Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.107297818T>C | CA1105604160 | COG5 | c.1313+324A>G (n.1313+324A>G) c.1406+324A>G (n.1406+324A>G) c.743+324A>G (n.743+324A>G) c.599+324A>G (n.599+324A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297818T= | CA1732558868 | COG5 | c.1313+324A= (n.1313+324A=) c.1406+324A= (n.1406+324A=) c.743+324A= (n.743+324A=) c.599+324A= (n.599+324A=) | |
7 | g.107297819G>A | CA1105604161 | COG5 | c.1313+323C>T (n.1313+323C>T) c.1406+323C>T (n.1406+323C>T) c.743+323C>T (n.743+323C>T) c.599+323C>T (n.599+323C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297819G= | CA1732558869 | COG5 | c.1313+323C= (n.1313+323C=) c.1406+323C= (n.1406+323C=) c.743+323C= (n.743+323C=) c.599+323C= (n.599+323C=) | |
7 | g.107297820T>C | CA164689470 | COG5 | c.1313+322A>G (n.1313+322A>G) c.1406+322A>G (n.1406+322A>G) c.743+322A>G (n.743+322A>G) c.599+322A>G (n.599+322A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297820T= | CA1732558870 | COG5 | c.1313+322A= (n.1313+322A=) c.1406+322A= (n.1406+322A=) c.743+322A= (n.743+322A=) c.599+322A= (n.599+322A=) | |
7 | g.107297821C= | CA1732558871 | COG5 | c.1313+321G= (n.1313+321G=) c.1406+321G= (n.1406+321G=) c.743+321G= (n.743+321G=) c.599+321G= (n.599+321G=) | |
7 | g.107297821C>G | CA164689471 | COG5 | c.1313+321G>C (n.1313+321G>C) c.1406+321G>C (n.1406+321G>C) c.743+321G>C (n.743+321G>C) c.599+321G>C (n.599+321G>C) | dbSNP |
7 | g.107297822T>C | CA831152257 | COG5 | c.1313+320A>G (n.1313+320A>G) c.1406+320A>G (n.1406+320A>G) c.743+320A>G (n.743+320A>G) c.599+320A>G (n.599+320A>G) | dbSNP |
7 | g.107297822T= | CA1732558872 | COG5 | c.1313+320A= (n.1313+320A=) c.1406+320A= (n.1406+320A=) c.743+320A= (n.743+320A=) c.599+320A= (n.599+320A=) | |
7 | g.107297823G>A | CA164689472 | COG5 | c.1313+319C>T (n.1313+319C>T) c.1406+319C>T (n.1406+319C>T) c.743+319C>T (n.743+319C>T) c.599+319C>T (n.599+319C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297823G= | CA1732558873 | COG5 | c.1313+319C= (n.1313+319C=) c.1406+319C= (n.1406+319C=) c.743+319C= (n.743+319C=) c.599+319C= (n.599+319C=) | |
7 | g.107297829_107297832del | CA2602869180 | COG5 | c.1313+312_1313+315del (n.1313+312_1313+315del) c.1406+312_1406+315del (n.1406+312_1406+315del) c.743+312_743+315del (n.743+312_743+315del) c.599+312_599+315del (n.599+312_599+315del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297828A= | CA1732558874 | COG5 | c.1313+314T= (n.1313+314T=) c.1406+314T= (n.1406+314T=) c.743+314T= (n.743+314T=) c.599+314T= (n.599+314T=) | |
7 | g.107297828A>G | CA1732558875 | COG5 | c.1313+314T>C (n.1313+314T>C) c.1406+314T>C (n.1406+314T>C) c.743+314T>C (n.743+314T>C) c.599+314T>C (n.599+314T>C) | dbSNP |
7 | g.107297829A= | CA1732558876 | COG5 | c.1313+313T= (n.1313+313T=) c.1406+313T= (n.1406+313T=) c.743+313T= (n.743+313T=) c.599+313T= (n.599+313T=) | |
7 | g.107297829A>C | CA164689473 | COG5 | c.1313+313T>G (n.1313+313T>G) c.1406+313T>G (n.1406+313T>G) c.743+313T>G (n.743+313T>G) c.599+313T>G (n.599+313T>G) | dbSNP |
7 | g.107297830T>C | CA2602869181 | COG5 | c.1313+312A>G (n.1313+312A>G) c.1406+312A>G (n.1406+312A>G) c.743+312A>G (n.743+312A>G) c.599+312A>G (n.599+312A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297833C>G | CA2715525313 | COG5 | c.1313+309G>C (n.1313+309G>C) c.1406+309G>C (n.1406+309G>C) c.743+309G>C (n.743+309G>C) c.599+309G>C (n.599+309G>C) | dbSNP |
7 | g.107297834A= | CA1732558877 | COG5 | c.1313+308T= (n.1313+308T=) c.1406+308T= (n.1406+308T=) c.743+308T= (n.743+308T=) c.599+308T= (n.599+308T=) | |
7 | g.107297834A>G | CA1732558878 | COG5 | c.1313+308T>C (n.1313+308T>C) c.1406+308T>C (n.1406+308T>C) c.743+308T>C (n.743+308T>C) c.599+308T>C (n.599+308T>C) | dbSNP |
7 | g.107297841T>C | CA1732558880 | COG5 | c.1313+301A>G (n.1313+301A>G) c.1406+301A>G (n.1406+301A>G) c.743+301A>G (n.743+301A>G) c.599+301A>G (n.599+301A>G) | dbSNP |
7 | g.107297841T= | CA1732558879 | COG5 | c.1313+301A= (n.1313+301A=) c.1406+301A= (n.1406+301A=) c.743+301A= (n.743+301A=) c.599+301A= (n.599+301A=) | |
7 | g.107297845A= | CA1732558881 | COG5 | c.1313+297T= (n.1313+297T=) c.1406+297T= (n.1406+297T=) c.743+297T= (n.743+297T=) c.599+297T= (n.599+297T=) | |
7 | g.107297845A>G | CA1105604165 | COG5 | c.1313+297T>C (n.1313+297T>C) c.1406+297T>C (n.1406+297T>C) c.743+297T>C (n.743+297T>C) c.599+297T>C (n.599+297T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297850C= | CA1732558882 | COG5 | c.1313+292G= (n.1313+292G=) c.1406+292G= (n.1406+292G=) c.743+292G= (n.743+292G=) c.599+292G= (n.599+292G=) | |
7 | g.107297850C>T | CA577178432 | COG5 | c.1313+292G>A (n.1313+292G>A) c.1406+292G>A (n.1406+292G>A) c.743+292G>A (n.743+292G>A) c.599+292G>A (n.599+292G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297851G>A | CA164689474 | COG5 | c.1313+291C>T (n.1313+291C>T) c.1406+291C>T (n.1406+291C>T) c.743+291C>T (n.743+291C>T) c.599+291C>T (n.599+291C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297851G= | CA1732558883 | COG5 | c.1313+291C= (n.1313+291C=) c.1406+291C= (n.1406+291C=) c.743+291C= (n.743+291C=) c.599+291C= (n.599+291C=) | |
7 | g.107297853T>C | CA1732558885 | COG5 | c.1313+289A>G (n.1313+289A>G) c.1406+289A>G (n.1406+289A>G) c.743+289A>G (n.743+289A>G) c.599+289A>G (n.599+289A>G) | dbSNP |
7 | g.107297853T= | CA1732558884 | COG5 | c.1313+289A= (n.1313+289A=) c.1406+289A= (n.1406+289A=) c.743+289A= (n.743+289A=) c.599+289A= (n.599+289A=) | |
7 | g.107297857A= | CA1732558886 | COG5 | c.1313+285T= (n.1313+285T=) c.1406+285T= (n.1406+285T=) c.743+285T= (n.743+285T=) c.599+285T= (n.599+285T=) | |
7 | g.107297857A>C | CA164689475 | COG5 | c.1313+285T>G (n.1313+285T>G) c.1406+285T>G (n.1406+285T>G) c.743+285T>G (n.743+285T>G) c.599+285T>G (n.599+285T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297859T>C | CA2530619931 | COG5 | c.1313+283A>G (n.1313+283A>G) c.1406+283A>G (n.1406+283A>G) c.743+283A>G (n.743+283A>G) c.599+283A>G (n.599+283A>G) | |
7 | g.107297863A= | CA1732558887 | COG5 | c.1313+279T= (n.1313+279T=) c.1406+279T= (n.1406+279T=) c.743+279T= (n.743+279T=) c.599+279T= (n.599+279T=) | |
7 | g.107297863A>G | CA1732558888 | COG5 | c.1313+279T>C (n.1313+279T>C) c.1406+279T>C (n.1406+279T>C) c.743+279T>C (n.743+279T>C) c.599+279T>C (n.599+279T>C) | dbSNP |
7 | g.107297864T>C | CA164689476 | COG5 | c.1313+278A>G (n.1313+278A>G) c.1406+278A>G (n.1406+278A>G) c.743+278A>G (n.743+278A>G) c.599+278A>G (n.599+278A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297864T= | CA1732558889 | COG5 | c.1313+278A= (n.1313+278A=) c.1406+278A= (n.1406+278A=) c.743+278A= (n.743+278A=) c.599+278A= (n.599+278A=) | |
7 | g.107297871A= | CA1732558890 | COG5 | c.1313+271T= (n.1313+271T=) c.1406+271T= (n.1406+271T=) c.743+271T= (n.743+271T=) c.599+271T= (n.599+271T=) | |
7 | g.107297871A>G | CA164689477 | COG5 | c.1313+271T>C (n.1313+271T>C) c.1406+271T>C (n.1406+271T>C) c.743+271T>C (n.743+271T>C) c.599+271T>C (n.599+271T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297877A>T | CA2777346049 | COG5 | c.1313+265T>A (n.1313+265T>A) c.1406+265T>A (n.1406+265T>A) c.743+265T>A (n.743+265T>A) c.599+265T>A (n.599+265T>A) | |
7 | g.107297878T>A | CA831152277 | COG5 | c.1313+264A>T (n.1313+264A>T) c.1406+264A>T (n.1406+264A>T) c.743+264A>T (n.743+264A>T) c.599+264A>T (n.599+264A>T) | dbSNP |
7 | g.107297878T= | CA1732558891 | COG5 | c.1313+264A= (n.1313+264A=) c.1406+264A= (n.1406+264A=) c.743+264A= (n.743+264A=) c.599+264A= (n.599+264A=) | |
7 | g.107297880_107297883delinsATCT | CA1732558892 | COG5 | c.1313+259_1313+262delinsAGAT (n.1313+259_1313+262delinsAGAT) c.1406+259_1406+262delinsAGAT (n.1406+259_1406+262delinsAGAT) c.743+259_743+262delinsAGAT (n.743+259_743+262delinsAGAT) c.599+259_599+262delinsAGAT (n.599+259_599+262delinsAGAT) | |
7 | g.107297884_107297886del | CA1732558893 | COG5 | c.1313+259_1313+261del (n.1313+259_1313+261del) c.1406+259_1406+261del (n.1406+259_1406+261del) c.743+259_743+261del (n.743+259_743+261del) c.599+259_599+261del (n.599+259_599+261del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297882C= | CA1732558894 | COG5 | c.1313+260G= (n.1313+260G=) c.1406+260G= (n.1406+260G=) c.743+260G= (n.743+260G=) c.599+260G= (n.599+260G=) | |
7 | g.107297882C>G | CA831152279 | COG5 | c.1313+260G>C (n.1313+260G>C) c.1406+260G>C (n.1406+260G>C) c.743+260G>C (n.743+260G>C) c.599+260G>C (n.599+260G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297882C>T | CA164689478 | COG5 | c.1313+260G>A (n.1313+260G>A) c.1406+260G>A (n.1406+260G>A) c.743+260G>A (n.743+260G>A) c.599+260G>A (n.599+260G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297884T>C | CA1732558896 | COG5 | c.1313+258A>G (n.1313+258A>G) c.1406+258A>G (n.1406+258A>G) c.743+258A>G (n.743+258A>G) c.599+258A>G (n.599+258A>G) | dbSNP |
7 | g.107297884T= | CA1732558895 | COG5 | c.1313+258A= (n.1313+258A=) c.1406+258A= (n.1406+258A=) c.743+258A= (n.743+258A=) c.599+258A= (n.599+258A=) | |
7 | g.107297894C= | CA1732558897 | COG5 | c.1313+248G= (n.1313+248G=) c.1406+248G= (n.1406+248G=) c.743+248G= (n.743+248G=) c.599+248G= (n.599+248G=) | |
7 | g.107297894C>T | CA1732558898 | COG5 | c.1313+248G>A (n.1313+248G>A) c.1406+248G>A (n.1406+248G>A) c.743+248G>A (n.743+248G>A) c.599+248G>A (n.599+248G>A) | dbSNP |
7 | g.107297896T>G | CA164689479 | COG5 | c.1313+246A>C (n.1313+246A>C) c.1406+246A>C (n.1406+246A>C) c.743+246A>C (n.743+246A>C) c.599+246A>C (n.599+246A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297896T= | CA1732558899 | COG5 | c.1313+246A= (n.1313+246A=) c.1406+246A= (n.1406+246A=) c.743+246A= (n.743+246A=) c.599+246A= (n.599+246A=) | |
7 | g.107297897C>A | CA2777346050 | COG5 | c.1313+245G>T (n.1313+245G>T) c.1406+245G>T (n.1406+245G>T) c.743+245G>T (n.743+245G>T) c.599+245G>T (n.599+245G>T) | |
7 | g.107297897C>T | CA2777346051 | COG5 | c.1313+245G>A (n.1313+245G>A) c.1406+245G>A (n.1406+245G>A) c.743+245G>A (n.743+245G>A) c.599+245G>A (n.599+245G>A) | |
7 | g.107297905T>A | CA1732558901 | COG5 | c.1313+237A>T (n.1313+237A>T) c.1406+237A>T (n.1406+237A>T) c.743+237A>T (n.743+237A>T) c.599+237A>T (n.599+237A>T) | dbSNP |
7 | g.107297905T= | CA1732558900 | COG5 | c.1313+237A= (n.1313+237A=) c.1406+237A= (n.1406+237A=) c.743+237A= (n.743+237A=) c.599+237A= (n.599+237A=) | |
7 | g.107297906T= | CA1732558902 | COG5 | c.1313+236A= (n.1313+236A=) c.1406+236A= (n.1406+236A=) c.743+236A= (n.743+236A=) c.599+236A= (n.599+236A=) | |
7 | g.107297907dup | CA1732558903 | COG5 | c.1313+235dup (n.1313+235dup) c.1406+235dup (n.1406+235dup) c.743+235dup (n.743+235dup) c.599+235dup (n.599+235dup) | dbSNP |
7 | g.107297912T>A | CA164689480 | COG5 | c.1313+230A>T (n.1313+230A>T) c.1406+230A>T (n.1406+230A>T) c.743+230A>T (n.743+230A>T) c.599+230A>T (n.599+230A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297912T= | CA1732558904 | COG5 | c.1313+230A= (n.1313+230A=) c.1406+230A= (n.1406+230A=) c.743+230A= (n.743+230A=) c.599+230A= (n.599+230A=) | |
7 | g.107297914C>T | CA2554307313 | COG5 | c.1313+228G>A (n.1313+228G>A) c.1406+228G>A (n.1406+228G>A) c.743+228G>A (n.743+228G>A) c.599+228G>A (n.599+228G>A) | |
7 | g.107297915A= | CA1732558905 | COG5 | c.1313+227T= (n.1313+227T=) c.1406+227T= (n.1406+227T=) c.743+227T= (n.743+227T=) c.599+227T= (n.599+227T=) | |
7 | g.107297915A>G | CA1105604168 | COG5 | c.1313+227T>C (n.1313+227T>C) c.1406+227T>C (n.1406+227T>C) c.743+227T>C (n.743+227T>C) c.599+227T>C (n.599+227T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297916C= | CA1732558906 | COG5 | c.1313+226G= (n.1313+226G=) c.1406+226G= (n.1406+226G=) c.743+226G= (n.743+226G=) c.599+226G= (n.599+226G=) | |
7 | g.107297916C>G | CA1732558907 | COG5 | c.1313+226G>C (n.1313+226G>C) c.1406+226G>C (n.1406+226G>C) c.743+226G>C (n.743+226G>C) c.599+226G>C (n.599+226G>C) | dbSNP |
7 | g.107297917T>C | CA1105604169 | COG5 | c.1313+225A>G (n.1313+225A>G) c.1406+225A>G (n.1406+225A>G) c.743+225A>G (n.743+225A>G) c.599+225A>G (n.599+225A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.107297917T= | CA1732558908 | COG5 | c.1313+225A= (n.1313+225A=) c.1406+225A= (n.1406+225A=) c.743+225A= (n.743+225A=) c.599+225A= (n.599+225A=) |