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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1056241_1056260delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC | CA2317489438 | ABCA7 | c.4414_4416+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC n.4714_4716+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC c.1899_1901+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC n.257_259+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC c.4000_4002+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC c.2071_2073+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC c.4387_4389+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC c.3958_3960+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC n.4632_4634+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC c.4159_4161+17delinsAAGGTGGGAACTGGGGGGGC | |
| 19 | g.1056249_1056267del | CA631297765 | ABCA7 | c.4416+6_4416+24del n.4716+6_4716+24del c.1901+6_1901+24del n.259+6_259+24del c.4002+6_4002+24del c.2073+6_2073+24del c.4389+6_4389+24del c.3960+6_3960+24del n.4634+6_4634+24del c.4161+6_4161+24del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 19 | g.1056253G>A | CA9034467 | ABCA7 | c.4416+10G>A (n.4416+10G>A) n.4716+10G>A c.1901+10G>A (n.1901+10G>A) n.259+10G>A c.4002+10G>A (n.4002+10G>A) c.2073+10G>A (n.2073+10G>A) c.4389+10G>A (n.4389+10G>A) c.3960+10G>A (n.3960+10G>A) n.4634+10G>A c.4161+10G>A (n.4161+10G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056253G>C | CA992483283 | ABCA7 | c.4416+10G>C (n.4416+10G>C) n.4716+10G>C c.1901+10G>C (n.1901+10G>C) n.259+10G>C c.4002+10G>C (n.4002+10G>C) c.2073+10G>C (n.2073+10G>C) c.4389+10G>C (n.4389+10G>C) c.3960+10G>C (n.3960+10G>C) n.4634+10G>C c.4161+10G>C (n.4161+10G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056253G= | CA2317489445 | ABCA7 | c.4416+10G= (n.4416+10G=) n.4716+10G= c.1901+10G= (n.1901+10G=) n.259+10G= c.4002+10G= (n.4002+10G=) c.2073+10G= (n.2073+10G=) c.4389+10G= (n.4389+10G=) c.3960+10G= (n.3960+10G=) n.4634+10G= c.4161+10G= (n.4161+10G=) | |
| 19 | g.1056253G>T | CA9034468 | ABCA7 | c.4416+10G>T (n.4416+10G>T) n.4716+10G>T c.1901+10G>T (n.1901+10G>T) n.259+10G>T c.4002+10G>T (n.4002+10G>T) c.2073+10G>T (n.2073+10G>T) c.4389+10G>T (n.4389+10G>T) c.3960+10G>T (n.3960+10G>T) n.4634+10G>T c.4161+10G>T (n.4161+10G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056259dup | CA9034465 | ABCA7 | c.4416+16dup (n.4416+16dup) n.4716+16dup c.1901+16dup (n.1901+16dup) n.259+16dup c.4002+16dup (n.4002+16dup) c.2073+16dup (n.2073+16dup) c.4389+16dup (n.4389+16dup) c.3960+16dup (n.3960+16dup) n.4634+16dup c.4161+16dup (n.4161+16dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056258_1056259dup | CA2813242435 | ABCA7 | c.4416+15_4416+16dup (n.4416+15_4416+16dup) n.4716+15_4716+16dup c.1901+15_1901+16dup (n.1901+15_1901+16dup) n.259+15_259+16dup c.4002+15_4002+16dup (n.4002+15_4002+16dup) c.2073+15_2073+16dup (n.2073+15_2073+16dup) c.4389+15_4389+16dup (n.4389+15_4389+16dup) c.3960+15_3960+16dup (n.3960+15_3960+16dup) n.4634+15_4634+16dup c.4161+15_4161+16dup (n.4161+15_4161+16dup) | |
| 19 | g.1056259del | CA9034466 | ABCA7 | c.4416+16del (n.4416+16del) n.4716+16del c.1901+16del (n.1901+16del) n.259+16del c.4002+16del (n.4002+16del) c.2073+16del (n.2073+16del) c.4389+16del (n.4389+16del) c.3960+16del (n.3960+16del) n.4634+16del c.4161+16del (n.4161+16del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056254G>A | CA2588188644 | ABCA7 | c.4416+11G>A (n.4416+11G>A) n.4716+11G>A c.1901+11G>A (n.1901+11G>A) n.259+11G>A c.4002+11G>A (n.4002+11G>A) c.2073+11G>A (n.2073+11G>A) c.4389+11G>A (n.4389+11G>A) c.3960+11G>A (n.3960+11G>A) n.4634+11G>A c.4161+11G>A (n.4161+11G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056254G>C | CA9034470 | ABCA7 | c.4416+11G>C (n.4416+11G>C) n.4716+11G>C c.1901+11G>C (n.1901+11G>C) n.259+11G>C c.4002+11G>C (n.4002+11G>C) c.2073+11G>C (n.2073+11G>C) c.4389+11G>C (n.4389+11G>C) c.3960+11G>C (n.3960+11G>C) n.4634+11G>C c.4161+11G>C (n.4161+11G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056254G= | CA2317489446 | ABCA7 | c.4416+11G= (n.4416+11G=) n.4716+11G= c.1901+11G= (n.1901+11G=) n.259+11G= c.4002+11G= (n.4002+11G=) c.2073+11G= (n.2073+11G=) c.4389+11G= (n.4389+11G=) c.3960+11G= (n.3960+11G=) n.4634+11G= c.4161+11G= (n.4161+11G=) | |
| 19 | g.1056254G>T | CA9034469 | ABCA7 | c.4416+11G>T (n.4416+11G>T) n.4716+11G>T c.1901+11G>T (n.1901+11G>T) n.259+11G>T c.4002+11G>T (n.4002+11G>T) c.2073+11G>T (n.2073+11G>T) c.4389+11G>T (n.4389+11G>T) c.3960+11G>T (n.3960+11G>T) n.4634+11G>T c.4161+11G>T (n.4161+11G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056255G>A | CA2588188645 | ABCA7 | c.4416+12G>A (n.4416+12G>A) n.4716+12G>A c.1901+12G>A (n.1901+12G>A) n.259+12G>A c.4002+12G>A (n.4002+12G>A) c.2073+12G>A (n.2073+12G>A) c.4389+12G>A (n.4389+12G>A) c.3960+12G>A (n.3960+12G>A) n.4634+12G>A c.4161+12G>A (n.4161+12G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056255G>C | CA2735341814 | ABCA7 | c.4416+12G>C (n.4416+12G>C) n.4716+12G>C c.1901+12G>C (n.1901+12G>C) n.259+12G>C c.4002+12G>C (n.4002+12G>C) c.2073+12G>C (n.2073+12G>C) c.4389+12G>C (n.4389+12G>C) c.3960+12G>C (n.3960+12G>C) n.4634+12G>C c.4161+12G>C (n.4161+12G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1056255G= | CA2317489447 | ABCA7 | c.4416+12G= (n.4416+12G=) n.4716+12G= c.1901+12G= (n.1901+12G=) n.259+12G= c.4002+12G= (n.4002+12G=) c.2073+12G= (n.2073+12G=) c.4389+12G= (n.4389+12G=) c.3960+12G= (n.3960+12G=) n.4634+12G= c.4161+12G= (n.4161+12G=) | |
| 19 | g.1056255G>T | CA9034471 | ABCA7 | c.4416+12G>T (n.4416+12G>T) n.4716+12G>T c.1901+12G>T (n.1901+12G>T) n.259+12G>T c.4002+12G>T (n.4002+12G>T) c.2073+12G>T (n.2073+12G>T) c.4389+12G>T (n.4389+12G>T) c.3960+12G>T (n.3960+12G>T) n.4634+12G>T c.4161+12G>T (n.4161+12G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056257G>A | CA2588188646 | ABCA7 | c.4416+14G>A (n.4416+14G>A) n.4716+14G>A c.1901+14G>A (n.1901+14G>A) n.259+14G>A c.4002+14G>A (n.4002+14G>A) c.2073+14G>A (n.2073+14G>A) c.4389+14G>A (n.4389+14G>A) c.3960+14G>A (n.3960+14G>A) n.4634+14G>A c.4161+14G>A (n.4161+14G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056257G>T | CA2588188647 | ABCA7 | c.4416+14G>T (n.4416+14G>T) n.4716+14G>T c.1901+14G>T (n.1901+14G>T) n.259+14G>T c.4002+14G>T (n.4002+14G>T) c.2073+14G>T (n.2073+14G>T) c.4389+14G>T (n.4389+14G>T) c.3960+14G>T (n.3960+14G>T) n.4634+14G>T c.4161+14G>T (n.4161+14G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056258G>A | CA2576543818 | ABCA7 | c.4416+15G>A (n.4416+15G>A) n.4716+15G>A c.1901+15G>A (n.1901+15G>A) n.259+15G>A c.4002+15G>A (n.4002+15G>A) c.2073+15G>A (n.2073+15G>A) c.4389+15G>A (n.4389+15G>A) c.3960+15G>A (n.3960+15G>A) n.4634+15G>A c.4161+15G>A (n.4161+15G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056258G= | CA2317489448 | ABCA7 | c.4416+15G= (n.4416+15G=) n.4716+15G= c.1901+15G= (n.1901+15G=) n.259+15G= c.4002+15G= (n.4002+15G=) c.2073+15G= (n.2073+15G=) c.4389+15G= (n.4389+15G=) c.3960+15G= (n.3960+15G=) n.4634+15G= c.4161+15G= (n.4161+15G=) | |
| 19 | g.1056258G>T | CA9034472 | ABCA7 | c.4416+15G>T (n.4416+15G>T) n.4716+15G>T c.1901+15G>T (n.1901+15G>T) n.259+15G>T c.4002+15G>T (n.4002+15G>T) c.2073+15G>T (n.2073+15G>T) c.4389+15G>T (n.4389+15G>T) c.3960+15G>T (n.3960+15G>T) n.4634+15G>T c.4161+15G>T (n.4161+15G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056259G>A | CA9034473 | ABCA7 | c.4416+16G>A (n.4416+16G>A) n.4716+16G>A c.1901+16G>A (n.1901+16G>A) n.259+16G>A c.4002+16G>A (n.4002+16G>A) c.2073+16G>A (n.2073+16G>A) c.4389+16G>A (n.4389+16G>A) c.3960+16G>A (n.3960+16G>A) n.4634+16G>A c.4161+16G>A (n.4161+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056259G>C | CA783187650 | ABCA7 | c.4416+16G>C (n.4416+16G>C) n.4716+16G>C c.1901+16G>C (n.1901+16G>C) n.259+16G>C c.4002+16G>C (n.4002+16G>C) c.2073+16G>C (n.2073+16G>C) c.4389+16G>C (n.4389+16G>C) c.3960+16G>C (n.3960+16G>C) n.4634+16G>C c.4161+16G>C (n.4161+16G>C) | dbSNP |
| 19 | g.1056259G= | CA2317489449 | ABCA7 | c.4416+16G= (n.4416+16G=) n.4716+16G= c.1901+16G= (n.1901+16G=) n.259+16G= c.4002+16G= (n.4002+16G=) c.2073+16G= (n.2073+16G=) c.4389+16G= (n.4389+16G=) c.3960+16G= (n.3960+16G=) n.4634+16G= c.4161+16G= (n.4161+16G=) | |
| 19 | g.1056259G>T | CA304008544 | ABCA7 | c.4416+16G>T (n.4416+16G>T) n.4716+16G>T c.1901+16G>T (n.1901+16G>T) n.259+16G>T c.4002+16G>T (n.4002+16G>T) c.2073+16G>T (n.2073+16G>T) c.4389+16G>T (n.4389+16G>T) c.3960+16G>T (n.3960+16G>T) n.4634+16G>T c.4161+16G>T (n.4161+16G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056260C>A | CA2588188648 | ABCA7 | c.4416+17C>A (n.4416+17C>A) n.4716+17C>A c.1901+17C>A (n.1901+17C>A) n.259+17C>A c.4002+17C>A (n.4002+17C>A) c.2073+17C>A (n.2073+17C>A) c.4389+17C>A (n.4389+17C>A) c.3960+17C>A (n.3960+17C>A) n.4634+17C>A c.4161+17C>A (n.4161+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056260C= | CA2317489450 | ABCA7 | c.4416+17C= (n.4416+17C=) n.4716+17C= c.1901+17C= (n.1901+17C=) n.259+17C= c.4002+17C= (n.4002+17C=) c.2073+17C= (n.2073+17C=) c.4389+17C= (n.4389+17C=) c.3960+17C= (n.3960+17C=) n.4634+17C= c.4161+17C= (n.4161+17C=) | |
| 19 | g.1056260C>G | CA9034474 | ABCA7 | c.4416+17C>G (n.4416+17C>G) n.4716+17C>G c.1901+17C>G (n.1901+17C>G) n.259+17C>G c.4002+17C>G (n.4002+17C>G) c.2073+17C>G (n.2073+17C>G) c.4389+17C>G (n.4389+17C>G) c.3960+17C>G (n.3960+17C>G) n.4634+17C>G c.4161+17C>G (n.4161+17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056260C>T | CA783187652 | ABCA7 | c.4416+17C>T (n.4416+17C>T) n.4716+17C>T c.1901+17C>T (n.1901+17C>T) n.259+17C>T c.4002+17C>T (n.4002+17C>T) c.2073+17C>T (n.2073+17C>T) c.4389+17C>T (n.4389+17C>T) c.3960+17C>T (n.3960+17C>T) n.4634+17C>T c.4161+17C>T (n.4161+17C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056261A>C | CA2588188649 | ABCA7 | c.4416+18A>C (n.4416+18A>C) n.4716+18A>C c.1901+18A>C (n.1901+18A>C) n.259+18A>C c.4002+18A>C (n.4002+18A>C) c.2073+18A>C (n.2073+18A>C) c.4389+18A>C (n.4389+18A>C) c.3960+18A>C (n.3960+18A>C) n.4634+18A>C c.4161+18A>C (n.4161+18A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056262G>A | CA9034475 | ABCA7 | c.4416+19G>A (n.4416+19G>A) n.4716+19G>A c.1901+19G>A (n.1901+19G>A) n.259+19G>A c.4002+19G>A (n.4002+19G>A) c.2073+19G>A (n.2073+19G>A) c.4389+19G>A (n.4389+19G>A) c.3960+19G>A (n.3960+19G>A) n.4634+19G>A c.4161+19G>A (n.4161+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056262G= | CA2317489451 | ABCA7 | c.4416+19G= (n.4416+19G=) n.4716+19G= c.1901+19G= (n.1901+19G=) n.259+19G= c.4002+19G= (n.4002+19G=) c.2073+19G= (n.2073+19G=) c.4389+19G= (n.4389+19G=) c.3960+19G= (n.3960+19G=) n.4634+19G= c.4161+19G= (n.4161+19G=) | |
| 19 | g.1056262G>T | CA631297767 | ABCA7 | c.4416+19G>T (n.4416+19G>T) n.4716+19G>T c.1901+19G>T (n.1901+19G>T) n.259+19G>T c.4002+19G>T (n.4002+19G>T) c.2073+19G>T (n.2073+19G>T) c.4389+19G>T (n.4389+19G>T) c.3960+19G>T (n.3960+19G>T) n.4634+19G>T c.4161+19G>T (n.4161+19G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056263G>A | CA9034476 | ABCA7 | c.4416+20G>A (n.4416+20G>A) n.4716+20G>A c.1901+20G>A (n.1901+20G>A) n.259+20G>A c.4002+20G>A (n.4002+20G>A) c.2073+20G>A (n.2073+20G>A) c.4389+20G>A (n.4389+20G>A) c.3960+20G>A (n.3960+20G>A) n.4634+20G>A c.4161+20G>A (n.4161+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056263G= | CA2317489452 | ABCA7 | c.4416+20G= (n.4416+20G=) n.4716+20G= c.1901+20G= (n.1901+20G=) n.259+20G= c.4002+20G= (n.4002+20G=) c.2073+20G= (n.2073+20G=) c.4389+20G= (n.4389+20G=) c.3960+20G= (n.3960+20G=) n.4634+20G= c.4161+20G= (n.4161+20G=) | |
| 19 | g.1056264T>A | CA2588188650 | ABCA7 | c.4416+21T>A (n.4416+21T>A) n.4716+21T>A c.1901+21T>A (n.1901+21T>A) n.259+21T>A c.4002+21T>A (n.4002+21T>A) c.2073+21T>A (n.2073+21T>A) c.4389+21T>A (n.4389+21T>A) c.3960+21T>A (n.3960+21T>A) n.4634+21T>A c.4161+21T>A (n.4161+21T>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056264T>G | CA631297768 | ABCA7 | c.4416+21T>G (n.4416+21T>G) n.4716+21T>G c.1901+21T>G (n.1901+21T>G) n.259+21T>G c.4002+21T>G (n.4002+21T>G) c.2073+21T>G (n.2073+21T>G) c.4389+21T>G (n.4389+21T>G) c.3960+21T>G (n.3960+21T>G) n.4634+21T>G c.4161+21T>G (n.4161+21T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.1056264T= | CA2317489453 | ABCA7 | c.4416+21T= (n.4416+21T=) n.4716+21T= c.1901+21T= (n.1901+21T=) n.259+21T= c.4002+21T= (n.4002+21T=) c.2073+21T= (n.2073+21T=) c.4389+21T= (n.4389+21T=) c.3960+21T= (n.3960+21T=) n.4634+21T= c.4161+21T= (n.4161+21T=) | |
| 19 | g.1056265G= | CA2317489454 | ABCA7 | c.4416+22G= (n.4416+22G=) n.4716+22G= c.1901+22G= (n.1901+22G=) n.259+22G= c.4002+22G= (n.4002+22G=) c.2073+22G= (n.2073+22G=) c.4389+22G= (n.4389+22G=) c.3960+22G= (n.3960+22G=) n.4634+22G= c.4161+22G= (n.4161+22G=) | |
| 19 | g.1056265G>T | CA2317489455 | ABCA7 | c.4416+22G>T (n.4416+22G>T) n.4716+22G>T c.1901+22G>T (n.1901+22G>T) n.259+22G>T c.4002+22G>T (n.4002+22G>T) c.2073+22G>T (n.2073+22G>T) c.4389+22G>T (n.4389+22G>T) c.3960+22G>T (n.3960+22G>T) n.4634+22G>T c.4161+22G>T (n.4161+22G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056267del | CA2813242436 | ABCA7 | c.4416+24del (n.4416+24del) n.4716+24del c.1901+24del (n.1901+24del) n.259+24del c.4002+24del (n.4002+24del) c.2073+24del (n.2073+24del) c.4389+24del (n.4389+24del) c.3960+24del (n.3960+24del) n.4634+24del c.4161+24del (n.4161+24del) | |
| 19 | g.1056266G>A | CA783187656 | ABCA7 | c.4416+23G>A (n.4416+23G>A) n.4716+23G>A c.1901+23G>A (n.1901+23G>A) n.259+23G>A c.4002+23G>A (n.4002+23G>A) c.2073+23G>A (n.2073+23G>A) c.4389+23G>A (n.4389+23G>A) c.3960+23G>A (n.3960+23G>A) n.4634+23G>A c.4161+23G>A (n.4161+23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056266G= | CA2317489456 | ABCA7 | c.4416+23G= (n.4416+23G=) n.4716+23G= c.1901+23G= (n.1901+23G=) n.259+23G= c.4002+23G= (n.4002+23G=) c.2073+23G= (n.2073+23G=) c.4389+23G= (n.4389+23G=) c.3960+23G= (n.3960+23G=) n.4634+23G= c.4161+23G= (n.4161+23G=) | |
| 19 | g.1056267G>T | CA2588188651 | ABCA7 | c.4416+24G>T (n.4416+24G>T) n.4716+24G>T c.1901+24G>T (n.1901+24G>T) n.259+24G>T c.4002+24G>T (n.4002+24G>T) c.2073+24G>T (n.2073+24G>T) c.4389+24G>T (n.4389+24G>T) c.3960+24G>T (n.3960+24G>T) n.4634+24G>T c.4161+24G>T (n.4161+24G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056268C>A | CA2839624204 | ABCA7 | c.4416+25C>A (n.4416+25C>A) n.4716+25C>A c.1901+25C>A (n.1901+25C>A) n.259+25C>A c.4002+25C>A (n.4002+25C>A) c.2073+25C>A (n.2073+25C>A) c.4389+25C>A (n.4389+25C>A) c.3960+25C>A (n.3960+25C>A) n.4634+25C>A c.4161+25C>A (n.4161+25C>A) | |
| 19 | g.1056268C= | CA2317489457 | ABCA7 | c.4416+25C= (n.4416+25C=) n.4716+25C= c.1901+25C= (n.1901+25C=) n.259+25C= c.4002+25C= (n.4002+25C=) c.2073+25C= (n.2073+25C=) c.4389+25C= (n.4389+25C=) c.3960+25C= (n.3960+25C=) n.4634+25C= c.4161+25C= (n.4161+25C=) | |
| 19 | g.1056268C>T | CA304008559 | ABCA7 | c.4416+25C>T (n.4416+25C>T) n.4716+25C>T c.1901+25C>T (n.1901+25C>T) n.259+25C>T c.4002+25C>T (n.4002+25C>T) c.2073+25C>T (n.2073+25C>T) c.4389+25C>T (n.4389+25C>T) c.3960+25C>T (n.3960+25C>T) n.4634+25C>T c.4161+25C>T (n.4161+25C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056269G>A | CA9034477 | ABCA7 | c.4416+26G>A (n.4416+26G>A) n.4716+26G>A c.1901+26G>A (n.1901+26G>A) n.259+26G>A c.4002+26G>A (n.4002+26G>A) c.2073+26G>A (n.2073+26G>A) c.4389+26G>A (n.4389+26G>A) c.3960+26G>A (n.3960+26G>A) n.4634+26G>A c.4161+26G>A (n.4161+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056269G= | CA2317489458 | ABCA7 | c.4416+26G= (n.4416+26G=) n.4716+26G= c.1901+26G= (n.1901+26G=) n.259+26G= c.4002+26G= (n.4002+26G=) c.2073+26G= (n.2073+26G=) c.4389+26G= (n.4389+26G=) c.3960+26G= (n.3960+26G=) n.4634+26G= c.4161+26G= (n.4161+26G=) | |
| 19 | g.1056269G>T | CA2588188652 | ABCA7 | c.4416+26G>T (n.4416+26G>T) n.4716+26G>T c.1901+26G>T (n.1901+26G>T) n.259+26G>T c.4002+26G>T (n.4002+26G>T) c.2073+26G>T (n.2073+26G>T) c.4389+26G>T (n.4389+26G>T) c.3960+26G>T (n.3960+26G>T) n.4634+26G>T c.4161+26G>T (n.4161+26G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056270T>C | CA2588188653 | ABCA7 | c.4416+27T>C (n.4416+27T>C) n.4716+27T>C c.1901+27T>C (n.1901+27T>C) n.259+27T>C c.4002+27T>C (n.4002+27T>C) c.2073+27T>C (n.2073+27T>C) c.4389+27T>C (n.4389+27T>C) c.3960+27T>C (n.3960+27T>C) n.4634+27T>C c.4161+27T>C (n.4161+27T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056272C>A | CA2588188655 | ABCA7 | c.4416+29C>A (n.4416+29C>A) n.4716+29C>A c.1901+29C>A (n.1901+29C>A) n.259+29C>A c.4002+29C>A (n.4002+29C>A) c.2073+29C>A (n.2073+29C>A) c.4389+29C>A (n.4389+29C>A) c.3960+29C>A (n.3960+29C>A) n.4634+29C>A c.4161+29C>A (n.4161+29C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056272C>G | CA2588188654 | ABCA7 | c.4416+29C>G (n.4416+29C>G) n.4716+29C>G c.1901+29C>G (n.1901+29C>G) n.259+29C>G c.4002+29C>G (n.4002+29C>G) c.2073+29C>G (n.2073+29C>G) c.4389+29C>G (n.4389+29C>G) c.3960+29C>G (n.3960+29C>G) n.4634+29C>G c.4161+29C>G (n.4161+29C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056272C>T | CA2735454291 | ABCA7 | c.4416+29C>T (n.4416+29C>T) n.4716+29C>T c.1901+29C>T (n.1901+29C>T) n.259+29C>T c.4002+29C>T (n.4002+29C>T) c.2073+29C>T (n.2073+29C>T) c.4389+29C>T (n.4389+29C>T) c.3960+29C>T (n.3960+29C>T) n.4634+29C>T c.4161+29C>T (n.4161+29C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1056272_1056273del | CA2576543819 | ABCA7 | c.4416+29_4416+30del (n.4416+29_4416+30del) n.4716+29_4716+30del c.1901+29_1901+30del (n.1901+29_1901+30del) n.259+29_259+30del c.4002+29_4002+30del (n.4002+29_4002+30del) c.2073+29_2073+30del (n.2073+29_2073+30del) c.4389+29_4389+30del (n.4389+29_4389+30del) c.3960+29_3960+30del (n.3960+29_3960+30del) n.4634+29_4634+30del c.4161+29_4161+30del (n.4161+29_4161+30del) | |
| 19 | g.1056273T>G | CA304008567 | ABCA7 | c.4416+30T>G (n.4416+30T>G) n.4716+30T>G c.1901+30T>G (n.1901+30T>G) n.259+30T>G c.4002+30T>G (n.4002+30T>G) c.2073+30T>G (n.2073+30T>G) c.4389+30T>G (n.4389+30T>G) c.3960+30T>G (n.3960+30T>G) n.4634+30T>G c.4161+30T>G (n.4161+30T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056273T= | CA2317489459 | ABCA7 | c.4416+30T= (n.4416+30T=) n.4716+30T= c.1901+30T= (n.1901+30T=) n.259+30T= c.4002+30T= (n.4002+30T=) c.2073+30T= (n.2073+30T=) c.4389+30T= (n.4389+30T=) c.3960+30T= (n.3960+30T=) n.4634+30T= c.4161+30T= (n.4161+30T=) | |
| 19 | g.1056275T>C | CA2576543820 | ABCA7 | c.4416+32T>C (n.4416+32T>C) n.4716+32T>C c.1901+32T>C (n.1901+32T>C) n.259+32T>C c.4002+32T>C (n.4002+32T>C) c.2073+32T>C (n.2073+32T>C) c.4389+32T>C (n.4389+32T>C) c.3960+32T>C (n.3960+32T>C) n.4634+32T>C c.4161+32T>C (n.4161+32T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056276C= | CA2317489460 | ABCA7 | c.4416+33C= (n.4416+33C=) n.4716+33C= c.1901+33C= (n.1901+33C=) n.259+33C= c.4002+33C= (n.4002+33C=) c.2073+33C= (n.2073+33C=) c.4389+33C= (n.4389+33C=) c.3960+33C= (n.3960+33C=) n.4634+33C= c.4161+33C= (n.4161+33C=) | |
| 19 | g.1056276C>G | CA2317489461 | ABCA7 | c.4416+33C>G (n.4416+33C>G) n.4716+33C>G c.1901+33C>G (n.1901+33C>G) n.259+33C>G c.4002+33C>G (n.4002+33C>G) c.2073+33C>G (n.2073+33C>G) c.4389+33C>G (n.4389+33C>G) c.3960+33C>G (n.3960+33C>G) n.4634+33C>G c.4161+33C>G (n.4161+33C>G) | dbSNP |
| 19 | g.1056278C>A | CA657358958 | ABCA7 | c.4416+35C>A (n.4416+35C>A) n.4716+35C>A c.1901+35C>A (n.1901+35C>A) n.259+35C>A c.4002+35C>A (n.4002+35C>A) c.2073+35C>A (n.2073+35C>A) c.4389+35C>A (n.4389+35C>A) c.3960+35C>A (n.3960+35C>A) n.4634+35C>A c.4161+35C>A (n.4161+35C>A) | COSMIC |
| 19 | g.1056278C= | CA2317489462 | ABCA7 | c.4416+35C= (n.4416+35C=) n.4716+35C= c.1901+35C= (n.1901+35C=) n.259+35C= c.4002+35C= (n.4002+35C=) c.2073+35C= (n.2073+35C=) c.4389+35C= (n.4389+35C=) c.3960+35C= (n.3960+35C=) n.4634+35C= c.4161+35C= (n.4161+35C=) | |
| 19 | g.1056278C>T | CA9034478 | ABCA7 | c.4416+35C>T (n.4416+35C>T) n.4716+35C>T c.1901+35C>T (n.1901+35C>T) n.259+35C>T c.4002+35C>T (n.4002+35C>T) c.2073+35C>T (n.2073+35C>T) c.4389+35C>T (n.4389+35C>T) c.3960+35C>T (n.3960+35C>T) n.4634+35C>T c.4161+35C>T (n.4161+35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056280G>A | CA2317489464 | ABCA7 | c.4416+37G>A (n.4416+37G>A) n.4716+37G>A c.1901+37G>A (n.1901+37G>A) n.259+37G>A c.4002+37G>A (n.4002+37G>A) c.2073+37G>A (n.2073+37G>A) c.4389+37G>A (n.4389+37G>A) c.3960+37G>A (n.3960+37G>A) n.4634+37G>A c.4161+37G>A (n.4161+37G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056280G>C | CA2588188656 | ABCA7 | c.4416+37G>C (n.4416+37G>C) n.4716+37G>C c.1901+37G>C (n.1901+37G>C) n.259+37G>C c.4002+37G>C (n.4002+37G>C) c.2073+37G>C (n.2073+37G>C) c.4389+37G>C (n.4389+37G>C) c.3960+37G>C (n.3960+37G>C) n.4634+37G>C c.4161+37G>C (n.4161+37G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056280G= | CA2317489463 | ABCA7 | c.4416+37G= (n.4416+37G=) n.4716+37G= c.1901+37G= (n.1901+37G=) n.259+37G= c.4002+37G= (n.4002+37G=) c.2073+37G= (n.2073+37G=) c.4389+37G= (n.4389+37G=) c.3960+37G= (n.3960+37G=) n.4634+37G= c.4161+37G= (n.4161+37G=) | |
| 19 | g.1056280G>T | CA2588188657 | ABCA7 | c.4416+37G>T (n.4416+37G>T) n.4716+37G>T c.1901+37G>T (n.1901+37G>T) n.259+37G>T c.4002+37G>T (n.4002+37G>T) c.2073+37G>T (n.2073+37G>T) c.4389+37G>T (n.4389+37G>T) c.3960+37G>T (n.3960+37G>T) n.4634+37G>T c.4161+37G>T (n.4161+37G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056281C>A | CA2588188658 | ABCA7 | c.4416+38C>A (n.4416+38C>A) n.4716+38C>A c.1901+38C>A (n.1901+38C>A) n.259+38C>A c.4002+38C>A (n.4002+38C>A) c.2073+38C>A (n.2073+38C>A) c.4389+38C>A (n.4389+38C>A) c.3960+38C>A (n.3960+38C>A) n.4634+38C>A c.4161+38C>A (n.4161+38C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056281C>T | CA2588188659 | ABCA7 | c.4416+38C>T (n.4416+38C>T) n.4716+38C>T c.1901+38C>T (n.1901+38C>T) n.259+38C>T c.4002+38C>T (n.4002+38C>T) c.2073+38C>T (n.2073+38C>T) c.4389+38C>T (n.4389+38C>T) c.3960+38C>T (n.3960+38C>T) n.4634+38C>T c.4161+38C>T (n.4161+38C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056282A>T | CA2838422684 | ABCA7 | c.4416+39A>T (n.4416+39A>T) n.4716+39A>T c.1901+39A>T (n.1901+39A>T) n.259+39A>T c.4002+39A>T (n.4002+39A>T) c.2073+39A>T (n.2073+39A>T) c.4389+39A>T (n.4389+39A>T) c.3960+39A>T (n.3960+39A>T) n.4634+39A>T c.4161+39A>T (n.4161+39A>T) | |
| 19 | g.1056284G>T | CA2588188660 | ABCA7 | c.4416+41G>T (n.4416+41G>T) n.4716+41G>T c.1901+41G>T (n.1901+41G>T) n.259+41G>T c.4002+41G>T (n.4002+41G>T) c.2073+41G>T (n.2073+41G>T) c.4389+41G>T (n.4389+41G>T) c.3960+41G>T (n.3960+41G>T) n.4634+41G>T c.4161+41G>T (n.4161+41G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056286T>C | CA2576543821 | ABCA7 | c.4417-44T>C (n.4417-44T>C) n.4717-44T>C c.1902-44T>C (n.1902-44T>C) n.260-44T>C c.4003-44T>C (n.4003-44T>C) c.2074-44T>C (n.2074-44T>C) c.4390-44T>C (n.4390-44T>C) c.3961-44T>C (n.3961-44T>C) c.4416+43T>C (n.4416+43T>C) n.4635-44T>C c.4162-44T>C (n.4162-44T>C) | |
| 19 | g.1056286_1056287delinsTC | CA2317489465 | ABCA7 | c.4417-44_4417-43delinsTC (n.4417-44_4417-43delinsTC) n.4717-44_4717-43delinsTC c.1902-44_1902-43delinsTC (n.1902-44_1902-43delinsTC) n.260-44_260-43delinsTC c.4003-44_4003-43delinsTC (n.4003-44_4003-43delinsTC) c.2074-44_2074-43delinsTC (n.2074-44_2074-43delinsTC) c.4390-44_4390-43delinsTC (n.4390-44_4390-43delinsTC) c.3961-44_3961-43delinsTC (n.3961-44_3961-43delinsTC) c.4416+43_4416+44delinsTC (n.4416+43_4416+44delinsTC) n.4635-44_4635-43delinsTC c.4162-44_4162-43delinsTC (n.4162-44_4162-43delinsTC) | |
| 19 | g.1056287C>A | CA2840974188 | ABCA7 | c.4417-43C>A (n.4417-43C>A) n.4717-43C>A c.1902-43C>A (n.1902-43C>A) n.260-43C>A c.4003-43C>A (n.4003-43C>A) c.2074-43C>A (n.2074-43C>A) c.4390-43C>A (n.4390-43C>A) c.3961-43C>A (n.3961-43C>A) c.4416+44C>A (n.4416+44C>A) n.4635-43C>A c.4162-43C>A (n.4162-43C>A) | |
| 19 | g.1056287C>G | CA2576543822 | ABCA7 | c.4417-43C>G (n.4417-43C>G) n.4717-43C>G c.1902-43C>G (n.1902-43C>G) n.260-43C>G c.4003-43C>G (n.4003-43C>G) c.2074-43C>G (n.2074-43C>G) c.4390-43C>G (n.4390-43C>G) c.3961-43C>G (n.3961-43C>G) c.4416+44C>G (n.4416+44C>G) n.4635-43C>G c.4162-43C>G (n.4162-43C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056287C>T | CA2588188661 | ABCA7 | c.4417-43C>T (n.4417-43C>T) n.4717-43C>T c.1902-43C>T (n.1902-43C>T) n.260-43C>T c.4003-43C>T (n.4003-43C>T) c.2074-43C>T (n.2074-43C>T) c.4390-43C>T (n.4390-43C>T) c.3961-43C>T (n.3961-43C>T) c.4416+44C>T (n.4416+44C>T) n.4635-43C>T c.4162-43C>T (n.4162-43C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056288del | CA783187664 | ABCA7 | c.4417-42del (n.4417-42del) n.4717-42del c.1902-42del (n.1902-42del) n.260-42del c.4003-42del (n.4003-42del) c.2074-42del (n.2074-42del) c.4390-42del (n.4390-42del) c.3961-42del (n.3961-42del) c.4416+45del (n.4416+45del) n.4635-42del c.4162-42del (n.4162-42del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056288C= | CA2317489466 | ABCA7 | c.4417-42C= (n.4417-42C=) n.4717-42C= c.1902-42C= (n.1902-42C=) n.260-42C= c.4003-42C= (n.4003-42C=) c.2074-42C= (n.2074-42C=) c.4390-42C= (n.4390-42C=) c.3961-42C= (n.3961-42C=) c.4416+45C= (n.4416+45C=) n.4635-42C= c.4162-42C= (n.4162-42C=) | |
| 19 | g.1056288C>G | CA9034479 | ABCA7 | c.4417-42C>G (n.4417-42C>G) n.4717-42C>G c.1902-42C>G (n.1902-42C>G) n.260-42C>G c.4003-42C>G (n.4003-42C>G) c.2074-42C>G (n.2074-42C>G) c.4390-42C>G (n.4390-42C>G) c.3961-42C>G (n.3961-42C>G) c.4416+45C>G (n.4416+45C>G) n.4635-42C>G c.4162-42C>G (n.4162-42C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056289A>G | CA2588188663 | ABCA7 | c.4417-41A>G (n.4417-41A>G) n.4717-41A>G c.1902-41A>G (n.1902-41A>G) n.260-41A>G c.4003-41A>G (n.4003-41A>G) c.2074-41A>G (n.2074-41A>G) c.4390-41A>G (n.4390-41A>G) c.3961-41A>G (n.3961-41A>G) c.4416+46A>G (n.4416+46A>G) n.4635-41A>G c.4162-41A>G (n.4162-41A>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056290dup | CA2588188662 | ABCA7 | c.4417-40dup (n.4417-40dup) n.4717-40dup c.1902-40dup (n.1902-40dup) n.260-40dup c.4003-40dup (n.4003-40dup) c.2074-40dup (n.2074-40dup) c.4390-40dup (n.4390-40dup) c.3961-40dup (n.3961-40dup) c.4416+47dup (n.4416+47dup) n.4635-40dup c.4162-40dup (n.4162-40dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056290A>G | CA2576543823 | ABCA7 | c.4417-40A>G (n.4417-40A>G) n.4717-40A>G c.1902-40A>G (n.1902-40A>G) n.260-40A>G c.4003-40A>G (n.4003-40A>G) c.2074-40A>G (n.2074-40A>G) c.4390-40A>G (n.4390-40A>G) c.3961-40A>G (n.3961-40A>G) c.4416+47A>G (n.4416+47A>G) n.4635-40A>G c.4162-40A>G (n.4162-40A>G) | |
| 19 | g.1056290_1056291delinsAC | CA2317489467 | ABCA7 | c.4417-40_4417-39delinsAC (n.4417-40_4417-39delinsAC) n.4717-40_4717-39delinsAC c.1902-40_1902-39delinsAC (n.1902-40_1902-39delinsAC) n.260-40_260-39delinsAC c.4003-40_4003-39delinsAC (n.4003-40_4003-39delinsAC) c.2074-40_2074-39delinsAC (n.2074-40_2074-39delinsAC) c.4390-40_4390-39delinsAC (n.4390-40_4390-39delinsAC) c.3961-40_3961-39delinsAC (n.3961-40_3961-39delinsAC) c.4416+47_4416+48delinsAC (n.4416+47_4416+48delinsAC) n.4635-40_4635-39delinsAC c.4162-40_4162-39delinsAC (n.4162-40_4162-39delinsAC) | |
| 19 | g.1056291C= | CA2317489468 | ABCA7 | c.4417-39C= (n.4417-39C=) n.4717-39C= c.1902-39C= (n.1902-39C=) n.260-39C= c.4003-39C= (n.4003-39C=) c.2074-39C= (n.2074-39C=) c.4390-39C= (n.4390-39C=) c.3961-39C= (n.3961-39C=) c.4416+48C= (n.4416+48C=) n.4635-39C= c.4162-39C= (n.4162-39C=) | |
| 19 | g.1056291C>T | CA783187680 | ABCA7 | c.4417-39C>T (n.4417-39C>T) n.4717-39C>T c.1902-39C>T (n.1902-39C>T) n.260-39C>T c.4003-39C>T (n.4003-39C>T) c.2074-39C>T (n.2074-39C>T) c.4390-39C>T (n.4390-39C>T) c.3961-39C>T (n.3961-39C>T) c.4416+48C>T (n.4416+48C>T) n.4635-39C>T c.4162-39C>T (n.4162-39C>T) | dbSNP |
| 19 | g.1056294del | CA631297769 | ABCA7 | c.4417-36del (n.4417-36del) n.4717-36del c.1902-36del (n.1902-36del) n.260-36del c.4003-36del (n.4003-36del) c.2074-36del (n.2074-36del) c.4390-36del (n.4390-36del) c.3961-36del (n.3961-36del) c.4416+51del (n.4416+51del) n.4635-36del c.4162-36del (n.4162-36del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056292C>A | CA2588188664 | ABCA7 | c.4417-38C>A (n.4417-38C>A) n.4717-38C>A c.1902-38C>A (n.1902-38C>A) n.260-38C>A c.4003-38C>A (n.4003-38C>A) c.2074-38C>A (n.2074-38C>A) c.4390-38C>A (n.4390-38C>A) c.3961-38C>A (n.3961-38C>A) c.4416+49C>A (n.4416+49C>A) n.4635-38C>A c.4162-38C>A (n.4162-38C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056292C>G | CA2576543824 | ABCA7 | c.4417-38C>G (n.4417-38C>G) n.4717-38C>G c.1902-38C>G (n.1902-38C>G) n.260-38C>G c.4003-38C>G (n.4003-38C>G) c.2074-38C>G (n.2074-38C>G) c.4390-38C>G (n.4390-38C>G) c.3961-38C>G (n.3961-38C>G) c.4416+49C>G (n.4416+49C>G) n.4635-38C>G c.4162-38C>G (n.4162-38C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056293C>A | CA2840974189 | ABCA7 | c.4417-37C>A (n.4417-37C>A) n.4717-37C>A c.1902-37C>A (n.1902-37C>A) n.260-37C>A c.4003-37C>A (n.4003-37C>A) c.2074-37C>A (n.2074-37C>A) c.4390-37C>A (n.4390-37C>A) c.3961-37C>A (n.3961-37C>A) c.4416+50C>A (n.4416+50C>A) n.4635-37C>A c.4162-37C>A (n.4162-37C>A) | |
| 19 | g.1056293C>T | CA2576543825 | ABCA7 | c.4417-37C>T (n.4417-37C>T) n.4717-37C>T c.1902-37C>T (n.1902-37C>T) n.260-37C>T c.4003-37C>T (n.4003-37C>T) c.2074-37C>T (n.2074-37C>T) c.4390-37C>T (n.4390-37C>T) c.3961-37C>T (n.3961-37C>T) c.4416+50C>T (n.4416+50C>T) n.4635-37C>T c.4162-37C>T (n.4162-37C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056294C>A | CA2840974190 | ABCA7 | c.4417-36C>A (n.4417-36C>A) n.4717-36C>A c.1902-36C>A (n.1902-36C>A) n.260-36C>A c.4003-36C>A (n.4003-36C>A) c.2074-36C>A (n.2074-36C>A) c.4390-36C>A (n.4390-36C>A) c.3961-36C>A (n.3961-36C>A) c.4416+51C>A (n.4416+51C>A) n.4635-36C>A c.4162-36C>A (n.4162-36C>A) | |
| 19 | g.1056294C>T | CA2588188665 | ABCA7 | c.4417-36C>T (n.4417-36C>T) n.4717-36C>T c.1902-36C>T (n.1902-36C>T) n.260-36C>T c.4003-36C>T (n.4003-36C>T) c.2074-36C>T (n.2074-36C>T) c.4390-36C>T (n.4390-36C>T) c.3961-36C>T (n.3961-36C>T) c.4416+51C>T (n.4416+51C>T) n.4635-36C>T c.4162-36C>T (n.4162-36C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056296_1056327dup | CA2588188666 | ABCA7 | c.4417-34_4417-3dup (n.4417-34_4417-3dup) n.4717-34_4717-3dup c.1902-34_1902-3dup (n.1902-34_1902-3dup) n.260-34_260-3dup c.4003-34_4003-3dup (n.4003-34_4003-3dup) c.2074-34_2074-3dup (n.2074-34_2074-3dup) c.4390-34_4390-3dup (n.4390-34_4390-3dup) c.3961-34_3961-3dup (n.3961-34_3961-3dup) c.4416+53_4416+84dup (n.4416+53_4416+84dup) n.4635-34_4635-3dup c.4162-34_4162-3dup (n.4162-34_4162-3dup) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056297T>C | CA2588188667 | ABCA7 | c.4417-33T>C (n.4417-33T>C) n.4717-33T>C c.1902-33T>C (n.1902-33T>C) n.260-33T>C c.4003-33T>C (n.4003-33T>C) c.2074-33T>C (n.2074-33T>C) c.4390-33T>C (n.4390-33T>C) c.3961-33T>C (n.3961-33T>C) c.4416+54T>C (n.4416+54T>C) n.4635-33T>C c.4162-33T>C (n.4162-33T>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056298G>T | CA2838268722 | ABCA7 | c.4417-32G>T (n.4417-32G>T) n.4717-32G>T c.1902-32G>T (n.1902-32G>T) n.260-32G>T c.4003-32G>T (n.4003-32G>T) c.2074-32G>T (n.2074-32G>T) c.4390-32G>T (n.4390-32G>T) c.3961-32G>T (n.3961-32G>T) c.4416+55G>T (n.4416+55G>T) n.4635-32G>T c.4162-32G>T (n.4162-32G>T) | |
| 19 | g.1056299C>A | CA2838422673 | ABCA7 | c.4417-31C>A (n.4417-31C>A) n.4717-31C>A c.1902-31C>A (n.1902-31C>A) n.260-31C>A c.4003-31C>A (n.4003-31C>A) c.2074-31C>A (n.2074-31C>A) c.4390-31C>A (n.4390-31C>A) c.3961-31C>A (n.3961-31C>A) c.4416+56C>A (n.4416+56C>A) n.4635-31C>A c.4162-31C>A (n.4162-31C>A) | |
| 19 | g.1056299C>T | CA2839624205 | ABCA7 | c.4417-31C>T (n.4417-31C>T) n.4717-31C>T c.1902-31C>T (n.1902-31C>T) n.260-31C>T c.4003-31C>T (n.4003-31C>T) c.2074-31C>T (n.2074-31C>T) c.4390-31C>T (n.4390-31C>T) c.3961-31C>T (n.3961-31C>T) c.4416+56C>T (n.4416+56C>T) n.4635-31C>T c.4162-31C>T (n.4162-31C>T) | |
| 19 | g.1056301C>G | CA2588188668 | ABCA7 | c.4417-29C>G (n.4417-29C>G) n.4717-29C>G c.1902-29C>G (n.1902-29C>G) n.260-29C>G c.4003-29C>G (n.4003-29C>G) c.2074-29C>G (n.2074-29C>G) c.4390-29C>G (n.4390-29C>G) c.3961-29C>G (n.3961-29C>G) c.4416+58C>G (n.4416+58C>G) n.4635-29C>G c.4162-29C>G (n.4162-29C>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056303G>A | CA631297771 | ABCA7 | c.4417-27G>A (n.4417-27G>A) n.4717-27G>A c.1902-27G>A (n.1902-27G>A) n.260-27G>A c.4003-27G>A (n.4003-27G>A) c.2074-27G>A (n.2074-27G>A) c.4390-27G>A (n.4390-27G>A) c.3961-27G>A (n.3961-27G>A) c.4416+60G>A (n.4416+60G>A) n.4635-27G>A c.4162-27G>A (n.4162-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056303G>C | CA631297770 | ABCA7 | c.4417-27G>C (n.4417-27G>C) n.4717-27G>C c.1902-27G>C (n.1902-27G>C) n.260-27G>C c.4003-27G>C (n.4003-27G>C) c.2074-27G>C (n.2074-27G>C) c.4390-27G>C (n.4390-27G>C) c.3961-27G>C (n.3961-27G>C) c.4416+60G>C (n.4416+60G>C) n.4635-27G>C c.4162-27G>C (n.4162-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056303G= | CA2317489469 | ABCA7 | c.4417-27G= (n.4417-27G=) n.4717-27G= c.1902-27G= (n.1902-27G=) n.260-27G= c.4003-27G= (n.4003-27G=) c.2074-27G= (n.2074-27G=) c.4390-27G= (n.4390-27G=) c.3961-27G= (n.3961-27G=) c.4416+60G= (n.4416+60G=) n.4635-27G= c.4162-27G= (n.4162-27G=) | |
| 19 | g.1056303G>T | CA2588188669 | ABCA7 | c.4417-27G>T (n.4417-27G>T) n.4717-27G>T c.1902-27G>T (n.1902-27G>T) n.260-27G>T c.4003-27G>T (n.4003-27G>T) c.2074-27G>T (n.2074-27G>T) c.4390-27G>T (n.4390-27G>T) c.3961-27G>T (n.3961-27G>T) c.4416+60G>T (n.4416+60G>T) n.4635-27G>T c.4162-27G>T (n.4162-27G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056304A= | CA2317489470 | ABCA7 | c.4417-26A= (n.4417-26A=) n.4717-26A= c.1902-26A= (n.1902-26A=) n.260-26A= c.4003-26A= (n.4003-26A=) c.2074-26A= (n.2074-26A=) c.4390-26A= (n.4390-26A=) c.3961-26A= (n.3961-26A=) c.4416+61A= (n.4416+61A=) n.4635-26A= c.4162-26A= (n.4162-26A=) | |
| 19 | g.1056304A>T | CA9034480 | ABCA7 | c.4417-26A>T (n.4417-26A>T) n.4717-26A>T c.1902-26A>T (n.1902-26A>T) n.260-26A>T c.4003-26A>T (n.4003-26A>T) c.2074-26A>T (n.2074-26A>T) c.4390-26A>T (n.4390-26A>T) c.3961-26A>T (n.3961-26A>T) c.4416+61A>T (n.4416+61A>T) n.4635-26A>T c.4162-26A>T (n.4162-26A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056304_1056305delinsAC | CA2317489471 | ABCA7 | c.4417-26_4417-25delinsAC (n.4417-26_4417-25delinsAC) n.4717-26_4717-25delinsAC c.1902-26_1902-25delinsAC (n.1902-26_1902-25delinsAC) n.260-26_260-25delinsAC c.4003-26_4003-25delinsAC (n.4003-26_4003-25delinsAC) c.2074-26_2074-25delinsAC (n.2074-26_2074-25delinsAC) c.4390-26_4390-25delinsAC (n.4390-26_4390-25delinsAC) c.3961-26_3961-25delinsAC (n.3961-26_3961-25delinsAC) c.4416+61_4416+62delinsAC (n.4416+61_4416+62delinsAC) n.4635-26_4635-25delinsAC c.4162-26_4162-25delinsAC (n.4162-26_4162-25delinsAC) | |
| 19 | g.1056305C>T | CA2588188670 | ABCA7 | c.4417-25C>T (n.4417-25C>T) n.4717-25C>T c.1902-25C>T (n.1902-25C>T) n.260-25C>T c.4003-25C>T (n.4003-25C>T) c.2074-25C>T (n.2074-25C>T) c.4390-25C>T (n.4390-25C>T) c.3961-25C>T (n.3961-25C>T) c.4416+62C>T (n.4416+62C>T) n.4635-25C>T c.4162-25C>T (n.4162-25C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056307del | CA783187686 | ABCA7 | c.4417-23del (n.4417-23del) n.4717-23del c.1902-23del (n.1902-23del) n.260-23del c.4003-23del (n.4003-23del) c.2074-23del (n.2074-23del) c.4390-23del (n.4390-23del) c.3961-23del (n.3961-23del) c.4416+64del (n.4416+64del) n.4635-23del c.4162-23del (n.4162-23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056306C>G | CA2840974191 | ABCA7 | c.4417-24C>G (n.4417-24C>G) n.4717-24C>G c.1902-24C>G (n.1902-24C>G) n.260-24C>G c.4003-24C>G (n.4003-24C>G) c.2074-24C>G (n.2074-24C>G) c.4390-24C>G (n.4390-24C>G) c.3961-24C>G (n.3961-24C>G) c.4416+63C>G (n.4416+63C>G) n.4635-24C>G c.4162-24C>G (n.4162-24C>G) | |
| 19 | g.1056307C>A | CA2840974192 | ABCA7 | c.4417-23C>A (n.4417-23C>A) n.4717-23C>A c.1902-23C>A (n.1902-23C>A) n.260-23C>A c.4003-23C>A (n.4003-23C>A) c.2074-23C>A (n.2074-23C>A) c.4390-23C>A (n.4390-23C>A) c.3961-23C>A (n.3961-23C>A) c.4416+64C>A (n.4416+64C>A) n.4635-23C>A c.4162-23C>A (n.4162-23C>A) | |
| 19 | g.1056307C= | CA2317489472 | ABCA7 | c.4417-23C= (n.4417-23C=) n.4717-23C= c.1902-23C= (n.1902-23C=) n.260-23C= c.4003-23C= (n.4003-23C=) c.2074-23C= (n.2074-23C=) c.4390-23C= (n.4390-23C=) c.3961-23C= (n.3961-23C=) c.4416+64C= (n.4416+64C=) n.4635-23C= c.4162-23C= (n.4162-23C=) | |
| 19 | g.1056307C>G | CA9034481 | ABCA7 | c.4417-23C>G (n.4417-23C>G) n.4717-23C>G c.1902-23C>G (n.1902-23C>G) n.260-23C>G c.4003-23C>G (n.4003-23C>G) c.2074-23C>G (n.2074-23C>G) c.4390-23C>G (n.4390-23C>G) c.3961-23C>G (n.3961-23C>G) c.4416+64C>G (n.4416+64C>G) n.4635-23C>G c.4162-23C>G (n.4162-23C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056307C>T | CA2576543826 | ABCA7 | c.4417-23C>T (n.4417-23C>T) n.4717-23C>T c.1902-23C>T (n.1902-23C>T) n.260-23C>T c.4003-23C>T (n.4003-23C>T) c.2074-23C>T (n.2074-23C>T) c.4390-23C>T (n.4390-23C>T) c.3961-23C>T (n.3961-23C>T) c.4416+64C>T (n.4416+64C>T) n.4635-23C>T c.4162-23C>T (n.4162-23C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056308T>C | CA2840974193 | ABCA7 | c.4417-22T>C (n.4417-22T>C) n.4717-22T>C c.1902-22T>C (n.1902-22T>C) n.260-22T>C c.4003-22T>C (n.4003-22T>C) c.2074-22T>C (n.2074-22T>C) c.4390-22T>C (n.4390-22T>C) c.3961-22T>C (n.3961-22T>C) c.4416+65T>C (n.4416+65T>C) n.4635-22T>C c.4162-22T>C (n.4162-22T>C) | |
| 19 | g.1056308T>G | CA2588188671 | ABCA7 | c.4417-22T>G (n.4417-22T>G) n.4717-22T>G c.1902-22T>G (n.1902-22T>G) n.260-22T>G c.4003-22T>G (n.4003-22T>G) c.2074-22T>G (n.2074-22T>G) c.4390-22T>G (n.4390-22T>G) c.3961-22T>G (n.3961-22T>G) c.4416+65T>G (n.4416+65T>G) n.4635-22T>G c.4162-22T>G (n.4162-22T>G) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056309A= | CA2317489473 | ABCA7 | c.4417-21A= (n.4417-21A=) n.4717-21A= c.1902-21A= (n.1902-21A=) n.260-21A= c.4003-21A= (n.4003-21A=) c.2074-21A= (n.2074-21A=) c.4390-21A= (n.4390-21A=) c.3961-21A= (n.3961-21A=) c.4416+66A= (n.4416+66A=) n.4635-21A= c.4162-21A= (n.4162-21A=) | |
| 19 | g.1056309A>G | CA2317489474 | ABCA7 | c.4417-21A>G (n.4417-21A>G) n.4717-21A>G c.1902-21A>G (n.1902-21A>G) n.260-21A>G c.4003-21A>G (n.4003-21A>G) c.2074-21A>G (n.2074-21A>G) c.4390-21A>G (n.4390-21A>G) c.3961-21A>G (n.3961-21A>G) c.4416+66A>G (n.4416+66A>G) n.4635-21A>G c.4162-21A>G (n.4162-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056310T>G | CA9034482 | ABCA7 | c.4417-20T>G (n.4417-20T>G) n.4717-20T>G c.1902-20T>G (n.1902-20T>G) n.260-20T>G c.4003-20T>G (n.4003-20T>G) c.2074-20T>G (n.2074-20T>G) c.4390-20T>G (n.4390-20T>G) c.3961-20T>G (n.3961-20T>G) c.4416+67T>G (n.4416+67T>G) n.4635-20T>G c.4162-20T>G (n.4162-20T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056310T= | CA2317489475 | ABCA7 | c.4417-20T= (n.4417-20T=) n.4717-20T= c.1902-20T= (n.1902-20T=) n.260-20T= c.4003-20T= (n.4003-20T=) c.2074-20T= (n.2074-20T=) c.4390-20T= (n.4390-20T=) c.3961-20T= (n.3961-20T=) c.4416+67T= (n.4416+67T=) n.4635-20T= c.4162-20T= (n.4162-20T=) | |
| 19 | g.1056311G>A | CA9034483 | ABCA7 | c.4417-19G>A (n.4417-19G>A) n.4717-19G>A c.1902-19G>A (n.1902-19G>A) n.260-19G>A c.4003-19G>A (n.4003-19G>A) c.2074-19G>A (n.2074-19G>A) c.4390-19G>A (n.4390-19G>A) c.3961-19G>A (n.3961-19G>A) c.4416+68G>A (n.4416+68G>A) n.4635-19G>A c.4162-19G>A (n.4162-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056311G= | CA2317489476 | ABCA7 | c.4417-19G= (n.4417-19G=) n.4717-19G= c.1902-19G= (n.1902-19G=) n.260-19G= c.4003-19G= (n.4003-19G=) c.2074-19G= (n.2074-19G=) c.4390-19G= (n.4390-19G=) c.3961-19G= (n.3961-19G=) c.4416+68G= (n.4416+68G=) n.4635-19G= c.4162-19G= (n.4162-19G=) | |
| 19 | g.1056311G>T | CA304008590 | ABCA7 | c.4417-19G>T (n.4417-19G>T) n.4717-19G>T c.1902-19G>T (n.1902-19G>T) n.260-19G>T c.4003-19G>T (n.4003-19G>T) c.2074-19G>T (n.2074-19G>T) c.4390-19G>T (n.4390-19G>T) c.3961-19G>T (n.3961-19G>T) c.4416+68G>T (n.4416+68G>T) n.4635-19G>T c.4162-19G>T (n.4162-19G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056313C>A | CA9034484 | ABCA7 | c.4417-17C>A (n.4417-17C>A) n.4717-17C>A c.1902-17C>A (n.1902-17C>A) n.260-17C>A c.4003-17C>A (n.4003-17C>A) c.2074-17C>A (n.2074-17C>A) c.4390-17C>A (n.4390-17C>A) c.3961-17C>A (n.3961-17C>A) c.4416+70C>A (n.4416+70C>A) n.4635-17C>A c.4162-17C>A (n.4162-17C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056313C= | CA2317489477 | ABCA7 | c.4417-17C= (n.4417-17C=) n.4717-17C= c.1902-17C= (n.1902-17C=) n.260-17C= c.4003-17C= (n.4003-17C=) c.2074-17C= (n.2074-17C=) c.4390-17C= (n.4390-17C=) c.3961-17C= (n.3961-17C=) c.4416+70C= (n.4416+70C=) n.4635-17C= c.4162-17C= (n.4162-17C=) | |
| 19 | g.1056313C>G | CA992483298 | ABCA7 | c.4417-17C>G (n.4417-17C>G) n.4717-17C>G c.1902-17C>G (n.1902-17C>G) n.260-17C>G c.4003-17C>G (n.4003-17C>G) c.2074-17C>G (n.2074-17C>G) c.4390-17C>G (n.4390-17C>G) c.3961-17C>G (n.3961-17C>G) c.4416+70C>G (n.4416+70C>G) n.4635-17C>G c.4162-17C>G (n.4162-17C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056313C>T | CA9034485 | ABCA7 | c.4417-17C>T (n.4417-17C>T) n.4717-17C>T c.1902-17C>T (n.1902-17C>T) n.260-17C>T c.4003-17C>T (n.4003-17C>T) c.2074-17C>T (n.2074-17C>T) c.4390-17C>T (n.4390-17C>T) c.3961-17C>T (n.3961-17C>T) c.4416+70C>T (n.4416+70C>T) n.4635-17C>T c.4162-17C>T (n.4162-17C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056314C>A | CA2588188672 | ABCA7 | c.4417-16C>A (n.4417-16C>A) n.4717-16C>A c.1902-16C>A (n.1902-16C>A) n.260-16C>A c.4003-16C>A (n.4003-16C>A) c.2074-16C>A (n.2074-16C>A) c.4390-16C>A (n.4390-16C>A) c.3961-16C>A (n.3961-16C>A) c.4416+71C>A (n.4416+71C>A) n.4635-16C>A c.4162-16C>A (n.4162-16C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056314C>G | CA2838268747 | ABCA7 | c.4417-16C>G (n.4417-16C>G) n.4717-16C>G c.1902-16C>G (n.1902-16C>G) n.260-16C>G c.4003-16C>G (n.4003-16C>G) c.2074-16C>G (n.2074-16C>G) c.4390-16C>G (n.4390-16C>G) c.3961-16C>G (n.3961-16C>G) c.4416+71C>G (n.4416+71C>G) n.4635-16C>G c.4162-16C>G (n.4162-16C>G) | |
| 19 | g.1056317G>A | CA2576543827 | ABCA7 | c.4417-13G>A (n.4417-13G>A) n.4717-13G>A c.1902-13G>A (n.1902-13G>A) n.260-13G>A c.4003-13G>A (n.4003-13G>A) c.2074-13G>A (n.2074-13G>A) c.4390-13G>A (n.4390-13G>A) c.3961-13G>A (n.3961-13G>A) c.4416+74G>A (n.4416+74G>A) n.4635-13G>A c.4162-13G>A (n.4162-13G>A) | |
| 19 | g.1056317G>C | CA2840974194 | ABCA7 | c.4417-13G>C (n.4417-13G>C) n.4717-13G>C c.1902-13G>C (n.1902-13G>C) n.260-13G>C c.4003-13G>C (n.4003-13G>C) c.2074-13G>C (n.2074-13G>C) c.4390-13G>C (n.4390-13G>C) c.3961-13G>C (n.3961-13G>C) c.4416+74G>C (n.4416+74G>C) n.4635-13G>C c.4162-13G>C (n.4162-13G>C) | |
| 19 | g.1056317G>T | CA2588188673 | ABCA7 | c.4417-13G>T (n.4417-13G>T) n.4717-13G>T c.1902-13G>T (n.1902-13G>T) n.260-13G>T c.4003-13G>T (n.4003-13G>T) c.2074-13G>T (n.2074-13G>T) c.4390-13G>T (n.4390-13G>T) c.3961-13G>T (n.3961-13G>T) c.4416+74G>T (n.4416+74G>T) n.4635-13G>T c.4162-13G>T (n.4162-13G>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056317_1056318delinsGA | CA2317489478 | ABCA7 | c.4417-13_4417-12delinsGA (n.4417-13_4417-12delinsGA) n.4717-13_4717-12delinsGA c.1902-13_1902-12delinsGA (n.1902-13_1902-12delinsGA) n.260-13_260-12delinsGA c.4003-13_4003-12delinsGA (n.4003-13_4003-12delinsGA) c.2074-13_2074-12delinsGA (n.2074-13_2074-12delinsGA) c.4390-13_4390-12delinsGA (n.4390-13_4390-12delinsGA) c.3961-13_3961-12delinsGA (n.3961-13_3961-12delinsGA) c.4416+74_4416+75delinsGA (n.4416+74_4416+75delinsGA) n.4635-13_4635-12delinsGA c.4162-13_4162-12delinsGA (n.4162-13_4162-12delinsGA) | |
| 19 | g.1056318del | CA2317489482 | ABCA7 | c.4417-12del (n.4417-12del) n.4717-12del c.1902-12del (n.1902-12del) n.260-12del c.4003-12del (n.4003-12del) c.2074-12del (n.2074-12del) c.4390-12del (n.4390-12del) c.3961-12del (n.3961-12del) c.4416+75del (n.4416+75del) n.4635-12del c.4162-12del (n.4162-12del) | dbSNP |
| 19 | g.1056318A= | CA2317489480 | ABCA7 | c.4417-12A= (n.4417-12A=) n.4717-12A= c.1902-12A= (n.1902-12A=) n.260-12A= c.4003-12A= (n.4003-12A=) c.2074-12A= (n.2074-12A=) c.4390-12A= (n.4390-12A=) c.3961-12A= (n.3961-12A=) c.4416+75A= (n.4416+75A=) n.4635-12A= c.4162-12A= (n.4162-12A=) | |
| 19 | g.1056318A>C | CA2317489481 | ABCA7 | c.4417-12A>C (n.4417-12A>C) n.4717-12A>C c.1902-12A>C (n.1902-12A>C) n.260-12A>C c.4003-12A>C (n.4003-12A>C) c.2074-12A>C (n.2074-12A>C) c.4390-12A>C (n.4390-12A>C) c.3961-12A>C (n.3961-12A>C) c.4416+75A>C (n.4416+75A>C) n.4635-12A>C c.4162-12A>C (n.4162-12A>C) | dbSNP |
| 19 | g.1056318_1056319delinsAC | CA2317489479 | ABCA7 | c.4417-12_4417-11delinsAC (n.4417-12_4417-11delinsAC) n.4717-12_4717-11delinsAC c.1902-12_1902-11delinsAC (n.1902-12_1902-11delinsAC) n.260-12_260-11delinsAC c.4003-12_4003-11delinsAC (n.4003-12_4003-11delinsAC) c.2074-12_2074-11delinsAC (n.2074-12_2074-11delinsAC) c.4390-12_4390-11delinsAC (n.4390-12_4390-11delinsAC) c.3961-12_3961-11delinsAC (n.3961-12_3961-11delinsAC) c.4416+75_4416+76delinsAC (n.4416+75_4416+76delinsAC) n.4635-12_4635-11delinsAC c.4162-12_4162-11delinsAC (n.4162-12_4162-11delinsAC) | |
| 19 | g.1056319C>A | CA2588188674 | ABCA7 | c.4417-11C>A (n.4417-11C>A) n.4717-11C>A c.1902-11C>A (n.1902-11C>A) n.260-11C>A c.4003-11C>A (n.4003-11C>A) c.2074-11C>A (n.2074-11C>A) c.4390-11C>A (n.4390-11C>A) c.3961-11C>A (n.3961-11C>A) c.4416+76C>A (n.4416+76C>A) n.4635-11C>A c.4162-11C>A (n.4162-11C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056323dup | CA992483301 | ABCA7 | c.4417-7dup (n.4417-7dup) n.4717-7dup c.1902-7dup (n.1902-7dup) n.260-7dup c.4003-7dup (n.4003-7dup) c.2074-7dup (n.2074-7dup) c.4390-7dup (n.4390-7dup) c.3961-7dup (n.3961-7dup) c.4416+80dup (n.4416+80dup) n.4635-7dup c.4162-7dup (n.4162-7dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056323del | CA9034486 | ABCA7 | c.4417-7del (n.4417-7del) n.4717-7del c.1902-7del (n.1902-7del) n.260-7del c.4003-7del (n.4003-7del) c.2074-7del (n.2074-7del) c.4390-7del (n.4390-7del) c.3961-7del (n.3961-7del) c.4416+80del (n.4416+80del) n.4635-7del c.4162-7del (n.4162-7del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056320C>A | CA2588188675 | ABCA7 | c.4417-10C>A (n.4417-10C>A) n.4717-10C>A c.1902-10C>A (n.1902-10C>A) n.260-10C>A c.4003-10C>A (n.4003-10C>A) c.2074-10C>A (n.2074-10C>A) c.4390-10C>A (n.4390-10C>A) c.3961-10C>A (n.3961-10C>A) c.4416+77C>A (n.4416+77C>A) n.4635-10C>A c.4162-10C>A (n.4162-10C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056320C= | CA2317489483 | ABCA7 | c.4417-10C= (n.4417-10C=) n.4717-10C= c.1902-10C= (n.1902-10C=) n.260-10C= c.4003-10C= (n.4003-10C=) c.2074-10C= (n.2074-10C=) c.4390-10C= (n.4390-10C=) c.3961-10C= (n.3961-10C=) c.4416+77C= (n.4416+77C=) n.4635-10C= c.4162-10C= (n.4162-10C=) | |
| 19 | g.1056320C>G | CA9034487 | ABCA7 | c.4417-10C>G (n.4417-10C>G) n.4717-10C>G c.1902-10C>G (n.1902-10C>G) n.260-10C>G c.4003-10C>G (n.4003-10C>G) c.2074-10C>G (n.2074-10C>G) c.4390-10C>G (n.4390-10C>G) c.3961-10C>G (n.3961-10C>G) c.4416+77C>G (n.4416+77C>G) n.4635-10C>G c.4162-10C>G (n.4162-10C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056321C>A | CA645601907 | ABCA7 | c.4417-9C>A (n.4417-9C>A) n.4717-9C>A c.1902-9C>A (n.1902-9C>A) n.260-9C>A c.4003-9C>A (n.4003-9C>A) c.2074-9C>A (n.2074-9C>A) c.4390-9C>A (n.4390-9C>A) c.3961-9C>A (n.3961-9C>A) c.4416+78C>A (n.4416+78C>A) n.4635-9C>A c.4162-9C>A (n.4162-9C>A) | COSMIC |
| 19 | g.1056321C= | CA2317489484 | ABCA7 | c.4417-9C= (n.4417-9C=) n.4717-9C= c.1902-9C= (n.1902-9C=) n.260-9C= c.4003-9C= (n.4003-9C=) c.2074-9C= (n.2074-9C=) c.4390-9C= (n.4390-9C=) c.3961-9C= (n.3961-9C=) c.4416+78C= (n.4416+78C=) n.4635-9C= c.4162-9C= (n.4162-9C=) | |
| 19 | g.1056321C>T | CA2317489485 | ABCA7 | c.4417-9C>T (n.4417-9C>T) n.4717-9C>T c.1902-9C>T (n.1902-9C>T) n.260-9C>T c.4003-9C>T (n.4003-9C>T) c.2074-9C>T (n.2074-9C>T) c.4390-9C>T (n.4390-9C>T) c.3961-9C>T (n.3961-9C>T) c.4416+78C>T (n.4416+78C>T) n.4635-9C>T c.4162-9C>T (n.4162-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056322C>A | CA2838268748 | ABCA7 | c.4417-8C>A (n.4417-8C>A) n.4717-8C>A c.1902-8C>A (n.1902-8C>A) n.260-8C>A c.4003-8C>A (n.4003-8C>A) c.2074-8C>A (n.2074-8C>A) c.4390-8C>A (n.4390-8C>A) c.3961-8C>A (n.3961-8C>A) c.4416+79C>A (n.4416+79C>A) n.4635-8C>A c.4162-8C>A (n.4162-8C>A) | |
| 19 | g.1056323C>A | CA2840974195 | ABCA7 | c.4417-7C>A (n.4417-7C>A) n.4717-7C>A c.1902-7C>A (n.1902-7C>A) n.260-7C>A c.4003-7C>A (n.4003-7C>A) c.2074-7C>A (n.2074-7C>A) c.4390-7C>A (n.4390-7C>A) c.3961-7C>A (n.3961-7C>A) c.4416+80C>A (n.4416+80C>A) n.4635-7C>A c.4162-7C>A (n.4162-7C>A) | |
| 19 | g.1056323C>T | CA2524974768 | ABCA7 | c.4417-7C>T (n.4417-7C>T) n.4717-7C>T c.1902-7C>T (n.1902-7C>T) n.260-7C>T c.4003-7C>T (n.4003-7C>T) c.2074-7C>T (n.2074-7C>T) c.4390-7C>T (n.4390-7C>T) c.3961-7C>T (n.3961-7C>T) c.4416+80C>T (n.4416+80C>T) n.4635-7C>T c.4162-7C>T (n.4162-7C>T) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056325C= | CA2317489486 | ABCA7 | c.4417-5C= (n.4417-5C=) n.4717-5C= c.1902-5C= (n.1902-5C=) n.260-5C= c.4003-5C= (n.4003-5C=) c.2074-5C= (n.2074-5C=) c.4390-5C= (n.4390-5C=) c.3961-5C= (n.3961-5C=) c.4416+82C= (n.4416+82C=) n.4635-5C= c.4162-5C= (n.4162-5C=) | |
| 19 | g.1056325C>T | CA9034488 | ABCA7 | c.4417-5C>T (n.4417-5C>T) n.4717-5C>T c.1902-5C>T (n.1902-5C>T) n.260-5C>T c.4003-5C>T (n.4003-5C>T) c.2074-5C>T (n.2074-5C>T) c.4390-5C>T (n.4390-5C>T) c.3961-5C>T (n.3961-5C>T) c.4416+82C>T (n.4416+82C>T) n.4635-5C>T c.4162-5C>T (n.4162-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056326C>A | CA2813242437 | ABCA7 | c.4417-4C>A (n.4417-4C>A) n.4717-4C>A c.1902-4C>A (n.1902-4C>A) n.260-4C>A c.4003-4C>A (n.4003-4C>A) c.2074-4C>A (n.2074-4C>A) c.4390-4C>A (n.4390-4C>A) c.3961-4C>A (n.3961-4C>A) c.4416+83C>A (n.4416+83C>A) n.4635-4C>A c.4162-4C>A (n.4162-4C>A) | |
| 19 | g.1056326C= | CA2317489487 | ABCA7 | c.4417-4C= (n.4417-4C=) n.4717-4C= c.1902-4C= (n.1902-4C=) n.260-4C= c.4003-4C= (n.4003-4C=) c.2074-4C= (n.2074-4C=) c.4390-4C= (n.4390-4C=) c.3961-4C= (n.3961-4C=) c.4416+83C= (n.4416+83C=) n.4635-4C= c.4162-4C= (n.4162-4C=) | |
| 19 | g.1056326C>G | CA9034489 | ABCA7 | c.4417-4C>G (n.4417-4C>G) n.4717-4C>G c.1902-4C>G (n.1902-4C>G) n.260-4C>G c.4003-4C>G (n.4003-4C>G) c.2074-4C>G (n.2074-4C>G) c.4390-4C>G (n.4390-4C>G) c.3961-4C>G (n.3961-4C>G) c.4416+83C>G (n.4416+83C>G) n.4635-4C>G c.4162-4C>G (n.4162-4C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056328A>C | CA402976397 | ABCA7 | c.4417-2A>C (n.4417-2A>C) n.4717-2A>C c.1902-2A>C (n.1902-2A>C) n.260-2A>C c.4003-2A>C (n.4003-2A>C) c.2074-2A>C (n.2074-2A>C) c.4390-2A>C (n.4390-2A>C) c.3961-2A>C (n.3961-2A>C) c.4416+85A>C (n.4416+85A>C) n.4635-2A>C c.4162-2A>C (n.4162-2A>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056328A>G | CA402976395 | ABCA7 | c.4417-2A>G (n.4417-2A>G) n.4717-2A>G c.1902-2A>G (n.1902-2A>G) n.260-2A>G c.4003-2A>G (n.4003-2A>G) c.2074-2A>G (n.2074-2A>G) c.4390-2A>G (n.4390-2A>G) c.3961-2A>G (n.3961-2A>G) c.4416+85A>G (n.4416+85A>G) n.4635-2A>G c.4162-2A>G (n.4162-2A>G) | |
| 19 | g.1056328A>T | CA402976400 | ABCA7 | c.4417-2A>T (n.4417-2A>T) n.4717-2A>T c.1902-2A>T (n.1902-2A>T) n.260-2A>T c.4003-2A>T (n.4003-2A>T) c.2074-2A>T (n.2074-2A>T) c.4390-2A>T (n.4390-2A>T) c.3961-2A>T (n.3961-2A>T) c.4416+85A>T (n.4416+85A>T) n.4635-2A>T c.4162-2A>T (n.4162-2A>T) | |
| 19 | g.1056329G>A | CA402976403 | ABCA7 | c.4417-1G>A (n.4417-1G>A) n.4717-1G>A c.1902-1G>A (n.1902-1G>A) n.260-1G>A c.4003-1G>A (n.4003-1G>A) c.2074-1G>A (n.2074-1G>A) c.4390-1G>A (n.4390-1G>A) c.3961-1G>A (n.3961-1G>A) c.4416+86G>A (n.4416+86G>A) n.4635-1G>A c.4162-1G>A (n.4162-1G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056329G>C | CA402976404 | ABCA7 | c.4417-1G>C (n.4417-1G>C) n.4717-1G>C c.1902-1G>C (n.1902-1G>C) n.260-1G>C c.4003-1G>C (n.4003-1G>C) c.2074-1G>C (n.2074-1G>C) c.4390-1G>C (n.4390-1G>C) c.3961-1G>C (n.3961-1G>C) c.4416+86G>C (n.4416+86G>C) n.4635-1G>C c.4162-1G>C (n.4162-1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056329G= | CA2317489488 | ABCA7 | c.4417-1G= (n.4417-1G=) n.4717-1G= c.1902-1G= (n.1902-1G=) n.260-1G= c.4003-1G= (n.4003-1G=) c.2074-1G= (n.2074-1G=) c.4390-1G= (n.4390-1G=) c.3961-1G= (n.3961-1G=) c.4416+86G= (n.4416+86G=) n.4635-1G= c.4162-1G= (n.4162-1G=) | |
| 19 | g.1056329G>T | CA402976406 | ABCA7 | c.4417-1G>T (n.4417-1G>T) n.4717-1G>T c.1902-1G>T (n.1902-1G>T) n.260-1G>T c.4003-1G>T (n.4003-1G>T) c.2074-1G>T (n.2074-1G>T) c.4390-1G>T (n.4390-1G>T) c.3961-1G>T (n.3961-1G>T) c.4416+86G>T (n.4416+86G>T) n.4635-1G>T c.4162-1G>T (n.4162-1G>T) | |
| 19 | g.1056330A>C | CA402976408 | ABCA7 | c.4417A>C (p.Ile1473Leu) n.4717A>C c.1902A>C (n.1902A>C) n.260A>C c.4003A>C (p.Ile1335Leu) c.2074A>C (p.Ile692Leu) c.4390A>C (p.Ile1464Leu) c.3961A>C (p.Ile1321Leu) c.4417-88A>C (n.4417-88A>C) n.4635A>C c.4162A>C (p.Ile1388Leu) | |
| 19 | g.1056330A>G | CA402976409 | ABCA7 | c.4417A>G (p.Ile1473Val) n.4717A>G c.1902A>G (n.1902A>G) n.260A>G c.4003A>G (p.Ile1335Val) c.2074A>G (p.Ile692Val) c.4390A>G (p.Ile1464Val) c.3961A>G (p.Ile1321Val) c.4417-88A>G (n.4417-88A>G) n.4635A>G c.4162A>G (p.Ile1388Val) | |
| 19 | g.1056330A>T | CA402976411 | ABCA7 | c.4417A>T (p.Ile1473Phe) n.4717A>T c.1902A>T (n.1902A>T) n.260A>T c.4003A>T (p.Ile1335Phe) c.2074A>T (p.Ile692Phe) c.4390A>T (p.Ile1464Phe) c.3961A>T (p.Ile1321Phe) c.4417-88A>T (n.4417-88A>T) n.4635A>T c.4162A>T (p.Ile1388Phe) | COSMIC |
| 19 | g.1056331T>A | CA402976413 | ABCA7 | c.4418T>A (p.Ile1473Asn) n.4718T>A c.1903T>A (n.1903T>A) n.261T>A c.4004T>A (p.Ile1335Asn) c.2075T>A (p.Ile692Asn) c.4391T>A (p.Ile1464Asn) c.3962T>A (p.Ile1321Asn) c.4417-87T>A (n.4417-87T>A) n.4636T>A c.4163T>A (p.Ile1388Asn) | |
| 19 | g.1056331T>C | CA402976414 | ABCA7 | c.4418T>C (p.Ile1473Thr) n.4718T>C c.1903T>C (n.1903T>C) n.261T>C c.4004T>C (p.Ile1335Thr) c.2075T>C (p.Ile692Thr) c.4391T>C (p.Ile1464Thr) c.3962T>C (p.Ile1321Thr) c.4417-87T>C (n.4417-87T>C) n.4636T>C c.4163T>C (p.Ile1388Thr) | |
| 19 | g.1056331T>G | CA402976416 | ABCA7 | c.4418T>G (p.Ile1473Ser) n.4718T>G c.1903T>G (n.1903T>G) n.261T>G c.4004T>G (p.Ile1335Ser) c.2075T>G (p.Ile692Ser) c.4391T>G (p.Ile1464Ser) c.3962T>G (p.Ile1321Ser) c.4417-87T>G (n.4417-87T>G) n.4636T>G c.4163T>G (p.Ile1388Ser) | |
| 19 | g.1056332C>A | CA504888955 | ABCA7 | c.4419C>A (p.Ile1473=) n.4719C>A c.1904C>A (n.1904C>A) n.262C>A c.4005C>A (p.Ile1335=) c.2076C>A (p.Ile692=) c.4392C>A (p.Ile1464=) c.3963C>A (p.Ile1321=) c.4417-86C>A (n.4417-86C>A) n.4637C>A c.4164C>A (p.Ile1388=) | |
| 19 | g.1056332C>G | CA402976418 | ABCA7 | c.4419C>G (p.Ile1473Met) n.4719C>G c.1904C>G (n.1904C>G) n.262C>G c.4005C>G (p.Ile1335Met) c.2076C>G (p.Ile692Met) c.4392C>G (p.Ile1464Met) c.3963C>G (p.Ile1321Met) c.4417-86C>G (n.4417-86C>G) n.4637C>G c.4164C>G (p.Ile1388Met) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056332C>T | CA504888959 | ABCA7 | c.4419C>T (p.Ile1473=) n.4719C>T c.1904C>T (n.1904C>T) n.262C>T c.4005C>T (p.Ile1335=) c.2076C>T (p.Ile692=) c.4392C>T (p.Ile1464=) c.3963C>T (p.Ile1321=) c.4417-86C>T (n.4417-86C>T) n.4637C>T c.4164C>T (p.Ile1388=) | |
| 19 | g.1056333T>A | CA402976420 | ABCA7 | c.4420T>A (p.Trp1474Arg) n.4720T>A c.1905T>A (n.1905T>A) n.263T>A c.4006T>A (p.Trp1336Arg) c.2077T>A (p.Trp693Arg) c.4393T>A (p.Trp1465Arg) c.3964T>A (p.Trp1322Arg) c.4417-85T>A (n.4417-85T>A) n.4638T>A c.4165T>A (p.Trp1389Arg) | |
| 19 | g.1056333T>C | CA402976423 | ABCA7 | c.4420T>C (p.Trp1474Arg) n.4720T>C c.1905T>C (n.1905T>C) n.263T>C c.4006T>C (p.Trp1336Arg) c.2077T>C (p.Trp693Arg) c.4393T>C (p.Trp1465Arg) c.3964T>C (p.Trp1322Arg) c.4417-85T>C (n.4417-85T>C) n.4638T>C c.4165T>C (p.Trp1389Arg) | |
| 19 | g.1056333T>G | CA402976424 | ABCA7 | c.4420T>G (p.Trp1474Gly) n.4720T>G c.1905T>G (n.1905T>G) n.263T>G c.4006T>G (p.Trp1336Gly) c.2077T>G (p.Trp693Gly) c.4393T>G (p.Trp1465Gly) c.3964T>G (p.Trp1322Gly) c.4417-85T>G (n.4417-85T>G) n.4638T>G c.4165T>G (p.Trp1389Gly) | |
| 19 | g.1056334G>A | CA402976431 | ABCA7 | c.4421G>A (p.Trp1474Ter) n.4721G>A c.1906G>A (n.1906G>A) n.264G>A c.4007G>A (p.Trp1336Ter) c.2078G>A (p.Trp693Ter) c.4394G>A (p.Trp1465Ter) c.3965G>A (p.Trp1322Ter) c.4417-84G>A (n.4417-84G>A) n.4639G>A c.4166G>A (p.Trp1389Ter) | dbSNP |
| 19 | g.1056334G>C | CA402976429 | ABCA7 | c.4421G>C (p.Trp1474Ser) n.4721G>C c.1906G>C (n.1906G>C) n.264G>C c.4007G>C (p.Trp1336Ser) c.2078G>C (p.Trp693Ser) c.4394G>C (p.Trp1465Ser) c.3965G>C (p.Trp1322Ser) c.4417-84G>C (n.4417-84G>C) n.4639G>C c.4166G>C (p.Trp1389Ser) | |
| 19 | g.1056334G= | CA2317489489 | ABCA7 | c.4421G= (p.Trp1474=) n.4721G= c.1906G= (n.1906G=) n.264G= c.4007G= (p.Trp1336=) c.2078G= (p.Trp693=) c.4394G= (p.Trp1465=) c.3965G= (p.Trp1322=) c.4417-84G= (n.4417-84G=) n.4639G= c.4166G= (p.Trp1389=) | |
| 19 | g.1056334G>T | CA402976427 | ABCA7 | c.4421G>T (p.Trp1474Leu) n.4721G>T c.1906G>T (n.1906G>T) n.264G>T c.4007G>T (p.Trp1336Leu) c.2078G>T (p.Trp693Leu) c.4394G>T (p.Trp1465Leu) c.3965G>T (p.Trp1322Leu) c.4417-84G>T (n.4417-84G>T) n.4639G>T c.4166G>T (p.Trp1389Leu) | |
| 19 | g.1056335G>A | CA402976433 | ABCA7 | c.4422G>A (p.Trp1474Ter) n.4722G>A c.1907G>A (n.1907G>A) n.265G>A c.4008G>A (p.Trp1336Ter) c.2079G>A (p.Trp693Ter) c.4395G>A (p.Trp1465Ter) c.3966G>A (p.Trp1322Ter) c.4417-83G>A (n.4417-83G>A) n.4640G>A c.4167G>A (p.Trp1389Ter) | COSMIC |
| 19 | g.1056335G>C | CA402976435 | ABCA7 | c.4422G>C (p.Trp1474Cys) n.4722G>C c.1907G>C (n.1907G>C) n.265G>C c.4008G>C (p.Trp1336Cys) c.2079G>C (p.Trp693Cys) c.4395G>C (p.Trp1465Cys) c.3966G>C (p.Trp1322Cys) c.4417-83G>C (n.4417-83G>C) n.4640G>C c.4167G>C (p.Trp1389Cys) | |
| 19 | g.1056335G>T | CA402976437 | ABCA7 | c.4422G>T (p.Trp1474Cys) n.4722G>T c.1907G>T (n.1907G>T) n.265G>T c.4008G>T (p.Trp1336Cys) c.2079G>T (p.Trp693Cys) c.4395G>T (p.Trp1465Cys) c.3966G>T (p.Trp1322Cys) c.4417-83G>T (n.4417-83G>T) n.4640G>T c.4167G>T (p.Trp1389Cys) | |
| 19 | g.1056336T>A | CA402976440 | ABCA7 | c.4423T>A (p.Phe1475Ile) n.4723T>A c.1908T>A (n.1908T>A) n.266T>A c.4009T>A (p.Phe1337Ile) c.2080T>A (p.Phe694Ile) c.4396T>A (p.Phe1466Ile) c.3967T>A (p.Phe1323Ile) c.4417-82T>A (n.4417-82T>A) n.4641T>A c.4168T>A (p.Phe1390Ile) | |
| 19 | g.1056336T>C | CA402976442 | ABCA7 | c.4423T>C (p.Phe1475Leu) n.4723T>C c.1908T>C (n.1908T>C) n.266T>C c.4009T>C (p.Phe1337Leu) c.2080T>C (p.Phe694Leu) c.4396T>C (p.Phe1466Leu) c.3967T>C (p.Phe1323Leu) c.4417-82T>C (n.4417-82T>C) n.4641T>C c.4168T>C (p.Phe1390Leu) | |
| 19 | g.1056336T>G | CA402976443 | ABCA7 | c.4423T>G (p.Phe1475Val) n.4723T>G c.1908T>G (n.1908T>G) n.266T>G c.4009T>G (p.Phe1337Val) c.2080T>G (p.Phe694Val) c.4396T>G (p.Phe1466Val) c.3967T>G (p.Phe1323Val) c.4417-82T>G (n.4417-82T>G) n.4641T>G c.4168T>G (p.Phe1390Val) | |
| 19 | g.1056337T>A | CA402976444 | ABCA7 | c.4424T>A (p.Phe1475Tyr) n.4724T>A c.1909T>A (n.1909T>A) n.267T>A c.4010T>A (p.Phe1337Tyr) c.2081T>A (p.Phe694Tyr) c.4397T>A (p.Phe1466Tyr) c.3968T>A (p.Phe1323Tyr) c.4417-81T>A (n.4417-81T>A) n.4642T>A c.4169T>A (p.Phe1390Tyr) | |
| 19 | g.1056337T>C | CA402976446 | ABCA7 | c.4424T>C (p.Phe1475Ser) n.4724T>C c.1909T>C (n.1909T>C) n.267T>C c.4010T>C (p.Phe1337Ser) c.2081T>C (p.Phe694Ser) c.4397T>C (p.Phe1466Ser) c.3968T>C (p.Phe1323Ser) c.4417-81T>C (n.4417-81T>C) n.4642T>C c.4169T>C (p.Phe1390Ser) | |
| 19 | g.1056337T>G | CA402976448 | ABCA7 | c.4424T>G (p.Phe1475Cys) n.4724T>G c.1909T>G (n.1909T>G) n.267T>G c.4010T>G (p.Phe1337Cys) c.2081T>G (p.Phe694Cys) c.4397T>G (p.Phe1466Cys) c.3968T>G (p.Phe1323Cys) c.4417-81T>G (n.4417-81T>G) n.4642T>G c.4169T>G (p.Phe1390Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056338C>A | CA402976449 | ABCA7 | c.4425C>A (p.Phe1475Leu) n.4725C>A c.1910C>A (n.1910C>A) n.268C>A c.4011C>A (p.Phe1337Leu) c.2082C>A (p.Phe694Leu) c.4398C>A (p.Phe1466Leu) c.3969C>A (p.Phe1323Leu) c.4417-80C>A (n.4417-80C>A) n.4643C>A c.4170C>A (p.Phe1390Leu) | |
| 19 | g.1056338C>G | CA402976451 | ABCA7 | c.4425C>G (p.Phe1475Leu) n.4725C>G c.1910C>G (n.1910C>G) n.268C>G c.4011C>G (p.Phe1337Leu) c.2082C>G (p.Phe694Leu) c.4398C>G (p.Phe1466Leu) c.3969C>G (p.Phe1323Leu) c.4417-80C>G (n.4417-80C>G) n.4643C>G c.4170C>G (p.Phe1390Leu) | |
| 19 | g.1056338C>T | CA504888969 | ABCA7 | c.4425C>T (p.Phe1475=) n.4725C>T c.1910C>T (n.1910C>T) n.268C>T c.4011C>T (p.Phe1337=) c.2082C>T (p.Phe694=) c.4398C>T (p.Phe1466=) c.3969C>T (p.Phe1323=) c.4417-80C>T (n.4417-80C>T) n.4643C>T c.4170C>T (p.Phe1390=) | |
| 19 | g.1056344_1056346del | CA2576543828 | ABCA7 | c.4431_4433del (p.Asn1477del) n.4731_4733del c.1916_1918del (n.1916_1918del) n.274_276del c.4017_4019del (p.Asn1339del) c.2088_2090del (p.Asn696del) c.4404_4406del (p.Asn1468del) c.3975_3977del (p.Asn1325del) c.4417-74_4417-72del (n.4417-74_4417-72del) n.4649_4651del c.4176_4178del (p.Asn1392del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056339A>C | CA402976453 | ABCA7 | c.4426A>C (p.Asn1476His) n.4726A>C c.1911A>C (n.1911A>C) n.269A>C c.4012A>C (p.Asn1338His) c.2083A>C (p.Asn695His) c.4399A>C (p.Asn1467His) c.3970A>C (p.Asn1324His) c.4417-79A>C (n.4417-79A>C) n.4644A>C c.4171A>C (p.Asn1391His) | |
| 19 | g.1056339A>G | CA402976454 | ABCA7 | c.4426A>G (p.Asn1476Asp) n.4726A>G c.1911A>G (n.1911A>G) n.269A>G c.4012A>G (p.Asn1338Asp) c.2083A>G (p.Asn695Asp) c.4399A>G (p.Asn1467Asp) c.3970A>G (p.Asn1324Asp) c.4417-79A>G (n.4417-79A>G) n.4644A>G c.4171A>G (p.Asn1391Asp) | |
| 19 | g.1056339A>T | CA402976457 | ABCA7 | c.4426A>T (p.Asn1476Tyr) n.4726A>T c.1911A>T (n.1911A>T) n.269A>T c.4012A>T (p.Asn1338Tyr) c.2083A>T (p.Asn695Tyr) c.4399A>T (p.Asn1467Tyr) c.3970A>T (p.Asn1324Tyr) c.4417-79A>T (n.4417-79A>T) n.4644A>T c.4171A>T (p.Asn1391Tyr) | |
| 19 | g.1056340dup | CA2588188676 | ABCA7 | c.4427dup (p.Asn1476LysfsTer?) n.4727dup c.1912dup (n.1912dup) n.270dup c.4013dup (p.Asn1338LysfsTer?) c.2084dup (p.Asn695LysfsTer?) c.4400dup (p.Asn1467LysfsTer?) c.3971dup (p.Asn1324LysfsTer?) c.4417-78dup (n.4417-78dup) n.4645dup c.4172dup (p.Asn1391LysfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056340A>C | CA402976463 | ABCA7 | c.4427A>C (p.Asn1476Thr) n.4727A>C c.1912A>C (n.1912A>C) n.270A>C c.4013A>C (p.Asn1338Thr) c.2084A>C (p.Asn695Thr) c.4400A>C (p.Asn1467Thr) c.3971A>C (p.Asn1324Thr) c.4417-78A>C (n.4417-78A>C) n.4645A>C c.4172A>C (p.Asn1391Thr) | |
| 19 | g.1056340A>G | CA402976461 | ABCA7 | c.4427A>G (p.Asn1476Ser) n.4727A>G c.1912A>G (n.1912A>G) n.270A>G c.4013A>G (p.Asn1338Ser) c.2084A>G (p.Asn695Ser) c.4400A>G (p.Asn1467Ser) c.3971A>G (p.Asn1324Ser) c.4417-78A>G (n.4417-78A>G) n.4645A>G c.4172A>G (p.Asn1391Ser) | |
| 19 | g.1056340A>T | CA402976459 | ABCA7 | c.4427A>T (p.Asn1476Ile) n.4727A>T c.1912A>T (n.1912A>T) n.270A>T c.4013A>T (p.Asn1338Ile) c.2084A>T (p.Asn695Ile) c.4400A>T (p.Asn1467Ile) c.3971A>T (p.Asn1324Ile) c.4417-78A>T (n.4417-78A>T) n.4645A>T c.4172A>T (p.Asn1391Ile) | |
| 19 | g.1056341C>A | CA402976465 | ABCA7 | c.4428C>A (p.Asn1476Lys) n.4728C>A c.1913C>A (n.1913C>A) n.271C>A c.4014C>A (p.Asn1338Lys) c.2085C>A (p.Asn695Lys) c.4401C>A (p.Asn1467Lys) c.3972C>A (p.Asn1324Lys) c.4417-77C>A (n.4417-77C>A) n.4646C>A c.4173C>A (p.Asn1391Lys) | dbSNP |
| 19 | g.1056341C= | CA2317489490 | ABCA7 | c.4428C= (p.Asn1476=) n.4728C= c.1913C= (n.1913C=) n.271C= c.4014C= (p.Asn1338=) c.2085C= (p.Asn695=) c.4401C= (p.Asn1467=) c.3972C= (p.Asn1324=) c.4417-77C= (n.4417-77C=) n.4646C= c.4173C= (p.Asn1391=) | |
| 19 | g.1056341C>G | CA402976467 | ABCA7 | c.4428C>G (p.Asn1476Lys) n.4728C>G c.1913C>G (n.1913C>G) n.271C>G c.4014C>G (p.Asn1338Lys) c.2085C>G (p.Asn695Lys) c.4401C>G (p.Asn1467Lys) c.3972C>G (p.Asn1324Lys) c.4417-77C>G (n.4417-77C>G) n.4646C>G c.4173C>G (p.Asn1391Lys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056341C>T | CA504888977 | ABCA7 | c.4428C>T (p.Asn1476=) n.4728C>T c.1913C>T (n.1913C>T) n.271C>T c.4014C>T (p.Asn1338=) c.2085C>T (p.Asn695=) c.4401C>T (p.Asn1467=) c.3972C>T (p.Asn1324=) c.4417-77C>T (n.4417-77C>T) n.4646C>T c.4173C>T (p.Asn1391=) | |
| 19 | g.1056342A>C | CA402976470 | ABCA7 | c.4429A>C (p.Asn1477His) n.4729A>C c.1914A>C (n.1914A>C) n.272A>C c.4015A>C (p.Asn1339His) c.2086A>C (p.Asn696His) c.4402A>C (p.Asn1468His) c.3973A>C (p.Asn1325His) c.4417-76A>C (n.4417-76A>C) n.4647A>C c.4174A>C (p.Asn1392His) | |
| 19 | g.1056342A>G | CA402976471 | ABCA7 | c.4429A>G (p.Asn1477Asp) n.4729A>G c.1914A>G (n.1914A>G) n.272A>G c.4015A>G (p.Asn1339Asp) c.2086A>G (p.Asn696Asp) c.4402A>G (p.Asn1468Asp) c.3973A>G (p.Asn1325Asp) c.4417-76A>G (n.4417-76A>G) n.4647A>G c.4174A>G (p.Asn1392Asp) | |
| 19 | g.1056342A>T | CA402976473 | ABCA7 | c.4429A>T (p.Asn1477Tyr) n.4729A>T c.1914A>T (n.1914A>T) n.272A>T c.4015A>T (p.Asn1339Tyr) c.2086A>T (p.Asn696Tyr) c.4402A>T (p.Asn1468Tyr) c.3973A>T (p.Asn1325Tyr) c.4417-76A>T (n.4417-76A>T) n.4647A>T c.4174A>T (p.Asn1392Tyr) | |
| 19 | g.1056343A>C | CA402976476 | ABCA7 | c.4430A>C (p.Asn1477Thr) n.4730A>C c.1915A>C (n.1915A>C) n.273A>C c.4016A>C (p.Asn1339Thr) c.2087A>C (p.Asn696Thr) c.4403A>C (p.Asn1468Thr) c.3974A>C (p.Asn1325Thr) c.4417-75A>C (n.4417-75A>C) n.4648A>C c.4175A>C (p.Asn1392Thr) | |
| 19 | g.1056343A>G | CA402976477 | ABCA7 | c.4430A>G (p.Asn1477Ser) n.4730A>G c.1915A>G (n.1915A>G) n.273A>G c.4016A>G (p.Asn1339Ser) c.2087A>G (p.Asn696Ser) c.4403A>G (p.Asn1468Ser) c.3974A>G (p.Asn1325Ser) c.4417-75A>G (n.4417-75A>G) n.4648A>G c.4175A>G (p.Asn1392Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056343A>T | CA402976478 | ABCA7 | c.4430A>T (p.Asn1477Ile) n.4730A>T c.1915A>T (n.1915A>T) n.273A>T c.4016A>T (p.Asn1339Ile) c.2087A>T (p.Asn696Ile) c.4403A>T (p.Asn1468Ile) c.3974A>T (p.Asn1325Ile) c.4417-75A>T (n.4417-75A>T) n.4648A>T c.4175A>T (p.Asn1392Ile) | |
| 19 | g.1056344C>A | CA402976479 | ABCA7 | c.4431C>A (p.Asn1477Lys) n.4731C>A c.1916C>A (n.1916C>A) n.274C>A c.4017C>A (p.Asn1339Lys) c.2088C>A (p.Asn696Lys) c.4404C>A (p.Asn1468Lys) c.3975C>A (p.Asn1325Lys) c.4417-74C>A (n.4417-74C>A) n.4649C>A c.4176C>A (p.Asn1392Lys) | |
| 19 | g.1056344C>G | CA402976481 | ABCA7 | c.4431C>G (p.Asn1477Lys) n.4731C>G c.1916C>G (n.1916C>G) n.274C>G c.4017C>G (p.Asn1339Lys) c.2088C>G (p.Asn696Lys) c.4404C>G (p.Asn1468Lys) c.3975C>G (p.Asn1325Lys) c.4417-74C>G (n.4417-74C>G) n.4649C>G c.4176C>G (p.Asn1392Lys) | |
| 19 | g.1056344C>T | CA504888987 | ABCA7 | c.4431C>T (p.Asn1477=) n.4731C>T c.1916C>T (n.1916C>T) n.274C>T c.4017C>T (p.Asn1339=) c.2088C>T (p.Asn696=) c.4404C>T (p.Asn1468=) c.3975C>T (p.Asn1325=) c.4417-74C>T (n.4417-74C>T) n.4649C>T c.4176C>T (p.Asn1392=) | |
| 19 | g.1056345A>C | CA402976484 | ABCA7 | c.4432A>C (p.Lys1478Gln) n.4732A>C c.1917A>C (n.1917A>C) n.275A>C c.4018A>C (p.Lys1340Gln) c.2089A>C (p.Lys697Gln) c.4405A>C (p.Lys1469Gln) c.3976A>C (p.Lys1326Gln) c.4417-73A>C (n.4417-73A>C) n.4650A>C c.4177A>C (p.Lys1393Gln) | |
| 19 | g.1056345A>G | CA402976485 | ABCA7 | c.4432A>G (p.Lys1478Glu) n.4732A>G c.1917A>G (n.1917A>G) n.275A>G c.4018A>G (p.Lys1340Glu) c.2089A>G (p.Lys697Glu) c.4405A>G (p.Lys1469Glu) c.3976A>G (p.Lys1326Glu) c.4417-73A>G (n.4417-73A>G) n.4650A>G c.4177A>G (p.Lys1393Glu) | |
| 19 | g.1056345A>T | CA402976486 | ABCA7 | c.4432A>T (p.Lys1478Ter) n.4732A>T c.1917A>T (n.1917A>T) n.275A>T c.4018A>T (p.Lys1340Ter) c.2089A>T (p.Lys697Ter) c.4405A>T (p.Lys1469Ter) c.3976A>T (p.Lys1326Ter) c.4417-73A>T (n.4417-73A>T) n.4650A>T c.4177A>T (p.Lys1393Ter) | |
| 19 | g.1056347del | CA2588188677 | ABCA7 | c.4434del (p.Gly1479AlafsTer?) n.4734del c.1919del (n.1919del) n.277del c.4020del (p.Gly1341AlafsTer?) c.2091del (p.Gly698AlafsTer?) c.4407del (p.Gly1470AlafsTer?) c.3978del (p.Gly1327AlafsTer?) c.4417-71del (n.4417-71del) n.4652del c.4179del (p.Gly1394AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056346A>C | CA402976492 | ABCA7 | c.4433A>C (p.Lys1478Thr) n.4733A>C c.1918A>C (n.1918A>C) n.276A>C c.4019A>C (p.Lys1340Thr) c.2090A>C (p.Lys697Thr) c.4406A>C (p.Lys1469Thr) c.3977A>C (p.Lys1326Thr) c.4417-72A>C (n.4417-72A>C) n.4651A>C c.4178A>C (p.Lys1393Thr) | |
| 19 | g.1056346A>G | CA402976489 | ABCA7 | c.4433A>G (p.Lys1478Arg) n.4733A>G c.1918A>G (n.1918A>G) n.276A>G c.4019A>G (p.Lys1340Arg) c.2090A>G (p.Lys697Arg) c.4406A>G (p.Lys1469Arg) c.3977A>G (p.Lys1326Arg) c.4417-72A>G (n.4417-72A>G) n.4651A>G c.4178A>G (p.Lys1393Arg) | |
| 19 | g.1056346A>T | CA402976491 | ABCA7 | c.4433A>T (p.Lys1478Ile) n.4733A>T c.1918A>T (n.1918A>T) n.276A>T c.4019A>T (p.Lys1340Ile) c.2090A>T (p.Lys697Ile) c.4406A>T (p.Lys1469Ile) c.3977A>T (p.Lys1326Ile) c.4417-72A>T (n.4417-72A>T) n.4651A>T c.4178A>T (p.Lys1393Ile) | |
| 19 | g.1056347A>C | CA402976495 | ABCA7 | c.4434A>C (p.Lys1478Asn) n.4734A>C c.1919A>C (n.1919A>C) n.277A>C c.4020A>C (p.Lys1340Asn) c.2091A>C (p.Lys697Asn) c.4407A>C (p.Lys1469Asn) c.3978A>C (p.Lys1326Asn) c.4417-71A>C (n.4417-71A>C) n.4652A>C c.4179A>C (p.Lys1393Asn) | |
| 19 | g.1056347A>G | CA504889003 | ABCA7 | c.4434A>G (p.Lys1478=) n.4734A>G c.1919A>G (n.1919A>G) n.277A>G c.4020A>G (p.Lys1340=) c.2091A>G (p.Lys697=) c.4407A>G (p.Lys1469=) c.3978A>G (p.Lys1326=) c.4417-71A>G (n.4417-71A>G) n.4652A>G c.4179A>G (p.Lys1393=) | |
| 19 | g.1056347A>T | CA402976497 | ABCA7 | c.4434A>T (p.Lys1478Asn) n.4734A>T c.1919A>T (n.1919A>T) n.277A>T c.4020A>T (p.Lys1340Asn) c.2091A>T (p.Lys697Asn) c.4407A>T (p.Lys1469Asn) c.3978A>T (p.Lys1326Asn) c.4417-71A>T (n.4417-71A>T) n.4652A>T c.4179A>T (p.Lys1393Asn) | |
| 19 | g.1056348G>A | CA402976500 | ABCA7 | c.4435G>A (p.Gly1479Ser) n.4735G>A c.1920G>A (n.1920G>A) n.278G>A c.4021G>A (p.Gly1341Ser) c.2092G>A (p.Gly698Ser) c.4408G>A (p.Gly1470Ser) c.3979G>A (p.Gly1327Ser) c.4417-70G>A (n.4417-70G>A) n.4653G>A c.4180G>A (p.Gly1394Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056348G>C | CA402976501 | ABCA7 | c.4435G>C (p.Gly1479Arg) n.4735G>C c.1920G>C (n.1920G>C) n.278G>C c.4021G>C (p.Gly1341Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.4408G>C (p.Gly1470Arg) c.3979G>C (p.Gly1327Arg) c.4417-70G>C (n.4417-70G>C) n.4653G>C c.4180G>C (p.Gly1394Arg) | dbSNP |
| 19 | g.1056348G= | CA2317489491 | ABCA7 | c.4435G= (p.Gly1479=) n.4735G= c.1920G= (n.1920G=) n.278G= c.4021G= (p.Gly1341=) c.2092G= (p.Gly698=) c.4408G= (p.Gly1470=) c.3979G= (p.Gly1327=) c.4417-70G= (n.4417-70G=) n.4653G= c.4180G= (p.Gly1394=) | |
| 19 | g.1056348G>T | CA402976503 | ABCA7 | c.4435G>T (p.Gly1479Cys) n.4735G>T c.1920G>T (n.1920G>T) n.278G>T c.4021G>T (p.Gly1341Cys) c.2092G>T (p.Gly698Cys) c.4408G>T (p.Gly1470Cys) c.3979G>T (p.Gly1327Cys) c.4417-70G>T (n.4417-70G>T) n.4653G>T c.4180G>T (p.Gly1394Cys) | gnomAD v4 |
| 19 | g.1056349G>A | CA402976505 | ABCA7 | c.4436G>A (p.Gly1479Asp) n.4736G>A c.1921G>A (n.1921G>A) n.279G>A c.4022G>A (p.Gly1341Asp) c.2093G>A (p.Gly698Asp) c.4409G>A (p.Gly1470Asp) c.3980G>A (p.Gly1327Asp) c.4417-69G>A (n.4417-69G>A) n.4654G>A c.4181G>A (p.Gly1394Asp) | |
| 19 | g.1056349G>C | CA304008610 | ABCA7 | c.4436G>C (p.Gly1479Ala) n.4736G>C c.1921G>C (n.1921G>C) n.279G>C c.4022G>C (p.Gly1341Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.4409G>C (p.Gly1470Ala) c.3980G>C (p.Gly1327Ala) c.4417-69G>C (n.4417-69G>C) n.4654G>C c.4181G>C (p.Gly1394Ala) | dbSNP |
| 19 | g.1056349G= | CA2317489492 | ABCA7 | c.4436G= (p.Gly1479=) n.4736G= c.1921G= (n.1921G=) n.279G= c.4022G= (p.Gly1341=) c.2093G= (p.Gly698=) c.4409G= (p.Gly1470=) c.3980G= (p.Gly1327=) c.4417-69G= (n.4417-69G=) n.4654G= c.4181G= (p.Gly1394=) | |
| 19 | g.1056349G>T | CA304008614 | ABCA7 | c.4436G>T (p.Gly1479Val) n.4736G>T c.1921G>T (n.1921G>T) n.279G>T c.4022G>T (p.Gly1341Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) c.4409G>T (p.Gly1470Val) c.3980G>T (p.Gly1327Val) c.4417-69G>T (n.4417-69G>T) n.4654G>T c.4181G>T (p.Gly1394Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1056350C>A | CA504889008 | ABCA7 | c.4437C>A (p.Gly1479=) n.4737C>A c.1922C>A (n.1922C>A) n.280C>A c.4023C>A (p.Gly1341=) c.2094C>A (p.Gly698=) c.4410C>A (p.Gly1470=) c.3981C>A (p.Gly1327=) c.4417-68C>A (n.4417-68C>A) n.4655C>A c.4182C>A (p.Gly1394=) | |
| 19 | g.1056350C= | CA2317489493 | ABCA7 | c.4437C= (p.Gly1479=) n.4737C= c.1922C= (n.1922C=) n.280C= c.4023C= (p.Gly1341=) c.2094C= (p.Gly698=) c.4410C= (p.Gly1470=) c.3981C= (p.Gly1327=) c.4417-68C= (n.4417-68C=) n.4655C= c.4182C= (p.Gly1394=) | |
| 19 | g.1056350C>G | CA504889010 | ABCA7 | c.4437C>G (p.Gly1479=) n.4737C>G c.1922C>G (n.1922C>G) n.280C>G c.4023C>G (p.Gly1341=) c.2094C>G (p.Gly698=) c.4410C>G (p.Gly1470=) c.3981C>G (p.Gly1327=) c.4417-68C>G (n.4417-68C>G) n.4655C>G c.4182C>G (p.Gly1394=) | |
| 19 | g.1056350C>T | CA9034490 | ABCA7 | c.4437C>T (p.Gly1479=) n.4737C>T c.1922C>T (n.1922C>T) n.280C>T c.4023C>T (p.Gly1341=) c.2094C>T (p.Gly698=) c.4410C>T (p.Gly1470=) c.3981C>T (p.Gly1327=) c.4417-68C>T (n.4417-68C>T) n.4655C>T c.4182C>T (p.Gly1394=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.1056351T>A | CA402976511 | ABCA7 | c.4438T>A (p.Trp1480Arg) n.4738T>A c.1923T>A (n.1923T>A) n.281T>A c.4024T>A (p.Trp1342Arg) c.2095T>A (p.Trp699Arg) c.4411T>A (p.Trp1471Arg) c.3982T>A (p.Trp1328Arg) c.4417-67T>A (n.4417-67T>A) n.4656T>A c.4183T>A (p.Trp1395Arg) | |
| 19 | g.1056351T>C | CA402976513 | ABCA7 | c.4438T>C (p.Trp1480Arg) n.4738T>C c.1923T>C (n.1923T>C) n.281T>C c.4024T>C (p.Trp1342Arg) c.2095T>C (p.Trp699Arg) c.4411T>C (p.Trp1471Arg) c.3982T>C (p.Trp1328Arg) c.4417-67T>C (n.4417-67T>C) n.4656T>C c.4183T>C (p.Trp1395Arg) | |
| 19 | g.1056351T>G | CA402976515 | ABCA7 | c.4438T>G (p.Trp1480Gly) n.4738T>G c.1923T>G (n.1923T>G) n.281T>G c.4024T>G (p.Trp1342Gly) c.2095T>G (p.Trp699Gly) c.4411T>G (p.Trp1471Gly) c.3982T>G (p.Trp1328Gly) c.4417-67T>G (n.4417-67T>G) n.4656T>G c.4183T>G (p.Trp1395Gly) | |
| 19 | g.1056352G>A | CA402976518 | ABCA7 | c.4439G>A (p.Trp1480Ter) n.4739G>A c.1924G>A (n.1924G>A) n.282G>A c.4025G>A (p.Trp1342Ter) c.2096G>A (p.Trp699Ter) c.4412G>A (p.Trp1471Ter) c.3983G>A (p.Trp1328Ter) c.4417-66G>A (n.4417-66G>A) n.4657G>A c.4184G>A (p.Trp1395Ter) | |
| 19 | g.1056352G>C | CA402976521 | ABCA7 | c.4439G>C (p.Trp1480Ser) n.4739G>C c.1924G>C (n.1924G>C) n.282G>C c.4025G>C (p.Trp1342Ser) c.2096G>C (p.Trp699Ser) c.4412G>C (p.Trp1471Ser) c.3983G>C (p.Trp1328Ser) c.4417-66G>C (n.4417-66G>C) n.4657G>C c.4184G>C (p.Trp1395Ser) | |
| 19 | g.1056352G>T | CA402976519 | ABCA7 | c.4439G>T (p.Trp1480Leu) n.4739G>T c.1924G>T (n.1924G>T) n.282G>T c.4025G>T (p.Trp1342Leu) c.2096G>T (p.Trp699Leu) c.4412G>T (p.Trp1471Leu) c.3983G>T (p.Trp1328Leu) c.4417-66G>T (n.4417-66G>T) n.4657G>T c.4184G>T (p.Trp1395Leu) | |
| 19 | g.1056353G>A | CA402976523 | ABCA7 | c.4440G>A (p.Trp1480Ter) n.4740G>A c.1925G>A (n.1925G>A) n.283G>A c.4026G>A (p.Trp1342Ter) c.2097G>A (p.Trp699Ter) c.4413G>A (p.Trp1471Ter) c.3984G>A (p.Trp1328Ter) c.4417-65G>A (n.4417-65G>A) n.4658G>A c.4185G>A (p.Trp1395Ter) | COSMIC |
| 19 | g.1056353G>C | CA402976524 | ABCA7 | c.4440G>C (p.Trp1480Cys) n.4740G>C c.1925G>C (n.1925G>C) n.283G>C c.4026G>C (p.Trp1342Cys) c.2097G>C (p.Trp699Cys) c.4413G>C (p.Trp1471Cys) c.3984G>C (p.Trp1328Cys) c.4417-65G>C (n.4417-65G>C) n.4658G>C c.4185G>C (p.Trp1395Cys) | |
| 19 | g.1056353G>T | CA402976525 | ABCA7 | c.4440G>T (p.Trp1480Cys) n.4740G>T c.1925G>T (n.1925G>T) n.283G>T c.4026G>T (p.Trp1342Cys) c.2097G>T (p.Trp699Cys) c.4413G>T (p.Trp1471Cys) c.3984G>T (p.Trp1328Cys) c.4417-65G>T (n.4417-65G>T) n.4658G>T c.4185G>T (p.Trp1395Cys) |