Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1047544G>A | CA402953264 | ABCA7 | c.2159G>A (p.Gly720Asp) n.2839G>A c.1745G>A (p.Gly582Asp) n.577G>A c.1703G>A (p.Gly568Asp) n.2377G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047544G>C | CA402953261 | ABCA7 | c.2159G>C (p.Gly720Ala) n.2839G>C c.1745G>C (p.Gly582Ala) n.577G>C c.1703G>C (p.Gly568Ala) n.2377G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047544G>T | CA402953267 | ABCA7 | c.2159G>T (p.Gly720Val) n.2839G>T c.1745G>T (p.Gly582Val) n.577G>T c.1703G>T (p.Gly568Val) n.2377G>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047545C>A | CA504887808 | ABCA7 | c.2160C>A (p.Gly720=) n.2840C>A c.1746C>A (p.Gly582=) n.578C>A c.1704C>A (p.Gly568=) n.2378C>A c.-109C>A (n.-109C>A) | gnomAD v4 |
19 | g.1047545C= | CA2317483031 | ABCA7 | c.2160C= (p.Gly720=) n.2840C= c.1746C= (p.Gly582=) n.578C= c.1704C= (p.Gly568=) n.2378C= c.-109C= (n.-109C=) | |
19 | g.1047545C>G | CA504887809 | ABCA7 | c.2160C>G (p.Gly720=) n.2840C>G c.1746C>G (p.Gly582=) n.578C>G c.1704C>G (p.Gly568=) n.2378C>G c.-109C>G (n.-109C>G) | |
19 | g.1047545C>T | CA504887810 | ABCA7 | c.2160C>T (p.Gly720=) n.2840C>T c.1746C>T (p.Gly582=) n.578C>T c.1704C>T (p.Gly568=) n.2378C>T c.-109C>T (n.-109C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047546A>C | CA402953271 | ABCA7 | c.2161A>C (p.Thr721Pro) n.2841A>C c.1747A>C (p.Thr583Pro) n.579A>C c.1705A>C (p.Thr569Pro) n.2379A>C c.-108A>C (n.-108A>C) | |
19 | g.1047546A>G | CA402953275 | ABCA7 | c.2161A>G (p.Thr721Ala) n.2841A>G c.1747A>G (p.Thr583Ala) n.579A>G c.1705A>G (p.Thr569Ala) n.2379A>G c.-108A>G (n.-108A>G) | |
19 | g.1047546A>T | CA402953279 | ABCA7 | c.2161A>T (p.Thr721Ser) n.2841A>T c.1747A>T (p.Thr583Ser) n.579A>T c.1705A>T (p.Thr569Ser) n.2379A>T c.-108A>T (n.-108A>T) | |
19 | g.1047547C>A | CA402953288 | ABCA7 | c.2162C>A (p.Thr721Asn) n.2842C>A c.1748C>A (p.Thr583Asn) n.580C>A c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.-107C>A (n.-107C>A) n.2380C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047547C= | CA2317483032 | ABCA7 | c.2162C= (p.Thr721=) n.2842C= c.1748C= (p.Thr583=) n.580C= c.1706C= (p.Thr569=) c.-107C= (n.-107C=) n.2380C= | |
19 | g.1047547C>G | CA402953292 | ABCA7 | c.2162C>G (p.Thr721Ser) n.2842C>G c.1748C>G (p.Thr583Ser) n.580C>G c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.-107C>G (n.-107C>G) n.2380C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047547C>T | CA402953294 | ABCA7 | c.2162C>T (p.Thr721Ile) n.2842C>T c.1748C>T (p.Thr583Ile) n.580C>T c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.-107C>T (n.-107C>T) n.2380C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047548C>A | CA504887811 | ABCA7 | c.2163C>A (p.Thr721=) n.2843C>A c.1749C>A (p.Thr583=) n.581C>A c.1707C>A (p.Thr569=) c.-106C>A (n.-106C>A) n.2381C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047548C>G | CA504887813 | ABCA7 | c.2163C>G (p.Thr721=) n.2843C>G c.1749C>G (p.Thr583=) n.581C>G c.1707C>G (p.Thr569=) c.-106C>G (n.-106C>G) n.2381C>G | |
19 | g.1047548C>T | CA504887814 | ABCA7 | c.2163C>T (p.Thr721=) n.2843C>T c.1749C>T (p.Thr583=) n.581C>T c.1707C>T (p.Thr569=) c.-106C>T (n.-106C>T) n.2381C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047549C>A | CA504887815 | ABCA7 | c.2164C>A (p.Arg722=) n.2844C>A c.1750C>A (p.Arg584=) n.582C>A c.1708C>A (p.Arg570=) c.-105C>A (n.-105C>A) n.2382C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047549C= | CA2317483033 | ABCA7 | c.2164C= (p.Arg722=) n.2844C= c.1750C= (p.Arg584=) n.582C= c.1708C= (p.Arg570=) c.-105C= (n.-105C=) n.2382C= | |
19 | g.1047549C>G | CA402953299 | ABCA7 | c.2164C>G (p.Arg722Gly) n.2844C>G c.1750C>G (p.Arg584Gly) n.582C>G c.1708C>G (p.Arg570Gly) c.-105C>G (n.-105C>G) n.2382C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047549C>T | CA402953297 | ABCA7 | c.2164C>T (p.Arg722Trp) n.2844C>T c.1750C>T (p.Arg584Trp) n.582C>T c.1708C>T (p.Arg570Trp) c.-105C>T (n.-105C>T) n.2382C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047550G>A | CA402953302 | ABCA7 | c.2165G>A (p.Arg722Gln) n.2845G>A c.1751G>A (p.Arg584Gln) n.583G>A c.1709G>A (p.Arg570Gln) c.-104G>A (n.-104G>A) n.2383G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047550G>C | CA402953304 | ABCA7 | c.2165G>C (p.Arg722Pro) n.2845G>C c.1751G>C (p.Arg584Pro) n.583G>C c.1709G>C (p.Arg570Pro) c.-104G>C (n.-104G>C) n.2383G>C | |
19 | g.1047550G= | CA2317483034 | ABCA7 | c.2165G= (p.Arg722=) n.2845G= c.1751G= (p.Arg584=) n.583G= c.1709G= (p.Arg570=) c.-104G= (n.-104G=) n.2383G= | |
19 | g.1047550G>T | CA402953310 | ABCA7 | c.2165G>T (p.Arg722Leu) n.2845G>T c.1751G>T (p.Arg584Leu) n.583G>T c.1709G>T (p.Arg570Leu) c.-104G>T (n.-104G>T) n.2383G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047551G>A | CA504887816 | ABCA7 | c.2166G>A (p.Arg722=) n.2846G>A c.1752G>A (p.Arg584=) n.584G>A c.1710G>A (p.Arg570=) c.-103G>A (n.-103G>A) n.2384G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047551G>C | CA504887817 | ABCA7 | c.2166G>C (p.Arg722=) n.2846G>C c.1752G>C (p.Arg584=) n.584G>C c.1710G>C (p.Arg570=) c.-103G>C (n.-103G>C) n.2384G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047551G>T | CA504887818 | ABCA7 | c.2166G>T (p.Arg722=) n.2846G>T c.1752G>T (p.Arg584=) n.584G>T c.1710G>T (p.Arg570=) c.-103G>T (n.-103G>T) n.2384G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047552C>A | CA402953316 | ABCA7 | c.2167C>A (p.Pro723Thr) n.2847C>A c.1753C>A (p.Pro585Thr) n.585C>A c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.-102C>A (n.-102C>A) n.2385C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047552C= | CA2317483035 | ABCA7 | c.2167C= (p.Pro723=) n.2847C= c.1753C= (p.Pro585=) n.585C= c.1711C= (p.Pro571=) c.-102C= (n.-102C=) n.2385C= | |
19 | g.1047552C>G | CA402953320 | ABCA7 | c.2167C>G (p.Pro723Ala) n.2847C>G c.1753C>G (p.Pro585Ala) n.585C>G c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.-102C>G (n.-102C>G) n.2385C>G | |
19 | g.1047552C>T | CA402953323 | ABCA7 | c.2167C>T (p.Pro723Ser) n.2847C>T c.1753C>T (p.Pro585Ser) n.585C>T c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.-102C>T (n.-102C>T) n.2385C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047553C>A | CA402953330 | ABCA7 | c.2168C>A (p.Pro723His) n.2848C>A c.1754C>A (p.Pro585His) n.586C>A c.1712C>A (p.Pro571His) c.-101C>A (n.-101C>A) n.2386C>A | |
19 | g.1047553C= | CA2317483036 | ABCA7 | c.2168C= (p.Pro723=) n.2848C= c.1754C= (p.Pro585=) n.586C= c.1712C= (p.Pro571=) c.-101C= (n.-101C=) n.2386C= | |
19 | g.1047553C>G | CA402953326 | ABCA7 | c.2168C>G (p.Pro723Arg) n.2848C>G c.1754C>G (p.Pro585Arg) n.586C>G c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.-101C>G (n.-101C>G) n.2386C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047553C>T | CA402953328 | ABCA7 | c.2168C>T (p.Pro723Leu) n.2848C>T c.1754C>T (p.Pro585Leu) n.586C>T c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.-101C>T (n.-101C>T) n.2386C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047554T>A | CA504887819 | ABCA7 | c.2169T>A (p.Pro723=) n.2849T>A c.1755T>A (p.Pro585=) n.587T>A c.1713T>A (p.Pro571=) c.-100T>A (n.-100T>A) n.2387T>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047554T>C | CA504887820 | ABCA7 | c.2169T>C (p.Pro723=) n.2849T>C c.1755T>C (p.Pro585=) n.587T>C c.1713T>C (p.Pro571=) c.-100T>C (n.-100T>C) n.2387T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047554T>G | CA504887821 | ABCA7 | c.2169T>G (p.Pro723=) n.2849T>G c.1755T>G (p.Pro585=) n.587T>G c.1713T>G (p.Pro571=) c.-100T>G (n.-100T>G) n.2387T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047554T= | CA2317483037 | ABCA7 | c.2169T= (p.Pro723=) n.2849T= c.1755T= (p.Pro585=) n.587T= c.1713T= (p.Pro571=) c.-100T= (n.-100T=) n.2387T= | |
19 | g.1047554dup | CA2838225553 | ABCA7 | c.2169dup (p.Thr724TyrfsTer?) n.2849dup c.1755dup (p.Thr586TyrfsTer?) c.1713dup (p.Thr572TyrfsTer?) c.-100dup (n.-100dup) n.2387dup | |
19 | g.1047555A>C | CA402953333 | ABCA7 | c.2170A>C (p.Thr724Pro) n.2850A>C c.1756A>C (p.Thr586Pro) c.1714A>C (p.Thr572Pro) c.-99A>C (n.-99A>C) n.2388A>C | |
19 | g.1047555A>G | CA402953336 | ABCA7 | c.2170A>G (p.Thr724Ala) n.2850A>G c.1756A>G (p.Thr586Ala) c.1714A>G (p.Thr572Ala) c.-99A>G (n.-99A>G) n.2388A>G | |
19 | g.1047555A>T | CA402953338 | ABCA7 | c.2170A>T (p.Thr724Ser) n.2850A>T c.1756A>T (p.Thr586Ser) c.1714A>T (p.Thr572Ser) c.-99A>T (n.-99A>T) n.2388A>T | |
19 | g.1047556C>A | CA402953343 | ABCA7 | c.2171C>A (p.Thr724Lys) n.2851C>A c.1757C>A (p.Thr586Lys) c.1715C>A (p.Thr572Lys) c.-98C>A (n.-98C>A) n.2389C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047556C= | CA2317483038 | ABCA7 | c.2171C= (p.Thr724=) n.2851C= c.1757C= (p.Thr586=) c.1715C= (p.Thr572=) c.-98C= (n.-98C=) n.2389C= | |
19 | g.1047556C>G | CA402953348 | ABCA7 | c.2171C>G (p.Thr724Arg) n.2851C>G c.1757C>G (p.Thr586Arg) c.1715C>G (p.Thr572Arg) c.-98C>G (n.-98C>G) n.2389C>G | |
19 | g.1047556C>T | CA9033323 | ABCA7 | c.2171C>T (p.Thr724Met) n.2851C>T c.1757C>T (p.Thr586Met) c.1715C>T (p.Thr572Met) c.-98C>T (n.-98C>T) n.2389C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047557G>A | CA9033324 | ABCA7 | c.2172G>A (p.Thr724=) n.2852G>A c.1758G>A (p.Thr586=) c.1716G>A (p.Thr572=) c.-97G>A (n.-97G>A) n.2390G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047557G>C | CA504887822 | ABCA7 | c.2172G>C (p.Thr724=) n.2852G>C c.1758G>C (p.Thr586=) c.1716G>C (p.Thr572=) c.-97G>C (n.-97G>C) n.2390G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047557G= | CA2317483039 | ABCA7 | c.2172G= (p.Thr724=) n.2852G= c.1758G= (p.Thr586=) c.1716G= (p.Thr572=) c.-97G= (n.-97G=) n.2390G= | |
19 | g.1047557G>T | CA504887823 | ABCA7 | c.2172G>T (p.Thr724=) n.2852G>T c.1758G>T (p.Thr586=) c.1716G>T (p.Thr572=) c.-97G>T (n.-97G>T) n.2390G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047558G>A | CA9033325 | ABCA7 | c.2173G>A (p.Ala725Thr) n.2853G>A c.1759G>A (p.Ala587Thr) c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.-96G>A (n.-96G>A) n.2391G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047558G>C | CA402953360 | ABCA7 | c.2173G>C (p.Ala725Pro) n.2853G>C c.1759G>C (p.Ala587Pro) c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.-96G>C (n.-96G>C) n.2391G>C | |
19 | g.1047558G= | CA2317483040 | ABCA7 | c.2173G= (p.Ala725=) n.2853G= c.1759G= (p.Ala587=) c.1717G= (p.Ala573=) c.-96G= (n.-96G=) n.2391G= | |
19 | g.1047558G>T | CA402953364 | ABCA7 | c.2173G>T (p.Ala725Ser) n.2853G>T c.1759G>T (p.Ala587Ser) c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.-96G>T (n.-96G>T) n.2391G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047559C>A | CA402953370 | ABCA7 | c.2174C>A (p.Ala725Glu) n.2854C>A c.1760C>A (p.Ala587Glu) c.1718C>A (p.Ala573Glu) c.-95C>A (n.-95C>A) n.2392C>A | |
19 | g.1047559C>G | CA402953371 | ABCA7 | c.2174C>G (p.Ala725Gly) n.2854C>G c.1760C>G (p.Ala587Gly) c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.-95C>G (n.-95C>G) n.2392C>G | |
19 | g.1047559C>T | CA402953376 | ABCA7 | c.2174C>T (p.Ala725Val) n.2854C>T c.1760C>T (p.Ala587Val) c.1718C>T (p.Ala573Val) c.-95C>T (n.-95C>T) n.2392C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047560A>C | CA504887828 | ABCA7 | c.2175A>C (p.Ala725=) n.2855A>C c.1761A>C (p.Ala587=) c.1719A>C (p.Ala573=) c.-94A>C (n.-94A>C) n.2393A>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047560A>G | CA504887825 | ABCA7 | c.2175A>G (p.Ala725=) n.2855A>G c.1761A>G (p.Ala587=) c.1719A>G (p.Ala573=) c.-94A>G (n.-94A>G) n.2393A>G | |
19 | g.1047560A>T | CA504887824 | ABCA7 | c.2175A>T (p.Ala725=) n.2855A>T c.1761A>T (p.Ala587=) c.1719A>T (p.Ala573=) c.-94A>T (n.-94A>T) n.2393A>T | |
19 | g.1047561G>A | CA402953380 | ABCA7 | c.2176G>A (p.Asp726Asn) n.2856G>A c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.1720G>A (p.Asp574Asn) c.-93G>A (n.-93G>A) n.2394G>A | |
19 | g.1047561G>C | CA402953386 | ABCA7 | c.2176G>C (p.Asp726His) n.2856G>C c.1762G>C (p.Asp588His) c.1720G>C (p.Asp574His) c.-93G>C (n.-93G>C) n.2394G>C | |
19 | g.1047561G= | CA2317483041 | ABCA7 | c.2176G= (p.Asp726=) n.2856G= c.1762G= (p.Asp588=) c.1720G= (p.Asp574=) c.-93G= (n.-93G=) n.2394G= | |
19 | g.1047561G>T | CA9033326 | ABCA7 | c.2176G>T (p.Asp726Tyr) n.2856G>T c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.1720G>T (p.Asp574Tyr) c.-93G>T (n.-93G>T) n.2394G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047562A>C | CA402953391 | ABCA7 | c.2177A>C (p.Asp726Ala) n.2857A>C c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.1721A>C (p.Asp574Ala) c.-92A>C (n.-92A>C) n.2395A>C | |
19 | g.1047562A>G | CA402953394 | ABCA7 | c.2177A>G (p.Asp726Gly) n.2857A>G c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.1721A>G (p.Asp574Gly) c.-92A>G (n.-92A>G) n.2395A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047562A>T | CA402953398 | ABCA7 | c.2177A>T (p.Asp726Val) n.2857A>T c.1763A>T (p.Asp588Val) c.1721A>T (p.Asp574Val) c.-92A>T (n.-92A>T) n.2395A>T | |
19 | g.1047563C>A | CA402953402 | ABCA7 | c.2178C>A (p.Asp726Glu) n.2858C>A c.1764C>A (p.Asp588Glu) c.1722C>A (p.Asp574Glu) c.-91C>A (n.-91C>A) n.2396C>A | |
19 | g.1047563C>G | CA402953407 | ABCA7 | c.2178C>G (p.Asp726Glu) n.2858C>G c.1764C>G (p.Asp588Glu) c.1722C>G (p.Asp574Glu) c.-91C>G (n.-91C>G) n.2396C>G | |
19 | g.1047563C>T | CA504887830 | ABCA7 | c.2178C>T (p.Asp726=) n.2858C>T c.1764C>T (p.Asp588=) c.1722C>T (p.Asp574=) c.-91C>T (n.-91C>T) n.2396C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047564G>A | CA402953412 | ABCA7 | c.2179G>A (p.Val727Ile) n.2859G>A c.1765G>A (p.Val589Ile) c.1723G>A (p.Val575Ile) c.-90G>A (n.-90G>A) n.2397G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047564G>C | CA402953416 | ABCA7 | c.2179G>C (p.Val727Leu) n.2859G>C c.1765G>C (p.Val589Leu) c.1723G>C (p.Val575Leu) c.-90G>C (n.-90G>C) n.2397G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047564G= | CA2317483042 | ABCA7 | c.2179G= (p.Val727=) n.2859G= c.1765G= (p.Val589=) c.1723G= (p.Val575=) c.-90G= (n.-90G=) n.2397G= | |
19 | g.1047564G>T | CA402953418 | ABCA7 | c.2179G>T (p.Val727Phe) n.2859G>T c.1765G>T (p.Val589Phe) c.1723G>T (p.Val575Phe) c.-90G>T (n.-90G>T) n.2397G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047565T>A | CA402953422 | ABCA7 | c.2180T>A (p.Val727Asp) n.2860T>A c.1766T>A (p.Val589Asp) c.1724T>A (p.Val575Asp) c.-89T>A (n.-89T>A) n.2398T>A | |
19 | g.1047565T>C | CA402953427 | ABCA7 | c.2180T>C (p.Val727Ala) n.2860T>C c.1766T>C (p.Val589Ala) c.1724T>C (p.Val575Ala) c.-89T>C (n.-89T>C) n.2398T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047565T>G | CA402953430 | ABCA7 | c.2180T>G (p.Val727Gly) n.2860T>G c.1766T>G (p.Val589Gly) c.1724T>G (p.Val575Gly) c.-89T>G (n.-89T>G) n.2398T>G | |
19 | g.1047565T= | CA2317483043 | ABCA7 | c.2180T= (p.Val727=) n.2860T= c.1766T= (p.Val589=) c.1724T= (p.Val575=) c.-89T= (n.-89T=) n.2398T= | |
19 | g.1047566C>A | CA504887835 | ABCA7 | c.2181C>A (p.Val727=) n.2861C>A c.1767C>A (p.Val589=) c.-111C>A (n.-111C>A) c.1725C>A (p.Val575=) c.-88C>A (n.-88C>A) n.2399C>A | |
19 | g.1047566C= | CA2317483044 | ABCA7 | c.2181C= (p.Val727=) n.2861C= c.1767C= (p.Val589=) c.-111C= (n.-111C=) c.1725C= (p.Val575=) c.-88C= (n.-88C=) n.2399C= | |
19 | g.1047566C>G | CA504887837 | ABCA7 | c.2181C>G (p.Val727=) n.2861C>G c.1767C>G (p.Val589=) c.-111C>G (n.-111C>G) c.1725C>G (p.Val575=) c.-88C>G (n.-88C>G) n.2399C>G | |
19 | g.1047566C>T | CA504887836 | ABCA7 | c.2181C>T (p.Val727=) n.2861C>T c.1767C>T (p.Val589=) c.-111C>T (n.-111C>T) c.1725C>T (p.Val575=) c.-88C>T (n.-88C>T) n.2399C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047567T>A | CA402953440 | ABCA7 | c.2182T>A (p.Phe728Ile) n.2862T>A c.1768T>A (p.Phe590Ile) c.-110T>A (n.-110T>A) c.1726T>A (p.Phe576Ile) c.-87T>A (n.-87T>A) n.2400T>A | |
19 | g.1047567T>C | CA402953437 | ABCA7 | c.2182T>C (p.Phe728Leu) n.2862T>C c.1768T>C (p.Phe590Leu) c.-110T>C (n.-110T>C) c.1726T>C (p.Phe576Leu) c.-87T>C (n.-87T>C) n.2400T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047567T>G | CA402953435 | ABCA7 | c.2182T>G (p.Phe728Val) n.2862T>G c.1768T>G (p.Phe590Val) c.-110T>G (n.-110T>G) c.1726T>G (p.Phe576Val) c.-87T>G (n.-87T>G) n.2400T>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047568T>A | CA402953452 | ABCA7 | c.2183T>A (p.Phe728Tyr) n.2863T>A c.1769T>A (p.Phe590Tyr) c.-109T>A (n.-109T>A) c.1727T>A (p.Phe576Tyr) c.-86T>A (n.-86T>A) n.2401T>A | |
19 | g.1047568T>C | CA402953455 | ABCA7 | c.2183T>C (p.Phe728Ser) n.2863T>C c.1769T>C (p.Phe590Ser) c.-109T>C (n.-109T>C) c.1727T>C (p.Phe576Ser) c.-86T>C (n.-86T>C) n.2401T>C | |
19 | g.1047568T>G | CA402953459 | ABCA7 | c.2183T>G (p.Phe728Cys) n.2863T>G c.1769T>G (p.Phe590Cys) c.-109T>G (n.-109T>G) c.1727T>G (p.Phe576Cys) c.-86T>G (n.-86T>G) n.2401T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047568T= | CA2317483045 | ABCA7 | c.2183T= (p.Phe728=) n.2863T= c.1769T= (p.Phe590=) c.-109T= (n.-109T=) c.1727T= (p.Phe576=) c.-86T= (n.-86T=) n.2401T= | |
19 | g.1047569C>A | CA402953465 | ABCA7 | c.2184C>A (p.Phe728Leu) n.2864C>A c.1770C>A (p.Phe590Leu) c.-108C>A (n.-108C>A) c.1728C>A (p.Phe576Leu) c.-85C>A (n.-85C>A) n.2402C>A | dbSNP |
19 | g.1047569C= | CA2317483046 | ABCA7 | c.2184C= (p.Phe728=) n.2864C= c.1770C= (p.Phe590=) c.-108C= (n.-108C=) c.1728C= (p.Phe576=) c.-85C= (n.-85C=) n.2402C= | |
19 | g.1047569C>G | CA402953468 | ABCA7 | c.2184C>G (p.Phe728Leu) n.2864C>G c.1770C>G (p.Phe590Leu) c.-108C>G (n.-108C>G) c.1728C>G (p.Phe576Leu) c.-85C>G (n.-85C>G) n.2402C>G | |
19 | g.1047569C>T | CA504887841 | ABCA7 | c.2184C>T (p.Phe728=) n.2864C>T c.1770C>T (p.Phe590=) c.-108C>T (n.-108C>T) c.1728C>T (p.Phe576=) c.-85C>T (n.-85C>T) n.2402C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047570A>C | CA402953473 | ABCA7 | c.2185A>C (p.Ser729Arg) n.2865A>C c.1771A>C (p.Ser591Arg) c.-107A>C (n.-107A>C) c.1729A>C (p.Ser577Arg) c.-84A>C (n.-84A>C) n.2403A>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047570A>G | CA402953477 | ABCA7 | c.2185A>G (p.Ser729Gly) n.2865A>G c.1771A>G (p.Ser591Gly) c.-107A>G (n.-107A>G) c.1729A>G (p.Ser577Gly) c.-84A>G (n.-84A>G) n.2403A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047570A>T | CA402953480 | ABCA7 | c.2185A>T (p.Ser729Cys) n.2865A>T c.1771A>T (p.Ser591Cys) c.-107A>T (n.-107A>T) c.1729A>T (p.Ser577Cys) c.-84A>T (n.-84A>T) n.2403A>T | |
19 | g.1047571G>A | CA402953484 | ABCA7 | c.2186G>A (p.Ser729Asn) n.2866G>A c.1772G>A (p.Ser591Asn) c.-106G>A (n.-106G>A) c.1730G>A (p.Ser577Asn) c.-83G>A (n.-83G>A) n.2404G>A | |
19 | g.1047571G>C | CA402953491 | ABCA7 | c.2186G>C (p.Ser729Thr) n.2866G>C c.1772G>C (p.Ser591Thr) c.-106G>C (n.-106G>C) c.1730G>C (p.Ser577Thr) c.-83G>C (n.-83G>C) n.2404G>C | |
19 | g.1047571G= | CA2317483047 | ABCA7 | c.2186G= (p.Ser729=) n.2866G= c.1772G= (p.Ser591=) c.-106G= (n.-106G=) c.1730G= (p.Ser577=) c.-83G= (n.-83G=) n.2404G= | |
19 | g.1047571G>T | CA402953500 | ABCA7 | c.2186G>T (p.Ser729Ile) n.2866G>T c.1772G>T (p.Ser591Ile) c.-106G>T (n.-106G>T) c.1730G>T (p.Ser577Ile) c.-83G>T (n.-83G>T) n.2404G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047572C>A | CA402953510 | ABCA7 | c.2187C>A (p.Ser729Arg) n.2867C>A c.1773C>A (p.Ser591Arg) c.-105C>A (n.-105C>A) c.1731C>A (p.Ser577Arg) c.-82C>A (n.-82C>A) n.2405C>A | |
19 | g.1047572C>G | CA402953521 | ABCA7 | c.2187C>G (p.Ser729Arg) n.2867C>G c.1773C>G (p.Ser591Arg) c.-105C>G (n.-105C>G) c.1731C>G (p.Ser577Arg) c.-82C>G (n.-82C>G) n.2405C>G | |
19 | g.1047572C>T | CA504887842 | ABCA7 | c.2187C>T (p.Ser729=) n.2867C>T c.1773C>T (p.Ser591=) c.-105C>T (n.-105C>T) c.1731C>T (p.Ser577=) c.-82C>T (n.-82C>T) n.2405C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047573dup | CA2841534648 | ABCA7 | c.2188dup (p.Leu730ProfsTer?) n.2868dup c.1774dup (p.Leu592ProfsTer?) c.-104dup (n.-104dup) c.1732dup (p.Leu578ProfsTer?) c.-81dup (n.-81dup) n.2406dup | |
19 | g.1047573C>A | CA402953525 | ABCA7 | c.2188C>A (p.Leu730Met) n.2868C>A c.1774C>A (p.Leu592Met) c.-104C>A (n.-104C>A) c.1732C>A (p.Leu578Met) c.-81C>A (n.-81C>A) n.2406C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047573C>G | CA402953528 | ABCA7 | c.2188C>G (p.Leu730Val) n.2868C>G c.1774C>G (p.Leu592Val) c.-104C>G (n.-104C>G) c.1732C>G (p.Leu578Val) c.-81C>G (n.-81C>G) n.2406C>G | |
19 | g.1047573C>T | CA504887844 | ABCA7 | c.2188C>T (p.Leu730=) n.2868C>T c.1774C>T (p.Leu592=) c.-104C>T (n.-104C>T) c.1732C>T (p.Leu578=) c.-81C>T (n.-81C>T) n.2406C>T | |
19 | g.1047574T>A | CA402953529 | ABCA7 | c.2189T>A (p.Leu730Gln) n.2869T>A c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.-103T>A (n.-103T>A) c.1733T>A (p.Leu578Gln) c.-80T>A (n.-80T>A) n.2407T>A | |
19 | g.1047574T>C | CA402953531 | ABCA7 | c.2189T>C (p.Leu730Pro) n.2869T>C c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.-103T>C (n.-103T>C) c.1733T>C (p.Leu578Pro) c.-80T>C (n.-80T>C) n.2407T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047574T>G | CA402953530 | ABCA7 | c.2189T>G (p.Leu730Arg) n.2869T>G c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.-103T>G (n.-103T>G) c.1733T>G (p.Leu578Arg) c.-80T>G (n.-80T>G) n.2407T>G | |
19 | g.1047575G>A | CA504887845 | ABCA7 | c.2190G>A (p.Leu730=) n.2870G>A c.1776G>A (p.Leu592=) c.-102G>A (n.-102G>A) c.1734G>A (p.Leu578=) c.-79G>A (n.-79G>A) n.2408G>A | |
19 | g.1047575G>C | CA504887846 | ABCA7 | c.2190G>C (p.Leu730=) n.2870G>C c.1776G>C (p.Leu592=) c.-102G>C (n.-102G>C) c.1734G>C (p.Leu578=) c.-79G>C (n.-79G>C) n.2408G>C | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047575G>T | CA504887847 | ABCA7 | c.2190G>T (p.Leu730=) n.2870G>T c.1776G>T (p.Leu592=) c.-102G>T (n.-102G>T) c.1734G>T (p.Leu578=) c.-79G>T (n.-79G>T) n.2408G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047576G>A | CA303996080 | ABCA7 | c.2191G>A (p.Ala731Thr) n.2871G>A c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.-101G>A (n.-101G>A) c.1735G>A (p.Ala579Thr) c.-78G>A (n.-78G>A) n.2409G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047576G>C | CA402953538 | ABCA7 | c.2191G>C (p.Ala731Pro) n.2871G>C c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.-101G>C (n.-101G>C) c.1735G>C (p.Ala579Pro) c.-78G>C (n.-78G>C) n.2409G>C | |
19 | g.1047576G= | CA2317483048 | ABCA7 | c.2191G= (p.Ala731=) n.2871G= c.1777G= (p.Ala593=) c.-101G= (n.-101G=) c.1735G= (p.Ala579=) c.-78G= (n.-78G=) n.2409G= | |
19 | g.1047576G>T | CA402953542 | ABCA7 | c.2191G>T (p.Ala731Ser) n.2871G>T c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.-101G>T (n.-101G>T) c.1735G>T (p.Ala579Ser) c.-78G>T (n.-78G>T) n.2409G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047577C>A | CA402953546 | ABCA7 | c.2192C>A (p.Ala731Asp) n.2872C>A c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.-100C>A (n.-100C>A) c.1736C>A (p.Ala579Asp) c.-77C>A (n.-77C>A) n.2410C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047577C= | CA2317483049 | ABCA7 | c.2192C= (p.Ala731=) n.2872C= c.1778C= (p.Ala593=) c.-100C= (n.-100C=) c.1736C= (p.Ala579=) c.-77C= (n.-77C=) n.2410C= | |
19 | g.1047577C>G | CA402953547 | ABCA7 | c.2192C>G (p.Ala731Gly) n.2872C>G c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.-100C>G (n.-100C>G) c.1736C>G (p.Ala579Gly) c.-77C>G (n.-77C>G) n.2410C>G | |
19 | g.1047577C>T | CA9033327 | ABCA7 | c.2192C>T (p.Ala731Val) n.2872C>T c.1778C>T (p.Ala593Val) c.-100C>T (n.-100C>T) c.1736C>T (p.Ala579Val) c.-77C>T (n.-77C>T) n.2410C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047579del | CA2588185627 | ABCA7 | c.2194del (p.Gln732ArgfsTer?) n.2874del c.1780del (p.Gln594ArgfsTer?) c.-98del (n.-98del) c.1738del (p.Gln580ArgfsTer?) c.-75del (n.-75del) n.2412del | gnomAD v4 |
19 | g.1047578_1047579del | CA2588185628 | ABCA7 | c.2193_2194del (p.Gln732GlyfsTer?) n.2873_2874del c.1779_1780del (p.Gln594GlyfsTer?) c.-99_-98del (n.-99_-98del) c.1737_1738del (p.Gln580GlyfsTer?) c.-76_-75del (n.-76_-75del) n.2411_2412del | gnomAD v4 |
19 | g.1047578C>A | CA504887852 | ABCA7 | c.2193C>A (p.Ala731=) n.2873C>A c.1779C>A (p.Ala593=) c.-99C>A (n.-99C>A) c.1737C>A (p.Ala579=) c.-76C>A (n.-76C>A) n.2411C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047578C= | CA2317483050 | ABCA7 | c.2193C= (p.Ala731=) n.2873C= c.1779C= (p.Ala593=) c.-99C= (n.-99C=) c.1737C= (p.Ala579=) c.-76C= (n.-76C=) n.2411C= | |
19 | g.1047578C>G | CA504887853 | ABCA7 | c.2193C>G (p.Ala731=) n.2873C>G c.1779C>G (p.Ala593=) c.-99C>G (n.-99C>G) c.1737C>G (p.Ala579=) c.-76C>G (n.-76C>G) n.2411C>G | |
19 | g.1047578C>T | CA504887854 | ABCA7 | c.2193C>T (p.Ala731=) n.2873C>T c.1779C>T (p.Ala593=) c.-99C>T (n.-99C>T) c.1737C>T (p.Ala579=) c.-76C>T (n.-76C>T) n.2411C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047579C>A | CA402953550 | ABCA7 | c.2194C>A (p.Gln732Lys) n.2874C>A c.1780C>A (p.Gln594Lys) c.-98C>A (n.-98C>A) c.1738C>A (p.Gln580Lys) c.-75C>A (n.-75C>A) n.2412C>A | |
19 | g.1047579C= | CA2317483051 | ABCA7 | c.2194C= (p.Gln732=) n.2874C= c.1780C= (p.Gln594=) c.-98C= (n.-98C=) c.1738C= (p.Gln580=) c.-75C= (n.-75C=) n.2412C= | |
19 | g.1047579C>G | CA402953553 | ABCA7 | c.2194C>G (p.Gln732Glu) n.2874C>G c.1780C>G (p.Gln594Glu) c.-98C>G (n.-98C>G) c.1738C>G (p.Gln580Glu) c.-75C>G (n.-75C>G) n.2412C>G | |
19 | g.1047579C>T | CA303996087 | ABCA7 | c.2194C>T (p.Gln732Ter) n.2874C>T c.1780C>T (p.Gln594Ter) c.-98C>T (n.-98C>T) c.1738C>T (p.Gln580Ter) c.-75C>T (n.-75C>T) n.2412C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047580A= | CA2317483052 | ABCA7 | c.2195A= (p.Gln732=) n.2875A= c.1781A= (p.Gln594=) c.-97A= (n.-97A=) c.1739A= (p.Gln580=) c.-74A= (n.-74A=) n.2413A= | |
19 | g.1047580A>C | CA402953562 | ABCA7 | c.2195A>C (p.Gln732Pro) n.2875A>C c.1781A>C (p.Gln594Pro) c.-97A>C (n.-97A>C) c.1739A>C (p.Gln580Pro) c.-74A>C (n.-74A>C) n.2413A>C | |
19 | g.1047580A>G | CA402953565 | ABCA7 | c.2195A>G (p.Gln732Arg) n.2875A>G c.1781A>G (p.Gln594Arg) c.-97A>G (n.-97A>G) c.1739A>G (p.Gln580Arg) c.-74A>G (n.-74A>G) n.2413A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047580A>T | CA402953569 | ABCA7 | c.2195A>T (p.Gln732Leu) n.2875A>T c.1781A>T (p.Gln594Leu) c.-97A>T (n.-97A>T) c.1739A>T (p.Gln580Leu) c.-74A>T (n.-74A>T) n.2413A>T | |
19 | g.1047581G>A | CA9033328 | ABCA7 | c.2196G>A (p.Gln732=) n.2876G>A c.1782G>A (p.Gln594=) c.-96G>A (n.-96G>A) c.1740G>A (p.Gln580=) c.-73G>A (n.-73G>A) n.2414G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047581G>C | CA402953572 | ABCA7 | c.2196G>C (p.Gln732His) n.2876G>C c.1782G>C (p.Gln594His) c.-96G>C (n.-96G>C) c.1740G>C (p.Gln580His) c.-73G>C (n.-73G>C) n.2414G>C | |
19 | g.1047581G= | CA2317483053 | ABCA7 | c.2196G= (p.Gln732=) n.2876G= c.1782G= (p.Gln594=) c.-96G= (n.-96G=) c.1740G= (p.Gln580=) c.-73G= (n.-73G=) n.2414G= | |
19 | g.1047581G>T | CA402953580 | ABCA7 | c.2196G>T (p.Gln732His) n.2876G>T c.1782G>T (p.Gln594His) c.-96G>T (n.-96G>T) c.1740G>T (p.Gln580His) c.-73G>T (n.-73G>T) n.2414G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047582G>A | CA402953585 | ABCA7 | c.2197G>A (p.Val733Ile) n.2877G>A c.1783G>A (p.Val595Ile) c.-95G>A (n.-95G>A) c.1741G>A (p.Val581Ile) c.-72G>A (n.-72G>A) n.2415G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047582G>C | CA402953586 | ABCA7 | c.2197G>C (p.Val733Leu) n.2877G>C c.1783G>C (p.Val595Leu) c.-95G>C (n.-95G>C) c.1741G>C (p.Val581Leu) c.-72G>C (n.-72G>C) n.2415G>C | |
19 | g.1047582G>T | CA402953589 | ABCA7 | c.2197G>T (p.Val733Phe) n.2877G>T c.1783G>T (p.Val595Phe) c.-95G>T (n.-95G>T) c.1741G>T (p.Val581Phe) c.-72G>T (n.-72G>T) n.2415G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047583T>A | CA402953594 | ABCA7 | c.2198T>A (p.Val733Asp) n.2878T>A c.1784T>A (p.Val595Asp) c.-94T>A (n.-94T>A) c.1742T>A (p.Val581Asp) c.-71T>A (n.-71T>A) n.2416T>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047583T>C | CA303996114 | ABCA7 | c.2198T>C (p.Val733Ala) n.2878T>C c.1784T>C (p.Val595Ala) c.-94T>C (n.-94T>C) c.1742T>C (p.Val581Ala) c.-71T>C (n.-71T>C) n.2416T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047583T>G | CA402953596 | ABCA7 | c.2198T>G (p.Val733Gly) n.2878T>G c.1784T>G (p.Val595Gly) c.-94T>G (n.-94T>G) c.1742T>G (p.Val581Gly) c.-71T>G (n.-71T>G) n.2416T>G | |
19 | g.1047583T= | CA2317483054 | ABCA7 | c.2198T= (p.Val733=) n.2878T= c.1784T= (p.Val595=) c.-94T= (n.-94T=) c.1742T= (p.Val581=) c.-71T= (n.-71T=) n.2416T= | |
19 | g.1047586_1047587dup | CA2588185629 | ABCA7 | c.2201_2202dup (p.Gly735LeufsTer?) n.2881_2882dup c.1787_1788dup (p.Gly597LeufsTer?) c.-91_-90dup (n.-91_-90dup) c.1745_1746dup (p.Gly583LeufsTer?) c.-68_-67dup (n.-68_-67dup) n.2419_2420dup | gnomAD v4 |
19 | g.1047584C>A | CA504887858 | ABCA7 | c.2199C>A (p.Val733=) n.2879C>A c.1785C>A (p.Val595=) c.-93C>A (n.-93C>A) c.1743C>A (p.Val581=) c.-70C>A (n.-70C>A) n.2417C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047584C= | CA2317483055 | ABCA7 | c.2199C= (p.Val733=) n.2879C= c.1785C= (p.Val595=) c.-93C= (n.-93C=) c.1743C= (p.Val581=) c.-70C= (n.-70C=) n.2417C= | |
19 | g.1047584C>G | CA504887859 | ABCA7 | c.2199C>G (p.Val733=) n.2879C>G c.1785C>G (p.Val595=) c.-93C>G (n.-93C>G) c.1743C>G (p.Val581=) c.-70C>G (n.-70C>G) n.2417C>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047584C>T | CA504887860 | ABCA7 | c.2199C>T (p.Val733=) n.2879C>T c.1785C>T (p.Val595=) c.-93C>T (n.-93C>T) c.1743C>T (p.Val581=) c.-70C>T (n.-70C>T) n.2417C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047585T>A | CA402953601 | ABCA7 | c.2200T>A (p.Ser734Thr) n.2880T>A c.1786T>A (p.Ser596Thr) c.-92T>A (n.-92T>A) c.1744T>A (p.Ser582Thr) c.-69T>A (n.-69T>A) n.2418T>A | |
19 | g.1047585T>C | CA402953604 | ABCA7 | c.2200T>C (p.Ser734Pro) n.2880T>C c.1786T>C (p.Ser596Pro) c.-92T>C (n.-92T>C) c.1744T>C (p.Ser582Pro) c.-69T>C (n.-69T>C) n.2418T>C | |
19 | g.1047585T>G | CA402953612 | ABCA7 | c.2200T>G (p.Ser734Ala) n.2880T>G c.1786T>G (p.Ser596Ala) c.-92T>G (n.-92T>G) c.1744T>G (p.Ser582Ala) c.-69T>G (n.-69T>G) n.2418T>G | |
19 | g.1047586C>A | CA402953615 | ABCA7 | c.2201C>A (p.Ser734Tyr) n.2881C>A c.1787C>A (p.Ser596Tyr) c.-91C>A (n.-91C>A) c.1745C>A (p.Ser582Tyr) c.-68C>A (n.-68C>A) n.2419C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047586C>G | CA402953616 | ABCA7 | c.2201C>G (p.Ser734Cys) n.2881C>G c.1787C>G (p.Ser596Cys) c.-91C>G (n.-91C>G) c.1745C>G (p.Ser582Cys) c.-68C>G (n.-68C>G) n.2419C>G | |
19 | g.1047586C>T | CA402953619 | ABCA7 | c.2201C>T (p.Ser734Phe) n.2881C>T c.1787C>T (p.Ser596Phe) c.-91C>T (n.-91C>T) c.1745C>T (p.Ser582Phe) c.-68C>T (n.-68C>T) n.2419C>T | |
19 | g.1047587T>A | CA504887863 | ABCA7 | c.2202T>A (p.Ser734=) n.2882T>A c.1788T>A (p.Ser596=) c.-90T>A (n.-90T>A) c.1746T>A (p.Ser582=) c.-67T>A (n.-67T>A) n.2420T>A | |
19 | g.1047587T>C | CA9033329 | ABCA7 | c.2202T>C (p.Ser734=) n.2882T>C c.1788T>C (p.Ser596=) c.-90T>C (n.-90T>C) c.1746T>C (p.Ser582=) c.-67T>C (n.-67T>C) n.2420T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047587T>G | CA504887862 | ABCA7 | c.2202T>G (p.Ser734=) n.2882T>G c.1788T>G (p.Ser596=) c.-90T>G (n.-90T>G) c.1746T>G (p.Ser582=) c.-67T>G (n.-67T>G) n.2420T>G | |
19 | g.1047587T= | CA2317483056 | ABCA7 | c.2202T= (p.Ser734=) n.2882T= c.1788T= (p.Ser596=) c.-90T= (n.-90T=) c.1746T= (p.Ser582=) c.-67T= (n.-67T=) n.2420T= | |
19 | g.1047588G>A | CA402953632 | ABCA7 | c.2203G>A (p.Gly735Ser) n.2883G>A c.1789G>A (p.Gly597Ser) c.-89G>A (n.-89G>A) c.1747G>A (p.Gly583Ser) c.-66G>A (n.-66G>A) n.2421G>A | |
19 | g.1047588G>C | CA9033330 | ABCA7 | c.2203G>C (p.Gly735Arg) n.2883G>C c.1789G>C (p.Gly597Arg) c.-89G>C (n.-89G>C) c.1747G>C (p.Gly583Arg) c.-66G>C (n.-66G>C) n.2421G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047588G= | CA2317483057 | ABCA7 | c.2203G= (p.Gly735=) n.2883G= c.1789G= (p.Gly597=) c.-89G= (n.-89G=) c.1747G= (p.Gly583=) c.-66G= (n.-66G=) n.2421G= | |
19 | g.1047588G>T | CA402953629 | ABCA7 | c.2203G>T (p.Gly735Cys) n.2883G>T c.1789G>T (p.Gly597Cys) c.-89G>T (n.-89G>T) c.1747G>T (p.Gly583Cys) c.-66G>T (n.-66G>T) n.2421G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047589G>A | CA402953636 | ABCA7 | c.2204G>A (p.Gly735Asp) n.2884G>A c.1790G>A (p.Gly597Asp) c.-88G>A (n.-88G>A) c.1748G>A (p.Gly583Asp) c.-65G>A (n.-65G>A) n.2422G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047589G>C | CA402953640 | ABCA7 | c.2204G>C (p.Gly735Ala) n.2884G>C c.1790G>C (p.Gly597Ala) c.-88G>C (n.-88G>C) c.1748G>C (p.Gly583Ala) c.-65G>C (n.-65G>C) n.2422G>C | |
19 | g.1047589G= | CA2317483058 | ABCA7 | c.2204G= (p.Gly735=) n.2884G= c.1790G= (p.Gly597=) c.-88G= (n.-88G=) c.1748G= (p.Gly583=) c.-65G= (n.-65G=) n.2422G= | |
19 | g.1047589G>T | CA402953642 | ABCA7 | c.2204G>T (p.Gly735Val) n.2884G>T c.1790G>T (p.Gly597Val) c.-88G>T (n.-88G>T) c.1748G>T (p.Gly583Val) c.-65G>T (n.-65G>T) n.2422G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047590C>A | CA504887868 | ABCA7 | c.2205C>A (p.Gly735=) n.2885C>A c.1791C>A (p.Gly597=) c.-87C>A (n.-87C>A) c.1749C>A (p.Gly583=) c.-64C>A (n.-64C>A) n.2423C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047590C= | CA2317483059 | ABCA7 | c.2205C= (p.Gly735=) n.2885C= c.1791C= (p.Gly597=) c.-87C= (n.-87C=) c.1749C= (p.Gly583=) c.-64C= (n.-64C=) n.2423C= | |
19 | g.1047590C>G | CA303996139 | ABCA7 | c.2205C>G (p.Gly735=) n.2885C>G c.1791C>G (p.Gly597=) c.-87C>G (n.-87C>G) c.1749C>G (p.Gly583=) c.-64C>G (n.-64C>G) n.2423C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047590C>T | CA504887867 | ABCA7 | c.2205C>T (p.Gly735=) n.2885C>T c.1791C>T (p.Gly597=) c.-87C>T (n.-87C>T) c.1749C>T (p.Gly583=) c.-64C>T (n.-64C>T) n.2423C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047590_1047593delinsCCTT | CA2317483060 | ABCA7 | c.2205_2208delinsCCTT (p.Gly735=) n.2885_2888delinsCCTT c.1791_1794delinsCCTT (p.Gly597=) c.-87_-84delinsCCTT (n.-87_-84delinsCCTT) c.1749_1752delinsCCTT (p.Gly583=) c.-64_-61delinsCCTT (n.-64_-61delinsCCTT) n.2423_2426delinsCCTT | |
19 | g.1047591C>A | CA402953648 | ABCA7 | c.2206C>A (p.Leu736Ile) n.2886C>A c.1792C>A (p.Leu598Ile) c.-86C>A (n.-86C>A) c.1750C>A (p.Leu584Ile) c.-63C>A (n.-63C>A) n.2424C>A | |
19 | g.1047591C>G | CA402953652 | ABCA7 | c.2206C>G (p.Leu736Val) n.2886C>G c.1792C>G (p.Leu598Val) c.-86C>G (n.-86C>G) c.1750C>G (p.Leu584Val) c.-63C>G (n.-63C>G) n.2424C>G | |
19 | g.1047591C>T | CA402953656 | ABCA7 | c.2206C>T (p.Leu736Phe) n.2886C>T c.1792C>T (p.Leu598Phe) c.-86C>T (n.-86C>T) c.1750C>T (p.Leu584Phe) c.-63C>T (n.-63C>T) n.2424C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047593_1047595del | CA783177833 | ABCA7 | c.2208_2210del (p.Leu737del) n.2888_2890del c.1794_1796del (p.Leu599del) c.-84_-82del (n.-84_-82del) c.1752_1754del (p.Leu585del) c.-61_-59del (n.-61_-59del) n.2426_2428del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047592T>A | CA402953662 | ABCA7 | c.2207T>A (p.Leu736His) n.2887T>A c.1793T>A (p.Leu598His) c.-85T>A (n.-85T>A) c.1751T>A (p.Leu584His) c.-62T>A (n.-62T>A) n.2425T>A | |
19 | g.1047592T>C | CA402953669 | ABCA7 | c.2207T>C (p.Leu736Pro) n.2887T>C c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.-85T>C (n.-85T>C) c.1751T>C (p.Leu584Pro) c.-62T>C (n.-62T>C) n.2425T>C | COSMIC |
19 | g.1047592T>G | CA402953670 | ABCA7 | c.2207T>G (p.Leu736Arg) n.2887T>G c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.-85T>G (n.-85T>G) c.1751T>G (p.Leu584Arg) c.-62T>G (n.-62T>G) n.2425T>G | |
19 | g.1047593T>A | CA504887871 | ABCA7 | c.2208T>A (p.Leu736=) n.2888T>A c.1794T>A (p.Leu598=) c.-84T>A (n.-84T>A) c.1752T>A (p.Leu584=) c.-61T>A (n.-61T>A) n.2426T>A | |
19 | g.1047593T>C | CA504887874 | ABCA7 | c.2208T>C (p.Leu736=) n.2888T>C c.1794T>C (p.Leu598=) c.-84T>C (n.-84T>C) c.1752T>C (p.Leu584=) c.-61T>C (n.-61T>C) n.2426T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047593T>G | CA504887873 | ABCA7 | c.2208T>G (p.Leu736=) n.2888T>G c.1794T>G (p.Leu598=) c.-84T>G (n.-84T>G) c.1752T>G (p.Leu584=) c.-61T>G (n.-61T>G) n.2426T>G | |
19 | g.1047594C>A | CA402953674 | ABCA7 | c.2209C>A (p.Leu737Met) n.2889C>A c.1795C>A (p.Leu599Met) c.-83C>A (n.-83C>A) c.1753C>A (p.Leu585Met) c.-60C>A (n.-60C>A) n.2427C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047594C= | CA2317483061 | ABCA7 | c.2209C= (p.Leu737=) n.2889C= c.1795C= (p.Leu599=) c.-83C= (n.-83C=) c.1753C= (p.Leu585=) c.-60C= (n.-60C=) n.2427C= | |
19 | g.1047594C>G | CA9033331 | ABCA7 | c.2209C>G (p.Leu737Val) n.2889C>G c.1795C>G (p.Leu599Val) c.-83C>G (n.-83C>G) c.1753C>G (p.Leu585Val) c.-60C>G (n.-60C>G) n.2427C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047594C>T | CA504887879 | ABCA7 | c.2209C>T (p.Leu737=) n.2889C>T c.1795C>T (p.Leu599=) c.-83C>T (n.-83C>T) c.1753C>T (p.Leu585=) c.-60C>T (n.-60C>T) n.2427C>T | |
19 | g.1047600_1047602del | CA2588185630 | ABCA7 | c.2215_2217del (p.Leu739del) n.2895_2897del c.1801_1803del (p.Leu601del) c.-77_-75del (n.-77_-75del) c.1759_1761del (p.Leu587del) c.-54_-52del (n.-54_-52del) n.2433_2435del | gnomAD v4 |
19 | g.1047595T>A | CA402953684 | ABCA7 | c.2210T>A (p.Leu737Gln) n.2890T>A c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.-82T>A (n.-82T>A) c.1754T>A (p.Leu585Gln) c.-59T>A (n.-59T>A) n.2428T>A | |
19 | g.1047595T>C | CA402953677 | ABCA7 | c.2210T>C (p.Leu737Pro) n.2890T>C c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.-82T>C (n.-82T>C) c.1754T>C (p.Leu585Pro) c.-59T>C (n.-59T>C) n.2428T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047595T>G | CA402953681 | ABCA7 | c.2210T>G (p.Leu737Arg) n.2890T>G c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.-82T>G (n.-82T>G) c.1754T>G (p.Leu585Arg) c.-59T>G (n.-59T>G) n.2428T>G | |
19 | g.1047596G>A | CA504887884 | ABCA7 | c.2211G>A (p.Leu737=) n.2891G>A c.1797G>A (p.Leu599=) c.-81G>A (n.-81G>A) c.1755G>A (p.Leu585=) c.-58G>A (n.-58G>A) n.2429G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047596G>C | CA504887885 | ABCA7 | c.2211G>C (p.Leu737=) n.2891G>C c.1797G>C (p.Leu599=) c.-81G>C (n.-81G>C) c.1755G>C (p.Leu585=) c.-58G>C (n.-58G>C) n.2429G>C | |
19 | g.1047596G>T | CA504887886 | ABCA7 | c.2211G>T (p.Leu737=) n.2891G>T c.1797G>T (p.Leu599=) c.-81G>T (n.-81G>T) c.1755G>T (p.Leu585=) c.-58G>T (n.-58G>T) n.2429G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047597C>A | CA402953688 | ABCA7 | c.2212C>A (p.Leu738Met) n.2892C>A c.1798C>A (p.Leu600Met) c.-80C>A (n.-80C>A) c.1756C>A (p.Leu586Met) c.-57C>A (n.-57C>A) n.2430C>A | |
19 | g.1047597C>G | CA402953692 | ABCA7 | c.2212C>G (p.Leu738Val) n.2892C>G c.1798C>G (p.Leu600Val) c.-80C>G (n.-80C>G) c.1756C>G (p.Leu586Val) c.-57C>G (n.-57C>G) n.2430C>G | |
19 | g.1047597C>T | CA504887892 | ABCA7 | c.2212C>T (p.Leu738=) n.2892C>T c.1798C>T (p.Leu600=) c.-80C>T (n.-80C>T) c.1756C>T (p.Leu586=) c.-57C>T (n.-57C>T) n.2430C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047598T>A | CA303996146 | ABCA7 | c.2213T>A (p.Leu738Gln) n.2893T>A c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.-79T>A (n.-79T>A) c.1757T>A (p.Leu586Gln) c.-56T>A (n.-56T>A) n.2431T>A | dbSNP |
19 | g.1047598T>C | CA402953699 | ABCA7 | c.2213T>C (p.Leu738Pro) n.2893T>C c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.-79T>C (n.-79T>C) c.1757T>C (p.Leu586Pro) c.-56T>C (n.-56T>C) n.2431T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047598T>G | CA402953704 | ABCA7 | c.2213T>G (p.Leu738Arg) n.2893T>G c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.-79T>G (n.-79T>G) c.1757T>G (p.Leu586Arg) c.-56T>G (n.-56T>G) n.2431T>G | |
19 | g.1047598T= | CA2317483062 | ABCA7 | c.2213T= (p.Leu738=) n.2893T= c.1799T= (p.Leu600=) c.-79T= (n.-79T=) c.1757T= (p.Leu586=) c.-56T= (n.-56T=) n.2431T= | |
19 | g.1047599G>A | CA504887896 | ABCA7 | c.2214G>A (p.Leu738=) n.2894G>A c.1800G>A (p.Leu600=) c.-78G>A (n.-78G>A) c.1758G>A (p.Leu586=) c.-55G>A (n.-55G>A) n.2432G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047599G>C | CA504887898 | ABCA7 | c.2214G>C (p.Leu738=) n.2894G>C c.1800G>C (p.Leu600=) c.-78G>C (n.-78G>C) c.1758G>C (p.Leu586=) c.-55G>C (n.-55G>C) n.2432G>C | |
19 | g.1047599G>T | CA504887899 | ABCA7 | c.2214G>T (p.Leu738=) n.2894G>T c.1800G>T (p.Leu600=) c.-78G>T (n.-78G>T) c.1758G>T (p.Leu586=) c.-55G>T (n.-55G>T) n.2432G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047600C>A | CA402953711 | ABCA7 | c.2215C>A (p.Leu739Met) n.2895C>A c.1801C>A (p.Leu601Met) c.-77C>A (n.-77C>A) c.1759C>A (p.Leu587Met) c.-54C>A (n.-54C>A) n.2433C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047600C>G | CA402953713 | ABCA7 | c.2215C>G (p.Leu739Val) n.2895C>G c.1801C>G (p.Leu601Val) c.-77C>G (n.-77C>G) c.1759C>G (p.Leu587Val) c.-54C>G (n.-54C>G) n.2433C>G | |
19 | g.1047600C>T | CA504887900 | ABCA7 | c.2215C>T (p.Leu739=) n.2895C>T c.1801C>T (p.Leu601=) c.-77C>T (n.-77C>T) c.1759C>T (p.Leu587=) c.-54C>T (n.-54C>T) n.2433C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047601T>A | CA402953718 | ABCA7 | c.2216T>A (p.Leu739Gln) n.2896T>A c.1802T>A (p.Leu601Gln) c.-76T>A (n.-76T>A) c.1760T>A (p.Leu587Gln) c.-53T>A (n.-53T>A) n.2434T>A | |
19 | g.1047601T>C | CA402953722 | ABCA7 | c.2216T>C (p.Leu739Pro) n.2896T>C c.1802T>C (p.Leu601Pro) c.-76T>C (n.-76T>C) c.1760T>C (p.Leu587Pro) c.-53T>C (n.-53T>C) n.2434T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047601T>G | CA402953727 | ABCA7 | c.2216T>G (p.Leu739Arg) n.2896T>G c.1802T>G (p.Leu601Arg) c.-76T>G (n.-76T>G) c.1760T>G (p.Leu587Arg) c.-53T>G (n.-53T>G) n.2434T>G | |
19 | g.1047602G>A | CA504887651 | ABCA7 | c.2217G>A (p.Leu739=) n.2897G>A c.1803G>A (p.Leu601=) c.-75G>A (n.-75G>A) c.1761G>A (p.Leu587=) c.-52G>A (n.-52G>A) n.2435G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047602G>C | CA504887652 | ABCA7 | c.2217G>C (p.Leu739=) n.2897G>C c.1803G>C (p.Leu601=) c.-75G>C (n.-75G>C) c.1761G>C (p.Leu587=) c.-52G>C (n.-52G>C) n.2435G>C | |
19 | g.1047602G= | CA2317483063 | ABCA7 | c.2217G= (p.Leu739=) n.2897G= c.1803G= (p.Leu601=) c.-75G= (n.-75G=) c.1761G= (p.Leu587=) c.-52G= (n.-52G=) n.2435G= | |
19 | g.1047602G>T | CA504887653 | ABCA7 | c.2217G>T (p.Leu739=) n.2897G>T c.1803G>T (p.Leu601=) c.-75G>T (n.-75G>T) c.1761G>T (p.Leu587=) c.-52G>T (n.-52G>T) n.2435G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047603G>A | CA402953731 | ABCA7 | c.2218G>A (p.Asp740Asn) n.2898G>A c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.-74G>A (n.-74G>A) c.1762G>A (p.Asp588Asn) c.-51G>A (n.-51G>A) n.2436G>A | |
19 | g.1047603G>C | CA402953738 | ABCA7 | c.2218G>C (p.Asp740His) n.2898G>C c.1804G>C (p.Asp602His) c.-74G>C (n.-74G>C) c.1762G>C (p.Asp588His) c.-51G>C (n.-51G>C) n.2436G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047603G= | CA2317483064 | ABCA7 | c.2218G= (p.Asp740=) n.2898G= c.1804G= (p.Asp602=) c.-74G= (n.-74G=) c.1762G= (p.Asp588=) c.-51G= (n.-51G=) n.2436G= | |
19 | g.1047603G>T | CA402953741 | ABCA7 | c.2218G>T (p.Asp740Tyr) n.2898G>T c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.-74G>T (n.-74G>T) c.1762G>T (p.Asp588Tyr) c.-51G>T (n.-51G>T) n.2436G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047604A>C | CA402953752 | ABCA7 | c.2219A>C (p.Asp740Ala) n.2899A>C c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.-73A>C (n.-73A>C) c.1763A>C (p.Asp588Ala) c.-50A>C (n.-50A>C) n.2437A>C | |
19 | g.1047604A>G | CA402953748 | ABCA7 | c.2219A>G (p.Asp740Gly) n.2899A>G c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.-73A>G (n.-73A>G) c.1763A>G (p.Asp588Gly) c.-50A>G (n.-50A>G) n.2437A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047604A>T | CA402953746 | ABCA7 | c.2219A>T (p.Asp740Val) n.2899A>T c.1805A>T (p.Asp602Val) c.-73A>T (n.-73A>T) c.1763A>T (p.Asp588Val) c.-50A>T (n.-50A>T) n.2437A>T | |
19 | g.1047605C>A | CA402953757 | ABCA7 | c.2220C>A (p.Asp740Glu) n.2900C>A c.1806C>A (p.Asp602Glu) c.-72C>A (n.-72C>A) c.1764C>A (p.Asp588Glu) c.-49C>A (n.-49C>A) n.2438C>A | |
19 | g.1047605C= | CA2317483065 | ABCA7 | c.2220C= (p.Asp740=) n.2900C= c.1806C= (p.Asp602=) c.-72C= (n.-72C=) c.1764C= (p.Asp588=) c.-49C= (n.-49C=) n.2438C= | |
19 | g.1047605C>G | CA402953762 | ABCA7 | c.2220C>G (p.Asp740Glu) n.2900C>G c.1806C>G (p.Asp602Glu) c.-72C>G (n.-72C>G) c.1764C>G (p.Asp588Glu) c.-49C>G (n.-49C>G) n.2438C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047605C>T | CA9033332 | ABCA7 | c.2220C>T (p.Asp740=) n.2900C>T c.1806C>T (p.Asp602=) c.-72C>T (n.-72C>T) c.1764C>T (p.Asp588=) c.-49C>T (n.-49C>T) n.2438C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.1047606G>A | CA402953767 | ABCA7 | c.2221G>A (p.Ala741Thr) n.2901G>A c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.-71G>A (n.-71G>A) c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.-48G>A (n.-48G>A) n.2439G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047606G>C | CA402953773 | ABCA7 | c.2221G>C (p.Ala741Pro) n.2901G>C c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.-71G>C (n.-71G>C) c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.-48G>C (n.-48G>C) n.2439G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047606G= | CA2317483066 | ABCA7 | c.2221G= (p.Ala741=) n.2901G= c.1807G= (p.Ala603=) c.-71G= (n.-71G=) c.1765G= (p.Ala589=) c.-48G= (n.-48G=) n.2439G= | |
19 | g.1047606G>T | CA402953770 | ABCA7 | c.2221G>T (p.Ala741Ser) n.2901G>T c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.-71G>T (n.-71G>T) c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.-48G>T (n.-48G>T) n.2439G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047607C>A | CA402953779 | ABCA7 | c.2222C>A (p.Ala741Glu) n.2902C>A c.1808C>A (p.Ala603Glu) c.-70C>A (n.-70C>A) c.1766C>A (p.Ala589Glu) c.-47C>A (n.-47C>A) n.2440C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047607C= | CA2317483067 | ABCA7 | c.2222C= (p.Ala741=) n.2902C= c.1808C= (p.Ala603=) c.-70C= (n.-70C=) c.1766C= (p.Ala589=) c.-47C= (n.-47C=) n.2440C= | |
19 | g.1047607C>G | CA402953784 | ABCA7 | c.2222C>G (p.Ala741Gly) n.2902C>G c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.-70C>G (n.-70C>G) c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.-47C>G (n.-47C>G) n.2440C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047607C>T | CA9033333 | ABCA7 | c.2222C>T (p.Ala741Val) n.2902C>T c.1808C>T (p.Ala603Val) c.-70C>T (n.-70C>T) c.1766C>T (p.Ala589Val) c.-47C>T (n.-47C>T) n.2440C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047611_1047620dup | CA920034909 | ABCA7 | c.2226_2235dup (p.Leu746AlafsTer21) n.2906_2915dup c.1812_1821dup (p.Leu608AlafsTer21) c.-66_-57dup (n.-66_-57dup) c.1770_1779dup (p.Leu594AlafsTer21) c.-43_-34dup (n.-43_-34dup) n.2444_2453dup | dbSNP |
19 | g.1047608G>A | CA504887655 | ABCA7 | c.2223G>A (p.Ala741=) n.2903G>A c.1809G>A (p.Ala603=) c.-69G>A (n.-69G>A) c.1767G>A (p.Ala589=) c.-46G>A (n.-46G>A) n.2441G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047608G>C | CA504887656 | ABCA7 | c.2223G>C (p.Ala741=) n.2903G>C c.1809G>C (p.Ala603=) c.-69G>C (n.-69G>C) c.1767G>C (p.Ala589=) c.-46G>C (n.-46G>C) n.2441G>C | |
19 | g.1047608G= | CA2317483068 | ABCA7 | c.2223G= (p.Ala741=) n.2903G= c.1809G= (p.Ala603=) c.-69G= (n.-69G=) c.1767G= (p.Ala589=) c.-46G= (n.-46G=) n.2441G= | |
19 | g.1047608G>T | CA504887654 | ABCA7 | c.2223G>T (p.Ala741=) n.2903G>T c.1809G>T (p.Ala603=) c.-69G>T (n.-69G>T) c.1767G>T (p.Ala589=) c.-46G>T (n.-46G>T) n.2441G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047609G>A | CA402953787 | ABCA7 | c.2224G>A (p.Ala742Thr) n.2904G>A c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.-68G>A (n.-68G>A) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.-45G>A (n.-45G>A) n.2442G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047609G>C | CA402953789 | ABCA7 | c.2224G>C (p.Ala742Pro) n.2904G>C c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.-68G>C (n.-68G>C) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.-45G>C (n.-45G>C) n.2442G>C | |
19 | g.1047609G>T | CA402953791 | ABCA7 | c.2224G>T (p.Ala742Ser) n.2904G>T c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.-68G>T (n.-68G>T) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.-45G>T (n.-45G>T) n.2442G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047610C>A | CA9033334 | ABCA7 | c.2225C>A (p.Ala742Glu) n.2905C>A c.1811C>A (p.Ala604Glu) c.-67C>A (n.-67C>A) c.1769C>A (p.Ala590Glu) c.-44C>A (n.-44C>A) n.2443C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047610C= | CA2317483069 | ABCA7 | c.2225C= (p.Ala742=) n.2905C= c.1811C= (p.Ala604=) c.-67C= (n.-67C=) c.1769C= (p.Ala590=) c.-44C= (n.-44C=) n.2443C= | |
19 | g.1047610C>G | CA402953806 | ABCA7 | c.2225C>G (p.Ala742Gly) n.2905C>G c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.-67C>G (n.-67C>G) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.-44C>G (n.-44C>G) n.2443C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047610C>T | CA9033335 | ABCA7 | c.2225C>T (p.Ala742Val) n.2905C>T c.1811C>T (p.Ala604Val) c.-67C>T (n.-67C>T) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.-44C>T (n.-44C>T) n.2443C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047611G>A | CA9033336 | ABCA7 | c.2226G>A (p.Ala742=) n.2906G>A c.1812G>A (p.Ala604=) c.-66G>A (n.-66G>A) c.1770G>A (p.Ala590=) c.-43G>A (n.-43G>A) n.2444G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047611G>C | CA504887657 | ABCA7 | c.2226G>C (p.Ala742=) n.2906G>C c.1812G>C (p.Ala604=) c.-66G>C (n.-66G>C) c.1770G>C (p.Ala590=) c.-43G>C (n.-43G>C) n.2444G>C | |
19 | g.1047611G= | CA2317483070 | ABCA7 | c.2226G= (p.Ala742=) n.2906G= c.1812G= (p.Ala604=) c.-66G= (n.-66G=) c.1770G= (p.Ala590=) c.-43G= (n.-43G=) n.2444G= | |
19 | g.1047611G>T | CA504887658 | ABCA7 | c.2226G>T (p.Ala742=) n.2906G>T c.1812G>T (p.Ala604=) c.-66G>T (n.-66G>T) c.1770G>T (p.Ala590=) c.-43G>T (n.-43G>T) n.2444G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047612C>A | CA402953830 | ABCA7 | c.2227C>A (p.Leu743Ile) n.2907C>A c.1813C>A (p.Leu605Ile) c.-65C>A (n.-65C>A) c.1771C>A (p.Leu591Ile) c.-42C>A (n.-42C>A) n.2445C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047612C= | CA2317483071 | ABCA7 | c.2227C= (p.Leu743=) n.2907C= c.1813C= (p.Leu605=) c.-65C= (n.-65C=) c.1771C= (p.Leu591=) c.-42C= (n.-42C=) n.2445C= | |
19 | g.1047612C>G | CA9033337 | ABCA7 | c.2227C>G (p.Leu743Val) n.2907C>G c.1813C>G (p.Leu605Val) c.-65C>G (n.-65C>G) c.1771C>G (p.Leu591Val) c.-42C>G (n.-42C>G) n.2445C>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.1047612C>T | CA402953841 | ABCA7 | c.2227C>T (p.Leu743Phe) n.2907C>T c.1813C>T (p.Leu605Phe) c.-65C>T (n.-65C>T) c.1771C>T (p.Leu591Phe) c.-42C>T (n.-42C>T) n.2445C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047613T>A | CA402953849 | ABCA7 | c.2228T>A (p.Leu743His) n.2908T>A c.1814T>A (p.Leu605His) c.-64T>A (n.-64T>A) c.1772T>A (p.Leu591His) c.-41T>A (n.-41T>A) n.2446T>A | |
19 | g.1047613T>C | CA402953848 | ABCA7 | c.2228T>C (p.Leu743Pro) n.2908T>C c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.-64T>C (n.-64T>C) c.1772T>C (p.Leu591Pro) c.-41T>C (n.-41T>C) n.2446T>C | dbSNP |
19 | g.1047613T>G | CA402953845 | ABCA7 | c.2228T>G (p.Leu743Arg) n.2908T>G c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.-64T>G (n.-64T>G) c.1772T>G (p.Leu591Arg) c.-41T>G (n.-41T>G) n.2446T>G | |
19 | g.1047614C>A | CA504887659 | ABCA7 | c.2229C>A (p.Leu743=) n.2909C>A c.1815C>A (p.Leu605=) c.-63C>A (n.-63C>A) c.1773C>A (p.Leu591=) c.-40C>A (n.-40C>A) n.2447C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047614C= | CA2317483072 | ABCA7 | c.2229C= (p.Leu743=) n.2909C= c.1815C= (p.Leu605=) c.-63C= (n.-63C=) c.1773C= (p.Leu591=) c.-40C= (n.-40C=) n.2447C= | |
19 | g.1047614C>G | CA504887660 | ABCA7 | c.2229C>G (p.Leu743=) n.2909C>G c.1815C>G (p.Leu605=) c.-63C>G (n.-63C>G) c.1773C>G (p.Leu591=) c.-40C>G (n.-40C>G) n.2447C>G | |
19 | g.1047614C>T | CA504887661 | ABCA7 | c.2229C>T (p.Leu743=) n.2909C>T c.1815C>T (p.Leu605=) c.-63C>T (n.-63C>T) c.1773C>T (p.Leu591=) c.-40C>T (n.-40C>T) n.2447C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047615T>A | CA402953854 | ABCA7 | c.2230T>A (p.Tyr744Asn) n.2910T>A c.1816T>A (p.Tyr606Asn) c.-62T>A (n.-62T>A) c.1774T>A (p.Tyr592Asn) c.-39T>A (n.-39T>A) n.2448T>A | |
19 | g.1047615T>C | CA402953857 | ABCA7 | c.2230T>C (p.Tyr744His) n.2910T>C c.1816T>C (p.Tyr606His) c.-62T>C (n.-62T>C) c.1774T>C (p.Tyr592His) c.-39T>C (n.-39T>C) n.2448T>C | |
19 | g.1047615T>G | CA402953861 | ABCA7 | c.2230T>G (p.Tyr744Asp) n.2910T>G c.1816T>G (p.Tyr606Asp) c.-62T>G (n.-62T>G) c.1774T>G (p.Tyr592Asp) c.-39T>G (n.-39T>G) n.2448T>G | |
19 | g.1047616A= | CA2317483073 | ABCA7 | c.2231A= (p.Tyr744=) n.2911A= c.1817A= (p.Tyr606=) c.-61A= (n.-61A=) c.1775A= (p.Tyr592=) c.-38A= (n.-38A=) n.2449A= | |
19 | g.1047616A>C | CA402953864 | ABCA7 | c.2231A>C (p.Tyr744Ser) n.2911A>C c.1817A>C (p.Tyr606Ser) c.-61A>C (n.-61A>C) c.1775A>C (p.Tyr592Ser) c.-38A>C (n.-38A>C) n.2449A>C | |
19 | g.1047616A>G | CA9033338 | ABCA7 | c.2231A>G (p.Tyr744Cys) n.2911A>G c.1817A>G (p.Tyr606Cys) c.-61A>G (n.-61A>G) c.1775A>G (p.Tyr592Cys) c.-38A>G (n.-38A>G) n.2449A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047616A>T | CA402953871 | ABCA7 | c.2231A>T (p.Tyr744Phe) n.2911A>T c.1817A>T (p.Tyr606Phe) c.-61A>T (n.-61A>T) c.1775A>T (p.Tyr592Phe) c.-38A>T (n.-38A>T) n.2449A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047617C>A | CA402953876 | ABCA7 | c.2232C>A (p.Tyr744Ter) n.2912C>A c.1818C>A (p.Tyr606Ter) c.-60C>A (n.-60C>A) c.1776C>A (p.Tyr592Ter) c.-37C>A (n.-37C>A) n.2450C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047617C= | CA2317483074 | ABCA7 | c.2232C= (p.Tyr744=) n.2912C= c.1818C= (p.Tyr606=) c.-60C= (n.-60C=) c.1776C= (p.Tyr592=) c.-37C= (n.-37C=) n.2450C= | |
19 | g.1047617C>G | CA402953879 | ABCA7 | c.2232C>G (p.Tyr744Ter) n.2912C>G c.1818C>G (p.Tyr606Ter) c.-60C>G (n.-60C>G) c.1776C>G (p.Tyr592Ter) c.-37C>G (n.-37C>G) n.2450C>G | |
19 | g.1047617C>T | CA504887662 | ABCA7 | c.2232C>T (p.Tyr744=) n.2912C>T c.1818C>T (p.Tyr606=) c.-60C>T (n.-60C>T) c.1776C>T (p.Tyr592=) c.-37C>T (n.-37C>T) n.2450C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047618G>A | CA9033339 | ABCA7 | c.2233G>A (p.Gly745Ser) n.2913G>A c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.-59G>A (n.-59G>A) c.1777G>A (p.Gly593Ser) c.-36G>A (n.-36G>A) n.2451G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047618G>C | CA402953885 | ABCA7 | c.2233G>C (p.Gly745Arg) n.2913G>C c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.-59G>C (n.-59G>C) c.1777G>C (p.Gly593Arg) c.-36G>C (n.-36G>C) n.2451G>C | |
19 | g.1047618G= | CA2317483075 | ABCA7 | c.2233G= (p.Gly745=) n.2913G= c.1819G= (p.Gly607=) c.-59G= (n.-59G=) c.1777G= (p.Gly593=) c.-36G= (n.-36G=) n.2451G= | |
19 | g.1047618G>T | CA402953889 | ABCA7 | c.2233G>T (p.Gly745Cys) n.2913G>T c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.-59G>T (n.-59G>T) c.1777G>T (p.Gly593Cys) c.-36G>T (n.-36G>T) n.2451G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047619G>A | CA402953901 | ABCA7 | c.2234G>A (p.Gly745Asp) n.2914G>A c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.-58G>A (n.-58G>A) c.1778G>A (p.Gly593Asp) c.-35G>A (n.-35G>A) n.2452G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047619G>C | CA402953917 | ABCA7 | c.2234G>C (p.Gly745Ala) n.2914G>C c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.-58G>C (n.-58G>C) c.1778G>C (p.Gly593Ala) c.-35G>C (n.-35G>C) n.2452G>C | |
19 | g.1047619G>T | CA402953897 | ABCA7 | c.2234G>T (p.Gly745Val) n.2914G>T c.1820G>T (p.Gly607Val) c.-58G>T (n.-58G>T) c.1778G>T (p.Gly593Val) c.-35G>T (n.-35G>T) n.2452G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047619_1047620insTGGAGCTAAAATTGCA | CA2588185631 | ABCA7 | c.2234_2235insTGGAGCTAAAATTGCA (p.Leu746GlyfsTer23) n.2914_2915insTGGAGCTAAAATTGCA c.1820_1821insTGGAGCTAAAATTGCA (p.Leu608GlyfsTer23) c.-58_-57insTGGAGCTAAAATTGCA (n.-58_-57insTGGAGCTAAAATTGCA) c.1778_1779insTGGAGCTAAAATTGCA (p.Leu594GlyfsTer23) c.-35_-34insTGGAGCTAAAATTGCA (n.-35_-34insTGGAGCTAAAATTGCA) n.2452_2453insTGGAGCTAAAATTGCA | gnomAD v4 |
19 | g.1047620C>A | CA504887665 | ABCA7 | c.2235C>A (p.Gly745=) n.2915C>A c.1821C>A (p.Gly607=) c.-57C>A (n.-57C>A) c.1779C>A (p.Gly593=) c.-34C>A (n.-34C>A) n.2453C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047620C= | CA2317483076 | ABCA7 | c.2235C= (p.Gly745=) n.2915C= c.1821C= (p.Gly607=) c.-57C= (n.-57C=) c.1779C= (p.Gly593=) c.-34C= (n.-34C=) n.2453C= | |
19 | g.1047620C>G | CA504887664 | ABCA7 | c.2235C>G (p.Gly745=) n.2915C>G c.1821C>G (p.Gly607=) c.-57C>G (n.-57C>G) c.1779C>G (p.Gly593=) c.-34C>G (n.-34C>G) n.2453C>G | |
19 | g.1047620C>T | CA504887663 | ABCA7 | c.2235C>T (p.Gly745=) n.2915C>T c.1821C>T (p.Gly607=) c.-57C>T (n.-57C>T) c.1779C>T (p.Gly593=) c.-34C>T (n.-34C>T) n.2453C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047621C>A | CA402953922 | ABCA7 | c.2236C>A (p.Leu746Ile) n.2916C>A c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.-56C>A (n.-56C>A) c.1780C>A (p.Leu594Ile) c.-33C>A (n.-33C>A) n.2454C>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047621C>G | CA402953926 | ABCA7 | c.2236C>G (p.Leu746Val) n.2916C>G c.1822C>G (p.Leu608Val) c.-56C>G (n.-56C>G) c.1780C>G (p.Leu594Val) c.-33C>G (n.-33C>G) n.2454C>G | |
19 | g.1047621C>T | CA402953928 | ABCA7 | c.2236C>T (p.Leu746Phe) n.2916C>T c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.-56C>T (n.-56C>T) c.1780C>T (p.Leu594Phe) c.-33C>T (n.-33C>T) n.2454C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047621_1047622insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA | CA2588185632 | ABCA7 | c.2236_2237insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA (p.Leu746ArgfsTer24) n.2916_2917insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA c.1822_1823insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA (p.Leu608ArgfsTer24) c.-56_-55insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA (n.-56_-55insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA) c.1780_1781insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA (p.Leu594ArgfsTer24) c.-33_-32insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA (n.-33_-32insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA) n.2454_2455insGGGTGCTGAGCGCAGTAGA | gnomAD v4 |
19 | g.1047622T>A | CA402953931 | ABCA7 | c.2237T>A (p.Leu746His) n.2917T>A c.1823T>A (p.Leu608His) c.-55T>A (n.-55T>A) c.1781T>A (p.Leu594His) c.-32T>A (n.-32T>A) n.2455T>A | |
19 | g.1047622T>C | CA9033340 | ABCA7 | c.2237T>C (p.Leu746Pro) n.2917T>C c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.-55T>C (n.-55T>C) c.1781T>C (p.Leu594Pro) c.-32T>C (n.-32T>C) n.2455T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047622T>G | CA402953932 | ABCA7 | c.2237T>G (p.Leu746Arg) n.2917T>G c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.-55T>G (n.-55T>G) c.1781T>G (p.Leu594Arg) c.-32T>G (n.-32T>G) n.2455T>G | |
19 | g.1047622T= | CA2317483077 | ABCA7 | c.2237T= (p.Leu746=) n.2917T= c.1823T= (p.Leu608=) c.-55T= (n.-55T=) c.1781T= (p.Leu594=) c.-32T= (n.-32T=) n.2455T= | |
19 | g.1047623C>A | CA504887666 | ABCA7 | c.2238C>A (p.Leu746=) n.2918C>A c.1824C>A (p.Leu608=) c.-54C>A (n.-54C>A) c.1782C>A (p.Leu594=) c.-31C>A (n.-31C>A) n.2456C>A | |
19 | g.1047623C= | CA2317483078 | ABCA7 | c.2238C= (p.Leu746=) n.2918C= c.1824C= (p.Leu608=) c.-54C= (n.-54C=) c.1782C= (p.Leu594=) c.-31C= (n.-31C=) n.2456C= | |
19 | g.1047623C>G | CA9033342 | ABCA7 | c.2238C>G (p.Leu746=) n.2918C>G c.1824C>G (p.Leu608=) c.-54C>G (n.-54C>G) c.1782C>G (p.Leu594=) c.-31C>G (n.-31C>G) n.2456C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047623C>T | CA9033341 | ABCA7 | c.2238C>T (p.Leu746=) n.2918C>T c.1824C>T (p.Leu608=) c.-54C>T (n.-54C>T) c.1782C>T (p.Leu594=) c.-31C>T (n.-31C>T) n.2456C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047623_1047624insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA | CA2588185633 | ABCA7 | c.2238_2239insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA (p.Leu746_Ala747insLeuProValIleSerGluLeuTrpGluAlaLysValGlyGluSerLeuGluAspArgTyrSerArgLeu) n.2918_2919insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA c.1824_1825insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA (p.Leu608_Ala609insLeuProValIleSerGluLeuTrpGluAlaLysValGlyGluSerLeuGluAspArgTyrSerArgLeu) c.-54_-53insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA (n.-54_-53insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA) c.1782_1783insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA (p.Leu594_Ala595insLeuProValIleSerGluLeuTrpGluAlaLysValGlyGluSerLeuGluAspArgTyrSerArgLeu) c.-31_-30insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA (n.-31_-30insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA) n.2456_2457insTTGCCAGTTATCTCAGAACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGAGAATCTCTTGAGGACAGGTATTCGAGACTA | gnomAD v4 |
19 | g.1047624G>A | CA9033343 | ABCA7 | c.2239G>A (p.Ala747Thr) n.2919G>A c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.-53G>A (n.-53G>A) c.1783G>A (p.Ala595Thr) c.-30G>A (n.-30G>A) n.2457G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047624G>C | CA402953945 | ABCA7 | c.2239G>C (p.Ala747Pro) n.2919G>C c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.-53G>C (n.-53G>C) c.1783G>C (p.Ala595Pro) c.-30G>C (n.-30G>C) n.2457G>C | |
19 | g.1047624G= | CA2317483079 | ABCA7 | c.2239G= (p.Ala747=) n.2919G= c.1825G= (p.Ala609=) c.-53G= (n.-53G=) c.1783G= (p.Ala595=) c.-30G= (n.-30G=) n.2457G= | |
19 | g.1047624G>T | CA402953955 | ABCA7 | c.2239G>T (p.Ala747Ser) n.2919G>T c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.-53G>T (n.-53G>T) c.1783G>T (p.Ala595Ser) c.-30G>T (n.-30G>T) n.2457G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047625C>A | CA402953962 | ABCA7 | c.2240C>A (p.Ala747Asp) n.2920C>A c.1826C>A (p.Ala609Asp) c.-52C>A (n.-52C>A) c.1784C>A (p.Ala595Asp) c.-29C>A (n.-29C>A) n.2458C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047625C>G | CA402953965 | ABCA7 | c.2240C>G (p.Ala747Gly) n.2920C>G c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.-52C>G (n.-52C>G) c.1784C>G (p.Ala595Gly) c.-29C>G (n.-29C>G) n.2458C>G | |
19 | g.1047625C>T | CA402953960 | ABCA7 | c.2240C>T (p.Ala747Val) n.2920C>T c.1826C>T (p.Ala609Val) c.-52C>T (n.-52C>T) c.1784C>T (p.Ala595Val) c.-29C>T (n.-29C>T) n.2458C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047626C>A | CA504887667 | ABCA7 | c.2241C>A (p.Ala747=) n.2921C>A c.1827C>A (p.Ala609=) c.-51C>A (n.-51C>A) c.1785C>A (p.Ala595=) c.-28C>A (n.-28C>A) n.2459C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047626C= | CA2317483080 | ABCA7 | c.2241C= (p.Ala747=) n.2921C= c.1827C= (p.Ala609=) c.-51C= (n.-51C=) c.1785C= (p.Ala595=) c.-28C= (n.-28C=) n.2459C= | |
19 | g.1047626C>G | CA9033344 | ABCA7 | c.2241C>G (p.Ala747=) n.2921C>G c.1827C>G (p.Ala609=) c.-51C>G (n.-51C>G) c.1785C>G (p.Ala595=) c.-28C>G (n.-28C>G) n.2459C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047626C>T | CA504887668 | ABCA7 | c.2241C>T (p.Ala747=) n.2921C>T c.1827C>T (p.Ala609=) c.-51C>T (n.-51C>T) c.1785C>T (p.Ala595=) c.-28C>T (n.-28C>T) n.2459C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047626_1047633delinsCACCTGGT | CA2317483081 | ABCA7 | c.2241_2248delinsCACCTGGT (p.Ala747=) n.2921_2928delinsCACCTGGT c.1827_1834delinsCACCTGGT (p.Ala609=) c.-51_-44delinsCACCTGGT (n.-51_-44delinsCACCTGGT) c.1785_1792delinsCACCTGGT (p.Ala595=) c.-28_-23+2delinsCACCTGGT n.2459_2466delinsCACCTGGT | |
19 | g.1047627A>C | CA402953974 | ABCA7 | c.2242A>C (p.Thr748Pro) n.2922A>C c.1828A>C (p.Thr610Pro) c.-50A>C (n.-50A>C) c.1786A>C (p.Thr596Pro) c.-27A>C (n.-27A>C) n.2460A>C | COSMIC |
19 | g.1047627A>G | CA402953976 | ABCA7 | c.2242A>G (p.Thr748Ala) n.2922A>G c.1828A>G (p.Thr610Ala) c.-50A>G (n.-50A>G) c.1786A>G (p.Thr596Ala) c.-27A>G (n.-27A>G) n.2460A>G | |
19 | g.1047627A>T | CA402953983 | ABCA7 | c.2242A>T (p.Thr748Ser) n.2922A>T c.1828A>T (p.Thr610Ser) c.-50A>T (n.-50A>T) c.1786A>T (p.Thr596Ser) c.-27A>T (n.-27A>T) n.2460A>T | |
19 | g.1047633_1047639del | CA2317483082 | ABCA7 | c.2248_2254del (p.Tyr750LysfsTer?) n.2928_2934del c.1834_1840del (p.Tyr612LysfsTer?) c.-44_-38del (n.-44_-38del) c.1792_1798del (p.Tyr598LysfsTer?) c.-23+2_-23+8del n.2466_2472del | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047628C>A | CA402953996 | ABCA7 | c.2243C>A (p.Thr748Asn) n.2923C>A c.1829C>A (p.Thr610Asn) c.-49C>A (n.-49C>A) c.1787C>A (p.Thr596Asn) c.-26C>A (n.-26C>A) n.2461C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047628C>G | CA402953993 | ABCA7 | c.2243C>G (p.Thr748Ser) n.2923C>G c.1829C>G (p.Thr610Ser) c.-49C>G (n.-49C>G) c.1787C>G (p.Thr596Ser) c.-26C>G (n.-26C>G) n.2461C>G | |
19 | g.1047628C>T | CA402953990 | ABCA7 | c.2243C>T (p.Thr748Ile) n.2923C>T c.1829C>T (p.Thr610Ile) c.-49C>T (n.-49C>T) c.1787C>T (p.Thr596Ile) c.-26C>T (n.-26C>T) n.2461C>T | |
19 | g.1047629C>A | CA504887669 | ABCA7 | c.2244C>A (p.Thr748=) n.2924C>A c.1830C>A (p.Thr610=) c.-48C>A (n.-48C>A) c.1788C>A (p.Thr596=) c.-25C>A (n.-25C>A) n.2462C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047629C>G | CA504887670 | ABCA7 | c.2244C>G (p.Thr748=) n.2924C>G c.1830C>G (p.Thr610=) c.-48C>G (n.-48C>G) c.1788C>G (p.Thr596=) c.-25C>G (n.-25C>G) n.2462C>G | |
19 | g.1047629C>T | CA504887671 | ABCA7 | c.2244C>T (p.Thr748=) n.2924C>T c.1830C>T (p.Thr610=) c.-48C>T (n.-48C>T) c.1788C>T (p.Thr596=) c.-25C>T (n.-25C>T) n.2462C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047630T>A | CA402954001 | ABCA7 | c.2245T>A (p.Trp749Arg) n.2925T>A c.1831T>A (p.Trp611Arg) c.-47T>A (n.-47T>A) c.1789T>A (p.Trp597Arg) c.-24T>A (n.-24T>A) n.2463T>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047630T>C | CA402954005 | ABCA7 | c.2245T>C (p.Trp749Arg) n.2925T>C c.1831T>C (p.Trp611Arg) c.-47T>C (n.-47T>C) c.1789T>C (p.Trp597Arg) c.-24T>C (n.-24T>C) n.2463T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047630T>G | CA402954017 | ABCA7 | c.2245T>G (p.Trp749Gly) n.2925T>G c.1831T>G (p.Trp611Gly) c.-47T>G (n.-47T>G) c.1789T>G (p.Trp597Gly) c.-24T>G (n.-24T>G) n.2463T>G | |
19 | g.1047631G>A | CA402954020 | ABCA7 | c.2246G>A (p.Trp749Ter) n.2926G>A c.1832G>A (p.Trp611Ter) c.-46G>A (n.-46G>A) c.1790G>A (p.Trp597Ter) c.-23G>A (n.-23G>A) n.2464G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047631G>C | CA402954023 | ABCA7 | c.2246G>C (p.Trp749Ser) n.2926G>C c.1832G>C (p.Trp611Ser) c.-46G>C (n.-46G>C) c.1790G>C (p.Trp597Ser) c.-23G>C (n.-23G>C) n.2464G>C | |
19 | g.1047631G>T | CA402954026 | ABCA7 | c.2246G>T (p.Trp749Leu) n.2926G>T c.1832G>T (p.Trp611Leu) c.-46G>T (n.-46G>T) c.1790G>T (p.Trp597Leu) c.-23G>T (n.-23G>T) n.2464G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047632del | CA2588185634 | ABCA7 | c.2247del (p.Trp749CysfsTer?) n.2927del c.1833del (p.Trp611CysfsTer?) c.-45del (n.-45del) c.1791del (p.Trp597CysfsTer?) c.-23+1del n.2465del | gnomAD v4 |
19 | g.1047632G>A | CA402954042 | ABCA7 | c.2247G>A (p.Trp749Ter) n.2927G>A c.1833G>A (p.Trp611Ter) c.-45G>A (n.-45G>A) c.1791G>A (p.Trp597Ter) c.-23+1G>A (n.-23+1G>A) n.2465G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047632G>C | CA402954039 | ABCA7 | c.2247G>C (p.Trp749Cys) n.2927G>C c.1833G>C (p.Trp611Cys) c.-45G>C (n.-45G>C) c.1791G>C (p.Trp597Cys) c.-23+1G>C (n.-23+1G>C) n.2465G>C | |
19 | g.1047632G>T | CA402954037 | ABCA7 | c.2247G>T (p.Trp749Cys) n.2927G>T c.1833G>T (p.Trp611Cys) c.-45G>T (n.-45G>T) c.1791G>T (p.Trp597Cys) c.-23+1G>T (n.-23+1G>T) n.2465G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047633T>A | CA402954045 | ABCA7 | c.2248T>A (p.Tyr750Asn) n.2928T>A c.1834T>A (p.Tyr612Asn) c.-44T>A (n.-44T>A) c.1792T>A (p.Tyr598Asn) c.-23+2T>A (n.-23+2T>A) n.2466T>A | |
19 | g.1047633T>C | CA402954049 | ABCA7 | c.2248T>C (p.Tyr750His) n.2928T>C c.1834T>C (p.Tyr612His) c.-44T>C (n.-44T>C) c.1792T>C (p.Tyr598His) c.-23+2T>C (n.-23+2T>C) n.2466T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047633T>G | CA402954058 | ABCA7 | c.2248T>G (p.Tyr750Asp) n.2928T>G c.1834T>G (p.Tyr612Asp) c.-44T>G (n.-44T>G) c.1792T>G (p.Tyr598Asp) c.-23+2T>G (n.-23+2T>G) n.2466T>G | |
19 | g.1047634A>C | CA402954063 | ABCA7 | c.2249A>C (p.Tyr750Ser) n.2929A>C c.1835A>C (p.Tyr612Ser) c.-43A>C (n.-43A>C) c.1793A>C (p.Tyr598Ser) c.-23+3A>C (n.-23+3A>C) n.2467A>C | |
19 | g.1047634A>G | CA402954066 | ABCA7 | c.2249A>G (p.Tyr750Cys) n.2929A>G c.1835A>G (p.Tyr612Cys) c.-43A>G (n.-43A>G) c.1793A>G (p.Tyr598Cys) c.-23+3A>G (n.-23+3A>G) n.2467A>G | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047634A>T | CA402954075 | ABCA7 | c.2249A>T (p.Tyr750Phe) n.2929A>T c.1835A>T (p.Tyr612Phe) c.-43A>T (n.-43A>T) c.1793A>T (p.Tyr598Phe) c.-23+3A>T (n.-23+3A>T) n.2467A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047635C>A | CA9033345 | ABCA7 | c.2250C>A (p.Tyr750Ter) n.2930C>A c.1836C>A (p.Tyr612Ter) c.-42C>A (n.-42C>A) c.1794C>A (p.Tyr598Ter) c.-23+4C>A (n.-23+4C>A) n.2468C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047635C= | CA2317483083 | ABCA7 | c.2250C= (p.Tyr750=) n.2930C= c.1836C= (p.Tyr612=) c.-42C= (n.-42C=) c.1794C= (p.Tyr598=) c.-23+4C= (n.-23+4C=) n.2468C= | |
19 | g.1047635C>G | CA402954082 | ABCA7 | c.2250C>G (p.Tyr750Ter) n.2930C>G c.1836C>G (p.Tyr612Ter) c.-42C>G (n.-42C>G) c.1794C>G (p.Tyr598Ter) c.-23+4C>G (n.-23+4C>G) n.2468C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047635C>T | CA504887672 | ABCA7 | c.2250C>T (p.Tyr750=) n.2930C>T c.1836C>T (p.Tyr612=) c.-42C>T (n.-42C>T) c.1794C>T (p.Tyr598=) c.-23+4C>T (n.-23+4C>T) n.2468C>T | |
19 | g.1047636C>A | CA402954089 | ABCA7 | c.2251C>A (p.Leu751Met) n.2931C>A c.1837C>A (p.Leu613Met) c.-41C>A (n.-41C>A) c.1795C>A (p.Leu599Met) c.-23+5C>A (n.-23+5C>A) n.2469C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047636C= | CA2317483084 | ABCA7 | c.2251C= (p.Leu751=) n.2931C= c.1837C= (p.Leu613=) c.-41C= (n.-41C=) c.1795C= (p.Leu599=) c.-23+5C= (n.-23+5C=) n.2469C= | |
19 | g.1047636C>G | CA402954092 | ABCA7 | c.2251C>G (p.Leu751Val) n.2931C>G c.1837C>G (p.Leu613Val) c.-41C>G (n.-41C>G) c.1795C>G (p.Leu599Val) c.-23+5C>G (n.-23+5C>G) n.2469C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047636C>T | CA504887673 | ABCA7 | c.2251C>T (p.Leu751=) n.2931C>T c.1837C>T (p.Leu613=) c.-41C>T (n.-41C>T) c.1795C>T (p.Leu599=) c.-23+5C>T (n.-23+5C>T) n.2469C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047639_1047645del | CA2588185635 | ABCA7 | c.2254_2260del (p.Glu752CysfsTer?) n.2934_2940del c.1840_1846del (p.Glu614CysfsTer?) c.-38_-32del (n.-38_-32del) c.1798_1804del (p.Glu600CysfsTer?) c.-23+8_-23+14del (n.-23+8_-23+14del) n.2472_2478del | gnomAD v4 |
19 | g.1047637T>A | CA402954098 | ABCA7 | c.2252T>A (p.Leu751Gln) n.2932T>A c.1838T>A (p.Leu613Gln) c.-40T>A (n.-40T>A) c.1796T>A (p.Leu599Gln) c.-23+6T>A (n.-23+6T>A) n.2470T>A | |
19 | g.1047637T>C | CA402954102 | ABCA7 | c.2252T>C (p.Leu751Pro) n.2932T>C c.1838T>C (p.Leu613Pro) c.-40T>C (n.-40T>C) c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.-23+6T>C (n.-23+6T>C) n.2470T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047637T>G | CA9033346 | ABCA7 | c.2252T>G (p.Leu751Arg) n.2932T>G c.1838T>G (p.Leu613Arg) c.-40T>G (n.-40T>G) c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.-23+6T>G (n.-23+6T>G) n.2470T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047637T= | CA2317483085 | ABCA7 | c.2252T= (p.Leu751=) n.2932T= c.1838T= (p.Leu613=) c.-40T= (n.-40T=) c.1796T= (p.Leu599=) c.-23+6T= (n.-23+6T=) n.2470T= | |
19 | g.1047638G>A | CA504887674 | ABCA7 | c.2253G>A (p.Leu751=) n.2933G>A c.1839G>A (p.Leu613=) c.-39G>A (n.-39G>A) c.1797G>A (p.Leu599=) c.-23+7G>A (n.-23+7G>A) n.2471G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047638G>C | CA504887675 | ABCA7 | c.2253G>C (p.Leu751=) n.2933G>C c.1839G>C (p.Leu613=) c.-39G>C (n.-39G>C) c.1797G>C (p.Leu599=) c.-23+7G>C (n.-23+7G>C) n.2471G>C | |
19 | g.1047638G= | CA2317483086 | ABCA7 | c.2253G= (p.Leu751=) n.2933G= c.1839G= (p.Leu613=) c.-39G= (n.-39G=) c.1797G= (p.Leu599=) c.-23+7G= (n.-23+7G=) n.2471G= | |
19 | g.1047638G>T | CA504887676 | ABCA7 | c.2253G>T (p.Leu751=) n.2933G>T c.1839G>T (p.Leu613=) c.-39G>T (n.-39G>T) c.1797G>T (p.Leu599=) c.-23+7G>T (n.-23+7G>T) n.2471G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047638_1047639del | CA2588185636 | ABCA7 | c.2253_2254del (p.Glu752SerfsTer11) n.2933_2934del c.1839_1840del (p.Glu614SerfsTer11) c.-39_-38del (n.-39_-38del) c.1797_1798del (p.Glu600SerfsTer11) c.-23+7_-23+8del (n.-23+7_-23+8del) n.2471_2472del | gnomAD v4 |
19 | g.1047639G>A | CA402954121 | ABCA7 | c.2254G>A (p.Glu752Lys) n.2934G>A c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.-38G>A (n.-38G>A) c.1798G>A (p.Glu600Lys) c.-23+8G>A (n.-23+8G>A) n.2472G>A | |
19 | g.1047639G>C | CA402954119 | ABCA7 | c.2254G>C (p.Glu752Gln) n.2934G>C c.1840G>C (p.Glu614Gln) c.-38G>C (n.-38G>C) c.1798G>C (p.Glu600Gln) c.-23+8G>C (n.-23+8G>C) n.2472G>C | |
19 | g.1047639G>T | CA402954116 | ABCA7 | c.2254G>T (p.Glu752Ter) n.2934G>T c.1840G>T (p.Glu614Ter) c.-38G>T (n.-38G>T) c.1798G>T (p.Glu600Ter) c.-23+8G>T (n.-23+8G>T) n.2472G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047640A= | CA2317483087 | ABCA7 | c.2255A= (p.Glu752=) n.2935A= c.1841A= (p.Glu614=) c.-37A= (n.-37A=) c.1799A= (p.Glu600=) c.-23+9A= (n.-23+9A=) n.2473A= | |
19 | g.1047640A>C | CA9033347 | ABCA7 | c.2255A>C (p.Glu752Ala) n.2935A>C c.1841A>C (p.Glu614Ala) c.-37A>C (n.-37A>C) c.1799A>C (p.Glu600Ala) c.-23+9A>C (n.-23+9A>C) n.2473A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047640A>G | CA402954127 | ABCA7 | c.2255A>G (p.Glu752Gly) n.2935A>G c.1841A>G (p.Glu614Gly) c.-37A>G (n.-37A>G) c.1799A>G (p.Glu600Gly) c.-23+9A>G (n.-23+9A>G) n.2473A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047640A>T | CA402954130 | ABCA7 | c.2255A>T (p.Glu752Val) n.2935A>T c.1841A>T (p.Glu614Val) c.-37A>T (n.-37A>T) c.1799A>T (p.Glu600Val) c.-23+9A>T (n.-23+9A>T) n.2473A>T | |
19 | g.1047641A>C | CA402954135 | ABCA7 | c.2256A>C (p.Glu752Asp) n.2936A>C c.1842A>C (p.Glu614Asp) c.-36A>C (n.-36A>C) c.1800A>C (p.Glu600Asp) c.-23+10A>C (n.-23+10A>C) n.2474A>C | |
19 | g.1047641A>G | CA504887677 | ABCA7 | c.2256A>G (p.Glu752=) n.2936A>G c.1842A>G (p.Glu614=) c.-36A>G (n.-36A>G) c.1800A>G (p.Glu600=) c.-23+10A>G (n.-23+10A>G) n.2474A>G | |
19 | g.1047641A>T | CA402954138 | ABCA7 | c.2256A>T (p.Glu752Asp) n.2936A>T c.1842A>T (p.Glu614Asp) c.-36A>T (n.-36A>T) c.1800A>T (p.Glu600Asp) c.-23+10A>T (n.-23+10A>T) n.2474A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047642G>A | CA402954142 | ABCA7 | c.2257G>A (p.Ala753Thr) n.2937G>A c.1843G>A (p.Ala615Thr) c.-35G>A (n.-35G>A) c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.-23+11G>A (n.-23+11G>A) n.2475G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047642G>C | CA402954143 | ABCA7 | c.2257G>C (p.Ala753Pro) n.2937G>C c.1843G>C (p.Ala615Pro) c.-35G>C (n.-35G>C) c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.-23+11G>C (n.-23+11G>C) n.2475G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047642G= | CA2317483088 | ABCA7 | c.2257G= (p.Ala753=) n.2937G= c.1843G= (p.Ala615=) c.-35G= (n.-35G=) c.1801G= (p.Ala601=) c.-23+11G= (n.-23+11G=) n.2475G= | |
19 | g.1047642G>T | CA402954144 | ABCA7 | c.2257G>T (p.Ala753Ser) n.2937G>T c.1843G>T (p.Ala615Ser) c.-35G>T (n.-35G>T) c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.-23+11G>T (n.-23+11G>T) n.2475G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047643C>A | CA402954147 | ABCA7 | c.2258C>A (p.Ala753Asp) n.2938C>A c.1844C>A (p.Ala615Asp) c.-34C>A (n.-34C>A) c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.-23+12C>A (n.-23+12C>A) n.2476C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047643C= | CA2317483089 | ABCA7 | c.2258C= (p.Ala753=) n.2938C= c.1844C= (p.Ala615=) c.-34C= (n.-34C=) c.1802C= (p.Ala601=) c.-23+12C= (n.-23+12C=) n.2476C= | |
19 | g.1047643C>G | CA402954149 | ABCA7 | c.2258C>G (p.Ala753Gly) n.2938C>G c.1844C>G (p.Ala615Gly) c.-34C>G (n.-34C>G) c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.-23+12C>G (n.-23+12C>G) n.2476C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047643C>T | CA402954152 | ABCA7 | c.2258C>T (p.Ala753Val) n.2938C>T c.1844C>T (p.Ala615Val) c.-34C>T (n.-34C>T) c.1802C>T (p.Ala601Val) c.-23+12C>T (n.-23+12C>T) n.2476C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047644T>A | CA504887678 | ABCA7 | c.2259T>A (p.Ala753=) n.2939T>A c.1845T>A (p.Ala615=) c.-33T>A (n.-33T>A) c.1803T>A (p.Ala601=) c.-23+13T>A (n.-23+13T>A) n.2477T>A | dbSNP |
19 | g.1047644T>C | CA504887679 | ABCA7 | c.2259T>C (p.Ala753=) n.2939T>C c.1845T>C (p.Ala615=) c.-33T>C (n.-33T>C) c.1803T>C (p.Ala601=) c.-23+13T>C (n.-23+13T>C) n.2477T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047644T>G | CA504887680 | ABCA7 | c.2259T>G (p.Ala753=) n.2939T>G c.1845T>G (p.Ala615=) c.-33T>G (n.-33T>G) c.1803T>G (p.Ala601=) c.-23+13T>G (n.-23+13T>G) n.2477T>G |