Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529480C>A | CA362708531 | GCNT2 | n.484+639C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) c.67+20322C>A (n.67+20322C>A) n.508+639C>A n.1146C>A n.254+1820C>A n.1145C>A n.283+36549C>A n.175+7886C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.1120C>A n.1118C>A | |
6 | g.10529480C= | CA1610029106 | GCNT2 | n.484+639C= c.569C= (p.Thr190=) c.67+20322C= (n.67+20322C=) n.508+639C= n.1146C= n.254+1820C= n.1145C= n.283+36549C= n.175+7886C= c.338C= (p.Thr113=) n.1120C= n.1118C= | |
6 | g.10529480C>G | CA362708533 | GCNT2 | n.484+639C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) c.67+20322C>G (n.67+20322C>G) n.508+639C>G n.1146C>G n.254+1820C>G n.1145C>G n.283+36549C>G n.175+7886C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.1120C>G n.1118C>G | |
6 | g.10529480C>T | CA3631775 | GCNT2 | n.484+639C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.67+20322C>T (n.67+20322C>T) n.508+639C>T n.1146C>T n.254+1820C>T n.1145C>T n.283+36549C>T n.175+7886C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.1120C>T n.1118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529481C>A | CA448718356 | GCNT2 | n.484+640C>A c.570C>A (p.Thr190=) c.67+20323C>A (n.67+20323C>A) n.508+640C>A n.1147C>A n.254+1821C>A n.1146C>A n.283+36550C>A n.175+7887C>A c.339C>A (p.Thr113=) n.1121C>A n.1119C>A | |
6 | g.10529481C>G | CA448718357 | GCNT2 | n.484+640C>G c.570C>G (p.Thr190=) c.67+20323C>G (n.67+20323C>G) n.508+640C>G n.1147C>G n.254+1821C>G n.1146C>G n.283+36550C>G n.175+7887C>G c.339C>G (p.Thr113=) n.1121C>G n.1119C>G | |
6 | g.10529481C>T | CA448718358 | GCNT2 | n.484+640C>T c.570C>T (p.Thr190=) c.67+20323C>T (n.67+20323C>T) n.508+640C>T n.1147C>T n.254+1821C>T n.1146C>T n.283+36550C>T n.175+7887C>T c.339C>T (p.Thr113=) n.1121C>T n.1119C>T | |
6 | g.10529482T>A | CA362708549 | GCNT2 | n.484+641T>A c.571T>A (p.Cys191Ser) c.67+20324T>A (n.67+20324T>A) n.508+641T>A n.1148T>A n.254+1822T>A n.1147T>A n.283+36551T>A n.175+7888T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.1122T>A n.1120T>A | |
6 | g.10529482T>C | CA362708540 | GCNT2 | n.484+641T>C c.571T>C (p.Cys191Arg) c.67+20324T>C (n.67+20324T>C) n.508+641T>C n.1148T>C n.254+1822T>C n.1147T>C n.283+36551T>C n.175+7888T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.1122T>C n.1120T>C | |
6 | g.10529482T>G | CA362708546 | GCNT2 | n.484+641T>G c.571T>G (p.Cys191Gly) c.67+20324T>G (n.67+20324T>G) n.508+641T>G n.1148T>G n.254+1822T>G n.1147T>G n.283+36551T>G n.175+7888T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.1122T>G n.1120T>G | |
6 | g.10529483G>A | CA362708555 | GCNT2 | n.484+642G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.67+20325G>A (n.67+20325G>A) n.508+642G>A n.1149G>A n.254+1823G>A n.1148G>A n.283+36552G>A n.175+7889G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.1123G>A n.1121G>A | |
6 | g.10529483G>C | CA362708557 | GCNT2 | n.484+642G>C c.572G>C (p.Cys191Ser) c.67+20325G>C (n.67+20325G>C) n.508+642G>C n.1149G>C n.254+1823G>C n.1148G>C n.283+36552G>C n.175+7889G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.1123G>C n.1121G>C | |
6 | g.10529483G>T | CA362708560 | GCNT2 | n.484+642G>T c.572G>T (p.Cys191Phe) c.67+20325G>T (n.67+20325G>T) n.508+642G>T n.1149G>T n.254+1823G>T n.1148G>T n.283+36552G>T n.175+7889G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.1123G>T n.1121G>T | |
6 | g.10529484C>A | CA362708563 | GCNT2 | n.484+643C>A c.573C>A (p.Cys191Ter) c.67+20326C>A (n.67+20326C>A) n.508+643C>A n.1150C>A n.254+1824C>A n.1149C>A n.283+36553C>A n.175+7890C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) n.1124C>A n.1122C>A | |
6 | g.10529484C= | CA1610029112 | GCNT2 | n.484+643C= c.573C= (p.Cys191=) c.67+20326C= (n.67+20326C=) n.508+643C= n.1150C= n.254+1824C= n.1149C= n.283+36553C= n.175+7890C= c.342C= (p.Cys114=) n.1124C= n.1122C= | |
6 | g.10529484C>G | CA362708567 | GCNT2 | n.484+643C>G c.573C>G (p.Cys191Trp) c.67+20326C>G (n.67+20326C>G) n.508+643C>G n.1150C>G n.254+1824C>G n.1149C>G n.283+36553C>G n.175+7890C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) n.1124C>G n.1122C>G | |
6 | g.10529484C>T | CA3631776 | GCNT2 | n.484+643C>T c.573C>T (p.Cys191=) c.67+20326C>T (n.67+20326C>T) n.508+643C>T n.1150C>T n.254+1824C>T n.1149C>T n.283+36553C>T n.175+7890C>T c.342C>T (p.Cys114=) n.1124C>T n.1122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529484_10529485insA | CA565487592 | GCNT2 | n.484+643_484+644insA c.573_574insA (p.Gly192ArgfsTer20) c.67+20326_67+20327insA (n.67+20326_67+20327insA) n.508+643_508+644insA n.1150_1151insA n.254+1824_254+1825insA n.1149_1150insA n.283+36553_283+36554insA n.175+7890_175+7891insA c.342_343insA (p.Gly115ArgfsTer20) n.1124_1125insA n.1122_1123insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529485G>A | CA3631777 | GCNT2 | n.484+644G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) c.67+20327G>A (n.67+20327G>A) n.508+644G>A n.1151G>A n.254+1825G>A n.1150G>A n.283+36554G>A n.175+7891G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) n.1125G>A n.1123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529485G>C | CA362708575 | GCNT2 | n.484+644G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.67+20327G>C (n.67+20327G>C) n.508+644G>C n.1151G>C n.254+1825G>C n.1150G>C n.283+36554G>C n.175+7891G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) n.1125G>C n.1123G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529485G= | CA1610029141 | GCNT2 | n.484+644G= c.574G= (p.Gly192=) c.67+20327G= (n.67+20327G=) n.508+644G= n.1151G= n.254+1825G= n.1150G= n.283+36554G= n.175+7891G= c.343G= (p.Gly115=) n.1125G= n.1123G= | |
6 | g.10529485G>T | CA362708578 | GCNT2 | n.484+644G>T c.574G>T (p.Gly192Trp) c.67+20327G>T (n.67+20327G>T) n.508+644G>T n.1151G>T n.254+1825G>T n.1150G>T n.283+36554G>T n.175+7891G>T c.343G>T (p.Gly115Trp) n.1125G>T n.1123G>T | |
6 | g.10529486G>A | CA362708583 | GCNT2 | n.484+645G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) c.67+20328G>A (n.67+20328G>A) n.508+645G>A n.1152G>A n.254+1826G>A n.1151G>A n.283+36555G>A n.175+7892G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) n.1126G>A n.1124G>A | |
6 | g.10529486G>C | CA362708585 | GCNT2 | n.484+645G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.67+20328G>C (n.67+20328G>C) n.508+645G>C n.1152G>C n.254+1826G>C n.1151G>C n.283+36555G>C n.175+7892G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) n.1126G>C n.1124G>C | |
6 | g.10529486G>T | CA362708588 | GCNT2 | n.484+645G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.67+20328G>T (n.67+20328G>T) n.508+645G>T n.1152G>T n.254+1826G>T n.1151G>T n.283+36555G>T n.175+7892G>T c.344G>T (p.Gly115Val) n.1126G>T n.1124G>T | |
6 | g.10529487G>A | CA448717994 | GCNT2 | n.484+646G>A c.576G>A (p.Gly192=) c.67+20329G>A (n.67+20329G>A) n.508+646G>A n.1153G>A n.254+1827G>A n.1152G>A n.283+36556G>A n.175+7893G>A c.345G>A (p.Gly115=) n.1127G>A n.1125G>A | |
6 | g.10529487G>C | CA448717996 | GCNT2 | n.484+646G>C c.576G>C (p.Gly192=) c.67+20329G>C (n.67+20329G>C) n.508+646G>C n.1153G>C n.254+1827G>C n.1152G>C n.283+36556G>C n.175+7893G>C c.345G>C (p.Gly115=) n.1127G>C n.1125G>C | |
6 | g.10529487G>T | CA448717997 | GCNT2 | n.484+646G>T c.576G>T (p.Gly192=) c.67+20329G>T (n.67+20329G>T) n.508+646G>T n.1153G>T n.254+1827G>T n.1152G>T n.283+36556G>T n.175+7893G>T c.345G>T (p.Gly115=) n.1127G>T n.1125G>T | |
6 | g.10529488C>A | CA362708598 | GCNT2 | n.484+647C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.67+20330C>A (n.67+20330C>A) n.508+647C>A n.1154C>A n.254+1828C>A n.1153C>A n.283+36557C>A n.175+7894C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) n.1128C>A n.1126C>A | |
6 | g.10529488C= | CA1610029147 | GCNT2 | n.484+647C= c.577C= (p.Gln193=) c.67+20330C= (n.67+20330C=) n.508+647C= n.1154C= n.254+1828C= n.1153C= n.283+36557C= n.175+7894C= c.346C= (p.Gln116=) n.1128C= n.1126C= | |
6 | g.10529488C>G | CA362708595 | GCNT2 | n.484+647C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.67+20330C>G (n.67+20330C>G) n.508+647C>G n.1154C>G n.254+1828C>G n.1153C>G n.283+36557C>G n.175+7894C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) n.1128C>G n.1126C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529488C>T | CA134064656 | GCNT2 | n.484+647C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.67+20330C>T (n.67+20330C>T) n.508+647C>T n.1154C>T n.254+1828C>T n.1153C>T n.283+36557C>T n.175+7894C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) n.1128C>T n.1126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529489A>C | CA362708607 | GCNT2 | n.484+648A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.67+20331A>C (n.67+20331A>C) n.508+648A>C n.1155A>C n.254+1829A>C n.1154A>C n.283+36558A>C n.175+7895A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.1129A>C n.1127A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529489A>G | CA362708605 | GCNT2 | n.484+648A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.67+20331A>G (n.67+20331A>G) n.508+648A>G n.1155A>G n.254+1829A>G n.1154A>G n.283+36558A>G n.175+7895A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.1129A>G n.1127A>G | |
6 | g.10529489A>T | CA362708609 | GCNT2 | n.484+648A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.67+20331A>T (n.67+20331A>T) n.508+648A>T n.1155A>T n.254+1829A>T n.1154A>T n.283+36558A>T n.175+7895A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.1129A>T n.1127A>T | |
6 | g.10529490A>C | CA362708611 | GCNT2 | n.484+649A>C c.579A>C (p.Gln193His) c.67+20332A>C (n.67+20332A>C) n.508+649A>C n.1156A>C n.254+1830A>C n.1155A>C n.283+36559A>C n.175+7896A>C c.348A>C (p.Gln116His) n.1130A>C n.1128A>C | |
6 | g.10529490A>G | CA448718011 | GCNT2 | n.484+649A>G c.579A>G (p.Gln193=) c.67+20332A>G (n.67+20332A>G) n.508+649A>G n.1156A>G n.254+1830A>G n.1155A>G n.283+36559A>G n.175+7896A>G c.348A>G (p.Gln116=) n.1130A>G n.1128A>G | |
6 | g.10529490A>T | CA362708612 | GCNT2 | n.484+649A>T c.579A>T (p.Gln193His) c.67+20332A>T (n.67+20332A>T) n.508+649A>T n.1156A>T n.254+1830A>T n.1155A>T n.283+36559A>T n.175+7896A>T c.348A>T (p.Gln116His) n.1130A>T n.1128A>T | |
6 | g.10529491G>A | CA362708614 | GCNT2 | n.484+650G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) c.67+20333G>A (n.67+20333G>A) n.508+650G>A n.1157G>A n.254+1831G>A n.1156G>A n.283+36560G>A n.175+7897G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) n.1131G>A n.1129G>A | |
6 | g.10529491G>C | CA362708617 | GCNT2 | n.484+650G>C c.580G>C (p.Asp194His) c.67+20333G>C (n.67+20333G>C) n.508+650G>C n.1157G>C n.254+1831G>C n.1156G>C n.283+36560G>C n.175+7897G>C c.349G>C (p.Asp117His) n.1131G>C n.1129G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529491G= | CA1610029151 | GCNT2 | n.484+650G= c.580G= (p.Asp194=) c.67+20333G= (n.67+20333G=) n.508+650G= n.1157G= n.254+1831G= n.1156G= n.283+36560G= n.175+7897G= c.349G= (p.Asp117=) n.1131G= n.1129G= | |
6 | g.10529491G>T | CA362708619 | GCNT2 | n.484+650G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.67+20333G>T (n.67+20333G>T) n.508+650G>T n.1157G>T n.254+1831G>T n.1156G>T n.283+36560G>T n.175+7897G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.1131G>T n.1129G>T | |
6 | g.10529492A>C | CA362708622 | GCNT2 | n.484+651A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) c.67+20334A>C (n.67+20334A>C) n.508+651A>C n.1158A>C n.254+1832A>C n.1157A>C n.283+36561A>C n.175+7898A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) n.1132A>C n.1130A>C | |
6 | g.10529492A>G | CA362708626 | GCNT2 | n.484+651A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) c.67+20334A>G (n.67+20334A>G) n.508+651A>G n.1158A>G n.254+1832A>G n.1157A>G n.283+36561A>G n.175+7898A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) n.1132A>G n.1130A>G | |
6 | g.10529492A>T | CA362708628 | GCNT2 | n.484+651A>T c.581A>T (p.Asp194Val) c.67+20334A>T (n.67+20334A>T) n.508+651A>T n.1158A>T n.254+1832A>T n.1157A>T n.283+36561A>T n.175+7898A>T c.350A>T (p.Asp117Val) n.1132A>T n.1130A>T | |
6 | g.10529493C>A | CA362708631 | GCNT2 | n.484+652C>A c.582C>A (p.Asp194Glu) c.67+20335C>A (n.67+20335C>A) n.508+652C>A n.1159C>A n.254+1833C>A n.1158C>A n.283+36562C>A n.175+7899C>A c.351C>A (p.Asp117Glu) n.1133C>A n.1131C>A | |
6 | g.10529493C>G | CA362708633 | GCNT2 | n.484+652C>G c.582C>G (p.Asp194Glu) c.67+20335C>G (n.67+20335C>G) n.508+652C>G n.1159C>G n.254+1833C>G n.1158C>G n.283+36562C>G n.175+7899C>G c.351C>G (p.Asp117Glu) n.1133C>G n.1131C>G | |
6 | g.10529493C>T | CA448718019 | GCNT2 | n.484+652C>T c.582C>T (p.Asp194=) c.67+20335C>T (n.67+20335C>T) n.508+652C>T n.1159C>T n.254+1833C>T n.1158C>T n.283+36562C>T n.175+7899C>T c.351C>T (p.Asp117=) n.1133C>T n.1131C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529493_10529494delinsCT | CA1610029155 | GCNT2 | n.484+652_484+653delinsCT c.582_583delinsCT (p.Asp194=) c.67+20335_67+20336delinsCT (n.67+20335_67+20336delinsCT) n.508+652_508+653delinsCT n.1159_1160delinsCT n.254+1833_254+1834delinsCT n.1158_1159delinsCT n.283+36562_283+36563delinsCT n.175+7899_175+7900delinsCT c.351_352delinsCT (p.Asp117=) n.1133_1134delinsCT n.1131_1132delinsCT | |
6 | g.10529494T>A | CA362708637 | GCNT2 | n.484+653T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) c.67+20336T>A (n.67+20336T>A) n.508+653T>A n.1160T>A n.254+1834T>A n.1159T>A n.283+36563T>A n.175+7900T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) n.1134T>A n.1132T>A | |
6 | g.10529494T>C | CA362708640 | GCNT2 | n.484+653T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) c.67+20336T>C (n.67+20336T>C) n.508+653T>C n.1160T>C n.254+1834T>C n.1159T>C n.283+36563T>C n.175+7900T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) n.1134T>C n.1132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529494T>G | CA362708643 | GCNT2 | n.484+653T>G c.583T>G (p.Phe195Val) c.67+20336T>G (n.67+20336T>G) n.508+653T>G n.1160T>G n.254+1834T>G n.1159T>G n.283+36563T>G n.175+7900T>G c.352T>G (p.Phe118Val) n.1134T>G n.1132T>G | |
6 | g.10529494T= | CA1610029160 | GCNT2 | n.484+653T= c.583T= (p.Phe195=) c.67+20336T= (n.67+20336T=) n.508+653T= n.1160T= n.254+1834T= n.1159T= n.283+36563T= n.175+7900T= c.352T= (p.Phe118=) n.1134T= n.1132T= | |
6 | g.10529496dup | CA816690964 | GCNT2 | n.484+655dup c.585dup (p.Pro196SerfsTer16) c.67+20338dup (n.67+20338dup) n.508+655dup n.1162dup n.254+1836dup n.1161dup n.283+36565dup n.175+7902dup c.354dup (p.Pro119SerfsTer16) n.1136dup n.1134dup | dbSNP |
6 | g.10529496del | CA1610029159 | GCNT2 | n.484+655del c.585del (p.Leu197Ter) c.67+20338del (n.67+20338del) n.508+655del n.1162del n.254+1836del n.1161del n.283+36565del n.175+7902del c.354del (p.Leu120Ter) n.1136del n.1134del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529495T>A | CA362708656 | GCNT2 | n.484+654T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.67+20337T>A (n.67+20337T>A) n.508+654T>A n.1161T>A n.254+1835T>A n.1160T>A n.283+36564T>A n.175+7901T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.1135T>A n.1133T>A | |
6 | g.10529495T>C | CA362708654 | GCNT2 | n.484+654T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) c.67+20337T>C (n.67+20337T>C) n.508+654T>C n.1161T>C n.254+1835T>C n.1160T>C n.283+36564T>C n.175+7901T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) n.1135T>C n.1133T>C | |
6 | g.10529495T>G | CA3631778 | GCNT2 | n.484+654T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) c.67+20337T>G (n.67+20337T>G) n.508+654T>G n.1161T>G n.254+1835T>G n.1160T>G n.283+36564T>G n.175+7901T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) n.1135T>G n.1133T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529495T= | CA1610029163 | GCNT2 | n.484+654T= c.584T= (p.Phe195=) c.67+20337T= (n.67+20337T=) n.508+654T= n.1161T= n.254+1835T= n.1160T= n.283+36564T= n.175+7901T= c.353T= (p.Phe118=) n.1135T= n.1133T= | |
6 | g.10529496T>A | CA362708658 | GCNT2 | n.484+655T>A c.585T>A (p.Phe195Leu) c.67+20338T>A (n.67+20338T>A) n.508+655T>A n.1162T>A n.254+1836T>A n.1161T>A n.283+36565T>A n.175+7902T>A c.354T>A (p.Phe118Leu) n.1136T>A n.1134T>A | |
6 | g.10529496T>C | CA448718027 | GCNT2 | n.484+655T>C c.585T>C (p.Phe195=) c.67+20338T>C (n.67+20338T>C) n.508+655T>C n.1162T>C n.254+1836T>C n.1161T>C n.283+36565T>C n.175+7902T>C c.354T>C (p.Phe118=) n.1136T>C n.1134T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529496T>G | CA362708661 | GCNT2 | n.484+655T>G c.585T>G (p.Phe195Leu) c.67+20338T>G (n.67+20338T>G) n.508+655T>G n.1162T>G n.254+1836T>G n.1161T>G n.283+36565T>G n.175+7902T>G c.354T>G (p.Phe118Leu) n.1136T>G n.1134T>G | |
6 | g.10529497C>A | CA362708663 | GCNT2 | n.484+656C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) c.67+20339C>A (n.67+20339C>A) n.508+656C>A n.1163C>A n.254+1837C>A n.1162C>A n.283+36566C>A n.175+7903C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) n.1137C>A n.1135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529497C= | CA1610029167 | GCNT2 | n.484+656C= c.586C= (p.Pro196=) c.67+20339C= (n.67+20339C=) n.508+656C= n.1163C= n.254+1837C= n.1162C= n.283+36566C= n.175+7903C= c.355C= (p.Pro119=) n.1137C= n.1135C= | |
6 | g.10529497C>G | CA362708668 | GCNT2 | n.484+656C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) c.67+20339C>G (n.67+20339C>G) n.508+656C>G n.1163C>G n.254+1837C>G n.1162C>G n.283+36566C>G n.175+7903C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) n.1137C>G n.1135C>G | |
6 | g.10529497C>T | CA362708671 | GCNT2 | n.484+656C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) c.67+20339C>T (n.67+20339C>T) n.508+656C>T n.1163C>T n.254+1837C>T n.1162C>T n.283+36566C>T n.175+7903C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) n.1137C>T n.1135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529498C>A | CA362708674 | GCNT2 | n.484+657C>A c.587C>A (p.Pro196His) c.67+20340C>A (n.67+20340C>A) n.508+657C>A n.1164C>A n.254+1838C>A n.1163C>A n.283+36567C>A n.175+7904C>A c.356C>A (p.Pro119His) n.1138C>A n.1136C>A | |
6 | g.10529498C>G | CA362708678 | GCNT2 | n.484+657C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) c.67+20340C>G (n.67+20340C>G) n.508+657C>G n.1164C>G n.254+1838C>G n.1163C>G n.283+36567C>G n.175+7904C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) n.1138C>G n.1136C>G | |
6 | g.10529498C>T | CA362708681 | GCNT2 | n.484+657C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) c.67+20340C>T (n.67+20340C>T) n.508+657C>T n.1164C>T n.254+1838C>T n.1163C>T n.283+36567C>T n.175+7904C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) n.1138C>T n.1136C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529499C>A | CA448718035 | GCNT2 | n.484+658C>A c.588C>A (p.Pro196=) c.67+20341C>A (n.67+20341C>A) n.508+658C>A n.1165C>A n.254+1839C>A n.1164C>A n.283+36568C>A n.175+7905C>A c.357C>A (p.Pro119=) n.1139C>A n.1137C>A | |
6 | g.10529499C>G | CA448718039 | GCNT2 | n.484+658C>G c.588C>G (p.Pro196=) c.67+20341C>G (n.67+20341C>G) n.508+658C>G n.1165C>G n.254+1839C>G n.1164C>G n.283+36568C>G n.175+7905C>G c.357C>G (p.Pro119=) n.1139C>G n.1137C>G | |
6 | g.10529499C>T | CA448718040 | GCNT2 | n.484+658C>T c.588C>T (p.Pro196=) c.67+20341C>T (n.67+20341C>T) n.508+658C>T n.1165C>T n.254+1839C>T n.1164C>T n.283+36568C>T n.175+7905C>T c.357C>T (p.Pro119=) n.1139C>T n.1137C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529500C>A | CA362708683 | GCNT2 | n.484+659C>A c.589C>A (p.Leu197Met) c.67+20342C>A (n.67+20342C>A) n.508+659C>A n.1166C>A n.254+1840C>A n.1165C>A n.283+36569C>A n.175+7906C>A c.358C>A (p.Leu120Met) n.1140C>A n.1138C>A | |
6 | g.10529500C= | CA1610029170 | GCNT2 | n.484+659C= c.589C= (p.Leu197=) c.67+20342C= (n.67+20342C=) n.508+659C= n.1166C= n.254+1840C= n.1165C= n.283+36569C= n.175+7906C= c.358C= (p.Leu120=) n.1140C= n.1138C= | |
6 | g.10529500C>G | CA362708685 | GCNT2 | n.484+659C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.67+20342C>G (n.67+20342C>G) n.508+659C>G n.1166C>G n.254+1840C>G n.1165C>G n.283+36569C>G n.175+7906C>G c.358C>G (p.Leu120Val) n.1140C>G n.1138C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529500C>T | CA448718045 | GCNT2 | n.484+659C>T c.589C>T (p.Leu197=) c.67+20342C>T (n.67+20342C>T) n.508+659C>T n.1166C>T n.254+1840C>T n.1165C>T n.283+36569C>T n.175+7906C>T c.358C>T (p.Leu120=) n.1140C>T n.1138C>T | dbSNP |
6 | g.10529501T>A | CA362708688 | GCNT2 | n.484+660T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) c.67+20343T>A (n.67+20343T>A) n.508+660T>A n.1167T>A n.254+1841T>A n.1166T>A n.283+36570T>A n.175+7907T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) n.1141T>A n.1139T>A | |
6 | g.10529501T>C | CA362708690 | GCNT2 | n.484+660T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.67+20343T>C (n.67+20343T>C) n.508+660T>C n.1167T>C n.254+1841T>C n.1166T>C n.283+36570T>C n.175+7907T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) n.1141T>C n.1139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529501T>G | CA362708692 | GCNT2 | n.484+660T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.67+20343T>G (n.67+20343T>G) n.508+660T>G n.1167T>G n.254+1841T>G n.1166T>G n.283+36570T>G n.175+7907T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1141T>G n.1139T>G | dbSNP |
6 | g.10529501T= | CA1610029174 | GCNT2 | n.484+660T= c.590T= (p.Leu197=) c.67+20343T= (n.67+20343T=) n.508+660T= n.1167T= n.254+1841T= n.1166T= n.283+36570T= n.175+7907T= c.359T= (p.Leu120=) n.1141T= n.1139T= | |
6 | g.10529502G>A | CA448718050 | GCNT2 | n.484+661G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.67+20344G>A (n.67+20344G>A) n.508+661G>A n.1168G>A n.254+1842G>A n.1167G>A n.283+36571G>A n.175+7908G>A c.360G>A (p.Leu120=) n.1142G>A n.1140G>A | |
6 | g.10529502G>C | CA448718053 | GCNT2 | n.484+661G>C c.591G>C (p.Leu197=) c.67+20344G>C (n.67+20344G>C) n.508+661G>C n.1168G>C n.254+1842G>C n.1167G>C n.283+36571G>C n.175+7908G>C c.360G>C (p.Leu120=) n.1142G>C n.1140G>C | |
6 | g.10529502G>T | CA448718051 | GCNT2 | n.484+661G>T c.591G>T (p.Leu197=) c.67+20344G>T (n.67+20344G>T) n.508+661G>T n.1168G>T n.254+1842G>T n.1167G>T n.283+36571G>T n.175+7908G>T c.360G>T (p.Leu120=) n.1142G>T n.1140G>T | |
6 | g.10529503A= | CA1610029180 | GCNT2 | n.484+662A= c.592A= (p.Lys198=) c.67+20345A= (n.67+20345A=) n.508+662A= n.1169A= n.254+1843A= n.1168A= n.283+36572A= n.175+7909A= c.361A= (p.Lys121=) n.1143A= n.1141A= | |
6 | g.10529503A>C | CA3631779 | GCNT2 | n.484+662A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.67+20345A>C (n.67+20345A>C) n.508+662A>C n.1169A>C n.254+1843A>C n.1168A>C n.283+36572A>C n.175+7909A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.1143A>C n.1141A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529503A>G | CA362708696 | GCNT2 | n.484+662A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.67+20345A>G (n.67+20345A>G) n.508+662A>G n.1169A>G n.254+1843A>G n.1168A>G n.283+36572A>G n.175+7909A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.1143A>G n.1141A>G | |
6 | g.10529503A>T | CA362708693 | GCNT2 | n.484+662A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.67+20345A>T (n.67+20345A>T) n.508+662A>T n.1169A>T n.254+1843A>T n.1168A>T n.283+36572A>T n.175+7909A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.1143A>T n.1141A>T | |
6 | g.10529504A>C | CA362708697 | GCNT2 | n.484+663A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.67+20346A>C (n.67+20346A>C) n.508+663A>C n.1170A>C n.254+1844A>C n.1169A>C n.283+36573A>C n.175+7910A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.1144A>C n.1142A>C | |
6 | g.10529504A>G | CA362708699 | GCNT2 | n.484+663A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.67+20346A>G (n.67+20346A>G) n.508+663A>G n.1170A>G n.254+1844A>G n.1169A>G n.283+36573A>G n.175+7910A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.1144A>G n.1142A>G | COSMIC |
6 | g.10529504A>T | CA362708701 | GCNT2 | n.484+663A>T c.593A>T (p.Lys198Ile) c.67+20346A>T (n.67+20346A>T) n.508+663A>T n.1170A>T n.254+1844A>T n.1169A>T n.283+36573A>T n.175+7910A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) n.1144A>T n.1142A>T | |
6 | g.10529505A>C | CA362708703 | GCNT2 | n.484+664A>C c.594A>C (p.Lys198Asn) c.67+20347A>C (n.67+20347A>C) n.508+664A>C n.1171A>C n.254+1845A>C n.1170A>C n.283+36574A>C n.175+7911A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) n.1145A>C n.1143A>C | |
6 | g.10529505A>G | CA448718057 | GCNT2 | n.484+664A>G c.594A>G (p.Lys198=) c.67+20347A>G (n.67+20347A>G) n.508+664A>G n.1171A>G n.254+1845A>G n.1170A>G n.283+36574A>G n.175+7911A>G c.363A>G (p.Lys121=) n.1145A>G n.1143A>G | |
6 | g.10529505A>T | CA362708705 | GCNT2 | n.484+664A>T c.594A>T (p.Lys198Asn) c.67+20347A>T (n.67+20347A>T) n.508+664A>T n.1171A>T n.254+1845A>T n.1170A>T n.283+36574A>T n.175+7911A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) n.1145A>T n.1143A>T | |
6 | g.10529506A>C | CA362708707 | GCNT2 | n.484+665A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.67+20348A>C (n.67+20348A>C) n.508+665A>C n.1172A>C n.254+1846A>C n.1171A>C n.283+36575A>C n.175+7912A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) n.1146A>C n.1144A>C | |
6 | g.10529506A>G | CA362708710 | GCNT2 | n.484+665A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.67+20348A>G (n.67+20348A>G) n.508+665A>G n.1172A>G n.254+1846A>G n.1171A>G n.283+36575A>G n.175+7912A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) n.1146A>G n.1144A>G | |
6 | g.10529506A>T | CA362708711 | GCNT2 | n.484+665A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.67+20348A>T (n.67+20348A>T) n.508+665A>T n.1172A>T n.254+1846A>T n.1171A>T n.283+36575A>T n.175+7912A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) n.1146A>T n.1144A>T | |
6 | g.10529507C>A | CA362708712 | GCNT2 | n.484+666C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) c.67+20349C>A (n.67+20349C>A) n.508+666C>A n.1173C>A n.254+1847C>A n.1172C>A n.283+36576C>A n.175+7913C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) n.1147C>A n.1145C>A | |
6 | g.10529507C>G | CA362708714 | GCNT2 | n.484+666C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) c.67+20349C>G (n.67+20349C>G) n.508+666C>G n.1173C>G n.254+1847C>G n.1172C>G n.283+36576C>G n.175+7913C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) n.1147C>G n.1145C>G | |
6 | g.10529507C>T | CA362708716 | GCNT2 | n.484+666C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) c.67+20349C>T (n.67+20349C>T) n.508+666C>T n.1173C>T n.254+1847C>T n.1172C>T n.283+36576C>T n.175+7913C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) n.1147C>T n.1145C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529508C>A | CA448718065 | GCNT2 | n.484+667C>A c.597C>A (p.Thr199=) c.67+20350C>A (n.67+20350C>A) n.508+667C>A n.1174C>A n.254+1848C>A n.1173C>A n.283+36577C>A n.175+7914C>A c.366C>A (p.Thr122=) n.1148C>A n.1146C>A | |
6 | g.10529508C>G | CA448718066 | GCNT2 | n.484+667C>G c.597C>G (p.Thr199=) c.67+20350C>G (n.67+20350C>G) n.508+667C>G n.1174C>G n.254+1848C>G n.1173C>G n.283+36577C>G n.175+7914C>G c.366C>G (p.Thr122=) n.1148C>G n.1146C>G | |
6 | g.10529508C>T | CA448718067 | GCNT2 | n.484+667C>T c.597C>T (p.Thr199=) c.67+20350C>T (n.67+20350C>T) n.508+667C>T n.1174C>T n.254+1848C>T n.1173C>T n.283+36577C>T n.175+7914C>T c.366C>T (p.Thr122=) n.1148C>T n.1146C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529509A>C | CA362708720 | GCNT2 | n.484+668A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.67+20351A>C (n.67+20351A>C) n.508+668A>C n.1175A>C n.254+1849A>C n.1174A>C n.283+36578A>C n.175+7915A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.1149A>C n.1147A>C | |
6 | g.10529509A>G | CA362708718 | GCNT2 | n.484+668A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.67+20351A>G (n.67+20351A>G) n.508+668A>G n.1175A>G n.254+1849A>G n.1174A>G n.283+36578A>G n.175+7915A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.1149A>G n.1147A>G | |
6 | g.10529509A>T | CA362708717 | GCNT2 | n.484+668A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.67+20351A>T (n.67+20351A>T) n.508+668A>T n.1175A>T n.254+1849A>T n.1174A>T n.283+36578A>T n.175+7915A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.1149A>T n.1147A>T | |
6 | g.10529510A= | CA1610029183 | GCNT2 | n.484+669A= c.599A= (p.Asn200=) c.67+20352A= (n.67+20352A=) n.508+669A= n.1176A= n.254+1850A= n.1175A= n.283+36579A= n.175+7916A= c.368A= (p.Asn123=) n.1150A= n.1148A= | |
6 | g.10529510A>C | CA362708723 | GCNT2 | n.484+669A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.67+20352A>C (n.67+20352A>C) n.508+669A>C n.1176A>C n.254+1850A>C n.1175A>C n.283+36579A>C n.175+7916A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.1150A>C n.1148A>C | |
6 | g.10529510A>G | CA362708725 | GCNT2 | n.484+669A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.67+20352A>G (n.67+20352A>G) n.508+669A>G n.1176A>G n.254+1850A>G n.1175A>G n.283+36579A>G n.175+7916A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.1150A>G n.1148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529510A>T | CA362708730 | GCNT2 | n.484+669A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.67+20352A>T (n.67+20352A>T) n.508+669A>T n.1176A>T n.254+1850A>T n.1175A>T n.283+36579A>T n.175+7916A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.1150A>T n.1148A>T | |
6 | g.10529511C>A | CA362708732 | GCNT2 | n.484+670C>A c.600C>A (p.Asn200Lys) c.67+20353C>A (n.67+20353C>A) n.508+670C>A n.1177C>A n.254+1851C>A n.1176C>A n.283+36580C>A n.175+7917C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) n.1151C>A n.1149C>A | |
6 | g.10529511C>G | CA362708734 | GCNT2 | n.484+670C>G c.600C>G (p.Asn200Lys) c.67+20353C>G (n.67+20353C>G) n.508+670C>G n.1177C>G n.254+1851C>G n.1176C>G n.283+36580C>G n.175+7917C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) n.1151C>G n.1149C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529511C>T | CA448718072 | GCNT2 | n.484+670C>T c.600C>T (p.Asn200=) c.67+20353C>T (n.67+20353C>T) n.508+670C>T n.1177C>T n.254+1851C>T n.1176C>T n.283+36580C>T n.175+7917C>T c.369C>T (p.Asn123=) n.1151C>T n.1149C>T | |
6 | g.10529512A= | CA1610029193 | GCNT2 | n.484+671A= c.601A= (p.Arg201=) c.67+20354A= (n.67+20354A=) n.508+671A= n.1178A= n.254+1852A= n.1177A= n.283+36581A= n.175+7918A= c.370A= (p.Arg124=) n.1152A= n.1150A= | |
6 | g.10529512A>C | CA448718074 | GCNT2 | n.484+671A>C c.601A>C (p.Arg201=) c.67+20354A>C (n.67+20354A>C) n.508+671A>C n.1178A>C n.254+1852A>C n.1177A>C n.283+36581A>C n.175+7918A>C c.370A>C (p.Arg124=) n.1152A>C n.1150A>C | |
6 | g.10529512A>G | CA3631780 | GCNT2 | n.484+671A>G c.601A>G (p.Arg201Gly) c.67+20354A>G (n.67+20354A>G) n.508+671A>G n.1178A>G n.254+1852A>G n.1177A>G n.283+36581A>G n.175+7918A>G c.370A>G (p.Arg124Gly) n.1152A>G n.1150A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529512A>T | CA362708741 | GCNT2 | n.484+671A>T c.601A>T (p.Arg201Trp) c.67+20354A>T (n.67+20354A>T) n.508+671A>T n.1178A>T n.254+1852A>T n.1177A>T n.283+36581A>T n.175+7918A>T c.370A>T (p.Arg124Trp) n.1152A>T n.1150A>T | |
6 | g.10529513G>A | CA362708743 | GCNT2 | n.484+672G>A c.602G>A (p.Arg201Lys) c.67+20355G>A (n.67+20355G>A) n.508+672G>A n.1179G>A n.254+1853G>A n.1178G>A n.283+36582G>A n.175+7919G>A c.371G>A (p.Arg124Lys) n.1153G>A n.1151G>A | |
6 | g.10529513G>C | CA362708745 | GCNT2 | n.484+672G>C c.602G>C (p.Arg201Thr) c.67+20355G>C (n.67+20355G>C) n.508+672G>C n.1179G>C n.254+1853G>C n.1178G>C n.283+36582G>C n.175+7919G>C c.371G>C (p.Arg124Thr) n.1153G>C n.1151G>C | |
6 | g.10529513G>T | CA362708752 | GCNT2 | n.484+672G>T c.602G>T (p.Arg201Met) c.67+20355G>T (n.67+20355G>T) n.508+672G>T n.1179G>T n.254+1853G>T n.1178G>T n.283+36582G>T n.175+7919G>T c.371G>T (p.Arg124Met) n.1153G>T n.1151G>T | |
6 | g.10529514G>A | CA448718076 | GCNT2 | n.484+673G>A c.603G>A (p.Arg201=) c.67+20356G>A (n.67+20356G>A) n.508+673G>A n.1180G>A n.254+1854G>A n.1179G>A n.283+36583G>A n.175+7920G>A c.372G>A (p.Arg124=) n.1154G>A n.1152G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529514G>C | CA362708755 | GCNT2 | n.484+673G>C c.603G>C (p.Arg201Ser) c.67+20356G>C (n.67+20356G>C) n.508+673G>C n.1180G>C n.254+1854G>C n.1179G>C n.283+36583G>C n.175+7920G>C c.372G>C (p.Arg124Ser) n.1154G>C n.1152G>C | |
6 | g.10529514G>T | CA362708757 | GCNT2 | n.484+673G>T c.603G>T (p.Arg201Ser) c.67+20356G>T (n.67+20356G>T) n.508+673G>T n.1180G>T n.254+1854G>T n.1179G>T n.283+36583G>T n.175+7920G>T c.372G>T (p.Arg124Ser) n.1154G>T n.1152G>T | |
6 | g.10529515G>A | CA362708763 | GCNT2 | n.484+674G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.67+20357G>A (n.67+20357G>A) n.508+674G>A n.1181G>A n.254+1855G>A n.1180G>A n.283+36584G>A n.175+7921G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1155G>A n.1153G>A | dbSNP |
6 | g.10529515G>C | CA362708764 | GCNT2 | n.484+674G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.67+20357G>C (n.67+20357G>C) n.508+674G>C n.1181G>C n.254+1855G>C n.1180G>C n.283+36584G>C n.175+7921G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.1155G>C n.1153G>C | |
6 | g.10529515G>T | CA362708761 | GCNT2 | n.484+674G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.67+20357G>T (n.67+20357G>T) n.508+674G>T n.1181G>T n.254+1855G>T n.1180G>T n.283+36584G>T n.175+7921G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.1155G>T n.1153G>T | |
6 | g.10529516A>C | CA362708765 | GCNT2 | n.484+675A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.67+20358A>C (n.67+20358A>C) n.508+675A>C n.1182A>C n.254+1856A>C n.1181A>C n.283+36585A>C n.175+7922A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) n.1156A>C n.1154A>C | |
6 | g.10529516A>G | CA362708768 | GCNT2 | n.484+675A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.67+20358A>G (n.67+20358A>G) n.508+675A>G n.1182A>G n.254+1856A>G n.1181A>G n.283+36585A>G n.175+7922A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) n.1156A>G n.1154A>G | |
6 | g.10529516A>T | CA362708774 | GCNT2 | n.484+675A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.67+20358A>T (n.67+20358A>T) n.508+675A>T n.1182A>T n.254+1856A>T n.1181A>T n.283+36585A>T n.175+7922A>T c.374A>T (p.Glu125Val) n.1156A>T n.1154A>T | |
6 | g.10529517A>C | CA362708776 | GCNT2 | n.484+676A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) c.67+20359A>C (n.67+20359A>C) n.508+676A>C n.1183A>C n.254+1857A>C n.1182A>C n.283+36586A>C n.175+7923A>C c.375A>C (p.Glu125Asp) n.1157A>C n.1155A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529517A>G | CA448718088 | GCNT2 | n.484+676A>G c.606A>G (p.Glu202=) c.67+20359A>G (n.67+20359A>G) n.508+676A>G n.1183A>G n.254+1857A>G n.1182A>G n.283+36586A>G n.175+7923A>G c.375A>G (p.Glu125=) n.1157A>G n.1155A>G | |
6 | g.10529517A>T | CA362708778 | GCNT2 | n.484+676A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) c.67+20359A>T (n.67+20359A>T) n.508+676A>T n.1183A>T n.254+1857A>T n.1182A>T n.283+36586A>T n.175+7923A>T c.375A>T (p.Glu125Asp) n.1157A>T n.1155A>T | |
6 | g.10529518A>C | CA362708787 | GCNT2 | n.484+677A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) c.67+20360A>C (n.67+20360A>C) n.508+677A>C n.1184A>C n.254+1858A>C n.1183A>C n.283+36587A>C n.175+7924A>C c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1158A>C n.1156A>C | |
6 | g.10529518A>G | CA362708782 | GCNT2 | n.484+677A>G c.607A>G (p.Ile203Val) c.67+20360A>G (n.67+20360A>G) n.508+677A>G n.1184A>G n.254+1858A>G n.1183A>G n.283+36587A>G n.175+7924A>G c.376A>G (p.Ile126Val) n.1158A>G n.1156A>G | |
6 | g.10529518A>T | CA362708781 | GCNT2 | n.484+677A>T c.607A>T (p.Ile203Leu) c.67+20360A>T (n.67+20360A>T) n.508+677A>T n.1184A>T n.254+1858A>T n.1183A>T n.283+36587A>T n.175+7924A>T c.376A>T (p.Ile126Leu) n.1158A>T n.1156A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529519T>A | CA362708790 | GCNT2 | n.484+678T>A c.608T>A (p.Ile203Lys) c.67+20361T>A (n.67+20361T>A) n.508+678T>A n.1185T>A n.254+1859T>A n.1184T>A n.283+36588T>A n.175+7925T>A c.377T>A (p.Ile126Lys) n.1159T>A n.1157T>A | |
6 | g.10529519T>C | CA362708791 | GCNT2 | n.484+678T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) c.67+20361T>C (n.67+20361T>C) n.508+678T>C n.1185T>C n.254+1859T>C n.1184T>C n.283+36588T>C n.175+7925T>C c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1159T>C n.1157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529519T>G | CA362708793 | GCNT2 | n.484+678T>G c.608T>G (p.Ile203Arg) c.67+20361T>G (n.67+20361T>G) n.508+678T>G n.1185T>G n.254+1859T>G n.1184T>G n.283+36588T>G n.175+7925T>G c.377T>G (p.Ile126Arg) n.1159T>G n.1157T>G | |
6 | g.10529519T= | CA1610029196 | GCNT2 | n.484+678T= c.608T= (p.Ile203=) c.67+20361T= (n.67+20361T=) n.508+678T= n.1185T= n.254+1859T= n.1184T= n.283+36588T= n.175+7925T= c.377T= (p.Ile126=) n.1159T= n.1157T= | |
6 | g.10529519dup | CA2578527027 | GCNT2 | n.484+678dup c.608dup (p.Val204SerfsTer8) c.67+20361dup (n.67+20361dup) n.508+678dup n.1185dup n.254+1859dup n.1184dup n.283+36588dup n.175+7925dup c.377dup (p.Val127SerfsTer8) n.1159dup n.1157dup | |
6 | g.10529520A= | CA1610029199 | GCNT2 | n.484+679A= c.609A= (p.Ile203=) c.67+20362A= (n.67+20362A=) n.508+679A= n.1186A= n.254+1860A= n.1185A= n.283+36589A= n.175+7926A= c.378A= (p.Ile126=) n.1160A= n.1158A= | |
6 | g.10529520A>C | CA448718099 | GCNT2 | n.484+679A>C c.609A>C (p.Ile203=) c.67+20362A>C (n.67+20362A>C) n.508+679A>C n.1186A>C n.254+1860A>C n.1185A>C n.283+36589A>C n.175+7926A>C c.378A>C (p.Ile126=) n.1160A>C n.1158A>C | |
6 | g.10529520A>G | CA3631781 | GCNT2 | n.484+679A>G c.609A>G (p.Ile203Met) c.67+20362A>G (n.67+20362A>G) n.508+679A>G n.1186A>G n.254+1860A>G n.1185A>G n.283+36589A>G n.175+7926A>G c.378A>G (p.Ile126Met) n.1160A>G n.1158A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529520A>T | CA448718104 | GCNT2 | n.484+679A>T c.609A>T (p.Ile203=) c.67+20362A>T (n.67+20362A>T) n.508+679A>T n.1186A>T n.254+1860A>T n.1185A>T n.283+36589A>T n.175+7926A>T c.378A>T (p.Ile126=) n.1160A>T n.1158A>T | |
6 | g.10529521G>A | CA362708795 | GCNT2 | n.484+680G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.67+20363G>A (n.67+20363G>A) n.508+680G>A n.1187G>A n.254+1861G>A n.1186G>A n.283+36590G>A n.175+7927G>A c.379G>A (p.Val127Ile) n.1161G>A n.1159G>A | |
6 | g.10529521G>C | CA362708796 | GCNT2 | n.484+680G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.67+20363G>C (n.67+20363G>C) n.508+680G>C n.1187G>C n.254+1861G>C n.1186G>C n.283+36590G>C n.175+7927G>C c.379G>C (p.Val127Leu) n.1161G>C n.1159G>C | |
6 | g.10529521G>T | CA362708797 | GCNT2 | n.484+680G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.67+20363G>T (n.67+20363G>T) n.508+680G>T n.1187G>T n.254+1861G>T n.1186G>T n.283+36590G>T n.175+7927G>T c.379G>T (p.Val127Phe) n.1161G>T n.1159G>T | |
6 | g.10529522T>A | CA362708798 | GCNT2 | n.484+681T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.67+20364T>A (n.67+20364T>A) n.508+681T>A n.1188T>A n.254+1862T>A n.1187T>A n.283+36591T>A n.175+7928T>A c.380T>A (p.Val127Asp) n.1162T>A n.1160T>A | |
6 | g.10529522T>C | CA362708800 | GCNT2 | n.484+681T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.67+20364T>C (n.67+20364T>C) n.508+681T>C n.1188T>C n.254+1862T>C n.1187T>C n.283+36591T>C n.175+7928T>C c.380T>C (p.Val127Ala) n.1162T>C n.1160T>C | |
6 | g.10529522T>G | CA362708799 | GCNT2 | n.484+681T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.67+20364T>G (n.67+20364T>G) n.508+681T>G n.1188T>G n.254+1862T>G n.1187T>G n.283+36591T>G n.175+7928T>G c.380T>G (p.Val127Gly) n.1162T>G n.1160T>G | |
6 | g.10529523T>A | CA448718111 | GCNT2 | n.484+682T>A c.612T>A (p.Val204=) c.67+20365T>A (n.67+20365T>A) n.508+682T>A n.1189T>A n.254+1863T>A n.1188T>A n.283+36592T>A n.175+7929T>A c.381T>A (p.Val127=) n.1163T>A n.1161T>A | |
6 | g.10529523T>C | CA448718113 | GCNT2 | n.484+682T>C c.612T>C (p.Val204=) c.67+20365T>C (n.67+20365T>C) n.508+682T>C n.1189T>C n.254+1863T>C n.1188T>C n.283+36592T>C n.175+7929T>C c.381T>C (p.Val127=) n.1163T>C n.1161T>C | |
6 | g.10529523T>G | CA3631782 | GCNT2 | n.484+682T>G c.612T>G (p.Val204=) c.67+20365T>G (n.67+20365T>G) n.508+682T>G n.1189T>G n.254+1863T>G n.1188T>G n.283+36592T>G n.175+7929T>G c.381T>G (p.Val127=) n.1163T>G n.1161T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529523T= | CA1610029202 | GCNT2 | n.484+682T= c.612T= (p.Val204=) c.67+20365T= (n.67+20365T=) n.508+682T= n.1189T= n.254+1863T= n.1188T= n.283+36592T= n.175+7929T= c.381T= (p.Val127=) n.1163T= n.1161T= | |
6 | g.10529524C>A | CA362708801 | GCNT2 | n.484+683C>A c.613C>A (p.Gln205Lys) c.67+20366C>A (n.67+20366C>A) n.508+683C>A n.1190C>A n.254+1864C>A n.1189C>A n.283+36593C>A n.175+7930C>A c.382C>A (p.Gln128Lys) n.1164C>A n.1162C>A | |
6 | g.10529524C>G | CA362708802 | GCNT2 | n.484+683C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) c.67+20366C>G (n.67+20366C>G) n.508+683C>G n.1190C>G n.254+1864C>G n.1189C>G n.283+36593C>G n.175+7930C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) n.1164C>G n.1162C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529524C>T | CA362708803 | GCNT2 | n.484+683C>T c.613C>T (p.Gln205Ter) c.67+20366C>T (n.67+20366C>T) n.508+683C>T n.1190C>T n.254+1864C>T n.1189C>T n.283+36593C>T n.175+7930C>T c.382C>T (p.Gln128Ter) n.1164C>T n.1162C>T | |
6 | g.10529525A>C | CA362708804 | GCNT2 | n.484+684A>C c.614A>C (p.Gln205Pro) c.67+20367A>C (n.67+20367A>C) n.508+684A>C n.1191A>C n.254+1865A>C n.1190A>C n.283+36594A>C n.175+7931A>C c.383A>C (p.Gln128Pro) n.1165A>C n.1163A>C | |
6 | g.10529525A>G | CA362708805 | GCNT2 | n.484+684A>G c.614A>G (p.Gln205Arg) c.67+20367A>G (n.67+20367A>G) n.508+684A>G n.1191A>G n.254+1865A>G n.1190A>G n.283+36594A>G n.175+7931A>G c.383A>G (p.Gln128Arg) n.1165A>G n.1163A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529525A>T | CA362708806 | GCNT2 | n.484+684A>T c.614A>T (p.Gln205Leu) c.67+20367A>T (n.67+20367A>T) n.508+684A>T n.1191A>T n.254+1865A>T n.1190A>T n.283+36594A>T n.175+7931A>T c.383A>T (p.Gln128Leu) n.1165A>T n.1163A>T | |
6 | g.10529526G>A | CA448718119 | GCNT2 | n.484+685G>A c.615G>A (p.Gln205=) c.67+20368G>A (n.67+20368G>A) n.508+685G>A n.1192G>A n.254+1866G>A n.1191G>A n.283+36595G>A n.175+7932G>A c.384G>A (p.Gln128=) n.1166G>A n.1164G>A | |
6 | g.10529526G>C | CA362708807 | GCNT2 | n.484+685G>C c.615G>C (p.Gln205His) c.67+20368G>C (n.67+20368G>C) n.508+685G>C n.1192G>C n.254+1866G>C n.1191G>C n.283+36595G>C n.175+7932G>C c.384G>C (p.Gln128His) n.1166G>C n.1164G>C | |
6 | g.10529526G>T | CA362708808 | GCNT2 | n.484+685G>T c.615G>T (p.Gln205His) c.67+20368G>T (n.67+20368G>T) n.508+685G>T n.1192G>T n.254+1866G>T n.1191G>T n.283+36595G>T n.175+7932G>T c.384G>T (p.Gln128His) n.1166G>T n.1164G>T | |
6 | g.10529527T>A | CA362708809 | GCNT2 | n.484+686T>A c.616T>A (p.Tyr206Asn) c.67+20369T>A (n.67+20369T>A) n.508+686T>A n.1193T>A n.254+1867T>A n.1192T>A n.283+36596T>A n.175+7933T>A c.385T>A (p.Tyr129Asn) n.1167T>A n.1165T>A | |
6 | g.10529527T>C | CA362708810 | GCNT2 | n.484+686T>C c.616T>C (p.Tyr206His) c.67+20369T>C (n.67+20369T>C) n.508+686T>C n.1193T>C n.254+1867T>C n.1192T>C n.283+36596T>C n.175+7933T>C c.385T>C (p.Tyr129His) n.1167T>C n.1165T>C | |
6 | g.10529527T>G | CA362708811 | GCNT2 | n.484+686T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.67+20369T>G (n.67+20369T>G) n.508+686T>G n.1193T>G n.254+1867T>G n.1192T>G n.283+36596T>G n.175+7933T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.1167T>G n.1165T>G | |
6 | g.10529527_10529528delinsTA | CA1610029204 | GCNT2 | n.484+686_484+687delinsTA c.616_617delinsTA (p.Tyr206=) c.67+20369_67+20370delinsTA (n.67+20369_67+20370delinsTA) n.508+686_508+687delinsTA n.1193_1194delinsTA n.254+1867_254+1868delinsTA n.1192_1193delinsTA n.283+36596_283+36597delinsTA n.175+7933_175+7934delinsTA c.385_386delinsTA (p.Tyr129=) n.1167_1168delinsTA n.1165_1166delinsTA | |
6 | g.10529528del | CA1610029208 | GCNT2 | n.484+687del c.617del (p.Tyr206PhefsTer2) c.67+20370del (n.67+20370del) n.508+687del n.1194del n.254+1868del n.1193del n.283+36597del n.175+7934del c.386del (p.Tyr129PhefsTer2) n.1168del n.1166del | dbSNP |
6 | g.10529528A= | CA1610029206 | GCNT2 | n.484+687A= c.617A= (p.Tyr206=) c.67+20370A= (n.67+20370A=) n.508+687A= n.1194A= n.254+1868A= n.1193A= n.283+36597A= n.175+7934A= c.386A= (p.Tyr129=) n.1168A= n.1166A= | |
6 | g.10529528A>C | CA362708812 | GCNT2 | n.484+687A>C c.617A>C (p.Tyr206Ser) c.67+20370A>C (n.67+20370A>C) n.508+687A>C n.1194A>C n.254+1868A>C n.1193A>C n.283+36597A>C n.175+7934A>C c.386A>C (p.Tyr129Ser) n.1168A>C n.1166A>C | |
6 | g.10529528A>G | CA134064690 | GCNT2 | n.484+687A>G c.617A>G (p.Tyr206Cys) c.67+20370A>G (n.67+20370A>G) n.508+687A>G n.1194A>G n.254+1868A>G n.1193A>G n.283+36597A>G n.175+7934A>G c.386A>G (p.Tyr129Cys) n.1168A>G n.1166A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529528A>T | CA362708814 | GCNT2 | n.484+687A>T c.617A>T (p.Tyr206Phe) c.67+20370A>T (n.67+20370A>T) n.508+687A>T n.1194A>T n.254+1868A>T n.1193A>T n.283+36597A>T n.175+7934A>T c.386A>T (p.Tyr129Phe) n.1168A>T n.1166A>T | |
6 | g.10529529T>A | CA362708815 | GCNT2 | n.484+688T>A c.618T>A (p.Tyr206Ter) c.67+20371T>A (n.67+20371T>A) n.508+688T>A n.1195T>A n.254+1869T>A n.1194T>A n.283+36598T>A n.175+7935T>A c.387T>A (p.Tyr129Ter) n.1169T>A n.1167T>A | |
6 | g.10529529T>C | CA448718128 | GCNT2 | n.484+688T>C c.618T>C (p.Tyr206=) c.67+20371T>C (n.67+20371T>C) n.508+688T>C n.1195T>C n.254+1869T>C n.1194T>C n.283+36598T>C n.175+7935T>C c.387T>C (p.Tyr129=) n.1169T>C n.1167T>C | dbSNP |
6 | g.10529529T>G | CA362708816 | GCNT2 | n.484+688T>G c.618T>G (p.Tyr206Ter) c.67+20371T>G (n.67+20371T>G) n.508+688T>G n.1195T>G n.254+1869T>G n.1194T>G n.283+36598T>G n.175+7935T>G c.387T>G (p.Tyr129Ter) n.1169T>G n.1167T>G | |
6 | g.10529529T= | CA1610029212 | GCNT2 | n.484+688T= c.618T= (p.Tyr206=) c.67+20371T= (n.67+20371T=) n.508+688T= n.1195T= n.254+1869T= n.1194T= n.283+36598T= n.175+7935T= c.387T= (p.Tyr129=) n.1169T= n.1167T= | |
6 | g.10529530C>A | CA362708817 | GCNT2 | n.484+689C>A c.619C>A (p.Leu207Met) c.67+20372C>A (n.67+20372C>A) n.508+689C>A n.1196C>A n.254+1870C>A n.1195C>A n.283+36599C>A n.175+7936C>A c.388C>A (p.Leu130Met) n.1170C>A n.1168C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529530C= | CA1610029222 | GCNT2 | n.484+689C= c.619C= (p.Leu207=) c.67+20372C= (n.67+20372C=) n.508+689C= n.1196C= n.254+1870C= n.1195C= n.283+36599C= n.175+7936C= c.388C= (p.Leu130=) n.1170C= n.1168C= | |
6 | g.10529530C>G | CA362708818 | GCNT2 | n.484+689C>G c.619C>G (p.Leu207Val) c.67+20372C>G (n.67+20372C>G) n.508+689C>G n.1196C>G n.254+1870C>G n.1195C>G n.283+36599C>G n.175+7936C>G c.388C>G (p.Leu130Val) n.1170C>G n.1168C>G | |
6 | g.10529530C>T | CA448718133 | GCNT2 | n.484+689C>T c.619C>T (p.Leu207=) c.67+20372C>T (n.67+20372C>T) n.508+689C>T n.1196C>T n.254+1870C>T n.1195C>T n.283+36599C>T n.175+7936C>T c.388C>T (p.Leu130=) n.1170C>T n.1168C>T | |
6 | g.10529531T>A | CA362708819 | GCNT2 | n.484+690T>A c.620T>A (p.Leu207Gln) c.67+20373T>A (n.67+20373T>A) n.508+690T>A n.1197T>A n.254+1871T>A n.1196T>A n.283+36600T>A n.175+7937T>A c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1171T>A n.1169T>A | |
6 | g.10529531T>C | CA134064702 | GCNT2 | n.484+690T>C c.620T>C (p.Leu207Pro) c.67+20373T>C (n.67+20373T>C) n.508+690T>C n.1197T>C n.254+1871T>C n.1196T>C n.283+36600T>C n.175+7937T>C c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1171T>C n.1169T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529531T>G | CA362708820 | GCNT2 | n.484+690T>G c.620T>G (p.Leu207Arg) c.67+20373T>G (n.67+20373T>G) n.508+690T>G n.1197T>G n.254+1871T>G n.1196T>G n.283+36600T>G n.175+7937T>G c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1171T>G n.1169T>G | |
6 | g.10529531T= | CA1610029223 | GCNT2 | n.484+690T= c.620T= (p.Leu207=) c.67+20373T= (n.67+20373T=) n.508+690T= n.1197T= n.254+1871T= n.1196T= n.283+36600T= n.175+7937T= c.389T= (p.Leu130=) n.1171T= n.1169T= | |
6 | g.10529532G>A | CA448718137 | GCNT2 | n.484+691G>A c.621G>A (p.Leu207=) c.67+20374G>A (n.67+20374G>A) n.508+691G>A n.1198G>A n.254+1872G>A n.1197G>A n.283+36601G>A n.175+7938G>A c.390G>A (p.Leu130=) n.1172G>A n.1170G>A | |
6 | g.10529532G>C | CA448718135 | GCNT2 | n.484+691G>C c.621G>C (p.Leu207=) c.67+20374G>C (n.67+20374G>C) n.508+691G>C n.1198G>C n.254+1872G>C n.1197G>C n.283+36601G>C n.175+7938G>C c.390G>C (p.Leu130=) n.1172G>C n.1170G>C | |
6 | g.10529532G>T | CA448718136 | GCNT2 | n.484+691G>T c.621G>T (p.Leu207=) c.67+20374G>T (n.67+20374G>T) n.508+691G>T n.1198G>T n.254+1872G>T n.1197G>T n.283+36601G>T n.175+7938G>T c.390G>T (p.Leu130=) n.1172G>T n.1170G>T | |
6 | g.10529533A>C | CA362708821 | GCNT2 | n.484+692A>C c.622A>C (p.Lys208Gln) c.67+20375A>C (n.67+20375A>C) n.508+692A>C n.1199A>C n.254+1873A>C n.1198A>C n.283+36602A>C n.175+7939A>C c.391A>C (p.Lys131Gln) n.1173A>C n.1171A>C | |
6 | g.10529533A>G | CA362708822 | GCNT2 | n.484+692A>G c.622A>G (p.Lys208Glu) c.67+20375A>G (n.67+20375A>G) n.508+692A>G n.1199A>G n.254+1873A>G n.1198A>G n.283+36602A>G n.175+7939A>G c.391A>G (p.Lys131Glu) n.1173A>G n.1171A>G | |
6 | g.10529533A>T | CA362708823 | GCNT2 | n.484+692A>T c.622A>T (p.Lys208Ter) c.67+20375A>T (n.67+20375A>T) n.508+692A>T n.1199A>T n.254+1873A>T n.1198A>T n.283+36602A>T n.175+7939A>T c.391A>T (p.Lys131Ter) n.1173A>T n.1171A>T | |
6 | g.10529534A>C | CA362708824 | GCNT2 | n.484+693A>C c.623A>C (p.Lys208Thr) c.67+20376A>C (n.67+20376A>C) n.508+693A>C n.1200A>C n.254+1874A>C n.1199A>C n.283+36603A>C n.175+7940A>C c.392A>C (p.Lys131Thr) n.1174A>C n.1172A>C | |
6 | g.10529534A>G | CA362708825 | GCNT2 | n.484+693A>G c.623A>G (p.Lys208Arg) c.67+20376A>G (n.67+20376A>G) n.508+693A>G n.1200A>G n.254+1874A>G n.1199A>G n.283+36603A>G n.175+7940A>G c.392A>G (p.Lys131Arg) n.1174A>G n.1172A>G | |
6 | g.10529534A>T | CA362708826 | GCNT2 | n.484+693A>T c.623A>T (p.Lys208Met) c.67+20376A>T (n.67+20376A>T) n.508+693A>T n.1200A>T n.254+1874A>T n.1199A>T n.283+36603A>T n.175+7940A>T c.392A>T (p.Lys131Met) n.1174A>T n.1172A>T | |
6 | g.10529535G>A | CA448718144 | GCNT2 | n.484+694G>A c.624G>A (p.Lys208=) c.67+20377G>A (n.67+20377G>A) n.508+694G>A n.1201G>A n.254+1875G>A n.1200G>A n.283+36604G>A n.175+7941G>A c.393G>A (p.Lys131=) n.1175G>A n.1173G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529535G>C | CA362708828 | GCNT2 | n.484+694G>C c.624G>C (p.Lys208Asn) c.67+20377G>C (n.67+20377G>C) n.508+694G>C n.1201G>C n.254+1875G>C n.1200G>C n.283+36604G>C n.175+7941G>C c.393G>C (p.Lys131Asn) n.1175G>C n.1173G>C | |
6 | g.10529535G>T | CA362708827 | GCNT2 | n.484+694G>T c.624G>T (p.Lys208Asn) c.67+20377G>T (n.67+20377G>T) n.508+694G>T n.1201G>T n.254+1875G>T n.1200G>T n.283+36604G>T n.175+7941G>T c.393G>T (p.Lys131Asn) n.1175G>T n.1173G>T | |
6 | g.10529536G>A | CA3631783 | GCNT2 | n.484+695G>A c.625G>A (p.Gly209Arg) c.67+20378G>A (n.67+20378G>A) n.508+695G>A n.1202G>A n.254+1876G>A n.1201G>A n.283+36605G>A n.175+7942G>A c.394G>A (p.Gly132Arg) n.1176G>A n.1174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529536G>C | CA362708829 | GCNT2 | n.484+695G>C c.625G>C (p.Gly209Arg) c.67+20378G>C (n.67+20378G>C) n.508+695G>C n.1202G>C n.254+1876G>C n.1201G>C n.283+36605G>C n.175+7942G>C c.394G>C (p.Gly132Arg) n.1176G>C n.1174G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529536G= | CA1610029225 | GCNT2 | n.484+695G= c.625G= (p.Gly209=) c.67+20378G= (n.67+20378G=) n.508+695G= n.1202G= n.254+1876G= n.1201G= n.283+36605G= n.175+7942G= c.394G= (p.Gly132=) n.1176G= n.1174G= | |
6 | g.10529536G>T | CA362708830 | GCNT2 | n.484+695G>T c.625G>T (p.Gly209Ter) c.67+20378G>T (n.67+20378G>T) n.508+695G>T n.1202G>T n.254+1876G>T n.1201G>T n.283+36605G>T n.175+7942G>T c.394G>T (p.Gly132Ter) n.1176G>T n.1174G>T | |
6 | g.10529537G>A | CA362708831 | GCNT2 | n.484+696G>A c.626G>A (p.Gly209Glu) c.67+20379G>A (n.67+20379G>A) n.508+696G>A n.1203G>A n.254+1877G>A n.1202G>A n.283+36606G>A n.175+7943G>A c.395G>A (p.Gly132Glu) n.1177G>A n.1175G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529537G>C | CA362708832 | GCNT2 | n.484+696G>C c.626G>C (p.Gly209Ala) c.67+20379G>C (n.67+20379G>C) n.508+696G>C n.1203G>C n.254+1877G>C n.1202G>C n.283+36606G>C n.175+7943G>C c.395G>C (p.Gly132Ala) n.1177G>C n.1175G>C | |
6 | g.10529537G= | CA1610029226 | GCNT2 | n.484+696G= c.626G= (p.Gly209=) c.67+20379G= (n.67+20379G=) n.508+696G= n.1203G= n.254+1877G= n.1202G= n.283+36606G= n.175+7943G= c.395G= (p.Gly132=) n.1177G= n.1175G= | |
6 | g.10529537G>T | CA362708833 | GCNT2 | n.484+696G>T c.626G>T (p.Gly209Val) c.67+20379G>T (n.67+20379G>T) n.508+696G>T n.1203G>T n.254+1877G>T n.1202G>T n.283+36606G>T n.175+7943G>T c.395G>T (p.Gly132Val) n.1177G>T n.1175G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529538A= | CA1610029228 | GCNT2 | n.484+697A= c.627A= (p.Gly209=) c.67+20380A= (n.67+20380A=) n.508+697A= n.1204A= n.254+1878A= n.1203A= n.283+36607A= n.175+7944A= c.396A= (p.Gly132=) n.1178A= n.1176A= | |
6 | g.10529538A>C | CA448718155 | GCNT2 | n.484+697A>C c.627A>C (p.Gly209=) c.67+20380A>C (n.67+20380A>C) n.508+697A>C n.1204A>C n.254+1878A>C n.1203A>C n.283+36607A>C n.175+7944A>C c.396A>C (p.Gly132=) n.1178A>C n.1176A>C | |
6 | g.10529538A>G | CA448718153 | GCNT2 | n.484+697A>G c.627A>G (p.Gly209=) c.67+20380A>G (n.67+20380A>G) n.508+697A>G n.1204A>G n.254+1878A>G n.1203A>G n.283+36607A>G n.175+7944A>G c.396A>G (p.Gly132=) n.1178A>G n.1176A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529538A>T | CA448718156 | GCNT2 | n.484+697A>T c.627A>T (p.Gly209=) c.67+20380A>T (n.67+20380A>T) n.508+697A>T n.1204A>T n.254+1878A>T n.1203A>T n.283+36607A>T n.175+7944A>T c.396A>T (p.Gly132=) n.1178A>T n.1176A>T | |
6 | g.10529539T>A | CA362708834 | GCNT2 | n.484+698T>A c.628T>A (p.Phe210Ile) c.67+20381T>A (n.67+20381T>A) n.508+698T>A n.1205T>A n.254+1879T>A n.1204T>A n.283+36608T>A n.175+7945T>A c.397T>A (p.Phe133Ile) n.1179T>A n.1177T>A | |
6 | g.10529539T>C | CA362708835 | GCNT2 | n.484+698T>C c.628T>C (p.Phe210Leu) c.67+20381T>C (n.67+20381T>C) n.508+698T>C n.1205T>C n.254+1879T>C n.1204T>C n.283+36608T>C n.175+7945T>C c.397T>C (p.Phe133Leu) n.1179T>C n.1177T>C | |
6 | g.10529539T>G | CA362708836 | GCNT2 | n.484+698T>G c.628T>G (p.Phe210Val) c.67+20381T>G (n.67+20381T>G) n.508+698T>G n.1205T>G n.254+1879T>G n.1204T>G n.283+36608T>G n.175+7945T>G c.397T>G (p.Phe133Val) n.1179T>G n.1177T>G | |
6 | g.10529540T>A | CA362708837 | GCNT2 | n.484+699T>A c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.67+20382T>A (n.67+20382T>A) n.508+699T>A n.1206T>A n.254+1880T>A n.1205T>A n.283+36609T>A n.175+7946T>A c.398T>A (p.Phe133Tyr) n.1180T>A n.1178T>A | |
6 | g.10529540T>C | CA362708838 | GCNT2 | n.484+699T>C c.629T>C (p.Phe210Ser) c.67+20382T>C (n.67+20382T>C) n.508+699T>C n.1206T>C n.254+1880T>C n.1205T>C n.283+36609T>C n.175+7946T>C c.398T>C (p.Phe133Ser) n.1180T>C n.1178T>C | |
6 | g.10529540T>G | CA362708839 | GCNT2 | n.484+699T>G c.629T>G (p.Phe210Cys) c.67+20382T>G (n.67+20382T>G) n.508+699T>G n.1206T>G n.254+1880T>G n.1205T>G n.283+36609T>G n.175+7946T>G c.398T>G (p.Phe133Cys) n.1180T>G n.1178T>G | dbSNP |
6 | g.10529540T= | CA1610029229 | GCNT2 | n.484+699T= c.629T= (p.Phe210=) c.67+20382T= (n.67+20382T=) n.508+699T= n.1206T= n.254+1880T= n.1205T= n.283+36609T= n.175+7946T= c.398T= (p.Phe133=) n.1180T= n.1178T= | |
6 | g.10529541T>A | CA362708840 | GCNT2 | n.484+700T>A c.630T>A (p.Phe210Leu) c.67+20383T>A (n.67+20383T>A) n.508+700T>A n.1207T>A n.254+1881T>A n.1206T>A n.283+36610T>A n.175+7947T>A c.399T>A (p.Phe133Leu) n.1181T>A n.1179T>A | |
6 | g.10529541T>C | CA448718164 | GCNT2 | n.484+700T>C c.630T>C (p.Phe210=) c.67+20383T>C (n.67+20383T>C) n.508+700T>C n.1207T>C n.254+1881T>C n.1206T>C n.283+36610T>C n.175+7947T>C c.399T>C (p.Phe133=) n.1181T>C n.1179T>C | |
6 | g.10529541T>G | CA362708841 | GCNT2 | n.484+700T>G c.630T>G (p.Phe210Leu) c.67+20383T>G (n.67+20383T>G) n.508+700T>G n.1207T>G n.254+1881T>G n.1206T>G n.283+36610T>G n.175+7947T>G c.399T>G (p.Phe133Leu) n.1181T>G n.1179T>G | |
6 | g.10529542A= | CA1610029232 | GCNT2 | n.484+701A= c.631A= (p.Lys211=) c.67+20384A= (n.67+20384A=) n.508+701A= n.1208A= n.254+1882A= n.1207A= n.283+36611A= n.175+7948A= c.400A= (p.Lys134=) n.1182A= n.1180A= | |
6 | g.10529542A>C | CA362708843 | GCNT2 | n.484+701A>C c.631A>C (p.Lys211Gln) c.67+20384A>C (n.67+20384A>C) n.508+701A>C n.1208A>C n.254+1882A>C n.1207A>C n.283+36611A>C n.175+7948A>C c.400A>C (p.Lys134Gln) n.1182A>C n.1180A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529542A>G | CA362708844 | GCNT2 | n.484+701A>G c.631A>G (p.Lys211Glu) c.67+20384A>G (n.67+20384A>G) n.508+701A>G n.1208A>G n.254+1882A>G n.1207A>G n.283+36611A>G n.175+7948A>G c.400A>G (p.Lys134Glu) n.1182A>G n.1180A>G | |
6 | g.10529542A>T | CA362708842 | GCNT2 | n.484+701A>T c.631A>T (p.Lys211Ter) c.67+20384A>T (n.67+20384A>T) n.508+701A>T n.1208A>T n.254+1882A>T n.1207A>T n.283+36611A>T n.175+7948A>T c.400A>T (p.Lys134Ter) n.1182A>T n.1180A>T | |
6 | g.10529543A= | CA1610029236 | GCNT2 | n.484+702A= c.632A= (p.Lys211=) c.67+20385A= (n.67+20385A=) n.508+702A= n.1209A= n.254+1883A= n.1208A= n.283+36612A= n.175+7949A= c.401A= (p.Lys134=) n.1183A= n.1181A= | |
6 | g.10529543A>C | CA362708845 | GCNT2 | n.484+702A>C c.632A>C (p.Lys211Thr) c.67+20385A>C (n.67+20385A>C) n.508+702A>C n.1209A>C n.254+1883A>C n.1208A>C n.283+36612A>C n.175+7949A>C c.401A>C (p.Lys134Thr) n.1183A>C n.1181A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529543A>G | CA362708847 | GCNT2 | n.484+702A>G c.632A>G (p.Lys211Arg) c.67+20385A>G (n.67+20385A>G) n.508+702A>G n.1209A>G n.254+1883A>G n.1208A>G n.283+36612A>G n.175+7949A>G c.401A>G (p.Lys134Arg) n.1183A>G n.1181A>G | |
6 | g.10529543A>T | CA362708846 | GCNT2 | n.484+702A>T c.632A>T (p.Lys211Ile) c.67+20385A>T (n.67+20385A>T) n.508+702A>T n.1209A>T n.254+1883A>T n.1208A>T n.283+36612A>T n.175+7949A>T c.401A>T (p.Lys134Ile) n.1183A>T n.1181A>T | |
6 | g.10529544A>C | CA362708848 | GCNT2 | n.484+703A>C c.633A>C (p.Lys211Asn) c.67+20386A>C (n.67+20386A>C) n.508+703A>C n.1210A>C n.254+1884A>C n.1209A>C n.283+36613A>C n.175+7950A>C c.402A>C (p.Lys134Asn) n.1184A>C n.1182A>C | |
6 | g.10529544A>G | CA448718170 | GCNT2 | n.484+703A>G c.633A>G (p.Lys211=) c.67+20386A>G (n.67+20386A>G) n.508+703A>G n.1210A>G n.254+1884A>G n.1209A>G n.283+36613A>G n.175+7950A>G c.402A>G (p.Lys134=) n.1184A>G n.1182A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529544A>T | CA362708849 | GCNT2 | n.484+703A>T c.633A>T (p.Lys211Asn) c.67+20386A>T (n.67+20386A>T) n.508+703A>T n.1210A>T n.254+1884A>T n.1209A>T n.283+36613A>T n.175+7950A>T c.402A>T (p.Lys134Asn) n.1184A>T n.1182A>T | |
6 | g.10529545G>A | CA362708850 | GCNT2 | n.484+704G>A c.634G>A (p.Gly212Arg) c.67+20387G>A (n.67+20387G>A) n.508+704G>A n.1211G>A n.254+1885G>A n.1210G>A n.283+36614G>A n.175+7951G>A c.403G>A (p.Gly135Arg) n.1185G>A n.1183G>A | dbSNP |
6 | g.10529545G>C | CA362708852 | GCNT2 | n.484+704G>C c.634G>C (p.Gly212Arg) c.67+20387G>C (n.67+20387G>C) n.508+704G>C n.1211G>C n.254+1885G>C n.1210G>C n.283+36614G>C n.175+7951G>C c.403G>C (p.Gly135Arg) n.1185G>C n.1183G>C | |
6 | g.10529545G= | CA1610029243 | GCNT2 | n.484+704G= c.634G= (p.Gly212=) c.67+20387G= (n.67+20387G=) n.508+704G= n.1211G= n.254+1885G= n.1210G= n.283+36614G= n.175+7951G= c.403G= (p.Gly135=) n.1185G= n.1183G= | |
6 | g.10529545G>T | CA362708851 | GCNT2 | n.484+704G>T c.634G>T (p.Gly212Trp) c.67+20387G>T (n.67+20387G>T) n.508+704G>T n.1211G>T n.254+1885G>T n.1210G>T n.283+36614G>T n.175+7951G>T c.403G>T (p.Gly135Trp) n.1185G>T n.1183G>T | |
6 | g.10529547dup | CA2677293117 | GCNT2 | n.484+706dup c.636dup (p.Lys213GlufsTer11) c.67+20389dup (n.67+20389dup) n.508+706dup n.1213dup n.254+1887dup n.1212dup n.283+36616dup n.175+7953dup c.405dup (p.Lys136GlufsTer11) n.1187dup n.1185dup | gnomAD v4 |
6 | g.10529546G>A | CA362708853 | GCNT2 | n.484+705G>A c.635G>A (p.Gly212Glu) c.67+20388G>A (n.67+20388G>A) n.508+705G>A n.1212G>A n.254+1886G>A n.1211G>A n.283+36615G>A n.175+7952G>A c.404G>A (p.Gly135Glu) n.1186G>A n.1184G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529546G>C | CA3631784 | GCNT2 | n.484+705G>C c.635G>C (p.Gly212Ala) c.67+20388G>C (n.67+20388G>C) n.508+705G>C n.1212G>C n.254+1886G>C n.1211G>C n.283+36615G>C n.175+7952G>C c.404G>C (p.Gly135Ala) n.1186G>C n.1184G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529546G= | CA1610029250 | GCNT2 | n.484+705G= c.635G= (p.Gly212=) c.67+20388G= (n.67+20388G=) n.508+705G= n.1212G= n.254+1886G= n.1211G= n.283+36615G= n.175+7952G= c.404G= (p.Gly135=) n.1186G= n.1184G= | |
6 | g.10529546G>T | CA362708854 | GCNT2 | n.484+705G>T c.635G>T (p.Gly212Val) c.67+20388G>T (n.67+20388G>T) n.508+705G>T n.1212G>T n.254+1886G>T n.1211G>T n.283+36615G>T n.175+7952G>T c.404G>T (p.Gly135Val) n.1186G>T n.1184G>T | |
6 | g.10529547G>A | CA448718178 | GCNT2 | n.484+706G>A c.636G>A (p.Gly212=) c.67+20389G>A (n.67+20389G>A) n.508+706G>A n.1213G>A n.254+1887G>A n.1212G>A n.283+36616G>A n.175+7953G>A c.405G>A (p.Gly135=) n.1187G>A n.1185G>A | dbSNP |
6 | g.10529547G>C | CA448718179 | GCNT2 | n.484+706G>C c.636G>C (p.Gly212=) c.67+20389G>C (n.67+20389G>C) n.508+706G>C n.1213G>C n.254+1887G>C n.1212G>C n.283+36616G>C n.175+7953G>C c.405G>C (p.Gly135=) n.1187G>C n.1185G>C | |
6 | g.10529547G= | CA1610029256 | GCNT2 | n.484+706G= c.636G= (p.Gly212=) c.67+20389G= (n.67+20389G=) n.508+706G= n.1213G= n.254+1887G= n.1212G= n.283+36616G= n.175+7953G= c.405G= (p.Gly135=) n.1187G= n.1185G= | |
6 | g.10529547G>T | CA448718180 | GCNT2 | n.484+706G>T c.636G>T (p.Gly212=) c.67+20389G>T (n.67+20389G>T) n.508+706G>T n.1213G>T n.254+1887G>T n.1212G>T n.283+36616G>T n.175+7953G>T c.405G>T (p.Gly135=) n.1187G>T n.1185G>T | |
6 | g.10529548A= | CA1610029263 | GCNT2 | n.484+707A= c.637A= (p.Lys213=) c.67+20390A= (n.67+20390A=) n.508+707A= n.1214A= n.254+1888A= n.1213A= n.283+36617A= n.175+7954A= c.406A= (p.Lys136=) n.1188A= n.1186A= | |
6 | g.10529548A>C | CA362708855 | GCNT2 | n.484+707A>C c.637A>C (p.Lys213Gln) c.67+20390A>C (n.67+20390A>C) n.508+707A>C n.1214A>C n.254+1888A>C n.1213A>C n.283+36617A>C n.175+7954A>C c.406A>C (p.Lys136Gln) n.1188A>C n.1186A>C | |
6 | g.10529548A>G | CA134064704 | GCNT2 | n.484+707A>G c.637A>G (p.Lys213Glu) c.67+20390A>G (n.67+20390A>G) n.508+707A>G n.1214A>G n.254+1888A>G n.1213A>G n.283+36617A>G n.175+7954A>G c.406A>G (p.Lys136Glu) n.1188A>G n.1186A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529548A>T | CA362708856 | GCNT2 | n.484+707A>T c.637A>T (p.Lys213Ter) c.67+20390A>T (n.67+20390A>T) n.508+707A>T n.1214A>T n.254+1888A>T n.1213A>T n.283+36617A>T n.175+7954A>T c.406A>T (p.Lys136Ter) n.1188A>T n.1186A>T | |
6 | g.10529549A>C | CA362708857 | GCNT2 | n.484+708A>C c.638A>C (p.Lys213Thr) c.67+20391A>C (n.67+20391A>C) n.508+708A>C n.1215A>C n.254+1889A>C n.1214A>C n.283+36618A>C n.175+7955A>C c.407A>C (p.Lys136Thr) n.1189A>C n.1187A>C | |
6 | g.10529549A>G | CA362708858 | GCNT2 | n.484+708A>G c.638A>G (p.Lys213Arg) c.67+20391A>G (n.67+20391A>G) n.508+708A>G n.1215A>G n.254+1889A>G n.1214A>G n.283+36618A>G n.175+7955A>G c.407A>G (p.Lys136Arg) n.1189A>G n.1187A>G | |
6 | g.10529549A>T | CA362708859 | GCNT2 | n.484+708A>T c.638A>T (p.Lys213Ile) c.67+20391A>T (n.67+20391A>T) n.508+708A>T n.1215A>T n.254+1889A>T n.1214A>T n.283+36618A>T n.175+7955A>T c.407A>T (p.Lys136Ile) n.1189A>T n.1187A>T | |
6 | g.10529550A>C | CA362708860 | GCNT2 | n.484+709A>C c.639A>C (p.Lys213Asn) c.67+20392A>C (n.67+20392A>C) n.508+709A>C n.1216A>C n.254+1890A>C n.1215A>C n.283+36619A>C n.175+7956A>C c.408A>C (p.Lys136Asn) n.1190A>C n.1188A>C | |
6 | g.10529550A>G | CA448718183 | GCNT2 | n.484+709A>G c.639A>G (p.Lys213=) c.67+20392A>G (n.67+20392A>G) n.508+709A>G n.1216A>G n.254+1890A>G n.1215A>G n.283+36619A>G n.175+7956A>G c.408A>G (p.Lys136=) n.1190A>G n.1188A>G | |
6 | g.10529550A>T | CA362708861 | GCNT2 | n.484+709A>T c.639A>T (p.Lys213Asn) c.67+20392A>T (n.67+20392A>T) n.508+709A>T n.1216A>T n.254+1890A>T n.1215A>T n.283+36619A>T n.175+7956A>T c.408A>T (p.Lys136Asn) n.1190A>T n.1188A>T | |
6 | g.10529551A= | CA1610029267 | GCNT2 | n.484+710A= c.640A= (p.Asn214=) c.67+20393A= (n.67+20393A=) n.508+710A= n.1217A= n.254+1891A= n.1216A= n.283+36620A= n.175+7957A= c.409A= (p.Asn137=) n.1191A= n.1189A= | |
6 | g.10529551A>C | CA3631785 | GCNT2 | n.484+710A>C c.640A>C (p.Asn214His) c.67+20393A>C (n.67+20393A>C) n.508+710A>C n.1217A>C n.254+1891A>C n.1216A>C n.283+36620A>C n.175+7957A>C c.409A>C (p.Asn137His) n.1191A>C n.1189A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529551A>G | CA362708863 | GCNT2 | n.484+710A>G c.640A>G (p.Asn214Asp) c.67+20393A>G (n.67+20393A>G) n.508+710A>G n.1217A>G n.254+1891A>G n.1216A>G n.283+36620A>G n.175+7957A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) n.1191A>G n.1189A>G | |
6 | g.10529551A>T | CA362708862 | GCNT2 | n.484+710A>T c.640A>T (p.Asn214Tyr) c.67+20393A>T (n.67+20393A>T) n.508+710A>T n.1217A>T n.254+1891A>T n.1216A>T n.283+36620A>T n.175+7957A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.1191A>T n.1189A>T | |
6 | g.10529552_10529557del | CA2677293118 | GCNT2 | n.484+711_484+716del c.641_646del (p.Asn214_Ile215del) c.67+20394_67+20399del (n.67+20394_67+20399del) n.508+711_508+716del n.1218_1223del n.254+1892_254+1897del n.1217_1222del n.283+36621_283+36626del n.175+7958_175+7963del c.410_415del (p.Asn137_Ile138del) n.1192_1197del n.1190_1195del | gnomAD v4 |
6 | g.10529552A= | CA1610029273 | GCNT2 | n.484+711A= c.641A= (p.Asn214=) c.67+20394A= (n.67+20394A=) n.508+711A= n.1218A= n.254+1892A= n.1217A= n.283+36621A= n.175+7958A= c.410A= (p.Asn137=) n.1192A= n.1190A= | |
6 | g.10529552A>C | CA362708864 | GCNT2 | n.484+711A>C c.641A>C (p.Asn214Thr) c.67+20394A>C (n.67+20394A>C) n.508+711A>C n.1218A>C n.254+1892A>C n.1217A>C n.283+36621A>C n.175+7958A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) n.1192A>C n.1190A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529552A>G | CA362708865 | GCNT2 | n.484+711A>G c.641A>G (p.Asn214Ser) c.67+20394A>G (n.67+20394A>G) n.508+711A>G n.1218A>G n.254+1892A>G n.1217A>G n.283+36621A>G n.175+7958A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) n.1192A>G n.1190A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529552A>T | CA362708866 | GCNT2 | n.484+711A>T c.641A>T (p.Asn214Ile) c.67+20394A>T (n.67+20394A>T) n.508+711A>T n.1218A>T n.254+1892A>T n.1217A>T n.283+36621A>T n.175+7958A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) n.1192A>T n.1190A>T | |
6 | g.10529553T>A | CA362708867 | GCNT2 | n.484+712T>A c.642T>A (p.Asn214Lys) c.67+20395T>A (n.67+20395T>A) n.508+712T>A n.1219T>A n.254+1893T>A n.1218T>A n.283+36622T>A n.175+7959T>A c.411T>A (p.Asn137Lys) n.1193T>A n.1191T>A | |
6 | g.10529553T>C | CA3631786 | GCNT2 | n.484+712T>C c.642T>C (p.Asn214=) c.67+20395T>C (n.67+20395T>C) n.508+712T>C n.1219T>C n.254+1893T>C n.1218T>C n.283+36622T>C n.175+7959T>C c.411T>C (p.Asn137=) n.1193T>C n.1191T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529553T>G | CA362708868 | GCNT2 | n.484+712T>G c.642T>G (p.Asn214Lys) c.67+20395T>G (n.67+20395T>G) n.508+712T>G n.1219T>G n.254+1893T>G n.1218T>G n.283+36622T>G n.175+7959T>G c.411T>G (p.Asn137Lys) n.1193T>G n.1191T>G | |
6 | g.10529553T= | CA1610029278 | GCNT2 | n.484+712T= c.642T= (p.Asn214=) c.67+20395T= (n.67+20395T=) n.508+712T= n.1219T= n.254+1893T= n.1218T= n.283+36622T= n.175+7959T= c.411T= (p.Asn137=) n.1193T= n.1191T= | |
6 | g.10529554A>C | CA362708869 | GCNT2 | n.484+713A>C c.643A>C (p.Ile215Leu) c.67+20396A>C (n.67+20396A>C) n.508+713A>C n.1220A>C n.254+1894A>C n.1219A>C n.283+36623A>C n.175+7960A>C c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1194A>C n.1192A>C | |
6 | g.10529554A>G | CA362708870 | GCNT2 | n.484+713A>G c.643A>G (p.Ile215Val) c.67+20396A>G (n.67+20396A>G) n.508+713A>G n.1220A>G n.254+1894A>G n.1219A>G n.283+36623A>G n.175+7960A>G c.412A>G (p.Ile138Val) n.1194A>G n.1192A>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529554A>T | CA362708871 | GCNT2 | n.484+713A>T c.643A>T (p.Ile215Phe) c.67+20396A>T (n.67+20396A>T) n.508+713A>T n.1220A>T n.254+1894A>T n.1219A>T n.283+36623A>T n.175+7960A>T c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1194A>T n.1192A>T | |
6 | g.10529555T>A | CA3631788 | GCNT2 | n.484+714T>A c.644T>A (p.Ile215Asn) c.67+20397T>A (n.67+20397T>A) n.508+714T>A n.1221T>A n.254+1895T>A n.1220T>A n.283+36624T>A n.175+7961T>A c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1195T>A n.1193T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529555T>C | CA3631787 | GCNT2 | n.484+714T>C c.644T>C (p.Ile215Thr) c.67+20397T>C (n.67+20397T>C) n.508+714T>C n.1221T>C n.254+1895T>C n.1220T>C n.283+36624T>C n.175+7961T>C c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1195T>C n.1193T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529555T>G | CA362708872 | GCNT2 | n.484+714T>G c.644T>G (p.Ile215Ser) c.67+20397T>G (n.67+20397T>G) n.508+714T>G n.1221T>G n.254+1895T>G n.1220T>G n.283+36624T>G n.175+7961T>G c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1195T>G n.1193T>G | |
6 | g.10529555T= | CA1610029283 | GCNT2 | n.484+714T= c.644T= (p.Ile215=) c.67+20397T= (n.67+20397T=) n.508+714T= n.1221T= n.254+1895T= n.1220T= n.283+36624T= n.175+7961T= c.413T= (p.Ile138=) n.1195T= n.1193T= | |
6 | g.10529556C>A | CA448718186 | GCNT2 | n.484+715C>A c.645C>A (p.Ile215=) c.67+20398C>A (n.67+20398C>A) n.508+715C>A n.1222C>A n.254+1896C>A n.1221C>A n.283+36625C>A n.175+7962C>A c.414C>A (p.Ile138=) n.1196C>A n.1194C>A | |
6 | g.10529556C= | CA1610029289 | GCNT2 | n.484+715C= c.645C= (p.Ile215=) c.67+20398C= (n.67+20398C=) n.508+715C= n.1222C= n.254+1896C= n.1221C= n.283+36625C= n.175+7962C= c.414C= (p.Ile138=) n.1196C= n.1194C= | |
6 | g.10529556C>G | CA3631789 | GCNT2 | n.484+715C>G c.645C>G (p.Ile215Met) c.67+20398C>G (n.67+20398C>G) n.508+715C>G n.1222C>G n.254+1896C>G n.1221C>G n.283+36625C>G n.175+7962C>G c.414C>G (p.Ile138Met) n.1196C>G n.1194C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529556C>T | CA448718188 | GCNT2 | n.484+715C>T c.645C>T (p.Ile215=) c.67+20398C>T (n.67+20398C>T) n.508+715C>T n.1222C>T n.254+1896C>T n.1221C>T n.283+36625C>T n.175+7962C>T c.414C>T (p.Ile138=) n.1196C>T n.1194C>T | |
6 | g.10529557A= | CA1610029293 | GCNT2 | n.484+716A= c.646A= (p.Thr216=) c.67+20399A= (n.67+20399A=) n.508+716A= n.1223A= n.254+1897A= n.1222A= n.283+36626A= n.175+7963A= c.415A= (p.Thr139=) n.1197A= n.1195A= | |
6 | g.10529557A>C | CA362708875 | GCNT2 | n.484+716A>C c.646A>C (p.Thr216Pro) c.67+20399A>C (n.67+20399A>C) n.508+716A>C n.1223A>C n.254+1897A>C n.1222A>C n.283+36626A>C n.175+7963A>C c.415A>C (p.Thr139Pro) n.1197A>C n.1195A>C | |
6 | g.10529557A>G | CA362708873 | GCNT2 | n.484+716A>G c.646A>G (p.Thr216Ala) c.67+20399A>G (n.67+20399A>G) n.508+716A>G n.1223A>G n.254+1897A>G n.1222A>G n.283+36626A>G n.175+7963A>G c.415A>G (p.Thr139Ala) n.1197A>G n.1195A>G | |
6 | g.10529557A>T | CA362708874 | GCNT2 | n.484+716A>T c.646A>T (p.Thr216Ser) c.67+20399A>T (n.67+20399A>T) n.508+716A>T n.1223A>T n.254+1897A>T n.1222A>T n.283+36626A>T n.175+7963A>T c.415A>T (p.Thr139Ser) n.1197A>T n.1195A>T | |
6 | g.10529558C>A | CA362708876 | GCNT2 | n.484+717C>A c.647C>A (p.Thr216Asn) c.67+20400C>A (n.67+20400C>A) n.508+717C>A n.1224C>A n.254+1898C>A n.1223C>A n.283+36627C>A n.175+7964C>A c.416C>A (p.Thr139Asn) n.1198C>A n.1196C>A | |
6 | g.10529558C= | CA1610029297 | GCNT2 | n.484+717C= c.647C= (p.Thr216=) c.67+20400C= (n.67+20400C=) n.508+717C= n.1224C= n.254+1898C= n.1223C= n.283+36627C= n.175+7964C= c.416C= (p.Thr139=) n.1198C= n.1196C= | |
6 | g.10529558C>G | CA362708877 | GCNT2 | n.484+717C>G c.647C>G (p.Thr216Ser) c.67+20400C>G (n.67+20400C>G) n.508+717C>G n.1224C>G n.254+1898C>G n.1223C>G n.283+36627C>G n.175+7964C>G c.416C>G (p.Thr139Ser) n.1198C>G n.1196C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529558C>T | CA3631790 | GCNT2 | n.484+717C>T c.647C>T (p.Thr216Ile) c.67+20400C>T (n.67+20400C>T) n.508+717C>T n.1224C>T n.254+1898C>T n.1223C>T n.283+36627C>T n.175+7964C>T c.416C>T (p.Thr139Ile) n.1198C>T n.1196C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529562dup | CA565487593 | GCNT2 | n.484+721dup c.651dup (p.Gly218ArgfsTer6) c.67+20404dup (n.67+20404dup) n.508+721dup n.1228dup n.254+1902dup n.1227dup n.283+36631dup n.175+7968dup c.420dup (p.Gly141ArgfsTer6) n.1202dup n.1200dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529562del | CA2677293119 | GCNT2 | n.484+721del c.651del (p.Gly218GlufsTer20) c.67+20404del (n.67+20404del) n.508+721del n.1228del n.254+1902del n.1227del n.283+36631del n.175+7968del c.420del (p.Gly141GlufsTer20) n.1202del n.1200del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529559C>A | CA448718190 | GCNT2 | n.484+718C>A c.648C>A (p.Thr216=) c.67+20401C>A (n.67+20401C>A) n.508+718C>A n.1225C>A n.254+1899C>A n.1224C>A n.283+36628C>A n.175+7965C>A c.417C>A (p.Thr139=) n.1199C>A n.1197C>A | |
6 | g.10529559C>G | CA448718191 | GCNT2 | n.484+718C>G c.648C>G (p.Thr216=) c.67+20401C>G (n.67+20401C>G) n.508+718C>G n.1225C>G n.254+1899C>G n.1224C>G n.283+36628C>G n.175+7965C>G c.417C>G (p.Thr139=) n.1199C>G n.1197C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529559C>T | CA448718189 | GCNT2 | n.484+718C>T c.648C>T (p.Thr216=) c.67+20401C>T (n.67+20401C>T) n.508+718C>T n.1225C>T n.254+1899C>T n.1224C>T n.283+36628C>T n.175+7965C>T c.417C>T (p.Thr139=) n.1199C>T n.1197C>T | |
6 | g.10529560C>A | CA362708878 | GCNT2 | n.484+719C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) c.67+20402C>A (n.67+20402C>A) n.508+719C>A n.1226C>A n.254+1900C>A n.1225C>A n.283+36629C>A n.175+7966C>A c.418C>A (p.Pro140Thr) n.1200C>A n.1198C>A | dbSNP |
6 | g.10529560C= | CA1610029301 | GCNT2 | n.484+719C= c.649C= (p.Pro217=) c.67+20402C= (n.67+20402C=) n.508+719C= n.1226C= n.254+1900C= n.1225C= n.283+36629C= n.175+7966C= c.418C= (p.Pro140=) n.1200C= n.1198C= | |
6 | g.10529560C>G | CA362708879 | GCNT2 | n.484+719C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) c.67+20402C>G (n.67+20402C>G) n.508+719C>G n.1226C>G n.254+1900C>G n.1225C>G n.283+36629C>G n.175+7966C>G c.418C>G (p.Pro140Ala) n.1200C>G n.1198C>G | |
6 | g.10529560C>T | CA362708880 | GCNT2 | n.484+719C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) c.67+20402C>T (n.67+20402C>T) n.508+719C>T n.1226C>T n.254+1900C>T n.1225C>T n.283+36629C>T n.175+7966C>T c.418C>T (p.Pro140Ser) n.1200C>T n.1198C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529561C>A | CA362708881 | GCNT2 | n.484+720C>A c.650C>A (p.Pro217His) c.67+20403C>A (n.67+20403C>A) n.508+720C>A n.1227C>A n.254+1901C>A n.1226C>A n.283+36630C>A n.175+7967C>A c.419C>A (p.Pro140His) n.1201C>A n.1199C>A | |
6 | g.10529561C>G | CA362708882 | GCNT2 | n.484+720C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) c.67+20403C>G (n.67+20403C>G) n.508+720C>G n.1227C>G n.254+1901C>G n.1226C>G n.283+36630C>G n.175+7967C>G c.419C>G (p.Pro140Arg) n.1201C>G n.1199C>G | |
6 | g.10529561C>T | CA362708883 | GCNT2 | n.484+720C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) c.67+20403C>T (n.67+20403C>T) n.508+720C>T n.1227C>T n.254+1901C>T n.1226C>T n.283+36630C>T n.175+7967C>T c.419C>T (p.Pro140Leu) n.1201C>T n.1199C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529562C>A | CA448718193 | GCNT2 | n.484+721C>A c.651C>A (p.Pro217=) c.67+20404C>A (n.67+20404C>A) n.508+721C>A n.1228C>A n.254+1902C>A n.1227C>A n.283+36631C>A n.175+7968C>A c.420C>A (p.Pro140=) n.1202C>A n.1200C>A | |
6 | g.10529562C= | CA1610029304 | GCNT2 | n.484+721C= c.651C= (p.Pro217=) c.67+20404C= (n.67+20404C=) n.508+721C= n.1228C= n.254+1902C= n.1227C= n.283+36631C= n.175+7968C= c.420C= (p.Pro140=) n.1202C= n.1200C= | |
6 | g.10529562C>G | CA448718192 | GCNT2 | n.484+721C>G c.651C>G (p.Pro217=) c.67+20404C>G (n.67+20404C>G) n.508+721C>G n.1228C>G n.254+1902C>G n.1227C>G n.283+36631C>G n.175+7968C>G c.420C>G (p.Pro140=) n.1202C>G n.1200C>G | dbSNP |
6 | g.10529562C>T | CA3631791 | GCNT2 | n.484+721C>T c.651C>T (p.Pro217=) c.67+20404C>T (n.67+20404C>T) n.508+721C>T n.1228C>T n.254+1902C>T n.1227C>T n.283+36631C>T n.175+7968C>T c.420C>T (p.Pro140=) n.1202C>T n.1200C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529563G>A | CA3631792 | GCNT2 | n.484+722G>A c.652G>A (p.Gly218Arg) c.67+20405G>A (n.67+20405G>A) n.508+722G>A n.1229G>A n.254+1903G>A n.1228G>A n.283+36632G>A n.175+7969G>A c.421G>A (p.Gly141Arg) n.1203G>A n.1201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529563G>C | CA362708885 | GCNT2 | n.484+722G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) c.67+20405G>C (n.67+20405G>C) n.508+722G>C n.1229G>C n.254+1903G>C n.1228G>C n.283+36632G>C n.175+7969G>C c.421G>C (p.Gly141Arg) n.1203G>C n.1201G>C | |
6 | g.10529563G= | CA1610029312 | GCNT2 | n.484+722G= c.652G= (p.Gly218=) c.67+20405G= (n.67+20405G=) n.508+722G= n.1229G= n.254+1903G= n.1228G= n.283+36632G= n.175+7969G= c.421G= (p.Gly141=) n.1203G= n.1201G= | |
6 | g.10529563G>T | CA362708884 | GCNT2 | n.484+722G>T c.652G>T (p.Gly218Ter) c.67+20405G>T (n.67+20405G>T) n.508+722G>T n.1229G>T n.254+1903G>T n.1228G>T n.283+36632G>T n.175+7969G>T c.421G>T (p.Gly141Ter) n.1203G>T n.1201G>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529564_10529578del | CA2578527031 | GCNT2 | n.484+723_484+737del c.653_667del (p.Gly218_Pro222del) c.67+20406_67+20420del (n.67+20406_67+20420del) n.508+723_508+737del n.1230_1244del n.254+1904_254+1918del n.1229_1243del n.283+36633_283+36647del n.175+7970_175+7984del c.422_436del (p.Gly141_Pro145del) n.1204_1218del n.1202_1216del | |
6 | g.10529564G>A | CA362708886 | GCNT2 | n.484+723G>A c.653G>A (p.Gly218Glu) c.67+20406G>A (n.67+20406G>A) n.508+723G>A n.1230G>A n.254+1904G>A n.1229G>A n.283+36633G>A n.175+7970G>A c.422G>A (p.Gly141Glu) n.1204G>A n.1202G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529564G>C | CA3631793 | GCNT2 | n.484+723G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) c.67+20406G>C (n.67+20406G>C) n.508+723G>C n.1230G>C n.254+1904G>C n.1229G>C n.283+36633G>C n.175+7970G>C c.422G>C (p.Gly141Ala) n.1204G>C n.1202G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529564G= | CA1610029316 | GCNT2 | n.484+723G= c.653G= (p.Gly218=) c.67+20406G= (n.67+20406G=) n.508+723G= n.1230G= n.254+1904G= n.1229G= n.283+36633G= n.175+7970G= c.422G= (p.Gly141=) n.1204G= n.1202G= | |
6 | g.10529564G>T | CA362708887 | GCNT2 | n.484+723G>T c.653G>T (p.Gly218Val) c.67+20406G>T (n.67+20406G>T) n.508+723G>T n.1230G>T n.254+1904G>T n.1229G>T n.283+36633G>T n.175+7970G>T c.422G>T (p.Gly141Val) n.1204G>T n.1202G>T | |
6 | g.10529565A= | CA1610029321 | GCNT2 | n.484+724A= c.654A= (p.Gly218=) c.67+20407A= (n.67+20407A=) n.508+724A= n.1231A= n.254+1905A= n.1230A= n.283+36634A= n.175+7971A= c.423A= (p.Gly141=) n.1205A= n.1203A= | |
6 | g.10529565A>C | CA448718197 | GCNT2 | n.484+724A>C c.654A>C (p.Gly218=) c.67+20407A>C (n.67+20407A>C) n.508+724A>C n.1231A>C n.254+1905A>C n.1230A>C n.283+36634A>C n.175+7971A>C c.423A>C (p.Gly141=) n.1205A>C n.1203A>C | |
6 | g.10529565A>G | CA3631794 | GCNT2 | n.484+724A>G c.654A>G (p.Gly218=) c.67+20407A>G (n.67+20407A>G) n.508+724A>G n.1231A>G n.254+1905A>G n.1230A>G n.283+36634A>G n.175+7971A>G c.423A>G (p.Gly141=) n.1205A>G n.1203A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529565A>T | CA448718198 | GCNT2 | n.484+724A>T c.654A>T (p.Gly218=) c.67+20407A>T (n.67+20407A>T) n.508+724A>T n.1231A>T n.254+1905A>T n.1230A>T n.283+36634A>T n.175+7971A>T c.423A>T (p.Gly141=) n.1205A>T n.1203A>T | |
6 | g.10529566G>A | CA3631795 | GCNT2 | n.484+725G>A c.655G>A (p.Val219Met) c.67+20408G>A (n.67+20408G>A) n.508+725G>A n.1232G>A n.254+1906G>A n.1231G>A n.283+36635G>A n.175+7972G>A c.424G>A (p.Val142Met) n.1206G>A n.1204G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529566G>C | CA362708888 | GCNT2 | n.484+725G>C c.655G>C (p.Val219Leu) c.67+20408G>C (n.67+20408G>C) n.508+725G>C n.1232G>C n.254+1906G>C n.1231G>C n.283+36635G>C n.175+7972G>C c.424G>C (p.Val142Leu) n.1206G>C n.1204G>C | |
6 | g.10529566G= | CA1610029324 | GCNT2 | n.484+725G= c.655G= (p.Val219=) c.67+20408G= (n.67+20408G=) n.508+725G= n.1232G= n.254+1906G= n.1231G= n.283+36635G= n.175+7972G= c.424G= (p.Val142=) n.1206G= n.1204G= | |
6 | g.10529566G>T | CA362708889 | GCNT2 | n.484+725G>T c.655G>T (p.Val219Leu) c.67+20408G>T (n.67+20408G>T) n.508+725G>T n.1232G>T n.254+1906G>T n.1231G>T n.283+36635G>T n.175+7972G>T c.424G>T (p.Val142Leu) n.1206G>T n.1204G>T | |
6 | g.10529567T>A | CA362708890 | GCNT2 | n.484+726T>A c.656T>A (p.Val219Glu) c.67+20409T>A (n.67+20409T>A) n.508+726T>A n.1233T>A n.254+1907T>A n.1232T>A n.283+36636T>A n.175+7973T>A c.425T>A (p.Val142Glu) n.1207T>A n.1205T>A | |
6 | g.10529567T>C | CA362708891 | GCNT2 | n.484+726T>C c.656T>C (p.Val219Ala) c.67+20409T>C (n.67+20409T>C) n.508+726T>C n.1233T>C n.254+1907T>C n.1232T>C n.283+36636T>C n.175+7973T>C c.425T>C (p.Val142Ala) n.1207T>C n.1205T>C | |
6 | g.10529567T>G | CA3631796 | GCNT2 | n.484+726T>G c.656T>G (p.Val219Gly) c.67+20409T>G (n.67+20409T>G) n.508+726T>G n.1233T>G n.254+1907T>G n.1232T>G n.283+36636T>G n.175+7973T>G c.425T>G (p.Val142Gly) n.1207T>G n.1205T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529567T= | CA1610029327 | GCNT2 | n.484+726T= c.656T= (p.Val219=) c.67+20409T= (n.67+20409T=) n.508+726T= n.1233T= n.254+1907T= n.1232T= n.283+36636T= n.175+7973T= c.425T= (p.Val142=) n.1207T= n.1205T= | |
6 | g.10529568G>A | CA448718201 | GCNT2 | n.484+727G>A c.657G>A (p.Val219=) c.67+20410G>A (n.67+20410G>A) n.508+727G>A n.1234G>A n.254+1908G>A n.1233G>A n.283+36637G>A n.175+7974G>A c.426G>A (p.Val142=) n.1208G>A n.1206G>A | |
6 | g.10529568G>C | CA448718203 | GCNT2 | n.484+727G>C c.657G>C (p.Val219=) c.67+20410G>C (n.67+20410G>C) n.508+727G>C n.1234G>C n.254+1908G>C n.1233G>C n.283+36637G>C n.175+7974G>C c.426G>C (p.Val142=) n.1208G>C n.1206G>C | |
6 | g.10529568G>T | CA448718205 | GCNT2 | n.484+727G>T c.657G>T (p.Val219=) c.67+20410G>T (n.67+20410G>T) n.508+727G>T n.1234G>T n.254+1908G>T n.1233G>T n.283+36637G>T n.175+7974G>T c.426G>T (p.Val142=) n.1208G>T n.1206G>T | |
6 | g.10529569C>A | CA362708892 | GCNT2 | n.484+728C>A c.658C>A (p.Leu220Met) c.67+20411C>A (n.67+20411C>A) n.508+728C>A n.1235C>A n.254+1909C>A n.1234C>A n.283+36638C>A n.175+7975C>A c.427C>A (p.Leu143Met) n.1209C>A n.1207C>A | |
6 | g.10529569C>G | CA362708893 | GCNT2 | n.484+728C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.67+20411C>G (n.67+20411C>G) n.508+728C>G n.1235C>G n.254+1909C>G n.1234C>G n.283+36638C>G n.175+7975C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.1209C>G n.1207C>G | |
6 | g.10529569C>T | CA448718207 | GCNT2 | n.484+728C>T c.658C>T (p.Leu220=) c.67+20411C>T (n.67+20411C>T) n.508+728C>T n.1235C>T n.254+1909C>T n.1234C>T n.283+36638C>T n.175+7975C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.1209C>T n.1207C>T | |
6 | g.10529570T>A | CA362708896 | GCNT2 | n.484+729T>A c.659T>A (p.Leu220Gln) c.67+20412T>A (n.67+20412T>A) n.508+729T>A n.1236T>A n.254+1910T>A n.1235T>A n.283+36639T>A n.175+7976T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) n.1210T>A n.1208T>A | |
6 | g.10529570T>C | CA362708895 | GCNT2 | n.484+729T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.67+20412T>C (n.67+20412T>C) n.508+729T>C n.1236T>C n.254+1910T>C n.1235T>C n.283+36639T>C n.175+7976T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.1210T>C n.1208T>C | |
6 | g.10529570T>G | CA362708894 | GCNT2 | n.484+729T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.67+20412T>G (n.67+20412T>G) n.508+729T>G n.1236T>G n.254+1910T>G n.1235T>G n.283+36639T>G n.175+7976T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.1210T>G n.1208T>G | |
6 | g.10529571G>A | CA448718208 | GCNT2 | n.484+730G>A c.660G>A (p.Leu220=) c.67+20413G>A (n.67+20413G>A) n.508+730G>A n.1237G>A n.254+1911G>A n.1236G>A n.283+36640G>A n.175+7977G>A c.429G>A (p.Leu143=) n.1211G>A n.1209G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529571G>C | CA448718209 | GCNT2 | n.484+730G>C c.660G>C (p.Leu220=) c.67+20413G>C (n.67+20413G>C) n.508+730G>C n.1237G>C n.254+1911G>C n.1236G>C n.283+36640G>C n.175+7977G>C c.429G>C (p.Leu143=) n.1211G>C n.1209G>C | dbSNP |
6 | g.10529571G>T | CA448718210 | GCNT2 | n.484+730G>T c.660G>T (p.Leu220=) c.67+20413G>T (n.67+20413G>T) n.508+730G>T n.1237G>T n.254+1911G>T n.1236G>T n.283+36640G>T n.175+7977G>T c.429G>T (p.Leu143=) n.1211G>T n.1209G>T | |
6 | g.10529572C>A | CA362708897 | GCNT2 | n.484+731C>A c.661C>A (p.Pro221Thr) c.67+20414C>A (n.67+20414C>A) n.508+731C>A n.1238C>A n.254+1912C>A n.1237C>A n.283+36641C>A n.175+7978C>A c.430C>A (p.Pro144Thr) n.1212C>A n.1210C>A | dbSNP |
6 | g.10529572C= | CA1610029329 | GCNT2 | n.484+731C= c.661C= (p.Pro221=) c.67+20414C= (n.67+20414C=) n.508+731C= n.1238C= n.254+1912C= n.1237C= n.283+36641C= n.175+7978C= c.430C= (p.Pro144=) n.1212C= n.1210C= | |
6 | g.10529572C>G | CA362708899 | GCNT2 | n.484+731C>G c.661C>G (p.Pro221Ala) c.67+20414C>G (n.67+20414C>G) n.508+731C>G n.1238C>G n.254+1912C>G n.1237C>G n.283+36641C>G n.175+7978C>G c.430C>G (p.Pro144Ala) n.1212C>G n.1210C>G | |
6 | g.10529572C>T | CA362708898 | GCNT2 | n.484+731C>T c.661C>T (p.Pro221Ser) c.67+20414C>T (n.67+20414C>T) n.508+731C>T n.1238C>T n.254+1912C>T n.1237C>T n.283+36641C>T n.175+7978C>T c.430C>T (p.Pro144Ser) n.1212C>T n.1210C>T | |
6 | g.10529572_10529573insT | CA134064755 | GCNT2 | n.484+731_484+732insT c.661_662insT (p.Pro221LeufsTer3) c.67+20414_67+20415insT (n.67+20414_67+20415insT) n.508+731_508+732insT n.1238_1239insT n.254+1912_254+1913insT n.1237_1238insT n.283+36641_283+36642insT n.175+7978_175+7979insT c.430_431insT (p.Pro144LeufsTer3) n.1212_1213insT n.1210_1211insT | |
6 | g.10529573C>A | CA362708900 | GCNT2 | n.484+732C>A c.662C>A (p.Pro221His) c.67+20415C>A (n.67+20415C>A) n.508+732C>A n.1239C>A n.254+1913C>A n.1238C>A n.283+36642C>A n.175+7979C>A c.431C>A (p.Pro144His) n.1213C>A n.1211C>A | |
6 | g.10529573C= | CA1610029334 | GCNT2 | n.484+732C= c.662C= (p.Pro221=) c.67+20415C= (n.67+20415C=) n.508+732C= n.1239C= n.254+1913C= n.1238C= n.283+36642C= n.175+7979C= c.431C= (p.Pro144=) n.1213C= n.1211C= | |
6 | g.10529573C>G | CA362708901 | GCNT2 | n.484+732C>G c.662C>G (p.Pro221Arg) c.67+20415C>G (n.67+20415C>G) n.508+732C>G n.1239C>G n.254+1913C>G n.1238C>G n.283+36642C>G n.175+7979C>G c.431C>G (p.Pro144Arg) n.1213C>G n.1211C>G | |
6 | g.10529573C>T | CA3631797 | GCNT2 | n.484+732C>T c.662C>T (p.Pro221Leu) c.67+20415C>T (n.67+20415C>T) n.508+732C>T n.1239C>T n.254+1913C>T n.1238C>T n.283+36642C>T n.175+7979C>T c.431C>T (p.Pro144Leu) n.1213C>T n.1211C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529574T>A | CA448718217 | GCNT2 | n.484+733T>A c.663T>A (p.Pro221=) c.67+20416T>A (n.67+20416T>A) n.508+733T>A n.1240T>A n.254+1914T>A n.1239T>A n.283+36643T>A n.175+7980T>A c.432T>A (p.Pro144=) n.1214T>A n.1212T>A | |
6 | g.10529574T>C | CA448718216 | GCNT2 | n.484+733T>C c.663T>C (p.Pro221=) c.67+20416T>C (n.67+20416T>C) n.508+733T>C n.1240T>C n.254+1914T>C n.1239T>C n.283+36643T>C n.175+7980T>C c.432T>C (p.Pro144=) n.1214T>C n.1212T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529574T>G | CA448718215 | GCNT2 | n.484+733T>G c.663T>G (p.Pro221=) c.67+20416T>G (n.67+20416T>G) n.508+733T>G n.1240T>G n.254+1914T>G n.1239T>G n.283+36643T>G n.175+7980T>G c.432T>G (p.Pro144=) n.1214T>G n.1212T>G | |
6 | g.10529574T= | CA1610029337 | GCNT2 | n.484+733T= c.663T= (p.Pro221=) c.67+20416T= (n.67+20416T=) n.508+733T= n.1240T= n.254+1914T= n.1239T= n.283+36643T= n.175+7980T= c.432T= (p.Pro144=) n.1214T= n.1212T= | |
6 | g.10529574dup | CA3631798 | GCNT2 | n.484+733dup c.663dup (p.Pro222SerfsTer2) c.67+20416dup (n.67+20416dup) n.508+733dup n.1240dup n.254+1914dup n.1239dup n.283+36643dup n.175+7980dup c.432dup (p.Pro145SerfsTer2) n.1214dup n.1212dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529575C>A | CA362708902 | GCNT2 | n.484+734C>A c.664C>A (p.Pro222Thr) c.67+20417C>A (n.67+20417C>A) n.508+734C>A n.1241C>A n.254+1915C>A n.1240C>A n.283+36644C>A n.175+7981C>A c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1215C>A n.1213C>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529575C= | CA1610029340 | GCNT2 | n.484+734C= c.664C= (p.Pro222=) c.67+20417C= (n.67+20417C=) n.508+734C= n.1241C= n.254+1915C= n.1240C= n.283+36644C= n.175+7981C= c.433C= (p.Pro145=) n.1215C= n.1213C= | |
6 | g.10529575C>G | CA362708903 | GCNT2 | n.484+734C>G c.664C>G (p.Pro222Ala) c.67+20417C>G (n.67+20417C>G) n.508+734C>G n.1241C>G n.254+1915C>G n.1240C>G n.283+36644C>G n.175+7981C>G c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1215C>G n.1213C>G | |
6 | g.10529575C>T | CA3631799 | GCNT2 | n.484+734C>T c.664C>T (p.Pro222Ser) c.67+20417C>T (n.67+20417C>T) n.508+734C>T n.1241C>T n.254+1915C>T n.1240C>T n.283+36644C>T n.175+7981C>T c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1215C>T n.1213C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529576C>A | CA362708904 | GCNT2 | n.484+735C>A c.665C>A (p.Pro222His) c.67+20418C>A (n.67+20418C>A) n.508+735C>A n.1242C>A n.254+1916C>A n.1241C>A n.283+36645C>A n.175+7982C>A c.434C>A (p.Pro145His) n.1216C>A n.1214C>A | |
6 | g.10529576C= | CA1610029341 | GCNT2 | n.484+735C= c.665C= (p.Pro222=) c.67+20418C= (n.67+20418C=) n.508+735C= n.1242C= n.254+1916C= n.1241C= n.283+36645C= n.175+7982C= c.434C= (p.Pro145=) n.1216C= n.1214C= | |
6 | g.10529576C>G | CA362708905 | GCNT2 | n.484+735C>G c.665C>G (p.Pro222Arg) c.67+20418C>G (n.67+20418C>G) n.508+735C>G n.1242C>G n.254+1916C>G n.1241C>G n.283+36645C>G n.175+7982C>G c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1216C>G n.1214C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529576C>T | CA134064775 | GCNT2 | n.484+735C>T c.665C>T (p.Pro222Leu) c.67+20418C>T (n.67+20418C>T) n.508+735C>T n.1242C>T n.254+1916C>T n.1241C>T n.283+36645C>T n.175+7982C>T c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1216C>T n.1214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529577T>A | CA448718225 | GCNT2 | n.484+736T>A c.666T>A (p.Pro222=) c.67+20419T>A (n.67+20419T>A) n.508+736T>A n.1243T>A n.254+1917T>A n.1242T>A n.283+36646T>A n.175+7983T>A c.435T>A (p.Pro145=) n.1217T>A n.1215T>A | |
6 | g.10529577T>C | CA448718227 | GCNT2 | n.484+736T>C c.666T>C (p.Pro222=) c.67+20419T>C (n.67+20419T>C) n.508+736T>C n.1243T>C n.254+1917T>C n.1242T>C n.283+36646T>C n.175+7983T>C c.435T>C (p.Pro145=) n.1217T>C n.1215T>C | dbSNP |
6 | g.10529577T>G | CA448718228 | GCNT2 | n.484+736T>G c.666T>G (p.Pro222=) c.67+20419T>G (n.67+20419T>G) n.508+736T>G n.1243T>G n.254+1917T>G n.1242T>G n.283+36646T>G n.175+7983T>G c.435T>G (p.Pro145=) n.1217T>G n.1215T>G | |
6 | g.10529577T= | CA1610029344 | GCNT2 | n.484+736T= c.666T= (p.Pro222=) c.67+20419T= (n.67+20419T=) n.508+736T= n.1243T= n.254+1917T= n.1242T= n.283+36646T= n.175+7983T= c.435T= (p.Pro145=) n.1217T= n.1215T= | |
6 | g.10529578G>A | CA362708908 | GCNT2 | n.484+737G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.67+20420G>A (n.67+20420G>A) n.508+737G>A n.1244G>A n.254+1918G>A n.1243G>A n.283+36647G>A n.175+7984G>A c.436G>A (p.Asp146Asn) n.1218G>A n.1216G>A | |
6 | g.10529578G>C | CA362708906 | GCNT2 | n.484+737G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.67+20420G>C (n.67+20420G>C) n.508+737G>C n.1244G>C n.254+1918G>C n.1243G>C n.283+36647G>C n.175+7984G>C c.436G>C (p.Asp146His) n.1218G>C n.1216G>C | |
6 | g.10529578G>T | CA362708907 | GCNT2 | n.484+737G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.67+20420G>T (n.67+20420G>T) n.508+737G>T n.1244G>T n.254+1918G>T n.1243G>T n.283+36647G>T n.175+7984G>T c.436G>T (p.Asp146Tyr) n.1218G>T n.1216G>T | |
6 | g.10529579A= | CA1610029348 | GCNT2 | n.484+738A= c.668A= (p.Asp223=) c.67+20421A= (n.67+20421A=) n.508+738A= n.1245A= n.254+1919A= n.1244A= n.283+36648A= n.175+7985A= c.437A= (p.Asp146=) n.1219A= n.1217A= | |
6 | g.10529579A>C | CA362708909 | GCNT2 | n.484+738A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.67+20421A>C (n.67+20421A>C) n.508+738A>C n.1245A>C n.254+1919A>C n.1244A>C n.283+36648A>C n.175+7985A>C c.437A>C (p.Asp146Ala) n.1219A>C n.1217A>C | dbSNP |
6 | g.10529579A>G | CA362708910 | GCNT2 | n.484+738A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.67+20421A>G (n.67+20421A>G) n.508+738A>G n.1245A>G n.254+1919A>G n.1244A>G n.283+36648A>G n.175+7985A>G c.437A>G (p.Asp146Gly) n.1219A>G n.1217A>G | |
6 | g.10529579A>T | CA362708911 | GCNT2 | n.484+738A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.67+20421A>T (n.67+20421A>T) n.508+738A>T n.1245A>T n.254+1919A>T n.1244A>T n.283+36648A>T n.175+7985A>T c.437A>T (p.Asp146Val) n.1219A>T n.1217A>T | |
6 | g.10529580C>A | CA362708912 | GCNT2 | n.484+739C>A c.669C>A (p.Asp223Glu) c.67+20422C>A (n.67+20422C>A) n.508+739C>A n.1246C>A n.254+1920C>A n.1245C>A n.283+36649C>A n.175+7986C>A c.438C>A (p.Asp146Glu) n.1220C>A n.1218C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529580C= | CA1610029350 | GCNT2 | n.484+739C= c.669C= (p.Asp223=) c.67+20422C= (n.67+20422C=) n.508+739C= n.1246C= n.254+1920C= n.1245C= n.283+36649C= n.175+7986C= c.438C= (p.Asp146=) n.1220C= n.1218C= | |
6 | g.10529580C>G | CA362708913 | GCNT2 | n.484+739C>G c.669C>G (p.Asp223Glu) c.67+20422C>G (n.67+20422C>G) n.508+739C>G n.1246C>G n.254+1920C>G n.1245C>G n.283+36649C>G n.175+7986C>G c.438C>G (p.Asp146Glu) n.1220C>G n.1218C>G | |
6 | g.10529580C>T | CA448718235 | GCNT2 | n.484+739C>T c.669C>T (p.Asp223=) c.67+20422C>T (n.67+20422C>T) n.508+739C>T n.1246C>T n.254+1920C>T n.1245C>T n.283+36649C>T n.175+7986C>T c.438C>T (p.Asp146=) n.1220C>T n.1218C>T |