Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10556508_10556586del | CA3631928 | GCNT2 | c.85_163del (p.Gly29LysfsTer10) n.484+27667_484+27745del c.925+26672_925+26750del (n.925+26672_925+26750del) c.67+47350_67+47428del (n.67+47350_67+47428del) n.25+26672_25+26750del n.508+27667_508+27745del n.254+28848_254+28926del n.40+26672_40+26750del n.283+63577_283+63655del n.175+34914_175+34992del c.694+26672_694+26750del (n.694+26672_694+26750del) c.926-16622_926-16544del (n.926-16622_926-16544del) n.1476+26672_1476+26750del n.1474+26672_1474+26750del | ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556582T>A | CA362714102 | GCNT2 | c.159T>A (p.Asn53Lys) n.484+27741T>A c.925+26746T>A (n.925+26746T>A) c.67+47424T>A (n.67+47424T>A) n.25+26746T>A n.508+27741T>A n.254+28922T>A n.40+26746T>A n.283+63651T>A n.175+34988T>A c.694+26746T>A (n.694+26746T>A) c.926-16548T>A (n.926-16548T>A) n.1476+26746T>A n.1474+26746T>A | |
6 | g.10556582T>C | CA3631942 | GCNT2 | c.159T>C (p.Asn53=) n.484+27741T>C c.925+26746T>C (n.925+26746T>C) c.67+47424T>C (n.67+47424T>C) n.25+26746T>C n.508+27741T>C n.254+28922T>C n.40+26746T>C n.283+63651T>C n.175+34988T>C c.694+26746T>C (n.694+26746T>C) c.926-16548T>C (n.926-16548T>C) n.1476+26746T>C n.1474+26746T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556582T>G | CA362714101 | GCNT2 | c.159T>G (p.Asn53Lys) n.484+27741T>G c.925+26746T>G (n.925+26746T>G) c.67+47424T>G (n.67+47424T>G) n.25+26746T>G n.508+27741T>G n.254+28922T>G n.40+26746T>G n.283+63651T>G n.175+34988T>G c.694+26746T>G (n.694+26746T>G) c.926-16548T>G (n.926-16548T>G) n.1476+26746T>G n.1474+26746T>G | |
6 | g.10556582T= | CA1610028504 | GCNT2 | c.159T= (p.Asn53=) n.484+27741T= c.925+26746T= (n.925+26746T=) c.67+47424T= (n.67+47424T=) n.25+26746T= n.508+27741T= n.254+28922T= n.40+26746T= n.283+63651T= n.175+34988T= c.694+26746T= (n.694+26746T=) c.926-16548T= (n.926-16548T=) n.1476+26746T= n.1474+26746T= | |
6 | g.10556592_10556610dup | CA3631940 | GCNT2 | c.169_187dup (p.Lys63ThrfsTer12) n.484+27751_484+27769dup c.925+26756_925+26774dup (n.925+26756_925+26774dup) c.67+47434_67+47452dup (n.67+47434_67+47452dup) n.25+26756_25+26774dup n.508+27751_508+27769dup n.254+28932_254+28950dup n.40+26756_40+26774dup n.283+63661_283+63679dup n.175+34998_175+35016dup c.694+26756_694+26774dup (n.694+26756_694+26774dup) c.926-16538_926-16520dup (n.926-16538_926-16520dup) n.1476+26756_1476+26774dup n.1474+26756_1474+26774dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556583G>A | CA362714105 | GCNT2 | c.160G>A (p.Gly54Arg) n.484+27742G>A c.925+26747G>A (n.925+26747G>A) c.67+47425G>A (n.67+47425G>A) n.25+26747G>A n.508+27742G>A n.254+28923G>A n.40+26747G>A n.283+63652G>A n.175+34989G>A c.694+26747G>A (n.694+26747G>A) c.926-16547G>A (n.926-16547G>A) n.1476+26747G>A n.1474+26747G>A | |
6 | g.10556583G>C | CA362714103 | GCNT2 | c.160G>C (p.Gly54Arg) n.484+27742G>C c.925+26747G>C (n.925+26747G>C) c.67+47425G>C (n.67+47425G>C) n.25+26747G>C n.508+27742G>C n.254+28923G>C n.40+26747G>C n.283+63652G>C n.175+34989G>C c.694+26747G>C (n.694+26747G>C) c.926-16547G>C (n.926-16547G>C) n.1476+26747G>C n.1474+26747G>C | |
6 | g.10556583G>T | CA362714104 | GCNT2 | c.160G>T (p.Gly54Ter) n.484+27742G>T c.925+26747G>T (n.925+26747G>T) c.67+47425G>T (n.67+47425G>T) n.25+26747G>T n.508+27742G>T n.254+28923G>T n.40+26747G>T n.283+63652G>T n.175+34989G>T c.694+26747G>T (n.694+26747G>T) c.926-16547G>T (n.926-16547G>T) n.1476+26747G>T n.1474+26747G>T | |
6 | g.10556584G>A | CA362714106 | GCNT2 | c.161G>A (p.Gly54Glu) n.484+27743G>A c.925+26748G>A (n.925+26748G>A) c.67+47426G>A (n.67+47426G>A) n.25+26748G>A n.508+27743G>A n.254+28924G>A n.40+26748G>A n.283+63653G>A n.175+34990G>A c.694+26748G>A (n.694+26748G>A) c.926-16546G>A (n.926-16546G>A) n.1476+26748G>A n.1474+26748G>A | |
6 | g.10556584G>C | CA362714107 | GCNT2 | c.161G>C (p.Gly54Ala) n.484+27743G>C c.925+26748G>C (n.925+26748G>C) c.67+47426G>C (n.67+47426G>C) n.25+26748G>C n.508+27743G>C n.254+28924G>C n.40+26748G>C n.283+63653G>C n.175+34990G>C c.694+26748G>C (n.694+26748G>C) c.926-16546G>C (n.926-16546G>C) n.1476+26748G>C n.1474+26748G>C | |
6 | g.10556584G>T | CA362714108 | GCNT2 | c.161G>T (p.Gly54Val) n.484+27743G>T c.925+26748G>T (n.925+26748G>T) c.67+47426G>T (n.67+47426G>T) n.25+26748G>T n.508+27743G>T n.254+28924G>T n.40+26748G>T n.283+63653G>T n.175+34990G>T c.694+26748G>T (n.694+26748G>T) c.926-16546G>T (n.926-16546G>T) n.1476+26748G>T n.1474+26748G>T | |
6 | g.10556585A= | CA1610028506 | GCNT2 | c.162A= (p.Gly54=) n.484+27744A= c.925+26749A= (n.925+26749A=) c.67+47427A= (n.67+47427A=) n.25+26749A= n.508+27744A= n.254+28925A= n.40+26749A= n.283+63654A= n.175+34991A= c.694+26749A= (n.694+26749A=) c.926-16545A= (n.926-16545A=) n.1476+26749A= n.1474+26749A= | |
6 | g.10556585A>C | CA565487589 | GCNT2 | c.162A>C (p.Gly54=) n.484+27744A>C c.925+26749A>C (n.925+26749A>C) c.67+47427A>C (n.67+47427A>C) n.25+26749A>C n.508+27744A>C n.254+28925A>C n.40+26749A>C n.283+63654A>C n.175+34991A>C c.694+26749A>C (n.694+26749A>C) c.926-16545A>C (n.926-16545A>C) n.1476+26749A>C n.1474+26749A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556585A>G | CA2523440343 | GCNT2 | c.162A>G (p.Gly54=) n.484+27744A>G c.925+26749A>G (n.925+26749A>G) c.67+47427A>G (n.67+47427A>G) n.25+26749A>G n.508+27744A>G n.254+28925A>G n.40+26749A>G n.283+63654A>G n.175+34991A>G c.694+26749A>G (n.694+26749A>G) c.926-16545A>G (n.926-16545A>G) n.1476+26749A>G n.1474+26749A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10556589dup | CA2677294105 | GCNT2 | c.166dup (p.Thr56AsnfsTer13) n.484+27748dup c.925+26753dup (n.925+26753dup) c.67+47431dup (n.67+47431dup) n.25+26753dup n.508+27748dup n.254+28929dup n.40+26753dup n.283+63658dup n.175+34995dup c.694+26753dup (n.694+26753dup) c.926-16541dup (n.926-16541dup) n.1476+26753dup n.1474+26753dup | gnomAD v4 |
6 | g.10556586A>C | CA362714109 | GCNT2 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.484+27745A>C c.925+26750A>C (n.925+26750A>C) c.67+47428A>C (n.67+47428A>C) n.25+26750A>C n.508+27745A>C n.254+28926A>C n.40+26750A>C n.283+63655A>C n.175+34992A>C c.694+26750A>C (n.694+26750A>C) c.926-16544A>C (n.926-16544A>C) n.1476+26750A>C n.1474+26750A>C | |
6 | g.10556586A>G | CA362714110 | GCNT2 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.484+27745A>G c.925+26750A>G (n.925+26750A>G) c.67+47428A>G (n.67+47428A>G) n.25+26750A>G n.508+27745A>G n.254+28926A>G n.40+26750A>G n.283+63655A>G n.175+34992A>G c.694+26750A>G (n.694+26750A>G) c.926-16544A>G (n.926-16544A>G) n.1476+26750A>G n.1474+26750A>G | |
6 | g.10556586A>T | CA362714111 | GCNT2 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.484+27745A>T c.925+26750A>T (n.925+26750A>T) c.67+47428A>T (n.67+47428A>T) n.25+26750A>T n.508+27745A>T n.254+28926A>T n.40+26750A>T n.283+63655A>T n.175+34992A>T c.694+26750A>T (n.694+26750A>T) c.926-16544A>T (n.926-16544A>T) n.1476+26750A>T n.1474+26750A>T | |
6 | g.10556587A>C | CA362714112 | GCNT2 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.484+27746A>C c.925+26751A>C (n.925+26751A>C) c.67+47429A>C (n.67+47429A>C) n.25+26751A>C n.508+27746A>C n.254+28927A>C n.40+26751A>C n.283+63656A>C n.175+34993A>C c.694+26751A>C (n.694+26751A>C) c.926-16543A>C (n.926-16543A>C) n.1476+26751A>C n.1474+26751A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10556587A>G | CA362714113 | GCNT2 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.484+27746A>G c.925+26751A>G (n.925+26751A>G) c.67+47429A>G (n.67+47429A>G) n.25+26751A>G n.508+27746A>G n.254+28927A>G n.40+26751A>G n.283+63656A>G n.175+34993A>G c.694+26751A>G (n.694+26751A>G) c.926-16543A>G (n.926-16543A>G) n.1476+26751A>G n.1474+26751A>G | |
6 | g.10556587A>T | CA362714114 | GCNT2 | c.164A>T (p.Lys55Ile) n.484+27746A>T c.925+26751A>T (n.925+26751A>T) c.67+47429A>T (n.67+47429A>T) n.25+26751A>T n.508+27746A>T n.254+28927A>T n.40+26751A>T n.283+63656A>T n.175+34993A>T c.694+26751A>T (n.694+26751A>T) c.926-16543A>T (n.926-16543A>T) n.1476+26751A>T n.1474+26751A>T | |
6 | g.10556588A>C | CA362714116 | GCNT2 | c.165A>C (p.Lys55Asn) n.484+27747A>C c.925+26752A>C (n.925+26752A>C) c.67+47430A>C (n.67+47430A>C) n.25+26752A>C n.508+27747A>C n.254+28928A>C n.40+26752A>C n.283+63657A>C n.175+34994A>C c.694+26752A>C (n.694+26752A>C) c.926-16542A>C (n.926-16542A>C) n.1476+26752A>C n.1474+26752A>C | |
6 | g.10556588A>T | CA362714115 | GCNT2 | c.165A>T (p.Lys55Asn) n.484+27747A>T c.925+26752A>T (n.925+26752A>T) c.67+47430A>T (n.67+47430A>T) n.25+26752A>T n.508+27747A>T n.254+28928A>T n.40+26752A>T n.283+63657A>T n.175+34994A>T c.694+26752A>T (n.694+26752A>T) c.926-16542A>T (n.926-16542A>T) n.1476+26752A>T n.1474+26752A>T | |
6 | g.10556589A= | CA1610028507 | GCNT2 | c.166A= (p.Thr56=) n.484+27748A= c.925+26753A= (n.925+26753A=) c.67+47431A= (n.67+47431A=) n.25+26753A= n.508+27748A= n.254+28929A= n.40+26753A= n.283+63658A= n.175+34995A= c.694+26753A= (n.694+26753A=) c.926-16541A= (n.926-16541A=) n.1476+26753A= n.1474+26753A= | |
6 | g.10556589A>C | CA362714117 | GCNT2 | c.166A>C (p.Thr56Pro) n.484+27748A>C c.925+26753A>C (n.925+26753A>C) c.67+47431A>C (n.67+47431A>C) n.25+26753A>C n.508+27748A>C n.254+28929A>C n.40+26753A>C n.283+63658A>C n.175+34995A>C c.694+26753A>C (n.694+26753A>C) c.926-16541A>C (n.926-16541A>C) n.1476+26753A>C n.1474+26753A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556589A>G | CA362714118 | GCNT2 | c.166A>G (p.Thr56Ala) n.484+27748A>G c.925+26753A>G (n.925+26753A>G) c.67+47431A>G (n.67+47431A>G) n.25+26753A>G n.508+27748A>G n.254+28929A>G n.40+26753A>G n.283+63658A>G n.175+34995A>G c.694+26753A>G (n.694+26753A>G) c.926-16541A>G (n.926-16541A>G) n.1476+26753A>G n.1474+26753A>G | |
6 | g.10556589A>T | CA362714119 | GCNT2 | c.166A>T (p.Thr56Ser) n.484+27748A>T c.925+26753A>T (n.925+26753A>T) c.67+47431A>T (n.67+47431A>T) n.25+26753A>T n.508+27748A>T n.254+28929A>T n.40+26753A>T n.283+63658A>T n.175+34995A>T c.694+26753A>T (n.694+26753A>T) c.926-16541A>T (n.926-16541A>T) n.1476+26753A>T n.1474+26753A>T | |
6 | g.10556590C>A | CA362714120 | GCNT2 | c.167C>A (p.Thr56Lys) n.484+27749C>A c.925+26754C>A (n.925+26754C>A) c.67+47432C>A (n.67+47432C>A) n.25+26754C>A n.508+27749C>A n.254+28930C>A n.40+26754C>A n.283+63659C>A n.175+34996C>A c.694+26754C>A (n.694+26754C>A) c.926-16540C>A (n.926-16540C>A) n.1476+26754C>A n.1474+26754C>A | |
6 | g.10556590C= | CA1610028509 | GCNT2 | c.167C= (p.Thr56=) n.484+27749C= c.925+26754C= (n.925+26754C=) c.67+47432C= (n.67+47432C=) n.25+26754C= n.508+27749C= n.254+28930C= n.40+26754C= n.283+63659C= n.175+34996C= c.694+26754C= (n.694+26754C=) c.926-16540C= (n.926-16540C=) n.1476+26754C= n.1474+26754C= | |
6 | g.10556590C>G | CA362714121 | GCNT2 | c.167C>G (p.Thr56Arg) n.484+27749C>G c.925+26754C>G (n.925+26754C>G) c.67+47432C>G (n.67+47432C>G) n.25+26754C>G n.508+27749C>G n.254+28930C>G n.40+26754C>G n.283+63659C>G n.175+34996C>G c.694+26754C>G (n.694+26754C>G) c.926-16540C>G (n.926-16540C>G) n.1476+26754C>G n.1474+26754C>G | |
6 | g.10556590C>T | CA3631943 | GCNT2 | c.167C>T (p.Thr56Ile) n.484+27749C>T c.925+26754C>T (n.925+26754C>T) c.67+47432C>T (n.67+47432C>T) n.25+26754C>T n.508+27749C>T n.254+28930C>T n.40+26754C>T n.283+63659C>T n.175+34996C>T c.694+26754C>T (n.694+26754C>T) c.926-16540C>T (n.926-16540C>T) n.1476+26754C>T n.1474+26754C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556591A= | CA1610028511 | GCNT2 | c.168A= (p.Thr56=) n.484+27750A= c.925+26755A= (n.925+26755A=) c.67+47433A= (n.67+47433A=) n.25+26755A= n.508+27750A= n.254+28931A= n.40+26755A= n.283+63660A= n.175+34997A= c.694+26755A= (n.694+26755A=) c.926-16539A= (n.926-16539A=) n.1476+26755A= n.1474+26755A= | |
6 | g.10556591A>G | CA565487590 | GCNT2 | c.168A>G (p.Thr56=) n.484+27750A>G c.925+26755A>G (n.925+26755A>G) c.67+47433A>G (n.67+47433A>G) n.25+26755A>G n.508+27750A>G n.254+28931A>G n.40+26755A>G n.283+63660A>G n.175+34997A>G c.694+26755A>G (n.694+26755A>G) c.926-16539A>G (n.926-16539A>G) n.1476+26755A>G n.1474+26755A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556592C>A | CA3631944 | GCNT2 | c.169C>A (p.Arg57Ser) n.484+27751C>A c.925+26756C>A (n.925+26756C>A) c.67+47434C>A (n.67+47434C>A) n.25+26756C>A n.508+27751C>A n.254+28932C>A n.40+26756C>A n.283+63661C>A n.175+34998C>A c.694+26756C>A (n.694+26756C>A) c.926-16538C>A (n.926-16538C>A) n.1476+26756C>A n.1474+26756C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556592C= | CA1610028512 | GCNT2 | c.169C= (p.Arg57=) n.484+27751C= c.925+26756C= (n.925+26756C=) c.67+47434C= (n.67+47434C=) n.25+26756C= n.508+27751C= n.254+28932C= n.40+26756C= n.283+63661C= n.175+34998C= c.694+26756C= (n.694+26756C=) c.926-16538C= (n.926-16538C=) n.1476+26756C= n.1474+26756C= | |
6 | g.10556592C>G | CA362714122 | GCNT2 | c.169C>G (p.Arg57Gly) n.484+27751C>G c.925+26756C>G (n.925+26756C>G) c.67+47434C>G (n.67+47434C>G) n.25+26756C>G n.508+27751C>G n.254+28932C>G n.40+26756C>G n.283+63661C>G n.175+34998C>G c.694+26756C>G (n.694+26756C>G) c.926-16538C>G (n.926-16538C>G) n.1476+26756C>G n.1474+26756C>G | |
6 | g.10556592C>T | CA362714123 | GCNT2 | c.169C>T (p.Arg57Cys) n.484+27751C>T c.925+26756C>T (n.925+26756C>T) c.67+47434C>T (n.67+47434C>T) n.25+26756C>T n.508+27751C>T n.254+28932C>T n.40+26756C>T n.283+63661C>T n.175+34998C>T c.694+26756C>T (n.694+26756C>T) c.926-16538C>T (n.926-16538C>T) n.1476+26756C>T n.1474+26756C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10556593G>A | CA134083852 | GCNT2 | c.170G>A (p.Arg57His) n.484+27752G>A c.925+26757G>A (n.925+26757G>A) c.67+47435G>A (n.67+47435G>A) n.25+26757G>A n.508+27752G>A n.254+28933G>A n.40+26757G>A n.283+63662G>A n.175+34999G>A c.694+26757G>A (n.694+26757G>A) c.926-16537G>A (n.926-16537G>A) n.1476+26757G>A n.1474+26757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10556593G>C | CA362714124 | GCNT2 | c.170G>C (p.Arg57Pro) n.484+27752G>C c.925+26757G>C (n.925+26757G>C) c.67+47435G>C (n.67+47435G>C) n.25+26757G>C n.508+27752G>C n.254+28933G>C n.40+26757G>C n.283+63662G>C n.175+34999G>C c.694+26757G>C (n.694+26757G>C) c.926-16537G>C (n.926-16537G>C) n.1476+26757G>C n.1474+26757G>C | |
6 | g.10556593G= | CA1610028514 | GCNT2 | c.170G= (p.Arg57=) n.484+27752G= c.925+26757G= (n.925+26757G=) c.67+47435G= (n.67+47435G=) n.25+26757G= n.508+27752G= n.254+28933G= n.40+26757G= n.283+63662G= n.175+34999G= c.694+26757G= (n.694+26757G=) c.926-16537G= (n.926-16537G=) n.1476+26757G= n.1474+26757G= | |
6 | g.10556593G>T | CA362714125 | GCNT2 | c.170G>T (p.Arg57Leu) n.484+27752G>T c.925+26757G>T (n.925+26757G>T) c.67+47435G>T (n.67+47435G>T) n.25+26757G>T n.508+27752G>T n.254+28933G>T n.40+26757G>T n.283+63662G>T n.175+34999G>T c.694+26757G>T (n.694+26757G>T) c.926-16537G>T (n.926-16537G>T) n.1476+26757G>T n.1474+26757G>T | dbSNP |
6 | g.10556593_10556611dup | CA2677294106 | GCNT2 | c.170_188dup (p.Leu64PhefsTer11) n.484+27752_484+27770dup c.925+26757_925+26775dup (n.925+26757_925+26775dup) c.67+47435_67+47453dup (n.67+47435_67+47453dup) n.25+26757_25+26775dup n.508+27752_508+27770dup n.254+28933_254+28951dup n.40+26757_40+26775dup n.283+63662_283+63680dup n.175+34999_175+35017dup c.694+26757_694+26775dup (n.694+26757_694+26775dup) c.926-16537_926-16519dup (n.926-16537_926-16519dup) n.1476+26757_1476+26775dup n.1474+26757_1474+26775dup | gnomAD v4 |
6 | g.10556594T>C | CA565487591 | GCNT2 | c.171T>C (p.Arg57=) n.484+27753T>C c.925+26758T>C (n.925+26758T>C) c.67+47436T>C (n.67+47436T>C) n.25+26758T>C n.508+27753T>C n.254+28934T>C n.40+26758T>C n.283+63663T>C n.175+35000T>C c.694+26758T>C (n.694+26758T>C) c.926-16536T>C (n.926-16536T>C) n.1476+26758T>C n.1474+26758T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556594T= | CA1610028516 | GCNT2 | c.171T= (p.Arg57=) n.484+27753T= c.925+26758T= (n.925+26758T=) c.67+47436T= (n.67+47436T=) n.25+26758T= n.508+27753T= n.254+28934T= n.40+26758T= n.283+63663T= n.175+35000T= c.694+26758T= (n.694+26758T=) c.926-16536T= (n.926-16536T=) n.1476+26758T= n.1474+26758T= | |
6 | g.10556595T>A | CA362714126 | GCNT2 | c.172T>A (p.Phe58Ile) n.484+27754T>A c.925+26759T>A (n.925+26759T>A) c.67+47437T>A (n.67+47437T>A) n.25+26759T>A n.508+27754T>A n.254+28935T>A n.40+26759T>A n.283+63664T>A n.175+35001T>A c.694+26759T>A (n.694+26759T>A) c.926-16535T>A (n.926-16535T>A) n.1476+26759T>A n.1474+26759T>A | |
6 | g.10556595T>C | CA362714127 | GCNT2 | c.172T>C (p.Phe58Leu) n.484+27754T>C c.925+26759T>C (n.925+26759T>C) c.67+47437T>C (n.67+47437T>C) n.25+26759T>C n.508+27754T>C n.254+28935T>C n.40+26759T>C n.283+63664T>C n.175+35001T>C c.694+26759T>C (n.694+26759T>C) c.926-16535T>C (n.926-16535T>C) n.1476+26759T>C n.1474+26759T>C | |
6 | g.10556595T>G | CA3631945 | GCNT2 | c.172T>G (p.Phe58Val) n.484+27754T>G c.925+26759T>G (n.925+26759T>G) c.67+47437T>G (n.67+47437T>G) n.25+26759T>G n.508+27754T>G n.254+28935T>G n.40+26759T>G n.283+63664T>G n.175+35001T>G c.694+26759T>G (n.694+26759T>G) c.926-16535T>G (n.926-16535T>G) n.1476+26759T>G n.1474+26759T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10556595T= | CA1610028518 | GCNT2 | c.172T= (p.Phe58=) n.484+27754T= c.925+26759T= (n.925+26759T=) c.67+47437T= (n.67+47437T=) n.25+26759T= n.508+27754T= n.254+28935T= n.40+26759T= n.283+63664T= n.175+35001T= c.694+26759T= (n.694+26759T=) c.926-16535T= (n.926-16535T=) n.1476+26759T= n.1474+26759T= | |
6 | g.10556596T>A | CA362714128 | GCNT2 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) n.484+27755T>A c.925+26760T>A (n.925+26760T>A) c.67+47438T>A (n.67+47438T>A) n.25+26760T>A n.508+27755T>A n.254+28936T>A n.40+26760T>A n.283+63665T>A n.175+35002T>A c.694+26760T>A (n.694+26760T>A) c.926-16534T>A (n.926-16534T>A) n.1476+26760T>A n.1474+26760T>A | |
6 | g.10556596T>C | CA362714129 | GCNT2 | c.173T>C (p.Phe58Ser) n.484+27755T>C c.925+26760T>C (n.925+26760T>C) c.67+47438T>C (n.67+47438T>C) n.25+26760T>C n.508+27755T>C n.254+28936T>C n.40+26760T>C n.283+63665T>C n.175+35002T>C c.694+26760T>C (n.694+26760T>C) c.926-16534T>C (n.926-16534T>C) n.1476+26760T>C n.1474+26760T>C | |
6 | g.10556596T>G | CA3631946 | GCNT2 | c.173T>G (p.Phe58Cys) n.484+27755T>G c.925+26760T>G (n.925+26760T>G) c.67+47438T>G (n.67+47438T>G) n.25+26760T>G n.508+27755T>G n.254+28936T>G n.40+26760T>G n.283+63665T>G n.175+35002T>G c.694+26760T>G (n.694+26760T>G) c.926-16534T>G (n.926-16534T>G) n.1476+26760T>G n.1474+26760T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10556596T= | CA1610028520 | GCNT2 | c.173T= (p.Phe58=) n.484+27755T= c.925+26760T= (n.925+26760T=) c.67+47438T= (n.67+47438T=) n.25+26760T= n.508+27755T= n.254+28936T= n.40+26760T= n.283+63665T= n.175+35002T= c.694+26760T= (n.694+26760T=) c.926-16534T= (n.926-16534T=) n.1476+26760T= n.1474+26760T= | |
6 | g.10556597C>A | CA362714130 | GCNT2 | c.174C>A (p.Phe58Leu) n.484+27756C>A c.925+26761C>A (n.925+26761C>A) c.67+47439C>A (n.67+47439C>A) n.25+26761C>A n.508+27756C>A n.254+28937C>A n.40+26761C>A n.283+63666C>A n.175+35003C>A c.694+26761C>A (n.694+26761C>A) c.926-16533C>A (n.926-16533C>A) n.1476+26761C>A n.1474+26761C>A | |
6 | g.10556597C= | CA1610028522 | GCNT2 | c.174C= (p.Phe58=) n.484+27756C= c.925+26761C= (n.925+26761C=) c.67+47439C= (n.67+47439C=) n.25+26761C= n.508+27756C= n.254+28937C= n.40+26761C= n.283+63666C= n.175+35003C= c.694+26761C= (n.694+26761C=) c.926-16533C= (n.926-16533C=) n.1476+26761C= n.1474+26761C= | |
6 | g.10556597C>G | CA362714131 | GCNT2 | c.174C>G (p.Phe58Leu) n.484+27756C>G c.925+26761C>G (n.925+26761C>G) c.67+47439C>G (n.67+47439C>G) n.25+26761C>G n.508+27756C>G n.254+28937C>G n.40+26761C>G n.283+63666C>G n.175+35003C>G c.694+26761C>G (n.694+26761C>G) c.926-16533C>G (n.926-16533C>G) n.1476+26761C>G n.1474+26761C>G | |
6 | g.10556597C>T | CA3631947 | GCNT2 | c.174C>T (p.Phe58=) n.484+27756C>T c.925+26761C>T (n.925+26761C>T) c.67+47439C>T (n.67+47439C>T) n.25+26761C>T n.508+27756C>T n.254+28937C>T n.40+26761C>T n.283+63666C>T n.175+35003C>T c.694+26761C>T (n.694+26761C>T) c.926-16533C>T (n.926-16533C>T) n.1476+26761C>T n.1474+26761C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556598C>A | CA362714132 | GCNT2 | c.175C>A (p.Leu59Met) n.484+27757C>A c.925+26762C>A (n.925+26762C>A) c.67+47440C>A (n.67+47440C>A) n.25+26762C>A n.508+27757C>A n.254+28938C>A n.40+26762C>A n.283+63667C>A n.175+35004C>A c.694+26762C>A (n.694+26762C>A) c.926-16532C>A (n.926-16532C>A) n.1476+26762C>A n.1474+26762C>A | |
6 | g.10556598C= | CA1610028524 | GCNT2 | c.175C= (p.Leu59=) n.484+27757C= c.925+26762C= (n.925+26762C=) c.67+47440C= (n.67+47440C=) n.25+26762C= n.508+27757C= n.254+28938C= n.40+26762C= n.283+63667C= n.175+35004C= c.694+26762C= (n.694+26762C=) c.926-16532C= (n.926-16532C=) n.1476+26762C= n.1474+26762C= | |
6 | g.10556598C>G | CA362714133 | GCNT2 | c.175C>G (p.Leu59Val) n.484+27757C>G c.925+26762C>G (n.925+26762C>G) c.67+47440C>G (n.67+47440C>G) n.25+26762C>G n.508+27757C>G n.254+28938C>G n.40+26762C>G n.283+63667C>G n.175+35004C>G c.694+26762C>G (n.694+26762C>G) c.926-16532C>G (n.926-16532C>G) n.1476+26762C>G n.1474+26762C>G | |
6 | g.10556598C>T | CA3631948 | GCNT2 | c.175C>T (p.Leu59=) n.484+27757C>T c.925+26762C>T (n.925+26762C>T) c.67+47440C>T (n.67+47440C>T) n.25+26762C>T n.508+27757C>T n.254+28938C>T n.40+26762C>T n.283+63667C>T n.175+35004C>T c.694+26762C>T (n.694+26762C>T) c.926-16532C>T (n.926-16532C>T) n.1476+26762C>T n.1474+26762C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556599T>A | CA362714134 | GCNT2 | c.176T>A (p.Leu59Gln) n.484+27758T>A c.925+26763T>A (n.925+26763T>A) c.67+47441T>A (n.67+47441T>A) n.25+26763T>A n.508+27758T>A n.254+28939T>A n.40+26763T>A n.283+63668T>A n.175+35005T>A c.694+26763T>A (n.694+26763T>A) c.926-16531T>A (n.926-16531T>A) n.1476+26763T>A n.1474+26763T>A | |
6 | g.10556599T>C | CA362714135 | GCNT2 | c.176T>C (p.Leu59Pro) n.484+27758T>C c.925+26763T>C (n.925+26763T>C) c.67+47441T>C (n.67+47441T>C) n.25+26763T>C n.508+27758T>C n.254+28939T>C n.40+26763T>C n.283+63668T>C n.175+35005T>C c.694+26763T>C (n.694+26763T>C) c.926-16531T>C (n.926-16531T>C) n.1476+26763T>C n.1474+26763T>C | |
6 | g.10556599T>G | CA362714136 | GCNT2 | c.176T>G (p.Leu59Arg) n.484+27758T>G c.925+26763T>G (n.925+26763T>G) c.67+47441T>G (n.67+47441T>G) n.25+26763T>G n.508+27758T>G n.254+28939T>G n.40+26763T>G n.283+63668T>G n.175+35005T>G c.694+26763T>G (n.694+26763T>G) c.926-16531T>G (n.926-16531T>G) n.1476+26763T>G n.1474+26763T>G | |
6 | g.10556600G>A | CA3631949 | GCNT2 | c.177G>A (p.Leu59=) n.484+27759G>A c.925+26764G>A (n.925+26764G>A) c.67+47442G>A (n.67+47442G>A) n.25+26764G>A n.508+27759G>A n.254+28940G>A n.40+26764G>A n.283+63669G>A n.175+35006G>A c.694+26764G>A (n.694+26764G>A) c.926-16530G>A (n.926-16530G>A) n.1476+26764G>A n.1474+26764G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556600G>C | CA816673517 | GCNT2 | c.177G>C (p.Leu59=) n.484+27759G>C c.925+26764G>C (n.925+26764G>C) c.67+47442G>C (n.67+47442G>C) n.25+26764G>C n.508+27759G>C n.254+28940G>C n.40+26764G>C n.283+63669G>C n.175+35006G>C c.694+26764G>C (n.694+26764G>C) c.926-16530G>C (n.926-16530G>C) n.1476+26764G>C n.1474+26764G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556600G= | CA1610028526 | GCNT2 | c.177G= (p.Leu59=) n.484+27759G= c.925+26764G= (n.925+26764G=) c.67+47442G= (n.67+47442G=) n.25+26764G= n.508+27759G= n.254+28940G= n.40+26764G= n.283+63669G= n.175+35006G= c.694+26764G= (n.694+26764G=) c.926-16530G= (n.926-16530G=) n.1476+26764G= n.1474+26764G= | |
6 | g.10556601T>A | CA362714137 | GCNT2 | c.178T>A (p.Trp60Arg) n.484+27760T>A c.925+26765T>A (n.925+26765T>A) c.67+47443T>A (n.67+47443T>A) n.25+26765T>A n.508+27760T>A n.254+28941T>A n.40+26765T>A n.283+63670T>A n.175+35007T>A c.694+26765T>A (n.694+26765T>A) c.926-16529T>A (n.926-16529T>A) n.1476+26765T>A n.1474+26765T>A | |
6 | g.10556601T>C | CA362714138 | GCNT2 | c.178T>C (p.Trp60Arg) n.484+27760T>C c.925+26765T>C (n.925+26765T>C) c.67+47443T>C (n.67+47443T>C) n.25+26765T>C n.508+27760T>C n.254+28941T>C n.40+26765T>C n.283+63670T>C n.175+35007T>C c.694+26765T>C (n.694+26765T>C) c.926-16529T>C (n.926-16529T>C) n.1476+26765T>C n.1474+26765T>C | |
6 | g.10556601T>G | CA3631950 | GCNT2 | c.178T>G (p.Trp60Gly) n.484+27760T>G c.925+26765T>G (n.925+26765T>G) c.67+47443T>G (n.67+47443T>G) n.25+26765T>G n.508+27760T>G n.254+28941T>G n.40+26765T>G n.283+63670T>G n.175+35007T>G c.694+26765T>G (n.694+26765T>G) c.926-16529T>G (n.926-16529T>G) n.1476+26765T>G n.1474+26765T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10556601T= | CA1610028528 | GCNT2 | c.178T= (p.Trp60=) n.484+27760T= c.925+26765T= (n.925+26765T=) c.67+47443T= (n.67+47443T=) n.25+26765T= n.508+27760T= n.254+28941T= n.40+26765T= n.283+63670T= n.175+35007T= c.694+26765T= (n.694+26765T=) c.926-16529T= (n.926-16529T=) n.1476+26765T= n.1474+26765T= | |
6 | g.10556602G>A | CA134083891 | GCNT2 | c.179G>A (p.Trp60Ter) n.484+27761G>A c.925+26766G>A (n.925+26766G>A) c.67+47444G>A (n.67+47444G>A) n.25+26766G>A n.508+27761G>A n.254+28942G>A n.40+26766G>A n.283+63671G>A n.175+35008G>A c.694+26766G>A (n.694+26766G>A) c.926-16528G>A (n.926-16528G>A) n.1476+26766G>A n.1474+26766G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10556602G>C | CA362714139 | GCNT2 | c.179G>C (p.Trp60Ser) n.484+27761G>C c.925+26766G>C (n.925+26766G>C) c.67+47444G>C (n.67+47444G>C) n.25+26766G>C n.508+27761G>C n.254+28942G>C n.40+26766G>C n.283+63671G>C n.175+35008G>C c.694+26766G>C (n.694+26766G>C) c.926-16528G>C (n.926-16528G>C) n.1476+26766G>C n.1474+26766G>C | |
6 | g.10556602G= | CA1610028531 | GCNT2 | c.179G= (p.Trp60=) n.484+27761G= c.925+26766G= (n.925+26766G=) c.67+47444G= (n.67+47444G=) n.25+26766G= n.508+27761G= n.254+28942G= n.40+26766G= n.283+63671G= n.175+35008G= c.694+26766G= (n.694+26766G=) c.926-16528G= (n.926-16528G=) n.1476+26766G= n.1474+26766G= | |
6 | g.10556602G>T | CA362714140 | GCNT2 | c.179G>T (p.Trp60Leu) n.484+27761G>T c.925+26766G>T (n.925+26766G>T) c.67+47444G>T (n.67+47444G>T) n.25+26766G>T n.508+27761G>T n.254+28942G>T n.40+26766G>T n.283+63671G>T n.175+35008G>T c.694+26766G>T (n.694+26766G>T) c.926-16528G>T (n.926-16528G>T) n.1476+26766G>T n.1474+26766G>T | |
6 | g.10556603G>A | CA362714141 | GCNT2 | c.180G>A (p.Trp60Ter) n.484+27762G>A c.925+26767G>A (n.925+26767G>A) c.67+47445G>A (n.67+47445G>A) n.25+26767G>A n.508+27762G>A n.254+28943G>A n.40+26767G>A n.283+63672G>A n.175+35009G>A c.694+26767G>A (n.694+26767G>A) c.926-16527G>A (n.926-16527G>A) n.1476+26767G>A n.1474+26767G>A | |
6 | g.10556603G>C | CA362714142 | GCNT2 | c.180G>C (p.Trp60Cys) n.484+27762G>C c.925+26767G>C (n.925+26767G>C) c.67+47445G>C (n.67+47445G>C) n.25+26767G>C n.508+27762G>C n.254+28943G>C n.40+26767G>C n.283+63672G>C n.175+35009G>C c.694+26767G>C (n.694+26767G>C) c.926-16527G>C (n.926-16527G>C) n.1476+26767G>C n.1474+26767G>C | |
6 | g.10556603G>T | CA362714143 | GCNT2 | c.180G>T (p.Trp60Cys) n.484+27762G>T c.925+26767G>T (n.925+26767G>T) c.67+47445G>T (n.67+47445G>T) n.25+26767G>T n.508+27762G>T n.254+28943G>T n.40+26767G>T n.283+63672G>T n.175+35009G>T c.694+26767G>T (n.694+26767G>T) c.926-16527G>T (n.926-16527G>T) n.1476+26767G>T n.1474+26767G>T | |
6 | g.10556604A>C | CA362714144 | GCNT2 | c.181A>C (p.Lys61Gln) n.484+27763A>C c.925+26768A>C (n.925+26768A>C) c.67+47446A>C (n.67+47446A>C) n.25+26768A>C n.508+27763A>C n.254+28944A>C n.40+26768A>C n.283+63673A>C n.175+35010A>C c.694+26768A>C (n.694+26768A>C) c.926-16526A>C (n.926-16526A>C) n.1476+26768A>C n.1474+26768A>C | |
6 | g.10556604A>G | CA362714145 | GCNT2 | c.181A>G (p.Lys61Glu) n.484+27763A>G c.925+26768A>G (n.925+26768A>G) c.67+47446A>G (n.67+47446A>G) n.25+26768A>G n.508+27763A>G n.254+28944A>G n.40+26768A>G n.283+63673A>G n.175+35010A>G c.694+26768A>G (n.694+26768A>G) c.926-16526A>G (n.926-16526A>G) n.1476+26768A>G n.1474+26768A>G | |
6 | g.10556604A>T | CA362714146 | GCNT2 | c.181A>T (p.Lys61Ter) n.484+27763A>T c.925+26768A>T (n.925+26768A>T) c.67+47446A>T (n.67+47446A>T) n.25+26768A>T n.508+27763A>T n.254+28944A>T n.40+26768A>T n.283+63673A>T n.175+35010A>T c.694+26768A>T (n.694+26768A>T) c.926-16526A>T (n.926-16526A>T) n.1476+26768A>T n.1474+26768A>T | |
6 | g.10556608dup | CA2516956442 | GCNT2 | c.185dup (p.Asn62LysfsTer7) n.484+27767dup c.925+26772dup (n.925+26772dup) c.67+47450dup (n.67+47450dup) n.25+26772dup n.508+27767dup n.254+28948dup n.40+26772dup n.283+63677dup n.175+35014dup c.694+26772dup (n.694+26772dup) c.926-16522dup (n.926-16522dup) n.1476+26772dup n.1474+26772dup | gnomAD v4 |
6 | g.10556605A>C | CA362714147 | GCNT2 | c.182A>C (p.Lys61Thr) n.484+27764A>C c.925+26769A>C (n.925+26769A>C) c.67+47447A>C (n.67+47447A>C) n.25+26769A>C n.508+27764A>C n.254+28945A>C n.40+26769A>C n.283+63674A>C n.175+35011A>C c.694+26769A>C (n.694+26769A>C) c.926-16525A>C (n.926-16525A>C) n.1476+26769A>C n.1474+26769A>C | |
6 | g.10556605A>G | CA362714148 | GCNT2 | c.182A>G (p.Lys61Arg) n.484+27764A>G c.925+26769A>G (n.925+26769A>G) c.67+47447A>G (n.67+47447A>G) n.25+26769A>G n.508+27764A>G n.254+28945A>G n.40+26769A>G n.283+63674A>G n.175+35011A>G c.694+26769A>G (n.694+26769A>G) c.926-16525A>G (n.926-16525A>G) n.1476+26769A>G n.1474+26769A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10556605A>T | CA362714149 | GCNT2 | c.182A>T (p.Lys61Ile) n.484+27764A>T c.925+26769A>T (n.925+26769A>T) c.67+47447A>T (n.67+47447A>T) n.25+26769A>T n.508+27764A>T n.254+28945A>T n.40+26769A>T n.283+63674A>T n.175+35011A>T c.694+26769A>T (n.694+26769A>T) c.926-16525A>T (n.926-16525A>T) n.1476+26769A>T n.1474+26769A>T | |
6 | g.10556605_10556609delinsAAAAC | CA1610028533 | GCNT2 | c.182_186delinsAAAAC (p.Lys61=) n.484+27764_484+27768delinsAAAAC c.925+26769_925+26773delinsAAAAC (n.925+26769_925+26773delinsAAAAC) c.67+47447_67+47451delinsAAAAC (n.67+47447_67+47451delinsAAAAC) n.25+26769_25+26773delinsAAAAC n.508+27764_508+27768delinsAAAAC n.254+28945_254+28949delinsAAAAC n.40+26769_40+26773delinsAAAAC n.283+63674_283+63678delinsAAAAC n.175+35011_175+35015delinsAAAAC c.694+26769_694+26773delinsAAAAC (n.694+26769_694+26773delinsAAAAC) c.926-16525_926-16521delinsAAAAC (n.926-16525_926-16521delinsAAAAC) n.1476+26769_1476+26773delinsAAAAC n.1474+26769_1474+26773delinsAAAAC | |
6 | g.10556606A= | CA1610028535 | GCNT2 | c.183A= (p.Lys61=) n.484+27765A= c.925+26770A= (n.925+26770A=) c.67+47448A= (n.67+47448A=) n.25+26770A= n.508+27765A= n.254+28946A= n.40+26770A= n.283+63675A= n.175+35012A= c.694+26770A= (n.694+26770A=) c.926-16524A= (n.926-16524A=) n.1476+26770A= n.1474+26770A= | |
6 | g.10556606A>C | CA362714150 | GCNT2 | c.183A>C (p.Lys61Asn) n.484+27765A>C c.925+26770A>C (n.925+26770A>C) c.67+47448A>C (n.67+47448A>C) n.25+26770A>C n.508+27765A>C n.254+28946A>C n.40+26770A>C n.283+63675A>C n.175+35012A>C c.694+26770A>C (n.694+26770A>C) c.926-16524A>C (n.926-16524A>C) n.1476+26770A>C n.1474+26770A>C | |
6 | g.10556606A>G | CA816673526 | GCNT2 | c.183A>G (p.Lys61=) n.484+27765A>G c.925+26770A>G (n.925+26770A>G) c.67+47448A>G (n.67+47448A>G) n.25+26770A>G n.508+27765A>G n.254+28946A>G n.40+26770A>G n.283+63675A>G n.175+35012A>G c.694+26770A>G (n.694+26770A>G) c.926-16524A>G (n.926-16524A>G) n.1476+26770A>G n.1474+26770A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556606A>T | CA3631951 | GCNT2 | c.183A>T (p.Lys61Asn) n.484+27765A>T c.925+26770A>T (n.925+26770A>T) c.67+47448A>T (n.67+47448A>T) n.25+26770A>T n.508+27765A>T n.254+28946A>T n.40+26770A>T n.283+63675A>T n.175+35012A>T c.694+26770A>T (n.694+26770A>T) c.926-16524A>T (n.926-16524A>T) n.1476+26770A>T n.1474+26770A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556610_10556613dup | CA2677294107 | GCNT2 | c.187_190dup (p.Leu64GlnfsTer6) n.484+27769_484+27772dup c.925+26774_925+26777dup (n.925+26774_925+26777dup) c.67+47452_67+47455dup (n.67+47452_67+47455dup) n.25+26774_25+26777dup n.508+27769_508+27772dup n.254+28950_254+28953dup n.40+26774_40+26777dup n.283+63679_283+63682dup n.175+35016_175+35019dup c.694+26774_694+26777dup (n.694+26774_694+26777dup) c.926-16520_926-16517dup (n.926-16520_926-16517dup) n.1476+26774_1476+26777dup n.1474+26774_1474+26777dup | gnomAD v4 |
6 | g.10556610_10556613del | CA816673533 | GCNT2 | c.187_190del (p.Lys63Ter) n.484+27769_484+27772del c.925+26774_925+26777del (n.925+26774_925+26777del) c.67+47452_67+47455del (n.67+47452_67+47455del) n.25+26774_25+26777del n.508+27769_508+27772del n.254+28950_254+28953del n.40+26774_40+26777del n.283+63679_283+63682del n.175+35016_175+35019del c.694+26774_694+26777del (n.694+26774_694+26777del) c.926-16520_926-16517del (n.926-16520_926-16517del) n.1476+26774_1476+26777del n.1474+26774_1474+26777del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556607A>C | CA362714151 | GCNT2 | c.184A>C (p.Asn62His) n.484+27766A>C c.925+26771A>C (n.925+26771A>C) c.67+47449A>C (n.67+47449A>C) n.25+26771A>C n.508+27766A>C n.254+28947A>C n.40+26771A>C n.283+63676A>C n.175+35013A>C c.694+26771A>C (n.694+26771A>C) c.926-16523A>C (n.926-16523A>C) n.1476+26771A>C n.1474+26771A>C | |
6 | g.10556607A>G | CA362714153 | GCNT2 | c.184A>G (p.Asn62Asp) n.484+27766A>G c.925+26771A>G (n.925+26771A>G) c.67+47449A>G (n.67+47449A>G) n.25+26771A>G n.508+27766A>G n.254+28947A>G n.40+26771A>G n.283+63676A>G n.175+35013A>G c.694+26771A>G (n.694+26771A>G) c.926-16523A>G (n.926-16523A>G) n.1476+26771A>G n.1474+26771A>G | |
6 | g.10556607A>T | CA362714152 | GCNT2 | c.184A>T (p.Asn62Tyr) n.484+27766A>T c.925+26771A>T (n.925+26771A>T) c.67+47449A>T (n.67+47449A>T) n.25+26771A>T n.508+27766A>T n.254+28947A>T n.40+26771A>T n.283+63676A>T n.175+35013A>T c.694+26771A>T (n.694+26771A>T) c.926-16523A>T (n.926-16523A>T) n.1476+26771A>T n.1474+26771A>T | |
6 | g.10556608A= | CA1610028537 | GCNT2 | c.185A= (p.Asn62=) n.484+27767A= c.925+26772A= (n.925+26772A=) c.67+47450A= (n.67+47450A=) n.25+26772A= n.508+27767A= n.254+28948A= n.40+26772A= n.283+63677A= n.175+35014A= c.694+26772A= (n.694+26772A=) c.926-16522A= (n.926-16522A=) n.1476+26772A= n.1474+26772A= | |
6 | g.10556608A>C | CA362714154 | GCNT2 | c.185A>C (p.Asn62Thr) n.484+27767A>C c.925+26772A>C (n.925+26772A>C) c.67+47450A>C (n.67+47450A>C) n.25+26772A>C n.508+27767A>C n.254+28948A>C n.40+26772A>C n.283+63677A>C n.175+35014A>C c.694+26772A>C (n.694+26772A>C) c.926-16522A>C (n.926-16522A>C) n.1476+26772A>C n.1474+26772A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10556608A>G | CA362714155 | GCNT2 | c.185A>G (p.Asn62Ser) n.484+27767A>G c.925+26772A>G (n.925+26772A>G) c.67+47450A>G (n.67+47450A>G) n.25+26772A>G n.508+27767A>G n.254+28948A>G n.40+26772A>G n.283+63677A>G n.175+35014A>G c.694+26772A>G (n.694+26772A>G) c.926-16522A>G (n.926-16522A>G) n.1476+26772A>G n.1474+26772A>G | |
6 | g.10556608A>T | CA362714156 | GCNT2 | c.185A>T (p.Asn62Ile) n.484+27767A>T c.925+26772A>T (n.925+26772A>T) c.67+47450A>T (n.67+47450A>T) n.25+26772A>T n.508+27767A>T n.254+28948A>T n.40+26772A>T n.283+63677A>T n.175+35014A>T c.694+26772A>T (n.694+26772A>T) c.926-16522A>T (n.926-16522A>T) n.1476+26772A>T n.1474+26772A>T | |
6 | g.10556609C>A | CA362714157 | GCNT2 | c.186C>A (p.Asn62Lys) n.484+27768C>A c.925+26773C>A (n.925+26773C>A) c.67+47451C>A (n.67+47451C>A) n.25+26773C>A n.508+27768C>A n.254+28949C>A n.40+26773C>A n.283+63678C>A n.175+35015C>A c.694+26773C>A (n.694+26773C>A) c.926-16521C>A (n.926-16521C>A) n.1476+26773C>A n.1474+26773C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10556609C>G | CA362714158 | GCNT2 | c.186C>G (p.Asn62Lys) n.484+27768C>G c.925+26773C>G (n.925+26773C>G) c.67+47451C>G (n.67+47451C>G) n.25+26773C>G n.508+27768C>G n.254+28949C>G n.40+26773C>G n.283+63678C>G n.175+35015C>G c.694+26773C>G (n.694+26773C>G) c.926-16521C>G (n.926-16521C>G) n.1476+26773C>G n.1474+26773C>G | |
6 | g.10556610A>C | CA362714159 | GCNT2 | c.187A>C (p.Lys63Gln) n.484+27769A>C c.925+26774A>C (n.925+26774A>C) c.67+47452A>C (n.67+47452A>C) n.25+26774A>C n.508+27769A>C n.254+28950A>C n.40+26774A>C n.283+63679A>C n.175+35016A>C c.694+26774A>C (n.694+26774A>C) c.926-16520A>C (n.926-16520A>C) n.1476+26774A>C n.1474+26774A>C | |
6 | g.10556610A>G | CA362714160 | GCNT2 | c.187A>G (p.Lys63Glu) n.484+27769A>G c.925+26774A>G (n.925+26774A>G) c.67+47452A>G (n.67+47452A>G) n.25+26774A>G n.508+27769A>G n.254+28950A>G n.40+26774A>G n.283+63679A>G n.175+35016A>G c.694+26774A>G (n.694+26774A>G) c.926-16520A>G (n.926-16520A>G) n.1476+26774A>G n.1474+26774A>G | |
6 | g.10556610A>T | CA362714161 | GCNT2 | c.187A>T (p.Lys63Ter) n.484+27769A>T c.925+26774A>T (n.925+26774A>T) c.67+47452A>T (n.67+47452A>T) n.25+26774A>T n.508+27769A>T n.254+28950A>T n.40+26774A>T n.283+63679A>T n.175+35016A>T c.694+26774A>T (n.694+26774A>T) c.926-16520A>T (n.926-16520A>T) n.1476+26774A>T n.1474+26774A>T | |
6 | g.10556611A>C | CA362714162 | GCNT2 | c.188A>C (p.Lys63Thr) n.484+27770A>C c.925+26775A>C (n.925+26775A>C) c.67+47453A>C (n.67+47453A>C) n.25+26775A>C n.508+27770A>C n.254+28951A>C n.40+26775A>C n.283+63680A>C n.175+35017A>C c.694+26775A>C (n.694+26775A>C) c.926-16519A>C (n.926-16519A>C) n.1476+26775A>C n.1474+26775A>C | |
6 | g.10556611A>G | CA362714163 | GCNT2 | c.188A>G (p.Lys63Arg) n.484+27770A>G c.925+26775A>G (n.925+26775A>G) c.67+47453A>G (n.67+47453A>G) n.25+26775A>G n.508+27770A>G n.254+28951A>G n.40+26775A>G n.283+63680A>G n.175+35017A>G c.694+26775A>G (n.694+26775A>G) c.926-16519A>G (n.926-16519A>G) n.1476+26775A>G n.1474+26775A>G | |
6 | g.10556611A>T | CA362714164 | GCNT2 | c.188A>T (p.Lys63Ile) n.484+27770A>T c.925+26775A>T (n.925+26775A>T) c.67+47453A>T (n.67+47453A>T) n.25+26775A>T n.508+27770A>T n.254+28951A>T n.40+26775A>T n.283+63680A>T n.175+35017A>T c.694+26775A>T (n.694+26775A>T) c.926-16519A>T (n.926-16519A>T) n.1476+26775A>T n.1474+26775A>T | |
6 | g.10556612A= | CA1610028539 | GCNT2 | c.189A= (p.Lys63=) n.484+27771A= c.925+26776A= (n.925+26776A=) c.67+47454A= (n.67+47454A=) n.25+26776A= n.508+27771A= n.254+28952A= n.40+26776A= n.283+63681A= n.175+35018A= c.694+26776A= (n.694+26776A=) c.926-16518A= (n.926-16518A=) n.1476+26776A= n.1474+26776A= | |
6 | g.10556612A>C | CA362714166 | GCNT2 | c.189A>C (p.Lys63Asn) n.484+27771A>C c.925+26776A>C (n.925+26776A>C) c.67+47454A>C (n.67+47454A>C) n.25+26776A>C n.508+27771A>C n.254+28952A>C n.40+26776A>C n.283+63681A>C n.175+35018A>C c.694+26776A>C (n.694+26776A>C) c.926-16518A>C (n.926-16518A>C) n.1476+26776A>C n.1474+26776A>C | |
6 | g.10556612A>G | CA3631952 | GCNT2 | c.189A>G (p.Lys63=) n.484+27771A>G c.925+26776A>G (n.925+26776A>G) c.67+47454A>G (n.67+47454A>G) n.25+26776A>G n.508+27771A>G n.254+28952A>G n.40+26776A>G n.283+63681A>G n.175+35018A>G c.694+26776A>G (n.694+26776A>G) c.926-16518A>G (n.926-16518A>G) n.1476+26776A>G n.1474+26776A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556612A>T | CA362714165 | GCNT2 | c.189A>T (p.Lys63Asn) n.484+27771A>T c.925+26776A>T (n.925+26776A>T) c.67+47454A>T (n.67+47454A>T) n.25+26776A>T n.508+27771A>T n.254+28952A>T n.40+26776A>T n.283+63681A>T n.175+35018A>T c.694+26776A>T (n.694+26776A>T) c.926-16518A>T (n.926-16518A>T) n.1476+26776A>T n.1474+26776A>T | |
6 | g.10556613C>A | CA362714167 | GCNT2 | c.190C>A (p.Leu64Ile) n.484+27772C>A c.925+26777C>A (n.925+26777C>A) c.67+47455C>A (n.67+47455C>A) n.25+26777C>A n.508+27772C>A n.254+28953C>A n.40+26777C>A n.283+63682C>A n.175+35019C>A c.694+26777C>A (n.694+26777C>A) c.926-16517C>A (n.926-16517C>A) n.1476+26777C>A n.1474+26777C>A | |
6 | g.10556613C= | CA1610028541 | GCNT2 | c.190C= (p.Leu64=) n.484+27772C= c.925+26777C= (n.925+26777C=) c.67+47455C= (n.67+47455C=) n.25+26777C= n.508+27772C= n.254+28953C= n.40+26777C= n.283+63682C= n.175+35019C= c.694+26777C= (n.694+26777C=) c.926-16517C= (n.926-16517C=) n.1476+26777C= n.1474+26777C= | |
6 | g.10556613C>G | CA3631953 | GCNT2 | c.190C>G (p.Leu64Val) n.484+27772C>G c.925+26777C>G (n.925+26777C>G) c.67+47455C>G (n.67+47455C>G) n.25+26777C>G n.508+27772C>G n.254+28953C>G n.40+26777C>G n.283+63682C>G n.175+35019C>G c.694+26777C>G (n.694+26777C>G) c.926-16517C>G (n.926-16517C>G) n.1476+26777C>G n.1474+26777C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10556614T>A | CA362714168 | GCNT2 | c.191T>A (p.Leu64Gln) n.484+27773T>A c.925+26778T>A (n.925+26778T>A) c.67+47456T>A (n.67+47456T>A) n.25+26778T>A n.508+27773T>A n.254+28954T>A n.40+26778T>A n.283+63683T>A n.175+35020T>A c.694+26778T>A (n.694+26778T>A) c.926-16516T>A (n.926-16516T>A) n.1476+26778T>A n.1474+26778T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10556614T>C | CA362714169 | GCNT2 | c.191T>C (p.Leu64Pro) n.484+27773T>C c.925+26778T>C (n.925+26778T>C) c.67+47456T>C (n.67+47456T>C) n.25+26778T>C n.508+27773T>C n.254+28954T>C n.40+26778T>C n.283+63683T>C n.175+35020T>C c.694+26778T>C (n.694+26778T>C) c.926-16516T>C (n.926-16516T>C) n.1476+26778T>C n.1474+26778T>C | dbSNP |
6 | g.10556614T>G | CA362714170 | GCNT2 | c.191T>G (p.Leu64Arg) n.484+27773T>G c.925+26778T>G (n.925+26778T>G) c.67+47456T>G (n.67+47456T>G) n.25+26778T>G n.508+27773T>G n.254+28954T>G n.40+26778T>G n.283+63683T>G n.175+35020T>G c.694+26778T>G (n.694+26778T>G) c.926-16516T>G (n.926-16516T>G) n.1476+26778T>G n.1474+26778T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10556614T= | CA1610028543 | GCNT2 | c.191T= (p.Leu64=) n.484+27773T= c.925+26778T= (n.925+26778T=) c.67+47456T= (n.67+47456T=) n.25+26778T= n.508+27773T= n.254+28954T= n.40+26778T= n.283+63683T= n.175+35020T= c.694+26778T= (n.694+26778T=) c.926-16516T= (n.926-16516T=) n.1476+26778T= n.1474+26778T= | |
6 | g.10556614dup | CA2677294108 | GCNT2 | c.191dup (p.Met65AsnfsTer4) n.484+27773dup c.925+26778dup (n.925+26778dup) c.67+47456dup (n.67+47456dup) n.25+26778dup n.508+27773dup n.254+28954dup n.40+26778dup n.283+63683dup n.175+35020dup c.694+26778dup (n.694+26778dup) c.926-16516dup (n.926-16516dup) n.1476+26778dup n.1474+26778dup | gnomAD v4 |
6 | g.10556614_10556615del | CA2677294109 | GCNT2 | c.191_192del (p.Leu64HisfsTer4) n.484+27773_484+27774del c.925+26778_925+26779del (n.925+26778_925+26779del) c.67+47456_67+47457del (n.67+47456_67+47457del) n.25+26778_25+26779del n.508+27773_508+27774del n.254+28954_254+28955del n.40+26778_40+26779del n.283+63683_283+63684del n.175+35020_175+35021del c.694+26778_694+26779del (n.694+26778_694+26779del) c.926-16516_926-16515del (n.926-16516_926-16515del) n.1476+26778_1476+26779del n.1474+26778_1474+26779del | gnomAD v4 |
6 | g.10556615A= | CA1610028546 | GCNT2 | c.192A= (p.Leu64=) n.484+27774A= c.925+26779A= (n.925+26779A=) c.67+47457A= (n.67+47457A=) n.25+26779A= n.508+27774A= n.254+28955A= n.40+26779A= n.283+63684A= n.175+35021A= c.694+26779A= (n.694+26779A=) c.926-16515A= (n.926-16515A=) n.1476+26779A= n.1474+26779A= | |
6 | g.10556615A>G | CA816673558 | GCNT2 | c.192A>G (p.Leu64=) n.484+27774A>G c.925+26779A>G (n.925+26779A>G) c.67+47457A>G (n.67+47457A>G) n.25+26779A>G n.508+27774A>G n.254+28955A>G n.40+26779A>G n.283+63684A>G n.175+35021A>G c.694+26779A>G (n.694+26779A>G) c.926-16515A>G (n.926-16515A>G) n.1476+26779A>G n.1474+26779A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556616A>C | CA362714171 | GCNT2 | c.193A>C (p.Met65Leu) n.484+27775A>C c.925+26780A>C (n.925+26780A>C) c.67+47458A>C (n.67+47458A>C) n.25+26780A>C n.508+27775A>C n.254+28956A>C n.40+26780A>C n.283+63685A>C n.175+35022A>C c.694+26780A>C (n.694+26780A>C) c.926-16514A>C (n.926-16514A>C) n.1476+26780A>C n.1474+26780A>C | |
6 | g.10556616A>G | CA362714172 | GCNT2 | c.193A>G (p.Met65Val) n.484+27775A>G c.925+26780A>G (n.925+26780A>G) c.67+47458A>G (n.67+47458A>G) n.25+26780A>G n.508+27775A>G n.254+28956A>G n.40+26780A>G n.283+63685A>G n.175+35022A>G c.694+26780A>G (n.694+26780A>G) c.926-16514A>G (n.926-16514A>G) n.1476+26780A>G n.1474+26780A>G | |
6 | g.10556616A>T | CA362714173 | GCNT2 | c.193A>T (p.Met65Leu) n.484+27775A>T c.925+26780A>T (n.925+26780A>T) c.67+47458A>T (n.67+47458A>T) n.25+26780A>T n.508+27775A>T n.254+28956A>T n.40+26780A>T n.283+63685A>T n.175+35022A>T c.694+26780A>T (n.694+26780A>T) c.926-16514A>T (n.926-16514A>T) n.1476+26780A>T n.1474+26780A>T | |
6 | g.10556616_10556617insCCAAACACACCCAACACA | CA2769978801 | GCNT2 | c.193_194insCCAAACACACCCAACACA (p.Leu64_Met65insThrLysHisThrGlnHis) n.484+27775_484+27776insCCAAACACACCCAACACA c.925+26780_925+26781insCCAAACACACCCAACACA (n.925+26780_925+26781insCCAAACACACCCAACACA) c.67+47458_67+47459insCCAAACACACCCAACACA (n.67+47458_67+47459insCCAAACACACCCAACACA) n.25+26780_25+26781insCCAAACACACCCAACACA n.508+27775_508+27776insCCAAACACACCCAACACA n.254+28956_254+28957insCCAAACACACCCAACACA n.40+26780_40+26781insCCAAACACACCCAACACA n.283+63685_283+63686insCCAAACACACCCAACACA n.175+35022_175+35023insCCAAACACACCCAACACA c.694+26780_694+26781insCCAAACACACCCAACACA (n.694+26780_694+26781insCCAAACACACCCAACACA) c.926-16514_926-16513insCCAAACACACCCAACACA (n.926-16514_926-16513insCCAAACACACCCAACACA) n.1476+26780_1476+26781insCCAAACACACCCAACACA n.1474+26780_1474+26781insCCAAACACACCCAACACA | |
6 | g.10556617T>A | CA362714174 | GCNT2 | c.194T>A (p.Met65Lys) n.484+27776T>A c.925+26781T>A (n.925+26781T>A) c.67+47459T>A (n.67+47459T>A) n.25+26781T>A n.508+27776T>A n.254+28957T>A n.40+26781T>A n.283+63686T>A n.175+35023T>A c.694+26781T>A (n.694+26781T>A) c.926-16513T>A (n.926-16513T>A) n.1476+26781T>A n.1474+26781T>A | gnomAD v4 |
6 | g.10556617T>C | CA362714175 | GCNT2 | c.194T>C (p.Met65Thr) n.484+27776T>C c.925+26781T>C (n.925+26781T>C) c.67+47459T>C (n.67+47459T>C) n.25+26781T>C n.508+27776T>C n.254+28957T>C n.40+26781T>C n.283+63686T>C n.175+35023T>C c.694+26781T>C (n.694+26781T>C) c.926-16513T>C (n.926-16513T>C) n.1476+26781T>C n.1474+26781T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10556617T>G | CA362714176 | GCNT2 | c.194T>G (p.Met65Arg) n.484+27776T>G c.925+26781T>G (n.925+26781T>G) c.67+47459T>G (n.67+47459T>G) n.25+26781T>G n.508+27776T>G n.254+28957T>G n.40+26781T>G n.283+63686T>G n.175+35023T>G c.694+26781T>G (n.694+26781T>G) c.926-16513T>G (n.926-16513T>G) n.1476+26781T>G n.1474+26781T>G | |
6 | g.10556618G>A | CA362714178 | GCNT2 | c.195G>A (p.Met65Ile) n.484+27777G>A c.925+26782G>A (n.925+26782G>A) c.67+47460G>A (n.67+47460G>A) n.25+26782G>A n.508+27777G>A n.254+28958G>A n.40+26782G>A n.283+63687G>A n.175+35024G>A c.694+26782G>A (n.694+26782G>A) c.926-16512G>A (n.926-16512G>A) n.1476+26782G>A n.1474+26782G>A | |
6 | g.10556618G>C | CA362714179 | GCNT2 | c.195G>C (p.Met65Ile) n.484+27777G>C c.925+26782G>C (n.925+26782G>C) c.67+47460G>C (n.67+47460G>C) n.25+26782G>C n.508+27777G>C n.254+28958G>C n.40+26782G>C n.283+63687G>C n.175+35024G>C c.694+26782G>C (n.694+26782G>C) c.926-16512G>C (n.926-16512G>C) n.1476+26782G>C n.1474+26782G>C | |
6 | g.10556618G>T | CA362714177 | GCNT2 | c.195G>T (p.Met65Ile) n.484+27777G>T c.925+26782G>T (n.925+26782G>T) c.67+47460G>T (n.67+47460G>T) n.25+26782G>T n.508+27777G>T n.254+28958G>T n.40+26782G>T n.283+63687G>T n.175+35024G>T c.694+26782G>T (n.694+26782G>T) c.926-16512G>T (n.926-16512G>T) n.1476+26782G>T n.1474+26782G>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10556619A= | CA1610028548 | GCNT2 | c.196A= (p.Ile66=) n.484+27778A= c.925+26783A= (n.925+26783A=) c.67+47461A= (n.67+47461A=) n.25+26783A= n.508+27778A= n.254+28959A= n.40+26783A= n.283+63688A= n.175+35025A= c.694+26783A= (n.694+26783A=) c.926-16511A= (n.926-16511A=) n.1476+26783A= n.1474+26783A= | |
6 | g.10556619A>C | CA362714180 | GCNT2 | c.196A>C (p.Ile66Leu) n.484+27778A>C c.925+26783A>C (n.925+26783A>C) c.67+47461A>C (n.67+47461A>C) n.25+26783A>C n.508+27778A>C n.254+28959A>C n.40+26783A>C n.283+63688A>C n.175+35025A>C c.694+26783A>C (n.694+26783A>C) c.926-16511A>C (n.926-16511A>C) n.1476+26783A>C n.1474+26783A>C | |
6 | g.10556619A>G | CA362714181 | GCNT2 | c.196A>G (p.Ile66Val) n.484+27778A>G c.925+26783A>G (n.925+26783A>G) c.67+47461A>G (n.67+47461A>G) n.25+26783A>G n.508+27778A>G n.254+28959A>G n.40+26783A>G n.283+63688A>G n.175+35025A>G c.694+26783A>G (n.694+26783A>G) c.926-16511A>G (n.926-16511A>G) n.1476+26783A>G n.1474+26783A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10556619A>T | CA362714182 | GCNT2 | c.196A>T (p.Ile66Phe) n.484+27778A>T c.925+26783A>T (n.925+26783A>T) c.67+47461A>T (n.67+47461A>T) n.25+26783A>T n.508+27778A>T n.254+28959A>T n.40+26783A>T n.283+63688A>T n.175+35025A>T c.694+26783A>T (n.694+26783A>T) c.926-16511A>T (n.926-16511A>T) n.1476+26783A>T n.1474+26783A>T | |
6 | g.10556620T>A | CA362714183 | GCNT2 | c.197T>A (p.Ile66Asn) n.484+27779T>A c.925+26784T>A (n.925+26784T>A) c.67+47462T>A (n.67+47462T>A) n.25+26784T>A n.508+27779T>A n.254+28960T>A n.40+26784T>A n.283+63689T>A n.175+35026T>A c.694+26784T>A (n.694+26784T>A) c.926-16510T>A (n.926-16510T>A) n.1476+26784T>A n.1474+26784T>A | |
6 | g.10556620T>C | CA362714184 | GCNT2 | c.197T>C (p.Ile66Thr) n.484+27779T>C c.925+26784T>C (n.925+26784T>C) c.67+47462T>C (n.67+47462T>C) n.25+26784T>C n.508+27779T>C n.254+28960T>C n.40+26784T>C n.283+63689T>C n.175+35026T>C c.694+26784T>C (n.694+26784T>C) c.926-16510T>C (n.926-16510T>C) n.1476+26784T>C n.1474+26784T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10556620T>G | CA362714185 | GCNT2 | c.197T>G (p.Ile66Ser) n.484+27779T>G c.925+26784T>G (n.925+26784T>G) c.67+47462T>G (n.67+47462T>G) n.25+26784T>G n.508+27779T>G n.254+28960T>G n.40+26784T>G n.283+63689T>G n.175+35026T>G c.694+26784T>G (n.694+26784T>G) c.926-16510T>G (n.926-16510T>G) n.1476+26784T>G n.1474+26784T>G | |
6 | g.10556621C>A | CA2578527033 | GCNT2 | c.198C>A (p.Ile66=) n.484+27780C>A c.925+26785C>A (n.925+26785C>A) c.67+47463C>A (n.67+47463C>A) n.25+26785C>A n.508+27780C>A n.254+28961C>A n.40+26785C>A n.283+63690C>A n.175+35027C>A c.694+26785C>A (n.694+26785C>A) c.926-16509C>A (n.926-16509C>A) n.1476+26785C>A n.1474+26785C>A | |
6 | g.10556621C>G | CA362714186 | GCNT2 | c.198C>G (p.Ile66Met) n.484+27780C>G c.925+26785C>G (n.925+26785C>G) c.67+47463C>G (n.67+47463C>G) n.25+26785C>G n.508+27780C>G n.254+28961C>G n.40+26785C>G n.283+63690C>G n.175+35027C>G c.694+26785C>G (n.694+26785C>G) c.926-16509C>G (n.926-16509C>G) n.1476+26785C>G n.1474+26785C>G | |
6 | g.10556621C>T | CA2677294110 | GCNT2 | c.198C>T (p.Ile66=) n.484+27780C>T c.925+26785C>T (n.925+26785C>T) c.67+47463C>T (n.67+47463C>T) n.25+26785C>T n.508+27780C>T n.254+28961C>T n.40+26785C>T n.283+63690C>T n.175+35027C>T c.694+26785C>T (n.694+26785C>T) c.926-16509C>T (n.926-16509C>T) n.1476+26785C>T n.1474+26785C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10556622del | CA2578527032 | GCNT2 | c.199del (p.His67MetfsTer10) n.484+27781del c.925+26786del (n.925+26786del) c.67+47464del (n.67+47464del) n.25+26786del n.508+27781del n.254+28962del n.40+26786del n.283+63691del n.175+35028del c.694+26786del (n.694+26786del) c.926-16508del (n.926-16508del) n.1476+26786del n.1474+26786del | gnomAD v4 |
6 | g.10556622C>A | CA362714187 | GCNT2 | c.199C>A (p.His67Asn) n.484+27781C>A c.925+26786C>A (n.925+26786C>A) c.67+47464C>A (n.67+47464C>A) n.25+26786C>A n.508+27781C>A n.254+28962C>A n.40+26786C>A n.283+63691C>A n.175+35028C>A c.694+26786C>A (n.694+26786C>A) c.926-16508C>A (n.926-16508C>A) n.1476+26786C>A n.1474+26786C>A | |
6 | g.10556622C= | CA1610028551 | GCNT2 | c.199C= (p.His67=) n.484+27781C= c.925+26786C= (n.925+26786C=) c.67+47464C= (n.67+47464C=) n.25+26786C= n.508+27781C= n.254+28962C= n.40+26786C= n.283+63691C= n.175+35028C= c.694+26786C= (n.694+26786C=) c.926-16508C= (n.926-16508C=) n.1476+26786C= n.1474+26786C= | |
6 | g.10556622C>G | CA362714188 | GCNT2 | c.199C>G (p.His67Asp) n.484+27781C>G c.925+26786C>G (n.925+26786C>G) c.67+47464C>G (n.67+47464C>G) n.25+26786C>G n.508+27781C>G n.254+28962C>G n.40+26786C>G n.283+63691C>G n.175+35028C>G c.694+26786C>G (n.694+26786C>G) c.926-16508C>G (n.926-16508C>G) n.1476+26786C>G n.1474+26786C>G | |
6 | g.10556622C>T | CA362714189 | GCNT2 | c.199C>T (p.His67Tyr) n.484+27781C>T c.925+26786C>T (n.925+26786C>T) c.67+47464C>T (n.67+47464C>T) n.25+26786C>T n.508+27781C>T n.254+28962C>T n.40+26786C>T n.283+63691C>T n.175+35028C>T c.694+26786C>T (n.694+26786C>T) c.926-16508C>T (n.926-16508C>T) n.1476+26786C>T n.1474+26786C>T | dbSNP |
6 | g.10556623A>C | CA362714190 | GCNT2 | c.200A>C (p.His67Pro) n.484+27782A>C c.925+26787A>C (n.925+26787A>C) c.67+47465A>C (n.67+47465A>C) n.25+26787A>C n.508+27782A>C n.254+28963A>C n.40+26787A>C n.283+63692A>C n.175+35029A>C c.694+26787A>C (n.694+26787A>C) c.926-16507A>C (n.926-16507A>C) n.1476+26787A>C n.1474+26787A>C | |
6 | g.10556623A>G | CA362714191 | GCNT2 | c.200A>G (p.His67Arg) n.484+27782A>G c.925+26787A>G (n.925+26787A>G) c.67+47465A>G (n.67+47465A>G) n.25+26787A>G n.508+27782A>G n.254+28963A>G n.40+26787A>G n.283+63692A>G n.175+35029A>G c.694+26787A>G (n.694+26787A>G) c.926-16507A>G (n.926-16507A>G) n.1476+26787A>G n.1474+26787A>G | |
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6 | g.10556625G>A | CA362714195 | GCNT2 | c.202G>A (p.Glu68Lys) n.484+27784G>A c.925+26789G>A (n.925+26789G>A) c.67+47467G>A (n.67+47467G>A) n.25+26789G>A n.508+27784G>A n.254+28965G>A n.40+26789G>A n.283+63694G>A n.175+35031G>A c.694+26789G>A (n.694+26789G>A) c.926-16505G>A (n.926-16505G>A) n.1476+26789G>A n.1474+26789G>A | |
6 | g.10556625G>C | CA362714196 | GCNT2 | c.202G>C (p.Glu68Gln) n.484+27784G>C c.925+26789G>C (n.925+26789G>C) c.67+47467G>C (n.67+47467G>C) n.25+26789G>C n.508+27784G>C n.254+28965G>C n.40+26789G>C n.283+63694G>C n.175+35031G>C c.694+26789G>C (n.694+26789G>C) c.926-16505G>C (n.926-16505G>C) n.1476+26789G>C n.1474+26789G>C | |
6 | g.10556625G>T | CA362714197 | GCNT2 | c.202G>T (p.Glu68Ter) n.484+27784G>T c.925+26789G>T (n.925+26789G>T) c.67+47467G>T (n.67+47467G>T) n.25+26789G>T n.508+27784G>T n.254+28965G>T n.40+26789G>T n.283+63694G>T n.175+35031G>T c.694+26789G>T (n.694+26789G>T) c.926-16505G>T (n.926-16505G>T) n.1476+26789G>T n.1474+26789G>T | |
6 | g.10556626A>C | CA362714198 | GCNT2 | c.203A>C (p.Glu68Ala) n.484+27785A>C c.925+26790A>C (n.925+26790A>C) c.67+47468A>C (n.67+47468A>C) n.25+26790A>C n.508+27785A>C n.254+28966A>C n.40+26790A>C n.283+63695A>C n.175+35032A>C c.694+26790A>C (n.694+26790A>C) c.926-16504A>C (n.926-16504A>C) n.1476+26790A>C n.1474+26790A>C | |
6 | g.10556626A>G | CA362714199 | GCNT2 | c.203A>G (p.Glu68Gly) n.484+27785A>G c.925+26790A>G (n.925+26790A>G) c.67+47468A>G (n.67+47468A>G) n.25+26790A>G n.508+27785A>G n.254+28966A>G n.40+26790A>G n.283+63695A>G n.175+35032A>G c.694+26790A>G (n.694+26790A>G) c.926-16504A>G (n.926-16504A>G) n.1476+26790A>G n.1474+26790A>G | |
6 | g.10556626A>T | CA362714200 | GCNT2 | c.203A>T (p.Glu68Val) n.484+27785A>T c.925+26790A>T (n.925+26790A>T) c.67+47468A>T (n.67+47468A>T) n.25+26790A>T n.508+27785A>T n.254+28966A>T n.40+26790A>T n.283+63695A>T n.175+35032A>T c.694+26790A>T (n.694+26790A>T) c.926-16504A>T (n.926-16504A>T) n.1476+26790A>T n.1474+26790A>T | |
6 | g.10556627G>C | CA362714201 | GCNT2 | c.204G>C (p.Glu68Asp) n.484+27786G>C c.925+26791G>C (n.925+26791G>C) c.67+47469G>C (n.67+47469G>C) n.25+26791G>C n.508+27786G>C n.254+28967G>C n.40+26791G>C n.283+63696G>C n.175+35033G>C c.694+26791G>C (n.694+26791G>C) c.926-16503G>C (n.926-16503G>C) n.1476+26791G>C n.1474+26791G>C | |
6 | g.10556627G>T | CA362714202 | GCNT2 | c.204G>T (p.Glu68Asp) n.484+27786G>T c.925+26791G>T (n.925+26791G>T) c.67+47469G>T (n.67+47469G>T) n.25+26791G>T n.508+27786G>T n.254+28967G>T n.40+26791G>T n.283+63696G>T n.175+35033G>T c.694+26791G>T (n.694+26791G>T) c.926-16503G>T (n.926-16503G>T) n.1476+26791G>T n.1474+26791G>T | |
6 | g.10556628A>C | CA362714203 | GCNT2 | c.205A>C (p.Lys69Gln) n.484+27787A>C c.925+26792A>C (n.925+26792A>C) c.67+47470A>C (n.67+47470A>C) n.25+26792A>C n.508+27787A>C n.254+28968A>C n.40+26792A>C n.283+63697A>C n.175+35034A>C c.694+26792A>C (n.694+26792A>C) c.926-16502A>C (n.926-16502A>C) n.1476+26792A>C n.1474+26792A>C | |
6 | g.10556628A>G | CA362714204 | GCNT2 | c.205A>G (p.Lys69Glu) n.484+27787A>G c.925+26792A>G (n.925+26792A>G) c.67+47470A>G (n.67+47470A>G) n.25+26792A>G n.508+27787A>G n.254+28968A>G n.40+26792A>G n.283+63697A>G n.175+35034A>G c.694+26792A>G (n.694+26792A>G) c.926-16502A>G (n.926-16502A>G) n.1476+26792A>G n.1474+26792A>G | |
6 | g.10556628A>T | CA362714205 | GCNT2 | c.205A>T (p.Lys69Ter) n.484+27787A>T c.925+26792A>T (n.925+26792A>T) c.67+47470A>T (n.67+47470A>T) n.25+26792A>T n.508+27787A>T n.254+28968A>T n.40+26792A>T n.283+63697A>T n.175+35034A>T c.694+26792A>T (n.694+26792A>T) c.926-16502A>T (n.926-16502A>T) n.1476+26792A>T n.1474+26792A>T | |
6 | g.10556629A= | CA1610028553 | GCNT2 | c.206A= (p.Lys69=) n.484+27788A= c.925+26793A= (n.925+26793A=) c.67+47471A= (n.67+47471A=) n.25+26793A= n.508+27788A= n.254+28969A= n.40+26793A= n.283+63698A= n.175+35035A= c.694+26793A= (n.694+26793A=) c.926-16501A= (n.926-16501A=) n.1476+26793A= n.1474+26793A= | |
6 | g.10556629A>C | CA362714206 | GCNT2 | c.206A>C (p.Lys69Thr) n.484+27788A>C c.925+26793A>C (n.925+26793A>C) c.67+47471A>C (n.67+47471A>C) n.25+26793A>C n.508+27788A>C n.254+28969A>C n.40+26793A>C n.283+63698A>C n.175+35035A>C c.694+26793A>C (n.694+26793A>C) c.926-16501A>C (n.926-16501A>C) n.1476+26793A>C n.1474+26793A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10556629A>G | CA3631954 | GCNT2 | c.206A>G (p.Lys69Arg) n.484+27788A>G c.925+26793A>G (n.925+26793A>G) c.67+47471A>G (n.67+47471A>G) n.25+26793A>G n.508+27788A>G n.254+28969A>G n.40+26793A>G n.283+63698A>G n.175+35035A>G c.694+26793A>G (n.694+26793A>G) c.926-16501A>G (n.926-16501A>G) n.1476+26793A>G n.1474+26793A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556629A>T | CA362714207 | GCNT2 | c.206A>T (p.Lys69Met) n.484+27788A>T c.925+26793A>T (n.925+26793A>T) c.67+47471A>T (n.67+47471A>T) n.25+26793A>T n.508+27788A>T n.254+28969A>T n.40+26793A>T n.283+63698A>T n.175+35035A>T c.694+26793A>T (n.694+26793A>T) c.926-16501A>T (n.926-16501A>T) n.1476+26793A>T n.1474+26793A>T | |
6 | g.10556630G>A | CA2677294112 | GCNT2 | c.207G>A (p.Lys69=) n.484+27789G>A c.925+26794G>A (n.925+26794G>A) c.67+47472G>A (n.67+47472G>A) n.25+26794G>A n.508+27789G>A n.254+28970G>A n.40+26794G>A n.283+63699G>A n.175+35036G>A c.694+26794G>A (n.694+26794G>A) c.926-16500G>A (n.926-16500G>A) n.1476+26794G>A n.1474+26794G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10556630G>C | CA362714209 | GCNT2 | c.207G>C (p.Lys69Asn) n.484+27789G>C c.925+26794G>C (n.925+26794G>C) c.67+47472G>C (n.67+47472G>C) n.25+26794G>C n.508+27789G>C n.254+28970G>C n.40+26794G>C n.283+63699G>C n.175+35036G>C c.694+26794G>C (n.694+26794G>C) c.926-16500G>C (n.926-16500G>C) n.1476+26794G>C n.1474+26794G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10556630G= | CA1610028557 | GCNT2 | c.207G= (p.Lys69=) n.484+27789G= c.925+26794G= (n.925+26794G=) c.67+47472G= (n.67+47472G=) n.25+26794G= n.508+27789G= n.254+28970G= n.40+26794G= n.283+63699G= n.175+35036G= c.694+26794G= (n.694+26794G=) c.926-16500G= (n.926-16500G=) n.1476+26794G= n.1474+26794G= | |
6 | g.10556630G>T | CA362714208 | GCNT2 | c.207G>T (p.Lys69Asn) n.484+27789G>T c.925+26794G>T (n.925+26794G>T) c.67+47472G>T (n.67+47472G>T) n.25+26794G>T n.508+27789G>T n.254+28970G>T n.40+26794G>T n.283+63699G>T n.175+35036G>T c.694+26794G>T (n.694+26794G>T) c.926-16500G>T (n.926-16500G>T) n.1476+26794G>T n.1474+26794G>T | |
6 | g.10556630_10556633delinsGTCT | CA1610028556 | GCNT2 | c.207_210delinsGTCT (p.Lys69=) n.484+27789_484+27792delinsGTCT c.925+26794_925+26797delinsGTCT (n.925+26794_925+26797delinsGTCT) c.67+47472_67+47475delinsGTCT (n.67+47472_67+47475delinsGTCT) n.25+26794_25+26797delinsGTCT n.508+27789_508+27792delinsGTCT n.254+28970_254+28973delinsGTCT n.40+26794_40+26797delinsGTCT n.283+63699_283+63702delinsGTCT n.175+35036_175+35039delinsGTCT c.694+26794_694+26797delinsGTCT (n.694+26794_694+26797delinsGTCT) c.926-16500_926-16497delinsGTCT (n.926-16500_926-16497delinsGTCT) n.1476+26794_1476+26797delinsGTCT n.1474+26794_1474+26797delinsGTCT | |
6 | g.10556630_10556631insACGATAAAAATAA | CA1610028562 | GCNT2 | c.207_208insACGATAAAAATAA (p.Ser70ThrfsTer23) n.484+27789_484+27790insACGATAAAAATAA c.925+26794_925+26795insACGATAAAAATAA (n.925+26794_925+26795insACGATAAAAATAA) c.67+47472_67+47473insACGATAAAAATAA (n.67+47472_67+47473insACGATAAAAATAA) n.25+26794_25+26795insACGATAAAAATAA n.508+27789_508+27790insACGATAAAAATAA n.254+28970_254+28971insACGATAAAAATAA n.40+26794_40+26795insACGATAAAAATAA n.283+63699_283+63700insACGATAAAAATAA n.175+35036_175+35037insACGATAAAAATAA c.694+26794_694+26795insACGATAAAAATAA (n.694+26794_694+26795insACGATAAAAATAA) c.926-16500_926-16499insACGATAAAAATAA (n.926-16500_926-16499insACGATAAAAATAA) n.1476+26794_1476+26795insACGATAAAAATAA n.1474+26794_1474+26795insACGATAAAAATAA | dbSNP |
6 | g.10556631T>A | CA362714210 | GCNT2 | c.208T>A (p.Ser70Thr) n.484+27790T>A c.925+26795T>A (n.925+26795T>A) c.67+47473T>A (n.67+47473T>A) n.25+26795T>A n.508+27790T>A n.254+28971T>A n.40+26795T>A n.283+63700T>A n.175+35037T>A c.694+26795T>A (n.694+26795T>A) c.926-16499T>A (n.926-16499T>A) n.1476+26795T>A n.1474+26795T>A | dbSNP |
6 | g.10556631T>C | CA134083917 | GCNT2 | c.208T>C (p.Ser70Pro) n.484+27790T>C c.925+26795T>C (n.925+26795T>C) c.67+47473T>C (n.67+47473T>C) n.25+26795T>C n.508+27790T>C n.254+28971T>C n.40+26795T>C n.283+63700T>C n.175+35037T>C c.694+26795T>C (n.694+26795T>C) c.926-16499T>C (n.926-16499T>C) n.1476+26795T>C n.1474+26795T>C | dbSNP |
6 | g.10556631T>G | CA362714211 | GCNT2 | c.208T>G (p.Ser70Ala) n.484+27790T>G c.925+26795T>G (n.925+26795T>G) c.67+47473T>G (n.67+47473T>G) n.25+26795T>G n.508+27790T>G n.254+28971T>G n.40+26795T>G n.283+63700T>G n.175+35037T>G c.694+26795T>G (n.694+26795T>G) c.926-16499T>G (n.926-16499T>G) n.1476+26795T>G n.1474+26795T>G | |
6 | g.10556631T= | CA1610028561 | GCNT2 | c.208T= (p.Ser70=) n.484+27790T= c.925+26795T= (n.925+26795T=) c.67+47473T= (n.67+47473T=) n.25+26795T= n.508+27790T= n.254+28971T= n.40+26795T= n.283+63700T= n.175+35037T= c.694+26795T= (n.694+26795T=) c.926-16499T= (n.926-16499T=) n.1476+26795T= n.1474+26795T= | |
6 | g.10556635_10556637del | CA3631955 | GCNT2 | c.212_214del (p.Ser71del) n.484+27794_484+27796del c.925+26799_925+26801del (n.925+26799_925+26801del) c.67+47477_67+47479del (n.67+47477_67+47479del) n.25+26799_25+26801del n.508+27794_508+27796del n.254+28975_254+28977del n.40+26799_40+26801del n.283+63704_283+63706del n.175+35041_175+35043del c.694+26799_694+26801del (n.694+26799_694+26801del) c.926-16495_926-16493del (n.926-16495_926-16493del) n.1476+26799_1476+26801del n.1474+26799_1474+26801del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10556632C>A | CA362714214 | GCNT2 | c.209C>A (p.Ser70Tyr) n.484+27791C>A c.925+26796C>A (n.925+26796C>A) c.67+47474C>A (n.67+47474C>A) n.25+26796C>A n.508+27791C>A n.254+28972C>A n.40+26796C>A n.283+63701C>A n.175+35038C>A c.694+26796C>A (n.694+26796C>A) c.926-16498C>A (n.926-16498C>A) n.1476+26796C>A n.1474+26796C>A | |
6 | g.10556632C= | CA1610028565 | GCNT2 | c.209C= (p.Ser70=) n.484+27791C= c.925+26796C= (n.925+26796C=) c.67+47474C= (n.67+47474C=) n.25+26796C= n.508+27791C= n.254+28972C= n.40+26796C= n.283+63701C= n.175+35038C= c.694+26796C= (n.694+26796C=) c.926-16498C= (n.926-16498C=) n.1476+26796C= n.1474+26796C= | |
6 | g.10556632C>G | CA362714212 | GCNT2 | c.209C>G (p.Ser70Cys) n.484+27791C>G c.925+26796C>G (n.925+26796C>G) c.67+47474C>G (n.67+47474C>G) n.25+26796C>G n.508+27791C>G n.254+28972C>G n.40+26796C>G n.283+63701C>G n.175+35038C>G c.694+26796C>G (n.694+26796C>G) c.926-16498C>G (n.926-16498C>G) n.1476+26796C>G n.1474+26796C>G | |
6 | g.10556632C>T | CA362714213 | GCNT2 | c.209C>T (p.Ser70Phe) n.484+27791C>T c.925+26796C>T (n.925+26796C>T) c.67+47474C>T (n.67+47474C>T) n.25+26796C>T n.508+27791C>T n.254+28972C>T n.40+26796C>T n.283+63701C>T n.175+35038C>T c.694+26796C>T (n.694+26796C>T) c.926-16498C>T (n.926-16498C>T) n.1476+26796C>T n.1474+26796C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556633T>G | CA3631956 | GCNT2 | c.210T>G (p.Ser70=) n.484+27792T>G c.925+26797T>G (n.925+26797T>G) c.67+47475T>G (n.67+47475T>G) n.25+26797T>G n.508+27792T>G n.254+28973T>G n.40+26797T>G n.283+63702T>G n.175+35039T>G c.694+26797T>G (n.694+26797T>G) c.926-16497T>G (n.926-16497T>G) n.1476+26797T>G n.1474+26797T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556633T= | CA1610028567 | GCNT2 | c.210T= (p.Ser70=) n.484+27792T= c.925+26797T= (n.925+26797T=) c.67+47475T= (n.67+47475T=) n.25+26797T= n.508+27792T= n.254+28973T= n.40+26797T= n.283+63702T= n.175+35039T= c.694+26797T= (n.694+26797T=) c.926-16497T= (n.926-16497T=) n.1476+26797T= n.1474+26797T= | |
6 | g.10556634T>A | CA3631957 | GCNT2 | c.211T>A (p.Ser71Thr) n.484+27793T>A c.925+26798T>A (n.925+26798T>A) c.67+47476T>A (n.67+47476T>A) n.25+26798T>A n.508+27793T>A n.254+28974T>A n.40+26798T>A n.283+63703T>A n.175+35040T>A c.694+26798T>A (n.694+26798T>A) c.926-16496T>A (n.926-16496T>A) n.1476+26798T>A n.1474+26798T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556634T>C | CA362714215 | GCNT2 | c.211T>C (p.Ser71Pro) n.484+27793T>C c.925+26798T>C (n.925+26798T>C) c.67+47476T>C (n.67+47476T>C) n.25+26798T>C n.508+27793T>C n.254+28974T>C n.40+26798T>C n.283+63703T>C n.175+35040T>C c.694+26798T>C (n.694+26798T>C) c.926-16496T>C (n.926-16496T>C) n.1476+26798T>C n.1474+26798T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556634T>G | CA362714216 | GCNT2 | c.211T>G (p.Ser71Ala) n.484+27793T>G c.925+26798T>G (n.925+26798T>G) c.67+47476T>G (n.67+47476T>G) n.25+26798T>G n.508+27793T>G n.254+28974T>G n.40+26798T>G n.283+63703T>G n.175+35040T>G c.694+26798T>G (n.694+26798T>G) c.926-16496T>G (n.926-16496T>G) n.1476+26798T>G n.1474+26798T>G | |
6 | g.10556634T= | CA1610028570 | GCNT2 | c.211T= (p.Ser71=) n.484+27793T= c.925+26798T= (n.925+26798T=) c.67+47476T= (n.67+47476T=) n.25+26798T= n.508+27793T= n.254+28974T= n.40+26798T= n.283+63703T= n.175+35040T= c.694+26798T= (n.694+26798T=) c.926-16496T= (n.926-16496T=) n.1476+26798T= n.1474+26798T= | |
6 | g.10556635C>A | CA3631958 | GCNT2 | c.212C>A (p.Ser71Tyr) n.484+27794C>A c.925+26799C>A (n.925+26799C>A) c.67+47477C>A (n.67+47477C>A) n.25+26799C>A n.508+27794C>A n.254+28975C>A n.40+26799C>A n.283+63704C>A n.175+35041C>A c.694+26799C>A (n.694+26799C>A) c.926-16495C>A (n.926-16495C>A) n.1476+26799C>A n.1474+26799C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556635C= | CA1610028572 | GCNT2 | c.212C= (p.Ser71=) n.484+27794C= c.925+26799C= (n.925+26799C=) c.67+47477C= (n.67+47477C=) n.25+26799C= n.508+27794C= n.254+28975C= n.40+26799C= n.283+63704C= n.175+35041C= c.694+26799C= (n.694+26799C=) c.926-16495C= (n.926-16495C=) n.1476+26799C= n.1474+26799C= | |
6 | g.10556635C>G | CA362714217 | GCNT2 | c.212C>G (p.Ser71Cys) n.484+27794C>G c.925+26799C>G (n.925+26799C>G) c.67+47477C>G (n.67+47477C>G) n.25+26799C>G n.508+27794C>G n.254+28975C>G n.40+26799C>G n.283+63704C>G n.175+35041C>G c.694+26799C>G (n.694+26799C>G) c.926-16495C>G (n.926-16495C>G) n.1476+26799C>G n.1474+26799C>G | |
6 | g.10556635C>T | CA362714218 | GCNT2 | c.212C>T (p.Ser71Phe) n.484+27794C>T c.925+26799C>T (n.925+26799C>T) c.67+47477C>T (n.67+47477C>T) n.25+26799C>T n.508+27794C>T n.254+28975C>T n.40+26799C>T n.283+63704C>T n.175+35041C>T c.694+26799C>T (n.694+26799C>T) c.926-16495C>T (n.926-16495C>T) n.1476+26799C>T n.1474+26799C>T | |
6 | g.10556636T>C | CA1610028575 | GCNT2 | c.213T>C (p.Ser71=) n.484+27795T>C c.925+26800T>C (n.925+26800T>C) c.67+47478T>C (n.67+47478T>C) n.25+26800T>C n.508+27795T>C n.254+28976T>C n.40+26800T>C n.283+63705T>C n.175+35042T>C c.694+26800T>C (n.694+26800T>C) c.926-16494T>C (n.926-16494T>C) n.1476+26800T>C n.1474+26800T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10556636T= | CA1610028574 | GCNT2 | c.213T= (p.Ser71=) n.484+27795T= c.925+26800T= (n.925+26800T=) c.67+47478T= (n.67+47478T=) n.25+26800T= n.508+27795T= n.254+28976T= n.40+26800T= n.283+63705T= n.175+35042T= c.694+26800T= (n.694+26800T=) c.926-16494T= (n.926-16494T=) n.1476+26800T= n.1474+26800T= | |
6 | g.10556637T>A | CA362714219 | GCNT2 | c.214T>A (p.Cys72Ser) n.484+27796T>A c.925+26801T>A (n.925+26801T>A) c.67+47479T>A (n.67+47479T>A) n.25+26801T>A n.508+27796T>A n.254+28977T>A n.40+26801T>A n.283+63706T>A n.175+35043T>A c.694+26801T>A (n.694+26801T>A) c.926-16493T>A (n.926-16493T>A) n.1476+26801T>A n.1474+26801T>A | |
6 | g.10556637T>C | CA362714220 | GCNT2 | c.214T>C (p.Cys72Arg) n.484+27796T>C c.925+26801T>C (n.925+26801T>C) c.67+47479T>C (n.67+47479T>C) n.25+26801T>C n.508+27796T>C n.254+28977T>C n.40+26801T>C n.283+63706T>C n.175+35043T>C c.694+26801T>C (n.694+26801T>C) c.926-16493T>C (n.926-16493T>C) n.1476+26801T>C n.1474+26801T>C | |
6 | g.10556637T>G | CA362714221 | GCNT2 | c.214T>G (p.Cys72Gly) n.484+27796T>G c.925+26801T>G (n.925+26801T>G) c.67+47479T>G (n.67+47479T>G) n.25+26801T>G n.508+27796T>G n.254+28977T>G n.40+26801T>G n.283+63706T>G n.175+35043T>G c.694+26801T>G (n.694+26801T>G) c.926-16493T>G (n.926-16493T>G) n.1476+26801T>G n.1474+26801T>G | gnomAD v4 |
6 | g.10556638G>A | CA362714224 | GCNT2 | c.215G>A (p.Cys72Tyr) n.484+27797G>A c.925+26802G>A (n.925+26802G>A) c.67+47480G>A (n.67+47480G>A) n.25+26802G>A n.508+27797G>A n.254+28978G>A n.40+26802G>A n.283+63707G>A n.175+35044G>A c.694+26802G>A (n.694+26802G>A) c.926-16492G>A (n.926-16492G>A) n.1476+26802G>A n.1474+26802G>A | |
6 | g.10556638G>C | CA362714222 | GCNT2 | c.215G>C (p.Cys72Ser) n.484+27797G>C c.925+26802G>C (n.925+26802G>C) c.67+47480G>C (n.67+47480G>C) n.25+26802G>C n.508+27797G>C n.254+28978G>C n.40+26802G>C n.283+63707G>C n.175+35044G>C c.694+26802G>C (n.694+26802G>C) c.926-16492G>C (n.926-16492G>C) n.1476+26802G>C n.1474+26802G>C | |
6 | g.10556638G>T | CA362714223 | GCNT2 | c.215G>T (p.Cys72Phe) n.484+27797G>T c.925+26802G>T (n.925+26802G>T) c.67+47480G>T (n.67+47480G>T) n.25+26802G>T n.508+27797G>T n.254+28978G>T n.40+26802G>T n.283+63707G>T n.175+35044G>T c.694+26802G>T (n.694+26802G>T) c.926-16492G>T (n.926-16492G>T) n.1476+26802G>T n.1474+26802G>T | |
6 | g.10556639C>A | CA362714225 | GCNT2 | c.216C>A (p.Cys72Ter) n.484+27798C>A c.925+26803C>A (n.925+26803C>A) c.67+47481C>A (n.67+47481C>A) n.25+26803C>A n.508+27798C>A n.254+28979C>A n.40+26803C>A n.283+63708C>A n.175+35045C>A c.694+26803C>A (n.694+26803C>A) c.926-16491C>A (n.926-16491C>A) n.1476+26803C>A n.1474+26803C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10556639C= | CA1610028578 | GCNT2 | c.216C= (p.Cys72=) n.484+27798C= c.925+26803C= (n.925+26803C=) c.67+47481C= (n.67+47481C=) n.25+26803C= n.508+27798C= n.254+28979C= n.40+26803C= n.283+63708C= n.175+35045C= c.694+26803C= (n.694+26803C=) c.926-16491C= (n.926-16491C=) n.1476+26803C= n.1474+26803C= | |
6 | g.10556639C>G | CA362714226 | GCNT2 | c.216C>G (p.Cys72Trp) n.484+27798C>G c.925+26803C>G (n.925+26803C>G) c.67+47481C>G (n.67+47481C>G) n.25+26803C>G n.508+27798C>G n.254+28979C>G n.40+26803C>G n.283+63708C>G n.175+35045C>G c.694+26803C>G (n.694+26803C>G) c.926-16491C>G (n.926-16491C>G) n.1476+26803C>G n.1474+26803C>G | |
6 | g.10556639C>T | CA3631959 | GCNT2 | c.216C>T (p.Cys72=) n.484+27798C>T c.925+26803C>T (n.925+26803C>T) c.67+47481C>T (n.67+47481C>T) n.25+26803C>T n.508+27798C>T n.254+28979C>T n.40+26803C>T n.283+63708C>T n.175+35045C>T c.694+26803C>T (n.694+26803C>T) c.926-16491C>T (n.926-16491C>T) n.1476+26803C>T n.1474+26803C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556640A>C | CA362714227 | GCNT2 | c.217A>C (p.Lys73Gln) n.484+27799A>C c.925+26804A>C (n.925+26804A>C) c.67+47482A>C (n.67+47482A>C) n.25+26804A>C n.508+27799A>C n.254+28980A>C n.40+26804A>C n.283+63709A>C n.175+35046A>C c.694+26804A>C (n.694+26804A>C) c.926-16490A>C (n.926-16490A>C) n.1476+26804A>C n.1474+26804A>C | |
6 | g.10556640A>G | CA362714228 | GCNT2 | c.217A>G (p.Lys73Glu) n.484+27799A>G c.925+26804A>G (n.925+26804A>G) c.67+47482A>G (n.67+47482A>G) n.25+26804A>G n.508+27799A>G n.254+28980A>G n.40+26804A>G n.283+63709A>G n.175+35046A>G c.694+26804A>G (n.694+26804A>G) c.926-16490A>G (n.926-16490A>G) n.1476+26804A>G n.1474+26804A>G | |
6 | g.10556640A>T | CA362714229 | GCNT2 | c.217A>T (p.Lys73Ter) n.484+27799A>T c.925+26804A>T (n.925+26804A>T) c.67+47482A>T (n.67+47482A>T) n.25+26804A>T n.508+27799A>T n.254+28980A>T n.40+26804A>T n.283+63709A>T n.175+35046A>T c.694+26804A>T (n.694+26804A>T) c.926-16490A>T (n.926-16490A>T) n.1476+26804A>T n.1474+26804A>T | |
6 | g.10556641A= | CA1610028582 | GCNT2 | c.218A= (p.Lys73=) n.484+27800A= c.925+26805A= (n.925+26805A=) c.67+47483A= (n.67+47483A=) n.25+26805A= n.508+27800A= n.254+28981A= n.40+26805A= n.283+63710A= n.175+35047A= c.694+26805A= (n.694+26805A=) c.926-16489A= (n.926-16489A=) n.1476+26805A= n.1474+26805A= | |
6 | g.10556641A>C | CA362714230 | GCNT2 | c.218A>C (p.Lys73Thr) n.484+27800A>C c.925+26805A>C (n.925+26805A>C) c.67+47483A>C (n.67+47483A>C) n.25+26805A>C n.508+27800A>C n.254+28981A>C n.40+26805A>C n.283+63710A>C n.175+35047A>C c.694+26805A>C (n.694+26805A>C) c.926-16489A>C (n.926-16489A>C) n.1476+26805A>C n.1474+26805A>C | |
6 | g.10556641A>G | CA362714231 | GCNT2 | c.218A>G (p.Lys73Arg) n.484+27800A>G c.925+26805A>G (n.925+26805A>G) c.67+47483A>G (n.67+47483A>G) n.25+26805A>G n.508+27800A>G n.254+28981A>G n.40+26805A>G n.283+63710A>G n.175+35047A>G c.694+26805A>G (n.694+26805A>G) c.926-16489A>G (n.926-16489A>G) n.1476+26805A>G n.1474+26805A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10556641A>T | CA362714232 | GCNT2 | c.218A>T (p.Lys73Met) n.484+27800A>T c.925+26805A>T (n.925+26805A>T) c.67+47483A>T (n.67+47483A>T) n.25+26805A>T n.508+27800A>T n.254+28981A>T n.40+26805A>T n.283+63710A>T n.175+35047A>T c.694+26805A>T (n.694+26805A>T) c.926-16489A>T (n.926-16489A>T) n.1476+26805A>T n.1474+26805A>T | |
6 | g.10556642G>C | CA362714233 | GCNT2 | c.219G>C (p.Lys73Asn) n.484+27801G>C c.925+26806G>C (n.925+26806G>C) c.67+47484G>C (n.67+47484G>C) n.25+26806G>C n.508+27801G>C n.254+28982G>C n.40+26806G>C n.283+63711G>C n.175+35048G>C c.694+26806G>C (n.694+26806G>C) c.926-16488G>C (n.926-16488G>C) n.1476+26806G>C n.1474+26806G>C | dbSNP |
6 | g.10556642G= | CA1610028583 | GCNT2 | c.219G= (p.Lys73=) n.484+27801G= c.925+26806G= (n.925+26806G=) c.67+47484G= (n.67+47484G=) n.25+26806G= n.508+27801G= n.254+28982G= n.40+26806G= n.283+63711G= n.175+35048G= c.694+26806G= (n.694+26806G=) c.926-16488G= (n.926-16488G=) n.1476+26806G= n.1474+26806G= | |
6 | g.10556642G>T | CA362714234 | GCNT2 | c.219G>T (p.Lys73Asn) n.484+27801G>T c.925+26806G>T (n.925+26806G>T) c.67+47484G>T (n.67+47484G>T) n.25+26806G>T n.508+27801G>T n.254+28982G>T n.40+26806G>T n.283+63711G>T n.175+35048G>T c.694+26806G>T (n.694+26806G>T) c.926-16488G>T (n.926-16488G>T) n.1476+26806G>T n.1474+26806G>T | |
6 | g.10556643G>A | CA362714236 | GCNT2 | c.220G>A (p.Glu74Lys) n.484+27802G>A c.925+26807G>A (n.925+26807G>A) c.67+47485G>A (n.67+47485G>A) n.25+26807G>A n.508+27802G>A n.254+28983G>A n.40+26807G>A n.283+63712G>A n.175+35049G>A c.694+26807G>A (n.694+26807G>A) c.926-16487G>A (n.926-16487G>A) n.1476+26807G>A n.1474+26807G>A | |
6 | g.10556643G>C | CA362714237 | GCNT2 | c.220G>C (p.Glu74Gln) n.484+27802G>C c.925+26807G>C (n.925+26807G>C) c.67+47485G>C (n.67+47485G>C) n.25+26807G>C n.508+27802G>C n.254+28983G>C n.40+26807G>C n.283+63712G>C n.175+35049G>C c.694+26807G>C (n.694+26807G>C) c.926-16487G>C (n.926-16487G>C) n.1476+26807G>C n.1474+26807G>C | |
6 | g.10556643G= | CA1610028585 | GCNT2 | c.220G= (p.Glu74=) n.484+27802G= c.925+26807G= (n.925+26807G=) c.67+47485G= (n.67+47485G=) n.25+26807G= n.508+27802G= n.254+28983G= n.40+26807G= n.283+63712G= n.175+35049G= c.694+26807G= (n.694+26807G=) c.926-16487G= (n.926-16487G=) n.1476+26807G= n.1474+26807G= | |
6 | g.10556643G>T | CA362714235 | GCNT2 | c.220G>T (p.Glu74Ter) n.484+27802G>T c.925+26807G>T (n.925+26807G>T) c.67+47485G>T (n.67+47485G>T) n.25+26807G>T n.508+27802G>T n.254+28983G>T n.40+26807G>T n.283+63712G>T n.175+35049G>T c.694+26807G>T (n.694+26807G>T) c.926-16487G>T (n.926-16487G>T) n.1476+26807G>T n.1474+26807G>T | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.10556644A>C | CA362714238 | GCNT2 | c.221A>C (p.Glu74Ala) n.484+27803A>C c.925+26808A>C (n.925+26808A>C) c.67+47486A>C (n.67+47486A>C) n.25+26808A>C n.508+27803A>C n.254+28984A>C n.40+26808A>C n.283+63713A>C n.175+35050A>C c.694+26808A>C (n.694+26808A>C) c.926-16486A>C (n.926-16486A>C) n.1476+26808A>C n.1474+26808A>C | |
6 | g.10556644A>G | CA362714239 | GCNT2 | c.221A>G (p.Glu74Gly) n.484+27803A>G c.925+26808A>G (n.925+26808A>G) c.67+47486A>G (n.67+47486A>G) n.25+26808A>G n.508+27803A>G n.254+28984A>G n.40+26808A>G n.283+63713A>G n.175+35050A>G c.694+26808A>G (n.694+26808A>G) c.926-16486A>G (n.926-16486A>G) n.1476+26808A>G n.1474+26808A>G | |
6 | g.10556644A>T | CA362714240 | GCNT2 | c.221A>T (p.Glu74Val) n.484+27803A>T c.925+26808A>T (n.925+26808A>T) c.67+47486A>T (n.67+47486A>T) n.25+26808A>T n.508+27803A>T n.254+28984A>T n.40+26808A>T n.283+63713A>T n.175+35050A>T c.694+26808A>T (n.694+26808A>T) c.926-16486A>T (n.926-16486A>T) n.1476+26808A>T n.1474+26808A>T | |
6 | g.10556645A>C | CA362714241 | GCNT2 | c.222A>C (p.Glu74Asp) n.484+27804A>C c.925+26809A>C (n.925+26809A>C) c.67+47487A>C (n.67+47487A>C) n.25+26809A>C n.508+27804A>C n.254+28985A>C n.40+26809A>C n.283+63714A>C n.175+35051A>C c.694+26809A>C (n.694+26809A>C) c.926-16485A>C (n.926-16485A>C) n.1476+26809A>C n.1474+26809A>C | |
6 | g.10556645A>G | CA2677294113 | GCNT2 | c.222A>G (p.Glu74=) n.484+27804A>G c.925+26809A>G (n.925+26809A>G) c.67+47487A>G (n.67+47487A>G) n.25+26809A>G n.508+27804A>G n.254+28985A>G n.40+26809A>G n.283+63714A>G n.175+35051A>G c.694+26809A>G (n.694+26809A>G) c.926-16485A>G (n.926-16485A>G) n.1476+26809A>G n.1474+26809A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10556645A>T | CA362714242 | GCNT2 | c.222A>T (p.Glu74Asp) n.484+27804A>T c.925+26809A>T (n.925+26809A>T) c.67+47487A>T (n.67+47487A>T) n.25+26809A>T n.508+27804A>T n.254+28985A>T n.40+26809A>T n.283+63714A>T n.175+35051A>T c.694+26809A>T (n.694+26809A>T) c.926-16485A>T (n.926-16485A>T) n.1476+26809A>T n.1474+26809A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10556646T>A | CA362714245 | GCNT2 | c.223T>A (p.Tyr75Asn) n.484+27805T>A c.925+26810T>A (n.925+26810T>A) c.67+47488T>A (n.67+47488T>A) n.25+26810T>A n.508+27805T>A n.254+28986T>A n.40+26810T>A n.283+63715T>A n.175+35052T>A c.694+26810T>A (n.694+26810T>A) c.926-16484T>A (n.926-16484T>A) n.1476+26810T>A n.1474+26810T>A | |
6 | g.10556646T>C | CA362714244 | GCNT2 | c.223T>C (p.Tyr75His) n.484+27805T>C c.925+26810T>C (n.925+26810T>C) c.67+47488T>C (n.67+47488T>C) n.25+26810T>C n.508+27805T>C n.254+28986T>C n.40+26810T>C n.283+63715T>C n.175+35052T>C c.694+26810T>C (n.694+26810T>C) c.926-16484T>C (n.926-16484T>C) n.1476+26810T>C n.1474+26810T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10556646T>G | CA362714243 | GCNT2 | c.223T>G (p.Tyr75Asp) n.484+27805T>G c.925+26810T>G (n.925+26810T>G) c.67+47488T>G (n.67+47488T>G) n.25+26810T>G n.508+27805T>G n.254+28986T>G n.40+26810T>G n.283+63715T>G n.175+35052T>G c.694+26810T>G (n.694+26810T>G) c.926-16484T>G (n.926-16484T>G) n.1476+26810T>G n.1474+26810T>G | |
6 | g.10556647A= | CA1610028587 | GCNT2 | c.224A= (p.Tyr75=) n.484+27806A= c.925+26811A= (n.925+26811A=) c.67+47489A= (n.67+47489A=) n.25+26811A= n.508+27806A= n.254+28987A= n.40+26811A= n.283+63716A= n.175+35053A= c.694+26811A= (n.694+26811A=) c.926-16483A= (n.926-16483A=) n.1476+26811A= n.1474+26811A= | |
6 | g.10556647A>C | CA362714246 | GCNT2 | c.224A>C (p.Tyr75Ser) n.484+27806A>C c.925+26811A>C (n.925+26811A>C) c.67+47489A>C (n.67+47489A>C) n.25+26811A>C n.508+27806A>C n.254+28987A>C n.40+26811A>C n.283+63716A>C n.175+35053A>C c.694+26811A>C (n.694+26811A>C) c.926-16483A>C (n.926-16483A>C) n.1476+26811A>C n.1474+26811A>C | |
6 | g.10556647A>G | CA362714247 | GCNT2 | c.224A>G (p.Tyr75Cys) n.484+27806A>G c.925+26811A>G (n.925+26811A>G) c.67+47489A>G (n.67+47489A>G) n.25+26811A>G n.508+27806A>G n.254+28987A>G n.40+26811A>G n.283+63716A>G n.175+35053A>G c.694+26811A>G (n.694+26811A>G) c.926-16483A>G (n.926-16483A>G) n.1476+26811A>G n.1474+26811A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10556647A>T | CA362714248 | GCNT2 | c.224A>T (p.Tyr75Phe) n.484+27806A>T c.925+26811A>T (n.925+26811A>T) c.67+47489A>T (n.67+47489A>T) n.25+26811A>T n.508+27806A>T n.254+28987A>T n.40+26811A>T n.283+63716A>T n.175+35053A>T c.694+26811A>T (n.694+26811A>T) c.926-16483A>T (n.926-16483A>T) n.1476+26811A>T n.1474+26811A>T | |
6 | g.10556648C>A | CA362714249 | GCNT2 | c.225C>A (p.Tyr75Ter) n.484+27807C>A c.925+26812C>A (n.925+26812C>A) c.67+47490C>A (n.67+47490C>A) n.25+26812C>A n.508+27807C>A n.254+28988C>A n.40+26812C>A n.283+63717C>A n.175+35054C>A c.694+26812C>A (n.694+26812C>A) c.926-16482C>A (n.926-16482C>A) n.1476+26812C>A n.1474+26812C>A | |
6 | g.10556648C= | CA1610028588 | GCNT2 | c.225C= (p.Tyr75=) n.484+27807C= c.925+26812C= (n.925+26812C=) c.67+47490C= (n.67+47490C=) n.25+26812C= n.508+27807C= n.254+28988C= n.40+26812C= n.283+63717C= n.175+35054C= c.694+26812C= (n.694+26812C=) c.926-16482C= (n.926-16482C=) n.1476+26812C= n.1474+26812C= | |
6 | g.10556648C>G | CA362714250 | GCNT2 | c.225C>G (p.Tyr75Ter) n.484+27807C>G c.925+26812C>G (n.925+26812C>G) c.67+47490C>G (n.67+47490C>G) n.25+26812C>G n.508+27807C>G n.254+28988C>G n.40+26812C>G n.283+63717C>G n.175+35054C>G c.694+26812C>G (n.694+26812C>G) c.926-16482C>G (n.926-16482C>G) n.1476+26812C>G n.1474+26812C>G | |
6 | g.10556648C>T | CA3631960 | GCNT2 | c.225C>T (p.Tyr75=) n.484+27807C>T c.925+26812C>T (n.925+26812C>T) c.67+47490C>T (n.67+47490C>T) n.25+26812C>T n.508+27807C>T n.254+28988C>T n.40+26812C>T n.283+63717C>T n.175+35054C>T c.694+26812C>T (n.694+26812C>T) c.926-16482C>T (n.926-16482C>T) n.1476+26812C>T n.1474+26812C>T | dbSNP ExAC |
6 | g.10556649T>A | CA3631961 | GCNT2 | c.226T>A (p.Leu76Met) n.484+27808T>A c.925+26813T>A (n.925+26813T>A) c.67+47491T>A (n.67+47491T>A) n.25+26813T>A n.508+27808T>A n.254+28989T>A n.40+26813T>A n.283+63718T>A n.175+35055T>A c.694+26813T>A (n.694+26813T>A) c.926-16481T>A (n.926-16481T>A) n.1476+26813T>A n.1474+26813T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10556649T>C | CA3631962 | GCNT2 | c.226T>C (p.Leu76=) n.484+27808T>C c.925+26813T>C (n.925+26813T>C) c.67+47491T>C (n.67+47491T>C) n.25+26813T>C n.508+27808T>C n.254+28989T>C n.40+26813T>C n.283+63718T>C n.175+35055T>C c.694+26813T>C (n.694+26813T>C) c.926-16481T>C (n.926-16481T>C) n.1476+26813T>C n.1474+26813T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556649T>G | CA362714251 | GCNT2 | c.226T>G (p.Leu76Val) n.484+27808T>G c.925+26813T>G (n.925+26813T>G) c.67+47491T>G (n.67+47491T>G) n.25+26813T>G n.508+27808T>G n.254+28989T>G n.40+26813T>G n.283+63718T>G n.175+35055T>G c.694+26813T>G (n.694+26813T>G) c.926-16481T>G (n.926-16481T>G) n.1476+26813T>G n.1474+26813T>G | |
6 | g.10556649T= | CA1610028590 | GCNT2 | c.226T= (p.Leu76=) n.484+27808T= c.925+26813T= (n.925+26813T=) c.67+47491T= (n.67+47491T=) n.25+26813T= n.508+27808T= n.254+28989T= n.40+26813T= n.283+63718T= n.175+35055T= c.694+26813T= (n.694+26813T=) c.926-16481T= (n.926-16481T=) n.1476+26813T= n.1474+26813T= | |
6 | g.10556650T>A | CA362714252 | GCNT2 | c.227T>A (p.Leu76Ter) n.484+27809T>A c.925+26814T>A (n.925+26814T>A) c.67+47492T>A (n.67+47492T>A) n.25+26814T>A n.508+27809T>A n.254+28990T>A n.40+26814T>A n.283+63719T>A n.175+35056T>A c.694+26814T>A (n.694+26814T>A) c.926-16480T>A (n.926-16480T>A) n.1476+26814T>A n.1474+26814T>A | |
6 | g.10556650T>C | CA362714253 | GCNT2 | c.227T>C (p.Leu76Ser) n.484+27809T>C c.925+26814T>C (n.925+26814T>C) c.67+47492T>C (n.67+47492T>C) n.25+26814T>C n.508+27809T>C n.254+28990T>C n.40+26814T>C n.283+63719T>C n.175+35056T>C c.694+26814T>C (n.694+26814T>C) c.926-16480T>C (n.926-16480T>C) n.1476+26814T>C n.1474+26814T>C | |
6 | g.10556650T>G | CA362714254 | GCNT2 | c.227T>G (p.Leu76Trp) n.484+27809T>G c.925+26814T>G (n.925+26814T>G) c.67+47492T>G (n.67+47492T>G) n.25+26814T>G n.508+27809T>G n.254+28990T>G n.40+26814T>G n.283+63719T>G n.175+35056T>G c.694+26814T>G (n.694+26814T>G) c.926-16480T>G (n.926-16480T>G) n.1476+26814T>G n.1474+26814T>G | |
6 | g.10556651G>A | CA3631963 | GCNT2 | c.228G>A (p.Leu76=) n.484+27810G>A c.925+26815G>A (n.925+26815G>A) c.67+47493G>A (n.67+47493G>A) n.25+26815G>A n.508+27810G>A n.254+28991G>A n.40+26815G>A n.283+63720G>A n.175+35057G>A c.694+26815G>A (n.694+26815G>A) c.926-16479G>A (n.926-16479G>A) n.1476+26815G>A n.1474+26815G>A | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556651G>C | CA362714255 | GCNT2 | c.228G>C (p.Leu76Phe) n.484+27810G>C c.925+26815G>C (n.925+26815G>C) c.67+47493G>C (n.67+47493G>C) n.25+26815G>C n.508+27810G>C n.254+28991G>C n.40+26815G>C n.283+63720G>C n.175+35057G>C c.694+26815G>C (n.694+26815G>C) c.926-16479G>C (n.926-16479G>C) n.1476+26815G>C n.1474+26815G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556651G= | CA1610028593 | GCNT2 | c.228G= (p.Leu76=) n.484+27810G= c.925+26815G= (n.925+26815G=) c.67+47493G= (n.67+47493G=) n.25+26815G= n.508+27810G= n.254+28991G= n.40+26815G= n.283+63720G= n.175+35057G= c.694+26815G= (n.694+26815G=) c.926-16479G= (n.926-16479G=) n.1476+26815G= n.1474+26815G= | |
6 | g.10556651G>T | CA362714256 | GCNT2 | c.228G>T (p.Leu76Phe) n.484+27810G>T c.925+26815G>T (n.925+26815G>T) c.67+47493G>T (n.67+47493G>T) n.25+26815G>T n.508+27810G>T n.254+28991G>T n.40+26815G>T n.283+63720G>T n.175+35057G>T c.694+26815G>T (n.694+26815G>T) c.926-16479G>T (n.926-16479G>T) n.1476+26815G>T n.1474+26815G>T | |
6 | g.10556652A>C | CA362714257 | GCNT2 | c.229A>C (p.Thr77Pro) n.484+27811A>C c.925+26816A>C (n.925+26816A>C) c.67+47494A>C (n.67+47494A>C) n.25+26816A>C n.508+27811A>C n.254+28992A>C n.40+26816A>C n.283+63721A>C n.175+35058A>C c.694+26816A>C (n.694+26816A>C) c.926-16478A>C (n.926-16478A>C) n.1476+26816A>C n.1474+26816A>C | |
6 | g.10556652A>G | CA362714259 | GCNT2 | c.229A>G (p.Thr77Ala) n.484+27811A>G c.925+26816A>G (n.925+26816A>G) c.67+47494A>G (n.67+47494A>G) n.25+26816A>G n.508+27811A>G n.254+28992A>G n.40+26816A>G n.283+63721A>G n.175+35058A>G c.694+26816A>G (n.694+26816A>G) c.926-16478A>G (n.926-16478A>G) n.1476+26816A>G n.1474+26816A>G | |
6 | g.10556652A>T | CA362714261 | GCNT2 | c.229A>T (p.Thr77Ser) n.484+27811A>T c.925+26816A>T (n.925+26816A>T) c.67+47494A>T (n.67+47494A>T) n.25+26816A>T n.508+27811A>T n.254+28992A>T n.40+26816A>T n.283+63721A>T n.175+35058A>T c.694+26816A>T (n.694+26816A>T) c.926-16478A>T (n.926-16478A>T) n.1476+26816A>T n.1474+26816A>T | |
6 | g.10556653C>A | CA362714264 | GCNT2 | c.230C>A (p.Thr77Asn) n.484+27812C>A c.925+26817C>A (n.925+26817C>A) c.67+47495C>A (n.67+47495C>A) n.25+26817C>A n.508+27812C>A n.254+28993C>A n.40+26817C>A n.283+63722C>A n.175+35059C>A c.694+26817C>A (n.694+26817C>A) c.926-16477C>A (n.926-16477C>A) n.1476+26817C>A n.1474+26817C>A | |
6 | g.10556653C= | CA1610028594 | GCNT2 | c.230C= (p.Thr77=) n.484+27812C= c.925+26817C= (n.925+26817C=) c.67+47495C= (n.67+47495C=) n.25+26817C= n.508+27812C= n.254+28993C= n.40+26817C= n.283+63722C= n.175+35059C= c.694+26817C= (n.694+26817C=) c.926-16477C= (n.926-16477C=) n.1476+26817C= n.1474+26817C= | |
6 | g.10556653C>G | CA362714266 | GCNT2 | c.230C>G (p.Thr77Ser) n.484+27812C>G c.925+26817C>G (n.925+26817C>G) c.67+47495C>G (n.67+47495C>G) n.25+26817C>G n.508+27812C>G n.254+28993C>G n.40+26817C>G n.283+63722C>G n.175+35059C>G c.694+26817C>G (n.694+26817C>G) c.926-16477C>G (n.926-16477C>G) n.1476+26817C>G n.1474+26817C>G | |
6 | g.10556653C>T | CA362714268 | GCNT2 | c.230C>T (p.Thr77Ile) n.484+27812C>T c.925+26817C>T (n.925+26817C>T) c.67+47495C>T (n.67+47495C>T) n.25+26817C>T n.508+27812C>T n.254+28993C>T n.40+26817C>T n.283+63722C>T n.175+35059C>T c.694+26817C>T (n.694+26817C>T) c.926-16477C>T (n.926-16477C>T) n.1476+26817C>T n.1474+26817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10556654C= | CA1610028595 | GCNT2 | c.231C= (p.Thr77=) n.484+27813C= c.925+26818C= (n.925+26818C=) c.67+47496C= (n.67+47496C=) n.25+26818C= n.508+27813C= n.254+28994C= n.40+26818C= n.283+63723C= n.175+35060C= c.694+26818C= (n.694+26818C=) c.926-16476C= (n.926-16476C=) n.1476+26818C= n.1474+26818C= | |
6 | g.10556654C>T | CA3631964 | GCNT2 | c.231C>T (p.Thr77=) n.484+27813C>T c.925+26818C>T (n.925+26818C>T) c.67+47496C>T (n.67+47496C>T) n.25+26818C>T n.508+27813C>T n.254+28994C>T n.40+26818C>T n.283+63723C>T n.175+35060C>T c.694+26818C>T (n.694+26818C>T) c.926-16476C>T (n.926-16476C>T) n.1476+26818C>T n.1474+26818C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556655C>A | CA362714275 | GCNT2 | c.232C>A (p.Gln78Lys) n.484+27814C>A c.925+26819C>A (n.925+26819C>A) c.67+47497C>A (n.67+47497C>A) n.25+26819C>A n.508+27814C>A n.254+28995C>A n.40+26819C>A n.283+63724C>A n.175+35061C>A c.694+26819C>A (n.694+26819C>A) c.926-16475C>A (n.926-16475C>A) n.1476+26819C>A n.1474+26819C>A | |
6 | g.10556655C>G | CA362714273 | GCNT2 | c.232C>G (p.Gln78Glu) n.484+27814C>G c.925+26819C>G (n.925+26819C>G) c.67+47497C>G (n.67+47497C>G) n.25+26819C>G n.508+27814C>G n.254+28995C>G n.40+26819C>G n.283+63724C>G n.175+35061C>G c.694+26819C>G (n.694+26819C>G) c.926-16475C>G (n.926-16475C>G) n.1476+26819C>G n.1474+26819C>G | |
6 | g.10556655C>T | CA362714277 | GCNT2 | c.232C>T (p.Gln78Ter) n.484+27814C>T c.925+26819C>T (n.925+26819C>T) c.67+47497C>T (n.67+47497C>T) n.25+26819C>T n.508+27814C>T n.254+28995C>T n.40+26819C>T n.283+63724C>T n.175+35061C>T c.694+26819C>T (n.694+26819C>T) c.926-16475C>T (n.926-16475C>T) n.1476+26819C>T n.1474+26819C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10556656A>C | CA362714280 | GCNT2 | c.233A>C (p.Gln78Pro) n.484+27815A>C c.925+26820A>C (n.925+26820A>C) c.67+47498A>C (n.67+47498A>C) n.25+26820A>C n.508+27815A>C n.254+28996A>C n.40+26820A>C n.283+63725A>C n.175+35062A>C c.694+26820A>C (n.694+26820A>C) c.926-16474A>C (n.926-16474A>C) n.1476+26820A>C n.1474+26820A>C | |
6 | g.10556656A>G | CA362714282 | GCNT2 | c.233A>G (p.Gln78Arg) n.484+27815A>G c.925+26820A>G (n.925+26820A>G) c.67+47498A>G (n.67+47498A>G) n.25+26820A>G n.508+27815A>G n.254+28996A>G n.40+26820A>G n.283+63725A>G n.175+35062A>G c.694+26820A>G (n.694+26820A>G) c.926-16474A>G (n.926-16474A>G) n.1476+26820A>G n.1474+26820A>G | |
6 | g.10556656A>T | CA362714283 | GCNT2 | c.233A>T (p.Gln78Leu) n.484+27815A>T c.925+26820A>T (n.925+26820A>T) c.67+47498A>T (n.67+47498A>T) n.25+26820A>T n.508+27815A>T n.254+28996A>T n.40+26820A>T n.283+63725A>T n.175+35062A>T c.694+26820A>T (n.694+26820A>T) c.926-16474A>T (n.926-16474A>T) n.1476+26820A>T n.1474+26820A>T | |
6 | g.10556657G>A | CA2501779734 | GCNT2 | c.234G>A (p.Gln78=) n.484+27816G>A c.925+26821G>A (n.925+26821G>A) c.67+47499G>A (n.67+47499G>A) n.25+26821G>A n.508+27816G>A n.254+28997G>A n.40+26821G>A n.283+63726G>A n.175+35063G>A c.694+26821G>A (n.694+26821G>A) c.926-16473G>A (n.926-16473G>A) n.1476+26821G>A n.1474+26821G>A | |
6 | g.10556657G>C | CA362714284 | GCNT2 | c.234G>C (p.Gln78His) n.484+27816G>C c.925+26821G>C (n.925+26821G>C) c.67+47499G>C (n.67+47499G>C) n.25+26821G>C n.508+27816G>C n.254+28997G>C n.40+26821G>C n.283+63726G>C n.175+35063G>C c.694+26821G>C (n.694+26821G>C) c.926-16473G>C (n.926-16473G>C) n.1476+26821G>C n.1474+26821G>C | |
6 | g.10556657G>T | CA362714286 | GCNT2 | c.234G>T (p.Gln78His) n.484+27816G>T c.925+26821G>T (n.925+26821G>T) c.67+47499G>T (n.67+47499G>T) n.25+26821G>T n.508+27816G>T n.254+28997G>T n.40+26821G>T n.283+63726G>T n.175+35063G>T c.694+26821G>T (n.694+26821G>T) c.926-16473G>T (n.926-16473G>T) n.1476+26821G>T n.1474+26821G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10556658A>C | CA362714289 | GCNT2 | c.235A>C (p.Ser79Arg) n.484+27817A>C c.925+26822A>C (n.925+26822A>C) c.67+47500A>C (n.67+47500A>C) n.25+26822A>C n.508+27817A>C n.254+28998A>C n.40+26822A>C n.283+63727A>C n.175+35064A>C c.694+26822A>C (n.694+26822A>C) c.926-16472A>C (n.926-16472A>C) n.1476+26822A>C n.1474+26822A>C | |
6 | g.10556658A>G | CA362714291 | GCNT2 | c.235A>G (p.Ser79Gly) n.484+27817A>G c.925+26822A>G (n.925+26822A>G) c.67+47500A>G (n.67+47500A>G) n.25+26822A>G n.508+27817A>G n.254+28998A>G n.40+26822A>G n.283+63727A>G n.175+35064A>G c.694+26822A>G (n.694+26822A>G) c.926-16472A>G (n.926-16472A>G) n.1476+26822A>G n.1474+26822A>G | |
6 | g.10556658A>T | CA362714293 | GCNT2 | c.235A>T (p.Ser79Cys) n.484+27817A>T c.925+26822A>T (n.925+26822A>T) c.67+47500A>T (n.67+47500A>T) n.25+26822A>T n.508+27817A>T n.254+28998A>T n.40+26822A>T n.283+63727A>T n.175+35064A>T c.694+26822A>T (n.694+26822A>T) c.926-16472A>T (n.926-16472A>T) n.1476+26822A>T n.1474+26822A>T | |
6 | g.10556659G>A | CA362714294 | GCNT2 | c.236G>A (p.Ser79Asn) n.484+27818G>A c.925+26823G>A (n.925+26823G>A) c.67+47501G>A (n.67+47501G>A) n.25+26823G>A n.508+27818G>A n.254+28999G>A n.40+26823G>A n.283+63728G>A n.175+35065G>A c.694+26823G>A (n.694+26823G>A) c.926-16471G>A (n.926-16471G>A) n.1476+26823G>A n.1474+26823G>A | |
6 | g.10556659G>C | CA362714297 | GCNT2 | c.236G>C (p.Ser79Thr) n.484+27818G>C c.925+26823G>C (n.925+26823G>C) c.67+47501G>C (n.67+47501G>C) n.25+26823G>C n.508+27818G>C n.254+28999G>C n.40+26823G>C n.283+63728G>C n.175+35065G>C c.694+26823G>C (n.694+26823G>C) c.926-16471G>C (n.926-16471G>C) n.1476+26823G>C n.1474+26823G>C | |
6 | g.10556659G>T | CA362714299 | GCNT2 | c.236G>T (p.Ser79Ile) n.484+27818G>T c.925+26823G>T (n.925+26823G>T) c.67+47501G>T (n.67+47501G>T) n.25+26823G>T n.508+27818G>T n.254+28999G>T n.40+26823G>T n.283+63728G>T n.175+35065G>T c.694+26823G>T (n.694+26823G>T) c.926-16471G>T (n.926-16471G>T) n.1476+26823G>T n.1474+26823G>T | |
6 | g.10556660C>A | CA362714302 | GCNT2 | c.237C>A (p.Ser79Arg) n.484+27819C>A c.925+26824C>A (n.925+26824C>A) c.67+47502C>A (n.67+47502C>A) n.25+26824C>A n.508+27819C>A n.254+29000C>A n.40+26824C>A n.283+63729C>A n.175+35066C>A c.694+26824C>A (n.694+26824C>A) c.926-16470C>A (n.926-16470C>A) n.1476+26824C>A n.1474+26824C>A | |
6 | g.10556660C= | CA1610028597 | GCNT2 | c.237C= (p.Ser79=) n.484+27819C= c.925+26824C= (n.925+26824C=) c.67+47502C= (n.67+47502C=) n.25+26824C= n.508+27819C= n.254+29000C= n.40+26824C= n.283+63729C= n.175+35066C= c.694+26824C= (n.694+26824C=) c.926-16470C= (n.926-16470C=) n.1476+26824C= n.1474+26824C= | |
6 | g.10556660C>G | CA362714304 | GCNT2 | c.237C>G (p.Ser79Arg) n.484+27819C>G c.925+26824C>G (n.925+26824C>G) c.67+47502C>G (n.67+47502C>G) n.25+26824C>G n.508+27819C>G n.254+29000C>G n.40+26824C>G n.283+63729C>G n.175+35066C>G c.694+26824C>G (n.694+26824C>G) c.926-16470C>G (n.926-16470C>G) n.1476+26824C>G n.1474+26824C>G | |
6 | g.10556660C>T | CA565487615 | GCNT2 | c.237C>T (p.Ser79=) n.484+27819C>T c.925+26824C>T (n.925+26824C>T) c.67+47502C>T (n.67+47502C>T) n.25+26824C>T n.508+27819C>T n.254+29000C>T n.40+26824C>T n.283+63729C>T n.175+35066C>T c.694+26824C>T (n.694+26824C>T) c.926-16470C>T (n.926-16470C>T) n.1476+26824C>T n.1474+26824C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556661C>A | CA362714307 | GCNT2 | c.238C>A (p.His80Asn) n.484+27820C>A c.925+26825C>A (n.925+26825C>A) c.67+47503C>A (n.67+47503C>A) n.25+26825C>A n.508+27820C>A n.254+29001C>A n.40+26825C>A n.283+63730C>A n.175+35067C>A c.694+26825C>A (n.694+26825C>A) c.926-16469C>A (n.926-16469C>A) n.1476+26825C>A n.1474+26825C>A | |
6 | g.10556661C>G | CA362714311 | GCNT2 | c.238C>G (p.His80Asp) n.484+27820C>G c.925+26825C>G (n.925+26825C>G) c.67+47503C>G (n.67+47503C>G) n.25+26825C>G n.508+27820C>G n.254+29001C>G n.40+26825C>G n.283+63730C>G n.175+35067C>G c.694+26825C>G (n.694+26825C>G) c.926-16469C>G (n.926-16469C>G) n.1476+26825C>G n.1474+26825C>G | |
6 | g.10556661C>T | CA362714309 | GCNT2 | c.238C>T (p.His80Tyr) n.484+27820C>T c.925+26825C>T (n.925+26825C>T) c.67+47503C>T (n.67+47503C>T) n.25+26825C>T n.508+27820C>T n.254+29001C>T n.40+26825C>T n.283+63730C>T n.175+35067C>T c.694+26825C>T (n.694+26825C>T) c.926-16469C>T (n.926-16469C>T) n.1476+26825C>T n.1474+26825C>T | |
6 | g.10556662A>C | CA362714314 | GCNT2 | c.239A>C (p.His80Pro) n.484+27821A>C c.925+26826A>C (n.925+26826A>C) c.67+47504A>C (n.67+47504A>C) n.25+26826A>C n.508+27821A>C n.254+29002A>C n.40+26826A>C n.283+63731A>C n.175+35068A>C c.694+26826A>C (n.694+26826A>C) c.926-16468A>C (n.926-16468A>C) n.1476+26826A>C n.1474+26826A>C | |
6 | g.10556662A>G | CA362714316 | GCNT2 | c.239A>G (p.His80Arg) n.484+27821A>G c.925+26826A>G (n.925+26826A>G) c.67+47504A>G (n.67+47504A>G) n.25+26826A>G n.508+27821A>G n.254+29002A>G n.40+26826A>G n.283+63731A>G n.175+35068A>G c.694+26826A>G (n.694+26826A>G) c.926-16468A>G (n.926-16468A>G) n.1476+26826A>G n.1474+26826A>G | |
6 | g.10556662A>T | CA362714318 | GCNT2 | c.239A>T (p.His80Leu) n.484+27821A>T c.925+26826A>T (n.925+26826A>T) c.67+47504A>T (n.67+47504A>T) n.25+26826A>T n.508+27821A>T n.254+29002A>T n.40+26826A>T n.283+63731A>T n.175+35068A>T c.694+26826A>T (n.694+26826A>T) c.926-16468A>T (n.926-16468A>T) n.1476+26826A>T n.1474+26826A>T | |
6 | g.10556662_10556665dup | CA2710973288 | GCNT2 | c.239_242dup (p.Tyr81Ter) n.484+27821_484+27824dup c.925+26826_925+26829dup (n.925+26826_925+26829dup) c.67+47504_67+47507dup (n.67+47504_67+47507dup) n.25+26826_25+26829dup n.508+27821_508+27824dup n.254+29002_254+29005dup n.40+26826_40+26829dup n.283+63731_283+63734dup n.175+35068_175+35071dup c.694+26826_694+26829dup (n.694+26826_694+26829dup) c.926-16468_926-16465dup (n.926-16468_926-16465dup) n.1476+26826_1476+26829dup n.1474+26826_1474+26829dup | dbSNP |
6 | g.10556663C>A | CA362714320 | GCNT2 | c.240C>A (p.His80Gln) n.484+27822C>A c.925+26827C>A (n.925+26827C>A) c.67+47505C>A (n.67+47505C>A) n.25+26827C>A n.508+27822C>A n.254+29003C>A n.40+26827C>A n.283+63732C>A n.175+35069C>A c.694+26827C>A (n.694+26827C>A) c.926-16467C>A (n.926-16467C>A) n.1476+26827C>A n.1474+26827C>A | |
6 | g.10556663C>G | CA362714322 | GCNT2 | c.240C>G (p.His80Gln) n.484+27822C>G c.925+26827C>G (n.925+26827C>G) c.67+47505C>G (n.67+47505C>G) n.25+26827C>G n.508+27822C>G n.254+29003C>G n.40+26827C>G n.283+63732C>G n.175+35069C>G c.694+26827C>G (n.694+26827C>G) c.926-16467C>G (n.926-16467C>G) n.1476+26827C>G n.1474+26827C>G | COSMIC |
6 | g.10556663C>T | CA2578527034 | GCNT2 | c.240C>T (p.His80=) n.484+27822C>T c.925+26827C>T (n.925+26827C>T) c.67+47505C>T (n.67+47505C>T) n.25+26827C>T n.508+27822C>T n.254+29003C>T n.40+26827C>T n.283+63732C>T n.175+35069C>T c.694+26827C>T (n.694+26827C>T) c.926-16467C>T (n.926-16467C>T) n.1476+26827C>T n.1474+26827C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10556664T>A | CA362714324 | GCNT2 | c.241T>A (p.Tyr81Asn) n.484+27823T>A c.925+26828T>A (n.925+26828T>A) c.67+47506T>A (n.67+47506T>A) n.25+26828T>A n.508+27823T>A n.254+29004T>A n.40+26828T>A n.283+63733T>A n.175+35070T>A c.694+26828T>A (n.694+26828T>A) c.926-16466T>A (n.926-16466T>A) n.1476+26828T>A n.1474+26828T>A | |
6 | g.10556664T>C | CA362714326 | GCNT2 | c.241T>C (p.Tyr81His) n.484+27823T>C c.925+26828T>C (n.925+26828T>C) c.67+47506T>C (n.67+47506T>C) n.25+26828T>C n.508+27823T>C n.254+29004T>C n.40+26828T>C n.283+63733T>C n.175+35070T>C c.694+26828T>C (n.694+26828T>C) c.926-16466T>C (n.926-16466T>C) n.1476+26828T>C n.1474+26828T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10556664T>G | CA362714328 | GCNT2 | c.241T>G (p.Tyr81Asp) n.484+27823T>G c.925+26828T>G (n.925+26828T>G) c.67+47506T>G (n.67+47506T>G) n.25+26828T>G n.508+27823T>G n.254+29004T>G n.40+26828T>G n.283+63733T>G n.175+35070T>G c.694+26828T>G (n.694+26828T>G) c.926-16466T>G (n.926-16466T>G) n.1476+26828T>G n.1474+26828T>G | |
6 | g.10556665A>C | CA362714331 | GCNT2 | c.242A>C (p.Tyr81Ser) n.484+27824A>C c.925+26829A>C (n.925+26829A>C) c.67+47507A>C (n.67+47507A>C) n.25+26829A>C n.508+27824A>C n.254+29005A>C n.40+26829A>C n.283+63734A>C n.175+35071A>C c.694+26829A>C (n.694+26829A>C) c.926-16465A>C (n.926-16465A>C) n.1476+26829A>C n.1474+26829A>C | |
6 | g.10556665A>G | CA362714332 | GCNT2 | c.242A>G (p.Tyr81Cys) n.484+27824A>G c.925+26829A>G (n.925+26829A>G) c.67+47507A>G (n.67+47507A>G) n.25+26829A>G n.508+27824A>G n.254+29005A>G n.40+26829A>G n.283+63734A>G n.175+35071A>G c.694+26829A>G (n.694+26829A>G) c.926-16465A>G (n.926-16465A>G) n.1476+26829A>G n.1474+26829A>G | |
6 | g.10556665A>T | CA362714334 | GCNT2 | c.242A>T (p.Tyr81Phe) n.484+27824A>T c.925+26829A>T (n.925+26829A>T) c.67+47507A>T (n.67+47507A>T) n.25+26829A>T n.508+27824A>T n.254+29005A>T n.40+26829A>T n.283+63734A>T n.175+35071A>T c.694+26829A>T (n.694+26829A>T) c.926-16465A>T (n.926-16465A>T) n.1476+26829A>T n.1474+26829A>T | |
6 | g.10556666C>A | CA362714339 | GCNT2 | c.243C>A (p.Tyr81Ter) n.484+27825C>A c.925+26830C>A (n.925+26830C>A) c.67+47508C>A (n.67+47508C>A) n.25+26830C>A n.508+27825C>A n.254+29006C>A n.40+26830C>A n.283+63735C>A n.175+35072C>A c.694+26830C>A (n.694+26830C>A) c.926-16464C>A (n.926-16464C>A) n.1476+26830C>A n.1474+26830C>A | |
6 | g.10556666C= | CA1610028599 | GCNT2 | c.243C= (p.Tyr81=) n.484+27825C= c.925+26830C= (n.925+26830C=) c.67+47508C= (n.67+47508C=) n.25+26830C= n.508+27825C= n.254+29006C= n.40+26830C= n.283+63735C= n.175+35072C= c.694+26830C= (n.694+26830C=) c.926-16464C= (n.926-16464C=) n.1476+26830C= n.1474+26830C= | |
6 | g.10556666C>G | CA362714337 | GCNT2 | c.243C>G (p.Tyr81Ter) n.484+27825C>G c.925+26830C>G (n.925+26830C>G) c.67+47508C>G (n.67+47508C>G) n.25+26830C>G n.508+27825C>G n.254+29006C>G n.40+26830C>G n.283+63735C>G n.175+35072C>G c.694+26830C>G (n.694+26830C>G) c.926-16464C>G (n.926-16464C>G) n.1476+26830C>G n.1474+26830C>G | |
6 | g.10556666C>T | CA134083965 | GCNT2 | c.243C>T (p.Tyr81=) n.484+27825C>T c.925+26830C>T (n.925+26830C>T) c.67+47508C>T (n.67+47508C>T) n.25+26830C>T n.508+27825C>T n.254+29006C>T n.40+26830C>T n.283+63735C>T n.175+35072C>T c.694+26830C>T (n.694+26830C>T) c.926-16464C>T (n.926-16464C>T) n.1476+26830C>T n.1474+26830C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10556667A= | CA1610028602 | GCNT2 | c.244A= (p.Ile82=) n.484+27826A= c.925+26831A= (n.925+26831A=) c.67+47509A= (n.67+47509A=) n.25+26831A= n.508+27826A= n.254+29007A= n.40+26831A= n.283+63736A= n.175+35073A= c.694+26831A= (n.694+26831A=) c.926-16463A= (n.926-16463A=) n.1476+26831A= n.1474+26831A= | |
6 | g.10556667A>C | CA362714342 | GCNT2 | c.244A>C (p.Ile82Leu) n.484+27826A>C c.925+26831A>C (n.925+26831A>C) c.67+47509A>C (n.67+47509A>C) n.25+26831A>C n.508+27826A>C n.254+29007A>C n.40+26831A>C n.283+63736A>C n.175+35073A>C c.694+26831A>C (n.694+26831A>C) c.926-16463A>C (n.926-16463A>C) n.1476+26831A>C n.1474+26831A>C | |
6 | g.10556667A>G | CA3631965 | GCNT2 | c.244A>G (p.Ile82Val) n.484+27826A>G c.925+26831A>G (n.925+26831A>G) c.67+47509A>G (n.67+47509A>G) n.25+26831A>G n.508+27826A>G n.254+29007A>G n.40+26831A>G n.283+63736A>G n.175+35073A>G c.694+26831A>G (n.694+26831A>G) c.926-16463A>G (n.926-16463A>G) n.1476+26831A>G n.1474+26831A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556667A>T | CA134083969 | GCNT2 | c.244A>T (p.Ile82Phe) n.484+27826A>T c.925+26831A>T (n.925+26831A>T) c.67+47509A>T (n.67+47509A>T) n.25+26831A>T n.508+27826A>T n.254+29007A>T n.40+26831A>T n.283+63736A>T n.175+35073A>T c.694+26831A>T (n.694+26831A>T) c.926-16463A>T (n.926-16463A>T) n.1476+26831A>T n.1474+26831A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556668T>A | CA362714348 | GCNT2 | c.245T>A (p.Ile82Asn) n.484+27827T>A c.925+26832T>A (n.925+26832T>A) c.67+47510T>A (n.67+47510T>A) n.25+26832T>A n.508+27827T>A n.254+29008T>A n.40+26832T>A n.283+63737T>A n.175+35074T>A c.694+26832T>A (n.694+26832T>A) c.926-16462T>A (n.926-16462T>A) n.1476+26832T>A n.1474+26832T>A | |
6 | g.10556668T>C | CA362714351 | GCNT2 | c.245T>C (p.Ile82Thr) n.484+27827T>C c.925+26832T>C (n.925+26832T>C) c.67+47510T>C (n.67+47510T>C) n.25+26832T>C n.508+27827T>C n.254+29008T>C n.40+26832T>C n.283+63737T>C n.175+35074T>C c.694+26832T>C (n.694+26832T>C) c.926-16462T>C (n.926-16462T>C) n.1476+26832T>C n.1474+26832T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10556668T>G | CA362714352 | GCNT2 | c.245T>G (p.Ile82Ser) n.484+27827T>G c.925+26832T>G (n.925+26832T>G) c.67+47510T>G (n.67+47510T>G) n.25+26832T>G n.508+27827T>G n.254+29008T>G n.40+26832T>G n.283+63737T>G n.175+35074T>G c.694+26832T>G (n.694+26832T>G) c.926-16462T>G (n.926-16462T>G) n.1476+26832T>G n.1474+26832T>G | |
6 | g.10556669C>A | CA2677294114 | GCNT2 | c.246C>A (p.Ile82=) n.484+27828C>A c.925+26833C>A (n.925+26833C>A) c.67+47511C>A (n.67+47511C>A) n.25+26833C>A n.508+27828C>A n.254+29009C>A n.40+26833C>A n.283+63738C>A n.175+35075C>A c.694+26833C>A (n.694+26833C>A) c.926-16461C>A (n.926-16461C>A) n.1476+26833C>A n.1474+26833C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10556669C>G | CA362714354 | GCNT2 | c.246C>G (p.Ile82Met) n.484+27828C>G c.925+26833C>G (n.925+26833C>G) c.67+47511C>G (n.67+47511C>G) n.25+26833C>G n.508+27828C>G n.254+29009C>G n.40+26833C>G n.283+63738C>G n.175+35075C>G c.694+26833C>G (n.694+26833C>G) c.926-16461C>G (n.926-16461C>G) n.1476+26833C>G n.1474+26833C>G | |
6 | g.10556670A>C | CA362714356 | GCNT2 | c.247A>C (p.Thr83Pro) n.484+27829A>C c.925+26834A>C (n.925+26834A>C) c.67+47512A>C (n.67+47512A>C) n.25+26834A>C n.508+27829A>C n.254+29010A>C n.40+26834A>C n.283+63739A>C n.175+35076A>C c.694+26834A>C (n.694+26834A>C) c.926-16460A>C (n.926-16460A>C) n.1476+26834A>C n.1474+26834A>C | |
6 | g.10556670A>G | CA362714358 | GCNT2 | c.247A>G (p.Thr83Ala) n.484+27829A>G c.925+26834A>G (n.925+26834A>G) c.67+47512A>G (n.67+47512A>G) n.25+26834A>G n.508+27829A>G n.254+29010A>G n.40+26834A>G n.283+63739A>G n.175+35076A>G c.694+26834A>G (n.694+26834A>G) c.926-16460A>G (n.926-16460A>G) n.1476+26834A>G n.1474+26834A>G | |
6 | g.10556670A>T | CA362714361 | GCNT2 | c.247A>T (p.Thr83Ser) n.484+27829A>T c.925+26834A>T (n.925+26834A>T) c.67+47512A>T (n.67+47512A>T) n.25+26834A>T n.508+27829A>T n.254+29010A>T n.40+26834A>T n.283+63739A>T n.175+35076A>T c.694+26834A>T (n.694+26834A>T) c.926-16460A>T (n.926-16460A>T) n.1476+26834A>T n.1474+26834A>T | |
6 | g.10556671C>A | CA362714364 | GCNT2 | c.248C>A (p.Thr83Lys) n.484+27830C>A c.925+26835C>A (n.925+26835C>A) c.67+47513C>A (n.67+47513C>A) n.25+26835C>A n.508+27830C>A n.254+29011C>A n.40+26835C>A n.283+63740C>A n.175+35077C>A c.694+26835C>A (n.694+26835C>A) c.926-16459C>A (n.926-16459C>A) n.1476+26835C>A n.1474+26835C>A | |
6 | g.10556671C= | CA1610028605 | GCNT2 | c.248C= (p.Thr83=) n.484+27830C= c.925+26835C= (n.925+26835C=) c.67+47513C= (n.67+47513C=) n.25+26835C= n.508+27830C= n.254+29011C= n.40+26835C= n.283+63740C= n.175+35077C= c.694+26835C= (n.694+26835C=) c.926-16459C= (n.926-16459C=) n.1476+26835C= n.1474+26835C= | |
6 | g.10556671C>G | CA362714366 | GCNT2 | c.248C>G (p.Thr83Arg) n.484+27830C>G c.925+26835C>G (n.925+26835C>G) c.67+47513C>G (n.67+47513C>G) n.25+26835C>G n.508+27830C>G n.254+29011C>G n.40+26835C>G n.283+63740C>G n.175+35077C>G c.694+26835C>G (n.694+26835C>G) c.926-16459C>G (n.926-16459C>G) n.1476+26835C>G n.1474+26835C>G | |
6 | g.10556671C>T | CA362714368 | GCNT2 | c.248C>T (p.Thr83Ile) n.484+27830C>T c.925+26835C>T (n.925+26835C>T) c.67+47513C>T (n.67+47513C>T) n.25+26835C>T n.508+27830C>T n.254+29011C>T n.40+26835C>T n.283+63740C>T n.175+35077C>T c.694+26835C>T (n.694+26835C>T) c.926-16459C>T (n.926-16459C>T) n.1476+26835C>T n.1474+26835C>T | dbSNP |
6 | g.10556673G>A | CA3631966 | GCNT2 | c.250G>A (p.Ala84Thr) n.484+27832G>A c.925+26837G>A (n.925+26837G>A) c.67+47515G>A (n.67+47515G>A) n.25+26837G>A n.508+27832G>A n.254+29013G>A n.40+26837G>A n.283+63742G>A n.175+35079G>A c.694+26837G>A (n.694+26837G>A) c.926-16457G>A (n.926-16457G>A) n.1476+26837G>A n.1474+26837G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556673G>C | CA362714374 | GCNT2 | c.250G>C (p.Ala84Pro) n.484+27832G>C c.925+26837G>C (n.925+26837G>C) c.67+47515G>C (n.67+47515G>C) n.25+26837G>C n.508+27832G>C n.254+29013G>C n.40+26837G>C n.283+63742G>C n.175+35079G>C c.694+26837G>C (n.694+26837G>C) c.926-16457G>C (n.926-16457G>C) n.1476+26837G>C n.1474+26837G>C | |
6 | g.10556673G= | CA1610028608 | GCNT2 | c.250G= (p.Ala84=) n.484+27832G= c.925+26837G= (n.925+26837G=) c.67+47515G= (n.67+47515G=) n.25+26837G= n.508+27832G= n.254+29013G= n.40+26837G= n.283+63742G= n.175+35079G= c.694+26837G= (n.694+26837G=) c.926-16457G= (n.926-16457G=) n.1476+26837G= n.1474+26837G= | |
6 | g.10556673G>T | CA362714371 | GCNT2 | c.250G>T (p.Ala84Ser) n.484+27832G>T c.925+26837G>T (n.925+26837G>T) c.67+47515G>T (n.67+47515G>T) n.25+26837G>T n.508+27832G>T n.254+29013G>T n.40+26837G>T n.283+63742G>T n.175+35079G>T c.694+26837G>T (n.694+26837G>T) c.926-16457G>T (n.926-16457G>T) n.1476+26837G>T n.1474+26837G>T | |
6 | g.10556673_10556674delinsGC | CA1610028609 | GCNT2 | c.250_251delinsGC (p.Ala84=) n.484+27832_484+27833delinsGC c.925+26837_925+26838delinsGC (n.925+26837_925+26838delinsGC) c.67+47515_67+47516delinsGC (n.67+47515_67+47516delinsGC) n.25+26837_25+26838delinsGC n.508+27832_508+27833delinsGC n.254+29013_254+29014delinsGC n.40+26837_40+26838delinsGC n.283+63742_283+63743delinsGC n.175+35079_175+35080delinsGC c.694+26837_694+26838delinsGC (n.694+26837_694+26838delinsGC) c.926-16457_926-16456delinsGC (n.926-16457_926-16456delinsGC) n.1476+26837_1476+26838delinsGC n.1474+26837_1474+26838delinsGC | |
6 | g.10556674C>A | CA362714376 | GCNT2 | c.251C>A (p.Ala84Asp) n.484+27833C>A c.925+26838C>A (n.925+26838C>A) c.67+47516C>A (n.67+47516C>A) n.25+26838C>A n.508+27833C>A n.254+29014C>A n.40+26838C>A n.283+63743C>A n.175+35080C>A c.694+26838C>A (n.694+26838C>A) c.926-16456C>A (n.926-16456C>A) n.1476+26838C>A n.1474+26838C>A | |
6 | g.10556674C= | CA1610028612 | GCNT2 | c.251C= (p.Ala84=) n.484+27833C= c.925+26838C= (n.925+26838C=) c.67+47516C= (n.67+47516C=) n.25+26838C= n.508+27833C= n.254+29014C= n.40+26838C= n.283+63743C= n.175+35080C= c.694+26838C= (n.694+26838C=) c.926-16456C= (n.926-16456C=) n.1476+26838C= n.1474+26838C= | |
6 | g.10556674C>G | CA362714378 | GCNT2 | c.251C>G (p.Ala84Gly) n.484+27833C>G c.925+26838C>G (n.925+26838C>G) c.67+47516C>G (n.67+47516C>G) n.25+26838C>G n.508+27833C>G n.254+29014C>G n.40+26838C>G n.283+63743C>G n.175+35080C>G c.694+26838C>G (n.694+26838C>G) c.926-16456C>G (n.926-16456C>G) n.1476+26838C>G n.1474+26838C>G | |
6 | g.10556674C>T | CA3631967 | GCNT2 | c.251C>T (p.Ala84Val) n.484+27833C>T c.925+26838C>T (n.925+26838C>T) c.67+47516C>T (n.67+47516C>T) n.25+26838C>T n.508+27833C>T n.254+29014C>T n.40+26838C>T n.283+63743C>T n.175+35080C>T c.694+26838C>T (n.694+26838C>T) c.926-16456C>T (n.926-16456C>T) n.1476+26838C>T n.1474+26838C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556677del | CA448718127 | GCNT2 | c.254del (p.Pro85LeufsTer14) n.484+27836del c.925+26841del (n.925+26841del) c.67+47519del (n.67+47519del) n.25+26841del n.508+27836del n.254+29017del n.40+26841del n.283+63746del n.175+35083del c.694+26841del (n.694+26841del) c.926-16453del (n.926-16453del) n.1476+26841del n.1474+26841del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10556675C= | CA1610028614 | GCNT2 | c.252C= (p.Ala84=) n.484+27834C= c.925+26839C= (n.925+26839C=) c.67+47517C= (n.67+47517C=) n.25+26839C= n.508+27834C= n.254+29015C= n.40+26839C= n.283+63744C= n.175+35081C= c.694+26839C= (n.694+26839C=) c.926-16455C= (n.926-16455C=) n.1476+26839C= n.1474+26839C= | |
6 | g.10556675C>G | CA448718130 | GCNT2 | c.252C>G (p.Ala84=) n.484+27834C>G c.925+26839C>G (n.925+26839C>G) c.67+47517C>G (n.67+47517C>G) n.25+26839C>G n.508+27834C>G n.254+29015C>G n.40+26839C>G n.283+63744C>G n.175+35081C>G c.694+26839C>G (n.694+26839C>G) c.926-16455C>G (n.926-16455C>G) n.1476+26839C>G n.1474+26839C>G | dbSNP |
6 | g.10556676C>A | CA362714382 | GCNT2 | c.253C>A (p.Pro85Thr) n.484+27835C>A c.925+26840C>A (n.925+26840C>A) c.67+47518C>A (n.67+47518C>A) n.25+26840C>A n.508+27835C>A n.254+29016C>A n.40+26840C>A n.283+63745C>A n.175+35082C>A c.694+26840C>A (n.694+26840C>A) c.926-16454C>A (n.926-16454C>A) n.1476+26840C>A n.1474+26840C>A | |
6 | g.10556676C>G | CA362714384 | GCNT2 | c.253C>G (p.Pro85Ala) n.484+27835C>G c.925+26840C>G (n.925+26840C>G) c.67+47518C>G (n.67+47518C>G) n.25+26840C>G n.508+27835C>G n.254+29016C>G n.40+26840C>G n.283+63745C>G n.175+35082C>G c.694+26840C>G (n.694+26840C>G) c.926-16454C>G (n.926-16454C>G) n.1476+26840C>G n.1474+26840C>G | |
6 | g.10556676C>T | CA362714386 | GCNT2 | c.253C>T (p.Pro85Ser) n.484+27835C>T c.925+26840C>T (n.925+26840C>T) c.67+47518C>T (n.67+47518C>T) n.25+26840C>T n.508+27835C>T n.254+29016C>T n.40+26840C>T n.283+63745C>T n.175+35082C>T c.694+26840C>T (n.694+26840C>T) c.926-16454C>T (n.926-16454C>T) n.1476+26840C>T n.1474+26840C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10556676_10556682delinsCCTTTAT | CA1610028615 | GCNT2 | c.253_259delinsCCTTTAT (p.Pro85=) n.484+27835_484+27841delinsCCTTTAT c.925+26840_925+26846delinsCCTTTAT (n.925+26840_925+26846delinsCCTTTAT) c.67+47518_67+47524delinsCCTTTAT (n.67+47518_67+47524delinsCCTTTAT) n.25+26840_25+26846delinsCCTTTAT n.508+27835_508+27841delinsCCTTTAT n.254+29016_254+29022delinsCCTTTAT n.40+26840_40+26846delinsCCTTTAT n.283+63745_283+63751delinsCCTTTAT n.175+35082_175+35088delinsCCTTTAT c.694+26840_694+26846delinsCCTTTAT (n.694+26840_694+26846delinsCCTTTAT) c.926-16454_926-16448delinsCCTTTAT (n.926-16454_926-16448delinsCCTTTAT) n.1476+26840_1476+26846delinsCCTTTAT n.1474+26840_1474+26846delinsCCTTTAT | |
6 | g.10556677C>A | CA362714389 | GCNT2 | c.254C>A (p.Pro85His) n.484+27836C>A c.925+26841C>A (n.925+26841C>A) c.67+47519C>A (n.67+47519C>A) n.25+26841C>A n.508+27836C>A n.254+29017C>A n.40+26841C>A n.283+63746C>A n.175+35083C>A c.694+26841C>A (n.694+26841C>A) c.926-16453C>A (n.926-16453C>A) n.1476+26841C>A n.1474+26841C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10556677C= | CA1610028619 | GCNT2 | c.254C= (p.Pro85=) n.484+27836C= c.925+26841C= (n.925+26841C=) c.67+47519C= (n.67+47519C=) n.25+26841C= n.508+27836C= n.254+29017C= n.40+26841C= n.283+63746C= n.175+35083C= c.694+26841C= (n.694+26841C=) c.926-16453C= (n.926-16453C=) n.1476+26841C= n.1474+26841C= | |
6 | g.10556677C>G | CA3631968 | GCNT2 | c.254C>G (p.Pro85Arg) n.484+27836C>G c.925+26841C>G (n.925+26841C>G) c.67+47519C>G (n.67+47519C>G) n.25+26841C>G n.508+27836C>G n.254+29017C>G n.40+26841C>G n.283+63746C>G n.175+35083C>G c.694+26841C>G (n.694+26841C>G) c.926-16453C>G (n.926-16453C>G) n.1476+26841C>G n.1474+26841C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556677C>T | CA362714391 | GCNT2 | c.254C>T (p.Pro85Leu) n.484+27836C>T c.925+26841C>T (n.925+26841C>T) c.67+47519C>T (n.67+47519C>T) n.25+26841C>T n.508+27836C>T n.254+29017C>T n.40+26841C>T n.283+63746C>T n.175+35083C>T c.694+26841C>T (n.694+26841C>T) c.926-16453C>T (n.926-16453C>T) n.1476+26841C>T n.1474+26841C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10556679_10556684del | CA565487616 | GCNT2 | c.256_261del (p.Leu86_Ser87del) n.484+27838_484+27843del c.925+26843_925+26848del (n.925+26843_925+26848del) c.67+47521_67+47526del (n.67+47521_67+47526del) n.25+26843_25+26848del n.508+27838_508+27843del n.254+29019_254+29024del n.40+26843_40+26848del n.283+63748_283+63753del n.175+35085_175+35090del c.694+26843_694+26848del (n.694+26843_694+26848del) c.926-16451_926-16446del (n.926-16451_926-16446del) n.1476+26843_1476+26848del n.1474+26843_1474+26848del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10556678T>A | CA816673720 | GCNT2 | c.255T>A (p.Pro85=) n.484+27837T>A c.925+26842T>A (n.925+26842T>A) c.67+47520T>A (n.67+47520T>A) n.25+26842T>A n.508+27837T>A n.254+29018T>A n.40+26842T>A n.283+63747T>A n.175+35084T>A c.694+26842T>A (n.694+26842T>A) c.926-16452T>A (n.926-16452T>A) n.1476+26842T>A n.1474+26842T>A | dbSNP |
6 | g.10556678T>C | CA3631970 | GCNT2 | c.255T>C (p.Pro85=) n.484+27837T>C c.925+26842T>C (n.925+26842T>C) c.67+47520T>C (n.67+47520T>C) n.25+26842T>C n.508+27837T>C n.254+29018T>C n.40+26842T>C n.283+63747T>C n.175+35084T>C c.694+26842T>C (n.694+26842T>C) c.926-16452T>C (n.926-16452T>C) n.1476+26842T>C n.1474+26842T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556678T>G | CA3631969 | GCNT2 | c.255T>G (p.Pro85=) n.484+27837T>G c.925+26842T>G (n.925+26842T>G) c.67+47520T>G (n.67+47520T>G) n.25+26842T>G n.508+27837T>G n.254+29018T>G n.40+26842T>G n.283+63747T>G n.175+35084T>G c.694+26842T>G (n.694+26842T>G) c.926-16452T>G (n.926-16452T>G) n.1476+26842T>G n.1474+26842T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.10556678T= | CA1610028621 | GCNT2 | c.255T= (p.Pro85=) n.484+27837T= c.925+26842T= (n.925+26842T=) c.67+47520T= (n.67+47520T=) n.25+26842T= n.508+27837T= n.254+29018T= n.40+26842T= n.283+63747T= n.175+35084T= c.694+26842T= (n.694+26842T=) c.926-16452T= (n.926-16452T=) n.1476+26842T= n.1474+26842T= | |
6 | g.10556679T>A | CA362714398 | GCNT2 | c.256T>A (p.Leu86Ile) n.484+27838T>A c.925+26843T>A (n.925+26843T>A) c.67+47521T>A (n.67+47521T>A) n.25+26843T>A n.508+27838T>A n.254+29019T>A n.40+26843T>A n.283+63748T>A n.175+35085T>A c.694+26843T>A (n.694+26843T>A) c.926-16451T>A (n.926-16451T>A) n.1476+26843T>A n.1474+26843T>A | |
6 | g.10556679T>G | CA362714399 | GCNT2 | c.256T>G (p.Leu86Val) n.484+27838T>G c.925+26843T>G (n.925+26843T>G) c.67+47521T>G (n.67+47521T>G) n.25+26843T>G n.508+27838T>G n.254+29019T>G n.40+26843T>G n.283+63748T>G n.175+35085T>G c.694+26843T>G (n.694+26843T>G) c.926-16451T>G (n.926-16451T>G) n.1476+26843T>G n.1474+26843T>G | |
6 | g.10556679_10556683delinsTTATC | CA1610028624 | GCNT2 | c.256_260delinsTTATC (p.Leu86=) n.484+27838_484+27842delinsTTATC c.925+26843_925+26847delinsTTATC (n.925+26843_925+26847delinsTTATC) c.67+47521_67+47525delinsTTATC (n.67+47521_67+47525delinsTTATC) n.25+26843_25+26847delinsTTATC n.508+27838_508+27842delinsTTATC n.254+29019_254+29023delinsTTATC n.40+26843_40+26847delinsTTATC n.283+63748_283+63752delinsTTATC n.175+35085_175+35089delinsTTATC c.694+26843_694+26847delinsTTATC (n.694+26843_694+26847delinsTTATC) c.926-16451_926-16447delinsTTATC (n.926-16451_926-16447delinsTTATC) n.1476+26843_1476+26847delinsTTATC n.1474+26843_1474+26847delinsTTATC | |
6 | g.10556680T>A | CA362714404 | GCNT2 | c.257T>A (p.Leu86Ter) n.484+27839T>A c.925+26844T>A (n.925+26844T>A) c.67+47522T>A (n.67+47522T>A) n.25+26844T>A n.508+27839T>A n.254+29020T>A n.40+26844T>A n.283+63749T>A n.175+35086T>A c.694+26844T>A (n.694+26844T>A) c.926-16450T>A (n.926-16450T>A) n.1476+26844T>A n.1474+26844T>A | |
6 | g.10556680T>C | CA362714403 | GCNT2 | c.257T>C (p.Leu86Ser) n.484+27839T>C c.925+26844T>C (n.925+26844T>C) c.67+47522T>C (n.67+47522T>C) n.25+26844T>C n.508+27839T>C n.254+29020T>C n.40+26844T>C n.283+63749T>C n.175+35086T>C c.694+26844T>C (n.694+26844T>C) c.926-16450T>C (n.926-16450T>C) n.1476+26844T>C n.1474+26844T>C | |
6 | g.10556680T>G | CA362714402 | GCNT2 | c.257T>G (p.Leu86Ter) n.484+27839T>G c.925+26844T>G (n.925+26844T>G) c.67+47522T>G (n.67+47522T>G) n.25+26844T>G n.508+27839T>G n.254+29020T>G n.40+26844T>G n.283+63749T>G n.175+35086T>G c.694+26844T>G (n.694+26844T>G) c.926-16450T>G (n.926-16450T>G) n.1476+26844T>G n.1474+26844T>G | |
6 | g.10556682_10556685del | CA565487617 | GCNT2 | c.259_262del (p.Ser87ArgfsTer11) n.484+27841_484+27844del c.925+26846_925+26849del (n.925+26846_925+26849del) c.67+47524_67+47527del (n.67+47524_67+47527del) n.25+26846_25+26849del n.508+27841_508+27844del n.254+29022_254+29025del n.40+26846_40+26849del n.283+63751_283+63754del n.175+35088_175+35091del c.694+26846_694+26849del (n.694+26846_694+26849del) c.926-16448_926-16445del (n.926-16448_926-16445del) n.1476+26846_1476+26849del n.1474+26846_1474+26849del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10556681A>C | CA362714407 | GCNT2 | c.258A>C (p.Leu86Phe) n.484+27840A>C c.925+26845A>C (n.925+26845A>C) c.67+47523A>C (n.67+47523A>C) n.25+26845A>C n.508+27840A>C n.254+29021A>C n.40+26845A>C n.283+63750A>C n.175+35087A>C c.694+26845A>C (n.694+26845A>C) c.926-16449A>C (n.926-16449A>C) n.1476+26845A>C n.1474+26845A>C | |
6 | g.10556681A>T | CA362714408 | GCNT2 | c.258A>T (p.Leu86Phe) n.484+27840A>T c.925+26845A>T (n.925+26845A>T) c.67+47523A>T (n.67+47523A>T) n.25+26845A>T n.508+27840A>T n.254+29021A>T n.40+26845A>T n.283+63750A>T n.175+35087A>T c.694+26845A>T (n.694+26845A>T) c.926-16449A>T (n.926-16449A>T) n.1476+26845A>T n.1474+26845A>T | |
6 | g.10556681dup | CA2677294115 | GCNT2 | c.258dup (p.Ser87IlefsTer2) n.484+27840dup c.925+26845dup (n.925+26845dup) c.67+47523dup (n.67+47523dup) n.25+26845dup n.508+27840dup n.254+29021dup n.40+26845dup n.283+63750dup n.175+35087dup c.694+26845dup (n.694+26845dup) c.926-16449dup (n.926-16449dup) n.1476+26845dup n.1474+26845dup | gnomAD v4 |
6 | g.10556682T>A | CA362714411 | GCNT2 | c.259T>A (p.Ser87Thr) n.484+27841T>A c.925+26846T>A (n.925+26846T>A) c.67+47524T>A (n.67+47524T>A) n.25+26846T>A n.508+27841T>A n.254+29022T>A n.40+26846T>A n.283+63751T>A n.175+35088T>A c.694+26846T>A (n.694+26846T>A) c.926-16448T>A (n.926-16448T>A) n.1476+26846T>A n.1474+26846T>A | |
6 | g.10556682T>C | CA3631971 | GCNT2 | c.259T>C (p.Ser87Pro) n.484+27841T>C c.925+26846T>C (n.925+26846T>C) c.67+47524T>C (n.67+47524T>C) n.25+26846T>C n.508+27841T>C n.254+29022T>C n.40+26846T>C n.283+63751T>C n.175+35088T>C c.694+26846T>C (n.694+26846T>C) c.926-16448T>C (n.926-16448T>C) n.1476+26846T>C n.1474+26846T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10556682T>G | CA362714414 | GCNT2 | c.259T>G (p.Ser87Ala) n.484+27841T>G c.925+26846T>G (n.925+26846T>G) c.67+47524T>G (n.67+47524T>G) n.25+26846T>G n.508+27841T>G n.254+29022T>G n.40+26846T>G n.283+63751T>G n.175+35088T>G c.694+26846T>G (n.694+26846T>G) c.926-16448T>G (n.926-16448T>G) n.1476+26846T>G n.1474+26846T>G | |
6 | g.10556682T= | CA1610028627 | GCNT2 | c.259T= (p.Ser87=) n.484+27841T= c.925+26846T= (n.925+26846T=) c.67+47524T= (n.67+47524T=) n.25+26846T= n.508+27841T= n.254+29022T= n.40+26846T= n.283+63751T= n.175+35088T= c.694+26846T= (n.694+26846T=) c.926-16448T= (n.926-16448T=) n.1476+26846T= n.1474+26846T= |