Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.1047432T>C | CA2588185609 | ABCA7 | c.2068-21T>C (n.2068-21T>C) n.2748-21T>C c.1654-21T>C (n.1654-21T>C) n.486-21T>C c.1612-21T>C (n.1612-21T>C) n.2286-21T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047433G>A | CA657358917 | ABCA7 | c.2068-20G>A (n.2068-20G>A) n.2748-20G>A c.1654-20G>A (n.1654-20G>A) n.486-20G>A c.1612-20G>A (n.1612-20G>A) n.2286-20G>A | COSMIC |
19 | g.1047433G>T | CA2839251963 | ABCA7 | c.2068-20G>T (n.2068-20G>T) n.2748-20G>T c.1654-20G>T (n.1654-20G>T) n.486-20G>T c.1612-20G>T (n.1612-20G>T) n.2286-20G>T | |
19 | g.1047434A>G | CA2588185610 | ABCA7 | c.2068-19A>G (n.2068-19A>G) n.2748-19A>G c.1654-19A>G (n.1654-19A>G) n.486-19A>G c.1612-19A>G (n.1612-19A>G) n.2286-19A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047435C>A | CA2841534643 | ABCA7 | c.2068-18C>A (n.2068-18C>A) n.2748-18C>A c.1654-18C>A (n.1654-18C>A) n.486-18C>A c.1612-18C>A (n.1612-18C>A) n.2286-18C>A | |
19 | g.1047435C>T | CA2588185611 | ABCA7 | c.2068-18C>T (n.2068-18C>T) n.2748-18C>T c.1654-18C>T (n.1654-18C>T) n.486-18C>T c.1612-18C>T (n.1612-18C>T) n.2286-18C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047436C>A | CA783177474 | ABCA7 | c.2068-17C>A (n.2068-17C>A) n.2748-17C>A c.1654-17C>A (n.1654-17C>A) n.486-17C>A c.1612-17C>A (n.1612-17C>A) n.2286-17C>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047436C= | CA2317482963 | ABCA7 | c.2068-17C= (n.2068-17C=) n.2748-17C= c.1654-17C= (n.1654-17C=) n.486-17C= c.1612-17C= (n.1612-17C=) n.2286-17C= | |
19 | g.1047436C>T | CA2317482964 | ABCA7 | c.2068-17C>T (n.2068-17C>T) n.2748-17C>T c.1654-17C>T (n.1654-17C>T) n.486-17C>T c.1612-17C>T (n.1612-17C>T) n.2286-17C>T | dbSNP |
19 | g.1047437_1047438del | CA2841534644 | ABCA7 | c.2068-16_2068-15del (n.2068-16_2068-15del) n.2748-16_2748-15del c.1654-16_1654-15del (n.1654-16_1654-15del) n.486-16_486-15del c.1612-16_1612-15del (n.1612-16_1612-15del) n.2286-16_2286-15del | |
19 | g.1047437G>A | CA9033296 | ABCA7 | c.2068-16G>A (n.2068-16G>A) n.2748-16G>A c.1654-16G>A (n.1654-16G>A) n.486-16G>A c.1612-16G>A (n.1612-16G>A) n.2286-16G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047437G>C | CA2588185612 | ABCA7 | c.2068-16G>C (n.2068-16G>C) n.2748-16G>C c.1654-16G>C (n.1654-16G>C) n.486-16G>C c.1612-16G>C (n.1612-16G>C) n.2286-16G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047437G= | CA2317482965 | ABCA7 | c.2068-16G= (n.2068-16G=) n.2748-16G= c.1654-16G= (n.1654-16G=) n.486-16G= c.1612-16G= (n.1612-16G=) n.2286-16G= | |
19 | g.1047437G>T | CA631297482 | ABCA7 | c.2068-16G>T (n.2068-16G>T) n.2748-16G>T c.1654-16G>T (n.1654-16G>T) n.486-16G>T c.1612-16G>T (n.1612-16G>T) n.2286-16G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047438C>A | CA2588185614 | ABCA7 | c.2068-15C>A (n.2068-15C>A) n.2748-15C>A c.1654-15C>A (n.1654-15C>A) n.486-15C>A c.1612-15C>A (n.1612-15C>A) n.2286-15C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047438C= | CA2317482966 | ABCA7 | c.2068-15C= (n.2068-15C=) n.2748-15C= c.1654-15C= (n.1654-15C=) n.486-15C= c.1612-15C= (n.1612-15C=) n.2286-15C= | |
19 | g.1047438C>T | CA303995896 | ABCA7 | c.2068-15C>T (n.2068-15C>T) n.2748-15C>T c.1654-15C>T (n.1654-15C>T) n.486-15C>T c.1612-15C>T (n.1612-15C>T) n.2286-15C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047440del | CA2588185613 | ABCA7 | c.2068-13del (n.2068-13del) n.2748-13del c.1654-13del (n.1654-13del) n.486-13del c.1612-13del (n.1612-13del) n.2286-13del | gnomAD v4 |
19 | g.1047439C>A | CA631297483 | ABCA7 | c.2068-14C>A (n.2068-14C>A) n.2748-14C>A c.1654-14C>A (n.1654-14C>A) n.486-14C>A c.1612-14C>A (n.1612-14C>A) n.2286-14C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047439C= | CA2317482967 | ABCA7 | c.2068-14C= (n.2068-14C=) n.2748-14C= c.1654-14C= (n.1654-14C=) n.486-14C= c.1612-14C= (n.1612-14C=) n.2286-14C= | |
19 | g.1047439C>T | CA2841534645 | ABCA7 | c.2068-14C>T (n.2068-14C>T) n.2748-14C>T c.1654-14C>T (n.1654-14C>T) n.486-14C>T c.1612-14C>T (n.1612-14C>T) n.2286-14C>T | |
19 | g.1047440C>A | CA2588185615 | ABCA7 | c.2068-13C>A (n.2068-13C>A) n.2748-13C>A c.1654-13C>A (n.1654-13C>A) n.486-13C>A c.1612-13C>A (n.1612-13C>A) n.2286-13C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047440C= | CA2317482968 | ABCA7 | c.2068-13C= (n.2068-13C=) n.2748-13C= c.1654-13C= (n.1654-13C=) n.486-13C= c.1612-13C= (n.1612-13C=) n.2286-13C= | |
19 | g.1047440C>T | CA631297485 | ABCA7 | c.2068-13C>T (n.2068-13C>T) n.2748-13C>T c.1654-13C>T (n.1654-13C>T) n.486-13C>T c.1612-13C>T (n.1612-13C>T) n.2286-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047441G>A | CA9033297 | ABCA7 | c.2068-12G>A (n.2068-12G>A) n.2748-12G>A c.1654-12G>A (n.1654-12G>A) n.486-12G>A c.1612-12G>A (n.1612-12G>A) n.2286-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047441G= | CA2317482969 | ABCA7 | c.2068-12G= (n.2068-12G=) n.2748-12G= c.1654-12G= (n.1654-12G=) n.486-12G= c.1612-12G= (n.1612-12G=) n.2286-12G= | |
19 | g.1047441G>T | CA303995901 | ABCA7 | c.2068-12G>T (n.2068-12G>T) n.2748-12G>T c.1654-12G>T (n.1654-12G>T) n.486-12G>T c.1612-12G>T (n.1612-12G>T) n.2286-12G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047442C>A | CA2588185616 | ABCA7 | c.2068-11C>A (n.2068-11C>A) n.2748-11C>A c.1654-11C>A (n.1654-11C>A) n.486-11C>A c.1612-11C>A (n.1612-11C>A) n.2286-11C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047442C>G | CA2588185617 | ABCA7 | c.2068-11C>G (n.2068-11C>G) n.2748-11C>G c.1654-11C>G (n.1654-11C>G) n.486-11C>G c.1612-11C>G (n.1612-11C>G) n.2286-11C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047443T>C | CA2588185619 | ABCA7 | c.2068-10T>C (n.2068-10T>C) n.2748-10T>C c.1654-10T>C (n.1654-10T>C) n.486-10T>C c.1612-10T>C (n.1612-10T>C) n.2286-10T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047446del | CA2588185618 | ABCA7 | c.2068-7del (n.2068-7del) n.2748-7del c.1654-7del (n.1654-7del) n.486-7del c.1612-7del (n.1612-7del) n.2286-7del | gnomAD v4 |
19 | g.1047444T>C | CA9033298 | ABCA7 | c.2068-9T>C (n.2068-9T>C) n.2748-9T>C c.1654-9T>C (n.1654-9T>C) n.486-9T>C c.1612-9T>C (n.1612-9T>C) n.2286-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047444T= | CA2317482970 | ABCA7 | c.2068-9T= (n.2068-9T=) n.2748-9T= c.1654-9T= (n.1654-9T=) n.486-9T= c.1612-9T= (n.1612-9T=) n.2286-9T= | |
19 | g.1047448_1047482del | CA2813242334 | ABCA7 | c.2068-5_2097del n.2748-5_2777del c.1654-5_1683del n.486-5_515del c.1612-5_1641del n.2286-5_2315del | |
19 | g.1047447C= | CA2317482971 | ABCA7 | c.2068-6C= (n.2068-6C=) n.2748-6C= c.1654-6C= (n.1654-6C=) n.486-6C= c.1612-6C= (n.1612-6C=) n.2286-6C= | |
19 | g.1047447C>G | CA2588185620 | ABCA7 | c.2068-6C>G (n.2068-6C>G) n.2748-6C>G c.1654-6C>G (n.1654-6C>G) n.486-6C>G c.1612-6C>G (n.1612-6C>G) n.2286-6C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047447C>T | CA2317482972 | ABCA7 | c.2068-6C>T (n.2068-6C>T) n.2748-6C>T c.1654-6C>T (n.1654-6C>T) n.486-6C>T c.1612-6C>T (n.1612-6C>T) n.2286-6C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047447_1047449delinsCCG | CA2317482973 | ABCA7 | c.2068-6_2068-4delinsCCG (n.2068-6_2068-4delinsCCG) n.2748-6_2748-4delinsCCG c.1654-6_1654-4delinsCCG (n.1654-6_1654-4delinsCCG) n.486-6_486-4delinsCCG c.1612-6_1612-4delinsCCG (n.1612-6_1612-4delinsCCG) n.2286-6_2286-4delinsCCG | |
19 | g.1047448C>A | CA2588185621 | ABCA7 | c.2068-5C>A (n.2068-5C>A) n.2748-5C>A c.1654-5C>A (n.1654-5C>A) n.486-5C>A c.1612-5C>A (n.1612-5C>A) n.2286-5C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047448C= | CA2317482975 | ABCA7 | c.2068-5C= (n.2068-5C=) n.2748-5C= c.1654-5C= (n.1654-5C=) n.486-5C= c.1612-5C= (n.1612-5C=) n.2286-5C= | |
19 | g.1047448C>T | CA783177480 | ABCA7 | c.2068-5C>T (n.2068-5C>T) n.2748-5C>T c.1654-5C>T (n.1654-5C>T) n.486-5C>T c.1612-5C>T (n.1612-5C>T) n.2286-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047449_1047450del | CA2317482974 | ABCA7 | c.2068-4_2068-3del (n.2068-4_2068-3del) n.2748-4_2748-3del c.1654-4_1654-3del (n.1654-4_1654-3del) n.486-4_486-3del c.1612-4_1612-3del (n.1612-4_1612-3del) n.2286-4_2286-3del | dbSNP |
19 | g.1047449G>A | CA9033299 | ABCA7 | c.2068-4G>A (n.2068-4G>A) n.2748-4G>A c.1654-4G>A (n.1654-4G>A) n.486-4G>A c.1612-4G>A (n.1612-4G>A) n.2286-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047449G>C | CA2581362112 | ABCA7 | c.2068-4G>C (n.2068-4G>C) n.2748-4G>C c.1654-4G>C (n.1654-4G>C) n.486-4G>C c.1612-4G>C (n.1612-4G>C) n.2286-4G>C | |
19 | g.1047449G= | CA2317482976 | ABCA7 | c.2068-4G= (n.2068-4G=) n.2748-4G= c.1654-4G= (n.1654-4G=) n.486-4G= c.1612-4G= (n.1612-4G=) n.2286-4G= | |
19 | g.1047449G>T | CA631297499 | ABCA7 | c.2068-4G>T (n.2068-4G>T) n.2748-4G>T c.1654-4G>T (n.1654-4G>T) n.486-4G>T c.1612-4G>T (n.1612-4G>T) n.2286-4G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047450C>A | CA2588185622 | ABCA7 | c.2068-3C>A (n.2068-3C>A) n.2748-3C>A c.1654-3C>A (n.1654-3C>A) n.486-3C>A c.1612-3C>A (n.1612-3C>A) n.2286-3C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047450C= | CA2317482977 | ABCA7 | c.2068-3C= (n.2068-3C=) n.2748-3C= c.1654-3C= (n.1654-3C=) n.486-3C= c.1612-3C= (n.1612-3C=) n.2286-3C= | |
19 | g.1047450C>T | CA2317482978 | ABCA7 | c.2068-3C>T (n.2068-3C>T) n.2748-3C>T c.1654-3C>T (n.1654-3C>T) n.486-3C>T c.1612-3C>T (n.1612-3C>T) n.2286-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047451A>C | CA402952655 | ABCA7 | c.2068-2A>C (n.2068-2A>C) n.2748-2A>C c.1654-2A>C (n.1654-2A>C) n.486-2A>C c.1612-2A>C (n.1612-2A>C) n.2286-2A>C | |
19 | g.1047451A>G | CA402952657 | ABCA7 | c.2068-2A>G (n.2068-2A>G) n.2748-2A>G c.1654-2A>G (n.1654-2A>G) n.486-2A>G c.1612-2A>G (n.1612-2A>G) n.2286-2A>G | |
19 | g.1047451A>T | CA402952660 | ABCA7 | c.2068-2A>T (n.2068-2A>T) n.2748-2A>T c.1654-2A>T (n.1654-2A>T) n.486-2A>T c.1612-2A>T (n.1612-2A>T) n.2286-2A>T | |
19 | g.1047459_1047497del | CA2588185623 | ABCA7 | c.2074_2112del n.2754_2792del c.1660_1698del n.492_530del c.1618_1656del n.2292_2330del | gnomAD v4 |
19 | g.1047452G>A | CA402952663 | ABCA7 | c.2068-1G>A (n.2068-1G>A) n.2748-1G>A c.1654-1G>A (n.1654-1G>A) n.486-1G>A c.1612-1G>A (n.1612-1G>A) n.2286-1G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047452G>C | CA402952665 | ABCA7 | c.2068-1G>C (n.2068-1G>C) n.2748-1G>C c.1654-1G>C (n.1654-1G>C) n.486-1G>C c.1612-1G>C (n.1612-1G>C) n.2286-1G>C | |
19 | g.1047452G>T | CA402952667 | ABCA7 | c.2068-1G>T (n.2068-1G>T) n.2748-1G>T c.1654-1G>T (n.1654-1G>T) n.486-1G>T c.1612-1G>T (n.1612-1G>T) n.2286-1G>T | COSMIC |
19 | g.1047453A= | CA2317482979 | ABCA7 | c.2068A= (p.Ser690=) n.2748A= c.1654A= (p.Ser552=) n.486A= c.1612A= (p.Ser538=) n.2286A= | |
19 | g.1047453A>C | CA402952670 | ABCA7 | c.2068A>C (p.Ser690Arg) n.2748A>C c.1654A>C (p.Ser552Arg) n.486A>C c.1612A>C (p.Ser538Arg) n.2286A>C | |
19 | g.1047453A>G | CA402952673 | ABCA7 | c.2068A>G (p.Ser690Gly) n.2748A>G c.1654A>G (p.Ser552Gly) n.486A>G c.1612A>G (p.Ser538Gly) n.2286A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047453A>T | CA402952676 | ABCA7 | c.2068A>T (p.Ser690Cys) n.2748A>T c.1654A>T (p.Ser552Cys) n.486A>T c.1612A>T (p.Ser538Cys) n.2286A>T | |
19 | g.1047454G>A | CA402952679 | ABCA7 | c.2069G>A (p.Ser690Asn) n.2749G>A c.1655G>A (p.Ser552Asn) n.487G>A c.1613G>A (p.Ser538Asn) n.2287G>A | |
19 | g.1047454G>C | CA402952681 | ABCA7 | c.2069G>C (p.Ser690Thr) n.2749G>C c.1655G>C (p.Ser552Thr) n.487G>C c.1613G>C (p.Ser538Thr) n.2287G>C | |
19 | g.1047454G>T | CA402952683 | ABCA7 | c.2069G>T (p.Ser690Ile) n.2749G>T c.1655G>T (p.Ser552Ile) n.487G>T c.1613G>T (p.Ser538Ile) n.2287G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047455C>A | CA402952688 | ABCA7 | c.2070C>A (p.Ser690Arg) n.2750C>A c.1656C>A (p.Ser552Arg) n.488C>A c.1614C>A (p.Ser538Arg) n.2288C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047455C>G | CA402952686 | ABCA7 | c.2070C>G (p.Ser690Arg) n.2750C>G c.1656C>G (p.Ser552Arg) n.488C>G c.1614C>G (p.Ser538Arg) n.2288C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047455C>T | CA504887720 | ABCA7 | c.2070C>T (p.Ser690=) n.2750C>T c.1656C>T (p.Ser552=) n.488C>T c.1614C>T (p.Ser538=) n.2288C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047456C>A | CA402952690 | ABCA7 | c.2071C>A (p.Leu691Met) n.2751C>A c.1657C>A (p.Leu553Met) n.489C>A c.1615C>A (p.Leu539Met) n.2289C>A | |
19 | g.1047456C= | CA2317482980 | ABCA7 | c.2071C= (p.Leu691=) n.2751C= c.1657C= (p.Leu553=) n.489C= c.1615C= (p.Leu539=) n.2289C= | |
19 | g.1047456C>G | CA9033300 | ABCA7 | c.2071C>G (p.Leu691Val) n.2751C>G c.1657C>G (p.Leu553Val) n.489C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) n.2289C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047456C>T | CA504887721 | ABCA7 | c.2071C>T (p.Leu691=) n.2751C>T c.1657C>T (p.Leu553=) n.489C>T c.1615C>T (p.Leu539=) n.2289C>T | |
19 | g.1047457T>A | CA402952696 | ABCA7 | c.2072T>A (p.Leu691Gln) n.2752T>A c.1658T>A (p.Leu553Gln) n.490T>A c.1616T>A (p.Leu539Gln) n.2290T>A | |
19 | g.1047457T>C | CA402952698 | ABCA7 | c.2072T>C (p.Leu691Pro) n.2752T>C c.1658T>C (p.Leu553Pro) n.490T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) n.2290T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047457T>G | CA402952701 | ABCA7 | c.2072T>G (p.Leu691Arg) n.2752T>G c.1658T>G (p.Leu553Arg) n.490T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) n.2290T>G | dbSNP |
19 | g.1047457T= | CA2317482981 | ABCA7 | c.2072T= (p.Leu691=) n.2752T= c.1658T= (p.Leu553=) n.490T= c.1616T= (p.Leu539=) n.2290T= | |
19 | g.1047458G>A | CA504887722 | ABCA7 | c.2073G>A (p.Leu691=) n.2753G>A c.1659G>A (p.Leu553=) n.491G>A c.1617G>A (p.Leu539=) n.2291G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047458G>C | CA504887723 | ABCA7 | c.2073G>C (p.Leu691=) n.2753G>C c.1659G>C (p.Leu553=) n.491G>C c.1617G>C (p.Leu539=) n.2291G>C | |
19 | g.1047458G= | CA2317482982 | ABCA7 | c.2073G= (p.Leu691=) n.2753G= c.1659G= (p.Leu553=) n.491G= c.1617G= (p.Leu539=) n.2291G= | |
19 | g.1047458G>T | CA504887724 | ABCA7 | c.2073G>T (p.Leu691=) n.2753G>T c.1659G>T (p.Leu553=) n.491G>T c.1617G>T (p.Leu539=) n.2291G>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047459C>A | CA402952704 | ABCA7 | c.2074C>A (p.Leu692Met) n.2754C>A c.1660C>A (p.Leu554Met) n.492C>A c.1618C>A (p.Leu540Met) n.2292C>A | |
19 | g.1047459C>G | CA402952706 | ABCA7 | c.2074C>G (p.Leu692Val) n.2754C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) n.492C>G c.1618C>G (p.Leu540Val) n.2292C>G | |
19 | g.1047459C>T | CA504887725 | ABCA7 | c.2074C>T (p.Leu692=) n.2754C>T c.1660C>T (p.Leu554=) n.492C>T c.1618C>T (p.Leu540=) n.2292C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047460T>A | CA402952709 | ABCA7 | c.2075T>A (p.Leu692Gln) n.2755T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.493T>A c.1619T>A (p.Leu540Gln) n.2293T>A | |
19 | g.1047460T>C | CA402952711 | ABCA7 | c.2075T>C (p.Leu692Pro) n.2755T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.493T>C c.1619T>C (p.Leu540Pro) n.2293T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047460T>G | CA402952714 | ABCA7 | c.2075T>G (p.Leu692Arg) n.2755T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.493T>G c.1619T>G (p.Leu540Arg) n.2293T>G | |
19 | g.1047461G>A | CA504887727 | ABCA7 | c.2076G>A (p.Leu692=) n.2756G>A c.1662G>A (p.Leu554=) n.494G>A c.1620G>A (p.Leu540=) n.2294G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047461G>C | CA504887728 | ABCA7 | c.2076G>C (p.Leu692=) n.2756G>C c.1662G>C (p.Leu554=) n.494G>C c.1620G>C (p.Leu540=) n.2294G>C | |
19 | g.1047461G>T | CA504887726 | ABCA7 | c.2076G>T (p.Leu692=) n.2756G>T c.1662G>T (p.Leu554=) n.494G>T c.1620G>T (p.Leu540=) n.2294G>T | |
19 | g.1047462T>A | CA402952718 | ABCA7 | c.2077T>A (p.Ser693Thr) n.2757T>A c.1663T>A (p.Ser555Thr) n.495T>A c.1621T>A (p.Ser541Thr) n.2295T>A | |
19 | g.1047462T>C | CA402952719 | ABCA7 | c.2077T>C (p.Ser693Pro) n.2757T>C c.1663T>C (p.Ser555Pro) n.495T>C c.1621T>C (p.Ser541Pro) n.2295T>C | |
19 | g.1047462T>G | CA402952720 | ABCA7 | c.2077T>G (p.Ser693Ala) n.2757T>G c.1663T>G (p.Ser555Ala) n.495T>G c.1621T>G (p.Ser541Ala) n.2295T>G | |
19 | g.1047463C>A | CA402952727 | ABCA7 | c.2078C>A (p.Ser693Ter) n.2758C>A c.1664C>A (p.Ser555Ter) n.496C>A c.1622C>A (p.Ser541Ter) n.2296C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047463C>G | CA402952729 | ABCA7 | c.2078C>G (p.Ser693Trp) n.2758C>G c.1664C>G (p.Ser555Trp) n.496C>G c.1622C>G (p.Ser541Trp) n.2296C>G | |
19 | g.1047463C>T | CA402952725 | ABCA7 | c.2078C>T (p.Ser693Leu) n.2758C>T c.1664C>T (p.Ser555Leu) n.496C>T c.1622C>T (p.Ser541Leu) n.2296C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047464G>A | CA303995906 | ABCA7 | c.2079G>A (p.Ser693=) n.2759G>A c.1665G>A (p.Ser555=) n.497G>A c.1623G>A (p.Ser541=) n.2297G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047464G>C | CA504887729 | ABCA7 | c.2079G>C (p.Ser693=) n.2759G>C c.1665G>C (p.Ser555=) n.497G>C c.1623G>C (p.Ser541=) n.2297G>C | |
19 | g.1047464G= | CA2317482983 | ABCA7 | c.2079G= (p.Ser693=) n.2759G= c.1665G= (p.Ser555=) n.497G= c.1623G= (p.Ser541=) n.2297G= | |
19 | g.1047464G>T | CA504887730 | ABCA7 | c.2079G>T (p.Ser693=) n.2759G>T c.1665G>T (p.Ser555=) n.497G>T c.1623G>T (p.Ser541=) n.2297G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047465C>A | CA402952739 | ABCA7 | c.2080C>A (p.Pro694Thr) n.2760C>A c.1666C>A (p.Pro556Thr) n.498C>A c.1624C>A (p.Pro542Thr) n.2298C>A | |
19 | g.1047465C>G | CA402952734 | ABCA7 | c.2080C>G (p.Pro694Ala) n.2760C>G c.1666C>G (p.Pro556Ala) n.498C>G c.1624C>G (p.Pro542Ala) n.2298C>G | |
19 | g.1047465C>T | CA402952736 | ABCA7 | c.2080C>T (p.Pro694Ser) n.2760C>T c.1666C>T (p.Pro556Ser) n.498C>T c.1624C>T (p.Pro542Ser) n.2298C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047466C>A | CA402952744 | ABCA7 | c.2081C>A (p.Pro694His) n.2761C>A c.1667C>A (p.Pro556His) n.499C>A c.1625C>A (p.Pro542His) n.2299C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047466C>G | CA402952746 | ABCA7 | c.2081C>G (p.Pro694Arg) n.2761C>G c.1667C>G (p.Pro556Arg) n.499C>G c.1625C>G (p.Pro542Arg) n.2299C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047466C>T | CA402952749 | ABCA7 | c.2081C>T (p.Pro694Leu) n.2761C>T c.1667C>T (p.Pro556Leu) n.499C>T c.1625C>T (p.Pro542Leu) n.2299C>T | |
19 | g.1047467C>A | CA504887731 | ABCA7 | c.2082C>A (p.Pro694=) n.2762C>A c.1668C>A (p.Pro556=) n.500C>A c.1626C>A (p.Pro542=) n.2300C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047467C= | CA2317482984 | ABCA7 | c.2082C= (p.Pro694=) n.2762C= c.1668C= (p.Pro556=) n.500C= c.1626C= (p.Pro542=) n.2300C= | |
19 | g.1047467C>G | CA504887733 | ABCA7 | c.2082C>G (p.Pro694=) n.2762C>G c.1668C>G (p.Pro556=) n.500C>G c.1626C>G (p.Pro542=) n.2300C>G | |
19 | g.1047467C>T | CA504887732 | ABCA7 | c.2082C>T (p.Pro694=) n.2762C>T c.1668C>T (p.Pro556=) n.500C>T c.1626C>T (p.Pro542=) n.2300C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047468G>A | CA9033301 | ABCA7 | c.2083G>A (p.Val695Met) n.2763G>A c.1669G>A (p.Val557Met) n.501G>A c.1627G>A (p.Val543Met) n.2301G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047468G>C | CA402952754 | ABCA7 | c.2083G>C (p.Val695Leu) n.2763G>C c.1669G>C (p.Val557Leu) n.501G>C c.1627G>C (p.Val543Leu) n.2301G>C | |
19 | g.1047468G= | CA2317482985 | ABCA7 | c.2083G= (p.Val695=) n.2763G= c.1669G= (p.Val557=) n.501G= c.1627G= (p.Val543=) n.2301G= | |
19 | g.1047468G>T | CA402952752 | ABCA7 | c.2083G>T (p.Val695Leu) n.2763G>T c.1669G>T (p.Val557Leu) n.501G>T c.1627G>T (p.Val543Leu) n.2301G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047469T>A | CA402952758 | ABCA7 | c.2084T>A (p.Val695Glu) n.2764T>A c.1670T>A (p.Val557Glu) n.502T>A c.1628T>A (p.Val543Glu) n.2302T>A | COSMIC |
19 | g.1047469T>C | CA402952760 | ABCA7 | c.2084T>C (p.Val695Ala) n.2764T>C c.1670T>C (p.Val557Ala) n.502T>C c.1628T>C (p.Val543Ala) n.2302T>C | |
19 | g.1047469T>G | CA402952763 | ABCA7 | c.2084T>G (p.Val695Gly) n.2764T>G c.1670T>G (p.Val557Gly) n.502T>G c.1628T>G (p.Val543Gly) n.2302T>G | |
19 | g.1047470G>A | CA504887734 | ABCA7 | c.2085G>A (p.Val695=) n.2765G>A c.1671G>A (p.Val557=) n.503G>A c.1629G>A (p.Val543=) n.2303G>A | dbSNP |
19 | g.1047470G>C | CA504887735 | ABCA7 | c.2085G>C (p.Val695=) n.2765G>C c.1671G>C (p.Val557=) n.503G>C c.1629G>C (p.Val543=) n.2303G>C | |
19 | g.1047470G= | CA2317482986 | ABCA7 | c.2085G= (p.Val695=) n.2765G= c.1671G= (p.Val557=) n.503G= c.1629G= (p.Val543=) n.2303G= | |
19 | g.1047470G>T | CA504887736 | ABCA7 | c.2085G>T (p.Val695=) n.2765G>T c.1671G>T (p.Val557=) n.503G>T c.1629G>T (p.Val543=) n.2303G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047471G>A | CA402952765 | ABCA7 | c.2086G>A (p.Ala696Thr) n.2766G>A c.1672G>A (p.Ala558Thr) n.504G>A c.1630G>A (p.Ala544Thr) n.2304G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047471G>C | CA402952768 | ABCA7 | c.2086G>C (p.Ala696Pro) n.2766G>C c.1672G>C (p.Ala558Pro) n.504G>C c.1630G>C (p.Ala544Pro) n.2304G>C | |
19 | g.1047471G= | CA2317482987 | ABCA7 | c.2086G= (p.Ala696=) n.2766G= c.1672G= (p.Ala558=) n.504G= c.1630G= (p.Ala544=) n.2304G= | |
19 | g.1047471G>T | CA9033302 | ABCA7 | c.2086G>T (p.Ala696Ser) n.2766G>T c.1672G>T (p.Ala558Ser) n.504G>T c.1630G>T (p.Ala544Ser) n.2304G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047472C>A | CA402952774 | ABCA7 | c.2087C>A (p.Ala696Asp) n.2767C>A c.1673C>A (p.Ala558Asp) n.505C>A c.1631C>A (p.Ala544Asp) n.2305C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047472C>G | CA402952780 | ABCA7 | c.2087C>G (p.Ala696Gly) n.2767C>G c.1673C>G (p.Ala558Gly) n.505C>G c.1631C>G (p.Ala544Gly) n.2305C>G | |
19 | g.1047472C>T | CA402952777 | ABCA7 | c.2087C>T (p.Ala696Val) n.2767C>T c.1673C>T (p.Ala558Val) n.505C>T c.1631C>T (p.Ala544Val) n.2305C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047473C>A | CA504887737 | ABCA7 | c.2088C>A (p.Ala696=) n.2768C>A c.1674C>A (p.Ala558=) n.506C>A c.1632C>A (p.Ala544=) n.2306C>A | |
19 | g.1047473C= | CA2317482988 | ABCA7 | c.2088C= (p.Ala696=) n.2768C= c.1674C= (p.Ala558=) n.506C= c.1632C= (p.Ala544=) n.2306C= | |
19 | g.1047473C>G | CA504887738 | ABCA7 | c.2088C>G (p.Ala696=) n.2768C>G c.1674C>G (p.Ala558=) n.506C>G c.1632C>G (p.Ala544=) n.2306C>G | |
19 | g.1047473C>T | CA504887739 | ABCA7 | c.2088C>T (p.Ala696=) n.2768C>T c.1674C>T (p.Ala558=) n.506C>T c.1632C>T (p.Ala544=) n.2306C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047474T>A | CA402952782 | ABCA7 | c.2089T>A (p.Phe697Ile) n.2769T>A c.1675T>A (p.Phe559Ile) n.507T>A c.1633T>A (p.Phe545Ile) n.2307T>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047474T>C | CA402952784 | ABCA7 | c.2089T>C (p.Phe697Leu) n.2769T>C c.1675T>C (p.Phe559Leu) n.507T>C c.1633T>C (p.Phe545Leu) n.2307T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047474T>G | CA402952786 | ABCA7 | c.2089T>G (p.Phe697Val) n.2769T>G c.1675T>G (p.Phe559Val) n.507T>G c.1633T>G (p.Phe545Val) n.2307T>G | |
19 | g.1047475T>A | CA402952789 | ABCA7 | c.2090T>A (p.Phe697Tyr) n.2770T>A c.1676T>A (p.Phe559Tyr) n.508T>A c.1634T>A (p.Phe545Tyr) n.2308T>A | |
19 | g.1047475T>C | CA402952791 | ABCA7 | c.2090T>C (p.Phe697Ser) n.2770T>C c.1676T>C (p.Phe559Ser) n.508T>C c.1634T>C (p.Phe545Ser) n.2308T>C | |
19 | g.1047475T>G | CA402952792 | ABCA7 | c.2090T>G (p.Phe697Cys) n.2770T>G c.1676T>G (p.Phe559Cys) n.508T>G c.1634T>G (p.Phe545Cys) n.2308T>G | |
19 | g.1047476C>A | CA402952795 | ABCA7 | c.2091C>A (p.Phe697Leu) n.2771C>A c.1677C>A (p.Phe559Leu) n.509C>A c.1635C>A (p.Phe545Leu) n.2309C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047476C= | CA2317482990 | ABCA7 | c.2091C= (p.Phe697=) n.2771C= c.1677C= (p.Phe559=) n.509C= c.1635C= (p.Phe545=) n.2309C= | |
19 | g.1047476C>G | CA402952797 | ABCA7 | c.2091C>G (p.Phe697Leu) n.2771C>G c.1677C>G (p.Phe559Leu) n.509C>G c.1635C>G (p.Phe545Leu) n.2309C>G | |
19 | g.1047476C>T | CA504887740 | ABCA7 | c.2091C>T (p.Phe697=) n.2771C>T c.1677C>T (p.Phe559=) n.509C>T c.1635C>T (p.Phe545=) n.2309C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047476_1047496delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT | CA2317482989 | ABCA7 | c.2091_2111delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT (p.Phe697=) n.2771_2791delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT c.1677_1697delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT (p.Phe559=) n.509_529delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT c.1635_1655delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT (p.Phe545=) n.2309_2329delinsCGGCTTCGGCTGCGAGAGCCT | |
19 | g.1047477G>A | CA9033303 | ABCA7 | c.2092G>A (p.Gly698Ser) n.2772G>A c.1678G>A (p.Gly560Ser) n.510G>A c.1636G>A (p.Gly546Ser) n.2310G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047477G>C | CA402952801 | ABCA7 | c.2092G>C (p.Gly698Arg) n.2772G>C c.1678G>C (p.Gly560Arg) n.510G>C c.1636G>C (p.Gly546Arg) n.2310G>C | |
19 | g.1047477G= | CA2317482991 | ABCA7 | c.2092G= (p.Gly698=) n.2772G= c.1678G= (p.Gly560=) n.510G= c.1636G= (p.Gly546=) n.2310G= | |
19 | g.1047477G>T | CA402952803 | ABCA7 | c.2092G>T (p.Gly698Cys) n.2772G>T c.1678G>T (p.Gly560Cys) n.510G>T c.1636G>T (p.Gly546Cys) n.2310G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047481_1047500del | CA783177544 | ABCA7 | c.2096_2115del (p.Phe699SerfsTer?) n.2776_2795del c.1682_1701del (p.Phe561SerfsTer?) n.514_533del c.1640_1659del (p.Phe547SerfsTer?) n.2314_2333del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047478G>A | CA402952809 | ABCA7 | c.2093G>A (p.Gly698Asp) n.2773G>A c.1679G>A (p.Gly560Asp) n.511G>A c.1637G>A (p.Gly546Asp) n.2311G>A | |
19 | g.1047478G>C | CA402952807 | ABCA7 | c.2093G>C (p.Gly698Ala) n.2773G>C c.1679G>C (p.Gly560Ala) n.511G>C c.1637G>C (p.Gly546Ala) n.2311G>C | |
19 | g.1047478G>T | CA402952806 | ABCA7 | c.2093G>T (p.Gly698Val) n.2773G>T c.1679G>T (p.Gly560Val) n.511G>T c.1637G>T (p.Gly546Val) n.2311G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047479C>A | CA504887741 | ABCA7 | c.2094C>A (p.Gly698=) n.2774C>A c.1680C>A (p.Gly560=) n.512C>A c.1638C>A (p.Gly546=) n.2312C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047479C= | CA2317482992 | ABCA7 | c.2094C= (p.Gly698=) n.2774C= c.1680C= (p.Gly560=) n.512C= c.1638C= (p.Gly546=) n.2312C= | |
19 | g.1047479C>G | CA504887742 | ABCA7 | c.2094C>G (p.Gly698=) n.2774C>G c.1680C>G (p.Gly560=) n.512C>G c.1638C>G (p.Gly546=) n.2312C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047479C>T | CA9033304 | ABCA7 | c.2094C>T (p.Gly698=) n.2774C>T c.1680C>T (p.Gly560=) n.512C>T c.1638C>T (p.Gly546=) n.2312C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047480T>A | CA402952811 | ABCA7 | c.2095T>A (p.Phe699Ile) n.2775T>A c.1681T>A (p.Phe561Ile) n.513T>A c.1639T>A (p.Phe547Ile) n.2313T>A | |
19 | g.1047480T>C | CA402952812 | ABCA7 | c.2095T>C (p.Phe699Leu) n.2775T>C c.1681T>C (p.Phe561Leu) n.513T>C c.1639T>C (p.Phe547Leu) n.2313T>C | |
19 | g.1047480T>G | CA402952814 | ABCA7 | c.2095T>G (p.Phe699Val) n.2775T>G c.1681T>G (p.Phe561Val) n.513T>G c.1639T>G (p.Phe547Val) n.2313T>G | |
19 | g.1047481T>A | CA402952817 | ABCA7 | c.2096T>A (p.Phe699Tyr) n.2776T>A c.1682T>A (p.Phe561Tyr) n.514T>A c.1640T>A (p.Phe547Tyr) n.2314T>A | |
19 | g.1047481T>C | CA402952819 | ABCA7 | c.2096T>C (p.Phe699Ser) n.2776T>C c.1682T>C (p.Phe561Ser) n.514T>C c.1640T>C (p.Phe547Ser) n.2314T>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047481T>G | CA402952820 | ABCA7 | c.2096T>G (p.Phe699Cys) n.2776T>G c.1682T>G (p.Phe561Cys) n.514T>G c.1640T>G (p.Phe547Cys) n.2314T>G | |
19 | g.1047482C>A | CA402952824 | ABCA7 | c.2097C>A (p.Phe699Leu) n.2777C>A c.1683C>A (p.Phe561Leu) n.515C>A c.1641C>A (p.Phe547Leu) n.2315C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047482C= | CA2317482993 | ABCA7 | c.2097C= (p.Phe699=) n.2777C= c.1683C= (p.Phe561=) n.515C= c.1641C= (p.Phe547=) n.2315C= | |
19 | g.1047482C>G | CA402952823 | ABCA7 | c.2097C>G (p.Phe699Leu) n.2777C>G c.1683C>G (p.Phe561Leu) n.515C>G c.1641C>G (p.Phe547Leu) n.2315C>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047482C>T | CA504887743 | ABCA7 | c.2097C>T (p.Phe699=) n.2777C>T c.1683C>T (p.Phe561=) n.515C>T c.1641C>T (p.Phe547=) n.2315C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047483G>A | CA402952827 | ABCA7 | c.2098G>A (p.Gly700Ser) n.2778G>A c.1684G>A (p.Gly562Ser) n.516G>A c.1642G>A (p.Gly548Ser) n.2316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047483G>C | CA402952829 | ABCA7 | c.2098G>C (p.Gly700Arg) n.2778G>C c.1684G>C (p.Gly562Arg) n.516G>C c.1642G>C (p.Gly548Arg) n.2316G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047483G= | CA2317482994 | ABCA7 | c.2098G= (p.Gly700=) n.2778G= c.1684G= (p.Gly562=) n.516G= c.1642G= (p.Gly548=) n.2316G= | |
19 | g.1047483G>T | CA402952831 | ABCA7 | c.2098G>T (p.Gly700Cys) n.2778G>T c.1684G>T (p.Gly562Cys) n.516G>T c.1642G>T (p.Gly548Cys) n.2316G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047484G>A | CA402952833 | ABCA7 | c.2099G>A (p.Gly700Asp) n.2779G>A c.1685G>A (p.Gly562Asp) n.517G>A c.1643G>A (p.Gly548Asp) n.2317G>A | |
19 | g.1047484G>C | CA402952835 | ABCA7 | c.2099G>C (p.Gly700Ala) n.2779G>C c.1685G>C (p.Gly562Ala) n.517G>C c.1643G>C (p.Gly548Ala) n.2317G>C | |
19 | g.1047484G= | CA2317482995 | ABCA7 | c.2099G= (p.Gly700=) n.2779G= c.1685G= (p.Gly562=) n.517G= c.1643G= (p.Gly548=) n.2317G= | |
19 | g.1047484G>T | CA9033305 | ABCA7 | c.2099G>T (p.Gly700Val) n.2779G>T c.1685G>T (p.Gly562Val) n.517G>T c.1643G>T (p.Gly548Val) n.2317G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047485C>A | CA504887744 | ABCA7 | c.2100C>A (p.Gly700=) n.2780C>A c.1686C>A (p.Gly562=) n.518C>A c.1644C>A (p.Gly548=) n.2318C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047485C>G | CA504887745 | ABCA7 | c.2100C>G (p.Gly700=) n.2780C>G c.1686C>G (p.Gly562=) n.518C>G c.1644C>G (p.Gly548=) n.2318C>G | |
19 | g.1047485C>T | CA504887746 | ABCA7 | c.2100C>T (p.Gly700=) n.2780C>T c.1686C>T (p.Gly562=) n.518C>T c.1644C>T (p.Gly548=) n.2318C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047486T>A | CA402952838 | ABCA7 | c.2101T>A (p.Cys701Ser) n.2781T>A c.1687T>A (p.Cys563Ser) n.519T>A c.1645T>A (p.Cys549Ser) n.2319T>A | |
19 | g.1047486T>C | CA9033306 | ABCA7 | c.2101T>C (p.Cys701Arg) n.2781T>C c.1687T>C (p.Cys563Arg) n.519T>C c.1645T>C (p.Cys549Arg) n.2319T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047486T>G | CA402952840 | ABCA7 | c.2101T>G (p.Cys701Gly) n.2781T>G c.1687T>G (p.Cys563Gly) n.519T>G c.1645T>G (p.Cys549Gly) n.2319T>G | |
19 | g.1047486T= | CA2317482996 | ABCA7 | c.2101T= (p.Cys701=) n.2781T= c.1687T= (p.Cys563=) n.519T= c.1645T= (p.Cys549=) n.2319T= | |
19 | g.1047487G>A | CA402952843 | ABCA7 | c.2102G>A (p.Cys701Tyr) n.2782G>A c.1688G>A (p.Cys563Tyr) n.520G>A c.1646G>A (p.Cys549Tyr) n.2320G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047487G>C | CA402952845 | ABCA7 | c.2102G>C (p.Cys701Ser) n.2782G>C c.1688G>C (p.Cys563Ser) n.520G>C c.1646G>C (p.Cys549Ser) n.2320G>C | |
19 | g.1047487G= | CA2317482997 | ABCA7 | c.2102G= (p.Cys701=) n.2782G= c.1688G= (p.Cys563=) n.520G= c.1646G= (p.Cys549=) n.2320G= | |
19 | g.1047487G>T | CA303995951 | ABCA7 | c.2102G>T (p.Cys701Phe) n.2782G>T c.1688G>T (p.Cys563Phe) n.520G>T c.1646G>T (p.Cys549Phe) n.2320G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047488C>A | CA402952849 | ABCA7 | c.2103C>A (p.Cys701Ter) n.2783C>A c.1689C>A (p.Cys563Ter) n.521C>A c.1647C>A (p.Cys549Ter) n.2321C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047488C= | CA2317482998 | ABCA7 | c.2103C= (p.Cys701=) n.2783C= c.1689C= (p.Cys563=) n.521C= c.1647C= (p.Cys549=) n.2321C= | |
19 | g.1047488C>G | CA402952851 | ABCA7 | c.2103C>G (p.Cys701Trp) n.2783C>G c.1689C>G (p.Cys563Trp) n.521C>G c.1647C>G (p.Cys549Trp) n.2321C>G | |
19 | g.1047488C>T | CA9033307 | ABCA7 | c.2103C>T (p.Cys701=) n.2783C>T c.1689C>T (p.Cys563=) n.521C>T c.1647C>T (p.Cys549=) n.2321C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047489G>A | CA303995975 | ABCA7 | c.2104G>A (p.Glu702Lys) n.2784G>A c.1690G>A (p.Glu564Lys) n.522G>A c.1648G>A (p.Glu550Lys) n.2322G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047489G>C | CA402952856 | ABCA7 | c.2104G>C (p.Glu702Gln) n.2784G>C c.1690G>C (p.Glu564Gln) n.522G>C c.1648G>C (p.Glu550Gln) n.2322G>C | |
19 | g.1047489G= | CA2317482999 | ABCA7 | c.2104G= (p.Glu702=) n.2784G= c.1690G= (p.Glu564=) n.522G= c.1648G= (p.Glu550=) n.2322G= | |
19 | g.1047489G>T | CA402952857 | ABCA7 | c.2104G>T (p.Glu702Ter) n.2784G>T c.1690G>T (p.Glu564Ter) n.522G>T c.1648G>T (p.Glu550Ter) n.2322G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047490A>C | CA402952860 | ABCA7 | c.2105A>C (p.Glu702Ala) n.2785A>C c.1691A>C (p.Glu564Ala) n.523A>C c.1649A>C (p.Glu550Ala) n.2323A>C | |
19 | g.1047490A>G | CA402952862 | ABCA7 | c.2105A>G (p.Glu702Gly) n.2785A>G c.1691A>G (p.Glu564Gly) n.523A>G c.1649A>G (p.Glu550Gly) n.2323A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047490A>T | CA402952863 | ABCA7 | c.2105A>T (p.Glu702Val) n.2785A>T c.1691A>T (p.Glu564Val) n.523A>T c.1649A>T (p.Glu550Val) n.2323A>T | |
19 | g.1047491G>A | CA504887747 | ABCA7 | c.2106G>A (p.Glu702=) n.2786G>A c.1692G>A (p.Glu564=) n.524G>A c.1650G>A (p.Glu550=) n.2324G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047491G>C | CA402952866 | ABCA7 | c.2106G>C (p.Glu702Asp) n.2786G>C c.1692G>C (p.Glu564Asp) n.524G>C c.1650G>C (p.Glu550Asp) n.2324G>C | |
19 | g.1047491G>T | CA402952864 | ABCA7 | c.2106G>T (p.Glu702Asp) n.2786G>T c.1692G>T (p.Glu564Asp) n.524G>T c.1650G>T (p.Glu550Asp) n.2324G>T | |
19 | g.1047492A= | CA2317483000 | ABCA7 | c.2107A= (p.Ser703=) n.2787A= c.1693A= (p.Ser565=) n.525A= c.1651A= (p.Ser551=) n.2325A= | |
19 | g.1047492A>C | CA402952869 | ABCA7 | c.2107A>C (p.Ser703Arg) n.2787A>C c.1693A>C (p.Ser565Arg) n.525A>C c.1651A>C (p.Ser551Arg) n.2325A>C | |
19 | g.1047492A>G | CA303995977 | ABCA7 | c.2107A>G (p.Ser703Gly) n.2787A>G c.1693A>G (p.Ser565Gly) n.525A>G c.1651A>G (p.Ser551Gly) n.2325A>G | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047492A>T | CA402952871 | ABCA7 | c.2107A>T (p.Ser703Cys) n.2787A>T c.1693A>T (p.Ser565Cys) n.525A>T c.1651A>T (p.Ser551Cys) n.2325A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047493G>A | CA402952874 | ABCA7 | c.2108G>A (p.Ser703Asn) n.2788G>A c.1694G>A (p.Ser565Asn) n.526G>A c.1652G>A (p.Ser551Asn) n.2326G>A | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047493G>C | CA402952878 | ABCA7 | c.2108G>C (p.Ser703Thr) n.2788G>C c.1694G>C (p.Ser565Thr) n.526G>C c.1652G>C (p.Ser551Thr) n.2326G>C | |
19 | g.1047493G>T | CA402952876 | ABCA7 | c.2108G>T (p.Ser703Ile) n.2788G>T c.1694G>T (p.Ser565Ile) n.526G>T c.1652G>T (p.Ser551Ile) n.2326G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047494C>A | CA402952880 | ABCA7 | c.2109C>A (p.Ser703Arg) n.2789C>A c.1695C>A (p.Ser565Arg) n.527C>A c.1653C>A (p.Ser551Arg) n.2327C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047494C>G | CA402952882 | ABCA7 | c.2109C>G (p.Ser703Arg) n.2789C>G c.1695C>G (p.Ser565Arg) n.527C>G c.1653C>G (p.Ser551Arg) n.2327C>G | |
19 | g.1047494C>T | CA504887748 | ABCA7 | c.2109C>T (p.Ser703=) n.2789C>T c.1695C>T (p.Ser565=) n.527C>T c.1653C>T (p.Ser551=) n.2327C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047495C>A | CA402952885 | ABCA7 | c.2110C>A (p.Leu704Met) n.2790C>A c.1696C>A (p.Leu566Met) n.528C>A c.1654C>A (p.Leu552Met) n.2328C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047495C>G | CA402952888 | ABCA7 | c.2110C>G (p.Leu704Val) n.2790C>G c.1696C>G (p.Leu566Val) n.528C>G c.1654C>G (p.Leu552Val) n.2328C>G | |
19 | g.1047495C>T | CA504887749 | ABCA7 | c.2110C>T (p.Leu704=) n.2790C>T c.1696C>T (p.Leu566=) n.528C>T c.1654C>T (p.Leu552=) n.2328C>T | |
19 | g.1047496T>A | CA402952891 | ABCA7 | c.2111T>A (p.Leu704Gln) n.2791T>A c.1697T>A (p.Leu566Gln) n.529T>A c.1655T>A (p.Leu552Gln) n.2329T>A | |
19 | g.1047496T>C | CA402952894 | ABCA7 | c.2111T>C (p.Leu704Pro) n.2791T>C c.1697T>C (p.Leu566Pro) n.529T>C c.1655T>C (p.Leu552Pro) n.2329T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047496T>G | CA402952897 | ABCA7 | c.2111T>G (p.Leu704Arg) n.2791T>G c.1697T>G (p.Leu566Arg) n.529T>G c.1655T>G (p.Leu552Arg) n.2329T>G | |
19 | g.1047496T= | CA2317483001 | ABCA7 | c.2111T= (p.Leu704=) n.2791T= c.1697T= (p.Leu566=) n.529T= c.1655T= (p.Leu552=) n.2329T= | |
19 | g.1047497G>A | CA504887750 | ABCA7 | c.2112G>A (p.Leu704=) n.2792G>A c.1698G>A (p.Leu566=) n.530G>A c.1656G>A (p.Leu552=) n.2330G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047497G>C | CA504887751 | ABCA7 | c.2112G>C (p.Leu704=) n.2792G>C c.1698G>C (p.Leu566=) n.530G>C c.1656G>C (p.Leu552=) n.2330G>C | |
19 | g.1047497G>T | CA504887752 | ABCA7 | c.2112G>T (p.Leu704=) n.2792G>T c.1698G>T (p.Leu566=) n.530G>T c.1656G>T (p.Leu552=) n.2330G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047498del | CA2841534646 | ABCA7 | c.2113del (p.Ala705LeufsTer?) n.2793del c.1699del (p.Ala567LeufsTer?) n.531del c.1657del (p.Ala553LeufsTer?) n.2331del | |
19 | g.1047498G>A | CA9033308 | ABCA7 | c.2113G>A (p.Ala705Thr) n.2793G>A c.1699G>A (p.Ala567Thr) n.531G>A c.1657G>A (p.Ala553Thr) n.2331G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
19 | g.1047498G>C | CA402952902 | ABCA7 | c.2113G>C (p.Ala705Pro) n.2793G>C c.1699G>C (p.Ala567Pro) n.531G>C c.1657G>C (p.Ala553Pro) n.2331G>C | |
19 | g.1047498G= | CA2317483002 | ABCA7 | c.2113G= (p.Ala705=) n.2793G= c.1699G= (p.Ala567=) n.531G= c.1657G= (p.Ala553=) n.2331G= | |
19 | g.1047498G>T | CA402952905 | ABCA7 | c.2113G>T (p.Ala705Ser) n.2793G>T c.1699G>T (p.Ala567Ser) n.531G>T c.1657G>T (p.Ala553Ser) n.2331G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047499C>A | CA402952909 | ABCA7 | c.2114C>A (p.Ala705Asp) n.2794C>A c.1700C>A (p.Ala567Asp) n.532C>A c.1658C>A (p.Ala553Asp) n.2332C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047499C>G | CA402952912 | ABCA7 | c.2114C>G (p.Ala705Gly) n.2794C>G c.1700C>G (p.Ala567Gly) n.532C>G c.1658C>G (p.Ala553Gly) n.2332C>G | |
19 | g.1047499C>T | CA402952914 | ABCA7 | c.2114C>T (p.Ala705Val) n.2794C>T c.1700C>T (p.Ala567Val) n.532C>T c.1658C>T (p.Ala553Val) n.2332C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047500T>A | CA504887753 | ABCA7 | c.2115T>A (p.Ala705=) n.2795T>A c.1701T>A (p.Ala567=) n.533T>A c.1659T>A (p.Ala553=) n.2333T>A | |
19 | g.1047500T>C | CA504887754 | ABCA7 | c.2115T>C (p.Ala705=) n.2795T>C c.1701T>C (p.Ala567=) n.533T>C c.1659T>C (p.Ala553=) n.2333T>C | |
19 | g.1047500T>G | CA504887755 | ABCA7 | c.2115T>G (p.Ala705=) n.2795T>G c.1701T>G (p.Ala567=) n.533T>G c.1659T>G (p.Ala553=) n.2333T>G | |
19 | g.1047501C>A | CA402952919 | ABCA7 | c.2116C>A (p.Leu706Met) n.2796C>A c.1702C>A (p.Leu568Met) n.534C>A c.1660C>A (p.Leu554Met) n.2334C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047501C>G | CA402952917 | ABCA7 | c.2116C>G (p.Leu706Val) n.2796C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) n.534C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) n.2334C>G | |
19 | g.1047501C>T | CA504887756 | ABCA7 | c.2116C>T (p.Leu706=) n.2796C>T c.1702C>T (p.Leu568=) n.534C>T c.1660C>T (p.Leu554=) n.2334C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047501_1047502delinsCT | CA2317483003 | ABCA7 | c.2116_2117delinsCT (p.Leu706=) n.2796_2797delinsCT c.1702_1703delinsCT (p.Leu568=) n.534_535delinsCT c.1660_1661delinsCT (p.Leu554=) n.2334_2335delinsCT | |
19 | g.1047502del | CA783177614 | ABCA7 | c.2117del (p.Leu706ArgfsTer?) n.2797del c.1703del (p.Leu568ArgfsTer?) n.535del c.1661del (p.Leu554ArgfsTer?) n.2335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047502T>A | CA402952922 | ABCA7 | c.2117T>A (p.Leu706Gln) n.2797T>A c.1703T>A (p.Leu568Gln) n.535T>A c.1661T>A (p.Leu554Gln) n.2335T>A | |
19 | g.1047502T>C | CA402952925 | ABCA7 | c.2117T>C (p.Leu706Pro) n.2797T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) n.535T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) n.2335T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047502T>G | CA402952928 | ABCA7 | c.2117T>G (p.Leu706Arg) n.2797T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) n.535T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) n.2335T>G | |
19 | g.1047502T= | CA2317483004 | ABCA7 | c.2117T= (p.Leu706=) n.2797T= c.1703T= (p.Leu568=) n.535T= c.1661T= (p.Leu554=) n.2335T= | |
19 | g.1047503G>A | CA504887759 | ABCA7 | c.2118G>A (p.Leu706=) n.2798G>A c.1704G>A (p.Leu568=) n.536G>A c.1662G>A (p.Leu554=) n.2336G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047503G>C | CA504887758 | ABCA7 | c.2118G>C (p.Leu706=) n.2798G>C c.1704G>C (p.Leu568=) n.536G>C c.1662G>C (p.Leu554=) n.2336G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047503G>T | CA504887757 | ABCA7 | c.2118G>T (p.Leu706=) n.2798G>T c.1704G>T (p.Leu568=) n.536G>T c.1662G>T (p.Leu554=) n.2336G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047504C>A | CA402952931 | ABCA7 | c.2119C>A (p.Leu707Met) n.2799C>A c.1705C>A (p.Leu569Met) n.537C>A c.1663C>A (p.Leu555Met) n.2337C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047504C>G | CA402952934 | ABCA7 | c.2119C>G (p.Leu707Val) n.2799C>G c.1705C>G (p.Leu569Val) n.537C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) n.2337C>G | |
19 | g.1047504C>T | CA504887760 | ABCA7 | c.2119C>T (p.Leu707=) n.2799C>T c.1705C>T (p.Leu569=) n.537C>T c.1663C>T (p.Leu555=) n.2337C>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047505T>A | CA402952937 | ABCA7 | c.2120T>A (p.Leu707Gln) n.2800T>A c.1706T>A (p.Leu569Gln) n.538T>A c.1664T>A (p.Leu555Gln) n.2338T>A | |
19 | g.1047505T>C | CA402952938 | ABCA7 | c.2120T>C (p.Leu707Pro) n.2800T>C c.1706T>C (p.Leu569Pro) n.538T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) n.2338T>C | |
19 | g.1047505T>G | CA402952942 | ABCA7 | c.2120T>G (p.Leu707Arg) n.2800T>G c.1706T>G (p.Leu569Arg) n.538T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) n.2338T>G | |
19 | g.1047506G>A | CA504887761 | ABCA7 | c.2121G>A (p.Leu707=) n.2801G>A c.1707G>A (p.Leu569=) n.539G>A c.1665G>A (p.Leu555=) n.2339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047506G>C | CA504887762 | ABCA7 | c.2121G>C (p.Leu707=) n.2801G>C c.1707G>C (p.Leu569=) n.539G>C c.1665G>C (p.Leu555=) n.2339G>C | |
19 | g.1047506G= | CA2317483005 | ABCA7 | c.2121G= (p.Leu707=) n.2801G= c.1707G= (p.Leu569=) n.539G= c.1665G= (p.Leu555=) n.2339G= | |
19 | g.1047506G>T | CA504887763 | ABCA7 | c.2121G>T (p.Leu707=) n.2801G>T c.1707G>T (p.Leu569=) n.539G>T c.1665G>T (p.Leu555=) n.2339G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047507G>A | CA9033310 | ABCA7 | c.2122G>A (p.Glu708Lys) n.2802G>A c.1708G>A (p.Glu570Lys) n.540G>A c.1666G>A (p.Glu556Lys) n.2340G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047507G>C | CA9033309 | ABCA7 | c.2122G>C (p.Glu708Gln) n.2802G>C c.1708G>C (p.Glu570Gln) n.540G>C c.1666G>C (p.Glu556Gln) n.2340G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047507G= | CA2317483006 | ABCA7 | c.2122G= (p.Glu708=) n.2802G= c.1708G= (p.Glu570=) n.540G= c.1666G= (p.Glu556=) n.2340G= | |
19 | g.1047507G>T | CA402952949 | ABCA7 | c.2122G>T (p.Glu708Ter) n.2802G>T c.1708G>T (p.Glu570Ter) n.540G>T c.1666G>T (p.Glu556Ter) n.2340G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047507_1047513delinsGAGGAGC | CA2317483007 | ABCA7 | c.2122_2128delinsGAGGAGC (p.Glu708=) n.2802_2808delinsGAGGAGC c.1708_1714delinsGAGGAGC (p.Glu570=) n.540_546delinsGAGGAGC c.1666_1672delinsGAGGAGC (p.Glu556=) n.2340_2346delinsGAGGAGC | |
19 | g.1047508A= | CA2317483009 | ABCA7 | c.2123A= (p.Glu708=) n.2803A= c.1709A= (p.Glu570=) n.541A= c.1667A= (p.Glu556=) n.2341A= | |
19 | g.1047508A>C | CA402952957 | ABCA7 | c.2123A>C (p.Glu708Ala) n.2803A>C c.1709A>C (p.Glu570Ala) n.541A>C c.1667A>C (p.Glu556Ala) n.2341A>C | |
19 | g.1047508A>G | CA402952960 | ABCA7 | c.2123A>G (p.Glu708Gly) n.2803A>G c.1709A>G (p.Glu570Gly) n.541A>G c.1667A>G (p.Glu556Gly) n.2341A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047508A>T | CA402952955 | ABCA7 | c.2123A>T (p.Glu708Val) n.2803A>T c.1709A>T (p.Glu570Val) n.541A>T c.1667A>T (p.Glu556Val) n.2341A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047508_1047514del | CA2735454247 | ABCA7 | c.2123_2129del (p.Glu708GlyfsTer?) n.2803_2809del c.1709_1715del (p.Glu570GlyfsTer?) n.541_547del c.1667_1673del (p.Glu556GlyfsTer?) n.2341_2347del | dbSNP |
19 | g.1047508_1047515delinsAGGAGCAG | CA2317483008 | ABCA7 | c.2123_2130delinsAGGAGCAG (p.Glu708=) n.2803_2810delinsAGGAGCAG c.1709_1716delinsAGGAGCAG (p.Glu570=) n.541_548delinsAGGAGCAG c.1667_1674delinsAGGAGCAG (p.Glu556=) n.2341_2348delinsAGGAGCAG | |
19 | g.1047511_1047516del | CA358677 | ABCA7 | c.2126_2131del (p.Glu709_Gln710del) n.2806_2811del c.1712_1717del (p.Glu571_Gln572del) n.544_549del c.1670_1675del (p.Glu557_Gln558del) n.2344_2349del | dbSNP |
19 | g.1047509G>A | CA504887765 | ABCA7 | c.2124G>A (p.Glu708=) n.2804G>A c.1710G>A (p.Glu570=) n.542G>A c.1668G>A (p.Glu556=) n.2342G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047509G>C | CA402952965 | ABCA7 | c.2124G>C (p.Glu708Asp) n.2804G>C c.1710G>C (p.Glu570Asp) n.542G>C c.1668G>C (p.Glu556Asp) n.2342G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047509G= | CA2317483010 | ABCA7 | c.2124G= (p.Glu708=) n.2804G= c.1710G= (p.Glu570=) n.542G= c.1668G= (p.Glu556=) n.2342G= | |
19 | g.1047509G>T | CA402952968 | ABCA7 | c.2124G>T (p.Glu708Asp) n.2804G>T c.1710G>T (p.Glu570Asp) n.542G>T c.1668G>T (p.Glu556Asp) n.2342G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047511_1047517del | CA9033311 | ABCA7 | c.2126_2132del (p.Glu709AlafsTer?) n.2806_2812del c.1712_1718del (p.Glu571AlafsTer?) n.544_550del c.1670_1676del (p.Glu557AlafsTer?) n.2344_2350del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047510G>A | CA402952976 | ABCA7 | c.2125G>A (p.Glu709Lys) n.2805G>A c.1711G>A (p.Glu571Lys) n.543G>A c.1669G>A (p.Glu557Lys) n.2343G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047510G>C | CA402952978 | ABCA7 | c.2125G>C (p.Glu709Gln) n.2805G>C c.1711G>C (p.Glu571Gln) n.543G>C c.1669G>C (p.Glu557Gln) n.2343G>C | |
19 | g.1047510G>T | CA402952981 | ABCA7 | c.2125G>T (p.Glu709Ter) n.2805G>T c.1711G>T (p.Glu571Ter) n.543G>T c.1669G>T (p.Glu557Ter) n.2343G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047511A>C | CA402952982 | ABCA7 | c.2126A>C (p.Glu709Ala) n.2806A>C c.1712A>C (p.Glu571Ala) n.544A>C c.1670A>C (p.Glu557Ala) n.2344A>C | |
19 | g.1047511A>G | CA402952983 | ABCA7 | c.2126A>G (p.Glu709Gly) n.2806A>G c.1712A>G (p.Glu571Gly) n.544A>G c.1670A>G (p.Glu557Gly) n.2344A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047511A>T | CA402952984 | ABCA7 | c.2126A>T (p.Glu709Val) n.2806A>T c.1712A>T (p.Glu571Val) n.544A>T c.1670A>T (p.Glu557Val) n.2344A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047513_1047515del | CA2841534647 | ABCA7 | c.2128_2130del (p.Gln710del) n.2808_2810del c.1714_1716del (p.Gln572del) n.546_548del c.1672_1674del (p.Gln558del) n.2346_2348del | |
19 | g.1047512G>A | CA504887769 | ABCA7 | c.2127G>A (p.Glu709=) n.2807G>A c.1713G>A (p.Glu571=) n.545G>A c.1671G>A (p.Glu557=) n.2345G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047512G>C | CA402952986 | ABCA7 | c.2127G>C (p.Glu709Asp) n.2807G>C c.1713G>C (p.Glu571Asp) n.545G>C c.1671G>C (p.Glu557Asp) n.2345G>C | |
19 | g.1047512G>T | CA402952988 | ABCA7 | c.2127G>T (p.Glu709Asp) n.2807G>T c.1713G>T (p.Glu571Asp) n.545G>T c.1671G>T (p.Glu557Asp) n.2345G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047513del | CA2588185624 | ABCA7 | c.2128del (p.Gln710ArgfsTer?) n.2808del c.1714del (p.Gln572ArgfsTer?) n.546del c.1672del (p.Gln558ArgfsTer?) n.2346del | gnomAD v4 |
19 | g.1047513C>A | CA402952992 | ABCA7 | c.2128C>A (p.Gln710Lys) n.2808C>A c.1714C>A (p.Gln572Lys) n.546C>A c.1672C>A (p.Gln558Lys) n.2346C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047513C= | CA2317483011 | ABCA7 | c.2128C= (p.Gln710=) n.2808C= c.1714C= (p.Gln572=) n.546C= c.1672C= (p.Gln558=) n.2346C= | |
19 | g.1047513C>G | CA402952996 | ABCA7 | c.2128C>G (p.Gln710Glu) n.2808C>G c.1714C>G (p.Gln572Glu) n.546C>G c.1672C>G (p.Gln558Glu) n.2346C>G | |
19 | g.1047513C>T | CA402952994 | ABCA7 | c.2128C>T (p.Gln710Ter) n.2808C>T c.1714C>T (p.Gln572Ter) n.546C>T c.1672C>T (p.Gln558Ter) n.2346C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047514A>C | CA402953001 | ABCA7 | c.2129A>C (p.Gln710Pro) n.2809A>C c.1715A>C (p.Gln572Pro) n.547A>C c.1673A>C (p.Gln558Pro) n.2347A>C | |
19 | g.1047514A>G | CA402953003 | ABCA7 | c.2129A>G (p.Gln710Arg) n.2809A>G c.1715A>G (p.Gln572Arg) n.547A>G c.1673A>G (p.Gln558Arg) n.2347A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047514A>T | CA402953005 | ABCA7 | c.2129A>T (p.Gln710Leu) n.2809A>T c.1715A>T (p.Gln572Leu) n.547A>T c.1673A>T (p.Gln558Leu) n.2347A>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047514_1047516delinsAGG | CA2317483012 | ABCA7 | c.2129_2131delinsAGG (p.Gln710=) n.2809_2811delinsAGG c.1715_1717delinsAGG (p.Gln572=) n.547_549delinsAGG c.1673_1675delinsAGG (p.Gln558=) n.2347_2349delinsAGG | |
19 | g.1047515G>A | CA504887771 | ABCA7 | c.2130G>A (p.Gln710=) n.2810G>A c.1716G>A (p.Gln572=) n.548G>A c.1674G>A (p.Gln558=) n.2348G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047515G>C | CA402953010 | ABCA7 | c.2130G>C (p.Gln710His) n.2810G>C c.1716G>C (p.Gln572His) n.548G>C c.1674G>C (p.Gln558His) n.2348G>C | |
19 | g.1047515G>T | CA402953011 | ABCA7 | c.2130G>T (p.Gln710His) n.2810G>T c.1716G>T (p.Gln572His) n.548G>T c.1674G>T (p.Gln558His) n.2348G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047516_1047517del | CA631297541 | ABCA7 | c.2131_2132del (p.Gly711ArgfsTer?) n.2811_2812del c.1717_1718del (p.Gly573ArgfsTer?) n.549_550del c.1675_1676del (p.Gly559ArgfsTer?) n.2349_2350del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047516G>A | CA402953015 | ABCA7 | c.2131G>A (p.Gly711Ser) n.2811G>A c.1717G>A (p.Gly573Ser) n.549G>A c.1675G>A (p.Gly559Ser) n.2349G>A | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047516G>C | CA402953018 | ABCA7 | c.2131G>C (p.Gly711Arg) n.2811G>C c.1717G>C (p.Gly573Arg) n.549G>C c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.2349G>C | |
19 | g.1047516G= | CA2317483013 | ABCA7 | c.2131G= (p.Gly711=) n.2811G= c.1717G= (p.Gly573=) n.549G= c.1675G= (p.Gly559=) n.2349G= | |
19 | g.1047516G>T | CA402953021 | ABCA7 | c.2131G>T (p.Gly711Cys) n.2811G>T c.1717G>T (p.Gly573Cys) n.549G>T c.1675G>T (p.Gly559Cys) n.2349G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047517G>A | CA402953024 | ABCA7 | c.2132G>A (p.Gly711Asp) n.2812G>A c.1718G>A (p.Gly573Asp) n.550G>A c.1676G>A (p.Gly559Asp) n.2350G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047517G>C | CA402953027 | ABCA7 | c.2132G>C (p.Gly711Ala) n.2812G>C c.1718G>C (p.Gly573Ala) n.550G>C c.1676G>C (p.Gly559Ala) n.2350G>C | |
19 | g.1047517G>T | CA402953030 | ABCA7 | c.2132G>T (p.Gly711Val) n.2812G>T c.1718G>T (p.Gly573Val) n.550G>T c.1676G>T (p.Gly559Val) n.2350G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047518C>A | CA504887778 | ABCA7 | c.2133C>A (p.Gly711=) n.2813C>A c.1719C>A (p.Gly573=) n.551C>A c.1677C>A (p.Gly559=) n.2351C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047518C>G | CA504887777 | ABCA7 | c.2133C>G (p.Gly711=) n.2813C>G c.1719C>G (p.Gly573=) n.551C>G c.1677C>G (p.Gly559=) n.2351C>G | |
19 | g.1047518C>T | CA504887776 | ABCA7 | c.2133C>T (p.Gly711=) n.2813C>T c.1719C>T (p.Gly573=) n.551C>T c.1677C>T (p.Gly559=) n.2351C>T | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.1047519G>A | CA402953035 | ABCA7 | c.2134G>A (p.Glu712Lys) n.2814G>A c.1720G>A (p.Glu574Lys) n.552G>A c.1678G>A (p.Glu560Lys) n.2352G>A | ClinVar gnomAD v4 |
19 | g.1047519G>C | CA402953038 | ABCA7 | c.2134G>C (p.Glu712Gln) n.2814G>C c.1720G>C (p.Glu574Gln) n.552G>C c.1678G>C (p.Glu560Gln) n.2352G>C | gnomAD v4 |
19 | g.1047519G>T | CA402953033 | ABCA7 | c.2134G>T (p.Glu712Ter) n.2814G>T c.1720G>T (p.Glu574Ter) n.552G>T c.1678G>T (p.Glu560Ter) n.2352G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047520A= | CA2317483014 | ABCA7 | c.2135A= (p.Glu712=) n.2815A= c.1721A= (p.Glu574=) n.553A= c.1679A= (p.Glu560=) n.2353A= | |
19 | g.1047520A>C | CA402953041 | ABCA7 | c.2135A>C (p.Glu712Ala) n.2815A>C c.1721A>C (p.Glu574Ala) n.553A>C c.1679A>C (p.Glu560Ala) n.2353A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047520A>G | CA402953043 | ABCA7 | c.2135A>G (p.Glu712Gly) n.2815A>G c.1721A>G (p.Glu574Gly) n.553A>G c.1679A>G (p.Glu560Gly) n.2353A>G | gnomAD v4 |
19 | g.1047520A>T | CA402953047 | ABCA7 | c.2135A>T (p.Glu712Val) n.2815A>T c.1721A>T (p.Glu574Val) n.553A>T c.1679A>T (p.Glu560Val) n.2353A>T | |
19 | g.1047521G>A | CA504887783 | ABCA7 | c.2136G>A (p.Glu712=) n.2816G>A c.1722G>A (p.Glu574=) n.554G>A c.1680G>A (p.Glu560=) n.2354G>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047521G>C | CA402953052 | ABCA7 | c.2136G>C (p.Glu712Asp) n.2816G>C c.1722G>C (p.Glu574Asp) n.554G>C c.1680G>C (p.Glu560Asp) n.2354G>C | |
19 | g.1047521G>T | CA402953055 | ABCA7 | c.2136G>T (p.Glu712Asp) n.2816G>T c.1722G>T (p.Glu574Asp) n.554G>T c.1680G>T (p.Glu560Asp) n.2354G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047523del | CA2588185625 | ABCA7 | c.2138del (p.Gly713AlafsTer?) n.2818del c.1724del (p.Gly575AlafsTer?) n.556del c.1682del (p.Gly561AlafsTer?) n.2356del | gnomAD v4 |
19 | g.1047522_1047533dup | CA9033312 | ABCA7 | c.2137_2148dup (p.Trp716_His717insGlyAlaGlnTrp) n.2817_2828dup c.1723_1734dup (p.Trp578_His579insGlyAlaGlnTrp) n.555_566dup c.1681_1692dup (p.Trp564_His565insGlyAlaGlnTrp) n.2355_2366dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047522G>A | CA402953059 | ABCA7 | c.2137G>A (p.Gly713Ser) n.2817G>A c.1723G>A (p.Gly575Ser) n.555G>A c.1681G>A (p.Gly561Ser) n.2355G>A | |
19 | g.1047522G>C | CA402953064 | ABCA7 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.2817G>C c.1723G>C (p.Gly575Arg) n.555G>C c.1681G>C (p.Gly561Arg) n.2355G>C | |
19 | g.1047522G>T | CA402953062 | ABCA7 | c.2137G>T (p.Gly713Cys) n.2817G>T c.1723G>T (p.Gly575Cys) n.555G>T c.1681G>T (p.Gly561Cys) n.2355G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047523G>A | CA303996025 | ABCA7 | c.2138G>A (p.Gly713Asp) n.2818G>A c.1724G>A (p.Gly575Asp) n.556G>A c.1682G>A (p.Gly561Asp) n.2356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047523G>C | CA402953069 | ABCA7 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.2818G>C c.1724G>C (p.Gly575Ala) n.556G>C c.1682G>C (p.Gly561Ala) n.2356G>C | |
19 | g.1047523G= | CA2317483015 | ABCA7 | c.2138G= (p.Gly713=) n.2818G= c.1724G= (p.Gly575=) n.556G= c.1682G= (p.Gly561=) n.2356G= | |
19 | g.1047523G>T | CA402953072 | ABCA7 | c.2138G>T (p.Gly713Val) n.2818G>T c.1724G>T (p.Gly575Val) n.556G>T c.1682G>T (p.Gly561Val) n.2356G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047524C>A | CA504887786 | ABCA7 | c.2139C>A (p.Gly713=) n.2819C>A c.1725C>A (p.Gly575=) n.557C>A c.1683C>A (p.Gly561=) n.2357C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047524C= | CA2317483016 | ABCA7 | c.2139C= (p.Gly713=) n.2819C= c.1725C= (p.Gly575=) n.557C= c.1683C= (p.Gly561=) n.2357C= | |
19 | g.1047524C>G | CA9033313 | ABCA7 | c.2139C>G (p.Gly713=) n.2819C>G c.1725C>G (p.Gly575=) n.557C>G c.1683C>G (p.Gly561=) n.2357C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047524C>T | CA504887787 | ABCA7 | c.2139C>T (p.Gly713=) n.2819C>T c.1725C>T (p.Gly575=) n.557C>T c.1683C>T (p.Gly561=) n.2357C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047525G>A | CA9033314 | ABCA7 | c.2140G>A (p.Ala714Thr) n.2820G>A c.1726G>A (p.Ala576Thr) n.558G>A c.1684G>A (p.Ala562Thr) n.2358G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047525G>C | CA402953077 | ABCA7 | c.2140G>C (p.Ala714Pro) n.2820G>C c.1726G>C (p.Ala576Pro) n.558G>C c.1684G>C (p.Ala562Pro) n.2358G>C | |
19 | g.1047525G= | CA2317483017 | ABCA7 | c.2140G= (p.Ala714=) n.2820G= c.1726G= (p.Ala576=) n.558G= c.1684G= (p.Ala562=) n.2358G= | |
19 | g.1047525G>T | CA402953080 | ABCA7 | c.2140G>T (p.Ala714Ser) n.2820G>T c.1726G>T (p.Ala576Ser) n.558G>T c.1684G>T (p.Ala562Ser) n.2358G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047526C>A | CA402953085 | ABCA7 | c.2141C>A (p.Ala714Glu) n.2821C>A c.1727C>A (p.Ala576Glu) n.559C>A c.1685C>A (p.Ala562Glu) n.2359C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047526C= | CA2317483018 | ABCA7 | c.2141C= (p.Ala714=) n.2821C= c.1727C= (p.Ala576=) n.559C= c.1685C= (p.Ala562=) n.2359C= | |
19 | g.1047526C>G | CA402953088 | ABCA7 | c.2141C>G (p.Ala714Gly) n.2821C>G c.1727C>G (p.Ala576Gly) n.559C>G c.1685C>G (p.Ala562Gly) n.2359C>G | |
19 | g.1047526C>T | CA9033315 | ABCA7 | c.2141C>T (p.Ala714Val) n.2821C>T c.1727C>T (p.Ala576Val) n.559C>T c.1685C>T (p.Ala562Val) n.2359C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.1047527G>A | CA9033316 | ABCA7 | c.2142G>A (p.Ala714=) n.2822G>A c.1728G>A (p.Ala576=) n.560G>A c.1686G>A (p.Ala562=) n.2360G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047527G>C | CA504887788 | ABCA7 | c.2142G>C (p.Ala714=) n.2822G>C c.1728G>C (p.Ala576=) n.560G>C c.1686G>C (p.Ala562=) n.2360G>C | |
19 | g.1047527G= | CA2317483019 | ABCA7 | c.2142G= (p.Ala714=) n.2822G= c.1728G= (p.Ala576=) n.560G= c.1686G= (p.Ala562=) n.2360G= | |
19 | g.1047527G>T | CA504887789 | ABCA7 | c.2142G>T (p.Ala714=) n.2822G>T c.1728G>T (p.Ala576=) n.560G>T c.1686G>T (p.Ala562=) n.2360G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047528C>A | CA402953100 | ABCA7 | c.2143C>A (p.Gln715Lys) n.2823C>A c.1729C>A (p.Gln577Lys) n.561C>A c.1687C>A (p.Gln563Lys) n.2361C>A | gnomAD v4 |
19 | g.1047528C>G | CA402953103 | ABCA7 | c.2143C>G (p.Gln715Glu) n.2823C>G c.1729C>G (p.Gln577Glu) n.561C>G c.1687C>G (p.Gln563Glu) n.2361C>G | |
19 | g.1047528C>T | CA402953107 | ABCA7 | c.2143C>T (p.Gln715Ter) n.2823C>T c.1729C>T (p.Gln577Ter) n.561C>T c.1687C>T (p.Gln563Ter) n.2361C>T | gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.1047529A= | CA2317483021 | ABCA7 | c.2144A= (p.Gln715=) n.2824A= c.1730A= (p.Gln577=) n.562A= c.1688A= (p.Gln563=) n.2362A= | |
19 | g.1047529A>C | CA402953112 | ABCA7 | c.2144A>C (p.Gln715Pro) n.2824A>C c.1730A>C (p.Gln577Pro) n.562A>C c.1688A>C (p.Gln563Pro) n.2362A>C | |
19 | g.1047529A>G | CA9033318 | ABCA7 | c.2144A>G (p.Gln715Arg) n.2824A>G c.1730A>G (p.Gln577Arg) n.562A>G c.1688A>G (p.Gln563Arg) n.2362A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047529A>T | CA402953117 | ABCA7 | c.2144A>T (p.Gln715Leu) n.2824A>T c.1730A>T (p.Gln577Leu) n.562A>T c.1688A>T (p.Gln563Leu) n.2362A>T | |
19 | g.1047529_1047539delinsAGTGGCACAAC | CA2317483020 | ABCA7 | c.2144_2154delinsAGTGGCACAAC (p.Gln715=) n.2824_2834delinsAGTGGCACAAC c.1730_1740delinsAGTGGCACAAC (p.Gln577=) n.562_572delinsAGTGGCACAAC c.1688_1698delinsAGTGGCACAAC (p.Gln563=) n.2362_2372delinsAGTGGCACAAC | |
19 | g.1047530G>A | CA504887791 | ABCA7 | c.2145G>A (p.Gln715=) n.2825G>A c.1731G>A (p.Gln577=) n.563G>A c.1689G>A (p.Gln563=) n.2363G>A | |
19 | g.1047530G>C | CA9033319 | ABCA7 | c.2145G>C (p.Gln715His) n.2825G>C c.1731G>C (p.Gln577His) n.563G>C c.1689G>C (p.Gln563His) n.2363G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047530G= | CA2317483022 | ABCA7 | c.2145G= (p.Gln715=) n.2825G= c.1731G= (p.Gln577=) n.563G= c.1689G= (p.Gln563=) n.2363G= | |
19 | g.1047530G>T | CA402953127 | ABCA7 | c.2145G>T (p.Gln715His) n.2825G>T c.1731G>T (p.Gln577His) n.563G>T c.1689G>T (p.Gln563His) n.2363G>T | gnomAD v4 |
19 | g.1047534_1047543del | CA9033317 | ABCA7 | c.2149_2158del (p.His717AlafsTer?) n.2829_2838del c.1735_1744del (p.His579AlafsTer?) n.567_576del c.1693_1702del (p.His565AlafsTer?) n.2367_2376del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047531T>A | CA402953137 | ABCA7 | c.2146T>A (p.Trp716Arg) n.2826T>A c.1732T>A (p.Trp578Arg) n.564T>A c.1690T>A (p.Trp564Arg) n.2364T>A | |
19 | g.1047531T>C | CA9033320 | ABCA7 | c.2146T>C (p.Trp716Arg) n.2826T>C c.1732T>C (p.Trp578Arg) n.564T>C c.1690T>C (p.Trp564Arg) n.2364T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047531T>G | CA402953139 | ABCA7 | c.2146T>G (p.Trp716Gly) n.2826T>G c.1732T>G (p.Trp578Gly) n.564T>G c.1690T>G (p.Trp564Gly) n.2364T>G | |
19 | g.1047531T= | CA2317483023 | ABCA7 | c.2146T= (p.Trp716=) n.2826T= c.1732T= (p.Trp578=) n.564T= c.1690T= (p.Trp564=) n.2364T= | |
19 | g.1047532G>A | CA402953146 | ABCA7 | c.2147G>A (p.Trp716Ter) n.2827G>A c.1733G>A (p.Trp578Ter) n.565G>A c.1691G>A (p.Trp564Ter) n.2365G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.1047532G>C | CA402953148 | ABCA7 | c.2147G>C (p.Trp716Ser) n.2827G>C c.1733G>C (p.Trp578Ser) n.565G>C c.1691G>C (p.Trp564Ser) n.2365G>C | |
19 | g.1047532G= | CA2317483024 | ABCA7 | c.2147G= (p.Trp716=) n.2827G= c.1733G= (p.Trp578=) n.565G= c.1691G= (p.Trp564=) n.2365G= | |
19 | g.1047532G>T | CA402953150 | ABCA7 | c.2147G>T (p.Trp716Leu) n.2827G>T c.1733G>T (p.Trp578Leu) n.565G>T c.1691G>T (p.Trp564Leu) n.2365G>T | gnomAD v4 |