Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108146231_108146233del | CA252466 | ACAT1 | c.1035_1037del (p.Glu345del) n.1130_1132del c.*22_*24del (n.*22_*24del) c.765_767del (p.Glu255del) c.672_674del (p.Glu224del) c.*290_*292del (n.*290_*292del) c.720_722del (p.Glu240del) n.1123_1125del n.111_113del c.657_659del (p.Glu219del) c.738_740del (p.Glu246del) n.1010_1012del n.1068_1070del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146233A>C | CA382508395 | ACAT1 | c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.1132A>C c.*24A>C (n.*24A>C) c.767A>C (p.Asp256Ala) c.674A>C (p.Asp225Ala) c.*292A>C (n.*292A>C) c.722A>C (p.Asp241Ala) n.1125A>C n.113A>C c.659A>C (p.Asp220Ala) c.740A>C (p.Asp247Ala) n.1012A>C n.1070A>C | |
11 | g.108146233A>G | CA382508396 | ACAT1 | c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.1132A>G c.*24A>G (n.*24A>G) c.767A>G (p.Asp256Gly) c.674A>G (p.Asp225Gly) c.*292A>G (n.*292A>G) c.722A>G (p.Asp241Gly) n.1125A>G n.113A>G c.659A>G (p.Asp220Gly) c.740A>G (p.Asp247Gly) n.1012A>G n.1070A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146233A>T | CA382508397 | ACAT1 | c.1037A>T (p.Asp346Val) n.1132A>T c.*24A>T (n.*24A>T) c.767A>T (p.Asp256Val) c.674A>T (p.Asp225Val) c.*292A>T (n.*292A>T) c.722A>T (p.Asp241Val) n.1125A>T n.113A>T c.659A>T (p.Asp220Val) c.740A>T (p.Asp247Val) n.1012A>T n.1070A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146234T>A | CA382508398 | ACAT1 | c.1038T>A (p.Asp346Glu) n.1133T>A c.*25T>A (n.*25T>A) c.768T>A (p.Asp256Glu) c.675T>A (p.Asp225Glu) c.*293T>A (n.*293T>A) c.723T>A (p.Asp241Glu) n.1126T>A n.114T>A c.660T>A (p.Asp220Glu) c.741T>A (p.Asp247Glu) n.1013T>A n.1071T>A | |
11 | g.108146234T>C | CA476665498 | ACAT1 | c.1038T>C (p.Asp346=) n.1133T>C c.*25T>C (n.*25T>C) c.768T>C (p.Asp256=) c.675T>C (p.Asp225=) c.*293T>C (n.*293T>C) c.723T>C (p.Asp241=) n.1126T>C n.114T>C c.660T>C (p.Asp220=) c.741T>C (p.Asp247=) n.1013T>C n.1071T>C | |
11 | g.108146234T>G | CA382508399 | ACAT1 | c.1038T>G (p.Asp346Glu) n.1133T>G c.*25T>G (n.*25T>G) c.768T>G (p.Asp256Glu) c.675T>G (p.Asp225Glu) c.*293T>G (n.*293T>G) c.723T>G (p.Asp241Glu) n.1126T>G n.114T>G c.660T>G (p.Asp220Glu) c.741T>G (p.Asp247Glu) n.1013T>G n.1071T>G | |
11 | g.108146235A= | CA1998720457 | ACAT1 | c.1039A= (p.Ile347=) n.1134A= c.*26A= (n.*26A=) c.769A= (p.Ile257=) c.676A= (p.Ile226=) c.*294A= (n.*294A=) c.724A= (p.Ile242=) n.1127A= n.115A= c.661A= (p.Ile221=) c.742A= (p.Ile248=) n.1014A= n.1072A= | |
11 | g.108146235A>C | CA382508400 | ACAT1 | c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.1134A>C c.*26A>C (n.*26A>C) c.769A>C (p.Ile257Leu) c.676A>C (p.Ile226Leu) c.*294A>C (n.*294A>C) c.724A>C (p.Ile242Leu) n.1127A>C n.115A>C c.661A>C (p.Ile221Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) n.1014A>C n.1072A>C | |
11 | g.108146235A>G | CA382508401 | ACAT1 | c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1134A>G c.*26A>G (n.*26A>G) c.769A>G (p.Ile257Val) c.676A>G (p.Ile226Val) c.*294A>G (n.*294A>G) c.724A>G (p.Ile242Val) n.1127A>G n.115A>G c.661A>G (p.Ile221Val) c.742A>G (p.Ile248Val) n.1014A>G n.1072A>G | dbSNP |
11 | g.108146235A>T | CA382508402 | ACAT1 | c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.1134A>T c.*26A>T (n.*26A>T) c.769A>T (p.Ile257Phe) c.676A>T (p.Ile226Phe) c.*294A>T (n.*294A>T) c.724A>T (p.Ile242Phe) n.1127A>T n.115A>T c.661A>T (p.Ile221Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) n.1014A>T n.1072A>T | |
11 | g.108146236T>A | CA382508403 | ACAT1 | c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.1135T>A c.*27T>A (n.*27T>A) c.770T>A (p.Ile257Asn) c.677T>A (p.Ile226Asn) c.*295T>A (n.*295T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) n.1128T>A n.116T>A c.662T>A (p.Ile221Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) n.1015T>A n.1073T>A | |
11 | g.108146236T>C | CA382508404 | ACAT1 | c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.1135T>C c.*27T>C (n.*27T>C) c.770T>C (p.Ile257Thr) c.677T>C (p.Ile226Thr) c.*295T>C (n.*295T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) n.1128T>C n.116T>C c.662T>C (p.Ile221Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) n.1015T>C n.1073T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146236T>G | CA382508405 | ACAT1 | c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.1135T>G c.*27T>G (n.*27T>G) c.770T>G (p.Ile257Ser) c.677T>G (p.Ile226Ser) c.*295T>G (n.*295T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) n.1128T>G n.116T>G c.662T>G (p.Ile221Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) n.1015T>G n.1073T>G | |
11 | g.108146236T= | CA1998720458 | ACAT1 | c.1040T= (p.Ile347=) n.1135T= c.*27T= (n.*27T=) c.770T= (p.Ile257=) c.677T= (p.Ile226=) c.*295T= (n.*295T=) c.725T= (p.Ile242=) n.1128T= n.116T= c.662T= (p.Ile221=) c.743T= (p.Ile248=) n.1015T= n.1073T= | |
11 | g.108146237T>A | CA476665502 | ACAT1 | c.1041T>A (p.Ile347=) n.1136T>A c.*28T>A (n.*28T>A) c.771T>A (p.Ile257=) c.678T>A (p.Ile226=) c.*296T>A (n.*296T>A) c.726T>A (p.Ile242=) n.1129T>A n.117T>A c.663T>A (p.Ile221=) c.744T>A (p.Ile248=) n.1016T>A n.1074T>A | |
11 | g.108146237T>C | CA476665504 | ACAT1 | c.1041T>C (p.Ile347=) n.1136T>C c.*28T>C (n.*28T>C) c.771T>C (p.Ile257=) c.678T>C (p.Ile226=) c.*296T>C (n.*296T>C) c.726T>C (p.Ile242=) n.1129T>C n.117T>C c.663T>C (p.Ile221=) c.744T>C (p.Ile248=) n.1016T>C n.1074T>C | |
11 | g.108146237T>G | CA382508406 | ACAT1 | c.1041T>G (p.Ile347Met) n.1136T>G c.*28T>G (n.*28T>G) c.771T>G (p.Ile257Met) c.678T>G (p.Ile226Met) c.*296T>G (n.*296T>G) c.726T>G (p.Ile242Met) n.1129T>G n.117T>G c.663T>G (p.Ile221Met) c.744T>G (p.Ile248Met) n.1016T>G n.1074T>G | |
11 | g.108146238G>A | CA382508407 | ACAT1 | c.1042G>A (p.Ala348Thr) n.1137G>A c.*29G>A (n.*29G>A) c.772G>A (p.Ala258Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.*297G>A (n.*297G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) n.1130G>A n.118G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) c.745G>A (p.Ala249Thr) n.1017G>A n.1075G>A | |
11 | g.108146238G>C | CA382508409 | ACAT1 | c.1042G>C (p.Ala348Pro) n.1137G>C c.*29G>C (n.*29G>C) c.772G>C (p.Ala258Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.*297G>C (n.*297G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) n.1130G>C n.118G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) c.745G>C (p.Ala249Pro) n.1017G>C n.1075G>C | |
11 | g.108146238G>T | CA382508408 | ACAT1 | c.1042G>T (p.Ala348Ser) n.1137G>T c.*29G>T (n.*29G>T) c.772G>T (p.Ala258Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.*297G>T (n.*297G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) n.1130G>T n.118G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) c.745G>T (p.Ala249Ser) n.1017G>T n.1075G>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146238_108146239delinsGC | CA1998720459 | ACAT1 | c.1042_1043delinsGC (p.Ala348=) n.1137_1138delinsGC c.*29_*30delinsGC (n.*29_*30delinsGC) c.772_773delinsGC (p.Ala258=) c.679_680delinsGC (p.Ala227=) c.*297_*298delinsGC (n.*297_*298delinsGC) c.727_728delinsGC (p.Ala243=) n.1130_1131delinsGC n.118_119delinsGC c.664_665delinsGC (p.Ala222=) c.745_746delinsGC (p.Ala249=) n.1017_1018delinsGC n.1075_1076delinsGC | |
11 | g.108146239del | CA891862807 | ACAT1 | c.1043del (p.Ala348GlufsTer5) n.1138del c.*30del (n.*30del) c.773del (p.Ala258GlufsTer5) c.680del (p.Ala227GlufsTer5) c.*298del (n.*298del) c.728del (p.Ala243GlufsTer5) n.1131del n.119del c.665del (p.Ala222GlufsTer5) c.746del (p.Ala249GlufsTer5) n.1018del n.1076del | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146239C>A | CA382508410 | ACAT1 | c.1043C>A (p.Ala348Glu) n.1138C>A c.*30C>A (n.*30C>A) c.773C>A (p.Ala258Glu) c.680C>A (p.Ala227Glu) c.*298C>A (n.*298C>A) c.728C>A (p.Ala243Glu) n.1131C>A n.119C>A c.665C>A (p.Ala222Glu) c.746C>A (p.Ala249Glu) n.1018C>A n.1076C>A | |
11 | g.108146239C= | CA1998720460 | ACAT1 | c.1043C= (p.Ala348=) n.1138C= c.*30C= (n.*30C=) c.773C= (p.Ala258=) c.680C= (p.Ala227=) c.*298C= (n.*298C=) c.728C= (p.Ala243=) n.1131C= n.119C= c.665C= (p.Ala222=) c.746C= (p.Ala249=) n.1018C= n.1076C= | |
11 | g.108146239C>G | CA382508411 | ACAT1 | c.1043C>G (p.Ala348Gly) n.1138C>G c.*30C>G (n.*30C>G) c.773C>G (p.Ala258Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.*298C>G (n.*298C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) n.1131C>G n.119C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) c.746C>G (p.Ala249Gly) n.1018C>G n.1076C>G | |
11 | g.108146239C>T | CA382508412 | ACAT1 | c.1043C>T (p.Ala348Val) n.1138C>T c.*30C>T (n.*30C>T) c.773C>T (p.Ala258Val) c.680C>T (p.Ala227Val) c.*298C>T (n.*298C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) n.1131C>T n.119C>T c.665C>T (p.Ala222Val) c.746C>T (p.Ala249Val) n.1018C>T n.1076C>T | |
11 | g.108146240A>C | CA476665510 | ACAT1 | c.1044A>C (p.Ala348=) n.1139A>C c.*31A>C (n.*31A>C) c.774A>C (p.Ala258=) c.681A>C (p.Ala227=) c.*299A>C (n.*299A>C) c.729A>C (p.Ala243=) n.1132A>C n.120A>C c.666A>C (p.Ala222=) c.747A>C (p.Ala249=) n.1019A>C n.1077A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146240A>G | CA476665511 | ACAT1 | c.1044A>G (p.Ala348=) n.1139A>G c.*31A>G (n.*31A>G) c.774A>G (p.Ala258=) c.681A>G (p.Ala227=) c.*299A>G (n.*299A>G) c.729A>G (p.Ala243=) n.1132A>G n.120A>G c.666A>G (p.Ala222=) c.747A>G (p.Ala249=) n.1019A>G n.1077A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146240A>T | CA476665512 | ACAT1 | c.1044A>T (p.Ala348=) n.1139A>T c.*31A>T (n.*31A>T) c.774A>T (p.Ala258=) c.681A>T (p.Ala227=) c.*299A>T (n.*299A>T) c.729A>T (p.Ala243=) n.1132A>T n.120A>T c.666A>T (p.Ala222=) c.747A>T (p.Ala249=) n.1019A>T n.1077A>T | |
11 | g.108146240_108146241dup | CA1998720461 | ACAT1 | c.1044_1045dup (p.Met349LysfsTer5) n.1139_1140dup c.*31_*32dup (n.*31_*32dup) c.774_775dup (p.Met259LysfsTer5) c.681_682dup (p.Met228LysfsTer5) c.*299_*300dup (n.*299_*300dup) c.729_730dup (p.Met244LysfsTer5) n.1132_1133dup n.120_121dup c.666_667dup (p.Met223LysfsTer5) c.747_748dup (p.Met250LysfsTer5) n.1019_1020dup n.1077_1078dup | dbSNP |
11 | g.108146241A>C | CA382508413 | ACAT1 | c.1045A>C (p.Met349Leu) n.1140A>C c.*32A>C (n.*32A>C) c.775A>C (p.Met259Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) c.*300A>C (n.*300A>C) c.730A>C (p.Met244Leu) n.1133A>C n.121A>C c.667A>C (p.Met223Leu) c.748A>C (p.Met250Leu) n.1020A>C n.1078A>C | |
11 | g.108146241A>G | CA382508414 | ACAT1 | c.1045A>G (p.Met349Val) n.1140A>G c.*32A>G (n.*32A>G) c.775A>G (p.Met259Val) c.682A>G (p.Met228Val) c.*300A>G (n.*300A>G) c.730A>G (p.Met244Val) n.1133A>G n.121A>G c.667A>G (p.Met223Val) c.748A>G (p.Met250Val) n.1020A>G n.1078A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146241A>T | CA382508415 | ACAT1 | c.1045A>T (p.Met349Leu) n.1140A>T c.*32A>T (n.*32A>T) c.775A>T (p.Met259Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) c.*300A>T (n.*300A>T) c.730A>T (p.Met244Leu) n.1133A>T n.121A>T c.667A>T (p.Met223Leu) c.748A>T (p.Met250Leu) n.1020A>T n.1078A>T | |
11 | g.108146242T>A | CA382508416 | ACAT1 | c.1046T>A (p.Met349Lys) n.1141T>A c.*33T>A (n.*33T>A) c.776T>A (p.Met259Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) c.*301T>A (n.*301T>A) c.731T>A (p.Met244Lys) n.1134T>A n.122T>A c.668T>A (p.Met223Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) n.1021T>A n.1079T>A | dbSNP |
11 | g.108146242T>C | CA382508417 | ACAT1 | c.1046T>C (p.Met349Thr) n.1141T>C c.*33T>C (n.*33T>C) c.776T>C (p.Met259Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) c.*301T>C (n.*301T>C) c.731T>C (p.Met244Thr) n.1134T>C n.122T>C c.668T>C (p.Met223Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) n.1021T>C n.1079T>C | |
11 | g.108146242T>G | CA382508418 | ACAT1 | c.1046T>G (p.Met349Arg) n.1141T>G c.*33T>G (n.*33T>G) c.776T>G (p.Met259Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) c.*301T>G (n.*301T>G) c.731T>G (p.Met244Arg) n.1134T>G n.122T>G c.668T>G (p.Met223Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) n.1021T>G n.1079T>G | |
11 | g.108146243G>A | CA382508419 | ACAT1 | c.1047G>A (p.Met349Ile) n.1142G>A c.*34G>A (n.*34G>A) c.777G>A (p.Met259Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) c.*302G>A (n.*302G>A) c.732G>A (p.Met244Ile) n.1135G>A n.123G>A c.669G>A (p.Met223Ile) c.750G>A (p.Met250Ile) n.1022G>A n.1080G>A | dbSNP |
11 | g.108146243G>C | CA382508420 | ACAT1 | c.1047G>C (p.Met349Ile) n.1142G>C c.*34G>C (n.*34G>C) c.777G>C (p.Met259Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) c.*302G>C (n.*302G>C) c.732G>C (p.Met244Ile) n.1135G>C n.123G>C c.669G>C (p.Met223Ile) c.750G>C (p.Met250Ile) n.1022G>C n.1080G>C | |
11 | g.108146243G= | CA1998720462 | ACAT1 | c.1047G= (p.Met349=) n.1142G= c.*34G= (n.*34G=) c.777G= (p.Met259=) c.684G= (p.Met228=) c.*302G= (n.*302G=) c.732G= (p.Met244=) n.1135G= n.123G= c.669G= (p.Met223=) c.750G= (p.Met250=) n.1022G= n.1080G= | |
11 | g.108146243G>T | CA382508421 | ACAT1 | c.1047G>T (p.Met349Ile) n.1142G>T c.*34G>T (n.*34G>T) c.777G>T (p.Met259Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) c.*302G>T (n.*302G>T) c.732G>T (p.Met244Ile) n.1135G>T n.123G>T c.669G>T (p.Met223Ile) c.750G>T (p.Met250Ile) n.1022G>T n.1080G>T | |
11 | g.108146244T>A | CA382508424 | ACAT1 | c.1048T>A (p.Trp350Arg) n.1143T>A c.*35T>A (n.*35T>A) c.778T>A (p.Trp260Arg) c.685T>A (p.Trp229Arg) c.*303T>A (n.*303T>A) c.733T>A (p.Trp245Arg) n.1136T>A n.124T>A c.670T>A (p.Trp224Arg) c.751T>A (p.Trp251Arg) n.1023T>A n.1081T>A | dbSNP |
11 | g.108146244T>C | CA382508422 | ACAT1 | c.1048T>C (p.Trp350Arg) n.1143T>C c.*35T>C (n.*35T>C) c.778T>C (p.Trp260Arg) c.685T>C (p.Trp229Arg) c.*303T>C (n.*303T>C) c.733T>C (p.Trp245Arg) n.1136T>C n.124T>C c.670T>C (p.Trp224Arg) c.751T>C (p.Trp251Arg) n.1023T>C n.1081T>C | |
11 | g.108146244T>G | CA382508423 | ACAT1 | c.1048T>G (p.Trp350Gly) n.1143T>G c.*35T>G (n.*35T>G) c.778T>G (p.Trp260Gly) c.685T>G (p.Trp229Gly) c.*303T>G (n.*303T>G) c.733T>G (p.Trp245Gly) n.1136T>G n.124T>G c.670T>G (p.Trp224Gly) c.751T>G (p.Trp251Gly) n.1023T>G n.1081T>G | |
11 | g.108146244T= | CA1998720463 | ACAT1 | c.1048T= (p.Trp350=) n.1143T= c.*35T= (n.*35T=) c.778T= (p.Trp260=) c.685T= (p.Trp229=) c.*303T= (n.*303T=) c.733T= (p.Trp245=) n.1136T= n.124T= c.670T= (p.Trp224=) c.751T= (p.Trp251=) n.1023T= n.1081T= | |
11 | g.108146245G>A | CA382508425 | ACAT1 | c.1049G>A (p.Trp350Ter) n.1144G>A c.*36G>A (n.*36G>A) c.779G>A (p.Trp260Ter) c.686G>A (p.Trp229Ter) c.*304G>A (n.*304G>A) c.734G>A (p.Trp245Ter) n.1137G>A n.125G>A c.671G>A (p.Trp224Ter) c.752G>A (p.Trp251Ter) n.1024G>A n.1082G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.108146245G>C | CA382508426 | ACAT1 | c.1049G>C (p.Trp350Ser) n.1144G>C c.*36G>C (n.*36G>C) c.779G>C (p.Trp260Ser) c.686G>C (p.Trp229Ser) c.*304G>C (n.*304G>C) c.734G>C (p.Trp245Ser) n.1137G>C n.125G>C c.671G>C (p.Trp224Ser) c.752G>C (p.Trp251Ser) n.1024G>C n.1082G>C | |
11 | g.108146245G= | CA1998720464 | ACAT1 | c.1049G= (p.Trp350=) n.1144G= c.*36G= (n.*36G=) c.779G= (p.Trp260=) c.686G= (p.Trp229=) c.*304G= (n.*304G=) c.734G= (p.Trp245=) n.1137G= n.125G= c.671G= (p.Trp224=) c.752G= (p.Trp251=) n.1024G= n.1082G= | |
11 | g.108146245G>T | CA382508427 | ACAT1 | c.1049G>T (p.Trp350Leu) n.1144G>T c.*36G>T (n.*36G>T) c.779G>T (p.Trp260Leu) c.686G>T (p.Trp229Leu) c.*304G>T (n.*304G>T) c.734G>T (p.Trp245Leu) n.1137G>T n.125G>T c.671G>T (p.Trp224Leu) c.752G>T (p.Trp251Leu) n.1024G>T n.1082G>T | |
11 | g.108146246G>A | CA382508428 | ACAT1 | c.1050G>A (p.Trp350Ter) n.1145G>A c.*37G>A (n.*37G>A) c.780G>A (p.Trp260Ter) c.687G>A (p.Trp229Ter) c.*305G>A (n.*305G>A) c.735G>A (p.Trp245Ter) n.1138G>A n.126G>A c.672G>A (p.Trp224Ter) c.753G>A (p.Trp251Ter) n.1025G>A n.1083G>A | |
11 | g.108146246G>C | CA382508429 | ACAT1 | c.1050G>C (p.Trp350Cys) n.1145G>C c.*37G>C (n.*37G>C) c.780G>C (p.Trp260Cys) c.687G>C (p.Trp229Cys) c.*305G>C (n.*305G>C) c.735G>C (p.Trp245Cys) n.1138G>C n.126G>C c.672G>C (p.Trp224Cys) c.753G>C (p.Trp251Cys) n.1025G>C n.1083G>C | |
11 | g.108146246G>T | CA382508430 | ACAT1 | c.1050G>T (p.Trp350Cys) n.1145G>T c.*37G>T (n.*37G>T) c.780G>T (p.Trp260Cys) c.687G>T (p.Trp229Cys) c.*305G>T (n.*305G>T) c.735G>T (p.Trp245Cys) n.1138G>T n.126G>T c.672G>T (p.Trp224Cys) c.753G>T (p.Trp251Cys) n.1025G>T n.1083G>T | |
11 | g.108146247G>A | CA382508431 | ACAT1 | c.1051G>A (p.Glu351Lys) n.1146G>A c.*38G>A (n.*38G>A) c.781G>A (p.Glu261Lys) c.688G>A (p.Glu230Lys) c.*306G>A (n.*306G>A) c.736G>A (p.Glu246Lys) n.1139G>A n.127G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.1026G>A n.1084G>A | |
11 | g.108146247G>C | CA382508432 | ACAT1 | c.1051G>C (p.Glu351Gln) n.1146G>C c.*38G>C (n.*38G>C) c.781G>C (p.Glu261Gln) c.688G>C (p.Glu230Gln) c.*306G>C (n.*306G>C) c.736G>C (p.Glu246Gln) n.1139G>C n.127G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.1026G>C n.1084G>C | |
11 | g.108146247G>T | CA382508433 | ACAT1 | c.1051G>T (p.Glu351Ter) n.1146G>T c.*38G>T (n.*38G>T) c.781G>T (p.Glu261Ter) c.688G>T (p.Glu230Ter) c.*306G>T (n.*306G>T) c.736G>T (p.Glu246Ter) n.1139G>T n.127G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.1026G>T n.1084G>T | |
11 | g.108146248A>C | CA382508434 | ACAT1 | c.1052A>C (p.Glu351Ala) n.1147A>C c.*39A>C (n.*39A>C) c.782A>C (p.Glu261Ala) c.689A>C (p.Glu230Ala) c.*307A>C (n.*307A>C) c.737A>C (p.Glu246Ala) n.1140A>C n.128A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.1027A>C n.1085A>C | |
11 | g.108146248A>G | CA382508435 | ACAT1 | c.1052A>G (p.Glu351Gly) n.1147A>G c.*39A>G (n.*39A>G) c.782A>G (p.Glu261Gly) c.689A>G (p.Glu230Gly) c.*307A>G (n.*307A>G) c.737A>G (p.Glu246Gly) n.1140A>G n.128A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.1027A>G n.1085A>G | |
11 | g.108146248A>T | CA382508436 | ACAT1 | c.1052A>T (p.Glu351Val) n.1147A>T c.*39A>T (n.*39A>T) c.782A>T (p.Glu261Val) c.689A>T (p.Glu230Val) c.*307A>T (n.*307A>T) c.737A>T (p.Glu246Val) n.1140A>T n.128A>T c.674A>T (p.Glu225Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.1027A>T n.1085A>T | |
11 | g.108146249A>C | CA382508437 | ACAT1 | c.1053A>C (p.Glu351Asp) n.1148A>C c.*40A>C (n.*40A>C) c.783A>C (p.Glu261Asp) c.690A>C (p.Glu230Asp) c.*308A>C (n.*308A>C) c.738A>C (p.Glu246Asp) n.1141A>C n.129A>C c.675A>C (p.Glu225Asp) c.756A>C (p.Glu252Asp) n.1028A>C n.1086A>C | |
11 | g.108146249A>G | CA476665524 | ACAT1 | c.1053A>G (p.Glu351=) n.1148A>G c.*40A>G (n.*40A>G) c.783A>G (p.Glu261=) c.690A>G (p.Glu230=) c.*308A>G (n.*308A>G) c.738A>G (p.Glu246=) n.1141A>G n.129A>G c.675A>G (p.Glu225=) c.756A>G (p.Glu252=) n.1028A>G n.1086A>G | ClinVar |
11 | g.108146249A>T | CA382508438 | ACAT1 | c.1053A>T (p.Glu351Asp) n.1148A>T c.*40A>T (n.*40A>T) c.783A>T (p.Glu261Asp) c.690A>T (p.Glu230Asp) c.*308A>T (n.*308A>T) c.738A>T (p.Glu246Asp) n.1141A>T n.129A>T c.675A>T (p.Glu225Asp) c.756A>T (p.Glu252Asp) n.1028A>T n.1086A>T | |
11 | g.108146250G>A | CA382508439 | ACAT1 | c.1054G>A (p.Val352Ile) n.1149G>A c.*41G>A (n.*41G>A) c.784G>A (p.Val262Ile) c.691G>A (p.Val231Ile) c.*309G>A (n.*309G>A) c.739G>A (p.Val247Ile) n.1142G>A n.130G>A c.676G>A (p.Val226Ile) c.757G>A (p.Val253Ile) n.1029G>A n.1087G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108146250G>C | CA382508441 | ACAT1 | c.1054G>C (p.Val352Leu) n.1149G>C c.*41G>C (n.*41G>C) c.784G>C (p.Val262Leu) c.691G>C (p.Val231Leu) c.*309G>C (n.*309G>C) c.739G>C (p.Val247Leu) n.1142G>C n.130G>C c.676G>C (p.Val226Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) n.1029G>C n.1087G>C | |
11 | g.108146250G>T | CA382508440 | ACAT1 | c.1054G>T (p.Val352Leu) n.1149G>T c.*41G>T (n.*41G>T) c.784G>T (p.Val262Leu) c.691G>T (p.Val231Leu) c.*309G>T (n.*309G>T) c.739G>T (p.Val247Leu) n.1142G>T n.130G>T c.676G>T (p.Val226Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) n.1029G>T n.1087G>T | |
11 | g.108146251T>A | CA382508442 | ACAT1 | c.1055T>A (p.Val352Glu) n.1150T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.785T>A (p.Val262Glu) c.692T>A (p.Val231Glu) c.*310T>A (n.*310T>A) c.740T>A (p.Val247Glu) n.1143T>A n.131T>A c.677T>A (p.Val226Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) n.1030T>A n.1088T>A | |
11 | g.108146251T>C | CA382508443 | ACAT1 | c.1055T>C (p.Val352Ala) n.1150T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.785T>C (p.Val262Ala) c.692T>C (p.Val231Ala) c.*310T>C (n.*310T>C) c.740T>C (p.Val247Ala) n.1143T>C n.131T>C c.677T>C (p.Val226Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) n.1030T>C n.1088T>C | |
11 | g.108146251T>G | CA382508444 | ACAT1 | c.1055T>G (p.Val352Gly) n.1150T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.785T>G (p.Val262Gly) c.692T>G (p.Val231Gly) c.*310T>G (n.*310T>G) c.740T>G (p.Val247Gly) n.1143T>G n.131T>G c.677T>G (p.Val226Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) n.1030T>G n.1088T>G | |
11 | g.108146252A>C | CA476665531 | ACAT1 | c.1056A>C (p.Val352=) n.1151A>C c.*43A>C (n.*43A>C) c.786A>C (p.Val262=) c.693A>C (p.Val231=) c.*311A>C (n.*311A>C) c.741A>C (p.Val247=) n.1144A>C n.132A>C c.678A>C (p.Val226=) c.759A>C (p.Val253=) n.1031A>C n.1089A>C | |
11 | g.108146252A>G | CA476665529 | ACAT1 | c.1056A>G (p.Val352=) n.1151A>G c.*43A>G (n.*43A>G) c.786A>G (p.Val262=) c.693A>G (p.Val231=) c.*311A>G (n.*311A>G) c.741A>G (p.Val247=) n.1144A>G n.132A>G c.678A>G (p.Val226=) c.759A>G (p.Val253=) n.1031A>G n.1089A>G | |
11 | g.108146252A>T | CA476665530 | ACAT1 | c.1056A>T (p.Val352=) n.1151A>T c.*43A>T (n.*43A>T) c.786A>T (p.Val262=) c.693A>T (p.Val231=) c.*311A>T (n.*311A>T) c.741A>T (p.Val247=) n.1144A>T n.132A>T c.678A>T (p.Val226=) c.759A>T (p.Val253=) n.1031A>T n.1089A>T | |
11 | g.108146253A= | CA1998720465 | ACAT1 | c.1057A= (p.Asn353=) n.1152A= c.*44A= (n.*44A=) c.787A= (p.Asn263=) c.694A= (p.Asn232=) c.*312A= (n.*312A=) c.742A= (p.Asn248=) n.1145A= n.133A= c.679A= (p.Asn227=) c.760A= (p.Asn254=) n.1032A= n.1090A= | |
11 | g.108146253A>C | CA382508445 | ACAT1 | c.1057A>C (p.Asn353His) n.1152A>C c.*44A>C (n.*44A>C) c.787A>C (p.Asn263His) c.694A>C (p.Asn232His) c.*312A>C (n.*312A>C) c.742A>C (p.Asn248His) n.1145A>C n.133A>C c.679A>C (p.Asn227His) c.760A>C (p.Asn254His) n.1032A>C n.1090A>C | |
11 | g.108146253A>G | CA382508446 | ACAT1 | c.1057A>G (p.Asn353Asp) n.1152A>G c.*44A>G (n.*44A>G) c.787A>G (p.Asn263Asp) c.694A>G (p.Asn232Asp) c.*312A>G (n.*312A>G) c.742A>G (p.Asn248Asp) n.1145A>G n.133A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) n.1032A>G n.1090A>G | |
11 | g.108146253A>T | CA382508447 | ACAT1 | c.1057A>T (p.Asn353Tyr) n.1152A>T c.*44A>T (n.*44A>T) c.787A>T (p.Asn263Tyr) c.694A>T (p.Asn232Tyr) c.*312A>T (n.*312A>T) c.742A>T (p.Asn248Tyr) n.1145A>T n.133A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.1032A>T n.1090A>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146254A>C | CA382508448 | ACAT1 | c.1058A>C (p.Asn353Thr) n.1153A>C c.*45A>C (n.*45A>C) c.788A>C (p.Asn263Thr) c.695A>C (p.Asn232Thr) c.*313A>C (n.*313A>C) c.743A>C (p.Asn248Thr) n.1146A>C n.134A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) n.1033A>C n.1091A>C | |
11 | g.108146254A>G | CA382508449 | ACAT1 | c.1058A>G (p.Asn353Ser) n.1153A>G c.*45A>G (n.*45A>G) c.788A>G (p.Asn263Ser) c.695A>G (p.Asn232Ser) c.*313A>G (n.*313A>G) c.743A>G (p.Asn248Ser) n.1146A>G n.134A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) n.1033A>G n.1091A>G | |
11 | g.108146254A>T | CA382508450 | ACAT1 | c.1058A>T (p.Asn353Ile) n.1153A>T c.*45A>T (n.*45A>T) c.788A>T (p.Asn263Ile) c.695A>T (p.Asn232Ile) c.*313A>T (n.*313A>T) c.743A>T (p.Asn248Ile) n.1146A>T n.134A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) n.1033A>T n.1091A>T | |
11 | g.108146254_108146255dup | CA601956110 | ACAT1 | c.1058_1059dup (p.Glu354MetfsTer9) n.1153_1154dup c.*45_*46dup (n.*45_*46dup) c.788_789dup (p.Glu264MetfsTer9) c.695_696dup (p.Glu233MetfsTer9) c.*313_*314dup (n.*313_*314dup) c.743_744dup (p.Glu249MetfsTer9) n.1146_1147dup n.134_135dup c.680_681dup (p.Glu228MetfsTer9) c.761_762dup (p.Glu255MetfsTer9) n.1033_1034dup n.1091_1092dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146255T>A | CA382508451 | ACAT1 | c.1059T>A (p.Asn353Lys) n.1154T>A c.*46T>A (n.*46T>A) c.789T>A (p.Asn263Lys) c.696T>A (p.Asn232Lys) c.*314T>A (n.*314T>A) c.744T>A (p.Asn248Lys) n.1147T>A n.135T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) n.1034T>A n.1092T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146255T>C | CA476665534 | ACAT1 | c.1059T>C (p.Asn353=) n.1154T>C c.*46T>C (n.*46T>C) c.789T>C (p.Asn263=) c.696T>C (p.Asn232=) c.*314T>C (n.*314T>C) c.744T>C (p.Asn248=) n.1147T>C n.135T>C c.681T>C (p.Asn227=) c.762T>C (p.Asn254=) n.1034T>C n.1092T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146255T>G | CA382508452 | ACAT1 | c.1059T>G (p.Asn353Lys) n.1154T>G c.*46T>G (n.*46T>G) c.789T>G (p.Asn263Lys) c.696T>G (p.Asn232Lys) c.*314T>G (n.*314T>G) c.744T>G (p.Asn248Lys) n.1147T>G n.135T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) n.1034T>G n.1092T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146255T= | CA1998720466 | ACAT1 | c.1059T= (p.Asn353=) n.1154T= c.*46T= (n.*46T=) c.789T= (p.Asn263=) c.696T= (p.Asn232=) c.*314T= (n.*314T=) c.744T= (p.Asn248=) n.1147T= n.135T= c.681T= (p.Asn227=) c.762T= (p.Asn254=) n.1034T= n.1092T= | |
11 | g.108146256G>A | CA382508453 | ACAT1 | c.1060G>A (p.Glu354Lys) n.1155G>A c.*47G>A (n.*47G>A) c.790G>A (p.Glu264Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.*315G>A (n.*315G>A) c.745G>A (p.Glu249Lys) n.1148G>A n.136G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) n.1035G>A n.1093G>A | |
11 | g.108146256G>C | CA382508454 | ACAT1 | c.1060G>C (p.Glu354Gln) n.1155G>C c.*47G>C (n.*47G>C) c.790G>C (p.Glu264Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.*315G>C (n.*315G>C) c.745G>C (p.Glu249Gln) n.1148G>C n.136G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) c.763G>C (p.Glu255Gln) n.1035G>C n.1093G>C | |
11 | g.108146256G>T | CA382508455 | ACAT1 | c.1060G>T (p.Glu354Ter) n.1155G>T c.*47G>T (n.*47G>T) c.790G>T (p.Glu264Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.*315G>T (n.*315G>T) c.745G>T (p.Glu249Ter) n.1148G>T n.136G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) c.763G>T (p.Glu255Ter) n.1035G>T n.1093G>T | |
11 | g.108146257A= | CA1998720467 | ACAT1 | c.1061A= (p.Glu354=) n.1156A= c.*48A= (n.*48A=) c.791A= (p.Glu264=) c.698A= (p.Glu233=) c.*316A= (n.*316A=) c.746A= (p.Glu249=) n.1149A= n.137A= c.683A= (p.Glu228=) c.764A= (p.Glu255=) n.1036A= n.1094A= | |
11 | g.108146257A>C | CA382508458 | ACAT1 | c.1061A>C (p.Glu354Ala) n.1156A>C c.*48A>C (n.*48A>C) c.791A>C (p.Glu264Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.*316A>C (n.*316A>C) c.746A>C (p.Glu249Ala) n.1149A>C n.137A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) c.764A>C (p.Glu255Ala) n.1036A>C n.1094A>C | |
11 | g.108146257A>G | CA382508457 | ACAT1 | c.1061A>G (p.Glu354Gly) n.1156A>G c.*48A>G (n.*48A>G) c.791A>G (p.Glu264Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.*316A>G (n.*316A>G) c.746A>G (p.Glu249Gly) n.1149A>G n.137A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) c.764A>G (p.Glu255Gly) n.1036A>G n.1094A>G | |
11 | g.108146257A>T | CA382508456 | ACAT1 | c.1061A>T (p.Glu354Val) n.1156A>T c.*48A>T (n.*48A>T) c.791A>T (p.Glu264Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.*316A>T (n.*316A>T) c.746A>T (p.Glu249Val) n.1149A>T n.137A>T c.683A>T (p.Glu228Val) c.764A>T (p.Glu255Val) n.1036A>T n.1094A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146258A>C | CA382508459 | ACAT1 | c.1062A>C (p.Glu354Asp) n.1157A>C c.*49A>C (n.*49A>C) c.792A>C (p.Glu264Asp) c.699A>C (p.Glu233Asp) c.*317A>C (n.*317A>C) c.747A>C (p.Glu249Asp) n.1150A>C n.138A>C c.684A>C (p.Glu228Asp) c.765A>C (p.Glu255Asp) n.1037A>C n.1095A>C | |
11 | g.108146258A>G | CA476665542 | ACAT1 | c.1062A>G (p.Glu354=) n.1157A>G c.*49A>G (n.*49A>G) c.792A>G (p.Glu264=) c.699A>G (p.Glu233=) c.*317A>G (n.*317A>G) c.747A>G (p.Glu249=) n.1150A>G n.138A>G c.684A>G (p.Glu228=) c.765A>G (p.Glu255=) n.1037A>G n.1095A>G | |
11 | g.108146258A>T | CA382508460 | ACAT1 | c.1062A>T (p.Glu354Asp) n.1157A>T c.*49A>T (n.*49A>T) c.792A>T (p.Glu264Asp) c.699A>T (p.Glu233Asp) c.*317A>T (n.*317A>T) c.747A>T (p.Glu249Asp) n.1150A>T n.138A>T c.684A>T (p.Glu228Asp) c.765A>T (p.Glu255Asp) n.1037A>T n.1095A>T | |
11 | g.108146259G>A | CA382508461 | ACAT1 | c.1063G>A (p.Ala355Thr) n.1158G>A c.*50G>A (n.*50G>A) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.*318G>A (n.*318G>A) c.748G>A (p.Ala250Thr) n.1151G>A n.139G>A c.685G>A (p.Ala229Thr) c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1038G>A n.1096G>A | |
11 | g.108146259G>C | CA382508462 | ACAT1 | c.1063G>C (p.Ala355Pro) n.1158G>C c.*50G>C (n.*50G>C) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.*318G>C (n.*318G>C) c.748G>C (p.Ala250Pro) n.1151G>C n.139G>C c.685G>C (p.Ala229Pro) c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1038G>C n.1096G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146259G>T | CA382508463 | ACAT1 | c.1063G>T (p.Ala355Ser) n.1158G>T c.*50G>T (n.*50G>T) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.*318G>T (n.*318G>T) c.748G>T (p.Ala250Ser) n.1151G>T n.139G>T c.685G>T (p.Ala229Ser) c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1038G>T n.1096G>T | |
11 | g.108146260C>A | CA382508464 | ACAT1 | c.1064C>A (p.Ala355Asp) n.1159C>A c.*51C>A (n.*51C>A) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.701C>A (p.Ala234Asp) c.*319C>A (n.*319C>A) c.749C>A (p.Ala250Asp) n.1152C>A n.140C>A c.686C>A (p.Ala229Asp) c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1039C>A n.1097C>A | |
11 | g.108146260C>G | CA382508465 | ACAT1 | c.1064C>G (p.Ala355Gly) n.1159C>G c.*51C>G (n.*51C>G) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.*319C>G (n.*319C>G) c.749C>G (p.Ala250Gly) n.1152C>G n.140C>G c.686C>G (p.Ala229Gly) c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1039C>G n.1097C>G | |
11 | g.108146260C>T | CA382508466 | ACAT1 | c.1064C>T (p.Ala355Val) n.1159C>T c.*51C>T (n.*51C>T) c.794C>T (p.Ala265Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.*319C>T (n.*319C>T) c.749C>T (p.Ala250Val) n.1152C>T n.140C>T c.686C>T (p.Ala229Val) c.767C>T (p.Ala256Val) n.1039C>T n.1097C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146261C>A | CA476665544 | ACAT1 | c.1065C>A (p.Ala355=) n.1160C>A c.*52C>A (n.*52C>A) c.795C>A (p.Ala265=) c.702C>A (p.Ala234=) c.*320C>A (n.*320C>A) c.750C>A (p.Ala250=) n.1153C>A n.141C>A c.687C>A (p.Ala229=) c.768C>A (p.Ala256=) n.1040C>A n.1098C>A | dbSNP |
11 | g.108146261C= | CA1998720468 | ACAT1 | c.1065C= (p.Ala355=) n.1160C= c.*52C= (n.*52C=) c.795C= (p.Ala265=) c.702C= (p.Ala234=) c.*320C= (n.*320C=) c.750C= (p.Ala250=) n.1153C= n.141C= c.687C= (p.Ala229=) c.768C= (p.Ala256=) n.1040C= n.1098C= | |
11 | g.108146261C>G | CA476665546 | ACAT1 | c.1065C>G (p.Ala355=) n.1160C>G c.*52C>G (n.*52C>G) c.795C>G (p.Ala265=) c.702C>G (p.Ala234=) c.*320C>G (n.*320C>G) c.750C>G (p.Ala250=) n.1153C>G n.141C>G c.687C>G (p.Ala229=) c.768C>G (p.Ala256=) n.1040C>G n.1098C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146261C>T | CA476665549 | ACAT1 | c.1065C>T (p.Ala355=) n.1160C>T c.*52C>T (n.*52C>T) c.795C>T (p.Ala265=) c.702C>T (p.Ala234=) c.*320C>T (n.*320C>T) c.750C>T (p.Ala250=) n.1153C>T n.141C>T c.687C>T (p.Ala229=) c.768C>T (p.Ala256=) n.1040C>T n.1098C>T | |
11 | g.108146262T>A | CA382508467 | ACAT1 | c.1066T>A (p.Phe356Ile) n.1161T>A c.*53T>A (n.*53T>A) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.*321T>A (n.*321T>A) c.751T>A (p.Phe251Ile) n.1154T>A n.142T>A c.688T>A (p.Phe230Ile) c.769T>A (p.Phe257Ile) n.1041T>A n.1099T>A | |
11 | g.108146262T>C | CA382508468 | ACAT1 | c.1066T>C (p.Phe356Leu) n.1161T>C c.*53T>C (n.*53T>C) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.*321T>C (n.*321T>C) c.751T>C (p.Phe251Leu) n.1154T>C n.142T>C c.688T>C (p.Phe230Leu) c.769T>C (p.Phe257Leu) n.1041T>C n.1099T>C | |
11 | g.108146262T>G | CA382508469 | ACAT1 | c.1066T>G (p.Phe356Val) n.1161T>G c.*53T>G (n.*53T>G) c.796T>G (p.Phe266Val) c.703T>G (p.Phe235Val) c.*321T>G (n.*321T>G) c.751T>G (p.Phe251Val) n.1154T>G n.142T>G c.688T>G (p.Phe230Val) c.769T>G (p.Phe257Val) n.1041T>G n.1099T>G | |
11 | g.108146263T>A | CA382508470 | ACAT1 | c.1067T>A (p.Phe356Tyr) n.1162T>A c.*54T>A (n.*54T>A) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.*322T>A (n.*322T>A) c.752T>A (p.Phe251Tyr) n.1155T>A n.143T>A c.689T>A (p.Phe230Tyr) c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.1042T>A n.1100T>A | |
11 | g.108146263T>C | CA382508471 | ACAT1 | c.1067T>C (p.Phe356Ser) n.1162T>C c.*54T>C (n.*54T>C) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.*322T>C (n.*322T>C) c.752T>C (p.Phe251Ser) n.1155T>C n.143T>C c.689T>C (p.Phe230Ser) c.770T>C (p.Phe257Ser) n.1042T>C n.1100T>C | |
11 | g.108146263T>G | CA382508472 | ACAT1 | c.1067T>G (p.Phe356Cys) n.1162T>G c.*54T>G (n.*54T>G) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.*322T>G (n.*322T>G) c.752T>G (p.Phe251Cys) n.1155T>G n.143T>G c.689T>G (p.Phe230Cys) c.770T>G (p.Phe257Cys) n.1042T>G n.1100T>G | |
11 | g.108146263_108146268delinsTTAGTC | CA1998720469 | ACAT1 | c.1067_1072delinsTTAGTC (p.Phe356=) n.1162_1167delinsTTAGTC c.*54_*59delinsTTAGTC (n.*54_*59delinsTTAGTC) c.797_802delinsTTAGTC (p.Phe266=) c.704_709delinsTTAGTC (p.Phe235=) c.*322_*327delinsTTAGTC (n.*322_*327delinsTTAGTC) c.752_757delinsTTAGTC (p.Phe251=) n.1155_1160delinsTTAGTC n.143_148delinsTTAGTC c.689_694delinsTTAGTC (p.Phe230=) c.770_775delinsTTAGTC (p.Phe257=) n.1042_1047delinsTTAGTC n.1100_1105delinsTTAGTC | |
11 | g.108146264T>A | CA382508474 | ACAT1 | c.1068T>A (p.Phe356Leu) n.1163T>A c.*55T>A (n.*55T>A) c.798T>A (p.Phe266Leu) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.*323T>A (n.*323T>A) c.753T>A (p.Phe251Leu) n.1156T>A n.144T>A c.690T>A (p.Phe230Leu) c.771T>A (p.Phe257Leu) n.1043T>A n.1101T>A | |
11 | g.108146264T>C | CA6263359 | ACAT1 | c.1068T>C (p.Phe356=) n.1163T>C c.*55T>C (n.*55T>C) c.798T>C (p.Phe266=) c.705T>C (p.Phe235=) c.*323T>C (n.*323T>C) c.753T>C (p.Phe251=) n.1156T>C n.144T>C c.690T>C (p.Phe230=) c.771T>C (p.Phe257=) n.1043T>C n.1101T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146264T>G | CA382508473 | ACAT1 | c.1068T>G (p.Phe356Leu) n.1163T>G c.*55T>G (n.*55T>G) c.798T>G (p.Phe266Leu) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.*323T>G (n.*323T>G) c.753T>G (p.Phe251Leu) n.1156T>G n.144T>G c.690T>G (p.Phe230Leu) c.771T>G (p.Phe257Leu) n.1043T>G n.1101T>G | |
11 | g.108146264T= | CA1998720470 | ACAT1 | c.1068T= (p.Phe356=) n.1163T= c.*55T= (n.*55T=) c.798T= (p.Phe266=) c.705T= (p.Phe235=) c.*323T= (n.*323T=) c.753T= (p.Phe251=) n.1156T= n.144T= c.690T= (p.Phe230=) c.771T= (p.Phe257=) n.1043T= n.1101T= | |
11 | g.108146265_108146269del | CA601956111 | ACAT1 | c.1069_1073del (p.Ser357GlyfsTer7) n.1164_1168del c.*56_*60del (n.*56_*60del) c.799_803del (p.Ser267GlyfsTer7) c.706_710del (p.Ser236GlyfsTer7) c.*324_*328del (n.*324_*328del) c.754_758del (p.Ser252GlyfsTer7) n.1157_1161del n.145_149del c.691_695del (p.Ser231GlyfsTer7) c.772_776del (p.Ser258GlyfsTer7) n.1044_1048del n.1102_1106del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146265A= | CA1998720471 | ACAT1 | c.1069A= (p.Ser357=) n.1164A= c.*56A= (n.*56A=) c.799A= (p.Ser267=) c.706A= (p.Ser236=) c.*324A= (n.*324A=) c.754A= (p.Ser252=) n.1157A= n.145A= c.691A= (p.Ser231=) c.772A= (p.Ser258=) n.1044A= n.1102A= | |
11 | g.108146265A>C | CA382508475 | ACAT1 | c.1069A>C (p.Ser357Arg) n.1164A>C c.*56A>C (n.*56A>C) c.799A>C (p.Ser267Arg) c.706A>C (p.Ser236Arg) c.*324A>C (n.*324A>C) c.754A>C (p.Ser252Arg) n.1157A>C n.145A>C c.691A>C (p.Ser231Arg) c.772A>C (p.Ser258Arg) n.1044A>C n.1102A>C | |
11 | g.108146265A>G | CA382508476 | ACAT1 | c.1069A>G (p.Ser357Gly) n.1164A>G c.*56A>G (n.*56A>G) c.799A>G (p.Ser267Gly) c.706A>G (p.Ser236Gly) c.*324A>G (n.*324A>G) c.754A>G (p.Ser252Gly) n.1157A>G n.145A>G c.691A>G (p.Ser231Gly) c.772A>G (p.Ser258Gly) n.1044A>G n.1102A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146265A>T | CA382508477 | ACAT1 | c.1069A>T (p.Ser357Cys) n.1164A>T c.*56A>T (n.*56A>T) c.799A>T (p.Ser267Cys) c.706A>T (p.Ser236Cys) c.*324A>T (n.*324A>T) c.754A>T (p.Ser252Cys) n.1157A>T n.145A>T c.691A>T (p.Ser231Cys) c.772A>T (p.Ser258Cys) n.1044A>T n.1102A>T | COSMIC |
11 | g.108146266G>A | CA382508478 | ACAT1 | c.1070G>A (p.Ser357Asn) n.1165G>A c.*57G>A (n.*57G>A) c.800G>A (p.Ser267Asn) c.707G>A (p.Ser236Asn) c.*325G>A (n.*325G>A) c.755G>A (p.Ser252Asn) n.1158G>A n.146G>A c.692G>A (p.Ser231Asn) c.773G>A (p.Ser258Asn) n.1045G>A n.1103G>A | |
11 | g.108146266G>C | CA382508479 | ACAT1 | c.1070G>C (p.Ser357Thr) n.1165G>C c.*57G>C (n.*57G>C) c.800G>C (p.Ser267Thr) c.707G>C (p.Ser236Thr) c.*325G>C (n.*325G>C) c.755G>C (p.Ser252Thr) n.1158G>C n.146G>C c.692G>C (p.Ser231Thr) c.773G>C (p.Ser258Thr) n.1045G>C n.1103G>C | |
11 | g.108146266G>T | CA382508480 | ACAT1 | c.1070G>T (p.Ser357Ile) n.1165G>T c.*57G>T (n.*57G>T) c.800G>T (p.Ser267Ile) c.707G>T (p.Ser236Ile) c.*325G>T (n.*325G>T) c.755G>T (p.Ser252Ile) n.1158G>T n.146G>T c.692G>T (p.Ser231Ile) c.773G>T (p.Ser258Ile) n.1045G>T n.1103G>T | |
11 | g.108146267T>A | CA382508481 | ACAT1 | c.1071T>A (p.Ser357Arg) n.1166T>A c.*58T>A (n.*58T>A) c.801T>A (p.Ser267Arg) c.708T>A (p.Ser236Arg) c.*326T>A (n.*326T>A) c.756T>A (p.Ser252Arg) n.1159T>A n.147T>A c.693T>A (p.Ser231Arg) c.774T>A (p.Ser258Arg) n.1046T>A n.1104T>A | |
11 | g.108146267T>C | CA476665553 | ACAT1 | c.1071T>C (p.Ser357=) n.1166T>C c.*58T>C (n.*58T>C) c.801T>C (p.Ser267=) c.708T>C (p.Ser236=) c.*326T>C (n.*326T>C) c.756T>C (p.Ser252=) n.1159T>C n.147T>C c.693T>C (p.Ser231=) c.774T>C (p.Ser258=) n.1046T>C n.1104T>C | |
11 | g.108146267T>G | CA382508482 | ACAT1 | c.1071T>G (p.Ser357Arg) n.1166T>G c.*58T>G (n.*58T>G) c.801T>G (p.Ser267Arg) c.708T>G (p.Ser236Arg) c.*326T>G (n.*326T>G) c.756T>G (p.Ser252Arg) n.1159T>G n.147T>G c.693T>G (p.Ser231Arg) c.774T>G (p.Ser258Arg) n.1046T>G n.1104T>G | |
11 | g.108146268C>A | CA382508483 | ACAT1 | c.1072C>A (p.Leu358Met) n.1167C>A c.*59C>A (n.*59C>A) c.802C>A (p.Leu268Met) c.709C>A (p.Leu237Met) c.*327C>A (n.*327C>A) c.757C>A (p.Leu253Met) n.1160C>A n.148C>A c.694C>A (p.Leu232Met) c.775C>A (p.Leu259Met) n.1047C>A n.1105C>A | |
11 | g.108146268C= | CA1998720472 | ACAT1 | c.1072C= (p.Leu358=) n.1167C= c.*59C= (n.*59C=) c.802C= (p.Leu268=) c.709C= (p.Leu237=) c.*327C= (n.*327C=) c.757C= (p.Leu253=) n.1160C= n.148C= c.694C= (p.Leu232=) c.775C= (p.Leu259=) n.1047C= n.1105C= | |
11 | g.108146268C>G | CA382508484 | ACAT1 | c.1072C>G (p.Leu358Val) n.1167C>G c.*59C>G (n.*59C>G) c.802C>G (p.Leu268Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.*327C>G (n.*327C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) n.1160C>G n.148C>G c.694C>G (p.Leu232Val) c.775C>G (p.Leu259Val) n.1047C>G n.1105C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146268C>T | CA476665556 | ACAT1 | c.1072C>T (p.Leu358=) n.1167C>T c.*59C>T (n.*59C>T) c.802C>T (p.Leu268=) c.709C>T (p.Leu237=) c.*327C>T (n.*327C>T) c.757C>T (p.Leu253=) n.1160C>T n.148C>T c.694C>T (p.Leu232=) c.775C>T (p.Leu259=) n.1047C>T n.1105C>T | |
11 | g.108146268_108146269delinsCT | CA1998720473 | ACAT1 | c.1072_1073delinsCT (p.Leu358=) n.1167_1168delinsCT c.*59_*60delinsCT (n.*59_*60delinsCT) c.802_803delinsCT (p.Leu268=) c.709_710delinsCT (p.Leu237=) c.*327_*328delinsCT (n.*327_*328delinsCT) c.757_758delinsCT (p.Leu253=) n.1160_1161delinsCT n.148_149delinsCT c.694_695delinsCT (p.Leu232=) c.775_776delinsCT (p.Leu259=) n.1047_1048delinsCT n.1105_1106delinsCT | |
11 | g.108146269del | CA1998720474 | ACAT1 | c.1073del (p.Leu358ArgfsTer4) n.1168del c.*60del (n.*60del) c.803del (p.Leu268ArgfsTer4) c.710del (p.Leu237ArgfsTer4) c.*328del (n.*328del) c.758del (p.Leu253ArgfsTer4) n.1161del n.149del c.695del (p.Leu232ArgfsTer4) c.776del (p.Leu259ArgfsTer4) n.1048del n.1106del | dbSNP |
11 | g.108146269T>A | CA382508485 | ACAT1 | c.1073T>A (p.Leu358Gln) n.1168T>A c.*60T>A (n.*60T>A) c.803T>A (p.Leu268Gln) c.710T>A (p.Leu237Gln) c.*328T>A (n.*328T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) n.1161T>A n.149T>A c.695T>A (p.Leu232Gln) c.776T>A (p.Leu259Gln) n.1048T>A n.1106T>A | |
11 | g.108146269T>C | CA382508486 | ACAT1 | c.1073T>C (p.Leu358Pro) n.1168T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.803T>C (p.Leu268Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.*328T>C (n.*328T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) n.1161T>C n.149T>C c.695T>C (p.Leu232Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) n.1048T>C n.1106T>C | |
11 | g.108146269T>G | CA382508487 | ACAT1 | c.1073T>G (p.Leu358Arg) n.1168T>G c.*60T>G (n.*60T>G) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.*328T>G (n.*328T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) n.1161T>G n.149T>G c.695T>G (p.Leu232Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) n.1048T>G n.1106T>G | |
11 | g.108146270G>A | CA476665559 | ACAT1 | c.1074G>A (p.Leu358=) n.1169G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.804G>A (p.Leu268=) c.711G>A (p.Leu237=) c.*329G>A (n.*329G>A) c.759G>A (p.Leu253=) n.1162G>A n.150G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.777G>A (p.Leu259=) n.1049G>A n.1107G>A | |
11 | g.108146270G>C | CA476665560 | ACAT1 | c.1074G>C (p.Leu358=) n.1169G>C c.*61G>C (n.*61G>C) c.804G>C (p.Leu268=) c.711G>C (p.Leu237=) c.*329G>C (n.*329G>C) c.759G>C (p.Leu253=) n.1162G>C n.150G>C c.696G>C (p.Leu232=) c.777G>C (p.Leu259=) n.1049G>C n.1107G>C | |
11 | g.108146270G>T | CA476665561 | ACAT1 | c.1074G>T (p.Leu358=) n.1169G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.804G>T (p.Leu268=) c.711G>T (p.Leu237=) c.*329G>T (n.*329G>T) c.759G>T (p.Leu253=) n.1162G>T n.150G>T c.696G>T (p.Leu232=) c.777G>T (p.Leu259=) n.1049G>T n.1107G>T | |
11 | g.108146271G>A | CA6263360 | ACAT1 | c.1075G>A (p.Val359Ile) n.1170G>A c.*62G>A (n.*62G>A) c.805G>A (p.Val269Ile) c.712G>A (p.Val238Ile) c.*330G>A (n.*330G>A) c.760G>A (p.Val254Ile) n.1163G>A n.151G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.778G>A (p.Val260Ile) n.1050G>A n.1108G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.108146271G>C | CA382508488 | ACAT1 | c.1075G>C (p.Val359Leu) n.1170G>C c.*62G>C (n.*62G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) c.712G>C (p.Val238Leu) c.*330G>C (n.*330G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) n.1163G>C n.151G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.778G>C (p.Val260Leu) n.1050G>C n.1108G>C | |
11 | g.108146271G= | CA1998720475 | ACAT1 | c.1075G= (p.Val359=) n.1170G= c.*62G= (n.*62G=) c.805G= (p.Val269=) c.712G= (p.Val238=) c.*330G= (n.*330G=) c.760G= (p.Val254=) n.1163G= n.151G= c.697G= (p.Val233=) c.778G= (p.Val260=) n.1050G= n.1108G= | |
11 | g.108146271G>T | CA382508489 | ACAT1 | c.1075G>T (p.Val359Phe) n.1170G>T c.*62G>T (n.*62G>T) c.805G>T (p.Val269Phe) c.712G>T (p.Val238Phe) c.*330G>T (n.*330G>T) c.760G>T (p.Val254Phe) n.1163G>T n.151G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.778G>T (p.Val260Phe) n.1050G>T n.1108G>T | |
11 | g.108146272T>A | CA382508490 | ACAT1 | c.1076T>A (p.Val359Asp) n.1171T>A c.*63T>A (n.*63T>A) c.806T>A (p.Val269Asp) c.713T>A (p.Val238Asp) c.*331T>A (n.*331T>A) c.761T>A (p.Val254Asp) n.1164T>A n.152T>A c.698T>A (p.Val233Asp) c.779T>A (p.Val260Asp) n.1051T>A n.1109T>A | |
11 | g.108146272T>C | CA382508491 | ACAT1 | c.1076T>C (p.Val359Ala) n.1171T>C c.*63T>C (n.*63T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) c.713T>C (p.Val238Ala) c.*331T>C (n.*331T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) n.1164T>C n.152T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.779T>C (p.Val260Ala) n.1051T>C n.1109T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146272T>G | CA382508492 | ACAT1 | c.1076T>G (p.Val359Gly) n.1171T>G c.*63T>G (n.*63T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) c.713T>G (p.Val238Gly) c.*331T>G (n.*331T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) n.1164T>G n.152T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.779T>G (p.Val260Gly) n.1051T>G n.1109T>G | |
11 | g.108146273T>A | CA476665563 | ACAT1 | c.1077T>A (p.Val359=) n.1172T>A c.*64T>A (n.*64T>A) c.807T>A (p.Val269=) c.714T>A (p.Val238=) c.*332T>A (n.*332T>A) c.762T>A (p.Val254=) n.1165T>A n.153T>A c.699T>A (p.Val233=) c.780T>A (p.Val260=) n.1052T>A n.1110T>A | |
11 | g.108146273T>C | CA476665564 | ACAT1 | c.1077T>C (p.Val359=) n.1172T>C c.*64T>C (n.*64T>C) c.807T>C (p.Val269=) c.714T>C (p.Val238=) c.*332T>C (n.*332T>C) c.762T>C (p.Val254=) n.1165T>C n.153T>C c.699T>C (p.Val233=) c.780T>C (p.Val260=) n.1052T>C n.1110T>C | |
11 | g.108146273T>G | CA476665565 | ACAT1 | c.1077T>G (p.Val359=) n.1172T>G c.*64T>G (n.*64T>G) c.807T>G (p.Val269=) c.714T>G (p.Val238=) c.*332T>G (n.*332T>G) c.762T>G (p.Val254=) n.1165T>G n.153T>G c.699T>G (p.Val233=) c.780T>G (p.Val260=) n.1052T>G n.1110T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146273T= | CA1998720476 | ACAT1 | c.1077T= (p.Val359=) n.1172T= c.*64T= (n.*64T=) c.807T= (p.Val269=) c.714T= (p.Val238=) c.*332T= (n.*332T=) c.762T= (p.Val254=) n.1165T= n.153T= c.699T= (p.Val233=) c.780T= (p.Val260=) n.1052T= n.1110T= | |
11 | g.108146274G>A | CA382508493 | ACAT1 | c.1078G>A (p.Val360Ile) n.1173G>A c.*65G>A (n.*65G>A) c.808G>A (p.Val270Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) c.*333G>A (n.*333G>A) c.763G>A (p.Val255Ile) n.1166G>A n.154G>A c.700G>A (p.Val234Ile) c.781G>A (p.Val261Ile) n.1053G>A n.1111G>A | ClinVar |
11 | g.108146274G>C | CA382508494 | ACAT1 | c.1078G>C (p.Val360Leu) n.1173G>C c.*65G>C (n.*65G>C) c.808G>C (p.Val270Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) c.*333G>C (n.*333G>C) c.763G>C (p.Val255Leu) n.1166G>C n.154G>C c.700G>C (p.Val234Leu) c.781G>C (p.Val261Leu) n.1053G>C n.1111G>C | |
11 | g.108146274G>T | CA382508495 | ACAT1 | c.1078G>T (p.Val360Leu) n.1173G>T c.*65G>T (n.*65G>T) c.808G>T (p.Val270Leu) c.715G>T (p.Val239Leu) c.*333G>T (n.*333G>T) c.763G>T (p.Val255Leu) n.1166G>T n.154G>T c.700G>T (p.Val234Leu) c.781G>T (p.Val261Leu) n.1053G>T n.1111G>T | |
11 | g.108146275T>A | CA382508496 | ACAT1 | c.1079T>A (p.Val360Glu) n.1174T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.809T>A (p.Val270Glu) c.716T>A (p.Val239Glu) c.*334T>A (n.*334T>A) c.764T>A (p.Val255Glu) n.1167T>A n.155T>A c.701T>A (p.Val234Glu) c.782T>A (p.Val261Glu) n.1054T>A n.1112T>A | |
11 | g.108146275T>C | CA382508497 | ACAT1 | c.1079T>C (p.Val360Ala) n.1174T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.809T>C (p.Val270Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.*334T>C (n.*334T>C) c.764T>C (p.Val255Ala) n.1167T>C n.155T>C c.701T>C (p.Val234Ala) c.782T>C (p.Val261Ala) n.1054T>C n.1112T>C | |
11 | g.108146275T>G | CA382508498 | ACAT1 | c.1079T>G (p.Val360Gly) n.1174T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.809T>G (p.Val270Gly) c.716T>G (p.Val239Gly) c.*334T>G (n.*334T>G) c.764T>G (p.Val255Gly) n.1167T>G n.155T>G c.701T>G (p.Val234Gly) c.782T>G (p.Val261Gly) n.1054T>G n.1112T>G | |
11 | g.108146276A>C | CA476665570 | ACAT1 | c.1080A>C (p.Val360=) n.1175A>C c.*67A>C (n.*67A>C) c.810A>C (p.Val270=) c.717A>C (p.Val239=) c.*335A>C (n.*335A>C) c.765A>C (p.Val255=) n.1168A>C n.156A>C c.702A>C (p.Val234=) c.783A>C (p.Val261=) n.1055A>C n.1113A>C | |
11 | g.108146276A>G | CA476665573 | ACAT1 | c.1080A>G (p.Val360=) n.1175A>G c.*67A>G (n.*67A>G) c.810A>G (p.Val270=) c.717A>G (p.Val239=) c.*335A>G (n.*335A>G) c.765A>G (p.Val255=) n.1168A>G n.156A>G c.702A>G (p.Val234=) c.783A>G (p.Val261=) n.1055A>G n.1113A>G | |
11 | g.108146276A>T | CA476665575 | ACAT1 | c.1080A>T (p.Val360=) n.1175A>T c.*67A>T (n.*67A>T) c.810A>T (p.Val270=) c.717A>T (p.Val239=) c.*335A>T (n.*335A>T) c.765A>T (p.Val255=) n.1168A>T n.156A>T c.702A>T (p.Val234=) c.783A>T (p.Val261=) n.1055A>T n.1113A>T | |
11 | g.108146277C>A | CA382508499 | ACAT1 | c.1081C>A (p.Leu361Ile) n.1176C>A c.*68C>A (n.*68C>A) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.718C>A (p.Leu240Ile) c.*336C>A (n.*336C>A) c.766C>A (p.Leu256Ile) n.1169C>A n.157C>A c.703C>A (p.Leu235Ile) c.784C>A (p.Leu262Ile) n.1056C>A n.1114C>A | |
11 | g.108146277C= | CA1998720477 | ACAT1 | c.1081C= (p.Leu361=) n.1176C= c.*68C= (n.*68C=) c.811C= (p.Leu271=) c.718C= (p.Leu240=) c.*336C= (n.*336C=) c.766C= (p.Leu256=) n.1169C= n.157C= c.703C= (p.Leu235=) c.784C= (p.Leu262=) n.1056C= n.1114C= | |
11 | g.108146277C>G | CA382508500 | ACAT1 | c.1081C>G (p.Leu361Val) n.1176C>G c.*68C>G (n.*68C>G) c.811C>G (p.Leu271Val) c.718C>G (p.Leu240Val) c.*336C>G (n.*336C>G) c.766C>G (p.Leu256Val) n.1169C>G n.157C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.784C>G (p.Leu262Val) n.1056C>G n.1114C>G | |
11 | g.108146277C>T | CA6263361 | ACAT1 | c.1081C>T (p.Leu361=) n.1176C>T c.*68C>T (n.*68C>T) c.811C>T (p.Leu271=) c.718C>T (p.Leu240=) c.*336C>T (n.*336C>T) c.766C>T (p.Leu256=) n.1169C>T n.157C>T c.703C>T (p.Leu235=) c.784C>T (p.Leu262=) n.1056C>T n.1114C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146278T>A | CA382508501 | ACAT1 | c.1082T>A (p.Leu361Gln) n.1177T>A c.*69T>A (n.*69T>A) c.812T>A (p.Leu271Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) c.*337T>A (n.*337T>A) c.767T>A (p.Leu256Gln) n.1170T>A n.158T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) c.785T>A (p.Leu262Gln) n.1057T>A n.1115T>A | |
11 | g.108146278T>C | CA382508503 | ACAT1 | c.1082T>C (p.Leu361Pro) n.1177T>C c.*69T>C (n.*69T>C) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) c.*337T>C (n.*337T>C) c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1170T>C n.158T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.785T>C (p.Leu262Pro) n.1057T>C n.1115T>C | |
11 | g.108146278T>G | CA382508502 | ACAT1 | c.1082T>G (p.Leu361Arg) n.1177T>G c.*69T>G (n.*69T>G) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) c.*337T>G (n.*337T>G) c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1170T>G n.158T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.785T>G (p.Leu262Arg) n.1057T>G n.1115T>G | |
11 | g.108146278T= | CA1998720478 | ACAT1 | c.1082T= (p.Leu361=) n.1177T= c.*69T= (n.*69T=) c.812T= (p.Leu271=) c.719T= (p.Leu240=) c.*337T= (n.*337T=) c.767T= (p.Leu256=) n.1170T= n.158T= c.704T= (p.Leu235=) c.785T= (p.Leu262=) n.1057T= n.1115T= | |
11 | g.108146279A>C | CA476665581 | ACAT1 | c.1083A>C (p.Leu361=) n.1178A>C c.*70A>C (n.*70A>C) c.813A>C (p.Leu271=) c.720A>C (p.Leu240=) c.*338A>C (n.*338A>C) c.768A>C (p.Leu256=) n.1171A>C n.159A>C c.705A>C (p.Leu235=) c.786A>C (p.Leu262=) n.1058A>C n.1116A>C | |
11 | g.108146279A>G | CA476665590 | ACAT1 | c.1083A>G (p.Leu361=) n.1178A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.813A>G (p.Leu271=) c.720A>G (p.Leu240=) c.*338A>G (n.*338A>G) c.768A>G (p.Leu256=) n.1171A>G n.159A>G c.705A>G (p.Leu235=) c.786A>G (p.Leu262=) n.1058A>G n.1116A>G | |
11 | g.108146279A>T | CA476665588 | ACAT1 | c.1083A>T (p.Leu361=) n.1178A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.813A>T (p.Leu271=) c.720A>T (p.Leu240=) c.*338A>T (n.*338A>T) c.768A>T (p.Leu256=) n.1171A>T n.159A>T c.705A>T (p.Leu235=) c.786A>T (p.Leu262=) n.1058A>T n.1116A>T | |
11 | g.108146279dup | CA252468 | ACAT1 | c.1083dup (p.Ala362SerfsTer4) n.1178dup c.*70dup (n.*70dup) c.813dup (p.Ala272SerfsTer4) c.720dup (p.Ala241SerfsTer4) c.*338dup (n.*338dup) c.768dup (p.Ala257SerfsTer4) n.1171dup n.159dup c.705dup (p.Ala236SerfsTer4) c.786dup (p.Ala263SerfsTer4) n.1058dup n.1116dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146280G>A | CA382508504 | ACAT1 | c.1084G>A (p.Ala362Thr) n.1179G>A c.*71G>A (n.*71G>A) c.814G>A (p.Ala272Thr) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.*339G>A (n.*339G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.1172G>A n.160G>A c.706G>A (p.Ala236Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) n.1059G>A n.1117G>A | COSMIC |
11 | g.108146280G>C | CA382508505 | ACAT1 | c.1084G>C (p.Ala362Pro) n.1179G>C c.*71G>C (n.*71G>C) c.814G>C (p.Ala272Pro) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.*339G>C (n.*339G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.1172G>C n.160G>C c.706G>C (p.Ala236Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) n.1059G>C n.1117G>C | |
11 | g.108146280G= | CA1998720479 | ACAT1 | c.1084G= (p.Ala362=) n.1179G= c.*71G= (n.*71G=) c.814G= (p.Ala272=) c.721G= (p.Ala241=) c.*339G= (n.*339G=) c.769G= (p.Ala257=) n.1172G= n.160G= c.706G= (p.Ala236=) c.787G= (p.Ala263=) n.1059G= n.1117G= | |
11 | g.108146280G>T | CA382508506 | ACAT1 | c.1084G>T (p.Ala362Ser) n.1179G>T c.*71G>T (n.*71G>T) c.814G>T (p.Ala272Ser) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.*339G>T (n.*339G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.1172G>T n.160G>T c.706G>T (p.Ala236Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) n.1059G>T n.1117G>T | |
11 | g.108146281C>A | CA382508507 | ACAT1 | c.1085C>A (p.Ala362Glu) n.1180C>A c.*72C>A (n.*72C>A) c.815C>A (p.Ala272Glu) c.722C>A (p.Ala241Glu) c.*340C>A (n.*340C>A) c.770C>A (p.Ala257Glu) n.1173C>A n.161C>A c.707C>A (p.Ala236Glu) c.788C>A (p.Ala263Glu) n.1060C>A n.1118C>A | |
11 | g.108146281C>G | CA382508508 | ACAT1 | c.1085C>G (p.Ala362Gly) n.1180C>G c.*72C>G (n.*72C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.*340C>G (n.*340C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.1173C>G n.161C>G c.707C>G (p.Ala236Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) n.1060C>G n.1118C>G | |
11 | g.108146281C>T | CA382508509 | ACAT1 | c.1085C>T (p.Ala362Val) n.1180C>T c.*72C>T (n.*72C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.722C>T (p.Ala241Val) c.*340C>T (n.*340C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) n.1173C>T n.161C>T c.707C>T (p.Ala236Val) c.788C>T (p.Ala263Val) n.1060C>T n.1118C>T | |
11 | g.108146283_108146286dup | CA1998720480 | ACAT1 | c.1087_1090dup (p.Ile364LysfsTer3) n.1182_1185dup c.*74_*77dup (n.*74_*77dup) c.817_820dup (p.Ile274LysfsTer3) c.724_727dup (p.Ile243LysfsTer3) c.*342_*345dup (n.*342_*345dup) c.772_775dup (p.Ile259LysfsTer3) n.1175_1178dup n.163_166dup c.709_712dup (p.Ile238LysfsTer3) c.790_793dup (p.Ile265LysfsTer3) n.1062_1065dup n.1120_1123dup | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146282A= | CA1998720481 | ACAT1 | c.1086A= (p.Ala362=) n.1181A= c.*73A= (n.*73A=) c.816A= (p.Ala272=) c.723A= (p.Ala241=) c.*341A= (n.*341A=) c.771A= (p.Ala257=) n.1174A= n.162A= c.708A= (p.Ala236=) c.789A= (p.Ala263=) n.1061A= n.1119A= | |
11 | g.108146282A>C | CA476665600 | ACAT1 | c.1086A>C (p.Ala362=) n.1181A>C c.*73A>C (n.*73A>C) c.816A>C (p.Ala272=) c.723A>C (p.Ala241=) c.*341A>C (n.*341A>C) c.771A>C (p.Ala257=) n.1174A>C n.162A>C c.708A>C (p.Ala236=) c.789A>C (p.Ala263=) n.1061A>C n.1119A>C | dbSNP |
11 | g.108146282A>G | CA476665602 | ACAT1 | c.1086A>G (p.Ala362=) n.1181A>G c.*73A>G (n.*73A>G) c.816A>G (p.Ala272=) c.723A>G (p.Ala241=) c.*341A>G (n.*341A>G) c.771A>G (p.Ala257=) n.1174A>G n.162A>G c.708A>G (p.Ala236=) c.789A>G (p.Ala263=) n.1061A>G n.1119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146282A>T | CA476665603 | ACAT1 | c.1086A>T (p.Ala362=) n.1181A>T c.*73A>T (n.*73A>T) c.816A>T (p.Ala272=) c.723A>T (p.Ala241=) c.*341A>T (n.*341A>T) c.771A>T (p.Ala257=) n.1174A>T n.162A>T c.708A>T (p.Ala236=) c.789A>T (p.Ala263=) n.1061A>T n.1119A>T | |
11 | g.108146283A>C | CA382508512 | ACAT1 | c.1087A>C (p.Asn363His) n.1182A>C c.*74A>C (n.*74A>C) c.817A>C (p.Asn273His) c.724A>C (p.Asn242His) c.*342A>C (n.*342A>C) c.772A>C (p.Asn258His) n.1175A>C n.163A>C c.709A>C (p.Asn237His) c.790A>C (p.Asn264His) n.1062A>C n.1120A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146283A>G | CA382508510 | ACAT1 | c.1087A>G (p.Asn363Asp) n.1182A>G c.*74A>G (n.*74A>G) c.817A>G (p.Asn273Asp) c.724A>G (p.Asn242Asp) c.*342A>G (n.*342A>G) c.772A>G (p.Asn258Asp) n.1175A>G n.163A>G c.709A>G (p.Asn237Asp) c.790A>G (p.Asn264Asp) n.1062A>G n.1120A>G | |
11 | g.108146283A>T | CA382508511 | ACAT1 | c.1087A>T (p.Asn363Tyr) n.1182A>T c.*74A>T (n.*74A>T) c.817A>T (p.Asn273Tyr) c.724A>T (p.Asn242Tyr) c.*342A>T (n.*342A>T) c.772A>T (p.Asn258Tyr) n.1175A>T n.163A>T c.709A>T (p.Asn237Tyr) c.790A>T (p.Asn264Tyr) n.1062A>T n.1120A>T | |
11 | g.108146284A>C | CA382508513 | ACAT1 | c.1088A>C (p.Asn363Thr) n.1183A>C c.*75A>C (n.*75A>C) c.818A>C (p.Asn273Thr) c.725A>C (p.Asn242Thr) c.*343A>C (n.*343A>C) c.773A>C (p.Asn258Thr) n.1176A>C n.164A>C c.710A>C (p.Asn237Thr) c.791A>C (p.Asn264Thr) n.1063A>C n.1121A>C | |
11 | g.108146284A>G | CA382508514 | ACAT1 | c.1088A>G (p.Asn363Ser) n.1183A>G c.*75A>G (n.*75A>G) c.818A>G (p.Asn273Ser) c.725A>G (p.Asn242Ser) c.*343A>G (n.*343A>G) c.773A>G (p.Asn258Ser) n.1176A>G n.164A>G c.710A>G (p.Asn237Ser) c.791A>G (p.Asn264Ser) n.1063A>G n.1121A>G | |
11 | g.108146284A>T | CA382508515 | ACAT1 | c.1088A>T (p.Asn363Ile) n.1183A>T c.*75A>T (n.*75A>T) c.818A>T (p.Asn273Ile) c.725A>T (p.Asn242Ile) c.*343A>T (n.*343A>T) c.773A>T (p.Asn258Ile) n.1176A>T n.164A>T c.710A>T (p.Asn237Ile) c.791A>T (p.Asn264Ile) n.1063A>T n.1121A>T | |
11 | g.108146285C>A | CA382508516 | ACAT1 | c.1089C>A (p.Asn363Lys) n.1184C>A c.*76C>A (n.*76C>A) c.819C>A (p.Asn273Lys) c.726C>A (p.Asn242Lys) c.*344C>A (n.*344C>A) c.774C>A (p.Asn258Lys) n.1177C>A n.165C>A c.711C>A (p.Asn237Lys) c.792C>A (p.Asn264Lys) n.1064C>A n.1122C>A | |
11 | g.108146285C>G | CA382508517 | ACAT1 | c.1089C>G (p.Asn363Lys) n.1184C>G c.*76C>G (n.*76C>G) c.819C>G (p.Asn273Lys) c.726C>G (p.Asn242Lys) c.*344C>G (n.*344C>G) c.774C>G (p.Asn258Lys) n.1177C>G n.165C>G c.711C>G (p.Asn237Lys) c.792C>G (p.Asn264Lys) n.1064C>G n.1122C>G | |
11 | g.108146285C>T | CA476665618 | ACAT1 | c.1089C>T (p.Asn363=) n.1184C>T c.*76C>T (n.*76C>T) c.819C>T (p.Asn273=) c.726C>T (p.Asn242=) c.*344C>T (n.*344C>T) c.774C>T (p.Asn258=) n.1177C>T n.165C>T c.711C>T (p.Asn237=) c.792C>T (p.Asn264=) n.1064C>T n.1122C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108146286A= | CA1998720482 | ACAT1 | c.1090A= (p.Ile364=) n.1185A= c.*77A= (n.*77A=) c.820A= (p.Ile274=) c.727A= (p.Ile243=) c.*345A= (n.*345A=) c.775A= (p.Ile259=) n.1178A= n.166A= c.712A= (p.Ile238=) c.793A= (p.Ile265=) n.1065A= n.1123A= | |
11 | g.108146286A>C | CA382508520 | ACAT1 | c.1090A>C (p.Ile364Leu) n.1185A>C c.*77A>C (n.*77A>C) c.820A>C (p.Ile274Leu) c.727A>C (p.Ile243Leu) c.*345A>C (n.*345A>C) c.775A>C (p.Ile259Leu) n.1178A>C n.166A>C c.712A>C (p.Ile238Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.1065A>C n.1123A>C | |
11 | g.108146286A>G | CA382508518 | ACAT1 | c.1090A>G (p.Ile364Val) n.1185A>G c.*77A>G (n.*77A>G) c.820A>G (p.Ile274Val) c.727A>G (p.Ile243Val) c.*345A>G (n.*345A>G) c.775A>G (p.Ile259Val) n.1178A>G n.166A>G c.712A>G (p.Ile238Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.1065A>G n.1123A>G | dbSNP |
11 | g.108146286A>T | CA382508519 | ACAT1 | c.1090A>T (p.Ile364Phe) n.1185A>T c.*77A>T (n.*77A>T) c.820A>T (p.Ile274Phe) c.727A>T (p.Ile243Phe) c.*345A>T (n.*345A>T) c.775A>T (p.Ile259Phe) n.1178A>T n.166A>T c.712A>T (p.Ile238Phe) c.793A>T (p.Ile265Phe) n.1065A>T n.1123A>T | |
11 | g.108146287T>A | CA382508521 | ACAT1 | c.1091T>A (p.Ile364Asn) n.1186T>A c.*78T>A (n.*78T>A) c.821T>A (p.Ile274Asn) c.728T>A (p.Ile243Asn) c.*346T>A (n.*346T>A) c.776T>A (p.Ile259Asn) n.1179T>A n.167T>A c.713T>A (p.Ile238Asn) c.794T>A (p.Ile265Asn) n.1066T>A n.1124T>A | |
11 | g.108146287T>C | CA382508522 | ACAT1 | c.1091T>C (p.Ile364Thr) n.1186T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.821T>C (p.Ile274Thr) c.728T>C (p.Ile243Thr) c.*346T>C (n.*346T>C) c.776T>C (p.Ile259Thr) n.1179T>C n.167T>C c.713T>C (p.Ile238Thr) c.794T>C (p.Ile265Thr) n.1066T>C n.1124T>C | COSMIC |
11 | g.108146287T>G | CA382508523 | ACAT1 | c.1091T>G (p.Ile364Ser) n.1186T>G c.*78T>G (n.*78T>G) c.821T>G (p.Ile274Ser) c.728T>G (p.Ile243Ser) c.*346T>G (n.*346T>G) c.776T>G (p.Ile259Ser) n.1179T>G n.167T>G c.713T>G (p.Ile238Ser) c.794T>G (p.Ile265Ser) n.1066T>G n.1124T>G | |
11 | g.108146288T>A | CA476665628 | ACAT1 | c.1092T>A (p.Ile364=) n.1187T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.822T>A (p.Ile274=) c.729T>A (p.Ile243=) c.*347T>A (n.*347T>A) c.777T>A (p.Ile259=) n.1180T>A n.168T>A c.714T>A (p.Ile238=) c.795T>A (p.Ile265=) n.1067T>A n.1125T>A | |
11 | g.108146288T>C | CA476665630 | ACAT1 | c.1092T>C (p.Ile364=) n.1187T>C c.*79T>C (n.*79T>C) c.822T>C (p.Ile274=) c.729T>C (p.Ile243=) c.*347T>C (n.*347T>C) c.777T>C (p.Ile259=) n.1180T>C n.168T>C c.714T>C (p.Ile238=) c.795T>C (p.Ile265=) n.1067T>C n.1125T>C | |
11 | g.108146288T>G | CA382508524 | ACAT1 | c.1092T>G (p.Ile364Met) n.1187T>G c.*79T>G (n.*79T>G) c.822T>G (p.Ile274Met) c.729T>G (p.Ile243Met) c.*347T>G (n.*347T>G) c.777T>G (p.Ile259Met) n.1180T>G n.168T>G c.714T>G (p.Ile238Met) c.795T>G (p.Ile265Met) n.1067T>G n.1125T>G | |
11 | g.108146289A>C | CA382508525 | ACAT1 | c.1093A>C (p.Lys365Gln) n.1188A>C c.*80A>C (n.*80A>C) c.823A>C (p.Lys275Gln) c.730A>C (p.Lys244Gln) c.*348A>C (n.*348A>C) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.1181A>C n.169A>C c.715A>C (p.Lys239Gln) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.1068A>C n.1126A>C | |
11 | g.108146289A>G | CA382508526 | ACAT1 | c.1093A>G (p.Lys365Glu) n.1188A>G c.*80A>G (n.*80A>G) c.823A>G (p.Lys275Glu) c.730A>G (p.Lys244Glu) c.*348A>G (n.*348A>G) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.1181A>G n.169A>G c.715A>G (p.Lys239Glu) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.1068A>G n.1126A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146289A>T | CA382508527 | ACAT1 | c.1093A>T (p.Lys365Ter) n.1188A>T c.*80A>T (n.*80A>T) c.823A>T (p.Lys275Ter) c.730A>T (p.Lys244Ter) c.*348A>T (n.*348A>T) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.1181A>T n.169A>T c.715A>T (p.Lys239Ter) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.1068A>T n.1126A>T | |
11 | g.108146290A= | CA1998720483 | ACAT1 | c.1094A= (p.Lys365=) n.1189A= c.*81A= (n.*81A=) c.824A= (p.Lys275=) c.731A= (p.Lys244=) c.*349A= (n.*349A=) c.779A= (p.Lys260=) n.1182A= n.170A= c.716A= (p.Lys239=) c.797A= (p.Lys266=) n.1069A= n.1127A= | |
11 | g.108146290A>C | CA382508528 | ACAT1 | c.1094A>C (p.Lys365Thr) n.1189A>C c.*81A>C (n.*81A>C) c.824A>C (p.Lys275Thr) c.731A>C (p.Lys244Thr) c.*349A>C (n.*349A>C) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.1182A>C n.170A>C c.716A>C (p.Lys239Thr) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.1069A>C n.1127A>C | |
11 | g.108146290A>G | CA382508529 | ACAT1 | c.1094A>G (p.Lys365Arg) n.1189A>G c.*81A>G (n.*81A>G) c.824A>G (p.Lys275Arg) c.731A>G (p.Lys244Arg) c.*349A>G (n.*349A>G) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.1182A>G n.170A>G c.716A>G (p.Lys239Arg) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.1069A>G n.1127A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.108146290A>T | CA382508530 | ACAT1 | c.1094A>T (p.Lys365Ile) n.1189A>T c.*81A>T (n.*81A>T) c.824A>T (p.Lys275Ile) c.731A>T (p.Lys244Ile) c.*349A>T (n.*349A>T) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.1182A>T n.170A>T c.716A>T (p.Lys239Ile) c.797A>T (p.Lys266Ile) n.1069A>T n.1127A>T | |
11 | g.108146291A>C | CA382508531 | ACAT1 | c.1095A>C (p.Lys365Asn) n.1190A>C c.*82A>C (n.*82A>C) c.825A>C (p.Lys275Asn) c.732A>C (p.Lys244Asn) c.*350A>C (n.*350A>C) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.1183A>C n.171A>C c.717A>C (p.Lys239Asn) c.798A>C (p.Lys266Asn) n.1070A>C n.1128A>C | |
11 | g.108146291A>G | CA476665643 | ACAT1 | c.1095A>G (p.Lys365=) n.1190A>G c.*82A>G (n.*82A>G) c.825A>G (p.Lys275=) c.732A>G (p.Lys244=) c.*350A>G (n.*350A>G) c.780A>G (p.Lys260=) n.1183A>G n.171A>G c.717A>G (p.Lys239=) c.798A>G (p.Lys266=) n.1070A>G n.1128A>G | |
11 | g.108146291A>T | CA382508532 | ACAT1 | c.1095A>T (p.Lys365Asn) n.1190A>T c.*82A>T (n.*82A>T) c.825A>T (p.Lys275Asn) c.732A>T (p.Lys244Asn) c.*350A>T (n.*350A>T) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.1183A>T n.171A>T c.717A>T (p.Lys239Asn) c.798A>T (p.Lys266Asn) n.1070A>T n.1128A>T | |
11 | g.108146292A= | CA1998720484 | ACAT1 | c.1096A= (p.Met366=) n.1191A= c.*83A= (n.*83A=) c.826A= (p.Met276=) c.733A= (p.Met245=) c.*351A= (n.*351A=) c.781A= (p.Met261=) n.1184A= n.172A= c.718A= (p.Met240=) c.799A= (p.Met267=) n.1071A= n.1129A= | |
11 | g.108146292A>C | CA382508533 | ACAT1 | c.1096A>C (p.Met366Leu) n.1191A>C c.*83A>C (n.*83A>C) c.826A>C (p.Met276Leu) c.733A>C (p.Met245Leu) c.*351A>C (n.*351A>C) c.781A>C (p.Met261Leu) n.1184A>C n.172A>C c.718A>C (p.Met240Leu) c.799A>C (p.Met267Leu) n.1071A>C n.1129A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146292A>G | CA382508535 | ACAT1 | c.1096A>G (p.Met366Val) n.1191A>G c.*83A>G (n.*83A>G) c.826A>G (p.Met276Val) c.733A>G (p.Met245Val) c.*351A>G (n.*351A>G) c.781A>G (p.Met261Val) n.1184A>G n.172A>G c.718A>G (p.Met240Val) c.799A>G (p.Met267Val) n.1071A>G n.1129A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146292A>T | CA382508534 | ACAT1 | c.1096A>T (p.Met366Leu) n.1191A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.826A>T (p.Met276Leu) c.733A>T (p.Met245Leu) c.*351A>T (n.*351A>T) c.781A>T (p.Met261Leu) n.1184A>T n.172A>T c.718A>T (p.Met240Leu) c.799A>T (p.Met267Leu) n.1071A>T n.1129A>T | |
11 | g.108146293T>A | CA382508536 | ACAT1 | c.1097T>A (p.Met366Lys) n.1192T>A c.*84T>A (n.*84T>A) c.827T>A (p.Met276Lys) c.734T>A (p.Met245Lys) c.*352T>A (n.*352T>A) c.782T>A (p.Met261Lys) n.1185T>A n.173T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.800T>A (p.Met267Lys) n.1072T>A n.1130T>A | |
11 | g.108146293T>C | CA382508537 | ACAT1 | c.1097T>C (p.Met366Thr) n.1192T>C c.*84T>C (n.*84T>C) c.827T>C (p.Met276Thr) c.734T>C (p.Met245Thr) c.*352T>C (n.*352T>C) c.782T>C (p.Met261Thr) n.1185T>C n.173T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.800T>C (p.Met267Thr) n.1072T>C n.1130T>C | |
11 | g.108146293T>G | CA382508538 | ACAT1 | c.1097T>G (p.Met366Arg) n.1192T>G c.*84T>G (n.*84T>G) c.827T>G (p.Met276Arg) c.734T>G (p.Met245Arg) c.*352T>G (n.*352T>G) c.782T>G (p.Met261Arg) n.1185T>G n.173T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.800T>G (p.Met267Arg) n.1072T>G n.1130T>G | |
11 | g.108146293dup | CA2615844463 | ACAT1 | c.1097dup (p.Met366IlefsTer5) n.1192dup c.*84dup (n.*84dup) c.827dup (p.Met276IlefsTer5) c.734dup (p.Met245IlefsTer5) c.*352dup (n.*352dup) c.782dup (p.Met261IlefsTer5) n.1185dup n.173dup c.719dup (p.Met240IlefsTer5) c.800dup (p.Met267IlefsTer5) n.1072dup n.1130dup | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.108146294G>A | CA382508539 | ACAT1 | c.1098G>A (p.Met366Ile) n.1193G>A c.*85G>A (n.*85G>A) c.828G>A (p.Met276Ile) c.735G>A (p.Met245Ile) c.*353G>A (n.*353G>A) c.783G>A (p.Met261Ile) n.1186G>A n.174G>A c.720G>A (p.Met240Ile) c.801G>A (p.Met267Ile) n.1073G>A n.1131G>A | |
11 | g.108146294G>C | CA382508540 | ACAT1 | c.1098G>C (p.Met366Ile) n.1193G>C c.*85G>C (n.*85G>C) c.828G>C (p.Met276Ile) c.735G>C (p.Met245Ile) c.*353G>C (n.*353G>C) c.783G>C (p.Met261Ile) n.1186G>C n.174G>C c.720G>C (p.Met240Ile) c.801G>C (p.Met267Ile) n.1073G>C n.1131G>C | |
11 | g.108146294G= | CA1998720485 | ACAT1 | c.1098G= (p.Met366=) n.1193G= c.*85G= (n.*85G=) c.828G= (p.Met276=) c.735G= (p.Met245=) c.*353G= (n.*353G=) c.783G= (p.Met261=) n.1186G= n.174G= c.720G= (p.Met240=) c.801G= (p.Met267=) n.1073G= n.1131G= | |
11 | g.108146294G>T | CA6263362 | ACAT1 | c.1098G>T (p.Met366Ile) n.1193G>T c.*85G>T (n.*85G>T) c.828G>T (p.Met276Ile) c.735G>T (p.Met245Ile) c.*353G>T (n.*353G>T) c.783G>T (p.Met261Ile) n.1186G>T n.174G>T c.720G>T (p.Met240Ile) c.801G>T (p.Met267Ile) n.1073G>T n.1131G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146295T>A | CA382508541 | ACAT1 | c.1099T>A (p.Leu367Met) n.1194T>A c.*86T>A (n.*86T>A) c.829T>A (p.Leu277Met) c.736T>A (p.Leu246Met) c.*354T>A (n.*354T>A) c.784T>A (p.Leu262Met) n.1187T>A n.175T>A c.721T>A (p.Leu241Met) c.802T>A (p.Leu268Met) n.1074T>A n.1132T>A | |
11 | g.108146295T>C | CA6263363 | ACAT1 | c.1099T>C (p.Leu367=) n.1194T>C c.*86T>C (n.*86T>C) c.829T>C (p.Leu277=) c.736T>C (p.Leu246=) c.*354T>C (n.*354T>C) c.784T>C (p.Leu262=) n.1187T>C n.175T>C c.721T>C (p.Leu241=) c.802T>C (p.Leu268=) n.1074T>C n.1132T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146295T>G | CA382508542 | ACAT1 | c.1099T>G (p.Leu367Val) n.1194T>G c.*86T>G (n.*86T>G) c.829T>G (p.Leu277Val) c.736T>G (p.Leu246Val) c.*354T>G (n.*354T>G) c.784T>G (p.Leu262Val) n.1187T>G n.175T>G c.721T>G (p.Leu241Val) c.802T>G (p.Leu268Val) n.1074T>G n.1132T>G | |
11 | g.108146295T= | CA1998720486 | ACAT1 | c.1099T= (p.Leu367=) n.1194T= c.*86T= (n.*86T=) c.829T= (p.Leu277=) c.736T= (p.Leu246=) c.*354T= (n.*354T=) c.784T= (p.Leu262=) n.1187T= n.175T= c.721T= (p.Leu241=) c.802T= (p.Leu268=) n.1074T= n.1132T= | |
11 | g.108146296T>A | CA382508543 | ACAT1 | c.1100T>A (p.Leu367Ter) n.1195T>A c.*87T>A (n.*87T>A) c.830T>A (p.Leu277Ter) c.737T>A (p.Leu246Ter) c.*355T>A (n.*355T>A) c.785T>A (p.Leu262Ter) n.1188T>A n.176T>A c.722T>A (p.Leu241Ter) c.803T>A (p.Leu268Ter) n.1075T>A n.1133T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146296T>C | CA382508544 | ACAT1 | c.1100T>C (p.Leu367Ser) n.1195T>C c.*87T>C (n.*87T>C) c.830T>C (p.Leu277Ser) c.737T>C (p.Leu246Ser) c.*355T>C (n.*355T>C) c.785T>C (p.Leu262Ser) n.1188T>C n.176T>C c.722T>C (p.Leu241Ser) c.803T>C (p.Leu268Ser) n.1075T>C n.1133T>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146296T>G | CA382508545 | ACAT1 | c.1100T>G (p.Leu367Trp) n.1195T>G c.*87T>G (n.*87T>G) c.830T>G (p.Leu277Trp) c.737T>G (p.Leu246Trp) c.*355T>G (n.*355T>G) c.785T>G (p.Leu262Trp) n.1188T>G n.176T>G c.722T>G (p.Leu241Trp) c.803T>G (p.Leu268Trp) n.1075T>G n.1133T>G | |
11 | g.108146297G>A | CA6263364 | ACAT1 | c.1101G>A (p.Leu367=) n.1196G>A c.*88G>A (n.*88G>A) c.831G>A (p.Leu277=) c.738G>A (p.Leu246=) c.*356G>A (n.*356G>A) c.786G>A (p.Leu262=) n.1189G>A n.177G>A c.723G>A (p.Leu241=) c.804G>A (p.Leu268=) n.1076G>A n.1134G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146297G>C | CA382508546 | ACAT1 | c.1101G>C (p.Leu367Phe) n.1196G>C c.*88G>C (n.*88G>C) c.831G>C (p.Leu277Phe) c.738G>C (p.Leu246Phe) c.*356G>C (n.*356G>C) c.786G>C (p.Leu262Phe) n.1189G>C n.177G>C c.723G>C (p.Leu241Phe) c.804G>C (p.Leu268Phe) n.1076G>C n.1134G>C | |
11 | g.108146297G= | CA1998720487 | ACAT1 | c.1101G= (p.Leu367=) n.1196G= c.*88G= (n.*88G=) c.831G= (p.Leu277=) c.738G= (p.Leu246=) c.*356G= (n.*356G=) c.786G= (p.Leu262=) n.1189G= n.177G= c.723G= (p.Leu241=) c.804G= (p.Leu268=) n.1076G= n.1134G= | |
11 | g.108146297G>T | CA382508547 | ACAT1 | c.1101G>T (p.Leu367Phe) n.1196G>T c.*88G>T (n.*88G>T) c.831G>T (p.Leu277Phe) c.738G>T (p.Leu246Phe) c.*356G>T (n.*356G>T) c.786G>T (p.Leu262Phe) n.1189G>T n.177G>T c.723G>T (p.Leu241Phe) c.804G>T (p.Leu268Phe) n.1076G>T n.1134G>T | |
11 | g.108146298dup | CA2615844466 | ACAT1 | c.1102dup (p.Glu368GlyfsTer3) n.1197dup c.*89dup (n.*89dup) c.832dup (p.Glu278GlyfsTer3) c.739dup (p.Glu247GlyfsTer3) c.*357dup (n.*357dup) c.787dup (p.Glu263GlyfsTer3) n.1190dup n.178dup c.724dup (p.Glu242GlyfsTer3) c.805dup (p.Glu269GlyfsTer3) n.1077dup n.1135dup | gnomAD v4 |
11 | g.108146298G>A | CA382508548 | ACAT1 | c.1102G>A (p.Glu368Lys) n.1197G>A c.*89G>A (n.*89G>A) c.832G>A (p.Glu278Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) c.*357G>A (n.*357G>A) c.787G>A (p.Glu263Lys) n.1190G>A n.178G>A c.724G>A (p.Glu242Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) n.1077G>A n.1135G>A | |
11 | g.108146298G>C | CA382508549 | ACAT1 | c.1102G>C (p.Glu368Gln) n.1197G>C c.*89G>C (n.*89G>C) c.832G>C (p.Glu278Gln) c.739G>C (p.Glu247Gln) c.*357G>C (n.*357G>C) c.787G>C (p.Glu263Gln) n.1190G>C n.178G>C c.724G>C (p.Glu242Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) n.1077G>C n.1135G>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146298G>T | CA382508550 | ACAT1 | c.1102G>T (p.Glu368Ter) n.1197G>T c.*89G>T (n.*89G>T) c.832G>T (p.Glu278Ter) c.739G>T (p.Glu247Ter) c.*357G>T (n.*357G>T) c.787G>T (p.Glu263Ter) n.1190G>T n.178G>T c.724G>T (p.Glu242Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) n.1077G>T n.1135G>T | |
11 | g.108146299A= | CA1998720488 | ACAT1 | c.1103A= (p.Glu368=) n.1198A= c.*90A= (n.*90A=) c.833A= (p.Glu278=) c.740A= (p.Glu247=) c.*358A= (n.*358A=) c.788A= (p.Glu263=) n.1191A= n.179A= c.725A= (p.Glu242=) c.806A= (p.Glu269=) n.1078A= n.1136A= | |
11 | g.108146299A>C | CA382508551 | ACAT1 | c.1103A>C (p.Glu368Ala) n.1198A>C c.*90A>C (n.*90A>C) c.833A>C (p.Glu278Ala) c.740A>C (p.Glu247Ala) c.*358A>C (n.*358A>C) c.788A>C (p.Glu263Ala) n.1191A>C n.179A>C c.725A>C (p.Glu242Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) n.1078A>C n.1136A>C | dbSNP |
11 | g.108146299A>G | CA382508552 | ACAT1 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) n.1198A>G c.*90A>G (n.*90A>G) c.833A>G (p.Glu278Gly) c.740A>G (p.Glu247Gly) c.*358A>G (n.*358A>G) c.788A>G (p.Glu263Gly) n.1191A>G n.179A>G c.725A>G (p.Glu242Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) n.1078A>G n.1136A>G | |
11 | g.108146299A>T | CA382508553 | ACAT1 | c.1103A>T (p.Glu368Val) n.1198A>T c.*90A>T (n.*90A>T) c.833A>T (p.Glu278Val) c.740A>T (p.Glu247Val) c.*358A>T (n.*358A>T) c.788A>T (p.Glu263Val) n.1191A>T n.179A>T c.725A>T (p.Glu242Val) c.806A>T (p.Glu269Val) n.1078A>T n.1136A>T | |
11 | g.108146300G>A | CA476665681 | ACAT1 | c.1104G>A (p.Glu368=) n.1199G>A c.*91G>A (n.*91G>A) c.834G>A (p.Glu278=) c.741G>A (p.Glu247=) c.*359G>A (n.*359G>A) c.789G>A (p.Glu263=) n.1192G>A n.180G>A c.726G>A (p.Glu242=) c.807G>A (p.Glu269=) n.1079G>A n.1137G>A | |
11 | g.108146300G>C | CA382508554 | ACAT1 | c.1104G>C (p.Glu368Asp) n.1199G>C c.*91G>C (n.*91G>C) c.834G>C (p.Glu278Asp) c.741G>C (p.Glu247Asp) c.*359G>C (n.*359G>C) c.789G>C (p.Glu263Asp) n.1192G>C n.180G>C c.726G>C (p.Glu242Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) n.1079G>C n.1137G>C | |
11 | g.108146300G= | CA1998720489 | ACAT1 | c.1104G= (p.Glu368=) n.1199G= c.*91G= (n.*91G=) c.834G= (p.Glu278=) c.741G= (p.Glu247=) c.*359G= (n.*359G=) c.789G= (p.Glu263=) n.1192G= n.180G= c.726G= (p.Glu242=) c.807G= (p.Glu269=) n.1079G= n.1137G= | |
11 | g.108146300G>T | CA382508555 | ACAT1 | c.1104G>T (p.Glu368Asp) n.1199G>T c.*91G>T (n.*91G>T) c.834G>T (p.Glu278Asp) c.741G>T (p.Glu247Asp) c.*359G>T (n.*359G>T) c.789G>T (p.Glu263Asp) n.1192G>T n.180G>T c.726G>T (p.Glu242Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) n.1079G>T n.1137G>T | dbSNP |
11 | g.108146301A= | CA1998720490 | ACAT1 | c.1105A= (p.Ile369=) n.1200A= c.*92A= (n.*92A=) c.835A= (p.Ile279=) c.742A= (p.Ile248=) c.*360A= (n.*360A=) c.790A= (p.Ile264=) n.1193A= n.181A= c.727A= (p.Ile243=) c.808A= (p.Ile270=) n.1080A= n.1138A= | |
11 | g.108146301A>C | CA382508556 | ACAT1 | c.1105A>C (p.Ile369Leu) n.1200A>C c.*92A>C (n.*92A>C) c.835A>C (p.Ile279Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.*360A>C (n.*360A>C) c.790A>C (p.Ile264Leu) n.1193A>C n.181A>C c.727A>C (p.Ile243Leu) c.808A>C (p.Ile270Leu) n.1080A>C n.1138A>C | |
11 | g.108146301A>G | CA382508557 | ACAT1 | c.1105A>G (p.Ile369Val) n.1200A>G c.*92A>G (n.*92A>G) c.835A>G (p.Ile279Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.*360A>G (n.*360A>G) c.790A>G (p.Ile264Val) n.1193A>G n.181A>G c.727A>G (p.Ile243Val) c.808A>G (p.Ile270Val) n.1080A>G n.1138A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146301A>T | CA382508558 | ACAT1 | c.1105A>T (p.Ile369Phe) n.1200A>T c.*92A>T (n.*92A>T) c.835A>T (p.Ile279Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.*360A>T (n.*360A>T) c.790A>T (p.Ile264Phe) n.1193A>T n.181A>T c.727A>T (p.Ile243Phe) c.808A>T (p.Ile270Phe) n.1080A>T n.1138A>T | |
11 | g.108146302T>A | CA382508560 | ACAT1 | c.1106T>A (p.Ile369Asn) n.1201T>A c.*93T>A (n.*93T>A) c.836T>A (p.Ile279Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.*361T>A (n.*361T>A) c.791T>A (p.Ile264Asn) n.1194T>A n.182T>A c.728T>A (p.Ile243Asn) c.809T>A (p.Ile270Asn) n.1081T>A n.1139T>A | |
11 | g.108146302T>C | CA6263365 | ACAT1 | c.1106T>C (p.Ile369Thr) n.1201T>C c.*93T>C (n.*93T>C) c.836T>C (p.Ile279Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.*361T>C (n.*361T>C) c.791T>C (p.Ile264Thr) n.1194T>C n.182T>C c.728T>C (p.Ile243Thr) c.809T>C (p.Ile270Thr) n.1081T>C n.1139T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146302T>G | CA382508559 | ACAT1 | c.1106T>G (p.Ile369Ser) n.1201T>G c.*93T>G (n.*93T>G) c.836T>G (p.Ile279Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.*361T>G (n.*361T>G) c.791T>G (p.Ile264Ser) n.1194T>G n.182T>G c.728T>G (p.Ile243Ser) c.809T>G (p.Ile270Ser) n.1081T>G n.1139T>G | |
11 | g.108146302T= | CA1998720491 | ACAT1 | c.1106T= (p.Ile369=) n.1201T= c.*93T= (n.*93T=) c.836T= (p.Ile279=) c.743T= (p.Ile248=) c.*361T= (n.*361T=) c.791T= (p.Ile264=) n.1194T= n.182T= c.728T= (p.Ile243=) c.809T= (p.Ile270=) n.1081T= n.1139T= | |
11 | g.108146303T>A | CA476665690 | ACAT1 | c.1107T>A (p.Ile369=) n.1202T>A c.*94T>A (n.*94T>A) c.837T>A (p.Ile279=) c.744T>A (p.Ile248=) c.*362T>A (n.*362T>A) c.792T>A (p.Ile264=) n.1195T>A n.183T>A c.729T>A (p.Ile243=) c.810T>A (p.Ile270=) n.1082T>A n.1140T>A | |
11 | g.108146303T>C | CA476665691 | ACAT1 | c.1107T>C (p.Ile369=) n.1202T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.837T>C (p.Ile279=) c.744T>C (p.Ile248=) c.*362T>C (n.*362T>C) c.792T>C (p.Ile264=) n.1195T>C n.183T>C c.729T>C (p.Ile243=) c.810T>C (p.Ile270=) n.1082T>C n.1140T>C | |
11 | g.108146303T>G | CA382508561 | ACAT1 | c.1107T>G (p.Ile369Met) n.1202T>G c.*94T>G (n.*94T>G) c.837T>G (p.Ile279Met) c.744T>G (p.Ile248Met) c.*362T>G (n.*362T>G) c.792T>G (p.Ile264Met) n.1195T>G n.183T>G c.729T>G (p.Ile243Met) c.810T>G (p.Ile270Met) n.1082T>G n.1140T>G | |
11 | g.108146304G>A | CA382508564 | ACAT1 | c.1108G>A (p.Asp370Asn) n.1203G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.838G>A (p.Asp280Asn) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.*363G>A (n.*363G>A) c.793G>A (p.Asp265Asn) n.1196G>A n.184G>A c.730G>A (p.Asp244Asn) c.811G>A (p.Asp271Asn) n.1083G>A n.1141G>A | |
11 | g.108146304G>C | CA382508562 | ACAT1 | c.1108G>C (p.Asp370His) n.1203G>C c.*95G>C (n.*95G>C) c.838G>C (p.Asp280His) c.745G>C (p.Asp249His) c.*363G>C (n.*363G>C) c.793G>C (p.Asp265His) n.1196G>C n.184G>C c.730G>C (p.Asp244His) c.811G>C (p.Asp271His) n.1083G>C n.1141G>C | |
11 | g.108146304G>T | CA382508563 | ACAT1 | c.1108G>T (p.Asp370Tyr) n.1203G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.838G>T (p.Asp280Tyr) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.*363G>T (n.*363G>T) c.793G>T (p.Asp265Tyr) n.1196G>T n.184G>T c.730G>T (p.Asp244Tyr) c.811G>T (p.Asp271Tyr) n.1083G>T n.1141G>T | |
11 | g.108146305A>C | CA382508565 | ACAT1 | c.1109A>C (p.Asp370Ala) n.1204A>C c.*96A>C (n.*96A>C) c.839A>C (p.Asp280Ala) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.*364A>C (n.*364A>C) c.794A>C (p.Asp265Ala) n.1197A>C n.185A>C c.731A>C (p.Asp244Ala) c.812A>C (p.Asp271Ala) n.1084A>C n.1142A>C | |
11 | g.108146305A>G | CA382508566 | ACAT1 | c.1109A>G (p.Asp370Gly) n.1204A>G c.*96A>G (n.*96A>G) c.839A>G (p.Asp280Gly) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.*364A>G (n.*364A>G) c.794A>G (p.Asp265Gly) n.1197A>G n.185A>G c.731A>G (p.Asp244Gly) c.812A>G (p.Asp271Gly) n.1084A>G n.1142A>G | COSMIC |
11 | g.108146305A>T | CA382508567 | ACAT1 | c.1109A>T (p.Asp370Val) n.1204A>T c.*96A>T (n.*96A>T) c.839A>T (p.Asp280Val) c.746A>T (p.Asp249Val) c.*364A>T (n.*364A>T) c.794A>T (p.Asp265Val) n.1197A>T n.185A>T c.731A>T (p.Asp244Val) c.812A>T (p.Asp271Val) n.1084A>T n.1142A>T | |
11 | g.108146306T>A | CA382508568 | ACAT1 | c.1110T>A (p.Asp370Glu) n.1205T>A c.*97T>A (n.*97T>A) c.840T>A (p.Asp280Glu) c.747T>A (p.Asp249Glu) c.*365T>A (n.*365T>A) c.795T>A (p.Asp265Glu) n.1198T>A n.186T>A c.732T>A (p.Asp244Glu) c.813T>A (p.Asp271Glu) n.1085T>A n.1143T>A | |
11 | g.108146306T>C | CA476665700 | ACAT1 | c.1110T>C (p.Asp370=) n.1205T>C c.*97T>C (n.*97T>C) c.840T>C (p.Asp280=) c.747T>C (p.Asp249=) c.*365T>C (n.*365T>C) c.795T>C (p.Asp265=) n.1198T>C n.186T>C c.732T>C (p.Asp244=) c.813T>C (p.Asp271=) n.1085T>C n.1143T>C | dbSNP |
11 | g.108146306T>G | CA382508569 | ACAT1 | c.1110T>G (p.Asp370Glu) n.1205T>G c.*97T>G (n.*97T>G) c.840T>G (p.Asp280Glu) c.747T>G (p.Asp249Glu) c.*365T>G (n.*365T>G) c.795T>G (p.Asp265Glu) n.1198T>G n.186T>G c.732T>G (p.Asp244Glu) c.813T>G (p.Asp271Glu) n.1085T>G n.1143T>G | |
11 | g.108146306T= | CA1998720492 | ACAT1 | c.1110T= (p.Asp370=) n.1205T= c.*97T= (n.*97T=) c.840T= (p.Asp280=) c.747T= (p.Asp249=) c.*365T= (n.*365T=) c.795T= (p.Asp265=) n.1198T= n.186T= c.732T= (p.Asp244=) c.813T= (p.Asp271=) n.1085T= n.1143T= | |
11 | g.108146307C>A | CA382508570 | ACAT1 | c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.1206C>A c.*98C>A (n.*98C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.748C>A (p.Pro250Thr) c.*366C>A (n.*366C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) n.1199C>A n.187C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) n.1086C>A n.1144C>A | |
11 | g.108146307C>G | CA382508572 | ACAT1 | c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.1206C>G c.*98C>G (n.*98C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.748C>G (p.Pro250Ala) c.*366C>G (n.*366C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) n.1199C>G n.187C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) n.1086C>G n.1144C>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146307C>T | CA382508571 | ACAT1 | c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.1206C>T c.*98C>T (n.*98C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.748C>T (p.Pro250Ser) c.*366C>T (n.*366C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) n.1199C>T n.187C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) n.1086C>T n.1144C>T | gnomAD v4 |
11 | g.108146308C>A | CA382508573 | ACAT1 | c.1112C>A (p.Pro371His) n.1207C>A c.*99C>A (n.*99C>A) c.842C>A (p.Pro281His) c.749C>A (p.Pro250His) c.*367C>A (n.*367C>A) c.797C>A (p.Pro266His) n.1200C>A n.188C>A c.734C>A (p.Pro245His) c.815C>A (p.Pro272His) n.1087C>A n.1145C>A | |
11 | g.108146308C>G | CA382508574 | ACAT1 | c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.1207C>G c.*99C>G (n.*99C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.749C>G (p.Pro250Arg) c.*367C>G (n.*367C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) n.1200C>G n.188C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) n.1087C>G n.1145C>G | |
11 | g.108146308C>T | CA382508575 | ACAT1 | c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.1207C>T c.*99C>T (n.*99C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.749C>T (p.Pro250Leu) c.*367C>T (n.*367C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) n.1200C>T n.188C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) n.1087C>T n.1145C>T | |
11 | g.108146309C>A | CA476665711 | ACAT1 | c.1113C>A (p.Pro371=) n.1208C>A c.*100C>A (n.*100C>A) c.843C>A (p.Pro281=) c.750C>A (p.Pro250=) c.*368C>A (n.*368C>A) c.798C>A (p.Pro266=) n.1201C>A n.189C>A c.735C>A (p.Pro245=) c.816C>A (p.Pro272=) n.1088C>A n.1146C>A | |
11 | g.108146309C= | CA1998720493 | ACAT1 | c.1113C= (p.Pro371=) n.1208C= c.*100C= (n.*100C=) c.843C= (p.Pro281=) c.750C= (p.Pro250=) c.*368C= (n.*368C=) c.798C= (p.Pro266=) n.1201C= n.189C= c.735C= (p.Pro245=) c.816C= (p.Pro272=) n.1088C= n.1146C= | |
11 | g.108146309C>G | CA476665713 | ACAT1 | c.1113C>G (p.Pro371=) n.1208C>G c.*100C>G (n.*100C>G) c.843C>G (p.Pro281=) c.750C>G (p.Pro250=) c.*368C>G (n.*368C>G) c.798C>G (p.Pro266=) n.1201C>G n.189C>G c.735C>G (p.Pro245=) c.816C>G (p.Pro272=) n.1088C>G n.1146C>G | |
11 | g.108146309C>T | CA6263366 | ACAT1 | c.1113C>T (p.Pro371=) n.1208C>T c.*100C>T (n.*100C>T) c.843C>T (p.Pro281=) c.750C>T (p.Pro250=) c.*368C>T (n.*368C>T) c.798C>T (p.Pro266=) n.1201C>T n.189C>T c.735C>T (p.Pro245=) c.816C>T (p.Pro272=) n.1088C>T n.1146C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146310C>A | CA382508576 | ACAT1 | c.1114C>A (p.Gln372Lys) n.1209C>A c.*101C>A (n.*101C>A) c.844C>A (p.Gln282Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.*369C>A (n.*369C>A) c.799C>A (p.Gln267Lys) n.1202C>A n.190C>A c.736C>A (p.Gln246Lys) c.817C>A (p.Gln273Lys) n.1089C>A n.1147C>A | COSMIC |
11 | g.108146310C>G | CA382508578 | ACAT1 | c.1114C>G (p.Gln372Glu) n.1209C>G c.*101C>G (n.*101C>G) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.*369C>G (n.*369C>G) c.799C>G (p.Gln267Glu) n.1202C>G n.190C>G c.736C>G (p.Gln246Glu) c.817C>G (p.Gln273Glu) n.1089C>G n.1147C>G | |
11 | g.108146310C>T | CA382508577 | ACAT1 | c.1114C>T (p.Gln372Ter) n.1209C>T c.*101C>T (n.*101C>T) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.*369C>T (n.*369C>T) c.799C>T (p.Gln267Ter) n.1202C>T n.190C>T c.736C>T (p.Gln246Ter) c.817C>T (p.Gln273Ter) n.1089C>T n.1147C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146311A>C | CA382508579 | ACAT1 | c.1115A>C (p.Gln372Pro) n.1210A>C c.*102A>C (n.*102A>C) c.845A>C (p.Gln282Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.*370A>C (n.*370A>C) c.800A>C (p.Gln267Pro) n.1203A>C n.191A>C c.737A>C (p.Gln246Pro) c.818A>C (p.Gln273Pro) n.1090A>C n.1148A>C | gnomAD v4 |
11 | g.108146311A>G | CA382508580 | ACAT1 | c.1115A>G (p.Gln372Arg) n.1210A>G c.*102A>G (n.*102A>G) c.845A>G (p.Gln282Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.*370A>G (n.*370A>G) c.800A>G (p.Gln267Arg) n.1203A>G n.191A>G c.737A>G (p.Gln246Arg) c.818A>G (p.Gln273Arg) n.1090A>G n.1148A>G | |
11 | g.108146311A>T | CA382508581 | ACAT1 | c.1115A>T (p.Gln372Leu) n.1210A>T c.*102A>T (n.*102A>T) c.845A>T (p.Gln282Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.*370A>T (n.*370A>T) c.800A>T (p.Gln267Leu) n.1203A>T n.191A>T c.737A>T (p.Gln246Leu) c.818A>T (p.Gln273Leu) n.1090A>T n.1148A>T | |
11 | g.108146315dup | CA2695215315 | ACAT1 | c.1119dup (p.Val374SerfsTer?) n.1214dup c.*106dup (n.*106dup) c.849dup (p.Val284SerfsTer?) c.1119dup (p.Val374SerfsTer16) c.756dup (p.Val253SerfsTer?) c.*374dup (n.*374dup) c.804dup (p.Val269SerfsTer?) n.1207dup n.195dup c.741dup (p.Val248SerfsTer?) c.822dup (p.Val275SerfsTer?) n.1094dup n.1152dup | |
11 | g.108146312A= | CA1998720494 | ACAT1 | c.1116A= (p.Gln372=) n.1211A= c.*103A= (n.*103A=) c.846A= (p.Gln282=) c.753A= (p.Gln251=) c.*371A= (n.*371A=) c.801A= (p.Gln267=) n.1204A= n.192A= c.738A= (p.Gln246=) c.819A= (p.Gln273=) n.1091A= n.1149A= | |
11 | g.108146312A>C | CA382508582 | ACAT1 | c.1116A>C (p.Gln372His) n.1211A>C c.*103A>C (n.*103A>C) c.846A>C (p.Gln282His) c.753A>C (p.Gln251His) c.*371A>C (n.*371A>C) c.801A>C (p.Gln267His) n.1204A>C n.192A>C c.738A>C (p.Gln246His) c.819A>C (p.Gln273His) n.1091A>C n.1149A>C | |
11 | g.108146312A>G | CA6263367 | ACAT1 | c.1116A>G (p.Gln372=) n.1211A>G c.*103A>G (n.*103A>G) c.846A>G (p.Gln282=) c.753A>G (p.Gln251=) c.*371A>G (n.*371A>G) c.801A>G (p.Gln267=) n.1204A>G n.192A>G c.738A>G (p.Gln246=) c.819A>G (p.Gln273=) n.1091A>G n.1149A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.108146312A>T | CA382508583 | ACAT1 | c.1116A>T (p.Gln372His) n.1211A>T c.*103A>T (n.*103A>T) c.846A>T (p.Gln282His) c.753A>T (p.Gln251His) c.*371A>T (n.*371A>T) c.801A>T (p.Gln267His) n.1204A>T n.192A>T c.738A>T (p.Gln246His) c.819A>T (p.Gln273His) n.1091A>T n.1149A>T | |
11 | g.108146313A>C | CA382508584 | ACAT1 | c.1117A>C (p.Lys373Gln) n.1212A>C c.*104A>C (n.*104A>C) c.847A>C (p.Lys283Gln) c.754A>C (p.Lys252Gln) c.*372A>C (n.*372A>C) c.802A>C (p.Lys268Gln) n.1205A>C n.193A>C c.739A>C (p.Lys247Gln) c.820A>C (p.Lys274Gln) n.1092A>C n.1150A>C | |
11 | g.108146313A>G | CA382508585 | ACAT1 | c.1117A>G (p.Lys373Glu) n.1212A>G c.*104A>G (n.*104A>G) c.847A>G (p.Lys283Glu) c.754A>G (p.Lys252Glu) c.*372A>G (n.*372A>G) c.802A>G (p.Lys268Glu) n.1205A>G n.193A>G c.739A>G (p.Lys247Glu) c.820A>G (p.Lys274Glu) n.1092A>G n.1150A>G | |
11 | g.108146313A>T | CA382508586 | ACAT1 | c.1117A>T (p.Lys373Ter) n.1212A>T c.*104A>T (n.*104A>T) c.847A>T (p.Lys283Ter) c.754A>T (p.Lys252Ter) c.*372A>T (n.*372A>T) c.802A>T (p.Lys268Ter) n.1205A>T n.193A>T c.739A>T (p.Lys247Ter) c.820A>T (p.Lys274Ter) n.1092A>T n.1150A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146314A>C | CA382508587 | ACAT1 | c.1118A>C (p.Lys373Thr) n.1213A>C c.*105A>C (n.*105A>C) c.848A>C (p.Lys283Thr) c.755A>C (p.Lys252Thr) c.*373A>C (n.*373A>C) c.803A>C (p.Lys268Thr) n.1206A>C n.194A>C c.740A>C (p.Lys247Thr) c.821A>C (p.Lys274Thr) n.1093A>C n.1151A>C | |
11 | g.108146314A>G | CA382508588 | ACAT1 | c.1118A>G (p.Lys373Arg) n.1213A>G c.*105A>G (n.*105A>G) c.848A>G (p.Lys283Arg) c.755A>G (p.Lys252Arg) c.*373A>G (n.*373A>G) c.803A>G (p.Lys268Arg) n.1206A>G n.194A>G c.740A>G (p.Lys247Arg) c.821A>G (p.Lys274Arg) n.1093A>G n.1151A>G | |
11 | g.108146314A>T | CA382508589 | ACAT1 | c.1118A>T (p.Lys373Ile) n.1213A>T c.*105A>T (n.*105A>T) c.848A>T (p.Lys283Ile) c.755A>T (p.Lys252Ile) c.*373A>T (n.*373A>T) c.803A>T (p.Lys268Ile) n.1206A>T n.194A>T c.740A>T (p.Lys247Ile) c.821A>T (p.Lys274Ile) n.1093A>T n.1151A>T | |
11 | g.108146315A>C | CA382508590 | ACAT1 | c.1119A>C (p.Lys373Asn) n.1214A>C c.*106A>C (n.*106A>C) c.849A>C (p.Lys283Asn) c.756A>C (p.Lys252Asn) c.*374A>C (n.*374A>C) c.804A>C (p.Lys268Asn) n.1207A>C n.195A>C c.741A>C (p.Lys247Asn) c.822A>C (p.Lys274Asn) n.1094A>C n.1152A>C | |
11 | g.108146315A>G | CA476665738 | ACAT1 | c.1119A>G (p.Lys373=) n.1214A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.849A>G (p.Lys283=) c.756A>G (p.Lys252=) c.*374A>G (n.*374A>G) c.804A>G (p.Lys268=) n.1207A>G n.195A>G c.741A>G (p.Lys247=) c.822A>G (p.Lys274=) n.1094A>G n.1152A>G | |
11 | g.108146315A>T | CA382508591 | ACAT1 | c.1119A>T (p.Lys373Asn) n.1214A>T c.*106A>T (n.*106A>T) c.849A>T (p.Lys283Asn) c.756A>T (p.Lys252Asn) c.*374A>T (n.*374A>T) c.804A>T (p.Lys268Asn) n.1207A>T n.195A>T c.741A>T (p.Lys247Asn) c.822A>T (p.Lys274Asn) n.1094A>T n.1152A>T | |
11 | g.108146316G>A | CA382508592 | ACAT1 | c.1120G>A (p.Val374Met) n.1215G>A c.*107G>A (n.*107G>A) c.850G>A (p.Val284Met) c.757G>A (p.Val253Met) c.*375G>A (n.*375G>A) c.805G>A (p.Val269Met) n.1208G>A n.196G>A c.742G>A (p.Val248Met) c.823G>A (p.Val275Met) n.1095G>A n.1153G>A | |
11 | g.108146316G>C | CA382508594 | ACAT1 | c.1120G>C (p.Val374Leu) n.1215G>C c.*107G>C (n.*107G>C) c.850G>C (p.Val284Leu) c.757G>C (p.Val253Leu) c.*375G>C (n.*375G>C) c.805G>C (p.Val269Leu) n.1208G>C n.196G>C c.742G>C (p.Val248Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) n.1095G>C n.1153G>C | |
11 | g.108146316G>T | CA382508593 | ACAT1 | c.1120G>T (p.Val374Leu) n.1215G>T c.*107G>T (n.*107G>T) c.850G>T (p.Val284Leu) c.757G>T (p.Val253Leu) c.*375G>T (n.*375G>T) c.805G>T (p.Val269Leu) n.1208G>T n.196G>T c.742G>T (p.Val248Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) n.1095G>T n.1153G>T | |
11 | g.108146317T>A | CA382508595 | ACAT1 | c.1121T>A (p.Val374Glu) n.1216T>A c.*108T>A (n.*108T>A) c.851T>A (p.Val284Glu) c.758T>A (p.Val253Glu) c.*376T>A (n.*376T>A) c.806T>A (p.Val269Glu) n.1209T>A n.197T>A c.743T>A (p.Val248Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) n.1096T>A n.1154T>A | |
11 | g.108146317T>C | CA382508596 | ACAT1 | c.1121T>C (p.Val374Ala) n.1216T>C c.*108T>C (n.*108T>C) c.851T>C (p.Val284Ala) c.758T>C (p.Val253Ala) c.*376T>C (n.*376T>C) c.806T>C (p.Val269Ala) n.1209T>C n.197T>C c.743T>C (p.Val248Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) n.1096T>C n.1154T>C | |
11 | g.108146317T>G | CA382508597 | ACAT1 | c.1121T>G (p.Val374Gly) n.1216T>G c.*108T>G (n.*108T>G) c.851T>G (p.Val284Gly) c.758T>G (p.Val253Gly) c.*376T>G (n.*376T>G) c.806T>G (p.Val269Gly) n.1209T>G n.197T>G c.743T>G (p.Val248Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) n.1096T>G n.1154T>G | |
11 | g.108146318G>A | CA476665748 | ACAT1 | c.1122G>A (p.Val374=) n.1217G>A c.*109G>A (n.*109G>A) c.852G>A (p.Val284=) c.759G>A (p.Val253=) c.*377G>A (n.*377G>A) c.807G>A (p.Val269=) n.1210G>A n.198G>A c.744G>A (p.Val248=) c.825G>A (p.Val275=) n.1097G>A n.1155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146318G>C | CA476665749 | ACAT1 | c.1122G>C (p.Val374=) n.1217G>C c.*109G>C (n.*109G>C) c.852G>C (p.Val284=) c.759G>C (p.Val253=) c.*377G>C (n.*377G>C) c.807G>C (p.Val269=) n.1210G>C n.198G>C c.744G>C (p.Val248=) c.825G>C (p.Val275=) n.1097G>C n.1155G>C | |
11 | g.108146318G= | CA1998720495 | ACAT1 | c.1122G= (p.Val374=) n.1217G= c.*109G= (n.*109G=) c.852G= (p.Val284=) c.759G= (p.Val253=) c.*377G= (n.*377G=) c.807G= (p.Val269=) n.1210G= n.198G= c.744G= (p.Val248=) c.825G= (p.Val275=) n.1097G= n.1155G= | |
11 | g.108146318G>T | CA476665751 | ACAT1 | c.1122G>T (p.Val374=) n.1217G>T c.*109G>T (n.*109G>T) c.852G>T (p.Val284=) c.759G>T (p.Val253=) c.*377G>T (n.*377G>T) c.807G>T (p.Val269=) n.1210G>T n.198G>T c.744G>T (p.Val248=) c.825G>T (p.Val275=) n.1097G>T n.1155G>T | |
11 | g.108146319A>C | CA382508598 | ACAT1 | c.1123A>C (p.Asn375His) n.1218A>C c.*110A>C (n.*110A>C) c.853A>C (p.Asn285His) c.760A>C (p.Asn254His) c.*378A>C (n.*378A>C) c.808A>C (p.Asn270His) n.1211A>C n.199A>C c.745A>C (p.Asn249His) c.826A>C (p.Asn276His) n.1098A>C n.1156A>C | |
11 | g.108146319A>G | CA382508599 | ACAT1 | c.1123A>G (p.Asn375Asp) n.1218A>G c.*110A>G (n.*110A>G) c.853A>G (p.Asn285Asp) c.760A>G (p.Asn254Asp) c.*378A>G (n.*378A>G) c.808A>G (p.Asn270Asp) n.1211A>G n.199A>G c.745A>G (p.Asn249Asp) c.826A>G (p.Asn276Asp) n.1098A>G n.1156A>G | |
11 | g.108146319A>T | CA382508600 | ACAT1 | c.1123A>T (p.Asn375Tyr) n.1218A>T c.*110A>T (n.*110A>T) c.853A>T (p.Asn285Tyr) c.760A>T (p.Asn254Tyr) c.*378A>T (n.*378A>T) c.808A>T (p.Asn270Tyr) n.1211A>T n.199A>T c.745A>T (p.Asn249Tyr) c.826A>T (p.Asn276Tyr) n.1098A>T n.1156A>T | |
11 | g.108146320A= | CA1998720496 | ACAT1 | c.1124A= (p.Asn375=) n.1219A= c.*111A= (n.*111A=) c.854A= (p.Asn285=) c.761A= (p.Asn254=) c.*379A= (n.*379A=) c.809A= (p.Asn270=) n.1212A= n.200A= c.746A= (p.Asn249=) c.827A= (p.Asn276=) n.1099A= n.1157A= | |
11 | g.108146320A>C | CA382508601 | ACAT1 | c.1124A>C (p.Asn375Thr) n.1219A>C c.*111A>C (n.*111A>C) c.854A>C (p.Asn285Thr) c.761A>C (p.Asn254Thr) c.*379A>C (n.*379A>C) c.809A>C (p.Asn270Thr) n.1212A>C n.200A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) c.827A>C (p.Asn276Thr) n.1099A>C n.1157A>C | |
11 | g.108146320A>G | CA6263368 | ACAT1 | c.1124A>G (p.Asn375Ser) n.1219A>G c.*111A>G (n.*111A>G) c.854A>G (p.Asn285Ser) c.761A>G (p.Asn254Ser) c.*379A>G (n.*379A>G) c.809A>G (p.Asn270Ser) n.1212A>G n.200A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) c.827A>G (p.Asn276Ser) n.1099A>G n.1157A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146320A>T | CA382508602 | ACAT1 | c.1124A>T (p.Asn375Ile) n.1219A>T c.*111A>T (n.*111A>T) c.854A>T (p.Asn285Ile) c.761A>T (p.Asn254Ile) c.*379A>T (n.*379A>T) c.809A>T (p.Asn270Ile) n.1212A>T n.200A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) c.827A>T (p.Asn276Ile) n.1099A>T n.1157A>T | |
11 | g.108146321T>A | CA382508603 | ACAT1 | c.1125T>A (p.Asn375Lys) n.1220T>A c.*112T>A (n.*112T>A) c.855T>A (p.Asn285Lys) c.762T>A (p.Asn254Lys) c.*380T>A (n.*380T>A) c.810T>A (p.Asn270Lys) n.1213T>A n.201T>A c.747T>A (p.Asn249Lys) c.828T>A (p.Asn276Lys) n.1100T>A n.1158T>A | |
11 | g.108146321T>C | CA476665759 | ACAT1 | c.1125T>C (p.Asn375=) n.1220T>C c.*112T>C (n.*112T>C) c.855T>C (p.Asn285=) c.762T>C (p.Asn254=) c.*380T>C (n.*380T>C) c.810T>C (p.Asn270=) n.1213T>C n.201T>C c.747T>C (p.Asn249=) c.828T>C (p.Asn276=) n.1100T>C n.1158T>C | |
11 | g.108146321T>G | CA382508604 | ACAT1 | c.1125T>G (p.Asn375Lys) n.1220T>G c.*112T>G (n.*112T>G) c.855T>G (p.Asn285Lys) c.762T>G (p.Asn254Lys) c.*380T>G (n.*380T>G) c.810T>G (p.Asn270Lys) n.1213T>G n.201T>G c.747T>G (p.Asn249Lys) c.828T>G (p.Asn276Lys) n.1100T>G n.1158T>G | |
11 | g.108146322A= | CA1998720497 | ACAT1 | c.1126A= (p.Ile376=) n.1221A= c.*113A= (n.*113A=) c.856A= (p.Ile286=) c.763A= (p.Ile255=) c.*381A= (n.*381A=) c.811A= (p.Ile271=) n.1214A= n.202A= c.748A= (p.Ile250=) c.829A= (p.Ile277=) n.1101A= n.1159A= | |
11 | g.108146322A>C | CA382508607 | ACAT1 | c.1126A>C (p.Ile376Leu) n.1221A>C c.*113A>C (n.*113A>C) c.856A>C (p.Ile286Leu) c.763A>C (p.Ile255Leu) c.*381A>C (n.*381A>C) c.811A>C (p.Ile271Leu) n.1214A>C n.202A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) c.829A>C (p.Ile277Leu) n.1101A>C n.1159A>C | |
11 | g.108146322A>G | CA382508606 | ACAT1 | c.1126A>G (p.Ile376Val) n.1221A>G c.*113A>G (n.*113A>G) c.856A>G (p.Ile286Val) c.763A>G (p.Ile255Val) c.*381A>G (n.*381A>G) c.811A>G (p.Ile271Val) n.1214A>G n.202A>G c.748A>G (p.Ile250Val) c.829A>G (p.Ile277Val) n.1101A>G n.1159A>G | dbSNP |
11 | g.108146322A>T | CA382508605 | ACAT1 | c.1126A>T (p.Ile376Phe) n.1221A>T c.*113A>T (n.*113A>T) c.856A>T (p.Ile286Phe) c.763A>T (p.Ile255Phe) c.*381A>T (n.*381A>T) c.811A>T (p.Ile271Phe) n.1214A>T n.202A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) c.829A>T (p.Ile277Phe) n.1101A>T n.1159A>T | |
11 | g.108146324_108146327dup | CA2573146383 | ACAT1 | c.1128_1131dup (p.Gly378GlnfsTer?) n.1223_1226dup c.*115_*118dup (n.*115_*118dup) c.858_861dup (p.Gly288GlnfsTer?) c.1128_1131dup (p.Gly378GlnfsTer13) c.765_768dup (p.Gly257GlnfsTer?) c.*383_*386dup (n.*383_*386dup) c.813_816dup (p.Gly273GlnfsTer?) n.1216_1219dup n.204_207dup c.750_753dup (p.Gly252GlnfsTer?) c.831_834dup (p.Gly279GlnfsTer?) n.1103_1106dup n.1161_1164dup | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146323T>A | CA382508608 | ACAT1 | c.1127T>A (p.Ile376Asn) n.1222T>A c.*114T>A (n.*114T>A) c.857T>A (p.Ile286Asn) c.764T>A (p.Ile255Asn) c.*382T>A (n.*382T>A) c.812T>A (p.Ile271Asn) n.1215T>A n.203T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) c.830T>A (p.Ile277Asn) n.1102T>A n.1160T>A | |
11 | g.108146323T>C | CA382508609 | ACAT1 | c.1127T>C (p.Ile376Thr) n.1222T>C c.*114T>C (n.*114T>C) c.857T>C (p.Ile286Thr) c.764T>C (p.Ile255Thr) c.*382T>C (n.*382T>C) c.812T>C (p.Ile271Thr) n.1215T>C n.203T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) c.830T>C (p.Ile277Thr) n.1102T>C n.1160T>C | |
11 | g.108146323T>G | CA382508610 | ACAT1 | c.1127T>G (p.Ile376Ser) n.1222T>G c.*114T>G (n.*114T>G) c.857T>G (p.Ile286Ser) c.764T>G (p.Ile255Ser) c.*382T>G (n.*382T>G) c.812T>G (p.Ile271Ser) n.1215T>G n.203T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) c.830T>G (p.Ile277Ser) n.1102T>G n.1160T>G | |
11 | g.108146324C>A | CA476665767 | ACAT1 | c.1128C>A (p.Ile376=) n.1223C>A c.*115C>A (n.*115C>A) c.858C>A (p.Ile286=) c.765C>A (p.Ile255=) c.*383C>A (n.*383C>A) c.813C>A (p.Ile271=) n.1216C>A n.204C>A c.750C>A (p.Ile250=) c.831C>A (p.Ile277=) n.1103C>A n.1161C>A | ClinVar |
11 | g.108146324C= | CA1998720498 | ACAT1 | c.1128C= (p.Ile376=) n.1223C= c.*115C= (n.*115C=) c.858C= (p.Ile286=) c.765C= (p.Ile255=) c.*383C= (n.*383C=) c.813C= (p.Ile271=) n.1216C= n.204C= c.750C= (p.Ile250=) c.831C= (p.Ile277=) n.1103C= n.1161C= | |
11 | g.108146324C>G | CA382508611 | ACAT1 | c.1128C>G (p.Ile376Met) n.1223C>G c.*115C>G (n.*115C>G) c.858C>G (p.Ile286Met) c.765C>G (p.Ile255Met) c.*383C>G (n.*383C>G) c.813C>G (p.Ile271Met) n.1216C>G n.204C>G c.750C>G (p.Ile250Met) c.831C>G (p.Ile277Met) n.1103C>G n.1161C>G | |
11 | g.108146324C>T | CA228358488 | ACAT1 | c.1128C>T (p.Ile376=) n.1223C>T c.*115C>T (n.*115C>T) c.858C>T (p.Ile286=) c.765C>T (p.Ile255=) c.*383C>T (n.*383C>T) c.813C>T (p.Ile271=) n.1216C>T n.204C>T c.750C>T (p.Ile250=) c.831C>T (p.Ile277=) n.1103C>T n.1161C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146325A= | CA1998720499 | ACAT1 | c.1129A= (p.Asn377=) n.1224A= c.*116A= (n.*116A=) c.859A= (p.Asn287=) c.766A= (p.Asn256=) c.*384A= (n.*384A=) c.814A= (p.Asn272=) n.1217A= n.205A= c.751A= (p.Asn251=) c.832A= (p.Asn278=) n.1104A= n.1162A= | |
11 | g.108146325A>C | CA382508612 | ACAT1 | c.1129A>C (p.Asn377His) n.1224A>C c.*116A>C (n.*116A>C) c.859A>C (p.Asn287His) c.766A>C (p.Asn256His) c.*384A>C (n.*384A>C) c.814A>C (p.Asn272His) n.1217A>C n.205A>C c.751A>C (p.Asn251His) c.832A>C (p.Asn278His) n.1104A>C n.1162A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146325A>G | CA382508613 | ACAT1 | c.1129A>G (p.Asn377Asp) n.1224A>G c.*116A>G (n.*116A>G) c.859A>G (p.Asn287Asp) c.766A>G (p.Asn256Asp) c.*384A>G (n.*384A>G) c.814A>G (p.Asn272Asp) n.1217A>G n.205A>G c.751A>G (p.Asn251Asp) c.832A>G (p.Asn278Asp) n.1104A>G n.1162A>G | gnomAD v4 |
11 | g.108146325A>T | CA382508614 | ACAT1 | c.1129A>T (p.Asn377Tyr) n.1224A>T c.*116A>T (n.*116A>T) c.859A>T (p.Asn287Tyr) c.766A>T (p.Asn256Tyr) c.*384A>T (n.*384A>T) c.814A>T (p.Asn272Tyr) n.1217A>T n.205A>T c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.832A>T (p.Asn278Tyr) n.1104A>T n.1162A>T | |
11 | g.108146326A= | CA1998720500 | ACAT1 | c.1130A= (p.Asn377=) n.1225A= c.*117A= (n.*117A=) c.860A= (p.Asn287=) c.767A= (p.Asn256=) c.*385A= (n.*385A=) c.815A= (p.Asn272=) n.1218A= n.206A= c.752A= (p.Asn251=) c.833A= (p.Asn278=) n.1105A= n.1163A= | |
11 | g.108146326A>C | CA382508615 | ACAT1 | c.1130A>C (p.Asn377Thr) n.1225A>C c.*117A>C (n.*117A>C) c.860A>C (p.Asn287Thr) c.767A>C (p.Asn256Thr) c.*385A>C (n.*385A>C) c.815A>C (p.Asn272Thr) n.1218A>C n.206A>C c.752A>C (p.Asn251Thr) c.833A>C (p.Asn278Thr) n.1105A>C n.1163A>C | COSMIC |
11 | g.108146326A>G | CA382508616 | ACAT1 | c.1130A>G (p.Asn377Ser) n.1225A>G c.*117A>G (n.*117A>G) c.860A>G (p.Asn287Ser) c.767A>G (p.Asn256Ser) c.*385A>G (n.*385A>G) c.815A>G (p.Asn272Ser) n.1218A>G n.206A>G c.752A>G (p.Asn251Ser) c.833A>G (p.Asn278Ser) n.1105A>G n.1163A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146326A>T | CA382508617 | ACAT1 | c.1130A>T (p.Asn377Ile) n.1225A>T c.*117A>T (n.*117A>T) c.860A>T (p.Asn287Ile) c.767A>T (p.Asn256Ile) c.*385A>T (n.*385A>T) c.815A>T (p.Asn272Ile) n.1218A>T n.206A>T c.752A>T (p.Asn251Ile) c.833A>T (p.Asn278Ile) n.1105A>T n.1163A>T | |
11 | g.108146327T>A | CA382508618 | ACAT1 | c.1131T>A (p.Asn377Lys) n.1226T>A c.*118T>A (n.*118T>A) c.861T>A (p.Asn287Lys) c.768T>A (p.Asn256Lys) c.*386T>A (n.*386T>A) c.816T>A (p.Asn272Lys) n.1219T>A n.207T>A c.753T>A (p.Asn251Lys) c.834T>A (p.Asn278Lys) n.1106T>A n.1164T>A | |
11 | g.108146327T>C | CA476665780 | ACAT1 | c.1131T>C (p.Asn377=) n.1226T>C c.*118T>C (n.*118T>C) c.861T>C (p.Asn287=) c.768T>C (p.Asn256=) c.*386T>C (n.*386T>C) c.816T>C (p.Asn272=) n.1219T>C n.207T>C c.753T>C (p.Asn251=) c.834T>C (p.Asn278=) n.1106T>C n.1164T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108146327T>G | CA228358495 | ACAT1 | c.1131T>G (p.Asn377Lys) n.1226T>G c.*118T>G (n.*118T>G) c.861T>G (p.Asn287Lys) c.768T>G (p.Asn256Lys) c.*386T>G (n.*386T>G) c.816T>G (p.Asn272Lys) n.1219T>G n.207T>G c.753T>G (p.Asn251Lys) c.834T>G (p.Asn278Lys) n.1106T>G n.1164T>G | dbSNP |
11 | g.108146327T= | CA1998720501 | ACAT1 | c.1131T= (p.Asn377=) n.1226T= c.*118T= (n.*118T=) c.861T= (p.Asn287=) c.768T= (p.Asn256=) c.*386T= (n.*386T=) c.816T= (p.Asn272=) n.1219T= n.207T= c.753T= (p.Asn251=) c.834T= (p.Asn278=) n.1106T= n.1164T= | |
11 | g.108146328G>A | CA382508619 | ACAT1 | c.1132G>A (p.Gly378Arg) n.1227G>A c.*119G>A (n.*119G>A) c.862G>A (p.Gly288Arg) c.769G>A (p.Gly257Arg) c.*387G>A (n.*387G>A) c.817G>A (p.Gly273Arg) n.1220G>A n.208G>A c.754G>A (p.Gly252Arg) c.835G>A (p.Gly279Arg) n.1107G>A n.1165G>A | |
11 | g.108146328G>C | CA382508621 | ACAT1 | c.1132G>C (p.Gly378Arg) n.1227G>C c.*119G>C (n.*119G>C) c.862G>C (p.Gly288Arg) c.769G>C (p.Gly257Arg) c.*387G>C (n.*387G>C) c.817G>C (p.Gly273Arg) n.1220G>C n.208G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) n.1107G>C n.1165G>C | |
11 | g.108146328G>T | CA382508620 | ACAT1 | c.1132G>T (p.Gly378Ter) n.1227G>T c.*119G>T (n.*119G>T) c.862G>T (p.Gly288Ter) c.769G>T (p.Gly257Ter) c.*387G>T (n.*387G>T) c.817G>T (p.Gly273Ter) n.1220G>T n.208G>T c.754G>T (p.Gly252Ter) c.835G>T (p.Gly279Ter) n.1107G>T n.1165G>T | |
11 | g.108146329G>A | CA382508622 | ACAT1 | c.1133G>A (p.Gly378Glu) n.1228G>A c.*120G>A (n.*120G>A) c.863G>A (p.Gly288Glu) c.770G>A (p.Gly257Glu) c.*388G>A (n.*388G>A) c.818G>A (p.Gly273Glu) n.1221G>A n.209G>A c.755G>A (p.Gly252Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) n.1108G>A n.1166G>A | gnomAD v4 |
11 | g.108146329G>C | CA382508624 | ACAT1 | c.1133G>C (p.Gly378Ala) n.1228G>C c.*120G>C (n.*120G>C) c.863G>C (p.Gly288Ala) c.770G>C (p.Gly257Ala) c.*388G>C (n.*388G>C) c.818G>C (p.Gly273Ala) n.1221G>C n.209G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) c.836G>C (p.Gly279Ala) n.1108G>C n.1166G>C | |
11 | g.108146329G>T | CA382508623 | ACAT1 | c.1133G>T (p.Gly378Val) n.1228G>T c.*120G>T (n.*120G>T) c.863G>T (p.Gly288Val) c.770G>T (p.Gly257Val) c.*388G>T (n.*388G>T) c.818G>T (p.Gly273Val) n.1221G>T n.209G>T c.755G>T (p.Gly252Val) c.836G>T (p.Gly279Val) n.1108G>T n.1166G>T | |
11 | g.108146330A>C | CA476665786 | ACAT1 | c.1134A>C (p.Gly378=) n.1229A>C c.*121A>C (n.*121A>C) c.864A>C (p.Gly288=) c.771A>C (p.Gly257=) c.*389A>C (n.*389A>C) c.819A>C (p.Gly273=) n.1222A>C n.210A>C c.756A>C (p.Gly252=) c.837A>C (p.Gly279=) n.1109A>C n.1167A>C | |
11 | g.108146330A>G | CA476665787 | ACAT1 | c.1134A>G (p.Gly378=) n.1229A>G c.*121A>G (n.*121A>G) c.864A>G (p.Gly288=) c.771A>G (p.Gly257=) c.*389A>G (n.*389A>G) c.819A>G (p.Gly273=) n.1222A>G n.210A>G c.756A>G (p.Gly252=) c.837A>G (p.Gly279=) n.1109A>G n.1167A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.108146330A>T | CA476665789 | ACAT1 | c.1134A>T (p.Gly378=) n.1229A>T c.*121A>T (n.*121A>T) c.864A>T (p.Gly288=) c.771A>T (p.Gly257=) c.*389A>T (n.*389A>T) c.819A>T (p.Gly273=) n.1222A>T n.210A>T c.756A>T (p.Gly252=) c.837A>T (p.Gly279=) n.1109A>T n.1167A>T | |
11 | g.108146331G>A | CA382508625 | ACAT1 | c.1135G>A (p.Gly379Arg) n.1230G>A c.*122G>A (n.*122G>A) c.865G>A (p.Gly289Arg) c.772G>A (p.Gly258Arg) c.*390G>A (n.*390G>A) c.820G>A (p.Gly274Arg) n.1223G>A n.211G>A c.757G>A (p.Gly253Arg) c.838G>A (p.Gly280Arg) n.1110G>A n.1168G>A | |
11 | g.108146331G>C | CA382508626 | ACAT1 | c.1135G>C (p.Gly379Arg) n.1230G>C c.*122G>C (n.*122G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.*390G>C (n.*390G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) n.1223G>C n.211G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) n.1110G>C n.1168G>C | |
11 | g.108146331G>T | CA382508627 | ACAT1 | c.1135G>T (p.Gly379Ter) n.1230G>T c.*122G>T (n.*122G>T) c.865G>T (p.Gly289Ter) c.772G>T (p.Gly258Ter) c.*390G>T (n.*390G>T) c.820G>T (p.Gly274Ter) n.1223G>T n.211G>T c.757G>T (p.Gly253Ter) c.838G>T (p.Gly280Ter) n.1110G>T n.1168G>T | |
11 | g.108146332G>A | CA382508628 | ACAT1 | c.1136G>A (p.Gly379Glu) n.1231G>A c.*123G>A (n.*123G>A) c.866G>A (p.Gly289Glu) c.773G>A (p.Gly258Glu) c.*391G>A (n.*391G>A) c.821G>A (p.Gly274Glu) n.1224G>A n.212G>A c.758G>A (p.Gly253Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) n.1111G>A n.1169G>A | |
11 | g.108146332G>C | CA382508629 | ACAT1 | c.1136G>C (p.Gly379Ala) n.1231G>C c.*123G>C (n.*123G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.*391G>C (n.*391G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) n.1224G>C n.212G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) n.1111G>C n.1169G>C | COSMIC |
11 | g.108146332G= | CA1998720502 | ACAT1 | c.1136G= (p.Gly379=) n.1231G= c.*123G= (n.*123G=) c.866G= (p.Gly289=) c.773G= (p.Gly258=) c.*391G= (n.*391G=) c.821G= (p.Gly274=) n.1224G= n.212G= c.758G= (p.Gly253=) c.839G= (p.Gly280=) n.1111G= n.1169G= | |
11 | g.108146332G>T | CA252465 | ACAT1 | c.1136G>T (p.Gly379Val) n.1231G>T c.*123G>T (n.*123G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.773G>T (p.Gly258Val) c.*391G>T (n.*391G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) n.1224G>T n.212G>T c.758G>T (p.Gly253Val) c.839G>T (p.Gly280Val) n.1111G>T n.1169G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146333A= | CA1998720503 | ACAT1 | c.1137A= (p.Gly379=) n.1232A= c.*124A= (n.*124A=) c.867A= (p.Gly289=) c.774A= (p.Gly258=) c.*392A= (n.*392A=) c.822A= (p.Gly274=) n.1225A= n.213A= c.759A= (p.Gly253=) c.840A= (p.Gly280=) n.1112A= n.1170A= | |
11 | g.108146333A>C | CA476665797 | ACAT1 | c.1137A>C (p.Gly379=) n.1232A>C c.*124A>C (n.*124A>C) c.867A>C (p.Gly289=) c.774A>C (p.Gly258=) c.*392A>C (n.*392A>C) c.822A>C (p.Gly274=) n.1225A>C n.213A>C c.759A>C (p.Gly253=) c.840A>C (p.Gly280=) n.1112A>C n.1170A>C | |
11 | g.108146333A>G | CA476665801 | ACAT1 | c.1137A>G (p.Gly379=) n.1232A>G c.*124A>G (n.*124A>G) c.867A>G (p.Gly289=) c.774A>G (p.Gly258=) c.*392A>G (n.*392A>G) c.822A>G (p.Gly274=) n.1225A>G n.213A>G c.759A>G (p.Gly253=) c.840A>G (p.Gly280=) n.1112A>G n.1170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108146333A>T | CA476665799 | ACAT1 | c.1137A>T (p.Gly379=) n.1232A>T c.*124A>T (n.*124A>T) c.867A>T (p.Gly289=) c.774A>T (p.Gly258=) c.*392A>T (n.*392A>T) c.822A>T (p.Gly274=) n.1225A>T n.213A>T c.759A>T (p.Gly253=) c.840A>T (p.Gly280=) n.1112A>T n.1170A>T |