SUSPENSION NOTICE:2024-08-07T19:00:00-0500 — 2024-09-25T08:00:00-0500
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.104828630A= | CA1869919417 | ABCA1 | c.2115+286T= (n.2115+286T=) n.288+286T= c.1935+286T= (n.1935+286T=) c.2190+286T= (n.2190+286T=) c.1752+286T= (n.1752+286T=) c.2052+286T= (n.2052+286T=) n.2503+286T= | |
| 9 | g.104828630A>G | CA1869919418 | ABCA1 | c.2115+286T>C (n.2115+286T>C) n.288+286T>C c.1935+286T>C (n.1935+286T>C) c.2190+286T>C (n.2190+286T>C) c.1752+286T>C (n.1752+286T>C) c.2052+286T>C (n.2052+286T>C) n.2503+286T>C | dbSNP |
| 9 | g.104828631C= | CA1869919421 | ABCA1 | c.2115+285G= (n.2115+285G=) n.288+285G= c.1935+285G= (n.1935+285G=) c.2190+285G= (n.2190+285G=) c.1752+285G= (n.1752+285G=) c.2052+285G= (n.2052+285G=) n.2503+285G= | |
| 9 | g.104828631C>T | CA197394720 | ABCA1 | c.2115+285G>A (n.2115+285G>A) n.288+285G>A c.1935+285G>A (n.1935+285G>A) c.2190+285G>A (n.2190+285G>A) c.1752+285G>A (n.1752+285G>A) c.2052+285G>A (n.2052+285G>A) n.2503+285G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828633A= | CA1869919457 | ABCA1 | c.2115+283T= (n.2115+283T=) n.288+283T= c.1935+283T= (n.1935+283T=) c.2190+283T= (n.2190+283T=) c.1752+283T= (n.1752+283T=) c.2052+283T= (n.2052+283T=) n.2503+283T= | |
| 9 | g.104828633A>G | CA1869919445 | ABCA1 | c.2115+283T>C (n.2115+283T>C) n.288+283T>C c.1935+283T>C (n.1935+283T>C) c.2190+283T>C (n.2190+283T>C) c.1752+283T>C (n.1752+283T>C) c.2052+283T>C (n.2052+283T>C) n.2503+283T>C | dbSNP |
| 9 | g.104828634A= | CA1869919460 | ABCA1 | c.2115+282T= (n.2115+282T=) n.288+282T= c.1935+282T= (n.1935+282T=) c.2190+282T= (n.2190+282T=) c.1752+282T= (n.1752+282T=) c.2052+282T= (n.2052+282T=) n.2503+282T= | |
| 9 | g.104828634A>G | CA858048486 | ABCA1 | c.2115+282T>C (n.2115+282T>C) n.288+282T>C c.1935+282T>C (n.1935+282T>C) c.2190+282T>C (n.2190+282T>C) c.1752+282T>C (n.1752+282T>C) c.2052+282T>C (n.2052+282T>C) n.2503+282T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828636G>A | CA589840164 | ABCA1 | c.2115+280C>T (n.2115+280C>T) n.288+280C>T c.1935+280C>T (n.1935+280C>T) c.2190+280C>T (n.2190+280C>T) c.1752+280C>T (n.1752+280C>T) c.2052+280C>T (n.2052+280C>T) n.2503+280C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828636G= | CA1869919464 | ABCA1 | c.2115+280C= (n.2115+280C=) n.288+280C= c.1935+280C= (n.1935+280C=) c.2190+280C= (n.2190+280C=) c.1752+280C= (n.1752+280C=) c.2052+280C= (n.2052+280C=) n.2503+280C= | |
| 9 | g.104828644A= | CA1869919465 | ABCA1 | c.2115+272T= (n.2115+272T=) n.288+272T= c.1935+272T= (n.1935+272T=) c.2190+272T= (n.2190+272T=) c.1752+272T= (n.1752+272T=) c.2052+272T= (n.2052+272T=) n.2503+272T= | |
| 9 | g.104828644A>G | CA1869919467 | ABCA1 | c.2115+272T>C (n.2115+272T>C) n.288+272T>C c.1935+272T>C (n.1935+272T>C) c.2190+272T>C (n.2190+272T>C) c.1752+272T>C (n.1752+272T>C) c.2052+272T>C (n.2052+272T>C) n.2503+272T>C | dbSNP |
| 9 | g.104828646G= | CA1869919468 | ABCA1 | c.2115+270C= (n.2115+270C=) n.288+270C= c.1935+270C= (n.1935+270C=) c.2190+270C= (n.2190+270C=) c.1752+270C= (n.1752+270C=) c.2052+270C= (n.2052+270C=) n.2503+270C= | |
| 9 | g.104828646G>T | CA1869919469 | ABCA1 | c.2115+270C>A (n.2115+270C>A) n.288+270C>A c.1935+270C>A (n.1935+270C>A) c.2190+270C>A (n.2190+270C>A) c.1752+270C>A (n.1752+270C>A) c.2052+270C>A (n.2052+270C>A) n.2503+270C>A | dbSNP |
| 9 | g.104828652G>A | CA589840167 | ABCA1 | c.2115+264C>T (n.2115+264C>T) n.288+264C>T c.1935+264C>T (n.1935+264C>T) c.2190+264C>T (n.2190+264C>T) c.1752+264C>T (n.1752+264C>T) c.2052+264C>T (n.2052+264C>T) n.2503+264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828652G= | CA1869919473 | ABCA1 | c.2115+264C= (n.2115+264C=) n.288+264C= c.1935+264C= (n.1935+264C=) c.2190+264C= (n.2190+264C=) c.1752+264C= (n.1752+264C=) c.2052+264C= (n.2052+264C=) n.2503+264C= | |
| 9 | g.104828655G>A | CA1127662044 | ABCA1 | c.2115+261C>T (n.2115+261C>T) n.288+261C>T c.1935+261C>T (n.1935+261C>T) c.2190+261C>T (n.2190+261C>T) c.1752+261C>T (n.1752+261C>T) c.2052+261C>T (n.2052+261C>T) n.2503+261C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828657G>A | CA1869919483 | ABCA1 | c.2115+259C>T (n.2115+259C>T) n.288+259C>T c.1935+259C>T (n.1935+259C>T) c.2190+259C>T (n.2190+259C>T) c.1752+259C>T (n.1752+259C>T) c.2052+259C>T (n.2052+259C>T) n.2503+259C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828657G= | CA1869919480 | ABCA1 | c.2115+259C= (n.2115+259C=) n.288+259C= c.1935+259C= (n.1935+259C=) c.2190+259C= (n.2190+259C=) c.1752+259C= (n.1752+259C=) c.2052+259C= (n.2052+259C=) n.2503+259C= | |
| 9 | g.104828660T>C | CA1869919488 | ABCA1 | c.2115+256A>G (n.2115+256A>G) n.288+256A>G c.1935+256A>G (n.1935+256A>G) c.2190+256A>G (n.2190+256A>G) c.1752+256A>G (n.1752+256A>G) c.2052+256A>G (n.2052+256A>G) n.2503+256A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828660T= | CA1869919485 | ABCA1 | c.2115+256A= (n.2115+256A=) n.288+256A= c.1935+256A= (n.1935+256A=) c.2190+256A= (n.2190+256A=) c.1752+256A= (n.1752+256A=) c.2052+256A= (n.2052+256A=) n.2503+256A= | |
| 9 | g.104828661G>C | CA2568193258 | ABCA1 | c.2115+255C>G (n.2115+255C>G) n.288+255C>G c.1935+255C>G (n.1935+255C>G) c.2190+255C>G (n.2190+255C>G) c.1752+255C>G (n.1752+255C>G) c.2052+255C>G (n.2052+255C>G) n.2503+255C>G | |
| 9 | g.104828662T>C | CA1127662046 | ABCA1 | c.2115+254A>G (n.2115+254A>G) n.288+254A>G c.1935+254A>G (n.1935+254A>G) c.2190+254A>G (n.2190+254A>G) c.1752+254A>G (n.1752+254A>G) c.2052+254A>G (n.2052+254A>G) n.2503+254A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828662T= | CA1869919492 | ABCA1 | c.2115+254A= (n.2115+254A=) n.288+254A= c.1935+254A= (n.1935+254A=) c.2190+254A= (n.2190+254A=) c.1752+254A= (n.1752+254A=) c.2052+254A= (n.2052+254A=) n.2503+254A= | |
| 9 | g.104828669C= | CA1869919495 | ABCA1 | c.2115+247G= (n.2115+247G=) n.288+247G= c.1935+247G= (n.1935+247G=) c.2190+247G= (n.2190+247G=) c.1752+247G= (n.1752+247G=) c.2052+247G= (n.2052+247G=) n.2503+247G= | |
| 9 | g.104828669C>G | CA1869919496 | ABCA1 | c.2115+247G>C (n.2115+247G>C) n.288+247G>C c.1935+247G>C (n.1935+247G>C) c.2190+247G>C (n.2190+247G>C) c.1752+247G>C (n.1752+247G>C) c.2052+247G>C (n.2052+247G>C) n.2503+247G>C | dbSNP |
| 9 | g.104828669C>T | CA1869919498 | ABCA1 | c.2115+247G>A (n.2115+247G>A) n.288+247G>A c.1935+247G>A (n.1935+247G>A) c.2190+247G>A (n.2190+247G>A) c.1752+247G>A (n.1752+247G>A) c.2052+247G>A (n.2052+247G>A) n.2503+247G>A | dbSNP |
| 9 | g.104828671G>A | CA858048491 | ABCA1 | c.2115+245C>T (n.2115+245C>T) n.288+245C>T c.1935+245C>T (n.1935+245C>T) c.2190+245C>T (n.2190+245C>T) c.1752+245C>T (n.1752+245C>T) c.2052+245C>T (n.2052+245C>T) n.2503+245C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828671G= | CA1869919499 | ABCA1 | c.2115+245C= (n.2115+245C=) n.288+245C= c.1935+245C= (n.1935+245C=) c.2190+245C= (n.2190+245C=) c.1752+245C= (n.1752+245C=) c.2052+245C= (n.2052+245C=) n.2503+245C= | |
| 9 | g.104828673A= | CA1869919502 | ABCA1 | c.2115+243T= (n.2115+243T=) n.288+243T= c.1935+243T= (n.1935+243T=) c.2190+243T= (n.2190+243T=) c.1752+243T= (n.1752+243T=) c.2052+243T= (n.2052+243T=) n.2503+243T= | |
| 9 | g.104828673A>G | CA197394721 | ABCA1 | c.2115+243T>C (n.2115+243T>C) n.288+243T>C c.1935+243T>C (n.1935+243T>C) c.2190+243T>C (n.2190+243T>C) c.1752+243T>C (n.1752+243T>C) c.2052+243T>C (n.2052+243T>C) n.2503+243T>C | dbSNP |
| 9 | g.104828676G>A | CA197394724 | ABCA1 | c.2115+240C>T (n.2115+240C>T) n.288+240C>T c.1935+240C>T (n.1935+240C>T) c.2190+240C>T (n.2190+240C>T) c.1752+240C>T (n.1752+240C>T) c.2052+240C>T (n.2052+240C>T) n.2503+240C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828676G>C | CA2580889625 | ABCA1 | c.2115+240C>G (n.2115+240C>G) n.288+240C>G c.1935+240C>G (n.1935+240C>G) c.2190+240C>G (n.2190+240C>G) c.1752+240C>G (n.1752+240C>G) c.2052+240C>G (n.2052+240C>G) n.2503+240C>G | |
| 9 | g.104828676G= | CA1869919505 | ABCA1 | c.2115+240C= (n.2115+240C=) n.288+240C= c.1935+240C= (n.1935+240C=) c.2190+240C= (n.2190+240C=) c.1752+240C= (n.1752+240C=) c.2052+240C= (n.2052+240C=) n.2503+240C= | |
| 9 | g.104828676G>T | CA2580889624 | ABCA1 | c.2115+240C>A (n.2115+240C>A) n.288+240C>A c.1935+240C>A (n.1935+240C>A) c.2190+240C>A (n.2190+240C>A) c.1752+240C>A (n.1752+240C>A) c.2052+240C>A (n.2052+240C>A) n.2503+240C>A | |
| 9 | g.104828680G>A | CA197394731 | ABCA1 | c.2115+236C>T (n.2115+236C>T) n.288+236C>T c.1935+236C>T (n.1935+236C>T) c.2190+236C>T (n.2190+236C>T) c.1752+236C>T (n.1752+236C>T) c.2052+236C>T (n.2052+236C>T) n.2503+236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828680G>C | CA197394735 | ABCA1 | c.2115+236C>G (n.2115+236C>G) n.288+236C>G c.1935+236C>G (n.1935+236C>G) c.2190+236C>G (n.2190+236C>G) c.1752+236C>G (n.1752+236C>G) c.2052+236C>G (n.2052+236C>G) n.2503+236C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828680G= | CA1869919507 | ABCA1 | c.2115+236C= (n.2115+236C=) n.288+236C= c.1935+236C= (n.1935+236C=) c.2190+236C= (n.2190+236C=) c.1752+236C= (n.1752+236C=) c.2052+236C= (n.2052+236C=) n.2503+236C= | |
| 9 | g.104828683C= | CA1869919512 | ABCA1 | c.2115+233G= (n.2115+233G=) n.288+233G= c.1935+233G= (n.1935+233G=) c.2190+233G= (n.2190+233G=) c.1752+233G= (n.1752+233G=) c.2052+233G= (n.2052+233G=) n.2503+233G= | |
| 9 | g.104828683C>T | CA858048499 | ABCA1 | c.2115+233G>A (n.2115+233G>A) n.288+233G>A c.1935+233G>A (n.1935+233G>A) c.2190+233G>A (n.2190+233G>A) c.1752+233G>A (n.1752+233G>A) c.2052+233G>A (n.2052+233G>A) n.2503+233G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828684C>A | CA858048501 | ABCA1 | c.2115+232G>T (n.2115+232G>T) n.288+232G>T c.1935+232G>T (n.1935+232G>T) c.2190+232G>T (n.2190+232G>T) c.1752+232G>T (n.1752+232G>T) c.2052+232G>T (n.2052+232G>T) n.2503+232G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828684C= | CA1869919517 | ABCA1 | c.2115+232G= (n.2115+232G=) n.288+232G= c.1935+232G= (n.1935+232G=) c.2190+232G= (n.2190+232G=) c.1752+232G= (n.1752+232G=) c.2052+232G= (n.2052+232G=) n.2503+232G= | |
| 9 | g.104828684C>G | CA858048505 | ABCA1 | c.2115+232G>C (n.2115+232G>C) n.288+232G>C c.1935+232G>C (n.1935+232G>C) c.2190+232G>C (n.2190+232G>C) c.1752+232G>C (n.1752+232G>C) c.2052+232G>C (n.2052+232G>C) n.2503+232G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828685C= | CA1869919519 | ABCA1 | c.2115+231G= (n.2115+231G=) n.288+231G= c.1935+231G= (n.1935+231G=) c.2190+231G= (n.2190+231G=) c.1752+231G= (n.1752+231G=) c.2052+231G= (n.2052+231G=) n.2503+231G= | |
| 9 | g.104828685C>T | CA858048507 | ABCA1 | c.2115+231G>A (n.2115+231G>A) n.288+231G>A c.1935+231G>A (n.1935+231G>A) c.2190+231G>A (n.2190+231G>A) c.1752+231G>A (n.1752+231G>A) c.2052+231G>A (n.2052+231G>A) n.2503+231G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828694C>A | CA2846502588 | ABCA1 | c.2115+222G>T (n.2115+222G>T) n.288+222G>T c.1935+222G>T (n.1935+222G>T) c.2190+222G>T (n.2190+222G>T) c.1752+222G>T (n.1752+222G>T) c.2052+222G>T (n.2052+222G>T) n.2503+222G>T | |
| 9 | g.104828695A= | CA1869919522 | ABCA1 | c.2115+221T= (n.2115+221T=) n.288+221T= c.1935+221T= (n.1935+221T=) c.2190+221T= (n.2190+221T=) c.1752+221T= (n.1752+221T=) c.2052+221T= (n.2052+221T=) n.2503+221T= | |
| 9 | g.104828695A>G | CA1869919524 | ABCA1 | c.2115+221T>C (n.2115+221T>C) n.288+221T>C c.1935+221T>C (n.1935+221T>C) c.2190+221T>C (n.2190+221T>C) c.1752+221T>C (n.1752+221T>C) c.2052+221T>C (n.2052+221T>C) n.2503+221T>C | dbSNP |
| 9 | g.104828696T>A | CA858048510 | ABCA1 | c.2115+220A>T (n.2115+220A>T) n.288+220A>T c.1935+220A>T (n.1935+220A>T) c.2190+220A>T (n.2190+220A>T) c.1752+220A>T (n.1752+220A>T) c.2052+220A>T (n.2052+220A>T) n.2503+220A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828696T>C | CA1869919534 | ABCA1 | c.2115+220A>G (n.2115+220A>G) n.288+220A>G c.1935+220A>G (n.1935+220A>G) c.2190+220A>G (n.2190+220A>G) c.1752+220A>G (n.1752+220A>G) c.2052+220A>G (n.2052+220A>G) n.2503+220A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828696T= | CA1869919531 | ABCA1 | c.2115+220A= (n.2115+220A=) n.288+220A= c.1935+220A= (n.1935+220A=) c.2190+220A= (n.2190+220A=) c.1752+220A= (n.1752+220A=) c.2052+220A= (n.2052+220A=) n.2503+220A= | |
| 9 | g.104828699T>C | CA2846502589 | ABCA1 | c.2115+217A>G (n.2115+217A>G) n.288+217A>G c.1935+217A>G (n.1935+217A>G) c.2190+217A>G (n.2190+217A>G) c.1752+217A>G (n.1752+217A>G) c.2052+217A>G (n.2052+217A>G) n.2503+217A>G | |
| 9 | g.104828700A>G | CA2720370203 | ABCA1 | c.2115+216T>C (n.2115+216T>C) n.288+216T>C c.1935+216T>C (n.1935+216T>C) c.2190+216T>C (n.2190+216T>C) c.1752+216T>C (n.1752+216T>C) c.2052+216T>C (n.2052+216T>C) n.2503+216T>C | dbSNP |
| 9 | g.104828701C= | CA1869919537 | ABCA1 | c.2115+215G= (n.2115+215G=) n.288+215G= c.1935+215G= (n.1935+215G=) c.2190+215G= (n.2190+215G=) c.1752+215G= (n.1752+215G=) c.2052+215G= (n.2052+215G=) n.2503+215G= | |
| 9 | g.104828701C>T | CA1869919538 | ABCA1 | c.2115+215G>A (n.2115+215G>A) n.288+215G>A c.1935+215G>A (n.1935+215G>A) c.2190+215G>A (n.2190+215G>A) c.1752+215G>A (n.1752+215G>A) c.2052+215G>A (n.2052+215G>A) n.2503+215G>A | dbSNP |
| 9 | g.104828702T>C | CA1869919542 | ABCA1 | c.2115+214A>G (n.2115+214A>G) n.288+214A>G c.1935+214A>G (n.1935+214A>G) c.2190+214A>G (n.2190+214A>G) c.1752+214A>G (n.1752+214A>G) c.2052+214A>G (n.2052+214A>G) n.2503+214A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828702T= | CA1869919540 | ABCA1 | c.2115+214A= (n.2115+214A=) n.288+214A= c.1935+214A= (n.1935+214A=) c.2190+214A= (n.2190+214A=) c.1752+214A= (n.1752+214A=) c.2052+214A= (n.2052+214A=) n.2503+214A= | |
| 9 | g.104828703T>A | CA858048512 | ABCA1 | c.2115+213A>T (n.2115+213A>T) n.288+213A>T c.1935+213A>T (n.1935+213A>T) c.2190+213A>T (n.2190+213A>T) c.1752+213A>T (n.1752+213A>T) c.2052+213A>T (n.2052+213A>T) n.2503+213A>T | dbSNP |
| 9 | g.104828703T>G | CA1869919545 | ABCA1 | c.2115+213A>C (n.2115+213A>C) n.288+213A>C c.1935+213A>C (n.1935+213A>C) c.2190+213A>C (n.2190+213A>C) c.1752+213A>C (n.1752+213A>C) c.2052+213A>C (n.2052+213A>C) n.2503+213A>C | dbSNP |
| 9 | g.104828703T= | CA1869919546 | ABCA1 | c.2115+213A= (n.2115+213A=) n.288+213A= c.1935+213A= (n.1935+213A=) c.2190+213A= (n.2190+213A=) c.1752+213A= (n.1752+213A=) c.2052+213A= (n.2052+213A=) n.2503+213A= | |
| 9 | g.104828710T>C | CA197394739 | ABCA1 | c.2115+206A>G (n.2115+206A>G) n.288+206A>G c.1935+206A>G (n.1935+206A>G) c.2190+206A>G (n.2190+206A>G) c.1752+206A>G (n.1752+206A>G) c.2052+206A>G (n.2052+206A>G) n.2503+206A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828710T= | CA1869919550 | ABCA1 | c.2115+206A= (n.2115+206A=) n.288+206A= c.1935+206A= (n.1935+206A=) c.2190+206A= (n.2190+206A=) c.1752+206A= (n.1752+206A=) c.2052+206A= (n.2052+206A=) n.2503+206A= | |
| 9 | g.104828712C>A | CA2846502590 | ABCA1 | c.2115+204G>T (n.2115+204G>T) n.288+204G>T c.1935+204G>T (n.1935+204G>T) c.2190+204G>T (n.2190+204G>T) c.1752+204G>T (n.1752+204G>T) c.2052+204G>T (n.2052+204G>T) n.2503+204G>T | |
| 9 | g.104828714C= | CA1869919558 | ABCA1 | c.2115+202G= (n.2115+202G=) n.288+202G= c.1935+202G= (n.1935+202G=) c.2190+202G= (n.2190+202G=) c.1752+202G= (n.1752+202G=) c.2052+202G= (n.2052+202G=) n.2503+202G= | |
| 9 | g.104828714C>T | CA197394748 | ABCA1 | c.2115+202G>A (n.2115+202G>A) n.288+202G>A c.1935+202G>A (n.1935+202G>A) c.2190+202G>A (n.2190+202G>A) c.1752+202G>A (n.1752+202G>A) c.2052+202G>A (n.2052+202G>A) n.2503+202G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828715G>A | CA197394753 | ABCA1 | c.2115+201C>T (n.2115+201C>T) n.288+201C>T c.1935+201C>T (n.1935+201C>T) c.2190+201C>T (n.2190+201C>T) c.1752+201C>T (n.1752+201C>T) c.2052+201C>T (n.2052+201C>T) n.2503+201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828715G= | CA1869919563 | ABCA1 | c.2115+201C= (n.2115+201C=) n.288+201C= c.1935+201C= (n.1935+201C=) c.2190+201C= (n.2190+201C=) c.1752+201C= (n.1752+201C=) c.2052+201C= (n.2052+201C=) n.2503+201C= | |
| 9 | g.104828717C= | CA1869919565 | ABCA1 | c.2115+199G= (n.2115+199G=) n.288+199G= c.1935+199G= (n.1935+199G=) c.2190+199G= (n.2190+199G=) c.1752+199G= (n.1752+199G=) c.2052+199G= (n.2052+199G=) n.2503+199G= | |
| 9 | g.104828717C>G | CA1869919566 | ABCA1 | c.2115+199G>C (n.2115+199G>C) n.288+199G>C c.1935+199G>C (n.1935+199G>C) c.2190+199G>C (n.2190+199G>C) c.1752+199G>C (n.1752+199G>C) c.2052+199G>C (n.2052+199G>C) n.2503+199G>C | dbSNP |
| 9 | g.104828718_104828719delinsTG | CA1869919568 | ABCA1 | c.2115+197_2115+198delinsCA (n.2115+197_2115+198delinsCA) n.288+197_288+198delinsCA c.1935+197_1935+198delinsCA (n.1935+197_1935+198delinsCA) c.2190+197_2190+198delinsCA (n.2190+197_2190+198delinsCA) c.1752+197_1752+198delinsCA (n.1752+197_1752+198delinsCA) c.2052+197_2052+198delinsCA (n.2052+197_2052+198delinsCA) n.2503+197_2503+198delinsCA | |
| 9 | g.104828721del | CA858048516 | ABCA1 | c.2115+197del (n.2115+197del) n.288+197del c.1935+197del (n.1935+197del) c.2190+197del (n.2190+197del) c.1752+197del (n.1752+197del) c.2052+197del (n.2052+197del) n.2503+197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828720G= | CA1869919569 | ABCA1 | c.2115+196C= (n.2115+196C=) n.288+196C= c.1935+196C= (n.1935+196C=) c.2190+196C= (n.2190+196C=) c.1752+196C= (n.1752+196C=) c.2052+196C= (n.2052+196C=) n.2503+196C= | |
| 9 | g.104828720G>T | CA197394758 | ABCA1 | c.2115+196C>A (n.2115+196C>A) n.288+196C>A c.1935+196C>A (n.1935+196C>A) c.2190+196C>A (n.2190+196C>A) c.1752+196C>A (n.1752+196C>A) c.2052+196C>A (n.2052+196C>A) n.2503+196C>A | dbSNP |
| 9 | g.104828721G>A | CA197394773 | ABCA1 | c.2115+195C>T (n.2115+195C>T) n.288+195C>T c.1935+195C>T (n.1935+195C>T) c.2190+195C>T (n.2190+195C>T) c.1752+195C>T (n.1752+195C>T) c.2052+195C>T (n.2052+195C>T) n.2503+195C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828721G>C | CA2846502591 | ABCA1 | c.2115+195C>G (n.2115+195C>G) n.288+195C>G c.1935+195C>G (n.1935+195C>G) c.2190+195C>G (n.2190+195C>G) c.1752+195C>G (n.1752+195C>G) c.2052+195C>G (n.2052+195C>G) n.2503+195C>G | |
| 9 | g.104828721G= | CA1869919573 | ABCA1 | c.2115+195C= (n.2115+195C=) n.288+195C= c.1935+195C= (n.1935+195C=) c.2190+195C= (n.2190+195C=) c.1752+195C= (n.1752+195C=) c.2052+195C= (n.2052+195C=) n.2503+195C= | |
| 9 | g.104828722T>A | CA1869919575 | ABCA1 | c.2115+194A>T (n.2115+194A>T) n.288+194A>T c.1935+194A>T (n.1935+194A>T) c.2190+194A>T (n.2190+194A>T) c.1752+194A>T (n.1752+194A>T) c.2052+194A>T (n.2052+194A>T) n.2503+194A>T | dbSNP |
| 9 | g.104828722T>C | CA1869919576 | ABCA1 | c.2115+194A>G (n.2115+194A>G) n.288+194A>G c.1935+194A>G (n.1935+194A>G) c.2190+194A>G (n.2190+194A>G) c.1752+194A>G (n.1752+194A>G) c.2052+194A>G (n.2052+194A>G) n.2503+194A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828722T>G | CA858048522 | ABCA1 | c.2115+194A>C (n.2115+194A>C) n.288+194A>C c.1935+194A>C (n.1935+194A>C) c.2190+194A>C (n.2190+194A>C) c.1752+194A>C (n.1752+194A>C) c.2052+194A>C (n.2052+194A>C) n.2503+194A>C | dbSNP |
| 9 | g.104828722T= | CA1869919574 | ABCA1 | c.2115+194A= (n.2115+194A=) n.288+194A= c.1935+194A= (n.1935+194A=) c.2190+194A= (n.2190+194A=) c.1752+194A= (n.1752+194A=) c.2052+194A= (n.2052+194A=) n.2503+194A= | |
| 9 | g.104828724G>A | CA1869919578 | ABCA1 | c.2115+192C>T (n.2115+192C>T) n.288+192C>T c.1935+192C>T (n.1935+192C>T) c.2190+192C>T (n.2190+192C>T) c.1752+192C>T (n.1752+192C>T) c.2052+192C>T (n.2052+192C>T) n.2503+192C>T | dbSNP |
| 9 | g.104828724G= | CA1869919577 | ABCA1 | c.2115+192C= (n.2115+192C=) n.288+192C= c.1935+192C= (n.1935+192C=) c.2190+192C= (n.2190+192C=) c.1752+192C= (n.1752+192C=) c.2052+192C= (n.2052+192C=) n.2503+192C= | |
| 9 | g.104828728T>C | CA197394777 | ABCA1 | c.2115+188A>G (n.2115+188A>G) n.288+188A>G c.1935+188A>G (n.1935+188A>G) c.2190+188A>G (n.2190+188A>G) c.1752+188A>G (n.1752+188A>G) c.2052+188A>G (n.2052+188A>G) n.2503+188A>G | dbSNP |
| 9 | g.104828728T= | CA1869919580 | ABCA1 | c.2115+188A= (n.2115+188A=) n.288+188A= c.1935+188A= (n.1935+188A=) c.2190+188A= (n.2190+188A=) c.1752+188A= (n.1752+188A=) c.2052+188A= (n.2052+188A=) n.2503+188A= | |
| 9 | g.104828729T>G | CA858048530 | ABCA1 | c.2115+187A>C (n.2115+187A>C) n.288+187A>C c.1935+187A>C (n.1935+187A>C) c.2190+187A>C (n.2190+187A>C) c.1752+187A>C (n.1752+187A>C) c.2052+187A>C (n.2052+187A>C) n.2503+187A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.104828729T= | CA1869919582 | ABCA1 | c.2115+187A= (n.2115+187A=) n.288+187A= c.1935+187A= (n.1935+187A=) c.2190+187A= (n.2190+187A=) c.1752+187A= (n.1752+187A=) c.2052+187A= (n.2052+187A=) n.2503+187A= |