Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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11 | g.108147102C>T | CA1998720884 | ACAT1 | c.1164-168C>T (n.1164-168C>T) n.1259-168C>T c.*151-168C>T (n.*151-168C>T) c.894-168C>T (n.894-168C>T) c.1164-147C>T (n.1164-147C>T) c.801-168C>T (n.801-168C>T) c.*419-168C>T (n.*419-168C>T) c.849-168C>T (n.849-168C>T) n.1252-168C>T n.240-168C>T c.786-168C>T (n.786-168C>T) c.867-168C>T (n.867-168C>T) n.1139-168C>T n.1197-168C>T | dbSNP |
11 | g.108147104del | CA1998720887 | ACAT1 | c.1164-166del (n.1164-166del) n.1259-166del c.*151-166del (n.*151-166del) c.894-166del (n.894-166del) c.1164-145del (n.1164-145del) c.801-166del (n.801-166del) c.*419-166del (n.*419-166del) c.849-166del (n.849-166del) n.1252-166del n.240-166del c.786-166del (n.786-166del) c.867-166del (n.867-166del) n.1139-166del n.1197-166del | dbSNP |
11 | g.108147102_108147106delinsCCCTT | CA1998720886 | ACAT1 | c.1164-168_1164-164delinsCCCTT (n.1164-168_1164-164delinsCCCTT) n.1259-168_1259-164delinsCCCTT c.*151-168_*151-164delinsCCCTT (n.*151-168_*151-164delinsCCCTT) c.894-168_894-164delinsCCCTT (n.894-168_894-164delinsCCCTT) c.1164-147_1164-143delinsCCCTT (n.1164-147_1164-143delinsCCCTT) c.801-168_801-164delinsCCCTT (n.801-168_801-164delinsCCCTT) c.*419-168_*419-164delinsCCCTT (n.*419-168_*419-164delinsCCCTT) c.849-168_849-164delinsCCCTT (n.849-168_849-164delinsCCCTT) n.1252-168_1252-164delinsCCCTT n.240-168_240-164delinsCCCTT c.786-168_786-164delinsCCCTT (n.786-168_786-164delinsCCCTT) c.867-168_867-164delinsCCCTT (n.867-168_867-164delinsCCCTT) n.1139-168_1139-164delinsCCCTT n.1197-168_1197-164delinsCCCTT | |
11 | g.108147102_108147103insAAGTCCTT | CA601679497 | ACAT1 | c.1164-168_1164-167insAAGTCCTT (n.1164-168_1164-167insAAGTCCTT) n.1259-168_1259-167insAAGTCCTT c.*151-168_*151-167insAAGTCCTT (n.*151-168_*151-167insAAGTCCTT) c.894-168_894-167insAAGTCCTT (n.894-168_894-167insAAGTCCTT) c.1164-147_1164-146insAAGTCCTT (n.1164-147_1164-146insAAGTCCTT) c.801-168_801-167insAAGTCCTT (n.801-168_801-167insAAGTCCTT) c.*419-168_*419-167insAAGTCCTT (n.*419-168_*419-167insAAGTCCTT) c.849-168_849-167insAAGTCCTT (n.849-168_849-167insAAGTCCTT) n.1252-168_1252-167insAAGTCCTT n.240-168_240-167insAAGTCCTT c.786-168_786-167insAAGTCCTT (n.786-168_786-167insAAGTCCTT) c.867-168_867-167insAAGTCCTT (n.867-168_867-167insAAGTCCTT) n.1139-168_1139-167insAAGTCCTT n.1197-168_1197-167insAAGTCCTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147106_108147109del | CA918963613 | ACAT1 | c.1164-164_1164-161del (n.1164-164_1164-161del) n.1259-164_1259-161del c.*151-164_*151-161del (n.*151-164_*151-161del) c.894-164_894-161del (n.894-164_894-161del) c.1164-143_1164-140del (n.1164-143_1164-140del) c.801-164_801-161del (n.801-164_801-161del) c.*419-164_*419-161del (n.*419-164_*419-161del) c.849-164_849-161del (n.849-164_849-161del) n.1252-164_1252-161del n.240-164_240-161del c.786-164_786-161del (n.786-164_786-161del) c.867-164_867-161del (n.867-164_867-161del) n.1139-164_1139-161del n.1197-164_1197-161del | dbSNP |
11 | g.108147104C>A | CA228359090 | ACAT1 | c.1164-166C>A (n.1164-166C>A) n.1259-166C>A c.*151-166C>A (n.*151-166C>A) c.894-166C>A (n.894-166C>A) c.1164-145C>A (n.1164-145C>A) c.801-166C>A (n.801-166C>A) c.*419-166C>A (n.*419-166C>A) c.849-166C>A (n.849-166C>A) n.1252-166C>A n.240-166C>A c.786-166C>A (n.786-166C>A) c.867-166C>A (n.867-166C>A) n.1139-166C>A n.1197-166C>A | dbSNP |
11 | g.108147104C= | CA1998720888 | ACAT1 | c.1164-166C= (n.1164-166C=) n.1259-166C= c.*151-166C= (n.*151-166C=) c.894-166C= (n.894-166C=) c.1164-145C= (n.1164-145C=) c.801-166C= (n.801-166C=) c.*419-166C= (n.*419-166C=) c.849-166C= (n.849-166C=) n.1252-166C= n.240-166C= c.786-166C= (n.786-166C=) c.867-166C= (n.867-166C=) n.1139-166C= n.1197-166C= | |
11 | g.108147106T>A | CA1998720890 | ACAT1 | c.1164-164T>A (n.1164-164T>A) n.1259-164T>A c.*151-164T>A (n.*151-164T>A) c.894-164T>A (n.894-164T>A) c.1164-143T>A (n.1164-143T>A) c.801-164T>A (n.801-164T>A) c.*419-164T>A (n.*419-164T>A) c.849-164T>A (n.849-164T>A) n.1252-164T>A n.240-164T>A c.786-164T>A (n.786-164T>A) c.867-164T>A (n.867-164T>A) n.1139-164T>A n.1197-164T>A | dbSNP |
11 | g.108147106T= | CA1998720889 | ACAT1 | c.1164-164T= (n.1164-164T=) n.1259-164T= c.*151-164T= (n.*151-164T=) c.894-164T= (n.894-164T=) c.1164-143T= (n.1164-143T=) c.801-164T= (n.801-164T=) c.*419-164T= (n.*419-164T=) c.849-164T= (n.849-164T=) n.1252-164T= n.240-164T= c.786-164T= (n.786-164T=) c.867-164T= (n.867-164T=) n.1139-164T= n.1197-164T= | |
11 | g.108147107C= | CA1998720891 | ACAT1 | c.1164-163C= (n.1164-163C=) n.1259-163C= c.*151-163C= (n.*151-163C=) c.894-163C= (n.894-163C=) c.1164-142C= (n.1164-142C=) c.801-163C= (n.801-163C=) c.*419-163C= (n.*419-163C=) c.849-163C= (n.849-163C=) n.1252-163C= n.240-163C= c.786-163C= (n.786-163C=) c.867-163C= (n.867-163C=) n.1139-163C= n.1197-163C= | |
11 | g.108147107C>T | CA1998720892 | ACAT1 | c.1164-163C>T (n.1164-163C>T) n.1259-163C>T c.*151-163C>T (n.*151-163C>T) c.894-163C>T (n.894-163C>T) c.1164-142C>T (n.1164-142C>T) c.801-163C>T (n.801-163C>T) c.*419-163C>T (n.*419-163C>T) c.849-163C>T (n.849-163C>T) n.1252-163C>T n.240-163C>T c.786-163C>T (n.786-163C>T) c.867-163C>T (n.867-163C>T) n.1139-163C>T n.1197-163C>T | dbSNP |
11 | g.108147109T>C | CA228359098 | ACAT1 | c.1164-161T>C (n.1164-161T>C) n.1259-161T>C c.*151-161T>C (n.*151-161T>C) c.894-161T>C (n.894-161T>C) c.1164-140T>C (n.1164-140T>C) c.801-161T>C (n.801-161T>C) c.*419-161T>C (n.*419-161T>C) c.849-161T>C (n.849-161T>C) n.1252-161T>C n.240-161T>C c.786-161T>C (n.786-161T>C) c.867-161T>C (n.867-161T>C) n.1139-161T>C n.1197-161T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108147110G>A | CA671409515 | ACAT1 | c.1164-160G>A (n.1164-160G>A) n.1259-160G>A c.*151-160G>A (n.*151-160G>A) c.894-160G>A (n.894-160G>A) c.1164-139G>A (n.1164-139G>A) c.801-160G>A (n.801-160G>A) c.*419-160G>A (n.*419-160G>A) c.849-160G>A (n.849-160G>A) n.1252-160G>A n.240-160G>A c.786-160G>A (n.786-160G>A) c.867-160G>A (n.867-160G>A) n.1139-160G>A n.1197-160G>A | dbSNP |
11 | g.108147110G= | CA1998720894 | ACAT1 | c.1164-160G= (n.1164-160G=) n.1259-160G= c.*151-160G= (n.*151-160G=) c.894-160G= (n.894-160G=) c.1164-139G= (n.1164-139G=) c.801-160G= (n.801-160G=) c.*419-160G= (n.*419-160G=) c.849-160G= (n.849-160G=) n.1252-160G= n.240-160G= c.786-160G= (n.786-160G=) c.867-160G= (n.867-160G=) n.1139-160G= n.1197-160G= | |
11 | g.108147111A= | CA1998720895 | ACAT1 | c.1164-159A= (n.1164-159A=) n.1259-159A= c.*151-159A= (n.*151-159A=) c.894-159A= (n.894-159A=) c.1164-138A= (n.1164-138A=) c.801-159A= (n.801-159A=) c.*419-159A= (n.*419-159A=) c.849-159A= (n.849-159A=) n.1252-159A= n.240-159A= c.786-159A= (n.786-159A=) c.867-159A= (n.867-159A=) n.1139-159A= n.1197-159A= | |
11 | g.108147111A>G | CA228359102 | ACAT1 | c.1164-159A>G (n.1164-159A>G) n.1259-159A>G c.*151-159A>G (n.*151-159A>G) c.894-159A>G (n.894-159A>G) c.1164-138A>G (n.1164-138A>G) c.801-159A>G (n.801-159A>G) c.*419-159A>G (n.*419-159A>G) c.849-159A>G (n.849-159A>G) n.1252-159A>G n.240-159A>G c.786-159A>G (n.786-159A>G) c.867-159A>G (n.867-159A>G) n.1139-159A>G n.1197-159A>G | dbSNP |
11 | g.108147113_108147116dup | CA1998720896 | ACAT1 | c.1164-157_1164-154dup (n.1164-157_1164-154dup) n.1259-157_1259-154dup c.*151-157_*151-154dup (n.*151-157_*151-154dup) c.894-157_894-154dup (n.894-157_894-154dup) c.1164-136_1164-133dup (n.1164-136_1164-133dup) c.801-157_801-154dup (n.801-157_801-154dup) c.*419-157_*419-154dup (n.*419-157_*419-154dup) c.849-157_849-154dup (n.849-157_849-154dup) n.1252-157_1252-154dup n.240-157_240-154dup c.786-157_786-154dup (n.786-157_786-154dup) c.867-157_867-154dup (n.867-157_867-154dup) n.1139-157_1139-154dup n.1197-157_1197-154dup | dbSNP |
11 | g.108147114C= | CA1998720897 | ACAT1 | c.1164-156C= (n.1164-156C=) n.1259-156C= c.*151-156C= (n.*151-156C=) c.894-156C= (n.894-156C=) c.1164-135C= (n.1164-135C=) c.801-156C= (n.801-156C=) c.*419-156C= (n.*419-156C=) c.849-156C= (n.849-156C=) n.1252-156C= n.240-156C= c.786-156C= (n.786-156C=) c.867-156C= (n.867-156C=) n.1139-156C= n.1197-156C= | |
11 | g.108147114C>T | CA601679499 | ACAT1 | c.1164-156C>T (n.1164-156C>T) n.1259-156C>T c.*151-156C>T (n.*151-156C>T) c.894-156C>T (n.894-156C>T) c.1164-135C>T (n.1164-135C>T) c.801-156C>T (n.801-156C>T) c.*419-156C>T (n.*419-156C>T) c.849-156C>T (n.849-156C>T) n.1252-156C>T n.240-156C>T c.786-156C>T (n.786-156C>T) c.867-156C>T (n.867-156C>T) n.1139-156C>T n.1197-156C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147118T>A | CA2615844657 | ACAT1 | c.1164-152T>A (n.1164-152T>A) n.1259-152T>A c.*151-152T>A (n.*151-152T>A) c.894-152T>A (n.894-152T>A) c.1164-131T>A (n.1164-131T>A) c.801-152T>A (n.801-152T>A) c.*419-152T>A (n.*419-152T>A) c.849-152T>A (n.849-152T>A) n.1252-152T>A n.240-152T>A c.786-152T>A (n.786-152T>A) c.867-152T>A (n.867-152T>A) n.1139-152T>A n.1197-152T>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147118T>G | CA2615844658 | ACAT1 | c.1164-152T>G (n.1164-152T>G) n.1259-152T>G c.*151-152T>G (n.*151-152T>G) c.894-152T>G (n.894-152T>G) c.1164-131T>G (n.1164-131T>G) c.801-152T>G (n.801-152T>G) c.*419-152T>G (n.*419-152T>G) c.849-152T>G (n.849-152T>G) n.1252-152T>G n.240-152T>G c.786-152T>G (n.786-152T>G) c.867-152T>G (n.867-152T>G) n.1139-152T>G n.1197-152T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147119C>A | CA2615844659 | ACAT1 | c.1164-151C>A (n.1164-151C>A) n.1259-151C>A c.*151-151C>A (n.*151-151C>A) c.894-151C>A (n.894-151C>A) c.1164-130C>A (n.1164-130C>A) c.801-151C>A (n.801-151C>A) c.*419-151C>A (n.*419-151C>A) c.849-151C>A (n.849-151C>A) n.1252-151C>A n.240-151C>A c.786-151C>A (n.786-151C>A) c.867-151C>A (n.867-151C>A) n.1139-151C>A n.1197-151C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147120C>A | CA2615844661 | ACAT1 | c.1164-150C>A (n.1164-150C>A) n.1259-150C>A c.*151-150C>A (n.*151-150C>A) c.894-150C>A (n.894-150C>A) c.1164-129C>A (n.1164-129C>A) c.801-150C>A (n.801-150C>A) c.*419-150C>A (n.*419-150C>A) c.849-150C>A (n.849-150C>A) n.1252-150C>A n.240-150C>A c.786-150C>A (n.786-150C>A) c.867-150C>A (n.867-150C>A) n.1139-150C>A n.1197-150C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147120C= | CA1998720898 | ACAT1 | c.1164-150C= (n.1164-150C=) n.1259-150C= c.*151-150C= (n.*151-150C=) c.894-150C= (n.894-150C=) c.1164-129C= (n.1164-129C=) c.801-150C= (n.801-150C=) c.*419-150C= (n.*419-150C=) c.849-150C= (n.849-150C=) n.1252-150C= n.240-150C= c.786-150C= (n.786-150C=) c.867-150C= (n.867-150C=) n.1139-150C= n.1197-150C= | |
11 | g.108147120C>T | CA942010222 | ACAT1 | c.1164-150C>T (n.1164-150C>T) n.1259-150C>T c.*151-150C>T (n.*151-150C>T) c.894-150C>T (n.894-150C>T) c.1164-129C>T (n.1164-129C>T) c.801-150C>T (n.801-150C>T) c.*419-150C>T (n.*419-150C>T) c.849-150C>T (n.849-150C>T) n.1252-150C>T n.240-150C>T c.786-150C>T (n.786-150C>T) c.867-150C>T (n.867-150C>T) n.1139-150C>T n.1197-150C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147121T>C | CA2615844662 | ACAT1 | c.1164-149T>C (n.1164-149T>C) n.1259-149T>C c.*151-149T>C (n.*151-149T>C) c.894-149T>C (n.894-149T>C) c.1164-128T>C (n.1164-128T>C) c.801-149T>C (n.801-149T>C) c.*419-149T>C (n.*419-149T>C) c.849-149T>C (n.849-149T>C) n.1252-149T>C n.240-149T>C c.786-149T>C (n.786-149T>C) c.867-149T>C (n.867-149T>C) n.1139-149T>C n.1197-149T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147122C>A | CA1998720899 | ACAT1 | c.1164-148C>A (n.1164-148C>A) n.1259-148C>A c.*151-148C>A (n.*151-148C>A) c.894-148C>A (n.894-148C>A) c.1164-127C>A (n.1164-127C>A) c.801-148C>A (n.801-148C>A) c.*419-148C>A (n.*419-148C>A) c.849-148C>A (n.849-148C>A) n.1252-148C>A n.240-148C>A c.786-148C>A (n.786-148C>A) c.867-148C>A (n.867-148C>A) n.1139-148C>A n.1197-148C>A | dbSNP |
11 | g.108147122C= | CA1998720900 | ACAT1 | c.1164-148C= (n.1164-148C=) n.1259-148C= c.*151-148C= (n.*151-148C=) c.894-148C= (n.894-148C=) c.1164-127C= (n.1164-127C=) c.801-148C= (n.801-148C=) c.*419-148C= (n.*419-148C=) c.849-148C= (n.849-148C=) n.1252-148C= n.240-148C= c.786-148C= (n.786-148C=) c.867-148C= (n.867-148C=) n.1139-148C= n.1197-148C= | |
11 | g.108147122C>G | CA671409517 | ACAT1 | c.1164-148C>G (n.1164-148C>G) n.1259-148C>G c.*151-148C>G (n.*151-148C>G) c.894-148C>G (n.894-148C>G) c.1164-127C>G (n.1164-127C>G) c.801-148C>G (n.801-148C>G) c.*419-148C>G (n.*419-148C>G) c.849-148C>G (n.849-148C>G) n.1252-148C>G n.240-148C>G c.786-148C>G (n.786-148C>G) c.867-148C>G (n.867-148C>G) n.1139-148C>G n.1197-148C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147122C>T | CA671409518 | ACAT1 | c.1164-148C>T (n.1164-148C>T) n.1259-148C>T c.*151-148C>T (n.*151-148C>T) c.894-148C>T (n.894-148C>T) c.1164-127C>T (n.1164-127C>T) c.801-148C>T (n.801-148C>T) c.*419-148C>T (n.*419-148C>T) c.849-148C>T (n.849-148C>T) n.1252-148C>T n.240-148C>T c.786-148C>T (n.786-148C>T) c.867-148C>T (n.867-148C>T) n.1139-148C>T n.1197-148C>T | dbSNP |
11 | g.108147123C>A | CA2615844664 | ACAT1 | c.1164-147C>A (n.1164-147C>A) n.1259-147C>A c.*151-147C>A (n.*151-147C>A) c.894-147C>A (n.894-147C>A) c.1164-126C>A (n.1164-126C>A) c.801-147C>A (n.801-147C>A) c.*419-147C>A (n.*419-147C>A) c.849-147C>A (n.849-147C>A) n.1252-147C>A n.240-147C>A c.786-147C>A (n.786-147C>A) c.867-147C>A (n.867-147C>A) n.1139-147C>A n.1197-147C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147123C>T | CA2615844667 | ACAT1 | c.1164-147C>T (n.1164-147C>T) n.1259-147C>T c.*151-147C>T (n.*151-147C>T) c.894-147C>T (n.894-147C>T) c.1164-126C>T (n.1164-126C>T) c.801-147C>T (n.801-147C>T) c.*419-147C>T (n.*419-147C>T) c.849-147C>T (n.849-147C>T) n.1252-147C>T n.240-147C>T c.786-147C>T (n.786-147C>T) c.867-147C>T (n.867-147C>T) n.1139-147C>T n.1197-147C>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108147124A= | CA1998720901 | ACAT1 | c.1164-146A= (n.1164-146A=) n.1259-146A= c.*151-146A= (n.*151-146A=) c.894-146A= (n.894-146A=) c.1164-125A= (n.1164-125A=) c.801-146A= (n.801-146A=) c.*419-146A= (n.*419-146A=) c.849-146A= (n.849-146A=) n.1252-146A= n.240-146A= c.786-146A= (n.786-146A=) c.867-146A= (n.867-146A=) n.1139-146A= n.1197-146A= | |
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11 | g.108147126G>T | CA2615844674 | ACAT1 | c.1164-144G>T (n.1164-144G>T) n.1259-144G>T c.*151-144G>T (n.*151-144G>T) c.894-144G>T (n.894-144G>T) c.1164-123G>T (n.1164-123G>T) c.801-144G>T (n.801-144G>T) c.*419-144G>T (n.*419-144G>T) c.849-144G>T (n.849-144G>T) n.1252-144G>T n.240-144G>T c.786-144G>T (n.786-144G>T) c.867-144G>T (n.867-144G>T) n.1139-144G>T n.1197-144G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147127T>G | CA2615844675 | ACAT1 | c.1164-143T>G (n.1164-143T>G) n.1259-143T>G c.*151-143T>G (n.*151-143T>G) c.894-143T>G (n.894-143T>G) c.1164-122T>G (n.1164-122T>G) c.801-143T>G (n.801-143T>G) c.*419-143T>G (n.*419-143T>G) c.849-143T>G (n.849-143T>G) n.1252-143T>G n.240-143T>G c.786-143T>G (n.786-143T>G) c.867-143T>G (n.867-143T>G) n.1139-143T>G n.1197-143T>G | gnomAD v4 |
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11 | g.108147131A>G | CA601679501 | ACAT1 | c.1164-139A>G (n.1164-139A>G) n.1259-139A>G c.*151-139A>G (n.*151-139A>G) c.894-139A>G (n.894-139A>G) c.1164-118A>G (n.1164-118A>G) c.801-139A>G (n.801-139A>G) c.*419-139A>G (n.*419-139A>G) c.849-139A>G (n.849-139A>G) n.1252-139A>G n.240-139A>G c.786-139A>G (n.786-139A>G) c.867-139A>G (n.867-139A>G) n.1139-139A>G n.1197-139A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147132G>A | CA2615844678 | ACAT1 | c.1164-138G>A (n.1164-138G>A) n.1259-138G>A c.*151-138G>A (n.*151-138G>A) c.894-138G>A (n.894-138G>A) c.1164-117G>A (n.1164-117G>A) c.801-138G>A (n.801-138G>A) c.*419-138G>A (n.*419-138G>A) c.849-138G>A (n.849-138G>A) n.1252-138G>A n.240-138G>A c.786-138G>A (n.786-138G>A) c.867-138G>A (n.867-138G>A) n.1139-138G>A n.1197-138G>A | gnomAD v4 |
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11 | g.108147141T>C | CA2615844691 | ACAT1 | c.1164-129T>C (n.1164-129T>C) n.1259-129T>C c.*151-129T>C (n.*151-129T>C) c.894-129T>C (n.894-129T>C) c.1164-108T>C (n.1164-108T>C) c.801-129T>C (n.801-129T>C) c.*419-129T>C (n.*419-129T>C) c.849-129T>C (n.849-129T>C) n.1252-129T>C n.240-129T>C c.786-129T>C (n.786-129T>C) c.867-129T>C (n.867-129T>C) n.1139-129T>C n.1197-129T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147141T>G | CA2615844692 | ACAT1 | c.1164-129T>G (n.1164-129T>G) n.1259-129T>G c.*151-129T>G (n.*151-129T>G) c.894-129T>G (n.894-129T>G) c.1164-108T>G (n.1164-108T>G) c.801-129T>G (n.801-129T>G) c.*419-129T>G (n.*419-129T>G) c.849-129T>G (n.849-129T>G) n.1252-129T>G n.240-129T>G c.786-129T>G (n.786-129T>G) c.867-129T>G (n.867-129T>G) n.1139-129T>G n.1197-129T>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147148_108147150del | CA2615844690 | ACAT1 | c.1164-122_1164-120del (n.1164-122_1164-120del) n.1259-122_1259-120del c.*151-122_*151-120del (n.*151-122_*151-120del) c.894-122_894-120del (n.894-122_894-120del) c.1164-101_1164-99del (n.1164-101_1164-99del) c.801-122_801-120del (n.801-122_801-120del) c.*419-122_*419-120del (n.*419-122_*419-120del) c.849-122_849-120del (n.849-122_849-120del) n.1252-122_1252-120del n.240-122_240-120del c.786-122_786-120del (n.786-122_786-120del) c.867-122_867-120del (n.867-122_867-120del) n.1139-122_1139-120del n.1197-122_1197-120del | gnomAD v4 |
11 | g.108147143G>A | CA601679502 | ACAT1 | c.1164-127G>A (n.1164-127G>A) n.1259-127G>A c.*151-127G>A (n.*151-127G>A) c.894-127G>A (n.894-127G>A) c.1164-106G>A (n.1164-106G>A) c.801-127G>A (n.801-127G>A) c.*419-127G>A (n.*419-127G>A) c.849-127G>A (n.849-127G>A) n.1252-127G>A n.240-127G>A c.786-127G>A (n.786-127G>A) c.867-127G>A (n.867-127G>A) n.1139-127G>A n.1197-127G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147143G>C | CA2615844694 | ACAT1 | c.1164-127G>C (n.1164-127G>C) n.1259-127G>C c.*151-127G>C (n.*151-127G>C) c.894-127G>C (n.894-127G>C) c.1164-106G>C (n.1164-106G>C) c.801-127G>C (n.801-127G>C) c.*419-127G>C (n.*419-127G>C) c.849-127G>C (n.849-127G>C) n.1252-127G>C n.240-127G>C c.786-127G>C (n.786-127G>C) c.867-127G>C (n.867-127G>C) n.1139-127G>C n.1197-127G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147143G= | CA1998720905 | ACAT1 | c.1164-127G= (n.1164-127G=) n.1259-127G= c.*151-127G= (n.*151-127G=) c.894-127G= (n.894-127G=) c.1164-106G= (n.1164-106G=) c.801-127G= (n.801-127G=) c.*419-127G= (n.*419-127G=) c.849-127G= (n.849-127G=) n.1252-127G= n.240-127G= c.786-127G= (n.786-127G=) c.867-127G= (n.867-127G=) n.1139-127G= n.1197-127G= | |
11 | g.108147143G>T | CA2615844698 | ACAT1 | c.1164-127G>T (n.1164-127G>T) n.1259-127G>T c.*151-127G>T (n.*151-127G>T) c.894-127G>T (n.894-127G>T) c.1164-106G>T (n.1164-106G>T) c.801-127G>T (n.801-127G>T) c.*419-127G>T (n.*419-127G>T) c.849-127G>T (n.849-127G>T) n.1252-127G>T n.240-127G>T c.786-127G>T (n.786-127G>T) c.867-127G>T (n.867-127G>T) n.1139-127G>T n.1197-127G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147144T>G | CA228359121 | ACAT1 | c.1164-126T>G (n.1164-126T>G) n.1259-126T>G c.*151-126T>G (n.*151-126T>G) c.894-126T>G (n.894-126T>G) c.1164-105T>G (n.1164-105T>G) c.801-126T>G (n.801-126T>G) c.*419-126T>G (n.*419-126T>G) c.849-126T>G (n.849-126T>G) n.1252-126T>G n.240-126T>G c.786-126T>G (n.786-126T>G) c.867-126T>G (n.867-126T>G) n.1139-126T>G n.1197-126T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108147145A= | CA1998720907 | ACAT1 | c.1164-125A= (n.1164-125A=) n.1259-125A= c.*151-125A= (n.*151-125A=) c.894-125A= (n.894-125A=) c.1164-104A= (n.1164-104A=) c.801-125A= (n.801-125A=) c.*419-125A= (n.*419-125A=) c.849-125A= (n.849-125A=) n.1252-125A= n.240-125A= c.786-125A= (n.786-125A=) c.867-125A= (n.867-125A=) n.1139-125A= n.1197-125A= | |
11 | g.108147145A>G | CA1998720908 | ACAT1 | c.1164-125A>G (n.1164-125A>G) n.1259-125A>G c.*151-125A>G (n.*151-125A>G) c.894-125A>G (n.894-125A>G) c.1164-104A>G (n.1164-104A>G) c.801-125A>G (n.801-125A>G) c.*419-125A>G (n.*419-125A>G) c.849-125A>G (n.849-125A>G) n.1252-125A>G n.240-125A>G c.786-125A>G (n.786-125A>G) c.867-125A>G (n.867-125A>G) n.1139-125A>G n.1197-125A>G | dbSNP |
11 | g.108147145A>T | CA2615844702 | ACAT1 | c.1164-125A>T (n.1164-125A>T) n.1259-125A>T c.*151-125A>T (n.*151-125A>T) c.894-125A>T (n.894-125A>T) c.1164-104A>T (n.1164-104A>T) c.801-125A>T (n.801-125A>T) c.*419-125A>T (n.*419-125A>T) c.849-125A>T (n.849-125A>T) n.1252-125A>T n.240-125A>T c.786-125A>T (n.786-125A>T) c.867-125A>T (n.867-125A>T) n.1139-125A>T n.1197-125A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147146G>T | CA2615844704 | ACAT1 | c.1164-124G>T (n.1164-124G>T) n.1259-124G>T c.*151-124G>T (n.*151-124G>T) c.894-124G>T (n.894-124G>T) c.1164-103G>T (n.1164-103G>T) c.801-124G>T (n.801-124G>T) c.*419-124G>T (n.*419-124G>T) c.849-124G>T (n.849-124G>T) n.1252-124G>T n.240-124G>T c.786-124G>T (n.786-124G>T) c.867-124G>T (n.867-124G>T) n.1139-124G>T n.1197-124G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147147T>C | CA1998720910 | ACAT1 | c.1164-123T>C (n.1164-123T>C) n.1259-123T>C c.*151-123T>C (n.*151-123T>C) c.894-123T>C (n.894-123T>C) c.1164-102T>C (n.1164-102T>C) c.801-123T>C (n.801-123T>C) c.*419-123T>C (n.*419-123T>C) c.849-123T>C (n.849-123T>C) n.1252-123T>C n.240-123T>C c.786-123T>C (n.786-123T>C) c.867-123T>C (n.867-123T>C) n.1139-123T>C n.1197-123T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147147T= | CA1998720909 | ACAT1 | c.1164-123T= (n.1164-123T=) n.1259-123T= c.*151-123T= (n.*151-123T=) c.894-123T= (n.894-123T=) c.1164-102T= (n.1164-102T=) c.801-123T= (n.801-123T=) c.*419-123T= (n.*419-123T=) c.849-123T= (n.849-123T=) n.1252-123T= n.240-123T= c.786-123T= (n.786-123T=) c.867-123T= (n.867-123T=) n.1139-123T= n.1197-123T= | |
11 | g.108147148_108147151delinsAGTT | CA1998720911 | ACAT1 | c.1164-122_1164-119delinsAGTT (n.1164-122_1164-119delinsAGTT) n.1259-122_1259-119delinsAGTT c.*151-122_*151-119delinsAGTT (n.*151-122_*151-119delinsAGTT) c.894-122_894-119delinsAGTT (n.894-122_894-119delinsAGTT) c.1164-101_1164-98delinsAGTT (n.1164-101_1164-98delinsAGTT) c.801-122_801-119delinsAGTT (n.801-122_801-119delinsAGTT) c.*419-122_*419-119delinsAGTT (n.*419-122_*419-119delinsAGTT) c.849-122_849-119delinsAGTT (n.849-122_849-119delinsAGTT) n.1252-122_1252-119delinsAGTT n.240-122_240-119delinsAGTT c.786-122_786-119delinsAGTT (n.786-122_786-119delinsAGTT) c.867-122_867-119delinsAGTT (n.867-122_867-119delinsAGTT) n.1139-122_1139-119delinsAGTT n.1197-122_1197-119delinsAGTT | |
11 | g.108147149G>A | CA228359130 | ACAT1 | c.1164-121G>A (n.1164-121G>A) n.1259-121G>A c.*151-121G>A (n.*151-121G>A) c.894-121G>A (n.894-121G>A) c.1164-100G>A (n.1164-100G>A) c.801-121G>A (n.801-121G>A) c.*419-121G>A (n.*419-121G>A) c.849-121G>A (n.849-121G>A) n.1252-121G>A n.240-121G>A c.786-121G>A (n.786-121G>A) c.867-121G>A (n.867-121G>A) n.1139-121G>A n.1197-121G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108147149G= | CA1998720912 | ACAT1 | c.1164-121G= (n.1164-121G=) n.1259-121G= c.*151-121G= (n.*151-121G=) c.894-121G= (n.894-121G=) c.1164-100G= (n.1164-100G=) c.801-121G= (n.801-121G=) c.*419-121G= (n.*419-121G=) c.849-121G= (n.849-121G=) n.1252-121G= n.240-121G= c.786-121G= (n.786-121G=) c.867-121G= (n.867-121G=) n.1139-121G= n.1197-121G= | |
11 | g.108147149_108147151del | CA942010226 | ACAT1 | c.1164-121_1164-119del (n.1164-121_1164-119del) n.1259-121_1259-119del c.*151-121_*151-119del (n.*151-121_*151-119del) c.894-121_894-119del (n.894-121_894-119del) c.1164-100_1164-98del (n.1164-100_1164-98del) c.801-121_801-119del (n.801-121_801-119del) c.*419-121_*419-119del (n.*419-121_*419-119del) c.849-121_849-119del (n.849-121_849-119del) n.1252-121_1252-119del n.240-121_240-119del c.786-121_786-119del (n.786-121_786-119del) c.867-121_867-119del (n.867-121_867-119del) n.1139-121_1139-119del n.1197-121_1197-119del | dbSNP gnomAD v4 |
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11 | g.108147154T>G | CA2793550202 | ACAT1 | c.1164-116T>G (n.1164-116T>G) n.1259-116T>G c.*151-116T>G (n.*151-116T>G) c.894-116T>G (n.894-116T>G) c.1164-95T>G (n.1164-95T>G) c.801-116T>G (n.801-116T>G) c.*419-116T>G (n.*419-116T>G) c.849-116T>G (n.849-116T>G) n.1252-116T>G n.240-116T>G c.786-116T>G (n.786-116T>G) c.867-116T>G (n.867-116T>G) n.1139-116T>G n.1197-116T>G | |
11 | g.108147155T>G | CA601679504 | ACAT1 | c.1164-115T>G (n.1164-115T>G) n.1259-115T>G c.*151-115T>G (n.*151-115T>G) c.894-115T>G (n.894-115T>G) c.1164-94T>G (n.1164-94T>G) c.801-115T>G (n.801-115T>G) c.*419-115T>G (n.*419-115T>G) c.849-115T>G (n.849-115T>G) n.1252-115T>G n.240-115T>G c.786-115T>G (n.786-115T>G) c.867-115T>G (n.867-115T>G) n.1139-115T>G n.1197-115T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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11 | g.108147156C>A | CA2615844721 | ACAT1 | c.1164-114C>A (n.1164-114C>A) n.1259-114C>A c.*151-114C>A (n.*151-114C>A) c.894-114C>A (n.894-114C>A) c.1164-93C>A (n.1164-93C>A) c.801-114C>A (n.801-114C>A) c.*419-114C>A (n.*419-114C>A) c.849-114C>A (n.849-114C>A) n.1252-114C>A n.240-114C>A c.786-114C>A (n.786-114C>A) c.867-114C>A (n.867-114C>A) n.1139-114C>A n.1197-114C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147158G>A | CA2615844722 | ACAT1 | c.1164-112G>A (n.1164-112G>A) n.1259-112G>A c.*151-112G>A (n.*151-112G>A) c.894-112G>A (n.894-112G>A) c.1164-91G>A (n.1164-91G>A) c.801-112G>A (n.801-112G>A) c.*419-112G>A (n.*419-112G>A) c.849-112G>A (n.849-112G>A) n.1252-112G>A n.240-112G>A c.786-112G>A (n.786-112G>A) c.867-112G>A (n.867-112G>A) n.1139-112G>A n.1197-112G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147158G>T | CA2615844723 | ACAT1 | c.1164-112G>T (n.1164-112G>T) n.1259-112G>T c.*151-112G>T (n.*151-112G>T) c.894-112G>T (n.894-112G>T) c.1164-91G>T (n.1164-91G>T) c.801-112G>T (n.801-112G>T) c.*419-112G>T (n.*419-112G>T) c.849-112G>T (n.849-112G>T) n.1252-112G>T n.240-112G>T c.786-112G>T (n.786-112G>T) c.867-112G>T (n.867-112G>T) n.1139-112G>T n.1197-112G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147159C>A | CA2615844724 | ACAT1 | c.1164-111C>A (n.1164-111C>A) n.1259-111C>A c.*151-111C>A (n.*151-111C>A) c.894-111C>A (n.894-111C>A) c.1164-90C>A (n.1164-90C>A) c.801-111C>A (n.801-111C>A) c.*419-111C>A (n.*419-111C>A) c.849-111C>A (n.849-111C>A) n.1252-111C>A n.240-111C>A c.786-111C>A (n.786-111C>A) c.867-111C>A (n.867-111C>A) n.1139-111C>A n.1197-111C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147159C>T | CA2615844725 | ACAT1 | c.1164-111C>T (n.1164-111C>T) n.1259-111C>T c.*151-111C>T (n.*151-111C>T) c.894-111C>T (n.894-111C>T) c.1164-90C>T (n.1164-90C>T) c.801-111C>T (n.801-111C>T) c.*419-111C>T (n.*419-111C>T) c.849-111C>T (n.849-111C>T) n.1252-111C>T n.240-111C>T c.786-111C>T (n.786-111C>T) c.867-111C>T (n.867-111C>T) n.1139-111C>T n.1197-111C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147160A>T | CA2615844726 | ACAT1 | c.1164-110A>T (n.1164-110A>T) n.1259-110A>T c.*151-110A>T (n.*151-110A>T) c.894-110A>T (n.894-110A>T) c.1164-89A>T (n.1164-89A>T) c.801-110A>T (n.801-110A>T) c.*419-110A>T (n.*419-110A>T) c.849-110A>T (n.849-110A>T) n.1252-110A>T n.240-110A>T c.786-110A>T (n.786-110A>T) c.867-110A>T (n.867-110A>T) n.1139-110A>T n.1197-110A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147167_108147169del | CA2615844727 | ACAT1 | c.1164-103_1164-101del (n.1164-103_1164-101del) n.1259-103_1259-101del c.*151-103_*151-101del (n.*151-103_*151-101del) c.894-103_894-101del (n.894-103_894-101del) c.1164-82_1164-80del (n.1164-82_1164-80del) c.801-103_801-101del (n.801-103_801-101del) c.*419-103_*419-101del (n.*419-103_*419-101del) c.849-103_849-101del (n.849-103_849-101del) n.1252-103_1252-101del n.240-103_240-101del c.786-103_786-101del (n.786-103_786-101del) c.867-103_867-101del (n.867-103_867-101del) n.1139-103_1139-101del n.1197-103_1197-101del | gnomAD v4 |
11 | g.108147162G>A | CA2615844731 | ACAT1 | c.1164-108G>A (n.1164-108G>A) n.1259-108G>A c.*151-108G>A (n.*151-108G>A) c.894-108G>A (n.894-108G>A) c.1164-87G>A (n.1164-87G>A) c.801-108G>A (n.801-108G>A) c.*419-108G>A (n.*419-108G>A) c.849-108G>A (n.849-108G>A) n.1252-108G>A n.240-108G>A c.786-108G>A (n.786-108G>A) c.867-108G>A (n.867-108G>A) n.1139-108G>A n.1197-108G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147162G>T | CA2615844730 | ACAT1 | c.1164-108G>T (n.1164-108G>T) n.1259-108G>T c.*151-108G>T (n.*151-108G>T) c.894-108G>T (n.894-108G>T) c.1164-87G>T (n.1164-87G>T) c.801-108G>T (n.801-108G>T) c.*419-108G>T (n.*419-108G>T) c.849-108G>T (n.849-108G>T) n.1252-108G>T n.240-108G>T c.786-108G>T (n.786-108G>T) c.867-108G>T (n.867-108G>T) n.1139-108G>T n.1197-108G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147163T>C | CA228359135 | ACAT1 | c.1164-107T>C (n.1164-107T>C) n.1259-107T>C c.*151-107T>C (n.*151-107T>C) c.894-107T>C (n.894-107T>C) c.1164-86T>C (n.1164-86T>C) c.801-107T>C (n.801-107T>C) c.*419-107T>C (n.*419-107T>C) c.849-107T>C (n.849-107T>C) n.1252-107T>C n.240-107T>C c.786-107T>C (n.786-107T>C) c.867-107T>C (n.867-107T>C) n.1139-107T>C n.1197-107T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147163T= | CA1998720915 | ACAT1 | c.1164-107T= (n.1164-107T=) n.1259-107T= c.*151-107T= (n.*151-107T=) c.894-107T= (n.894-107T=) c.1164-86T= (n.1164-86T=) c.801-107T= (n.801-107T=) c.*419-107T= (n.*419-107T=) c.849-107T= (n.849-107T=) n.1252-107T= n.240-107T= c.786-107T= (n.786-107T=) c.867-107T= (n.867-107T=) n.1139-107T= n.1197-107T= | |
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11 | g.108147165G>T | CA2615844733 | ACAT1 | c.1164-105G>T (n.1164-105G>T) n.1259-105G>T c.*151-105G>T (n.*151-105G>T) c.894-105G>T (n.894-105G>T) c.1164-84G>T (n.1164-84G>T) c.801-105G>T (n.801-105G>T) c.*419-105G>T (n.*419-105G>T) c.849-105G>T (n.849-105G>T) n.1252-105G>T n.240-105G>T c.786-105G>T (n.786-105G>T) c.867-105G>T (n.867-105G>T) n.1139-105G>T n.1197-105G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108147172C>G | CA1998720921 | ACAT1 | c.1164-98C>G (n.1164-98C>G) n.1259-98C>G c.*151-98C>G (n.*151-98C>G) c.894-98C>G (n.894-98C>G) c.1164-77C>G (n.1164-77C>G) c.801-98C>G (n.801-98C>G) c.*419-98C>G (n.*419-98C>G) c.849-98C>G (n.849-98C>G) n.1252-98C>G n.240-98C>G c.786-98C>G (n.786-98C>G) c.867-98C>G (n.867-98C>G) n.1139-98C>G n.1197-98C>G | dbSNP |
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11 | g.108147176T>A | CA228359145 | ACAT1 | c.1164-94T>A (n.1164-94T>A) n.1259-94T>A c.*151-94T>A (n.*151-94T>A) c.894-94T>A (n.894-94T>A) c.1164-73T>A (n.1164-73T>A) c.801-94T>A (n.801-94T>A) c.*419-94T>A (n.*419-94T>A) c.849-94T>A (n.849-94T>A) n.1252-94T>A n.240-94T>A c.786-94T>A (n.786-94T>A) c.867-94T>A (n.867-94T>A) n.1139-94T>A n.1197-94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147176T>C | CA2615844762 | ACAT1 | c.1164-94T>C (n.1164-94T>C) n.1259-94T>C c.*151-94T>C (n.*151-94T>C) c.894-94T>C (n.894-94T>C) c.1164-73T>C (n.1164-73T>C) c.801-94T>C (n.801-94T>C) c.*419-94T>C (n.*419-94T>C) c.849-94T>C (n.849-94T>C) n.1252-94T>C n.240-94T>C c.786-94T>C (n.786-94T>C) c.867-94T>C (n.867-94T>C) n.1139-94T>C n.1197-94T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147176T>G | CA476665990 | ACAT1 | c.1164-94T>G (n.1164-94T>G) n.1259-94T>G c.*151-94T>G (n.*151-94T>G) c.894-94T>G (n.894-94T>G) c.1164-73T>G (n.1164-73T>G) c.801-94T>G (n.801-94T>G) c.*419-94T>G (n.*419-94T>G) c.849-94T>G (n.849-94T>G) n.1252-94T>G n.240-94T>G c.786-94T>G (n.786-94T>G) c.867-94T>G (n.867-94T>G) n.1139-94T>G n.1197-94T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147176T= | CA1998720924 | ACAT1 | c.1164-94T= (n.1164-94T=) n.1259-94T= c.*151-94T= (n.*151-94T=) c.894-94T= (n.894-94T=) c.1164-73T= (n.1164-73T=) c.801-94T= (n.801-94T=) c.*419-94T= (n.*419-94T=) c.849-94T= (n.849-94T=) n.1252-94T= n.240-94T= c.786-94T= (n.786-94T=) c.867-94T= (n.867-94T=) n.1139-94T= n.1197-94T= | |
11 | g.108147178_108147179insAAA | CA918963616 | ACAT1 | c.1164-92_1164-91insAAA (n.1164-92_1164-91insAAA) n.1259-92_1259-91insAAA c.*151-92_*151-91insAAA (n.*151-92_*151-91insAAA) c.894-92_894-91insAAA (n.894-92_894-91insAAA) c.1164-71_1164-70insAAA (n.1164-71_1164-70insAAA) c.801-92_801-91insAAA (n.801-92_801-91insAAA) c.*419-92_*419-91insAAA (n.*419-92_*419-91insAAA) c.849-92_849-91insAAA (n.849-92_849-91insAAA) n.1252-92_1252-91insAAA n.240-92_240-91insAAA c.786-92_786-91insAAA (n.786-92_786-91insAAA) c.867-92_867-91insAAA (n.867-92_867-91insAAA) n.1139-92_1139-91insAAA n.1197-92_1197-91insAAA | dbSNP |
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11 | g.108147178A>G | CA2615844763 | ACAT1 | c.1164-92A>G (n.1164-92A>G) n.1259-92A>G c.*151-92A>G (n.*151-92A>G) c.894-92A>G (n.894-92A>G) c.1164-71A>G (n.1164-71A>G) c.801-92A>G (n.801-92A>G) c.*419-92A>G (n.*419-92A>G) c.849-92A>G (n.849-92A>G) n.1252-92A>G n.240-92A>G c.786-92A>G (n.786-92A>G) c.867-92A>G (n.867-92A>G) n.1139-92A>G n.1197-92A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108147178_108147179insAAAG | CA918963617 | ACAT1 | c.1164-92_1164-91insAAAG (n.1164-92_1164-91insAAAG) n.1259-92_1259-91insAAAG c.*151-92_*151-91insAAAG (n.*151-92_*151-91insAAAG) c.894-92_894-91insAAAG (n.894-92_894-91insAAAG) c.1164-71_1164-70insAAAG (n.1164-71_1164-70insAAAG) c.801-92_801-91insAAAG (n.801-92_801-91insAAAG) c.*419-92_*419-91insAAAG (n.*419-92_*419-91insAAAG) c.849-92_849-91insAAAG (n.849-92_849-91insAAAG) n.1252-92_1252-91insAAAG n.240-92_240-91insAAAG c.786-92_786-91insAAAG (n.786-92_786-91insAAAG) c.867-92_867-91insAAAG (n.867-92_867-91insAAAG) n.1139-92_1139-91insAAAG n.1197-92_1197-91insAAAG | dbSNP |
11 | g.108147179G>A | CA2615844764 | ACAT1 | c.1164-91G>A (n.1164-91G>A) n.1259-91G>A c.*151-91G>A (n.*151-91G>A) c.894-91G>A (n.894-91G>A) c.1164-70G>A (n.1164-70G>A) c.801-91G>A (n.801-91G>A) c.*419-91G>A (n.*419-91G>A) c.849-91G>A (n.849-91G>A) n.1252-91G>A n.240-91G>A c.786-91G>A (n.786-91G>A) c.867-91G>A (n.867-91G>A) n.1139-91G>A n.1197-91G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147180G>A | CA228359156 | ACAT1 | c.1164-90G>A (n.1164-90G>A) n.1259-90G>A c.*151-90G>A (n.*151-90G>A) c.894-90G>A (n.894-90G>A) c.1164-69G>A (n.1164-69G>A) c.801-90G>A (n.801-90G>A) c.*419-90G>A (n.*419-90G>A) c.849-90G>A (n.849-90G>A) n.1252-90G>A n.240-90G>A c.786-90G>A (n.786-90G>A) c.867-90G>A (n.867-90G>A) n.1139-90G>A n.1197-90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147180G= | CA1998720926 | ACAT1 | c.1164-90G= (n.1164-90G=) n.1259-90G= c.*151-90G= (n.*151-90G=) c.894-90G= (n.894-90G=) c.1164-69G= (n.1164-69G=) c.801-90G= (n.801-90G=) c.*419-90G= (n.*419-90G=) c.849-90G= (n.849-90G=) n.1252-90G= n.240-90G= c.786-90G= (n.786-90G=) c.867-90G= (n.867-90G=) n.1139-90G= n.1197-90G= | |
11 | g.108147180G>T | CA2615844767 | ACAT1 | c.1164-90G>T (n.1164-90G>T) n.1259-90G>T c.*151-90G>T (n.*151-90G>T) c.894-90G>T (n.894-90G>T) c.1164-69G>T (n.1164-69G>T) c.801-90G>T (n.801-90G>T) c.*419-90G>T (n.*419-90G>T) c.849-90G>T (n.849-90G>T) n.1252-90G>T n.240-90G>T c.786-90G>T (n.786-90G>T) c.867-90G>T (n.867-90G>T) n.1139-90G>T n.1197-90G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147180_108147181insGT | CA2615844772 | ACAT1 | c.1164-90_1164-89insGT (n.1164-90_1164-89insGT) n.1259-90_1259-89insGT c.*151-90_*151-89insGT (n.*151-90_*151-89insGT) c.894-90_894-89insGT (n.894-90_894-89insGT) c.1164-69_1164-68insGT (n.1164-69_1164-68insGT) c.801-90_801-89insGT (n.801-90_801-89insGT) c.*419-90_*419-89insGT (n.*419-90_*419-89insGT) c.849-90_849-89insGT (n.849-90_849-89insGT) n.1252-90_1252-89insGT n.240-90_240-89insGT c.786-90_786-89insGT (n.786-90_786-89insGT) c.867-90_867-89insGT (n.867-90_867-89insGT) n.1139-90_1139-89insGT n.1197-90_1197-89insGT | gnomAD v4 |
11 | g.108147181T>G | CA1998720928 | ACAT1 | c.1164-89T>G (n.1164-89T>G) n.1259-89T>G c.*151-89T>G (n.*151-89T>G) c.894-89T>G (n.894-89T>G) c.1164-68T>G (n.1164-68T>G) c.801-89T>G (n.801-89T>G) c.*419-89T>G (n.*419-89T>G) c.849-89T>G (n.849-89T>G) n.1252-89T>G n.240-89T>G c.786-89T>G (n.786-89T>G) c.867-89T>G (n.867-89T>G) n.1139-89T>G n.1197-89T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147181T= | CA1998720927 | ACAT1 | c.1164-89T= (n.1164-89T=) n.1259-89T= c.*151-89T= (n.*151-89T=) c.894-89T= (n.894-89T=) c.1164-68T= (n.1164-68T=) c.801-89T= (n.801-89T=) c.*419-89T= (n.*419-89T=) c.849-89T= (n.849-89T=) n.1252-89T= n.240-89T= c.786-89T= (n.786-89T=) c.867-89T= (n.867-89T=) n.1139-89T= n.1197-89T= | |
11 | g.108147184T>A | CA228359165 | ACAT1 | c.1164-86T>A (n.1164-86T>A) n.1259-86T>A c.*151-86T>A (n.*151-86T>A) c.894-86T>A (n.894-86T>A) c.1164-65T>A (n.1164-65T>A) c.801-86T>A (n.801-86T>A) c.*419-86T>A (n.*419-86T>A) c.849-86T>A (n.849-86T>A) n.1252-86T>A n.240-86T>A c.786-86T>A (n.786-86T>A) c.867-86T>A (n.867-86T>A) n.1139-86T>A n.1197-86T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147184T>C | CA2615844775 | ACAT1 | c.1164-86T>C (n.1164-86T>C) n.1259-86T>C c.*151-86T>C (n.*151-86T>C) c.894-86T>C (n.894-86T>C) c.1164-65T>C (n.1164-65T>C) c.801-86T>C (n.801-86T>C) c.*419-86T>C (n.*419-86T>C) c.849-86T>C (n.849-86T>C) n.1252-86T>C n.240-86T>C c.786-86T>C (n.786-86T>C) c.867-86T>C (n.867-86T>C) n.1139-86T>C n.1197-86T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108147184T= | CA1998720929 | ACAT1 | c.1164-86T= (n.1164-86T=) n.1259-86T= c.*151-86T= (n.*151-86T=) c.894-86T= (n.894-86T=) c.1164-65T= (n.1164-65T=) c.801-86T= (n.801-86T=) c.*419-86T= (n.*419-86T=) c.849-86T= (n.849-86T=) n.1252-86T= n.240-86T= c.786-86T= (n.786-86T=) c.867-86T= (n.867-86T=) n.1139-86T= n.1197-86T= | |
11 | g.108147185del | CA2615844780 | ACAT1 | c.1164-85del (n.1164-85del) n.1259-85del c.*151-85del (n.*151-85del) c.894-85del (n.894-85del) c.1164-64del (n.1164-64del) c.801-85del (n.801-85del) c.*419-85del (n.*419-85del) c.849-85del (n.849-85del) n.1252-85del n.240-85del c.786-85del (n.786-85del) c.867-85del (n.867-85del) n.1139-85del n.1197-85del | gnomAD v4 |
11 | g.108147185C>A | CA2615844778 | ACAT1 | c.1164-85C>A (n.1164-85C>A) n.1259-85C>A c.*151-85C>A (n.*151-85C>A) c.894-85C>A (n.894-85C>A) c.1164-64C>A (n.1164-64C>A) c.801-85C>A (n.801-85C>A) c.*419-85C>A (n.*419-85C>A) c.849-85C>A (n.849-85C>A) n.1252-85C>A n.240-85C>A c.786-85C>A (n.786-85C>A) c.867-85C>A (n.867-85C>A) n.1139-85C>A n.1197-85C>A | gnomAD v4 |
11 | g.108147185C= | CA1998720930 | ACAT1 | c.1164-85C= (n.1164-85C=) n.1259-85C= c.*151-85C= (n.*151-85C=) c.894-85C= (n.894-85C=) c.1164-64C= (n.1164-64C=) c.801-85C= (n.801-85C=) c.*419-85C= (n.*419-85C=) c.849-85C= (n.849-85C=) n.1252-85C= n.240-85C= c.786-85C= (n.786-85C=) c.867-85C= (n.867-85C=) n.1139-85C= n.1197-85C= | |
11 | g.108147185C>T | CA2615844779 | ACAT1 | c.1164-85C>T (n.1164-85C>T) n.1259-85C>T c.*151-85C>T (n.*151-85C>T) c.894-85C>T (n.894-85C>T) c.1164-64C>T (n.1164-64C>T) c.801-85C>T (n.801-85C>T) c.*419-85C>T (n.*419-85C>T) c.849-85C>T (n.849-85C>T) n.1252-85C>T n.240-85C>T c.786-85C>T (n.786-85C>T) c.867-85C>T (n.867-85C>T) n.1139-85C>T n.1197-85C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147189_108147191dup | CA671409525 | ACAT1 | c.1164-81_1164-79dup (n.1164-81_1164-79dup) n.1259-81_1259-79dup c.*151-81_*151-79dup (n.*151-81_*151-79dup) c.894-81_894-79dup (n.894-81_894-79dup) c.1164-60_1164-58dup (n.1164-60_1164-58dup) c.801-81_801-79dup (n.801-81_801-79dup) c.*419-81_*419-79dup (n.*419-81_*419-79dup) c.849-81_849-79dup (n.849-81_849-79dup) n.1252-81_1252-79dup n.240-81_240-79dup c.786-81_786-79dup (n.786-81_786-79dup) c.867-81_867-79dup (n.867-81_867-79dup) n.1139-81_1139-79dup n.1197-81_1197-79dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147189_108147191del | CA2615844781 | ACAT1 | c.1164-81_1164-79del (n.1164-81_1164-79del) n.1259-81_1259-79del c.*151-81_*151-79del (n.*151-81_*151-79del) c.894-81_894-79del (n.894-81_894-79del) c.1164-60_1164-58del (n.1164-60_1164-58del) c.801-81_801-79del (n.801-81_801-79del) c.*419-81_*419-79del (n.*419-81_*419-79del) c.849-81_849-79del (n.849-81_849-79del) n.1252-81_1252-79del n.240-81_240-79del c.786-81_786-79del (n.786-81_786-79del) c.867-81_867-79del (n.867-81_867-79del) n.1139-81_1139-79del n.1197-81_1197-79del | gnomAD v4 |
11 | g.108147188G>T | CA2615844783 | ACAT1 | c.1164-82G>T (n.1164-82G>T) n.1259-82G>T c.*151-82G>T (n.*151-82G>T) c.894-82G>T (n.894-82G>T) c.1164-61G>T (n.1164-61G>T) c.801-82G>T (n.801-82G>T) c.*419-82G>T (n.*419-82G>T) c.849-82G>T (n.849-82G>T) n.1252-82G>T n.240-82G>T c.786-82G>T (n.786-82G>T) c.867-82G>T (n.867-82G>T) n.1139-82G>T n.1197-82G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147188_108147189delinsGA | CA1998720931 | ACAT1 | c.1164-82_1164-81delinsGA (n.1164-82_1164-81delinsGA) n.1259-82_1259-81delinsGA c.*151-82_*151-81delinsGA (n.*151-82_*151-81delinsGA) c.894-82_894-81delinsGA (n.894-82_894-81delinsGA) c.1164-61_1164-60delinsGA (n.1164-61_1164-60delinsGA) c.801-82_801-81delinsGA (n.801-82_801-81delinsGA) c.*419-82_*419-81delinsGA (n.*419-82_*419-81delinsGA) c.849-82_849-81delinsGA (n.849-82_849-81delinsGA) n.1252-82_1252-81delinsGA n.240-82_240-81delinsGA c.786-82_786-81delinsGA (n.786-82_786-81delinsGA) c.867-82_867-81delinsGA (n.867-82_867-81delinsGA) n.1139-82_1139-81delinsGA n.1197-82_1197-81delinsGA | |
11 | g.108147190del | CA228359170 | ACAT1 | c.1164-80del (n.1164-80del) n.1259-80del c.*151-80del (n.*151-80del) c.894-80del (n.894-80del) c.1164-59del (n.1164-59del) c.801-80del (n.801-80del) c.*419-80del (n.*419-80del) c.849-80del (n.849-80del) n.1252-80del n.240-80del c.786-80del (n.786-80del) c.867-80del (n.867-80del) n.1139-80del n.1197-80del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147191_108147195dup | CA2574969971 | ACAT1 | c.1164-79_1164-75dup (n.1164-79_1164-75dup) n.1259-79_1259-75dup c.*151-79_*151-75dup (n.*151-79_*151-75dup) c.894-79_894-75dup (n.894-79_894-75dup) c.1164-58_1164-54dup (n.1164-58_1164-54dup) c.801-79_801-75dup (n.801-79_801-75dup) c.*419-79_*419-75dup (n.*419-79_*419-75dup) c.849-79_849-75dup (n.849-79_849-75dup) n.1252-79_1252-75dup n.240-79_240-75dup c.786-79_786-75dup (n.786-79_786-75dup) c.867-79_867-75dup (n.867-79_867-75dup) n.1139-79_1139-75dup n.1197-79_1197-75dup | |
11 | g.108147191G>T | CA2615844787 | ACAT1 | c.1164-79G>T (n.1164-79G>T) n.1259-79G>T c.*151-79G>T (n.*151-79G>T) c.894-79G>T (n.894-79G>T) c.1164-58G>T (n.1164-58G>T) c.801-79G>T (n.801-79G>T) c.*419-79G>T (n.*419-79G>T) c.849-79G>T (n.849-79G>T) n.1252-79G>T n.240-79G>T c.786-79G>T (n.786-79G>T) c.867-79G>T (n.867-79G>T) n.1139-79G>T n.1197-79G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147194A>T | CA2615844788 | ACAT1 | c.1164-76A>T (n.1164-76A>T) n.1259-76A>T c.*151-76A>T (n.*151-76A>T) c.894-76A>T (n.894-76A>T) c.1164-55A>T (n.1164-55A>T) c.801-76A>T (n.801-76A>T) c.*419-76A>T (n.*419-76A>T) c.849-76A>T (n.849-76A>T) n.1252-76A>T n.240-76A>T c.786-76A>T (n.786-76A>T) c.867-76A>T (n.867-76A>T) n.1139-76A>T n.1197-76A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108147196A= | CA1998720932 | ACAT1 | c.1164-74A= (n.1164-74A=) n.1259-74A= c.*151-74A= (n.*151-74A=) c.894-74A= (n.894-74A=) c.1164-53A= (n.1164-53A=) c.801-74A= (n.801-74A=) c.*419-74A= (n.*419-74A=) c.849-74A= (n.849-74A=) n.1252-74A= n.240-74A= c.786-74A= (n.786-74A=) c.867-74A= (n.867-74A=) n.1139-74A= n.1197-74A= | |
11 | g.108147197T>C | CA228359171 | ACAT1 | c.1164-73T>C (n.1164-73T>C) n.1259-73T>C c.*151-73T>C (n.*151-73T>C) c.894-73T>C (n.894-73T>C) c.1164-52T>C (n.1164-52T>C) c.801-73T>C (n.801-73T>C) c.*419-73T>C (n.*419-73T>C) c.849-73T>C (n.849-73T>C) n.1252-73T>C n.240-73T>C c.786-73T>C (n.786-73T>C) c.867-73T>C (n.867-73T>C) n.1139-73T>C n.1197-73T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147197T= | CA1998720933 | ACAT1 | c.1164-73T= (n.1164-73T=) n.1259-73T= c.*151-73T= (n.*151-73T=) c.894-73T= (n.894-73T=) c.1164-52T= (n.1164-52T=) c.801-73T= (n.801-73T=) c.*419-73T= (n.*419-73T=) c.849-73T= (n.849-73T=) n.1252-73T= n.240-73T= c.786-73T= (n.786-73T=) c.867-73T= (n.867-73T=) n.1139-73T= n.1197-73T= | |
11 | g.108147201_108147216dup | CA942010242 | ACAT1 | c.1164-69_1164-54dup (n.1164-69_1164-54dup) n.1259-69_1259-54dup c.*151-69_*151-54dup (n.*151-69_*151-54dup) c.894-69_894-54dup (n.894-69_894-54dup) c.1164-48_1164-33dup (n.1164-48_1164-33dup) c.801-69_801-54dup (n.801-69_801-54dup) c.*419-69_*419-54dup (n.*419-69_*419-54dup) c.849-69_849-54dup (n.849-69_849-54dup) n.1252-69_1252-54dup n.240-69_240-54dup c.786-69_786-54dup (n.786-69_786-54dup) c.867-69_867-54dup (n.867-69_867-54dup) n.1139-69_1139-54dup n.1197-69_1197-54dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108147198T>A | CA1998720935 | ACAT1 | c.1164-72T>A (n.1164-72T>A) n.1259-72T>A c.*151-72T>A (n.*151-72T>A) c.894-72T>A (n.894-72T>A) c.1164-51T>A (n.1164-51T>A) c.801-72T>A (n.801-72T>A) c.*419-72T>A (n.*419-72T>A) c.849-72T>A (n.849-72T>A) n.1252-72T>A n.240-72T>A c.786-72T>A (n.786-72T>A) c.867-72T>A (n.867-72T>A) n.1139-72T>A n.1197-72T>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147198T>C | CA671409526 | ACAT1 | c.1164-72T>C (n.1164-72T>C) n.1259-72T>C c.*151-72T>C (n.*151-72T>C) c.894-72T>C (n.894-72T>C) c.1164-51T>C (n.1164-51T>C) c.801-72T>C (n.801-72T>C) c.*419-72T>C (n.*419-72T>C) c.849-72T>C (n.849-72T>C) n.1252-72T>C n.240-72T>C c.786-72T>C (n.786-72T>C) c.867-72T>C (n.867-72T>C) n.1139-72T>C n.1197-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108147198T>G | CA2724965758 | ACAT1 | c.1164-72T>G (n.1164-72T>G) n.1259-72T>G c.*151-72T>G (n.*151-72T>G) c.894-72T>G (n.894-72T>G) c.1164-51T>G (n.1164-51T>G) c.801-72T>G (n.801-72T>G) c.*419-72T>G (n.*419-72T>G) c.849-72T>G (n.849-72T>G) n.1252-72T>G n.240-72T>G c.786-72T>G (n.786-72T>G) c.867-72T>G (n.867-72T>G) n.1139-72T>G n.1197-72T>G | dbSNP |
11 | g.108147198T= | CA1998720934 | ACAT1 | c.1164-72T= (n.1164-72T=) n.1259-72T= c.*151-72T= (n.*151-72T=) c.894-72T= (n.894-72T=) c.1164-51T= (n.1164-51T=) c.801-72T= (n.801-72T=) c.*419-72T= (n.*419-72T=) c.849-72T= (n.849-72T=) n.1252-72T= n.240-72T= c.786-72T= (n.786-72T=) c.867-72T= (n.867-72T=) n.1139-72T= n.1197-72T= | |
11 | g.108147199G>T | CA2615844796 | ACAT1 | c.1164-71G>T (n.1164-71G>T) n.1259-71G>T c.*151-71G>T (n.*151-71G>T) c.894-71G>T (n.894-71G>T) c.1164-50G>T (n.1164-50G>T) c.801-71G>T (n.801-71G>T) c.*419-71G>T (n.*419-71G>T) c.849-71G>T (n.849-71G>T) n.1252-71G>T n.240-71G>T c.786-71G>T (n.786-71G>T) c.867-71G>T (n.867-71G>T) n.1139-71G>T n.1197-71G>T | gnomAD v4 |
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11 | g.108147200G= | CA1998720936 | ACAT1 | c.1164-70G= (n.1164-70G=) n.1259-70G= c.*151-70G= (n.*151-70G=) c.894-70G= (n.894-70G=) c.1164-49G= (n.1164-49G=) c.801-70G= (n.801-70G=) c.*419-70G= (n.*419-70G=) c.849-70G= (n.849-70G=) n.1252-70G= n.240-70G= c.786-70G= (n.786-70G=) c.867-70G= (n.867-70G=) n.1139-70G= n.1197-70G= | |
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