Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.106033713G>A | CA10481659 | SERPINA7 | c.1045-10C>T (n.1045-10C>T) n.369C>T c.1096C>T (p.Pro366Ser) c.1065C>T (p.Leu355=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033713G= | CA2449827934 | SERPINA7 | c.1045-10C= (n.1045-10C=) n.369C= c.1096C= (p.Pro366=) c.1065C= (p.Leu355=) | |
X | g.106033717A>T | CA2579669892 | SERPINA7 | c.1045-14T>A (n.1045-14T>A) n.365T>A c.1092T>A (p.Cys364Ter) c.1061T>A (p.Val354Asp) | |
X | g.106033720A= | CA2449827935 | SERPINA7 | c.1045-17T= (n.1045-17T=) n.362T= c.1089T= (p.Ile363=) c.1058T= (p.Phe353=) | |
X | g.106033721A>C | CA2579669893 | SERPINA7 | c.1045-18T>G (n.1045-18T>G) n.361T>G c.1088T>G (p.Ile363Ser) c.1057T>G (p.Phe353Val) | |
X | g.106033722_106033723insTGATAGAT | CA643689197 | SERPINA7 | c.1045-18_1045-17insCTATCAAT (n.1045-18_1045-17insCTATCAAT) n.361_362insCTATCAAT c.1088_1089insCTATCAAT (p.Cys364TyrfsTer?) c.1057_1058insCTATCAAT (p.Phe353SerfsTer?) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.106033722T>C | CA2449827939 | SERPINA7 | c.1045-19A>G (n.1045-19A>G) n.360A>G c.1087A>G (p.Ile363Val) c.1056A>G (p.Gly352=) | dbSNP |
X | g.106033722T= | CA2449827938 | SERPINA7 | c.1045-19A= (n.1045-19A=) n.360A= c.1087A= (p.Ile363=) c.1056A= (p.Gly352=) | |
X | g.106033723C>T | CA2694379811 | SERPINA7 | c.1045-20G>A (n.1045-20G>A) n.359G>A c.1086G>A (p.Arg362=) c.1055G>A (p.Gly352Glu) | gnomAD v4 |
X | g.106033724C>A | CA2694379812 | SERPINA7 | c.1045-21G>T (n.1045-21G>T) n.358G>T c.1085G>T (p.Arg362Met) c.1054G>T (p.Gly352Ter) | gnomAD v4 |
X | g.106033724C= | CA2449827941 | SERPINA7 | c.1045-21G= (n.1045-21G=) n.358G= c.1085G= (p.Arg362=) c.1054G= (p.Gly352=) | |
X | g.106033724C>T | CA643689199 | SERPINA7 | c.1045-21G>A (n.1045-21G>A) n.358G>A c.1085G>A (p.Arg362Lys) c.1054G>A (p.Gly352Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.106033725T>C | CA2579669894 | SERPINA7 | c.1045-22A>G (n.1045-22A>G) n.357A>G c.1084A>G (p.Arg362Gly) c.1053A>G (p.Ala351=) | |
X | g.106033727C>A | CA2694379813 | SERPINA7 | c.1045-24G>T (n.1045-24G>T) n.355G>T c.1082G>T (p.Arg361Leu) c.1051G>T (p.Ala351Ser) | gnomAD v4 |
X | g.106033727C= | CA2449827943 | SERPINA7 | c.1045-24G= (n.1045-24G=) n.355G= c.1082G= (p.Arg361=) c.1051G= (p.Ala351=) | |
X | g.106033727C>T | CA10481660 | SERPINA7 | c.1045-24G>A (n.1045-24G>A) n.355G>A c.1082G>A (p.Arg361His) c.1051G>A (p.Ala351Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.106033728G>A | CA10481661 | SERPINA7 | c.1045-25C>T (n.1045-25C>T) n.354C>T c.1081C>T (p.Arg361Cys) c.1050C>T (p.Pro350=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033728G>C | CA10481662 | SERPINA7 | c.1045-25C>G (n.1045-25C>G) n.354C>G c.1081C>G (p.Arg361Gly) c.1050C>G (p.Pro350=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033728G= | CA2449827946 | SERPINA7 | c.1045-25C= (n.1045-25C=) n.354C= c.1081C= (p.Arg361=) c.1050C= (p.Pro350=) | |
X | g.106033728G>T | CA643689204 | SERPINA7 | c.1045-25C>A (n.1045-25C>A) n.354C>A c.1081C>A (p.Arg361Ser) c.1050C>A (p.Pro350=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.106033729G>A | CA2449827952 | SERPINA7 | c.1045-26C>T (n.1045-26C>T) n.353C>T c.1080C>T (p.Thr360=) c.1049C>T (p.Pro350Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106033729G= | CA2449827950 | SERPINA7 | c.1045-26C= (n.1045-26C=) n.353C= c.1080C= (p.Thr360=) c.1049C= (p.Pro350=) | |
X | g.106033730G>A | CA10481663 | SERPINA7 | c.1045-27C>T (n.1045-27C>T) n.352C>T c.1079C>T (p.Thr360Ile) c.1048C>T (p.Pro350Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033730G>C | CA2694379814 | SERPINA7 | c.1045-27C>G (n.1045-27C>G) n.352C>G c.1079C>G (p.Thr360Ser) c.1048C>G (p.Pro350Ala) | gnomAD v4 |
X | g.106033730G= | CA2449827954 | SERPINA7 | c.1045-27C= (n.1045-27C=) n.352C= c.1079C= (p.Thr360=) c.1048C= (p.Pro350=) | |
X | g.106033732C>A | CA2579669895 | SERPINA7 | c.1045-29G>T (n.1045-29G>T) n.350G>T c.1077G>T (p.Glu359Asp) c.1046G>T (p.Arg349Ile) | gnomAD v4 |
X | g.106033733T>C | CA643689207 | SERPINA7 | c.1045-30A>G (n.1045-30A>G) n.349A>G c.1076A>G (p.Glu359Gly) c.1045A>G (p.Arg349Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033733T= | CA2449827956 | SERPINA7 | c.1045-30A= (n.1045-30A=) n.349A= c.1076A= (p.Glu359=) c.1045A= (p.Arg349=) | |
X | g.106033734C= | CA2449827958 | SERPINA7 | c.1045-31G= (n.1045-31G=) n.348G= c.1075G= (p.Glu359=) c.1045-1G= (n.1045-1G=) | |
X | g.106033734C>G | CA2694379815 | SERPINA7 | c.1045-31G>C (n.1045-31G>C) n.348G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) c.1045-1G>C (n.1045-1G>C) | gnomAD v4 |
X | g.106033734C>T | CA643689209 | SERPINA7 | c.1045-31G>A (n.1045-31G>A) n.348G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033739G>A | CA2579669896 | SERPINA7 | c.1045-36C>T (n.1045-36C>T) n.343C>T c.1070C>T (p.Ser357Phe) c.1045-6C>T (n.1045-6C>T) | |
X | g.106033743C>T | CA2694379816 | SERPINA7 | c.1045-40G>A (n.1045-40G>A) n.339G>A c.1066G>A (p.Val356Ile) c.1045-10G>A (n.1045-10G>A) | gnomAD v4 |
X | g.106033744A= | CA2449827961 | SERPINA7 | c.1045-41T= (n.1045-41T=) n.338T= c.1065T= (p.Pro355=) c.1045-11T= (n.1045-11T=) | |
X | g.106033744A>C | CA643689211 | SERPINA7 | c.1045-41T>G (n.1045-41T>G) n.338T>G c.1065T>G (p.Pro355=) c.1045-11T>G (n.1045-11T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.106033746G>A | CA10481664 | SERPINA7 | c.1045-43C>T (n.1045-43C>T) n.336C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) c.1045-13C>T (n.1045-13C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033746G>C | CA643689213 | SERPINA7 | c.1045-43C>G (n.1045-43C>G) n.336C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) c.1045-13C>G (n.1045-13C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033746G= | CA2449827965 | SERPINA7 | c.1045-43C= (n.1045-43C=) n.336C= c.1063C= (p.Pro355=) c.1045-13C= (n.1045-13C=) | |
X | g.106033746G>T | CA2694379817 | SERPINA7 | c.1045-43C>A (n.1045-43C>A) n.336C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) c.1045-13C>A (n.1045-13C>A) | gnomAD v4 |
X | g.106033748A>G | CA2694379818 | SERPINA7 | c.1045-45T>C (n.1045-45T>C) n.334T>C c.1061T>C (p.Val354Ala) c.1045-15T>C (n.1045-15T>C) | gnomAD v4 |
X | g.106033749C>T | CA2694379819 | SERPINA7 | c.1045-46G>A (n.1045-46G>A) n.333G>A c.1060G>A (p.Val354Ile) c.1045-16G>A (n.1045-16G>A) | gnomAD v4 |
X | g.106033752T>G | CA1136069470 | SERPINA7 | c.1045-49A>C (n.1045-49A>C) n.330A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) c.1045-19A>C (n.1045-19A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033752T= | CA2449827967 | SERPINA7 | c.1045-49A= (n.1045-49A=) n.330A= c.1057A= (p.Thr353=) c.1045-19A= (n.1045-19A=) | |
X | g.106033753C>A | CA2694379820 | SERPINA7 | c.1045-50G>T (n.1045-50G>T) n.329G>T c.1056G>T (p.Lys352Asn) c.1045-20G>T (n.1045-20G>T) | gnomAD v4 |
X | g.106033753C>G | CA2694379821 | SERPINA7 | c.1045-50G>C (n.1045-50G>C) n.329G>C c.1056G>C (p.Lys352Asn) c.1045-20G>C (n.1045-20G>C) | gnomAD v4 |
X | g.106033757G>A | CA2579669897 | SERPINA7 | c.1045-54C>T (n.1045-54C>T) n.325C>T c.1052C>T (p.Pro351Leu) c.1045-24C>T (n.1045-24C>T) | |
X | g.106033758G>A | CA333351200 | SERPINA7 | c.1045-55C>T (n.1045-55C>T) n.324C>T c.1051C>T (p.Pro351Ser) c.1045-25C>T (n.1045-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033758G= | CA2449827969 | SERPINA7 | c.1045-55C= (n.1045-55C=) n.324C= c.1051C= (p.Pro351=) c.1045-25C= (n.1045-25C=) | |
X | g.106033759G= | CA2449827971 | SERPINA7 | c.1045-56C= (n.1045-56C=) n.323C= c.1050C= (p.Phe350=) c.1045-26C= (n.1045-26C=) | |
X | g.106033759G>T | CA2449827972 | SERPINA7 | c.1045-56C>A (n.1045-56C>A) n.323C>A c.1050C>A (p.Phe350Leu) c.1045-26C>A (n.1045-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106033761A= | CA2449827974 | SERPINA7 | c.1045-58T= (n.1045-58T=) n.321T= c.1048T= (p.Phe350=) c.1045-28T= (n.1045-28T=) | |
X | g.106033761A>C | CA2822825022 | SERPINA7 | c.1045-58T>G (n.1045-58T>G) n.321T>G c.1048T>G (p.Phe350Val) c.1045-28T>G (n.1045-28T>G) | |
X | g.106033761A>G | CA869645792 | SERPINA7 | c.1045-58T>C (n.1045-58T>C) n.321T>C c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.1045-28T>C (n.1045-28T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033762G>A | CA869645797 | SERPINA7 | c.1045-59C>T (n.1045-59C>T) n.320C>T c.1047C>T (p.Thr349=) c.1045-29C>T (n.1045-29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033762G= | CA2449827978 | SERPINA7 | c.1045-59C= (n.1045-59C=) n.320C= c.1047C= (p.Thr349=) c.1045-29C= (n.1045-29C=) | |
X | g.106033763G>A | CA2449827981 | SERPINA7 | c.1045-60C>T (n.1045-60C>T) n.319C>T c.1046C>T (p.Thr349Ile) c.1045-30C>T (n.1045-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106033763G= | CA2449827983 | SERPINA7 | c.1045-60C= (n.1045-60C=) n.319C= c.1046C= (p.Thr349=) c.1045-30C= (n.1045-30C=) | |
X | g.106033763G>T | CA2449827982 | SERPINA7 | c.1045-60C>A (n.1045-60C>A) n.319C>A c.1046C>A (p.Thr349Asn) c.1045-30C>A (n.1045-30C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106033765C>A | CA658414027 | SERPINA7 | c.1045-62G>T (n.1045-62G>T) n.318-1G>T c.1045-1G>T (n.1045-1G>T) c.1045-32G>T (n.1045-32G>T) | COSMIC |
X | g.106033765C= | CA2449827985 | SERPINA7 | c.1045-62G= (n.1045-62G=) n.318-1G= c.1045-1G= (n.1045-1G=) c.1045-32G= (n.1045-32G=) | |
X | g.106033765C>T | CA1136069477 | SERPINA7 | c.1045-62G>A (n.1045-62G>A) n.318-1G>A c.1045-1G>A (n.1045-1G>A) c.1045-32G>A (n.1045-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033766T>C | CA2694379822 | SERPINA7 | c.1045-63A>G (n.1045-63A>G) n.318-2A>G c.1045-2A>G (n.1045-2A>G) c.1045-33A>G (n.1045-33A>G) | gnomAD v4 |
X | g.106033771G>A | CA2694379823 | SERPINA7 | c.1045-68C>T (n.1045-68C>T) n.318-7C>T c.1045-7C>T (n.1045-7C>T) c.1045-38C>T (n.1045-38C>T) | gnomAD v4 |
X | g.106033775G>T | CA658414037 | SERPINA7 | c.1045-72C>A (n.1045-72C>A) n.318-11C>A c.1045-11C>A (n.1045-11C>A) c.1045-42C>A (n.1045-42C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.106033779G>A | CA643689219 | SERPINA7 | c.1045-76C>T (n.1045-76C>T) n.318-15C>T c.1045-15C>T (n.1045-15C>T) c.1045-46C>T (n.1045-46C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033779G>C | CA1136069480 | SERPINA7 | c.1045-76C>G (n.1045-76C>G) n.318-15C>G c.1045-15C>G (n.1045-15C>G) c.1045-46C>G (n.1045-46C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033779G= | CA2449827986 | SERPINA7 | c.1045-76C= (n.1045-76C=) n.318-15C= c.1045-15C= (n.1045-15C=) c.1045-46C= (n.1045-46C=) | |
X | g.106033779G>T | CA2840036991 | SERPINA7 | c.1045-76C>A (n.1045-76C>A) n.318-15C>A c.1045-15C>A (n.1045-15C>A) c.1045-46C>A (n.1045-46C>A) | |
X | g.106033780G= | CA2449827987 | SERPINA7 | c.1045-77C= (n.1045-77C=) n.318-16C= c.1045-16C= (n.1045-16C=) c.1045-47C= (n.1045-47C=) | |
X | g.106033780G>T | CA658414043 | SERPINA7 | c.1045-77C>A (n.1045-77C>A) n.318-16C>A c.1045-16C>A (n.1045-16C>A) c.1045-47C>A (n.1045-47C>A) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
X | g.106033787_106033791del | CA2694379824 | SERPINA7 | c.1045-81_1045-77del (n.1045-81_1045-77del) n.318-20_318-16del c.1045-20_1045-16del (n.1045-20_1045-16del) c.1045-51_1045-47del (n.1045-51_1045-47del) | gnomAD v4 |
X | g.106033781G>A | CA869645799 | SERPINA7 | c.1045-78C>T (n.1045-78C>T) n.318-17C>T c.1045-17C>T (n.1045-17C>T) c.1045-48C>T (n.1045-48C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033781G= | CA2449827988 | SERPINA7 | c.1045-78C= (n.1045-78C=) n.318-17C= c.1045-17C= (n.1045-17C=) c.1045-48C= (n.1045-48C=) | |
X | g.106033784del | CA2579669898 | SERPINA7 | c.1045-79del (n.1045-79del) n.318-18del c.1045-18del (n.1045-18del) c.1045-49del (n.1045-49del) | |
X | g.106033786G>A | CA2548518987 | SERPINA7 | c.1045-83C>T (n.1045-83C>T) n.318-22C>T c.1045-22C>T (n.1045-22C>T) c.1045-53C>T (n.1045-53C>T) | gnomAD v4 |
X | g.106033786G>T | CA2838742433 | SERPINA7 | c.1045-83C>A (n.1045-83C>A) n.318-22C>A c.1045-22C>A (n.1045-22C>A) c.1045-53C>A (n.1045-53C>A) | |
X | g.106033789A>G | CA2694379825 | SERPINA7 | c.1045-86T>C (n.1045-86T>C) n.318-25T>C c.1045-25T>C (n.1045-25T>C) c.1045-56T>C (n.1045-56T>C) | gnomAD v4 |
X | g.106033790G>T | CA2694379826 | SERPINA7 | c.1045-87C>A (n.1045-87C>A) n.318-26C>A c.1045-26C>A (n.1045-26C>A) c.1045-57C>A (n.1045-57C>A) | gnomAD v4 |
X | g.106033791G>T | CA2694379827 | SERPINA7 | c.1045-88C>A (n.1045-88C>A) n.318-27C>A c.1045-27C>A (n.1045-27C>A) c.1045-58C>A (n.1045-58C>A) | gnomAD v4 |
X | g.106033793G>A | CA2822825023 | SERPINA7 | c.1045-90C>T (n.1045-90C>T) n.318-29C>T c.1045-29C>T (n.1045-29C>T) c.1045-60C>T (n.1045-60C>T) | |
X | g.106033794G>A | CA2694379828 | SERPINA7 | c.1045-91C>T (n.1045-91C>T) n.318-30C>T c.1045-30C>T (n.1045-30C>T) c.1045-61C>T (n.1045-61C>T) | gnomAD v4 |
X | g.106033795G>A | CA2694379829 | SERPINA7 | c.1045-92C>T (n.1045-92C>T) n.318-31C>T c.1045-31C>T (n.1045-31C>T) c.1045-62C>T (n.1045-62C>T) | gnomAD v4 |
X | g.106033795G>T | CA2694379830 | SERPINA7 | c.1045-92C>A (n.1045-92C>A) n.318-31C>A c.1045-31C>A (n.1045-31C>A) c.1045-62C>A (n.1045-62C>A) | gnomAD v4 |
X | g.106033796G>A | CA333351201 | SERPINA7 | c.1045-93C>T (n.1045-93C>T) n.318-32C>T c.1045-32C>T (n.1045-32C>T) c.1045-63C>T (n.1045-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033796G= | CA2449827990 | SERPINA7 | c.1045-93C= (n.1045-93C=) n.318-32C= c.1045-32C= (n.1045-32C=) c.1045-63C= (n.1045-63C=) | |
X | g.106033796G>T | CA2822825024 | SERPINA7 | c.1045-93C>A (n.1045-93C>A) n.318-32C>A c.1045-32C>A (n.1045-32C>A) c.1045-63C>A (n.1045-63C>A) | |
X | g.106033796_106033797delinsGC | CA2449827991 | SERPINA7 | c.1045-94_1045-93delinsGC (n.1045-94_1045-93delinsGC) n.318-33_318-32delinsGC c.1045-33_1045-32delinsGC (n.1045-33_1045-32delinsGC) c.1045-64_1045-63delinsGC (n.1045-64_1045-63delinsGC) | |
X | g.106033797C= | CA2449827993 | SERPINA7 | c.1045-94G= (n.1045-94G=) n.318-33G= c.1045-33G= (n.1045-33G=) c.1045-64G= (n.1045-64G=) | |
X | g.106033797C>T | CA2449827992 | SERPINA7 | c.1045-94G>A (n.1045-94G>A) n.318-33G>A c.1045-33G>A (n.1045-33G>A) c.1045-64G>A (n.1045-64G>A) | dbSNP |
X | g.106033798del | CA869645801 | SERPINA7 | c.1045-94del (n.1045-94del) n.318-33del c.1045-33del (n.1045-33del) c.1045-64del (n.1045-64del) | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.106033798C= | CA2449827994 | SERPINA7 | c.1045-95G= (n.1045-95G=) n.318-34G= c.1045-34G= (n.1045-34G=) c.1045-65G= (n.1045-65G=) | |
X | g.106033798C>T | CA333351202 | SERPINA7 | c.1045-95G>A (n.1045-95G>A) n.318-34G>A c.1045-34G>A (n.1045-34G>A) c.1045-65G>A (n.1045-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033799G>A | CA333351203 | SERPINA7 | c.1045-96C>T (n.1045-96C>T) n.318-35C>T c.1045-35C>T (n.1045-35C>T) c.1045-66C>T (n.1045-66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033799G>C | CA869645808 | SERPINA7 | c.1045-96C>G (n.1045-96C>G) n.318-35C>G c.1045-35C>G (n.1045-35C>G) c.1045-66C>G (n.1045-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033799G= | CA2449827997 | SERPINA7 | c.1045-96C= (n.1045-96C=) n.318-35C= c.1045-35C= (n.1045-35C=) c.1045-66C= (n.1045-66C=) | |
X | g.106033799G>T | CA2548765753 | SERPINA7 | c.1045-96C>A (n.1045-96C>A) n.318-35C>A c.1045-35C>A (n.1045-35C>A) c.1045-66C>A (n.1045-66C>A) | gnomAD v4 |
X | g.106033800C= | CA2449828000 | SERPINA7 | c.1045-97G= (n.1045-97G=) n.318-36G= c.1045-36G= (n.1045-36G=) c.1045-67G= (n.1045-67G=) | |
X | g.106033800C>T | CA869645810 | SERPINA7 | c.1045-97G>A (n.1045-97G>A) n.318-36G>A c.1045-36G>A (n.1045-36G>A) c.1045-67G>A (n.1045-67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033801C>T | CA2738906459 | SERPINA7 | c.1045-98G>A (n.1045-98G>A) n.318-37G>A c.1045-37G>A (n.1045-37G>A) c.1045-68G>A (n.1045-68G>A) | dbSNP |
X | g.106033802C>G | CA2694379831 | SERPINA7 | c.1045-99G>C (n.1045-99G>C) n.318-38G>C c.1045-38G>C (n.1045-38G>C) c.1045-69G>C (n.1045-69G>C) | gnomAD v4 |
X | g.106033803C>A | CA2694379832 | SERPINA7 | c.1045-100G>T (n.1045-100G>T) n.318-39G>T c.1045-39G>T (n.1045-39G>T) c.1045-70G>T (n.1045-70G>T) | gnomAD v4 |
X | g.106033806T>C | CA2449828003 | SERPINA7 | c.1045-103A>G (n.1045-103A>G) n.318-42A>G c.1045-42A>G (n.1045-42A>G) c.1045-73A>G (n.1045-73A>G) | dbSNP |
X | g.106033806T= | CA2449828002 | SERPINA7 | c.1045-103A= (n.1045-103A=) n.318-42A= c.1045-42A= (n.1045-42A=) c.1045-73A= (n.1045-73A=) | |
X | g.106033807G>C | CA2694379833 | SERPINA7 | c.1045-104C>G (n.1045-104C>G) n.318-43C>G c.1045-43C>G (n.1045-43C>G) c.1045-74C>G (n.1045-74C>G) | gnomAD v4 |
X | g.106033807G>T | CA2694379834 | SERPINA7 | c.1045-104C>A (n.1045-104C>A) n.318-43C>A c.1045-43C>A (n.1045-43C>A) c.1045-74C>A (n.1045-74C>A) | gnomAD v4 |
X | g.106033808C= | CA2449828004 | SERPINA7 | c.1045-105G= (n.1045-105G=) n.318-44G= c.1045-44G= (n.1045-44G=) c.1045-75G= (n.1045-75G=) | |
X | g.106033808C>T | CA2694379835 | SERPINA7 | c.1045-105G>A (n.1045-105G>A) n.318-44G>A c.1045-44G>A (n.1045-44G>A) c.1045-75G>A (n.1045-75G>A) | gnomAD v4 |
X | g.106033809T>G | CA2579669899 | SERPINA7 | c.1045-106A>C (n.1045-106A>C) n.318-45A>C c.1045-45A>C (n.1045-45A>C) c.1045-76A>C (n.1045-76A>C) | gnomAD v4 |
X | g.106033811_106033812dup | CA1136069484 | SERPINA7 | c.1045-107_1045-106dup (n.1045-107_1045-106dup) n.318-46_318-45dup c.1045-46_1045-45dup (n.1045-46_1045-45dup) c.1045-77_1045-76dup (n.1045-77_1045-76dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033810del | CA2694379836 | SERPINA7 | c.1045-107del (n.1045-107del) n.318-46del c.1045-46del (n.1045-46del) c.1045-77del (n.1045-77del) | gnomAD v4 |
X | g.106033810A>C | CA2579669900 | SERPINA7 | c.1045-107T>G (n.1045-107T>G) n.318-46T>G c.1045-46T>G (n.1045-46T>G) c.1045-77T>G (n.1045-77T>G) | gnomAD v4 |
X | g.106033810A>G | CA2694379837 | SERPINA7 | c.1045-107T>C (n.1045-107T>C) n.318-46T>C c.1045-46T>C (n.1045-46T>C) c.1045-77T>C (n.1045-77T>C) | gnomAD v4 |
X | g.106033812A= | CA2449828006 | SERPINA7 | c.1045-109T= (n.1045-109T=) n.318-48T= c.1045-48T= (n.1045-48T=) c.1045-79T= (n.1045-79T=) | |
X | g.106033812A>G | CA333351204 | SERPINA7 | c.1045-109T>C (n.1045-109T>C) n.318-48T>C c.1045-48T>C (n.1045-48T>C) c.1045-79T>C (n.1045-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033813C= | CA2449828009 | SERPINA7 | c.1045-110G= (n.1045-110G=) n.318-49G= c.1045-49G= (n.1045-49G=) c.1045-80G= (n.1045-80G=) | |
X | g.106033813C>G | CA869645818 | SERPINA7 | c.1045-110G>C (n.1045-110G>C) n.318-49G>C c.1045-49G>C (n.1045-49G>C) c.1045-80G>C (n.1045-80G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.106033813C>T | CA2694379838 | SERPINA7 | c.1045-110G>A (n.1045-110G>A) n.318-49G>A c.1045-49G>A (n.1045-49G>A) c.1045-80G>A (n.1045-80G>A) | gnomAD v4 |