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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108244950_108244974dup | CA915947725 | ATM | c.825_849dup (p.Gln284LysfsTer6) c.*296_*320dup (n.*296_*320dup) n.924_948dup n.959_983dup n.3172_3196dup n.975_999dup n.320_344dup n.794_818dup c.660_684dup (p.Gln229LysfsTer6) c.-220_-196dup (n.-220_-196dup) n.1558_1582dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244963_108244965del | CA1998765284 | ATM | c.838_840del (p.Ile280del) c.*309_*311del (n.*309_*311del) n.937_939del n.972_974del n.3185_3187del n.988_990del n.333_335del n.807_809del c.673_675del (p.Ile225del) c.-207_-205del (n.-207_-205del) n.1571_1573del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244966_108244970del | CA2697548995 | ATM | c.841_845del (p.Glu281IlefsTer22) c.*312_*316del (n.*312_*316del) n.940_944del n.975_979del n.3188_3192del n.991_995del n.336_340del n.810_814del c.676_680del (p.Glu226IlefsTer22) c.-204_-200del (n.-204_-200del) n.1574_1578del | ClinVar |
| 11 | g.108244965T>A | CA476744809 | ATM | c.840T>A (p.Ile280=) c.*311T>A (n.*311T>A) n.939T>A n.974T>A n.3187T>A n.990T>A n.335T>A n.809T>A c.675T>A (p.Ile225=) c.-205T>A (n.-205T>A) n.1573T>A | |
| 11 | g.108244965T>C | CA476744810 | ATM | c.840T>C (p.Ile280=) c.*311T>C (n.*311T>C) n.939T>C n.974T>C n.3187T>C n.990T>C n.335T>C n.809T>C c.675T>C (p.Ile225=) c.-205T>C (n.-205T>C) n.1573T>C | dbSNP |
| 11 | g.108244965T>G | CA382529456 | ATM | c.840T>G (p.Ile280Met) c.*311T>G (n.*311T>G) n.939T>G n.974T>G n.3187T>G n.990T>G n.335T>G n.809T>G c.675T>G (p.Ile225Met) c.-205T>G (n.-205T>G) n.1573T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244965T= | CA1998765291 | ATM | c.840T= (p.Ile280=) c.*311T= (n.*311T=) n.939T= n.974T= n.3187T= n.990T= n.335T= n.809T= c.675T= (p.Ile225=) c.-205T= (n.-205T=) n.1573T= | |
| 11 | g.108244965_108244966delinsTG | CA1998765290 | ATM | c.840_841delinsTG (p.Ile280=) c.*311_*312delinsTG (n.*311_*312delinsTG) n.939_940delinsTG n.974_975delinsTG n.3187_3188delinsTG n.990_991delinsTG n.335_336delinsTG n.809_810delinsTG c.675_676delinsTG (p.Ile225=) c.-205_-204delinsTG (n.-205_-204delinsTG) n.1573_1574delinsTG | |
| 11 | g.108244966del | CA602127552 | ATM | c.841del (p.Glu281AsnfsTer?) c.*312del (n.*312del) n.940del n.975del n.3188del n.991del n.336del n.810del c.676del (p.Glu226AsnfsTer?) c.-204del (n.-204del) n.1574del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244966G>A | CA382529459 | ATM | c.841G>A (p.Glu281Lys) c.*312G>A (n.*312G>A) n.940G>A n.975G>A n.3188G>A n.991G>A n.336G>A n.810G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) c.-204G>A (n.-204G>A) n.1574G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244966G>C | CA382529457 | ATM | c.841G>C (p.Glu281Gln) c.*312G>C (n.*312G>C) n.940G>C n.975G>C n.3188G>C n.991G>C n.336G>C n.810G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) c.-204G>C (n.-204G>C) n.1574G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244966G= | CA1998765293 | ATM | c.841G= (p.Glu281=) c.*312G= (n.*312G=) n.940G= n.975G= n.3188G= n.991G= n.336G= n.810G= c.676G= (p.Glu226=) c.-204G= (n.-204G=) n.1574G= | |
| 11 | g.108244966G>T | CA382529458 | ATM | c.841G>T (p.Glu281Ter) c.*312G>T (n.*312G>T) n.940G>T n.975G>T n.3188G>T n.991G>T n.336G>T n.810G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) c.-204G>T (n.-204G>T) n.1574G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244967A>C | CA382529460 | ATM | c.842A>C (p.Glu281Ala) c.*313A>C (n.*313A>C) n.941A>C n.976A>C n.3189A>C n.992A>C n.337A>C n.811A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) c.-203A>C (n.-203A>C) n.1575A>C | |
| 11 | g.108244967A>G | CA382529461 | ATM | c.842A>G (p.Glu281Gly) c.*313A>G (n.*313A>G) n.941A>G n.976A>G n.3189A>G n.992A>G n.337A>G n.811A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) c.-203A>G (n.-203A>G) n.1575A>G | dbSNP |
| 11 | g.108244967A>T | CA382529462 | ATM | c.842A>T (p.Glu281Val) c.*313A>T (n.*313A>T) n.941A>T n.976A>T n.3189A>T n.992A>T n.337A>T n.811A>T c.677A>T (p.Glu226Val) c.-203A>T (n.-203A>T) n.1575A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244968A= | CA1998765295 | ATM | c.843A= (p.Glu281=) c.*314A= (n.*314A=) n.942A= n.977A= n.3190A= n.993A= n.338A= n.812A= c.678A= (p.Glu226=) c.-202A= (n.-202A=) n.1576A= | |
| 11 | g.108244968A>C | CA382529463 | ATM | c.843A>C (p.Glu281Asp) c.*314A>C (n.*314A>C) n.942A>C n.977A>C n.3190A>C n.993A>C n.338A>C n.812A>C c.678A>C (p.Glu226Asp) c.-202A>C (n.-202A>C) n.1576A>C | dbSNP |
| 11 | g.108244968A>G | CA16605757 | ATM | c.843A>G (p.Glu281=) c.*314A>G (n.*314A>G) n.942A>G n.977A>G n.3190A>G n.993A>G n.338A>G n.812A>G c.678A>G (p.Glu226=) c.-202A>G (n.-202A>G) n.1576A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244968A>T | CA382529464 | ATM | c.843A>T (p.Glu281Asp) c.*314A>T (n.*314A>T) n.942A>T n.977A>T n.3190A>T n.993A>T n.338A>T n.812A>T c.678A>T (p.Glu226Asp) c.-202A>T (n.-202A>T) n.1576A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244969T>A | CA382529465 | ATM | c.844T>A (p.Leu282Ile) c.*315T>A (n.*315T>A) n.943T>A n.978T>A n.3191T>A n.994T>A n.339T>A n.813T>A c.679T>A (p.Leu227Ile) c.-201T>A (n.-201T>A) n.1577T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244969T>C | CA476744811 | ATM | c.844T>C (p.Leu282=) c.*315T>C (n.*315T>C) n.943T>C n.978T>C n.3191T>C n.994T>C n.339T>C n.813T>C c.679T>C (p.Leu227=) c.-201T>C (n.-201T>C) n.1577T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244969T>G | CA382529466 | ATM | c.844T>G (p.Leu282Val) c.*315T>G (n.*315T>G) n.943T>G n.978T>G n.3191T>G n.994T>G n.339T>G n.813T>G c.679T>G (p.Leu227Val) c.-201T>G (n.-201T>G) n.1577T>G | |
| 11 | g.108244969T= | CA1998765297 | ATM | c.844T= (p.Leu282=) c.*315T= (n.*315T=) n.943T= n.978T= n.3191T= n.994T= n.339T= n.813T= c.679T= (p.Leu227=) c.-201T= (n.-201T=) n.1577T= | |
| 11 | g.108244970del | CA2615844494 | ATM | c.845del (p.Leu282TyrfsTer?) c.*316del (n.*316del) n.944del n.979del n.3192del n.995del n.340del n.814del c.680del (p.Leu227TyrfsTer?) c.-200del (n.-200del) n.1578del | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244970T>A | CA382529467 | ATM | c.845T>A (p.Leu282Ter) c.*316T>A (n.*316T>A) n.944T>A n.979T>A n.3192T>A n.995T>A n.340T>A n.814T>A c.680T>A (p.Leu227Ter) c.-200T>A (n.-200T>A) n.1578T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244970T>C | CA382529468 | ATM | c.845T>C (p.Leu282Ser) c.*316T>C (n.*316T>C) n.944T>C n.979T>C n.3192T>C n.995T>C n.340T>C n.814T>C c.680T>C (p.Leu227Ser) c.-200T>C (n.-200T>C) n.1578T>C | |
| 11 | g.108244970T>G | CA382529469 | ATM | c.845T>G (p.Leu282Ter) c.*316T>G (n.*316T>G) n.944T>G n.979T>G n.3192T>G n.995T>G n.340T>G n.814T>G c.680T>G (p.Leu227Ter) c.-200T>G (n.-200T>G) n.1578T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244971A= | CA1998765299 | ATM | c.846A= (p.Leu282=) c.*317A= (n.*317A=) n.945A= n.980A= n.3193A= n.996A= n.341A= n.815A= c.681A= (p.Leu227=) c.-199A= (n.-199A=) n.1579A= | |
| 11 | g.108244971A>C | CA382529470 | ATM | c.846A>C (p.Leu282Phe) c.*317A>C (n.*317A>C) n.945A>C n.980A>C n.3193A>C n.996A>C n.341A>C n.815A>C c.681A>C (p.Leu227Phe) c.-199A>C (n.-199A>C) n.1579A>C | |
| 11 | g.108244971A>G | CA476744498 | ATM | c.846A>G (p.Leu282=) c.*317A>G (n.*317A>G) n.945A>G n.980A>G n.3193A>G n.996A>G n.341A>G n.815A>G c.681A>G (p.Leu227=) c.-199A>G (n.-199A>G) n.1579A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244971A>T | CA6264684 | ATM | c.846A>T (p.Leu282Phe) c.*317A>T (n.*317A>T) n.945A>T n.980A>T n.3193A>T n.996A>T n.341A>T n.815A>T c.681A>T (p.Leu227Phe) c.-199A>T (n.-199A>T) n.1579A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244972T>A | CA382529471 | ATM | c.847T>A (p.Phe283Ile) c.*318T>A (n.*318T>A) n.946T>A n.981T>A n.3194T>A n.997T>A n.342T>A n.816T>A c.682T>A (p.Phe228Ile) c.-198T>A (n.-198T>A) n.1580T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244972T>C | CA382529473 | ATM | c.847T>C (p.Phe283Leu) c.*318T>C (n.*318T>C) n.946T>C n.981T>C n.3194T>C n.997T>C n.342T>C n.816T>C c.682T>C (p.Phe228Leu) c.-198T>C (n.-198T>C) n.1580T>C | |
| 11 | g.108244972T>G | CA382529472 | ATM | c.847T>G (p.Phe283Val) c.*318T>G (n.*318T>G) n.946T>G n.981T>G n.3194T>G n.997T>G n.342T>G n.816T>G c.682T>G (p.Phe228Val) c.-198T>G (n.-198T>G) n.1580T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244972T= | CA1998765301 | ATM | c.847T= (p.Phe283=) c.*318T= (n.*318T=) n.946T= n.981T= n.3194T= n.997T= n.342T= n.816T= c.682T= (p.Phe228=) c.-198T= (n.-198T=) n.1580T= | |
| 11 | g.108244974del | CA2615844499 | ATM | c.849del (p.Gln284AsnfsTer?) c.*320del (n.*320del) n.948del n.983del n.3196del n.999del n.344del n.818del c.684del (p.Gln229AsnfsTer?) c.-196del (n.-196del) n.1582del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244973T>A | CA382529474 | ATM | c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.*319T>A (n.*319T>A) n.947T>A n.982T>A n.3195T>A n.998T>A n.343T>A n.817T>A c.683T>A (p.Phe228Tyr) c.-197T>A (n.-197T>A) n.1581T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244973T>C | CA382529475 | ATM | c.848T>C (p.Phe283Ser) c.*319T>C (n.*319T>C) n.947T>C n.982T>C n.3195T>C n.998T>C n.343T>C n.817T>C c.683T>C (p.Phe228Ser) c.-197T>C (n.-197T>C) n.1581T>C | |
| 11 | g.108244973T>G | CA382529476 | ATM | c.848T>G (p.Phe283Cys) c.*319T>G (n.*319T>G) n.947T>G n.982T>G n.3195T>G n.998T>G n.343T>G n.817T>G c.683T>G (p.Phe228Cys) c.-197T>G (n.-197T>G) n.1581T>G | |
| 11 | g.108244974T>A | CA16612975 | ATM | c.849T>A (p.Phe283Leu) c.*320T>A (n.*320T>A) n.948T>A n.983T>A n.3196T>A n.999T>A n.344T>A n.818T>A c.684T>A (p.Phe228Leu) c.-196T>A (n.-196T>A) n.1582T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244974T>C | CA476744504 | ATM | c.849T>C (p.Phe283=) c.*320T>C (n.*320T>C) n.948T>C n.983T>C n.3196T>C n.999T>C n.344T>C n.818T>C c.684T>C (p.Phe228=) c.-196T>C (n.-196T>C) n.1582T>C | |
| 11 | g.108244974T>G | CA382529477 | ATM | c.849T>G (p.Phe283Leu) c.*320T>G (n.*320T>G) n.948T>G n.983T>G n.3196T>G n.999T>G n.344T>G n.818T>G c.684T>G (p.Phe228Leu) c.-196T>G (n.-196T>G) n.1582T>G | |
| 11 | g.108244974T= | CA1998765303 | ATM | c.849T= (p.Phe283=) c.*320T= (n.*320T=) n.948T= n.983T= n.3196T= n.999T= n.344T= n.818T= c.684T= (p.Phe228=) c.-196T= (n.-196T=) n.1582T= | |
| 11 | g.108244975C>A | CA382529478 | ATM | c.850C>A (p.Gln284Lys) c.*321C>A (n.*321C>A) n.949C>A n.984C>A n.3197C>A n.1000C>A n.345C>A n.819C>A c.685C>A (p.Gln229Lys) c.-195C>A (n.-195C>A) n.1583C>A | |
| 11 | g.108244975C= | CA1998765305 | ATM | c.850C= (p.Gln284=) c.*321C= (n.*321C=) n.949C= n.984C= n.3197C= n.1000C= n.345C= n.819C= c.685C= (p.Gln229=) c.-195C= (n.-195C=) n.1583C= | |
| 11 | g.108244975C>G | CA382529479 | ATM | c.850C>G (p.Gln284Glu) c.*321C>G (n.*321C>G) n.949C>G n.984C>G n.3197C>G n.1000C>G n.345C>G n.819C>G c.685C>G (p.Gln229Glu) c.-195C>G (n.-195C>G) n.1583C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244975C>T | CA6264685 | ATM | c.850C>T (p.Gln284Ter) c.*321C>T (n.*321C>T) n.949C>T n.984C>T n.3197C>T n.1000C>T n.345C>T n.819C>T c.685C>T (p.Gln229Ter) c.-195C>T (n.-195C>T) n.1583C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244976A>C | CA382529480 | ATM | c.851A>C (p.Gln284Pro) c.*322A>C (n.*322A>C) n.950A>C n.985A>C n.3198A>C n.1001A>C n.346A>C n.820A>C c.686A>C (p.Gln229Pro) c.-194A>C (n.-194A>C) n.1584A>C | |
| 11 | g.108244976A>G | CA382529481 | ATM | c.851A>G (p.Gln284Arg) c.*322A>G (n.*322A>G) n.950A>G n.985A>G n.3198A>G n.1001A>G n.346A>G n.820A>G c.686A>G (p.Gln229Arg) c.-194A>G (n.-194A>G) n.1584A>G | |
| 11 | g.108244976A>T | CA382529482 | ATM | c.851A>T (p.Gln284Leu) c.*322A>T (n.*322A>T) n.950A>T n.985A>T n.3198A>T n.1001A>T n.346A>T n.820A>T c.686A>T (p.Gln229Leu) c.-194A>T (n.-194A>T) n.1584A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244977del | CA2843744554 | ATM | c.852del (p.Gln284HisfsTer?) c.*323del (n.*323del) n.951del n.986del n.3199del n.1002del n.347del n.821del c.687del (p.Gln229HisfsTer?) c.-193del (n.-193del) n.1585del | |
| 11 | g.108244977A= | CA1998765307 | ATM | c.852A= (p.Gln284=) c.*323A= (n.*323A=) n.951A= n.986A= n.3199A= n.1002A= n.347A= n.821A= c.687A= (p.Gln229=) c.-193A= (n.-193A=) n.1585A= | |
| 11 | g.108244977A>C | CA382529484 | ATM | c.852A>C (p.Gln284His) c.*323A>C (n.*323A>C) n.951A>C n.986A>C n.3199A>C n.1002A>C n.347A>C n.821A>C c.687A>C (p.Gln229His) c.-193A>C (n.-193A>C) n.1585A>C | |
| 11 | g.108244977A>G | CA6264686 | ATM | c.852A>G (p.Gln284=) c.*323A>G (n.*323A>G) n.951A>G n.986A>G n.3199A>G n.1002A>G n.347A>G n.821A>G c.687A>G (p.Gln229=) c.-193A>G (n.-193A>G) n.1585A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244977A>T | CA382529483 | ATM | c.852A>T (p.Gln284His) c.*323A>T (n.*323A>T) n.951A>T n.986A>T n.3199A>T n.1002A>T n.347A>T n.821A>T c.687A>T (p.Gln229His) c.-193A>T (n.-193A>T) n.1585A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244978C>A | CA382529485 | ATM | c.853C>A (p.Leu285Met) c.*324C>A (n.*324C>A) n.952C>A n.987C>A n.3200C>A n.1003C>A n.348C>A n.822C>A c.688C>A (p.Leu230Met) c.-192C>A (n.-192C>A) n.1586C>A | |
| 11 | g.108244978C= | CA1998765309 | ATM | c.853C= (p.Leu285=) c.*324C= (n.*324C=) n.952C= n.987C= n.3200C= n.1003C= n.348C= n.822C= c.688C= (p.Leu230=) c.-192C= (n.-192C=) n.1586C= | |
| 11 | g.108244978C>G | CA382529486 | ATM | c.853C>G (p.Leu285Val) c.*324C>G (n.*324C>G) n.952C>G n.987C>G n.3200C>G n.1003C>G n.348C>G n.822C>G c.688C>G (p.Leu230Val) c.-192C>G (n.-192C>G) n.1586C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244978C>T | CA476744509 | ATM | c.853C>T (p.Leu285=) c.*324C>T (n.*324C>T) n.952C>T n.987C>T n.3200C>T n.1003C>T n.348C>T n.822C>T c.688C>T (p.Leu230=) c.-192C>T (n.-192C>T) n.1586C>T | dbSNP |
| 11 | g.108244979T>A | CA382529487 | ATM | c.854T>A (p.Leu285Gln) c.*325T>A (n.*325T>A) n.953T>A n.988T>A n.3201T>A n.1004T>A n.349T>A n.823T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) c.-191T>A (n.-191T>A) n.1587T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244979T>C | CA382529488 | ATM | c.854T>C (p.Leu285Pro) c.*325T>C (n.*325T>C) n.953T>C n.988T>C n.3201T>C n.1004T>C n.349T>C n.823T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) c.-191T>C (n.-191T>C) n.1587T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244979T>G | CA350615 | ATM | c.854T>G (p.Leu285Arg) c.*325T>G (n.*325T>G) n.953T>G n.988T>G n.3201T>G n.1004T>G n.349T>G n.823T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) c.-191T>G (n.-191T>G) n.1587T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244979T= | CA1998765312 | ATM | c.854T= (p.Leu285=) c.*325T= (n.*325T=) n.953T= n.988T= n.3201T= n.1004T= n.349T= n.823T= c.689T= (p.Leu230=) c.-191T= (n.-191T=) n.1587T= | |
| 11 | g.108244979_108244980delinsTG | CA1998765311 | ATM | c.854_855delinsTG (p.Leu285=) c.*325_*326delinsTG (n.*325_*326delinsTG) n.953_954delinsTG n.988_989delinsTG n.3201_3202delinsTG n.1004_1005delinsTG n.349_350delinsTG n.823_824delinsTG c.689_690delinsTG (p.Leu230=) c.-191_-190delinsTG (n.-191_-190delinsTG) n.1587_1588delinsTG | |
| 11 | g.108244980del | CA658656191 | ATM | c.855del (p.Gln286LysfsTer?) c.*326del (n.*326del) n.954del n.989del n.3202del n.1005del n.350del n.824del c.690del (p.Gln231LysfsTer?) c.-190del (n.-190del) n.1588del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244980G>A | CA476744511 | ATM | c.855G>A (p.Leu285=) c.*326G>A (n.*326G>A) n.954G>A n.989G>A n.3202G>A n.1005G>A n.350G>A n.824G>A c.690G>A (p.Leu230=) c.-190G>A (n.-190G>A) n.1588G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244980G>C | CA335849 | ATM | c.855G>C (p.Leu285=) c.*326G>C (n.*326G>C) n.954G>C n.989G>C n.3202G>C n.1005G>C n.350G>C n.824G>C c.690G>C (p.Leu230=) c.-190G>C (n.-190G>C) n.1588G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244980G= | CA1998765316 | ATM | c.855G= (p.Leu285=) c.*326G= (n.*326G=) n.954G= n.989G= n.3202G= n.1005G= n.350G= n.824G= c.690G= (p.Leu230=) c.-190G= (n.-190G=) n.1588G= | |
| 11 | g.108244980G>T | CA476744513 | ATM | c.855G>T (p.Leu285=) c.*326G>T (n.*326G>T) n.954G>T n.989G>T n.3202G>T n.1005G>T n.350G>T n.824G>T c.690G>T (p.Leu230=) c.-190G>T (n.-190G>T) n.1588G>T | dbSNP |
| 11 | g.108244980_108244981delinsCT | CA916080486 | ATM | c.855_856delinsCT (p.Leu286Ter) c.*326_*327delinsCT (n.*326_*327delinsCT) n.954_955delinsCT n.989_990delinsCT n.3202_3203delinsCT n.1005_1006delinsCT n.350_351delinsCT n.824_825delinsCT c.690_691delinsCT (p.Leu231Ter) c.-190_-189delinsCT (n.-190_-189delinsCT) n.1588_1589delinsCT | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244980_108244981delinsGC | CA1998765317 | ATM | c.855_856delinsGC (p.Leu285=) c.*326_*327delinsGC (n.*326_*327delinsGC) n.954_955delinsGC n.989_990delinsGC n.3202_3203delinsGC n.1005_1006delinsGC n.350_351delinsGC n.824_825delinsGC c.690_691delinsGC (p.Leu230=) c.-190_-189delinsGC (n.-190_-189delinsGC) n.1588_1589delinsGC | |
| 11 | g.108244981C>A | CA382529489 | ATM | c.856C>A (p.Gln286Lys) c.*327C>A (n.*327C>A) n.955C>A n.990C>A n.3203C>A n.1006C>A n.351C>A n.825C>A c.691C>A (p.Gln231Lys) c.-189C>A (n.-189C>A) n.1589C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244981C>G | CA382529490 | ATM | c.856C>G (p.Gln286Glu) c.*327C>G (n.*327C>G) n.955C>G n.990C>G n.3203C>G n.1006C>G n.351C>G n.825C>G c.691C>G (p.Gln231Glu) c.-189C>G (n.-189C>G) n.1589C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244981C>T | CA382529491 | ATM | c.856C>T (p.Gln286Ter) c.*327C>T (n.*327C>T) n.955C>T n.990C>T n.3203C>T n.1006C>T n.351C>T n.825C>T c.691C>T (p.Gln231Ter) c.-189C>T (n.-189C>T) n.1589C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244982A= | CA1998765318 | ATM | c.857A= (p.Gln286=) c.*328A= (n.*328A=) n.956A= n.991A= n.3204A= n.1007A= n.352A= n.826A= c.692A= (p.Gln231=) c.-188A= (n.-188A=) n.1590A= | |
| 11 | g.108244982A>C | CA382529492 | ATM | c.857A>C (p.Gln286Pro) c.*328A>C (n.*328A>C) n.956A>C n.991A>C n.3204A>C n.1007A>C n.352A>C n.826A>C c.692A>C (p.Gln231Pro) c.-188A>C (n.-188A>C) n.1590A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244982A>G | CA382529493 | ATM | c.857A>G (p.Gln286Arg) c.*328A>G (n.*328A>G) n.956A>G n.991A>G n.3204A>G n.1007A>G n.352A>G n.826A>G c.692A>G (p.Gln231Arg) c.-188A>G (n.-188A>G) n.1590A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244982A>T | CA382529494 | ATM | c.857A>T (p.Gln286Leu) c.*328A>T (n.*328A>T) n.956A>T n.991A>T n.3204A>T n.1007A>T n.352A>T n.826A>T c.692A>T (p.Gln231Leu) c.-188A>T (n.-188A>T) n.1590A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244983A= | CA1998765320 | ATM | c.858A= (p.Gln286=) c.*329A= (n.*329A=) n.957A= n.992A= n.3205A= n.1008A= n.353A= n.827A= c.693A= (p.Gln231=) c.-187A= (n.-187A=) n.1591A= | |
| 11 | g.108244983A>C | CA382529496 | ATM | c.858A>C (p.Gln286His) c.*329A>C (n.*329A>C) n.957A>C n.992A>C n.3205A>C n.1008A>C n.353A>C n.827A>C c.693A>C (p.Gln231His) c.-187A>C (n.-187A>C) n.1591A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108244983A>G | CA191148 | ATM | c.858A>G (p.Gln286=) c.*329A>G (n.*329A>G) n.957A>G n.992A>G n.3205A>G n.1008A>G n.353A>G n.827A>G c.693A>G (p.Gln231=) c.-187A>G (n.-187A>G) n.1591A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244983A>T | CA382529495 | ATM | c.858A>T (p.Gln286His) c.*329A>T (n.*329A>T) n.957A>T n.992A>T n.3205A>T n.1008A>T n.353A>T n.827A>T c.693A>T (p.Gln231His) c.-187A>T (n.-187A>T) n.1591A>T | |
| 11 | g.108244984A>C | CA382529499 | ATM | c.859A>C (p.Ile287Leu) c.*330A>C (n.*330A>C) n.958A>C n.993A>C n.3206A>C n.1009A>C n.354A>C n.828A>C c.694A>C (p.Ile232Leu) c.-186A>C (n.-186A>C) n.1592A>C | |
| 11 | g.108244984A>G | CA382529497 | ATM | c.859A>G (p.Ile287Val) c.*330A>G (n.*330A>G) n.958A>G n.993A>G n.3206A>G n.1009A>G n.354A>G n.828A>G c.694A>G (p.Ile232Val) c.-186A>G (n.-186A>G) n.1592A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.108244984A>T | CA382529498 | ATM | c.859A>T (p.Ile287Phe) c.*330A>T (n.*330A>T) n.958A>T n.993A>T n.3206A>T n.1009A>T n.354A>T n.828A>T c.694A>T (p.Ile232Phe) c.-186A>T (n.-186A>T) n.1592A>T | |
| 11 | g.108244985T>A | CA382529500 | ATM | c.860T>A (p.Ile287Asn) c.*331T>A (n.*331T>A) n.959T>A n.994T>A n.3207T>A n.1010T>A n.355T>A n.829T>A c.695T>A (p.Ile232Asn) c.-185T>A (n.-185T>A) n.1593T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244985T>C | CA382529501 | ATM | c.860T>C (p.Ile287Thr) c.*331T>C (n.*331T>C) n.959T>C n.994T>C n.3207T>C n.1010T>C n.355T>C n.829T>C c.695T>C (p.Ile232Thr) c.-185T>C (n.-185T>C) n.1593T>C | |
| 11 | g.108244985T>G | CA382529502 | ATM | c.860T>G (p.Ile287Ser) c.*331T>G (n.*331T>G) n.959T>G n.994T>G n.3207T>G n.1010T>G n.355T>G n.829T>G c.695T>G (p.Ile232Ser) c.-185T>G (n.-185T>G) n.1593T>G | |
| 11 | g.108244986T>A | CA476744519 | ATM | c.861T>A (p.Ile287=) c.*332T>A (n.*332T>A) n.960T>A n.995T>A n.3208T>A n.1011T>A n.356T>A n.830T>A c.696T>A (p.Ile232=) c.-184T>A (n.-184T>A) n.1594T>A | |
| 11 | g.108244986T>C | CA6264687 | ATM | c.861T>C (p.Ile287=) c.*332T>C (n.*332T>C) n.960T>C n.995T>C n.3208T>C n.1011T>C n.356T>C n.830T>C c.696T>C (p.Ile232=) c.-184T>C (n.-184T>C) n.1594T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244986T>G | CA382529503 | ATM | c.861T>G (p.Ile287Met) c.*332T>G (n.*332T>G) n.960T>G n.995T>G n.3208T>G n.1011T>G n.356T>G n.830T>G c.696T>G (p.Ile232Met) c.-184T>G (n.-184T>G) n.1594T>G | |
| 11 | g.108244986T= | CA1998765322 | ATM | c.861T= (p.Ile287=) c.*332T= (n.*332T=) n.960T= n.995T= n.3208T= n.1011T= n.356T= n.830T= c.696T= (p.Ile232=) c.-184T= (n.-184T=) n.1594T= | |
| 11 | g.108244986_108244987insA | CA2725097539 | ATM | c.861_862insA (p.Tyr288IlefsTer17) c.*332_*333insA (n.*332_*333insA) n.960_961insA n.995_996insA n.3208_3209insA n.1011_1012insA n.356_357insA n.830_831insA c.696_697insA (p.Tyr233IlefsTer17) c.-184_-183insA (n.-184_-183insA) n.1594_1595insA | dbSNP |
| 11 | g.108244987T>A | CA382529506 | ATM | c.862T>A (p.Tyr288Asn) c.*333T>A (n.*333T>A) n.961T>A n.996T>A n.3209T>A n.1012T>A n.357T>A n.831T>A c.697T>A (p.Tyr233Asn) c.-183T>A (n.-183T>A) n.1595T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244987T>C | CA382529504 | ATM | c.862T>C (p.Tyr288His) c.*333T>C (n.*333T>C) n.961T>C n.996T>C n.3209T>C n.1012T>C n.357T>C n.831T>C c.697T>C (p.Tyr233His) c.-183T>C (n.-183T>C) n.1595T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244987T>G | CA382529505 | ATM | c.862T>G (p.Tyr288Asp) c.*333T>G (n.*333T>G) n.961T>G n.996T>G n.3209T>G n.1012T>G n.357T>G n.831T>G c.697T>G (p.Tyr233Asp) c.-183T>G (n.-183T>G) n.1595T>G | |
| 11 | g.108244987T= | CA1998765324 | ATM | c.862T= (p.Tyr288=) c.*333T= (n.*333T=) n.961T= n.996T= n.3209T= n.1012T= n.357T= n.831T= c.697T= (p.Tyr233=) c.-183T= (n.-183T=) n.1595T= | |
| 11 | g.108244988A>C | CA382529507 | ATM | c.863A>C (p.Tyr288Ser) c.*334A>C (n.*334A>C) n.962A>C n.997A>C n.3210A>C n.1013A>C n.358A>C n.832A>C c.698A>C (p.Tyr233Ser) c.-182A>C (n.-182A>C) n.1596A>C | |
| 11 | g.108244988A>G | CA382529508 | ATM | c.863A>G (p.Tyr288Cys) c.*334A>G (n.*334A>G) n.962A>G n.997A>G n.3210A>G n.1013A>G n.358A>G n.832A>G c.698A>G (p.Tyr233Cys) c.-182A>G (n.-182A>G) n.1596A>G | ClinVar |
| 11 | g.108244988A>T | CA382529509 | ATM | c.863A>T (p.Tyr288Phe) c.*334A>T (n.*334A>T) n.962A>T n.997A>T n.3210A>T n.1013A>T n.358A>T n.832A>T c.698A>T (p.Tyr233Phe) c.-182A>T (n.-182A>T) n.1596A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244988_108244989delinsAT | CA1998765326 | ATM | c.863_864delinsAT (p.Tyr288=) c.*334_*335delinsAT (n.*334_*335delinsAT) n.962_963delinsAT n.997_998delinsAT n.3210_3211delinsAT n.1013_1014delinsAT n.358_359delinsAT n.832_833delinsAT c.698_699delinsAT (p.Tyr233=) c.-182_-181delinsAT (n.-182_-181delinsAT) n.1596_1597delinsAT | |
| 11 | g.108244989del | CA913188442 | ATM | c.864del (p.Tyr288Ter) c.*335del (n.*335del) n.963del n.998del n.3211del n.1014del n.359del n.833del c.699del (p.Tyr233Ter) c.-181del (n.-181del) n.1597del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244989T>A | CA382529510 | ATM | c.864T>A (p.Tyr288Ter) c.*335T>A (n.*335T>A) n.963T>A n.998T>A n.3211T>A n.1014T>A n.359T>A n.833T>A c.699T>A (p.Tyr233Ter) c.-181T>A (n.-181T>A) n.1597T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244989T>C | CA476744524 | ATM | c.864T>C (p.Tyr288=) c.*335T>C (n.*335T>C) n.963T>C n.998T>C n.3211T>C n.1014T>C n.359T>C n.833T>C c.699T>C (p.Tyr233=) c.-181T>C (n.-181T>C) n.1597T>C | ClinVar |
| 11 | g.108244989T>G | CA382529511 | ATM | c.864T>G (p.Tyr288Ter) c.*335T>G (n.*335T>G) n.963T>G n.998T>G n.3211T>G n.1014T>G n.359T>G n.833T>G c.699T>G (p.Tyr233Ter) c.-181T>G (n.-181T>G) n.1597T>G | |
| 11 | g.108244990A= | CA1998765328 | ATM | c.865A= (p.Ile289=) c.*336A= (n.*336A=) n.964A= n.999A= n.3212A= n.1015A= n.360A= n.834A= c.700A= (p.Ile234=) c.-180A= (n.-180A=) n.1598A= | |
| 11 | g.108244990A>C | CA382529512 | ATM | c.865A>C (p.Ile289Leu) c.*336A>C (n.*336A>C) n.964A>C n.999A>C n.3212A>C n.1015A>C n.360A>C n.834A>C c.700A>C (p.Ile234Leu) c.-180A>C (n.-180A>C) n.1598A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244990A>G | CA382529514 | ATM | c.865A>G (p.Ile289Val) c.*336A>G (n.*336A>G) n.964A>G n.999A>G n.3212A>G n.1015A>G n.360A>G n.834A>G c.700A>G (p.Ile234Val) c.-180A>G (n.-180A>G) n.1598A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244990A>T | CA382529513 | ATM | c.865A>T (p.Ile289Phe) c.*336A>T (n.*336A>T) n.964A>T n.999A>T n.3212A>T n.1015A>T n.360A>T n.834A>T c.700A>T (p.Ile234Phe) c.-180A>T (n.-180A>T) n.1598A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244991T>A | CA382529516 | ATM | c.866T>A (p.Ile289Asn) c.*337T>A (n.*337T>A) n.965T>A n.1000T>A n.3213T>A n.1016T>A n.361T>A n.835T>A c.701T>A (p.Ile234Asn) c.-179T>A (n.-179T>A) n.1599T>A | ClinVar |
| 11 | g.108244991T>C | CA228384989 | ATM | c.866T>C (p.Ile289Thr) c.*337T>C (n.*337T>C) n.965T>C n.1000T>C n.3213T>C n.1016T>C n.361T>C n.835T>C c.701T>C (p.Ile234Thr) c.-179T>C (n.-179T>C) n.1599T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244991T>G | CA382529518 | ATM | c.866T>G (p.Ile289Ser) c.*337T>G (n.*337T>G) n.965T>G n.1000T>G n.3213T>G n.1016T>G n.361T>G n.835T>G c.701T>G (p.Ile234Ser) c.-179T>G (n.-179T>G) n.1599T>G | |
| 11 | g.108244991T= | CA1998765330 | ATM | c.866T= (p.Ile289=) c.*337T= (n.*337T=) n.965T= n.1000T= n.3213T= n.1016T= n.361T= n.835T= c.701T= (p.Ile234=) c.-179T= (n.-179T=) n.1599T= | |
| 11 | g.108244992C>A | CA476744526 | ATM | c.867C>A (p.Ile289=) c.*338C>A (n.*338C>A) n.966C>A n.1001C>A n.3214C>A n.1017C>A n.362C>A n.836C>A c.702C>A (p.Ile234=) c.-178C>A (n.-178C>A) n.1600C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244992C>G | CA382529520 | ATM | c.867C>G (p.Ile289Met) c.*338C>G (n.*338C>G) n.966C>G n.1001C>G n.3214C>G n.1017C>G n.362C>G n.836C>G c.702C>G (p.Ile234Met) c.-178C>G (n.-178C>G) n.1600C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244992C>T | CA476744525 | ATM | c.867C>T (p.Ile289=) c.*338C>T (n.*338C>T) n.966C>T n.1001C>T n.3214C>T n.1017C>T n.362C>T n.836C>T c.702C>T (p.Ile234=) c.-178C>T (n.-178C>T) n.1600C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244993C>A | CA382529522 | ATM | c.868C>A (p.His290Asn) c.*339C>A (n.*339C>A) n.967C>A n.1002C>A n.3215C>A n.1018C>A n.363C>A n.837C>A c.703C>A (p.His235Asn) c.-177C>A (n.-177C>A) n.1601C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244993C= | CA1998765331 | ATM | c.868C= (p.His290=) c.*339C= (n.*339C=) n.967C= n.1002C= n.3215C= n.1018C= n.363C= n.837C= c.703C= (p.His235=) c.-177C= (n.-177C=) n.1601C= | |
| 11 | g.108244993C>G | CA382529523 | ATM | c.868C>G (p.His290Asp) c.*339C>G (n.*339C>G) n.967C>G n.1002C>G n.3215C>G n.1018C>G n.363C>G n.837C>G c.703C>G (p.His235Asp) c.-177C>G (n.-177C>G) n.1601C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244993C>T | CA382529524 | ATM | c.868C>T (p.His290Tyr) c.*339C>T (n.*339C>T) n.967C>T n.1002C>T n.3215C>T n.1018C>T n.363C>T n.837C>T c.703C>T (p.His235Tyr) c.-177C>T (n.-177C>T) n.1601C>T | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244997_108244999del | CA2580616429 | ATM | c.872_874del (p.His291del) c.*343_*345del (n.*343_*345del) n.971_973del n.1006_1008del n.3219_3221del n.1022_1024del n.367_369del n.841_843del c.707_709del (p.His236del) c.-173_-171del (n.-173_-171del) n.1605_1607del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244994A>C | CA382529525 | ATM | c.869A>C (p.His290Pro) c.*340A>C (n.*340A>C) n.968A>C n.1003A>C n.3216A>C n.1019A>C n.364A>C n.838A>C c.704A>C (p.His235Pro) c.-176A>C (n.-176A>C) n.1602A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244994A>G | CA382529531 | ATM | c.869A>G (p.His290Arg) c.*340A>G (n.*340A>G) n.968A>G n.1003A>G n.3216A>G n.1019A>G n.364A>G n.838A>G c.704A>G (p.His235Arg) c.-176A>G (n.-176A>G) n.1602A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244994A>T | CA382529533 | ATM | c.869A>T (p.His290Leu) c.*340A>T (n.*340A>T) n.968A>T n.1003A>T n.3216A>T n.1019A>T n.364A>T n.838A>T c.704A>T (p.His235Leu) c.-176A>T (n.-176A>T) n.1602A>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108244995T>A | CA6264688 | ATM | c.870T>A (p.His290Gln) c.*341T>A (n.*341T>A) n.969T>A n.1004T>A n.3217T>A n.1020T>A n.365T>A n.839T>A c.705T>A (p.His235Gln) c.-175T>A (n.-175T>A) n.1603T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108244995T>C | CA476744527 | ATM | c.870T>C (p.His290=) c.*341T>C (n.*341T>C) n.969T>C n.1004T>C n.3217T>C n.1020T>C n.365T>C n.839T>C c.705T>C (p.His235=) c.-175T>C (n.-175T>C) n.1603T>C | |
| 11 | g.108244995T>G | CA382529534 | ATM | c.870T>G (p.His290Gln) c.*341T>G (n.*341T>G) n.969T>G n.1004T>G n.3217T>G n.1020T>G n.365T>G n.839T>G c.705T>G (p.His235Gln) c.-175T>G (n.-175T>G) n.1603T>G | ClinVar |
| 11 | g.108244995T= | CA1998765333 | ATM | c.870T= (p.His290=) c.*341T= (n.*341T=) n.969T= n.1004T= n.3217T= n.1020T= n.365T= n.839T= c.705T= (p.His235=) c.-175T= (n.-175T=) n.1603T= | |
| 11 | g.108244996del | CA2580082968 | ATM | c.871del (p.His291IlefsTer29) c.*342del (n.*342del) n.970del n.1005del n.3218del n.1021del n.366del n.840del c.706del (p.His236IlefsTer29) c.-174del (n.-174del) n.1604del | ClinVar |
| 11 | g.108244996C>A | CA382529535 | ATM | c.871C>A (p.His291Asn) c.*342C>A (n.*342C>A) n.970C>A n.1005C>A n.3218C>A n.1021C>A n.366C>A n.840C>A c.706C>A (p.His236Asn) c.-174C>A (n.-174C>A) n.1604C>A | |
| 11 | g.108244996C= | CA1998765335 | ATM | c.871C= (p.His291=) c.*342C= (n.*342C=) n.970C= n.1005C= n.3218C= n.1021C= n.366C= n.840C= c.706C= (p.His236=) c.-174C= (n.-174C=) n.1604C= | |
| 11 | g.108244996C>G | CA382529537 | ATM | c.871C>G (p.His291Asp) c.*342C>G (n.*342C>G) n.970C>G n.1005C>G n.3218C>G n.1021C>G n.366C>G n.840C>G c.706C>G (p.His236Asp) c.-174C>G (n.-174C>G) n.1604C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244996C>T | CA382529536 | ATM | c.871C>T (p.His291Tyr) c.*342C>T (n.*342C>T) n.970C>T n.1005C>T n.3218C>T n.1021C>T n.366C>T n.840C>T c.706C>T (p.His236Tyr) c.-174C>T (n.-174C>T) n.1604C>T | ClinVar |
| 11 | g.108244997A= | CA1998765336 | ATM | c.872A= (p.His291=) c.*343A= (n.*343A=) n.971A= n.1006A= n.3219A= n.1022A= n.367A= n.841A= c.707A= (p.His236=) c.-173A= (n.-173A=) n.1605A= | |
| 11 | g.108244997A>C | CA382529538 | ATM | c.872A>C (p.His291Pro) c.*343A>C (n.*343A>C) n.971A>C n.1006A>C n.3219A>C n.1022A>C n.367A>C n.841A>C c.707A>C (p.His236Pro) c.-173A>C (n.-173A>C) n.1605A>C | |
| 11 | g.108244997A>G | CA382529539 | ATM | c.872A>G (p.His291Arg) c.*343A>G (n.*343A>G) n.971A>G n.1006A>G n.3219A>G n.1022A>G n.367A>G n.841A>G c.707A>G (p.His236Arg) c.-173A>G (n.-173A>G) n.1605A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244997A>T | CA382529541 | ATM | c.872A>T (p.His291Leu) c.*343A>T (n.*343A>T) n.971A>T n.1006A>T n.3219A>T n.1022A>T n.367A>T n.841A>T c.707A>T (p.His236Leu) c.-173A>T (n.-173A>T) n.1605A>T | dbSNP |
| 11 | g.108244998del | CA2574970406 | ATM | c.873del (p.Pro292ArgfsTer28) c.*344del (n.*344del) n.972del n.1007del n.3220del n.1023del n.368del n.842del c.708del (p.Pro237ArgfsTer28) c.-172del (n.-172del) n.1606del | ClinVar |
| 11 | g.108244998T>A | CA382529543 | ATM | c.873T>A (p.His291Gln) c.*344T>A (n.*344T>A) n.972T>A n.1007T>A n.3220T>A n.1023T>A n.368T>A n.842T>A c.708T>A (p.His236Gln) c.-172T>A (n.-172T>A) n.1606T>A | dbSNP |
| 11 | g.108244998T>C | CA476744529 | ATM | c.873T>C (p.His291=) c.*344T>C (n.*344T>C) n.972T>C n.1007T>C n.3220T>C n.1023T>C n.368T>C n.842T>C c.708T>C (p.His236=) c.-172T>C (n.-172T>C) n.1606T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244998T>G | CA382529544 | ATM | c.873T>G (p.His291Gln) c.*344T>G (n.*344T>G) n.972T>G n.1007T>G n.3220T>G n.1023T>G n.368T>G n.842T>G c.708T>G (p.His236Gln) c.-172T>G (n.-172T>G) n.1606T>G | |
| 11 | g.108244998T= | CA1998765338 | ATM | c.873T= (p.His291=) c.*344T= (n.*344T=) n.972T= n.1007T= n.3220T= n.1023T= n.368T= n.842T= c.708T= (p.His236=) c.-172T= (n.-172T=) n.1606T= | |
| 11 | g.108244998_108245000delinsAAT | CA645597672 | ATM | c.873_875delinsAAT (p.His291_Pro292delinsGlnMet) c.*344_*346delinsAAT (n.*344_*346delinsAAT) n.972_974delinsAAT n.1007_1009delinsAAT n.3220_3222delinsAAT n.1023_1025delinsAAT n.368_370delinsAAT n.842_844delinsAAT c.708_710delinsAAT (p.His236_Pro237delinsGlnMet) c.-172_-170delinsAAT (n.-172_-170delinsAAT) n.1606_1608delinsAAT | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244999C>A | CA382529546 | ATM | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.*345C>A (n.*345C>A) n.973C>A n.1008C>A n.3221C>A n.1024C>A n.369C>A n.843C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.-171C>A (n.-171C>A) n.1607C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108244999C>G | CA382529547 | ATM | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.*345C>G (n.*345C>G) n.973C>G n.1008C>G n.3221C>G n.1024C>G n.369C>G n.843C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.-171C>G (n.-171C>G) n.1607C>G | dbSNP |
| 11 | g.108244999C>T | CA382529549 | ATM | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.*345C>T (n.*345C>T) n.973C>T n.1008C>T n.3221C>T n.1024C>T n.369C>T n.843C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.-171C>T (n.-171C>T) n.1607C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245000del | CA2580616430 | ATM | c.875del (p.Pro292ArgfsTer28) c.*346del (n.*346del) n.974del n.1009del n.3222del n.1025del n.370del n.844del c.710del (p.Pro237ArgfsTer28) c.-170del (n.-170del) n.1608del | ClinVar |
| 11 | g.108245000C>A | CA382529550 | ATM | c.875C>A (p.Pro292Gln) c.*346C>A (n.*346C>A) n.974C>A n.1009C>A n.3222C>A n.1025C>A n.370C>A n.844C>A c.710C>A (p.Pro237Gln) c.-170C>A (n.-170C>A) n.1608C>A | |
| 11 | g.108245000C= | CA1998765341 | ATM | c.875C= (p.Pro292=) c.*346C= (n.*346C=) n.974C= n.1009C= n.3222C= n.1025C= n.370C= n.844C= c.710C= (p.Pro237=) c.-170C= (n.-170C=) n.1608C= | |
| 11 | g.108245000C>G | CA382529551 | ATM | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.*346C>G (n.*346C>G) n.974C>G n.1009C>G n.3222C>G n.1025C>G n.370C>G n.844C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.-170C>G (n.-170C>G) n.1608C>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108245000C>T | CA6264689 | ATM | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.*346C>T (n.*346C>T) n.974C>T n.1009C>T n.3222C>T n.1025C>T n.370C>T n.844C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.-170C>T (n.-170C>T) n.1608C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245001G>A | CA6264690 | ATM | c.876G>A (p.Pro292=) c.*347G>A (n.*347G>A) n.975G>A n.1010G>A n.3223G>A n.1026G>A n.371G>A n.845G>A c.711G>A (p.Pro237=) c.-169G>A (n.-169G>A) n.1609G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245001G>C | CA476744531 | ATM | c.876G>C (p.Pro292=) c.*347G>C (n.*347G>C) n.975G>C n.1010G>C n.3223G>C n.1026G>C n.371G>C n.845G>C c.711G>C (p.Pro237=) c.-169G>C (n.-169G>C) n.1609G>C | dbSNP |
| 11 | g.108245001G= | CA1998765344 | ATM | c.876G= (p.Pro292=) c.*347G= (n.*347G=) n.975G= n.1010G= n.3223G= n.1026G= n.371G= n.845G= c.711G= (p.Pro237=) c.-169G= (n.-169G=) n.1609G= | |
| 11 | g.108245001G>T | CA476744532 | ATM | c.876G>T (p.Pro292=) c.*347G>T (n.*347G>T) n.975G>T n.1010G>T n.3223G>T n.1026G>T n.371G>T n.845G>T c.711G>T (p.Pro237=) c.-169G>T (n.-169G>T) n.1609G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245002A= | CA1998765345 | ATM | c.877A= (p.Lys293=) c.*348A= (n.*348A=) n.976A= n.1011A= n.3224A= n.1027A= n.372A= n.846A= c.712A= (p.Lys238=) c.-168A= (n.-168A=) n.1610A= | |
| 11 | g.108245002A>C | CA382529558 | ATM | c.877A>C (p.Lys293Gln) c.*348A>C (n.*348A>C) n.976A>C n.1011A>C n.3224A>C n.1027A>C n.372A>C n.846A>C c.712A>C (p.Lys238Gln) c.-168A>C (n.-168A>C) n.1610A>C | |
| 11 | g.108245002A>G | CA382529557 | ATM | c.877A>G (p.Lys293Glu) c.*348A>G (n.*348A>G) n.976A>G n.1011A>G n.3224A>G n.1027A>G n.372A>G n.846A>G c.712A>G (p.Lys238Glu) c.-168A>G (n.-168A>G) n.1610A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245002A>T | CA16041383 | ATM | c.877A>T (p.Lys293Ter) c.*348A>T (n.*348A>T) n.976A>T n.1011A>T n.3224A>T n.1027A>T n.372A>T n.846A>T c.712A>T (p.Lys238Ter) c.-168A>T (n.-168A>T) n.1610A>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108245004del | CA2580082973 | ATM | c.879del (p.Gly294GlufsTer26) c.*350del (n.*350del) n.978del n.1013del n.3226del n.1029del n.374del n.848del c.714del (p.Gly239GlufsTer26) c.-166del (n.-166del) n.1612del | ClinVar |
| 11 | g.108245003A>C | CA382529559 | ATM | c.878A>C (p.Lys293Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) n.977A>C n.1012A>C n.3225A>C n.1028A>C n.373A>C n.847A>C c.713A>C (p.Lys238Thr) c.-167A>C (n.-167A>C) n.1611A>C | |
| 11 | g.108245003A>G | CA382529561 | ATM | c.878A>G (p.Lys293Arg) c.*349A>G (n.*349A>G) n.977A>G n.1012A>G n.3225A>G n.1028A>G n.373A>G n.847A>G c.713A>G (p.Lys238Arg) c.-167A>G (n.-167A>G) n.1611A>G | |
| 11 | g.108245003A>T | CA382529563 | ATM | c.878A>T (p.Lys293Ile) c.*349A>T (n.*349A>T) n.977A>T n.1012A>T n.3225A>T n.1028A>T n.373A>T n.847A>T c.713A>T (p.Lys238Ile) c.-167A>T (n.-167A>T) n.1611A>T | |
| 11 | g.108245004A= | CA1998765347 | ATM | c.879A= (p.Lys293=) c.*350A= (n.*350A=) n.978A= n.1013A= n.3226A= n.1029A= n.374A= n.848A= c.714A= (p.Lys238=) c.-166A= (n.-166A=) n.1612A= | |
| 11 | g.108245004A>C | CA382529564 | ATM | c.879A>C (p.Lys293Asn) c.*350A>C (n.*350A>C) n.978A>C n.1013A>C n.3226A>C n.1029A>C n.374A>C n.848A>C c.714A>C (p.Lys238Asn) c.-166A>C (n.-166A>C) n.1612A>C | dbSNP |
| 11 | g.108245004A>G | CA348343 | ATM | c.879A>G (p.Lys293=) c.*350A>G (n.*350A>G) n.978A>G n.1013A>G n.3226A>G n.1029A>G n.374A>G n.848A>G c.714A>G (p.Lys238=) c.-166A>G (n.-166A>G) n.1612A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245004A>T | CA382529565 | ATM | c.879A>T (p.Lys293Asn) c.*350A>T (n.*350A>T) n.978A>T n.1013A>T n.3226A>T n.1029A>T n.374A>T n.848A>T c.714A>T (p.Lys238Asn) c.-166A>T (n.-166A>T) n.1612A>T | |
| 11 | g.108245005G>A | CA382529566 | ATM | c.880G>A (p.Gly294Arg) c.*351G>A (n.*351G>A) n.979G>A n.1014G>A n.3227G>A n.1030G>A n.375G>A n.849G>A c.715G>A (p.Gly239Arg) c.-165G>A (n.-165G>A) n.1613G>A | dbSNP |
| 11 | g.108245005G>C | CA382529568 | ATM | c.880G>C (p.Gly294Arg) c.*351G>C (n.*351G>C) n.979G>C n.1014G>C n.3227G>C n.1030G>C n.375G>C n.849G>C c.715G>C (p.Gly239Arg) c.-165G>C (n.-165G>C) n.1613G>C | dbSNP |
| 11 | g.108245005G= | CA1998765349 | ATM | c.880G= (p.Gly294=) c.*351G= (n.*351G=) n.979G= n.1014G= n.3227G= n.1030G= n.375G= n.849G= c.715G= (p.Gly239=) c.-165G= (n.-165G=) n.1613G= | |
| 11 | g.108245005G>T | CA382529570 | ATM | c.880G>T (p.Gly294Ter) c.*351G>T (n.*351G>T) n.979G>T n.1014G>T n.3227G>T n.1030G>T n.375G>T n.849G>T c.715G>T (p.Gly239Ter) c.-165G>T (n.-165G>T) n.1613G>T | dbSNP |
| 11 | g.108245006G>A | CA382529572 | ATM | c.881G>A (p.Gly294Glu) c.*352G>A (n.*352G>A) n.980G>A n.1015G>A n.3228G>A n.1031G>A n.376G>A n.850G>A c.716G>A (p.Gly239Glu) c.-164G>A (n.-164G>A) n.1614G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245006G>C | CA382529573 | ATM | c.881G>C (p.Gly294Ala) c.*352G>C (n.*352G>C) n.980G>C n.1015G>C n.3228G>C n.1031G>C n.376G>C n.850G>C c.716G>C (p.Gly239Ala) c.-164G>C (n.-164G>C) n.1614G>C | dbSNP |
| 11 | g.108245006G= | CA1998765351 | ATM | c.881G= (p.Gly294=) c.*352G= (n.*352G=) n.980G= n.1015G= n.3228G= n.1031G= n.376G= n.850G= c.716G= (p.Gly239=) c.-164G= (n.-164G=) n.1614G= | |
| 11 | g.108245006G>T | CA382529576 | ATM | c.881G>T (p.Gly294Val) c.*352G>T (n.*352G>T) n.980G>T n.1015G>T n.3228G>T n.1031G>T n.376G>T n.850G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.-164G>T (n.-164G>T) n.1614G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245007A>C | CA476744535 | ATM | c.882A>C (p.Gly294=) c.*353A>C (n.*353A>C) n.981A>C n.1016A>C n.3229A>C n.1032A>C n.377A>C n.851A>C c.717A>C (p.Gly239=) c.-163A>C (n.-163A>C) n.1615A>C | |
| 11 | g.108245007A>G | CA476744536 | ATM | c.882A>G (p.Gly294=) c.*353A>G (n.*353A>G) n.981A>G n.1016A>G n.3229A>G n.1032A>G n.377A>G n.851A>G c.717A>G (p.Gly239=) c.-163A>G (n.-163A>G) n.1615A>G | |
| 11 | g.108245007A>T | CA476744538 | ATM | c.882A>T (p.Gly294=) c.*353A>T (n.*353A>T) n.981A>T n.1016A>T n.3229A>T n.1032A>T n.377A>T n.851A>T c.717A>T (p.Gly239=) c.-163A>T (n.-163A>T) n.1615A>T | dbSNP |
| 11 | g.108245008G>A | CA382529582 | ATM | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*354G>A (n.*354G>A) n.982G>A n.1017G>A n.3230G>A n.1033G>A n.378G>A n.852G>A c.718G>A (p.Ala240Thr) c.-162G>A (n.-162G>A) n.1616G>A | |
| 11 | g.108245008G>C | CA382529581 | ATM | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*354G>C (n.*354G>C) n.982G>C n.1017G>C n.3230G>C n.1033G>C n.378G>C n.852G>C c.718G>C (p.Ala240Pro) c.-162G>C (n.-162G>C) n.1616G>C | COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108245008G>T | CA382529579 | ATM | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*354G>T (n.*354G>T) n.982G>T n.1017G>T n.3230G>T n.1033G>T n.378G>T n.852G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.-162G>T (n.-162G>T) n.1616G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245009C>A | CA16619101 | ATM | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*355C>A (n.*355C>A) n.983C>A n.1018C>A n.3231C>A n.1034C>A n.379C>A n.853C>A c.719C>A (p.Ala240Asp) c.-161C>A (n.-161C>A) n.1617C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245009C= | CA1998765353 | ATM | c.884C= (p.Ala295=) c.*355C= (n.*355C=) n.983C= n.1018C= n.3231C= n.1034C= n.379C= n.853C= c.719C= (p.Ala240=) c.-161C= (n.-161C=) n.1617C= | |
| 11 | g.108245009C>G | CA382529591 | ATM | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*355C>G (n.*355C>G) n.983C>G n.1018C>G n.3231C>G n.1034C>G n.379C>G n.853C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.-161C>G (n.-161C>G) n.1617C>G | dbSNP |
| 11 | g.108245009C>T | CA382529584 | ATM | c.884C>T (p.Ala295Val) c.*355C>T (n.*355C>T) n.983C>T n.1018C>T n.3231C>T n.1034C>T n.379C>T n.853C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.-161C>T (n.-161C>T) n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245010del | CA2580082976 | ATM | c.885del (p.Thr297ProfsTer23) c.*356del (n.*356del) n.984del n.1019del n.3232del n.1035del n.380del n.854del c.720del (p.Thr242ProfsTer23) c.-160del (n.-160del) n.1618del | ClinVar |
| 11 | g.108245010C>A | CA476744541 | ATM | c.885C>A (p.Ala295=) c.*356C>A (n.*356C>A) n.984C>A n.1019C>A n.3232C>A n.1035C>A n.380C>A n.854C>A c.720C>A (p.Ala240=) c.-160C>A (n.-160C>A) n.1618C>A | |
| 11 | g.108245010C>G | CA476744542 | ATM | c.885C>G (p.Ala295=) c.*356C>G (n.*356C>G) n.984C>G n.1019C>G n.3232C>G n.1035C>G n.380C>G n.854C>G c.720C>G (p.Ala240=) c.-160C>G (n.-160C>G) n.1618C>G | |
| 11 | g.108245010C>T | CA476744543 | ATM | c.885C>T (p.Ala295=) c.*356C>T (n.*356C>T) n.984C>T n.1019C>T n.3232C>T n.1035C>T n.380C>T n.854C>T c.720C>T (p.Ala240=) c.-160C>T (n.-160C>T) n.1618C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245011A= | CA1998765356 | ATM | c.886A= (p.Lys296=) c.*357A= (n.*357A=) n.985A= n.1020A= n.3233A= n.1036A= n.381A= n.855A= c.721A= (p.Lys241=) c.-159A= (n.-159A=) n.1619A= | |
| 11 | g.108245011A>C | CA382529593 | ATM | c.886A>C (p.Lys296Gln) c.*357A>C (n.*357A>C) n.985A>C n.1020A>C n.3233A>C n.1036A>C n.381A>C n.855A>C c.721A>C (p.Lys241Gln) c.-159A>C (n.-159A>C) n.1619A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245011A>G | CA382529596 | ATM | c.886A>G (p.Lys296Glu) c.*357A>G (n.*357A>G) n.985A>G n.1020A>G n.3233A>G n.1036A>G n.381A>G n.855A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) c.-159A>G (n.-159A>G) n.1619A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245011A>T | CA382529595 | ATM | c.886A>T (p.Lys296Ter) c.*357A>T (n.*357A>T) n.985A>T n.1020A>T n.3233A>T n.1036A>T n.381A>T n.855A>T c.721A>T (p.Lys241Ter) c.-159A>T (n.-159A>T) n.1619A>T | |
| 11 | g.108245014del | CA2580082978 | ATM | c.889del (p.Thr297ProfsTer23) c.*360del (n.*360del) n.988del n.1023del n.3236del n.1039del n.384del n.858del c.724del (p.Thr242ProfsTer23) c.-156del (n.-156del) n.1622del | ClinVar |
| 11 | g.108245012A= | CA1998765357 | ATM | c.887A= (p.Lys296=) c.*358A= (n.*358A=) n.986A= n.1021A= n.3234A= n.1037A= n.382A= n.856A= c.722A= (p.Lys241=) c.-158A= (n.-158A=) n.1620A= | |
| 11 | g.108245012A>C | CA382529598 | ATM | c.887A>C (p.Lys296Thr) c.*358A>C (n.*358A>C) n.986A>C n.1021A>C n.3234A>C n.1037A>C n.382A>C n.856A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) c.-158A>C (n.-158A>C) n.1620A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245012A>G | CA16619102 | ATM | c.887A>G (p.Lys296Arg) c.*358A>G (n.*358A>G) n.986A>G n.1021A>G n.3234A>G n.1037A>G n.382A>G n.856A>G c.722A>G (p.Lys241Arg) c.-158A>G (n.-158A>G) n.1620A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245012A>T | CA382529601 | ATM | c.887A>T (p.Lys296Ile) c.*358A>T (n.*358A>T) n.986A>T n.1021A>T n.3234A>T n.1037A>T n.382A>T n.856A>T c.722A>T (p.Lys241Ile) c.-158A>T (n.-158A>T) n.1620A>T | dbSNP |
| 11 | g.108245013A= | CA1998765359 | ATM | c.888A= (p.Lys296=) c.*359A= (n.*359A=) n.987A= n.1022A= n.3235A= n.1038A= n.383A= n.857A= c.723A= (p.Lys241=) c.-157A= (n.-157A=) n.1621A= | |
| 11 | g.108245013A>C | CA228385009 | ATM | c.888A>C (p.Lys296Asn) c.*359A>C (n.*359A>C) n.987A>C n.1022A>C n.3235A>C n.1038A>C n.383A>C n.857A>C c.723A>C (p.Lys241Asn) c.-157A>C (n.-157A>C) n.1621A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245013A>G | CA476744546 | ATM | c.888A>G (p.Lys296=) c.*359A>G (n.*359A>G) n.987A>G n.1022A>G n.3235A>G n.1038A>G n.383A>G n.857A>G c.723A>G (p.Lys241=) c.-157A>G (n.-157A>G) n.1621A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245013A>T | CA382529605 | ATM | c.888A>T (p.Lys296Asn) c.*359A>T (n.*359A>T) n.987A>T n.1022A>T n.3235A>T n.1038A>T n.383A>T n.857A>T c.723A>T (p.Lys241Asn) c.-157A>T (n.-157A>T) n.1621A>T | dbSNP |
| 11 | g.108245014A= | CA1998765362 | ATM | c.889A= (p.Thr297=) c.*360A= (n.*360A=) n.988A= n.1023A= n.3236A= n.1039A= n.384A= n.858A= c.724A= (p.Thr242=) c.-156A= (n.-156A=) n.1622A= | |
| 11 | g.108245014A>C | CA382529608 | ATM | c.889A>C (p.Thr297Pro) c.*360A>C (n.*360A>C) n.988A>C n.1023A>C n.3236A>C n.1039A>C n.384A>C n.858A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) c.-156A>C (n.-156A>C) n.1622A>C | |
| 11 | g.108245014A>G | CA382529609 | ATM | c.889A>G (p.Thr297Ala) c.*360A>G (n.*360A>G) n.988A>G n.1023A>G n.3236A>G n.1039A>G n.384A>G n.858A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) c.-156A>G (n.-156A>G) n.1622A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245014A>T | CA382529611 | ATM | c.889A>T (p.Thr297Ser) c.*360A>T (n.*360A>T) n.988A>T n.1023A>T n.3236A>T n.1039A>T n.384A>T n.858A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) c.-156A>T (n.-156A>T) n.1622A>T | |
| 11 | g.108245015C>A | CA382529612 | ATM | c.890C>A (p.Thr297Asn) c.*361C>A (n.*361C>A) n.989C>A n.1024C>A n.3237C>A n.1040C>A n.385C>A n.859C>A c.725C>A (p.Thr242Asn) c.-155C>A (n.-155C>A) n.1623C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245015C= | CA1998765365 | ATM | c.890C= (p.Thr297=) c.*361C= (n.*361C=) n.989C= n.1024C= n.3237C= n.1040C= n.385C= n.859C= c.725C= (p.Thr242=) c.-155C= (n.-155C=) n.1623C= | |
| 11 | g.108245015C>G | CA382529613 | ATM | c.890C>G (p.Thr297Ser) c.*361C>G (n.*361C>G) n.989C>G n.1024C>G n.3237C>G n.1040C>G n.385C>G n.859C>G c.725C>G (p.Thr242Ser) c.-155C>G (n.-155C>G) n.1623C>G | dbSNP |
| 11 | g.108245015C>T | CA228385024 | ATM | c.890C>T (p.Thr297Ile) c.*361C>T (n.*361C>T) n.989C>T n.1024C>T n.3237C>T n.1040C>T n.385C>T n.859C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) c.-155C>T (n.-155C>T) n.1623C>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245016C>A | CA476744548 | ATM | c.891C>A (p.Thr297=) c.*362C>A (n.*362C>A) n.990C>A n.1025C>A n.3238C>A n.1041C>A n.386C>A n.860C>A c.726C>A (p.Thr242=) c.-154C>A (n.-154C>A) n.1624C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245016C= | CA1998765367 | ATM | c.891C= (p.Thr297=) c.*362C= (n.*362C=) n.990C= n.1025C= n.3238C= n.1041C= n.386C= n.860C= c.726C= (p.Thr242=) c.-154C= (n.-154C=) n.1624C= | |
| 11 | g.108245016C>G | CA10578980 | ATM | c.891C>G (p.Thr297=) c.*362C>G (n.*362C>G) n.990C>G n.1025C>G n.3238C>G n.1041C>G n.386C>G n.860C>G c.726C>G (p.Thr242=) c.-154C>G (n.-154C>G) n.1624C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245016C>T | CA6264691 | ATM | c.891C>T (p.Thr297=) c.*362C>T (n.*362C>T) n.990C>T n.1025C>T n.3238C>T n.1041C>T n.386C>T n.860C>T c.726C>T (p.Thr242=) c.-154C>T (n.-154C>T) n.1624C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245017C>A | CA382529620 | ATM | c.892C>A (p.Gln298Lys) c.*363C>A (n.*363C>A) n.991C>A n.1026C>A n.3239C>A n.1042C>A n.387C>A n.861C>A c.727C>A (p.Gln243Lys) c.-153C>A (n.-153C>A) n.1625C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245017C= | CA1998765369 | ATM | c.892C= (p.Gln298=) c.*363C= (n.*363C=) n.991C= n.1026C= n.3239C= n.1042C= n.387C= n.861C= c.727C= (p.Gln243=) c.-153C= (n.-153C=) n.1625C= | |
| 11 | g.108245017C>G | CA382529617 | ATM | c.892C>G (p.Gln298Glu) c.*363C>G (n.*363C>G) n.991C>G n.1026C>G n.3239C>G n.1042C>G n.387C>G n.861C>G c.727C>G (p.Gln243Glu) c.-153C>G (n.-153C>G) n.1625C>G | dbSNP |
| 11 | g.108245017C>T | CA382529615 | ATM | c.892C>T (p.Gln298Ter) c.*363C>T (n.*363C>T) n.991C>T n.1026C>T n.3239C>T n.1042C>T n.387C>T n.861C>T c.727C>T (p.Gln243Ter) c.-153C>T (n.-153C>T) n.1625C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.108245018A= | CA1998765370 | ATM | c.893A= (p.Gln298=) c.*364A= (n.*364A=) n.992A= n.1027A= n.3240A= n.1043A= n.388A= n.862A= c.728A= (p.Gln243=) c.-152A= (n.-152A=) n.1626A= | |
| 11 | g.108245018A>C | CA382529622 | ATM | c.893A>C (p.Gln298Pro) c.*364A>C (n.*364A>C) n.992A>C n.1027A>C n.3240A>C n.1043A>C n.388A>C n.862A>C c.728A>C (p.Gln243Pro) c.-152A>C (n.-152A>C) n.1626A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245018A>G | CA382529624 | ATM | c.893A>G (p.Gln298Arg) c.*364A>G (n.*364A>G) n.992A>G n.1027A>G n.3240A>G n.1043A>G n.388A>G n.862A>G c.728A>G (p.Gln243Arg) c.-152A>G (n.-152A>G) n.1626A>G | |
| 11 | g.108245018A>T | CA382529625 | ATM | c.893A>T (p.Gln298Leu) c.*364A>T (n.*364A>T) n.992A>T n.1027A>T n.3240A>T n.1043A>T n.388A>T n.862A>T c.728A>T (p.Gln243Leu) c.-152A>T (n.-152A>T) n.1626A>T | |
| 11 | g.108245019A= | CA1998765371 | ATM | c.894A= (p.Gln298=) c.*365A= (n.*365A=) n.993A= n.1028A= n.3241A= n.1044A= n.389A= n.863A= c.729A= (p.Gln243=) c.-151A= (n.-151A=) n.1627A= | |
| 11 | g.108245019A>C | CA382529626 | ATM | c.894A>C (p.Gln298His) c.*365A>C (n.*365A>C) n.993A>C n.1028A>C n.3241A>C n.1044A>C n.389A>C n.863A>C c.729A>C (p.Gln243His) c.-151A>C (n.-151A>C) n.1627A>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245019A>G | CA476744550 | ATM | c.894A>G (p.Gln298=) c.*365A>G (n.*365A>G) n.993A>G n.1028A>G n.3241A>G n.1044A>G n.389A>G n.863A>G c.729A>G (p.Gln243=) c.-151A>G (n.-151A>G) n.1627A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245019A>T | CA382529627 | ATM | c.894A>T (p.Gln298His) c.*365A>T (n.*365A>T) n.993A>T n.1028A>T n.3241A>T n.1044A>T n.389A>T n.863A>T c.729A>T (p.Gln243His) c.-151A>T (n.-151A>T) n.1627A>T | |
| 11 | g.108245020G>A | CA382529629 | ATM | c.895G>A (p.Glu299Lys) c.*366G>A (n.*366G>A) n.1029G>A n.3242G>A n.1045G>A n.390G>A n.864G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) c.-150G>A (n.-150G>A) n.1628G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245020G>C | CA382529631 | ATM | c.895G>C (p.Glu299Gln) c.*366G>C (n.*366G>C) n.1029G>C n.3242G>C n.1045G>C n.390G>C n.864G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) c.-150G>C (n.-150G>C) n.1628G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245020G= | CA1998765373 | ATM | c.895G= (p.Glu299=) c.*366G= (n.*366G=) n.1029G= n.3242G= n.1045G= n.390G= n.864G= c.730G= (p.Glu244=) c.-150G= (n.-150G=) n.1628G= | |
| 11 | g.108245020G>T | CA382529632 | ATM | c.895G>T (p.Glu299Ter) c.*366G>T (n.*366G>T) n.1029G>T n.3242G>T n.1045G>T n.390G>T n.864G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) c.-150G>T (n.-150G>T) n.1628G>T | ClinVar |
| 11 | g.108245020_108245021delinsGA | CA1998765374 | ATM | c.895_896delinsGA (p.Glu299=) c.*366_*367delinsGA (n.*366_*367delinsGA) n.1029_1030delinsGA n.3242_3243delinsGA n.1045_1046delinsGA n.390_391delinsGA n.864_865delinsGA c.730_731delinsGA (p.Glu244=) c.-150_-149delinsGA (n.-150_-149delinsGA) n.1628_1629delinsGA | |
| 11 | g.108245021A= | CA1998765376 | ATM | c.896A= (p.Glu299=) c.*367A= (n.*367A=) n.1030A= n.3243A= n.1046A= n.391A= n.865A= c.731A= (p.Glu244=) c.-149A= (n.-149A=) n.1629A= | |
| 11 | g.108245021A>C | CA382529633 | ATM | c.896A>C (p.Glu299Ala) c.*367A>C (n.*367A>C) n.1030A>C n.3243A>C n.1046A>C n.391A>C n.865A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) c.-149A>C (n.-149A>C) n.1629A>C | |
| 11 | g.108245021A>G | CA287039 | ATM | c.896A>G (p.Glu299Gly) c.*367A>G (n.*367A>G) n.1030A>G n.3243A>G n.1046A>G n.391A>G n.865A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) c.-149A>G (n.-149A>G) n.1629A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245021A>T | CA382529635 | ATM | c.896A>T (p.Glu299Val) c.*367A>T (n.*367A>T) n.1030A>T n.3243A>T n.1046A>T n.391A>T n.865A>T c.731A>T (p.Glu244Val) c.-149A>T (n.-149A>T) n.1629A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245025dup | CA1998765378 | ATM | c.900dup (p.Gly301ArgfsTer4) c.*371dup (n.*371dup) n.1034dup n.3247dup n.1050dup n.395dup n.869dup c.735dup (p.Gly246ArgfsTer4) c.-145dup (n.-145dup) n.1633dup | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245025del | CA658656193 | ATM | c.900del (p.Gly301ValfsTer19) c.*371del (n.*371del) n.1034del n.3247del n.1050del n.395del n.869del c.735del (p.Gly246ValfsTer19) c.-145del (n.-145del) n.1633del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245022A>C | CA382529636 | ATM | c.897A>C (p.Glu299Asp) c.*368A>C (n.*368A>C) n.1031A>C n.3244A>C n.1047A>C n.392A>C n.866A>C c.732A>C (p.Glu244Asp) c.-148A>C (n.-148A>C) n.1630A>C | |
| 11 | g.108245022A>G | CA476744554 | ATM | c.897A>G (p.Glu299=) c.*368A>G (n.*368A>G) n.1031A>G n.3244A>G n.1047A>G n.392A>G n.866A>G c.732A>G (p.Glu244=) c.-148A>G (n.-148A>G) n.1630A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245022A>T | CA382529638 | ATM | c.897A>T (p.Glu299Asp) c.*368A>T (n.*368A>T) n.1031A>T n.3244A>T n.1047A>T n.392A>T n.866A>T c.732A>T (p.Glu244Asp) c.-148A>T (n.-148A>T) n.1630A>T | |
| 11 | g.108245023A>C | CA382529643 | ATM | c.898A>C (p.Lys300Gln) c.*369A>C (n.*369A>C) n.1032A>C n.3245A>C n.1048A>C n.393A>C n.867A>C c.733A>C (p.Lys245Gln) c.-147A>C (n.-147A>C) n.1631A>C | |
| 11 | g.108245023A>G | CA382529645 | ATM | c.898A>G (p.Lys300Glu) c.*369A>G (n.*369A>G) n.1032A>G n.3245A>G n.1048A>G n.393A>G n.867A>G c.733A>G (p.Lys245Glu) c.-147A>G (n.-147A>G) n.1631A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245023A>T | CA382529641 | ATM | c.898A>T (p.Lys300Ter) c.*369A>T (n.*369A>T) n.1032A>T n.3245A>T n.1048A>T n.393A>T n.867A>T c.733A>T (p.Lys245Ter) c.-147A>T (n.-147A>T) n.1631A>T | dbSNP |
| 11 | g.108245028_108245035del | CA2725098459 | ATM | c.901+2_901+9del c.*372+2_*372+9del n.1035+2_1035+9del n.3248+2_3248+9del n.1051+2_1051+9del n.396+2_396+9del n.870+2_870+9del c.736+2_736+9del c.-144+2_-144+9del n.1634+2_1634+9del | dbSNP |
| 11 | g.108245023_108245024insCACACCCAACAC | CA2793548536 | ATM | c.898_899insCACACCCAACAC (p.Lys300delinsThrHisProThrGln) c.*369_*370insCACACCCAACAC (n.*369_*370insCACACCCAACAC) n.1032_1033insCACACCCAACAC n.3245_3246insCACACCCAACAC n.1048_1049insCACACCCAACAC n.393_394insCACACCCAACAC n.867_868insCACACCCAACAC c.733_734insCACACCCAACAC (p.Lys245delinsThrHisProThrGln) c.-147_-146insCACACCCAACAC (n.-147_-146insCACACCCAACAC) n.1631_1632insCACACCCAACAC | |
| 11 | g.108245024A>C | CA382529646 | ATM | c.899A>C (p.Lys300Thr) c.*370A>C (n.*370A>C) n.1033A>C n.3246A>C n.1049A>C n.394A>C n.868A>C c.734A>C (p.Lys245Thr) c.-146A>C (n.-146A>C) n.1632A>C | |
| 11 | g.108245024A>G | CA382529648 | ATM | c.899A>G (p.Lys300Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) n.1033A>G n.3246A>G n.1049A>G n.394A>G n.868A>G c.734A>G (p.Lys245Arg) c.-146A>G (n.-146A>G) n.1632A>G | |
| 11 | g.108245024A>T | CA382529650 | ATM | c.899A>T (p.Lys300Ile) c.*370A>T (n.*370A>T) n.1033A>T n.3246A>T n.1049A>T n.394A>T n.868A>T c.734A>T (p.Lys245Ile) c.-146A>T (n.-146A>T) n.1632A>T | |
| 11 | g.108245025A>C | CA382529653 | ATM | c.900A>C (p.Lys300Asn) c.*371A>C (n.*371A>C) n.1034A>C n.3247A>C n.1050A>C n.395A>C n.869A>C c.735A>C (p.Lys245Asn) c.-145A>C (n.-145A>C) n.1633A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245025A>G | CA476744556 | ATM | c.900A>G (p.Lys300=) c.*371A>G (n.*371A>G) n.1034A>G n.3247A>G n.1050A>G n.395A>G n.869A>G c.735A>G (p.Lys245=) c.-145A>G (n.-145A>G) n.1633A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245025A>T | CA382529654 | ATM | c.900A>T (p.Lys300Asn) c.*371A>T (n.*371A>T) n.1034A>T n.3247A>T n.1050A>T n.395A>T n.869A>T c.735A>T (p.Lys245Asn) c.-145A>T (n.-145A>T) n.1633A>T | dbSNP |
| 11 | g.108245025_108245051delinsAGGTATAAAGGAAATGTTTACTGTTTT | CA1998765380 | ATM | c.900_901+25delinsAGGTATAAAGGAAATGTTTACTGTTTT c.*371_*372+25delinsAGGTATAAAGGAAATGTTTACTGTTTT n.1034_1035+25delinsAGGTATAAAGGAAATGTTTACTGTTTT n.3247_3248+25delinsAGGTATAAAGGAAATGTTTACTGTTTT n.1050_1051+25delinsAGGTATAAAGGAAATGTTTACTGTTTT n.395_396+25delinsAGGTATAAAGGAAATGTTTACTGTTTT n.869_870+25delinsAGGTATAAAGGAAATGTTTACTGTTTT c.735_736+25delinsAGGTATAAAGGAAATGTTTACTGTTTT c.-145_-144+25delinsAGGTATAAAGGAAATGTTTACTGTTTT n.1633_1634+25delinsAGGTATAAAGGAAATGTTTACTGTTTT | |
| 11 | g.108245026G>A | CA16621626 | ATM | c.901G>A (p.Gly301Ser) c.*372G>A (n.*372G>A) n.1035G>A n.3248G>A n.1051G>A n.396G>A n.870G>A c.736G>A (p.Gly246Ser) c.-144G>A (n.-144G>A) n.1634G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245026G>C | CA382529658 | ATM | c.901G>C (p.Gly301Arg) c.*372G>C (n.*372G>C) n.1035G>C n.3248G>C n.1051G>C n.396G>C n.870G>C c.736G>C (p.Gly246Arg) c.-144G>C (n.-144G>C) n.1634G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245026G= | CA1998765383 | ATM | c.901G= (p.Gly301=) c.*372G= (n.*372G=) n.1035G= n.3248G= n.1051G= n.396G= n.870G= c.736G= (p.Gly246=) c.-144G= (n.-144G=) n.1634G= | |
| 11 | g.108245026G>T | CA382529661 | ATM | c.901G>T (p.Gly301Cys) c.*372G>T (n.*372G>T) n.1035G>T n.3248G>T n.1051G>T n.396G>T n.870G>T c.736G>T (p.Gly246Cys) c.-144G>T (n.-144G>T) n.1634G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108245027_108245052del | CA671369936 | ATM | c.901+1_901+26del c.*372+1_*372+26del n.1035+1_1035+26del n.3248+1_3248+26del n.1051+1_1051+26del n.396+1_396+26del n.870+1_870+26del c.736+1_736+26del c.-144+1_-144+26del n.1634+1_1634+26del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245027G>A | CA195792 | ATM | c.901+1G>A (n.901+1G>A) c.*372+1G>A (n.*372+1G>A) n.1035+1G>A n.3248+1G>A n.1051+1G>A n.396+1G>A n.870+1G>A c.736+1G>A (n.736+1G>A) c.-144+1G>A (n.-144+1G>A) n.1634+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245027G>C | CA16606776 | ATM | c.901+1G>C (n.901+1G>C) c.*372+1G>C (n.*372+1G>C) n.1035+1G>C n.3248+1G>C n.1051+1G>C n.396+1G>C n.870+1G>C c.736+1G>C (n.736+1G>C) c.-144+1G>C (n.-144+1G>C) n.1634+1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245027G= | CA1998765386 | ATM | c.901+1G= (n.901+1G=) c.*372+1G= (n.*372+1G=) n.1035+1G= n.3248+1G= n.1051+1G= n.396+1G= n.870+1G= c.736+1G= (n.736+1G=) c.-144+1G= (n.-144+1G=) n.1634+1G= | |
| 11 | g.108245027G>T | CA10578981 | ATM | c.901+1G>T (n.901+1G>T) c.*372+1G>T (n.*372+1G>T) n.1035+1G>T n.3248+1G>T n.1051+1G>T n.396+1G>T n.870+1G>T c.736+1G>T (n.736+1G>T) c.-144+1G>T (n.-144+1G>T) n.1634+1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245027_108245028delinsGT | CA1998765385 | ATM | c.901+1_901+2delinsGT (n.901+1_901+2delinsGT) c.*372+1_*372+2delinsGT (n.*372+1_*372+2delinsGT) n.1035+1_1035+2delinsGT n.3248+1_3248+2delinsGT n.1051+1_1051+2delinsGT n.396+1_396+2delinsGT n.870+1_870+2delinsGT c.736+1_736+2delinsGT (n.736+1_736+2delinsGT) c.-144+1_-144+2delinsGT (n.-144+1_-144+2delinsGT) n.1634+1_1634+2delinsGT | |
| 11 | g.108245028T>A | CA382529670 | ATM | c.901+2T>A (n.901+2T>A) c.*372+2T>A (n.*372+2T>A) n.1035+2T>A n.3248+2T>A n.1051+2T>A n.396+2T>A n.870+2T>A c.736+2T>A (n.736+2T>A) c.-144+2T>A (n.-144+2T>A) n.1634+2T>A | dbSNP |
| 11 | g.108245028T>C | CA382529668 | ATM | c.901+2T>C (n.901+2T>C) c.*372+2T>C (n.*372+2T>C) n.1035+2T>C n.3248+2T>C n.1051+2T>C n.396+2T>C n.870+2T>C c.736+2T>C (n.736+2T>C) c.-144+2T>C (n.-144+2T>C) n.1634+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245028T>G | CA382529663 | ATM | c.901+2T>G (n.901+2T>G) c.*372+2T>G (n.*372+2T>G) n.1035+2T>G n.3248+2T>G n.1051+2T>G n.396+2T>G n.870+2T>G c.736+2T>G (n.736+2T>G) c.-144+2T>G (n.-144+2T>G) n.1634+2T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245028T= | CA1998765388 | ATM | c.901+2T= (n.901+2T=) c.*372+2T= (n.*372+2T=) n.1035+2T= n.3248+2T= n.1051+2T= n.396+2T= n.870+2T= c.736+2T= (n.736+2T=) c.-144+2T= (n.-144+2T=) n.1634+2T= | |
| 11 | g.108245028delinsAA | CA658797778 | ATM | c.901+2delinsAA (n.901+2delinsAA) c.*372+2delinsAA (n.*372+2delinsAA) n.1035+2delinsAA n.3248+2delinsAA n.1051+2delinsAA n.396+2delinsAA n.870+2delinsAA c.736+2delinsAA (n.736+2delinsAA) c.-144+2delinsAA (n.-144+2delinsAA) n.1634+2delinsAA | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245029A= | CA1998765390 | ATM | c.901+3A= (n.901+3A=) c.*372+3A= (n.*372+3A=) n.1035+3A= n.3248+3A= n.1051+3A= n.396+3A= n.870+3A= c.736+3A= (n.736+3A=) c.-144+3A= (n.-144+3A=) n.1634+3A= | |
| 11 | g.108245029A>C | CA2724946455 | ATM | c.901+3A>C (n.901+3A>C) c.*372+3A>C (n.*372+3A>C) n.1035+3A>C n.3248+3A>C n.1051+3A>C n.396+3A>C n.870+3A>C c.736+3A>C (n.736+3A>C) c.-144+3A>C (n.-144+3A>C) n.1634+3A>C | dbSNP |
| 11 | g.108245029A>G | CA2573146502 | ATM | c.901+3A>G (n.901+3A>G) c.*372+3A>G (n.*372+3A>G) n.1035+3A>G n.3248+3A>G n.1051+3A>G n.396+3A>G n.870+3A>G c.736+3A>G (n.736+3A>G) c.-144+3A>G (n.-144+3A>G) n.1634+3A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245029A>T | CA195265 | ATM | c.901+3A>T (n.901+3A>T) c.*372+3A>T (n.*372+3A>T) n.1035+3A>T n.3248+3A>T n.1051+3A>T n.396+3A>T n.870+3A>T c.736+3A>T (n.736+3A>T) c.-144+3A>T (n.-144+3A>T) n.1634+3A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245030T>A | CA2580082988 | ATM | c.901+4T>A (n.901+4T>A) c.*372+4T>A (n.*372+4T>A) n.1035+4T>A n.3248+4T>A n.1051+4T>A n.396+4T>A n.870+4T>A c.736+4T>A (n.736+4T>A) c.-144+4T>A (n.-144+4T>A) n.1634+4T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245030T>G | CA915947726 | ATM | c.901+4T>G (n.901+4T>G) c.*372+4T>G (n.*372+4T>G) n.1035+4T>G n.3248+4T>G n.1051+4T>G n.396+4T>G n.870+4T>G c.736+4T>G (n.736+4T>G) c.-144+4T>G (n.-144+4T>G) n.1634+4T>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245030T= | CA1998765391 | ATM | c.901+4T= (n.901+4T=) c.*372+4T= (n.*372+4T=) n.1035+4T= n.3248+4T= n.1051+4T= n.396+4T= n.870+4T= c.736+4T= (n.736+4T=) c.-144+4T= (n.-144+4T=) n.1634+4T= | |
| 11 | g.108245031A>G | CA2615844838 | ATM | c.901+5A>G (n.901+5A>G) c.*372+5A>G (n.*372+5A>G) n.1035+5A>G n.3248+5A>G n.1051+5A>G n.396+5A>G n.870+5A>G c.736+5A>G (n.736+5A>G) c.-144+5A>G (n.-144+5A>G) n.1634+5A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245033del | CA2838032414 | ATM | c.901+7del (n.901+7del) c.*372+7del (n.*372+7del) n.1035+7del n.3248+7del n.1051+7del n.396+7del n.870+7del c.736+7del (n.736+7del) c.-144+7del (n.-144+7del) n.1634+7del | |
| 11 | g.108245032A= | CA1998765392 | ATM | c.901+6A= (n.901+6A=) c.*372+6A= (n.*372+6A=) n.1035+6A= n.3248+6A= n.1051+6A= n.396+6A= n.870+6A= c.736+6A= (n.736+6A=) c.-144+6A= (n.-144+6A=) n.1634+6A= | |
| 11 | g.108245032A>C | CA658656194 | ATM | c.901+6A>C (n.901+6A>C) c.*372+6A>C (n.*372+6A>C) n.1035+6A>C n.3248+6A>C n.1051+6A>C n.396+6A>C n.870+6A>C c.736+6A>C (n.736+6A>C) c.-144+6A>C (n.-144+6A>C) n.1634+6A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245033A= | CA1998765394 | ATM | c.901+7A= (n.901+7A=) c.*372+7A= (n.*372+7A=) n.1035+7A= n.3248+7A= n.1051+7A= n.396+7A= n.870+7A= c.736+7A= (n.736+7A=) c.-144+7A= (n.-144+7A=) n.1634+7A= | |
| 11 | g.108245033A>C | CA2739270948 | ATM | c.901+7A>C (n.901+7A>C) c.*372+7A>C (n.*372+7A>C) n.1035+7A>C n.3248+7A>C n.1051+7A>C n.396+7A>C n.870+7A>C c.736+7A>C (n.736+7A>C) c.-144+7A>C (n.-144+7A>C) n.1634+7A>C | ClinVar |
| 11 | g.108245033A>G | CA16606778 | ATM | c.901+7A>G (n.901+7A>G) c.*372+7A>G (n.*372+7A>G) n.1035+7A>G n.3248+7A>G n.1051+7A>G n.396+7A>G n.870+7A>G c.736+7A>G (n.736+7A>G) c.-144+7A>G (n.-144+7A>G) n.1634+7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245034G>A | CA602127464 | ATM | c.901+8G>A (n.901+8G>A) c.*372+8G>A (n.*372+8G>A) n.1035+8G>A n.3248+8G>A n.1051+8G>A n.396+8G>A n.870+8G>A c.736+8G>A (n.736+8G>A) c.-144+8G>A (n.-144+8G>A) n.1634+8G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 11 | g.108245034G>C | CA2724975490 | ATM | c.901+8G>C (n.901+8G>C) c.*372+8G>C (n.*372+8G>C) n.1035+8G>C n.3248+8G>C n.1051+8G>C n.396+8G>C n.870+8G>C c.736+8G>C (n.736+8G>C) c.-144+8G>C (n.-144+8G>C) n.1634+8G>C | dbSNP |
| 11 | g.108245034G= | CA1998765396 | ATM | c.901+8G= (n.901+8G=) c.*372+8G= (n.*372+8G=) n.1035+8G= n.3248+8G= n.1051+8G= n.396+8G= n.870+8G= c.736+8G= (n.736+8G=) c.-144+8G= (n.-144+8G=) n.1634+8G= | |
| 11 | g.108245035dup | CA2725098645 | ATM | c.901+9dup (n.901+9dup) c.*372+9dup (n.*372+9dup) n.1035+9dup n.3248+9dup n.1051+9dup n.396+9dup n.870+9dup c.736+9dup (n.736+9dup) c.-144+9dup (n.-144+9dup) n.1634+9dup | dbSNP |
| 11 | g.108245035G>A | CA2615844855 | ATM | c.901+9G>A (n.901+9G>A) c.*372+9G>A (n.*372+9G>A) n.1035+9G>A n.3248+9G>A n.1051+9G>A n.396+9G>A n.870+9G>A c.736+9G>A (n.736+9G>A) c.-144+9G>A (n.-144+9G>A) n.1634+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245035G>C | CA2725098767 | ATM | c.901+9G>C (n.901+9G>C) c.*372+9G>C (n.*372+9G>C) n.1035+9G>C n.3248+9G>C n.1051+9G>C n.396+9G>C n.870+9G>C c.736+9G>C (n.736+9G>C) c.-144+9G>C (n.-144+9G>C) n.1634+9G>C | dbSNP |
| 11 | g.108245035G>T | CA2615844857 | ATM | c.901+9G>T (n.901+9G>T) c.*372+9G>T (n.*372+9G>T) n.1035+9G>T n.3248+9G>T n.1051+9G>T n.396+9G>T n.870+9G>T c.736+9G>T (n.736+9G>T) c.-144+9G>T (n.-144+9G>T) n.1634+9G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245036A>G | CA2725098799 | ATM | c.901+10A>G (n.901+10A>G) c.*372+10A>G (n.*372+10A>G) n.1035+10A>G n.3248+10A>G n.1051+10A>G n.396+10A>G n.870+10A>G c.736+10A>G (n.736+10A>G) c.-144+10A>G (n.-144+10A>G) n.1634+10A>G | dbSNP |
| 11 | g.108245036A>T | CA2573146505 | ATM | c.901+10A>T (n.901+10A>T) c.*372+10A>T (n.*372+10A>T) n.1035+10A>T n.3248+10A>T n.1051+10A>T n.396+10A>T n.870+10A>T c.736+10A>T (n.736+10A>T) c.-144+10A>T (n.-144+10A>T) n.1634+10A>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245037A>T | CA2697548997 | ATM | c.901+11A>T (n.901+11A>T) c.*372+11A>T (n.*372+11A>T) n.1035+11A>T n.3248+11A>T n.1051+11A>T n.396+11A>T n.870+11A>T c.736+11A>T (n.736+11A>T) c.-144+11A>T (n.-144+11A>T) n.1634+11A>T | ClinVar |
| 11 | g.108245038A= | CA1998765397 | ATM | c.901+12A= (n.901+12A=) c.*372+12A= (n.*372+12A=) n.1035+12A= n.3248+12A= n.1051+12A= n.396+12A= n.870+12A= c.736+12A= (n.736+12A=) c.-144+12A= (n.-144+12A=) n.1634+12A= | |
| 11 | g.108245038A>G | CA6264692 | ATM | c.901+12A>G (n.901+12A>G) c.*372+12A>G (n.*372+12A>G) n.1035+12A>G n.3248+12A>G n.1051+12A>G n.396+12A>G n.870+12A>G c.736+12A>G (n.736+12A>G) c.-144+12A>G (n.-144+12A>G) n.1634+12A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245039T>A | CA2724977199 | ATM | c.901+13T>A (n.901+13T>A) c.*372+13T>A (n.*372+13T>A) n.1035+13T>A n.3248+13T>A n.1051+13T>A n.396+13T>A n.870+13T>A c.736+13T>A (n.736+13T>A) c.-144+13T>A (n.-144+13T>A) n.1634+13T>A | dbSNP |
| 11 | g.108245039T>C | CA2615844872 | ATM | c.901+13T>C (n.901+13T>C) c.*372+13T>C (n.*372+13T>C) n.1035+13T>C n.3248+13T>C n.1051+13T>C n.396+13T>C n.870+13T>C c.736+13T>C (n.736+13T>C) c.-144+13T>C (n.-144+13T>C) n.1634+13T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245039T>G | CA942021294 | ATM | c.901+13T>G (n.901+13T>G) c.*372+13T>G (n.*372+13T>G) n.1035+13T>G n.3248+13T>G n.1051+13T>G n.396+13T>G n.870+13T>G c.736+13T>G (n.736+13T>G) c.-144+13T>G (n.-144+13T>G) n.1634+13T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245039T= | CA1998765400 | ATM | c.901+13T= (n.901+13T=) c.*372+13T= (n.*372+13T=) n.1035+13T= n.3248+13T= n.1051+13T= n.396+13T= n.870+13T= c.736+13T= (n.736+13T=) c.-144+13T= (n.-144+13T=) n.1634+13T= | |
| 11 | g.108245039_108245040delinsTG | CA1998765399 | ATM | c.901+13_901+14delinsTG (n.901+13_901+14delinsTG) c.*372+13_*372+14delinsTG (n.*372+13_*372+14delinsTG) n.1035+13_1035+14delinsTG n.3248+13_3248+14delinsTG n.1051+13_1051+14delinsTG n.396+13_396+14delinsTG n.870+13_870+14delinsTG c.736+13_736+14delinsTG (n.736+13_736+14delinsTG) c.-144+13_-144+14delinsTG (n.-144+13_-144+14delinsTG) n.1634+13_1634+14delinsTG | |
| 11 | g.108245040del | CA16619103 | ATM | c.901+14del (n.901+14del) c.*372+14del (n.*372+14del) n.1035+14del n.3248+14del n.1051+14del n.396+14del n.870+14del c.736+14del (n.736+14del) c.-144+14del (n.-144+14del) n.1634+14del | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245040G>A | CA1998765401 | ATM | c.901+14G>A (n.901+14G>A) c.*372+14G>A (n.*372+14G>A) n.1035+14G>A n.3248+14G>A n.1051+14G>A n.396+14G>A n.870+14G>A c.736+14G>A (n.736+14G>A) c.-144+14G>A (n.-144+14G>A) n.1634+14G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245040G= | CA1998765402 | ATM | c.901+14G= (n.901+14G=) c.*372+14G= (n.*372+14G=) n.1035+14G= n.3248+14G= n.1051+14G= n.396+14G= n.870+14G= c.736+14G= (n.736+14G=) c.-144+14G= (n.-144+14G=) n.1634+14G= | |
| 11 | g.108245040G>T | CA2615844877 | ATM | c.901+14G>T (n.901+14G>T) c.*372+14G>T (n.*372+14G>T) n.1035+14G>T n.3248+14G>T n.1051+14G>T n.396+14G>T n.870+14G>T c.736+14G>T (n.736+14G>T) c.-144+14G>T (n.-144+14G>T) n.1634+14G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245041T>A | CA2573146506 | ATM | c.901+15T>A (n.901+15T>A) c.*372+15T>A (n.*372+15T>A) n.1035+15T>A n.3248+15T>A n.1051+15T>A n.396+15T>A n.870+15T>A c.736+15T>A (n.736+15T>A) c.-144+15T>A (n.-144+15T>A) n.1634+15T>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245043del | CA2725099125 | ATM | c.901+17del (n.901+17del) c.*372+17del (n.*372+17del) n.1035+17del n.3248+17del n.1051+17del n.396+17del n.870+17del c.736+17del (n.736+17del) c.-144+17del (n.-144+17del) n.1634+17del | dbSNP |
| 11 | g.108245042T>A | CA2725099134 | ATM | c.901+16T>A (n.901+16T>A) c.*372+16T>A (n.*372+16T>A) n.1035+16T>A n.3248+16T>A n.1051+16T>A n.396+16T>A n.870+16T>A c.736+16T>A (n.736+16T>A) c.-144+16T>A (n.-144+16T>A) n.1634+16T>A | dbSNP |
| 11 | g.108245042T>C | CA2725099131 | ATM | c.901+16T>C (n.901+16T>C) c.*372+16T>C (n.*372+16T>C) n.1035+16T>C n.3248+16T>C n.1051+16T>C n.396+16T>C n.870+16T>C c.736+16T>C (n.736+16T>C) c.-144+16T>C (n.-144+16T>C) n.1634+16T>C | dbSNP |
| 11 | g.108245043T>A | CA2697548998 | ATM | c.901+17T>A (n.901+17T>A) c.*372+17T>A (n.*372+17T>A) n.1035+17T>A n.3248+17T>A n.1051+17T>A n.396+17T>A n.870+17T>A c.736+17T>A (n.736+17T>A) c.-144+17T>A (n.-144+17T>A) n.1634+17T>A | ClinVar |
| 11 | g.108245043T>C | CA6264693 | ATM | c.901+17T>C (n.901+17T>C) c.*372+17T>C (n.*372+17T>C) n.1035+17T>C n.3248+17T>C n.1051+17T>C n.396+17T>C n.870+17T>C c.736+17T>C (n.736+17T>C) c.-144+17T>C (n.-144+17T>C) n.1634+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245043T= | CA1998765403 | ATM | c.901+17T= (n.901+17T=) c.*372+17T= (n.*372+17T=) n.1035+17T= n.3248+17T= n.1051+17T= n.396+17T= n.870+17T= c.736+17T= (n.736+17T=) c.-144+17T= (n.-144+17T=) n.1634+17T= | |
| 11 | g.108245044A= | CA1998765404 | ATM | c.901+18A= (n.901+18A=) c.*372+18A= (n.*372+18A=) n.1035+18A= n.3248+18A= n.1051+18A= n.396+18A= n.870+18A= c.736+18A= (n.736+18A=) c.-144+18A= (n.-144+18A=) n.1634+18A= | |
| 11 | g.108245044A>G | CA658683754 | ATM | c.901+18A>G (n.901+18A>G) c.*372+18A>G (n.*372+18A>G) n.1035+18A>G n.3248+18A>G n.1051+18A>G n.396+18A>G n.870+18A>G c.736+18A>G (n.736+18A>G) c.-144+18A>G (n.-144+18A>G) n.1634+18A>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245044A>T | CA2724976772 | ATM | c.901+18A>T (n.901+18A>T) c.*372+18A>T (n.*372+18A>T) n.1035+18A>T n.3248+18A>T n.1051+18A>T n.396+18A>T n.870+18A>T c.736+18A>T (n.736+18A>T) c.-144+18A>T (n.-144+18A>T) n.1634+18A>T | dbSNP |
| 11 | g.108245045C>G | CA2615844887 | ATM | c.901+19C>G (n.901+19C>G) c.*372+19C>G (n.*372+19C>G) n.1035+19C>G n.3248+19C>G n.1051+19C>G n.396+19C>G n.870+19C>G c.736+19C>G (n.736+19C>G) c.-144+19C>G (n.-144+19C>G) n.1634+19C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245045C>T | CA2615844890 | ATM | c.901+19C>T (n.901+19C>T) c.*372+19C>T (n.*372+19C>T) n.1035+19C>T n.3248+19C>T n.1051+19C>T n.396+19C>T n.870+19C>T c.736+19C>T (n.736+19C>T) c.-144+19C>T (n.-144+19C>T) n.1634+19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245046T>C | CA2573146508 | ATM | c.901+20T>C (n.901+20T>C) c.*372+20T>C (n.*372+20T>C) n.1035+20T>C n.3248+20T>C n.1051+20T>C n.396+20T>C n.870+20T>C c.736+20T>C (n.736+20T>C) c.-144+20T>C (n.-144+20T>C) n.1634+20T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108245047G>A | CA6264694 | ATM | c.901+21G>A (n.901+21G>A) c.*372+21G>A (n.*372+21G>A) n.1035+21G>A n.3248+21G>A n.1051+21G>A n.396+21G>A n.870+21G>A c.736+21G>A (n.736+21G>A) c.-144+21G>A (n.-144+21G>A) n.1634+21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245047G>C | CA2615844899 | ATM | c.901+21G>C (n.901+21G>C) c.*372+21G>C (n.*372+21G>C) n.1035+21G>C n.3248+21G>C n.1051+21G>C n.396+21G>C n.870+21G>C c.736+21G>C (n.736+21G>C) c.-144+21G>C (n.-144+21G>C) n.1634+21G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245047G= | CA1998765406 | ATM | c.901+21G= (n.901+21G=) c.*372+21G= (n.*372+21G=) n.1035+21G= n.3248+21G= n.1051+21G= n.396+21G= n.870+21G= c.736+21G= (n.736+21G=) c.-144+21G= (n.-144+21G=) n.1634+21G= | |
| 11 | g.108245047G>T | CA2615844892 | ATM | c.901+21G>T (n.901+21G>T) c.*372+21G>T (n.*372+21G>T) n.1035+21G>T n.3248+21G>T n.1051+21G>T n.396+21G>T n.870+21G>T c.736+21G>T (n.736+21G>T) c.-144+21G>T (n.-144+21G>T) n.1634+21G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245051dup | CA2840264282 | ATM | c.901+25dup (n.901+25dup) c.*372+25dup (n.*372+25dup) n.1035+25dup n.3248+25dup n.1051+25dup n.396+25dup n.870+25dup c.736+25dup (n.736+25dup) c.-144+25dup (n.-144+25dup) n.1634+25dup | |
| 11 | g.108245049T>A | CA2725099179 | ATM | c.901+23T>A (n.901+23T>A) c.*372+23T>A (n.*372+23T>A) n.1035+23T>A n.3248+23T>A n.1051+23T>A n.396+23T>A n.870+23T>A c.736+23T>A (n.736+23T>A) c.-144+23T>A (n.-144+23T>A) n.1634+23T>A | dbSNP |
| 11 | g.108245050T>C | CA671370004 | ATM | c.901+24T>C (n.901+24T>C) c.*372+24T>C (n.*372+24T>C) n.1035+24T>C n.3248+24T>C n.1051+24T>C n.396+24T>C n.870+24T>C c.736+24T>C (n.736+24T>C) c.-144+24T>C (n.-144+24T>C) n.1634+24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245050T= | CA1998765407 | ATM | c.901+24T= (n.901+24T=) c.*372+24T= (n.*372+24T=) n.1035+24T= n.3248+24T= n.1051+24T= n.396+24T= n.870+24T= c.736+24T= (n.736+24T=) c.-144+24T= (n.-144+24T=) n.1634+24T= | |
| 11 | g.108245051T>A | CA2581044812 | ATM | c.901+25T>A (n.901+25T>A) c.*372+25T>A (n.*372+25T>A) n.1035+25T>A n.3248+25T>A n.1051+25T>A n.396+25T>A n.870+25T>A c.736+25T>A (n.736+25T>A) c.-144+25T>A (n.-144+25T>A) n.1634+25T>A | dbSNP |
| 11 | g.108245051T>C | CA2581044813 | ATM | c.901+25T>C (n.901+25T>C) c.*372+25T>C (n.*372+25T>C) n.1035+25T>C n.3248+25T>C n.1051+25T>C n.396+25T>C n.870+25T>C c.736+25T>C (n.736+25T>C) c.-144+25T>C (n.-144+25T>C) n.1634+25T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245051T>G | CA6264695 | ATM | c.901+25T>G (n.901+25T>G) c.*372+25T>G (n.*372+25T>G) n.1035+25T>G n.3248+25T>G n.1051+25T>G n.396+25T>G n.870+25T>G c.736+25T>G (n.736+25T>G) c.-144+25T>G (n.-144+25T>G) n.1634+25T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245051T= | CA1998765409 | ATM | c.901+25T= (n.901+25T=) c.*372+25T= (n.*372+25T=) n.1035+25T= n.3248+25T= n.1051+25T= n.396+25T= n.870+25T= c.736+25T= (n.736+25T=) c.-144+25T= (n.-144+25T=) n.1634+25T= | |
| 11 | g.108245052G>A | CA2725099184 | ATM | c.901+26G>A (n.901+26G>A) c.*372+26G>A (n.*372+26G>A) n.1035+26G>A n.3248+26G>A n.1051+26G>A n.396+26G>A n.870+26G>A c.736+26G>A (n.736+26G>A) c.-144+26G>A (n.-144+26G>A) n.1634+26G>A | dbSNP |
| 11 | g.108245052G>C | CA2615844918 | ATM | c.901+26G>C (n.901+26G>C) c.*372+26G>C (n.*372+26G>C) n.1035+26G>C n.3248+26G>C n.1051+26G>C n.396+26G>C n.870+26G>C c.736+26G>C (n.736+26G>C) c.-144+26G>C (n.-144+26G>C) n.1634+26G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245052G>T | CA2615844919 | ATM | c.901+26G>T (n.901+26G>T) c.*372+26G>T (n.*372+26G>T) n.1035+26G>T n.3248+26G>T n.1051+26G>T n.396+26G>T n.870+26G>T c.736+26G>T (n.736+26G>T) c.-144+26G>T (n.-144+26G>T) n.1634+26G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245053A>C | CA2725099228 | ATM | c.901+27A>C (n.901+27A>C) c.*372+27A>C (n.*372+27A>C) n.1035+27A>C n.3248+27A>C n.1051+27A>C n.396+27A>C n.870+27A>C c.736+27A>C (n.736+27A>C) c.-144+27A>C (n.-144+27A>C) n.1634+27A>C | dbSNP |
| 11 | g.108245053A>G | CA2725099230 | ATM | c.901+27A>G (n.901+27A>G) c.*372+27A>G (n.*372+27A>G) n.1035+27A>G n.3248+27A>G n.1051+27A>G n.396+27A>G n.870+27A>G c.736+27A>G (n.736+27A>G) c.-144+27A>G (n.-144+27A>G) n.1634+27A>G | dbSNP |
| 11 | g.108245054A= | CA1998765411 | ATM | c.901+28A= (n.901+28A=) c.*372+28A= (n.*372+28A=) n.1035+28A= n.3248+28A= n.1051+28A= n.396+28A= n.870+28A= c.736+28A= (n.736+28A=) c.-144+28A= (n.-144+28A=) n.1634+28A= | |
| 11 | g.108245054A>C | CA2724945614 | ATM | c.901+28A>C (n.901+28A>C) c.*372+28A>C (n.*372+28A>C) n.1035+28A>C n.3248+28A>C n.1051+28A>C n.396+28A>C n.870+28A>C c.736+28A>C (n.736+28A>C) c.-144+28A>C (n.-144+28A>C) n.1634+28A>C | dbSNP |
| 11 | g.108245054A>G | CA1998765412 | ATM | c.901+28A>G (n.901+28A>G) c.*372+28A>G (n.*372+28A>G) n.1035+28A>G n.3248+28A>G n.1051+28A>G n.396+28A>G n.870+28A>G c.736+28A>G (n.736+28A>G) c.-144+28A>G (n.-144+28A>G) n.1634+28A>G | dbSNP |
| 11 | g.108245054A>T | CA6264696 | ATM | c.901+28A>T (n.901+28A>T) c.*372+28A>T (n.*372+28A>T) n.1035+28A>T n.3248+28A>T n.1051+28A>T n.396+28A>T n.870+28A>T c.736+28A>T (n.736+28A>T) c.-144+28A>T (n.-144+28A>T) n.1634+28A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245055T>A | CA2725099364 | ATM | c.901+29T>A (n.901+29T>A) c.*372+29T>A (n.*372+29T>A) n.1035+29T>A n.3248+29T>A n.1051+29T>A n.396+29T>A n.870+29T>A c.736+29T>A (n.736+29T>A) c.-144+29T>A (n.-144+29T>A) n.1634+29T>A | dbSNP |
| 11 | g.108245055T>C | CA2615844925 | ATM | c.901+29T>C (n.901+29T>C) c.*372+29T>C (n.*372+29T>C) n.1035+29T>C n.3248+29T>C n.1051+29T>C n.396+29T>C n.870+29T>C c.736+29T>C (n.736+29T>C) c.-144+29T>C (n.-144+29T>C) n.1634+29T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245056T>A | CA2725099410 | ATM | c.901+30T>A (n.901+30T>A) c.*372+30T>A (n.*372+30T>A) n.1035+30T>A n.3248+30T>A n.1051+30T>A n.396+30T>A n.870+30T>A c.736+30T>A (n.736+30T>A) c.-144+30T>A (n.-144+30T>A) n.1634+30T>A | dbSNP |
| 11 | g.108245056T>C | CA2725099402 | ATM | c.901+30T>C (n.901+30T>C) c.*372+30T>C (n.*372+30T>C) n.1035+30T>C n.3248+30T>C n.1051+30T>C n.396+30T>C n.870+30T>C c.736+30T>C (n.736+30T>C) c.-144+30T>C (n.-144+30T>C) n.1634+30T>C | dbSNP |
| 11 | g.108245057T>A | CA2725099413 | ATM | c.901+31T>A (n.901+31T>A) c.*372+31T>A (n.*372+31T>A) n.1035+31T>A n.3248+31T>A n.1051+31T>A n.396+31T>A n.870+31T>A c.736+31T>A (n.736+31T>A) c.-144+31T>A (n.-144+31T>A) n.1634+31T>A | dbSNP |
| 11 | g.108245058G>A | CA2615844928 | ATM | c.901+32G>A (n.901+32G>A) c.*372+32G>A (n.*372+32G>A) n.1035+32G>A n.3248+32G>A n.1051+32G>A n.396+32G>A n.870+32G>A c.736+32G>A (n.736+32G>A) c.-144+32G>A (n.-144+32G>A) n.1634+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245058G>C | CA2725099470 | ATM | c.901+32G>C (n.901+32G>C) c.*372+32G>C (n.*372+32G>C) n.1035+32G>C n.3248+32G>C n.1051+32G>C n.396+32G>C n.870+32G>C c.736+32G>C (n.736+32G>C) c.-144+32G>C (n.-144+32G>C) n.1634+32G>C | dbSNP |
| 11 | g.108245058G>T | CA2615844931 | ATM | c.901+32G>T (n.901+32G>T) c.*372+32G>T (n.*372+32G>T) n.1035+32G>T n.3248+32G>T n.1051+32G>T n.396+32G>T n.870+32G>T c.736+32G>T (n.736+32G>T) c.-144+32G>T (n.-144+32G>T) n.1634+32G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245059C>A | CA2615844933 | ATM | c.901+33C>A (n.901+33C>A) c.*372+33C>A (n.*372+33C>A) n.1035+33C>A n.3248+33C>A n.1051+33C>A n.396+33C>A n.870+33C>A c.736+33C>A (n.736+33C>A) c.-144+33C>A (n.-144+33C>A) n.1634+33C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245059C>G | CA2725099523 | ATM | c.901+33C>G (n.901+33C>G) c.*372+33C>G (n.*372+33C>G) n.1035+33C>G n.3248+33C>G n.1051+33C>G n.396+33C>G n.870+33C>G c.736+33C>G (n.736+33C>G) c.-144+33C>G (n.-144+33C>G) n.1634+33C>G | dbSNP |
| 11 | g.108245059C>T | CA2615844934 | ATM | c.901+33C>T (n.901+33C>T) c.*372+33C>T (n.*372+33C>T) n.1035+33C>T n.3248+33C>T n.1051+33C>T n.396+33C>T n.870+33C>T c.736+33C>T (n.736+33C>T) c.-144+33C>T (n.-144+33C>T) n.1634+33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245060T>A | CA2725099559 | ATM | c.901+34T>A (n.901+34T>A) c.*372+34T>A (n.*372+34T>A) n.1035+34T>A n.3248+34T>A n.1051+34T>A n.396+34T>A n.870+34T>A c.736+34T>A (n.736+34T>A) c.-144+34T>A (n.-144+34T>A) n.1634+34T>A | dbSNP |
| 11 | g.108245060T>G | CA2615844937 | ATM | c.901+34T>G (n.901+34T>G) c.*372+34T>G (n.*372+34T>G) n.1035+34T>G n.3248+34T>G n.1051+34T>G n.396+34T>G n.870+34T>G c.736+34T>G (n.736+34T>G) c.-144+34T>G (n.-144+34T>G) n.1634+34T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245061T>A | CA602127466 | ATM | c.901+35T>A (n.901+35T>A) c.*372+35T>A (n.*372+35T>A) n.1035+35T>A n.3248+35T>A n.1051+35T>A n.396+35T>A n.870+35T>A c.736+35T>A (n.736+35T>A) c.-144+35T>A (n.-144+35T>A) n.1634+35T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245061T>C | CA2615844941 | ATM | c.901+35T>C (n.901+35T>C) c.*372+35T>C (n.*372+35T>C) n.1035+35T>C n.3248+35T>C n.1051+35T>C n.396+35T>C n.870+35T>C c.736+35T>C (n.736+35T>C) c.-144+35T>C (n.-144+35T>C) n.1634+35T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.108245061T>G | CA602127467 | ATM | c.901+35T>G (n.901+35T>G) c.*372+35T>G (n.*372+35T>G) n.1035+35T>G n.3248+35T>G n.1051+35T>G n.396+35T>G n.870+35T>G c.736+35T>G (n.736+35T>G) c.-144+35T>G (n.-144+35T>G) n.1634+35T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245061T= | CA1998765413 | ATM | c.901+35T= (n.901+35T=) c.*372+35T= (n.*372+35T=) n.1035+35T= n.3248+35T= n.1051+35T= n.396+35T= n.870+35T= c.736+35T= (n.736+35T=) c.-144+35T= (n.-144+35T=) n.1634+35T= | |
| 11 | g.108245062C>A | CA2615844945 | ATM | c.901+36C>A (n.901+36C>A) c.*372+36C>A (n.*372+36C>A) n.1035+36C>A n.3248+36C>A n.1051+36C>A n.396+36C>A n.870+36C>A c.736+36C>A (n.736+36C>A) c.-144+36C>A (n.-144+36C>A) n.1634+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245062C>G | CA2725099695 | ATM | c.901+36C>G (n.901+36C>G) c.*372+36C>G (n.*372+36C>G) n.1035+36C>G n.3248+36C>G n.1051+36C>G n.396+36C>G n.870+36C>G c.736+36C>G (n.736+36C>G) c.-144+36C>G (n.-144+36C>G) n.1634+36C>G | dbSNP |
| 11 | g.108245062C>T | CA2725099568 | ATM | c.901+36C>T (n.901+36C>T) c.*372+36C>T (n.*372+36C>T) n.1035+36C>T n.3248+36C>T n.1051+36C>T n.396+36C>T n.870+36C>T c.736+36C>T (n.736+36C>T) c.-144+36C>T (n.-144+36C>T) n.1634+36C>T | dbSNP |
| 11 | g.108245063T>C | CA671370023 | ATM | c.901+37T>C (n.901+37T>C) c.*372+37T>C (n.*372+37T>C) n.1035+37T>C n.3248+37T>C n.1051+37T>C n.396+37T>C n.870+37T>C c.736+37T>C (n.736+37T>C) c.-144+37T>C (n.-144+37T>C) n.1634+37T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245063T= | CA1998765415 | ATM | c.901+37T= (n.901+37T=) c.*372+37T= (n.*372+37T=) n.1035+37T= n.3248+37T= n.1051+37T= n.396+37T= n.870+37T= c.736+37T= (n.736+37T=) c.-144+37T= (n.-144+37T=) n.1634+37T= | |
| 11 | g.108245064T>A | CA942021295 | ATM | c.901+38T>A (n.901+38T>A) c.*372+38T>A (n.*372+38T>A) n.1035+38T>A n.3248+38T>A n.1051+38T>A n.396+38T>A n.870+38T>A c.736+38T>A (n.736+38T>A) c.-144+38T>A (n.-144+38T>A) n.1634+38T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108245064T= | CA1998765416 | ATM | c.901+38T= (n.901+38T=) c.*372+38T= (n.*372+38T=) n.1035+38T= n.3248+38T= n.1051+38T= n.396+38T= n.870+38T= c.736+38T= (n.736+38T=) c.-144+38T= (n.-144+38T=) n.1634+38T= | |
| 11 | g.108245065C>A | CA2615844950 | ATM | c.901+39C>A (n.901+39C>A) c.*372+39C>A (n.*372+39C>A) n.1035+39C>A n.3248+39C>A n.1051+39C>A n.396+39C>A n.870+39C>A c.736+39C>A (n.736+39C>A) c.-144+39C>A (n.-144+39C>A) n.1634+39C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108245065C>G | CA2725099870 | ATM | c.901+39C>G (n.901+39C>G) c.*372+39C>G (n.*372+39C>G) n.1035+39C>G n.3248+39C>G n.1051+39C>G n.396+39C>G n.870+39C>G c.736+39C>G (n.736+39C>G) c.-144+39C>G (n.-144+39C>G) n.1634+39C>G | dbSNP |
| 11 | g.108245065C>T | CA2615844951 | ATM | c.901+39C>T (n.901+39C>T) c.*372+39C>T (n.*372+39C>T) n.1035+39C>T n.3248+39C>T n.1051+39C>T n.396+39C>T n.870+39C>T c.736+39C>T (n.736+39C>T) c.-144+39C>T (n.-144+39C>T) n.1634+39C>T | dbSNP gnomAD v4 |