Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104914875_104914879delinsCCTCT | CA1869959217 | ABCA1 | c.-92-11108_-92-11104delinsAGAGG (n.-92-11108_-92-11104delinsAGAGG) c.-115+13056_-115+13060delinsAGAGG (n.-115+13056_-115+13060delinsAGAGG) c.-156+13056_-156+13060delinsAGAGG (n.-156+13056_-156+13060delinsAGAGG) n.999-3787_999-3783delinsCCTCT n.20+2535_20+2539delinsCCTCT n.222-11108_222-11104delinsAGAGG | |
9 | g.104914878_104914881del | CA858080404 | ABCA1 | c.-92-11108_-92-11105del (n.-92-11108_-92-11105del) c.-115+13056_-115+13059del (n.-115+13056_-115+13059del) c.-156+13056_-156+13059del (n.-156+13056_-156+13059del) n.999-3784_999-3781del n.20+2538_20+2541del n.222-11108_222-11105del | dbSNP |
9 | g.104914877T>C | CA197399670 | ABCA1 | c.-92-11106A>G (n.-92-11106A>G) c.-115+13058A>G (n.-115+13058A>G) c.-156+13058A>G (n.-156+13058A>G) n.999-3785T>C n.20+2537T>C n.222-11106A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914877T= | CA1869959220 | ABCA1 | c.-92-11106A= (n.-92-11106A=) c.-115+13058A= (n.-115+13058A=) c.-156+13058A= (n.-156+13058A=) n.999-3785T= n.20+2537T= n.222-11106A= | |
9 | g.104914880C= | CA1869959221 | ABCA1 | c.-92-11109G= (n.-92-11109G=) c.-115+13055G= (n.-115+13055G=) c.-156+13055G= (n.-156+13055G=) n.999-3782C= n.20+2540C= n.222-11109G= | |
9 | g.104914880C>T | CA858080406 | ABCA1 | c.-92-11109G>A (n.-92-11109G>A) c.-115+13055G>A (n.-115+13055G>A) c.-156+13055G>A (n.-156+13055G>A) n.999-3782C>T n.20+2540C>T n.222-11109G>A | dbSNP |
9 | g.104914885T>C | CA197399673 | ABCA1 | c.-92-11114A>G (n.-92-11114A>G) c.-115+13050A>G (n.-115+13050A>G) c.-156+13050A>G (n.-156+13050A>G) n.999-3777T>C n.20+2545T>C n.222-11114A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914885T= | CA1869959222 | ABCA1 | c.-92-11114A= (n.-92-11114A=) c.-115+13050A= (n.-115+13050A=) c.-156+13050A= (n.-156+13050A=) n.999-3777T= n.20+2545T= n.222-11114A= | |
9 | g.104914892G>A | CA1869959224 | ABCA1 | c.-92-11121C>T (n.-92-11121C>T) c.-115+13043C>T (n.-115+13043C>T) c.-156+13043C>T (n.-156+13043C>T) n.999-3770G>A n.20+2552G>A n.222-11121C>T | dbSNP |
9 | g.104914892G>C | CA858080408 | ABCA1 | c.-92-11121C>G (n.-92-11121C>G) c.-115+13043C>G (n.-115+13043C>G) c.-156+13043C>G (n.-156+13043C>G) n.999-3770G>C n.20+2552G>C n.222-11121C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914892G= | CA1869959223 | ABCA1 | c.-92-11121C= (n.-92-11121C=) c.-115+13043C= (n.-115+13043C=) c.-156+13043C= (n.-156+13043C=) n.999-3770G= n.20+2552G= n.222-11121C= | |
9 | g.104914894A= | CA1869959225 | ABCA1 | c.-92-11123T= (n.-92-11123T=) c.-115+13041T= (n.-115+13041T=) c.-156+13041T= (n.-156+13041T=) n.999-3768A= n.20+2554A= n.222-11123T= | |
9 | g.104914894A>G | CA197399678 | ABCA1 | c.-92-11123T>C (n.-92-11123T>C) c.-115+13041T>C (n.-115+13041T>C) c.-156+13041T>C (n.-156+13041T>C) n.999-3768A>G n.20+2554A>G n.222-11123T>C | dbSNP |
9 | g.104914900T>C | CA1869959227 | ABCA1 | c.-92-11129A>G (n.-92-11129A>G) c.-115+13035A>G (n.-115+13035A>G) c.-156+13035A>G (n.-156+13035A>G) n.999-3762T>C n.20+2560T>C n.222-11129A>G | dbSNP |
9 | g.104914900T= | CA1869959226 | ABCA1 | c.-92-11129A= (n.-92-11129A=) c.-115+13035A= (n.-115+13035A=) c.-156+13035A= (n.-156+13035A=) n.999-3762T= n.20+2560T= n.222-11129A= | |
9 | g.104914902C= | CA1869959228 | ABCA1 | c.-92-11131G= (n.-92-11131G=) c.-115+13033G= (n.-115+13033G=) c.-156+13033G= (n.-156+13033G=) n.999-3760C= n.20+2562C= n.222-11131G= | |
9 | g.104914902C>T | CA589855444 | ABCA1 | c.-92-11131G>A (n.-92-11131G>A) c.-115+13033G>A (n.-115+13033G>A) c.-156+13033G>A (n.-156+13033G>A) n.999-3760C>T n.20+2562C>T n.222-11131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914907T>C | CA589855449 | ABCA1 | c.-92-11136A>G (n.-92-11136A>G) c.-115+13028A>G (n.-115+13028A>G) c.-156+13028A>G (n.-156+13028A>G) n.999-3755T>C n.20+2567T>C n.222-11136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914907T>G | CA589855450 | ABCA1 | c.-92-11136A>C (n.-92-11136A>C) c.-115+13028A>C (n.-115+13028A>C) c.-156+13028A>C (n.-156+13028A>C) n.999-3755T>G n.20+2567T>G n.222-11136A>C | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104914907T= | CA1869959229 | ABCA1 | c.-92-11136A= (n.-92-11136A=) c.-115+13028A= (n.-115+13028A=) c.-156+13028A= (n.-156+13028A=) n.999-3755T= n.20+2567T= n.222-11136A= | |
9 | g.104914914C= | CA1869959230 | ABCA1 | c.-92-11143G= (n.-92-11143G=) c.-115+13021G= (n.-115+13021G=) c.-156+13021G= (n.-156+13021G=) n.999-3748C= n.20+2574C= n.222-11143G= | |
9 | g.104914914C>T | CA1869959231 | ABCA1 | c.-92-11143G>A (n.-92-11143G>A) c.-115+13021G>A (n.-115+13021G>A) c.-156+13021G>A (n.-156+13021G>A) n.999-3748C>T n.20+2574C>T n.222-11143G>A | dbSNP |
9 | g.104914917C= | CA1869959232 | ABCA1 | c.-92-11146G= (n.-92-11146G=) c.-115+13018G= (n.-115+13018G=) c.-156+13018G= (n.-156+13018G=) n.999-3745C= n.20+2577C= n.222-11146G= | |
9 | g.104914918dup | CA858080410 | ABCA1 | c.-92-11147dup (n.-92-11147dup) c.-115+13017dup (n.-115+13017dup) c.-156+13017dup (n.-156+13017dup) n.999-3744dup n.20+2578dup n.222-11147dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914920G>A | CA1127652775 | ABCA1 | c.-92-11149C>T (n.-92-11149C>T) c.-115+13015C>T (n.-115+13015C>T) c.-156+13015C>T (n.-156+13015C>T) n.999-3742G>A n.20+2580G>A n.222-11149C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914920G= | CA1869959233 | ABCA1 | c.-92-11149C= (n.-92-11149C=) c.-115+13015C= (n.-115+13015C=) c.-156+13015C= (n.-156+13015C=) n.999-3742G= n.20+2580G= n.222-11149C= | |
9 | g.104914922G>A | CA2785409742 | ABCA1 | c.-92-11151C>T (n.-92-11151C>T) c.-115+13013C>T (n.-115+13013C>T) c.-156+13013C>T (n.-156+13013C>T) n.999-3740G>A n.20+2582G>A n.222-11151C>T | |
9 | g.104914922G= | CA1869959234 | ABCA1 | c.-92-11151C= (n.-92-11151C=) c.-115+13013C= (n.-115+13013C=) c.-156+13013C= (n.-156+13013C=) n.999-3740G= n.20+2582G= n.222-11151C= | |
9 | g.104914922G>T | CA1869959235 | ABCA1 | c.-92-11151C>A (n.-92-11151C>A) c.-115+13013C>A (n.-115+13013C>A) c.-156+13013C>A (n.-156+13013C>A) n.999-3740G>T n.20+2582G>T n.222-11151C>A | dbSNP |
9 | g.104914924G>A | CA858080413 | ABCA1 | c.-92-11153C>T (n.-92-11153C>T) c.-115+13011C>T (n.-115+13011C>T) c.-156+13011C>T (n.-156+13011C>T) n.999-3738G>A n.20+2584G>A n.222-11153C>T | dbSNP |
9 | g.104914924G= | CA1869959236 | ABCA1 | c.-92-11153C= (n.-92-11153C=) c.-115+13011C= (n.-115+13011C=) c.-156+13011C= (n.-156+13011C=) n.999-3738G= n.20+2584G= n.222-11153C= | |
9 | g.104914925C>A | CA589855452 | ABCA1 | c.-92-11154G>T (n.-92-11154G>T) c.-115+13010G>T (n.-115+13010G>T) c.-156+13010G>T (n.-156+13010G>T) n.999-3737C>A n.20+2585C>A n.222-11154G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914925C= | CA1869959237 | ABCA1 | c.-92-11154G= (n.-92-11154G=) c.-115+13010G= (n.-115+13010G=) c.-156+13010G= (n.-156+13010G=) n.999-3737C= n.20+2585C= n.222-11154G= | |
9 | g.104914926T>C | CA1869959239 | ABCA1 | c.-92-11155A>G (n.-92-11155A>G) c.-115+13009A>G (n.-115+13009A>G) c.-156+13009A>G (n.-156+13009A>G) n.999-3736T>C n.20+2586T>C n.222-11155A>G | dbSNP |
9 | g.104914926T= | CA1869959238 | ABCA1 | c.-92-11155A= (n.-92-11155A=) c.-115+13009A= (n.-115+13009A=) c.-156+13009A= (n.-156+13009A=) n.999-3736T= n.20+2586T= n.222-11155A= | |
9 | g.104914928G= | CA1869959240 | ABCA1 | c.-92-11157C= (n.-92-11157C=) c.-115+13007C= (n.-115+13007C=) c.-156+13007C= (n.-156+13007C=) n.999-3734G= n.20+2588G= n.222-11157C= | |
9 | g.104914929_104914930insCA | CA1127652776 | ABCA1 | c.-92-11158_-92-11157insGT (n.-92-11158_-92-11157insGT) c.-115+13006_-115+13007insGT (n.-115+13006_-115+13007insGT) c.-156+13006_-156+13007insGT (n.-156+13006_-156+13007insGT) n.999-3733_999-3732insCA n.20+2589_20+2590insCA n.222-11158_222-11157insGT | dbSNP |
9 | g.104914930G>A | CA2580888446 | ABCA1 | c.-92-11159C>T (n.-92-11159C>T) c.-115+13005C>T (n.-115+13005C>T) c.-156+13005C>T (n.-156+13005C>T) n.999-3732G>A n.20+2590G>A n.222-11159C>T | |
9 | g.104914930G>C | CA13035774 | ABCA1 | c.-92-11159C>G (n.-92-11159C>G) c.-115+13005C>G (n.-115+13005C>G) c.-156+13005C>G (n.-156+13005C>G) n.999-3732G>C n.20+2590G>C n.222-11159C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914930G= | CA1869959241 | ABCA1 | c.-92-11159C= (n.-92-11159C=) c.-115+13005C= (n.-115+13005C=) c.-156+13005C= (n.-156+13005C=) n.999-3732G= n.20+2590G= n.222-11159C= | |
9 | g.104914930G>T | CA2580888447 | ABCA1 | c.-92-11159C>A (n.-92-11159C>A) c.-115+13005C>A (n.-115+13005C>A) c.-156+13005C>A (n.-156+13005C>A) n.999-3732G>T n.20+2590G>T n.222-11159C>A | |
9 | g.104914932G>A | CA197399681 | ABCA1 | c.-92-11161C>T (n.-92-11161C>T) c.-115+13003C>T (n.-115+13003C>T) c.-156+13003C>T (n.-156+13003C>T) n.999-3730G>A n.20+2592G>A n.222-11161C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914932G>C | CA1869959243 | ABCA1 | c.-92-11161C>G (n.-92-11161C>G) c.-115+13003C>G (n.-115+13003C>G) c.-156+13003C>G (n.-156+13003C>G) n.999-3730G>C n.20+2592G>C n.222-11161C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914932G= | CA1869959242 | ABCA1 | c.-92-11161C= (n.-92-11161C=) c.-115+13003C= (n.-115+13003C=) c.-156+13003C= (n.-156+13003C=) n.999-3730G= n.20+2592G= n.222-11161C= | |
9 | g.104914934A= | CA1869959244 | ABCA1 | c.-92-11163T= (n.-92-11163T=) c.-115+13001T= (n.-115+13001T=) c.-156+13001T= (n.-156+13001T=) n.999-3728A= n.20+2594A= n.222-11163T= | |
9 | g.104914934A>G | CA858080417 | ABCA1 | c.-92-11163T>C (n.-92-11163T>C) c.-115+13001T>C (n.-115+13001T>C) c.-156+13001T>C (n.-156+13001T>C) n.999-3728A>G n.20+2594A>G n.222-11163T>C | dbSNP |
9 | g.104914934A>T | CA1869959245 | ABCA1 | c.-92-11163T>A (n.-92-11163T>A) c.-115+13001T>A (n.-115+13001T>A) c.-156+13001T>A (n.-156+13001T>A) n.999-3728A>T n.20+2594A>T n.222-11163T>A | dbSNP |
9 | g.104914936C= | CA1869959246 | ABCA1 | c.-92-11165G= (n.-92-11165G=) c.-115+12999G= (n.-115+12999G=) c.-156+12999G= (n.-156+12999G=) n.999-3726C= n.20+2596C= n.222-11165G= | |
9 | g.104914936C>G | CA915802837 | ABCA1 | c.-92-11165G>C (n.-92-11165G>C) c.-115+12999G>C (n.-115+12999G>C) c.-156+12999G>C (n.-156+12999G>C) n.999-3726C>G n.20+2596C>G n.222-11165G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914940G>A | CA1127652781 | ABCA1 | c.-92-11169C>T (n.-92-11169C>T) c.-115+12995C>T (n.-115+12995C>T) c.-156+12995C>T (n.-156+12995C>T) n.999-3722G>A n.20+2600G>A n.222-11169C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914940G= | CA1869959247 | ABCA1 | c.-92-11169C= (n.-92-11169C=) c.-115+12995C= (n.-115+12995C=) c.-156+12995C= (n.-156+12995C=) n.999-3722G= n.20+2600G= n.222-11169C= | |
9 | g.104914941A= | CA1869959248 | ABCA1 | c.-92-11170T= (n.-92-11170T=) c.-115+12994T= (n.-115+12994T=) c.-156+12994T= (n.-156+12994T=) n.999-3721A= n.20+2601A= n.222-11170T= | |
9 | g.104914941A>T | CA858080419 | ABCA1 | c.-92-11170T>A (n.-92-11170T>A) c.-115+12994T>A (n.-115+12994T>A) c.-156+12994T>A (n.-156+12994T>A) n.999-3721A>T n.20+2601A>T n.222-11170T>A | dbSNP |
9 | g.104914942T>C | CA197399683 | ABCA1 | c.-92-11171A>G (n.-92-11171A>G) c.-115+12993A>G (n.-115+12993A>G) c.-156+12993A>G (n.-156+12993A>G) n.999-3720T>C n.20+2602T>C n.222-11171A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914942T= | CA1869959249 | ABCA1 | c.-92-11171A= (n.-92-11171A=) c.-115+12993A= (n.-115+12993A=) c.-156+12993A= (n.-156+12993A=) n.999-3720T= n.20+2602T= n.222-11171A= | |
9 | g.104914944G>A | CA858080421 | ABCA1 | c.-92-11173C>T (n.-92-11173C>T) c.-115+12991C>T (n.-115+12991C>T) c.-156+12991C>T (n.-156+12991C>T) n.999-3718G>A n.20+2604G>A n.222-11173C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914944G= | CA1869959250 | ABCA1 | c.-92-11173C= (n.-92-11173C=) c.-115+12991C= (n.-115+12991C=) c.-156+12991C= (n.-156+12991C=) n.999-3718G= n.20+2604G= n.222-11173C= | |
9 | g.104914947G>A | CA589855461 | ABCA1 | c.-92-11176C>T (n.-92-11176C>T) c.-115+12988C>T (n.-115+12988C>T) c.-156+12988C>T (n.-156+12988C>T) n.999-3715G>A n.20+2607G>A n.222-11176C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914947G>C | CA589855462 | ABCA1 | c.-92-11176C>G (n.-92-11176C>G) c.-115+12988C>G (n.-115+12988C>G) c.-156+12988C>G (n.-156+12988C>G) n.999-3715G>C n.20+2607G>C n.222-11176C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914947G= | CA1869959251 | ABCA1 | c.-92-11176C= (n.-92-11176C=) c.-115+12988C= (n.-115+12988C=) c.-156+12988C= (n.-156+12988C=) n.999-3715G= n.20+2607G= n.222-11176C= | |
9 | g.104914948C>A | CA2844217325 | ABCA1 | c.-92-11177G>T (n.-92-11177G>T) c.-115+12987G>T (n.-115+12987G>T) c.-156+12987G>T (n.-156+12987G>T) n.999-3714C>A n.20+2608C>A n.222-11177G>T | |
9 | g.104914950C= | CA1869959252 | ABCA1 | c.-92-11179G= (n.-92-11179G=) c.-115+12985G= (n.-115+12985G=) c.-156+12985G= (n.-156+12985G=) n.999-3712C= n.20+2610C= n.222-11179G= | |
9 | g.104914950C>T | CA858080423 | ABCA1 | c.-92-11179G>A (n.-92-11179G>A) c.-115+12985G>A (n.-115+12985G>A) c.-156+12985G>A (n.-156+12985G>A) n.999-3712C>T n.20+2610C>T n.222-11179G>A | dbSNP |
9 | g.104914956C>A | CA589855467 | ABCA1 | c.-92-11185G>T (n.-92-11185G>T) c.-115+12979G>T (n.-115+12979G>T) c.-156+12979G>T (n.-156+12979G>T) n.999-3706C>A n.20+2616C>A n.222-11185G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914956C= | CA1869959253 | ABCA1 | c.-92-11185G= (n.-92-11185G=) c.-115+12979G= (n.-115+12979G=) c.-156+12979G= (n.-156+12979G=) n.999-3706C= n.20+2616C= n.222-11185G= | |
9 | g.104914957C>T | CA2785409743 | ABCA1 | c.-92-11186G>A (n.-92-11186G>A) c.-115+12978G>A (n.-115+12978G>A) c.-156+12978G>A (n.-156+12978G>A) n.999-3705C>T n.20+2617C>T n.222-11186G>A | |
9 | g.104914960T>C | CA589855470 | ABCA1 | c.-92-11189A>G (n.-92-11189A>G) c.-115+12975A>G (n.-115+12975A>G) c.-156+12975A>G (n.-156+12975A>G) n.999-3702T>C n.20+2620T>C n.222-11189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914960T= | CA1869959254 | ABCA1 | c.-92-11189A= (n.-92-11189A=) c.-115+12975A= (n.-115+12975A=) c.-156+12975A= (n.-156+12975A=) n.999-3702T= n.20+2620T= n.222-11189A= | |
9 | g.104914969T>A | CA2785409744 | ABCA1 | c.-92-11198A>T (n.-92-11198A>T) c.-115+12966A>T (n.-115+12966A>T) c.-156+12966A>T (n.-156+12966A>T) n.999-3693T>A n.20+2629T>A n.222-11198A>T | |
9 | g.104914969T>C | CA1869959256 | ABCA1 | c.-92-11198A>G (n.-92-11198A>G) c.-115+12966A>G (n.-115+12966A>G) c.-156+12966A>G (n.-156+12966A>G) n.999-3693T>C n.20+2629T>C n.222-11198A>G | dbSNP |
9 | g.104914969T= | CA1869959255 | ABCA1 | c.-92-11198A= (n.-92-11198A=) c.-115+12966A= (n.-115+12966A=) c.-156+12966A= (n.-156+12966A=) n.999-3693T= n.20+2629T= n.222-11198A= | |
9 | g.104914970G>C | CA2720276358 | ABCA1 | c.-92-11199C>G (n.-92-11199C>G) c.-115+12965C>G (n.-115+12965C>G) c.-156+12965C>G (n.-156+12965C>G) n.999-3692G>C n.20+2630G>C n.222-11199C>G | dbSNP |
9 | g.104914973A= | CA1869959257 | ABCA1 | c.-92-11202T= (n.-92-11202T=) c.-115+12962T= (n.-115+12962T=) c.-156+12962T= (n.-156+12962T=) n.999-3689A= n.20+2633A= n.222-11202T= | |
9 | g.104914973A>G | CA858080428 | ABCA1 | c.-92-11202T>C (n.-92-11202T>C) c.-115+12962T>C (n.-115+12962T>C) c.-156+12962T>C (n.-156+12962T>C) n.999-3689A>G n.20+2633A>G n.222-11202T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914974T>C | CA589855473 | ABCA1 | c.-92-11203A>G (n.-92-11203A>G) c.-115+12961A>G (n.-115+12961A>G) c.-156+12961A>G (n.-156+12961A>G) n.999-3688T>C n.20+2634T>C n.222-11203A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104914974T= | CA1869959258 | ABCA1 | c.-92-11203A= (n.-92-11203A=) c.-115+12961A= (n.-115+12961A=) c.-156+12961A= (n.-156+12961A=) n.999-3688T= n.20+2634T= n.222-11203A= |