Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.104829062T>ACA374322321ABCA1c.1969A>T (p.Lys657Ter)
n.142A>T
c.1789A>T (p.Lys597Ter)
c.2044A>T (p.Lys682Ter)
c.1606A>T (p.Lys536Ter)
c.1906A>T (p.Lys636Ter)
n.2357A>T
9g.104829062T>CCA374322322ABCA1c.1969A>G (p.Lys657Glu)
n.142A>G
c.1789A>G (p.Lys597Glu)
c.2044A>G (p.Lys682Glu)
c.1606A>G (p.Lys536Glu)
c.1906A>G (p.Lys636Glu)
n.2357A>G
9g.104829062T>GCA374322323ABCA1c.1969A>C (p.Lys657Gln)
n.142A>C
c.1789A>C (p.Lys597Gln)
c.2044A>C (p.Lys682Gln)
c.1606A>C (p.Lys536Gln)
c.1906A>C (p.Lys636Gln)
n.2357A>C
9g.104829063G>ACA466510635ABCA1c.1968C>T (p.Ile656=)
n.141C>T
c.1788C>T (p.Ile596=)
c.2043C>T (p.Ile681=)
c.1605C>T (p.Ile535=)
c.1905C>T (p.Ile635=)
n.2356C>T
9g.104829063G>CCA5168854ABCA1c.1968C>G (p.Ile656Met)
n.141C>G
c.1788C>G (p.Ile596Met)
c.2043C>G (p.Ile681Met)
c.1605C>G (p.Ile535Met)
c.1905C>G (p.Ile635Met)
n.2356C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829063G=CA1869920328ABCA1c.1968C= (p.Ile656=)
n.141C=
c.1788C= (p.Ile596=)
c.2043C= (p.Ile681=)
c.1605C= (p.Ile535=)
c.1905C= (p.Ile635=)
n.2356C=
9g.104829063G>TCA466510639ABCA1c.1968C>A (p.Ile656=)
n.141C>A
c.1788C>A (p.Ile596=)
c.2043C>A (p.Ile681=)
c.1605C>A (p.Ile535=)
c.1905C>A (p.Ile635=)
n.2356C>A
9g.104829064A>CCA374322324ABCA1c.1967T>G (p.Ile656Ser)
n.140T>G
c.1787T>G (p.Ile596Ser)
c.2042T>G (p.Ile681Ser)
c.1604T>G (p.Ile535Ser)
c.1904T>G (p.Ile635Ser)
n.2355T>G
9g.104829064A>GCA374322325ABCA1c.1967T>C (p.Ile656Thr)
n.140T>C
c.1787T>C (p.Ile596Thr)
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
c.1604T>C (p.Ile535Thr)
c.1904T>C (p.Ile635Thr)
n.2355T>C
9g.104829064A>TCA374322326ABCA1c.1967T>A (p.Ile656Asn)
n.140T>A
c.1787T>A (p.Ile596Asn)
c.2042T>A (p.Ile681Asn)
c.1604T>A (p.Ile535Asn)
c.1904T>A (p.Ile635Asn)
n.2355T>A
9g.104829065T>ACA374322327ABCA1c.1966A>T (p.Ile656Phe)
n.139A>T
c.1786A>T (p.Ile596Phe)
c.2041A>T (p.Ile681Phe)
c.1603A>T (p.Ile535Phe)
c.1903A>T (p.Ile635Phe)
n.2354A>T
 gnomAD v4
9g.104829065T>CCA374322329ABCA1c.1966A>G (p.Ile656Val)
n.139A>G
c.1786A>G (p.Ile596Val)
c.2041A>G (p.Ile681Val)
c.1603A>G (p.Ile535Val)
c.1903A>G (p.Ile635Val)
n.2354A>G
9g.104829065T>GCA374322328ABCA1c.1966A>C (p.Ile656Leu)
n.139A>C
c.1786A>C (p.Ile596Leu)
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
c.1603A>C (p.Ile535Leu)
c.1903A>C (p.Ile635Leu)
n.2354A>C
 gnomAD v4
9g.104829066G>ACA466510649ABCA1c.1965C>T (p.Ile655=)
n.138C>T
c.1785C>T (p.Ile595=)
c.2040C>T (p.Ile680=)
c.1602C>T (p.Ile534=)
c.1902C>T (p.Ile634=)
n.2353C>T
9g.104829066G>CCA374322330ABCA1c.1965C>G (p.Ile655Met)
n.138C>G
c.1785C>G (p.Ile595Met)
c.2040C>G (p.Ile680Met)
c.1602C>G (p.Ile534Met)
c.1902C>G (p.Ile634Met)
n.2353C>G
 gnomAD v4
9g.104829066G>TCA466510651ABCA1c.1965C>A (p.Ile655=)
n.138C>A
c.1785C>A (p.Ile595=)
c.2040C>A (p.Ile680=)
c.1602C>A (p.Ile534=)
c.1902C>A (p.Ile634=)
n.2353C>A
9g.104829067A>CCA374322331ABCA1c.1964T>G (p.Ile655Ser)
n.137T>G
c.1784T>G (p.Ile595Ser)
c.2039T>G (p.Ile680Ser)
c.1601T>G (p.Ile534Ser)
c.1901T>G (p.Ile634Ser)
n.2352T>G
9g.104829067A>GCA374322332ABCA1c.1964T>C (p.Ile655Thr)
n.137T>C
c.1784T>C (p.Ile595Thr)
c.2039T>C (p.Ile680Thr)
c.1601T>C (p.Ile534Thr)
c.1901T>C (p.Ile634Thr)
n.2352T>C
9g.104829067A>TCA374322333ABCA1c.1964T>A (p.Ile655Asn)
n.137T>A
c.1784T>A (p.Ile595Asn)
c.2039T>A (p.Ile680Asn)
c.1601T>A (p.Ile534Asn)
c.1901T>A (p.Ile634Asn)
n.2352T>A
9g.104829068T>ACA374322334ABCA1c.1963A>T (p.Ile655Phe)
n.136A>T
c.1783A>T (p.Ile595Phe)
c.2038A>T (p.Ile680Phe)
c.1600A>T (p.Ile534Phe)
c.1900A>T (p.Ile634Phe)
n.2351A>T
9g.104829068T>CCA374322335ABCA1c.1963A>G (p.Ile655Val)
n.136A>G
c.1783A>G (p.Ile595Val)
c.2038A>G (p.Ile680Val)
c.1600A>G (p.Ile534Val)
c.1900A>G (p.Ile634Val)
n.2351A>G
9g.104829068T>GCA374322336ABCA1c.1963A>C (p.Ile655Leu)
n.136A>C
c.1783A>C (p.Ile595Leu)
c.2038A>C (p.Ile680Leu)
c.1600A>C (p.Ile534Leu)
c.1900A>C (p.Ile634Leu)
n.2351A>C
9g.104829069C>ACA466510664ABCA1c.1962G>T (p.Val654=)
n.135G>T
c.1782G>T (p.Val594=)
c.2037G>T (p.Val679=)
c.1599G>T (p.Val533=)
c.1899G>T (p.Val633=)
n.2350G>T
9g.104829069C>GCA466510665ABCA1c.1962G>C (p.Val654=)
n.135G>C
c.1782G>C (p.Val594=)
c.2037G>C (p.Val679=)
c.1599G>C (p.Val533=)
c.1899G>C (p.Val633=)
n.2350G>C
9g.104829069C>TCA466510668ABCA1c.1962G>A (p.Val654=)
n.135G>A
c.1782G>A (p.Val594=)
c.2037G>A (p.Val679=)
c.1599G>A (p.Val533=)
c.1899G>A (p.Val633=)
n.2350G>A
9g.104829070A=CA1869920335ABCA1c.1961T= (p.Val654=)
n.134T=
c.1781T= (p.Val594=)
c.2036T= (p.Val679=)
c.1598T= (p.Val533=)
c.1898T= (p.Val633=)
n.2349T=
9g.104829070A>CCA5168855ABCA1c.1961T>G (p.Val654Gly)
n.134T>G
c.1781T>G (p.Val594Gly)
c.2036T>G (p.Val679Gly)
c.1598T>G (p.Val533Gly)
c.1898T>G (p.Val633Gly)
n.2349T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.104829070A>GCA374322337ABCA1c.1961T>C (p.Val654Ala)
n.134T>C
c.1781T>C (p.Val594Ala)
c.2036T>C (p.Val679Ala)
c.1598T>C (p.Val533Ala)
c.1898T>C (p.Val633Ala)
n.2349T>C
9g.104829070A>TCA374322338ABCA1c.1961T>A (p.Val654Glu)
n.134T>A
c.1781T>A (p.Val594Glu)
c.2036T>A (p.Val679Glu)
c.1598T>A (p.Val533Glu)
c.1898T>A (p.Val633Glu)
n.2349T>A
9g.104829071C>ACA374322339ABCA1c.1960G>T (p.Val654Leu)
n.133G>T
c.1780G>T (p.Val594Leu)
c.2035G>T (p.Val679Leu)
c.1597G>T (p.Val533Leu)
c.1897G>T (p.Val633Leu)
n.2348G>T
9g.104829071C>GCA374322340ABCA1c.1960G>C (p.Val654Leu)
n.133G>C
c.1780G>C (p.Val594Leu)
c.2035G>C (p.Val679Leu)
c.1597G>C (p.Val533Leu)
c.1897G>C (p.Val633Leu)
n.2348G>C
9g.104829071C>TCA374322341ABCA1c.1960G>A (p.Val654Met)
n.133G>A
c.1780G>A (p.Val594Met)
c.2035G>A (p.Val679Met)
c.1597G>A (p.Val533Met)
c.1897G>A (p.Val633Met)
n.2348G>A
 ClinVar gnomAD v4
9g.104829072A>CCA466510682ABCA1c.1959T>G (p.Ala653=)
n.132T>G
c.1779T>G (p.Ala593=)
c.2034T>G (p.Ala678=)
c.1596T>G (p.Ala532=)
c.1896T>G (p.Ala632=)
n.2347T>G
9g.104829072A>GCA466510678ABCA1c.1959T>C (p.Ala653=)
n.132T>C
c.1779T>C (p.Ala593=)
c.2034T>C (p.Ala678=)
c.1596T>C (p.Ala532=)
c.1896T>C (p.Ala632=)
n.2347T>C
9g.104829072A>TCA466510680ABCA1c.1959T>A (p.Ala653=)
n.132T>A
c.1779T>A (p.Ala593=)
c.2034T>A (p.Ala678=)
c.1596T>A (p.Ala532=)
c.1896T>A (p.Ala632=)
n.2347T>A
9g.104829073G>ACA374322345ABCA1c.1958C>T (p.Ala653Val)
n.131C>T
c.1778C>T (p.Ala593Val)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
c.1895C>T (p.Ala632Val)
n.2346C>T
9g.104829073G>CCA374322349ABCA1c.1958C>G (p.Ala653Gly)
n.131C>G
c.1778C>G (p.Ala593Gly)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
c.1895C>G (p.Ala632Gly)
n.2346C>G
9g.104829073G>TCA374322347ABCA1c.1958C>A (p.Ala653Asp)
n.131C>A
c.1778C>A (p.Ala593Asp)
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
c.1595C>A (p.Ala532Asp)
c.1895C>A (p.Ala632Asp)
n.2346C>A
9g.104829074C>ACA374322351ABCA1c.1957G>T (p.Ala653Ser)
n.130G>T
c.1777G>T (p.Ala593Ser)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
c.1894G>T (p.Ala632Ser)
n.2345G>T
9g.104829074C>GCA374322353ABCA1c.1957G>C (p.Ala653Pro)
n.130G>C
c.1777G>C (p.Ala593Pro)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
c.1894G>C (p.Ala632Pro)
n.2345G>C
9g.104829074C>TCA374322356ABCA1c.1957G>A (p.Ala653Thr)
n.130G>A
c.1777G>A (p.Ala593Thr)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
c.1894G>A (p.Ala632Thr)
n.2345G>A
9g.104829075C>ACA466510694ABCA1c.1956G>T (p.Val652=)
n.129G>T
c.1776G>T (p.Val592=)
c.2031G>T (p.Val677=)
c.1593G>T (p.Val531=)
c.1893G>T (p.Val631=)
n.2344G>T
9g.104829075C=CA1869920346ABCA1c.1956G= (p.Val652=)
n.129G=
c.1776G= (p.Val592=)
c.2031G= (p.Val677=)
c.1593G= (p.Val531=)
c.1893G= (p.Val631=)
n.2344G=
9g.104829075C>GCA466510695ABCA1c.1956G>C (p.Val652=)
n.129G>C
c.1776G>C (p.Val592=)
c.2031G>C (p.Val677=)
c.1593G>C (p.Val531=)
c.1893G>C (p.Val631=)
n.2344G>C
9g.104829075C>TCA466510697ABCA1c.1956G>A (p.Val652=)
n.129G>A
c.1776G>A (p.Val592=)
c.2031G>A (p.Val677=)
c.1593G>A (p.Val531=)
c.1893G>A (p.Val631=)
n.2344G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104829076A=CA1869920361ABCA1c.1955T= (p.Val652=)
n.128T=
c.1775T= (p.Val592=)
c.2030T= (p.Val677=)
c.1592T= (p.Val531=)
c.1892T= (p.Val631=)
n.2343T=
9g.104829076A>CCA374322359ABCA1c.1955T>G (p.Val652Gly)
n.128T>G
c.1775T>G (p.Val592Gly)
c.2030T>G (p.Val677Gly)
c.1592T>G (p.Val531Gly)
c.1892T>G (p.Val631Gly)
n.2343T>G
9g.104829076A>GCA197395107ABCA1c.1955T>C (p.Val652Ala)
n.128T>C
c.1775T>C (p.Val592Ala)
c.2030T>C (p.Val677Ala)
c.1592T>C (p.Val531Ala)
c.1892T>C (p.Val631Ala)
n.2343T>C
 dbSNP
9g.104829076A>TCA374322363ABCA1c.1955T>A (p.Val652Glu)
n.128T>A
c.1775T>A (p.Val592Glu)
c.2030T>A (p.Val677Glu)
c.1592T>A (p.Val531Glu)
c.1892T>A (p.Val631Glu)
n.2343T>A
9g.104829077C>ACA374322365ABCA1c.1954G>T (p.Val652Leu)
n.127G>T
c.1774G>T (p.Val592Leu)
c.2029G>T (p.Val677Leu)
c.1591G>T (p.Val531Leu)
c.1891G>T (p.Val631Leu)
n.2342G>T
9g.104829077C>GCA374322367ABCA1c.1954G>C (p.Val652Leu)
n.127G>C
c.1774G>C (p.Val592Leu)
c.2029G>C (p.Val677Leu)
c.1591G>C (p.Val531Leu)
c.1891G>C (p.Val631Leu)
n.2342G>C
9g.104829077C>TCA374322369ABCA1c.1954G>A (p.Val652Met)
n.127G>A
c.1774G>A (p.Val592Met)
c.2029G>A (p.Val677Met)
c.1591G>A (p.Val531Met)
c.1891G>A (p.Val631Met)
n.2342G>A
9g.104829078T>ACA466510710ABCA1c.1953A>T (p.Ser651=)
n.126A>T
c.1773A>T (p.Ser591=)
c.2028A>T (p.Ser676=)
c.1590A>T (p.Ser530=)
c.1890A>T (p.Ser630=)
n.2341A>T
9g.104829078T>CCA5168856ABCA1c.1953A>G (p.Ser651=)
n.126A>G
c.1773A>G (p.Ser591=)
c.2028A>G (p.Ser676=)
c.1590A>G (p.Ser530=)
c.1890A>G (p.Ser630=)
n.2341A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829078T>GCA466510712ABCA1c.1953A>C (p.Ser651=)
n.126A>C
c.1773A>C (p.Ser591=)
c.2028A>C (p.Ser676=)
c.1590A>C (p.Ser530=)
c.1890A>C (p.Ser630=)
n.2341A>C
9g.104829078T=CA1869920367ABCA1c.1953A= (p.Ser651=)
n.126A=
c.1773A= (p.Ser591=)
c.2028A= (p.Ser676=)
c.1590A= (p.Ser530=)
c.1890A= (p.Ser630=)
n.2341A=
9g.104829079G>ACA374322378ABCA1c.1952C>T (p.Ser651Leu)
n.125C>T
c.1772C>T (p.Ser591Leu)
c.2027C>T (p.Ser676Leu)
c.1589C>T (p.Ser530Leu)
c.1889C>T (p.Ser630Leu)
n.2340C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829079G>CCA374322375ABCA1c.1952C>G (p.Ser651Ter)
n.125C>G
c.1772C>G (p.Ser591Ter)
c.2027C>G (p.Ser676Ter)
c.1589C>G (p.Ser530Ter)
c.1889C>G (p.Ser630Ter)
n.2340C>G
9g.104829079G=CA1869920375ABCA1c.1952C= (p.Ser651=)
n.125C=
c.1772C= (p.Ser591=)
c.2027C= (p.Ser676=)
c.1589C= (p.Ser530=)
c.1889C= (p.Ser630=)
n.2340C=
9g.104829079G>TCA374322373ABCA1c.1952C>A (p.Ser651Ter)
n.125C>A
c.1772C>A (p.Ser591Ter)
c.2027C>A (p.Ser676Ter)
c.1589C>A (p.Ser530Ter)
c.1889C>A (p.Ser630Ter)
n.2340C>A
9g.104829080A>CCA374322381ABCA1c.1951T>G (p.Ser651Ala)
n.124T>G
c.1771T>G (p.Ser591Ala)
c.2026T>G (p.Ser676Ala)
c.1588T>G (p.Ser530Ala)
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
n.2339T>G
9g.104829080A>GCA374322383ABCA1c.1951T>C (p.Ser651Pro)
n.124T>C
c.1771T>C (p.Ser591Pro)
c.2026T>C (p.Ser676Pro)
c.1588T>C (p.Ser530Pro)
c.1888T>C (p.Ser630Pro)
n.2339T>C
9g.104829080A>TCA374322385ABCA1c.1951T>A (p.Ser651Thr)
n.124T>A
c.1771T>A (p.Ser591Thr)
c.2026T>A (p.Ser676Thr)
c.1588T>A (p.Ser530Thr)
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
n.2339T>A
9g.104829081G>ACA466510723ABCA1c.1950C>T (p.Tyr650=)
n.123C>T
c.1770C>T (p.Tyr590=)
c.2025C>T (p.Tyr675=)
c.1587C>T (p.Tyr529=)
c.1887C>T (p.Tyr629=)
n.2338C>T
9g.104829081G>CCA374322387ABCA1c.1950C>G (p.Tyr650Ter)
n.123C>G
c.1770C>G (p.Tyr590Ter)
c.2025C>G (p.Tyr675Ter)
c.1587C>G (p.Tyr529Ter)
c.1887C>G (p.Tyr629Ter)
n.2338C>G
9g.104829081G>TCA374322388ABCA1c.1950C>A (p.Tyr650Ter)
n.123C>A
c.1770C>A (p.Tyr590Ter)
c.2025C>A (p.Tyr675Ter)
c.1587C>A (p.Tyr529Ter)
c.1887C>A (p.Tyr629Ter)
n.2338C>A
9g.104829082T>ACA374322391ABCA1c.1949A>T (p.Tyr650Phe)
n.122A>T
c.1769A>T (p.Tyr590Phe)
c.2024A>T (p.Tyr675Phe)
c.1586A>T (p.Tyr529Phe)
c.1886A>T (p.Tyr629Phe)
n.2337A>T
9g.104829082T>CCA374322393ABCA1c.1949A>G (p.Tyr650Cys)
n.122A>G
c.1769A>G (p.Tyr590Cys)
c.2024A>G (p.Tyr675Cys)
c.1586A>G (p.Tyr529Cys)
c.1886A>G (p.Tyr629Cys)
n.2337A>G
 gnomAD v4
9g.104829082T>GCA374322395ABCA1c.1949A>C (p.Tyr650Ser)
n.122A>C
c.1769A>C (p.Tyr590Ser)
c.2024A>C (p.Tyr675Ser)
c.1586A>C (p.Tyr529Ser)
c.1886A>C (p.Tyr629Ser)
n.2337A>C
9g.104829083A>CCA374322398ABCA1c.1948T>G (p.Tyr650Asp)
n.121T>G
c.1768T>G (p.Tyr590Asp)
c.2023T>G (p.Tyr675Asp)
c.1585T>G (p.Tyr529Asp)
c.1885T>G (p.Tyr629Asp)
n.2336T>G
9g.104829083A>GCA374322400ABCA1c.1948T>C (p.Tyr650His)
n.121T>C
c.1768T>C (p.Tyr590His)
c.2023T>C (p.Tyr675His)
c.1585T>C (p.Tyr529His)
c.1885T>C (p.Tyr629His)
n.2336T>C
9g.104829083A>TCA374322402ABCA1c.1948T>A (p.Tyr650Asn)
n.121T>A
c.1768T>A (p.Tyr590Asn)
c.2023T>A (p.Tyr675Asn)
c.1585T>A (p.Tyr529Asn)
c.1885T>A (p.Tyr629Asn)
n.2336T>A
9g.104829084A=CA1869920377ABCA1c.1947T= (p.Ile649=)
n.120T=
c.1767T= (p.Ile589=)
c.2022T= (p.Ile674=)
c.1584T= (p.Ile528=)
c.1884T= (p.Ile628=)
n.2335T=
9g.104829084A>CCA374322404ABCA1c.1947T>G (p.Ile649Met)
n.120T>G
c.1767T>G (p.Ile589Met)
c.2022T>G (p.Ile674Met)
c.1584T>G (p.Ile528Met)
c.1884T>G (p.Ile628Met)
n.2335T>G
9g.104829084A>GCA466510736ABCA1c.1947T>C (p.Ile649=)
n.120T>C
c.1767T>C (p.Ile589=)
c.2022T>C (p.Ile674=)
c.1584T>C (p.Ile528=)
c.1884T>C (p.Ile628=)
n.2335T>C
9g.104829084A>TCA5168857ABCA1c.1947T>A (p.Ile649=)
n.120T>A
c.1767T>A (p.Ile589=)
c.2022T>A (p.Ile674=)
c.1584T>A (p.Ile528=)
c.1884T>A (p.Ile628=)
n.2335T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.104829085A>CCA374322412ABCA1c.1946T>G (p.Ile649Ser)
n.119T>G
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
c.2021T>G (p.Ile674Ser)
c.1583T>G (p.Ile528Ser)
c.1883T>G (p.Ile628Ser)
n.2334T>G
9g.104829085A>GCA374322410ABCA1c.1946T>C (p.Ile649Thr)
n.119T>C
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
c.2021T>C (p.Ile674Thr)
c.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.1883T>C (p.Ile628Thr)
n.2334T>C
9g.104829085A>TCA374322408ABCA1c.1946T>A (p.Ile649Asn)
n.119T>A
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
c.2021T>A (p.Ile674Asn)
c.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.1883T>A (p.Ile628Asn)
n.2334T>A
9g.104829086T>ACA197395117ABCA1c.1945A>T (p.Ile649Phe)
n.118A>T
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
c.2020A>T (p.Ile674Phe)
c.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.1882A>T (p.Ile628Phe)
n.2333A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829086T>CCA374322417ABCA1c.1945A>G (p.Ile649Val)
n.118A>G
c.1765A>G (p.Ile589Val)
c.2020A>G (p.Ile674Val)
c.1582A>G (p.Ile528Val)
c.1882A>G (p.Ile628Val)
n.2333A>G
9g.104829086T>GCA374322418ABCA1c.1945A>C (p.Ile649Leu)
n.118A>C
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
c.2020A>C (p.Ile674Leu)
c.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.1882A>C (p.Ile628Leu)
n.2333A>C
9g.104829086T=CA1869920383ABCA1c.1945A= (p.Ile649=)
n.118A=
c.1765A= (p.Ile589=)
c.2020A= (p.Ile674=)
c.1582A= (p.Ile528=)
c.1882A= (p.Ile628=)
n.2333A=
9g.104829087C>ACA374322420ABCA1c.1944G>T (p.Trp648Cys)
n.117G>T
c.1764G>T (p.Trp588Cys)
c.2019G>T (p.Trp673Cys)
c.1581G>T (p.Trp527Cys)
c.1881G>T (p.Trp627Cys)
n.2332G>T
9g.104829087C=CA1869920392ABCA1c.1944G= (p.Trp648=)
n.117G=
c.1764G= (p.Trp588=)
c.2019G= (p.Trp673=)
c.1581G= (p.Trp527=)
c.1881G= (p.Trp627=)
n.2332G=
9g.104829087C>GCA374322422ABCA1c.1944G>C (p.Trp648Cys)
n.117G>C
c.1764G>C (p.Trp588Cys)
c.2019G>C (p.Trp673Cys)
c.1581G>C (p.Trp527Cys)
c.1881G>C (p.Trp627Cys)
n.2332G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829087C>TCA374322425ABCA1c.1944G>A (p.Trp648Ter)
n.117G>A
c.1764G>A (p.Trp588Ter)
c.2019G>A (p.Trp673Ter)
c.1581G>A (p.Trp527Ter)
c.1881G>A (p.Trp627Ter)
n.2332G>A
9g.104829088C>ACA374322427ABCA1c.1943G>T (p.Trp648Leu)
n.116G>T
c.1763G>T (p.Trp588Leu)
c.2018G>T (p.Trp673Leu)
c.1580G>T (p.Trp527Leu)
c.1880G>T (p.Trp627Leu)
n.2331G>T
9g.104829088C>GCA374322428ABCA1c.1943G>C (p.Trp648Ser)
n.116G>C
c.1763G>C (p.Trp588Ser)
c.2018G>C (p.Trp673Ser)
c.1580G>C (p.Trp527Ser)
c.1880G>C (p.Trp627Ser)
n.2331G>C
9g.104829088C>TCA374322430ABCA1c.1943G>A (p.Trp648Ter)
n.116G>A
c.1763G>A (p.Trp588Ter)
c.2018G>A (p.Trp673Ter)
c.1580G>A (p.Trp527Ter)
c.1880G>A (p.Trp627Ter)
n.2331G>A
9g.104829089A>CCA374322433ABCA1c.1942T>G (p.Trp648Gly)
n.115T>G
c.1762T>G (p.Trp588Gly)
c.2017T>G (p.Trp673Gly)
c.1579T>G (p.Trp527Gly)
c.1879T>G (p.Trp627Gly)
n.2330T>G
9g.104829089A>GCA374322435ABCA1c.1942T>C (p.Trp648Arg)
n.115T>C
c.1762T>C (p.Trp588Arg)
c.2017T>C (p.Trp673Arg)
c.1579T>C (p.Trp527Arg)
c.1879T>C (p.Trp627Arg)
n.2330T>C
9g.104829089A>TCA374322437ABCA1c.1942T>A (p.Trp648Arg)
n.115T>A
c.1762T>A (p.Trp588Arg)
c.2017T>A (p.Trp673Arg)
c.1579T>A (p.Trp527Arg)
c.1879T>A (p.Trp627Arg)
n.2330T>A
9g.104829090G>ACA5168858ABCA1c.1941C>T (p.Ala647=)
n.114C>T
c.1761C>T (p.Ala587=)
c.2016C>T (p.Ala672=)
c.1578C>T (p.Ala526=)
c.1878C>T (p.Ala626=)
n.2329C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104829090G>CCA466510765ABCA1c.1941C>G (p.Ala647=)
n.114C>G
c.1761C>G (p.Ala587=)
c.2016C>G (p.Ala672=)
c.1578C>G (p.Ala526=)
c.1878C>G (p.Ala626=)
n.2329C>G
9g.104829090G=CA1869920398ABCA1c.1941C= (p.Ala647=)
n.114C=
c.1761C= (p.Ala587=)
c.2016C= (p.Ala672=)
c.1578C= (p.Ala526=)
c.1878C= (p.Ala626=)
n.2329C=
9g.104829090G>TCA5168859ABCA1c.1941C>A (p.Ala647=)
n.114C>A
c.1761C>A (p.Ala587=)
c.2016C>A (p.Ala672=)
c.1578C>A (p.Ala526=)
c.1878C>A (p.Ala626=)
n.2329C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829091G>ACA374322443ABCA1c.1940C>T (p.Ala647Val)
n.113C>T
c.1760C>T (p.Ala587Val)
c.2015C>T (p.Ala672Val)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
c.1877C>T (p.Ala626Val)
n.2328C>T
9g.104829091G>CCA374322445ABCA1c.1940C>G (p.Ala647Gly)
n.113C>G
c.1760C>G (p.Ala587Gly)
c.2015C>G (p.Ala672Gly)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
c.1877C>G (p.Ala626Gly)
n.2328C>G
9g.104829091G>TCA374322441ABCA1c.1940C>A (p.Ala647Asp)
n.113C>A
c.1760C>A (p.Ala587Asp)
c.2015C>A (p.Ala672Asp)
c.1577C>A (p.Ala526Asp)
c.1877C>A (p.Ala626Asp)
n.2328C>A
9g.104829092C>ACA374322448ABCA1c.1939G>T (p.Ala647Ser)
n.112G>T
c.1759G>T (p.Ala587Ser)
c.2014G>T (p.Ala672Ser)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
c.1876G>T (p.Ala626Ser)
n.2327G>T
9g.104829092C=CA1869920407ABCA1c.1939G= (p.Ala647=)
n.112G=
c.1759G= (p.Ala587=)
c.2014G= (p.Ala672=)
c.1576G= (p.Ala526=)
c.1876G= (p.Ala626=)
n.2327G=
9g.104829092C>GCA374322450ABCA1c.1939G>C (p.Ala647Pro)
n.112G>C
c.1759G>C (p.Ala587Pro)
c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
c.1876G>C (p.Ala626Pro)
n.2327G>C
9g.104829092C>TCA5168860ABCA1c.1939G>A (p.Ala647Thr)
n.112G>A
c.1759G>A (p.Ala587Thr)
c.2014G>A (p.Ala672Thr)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
c.1876G>A (p.Ala626Thr)
n.2327G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.104829093C>ACA466510786ABCA1c.1938G>T (p.Leu646=)
n.111G>T
c.1758G>T (p.Leu586=)
c.2013G>T (p.Leu671=)
c.1575G>T (p.Leu525=)
c.1875G>T (p.Leu625=)
n.2326G>T
9g.104829093C>GCA466510787ABCA1c.1938G>C (p.Leu646=)
n.111G>C
c.1758G>C (p.Leu586=)
c.2013G>C (p.Leu671=)
c.1575G>C (p.Leu525=)
c.1875G>C (p.Leu625=)
n.2326G>C
 gnomAD v4
9g.104829093C>TCA466510789ABCA1c.1938G>A (p.Leu646=)
n.111G>A
c.1758G>A (p.Leu586=)
c.2013G>A (p.Leu671=)
c.1575G>A (p.Leu525=)
c.1875G>A (p.Leu625=)
n.2326G>A
9g.104829094A>CCA374322453ABCA1c.1937T>G (p.Leu646Arg)
n.110T>G
c.1757T>G (p.Leu586Arg)
c.2012T>G (p.Leu671Arg)
c.1574T>G (p.Leu525Arg)
c.1874T>G (p.Leu625Arg)
n.2325T>G
9g.104829094A>GCA374322455ABCA1c.1937T>C (p.Leu646Pro)
n.110T>C
c.1757T>C (p.Leu586Pro)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
c.1574T>C (p.Leu525Pro)
c.1874T>C (p.Leu625Pro)
n.2325T>C
9g.104829094A>TCA374322457ABCA1c.1937T>A (p.Leu646Gln)
n.110T>A
c.1757T>A (p.Leu586Gln)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
c.1574T>A (p.Leu525Gln)
c.1874T>A (p.Leu625Gln)
n.2325T>A
9g.104829095G>ACA466510796ABCA1c.1936C>T (p.Leu646=)
n.109C>T
c.1756C>T (p.Leu586=)
c.2011C>T (p.Leu671=)
c.1573C>T (p.Leu525=)
c.1873C>T (p.Leu625=)
n.2324C>T
 COSMIC
9g.104829095G>CCA374322460ABCA1c.1936C>G (p.Leu646Val)
n.109C>G
c.1756C>G (p.Leu586Val)
c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.1573C>G (p.Leu525Val)
c.1873C>G (p.Leu625Val)
n.2324C>G
 gnomAD v4
9g.104829095G>TCA374322461ABCA1c.1936C>A (p.Leu646Met)
n.109C>A
c.1756C>A (p.Leu586Met)
c.2011C>A (p.Leu671Met)
c.1573C>A (p.Leu525Met)
c.1873C>A (p.Leu625Met)
n.2324C>A
9g.104829096C>ACA466510802ABCA1c.1935G>T (p.Thr645=)
n.108G>T
c.1755G>T (p.Thr585=)
c.2010G>T (p.Thr670=)
c.1572G>T (p.Thr524=)
c.1872G>T (p.Thr624=)
n.2323G>T
9g.104829096C=CA1869920411ABCA1c.1935G= (p.Thr645=)
n.108G=
c.1755G= (p.Thr585=)
c.2010G= (p.Thr670=)
c.1572G= (p.Thr524=)
c.1872G= (p.Thr624=)
n.2323G=
9g.104829096C>GCA466510804ABCA1c.1935G>C (p.Thr645=)
n.108G>C
c.1755G>C (p.Thr585=)
c.2010G>C (p.Thr670=)
c.1572G>C (p.Thr524=)
c.1872G>C (p.Thr624=)
n.2323G>C
9g.104829096C>TCA5168861ABCA1c.1935G>A (p.Thr645=)
n.108G>A
c.1755G>A (p.Thr585=)
c.2010G>A (p.Thr670=)
c.1572G>A (p.Thr524=)
c.1872G>A (p.Thr624=)
n.2323G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104829097G>ACA5168862ABCA1c.1934C>T (p.Thr645Met)
n.107C>T
c.1754C>T (p.Thr585Met)
c.2009C>T (p.Thr670Met)
c.1571C>T (p.Thr524Met)
c.1871C>T (p.Thr624Met)
n.2322C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829097G>CCA374322464ABCA1c.1934C>G (p.Thr645Arg)
n.107C>G
c.1754C>G (p.Thr585Arg)
c.2009C>G (p.Thr670Arg)
c.1571C>G (p.Thr524Arg)
c.1871C>G (p.Thr624Arg)
n.2322C>G
9g.104829097G=CA1869920415ABCA1c.1934C= (p.Thr645=)
n.107C=
c.1754C= (p.Thr585=)
c.2009C= (p.Thr670=)
c.1571C= (p.Thr524=)
c.1871C= (p.Thr624=)
n.2322C=
9g.104829097G>TCA374322466ABCA1c.1934C>A (p.Thr645Lys)
n.107C>A
c.1754C>A (p.Thr585Lys)
c.2009C>A (p.Thr670Lys)
c.1571C>A (p.Thr524Lys)
c.1871C>A (p.Thr624Lys)
n.2322C>A
9g.104829098T>ACA374322472ABCA1c.1933A>T (p.Thr645Ser)
n.106A>T
c.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.2008A>T (p.Thr670Ser)
c.1570A>T (p.Thr524Ser)
c.1870A>T (p.Thr624Ser)
n.2321A>T
9g.104829098T>CCA374322469ABCA1c.1933A>G (p.Thr645Ala)
n.106A>G
c.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.2008A>G (p.Thr670Ala)
c.1570A>G (p.Thr524Ala)
c.1870A>G (p.Thr624Ala)
n.2321A>G
9g.104829098T>GCA374322471ABCA1c.1933A>C (p.Thr645Pro)
n.106A>C
c.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.2008A>C (p.Thr670Pro)
c.1570A>C (p.Thr524Pro)
c.1870A>C (p.Thr624Pro)
n.2321A>C
9g.104829099C>ACA374322475ABCA1c.1932G>T (p.Met644Ile)
n.105G>T
c.1752G>T (p.Met584Ile)
c.2007G>T (p.Met669Ile)
c.1569G>T (p.Met523Ile)
c.1869G>T (p.Met623Ile)
n.2320G>T
9g.104829099C>GCA374322477ABCA1c.1932G>C (p.Met644Ile)
n.105G>C
c.1752G>C (p.Met584Ile)
c.2007G>C (p.Met669Ile)
c.1569G>C (p.Met523Ile)
c.1869G>C (p.Met623Ile)
n.2320G>C
9g.104829099C>TCA374322480ABCA1c.1932G>A (p.Met644Ile)
n.105G>A
c.1752G>A (p.Met584Ile)
c.2007G>A (p.Met669Ile)
c.1569G>A (p.Met523Ile)
c.1869G>A (p.Met623Ile)
n.2320G>A
9g.104829100A>CCA374322483ABCA1c.1931T>G (p.Met644Arg)
n.104T>G
c.1751T>G (p.Met584Arg)
c.2006T>G (p.Met669Arg)
c.1568T>G (p.Met523Arg)
c.1868T>G (p.Met623Arg)
n.2319T>G
9g.104829100A>GCA374322485ABCA1c.1931T>C (p.Met644Thr)
n.104T>C
c.1751T>C (p.Met584Thr)
c.2006T>C (p.Met669Thr)
c.1568T>C (p.Met523Thr)
c.1868T>C (p.Met623Thr)
n.2319T>C
9g.104829100A>TCA374322487ABCA1c.1931T>A (p.Met644Lys)
n.104T>A
c.1751T>A (p.Met584Lys)
c.2006T>A (p.Met669Lys)
c.1568T>A (p.Met523Lys)
c.1868T>A (p.Met623Lys)
n.2319T>A
9g.104829101T>ACA374322489ABCA1c.1930A>T (p.Met644Leu)
n.103A>T
c.1750A>T (p.Met584Leu)
c.2005A>T (p.Met669Leu)
c.1567A>T (p.Met523Leu)
c.1867A>T (p.Met623Leu)
n.2318A>T
9g.104829101T>CCA374322492ABCA1c.1930A>G (p.Met644Val)
n.103A>G
c.1750A>G (p.Met584Val)
c.2005A>G (p.Met669Val)
c.1567A>G (p.Met523Val)
c.1867A>G (p.Met623Val)
n.2318A>G
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829101T>GCA5168863ABCA1c.1930A>C (p.Met644Leu)
n.103A>C
c.1750A>C (p.Met584Leu)
c.2005A>C (p.Met669Leu)
c.1567A>C (p.Met523Leu)
c.1867A>C (p.Met623Leu)
n.2318A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829101T=CA1869920422ABCA1c.1930A= (p.Met644=)
n.103A=
c.1750A= (p.Met584=)
c.2005A= (p.Met669=)
c.1567A= (p.Met523=)
c.1867A= (p.Met623=)
n.2318A=
9g.104829102G>ACA466510829ABCA1c.1929C>T (p.Phe643=)
n.102C>T
c.1749C>T (p.Phe583=)
c.2004C>T (p.Phe668=)
c.1566C>T (p.Phe522=)
c.1866C>T (p.Phe622=)
n.2317C>T
9g.104829102G>CCA374322495ABCA1c.1929C>G (p.Phe643Leu)
n.102C>G
c.1749C>G (p.Phe583Leu)
c.2004C>G (p.Phe668Leu)
c.1566C>G (p.Phe522Leu)
c.1866C>G (p.Phe622Leu)
n.2317C>G
9g.104829102G>TCA374322497ABCA1c.1929C>A (p.Phe643Leu)
n.102C>A
c.1749C>A (p.Phe583Leu)
c.2004C>A (p.Phe668Leu)
c.1566C>A (p.Phe522Leu)
c.1866C>A (p.Phe622Leu)
n.2317C>A
9g.104829103A>CCA374322505ABCA1c.1928T>G (p.Phe643Cys)
n.101T>G
c.1748T>G (p.Phe583Cys)
c.2003T>G (p.Phe668Cys)
c.1565T>G (p.Phe522Cys)
c.1865T>G (p.Phe622Cys)
n.2316T>G
9g.104829103A>GCA374322503ABCA1c.1928T>C (p.Phe643Ser)
n.101T>C
c.1748T>C (p.Phe583Ser)
c.2003T>C (p.Phe668Ser)
c.1565T>C (p.Phe522Ser)
c.1865T>C (p.Phe622Ser)
n.2316T>C
9g.104829103A>TCA374322501ABCA1c.1928T>A (p.Phe643Tyr)
n.101T>A
c.1748T>A (p.Phe583Tyr)
c.2003T>A (p.Phe668Tyr)
c.1565T>A (p.Phe522Tyr)
c.1865T>A (p.Phe622Tyr)
n.2316T>A
9g.104829104A=CA1869920428ABCA1c.1927T= (p.Phe643=)
n.100T=
c.1747T= (p.Phe583=)
c.2002T= (p.Phe668=)
c.1564T= (p.Phe522=)
c.1864T= (p.Phe622=)
n.2315T=
9g.104829104A>CCA374322508ABCA1c.1927T>G (p.Phe643Val)
n.100T>G
c.1747T>G (p.Phe583Val)
c.2002T>G (p.Phe668Val)
c.1564T>G (p.Phe522Val)
c.1864T>G (p.Phe622Val)
n.2315T>G
9g.104829104A>GCA374322511ABCA1c.1927T>C (p.Phe643Leu)
n.100T>C
c.1747T>C (p.Phe583Leu)
c.2002T>C (p.Phe668Leu)
c.1564T>C (p.Phe522Leu)
c.1864T>C (p.Phe622Leu)
n.2315T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829104A>TCA5168864ABCA1c.1927T>A (p.Phe643Ile)
n.100T>A
c.1747T>A (p.Phe583Ile)
c.2002T>A (p.Phe668Ile)
c.1564T>A (p.Phe522Ile)
c.1864T>A (p.Phe622Ile)
n.2315T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104829105G>ACA466510843ABCA1c.1926C>T (p.Leu642=)
n.99C>T
c.1746C>T (p.Leu582=)
c.2001C>T (p.Leu667=)
c.1563C>T (p.Leu521=)
c.1863C>T (p.Leu621=)
n.2314C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829105G>CCA466510845ABCA1c.1926C>G (p.Leu642=)
n.99C>G
c.1746C>G (p.Leu582=)
c.2001C>G (p.Leu667=)
c.1563C>G (p.Leu521=)
c.1863C>G (p.Leu621=)
n.2314C>G
9g.104829105G=CA1869920440ABCA1c.1926C= (p.Leu642=)
n.99C=
c.1746C= (p.Leu582=)
c.2001C= (p.Leu667=)
c.1563C= (p.Leu521=)
c.1863C= (p.Leu621=)
n.2314C=
9g.104829105G>TCA466510848ABCA1c.1926C>A (p.Leu642=)
n.99C>A
c.1746C>A (p.Leu582=)
c.2001C>A (p.Leu667=)
c.1563C>A (p.Leu521=)
c.1863C>A (p.Leu621=)
n.2314C>A
9g.104829106A>CCA374322514ABCA1c.1925T>G (p.Leu642Arg)
n.98T>G
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.2000T>G (p.Leu667Arg)
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1862T>G (p.Leu621Arg)
n.2313T>G
 gnomAD v4
9g.104829106A>GCA374322518ABCA1c.1925T>C (p.Leu642Pro)
n.98T>C
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.2000T>C (p.Leu667Pro)
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1862T>C (p.Leu621Pro)
n.2313T>C
9g.104829106A>TCA374322516ABCA1c.1925T>A (p.Leu642His)
n.98T>A
c.1745T>A (p.Leu582His)
c.2000T>A (p.Leu667His)
c.1562T>A (p.Leu521His)
c.1862T>A (p.Leu621His)
n.2313T>A
9g.104829107G>ACA374322520ABCA1c.1924C>T (p.Leu642Phe)
n.97C>T
c.1744C>T (p.Leu582Phe)
c.1999C>T (p.Leu667Phe)
c.1561C>T (p.Leu521Phe)
c.1861C>T (p.Leu621Phe)
n.2312C>T
 COSMIC
9g.104829107G>CCA374322522ABCA1c.1924C>G (p.Leu642Val)
n.97C>G
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1999C>G (p.Leu667Val)
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1861C>G (p.Leu621Val)
n.2312C>G
 gnomAD v4
9g.104829107G>TCA374322524ABCA1c.1924C>A (p.Leu642Ile)
n.97C>A
c.1744C>A (p.Leu582Ile)
c.1999C>A (p.Leu667Ile)
c.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1861C>A (p.Leu621Ile)
n.2312C>A
9g.104829108G>ACA197395155ABCA1c.1923C>T (p.Pro641=)
n.96C>T
c.1743C>T (p.Pro581=)
c.1998C>T (p.Pro666=)
c.1560C>T (p.Pro520=)
c.1860C>T (p.Pro620=)
n.2311C>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829108G>CCA466510860ABCA1c.1923C>G (p.Pro641=)
n.96C>G
c.1743C>G (p.Pro581=)
c.1998C>G (p.Pro666=)
c.1560C>G (p.Pro520=)
c.1860C>G (p.Pro620=)
n.2311C>G
9g.104829108G=CA1869920447ABCA1c.1923C= (p.Pro641=)
n.96C=
c.1743C= (p.Pro581=)
c.1998C= (p.Pro666=)
c.1560C= (p.Pro520=)
c.1860C= (p.Pro620=)
n.2311C=
9g.104829108G>TCA466510862ABCA1c.1923C>A (p.Pro641=)
n.96C>A
c.1743C>A (p.Pro581=)
c.1998C>A (p.Pro666=)
c.1560C>A (p.Pro520=)
c.1860C>A (p.Pro620=)
n.2311C>A
 dbSNP
9g.104829109G>ACA197395172ABCA1c.1922C>T (p.Pro641Leu)
n.95C>T
c.1742C>T (p.Pro581Leu)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.1559C>T (p.Pro520Leu)
c.1859C>T (p.Pro620Leu)
n.2310C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829109G>CCA374322529ABCA1c.1922C>G (p.Pro641Arg)
n.95C>G
c.1742C>G (p.Pro581Arg)
c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.1559C>G (p.Pro520Arg)
c.1859C>G (p.Pro620Arg)
n.2310C>G
9g.104829109G=CA1869920456ABCA1c.1922C= (p.Pro641=)
n.95C=
c.1742C= (p.Pro581=)
c.1997C= (p.Pro666=)
c.1559C= (p.Pro520=)
c.1859C= (p.Pro620=)
n.2310C=
9g.104829109G>TCA374322531ABCA1c.1922C>A (p.Pro641His)
n.95C>A
c.1742C>A (p.Pro581His)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.1559C>A (p.Pro520His)
c.1859C>A (p.Pro620His)
n.2310C>A
9g.104829110G>ACA374322534ABCA1c.1921C>T (p.Pro641Ser)
n.94C>T
c.1741C>T (p.Pro581Ser)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1558C>T (p.Pro520Ser)
c.1858C>T (p.Pro620Ser)
n.2309C>T
9g.104829110G>CCA374322535ABCA1c.1921C>G (p.Pro641Ala)
n.94C>G
c.1741C>G (p.Pro581Ala)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1558C>G (p.Pro520Ala)
c.1858C>G (p.Pro620Ala)
n.2309C>G
9g.104829110G>TCA374322537ABCA1c.1921C>A (p.Pro641Thr)
n.94C>A
c.1741C>A (p.Pro581Thr)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1558C>A (p.Pro520Thr)
c.1858C>A (p.Pro620Thr)
n.2309C>A
9g.104829111C>ACA374322540ABCA1c.1920G>T (p.Met640Ile)
n.93G>T
c.1740G>T (p.Met580Ile)
c.1995G>T (p.Met665Ile)
c.1557G>T (p.Met519Ile)
c.1857G>T (p.Met619Ile)
n.2308G>T
9g.104829111C>GCA374322542ABCA1c.1920G>C (p.Met640Ile)
n.93G>C
c.1740G>C (p.Met580Ile)
c.1995G>C (p.Met665Ile)
c.1557G>C (p.Met519Ile)
c.1857G>C (p.Met619Ile)
n.2308G>C
9g.104829111C>TCA374322544ABCA1c.1920G>A (p.Met640Ile)
n.93G>A
c.1740G>A (p.Met580Ile)
c.1995G>A (p.Met665Ile)
c.1557G>A (p.Met519Ile)
c.1857G>A (p.Met619Ile)
n.2308G>A
9g.104829112A>CCA374322547ABCA1c.1919T>G (p.Met640Arg)
n.92T>G
c.1739T>G (p.Met580Arg)
c.1994T>G (p.Met665Arg)
c.1556T>G (p.Met519Arg)
c.1856T>G (p.Met619Arg)
n.2307T>G
9g.104829112A>GCA374322550ABCA1c.1919T>C (p.Met640Thr)
n.92T>C
c.1739T>C (p.Met580Thr)
c.1994T>C (p.Met665Thr)
c.1556T>C (p.Met519Thr)
c.1856T>C (p.Met619Thr)
n.2307T>C
9g.104829112A>TCA374322548ABCA1c.1919T>A (p.Met640Lys)
n.92T>A
c.1739T>A (p.Met580Lys)
c.1994T>A (p.Met665Lys)
c.1556T>A (p.Met519Lys)
c.1856T>A (p.Met619Lys)
n.2307T>A
9g.104829113T>ACA374322553ABCA1c.1918A>T (p.Met640Leu)
n.91A>T
c.1738A>T (p.Met580Leu)
c.1993A>T (p.Met665Leu)
c.1555A>T (p.Met519Leu)
c.1855A>T (p.Met619Leu)
n.2306A>T
9g.104829113T>CCA5168865ABCA1c.1918A>G (p.Met640Val)
n.91A>G
c.1738A>G (p.Met580Val)
c.1993A>G (p.Met665Val)
c.1555A>G (p.Met519Val)
c.1855A>G (p.Met619Val)
n.2306A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829113T>GCA374322557ABCA1c.1918A>C (p.Met640Leu)
n.91A>C
c.1738A>C (p.Met580Leu)
c.1993A>C (p.Met665Leu)
c.1555A>C (p.Met519Leu)
c.1855A>C (p.Met619Leu)
n.2306A>C
9g.104829113T=CA1869920459ABCA1c.1918A= (p.Met640=)
n.91A=
c.1738A= (p.Met580=)
c.1993A= (p.Met665=)
c.1555A= (p.Met519=)
c.1855A= (p.Met619=)
n.2306A=
9g.104829114T>ACA466510887ABCA1c.1917A>T (p.Ser639=)
n.90A>T
c.1737A>T (p.Ser579=)
c.1992A>T (p.Ser664=)
c.1554A>T (p.Ser518=)
c.1854A>T (p.Ser618=)
n.2305A>T
9g.104829114T>CCA466510889ABCA1c.1917A>G (p.Ser639=)
n.90A>G
c.1737A>G (p.Ser579=)
c.1992A>G (p.Ser664=)
c.1554A>G (p.Ser518=)
c.1854A>G (p.Ser618=)
n.2305A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829114T>GCA466510891ABCA1c.1917A>C (p.Ser639=)
n.90A>C
c.1737A>C (p.Ser579=)
c.1992A>C (p.Ser664=)
c.1554A>C (p.Ser518=)
c.1854A>C (p.Ser618=)
n.2305A>C
 ClinVar dbSNP
9g.104829114T=CA1869920465ABCA1c.1917A= (p.Ser639=)
n.90A=
c.1737A= (p.Ser579=)
c.1992A= (p.Ser664=)
c.1554A= (p.Ser518=)
c.1854A= (p.Ser618=)
n.2305A=
9g.104829115G>ACA374322559ABCA1c.1916C>T (p.Ser639Leu)
n.89C>T
c.1736C>T (p.Ser579Leu)
c.1991C>T (p.Ser664Leu)
c.1553C>T (p.Ser518Leu)
c.1853C>T (p.Ser618Leu)
n.2304C>T
 gnomAD v4
9g.104829115G>CCA374322561ABCA1c.1916C>G (p.Ser639Ter)
n.89C>G
c.1736C>G (p.Ser579Ter)
c.1991C>G (p.Ser664Ter)
c.1553C>G (p.Ser518Ter)
c.1853C>G (p.Ser618Ter)
n.2304C>G
9g.104829115G>TCA374322563ABCA1c.1916C>A (p.Ser639Ter)
n.89C>A
c.1736C>A (p.Ser579Ter)
c.1991C>A (p.Ser664Ter)
c.1553C>A (p.Ser518Ter)
c.1853C>A (p.Ser618Ter)
n.2304C>A
9g.104829116A>CCA374322566ABCA1c.1915T>G (p.Ser639Ala)
n.88T>G
c.1735T>G (p.Ser579Ala)
c.1990T>G (p.Ser664Ala)
c.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.1852T>G (p.Ser618Ala)
n.2303T>G
9g.104829116A>GCA374322567ABCA1c.1915T>C (p.Ser639Pro)
n.88T>C
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1990T>C (p.Ser664Pro)
c.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.1852T>C (p.Ser618Pro)
n.2303T>C
9g.104829116A>TCA374322568ABCA1c.1915T>A (p.Ser639Thr)
n.88T>A
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1990T>A (p.Ser664Thr)
c.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.1852T>A (p.Ser618Thr)
n.2303T>A
9g.104829116_104829117delinsACCA1869920472ABCA1c.1914_1915delinsGT (p.Arg638=)
n.87_88delinsGT
c.1734_1735delinsGT (p.Arg578=)
c.1989_1990delinsGT (p.Arg663=)
c.1551_1552delinsGT (p.Arg517=)
c.1851_1852delinsGT (p.Arg617=)
n.2302_2303delinsGT
9g.104829117C>ACA466510903ABCA1c.1914G>T (p.Arg638=)
n.87G>T
c.1734G>T (p.Arg578=)
c.1989G>T (p.Arg663=)
c.1551G>T (p.Arg517=)
c.1851G>T (p.Arg617=)
n.2302G>T
 gnomAD v4
9g.104829117C>GCA466510905ABCA1c.1914G>C (p.Arg638=)
n.87G>C
c.1734G>C (p.Arg578=)
c.1989G>C (p.Arg663=)
c.1551G>C (p.Arg517=)
c.1851G>C (p.Arg617=)
n.2302G>C
9g.104829117C>TCA466510907ABCA1c.1914G>A (p.Arg638=)
n.87G>A
c.1734G>A (p.Arg578=)
c.1989G>A (p.Arg663=)
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.1851G>A (p.Arg617=)
n.2302G>A
 gnomAD v4
9g.104829118delCA1869920474ABCA1c.1914del (p.Ser639GlnfsTer6)
n.87del
c.1734del (p.Ser579GlnfsTer6)
c.1989del (p.Ser664GlnfsTer6)
c.1551del (p.Ser518GlnfsTer6)
c.1851del (p.Ser618GlnfsTer6)
n.2302del
 dbSNP
9g.104829118C>ACA374322575ABCA1c.1913G>T (p.Arg638Leu)
n.86G>T
c.1733G>T (p.Arg578Leu)
c.1988G>T (p.Arg663Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1850G>T (p.Arg617Leu)
n.2301G>T
9g.104829118C=CA1869920479ABCA1c.1913G= (p.Arg638=)
n.86G=
c.1733G= (p.Arg578=)
c.1988G= (p.Arg663=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1850G= (p.Arg617=)
n.2301G=
9g.104829118C>GCA374322573ABCA1c.1913G>C (p.Arg638Pro)
n.86G>C
c.1733G>C (p.Arg578Pro)
c.1988G>C (p.Arg663Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1850G>C (p.Arg617Pro)
n.2301G>C
 gnomAD v4
9g.104829118C>TCA5168866ABCA1c.1913G>A (p.Arg638Gln)
n.86G>A
c.1733G>A (p.Arg578Gln)
c.1988G>A (p.Arg663Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
c.1850G>A (p.Arg617Gln)
n.2301G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829119G>ACA5168867ABCA1c.1912C>T (p.Arg638Trp)
n.85C>T
c.1732C>T (p.Arg578Trp)
c.1987C>T (p.Arg663Trp)
c.1549C>T (p.Arg517Trp)
c.1849C>T (p.Arg617Trp)
n.2300C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829119G>CCA374322578ABCA1c.1912C>G (p.Arg638Gly)
n.85C>G
c.1732C>G (p.Arg578Gly)
c.1987C>G (p.Arg663Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.1849C>G (p.Arg617Gly)
n.2300C>G
9g.104829119G=CA1869920488ABCA1c.1912C= (p.Arg638=)
n.85C=
c.1732C= (p.Arg578=)
c.1987C= (p.Arg663=)
c.1549C= (p.Arg517=)
c.1849C= (p.Arg617=)
n.2300C=
9g.104829119G>TCA466510919ABCA1c.1912C>A (p.Arg638=)
n.85C>A
c.1732C>A (p.Arg578=)
c.1987C>A (p.Arg663=)
c.1549C>A (p.Arg517=)
c.1849C>A (p.Arg617=)
n.2300C>A
9g.104829120dupCA2841762109ABCA1c.1912dup (p.Arg638ProfsTer25)
n.85dup
c.1732dup (p.Arg578ProfsTer25)
c.1987dup (p.Arg663ProfsTer25)
c.1549dup (p.Arg517ProfsTer25)
c.1849dup (p.Arg617ProfsTer25)
n.2300dup
9g.104829120G>ACA466510921ABCA1c.1911C>T (p.Ser637=)
n.84C>T
c.1731C>T (p.Ser577=)
c.1986C>T (p.Ser662=)
c.1548C>T (p.Ser516=)
c.1848C>T (p.Ser616=)
n.2299C>T
9g.104829120G>CCA374322581ABCA1c.1911C>G (p.Ser637Arg)
n.84C>G
c.1731C>G (p.Ser577Arg)
c.1986C>G (p.Ser662Arg)
c.1548C>G (p.Ser516Arg)
c.1848C>G (p.Ser616Arg)
n.2299C>G
9g.104829120G>TCA374322582ABCA1c.1911C>A (p.Ser637Arg)
n.84C>A
c.1731C>A (p.Ser577Arg)
c.1986C>A (p.Ser662Arg)
c.1548C>A (p.Ser516Arg)
c.1848C>A (p.Ser616Arg)
n.2299C>A
9g.104829121C>ACA374322584ABCA1c.1910G>T (p.Ser637Ile)
n.83G>T
c.1730G>T (p.Ser577Ile)
c.1985G>T (p.Ser662Ile)
c.1547G>T (p.Ser516Ile)
c.1847G>T (p.Ser616Ile)
n.2298G>T
 COSMIC
9g.104829121C>GCA374322586ABCA1c.1910G>C (p.Ser637Thr)
n.83G>C
c.1730G>C (p.Ser577Thr)
c.1985G>C (p.Ser662Thr)
c.1547G>C (p.Ser516Thr)
c.1847G>C (p.Ser616Thr)
n.2298G>C
9g.104829121C>TCA374322588ABCA1c.1910G>A (p.Ser637Asn)
n.83G>A
c.1730G>A (p.Ser577Asn)
c.1985G>A (p.Ser662Asn)
c.1547G>A (p.Ser516Asn)
c.1847G>A (p.Ser616Asn)
n.2298G>A
9g.104829122T>ACA374322591ABCA1c.1909A>T (p.Ser637Cys)
n.82A>T
c.1729A>T (p.Ser577Cys)
c.1984A>T (p.Ser662Cys)
c.1546A>T (p.Ser516Cys)
c.1846A>T (p.Ser616Cys)
n.2297A>T
9g.104829122T>CCA374322592ABCA1c.1909A>G (p.Ser637Gly)
n.82A>G
c.1729A>G (p.Ser577Gly)
c.1984A>G (p.Ser662Gly)
c.1546A>G (p.Ser516Gly)
c.1846A>G (p.Ser616Gly)
n.2297A>G
9g.104829122T>GCA374322594ABCA1c.1909A>C (p.Ser637Arg)
n.82A>C
c.1729A>C (p.Ser577Arg)
c.1984A>C (p.Ser662Arg)
c.1546A>C (p.Ser516Arg)
c.1846A>C (p.Ser616Arg)
n.2297A>C
9g.104829123C>ACA374322596ABCA1c.1908G>T (p.Met636Ile)
n.81G>T
c.1728G>T (p.Met576Ile)
c.1983G>T (p.Met661Ile)
c.1545G>T (p.Met515Ile)
c.1845G>T (p.Met615Ile)
n.2296G>T
9g.104829123C=CA1869920495ABCA1c.1908G= (p.Met636=)
n.81G=
c.1728G= (p.Met576=)
c.1983G= (p.Met661=)
c.1545G= (p.Met515=)
c.1845G= (p.Met615=)
n.2296G=
9g.104829123C>GCA374322598ABCA1c.1908G>C (p.Met636Ile)
n.81G>C
c.1728G>C (p.Met576Ile)
c.1983G>C (p.Met661Ile)
c.1545G>C (p.Met515Ile)
c.1845G>C (p.Met615Ile)
n.2296G>C
9g.104829123C>TCA374322600ABCA1c.1908G>A (p.Met636Ile)
n.81G>A
c.1728G>A (p.Met576Ile)
c.1983G>A (p.Met661Ile)
c.1545G>A (p.Met515Ile)
c.1845G>A (p.Met615Ile)
n.2296G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829124A=CA1869920501ABCA1c.1907T= (p.Met636=)
n.80T=
c.1727T= (p.Met576=)
c.1982T= (p.Met661=)
c.1544T= (p.Met515=)
c.1844T= (p.Met615=)
n.2295T=
9g.104829124A>CCA374322607ABCA1c.1907T>G (p.Met636Arg)
n.80T>G
c.1727T>G (p.Met576Arg)
c.1982T>G (p.Met661Arg)
c.1544T>G (p.Met515Arg)
c.1844T>G (p.Met615Arg)
n.2295T>G
9g.104829124A>GCA374322603ABCA1c.1907T>C (p.Met636Thr)
n.80T>C
c.1727T>C (p.Met576Thr)
c.1982T>C (p.Met661Thr)
c.1544T>C (p.Met515Thr)
c.1844T>C (p.Met615Thr)
n.2295T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104829124A>TCA374322605ABCA1c.1907T>A (p.Met636Lys)
n.80T>A
c.1727T>A (p.Met576Lys)
c.1982T>A (p.Met661Lys)
c.1544T>A (p.Met515Lys)
c.1844T>A (p.Met615Lys)
n.2295T>A
9g.104829125T>ACA374322610ABCA1c.1906A>T (p.Met636Leu)
n.79A>T
c.1726A>T (p.Met576Leu)
c.1981A>T (p.Met661Leu)
c.1543A>T (p.Met515Leu)
c.1843A>T (p.Met615Leu)
n.2294A>T
9g.104829125T>CCA5168868ABCA1c.1906A>G (p.Met636Val)
n.79A>G
c.1726A>G (p.Met576Val)
c.1981A>G (p.Met661Val)
c.1543A>G (p.Met515Val)
c.1843A>G (p.Met615Val)
n.2294A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829125T>GCA374322613ABCA1c.1906A>C (p.Met636Leu)
n.79A>C
c.1726A>C (p.Met576Leu)
c.1981A>C (p.Met661Leu)
c.1543A>C (p.Met515Leu)
c.1843A>C (p.Met615Leu)
n.2294A>C
9g.104829125T=CA1869920503ABCA1c.1906A= (p.Met636=)
n.79A=
c.1726A= (p.Met576=)
c.1981A= (p.Met661=)
c.1543A= (p.Met515=)
c.1843A= (p.Met615=)
n.2294A=
9g.104829126C>ACA466510956ABCA1c.1905G>T (p.Val635=)
n.78G>T
c.1725G>T (p.Val575=)
c.1980G>T (p.Val660=)
c.1542G>T (p.Val514=)
c.1842G>T (p.Val614=)
n.2293G>T
9g.104829126C>GCA466510957ABCA1c.1905G>C (p.Val635=)
n.78G>C
c.1725G>C (p.Val575=)
c.1980G>C (p.Val660=)
c.1542G>C (p.Val514=)
c.1842G>C (p.Val614=)
n.2293G>C
9g.104829126C>TCA466510959ABCA1c.1905G>A (p.Val635=)
n.78G>A
c.1725G>A (p.Val575=)
c.1980G>A (p.Val660=)
c.1542G>A (p.Val514=)
c.1842G>A (p.Val614=)
n.2293G>A
9g.104829127A>CCA374322616ABCA1c.1904T>G (p.Val635Gly)
n.77T>G
c.1724T>G (p.Val575Gly)
c.1979T>G (p.Val660Gly)
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.1841T>G (p.Val614Gly)
n.2292T>G
9g.104829127A>GCA374322618ABCA1c.1904T>C (p.Val635Ala)
n.77T>C
c.1724T>C (p.Val575Ala)
c.1979T>C (p.Val660Ala)
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.1841T>C (p.Val614Ala)
n.2292T>C
9g.104829127A>TCA374322619ABCA1c.1904T>A (p.Val635Glu)
n.77T>A
c.1724T>A (p.Val575Glu)
c.1979T>A (p.Val660Glu)
c.1541T>A (p.Val514Glu)
c.1841T>A (p.Val614Glu)
n.2292T>A
9g.104829128C>ACA374322622ABCA1c.1903G>T (p.Val635Leu)
n.76G>T
c.1723G>T (p.Val575Leu)
c.1978G>T (p.Val660Leu)
c.1540G>T (p.Val514Leu)
c.1840G>T (p.Val614Leu)
n.2291G>T
 gnomAD v4
9g.104829128C=CA1869920511ABCA1c.1903G= (p.Val635=)
n.76G=
c.1723G= (p.Val575=)
c.1978G= (p.Val660=)
c.1540G= (p.Val514=)
c.1840G= (p.Val614=)
n.2291G=
9g.104829128C>GCA374322624ABCA1c.1903G>C (p.Val635Leu)
n.76G>C
c.1723G>C (p.Val575Leu)
c.1978G>C (p.Val660Leu)
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.1840G>C (p.Val614Leu)
n.2291G>C
9g.104829128C>TCA374322625ABCA1c.1903G>A (p.Val635Met)
n.76G>A
c.1723G>A (p.Val575Met)
c.1978G>A (p.Val660Met)
c.1540G>A (p.Val514Met)
c.1840G>A (p.Val614Met)
n.2291G>A
 dbSNP
9g.104829129C>ACA466510972ABCA1c.1902G>T (p.Arg634=)
n.75G>T
c.1722G>T (p.Arg574=)
c.1977G>T (p.Arg659=)
c.1539G>T (p.Arg513=)
c.1839G>T (p.Arg613=)
n.2290G>T
9g.104829129C>GCA466510974ABCA1c.1902G>C (p.Arg634=)
n.75G>C
c.1722G>C (p.Arg574=)
c.1977G>C (p.Arg659=)
c.1539G>C (p.Arg513=)
c.1839G>C (p.Arg613=)
n.2290G>C
9g.104829129C>TCA466510976ABCA1c.1902G>A (p.Arg634=)
n.75G>A
c.1722G>A (p.Arg574=)
c.1977G>A (p.Arg659=)
c.1539G>A (p.Arg513=)
c.1839G>A (p.Arg613=)
n.2290G>A
9g.104829130C>ACA374322628ABCA1c.1901G>T (p.Arg634Leu)
n.74G>T
c.1721G>T (p.Arg574Leu)
c.1976G>T (p.Arg659Leu)
c.1538G>T (p.Arg513Leu)
c.1838G>T (p.Arg613Leu)
n.2289G>T
9g.104829130C=CA1869920514ABCA1c.1901G= (p.Arg634=)
n.74G=
c.1721G= (p.Arg574=)
c.1976G= (p.Arg659=)
c.1538G= (p.Arg513=)
c.1838G= (p.Arg613=)
n.2289G=
9g.104829130C>GCA374322630ABCA1c.1901G>C (p.Arg634Pro)
n.74G>C
c.1721G>C (p.Arg574Pro)
c.1976G>C (p.Arg659Pro)
c.1538G>C (p.Arg513Pro)
c.1838G>C (p.Arg613Pro)
n.2289G>C
 gnomAD v4
9g.104829130C>TCA5168869ABCA1c.1901G>A (p.Arg634Gln)
n.74G>A
c.1721G>A (p.Arg574Gln)
c.1976G>A (p.Arg659Gln)
c.1538G>A (p.Arg513Gln)
c.1838G>A (p.Arg613Gln)
n.2289G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829131G>ACA5168870ABCA1c.1900C>T (p.Arg634Trp)
n.73C>T
c.1720C>T (p.Arg574Trp)
c.1975C>T (p.Arg659Trp)
c.1537C>T (p.Arg513Trp)
c.1837C>T (p.Arg613Trp)
n.2288C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829131G>CCA374322634ABCA1c.1900C>G (p.Arg634Gly)
n.73C>G
c.1720C>G (p.Arg574Gly)
c.1975C>G (p.Arg659Gly)
c.1537C>G (p.Arg513Gly)
c.1837C>G (p.Arg613Gly)
n.2288C>G
 dbSNP
9g.104829131G=CA1869920517ABCA1c.1900C= (p.Arg634=)
n.73C=
c.1720C= (p.Arg574=)
c.1975C= (p.Arg659=)
c.1537C= (p.Arg513=)
c.1837C= (p.Arg613=)
n.2288C=
9g.104829131G>TCA466510987ABCA1c.1900C>A (p.Arg634=)
n.73C>A
c.1720C>A (p.Arg574=)
c.1975C>A (p.Arg659=)
c.1537C>A (p.Arg513=)
c.1837C>A (p.Arg613=)
n.2288C>A
 gnomAD v4
9g.104829132C>ACA466510994ABCA1c.1899G>T (p.Leu633=)
n.72G>T
c.1719G>T (p.Leu573=)
c.1974G>T (p.Leu658=)
c.1536G>T (p.Leu512=)
c.1836G>T (p.Leu612=)
n.2287G>T
9g.104829132C>GCA466510992ABCA1c.1899G>C (p.Leu633=)
n.72G>C
c.1719G>C (p.Leu573=)
c.1974G>C (p.Leu658=)
c.1536G>C (p.Leu512=)
c.1836G>C (p.Leu612=)
n.2287G>C
9g.104829132C>TCA466510990ABCA1c.1899G>A (p.Leu633=)
n.72G>A
c.1719G>A (p.Leu573=)
c.1974G>A (p.Leu658=)
c.1536G>A (p.Leu512=)
c.1836G>A (p.Leu612=)
n.2287G>A
 gnomAD v4
9g.104829133A>CCA374322636ABCA1c.1898T>G (p.Leu633Arg)
n.71T>G
c.1718T>G (p.Leu573Arg)
c.1973T>G (p.Leu658Arg)
c.1535T>G (p.Leu512Arg)
c.1835T>G (p.Leu612Arg)
n.2286T>G
9g.104829133A>GCA374322640ABCA1c.1898T>C (p.Leu633Pro)
n.71T>C
c.1718T>C (p.Leu573Pro)
c.1973T>C (p.Leu658Pro)
c.1535T>C (p.Leu512Pro)
c.1835T>C (p.Leu612Pro)
n.2286T>C
 gnomAD v4
9g.104829133A>TCA374322638ABCA1c.1898T>A (p.Leu633Gln)
n.71T>A
c.1718T>A (p.Leu573Gln)
c.1973T>A (p.Leu658Gln)
c.1535T>A (p.Leu512Gln)
c.1835T>A (p.Leu612Gln)
n.2286T>A
9g.104829134G>ACA466511002ABCA1c.1897C>T (p.Leu633=)
n.70C>T
c.1717C>T (p.Leu573=)
c.1972C>T (p.Leu658=)
c.1534C>T (p.Leu512=)
c.1834C>T (p.Leu612=)
n.2285C>T
9g.104829134G>CCA374322642ABCA1c.1897C>G (p.Leu633Val)
n.70C>G
c.1717C>G (p.Leu573Val)
c.1972C>G (p.Leu658Val)
c.1534C>G (p.Leu512Val)
c.1834C>G (p.Leu612Val)
n.2285C>G
9g.104829134G>TCA374322644ABCA1c.1897C>A (p.Leu633Met)
n.70C>A
c.1717C>A (p.Leu573Met)
c.1972C>A (p.Leu658Met)
c.1534C>A (p.Leu512Met)
c.1834C>A (p.Leu612Met)
n.2285C>A
9g.104829135A>CCA374322646ABCA1c.1896T>G (p.Phe632Leu)
n.69T>G
c.1716T>G (p.Phe572Leu)
c.1971T>G (p.Phe657Leu)
c.1533T>G (p.Phe511Leu)
c.1833T>G (p.Phe611Leu)
n.2284T>G
9g.104829135A>GCA466511006ABCA1c.1896T>C (p.Phe632=)
n.69T>C
c.1716T>C (p.Phe572=)
c.1971T>C (p.Phe657=)
c.1533T>C (p.Phe511=)
c.1833T>C (p.Phe611=)
n.2284T>C
 ClinVar
9g.104829135A>TCA374322648ABCA1c.1896T>A (p.Phe632Leu)
n.69T>A
c.1716T>A (p.Phe572Leu)
c.1971T>A (p.Phe657Leu)
c.1533T>A (p.Phe511Leu)
c.1833T>A (p.Phe611Leu)
n.2284T>A
9g.104829136A=CA1869920523ABCA1c.1895T= (p.Phe632=)
n.68T=
c.1715T= (p.Phe572=)
c.1970T= (p.Phe657=)
c.1532T= (p.Phe511=)
c.1832T= (p.Phe611=)
n.2283T=
9g.104829136A>CCA5168871ABCA1c.1895T>G (p.Phe632Cys)
n.68T>G
c.1715T>G (p.Phe572Cys)
c.1970T>G (p.Phe657Cys)
c.1532T>G (p.Phe511Cys)
c.1832T>G (p.Phe611Cys)
n.2283T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829136A>GCA374322652ABCA1c.1895T>C (p.Phe632Ser)
n.68T>C
c.1715T>C (p.Phe572Ser)
c.1970T>C (p.Phe657Ser)
c.1532T>C (p.Phe511Ser)
c.1832T>C (p.Phe611Ser)
n.2283T>C
9g.104829136A>TCA374322654ABCA1c.1895T>A (p.Phe632Tyr)
n.68T>A
c.1715T>A (p.Phe572Tyr)
c.1970T>A (p.Phe657Tyr)
c.1532T>A (p.Phe511Tyr)
c.1832T>A (p.Phe611Tyr)
n.2283T>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829137A>CCA374322657ABCA1c.1894T>G (p.Phe632Val)
n.67T>G
c.1714T>G (p.Phe572Val)
c.1969T>G (p.Phe657Val)
c.1531T>G (p.Phe511Val)
c.1831T>G (p.Phe611Val)
n.2282T>G
9g.104829137A>GCA374322659ABCA1c.1894T>C (p.Phe632Leu)
n.67T>C
c.1714T>C (p.Phe572Leu)
c.1969T>C (p.Phe657Leu)
c.1531T>C (p.Phe511Leu)
c.1831T>C (p.Phe611Leu)
n.2282T>C
9g.104829137A>TCA374322661ABCA1c.1894T>A (p.Phe632Ile)
n.67T>A
c.1714T>A (p.Phe572Ile)
c.1969T>A (p.Phe657Ile)
c.1531T>A (p.Phe511Ile)
c.1831T>A (p.Phe611Ile)
n.2282T>A
9g.104829138G>ACA466511019ABCA1c.1893C>T (p.Ile631=)
n.66C>T
c.1713C>T (p.Ile571=)
c.1968C>T (p.Ile656=)
c.1530C>T (p.Ile510=)
c.1830C>T (p.Ile610=)
n.2281C>T
9g.104829138G>CCA374322662ABCA1c.1893C>G (p.Ile631Met)
n.66C>G
c.1713C>G (p.Ile571Met)
c.1968C>G (p.Ile656Met)
c.1530C>G (p.Ile510Met)
c.1830C>G (p.Ile610Met)
n.2281C>G
 gnomAD v4
9g.104829138G>TCA466511023ABCA1c.1893C>A (p.Ile631=)
n.66C>A
c.1713C>A (p.Ile571=)
c.1968C>A (p.Ile656=)
c.1530C>A (p.Ile510=)
c.1830C>A (p.Ile610=)
n.2281C>A
9g.104829139C>ACA374322668ABCA1c.1893-1G>T (n.1893-1G>T)
n.66-1G>T
c.1713-1G>T (n.1713-1G>T)
c.1968-1G>T (n.1968-1G>T)
c.1530-1G>T (n.1530-1G>T)
c.1830-1G>T (n.1830-1G>T)
n.2281-1G>T
9g.104829139C>GCA374322666ABCA1c.1893-1G>C (n.1893-1G>C)
n.66-1G>C
c.1713-1G>C (n.1713-1G>C)
c.1968-1G>C (n.1968-1G>C)
c.1530-1G>C (n.1530-1G>C)
c.1830-1G>C (n.1830-1G>C)
n.2281-1G>C
9g.104829139C>TCA374322664ABCA1c.1893-1G>A (n.1893-1G>A)
n.66-1G>A
c.1713-1G>A (n.1713-1G>A)
c.1968-1G>A (n.1968-1G>A)
c.1530-1G>A (n.1530-1G>A)
c.1830-1G>A (n.1830-1G>A)
n.2281-1G>A
9g.104829140T>ACA374322671ABCA1c.1893-2A>T (n.1893-2A>T)
n.66-2A>T
c.1713-2A>T (n.1713-2A>T)
c.1968-2A>T (n.1968-2A>T)
c.1530-2A>T (n.1530-2A>T)
c.1830-2A>T (n.1830-2A>T)
n.2281-2A>T
9g.104829140T>CCA374322673ABCA1c.1893-2A>G (n.1893-2A>G)
n.66-2A>G
c.1713-2A>G (n.1713-2A>G)
c.1968-2A>G (n.1968-2A>G)
c.1530-2A>G (n.1530-2A>G)
c.1830-2A>G (n.1830-2A>G)
n.2281-2A>G
9g.104829140T>GCA374322675ABCA1c.1893-2A>C (n.1893-2A>C)
n.66-2A>C
c.1713-2A>C (n.1713-2A>C)
c.1968-2A>C (n.1968-2A>C)
c.1530-2A>C (n.1530-2A>C)
c.1830-2A>C (n.1830-2A>C)
n.2281-2A>C
9g.104829141G>ACA1869920537ABCA1c.1893-3C>T (n.1893-3C>T)
n.66-3C>T
c.1713-3C>T (n.1713-3C>T)
c.1968-3C>T (n.1968-3C>T)
c.1530-3C>T (n.1530-3C>T)
c.1830-3C>T (n.1830-3C>T)
n.2281-3C>T
 dbSNP
9g.104829141G=CA1869920535ABCA1c.1893-3C= (n.1893-3C=)
n.66-3C=
c.1713-3C= (n.1713-3C=)
c.1968-3C= (n.1968-3C=)
c.1530-3C= (n.1530-3C=)
c.1830-3C= (n.1830-3C=)
n.2281-3C=
9g.104829142G>ACA1869920558ABCA1c.1893-4C>T (n.1893-4C>T)
n.66-4C>T
c.1713-4C>T (n.1713-4C>T)
c.1968-4C>T (n.1968-4C>T)
c.1530-4C>T (n.1530-4C>T)
c.1830-4C>T (n.1830-4C>T)
n.2281-4C>T
 dbSNP
9g.104829142G>CCA5168872ABCA1c.1893-4C>G (n.1893-4C>G)
n.66-4C>G
c.1713-4C>G (n.1713-4C>G)
c.1968-4C>G (n.1968-4C>G)
c.1530-4C>G (n.1530-4C>G)
c.1830-4C>G (n.1830-4C>G)
n.2281-4C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829142G=CA1869920560ABCA1c.1893-4C= (n.1893-4C=)
n.66-4C=
c.1713-4C= (n.1713-4C=)
c.1968-4C= (n.1968-4C=)
c.1530-4C= (n.1530-4C=)
c.1830-4C= (n.1830-4C=)
n.2281-4C=
9g.104829143A>GCA2579406927ABCA1c.1893-5T>C (n.1893-5T>C)
n.66-5T>C
c.1713-5T>C (n.1713-5T>C)
c.1968-5T>C (n.1968-5T>C)
c.1530-5T>C (n.1530-5T>C)
c.1830-5T>C (n.1830-5T>C)
n.2281-5T>C
 gnomAD v4
9g.104829145G>ACA645550831ABCA1c.1893-7C>T (n.1893-7C>T)
n.66-7C>T
c.1713-7C>T (n.1713-7C>T)
c.1968-7C>T (n.1968-7C>T)
c.1530-7C>T (n.1530-7C>T)
c.1830-7C>T (n.1830-7C>T)
n.2281-7C>T
 COSMIC
9g.104829145G=CA1869920562ABCA1c.1893-7C= (n.1893-7C=)
n.66-7C=
c.1713-7C= (n.1713-7C=)
c.1968-7C= (n.1968-7C=)
c.1530-7C= (n.1530-7C=)
c.1830-7C= (n.1830-7C=)
n.2281-7C=
9g.104829145G>TCA1869920564ABCA1c.1893-7C>A (n.1893-7C>A)
n.66-7C>A
c.1713-7C>A (n.1713-7C>A)
c.1968-7C>A (n.1968-7C>A)
c.1530-7C>A (n.1530-7C>A)
c.1830-7C>A (n.1830-7C>A)
n.2281-7C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829146C>ACA2691056107ABCA1c.1893-8G>T (n.1893-8G>T)
n.66-8G>T
c.1713-8G>T (n.1713-8G>T)
c.1968-8G>T (n.1968-8G>T)
c.1530-8G>T (n.1530-8G>T)
c.1830-8G>T (n.1830-8G>T)
n.2281-8G>T
 gnomAD v4
9g.104829146C=CA1869920571ABCA1c.1893-8G= (n.1893-8G=)
n.66-8G=
c.1713-8G= (n.1713-8G=)
c.1968-8G= (n.1968-8G=)
c.1530-8G= (n.1530-8G=)
c.1830-8G= (n.1830-8G=)
n.2281-8G=
9g.104829146C>GCA5168873ABCA1c.1893-8G>C (n.1893-8G>C)
n.66-8G>C
c.1713-8G>C (n.1713-8G>C)
c.1968-8G>C (n.1968-8G>C)
c.1530-8G>C (n.1530-8G>C)
c.1830-8G>C (n.1830-8G>C)
n.2281-8G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.104829146C>TCA2691056108ABCA1c.1893-8G>A (n.1893-8G>A)
n.66-8G>A
c.1713-8G>A (n.1713-8G>A)
c.1968-8G>A (n.1968-8G>A)
c.1530-8G>A (n.1530-8G>A)
c.1830-8G>A (n.1830-8G>A)
n.2281-8G>A
 gnomAD v4
9g.104829149dupCA2785407639ABCA1c.1893-8dup (n.1893-8dup)
n.66-8dup
c.1713-8dup (n.1713-8dup)
c.1968-8dup (n.1968-8dup)
c.1530-8dup (n.1530-8dup)
c.1830-8dup (n.1830-8dup)
n.2281-8dup
9g.104829147C=CA1869920576ABCA1c.1893-9G= (n.1893-9G=)
n.66-9G=
c.1713-9G= (n.1713-9G=)
c.1968-9G= (n.1968-9G=)
c.1530-9G= (n.1530-9G=)
c.1830-9G= (n.1830-9G=)
n.2281-9G=
9g.104829147C>TCA197395197ABCA1c.1893-9G>A (n.1893-9G>A)
n.66-9G>A
c.1713-9G>A (n.1713-9G>A)
c.1968-9G>A (n.1968-9G>A)
c.1530-9G>A (n.1530-9G>A)
c.1830-9G>A (n.1830-9G>A)
n.2281-9G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829149C=CA1869920579ABCA1c.1893-11G= (n.1893-11G=)
n.66-11G=
c.1713-11G= (n.1713-11G=)
c.1968-11G= (n.1968-11G=)
c.1530-11G= (n.1530-11G=)
c.1830-11G= (n.1830-11G=)
n.2281-11G=
9g.104829149C>TCA1869920583ABCA1c.1893-11G>A (n.1893-11G>A)
n.66-11G>A
c.1713-11G>A (n.1713-11G>A)
c.1968-11G>A (n.1968-11G>A)
c.1530-11G>A (n.1530-11G>A)
c.1830-11G>A (n.1830-11G>A)
n.2281-11G>A
 dbSNP gnomAD v4
9g.104829150A>GCA2785407640ABCA1c.1893-12T>C (n.1893-12T>C)
n.66-12T>C
c.1713-12T>C (n.1713-12T>C)
c.1968-12T>C (n.1968-12T>C)
c.1530-12T>C (n.1530-12T>C)
c.1830-12T>C (n.1830-12T>C)
n.2281-12T>C
9g.104829152G>ACA197395200ABCA1c.1893-14C>T (n.1893-14C>T)
n.66-14C>T
c.1713-14C>T (n.1713-14C>T)
c.1968-14C>T (n.1968-14C>T)
c.1530-14C>T (n.1530-14C>T)
c.1830-14C>T (n.1830-14C>T)
n.2281-14C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829152G=CA1869920591ABCA1c.1893-14C= (n.1893-14C=)
n.66-14C=
c.1713-14C= (n.1713-14C=)
c.1968-14C= (n.1968-14C=)
c.1530-14C= (n.1530-14C=)
c.1830-14C= (n.1830-14C=)
n.2281-14C=
9g.104829153G>ACA590046585ABCA1c.1893-15C>T (n.1893-15C>T)
n.66-15C>T
c.1713-15C>T (n.1713-15C>T)
c.1968-15C>T (n.1968-15C>T)
c.1530-15C>T (n.1530-15C>T)
c.1830-15C>T (n.1830-15C>T)
n.2281-15C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829153G=CA1869920597ABCA1c.1893-15C= (n.1893-15C=)
n.66-15C=
c.1713-15C= (n.1713-15C=)
c.1968-15C= (n.1968-15C=)
c.1530-15C= (n.1530-15C=)
c.1830-15C= (n.1830-15C=)
n.2281-15C=
9g.104829153G>TCA2841762110ABCA1c.1893-15C>A (n.1893-15C>A)
n.66-15C>A
c.1713-15C>A (n.1713-15C>A)
c.1968-15C>A (n.1968-15C>A)
c.1530-15C>A (n.1530-15C>A)
c.1830-15C>A (n.1830-15C>A)
n.2281-15C>A
9g.104829154A=CA1869920599ABCA1c.1893-16T= (n.1893-16T=)
n.66-16T=
c.1713-16T= (n.1713-16T=)
c.1968-16T= (n.1968-16T=)
c.1530-16T= (n.1530-16T=)
c.1830-16T= (n.1830-16T=)
n.2281-16T=
9g.104829154A>TCA590046586ABCA1c.1893-16T>A (n.1893-16T>A)
n.66-16T>A
c.1713-16T>A (n.1713-16T>A)
c.1968-16T>A (n.1968-16T>A)
c.1530-16T>A (n.1530-16T>A)
c.1830-16T>A (n.1830-16T>A)
n.2281-16T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104829156G>ACA197395202ABCA1c.1893-18C>T (n.1893-18C>T)
n.66-18C>T
c.1713-18C>T (n.1713-18C>T)
c.1968-18C>T (n.1968-18C>T)
c.1530-18C>T (n.1530-18C>T)
c.1830-18C>T (n.1830-18C>T)
n.2281-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.104829156G>CCA5168874ABCA1c.1893-18C>G (n.1893-18C>G)
n.66-18C>G
c.1713-18C>G (n.1713-18C>G)
c.1968-18C>G (n.1968-18C>G)
c.1530-18C>G (n.1530-18C>G)
c.1830-18C>G (n.1830-18C>G)
n.2281-18C>G
 dbSNP ExAC
9g.104829156G=CA1869920603ABCA1c.1893-18C= (n.1893-18C=)
n.66-18C=
c.1713-18C= (n.1713-18C=)
c.1968-18C= (n.1968-18C=)
c.1530-18C= (n.1530-18C=)
c.1830-18C= (n.1830-18C=)
n.2281-18C=
9g.104829157G=CA1869920606ABCA1c.1893-19C= (n.1893-19C=)
n.66-19C=
c.1713-19C= (n.1713-19C=)
c.1968-19C= (n.1968-19C=)
c.1530-19C= (n.1530-19C=)
c.1830-19C= (n.1830-19C=)
n.2281-19C=
9g.104829157G>TCA858049029ABCA1c.1893-19C>A (n.1893-19C>A)
n.66-19C>A
c.1713-19C>A (n.1713-19C>A)
c.1968-19C>A (n.1968-19C>A)
c.1530-19C>A (n.1530-19C>A)
c.1830-19C>A (n.1830-19C>A)
n.2281-19C>A
 dbSNP
9g.104829159_104829160delCA2839228193ABCA1c.1893-21_1893-20del (n.1893-21_1893-20del)
n.66-21_66-20del
c.1713-21_1713-20del (n.1713-21_1713-20del)
c.1968-21_1968-20del (n.1968-21_1968-20del)
c.1530-21_1530-20del (n.1530-21_1530-20del)
c.1830-21_1830-20del (n.1830-21_1830-20del)
n.2281-21_2281-20del
9g.104829159_104829160delinsCACA1869920608ABCA1c.1893-22_1893-21delinsTG (n.1893-22_1893-21delinsTG)
n.66-22_66-21delinsTG
c.1713-22_1713-21delinsTG (n.1713-22_1713-21delinsTG)
c.1968-22_1968-21delinsTG (n.1968-22_1968-21delinsTG)
c.1530-22_1530-21delinsTG (n.1530-22_1530-21delinsTG)
c.1830-22_1830-21delinsTG (n.1830-22_1830-21delinsTG)
n.2281-22_2281-21delinsTG
9g.104829160A>GCA2691056109ABCA1c.1893-22T>C (n.1893-22T>C)
n.66-22T>C
c.1713-22T>C (n.1713-22T>C)
c.1968-22T>C (n.1968-22T>C)
c.1530-22T>C (n.1530-22T>C)
c.1830-22T>C (n.1830-22T>C)
n.2281-22T>C
 gnomAD v4
9g.104829161delCA590046587ABCA1c.1893-22del (n.1893-22del)
n.66-22del
c.1713-22del (n.1713-22del)
c.1968-22del (n.1968-22del)
c.1530-22del (n.1530-22del)
c.1830-22del (n.1830-22del)
n.2281-22del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.104829162G>ACA653224967ABCA1c.1893-24C>T (n.1893-24C>T)
n.66-24C>T
c.1713-24C>T (n.1713-24C>T)
c.1968-24C>T (n.1968-24C>T)
c.1530-24C>T (n.1530-24C>T)
c.1830-24C>T (n.1830-24C>T)
n.2281-24C>T
 gnomAD v4 COSMIC

Number of alleles fetched