) c.1210G>C (p.Asp404His) n.3251G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267222G= | CA1998783236 | ATM | c.2518G= (p.Asp840=) c.*1989G= (n.*1989G=) n.2652G= n.2668G= n.2013G= c.*1453G= (n.*1453G=) c.2353G= (p.Asp785=) c.1474G= (p.Asp492=) c.1210G= (p.Asp404=) n.3251G= | |
11 | g.108267222G>T | CA228406321 | ATM | c.2518G>T (p.Asp840Tyr) c.*1989G>T (n.*1989G>T) n.2652G>T n.2668G>T n.2013G>T c.*1453G>T (n.*1453G>T) c.2353G>T (p.Asp785Tyr) c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1210G>T (p.Asp404Tyr) n.3251G>T | dbSNP |
11 | g.108267223A= | CA1998783237 | ATM | c.2519A= (p.Asp840=) c.*1990A= (n.*1990A=) n.2653A= n.2669A= n.2014A= c.*1454A= (n.*1454A=) c.2354A= (p.Asp785=) c.1475A= (p.Asp492=) c.1211A= (p.Asp404=) n.3252A= | |
11 | g.108267223A>C | CA382543461 | ATM | c.2519A>C (p.Asp840Ala) c.*1990A>C (n.*1990A>C) n.2653A>C n.2669A>C n.2014A>C c.*1454A>C (n.*1454A>C) c.2354A>C (p.Asp785Ala) c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1211A>C (p.Asp404Ala) n.3252A>C | |
11 | g.108267223A>G | CA382543463 | ATM | c.2519A>G (p.Asp840Gly) c.*1990A>G (n.*1990A>G) n.2653A>G n.2669A>G n.2014A>G c.*1454A>G (n.*1454A>G) c.2354A>G (p.Asp785Gly) c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1211A>G (p.Asp404Gly) n.3252A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267223A>T | CA193546 | ATM | c.2519A>T (p.Asp840Val) c.*1990A>T (n.*1990A>T) n.2653A>T n.2669A>T n.2014A>T c.*1454A>T (n.*1454A>T) c.2354A>T (p.Asp785Val) c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1211A>T (p.Asp404Val) n.3252A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267224T>A | CA382543474 | ATM | c.2520T>A (p.Asp840Glu) c.*1991T>A (n.*1991T>A) n.2654T>A n.2670T>A n.2015T>A c.*1455T>A (n.*1455T>A) c.2355T>A (p.Asp785Glu) c.1476T>A (p.Asp492Glu) c.1212T>A (p.Asp404Glu) n.3253T>A | dbSNP |
11 | g.108267224T>C | CA476673549 | ATM | c.2520T>C (p.Asp840=) c.*1991T>C (n.*1991T>C) n.2654T>C n.2670T>C n.2015T>C c.*1455T>C (n.*1455T>C) c.2355T>C (p.Asp785=) c.1476T>C (p.Asp492=) c.1212T>C (p.Asp404=) n.3253T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267224T>G | CA382543476 | ATM | c.2520T>G (p.Asp840Glu) c.*1991T>G (n.*1991T>G) n.2654T>G n.2670T>G n.2015T>G c.*1455T>G (n.*1455T>G) c.2355T>G (p.Asp785Glu) c.1476T>G (p.Asp492Glu) c.1212T>G (p.Asp404Glu) n.3253T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267224T= | CA1998783238 | ATM | c.2520T= (p.Asp840=) c.*1991T= (n.*1991T=) n.2654T= n.2670T= n.2015T= c.*1455T= (n.*1455T=) c.2355T= (p.Asp785=) c.1476T= (p.Asp492=) c.1212T= (p.Asp404=) n.3253T= | |
11 | g.108267224_108267225delinsTG | CA1998783239 | ATM | c.2520_2521delinsTG (p.Asp840=) c.*1991_*1992delinsTG (n.*1991_*1992delinsTG) n.2654_2655delinsTG n.2670_2671delinsTG n.2015_2016delinsTG c.*1455_*1456delinsTG (n.*1455_*1456delinsTG) c.2355_2356delinsTG (p.Asp785=) c.1476_1477delinsTG (p.Asp492=) c.1212_1213delinsTG (p.Asp404=) n.3253_3254delinsTG | |
11 | g.108267225del | CA16622059 | ATM | c.2521del (p.Asp841IlefsTer6) c.*1992del (n.*1992del) n.2655del n.2671del n.2016del c.*1456del (n.*1456del) c.2356del (p.Asp786IlefsTer6) c.1477del (p.Asp493IlefsTer6) c.1213del (p.Asp405IlefsTer6) n.3254del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267225G>A | CA382543479 | ATM | c.2521G>A (p.Asp841Asn) c.*1992G>A (n.*1992G>A) n.2655G>A n.2671G>A n.2016G>A c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.2356G>A (p.Asp786Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.1213G>A (p.Asp405Asn) n.3254G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108267225G>C | CA382543482 | ATM | c.2521G>C (p.Asp841His) c.*1992G>C (n.*1992G>C) n.2655G>C n.2671G>C n.2016G>C c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.2356G>C (p.Asp786His) c.1477G>C (p.Asp493His) c.1213G>C (p.Asp405His) n.3254G>C | dbSNP |
11 | g.108267225G>T | CA382543489 | ATM | c.2521G>T (p.Asp841Tyr) c.*1992G>T (n.*1992G>T) n.2655G>T n.2671G>T n.2016G>T c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.2356G>T (p.Asp786Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.1213G>T (p.Asp405Tyr) n.3254G>T | COSMIC COSMIC |
11 | g.108267226A= | CA1998783240 | ATM | c.2522A= (p.Asp841=) c.*1993A= (n.*1993A=) n.2656A= n.2672A= n.2017A= c.*1457A= (n.*1457A=) c.2357A= (p.Asp786=) c.1478A= (p.Asp493=) c.1214A= (p.Asp405=) n.3255A= | |
11 | g.108267226A>C | CA189280 | ATM | c.2522A>C (p.Asp841Ala) c.*1993A>C (n.*1993A>C) n.2656A>C n.2672A>C n.2017A>C c.*1457A>C (n.*1457A>C) c.2357A>C (p.Asp786Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.1214A>C (p.Asp405Ala) n.3255A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267226A>G | CA165667 | ATM | c.2522A>G (p.Asp841Gly) c.*1993A>G (n.*1993A>G) n.2656A>G n.2672A>G n.2017A>G c.*1457A>G (n.*1457A>G) c.2357A>G (p.Asp786Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.1214A>G (p.Asp405Gly) n.3255A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267226A>T | CA382543492 | ATM | c.2522A>T (p.Asp841Val) c.*1993A>T (n.*1993A>T) n.2656A>T n.2672A>T n.2017A>T c.*1457A>T (n.*1457A>T) c.2357A>T (p.Asp786Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.1214A>T (p.Asp405Val) n.3255A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267227T>A | CA382543495 | ATM | c.2523T>A (p.Asp841Glu) c.*1994T>A (n.*1994T>A) n.2657T>A n.2673T>A n.2018T>A c.*1458T>A (n.*1458T>A) c.2358T>A (p.Asp786Glu) c.1479T>A (p.Asp493Glu) c.1215T>A (p.Asp405Glu) n.3256T>A | dbSNP |
11 | g.108267227T>C | CA6265055 | ATM | c.2523T>C (p.Asp841=) c.*1994T>C (n.*1994T>C) n.2657T>C n.2673T>C n.2018T>C c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.2358T>C (p.Asp786=) c.1479T>C (p.Asp493=) c.1215T>C (p.Asp405=) n.3256T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267227T>G | CA382543493 | ATM | c.2523T>G (p.Asp841Glu) c.*1994T>G (n.*1994T>G) n.2657T>G n.2673T>G n.2018T>G c.*1458T>G (n.*1458T>G) c.2358T>G (p.Asp786Glu) c.1479T>G (p.Asp493Glu) c.1215T>G (p.Asp405Glu) n.3256T>G | dbSNP |
11 | g.108267227T= | CA1998783241 | ATM | c.2523T= (p.Asp841=) c.*1994T= (n.*1994T=) n.2657T= n.2673T= n.2018T= c.*1458T= (n.*1458T=) c.2358T= (p.Asp786=) c.1479T= (p.Asp493=) c.1215T= (p.Asp405=) n.3256T= | |
11 | g.108267228A>C | CA382543498 | ATM | c.2524A>C (p.Thr842Pro) c.*1995A>C (n.*1995A>C) n.2658A>C n.2674A>C n.2019A>C c.*1459A>C (n.*1459A>C) c.2359A>C (p.Thr787Pro) c.1480A>C (p.Thr494Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.3257A>C | |
11 | g.108267228A>G | CA382543505 | ATM | c.2524A>G (p.Thr842Ala) c.*1995A>G (n.*1995A>G) n.2658A>G n.2674A>G n.2019A>G c.*1459A>G (n.*1459A>G) c.2359A>G (p.Thr787Ala) c.1480A>G (p.Thr494Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.3257A>G | |
11 | g.108267228A>T | CA382543507 | ATM | c.2524A>T (p.Thr842Ser) c.*1995A>T (n.*1995A>T) n.2658A>T n.2674A>T n.2019A>T c.*1459A>T (n.*1459A>T) c.2359A>T (p.Thr787Ser) c.1480A>T (p.Thr494Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.3257A>T | dbSNP |
11 | g.108267228dup | CA658656232 | ATM | c.2524dup (p.Thr842AsnfsTer2) c.*1995dup (n.*1995dup) n.2658dup n.2674dup n.2019dup c.*1459dup (n.*1459dup) c.2359dup (p.Thr787AsnfsTer2) c.1480dup (p.Thr494AsnfsTer2) c.1216dup (p.Thr406AsnfsTer2) n.3257dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267229C>A | CA382543512 | ATM | c.2525C>A (p.Thr842Asn) c.*1996C>A (n.*1996C>A) n.2659C>A n.2675C>A n.2020C>A c.*1460C>A (n.*1460C>A) c.2360C>A (p.Thr787Asn) c.1481C>A (p.Thr494Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.3258C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267229C= | CA1998783242 | ATM | c.2525C= (p.Thr842=) c.*1996C= (n.*1996C=) n.2659C= n.2675C= n.2020C= c.*1460C= (n.*1460C=) c.2360C= (p.Thr787=) c.1481C= (p.Thr494=) c.1217C= (p.Thr406=) n.3258C= | |
11 | g.108267229C>G | CA382543518 | ATM | c.2525C>G (p.Thr842Ser) c.*1996C>G (n.*1996C>G) n.2659C>G n.2675C>G n.2020C>G c.*1460C>G (n.*1460C>G) c.2360C>G (p.Thr787Ser) c.1481C>G (p.Thr494Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.3258C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267229C>T | CA382543520 | ATM | c.2525C>T (p.Thr842Ile) c.*1996C>T (n.*1996C>T) n.2659C>T n.2675C>T n.2020C>T c.*1460C>T (n.*1460C>T) c.2360C>T (p.Thr787Ile) c.1481C>T (p.Thr494Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.3258C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267230T>A | CA476673550 | ATM | c.2526T>A (p.Thr842=) c.*1997T>A (n.*1997T>A) n.2660T>A n.2676T>A n.2021T>A c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.2361T>A (p.Thr787=) c.1482T>A (p.Thr494=) c.1218T>A (p.Thr406=) n.3259T>A | ClinVar |
11 | g.108267230T>C | CA476673551 | ATM | c.2526T>C (p.Thr842=) c.*1997T>C (n.*1997T>C) n.2660T>C n.2676T>C n.2021T>C c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.2361T>C (p.Thr787=) c.1482T>C (p.Thr494=) c.1218T>C (p.Thr406=) n.3259T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267230T>G | CA476673552 | ATM | c.2526T>G (p.Thr842=) c.*1997T>G (n.*1997T>G) n.2660T>G n.2676T>G n.2021T>G c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.2361T>G (p.Thr787=) c.1482T>G (p.Thr494=) c.1218T>G (p.Thr406=) n.3259T>G | |
11 | g.108267230T= | CA1998783244 | ATM | c.2526T= (p.Thr842=) c.*1997T= (n.*1997T=) n.2660T= n.2676T= n.2021T= c.*1461T= (n.*1461T=) c.2361T= (p.Thr787=) c.1482T= (p.Thr494=) c.1218T= (p.Thr406=) n.3259T= | |
11 | g.108267230_108267236delinsTAATGGA | CA1998783243 | ATM | c.2526_2532delinsTAATGGA (p.Thr842=) c.*1997_*2003delinsTAATGGA (n.*1997_*2003delinsTAATGGA) n.2660_2666delinsTAATGGA n.2676_2682delinsTAATGGA n.2021_2027delinsTAATGGA c.*1461_*1467delinsTAATGGA (n.*1461_*1467delinsTAATGGA) c.2361_2367delinsTAATGGA (p.Thr787=) c.1482_1488delinsTAATGGA (p.Thr494=) c.1218_1224delinsTAATGGA (p.Thr406=) n.3259_3265delinsTAATGGA | |
11 | g.108267231A= | CA1998783245 | ATM | c.2527A= (p.Asn843=) c.*1998A= (n.*1998A=) n.2661A= n.2677A= n.2022A= c.*1462A= (n.*1462A=) c.2362A= (p.Asn788=) c.1483A= (p.Asn495=) c.1219A= (p.Asn407=) n.3260A= | |
11 | g.108267231A>C | CA382543521 | ATM | c.2527A>C (p.Asn843His) c.*1998A>C (n.*1998A>C) n.2661A>C n.2677A>C n.2022A>C c.*1462A>C (n.*1462A>C) c.2362A>C (p.Asn788His) c.1483A>C (p.Asn495His) c.1219A>C (p.Asn407His) n.3260A>C | |
11 | g.108267231A>G | CA382543523 | ATM | c.2527A>G (p.Asn843Asp) c.*1998A>G (n.*1998A>G) n.2661A>G n.2677A>G n.2022A>G c.*1462A>G (n.*1462A>G) c.2362A>G (p.Asn788Asp) c.1483A>G (p.Asn495Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.3260A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267231A>T | CA382543526 | ATM | c.2527A>T (p.Asn843Tyr) c.*1998A>T (n.*1998A>T) n.2661A>T n.2677A>T n.2022A>T c.*1462A>T (n.*1462A>T) c.2362A>T (p.Asn788Tyr) c.1483A>T (p.Asn495Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.3260A>T | dbSNP |
11 | g.108267234_108267239del | CA228406341 | ATM | c.2530_2535del (p.Gly844_Asn845del) c.*2001_*2006del (n.*2001_*2006del) n.2664_2669del n.2680_2685del n.2025_2030del c.*1465_*1470del (n.*1465_*1470del) c.2365_2370del (p.Gly789_Asn790del) c.1486_1491del (p.Gly496_Asn497del) c.1222_1227del (p.Gly408_Asn409del) n.3263_3268del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267232A>C | CA382543534 | ATM | c.2528A>C (p.Asn843Thr) c.*1999A>C (n.*1999A>C) n.2662A>C n.2678A>C n.2023A>C c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.2363A>C (p.Asn788Thr) c.1484A>C (p.Asn495Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.3261A>C | |
11 | g.108267232A>G | CA382543536 | ATM | c.2528A>G (p.Asn843Ser) c.*1999A>G (n.*1999A>G) n.2662A>G n.2678A>G n.2023A>G c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.2363A>G (p.Asn788Ser) c.1484A>G (p.Asn495Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.3261A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108267232A>T | CA382543538 | ATM | c.2528A>T (p.Asn843Ile) c.*1999A>T (n.*1999A>T) n.2662A>T n.2678A>T n.2023A>T c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.2363A>T (p.Asn788Ile) c.1484A>T (p.Asn495Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) n.3261A>T | dbSNP |
11 | g.108267232_108267233del | CA2580082983 | ATM | c.2528_2529del (p.Asn843ArgfsTer16) c.*1999_*2000del (n.*1999_*2000del) n.2662_2663del n.2678_2679del n.2023_2024del c.*1463_*1464del (n.*1463_*1464del) c.2363_2364del (p.Asn788ArgfsTer16) c.1484_1485del (p.Asn495ArgfsTer16) c.1220_1221del (p.Asn407ArgfsTer16) n.3261_3262del | ClinVar |
11 | g.108267233T>A | CA382543542 | ATM | c.2529T>A (p.Asn843Lys) c.*2000T>A (n.*2000T>A) n.2663T>A n.2679T>A n.2024T>A c.*1464T>A (n.*1464T>A) c.2364T>A (p.Asn788Lys) c.1485T>A (p.Asn495Lys) c.1221T>A (p.Asn407Lys) n.3262T>A | |
11 | g.108267233T>C | CA10579058 | ATM | c.2529T>C (p.Asn843=) c.*2000T>C (n.*2000T>C) n.2663T>C n.2679T>C n.2024T>C c.*1464T>C (n.*1464T>C) c.2364T>C (p.Asn788=) c.1485T>C (p.Asn495=) c.1221T>C (p.Asn407=) n.3262T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267233T>G | CA382543544 | ATM | c.2529T>G (p.Asn843Lys) c.*2000T>G (n.*2000T>G) n.2663T>G n.2679T>G n.2024T>G c.*1464T>G (n.*1464T>G) c.2364T>G (p.Asn788Lys) c.1485T>G (p.Asn495Lys) c.1221T>G (p.Asn407Lys) n.3262T>G | |
11 | g.108267233T= | CA1998783246 | ATM | c.2529T= (p.Asn843=) c.*2000T= (n.*2000T=) n.2663T= n.2679T= n.2024T= c.*1464T= (n.*1464T=) c.2364T= (p.Asn788=) c.1485T= (p.Asn495=) c.1221T= (p.Asn407=) n.3262T= | |
11 | g.108267276_108267277insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT | CA2739270941 | ATM | c.2572_2573insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT (p.Phe858TrpfsTer6) c.*2043_*2044insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT (n.*2043_*2044insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT) n.2706_2707insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT n.2722_2723insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT n.2067_2068insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT c.*1507_*1508insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT (n.*1507_*1508insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT) c.2407_2408insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT (p.Phe803TrpfsTer6) c.1528_1529insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT (p.Phe510TrpfsTer6) c.1264_1265insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT (p.Phe422TrpfsTer6) n.3305_3306insGGATCAGTCATCCATGAATCTATTTAACGAAGTGGAAATCTAATGGAGGTGGAGGATCAGTCATCCATGAATCTAT | ClinVar |
11 | g.108267234G>A | CA382543552 | ATM | c.2530G>A (p.Gly844Arg) c.*2001G>A (n.*2001G>A) n.2664G>A n.2680G>A n.2025G>A c.*1465G>A (n.*1465G>A) c.2365G>A (p.Gly789Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.3263G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267234G>C | CA382543555 | ATM | c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.*2001G>C (n.*2001G>C) n.2664G>C n.2680G>C n.2025G>C c.*1465G>C (n.*1465G>C) c.2365G>C (p.Gly789Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.3263G>C | dbSNP |
11 | g.108267234G>T | CA382543553 | ATM | c.2530G>T (p.Gly844Ter) c.*2001G>T (n.*2001G>T) n.2664G>T n.2680G>T n.2025G>T c.*1465G>T (n.*1465G>T) c.2365G>T (p.Gly789Ter) c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.1222G>T (p.Gly408Ter) n.3263G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267235del | CA2615853962 | ATM | c.2531del (p.Gly844GlufsTer3) c.*2002del (n.*2002del) n.2665del n.2681del n.2026del c.*1466del (n.*1466del) c.2366del (p.Gly789GlufsTer3) c.1487del (p.Gly496GlufsTer3) c.1223del (p.Gly408GlufsTer3) n.3264del | gnomAD v4 |
11 | g.108267235G>A | CA294150 | ATM | c.2531G>A (p.Gly844Glu) c.*2002G>A (n.*2002G>A) n.2665G>A n.2681G>A n.2026G>A c.*1466G>A (n.*1466G>A) c.2366G>A (p.Gly789Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.3264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267235G>C | CA6265056 | ATM | c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.*2002G>C (n.*2002G>C) n.2665G>C n.2681G>C n.2026G>C c.*1466G>C (n.*1466G>C) c.2366G>C (p.Gly789Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.3264G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267235G= | CA1998783248 | ATM | c.2531G= (p.Gly844=) c.*2002G= (n.*2002G=) n.2665G= n.2681G= n.2026G= c.*1466G= (n.*1466G=) c.2366G= (p.Gly789=) c.1487G= (p.Gly496=) c.1223G= (p.Gly408=) n.3264G= | |
11 | g.108267235G>T | CA382543558 | ATM | c.2531G>T (p.Gly844Val) c.*2002G>T (n.*2002G>T) n.2665G>T n.2681G>T n.2026G>T c.*1466G>T (n.*1466G>T) c.2366G>T (p.Gly789Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.1223G>T (p.Gly408Val) n.3264G>T | |
11 | g.108267235_108267236delinsGA | CA1998783247 | ATM | c.2531_2532delinsGA (p.Gly844=) c.*2002_*2003delinsGA (n.*2002_*2003delinsGA) n.2665_2666delinsGA n.2681_2682delinsGA n.2026_2027delinsGA c.*1466_*1467delinsGA (n.*1466_*1467delinsGA) c.2366_2367delinsGA (p.Gly789=) c.1487_1488delinsGA (p.Gly496=) c.1223_1224delinsGA (p.Gly408=) n.3264_3265delinsGA | |
11 | g.108267236A= | CA1998783249 | ATM | c.2532A= (p.Gly844=) c.*2003A= (n.*2003A=) n.2666A= n.2682A= n.2027A= c.*1467A= (n.*1467A=) c.2367A= (p.Gly789=) c.1488A= (p.Gly496=) c.1224A= (p.Gly408=) n.3265A= | |
11 | g.108267236A>C | CA476673553 | ATM | c.2532A>C (p.Gly844=) c.*2003A>C (n.*2003A>C) n.2666A>C n.2682A>C n.2027A>C c.*1467A>C (n.*1467A>C) c.2367A>C (p.Gly789=) c.1488A>C (p.Gly496=) c.1224A>C (p.Gly408=) n.3265A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267236A>G | CA186654 | ATM | c.2532A>G (p.Gly844=) c.*2003A>G (n.*2003A>G) n.2666A>G n.2682A>G n.2027A>G c.*1467A>G (n.*1467A>G) c.2367A>G (p.Gly789=) c.1488A>G (p.Gly496=) c.1224A>G (p.Gly408=) n.3265A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267236A>T | CA476673554 | ATM | c.2532A>T (p.Gly844=) c.*2003A>T (n.*2003A>T) n.2666A>T n.2682A>T n.2027A>T c.*1467A>T (n.*1467A>T) c.2367A>T (p.Gly789=) c.1488A>T (p.Gly496=) c.1224A>T (p.Gly408=) n.3265A>T | ClinVar |
11 | g.108267238del | CA915948366 | ATM | c.2534del (p.Asn845IlefsTer2) c.*2005del (n.*2005del) n.2668del n.2684del n.2029del c.*1469del (n.*1469del) c.2369del (p.Asn790IlefsTer2) c.1490del (p.Asn497IlefsTer2) c.1226del (p.Asn409IlefsTer2) n.3267del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267237A= | CA1998783250 | ATM | c.2533A= (p.Asn845=) c.*2004A= (n.*2004A=) n.2667A= n.2683A= n.2028A= c.*1468A= (n.*1468A=) c.2368A= (p.Asn790=) c.1489A= (p.Asn497=) c.1225A= (p.Asn409=) n.3266A= | |
11 | g.108267237A>C | CA382543571 | ATM | c.2533A>C (p.Asn845His) c.*2004A>C (n.*2004A>C) n.2667A>C n.2683A>C n.2028A>C c.*1468A>C (n.*1468A>C) c.2368A>C (p.Asn790His) c.1489A>C (p.Asn497His) c.1225A>C (p.Asn409His) n.3266A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267237A>G | CA382543567 | ATM | c.2533A>G (p.Asn845Asp) c.*2004A>G (n.*2004A>G) n.2667A>G n.2683A>G n.2028A>G c.*1468A>G (n.*1468A>G) c.2368A>G (p.Asn790Asp) c.1489A>G (p.Asn497Asp) c.1225A>G (p.Asn409Asp) n.3266A>G | dbSNP |
11 | g.108267237A>T | CA382543572 | ATM | c.2533A>T (p.Asn845Tyr) c.*2004A>T (n.*2004A>T) n.2667A>T n.2683A>T n.2028A>T c.*1468A>T (n.*1468A>T) c.2368A>T (p.Asn790Tyr) c.1489A>T (p.Asn497Tyr) c.1225A>T (p.Asn409Tyr) n.3266A>T | dbSNP |
11 | g.108267238A= | CA1998783251 | ATM | c.2534A= (p.Asn845=) c.*2005A= (n.*2005A=) n.2668A= n.2684A= n.2029A= c.*1469A= (n.*1469A=) c.2369A= (p.Asn790=) c.1490A= (p.Asn497=) c.1226A= (p.Asn409=) n.3267A= | |
11 | g.108267238A>C | CA382543574 | ATM | c.2534A>C (p.Asn845Thr) c.*2005A>C (n.*2005A>C) n.2668A>C n.2684A>C n.2029A>C c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.2369A>C (p.Asn790Thr) c.1490A>C (p.Asn497Thr) c.1226A>C (p.Asn409Thr) n.3267A>C | |
11 | g.108267238A>G | CA16613104 | ATM | c.2534A>G (p.Asn845Ser) c.*2005A>G (n.*2005A>G) n.2668A>G n.2684A>G n.2029A>G c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.2369A>G (p.Asn790Ser) c.1490A>G (p.Asn497Ser) c.1226A>G (p.Asn409Ser) n.3267A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267238A>T | CA382543577 | ATM | c.2534A>T (p.Asn845Ile) c.*2005A>T (n.*2005A>T) n.2668A>T n.2684A>T n.2029A>T c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.2369A>T (p.Asn790Ile) c.1490A>T (p.Asn497Ile) c.1226A>T (p.Asn409Ile) n.3267A>T | dbSNP |
11 | g.108267239T>A | CA382543581 | ATM | c.2535T>A (p.Asn845Lys) c.*2006T>A (n.*2006T>A) n.2669T>A n.2685T>A n.2030T>A c.*1470T>A (n.*1470T>A) c.2370T>A (p.Asn790Lys) c.1491T>A (p.Asn497Lys) c.1227T>A (p.Asn409Lys) n.3268T>A | dbSNP |
11 | g.108267239T>C | CA476673555 | ATM | c.2535T>C (p.Asn845=) c.*2006T>C (n.*2006T>C) n.2669T>C n.2685T>C n.2030T>C c.*1470T>C (n.*1470T>C) c.2370T>C (p.Asn790=) c.1491T>C (p.Asn497=) c.1227T>C (p.Asn409=) n.3268T>C | |
11 | g.108267239T>G | CA382543582 | ATM | c.2535T>G (p.Asn845Lys) c.*2006T>G (n.*2006T>G) n.2669T>G n.2685T>G n.2030T>G c.*1470T>G (n.*1470T>G) c.2370T>G (p.Asn790Lys) c.1491T>G (p.Asn497Lys) c.1227T>G (p.Asn409Lys) n.3268T>G | |
11 | g.108267240_108267241dup | CA2825001807 | ATM | c.2536_2537dup (p.Met847Ter) c.*2007_*2008dup (n.*2007_*2008dup) n.2670_2671dup n.2686_2687dup n.2031_2032dup c.*1471_*1472dup (n.*1471_*1472dup) c.2371_2372dup (p.Met792Ter) c.1492_1493dup (p.Met499Ter) c.1228_1229dup (p.Met411Ter) n.3269_3270dup | ClinVar |
11 | g.108267240C>A | CA382543584 | ATM | c.2536C>A (p.Leu846Ile) c.*2007C>A (n.*2007C>A) n.2670C>A n.2686C>A n.2031C>A c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.2371C>A (p.Leu791Ile) c.1492C>A (p.Leu498Ile) c.1228C>A (p.Leu410Ile) n.3269C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267240C= | CA1998783252 | ATM | c.2536C= (p.Leu846=) c.*2007C= (n.*2007C=) n.2670C= n.2686C= n.2031C= c.*1471C= (n.*1471C=) c.2371C= (p.Leu791=) c.1492C= (p.Leu498=) c.1228C= (p.Leu410=) n.3269C= | |
11 | g.108267240C>G | CA382543586 | ATM | c.2536C>G (p.Leu846Val) c.*2007C>G (n.*2007C>G) n.2670C>G n.2686C>G n.2031C>G c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.2371C>G (p.Leu791Val) c.1492C>G (p.Leu498Val) c.1228C>G (p.Leu410Val) n.3269C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267240C>T | CA476673556 | ATM | c.2536C>T (p.Leu846=) c.*2007C>T (n.*2007C>T) n.2670C>T n.2686C>T n.2031C>T c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.2371C>T (p.Leu791=) c.1492C>T (p.Leu498=) c.1228C>T (p.Leu410=) n.3269C>T | dbSNP |
11 | g.108267241T>A | CA382543588 | ATM | c.2537T>A (p.Leu846Gln) c.*2008T>A (n.*2008T>A) n.2671T>A n.2687T>A n.2032T>A c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.1493T>A (p.Leu498Gln) c.1229T>A (p.Leu410Gln) n.3270T>A | |
11 | g.108267241T>C | CA382543590 | ATM | c.2537T>C (p.Leu846Pro) c.*2008T>C (n.*2008T>C) n.2671T>C n.2687T>C n.2032T>C c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.1493T>C (p.Leu498Pro) c.1229T>C (p.Leu410Pro) n.3270T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267241T>G | CA382543592 | ATM | c.2537T>G (p.Leu846Arg) c.*2008T>G (n.*2008T>G) n.2671T>G n.2687T>G n.2032T>G c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.1493T>G (p.Leu498Arg) c.1229T>G (p.Leu410Arg) n.3270T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108267242A= | CA1998783253 | ATM | c.2538A= (p.Leu846=) c.*2009A= (n.*2009A=) n.2672A= n.2688A= n.2033A= c.*1473A= (n.*1473A=) c.2373A= (p.Leu791=) c.1494A= (p.Leu498=) c.1230A= (p.Leu410=) n.3271A= | |
11 | g.108267242A>C | CA16613025 | ATM | c.2538A>C (p.Leu846=) c.*2009A>C (n.*2009A>C) n.2672A>C n.2688A>C n.2033A>C c.*1473A>C (n.*1473A>C) c.2373A>C (p.Leu791=) c.1494A>C (p.Leu498=) c.1230A>C (p.Leu410=) n.3271A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267242A>G | CA6265057 | ATM | c.2538A>G (p.Leu846=) c.*2009A>G (n.*2009A>G) n.2672A>G n.2688A>G n.2033A>G c.*1473A>G (n.*1473A>G) c.2373A>G (p.Leu791=) c.1494A>G (p.Leu498=) c.1230A>G (p.Leu410=) n.3271A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267242A>T | CA476673602 | ATM | c.2538A>T (p.Leu846=) c.*2009A>T (n.*2009A>T) n.2672A>T n.2688A>T n.2033A>T c.*1473A>T (n.*1473A>T) c.2373A>T (p.Leu791=) c.1494A>T (p.Leu498=) c.1230A>T (p.Leu410=) n.3271A>T | |
11 | g.108267243_108267247del | CA2580082990 | ATM | c.2539_2543del (p.Met847GlyfsTer11) c.*2010_*2014del (n.*2010_*2014del) n.2673_2677del n.2689_2693del n.2034_2038del c.*1474_*1478del (n.*1474_*1478del) c.2374_2378del (p.Met792GlyfsTer11) c.1495_1499del (p.Met499GlyfsTer11) c.1231_1235del (p.Met411GlyfsTer11) n.3272_3276del | ClinVar |
11 | g.108267243A= | CA1998783254 | ATM | c.2539A= (p.Met847=) c.*2010A= (n.*2010A=) n.2673A= n.2689A= n.2034A= c.*1474A= (n.*1474A=) c.2374A= (p.Met792=) c.1495A= (p.Met499=) c.1231A= (p.Met411=) n.3272A= | |
11 | g.108267243A>C | CA382543602 | ATM | c.2539A>C (p.Met847Leu) c.*2010A>C (n.*2010A>C) n.2673A>C n.2689A>C n.2034A>C c.*1474A>C (n.*1474A>C) c.2374A>C (p.Met792Leu) c.1495A>C (p.Met499Leu) c.1231A>C (p.Met411Leu) n.3272A>C | |
11 | g.108267243A>G | CA286760 | ATM | c.2539A>G (p.Met847Val) c.*2010A>G (n.*2010A>G) n.2673A>G n.2689A>G n.2034A>G c.*1474A>G (n.*1474A>G) c.2374A>G (p.Met792Val) c.1495A>G (p.Met499Val) c.1231A>G (p.Met411Val) n.3272A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267243A>T | CA10579059 | ATM | c.2539A>T (p.Met847Leu) c.*2010A>T (n.*2010A>T) n.2673A>T n.2689A>T n.2034A>T c.*1474A>T (n.*1474A>T) c.2374A>T (p.Met792Leu) c.1495A>T (p.Met499Leu) c.1231A>T (p.Met411Leu) n.3272A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267244T>A | CA382543607 | ATM | c.2540T>A (p.Met847Lys) c.*2011T>A (n.*2011T>A) n.2674T>A n.2690T>A n.2035T>A c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.2375T>A (p.Met792Lys) c.1496T>A (p.Met499Lys) c.1232T>A (p.Met411Lys) n.3273T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267244T>C | CA382543630 | ATM | c.2540T>C (p.Met847Thr) c.*2011T>C (n.*2011T>C) n.2674T>C n.2690T>C n.2035T>C c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.2375T>C (p.Met792Thr) c.1496T>C (p.Met499Thr) c.1232T>C (p.Met411Thr) n.3273T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267244T>G | CA382543637 | ATM | c.2540T>G (p.Met847Arg) c.*2011T>G (n.*2011T>G) n.2674T>G n.2690T>G n.2035T>G c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.2375T>G (p.Met792Arg) c.1496T>G (p.Met499Arg) c.1232T>G (p.Met411Arg) n.3273T>G | |
11 | g.108267244T= | CA1998783255 | ATM | c.2540T= (p.Met847=) c.*2011T= (n.*2011T=) n.2674T= n.2690T= n.2035T= c.*1475T= (n.*1475T=) c.2375T= (p.Met792=) c.1496T= (p.Met499=) c.1232T= (p.Met411=) n.3273T= | |
11 | g.108267245G>A | CA349947 | ATM | c.2541G>A (p.Met847Ile) c.*2012G>A (n.*2012G>A) n.2675G>A n.2691G>A n.2036G>A c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.2376G>A (p.Met792Ile) c.1497G>A (p.Met499Ile) c.1233G>A (p.Met411Ile) n.3274G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267245G>C | CA382543646 | ATM | c.2541G>C (p.Met847Ile) c.*2012G>C (n.*2012G>C) n.2675G>C n.2691G>C n.2036G>C c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.2376G>C (p.Met792Ile) c.1497G>C (p.Met499Ile) c.1233G>C (p.Met411Ile) n.3274G>C | dbSNP |
11 | g.108267245G= | CA1998783256 | ATM | c.2541G= (p.Met847=) c.*2012G= (n.*2012G=) n.2675G= n.2691G= n.2036G= c.*1476G= (n.*1476G=) c.2376G= (p.Met792=) c.1497G= (p.Met499=) c.1233G= (p.Met411=) n.3274G= | |
11 | g.108267245G>T | CA382543647 | ATM | c.2541G>T (p.Met847Ile) c.*2012G>T (n.*2012G>T) n.2675G>T n.2691G>T n.2036G>T c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.2376G>T (p.Met792Ile) c.1497G>T (p.Met499Ile) c.1233G>T (p.Met411Ile) n.3274G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108267246G>A | CA10584332 | ATM | c.2542G>A (p.Glu848Lys) c.*2013G>A (n.*2013G>A) n.2676G>A n.2692G>A n.2037G>A c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.2377G>A (p.Glu793Lys) c.1498G>A (p.Glu500Lys) c.1234G>A (p.Glu412Lys) n.3275G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267246G>C | CA382543653 | ATM | c.2542G>C (p.Glu848Gln) c.*2013G>C (n.*2013G>C) n.2676G>C n.2692G>C n.2037G>C c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.2377G>C (p.Glu793Gln) c.1498G>C (p.Glu500Gln) c.1234G>C (p.Glu412Gln) n.3275G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108267246G= | CA1998783257 | ATM | c.2542G= (p.Glu848=) c.*2013G= (n.*2013G=) n.2676G= n.2692G= n.2037G= c.*1477G= (n.*1477G=) c.2377G= (p.Glu793=) c.1498G= (p.Glu500=) c.1234G= (p.Glu412=) n.3275G= | |
11 | g.108267246G>T | CA16041393 | ATM | c.2542G>T (p.Glu848Ter) c.*2013G>T (n.*2013G>T) n.2676G>T n.2692G>T n.2037G>T c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.2377G>T (p.Glu793Ter) c.1498G>T (p.Glu500Ter) c.1234G>T (p.Glu412Ter) n.3275G>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108267247del | CA2695215243 | ATM | c.2543del (p.Glu848GlyfsTer8) c.*2014del (n.*2014del) n.2677del n.2693del n.2038del c.*1478del (n.*1478del) c.2378del (p.Glu793GlyfsTer8) c.1499del (p.Glu500GlyfsTer8) c.1235del (p.Glu412GlyfsTer8) n.3276del | |
11 | g.108267247A= | CA1998783258 | ATM | c.2543A= (p.Glu848=) c.*2014A= (n.*2014A=) n.2677A= n.2693A= n.2038A= c.*1478A= (n.*1478A=) c.2378A= (p.Glu793=) c.1499A= (p.Glu500=) c.1235A= (p.Glu412=) n.3276A= | |
11 | g.108267247A>C | CA382543659 | ATM | c.2543A>C (p.Glu848Ala) c.*2014A>C (n.*2014A>C) n.2677A>C n.2693A>C n.2038A>C c.*1478A>C (n.*1478A>C) c.2378A>C (p.Glu793Ala) c.1499A>C (p.Glu500Ala) c.1235A>C (p.Glu412Ala) n.3276A>C | |
11 | g.108267247A>G | CA16613369 | ATM | c.2543A>G (p.Glu848Gly) c.*2014A>G (n.*2014A>G) n.2677A>G n.2693A>G n.2038A>G c.*1478A>G (n.*1478A>G) c.2378A>G (p.Glu793Gly) c.1499A>G (p.Glu500Gly) c.1235A>G (p.Glu412Gly) n.3276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267247A>T | CA382543664 | ATM | c.2543A>T (p.Glu848Val) c.*2014A>T (n.*2014A>T) n.2677A>T n.2693A>T n.2038A>T c.*1478A>T (n.*1478A>T) c.2378A>T (p.Glu793Val) c.1499A>T (p.Glu500Val) c.1235A>T (p.Glu412Val) n.3276A>T | dbSNP COSMIC |
11 | g.108267248G>A | CA476673605 | ATM | c.2544G>A (p.Glu848=) c.*2015G>A (n.*2015G>A) n.2678G>A n.2694G>A n.2039G>A c.*1479G>A (n.*1479G>A) c.2379G>A (p.Glu793=) c.1500G>A (p.Glu500=) c.1236G>A (p.Glu412=) n.3277G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267248G>C | CA16613027 | ATM | c.2544G>C (p.Glu848Asp) c.*2015G>C (n.*2015G>C) n.2678G>C n.2694G>C n.2039G>C c.*1479G>C (n.*1479G>C) c.2379G>C (p.Glu793Asp) c.1500G>C (p.Glu500Asp) c.1236G>C (p.Glu412Asp) n.3277G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267248G= | CA1998783259 | ATM | c.2544G= (p.Glu848=) c.*2015G= (n.*2015G=) n.2678G= n.2694G= n.2039G= c.*1479G= (n.*1479G=) c.2379G= (p.Glu793=) c.1500G= (p.Glu500=) c.1236G= (p.Glu412=) n.3277G= | |
11 | g.108267248G>T | CA382543668 | ATM | c.2544G>T (p.Glu848Asp) c.*2015G>T (n.*2015G>T) n.2678G>T n.2694G>T n.2039G>T c.*1479G>T (n.*1479G>T) c.2379G>T (p.Glu793Asp) c.1500G>T (p.Glu500Asp) c.1236G>T (p.Glu412Asp) n.3277G>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108267249del | CA2838032399 | ATM | c.2545del (p.Val849TrpfsTer7) c.*2016del (n.*2016del) n.2679del n.2695del n.2040del c.*1480del (n.*1480del) c.2380del (p.Val794TrpfsTer7) c.1501del (p.Val501TrpfsTer7) c.1237del (p.Val413TrpfsTer7) n.3278del | |
11 | g.108267249G>A | CA382543673 | ATM | c.2545G>A (p.Val849Met) c.*2016G>A (n.*2016G>A) n.2679G>A n.2695G>A n.2040G>A c.*1480G>A (n.*1480G>A) c.2380G>A (p.Val794Met) c.1501G>A (p.Val501Met) c.1237G>A (p.Val413Met) n.3278G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267249G>C | CA382543674 | ATM | c.2545G>C (p.Val849Leu) c.*2016G>C (n.*2016G>C) n.2679G>C n.2695G>C n.2040G>C c.*1480G>C (n.*1480G>C) c.2380G>C (p.Val794Leu) c.1501G>C (p.Val501Leu) c.1237G>C (p.Val413Leu) n.3278G>C | dbSNP |
11 | g.108267249G= | CA1998783260 | ATM | c.2545G= (p.Val849=) c.*2016G= (n.*2016G=) n.2679G= n.2695G= n.2040G= c.*1480G= (n.*1480G=) c.2380G= (p.Val794=) c.1501G= (p.Val501=) c.1237G= (p.Val413=) n.3278G= | |
11 | g.108267249G>T | CA382543676 | ATM | c.2545G>T (p.Val849Leu) c.*2016G>T (n.*2016G>T) n.2679G>T n.2695G>T n.2040G>T c.*1480G>T (n.*1480G>T) c.2380G>T (p.Val794Leu) c.1501G>T (p.Val501Leu) c.1237G>T (p.Val413Leu) n.3278G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108267250T>A | CA382543679 | ATM | c.2546T>A (p.Val849Glu) c.*2017T>A (n.*2017T>A) n.2680T>A n.2696T>A n.2041T>A c.*1481T>A (n.*1481T>A) c.2381T>A (p.Val794Glu) c.1502T>A (p.Val501Glu) c.1238T>A (p.Val413Glu) n.3279T>A | |
11 | g.108267250T>C | CA382543683 | ATM | c.2546T>C (p.Val849Ala) c.*2017T>C (n.*2017T>C) n.2680T>C n.2696T>C n.2041T>C c.*1481T>C (n.*1481T>C) c.2381T>C (p.Val794Ala) c.1502T>C (p.Val501Ala) c.1238T>C (p.Val413Ala) n.3279T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267250T>G | CA382543694 | ATM | c.2546T>G (p.Val849Gly) c.*2017T>G (n.*2017T>G) n.2680T>G n.2696T>G n.2041T>G c.*1481T>G (n.*1481T>G) c.2381T>G (p.Val794Gly) c.1502T>G (p.Val501Gly) c.1238T>G (p.Val413Gly) n.3279T>G | dbSNP |
11 | g.108267250T= | CA1998783261 | ATM | c.2546T= (p.Val849=) c.*2017T= (n.*2017T=) n.2680T= n.2696T= n.2041T= c.*1481T= (n.*1481T=) c.2381T= (p.Val794=) c.1502T= (p.Val501=) c.1238T= (p.Val413=) n.3279T= | |
11 | g.108267251G>A | CA16613106 | ATM | c.2547G>A (p.Val849=) c.*2018G>A (n.*2018G>A) n.2681G>A n.2697G>A n.2042G>A c.*1482G>A (n.*1482G>A) c.2382G>A (p.Val794=) c.1503G>A (p.Val501=) c.1239G>A (p.Val413=) n.3280G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267251G>C | CA476673609 | ATM | c.2547G>C (p.Val849=) c.*2018G>C (n.*2018G>C) n.2681G>C n.2697G>C n.2042G>C c.*1482G>C (n.*1482G>C) c.2382G>C (p.Val794=) c.1503G>C (p.Val501=) c.1239G>C (p.Val413=) n.3280G>C | dbSNP |
11 | g.108267251G= | CA1998783262 | ATM | c.2547G= (p.Val849=) c.*2018G= (n.*2018G=) n.2681G= n.2697G= n.2042G= c.*1482G= (n.*1482G=) c.2382G= (p.Val794=) c.1503G= (p.Val501=) c.1239G= (p.Val413=) n.3280G= | |
11 | g.108267251G>T | CA476673611 | ATM | c.2547G>T (p.Val849=) c.*2018G>T (n.*2018G>T) n.2681G>T n.2697G>T n.2042G>T c.*1482G>T (n.*1482G>T) c.2382G>T (p.Val794=) c.1503G>T (p.Val501=) c.1239G>T (p.Val413=) n.3280G>T | |
11 | g.108267251_108267252delinsTT | CA2695215244 | ATM | c.2547_2548delinsTT (p.Val850Ter) c.*2018_*2019delinsTT (n.*2018_*2019delinsTT) n.2681_2682delinsTT n.2697_2698delinsTT n.2042_2043delinsTT c.*1482_*1483delinsTT (n.*1482_*1483delinsTT) c.2382_2383delinsTT (p.Val795Ter) c.1503_1504delinsTT (p.Val502Ter) c.1239_1240delinsTT (p.Val414Ter) n.3280_3281delinsTT | |
11 | g.108267252del | CA2582342451 | ATM | c.2548del (p.Glu850ArgfsTer6) c.*2019del (n.*2019del) n.2682del n.2698del n.2043del c.*1483del (n.*1483del) c.2383del (p.Glu795ArgfsTer6) c.1504del (p.Glu502ArgfsTer6) c.1240del (p.Glu414ArgfsTer6) n.3281del | ClinVar |
11 | g.108267252G>A | CA382543700 | ATM | c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.*2019G>A (n.*2019G>A) n.2682G>A n.2698G>A n.2043G>A c.*1483G>A (n.*1483G>A) c.2383G>A (p.Glu795Lys) c.1504G>A (p.Glu502Lys) c.1240G>A (p.Glu414Lys) n.3281G>A | dbSNP |
11 | g.108267252G>C | CA382543697 | ATM | c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.*2019G>C (n.*2019G>C) n.2682G>C n.2698G>C n.2043G>C c.*1483G>C (n.*1483G>C) c.2383G>C (p.Glu795Gln) c.1504G>C (p.Glu502Gln) c.1240G>C (p.Glu414Gln) n.3281G>C | dbSNP |
11 | g.108267252G= | CA1998783263 | ATM | c.2548G= (p.Glu850=) c.*2019G= (n.*2019G=) n.2682G= n.2698G= n.2043G= c.*1483G= (n.*1483G=) c.2383G= (p.Glu795=) c.1504G= (p.Glu502=) c.1240G= (p.Glu414=) n.3281G= | |
11 | g.108267252G>T | CA167666 | ATM | c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.*2019G>T (n.*2019G>T) n.2682G>T n.2698G>T n.2043G>T c.*1483G>T (n.*1483G>T) c.2383G>T (p.Glu795Ter) c.1504G>T (p.Glu502Ter) c.1240G>T (p.Glu414Ter) n.3281G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267253A= | CA1998783264 | ATM | c.2549A= (p.Glu850=) c.*2020A= (n.*2020A=) n.2683A= n.2699A= n.2044A= c.*1484A= (n.*1484A=) c.2384A= (p.Glu795=) c.1505A= (p.Glu502=) c.1241A= (p.Glu414=) n.3282A= | |
11 | g.108267253A>C | CA382543703 | ATM | c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.*2020A>C (n.*2020A>C) n.2683A>C n.2699A>C n.2044A>C c.*1484A>C (n.*1484A>C) c.2384A>C (p.Glu795Ala) c.1505A>C (p.Glu502Ala) c.1241A>C (p.Glu414Ala) n.3282A>C | |
11 | g.108267253A>G | CA10579060 | ATM | c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.*2020A>G (n.*2020A>G) n.2683A>G n.2699A>G n.2044A>G c.*1484A>G (n.*1484A>G) c.2384A>G (p.Glu795Gly) c.1505A>G (p.Glu502Gly) c.1241A>G (p.Glu414Gly) n.3282A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267253A>T | CA382543706 | ATM | c.2549A>T (p.Glu850Val) c.*2020A>T (n.*2020A>T) n.2683A>T n.2699A>T n.2044A>T c.*1484A>T (n.*1484A>T) c.2384A>T (p.Glu795Val) c.1505A>T (p.Glu502Val) c.1241A>T (p.Glu414Val) n.3282A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267254G>A | CA476673613 | ATM | c.2550G>A (p.Glu850=) c.*2021G>A (n.*2021G>A) n.2684G>A n.2700G>A n.2045G>A c.*1485G>A (n.*1485G>A) c.2385G>A (p.Glu795=) c.1506G>A (p.Glu502=) c.1242G>A (p.Glu414=) n.3283G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267254G>C | CA382543708 | ATM | c.2550G>C (p.Glu850Asp) c.*2021G>C (n.*2021G>C) n.2684G>C n.2700G>C n.2045G>C c.*1485G>C (n.*1485G>C) c.2385G>C (p.Glu795Asp) c.1506G>C (p.Glu502Asp) c.1242G>C (p.Glu414Asp) n.3283G>C | |
11 | g.108267254G= | CA1998783265 | ATM | c.2550G= (p.Glu850=) c.*2021G= (n.*2021G=) n.2684G= n.2700G= n.2045G= c.*1485G= (n.*1485G=) c.2385G= (p.Glu795=) c.1506G= (p.Glu502=) c.1242G= (p.Glu414=) n.3283G= | |
11 | g.108267254G>T | CA382543710 | ATM | c.2550G>T (p.Glu850Asp) c.*2021G>T (n.*2021G>T) n.2684G>T n.2700G>T n.2045G>T c.*1485G>T (n.*1485G>T) c.2385G>T (p.Glu795Asp) c.1506G>T (p.Glu502Asp) c.1242G>T (p.Glu414Asp) n.3283G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267255del | CA2615854098 | ATM | c.2551del (p.Asp851IlefsTer5) c.*2022del (n.*2022del) n.2685del n.2701del n.2046del c.*1486del (n.*1486del) c.2386del (p.Asp796IlefsTer5) c.1507del (p.Asp503IlefsTer5) c.1243del (p.Asp415IlefsTer5) n.3284del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108267255G>A | CA382543715 | ATM | c.2551G>A (p.Asp851Asn) c.*2022G>A (n.*2022G>A) n.2685G>A n.2701G>A n.2046G>A c.*1486G>A (n.*1486G>A) c.2386G>A (p.Asp796Asn) c.1507G>A (p.Asp503Asn) c.1243G>A (p.Asp415Asn) n.3284G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267255G>C | CA382543720 | ATM | c.2551G>C (p.Asp851His) c.*2022G>C (n.*2022G>C) n.2685G>C n.2701G>C n.2046G>C c.*1486G>C (n.*1486G>C) c.2386G>C (p.Asp796His) c.1507G>C (p.Asp503His) c.1243G>C (p.Asp415His) n.3284G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267255G= | CA1998783266 | ATM | c.2551G= (p.Asp851=) c.*2022G= (n.*2022G=) n.2685G= n.2701G= n.2046G= c.*1486G= (n.*1486G=) c.2386G= (p.Asp796=) c.1507G= (p.Asp503=) c.1243G= (p.Asp415=) n.3284G= | |
11 | g.108267255G>T | CA382543718 | ATM | c.2551G>T (p.Asp851Tyr) c.*2022G>T (n.*2022G>T) n.2685G>T n.2701G>T n.2046G>T c.*1486G>T (n.*1486G>T) c.2386G>T (p.Asp796Tyr) c.1507G>T (p.Asp503Tyr) c.1243G>T (p.Asp415Tyr) n.3284G>T | dbSNP |
11 | g.108267256A= | CA1998783267 | ATM | c.2552A= (p.Asp851=) c.*2023A= (n.*2023A=) n.2686A= n.2702A= n.2047A= c.*1487A= (n.*1487A=) c.2387A= (p.Asp796=) c.1508A= (p.Asp503=) c.1244A= (p.Asp415=) n.3285A= | |
11 | g.108267256A>C | CA382543722 | ATM | c.2552A>C (p.Asp851Ala) c.*2023A>C (n.*2023A>C) n.2686A>C n.2702A>C n.2047A>C c.*1487A>C (n.*1487A>C) c.2387A>C (p.Asp796Ala) c.1508A>C (p.Asp503Ala) c.1244A>C (p.Asp415Ala) n.3285A>C | dbSNP |
11 | g.108267256A>G | CA6265058 | ATM | c.2552A>G (p.Asp851Gly) c.*2023A>G (n.*2023A>G) n.2686A>G n.2702A>G n.2047A>G c.*1487A>G (n.*1487A>G) c.2387A>G (p.Asp796Gly) c.1508A>G (p.Asp503Gly) c.1244A>G (p.Asp415Gly) n.3285A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267256A>T | CA382543738 | ATM | c.2552A>T (p.Asp851Val) c.*2023A>T (n.*2023A>T) n.2686A>T n.2702A>T n.2047A>T c.*1487A>T (n.*1487A>T) c.2387A>T (p.Asp796Val) c.1508A>T (p.Asp503Val) c.1244A>T (p.Asp415Val) n.3285A>T | dbSNP |
11 | g.108267257_108267403del | CA2573146420 | ATM | c.2553_2638+61del c.*2024_*2109+61del n.2687_2772+61del n.2703_2788+61del n.2048_2194del c.*1488_*1573+61del c.2388_2473+61del c.1509_1594+61del c.1245_1330+61del n.3286_3371+61del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267257T>A | CA382543740 | ATM | c.2553T>A (p.Asp851Glu) c.*2024T>A (n.*2024T>A) n.2687T>A n.2703T>A n.2048T>A c.*1488T>A (n.*1488T>A) c.2388T>A (p.Asp796Glu) c.1509T>A (p.Asp503Glu) c.1245T>A (p.Asp415Glu) n.3286T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267257T>C | CA476673617 | ATM | c.2553T>C (p.Asp851=) c.*2024T>C (n.*2024T>C) n.2687T>C n.2703T>C n.2048T>C c.*1488T>C (n.*1488T>C) c.2388T>C (p.Asp796=) c.1509T>C (p.Asp503=) c.1245T>C (p.Asp415=) n.3286T>C | dbSNP |
11 | g.108267257T>G | CA16619142 | ATM | c.2553T>G (p.Asp851Glu) c.*2024T>G (n.*2024T>G) n.2687T>G n.2703T>G n.2048T>G c.*1488T>G (n.*1488T>G) c.2388T>G (p.Asp796Glu) c.1509T>G (p.Asp503Glu) c.1245T>G (p.Asp415Glu) n.3286T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267257T= | CA1998783268 | ATM | c.2553T= (p.Asp851=) c.*2024T= (n.*2024T=) n.2687T= n.2703T= n.2048T= c.*1488T= (n.*1488T=) c.2388T= (p.Asp796=) c.1509T= (p.Asp503=) c.1245T= (p.Asp415=) n.3286T= | |
11 | g.108267258C>A | CA382543748 | ATM | c.2554C>A (p.Gln852Lys) c.*2025C>A (n.*2025C>A) n.2688C>A n.2704C>A n.2049C>A c.*1489C>A (n.*1489C>A) c.2389C>A (p.Gln797Lys) c.1510C>A (p.Gln504Lys) c.1246C>A (p.Gln416Lys) n.3287C>A | dbSNP |
11 | g.108267258C= | CA1998783269 | ATM | c.2554C= (p.Gln852=) c.*2025C= (n.*2025C=) n.2688C= n.2704C= n.2049C= c.*1489C= (n.*1489C=) c.2389C= (p.Gln797=) c.1510C= (p.Gln504=) c.1246C= (p.Gln416=) n.3287C= | |
11 | g.108267258C>G | CA382543751 | ATM | c.2554C>G (p.Gln852Glu) c.*2025C>G (n.*2025C>G) n.2688C>G n.2704C>G n.2049C>G c.*1489C>G (n.*1489C>G) c.2389C>G (p.Gln797Glu) c.1510C>G (p.Gln504Glu) c.1246C>G (p.Gln416Glu) n.3287C>G | dbSNP |
11 | g.108267258C>T | CA6265059 | ATM | c.2554C>T (p.Gln852Ter) c.*2025C>T (n.*2025C>T) n.2688C>T n.2704C>T n.2049C>T c.*1489C>T (n.*1489C>T) c.2389C>T (p.Gln797Ter) c.1510C>T (p.Gln504Ter) c.1246C>T (p.Gln416Ter) n.3287C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108267258dup | CA2580083003 | ATM | c.2554dup (p.Gln852ProfsTer8) c.*2025dup (n.*2025dup) n.2688dup n.2704dup n.2049dup c.*1489dup (n.*1489dup) c.2389dup (p.Gln797ProfsTer8) c.1510dup (p.Gln504ProfsTer8) c.1246dup (p.Gln416ProfsTer8) n.3287dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267259A= | CA1998783270 | ATM | c.2555A= (p.Gln852=) c.*2026A= (n.*2026A=) n.2689A= n.2705A= n.2050A= c.*1490A= (n.*1490A=) c.2390A= (p.Gln797=) c.1511A= (p.Gln504=) c.1247A= (p.Gln416=) n.3288A= | |
11 | g.108267259A>C | CA382543755 | ATM | c.2555A>C (p.Gln852Pro) c.*2026A>C (n.*2026A>C) n.2689A>C n.2705A>C n.2050A>C c.*1490A>C (n.*1490A>C) c.2390A>C (p.Gln797Pro) c.1511A>C (p.Gln504Pro) c.1247A>C (p.Gln416Pro) n.3288A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267259A>G | CA382543761 | ATM | c.2555A>G (p.Gln852Arg) c.*2026A>G (n.*2026A>G) n.2689A>G n.2705A>G n.2050A>G c.*1490A>G (n.*1490A>G) c.2390A>G (p.Gln797Arg) c.1511A>G (p.Gln504Arg) c.1247A>G (p.Gln416Arg) n.3288A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267259A>T | CA382543770 | ATM | c.2555A>T (p.Gln852Leu) c.*2026A>T (n.*2026A>T) n.2689A>T n.2705A>T n.2050A>T c.*1490A>T (n.*1490A>T) c.2390A>T (p.Gln797Leu) c.1511A>T (p.Gln504Leu) c.1247A>T (p.Gln416Leu) n.3288A>T | dbSNP |
11 | g.108267260G>A | CA476673619 | ATM | c.2556G>A (p.Gln852=) c.*2027G>A (n.*2027G>A) n.2690G>A n.2706G>A n.2051G>A c.*1491G>A (n.*1491G>A) c.2391G>A (p.Gln797=) c.1512G>A (p.Gln504=) c.1248G>A (p.Gln416=) n.3289G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267260G>C | CA382543774 | ATM | c.2556G>C (p.Gln852His) c.*2027G>C (n.*2027G>C) n.2690G>C n.2706G>C n.2051G>C c.*1491G>C (n.*1491G>C) c.2391G>C (p.Gln797His) c.1512G>C (p.Gln504His) c.1248G>C (p.Gln416His) n.3289G>C | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108267260G= | CA1998783271 | ATM | c.2556G= (p.Gln852=) c.*2027G= (n.*2027G=) n.2690G= n.2706G= n.2051G= c.*1491G= (n.*1491G=) c.2391G= (p.Gln797=) c.1512G= (p.Gln504=) c.1248G= (p.Gln416=) n.3289G= | |
11 | g.108267260G>T | CA382543772 | ATM | c.2556G>T (p.Gln852His) c.*2027G>T (n.*2027G>T) n.2690G>T n.2706G>T n.2051G>T c.*1491G>T (n.*1491G>T) c.2391G>T (p.Gln797His) c.1512G>T (p.Gln504His) c.1248G>T (p.Gln416His) n.3289G>T | |
11 | g.108267261T>A | CA382543777 | ATM | c.2557T>A (p.Ser853Thr) c.*2028T>A (n.*2028T>A) n.2691T>A n.2707T>A n.2052T>A c.*1492T>A (n.*1492T>A) c.2392T>A (p.Ser798Thr) c.1513T>A (p.Ser505Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.3290T>A | dbSNP |
11 | g.108267261T>C | CA10579061 | ATM | c.2557T>C (p.Ser853Pro) c.*2028T>C (n.*2028T>C) n.2691T>C n.2707T>C n.2052T>C c.*1492T>C (n.*1492T>C) c.2392T>C (p.Ser798Pro) c.1513T>C (p.Ser505Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.3290T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267261T>G | CA382543778 | ATM | c.2557T>G (p.Ser853Ala) c.*2028T>G (n.*2028T>G) n.2691T>G n.2707T>G n.2052T>G c.*1492T>G (n.*1492T>G) c.2392T>G (p.Ser798Ala) c.1513T>G (p.Ser505Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.3290T>G | dbSNP |
11 | g.108267261T= | CA1998783272 | ATM | c.2557T= (p.Ser853=) c.*2028T= (n.*2028T=) n.2691T= n.2707T= n.2052T= c.*1492T= (n.*1492T=) c.2392T= (p.Ser798=) c.1513T= (p.Ser505=) c.1249T= (p.Ser417=) n.3290T= | |
11 | g.108267262C>A | CA382543779 | ATM | c.2558C>A (p.Ser853Ter) c.*2029C>A (n.*2029C>A) n.2692C>A n.2708C>A n.2053C>A c.*1493C>A (n.*1493C>A) c.2393C>A (p.Ser798Ter) c.1514C>A (p.Ser505Ter) c.1250C>A (p.Ser417Ter) n.3291C>A | COSMIC |
11 | g.108267262C= | CA1998783273 | ATM | c.2558C= (p.Ser853=) c.*2029C= (n.*2029C=) n.2692C= n.2708C= n.2053C= c.*1493C= (n.*1493C=) c.2393C= (p.Ser798=) c.1514C= (p.Ser505=) c.1250C= (p.Ser417=) n.3291C= | |
11 | g.108267262C>G | CA382543780 | ATM | c.2558C>G (p.Ser853Ter) c.*2029C>G (n.*2029C>G) n.2692C>G n.2708C>G n.2053C>G c.*1493C>G (n.*1493C>G) c.2393C>G (p.Ser798Ter) c.1514C>G (p.Ser505Ter) c.1250C>G (p.Ser417Ter) n.3291C>G | dbSNP |
11 | g.108267262C>T | CA382543782 | ATM | c.2558C>T (p.Ser853Leu) c.*2029C>T (n.*2029C>T) n.2692C>T n.2708C>T n.2053C>T c.*1493C>T (n.*1493C>T) c.2393C>T (p.Ser798Leu) c.1514C>T (p.Ser505Leu) c.1250C>T (p.Ser417Leu) n.3291C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267265_108267268dup | CA2695198966 | ATM | c.2561_2564dup (p.Met855IlefsTer6) c.*2032_*2035dup (n.*2032_*2035dup) n.2695_2698dup n.2711_2714dup n.2056_2059dup c.*1496_*1499dup (n.*1496_*1499dup) c.2396_2399dup (p.Met800IlefsTer6) c.1517_1520dup (p.Met507IlefsTer6) c.1253_1256dup (p.Met419IlefsTer6) n.3294_3297dup | ClinVar |
11 | g.108267263A= | CA1998783274 | ATM | c.2559A= (p.Ser853=) c.*2030A= (n.*2030A=) n.2693A= n.2709A= n.2054A= c.*1494A= (n.*1494A=) c.2394A= (p.Ser798=) c.1515A= (p.Ser505=) c.1251A= (p.Ser417=) n.3292A= | |
11 | g.108267263A>C | CA476673620 | ATM | c.2559A>C (p.Ser853=) c.*2030A>C (n.*2030A>C) n.2693A>C n.2709A>C n.2054A>C c.*1494A>C (n.*1494A>C) c.2394A>C (p.Ser798=) c.1515A>C (p.Ser505=) c.1251A>C (p.Ser417=) n.3292A>C | ClinVar |
11 | g.108267263A>G | CA476673622 | ATM | c.2559A>G (p.Ser853=) c.*2030A>G (n.*2030A>G) n.2693A>G n.2709A>G n.2054A>G c.*1494A>G (n.*1494A>G) c.2394A>G (p.Ser798=) c.1515A>G (p.Ser505=) c.1251A>G (p.Ser417=) n.3292A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267263A>T | CA476673621 | ATM | c.2559A>T (p.Ser853=) c.*2030A>T (n.*2030A>T) n.2693A>T n.2709A>T n.2054A>T c.*1494A>T (n.*1494A>T) c.2394A>T (p.Ser798=) c.1515A>T (p.Ser505=) c.1251A>T (p.Ser417=) n.3292A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267264T>A | CA382543794 | ATM | c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.*2031T>A (n.*2031T>A) n.2694T>A n.2710T>A n.2055T>A c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.2395T>A (p.Ser799Thr) c.1516T>A (p.Ser506Thr) c.1252T>A (p.Ser418Thr) n.3293T>A | |
11 | g.108267264T>C | CA16613107 | ATM | c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.*2031T>C (n.*2031T>C) n.2694T>C n.2710T>C n.2055T>C c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.2395T>C (p.Ser799Pro) c.1516T>C (p.Ser506Pro) c.1252T>C (p.Ser418Pro) n.3293T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267264T>G | CA382543799 | ATM | c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.*2031T>G (n.*2031T>G) n.2694T>G n.2710T>G n.2055T>G c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.2395T>G (p.Ser799Ala) c.1516T>G (p.Ser506Ala) c.1252T>G (p.Ser418Ala) n.3293T>G | |
11 | g.108267264T= | CA1998783275 | ATM | c.2560T= (p.Ser854=) c.*2031T= (n.*2031T=) n.2694T= n.2710T= n.2055T= c.*1495T= (n.*1495T=) c.2395T= (p.Ser799=) c.1516T= (p.Ser506=) c.1252T= (p.Ser418=) n.3293T= | |
11 | g.108267265C>A | CA6265060 | ATM | c.2561C>A (p.Ser854Tyr) c.*2032C>A (n.*2032C>A) n.2695C>A n.2711C>A n.2056C>A c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.2396C>A (p.Ser799Tyr) c.1517C>A (p.Ser506Tyr) c.1253C>A (p.Ser418Tyr) n.3294C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267265C= | CA1998783276 | ATM | c.2561C= (p.Ser854=) c.*2032C= (n.*2032C=) n.2695C= n.2711C= n.2056C= c.*1496C= (n.*1496C=) c.2396C= (p.Ser799=) c.1517C= (p.Ser506=) c.1253C= (p.Ser418=) n.3294C= | |
11 | g.108267265C>G | CA382543802 | ATM | c.2561C>G (p.Ser854Cys) c.*2032C>G (n.*2032C>G) n.2695C>G n.2711C>G n.2056C>G c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.2396C>G (p.Ser799Cys) c.1517C>G (p.Ser506Cys) c.1253C>G (p.Ser418Cys) n.3294C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267265C>T | CA382543803 | ATM | c.2561C>T (p.Ser854Phe) c.*2032C>T (n.*2032C>T) n.2695C>T n.2711C>T n.2056C>T c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.2396C>T (p.Ser799Phe) c.1517C>T (p.Ser506Phe) c.1253C>T (p.Ser418Phe) n.3294C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108267266C>A | CA476673626 | ATM | c.2562C>A (p.Ser854=) c.*2033C>A (n.*2033C>A) n.2696C>A n.2712C>A n.2057C>A c.*1497C>A (n.*1497C>A) c.2397C>A (p.Ser799=) c.1518C>A (p.Ser506=) c.1254C>A (p.Ser418=) n.3295C>A | dbSNP |
11 | g.108267266C>G | CA476673627 | ATM | c.2562C>G (p.Ser854=) c.*2033C>G (n.*2033C>G) n.2696C>G n.2712C>G n.2057C>G c.*1497C>G (n.*1497C>G) c.2397C>G (p.Ser799=) c.1518C>G (p.Ser506=) c.1254C>G (p.Ser418=) n.3295C>G | dbSNP |
11 | g.108267266C>T | CA476673628 | ATM | c.2562C>T (p.Ser854=) c.*2033C>T (n.*2033C>T) n.2696C>T n.2712C>T n.2057C>T c.*1497C>T (n.*1497C>T) c.2397C>T (p.Ser799=) c.1518C>T (p.Ser506=) c.1254C>T (p.Ser418=) n.3295C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267267A= | CA1998783277 | ATM | c.2563A= (p.Met855=) c.*2034A= (n.*2034A=) n.2697A= n.2713A= n.2058A= c.*1498A= (n.*1498A=) c.2398A= (p.Met800=) c.1519A= (p.Met507=) c.1255A= (p.Met419=) n.3296A= | |
11 | g.108267267A>C | CA382543804 | ATM | c.2563A>C (p.Met855Leu) c.*2034A>C (n.*2034A>C) n.2697A>C n.2713A>C n.2058A>C c.*1498A>C (n.*1498A>C) c.2398A>C (p.Met800Leu) c.1519A>C (p.Met507Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) n.3296A>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108267267A>G | CA382543805 | ATM | c.2563A>G (p.Met855Val) c.*2034A>G (n.*2034A>G) n.2697A>G n.2713A>G n.2058A>G c.*1498A>G (n.*1498A>G) c.2398A>G (p.Met800Val) c.1519A>G (p.Met507Val) c.1255A>G (p.Met419Val) n.3296A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267267A>T | CA6265061 | ATM | c.2563A>T (p.Met855Leu) c.*2034A>T (n.*2034A>T) n.2697A>T n.2713A>T n.2058A>T c.*1498A>T (n.*1498A>T) c.2398A>T (p.Met800Leu) c.1519A>T (p.Met507Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) n.3296A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267269_108267272del | CA645569752 | ATM | c.2565_2568del (p.Met855IlefsTer24) c.*2036_*2039del (n.*2036_*2039del) n.2699_2702del n.2715_2718del n.2060_2063del c.*1500_*1503del (n.*1500_*1503del) c.2400_2403del (p.Met800IlefsTer24) c.1521_1524del (p.Met507IlefsTer24) c.1257_1260del (p.Met419IlefsTer24) n.3298_3301del | COSMIC |
11 | g.108267268T>A | CA382543810 | ATM | c.2564T>A (p.Met855Lys) c.*2035T>A (n.*2035T>A) n.2698T>A n.2714T>A n.2059T>A c.*1499T>A (n.*1499T>A) c.2399T>A (p.Met800Lys) c.1520T>A (p.Met507Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) n.3297T>A | dbSNP |
11 | g.108267268T>C | CA286763 | ATM | c.2564T>C (p.Met855Thr) c.*2035T>C (n.*2035T>C) n.2698T>C n.2714T>C n.2059T>C c.*1499T>C (n.*1499T>C) c.2399T>C (p.Met800Thr) c.1520T>C (p.Met507Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) n.3297T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267268T>G | CA382543809 | ATM | c.2564T>G (p.Met855Arg) c.*2035T>G (n.*2035T>G) n.2698T>G n.2714T>G n.2059T>G c.*1499T>G (n.*1499T>G) c.2399T>G (p.Met800Arg) c.1520T>G (p.Met507Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) n.3297T>G | |
11 | g.108267268T= | CA1998783278 | ATM | c.2564T= (p.Met855=) c.*2035T= (n.*2035T=) n.2698T= n.2714T= n.2059T= c.*1499T= (n.*1499T=) c.2399T= (p.Met800=) c.1520T= (p.Met507=) c.1256T= (p.Met419=) n.3297T= | |
11 | g.108267268dup | CA298013 | ATM | c.2564dup (p.Met855IlefsTer5) c.*2035dup (n.*2035dup) n.2698dup n.2714dup n.2059dup c.*1499dup (n.*1499dup) c.2399dup (p.Met800IlefsTer5) c.1520dup (p.Met507IlefsTer5) c.1256dup (p.Met419IlefsTer5) n.3297dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267269G>A | CA382543817 | ATM | c.2565G>A (p.Met855Ile) c.*2036G>A (n.*2036G>A) n.2699G>A n.2715G>A n.2060G>A c.*1500G>A (n.*1500G>A) c.2400G>A (p.Met800Ile) c.1521G>A (p.Met507Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) n.3298G>A | dbSNP |
11 | g.108267269G>C | CA382543819 | ATM | c.2565G>C (p.Met855Ile) c.*2036G>C (n.*2036G>C) n.2699G>C n.2715G>C n.2060G>C c.*1500G>C (n.*1500G>C) c.2400G>C (p.Met800Ile) c.1521G>C (p.Met507Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) n.3298G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267269G= | CA1998783279 | ATM | c.2565G= (p.Met855=) c.*2036G= (n.*2036G=) n.2699G= n.2715G= n.2060G= c.*1500G= (n.*1500G=) c.2400G= (p.Met800=) c.1521G= (p.Met507=) c.1257G= (p.Met419=) n.3298G= | |
11 | g.108267269G>T | CA382543822 | ATM | c.2565G>T (p.Met855Ile) c.*2036G>T (n.*2036G>T) n.2699G>T n.2715G>T n.2060G>T c.*1500G>T (n.*1500G>T) c.2400G>T (p.Met800Ile) c.1521G>T (p.Met507Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) n.3298G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267270A= | CA1998783280 | ATM | c.2566A= (p.Asn856=) c.*2037A= (n.*2037A=) n.2700A= n.2716A= n.2061A= c.*1501A= (n.*1501A=) c.2401A= (p.Asn801=) c.1522A= (p.Asn508=) c.1258A= (p.Asn420=) n.3299A= | |
11 | g.108267270A>C | CA382543825 | ATM | c.2566A>C (p.Asn856His) c.*2037A>C (n.*2037A>C) n.2700A>C n.2716A>C n.2061A>C c.*1501A>C (n.*1501A>C) c.2401A>C (p.Asn801His) c.1522A>C (p.Asn508His) c.1258A>C (p.Asn420His) n.3299A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267270A>G | CA6265062 | ATM | c.2566A>G (p.Asn856Asp) c.*2037A>G (n.*2037A>G) n.2700A>G n.2716A>G n.2061A>G c.*1501A>G (n.*1501A>G) c.2401A>G (p.Asn801Asp) c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1258A>G (p.Asn420Asp) n.3299A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108267270A>T | CA382543829 | ATM | c.2566A>T (p.Asn856Tyr) c.*2037A>T (n.*2037A>T) n.2700A>T n.2716A>T n.2061A>T c.*1501A>T (n.*1501A>T) c.2401A>T (p.Asn801Tyr) c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1258A>T (p.Asn420Tyr) n.3299A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267271dup | CA2580083016 | ATM | c.2567dup (p.Asn856LysfsTer4) c.*2038dup (n.*2038dup) n.2701dup n.2717dup n.2062dup c.*1502dup (n.*1502dup) c.2402dup (p.Asn801LysfsTer4) c.1523dup (p.Asn508LysfsTer4) c.1259dup (p.Asn420LysfsTer4) n.3300dup | ClinVar |
11 | g.108267270_108267273dup | CA2573146422 | ATM | c.2566_2569dup (p.Leu857GlnfsTer4) c.*2037_*2040dup (n.*2037_*2040dup) n.2700_2703dup n.2716_2719dup n.2061_2064dup c.*1501_*1504dup (n.*1501_*1504dup) c.2401_2404dup (p.Leu802GlnfsTer4) c.1522_1525dup (p.Leu509GlnfsTer4) c.1258_1261dup (p.Leu421GlnfsTer4) n.3299_3302dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267271A= | CA1998783281 | ATM | c.2567A= (p.Asn856=) c.*2038A= (n.*2038A=) n.2701A= n.2717A= n.2062A= c.*1502A= (n.*1502A=) c.2402A= (p.Asn801=) c.1523A= (p.Asn508=) c.1259A= (p.Asn420=) n.3300A= | |
11 | g.108267271A>C | CA382543833 | ATM | c.2567A>C (p.Asn856Thr) c.*2038A>C (n.*2038A>C) n.2701A>C n.2717A>C n.2062A>C c.*1502A>C (n.*1502A>C) c.2402A>C (p.Asn801Thr) c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1259A>C (p.Asn420Thr) n.3300A>C | dbSNP |
11 | g.108267271A>G | CA382543835 | ATM | c.2567A>G (p.Asn856Ser) c.*2038A>G (n.*2038A>G) n.2701A>G n.2717A>G n.2062A>G c.*1502A>G (n.*1502A>G) c.2402A>G (p.Asn801Ser) c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1259A>G (p.Asn420Ser) n.3300A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267271A>T | CA382543838 | ATM | c.2567A>T (p.Asn856Ile) c.*2038A>T (n.*2038A>T) n.2701A>T n.2717A>T n.2062A>T c.*1502A>T (n.*1502A>T) c.2402A>T (p.Asn801Ile) c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1259A>T (p.Asn420Ile) n.3300A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267272T>A | CA382543843 | ATM | c.2568T>A (p.Asn856Lys) c.*2039T>A (n.*2039T>A) n.2702T>A n.2718T>A n.2063T>A c.*1503T>A (n.*1503T>A) c.2403T>A (p.Asn801Lys) c.1524T>A (p.Asn508Lys) c.1260T>A (p.Asn420Lys) n.3301T>A | dbSNP |
11 | g.108267272T>C | CA476673631 | ATM | c.2568T>C (p.Asn856=) c.*2039T>C (n.*2039T>C) n.2702T>C n.2718T>C n.2063T>C c.*1503T>C (n.*1503T>C) c.2403T>C (p.Asn801=) c.1524T>C (p.Asn508=) c.1260T>C (p.Asn420=) n.3301T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108267272T>G | CA382543845 | ATM | c.2568T>G (p.Asn856Lys) c.*2039T>G (n.*2039T>G) n.2702T>G n.2718T>G n.2063T>G c.*1503T>G (n.*1503T>G) c.2403T>G (p.Asn801Lys) c.1524T>G (p.Asn508Lys) c.1260T>G (p.Asn420Lys) n.3301T>G | |
11 | g.108267273C>A | CA382543850 | ATM | c.2569C>A (p.Leu857Ile) c.*2040C>A (n.*2040C>A) n.2703C>A n.2719C>A n.2064C>A c.*1504C>A (n.*1504C>A) c.2404C>A (p.Leu802Ile) c.1525C>A (p.Leu509Ile) c.1261C>A (p.Leu421Ile) n.3302C>A | dbSNP |
11 | g.108267273C= | CA1998783282 | ATM | c.2569C= (p.Leu857=) c.*2040C= (n.*2040C=) n.2703C= n.2719C= n.2064C= c.*1504C= (n.*1504C=) c.2404C= (p.Leu802=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1261C= (p.Leu421=) n.3302C= | |
11 | g.108267273C>G | CA10579062 | ATM | c.2569C>G (p.Leu857Val) c.*2040C>G (n.*2040C>G) n.2703C>G n.2719C>G n.2064C>G c.*1504C>G (n.*1504C>G) c.2404C>G (p.Leu802Val) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1261C>G (p.Leu421Val) n.3302C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267273C>T | CA476673632 | ATM | c.2569C>T (p.Leu857=) c.*2040C>T (n.*2040C>T) n.2703C>T n.2719C>T n.2064C>T c.*1504C>T (n.*1504C>T) c.2404C>T (p.Leu802=) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1261C>T (p.Leu421=) n.3302C>T | dbSNP |
11 | g.108267273_108267275delinsCTA | CA1998783284 | ATM | c.2569_2571delinsCTA (p.Leu857=) c.*2040_*2042delinsCTA (n.*2040_*2042delinsCTA) n.2703_2705delinsCTA n.2719_2721delinsCTA n.2064_2066delinsCTA c.*1504_*1506delinsCTA (n.*1504_*1506delinsCTA) c.2404_2406delinsCTA (p.Leu802=) c.1525_1527delinsCTA (p.Leu509=) c.1261_1263delinsCTA (p.Leu421=) n.3302_3304delinsCTA | |
11 | g.108267273_108267277delinsCTATT | CA1998783283 | ATM | c.2569_2573delinsCTATT (p.Leu857=) c.*2040_*2044delinsCTATT (n.*2040_*2044delinsCTATT) n.2703_2707delinsCTATT n.2719_2723delinsCTATT n.2064_2068delinsCTATT c.*1504_*1508delinsCTATT (n.*1504_*1508delinsCTATT) c.2404_2408delinsCTATT (p.Leu802=) c.1525_1529delinsCTATT (p.Leu509=) c.1261_1265delinsCTATT (p.Leu421=) n.3302_3306delinsCTATT | |
11 | g.108267274T>A | CA382543852 | ATM | c.2570T>A (p.Leu857Gln) c.*2041T>A (n.*2041T>A) n.2704T>A n.2720T>A n.2065T>A c.*1505T>A (n.*1505T>A) c.2405T>A (p.Leu802Gln) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1262T>A (p.Leu421Gln) n.3303T>A | |
11 | g.108267274T>C | CA382543857 | ATM | c.2570T>C (p.Leu857Pro) c.*2041T>C (n.*2041T>C) n.2704T>C n.2720T>C n.2065T>C c.*1505T>C (n.*1505T>C) c.2405T>C (p.Leu802Pro) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1262T>C (p.Leu421Pro) n.3303T>C | ClinVar |
11 | g.108267274T>G | CA382543860 | ATM | c.2570T>G (p.Leu857Arg) c.*2041T>G (n.*2041T>G) n.2704T>G n.2720T>G n.2065T>G c.*1505T>G (n.*1505T>G) c.2405T>G (p.Leu802Arg) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1262T>G (p.Leu421Arg) n.3303T>G | |
11 | g.108267275_108267276del | CA658823319 | ATM | c.2571_2572del (p.Phe858Ter) c.*2042_*2043del (n.*2042_*2043del) n.2705_2706del n.2721_2722del n.2066_2067del c.*1506_*1507del (n.*1506_*1507del) c.2406_2407del (p.Phe803Ter) c.1527_1528del (p.Phe510Ter) c.1263_1264del (p.Phe422Ter) n.3304_3305del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108267276_108267279del | CA645369498 | ATM | c.2572_2575del (p.Phe858ThrfsTer21) c.*2043_*2046del (n.*2043_*2046del) n.2706_2709del n.2722_2725del n.2067_2070del c.*1507_*1510del (n.*1507_*1510del) c.2407_2410del (p.Phe803ThrfsTer21) c.1528_1531del (p.Phe510ThrfsTer21) c.1264_1267del (p.Phe422ThrfsTer21) n.3305_3308del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108267275del | CA2615854182 | ATM | c.2571del (p.Phe858LeufsTer22) c.*2042del (n.*2042del) n.2705del n.2721del n.2066del c.*1506del (n.*1506del) c.2406del (p.Phe803LeufsTer22) c.1527del (p.Phe510LeufsTer22) c.1263del (p.Phe422LeufsTer22) n.3304del | gnomAD v4 |
11 | g.108267275A= | CA1998783285 | ATM | c.2571A= (p.Leu857=) c.*2042A= (n.*2042A=) n.2705A= n.2721A= n.2066A= c.*1506A= (n.*1506A=) c.2406A= (p.Leu802=) c.1527A= (p.Leu509=) c.1263A= (p.Leu421=) n.3304A= | |
11 | g.108267275A>C | CA476673633 | ATM | c.2571A>C (p.Leu857=) c.*2042A>C (n.*2042A>C) n.2705A>C n.2721A>C n.2066A>C c.*1506A>C (n.*1506A>C) c.2406A>C (p.Leu802=) c.1527A>C (p.Leu509=) c.1263A>C (p.Leu421=) n.3304A>C | |
11 | g.108267275A>G | CA476673634 | ATM | c.2571A>G (p.Leu857=) c.*2042A>G (n.*2042A>G) n.2705A>G n.2721A>G n.2066A>G c.*1506A>G (n.*1506A>G) c.2406A>G (p.Leu802=) c.1527A>G (p.Leu509=) c.1263A>G (p.Leu421=) n.3304A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108267275A>T | CA476673635 | ATM | c.2571A>T (p.Leu857=) c.*2042A>T (n.*2042A>T) n.2705A>T n.2721A>T n.2066A>T c.*1506A>T (n.*1506A>T) c.2406A>T (p.Leu802=) c.1527A>T (p.Leu509=) c.1263A>T (p.Leu421=) n.3304A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |