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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 20 | g.10644952G>A | CA408235026 | JAG1 | c.2255C>T (p.Pro752Leu) n.2844C>T n.2121C>T n.652C>T | |
| 20 | g.10644952G>C | CA408235027 | JAG1 | c.2255C>G (p.Pro752Arg) n.2844C>G n.2121C>G n.652C>G | |
| 20 | g.10644952G>T | CA408235028 | JAG1 | c.2255C>A (p.Pro752His) n.2844C>A n.2121C>A n.652C>A | |
| 20 | g.10644953G>A | CA408235029 | JAG1 | c.2254C>T (p.Pro752Ser) n.2843C>T n.2120C>T n.651C>T | |
| 20 | g.10644953G>C | CA408235030 | JAG1 | c.2254C>G (p.Pro752Ala) n.2843C>G n.2120C>G n.651C>G | ClinVar |
| 20 | g.10644953G>T | CA408235031 | JAG1 | c.2254C>A (p.Pro752Thr) n.2843C>A n.2120C>A n.651C>A | |
| 20 | g.10644955_10644958del | CA2577338140 | JAG1 | c.2251_2254del (p.Asn751ProfsTer?) n.2840_2843del n.2117_2120del n.648_651del | |
| 20 | g.10644954G>A | CA509659919 | JAG1 | c.2253C>T (p.Asn751=) n.2842C>T n.2119C>T n.650C>T | |
| 20 | g.10644954G>C | CA408235032 | JAG1 | c.2253C>G (p.Asn751Lys) n.2842C>G n.2119C>G n.650C>G | |
| 20 | g.10644954G= | CA2349882445 | JAG1 | c.2253C= (p.Asn751=) n.2842C= n.2119C= n.650C= | |
| 20 | g.10644954G>T | CA311345367 | JAG1 | c.2253C>A (p.Asn751Lys) n.2842C>A n.2119C>A n.650C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644955T>A | CA408235033 | JAG1 | c.2252A>T (p.Asn751Ile) n.2841A>T n.2118A>T n.649A>T | |
| 20 | g.10644955T>C | CA9764572 | JAG1 | c.2252A>G (p.Asn751Ser) n.2841A>G n.2118A>G n.649A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644955T>G | CA9764571 | JAG1 | c.2252A>C (p.Asn751Thr) n.2841A>C n.2118A>C n.649A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644955T= | CA2349882446 | JAG1 | c.2252A= (p.Asn751=) n.2841A= n.2118A= n.649A= | |
| 20 | g.10644956T>A | CA408235034 | JAG1 | c.2251A>T (p.Asn751Tyr) n.2840A>T n.2117A>T n.648A>T | |
| 20 | g.10644956T>C | CA408235035 | JAG1 | c.2251A>G (p.Asn751Asp) n.2840A>G n.2117A>G n.648A>G | |
| 20 | g.10644956T>G | CA408235036 | JAG1 | c.2251A>C (p.Asn751His) n.2840A>C n.2117A>C n.648A>C | |
| 20 | g.10644957G>A | CA9764573 | JAG1 | c.2250C>T (p.Pro750=) n.2839C>T n.2116C>T n.647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644957G>C | CA509659925 | JAG1 | c.2250C>G (p.Pro750=) n.2839C>G n.2116C>G n.647C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644957G= | CA2349882447 | JAG1 | c.2250C= (p.Pro750=) n.2839C= n.2116C= n.647C= | |
| 20 | g.10644957G>T | CA509659926 | JAG1 | c.2250C>A (p.Pro750=) n.2839C>A n.2116C>A n.647C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644959dup | CA2695229403 | JAG1 | c.2250dup (p.Asn751GlnfsTer5) n.2839dup n.2116dup n.647dup | |
| 20 | g.10644959del | CA2695229402 | JAG1 | c.2250del (p.Asn751ThrfsTer?) n.2839del n.2116del n.647del | |
| 20 | g.10644958G>A | CA9764574 | JAG1 | c.2249C>T (p.Pro750Leu) n.2838C>T n.2115C>T n.646C>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644958G>C | CA408235037 | JAG1 | c.2249C>G (p.Pro750Arg) n.2838C>G n.2115C>G n.646C>G | |
| 20 | g.10644958G= | CA2349882448 | JAG1 | c.2249C= (p.Pro750=) n.2838C= n.2115C= n.646C= | |
| 20 | g.10644958G>T | CA408235038 | JAG1 | c.2249C>A (p.Pro750His) n.2838C>A n.2115C>A n.646C>A | |
| 20 | g.10644959G>A | CA408235039 | JAG1 | c.2248C>T (p.Pro750Ser) n.2837C>T n.2114C>T n.645C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644959G>C | CA408235040 | JAG1 | c.2248C>G (p.Pro750Ala) n.2837C>G n.2114C>G n.645C>G | |
| 20 | g.10644959G>T | CA408235041 | JAG1 | c.2248C>A (p.Pro750Thr) n.2837C>A n.2114C>A n.645C>A | |
| 20 | g.10644960C>A | CA311345389 | JAG1 | c.2247G>T (p.Leu749=) n.2836G>T n.2113G>T n.644G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644960C= | CA2349882449 | JAG1 | c.2247G= (p.Leu749=) n.2836G= n.2113G= n.644G= | |
| 20 | g.10644960C>G | CA509659930 | JAG1 | c.2247G>C (p.Leu749=) n.2836G>C n.2113G>C n.644G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644960C>T | CA509659931 | JAG1 | c.2247G>A (p.Leu749=) n.2836G>A n.2113G>A n.644G>A | |
| 20 | g.10644961A= | CA2349882450 | JAG1 | c.2246T= (p.Leu749=) n.2835T= n.2112T= n.643T= | |
| 20 | g.10644961A>C | CA9764575 | JAG1 | c.2246T>G (p.Leu749Arg) n.2835T>G n.2112T>G n.643T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644961A>G | CA408235042 | JAG1 | c.2246T>C (p.Leu749Pro) n.2835T>C n.2112T>C n.643T>C | |
| 20 | g.10644961A>T | CA408235043 | JAG1 | c.2246T>A (p.Leu749Gln) n.2835T>A n.2112T>A n.643T>A | |
| 20 | g.10644962G>A | CA509659934 | JAG1 | c.2245C>T (p.Leu749=) n.2834C>T n.2111C>T n.642C>T | |
| 20 | g.10644962G>C | CA408235045 | JAG1 | c.2245C>G (p.Leu749Val) n.2834C>G n.2111C>G n.642C>G | |
| 20 | g.10644962G>T | CA408235044 | JAG1 | c.2245C>A (p.Leu749Met) n.2834C>A n.2111C>A n.642C>A | |
| 20 | g.10644963G>A | CA509659936 | JAG1 | c.2244C>T (p.Cys748=) n.2833C>T n.2110C>T n.641C>T | |
| 20 | g.10644963G>C | CA408235046 | JAG1 | c.2244C>G (p.Cys748Trp) n.2833C>G n.2110C>G n.641C>G | |
| 20 | g.10644963G>T | CA408235047 | JAG1 | c.2244C>A (p.Cys748Ter) n.2833C>A n.2110C>A n.641C>A | |
| 20 | g.10644964C>A | CA408235048 | JAG1 | c.2243G>T (p.Cys748Phe) n.2832G>T n.2109G>T n.640G>T | |
| 20 | g.10644964C>G | CA408235049 | JAG1 | c.2243G>C (p.Cys748Ser) n.2832G>C n.2109G>C n.640G>C | |
| 20 | g.10644964C>T | CA408235050 | JAG1 | c.2243G>A (p.Cys748Tyr) n.2832G>A n.2109G>A n.640G>A | |
| 20 | g.10644965A>C | CA408235051 | JAG1 | c.2242T>G (p.Cys748Gly) n.2831T>G n.2108T>G n.639T>G | |
| 20 | g.10644965A>G | CA408235052 | JAG1 | c.2242T>C (p.Cys748Arg) n.2831T>C n.2108T>C n.639T>C | ClinVar dbSNP |
| 20 | g.10644965A>T | CA408235053 | JAG1 | c.2242T>A (p.Cys748Ser) n.2831T>A n.2108T>A n.639T>A | |
| 20 | g.10644966G>A | CA509659941 | JAG1 | c.2241C>T (p.Ser747=) n.2830C>T n.2107C>T n.638C>T | |
| 20 | g.10644966G>C | CA408235054 | JAG1 | c.2241C>G (p.Ser747Arg) n.2830C>G n.2107C>G n.638C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644966G>T | CA408235055 | JAG1 | c.2241C>A (p.Ser747Arg) n.2830C>A n.2107C>A n.638C>A | |
| 20 | g.10644967C>A | CA408235056 | JAG1 | c.2240G>T (p.Ser747Ile) n.2829G>T n.2106G>T n.637G>T | |
| 20 | g.10644967C>G | CA408235057 | JAG1 | c.2240G>C (p.Ser747Thr) n.2829G>C n.2106G>C n.637G>C | |
| 20 | g.10644967C>T | CA408235058 | JAG1 | c.2240G>A (p.Ser747Asn) n.2829G>A n.2106G>A n.637G>A | |
| 20 | g.10644969_10644971del | CA2651914555 | JAG1 | c.2238_2240del (p.Ser747del) n.2827_2829del n.2104_2106del n.635_637del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644968T>A | CA408235061 | JAG1 | c.2239A>T (p.Ser747Cys) n.2828A>T n.2105A>T n.636A>T | |
| 20 | g.10644968T>C | CA408235059 | JAG1 | c.2239A>G (p.Ser747Gly) n.2828A>G n.2105A>G n.636A>G | |
| 20 | g.10644968T>G | CA408235060 | JAG1 | c.2239A>C (p.Ser747Arg) n.2828A>C n.2105A>C n.636A>C | |
| 20 | g.10644968dup | CA2695229404 | JAG1 | c.2239dup (p.Ser747LysfsTer9) n.2828dup n.2105dup n.636dup | |
| 20 | g.10644969A>C | CA408235062 | JAG1 | c.2238T>G (p.Ser746Arg) n.2827T>G n.2104T>G n.635T>G | |
| 20 | g.10644969A>G | CA509659946 | JAG1 | c.2238T>C (p.Ser746=) n.2827T>C n.2104T>C n.635T>C | |
| 20 | g.10644969A>T | CA408235063 | JAG1 | c.2238T>A (p.Ser746Arg) n.2827T>A n.2104T>A n.635T>A | |
| 20 | g.10644970C>A | CA408235064 | JAG1 | c.2237G>T (p.Ser746Ile) n.2826G>T n.2103G>T n.634G>T | |
| 20 | g.10644970C>G | CA408235065 | JAG1 | c.2237G>C (p.Ser746Thr) n.2826G>C n.2103G>C n.634G>C | |
| 20 | g.10644970C>T | CA408235066 | JAG1 | c.2237G>A (p.Ser746Asn) n.2826G>A n.2103G>A n.634G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10644970_10644971del | CA2695229405 | JAG1 | c.2236_2237del (p.Ser746Ter) n.2825_2826del n.2102_2103del n.633_634del | |
| 20 | g.10644971T>A | CA408235067 | JAG1 | c.2236A>T (p.Ser746Cys) n.2825A>T n.2102A>T n.633A>T | |
| 20 | g.10644971T>C | CA408235068 | JAG1 | c.2236A>G (p.Ser746Gly) n.2825A>G n.2102A>G n.633A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644971T>G | CA408235069 | JAG1 | c.2236A>C (p.Ser746Arg) n.2825A>C n.2102A>C n.633A>C | |
| 20 | g.10644972G>A | CA509659950 | JAG1 | c.2235C>T (p.Asn745=) n.2824C>T n.2101C>T n.632C>T | |
| 20 | g.10644972G>C | CA408235070 | JAG1 | c.2235C>G (p.Asn745Lys) n.2824C>G n.2101C>G n.632C>G | |
| 20 | g.10644972G>T | CA408235071 | JAG1 | c.2235C>A (p.Asn745Lys) n.2824C>A n.2101C>A n.632C>A | |
| 20 | g.10644973T>A | CA408235072 | JAG1 | c.2234A>T (p.Asn745Ile) n.2823A>T n.2100A>T n.631A>T | |
| 20 | g.10644973T>C | CA408235073 | JAG1 | c.2234A>G (p.Asn745Ser) n.2823A>G n.2100A>G n.631A>G | |
| 20 | g.10644973T>G | CA408235074 | JAG1 | c.2234A>C (p.Asn745Thr) n.2823A>C n.2100A>C n.631A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644973T= | CA2349882451 | JAG1 | c.2234A= (p.Asn745=) n.2823A= n.2100A= n.631A= | |
| 20 | g.10644974T>A | CA408235076 | JAG1 | c.2233A>T (p.Asn745Tyr) n.2822A>T n.2099A>T n.630A>T | |
| 20 | g.10644974T>C | CA408235077 | JAG1 | c.2233A>G (p.Asn745Asp) n.2822A>G n.2099A>G n.630A>G | |
| 20 | g.10644974T>G | CA408235075 | JAG1 | c.2233A>C (p.Asn745His) n.2822A>C n.2099A>C n.630A>C | |
| 20 | g.10644975T>A | CA509659953 | JAG1 | c.2232A>T (p.Arg744=) n.2821A>T n.2098A>T n.629A>T | |
| 20 | g.10644975T>C | CA509659954 | JAG1 | c.2232A>G (p.Arg744=) n.2821A>G n.2098A>G n.629A>G | |
| 20 | g.10644975T>G | CA509659955 | JAG1 | c.2232A>C (p.Arg744=) n.2821A>C n.2098A>C n.629A>C | |
| 20 | g.10644976C>A | CA408235079 | JAG1 | c.2231G>T (p.Arg744Leu) n.2820G>T n.2097G>T n.628G>T | |
| 20 | g.10644976C= | CA2349882452 | JAG1 | c.2231G= (p.Arg744=) n.2820G= n.2097G= n.628G= | |
| 20 | g.10644976C>G | CA408235078 | JAG1 | c.2231G>C (p.Arg744Pro) n.2820G>C n.2097G>C n.628G>C | |
| 20 | g.10644976C>T | CA9764576 | JAG1 | c.2231G>A (p.Arg744Gln) n.2820G>A n.2097G>A n.628G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644977G>A | CA321376 | JAG1 | c.2230C>T (p.Arg744Ter) n.2819C>T n.2096C>T n.627C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644977G>C | CA408235080 | JAG1 | c.2230C>G (p.Arg744Gly) n.2819C>G n.2096C>G n.627C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644977G= | CA2349882453 | JAG1 | c.2230C= (p.Arg744=) n.2819C= n.2096C= n.627C= | |
| 20 | g.10644977G>T | CA509659960 | JAG1 | c.2230C>A (p.Arg744=) n.2819C>A n.2096C>A n.627C>A | |
| 20 | g.10644979del | CA2695229406 | JAG1 | c.2230del (p.Arg744GlufsTer?) n.2819del n.2096del n.627del | |
| 20 | g.10644978G>A | CA509659961 | JAG1 | c.2229C>T (p.Ala743=) n.2818C>T n.2095C>T n.626C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 20 | g.10644978G>C | CA509659962 | JAG1 | c.2229C>G (p.Ala743=) n.2818C>G n.2095C>G n.626C>G | |
| 20 | g.10644978G= | CA2349882454 | JAG1 | c.2229C= (p.Ala743=) n.2818C= n.2095C= n.626C= | |
| 20 | g.10644978G>T | CA509659963 | JAG1 | c.2229C>A (p.Ala743=) n.2818C>A n.2095C>A n.626C>A | |
| 20 | g.10644979G>A | CA408235081 | JAG1 | c.2228C>T (p.Ala743Val) n.2817C>T n.2094C>T n.625C>T | |
| 20 | g.10644979G>C | CA408235082 | JAG1 | c.2228C>G (p.Ala743Gly) n.2817C>G n.2094C>G n.625C>G | |
| 20 | g.10644979G>T | CA408235083 | JAG1 | c.2228C>A (p.Ala743Asp) n.2817C>A n.2094C>A n.625C>A | |
| 20 | g.10644980C>A | CA408235084 | JAG1 | c.2228-1G>T (n.2228-1G>T) n.2817-1G>T n.2094-1G>T n.625-1G>T | |
| 20 | g.10644980C>G | CA408235085 | JAG1 | c.2228-1G>C (n.2228-1G>C) n.2817-1G>C n.2094-1G>C n.625-1G>C | |
| 20 | g.10644980C>T | CA408235086 | JAG1 | c.2228-1G>A (n.2228-1G>A) n.2817-1G>A n.2094-1G>A n.625-1G>A | |
| 20 | g.10644981T>A | CA408235087 | JAG1 | c.2228-2A>T (n.2228-2A>T) n.2817-2A>T n.2094-2A>T n.625-2A>T | |
| 20 | g.10644981T>C | CA408235088 | JAG1 | c.2228-2A>G (n.2228-2A>G) n.2817-2A>G n.2094-2A>G n.625-2A>G | |
| 20 | g.10644981T>G | CA408235089 | JAG1 | c.2228-2A>C (n.2228-2A>C) n.2817-2A>C n.2094-2A>C n.625-2A>C | |
| 20 | g.10644982A= | CA2349882455 | JAG1 | c.2228-3T= (n.2228-3T=) n.2817-3T= n.2094-3T= n.625-3T= | |
| 20 | g.10644982A>C | CA2580097869 | JAG1 | c.2228-3T>G (n.2228-3T>G) n.2817-3T>G n.2094-3T>G n.625-3T>G | ClinVar |
| 20 | g.10644982A>G | CA634452274 | JAG1 | c.2228-3T>C (n.2228-3T>C) n.2817-3T>C n.2094-3T>C n.625-3T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644983T>C | CA2651914556 | JAG1 | c.2228-4A>G (n.2228-4A>G) n.2817-4A>G n.2094-4A>G n.625-4A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644984A>G | CA2651914557 | JAG1 | c.2228-5T>C (n.2228-5T>C) n.2817-5T>C n.2094-5T>C n.625-5T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644985A= | CA2349882456 | JAG1 | c.2228-6T= (n.2228-6T=) n.2817-6T= n.2094-6T= n.625-6T= | |
| 20 | g.10644985A>G | CA9764577 | JAG1 | c.2228-6T>C (n.2228-6T>C) n.2817-6T>C n.2094-6T>C n.625-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 20 | g.10644985_10644988delinsAAAG | CA2349882457 | JAG1 | c.2228-9_2228-6delinsCTTT (n.2228-9_2228-6delinsCTTT) n.2817-9_2817-6delinsCTTT n.2094-9_2094-6delinsCTTT n.625-9_625-6delinsCTTT | |
| 20 | g.10644990_10644992del | CA1015374711 | JAG1 | c.2228-9_2228-7del (n.2228-9_2228-7del) n.2817-9_2817-7del n.2094-9_2094-7del n.625-9_625-7del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644987A= | CA2349882458 | JAG1 | c.2228-8T= (n.2228-8T=) n.2817-8T= n.2094-8T= n.625-8T= | |
| 20 | g.10644987A>G | CA658768100 | JAG1 | c.2228-8T>C (n.2228-8T>C) n.2817-8T>C n.2094-8T>C n.625-8T>C | dbSNP |
| 20 | g.10644988G>A | CA741106619 | JAG1 | c.2228-9C>T (n.2228-9C>T) n.2817-9C>T n.2094-9C>T n.625-9C>T | dbSNP |
| 20 | g.10644988G= | CA2349882459 | JAG1 | c.2228-9C= (n.2228-9C=) n.2817-9C= n.2094-9C= n.625-9C= | |
| 20 | g.10644989A>G | CA2577338142 | JAG1 | c.2228-10T>C (n.2228-10T>C) n.2817-10T>C n.2094-10T>C n.625-10T>C | |
| 20 | g.10644989_10644990del | CA2651914558 | JAG1 | c.2228-11_2228-10del (n.2228-11_2228-10del) n.2817-11_2817-10del n.2094-11_2094-10del n.625-11_625-10del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644990del | CA2577338141 | JAG1 | c.2228-10del (n.2228-10del) n.2817-10del n.2094-10del n.625-10del | |
| 20 | g.10644990A>G | CA2651914559 | JAG1 | c.2228-11T>C (n.2228-11T>C) n.2817-11T>C n.2094-11T>C n.625-11T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644990_10644993delinsAGAG | CA2349882460 | JAG1 | c.2228-14_2228-11delinsCTCT (n.2228-14_2228-11delinsCTCT) n.2817-14_2817-11delinsCTCT n.2094-14_2094-11delinsCTCT n.625-14_625-11delinsCTCT | |
| 20 | g.10644991G>A | CA634452276 | JAG1 | c.2228-12C>T (n.2228-12C>T) n.2817-12C>T n.2094-12C>T n.625-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644991G= | CA2349882461 | JAG1 | c.2228-12C= (n.2228-12C=) n.2817-12C= n.2094-12C= n.625-12C= | |
| 20 | g.10644991_10644993del | CA634452275 | JAG1 | c.2228-14_2228-12del (n.2228-14_2228-12del) n.2817-14_2817-12del n.2094-14_2094-12del n.625-14_625-12del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644992A= | CA2349882462 | JAG1 | c.2228-13T= (n.2228-13T=) n.2817-13T= n.2094-13T= n.625-13T= | |
| 20 | g.10644992A>C | CA1015374715 | JAG1 | c.2228-13T>G (n.2228-13T>G) n.2817-13T>G n.2094-13T>G n.625-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644992A>G | CA634452277 | JAG1 | c.2228-13T>C (n.2228-13T>C) n.2817-13T>C n.2094-13T>C n.625-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644993G>A | CA1015374717 | JAG1 | c.2228-14C>T (n.2228-14C>T) n.2817-14C>T n.2094-14C>T n.625-14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644993G>C | CA2651914561 | JAG1 | c.2228-14C>G (n.2228-14C>G) n.2817-14C>G n.2094-14C>G n.625-14C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644993G= | CA2349882463 | JAG1 | c.2228-14C= (n.2228-14C=) n.2817-14C= n.2094-14C= n.625-14C= | |
| 20 | g.10644993G>T | CA2651914560 | JAG1 | c.2228-14C>A (n.2228-14C>A) n.2817-14C>A n.2094-14C>A n.625-14C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644994C= | CA2349882464 | JAG1 | c.2228-15G= (n.2228-15G=) n.2817-15G= n.2094-15G= n.625-15G= | |
| 20 | g.10644994C>G | CA9764578 | JAG1 | c.2228-15G>C (n.2228-15G>C) n.2817-15G>C n.2094-15G>C n.625-15G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644994C>T | CA9764579 | JAG1 | c.2228-15G>A (n.2228-15G>A) n.2817-15G>A n.2094-15G>A n.625-15G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644996G>A | CA311345408 | JAG1 | c.2228-17C>T (n.2228-17C>T) n.2817-17C>T n.2094-17C>T n.625-17C>T | dbSNP |
| 20 | g.10644996G>C | CA9764580 | JAG1 | c.2228-17C>G (n.2228-17C>G) n.2817-17C>G n.2094-17C>G n.625-17C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644996G= | CA2349882465 | JAG1 | c.2228-17C= (n.2228-17C=) n.2817-17C= n.2094-17C= n.625-17C= | |
| 20 | g.10644997A= | CA2349882466 | JAG1 | c.2228-18T= (n.2228-18T=) n.2817-18T= n.2094-18T= n.625-18T= | |
| 20 | g.10644997A>G | CA1015374721 | JAG1 | c.2228-18T>C (n.2228-18T>C) n.2817-18T>C n.2094-18T>C n.625-18T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10644998C= | CA2349882467 | JAG1 | c.2228-19G= (n.2228-19G=) n.2817-19G= n.2094-19G= n.625-19G= | |
| 20 | g.10644998C>G | CA2651914563 | JAG1 | c.2228-19G>C (n.2228-19G>C) n.2817-19G>C n.2094-19G>C n.625-19G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644998C>T | CA634452292 | JAG1 | c.2228-19G>A (n.2228-19G>A) n.2817-19G>A n.2094-19G>A n.625-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645001_10645006del | CA2651914562 | JAG1 | c.2228-24_2228-19del (n.2228-24_2228-19del) n.2817-24_2817-19del n.2094-24_2094-19del n.625-24_625-19del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10644999A>G | CA2815264039 | JAG1 | c.2228-20T>C (n.2228-20T>C) n.2817-20T>C n.2094-20T>C n.625-20T>C | |
| 20 | g.10645000del | CA2815264044 | JAG1 | c.2228-21del (n.2228-21del) n.2817-21del n.2094-21del n.625-21del | |
| 20 | g.10645000C>A | CA2349882469 | JAG1 | c.2228-21G>T (n.2228-21G>T) n.2817-21G>T n.2094-21G>T n.625-21G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10645000C= | CA2349882468 | JAG1 | c.2228-21G= (n.2228-21G=) n.2817-21G= n.2094-21G= n.625-21G= | |
| 20 | g.10645000C>G | CA9764582 | JAG1 | c.2228-21G>C (n.2228-21G>C) n.2817-21G>C n.2094-21G>C n.625-21G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645000C>T | CA9764581 | JAG1 | c.2228-21G>A (n.2228-21G>A) n.2817-21G>A n.2094-21G>A n.625-21G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645001G>A | CA9764583 | JAG1 | c.2228-22C>T (n.2228-22C>T) n.2817-22C>T n.2094-22C>T n.625-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645001G= | CA2349882470 | JAG1 | c.2228-22C= (n.2228-22C=) n.2817-22C= n.2094-22C= n.625-22C= | |
| 20 | g.10645001G>T | CA2577338143 | JAG1 | c.2228-22C>A (n.2228-22C>A) n.2817-22C>A n.2094-22C>A n.625-22C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645003C= | CA2349882471 | JAG1 | c.2228-24G= (n.2228-24G=) n.2817-24G= n.2094-24G= n.625-24G= | |
| 20 | g.10645003C>G | CA2815264049 | JAG1 | c.2228-24G>C (n.2228-24G>C) n.2817-24G>C n.2094-24G>C n.625-24G>C | |
| 20 | g.10645003C>T | CA9764584 | JAG1 | c.2228-24G>A (n.2228-24G>A) n.2817-24G>A n.2094-24G>A n.625-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645004C= | CA2349882472 | JAG1 | c.2228-25G= (n.2228-25G=) n.2817-25G= n.2094-25G= n.625-25G= | |
| 20 | g.10645004C>T | CA9764586 | JAG1 | c.2228-25G>A (n.2228-25G>A) n.2817-25G>A n.2094-25G>A n.625-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645005dup | CA9764585 | JAG1 | c.2228-26dup (n.2228-26dup) n.2817-26dup n.2094-26dup n.625-26dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645005_10645009delinsACCCT | CA2349882473 | JAG1 | c.2228-30_2228-26delinsAGGGT (n.2228-30_2228-26delinsAGGGT) n.2817-30_2817-26delinsAGGGT n.2094-30_2094-26delinsAGGGT n.625-30_625-26delinsAGGGT | |
| 20 | g.10645006C>A | CA2651914564 | JAG1 | c.2228-27G>T (n.2228-27G>T) n.2817-27G>T n.2094-27G>T n.625-27G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645006C= | CA2349882474 | JAG1 | c.2228-27G= (n.2228-27G=) n.2817-27G= n.2094-27G= n.625-27G= | |
| 20 | g.10645006C>G | CA2651914565 | JAG1 | c.2228-27G>C (n.2228-27G>C) n.2817-27G>C n.2094-27G>C n.625-27G>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645006C>T | CA634452310 | JAG1 | c.2228-27G>A (n.2228-27G>A) n.2817-27G>A n.2094-27G>A n.625-27G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645010_10645013del | CA9764587 | JAG1 | c.2228-30_2228-27del (n.2228-30_2228-27del) n.2817-30_2817-27del n.2094-30_2094-27del n.625-30_625-27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645007C>T | CA2651914566 | JAG1 | c.2228-28G>A (n.2228-28G>A) n.2817-28G>A n.2094-28G>A n.625-28G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645008C= | CA2349882475 | JAG1 | c.2228-29G= (n.2228-29G=) n.2817-29G= n.2094-29G= n.625-29G= | |
| 20 | g.10645009_10645010dup | CA2651914567 | JAG1 | c.2228-30_2228-29dup (n.2228-30_2228-29dup) n.2817-30_2817-29dup n.2094-30_2094-29dup n.625-30_625-29dup | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645009T>G | CA2651914568 | JAG1 | c.2228-30A>C (n.2228-30A>C) n.2817-30A>C n.2094-30A>C n.625-30A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645009T= | CA2349882476 | JAG1 | c.2228-30A= (n.2228-30A=) n.2817-30A= n.2094-30A= n.625-30A= | |
| 20 | g.10645009dup | CA9764588 | JAG1 | c.2228-30dup (n.2228-30dup) n.2817-30dup n.2094-30dup n.625-30dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645012dup | CA634452312 | JAG1 | c.2228-31dup (n.2228-31dup) n.2817-31dup n.2094-31dup n.625-31dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645010_10645011insACAA | CA2815264060 | JAG1 | c.2228-32_2228-31insTTGT (n.2228-32_2228-31insTTGT) n.2817-32_2817-31insTTGT n.2094-32_2094-31insTTGT n.625-32_625-31insTTGT | |
| 20 | g.10645011C>A | CA2540575855 | JAG1 | c.2228-32G>T (n.2228-32G>T) n.2817-32G>T n.2094-32G>T n.625-32G>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645011C= | CA2349882477 | JAG1 | c.2228-32G= (n.2228-32G=) n.2817-32G= n.2094-32G= n.625-32G= | |
| 20 | g.10645011C>T | CA634452316 | JAG1 | c.2228-32G>A (n.2228-32G>A) n.2817-32G>A n.2094-32G>A n.625-32G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645013T>A | CA2577338144 | JAG1 | c.2228-34A>T (n.2228-34A>T) n.2817-34A>T n.2094-34A>T n.625-34A>T | |
| 20 | g.10645013_10645014del | CA2815264061 | JAG1 | c.2228-35_2228-34del (n.2228-35_2228-34del) n.2817-35_2817-34del n.2094-35_2094-34del n.625-35_625-34del | |
| 20 | g.10645014G>A | CA2651914569 | JAG1 | c.2228-35C>T (n.2228-35C>T) n.2817-35C>T n.2094-35C>T n.625-35C>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645014G>C | CA2349882478 | JAG1 | c.2228-35C>G (n.2228-35C>G) n.2817-35C>G n.2094-35C>G n.625-35C>G | dbSNP |
| 20 | g.10645014G= | CA2349882479 | JAG1 | c.2228-35C= (n.2228-35C=) n.2817-35C= n.2094-35C= n.625-35C= | |
| 20 | g.10645014G>T | CA2651914570 | JAG1 | c.2228-35C>A (n.2228-35C>A) n.2817-35C>A n.2094-35C>A n.625-35C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645014_10645021del | CA2815264064 | JAG1 | c.2228-42_2228-35del (n.2228-42_2228-35del) n.2817-42_2817-35del n.2094-42_2094-35del n.625-42_625-35del | |
| 20 | g.10645016G>A | CA9764589 | JAG1 | c.2228-37C>T (n.2228-37C>T) n.2817-37C>T n.2094-37C>T n.625-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645016G= | CA2349882480 | JAG1 | c.2228-37C= (n.2228-37C=) n.2817-37C= n.2094-37C= n.625-37C= | |
| 20 | g.10645016G>T | CA2651914571 | JAG1 | c.2228-37C>A (n.2228-37C>A) n.2817-37C>A n.2094-37C>A n.625-37C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645019T>C | CA2651914572 | JAG1 | c.2228-40A>G (n.2228-40A>G) n.2817-40A>G n.2094-40A>G n.625-40A>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645020C>T | CA2651914573 | JAG1 | c.2228-41G>A (n.2228-41G>A) n.2817-41G>A n.2094-41G>A n.625-41G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645021C>T | CA2651914574 | JAG1 | c.2228-42G>A (n.2228-42G>A) n.2817-42G>A n.2094-42G>A n.625-42G>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645023G>C | CA2349882482 | JAG1 | c.2228-44C>G (n.2228-44C>G) n.2817-44C>G n.2094-44C>G n.625-44C>G | dbSNP |
| 20 | g.10645023G= | CA2349882481 | JAG1 | c.2228-44C= (n.2228-44C=) n.2817-44C= n.2094-44C= n.625-44C= | |
| 20 | g.10645023G>T | CA2651914575 | JAG1 | c.2228-44C>A (n.2228-44C>A) n.2817-44C>A n.2094-44C>A n.625-44C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645024A>G | CA2651914576 | JAG1 | c.2228-45T>C (n.2228-45T>C) n.2817-45T>C n.2094-45T>C n.625-45T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645024_10645025insCTGTTTCTGG | CA2651914577 | JAG1 | c.2228-46_2228-45insCCAGAAACAG (n.2228-46_2228-45insCCAGAAACAG) n.2817-46_2817-45insCCAGAAACAG n.2094-46_2094-45insCCAGAAACAG n.625-46_625-45insCCAGAAACAG | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645025_10645026insT | CA2651914578 | JAG1 | c.2228-47_2228-46insA (n.2228-47_2228-46insA) n.2817-47_2817-46insA n.2094-47_2094-46insA n.625-47_625-46insA | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645026A>G | CA2577338145 | JAG1 | c.2228-47T>C (n.2228-47T>C) n.2817-47T>C n.2094-47T>C n.625-47T>C | |
| 20 | g.10645027C= | CA2349882483 | JAG1 | c.2228-48G= (n.2228-48G=) n.2817-48G= n.2094-48G= n.625-48G= | |
| 20 | g.10645027C>T | CA634801890 | JAG1 | c.2228-48G>A (n.2228-48G>A) n.2817-48G>A n.2094-48G>A n.625-48G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645028dup | CA634801891 | JAG1 | c.2228-49dup (n.2228-49dup) n.2817-49dup n.2094-49dup n.625-49dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645029G>C | CA2651914579 | JAG1 | c.2228-50C>G (n.2228-50C>G) n.2817-50C>G n.2094-50C>G n.625-50C>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645029G>T | CA2651914580 | JAG1 | c.2228-50C>A (n.2228-50C>A) n.2817-50C>A n.2094-50C>A n.625-50C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645031del | CA2651914581 | JAG1 | c.2228-52del (n.2228-52del) n.2817-52del n.2094-52del n.625-52del | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645031C>A | CA634801892 | JAG1 | c.2228-52G>T (n.2228-52G>T) n.2817-52G>T n.2094-52G>T n.625-52G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645031C= | CA2349882484 | JAG1 | c.2228-52G= (n.2228-52G=) n.2817-52G= n.2094-52G= n.625-52G= | |
| 20 | g.10645031C>T | CA2349882485 | JAG1 | c.2228-52G>A (n.2228-52G>A) n.2817-52G>A n.2094-52G>A n.625-52G>A | dbSNP |
| 20 | g.10645033G>T | CA2651914582 | JAG1 | c.2228-54C>A (n.2228-54C>A) n.2817-54C>A n.2094-54C>A n.625-54C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645034del | CA2577338146 | JAG1 | c.2228-54del (n.2228-54del) n.2817-54del n.2094-54del n.625-54del | |
| 20 | g.10645034G>A | CA2815264075 | JAG1 | c.2228-55C>T (n.2228-55C>T) n.2817-55C>T n.2094-55C>T n.625-55C>T | |
| 20 | g.10645035A>G | CA2577338147 | JAG1 | c.2228-56T>C (n.2228-56T>C) n.2817-56T>C n.2094-56T>C n.625-56T>C | |
| 20 | g.10645039del | CA2815264077 | JAG1 | c.2228-57del (n.2228-57del) n.2817-57del n.2094-57del n.625-57del | |
| 20 | g.10645037G>A | CA2349882487 | JAG1 | c.2228-58C>T (n.2228-58C>T) n.2817-58C>T n.2094-58C>T n.625-58C>T | dbSNP |
| 20 | g.10645037G= | CA2349882486 | JAG1 | c.2228-58C= (n.2228-58C=) n.2817-58C= n.2094-58C= n.625-58C= | |
| 20 | g.10645038G>A | CA741106659 | JAG1 | c.2228-59C>T (n.2228-59C>T) n.2817-59C>T n.2094-59C>T n.625-59C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645038G= | CA2349882488 | JAG1 | c.2228-59C= (n.2228-59C=) n.2817-59C= n.2094-59C= n.625-59C= | |
| 20 | g.10645039G>A | CA2815264078 | JAG1 | c.2228-60C>T (n.2228-60C>T) n.2817-60C>T n.2094-60C>T n.625-60C>T | |
| 20 | g.10645039G>T | CA2651914583 | JAG1 | c.2228-60C>A (n.2228-60C>A) n.2817-60C>A n.2094-60C>A n.625-60C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645040C>T | CA2577338148 | JAG1 | c.2228-61G>A (n.2228-61G>A) n.2817-61G>A n.2094-61G>A n.625-61G>A | |
| 20 | g.10645041A>G | CA2651914584 | JAG1 | c.2228-62T>C (n.2228-62T>C) n.2817-62T>C n.2094-62T>C n.625-62T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645043G>A | CA2349882490 | JAG1 | c.2228-64C>T (n.2228-64C>T) n.2817-64C>T n.2094-64C>T n.625-64C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.10645043G= | CA2349882489 | JAG1 | c.2228-64C= (n.2228-64C=) n.2817-64C= n.2094-64C= n.625-64C= | |
| 20 | g.10645043G>T | CA2651914585 | JAG1 | c.2228-64C>A (n.2228-64C>A) n.2817-64C>A n.2094-64C>A n.625-64C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645045A>G | CA2651914586 | JAG1 | c.2228-66T>C (n.2228-66T>C) n.2817-66T>C n.2094-66T>C n.625-66T>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645046C>G | CA2577338149 | JAG1 | c.2228-67G>C (n.2228-67G>C) n.2817-67G>C n.2094-67G>C n.625-67G>C | |
| 20 | g.10645046_10645047insA | CA2815264084 | JAG1 | c.2228-68_2228-67insT (n.2228-68_2228-67insT) n.2817-68_2817-67insT n.2094-68_2094-67insT n.625-68_625-67insT | |
| 20 | g.10645047C>A | CA2577338150 | JAG1 | c.2228-68G>T (n.2228-68G>T) n.2817-68G>T n.2094-68G>T n.625-68G>T | |
| 20 | g.10645047C= | CA2349882491 | JAG1 | c.2228-68G= (n.2228-68G=) n.2817-68G= n.2094-68G= n.625-68G= | |
| 20 | g.10645047C>T | CA311345438 | JAG1 | c.2228-68G>A (n.2228-68G>A) n.2817-68G>A n.2094-68G>A n.625-68G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645048A>C | CA2651914587 | JAG1 | c.2228-69T>G (n.2228-69T>G) n.2817-69T>G n.2094-69T>G n.625-69T>G | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645048A>T | CA2815264086 | JAG1 | c.2228-69T>A (n.2228-69T>A) n.2817-69T>A n.2094-69T>A n.625-69T>A | |
| 20 | g.10645049G>C | CA311345442 | JAG1 | c.2228-70C>G (n.2228-70C>G) n.2817-70C>G n.2094-70C>G n.625-70C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.10645049G= | CA2349882492 | JAG1 | c.2228-70C= (n.2228-70C=) n.2817-70C= n.2094-70C= n.625-70C= | |
| 20 | g.10645050G>T | CA2651914588 | JAG1 | c.2228-71C>A (n.2228-71C>A) n.2817-71C>A n.2094-71C>A n.625-71C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.10645051C>A | CA2503005502 | JAG1 | c.2228-72G>T (n.2228-72G>T) n.2817-72G>T n.2094-72G>T n.625-72G>T | |
| 20 | g.10645051C>T | CA2815264087 | JAG1 | c.2228-72G>A (n.2228-72G>A) n.2817-72G>A n.2094-72G>A n.625-72G>A |