Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108146283_108146286dup | CA1998720480 | ACAT1 | c.1087_1090dup (p.Ile364LysfsTer3) n.1182_1185dup c.*74_*77dup (n.*74_*77dup) c.817_820dup (p.Ile274LysfsTer3) c.724_727dup (p.Ile243LysfsTer3) c.*342_*345dup (n.*342_*345dup) c.772_775dup (p.Ile259LysfsTer3) n.1175_1178dup n.163_166dup c.709_712dup (p.Ile238LysfsTer3) c.790_793dup (p.Ile265LysfsTer3) n.1062_1065dup n.1120_1123dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146283A>C | CA382508512 | ACAT1 | c.1087A>C (p.Asn363His) n.1182A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.817A>C (p.Asn273His) c.724A>C (p.Asn242His) c.*342A>C (n.*342A>C) c.772A>C (p.Asn258His) n.1175A>C n.163A>C c.709A>C (p.Asn237His) c.790A>C (p.Asn264His) n.1062A>C n.1120A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146283A>G | CA382508510 | ACAT1 | c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.1182A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.817A>G (p.Asn273Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.*342A>G (n.*342A>G) c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1175A>G n.163A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) n.1062A>G n.1120A>G | |
11 | g.108146283A>T | CA382508511 | ACAT1 | c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.1182A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.*342A>T (n.*342A>T) c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1175A>T n.163A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.1062A>T n.1120A>T | |
11 | g.108146284A>C | CA382508513 | ACAT1 | c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.1183A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.818A>C (p.Asn273Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.*343A>C (n.*343A>C) c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1176A>C n.164A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) n.1063A>C n.1121A>C | |
11 | g.108146284A>G | CA382508514 | ACAT1 | c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.1183A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.818A>G (p.Asn273Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.*343A>G (n.*343A>G) c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1176A>G n.164A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) n.1063A>G n.1121A>G | |
11 | g.108146284A>T | CA382508515 | ACAT1 | c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.1183A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.818A>T (p.Asn273Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.*343A>T (n.*343A>T) c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1176A>T n.164A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) n.1063A>T n.1121A>T | |
11 | g.108146285C>A | CA382508516 | ACAT1 | c.1089C>A (p.Asn363Lys) n.1184C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.819C>A (p.Asn273Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.*344C>A (n.*344C>A) c.774C>A (p.Asn258Lys) n.1177C>A n.165C>A c.711C>A (p.Asn237Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys) n.1064C>A n.1122C>A | |
11 | g.108146285C>G | CA382508517 | ACAT1 | c.1089C>G (p.Asn363Lys) n.1184C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.819C>G (p.Asn273Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.*344C>G (n.*344C>G) c.774C>G (p.Asn258Lys) n.1177C>G n.165C>G c.711C>G (p.Asn237Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys) n.1064C>G n.1122C>G | |
11 | g.108146285C>T | CA476665618 | ACAT1 | c.1089C>T (p.Asn363=) n.1184C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.819C>T (p.Asn273=) c.726C>T (p.Asn242=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.774C>T (p.Asn258=) n.1177C>T n.165C>T c.711C>T (p.Asn237=) c.792C>T (p.Asn264=) n.1064C>T n.1122C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108146286A= | CA1998720482 | ACAT1 | c.1090A= (p.Ile364=) n.1185A= c.*77A= (n.*77A=) c.820A= (p.Ile274=) c.727A= (p.Ile243=) c.*345A= (n.*345A=) c.775A= (p.Ile259=) n.1178A= n.166A= c.712A= (p.Ile238=) c.793A= (p.Ile265=) n.1065A= n.1123A= | |
11 | g.108146286A>C | CA382508520 | ACAT1 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.1185A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.*345A>C (n.*345A>C) c.775A>C (p.Ile259Leu) n.1178A>C n.166A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1065A>C n.1123A>C | |
11 | g.108146286A>G | CA382508518 | ACAT1 | c.1090A>G (p.Ile364Val) n.1185A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.820A>G (p.Ile274Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.*345A>G (n.*345A>G) c.775A>G (p.Ile259Val) n.1178A>G n.166A>G c.712A>G (p.Ile238Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1065A>G n.1123A>G | dbSNP |
11 | g.108146286A>T | CA382508519 | ACAT1 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.1185A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.*345A>T (n.*345A>T) c.775A>T (p.Ile259Phe) n.1178A>T n.166A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1065A>T n.1123A>T | |
11 | g.108146287T>A | CA382508521 | ACAT1 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.1186T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.*346T>A (n.*346T>A) c.776T>A (p.Ile259Asn) n.1179T>A n.167T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1066T>A n.1124T>A | |
11 | g.108146287T>C | CA382508522 | ACAT1 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.1186T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.*346T>C (n.*346T>C) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1179T>C n.167T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1066T>C n.1124T>C | COSMIC |
11 | g.108146287T>G | CA382508523 | ACAT1 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.1186T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.*346T>G (n.*346T>G) c.776T>G (p.Ile259Ser) n.1179T>G n.167T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1066T>G n.1124T>G | |
11 | g.108146288T>A | CA476665628 | ACAT1 | c.1092T>A (p.Ile364=) n.1187T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.822T>A (p.Ile274=) c.729T>A (p.Ile243=) c.*347T>A (n.*347T>A) c.777T>A (p.Ile259=) n.1180T>A n.168T>A c.714T>A (p.Ile238=) c.795T>A (p.Ile265=) n.1067T>A n.1125T>A | |
11 | g.108146288T>C | CA476665630 | ACAT1 | c.1092T>C (p.Ile364=) n.1187T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.822T>C (p.Ile274=) c.729T>C (p.Ile243=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.777T>C (p.Ile259=) n.1180T>C n.168T>C c.714T>C (p.Ile238=) c.795T>C (p.Ile265=) n.1067T>C n.1125T>C | |
11 | g.108146288T>G | CA382508524 | ACAT1 | c.1092T>G (p.Ile364Met) n.1187T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.822T>G (p.Ile274Met) c.729T>G (p.Ile243Met) c.*347T>G (n.*347T>G) c.777T>G (p.Ile259Met) n.1180T>G n.168T>G c.714T>G (p.Ile238Met) c.795T>G (p.Ile265Met) n.1067T>G n.1125T>G | |
11 | g.108146289A>C | CA382508525 | ACAT1 | c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.1188A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.*348A>C (n.*348A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1181A>C n.169A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1068A>C n.1126A>C | |
11 | g.108146289A>G | CA382508526 | ACAT1 | c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.1188A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.*348A>G (n.*348A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1181A>G n.169A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1068A>G n.1126A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146289A>T | CA382508527 | ACAT1 | c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.1188A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.*348A>T (n.*348A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1181A>T n.169A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1068A>T n.1126A>T | |
11 | g.108146290A= | CA1998720483 | ACAT1 | c.1094A= (p.Lys365=) n.1189A= c.*81A= (n.*81A=) c.824A= (p.Lys275=) c.731A= (p.Lys244=) c.*349A= (n.*349A=) c.779A= (p.Lys260=) n.1182A= n.170A= c.716A= (p.Lys239=) c.797A= (p.Lys266=) n.1069A= n.1127A= | |
11 | g.108146290A>C | CA382508528 | ACAT1 | c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.1189A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1182A>C n.170A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1069A>C n.1127A>C | |
11 | g.108146290A>G | CA382508529 | ACAT1 | c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.1189A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.*349A>G (n.*349A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1182A>G n.170A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1069A>G n.1127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108146290A>T | CA382508530 | ACAT1 | c.1094A>T (p.Lys365Ile) n.1189A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.824A>T (p.Lys275Ile) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.*349A>T (n.*349A>T) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.1182A>T n.170A>T c.716A>T (p.Lys239Ile) c.797A>T (p.Lys266Ile) n.1069A>T n.1127A>T | |
11 | g.108146291A>C | CA382508531 | ACAT1 | c.1095A>C (p.Lys365Asn) n.1190A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.825A>C (p.Lys275Asn) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.*350A>C (n.*350A>C) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.1183A>C n.171A>C c.717A>C (p.Lys239Asn) c.798A>C (p.Lys266Asn) n.1070A>C n.1128A>C | |
11 | g.108146291A>G | CA476665643 | ACAT1 | c.1095A>G (p.Lys365=) n.1190A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.825A>G (p.Lys275=) c.732A>G (p.Lys244=) c.*350A>G (n.*350A>G) c.780A>G (p.Lys260=) n.1183A>G n.171A>G c.717A>G (p.Lys239=) c.798A>G (p.Lys266=) n.1070A>G n.1128A>G | |
11 | g.108146291A>T | CA382508532 | ACAT1 | c.1095A>T (p.Lys365Asn) n.1190A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.825A>T (p.Lys275Asn) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.*350A>T (n.*350A>T) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.1183A>T n.171A>T c.717A>T (p.Lys239Asn) c.798A>T (p.Lys266Asn) n.1070A>T n.1128A>T | |
11 | g.108146292A= | CA1998720484 | ACAT1 | c.1096A= (p.Met366=) n.1191A= c.*83A= (n.*83A=) c.826A= (p.Met276=) c.733A= (p.Met245=) c.*351A= (n.*351A=) c.781A= (p.Met261=) n.1184A= n.172A= c.718A= (p.Met240=) c.799A= (p.Met267=) n.1071A= n.1129A= | |
11 | g.108146292A>C | CA382508533 | ACAT1 | c.1096A>C (p.Met366Leu) n.1191A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.826A>C (p.Met276Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) c.*351A>C (n.*351A>C) c.781A>C (p.Met261Leu) n.1184A>C n.172A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) n.1071A>C n.1129A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146292A>G | CA382508535 | ACAT1 | c.1096A>G (p.Met366Val) n.1191A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.826A>G (p.Met276Val) c.733A>G (p.Met245Val) c.*351A>G (n.*351A>G) c.781A>G (p.Met261Val) n.1184A>G n.172A>G c.718A>G (p.Met240Val) c.799A>G (p.Met267Val) n.1071A>G n.1129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146292A>T | CA382508534 | ACAT1 | c.1096A>T (p.Met366Leu) n.1191A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.826A>T (p.Met276Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.781A>T (p.Met261Leu) n.1184A>T n.172A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) n.1071A>T n.1129A>T | |
11 | g.108146293T>A | CA382508536 | ACAT1 | c.1097T>A (p.Met366Lys) n.1192T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.827T>A (p.Met276Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) c.*352T>A (n.*352T>A) c.782T>A (p.Met261Lys) n.1185T>A n.173T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) n.1072T>A n.1130T>A | |
11 | g.108146293T>C | CA382508537 | ACAT1 | c.1097T>C (p.Met366Thr) n.1192T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.827T>C (p.Met276Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) c.*352T>C (n.*352T>C) c.782T>C (p.Met261Thr) n.1185T>C n.173T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) n.1072T>C n.1130T>C | |
11 | g.108146293T>G | CA382508538 | ACAT1 | c.1097T>G (p.Met366Arg) n.1192T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.827T>G (p.Met276Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) c.*352T>G (n.*352T>G) c.782T>G (p.Met261Arg) n.1185T>G n.173T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) n.1072T>G n.1130T>G | |
11 | g.108146293dup | CA2615844463 | ACAT1 | c.1097dup (p.Met366IlefsTer5) n.1192dup c.*84dup (n.*84dup) c.827dup (p.Met276IlefsTer5) c.734dup (p.Met245IlefsTer5) c.*352dup (n.*352dup) c.782dup (p.Met261IlefsTer5) n.1185dup n.173dup c.719dup (p.Met240IlefsTer5) c.800dup (p.Met267IlefsTer5) n.1072dup n.1130dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108146294G>A | CA382508539 | ACAT1 | c.1098G>A (p.Met366Ile) n.1193G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.828G>A (p.Met276Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) c.*353G>A (n.*353G>A) c.783G>A (p.Met261Ile) n.1186G>A n.174G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) n.1073G>A n.1131G>A | |
11 | g.108146294G>C | CA382508540 | ACAT1 | c.1098G>C (p.Met366Ile) n.1193G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.828G>C (p.Met276Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) c.*353G>C (n.*353G>C) c.783G>C (p.Met261Ile) n.1186G>C n.174G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) n.1073G>C n.1131G>C | |
11 | g.108146294G= | CA1998720485 | ACAT1 | c.1098G= (p.Met366=) n.1193G= c.*85G= (n.*85G=) c.828G= (p.Met276=) c.735G= (p.Met245=) c.*353G= (n.*353G=) c.783G= (p.Met261=) n.1186G= n.174G= c.720G= (p.Met240=) c.801G= (p.Met267=) n.1073G= n.1131G= | |
11 | g.108146294G>T | CA6263362 | ACAT1 | c.1098G>T (p.Met366Ile) n.1193G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.828G>T (p.Met276Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) c.*353G>T (n.*353G>T) c.783G>T (p.Met261Ile) n.1186G>T n.174G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) n.1073G>T n.1131G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146295T>A | CA382508541 | ACAT1 | c.1099T>A (p.Leu367Met) n.1194T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.829T>A (p.Leu277Met) c.736T>A (p.Leu246Met) c.*354T>A (n.*354T>A) c.784T>A (p.Leu262Met) n.1187T>A n.175T>A c.721T>A (p.Leu241Met) c.802T>A (p.Leu268Met) n.1074T>A n.1132T>A | |
11 | g.108146295T>C | CA6263363 | ACAT1 | c.1099T>C (p.Leu367=) n.1194T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.829T>C (p.Leu277=) c.736T>C (p.Leu246=) c.*354T>C (n.*354T>C) c.784T>C (p.Leu262=) n.1187T>C n.175T>C c.721T>C (p.Leu241=) c.802T>C (p.Leu268=) n.1074T>C n.1132T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146295T>G | CA382508542 | ACAT1 | c.1099T>G (p.Leu367Val) n.1194T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) c.736T>G (p.Leu246Val) c.*354T>G (n.*354T>G) c.784T>G (p.Leu262Val) n.1187T>G n.175T>G c.721T>G (p.Leu241Val) c.802T>G (p.Leu268Val) n.1074T>G n.1132T>G | |
11 | g.108146295T= | CA1998720486 | ACAT1 | c.1099T= (p.Leu367=) n.1194T= c.*86T= (n.*86T=) c.829T= (p.Leu277=) c.736T= (p.Leu246=) c.*354T= (n.*354T=) c.784T= (p.Leu262=) n.1187T= n.175T= c.721T= (p.Leu241=) c.802T= (p.Leu268=) n.1074T= n.1132T= | |
11 | g.108146296T>A | CA382508543 | ACAT1 | c.1100T>A (p.Leu367Ter) n.1195T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.737T>A (p.Leu246Ter) c.*355T>A (n.*355T>A) c.785T>A (p.Leu262Ter) n.1188T>A n.176T>A c.722T>A (p.Leu241Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) n.1075T>A n.1133T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146296T>C | CA382508544 | ACAT1 | c.1100T>C (p.Leu367Ser) n.1195T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.737T>C (p.Leu246Ser) c.*355T>C (n.*355T>C) c.785T>C (p.Leu262Ser) n.1188T>C n.176T>C c.722T>C (p.Leu241Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) n.1075T>C n.1133T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146296T>G | CA382508545 | ACAT1 | c.1100T>G (p.Leu367Trp) n.1195T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.737T>G (p.Leu246Trp) c.*355T>G (n.*355T>G) c.785T>G (p.Leu262Trp) n.1188T>G n.176T>G c.722T>G (p.Leu241Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) n.1075T>G n.1133T>G | |
11 | g.108146297G>A | CA6263364 | ACAT1 | c.1101G>A (p.Leu367=) n.1196G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.738G>A (p.Leu246=) c.*356G>A (n.*356G>A) c.786G>A (p.Leu262=) n.1189G>A n.177G>A c.723G>A (p.Leu241=) c.804G>A (p.Leu268=) n.1076G>A n.1134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146297G>C | CA382508546 | ACAT1 | c.1101G>C (p.Leu367Phe) n.1196G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.738G>C (p.Leu246Phe) c.*356G>C (n.*356G>C) c.786G>C (p.Leu262Phe) n.1189G>C n.177G>C c.723G>C (p.Leu241Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) n.1076G>C n.1134G>C | |
11 | g.108146297G= | CA1998720487 | ACAT1 | c.1101G= (p.Leu367=) n.1196G= c.*88G= (n.*88G=) c.831G= (p.Leu277=) c.738G= (p.Leu246=) c.*356G= (n.*356G=) c.786G= (p.Leu262=) n.1189G= n.177G= c.723G= (p.Leu241=) c.804G= (p.Leu268=) n.1076G= n.1134G= | |
11 | g.108146297G>T | CA382508547 | ACAT1 | c.1101G>T (p.Leu367Phe) n.1196G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.738G>T (p.Leu246Phe) c.*356G>T (n.*356G>T) c.786G>T (p.Leu262Phe) n.1189G>T n.177G>T c.723G>T (p.Leu241Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) n.1076G>T n.1134G>T | |
11 | g.108146298dup | CA2615844466 | ACAT1 | c.1102dup (p.Glu368GlyfsTer3) n.1197dup c.*89dup (n.*89dup) c.832dup (p.Glu278GlyfsTer3) c.739dup (p.Glu247GlyfsTer3) c.*357dup (n.*357dup) c.787dup (p.Glu263GlyfsTer3) n.1190dup n.178dup c.724dup (p.Glu242GlyfsTer3) c.805dup (p.Glu269GlyfsTer3) n.1077dup n.1135dup | gnomAD v4 |
11 | g.108146298G>A | CA382508548 | ACAT1 | c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1197G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.*357G>A (n.*357G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.1190G>A n.178G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) n.1077G>A n.1135G>A | |
11 | g.108146298G>C | CA382508549 | ACAT1 | c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1197G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.*357G>C (n.*357G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.1190G>C n.178G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) n.1077G>C n.1135G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146298G>T | CA382508550 | ACAT1 | c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1197G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.*357G>T (n.*357G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.1190G>T n.178G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) n.1077G>T n.1135G>T | |
11 | g.108146299A= | CA1998720488 | ACAT1 | c.1103A= (p.Glu368=) n.1198A= c.*90A= (n.*90A=) c.833A= (p.Glu278=) c.740A= (p.Glu247=) c.*358A= (n.*358A=) c.788A= (p.Glu263=) n.1191A= n.179A= c.725A= (p.Glu242=) c.806A= (p.Glu269=) n.1078A= n.1136A= | |
11 | g.108146299A>C | CA382508551 | ACAT1 | c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1198A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.*358A>C (n.*358A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.1191A>C n.179A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) n.1078A>C n.1136A>C | dbSNP |
11 | g.108146299A>G | CA382508552 | ACAT1 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1198A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.*358A>G (n.*358A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.1191A>G n.179A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) n.1078A>G n.1136A>G | |
11 | g.108146299A>T | CA382508553 | ACAT1 | c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1198A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.*358A>T (n.*358A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) n.1191A>T n.179A>T c.725A>T (p.Glu242Val) c.806A>T (p.Glu269Val) n.1078A>T n.1136A>T | |
11 | g.108146300G>A | CA476665681 | ACAT1 | c.1104G>A (p.Glu368=) n.1199G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.834G>A (p.Glu278=) c.741G>A (p.Glu247=) c.*359G>A (n.*359G>A) c.789G>A (p.Glu263=) n.1192G>A n.180G>A c.726G>A (p.Glu242=) c.807G>A (p.Glu269=) n.1079G>A n.1137G>A | |
11 | g.108146300G>C | CA382508554 | ACAT1 | c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1199G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.*359G>C (n.*359G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) n.1192G>C n.180G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) n.1079G>C n.1137G>C | |
11 | g.108146300G= | CA1998720489 | ACAT1 | c.1104G= (p.Glu368=) n.1199G= c.*91G= (n.*91G=) c.834G= (p.Glu278=) c.741G= (p.Glu247=) c.*359G= (n.*359G=) c.789G= (p.Glu263=) n.1192G= n.180G= c.726G= (p.Glu242=) c.807G= (p.Glu269=) n.1079G= n.1137G= | |
11 | g.108146300G>T | CA382508555 | ACAT1 | c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1199G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.*359G>T (n.*359G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) n.1192G>T n.180G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) n.1079G>T n.1137G>T | dbSNP |
11 | g.108146301A= | CA1998720490 | ACAT1 | c.1105A= (p.Ile369=) n.1200A= c.*92A= (n.*92A=) c.835A= (p.Ile279=) c.742A= (p.Ile248=) c.*360A= (n.*360A=) c.790A= (p.Ile264=) n.1193A= n.181A= c.727A= (p.Ile243=) c.808A= (p.Ile270=) n.1080A= n.1138A= | |
11 | g.108146301A>C | CA382508556 | ACAT1 | c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.1200A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.*360A>C (n.*360A>C) c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1193A>C n.181A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.1080A>C n.1138A>C | |
11 | g.108146301A>G | CA382508557 | ACAT1 | c.1105A>G (p.Ile369Val) n.1200A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.835A>G (p.Ile279Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.*360A>G (n.*360A>G) c.790A>G (p.Ile264Val) n.1193A>G n.181A>G c.727A>G (p.Ile243Val) c.808A>G (p.Ile270Val) n.1080A>G n.1138A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146301A>T | CA382508558 | ACAT1 | c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.1200A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.790A>T (p.Ile264Phe) n.1193A>T n.181A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) n.1080A>T n.1138A>T | |
11 | g.108146302T>A | CA382508560 | ACAT1 | c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.1201T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.*361T>A (n.*361T>A) c.791T>A (p.Ile264Asn) n.1194T>A n.182T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) n.1081T>A n.1139T>A | |
11 | g.108146302T>C | CA6263365 | ACAT1 | c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.1201T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.*361T>C (n.*361T>C) c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1194T>C n.182T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.1081T>C n.1139T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146302T>G | CA382508559 | ACAT1 | c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.1201T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.*361T>G (n.*361T>G) c.791T>G (p.Ile264Ser) n.1194T>G n.182T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) n.1081T>G n.1139T>G | |
11 | g.108146302T= | CA1998720491 | ACAT1 | c.1106T= (p.Ile369=) n.1201T= c.*93T= (n.*93T=) c.836T= (p.Ile279=) c.743T= (p.Ile248=) c.*361T= (n.*361T=) c.791T= (p.Ile264=) n.1194T= n.182T= c.728T= (p.Ile243=) c.809T= (p.Ile270=) n.1081T= n.1139T= | |
11 | g.108146303T>A | CA476665690 | ACAT1 | c.1107T>A (p.Ile369=) n.1202T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.837T>A (p.Ile279=) c.744T>A (p.Ile248=) c.*362T>A (n.*362T>A) c.792T>A (p.Ile264=) n.1195T>A n.183T>A c.729T>A (p.Ile243=) c.810T>A (p.Ile270=) n.1082T>A n.1140T>A | |
11 | g.108146303T>C | CA476665691 | ACAT1 | c.1107T>C (p.Ile369=) n.1202T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.837T>C (p.Ile279=) c.744T>C (p.Ile248=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.792T>C (p.Ile264=) n.1195T>C n.183T>C c.729T>C (p.Ile243=) c.810T>C (p.Ile270=) n.1082T>C n.1140T>C | |
11 | g.108146303T>G | CA382508561 | ACAT1 | c.1107T>G (p.Ile369Met) n.1202T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.837T>G (p.Ile279Met) c.744T>G (p.Ile248Met) c.*362T>G (n.*362T>G) c.792T>G (p.Ile264Met) n.1195T>G n.183T>G c.729T>G (p.Ile243Met) c.810T>G (p.Ile270Met) n.1082T>G n.1140T>G | |
11 | g.108146304G>A | CA382508564 | ACAT1 | c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.1203G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*363G>A (n.*363G>A) c.793G>A (p.Asp265Asn) n.1196G>A n.184G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.1083G>A n.1141G>A | |
11 | g.108146304G>C | CA382508562 | ACAT1 | c.1108G>C (p.Asp370His) n.1203G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.745G>C (p.Asp249His) c.*363G>C (n.*363G>C) c.793G>C (p.Asp265His) n.1196G>C n.184G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.811G>C (p.Asp271His) n.1083G>C n.1141G>C | |
11 | g.108146304G>T | CA382508563 | ACAT1 | c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.1203G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*363G>T (n.*363G>T) c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.1196G>T n.184G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.1083G>T n.1141G>T | |
11 | g.108146305A>C | CA382508565 | ACAT1 | c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.1204A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*364A>C (n.*364A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.1197A>C n.185A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.1084A>C n.1142A>C | |
11 | g.108146305A>G | CA382508566 | ACAT1 | c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.1204A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*364A>G (n.*364A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) n.1197A>G n.185A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.1084A>G n.1142A>G | COSMIC |
11 | g.108146305A>T | CA382508567 | ACAT1 | c.1109A>T (p.Asp370Val) n.1204A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.*364A>T (n.*364A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) n.1197A>T n.185A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.1084A>T n.1142A>T | |
11 | g.108146306T>A | CA382508568 | ACAT1 | c.1110T>A (p.Asp370Glu) n.1205T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.*365T>A (n.*365T>A) c.795T>A (p.Asp265Glu) n.1198T>A n.186T>A c.732T>A (p.Asp244Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) n.1085T>A n.1143T>A | |
11 | g.108146306T>C | CA476665700 | ACAT1 | c.1110T>C (p.Asp370=) n.1205T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.840T>C (p.Asp280=) c.747T>C (p.Asp249=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.795T>C (p.Asp265=) n.1198T>C n.186T>C c.732T>C (p.Asp244=) c.813T>C (p.Asp271=) n.1085T>C n.1143T>C | dbSNP |
11 | g.108146306T>G | CA382508569 | ACAT1 | c.1110T>G (p.Asp370Glu) n.1205T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.*365T>G (n.*365T>G) c.795T>G (p.Asp265Glu) n.1198T>G n.186T>G c.732T>G (p.Asp244Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) n.1085T>G n.1143T>G | |
11 | g.108146306T= | CA1998720492 | ACAT1 | c.1110T= (p.Asp370=) n.1205T= c.*97T= (n.*97T=) c.840T= (p.Asp280=) c.747T= (p.Asp249=) c.*365T= (n.*365T=) c.795T= (p.Asp265=) n.1198T= n.186T= c.732T= (p.Asp244=) c.813T= (p.Asp271=) n.1085T= n.1143T= | |
11 | g.108146307C>A | CA382508570 | ACAT1 | c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1206C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.*366C>A (n.*366C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1199C>A n.187C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1086C>A n.1144C>A | |
11 | g.108146307C>G | CA382508572 | ACAT1 | c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1206C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.*366C>G (n.*366C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1199C>G n.187C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1086C>G n.1144C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146307C>T | CA382508571 | ACAT1 | c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1206C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.*366C>T (n.*366C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1199C>T n.187C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1086C>T n.1144C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146308C>A | CA382508573 | ACAT1 | c.1112C>A (p.Pro371His) n.1207C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.842C>A (p.Pro281His) c.749C>A (p.Pro250His) c.*367C>A (n.*367C>A) c.797C>A (p.Pro266His) n.1200C>A n.188C>A c.734C>A (p.Pro245His) c.815C>A (p.Pro272His) n.1087C>A n.1145C>A | |
11 | g.108146308C>G | CA382508574 | ACAT1 | c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1207C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.*367C>G (n.*367C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1200C>G n.188C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1087C>G n.1145C>G | |
11 | g.108146308C>T | CA382508575 | ACAT1 | c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1207C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*367C>T (n.*367C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1200C>T n.188C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1087C>T n.1145C>T | |
11 | g.108146309C>A | CA476665711 | ACAT1 | c.1113C>A (p.Pro371=) n.1208C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.843C>A (p.Pro281=) c.750C>A (p.Pro250=) c.*368C>A (n.*368C>A) c.798C>A (p.Pro266=) n.1201C>A n.189C>A c.735C>A (p.Pro245=) c.816C>A (p.Pro272=) n.1088C>A n.1146C>A | |
11 | g.108146309C= | CA1998720493 | ACAT1 | c.1113C= (p.Pro371=) n.1208C= c.*100C= (n.*100C=) c.843C= (p.Pro281=) c.750C= (p.Pro250=) c.*368C= (n.*368C=) c.798C= (p.Pro266=) n.1201C= n.189C= c.735C= (p.Pro245=) c.816C= (p.Pro272=) n.1088C= n.1146C= | |
11 | g.108146309C>G | CA476665713 | ACAT1 | c.1113C>G (p.Pro371=) n.1208C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.843C>G (p.Pro281=) c.750C>G (p.Pro250=) c.*368C>G (n.*368C>G) c.798C>G (p.Pro266=) n.1201C>G n.189C>G c.735C>G (p.Pro245=) c.816C>G (p.Pro272=) n.1088C>G n.1146C>G | |
11 | g.108146309C>T | CA6263366 | ACAT1 | c.1113C>T (p.Pro371=) n.1208C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.843C>T (p.Pro281=) c.750C>T (p.Pro250=) c.*368C>T (n.*368C>T) c.798C>T (p.Pro266=) n.1201C>T n.189C>T c.735C>T (p.Pro245=) c.816C>T (p.Pro272=) n.1088C>T n.1146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146310C>A | CA382508576 | ACAT1 | c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.1209C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.*369C>A (n.*369C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.1202C>A n.190C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1089C>A n.1147C>A | COSMIC |
11 | g.108146310C>G | CA382508578 | ACAT1 | c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.1209C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.*369C>G (n.*369C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.1202C>G n.190C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1089C>G n.1147C>G | |
11 | g.108146310C>T | CA382508577 | ACAT1 | c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.1209C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.*369C>T (n.*369C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.1202C>T n.190C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1089C>T n.1147C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146311A>C | CA382508579 | ACAT1 | c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.1210A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.1203A>C n.191A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1090A>C n.1148A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146311A>G | CA382508580 | ACAT1 | c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.1210A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.1203A>G n.191A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1090A>G n.1148A>G | |
11 | g.108146311A>T | CA382508581 | ACAT1 | c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.1210A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.*370A>T (n.*370A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.1203A>T n.191A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1090A>T n.1148A>T | |
11 | g.108146315dup | CA2695215315 | ACAT1 | c.1119dup (p.Val374SerfsTer?) n.1214dup c.*106dup (n.*106dup) c.849dup (p.Val284SerfsTer?) c.1119dup (p.Val374SerfsTer16) c.756dup (p.Val253SerfsTer?) c.*374dup (n.*374dup) c.804dup (p.Val269SerfsTer?) n.1207dup n.195dup c.741dup (p.Val248SerfsTer?) c.822dup (p.Val275SerfsTer?) n.1094dup n.1152dup | |
11 | g.108146312A= | CA1998720494 | ACAT1 | c.1116A= (p.Gln372=) n.1211A= c.*103A= (n.*103A=) c.846A= (p.Gln282=) c.753A= (p.Gln251=) c.*371A= (n.*371A=) c.801A= (p.Gln267=) n.1204A= n.192A= c.738A= (p.Gln246=) c.819A= (p.Gln273=) n.1091A= n.1149A= | |
11 | g.108146312A>C | CA382508582 | ACAT1 | c.1116A>C (p.Gln372His) n.1211A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.846A>C (p.Gln282His) c.753A>C (p.Gln251His) c.*371A>C (n.*371A>C) c.801A>C (p.Gln267His) n.1204A>C n.192A>C c.738A>C (p.Gln246His) c.819A>C (p.Gln273His) n.1091A>C n.1149A>C | |
11 | g.108146312A>G | CA6263367 | ACAT1 | c.1116A>G (p.Gln372=) n.1211A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.846A>G (p.Gln282=) c.753A>G (p.Gln251=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.801A>G (p.Gln267=) n.1204A>G n.192A>G c.738A>G (p.Gln246=) c.819A>G (p.Gln273=) n.1091A>G n.1149A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146312A>T | CA382508583 | ACAT1 | c.1116A>T (p.Gln372His) n.1211A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.846A>T (p.Gln282His) c.753A>T (p.Gln251His) c.*371A>T (n.*371A>T) c.801A>T (p.Gln267His) n.1204A>T n.192A>T c.738A>T (p.Gln246His) c.819A>T (p.Gln273His) n.1091A>T n.1149A>T | |
11 | g.108146313A>C | CA382508584 | ACAT1 | c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.1212A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) c.*372A>C (n.*372A>C) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.1205A>C n.193A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1092A>C n.1150A>C | |
11 | g.108146313A>G | CA382508585 | ACAT1 | c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.1212A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) c.*372A>G (n.*372A>G) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.1205A>G n.193A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1092A>G n.1150A>G | |
11 | g.108146313A>T | CA382508586 | ACAT1 | c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.1212A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) c.*372A>T (n.*372A>T) c.802A>T (p.Lys268Ter) n.1205A>T n.193A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1092A>T n.1150A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146314A>C | CA382508587 | ACAT1 | c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.1213A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) c.*373A>C (n.*373A>C) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.1206A>C n.194A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1093A>C n.1151A>C | |
11 | g.108146314A>G | CA382508588 | ACAT1 | c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.1213A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) c.*373A>G (n.*373A>G) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.1206A>G n.194A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1093A>G n.1151A>G | |
11 | g.108146314A>T | CA382508589 | ACAT1 | c.1118A>T (p.Lys373Ile) n.1213A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.755A>T (p.Lys252Ile) c.*373A>T (n.*373A>T) c.803A>T (p.Lys268Ile) n.1206A>T n.194A>T c.740A>T (p.Lys247Ile) c.821A>T (p.Lys274Ile) n.1093A>T n.1151A>T | |
11 | g.108146315A>C | CA382508590 | ACAT1 | c.1119A>C (p.Lys373Asn) n.1214A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.756A>C (p.Lys252Asn) c.*374A>C (n.*374A>C) c.804A>C (p.Lys268Asn) n.1207A>C n.195A>C c.741A>C (p.Lys247Asn) c.822A>C (p.Lys274Asn) n.1094A>C n.1152A>C | |
11 | g.108146315A>G | CA476665738 | ACAT1 | c.1119A>G (p.Lys373=) n.1214A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.849A>G (p.Lys283=) c.756A>G (p.Lys252=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.804A>G (p.Lys268=) n.1207A>G n.195A>G c.741A>G (p.Lys247=) c.822A>G (p.Lys274=) n.1094A>G n.1152A>G | |
11 | g.108146315A>T | CA382508591 | ACAT1 | c.1119A>T (p.Lys373Asn) n.1214A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.756A>T (p.Lys252Asn) c.*374A>T (n.*374A>T) c.804A>T (p.Lys268Asn) n.1207A>T n.195A>T c.741A>T (p.Lys247Asn) c.822A>T (p.Lys274Asn) n.1094A>T n.1152A>T | |
11 | g.108146316G>A | CA382508592 | ACAT1 | c.1120G>A (p.Val374Met) n.1215G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.850G>A (p.Val284Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.*375G>A (n.*375G>A) c.805G>A (p.Val269Met) n.1208G>A n.196G>A c.742G>A (p.Val248Met) c.823G>A (p.Val275Met) n.1095G>A n.1153G>A | |
11 | g.108146316G>C | CA382508594 | ACAT1 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1215G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.*375G>C (n.*375G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) n.1208G>C n.196G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.1095G>C n.1153G>C | |
11 | g.108146316G>T | CA382508593 | ACAT1 | c.1120G>T (p.Val374Leu) n.1215G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.850G>T (p.Val284Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) c.805G>T (p.Val269Leu) n.1208G>T n.196G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) n.1095G>T n.1153G>T | |
11 | g.108146317T>A | CA382508595 | ACAT1 | c.1121T>A (p.Val374Glu) n.1216T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.851T>A (p.Val284Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.*376T>A (n.*376T>A) c.806T>A (p.Val269Glu) n.1209T>A n.197T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) n.1096T>A n.1154T>A | |
11 | g.108146317T>C | CA382508596 | ACAT1 | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1216T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.*376T>C (n.*376T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) n.1209T>C n.197T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.1096T>C n.1154T>C | |
11 | g.108146317T>G | CA382508597 | ACAT1 | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1216T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.*376T>G (n.*376T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) n.1209T>G n.197T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.1096T>G n.1154T>G | |
11 | g.108146318G>A | CA476665748 | ACAT1 | c.1122G>A (p.Val374=) n.1217G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.852G>A (p.Val284=) c.759G>A (p.Val253=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.807G>A (p.Val269=) n.1210G>A n.198G>A c.744G>A (p.Val248=) c.825G>A (p.Val275=) n.1097G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146318G>C | CA476665749 | ACAT1 | c.1122G>C (p.Val374=) n.1217G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.852G>C (p.Val284=) c.759G>C (p.Val253=) c.*377G>C (n.*377G>C) c.807G>C (p.Val269=) n.1210G>C n.198G>C c.744G>C (p.Val248=) c.825G>C (p.Val275=) n.1097G>C n.1155G>C | |
11 | g.108146318G= | CA1998720495 | ACAT1 | c.1122G= (p.Val374=) n.1217G= c.*109G= (n.*109G=) c.852G= (p.Val284=) c.759G= (p.Val253=) c.*377G= (n.*377G=) c.807G= (p.Val269=) n.1210G= n.198G= c.744G= (p.Val248=) c.825G= (p.Val275=) n.1097G= n.1155G= | |
11 | g.108146318G>T | CA476665751 | ACAT1 | c.1122G>T (p.Val374=) n.1217G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.852G>T (p.Val284=) c.759G>T (p.Val253=) c.*377G>T (n.*377G>T) c.807G>T (p.Val269=) n.1210G>T n.198G>T c.744G>T (p.Val248=) c.825G>T (p.Val275=) n.1097G>T n.1155G>T | |
11 | g.108146319A>C | CA382508598 | ACAT1 | c.1123A>C (p.Asn375His) n.1218A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.853A>C (p.Asn285His) c.760A>C (p.Asn254His) c.*378A>C (n.*378A>C) c.808A>C (p.Asn270His) n.1211A>C n.199A>C c.745A>C (p.Asn249His) c.826A>C (p.Asn276His) n.1098A>C n.1156A>C | |
11 | g.108146319A>G | CA382508599 | ACAT1 | c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1218A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) c.*378A>G (n.*378A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.1211A>G n.199A>G c.745A>G (p.Asn249Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) n.1098A>G n.1156A>G | |
11 | g.108146319A>T | CA382508600 | ACAT1 | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1218A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.*378A>T (n.*378A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.1211A>T n.199A>T c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.1098A>T n.1156A>T | |
11 | g.108146320A= | CA1998720496 | ACAT1 | c.1124A= (p.Asn375=) n.1219A= c.*111A= (n.*111A=) c.854A= (p.Asn285=) c.761A= (p.Asn254=) c.*379A= (n.*379A=) c.809A= (p.Asn270=) n.1212A= n.200A= c.746A= (p.Asn249=) c.827A= (p.Asn276=) n.1099A= n.1157A= | |
11 | g.108146320A>C | CA382508601 | ACAT1 | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1219A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.1212A>C n.200A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) n.1099A>C n.1157A>C | |
11 | g.108146320A>G | CA6263368 | ACAT1 | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1219A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) c.*379A>G (n.*379A>G) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.1212A>G n.200A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) n.1099A>G n.1157A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146320A>T | CA382508602 | ACAT1 | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1219A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) c.*379A>T (n.*379A>T) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.1212A>T n.200A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) n.1099A>T n.1157A>T | |
11 | g.108146321T>A | CA382508603 | ACAT1 | c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.1220T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.855T>A (p.Asn285Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) c.*380T>A (n.*380T>A) c.810T>A (p.Asn270Lys) n.1213T>A n.201T>A c.747T>A (p.Asn249Lys) c.828T>A (p.Asn276Lys) n.1100T>A n.1158T>A | |
11 | g.108146321T>C | CA476665759 | ACAT1 | c.1125T>C (p.Asn375=) n.1220T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.855T>C (p.Asn285=) c.762T>C (p.Asn254=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.810T>C (p.Asn270=) n.1213T>C n.201T>C c.747T>C (p.Asn249=) c.828T>C (p.Asn276=) n.1100T>C n.1158T>C | |
11 | g.108146321T>G | CA382508604 | ACAT1 | c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.1220T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.855T>G (p.Asn285Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) c.*380T>G (n.*380T>G) c.810T>G (p.Asn270Lys) n.1213T>G n.201T>G c.747T>G (p.Asn249Lys) c.828T>G (p.Asn276Lys) n.1100T>G n.1158T>G | |
11 | g.108146322A= | CA1998720497 | ACAT1 | c.1126A= (p.Ile376=) n.1221A= c.*113A= (n.*113A=) c.856A= (p.Ile286=) c.763A= (p.Ile255=) c.*381A= (n.*381A=) c.811A= (p.Ile271=) n.1214A= n.202A= c.748A= (p.Ile250=) c.829A= (p.Ile277=) n.1101A= n.1159A= | |
11 | g.108146322A>C | CA382508607 | ACAT1 | c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.1221A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.*381A>C (n.*381A>C) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1214A>C n.202A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1101A>C n.1159A>C | |
11 | g.108146322A>G | CA382508606 | ACAT1 | c.1126A>G (p.Ile376Val) n.1221A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.856A>G (p.Ile286Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.*381A>G (n.*381A>G) c.811A>G (p.Ile271Val) n.1214A>G n.202A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.829A>G (p.Ile277Val) n.1101A>G n.1159A>G | dbSNP |
11 | g.108146322A>T | CA382508605 | ACAT1 | c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.1221A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) c.*381A>T (n.*381A>T) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.1214A>T n.202A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.1101A>T n.1159A>T | |
11 | g.108146324_108146327dup | CA2573146383 | ACAT1 | c.1128_1131dup (p.Gly378GlnfsTer?) n.1223_1226dup c.*115_*118dup (n.*115_*118dup) c.858_861dup (p.Gly288GlnfsTer?) c.1128_1131dup (p.Gly378GlnfsTer13) c.765_768dup (p.Gly257GlnfsTer?) c.*383_*386dup (n.*383_*386dup) c.813_816dup (p.Gly273GlnfsTer?) n.1216_1219dup n.204_207dup c.750_753dup (p.Gly252GlnfsTer?) c.831_834dup (p.Gly279GlnfsTer?) n.1103_1106dup n.1161_1164dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146323T>A | CA382508608 | ACAT1 | c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.1222T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.857T>A (p.Ile286Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) c.*382T>A (n.*382T>A) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1215T>A n.203T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1102T>A n.1160T>A | |
11 | g.108146323T>C | CA382508609 | ACAT1 | c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.1222T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.*382T>C (n.*382T>C) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1215T>C n.203T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1102T>C n.1160T>C | |
11 | g.108146323T>G | CA382508610 | ACAT1 | c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.1222T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) c.*382T>G (n.*382T>G) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1215T>G n.203T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1102T>G n.1160T>G | |
11 | g.108146324C>A | CA476665767 | ACAT1 | c.1128C>A (p.Ile376=) n.1223C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.858C>A (p.Ile286=) c.765C>A (p.Ile255=) c.*383C>A (n.*383C>A) c.813C>A (p.Ile271=) n.1216C>A n.204C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.831C>A (p.Ile277=) n.1103C>A n.1161C>A | ClinVar |
11 | g.108146324C= | CA1998720498 | ACAT1 | c.1128C= (p.Ile376=) n.1223C= c.*115C= (n.*115C=) c.858C= (p.Ile286=) c.765C= (p.Ile255=) c.*383C= (n.*383C=) c.813C= (p.Ile271=) n.1216C= n.204C= c.750C= (p.Ile250=) c.831C= (p.Ile277=) n.1103C= n.1161C= | |
11 | g.108146324C>G | CA382508611 | ACAT1 | c.1128C>G (p.Ile376Met) n.1223C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.858C>G (p.Ile286Met) c.765C>G (p.Ile255Met) c.*383C>G (n.*383C>G) c.813C>G (p.Ile271Met) n.1216C>G n.204C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.831C>G (p.Ile277Met) n.1103C>G n.1161C>G | |
11 | g.108146324C>T | CA228358488 | ACAT1 | c.1128C>T (p.Ile376=) n.1223C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.858C>T (p.Ile286=) c.765C>T (p.Ile255=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.813C>T (p.Ile271=) n.1216C>T n.204C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.831C>T (p.Ile277=) n.1103C>T n.1161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146325A= | CA1998720499 | ACAT1 | c.1129A= (p.Asn377=) n.1224A= c.*116A= (n.*116A=) c.859A= (p.Asn287=) c.766A= (p.Asn256=) c.*384A= (n.*384A=) c.814A= (p.Asn272=) n.1217A= n.205A= c.751A= (p.Asn251=) c.832A= (p.Asn278=) n.1104A= n.1162A= | |
11 | g.108146325A>C | CA382508612 | ACAT1 | c.1129A>C (p.Asn377His) n.1224A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.859A>C (p.Asn287His) c.766A>C (p.Asn256His) c.*384A>C (n.*384A>C) c.814A>C (p.Asn272His) n.1217A>C n.205A>C c.751A>C (p.Asn251His) c.832A>C (p.Asn278His) n.1104A>C n.1162A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146325A>G | CA382508613 | ACAT1 | c.1129A>G (p.Asn377Asp) n.1224A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.*384A>G (n.*384A>G) c.814A>G (p.Asn272Asp) n.1217A>G n.205A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.1104A>G n.1162A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146325A>T | CA382508614 | ACAT1 | c.1129A>T (p.Asn377Tyr) n.1224A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.*384A>T (n.*384A>T) c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.1217A>T n.205A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.1104A>T n.1162A>T | |
11 | g.108146326A= | CA1998720500 | ACAT1 | c.1130A= (p.Asn377=) n.1225A= c.*117A= (n.*117A=) c.860A= (p.Asn287=) c.767A= (p.Asn256=) c.*385A= (n.*385A=) c.815A= (p.Asn272=) n.1218A= n.206A= c.752A= (p.Asn251=) c.833A= (p.Asn278=) n.1105A= n.1163A= | |
11 | g.108146326A>C | CA382508615 | ACAT1 | c.1130A>C (p.Asn377Thr) n.1225A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.815A>C (p.Asn272Thr) n.1218A>C n.206A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.1105A>C n.1163A>C | COSMIC |
11 | g.108146326A>G | CA382508616 | ACAT1 | c.1130A>G (p.Asn377Ser) n.1225A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.*385A>G (n.*385A>G) c.815A>G (p.Asn272Ser) n.1218A>G n.206A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.1105A>G n.1163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146326A>T | CA382508617 | ACAT1 | c.1130A>T (p.Asn377Ile) n.1225A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.*385A>T (n.*385A>T) c.815A>T (p.Asn272Ile) n.1218A>T n.206A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.1105A>T n.1163A>T | |
11 | g.108146327T>A | CA382508618 | ACAT1 | c.1131T>A (p.Asn377Lys) n.1226T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.861T>A (p.Asn287Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) c.*386T>A (n.*386T>A) c.816T>A (p.Asn272Lys) n.1219T>A n.207T>A c.753T>A (p.Asn251Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) n.1106T>A n.1164T>A | |
11 | g.108146327T>C | CA476665780 | ACAT1 | c.1131T>C (p.Asn377=) n.1226T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.861T>C (p.Asn287=) c.768T>C (p.Asn256=) c.*386T>C (n.*386T>C) c.816T>C (p.Asn272=) n.1219T>C n.207T>C c.753T>C (p.Asn251=) c.834T>C (p.Asn278=) n.1106T>C n.1164T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146327T>G | CA228358495 | ACAT1 | c.1131T>G (p.Asn377Lys) n.1226T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.861T>G (p.Asn287Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) c.*386T>G (n.*386T>G) c.816T>G (p.Asn272Lys) n.1219T>G n.207T>G c.753T>G (p.Asn251Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) n.1106T>G n.1164T>G | dbSNP |
11 | g.108146327T= | CA1998720501 | ACAT1 | c.1131T= (p.Asn377=) n.1226T= c.*118T= (n.*118T=) c.861T= (p.Asn287=) c.768T= (p.Asn256=) c.*386T= (n.*386T=) c.816T= (p.Asn272=) n.1219T= n.207T= c.753T= (p.Asn251=) c.834T= (p.Asn278=) n.1106T= n.1164T= | |
11 | g.108146328G>A | CA382508619 | ACAT1 | c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.1227G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.*387G>A (n.*387G>A) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.1220G>A n.208G>A c.754G>A (p.Gly252Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) n.1107G>A n.1165G>A | |
11 | g.108146328G>C | CA382508621 | ACAT1 | c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.1227G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*387G>C (n.*387G>C) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1220G>C n.208G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1107G>C n.1165G>C | |
11 | g.108146328G>T | CA382508620 | ACAT1 | c.1132G>T (p.Gly378Ter) n.1227G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.862G>T (p.Gly288Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.*387G>T (n.*387G>T) c.817G>T (p.Gly273Ter) n.1220G>T n.208G>T c.754G>T (p.Gly252Ter) c.835G>T (p.Gly279Ter) n.1107G>T n.1165G>T | |
11 | g.108146329G>A | CA382508622 | ACAT1 | c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.1228G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.*388G>A (n.*388G>A) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.1221G>A n.209G>A c.755G>A (p.Gly252Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) n.1108G>A n.1166G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108146329G>C | CA382508624 | ACAT1 | c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1228G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*388G>C (n.*388G>C) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1221G>C n.209G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1108G>C n.1166G>C | |
11 | g.108146329G>T | CA382508623 | ACAT1 | c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1228G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.*388G>T (n.*388G>T) c.818G>T (p.Gly273Val) n.1221G>T n.209G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.836G>T (p.Gly279Val) n.1108G>T n.1166G>T | |
11 | g.108146330A>C | CA476665786 | ACAT1 | c.1134A>C (p.Gly378=) n.1229A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.864A>C (p.Gly288=) c.771A>C (p.Gly257=) c.*389A>C (n.*389A>C) c.819A>C (p.Gly273=) n.1222A>C n.210A>C c.756A>C (p.Gly252=) c.837A>C (p.Gly279=) n.1109A>C n.1167A>C | |
11 | g.108146330A>G | CA476665787 | ACAT1 | c.1134A>G (p.Gly378=) n.1229A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.864A>G (p.Gly288=) c.771A>G (p.Gly257=) c.*389A>G (n.*389A>G) c.819A>G (p.Gly273=) n.1222A>G n.210A>G c.756A>G (p.Gly252=) c.837A>G (p.Gly279=) n.1109A>G n.1167A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146330A>T | CA476665789 | ACAT1 | c.1134A>T (p.Gly378=) n.1229A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.864A>T (p.Gly288=) c.771A>T (p.Gly257=) c.*389A>T (n.*389A>T) c.819A>T (p.Gly273=) n.1222A>T n.210A>T c.756A>T (p.Gly252=) c.837A>T (p.Gly279=) n.1109A>T n.1167A>T | |
11 | g.108146331G>A | CA382508625 | ACAT1 | c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.1230G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.*390G>A (n.*390G>A) c.820G>A (p.Gly274Arg) n.1223G>A n.211G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) c.838G>A (p.Gly280Arg) n.1110G>A n.1168G>A | |
11 | g.108146331G>C | CA382508626 | ACAT1 | c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1230G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*390G>C (n.*390G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.1223G>C n.211G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) n.1110G>C n.1168G>C | |
11 | g.108146331G>T | CA382508627 | ACAT1 | c.1135G>T (p.Gly379Ter) n.1230G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.865G>T (p.Gly289Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.*390G>T (n.*390G>T) c.820G>T (p.Gly274Ter) n.1223G>T n.211G>T c.757G>T (p.Gly253Ter) c.838G>T (p.Gly280Ter) n.1110G>T n.1168G>T | |
11 | g.108146332G>A | CA382508628 | ACAT1 | c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.1231G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.*391G>A (n.*391G>A) c.821G>A (p.Gly274Glu) n.1224G>A n.212G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) n.1111G>A n.1169G>A | |
11 | g.108146332G>C | CA382508629 | ACAT1 | c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1231G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*391G>C (n.*391G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1224G>C n.212G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1111G>C n.1169G>C | COSMIC |
11 | g.108146332G= | CA1998720502 | ACAT1 | c.1136G= (p.Gly379=) n.1231G= c.*123G= (n.*123G=) c.866G= (p.Gly289=) c.773G= (p.Gly258=) c.*391G= (n.*391G=) c.821G= (p.Gly274=) n.1224G= n.212G= c.758G= (p.Gly253=) c.839G= (p.Gly280=) n.1111G= n.1169G= | |
11 | g.108146332G>T | CA252465 | ACAT1 | c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1231G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.*391G>T (n.*391G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) n.1224G>T n.212G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.839G>T (p.Gly280Val) n.1111G>T n.1169G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146333A= | CA1998720503 | ACAT1 | c.1137A= (p.Gly379=) n.1232A= c.*124A= (n.*124A=) c.867A= (p.Gly289=) c.774A= (p.Gly258=) c.*392A= (n.*392A=) c.822A= (p.Gly274=) n.1225A= n.213A= c.759A= (p.Gly253=) c.840A= (p.Gly280=) n.1112A= n.1170A= | |
11 | g.108146333A>C | CA476665797 | ACAT1 | c.1137A>C (p.Gly379=) n.1232A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.867A>C (p.Gly289=) c.774A>C (p.Gly258=) c.*392A>C (n.*392A>C) c.822A>C (p.Gly274=) n.1225A>C n.213A>C c.759A>C (p.Gly253=) c.840A>C (p.Gly280=) n.1112A>C n.1170A>C | |
11 | g.108146333A>G | CA476665801 | ACAT1 | c.1137A>G (p.Gly379=) n.1232A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.867A>G (p.Gly289=) c.774A>G (p.Gly258=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.822A>G (p.Gly274=) n.1225A>G n.213A>G c.759A>G (p.Gly253=) c.840A>G (p.Gly280=) n.1112A>G n.1170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146333A>T | CA476665799 | ACAT1 | c.1137A>T (p.Gly379=) n.1232A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.867A>T (p.Gly289=) c.774A>T (p.Gly258=) c.*392A>T (n.*392A>T) c.822A>T (p.Gly274=) n.1225A>T n.213A>T c.759A>T (p.Gly253=) c.840A>T (p.Gly280=) n.1112A>T n.1170A>T | |
11 | g.108146334G>A | CA252461 | ACAT1 | c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.1233G>A c.*125G>A (n.*125G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.*393G>A (n.*393G>A) c.823G>A (p.Ala275Thr) n.1226G>A n.214G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) n.1113G>A n.1171G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146334G>C | CA382508630 | ACAT1 | c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.1233G>C c.*125G>C (n.*125G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.*393G>C (n.*393G>C) c.823G>C (p.Ala275Pro) n.1226G>C n.214G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) n.1113G>C n.1171G>C | |
11 | g.108146334G= | CA1998720504 | ACAT1 | c.1138G= (p.Ala380=) n.1233G= c.*125G= (n.*125G=) c.868G= (p.Ala290=) c.775G= (p.Ala259=) c.*393G= (n.*393G=) c.823G= (p.Ala275=) n.1226G= n.214G= c.760G= (p.Ala254=) c.841G= (p.Ala281=) n.1113G= n.1171G= | |
11 | g.108146334G>T | CA382508631 | ACAT1 | c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.1233G>T c.*125G>T (n.*125G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.*393G>T (n.*393G>T) c.823G>T (p.Ala275Ser) n.1226G>T n.214G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) n.1113G>T n.1171G>T | COSMIC |
11 | g.108146335C>A | CA382508632 | ACAT1 | c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.1234C>A c.*126C>A (n.*126C>A) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.776C>A (p.Ala259Asp) c.*394C>A (n.*394C>A) c.824C>A (p.Ala275Asp) n.1227C>A n.215C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) n.1114C>A n.1172C>A | |
11 | g.108146335C>G | CA382508633 | ACAT1 | c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.1234C>G c.*126C>G (n.*126C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.*394C>G (n.*394C>G) c.824C>G (p.Ala275Gly) n.1227C>G n.215C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) n.1114C>G n.1172C>G | |
11 | g.108146335C>T | CA382508634 | ACAT1 | c.1139C>T (p.Ala380Val) n.1234C>T c.*126C>T (n.*126C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.776C>T (p.Ala259Val) c.*394C>T (n.*394C>T) c.824C>T (p.Ala275Val) n.1227C>T n.215C>T c.761C>T (p.Ala254Val) c.842C>T (p.Ala281Val) n.1114C>T n.1172C>T | |
11 | g.108146336T>A | CA476665809 | ACAT1 | c.1140T>A (p.Ala380=) n.1235T>A c.*127T>A (n.*127T>A) c.870T>A (p.Ala290=) c.777T>A (p.Ala259=) c.*395T>A (n.*395T>A) c.825T>A (p.Ala275=) n.1228T>A n.216T>A c.762T>A (p.Ala254=) c.843T>A (p.Ala281=) n.1115T>A n.1173T>A | |
11 | g.108146336T>C | CA476665811 | ACAT1 | c.1140T>C (p.Ala380=) n.1235T>C c.*127T>C (n.*127T>C) c.870T>C (p.Ala290=) c.777T>C (p.Ala259=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.825T>C (p.Ala275=) n.1228T>C n.216T>C c.762T>C (p.Ala254=) c.843T>C (p.Ala281=) n.1115T>C n.1173T>C | |
11 | g.108146336T>G | CA476665813 | ACAT1 | c.1140T>G (p.Ala380=) n.1235T>G c.*127T>G (n.*127T>G) c.870T>G (p.Ala290=) c.777T>G (p.Ala259=) c.*395T>G (n.*395T>G) c.825T>G (p.Ala275=) n.1228T>G n.216T>G c.762T>G (p.Ala254=) c.843T>G (p.Ala281=) n.1115T>G n.1173T>G | |
11 | g.108146337G>A | CA382508637 | ACAT1 | c.1141G>A (p.Val381Ile) n.1236G>A c.*128G>A (n.*128G>A) c.871G>A (p.Val291Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) c.*396G>A (n.*396G>A) c.826G>A (p.Val276Ile) n.1229G>A n.217G>A c.763G>A (p.Val255Ile) c.844G>A (p.Val282Ile) n.1116G>A n.1174G>A | |
11 | g.108146337G>C | CA382508635 | ACAT1 | c.1141G>C (p.Val381Leu) n.1236G>C c.*128G>C (n.*128G>C) c.871G>C (p.Val291Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) c.*396G>C (n.*396G>C) c.826G>C (p.Val276Leu) n.1229G>C n.217G>C c.763G>C (p.Val255Leu) c.844G>C (p.Val282Leu) n.1116G>C n.1174G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146337G>T | CA382508636 | ACAT1 | c.1141G>T (p.Val381Phe) n.1236G>T c.*128G>T (n.*128G>T) c.871G>T (p.Val291Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) c.*396G>T (n.*396G>T) c.826G>T (p.Val276Phe) n.1229G>T n.217G>T c.763G>T (p.Val255Phe) c.844G>T (p.Val282Phe) n.1116G>T n.1174G>T | |
11 | g.108146338T>A | CA382508638 | ACAT1 | c.1142T>A (p.Val381Asp) n.1237T>A c.*129T>A (n.*129T>A) c.872T>A (p.Val291Asp) c.779T>A (p.Val260Asp) c.*397T>A (n.*397T>A) c.827T>A (p.Val276Asp) n.1230T>A n.218T>A c.764T>A (p.Val255Asp) c.845T>A (p.Val282Asp) n.1117T>A n.1175T>A | |
11 | g.108146338T>C | CA6263369 | ACAT1 | c.1142T>C (p.Val381Ala) n.1237T>C c.*129T>C (n.*129T>C) c.872T>C (p.Val291Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) c.*397T>C (n.*397T>C) c.827T>C (p.Val276Ala) n.1230T>C n.218T>C c.764T>C (p.Val255Ala) c.845T>C (p.Val282Ala) n.1117T>C n.1175T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108146338T>G | CA382508639 | ACAT1 | c.1142T>G (p.Val381Gly) n.1237T>G c.*129T>G (n.*129T>G) c.872T>G (p.Val291Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) c.*397T>G (n.*397T>G) c.827T>G (p.Val276Gly) n.1230T>G n.218T>G c.764T>G (p.Val255Gly) c.845T>G (p.Val282Gly) n.1117T>G n.1175T>G | |
11 | g.108146338T= | CA1998720505 | ACAT1 | c.1142T= (p.Val381=) n.1237T= c.*129T= (n.*129T=) c.872T= (p.Val291=) c.779T= (p.Val260=) c.*397T= (n.*397T=) c.827T= (p.Val276=) n.1230T= n.218T= c.764T= (p.Val255=) c.845T= (p.Val282=) n.1117T= n.1175T= | |
11 | g.108146339T>A | CA476665820 | ACAT1 | c.1143T>A (p.Val381=) n.1238T>A c.*130T>A (n.*130T>A) c.873T>A (p.Val291=) c.780T>A (p.Val260=) c.*398T>A (n.*398T>A) c.828T>A (p.Val276=) n.1231T>A n.219T>A c.765T>A (p.Val255=) c.846T>A (p.Val282=) n.1118T>A n.1176T>A | |
11 | g.108146339T>C | CA476665823 | ACAT1 | c.1143T>C (p.Val381=) n.1238T>C c.*130T>C (n.*130T>C) c.873T>C (p.Val291=) c.780T>C (p.Val260=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.828T>C (p.Val276=) n.1231T>C n.219T>C c.765T>C (p.Val255=) c.846T>C (p.Val282=) n.1118T>C n.1176T>C | |
11 | g.108146339T>G | CA476665822 | ACAT1 | c.1143T>G (p.Val381=) n.1238T>G c.*130T>G (n.*130T>G) c.873T>G (p.Val291=) c.780T>G (p.Val260=) c.*398T>G (n.*398T>G) c.828T>G (p.Val276=) n.1231T>G n.219T>G c.765T>G (p.Val255=) c.846T>G (p.Val282=) n.1118T>G n.1176T>G | |
11 | g.108146340T>A | CA382508640 | ACAT1 | c.1144T>A (p.Ser382Thr) n.1239T>A c.*131T>A (n.*131T>A) c.874T>A (p.Ser292Thr) c.781T>A (p.Ser261Thr) c.*399T>A (n.*399T>A) c.829T>A (p.Ser277Thr) n.1232T>A n.220T>A c.766T>A (p.Ser256Thr) c.847T>A (p.Ser283Thr) n.1119T>A n.1177T>A | |
11 | g.108146340T>C | CA382508641 | ACAT1 | c.1144T>C (p.Ser382Pro) n.1239T>C c.*131T>C (n.*131T>C) c.874T>C (p.Ser292Pro) c.781T>C (p.Ser261Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.829T>C (p.Ser277Pro) n.1232T>C n.220T>C c.766T>C (p.Ser256Pro) c.847T>C (p.Ser283Pro) n.1119T>C n.1177T>C | |
11 | g.108146340T>G | CA382508642 | ACAT1 | c.1144T>G (p.Ser382Ala) n.1239T>G c.*131T>G (n.*131T>G) c.874T>G (p.Ser292Ala) c.781T>G (p.Ser261Ala) c.*399T>G (n.*399T>G) c.829T>G (p.Ser277Ala) n.1232T>G n.220T>G c.766T>G (p.Ser256Ala) c.847T>G (p.Ser283Ala) n.1119T>G n.1177T>G | |
11 | g.108146341C>A | CA382508643 | ACAT1 | c.1145C>A (p.Ser382Tyr) n.1240C>A c.*132C>A (n.*132C>A) c.875C>A (p.Ser292Tyr) c.782C>A (p.Ser261Tyr) c.*400C>A (n.*400C>A) c.830C>A (p.Ser277Tyr) n.1233C>A n.221C>A c.767C>A (p.Ser256Tyr) c.848C>A (p.Ser283Tyr) n.1120C>A n.1178C>A | |
11 | g.108146341C= | CA1998720506 | ACAT1 | c.1145C= (p.Ser382=) n.1240C= c.*132C= (n.*132C=) c.875C= (p.Ser292=) c.782C= (p.Ser261=) c.*400C= (n.*400C=) c.830C= (p.Ser277=) n.1233C= n.221C= c.767C= (p.Ser256=) c.848C= (p.Ser283=) n.1120C= n.1178C= | |
11 | g.108146341C>G | CA382508644 | ACAT1 | c.1145C>G (p.Ser382Cys) n.1240C>G c.*132C>G (n.*132C>G) c.875C>G (p.Ser292Cys) c.782C>G (p.Ser261Cys) c.*400C>G (n.*400C>G) c.830C>G (p.Ser277Cys) n.1233C>G n.221C>G c.767C>G (p.Ser256Cys) c.848C>G (p.Ser283Cys) n.1120C>G n.1178C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146341C>T | CA382508645 | ACAT1 | c.1145C>T (p.Ser382Phe) n.1240C>T c.*132C>T (n.*132C>T) c.875C>T (p.Ser292Phe) c.782C>T (p.Ser261Phe) c.*400C>T (n.*400C>T) c.830C>T (p.Ser277Phe) n.1233C>T n.221C>T c.767C>T (p.Ser256Phe) c.848C>T (p.Ser283Phe) n.1120C>T n.1178C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146342T>A | CA476665831 | ACAT1 | c.1146T>A (p.Ser382=) n.1241T>A c.*133T>A (n.*133T>A) c.876T>A (p.Ser292=) c.783T>A (p.Ser261=) c.*401T>A (n.*401T>A) c.831T>A (p.Ser277=) n.1234T>A n.222T>A c.768T>A (p.Ser256=) c.849T>A (p.Ser283=) n.1121T>A n.1179T>A | |
11 | g.108146342T>C | CA476665833 | ACAT1 | c.1146T>C (p.Ser382=) n.1241T>C c.*133T>C (n.*133T>C) c.876T>C (p.Ser292=) c.783T>C (p.Ser261=) c.*401T>C (n.*401T>C) c.831T>C (p.Ser277=) n.1234T>C n.222T>C c.768T>C (p.Ser256=) c.849T>C (p.Ser283=) n.1121T>C n.1179T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146342T>G | CA476665835 | ACAT1 | c.1146T>G (p.Ser382=) n.1241T>G c.*133T>G (n.*133T>G) c.876T>G (p.Ser292=) c.783T>G (p.Ser261=) c.*401T>G (n.*401T>G) c.831T>G (p.Ser277=) n.1234T>G n.222T>G c.768T>G (p.Ser256=) c.849T>G (p.Ser283=) n.1121T>G n.1179T>G | |
11 | g.108146343C>A | CA382508646 | ACAT1 | c.1147C>A (p.Leu383Met) n.1242C>A c.*134C>A (n.*134C>A) c.877C>A (p.Leu293Met) c.784C>A (p.Leu262Met) c.*402C>A (n.*402C>A) c.832C>A (p.Leu278Met) n.1235C>A n.223C>A c.769C>A (p.Leu257Met) c.850C>A (p.Leu284Met) n.1122C>A n.1180C>A | |
11 | g.108146343C= | CA1998720507 | ACAT1 | c.1147C= (p.Leu383=) n.1242C= c.*134C= (n.*134C=) c.877C= (p.Leu293=) c.784C= (p.Leu262=) c.*402C= (n.*402C=) c.832C= (p.Leu278=) n.1235C= n.223C= c.769C= (p.Leu257=) c.850C= (p.Leu284=) n.1122C= n.1180C= | |
11 | g.108146343C>G | CA382508647 | ACAT1 | c.1147C>G (p.Leu383Val) n.1242C>G c.*134C>G (n.*134C>G) c.877C>G (p.Leu293Val) c.784C>G (p.Leu262Val) c.*402C>G (n.*402C>G) c.832C>G (p.Leu278Val) n.1235C>G n.223C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.850C>G (p.Leu284Val) n.1122C>G n.1180C>G | |
11 | g.108146343C>T | CA476665836 | ACAT1 | c.1147C>T (p.Leu383=) n.1242C>T c.*134C>T (n.*134C>T) c.877C>T (p.Leu293=) c.784C>T (p.Leu262=) c.*402C>T (n.*402C>T) c.832C>T (p.Leu278=) n.1235C>T n.223C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.850C>T (p.Leu284=) n.1122C>T n.1180C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146344T>A | CA382508650 | ACAT1 | c.1148T>A (p.Leu383Gln) n.1243T>A c.*135T>A (n.*135T>A) c.878T>A (p.Leu293Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) c.*403T>A (n.*403T>A) c.833T>A (p.Leu278Gln) n.1236T>A n.224T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.851T>A (p.Leu284Gln) n.1123T>A n.1181T>A | |
11 | g.108146344T>C | CA382508649 | ACAT1 | c.1148T>C (p.Leu383Pro) n.1243T>C c.*135T>C (n.*135T>C) c.878T>C (p.Leu293Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) c.*403T>C (n.*403T>C) c.833T>C (p.Leu278Pro) n.1236T>C n.224T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.851T>C (p.Leu284Pro) n.1123T>C n.1181T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146344T>G | CA382508648 | ACAT1 | c.1148T>G (p.Leu383Arg) n.1243T>G c.*135T>G (n.*135T>G) c.878T>G (p.Leu293Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) c.*403T>G (n.*403T>G) c.833T>G (p.Leu278Arg) n.1236T>G n.224T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.851T>G (p.Leu284Arg) n.1123T>G n.1181T>G | |
11 | g.108146345G>A | CA476665842 | ACAT1 | c.1149G>A (p.Leu383=) n.1244G>A c.*136G>A (n.*136G>A) c.879G>A (p.Leu293=) c.786G>A (p.Leu262=) c.*404G>A (n.*404G>A) c.834G>A (p.Leu278=) n.1237G>A n.225G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.852G>A (p.Leu284=) n.1124G>A n.1182G>A | |
11 | g.108146345G>C | CA476665844 | ACAT1 | c.1149G>C (p.Leu383=) n.1244G>C c.*136G>C (n.*136G>C) c.879G>C (p.Leu293=) c.786G>C (p.Leu262=) c.*404G>C (n.*404G>C) c.834G>C (p.Leu278=) n.1237G>C n.225G>C c.771G>C (p.Leu257=) c.852G>C (p.Leu284=) n.1124G>C n.1182G>C | |
11 | g.108146345G>T | CA476665845 | ACAT1 | c.1149G>T (p.Leu383=) n.1244G>T c.*136G>T (n.*136G>T) c.879G>T (p.Leu293=) c.786G>T (p.Leu262=) c.*404G>T (n.*404G>T) c.834G>T (p.Leu278=) n.1237G>T n.225G>T c.771G>T (p.Leu257=) c.852G>T (p.Leu284=) n.1124G>T n.1182G>T | |
11 | g.108146346G>A | CA382508651 | ACAT1 | c.1150G>A (p.Gly384Arg) n.1245G>A c.*137G>A (n.*137G>A) c.880G>A (p.Gly294Arg) c.787G>A (p.Gly263Arg) c.*405G>A (n.*405G>A) c.835G>A (p.Gly279Arg) n.1238G>A n.226G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) c.853G>A (p.Gly285Arg) n.1125G>A n.1183G>A | |
11 | g.108146346G>C | CA382508652 | ACAT1 | c.1150G>C (p.Gly384Arg) n.1245G>C c.*137G>C (n.*137G>C) c.880G>C (p.Gly294Arg) c.787G>C (p.Gly263Arg) c.*405G>C (n.*405G>C) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1238G>C n.226G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.853G>C (p.Gly285Arg) n.1125G>C n.1183G>C | |
11 | g.108146346G>T | CA382508653 | ACAT1 | c.1150G>T (p.Gly384Ter) n.1245G>T c.*137G>T (n.*137G>T) c.880G>T (p.Gly294Ter) c.787G>T (p.Gly263Ter) c.*405G>T (n.*405G>T) c.835G>T (p.Gly279Ter) n.1238G>T n.226G>T c.772G>T (p.Gly258Ter) c.853G>T (p.Gly285Ter) n.1125G>T n.1183G>T | |
11 | g.108146347G>A | CA382508654 | ACAT1 | c.1151G>A (p.Gly384Glu) n.1246G>A c.*138G>A (n.*138G>A) c.881G>A (p.Gly294Glu) c.788G>A (p.Gly263Glu) c.*406G>A (n.*406G>A) c.836G>A (p.Gly279Glu) n.1239G>A n.227G>A c.773G>A (p.Gly258Glu) c.854G>A (p.Gly285Glu) n.1126G>A n.1184G>A | |
11 | g.108146347G>C | CA382508655 | ACAT1 | c.1151G>C (p.Gly384Ala) n.1246G>C c.*138G>C (n.*138G>C) c.881G>C (p.Gly294Ala) c.788G>C (p.Gly263Ala) c.*406G>C (n.*406G>C) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1239G>C n.227G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.854G>C (p.Gly285Ala) n.1126G>C n.1184G>C | |
11 | g.108146347G>T | CA382508656 | ACAT1 | c.1151G>T (p.Gly384Val) n.1246G>T c.*138G>T (n.*138G>T) c.881G>T (p.Gly294Val) c.788G>T (p.Gly263Val) c.*406G>T (n.*406G>T) c.836G>T (p.Gly279Val) n.1239G>T n.227G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.854G>T (p.Gly285Val) n.1126G>T n.1184G>T | |
11 | g.108146348A>C | CA476665856 | ACAT1 | c.1152A>C (p.Gly384=) n.1247A>C c.*139A>C (n.*139A>C) c.882A>C (p.Gly294=) c.789A>C (p.Gly263=) c.*407A>C (n.*407A>C) c.837A>C (p.Gly279=) n.1240A>C n.228A>C c.774A>C (p.Gly258=) c.855A>C (p.Gly285=) n.1127A>C n.1185A>C | |
11 | g.108146348A>G | CA476665852 | ACAT1 | c.1152A>G (p.Gly384=) n.1247A>G c.*139A>G (n.*139A>G) c.882A>G (p.Gly294=) c.789A>G (p.Gly263=) c.*407A>G (n.*407A>G) c.837A>G (p.Gly279=) n.1240A>G n.228A>G c.774A>G (p.Gly258=) c.855A>G (p.Gly285=) n.1127A>G n.1185A>G | |
11 | g.108146348A>T | CA476665854 | ACAT1 | c.1152A>T (p.Gly384=) n.1247A>T c.*139A>T (n.*139A>T) c.882A>T (p.Gly294=) c.789A>T (p.Gly263=) c.*407A>T (n.*407A>T) c.837A>T (p.Gly279=) n.1240A>T n.228A>T c.774A>T (p.Gly258=) c.855A>T (p.Gly285=) n.1127A>T n.1185A>T | |
11 | g.108146349C>A | CA382508659 | ACAT1 | c.1153C>A (p.His385Asn) n.1248C>A c.*140C>A (n.*140C>A) c.883C>A (p.His295Asn) c.790C>A (p.His264Asn) c.*408C>A (n.*408C>A) c.838C>A (p.His280Asn) n.1241C>A n.229C>A c.775C>A (p.His259Asn) c.856C>A (p.His286Asn) n.1128C>A n.1186C>A | |
11 | g.108146349C>G | CA382508657 | ACAT1 | c.1153C>G (p.His385Asp) n.1248C>G c.*140C>G (n.*140C>G) c.883C>G (p.His295Asp) c.790C>G (p.His264Asp) c.*408C>G (n.*408C>G) c.838C>G (p.His280Asp) n.1241C>G n.229C>G c.775C>G (p.His259Asp) c.856C>G (p.His286Asp) n.1128C>G n.1186C>G | |
11 | g.108146349C>T | CA382508658 | ACAT1 | c.1153C>T (p.His385Tyr) n.1248C>T c.*140C>T (n.*140C>T) c.883C>T (p.His295Tyr) c.790C>T (p.His264Tyr) c.*408C>T (n.*408C>T) c.838C>T (p.His280Tyr) n.1241C>T n.229C>T c.775C>T (p.His259Tyr) c.856C>T (p.His286Tyr) n.1128C>T n.1186C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146350A>C | CA382508660 | ACAT1 | c.1154A>C (p.His385Pro) n.1249A>C c.*141A>C (n.*141A>C) c.884A>C (p.His295Pro) c.791A>C (p.His264Pro) c.*409A>C (n.*409A>C) c.839A>C (p.His280Pro) n.1242A>C n.230A>C c.776A>C (p.His259Pro) c.857A>C (p.His286Pro) n.1129A>C n.1187A>C | |
11 | g.108146350A>G | CA382508661 | ACAT1 | c.1154A>G (p.His385Arg) n.1249A>G c.*141A>G (n.*141A>G) c.884A>G (p.His295Arg) c.791A>G (p.His264Arg) c.*409A>G (n.*409A>G) c.839A>G (p.His280Arg) n.1242A>G n.230A>G c.776A>G (p.His259Arg) c.857A>G (p.His286Arg) n.1129A>G n.1187A>G | |
11 | g.108146350A>T | CA382508662 | ACAT1 | c.1154A>T (p.His385Leu) n.1249A>T c.*141A>T (n.*141A>T) c.884A>T (p.His295Leu) c.791A>T (p.His264Leu) c.*409A>T (n.*409A>T) c.839A>T (p.His280Leu) n.1242A>T n.230A>T c.776A>T (p.His259Leu) c.857A>T (p.His286Leu) n.1129A>T n.1187A>T | |
11 | g.108146351T>A | CA382508663 | ACAT1 | c.1155T>A (p.His385Gln) n.1250T>A c.*142T>A (n.*142T>A) c.885T>A (p.His295Gln) c.792T>A (p.His264Gln) c.*410T>A (n.*410T>A) c.840T>A (p.His280Gln) n.1243T>A n.231T>A c.777T>A (p.His259Gln) c.858T>A (p.His286Gln) n.1130T>A n.1188T>A | |
11 | g.108146351T>C | CA476665862 | ACAT1 | c.1155T>C (p.His385=) n.1250T>C c.*142T>C (n.*142T>C) c.885T>C (p.His295=) c.792T>C (p.His264=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.840T>C (p.His280=) n.1243T>C n.231T>C c.777T>C (p.His259=) c.858T>C (p.His286=) n.1130T>C n.1188T>C | |
11 | g.108146351T>G | CA382508664 | ACAT1 | c.1155T>G (p.His385Gln) n.1250T>G c.*142T>G (n.*142T>G) c.885T>G (p.His295Gln) c.792T>G (p.His264Gln) c.*410T>G (n.*410T>G) c.840T>G (p.His280Gln) n.1243T>G n.231T>G c.777T>G (p.His259Gln) c.858T>G (p.His286Gln) n.1130T>G n.1188T>G | |
11 | g.108146352C>A | CA382508665 | ACAT1 | c.1156C>A (p.Pro386Thr) n.1251C>A c.*143C>A (n.*143C>A) c.886C>A (p.Pro296Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.*411C>A (n.*411C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) n.1244C>A n.232C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) c.859C>A (p.Pro287Thr) n.1131C>A n.1189C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146352C= | CA1998720508 | ACAT1 | c.1156C= (p.Pro386=) n.1251C= c.*143C= (n.*143C=) c.886C= (p.Pro296=) c.793C= (p.Pro265=) c.*411C= (n.*411C=) c.841C= (p.Pro281=) n.1244C= n.232C= c.778C= (p.Pro260=) c.859C= (p.Pro287=) n.1131C= n.1189C= | |
11 | g.108146352C>G | CA382508667 | ACAT1 | c.1156C>G (p.Pro386Ala) n.1251C>G c.*143C>G (n.*143C>G) c.886C>G (p.Pro296Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.*411C>G (n.*411C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) n.1244C>G n.232C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) c.859C>G (p.Pro287Ala) n.1131C>G n.1189C>G | |
11 | g.108146352C>T | CA382508666 | ACAT1 | c.1156C>T (p.Pro386Ser) n.1251C>T c.*143C>T (n.*143C>T) c.886C>T (p.Pro296Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.*411C>T (n.*411C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) n.1244C>T n.232C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.859C>T (p.Pro287Ser) n.1131C>T n.1189C>T | |
11 | g.108146353C>A | CA382508668 | ACAT1 | c.1157C>A (p.Pro386Gln) n.1252C>A c.*144C>A (n.*144C>A) c.887C>A (p.Pro296Gln) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.*412C>A (n.*412C>A) c.842C>A (p.Pro281Gln) n.1245C>A n.233C>A c.779C>A (p.Pro260Gln) c.860C>A (p.Pro287Gln) n.1132C>A n.1190C>A | |
11 | g.108146353C= | CA1998720509 | ACAT1 | c.1157C= (p.Pro386=) n.1252C= c.*144C= (n.*144C=) c.887C= (p.Pro296=) c.794C= (p.Pro265=) c.*412C= (n.*412C=) c.842C= (p.Pro281=) n.1245C= n.233C= c.779C= (p.Pro260=) c.860C= (p.Pro287=) n.1132C= n.1190C= | |
11 | g.108146353C>G | CA382508669 | ACAT1 | c.1157C>G (p.Pro386Arg) n.1252C>G c.*144C>G (n.*144C>G) c.887C>G (p.Pro296Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.*412C>G (n.*412C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) n.1245C>G n.233C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) c.860C>G (p.Pro287Arg) n.1132C>G n.1190C>G | |
11 | g.108146353C>T | CA228358544 | ACAT1 | c.1157C>T (p.Pro386Leu) n.1252C>T c.*144C>T (n.*144C>T) c.887C>T (p.Pro296Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.*412C>T (n.*412C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) n.1245C>T n.233C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) c.860C>T (p.Pro287Leu) n.1132C>T n.1190C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146354A>C | CA476665868 | ACAT1 | c.1158A>C (p.Pro386=) n.1253A>C c.*145A>C (n.*145A>C) c.888A>C (p.Pro296=) c.795A>C (p.Pro265=) c.*413A>C (n.*413A>C) c.843A>C (p.Pro281=) n.1246A>C n.234A>C c.780A>C (p.Pro260=) c.861A>C (p.Pro287=) n.1133A>C n.1191A>C | |
11 | g.108146354A>G | CA476665872 | ACAT1 | c.1158A>G (p.Pro386=) n.1253A>G c.*145A>G (n.*145A>G) c.888A>G (p.Pro296=) c.795A>G (p.Pro265=) c.*413A>G (n.*413A>G) c.843A>G (p.Pro281=) n.1246A>G n.234A>G c.780A>G (p.Pro260=) c.861A>G (p.Pro287=) n.1133A>G n.1191A>G | |
11 | g.108146354A>T | CA476665870 | ACAT1 | c.1158A>T (p.Pro386=) n.1253A>T c.*145A>T (n.*145A>T) c.888A>T (p.Pro296=) c.795A>T (p.Pro265=) c.*413A>T (n.*413A>T) c.843A>T (p.Pro281=) n.1246A>T n.234A>T c.780A>T (p.Pro260=) c.861A>T (p.Pro287=) n.1133A>T n.1191A>T | |
11 | g.108146355A= | CA1998720510 | ACAT1 | c.1159A= (p.Ile387=) n.1254A= c.*146A= (n.*146A=) c.889A= (p.Ile297=) c.796A= (p.Ile266=) c.*414A= (n.*414A=) c.844A= (p.Ile282=) n.1247A= n.235A= c.781A= (p.Ile261=) c.862A= (p.Ile288=) n.1134A= n.1192A= | |
11 | g.108146355A>C | CA382508670 | ACAT1 | c.1159A>C (p.Ile387Leu) n.1254A>C c.*146A>C (n.*146A>C) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.*414A>C (n.*414A>C) c.844A>C (p.Ile282Leu) n.1247A>C n.235A>C c.781A>C (p.Ile261Leu) c.862A>C (p.Ile288Leu) n.1134A>C n.1192A>C | |
11 | g.108146355A>G | CA6263370 | ACAT1 | c.1159A>G (p.Ile387Val) n.1254A>G c.*146A>G (n.*146A>G) c.889A>G (p.Ile297Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.*414A>G (n.*414A>G) c.844A>G (p.Ile282Val) n.1247A>G n.235A>G c.781A>G (p.Ile261Val) c.862A>G (p.Ile288Val) n.1134A>G n.1192A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146355A>T | CA382508671 | ACAT1 | c.1159A>T (p.Ile387Phe) n.1254A>T c.*146A>T (n.*146A>T) c.889A>T (p.Ile297Phe) c.796A>T (p.Ile266Phe) c.*414A>T (n.*414A>T) c.844A>T (p.Ile282Phe) n.1247A>T n.235A>T c.781A>T (p.Ile261Phe) c.862A>T (p.Ile288Phe) n.1134A>T n.1192A>T | |
11 | g.108146356T>A | CA6263372 | ACAT1 | c.1160T>A (p.Ile387Asn) n.1255T>A c.*147T>A (n.*147T>A) c.890T>A (p.Ile297Asn) c.797T>A (p.Ile266Asn) c.*415T>A (n.*415T>A) c.845T>A (p.Ile282Asn) n.1248T>A n.236T>A c.782T>A (p.Ile261Asn) c.863T>A (p.Ile288Asn) n.1135T>A n.1193T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146356T>C | CA6263371 | ACAT1 | c.1160T>C (p.Ile387Thr) n.1255T>C c.*147T>C (n.*147T>C) c.890T>C (p.Ile297Thr) c.797T>C (p.Ile266Thr) c.*415T>C (n.*415T>C) c.845T>C (p.Ile282Thr) n.1248T>C n.236T>C c.782T>C (p.Ile261Thr) c.863T>C (p.Ile288Thr) n.1135T>C n.1193T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146356T>G | CA382508672 | ACAT1 | c.1160T>G (p.Ile387Ser) n.1255T>G c.*147T>G (n.*147T>G) c.890T>G (p.Ile297Ser) c.797T>G (p.Ile266Ser) c.*415T>G (n.*415T>G) c.845T>G (p.Ile282Ser) n.1248T>G n.236T>G c.782T>G (p.Ile261Ser) c.863T>G (p.Ile288Ser) n.1135T>G n.1193T>G | |
11 | g.108146356T= | CA1998720511 | ACAT1 | c.1160T= (p.Ile387=) n.1255T= c.*147T= (n.*147T=) c.890T= (p.Ile297=) c.797T= (p.Ile266=) c.*415T= (n.*415T=) c.845T= (p.Ile282=) n.1248T= n.236T= c.782T= (p.Ile261=) c.863T= (p.Ile288=) n.1135T= n.1193T= | |
11 | g.108146357T>A | CA476665878 | ACAT1 | c.1161T>A (p.Ile387=) n.1256T>A c.*148T>A (n.*148T>A) c.891T>A (p.Ile297=) c.798T>A (p.Ile266=) c.*416T>A (n.*416T>A) c.846T>A (p.Ile282=) n.1249T>A n.237T>A c.783T>A (p.Ile261=) c.864T>A (p.Ile288=) n.1136T>A n.1194T>A | |
11 | g.108146357T>C | CA476665880 | ACAT1 | c.1161T>C (p.Ile387=) n.1256T>C c.*148T>C (n.*148T>C) c.891T>C (p.Ile297=) c.798T>C (p.Ile266=) c.*416T>C (n.*416T>C) c.846T>C (p.Ile282=) n.1249T>C n.237T>C c.783T>C (p.Ile261=) c.864T>C (p.Ile288=) n.1136T>C n.1194T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146357T>G | CA382508673 | ACAT1 | c.1161T>G (p.Ile387Met) n.1256T>G c.*148T>G (n.*148T>G) c.891T>G (p.Ile297Met) c.798T>G (p.Ile266Met) c.*416T>G (n.*416T>G) c.846T>G (p.Ile282Met) n.1249T>G n.237T>G c.783T>G (p.Ile261Met) c.864T>G (p.Ile288Met) n.1136T>G n.1194T>G | |
11 | g.108146358G>A | CA382508674 | ACAT1 | c.1162G>A (p.Gly388Arg) n.1257G>A c.*149G>A (n.*149G>A) c.892G>A (p.Gly298Arg) c.1162G>A (p.Gly388Ser) c.799G>A (p.Gly267Arg) c.*417G>A (n.*417G>A) c.847G>A (p.Gly283Arg) n.1250G>A n.238G>A c.784G>A (p.Gly262Arg) c.865G>A (p.Gly289Arg) n.1137G>A n.1195G>A | |
11 | g.108146358G>C | CA382508676 | ACAT1 | c.1162G>C (p.Gly388Arg) n.1257G>C c.*149G>C (n.*149G>C) c.892G>C (p.Gly298Arg) c.799G>C (p.Gly267Arg) c.*417G>C (n.*417G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1250G>C n.238G>C c.784G>C (p.Gly262Arg) c.865G>C (p.Gly289Arg) n.1137G>C n.1195G>C | |
11 | g.108146358G>T | CA382508675 | ACAT1 | c.1162G>T (p.Gly388Trp) n.1257G>T c.*149G>T (n.*149G>T) c.892G>T (p.Gly298Trp) c.1162G>T (p.Gly388Cys) c.799G>T (p.Gly267Trp) c.*417G>T (n.*417G>T) c.847G>T (p.Gly283Trp) n.1250G>T n.238G>T c.784G>T (p.Gly262Trp) c.865G>T (p.Gly289Trp) n.1137G>T n.1195G>T | |
11 | g.108146359G>A | CA382508677 | ACAT1 | c.1163G>A (p.Gly388Glu) n.1258G>A c.*150G>A (n.*150G>A) c.893G>A (p.Gly298Glu) c.1163G>A (p.Gly388Asp) c.800G>A (p.Gly267Glu) c.*418G>A (n.*418G>A) c.848G>A (p.Gly283Glu) n.1251G>A n.239G>A c.785G>A (p.Gly262Glu) c.866G>A (p.Gly289Glu) n.1138G>A n.1196G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146359G>C | CA6263373 | ACAT1 | c.1163G>C (p.Gly388Ala) n.1258G>C c.*150G>C (n.*150G>C) c.893G>C (p.Gly298Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.*418G>C (n.*418G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1251G>C n.239G>C c.785G>C (p.Gly262Ala) c.866G>C (p.Gly289Ala) n.1138G>C n.1196G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108146359G= | CA1998720512 | ACAT1 | c.1163G= (p.Gly388=) n.1258G= c.*150G= (n.*150G=) c.893G= (p.Gly298=) c.800G= (p.Gly267=) c.*418G= (n.*418G=) c.848G= (p.Gly283=) n.1251G= n.239G= c.785G= (p.Gly262=) c.866G= (p.Gly289=) n.1138G= n.1196G= | |
11 | g.108146359G>T | CA382508678 | ACAT1 | c.1163G>T (p.Gly388Val) n.1258G>T c.*150G>T (n.*150G>T) c.893G>T (p.Gly298Val) c.800G>T (p.Gly267Val) c.*418G>T (n.*418G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) n.1251G>T n.239G>T c.785G>T (p.Gly262Val) c.866G>T (p.Gly289Val) n.1138G>T n.1196G>T | |
11 | g.108146360G>A | CA382508679 | ACAT1 | c.1163+1G>A (n.1163+1G>A) n.1258+1G>A c.*150+1G>A (n.*150+1G>A) c.893+1G>A (n.893+1G>A) c.800+1G>A (n.800+1G>A) c.*418+1G>A (n.*418+1G>A) c.848+1G>A (n.848+1G>A) n.1251+1G>A n.239+1G>A c.785+1G>A (n.785+1G>A) c.866+1G>A (n.866+1G>A) n.1138+1G>A n.1196+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146360G>C | CA382508681 | ACAT1 | c.1163+1G>C (n.1163+1G>C) n.1258+1G>C c.*150+1G>C (n.*150+1G>C) c.893+1G>C (n.893+1G>C) c.800+1G>C (n.800+1G>C) c.*418+1G>C (n.*418+1G>C) c.848+1G>C (n.848+1G>C) n.1251+1G>C n.239+1G>C c.785+1G>C (n.785+1G>C) c.866+1G>C (n.866+1G>C) n.1138+1G>C n.1196+1G>C | |
11 | g.108146360G= | CA1998720513 | ACAT1 | c.1163+1G= (n.1163+1G=) n.1258+1G= c.*150+1G= (n.*150+1G=) c.893+1G= (n.893+1G=) c.800+1G= (n.800+1G=) c.*418+1G= (n.*418+1G=) c.848+1G= (n.848+1G=) n.1251+1G= n.239+1G= c.785+1G= (n.785+1G=) c.866+1G= (n.866+1G=) n.1138+1G= n.1196+1G= | |
11 | g.108146360G>T | CA382508680 | ACAT1 | c.1163+1G>T (n.1163+1G>T) n.1258+1G>T c.*150+1G>T (n.*150+1G>T) c.893+1G>T (n.893+1G>T) c.800+1G>T (n.800+1G>T) c.*418+1G>T (n.*418+1G>T) c.848+1G>T (n.848+1G>T) n.1251+1G>T n.239+1G>T c.785+1G>T (n.785+1G>T) c.866+1G>T (n.866+1G>T) n.1138+1G>T n.1196+1G>T | |
11 | g.108146361T>A | CA382508682 | ACAT1 | c.1163+2T>A (n.1163+2T>A) n.1258+2T>A c.*150+2T>A (n.*150+2T>A) c.893+2T>A (n.893+2T>A) c.800+2T>A (n.800+2T>A) c.*418+2T>A (n.*418+2T>A) c.848+2T>A (n.848+2T>A) n.1251+2T>A n.239+2T>A c.785+2T>A (n.785+2T>A) c.866+2T>A (n.866+2T>A) n.1138+2T>A n.1196+2T>A | |
11 | g.108146361T>C | CA382508684 | ACAT1 | c.1163+2T>C (n.1163+2T>C) n.1258+2T>C c.*150+2T>C (n.*150+2T>C) c.893+2T>C (n.893+2T>C) c.800+2T>C (n.800+2T>C) c.*418+2T>C (n.*418+2T>C) c.848+2T>C (n.848+2T>C) n.1251+2T>C n.239+2T>C c.785+2T>C (n.785+2T>C) c.866+2T>C (n.866+2T>C) n.1138+2T>C n.1196+2T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146361T>G | CA382508683 | ACAT1 | c.1163+2T>G (n.1163+2T>G) n.1258+2T>G c.*150+2T>G (n.*150+2T>G) c.893+2T>G (n.893+2T>G) c.800+2T>G (n.800+2T>G) c.*418+2T>G (n.*418+2T>G) c.848+2T>G (n.848+2T>G) n.1251+2T>G n.239+2T>G c.785+2T>G (n.785+2T>G) c.866+2T>G (n.866+2T>G) n.1138+2T>G n.1196+2T>G | |
11 | g.108146361T= | CA1998720514 | ACAT1 | c.1163+2T= (n.1163+2T=) n.1258+2T= c.*150+2T= (n.*150+2T=) c.893+2T= (n.893+2T=) c.800+2T= (n.800+2T=) c.*418+2T= (n.*418+2T=) c.848+2T= (n.848+2T=) n.1251+2T= n.239+2T= c.785+2T= (n.785+2T=) c.866+2T= (n.866+2T=) n.1138+2T= n.1196+2T= | |
11 | g.108146362A>C | CA645580416 | ACAT1 | c.1163+3A>C (n.1163+3A>C) n.1258+3A>C c.*150+3A>C (n.*150+3A>C) c.893+3A>C (n.893+3A>C) c.800+3A>C (n.800+3A>C) c.*418+3A>C (n.*418+3A>C) c.848+3A>C (n.848+3A>C) n.1251+3A>C n.239+3A>C c.785+3A>C (n.785+3A>C) c.866+3A>C (n.866+3A>C) n.1138+3A>C n.1196+3A>C | COSMIC |
11 | g.108146363G= | CA1998720515 | ACAT1 | c.1163+4G= (n.1163+4G=) n.1258+4G= c.*150+4G= (n.*150+4G=) c.893+4G= (n.893+4G=) c.800+4G= (n.800+4G=) c.*418+4G= (n.*418+4G=) c.848+4G= (n.848+4G=) n.1251+4G= n.239+4G= c.785+4G= (n.785+4G=) c.866+4G= (n.866+4G=) n.1138+4G= n.1196+4G= | |
11 | g.108146363G>T | CA601956112 | ACAT1 | c.1163+4G>T (n.1163+4G>T) n.1258+4G>T c.*150+4G>T (n.*150+4G>T) c.893+4G>T (n.893+4G>T) c.800+4G>T (n.800+4G>T) c.*418+4G>T (n.*418+4G>T) c.848+4G>T (n.848+4G>T) n.1251+4G>T n.239+4G>T c.785+4G>T (n.785+4G>T) c.866+4G>T (n.866+4G>T) n.1138+4G>T n.1196+4G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146368A>G | CA2725048725 | ACAT1 | c.1163+9A>G (n.1163+9A>G) n.1258+9A>G c.*150+9A>G (n.*150+9A>G) c.893+9A>G (n.893+9A>G) c.800+9A>G (n.800+9A>G) c.*418+9A>G (n.*418+9A>G) c.848+9A>G (n.848+9A>G) n.1251+9A>G n.239+9A>G c.785+9A>G (n.785+9A>G) c.866+9A>G (n.866+9A>G) n.1138+9A>G n.1196+9A>G | dbSNP |
11 | g.108146368_108146371delinsAAAT | CA1998720516 | ACAT1 | c.1163+9_1163+12delinsAAAT (n.1163+9_1163+12delinsAAAT) n.1258+9_1258+12delinsAAAT c.*150+9_*150+12delinsAAAT (n.*150+9_*150+12delinsAAAT) c.893+9_893+12delinsAAAT (n.893+9_893+12delinsAAAT) c.800+9_800+12delinsAAAT (n.800+9_800+12delinsAAAT) c.*418+9_*418+12delinsAAAT (n.*418+9_*418+12delinsAAAT) c.848+9_848+12delinsAAAT (n.848+9_848+12delinsAAAT) n.1251+9_1251+12delinsAAAT n.239+9_239+12delinsAAAT c.785+9_785+12delinsAAAT (n.785+9_785+12delinsAAAT) c.866+9_866+12delinsAAAT (n.866+9_866+12delinsAAAT) n.1138+9_1138+12delinsAAAT n.1196+9_1196+12delinsAAAT | |
11 | g.108146374_108146376del | CA6263374 | ACAT1 | c.1163+15_1163+17del (n.1163+15_1163+17del) n.1258+15_1258+17del c.*150+15_*150+17del (n.*150+15_*150+17del) c.893+15_893+17del (n.893+15_893+17del) c.800+15_800+17del (n.800+15_800+17del) c.*418+15_*418+17del (n.*418+15_*418+17del) c.848+15_848+17del (n.848+15_848+17del) n.1251+15_1251+17del n.239+15_239+17del c.785+15_785+17del (n.785+15_785+17del) c.866+15_866+17del (n.866+15_866+17del) n.1138+15_1138+17del n.1196+15_1196+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146370A>G | CA2697549114 | ACAT1 | c.1163+11A>G (n.1163+11A>G) n.1258+11A>G c.*150+11A>G (n.*150+11A>G) c.893+11A>G (n.893+11A>G) c.800+11A>G (n.800+11A>G) c.*418+11A>G (n.*418+11A>G) c.848+11A>G (n.848+11A>G) n.1251+11A>G n.239+11A>G c.785+11A>G (n.785+11A>G) c.866+11A>G (n.866+11A>G) n.1138+11A>G n.1196+11A>G | ClinVar |
11 | g.108146373A= | CA1998720517 | ACAT1 | c.1163+14A= (n.1163+14A=) n.1258+14A= c.*150+14A= (n.*150+14A=) c.893+14A= (n.893+14A=) c.800+14A= (n.800+14A=) c.*418+14A= (n.*418+14A=) c.848+14A= (n.848+14A=) n.1251+14A= n.239+14A= c.785+14A= (n.785+14A=) c.866+14A= (n.866+14A=) n.1138+14A= n.1196+14A= | |
11 | g.108146373A>G | CA671409417 | ACAT1 | c.1163+14A>G (n.1163+14A>G) n.1258+14A>G c.*150+14A>G (n.*150+14A>G) c.893+14A>G (n.893+14A>G) c.800+14A>G (n.800+14A>G) c.*418+14A>G (n.*418+14A>G) c.848+14A>G (n.848+14A>G) n.1251+14A>G n.239+14A>G c.785+14A>G (n.785+14A>G) c.866+14A>G (n.866+14A>G) n.1138+14A>G n.1196+14A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146374T>A | CA1998720520 | ACAT1 | c.1163+15T>A (n.1163+15T>A) n.1258+15T>A c.*150+15T>A (n.*150+15T>A) c.893+15T>A (n.893+15T>A) c.800+15T>A (n.800+15T>A) c.*418+15T>A (n.*418+15T>A) c.848+15T>A (n.848+15T>A) n.1251+15T>A n.239+15T>A c.785+15T>A (n.785+15T>A) c.866+15T>A (n.866+15T>A) n.1138+15T>A n.1196+15T>A | dbSNP |
11 | g.108146374T>C | CA1998720519 | ACAT1 | c.1163+15T>C (n.1163+15T>C) n.1258+15T>C c.*150+15T>C (n.*150+15T>C) c.893+15T>C (n.893+15T>C) c.800+15T>C (n.800+15T>C) c.*418+15T>C (n.*418+15T>C) c.848+15T>C (n.848+15T>C) n.1251+15T>C n.239+15T>C c.785+15T>C (n.785+15T>C) c.866+15T>C (n.866+15T>C) n.1138+15T>C n.1196+15T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146374T= | CA1998720518 | ACAT1 | c.1163+15T= (n.1163+15T=) n.1258+15T= c.*150+15T= (n.*150+15T=) c.893+15T= (n.893+15T=) c.800+15T= (n.800+15T=) c.*418+15T= (n.*418+15T=) c.848+15T= (n.848+15T=) n.1251+15T= n.239+15T= c.785+15T= (n.785+15T=) c.866+15T= (n.866+15T=) n.1138+15T= n.1196+15T= | |
11 | g.108146376_108146379dup | CA2841061478 | ACAT1 | c.1163+17_1163+20dup (n.1163+17_1163+20dup) n.1258+17_1258+20dup c.*150+17_*150+20dup (n.*150+17_*150+20dup) c.893+17_893+20dup (n.893+17_893+20dup) c.800+17_800+20dup (n.800+17_800+20dup) c.*418+17_*418+20dup (n.*418+17_*418+20dup) c.848+17_848+20dup (n.848+17_848+20dup) n.1251+17_1251+20dup n.239+17_239+20dup c.785+17_785+20dup (n.785+17_785+20dup) c.866+17_866+20dup (n.866+17_866+20dup) n.1138+17_1138+20dup n.1196+17_1196+20dup | |
11 | g.108146374_108146375insTAGC | CA6263375 | ACAT1 | c.1163+15_1163+16insTAGC (n.1163+15_1163+16insTAGC) n.1258+15_1258+16insTAGC c.*150+15_*150+16insTAGC (n.*150+15_*150+16insTAGC) c.893+15_893+16insTAGC (n.893+15_893+16insTAGC) c.800+15_800+16insTAGC (n.800+15_800+16insTAGC) c.*418+15_*418+16insTAGC (n.*418+15_*418+16insTAGC) c.848+15_848+16insTAGC (n.848+15_848+16insTAGC) n.1251+15_1251+16insTAGC n.239+15_239+16insTAGC c.785+15_785+16insTAGC (n.785+15_785+16insTAGC) c.866+15_866+16insTAGC (n.866+15_866+16insTAGC) n.1138+15_1138+16insTAGC n.1196+15_1196+16insTAGC | dbSNP ExAC |
11 | g.108146374_108146375insTAGCAATCAC | CA6263376 | ACAT1 | c.1163+15_1163+16insTAGCAATCAC (n.1163+15_1163+16insTAGCAATCAC) n.1258+15_1258+16insTAGCAATCAC c.*150+15_*150+16insTAGCAATCAC (n.*150+15_*150+16insTAGCAATCAC) c.893+15_893+16insTAGCAATCAC (n.893+15_893+16insTAGCAATCAC) c.800+15_800+16insTAGCAATCAC (n.800+15_800+16insTAGCAATCAC) c.*418+15_*418+16insTAGCAATCAC (n.*418+15_*418+16insTAGCAATCAC) c.848+15_848+16insTAGCAATCAC (n.848+15_848+16insTAGCAATCAC) n.1251+15_1251+16insTAGCAATCAC n.239+15_239+16insTAGCAATCAC c.785+15_785+16insTAGCAATCAC (n.785+15_785+16insTAGCAATCAC) c.866+15_866+16insTAGCAATCAC (n.866+15_866+16insTAGCAATCAC) n.1138+15_1138+16insTAGCAATCAC n.1196+15_1196+16insTAGCAATCAC | dbSNP ExAC |
11 | g.108146375A>T | CA2838420798 | ACAT1 | c.1163+16A>T (n.1163+16A>T) n.1258+16A>T c.*150+16A>T (n.*150+16A>T) c.893+16A>T (n.893+16A>T) c.800+16A>T (n.800+16A>T) c.*418+16A>T (n.*418+16A>T) c.848+16A>T (n.848+16A>T) n.1251+16A>T n.239+16A>T c.785+16A>T (n.785+16A>T) c.866+16A>T (n.866+16A>T) n.1138+16A>T n.1196+16A>T | |
11 | g.108146375_108146377del | CA2615844509 | ACAT1 | c.1163+16_1163+18del (n.1163+16_1163+18del) n.1258+16_1258+18del c.*150+16_*150+18del (n.*150+16_*150+18del) c.893+16_893+18del (n.893+16_893+18del) c.800+16_800+18del (n.800+16_800+18del) c.*418+16_*418+18del (n.*418+16_*418+18del) c.848+16_848+18del (n.848+16_848+18del) n.1251+16_1251+18del n.239+16_239+18del c.785+16_785+18del (n.785+16_785+18del) c.866+16_866+18del (n.866+16_866+18del) n.1138+16_1138+18del n.1196+16_1196+18del | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108146376A= | CA1998720521 | ACAT1 | c.1163+17A= (n.1163+17A=) n.1258+17A= c.*150+17A= (n.*150+17A=) c.893+17A= (n.893+17A=) c.800+17A= (n.800+17A=) c.*418+17A= (n.*418+17A=) c.848+17A= (n.848+17A=) n.1251+17A= n.239+17A= c.785+17A= (n.785+17A=) c.866+17A= (n.866+17A=) n.1138+17A= n.1196+17A= | |
11 | g.108146376A>T | CA6263378 | ACAT1 | c.1163+17A>T (n.1163+17A>T) n.1258+17A>T c.*150+17A>T (n.*150+17A>T) c.893+17A>T (n.893+17A>T) c.800+17A>T (n.800+17A>T) c.*418+17A>T (n.*418+17A>T) c.848+17A>T (n.848+17A>T) n.1251+17A>T n.239+17A>T c.785+17A>T (n.785+17A>T) c.866+17A>T (n.866+17A>T) n.1138+17A>T n.1196+17A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
11 | g.108146376_108146377insT | CA6263377 | ACAT1 | c.1163+17_1163+18insT (n.1163+17_1163+18insT) n.1258+17_1258+18insT c.*150+17_*150+18insT (n.*150+17_*150+18insT) c.893+17_893+18insT (n.893+17_893+18insT) c.800+17_800+18insT (n.800+17_800+18insT) c.*418+17_*418+18insT (n.*418+17_*418+18insT) c.848+17_848+18insT (n.848+17_848+18insT) n.1251+17_1251+18insT n.239+17_239+18insT c.785+17_785+18insT (n.785+17_785+18insT) c.866+17_866+18insT (n.866+17_866+18insT) n.1138+17_1138+18insT n.1196+17_1196+18insT | dbSNP ExAC |
11 | g.108146377C>G | CA2841061479 | ACAT1 | c.1163+18C>G (n.1163+18C>G) n.1258+18C>G c.*150+18C>G (n.*150+18C>G) c.893+18C>G (n.893+18C>G) c.800+18C>G (n.800+18C>G) c.*418+18C>G (n.*418+18C>G) c.848+18C>G (n.848+18C>G) n.1251+18C>G n.239+18C>G c.785+18C>G (n.785+18C>G) c.866+18C>G (n.866+18C>G) n.1138+18C>G n.1196+18C>G | |
11 | g.108146377C>T | CA2697549115 | ACAT1 | c.1163+18C>T (n.1163+18C>T) n.1258+18C>T c.*150+18C>T (n.*150+18C>T) c.893+18C>T (n.893+18C>T) c.800+18C>T (n.800+18C>T) c.*418+18C>T (n.*418+18C>T) c.848+18C>T (n.848+18C>T) n.1251+18C>T n.239+18C>T c.785+18C>T (n.785+18C>T) c.866+18C>T (n.866+18C>T) n.1138+18C>T n.1196+18C>T | ClinVar |
11 | g.108146378T>A | CA228358629 | ACAT1 | c.1163+19T>A (n.1163+19T>A) n.1258+19T>A c.*150+19T>A (n.*150+19T>A) c.893+19T>A (n.893+19T>A) c.800+19T>A (n.800+19T>A) c.*418+19T>A (n.*418+19T>A) c.848+19T>A (n.848+19T>A) n.1251+19T>A n.239+19T>A c.785+19T>A (n.785+19T>A) c.866+19T>A (n.866+19T>A) n.1138+19T>A n.1196+19T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146378T>C | CA2841061480 | ACAT1 | c.1163+19T>C (n.1163+19T>C) n.1258+19T>C c.*150+19T>C (n.*150+19T>C) c.893+19T>C (n.893+19T>C) c.800+19T>C (n.800+19T>C) c.*418+19T>C (n.*418+19T>C) c.848+19T>C (n.848+19T>C) n.1251+19T>C n.239+19T>C c.785+19T>C (n.785+19T>C) c.866+19T>C (n.866+19T>C) n.1138+19T>C n.1196+19T>C | |
11 | g.108146378T>G | CA601956113 | ACAT1 | c.1163+19T>G (n.1163+19T>G) n.1258+19T>G c.*150+19T>G (n.*150+19T>G) c.893+19T>G (n.893+19T>G) c.800+19T>G (n.800+19T>G) c.*418+19T>G (n.*418+19T>G) c.848+19T>G (n.848+19T>G) n.1251+19T>G n.239+19T>G c.785+19T>G (n.785+19T>G) c.866+19T>G (n.866+19T>G) n.1138+19T>G n.1196+19T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146378T= | CA1998720522 | ACAT1 | c.1163+19T= (n.1163+19T=) n.1258+19T= c.*150+19T= (n.*150+19T=) c.893+19T= (n.893+19T=) c.800+19T= (n.800+19T=) c.*418+19T= (n.*418+19T=) c.848+19T= (n.848+19T=) n.1251+19T= n.239+19T= c.785+19T= (n.785+19T=) c.866+19T= (n.866+19T=) n.1138+19T= n.1196+19T= | |
11 | g.108146379A= | CA1998720523 | ACAT1 | c.1163+20A= (n.1163+20A=) n.1258+20A= c.*150+20A= (n.*150+20A=) c.893+20A= (n.893+20A=) c.800+20A= (n.800+20A=) c.*418+20A= (n.*418+20A=) c.848+20A= (n.848+20A=) n.1251+20A= n.239+20A= c.785+20A= (n.785+20A=) c.866+20A= (n.866+20A=) n.1138+20A= n.1196+20A= | |
11 | g.108146379A>C | CA6263379 | ACAT1 | c.1163+20A>C (n.1163+20A>C) n.1258+20A>C c.*150+20A>C (n.*150+20A>C) c.893+20A>C (n.893+20A>C) c.800+20A>C (n.800+20A>C) c.*418+20A>C (n.*418+20A>C) c.848+20A>C (n.848+20A>C) n.1251+20A>C n.239+20A>C c.785+20A>C (n.785+20A>C) c.866+20A>C (n.866+20A>C) n.1138+20A>C n.1196+20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146379A>G | CA6263380 | ACAT1 | c.1163+20A>G (n.1163+20A>G) n.1258+20A>G c.*150+20A>G (n.*150+20A>G) c.893+20A>G (n.893+20A>G) c.800+20A>G (n.800+20A>G) c.*418+20A>G (n.*418+20A>G) c.848+20A>G (n.848+20A>G) n.1251+20A>G n.239+20A>G c.785+20A>G (n.785+20A>G) c.866+20A>G (n.866+20A>G) n.1138+20A>G n.1196+20A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146379A>T | CA2615844511 | ACAT1 | c.1163+20A>T (n.1163+20A>T) n.1258+20A>T c.*150+20A>T (n.*150+20A>T) c.893+20A>T (n.893+20A>T) c.800+20A>T (n.800+20A>T) c.*418+20A>T (n.*418+20A>T) c.848+20A>T (n.848+20A>T) n.1251+20A>T n.239+20A>T c.785+20A>T (n.785+20A>T) c.866+20A>T (n.866+20A>T) n.1138+20A>T n.1196+20A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146380T>G | CA1998720524 | ACAT1 | c.1163+21T>G (n.1163+21T>G) n.1258+21T>G c.*150+21T>G (n.*150+21T>G) c.893+21T>G (n.893+21T>G) c.800+21T>G (n.800+21T>G) c.*418+21T>G (n.*418+21T>G) c.848+21T>G (n.848+21T>G) n.1251+21T>G n.239+21T>G c.785+21T>G (n.785+21T>G) c.866+21T>G (n.866+21T>G) n.1138+21T>G n.1196+21T>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146380T= | CA1998720525 | ACAT1 | c.1163+21T= (n.1163+21T=) n.1258+21T= c.*150+21T= (n.*150+21T=) c.893+21T= (n.893+21T=) c.800+21T= (n.800+21T=) c.*418+21T= (n.*418+21T=) c.848+21T= (n.848+21T=) n.1251+21T= n.239+21T= c.785+21T= (n.785+21T=) c.866+21T= (n.866+21T=) n.1138+21T= n.1196+21T= | |
11 | g.108146382_108146385dup | CA601956114 | ACAT1 | c.1163+23_1163+26dup (n.1163+23_1163+26dup) n.1258+23_1258+26dup c.*150+23_*150+26dup (n.*150+23_*150+26dup) c.893+23_893+26dup (n.893+23_893+26dup) c.800+23_800+26dup (n.800+23_800+26dup) c.*418+23_*418+26dup (n.*418+23_*418+26dup) c.848+23_848+26dup (n.848+23_848+26dup) n.1251+23_1251+26dup n.239+23_239+26dup c.785+23_785+26dup (n.785+23_785+26dup) c.866+23_866+26dup (n.866+23_866+26dup) n.1138+23_1138+26dup n.1196+23_1196+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146383C= | CA1998720526 | ACAT1 | c.1163+24C= (n.1163+24C=) n.1258+24C= c.*150+24C= (n.*150+24C=) c.893+24C= (n.893+24C=) c.800+24C= (n.800+24C=) c.*418+24C= (n.*418+24C=) c.848+24C= (n.848+24C=) n.1251+24C= n.239+24C= c.785+24C= (n.785+24C=) c.866+24C= (n.866+24C=) n.1138+24C= n.1196+24C= | |
11 | g.108146383C>G | CA6263381 | ACAT1 | c.1163+24C>G (n.1163+24C>G) n.1258+24C>G c.*150+24C>G (n.*150+24C>G) c.893+24C>G (n.893+24C>G) c.800+24C>G (n.800+24C>G) c.*418+24C>G (n.*418+24C>G) c.848+24C>G (n.848+24C>G) n.1251+24C>G n.239+24C>G c.785+24C>G (n.785+24C>G) c.866+24C>G (n.866+24C>G) n.1138+24C>G n.1196+24C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146383C>T | CA601956115 | ACAT1 | c.1163+24C>T (n.1163+24C>T) n.1258+24C>T c.*150+24C>T (n.*150+24C>T) c.893+24C>T (n.893+24C>T) c.800+24C>T (n.800+24C>T) c.*418+24C>T (n.*418+24C>T) c.848+24C>T (n.848+24C>T) n.1251+24C>T n.239+24C>T c.785+24C>T (n.785+24C>T) c.866+24C>T (n.866+24C>T) n.1138+24C>T n.1196+24C>T | dbSNP gnomAD v2 |