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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.107639232_107639237del | CA2694407228 | PRPS1 | c.123-63_123-58del (n.123-63_123-58del) c.123-5945_123-5940del (n.123-5945_123-5940del) c.*92-63_*92-58del (n.*92-63_*92-58del) n.217-63_217-58del n.208-63_208-58del c.123-1670_123-1665del (n.123-1670_123-1665del) c.225-63_225-58del (n.225-63_225-58del) n.56-63_56-58del c.-82-5945_-82-5940del (n.-82-5945_-82-5940del) | gnomAD v4 |
| X | g.107639235G>A | CA869764475 | PRPS1 | c.123-60G>A (n.123-60G>A) c.123-5942G>A (n.123-5942G>A) c.*92-60G>A (n.*92-60G>A) n.217-60G>A n.208-60G>A c.123-1667G>A (n.123-1667G>A) c.225-60G>A (n.225-60G>A) n.56-60G>A c.-82-5942G>A (n.-82-5942G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639235G= | CA2450373238 | PRPS1 | c.123-60G= (n.123-60G=) c.123-5942G= (n.123-5942G=) c.*92-60G= (n.*92-60G=) n.217-60G= n.208-60G= c.123-1667G= (n.123-1667G=) c.225-60G= (n.225-60G=) n.56-60G= c.-82-5942G= (n.-82-5942G=) | |
| X | g.107639238G>A | CA2694407233 | PRPS1 | c.123-57G>A (n.123-57G>A) c.123-5939G>A (n.123-5939G>A) c.*92-57G>A (n.*92-57G>A) n.217-57G>A n.208-57G>A c.123-1664G>A (n.123-1664G>A) c.225-57G>A (n.225-57G>A) n.56-57G>A c.-82-5939G>A (n.-82-5939G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107639239G>A | CA2450373240 | PRPS1 | c.123-56G>A (n.123-56G>A) c.123-5938G>A (n.123-5938G>A) c.*92-56G>A (n.*92-56G>A) n.217-56G>A n.208-56G>A c.123-1663G>A (n.123-1663G>A) c.225-56G>A (n.225-56G>A) n.56-56G>A c.-82-5938G>A (n.-82-5938G>A) | dbSNP |
| X | g.107639239G= | CA2450373239 | PRPS1 | c.123-56G= (n.123-56G=) c.123-5938G= (n.123-5938G=) c.*92-56G= (n.*92-56G=) n.217-56G= n.208-56G= c.123-1663G= (n.123-1663G=) c.225-56G= (n.225-56G=) n.56-56G= c.-82-5938G= (n.-82-5938G=) | |
| X | g.107639241C>A | CA2579673019 | PRPS1 | c.123-54C>A (n.123-54C>A) c.123-5936C>A (n.123-5936C>A) c.*92-54C>A (n.*92-54C>A) n.217-54C>A n.208-54C>A c.123-1661C>A (n.123-1661C>A) c.225-54C>A (n.225-54C>A) n.56-54C>A c.-82-5936C>A (n.-82-5936C>A) | |
| X | g.107639241C= | CA2450373241 | PRPS1 | c.123-54C= (n.123-54C=) c.123-5936C= (n.123-5936C=) c.*92-54C= (n.*92-54C=) n.217-54C= n.208-54C= c.123-1661C= (n.123-1661C=) c.225-54C= (n.225-54C=) n.56-54C= c.-82-5936C= (n.-82-5936C=) | |
| X | g.107639241C>T | CA2450373242 | PRPS1 | c.123-54C>T (n.123-54C>T) c.123-5936C>T (n.123-5936C>T) c.*92-54C>T (n.*92-54C>T) n.217-54C>T n.208-54C>T c.123-1661C>T (n.123-1661C>T) c.225-54C>T (n.225-54C>T) n.56-54C>T c.-82-5936C>T (n.-82-5936C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.107639243G>T | CA2694407234 | PRPS1 | c.123-52G>T (n.123-52G>T) c.123-5934G>T (n.123-5934G>T) c.*92-52G>T (n.*92-52G>T) n.217-52G>T n.208-52G>T c.123-1659G>T (n.123-1659G>T) c.225-52G>T (n.225-52G>T) n.56-52G>T c.-82-5934G>T (n.-82-5934G>T) | gnomAD v4 |
| X | g.107639245C= | CA2450373243 | PRPS1 | c.123-50C= (n.123-50C=) c.123-5932C= (n.123-5932C=) c.*92-50C= (n.*92-50C=) n.217-50C= n.208-50C= c.123-1657C= (n.123-1657C=) c.225-50C= (n.225-50C=) n.56-50C= c.-82-5932C= (n.-82-5932C=) | |
| X | g.107639245C>G | CA643628549 | PRPS1 | c.123-50C>G (n.123-50C>G) c.123-5932C>G (n.123-5932C>G) c.*92-50C>G (n.*92-50C>G) n.217-50C>G n.208-50C>G c.123-1657C>G (n.123-1657C>G) c.225-50C>G (n.225-50C>G) n.56-50C>G c.-82-5932C>G (n.-82-5932C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107639248T>C | CA10485590 | PRPS1 | c.123-47T>C (n.123-47T>C) c.123-5929T>C (n.123-5929T>C) c.*92-47T>C (n.*92-47T>C) n.217-47T>C n.208-47T>C c.123-1654T>C (n.123-1654T>C) c.225-47T>C (n.225-47T>C) n.56-47T>C c.-82-5929T>C (n.-82-5929T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107639248T>G | CA10485589 | PRPS1 | c.123-47T>G (n.123-47T>G) c.123-5929T>G (n.123-5929T>G) c.*92-47T>G (n.*92-47T>G) n.217-47T>G n.208-47T>G c.123-1654T>G (n.123-1654T>G) c.225-47T>G (n.225-47T>G) n.56-47T>G c.-82-5929T>G (n.-82-5929T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.107639248T= | CA2450373244 | PRPS1 | c.123-47T= (n.123-47T=) c.123-5929T= (n.123-5929T=) c.*92-47T= (n.*92-47T=) n.217-47T= n.208-47T= c.123-1654T= (n.123-1654T=) c.225-47T= (n.225-47T=) n.56-47T= c.-82-5929T= (n.-82-5929T=) | |
| X | g.107639255dup | CA2694407235 | PRPS1 | c.123-40dup (n.123-40dup) c.123-5922dup (n.123-5922dup) c.*92-40dup (n.*92-40dup) n.217-40dup n.208-40dup c.123-1647dup (n.123-1647dup) c.225-40dup (n.225-40dup) n.56-40dup c.-82-5922dup (n.-82-5922dup) | gnomAD v4 |
| X | g.107639259A= | CA2450373245 | PRPS1 | c.123-36A= (n.123-36A=) c.123-5918A= (n.123-5918A=) c.*92-36A= (n.*92-36A=) n.217-36A= n.208-36A= c.123-1643A= (n.123-1643A=) c.225-36A= (n.225-36A=) n.56-36A= c.-82-5918A= (n.-82-5918A=) | |
| X | g.107639259A>G | CA10485591 | PRPS1 | c.123-36A>G (n.123-36A>G) c.123-5918A>G (n.123-5918A>G) c.*92-36A>G (n.*92-36A>G) n.217-36A>G n.208-36A>G c.123-1643A>G (n.123-1643A>G) c.225-36A>G (n.225-36A>G) n.56-36A>G c.-82-5918A>G (n.-82-5918A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639261A>C | CA2579673020 | PRPS1 | c.123-34A>C (n.123-34A>C) c.123-5916A>C (n.123-5916A>C) c.*92-34A>C (n.*92-34A>C) n.217-34A>C n.208-34A>C c.123-1641A>C (n.123-1641A>C) c.225-34A>C (n.225-34A>C) n.56-34A>C c.-82-5916A>C (n.-82-5916A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107639264C>A | CA2822872621 | PRPS1 | c.123-31C>A (n.123-31C>A) c.123-5913C>A (n.123-5913C>A) c.*92-31C>A (n.*92-31C>A) n.217-31C>A n.208-31C>A c.123-1638C>A (n.123-1638C>A) c.225-31C>A (n.225-31C>A) n.56-31C>A c.-82-5913C>A (n.-82-5913C>A) | |
| X | g.107639265T>G | CA10485592 | PRPS1 | c.123-30T>G (n.123-30T>G) c.123-5912T>G (n.123-5912T>G) c.*92-30T>G (n.*92-30T>G) n.217-30T>G n.208-30T>G c.123-1637T>G (n.123-1637T>G) c.225-30T>G (n.225-30T>G) n.56-30T>G c.-82-5912T>G (n.-82-5912T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639265T= | CA2450373246 | PRPS1 | c.123-30T= (n.123-30T=) c.123-5912T= (n.123-5912T=) c.*92-30T= (n.*92-30T=) n.217-30T= n.208-30T= c.123-1637T= (n.123-1637T=) c.225-30T= (n.225-30T=) n.56-30T= c.-82-5912T= (n.-82-5912T=) | |
| X | g.107639266A>G | CA2694407236 | PRPS1 | c.123-29A>G (n.123-29A>G) c.123-5911A>G (n.123-5911A>G) c.*92-29A>G (n.*92-29A>G) n.217-29A>G n.208-29A>G c.123-1636A>G (n.123-1636A>G) c.225-29A>G (n.225-29A>G) n.56-29A>G c.-82-5911A>G (n.-82-5911A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107639270C= | CA2450373247 | PRPS1 | c.123-25C= (n.123-25C=) c.123-5907C= (n.123-5907C=) c.*92-25C= (n.*92-25C=) n.217-25C= n.208-25C= c.123-1632C= (n.123-1632C=) c.225-25C= (n.225-25C=) n.56-25C= c.-82-5907C= (n.-82-5907C=) | |
| X | g.107639270C>T | CA333056405 | PRPS1 | c.123-25C>T (n.123-25C>T) c.123-5907C>T (n.123-5907C>T) c.*92-25C>T (n.*92-25C>T) n.217-25C>T n.208-25C>T c.123-1632C>T (n.123-1632C>T) c.225-25C>T (n.225-25C>T) n.56-25C>T c.-82-5907C>T (n.-82-5907C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639271A= | CA2450373248 | PRPS1 | c.123-24A= (n.123-24A=) c.123-5906A= (n.123-5906A=) c.*92-24A= (n.*92-24A=) n.217-24A= n.208-24A= c.123-1631A= (n.123-1631A=) c.225-24A= (n.225-24A=) n.56-24A= c.-82-5906A= (n.-82-5906A=) | |
| X | g.107639271A>G | CA2450373249 | PRPS1 | c.123-24A>G (n.123-24A>G) c.123-5906A>G (n.123-5906A>G) c.*92-24A>G (n.*92-24A>G) n.217-24A>G n.208-24A>G c.123-1631A>G (n.123-1631A>G) c.225-24A>G (n.225-24A>G) n.56-24A>G c.-82-5906A>G (n.-82-5906A>G) | dbSNP |
| X | g.107639273G>A | CA2694407237 | PRPS1 | c.123-22G>A (n.123-22G>A) c.123-5904G>A (n.123-5904G>A) c.*92-22G>A (n.*92-22G>A) n.217-22G>A n.208-22G>A c.123-1629G>A (n.123-1629G>A) c.225-22G>A (n.225-22G>A) n.56-22G>A c.-82-5904G>A (n.-82-5904G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107639274T>C | CA644063325 | PRPS1 | c.123-21T>C (n.123-21T>C) c.123-5903T>C (n.123-5903T>C) c.*92-21T>C (n.*92-21T>C) n.217-21T>C n.208-21T>C c.123-1628T>C (n.123-1628T>C) c.225-21T>C (n.225-21T>C) n.56-21T>C c.-82-5903T>C (n.-82-5903T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639274T= | CA2450373250 | PRPS1 | c.123-21T= (n.123-21T=) c.123-5903T= (n.123-5903T=) c.*92-21T= (n.*92-21T=) n.217-21T= n.208-21T= c.123-1628T= (n.123-1628T=) c.225-21T= (n.225-21T=) n.56-21T= c.-82-5903T= (n.-82-5903T=) | |
| X | g.107639275T>A | CA1136149150 | PRPS1 | c.123-20T>A (n.123-20T>A) c.123-5902T>A (n.123-5902T>A) c.*92-20T>A (n.*92-20T>A) n.217-20T>A n.208-20T>A c.123-1627T>A (n.123-1627T>A) c.225-20T>A (n.225-20T>A) n.56-20T>A c.-82-5902T>A (n.-82-5902T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639275T= | CA2450373251 | PRPS1 | c.123-20T= (n.123-20T=) c.123-5902T= (n.123-5902T=) c.*92-20T= (n.*92-20T=) n.217-20T= n.208-20T= c.123-1627T= (n.123-1627T=) c.225-20T= (n.225-20T=) n.56-20T= c.-82-5902T= (n.-82-5902T=) | |
| X | g.107639276C= | CA2450373252 | PRPS1 | c.123-19C= (n.123-19C=) c.123-5901C= (n.123-5901C=) c.*92-19C= (n.*92-19C=) n.217-19C= n.208-19C= c.123-1626C= (n.123-1626C=) c.225-19C= (n.225-19C=) n.56-19C= c.-82-5901C= (n.-82-5901C=) | |
| X | g.107639279dup | CA10485593 | PRPS1 | c.123-16dup (n.123-16dup) c.123-5898dup (n.123-5898dup) c.*92-16dup (n.*92-16dup) n.217-16dup n.208-16dup c.123-1623dup (n.123-1623dup) c.225-16dup (n.225-16dup) n.56-16dup c.-82-5898dup (n.-82-5898dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639278T>G | CA2694407238 | PRPS1 | c.123-17T>G (n.123-17T>G) c.123-5899T>G (n.123-5899T>G) c.*92-17T>G (n.*92-17T>G) n.217-17T>G n.208-17T>G c.123-1624T>G (n.123-1624T>G) c.225-17T>G (n.225-17T>G) n.56-17T>G c.-82-5899T>G (n.-82-5899T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107639283T>G | CA2694407239 | PRPS1 | c.123-12T>G (n.123-12T>G) c.123-5894T>G (n.123-5894T>G) c.*92-12T>G (n.*92-12T>G) n.217-12T>G n.208-12T>G c.123-1619T>G (n.123-1619T>G) c.225-12T>G (n.225-12T>G) n.56-12T>G c.-82-5894T>G (n.-82-5894T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107639286T>G | CA2694407240 | PRPS1 | c.123-9T>G (n.123-9T>G) c.123-5891T>G (n.123-5891T>G) c.*92-9T>G (n.*92-9T>G) n.217-9T>G n.208-9T>G c.123-1616T>G (n.123-1616T>G) c.225-9T>G (n.225-9T>G) n.56-9T>G c.-82-5891T>G (n.-82-5891T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107639288A>C | CA2694407241 | PRPS1 | c.123-7A>C (n.123-7A>C) c.123-5889A>C (n.123-5889A>C) c.*92-7A>C (n.*92-7A>C) n.217-7A>C n.208-7A>C c.123-1614A>C (n.123-1614A>C) c.225-7A>C (n.225-7A>C) n.56-7A>C c.-82-5889A>C (n.-82-5889A>C) | gnomAD v4 |
| X | g.107639289T>C | CA645606050 | PRPS1 | c.123-6T>C (n.123-6T>C) c.123-5888T>C (n.123-5888T>C) c.*92-6T>C (n.*92-6T>C) n.217-6T>C n.208-6T>C c.123-1613T>C (n.123-1613T>C) c.225-6T>C (n.225-6T>C) n.56-6T>C c.-82-5888T>C (n.-82-5888T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| X | g.107639289T= | CA2450373253 | PRPS1 | c.123-6T= (n.123-6T=) c.123-5888T= (n.123-5888T=) c.*92-6T= (n.*92-6T=) n.217-6T= n.208-6T= c.123-1613T= (n.123-1613T=) c.225-6T= (n.225-6T=) n.56-6T= c.-82-5888T= (n.-82-5888T=) | |
| X | g.107639290T>G | CA2694407242 | PRPS1 | c.123-5T>G (n.123-5T>G) c.123-5887T>G (n.123-5887T>G) c.*92-5T>G (n.*92-5T>G) n.217-5T>G n.208-5T>G c.123-1612T>G (n.123-1612T>G) c.225-5T>G (n.225-5T>G) n.56-5T>G c.-82-5887T>G (n.-82-5887T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.107639291G>A | CA2499226293 | PRPS1 | c.123-4G>A (n.123-4G>A) c.123-5886G>A (n.123-5886G>A) c.*92-4G>A (n.*92-4G>A) n.217-4G>A n.208-4G>A c.123-1611G>A (n.123-1611G>A) c.225-4G>A (n.225-4G>A) n.56-4G>A c.-82-5886G>A (n.-82-5886G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639293A>C | CA413804005 | PRPS1 | c.123-2A>C (n.123-2A>C) c.123-5884A>C (n.123-5884A>C) c.*92-2A>C (n.*92-2A>C) n.217-2A>C n.208-2A>C c.123-1609A>C (n.123-1609A>C) c.225-2A>C (n.225-2A>C) n.56-2A>C c.-82-5884A>C (n.-82-5884A>C) | |
| X | g.107639293A>G | CA413804012 | PRPS1 | c.123-2A>G (n.123-2A>G) c.123-5884A>G (n.123-5884A>G) c.*92-2A>G (n.*92-2A>G) n.217-2A>G n.208-2A>G c.123-1609A>G (n.123-1609A>G) c.225-2A>G (n.225-2A>G) n.56-2A>G c.-82-5884A>G (n.-82-5884A>G) | |
| X | g.107639293A>T | CA413804015 | PRPS1 | c.123-2A>T (n.123-2A>T) c.123-5884A>T (n.123-5884A>T) c.*92-2A>T (n.*92-2A>T) n.217-2A>T n.208-2A>T c.123-1609A>T (n.123-1609A>T) c.225-2A>T (n.225-2A>T) n.56-2A>T c.-82-5884A>T (n.-82-5884A>T) | |
| X | g.107639294G>A | CA413804020 | PRPS1 | c.123-1G>A (n.123-1G>A) c.123-5883G>A (n.123-5883G>A) c.*92-1G>A (n.*92-1G>A) n.217-1G>A n.208-1G>A c.123-1608G>A (n.123-1608G>A) c.225-1G>A (n.225-1G>A) n.56-1G>A c.-82-5883G>A (n.-82-5883G>A) | |
| X | g.107639294G>C | CA413804030 | PRPS1 | c.123-1G>C (n.123-1G>C) c.123-5883G>C (n.123-5883G>C) c.*92-1G>C (n.*92-1G>C) n.217-1G>C n.208-1G>C c.123-1608G>C (n.123-1608G>C) c.225-1G>C (n.225-1G>C) n.56-1G>C c.-82-5883G>C (n.-82-5883G>C) | |
| X | g.107639294G>T | CA413804034 | PRPS1 | c.123-1G>T (n.123-1G>T) c.123-5883G>T (n.123-5883G>T) c.*92-1G>T (n.*92-1G>T) n.217-1G>T n.208-1G>T c.123-1608G>T (n.123-1608G>T) c.225-1G>T (n.225-1G>T) n.56-1G>T c.-82-5883G>T (n.-82-5883G>T) | |
| X | g.107639295T>A | CA413804047 | PRPS1 | c.123T>A (p.Cys41Ter) c.123-5882T>A (n.123-5882T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.217T>A n.208T>A c.123-1607T>A (n.123-1607T>A) c.225T>A (n.225T>A) c.1T>A n.56T>A c.-82-5882T>A (n.-82-5882T>A) | |
| X | g.107639295T>C | CA333056412 | PRPS1 | c.123T>C (p.Cys41=) c.123-5882T>C (n.123-5882T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.217T>C n.208T>C c.123-1607T>C (n.123-1607T>C) c.225T>C (n.225T>C) c.1T>C n.56T>C c.-82-5882T>C (n.-82-5882T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.107639295T>G | CA413804041 | PRPS1 | c.123T>G (p.Cys41Trp) c.123-5882T>G (n.123-5882T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.217T>G n.208T>G c.123-1607T>G (n.123-1607T>G) c.225T>G (n.225T>G) c.1T>G n.56T>G c.-82-5882T>G (n.-82-5882T>G) | |
| X | g.107639295T= | CA2450373254 | PRPS1 | c.123T= (p.Cys41=) c.123-5882T= (n.123-5882T=) c.*92T= (n.*92T=) n.217T= n.208T= c.123-1607T= (n.123-1607T=) c.225T= (n.225T=) c.1T= n.56T= c.-82-5882T= (n.-82-5882T=) | |
| X | g.107639296G>A | CA413804074 | PRPS1 | c.124G>A (p.Val42Met) c.123-5881G>A (n.123-5881G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.218G>A n.209G>A c.123-1606G>A (n.123-1606G>A) c.226G>A (n.226G>A) c.2G>A n.57G>A c.-82-5881G>A (n.-82-5881G>A) | |
| X | g.107639296G>C | CA413804078 | PRPS1 | c.124G>C (p.Val42Leu) c.123-5881G>C (n.123-5881G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) n.218G>C n.209G>C c.123-1606G>C (n.123-1606G>C) c.226G>C (n.226G>C) c.2G>C n.57G>C c.-82-5881G>C (n.-82-5881G>C) | |
| X | g.107639296G>T | CA413804083 | PRPS1 | c.124G>T (p.Val42Leu) c.123-5881G>T (n.123-5881G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.218G>T n.209G>T c.123-1606G>T (n.123-1606G>T) c.226G>T (n.226G>T) c.2G>T n.57G>T c.-82-5881G>T (n.-82-5881G>T) | |
| X | g.107639297T>A | CA413804092 | PRPS1 | c.125T>A (p.Val42Glu) c.123-5880T>A (n.123-5880T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.219T>A n.210T>A c.123-1605T>A (n.123-1605T>A) c.227T>A (n.227T>A) c.3T>A n.58T>A c.-82-5880T>A (n.-82-5880T>A) | |
| X | g.107639297T>C | CA413804095 | PRPS1 | c.125T>C (p.Val42Ala) c.123-5880T>C (n.123-5880T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.219T>C n.210T>C c.123-1605T>C (n.123-1605T>C) c.227T>C (n.227T>C) c.3T>C n.58T>C c.-82-5880T>C (n.-82-5880T>C) | |
| X | g.107639297T>G | CA413804097 | PRPS1 | c.125T>G (p.Val42Gly) c.123-5880T>G (n.123-5880T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.219T>G n.210T>G c.123-1605T>G (n.123-1605T>G) c.227T>G (n.227T>G) c.3T>G n.58T>G c.-82-5880T>G (n.-82-5880T>G) | |
| X | g.107639298G>A | CA517920783 | PRPS1 | c.126G>A (p.Val42=) c.123-5879G>A (n.123-5879G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.220G>A n.211G>A c.123-1604G>A (n.123-1604G>A) c.228G>A (n.228G>A) c.4G>A n.59G>A c.-82-5879G>A (n.-82-5879G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107639298G>C | CA517920784 | PRPS1 | c.126G>C (p.Val42=) c.123-5879G>C (n.123-5879G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.220G>C n.211G>C c.123-1604G>C (n.123-1604G>C) c.228G>C (n.228G>C) c.4G>C n.59G>C c.-82-5879G>C (n.-82-5879G>C) | |
| X | g.107639298G>T | CA517920785 | PRPS1 | c.126G>T (p.Val42=) c.123-5879G>T (n.123-5879G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.220G>T n.211G>T c.123-1604G>T (n.123-1604G>T) c.228G>T (n.228G>T) c.4G>T n.59G>T c.-82-5879G>T (n.-82-5879G>T) | |
| X | g.107639299G>A | CA413804119 | PRPS1 | c.127G>A (p.Glu43Lys) c.123-5878G>A (n.123-5878G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.221G>A n.212G>A c.123-1603G>A (n.123-1603G>A) c.229G>A (n.229G>A) c.5G>A n.60G>A c.-82-5878G>A (n.-82-5878G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639299G>C | CA413804104 | PRPS1 | c.127G>C (p.Glu43Gln) c.123-5878G>C (n.123-5878G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.221G>C n.212G>C c.123-1603G>C (n.123-1603G>C) c.229G>C (n.229G>C) c.5G>C n.60G>C c.-82-5878G>C (n.-82-5878G>C) | |
| X | g.107639299G>T | CA413804114 | PRPS1 | c.127G>T (p.Glu43Ter) c.123-5878G>T (n.123-5878G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.221G>T n.212G>T c.123-1603G>T (n.123-1603G>T) c.229G>T (n.229G>T) c.5G>T n.60G>T c.-82-5878G>T (n.-82-5878G>T) | |
| X | g.107639300A>C | CA413804128 | PRPS1 | c.128A>C (p.Glu43Ala) c.123-5877A>C (n.123-5877A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) n.222A>C n.213A>C c.123-1602A>C (n.123-1602A>C) c.230A>C (n.230A>C) c.6A>C n.61A>C c.-82-5877A>C (n.-82-5877A>C) | |
| X | g.107639300A>G | CA413804133 | PRPS1 | c.128A>G (p.Glu43Gly) c.123-5877A>G (n.123-5877A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) n.222A>G n.213A>G c.123-1602A>G (n.123-1602A>G) c.230A>G (n.230A>G) c.6A>G n.61A>G c.-82-5877A>G (n.-82-5877A>G) | |
| X | g.107639300A>T | CA413804146 | PRPS1 | c.128A>T (p.Glu43Val) c.123-5877A>T (n.123-5877A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) n.222A>T n.213A>T c.123-1602A>T (n.123-1602A>T) c.230A>T (n.230A>T) c.6A>T n.61A>T c.-82-5877A>T (n.-82-5877A>T) | |
| X | g.107639301A= | CA2450373255 | PRPS1 | c.129A= (p.Glu43=) c.123-5876A= (n.123-5876A=) c.*98A= (n.*98A=) n.223A= n.214A= c.123-1601A= (n.123-1601A=) c.231A= (n.231A=) c.7A= n.62A= c.-82-5876A= (n.-82-5876A=) | |
| X | g.107639301A>C | CA340958 | PRPS1 | c.129A>C (p.Glu43Asp) c.123-5876A>C (n.123-5876A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) n.223A>C n.214A>C c.123-1601A>C (n.123-1601A>C) c.231A>C (n.231A>C) c.7A>C n.62A>C c.-82-5876A>C (n.-82-5876A>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639301A>G | CA517920787 | PRPS1 | c.129A>G (p.Glu43=) c.123-5876A>G (n.123-5876A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) n.223A>G n.214A>G c.123-1601A>G (n.123-1601A>G) c.231A>G (n.231A>G) c.7A>G n.62A>G c.-82-5876A>G (n.-82-5876A>G) | |
| X | g.107639301A>T | CA413804202 | PRPS1 | c.129A>T (p.Glu43Asp) c.123-5876A>T (n.123-5876A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) n.223A>T n.214A>T c.123-1601A>T (n.123-1601A>T) c.231A>T (n.231A>T) c.7A>T n.62A>T c.-82-5876A>T (n.-82-5876A>T) | |
| X | g.107639302A>C | CA413804220 | PRPS1 | c.130A>C (p.Ile44Leu) c.123-5875A>C (n.123-5875A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.224A>C n.215A>C c.123-1600A>C (n.123-1600A>C) c.232A>C (n.232A>C) c.8A>C n.63A>C c.-82-5875A>C (n.-82-5875A>C) | |
| X | g.107639302A>G | CA413804212 | PRPS1 | c.130A>G (p.Ile44Val) c.123-5875A>G (n.123-5875A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.224A>G n.215A>G c.123-1600A>G (n.123-1600A>G) c.232A>G (n.232A>G) c.8A>G n.63A>G c.-82-5875A>G (n.-82-5875A>G) | |
| X | g.107639302A>T | CA413804219 | PRPS1 | c.130A>T (p.Ile44Phe) c.123-5875A>T (n.123-5875A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.224A>T n.215A>T c.123-1600A>T (n.123-1600A>T) c.232A>T (n.232A>T) c.8A>T n.63A>T c.-82-5875A>T (n.-82-5875A>T) | |
| X | g.107639303T>A | CA413804221 | PRPS1 | c.131T>A (p.Ile44Asn) c.123-5874T>A (n.123-5874T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.225T>A n.216T>A c.123-1599T>A (n.123-1599T>A) c.233T>A (n.233T>A) c.9T>A n.64T>A c.-82-5874T>A (n.-82-5874T>A) | |
| X | g.107639303T>C | CA413804225 | PRPS1 | c.131T>C (p.Ile44Thr) c.123-5874T>C (n.123-5874T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.225T>C n.216T>C c.123-1599T>C (n.123-1599T>C) c.233T>C (n.233T>C) c.9T>C n.64T>C c.-82-5874T>C (n.-82-5874T>C) | |
| X | g.107639303T>G | CA413804231 | PRPS1 | c.131T>G (p.Ile44Ser) c.123-5874T>G (n.123-5874T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.225T>G n.216T>G c.123-1599T>G (n.123-1599T>G) c.233T>G (n.233T>G) c.9T>G n.64T>G c.-82-5874T>G (n.-82-5874T>G) | |
| X | g.107639304T>A | CA517920791 | PRPS1 | c.132T>A (p.Ile44=) c.123-5873T>A (n.123-5873T>A) c.*101T>A (n.*101T>A) n.226T>A n.217T>A c.123-1598T>A (n.123-1598T>A) c.234T>A (n.234T>A) c.10T>A n.65T>A c.-82-5873T>A (n.-82-5873T>A) | |
| X | g.107639304T>C | CA517920792 | PRPS1 | c.132T>C (p.Ile44=) c.123-5873T>C (n.123-5873T>C) c.*101T>C (n.*101T>C) n.226T>C n.217T>C c.123-1598T>C (n.123-1598T>C) c.234T>C (n.234T>C) c.10T>C n.65T>C c.-82-5873T>C (n.-82-5873T>C) | |
| X | g.107639304T>G | CA413804232 | PRPS1 | c.132T>G (p.Ile44Met) c.123-5873T>G (n.123-5873T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) n.226T>G n.217T>G c.123-1598T>G (n.123-1598T>G) c.234T>G (n.234T>G) c.10T>G n.65T>G c.-82-5873T>G (n.-82-5873T>G) | |
| X | g.107639305G>A | CA413804235 | PRPS1 | c.133G>A (p.Gly45Ser) c.123-5872G>A (n.123-5872G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.227G>A n.218G>A c.123-1597G>A (n.123-1597G>A) c.235G>A (n.235G>A) c.11G>A n.66G>A c.-82-5872G>A (n.-82-5872G>A) | |
| X | g.107639305G>C | CA413804240 | PRPS1 | c.133G>C (p.Gly45Arg) c.123-5872G>C (n.123-5872G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.227G>C n.218G>C c.123-1597G>C (n.123-1597G>C) c.235G>C (n.235G>C) c.11G>C n.66G>C c.-82-5872G>C (n.-82-5872G>C) | |
| X | g.107639305G>T | CA413804248 | PRPS1 | c.133G>T (p.Gly45Cys) c.123-5872G>T (n.123-5872G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.227G>T n.218G>T c.123-1597G>T (n.123-1597G>T) c.235G>T (n.235G>T) c.11G>T n.66G>T c.-82-5872G>T (n.-82-5872G>T) | |
| X | g.107639306G>A | CA413804254 | PRPS1 | c.134G>A (p.Gly45Asp) c.123-5871G>A (n.123-5871G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.228G>A n.219G>A c.123-1596G>A (n.123-1596G>A) c.236G>A (n.236G>A) c.12G>A n.67G>A c.-82-5871G>A (n.-82-5871G>A) | |
| X | g.107639306G>C | CA413804260 | PRPS1 | c.134G>C (p.Gly45Ala) c.123-5871G>C (n.123-5871G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.228G>C n.219G>C c.123-1596G>C (n.123-1596G>C) c.236G>C (n.236G>C) c.12G>C n.67G>C c.-82-5871G>C (n.-82-5871G>C) | |
| X | g.107639306G>T | CA413804261 | PRPS1 | c.134G>T (p.Gly45Val) c.123-5871G>T (n.123-5871G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.228G>T n.219G>T c.123-1596G>T (n.123-1596G>T) c.236G>T (n.236G>T) c.12G>T n.67G>T c.-82-5871G>T (n.-82-5871G>T) | |
| X | g.107639307_107639308del | CA2822872622 | PRPS1 | c.135_136del (p.Glu46LysfsTer19) c.123-5870_123-5869del (n.123-5870_123-5869del) c.*104_*105del (n.*104_*105del) n.229_230del n.220_221del c.123-1595_123-1594del (n.123-1595_123-1594del) c.237_238del (n.237_238del) c.13_14del n.68_69del c.-82-5870_-82-5869del (n.-82-5870_-82-5869del) | |
| X | g.107639307T>A | CA517920796 | PRPS1 | c.135T>A (p.Gly45=) c.123-5870T>A (n.123-5870T>A) c.*104T>A (n.*104T>A) n.229T>A n.220T>A c.123-1595T>A (n.123-1595T>A) c.237T>A (n.237T>A) c.13T>A n.68T>A c.-82-5870T>A (n.-82-5870T>A) | |
| X | g.107639307T>C | CA517920797 | PRPS1 | c.135T>C (p.Gly45=) c.123-5870T>C (n.123-5870T>C) c.*104T>C (n.*104T>C) n.229T>C n.220T>C c.123-1595T>C (n.123-1595T>C) c.237T>C (n.237T>C) c.13T>C n.68T>C c.-82-5870T>C (n.-82-5870T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639307T>G | CA517920798 | PRPS1 | c.135T>G (p.Gly45=) c.123-5870T>G (n.123-5870T>G) c.*104T>G (n.*104T>G) n.229T>G n.220T>G c.123-1595T>G (n.123-1595T>G) c.237T>G (n.237T>G) c.13T>G n.68T>G c.-82-5870T>G (n.-82-5870T>G) | |
| X | g.107639307T= | CA2450373256 | PRPS1 | c.135T= (p.Gly45=) c.123-5870T= (n.123-5870T=) c.*104T= (n.*104T=) n.229T= n.220T= c.123-1595T= (n.123-1595T=) c.237T= (n.237T=) c.13T= n.68T= c.-82-5870T= (n.-82-5870T=) | |
| X | g.107639308G>A | CA413804262 | PRPS1 | c.136G>A (p.Glu46Lys) c.123-5869G>A (n.123-5869G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.230G>A n.221G>A c.123-1594G>A (n.123-1594G>A) c.238G>A (n.238G>A) c.14G>A n.69G>A c.-82-5869G>A (n.-82-5869G>A) | |
| X | g.107639308G>C | CA413804264 | PRPS1 | c.136G>C (p.Glu46Gln) c.123-5869G>C (n.123-5869G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.230G>C n.221G>C c.123-1594G>C (n.123-1594G>C) c.238G>C (n.238G>C) c.14G>C n.69G>C c.-82-5869G>C (n.-82-5869G>C) | |
| X | g.107639308G>T | CA413804266 | PRPS1 | c.136G>T (p.Glu46Ter) c.123-5869G>T (n.123-5869G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.230G>T n.221G>T c.123-1594G>T (n.123-1594G>T) c.238G>T (n.238G>T) c.14G>T n.69G>T c.-82-5869G>T (n.-82-5869G>T) | |
| X | g.107639309A>C | CA413804270 | PRPS1 | c.137A>C (p.Glu46Ala) c.123-5868A>C (n.123-5868A>C) c.*106A>C (n.*106A>C) n.231A>C n.222A>C c.123-1593A>C (n.123-1593A>C) c.239A>C (n.239A>C) c.15A>C n.70A>C c.-82-5868A>C (n.-82-5868A>C) | |
| X | g.107639309A>G | CA413804284 | PRPS1 | c.137A>G (p.Glu46Gly) c.123-5868A>G (n.123-5868A>G) c.*106A>G (n.*106A>G) n.231A>G n.222A>G c.123-1593A>G (n.123-1593A>G) c.239A>G (n.239A>G) c.15A>G n.70A>G c.-82-5868A>G (n.-82-5868A>G) | |
| X | g.107639309A>T | CA413804278 | PRPS1 | c.137A>T (p.Glu46Val) c.123-5868A>T (n.123-5868A>T) c.*106A>T (n.*106A>T) n.231A>T n.222A>T c.123-1593A>T (n.123-1593A>T) c.239A>T (n.239A>T) c.15A>T n.70A>T c.-82-5868A>T (n.-82-5868A>T) | |
| X | g.107639310A>C | CA413804287 | PRPS1 | c.138A>C (p.Glu46Asp) c.123-5867A>C (n.123-5867A>C) c.*107A>C (n.*107A>C) n.232A>C n.223A>C c.123-1592A>C (n.123-1592A>C) c.240A>C (n.240A>C) c.16A>C n.71A>C c.-82-5867A>C (n.-82-5867A>C) | |
| X | g.107639310A>G | CA517920802 | PRPS1 | c.138A>G (p.Glu46=) c.123-5867A>G (n.123-5867A>G) c.*107A>G (n.*107A>G) n.232A>G n.223A>G c.123-1592A>G (n.123-1592A>G) c.240A>G (n.240A>G) c.16A>G n.71A>G c.-82-5867A>G (n.-82-5867A>G) | |
| X | g.107639310A>T | CA413804289 | PRPS1 | c.138A>T (p.Glu46Asp) c.123-5867A>T (n.123-5867A>T) c.*107A>T (n.*107A>T) n.232A>T n.223A>T c.123-1592A>T (n.123-1592A>T) c.240A>T (n.240A>T) c.16A>T n.71A>T c.-82-5867A>T (n.-82-5867A>T) | |
| X | g.107639311A>C | CA413804298 | PRPS1 | c.139A>C (p.Ser47Arg) c.123-5866A>C (n.123-5866A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.233A>C n.224A>C c.123-1591A>C (n.123-1591A>C) c.241A>C (n.241A>C) c.17A>C n.72A>C c.-82-5866A>C (n.-82-5866A>C) | |
| X | g.107639311A>G | CA413804301 | PRPS1 | c.139A>G (p.Ser47Gly) c.123-5866A>G (n.123-5866A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.233A>G n.224A>G c.123-1591A>G (n.123-1591A>G) c.241A>G (n.241A>G) c.17A>G n.72A>G c.-82-5866A>G (n.-82-5866A>G) | |
| X | g.107639311A>T | CA413804304 | PRPS1 | c.139A>T (p.Ser47Cys) c.123-5866A>T (n.123-5866A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.233A>T n.224A>T c.123-1591A>T (n.123-1591A>T) c.241A>T (n.241A>T) c.17A>T n.72A>T c.-82-5866A>T (n.-82-5866A>T) | |
| X | g.107639312G>A | CA413804308 | PRPS1 | c.140G>A (p.Ser47Asn) c.123-5865G>A (n.123-5865G>A) c.*109G>A (n.*109G>A) n.234G>A n.225G>A c.123-1590G>A (n.123-1590G>A) c.242G>A (n.242G>A) c.18G>A n.73G>A c.-82-5865G>A (n.-82-5865G>A) | |
| X | g.107639312G>C | CA413804309 | PRPS1 | c.140G>C (p.Ser47Thr) c.123-5865G>C (n.123-5865G>C) c.*109G>C (n.*109G>C) n.234G>C n.225G>C c.123-1590G>C (n.123-1590G>C) c.242G>C (n.242G>C) c.18G>C n.73G>C c.-82-5865G>C (n.-82-5865G>C) | |
| X | g.107639312G>T | CA413804310 | PRPS1 | c.140G>T (p.Ser47Ile) c.123-5865G>T (n.123-5865G>T) c.*109G>T (n.*109G>T) n.234G>T n.225G>T c.123-1590G>T (n.123-1590G>T) c.242G>T (n.242G>T) c.18G>T n.73G>T c.-82-5865G>T (n.-82-5865G>T) | |
| X | g.107639313T>A | CA413804313 | PRPS1 | c.141T>A (p.Ser47Arg) c.123-5864T>A (n.123-5864T>A) c.*110T>A (n.*110T>A) n.235T>A n.226T>A c.123-1589T>A (n.123-1589T>A) c.243T>A (n.243T>A) c.19T>A n.74T>A c.-82-5864T>A (n.-82-5864T>A) | |
| X | g.107639313T>C | CA517920806 | PRPS1 | c.141T>C (p.Ser47=) c.123-5864T>C (n.123-5864T>C) c.*110T>C (n.*110T>C) n.235T>C n.226T>C c.123-1589T>C (n.123-1589T>C) c.243T>C (n.243T>C) c.19T>C n.74T>C c.-82-5864T>C (n.-82-5864T>C) | |
| X | g.107639313T>G | CA413804317 | PRPS1 | c.141T>G (p.Ser47Arg) c.123-5864T>G (n.123-5864T>G) c.*110T>G (n.*110T>G) n.235T>G n.226T>G c.123-1589T>G (n.123-1589T>G) c.243T>G (n.243T>G) c.19T>G n.74T>G c.-82-5864T>G (n.-82-5864T>G) | |
| X | g.107639314G>A | CA413804319 | PRPS1 | c.142G>A (p.Val48Ile) c.123-5863G>A (n.123-5863G>A) c.*111G>A (n.*111G>A) n.236G>A n.227G>A c.123-1588G>A (n.123-1588G>A) c.244G>A (n.244G>A) c.20G>A n.75G>A c.-82-5863G>A (n.-82-5863G>A) | |
| X | g.107639314G>C | CA413804322 | PRPS1 | c.142G>C (p.Val48Leu) c.123-5863G>C (n.123-5863G>C) c.*111G>C (n.*111G>C) n.236G>C n.227G>C c.123-1588G>C (n.123-1588G>C) c.244G>C (n.244G>C) c.20G>C n.75G>C c.-82-5863G>C (n.-82-5863G>C) | |
| X | g.107639314G>T | CA413804326 | PRPS1 | c.142G>T (p.Val48Leu) c.123-5863G>T (n.123-5863G>T) c.*111G>T (n.*111G>T) n.236G>T n.227G>T c.123-1588G>T (n.123-1588G>T) c.244G>T (n.244G>T) c.20G>T n.75G>T c.-82-5863G>T (n.-82-5863G>T) | |
| X | g.107639315del | CA2579673021 | PRPS1 | c.143del (p.Val48AspfsTer20) c.123-5862del (n.123-5862del) c.*112del (n.*112del) n.237del n.228del c.123-1587del (n.123-1587del) c.245del (n.245del) c.21del n.76del c.-82-5862del (n.-82-5862del) | |
| X | g.107639315T>A | CA413804342 | PRPS1 | c.143T>A (p.Val48Glu) c.123-5862T>A (n.123-5862T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) n.237T>A n.228T>A c.123-1587T>A (n.123-1587T>A) c.245T>A (n.245T>A) c.21T>A n.76T>A c.-82-5862T>A (n.-82-5862T>A) | |
| X | g.107639315T>C | CA413804334 | PRPS1 | c.143T>C (p.Val48Ala) c.123-5862T>C (n.123-5862T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) n.237T>C n.228T>C c.123-1587T>C (n.123-1587T>C) c.245T>C (n.245T>C) c.21T>C n.76T>C c.-82-5862T>C (n.-82-5862T>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639315T>G | CA413804337 | PRPS1 | c.143T>G (p.Val48Gly) c.123-5862T>G (n.123-5862T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) n.237T>G n.228T>G c.123-1587T>G (n.123-1587T>G) c.245T>G (n.245T>G) c.21T>G n.76T>G c.-82-5862T>G (n.-82-5862T>G) | |
| X | g.107639316A>C | CA517920807 | PRPS1 | c.144A>C (p.Val48=) c.123-5861A>C (n.123-5861A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.238A>C n.229A>C c.123-1586A>C (n.123-1586A>C) c.246A>C (n.246A>C) c.22A>C n.77A>C c.-82-5861A>C (n.-82-5861A>C) | |
| X | g.107639316A>G | CA517920809 | PRPS1 | c.144A>G (p.Val48=) c.123-5861A>G (n.123-5861A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.238A>G n.229A>G c.123-1586A>G (n.123-1586A>G) c.246A>G (n.246A>G) c.22A>G n.77A>G c.-82-5861A>G (n.-82-5861A>G) | |
| X | g.107639316A>T | CA517920808 | PRPS1 | c.144A>T (p.Val48=) c.123-5861A>T (n.123-5861A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.238A>T n.229A>T c.123-1586A>T (n.123-1586A>T) c.246A>T (n.246A>T) c.22A>T n.77A>T c.-82-5861A>T (n.-82-5861A>T) | |
| X | g.107639317C>A | CA413804352 | PRPS1 | c.145C>A (p.Arg49Ser) c.123-5860C>A (n.123-5860C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.239C>A n.230C>A c.123-1585C>A (n.123-1585C>A) c.247C>A (n.247C>A) c.23C>A n.78C>A c.-82-5860C>A (n.-82-5860C>A) | |
| X | g.107639317C>G | CA413804358 | PRPS1 | c.145C>G (p.Arg49Gly) c.123-5860C>G (n.123-5860C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.239C>G n.230C>G c.123-1585C>G (n.123-1585C>G) c.247C>G (n.247C>G) c.23C>G n.78C>G c.-82-5860C>G (n.-82-5860C>G) | |
| X | g.107639317C>T | CA413804360 | PRPS1 | c.145C>T (p.Arg49Cys) c.123-5860C>T (n.123-5860C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.239C>T n.230C>T c.123-1585C>T (n.123-1585C>T) c.247C>T (n.247C>T) c.23C>T n.78C>T c.-82-5860C>T (n.-82-5860C>T) | |
| X | g.107639318G>A | CA413804366 | PRPS1 | c.146G>A (p.Arg49His) c.123-5859G>A (n.123-5859G>A) c.*115G>A (n.*115G>A) n.240G>A n.231G>A c.123-1584G>A (n.123-1584G>A) c.248G>A (n.248G>A) c.24G>A n.79G>A c.-82-5859G>A (n.-82-5859G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.107639318G>C | CA413804368 | PRPS1 | c.146G>C (p.Arg49Pro) c.123-5859G>C (n.123-5859G>C) c.*115G>C (n.*115G>C) n.240G>C n.231G>C c.123-1584G>C (n.123-1584G>C) c.248G>C (n.248G>C) c.24G>C n.79G>C c.-82-5859G>C (n.-82-5859G>C) | |
| X | g.107639318G= | CA2450373257 | PRPS1 | c.146G= (p.Arg49=) c.123-5859G= (n.123-5859G=) c.*115G= (n.*115G=) n.240G= n.231G= c.123-1584G= (n.123-1584G=) c.248G= (n.248G=) c.24G= n.79G= c.-82-5859G= (n.-82-5859G=) | |
| X | g.107639318G>T | CA413804375 | PRPS1 | c.146G>T (p.Arg49Leu) c.123-5859G>T (n.123-5859G>T) c.*115G>T (n.*115G>T) n.240G>T n.231G>T c.123-1584G>T (n.123-1584G>T) c.248G>T (n.248G>T) c.24G>T n.79G>T c.-82-5859G>T (n.-82-5859G>T) | |
| X | g.107639319T>A | CA517920810 | PRPS1 | c.147T>A (p.Arg49=) c.123-5858T>A (n.123-5858T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.241T>A n.232T>A c.123-1583T>A (n.123-1583T>A) c.249T>A (n.249T>A) c.25T>A n.80T>A c.-82-5858T>A (n.-82-5858T>A) | |
| X | g.107639319T>C | CA517920811 | PRPS1 | c.147T>C (p.Arg49=) c.123-5858T>C (n.123-5858T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.241T>C n.232T>C c.123-1583T>C (n.123-1583T>C) c.249T>C (n.249T>C) c.25T>C n.80T>C c.-82-5858T>C (n.-82-5858T>C) | |
| X | g.107639319T>G | CA517920812 | PRPS1 | c.147T>G (p.Arg49=) c.123-5858T>G (n.123-5858T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.241T>G n.232T>G c.123-1583T>G (n.123-1583T>G) c.249T>G (n.249T>G) c.25T>G n.80T>G c.-82-5858T>G (n.-82-5858T>G) | |
| X | g.107639320G>A | CA413804383 | PRPS1 | c.148G>A (p.Gly50Arg) c.123-5857G>A (n.123-5857G>A) c.*117G>A (n.*117G>A) n.242G>A n.233G>A c.123-1582G>A (n.123-1582G>A) c.250G>A (n.250G>A) c.26G>A n.81G>A c.-82-5857G>A (n.-82-5857G>A) | |
| X | g.107639320G>C | CA413804386 | PRPS1 | c.148G>C (p.Gly50Arg) c.123-5857G>C (n.123-5857G>C) c.*117G>C (n.*117G>C) n.242G>C n.233G>C c.123-1582G>C (n.123-1582G>C) c.250G>C (n.250G>C) c.26G>C n.81G>C c.-82-5857G>C (n.-82-5857G>C) | |
| X | g.107639320G>T | CA413804388 | PRPS1 | c.148G>T (p.Gly50Ter) c.123-5857G>T (n.123-5857G>T) c.*117G>T (n.*117G>T) n.242G>T n.233G>T c.123-1582G>T (n.123-1582G>T) c.250G>T (n.250G>T) c.26G>T n.81G>T c.-82-5857G>T (n.-82-5857G>T) | |
| X | g.107639321G>A | CA413804391 | PRPS1 | c.149G>A (p.Gly50Glu) c.123-5856G>A (n.123-5856G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) n.243G>A n.234G>A c.123-1581G>A (n.123-1581G>A) c.251G>A (n.251G>A) c.27G>A n.82G>A c.-82-5856G>A (n.-82-5856G>A) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639321G>C | CA413804395 | PRPS1 | c.149G>C (p.Gly50Ala) c.123-5856G>C (n.123-5856G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) n.243G>C n.234G>C c.123-1581G>C (n.123-1581G>C) c.251G>C (n.251G>C) c.27G>C n.82G>C c.-82-5856G>C (n.-82-5856G>C) | |
| X | g.107639321G>T | CA413804397 | PRPS1 | c.149G>T (p.Gly50Val) c.123-5856G>T (n.123-5856G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) n.243G>T n.234G>T c.123-1581G>T (n.123-1581G>T) c.251G>T (n.251G>T) c.27G>T n.82G>T c.-82-5856G>T (n.-82-5856G>T) | |
| X | g.107639322A>C | CA517920813 | PRPS1 | c.150A>C (p.Gly50=) c.123-5855A>C (n.123-5855A>C) c.*119A>C (n.*119A>C) n.244A>C n.235A>C c.123-1580A>C (n.123-1580A>C) c.252A>C (n.252A>C) c.28A>C n.83A>C c.-82-5855A>C (n.-82-5855A>C) | |
| X | g.107639322A>G | CA517920814 | PRPS1 | c.150A>G (p.Gly50=) c.123-5855A>G (n.123-5855A>G) c.*119A>G (n.*119A>G) n.244A>G n.235A>G c.123-1580A>G (n.123-1580A>G) c.252A>G (n.252A>G) c.28A>G n.83A>G c.-82-5855A>G (n.-82-5855A>G) | |
| X | g.107639322A>T | CA517920815 | PRPS1 | c.150A>T (p.Gly50=) c.123-5855A>T (n.123-5855A>T) c.*119A>T (n.*119A>T) n.244A>T n.235A>T c.123-1580A>T (n.123-1580A>T) c.252A>T (n.252A>T) c.28A>T n.83A>T c.-82-5855A>T (n.-82-5855A>T) | |
| X | g.107639323G>A | CA413804403 | PRPS1 | c.151G>A (p.Glu51Lys) c.123-5854G>A (n.123-5854G>A) c.*120G>A (n.*120G>A) n.245G>A n.236G>A c.123-1579G>A (n.123-1579G>A) c.253G>A (n.253G>A) c.29G>A n.84G>A c.-82-5854G>A (n.-82-5854G>A) | |
| X | g.107639323G>C | CA413804409 | PRPS1 | c.151G>C (p.Glu51Gln) c.123-5854G>C (n.123-5854G>C) c.*120G>C (n.*120G>C) n.245G>C n.236G>C c.123-1579G>C (n.123-1579G>C) c.253G>C (n.253G>C) c.29G>C n.84G>C c.-82-5854G>C (n.-82-5854G>C) | |
| X | g.107639323G>T | CA413804406 | PRPS1 | c.151G>T (p.Glu51Ter) c.123-5854G>T (n.123-5854G>T) c.*120G>T (n.*120G>T) n.245G>T n.236G>T c.123-1579G>T (n.123-1579G>T) c.253G>T (n.253G>T) c.29G>T n.84G>T c.-82-5854G>T (n.-82-5854G>T) | |
| X | g.107639324A>C | CA413804413 | PRPS1 | c.152A>C (p.Glu51Ala) c.123-5853A>C (n.123-5853A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) n.246A>C n.237A>C c.123-1578A>C (n.123-1578A>C) c.254A>C (n.254A>C) c.30A>C n.85A>C c.-82-5853A>C (n.-82-5853A>C) | |
| X | g.107639324A>G | CA413804419 | PRPS1 | c.152A>G (p.Glu51Gly) c.123-5853A>G (n.123-5853A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) n.246A>G n.237A>G c.123-1578A>G (n.123-1578A>G) c.254A>G (n.254A>G) c.30A>G n.85A>G c.-82-5853A>G (n.-82-5853A>G) | |
| X | g.107639324A>T | CA413804417 | PRPS1 | c.152A>T (p.Glu51Val) c.123-5853A>T (n.123-5853A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) n.246A>T n.237A>T c.123-1578A>T (n.123-1578A>T) c.254A>T (n.254A>T) c.30A>T n.85A>T c.-82-5853A>T (n.-82-5853A>T) | COSMIC COSMIC |
| X | g.107639325G>A | CA517920816 | PRPS1 | c.153G>A (p.Glu51=) c.123-5852G>A (n.123-5852G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.247G>A n.238G>A c.123-1577G>A (n.123-1577G>A) c.255G>A (n.255G>A) c.31G>A n.86G>A c.-82-5852G>A (n.-82-5852G>A) | |
| X | g.107639325G>C | CA413804425 | PRPS1 | c.153G>C (p.Glu51Asp) c.123-5852G>C (n.123-5852G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.247G>C n.238G>C c.123-1577G>C (n.123-1577G>C) c.255G>C (n.255G>C) c.31G>C n.86G>C c.-82-5852G>C (n.-82-5852G>C) | |
| X | g.107639325G>T | CA413804427 | PRPS1 | c.153G>T (p.Glu51Asp) c.123-5852G>T (n.123-5852G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.247G>T n.238G>T c.123-1577G>T (n.123-1577G>T) c.255G>T (n.255G>T) c.31G>T n.86G>T c.-82-5852G>T (n.-82-5852G>T) | |
| X | g.107639326G>A | CA413804433 | PRPS1 | c.154G>A (p.Asp52Asn) c.123-5851G>A (n.123-5851G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.248G>A n.239G>A c.123-1576G>A (n.123-1576G>A) c.256G>A (n.256G>A) c.32G>A n.87G>A c.-82-5851G>A (n.-82-5851G>A) | |
| X | g.107639326G>C | CA254937 | PRPS1 | c.154G>C (p.Asp52His) c.123-5851G>C (n.123-5851G>C) c.*123G>C (n.*123G>C) n.248G>C n.239G>C c.123-1576G>C (n.123-1576G>C) c.256G>C (n.256G>C) c.32G>C n.87G>C c.-82-5851G>C (n.-82-5851G>C) | ClinVar dbSNP |
| X | g.107639326G= | CA2450373258 | PRPS1 | c.154G= (p.Asp52=) c.123-5851G= (n.123-5851G=) c.*123G= (n.*123G=) n.248G= n.239G= c.123-1576G= (n.123-1576G=) c.256G= (n.256G=) c.32G= n.87G= c.-82-5851G= (n.-82-5851G=) | |
| X | g.107639326G>T | CA413804444 | PRPS1 | c.154G>T (p.Asp52Tyr) c.123-5851G>T (n.123-5851G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.248G>T n.239G>T c.123-1576G>T (n.123-1576G>T) c.256G>T (n.256G>T) c.32G>T n.87G>T c.-82-5851G>T (n.-82-5851G>T) | |
| X | g.107639327A>C | CA413804448 | PRPS1 | c.155A>C (p.Asp52Ala) c.123-5850A>C (n.123-5850A>C) c.*124A>C (n.*124A>C) n.249A>C n.240A>C c.123-1575A>C (n.123-1575A>C) c.257A>C (n.257A>C) c.33A>C n.88A>C c.-82-5850A>C (n.-82-5850A>C) | |
| X | g.107639327A>G | CA413804455 | PRPS1 | c.155A>G (p.Asp52Gly) c.123-5850A>G (n.123-5850A>G) c.*124A>G (n.*124A>G) n.249A>G n.240A>G c.123-1575A>G (n.123-1575A>G) c.257A>G (n.257A>G) c.33A>G n.88A>G c.-82-5850A>G (n.-82-5850A>G) | |
| X | g.107639327A>T | CA413804458 | PRPS1 | c.155A>T (p.Asp52Val) c.123-5850A>T (n.123-5850A>T) c.*124A>T (n.*124A>T) n.249A>T n.240A>T c.123-1575A>T (n.123-1575A>T) c.257A>T (n.257A>T) c.33A>T n.88A>T c.-82-5850A>T (n.-82-5850A>T) | |
| X | g.107639328T>A | CA413804460 | PRPS1 | c.156T>A (p.Asp52Glu) c.123-5849T>A (n.123-5849T>A) c.*125T>A (n.*125T>A) n.250T>A n.241T>A c.123-1574T>A (n.123-1574T>A) c.258T>A (n.258T>A) c.34T>A n.89T>A c.-82-5849T>A (n.-82-5849T>A) | |
| X | g.107639328T>C | CA517920817 | PRPS1 | c.156T>C (p.Asp52=) c.123-5849T>C (n.123-5849T>C) c.*125T>C (n.*125T>C) n.250T>C n.241T>C c.123-1574T>C (n.123-1574T>C) c.258T>C (n.258T>C) c.34T>C n.89T>C c.-82-5849T>C (n.-82-5849T>C) | |
| X | g.107639328T>G | CA413804459 | PRPS1 | c.156T>G (p.Asp52Glu) c.123-5849T>G (n.123-5849T>G) c.*125T>G (n.*125T>G) n.250T>G n.241T>G c.123-1574T>G (n.123-1574T>G) c.258T>G (n.258T>G) c.34T>G n.89T>G c.-82-5849T>G (n.-82-5849T>G) | |
| X | g.107639329G>A | CA413804461 | PRPS1 | c.157G>A (p.Val53Ile) c.123-5848G>A (n.123-5848G>A) c.*126G>A (n.*126G>A) n.251G>A n.242G>A c.123-1573G>A (n.123-1573G>A) c.259G>A (n.259G>A) c.35G>A n.90G>A c.-82-5848G>A (n.-82-5848G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.107639329G>C | CA413804468 | PRPS1 | c.157G>C (p.Val53Leu) c.123-5848G>C (n.123-5848G>C) c.*126G>C (n.*126G>C) n.251G>C n.242G>C c.123-1573G>C (n.123-1573G>C) c.259G>C (n.259G>C) c.35G>C n.90G>C c.-82-5848G>C (n.-82-5848G>C) | |
| X | g.107639329G>T | CA413804476 | PRPS1 | c.157G>T (p.Val53Phe) c.123-5848G>T (n.123-5848G>T) c.*126G>T (n.*126G>T) n.251G>T n.242G>T c.123-1573G>T (n.123-1573G>T) c.259G>T (n.259G>T) c.35G>T n.90G>T c.-82-5848G>T (n.-82-5848G>T) | |
| X | g.107639330T>A | CA413804486 | PRPS1 | c.158T>A (p.Val53Asp) c.123-5847T>A (n.123-5847T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.252T>A n.243T>A c.123-1572T>A (n.123-1572T>A) c.260T>A (n.260T>A) c.36T>A n.91T>A c.-82-5847T>A (n.-82-5847T>A) | |
| X | g.107639330T>C | CA413804487 | PRPS1 | c.158T>C (p.Val53Ala) c.123-5847T>C (n.123-5847T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.252T>C n.243T>C c.123-1572T>C (n.123-1572T>C) c.260T>C (n.260T>C) c.36T>C n.91T>C c.-82-5847T>C (n.-82-5847T>C) | |
| X | g.107639330T>G | CA413804488 | PRPS1 | c.158T>G (p.Val53Gly) c.123-5847T>G (n.123-5847T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.252T>G n.243T>G c.123-1572T>G (n.123-1572T>G) c.260T>G (n.260T>G) c.36T>G n.91T>G c.-82-5847T>G (n.-82-5847T>G) | |
| X | g.107639331C>A | CA517920818 | PRPS1 | c.159C>A (p.Val53=) c.123-5846C>A (n.123-5846C>A) c.*128C>A (n.*128C>A) n.253C>A n.244C>A c.123-1571C>A (n.123-1571C>A) c.261C>A (n.261C>A) c.37C>A n.92C>A c.-82-5846C>A (n.-82-5846C>A) | |
| X | g.107639331C>G | CA517920820 | PRPS1 | c.159C>G (p.Val53=) c.123-5846C>G (n.123-5846C>G) c.*128C>G (n.*128C>G) n.253C>G n.244C>G c.123-1571C>G (n.123-1571C>G) c.261C>G (n.261C>G) c.37C>G n.92C>G c.-82-5846C>G (n.-82-5846C>G) | |
| X | g.107639331C>T | CA517920819 | PRPS1 | c.159C>T (p.Val53=) c.123-5846C>T (n.123-5846C>T) c.*128C>T (n.*128C>T) n.253C>T n.244C>T c.123-1571C>T (n.123-1571C>T) c.261C>T (n.261C>T) c.37C>T n.92C>T c.-82-5846C>T (n.-82-5846C>T) |