Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108251897_108260359del | CA916080444 | ATM | c.1668_2466+1284del c.*1139_*1937+1284del n.1802_2600+1284del n.1818_2616+1284del n.1163_1961+1284del c.*603_*1401+1284del c.1503_2301+1284del c.624_1422+1284del c.360_1158+1284del n.2401_3199+1284del | ClinVar |
11 | g.108256171T>A | CA2725142250 | ATM | c.2125-44T>A (n.2125-44T>A) c.*1596-44T>A (n.*1596-44T>A) n.2259-44T>A n.2275-44T>A n.1620-44T>A c.*1060-44T>A (n.*1060-44T>A) c.1960-44T>A (n.1960-44T>A) c.1081-44T>A (n.1081-44T>A) c.817-44T>A (n.817-44T>A) n.2858-44T>A | dbSNP |
11 | g.108256171T>C | CA2615844993 | ATM | c.2125-44T>C (n.2125-44T>C) c.*1596-44T>C (n.*1596-44T>C) n.2259-44T>C n.2275-44T>C n.1620-44T>C c.*1060-44T>C (n.*1060-44T>C) c.1960-44T>C (n.1960-44T>C) c.1081-44T>C (n.1081-44T>C) c.817-44T>C (n.817-44T>C) n.2858-44T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108256172T>A | CA2615844996 | ATM | c.2125-43T>A (n.2125-43T>A) c.*1596-43T>A (n.*1596-43T>A) n.2259-43T>A n.2275-43T>A n.1620-43T>A c.*1060-43T>A (n.*1060-43T>A) c.1960-43T>A (n.1960-43T>A) c.1081-43T>A (n.1081-43T>A) c.817-43T>A (n.817-43T>A) n.2858-43T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108256172T>C | CA601696174 | ATM | c.2125-43T>C (n.2125-43T>C) c.*1596-43T>C (n.*1596-43T>C) n.2259-43T>C n.2275-43T>C n.1620-43T>C c.*1060-43T>C (n.*1060-43T>C) c.1960-43T>C (n.1960-43T>C) c.1081-43T>C (n.1081-43T>C) c.817-43T>C (n.817-43T>C) n.2858-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256172T= | CA1998774782 | ATM | c.2125-43T= (n.2125-43T=) c.*1596-43T= (n.*1596-43T=) n.2259-43T= n.2275-43T= n.1620-43T= c.*1060-43T= (n.*1060-43T=) c.1960-43T= (n.1960-43T=) c.1081-43T= (n.1081-43T=) c.817-43T= (n.817-43T=) n.2858-43T= | |
11 | g.108256173A>T | CA2615844998 | ATM | c.2125-42A>T (n.2125-42A>T) c.*1596-42A>T (n.*1596-42A>T) n.2259-42A>T n.2275-42A>T n.1620-42A>T c.*1060-42A>T (n.*1060-42A>T) c.1960-42A>T (n.1960-42A>T) c.1081-42A>T (n.1081-42A>T) c.817-42A>T (n.817-42A>T) n.2858-42A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256174T>A | CA2724949874 | ATM | c.2125-41T>A (n.2125-41T>A) c.*1596-41T>A (n.*1596-41T>A) n.2259-41T>A n.2275-41T>A n.1620-41T>A c.*1060-41T>A (n.*1060-41T>A) c.1960-41T>A (n.1960-41T>A) c.1081-41T>A (n.1081-41T>A) c.817-41T>A (n.817-41T>A) n.2858-41T>A | dbSNP |
11 | g.108256174T>C | CA228397187 | ATM | c.2125-41T>C (n.2125-41T>C) c.*1596-41T>C (n.*1596-41T>C) n.2259-41T>C n.2275-41T>C n.1620-41T>C c.*1060-41T>C (n.*1060-41T>C) c.1960-41T>C (n.1960-41T>C) c.1081-41T>C (n.1081-41T>C) c.817-41T>C (n.817-41T>C) n.2858-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256174T>G | CA2724949875 | ATM | c.2125-41T>G (n.2125-41T>G) c.*1596-41T>G (n.*1596-41T>G) n.2259-41T>G n.2275-41T>G n.1620-41T>G c.*1060-41T>G (n.*1060-41T>G) c.1960-41T>G (n.1960-41T>G) c.1081-41T>G (n.1081-41T>G) c.817-41T>G (n.817-41T>G) n.2858-41T>G | dbSNP |
11 | g.108256174T= | CA1998774785 | ATM | c.2125-41T= (n.2125-41T=) c.*1596-41T= (n.*1596-41T=) n.2259-41T= n.2275-41T= n.1620-41T= c.*1060-41T= (n.*1060-41T=) c.1960-41T= (n.1960-41T=) c.1081-41T= (n.1081-41T=) c.817-41T= (n.817-41T=) n.2858-41T= | |
11 | g.108256176del | CA2615844999 | ATM | c.2125-39del (n.2125-39del) c.*1596-39del (n.*1596-39del) n.2259-39del n.2275-39del n.1620-39del c.*1060-39del (n.*1060-39del) c.1960-39del (n.1960-39del) c.1081-39del (n.1081-39del) c.817-39del (n.817-39del) n.2858-39del | gnomAD v4 |
11 | g.108256176T>C | CA2615845000 | ATM | c.2125-39T>C (n.2125-39T>C) c.*1596-39T>C (n.*1596-39T>C) n.2259-39T>C n.2275-39T>C n.1620-39T>C c.*1060-39T>C (n.*1060-39T>C) c.1960-39T>C (n.1960-39T>C) c.1081-39T>C (n.1081-39T>C) c.817-39T>C (n.817-39T>C) n.2858-39T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108256177A= | CA1998774787 | ATM | c.2125-38A= (n.2125-38A=) c.*1596-38A= (n.*1596-38A=) n.2259-38A= n.2275-38A= n.1620-38A= c.*1060-38A= (n.*1060-38A=) c.1960-38A= (n.1960-38A=) c.1081-38A= (n.1081-38A=) c.817-38A= (n.817-38A=) n.2858-38A= | |
11 | g.108256177A>C | CA2840907350 | ATM | c.2125-38A>C (n.2125-38A>C) c.*1596-38A>C (n.*1596-38A>C) n.2259-38A>C n.2275-38A>C n.1620-38A>C c.*1060-38A>C (n.*1060-38A>C) c.1960-38A>C (n.1960-38A>C) c.1081-38A>C (n.1081-38A>C) c.817-38A>C (n.817-38A>C) n.2858-38A>C | |
11 | g.108256177A>G | CA2615845001 | ATM | c.2125-38A>G (n.2125-38A>G) c.*1596-38A>G (n.*1596-38A>G) n.2259-38A>G n.2275-38A>G n.1620-38A>G c.*1060-38A>G (n.*1060-38A>G) c.1960-38A>G (n.1960-38A>G) c.1081-38A>G (n.1081-38A>G) c.817-38A>G (n.817-38A>G) n.2858-38A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108256177A>T | CA1998774788 | ATM | c.2125-38A>T (n.2125-38A>T) c.*1596-38A>T (n.*1596-38A>T) n.2259-38A>T n.2275-38A>T n.1620-38A>T c.*1060-38A>T (n.*1060-38A>T) c.1960-38A>T (n.1960-38A>T) c.1081-38A>T (n.1081-38A>T) c.817-38A>T (n.817-38A>T) n.2858-38A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256178T>C | CA1998774790 | ATM | c.2125-37T>C (n.2125-37T>C) c.*1596-37T>C (n.*1596-37T>C) n.2259-37T>C n.2275-37T>C n.1620-37T>C c.*1060-37T>C (n.*1060-37T>C) c.1960-37T>C (n.1960-37T>C) c.1081-37T>C (n.1081-37T>C) c.817-37T>C (n.817-37T>C) n.2858-37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256178T= | CA1998774789 | ATM | c.2125-37T= (n.2125-37T=) c.*1596-37T= (n.*1596-37T=) n.2259-37T= n.2275-37T= n.1620-37T= c.*1060-37T= (n.*1060-37T=) c.1960-37T= (n.1960-37T=) c.1081-37T= (n.1081-37T=) c.817-37T= (n.817-37T=) n.2858-37T= | |
11 | g.108256179G>A | CA2793549199 | ATM | c.2125-36G>A (n.2125-36G>A) c.*1596-36G>A (n.*1596-36G>A) n.2259-36G>A n.2275-36G>A n.1620-36G>A c.*1060-36G>A (n.*1060-36G>A) c.1960-36G>A (n.1960-36G>A) c.1081-36G>A (n.1081-36G>A) c.817-36G>A (n.817-36G>A) n.2858-36G>A | |
11 | g.108256179G>C | CA2725142327 | ATM | c.2125-36G>C (n.2125-36G>C) c.*1596-36G>C (n.*1596-36G>C) n.2259-36G>C n.2275-36G>C n.1620-36G>C c.*1060-36G>C (n.*1060-36G>C) c.1960-36G>C (n.1960-36G>C) c.1081-36G>C (n.1081-36G>C) c.817-36G>C (n.817-36G>C) n.2858-36G>C | dbSNP |
11 | g.108256179G>T | CA2615845004 | ATM | c.2125-36G>T (n.2125-36G>T) c.*1596-36G>T (n.*1596-36G>T) n.2259-36G>T n.2275-36G>T n.1620-36G>T c.*1060-36G>T (n.*1060-36G>T) c.1960-36G>T (n.1960-36G>T) c.1081-36G>T (n.1081-36G>T) c.817-36G>T (n.817-36G>T) n.2858-36G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108256180A= | CA1998774792 | ATM | c.2125-35A= (n.2125-35A=) c.*1596-35A= (n.*1596-35A=) n.2259-35A= n.2275-35A= n.1620-35A= c.*1060-35A= (n.*1060-35A=) c.1960-35A= (n.1960-35A=) c.1081-35A= (n.1081-35A=) c.817-35A= (n.817-35A=) n.2858-35A= | |
11 | g.108256180A>C | CA942015690 | ATM | c.2125-35A>C (n.2125-35A>C) c.*1596-35A>C (n.*1596-35A>C) n.2259-35A>C n.2275-35A>C n.1620-35A>C c.*1060-35A>C (n.*1060-35A>C) c.1960-35A>C (n.1960-35A>C) c.1081-35A>C (n.1081-35A>C) c.817-35A>C (n.817-35A>C) n.2858-35A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256180A>G | CA2615845010 | ATM | c.2125-35A>G (n.2125-35A>G) c.*1596-35A>G (n.*1596-35A>G) n.2259-35A>G n.2275-35A>G n.1620-35A>G c.*1060-35A>G (n.*1060-35A>G) c.1960-35A>G (n.1960-35A>G) c.1081-35A>G (n.1081-35A>G) c.817-35A>G (n.817-35A>G) n.2858-35A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108256182del | CA2615845006 | ATM | c.2125-33del (n.2125-33del) c.*1596-33del (n.*1596-33del) n.2259-33del n.2275-33del n.1620-33del c.*1060-33del (n.*1060-33del) c.1960-33del (n.1960-33del) c.1081-33del (n.1081-33del) c.817-33del (n.817-33del) n.2858-33del | gnomAD v4 |
11 | g.108256181A= | CA1998774793 | ATM | c.2125-34A= (n.2125-34A=) c.*1596-34A= (n.*1596-34A=) n.2259-34A= n.2275-34A= n.1620-34A= c.*1060-34A= (n.*1060-34A=) c.1960-34A= (n.1960-34A=) c.1081-34A= (n.1081-34A=) c.817-34A= (n.817-34A=) n.2858-34A= | |
11 | g.108256181A>T | CA671397912 | ATM | c.2125-34A>T (n.2125-34A>T) c.*1596-34A>T (n.*1596-34A>T) n.2259-34A>T n.2275-34A>T n.1620-34A>T c.*1060-34A>T (n.*1060-34A>T) c.1960-34A>T (n.1960-34A>T) c.1081-34A>T (n.1081-34A>T) c.817-34A>T (n.817-34A>T) n.2858-34A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256182A>G | CA2615845018 | ATM | c.2125-33A>G (n.2125-33A>G) c.*1596-33A>G (n.*1596-33A>G) n.2259-33A>G n.2275-33A>G n.1620-33A>G c.*1060-33A>G (n.*1060-33A>G) c.1960-33A>G (n.1960-33A>G) c.1081-33A>G (n.1081-33A>G) c.817-33A>G (n.817-33A>G) n.2858-33A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108256190_108256191dup | CA6264947 | ATM | c.2125-25_2125-24dup (n.2125-25_2125-24dup) c.*1596-25_*1596-24dup (n.*1596-25_*1596-24dup) n.2259-25_2259-24dup n.2275-25_2275-24dup n.1620-25_1620-24dup c.*1060-25_*1060-24dup (n.*1060-25_*1060-24dup) c.1960-25_1960-24dup (n.1960-25_1960-24dup) c.1081-25_1081-24dup (n.1081-25_1081-24dup) c.817-25_817-24dup (n.817-25_817-24dup) n.2858-25_2858-24dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256190_108256191del | CA2574970762 | ATM | c.2125-25_2125-24del (n.2125-25_2125-24del) c.*1596-25_*1596-24del (n.*1596-25_*1596-24del) n.2259-25_2259-24del n.2275-25_2275-24del n.1620-25_1620-24del c.*1060-25_*1060-24del (n.*1060-25_*1060-24del) c.1960-25_1960-24del (n.1960-25_1960-24del) c.1081-25_1081-24del (n.1081-25_1081-24del) c.817-25_817-24del (n.817-25_817-24del) n.2858-25_2858-24del | gnomAD v4 |
11 | g.108256183T>A | CA2725142343 | ATM | c.2125-32T>A (n.2125-32T>A) c.*1596-32T>A (n.*1596-32T>A) n.2259-32T>A n.2275-32T>A n.1620-32T>A c.*1060-32T>A (n.*1060-32T>A) c.1960-32T>A (n.1960-32T>A) c.1081-32T>A (n.1081-32T>A) c.817-32T>A (n.817-32T>A) n.2858-32T>A | dbSNP |
11 | g.108256183_108256184delinsTA | CA1998774795 | ATM | c.2125-32_2125-31delinsTA (n.2125-32_2125-31delinsTA) c.*1596-32_*1596-31delinsTA (n.*1596-32_*1596-31delinsTA) n.2259-32_2259-31delinsTA n.2275-32_2275-31delinsTA n.1620-32_1620-31delinsTA c.*1060-32_*1060-31delinsTA (n.*1060-32_*1060-31delinsTA) c.1960-32_1960-31delinsTA (n.1960-32_1960-31delinsTA) c.1081-32_1081-31delinsTA (n.1081-32_1081-31delinsTA) c.817-32_817-31delinsTA (n.817-32_817-31delinsTA) n.2858-32_2858-31delinsTA | |
11 | g.108256184del | CA671397923 | ATM | c.2125-31del (n.2125-31del) c.*1596-31del (n.*1596-31del) n.2259-31del n.2275-31del n.1620-31del c.*1060-31del (n.*1060-31del) c.1960-31del (n.1960-31del) c.1081-31del (n.1081-31del) c.817-31del (n.817-31del) n.2858-31del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256184A= | CA1998774797 | ATM | c.2125-31A= (n.2125-31A=) c.*1596-31A= (n.*1596-31A=) n.2259-31A= n.2275-31A= n.1620-31A= c.*1060-31A= (n.*1060-31A=) c.1960-31A= (n.1960-31A=) c.1081-31A= (n.1081-31A=) c.817-31A= (n.817-31A=) n.2858-31A= | |
11 | g.108256184A>G | CA6264948 | ATM | c.2125-31A>G (n.2125-31A>G) c.*1596-31A>G (n.*1596-31A>G) n.2259-31A>G n.2275-31A>G n.1620-31A>G c.*1060-31A>G (n.*1060-31A>G) c.1960-31A>G (n.1960-31A>G) c.1081-31A>G (n.1081-31A>G) c.817-31A>G (n.817-31A>G) n.2858-31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256184A>T | CA2615845021 | ATM | c.2125-31A>T (n.2125-31A>T) c.*1596-31A>T (n.*1596-31A>T) n.2259-31A>T n.2275-31A>T n.1620-31A>T c.*1060-31A>T (n.*1060-31A>T) c.1960-31A>T (n.1960-31A>T) c.1081-31A>T (n.1081-31A>T) c.817-31A>T (n.817-31A>T) n.2858-31A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108256185T>A | CA2725142344 | ATM | c.2125-30T>A (n.2125-30T>A) c.*1596-30T>A (n.*1596-30T>A) n.2259-30T>A n.2275-30T>A n.1620-30T>A c.*1060-30T>A (n.*1060-30T>A) c.1960-30T>A (n.1960-30T>A) c.1081-30T>A (n.1081-30T>A) c.817-30T>A (n.817-30T>A) n.2858-30T>A | dbSNP |
11 | g.108256185T>C | CA2574970763 | ATM | c.2125-30T>C (n.2125-30T>C) c.*1596-30T>C (n.*1596-30T>C) n.2259-30T>C n.2275-30T>C n.1620-30T>C c.*1060-30T>C (n.*1060-30T>C) c.1960-30T>C (n.1960-30T>C) c.1081-30T>C (n.1081-30T>C) c.817-30T>C (n.817-30T>C) n.2858-30T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108256186A= | CA1998774799 | ATM | c.2125-29A= (n.2125-29A=) c.*1596-29A= (n.*1596-29A=) n.2259-29A= n.2275-29A= n.1620-29A= c.*1060-29A= (n.*1060-29A=) c.1960-29A= (n.1960-29A=) c.1081-29A= (n.1081-29A=) c.817-29A= (n.817-29A=) n.2858-29A= | |
11 | g.108256186A>G | CA6264949 | ATM | c.2125-29A>G (n.2125-29A>G) c.*1596-29A>G (n.*1596-29A>G) n.2259-29A>G n.2275-29A>G n.1620-29A>G c.*1060-29A>G (n.*1060-29A>G) c.1960-29A>G (n.1960-29A>G) c.1081-29A>G (n.1081-29A>G) c.817-29A>G (n.817-29A>G) n.2858-29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256186A>T | CA2615845029 | ATM | c.2125-29A>T (n.2125-29A>T) c.*1596-29A>T (n.*1596-29A>T) n.2259-29A>T n.2275-29A>T n.1620-29A>T c.*1060-29A>T (n.*1060-29A>T) c.1960-29A>T (n.1960-29A>T) c.1081-29A>T (n.1081-29A>T) c.817-29A>T (n.817-29A>T) n.2858-29A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256187T>A | CA601696175 | ATM | c.2125-28T>A (n.2125-28T>A) c.*1596-28T>A (n.*1596-28T>A) n.2259-28T>A n.2275-28T>A n.1620-28T>A c.*1060-28T>A (n.*1060-28T>A) c.1960-28T>A (n.1960-28T>A) c.1081-28T>A (n.1081-28T>A) c.817-28T>A (n.817-28T>A) n.2858-28T>A | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108256187T>C | CA2570913858 | ATM | c.2125-28T>C (n.2125-28T>C) c.*1596-28T>C (n.*1596-28T>C) n.2259-28T>C n.2275-28T>C n.1620-28T>C c.*1060-28T>C (n.*1060-28T>C) c.1960-28T>C (n.1960-28T>C) c.1081-28T>C (n.1081-28T>C) c.817-28T>C (n.817-28T>C) n.2858-28T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108256187T= | CA1998774801 | ATM | c.2125-28T= (n.2125-28T=) c.*1596-28T= (n.*1596-28T=) n.2259-28T= n.2275-28T= n.1620-28T= c.*1060-28T= (n.*1060-28T=) c.1960-28T= (n.1960-28T=) c.1081-28T= (n.1081-28T=) c.817-28T= (n.817-28T=) n.2858-28T= | |
11 | g.108256188A>G | CA2615845037 | ATM | c.2125-27A>G (n.2125-27A>G) c.*1596-27A>G (n.*1596-27A>G) n.2259-27A>G n.2275-27A>G n.1620-27A>G c.*1060-27A>G (n.*1060-27A>G) c.1960-27A>G (n.1960-27A>G) c.1081-27A>G (n.1081-27A>G) c.817-27A>G (n.817-27A>G) n.2858-27A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108256188A>T | CA2615845040 | ATM | c.2125-27A>T (n.2125-27A>T) c.*1596-27A>T (n.*1596-27A>T) n.2259-27A>T n.2275-27A>T n.1620-27A>T c.*1060-27A>T (n.*1060-27A>T) c.1960-27A>T (n.1960-27A>T) c.1081-27A>T (n.1081-27A>T) c.817-27A>T (n.817-27A>T) n.2858-27A>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256189T>A | CA2725142367 | ATM | c.2125-26T>A (n.2125-26T>A) c.*1596-26T>A (n.*1596-26T>A) n.2259-26T>A n.2275-26T>A n.1620-26T>A c.*1060-26T>A (n.*1060-26T>A) c.1960-26T>A (n.1960-26T>A) c.1081-26T>A (n.1081-26T>A) c.817-26T>A (n.817-26T>A) n.2858-26T>A | dbSNP |
11 | g.108256189T>C | CA2615845048 | ATM | c.2125-26T>C (n.2125-26T>C) c.*1596-26T>C (n.*1596-26T>C) n.2259-26T>C n.2275-26T>C n.1620-26T>C c.*1060-26T>C (n.*1060-26T>C) c.1960-26T>C (n.1960-26T>C) c.1081-26T>C (n.1081-26T>C) c.817-26T>C (n.817-26T>C) n.2858-26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256190A= | CA1998774805 | ATM | c.2125-25A= (n.2125-25A=) c.*1596-25A= (n.*1596-25A=) n.2259-25A= n.2275-25A= n.1620-25A= c.*1060-25A= (n.*1060-25A=) c.1960-25A= (n.1960-25A=) c.1081-25A= (n.1081-25A=) c.817-25A= (n.817-25A=) n.2858-25A= | |
11 | g.108256190A>G | CA671397938 | ATM | c.2125-25A>G (n.2125-25A>G) c.*1596-25A>G (n.*1596-25A>G) n.2259-25A>G n.2275-25A>G n.1620-25A>G c.*1060-25A>G (n.*1060-25A>G) c.1960-25A>G (n.1960-25A>G) c.1081-25A>G (n.1081-25A>G) c.817-25A>G (n.817-25A>G) n.2858-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256190A>T | CA6264950 | ATM | c.2125-25A>T (n.2125-25A>T) c.*1596-25A>T (n.*1596-25A>T) n.2259-25A>T n.2275-25A>T n.1620-25A>T c.*1060-25A>T (n.*1060-25A>T) c.1960-25A>T (n.1960-25A>T) c.1081-25A>T (n.1081-25A>T) c.817-25A>T (n.817-25A>T) n.2858-25A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256191T>C | CA2615845052 | ATM | c.2125-24T>C (n.2125-24T>C) c.*1596-24T>C (n.*1596-24T>C) n.2259-24T>C n.2275-24T>C n.1620-24T>C c.*1060-24T>C (n.*1060-24T>C) c.1960-24T>C (n.1960-24T>C) c.1081-24T>C (n.1081-24T>C) c.817-24T>C (n.817-24T>C) n.2858-24T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108256195dup | CA601696176 | ATM | c.2125-20dup (n.2125-20dup) c.*1596-20dup (n.*1596-20dup) n.2259-20dup n.2275-20dup n.1620-20dup c.*1060-20dup (n.*1060-20dup) c.1960-20dup (n.1960-20dup) c.1081-20dup (n.1081-20dup) c.817-20dup (n.817-20dup) n.2858-20dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256192T>A | CA2615845060 | ATM | c.2125-23T>A (n.2125-23T>A) c.*1596-23T>A (n.*1596-23T>A) n.2259-23T>A n.2275-23T>A n.1620-23T>A c.*1060-23T>A (n.*1060-23T>A) c.1960-23T>A (n.1960-23T>A) c.1081-23T>A (n.1081-23T>A) c.817-23T>A (n.817-23T>A) n.2858-23T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256192T>C | CA2615845065 | ATM | c.2125-23T>C (n.2125-23T>C) c.*1596-23T>C (n.*1596-23T>C) n.2259-23T>C n.2275-23T>C n.1620-23T>C c.*1060-23T>C (n.*1060-23T>C) c.1960-23T>C (n.1960-23T>C) c.1081-23T>C (n.1081-23T>C) c.817-23T>C (n.817-23T>C) n.2858-23T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256193T>C | CA2725142538 | ATM | c.2125-22T>C (n.2125-22T>C) c.*1596-22T>C (n.*1596-22T>C) n.2259-22T>C n.2275-22T>C n.1620-22T>C c.*1060-22T>C (n.*1060-22T>C) c.1960-22T>C (n.1960-22T>C) c.1081-22T>C (n.1081-22T>C) c.817-22T>C (n.817-22T>C) n.2858-22T>C | dbSNP |
11 | g.108256194T>G | CA601696177 | ATM | c.2125-21T>G (n.2125-21T>G) c.*1596-21T>G (n.*1596-21T>G) n.2259-21T>G n.2275-21T>G n.1620-21T>G c.*1060-21T>G (n.*1060-21T>G) c.1960-21T>G (n.1960-21T>G) c.1081-21T>G (n.1081-21T>G) c.817-21T>G (n.817-21T>G) n.2858-21T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256194T= | CA1998774809 | ATM | c.2125-21T= (n.2125-21T=) c.*1596-21T= (n.*1596-21T=) n.2259-21T= n.2275-21T= n.1620-21T= c.*1060-21T= (n.*1060-21T=) c.1960-21T= (n.1960-21T=) c.1081-21T= (n.1081-21T=) c.817-21T= (n.817-21T=) n.2858-21T= | |
11 | g.108256196A= | CA1998774813 | ATM | c.2125-19A= (n.2125-19A=) c.*1596-19A= (n.*1596-19A=) n.2259-19A= n.2275-19A= n.1620-19A= c.*1060-19A= (n.*1060-19A=) c.1960-19A= (n.1960-19A=) c.1081-19A= (n.1081-19A=) c.817-19A= (n.817-19A=) n.2858-19A= | |
11 | g.108256196A>C | CA2573146391 | ATM | c.2125-19A>C (n.2125-19A>C) c.*1596-19A>C (n.*1596-19A>C) n.2259-19A>C n.2275-19A>C n.1620-19A>C c.*1060-19A>C (n.*1060-19A>C) c.1960-19A>C (n.1960-19A>C) c.1081-19A>C (n.1081-19A>C) c.817-19A>C (n.817-19A>C) n.2858-19A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256196A>G | CA2615845071 | ATM | c.2125-19A>G (n.2125-19A>G) c.*1596-19A>G (n.*1596-19A>G) n.2259-19A>G n.2275-19A>G n.1620-19A>G c.*1060-19A>G (n.*1060-19A>G) c.1960-19A>G (n.1960-19A>G) c.1081-19A>G (n.1081-19A>G) c.817-19A>G (n.817-19A>G) n.2858-19A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108256196A>T | CA913188465 | ATM | c.2125-19A>T (n.2125-19A>T) c.*1596-19A>T (n.*1596-19A>T) n.2259-19A>T n.2275-19A>T n.1620-19A>T c.*1060-19A>T (n.*1060-19A>T) c.1960-19A>T (n.1960-19A>T) c.1081-19A>T (n.1081-19A>T) c.817-19A>T (n.817-19A>T) n.2858-19A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256197T>A | CA2725142541 | ATM | c.2125-18T>A (n.2125-18T>A) c.*1596-18T>A (n.*1596-18T>A) n.2259-18T>A n.2275-18T>A n.1620-18T>A c.*1060-18T>A (n.*1060-18T>A) c.1960-18T>A (n.1960-18T>A) c.1081-18T>A (n.1081-18T>A) c.817-18T>A (n.817-18T>A) n.2858-18T>A | dbSNP |
11 | g.108256197T>C | CA2615845075 | ATM | c.2125-18T>C (n.2125-18T>C) c.*1596-18T>C (n.*1596-18T>C) n.2259-18T>C n.2275-18T>C n.1620-18T>C c.*1060-18T>C (n.*1060-18T>C) c.1960-18T>C (n.1960-18T>C) c.1081-18T>C (n.1081-18T>C) c.817-18T>C (n.817-18T>C) n.2858-18T>C | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108256200_108256206del | CA2573146392 | ATM | c.2125-15_2125-9del (n.2125-15_2125-9del) c.*1596-15_*1596-9del (n.*1596-15_*1596-9del) n.2259-15_2259-9del n.2275-15_2275-9del n.1620-15_1620-9del c.*1060-15_*1060-9del (n.*1060-15_*1060-9del) c.1960-15_1960-9del (n.1960-15_1960-9del) c.1081-15_1081-9del (n.1081-15_1081-9del) c.817-15_817-9del (n.817-15_817-9del) n.2858-15_2858-9del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256198T>C | CA658683732 | ATM | c.2125-17T>C (n.2125-17T>C) c.*1596-17T>C (n.*1596-17T>C) n.2259-17T>C n.2275-17T>C n.1620-17T>C c.*1060-17T>C (n.*1060-17T>C) c.1960-17T>C (n.1960-17T>C) c.1081-17T>C (n.1081-17T>C) c.817-17T>C (n.817-17T>C) n.2858-17T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256198T= | CA1998774816 | ATM | c.2125-17T= (n.2125-17T=) c.*1596-17T= (n.*1596-17T=) n.2259-17T= n.2275-17T= n.1620-17T= c.*1060-17T= (n.*1060-17T=) c.1960-17T= (n.1960-17T=) c.1081-17T= (n.1081-17T=) c.817-17T= (n.817-17T=) n.2858-17T= | |
11 | g.108256199T>C | CA16606035 | ATM | c.2125-16T>C (n.2125-16T>C) c.*1596-16T>C (n.*1596-16T>C) n.2259-16T>C n.2275-16T>C n.1620-16T>C c.*1060-16T>C (n.*1060-16T>C) c.1960-16T>C (n.1960-16T>C) c.1081-16T>C (n.1081-16T>C) c.817-16T>C (n.817-16T>C) n.2858-16T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256199T>G | CA601696178 | ATM | c.2125-16T>G (n.2125-16T>G) c.*1596-16T>G (n.*1596-16T>G) n.2259-16T>G n.2275-16T>G n.1620-16T>G c.*1060-16T>G (n.*1060-16T>G) c.1960-16T>G (n.1960-16T>G) c.1081-16T>G (n.1081-16T>G) c.817-16T>G (n.817-16T>G) n.2858-16T>G | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108256199T= | CA1998774822 | ATM | c.2125-16T= (n.2125-16T=) c.*1596-16T= (n.*1596-16T=) n.2259-16T= n.2275-16T= n.1620-16T= c.*1060-16T= (n.*1060-16T=) c.1960-16T= (n.1960-16T=) c.1081-16T= (n.1081-16T=) c.817-16T= (n.817-16T=) n.2858-16T= | |
11 | g.108256199_108256207del | CA2615845081 | ATM | c.2125-16_2125-8del (n.2125-16_2125-8del) c.*1596-16_*1596-8del (n.*1596-16_*1596-8del) n.2259-16_2259-8del n.2275-16_2275-8del n.1620-16_1620-8del c.*1060-16_*1060-8del (n.*1060-16_*1060-8del) c.1960-16_1960-8del (n.1960-16_1960-8del) c.1081-16_1081-8del (n.1081-16_1081-8del) c.817-16_817-8del (n.817-16_817-8del) n.2858-16_2858-8del | gnomAD v4 |
11 | g.108256199_108256218delinsCAAATTTATATT | CA2825001787 | ATM | c.2125-16_2128delinsCAAATTTATATT c.*1596-16_*1599delinsCAAATTTATATT n.2259-16_2262delinsCAAATTTATATT n.2275-16_2278delinsCAAATTTATATT n.1620-16_1623delinsCAAATTTATATT c.*1060-16_*1063delinsCAAATTTATATT c.1960-16_1963delinsCAAATTTATATT c.1081-16_1084delinsCAAATTTATATT c.817-16_820delinsCAAATTTATATT n.2858-16_2861delinsCAAATTTATATT | ClinVar |
11 | g.108256199_108256218delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA | CA1998774825 | ATM | c.2125-16_2128delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.*1596-16_*1599delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.2259-16_2262delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.2275-16_2278delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.1620-16_1623delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.*1060-16_*1063delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.1960-16_1963delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.1081-16_1084delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA c.817-16_820delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA n.2858-16_2861delinsTGTGGTTTACTTTAAGATTA | |
11 | g.108256200G>A | CA2838032400 | ATM | c.2125-15G>A (n.2125-15G>A) c.*1596-15G>A (n.*1596-15G>A) n.2259-15G>A n.2275-15G>A n.1620-15G>A c.*1060-15G>A (n.*1060-15G>A) c.1960-15G>A (n.1960-15G>A) c.1081-15G>A (n.1081-15G>A) c.817-15G>A (n.817-15G>A) n.2858-15G>A | |
11 | g.108256200G>C | CA2725142549 | ATM | c.2125-15G>C (n.2125-15G>C) c.*1596-15G>C (n.*1596-15G>C) n.2259-15G>C n.2275-15G>C n.1620-15G>C c.*1060-15G>C (n.*1060-15G>C) c.1960-15G>C (n.1960-15G>C) c.1081-15G>C (n.1081-15G>C) c.817-15G>C (n.817-15G>C) n.2858-15G>C | dbSNP |
11 | g.108256200G>T | CA2580083300 | ATM | c.2125-15G>T (n.2125-15G>T) c.*1596-15G>T (n.*1596-15G>T) n.2259-15G>T n.2275-15G>T n.1620-15G>T c.*1060-15G>T (n.*1060-15G>T) c.1960-15G>T (n.1960-15G>T) c.1081-15G>T (n.1081-15G>T) c.817-15G>T (n.817-15G>T) n.2858-15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256200_108256218del | CA16613363 | ATM | c.2125-15_2128del c.*1596-15_*1599del n.2259-15_2262del n.2275-15_2278del n.1620-15_1623del c.*1060-15_*1063del c.1960-15_1963del c.1081-15_1084del c.817-15_820del n.2858-15_2861del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256201T>C | CA2739270944 | ATM | c.2125-14T>C (n.2125-14T>C) c.*1596-14T>C (n.*1596-14T>C) n.2259-14T>C n.2275-14T>C n.1620-14T>C c.*1060-14T>C (n.*1060-14T>C) c.1960-14T>C (n.1960-14T>C) c.1081-14T>C (n.1081-14T>C) c.817-14T>C (n.817-14T>C) n.2858-14T>C | ClinVar |
11 | g.108256201_108256202delinsTG | CA1998774829 | ATM | c.2125-14_2125-13delinsTG (n.2125-14_2125-13delinsTG) c.*1596-14_*1596-13delinsTG (n.*1596-14_*1596-13delinsTG) n.2259-14_2259-13delinsTG n.2275-14_2275-13delinsTG n.1620-14_1620-13delinsTG c.*1060-14_*1060-13delinsTG (n.*1060-14_*1060-13delinsTG) c.1960-14_1960-13delinsTG (n.1960-14_1960-13delinsTG) c.1081-14_1081-13delinsTG (n.1081-14_1081-13delinsTG) c.817-14_817-13delinsTG (n.817-14_817-13delinsTG) n.2858-14_2858-13delinsTG | |
11 | g.108256202G>A | CA2725142552 | ATM | c.2125-13G>A (n.2125-13G>A) c.*1596-13G>A (n.*1596-13G>A) n.2259-13G>A n.2275-13G>A n.1620-13G>A c.*1060-13G>A (n.*1060-13G>A) c.1960-13G>A (n.1960-13G>A) c.1081-13G>A (n.1081-13G>A) c.817-13G>A (n.817-13G>A) n.2858-13G>A | dbSNP |
11 | g.108256202G>C | CA2615845094 | ATM | c.2125-13G>C (n.2125-13G>C) c.*1596-13G>C (n.*1596-13G>C) n.2259-13G>C n.2275-13G>C n.1620-13G>C c.*1060-13G>C (n.*1060-13G>C) c.1960-13G>C (n.1960-13G>C) c.1081-13G>C (n.1081-13G>C) c.817-13G>C (n.817-13G>C) n.2858-13G>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256202G>T | CA2615845095 | ATM | c.2125-13G>T (n.2125-13G>T) c.*1596-13G>T (n.*1596-13G>T) n.2259-13G>T n.2275-13G>T n.1620-13G>T c.*1060-13G>T (n.*1060-13G>T) c.1960-13G>T (n.1960-13G>T) c.1081-13G>T (n.1081-13G>T) c.817-13G>T (n.817-13G>T) n.2858-13G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256203del | CA658683733 | ATM | c.2125-12del (n.2125-12del) c.*1596-12del (n.*1596-12del) n.2259-12del n.2275-12del n.1620-12del c.*1060-12del (n.*1060-12del) c.1960-12del (n.1960-12del) c.1081-12del (n.1081-12del) c.817-12del (n.817-12del) n.2858-12del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256203G>A | CA915940769 | ATM | c.2125-12G>A (n.2125-12G>A) c.*1596-12G>A (n.*1596-12G>A) n.2259-12G>A n.2275-12G>A n.1620-12G>A c.*1060-12G>A (n.*1060-12G>A) c.1960-12G>A (n.1960-12G>A) c.1081-12G>A (n.1081-12G>A) c.817-12G>A (n.817-12G>A) n.2858-12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256203G>C | CA2725142565 | ATM | c.2125-12G>C (n.2125-12G>C) c.*1596-12G>C (n.*1596-12G>C) n.2259-12G>C n.2275-12G>C n.1620-12G>C c.*1060-12G>C (n.*1060-12G>C) c.1960-12G>C (n.1960-12G>C) c.1081-12G>C (n.1081-12G>C) c.817-12G>C (n.817-12G>C) n.2858-12G>C | dbSNP |
11 | g.108256203G>T | CA2725142567 | ATM | c.2125-12G>T (n.2125-12G>T) c.*1596-12G>T (n.*1596-12G>T) n.2259-12G>T n.2275-12G>T n.1620-12G>T c.*1060-12G>T (n.*1060-12G>T) c.1960-12G>T (n.1960-12G>T) c.1081-12G>T (n.1081-12G>T) c.817-12G>T (n.817-12G>T) n.2858-12G>T | dbSNP |
11 | g.108256203_108256208delinsGTTTAC | CA1998774835 | ATM | c.2125-12_2125-7delinsGTTTAC (n.2125-12_2125-7delinsGTTTAC) c.*1596-12_*1596-7delinsGTTTAC (n.*1596-12_*1596-7delinsGTTTAC) n.2259-12_2259-7delinsGTTTAC n.2275-12_2275-7delinsGTTTAC n.1620-12_1620-7delinsGTTTAC c.*1060-12_*1060-7delinsGTTTAC (n.*1060-12_*1060-7delinsGTTTAC) c.1960-12_1960-7delinsGTTTAC (n.1960-12_1960-7delinsGTTTAC) c.1081-12_1081-7delinsGTTTAC (n.1081-12_1081-7delinsGTTTAC) c.817-12_817-7delinsGTTTAC (n.817-12_817-7delinsGTTTAC) n.2858-12_2858-7delinsGTTTAC | |
11 | g.108256204T>A | CA228397226 | ATM | c.2125-11T>A (n.2125-11T>A) c.*1596-11T>A (n.*1596-11T>A) n.2259-11T>A n.2275-11T>A n.1620-11T>A c.*1060-11T>A (n.*1060-11T>A) c.1960-11T>A (n.1960-11T>A) c.1081-11T>A (n.1081-11T>A) c.817-11T>A (n.817-11T>A) n.2858-11T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256204T>C | CA2838032401 | ATM | c.2125-11T>C (n.2125-11T>C) c.*1596-11T>C (n.*1596-11T>C) n.2259-11T>C n.2275-11T>C n.1620-11T>C c.*1060-11T>C (n.*1060-11T>C) c.1960-11T>C (n.1960-11T>C) c.1081-11T>C (n.1081-11T>C) c.817-11T>C (n.817-11T>C) n.2858-11T>C | |
11 | g.108256204T= | CA1998774840 | ATM | c.2125-11T= (n.2125-11T=) c.*1596-11T= (n.*1596-11T=) n.2259-11T= n.2275-11T= n.1620-11T= c.*1060-11T= (n.*1060-11T=) c.1960-11T= (n.1960-11T=) c.1081-11T= (n.1081-11T=) c.817-11T= (n.817-11T=) n.2858-11T= | |
11 | g.108256208_108256212del | CA16613275 | ATM | c.2125-7_2125-3del (n.2125-7_2125-3del) c.*1596-7_*1596-3del (n.*1596-7_*1596-3del) n.2259-7_2259-3del n.2275-7_2275-3del n.1620-7_1620-3del c.*1060-7_*1060-3del (n.*1060-7_*1060-3del) c.1960-7_1960-3del (n.1960-7_1960-3del) c.1081-7_1081-3del (n.1081-7_1081-3del) c.817-7_817-3del (n.817-7_817-3del) n.2858-7_2858-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256205T>C | CA6264951 | ATM | c.2125-10T>C (n.2125-10T>C) c.*1596-10T>C (n.*1596-10T>C) n.2259-10T>C n.2275-10T>C n.1620-10T>C c.*1060-10T>C (n.*1060-10T>C) c.1960-10T>C (n.1960-10T>C) c.1081-10T>C (n.1081-10T>C) c.817-10T>C (n.817-10T>C) n.2858-10T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108256205T>G | CA2615845114 | ATM | c.2125-10T>G (n.2125-10T>G) c.*1596-10T>G (n.*1596-10T>G) n.2259-10T>G n.2275-10T>G n.1620-10T>G c.*1060-10T>G (n.*1060-10T>G) c.1960-10T>G (n.1960-10T>G) c.1081-10T>G (n.1081-10T>G) c.817-10T>G (n.817-10T>G) n.2858-10T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108256205T= | CA1998774844 | ATM | c.2125-10T= (n.2125-10T=) c.*1596-10T= (n.*1596-10T=) n.2259-10T= n.2275-10T= n.1620-10T= c.*1060-10T= (n.*1060-10T=) c.1960-10T= (n.1960-10T=) c.1081-10T= (n.1081-10T=) c.817-10T= (n.817-10T=) n.2858-10T= | |
11 | g.108256206T>C | CA2573146393 | ATM | c.2125-9T>C (n.2125-9T>C) c.*1596-9T>C (n.*1596-9T>C) n.2259-9T>C n.2275-9T>C n.1620-9T>C c.*1060-9T>C (n.*1060-9T>C) c.1960-9T>C (n.1960-9T>C) c.1081-9T>C (n.1081-9T>C) c.817-9T>C (n.817-9T>C) n.2858-9T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256207A= | CA1998774846 | ATM | c.2125-8A= (n.2125-8A=) c.*1596-8A= (n.*1596-8A=) n.2259-8A= n.2275-8A= n.1620-8A= c.*1060-8A= (n.*1060-8A=) c.1960-8A= (n.1960-8A=) c.1081-8A= (n.1081-8A=) c.817-8A= (n.817-8A=) n.2858-8A= | |
11 | g.108256207A>G | CA942015708 | ATM | c.2125-8A>G (n.2125-8A>G) c.*1596-8A>G (n.*1596-8A>G) n.2259-8A>G n.2275-8A>G n.1620-8A>G c.*1060-8A>G (n.*1060-8A>G) c.1960-8A>G (n.1960-8A>G) c.1081-8A>G (n.1081-8A>G) c.817-8A>G (n.817-8A>G) n.2858-8A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256207A>T | CA6264952 | ATM | c.2125-8A>T (n.2125-8A>T) c.*1596-8A>T (n.*1596-8A>T) n.2259-8A>T n.2275-8A>T n.1620-8A>T c.*1060-8A>T (n.*1060-8A>T) c.1960-8A>T (n.1960-8A>T) c.1081-8A>T (n.1081-8A>T) c.817-8A>T (n.817-8A>T) n.2858-8A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108256208C>A | CA2573146394 | ATM | c.2125-7C>A (n.2125-7C>A) c.*1596-7C>A (n.*1596-7C>A) n.2259-7C>A n.2275-7C>A n.1620-7C>A c.*1060-7C>A (n.*1060-7C>A) c.1960-7C>A (n.1960-7C>A) c.1081-7C>A (n.1081-7C>A) c.817-7C>A (n.817-7C>A) n.2858-7C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256208C>G | CA2725142576 | ATM | c.2125-7C>G (n.2125-7C>G) c.*1596-7C>G (n.*1596-7C>G) n.2259-7C>G n.2275-7C>G n.1620-7C>G c.*1060-7C>G (n.*1060-7C>G) c.1960-7C>G (n.1960-7C>G) c.1081-7C>G (n.1081-7C>G) c.817-7C>G (n.817-7C>G) n.2858-7C>G | dbSNP |
11 | g.108256208_108256209insAAA | CA2615845118 | ATM | c.2125-7_2125-6insAAA (n.2125-7_2125-6insAAA) c.*1596-7_*1596-6insAAA (n.*1596-7_*1596-6insAAA) n.2259-7_2259-6insAAA n.2275-7_2275-6insAAA n.1620-7_1620-6insAAA c.*1060-7_*1060-6insAAA (n.*1060-7_*1060-6insAAA) c.1960-7_1960-6insAAA (n.1960-7_1960-6insAAA) c.1081-7_1081-6insAAA (n.1081-7_1081-6insAAA) c.817-7_817-6insAAA (n.817-7_817-6insAAA) n.2858-7_2858-6insAAA | gnomAD v4 |
11 | g.108256211dup | CA2573146395 | ATM | c.2125-4dup (n.2125-4dup) c.*1596-4dup (n.*1596-4dup) n.2259-4dup n.2275-4dup n.1620-4dup c.*1060-4dup (n.*1060-4dup) c.1960-4dup (n.1960-4dup) c.1081-4dup (n.1081-4dup) c.817-4dup (n.817-4dup) n.2858-4dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256210_108256211dup | CA2580083302 | ATM | c.2125-5_2125-4dup (n.2125-5_2125-4dup) c.*1596-5_*1596-4dup (n.*1596-5_*1596-4dup) n.2259-5_2259-4dup n.2275-5_2275-4dup n.1620-5_1620-4dup c.*1060-5_*1060-4dup (n.*1060-5_*1060-4dup) c.1960-5_1960-4dup (n.1960-5_1960-4dup) c.1081-5_1081-4dup (n.1081-5_1081-4dup) c.817-5_817-4dup (n.817-5_817-4dup) n.2858-5_2858-4dup | ClinVar |
11 | g.108256210T>C | CA2739270946 | ATM | c.2125-5T>C (n.2125-5T>C) c.*1596-5T>C (n.*1596-5T>C) n.2259-5T>C n.2275-5T>C n.1620-5T>C c.*1060-5T>C (n.*1060-5T>C) c.1960-5T>C (n.1960-5T>C) c.1081-5T>C (n.1081-5T>C) c.817-5T>C (n.817-5T>C) n.2858-5T>C | ClinVar |
11 | g.108256210T>G | CA916080462 | ATM | c.2125-5T>G (n.2125-5T>G) c.*1596-5T>G (n.*1596-5T>G) n.2259-5T>G n.2275-5T>G n.1620-5T>G c.*1060-5T>G (n.*1060-5T>G) c.1960-5T>G (n.1960-5T>G) c.1081-5T>G (n.1081-5T>G) c.817-5T>G (n.817-5T>G) n.2858-5T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256210T= | CA1998774848 | ATM | c.2125-5T= (n.2125-5T=) c.*1596-5T= (n.*1596-5T=) n.2259-5T= n.2275-5T= n.1620-5T= c.*1060-5T= (n.*1060-5T=) c.1960-5T= (n.1960-5T=) c.1081-5T= (n.1081-5T=) c.817-5T= (n.817-5T=) n.2858-5T= | |
11 | g.108256213_108256218del | CA2573146396 | ATM | c.2125-2_2128del c.*1596-2_*1599del n.2259-2_2262del n.2275-2_2278del n.1620-2_1623del c.*1060-2_*1063del c.1960-2_1963del c.1081-2_1084del c.817-2_820del n.2858-2_2861del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256211T>A | CA601696179 | ATM | c.2125-4T>A (n.2125-4T>A) c.*1596-4T>A (n.*1596-4T>A) n.2259-4T>A n.2275-4T>A n.1620-4T>A c.*1060-4T>A (n.*1060-4T>A) c.1960-4T>A (n.1960-4T>A) c.1081-4T>A (n.1081-4T>A) c.817-4T>A (n.817-4T>A) n.2858-4T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256211T>C | CA16619133 | ATM | c.2125-4T>C (n.2125-4T>C) c.*1596-4T>C (n.*1596-4T>C) n.2259-4T>C n.2275-4T>C n.1620-4T>C c.*1060-4T>C (n.*1060-4T>C) c.1960-4T>C (n.1960-4T>C) c.1081-4T>C (n.1081-4T>C) c.817-4T>C (n.817-4T>C) n.2858-4T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256211T>G | CA942015715 | ATM | c.2125-4T>G (n.2125-4T>G) c.*1596-4T>G (n.*1596-4T>G) n.2259-4T>G n.2275-4T>G n.1620-4T>G c.*1060-4T>G (n.*1060-4T>G) c.1960-4T>G (n.1960-4T>G) c.1081-4T>G (n.1081-4T>G) c.817-4T>G (n.817-4T>G) n.2858-4T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256211T= | CA1998774852 | ATM | c.2125-4T= (n.2125-4T=) c.*1596-4T= (n.*1596-4T=) n.2259-4T= n.2275-4T= n.1620-4T= c.*1060-4T= (n.*1060-4T=) c.1960-4T= (n.1960-4T=) c.1081-4T= (n.1081-4T=) c.817-4T= (n.817-4T=) n.2858-4T= | |
11 | g.108256212A= | CA1998774854 | ATM | c.2125-3A= (n.2125-3A=) c.*1596-3A= (n.*1596-3A=) n.2259-3A= n.2275-3A= n.1620-3A= c.*1060-3A= (n.*1060-3A=) c.1960-3A= (n.1960-3A=) c.1081-3A= (n.1081-3A=) c.817-3A= (n.817-3A=) n.2858-3A= | |
11 | g.108256212A>C | CA913188466 | ATM | c.2125-3A>C (n.2125-3A>C) c.*1596-3A>C (n.*1596-3A>C) n.2259-3A>C n.2275-3A>C n.1620-3A>C c.*1060-3A>C (n.*1060-3A>C) c.1960-3A>C (n.1960-3A>C) c.1081-3A>C (n.1081-3A>C) c.817-3A>C (n.817-3A>C) n.2858-3A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256212A>T | CA2724977190 | ATM | c.2125-3A>T (n.2125-3A>T) c.*1596-3A>T (n.*1596-3A>T) n.2259-3A>T n.2275-3A>T n.1620-3A>T c.*1060-3A>T (n.*1060-3A>T) c.1960-3A>T (n.1960-3A>T) c.1081-3A>T (n.1081-3A>T) c.817-3A>T (n.817-3A>T) n.2858-3A>T | dbSNP |
11 | g.108256213del | CA2615845126 | ATM | c.2125-2del (n.2125-2del) c.*1596-2del (n.*1596-2del) n.2259-2del n.2275-2del n.1620-2del c.*1060-2del (n.*1060-2del) c.1960-2del (n.1960-2del) c.1081-2del (n.1081-2del) c.817-2del (n.817-2del) n.2858-2del | gnomAD v4 |
11 | g.108256213A= | CA1998774856 | ATM | c.2125-2A= (n.2125-2A=) c.*1596-2A= (n.*1596-2A=) n.2259-2A= n.2275-2A= n.1620-2A= c.*1060-2A= (n.*1060-2A=) c.1960-2A= (n.1960-2A=) c.1081-2A= (n.1081-2A=) c.817-2A= (n.817-2A=) n.2858-2A= | |
11 | g.108256213A>C | CA382538624 | ATM | c.2125-2A>C (n.2125-2A>C) c.*1596-2A>C (n.*1596-2A>C) n.2259-2A>C n.2275-2A>C n.1620-2A>C c.*1060-2A>C (n.*1060-2A>C) c.1960-2A>C (n.1960-2A>C) c.1081-2A>C (n.1081-2A>C) c.817-2A>C (n.817-2A>C) n.2858-2A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256213A>G | CA382538625 | ATM | c.2125-2A>G (n.2125-2A>G) c.*1596-2A>G (n.*1596-2A>G) n.2259-2A>G n.2275-2A>G n.1620-2A>G c.*1060-2A>G (n.*1060-2A>G) c.1960-2A>G (n.1960-2A>G) c.1081-2A>G (n.1081-2A>G) c.817-2A>G (n.817-2A>G) n.2858-2A>G | ClinVar |
11 | g.108256213A>T | CA382538626 | ATM | c.2125-2A>T (n.2125-2A>T) c.*1596-2A>T (n.*1596-2A>T) n.2259-2A>T n.2275-2A>T n.1620-2A>T c.*1060-2A>T (n.*1060-2A>T) c.1960-2A>T (n.1960-2A>T) c.1081-2A>T (n.1081-2A>T) c.817-2A>T (n.817-2A>T) n.2858-2A>T | dbSNP |
11 | g.108256214G>A | CA382538632 | ATM | c.2125-1G>A (n.2125-1G>A) c.*1596-1G>A (n.*1596-1G>A) n.2259-1G>A n.2275-1G>A n.1620-1G>A c.*1060-1G>A (n.*1060-1G>A) c.1960-1G>A (n.1960-1G>A) c.1081-1G>A (n.1081-1G>A) c.817-1G>A (n.817-1G>A) n.2858-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256214G>C | CA382538630 | ATM | c.2125-1G>C (n.2125-1G>C) c.*1596-1G>C (n.*1596-1G>C) n.2259-1G>C n.2275-1G>C n.1620-1G>C c.*1060-1G>C (n.*1060-1G>C) c.1960-1G>C (n.1960-1G>C) c.1081-1G>C (n.1081-1G>C) c.817-1G>C (n.817-1G>C) n.2858-1G>C | dbSNP |
11 | g.108256214G= | CA1998774859 | ATM | c.2125-1G= (n.2125-1G=) c.*1596-1G= (n.*1596-1G=) n.2259-1G= n.2275-1G= n.1620-1G= c.*1060-1G= (n.*1060-1G=) c.1960-1G= (n.1960-1G=) c.1081-1G= (n.1081-1G=) c.817-1G= (n.817-1G=) n.2858-1G= | |
11 | g.108256214G>T | CA382538628 | ATM | c.2125-1G>T (n.2125-1G>T) c.*1596-1G>T (n.*1596-1G>T) n.2259-1G>T n.2275-1G>T n.1620-1G>T c.*1060-1G>T (n.*1060-1G>T) c.1960-1G>T (n.1960-1G>T) c.1081-1G>T (n.1081-1G>T) c.817-1G>T (n.817-1G>T) n.2858-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256214_108256215delinsGA | CA1998774858 | ATM | c.2125-1_2125delinsGA c.*1596-1_*1596delinsGA n.2259-1_2259delinsGA n.2275-1_2275delinsGA n.1620-1_1620delinsGA c.*1060-1_*1060delinsGA c.1960-1_1960delinsGA c.1081-1_1081delinsGA c.817-1_817delinsGA n.2858-1_2858delinsGA | |
11 | g.108256215del | CA16041388 | ATM | c.2125del (p.Ile709LeufsTer26) c.*1596del (n.*1596del) n.2259del n.2275del n.1620del c.*1060del (n.*1060del) c.1960del (p.Ile654LeufsTer26) c.1081del (p.Ile361LeufsTer26) c.817del (p.Ile273LeufsTer26) n.2858del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256215A= | CA1998774867 | ATM | c.2125A= (p.Ile709=) c.*1596A= (n.*1596A=) n.2259A= n.2275A= n.1620A= c.*1060A= (n.*1060A=) c.1960A= (p.Ile654=) c.1081A= (p.Ile361=) c.817A= (p.Ile273=) n.2858A= | |
11 | g.108256215A>C | CA382538633 | ATM | c.2125A>C (p.Ile709Leu) c.*1596A>C (n.*1596A>C) n.2259A>C n.2275A>C n.1620A>C c.*1060A>C (n.*1060A>C) c.1960A>C (p.Ile654Leu) c.1081A>C (p.Ile361Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) n.2858A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256215A>G | CA348661 | ATM | c.2125A>G (p.Ile709Val) c.*1596A>G (n.*1596A>G) n.2259A>G n.2275A>G n.1620A>G c.*1060A>G (n.*1060A>G) c.1960A>G (p.Ile654Val) c.1081A>G (p.Ile361Val) c.817A>G (p.Ile273Val) n.2858A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256215A>T | CA10584329 | ATM | c.2125A>T (p.Ile709Phe) c.*1596A>T (n.*1596A>T) n.2259A>T n.2275A>T n.1620A>T c.*1060A>T (n.*1060A>T) c.1960A>T (p.Ile654Phe) c.1081A>T (p.Ile361Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) n.2858A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256216T>A | CA382538635 | ATM | c.2126T>A (p.Ile709Asn) c.*1597T>A (n.*1597T>A) n.2260T>A n.2276T>A n.1621T>A c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.1961T>A (p.Ile654Asn) c.1082T>A (p.Ile361Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) n.2859T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256216T>C | CA382538636 | ATM | c.2126T>C (p.Ile709Thr) c.*1597T>C (n.*1597T>C) n.2260T>C n.2276T>C n.1621T>C c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.1961T>C (p.Ile654Thr) c.1082T>C (p.Ile361Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) n.2859T>C | |
11 | g.108256216T>G | CA382538638 | ATM | c.2126T>G (p.Ile709Ser) c.*1597T>G (n.*1597T>G) n.2260T>G n.2276T>G n.1621T>G c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.1961T>G (p.Ile654Ser) c.1082T>G (p.Ile361Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) n.2859T>G | |
11 | g.108256217del | CA2615845146 | ATM | c.2127del (p.Thr710GlnfsTer25) c.*1598del (n.*1598del) n.2261del n.2277del n.1622del c.*1062del (n.*1062del) c.1962del (p.Thr655GlnfsTer25) c.1083del (p.Thr362GlnfsTer25) c.819del (p.Thr274GlnfsTer25) n.2860del | gnomAD v4 |
11 | g.108256217T>A | CA476672478 | ATM | c.2127T>A (p.Ile709=) c.*1598T>A (n.*1598T>A) n.2261T>A n.2277T>A n.1622T>A c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.1962T>A (p.Ile654=) c.1083T>A (p.Ile361=) c.819T>A (p.Ile273=) n.2860T>A | |
11 | g.108256217T>C | CA289544 | ATM | c.2127T>C (p.Ile709=) c.*1598T>C (n.*1598T>C) n.2261T>C n.2277T>C n.1622T>C c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.1962T>C (p.Ile654=) c.1083T>C (p.Ile361=) c.819T>C (p.Ile273=) n.2860T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256217T>G | CA350788 | ATM | c.2127T>G (p.Ile709Met) c.*1598T>G (n.*1598T>G) n.2261T>G n.2277T>G n.1622T>G c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.1962T>G (p.Ile654Met) c.1083T>G (p.Ile361Met) c.819T>G (p.Ile273Met) n.2860T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256217T= | CA1998774869 | ATM | c.2127T= (p.Ile709=) c.*1598T= (n.*1598T=) n.2261T= n.2277T= n.1622T= c.*1062T= (n.*1062T=) c.1962T= (p.Ile654=) c.1083T= (p.Ile361=) c.819T= (p.Ile273=) n.2860T= | |
11 | g.108256218del | CA2615845162 | ATM | c.2128del (p.Thr710GlnfsTer25) c.*1599del (n.*1599del) n.2262del n.2278del n.1623del c.*1063del (n.*1063del) c.1963del (p.Thr655GlnfsTer25) c.1084del (p.Thr362GlnfsTer25) c.820del (p.Thr274GlnfsTer25) n.2861del | gnomAD v4 |
11 | g.108256218A= | CA1998774872 | ATM | c.2128A= (p.Thr710=) c.*1599A= (n.*1599A=) n.2262A= n.2278A= n.1623A= c.*1063A= (n.*1063A=) c.1963A= (p.Thr655=) c.1084A= (p.Thr362=) c.820A= (p.Thr274=) n.2861A= | |
11 | g.108256218A>C | CA382538641 | ATM | c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.*1599A>C (n.*1599A>C) n.2262A>C n.2278A>C n.1623A>C c.*1063A>C (n.*1063A>C) c.1963A>C (p.Thr655Pro) c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.820A>C (p.Thr274Pro) n.2861A>C | |
11 | g.108256218A>G | CA6264953 | ATM | c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.*1599A>G (n.*1599A>G) n.2262A>G n.2278A>G n.1623A>G c.*1063A>G (n.*1063A>G) c.1963A>G (p.Thr655Ala) c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.820A>G (p.Thr274Ala) n.2861A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256218A>T | CA382538642 | ATM | c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.*1599A>T (n.*1599A>T) n.2262A>T n.2278A>T n.1623A>T c.*1063A>T (n.*1063A>T) c.1963A>T (p.Thr655Ser) c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.820A>T (p.Thr274Ser) n.2861A>T | dbSNP |
11 | g.108256218_108256219delinsAC | CA1998774873 | ATM | c.2128_2129delinsAC (p.Thr710=) c.*1599_*1600delinsAC (n.*1599_*1600delinsAC) n.2262_2263delinsAC n.2278_2279delinsAC n.1623_1624delinsAC c.*1063_*1064delinsAC (n.*1063_*1064delinsAC) c.1963_1964delinsAC (p.Thr655=) c.1084_1085delinsAC (p.Thr362=) c.820_821delinsAC (p.Thr274=) n.2861_2862delinsAC | |
11 | g.108256219del | CA197891 | ATM | c.2129del (p.Thr710LysfsTer25) c.*1600del (n.*1600del) n.2263del n.2279del n.1624del c.*1064del (n.*1064del) c.1964del (p.Thr655LysfsTer25) c.1085del (p.Thr362LysfsTer25) c.821del (p.Thr274LysfsTer25) n.2862del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256219C>A | CA382538647 | ATM | c.2129C>A (p.Thr710Lys) c.*1600C>A (n.*1600C>A) n.2263C>A n.2279C>A n.1624C>A c.*1064C>A (n.*1064C>A) c.1964C>A (p.Thr655Lys) c.1085C>A (p.Thr362Lys) c.821C>A (p.Thr274Lys) n.2862C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256219C= | CA1998774875 | ATM | c.2129C= (p.Thr710=) c.*1600C= (n.*1600C=) n.2263C= n.2279C= n.1624C= c.*1064C= (n.*1064C=) c.1964C= (p.Thr655=) c.1085C= (p.Thr362=) c.821C= (p.Thr274=) n.2862C= | |
11 | g.108256219C>G | CA382538648 | ATM | c.2129C>G (p.Thr710Arg) c.*1600C>G (n.*1600C>G) n.2263C>G n.2279C>G n.1624C>G c.*1064C>G (n.*1064C>G) c.1964C>G (p.Thr655Arg) c.1085C>G (p.Thr362Arg) c.821C>G (p.Thr274Arg) n.2862C>G | dbSNP |
11 | g.108256219C>T | CA382538645 | ATM | c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.*1600C>T (n.*1600C>T) n.2263C>T n.2279C>T n.1624C>T c.*1064C>T (n.*1064C>T) c.1964C>T (p.Thr655Ile) c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.821C>T (p.Thr274Ile) n.2862C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108256219dup | CA942015733 | ATM | c.2129dup (p.Asn711LysfsTer27) c.*1600dup (n.*1600dup) n.2263dup n.2279dup n.1624dup c.*1064dup (n.*1064dup) c.1964dup (p.Asn656LysfsTer27) c.1085dup (p.Asn363LysfsTer27) c.821dup (p.Asn275LysfsTer27) n.2862dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256221_108256226dup | CA2580083303 | ATM | c.2131_2136dup (p.Ser712_Glu713insAsnSer) c.*1602_*1607dup (n.*1602_*1607dup) n.2265_2270dup n.2281_2286dup n.1626_1631dup c.*1066_*1071dup (n.*1066_*1071dup) c.1966_1971dup (p.Ser657_Glu658insAsnSer) c.1087_1092dup (p.Ser364_Glu365insAsnSer) c.823_828dup (p.Ser276_Glu277insAsnSer) n.2864_2869dup | ClinVar |
11 | g.108256220A= | CA1998774878 | ATM | c.2130A= (p.Thr710=) c.*1601A= (n.*1601A=) n.2264A= n.2280A= n.1625A= c.*1065A= (n.*1065A=) c.1965A= (p.Thr655=) c.1086A= (p.Thr362=) c.822A= (p.Thr274=) n.2863A= | |
11 | g.108256220A>C | CA476672479 | ATM | c.2130A>C (p.Thr710=) c.*1601A>C (n.*1601A>C) n.2264A>C n.2280A>C n.1625A>C c.*1065A>C (n.*1065A>C) c.1965A>C (p.Thr655=) c.1086A>C (p.Thr362=) c.822A>C (p.Thr274=) n.2863A>C | ClinVar |
11 | g.108256220A>G | CA476672480 | ATM | c.2130A>G (p.Thr710=) c.*1601A>G (n.*1601A>G) n.2264A>G n.2280A>G n.1625A>G c.*1065A>G (n.*1065A>G) c.1965A>G (p.Thr655=) c.1086A>G (p.Thr362=) c.822A>G (p.Thr274=) n.2863A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256220A>T | CA476672481 | ATM | c.2130A>T (p.Thr710=) c.*1601A>T (n.*1601A>T) n.2264A>T n.2280A>T n.1625A>T c.*1065A>T (n.*1065A>T) c.1965A>T (p.Thr655=) c.1086A>T (p.Thr362=) c.822A>T (p.Thr274=) n.2863A>T | ClinVar |
11 | g.108256221_108256222dup | CA601696180 | ATM | c.2131_2132dup (p.Asn711LysfsTer25) c.*1602_*1603dup (n.*1602_*1603dup) n.2265_2266dup n.2281_2282dup n.1626_1627dup c.*1066_*1067dup (n.*1066_*1067dup) c.1966_1967dup (p.Asn656LysfsTer25) c.1087_1088dup (p.Asn363LysfsTer25) c.823_824dup (p.Asn275LysfsTer25) n.2864_2865dup | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108256221A= | CA1998774880 | ATM | c.2131A= (p.Asn711=) c.*1602A= (n.*1602A=) n.2265A= n.2281A= n.1626A= c.*1066A= (n.*1066A=) c.1966A= (p.Asn656=) c.1087A= (p.Asn363=) c.823A= (p.Asn275=) n.2864A= | |
11 | g.108256221A>C | CA382538653 | ATM | c.2131A>C (p.Asn711His) c.*1602A>C (n.*1602A>C) n.2265A>C n.2281A>C n.1626A>C c.*1066A>C (n.*1066A>C) c.1966A>C (p.Asn656His) c.1087A>C (p.Asn363His) c.823A>C (p.Asn275His) n.2864A>C | |
11 | g.108256221A>G | CA165093 | ATM | c.2131A>G (p.Asn711Asp) c.*1602A>G (n.*1602A>G) n.2265A>G n.2281A>G n.1626A>G c.*1066A>G (n.*1066A>G) c.1966A>G (p.Asn656Asp) c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.823A>G (p.Asn275Asp) n.2864A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256221A>T | CA382538650 | ATM | c.2131A>T (p.Asn711Tyr) c.*1602A>T (n.*1602A>T) n.2265A>T n.2281A>T n.1626A>T c.*1066A>T (n.*1066A>T) c.1966A>T (p.Asn656Tyr) c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.823A>T (p.Asn275Tyr) n.2864A>T | |
11 | g.108256222A>C | CA382538655 | ATM | c.2132A>C (p.Asn711Thr) c.*1603A>C (n.*1603A>C) n.2266A>C n.2282A>C n.1627A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.1967A>C (p.Asn656Thr) c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.824A>C (p.Asn275Thr) n.2865A>C | |
11 | g.108256222A>G | CA382538656 | ATM | c.2132A>G (p.Asn711Ser) c.*1603A>G (n.*1603A>G) n.2266A>G n.2282A>G n.1627A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.1967A>G (p.Asn656Ser) c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.824A>G (p.Asn275Ser) n.2865A>G | |
11 | g.108256222A>T | CA382538660 | ATM | c.2132A>T (p.Asn711Ile) c.*1603A>T (n.*1603A>T) n.2266A>T n.2282A>T n.1627A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.1967A>T (p.Asn656Ile) c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.824A>T (p.Asn275Ile) n.2865A>T | |
11 | g.108256222_108256223delinsAT | CA1998774882 | ATM | c.2132_2133delinsAT (p.Asn711=) c.*1603_*1604delinsAT (n.*1603_*1604delinsAT) n.2266_2267delinsAT n.2282_2283delinsAT n.1627_1628delinsAT c.*1067_*1068delinsAT (n.*1067_*1068delinsAT) c.1967_1968delinsAT (p.Asn656=) c.1088_1089delinsAT (p.Asn363=) c.824_825delinsAT (p.Asn275=) n.2865_2866delinsAT | |
11 | g.108256223T>A | CA382538662 | ATM | c.2133T>A (p.Asn711Lys) c.*1604T>A (n.*1604T>A) n.2267T>A n.2283T>A n.1628T>A c.*1068T>A (n.*1068T>A) c.1968T>A (p.Asn656Lys) c.1089T>A (p.Asn363Lys) c.825T>A (p.Asn275Lys) n.2866T>A | dbSNP |
11 | g.108256223T>C | CA476672482 | ATM | c.2133T>C (p.Asn711=) c.*1604T>C (n.*1604T>C) n.2267T>C n.2283T>C n.1628T>C c.*1068T>C (n.*1068T>C) c.1968T>C (p.Asn656=) c.1089T>C (p.Asn363=) c.825T>C (p.Asn275=) n.2866T>C | |
11 | g.108256223T>G | CA382538665 | ATM | c.2133T>G (p.Asn711Lys) c.*1604T>G (n.*1604T>G) n.2267T>G n.2283T>G n.1628T>G c.*1068T>G (n.*1068T>G) c.1968T>G (p.Asn656Lys) c.1089T>G (p.Asn363Lys) c.825T>G (p.Asn275Lys) n.2866T>G | |
11 | g.108256224del | CA915948363 | ATM | c.2134del (p.Ser712GlnfsTer23) c.*1605del (n.*1605del) n.2268del n.2284del n.1629del c.*1069del (n.*1069del) c.1969del (p.Ser657GlnfsTer23) c.1090del (p.Ser364GlnfsTer23) c.826del (p.Ser276GlnfsTer23) n.2867del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256224T>A | CA382538668 | ATM | c.2134T>A (p.Ser712Thr) c.*1605T>A (n.*1605T>A) n.2268T>A n.2284T>A n.1629T>A c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.1969T>A (p.Ser657Thr) c.1090T>A (p.Ser364Thr) c.826T>A (p.Ser276Thr) n.2867T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256224T>C | CA382538670 | ATM | c.2134T>C (p.Ser712Pro) c.*1605T>C (n.*1605T>C) n.2268T>C n.2284T>C n.1629T>C c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.1969T>C (p.Ser657Pro) c.1090T>C (p.Ser364Pro) c.826T>C (p.Ser276Pro) n.2867T>C | ClinVar |
11 | g.108256224T>G | CA382538672 | ATM | c.2134T>G (p.Ser712Ala) c.*1605T>G (n.*1605T>G) n.2268T>G n.2284T>G n.1629T>G c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.1969T>G (p.Ser657Ala) c.1090T>G (p.Ser364Ala) c.826T>G (p.Ser276Ala) n.2867T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256224T= | CA1998774885 | ATM | c.2134T= (p.Ser712=) c.*1605T= (n.*1605T=) n.2268T= n.2284T= n.1629T= c.*1069T= (n.*1069T=) c.1969T= (p.Ser657=) c.1090T= (p.Ser364=) c.826T= (p.Ser276=) n.2867T= | |
11 | g.108256225C>A | CA382538674 | ATM | c.2135C>A (p.Ser712Ter) c.*1606C>A (n.*1606C>A) n.2269C>A n.2285C>A n.1630C>A c.*1070C>A (n.*1070C>A) c.1970C>A (p.Ser657Ter) c.1091C>A (p.Ser364Ter) c.827C>A (p.Ser276Ter) n.2868C>A | ClinVar |
11 | g.108256225C= | CA1998774887 | ATM | c.2135C= (p.Ser712=) c.*1606C= (n.*1606C=) n.2269C= n.2285C= n.1630C= c.*1070C= (n.*1070C=) c.1970C= (p.Ser657=) c.1091C= (p.Ser364=) c.827C= (p.Ser276=) n.2868C= | |
11 | g.108256225C>G | CA16041389 | ATM | c.2135C>G (p.Ser712Ter) c.*1606C>G (n.*1606C>G) n.2269C>G n.2285C>G n.1630C>G c.*1070C>G (n.*1070C>G) c.1970C>G (p.Ser657Ter) c.1091C>G (p.Ser364Ter) c.827C>G (p.Ser276Ter) n.2868C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108256225C>T | CA382538677 | ATM | c.2135C>T (p.Ser712Leu) c.*1606C>T (n.*1606C>T) n.2269C>T n.2285C>T n.1630C>T c.*1070C>T (n.*1070C>T) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.1091C>T (p.Ser364Leu) c.827C>T (p.Ser276Leu) n.2868C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256226del | CA2825001788 | ATM | c.2136del (p.Glu713LysfsTer22) c.*1607del (n.*1607del) n.2270del n.2286del n.1631del c.*1071del (n.*1071del) c.1971del (p.Glu658LysfsTer22) c.1092del (p.Glu365LysfsTer22) c.828del (p.Glu277LysfsTer22) n.2869del | ClinVar |
11 | g.108256226A>C | CA476672483 | ATM | c.2136A>C (p.Ser712=) c.*1607A>C (n.*1607A>C) n.2270A>C n.2286A>C n.1631A>C c.*1071A>C (n.*1071A>C) c.1971A>C (p.Ser657=) c.1092A>C (p.Ser364=) c.828A>C (p.Ser276=) n.2869A>C | |
11 | g.108256226A>G | CA476672484 | ATM | c.2136A>G (p.Ser712=) c.*1607A>G (n.*1607A>G) n.2270A>G n.2286A>G n.1631A>G c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.1971A>G (p.Ser657=) c.1092A>G (p.Ser364=) c.828A>G (p.Ser276=) n.2869A>G | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108256226A>T | CA476672485 | ATM | c.2136A>T (p.Ser712=) c.*1607A>T (n.*1607A>T) n.2270A>T n.2286A>T n.1631A>T c.*1071A>T (n.*1071A>T) c.1971A>T (p.Ser657=) c.1092A>T (p.Ser364=) c.828A>T (p.Ser276=) n.2869A>T | dbSNP |
11 | g.108256227G>A | CA382538678 | ATM | c.2137G>A (p.Glu713Lys) c.*1608G>A (n.*1608G>A) n.2271G>A n.2287G>A n.1632G>A c.*1072G>A (n.*1072G>A) c.1972G>A (p.Glu658Lys) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.829G>A (p.Glu277Lys) n.2870G>A | |
11 | g.108256227G>C | CA382538681 | ATM | c.2137G>C (p.Glu713Gln) c.*1608G>C (n.*1608G>C) n.2271G>C n.2287G>C n.1632G>C c.*1072G>C (n.*1072G>C) c.1972G>C (p.Glu658Gln) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.829G>C (p.Glu277Gln) n.2870G>C | dbSNP |
11 | g.108256227G>T | CA382538680 | ATM | c.2137G>T (p.Glu713Ter) c.*1608G>T (n.*1608G>T) n.2271G>T n.2287G>T n.1632G>T c.*1072G>T (n.*1072G>T) c.1972G>T (p.Glu658Ter) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.829G>T (p.Glu277Ter) n.2870G>T | dbSNP |
11 | g.108256227_108256228delinsGA | CA1998774888 | ATM | c.2137_2138delinsGA (p.Glu713=) c.*1608_*1609delinsGA (n.*1608_*1609delinsGA) n.2271_2272delinsGA n.2287_2288delinsGA n.1632_1633delinsGA c.*1072_*1073delinsGA (n.*1072_*1073delinsGA) c.1972_1973delinsGA (p.Glu658=) c.1093_1094delinsGA (p.Glu365=) c.829_830delinsGA (p.Glu277=) n.2870_2871delinsGA | |
11 | g.108256228A= | CA1998774890 | ATM | c.2138A= (p.Glu713=) c.*1609A= (n.*1609A=) n.2272A= n.2288A= n.1633A= c.*1073A= (n.*1073A=) c.1973A= (p.Glu658=) c.1094A= (p.Glu365=) c.830A= (p.Glu277=) n.2871A= | |
11 | g.108256228A>C | CA382538682 | ATM | c.2138A>C (p.Glu713Ala) c.*1609A>C (n.*1609A>C) n.2272A>C n.2288A>C n.1633A>C c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.1973A>C (p.Glu658Ala) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.830A>C (p.Glu277Ala) n.2871A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256228A>G | CA382538683 | ATM | c.2138A>G (p.Glu713Gly) c.*1609A>G (n.*1609A>G) n.2272A>G n.2288A>G n.1633A>G c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.1973A>G (p.Glu658Gly) c.1094A>G (p.Glu365Gly) c.830A>G (p.Glu277Gly) n.2871A>G | |
11 | g.108256228A>T | CA382538684 | ATM | c.2138A>T (p.Glu713Val) c.*1609A>T (n.*1609A>T) n.2272A>T n.2288A>T n.1633A>T c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.1973A>T (p.Glu658Val) c.1094A>T (p.Glu365Val) c.830A>T (p.Glu277Val) n.2871A>T | dbSNP |
11 | g.108256230del | CA916080463 | ATM | c.2140del (p.Thr714LeufsTer21) c.*1611del (n.*1611del) n.2274del n.2290del n.1635del c.*1075del (n.*1075del) c.1975del (p.Thr659LeufsTer21) c.1096del (p.Thr366LeufsTer21) c.832del (p.Thr278LeufsTer21) n.2873del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256229_108256230del | CA2825001789 | ATM | c.2139_2140del (p.Glu713AspfsTer24) c.*1610_*1611del (n.*1610_*1611del) n.2273_2274del n.2289_2290del n.1634_1635del c.*1074_*1075del (n.*1074_*1075del) c.1974_1975del (p.Glu658AspfsTer24) c.1095_1096del (p.Glu365AspfsTer24) c.831_832del (p.Glu277AspfsTer24) n.2872_2873del | ClinVar |
11 | g.108256229A= | CA1998774893 | ATM | c.2139A= (p.Glu713=) c.*1610A= (n.*1610A=) n.2273A= n.2289A= n.1634A= c.*1074A= (n.*1074A=) c.1974A= (p.Glu658=) c.1095A= (p.Glu365=) c.831A= (p.Glu277=) n.2872A= | |
11 | g.108256229A>C | CA382538685 | ATM | c.2139A>C (p.Glu713Asp) c.*1610A>C (n.*1610A>C) n.2273A>C n.2289A>C n.1634A>C c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.1974A>C (p.Glu658Asp) c.1095A>C (p.Glu365Asp) c.831A>C (p.Glu277Asp) n.2872A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256229A>G | CA476672486 | ATM | c.2139A>G (p.Glu713=) c.*1610A>G (n.*1610A>G) n.2273A>G n.2289A>G n.1634A>G c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.1974A>G (p.Glu658=) c.1095A>G (p.Glu365=) c.831A>G (p.Glu277=) n.2872A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256229A>T | CA382538686 | ATM | c.2139A>T (p.Glu713Asp) c.*1610A>T (n.*1610A>T) n.2273A>T n.2289A>T n.1634A>T c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.1974A>T (p.Glu658Asp) c.1095A>T (p.Glu365Asp) c.831A>T (p.Glu277Asp) n.2872A>T | dbSNP |
11 | g.108256230A= | CA1998774895 | ATM | c.2140A= (p.Thr714=) c.*1611A= (n.*1611A=) n.2274A= n.2290A= n.1635A= c.*1075A= (n.*1075A=) c.1975A= (p.Thr659=) c.1096A= (p.Thr366=) c.832A= (p.Thr278=) n.2873A= | |
11 | g.108256230A>C | CA382538687 | ATM | c.2140A>C (p.Thr714Pro) c.*1611A>C (n.*1611A>C) n.2274A>C n.2290A>C n.1635A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.1975A>C (p.Thr659Pro) c.1096A>C (p.Thr366Pro) c.832A>C (p.Thr278Pro) n.2873A>C | dbSNP |
11 | g.108256230A>G | CA382538688 | ATM | c.2140A>G (p.Thr714Ala) c.*1611A>G (n.*1611A>G) n.2274A>G n.2290A>G n.1635A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.1975A>G (p.Thr659Ala) c.1096A>G (p.Thr366Ala) c.832A>G (p.Thr278Ala) n.2873A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256230A>T | CA382538692 | ATM | c.2140A>T (p.Thr714Ser) c.*1611A>T (n.*1611A>T) n.2274A>T n.2290A>T n.1635A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.1975A>T (p.Thr659Ser) c.1096A>T (p.Thr366Ser) c.832A>T (p.Thr278Ser) n.2873A>T | dbSNP |
11 | g.108256231C>A | CA382538694 | ATM | c.2141C>A (p.Thr714Asn) c.*1612C>A (n.*1612C>A) n.2275C>A n.2291C>A n.1636C>A c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.1976C>A (p.Thr659Asn) c.1097C>A (p.Thr366Asn) c.833C>A (p.Thr278Asn) n.2874C>A | ClinVar |
11 | g.108256231C= | CA1998774897 | ATM | c.2141C= (p.Thr714=) c.*1612C= (n.*1612C=) n.2275C= n.2291C= n.1636C= c.*1076C= (n.*1076C=) c.1976C= (p.Thr659=) c.1097C= (p.Thr366=) c.833C= (p.Thr278=) n.2874C= | |
11 | g.108256231C>G | CA382538701 | ATM | c.2141C>G (p.Thr714Ser) c.*1612C>G (n.*1612C>G) n.2275C>G n.2291C>G n.1636C>G c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.1976C>G (p.Thr659Ser) c.1097C>G (p.Thr366Ser) c.833C>G (p.Thr278Ser) n.2874C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256231C>T | CA382538703 | ATM | c.2141C>T (p.Thr714Ile) c.*1612C>T (n.*1612C>T) n.2275C>T n.2291C>T n.1636C>T c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.1976C>T (p.Thr659Ile) c.1097C>T (p.Thr366Ile) c.833C>T (p.Thr278Ile) n.2874C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256232T>A | CA476672487 | ATM | c.2142T>A (p.Thr714=) c.*1613T>A (n.*1613T>A) n.2276T>A n.2292T>A n.1637T>A c.*1077T>A (n.*1077T>A) c.1977T>A (p.Thr659=) c.1098T>A (p.Thr366=) c.834T>A (p.Thr278=) n.2875T>A | |
11 | g.108256232T>C | CA476672488 | ATM | c.2142T>C (p.Thr714=) c.*1613T>C (n.*1613T>C) n.2276T>C n.2292T>C n.1637T>C c.*1077T>C (n.*1077T>C) c.1977T>C (p.Thr659=) c.1098T>C (p.Thr366=) c.834T>C (p.Thr278=) n.2875T>C | |
11 | g.108256232T>G | CA476672489 | ATM | c.2142T>G (p.Thr714=) c.*1613T>G (n.*1613T>G) n.2276T>G n.2292T>G n.1637T>G c.*1077T>G (n.*1077T>G) c.1977T>G (p.Thr659=) c.1098T>G (p.Thr366=) c.834T>G (p.Thr278=) n.2875T>G | |
11 | g.108256233C>A | CA382538706 | ATM | c.2143C>A (p.Leu715Ile) c.*1614C>A (n.*1614C>A) n.2277C>A n.2293C>A n.1638C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.1978C>A (p.Leu660Ile) c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) n.2876C>A | |
11 | g.108256233C= | CA1998774899 | ATM | c.2143C= (p.Leu715=) c.*1614C= (n.*1614C=) n.2277C= n.2293C= n.1638C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.1978C= (p.Leu660=) c.1099C= (p.Leu367=) c.835C= (p.Leu279=) n.2876C= | |
11 | g.108256233C>G | CA6264954 | ATM | c.2143C>G (p.Leu715Val) c.*1614C>G (n.*1614C>G) n.2277C>G n.2293C>G n.1638C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.1978C>G (p.Leu660Val) c.1099C>G (p.Leu367Val) c.835C>G (p.Leu279Val) n.2876C>G | ClinVar dbSNP ExAC |
11 | g.108256233C>T | CA10579040 | ATM | c.2143C>T (p.Leu715Phe) c.*1614C>T (n.*1614C>T) n.2277C>T n.2293C>T n.1638C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.1978C>T (p.Leu660Phe) c.1099C>T (p.Leu367Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) n.2876C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256234T>A | CA382538709 | ATM | c.2144T>A (p.Leu715His) c.*1615T>A (n.*1615T>A) n.2278T>A n.2294T>A n.1639T>A c.*1079T>A (n.*1079T>A) c.1979T>A (p.Leu660His) c.1100T>A (p.Leu367His) c.836T>A (p.Leu279His) n.2877T>A | |
11 | g.108256234T>C | CA382538710 | ATM | c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.*1615T>C (n.*1615T>C) n.2278T>C n.2294T>C n.1639T>C c.*1079T>C (n.*1079T>C) c.1979T>C (p.Leu660Pro) c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) n.2877T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256234T>G | CA382538711 | ATM | c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.*1615T>G (n.*1615T>G) n.2278T>G n.2294T>G n.1639T>G c.*1079T>G (n.*1079T>G) c.1979T>G (p.Leu660Arg) c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) n.2877T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256234T= | CA1998774901 | ATM | c.2144T= (p.Leu715=) c.*1615T= (n.*1615T=) n.2278T= n.2294T= n.1639T= c.*1079T= (n.*1079T=) c.1979T= (p.Leu660=) c.1100T= (p.Leu367=) c.836T= (p.Leu279=) n.2877T= | |
11 | g.108256235del | CA2580083308 | ATM | c.2145del (p.Val716SerfsTer19) c.*1616del (n.*1616del) n.2279del n.2295del n.1640del c.*1080del (n.*1080del) c.1980del (p.Val661SerfsTer19) c.1101del (p.Val368SerfsTer19) c.837del (p.Val280SerfsTer19) n.2878del | ClinVar |
11 | g.108256235T>A | CA476672490 | ATM | c.2145T>A (p.Leu715=) c.*1616T>A (n.*1616T>A) n.2279T>A n.2295T>A n.1640T>A c.*1080T>A (n.*1080T>A) c.1980T>A (p.Leu660=) c.1101T>A (p.Leu367=) c.837T>A (p.Leu279=) n.2878T>A | dbSNP |
11 | g.108256235T>C | CA476672491 | ATM | c.2145T>C (p.Leu715=) c.*1616T>C (n.*1616T>C) n.2279T>C n.2295T>C n.1640T>C c.*1080T>C (n.*1080T>C) c.1980T>C (p.Leu660=) c.1101T>C (p.Leu367=) c.837T>C (p.Leu279=) n.2878T>C | |
11 | g.108256235T>G | CA476672492 | ATM | c.2145T>G (p.Leu715=) c.*1616T>G (n.*1616T>G) n.2279T>G n.2295T>G n.1640T>G c.*1080T>G (n.*1080T>G) c.1980T>G (p.Leu660=) c.1101T>G (p.Leu367=) c.837T>G (p.Leu279=) n.2878T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256235T= | CA1998774903 | ATM | c.2145T= (p.Leu715=) c.*1616T= (n.*1616T=) n.2279T= n.2295T= n.1640T= c.*1080T= (n.*1080T=) c.1980T= (p.Leu660=) c.1101T= (p.Leu367=) c.837T= (p.Leu279=) n.2878T= | |
11 | g.108256236G>A | CA382538712 | ATM | c.2146G>A (p.Val716Ile) c.*1617G>A (n.*1617G>A) n.2280G>A n.2296G>A n.1641G>A c.*1081G>A (n.*1081G>A) c.1981G>A (p.Val661Ile) c.1102G>A (p.Val368Ile) c.838G>A (p.Val280Ile) n.2879G>A | |
11 | g.108256236G>C | CA382538713 | ATM | c.2146G>C (p.Val716Leu) c.*1617G>C (n.*1617G>C) n.2280G>C n.2296G>C n.1641G>C c.*1081G>C (n.*1081G>C) c.1981G>C (p.Val661Leu) c.1102G>C (p.Val368Leu) c.838G>C (p.Val280Leu) n.2879G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108256236G>T | CA382538715 | ATM | c.2146G>T (p.Val716Phe) c.*1617G>T (n.*1617G>T) n.2280G>T n.2296G>T n.1641G>T c.*1081G>T (n.*1081G>T) c.1981G>T (p.Val661Phe) c.1102G>T (p.Val368Phe) c.838G>T (p.Val280Phe) n.2879G>T | |
11 | g.108256237T>A | CA10588493 | ATM | c.2147T>A (p.Val716Asp) c.*1618T>A (n.*1618T>A) n.2281T>A n.2297T>A n.1642T>A c.*1082T>A (n.*1082T>A) c.1982T>A (p.Val661Asp) c.1103T>A (p.Val368Asp) c.839T>A (p.Val280Asp) n.2880T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256237T>C | CA382538718 | ATM | c.2147T>C (p.Val716Ala) c.*1618T>C (n.*1618T>C) n.2281T>C n.2297T>C n.1642T>C c.*1082T>C (n.*1082T>C) c.1982T>C (p.Val661Ala) c.1103T>C (p.Val368Ala) c.839T>C (p.Val280Ala) n.2880T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256237T>G | CA350003 | ATM | c.2147T>G (p.Val716Gly) c.*1618T>G (n.*1618T>G) n.2281T>G n.2297T>G n.1642T>G c.*1082T>G (n.*1082T>G) c.1982T>G (p.Val661Gly) c.1103T>G (p.Val368Gly) c.839T>G (p.Val280Gly) n.2880T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256237T= | CA1998774905 | ATM | c.2147T= (p.Val716=) c.*1618T= (n.*1618T=) n.2281T= n.2297T= n.1642T= c.*1082T= (n.*1082T=) c.1982T= (p.Val661=) c.1103T= (p.Val368=) c.839T= (p.Val280=) n.2880T= | |
11 | g.108256238C>A | CA476672493 | ATM | c.2148C>A (p.Val716=) c.*1619C>A (n.*1619C>A) n.2282C>A n.2298C>A n.1643C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.1983C>A (p.Val661=) c.1104C>A (p.Val368=) c.840C>A (p.Val280=) n.2881C>A | |
11 | g.108256238C= | CA1998774908 | ATM | c.2148C= (p.Val716=) c.*1619C= (n.*1619C=) n.2282C= n.2298C= n.1643C= c.*1083C= (n.*1083C=) c.1983C= (p.Val661=) c.1104C= (p.Val368=) c.840C= (p.Val280=) n.2881C= | |
11 | g.108256238C>G | CA191167 | ATM | c.2148C>G (p.Val716=) c.*1619C>G (n.*1619C>G) n.2282C>G n.2298C>G n.1643C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.1983C>G (p.Val661=) c.1104C>G (p.Val368=) c.840C>G (p.Val280=) n.2881C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256238C>T | CA6264955 | ATM | c.2148C>T (p.Val716=) c.*1619C>T (n.*1619C>T) n.2282C>T n.2298C>T n.1643C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.1983C>T (p.Val661=) c.1104C>T (p.Val368=) c.840C>T (p.Val280=) n.2881C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.108256239del | CA2615845208 | ATM | c.2149del (p.Arg717GlyfsTer18) c.*1620del (n.*1620del) n.2283del n.2299del n.1644del c.*1084del (n.*1084del) c.1984del (p.Arg662GlyfsTer18) c.1105del (p.Arg369GlyfsTer18) c.841del (p.Arg281GlyfsTer18) n.2882del | gnomAD v4 |
11 | g.108256239C>A | CA476672494 | ATM | c.2149C>A (p.Arg717=) c.*1620C>A (n.*1620C>A) n.2283C>A n.2299C>A n.1644C>A c.*1084C>A (n.*1084C>A) c.1984C>A (p.Arg662=) c.1105C>A (p.Arg369=) c.841C>A (p.Arg281=) n.2882C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256239C= | CA1998774910 | ATM | c.2149C= (p.Arg717=) c.*1620C= (n.*1620C=) n.2283C= n.2299C= n.1644C= c.*1084C= (n.*1084C=) c.1984C= (p.Arg662=) c.1105C= (p.Arg369=) c.841C= (p.Arg281=) n.2882C= | |
11 | g.108256239C>G | CA382538720 | ATM | c.2149C>G (p.Arg717Gly) c.*1620C>G (n.*1620C>G) n.2283C>G n.2299C>G n.1644C>G c.*1084C>G (n.*1084C>G) c.1984C>G (p.Arg662Gly) c.1105C>G (p.Arg369Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) n.2882C>G | dbSNP |
11 | g.108256239C>T | CA163812 | ATM | c.2149C>T (p.Arg717Trp) c.*1620C>T (n.*1620C>T) n.2283C>T n.2299C>T n.1644C>T c.*1084C>T (n.*1084C>T) c.1984C>T (p.Arg662Trp) c.1105C>T (p.Arg369Trp) c.841C>T (p.Arg281Trp) n.2882C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108256240G>A | CA6264956 | ATM | c.2150G>A (p.Arg717Gln) c.*1621G>A (n.*1621G>A) n.2284G>A n.2300G>A n.1645G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.1985G>A (p.Arg662Gln) c.1106G>A (p.Arg369Gln) c.842G>A (p.Arg281Gln) n.2883G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256240G>C | CA6264957 | ATM | c.2150G>C (p.Arg717Pro) c.*1621G>C (n.*1621G>C) n.2284G>C n.2300G>C n.1645G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.1985G>C (p.Arg662Pro) c.1106G>C (p.Arg369Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) n.2883G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256240G= | CA1998774915 | ATM | c.2150G= (p.Arg717=) c.*1621G= (n.*1621G=) n.2284G= n.2300G= n.1645G= c.*1085G= (n.*1085G=) c.1985G= (p.Arg662=) c.1106G= (p.Arg369=) c.842G= (p.Arg281=) n.2883G= | |
11 | g.108256240G>T | CA382538721 | ATM | c.2150G>T (p.Arg717Leu) c.*1621G>T (n.*1621G>T) n.2284G>T n.2300G>T n.1645G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.1985G>T (p.Arg662Leu) c.1106G>T (p.Arg369Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) n.2883G>T | dbSNP |
11 | g.108256245_108256264del | CA2580083312 | ATM | c.2155_2174del (p.Ser719ProfsTer12) c.*1626_*1645del (n.*1626_*1645del) n.2289_2308del n.2305_2324del n.1650_1669del c.*1090_*1109del (n.*1090_*1109del) c.1990_2009del (p.Ser664ProfsTer12) c.1111_1130del (p.Ser371ProfsTer12) c.847_866del (p.Ser283ProfsTer12) n.2888_2907del | ClinVar |
11 | g.108256241G>A | CA476672495 | ATM | c.2151G>A (p.Arg717=) c.*1622G>A (n.*1622G>A) n.2285G>A n.2301G>A n.1646G>A c.*1086G>A (n.*1086G>A) c.1986G>A (p.Arg662=) c.1107G>A (p.Arg369=) c.843G>A (p.Arg281=) n.2884G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256241G>C | CA476672496 | ATM | c.2151G>C (p.Arg717=) c.*1622G>C (n.*1622G>C) n.2285G>C n.2301G>C n.1646G>C c.*1086G>C (n.*1086G>C) c.1986G>C (p.Arg662=) c.1107G>C (p.Arg369=) c.843G>C (p.Arg281=) n.2884G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256241G= | CA1998774916 | ATM | c.2151G= (p.Arg717=) c.*1622G= (n.*1622G=) n.2285G= n.2301G= n.1646G= c.*1086G= (n.*1086G=) c.1986G= (p.Arg662=) c.1107G= (p.Arg369=) c.843G= (p.Arg281=) n.2884G= | |
11 | g.108256241G>T | CA476672497 | ATM | c.2151G>T (p.Arg717=) c.*1622G>T (n.*1622G>T) n.2285G>T n.2301G>T n.1646G>T c.*1086G>T (n.*1086G>T) c.1986G>T (p.Arg662=) c.1107G>T (p.Arg369=) c.843G>T (p.Arg281=) n.2884G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256242T>A | CA382538724 | ATM | c.2152T>A (p.Cys718Ser) c.*1623T>A (n.*1623T>A) n.2286T>A n.2302T>A n.1647T>A c.*1087T>A (n.*1087T>A) c.1987T>A (p.Cys663Ser) c.1108T>A (p.Cys370Ser) c.844T>A (p.Cys282Ser) n.2885T>A | |
11 | g.108256242T>C | CA382538726 | ATM | c.2152T>C (p.Cys718Arg) c.*1623T>C (n.*1623T>C) n.2286T>C n.2302T>C n.1647T>C c.*1087T>C (n.*1087T>C) c.1987T>C (p.Cys663Arg) c.1108T>C (p.Cys370Arg) c.844T>C (p.Cys282Arg) n.2885T>C | dbSNP |
11 | g.108256242T>G | CA382538728 | ATM | c.2152T>G (p.Cys718Gly) c.*1623T>G (n.*1623T>G) n.2286T>G n.2302T>G n.1647T>G c.*1087T>G (n.*1087T>G) c.1987T>G (p.Cys663Gly) c.1108T>G (p.Cys370Gly) c.844T>G (p.Cys282Gly) n.2885T>G | |
11 | g.108256242dup | CA2499220586 | ATM | c.2152dup (p.Cys718LeufsTer20) c.*1623dup (n.*1623dup) n.2286dup n.2302dup n.1647dup c.*1087dup (n.*1087dup) c.1987dup (p.Cys663LeufsTer20) c.1108dup (p.Cys370LeufsTer20) c.844dup (p.Cys282LeufsTer20) n.2885dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256242_108256244delinsAAAC | CA2695215382 | ATM | c.2152_2154delinsAAAC (p.Cys718LysfsTer20) c.*1623_*1625delinsAAAC (n.*1623_*1625delinsAAAC) n.2286_2288delinsAAAC n.2302_2304delinsAAAC n.1647_1649delinsAAAC c.*1087_*1089delinsAAAC (n.*1087_*1089delinsAAAC) c.1987_1989delinsAAAC (p.Cys663LysfsTer20) c.1108_1110delinsAAAC (p.Cys370LysfsTer20) c.844_846delinsAAAC (p.Cys282LysfsTer20) n.2885_2887delinsAAAC | |
11 | g.108256243G>A | CA382538730 | ATM | c.2153G>A (p.Cys718Tyr) c.*1624G>A (n.*1624G>A) n.2287G>A n.2303G>A n.1648G>A c.*1088G>A (n.*1088G>A) c.1988G>A (p.Cys663Tyr) c.1109G>A (p.Cys370Tyr) c.845G>A (p.Cys282Tyr) n.2886G>A | dbSNP |
11 | g.108256243G>C | CA382538733 | ATM | c.2153G>C (p.Cys718Ser) c.*1624G>C (n.*1624G>C) n.2287G>C n.2303G>C n.1648G>C c.*1088G>C (n.*1088G>C) c.1988G>C (p.Cys663Ser) c.1109G>C (p.Cys370Ser) c.845G>C (p.Cys282Ser) n.2886G>C | dbSNP |
11 | g.108256243G>T | CA382538734 | ATM | c.2153G>T (p.Cys718Phe) c.*1624G>T (n.*1624G>T) n.2287G>T n.2303G>T n.1648G>T c.*1088G>T (n.*1088G>T) c.1988G>T (p.Cys663Phe) c.1109G>T (p.Cys370Phe) c.845G>T (p.Cys282Phe) n.2886G>T | |
11 | g.108256244T>A | CA382538738 | ATM | c.2154T>A (p.Cys718Ter) c.*1625T>A (n.*1625T>A) n.2288T>A n.2304T>A n.1649T>A c.*1089T>A (n.*1089T>A) c.1989T>A (p.Cys663Ter) c.1110T>A (p.Cys370Ter) c.846T>A (p.Cys282Ter) n.2887T>A | dbSNP |
11 | g.108256244T>C | CA476672498 | ATM | c.2154T>C (p.Cys718=) c.*1625T>C (n.*1625T>C) n.2288T>C n.2304T>C n.1649T>C c.*1089T>C (n.*1089T>C) c.1989T>C (p.Cys663=) c.1110T>C (p.Cys370=) c.846T>C (p.Cys282=) n.2887T>C | |
11 | g.108256244T>G | CA382538736 | ATM | c.2154T>G (p.Cys718Trp) c.*1625T>G (n.*1625T>G) n.2288T>G n.2304T>G n.1649T>G c.*1089T>G (n.*1089T>G) c.1989T>G (p.Cys663Trp) c.1110T>G (p.Cys370Trp) c.846T>G (p.Cys282Trp) n.2887T>G | |
11 | g.108256245T>A | CA382538741 | ATM | c.2155T>A (p.Ser719Thr) c.*1626T>A (n.*1626T>A) n.2289T>A n.2305T>A n.1650T>A c.*1090T>A (n.*1090T>A) c.1990T>A (p.Ser664Thr) c.1111T>A (p.Ser371Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.2888T>A | dbSNP |
11 | g.108256245T>C | CA6264958 | ATM | c.2155T>C (p.Ser719Pro) c.*1626T>C (n.*1626T>C) n.2289T>C n.2305T>C n.1650T>C c.*1090T>C (n.*1090T>C) c.1990T>C (p.Ser664Pro) c.1111T>C (p.Ser371Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.2888T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256245T>G | CA382538744 | ATM | c.2155T>G (p.Ser719Ala) c.*1626T>G (n.*1626T>G) n.2289T>G n.2305T>G n.1650T>G c.*1090T>G (n.*1090T>G) c.1990T>G (p.Ser664Ala) c.1111T>G (p.Ser371Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.2888T>G | |
11 | g.108256245T= | CA1998774917 | ATM | c.2155T= (p.Ser719=) c.*1626T= (n.*1626T=) n.2289T= n.2305T= n.1650T= c.*1090T= (n.*1090T=) c.1990T= (p.Ser664=) c.1111T= (p.Ser371=) c.847T= (p.Ser283=) n.2888T= | |
11 | g.108256246C>A | CA382538746 | ATM | c.2156C>A (p.Ser719Ter) c.*1627C>A (n.*1627C>A) n.2290C>A n.2306C>A n.1651C>A c.*1091C>A (n.*1091C>A) c.1991C>A (p.Ser664Ter) c.1112C>A (p.Ser371Ter) c.848C>A (p.Ser283Ter) n.2889C>A | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108256246C= | CA1998774919 | ATM | c.2156C= (p.Ser719=) c.*1627C= (n.*1627C=) n.2290C= n.2306C= n.1651C= c.*1091C= (n.*1091C=) c.1991C= (p.Ser664=) c.1112C= (p.Ser371=) c.848C= (p.Ser283=) n.2889C= | |
11 | g.108256246C>G | CA382538748 | ATM | c.2156C>G (p.Ser719Ter) c.*1627C>G (n.*1627C>G) n.2290C>G n.2306C>G n.1651C>G c.*1091C>G (n.*1091C>G) c.1991C>G (p.Ser664Ter) c.1112C>G (p.Ser371Ter) c.848C>G (p.Ser283Ter) n.2889C>G | dbSNP |
11 | g.108256246C>T | CA382538749 | ATM | c.2156C>T (p.Ser719Leu) c.*1627C>T (n.*1627C>T) n.2290C>T n.2306C>T n.1651C>T c.*1091C>T (n.*1091C>T) c.1991C>T (p.Ser664Leu) c.1112C>T (p.Ser371Leu) c.848C>T (p.Ser283Leu) n.2889C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256247A= | CA1998774921 | ATM | c.2157A= (p.Ser719=) c.*1628A= (n.*1628A=) n.2291A= n.2307A= n.1652A= c.*1092A= (n.*1092A=) c.1992A= (p.Ser664=) c.1113A= (p.Ser371=) c.849A= (p.Ser283=) n.2890A= | |
11 | g.108256247A>C | CA476672499 | ATM | c.2157A>C (p.Ser719=) c.*1628A>C (n.*1628A>C) n.2291A>C n.2307A>C n.1652A>C c.*1092A>C (n.*1092A>C) c.1992A>C (p.Ser664=) c.1113A>C (p.Ser371=) c.849A>C (p.Ser283=) n.2890A>C | dbSNP |
11 | g.108256247A>G | CA476672500 | ATM | c.2157A>G (p.Ser719=) c.*1628A>G (n.*1628A>G) n.2291A>G n.2307A>G n.1652A>G c.*1092A>G (n.*1092A>G) c.1992A>G (p.Ser664=) c.1113A>G (p.Ser371=) c.849A>G (p.Ser283=) n.2890A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256247A>T | CA476672501 | ATM | c.2157A>T (p.Ser719=) c.*1628A>T (n.*1628A>T) n.2291A>T n.2307A>T n.1652A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.1992A>T (p.Ser664=) c.1113A>T (p.Ser371=) c.849A>T (p.Ser283=) n.2890A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256248C>A | CA382538754 | ATM | c.2158C>A (p.Arg720Ser) c.*1629C>A (n.*1629C>A) n.2292C>A n.2308C>A n.1653C>A c.*1093C>A (n.*1093C>A) c.1993C>A (p.Arg665Ser) c.1114C>A (p.Arg372Ser) c.850C>A (p.Arg284Ser) n.2891C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256248C= | CA1998774923 | ATM | c.2158C= (p.Arg720=) c.*1629C= (n.*1629C=) n.2292C= n.2308C= n.1653C= c.*1093C= (n.*1093C=) c.1993C= (p.Arg665=) c.1114C= (p.Arg372=) c.850C= (p.Arg284=) n.2891C= | |
11 | g.108256248C>G | CA382538752 | ATM | c.2158C>G (p.Arg720Gly) c.*1629C>G (n.*1629C>G) n.2292C>G n.2308C>G n.1653C>G c.*1093C>G (n.*1093C>G) c.1993C>G (p.Arg665Gly) c.1114C>G (p.Arg372Gly) c.850C>G (p.Arg284Gly) n.2891C>G | dbSNP COSMIC |
11 | g.108256248C>T | CA6264959 | ATM | c.2158C>T (p.Arg720Cys) c.*1629C>T (n.*1629C>T) n.2292C>T n.2308C>T n.1653C>T c.*1093C>T (n.*1093C>T) c.1993C>T (p.Arg665Cys) c.1114C>T (p.Arg372Cys) c.850C>T (p.Arg284Cys) n.2891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256249G>A | CA298156 | ATM | c.2159G>A (p.Arg720His) c.*1630G>A (n.*1630G>A) n.2293G>A n.2309G>A n.1654G>A c.*1094G>A (n.*1094G>A) c.1994G>A (p.Arg665His) c.1115G>A (p.Arg372His) c.851G>A (p.Arg284His) n.2892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256249G>C | CA382538759 | ATM | c.2159G>C (p.Arg720Pro) c.*1630G>C (n.*1630G>C) n.2293G>C n.2309G>C n.1654G>C c.*1094G>C (n.*1094G>C) c.1994G>C (p.Arg665Pro) c.1115G>C (p.Arg372Pro) c.851G>C (p.Arg284Pro) n.2892G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256249G= | CA1998774926 | ATM | c.2159G= (p.Arg720=) c.*1630G= (n.*1630G=) n.2293G= n.2309G= n.1654G= c.*1094G= (n.*1094G=) c.1994G= (p.Arg665=) c.1115G= (p.Arg372=) c.851G= (p.Arg284=) n.2892G= | |
11 | g.108256249G>T | CA382538757 | ATM | c.2159G>T (p.Arg720Leu) c.*1630G>T (n.*1630G>T) n.2293G>T n.2309G>T n.1654G>T c.*1094G>T (n.*1094G>T) c.1994G>T (p.Arg665Leu) c.1115G>T (p.Arg372Leu) c.851G>T (p.Arg284Leu) n.2892G>T | dbSNP |
11 | g.108256250T>A | CA476672502 | ATM | c.2160T>A (p.Arg720=) c.*1631T>A (n.*1631T>A) n.2294T>A n.2310T>A n.1655T>A c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.1995T>A (p.Arg665=) c.1116T>A (p.Arg372=) c.852T>A (p.Arg284=) n.2893T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256250T>C | CA476672504 | ATM | c.2160T>C (p.Arg720=) c.*1631T>C (n.*1631T>C) n.2294T>C n.2310T>C n.1655T>C c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.1995T>C (p.Arg665=) c.1116T>C (p.Arg372=) c.852T>C (p.Arg284=) n.2893T>C | dbSNP |
11 | g.108256250T>G | CA476672503 | ATM | c.2160T>G (p.Arg720=) c.*1631T>G (n.*1631T>G) n.2294T>G n.2310T>G n.1655T>G c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.1995T>G (p.Arg665=) c.1116T>G (p.Arg372=) c.852T>G (p.Arg284=) n.2893T>G | |
11 | g.108256251C>A | CA382538762 | ATM | c.2161C>A (p.Leu721Ile) c.*1632C>A (n.*1632C>A) n.2295C>A n.2311C>A n.1656C>A c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.1996C>A (p.Leu666Ile) c.1117C>A (p.Leu373Ile) c.853C>A (p.Leu285Ile) n.2894C>A | |
11 | g.108256251C= | CA1998774927 | ATM | c.2161C= (p.Leu721=) c.*1632C= (n.*1632C=) n.2295C= n.2311C= n.1656C= c.*1096C= (n.*1096C=) c.1996C= (p.Leu666=) c.1117C= (p.Leu373=) c.853C= (p.Leu285=) n.2894C= | |
11 | g.108256251C>G | CA382538765 | ATM | c.2161C>G (p.Leu721Val) c.*1632C>G (n.*1632C>G) n.2295C>G n.2311C>G n.1656C>G c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.1996C>G (p.Leu666Val) c.1117C>G (p.Leu373Val) c.853C>G (p.Leu285Val) n.2894C>G | |
11 | g.108256251C>T | CA382538763 | ATM | c.2161C>T (p.Leu721Phe) c.*1632C>T (n.*1632C>T) n.2295C>T n.2311C>T n.1656C>T c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.1996C>T (p.Leu666Phe) c.1117C>T (p.Leu373Phe) c.853C>T (p.Leu285Phe) n.2894C>T | |
11 | g.108256252T>A | CA382538767 | ATM | c.2162T>A (p.Leu721His) c.*1633T>A (n.*1633T>A) n.2296T>A n.2312T>A n.1657T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.1997T>A (p.Leu666His) c.1118T>A (p.Leu373His) c.854T>A (p.Leu285His) n.2895T>A | |
11 | g.108256252T>C | CA382538770 | ATM | c.2162T>C (p.Leu721Pro) c.*1633T>C (n.*1633T>C) n.2296T>C n.2312T>C n.1657T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.1997T>C (p.Leu666Pro) c.1118T>C (p.Leu373Pro) c.854T>C (p.Leu285Pro) n.2895T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256252T>G | CA382538769 | ATM | c.2162T>G (p.Leu721Arg) c.*1633T>G (n.*1633T>G) n.2296T>G n.2312T>G n.1657T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.1997T>G (p.Leu666Arg) c.1118T>G (p.Leu373Arg) c.854T>G (p.Leu285Arg) n.2895T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256252T= | CA1998774930 | ATM | c.2162T= (p.Leu721=) c.*1633T= (n.*1633T=) n.2296T= n.2312T= n.1657T= c.*1097T= (n.*1097T=) c.1997T= (p.Leu666=) c.1118T= (p.Leu373=) c.854T= (p.Leu285=) n.2895T= | |
11 | g.108256255dup | CA16041390 | ATM | c.2165dup (p.Leu722PhefsTer16) c.*1636dup (n.*1636dup) n.2299dup n.2315dup n.1660dup c.*1100dup (n.*1100dup) c.2000dup (p.Leu667PhefsTer16) c.1121dup (p.Leu374PhefsTer16) c.857dup (p.Leu286PhefsTer16) n.2898dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256255del | CA2615845277 | ATM | c.2165del (p.Leu722TrpfsTer13) c.*1636del (n.*1636del) n.2299del n.2315del n.1660del c.*1100del (n.*1100del) c.2000del (p.Leu667TrpfsTer13) c.1121del (p.Leu374TrpfsTer13) c.857del (p.Leu286TrpfsTer13) n.2898del | gnomAD v4 |
11 | g.108256253T>A | CA476672505 | ATM | c.2163T>A (p.Leu721=) c.*1634T>A (n.*1634T>A) n.2297T>A n.2313T>A n.1658T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.1998T>A (p.Leu666=) c.1119T>A (p.Leu373=) c.855T>A (p.Leu285=) n.2896T>A | |
11 | g.108256253T>C | CA476672506 | ATM | c.2163T>C (p.Leu721=) c.*1634T>C (n.*1634T>C) n.2297T>C n.2313T>C n.1658T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.1998T>C (p.Leu666=) c.1119T>C (p.Leu373=) c.855T>C (p.Leu285=) n.2896T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256253T>G | CA476672507 | ATM | c.2163T>G (p.Leu721=) c.*1634T>G (n.*1634T>G) n.2297T>G n.2313T>G n.1658T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.1998T>G (p.Leu666=) c.1119T>G (p.Leu373=) c.855T>G (p.Leu285=) n.2896T>G | |
11 | g.108256253T= | CA1998774932 | ATM | c.2163T= (p.Leu721=) c.*1634T= (n.*1634T=) n.2297T= n.2313T= n.1658T= c.*1098T= (n.*1098T=) c.1998T= (p.Leu666=) c.1119T= (p.Leu373=) c.855T= (p.Leu285=) n.2896T= | |
11 | g.108256254T>A | CA382538771 | ATM | c.2164T>A (p.Leu722Met) c.*1635T>A (n.*1635T>A) n.2298T>A n.2314T>A n.1659T>A c.*1099T>A (n.*1099T>A) c.1999T>A (p.Leu667Met) c.1120T>A (p.Leu374Met) c.856T>A (p.Leu286Met) n.2897T>A | |
11 | g.108256254T>C | CA476672508 | ATM | c.2164T>C (p.Leu722=) c.*1635T>C (n.*1635T>C) n.2298T>C n.2314T>C n.1659T>C c.*1099T>C (n.*1099T>C) c.1999T>C (p.Leu667=) c.1120T>C (p.Leu374=) c.856T>C (p.Leu286=) n.2897T>C | ClinVar |
11 | g.108256254T>G | CA382538773 | ATM | c.2164T>G (p.Leu722Val) c.*1635T>G (n.*1635T>G) n.2298T>G n.2314T>G n.1659T>G c.*1099T>G (n.*1099T>G) c.1999T>G (p.Leu667Val) c.1120T>G (p.Leu374Val) c.856T>G (p.Leu286Val) n.2897T>G | |
11 | g.108256254_108256261delinsTTGGTGGG | CA1998774934 | ATM | c.2164_2171delinsTTGGTGGG (p.Leu722=) c.*1635_*1642delinsTTGGTGGG (n.*1635_*1642delinsTTGGTGGG) n.2298_2305delinsTTGGTGGG n.2314_2321delinsTTGGTGGG n.1659_1666delinsTTGGTGGG c.*1099_*1106delinsTTGGTGGG (n.*1099_*1106delinsTTGGTGGG) c.1999_2006delinsTTGGTGGG (p.Leu667=) c.1120_1127delinsTTGGTGGG (p.Leu374=) c.856_863delinsTTGGTGGG (p.Leu286=) n.2897_2904delinsTTGGTGGG | |
11 | g.108256255T>A | CA382538775 | ATM | c.2165T>A (p.Leu722Ter) c.*1636T>A (n.*1636T>A) n.2299T>A n.2315T>A n.1660T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.2000T>A (p.Leu667Ter) c.1121T>A (p.Leu374Ter) c.857T>A (p.Leu286Ter) n.2898T>A | |
11 | g.108256255T>C | CA382538779 | ATM | c.2165T>C (p.Leu722Ser) c.*1636T>C (n.*1636T>C) n.2299T>C n.2315T>C n.1660T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.2000T>C (p.Leu667Ser) c.1121T>C (p.Leu374Ser) c.857T>C (p.Leu286Ser) n.2898T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108256255T>G | CA382538777 | ATM | c.2165T>G (p.Leu722Trp) c.*1636T>G (n.*1636T>G) n.2299T>G n.2315T>G n.1660T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.2000T>G (p.Leu667Trp) c.1121T>G (p.Leu374Trp) c.857T>G (p.Leu286Trp) n.2898T>G | |
11 | g.108256257_108256263del | CA16619134 | ATM | c.2167_2173del (p.Val723SerfsTer10) c.*1638_*1644del (n.*1638_*1644del) n.2301_2307del n.2317_2323del n.1662_1668del c.*1102_*1108del (n.*1102_*1108del) c.2002_2008del (p.Val668SerfsTer10) c.1123_1129del (p.Val375SerfsTer10) c.859_865del (p.Val287SerfsTer10) n.2900_2906del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256256G>A | CA476672509 | ATM | c.2166G>A (p.Leu722=) c.*1637G>A (n.*1637G>A) n.2300G>A n.2316G>A n.1661G>A c.*1101G>A (n.*1101G>A) c.2001G>A (p.Leu667=) c.1122G>A (p.Leu374=) c.858G>A (p.Leu286=) n.2899G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256256G>C | CA382538780 | ATM | c.2166G>C (p.Leu722Phe) c.*1637G>C (n.*1637G>C) n.2300G>C n.2316G>C n.1661G>C c.*1101G>C (n.*1101G>C) c.2001G>C (p.Leu667Phe) c.1122G>C (p.Leu374Phe) c.858G>C (p.Leu286Phe) n.2899G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256256G= | CA1998774936 | ATM | c.2166G= (p.Leu722=) c.*1637G= (n.*1637G=) n.2300G= n.2316G= n.1661G= c.*1101G= (n.*1101G=) c.2001G= (p.Leu667=) c.1122G= (p.Leu374=) c.858G= (p.Leu286=) n.2899G= | |
11 | g.108256256G>T | CA382538782 | ATM | c.2166G>T (p.Leu722Phe) c.*1637G>T (n.*1637G>T) n.2300G>T n.2316G>T n.1661G>T c.*1101G>T (n.*1101G>T) c.2001G>T (p.Leu667Phe) c.1122G>T (p.Leu374Phe) c.858G>T (p.Leu286Phe) n.2899G>T | dbSNP |
11 | g.108256260_108256290del | CA2697548963 | ATM | c.2170_2200del (p.Gly724Ter) c.*1641_*1671del (n.*1641_*1671del) n.2304_2334del n.2320_2350del n.1665_1695del c.*1105_*1135del (n.*1105_*1135del) c.2005_2035del (p.Gly669Ter) c.1126_1156del (p.Gly376Ter) c.862_892del (p.Gly288Ter) n.2903_2933del | ClinVar |
11 | g.108256257G>A | CA382538783 | ATM | c.2167G>A (p.Val723Met) c.*1638G>A (n.*1638G>A) n.2301G>A n.2317G>A n.1662G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.2002G>A (p.Val668Met) c.1123G>A (p.Val375Met) c.859G>A (p.Val287Met) n.2900G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256257G>C | CA382538784 | ATM | c.2167G>C (p.Val723Leu) c.*1638G>C (n.*1638G>C) n.2301G>C n.2317G>C n.1662G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.2002G>C (p.Val668Leu) c.1123G>C (p.Val375Leu) c.859G>C (p.Val287Leu) n.2900G>C | dbSNP |
11 | g.108256257G= | CA1998774938 | ATM | c.2167G= (p.Val723=) c.*1638G= (n.*1638G=) n.2301G= n.2317G= n.1662G= c.*1102G= (n.*1102G=) c.2002G= (p.Val668=) c.1123G= (p.Val375=) c.859G= (p.Val287=) n.2900G= | |
11 | g.108256257G>T | CA382538786 | ATM | c.2167G>T (p.Val723Leu) c.*1638G>T (n.*1638G>T) n.2301G>T n.2317G>T n.1662G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.2002G>T (p.Val668Leu) c.1123G>T (p.Val375Leu) c.859G>T (p.Val287Leu) n.2900G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256258T>A | CA382538789 | ATM | c.2168T>A (p.Val723Glu) c.*1639T>A (n.*1639T>A) n.2302T>A n.2318T>A n.1663T>A c.*1103T>A (n.*1103T>A) c.2003T>A (p.Val668Glu) c.1124T>A (p.Val375Glu) c.860T>A (p.Val287Glu) n.2901T>A | |
11 | g.108256258T>C | CA6264960 | ATM | c.2168T>C (p.Val723Ala) c.*1639T>C (n.*1639T>C) n.2302T>C n.2318T>C n.1663T>C c.*1103T>C (n.*1103T>C) c.2003T>C (p.Val668Ala) c.1124T>C (p.Val375Ala) c.860T>C (p.Val287Ala) n.2901T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256258T>G | CA382538790 | ATM | c.2168T>G (p.Val723Gly) c.*1639T>G (n.*1639T>G) n.2302T>G n.2318T>G n.1663T>G c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.2003T>G (p.Val668Gly) c.1124T>G (p.Val375Gly) c.860T>G (p.Val287Gly) n.2901T>G | |
11 | g.108256258T= | CA1998774940 | ATM | c.2168T= (p.Val723=) c.*1639T= (n.*1639T=) n.2302T= n.2318T= n.1663T= c.*1103T= (n.*1103T=) c.2003T= (p.Val668=) c.1124T= (p.Val375=) c.860T= (p.Val287=) n.2901T= | |
11 | g.108256259G>A | CA476672510 | ATM | c.2169G>A (p.Val723=) c.*1640G>A (n.*1640G>A) n.2303G>A n.2319G>A n.1664G>A c.*1104G>A (n.*1104G>A) c.2004G>A (p.Val668=) c.1125G>A (p.Val375=) c.861G>A (p.Val287=) n.2902G>A | dbSNP |
11 | g.108256259G>C | CA476672511 | ATM | c.2169G>C (p.Val723=) c.*1640G>C (n.*1640G>C) n.2303G>C n.2319G>C n.1664G>C c.*1104G>C (n.*1104G>C) c.2004G>C (p.Val668=) c.1125G>C (p.Val375=) c.861G>C (p.Val287=) n.2902G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256259G= | CA1998774942 | ATM | c.2169G= (p.Val723=) c.*1640G= (n.*1640G=) n.2303G= n.2319G= n.1664G= c.*1104G= (n.*1104G=) c.2004G= (p.Val668=) c.1125G= (p.Val375=) c.861G= (p.Val287=) n.2902G= | |
11 | g.108256259G>T | CA10582800 | ATM | c.2169G>T (p.Val723=) c.*1640G>T (n.*1640G>T) n.2303G>T n.2319G>T n.1664G>T c.*1104G>T (n.*1104G>T) c.2004G>T (p.Val668=) c.1125G>T (p.Val375=) c.861G>T (p.Val287=) n.2902G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256261del | CA645569743 | ATM | c.2171del (p.Gly724ValfsTer11) c.*1642del (n.*1642del) n.2305del n.2321del n.1666del c.*1106del (n.*1106del) c.2006del (p.Gly669ValfsTer11) c.1127del (p.Gly376ValfsTer11) c.863del (p.Gly288ValfsTer11) n.2904del | dbSNP COSMIC |
11 | g.108256260G>A | CA228397341 | ATM | c.2170G>A (p.Gly724Ser) c.*1641G>A (n.*1641G>A) n.2304G>A n.2320G>A n.1665G>A c.*1105G>A (n.*1105G>A) c.2005G>A (p.Gly669Ser) c.1126G>A (p.Gly376Ser) c.862G>A (p.Gly288Ser) n.2903G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256260G>C | CA382538795 | ATM | c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.*1641G>C (n.*1641G>C) n.2304G>C n.2320G>C n.1665G>C c.*1105G>C (n.*1105G>C) c.2005G>C (p.Gly669Arg) c.1126G>C (p.Gly376Arg) c.862G>C (p.Gly288Arg) n.2903G>C | dbSNP |
11 | g.108256260G= | CA1998774945 | ATM | c.2170G= (p.Gly724=) c.*1641G= (n.*1641G=) n.2304G= n.2320G= n.1665G= c.*1105G= (n.*1105G=) c.2005G= (p.Gly669=) c.1126G= (p.Gly376=) c.862G= (p.Gly288=) n.2903G= | |
11 | g.108256260G>T | CA382538797 | ATM | c.2170G>T (p.Gly724Cys) c.*1641G>T (n.*1641G>T) n.2304G>T n.2320G>T n.1665G>T c.*1105G>T (n.*1105G>T) c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.1126G>T (p.Gly376Cys) c.862G>T (p.Gly288Cys) n.2903G>T | dbSNP |
11 | g.108256261G>A | CA382538803 | ATM | c.2171G>A (p.Gly724Asp) c.*1642G>A (n.*1642G>A) n.2305G>A n.2321G>A n.1666G>A c.*1106G>A (n.*1106G>A) c.2006G>A (p.Gly669Asp) c.1127G>A (p.Gly376Asp) c.863G>A (p.Gly288Asp) n.2904G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256261G>C | CA382538801 | ATM | c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.*1642G>C (n.*1642G>C) n.2305G>C n.2321G>C n.1666G>C c.*1106G>C (n.*1106G>C) c.2006G>C (p.Gly669Ala) c.1127G>C (p.Gly376Ala) c.863G>C (p.Gly288Ala) n.2904G>C | dbSNP |
11 | g.108256261G= | CA1998774949 | ATM | c.2171G= (p.Gly724=) c.*1642G= (n.*1642G=) n.2305G= n.2321G= n.1666G= c.*1106G= (n.*1106G=) c.2006G= (p.Gly669=) c.1127G= (p.Gly376=) c.863G= (p.Gly288=) n.2904G= | |
11 | g.108256261G>T | CA382538800 | ATM | c.2171G>T (p.Gly724Val) c.*1642G>T (n.*1642G>T) n.2305G>T n.2321G>T n.1666G>T c.*1106G>T (n.*1106G>T) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1127G>T (p.Gly376Val) c.863G>T (p.Gly288Val) n.2904G>T | |
11 | g.108256262T>A | CA476672512 | ATM | c.2172T>A (p.Gly724=) c.*1643T>A (n.*1643T>A) n.2306T>A n.2322T>A n.1667T>A c.*1107T>A (n.*1107T>A) c.2007T>A (p.Gly669=) c.1128T>A (p.Gly376=) c.864T>A (p.Gly288=) n.2905T>A | dbSNP |
11 | g.108256262T>C | CA476672514 | ATM | c.2172T>C (p.Gly724=) c.*1643T>C (n.*1643T>C) n.2306T>C n.2322T>C n.1667T>C c.*1107T>C (n.*1107T>C) c.2007T>C (p.Gly669=) c.1128T>C (p.Gly376=) c.864T>C (p.Gly288=) n.2905T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256262T>G | CA476672513 | ATM | c.2172T>G (p.Gly724=) c.*1643T>G (n.*1643T>G) n.2306T>G n.2322T>G n.1667T>G c.*1107T>G (n.*1107T>G) c.2007T>G (p.Gly669=) c.1128T>G (p.Gly376=) c.864T>G (p.Gly288=) n.2905T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256262T= | CA1998774951 | ATM | c.2172T= (p.Gly724=) c.*1643T= (n.*1643T=) n.2306T= n.2322T= n.1667T= c.*1107T= (n.*1107T=) c.2007T= (p.Gly669=) c.1128T= (p.Gly376=) c.864T= (p.Gly288=) n.2905T= | |
11 | g.108256263G>A | CA382538805 | ATM | c.2173G>A (p.Val725Ile) c.*1644G>A (n.*1644G>A) n.2307G>A n.2323G>A n.1668G>A c.*1108G>A (n.*1108G>A) c.2008G>A (p.Val670Ile) c.1129G>A (p.Val377Ile) c.865G>A (p.Val289Ile) n.2906G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256263G>C | CA382538807 | ATM | c.2173G>C (p.Val725Leu) c.*1644G>C (n.*1644G>C) n.2307G>C n.2323G>C n.1668G>C c.*1108G>C (n.*1108G>C) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.1129G>C (p.Val377Leu) c.865G>C (p.Val289Leu) n.2906G>C | dbSNP |
11 | g.108256263G= | CA1998774953 | ATM | c.2173G= (p.Val725=) c.*1644G= (n.*1644G=) n.2307G= n.2323G= n.1668G= c.*1108G= (n.*1108G=) c.2008G= (p.Val670=) c.1129G= (p.Val377=) c.865G= (p.Val289=) n.2906G= | |
11 | g.108256263G>T | CA382538809 | ATM | c.2173G>T (p.Val725Phe) c.*1644G>T (n.*1644G>T) n.2307G>T n.2323G>T n.1668G>T c.*1108G>T (n.*1108G>T) c.2008G>T (p.Val670Phe) c.1129G>T (p.Val377Phe) c.865G>T (p.Val289Phe) n.2906G>T | |
11 | g.108256264T>A | CA382538811 | ATM | c.2174T>A (p.Val725Asp) c.*1645T>A (n.*1645T>A) n.2308T>A n.2324T>A n.1669T>A c.*1109T>A (n.*1109T>A) c.2009T>A (p.Val670Asp) c.1130T>A (p.Val377Asp) c.866T>A (p.Val289Asp) n.2907T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256264T>C | CA382538813 | ATM | c.2174T>C (p.Val725Ala) c.*1645T>C (n.*1645T>C) n.2308T>C n.2324T>C n.1669T>C c.*1109T>C (n.*1109T>C) c.2009T>C (p.Val670Ala) c.1130T>C (p.Val377Ala) c.866T>C (p.Val289Ala) n.2907T>C | |
11 | g.108256264T>G | CA382538815 | ATM | c.2174T>G (p.Val725Gly) c.*1645T>G (n.*1645T>G) n.2308T>G n.2324T>G n.1669T>G c.*1109T>G (n.*1109T>G) c.2009T>G (p.Val670Gly) c.1130T>G (p.Val377Gly) c.866T>G (p.Val289Gly) n.2907T>G | dbSNP |
11 | g.108256264T= | CA1998774955 | ATM | c.2174T= (p.Val725=) c.*1645T= (n.*1645T=) n.2308T= n.2324T= n.1669T= c.*1109T= (n.*1109T=) c.2009T= (p.Val670=) c.1130T= (p.Val377=) c.866T= (p.Val289=) n.2907T= | |
11 | g.108256264_108256265delinsTC | CA1998774956 | ATM | c.2174_2175delinsTC (p.Val725=) c.*1645_*1646delinsTC (n.*1645_*1646delinsTC) n.2308_2309delinsTC n.2324_2325delinsTC n.1669_1670delinsTC c.*1109_*1110delinsTC (n.*1109_*1110delinsTC) c.2009_2010delinsTC (p.Val670=) c.1130_1131delinsTC (p.Val377=) c.866_867delinsTC (p.Val289=) n.2907_2908delinsTC | |
11 | g.108256265C>A | CA476672515 | ATM | c.2175C>A (p.Val725=) c.*1646C>A (n.*1646C>A) n.2309C>A n.2325C>A n.1670C>A c.*1110C>A (n.*1110C>A) c.2010C>A (p.Val670=) c.1131C>A (p.Val377=) c.867C>A (p.Val289=) n.2908C>A | |
11 | g.108256265C= | CA1998774958 | ATM | c.2175C= (p.Val725=) c.*1646C= (n.*1646C=) n.2309C= n.2325C= n.1670C= c.*1110C= (n.*1110C=) c.2010C= (p.Val670=) c.1131C= (p.Val377=) c.867C= (p.Val289=) n.2908C= | |
11 | g.108256265C>G | CA476672516 | ATM | c.2175C>G (p.Val725=) c.*1646C>G (n.*1646C>G) n.2309C>G n.2325C>G n.1670C>G c.*1110C>G (n.*1110C>G) c.2010C>G (p.Val670=) c.1131C>G (p.Val377=) c.867C>G (p.Val289=) n.2908C>G | dbSNP |
11 | g.108256265C>T | CA6264962 | ATM | c.2175C>T (p.Val725=) c.*1646C>T (n.*1646C>T) n.2309C>T n.2325C>T n.1670C>T c.*1110C>T (n.*1110C>T) c.2010C>T (p.Val670=) c.1131C>T (p.Val377=) c.867C>T (p.Val289=) n.2908C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256266del | CA6264961 | ATM | c.2176del (p.Gly727AlafsTer8) c.*1647del (n.*1647del) n.2310del n.2326del n.1671del c.*1111del (n.*1111del) c.2011del (p.Gly672AlafsTer8) c.1132del (p.Gly379AlafsTer8) c.868del (p.Gly291AlafsTer8) n.2909del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108256266C>A | CA6264963 | ATM | c.2176C>A (p.Leu726Ile) c.*1647C>A (n.*1647C>A) n.2310C>A n.2326C>A n.1671C>A c.*1111C>A (n.*1111C>A) c.2011C>A (p.Leu671Ile) c.1132C>A (p.Leu378Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) n.2909C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108256266C= | CA1998774960 | ATM | c.2176C= (p.Leu726=) c.*1647C= (n.*1647C=) n.2310C= n.2326C= n.1671C= c.*1111C= (n.*1111C=) c.2011C= (p.Leu671=) c.1132C= (p.Leu378=) c.868C= (p.Leu290=) n.2909C= | |
11 | g.108256266C>G | CA382538820 | ATM | c.2176C>G (p.Leu726Val) c.*1647C>G (n.*1647C>G) n.2310C>G n.2326C>G n.1671C>G c.*1111C>G (n.*1111C>G) c.2011C>G (p.Leu671Val) c.1132C>G (p.Leu378Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.2909C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256266C>T | CA382538821 | ATM | c.2176C>T (p.Leu726Phe) c.*1647C>T (n.*1647C>T) n.2310C>T n.2326C>T n.1671C>T c.*1111C>T (n.*1111C>T) c.2011C>T (p.Leu671Phe) c.1132C>T (p.Leu378Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) n.2909C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.108256267T>A | CA382538826 | ATM | c.2177T>A (p.Leu726His) c.*1648T>A (n.*1648T>A) n.2311T>A n.2327T>A n.1672T>A c.*1112T>A (n.*1112T>A) c.2012T>A (p.Leu671His) c.1133T>A (p.Leu378His) c.869T>A (p.Leu290His) n.2910T>A | |
11 | g.108256267T>C | CA382538828 | ATM | c.2177T>C (p.Leu726Pro) c.*1648T>C (n.*1648T>C) n.2311T>C n.2327T>C n.1672T>C c.*1112T>C (n.*1112T>C) c.2012T>C (p.Leu671Pro) c.1133T>C (p.Leu378Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.2910T>C | dbSNP |
11 | g.108256267T>G | CA382538823 | ATM | c.2177T>G (p.Leu726Arg) c.*1648T>G (n.*1648T>G) n.2311T>G n.2327T>G n.1672T>G c.*1112T>G (n.*1112T>G) c.2012T>G (p.Leu671Arg) c.1133T>G (p.Leu378Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.2910T>G | |
11 | g.108256268T>A | CA476672517 | ATM | c.2178T>A (p.Leu726=) c.*1649T>A (n.*1649T>A) n.2312T>A n.2328T>A n.1673T>A c.*1113T>A (n.*1113T>A) c.2013T>A (p.Leu671=) c.1134T>A (p.Leu378=) c.870T>A (p.Leu290=) n.2911T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256268T>C | CA476672518 | ATM | c.2178T>C (p.Leu726=) c.*1649T>C (n.*1649T>C) n.2312T>C n.2328T>C n.1673T>C c.*1113T>C (n.*1113T>C) c.2013T>C (p.Leu671=) c.1134T>C (p.Leu378=) c.870T>C (p.Leu290=) n.2911T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256268T>G | CA476672519 | ATM | c.2178T>G (p.Leu726=) c.*1649T>G (n.*1649T>G) n.2312T>G n.2328T>G n.1673T>G c.*1113T>G (n.*1113T>G) c.2013T>G (p.Leu671=) c.1134T>G (p.Leu378=) c.870T>G (p.Leu290=) n.2911T>G | |
11 | g.108256268T= | CA1998774962 | ATM | c.2178T= (p.Leu726=) c.*1649T= (n.*1649T=) n.2312T= n.2328T= n.1673T= c.*1113T= (n.*1113T=) c.2013T= (p.Leu671=) c.1134T= (p.Leu378=) c.870T= (p.Leu290=) n.2911T= | |
11 | g.108256269G>A | CA11914693 | ATM | c.2179G>A (p.Gly727Ser) c.*1650G>A (n.*1650G>A) n.2313G>A n.2329G>A n.1674G>A c.*1114G>A (n.*1114G>A) c.2014G>A (p.Gly672Ser) c.1135G>A (p.Gly379Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.2912G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256269G>C | CA382538830 | ATM | c.2179G>C (p.Gly727Arg) c.*1650G>C (n.*1650G>C) n.2313G>C n.2329G>C n.1674G>C c.*1114G>C (n.*1114G>C) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1135G>C (p.Gly379Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.2912G>C | dbSNP |
11 | g.108256269G= | CA1998774963 | ATM | c.2179G= (p.Gly727=) c.*1650G= (n.*1650G=) n.2313G= n.2329G= n.1674G= c.*1114G= (n.*1114G=) c.2014G= (p.Gly672=) c.1135G= (p.Gly379=) c.871G= (p.Gly291=) n.2912G= | |
11 | g.108256269G>T | CA382538832 | ATM | c.2179G>T (p.Gly727Cys) c.*1650G>T (n.*1650G>T) n.2313G>T n.2329G>T n.1674G>T c.*1114G>T (n.*1114G>T) c.2014G>T (p.Gly672Cys) c.1135G>T (p.Gly379Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.2912G>T | |
11 | g.108256270G>A | CA382538834 | ATM | c.2180G>A (p.Gly727Asp) c.*1651G>A (n.*1651G>A) n.2314G>A n.2330G>A n.1675G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.2015G>A (p.Gly672Asp) c.1136G>A (p.Gly379Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.2913G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256270G>C | CA382538836 | ATM | c.2180G>C (p.Gly727Ala) c.*1651G>C (n.*1651G>C) n.2314G>C n.2330G>C n.1675G>C c.*1115G>C (n.*1115G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1136G>C (p.Gly379Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.2913G>C | |
11 | g.108256270G= | CA1998774966 | ATM | c.2180G= (p.Gly727=) c.*1651G= (n.*1651G=) n.2314G= n.2330G= n.1675G= c.*1115G= (n.*1115G=) c.2015G= (p.Gly672=) c.1136G= (p.Gly379=) c.872G= (p.Gly291=) n.2913G= | |
11 | g.108256270G>T | CA382538838 | ATM | c.2180G>T (p.Gly727Val) c.*1651G>T (n.*1651G>T) n.2314G>T n.2330G>T n.1675G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.1136G>T (p.Gly379Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.2913G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108256271C>A | CA476672521 | ATM | c.2181C>A (p.Gly727=) c.*1652C>A (n.*1652C>A) n.2315C>A n.2331C>A n.1676C>A c.*1116C>A (n.*1116C>A) c.2016C>A (p.Gly672=) c.1137C>A (p.Gly379=) c.873C>A (p.Gly291=) n.2914C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108256271C= | CA1998774968 | ATM | c.2181C= (p.Gly727=) c.*1652C= (n.*1652C=) n.2315C= n.2331C= n.1676C= c.*1116C= (n.*1116C=) c.2016C= (p.Gly672=) c.1137C= (p.Gly379=) c.873C= (p.Gly291=) n.2914C= | |
11 | g.108256271C>G | CA476672520 | ATM | c.2181C>G (p.Gly727=) c.*1652C>G (n.*1652C>G) n.2315C>G n.2331C>G n.1676C>G c.*1116C>G (n.*1116C>G) c.2016C>G (p.Gly672=) c.1137C>G (p.Gly379=) c.873C>G (p.Gly291=) n.2914C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108256271C>T | CA10579041 | ATM | c.2181C>T (p.Gly727=) c.*1652C>T (n.*1652C>T) n.2315C>T n.2331C>T n.1676C>T c.*1116C>T (n.*1116C>T) c.2016C>T (p.Gly672=) c.1137C>T (p.Gly379=) c.873C>T (p.Gly291=) n.2914C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |