Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.10529408_10529428delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT | CA1610028956 | GCNT2 | n.484+567_484+587delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT c.497_517delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (p.Arg166=) c.67+20250_67+20270delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (n.67+20250_67+20270delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT) n.508+567_508+587delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT n.1074_1094delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT n.254+1748_254+1768delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT n.1073_1093delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT n.283+36477_283+36497delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT n.175+7814_175+7834delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT c.266_286delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT (p.Arg89=) n.1048_1068delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT n.1046_1066delinsGGCTCCAGGCTGACCTGAACT | |
6 | g.10529411_10529430del | CA565487614 | GCNT2 | n.484+570_484+589del c.500_519del (p.Leu167ProfsTer8) c.67+20253_67+20272del (n.67+20253_67+20272del) n.508+570_508+589del n.1077_1096del n.254+1751_254+1770del n.1076_1095del n.283+36480_283+36499del n.175+7817_175+7836del c.269_288del (p.Leu90ProfsTer8) n.1051_1070del n.1049_1068del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529427C>A | CA362708213 | GCNT2 | n.484+586C>A c.516C>A (p.Asn172Lys) c.67+20269C>A (n.67+20269C>A) n.508+586C>A n.1093C>A n.254+1767C>A n.1092C>A n.283+36496C>A n.175+7833C>A c.285C>A (p.Asn95Lys) n.1067C>A n.1065C>A | |
6 | g.10529427C= | CA1610029000 | GCNT2 | n.484+586C= c.516C= (p.Asn172=) c.67+20269C= (n.67+20269C=) n.508+586C= n.1093C= n.254+1767C= n.1092C= n.283+36496C= n.175+7833C= c.285C= (p.Asn95=) n.1067C= n.1065C= | |
6 | g.10529427C>G | CA362708216 | GCNT2 | n.484+586C>G c.516C>G (p.Asn172Lys) c.67+20269C>G (n.67+20269C>G) n.508+586C>G n.1093C>G n.254+1767C>G n.1092C>G n.283+36496C>G n.175+7833C>G c.285C>G (p.Asn95Lys) n.1067C>G n.1065C>G | |
6 | g.10529427C>T | CA448718324 | GCNT2 | n.484+586C>T c.516C>T (p.Asn172=) c.67+20269C>T (n.67+20269C>T) n.508+586C>T n.1093C>T n.254+1767C>T n.1092C>T n.283+36496C>T n.175+7833C>T c.285C>T (p.Asn95=) n.1067C>T n.1065C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529428T>A | CA362708219 | GCNT2 | n.484+587T>A c.517T>A (p.Cys173Ser) c.67+20270T>A (n.67+20270T>A) n.508+587T>A n.1094T>A n.254+1768T>A n.1093T>A n.283+36497T>A n.175+7834T>A c.286T>A (p.Cys96Ser) n.1068T>A n.1066T>A | |
6 | g.10529428T>C | CA362708222 | GCNT2 | n.484+587T>C c.517T>C (p.Cys173Arg) c.67+20270T>C (n.67+20270T>C) n.508+587T>C n.1094T>C n.254+1768T>C n.1093T>C n.283+36497T>C n.175+7834T>C c.286T>C (p.Cys96Arg) n.1068T>C n.1066T>C | |
6 | g.10529428T>G | CA362708224 | GCNT2 | n.484+587T>G c.517T>G (p.Cys173Gly) c.67+20270T>G (n.67+20270T>G) n.508+587T>G n.1094T>G n.254+1768T>G n.1093T>G n.283+36497T>G n.175+7834T>G c.286T>G (p.Cys96Gly) n.1068T>G n.1066T>G | |
6 | g.10529429G>A | CA362708228 | GCNT2 | n.484+588G>A c.518G>A (p.Cys173Tyr) c.67+20271G>A (n.67+20271G>A) n.508+588G>A n.1095G>A n.254+1769G>A n.1094G>A n.283+36498G>A n.175+7835G>A c.287G>A (p.Cys96Tyr) n.1069G>A n.1067G>A | |
6 | g.10529429G>C | CA362708233 | GCNT2 | n.484+588G>C c.518G>C (p.Cys173Ser) c.67+20271G>C (n.67+20271G>C) n.508+588G>C n.1095G>C n.254+1769G>C n.1094G>C n.283+36498G>C n.175+7835G>C c.287G>C (p.Cys96Ser) n.1069G>C n.1067G>C | |
6 | g.10529429G>T | CA362708231 | GCNT2 | n.484+588G>T c.518G>T (p.Cys173Phe) c.67+20271G>T (n.67+20271G>T) n.508+588G>T n.1095G>T n.254+1769G>T n.1094G>T n.283+36498G>T n.175+7835G>T c.287G>T (p.Cys96Phe) n.1069G>T n.1067G>T | |
6 | g.10529430C>A | CA362708235 | GCNT2 | n.484+589C>A c.519C>A (p.Cys173Ter) c.67+20272C>A (n.67+20272C>A) n.508+589C>A n.1096C>A n.254+1770C>A n.1095C>A n.283+36499C>A n.175+7836C>A c.288C>A (p.Cys96Ter) n.1070C>A n.1068C>A | |
6 | g.10529430C>G | CA362708238 | GCNT2 | n.484+589C>G c.519C>G (p.Cys173Trp) c.67+20272C>G (n.67+20272C>G) n.508+589C>G n.1096C>G n.254+1770C>G n.1095C>G n.283+36499C>G n.175+7836C>G c.288C>G (p.Cys96Trp) n.1070C>G n.1068C>G | |
6 | g.10529430C>T | CA448718325 | GCNT2 | n.484+589C>T c.519C>T (p.Cys173=) c.67+20272C>T (n.67+20272C>T) n.508+589C>T n.1096C>T n.254+1770C>T n.1095C>T n.283+36499C>T n.175+7836C>T c.288C>T (p.Cys96=) n.1070C>T n.1068C>T | |
6 | g.10529431C>A | CA362708241 | GCNT2 | n.484+590C>A c.520C>A (p.Leu174Met) c.67+20273C>A (n.67+20273C>A) n.508+590C>A n.1097C>A n.254+1771C>A n.1096C>A n.283+36500C>A n.175+7837C>A c.289C>A (p.Leu97Met) n.1071C>A n.1069C>A | |
6 | g.10529431C= | CA1610029003 | GCNT2 | n.484+590C= c.520C= (p.Leu174=) c.67+20273C= (n.67+20273C=) n.508+590C= n.1097C= n.254+1771C= n.1096C= n.283+36500C= n.175+7837C= c.289C= (p.Leu97=) n.1071C= n.1069C= | |
6 | g.10529431C>G | CA362708242 | GCNT2 | n.484+590C>G c.520C>G (p.Leu174Val) c.67+20273C>G (n.67+20273C>G) n.508+590C>G n.1097C>G n.254+1771C>G n.1096C>G n.283+36500C>G n.175+7837C>G c.289C>G (p.Leu97Val) n.1071C>G n.1069C>G | |
6 | g.10529431C>T | CA448718327 | GCNT2 | n.484+590C>T c.520C>T (p.Leu174=) c.67+20273C>T (n.67+20273C>T) n.508+590C>T n.1097C>T n.254+1771C>T n.1096C>T n.283+36500C>T n.175+7837C>T c.289C>T (p.Leu97=) n.1071C>T n.1069C>T | |
6 | g.10529432T>A | CA362708246 | GCNT2 | n.484+591T>A c.521T>A (p.Leu174Gln) c.67+20274T>A (n.67+20274T>A) n.508+591T>A n.1098T>A n.254+1772T>A n.1097T>A n.283+36501T>A n.175+7838T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) n.1072T>A n.1070T>A | COSMIC |
6 | g.10529432T>C | CA362708248 | GCNT2 | n.484+591T>C c.521T>C (p.Leu174Pro) c.67+20274T>C (n.67+20274T>C) n.508+591T>C n.1098T>C n.254+1772T>C n.1097T>C n.283+36501T>C n.175+7838T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1072T>C n.1070T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529432T>G | CA362708251 | GCNT2 | n.484+591T>G c.521T>G (p.Leu174Arg) c.67+20274T>G (n.67+20274T>G) n.508+591T>G n.1098T>G n.254+1772T>G n.1097T>G n.283+36501T>G n.175+7838T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1072T>G n.1070T>G | |
6 | g.10529432T= | CA1610029007 | GCNT2 | n.484+591T= c.521T= (p.Leu174=) c.67+20274T= (n.67+20274T=) n.508+591T= n.1098T= n.254+1772T= n.1097T= n.283+36501T= n.175+7838T= c.290T= (p.Leu97=) n.1072T= n.1070T= | |
6 | g.10529432dup | CA3631763 | GCNT2 | n.484+591dup c.521dup (p.Glu175GlyfsTer7) c.67+20274dup (n.67+20274dup) n.508+591dup n.1098dup n.254+1772dup n.1097dup n.283+36501dup n.175+7838dup c.290dup (p.Glu98GlyfsTer7) n.1072dup n.1070dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529433G>A | CA448718328 | GCNT2 | n.484+592G>A c.522G>A (p.Leu174=) c.67+20275G>A (n.67+20275G>A) n.508+592G>A n.1099G>A n.254+1773G>A n.1098G>A n.283+36502G>A n.175+7839G>A c.291G>A (p.Leu97=) n.1073G>A n.1071G>A | |
6 | g.10529433G>C | CA448718329 | GCNT2 | n.484+592G>C c.522G>C (p.Leu174=) c.67+20275G>C (n.67+20275G>C) n.508+592G>C n.1099G>C n.254+1773G>C n.1098G>C n.283+36502G>C n.175+7839G>C c.291G>C (p.Leu97=) n.1073G>C n.1071G>C | |
6 | g.10529433G>T | CA448718330 | GCNT2 | n.484+592G>T c.522G>T (p.Leu174=) c.67+20275G>T (n.67+20275G>T) n.508+592G>T n.1099G>T n.254+1773G>T n.1098G>T n.283+36502G>T n.175+7839G>T c.291G>T (p.Leu97=) n.1073G>T n.1071G>T | |
6 | g.10529434G>A | CA362708253 | GCNT2 | n.484+593G>A c.523G>A (p.Glu175Lys) c.67+20276G>A (n.67+20276G>A) n.508+593G>A n.1100G>A n.254+1774G>A n.1099G>A n.283+36503G>A n.175+7840G>A c.292G>A (p.Glu98Lys) n.1074G>A n.1072G>A | |
6 | g.10529434G>C | CA362708254 | GCNT2 | n.484+593G>C c.523G>C (p.Glu175Gln) c.67+20276G>C (n.67+20276G>C) n.508+593G>C n.1100G>C n.254+1774G>C n.1099G>C n.283+36503G>C n.175+7840G>C c.292G>C (p.Glu98Gln) n.1074G>C n.1072G>C | |
6 | g.10529434G>T | CA362708255 | GCNT2 | n.484+593G>T c.523G>T (p.Glu175Ter) c.67+20276G>T (n.67+20276G>T) n.508+593G>T n.1100G>T n.254+1774G>T n.1099G>T n.283+36503G>T n.175+7840G>T c.292G>T (p.Glu98Ter) n.1074G>T n.1072G>T | |
6 | g.10529434_10529435delinsGA | CA1610029011 | GCNT2 | n.484+593_484+594delinsGA c.523_524delinsGA (p.Glu175=) c.67+20276_67+20277delinsGA (n.67+20276_67+20277delinsGA) n.508+593_508+594delinsGA n.1100_1101delinsGA n.254+1774_254+1775delinsGA n.1099_1100delinsGA n.283+36503_283+36504delinsGA n.175+7840_175+7841delinsGA c.292_293delinsGA (p.Glu98=) n.1074_1075delinsGA n.1072_1073delinsGA | |
6 | g.10529435A= | CA1610029016 | GCNT2 | n.484+594A= c.524A= (p.Glu175=) c.67+20277A= (n.67+20277A=) n.508+594A= n.1101A= n.254+1775A= n.1100A= n.283+36504A= n.175+7841A= c.293A= (p.Glu98=) n.1075A= n.1073A= | |
6 | g.10529435A>C | CA362708261 | GCNT2 | n.484+594A>C c.524A>C (p.Glu175Ala) c.67+20277A>C (n.67+20277A>C) n.508+594A>C n.1101A>C n.254+1775A>C n.1100A>C n.283+36504A>C n.175+7841A>C c.293A>C (p.Glu98Ala) n.1075A>C n.1073A>C | |
6 | g.10529435A>G | CA134064569 | GCNT2 | n.484+594A>G c.524A>G (p.Glu175Gly) c.67+20277A>G (n.67+20277A>G) n.508+594A>G n.1101A>G n.254+1775A>G n.1100A>G n.283+36504A>G n.175+7841A>G c.293A>G (p.Glu98Gly) n.1075A>G n.1073A>G | dbSNP |
6 | g.10529435A>T | CA362708256 | GCNT2 | n.484+594A>T c.524A>T (p.Glu175Val) c.67+20277A>T (n.67+20277A>T) n.508+594A>T n.1101A>T n.254+1775A>T n.1100A>T n.283+36504A>T n.175+7841A>T c.293A>T (p.Glu98Val) n.1075A>T n.1073A>T | |
6 | g.10529436del | CA816690855 | GCNT2 | n.484+595del c.525del (p.Asp176ThrfsTer22) c.67+20278del (n.67+20278del) n.508+595del n.1102del n.254+1776del n.1101del n.283+36505del n.175+7842del c.294del (p.Asp99ThrfsTer22) n.1076del n.1074del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529436A>C | CA362708262 | GCNT2 | n.484+595A>C c.525A>C (p.Glu175Asp) c.67+20278A>C (n.67+20278A>C) n.508+595A>C n.1102A>C n.254+1776A>C n.1101A>C n.283+36505A>C n.175+7842A>C c.294A>C (p.Glu98Asp) n.1076A>C n.1074A>C | |
6 | g.10529436A>G | CA448718331 | GCNT2 | n.484+595A>G c.525A>G (p.Glu175=) c.67+20278A>G (n.67+20278A>G) n.508+595A>G n.1102A>G n.254+1776A>G n.1101A>G n.283+36505A>G n.175+7842A>G c.294A>G (p.Glu98=) n.1076A>G n.1074A>G | |
6 | g.10529436A>T | CA362708263 | GCNT2 | n.484+595A>T c.525A>T (p.Glu175Asp) c.67+20278A>T (n.67+20278A>T) n.508+595A>T n.1102A>T n.254+1776A>T n.1101A>T n.283+36505A>T n.175+7842A>T c.294A>T (p.Glu98Asp) n.1076A>T n.1074A>T | |
6 | g.10529437G>A | CA362708264 | GCNT2 | n.484+596G>A c.526G>A (p.Asp176Asn) c.67+20279G>A (n.67+20279G>A) n.508+596G>A n.1103G>A n.254+1777G>A n.1102G>A n.283+36506G>A n.175+7843G>A c.295G>A (p.Asp99Asn) n.1077G>A n.1075G>A | dbSNP |
6 | g.10529437G>C | CA362708265 | GCNT2 | n.484+596G>C c.526G>C (p.Asp176His) c.67+20279G>C (n.67+20279G>C) n.508+596G>C n.1103G>C n.254+1777G>C n.1102G>C n.283+36506G>C n.175+7843G>C c.295G>C (p.Asp99His) n.1077G>C n.1075G>C | |
6 | g.10529437G= | CA1610029020 | GCNT2 | n.484+596G= c.526G= (p.Asp176=) c.67+20279G= (n.67+20279G=) n.508+596G= n.1103G= n.254+1777G= n.1102G= n.283+36506G= n.175+7843G= c.295G= (p.Asp99=) n.1077G= n.1075G= | |
6 | g.10529437G>T | CA362708268 | GCNT2 | n.484+596G>T c.526G>T (p.Asp176Tyr) c.67+20279G>T (n.67+20279G>T) n.508+596G>T n.1103G>T n.254+1777G>T n.1102G>T n.283+36506G>T n.175+7843G>T c.295G>T (p.Asp99Tyr) n.1077G>T n.1075G>T | |
6 | g.10529438A>C | CA362708269 | GCNT2 | n.484+597A>C c.527A>C (p.Asp176Ala) c.67+20280A>C (n.67+20280A>C) n.508+597A>C n.1104A>C n.254+1778A>C n.1103A>C n.283+36507A>C n.175+7844A>C c.296A>C (p.Asp99Ala) n.1078A>C n.1076A>C | |
6 | g.10529438A>G | CA362708270 | GCNT2 | n.484+597A>G c.527A>G (p.Asp176Gly) c.67+20280A>G (n.67+20280A>G) n.508+597A>G n.1104A>G n.254+1778A>G n.1103A>G n.283+36507A>G n.175+7844A>G c.296A>G (p.Asp99Gly) n.1078A>G n.1076A>G | |
6 | g.10529438A>T | CA362708271 | GCNT2 | n.484+597A>T c.527A>T (p.Asp176Val) c.67+20280A>T (n.67+20280A>T) n.508+597A>T n.1104A>T n.254+1778A>T n.1103A>T n.283+36507A>T n.175+7844A>T c.296A>T (p.Asp99Val) n.1078A>T n.1076A>T | |
6 | g.10529439C>A | CA362708281 | GCNT2 | n.484+598C>A c.528C>A (p.Asp176Glu) c.67+20281C>A (n.67+20281C>A) n.508+598C>A n.1105C>A n.254+1779C>A n.1104C>A n.283+36508C>A n.175+7845C>A c.297C>A (p.Asp99Glu) n.1079C>A n.1077C>A | |
6 | g.10529439C= | CA1610029021 | GCNT2 | n.484+598C= c.528C= (p.Asp176=) c.67+20281C= (n.67+20281C=) n.508+598C= n.1105C= n.254+1779C= n.1104C= n.283+36508C= n.175+7845C= c.297C= (p.Asp99=) n.1079C= n.1077C= | |
6 | g.10529439C>G | CA362708278 | GCNT2 | n.484+598C>G c.528C>G (p.Asp176Glu) c.67+20281C>G (n.67+20281C>G) n.508+598C>G n.1105C>G n.254+1779C>G n.1104C>G n.283+36508C>G n.175+7845C>G c.297C>G (p.Asp99Glu) n.1079C>G n.1077C>G | |
6 | g.10529439C>T | CA3631764 | GCNT2 | n.484+598C>T c.528C>T (p.Asp176=) c.67+20281C>T (n.67+20281C>T) n.508+598C>T n.1105C>T n.254+1779C>T n.1104C>T n.283+36508C>T n.175+7845C>T c.297C>T (p.Asp99=) n.1079C>T n.1077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529440C>A | CA362708285 | GCNT2 | n.484+599C>A c.529C>A (p.Leu177Ile) c.67+20282C>A (n.67+20282C>A) n.508+599C>A n.1106C>A n.254+1780C>A n.1105C>A n.283+36509C>A n.175+7846C>A c.298C>A (p.Leu100Ile) n.1080C>A n.1078C>A | |
6 | g.10529440C= | CA1610029023 | GCNT2 | n.484+599C= c.529C= (p.Leu177=) c.67+20282C= (n.67+20282C=) n.508+599C= n.1106C= n.254+1780C= n.1105C= n.283+36509C= n.175+7846C= c.298C= (p.Leu100=) n.1080C= n.1078C= | |
6 | g.10529440C>G | CA362708287 | GCNT2 | n.484+599C>G c.529C>G (p.Leu177Val) c.67+20282C>G (n.67+20282C>G) n.508+599C>G n.1106C>G n.254+1780C>G n.1105C>G n.283+36509C>G n.175+7846C>G c.298C>G (p.Leu100Val) n.1080C>G n.1078C>G | |
6 | g.10529440C>T | CA362708290 | GCNT2 | n.484+599C>T c.529C>T (p.Leu177Phe) c.67+20282C>T (n.67+20282C>T) n.508+599C>T n.1106C>T n.254+1780C>T n.1105C>T n.283+36509C>T n.175+7846C>T c.298C>T (p.Leu100Phe) n.1080C>T n.1078C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529441T>A | CA362708294 | GCNT2 | n.484+600T>A c.530T>A (p.Leu177His) c.67+20283T>A (n.67+20283T>A) n.508+600T>A n.1107T>A n.254+1781T>A n.1106T>A n.283+36510T>A n.175+7847T>A c.299T>A (p.Leu100His) n.1081T>A n.1079T>A | |
6 | g.10529441T>C | CA362708295 | GCNT2 | n.484+600T>C c.530T>C (p.Leu177Pro) c.67+20283T>C (n.67+20283T>C) n.508+600T>C n.1107T>C n.254+1781T>C n.1106T>C n.283+36510T>C n.175+7847T>C c.299T>C (p.Leu100Pro) n.1081T>C n.1079T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529441T>G | CA362708297 | GCNT2 | n.484+600T>G c.530T>G (p.Leu177Arg) c.67+20283T>G (n.67+20283T>G) n.508+600T>G n.1107T>G n.254+1781T>G n.1106T>G n.283+36510T>G n.175+7847T>G c.299T>G (p.Leu100Arg) n.1081T>G n.1079T>G | |
6 | g.10529442T>A | CA448718332 | GCNT2 | n.484+601T>A c.531T>A (p.Leu177=) c.67+20284T>A (n.67+20284T>A) n.508+601T>A n.1108T>A n.254+1782T>A n.1107T>A n.283+36511T>A n.175+7848T>A c.300T>A (p.Leu100=) n.1082T>A n.1080T>A | |
6 | g.10529442T>C | CA448718333 | GCNT2 | n.484+601T>C c.531T>C (p.Leu177=) c.67+20284T>C (n.67+20284T>C) n.508+601T>C n.1108T>C n.254+1782T>C n.1107T>C n.283+36511T>C n.175+7848T>C c.300T>C (p.Leu100=) n.1082T>C n.1080T>C | dbSNP |
6 | g.10529442T>G | CA448718334 | GCNT2 | n.484+601T>G c.531T>G (p.Leu177=) c.67+20284T>G (n.67+20284T>G) n.508+601T>G n.1108T>G n.254+1782T>G n.1107T>G n.283+36511T>G n.175+7848T>G c.300T>G (p.Leu100=) n.1082T>G n.1080T>G | |
6 | g.10529442T= | CA1610029027 | GCNT2 | n.484+601T= c.531T= (p.Leu177=) c.67+20284T= (n.67+20284T=) n.508+601T= n.1108T= n.254+1782T= n.1107T= n.283+36511T= n.175+7848T= c.300T= (p.Leu100=) n.1082T= n.1080T= | |
6 | g.10529443G>A | CA362708303 | GCNT2 | n.484+602G>A c.532G>A (p.Val178Met) c.67+20285G>A (n.67+20285G>A) n.508+602G>A n.1109G>A n.254+1783G>A n.1108G>A n.283+36512G>A n.175+7849G>A c.301G>A (p.Val101Met) n.1083G>A n.1081G>A | |
6 | g.10529443G>C | CA362708307 | GCNT2 | n.484+602G>C c.532G>C (p.Val178Leu) c.67+20285G>C (n.67+20285G>C) n.508+602G>C n.1109G>C n.254+1783G>C n.1108G>C n.283+36512G>C n.175+7849G>C c.301G>C (p.Val101Leu) n.1083G>C n.1081G>C | |
6 | g.10529443G>T | CA362708305 | GCNT2 | n.484+602G>T c.532G>T (p.Val178Leu) c.67+20285G>T (n.67+20285G>T) n.508+602G>T n.1109G>T n.254+1783G>T n.1108G>T n.283+36512G>T n.175+7849G>T c.301G>T (p.Val101Leu) n.1083G>T n.1081G>T | |
6 | g.10529444del | CA2503427246 | GCNT2 | n.484+603del c.533del (p.Val178GlyfsTer20) c.67+20286del (n.67+20286del) n.508+603del n.1110del n.254+1784del n.1109del n.283+36513del n.175+7850del c.302del (p.Val101GlyfsTer20) n.1084del n.1082del | |
6 | g.10529444T>A | CA362708310 | GCNT2 | n.484+603T>A c.533T>A (p.Val178Glu) c.67+20286T>A (n.67+20286T>A) n.508+603T>A n.1110T>A n.254+1784T>A n.1109T>A n.283+36513T>A n.175+7850T>A c.302T>A (p.Val101Glu) n.1084T>A n.1082T>A | |
6 | g.10529444T>C | CA362708312 | GCNT2 | n.484+603T>C c.533T>C (p.Val178Ala) c.67+20286T>C (n.67+20286T>C) n.508+603T>C n.1110T>C n.254+1784T>C n.1109T>C n.283+36513T>C n.175+7850T>C c.302T>C (p.Val101Ala) n.1084T>C n.1082T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529444T>G | CA3631765 | GCNT2 | n.484+603T>G c.533T>G (p.Val178Gly) c.67+20286T>G (n.67+20286T>G) n.508+603T>G n.1110T>G n.254+1784T>G n.1109T>G n.283+36513T>G n.175+7850T>G c.302T>G (p.Val101Gly) n.1084T>G n.1082T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529444T= | CA1610029031 | GCNT2 | n.484+603T= c.533T= (p.Val178=) c.67+20286T= (n.67+20286T=) n.508+603T= n.1110T= n.254+1784T= n.1109T= n.283+36513T= n.175+7850T= c.302T= (p.Val101=) n.1084T= n.1082T= | |
6 | g.10529445G>A | CA448718335 | GCNT2 | n.484+604G>A c.534G>A (p.Val178=) c.67+20287G>A (n.67+20287G>A) n.508+604G>A n.1111G>A n.254+1785G>A n.1110G>A n.283+36514G>A n.175+7851G>A c.303G>A (p.Val101=) n.1085G>A n.1083G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529445G>C | CA448718336 | GCNT2 | n.484+604G>C c.534G>C (p.Val178=) c.67+20287G>C (n.67+20287G>C) n.508+604G>C n.1111G>C n.254+1785G>C n.1110G>C n.283+36514G>C n.175+7851G>C c.303G>C (p.Val101=) n.1085G>C n.1083G>C | |
6 | g.10529445G>T | CA448718337 | GCNT2 | n.484+604G>T c.534G>T (p.Val178=) c.67+20287G>T (n.67+20287G>T) n.508+604G>T n.1111G>T n.254+1785G>T n.1110G>T n.283+36514G>T n.175+7851G>T c.303G>T (p.Val101=) n.1085G>T n.1083G>T | |
6 | g.10529446G>A | CA3631766 | GCNT2 | n.484+605G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.67+20288G>A (n.67+20288G>A) n.508+605G>A n.1112G>A n.254+1786G>A n.1111G>A n.283+36515G>A n.175+7852G>A c.304G>A (p.Ala102Thr) n.1086G>A n.1084G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529446G>C | CA362708317 | GCNT2 | n.484+605G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.67+20288G>C (n.67+20288G>C) n.508+605G>C n.1112G>C n.254+1786G>C n.1111G>C n.283+36515G>C n.175+7852G>C c.304G>C (p.Ala102Pro) n.1086G>C n.1084G>C | |
6 | g.10529446G= | CA1610029038 | GCNT2 | n.484+605G= c.535G= (p.Ala179=) c.67+20288G= (n.67+20288G=) n.508+605G= n.1112G= n.254+1786G= n.1111G= n.283+36515G= n.175+7852G= c.304G= (p.Ala102=) n.1086G= n.1084G= | |
6 | g.10529446G>T | CA362708321 | GCNT2 | n.484+605G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.67+20288G>T (n.67+20288G>T) n.508+605G>T n.1112G>T n.254+1786G>T n.1111G>T n.283+36515G>T n.175+7852G>T c.304G>T (p.Ala102Ser) n.1086G>T n.1084G>T | |
6 | g.10529447C>A | CA362708325 | GCNT2 | n.484+606C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.67+20289C>A (n.67+20289C>A) n.508+606C>A n.1113C>A n.254+1787C>A n.1112C>A n.283+36516C>A n.175+7853C>A c.305C>A (p.Ala102Asp) n.1087C>A n.1085C>A | |
6 | g.10529447C>G | CA362708333 | GCNT2 | n.484+606C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.67+20289C>G (n.67+20289C>G) n.508+606C>G n.1113C>G n.254+1787C>G n.1112C>G n.283+36516C>G n.175+7853C>G c.305C>G (p.Ala102Gly) n.1087C>G n.1085C>G | |
6 | g.10529447C>T | CA362708334 | GCNT2 | n.484+606C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.67+20289C>T (n.67+20289C>T) n.508+606C>T n.1113C>T n.254+1787C>T n.1112C>T n.283+36516C>T n.175+7853C>T c.305C>T (p.Ala102Val) n.1087C>T n.1085C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529448C>A | CA448718338 | GCNT2 | n.484+607C>A c.537C>A (p.Ala179=) c.67+20290C>A (n.67+20290C>A) n.508+607C>A n.1114C>A n.254+1788C>A n.1113C>A n.283+36517C>A n.175+7854C>A c.306C>A (p.Ala102=) n.1088C>A n.1086C>A | |
6 | g.10529448C= | CA1610029047 | GCNT2 | n.484+607C= c.537C= (p.Ala179=) c.67+20290C= (n.67+20290C=) n.508+607C= n.1114C= n.254+1788C= n.1113C= n.283+36517C= n.175+7854C= c.306C= (p.Ala102=) n.1088C= n.1086C= | |
6 | g.10529448C>G | CA448718339 | GCNT2 | n.484+607C>G c.537C>G (p.Ala179=) c.67+20290C>G (n.67+20290C>G) n.508+607C>G n.1114C>G n.254+1788C>G n.1113C>G n.283+36517C>G n.175+7854C>G c.306C>G (p.Ala102=) n.1088C>G n.1086C>G | |
6 | g.10529448C>T | CA448718340 | GCNT2 | n.484+607C>T c.537C>T (p.Ala179=) c.67+20290C>T (n.67+20290C>T) n.508+607C>T n.1114C>T n.254+1788C>T n.1113C>T n.283+36517C>T n.175+7854C>T c.306C>T (p.Ala102=) n.1088C>T n.1086C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529449T>A | CA362708339 | GCNT2 | n.484+608T>A c.538T>A (p.Ser180Thr) c.67+20291T>A (n.67+20291T>A) n.508+608T>A n.1115T>A n.254+1789T>A n.1114T>A n.283+36518T>A n.175+7855T>A c.307T>A (p.Ser103Thr) n.1089T>A n.1087T>A | |
6 | g.10529449T>C | CA362708342 | GCNT2 | n.484+608T>C c.538T>C (p.Ser180Pro) c.67+20291T>C (n.67+20291T>C) n.508+608T>C n.1115T>C n.254+1789T>C n.1114T>C n.283+36518T>C n.175+7855T>C c.307T>C (p.Ser103Pro) n.1089T>C n.1087T>C | |
6 | g.10529449T>G | CA362708345 | GCNT2 | n.484+608T>G c.538T>G (p.Ser180Ala) c.67+20291T>G (n.67+20291T>G) n.508+608T>G n.1115T>G n.254+1789T>G n.1114T>G n.283+36518T>G n.175+7855T>G c.307T>G (p.Ser103Ala) n.1089T>G n.1087T>G | |
6 | g.10529450C>A | CA362708357 | GCNT2 | n.484+609C>A c.539C>A (p.Ser180Tyr) c.67+20292C>A (n.67+20292C>A) n.508+609C>A n.1116C>A n.254+1790C>A n.1115C>A n.283+36519C>A n.175+7856C>A c.308C>A (p.Ser103Tyr) n.1090C>A n.1088C>A | |
6 | g.10529450C>G | CA362708349 | GCNT2 | n.484+609C>G c.539C>G (p.Ser180Cys) c.67+20292C>G (n.67+20292C>G) n.508+609C>G n.1116C>G n.254+1790C>G n.1115C>G n.283+36519C>G n.175+7856C>G c.308C>G (p.Ser103Cys) n.1090C>G n.1088C>G | dbSNP |
6 | g.10529450C>T | CA362708354 | GCNT2 | n.484+609C>T c.539C>T (p.Ser180Phe) c.67+20292C>T (n.67+20292C>T) n.508+609C>T n.1116C>T n.254+1790C>T n.1115C>T n.283+36519C>T n.175+7856C>T c.308C>T (p.Ser103Phe) n.1090C>T n.1088C>T | |
6 | g.10529451T>A | CA448718341 | GCNT2 | n.484+610T>A c.540T>A (p.Ser180=) c.67+20293T>A (n.67+20293T>A) n.508+610T>A n.1117T>A n.254+1791T>A n.1116T>A n.283+36520T>A n.175+7857T>A c.309T>A (p.Ser103=) n.1091T>A n.1089T>A | |
6 | g.10529451T>C | CA448718342 | GCNT2 | n.484+610T>C c.540T>C (p.Ser180=) c.67+20293T>C (n.67+20293T>C) n.508+610T>C n.1117T>C n.254+1791T>C n.1116T>C n.283+36520T>C n.175+7857T>C c.309T>C (p.Ser103=) n.1091T>C n.1089T>C | |
6 | g.10529451T>G | CA448718343 | GCNT2 | n.484+610T>G c.540T>G (p.Ser180=) c.67+20293T>G (n.67+20293T>G) n.508+610T>G n.1117T>G n.254+1791T>G n.1116T>G n.283+36520T>G n.175+7857T>G c.309T>G (p.Ser103=) n.1091T>G n.1089T>G | |
6 | g.10529452G>A | CA362708361 | GCNT2 | n.484+611G>A c.541G>A (p.Glu181Lys) c.67+20294G>A (n.67+20294G>A) n.508+611G>A n.1118G>A n.254+1792G>A n.1117G>A n.283+36521G>A n.175+7858G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) n.1092G>A n.1090G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529452G>C | CA362708363 | GCNT2 | n.484+611G>C c.541G>C (p.Glu181Gln) c.67+20294G>C (n.67+20294G>C) n.508+611G>C n.1118G>C n.254+1792G>C n.1117G>C n.283+36521G>C n.175+7858G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) n.1092G>C n.1090G>C | |
6 | g.10529452G= | CA1610029051 | GCNT2 | n.484+611G= c.541G= (p.Glu181=) c.67+20294G= (n.67+20294G=) n.508+611G= n.1118G= n.254+1792G= n.1117G= n.283+36521G= n.175+7858G= c.310G= (p.Glu104=) n.1092G= n.1090G= | |
6 | g.10529452G>T | CA362708366 | GCNT2 | n.484+611G>T c.541G>T (p.Glu181Ter) c.67+20294G>T (n.67+20294G>T) n.508+611G>T n.1118G>T n.254+1792G>T n.1117G>T n.283+36521G>T n.175+7858G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) n.1092G>T n.1090G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529453A>C | CA362708369 | GCNT2 | n.484+612A>C c.542A>C (p.Glu181Ala) c.67+20295A>C (n.67+20295A>C) n.508+612A>C n.1119A>C n.254+1793A>C n.1118A>C n.283+36522A>C n.175+7859A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) n.1093A>C n.1091A>C | |
6 | g.10529453A>G | CA362708374 | GCNT2 | n.484+612A>G c.542A>G (p.Glu181Gly) c.67+20295A>G (n.67+20295A>G) n.508+612A>G n.1119A>G n.254+1793A>G n.1118A>G n.283+36522A>G n.175+7859A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) n.1093A>G n.1091A>G | |
6 | g.10529453A>T | CA362708379 | GCNT2 | n.484+612A>T c.542A>T (p.Glu181Val) c.67+20295A>T (n.67+20295A>T) n.508+612A>T n.1119A>T n.254+1793A>T n.1118A>T n.283+36522A>T n.175+7859A>T c.311A>T (p.Glu104Val) n.1093A>T n.1091A>T | |
6 | g.10529454A>C | CA362708381 | GCNT2 | n.484+613A>C c.543A>C (p.Glu181Asp) c.67+20296A>C (n.67+20296A>C) n.508+613A>C n.1120A>C n.254+1794A>C n.1119A>C n.283+36523A>C n.175+7860A>C c.312A>C (p.Glu104Asp) n.1094A>C n.1092A>C | |
6 | g.10529454A>G | CA448718344 | GCNT2 | n.484+613A>G c.543A>G (p.Glu181=) c.67+20296A>G (n.67+20296A>G) n.508+613A>G n.1120A>G n.254+1794A>G n.1119A>G n.283+36523A>G n.175+7860A>G c.312A>G (p.Glu104=) n.1094A>G n.1092A>G | |
6 | g.10529454A>T | CA362708382 | GCNT2 | n.484+613A>T c.543A>T (p.Glu181Asp) c.67+20296A>T (n.67+20296A>T) n.508+613A>T n.1120A>T n.254+1794A>T n.1119A>T n.283+36523A>T n.175+7860A>T c.312A>T (p.Glu104Asp) n.1094A>T n.1092A>T | |
6 | g.10529455G>A | CA362708384 | GCNT2 | n.484+614G>A c.544G>A (p.Val182Ile) c.67+20297G>A (n.67+20297G>A) n.508+614G>A n.1121G>A n.254+1795G>A n.1120G>A n.283+36524G>A n.175+7861G>A c.313G>A (p.Val105Ile) n.1095G>A n.1093G>A | |
6 | g.10529455G>C | CA362708390 | GCNT2 | n.484+614G>C c.544G>C (p.Val182Leu) c.67+20297G>C (n.67+20297G>C) n.508+614G>C n.1121G>C n.254+1795G>C n.1120G>C n.283+36524G>C n.175+7861G>C c.313G>C (p.Val105Leu) n.1095G>C n.1093G>C | |
6 | g.10529455G>T | CA362708387 | GCNT2 | n.484+614G>T c.544G>T (p.Val182Phe) c.67+20297G>T (n.67+20297G>T) n.508+614G>T n.1121G>T n.254+1795G>T n.1120G>T n.283+36524G>T n.175+7861G>T c.313G>T (p.Val105Phe) n.1095G>T n.1093G>T | |
6 | g.10529456T>A | CA362708393 | GCNT2 | n.484+615T>A c.545T>A (p.Val182Asp) c.67+20298T>A (n.67+20298T>A) n.508+615T>A n.1122T>A n.254+1796T>A n.1121T>A n.283+36525T>A n.175+7862T>A c.314T>A (p.Val105Asp) n.1096T>A n.1094T>A | |
6 | g.10529456T>C | CA362708396 | GCNT2 | n.484+615T>C c.545T>C (p.Val182Ala) c.67+20298T>C (n.67+20298T>C) n.508+615T>C n.1122T>C n.254+1796T>C n.1121T>C n.283+36525T>C n.175+7862T>C c.314T>C (p.Val105Ala) n.1096T>C n.1094T>C | |
6 | g.10529456T>G | CA362708399 | GCNT2 | n.484+615T>G c.545T>G (p.Val182Gly) c.67+20298T>G (n.67+20298T>G) n.508+615T>G n.1122T>G n.254+1796T>G n.1121T>G n.283+36525T>G n.175+7862T>G c.314T>G (p.Val105Gly) n.1096T>G n.1094T>G | |
6 | g.10529457T>A | CA448718345 | GCNT2 | n.484+616T>A c.546T>A (p.Val182=) c.67+20299T>A (n.67+20299T>A) n.508+616T>A n.1123T>A n.254+1797T>A n.1122T>A n.283+36526T>A n.175+7863T>A c.315T>A (p.Val105=) n.1097T>A n.1095T>A | |
6 | g.10529457T>C | CA3631767 | GCNT2 | n.484+616T>C c.546T>C (p.Val182=) c.67+20299T>C (n.67+20299T>C) n.508+616T>C n.1123T>C n.254+1797T>C n.1122T>C n.283+36526T>C n.175+7863T>C c.315T>C (p.Val105=) n.1097T>C n.1095T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529457T>G | CA448718346 | GCNT2 | n.484+616T>G c.546T>G (p.Val182=) c.67+20299T>G (n.67+20299T>G) n.508+616T>G n.1123T>G n.254+1797T>G n.1122T>G n.283+36526T>G n.175+7863T>G c.315T>G (p.Val105=) n.1097T>G n.1095T>G | |
6 | g.10529457T= | CA1610029056 | GCNT2 | n.484+616T= c.546T= (p.Val182=) c.67+20299T= (n.67+20299T=) n.508+616T= n.1123T= n.254+1797T= n.1122T= n.283+36526T= n.175+7863T= c.315T= (p.Val105=) n.1097T= n.1095T= | |
6 | g.10529457_10529458delinsTC | CA1610029059 | GCNT2 | n.484+616_484+617delinsTC c.546_547delinsTC (p.Val182=) c.67+20299_67+20300delinsTC (n.67+20299_67+20300delinsTC) n.508+616_508+617delinsTC n.1123_1124delinsTC n.254+1797_254+1798delinsTC n.1122_1123delinsTC n.283+36526_283+36527delinsTC n.175+7863_175+7864delinsTC c.315_316delinsTC (p.Val105=) n.1097_1098delinsTC n.1095_1096delinsTC | |
6 | g.10529458C>A | CA362708412 | GCNT2 | n.484+617C>A c.547C>A (p.Pro183Thr) c.67+20300C>A (n.67+20300C>A) n.508+617C>A n.1124C>A n.254+1798C>A n.1123C>A n.283+36527C>A n.175+7864C>A c.316C>A (p.Pro106Thr) n.1098C>A n.1096C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529458C= | CA1610029063 | GCNT2 | n.484+617C= c.547C= (p.Pro183=) c.67+20300C= (n.67+20300C=) n.508+617C= n.1124C= n.254+1798C= n.1123C= n.283+36527C= n.175+7864C= c.316C= (p.Pro106=) n.1098C= n.1096C= | |
6 | g.10529458C>G | CA362708417 | GCNT2 | n.484+617C>G c.547C>G (p.Pro183Ala) c.67+20300C>G (n.67+20300C>G) n.508+617C>G n.1124C>G n.254+1798C>G n.1123C>G n.283+36527C>G n.175+7864C>G c.316C>G (p.Pro106Ala) n.1098C>G n.1096C>G | |
6 | g.10529458C>T | CA362708414 | GCNT2 | n.484+617C>T c.547C>T (p.Pro183Ser) c.67+20300C>T (n.67+20300C>T) n.508+617C>T n.1124C>T n.254+1798C>T n.1123C>T n.283+36527C>T n.175+7864C>T c.316C>T (p.Pro106Ser) n.1098C>T n.1096C>T | |
6 | g.10529460del | CA1610029062 | GCNT2 | n.484+619del c.549del (p.Trp184GlyfsTer14) c.67+20302del (n.67+20302del) n.508+619del n.1126del n.254+1800del n.1125del n.283+36529del n.175+7866del c.318del (p.Trp107GlyfsTer14) n.1100del n.1098del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529459C>A | CA3631768 | GCNT2 | n.484+618C>A c.548C>A (p.Pro183His) c.67+20301C>A (n.67+20301C>A) n.508+618C>A n.1125C>A n.254+1799C>A n.1124C>A n.283+36528C>A n.175+7865C>A c.317C>A (p.Pro106His) n.1099C>A n.1097C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529459C= | CA1610029069 | GCNT2 | n.484+618C= c.548C= (p.Pro183=) c.67+20301C= (n.67+20301C=) n.508+618C= n.1125C= n.254+1799C= n.1124C= n.283+36528C= n.175+7865C= c.317C= (p.Pro106=) n.1099C= n.1097C= | |
6 | g.10529459C>G | CA362708423 | GCNT2 | n.484+618C>G c.548C>G (p.Pro183Arg) c.67+20301C>G (n.67+20301C>G) n.508+618C>G n.1125C>G n.254+1799C>G n.1124C>G n.283+36528C>G n.175+7865C>G c.317C>G (p.Pro106Arg) n.1099C>G n.1097C>G | |
6 | g.10529459C>T | CA362708427 | GCNT2 | n.484+618C>T c.548C>T (p.Pro183Leu) c.67+20301C>T (n.67+20301C>T) n.508+618C>T n.1125C>T n.254+1799C>T n.1124C>T n.283+36528C>T n.175+7865C>T c.317C>T (p.Pro106Leu) n.1099C>T n.1097C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529460C>A | CA448718347 | GCNT2 | n.484+619C>A c.549C>A (p.Pro183=) c.67+20302C>A (n.67+20302C>A) n.508+619C>A n.1126C>A n.254+1800C>A n.1125C>A n.283+36529C>A n.175+7866C>A c.318C>A (p.Pro106=) n.1100C>A n.1098C>A | |
6 | g.10529460C= | CA1610029079 | GCNT2 | n.484+619C= c.549C= (p.Pro183=) c.67+20302C= (n.67+20302C=) n.508+619C= n.1126C= n.254+1800C= n.1125C= n.283+36529C= n.175+7866C= c.318C= (p.Pro106=) n.1100C= n.1098C= | |
6 | g.10529460C>G | CA3631769 | GCNT2 | n.484+619C>G c.549C>G (p.Pro183=) c.67+20302C>G (n.67+20302C>G) n.508+619C>G n.1126C>G n.254+1800C>G n.1125C>G n.283+36529C>G n.175+7866C>G c.318C>G (p.Pro106=) n.1100C>G n.1098C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529460C>T | CA134064589 | GCNT2 | n.484+619C>T c.549C>T (p.Pro183=) c.67+20302C>T (n.67+20302C>T) n.508+619C>T n.1126C>T n.254+1800C>T n.1125C>T n.283+36529C>T n.175+7866C>T c.318C>T (p.Pro106=) n.1100C>T n.1098C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529461T>A | CA362708433 | GCNT2 | n.484+620T>A c.550T>A (p.Trp184Arg) c.67+20303T>A (n.67+20303T>A) n.508+620T>A n.1127T>A n.254+1801T>A n.1126T>A n.283+36530T>A n.175+7867T>A c.319T>A (p.Trp107Arg) n.1101T>A n.1099T>A | |
6 | g.10529461T>C | CA362708434 | GCNT2 | n.484+620T>C c.550T>C (p.Trp184Arg) c.67+20303T>C (n.67+20303T>C) n.508+620T>C n.1127T>C n.254+1801T>C n.1126T>C n.283+36530T>C n.175+7867T>C c.319T>C (p.Trp107Arg) n.1101T>C n.1099T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529461T>G | CA362708436 | GCNT2 | n.484+620T>G c.550T>G (p.Trp184Gly) c.67+20303T>G (n.67+20303T>G) n.508+620T>G n.1127T>G n.254+1801T>G n.1126T>G n.283+36530T>G n.175+7867T>G c.319T>G (p.Trp107Gly) n.1101T>G n.1099T>G | |
6 | g.10529461T= | CA1610029083 | GCNT2 | n.484+620T= c.550T= (p.Trp184=) c.67+20303T= (n.67+20303T=) n.508+620T= n.1127T= n.254+1801T= n.1126T= n.283+36530T= n.175+7867T= c.319T= (p.Trp107=) n.1101T= n.1099T= | |
6 | g.10529461_10529464dup | CA2677293115 | GCNT2 | n.484+620_484+623dup c.550_553dup (p.Lys185MetfsTer28) c.67+20303_67+20306dup (n.67+20303_67+20306dup) n.508+620_508+623dup n.1127_1130dup n.254+1801_254+1804dup n.1126_1129dup n.283+36530_283+36533dup n.175+7867_175+7870dup c.319_322dup (p.Lys108MetfsTer28) n.1101_1104dup n.1099_1102dup | gnomAD v4 |
6 | g.10529462G>A | CA3631770 | GCNT2 | n.484+621G>A c.551G>A (p.Trp184Ter) c.67+20304G>A (n.67+20304G>A) n.508+621G>A n.1128G>A n.254+1802G>A n.1127G>A n.283+36531G>A n.175+7868G>A c.320G>A (p.Trp107Ter) n.1102G>A n.1100G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529462G>C | CA362708439 | GCNT2 | n.484+621G>C c.551G>C (p.Trp184Ser) c.67+20304G>C (n.67+20304G>C) n.508+621G>C n.1128G>C n.254+1802G>C n.1127G>C n.283+36531G>C n.175+7868G>C c.320G>C (p.Trp107Ser) n.1102G>C n.1100G>C | |
6 | g.10529462G= | CA1610029085 | GCNT2 | n.484+621G= c.551G= (p.Trp184=) c.67+20304G= (n.67+20304G=) n.508+621G= n.1128G= n.254+1802G= n.1127G= n.283+36531G= n.175+7868G= c.320G= (p.Trp107=) n.1102G= n.1100G= | |
6 | g.10529462G>T | CA362708442 | GCNT2 | n.484+621G>T c.551G>T (p.Trp184Leu) c.67+20304G>T (n.67+20304G>T) n.508+621G>T n.1128G>T n.254+1802G>T n.1127G>T n.283+36531G>T n.175+7868G>T c.320G>T (p.Trp107Leu) n.1102G>T n.1100G>T | |
6 | g.10529463G>A | CA362708444 | GCNT2 | n.484+622G>A c.552G>A (p.Trp184Ter) c.67+20305G>A (n.67+20305G>A) n.508+622G>A n.1129G>A n.254+1803G>A n.1128G>A n.283+36532G>A n.175+7869G>A c.321G>A (p.Trp107Ter) n.1103G>A n.1101G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.10529463G>C | CA3631771 | GCNT2 | n.484+622G>C c.552G>C (p.Trp184Cys) c.67+20305G>C (n.67+20305G>C) n.508+622G>C n.1129G>C n.254+1803G>C n.1128G>C n.283+36532G>C n.175+7869G>C c.321G>C (p.Trp107Cys) n.1103G>C n.1101G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529463G= | CA1610029089 | GCNT2 | n.484+622G= c.552G= (p.Trp184=) c.67+20305G= (n.67+20305G=) n.508+622G= n.1129G= n.254+1803G= n.1128G= n.283+36532G= n.175+7869G= c.321G= (p.Trp107=) n.1103G= n.1101G= | |
6 | g.10529463G>T | CA362708446 | GCNT2 | n.484+622G>T c.552G>T (p.Trp184Cys) c.67+20305G>T (n.67+20305G>T) n.508+622G>T n.1129G>T n.254+1803G>T n.1128G>T n.283+36532G>T n.175+7869G>T c.321G>T (p.Trp107Cys) n.1103G>T n.1101G>T | |
6 | g.10529464A>C | CA362708449 | GCNT2 | n.484+623A>C c.553A>C (p.Lys185Gln) c.67+20306A>C (n.67+20306A>C) n.508+623A>C n.1130A>C n.254+1804A>C n.1129A>C n.283+36533A>C n.175+7870A>C c.322A>C (p.Lys108Gln) n.1104A>C n.1102A>C | |
6 | g.10529464A>G | CA362708453 | GCNT2 | n.484+623A>G c.553A>G (p.Lys185Glu) c.67+20306A>G (n.67+20306A>G) n.508+623A>G n.1130A>G n.254+1804A>G n.1129A>G n.283+36533A>G n.175+7870A>G c.322A>G (p.Lys108Glu) n.1104A>G n.1102A>G | |
6 | g.10529464A>T | CA362708451 | GCNT2 | n.484+623A>T c.553A>T (p.Lys185Ter) c.67+20306A>T (n.67+20306A>T) n.508+623A>T n.1130A>T n.254+1804A>T n.1129A>T n.283+36533A>T n.175+7870A>T c.322A>T (p.Lys108Ter) n.1104A>T n.1102A>T | |
6 | g.10529465A>C | CA362708455 | GCNT2 | n.484+624A>C c.554A>C (p.Lys185Thr) c.67+20307A>C (n.67+20307A>C) n.508+624A>C n.1131A>C n.254+1805A>C n.1130A>C n.283+36534A>C n.175+7871A>C c.323A>C (p.Lys108Thr) n.1105A>C n.1103A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529465A>G | CA362708457 | GCNT2 | n.484+624A>G c.554A>G (p.Lys185Arg) c.67+20307A>G (n.67+20307A>G) n.508+624A>G n.1131A>G n.254+1805A>G n.1130A>G n.283+36534A>G n.175+7871A>G c.323A>G (p.Lys108Arg) n.1105A>G n.1103A>G | |
6 | g.10529465A>T | CA362708459 | GCNT2 | n.484+624A>T c.554A>T (p.Lys185Met) c.67+20307A>T (n.67+20307A>T) n.508+624A>T n.1131A>T n.254+1805A>T n.1130A>T n.283+36534A>T n.175+7871A>T c.323A>T (p.Lys108Met) n.1105A>T n.1103A>T | |
6 | g.10529466G>A | CA448718348 | GCNT2 | n.484+625G>A c.555G>A (p.Lys185=) c.67+20308G>A (n.67+20308G>A) n.508+625G>A n.1132G>A n.254+1806G>A n.1131G>A n.283+36535G>A n.175+7872G>A c.324G>A (p.Lys108=) n.1106G>A n.1104G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529466G>C | CA362708462 | GCNT2 | n.484+625G>C c.555G>C (p.Lys185Asn) c.67+20308G>C (n.67+20308G>C) n.508+625G>C n.1132G>C n.254+1806G>C n.1131G>C n.283+36535G>C n.175+7872G>C c.324G>C (p.Lys108Asn) n.1106G>C n.1104G>C | |
6 | g.10529466G>T | CA362708463 | GCNT2 | n.484+625G>T c.555G>T (p.Lys185Asn) c.67+20308G>T (n.67+20308G>T) n.508+625G>T n.1132G>T n.254+1806G>T n.1131G>T n.283+36535G>T n.175+7872G>T c.324G>T (p.Lys108Asn) n.1106G>T n.1104G>T | |
6 | g.10529467T>A | CA362708466 | GCNT2 | n.484+626T>A c.556T>A (p.Tyr186Asn) c.67+20309T>A (n.67+20309T>A) n.508+626T>A n.1133T>A n.254+1807T>A n.1132T>A n.283+36536T>A n.175+7873T>A c.325T>A (p.Tyr109Asn) n.1107T>A n.1105T>A | |
6 | g.10529467T>C | CA362708467 | GCNT2 | n.484+626T>C c.556T>C (p.Tyr186His) c.67+20309T>C (n.67+20309T>C) n.508+626T>C n.1133T>C n.254+1807T>C n.1132T>C n.283+36536T>C n.175+7873T>C c.325T>C (p.Tyr109His) n.1107T>C n.1105T>C | |
6 | g.10529467T>G | CA362708469 | GCNT2 | n.484+626T>G c.556T>G (p.Tyr186Asp) c.67+20309T>G (n.67+20309T>G) n.508+626T>G n.1133T>G n.254+1807T>G n.1132T>G n.283+36536T>G n.175+7873T>G c.325T>G (p.Tyr109Asp) n.1107T>G n.1105T>G | |
6 | g.10529468A>C | CA362708471 | GCNT2 | n.484+627A>C c.557A>C (p.Tyr186Ser) c.67+20310A>C (n.67+20310A>C) n.508+627A>C n.1134A>C n.254+1808A>C n.1133A>C n.283+36537A>C n.175+7874A>C c.326A>C (p.Tyr109Ser) n.1108A>C n.1106A>C | |
6 | g.10529468A>G | CA362708473 | GCNT2 | n.484+627A>G c.557A>G (p.Tyr186Cys) c.67+20310A>G (n.67+20310A>G) n.508+627A>G n.1134A>G n.254+1808A>G n.1133A>G n.283+36537A>G n.175+7874A>G c.326A>G (p.Tyr109Cys) n.1108A>G n.1106A>G | |
6 | g.10529468A>T | CA362708475 | GCNT2 | n.484+627A>T c.557A>T (p.Tyr186Phe) c.67+20310A>T (n.67+20310A>T) n.508+627A>T n.1134A>T n.254+1808A>T n.1133A>T n.283+36537A>T n.175+7874A>T c.326A>T (p.Tyr109Phe) n.1108A>T n.1106A>T | |
6 | g.10529469T>A | CA362708480 | GCNT2 | n.484+628T>A c.558T>A (p.Tyr186Ter) c.67+20311T>A (n.67+20311T>A) n.508+628T>A n.1135T>A n.254+1809T>A n.1134T>A n.283+36538T>A n.175+7875T>A c.327T>A (p.Tyr109Ter) n.1109T>A n.1107T>A | |
6 | g.10529469T>C | CA3631772 | GCNT2 | n.484+628T>C c.558T>C (p.Tyr186=) c.67+20311T>C (n.67+20311T>C) n.508+628T>C n.1135T>C n.254+1809T>C n.1134T>C n.283+36538T>C n.175+7875T>C c.327T>C (p.Tyr109=) n.1109T>C n.1107T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529469T>G | CA134064606 | GCNT2 | n.484+628T>G c.558T>G (p.Tyr186Ter) c.67+20311T>G (n.67+20311T>G) n.508+628T>G n.1135T>G n.254+1809T>G n.1134T>G n.283+36538T>G n.175+7875T>G c.327T>G (p.Tyr109Ter) n.1109T>G n.1107T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529469T= | CA1610029094 | GCNT2 | n.484+628T= c.558T= (p.Tyr186=) c.67+20311T= (n.67+20311T=) n.508+628T= n.1135T= n.254+1809T= n.1134T= n.283+36538T= n.175+7875T= c.327T= (p.Tyr109=) n.1109T= n.1107T= | |
6 | g.10529470G>A | CA362708482 | GCNT2 | n.484+629G>A c.559G>A (p.Val187Ile) c.67+20312G>A (n.67+20312G>A) n.508+629G>A n.1136G>A n.254+1810G>A n.1135G>A n.283+36539G>A n.175+7876G>A c.328G>A (p.Val110Ile) n.1110G>A n.1108G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529470G>C | CA362708485 | GCNT2 | n.484+629G>C c.559G>C (p.Val187Leu) c.67+20312G>C (n.67+20312G>C) n.508+629G>C n.1136G>C n.254+1810G>C n.1135G>C n.283+36539G>C n.175+7876G>C c.328G>C (p.Val110Leu) n.1110G>C n.1108G>C | |
6 | g.10529470G= | CA1610029097 | GCNT2 | n.484+629G= c.559G= (p.Val187=) c.67+20312G= (n.67+20312G=) n.508+629G= n.1136G= n.254+1810G= n.1135G= n.283+36539G= n.175+7876G= c.328G= (p.Val110=) n.1110G= n.1108G= | |
6 | g.10529470G>T | CA3631773 | GCNT2 | n.484+629G>T c.559G>T (p.Val187Phe) c.67+20312G>T (n.67+20312G>T) n.508+629G>T n.1136G>T n.254+1810G>T n.1135G>T n.283+36539G>T n.175+7876G>T c.328G>T (p.Val110Phe) n.1110G>T n.1108G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529471T>A | CA362708487 | GCNT2 | n.484+630T>A c.560T>A (p.Val187Asp) c.67+20313T>A (n.67+20313T>A) n.508+630T>A n.1137T>A n.254+1811T>A n.1136T>A n.283+36540T>A n.175+7877T>A c.329T>A (p.Val110Asp) n.1111T>A n.1109T>A | |
6 | g.10529471T>C | CA362708488 | GCNT2 | n.484+630T>C c.560T>C (p.Val187Ala) c.67+20313T>C (n.67+20313T>C) n.508+630T>C n.1137T>C n.254+1811T>C n.1136T>C n.283+36540T>C n.175+7877T>C c.329T>C (p.Val110Ala) n.1111T>C n.1109T>C | |
6 | g.10529471T>G | CA362708490 | GCNT2 | n.484+630T>G c.560T>G (p.Val187Gly) c.67+20313T>G (n.67+20313T>G) n.508+630T>G n.1137T>G n.254+1811T>G n.1136T>G n.283+36540T>G n.175+7877T>G c.329T>G (p.Val110Gly) n.1111T>G n.1109T>G | |
6 | g.10529474_10529476del | CA2677293116 | GCNT2 | n.484+633_484+635del c.563_565del (p.Ile188del) c.67+20316_67+20318del (n.67+20316_67+20318del) n.508+633_508+635del n.1140_1142del n.254+1814_254+1816del n.1139_1141del n.283+36543_283+36545del n.175+7880_175+7882del c.332_334del (p.Ile111del) n.1114_1116del n.1112_1114del | gnomAD v4 |
6 | g.10529472C>A | CA448718349 | GCNT2 | n.484+631C>A c.561C>A (p.Val187=) c.67+20314C>A (n.67+20314C>A) n.508+631C>A n.1138C>A n.254+1812C>A n.1137C>A n.283+36541C>A n.175+7878C>A c.330C>A (p.Val110=) n.1112C>A n.1110C>A | |
6 | g.10529472C>G | CA448718350 | GCNT2 | n.484+631C>G c.561C>G (p.Val187=) c.67+20314C>G (n.67+20314C>G) n.508+631C>G n.1138C>G n.254+1812C>G n.1137C>G n.283+36541C>G n.175+7878C>G c.330C>G (p.Val110=) n.1112C>G n.1110C>G | |
6 | g.10529472C>T | CA448718351 | GCNT2 | n.484+631C>T c.561C>T (p.Val187=) c.67+20314C>T (n.67+20314C>T) n.508+631C>T n.1138C>T n.254+1812C>T n.1137C>T n.283+36541C>T n.175+7878C>T c.330C>T (p.Val110=) n.1112C>T n.1110C>T | COSMIC |
6 | g.10529473A>C | CA362708492 | GCNT2 | n.484+632A>C c.562A>C (p.Ile188Leu) c.67+20315A>C (n.67+20315A>C) n.508+632A>C n.1139A>C n.254+1813A>C n.1138A>C n.283+36542A>C n.175+7879A>C c.331A>C (p.Ile111Leu) n.1113A>C n.1111A>C | |
6 | g.10529473A>G | CA362708494 | GCNT2 | n.484+632A>G c.562A>G (p.Ile188Val) c.67+20315A>G (n.67+20315A>G) n.508+632A>G n.1139A>G n.254+1813A>G n.1138A>G n.283+36542A>G n.175+7879A>G c.331A>G (p.Ile111Val) n.1113A>G n.1111A>G | |
6 | g.10529473A>T | CA362708496 | GCNT2 | n.484+632A>T c.562A>T (p.Ile188Phe) c.67+20315A>T (n.67+20315A>T) n.508+632A>T n.1139A>T n.254+1813A>T n.1138A>T n.283+36542A>T n.175+7879A>T c.331A>T (p.Ile111Phe) n.1113A>T n.1111A>T | |
6 | g.10529474T>A | CA362708498 | GCNT2 | n.484+633T>A c.563T>A (p.Ile188Asn) c.67+20316T>A (n.67+20316T>A) n.508+633T>A n.1140T>A n.254+1814T>A n.1139T>A n.283+36543T>A n.175+7880T>A c.332T>A (p.Ile111Asn) n.1114T>A n.1112T>A | |
6 | g.10529474T>C | CA362708499 | GCNT2 | n.484+633T>C c.563T>C (p.Ile188Thr) c.67+20316T>C (n.67+20316T>C) n.508+633T>C n.1140T>C n.254+1814T>C n.1139T>C n.283+36543T>C n.175+7880T>C c.332T>C (p.Ile111Thr) n.1114T>C n.1112T>C | |
6 | g.10529474T>G | CA362708501 | GCNT2 | n.484+633T>G c.563T>G (p.Ile188Ser) c.67+20316T>G (n.67+20316T>G) n.508+633T>G n.1140T>G n.254+1814T>G n.1139T>G n.283+36543T>G n.175+7880T>G c.332T>G (p.Ile111Ser) n.1114T>G n.1112T>G | |
6 | g.10529475C>A | CA448718352 | GCNT2 | n.484+634C>A c.564C>A (p.Ile188=) c.67+20317C>A (n.67+20317C>A) n.508+634C>A n.1141C>A n.254+1815C>A n.1140C>A n.283+36544C>A n.175+7881C>A c.333C>A (p.Ile111=) n.1115C>A n.1113C>A | |
6 | g.10529475C= | CA1610029100 | GCNT2 | n.484+634C= c.564C= (p.Ile188=) c.67+20317C= (n.67+20317C=) n.508+634C= n.1141C= n.254+1815C= n.1140C= n.283+36544C= n.175+7881C= c.333C= (p.Ile111=) n.1115C= n.1113C= | |
6 | g.10529475C>G | CA134064621 | GCNT2 | n.484+634C>G c.564C>G (p.Ile188Met) c.67+20317C>G (n.67+20317C>G) n.508+634C>G n.1141C>G n.254+1815C>G n.1140C>G n.283+36544C>G n.175+7881C>G c.333C>G (p.Ile111Met) n.1115C>G n.1113C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529475C>T | CA448718353 | GCNT2 | n.484+634C>T c.564C>T (p.Ile188=) c.67+20317C>T (n.67+20317C>T) n.508+634C>T n.1141C>T n.254+1815C>T n.1140C>T n.283+36544C>T n.175+7881C>T c.333C>T (p.Ile111=) n.1115C>T n.1113C>T | |
6 | g.10529475_10529478del | CA2578527019 | GCNT2 | n.484+634_484+637del c.564_567del (p.Asn189ProfsTer8) c.67+20317_67+20320del (n.67+20317_67+20320del) n.508+634_508+637del n.1141_1144del n.254+1815_254+1818del n.1140_1143del n.283+36544_283+36547del n.175+7881_175+7884del c.333_336del (p.Asn112ProfsTer8) n.1115_1118del n.1113_1116del | |
6 | g.10529476A>C | CA362708510 | GCNT2 | n.484+635A>C c.565A>C (p.Asn189His) c.67+20318A>C (n.67+20318A>C) n.508+635A>C n.1142A>C n.254+1816A>C n.1141A>C n.283+36545A>C n.175+7882A>C c.334A>C (p.Asn112His) n.1116A>C n.1114A>C | |
6 | g.10529476A>G | CA362708506 | GCNT2 | n.484+635A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) c.67+20318A>G (n.67+20318A>G) n.508+635A>G n.1142A>G n.254+1816A>G n.1141A>G n.283+36545A>G n.175+7882A>G c.334A>G (p.Asn112Asp) n.1116A>G n.1114A>G | |
6 | g.10529476A>T | CA362708508 | GCNT2 | n.484+635A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) c.67+20318A>T (n.67+20318A>T) n.508+635A>T n.1142A>T n.254+1816A>T n.1141A>T n.283+36545A>T n.175+7882A>T c.334A>T (p.Asn112Tyr) n.1116A>T n.1114A>T | |
6 | g.10529477A>C | CA362708512 | GCNT2 | n.484+636A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) c.67+20319A>C (n.67+20319A>C) n.508+636A>C n.1143A>C n.254+1817A>C n.1142A>C n.283+36546A>C n.175+7883A>C c.335A>C (p.Asn112Thr) n.1117A>C n.1115A>C | |
6 | g.10529477A>G | CA362708514 | GCNT2 | n.484+636A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) c.67+20319A>G (n.67+20319A>G) n.508+636A>G n.1143A>G n.254+1817A>G n.1142A>G n.283+36546A>G n.175+7883A>G c.335A>G (p.Asn112Ser) n.1117A>G n.1115A>G | |
6 | g.10529477A>T | CA362708516 | GCNT2 | n.484+636A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) c.67+20319A>T (n.67+20319A>T) n.508+636A>T n.1143A>T n.254+1817A>T n.1142A>T n.283+36546A>T n.175+7883A>T c.335A>T (p.Asn112Ile) n.1117A>T n.1115A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529478C>A | CA362708518 | GCNT2 | n.484+637C>A c.567C>A (p.Asn189Lys) c.67+20320C>A (n.67+20320C>A) n.508+637C>A n.1144C>A n.254+1818C>A n.1143C>A n.283+36547C>A n.175+7884C>A c.336C>A (p.Asn112Lys) n.1118C>A n.1116C>A | |
6 | g.10529478C= | CA1610029102 | GCNT2 | n.484+637C= c.567C= (p.Asn189=) c.67+20320C= (n.67+20320C=) n.508+637C= n.1144C= n.254+1818C= n.1143C= n.283+36547C= n.175+7884C= c.336C= (p.Asn112=) n.1118C= n.1116C= | |
6 | g.10529478C>G | CA3631774 | GCNT2 | n.484+637C>G c.567C>G (p.Asn189Lys) c.67+20320C>G (n.67+20320C>G) n.508+637C>G n.1144C>G n.254+1818C>G n.1143C>G n.283+36547C>G n.175+7884C>G c.336C>G (p.Asn112Lys) n.1118C>G n.1116C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529478C>T | CA448718354 | GCNT2 | n.484+637C>T c.567C>T (p.Asn189=) c.67+20320C>T (n.67+20320C>T) n.508+637C>T n.1144C>T n.254+1818C>T n.1143C>T n.283+36547C>T n.175+7884C>T c.336C>T (p.Asn112=) n.1118C>T n.1116C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529479A>C | CA362708521 | GCNT2 | n.484+638A>C c.568A>C (p.Thr190Pro) c.67+20321A>C (n.67+20321A>C) n.508+638A>C n.1145A>C n.254+1819A>C n.1144A>C n.283+36548A>C n.175+7885A>C c.337A>C (p.Thr113Pro) n.1119A>C n.1117A>C | |
6 | g.10529479A>G | CA362708524 | GCNT2 | n.484+638A>G c.568A>G (p.Thr190Ala) c.67+20321A>G (n.67+20321A>G) n.508+638A>G n.1145A>G n.254+1819A>G n.1144A>G n.283+36548A>G n.175+7885A>G c.337A>G (p.Thr113Ala) n.1119A>G n.1117A>G | |
6 | g.10529479A>T | CA362708527 | GCNT2 | n.484+638A>T c.568A>T (p.Thr190Ser) c.67+20321A>T (n.67+20321A>T) n.508+638A>T n.1145A>T n.254+1819A>T n.1144A>T n.283+36548A>T n.175+7885A>T c.337A>T (p.Thr113Ser) n.1119A>T n.1117A>T | |
6 | g.10529480C>A | CA362708531 | GCNT2 | n.484+639C>A c.569C>A (p.Thr190Asn) c.67+20322C>A (n.67+20322C>A) n.508+639C>A n.1146C>A n.254+1820C>A n.1145C>A n.283+36549C>A n.175+7886C>A c.338C>A (p.Thr113Asn) n.1120C>A n.1118C>A | |
6 | g.10529480C= | CA1610029106 | GCNT2 | n.484+639C= c.569C= (p.Thr190=) c.67+20322C= (n.67+20322C=) n.508+639C= n.1146C= n.254+1820C= n.1145C= n.283+36549C= n.175+7886C= c.338C= (p.Thr113=) n.1120C= n.1118C= | |
6 | g.10529480C>G | CA362708533 | GCNT2 | n.484+639C>G c.569C>G (p.Thr190Ser) c.67+20322C>G (n.67+20322C>G) n.508+639C>G n.1146C>G n.254+1820C>G n.1145C>G n.283+36549C>G n.175+7886C>G c.338C>G (p.Thr113Ser) n.1120C>G n.1118C>G | |
6 | g.10529480C>T | CA3631775 | GCNT2 | n.484+639C>T c.569C>T (p.Thr190Ile) c.67+20322C>T (n.67+20322C>T) n.508+639C>T n.1146C>T n.254+1820C>T n.1145C>T n.283+36549C>T n.175+7886C>T c.338C>T (p.Thr113Ile) n.1120C>T n.1118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529481C>A | CA448718356 | GCNT2 | n.484+640C>A c.570C>A (p.Thr190=) c.67+20323C>A (n.67+20323C>A) n.508+640C>A n.1147C>A n.254+1821C>A n.1146C>A n.283+36550C>A n.175+7887C>A c.339C>A (p.Thr113=) n.1121C>A n.1119C>A | |
6 | g.10529481C>G | CA448718357 | GCNT2 | n.484+640C>G c.570C>G (p.Thr190=) c.67+20323C>G (n.67+20323C>G) n.508+640C>G n.1147C>G n.254+1821C>G n.1146C>G n.283+36550C>G n.175+7887C>G c.339C>G (p.Thr113=) n.1121C>G n.1119C>G | |
6 | g.10529481C>T | CA448718358 | GCNT2 | n.484+640C>T c.570C>T (p.Thr190=) c.67+20323C>T (n.67+20323C>T) n.508+640C>T n.1147C>T n.254+1821C>T n.1146C>T n.283+36550C>T n.175+7887C>T c.339C>T (p.Thr113=) n.1121C>T n.1119C>T | |
6 | g.10529482T>A | CA362708549 | GCNT2 | n.484+641T>A c.571T>A (p.Cys191Ser) c.67+20324T>A (n.67+20324T>A) n.508+641T>A n.1148T>A n.254+1822T>A n.1147T>A n.283+36551T>A n.175+7888T>A c.340T>A (p.Cys114Ser) n.1122T>A n.1120T>A | |
6 | g.10529482T>C | CA362708540 | GCNT2 | n.484+641T>C c.571T>C (p.Cys191Arg) c.67+20324T>C (n.67+20324T>C) n.508+641T>C n.1148T>C n.254+1822T>C n.1147T>C n.283+36551T>C n.175+7888T>C c.340T>C (p.Cys114Arg) n.1122T>C n.1120T>C | |
6 | g.10529482T>G | CA362708546 | GCNT2 | n.484+641T>G c.571T>G (p.Cys191Gly) c.67+20324T>G (n.67+20324T>G) n.508+641T>G n.1148T>G n.254+1822T>G n.1147T>G n.283+36551T>G n.175+7888T>G c.340T>G (p.Cys114Gly) n.1122T>G n.1120T>G | |
6 | g.10529483G>A | CA362708555 | GCNT2 | n.484+642G>A c.572G>A (p.Cys191Tyr) c.67+20325G>A (n.67+20325G>A) n.508+642G>A n.1149G>A n.254+1823G>A n.1148G>A n.283+36552G>A n.175+7889G>A c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.1123G>A n.1121G>A | |
6 | g.10529483G>C | CA362708557 | GCNT2 | n.484+642G>C c.572G>C (p.Cys191Ser) c.67+20325G>C (n.67+20325G>C) n.508+642G>C n.1149G>C n.254+1823G>C n.1148G>C n.283+36552G>C n.175+7889G>C c.341G>C (p.Cys114Ser) n.1123G>C n.1121G>C | |
6 | g.10529483G>T | CA362708560 | GCNT2 | n.484+642G>T c.572G>T (p.Cys191Phe) c.67+20325G>T (n.67+20325G>T) n.508+642G>T n.1149G>T n.254+1823G>T n.1148G>T n.283+36552G>T n.175+7889G>T c.341G>T (p.Cys114Phe) n.1123G>T n.1121G>T | |
6 | g.10529484C>A | CA362708563 | GCNT2 | n.484+643C>A c.573C>A (p.Cys191Ter) c.67+20326C>A (n.67+20326C>A) n.508+643C>A n.1150C>A n.254+1824C>A n.1149C>A n.283+36553C>A n.175+7890C>A c.342C>A (p.Cys114Ter) n.1124C>A n.1122C>A | |
6 | g.10529484C= | CA1610029112 | GCNT2 | n.484+643C= c.573C= (p.Cys191=) c.67+20326C= (n.67+20326C=) n.508+643C= n.1150C= n.254+1824C= n.1149C= n.283+36553C= n.175+7890C= c.342C= (p.Cys114=) n.1124C= n.1122C= | |
6 | g.10529484C>G | CA362708567 | GCNT2 | n.484+643C>G c.573C>G (p.Cys191Trp) c.67+20326C>G (n.67+20326C>G) n.508+643C>G n.1150C>G n.254+1824C>G n.1149C>G n.283+36553C>G n.175+7890C>G c.342C>G (p.Cys114Trp) n.1124C>G n.1122C>G | |
6 | g.10529484C>T | CA3631776 | GCNT2 | n.484+643C>T c.573C>T (p.Cys191=) c.67+20326C>T (n.67+20326C>T) n.508+643C>T n.1150C>T n.254+1824C>T n.1149C>T n.283+36553C>T n.175+7890C>T c.342C>T (p.Cys114=) n.1124C>T n.1122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529484_10529485insA | CA565487592 | GCNT2 | n.484+643_484+644insA c.573_574insA (p.Gly192ArgfsTer20) c.67+20326_67+20327insA (n.67+20326_67+20327insA) n.508+643_508+644insA n.1150_1151insA n.254+1824_254+1825insA n.1149_1150insA n.283+36553_283+36554insA n.175+7890_175+7891insA c.342_343insA (p.Gly115ArgfsTer20) n.1124_1125insA n.1122_1123insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529485G>A | CA3631777 | GCNT2 | n.484+644G>A c.574G>A (p.Gly192Arg) c.67+20327G>A (n.67+20327G>A) n.508+644G>A n.1151G>A n.254+1825G>A n.1150G>A n.283+36554G>A n.175+7891G>A c.343G>A (p.Gly115Arg) n.1125G>A n.1123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529485G>C | CA362708575 | GCNT2 | n.484+644G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.67+20327G>C (n.67+20327G>C) n.508+644G>C n.1151G>C n.254+1825G>C n.1150G>C n.283+36554G>C n.175+7891G>C c.343G>C (p.Gly115Arg) n.1125G>C n.1123G>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529485G= | CA1610029141 | GCNT2 | n.484+644G= c.574G= (p.Gly192=) c.67+20327G= (n.67+20327G=) n.508+644G= n.1151G= n.254+1825G= n.1150G= n.283+36554G= n.175+7891G= c.343G= (p.Gly115=) n.1125G= n.1123G= | |
6 | g.10529485G>T | CA362708578 | GCNT2 | n.484+644G>T c.574G>T (p.Gly192Trp) c.67+20327G>T (n.67+20327G>T) n.508+644G>T n.1151G>T n.254+1825G>T n.1150G>T n.283+36554G>T n.175+7891G>T c.343G>T (p.Gly115Trp) n.1125G>T n.1123G>T | |
6 | g.10529486G>A | CA362708583 | GCNT2 | n.484+645G>A c.575G>A (p.Gly192Glu) c.67+20328G>A (n.67+20328G>A) n.508+645G>A n.1152G>A n.254+1826G>A n.1151G>A n.283+36555G>A n.175+7892G>A c.344G>A (p.Gly115Glu) n.1126G>A n.1124G>A | |
6 | g.10529486G>C | CA362708585 | GCNT2 | n.484+645G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.67+20328G>C (n.67+20328G>C) n.508+645G>C n.1152G>C n.254+1826G>C n.1151G>C n.283+36555G>C n.175+7892G>C c.344G>C (p.Gly115Ala) n.1126G>C n.1124G>C | |
6 | g.10529486G>T | CA362708588 | GCNT2 | n.484+645G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.67+20328G>T (n.67+20328G>T) n.508+645G>T n.1152G>T n.254+1826G>T n.1151G>T n.283+36555G>T n.175+7892G>T c.344G>T (p.Gly115Val) n.1126G>T n.1124G>T | |
6 | g.10529487G>A | CA448717994 | GCNT2 | n.484+646G>A c.576G>A (p.Gly192=) c.67+20329G>A (n.67+20329G>A) n.508+646G>A n.1153G>A n.254+1827G>A n.1152G>A n.283+36556G>A n.175+7893G>A c.345G>A (p.Gly115=) n.1127G>A n.1125G>A | |
6 | g.10529487G>C | CA448717996 | GCNT2 | n.484+646G>C c.576G>C (p.Gly192=) c.67+20329G>C (n.67+20329G>C) n.508+646G>C n.1153G>C n.254+1827G>C n.1152G>C n.283+36556G>C n.175+7893G>C c.345G>C (p.Gly115=) n.1127G>C n.1125G>C | |
6 | g.10529487G>T | CA448717997 | GCNT2 | n.484+646G>T c.576G>T (p.Gly192=) c.67+20329G>T (n.67+20329G>T) n.508+646G>T n.1153G>T n.254+1827G>T n.1152G>T n.283+36556G>T n.175+7893G>T c.345G>T (p.Gly115=) n.1127G>T n.1125G>T | |
6 | g.10529488C>A | CA362708598 | GCNT2 | n.484+647C>A c.577C>A (p.Gln193Lys) c.67+20330C>A (n.67+20330C>A) n.508+647C>A n.1154C>A n.254+1828C>A n.1153C>A n.283+36557C>A n.175+7894C>A c.346C>A (p.Gln116Lys) n.1128C>A n.1126C>A | |
6 | g.10529488C= | CA1610029147 | GCNT2 | n.484+647C= c.577C= (p.Gln193=) c.67+20330C= (n.67+20330C=) n.508+647C= n.1154C= n.254+1828C= n.1153C= n.283+36557C= n.175+7894C= c.346C= (p.Gln116=) n.1128C= n.1126C= | |
6 | g.10529488C>G | CA362708595 | GCNT2 | n.484+647C>G c.577C>G (p.Gln193Glu) c.67+20330C>G (n.67+20330C>G) n.508+647C>G n.1154C>G n.254+1828C>G n.1153C>G n.283+36557C>G n.175+7894C>G c.346C>G (p.Gln116Glu) n.1128C>G n.1126C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529488C>T | CA134064656 | GCNT2 | n.484+647C>T c.577C>T (p.Gln193Ter) c.67+20330C>T (n.67+20330C>T) n.508+647C>T n.1154C>T n.254+1828C>T n.1153C>T n.283+36557C>T n.175+7894C>T c.346C>T (p.Gln116Ter) n.1128C>T n.1126C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529489A>C | CA362708607 | GCNT2 | n.484+648A>C c.578A>C (p.Gln193Pro) c.67+20331A>C (n.67+20331A>C) n.508+648A>C n.1155A>C n.254+1829A>C n.1154A>C n.283+36558A>C n.175+7895A>C c.347A>C (p.Gln116Pro) n.1129A>C n.1127A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529489A>G | CA362708605 | GCNT2 | n.484+648A>G c.578A>G (p.Gln193Arg) c.67+20331A>G (n.67+20331A>G) n.508+648A>G n.1155A>G n.254+1829A>G n.1154A>G n.283+36558A>G n.175+7895A>G c.347A>G (p.Gln116Arg) n.1129A>G n.1127A>G | |
6 | g.10529489A>T | CA362708609 | GCNT2 | n.484+648A>T c.578A>T (p.Gln193Leu) c.67+20331A>T (n.67+20331A>T) n.508+648A>T n.1155A>T n.254+1829A>T n.1154A>T n.283+36558A>T n.175+7895A>T c.347A>T (p.Gln116Leu) n.1129A>T n.1127A>T | |
6 | g.10529490A>C | CA362708611 | GCNT2 | n.484+649A>C c.579A>C (p.Gln193His) c.67+20332A>C (n.67+20332A>C) n.508+649A>C n.1156A>C n.254+1830A>C n.1155A>C n.283+36559A>C n.175+7896A>C c.348A>C (p.Gln116His) n.1130A>C n.1128A>C | |
6 | g.10529490A>G | CA448718011 | GCNT2 | n.484+649A>G c.579A>G (p.Gln193=) c.67+20332A>G (n.67+20332A>G) n.508+649A>G n.1156A>G n.254+1830A>G n.1155A>G n.283+36559A>G n.175+7896A>G c.348A>G (p.Gln116=) n.1130A>G n.1128A>G | |
6 | g.10529490A>T | CA362708612 | GCNT2 | n.484+649A>T c.579A>T (p.Gln193His) c.67+20332A>T (n.67+20332A>T) n.508+649A>T n.1156A>T n.254+1830A>T n.1155A>T n.283+36559A>T n.175+7896A>T c.348A>T (p.Gln116His) n.1130A>T n.1128A>T | |
6 | g.10529491G>A | CA362708614 | GCNT2 | n.484+650G>A c.580G>A (p.Asp194Asn) c.67+20333G>A (n.67+20333G>A) n.508+650G>A n.1157G>A n.254+1831G>A n.1156G>A n.283+36560G>A n.175+7897G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) n.1131G>A n.1129G>A | |
6 | g.10529491G>C | CA362708617 | GCNT2 | n.484+650G>C c.580G>C (p.Asp194His) c.67+20333G>C (n.67+20333G>C) n.508+650G>C n.1157G>C n.254+1831G>C n.1156G>C n.283+36560G>C n.175+7897G>C c.349G>C (p.Asp117His) n.1131G>C n.1129G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529491G= | CA1610029151 | GCNT2 | n.484+650G= c.580G= (p.Asp194=) c.67+20333G= (n.67+20333G=) n.508+650G= n.1157G= n.254+1831G= n.1156G= n.283+36560G= n.175+7897G= c.349G= (p.Asp117=) n.1131G= n.1129G= | |
6 | g.10529491G>T | CA362708619 | GCNT2 | n.484+650G>T c.580G>T (p.Asp194Tyr) c.67+20333G>T (n.67+20333G>T) n.508+650G>T n.1157G>T n.254+1831G>T n.1156G>T n.283+36560G>T n.175+7897G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) n.1131G>T n.1129G>T | |
6 | g.10529492A>C | CA362708622 | GCNT2 | n.484+651A>C c.581A>C (p.Asp194Ala) c.67+20334A>C (n.67+20334A>C) n.508+651A>C n.1158A>C n.254+1832A>C n.1157A>C n.283+36561A>C n.175+7898A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) n.1132A>C n.1130A>C | |
6 | g.10529492A>G | CA362708626 | GCNT2 | n.484+651A>G c.581A>G (p.Asp194Gly) c.67+20334A>G (n.67+20334A>G) n.508+651A>G n.1158A>G n.254+1832A>G n.1157A>G n.283+36561A>G n.175+7898A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) n.1132A>G n.1130A>G | |
6 | g.10529492A>T | CA362708628 | GCNT2 | n.484+651A>T c.581A>T (p.Asp194Val) c.67+20334A>T (n.67+20334A>T) n.508+651A>T n.1158A>T n.254+1832A>T n.1157A>T n.283+36561A>T n.175+7898A>T c.350A>T (p.Asp117Val) n.1132A>T n.1130A>T | |
6 | g.10529493C>A | CA362708631 | GCNT2 | n.484+652C>A c.582C>A (p.Asp194Glu) c.67+20335C>A (n.67+20335C>A) n.508+652C>A n.1159C>A n.254+1833C>A n.1158C>A n.283+36562C>A n.175+7899C>A c.351C>A (p.Asp117Glu) n.1133C>A n.1131C>A | |
6 | g.10529493C>G | CA362708633 | GCNT2 | n.484+652C>G c.582C>G (p.Asp194Glu) c.67+20335C>G (n.67+20335C>G) n.508+652C>G n.1159C>G n.254+1833C>G n.1158C>G n.283+36562C>G n.175+7899C>G c.351C>G (p.Asp117Glu) n.1133C>G n.1131C>G | |
6 | g.10529493C>T | CA448718019 | GCNT2 | n.484+652C>T c.582C>T (p.Asp194=) c.67+20335C>T (n.67+20335C>T) n.508+652C>T n.1159C>T n.254+1833C>T n.1158C>T n.283+36562C>T n.175+7899C>T c.351C>T (p.Asp117=) n.1133C>T n.1131C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529493_10529494delinsCT | CA1610029155 | GCNT2 | n.484+652_484+653delinsCT c.582_583delinsCT (p.Asp194=) c.67+20335_67+20336delinsCT (n.67+20335_67+20336delinsCT) n.508+652_508+653delinsCT n.1159_1160delinsCT n.254+1833_254+1834delinsCT n.1158_1159delinsCT n.283+36562_283+36563delinsCT n.175+7899_175+7900delinsCT c.351_352delinsCT (p.Asp117=) n.1133_1134delinsCT n.1131_1132delinsCT | |
6 | g.10529494T>A | CA362708637 | GCNT2 | n.484+653T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) c.67+20336T>A (n.67+20336T>A) n.508+653T>A n.1160T>A n.254+1834T>A n.1159T>A n.283+36563T>A n.175+7900T>A c.352T>A (p.Phe118Ile) n.1134T>A n.1132T>A | |
6 | g.10529494T>C | CA362708640 | GCNT2 | n.484+653T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) c.67+20336T>C (n.67+20336T>C) n.508+653T>C n.1160T>C n.254+1834T>C n.1159T>C n.283+36563T>C n.175+7900T>C c.352T>C (p.Phe118Leu) n.1134T>C n.1132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529494T>G | CA362708643 | GCNT2 | n.484+653T>G c.583T>G (p.Phe195Val) c.67+20336T>G (n.67+20336T>G) n.508+653T>G n.1160T>G n.254+1834T>G n.1159T>G n.283+36563T>G n.175+7900T>G c.352T>G (p.Phe118Val) n.1134T>G n.1132T>G | |
6 | g.10529494T= | CA1610029160 | GCNT2 | n.484+653T= c.583T= (p.Phe195=) c.67+20336T= (n.67+20336T=) n.508+653T= n.1160T= n.254+1834T= n.1159T= n.283+36563T= n.175+7900T= c.352T= (p.Phe118=) n.1134T= n.1132T= | |
6 | g.10529496dup | CA816690964 | GCNT2 | n.484+655dup c.585dup (p.Pro196SerfsTer16) c.67+20338dup (n.67+20338dup) n.508+655dup n.1162dup n.254+1836dup n.1161dup n.283+36565dup n.175+7902dup c.354dup (p.Pro119SerfsTer16) n.1136dup n.1134dup | dbSNP |
6 | g.10529496del | CA1610029159 | GCNT2 | n.484+655del c.585del (p.Leu197Ter) c.67+20338del (n.67+20338del) n.508+655del n.1162del n.254+1836del n.1161del n.283+36565del n.175+7902del c.354del (p.Leu120Ter) n.1136del n.1134del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529495T>A | CA362708656 | GCNT2 | n.484+654T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) c.67+20337T>A (n.67+20337T>A) n.508+654T>A n.1161T>A n.254+1835T>A n.1160T>A n.283+36564T>A n.175+7901T>A c.353T>A (p.Phe118Tyr) n.1135T>A n.1133T>A | |
6 | g.10529495T>C | CA362708654 | GCNT2 | n.484+654T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) c.67+20337T>C (n.67+20337T>C) n.508+654T>C n.1161T>C n.254+1835T>C n.1160T>C n.283+36564T>C n.175+7901T>C c.353T>C (p.Phe118Ser) n.1135T>C n.1133T>C | |
6 | g.10529495T>G | CA3631778 | GCNT2 | n.484+654T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) c.67+20337T>G (n.67+20337T>G) n.508+654T>G n.1161T>G n.254+1835T>G n.1160T>G n.283+36564T>G n.175+7901T>G c.353T>G (p.Phe118Cys) n.1135T>G n.1133T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529495T= | CA1610029163 | GCNT2 | n.484+654T= c.584T= (p.Phe195=) c.67+20337T= (n.67+20337T=) n.508+654T= n.1161T= n.254+1835T= n.1160T= n.283+36564T= n.175+7901T= c.353T= (p.Phe118=) n.1135T= n.1133T= | |
6 | g.10529496T>A | CA362708658 | GCNT2 | n.484+655T>A c.585T>A (p.Phe195Leu) c.67+20338T>A (n.67+20338T>A) n.508+655T>A n.1162T>A n.254+1836T>A n.1161T>A n.283+36565T>A n.175+7902T>A c.354T>A (p.Phe118Leu) n.1136T>A n.1134T>A | |
6 | g.10529496T>C | CA448718027 | GCNT2 | n.484+655T>C c.585T>C (p.Phe195=) c.67+20338T>C (n.67+20338T>C) n.508+655T>C n.1162T>C n.254+1836T>C n.1161T>C n.283+36565T>C n.175+7902T>C c.354T>C (p.Phe118=) n.1136T>C n.1134T>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529496T>G | CA362708661 | GCNT2 | n.484+655T>G c.585T>G (p.Phe195Leu) c.67+20338T>G (n.67+20338T>G) n.508+655T>G n.1162T>G n.254+1836T>G n.1161T>G n.283+36565T>G n.175+7902T>G c.354T>G (p.Phe118Leu) n.1136T>G n.1134T>G | |
6 | g.10529497C>A | CA362708663 | GCNT2 | n.484+656C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) c.67+20339C>A (n.67+20339C>A) n.508+656C>A n.1163C>A n.254+1837C>A n.1162C>A n.283+36566C>A n.175+7903C>A c.355C>A (p.Pro119Thr) n.1137C>A n.1135C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529497C= | CA1610029167 | GCNT2 | n.484+656C= c.586C= (p.Pro196=) c.67+20339C= (n.67+20339C=) n.508+656C= n.1163C= n.254+1837C= n.1162C= n.283+36566C= n.175+7903C= c.355C= (p.Pro119=) n.1137C= n.1135C= | |
6 | g.10529497C>G | CA362708668 | GCNT2 | n.484+656C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) c.67+20339C>G (n.67+20339C>G) n.508+656C>G n.1163C>G n.254+1837C>G n.1162C>G n.283+36566C>G n.175+7903C>G c.355C>G (p.Pro119Ala) n.1137C>G n.1135C>G | |
6 | g.10529497C>T | CA362708671 | GCNT2 | n.484+656C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) c.67+20339C>T (n.67+20339C>T) n.508+656C>T n.1163C>T n.254+1837C>T n.1162C>T n.283+36566C>T n.175+7903C>T c.355C>T (p.Pro119Ser) n.1137C>T n.1135C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529498C>A | CA362708674 | GCNT2 | n.484+657C>A c.587C>A (p.Pro196His) c.67+20340C>A (n.67+20340C>A) n.508+657C>A n.1164C>A n.254+1838C>A n.1163C>A n.283+36567C>A n.175+7904C>A c.356C>A (p.Pro119His) n.1138C>A n.1136C>A | |
6 | g.10529498C>G | CA362708678 | GCNT2 | n.484+657C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) c.67+20340C>G (n.67+20340C>G) n.508+657C>G n.1164C>G n.254+1838C>G n.1163C>G n.283+36567C>G n.175+7904C>G c.356C>G (p.Pro119Arg) n.1138C>G n.1136C>G | |
6 | g.10529498C>T | CA362708681 | GCNT2 | n.484+657C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) c.67+20340C>T (n.67+20340C>T) n.508+657C>T n.1164C>T n.254+1838C>T n.1163C>T n.283+36567C>T n.175+7904C>T c.356C>T (p.Pro119Leu) n.1138C>T n.1136C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529499C>A | CA448718035 | GCNT2 | n.484+658C>A c.588C>A (p.Pro196=) c.67+20341C>A (n.67+20341C>A) n.508+658C>A n.1165C>A n.254+1839C>A n.1164C>A n.283+36568C>A n.175+7905C>A c.357C>A (p.Pro119=) n.1139C>A n.1137C>A | |
6 | g.10529499C>G | CA448718039 | GCNT2 | n.484+658C>G c.588C>G (p.Pro196=) c.67+20341C>G (n.67+20341C>G) n.508+658C>G n.1165C>G n.254+1839C>G n.1164C>G n.283+36568C>G n.175+7905C>G c.357C>G (p.Pro119=) n.1139C>G n.1137C>G | |
6 | g.10529499C>T | CA448718040 | GCNT2 | n.484+658C>T c.588C>T (p.Pro196=) c.67+20341C>T (n.67+20341C>T) n.508+658C>T n.1165C>T n.254+1839C>T n.1164C>T n.283+36568C>T n.175+7905C>T c.357C>T (p.Pro119=) n.1139C>T n.1137C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529500C>A | CA362708683 | GCNT2 | n.484+659C>A c.589C>A (p.Leu197Met) c.67+20342C>A (n.67+20342C>A) n.508+659C>A n.1166C>A n.254+1840C>A n.1165C>A n.283+36569C>A n.175+7906C>A c.358C>A (p.Leu120Met) n.1140C>A n.1138C>A | |
6 | g.10529500C= | CA1610029170 | GCNT2 | n.484+659C= c.589C= (p.Leu197=) c.67+20342C= (n.67+20342C=) n.508+659C= n.1166C= n.254+1840C= n.1165C= n.283+36569C= n.175+7906C= c.358C= (p.Leu120=) n.1140C= n.1138C= | |
6 | g.10529500C>G | CA362708685 | GCNT2 | n.484+659C>G c.589C>G (p.Leu197Val) c.67+20342C>G (n.67+20342C>G) n.508+659C>G n.1166C>G n.254+1840C>G n.1165C>G n.283+36569C>G n.175+7906C>G c.358C>G (p.Leu120Val) n.1140C>G n.1138C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529500C>T | CA448718045 | GCNT2 | n.484+659C>T c.589C>T (p.Leu197=) c.67+20342C>T (n.67+20342C>T) n.508+659C>T n.1166C>T n.254+1840C>T n.1165C>T n.283+36569C>T n.175+7906C>T c.358C>T (p.Leu120=) n.1140C>T n.1138C>T | dbSNP |
6 | g.10529501T>A | CA362708688 | GCNT2 | n.484+660T>A c.590T>A (p.Leu197Gln) c.67+20343T>A (n.67+20343T>A) n.508+660T>A n.1167T>A n.254+1841T>A n.1166T>A n.283+36570T>A n.175+7907T>A c.359T>A (p.Leu120Gln) n.1141T>A n.1139T>A | |
6 | g.10529501T>C | CA362708690 | GCNT2 | n.484+660T>C c.590T>C (p.Leu197Pro) c.67+20343T>C (n.67+20343T>C) n.508+660T>C n.1167T>C n.254+1841T>C n.1166T>C n.283+36570T>C n.175+7907T>C c.359T>C (p.Leu120Pro) n.1141T>C n.1139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529501T>G | CA362708692 | GCNT2 | n.484+660T>G c.590T>G (p.Leu197Arg) c.67+20343T>G (n.67+20343T>G) n.508+660T>G n.1167T>G n.254+1841T>G n.1166T>G n.283+36570T>G n.175+7907T>G c.359T>G (p.Leu120Arg) n.1141T>G n.1139T>G | dbSNP |
6 | g.10529501T= | CA1610029174 | GCNT2 | n.484+660T= c.590T= (p.Leu197=) c.67+20343T= (n.67+20343T=) n.508+660T= n.1167T= n.254+1841T= n.1166T= n.283+36570T= n.175+7907T= c.359T= (p.Leu120=) n.1141T= n.1139T= | |
6 | g.10529502G>A | CA448718050 | GCNT2 | n.484+661G>A c.591G>A (p.Leu197=) c.67+20344G>A (n.67+20344G>A) n.508+661G>A n.1168G>A n.254+1842G>A n.1167G>A n.283+36571G>A n.175+7908G>A c.360G>A (p.Leu120=) n.1142G>A n.1140G>A | |
6 | g.10529502G>C | CA448718053 | GCNT2 | n.484+661G>C c.591G>C (p.Leu197=) c.67+20344G>C (n.67+20344G>C) n.508+661G>C n.1168G>C n.254+1842G>C n.1167G>C n.283+36571G>C n.175+7908G>C c.360G>C (p.Leu120=) n.1142G>C n.1140G>C | |
6 | g.10529502G>T | CA448718051 | GCNT2 | n.484+661G>T c.591G>T (p.Leu197=) c.67+20344G>T (n.67+20344G>T) n.508+661G>T n.1168G>T n.254+1842G>T n.1167G>T n.283+36571G>T n.175+7908G>T c.360G>T (p.Leu120=) n.1142G>T n.1140G>T | |
6 | g.10529503A= | CA1610029180 | GCNT2 | n.484+662A= c.592A= (p.Lys198=) c.67+20345A= (n.67+20345A=) n.508+662A= n.1169A= n.254+1843A= n.1168A= n.283+36572A= n.175+7909A= c.361A= (p.Lys121=) n.1143A= n.1141A= | |
6 | g.10529503A>C | CA3631779 | GCNT2 | n.484+662A>C c.592A>C (p.Lys198Gln) c.67+20345A>C (n.67+20345A>C) n.508+662A>C n.1169A>C n.254+1843A>C n.1168A>C n.283+36572A>C n.175+7909A>C c.361A>C (p.Lys121Gln) n.1143A>C n.1141A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529503A>G | CA362708696 | GCNT2 | n.484+662A>G c.592A>G (p.Lys198Glu) c.67+20345A>G (n.67+20345A>G) n.508+662A>G n.1169A>G n.254+1843A>G n.1168A>G n.283+36572A>G n.175+7909A>G c.361A>G (p.Lys121Glu) n.1143A>G n.1141A>G | |
6 | g.10529503A>T | CA362708693 | GCNT2 | n.484+662A>T c.592A>T (p.Lys198Ter) c.67+20345A>T (n.67+20345A>T) n.508+662A>T n.1169A>T n.254+1843A>T n.1168A>T n.283+36572A>T n.175+7909A>T c.361A>T (p.Lys121Ter) n.1143A>T n.1141A>T | |
6 | g.10529504A>C | CA362708697 | GCNT2 | n.484+663A>C c.593A>C (p.Lys198Thr) c.67+20346A>C (n.67+20346A>C) n.508+663A>C n.1170A>C n.254+1844A>C n.1169A>C n.283+36573A>C n.175+7910A>C c.362A>C (p.Lys121Thr) n.1144A>C n.1142A>C | |
6 | g.10529504A>G | CA362708699 | GCNT2 | n.484+663A>G c.593A>G (p.Lys198Arg) c.67+20346A>G (n.67+20346A>G) n.508+663A>G n.1170A>G n.254+1844A>G n.1169A>G n.283+36573A>G n.175+7910A>G c.362A>G (p.Lys121Arg) n.1144A>G n.1142A>G | COSMIC |
6 | g.10529504A>T | CA362708701 | GCNT2 | n.484+663A>T c.593A>T (p.Lys198Ile) c.67+20346A>T (n.67+20346A>T) n.508+663A>T n.1170A>T n.254+1844A>T n.1169A>T n.283+36573A>T n.175+7910A>T c.362A>T (p.Lys121Ile) n.1144A>T n.1142A>T | |
6 | g.10529505A>C | CA362708703 | GCNT2 | n.484+664A>C c.594A>C (p.Lys198Asn) c.67+20347A>C (n.67+20347A>C) n.508+664A>C n.1171A>C n.254+1845A>C n.1170A>C n.283+36574A>C n.175+7911A>C c.363A>C (p.Lys121Asn) n.1145A>C n.1143A>C | |
6 | g.10529505A>G | CA448718057 | GCNT2 | n.484+664A>G c.594A>G (p.Lys198=) c.67+20347A>G (n.67+20347A>G) n.508+664A>G n.1171A>G n.254+1845A>G n.1170A>G n.283+36574A>G n.175+7911A>G c.363A>G (p.Lys121=) n.1145A>G n.1143A>G | |
6 | g.10529505A>T | CA362708705 | GCNT2 | n.484+664A>T c.594A>T (p.Lys198Asn) c.67+20347A>T (n.67+20347A>T) n.508+664A>T n.1171A>T n.254+1845A>T n.1170A>T n.283+36574A>T n.175+7911A>T c.363A>T (p.Lys121Asn) n.1145A>T n.1143A>T | |
6 | g.10529506A>C | CA362708707 | GCNT2 | n.484+665A>C c.595A>C (p.Thr199Pro) c.67+20348A>C (n.67+20348A>C) n.508+665A>C n.1172A>C n.254+1846A>C n.1171A>C n.283+36575A>C n.175+7912A>C c.364A>C (p.Thr122Pro) n.1146A>C n.1144A>C | |
6 | g.10529506A>G | CA362708710 | GCNT2 | n.484+665A>G c.595A>G (p.Thr199Ala) c.67+20348A>G (n.67+20348A>G) n.508+665A>G n.1172A>G n.254+1846A>G n.1171A>G n.283+36575A>G n.175+7912A>G c.364A>G (p.Thr122Ala) n.1146A>G n.1144A>G | |
6 | g.10529506A>T | CA362708711 | GCNT2 | n.484+665A>T c.595A>T (p.Thr199Ser) c.67+20348A>T (n.67+20348A>T) n.508+665A>T n.1172A>T n.254+1846A>T n.1171A>T n.283+36575A>T n.175+7912A>T c.364A>T (p.Thr122Ser) n.1146A>T n.1144A>T | |
6 | g.10529507C>A | CA362708712 | GCNT2 | n.484+666C>A c.596C>A (p.Thr199Asn) c.67+20349C>A (n.67+20349C>A) n.508+666C>A n.1173C>A n.254+1847C>A n.1172C>A n.283+36576C>A n.175+7913C>A c.365C>A (p.Thr122Asn) n.1147C>A n.1145C>A | |
6 | g.10529507C>G | CA362708714 | GCNT2 | n.484+666C>G c.596C>G (p.Thr199Ser) c.67+20349C>G (n.67+20349C>G) n.508+666C>G n.1173C>G n.254+1847C>G n.1172C>G n.283+36576C>G n.175+7913C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) n.1147C>G n.1145C>G | |
6 | g.10529507C>T | CA362708716 | GCNT2 | n.484+666C>T c.596C>T (p.Thr199Ile) c.67+20349C>T (n.67+20349C>T) n.508+666C>T n.1173C>T n.254+1847C>T n.1172C>T n.283+36576C>T n.175+7913C>T c.365C>T (p.Thr122Ile) n.1147C>T n.1145C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529508C>A | CA448718065 | GCNT2 | n.484+667C>A c.597C>A (p.Thr199=) c.67+20350C>A (n.67+20350C>A) n.508+667C>A n.1174C>A n.254+1848C>A n.1173C>A n.283+36577C>A n.175+7914C>A c.366C>A (p.Thr122=) n.1148C>A n.1146C>A | |
6 | g.10529508C>G | CA448718066 | GCNT2 | n.484+667C>G c.597C>G (p.Thr199=) c.67+20350C>G (n.67+20350C>G) n.508+667C>G n.1174C>G n.254+1848C>G n.1173C>G n.283+36577C>G n.175+7914C>G c.366C>G (p.Thr122=) n.1148C>G n.1146C>G | |
6 | g.10529508C>T | CA448718067 | GCNT2 | n.484+667C>T c.597C>T (p.Thr199=) c.67+20350C>T (n.67+20350C>T) n.508+667C>T n.1174C>T n.254+1848C>T n.1173C>T n.283+36577C>T n.175+7914C>T c.366C>T (p.Thr122=) n.1148C>T n.1146C>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529509A>C | CA362708720 | GCNT2 | n.484+668A>C c.598A>C (p.Asn200His) c.67+20351A>C (n.67+20351A>C) n.508+668A>C n.1175A>C n.254+1849A>C n.1174A>C n.283+36578A>C n.175+7915A>C c.367A>C (p.Asn123His) n.1149A>C n.1147A>C | |
6 | g.10529509A>G | CA362708718 | GCNT2 | n.484+668A>G c.598A>G (p.Asn200Asp) c.67+20351A>G (n.67+20351A>G) n.508+668A>G n.1175A>G n.254+1849A>G n.1174A>G n.283+36578A>G n.175+7915A>G c.367A>G (p.Asn123Asp) n.1149A>G n.1147A>G | |
6 | g.10529509A>T | CA362708717 | GCNT2 | n.484+668A>T c.598A>T (p.Asn200Tyr) c.67+20351A>T (n.67+20351A>T) n.508+668A>T n.1175A>T n.254+1849A>T n.1174A>T n.283+36578A>T n.175+7915A>T c.367A>T (p.Asn123Tyr) n.1149A>T n.1147A>T | |
6 | g.10529510A= | CA1610029183 | GCNT2 | n.484+669A= c.599A= (p.Asn200=) c.67+20352A= (n.67+20352A=) n.508+669A= n.1176A= n.254+1850A= n.1175A= n.283+36579A= n.175+7916A= c.368A= (p.Asn123=) n.1150A= n.1148A= | |
6 | g.10529510A>C | CA362708723 | GCNT2 | n.484+669A>C c.599A>C (p.Asn200Thr) c.67+20352A>C (n.67+20352A>C) n.508+669A>C n.1176A>C n.254+1850A>C n.1175A>C n.283+36579A>C n.175+7916A>C c.368A>C (p.Asn123Thr) n.1150A>C n.1148A>C | |
6 | g.10529510A>G | CA362708725 | GCNT2 | n.484+669A>G c.599A>G (p.Asn200Ser) c.67+20352A>G (n.67+20352A>G) n.508+669A>G n.1176A>G n.254+1850A>G n.1175A>G n.283+36579A>G n.175+7916A>G c.368A>G (p.Asn123Ser) n.1150A>G n.1148A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.10529510A>T | CA362708730 | GCNT2 | n.484+669A>T c.599A>T (p.Asn200Ile) c.67+20352A>T (n.67+20352A>T) n.508+669A>T n.1176A>T n.254+1850A>T n.1175A>T n.283+36579A>T n.175+7916A>T c.368A>T (p.Asn123Ile) n.1150A>T n.1148A>T | |
6 | g.10529511C>A | CA362708732 | GCNT2 | n.484+670C>A c.600C>A (p.Asn200Lys) c.67+20353C>A (n.67+20353C>A) n.508+670C>A n.1177C>A n.254+1851C>A n.1176C>A n.283+36580C>A n.175+7917C>A c.369C>A (p.Asn123Lys) n.1151C>A n.1149C>A | |
6 | g.10529511C>G | CA362708734 | GCNT2 | n.484+670C>G c.600C>G (p.Asn200Lys) c.67+20353C>G (n.67+20353C>G) n.508+670C>G n.1177C>G n.254+1851C>G n.1176C>G n.283+36580C>G n.175+7917C>G c.369C>G (p.Asn123Lys) n.1151C>G n.1149C>G | gnomAD v4 |
6 | g.10529511C>T | CA448718072 | GCNT2 | n.484+670C>T c.600C>T (p.Asn200=) c.67+20353C>T (n.67+20353C>T) n.508+670C>T n.1177C>T n.254+1851C>T n.1176C>T n.283+36580C>T n.175+7917C>T c.369C>T (p.Asn123=) n.1151C>T n.1149C>T | |
6 | g.10529512A= | CA1610029193 | GCNT2 | n.484+671A= c.601A= (p.Arg201=) c.67+20354A= (n.67+20354A=) n.508+671A= n.1178A= n.254+1852A= n.1177A= n.283+36581A= n.175+7918A= c.370A= (p.Arg124=) n.1152A= n.1150A= | |
6 | g.10529512A>C | CA448718074 | GCNT2 | n.484+671A>C c.601A>C (p.Arg201=) c.67+20354A>C (n.67+20354A>C) n.508+671A>C n.1178A>C n.254+1852A>C n.1177A>C n.283+36581A>C n.175+7918A>C c.370A>C (p.Arg124=) n.1152A>C n.1150A>C | |
6 | g.10529512A>G | CA3631780 | GCNT2 | n.484+671A>G c.601A>G (p.Arg201Gly) c.67+20354A>G (n.67+20354A>G) n.508+671A>G n.1178A>G n.254+1852A>G n.1177A>G n.283+36581A>G n.175+7918A>G c.370A>G (p.Arg124Gly) n.1152A>G n.1150A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529512A>T | CA362708741 | GCNT2 | n.484+671A>T c.601A>T (p.Arg201Trp) c.67+20354A>T (n.67+20354A>T) n.508+671A>T n.1178A>T n.254+1852A>T n.1177A>T n.283+36581A>T n.175+7918A>T c.370A>T (p.Arg124Trp) n.1152A>T n.1150A>T | |
6 | g.10529513G>A | CA362708743 | GCNT2 | n.484+672G>A c.602G>A (p.Arg201Lys) c.67+20355G>A (n.67+20355G>A) n.508+672G>A n.1179G>A n.254+1853G>A n.1178G>A n.283+36582G>A n.175+7919G>A c.371G>A (p.Arg124Lys) n.1153G>A n.1151G>A | |
6 | g.10529513G>C | CA362708745 | GCNT2 | n.484+672G>C c.602G>C (p.Arg201Thr) c.67+20355G>C (n.67+20355G>C) n.508+672G>C n.1179G>C n.254+1853G>C n.1178G>C n.283+36582G>C n.175+7919G>C c.371G>C (p.Arg124Thr) n.1153G>C n.1151G>C | |
6 | g.10529513G>T | CA362708752 | GCNT2 | n.484+672G>T c.602G>T (p.Arg201Met) c.67+20355G>T (n.67+20355G>T) n.508+672G>T n.1179G>T n.254+1853G>T n.1178G>T n.283+36582G>T n.175+7919G>T c.371G>T (p.Arg124Met) n.1153G>T n.1151G>T | |
6 | g.10529514G>A | CA448718076 | GCNT2 | n.484+673G>A c.603G>A (p.Arg201=) c.67+20356G>A (n.67+20356G>A) n.508+673G>A n.1180G>A n.254+1854G>A n.1179G>A n.283+36583G>A n.175+7920G>A c.372G>A (p.Arg124=) n.1154G>A n.1152G>A | gnomAD v4 |
6 | g.10529514G>C | CA362708755 | GCNT2 | n.484+673G>C c.603G>C (p.Arg201Ser) c.67+20356G>C (n.67+20356G>C) n.508+673G>C n.1180G>C n.254+1854G>C n.1179G>C n.283+36583G>C n.175+7920G>C c.372G>C (p.Arg124Ser) n.1154G>C n.1152G>C | |
6 | g.10529514G>T | CA362708757 | GCNT2 | n.484+673G>T c.603G>T (p.Arg201Ser) c.67+20356G>T (n.67+20356G>T) n.508+673G>T n.1180G>T n.254+1854G>T n.1179G>T n.283+36583G>T n.175+7920G>T c.372G>T (p.Arg124Ser) n.1154G>T n.1152G>T | |
6 | g.10529515G>A | CA362708763 | GCNT2 | n.484+674G>A c.604G>A (p.Glu202Lys) c.67+20357G>A (n.67+20357G>A) n.508+674G>A n.1181G>A n.254+1855G>A n.1180G>A n.283+36584G>A n.175+7921G>A c.373G>A (p.Glu125Lys) n.1155G>A n.1153G>A | dbSNP |
6 | g.10529515G>C | CA362708764 | GCNT2 | n.484+674G>C c.604G>C (p.Glu202Gln) c.67+20357G>C (n.67+20357G>C) n.508+674G>C n.1181G>C n.254+1855G>C n.1180G>C n.283+36584G>C n.175+7921G>C c.373G>C (p.Glu125Gln) n.1155G>C n.1153G>C | |
6 | g.10529515G>T | CA362708761 | GCNT2 | n.484+674G>T c.604G>T (p.Glu202Ter) c.67+20357G>T (n.67+20357G>T) n.508+674G>T n.1181G>T n.254+1855G>T n.1180G>T n.283+36584G>T n.175+7921G>T c.373G>T (p.Glu125Ter) n.1155G>T n.1153G>T | |
6 | g.10529516A>C | CA362708765 | GCNT2 | n.484+675A>C c.605A>C (p.Glu202Ala) c.67+20358A>C (n.67+20358A>C) n.508+675A>C n.1182A>C n.254+1856A>C n.1181A>C n.283+36585A>C n.175+7922A>C c.374A>C (p.Glu125Ala) n.1156A>C n.1154A>C | |
6 | g.10529516A>G | CA362708768 | GCNT2 | n.484+675A>G c.605A>G (p.Glu202Gly) c.67+20358A>G (n.67+20358A>G) n.508+675A>G n.1182A>G n.254+1856A>G n.1181A>G n.283+36585A>G n.175+7922A>G c.374A>G (p.Glu125Gly) n.1156A>G n.1154A>G | |
6 | g.10529516A>T | CA362708774 | GCNT2 | n.484+675A>T c.605A>T (p.Glu202Val) c.67+20358A>T (n.67+20358A>T) n.508+675A>T n.1182A>T n.254+1856A>T n.1181A>T n.283+36585A>T n.175+7922A>T c.374A>T (p.Glu125Val) n.1156A>T n.1154A>T | |
6 | g.10529517A>C | CA362708776 | GCNT2 | n.484+676A>C c.606A>C (p.Glu202Asp) c.67+20359A>C (n.67+20359A>C) n.508+676A>C n.1183A>C n.254+1857A>C n.1182A>C n.283+36586A>C n.175+7923A>C c.375A>C (p.Glu125Asp) n.1157A>C n.1155A>C | gnomAD v4 |
6 | g.10529517A>G | CA448718088 | GCNT2 | n.484+676A>G c.606A>G (p.Glu202=) c.67+20359A>G (n.67+20359A>G) n.508+676A>G n.1183A>G n.254+1857A>G n.1182A>G n.283+36586A>G n.175+7923A>G c.375A>G (p.Glu125=) n.1157A>G n.1155A>G | |
6 | g.10529517A>T | CA362708778 | GCNT2 | n.484+676A>T c.606A>T (p.Glu202Asp) c.67+20359A>T (n.67+20359A>T) n.508+676A>T n.1183A>T n.254+1857A>T n.1182A>T n.283+36586A>T n.175+7923A>T c.375A>T (p.Glu125Asp) n.1157A>T n.1155A>T | |
6 | g.10529518A>C | CA362708787 | GCNT2 | n.484+677A>C c.607A>C (p.Ile203Leu) c.67+20360A>C (n.67+20360A>C) n.508+677A>C n.1184A>C n.254+1858A>C n.1183A>C n.283+36587A>C n.175+7924A>C c.376A>C (p.Ile126Leu) n.1158A>C n.1156A>C | |
6 | g.10529518A>G | CA362708782 | GCNT2 | n.484+677A>G c.607A>G (p.Ile203Val) c.67+20360A>G (n.67+20360A>G) n.508+677A>G n.1184A>G n.254+1858A>G n.1183A>G n.283+36587A>G n.175+7924A>G c.376A>G (p.Ile126Val) n.1158A>G n.1156A>G | |
6 | g.10529518A>T | CA362708781 | GCNT2 | n.484+677A>T c.607A>T (p.Ile203Leu) c.67+20360A>T (n.67+20360A>T) n.508+677A>T n.1184A>T n.254+1858A>T n.1183A>T n.283+36587A>T n.175+7924A>T c.376A>T (p.Ile126Leu) n.1158A>T n.1156A>T | gnomAD v4 |
6 | g.10529519T>A | CA362708790 | GCNT2 | n.484+678T>A c.608T>A (p.Ile203Lys) c.67+20361T>A (n.67+20361T>A) n.508+678T>A n.1185T>A n.254+1859T>A n.1184T>A n.283+36588T>A n.175+7925T>A c.377T>A (p.Ile126Lys) n.1159T>A n.1157T>A | |
6 | g.10529519T>C | CA362708791 | GCNT2 | n.484+678T>C c.608T>C (p.Ile203Thr) c.67+20361T>C (n.67+20361T>C) n.508+678T>C n.1185T>C n.254+1859T>C n.1184T>C n.283+36588T>C n.175+7925T>C c.377T>C (p.Ile126Thr) n.1159T>C n.1157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.10529519T>G | CA362708793 | GCNT2 | n.484+678T>G c.608T>G (p.Ile203Arg) c.67+20361T>G (n.67+20361T>G) n.508+678T>G n.1185T>G n.254+1859T>G n.1184T>G n.283+36588T>G n.175+7925T>G c.377T>G (p.Ile126Arg) n.1159T>G n.1157T>G | |
6 | g.10529519T= | CA1610029196 | GCNT2 | n.484+678T= c.608T= (p.Ile203=) c.67+20361T= (n.67+20361T=) n.508+678T= n.1185T= n.254+1859T= n.1184T= n.283+36588T= n.175+7925T= c.377T= (p.Ile126=) n.1159T= n.1157T= | |
6 | g.10529519dup | CA2578527027 | GCNT2 | n.484+678dup c.608dup (p.Val204SerfsTer8) c.67+20361dup (n.67+20361dup) n.508+678dup n.1185dup n.254+1859dup n.1184dup n.283+36588dup n.175+7925dup c.377dup (p.Val127SerfsTer8) n.1159dup n.1157dup | |
6 | g.10529520A= | CA1610029199 | GCNT2 | n.484+679A= c.609A= (p.Ile203=) c.67+20362A= (n.67+20362A=) n.508+679A= n.1186A= n.254+1860A= n.1185A= n.283+36589A= n.175+7926A= c.378A= (p.Ile126=) n.1160A= n.1158A= | |
6 | g.10529520A>C | CA448718099 | GCNT2 | n.484+679A>C c.609A>C (p.Ile203=) c.67+20362A>C (n.67+20362A>C) n.508+679A>C n.1186A>C n.254+1860A>C n.1185A>C n.283+36589A>C n.175+7926A>C c.378A>C (p.Ile126=) n.1160A>C n.1158A>C | |
6 | g.10529520A>G | CA3631781 | GCNT2 | n.484+679A>G c.609A>G (p.Ile203Met) c.67+20362A>G (n.67+20362A>G) n.508+679A>G n.1186A>G n.254+1860A>G n.1185A>G n.283+36589A>G n.175+7926A>G c.378A>G (p.Ile126Met) n.1160A>G n.1158A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529520A>T | CA448718104 | GCNT2 | n.484+679A>T c.609A>T (p.Ile203=) c.67+20362A>T (n.67+20362A>T) n.508+679A>T n.1186A>T n.254+1860A>T n.1185A>T n.283+36589A>T n.175+7926A>T c.378A>T (p.Ile126=) n.1160A>T n.1158A>T | |
6 | g.10529521G>A | CA362708795 | GCNT2 | n.484+680G>A c.610G>A (p.Val204Ile) c.67+20363G>A (n.67+20363G>A) n.508+680G>A n.1187G>A n.254+1861G>A n.1186G>A n.283+36590G>A n.175+7927G>A c.379G>A (p.Val127Ile) n.1161G>A n.1159G>A | |
6 | g.10529521G>C | CA362708796 | GCNT2 | n.484+680G>C c.610G>C (p.Val204Leu) c.67+20363G>C (n.67+20363G>C) n.508+680G>C n.1187G>C n.254+1861G>C n.1186G>C n.283+36590G>C n.175+7927G>C c.379G>C (p.Val127Leu) n.1161G>C n.1159G>C | |
6 | g.10529521G>T | CA362708797 | GCNT2 | n.484+680G>T c.610G>T (p.Val204Phe) c.67+20363G>T (n.67+20363G>T) n.508+680G>T n.1187G>T n.254+1861G>T n.1186G>T n.283+36590G>T n.175+7927G>T c.379G>T (p.Val127Phe) n.1161G>T n.1159G>T | |
6 | g.10529522T>A | CA362708798 | GCNT2 | n.484+681T>A c.611T>A (p.Val204Asp) c.67+20364T>A (n.67+20364T>A) n.508+681T>A n.1188T>A n.254+1862T>A n.1187T>A n.283+36591T>A n.175+7928T>A c.380T>A (p.Val127Asp) n.1162T>A n.1160T>A | |
6 | g.10529522T>C | CA362708800 | GCNT2 | n.484+681T>C c.611T>C (p.Val204Ala) c.67+20364T>C (n.67+20364T>C) n.508+681T>C n.1188T>C n.254+1862T>C n.1187T>C n.283+36591T>C n.175+7928T>C c.380T>C (p.Val127Ala) n.1162T>C n.1160T>C | |
6 | g.10529522T>G | CA362708799 | GCNT2 | n.484+681T>G c.611T>G (p.Val204Gly) c.67+20364T>G (n.67+20364T>G) n.508+681T>G n.1188T>G n.254+1862T>G n.1187T>G n.283+36591T>G n.175+7928T>G c.380T>G (p.Val127Gly) n.1162T>G n.1160T>G | |
6 | g.10529523T>A | CA448718111 | GCNT2 | n.484+682T>A c.612T>A (p.Val204=) c.67+20365T>A (n.67+20365T>A) n.508+682T>A n.1189T>A n.254+1863T>A n.1188T>A n.283+36592T>A n.175+7929T>A c.381T>A (p.Val127=) n.1163T>A n.1161T>A | |
6 | g.10529523T>C | CA448718113 | GCNT2 | n.484+682T>C c.612T>C (p.Val204=) c.67+20365T>C (n.67+20365T>C) n.508+682T>C n.1189T>C n.254+1863T>C n.1188T>C n.283+36592T>C n.175+7929T>C c.381T>C (p.Val127=) n.1163T>C n.1161T>C | |
6 | g.10529523T>G | CA3631782 | GCNT2 | n.484+682T>G c.612T>G (p.Val204=) c.67+20365T>G (n.67+20365T>G) n.508+682T>G n.1189T>G n.254+1863T>G n.1188T>G n.283+36592T>G n.175+7929T>G c.381T>G (p.Val127=) n.1163T>G n.1161T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.10529523T= | CA1610029202 | GCNT2 | n.484+682T= c.612T= (p.Val204=) c.67+20365T= (n.67+20365T=) n.508+682T= n.1189T= n.254+1863T= n.1188T= n.283+36592T= n.175+7929T= c.381T= (p.Val127=) n.1163T= n.1161T= | |
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6 | g.10529524C>G | CA362708802 | GCNT2 | n.484+683C>G c.613C>G (p.Gln205Glu) c.67+20366C>G (n.67+20366C>G) n.508+683C>G n.1190C>G n.254+1864C>G n.1189C>G n.283+36593C>G n.175+7930C>G c.382C>G (p.Gln128Glu) n.1164C>G n.1162C>G | gnomAD v4 |
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6 | g.10529527T>G | CA362708811 | GCNT2 | n.484+686T>G c.616T>G (p.Tyr206Asp) c.67+20369T>G (n.67+20369T>G) n.508+686T>G n.1193T>G n.254+1867T>G n.1192T>G n.283+36596T>G n.175+7933T>G c.385T>G (p.Tyr129Asp) n.1167T>G n.1165T>G | |
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