Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.105607683T>C | CA589859149 | FKTN | c.648-136T>C (n.648-136T>C) c.659-136T>C (n.659-136T>C) c.*256-136T>C (n.*256-136T>C) c.*510-136T>C (n.*510-136T>C) c.*771-136T>C (n.*771-136T>C) c.673-136T>C (n.673-136T>C) c.*646-136T>C (n.*646-136T>C) c.*783-136T>C (n.*783-136T>C) n.1815-136T>C c.*568-136T>C (n.*568-136T>C) c.*455-136T>C (n.*455-136T>C) c.579-136T>C (n.579-136T>C) c.*686-136T>C (n.*686-136T>C) c.462-136T>C (n.462-136T>C) c.252-136T>C (n.252-136T>C) n.864-136T>C n.772-136T>C n.1012-136T>C n.862-136T>C n.1955-136T>C n.863-136T>C n.771-136T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607683T>G | CA589859151 | FKTN | c.648-136T>G (n.648-136T>G) c.659-136T>G (n.659-136T>G) c.*256-136T>G (n.*256-136T>G) c.*510-136T>G (n.*510-136T>G) c.*771-136T>G (n.*771-136T>G) c.673-136T>G (n.673-136T>G) c.*646-136T>G (n.*646-136T>G) c.*783-136T>G (n.*783-136T>G) n.1815-136T>G c.*568-136T>G (n.*568-136T>G) c.*455-136T>G (n.*455-136T>G) c.579-136T>G (n.579-136T>G) c.*686-136T>G (n.*686-136T>G) c.462-136T>G (n.462-136T>G) c.252-136T>G (n.252-136T>G) n.864-136T>G n.772-136T>G n.1012-136T>G n.862-136T>G n.1955-136T>G n.863-136T>G n.771-136T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607683T= | CA1870242484 | FKTN | c.648-136T= (n.648-136T=) c.659-136T= (n.659-136T=) c.*256-136T= (n.*256-136T=) c.*510-136T= (n.*510-136T=) c.*771-136T= (n.*771-136T=) c.673-136T= (n.673-136T=) c.*646-136T= (n.*646-136T=) c.*783-136T= (n.*783-136T=) n.1815-136T= c.*568-136T= (n.*568-136T=) c.*455-136T= (n.*455-136T=) c.579-136T= (n.579-136T=) c.*686-136T= (n.*686-136T=) c.462-136T= (n.462-136T=) c.252-136T= (n.252-136T=) n.864-136T= n.772-136T= n.1012-136T= n.862-136T= n.1955-136T= n.863-136T= n.771-136T= | |
9 | g.105607684G>A | CA2785418067 | FKTN | c.648-135G>A (n.648-135G>A) c.659-135G>A (n.659-135G>A) c.*256-135G>A (n.*256-135G>A) c.*510-135G>A (n.*510-135G>A) c.*771-135G>A (n.*771-135G>A) c.673-135G>A (n.673-135G>A) c.*646-135G>A (n.*646-135G>A) c.*783-135G>A (n.*783-135G>A) n.1815-135G>A c.*568-135G>A (n.*568-135G>A) c.*455-135G>A (n.*455-135G>A) c.579-135G>A (n.579-135G>A) c.*686-135G>A (n.*686-135G>A) c.462-135G>A (n.462-135G>A) c.252-135G>A (n.252-135G>A) n.864-135G>A n.772-135G>A n.1012-135G>A n.862-135G>A n.1955-135G>A n.863-135G>A n.771-135G>A | |
9 | g.105607685T>C | CA1870242486 | FKTN | c.648-134T>C (n.648-134T>C) c.659-134T>C (n.659-134T>C) c.*256-134T>C (n.*256-134T>C) c.*510-134T>C (n.*510-134T>C) c.*771-134T>C (n.*771-134T>C) c.673-134T>C (n.673-134T>C) c.*646-134T>C (n.*646-134T>C) c.*783-134T>C (n.*783-134T>C) n.1815-134T>C c.*568-134T>C (n.*568-134T>C) c.*455-134T>C (n.*455-134T>C) c.579-134T>C (n.579-134T>C) c.*686-134T>C (n.*686-134T>C) c.462-134T>C (n.462-134T>C) c.252-134T>C (n.252-134T>C) n.864-134T>C n.772-134T>C n.1012-134T>C n.862-134T>C n.1955-134T>C n.863-134T>C n.771-134T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.105607685T= | CA1870242485 | FKTN | c.648-134T= (n.648-134T=) c.659-134T= (n.659-134T=) c.*256-134T= (n.*256-134T=) c.*510-134T= (n.*510-134T=) c.*771-134T= (n.*771-134T=) c.673-134T= (n.673-134T=) c.*646-134T= (n.*646-134T=) c.*783-134T= (n.*783-134T=) n.1815-134T= c.*568-134T= (n.*568-134T=) c.*455-134T= (n.*455-134T=) c.579-134T= (n.579-134T=) c.*686-134T= (n.*686-134T=) c.462-134T= (n.462-134T=) c.252-134T= (n.252-134T=) n.864-134T= n.772-134T= n.1012-134T= n.862-134T= n.1955-134T= n.863-134T= n.771-134T= | |
9 | g.105607687C= | CA1870242491 | FKTN | c.648-132C= (n.648-132C=) c.659-132C= (n.659-132C=) c.*256-132C= (n.*256-132C=) c.*510-132C= (n.*510-132C=) c.*771-132C= (n.*771-132C=) c.673-132C= (n.673-132C=) c.*646-132C= (n.*646-132C=) c.*783-132C= (n.*783-132C=) n.1815-132C= c.*568-132C= (n.*568-132C=) c.*455-132C= (n.*455-132C=) c.579-132C= (n.579-132C=) c.*686-132C= (n.*686-132C=) c.462-132C= (n.462-132C=) c.252-132C= (n.252-132C=) n.864-132C= n.772-132C= n.1012-132C= n.862-132C= n.1955-132C= n.863-132C= n.771-132C= | |
9 | g.105607687C>T | CA1127711245 | FKTN | c.648-132C>T (n.648-132C>T) c.659-132C>T (n.659-132C>T) c.*256-132C>T (n.*256-132C>T) c.*510-132C>T (n.*510-132C>T) c.*771-132C>T (n.*771-132C>T) c.673-132C>T (n.673-132C>T) c.*646-132C>T (n.*646-132C>T) c.*783-132C>T (n.*783-132C>T) n.1815-132C>T c.*568-132C>T (n.*568-132C>T) c.*455-132C>T (n.*455-132C>T) c.579-132C>T (n.579-132C>T) c.*686-132C>T (n.*686-132C>T) c.462-132C>T (n.462-132C>T) c.252-132C>T (n.252-132C>T) n.864-132C>T n.772-132C>T n.1012-132C>T n.862-132C>T n.1955-132C>T n.863-132C>T n.771-132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.105607688C>G | CA2691075277 | FKTN | c.648-131C>G (n.648-131C>G) c.659-131C>G (n.659-131C>G) c.*256-131C>G (n.*256-131C>G) c.*510-131C>G (n.*510-131C>G) c.*771-131C>G (n.*771-131C>G) c.673-131C>G (n.673-131C>G) c.*646-131C>G (n.*646-131C>G) c.*783-131C>G (n.*783-131C>G) n.1815-131C>G c.*568-131C>G (n.*568-131C>G) c.*455-131C>G (n.*455-131C>G) c.579-131C>G (n.579-131C>G) c.*686-131C>G (n.*686-131C>G) c.462-131C>G (n.462-131C>G) c.252-131C>G (n.252-131C>G) n.864-131C>G n.772-131C>G n.1012-131C>G n.862-131C>G n.1955-131C>G n.863-131C>G n.771-131C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607689A= | CA1870242493 | FKTN | c.648-130A= (n.648-130A=) c.659-130A= (n.659-130A=) c.*256-130A= (n.*256-130A=) c.*510-130A= (n.*510-130A=) c.*771-130A= (n.*771-130A=) c.673-130A= (n.673-130A=) c.*646-130A= (n.*646-130A=) c.*783-130A= (n.*783-130A=) n.1815-130A= c.*568-130A= (n.*568-130A=) c.*455-130A= (n.*455-130A=) c.579-130A= (n.579-130A=) c.*686-130A= (n.*686-130A=) c.462-130A= (n.462-130A=) c.252-130A= (n.252-130A=) n.864-130A= n.772-130A= n.1012-130A= n.862-130A= n.1955-130A= n.863-130A= n.771-130A= | |
9 | g.105607689A>G | CA589859153 | FKTN | c.648-130A>G (n.648-130A>G) c.659-130A>G (n.659-130A>G) c.*256-130A>G (n.*256-130A>G) c.*510-130A>G (n.*510-130A>G) c.*771-130A>G (n.*771-130A>G) c.673-130A>G (n.673-130A>G) c.*646-130A>G (n.*646-130A>G) c.*783-130A>G (n.*783-130A>G) n.1815-130A>G c.*568-130A>G (n.*568-130A>G) c.*455-130A>G (n.*455-130A>G) c.579-130A>G (n.579-130A>G) c.*686-130A>G (n.*686-130A>G) c.462-130A>G (n.462-130A>G) c.252-130A>G (n.252-130A>G) n.864-130A>G n.772-130A>G n.1012-130A>G n.862-130A>G n.1955-130A>G n.863-130A>G n.771-130A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.105607690T>A | CA197441164 | FKTN | c.648-129T>A (n.648-129T>A) c.659-129T>A (n.659-129T>A) c.*256-129T>A (n.*256-129T>A) c.*510-129T>A (n.*510-129T>A) c.*771-129T>A (n.*771-129T>A) c.673-129T>A (n.673-129T>A) c.*646-129T>A (n.*646-129T>A) c.*783-129T>A (n.*783-129T>A) n.1815-129T>A c.*568-129T>A (n.*568-129T>A) c.*455-129T>A (n.*455-129T>A) c.579-129T>A (n.579-129T>A) c.*686-129T>A (n.*686-129T>A) c.462-129T>A (n.462-129T>A) c.252-129T>A (n.252-129T>A) n.864-129T>A n.772-129T>A n.1012-129T>A n.862-129T>A n.1955-129T>A n.863-129T>A n.771-129T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105607690T= | CA1870242496 | FKTN | c.648-129T= (n.648-129T=) c.659-129T= (n.659-129T=) c.*256-129T= (n.*256-129T=) c.*510-129T= (n.*510-129T=) c.*771-129T= (n.*771-129T=) c.673-129T= (n.673-129T=) c.*646-129T= (n.*646-129T=) c.*783-129T= (n.*783-129T=) n.1815-129T= c.*568-129T= (n.*568-129T=) c.*455-129T= (n.*455-129T=) c.579-129T= (n.579-129T=) c.*686-129T= (n.*686-129T=) c.462-129T= (n.462-129T=) c.252-129T= (n.252-129T=) n.864-129T= n.772-129T= n.1012-129T= n.862-129T= n.1955-129T= n.863-129T= n.771-129T= | |
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9 | g.105607694A>G | CA589859157 | FKTN | c.648-125A>G (n.648-125A>G) c.659-125A>G (n.659-125A>G) c.*256-125A>G (n.*256-125A>G) c.*510-125A>G (n.*510-125A>G) c.*771-125A>G (n.*771-125A>G) c.673-125A>G (n.673-125A>G) c.*646-125A>G (n.*646-125A>G) c.*783-125A>G (n.*783-125A>G) n.1815-125A>G c.*568-125A>G (n.*568-125A>G) c.*455-125A>G (n.*455-125A>G) c.579-125A>G (n.579-125A>G) c.*686-125A>G (n.*686-125A>G) c.462-125A>G (n.462-125A>G) c.252-125A>G (n.252-125A>G) n.864-125A>G n.772-125A>G n.1012-125A>G n.862-125A>G n.1955-125A>G n.863-125A>G n.771-125A>G | dbSNP gnomAD v2 |
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9 | g.105607773_105607774del | CA5170458 | FKTN | c.648-46_648-45del (n.648-46_648-45del) c.659-46_659-45del (n.659-46_659-45del) c.*256-46_*256-45del (n.*256-46_*256-45del) c.*510-46_*510-45del (n.*510-46_*510-45del) c.*771-46_*771-45del (n.*771-46_*771-45del) c.673-46_673-45del (n.673-46_673-45del) c.*646-46_*646-45del (n.*646-46_*646-45del) c.*783-46_*783-45del (n.*783-46_*783-45del) n.1815-46_1815-45del c.*568-46_*568-45del (n.*568-46_*568-45del) c.*455-46_*455-45del (n.*455-46_*455-45del) c.579-46_579-45del (n.579-46_579-45del) c.*686-46_*686-45del (n.*686-46_*686-45del) c.462-46_462-45del (n.462-46_462-45del) c.252-46_252-45del (n.252-46_252-45del) n.864-46_864-45del n.772-46_772-45del n.1012-46_1012-45del n.862-46_862-45del n.1955-46_1955-45del n.863-46_863-45del n.771-46_771-45del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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9 | g.105607774T>G | CA2691075322 | FKTN | c.648-45T>G (n.648-45T>G) c.659-45T>G (n.659-45T>G) c.*256-45T>G (n.*256-45T>G) c.*510-45T>G (n.*510-45T>G) c.*771-45T>G (n.*771-45T>G) c.673-45T>G (n.673-45T>G) c.*646-45T>G (n.*646-45T>G) c.*783-45T>G (n.*783-45T>G) n.1815-45T>G c.*568-45T>G (n.*568-45T>G) c.*455-45T>G (n.*455-45T>G) c.579-45T>G (n.579-45T>G) c.*686-45T>G (n.*686-45T>G) c.462-45T>G (n.462-45T>G) c.252-45T>G (n.252-45T>G) n.864-45T>G n.772-45T>G n.1012-45T>G n.862-45T>G n.1955-45T>G n.863-45T>G n.771-45T>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607775G>T | CA2720436232 | FKTN | c.648-44G>T (n.648-44G>T) c.659-44G>T (n.659-44G>T) c.*256-44G>T (n.*256-44G>T) c.*510-44G>T (n.*510-44G>T) c.*771-44G>T (n.*771-44G>T) c.673-44G>T (n.673-44G>T) c.*646-44G>T (n.*646-44G>T) c.*783-44G>T (n.*783-44G>T) n.1815-44G>T c.*568-44G>T (n.*568-44G>T) c.*455-44G>T (n.*455-44G>T) c.579-44G>T (n.579-44G>T) c.*686-44G>T (n.*686-44G>T) c.462-44G>T (n.462-44G>T) c.252-44G>T (n.252-44G>T) n.864-44G>T n.772-44G>T n.1012-44G>T n.862-44G>T n.1955-44G>T n.863-44G>T n.771-44G>T | dbSNP |
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9 | g.105607778_105607779insGG | CA2691075326 | FKTN | c.648-41_648-40insGG (n.648-41_648-40insGG) c.659-41_659-40insGG (n.659-41_659-40insGG) c.*256-41_*256-40insGG (n.*256-41_*256-40insGG) c.*510-41_*510-40insGG (n.*510-41_*510-40insGG) c.*771-41_*771-40insGG (n.*771-41_*771-40insGG) c.673-41_673-40insGG (n.673-41_673-40insGG) c.*646-41_*646-40insGG (n.*646-41_*646-40insGG) c.*783-41_*783-40insGG (n.*783-41_*783-40insGG) n.1815-41_1815-40insGG c.*568-41_*568-40insGG (n.*568-41_*568-40insGG) c.*455-41_*455-40insGG (n.*455-41_*455-40insGG) c.579-41_579-40insGG (n.579-41_579-40insGG) c.*686-41_*686-40insGG (n.*686-41_*686-40insGG) c.462-41_462-40insGG (n.462-41_462-40insGG) c.252-41_252-40insGG (n.252-41_252-40insGG) n.864-41_864-40insGG n.772-41_772-40insGG n.1012-41_1012-40insGG n.862-41_862-40insGG n.1955-41_1955-40insGG n.863-41_863-40insGG n.771-41_771-40insGG | gnomAD v4 |
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9 | g.105607779C>G | CA2579409263 | FKTN | c.648-40C>G (n.648-40C>G) c.659-40C>G (n.659-40C>G) c.*256-40C>G (n.*256-40C>G) c.*510-40C>G (n.*510-40C>G) c.*771-40C>G (n.*771-40C>G) c.673-40C>G (n.673-40C>G) c.*646-40C>G (n.*646-40C>G) c.*783-40C>G (n.*783-40C>G) n.1815-40C>G c.*568-40C>G (n.*568-40C>G) c.*455-40C>G (n.*455-40C>G) c.579-40C>G (n.579-40C>G) c.*686-40C>G (n.*686-40C>G) c.462-40C>G (n.462-40C>G) c.252-40C>G (n.252-40C>G) n.864-40C>G n.772-40C>G n.1012-40C>G n.862-40C>G n.1955-40C>G n.863-40C>G n.771-40C>G | gnomAD v4 |
9 | g.105607779C>T | CA2548846733 | FKTN | c.648-40C>T (n.648-40C>T) c.659-40C>T (n.659-40C>T) c.*256-40C>T (n.*256-40C>T) c.*510-40C>T (n.*510-40C>T) c.*771-40C>T (n.*771-40C>T) c.673-40C>T (n.673-40C>T) c.*646-40C>T (n.*646-40C>T) c.*783-40C>T (n.*783-40C>T) n.1815-40C>T c.*568-40C>T (n.*568-40C>T) c.*455-40C>T (n.*455-40C>T) c.579-40C>T (n.579-40C>T) c.*686-40C>T (n.*686-40C>T) c.462-40C>T (n.462-40C>T) c.252-40C>T (n.252-40C>T) n.864-40C>T n.772-40C>T n.1012-40C>T n.862-40C>T n.1955-40C>T n.863-40C>T n.771-40C>T | gnomAD v4 |
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