Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
11 | g.108256199_108256218delinsCAAATTTATATT | CA2825001787 | ATM | c.2125-16_2128delinsCAAATTTATATT c.*1596-16_*1599delinsCAAATTTATATT n.2259-16_2262delinsCAAATTTATATT n.2275-16_2278delinsCAAATTTATATT n.1620-16_1623delinsCAAATTTATATT c.*1060-16_*1063delinsCAAATTTATATT c.1960-16_1963delinsCAAATTTATATT c.1081-16_1084delinsCAAATTTATATT c.817-16_820delinsCAAATTTATATT n.2858-16_2861delinsCAAATTTATATT | ClinVar |
11 | g.108256199_108256218delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA | CA1998774825 | ATM | c.2125-16_2128delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.*1596-16_*1599delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.2259-16_2262delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.2275-16_2278delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.1620-16_1623delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.*1060-16_*1063delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.1960-16_1963delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.1081-16_1084delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.817-16_820delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.2858-16_2861delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA | |
11 | g.108256200_108256218del | CA16613363 | ATM | c.2125-15_2128del c.*1596-15_*1599del n.2259-15_2262del n.2275-15_2278del n.1620-15_1623del c.*1060-15_*1063del c.1960-15_1963del c.1081-15_1084del c.817-15_820del n.2858-15_2861del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256208_108256212del | CA16613275 | ATM | c.2125-7_2125-3del (n.2125-7_2125-3del) c.*1596-7_*1596-3del (n.*1596-7_*1596-3del) n.2259-7_2259-3del n.2275-7_2275-3del n.1620-7_1620-3del c.*1060-7_*1060-3del (n.*1060-7_*1060-3del) c.1960-7_1960-3del (n.1960-7_1960-3del) c.1081-7_1081-3del (n.1081-7_1081-3del) c.817-7_817-3del (n.817-7_817-3del) n.2858-7_2858-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256211dup | CA2573146395 | ATM | c.2125-4dup (n.2125-4dup) c.*1596-4dup (n.*1596-4dup) n.2259-4dup n.2275-4dup n.1620-4dup c.*1060-4dup (n.*1060-4dup) c.1960-4dup (n.1960-4dup) c.1081-4dup (n.1081-4dup) c.817-4dup (n.817-4dup) n.2858-4dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256210_108256211dup | CA2580083302 | ATM | c.2125-5_2125-4dup (n.2125-5_2125-4dup) c.*1596-5_*1596-4dup (n.*1596-5_*1596-4dup) n.2259-5_2259-4dup n.2275-5_2275-4dup n.1620-5_1620-4dup c.*1060-5_*1060-4dup (n.*1060-5_*1060-4dup) c.1960-5_1960-4dup (n.1960-5_1960-4dup) c.1081-5_1081-4dup (n.1081-5_1081-4dup) c.817-5_817-4dup (n.817-5_817-4dup) n.2858-5_2858-4dup | ClinVar |
11 | g.108256210T>C | CA2739270946 | ATM | c.2125-5T>C (n.2125-5T>C) c.*1596-5T>C (n.*1596-5T>C) n.2259-5T>C n.2275-5T>C n.1620-5T>C c.*1060-5T>C (n.*1060-5T>C) c.1960-5T>C (n.1960-5T>C) c.1081-5T>C (n.1081-5T>C) c.817-5T>C (n.817-5T>C) n.2858-5T>C | ClinVar |
11 | g.108256210T>G | CA916080462 | ATM | c.2125-5T>G (n.2125-5T>G) c.*1596-5T>G (n.*1596-5T>G) n.2259-5T>G n.2275-5T>G n.1620-5T>G c.*1060-5T>G (n.*1060-5T>G) c.1960-5T>G (n.1960-5T>G) c.1081-5T>G (n.1081-5T>G) c.817-5T>G (n.817-5T>G) n.2858-5T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256210T= | CA1998774848 | ATM | c.2125-5T= (n.2125-5T=) c.*1596-5T= (n.*1596-5T=) n.2259-5T= n.2275-5T= n.1620-5T= c.*1060-5T= (n.*1060-5T=) c.1960-5T= (n.1960-5T=) c.1081-5T= (n.1081-5T=) c.817-5T= (n.817-5T=) n.2858-5T= | |
11 | g.108256213_108256218del | CA2573146396 | ATM | c.2125-2_2128del c.*1596-2_*1599del n.2259-2_2262del n.2275-2_2278del n.1620-2_1623del c.*1060-2_*1063del c.1960-2_1963del c.1081-2_1084del c.817-2_820del n.2858-2_2861del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256211T>A | CA601696179 | ATM | c.2125-4T>A (n.2125-4T>A) c.*1596-4T>A (n.*1596-4T>A) n.2259-4T>A n.2275-4T>A n.1620-4T>A c.*1060-4T>A (n.*1060-4T>A) c.1960-4T>A (n.1960-4T>A) c.1081-4T>A (n.1081-4T>A) c.817-4T>A (n.817-4T>A) n.2858-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256211T>C | CA16619133 | ATM | c.2125-4T>C (n.2125-4T>C) c.*1596-4T>C (n.*1596-4T>C) n.2259-4T>C n.2275-4T>C n.1620-4T>C c.*1060-4T>C (n.*1060-4T>C) c.1960-4T>C (n.1960-4T>C) c.1081-4T>C (n.1081-4T>C) c.817-4T>C (n.817-4T>C) n.2858-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256211T>G | CA942015715 | ATM | c.2125-4T>G (n.2125-4T>G) c.*1596-4T>G (n.*1596-4T>G) n.2259-4T>G n.2275-4T>G n.1620-4T>G c.*1060-4T>G (n.*1060-4T>G) c.1960-4T>G (n.1960-4T>G) c.1081-4T>G (n.1081-4T>G) c.817-4T>G (n.817-4T>G) n.2858-4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256211T= | CA1998774852 | ATM | c.2125-4T= (n.2125-4T=) c.*1596-4T= (n.*1596-4T=) n.2259-4T= n.2275-4T= n.1620-4T= c.*1060-4T= (n.*1060-4T=) c.1960-4T= (n.1960-4T=) c.1081-4T= (n.1081-4T=) c.817-4T= (n.817-4T=) n.2858-4T= | |
11 | g.108256212A= | CA1998774854 | ATM | c.2125-3A= (n.2125-3A=) c.*1596-3A= (n.*1596-3A=) n.2259-3A= n.2275-3A= n.1620-3A= c.*1060-3A= (n.*1060-3A=) c.1960-3A= (n.1960-3A=) c.1081-3A= (n.1081-3A=) c.817-3A= (n.817-3A=) n.2858-3A= | |
11 | g.108256212A>C | CA913188466 | ATM | c.2125-3A>C (n.2125-3A>C) c.*1596-3A>C (n.*1596-3A>C) n.2259-3A>C n.2275-3A>C n.1620-3A>C c.*1060-3A>C (n.*1060-3A>C) c.1960-3A>C (n.1960-3A>C) c.1081-3A>C (n.1081-3A>C) c.817-3A>C (n.817-3A>C) n.2858-3A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256212A>T | CA2724977190 | ATM | c.2125-3A>T (n.2125-3A>T) c.*1596-3A>T (n.*1596-3A>T) n.2259-3A>T n.2275-3A>T n.1620-3A>T c.*1060-3A>T (n.*1060-3A>T) c.1960-3A>T (n.1960-3A>T) c.1081-3A>T (n.1081-3A>T) c.817-3A>T (n.817-3A>T) n.2858-3A>T | dbSNP |
11 | g.108256213del | CA2615845126 | ATM | c.2125-2del (n.2125-2del) c.*1596-2del (n.*1596-2del) n.2259-2del n.2275-2del n.1620-2del c.*1060-2del (n.*1060-2del) c.1960-2del (n.1960-2del) c.1081-2del (n.1081-2del) c.817-2del (n.817-2del) n.2858-2del | gnomAD v4 |
11 | g.108256213A= | CA1998774856 | ATM | c.2125-2A= (n.2125-2A=) c.*1596-2A= (n.*1596-2A=) n.2259-2A= n.2275-2A= n.1620-2A= c.*1060-2A= (n.*1060-2A=) c.1960-2A= (n.1960-2A=) c.1081-2A= (n.1081-2A=) c.817-2A= (n.817-2A=) n.2858-2A= | |
11 | g.108256213A>C | CA382538624 | ATM | c.2125-2A>C (n.2125-2A>C) c.*1596-2A>C (n.*1596-2A>C) n.2259-2A>C n.2275-2A>C n.1620-2A>C c.*1060-2A>C (n.*1060-2A>C) c.1960-2A>C (n.1960-2A>C) c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) n.2858-2A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256213A>G | CA382538625 | ATM | c.2125-2A>G (n.2125-2A>G) c.*1596-2A>G (n.*1596-2A>G) n.2259-2A>G n.2275-2A>G n.1620-2A>G c.*1060-2A>G (n.*1060-2A>G) c.1960-2A>G (n.1960-2A>G) c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) n.2858-2A>G | ClinVar |
11 | g.108256213A>T | CA382538626 | ATM | c.2125-2A>T (n.2125-2A>T) c.*1596-2A>T (n.*1596-2A>T) n.2259-2A>T n.2275-2A>T n.1620-2A>T c.*1060-2A>T (n.*1060-2A>T) c.1960-2A>T (n.1960-2A>T) c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.817-2A>T (n.817-2A>T) n.2858-2A>T | dbSNP |
11 | g.108256214G>A | CA382538632 | ATM | c.2125-1G>A (n.2125-1G>A) c.*1596-1G>A (n.*1596-1G>A) n.2259-1G>A n.2275-1G>A n.1620-1G>A c.*1060-1G>A (n.*1060-1G>A) c.1960-1G>A (n.1960-1G>A) c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.817-1G>A (n.817-1G>A) n.2858-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256214G>C | CA382538630 | ATM | c.2125-1G>C (n.2125-1G>C) c.*1596-1G>C (n.*1596-1G>C) n.2259-1G>C n.2275-1G>C n.1620-1G>C c.*1060-1G>C (n.*1060-1G>C) c.1960-1G>C (n.1960-1G>C) c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.817-1G>C (n.817-1G>C) n.2858-1G>C | dbSNP |
11 | g.108256214G= | CA1998774859 | ATM | c.2125-1G= (n.2125-1G=) c.*1596-1G= (n.*1596-1G=) n.2259-1G= n.2275-1G= n.1620-1G= c.*1060-1G= (n.*1060-1G=) c.1960-1G= (n.1960-1G=) c.1081-1G= (n.1081-1G=) c.817-1G= (n.817-1G=) n.2858-1G= | |
11 | g.108256214G>T | CA382538628 | ATM | c.2125-1G>T (n.2125-1G>T) c.*1596-1G>T (n.*1596-1G>T) n.2259-1G>T n.2275-1G>T n.1620-1G>T c.*1060-1G>T (n.*1060-1G>T) c.1960-1G>T (n.1960-1G>T) c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.817-1G>T (n.817-1G>T) n.2858-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256214_108256215delinsGA | CA1998774858 | ATM | c.2125-1_2125delinsGA c.*1596-1_*1596delinsGA n.2259-1_2259delinsGA n.2275-1_2275delinsGA n.1620-1_1620delinsGA c.*1060-1_*1060delinsGA c.1960-1_1960delinsGA c.1081-1_1081delinsGA c.817-1_817delinsGA n.2858-1_2858delinsGA | |
11 | g.108256215del | CA16041388 | ATM | c.2125del (p.Ile709LeufsTer26) c.*1596del (n.*1596del) n.2259del n.2275del n.1620del c.*1060del (n.*1060del) c.1960del (p.Ile654LeufsTer26) c.1081del (p.Ile361LeufsTer26) c.817del (p.Ile273LeufsTer26) n.2858del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256215A= | CA1998774867 | ATM | c.2125A= (p.Ile709=) c.*1596A= (n.*1596A=) n.2259A= n.2275A= n.1620A= c.*1060A= (n.*1060A=) c.1960A= (p.Ile654=) c.1081A= (p.Ile361=) c.817A= (p.Ile273=) n.2858A= | |
11 | g.108256215A>C | CA382538633 | ATM | c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.2259A>C n.2275A>C n.1620A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.2858A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256215A>G | CA348661 | ATM | c.2125A>G (p.Ile709Val) c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.2259A>G n.2275A>G n.1620A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1960A>G (p.Ile654Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.817A>G (p.Ile273Val) n.2858A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256215A>T | CA10584329 | ATM | c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.2259A>T n.2275A>T n.1620A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.2858A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256216T>A | CA382538635 | ATM | c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.2260T>A n.2276T>A n.1621T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.2859T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256216T>C | CA382538636 | ATM | c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.2260T>C n.2276T>C n.1621T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.2859T>C | |
11 | g.108256216T>G | CA382538638 | ATM | c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.2260T>G n.2276T>G n.1621T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.2859T>G | |
11 | g.108256217del | CA2615845146 | ATM | c.2127del (p.Thr710GlnfsTer25) c.*1598del (n.*1598del) n.2261del n.2277del n.1622del c.*1062del (n.*1062del) c.1962del (p.Thr655GlnfsTer25) c.1083del (p.Thr362GlnfsTer25) c.819del (p.Thr274GlnfsTer25) n.2860del | gnomAD v4 |
11 | g.108256217T>A | CA476672478 | ATM | c.2127T>A (p.Ile709=) c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.2261T>A n.2277T>A n.1622T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1962T>A (p.Ile654=) c.1083T>A (p.Ile361=) c.819T>A (p.Ile273=) n.2860T>A | |
11 | g.108256217T>C | CA289544 | ATM | c.2127T>C (p.Ile709=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.2261T>C n.2277T>C n.1622T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1962T>C (p.Ile654=) c.1083T>C (p.Ile361=) c.819T>C (p.Ile273=) n.2860T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256217T>G | CA350788 | ATM | c.2127T>G (p.Ile709Met) c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.2261T>G n.2277T>G n.1622T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1962T>G (p.Ile654Met) c.1083T>G (p.Ile361Met) c.819T>G (p.Ile273Met) n.2860T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256217T= | CA1998774869 | ATM | c.2127T= (p.Ile709=) c.*1598T= (n.*1598T=) n.2261T= n.2277T= n.1622T= c.*1062T= (n.*1062T=) c.1962T= (p.Ile654=) c.1083T= (p.Ile361=) c.819T= (p.Ile273=) n.2860T= | |
11 | g.108256218del | CA2615845162 | ATM | c.2128del (p.Thr710GlnfsTer25) c.*1599del (n.*1599del) n.2262del n.2278del n.1623del c.*1063del (n.*1063del) c.1963del (p.Thr655GlnfsTer25) c.1084del (p.Thr362GlnfsTer25) c.820del (p.Thr274GlnfsTer25) n.2861del | gnomAD v4 |
11 | g.108256218A= | CA1998774872 | ATM | c.2128A= (p.Thr710=) c.*1599A= (n.*1599A=) n.2262A= n.2278A= n.1623A= c.*1063A= (n.*1063A=) c.1963A= (p.Thr655=) c.1084A= (p.Thr362=) c.820A= (p.Thr274=) n.2861A= | |
11 | g.108256218A>C | CA382538641 | ATM | c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.2262A>C n.2278A>C n.1623A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.2861A>C | |
11 | g.108256218A>G | CA6264953 | ATM | c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.2262A>G n.2278A>G n.1623A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.2861A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256218A>T | CA382538642 | ATM | c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.2262A>T n.2278A>T n.1623A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.2861A>T | dbSNP |
11 | g.108256218_108256219delinsAC | CA1998774873 | ATM | c.2128_2129delinsAC (p.Thr710=) c.*1599_*1600delinsAC (n.*1599_*1600delinsAC) n.2262_2263delinsAC n.2278_2279delinsAC n.1623_1624delinsAC c.*1063_*1064delinsAC (n.*1063_*1064delinsAC) c.1963_1964delinsAC (p.Thr655=) c.1084_1085delinsAC (p.Thr362=) c.820_821delinsAC (p.Thr274=) n.2861_2862delinsAC | |
11 | g.108256219del | CA197891 | ATM | c.2129del (p.Thr710LysfsTer25) c.*1600del (n.*1600del) n.2263del n.2279del n.1624del c.*1064del (n.*1064del) c.1964del (p.Thr655LysfsTer25) c.1085del (p.Thr362LysfsTer25) c.821del (p.Thr274LysfsTer25) n.2862del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256219C>A | CA382538647 | ATM | c.2129C>A (p.Thr710Lys) c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.2263C>A n.2279C>A n.1624C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1964C>A (p.Thr655Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.2862C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256219C= | CA1998774875 | ATM | c.2129C= (p.Thr710=) c.*1600C= (n.*1600C=) n.2263C= n.2279C= n.1624C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.1964C= (p.Thr655=) c.1085C= (p.Thr362=) c.821C= (p.Thr274=) n.2862C= | |
11 | g.108256219C>G | CA382538648 | ATM | c.2129C>G (p.Thr710Arg) c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.2263C>G n.2279C>G n.1624C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1964C>G (p.Thr655Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.2862C>G | dbSNP |
11 | g.108256219C>T | CA382538645 | ATM | c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.2263C>T n.2279C>T n.1624C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.2862C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108256219dup | CA942015733 | ATM | c.2129dup (p.Asn711LysfsTer27) c.*1600dup (n.*1600dup) n.2263dup n.2279dup n.1624dup c.*1064dup (n.*1064dup) c.1964dup (p.Asn656LysfsTer27) c.1085dup (p.Asn363LysfsTer27) c.821dup (p.Asn275LysfsTer27) n.2862dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256221_108256226dup | CA2580083303 | ATM | c.2131_2136dup (p.Ser712_Glu713insAsnSer) c.*1602_*1607dup (n.*1602_*1607dup) n.2265_2270dup n.2281_2286dup n.1626_1631dup c.*1066_*1071dup (n.*1066_*1071dup) c.1966_1971dup (p.Ser657_Glu658insAsnSer) c.1087_1092dup (p.Ser364_Glu365insAsnSer) c.823_828dup (p.Ser276_Glu277insAsnSer) n.2864_2869dup | ClinVar |
11 | g.108256220A= | CA1998774878 | ATM | c.2130A= (p.Thr710=) c.*1601A= (n.*1601A=) n.2264A= n.2280A= n.1625A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.1965A= (p.Thr655=) c.1086A= (p.Thr362=) c.822A= (p.Thr274=) n.2863A= | |
11 | g.108256220A>C | CA476672479 | ATM | c.2130A>C (p.Thr710=) c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.2264A>C n.2280A>C n.1625A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1965A>C (p.Thr655=) c.1086A>C (p.Thr362=) c.822A>C (p.Thr274=) n.2863A>C | ClinVar |
11 | g.108256220A>G | CA476672480 | ATM | c.2130A>G (p.Thr710=) c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.2264A>G n.2280A>G n.1625A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1965A>G (p.Thr655=) c.1086A>G (p.Thr362=) c.822A>G (p.Thr274=) n.2863A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256220A>T | CA476672481 | ATM | c.2130A>T (p.Thr710=) c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.2264A>T n.2280A>T n.1625A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1965A>T (p.Thr655=) c.1086A>T (p.Thr362=) c.822A>T (p.Thr274=) n.2863A>T | ClinVar |
11 | g.108256221_108256222dup | CA601696180 | ATM | c.2131_2132dup (p.Asn711LysfsTer25) c.*1602_*1603dup (n.*1602_*1603dup) n.2265_2266dup n.2281_2282dup n.1626_1627dup c.*1066_*1067dup (n.*1066_*1067dup) c.1966_1967dup (p.Asn656LysfsTer25) c.1087_1088dup (p.Asn363LysfsTer25) c.823_824dup (p.Asn275LysfsTer25) n.2864_2865dup | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108256221A= | CA1998774880 | ATM | c.2131A= (p.Asn711=) c.*1602A= (n.*1602A=) n.2265A= n.2281A= n.1626A= c.*1066A= (n.*1066A=) c.1966A= (p.Asn656=) c.1087A= (p.Asn363=) c.823A= (p.Asn275=) n.2864A= | |
11 | g.108256221A>C | CA382538653 | ATM | c.2131A>C (p.Asn711His) c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.2265A>C n.2281A>C n.1626A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1966A>C (p.Asn656His) c.1087A>C (p.Asn363His) c.823A>C (p.Asn275His) n.2864A>C | |
11 | g.108256221A>G | CA165093 | ATM | c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.2265A>G n.2281A>G n.1626A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) n.2864A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256221A>T | CA382538650 | ATM | c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.2265A>T n.2281A>T n.1626A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.2864A>T | |
11 | g.108256222A>C | CA382538655 | ATM | c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.2266A>C n.2282A>C n.1627A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) n.2865A>C | |
11 | g.108256222A>G | CA382538656 | ATM | c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.2266A>G n.2282A>G n.1627A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) n.2865A>G | |
11 | g.108256222A>T | CA382538660 | ATM | c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.2266A>T n.2282A>T n.1627A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) n.2865A>T | |
11 | g.108256222_108256223delinsAT | CA1998774882 | ATM | c.2132_2133delinsAT (p.Asn711=) c.*1603_*1604delinsAT (n.*1603_*1604delinsAT) n.2266_2267delinsAT n.2282_2283delinsAT n.1627_1628delinsAT c.*1067_*1068delinsAT (n.*1067_*1068delinsAT) c.1967_1968delinsAT (p.Asn656=) c.1088_1089delinsAT (p.Asn363=) c.824_825delinsAT (p.Asn275=) n.2865_2866delinsAT | |
11 | g.108256223T>A | CA382538662 | ATM | c.2133T>A (p.Asn711Lys) c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.2267T>A n.2283T>A n.1628T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.1089T>A (p.Asn363Lys) c.825T>A (p.Asn275Lys) n.2866T>A | dbSNP |
11 | g.108256223T>C | CA476672482 | ATM | c.2133T>C (p.Asn711=) c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.2267T>C n.2283T>C n.1628T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1968T>C (p.Asn656=) c.1089T>C (p.Asn363=) c.825T>C (p.Asn275=) n.2866T>C | |
11 | g.108256223T>G | CA382538665 | ATM | c.2133T>G (p.Asn711Lys) c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.2267T>G n.2283T>G n.1628T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.1089T>G (p.Asn363Lys) c.825T>G (p.Asn275Lys) n.2866T>G | |
11 | g.108256224del | CA915948363 | ATM | c.2134del (p.Ser712GlnfsTer23) c.*1605del (n.*1605del) n.2268del n.2284del n.1629del c.*1069del (n.*1069del) c.1969del (p.Ser657GlnfsTer23) c.1090del (p.Ser364GlnfsTer23) c.826del (p.Ser276GlnfsTer23) n.2867del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256224T>A | CA382538668 | ATM | c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.2268T>A n.2284T>A n.1629T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) n.2867T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256224T>C | CA382538670 | ATM | c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.2268T>C n.2284T>C n.1629T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) n.2867T>C | ClinVar |
11 | g.108256224T>G | CA382538672 | ATM | c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.2268T>G n.2284T>G n.1629T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) n.2867T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256224T= | CA1998774885 | ATM | c.2134T= (p.Ser712=) c.*1605T= (n.*1605T=) n.2268T= n.2284T= n.1629T= c.*1069T= (n.*1069T=) c.1969T= (p.Ser657=) c.1090T= (p.Ser364=) c.826T= (p.Ser276=) n.2867T= | |
11 | g.108256225C>A | CA382538674 | ATM | c.2135C>A (p.Ser712Ter) c.*1606C>A (n.*1606C>A) n.2269C>A n.2285C>A n.1630C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) n.2868C>A | ClinVar |
11 | g.108256225C= | CA1998774887 | ATM | c.2135C= (p.Ser712=) c.*1606C= (n.*1606C=) n.2269C= n.2285C= n.1630C= c.*1070C= (n.*1070C=) c.1970C= (p.Ser657=) c.1091C= (p.Ser364=) c.827C= (p.Ser276=) n.2868C= | |
11 | g.108256225C>G | CA16041389 | ATM | c.2135C>G (p.Ser712Ter) c.*1606C>G (n.*1606C>G) n.2269C>G n.2285C>G n.1630C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.827C>G (p.Ser276Ter) n.2868C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108256225C>T | CA382538677 | ATM | c.2135C>T (p.Ser712Leu) c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.2269C>T n.2285C>T n.1630C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.2868C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256226del | CA2825001788 | ATM | c.2136del (p.Glu713LysfsTer22) c.*1607del (n.*1607del) n.2270del n.2286del n.1631del c.*1071del (n.*1071del) c.1971del (p.Glu658LysfsTer22) c.1092del (p.Glu365LysfsTer22) c.828del (p.Glu277LysfsTer22) n.2869del | ClinVar |
11 | g.108256226A>C | CA476672483 | ATM | c.2136A>C (p.Ser712=) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.2270A>C n.2286A>C n.1631A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1971A>C (p.Ser657=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.828A>C (p.Ser276=) n.2869A>C | |
11 | g.108256226A>G | CA476672484 | ATM | c.2136A>G (p.Ser712=) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.2270A>G n.2286A>G n.1631A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1971A>G (p.Ser657=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.828A>G (p.Ser276=) n.2869A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108256226A>T | CA476672485 | ATM | c.2136A>T (p.Ser712=) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.2270A>T n.2286A>T n.1631A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1971A>T (p.Ser657=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.828A>T (p.Ser276=) n.2869A>T | dbSNP |
11 | g.108256227G>A | CA382538678 | ATM | c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.2271G>A n.2287G>A n.1632G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.2870G>A | |
11 | g.108256227G>C | CA382538681 | ATM | c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.2271G>C n.2287G>C n.1632G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.2870G>C | dbSNP |
11 | g.108256227G>T | CA382538680 | ATM | c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.2271G>T n.2287G>T n.1632G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.2870G>T | dbSNP |
11 | g.108256227_108256228delinsGA | CA1998774888 | ATM | c.2137_2138delinsGA (p.Glu713=) c.*1608_*1609delinsGA (n.*1608_*1609delinsGA) n.2271_2272delinsGA n.2287_2288delinsGA n.1632_1633delinsGA c.*1072_*1073delinsGA (n.*1072_*1073delinsGA) c.1972_1973delinsGA (p.Glu658=) c.1093_1094delinsGA (p.Glu365=) c.829_830delinsGA (p.Glu277=) n.2870_2871delinsGA | |
11 | g.108256228A= | CA1998774890 | ATM | c.2138A= (p.Glu713=) c.*1609A= (n.*1609A=) n.2272A= n.2288A= n.1633A= c.*1073A= (n.*1073A=) c.1973A= (p.Glu658=) c.1094A= (p.Glu365=) c.830A= (p.Glu277=) n.2871A= | |
11 | g.108256228A>C | CA382538682 | ATM | c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.*1609A>C (n.*1609A>C) n.2272A>C n.2288A>C n.1633A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.2871A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256228A>G | CA382538683 | ATM | c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.2272A>G n.2288A>G n.1633A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.2871A>G | |
11 | g.108256228A>T | CA382538684 | ATM | c.2138A>T (p.Glu713Val) c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.2272A>T n.2288A>T n.1633A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.2871A>T | dbSNP |
11 | g.108256230del | CA916080463 | ATM | c.2140del (p.Thr714LeufsTer21) c.*1611del (n.*1611del) n.2274del n.2290del n.1635del c.*1075del (n.*1075del) c.1975del (p.Thr659LeufsTer21) c.1096del (p.Thr366LeufsTer21) c.832del (p.Thr278LeufsTer21) n.2873del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256229_108256230del | CA2825001789 | ATM | c.2139_2140del (p.Glu713AspfsTer24) c.*1610_*1611del (n.*1610_*1611del) n.2273_2274del n.2289_2290del n.1634_1635del c.*1074_*1075del (n.*1074_*1075del) c.1974_1975del (p.Glu658AspfsTer24) c.1095_1096del (p.Glu365AspfsTer24) c.831_832del (p.Glu277AspfsTer24) n.2872_2873del | ClinVar |
11 | g.108256229A= | CA1998774893 | ATM | c.2139A= (p.Glu713=) c.*1610A= (n.*1610A=) n.2273A= n.2289A= n.1634A= c.*1074A= (n.*1074A=) c.1974A= (p.Glu658=) c.1095A= (p.Glu365=) c.831A= (p.Glu277=) n.2872A= | |
11 | g.108256229A>C | CA382538685 | ATM | c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.2273A>C n.2289A>C n.1634A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.2872A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256229A>G | CA476672486 | ATM | c.2139A>G (p.Glu713=) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.2273A>G n.2289A>G n.1634A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.1974A>G (p.Glu658=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.831A>G (p.Glu277=) n.2872A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256229A>T | CA382538686 | ATM | c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.2273A>T n.2289A>T n.1634A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.2872A>T | dbSNP |
11 | g.108256230A= | CA1998774895 | ATM | c.2140A= (p.Thr714=) c.*1611A= (n.*1611A=) n.2274A= n.2290A= n.1635A= c.*1075A= (n.*1075A=) c.1975A= (p.Thr659=) c.1096A= (p.Thr366=) c.832A= (p.Thr278=) n.2873A= | |
11 | g.108256230A>C | CA382538687 | ATM | c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.2274A>C n.2290A>C n.1635A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.2873A>C | dbSNP |
11 | g.108256230A>G | CA382538688 | ATM | c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.2274A>G n.2290A>G n.1635A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.2873A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256230A>T | CA382538692 | ATM | c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.2274A>T n.2290A>T n.1635A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.2873A>T | dbSNP |
11 | g.108256231C>A | CA382538694 | ATM | c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.2275C>A n.2291C>A n.1636C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1976C>A (p.Thr659Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.2874C>A | ClinVar |
11 | g.108256231C= | CA1998774897 | ATM | c.2141C= (p.Thr714=) c.*1612C= (n.*1612C=) n.2275C= n.2291C= n.1636C= c.*1076C= (n.*1076C=) c.1976C= (p.Thr659=) c.1097C= (p.Thr366=) c.833C= (p.Thr278=) n.2874C= | |
11 | g.108256231C>G | CA382538701 | ATM | c.2141C>G (p.Thr714Ser) c.*1612C>G (n.*1612C>G) n.2275C>G n.2291C>G n.1636C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1976C>G (p.Thr659Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.2874C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256231C>T | CA382538703 | ATM | c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.2275C>T n.2291C>T n.1636C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.2874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256232T>A | CA476672487 | ATM | c.2142T>A (p.Thr714=) c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.2276T>A n.2292T>A n.1637T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1977T>A (p.Thr659=) c.1098T>A (p.Thr366=) c.834T>A (p.Thr278=) n.2875T>A | |
11 | g.108256232T>C | CA476672488 | ATM | c.2142T>C (p.Thr714=) c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.2276T>C n.2292T>C n.1637T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1977T>C (p.Thr659=) c.1098T>C (p.Thr366=) c.834T>C (p.Thr278=) n.2875T>C | |
11 | g.108256232T>G | CA476672489 | ATM | c.2142T>G (p.Thr714=) c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.2276T>G n.2292T>G n.1637T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1977T>G (p.Thr659=) c.1098T>G (p.Thr366=) c.834T>G (p.Thr278=) n.2875T>G | |
11 | g.108256233C>A | CA382538706 | ATM | c.2143C>A (p.Leu715Ile) c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.2277C>A n.2293C>A n.1638C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.2876C>A | |
11 | g.108256233C= | CA1998774899 | ATM | c.2143C= (p.Leu715=) c.*1614C= (n.*1614C=) n.2277C= n.2293C= n.1638C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.1978C= (p.Leu660=) c.1099C= (p.Leu367=) c.835C= (p.Leu279=) n.2876C= | |
11 | g.108256233C>G | CA6264954 | ATM | c.2143C>G (p.Leu715Val) c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.2277C>G n.2293C>G n.1638C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.2876C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.108256233C>T | CA10579040 | ATM | c.2143C>T (p.Leu715Phe) c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.2277C>T n.2293C>T n.1638C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.2876C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256234T>A | CA382538709 | ATM | c.2144T>A (p.Leu715His) c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.2278T>A n.2294T>A n.1639T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1979T>A (p.Leu660His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.836T>A (p.Leu279His) n.2877T>A | |
11 | g.108256234T>C | CA382538710 | ATM | c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.2278T>C n.2294T>C n.1639T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.2877T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256234T>G | CA382538711 | ATM | c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.2278T>G n.2294T>G n.1639T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.2877T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256234T= | CA1998774901 | ATM | c.2144T= (p.Leu715=) c.*1615T= (n.*1615T=) n.2278T= n.2294T= n.1639T= c.*1079T= (n.*1079T=) c.1979T= (p.Leu660=) c.1100T= (p.Leu367=) c.836T= (p.Leu279=) n.2877T= | |
11 | g.108256235del | CA2580083308 | ATM | c.2145del (p.Val716SerfsTer19) c.*1616del (n.*1616del) n.2279del n.2295del n.1640del c.*1080del (n.*1080del) c.1980del (p.Val661SerfsTer19) c.1101del (p.Val368SerfsTer19) c.837del (p.Val280SerfsTer19) n.2878del | ClinVar |
11 | g.108256235T>A | CA476672490 | ATM | c.2145T>A (p.Leu715=) c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.2279T>A n.2295T>A n.1640T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1980T>A (p.Leu660=) c.1101T>A (p.Leu367=) c.837T>A (p.Leu279=) n.2878T>A | dbSNP |
11 | g.108256235T>C | CA476672491 | ATM | c.2145T>C (p.Leu715=) c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.2279T>C n.2295T>C n.1640T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1980T>C (p.Leu660=) c.1101T>C (p.Leu367=) c.837T>C (p.Leu279=) n.2878T>C | |
11 | g.108256235T>G | CA476672492 | ATM | c.2145T>G (p.Leu715=) c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.2279T>G n.2295T>G n.1640T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1980T>G (p.Leu660=) c.1101T>G (p.Leu367=) c.837T>G (p.Leu279=) n.2878T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256235T= | CA1998774903 | ATM | c.2145T= (p.Leu715=) c.*1616T= (n.*1616T=) n.2279T= n.2295T= n.1640T= c.*1080T= (n.*1080T=) c.1980T= (p.Leu660=) c.1101T= (p.Leu367=) c.837T= (p.Leu279=) n.2878T= | |
11 | g.108256236G>A | CA382538712 | ATM | c.2146G>A (p.Val716Ile) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.2280G>A n.2296G>A n.1641G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1981G>A (p.Val661Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) n.2879G>A | |
11 | g.108256236G>C | CA382538713 | ATM | c.2146G>C (p.Val716Leu) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.2280G>C n.2296G>C n.1641G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.2879G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108256236G>T | CA382538715 | ATM | c.2146G>T (p.Val716Phe) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.2280G>T n.2296G>T n.1641G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1981G>T (p.Val661Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) n.2879G>T | |
11 | g.108256237T>A | CA10588493 | ATM | c.2147T>A (p.Val716Asp) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.2281T>A n.2297T>A n.1642T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1982T>A (p.Val661Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) n.2880T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256237T>C | CA382538718 | ATM | c.2147T>C (p.Val716Ala) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.2281T>C n.2297T>C n.1642T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.2880T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256237T>G | CA350003 | ATM | c.2147T>G (p.Val716Gly) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.2281T>G n.2297T>G n.1642T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.2880T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256237T= | CA1998774905 | ATM | c.2147T= (p.Val716=) c.*1618T= (n.*1618T=) n.2281T= n.2297T= n.1642T= c.*1082T= (n.*1082T=) c.1982T= (p.Val661=) c.1103T= (p.Val368=) c.839T= (p.Val280=) n.2880T= | |
11 | g.108256238C>A | CA476672493 | ATM | c.2148C>A (p.Val716=) c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.2282C>A n.2298C>A n.1643C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1983C>A (p.Val661=) c.1104C>A (p.Val368=) c.840C>A (p.Val280=) n.2881C>A | |
11 | g.108256238C= | CA1998774908 | ATM | c.2148C= (p.Val716=) c.*1619C= (n.*1619C=) n.2282C= n.2298C= n.1643C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.1983C= (p.Val661=) c.1104C= (p.Val368=) c.840C= (p.Val280=) n.2881C= | |
11 | g.108256238C>G | CA191167 | ATM | c.2148C>G (p.Val716=) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.2282C>G n.2298C>G n.1643C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1983C>G (p.Val661=) c.1104C>G (p.Val368=) c.840C>G (p.Val280=) n.2881C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256238C>T | CA6264955 | ATM | c.2148C>T (p.Val716=) c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.2282C>T n.2298C>T n.1643C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1983C>T (p.Val661=) c.1104C>T (p.Val368=) c.840C>T (p.Val280=) n.2881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108256239del | CA2615845208 | ATM | c.2149del (p.Arg717GlyfsTer18) c.*1620del (n.*1620del) n.2283del n.2299del n.1644del c.*1084del (n.*1084del) c.1984del (p.Arg662GlyfsTer18) c.1105del (p.Arg369GlyfsTer18) c.841del (p.Arg281GlyfsTer18) n.2882del | gnomAD v4 |
11 | g.108256239C>A | CA476672494 | ATM | c.2149C>A (p.Arg717=) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.2283C>A n.2299C>A n.1644C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1984C>A (p.Arg662=) c.1105C>A (p.Arg369=) c.841C>A (p.Arg281=) n.2882C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256239C= | CA1998774910 | ATM | c.2149C= (p.Arg717=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.2283C= n.2299C= n.1644C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.1984C= (p.Arg662=) c.1105C= (p.Arg369=) c.841C= (p.Arg281=) n.2882C= | |
11 | g.108256239C>G | CA382538720 | ATM | c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.2283C>G n.2299C>G n.1644C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.2882C>G | dbSNP |
11 | g.108256239C>T | CA163812 | ATM | c.2149C>T (p.Arg717Trp) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.2283C>T n.2299C>T n.1644C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1984C>T (p.Arg662Trp) c.1105C>T (p.Arg369Trp) c.841C>T (p.Arg281Trp) n.2882C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108256240G>A | CA6264956 | ATM | c.2150G>A (p.Arg717Gln) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.2284G>A n.2300G>A n.1645G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1985G>A (p.Arg662Gln) c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.842G>A (p.Arg281Gln) n.2883G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256240G>C | CA6264957 | ATM | c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.2284G>C n.2300G>C n.1645G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.2883G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256240G= | CA1998774915 | ATM | c.2150G= (p.Arg717=) c.*1621G= (n.*1621G=) n.2284G= n.2300G= n.1645G= c.*1085G= (n.*1085G=) c.1985G= (p.Arg662=) c.1106G= (p.Arg369=) c.842G= (p.Arg281=) n.2883G= | |
11 | g.108256240G>T | CA382538721 | ATM | c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.2284G>T n.2300G>T n.1645G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.2883G>T | dbSNP |
11 | g.108256245_108256264del | CA2580083312 | ATM | c.2155_2174del (p.Ser719ProfsTer12) c.*1626_*1645del (n.*1626_*1645del) n.2289_2308del n.2305_2324del n.1650_1669del c.*1090_*1109del (n.*1090_*1109del) c.1990_2009del (p.Ser664ProfsTer12) c.1111_1130del (p.Ser371ProfsTer12) c.847_866del (p.Ser283ProfsTer12) n.2888_2907del | ClinVar |
11 | g.108256241G>A | CA476672495 | ATM | c.2151G>A (p.Arg717=) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.2285G>A n.2301G>A n.1646G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1986G>A (p.Arg662=) c.1107G>A (p.Arg369=) c.843G>A (p.Arg281=) n.2884G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256241G>C | CA476672496 | ATM | c.2151G>C (p.Arg717=) c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.2285G>C n.2301G>C n.1646G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1986G>C (p.Arg662=) c.1107G>C (p.Arg369=) c.843G>C (p.Arg281=) n.2884G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256241G= | CA1998774916 | ATM | c.2151G= (p.Arg717=) c.*1622G= (n.*1622G=) n.2285G= n.2301G= n.1646G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.1986G= (p.Arg662=) c.1107G= (p.Arg369=) c.843G= (p.Arg281=) n.2884G= | |
11 | g.108256241G>T | CA476672497 | ATM | c.2151G>T (p.Arg717=) c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.2285G>T n.2301G>T n.1646G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1986G>T (p.Arg662=) c.1107G>T (p.Arg369=) c.843G>T (p.Arg281=) n.2884G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256242T>A | CA382538724 | ATM | c.2152T>A (p.Cys718Ser) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.2286T>A n.2302T>A n.1647T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1987T>A (p.Cys663Ser) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) n.2885T>A | |
11 | g.108256242T>C | CA382538726 | ATM | c.2152T>C (p.Cys718Arg) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.2286T>C n.2302T>C n.1647T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1987T>C (p.Cys663Arg) c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) n.2885T>C | dbSNP |
11 | g.108256242T>G | CA382538728 | ATM | c.2152T>G (p.Cys718Gly) c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.2286T>G n.2302T>G n.1647T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1987T>G (p.Cys663Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) n.2885T>G | |
11 | g.108256242dup | CA2499220586 | ATM | c.2152dup (p.Cys718LeufsTer20) c.*1623dup (n.*1623dup) n.2286dup n.2302dup n.1647dup c.*1087dup (n.*1087dup) c.1987dup (p.Cys663LeufsTer20) c.1108dup (p.Cys370LeufsTer20) c.844dup (p.Cys282LeufsTer20) n.2885dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256242_108256244delinsAAAC | CA2695215382 | ATM | c.2152_2154delinsAAAC (p.Cys718LysfsTer20) c.*1623_*1625delinsAAAC (n.*1623_*1625delinsAAAC) n.2286_2288delinsAAAC n.2302_2304delinsAAAC n.1647_1649delinsAAAC c.*1087_*1089delinsAAAC (n.*1087_*1089delinsAAAC) c.1987_1989delinsAAAC (p.Cys663LysfsTer20) c.1108_1110delinsAAAC (p.Cys370LysfsTer20) c.844_846delinsAAAC (p.Cys282LysfsTer20) n.2885_2887delinsAAAC | |
11 | g.108256243G>A | CA382538730 | ATM | c.2153G>A (p.Cys718Tyr) c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.2287G>A n.2303G>A n.1648G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1988G>A (p.Cys663Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) n.2886G>A | dbSNP |
11 | g.108256243G>C | CA382538733 | ATM | c.2153G>C (p.Cys718Ser) c.*1624G>C (n.*1624G>C) n.2287G>C n.2303G>C n.1648G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1988G>C (p.Cys663Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) n.2886G>C | dbSNP |
11 | g.108256243G>T | CA382538734 | ATM | c.2153G>T (p.Cys718Phe) c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.2287G>T n.2303G>T n.1648G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1988G>T (p.Cys663Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) n.2886G>T | |
11 | g.108256244T>A | CA382538738 | ATM | c.2154T>A (p.Cys718Ter) c.*1625T>A (n.*1625T>A) n.2288T>A n.2304T>A n.1649T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1989T>A (p.Cys663Ter) c.1110T>A (p.Cys370Ter) c.846T>A (p.Cys282Ter) n.2887T>A | dbSNP |
11 | g.108256244T>C | CA476672498 | ATM | c.2154T>C (p.Cys718=) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.2288T>C n.2304T>C n.1649T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1989T>C (p.Cys663=) c.1110T>C (p.Cys370=) c.846T>C (p.Cys282=) n.2887T>C | |
11 | g.108256244T>G | CA382538736 | ATM | c.2154T>G (p.Cys718Trp) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.2288T>G n.2304T>G n.1649T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1989T>G (p.Cys663Trp) c.1110T>G (p.Cys370Trp) c.846T>G (p.Cys282Trp) n.2887T>G | |
11 | g.108256245T>A | CA382538741 | ATM | c.2155T>A (p.Ser719Thr) c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.2289T>A n.2305T>A n.1650T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.2888T>A | dbSNP |
11 | g.108256245T>C | CA6264958 | ATM | c.2155T>C (p.Ser719Pro) c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.2289T>C n.2305T>C n.1650T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.2888T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256245T>G | CA382538744 | ATM | c.2155T>G (p.Ser719Ala) c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.2289T>G n.2305T>G n.1650T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.2888T>G | |
11 | g.108256245T= | CA1998774917 | ATM | c.2155T= (p.Ser719=) c.*1626T= (n.*1626T=) n.2289T= n.2305T= n.1650T= c.*1090T= (n.*1090T=) c.1990T= (p.Ser664=) c.1111T= (p.Ser371=) c.847T= (p.Ser283=) n.2888T= | |
11 | g.108256246C>A | CA382538746 | ATM | c.2156C>A (p.Ser719Ter) c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.2290C>A n.2306C>A n.1651C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.1112C>A (p.Ser371Ter) c.848C>A (p.Ser283Ter) n.2889C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108256246C= | CA1998774919 | ATM | c.2156C= (p.Ser719=) c.*1627C= (n.*1627C=) n.2290C= n.2306C= n.1651C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.1991C= (p.Ser664=) c.1112C= (p.Ser371=) c.848C= (p.Ser283=) n.2889C= | |
11 | g.108256246C>G | CA382538748 | ATM | c.2156C>G (p.Ser719Ter) c.*1627C>G (n.*1627C>G) n.2290C>G n.2306C>G n.1651C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.1991C>G (p.Ser664Ter) c.1112C>G (p.Ser371Ter) c.848C>G (p.Ser283Ter) n.2889C>G | dbSNP |
11 | g.108256246C>T | CA382538749 | ATM | c.2156C>T (p.Ser719Leu) c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.2290C>T n.2306C>T n.1651C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.1112C>T (p.Ser371Leu) c.848C>T (p.Ser283Leu) n.2889C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256247A= | CA1998774921 | ATM | c.2157A= (p.Ser719=) c.*1628A= (n.*1628A=) n.2291A= n.2307A= n.1652A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.1992A= (p.Ser664=) c.1113A= (p.Ser371=) c.849A= (p.Ser283=) n.2890A= | |
11 | g.108256247A>C | CA476672499 | ATM | c.2157A>C (p.Ser719=) c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.2291A>C n.2307A>C n.1652A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.1992A>C (p.Ser664=) c.1113A>C (p.Ser371=) c.849A>C (p.Ser283=) n.2890A>C | dbSNP |
11 | g.108256247A>G | CA476672500 | ATM | c.2157A>G (p.Ser719=) c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.2291A>G n.2307A>G n.1652A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1992A>G (p.Ser664=) c.1113A>G (p.Ser371=) c.849A>G (p.Ser283=) n.2890A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256247A>T | CA476672501 | ATM | c.2157A>T (p.Ser719=) c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.2291A>T n.2307A>T n.1652A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1992A>T (p.Ser664=) c.1113A>T (p.Ser371=) c.849A>T (p.Ser283=) n.2890A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256248C>A | CA382538754 | ATM | c.2158C>A (p.Arg720Ser) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.2292C>A n.2308C>A n.1653C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1993C>A (p.Arg665Ser) c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.850C>A (p.Arg284Ser) n.2891C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256248C= | CA1998774923 | ATM | c.2158C= (p.Arg720=) c.*1629C= (n.*1629C=) n.2292C= n.2308C= n.1653C= c.*1093C= (n.*1093C=) c.1993C= (p.Arg665=) c.1114C= (p.Arg372=) c.850C= (p.Arg284=) n.2891C= | |
11 | g.108256248C>G | CA382538752 | ATM | c.2158C>G (p.Arg720Gly) c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.2292C>G n.2308C>G n.1653C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1993C>G (p.Arg665Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) n.2891C>G | dbSNP COSMIC |
11 | g.108256248C>T | CA6264959 | ATM | c.2158C>T (p.Arg720Cys) c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.2292C>T n.2308C>T n.1653C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1993C>T (p.Arg665Cys) c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.850C>T (p.Arg284Cys) n.2891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256249G>A | CA298156 | ATM | c.2159G>A (p.Arg720His) c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.2293G>A n.2309G>A n.1654G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1994G>A (p.Arg665His) c.1115G>A (p.Arg372His) c.851G>A (p.Arg284His) n.2892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256249G>C | CA382538759 | ATM | c.2159G>C (p.Arg720Pro) c.*1630G>C (n.*1630G>C) n.2293G>C n.2309G>C n.1654G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) n.2892G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256249G= | CA1998774926 | ATM | c.2159G= (p.Arg720=) c.*1630G= (n.*1630G=) n.2293G= n.2309G= n.1654G= c.*1094G= (n.*1094G=) c.1994G= (p.Arg665=) c.1115G= (p.Arg372=) c.851G= (p.Arg284=) n.2892G= | |
11 | g.108256249G>T | CA382538757 | ATM | c.2159G>T (p.Arg720Leu) c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.2293G>T n.2309G>T n.1654G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) n.2892G>T | dbSNP |
11 | g.108256250T>A | CA476672502 | ATM | c.2160T>A (p.Arg720=) c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.2294T>A n.2310T>A n.1655T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1995T>A (p.Arg665=) c.1116T>A (p.Arg372=) c.852T>A (p.Arg284=) n.2893T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256250T>C | CA476672504 | ATM | c.2160T>C (p.Arg720=) c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.2294T>C n.2310T>C n.1655T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1995T>C (p.Arg665=) c.1116T>C (p.Arg372=) c.852T>C (p.Arg284=) n.2893T>C | dbSNP |
11 | g.108256250T>G | CA476672503 | ATM | c.2160T>G (p.Arg720=) c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.2294T>G n.2310T>G n.1655T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1995T>G (p.Arg665=) c.1116T>G (p.Arg372=) c.852T>G (p.Arg284=) n.2893T>G | |
11 | g.108256251C>A | CA382538762 | ATM | c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.2295C>A n.2311C>A n.1656C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.2894C>A | |
11 | g.108256251C= | CA1998774927 | ATM | c.2161C= (p.Leu721=) c.*1632C= (n.*1632C=) n.2295C= n.2311C= n.1656C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.1996C= (p.Leu666=) c.1117C= (p.Leu373=) c.853C= (p.Leu285=) n.2894C= | |
11 | g.108256251C>G | CA382538765 | ATM | c.2161C>G (p.Leu721Val) c.*1632C>G (n.*1632C>G) n.2295C>G n.2311C>G n.1656C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.2894C>G | |
11 | g.108256251C>T | CA382538763 | ATM | c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.2295C>T n.2311C>T n.1656C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.2894C>T | |
11 | g.108256252T>A | CA382538767 | ATM | c.2162T>A (p.Leu721His) c.*1633T>A (n.*1633T>A) n.2296T>A n.2312T>A n.1657T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.1997T>A (p.Leu666His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.854T>A (p.Leu285His) n.2895T>A | |
11 | g.108256252T>C | CA382538770 | ATM | c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.*1633T>C (n.*1633T>C) n.2296T>C n.2312T>C n.1657T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.2895T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256252T>G | CA382538769 | ATM | c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.2296T>G n.2312T>G n.1657T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.2895T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256252T= | CA1998774930 | ATM | c.2162T= (p.Leu721=) c.*1633T= (n.*1633T=) n.2296T= n.2312T= n.1657T= c.*1097T= (n.*1097T=) c.1997T= (p.Leu666=) c.1118T= (p.Leu373=) c.854T= (p.Leu285=) n.2895T= | |
11 | g.108256255dup | CA16041390 | ATM | c.2165dup (p.Leu722PhefsTer16) c.*1636dup (n.*1636dup) n.2299dup n.2315dup n.1660dup c.*1100dup (n.*1100dup) c.2000dup (p.Leu667PhefsTer16) c.1121dup (p.Leu374PhefsTer16) c.857dup (p.Leu286PhefsTer16) n.2898dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256255del | CA2615845277 | ATM | c.2165del (p.Leu722TrpfsTer13) c.*1636del (n.*1636del) n.2299del n.2315del n.1660del c.*1100del (n.*1100del) c.2000del (p.Leu667TrpfsTer13) c.1121del (p.Leu374TrpfsTer13) c.857del (p.Leu286TrpfsTer13) n.2898del | gnomAD v4 |
11 | g.108256253T>A | CA476672505 | ATM | c.2163T>A (p.Leu721=) c.*1634T>A (n.*1634T>A) n.2297T>A n.2313T>A n.1658T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1998T>A (p.Leu666=) c.1119T>A (p.Leu373=) c.855T>A (p.Leu285=) n.2896T>A | |
11 | g.108256253T>C | CA476672506 | ATM | c.2163T>C (p.Leu721=) c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.2297T>C n.2313T>C n.1658T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1998T>C (p.Leu666=) c.1119T>C (p.Leu373=) c.855T>C (p.Leu285=) n.2896T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256253T>G | CA476672507 | ATM | c.2163T>G (p.Leu721=) c.*1634T>G (n.*1634T>G) n.2297T>G n.2313T>G n.1658T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1998T>G (p.Leu666=) c.1119T>G (p.Leu373=) c.855T>G (p.Leu285=) n.2896T>G | |
11 | g.108256253T= | CA1998774932 | ATM | c.2163T= (p.Leu721=) c.*1634T= (n.*1634T=) n.2297T= n.2313T= n.1658T= c.*1098T= (n.*1098T=) c.1998T= (p.Leu666=) c.1119T= (p.Leu373=) c.855T= (p.Leu285=) n.2896T= | |
11 | g.108256254T>A | CA382538771 | ATM | c.2164T>A (p.Leu722Met) c.*1635T>A (n.*1635T>A) n.2298T>A n.2314T>A n.1659T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.1999T>A (p.Leu667Met) c.1120T>A (p.Leu374Met) c.856T>A (p.Leu286Met) n.2897T>A | |
11 | g.108256254T>C | CA476672508 | ATM | c.2164T>C (p.Leu722=) c.*1635T>C (n.*1635T>C) n.2298T>C n.2314T>C n.1659T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.1999T>C (p.Leu667=) c.1120T>C (p.Leu374=) c.856T>C (p.Leu286=) n.2897T>C | ClinVar |
11 | g.108256254T>G | CA382538773 | ATM | c.2164T>G (p.Leu722Val) c.*1635T>G (n.*1635T>G) n.2298T>G n.2314T>G n.1659T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.1999T>G (p.Leu667Val) c.1120T>G (p.Leu374Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.2897T>G | |
11 | g.108256254_108256261delinsTTGGTGGG | CA1998774934 | ATM | c.2164_2171delinsTTGGTGGG (p.Leu722=) c.*1635_*1642delinsTTGGTGGG (n.*1635_*1642delinsTTGGTGGG) n.2298_2305delinsTTGGTGGG n.2314_2321delinsTTGGTGGG n.1659_1666delinsTTGGTGGG c.*1099_*1106delinsTTGGTGGG (n.*1099_*1106delinsTTGGTGGG) c.1999_2006delinsTTGGTGGG (p.Leu667=) c.1120_1127delinsTTGGTGGG (p.Leu374=) c.856_863delinsTTGGTGGG (p.Leu286=) n.2897_2904delinsTTGGTGGG | |
11 | g.108256255T>A | CA382538775 | ATM | c.2165T>A (p.Leu722Ter) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.2299T>A n.2315T>A n.1660T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.2000T>A (p.Leu667Ter) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.2898T>A | |
11 | g.108256255T>C | CA382538779 | ATM | c.2165T>C (p.Leu722Ser) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2299T>C n.2315T>C n.1660T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.2898T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108256255T>G | CA382538777 | ATM | c.2165T>G (p.Leu722Trp) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.2299T>G n.2315T>G n.1660T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.2000T>G (p.Leu667Trp) c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.857T>G (p.Leu286Trp) n.2898T>G | |
11 | g.108256257_108256263del | CA16619134 | ATM | c.2167_2173del (p.Val723SerfsTer10) c.*1638_*1644del (n.*1638_*1644del) n.2301_2307del n.2317_2323del n.1662_1668del c.*1102_*1108del (n.*1102_*1108del) c.2002_2008del (p.Val668SerfsTer10) c.1123_1129del (p.Val375SerfsTer10) c.859_865del (p.Val287SerfsTer10) n.2900_2906del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256256G>A | CA476672509 | ATM | c.2166G>A (p.Leu722=) c.*1637G>A (n.*1637G>A) n.2300G>A n.2316G>A n.1661G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.2001G>A (p.Leu667=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.858G>A (p.Leu286=) n.2899G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256256G>C | CA382538780 | ATM | c.2166G>C (p.Leu722Phe) c.*1637G>C (n.*1637G>C) n.2300G>C n.2316G>C n.1661G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.2001G>C (p.Leu667Phe) c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.858G>C (p.Leu286Phe) n.2899G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256256G= | CA1998774936 | ATM | c.2166G= (p.Leu722=) c.*1637G= (n.*1637G=) n.2300G= n.2316G= n.1661G= c.*1101G= (n.*1101G=) c.2001G= (p.Leu667=) c.1122G= (p.Leu374=) c.858G= (p.Leu286=) n.2899G= | |
11 | g.108256256G>T | CA382538782 | ATM | c.2166G>T (p.Leu722Phe) c.*1637G>T (n.*1637G>T) n.2300G>T n.2316G>T n.1661G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.2001G>T (p.Leu667Phe) c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.858G>T (p.Leu286Phe) n.2899G>T | dbSNP |
11 | g.108256260_108256290del | CA2697548963 | ATM | c.2170_2200del (p.Gly724Ter) c.*1641_*1671del (n.*1641_*1671del) n.2304_2334del n.2320_2350del n.1665_1695del c.*1105_*1135del (n.*1105_*1135del) c.2005_2035del (p.Gly669Ter) c.1126_1156del (p.Gly376Ter) c.862_892del (p.Gly288Ter) n.2903_2933del | ClinVar |
11 | g.108256257G>A | CA382538783 | ATM | c.2167G>A (p.Val723Met) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.2301G>A n.2317G>A n.1662G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.2002G>A (p.Val668Met) c.1123G>A (p.Val375Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.2900G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256257G>C | CA382538784 | ATM | c.2167G>C (p.Val723Leu) c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.2301G>C n.2317G>C n.1662G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.2002G>C (p.Val668Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.2900G>C | dbSNP |
11 | g.108256257G= | CA1998774938 | ATM | c.2167G= (p.Val723=) c.*1638G= (n.*1638G=) n.2301G= n.2317G= n.1662G= c.*1102G= (n.*1102G=) c.2002G= (p.Val668=) c.1123G= (p.Val375=) c.859G= (p.Val287=) n.2900G= | |
11 | g.108256257G>T | CA382538786 | ATM | c.2167G>T (p.Val723Leu) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.2301G>T n.2317G>T n.1662G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.2002G>T (p.Val668Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.2900G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256258T>A | CA382538789 | ATM | c.2168T>A (p.Val723Glu) c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.2302T>A n.2318T>A n.1663T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.2003T>A (p.Val668Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.2901T>A | |
11 | g.108256258T>C | CA6264960 | ATM | c.2168T>C (p.Val723Ala) c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.2302T>C n.2318T>C n.1663T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.2003T>C (p.Val668Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.2901T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256258T>G | CA382538790 | ATM | c.2168T>G (p.Val723Gly) c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.2302T>G n.2318T>G n.1663T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.2003T>G (p.Val668Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.2901T>G | |
11 | g.108256258T= | CA1998774940 | ATM | c.2168T= (p.Val723=) c.*1639T= (n.*1639T=) n.2302T= n.2318T= n.1663T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.2003T= (p.Val668=) c.1124T= (p.Val375=) c.860T= (p.Val287=) n.2901T= | |
11 | g.108256259G>A | CA476672510 | ATM | c.2169G>A (p.Val723=) c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.2303G>A n.2319G>A n.1664G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.2004G>A (p.Val668=) c.1125G>A (p.Val375=) c.861G>A (p.Val287=) n.2902G>A | dbSNP |
11 | g.108256259G>C | CA476672511 | ATM | c.2169G>C (p.Val723=) c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.2303G>C n.2319G>C n.1664G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.2004G>C (p.Val668=) c.1125G>C (p.Val375=) c.861G>C (p.Val287=) n.2902G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256259G= | CA1998774942 | ATM | c.2169G= (p.Val723=) c.*1640G= (n.*1640G=) n.2303G= n.2319G= n.1664G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.2004G= (p.Val668=) c.1125G= (p.Val375=) c.861G= (p.Val287=) n.2902G= | |
11 | g.108256259G>T | CA10582800 | ATM | c.2169G>T (p.Val723=) c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.2303G>T n.2319G>T n.1664G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.2004G>T (p.Val668=) c.1125G>T (p.Val375=) c.861G>T (p.Val287=) n.2902G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256261del | CA645569743 | ATM | c.2171del (p.Gly724ValfsTer11) c.*1642del (n.*1642del) n.2305del n.2321del n.1666del c.*1106del (n.*1106del) c.2006del (p.Gly669ValfsTer11) c.1127del (p.Gly376ValfsTer11) c.863del (p.Gly288ValfsTer11) n.2904del | dbSNP COSMIC |
11 | g.108256260G>A | CA228397341 | ATM | c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.2304G>A n.2320G>A n.1665G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.2005G>A (p.Gly669Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) n.2903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256260G>C | CA382538795 | ATM | c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.2304G>C n.2320G>C n.1665G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.2903G>C | dbSNP |
11 | g.108256260G= | CA1998774945 | ATM | c.2170G= (p.Gly724=) c.*1641G= (n.*1641G=) n.2304G= n.2320G= n.1665G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.2005G= (p.Gly669=) c.1126G= (p.Gly376=) c.862G= (p.Gly288=) n.2903G= | |
11 | g.108256260G>T | CA382538797 | ATM | c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.2304G>T n.2320G>T n.1665G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) n.2903G>T | dbSNP |
11 | g.108256261G>A | CA382538803 | ATM | c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.2305G>A n.2321G>A n.1666G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.2904G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256261G>C | CA382538801 | ATM | c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.*1642G>C (n.*1642G>C) n.2305G>C n.2321G>C n.1666G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.2904G>C | dbSNP |
11 | g.108256261G= | CA1998774949 | ATM | c.2171G= (p.Gly724=) c.*1642G= (n.*1642G=) n.2305G= n.2321G= n.1666G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.2006G= (p.Gly669=) c.1127G= (p.Gly376=) c.863G= (p.Gly288=) n.2904G= | |
11 | g.108256261G>T | CA382538800 | ATM | c.2171G>T (p.Gly724Val) c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.2305G>T n.2321G>T n.1666G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.2904G>T | |
11 | g.108256262T>A | CA476672512 | ATM | c.2172T>A (p.Gly724=) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.2306T>A n.2322T>A n.1667T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.2007T>A (p.Gly669=) c.1128T>A (p.Gly376=) c.864T>A (p.Gly288=) n.2905T>A | dbSNP |
11 | g.108256262T>C | CA476672514 | ATM | c.2172T>C (p.Gly724=) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.2306T>C n.2322T>C n.1667T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.2007T>C (p.Gly669=) c.1128T>C (p.Gly376=) c.864T>C (p.Gly288=) n.2905T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256262T>G | CA476672513 | ATM | c.2172T>G (p.Gly724=) c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.2306T>G n.2322T>G n.1667T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.2007T>G (p.Gly669=) c.1128T>G (p.Gly376=) c.864T>G (p.Gly288=) n.2905T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256262T= | CA1998774951 | ATM | c.2172T= (p.Gly724=) c.*1643T= (n.*1643T=) n.2306T= n.2322T= n.1667T= c.*1107T= (n.*1107T=) c.2007T= (p.Gly669=) c.1128T= (p.Gly376=) c.864T= (p.Gly288=) n.2905T= | |
11 | g.108256263G>A | CA382538805 | ATM | c.2173G>A (p.Val725Ile) c.*1644G>A (n.*1644G>A) n.2307G>A n.2323G>A n.1668G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.2008G>A (p.Val670Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) n.2906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256263G>C | CA382538807 | ATM | c.2173G>C (p.Val725Leu) c.*1644G>C (n.*1644G>C) n.2307G>C n.2323G>C n.1668G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.2906G>C | dbSNP |
11 | g.108256263G= | CA1998774953 | ATM | c.2173G= (p.Val725=) c.*1644G= (n.*1644G=) n.2307G= n.2323G= n.1668G= c.*1108G= (n.*1108G=) c.2008G= (p.Val670=) c.1129G= (p.Val377=) c.865G= (p.Val289=) n.2906G= | |
11 | g.108256263G>T | CA382538809 | ATM | c.2173G>T (p.Val725Phe) c.*1644G>T (n.*1644G>T) n.2307G>T n.2323G>T n.1668G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.2008G>T (p.Val670Phe) c.1129G>T (p.Val377Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) n.2906G>T | |
11 | g.108256264T>A | CA382538811 | ATM | c.2174T>A (p.Val725Asp) c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.2308T>A n.2324T>A n.1669T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.2009T>A (p.Val670Asp) c.1130T>A (p.Val377Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) n.2907T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256264T>C | CA382538813 | ATM | c.2174T>C (p.Val725Ala) c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.2308T>C n.2324T>C n.1669T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.2009T>C (p.Val670Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.2907T>C | |
11 | g.108256264T>G | CA382538815 | ATM | c.2174T>G (p.Val725Gly) c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.2308T>G n.2324T>G n.1669T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.2009T>G (p.Val670Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.2907T>G | dbSNP |
11 | g.108256264T= | CA1998774955 | ATM | c.2174T= (p.Val725=) c.*1645T= (n.*1645T=) n.2308T= n.2324T= n.1669T= c.*1109T= (n.*1109T=) c.2009T= (p.Val670=) c.1130T= (p.Val377=) c.866T= (p.Val289=) n.2907T= | |
11 | g.108256264_108256265delinsTC | CA1998774956 | ATM | c.2174_2175delinsTC (p.Val725=) c.*1645_*1646delinsTC (n.*1645_*1646delinsTC) n.2308_2309delinsTC n.2324_2325delinsTC n.1669_1670delinsTC c.*1109_*1110delinsTC (n.*1109_*1110delinsTC) c.2009_2010delinsTC (p.Val670=) c.1130_1131delinsTC (p.Val377=) c.866_867delinsTC (p.Val289=) n.2907_2908delinsTC | |
11 | g.108256265C>A | CA476672515 | ATM | c.2175C>A (p.Val725=) c.*1646C>A (n.*1646C>A) n.2309C>A n.2325C>A n.1670C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.2010C>A (p.Val670=) c.1131C>A (p.Val377=) c.867C>A (p.Val289=) n.2908C>A | |
11 | g.108256265C= | CA1998774958 | ATM | c.2175C= (p.Val725=) c.*1646C= (n.*1646C=) n.2309C= n.2325C= n.1670C= c.*1110C= (n.*1110C=) c.2010C= (p.Val670=) c.1131C= (p.Val377=) c.867C= (p.Val289=) n.2908C= | |
11 | g.108256265C>G | CA476672516 | ATM | c.2175C>G (p.Val725=) c.*1646C>G (n.*1646C>G) n.2309C>G n.2325C>G n.1670C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.2010C>G (p.Val670=) c.1131C>G (p.Val377=) c.867C>G (p.Val289=) n.2908C>G | dbSNP |
11 | g.108256265C>T | CA6264962 | ATM | c.2175C>T (p.Val725=) c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.2309C>T n.2325C>T n.1670C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.2010C>T (p.Val670=) c.1131C>T (p.Val377=) c.867C>T (p.Val289=) n.2908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256266del | CA6264961 | ATM | c.2176del (p.Gly727AlafsTer8) c.*1647del (n.*1647del) n.2310del n.2326del n.1671del c.*1111del (n.*1111del) c.2011del (p.Gly672AlafsTer8) c.1132del (p.Gly379AlafsTer8) c.868del (p.Gly291AlafsTer8) n.2909del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256266C>A | CA6264963 | ATM | c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.2310C>A n.2326C>A n.1671C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) n.2909C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108256266C= | CA1998774960 | ATM | c.2176C= (p.Leu726=) c.*1647C= (n.*1647C=) n.2310C= n.2326C= n.1671C= c.*1111C= (n.*1111C=) c.2011C= (p.Leu671=) c.1132C= (p.Leu378=) c.868C= (p.Leu290=) n.2909C= | |
11 | g.108256266C>G | CA382538820 | ATM | c.2176C>G (p.Leu726Val) c.*1647C>G (n.*1647C>G) n.2310C>G n.2326C>G n.1671C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.2909C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256266C>T | CA382538821 | ATM | c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.2310C>T n.2326C>T n.1671C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) n.2909C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108256267T>A | CA382538826 | ATM | c.2177T>A (p.Leu726His) c.*1648T>A (n.*1648T>A) n.2311T>A n.2327T>A n.1672T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.2012T>A (p.Leu671His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.869T>A (p.Leu290His) n.2910T>A | |
11 | g.108256267T>C | CA382538828 | ATM | c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.*1648T>C (n.*1648T>C) n.2311T>C n.2327T>C n.1672T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.2910T>C | dbSNP |
11 | g.108256267T>G | CA382538823 | ATM | c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.*1648T>G (n.*1648T>G) n.2311T>G n.2327T>G n.1672T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.2910T>G | |
11 | g.108256268T>A | CA476672517 | ATM | c.2178T>A (p.Leu726=) c.*1649T>A (n.*1649T>A) n.2312T>A n.2328T>A n.1673T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.2013T>A (p.Leu671=) c.1134T>A (p.Leu378=) c.870T>A (p.Leu290=) n.2911T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256268T>C | CA476672518 | ATM | c.2178T>C (p.Leu726=) c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.2312T>C n.2328T>C n.1673T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.2013T>C (p.Leu671=) c.1134T>C (p.Leu378=) c.870T>C (p.Leu290=) n.2911T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256268T>G | CA476672519 | ATM | c.2178T>G (p.Leu726=) c.*1649T>G (n.*1649T>G) n.2312T>G n.2328T>G n.1673T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.2013T>G (p.Leu671=) c.1134T>G (p.Leu378=) c.870T>G (p.Leu290=) n.2911T>G | |
11 | g.108256268T= | CA1998774962 | ATM | c.2178T= (p.Leu726=) c.*1649T= (n.*1649T=) n.2312T= n.2328T= n.1673T= c.*1113T= (n.*1113T=) c.2013T= (p.Leu671=) c.1134T= (p.Leu378=) c.870T= (p.Leu290=) n.2911T= | |
11 | g.108256269G>A | CA11914693 | ATM | c.2179G>A (p.Gly727Ser) c.*1650G>A (n.*1650G>A) n.2313G>A n.2329G>A n.1674G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.2912G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256269G>C | CA382538830 | ATM | c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.*1650G>C (n.*1650G>C) n.2313G>C n.2329G>C n.1674G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.2912G>C | dbSNP |
11 | g.108256269G= | CA1998774963 | ATM | c.2179G= (p.Gly727=) c.*1650G= (n.*1650G=) n.2313G= n.2329G= n.1674G= c.*1114G= (n.*1114G=) c.2014G= (p.Gly672=) c.1135G= (p.Gly379=) c.871G= (p.Gly291=) n.2912G= | |
11 | g.108256269G>T | CA382538832 | ATM | c.2179G>T (p.Gly727Cys) c.*1650G>T (n.*1650G>T) n.2313G>T n.2329G>T n.1674G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.2912G>T | |
11 | g.108256270G>A | CA382538834 | ATM | c.2180G>A (p.Gly727Asp) c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.2314G>A n.2330G>A n.1675G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.2913G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256270G>C | CA382538836 | ATM | c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.2314G>C n.2330G>C n.1675G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.2913G>C | |
11 | g.108256270G= | CA1998774966 | ATM | c.2180G= (p.Gly727=) c.*1651G= (n.*1651G=) n.2314G= n.2330G= n.1675G= c.*1115G= (n.*1115G=) c.2015G= (p.Gly672=) c.1136G= (p.Gly379=) c.872G= (p.Gly291=) n.2913G= | |
11 | g.108256270G>T | CA382538838 | ATM | c.2180G>T (p.Gly727Val) c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.2314G>T n.2330G>T n.1675G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.2913G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256271C>A | CA476672521 | ATM | c.2181C>A (p.Gly727=) c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.2315C>A n.2331C>A n.1676C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.2016C>A (p.Gly672=) c.1137C>A (p.Gly379=) c.873C>A (p.Gly291=) n.2914C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256271C= | CA1998774968 | ATM | c.2181C= (p.Gly727=) c.*1652C= (n.*1652C=) n.2315C= n.2331C= n.1676C= c.*1116C= (n.*1116C=) c.2016C= (p.Gly672=) c.1137C= (p.Gly379=) c.873C= (p.Gly291=) n.2914C= | |
11 | g.108256271C>G | CA476672520 | ATM | c.2181C>G (p.Gly727=) c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.2315C>G n.2331C>G n.1676C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.2016C>G (p.Gly672=) c.1137C>G (p.Gly379=) c.873C>G (p.Gly291=) n.2914C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256271C>T | CA10579041 | ATM | c.2181C>T (p.Gly727=) c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.2315C>T n.2331C>T n.1676C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.2016C>T (p.Gly672=) c.1137C>T (p.Gly379=) c.873C>T (p.Gly291=) n.2914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256272T>A | CA382538843 | ATM | c.2182T>A (p.Cys728Ser) c.*1653T>A (n.*1653T>A) n.2316T>A n.2332T>A n.1677T>A c.*1117T>A (n.*1117T>A) c.2017T>A (p.Cys673Ser) c.1138T>A (p.Cys380Ser) c.874T>A (p.Cys292Ser) n.2915T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256272T>C | CA382538845 | ATM | c.2182T>C (p.Cys728Arg) c.*1653T>C (n.*1653T>C) n.2316T>C n.2332T>C n.1677T>C c.*1117T>C (n.*1117T>C) c.2017T>C (p.Cys673Arg) c.1138T>C (p.Cys380Arg) c.874T>C (p.Cys292Arg) n.2915T>C | |
11 | g.108256272T>G | CA382538846 | ATM | c.2182T>G (p.Cys728Gly) c.*1653T>G (n.*1653T>G) n.2316T>G n.2332T>G n.1677T>G c.*1117T>G (n.*1117T>G) c.2017T>G (p.Cys673Gly) c.1138T>G (p.Cys380Gly) c.874T>G (p.Cys292Gly) n.2915T>G | |
11 | g.108256272T= | CA1998774970 | ATM | c.2182T= (p.Cys728=) c.*1653T= (n.*1653T=) n.2316T= n.2332T= n.1677T= c.*1117T= (n.*1117T=) c.2017T= (p.Cys673=) c.1138T= (p.Cys380=) c.874T= (p.Cys292=) n.2915T= | |
11 | g.108256273G>A | CA382538849 | ATM | c.2183G>A (p.Cys728Tyr) c.*1654G>A (n.*1654G>A) n.2317G>A n.2333G>A n.1678G>A c.*1118G>A (n.*1118G>A) c.2018G>A (p.Cys673Tyr) c.1139G>A (p.Cys380Tyr) c.875G>A (p.Cys292Tyr) n.2916G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256273G>C | CA382538851 | ATM | c.2183G>C (p.Cys728Ser) c.*1654G>C (n.*1654G>C) n.2317G>C n.2333G>C n.1678G>C c.*1118G>C (n.*1118G>C) c.2018G>C (p.Cys673Ser) c.1139G>C (p.Cys380Ser) c.875G>C (p.Cys292Ser) n.2916G>C | dbSNP |
11 | g.108256273G>T | CA382538853 | ATM | c.2183G>T (p.Cys728Phe) c.*1654G>T (n.*1654G>T) n.2317G>T n.2333G>T n.1678G>T c.*1118G>T (n.*1118G>T) c.2018G>T (p.Cys673Phe) c.1139G>T (p.Cys380Phe) c.875G>T (p.Cys292Phe) n.2916G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108256274del | CA2825001793 | ATM | c.2184del (p.Tyr729ThrfsTer6) c.*1655del (n.*1655del) n.2318del n.2334del n.1679del c.*1119del (n.*1119del) c.2019del (p.Tyr674ThrfsTer6) c.1140del (p.Tyr381ThrfsTer6) c.876del (p.Tyr293ThrfsTer6) n.2917del | ClinVar |
11 | g.108256274C>A | CA382538854 | ATM | c.2184C>A (p.Cys728Ter) c.*1655C>A (n.*1655C>A) n.2318C>A n.2334C>A n.1679C>A c.*1119C>A (n.*1119C>A) c.2019C>A (p.Cys673Ter) c.1140C>A (p.Cys380Ter) c.876C>A (p.Cys292Ter) n.2917C>A | dbSNP |
11 | g.108256274C= | CA1998774973 | ATM | c.2184C= (p.Cys728=) c.*1655C= (n.*1655C=) n.2318C= n.2334C= n.1679C= c.*1119C= (n.*1119C=) c.2019C= (p.Cys673=) c.1140C= (p.Cys380=) c.876C= (p.Cys292=) n.2917C= | |
11 | g.108256274C>G | CA382538856 | ATM | c.2184C>G (p.Cys728Trp) c.*1655C>G (n.*1655C>G) n.2318C>G n.2334C>G n.1679C>G c.*1119C>G (n.*1119C>G) c.2019C>G (p.Cys673Trp) c.1140C>G (p.Cys380Trp) c.876C>G (p.Cys292Trp) n.2917C>G | dbSNP |
11 | g.108256274C>T | CA476672522 | ATM | c.2184C>T (p.Cys728=) c.*1655C>T (n.*1655C>T) n.2318C>T n.2334C>T n.1679C>T c.*1119C>T (n.*1119C>T) c.2019C>T (p.Cys673=) c.1140C>T (p.Cys380=) c.876C>T (p.Cys292=) n.2917C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256275T>A | CA382538858 | ATM | c.2185T>A (p.Tyr729Asn) c.*1656T>A (n.*1656T>A) n.2319T>A n.2335T>A n.1680T>A c.*1120T>A (n.*1120T>A) c.2020T>A (p.Tyr674Asn) c.1141T>A (p.Tyr381Asn) c.877T>A (p.Tyr293Asn) n.2918T>A | |
11 | g.108256275T>C | CA382538860 | ATM | c.2185T>C (p.Tyr729His) c.*1656T>C (n.*1656T>C) n.2319T>C n.2335T>C n.1680T>C c.*1120T>C (n.*1120T>C) c.2020T>C (p.Tyr674His) c.1141T>C (p.Tyr381His) c.877T>C (p.Tyr293His) n.2918T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256275T>G | CA382538862 | ATM | c.2185T>G (p.Tyr729Asp) c.*1656T>G (n.*1656T>G) n.2319T>G n.2335T>G n.1680T>G c.*1120T>G (n.*1120T>G) c.2020T>G (p.Tyr674Asp) c.1141T>G (p.Tyr381Asp) c.877T>G (p.Tyr293Asp) n.2918T>G | |
11 | g.108256275T= | CA1998774974 | ATM | c.2185T= (p.Tyr729=) c.*1656T= (n.*1656T=) n.2319T= n.2335T= n.1680T= c.*1120T= (n.*1120T=) c.2020T= (p.Tyr674=) c.1141T= (p.Tyr381=) c.877T= (p.Tyr293=) n.2918T= | |
11 | g.108256276A= | CA1998774976 | ATM | c.2186A= (p.Tyr729=) c.*1657A= (n.*1657A=) n.2320A= n.2336A= n.1681A= c.*1121A= (n.*1121A=) c.2021A= (p.Tyr674=) c.1142A= (p.Tyr381=) c.878A= (p.Tyr293=) n.2919A= | |
11 | g.108256276A>C | CA382538864 | ATM | c.2186A>C (p.Tyr729Ser) c.*1657A>C (n.*1657A>C) n.2320A>C n.2336A>C n.1681A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.2021A>C (p.Tyr674Ser) c.1142A>C (p.Tyr381Ser) c.878A>C (p.Tyr293Ser) n.2919A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256276A>G | CA382538866 | ATM | c.2186A>G (p.Tyr729Cys) c.*1657A>G (n.*1657A>G) n.2320A>G n.2336A>G n.1681A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.2021A>G (p.Tyr674Cys) c.1142A>G (p.Tyr381Cys) c.878A>G (p.Tyr293Cys) n.2919A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256276A>T | CA382538868 | ATM | c.2186A>T (p.Tyr729Phe) c.*1657A>T (n.*1657A>T) n.2320A>T n.2336A>T n.1681A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.2021A>T (p.Tyr674Phe) c.1142A>T (p.Tyr381Phe) c.878A>T (p.Tyr293Phe) n.2919A>T | dbSNP |
11 | g.108256277C>A | CA382538870 | ATM | c.2187C>A (p.Tyr729Ter) c.*1658C>A (n.*1658C>A) n.2321C>A n.2337C>A n.1682C>A c.*1122C>A (n.*1122C>A) c.2022C>A (p.Tyr674Ter) c.1143C>A (p.Tyr381Ter) c.879C>A (p.Tyr293Ter) n.2920C>A | COSMIC COSMIC |
11 | g.108256277C= | CA1998774977 | ATM | c.2187C= (p.Tyr729=) c.*1658C= (n.*1658C=) n.2321C= n.2337C= n.1682C= c.*1122C= (n.*1122C=) c.2022C= (p.Tyr674=) c.1143C= (p.Tyr381=) c.879C= (p.Tyr293=) n.2920C= | |
11 | g.108256277C>G | CA382538872 | ATM | c.2187C>G (p.Tyr729Ter) c.*1658C>G (n.*1658C>G) n.2321C>G n.2337C>G n.1682C>G c.*1122C>G (n.*1122C>G) c.2022C>G (p.Tyr674Ter) c.1143C>G (p.Tyr381Ter) c.879C>G (p.Tyr293Ter) n.2920C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256277C>T | CA349368 | ATM | c.2187C>T (p.Tyr729=) c.*1658C>T (n.*1658C>T) n.2321C>T n.2337C>T n.1682C>T c.*1122C>T (n.*1122C>T) c.2022C>T (p.Tyr674=) c.1143C>T (p.Tyr381=) c.879C>T (p.Tyr293=) n.2920C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256278T>A | CA382538875 | ATM | c.2188T>A (p.Cys730Ser) c.*1659T>A (n.*1659T>A) n.2322T>A n.2338T>A n.1683T>A c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.2023T>A (p.Cys675Ser) c.1144T>A (p.Cys382Ser) c.880T>A (p.Cys294Ser) n.2921T>A | |
11 | g.108256278T>C | CA382538876 | ATM | c.2188T>C (p.Cys730Arg) c.*1659T>C (n.*1659T>C) n.2322T>C n.2338T>C n.1683T>C c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.2023T>C (p.Cys675Arg) c.1144T>C (p.Cys382Arg) c.880T>C (p.Cys294Arg) n.2921T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256278T>G | CA382538880 | ATM | c.2188T>G (p.Cys730Gly) c.*1659T>G (n.*1659T>G) n.2322T>G n.2338T>G n.1683T>G c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.2023T>G (p.Cys675Gly) c.1144T>G (p.Cys382Gly) c.880T>G (p.Cys294Gly) n.2921T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256278T= | CA1998774979 | ATM | c.2188T= (p.Cys730=) c.*1659T= (n.*1659T=) n.2322T= n.2338T= n.1683T= c.*1123T= (n.*1123T=) c.2023T= (p.Cys675=) c.1144T= (p.Cys382=) c.880T= (p.Cys294=) n.2921T= | |
11 | g.108256279G>A | CA164885 | ATM | c.2189G>A (p.Cys730Tyr) c.*1660G>A (n.*1660G>A) n.2323G>A n.2339G>A n.1684G>A c.*1124G>A (n.*1124G>A) c.2024G>A (p.Cys675Tyr) c.1145G>A (p.Cys382Tyr) c.881G>A (p.Cys294Tyr) n.2922G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256279G>C | CA382538888 | ATM | c.2189G>C (p.Cys730Ser) c.*1660G>C (n.*1660G>C) n.2323G>C n.2339G>C n.1684G>C c.*1124G>C (n.*1124G>C) c.2024G>C (p.Cys675Ser) c.1145G>C (p.Cys382Ser) c.881G>C (p.Cys294Ser) n.2922G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256279G= | CA1998774980 | ATM | c.2189G= (p.Cys730=) c.*1660G= (n.*1660G=) n.2323G= n.2339G= n.1684G= c.*1124G= (n.*1124G=) c.2024G= (p.Cys675=) c.1145G= (p.Cys382=) c.881G= (p.Cys294=) n.2922G= | |
11 | g.108256279G>T | CA382538882 | ATM | c.2189G>T (p.Cys730Phe) c.*1660G>T (n.*1660G>T) n.2323G>T n.2339G>T n.1684G>T c.*1124G>T (n.*1124G>T) c.2024G>T (p.Cys675Phe) c.1145G>T (p.Cys382Phe) c.881G>T (p.Cys294Phe) n.2922G>T | |
11 | g.108256280T>A | CA382538907 | ATM | c.2190T>A (p.Cys730Ter) c.*1661T>A (n.*1661T>A) n.2324T>A n.2340T>A n.1685T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.2025T>A (p.Cys675Ter) c.1146T>A (p.Cys382Ter) c.882T>A (p.Cys294Ter) n.2923T>A | dbSNP |
11 | g.108256280T>C | CA10579042 | ATM | c.2190T>C (p.Cys730=) c.*1661T>C (n.*1661T>C) n.2324T>C n.2340T>C n.1685T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.2025T>C (p.Cys675=) c.1146T>C (p.Cys382=) c.882T>C (p.Cys294=) n.2923T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256280T>G | CA382538904 | ATM | c.2190T>G (p.Cys730Trp) c.*1661T>G (n.*1661T>G) n.2324T>G n.2340T>G n.1685T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.2025T>G (p.Cys675Trp) c.1146T>G (p.Cys382Trp) c.882T>G (p.Cys294Trp) n.2923T>G | dbSNP |
11 | g.108256280T= | CA1998774982 | ATM | c.2190T= (p.Cys730=) c.*1661T= (n.*1661T=) n.2324T= n.2340T= n.1685T= c.*1125T= (n.*1125T=) c.2025T= (p.Cys675=) c.1146T= (p.Cys382=) c.882T= (p.Cys294=) n.2923T= | |
11 | g.108256281del | CA2825001794 | ATM | c.2191del (p.Tyr731ThrfsTer4) c.*1662del (n.*1662del) n.2325del n.2341del n.1686del c.*1126del (n.*1126del) c.2026del (p.Tyr676ThrfsTer4) c.1147del (p.Tyr383ThrfsTer4) c.883del (p.Tyr295ThrfsTer4) n.2924del | ClinVar |
11 | g.108256281T>A | CA382538911 | ATM | c.2191T>A (p.Tyr731Asn) c.*1662T>A (n.*1662T>A) n.2325T>A n.2341T>A n.1686T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.2026T>A (p.Tyr676Asn) c.1147T>A (p.Tyr383Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) n.2924T>A | dbSNP |
11 | g.108256281T>C | CA382538913 | ATM | c.2191T>C (p.Tyr731His) c.*1662T>C (n.*1662T>C) n.2325T>C n.2341T>C n.1686T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.2026T>C (p.Tyr676His) c.1147T>C (p.Tyr383His) c.883T>C (p.Tyr295His) n.2924T>C | dbSNP |
11 | g.108256281T>G | CA382538916 | ATM | c.2191T>G (p.Tyr731Asp) c.*1662T>G (n.*1662T>G) n.2325T>G n.2341T>G n.1686T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.2026T>G (p.Tyr676Asp) c.1147T>G (p.Tyr383Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) n.2924T>G | |
11 | g.108256281T= | CA1998774983 | ATM | c.2191T= (p.Tyr731=) c.*1662T= (n.*1662T=) n.2325T= n.2341T= n.1686T= c.*1126T= (n.*1126T=) c.2026T= (p.Tyr676=) c.1147T= (p.Tyr383=) c.883T= (p.Tyr295=) n.2924T= | |
11 | g.108256282A= | CA1998774987 | ATM | c.2192A= (p.Tyr731=) c.*1663A= (n.*1663A=) n.2326A= n.2342A= n.1687A= c.*1127A= (n.*1127A=) c.2027A= (p.Tyr676=) c.1148A= (p.Tyr383=) c.884A= (p.Tyr295=) n.2925A= | |
11 | g.108256282A>C | CA382538919 | ATM | c.2192A>C (p.Tyr731Ser) c.*1663A>C (n.*1663A>C) n.2326A>C n.2342A>C n.1687A>C c.*1127A>C (n.*1127A>C) c.2027A>C (p.Tyr676Ser) c.1148A>C (p.Tyr383Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) n.2925A>C | |
11 | g.108256282A>G | CA382538920 | ATM | c.2192A>G (p.Tyr731Cys) c.*1663A>G (n.*1663A>G) n.2326A>G n.2342A>G n.1687A>G c.*1127A>G (n.*1127A>G) c.2027A>G (p.Tyr676Cys) c.1148A>G (p.Tyr383Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) n.2925A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256282A>T | CA298159 | ATM | c.2192A>T (p.Tyr731Phe) c.*1663A>T (n.*1663A>T) n.2326A>T n.2342A>T n.1687A>T c.*1127A>T (n.*1127A>T) c.2027A>T (p.Tyr676Phe) c.1148A>T (p.Tyr383Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) n.2925A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256282dup | CA601696181 | ATM | c.2192dup (p.Tyr731Ter) c.*1663dup (n.*1663dup) n.2326dup n.2342dup n.1687dup c.*1127dup (n.*1127dup) c.2027dup (p.Tyr676Ter) c.1148dup (p.Tyr383Ter) c.884dup (p.Tyr295Ter) n.2925dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256282_108256283delinsAC | CA1998774984 | ATM | c.2192_2193delinsAC (p.Tyr731=) c.*1663_*1664delinsAC (n.*1663_*1664delinsAC) n.2326_2327delinsAC n.2342_2343delinsAC n.1687_1688delinsAC c.*1127_*1128delinsAC (n.*1127_*1128delinsAC) c.2027_2028delinsAC (p.Tyr676=) c.1148_1149delinsAC (p.Tyr383=) c.884_885delinsAC (p.Tyr295=) n.2925_2926delinsAC | |
11 | g.108256283del | CA476672523 | ATM | c.2193del (p.Tyr731Ter) c.*1664del (n.*1664del) n.2327del n.2343del n.1688del c.*1128del (n.*1128del) c.2028del (p.Tyr676Ter) c.1149del (p.Tyr383Ter) c.885del (p.Tyr295Ter) n.2926del | ClinVar dbSNP COSMIC |
11 | g.108256283C>A | CA382538927 | ATM | c.2193C>A (p.Tyr731Ter) c.*1664C>A (n.*1664C>A) n.2327C>A n.2343C>A n.1688C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.2028C>A (p.Tyr676Ter) c.1149C>A (p.Tyr383Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) n.2926C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256283C= | CA1998774991 | ATM | c.2193C= (p.Tyr731=) c.*1664C= (n.*1664C=) n.2327C= n.2343C= n.1688C= c.*1128C= (n.*1128C=) c.2028C= (p.Tyr676=) c.1149C= (p.Tyr383=) c.885C= (p.Tyr295=) n.2926C= | |
11 | g.108256283C>G | CA382538931 | ATM | c.2193C>G (p.Tyr731Ter) c.*1664C>G (n.*1664C>G) n.2327C>G n.2343C>G n.1688C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.2028C>G (p.Tyr676Ter) c.1149C>G (p.Tyr383Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) n.2926C>G | dbSNP |
11 | g.108256283C>T | CA163509 | ATM | c.2193C>T (p.Tyr731=) c.*1664C>T (n.*1664C>T) n.2327C>T n.2343C>T n.1688C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.2028C>T (p.Tyr676=) c.1149C>T (p.Tyr383=) c.885C>T (p.Tyr295=) n.2926C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256284A= | CA1998774994 | ATM | c.2194A= (p.Met732=) c.*1665A= (n.*1665A=) n.2328A= n.2344A= n.1689A= c.*1129A= (n.*1129A=) c.2029A= (p.Met677=) c.1150A= (p.Met384=) c.886A= (p.Met296=) n.2927A= | |
11 | g.108256284A>C | CA382538941 | ATM | c.2194A>C (p.Met732Leu) c.*1665A>C (n.*1665A>C) n.2328A>C n.2344A>C n.1689A>C c.*1129A>C (n.*1129A>C) c.2029A>C (p.Met677Leu) c.1150A>C (p.Met384Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) n.2927A>C | |
11 | g.108256284A>G | CA382538939 | ATM | c.2194A>G (p.Met732Val) c.*1665A>G (n.*1665A>G) n.2328A>G n.2344A>G n.1689A>G c.*1129A>G (n.*1129A>G) c.2029A>G (p.Met677Val) c.1150A>G (p.Met384Val) c.886A>G (p.Met296Val) n.2927A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256284A>T | CA382538936 | ATM | c.2194A>T (p.Met732Leu) c.*1665A>T (n.*1665A>T) n.2328A>T n.2344A>T n.1689A>T c.*1129A>T (n.*1129A>T) c.2029A>T (p.Met677Leu) c.1150A>T (p.Met384Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) n.2927A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256285T>A | CA382538944 | ATM | c.2195T>A (p.Met732Lys) c.*1666T>A (n.*1666T>A) n.2329T>A n.2345T>A n.1690T>A c.*1130T>A (n.*1130T>A) c.2030T>A (p.Met677Lys) c.1151T>A (p.Met384Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) n.2928T>A | |
11 | g.108256285T>C | CA382538947 | ATM | c.2195T>C (p.Met732Thr) c.*1666T>C (n.*1666T>C) n.2329T>C n.2345T>C n.1690T>C c.*1130T>C (n.*1130T>C) c.2030T>C (p.Met677Thr) c.1151T>C (p.Met384Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) n.2928T>C | ClinVar |
11 | g.108256285T>G | CA382538949 | ATM | c.2195T>G (p.Met732Arg) c.*1666T>G (n.*1666T>G) n.2329T>G n.2345T>G n.1690T>G c.*1130T>G (n.*1130T>G) c.2030T>G (p.Met677Arg) c.1151T>G (p.Met384Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) n.2928T>G | |
11 | g.108256285dup | CA658683735 | ATM | c.2195dup (p.Met732IlefsTer6) c.*1666dup (n.*1666dup) n.2329dup n.2345dup n.1690dup c.*1130dup (n.*1130dup) c.2030dup (p.Met677IlefsTer6) c.1151dup (p.Met384IlefsTer6) c.887dup (p.Met296IlefsTer6) n.2928dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256286G>A | CA382538953 | ATM | c.2196G>A (p.Met732Ile) c.*1667G>A (n.*1667G>A) n.2330G>A n.2346G>A n.1691G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.2031G>A (p.Met677Ile) c.1152G>A (p.Met384Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) n.2929G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256286G>C | CA382538954 | ATM | c.2196G>C (p.Met732Ile) c.*1667G>C (n.*1667G>C) n.2330G>C n.2346G>C n.1691G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.2031G>C (p.Met677Ile) c.1152G>C (p.Met384Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) n.2929G>C | |
11 | g.108256286G>T | CA382538955 | ATM | c.2196G>T (p.Met732Ile) c.*1667G>T (n.*1667G>T) n.2330G>T n.2346G>T n.1691G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.2031G>T (p.Met677Ile) c.1152G>T (p.Met384Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) n.2929G>T | |
11 | g.108256287G>A | CA382538958 | ATM | c.2197G>A (p.Gly733Ser) c.*1668G>A (n.*1668G>A) n.2331G>A n.2347G>A n.1692G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.2032G>A (p.Gly678Ser) c.1153G>A (p.Gly385Ser) c.889G>A (p.Gly297Ser) n.2930G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256287G>C | CA382538961 | ATM | c.2197G>C (p.Gly733Arg) c.*1668G>C (n.*1668G>C) n.2331G>C n.2347G>C n.1692G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.2032G>C (p.Gly678Arg) c.1153G>C (p.Gly385Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) n.2930G>C | dbSNP |
11 | g.108256287G= | CA1998775000 | ATM | c.2197G= (p.Gly733=) c.*1668G= (n.*1668G=) n.2331G= n.2347G= n.1692G= c.*1132G= (n.*1132G=) c.2032G= (p.Gly678=) c.1153G= (p.Gly385=) c.889G= (p.Gly297=) n.2930G= | |
11 | g.108256287G>T | CA382538963 | ATM | c.2197G>T (p.Gly733Cys) c.*1668G>T (n.*1668G>T) n.2331G>T n.2347G>T n.1692G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.2032G>T (p.Gly678Cys) c.1153G>T (p.Gly385Cys) c.889G>T (p.Gly297Cys) n.2930G>T | dbSNP |
11 | g.108256288G>A | CA382538966 | ATM | c.2198G>A (p.Gly733Asp) c.*1669G>A (n.*1669G>A) n.2332G>A n.2348G>A n.1693G>A c.*1133G>A (n.*1133G>A) c.2033G>A (p.Gly678Asp) c.1154G>A (p.Gly385Asp) c.890G>A (p.Gly297Asp) n.2931G>A | dbSNP |
11 | g.108256288G>C | CA382538969 | ATM | c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.*1669G>C (n.*1669G>C) n.2332G>C n.2348G>C n.1693G>C c.*1133G>C (n.*1133G>C) c.2033G>C (p.Gly678Ala) c.1154G>C (p.Gly385Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) n.2931G>C | dbSNP |
11 | g.108256288G= | CA1998775003 | ATM | c.2198G= (p.Gly733=) c.*1669G= (n.*1669G=) n.2332G= n.2348G= n.1693G= c.*1133G= (n.*1133G=) c.2033G= (p.Gly678=) c.1154G= (p.Gly385=) c.890G= (p.Gly297=) n.2931G= | |
11 | g.108256288G>T | CA382538972 | ATM | c.2198G>T (p.Gly733Val) c.*1669G>T (n.*1669G>T) n.2332G>T n.2348G>T n.1693G>T c.*1133G>T (n.*1133G>T) c.2033G>T (p.Gly678Val) c.1154G>T (p.Gly385Val) c.890G>T (p.Gly297Val) n.2931G>T | |
11 | g.108256288_108256289insC | CA2580083325 | ATM | c.2198_2199insC (p.Val734CysfsTer4) c.*1669_*1670insC (n.*1669_*1670insC) n.2332_2333insC n.2348_2349insC n.1693_1694insC c.*1133_*1134insC (n.*1133_*1134insC) c.2033_2034insC (p.Val679CysfsTer4) c.1154_1155insC (p.Val386CysfsTer4) c.890_891insC (p.Val298CysfsTer4) n.2931_2932insC | ClinVar |
11 | g.108256289T>A | CA476672524 | ATM | c.2199T>A (p.Gly733=) c.*1670T>A (n.*1670T>A) n.2333T>A n.2349T>A n.1694T>A c.*1134T>A (n.*1134T>A) c.2034T>A (p.Gly678=) c.1155T>A (p.Gly385=) c.891T>A (p.Gly297=) n.2932T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256289T>C | CA476672525 | ATM | c.2199T>C (p.Gly733=) c.*1670T>C (n.*1670T>C) n.2333T>C n.2349T>C n.1694T>C c.*1134T>C (n.*1134T>C) c.2034T>C (p.Gly678=) c.1155T>C (p.Gly385=) c.891T>C (p.Gly297=) n.2932T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256289T>G | CA476672526 | ATM | c.2199T>G (p.Gly733=) c.*1670T>G (n.*1670T>G) n.2333T>G n.2349T>G n.1694T>G c.*1134T>G (n.*1134T>G) c.2034T>G (p.Gly678=) c.1155T>G (p.Gly385=) c.891T>G (p.Gly297=) n.2932T>G | dbSNP |
11 | g.108256289T= | CA1998775008 | ATM | c.2199T= (p.Gly733=) c.*1670T= (n.*1670T=) n.2333T= n.2349T= n.1694T= c.*1134T= (n.*1134T=) c.2034T= (p.Gly678=) c.1155T= (p.Gly385=) c.891T= (p.Gly297=) n.2932T= | |
11 | g.108256290_108256294dup | CA16619135 | ATM | c.2200_2204dup (p.Ile735MetfsTer2) c.*1671_*1675dup (n.*1671_*1675dup) n.2334_2338dup n.2350_2354dup n.1695_1699dup c.*1135_*1139dup (n.*1135_*1139dup) c.2035_2039dup (p.Ile680MetfsTer2) c.1156_1160dup (p.Ile387MetfsTer2) c.892_896dup (p.Ile299MetfsTer2) n.2933_2937dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256290del | CA2582342454 | ATM | c.2200del (p.Val734Ter) c.*1671del (n.*1671del) n.2334del n.2350del n.1695del c.*1135del (n.*1135del) c.2035del (p.Val679Ter) c.1156del (p.Val386Ter) c.892del (p.Val298Ter) n.2933del | ClinVar |
11 | g.108256290G>A | CA382538976 | ATM | c.2200G>A (p.Val734Ile) c.*1671G>A (n.*1671G>A) n.2334G>A n.2350G>A n.1695G>A c.*1135G>A (n.*1135G>A) c.2035G>A (p.Val679Ile) c.1156G>A (p.Val386Ile) c.892G>A (p.Val298Ile) n.2933G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256290G>C | CA382538981 | ATM | c.2200G>C (p.Val734Leu) c.*1671G>C (n.*1671G>C) n.2334G>C n.2350G>C n.1695G>C c.*1135G>C (n.*1135G>C) c.2035G>C (p.Val679Leu) c.1156G>C (p.Val386Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) n.2933G>C | dbSNP |
11 | g.108256290G= | CA1998775011 | ATM | c.2200G= (p.Val734=) c.*1671G= (n.*1671G=) n.2334G= n.2350G= n.1695G= c.*1135G= (n.*1135G=) c.2035G= (p.Val679=) c.1156G= (p.Val386=) c.892G= (p.Val298=) n.2933G= | |
11 | g.108256290G>T | CA382538975 | ATM | c.2200G>T (p.Val734Leu) c.*1671G>T (n.*1671G>T) n.2334G>T n.2350G>T n.1695G>T c.*1135G>T (n.*1135G>T) c.2035G>T (p.Val679Leu) c.1156G>T (p.Val386Leu) c.892G>T (p.Val298Leu) n.2933G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256290dup | CA2580083326 | ATM | c.2200dup (p.Val734GlyfsTer4) c.*1671dup (n.*1671dup) n.2334dup n.2350dup n.1695dup c.*1135dup (n.*1135dup) c.2035dup (p.Val679GlyfsTer4) c.1156dup (p.Val386GlyfsTer4) c.892dup (p.Val298GlyfsTer4) n.2933dup | ClinVar |
11 | g.108256291T>A | CA382538986 | ATM | c.2201T>A (p.Val734Glu) c.*1672T>A (n.*1672T>A) n.2335T>A n.2351T>A n.1696T>A c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.2036T>A (p.Val679Glu) c.1157T>A (p.Val386Glu) c.893T>A (p.Val298Glu) n.2934T>A | |
11 | g.108256291T>C | CA382538988 | ATM | c.2201T>C (p.Val734Ala) c.*1672T>C (n.*1672T>C) n.2335T>C n.2351T>C n.1696T>C c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.2036T>C (p.Val679Ala) c.1157T>C (p.Val386Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) n.2934T>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.108256291T>G | CA382538991 | ATM | c.2201T>G (p.Val734Gly) c.*1672T>G (n.*1672T>G) n.2335T>G n.2351T>G n.1696T>G c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.2036T>G (p.Val679Gly) c.1157T>G (p.Val386Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) n.2934T>G | |
11 | g.108256291T= | CA1998775014 | ATM | c.2201T= (p.Val734=) c.*1672T= (n.*1672T=) n.2335T= n.2351T= n.1696T= c.*1136T= (n.*1136T=) c.2036T= (p.Val679=) c.1157T= (p.Val386=) c.893T= (p.Val298=) n.2934T= | |
11 | g.108256291_108256292insC | CA601696182 | ATM | c.2201_2202insC (p.Ile735AsnfsTer3) c.*1672_*1673insC (n.*1672_*1673insC) n.2335_2336insC n.2351_2352insC n.1696_1697insC c.*1136_*1137insC (n.*1136_*1137insC) c.2036_2037insC (p.Ile680AsnfsTer3) c.1157_1158insC (p.Ile387AsnfsTer3) c.893_894insC (p.Ile299AsnfsTer3) n.2934_2935insC | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256292A>C | CA476672527 | ATM | c.2202A>C (p.Val734=) c.*1673A>C (n.*1673A>C) n.2336A>C n.2352A>C n.1697A>C c.*1137A>C (n.*1137A>C) c.2037A>C (p.Val679=) c.1158A>C (p.Val386=) c.894A>C (p.Val298=) n.2935A>C | |
11 | g.108256292A>G | CA476672529 | ATM | c.2202A>G (p.Val734=) c.*1673A>G (n.*1673A>G) n.2336A>G n.2352A>G n.1697A>G c.*1137A>G (n.*1137A>G) c.2037A>G (p.Val679=) c.1158A>G (p.Val386=) c.894A>G (p.Val298=) n.2935A>G | |
11 | g.108256292A>T | CA476672528 | ATM | c.2202A>T (p.Val734=) c.*1673A>T (n.*1673A>T) n.2336A>T n.2352A>T n.1697A>T c.*1137A>T (n.*1137A>T) c.2037A>T (p.Val679=) c.1158A>T (p.Val386=) c.894A>T (p.Val298=) n.2935A>T | dbSNP |
11 | g.108256293A>C | CA382538993 | ATM | c.2203A>C (p.Ile735Leu) c.*1674A>C (n.*1674A>C) n.2337A>C n.2353A>C n.1698A>C c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.2038A>C (p.Ile680Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.895A>C (p.Ile299Leu) n.2936A>C | |
11 | g.108256293A>G | CA382538995 | ATM | c.2203A>G (p.Ile735Val) c.*1674A>G (n.*1674A>G) n.2337A>G n.2353A>G n.1698A>G c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.2038A>G (p.Ile680Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.895A>G (p.Ile299Val) n.2936A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108256293A>T | CA382538997 | ATM | c.2203A>T (p.Ile735Leu) c.*1674A>T (n.*1674A>T) n.2337A>T n.2353A>T n.1698A>T c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.2038A>T (p.Ile680Leu) c.1159A>T (p.Ile387Leu) c.895A>T (p.Ile299Leu) n.2936A>T | |
11 | g.108256294T>A | CA382539001 | ATM | c.2204T>A (p.Ile735Lys) c.*1675T>A (n.*1675T>A) n.2338T>A n.2354T>A n.1699T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.2039T>A (p.Ile680Lys) c.1160T>A (p.Ile387Lys) c.896T>A (p.Ile299Lys) n.2937T>A | dbSNP |
11 | g.108256294T>C | CA382539003 | ATM | c.2204T>C (p.Ile735Thr) c.*1675T>C (n.*1675T>C) n.2338T>C n.2354T>C n.1699T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.2039T>C (p.Ile680Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.896T>C (p.Ile299Thr) n.2937T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256294T>G | CA382539006 | ATM | c.2204T>G (p.Ile735Arg) c.*1675T>G (n.*1675T>G) n.2338T>G n.2354T>G n.1699T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.2039T>G (p.Ile680Arg) c.1160T>G (p.Ile387Arg) c.896T>G (p.Ile299Arg) n.2937T>G | dbSNP |
11 | g.108256294T= | CA1998775020 | ATM | c.2204T= (p.Ile735=) c.*1675T= (n.*1675T=) n.2338T= n.2354T= n.1699T= c.*1139T= (n.*1139T=) c.2039T= (p.Ile680=) c.1160T= (p.Ile387=) c.896T= (p.Ile299=) n.2937T= | |
11 | g.108256295_108256298del | CA2573146421 | ATM | c.2205_2208del (p.Ile735MetfsTer17) c.*1676_*1679del (n.*1676_*1679del) n.2339_2342del n.2355_2358del n.1700_1703del c.*1140_*1143del (n.*1140_*1143del) c.2040_2043del (p.Ile680MetfsTer17) c.1161_1164del (p.Ile387MetfsTer17) c.897_900del (p.Ile299MetfsTer17) n.2938_2941del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256295A>C | CA476672530 | ATM | c.2205A>C (p.Ile735=) c.*1676A>C (n.*1676A>C) n.2339A>C n.2355A>C n.1700A>C c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.2040A>C (p.Ile680=) c.1161A>C (p.Ile387=) c.897A>C (p.Ile299=) n.2938A>C | |
11 | g.108256295A>G | CA382539009 | ATM | c.2205A>G (p.Ile735Met) c.*1676A>G (n.*1676A>G) n.2339A>G n.2355A>G n.1700A>G c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.2040A>G (p.Ile680Met) c.1161A>G (p.Ile387Met) c.897A>G (p.Ile299Met) n.2938A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256295A>T | CA476672531 | ATM | c.2205A>T (p.Ile735=) c.*1676A>T (n.*1676A>T) n.2339A>T n.2355A>T n.1700A>T c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.2040A>T (p.Ile680=) c.1161A>T (p.Ile387=) c.897A>T (p.Ile299=) n.2938A>T | |
11 | g.108256296G>A | CA382539013 | ATM | c.2206G>A (p.Ala736Thr) c.*1677G>A (n.*1677G>A) n.2340G>A n.2356G>A n.1701G>A c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.2041G>A (p.Ala681Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) n.2939G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256296G>C | CA382539016 | ATM | c.2206G>C (p.Ala736Pro) c.*1677G>C (n.*1677G>C) n.2340G>C n.2356G>C n.1701G>C c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.2041G>C (p.Ala681Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) n.2939G>C | dbSNP |
11 | g.108256296G= | CA1998775022 | ATM | c.2206G= (p.Ala736=) c.*1677G= (n.*1677G=) n.2340G= n.2356G= n.1701G= c.*1141G= (n.*1141G=) c.2041G= (p.Ala681=) c.1162G= (p.Ala388=) c.898G= (p.Ala300=) n.2939G= | |
11 | g.108256296G>T | CA382539019 | ATM | c.2206G>T (p.Ala736Ser) c.*1677G>T (n.*1677G>T) n.2340G>T n.2356G>T n.1701G>T c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.2041G>T (p.Ala681Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) n.2939G>T | dbSNP |
11 | g.108256297C>A | CA382539028 | ATM | c.2207C>A (p.Ala736Asp) c.*1678C>A (n.*1678C>A) n.2341C>A n.2357C>A n.1702C>A c.*1142C>A (n.*1142C>A) c.2042C>A (p.Ala681Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) n.2940C>A | dbSNP |
11 | g.108256297C= | CA1998775027 | ATM | c.2207C= (p.Ala736=) c.*1678C= (n.*1678C=) n.2341C= n.2357C= n.1702C= c.*1142C= (n.*1142C=) c.2042C= (p.Ala681=) c.1163C= (p.Ala388=) c.899C= (p.Ala300=) n.2940C= | |
11 | g.108256297C>G | CA382539025 | ATM | c.2207C>G (p.Ala736Gly) c.*1678C>G (n.*1678C>G) n.2341C>G n.2357C>G n.1702C>G c.*1142C>G (n.*1142C>G) c.2042C>G (p.Ala681Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) n.2940C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256297C>T | CA332324 | ATM | c.2207C>T (p.Ala736Val) c.*1678C>T (n.*1678C>T) n.2341C>T n.2357C>T n.1702C>T c.*1142C>T (n.*1142C>T) c.2042C>T (p.Ala681Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.899C>T (p.Ala300Val) n.2940C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256298T>A | CA476672532 | ATM | c.2208T>A (p.Ala736=) c.*1679T>A (n.*1679T>A) n.2342T>A n.2358T>A n.1703T>A c.*1143T>A (n.*1143T>A) c.2043T>A (p.Ala681=) c.1164T>A (p.Ala388=) c.900T>A (p.Ala300=) n.2941T>A | |
11 | g.108256298T>C | CA6264964 | ATM | c.2208T>C (p.Ala736=) c.*1679T>C (n.*1679T>C) n.2342T>C n.2358T>C n.1703T>C c.*1143T>C (n.*1143T>C) c.2043T>C (p.Ala681=) c.1164T>C (p.Ala388=) c.900T>C (p.Ala300=) n.2941T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256298T>G | CA10582801 | ATM | c.2208T>G (p.Ala736=) c.*1679T>G (n.*1679T>G) n.2342T>G n.2358T>G n.1703T>G c.*1143T>G (n.*1143T>G) c.2043T>G (p.Ala681=) c.1164T>G (p.Ala388=) c.900T>G (p.Ala300=) n.2941T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256298T= | CA1998775035 | ATM | c.2208T= (p.Ala736=) c.*1679T= (n.*1679T=) n.2342T= n.2358T= n.1703T= c.*1143T= (n.*1143T=) c.2043T= (p.Ala681=) c.1164T= (p.Ala388=) c.900T= (p.Ala300=) n.2941T= | |
11 | g.108256299del | CA476672533 | ATM | c.2209del (p.Glu737LysfsTer16) c.*1680del (n.*1680del) n.2343del n.2359del n.1704del c.*1144del (n.*1144del) c.2044del (p.Glu682LysfsTer16) c.1165del (p.Glu389LysfsTer16) c.901del (p.Glu301LysfsTer16) n.2942del | COSMIC |
11 | g.108256299G>A | CA382539035 | ATM | c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.*1680G>A (n.*1680G>A) n.2343G>A n.2359G>A n.1704G>A c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.2044G>A (p.Glu682Lys) c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.901G>A (p.Glu301Lys) n.2942G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256299G>C | CA382539038 | ATM | c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.*1680G>C (n.*1680G>C) n.2343G>C n.2359G>C n.1704G>C c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.2044G>C (p.Glu682Gln) c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.901G>C (p.Glu301Gln) n.2942G>C | dbSNP |
11 | g.108256299G>T | CA382539040 | ATM | c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.*1680G>T (n.*1680G>T) n.2343G>T n.2359G>T n.1704G>T c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.2044G>T (p.Glu682Ter) c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.901G>T (p.Glu301Ter) n.2942G>T | ClinVar |
11 | g.108256300A= | CA1998775039 | ATM | c.2210A= (p.Glu737=) c.*1681A= (n.*1681A=) n.2344A= n.2360A= n.1705A= c.*1145A= (n.*1145A=) c.2045A= (p.Glu682=) c.1166A= (p.Glu389=) c.902A= (p.Glu301=) n.2943A= | |
11 | g.108256300A>C | CA382539043 | ATM | c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.*1681A>C (n.*1681A>C) n.2344A>C n.2360A>C n.1705A>C c.*1145A>C (n.*1145A>C) c.2045A>C (p.Glu682Ala) c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.902A>C (p.Glu301Ala) n.2943A>C | |
11 | g.108256300A>G | CA382539045 | ATM | c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.*1681A>G (n.*1681A>G) n.2344A>G n.2360A>G n.1705A>G c.*1145A>G (n.*1145A>G) c.2045A>G (p.Glu682Gly) c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.902A>G (p.Glu301Gly) n.2943A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256300A>T | CA382539048 | ATM | c.2210A>T (p.Glu737Val) c.*1681A>T (n.*1681A>T) n.2344A>T n.2360A>T n.1705A>T c.*1145A>T (n.*1145A>T) c.2045A>T (p.Glu682Val) c.1166A>T (p.Glu389Val) c.902A>T (p.Glu301Val) n.2943A>T | dbSNP |
11 | g.108256301A= | CA1998775040 | ATM | c.2211A= (p.Glu737=) c.*1682A= (n.*1682A=) n.2345A= n.2361A= n.1706A= c.*1146A= (n.*1146A=) c.2046A= (p.Glu682=) c.1167A= (p.Glu389=) c.903A= (p.Glu301=) n.2944A= | |
11 | g.108256301A>C | CA382539050 | ATM | c.2211A>C (p.Glu737Asp) c.*1682A>C (n.*1682A>C) n.2345A>C n.2361A>C n.1706A>C c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.2046A>C (p.Glu682Asp) c.1167A>C (p.Glu389Asp) c.903A>C (p.Glu301Asp) n.2944A>C | |
11 | g.108256301A>G | CA476672534 | ATM | c.2211A>G (p.Glu737=) c.*1682A>G (n.*1682A>G) n.2345A>G n.2361A>G n.1706A>G c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.2046A>G (p.Glu682=) c.1167A>G (p.Glu389=) c.903A>G (p.Glu301=) n.2944A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256301A>T | CA382539053 | ATM | c.2211A>T (p.Glu737Asp) c.*1682A>T (n.*1682A>T) n.2345A>T n.2361A>T n.1706A>T c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.2046A>T (p.Glu682Asp) c.1167A>T (p.Glu389Asp) c.903A>T (p.Glu301Asp) n.2944A>T | |
11 | g.108256302G>A | CA382539056 | ATM | c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.*1683G>A (n.*1683G>A) n.2346G>A n.2362G>A n.1707G>A c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.2047G>A (p.Glu683Lys) c.1168G>A (p.Glu390Lys) c.904G>A (p.Glu302Lys) n.2945G>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108256302G>C | CA382539059 | ATM | c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.*1683G>C (n.*1683G>C) n.2346G>C n.2362G>C n.1707G>C c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.2047G>C (p.Glu683Gln) c.1168G>C (p.Glu390Gln) c.904G>C (p.Glu302Gln) n.2945G>C | dbSNP |
11 | g.108256302G>T | CA382539061 | ATM | c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.*1683G>T (n.*1683G>T) n.2346G>T n.2362G>T n.1707G>T c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.2047G>T (p.Glu683Ter) c.1168G>T (p.Glu390Ter) c.904G>T (p.Glu302Ter) n.2945G>T | |
11 | g.108256303A>C | CA382539071 | ATM | c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.*1684A>C (n.*1684A>C) n.2347A>C n.2363A>C n.1708A>C c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.2048A>C (p.Glu683Ala) c.1169A>C (p.Glu390Ala) c.905A>C (p.Glu302Ala) n.2946A>C | |
11 | g.108256303A>G | CA382539068 | ATM | c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.*1684A>G (n.*1684A>G) n.2347A>G n.2363A>G n.1708A>G c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.2048A>G (p.Glu683Gly) c.1169A>G (p.Glu390Gly) c.905A>G (p.Glu302Gly) n.2946A>G | |
11 | g.108256303A>T | CA382539065 | ATM | c.2213A>T (p.Glu738Val) c.*1684A>T (n.*1684A>T) n.2347A>T n.2363A>T n.1708A>T c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.2048A>T (p.Glu683Val) c.1169A>T (p.Glu390Val) c.905A>T (p.Glu302Val) n.2946A>T | |
11 | g.108256304G>A | CA476672535 | ATM | c.2214G>A (p.Glu738=) c.*1685G>A (n.*1685G>A) n.2348G>A n.2364G>A n.1709G>A c.*1149G>A (n.*1149G>A) c.2049G>A (p.Glu683=) c.1170G>A (p.Glu390=) c.906G>A (p.Glu302=) n.2947G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256304G>C | CA382539074 | ATM | c.2214G>C (p.Glu738Asp) c.*1685G>C (n.*1685G>C) n.2348G>C n.2364G>C n.1709G>C c.*1149G>C (n.*1149G>C) c.2049G>C (p.Glu683Asp) c.1170G>C (p.Glu390Asp) c.906G>C (p.Glu302Asp) n.2947G>C | ClinVar |
11 | g.108256304G= | CA1998775041 | ATM | c.2214G= (p.Glu738=) c.*1685G= (n.*1685G=) n.2348G= n.2364G= n.1709G= c.*1149G= (n.*1149G=) c.2049G= (p.Glu683=) c.1170G= (p.Glu390=) c.906G= (p.Glu302=) n.2947G= | |
11 | g.108256304G>T | CA382539077 | ATM | c.2214G>T (p.Glu738Asp) c.*1685G>T (n.*1685G>T) n.2348G>T n.2364G>T n.1709G>T c.*1149G>T (n.*1149G>T) c.2049G>T (p.Glu683Asp) c.1170G>T (p.Glu390Asp) c.906G>T (p.Glu302Asp) n.2947G>T | |
11 | g.108256305G>A | CA382539080 | ATM | c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.*1686G>A (n.*1686G>A) n.2349G>A n.2365G>A n.1710G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.2050G>A (p.Glu684Lys) c.1171G>A (p.Glu391Lys) c.907G>A (p.Glu303Lys) n.2948G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256305G>C | CA382539083 | ATM | c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.*1686G>C (n.*1686G>C) n.2349G>C n.2365G>C n.1710G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.2050G>C (p.Glu684Gln) c.1171G>C (p.Glu391Gln) c.907G>C (p.Glu303Gln) n.2948G>C | dbSNP |
11 | g.108256305G= | CA1998775042 | ATM | c.2215G= (p.Glu739=) c.*1686G= (n.*1686G=) n.2349G= n.2365G= n.1710G= c.*1150G= (n.*1150G=) c.2050G= (p.Glu684=) c.1171G= (p.Glu391=) c.907G= (p.Glu303=) n.2948G= | |
11 | g.108256305G>T | CA382539086 | ATM | c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.*1686G>T (n.*1686G>T) n.2349G>T n.2365G>T n.1710G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.2050G>T (p.Glu684Ter) c.1171G>T (p.Glu391Ter) c.907G>T (p.Glu303Ter) n.2948G>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108256306A>C | CA382539090 | ATM | c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.*1687A>C (n.*1687A>C) n.2350A>C n.2366A>C n.1711A>C c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.2051A>C (p.Glu684Ala) c.1172A>C (p.Glu391Ala) c.908A>C (p.Glu303Ala) n.2949A>C | |
11 | g.108256306A>G | CA382539092 | ATM | c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.*1687A>G (n.*1687A>G) n.2350A>G n.2366A>G n.1711A>G c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.2051A>G (p.Glu684Gly) c.1172A>G (p.Glu391Gly) c.908A>G (p.Glu303Gly) n.2949A>G | |
11 | g.108256306A>T | CA382539096 | ATM | c.2216A>T (p.Glu739Val) c.*1687A>T (n.*1687A>T) n.2350A>T n.2366A>T n.1711A>T c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.2051A>T (p.Glu684Val) c.1172A>T (p.Glu391Val) c.908A>T (p.Glu303Val) n.2949A>T | |
11 | g.108256307A>C | CA382539099 | ATM | c.2217A>C (p.Glu739Asp) c.*1688A>C (n.*1688A>C) n.2351A>C n.2367A>C n.1712A>C c.*1152A>C (n.*1152A>C) c.2052A>C (p.Glu684Asp) c.1173A>C (p.Glu391Asp) c.909A>C (p.Glu303Asp) n.2950A>C | |
11 | g.108256307A>G | CA476672536 | ATM | c.2217A>G (p.Glu739=) c.*1688A>G (n.*1688A>G) n.2351A>G n.2367A>G n.1712A>G c.*1152A>G (n.*1152A>G) c.2052A>G (p.Glu684=) c.1173A>G (p.Glu391=) c.909A>G (p.Glu303=) n.2950A>G | dbSNP |
11 | g.108256307A>T | CA382539100 | ATM | c.2217A>T (p.Glu739Asp) c.*1688A>T (n.*1688A>T) n.2351A>T n.2367A>T n.1712A>T c.*1152A>T (n.*1152A>T) c.2052A>T (p.Glu684Asp) c.1173A>T (p.Glu391Asp) c.909A>T (p.Glu303Asp) n.2950A>T | ClinVar |
11 | g.108256308del | CA2825001795 | ATM | c.2218del (p.Ala740HisfsTer13) c.*1689del (n.*1689del) n.2352del n.2368del n.1713del c.*1153del (n.*1153del) c.2053del (p.Ala685HisfsTer13) c.1174del (p.Ala392HisfsTer13) c.910del (p.Ala304HisfsTer13) n.2951del | ClinVar |
11 | g.108256308G>A | CA190780 | ATM | c.2218G>A (p.Ala740Thr) c.*1689G>A (n.*1689G>A) n.2352G>A n.2368G>A n.1713G>A c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.2053G>A (p.Ala685Thr) c.1174G>A (p.Ala392Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.2951G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256308G>C | CA382539104 | ATM | c.2218G>C (p.Ala740Pro) c.*1689G>C (n.*1689G>C) n.2352G>C n.2368G>C n.1713G>C c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.2053G>C (p.Ala685Pro) c.1174G>C (p.Ala392Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.2951G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256308G= | CA1998775043 | ATM | c.2218G= (p.Ala740=) c.*1689G= (n.*1689G=) n.2352G= n.2368G= n.1713G= c.*1153G= (n.*1153G=) c.2053G= (p.Ala685=) c.1174G= (p.Ala392=) c.910G= (p.Ala304=) n.2951G= | |
11 | g.108256308G>T | CA382539107 | ATM | c.2218G>T (p.Ala740Ser) c.*1689G>T (n.*1689G>T) n.2352G>T n.2368G>T n.1713G>T c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.2053G>T (p.Ala685Ser) c.1174G>T (p.Ala392Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.2951G>T | |
11 | g.108256309C>A | CA382539110 | ATM | c.2219C>A (p.Ala740Glu) c.*1690C>A (n.*1690C>A) n.2353C>A n.2369C>A n.1714C>A c.*1154C>A (n.*1154C>A) c.2054C>A (p.Ala685Glu) c.1175C>A (p.Ala392Glu) c.911C>A (p.Ala304Glu) n.2952C>A | dbSNP |
11 | g.108256309C= | CA1998775044 | ATM | c.2219C= (p.Ala740=) c.*1690C= (n.*1690C=) n.2353C= n.2369C= n.1714C= c.*1154C= (n.*1154C=) c.2054C= (p.Ala685=) c.1175C= (p.Ala392=) c.911C= (p.Ala304=) n.2952C= | |
11 | g.108256309C>G | CA382539113 | ATM | c.2219C>G (p.Ala740Gly) c.*1690C>G (n.*1690C>G) n.2353C>G n.2369C>G n.1714C>G c.*1154C>G (n.*1154C>G) c.2054C>G (p.Ala685Gly) c.1175C>G (p.Ala392Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.2952C>G | dbSNP |
11 | g.108256309C>T | CA6264965 | ATM | c.2219C>T (p.Ala740Val) c.*1690C>T (n.*1690C>T) n.2353C>T n.2369C>T n.1714C>T c.*1154C>T (n.*1154C>T) c.2054C>T (p.Ala685Val) c.1175C>T (p.Ala392Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.2952C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |