Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.104831808A>C | CA374325182 | ABCA1 | c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1166T>G (p.Leu389Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.1917T>G | |
9 | g.104831808A>G | CA374325178 | ABCA1 | c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1166T>C (p.Leu389Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.1917T>C | |
9 | g.104831808A>T | CA374325180 | ABCA1 | c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1166T>A (p.Leu389Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.1917T>A | |
9 | g.104831809G>A | CA466513309 | ABCA1 | c.1528C>T (p.Leu510=) c.1348C>T (p.Leu450=) c.1603C>T (p.Leu535=) c.1165C>T (p.Leu389=) c.1465C>T (p.Leu489=) n.1916C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831809G>C | CA197397063 | ABCA1 | c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1165C>G (p.Leu389Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) n.1916C>G | dbSNP |
9 | g.104831809G= | CA1869925950 | ABCA1 | c.1528C= (p.Leu510=) c.1348C= (p.Leu450=) c.1603C= (p.Leu535=) c.1165C= (p.Leu389=) c.1465C= (p.Leu489=) n.1916C= | |
9 | g.104831809G>T | CA374325186 | ABCA1 | c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) c.1603C>A (p.Leu535Ile) c.1165C>A (p.Leu389Ile) c.1465C>A (p.Leu489Ile) n.1916C>A | |
9 | g.104831810C>A | CA374325188 | ABCA1 | c.1527G>T (p.Lys509Asn) c.1347G>T (p.Lys449Asn) c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.1164G>T (p.Lys388Asn) c.1464G>T (p.Lys488Asn) n.1915G>T | |
9 | g.104831810C>G | CA374325190 | ABCA1 | c.1527G>C (p.Lys509Asn) c.1347G>C (p.Lys449Asn) c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.1164G>C (p.Lys388Asn) c.1464G>C (p.Lys488Asn) n.1915G>C | |
9 | g.104831810C>T | CA466513316 | ABCA1 | c.1527G>A (p.Lys509=) c.1347G>A (p.Lys449=) c.1602G>A (p.Lys534=) c.1164G>A (p.Lys388=) c.1464G>A (p.Lys488=) n.1915G>A | |
9 | g.104831811T>A | CA374325192 | ABCA1 | c.1526A>T (p.Lys509Met) c.1346A>T (p.Lys449Met) c.1601A>T (p.Lys534Met) c.1163A>T (p.Lys388Met) c.1463A>T (p.Lys488Met) n.1914A>T | |
9 | g.104831811T>C | CA374325194 | ABCA1 | c.1526A>G (p.Lys509Arg) c.1346A>G (p.Lys449Arg) c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.1163A>G (p.Lys388Arg) c.1463A>G (p.Lys488Arg) n.1914A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104831811T>G | CA374325196 | ABCA1 | c.1526A>C (p.Lys509Thr) c.1346A>C (p.Lys449Thr) c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.1163A>C (p.Lys388Thr) c.1463A>C (p.Lys488Thr) n.1914A>C | |
9 | g.104831812T>A | CA374325199 | ABCA1 | c.1525A>T (p.Lys509Ter) c.1345A>T (p.Lys449Ter) c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.1162A>T (p.Lys388Ter) c.1462A>T (p.Lys488Ter) n.1913A>T | |
9 | g.104831812T>C | CA374325201 | ABCA1 | c.1525A>G (p.Lys509Glu) c.1345A>G (p.Lys449Glu) c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.1162A>G (p.Lys388Glu) c.1462A>G (p.Lys488Glu) n.1913A>G | |
9 | g.104831812T>G | CA374325203 | ABCA1 | c.1525A>C (p.Lys509Gln) c.1345A>C (p.Lys449Gln) c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.1162A>C (p.Lys388Gln) c.1462A>C (p.Lys488Gln) n.1913A>C | |
9 | g.104831814_104831830dup | CA2691053463 | ABCA1 | c.1510-1_1525dup c.1330-1_1345dup c.1585-1_1600dup c.1147-1_1162dup c.1447-1_1462dup n.1898-1_1913dup | gnomAD v4 |
9 | g.104831813G>A | CA5168974 | ABCA1 | c.1524C>T (p.Asn508=) c.1344C>T (p.Asn448=) c.1599C>T (p.Asn533=) c.1161C>T (p.Asn387=) c.1461C>T (p.Asn487=) n.1912C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831813G>C | CA374325207 | ABCA1 | c.1524C>G (p.Asn508Lys) c.1344C>G (p.Asn448Lys) c.1599C>G (p.Asn533Lys) c.1161C>G (p.Asn387Lys) c.1461C>G (p.Asn487Lys) n.1912C>G | |
9 | g.104831813G= | CA1869925961 | ABCA1 | c.1524C= (p.Asn508=) c.1344C= (p.Asn448=) c.1599C= (p.Asn533=) c.1161C= (p.Asn387=) c.1461C= (p.Asn487=) n.1912C= | |
9 | g.104831813G>T | CA374325209 | ABCA1 | c.1524C>A (p.Asn508Lys) c.1344C>A (p.Asn448Lys) c.1599C>A (p.Asn533Lys) c.1161C>A (p.Asn387Lys) c.1461C>A (p.Asn487Lys) n.1912C>A | |
9 | g.104831814T>A | CA374325211 | ABCA1 | c.1523A>T (p.Asn508Ile) c.1343A>T (p.Asn448Ile) c.1598A>T (p.Asn533Ile) c.1160A>T (p.Asn387Ile) c.1460A>T (p.Asn487Ile) n.1911A>T | |
9 | g.104831814T>C | CA5168976 | ABCA1 | c.1523A>G (p.Asn508Ser) c.1343A>G (p.Asn448Ser) c.1598A>G (p.Asn533Ser) c.1160A>G (p.Asn387Ser) c.1460A>G (p.Asn487Ser) n.1911A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831814T>G | CA5168975 | ABCA1 | c.1523A>C (p.Asn508Thr) c.1343A>C (p.Asn448Thr) c.1598A>C (p.Asn533Thr) c.1160A>C (p.Asn387Thr) c.1460A>C (p.Asn487Thr) n.1911A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831814T= | CA1869925965 | ABCA1 | c.1523A= (p.Asn508=) c.1343A= (p.Asn448=) c.1598A= (p.Asn533=) c.1160A= (p.Asn387=) c.1460A= (p.Asn487=) n.1911A= | |
9 | g.104831815T>A | CA374325215 | ABCA1 | c.1522A>T (p.Asn508Tyr) c.1342A>T (p.Asn448Tyr) c.1597A>T (p.Asn533Tyr) c.1159A>T (p.Asn387Tyr) c.1459A>T (p.Asn487Tyr) n.1910A>T | |
9 | g.104831815T>C | CA374325217 | ABCA1 | c.1522A>G (p.Asn508Asp) c.1342A>G (p.Asn448Asp) c.1597A>G (p.Asn533Asp) c.1159A>G (p.Asn387Asp) c.1459A>G (p.Asn487Asp) n.1910A>G | |
9 | g.104831815T>G | CA374325218 | ABCA1 | c.1522A>C (p.Asn508His) c.1342A>C (p.Asn448His) c.1597A>C (p.Asn533His) c.1159A>C (p.Asn387His) c.1459A>C (p.Asn487His) n.1910A>C | |
9 | g.104831816C>A | CA466513333 | ABCA1 | c.1521G>T (p.Leu507=) c.1341G>T (p.Leu447=) c.1596G>T (p.Leu532=) c.1158G>T (p.Leu386=) c.1458G>T (p.Leu486=) n.1909G>T | |
9 | g.104831816C>G | CA466513335 | ABCA1 | c.1521G>C (p.Leu507=) c.1341G>C (p.Leu447=) c.1596G>C (p.Leu532=) c.1158G>C (p.Leu386=) c.1458G>C (p.Leu486=) n.1909G>C | |
9 | g.104831816C>T | CA466513336 | ABCA1 | c.1521G>A (p.Leu507=) c.1341G>A (p.Leu447=) c.1596G>A (p.Leu532=) c.1158G>A (p.Leu386=) c.1458G>A (p.Leu486=) n.1909G>A | |
9 | g.104831817A>C | CA374325220 | ABCA1 | c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.1157T>G (p.Leu386Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) n.1908T>G | |
9 | g.104831817A>G | CA374325222 | ABCA1 | c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.1157T>C (p.Leu386Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) n.1908T>C | |
9 | g.104831817A>T | CA374325224 | ABCA1 | c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.1157T>A (p.Leu386Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) n.1908T>A | |
9 | g.104831818G>A | CA466513343 | ABCA1 | c.1519C>T (p.Leu507=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.1594C>T (p.Leu532=) c.1156C>T (p.Leu386=) c.1456C>T (p.Leu486=) n.1907C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831818G>C | CA5168977 | ABCA1 | c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.1594C>G (p.Leu532Val) c.1156C>G (p.Leu386Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) n.1907C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831818G= | CA1869925978 | ABCA1 | c.1519C= (p.Leu507=) c.1339C= (p.Leu447=) c.1594C= (p.Leu532=) c.1156C= (p.Leu386=) c.1456C= (p.Leu486=) n.1907C= | |
9 | g.104831818G>T | CA374325227 | ABCA1 | c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) c.1594C>A (p.Leu532Met) c.1156C>A (p.Leu386Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) n.1907C>A | |
9 | g.104831819G>A | CA5168978 | ABCA1 | c.1518C>T (p.Asn506=) c.1338C>T (p.Asn446=) c.1593C>T (p.Asn531=) c.1155C>T (p.Asn385=) c.1455C>T (p.Asn485=) n.1906C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831819G>C | CA374325232 | ABCA1 | c.1518C>G (p.Asn506Lys) c.1338C>G (p.Asn446Lys) c.1593C>G (p.Asn531Lys) c.1155C>G (p.Asn385Lys) c.1455C>G (p.Asn485Lys) n.1906C>G | |
9 | g.104831819G= | CA1869925983 | ABCA1 | c.1518C= (p.Asn506=) c.1338C= (p.Asn446=) c.1593C= (p.Asn531=) c.1155C= (p.Asn385=) c.1455C= (p.Asn485=) n.1906C= | |
9 | g.104831819G>T | CA374325234 | ABCA1 | c.1518C>A (p.Asn506Lys) c.1338C>A (p.Asn446Lys) c.1593C>A (p.Asn531Lys) c.1155C>A (p.Asn385Lys) c.1455C>A (p.Asn485Lys) n.1906C>A | |
9 | g.104831820T>A | CA374325237 | ABCA1 | c.1517A>T (p.Asn506Ile) c.1337A>T (p.Asn446Ile) c.1592A>T (p.Asn531Ile) c.1154A>T (p.Asn385Ile) c.1454A>T (p.Asn485Ile) n.1905A>T | COSMIC |
9 | g.104831820T>C | CA5168979 | ABCA1 | c.1517A>G (p.Asn506Ser) c.1337A>G (p.Asn446Ser) c.1592A>G (p.Asn531Ser) c.1154A>G (p.Asn385Ser) c.1454A>G (p.Asn485Ser) n.1905A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831820T>G | CA374325239 | ABCA1 | c.1517A>C (p.Asn506Thr) c.1337A>C (p.Asn446Thr) c.1592A>C (p.Asn531Thr) c.1154A>C (p.Asn385Thr) c.1454A>C (p.Asn485Thr) n.1905A>C | |
9 | g.104831820T= | CA1869925986 | ABCA1 | c.1517A= (p.Asn506=) c.1337A= (p.Asn446=) c.1592A= (p.Asn531=) c.1154A= (p.Asn385=) c.1454A= (p.Asn485=) n.1905A= | |
9 | g.104831821T>A | CA374325242 | ABCA1 | c.1516A>T (p.Asn506Tyr) c.1336A>T (p.Asn446Tyr) c.1591A>T (p.Asn531Tyr) c.1153A>T (p.Asn385Tyr) c.1453A>T (p.Asn485Tyr) n.1904A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831821T>C | CA374325246 | ABCA1 | c.1516A>G (p.Asn506Asp) c.1336A>G (p.Asn446Asp) c.1591A>G (p.Asn531Asp) c.1153A>G (p.Asn385Asp) c.1453A>G (p.Asn485Asp) n.1904A>G | |
9 | g.104831821T>G | CA374325244 | ABCA1 | c.1516A>C (p.Asn506His) c.1336A>C (p.Asn446His) c.1591A>C (p.Asn531His) c.1153A>C (p.Asn385His) c.1453A>C (p.Asn485His) n.1904A>C | |
9 | g.104831821T= | CA1869925988 | ABCA1 | c.1516A= (p.Asn506=) c.1336A= (p.Asn446=) c.1591A= (p.Asn531=) c.1153A= (p.Asn385=) c.1453A= (p.Asn485=) n.1904A= | |
9 | g.104831822G>A | CA466513376 | ABCA1 | c.1515C>T (p.Val505=) c.1335C>T (p.Val445=) c.1590C>T (p.Val530=) c.1152C>T (p.Val384=) c.1452C>T (p.Val484=) n.1903C>T | |
9 | g.104831822G>C | CA197397072 | ABCA1 | c.1515C>G (p.Val505=) c.1335C>G (p.Val445=) c.1590C>G (p.Val530=) c.1152C>G (p.Val384=) c.1452C>G (p.Val484=) n.1903C>G | dbSNP |
9 | g.104831822G= | CA1869925993 | ABCA1 | c.1515C= (p.Val505=) c.1335C= (p.Val445=) c.1590C= (p.Val530=) c.1152C= (p.Val384=) c.1452C= (p.Val484=) n.1903C= | |
9 | g.104831822G>T | CA466513374 | ABCA1 | c.1515C>A (p.Val505=) c.1335C>A (p.Val445=) c.1590C>A (p.Val530=) c.1152C>A (p.Val384=) c.1452C>A (p.Val484=) n.1903C>A | |
9 | g.104831823A>C | CA374325249 | ABCA1 | c.1514T>G (p.Val505Gly) c.1334T>G (p.Val445Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.1151T>G (p.Val384Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) n.1902T>G | |
9 | g.104831823A>G | CA374325251 | ABCA1 | c.1514T>C (p.Val505Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.1151T>C (p.Val384Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) n.1902T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104831823A>T | CA374325253 | ABCA1 | c.1514T>A (p.Val505Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.1589T>A (p.Val530Asp) c.1151T>A (p.Val384Asp) c.1451T>A (p.Val484Asp) n.1902T>A | |
9 | g.104831823_104831824delinsAC | CA1869925996 | ABCA1 | c.1513_1514delinsGT (p.Val505=) c.1333_1334delinsGT (p.Val445=) c.1588_1589delinsGT (p.Val530=) c.1150_1151delinsGT (p.Val384=) c.1450_1451delinsGT (p.Val484=) n.1901_1902delinsGT | |
9 | g.104831827_104831828dup | CA2785407728 | ABCA1 | c.1513_1514dup c.1333_1334dup c.1588_1589dup c.1150_1151dup c.1450_1451dup n.1901_1902dup | |
9 | g.104831824del | CA1127665109 | ABCA1 | c.1513del (p.Val505SerfsTer3) c.1333del (p.Val445SerfsTer3) c.1588del (p.Val530SerfsTer3) c.1150del (p.Val384SerfsTer3) c.1450del (p.Val484SerfsTer3) n.1901del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831824C>A | CA374325256 | ABCA1 | c.1513G>T (p.Val505Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.1588G>T (p.Val530Phe) c.1150G>T (p.Val384Phe) c.1450G>T (p.Val484Phe) n.1901G>T | |
9 | g.104831824C>G | CA374325258 | ABCA1 | c.1513G>C (p.Val505Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.1150G>C (p.Val384Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) n.1901G>C | |
9 | g.104831824C>T | CA374325260 | ABCA1 | c.1513G>A (p.Val505Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.1588G>A (p.Val530Ile) c.1150G>A (p.Val384Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) n.1901G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104831825A>C | CA374325262 | ABCA1 | c.1512T>G (p.Cys504Trp) c.1332T>G (p.Cys444Trp) c.1587T>G (p.Cys529Trp) c.1149T>G (p.Cys383Trp) c.1449T>G (p.Cys483Trp) n.1900T>G | |
9 | g.104831825A>G | CA466513397 | ABCA1 | c.1512T>C (p.Cys504=) c.1332T>C (p.Cys444=) c.1587T>C (p.Cys529=) c.1149T>C (p.Cys383=) c.1449T>C (p.Cys483=) n.1900T>C | |
9 | g.104831825A>T | CA374325264 | ABCA1 | c.1512T>A (p.Cys504Ter) c.1332T>A (p.Cys444Ter) c.1587T>A (p.Cys529Ter) c.1149T>A (p.Cys383Ter) c.1449T>A (p.Cys483Ter) n.1900T>A | |
9 | g.104831826C>A | CA374325267 | ABCA1 | c.1511G>T (p.Cys504Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1586G>T (p.Cys529Phe) c.1148G>T (p.Cys383Phe) c.1448G>T (p.Cys483Phe) n.1899G>T | |
9 | g.104831826C>G | CA374325269 | ABCA1 | c.1511G>C (p.Cys504Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.1148G>C (p.Cys383Ser) c.1448G>C (p.Cys483Ser) n.1899G>C | |
9 | g.104831826C>T | CA374325271 | ABCA1 | c.1511G>A (p.Cys504Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.1148G>A (p.Cys383Tyr) c.1448G>A (p.Cys483Tyr) n.1899G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104831827A>C | CA374325273 | ABCA1 | c.1510T>G (p.Cys504Gly) c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1585T>G (p.Cys529Gly) c.1147T>G (p.Cys383Gly) c.1447T>G (p.Cys483Gly) n.1898T>G | |
9 | g.104831827A>G | CA374325277 | ABCA1 | c.1510T>C (p.Cys504Arg) c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1585T>C (p.Cys529Arg) c.1147T>C (p.Cys383Arg) c.1447T>C (p.Cys483Arg) n.1898T>C | |
9 | g.104831827A>T | CA374325275 | ABCA1 | c.1510T>A (p.Cys504Ser) c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1585T>A (p.Cys529Ser) c.1147T>A (p.Cys383Ser) c.1447T>A (p.Cys483Ser) n.1898T>A | |
9 | g.104831828C>A | CA374325280 | ABCA1 | c.1510-1G>T (n.1510-1G>T) c.1330-1G>T (n.1330-1G>T) c.1585-1G>T (n.1585-1G>T) c.1147-1G>T (n.1147-1G>T) c.1447-1G>T (n.1447-1G>T) n.1898-1G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104831828C>G | CA374325283 | ABCA1 | c.1510-1G>C (n.1510-1G>C) c.1330-1G>C (n.1330-1G>C) c.1585-1G>C (n.1585-1G>C) c.1147-1G>C (n.1147-1G>C) c.1447-1G>C (n.1447-1G>C) n.1898-1G>C | |
9 | g.104831828C>T | CA374325281 | ABCA1 | c.1510-1G>A (n.1510-1G>A) c.1330-1G>A (n.1330-1G>A) c.1585-1G>A (n.1585-1G>A) c.1147-1G>A (n.1147-1G>A) c.1447-1G>A (n.1447-1G>A) n.1898-1G>A | |
9 | g.104831829T>A | CA374325286 | ABCA1 | c.1510-2A>T (n.1510-2A>T) c.1330-2A>T (n.1330-2A>T) c.1585-2A>T (n.1585-2A>T) c.1147-2A>T (n.1147-2A>T) c.1447-2A>T (n.1447-2A>T) n.1898-2A>T | |
9 | g.104831829T>C | CA374325288 | ABCA1 | c.1510-2A>G (n.1510-2A>G) c.1330-2A>G (n.1330-2A>G) c.1585-2A>G (n.1585-2A>G) c.1147-2A>G (n.1147-2A>G) c.1447-2A>G (n.1447-2A>G) n.1898-2A>G | |
9 | g.104831829T>G | CA197397078 | ABCA1 | c.1510-2A>C (n.1510-2A>C) c.1330-2A>C (n.1330-2A>C) c.1585-2A>C (n.1585-2A>C) c.1147-2A>C (n.1147-2A>C) c.1447-2A>C (n.1447-2A>C) n.1898-2A>C | ClinVar dbSNP |
9 | g.104831829T= | CA1869926000 | ABCA1 | c.1510-2A= (n.1510-2A=) c.1330-2A= (n.1330-2A=) c.1585-2A= (n.1585-2A=) c.1147-2A= (n.1147-2A=) c.1447-2A= (n.1447-2A=) n.1898-2A= | |
9 | g.104831830G>A | CA2691053464 | ABCA1 | c.1510-3C>T (n.1510-3C>T) c.1330-3C>T (n.1330-3C>T) c.1585-3C>T (n.1585-3C>T) c.1147-3C>T (n.1147-3C>T) c.1447-3C>T (n.1447-3C>T) n.1898-3C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104831832T>C | CA2579406991 | ABCA1 | c.1510-5A>G (n.1510-5A>G) c.1330-5A>G (n.1330-5A>G) c.1585-5A>G (n.1585-5A>G) c.1147-5A>G (n.1147-5A>G) c.1447-5A>G (n.1447-5A>G) n.1898-5A>G | gnomAD v4 |
9 | g.104831832_104831835delinsTAGA | CA1869926003 | ABCA1 | c.1510-8_1510-5delinsTCTA (n.1510-8_1510-5delinsTCTA) c.1330-8_1330-5delinsTCTA (n.1330-8_1330-5delinsTCTA) c.1585-8_1585-5delinsTCTA (n.1585-8_1585-5delinsTCTA) c.1147-8_1147-5delinsTCTA (n.1147-8_1147-5delinsTCTA) c.1447-8_1447-5delinsTCTA (n.1447-8_1447-5delinsTCTA) n.1898-8_1898-5delinsTCTA | |
9 | g.104831833A= | CA1869926008 | ABCA1 | c.1510-6T= (n.1510-6T=) c.1330-6T= (n.1330-6T=) c.1585-6T= (n.1585-6T=) c.1147-6T= (n.1147-6T=) c.1447-6T= (n.1447-6T=) n.1898-6T= | |
9 | g.104831833A>G | CA858051265 | ABCA1 | c.1510-6T>C (n.1510-6T>C) c.1330-6T>C (n.1330-6T>C) c.1585-6T>C (n.1585-6T>C) c.1147-6T>C (n.1147-6T>C) c.1447-6T>C (n.1447-6T>C) n.1898-6T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831837_104831839del | CA5168980 | ABCA1 | c.1510-8_1510-6del (n.1510-8_1510-6del) c.1330-8_1330-6del (n.1330-8_1330-6del) c.1585-8_1585-6del (n.1585-8_1585-6del) c.1147-8_1147-6del (n.1147-8_1147-6del) c.1447-8_1447-6del (n.1447-8_1447-6del) n.1898-8_1898-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831834G>A | CA5168981 | ABCA1 | c.1510-7C>T (n.1510-7C>T) c.1330-7C>T (n.1330-7C>T) c.1585-7C>T (n.1585-7C>T) c.1147-7C>T (n.1147-7C>T) c.1447-7C>T (n.1447-7C>T) n.1898-7C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831834G= | CA1869926039 | ABCA1 | c.1510-7C= (n.1510-7C=) c.1330-7C= (n.1330-7C=) c.1585-7C= (n.1585-7C=) c.1147-7C= (n.1147-7C=) c.1447-7C= (n.1447-7C=) n.1898-7C= | |
9 | g.104831834G>T | CA197397107 | ABCA1 | c.1510-7C>A (n.1510-7C>A) c.1330-7C>A (n.1330-7C>A) c.1585-7C>A (n.1585-7C>A) c.1147-7C>A (n.1147-7C>A) c.1447-7C>A (n.1447-7C>A) n.1898-7C>A | dbSNP |
9 | g.104831836A= | CA1869926044 | ABCA1 | c.1510-9T= (n.1510-9T=) c.1330-9T= (n.1330-9T=) c.1585-9T= (n.1585-9T=) c.1147-9T= (n.1147-9T=) c.1447-9T= (n.1447-9T=) n.1898-9T= | |
9 | g.104831836A>G | CA858051271 | ABCA1 | c.1510-9T>C (n.1510-9T>C) c.1330-9T>C (n.1330-9T>C) c.1585-9T>C (n.1585-9T>C) c.1147-9T>C (n.1147-9T>C) c.1447-9T>C (n.1447-9T>C) n.1898-9T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831837G>C | CA2720366234 | ABCA1 | c.1510-10C>G (n.1510-10C>G) c.1330-10C>G (n.1330-10C>G) c.1585-10C>G (n.1585-10C>G) c.1147-10C>G (n.1147-10C>G) c.1447-10C>G (n.1447-10C>G) n.1898-10C>G | dbSNP |
9 | g.104831840C= | CA1869926046 | ABCA1 | c.1510-13G= (n.1510-13G=) c.1330-13G= (n.1330-13G=) c.1585-13G= (n.1585-13G=) c.1147-13G= (n.1147-13G=) c.1447-13G= (n.1447-13G=) n.1898-13G= | |
9 | g.104831840C>T | CA5168982 | ABCA1 | c.1510-13G>A (n.1510-13G>A) c.1330-13G>A (n.1330-13G>A) c.1585-13G>A (n.1585-13G>A) c.1147-13G>A (n.1147-13G>A) c.1447-13G>A (n.1447-13G>A) n.1898-13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831841A>G | CA2691053465 | ABCA1 | c.1510-14T>C (n.1510-14T>C) c.1330-14T>C (n.1330-14T>C) c.1585-14T>C (n.1585-14T>C) c.1147-14T>C (n.1147-14T>C) c.1447-14T>C (n.1447-14T>C) n.1898-14T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104831842G>A | CA2691053466 | ABCA1 | c.1510-15C>T (n.1510-15C>T) c.1330-15C>T (n.1330-15C>T) c.1585-15C>T (n.1585-15C>T) c.1147-15C>T (n.1147-15C>T) c.1447-15C>T (n.1447-15C>T) n.1898-15C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104831843C>G | CA2579406992 | ABCA1 | c.1510-16G>C (n.1510-16G>C) c.1330-16G>C (n.1330-16G>C) c.1585-16G>C (n.1585-16G>C) c.1147-16G>C (n.1147-16G>C) c.1447-16G>C (n.1447-16G>C) n.1898-16G>C | |
9 | g.104831845T>G | CA1127665116 | ABCA1 | c.1510-18A>C (n.1510-18A>C) c.1330-18A>C (n.1330-18A>C) c.1585-18A>C (n.1585-18A>C) c.1147-18A>C (n.1147-18A>C) c.1447-18A>C (n.1447-18A>C) n.1898-18A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831845T= | CA1869926049 | ABCA1 | c.1510-18A= (n.1510-18A=) c.1330-18A= (n.1330-18A=) c.1585-18A= (n.1585-18A=) c.1147-18A= (n.1147-18A=) c.1447-18A= (n.1447-18A=) n.1898-18A= | |
9 | g.104831847C= | CA1869926054 | ABCA1 | c.1510-20G= (n.1510-20G=) c.1330-20G= (n.1330-20G=) c.1585-20G= (n.1585-20G=) c.1147-20G= (n.1147-20G=) c.1447-20G= (n.1447-20G=) n.1898-20G= | |
9 | g.104831847C>T | CA858051281 | ABCA1 | c.1510-20G>A (n.1510-20G>A) c.1330-20G>A (n.1330-20G>A) c.1585-20G>A (n.1585-20G>A) c.1147-20G>A (n.1147-20G>A) c.1447-20G>A (n.1447-20G>A) n.1898-20G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831848A= | CA1869926056 | ABCA1 | c.1510-21T= (n.1510-21T=) c.1330-21T= (n.1330-21T=) c.1585-21T= (n.1585-21T=) c.1147-21T= (n.1147-21T=) c.1447-21T= (n.1447-21T=) n.1898-21T= | |
9 | g.104831848A>G | CA1869926058 | ABCA1 | c.1510-21T>C (n.1510-21T>C) c.1330-21T>C (n.1330-21T>C) c.1585-21T>C (n.1585-21T>C) c.1147-21T>C (n.1147-21T>C) c.1447-21T>C (n.1447-21T>C) n.1898-21T>C | dbSNP |
9 | g.104831849_104831869dup | CA2691053467 | ABCA1 | c.1510-41_1510-21dup (n.1510-41_1510-21dup) c.1330-41_1330-21dup (n.1330-41_1330-21dup) c.1585-41_1585-21dup (n.1585-41_1585-21dup) c.1147-41_1147-21dup (n.1147-41_1147-21dup) c.1447-41_1447-21dup (n.1447-41_1447-21dup) n.1898-41_1898-21dup | gnomAD v4 |
9 | g.104831849T>C | CA590046598 | ABCA1 | c.1510-22A>G (n.1510-22A>G) c.1330-22A>G (n.1330-22A>G) c.1585-22A>G (n.1585-22A>G) c.1147-22A>G (n.1147-22A>G) c.1447-22A>G (n.1447-22A>G) n.1898-22A>G | dbSNP gnomAD v2 |
9 | g.104831849T>G | CA1869926080 | ABCA1 | c.1510-22A>C (n.1510-22A>C) c.1330-22A>C (n.1330-22A>C) c.1585-22A>C (n.1585-22A>C) c.1147-22A>C (n.1147-22A>C) c.1447-22A>C (n.1447-22A>C) n.1898-22A>C | dbSNP |
9 | g.104831849T= | CA1869926077 | ABCA1 | c.1510-22A= (n.1510-22A=) c.1330-22A= (n.1330-22A=) c.1585-22A= (n.1585-22A=) c.1147-22A= (n.1147-22A=) c.1447-22A= (n.1447-22A=) n.1898-22A= | |
9 | g.104831850G>A | CA2579406993 | ABCA1 | c.1510-23C>T (n.1510-23C>T) c.1330-23C>T (n.1330-23C>T) c.1585-23C>T (n.1585-23C>T) c.1147-23C>T (n.1147-23C>T) c.1447-23C>T (n.1447-23C>T) n.1898-23C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104831852G>A | CA5168983 | ABCA1 | c.1510-25C>T (n.1510-25C>T) c.1330-25C>T (n.1330-25C>T) c.1585-25C>T (n.1585-25C>T) c.1147-25C>T (n.1147-25C>T) c.1447-25C>T (n.1447-25C>T) n.1898-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831852G>C | CA590046599 | ABCA1 | c.1510-25C>G (n.1510-25C>G) c.1330-25C>G (n.1330-25C>G) c.1585-25C>G (n.1585-25C>G) c.1147-25C>G (n.1147-25C>G) c.1447-25C>G (n.1447-25C>G) n.1898-25C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831852G= | CA1869926083 | ABCA1 | c.1510-25C= (n.1510-25C=) c.1330-25C= (n.1330-25C=) c.1585-25C= (n.1585-25C=) c.1147-25C= (n.1147-25C=) c.1447-25C= (n.1447-25C=) n.1898-25C= | |
9 | g.104831852G>T | CA590046600 | ABCA1 | c.1510-25C>A (n.1510-25C>A) c.1330-25C>A (n.1330-25C>A) c.1585-25C>A (n.1585-25C>A) c.1147-25C>A (n.1147-25C>A) c.1447-25C>A (n.1447-25C>A) n.1898-25C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831853A>C | CA2691053468 | ABCA1 | c.1510-26T>G (n.1510-26T>G) c.1330-26T>G (n.1330-26T>G) c.1585-26T>G (n.1585-26T>G) c.1147-26T>G (n.1147-26T>G) c.1447-26T>G (n.1447-26T>G) n.1898-26T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104831855C= | CA1869926088 | ABCA1 | c.1510-28G= (n.1510-28G=) c.1330-28G= (n.1330-28G=) c.1585-28G= (n.1585-28G=) c.1147-28G= (n.1147-28G=) c.1447-28G= (n.1447-28G=) n.1898-28G= | |
9 | g.104831855C>T | CA5168984 | ABCA1 | c.1510-28G>A (n.1510-28G>A) c.1330-28G>A (n.1330-28G>A) c.1585-28G>A (n.1585-28G>A) c.1147-28G>A (n.1147-28G>A) c.1447-28G>A (n.1447-28G>A) n.1898-28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831856G>A | CA5168985 | ABCA1 | c.1510-29C>T (n.1510-29C>T) c.1330-29C>T (n.1330-29C>T) c.1585-29C>T (n.1585-29C>T) c.1147-29C>T (n.1147-29C>T) c.1447-29C>T (n.1447-29C>T) n.1898-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831856G= | CA1869926093 | ABCA1 | c.1510-29C= (n.1510-29C=) c.1330-29C= (n.1330-29C=) c.1585-29C= (n.1585-29C=) c.1147-29C= (n.1147-29C=) c.1447-29C= (n.1447-29C=) n.1898-29C= | |
9 | g.104831856G>T | CA5168986 | ABCA1 | c.1510-29C>A (n.1510-29C>A) c.1330-29C>A (n.1330-29C>A) c.1585-29C>A (n.1585-29C>A) c.1147-29C>A (n.1147-29C>A) c.1447-29C>A (n.1447-29C>A) n.1898-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831857T>C | CA590046601 | ABCA1 | c.1510-30A>G (n.1510-30A>G) c.1330-30A>G (n.1330-30A>G) c.1585-30A>G (n.1585-30A>G) c.1147-30A>G (n.1147-30A>G) c.1447-30A>G (n.1447-30A>G) n.1898-30A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831857T>G | CA2691053469 | ABCA1 | c.1510-30A>C (n.1510-30A>C) c.1330-30A>C (n.1330-30A>C) c.1585-30A>C (n.1585-30A>C) c.1147-30A>C (n.1147-30A>C) c.1447-30A>C (n.1447-30A>C) n.1898-30A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104831857T= | CA1869926100 | ABCA1 | c.1510-30A= (n.1510-30A=) c.1330-30A= (n.1330-30A=) c.1585-30A= (n.1585-30A=) c.1147-30A= (n.1147-30A=) c.1447-30A= (n.1447-30A=) n.1898-30A= | |
9 | g.104831859G>T | CA2579406994 | ABCA1 | c.1510-32C>A (n.1510-32C>A) c.1330-32C>A (n.1330-32C>A) c.1585-32C>A (n.1585-32C>A) c.1147-32C>A (n.1147-32C>A) c.1447-32C>A (n.1447-32C>A) n.1898-32C>A | |
9 | g.104831860G>A | CA1869926107 | ABCA1 | c.1510-33C>T (n.1510-33C>T) c.1330-33C>T (n.1330-33C>T) c.1585-33C>T (n.1585-33C>T) c.1147-33C>T (n.1147-33C>T) c.1447-33C>T (n.1447-33C>T) n.1898-33C>T | dbSNP |
9 | g.104831860G= | CA1869926106 | ABCA1 | c.1510-33C= (n.1510-33C=) c.1330-33C= (n.1330-33C=) c.1585-33C= (n.1585-33C=) c.1147-33C= (n.1147-33C=) c.1447-33C= (n.1447-33C=) n.1898-33C= | |
9 | g.104831860G>T | CA2554056435 | ABCA1 | c.1510-33C>A (n.1510-33C>A) c.1330-33C>A (n.1330-33C>A) c.1585-33C>A (n.1585-33C>A) c.1147-33C>A (n.1147-33C>A) c.1447-33C>A (n.1447-33C>A) n.1898-33C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104831860_104831861delinsGC | CA1869926108 | ABCA1 | c.1510-34_1510-33delinsGC (n.1510-34_1510-33delinsGC) c.1330-34_1330-33delinsGC (n.1330-34_1330-33delinsGC) c.1585-34_1585-33delinsGC (n.1585-34_1585-33delinsGC) c.1147-34_1147-33delinsGC (n.1147-34_1147-33delinsGC) c.1447-34_1447-33delinsGC (n.1447-34_1447-33delinsGC) n.1898-34_1898-33delinsGC | |
9 | g.104831861del | CA1869926110 | ABCA1 | c.1510-34del (n.1510-34del) c.1330-34del (n.1330-34del) c.1585-34del (n.1585-34del) c.1147-34del (n.1147-34del) c.1447-34del (n.1447-34del) n.1898-34del | dbSNP |
9 | g.104831861C>A | CA2840238399 | ABCA1 | c.1510-34G>T (n.1510-34G>T) c.1330-34G>T (n.1330-34G>T) c.1585-34G>T (n.1585-34G>T) c.1147-34G>T (n.1147-34G>T) c.1447-34G>T (n.1447-34G>T) n.1898-34G>T | |
9 | g.104831861C>G | CA2840238400 | ABCA1 | c.1510-34G>C (n.1510-34G>C) c.1330-34G>C (n.1330-34G>C) c.1585-34G>C (n.1585-34G>C) c.1147-34G>C (n.1147-34G>C) c.1447-34G>C (n.1447-34G>C) n.1898-34G>C | |
9 | g.104831862A= | CA1869926111 | ABCA1 | c.1510-35T= (n.1510-35T=) c.1330-35T= (n.1330-35T=) c.1585-35T= (n.1585-35T=) c.1147-35T= (n.1147-35T=) c.1447-35T= (n.1447-35T=) n.1898-35T= | |
9 | g.104831862A>G | CA5168987 | ABCA1 | c.1510-35T>C (n.1510-35T>C) c.1330-35T>C (n.1330-35T>C) c.1585-35T>C (n.1585-35T>C) c.1147-35T>C (n.1147-35T>C) c.1447-35T>C (n.1447-35T>C) n.1898-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831863del | CA2691053470 | ABCA1 | c.1510-36del (n.1510-36del) c.1330-36del (n.1330-36del) c.1585-36del (n.1585-36del) c.1147-36del (n.1147-36del) c.1447-36del (n.1447-36del) n.1898-36del | gnomAD v4 |
9 | g.104831863G>T | CA2691053471 | ABCA1 | c.1510-36C>A (n.1510-36C>A) c.1330-36C>A (n.1330-36C>A) c.1585-36C>A (n.1585-36C>A) c.1147-36C>A (n.1147-36C>A) c.1447-36C>A (n.1447-36C>A) n.1898-36C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104831865C>A | CA2531135767 | ABCA1 | c.1510-38G>T (n.1510-38G>T) c.1330-38G>T (n.1330-38G>T) c.1585-38G>T (n.1585-38G>T) c.1147-38G>T (n.1147-38G>T) c.1447-38G>T (n.1447-38G>T) n.1898-38G>T | |
9 | g.104831866A= | CA1869926114 | ABCA1 | c.1510-39T= (n.1510-39T=) c.1330-39T= (n.1330-39T=) c.1585-39T= (n.1585-39T=) c.1147-39T= (n.1147-39T=) c.1447-39T= (n.1447-39T=) n.1898-39T= | |
9 | g.104831866A>G | CA5168988 | ABCA1 | c.1510-39T>C (n.1510-39T>C) c.1330-39T>C (n.1330-39T>C) c.1585-39T>C (n.1585-39T>C) c.1147-39T>C (n.1147-39T>C) c.1447-39T>C (n.1447-39T>C) n.1898-39T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831867G>A | CA590046602 | ABCA1 | c.1510-40C>T (n.1510-40C>T) c.1330-40C>T (n.1330-40C>T) c.1585-40C>T (n.1585-40C>T) c.1147-40C>T (n.1147-40C>T) c.1447-40C>T (n.1447-40C>T) n.1898-40C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831867G>C | CA5168989 | ABCA1 | c.1510-40C>G (n.1510-40C>G) c.1330-40C>G (n.1330-40C>G) c.1585-40C>G (n.1585-40C>G) c.1147-40C>G (n.1147-40C>G) c.1447-40C>G (n.1447-40C>G) n.1898-40C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831867G= | CA1869926118 | ABCA1 | c.1510-40C= (n.1510-40C=) c.1330-40C= (n.1330-40C=) c.1585-40C= (n.1585-40C=) c.1147-40C= (n.1147-40C=) c.1447-40C= (n.1447-40C=) n.1898-40C= | |
9 | g.104831868G>T | CA2840238401 | ABCA1 | c.1510-41C>A (n.1510-41C>A) c.1330-41C>A (n.1330-41C>A) c.1585-41C>A (n.1585-41C>A) c.1147-41C>A (n.1147-41C>A) c.1447-41C>A (n.1447-41C>A) n.1898-41C>A | |
9 | g.104831873_104831875del | CA2691053472 | ABCA1 | c.1510-44_1510-42del (n.1510-44_1510-42del) c.1330-44_1330-42del (n.1330-44_1330-42del) c.1585-44_1585-42del (n.1585-44_1585-42del) c.1147-44_1147-42del (n.1147-44_1147-42del) c.1447-44_1447-42del (n.1447-44_1447-42del) n.1898-44_1898-42del | gnomAD v4 |
9 | g.104831870C= | CA1869926121 | ABCA1 | c.1510-43G= (n.1510-43G=) c.1330-43G= (n.1330-43G=) c.1585-43G= (n.1585-43G=) c.1147-43G= (n.1147-43G=) c.1447-43G= (n.1447-43G=) n.1898-43G= | |
9 | g.104831870C>T | CA5168990 | ABCA1 | c.1510-43G>A (n.1510-43G>A) c.1330-43G>A (n.1330-43G>A) c.1585-43G>A (n.1585-43G>A) c.1147-43G>A (n.1147-43G>A) c.1447-43G>A (n.1447-43G>A) n.1898-43G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831872A>G | CA2579406995 | ABCA1 | c.1510-45T>C (n.1510-45T>C) c.1330-45T>C (n.1330-45T>C) c.1585-45T>C (n.1585-45T>C) c.1147-45T>C (n.1147-45T>C) c.1447-45T>C (n.1447-45T>C) n.1898-45T>C | gnomAD v4 |
9 | g.104831873C= | CA1869926125 | ABCA1 | c.1510-46G= (n.1510-46G=) c.1330-46G= (n.1330-46G=) c.1585-46G= (n.1585-46G=) c.1147-46G= (n.1147-46G=) c.1447-46G= (n.1447-46G=) n.1898-46G= | |
9 | g.104831873C>G | CA590046603 | ABCA1 | c.1510-46G>C (n.1510-46G>C) c.1330-46G>C (n.1330-46G>C) c.1585-46G>C (n.1585-46G>C) c.1147-46G>C (n.1147-46G>C) c.1447-46G>C (n.1447-46G>C) n.1898-46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831873C>T | CA5168991 | ABCA1 | c.1510-46G>A (n.1510-46G>A) c.1330-46G>A (n.1330-46G>A) c.1585-46G>A (n.1585-46G>A) c.1147-46G>A (n.1147-46G>A) c.1447-46G>A (n.1447-46G>A) n.1898-46G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831875A= | CA1869926128 | ABCA1 | c.1510-48T= (n.1510-48T=) c.1330-48T= (n.1330-48T=) c.1585-48T= (n.1585-48T=) c.1147-48T= (n.1147-48T=) c.1447-48T= (n.1447-48T=) n.1898-48T= | |
9 | g.104831875A>T | CA5168992 | ABCA1 | c.1510-48T>A (n.1510-48T>A) c.1330-48T>A (n.1330-48T>A) c.1585-48T>A (n.1585-48T>A) c.1147-48T>A (n.1147-48T>A) c.1447-48T>A (n.1447-48T>A) n.1898-48T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.104831876G>T | CA2691053473 | ABCA1 | c.1510-49C>A (n.1510-49C>A) c.1330-49C>A (n.1330-49C>A) c.1585-49C>A (n.1585-49C>A) c.1147-49C>A (n.1147-49C>A) c.1447-49C>A (n.1447-49C>A) n.1898-49C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104831877C= | CA1869926132 | ABCA1 | c.1510-50G= (n.1510-50G=) c.1330-50G= (n.1330-50G=) c.1585-50G= (n.1585-50G=) c.1147-50G= (n.1147-50G=) c.1447-50G= (n.1447-50G=) n.1898-50G= | |
9 | g.104831877C>G | CA1869926134 | ABCA1 | c.1510-50G>C (n.1510-50G>C) c.1330-50G>C (n.1330-50G>C) c.1585-50G>C (n.1585-50G>C) c.1147-50G>C (n.1147-50G>C) c.1447-50G>C (n.1447-50G>C) n.1898-50G>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104831877C>T | CA5168993 | ABCA1 | c.1510-50G>A (n.1510-50G>A) c.1330-50G>A (n.1330-50G>A) c.1585-50G>A (n.1585-50G>A) c.1147-50G>A (n.1147-50G>A) c.1447-50G>A (n.1447-50G>A) n.1898-50G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831879G>A | CA590046604 | ABCA1 | c.1510-52C>T (n.1510-52C>T) c.1330-52C>T (n.1330-52C>T) c.1585-52C>T (n.1585-52C>T) c.1147-52C>T (n.1147-52C>T) c.1447-52C>T (n.1447-52C>T) n.1898-52C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831879G= | CA1869926142 | ABCA1 | c.1510-52C= (n.1510-52C=) c.1330-52C= (n.1330-52C=) c.1585-52C= (n.1585-52C=) c.1147-52C= (n.1147-52C=) c.1447-52C= (n.1447-52C=) n.1898-52C= | |
9 | g.104831880T>G | CA2691053474 | ABCA1 | c.1510-53A>C (n.1510-53A>C) c.1330-53A>C (n.1330-53A>C) c.1585-53A>C (n.1585-53A>C) c.1147-53A>C (n.1147-53A>C) c.1447-53A>C (n.1447-53A>C) n.1898-53A>C | gnomAD v4 |
9 | g.104831881G>T | CA2691053475 | ABCA1 | c.1510-54C>A (n.1510-54C>A) c.1330-54C>A (n.1330-54C>A) c.1585-54C>A (n.1585-54C>A) c.1147-54C>A (n.1147-54C>A) c.1447-54C>A (n.1447-54C>A) n.1898-54C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104831882G>A | CA2691053477 | ABCA1 | c.1510-55C>T (n.1510-55C>T) c.1330-55C>T (n.1330-55C>T) c.1585-55C>T (n.1585-55C>T) c.1147-55C>T (n.1147-55C>T) c.1447-55C>T (n.1447-55C>T) n.1898-55C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104831882G>T | CA2691053476 | ABCA1 | c.1510-55C>A (n.1510-55C>A) c.1330-55C>A (n.1330-55C>A) c.1585-55C>A (n.1585-55C>A) c.1147-55C>A (n.1147-55C>A) c.1447-55C>A (n.1447-55C>A) n.1898-55C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104831885G>A | CA1869926145 | ABCA1 | c.1510-58C>T (n.1510-58C>T) c.1330-58C>T (n.1330-58C>T) c.1585-58C>T (n.1585-58C>T) c.1147-58C>T (n.1147-58C>T) c.1447-58C>T (n.1447-58C>T) n.1898-58C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104831885G= | CA1869926144 | ABCA1 | c.1510-58C= (n.1510-58C=) c.1330-58C= (n.1330-58C=) c.1585-58C= (n.1585-58C=) c.1147-58C= (n.1147-58C=) c.1447-58C= (n.1447-58C=) n.1898-58C= | |
9 | g.104831885G>T | CA2691053478 | ABCA1 | c.1510-58C>A (n.1510-58C>A) c.1330-58C>A (n.1330-58C>A) c.1585-58C>A (n.1585-58C>A) c.1147-58C>A (n.1147-58C>A) c.1447-58C>A (n.1447-58C>A) n.1898-58C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104831886A>C | CA2691053479 | ABCA1 | c.1510-59T>G (n.1510-59T>G) c.1330-59T>G (n.1330-59T>G) c.1585-59T>G (n.1585-59T>G) c.1147-59T>G (n.1147-59T>G) c.1447-59T>G (n.1447-59T>G) n.1898-59T>G | gnomAD v4 |
9 | g.104831886A>G | CA2579406996 | ABCA1 | c.1510-59T>C (n.1510-59T>C) c.1330-59T>C (n.1330-59T>C) c.1585-59T>C (n.1585-59T>C) c.1147-59T>C (n.1147-59T>C) c.1447-59T>C (n.1447-59T>C) n.1898-59T>C | |
9 | g.104831887G>A | CA1869926147 | ABCA1 | c.1510-60C>T (n.1510-60C>T) c.1330-60C>T (n.1330-60C>T) c.1585-60C>T (n.1585-60C>T) c.1147-60C>T (n.1147-60C>T) c.1447-60C>T (n.1447-60C>T) n.1898-60C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104831887G= | CA1869926146 | ABCA1 | c.1510-60C= (n.1510-60C=) c.1330-60C= (n.1330-60C=) c.1585-60C= (n.1585-60C=) c.1147-60C= (n.1147-60C=) c.1447-60C= (n.1447-60C=) n.1898-60C= | |
9 | g.104831889_104831890del | CA2691053480 | ABCA1 | c.1510-62_1510-61del (n.1510-62_1510-61del) c.1330-62_1330-61del (n.1330-62_1330-61del) c.1585-62_1585-61del (n.1585-62_1585-61del) c.1147-62_1147-61del (n.1147-62_1147-61del) c.1447-62_1447-61del (n.1447-62_1447-61del) n.1898-62_1898-61del | gnomAD v4 |
9 | g.104831890A= | CA1869926149 | ABCA1 | c.1510-63T= (n.1510-63T=) c.1330-63T= (n.1330-63T=) c.1585-63T= (n.1585-63T=) c.1147-63T= (n.1147-63T=) c.1447-63T= (n.1447-63T=) n.1898-63T= | |
9 | g.104831890A>G | CA1869926151 | ABCA1 | c.1510-63T>C (n.1510-63T>C) c.1330-63T>C (n.1330-63T>C) c.1585-63T>C (n.1585-63T>C) c.1147-63T>C (n.1147-63T>C) c.1447-63T>C (n.1447-63T>C) n.1898-63T>C | dbSNP |
9 | g.104831891A>G | CA2838349880 | ABCA1 | c.1510-64T>C (n.1510-64T>C) c.1330-64T>C (n.1330-64T>C) c.1585-64T>C (n.1585-64T>C) c.1147-64T>C (n.1147-64T>C) c.1447-64T>C (n.1447-64T>C) n.1898-64T>C | |
9 | g.104831894C>A | CA2840238402 | ABCA1 | c.1510-67G>T (n.1510-67G>T) c.1330-67G>T (n.1330-67G>T) c.1585-67G>T (n.1585-67G>T) c.1147-67G>T (n.1147-67G>T) c.1447-67G>T (n.1447-67G>T) n.1898-67G>T | |
9 | g.104831895C>A | CA2840238403 | ABCA1 | c.1510-68G>T (n.1510-68G>T) c.1330-68G>T (n.1330-68G>T) c.1585-68G>T (n.1585-68G>T) c.1147-68G>T (n.1147-68G>T) c.1447-68G>T (n.1447-68G>T) n.1898-68G>T | |
9 | g.104831895C>T | CA2691053481 | ABCA1 | c.1510-68G>A (n.1510-68G>A) c.1330-68G>A (n.1330-68G>A) c.1585-68G>A (n.1585-68G>A) c.1147-68G>A (n.1147-68G>A) c.1447-68G>A (n.1447-68G>A) n.1898-68G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104831896T>A | CA2840238404 | ABCA1 | c.1510-69A>T (n.1510-69A>T) c.1330-69A>T (n.1330-69A>T) c.1585-69A>T (n.1585-69A>T) c.1147-69A>T (n.1147-69A>T) c.1447-69A>T (n.1447-69A>T) n.1898-69A>T | |
9 | g.104831896T>C | CA1869926158 | ABCA1 | c.1510-69A>G (n.1510-69A>G) c.1330-69A>G (n.1330-69A>G) c.1585-69A>G (n.1585-69A>G) c.1147-69A>G (n.1147-69A>G) c.1447-69A>G (n.1447-69A>G) n.1898-69A>G | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104831896T= | CA1869926157 | ABCA1 | c.1510-69A= (n.1510-69A=) c.1330-69A= (n.1330-69A=) c.1585-69A= (n.1585-69A=) c.1147-69A= (n.1147-69A=) c.1447-69A= (n.1447-69A=) n.1898-69A= | |
9 | g.104831898C= | CA1869926161 | ABCA1 | c.1510-71G= (n.1510-71G=) c.1330-71G= (n.1330-71G=) c.1585-71G= (n.1585-71G=) c.1147-71G= (n.1147-71G=) c.1447-71G= (n.1447-71G=) n.1898-71G= | |
9 | g.104831898C>T | CA197397159 | ABCA1 | c.1510-71G>A (n.1510-71G>A) c.1330-71G>A (n.1330-71G>A) c.1585-71G>A (n.1585-71G>A) c.1147-71G>A (n.1147-71G>A) c.1447-71G>A (n.1447-71G>A) n.1898-71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831899A= | CA1869926175 | ABCA1 | c.1510-72T= (n.1510-72T=) c.1330-72T= (n.1330-72T=) c.1585-72T= (n.1585-72T=) c.1147-72T= (n.1147-72T=) c.1447-72T= (n.1447-72T=) n.1898-72T= | |
9 | g.104831899A>G | CA1869926172 | ABCA1 | c.1510-72T>C (n.1510-72T>C) c.1330-72T>C (n.1330-72T>C) c.1585-72T>C (n.1585-72T>C) c.1147-72T>C (n.1147-72T>C) c.1447-72T>C (n.1447-72T>C) n.1898-72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104831900C>A | CA2691053482 | ABCA1 | c.1510-73G>T (n.1510-73G>T) c.1330-73G>T (n.1330-73G>T) c.1585-73G>T (n.1585-73G>T) c.1147-73G>T (n.1147-73G>T) c.1447-73G>T (n.1447-73G>T) n.1898-73G>T | gnomAD v4 |
9 | g.104831900C>T | CA2691053483 | ABCA1 | c.1510-73G>A (n.1510-73G>A) c.1330-73G>A (n.1330-73G>A) c.1585-73G>A (n.1585-73G>A) c.1147-73G>A (n.1147-73G>A) c.1447-73G>A (n.1447-73G>A) n.1898-73G>A | gnomAD v4 |
9 | g.104831901T>A | CA2579406997 | ABCA1 | c.1510-74A>T (n.1510-74A>T) c.1330-74A>T (n.1330-74A>T) c.1585-74A>T (n.1585-74A>T) c.1147-74A>T (n.1147-74A>T) c.1447-74A>T (n.1447-74A>T) n.1898-74A>T | |
9 | g.104831901T>C | CA858051311 | ABCA1 | c.1510-74A>G (n.1510-74A>G) c.1330-74A>G (n.1330-74A>G) c.1585-74A>G (n.1585-74A>G) c.1147-74A>G (n.1147-74A>G) c.1447-74A>G (n.1447-74A>G) n.1898-74A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831901T= | CA1869926178 | ABCA1 | c.1510-74A= (n.1510-74A=) c.1330-74A= (n.1330-74A=) c.1585-74A= (n.1585-74A=) c.1147-74A= (n.1147-74A=) c.1447-74A= (n.1447-74A=) n.1898-74A= | |
9 | g.104831902A= | CA1869926180 | ABCA1 | c.1510-75T= (n.1510-75T=) c.1330-75T= (n.1330-75T=) c.1585-75T= (n.1585-75T=) c.1147-75T= (n.1147-75T=) c.1447-75T= (n.1447-75T=) n.1898-75T= | |
9 | g.104831902A>G | CA197397162 | ABCA1 | c.1510-75T>C (n.1510-75T>C) c.1330-75T>C (n.1330-75T>C) c.1585-75T>C (n.1585-75T>C) c.1147-75T>C (n.1147-75T>C) c.1447-75T>C (n.1447-75T>C) n.1898-75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831903G>A | CA2579406998 | ABCA1 | c.1510-76C>T (n.1510-76C>T) c.1330-76C>T (n.1330-76C>T) c.1585-76C>T (n.1585-76C>T) c.1147-76C>T (n.1147-76C>T) c.1447-76C>T (n.1447-76C>T) n.1898-76C>T | |
9 | g.104831904G>A | CA2579406999 | ABCA1 | c.1510-77C>T (n.1510-77C>T) c.1330-77C>T (n.1330-77C>T) c.1585-77C>T (n.1585-77C>T) c.1147-77C>T (n.1147-77C>T) c.1447-77C>T (n.1447-77C>T) n.1898-77C>T | gnomAD v4 |
9 | g.104831904G>C | CA1127665140 | ABCA1 | c.1510-77C>G (n.1510-77C>G) c.1330-77C>G (n.1330-77C>G) c.1585-77C>G (n.1585-77C>G) c.1147-77C>G (n.1147-77C>G) c.1447-77C>G (n.1447-77C>G) n.1898-77C>G | dbSNP |
9 | g.104831904G= | CA1869926182 | ABCA1 | c.1510-77C= (n.1510-77C=) c.1330-77C= (n.1330-77C=) c.1585-77C= (n.1585-77C=) c.1147-77C= (n.1147-77C=) c.1447-77C= (n.1447-77C=) n.1898-77C= | |
9 | g.104831905A>G | CA2515723275 | ABCA1 | c.1510-78T>C (n.1510-78T>C) c.1330-78T>C (n.1330-78T>C) c.1585-78T>C (n.1585-78T>C) c.1147-78T>C (n.1147-78T>C) c.1447-78T>C (n.1447-78T>C) n.1898-78T>C | |
9 | g.104831906G>A | CA1127665144 | ABCA1 | c.1510-79C>T (n.1510-79C>T) c.1330-79C>T (n.1330-79C>T) c.1585-79C>T (n.1585-79C>T) c.1147-79C>T (n.1147-79C>T) c.1447-79C>T (n.1447-79C>T) n.1898-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.104831906G= | CA1869926183 | ABCA1 | c.1510-79C= (n.1510-79C=) c.1330-79C= (n.1330-79C=) c.1585-79C= (n.1585-79C=) c.1147-79C= (n.1147-79C=) c.1447-79C= (n.1447-79C=) n.1898-79C= | |
9 | g.104831906G>T | CA2691053484 | ABCA1 | c.1510-79C>A (n.1510-79C>A) c.1330-79C>A (n.1330-79C>A) c.1585-79C>A (n.1585-79C>A) c.1147-79C>A (n.1147-79C>A) c.1447-79C>A (n.1447-79C>A) n.1898-79C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104831907G>A | CA1869926185 | ABCA1 | c.1510-80C>T (n.1510-80C>T) c.1330-80C>T (n.1330-80C>T) c.1585-80C>T (n.1585-80C>T) c.1147-80C>T (n.1147-80C>T) c.1447-80C>T (n.1447-80C>T) n.1898-80C>T | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.104831907G= | CA1869926184 | ABCA1 | c.1510-80C= (n.1510-80C=) c.1330-80C= (n.1330-80C=) c.1585-80C= (n.1585-80C=) c.1147-80C= (n.1147-80C=) c.1447-80C= (n.1447-80C=) n.1898-80C= | |
9 | g.104831907G>T | CA2691053485 | ABCA1 | c.1510-80C>A (n.1510-80C>A) c.1330-80C>A (n.1330-80C>A) c.1585-80C>A (n.1585-80C>A) c.1147-80C>A (n.1147-80C>A) c.1447-80C>A (n.1447-80C>A) n.1898-80C>A | gnomAD v4 |
9 | g.104831908C>A | CA2839980139 | ABCA1 | c.1510-81G>T (n.1510-81G>T) c.1330-81G>T (n.1330-81G>T) c.1585-81G>T (n.1585-81G>T) c.1147-81G>T (n.1147-81G>T) c.1447-81G>T (n.1447-81G>T) n.1898-81G>T | |
9 | g.104831908C>T | CA2691053486 | ABCA1 | c.1510-81G>A (n.1510-81G>A) c.1330-81G>A (n.1330-81G>A) c.1585-81G>A (n.1585-81G>A) c.1147-81G>A (n.1147-81G>A) c.1447-81G>A (n.1447-81G>A) n.1898-81G>A | gnomAD v4 |