Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.10447778_10447817delCA2657843790ODC1c.-306_-267del (n.-306_-267del)
c.-128+315_-128+354del (n.-128+315_-128+354del)
c.-750_-711del (n.-750_-711del)
c.-18+315_-18+354del (n.-18+315_-18+354del)
n.189+315_189+354del
c.-415+315_-415+354del (n.-415+315_-415+354del)
c.-460_-421del (n.-460_-421del)
gnomAD v4
2g.10447791C>TCA2657843826ODC1c.-291G>A (n.-291G>A)
c.-128+330G>A (n.-128+330G>A)
c.-735G>A (n.-735G>A)
c.-18+330G>A (n.-18+330G>A)
n.189+330G>A
c.-415+330G>A (n.-415+330G>A)
c.-445G>A (n.-445G>A)
gnomAD v4
2g.10447792G>CCA2488522467ODC1c.-292C>G (n.-292C>G)
c.-128+329C>G (n.-128+329C>G)
c.-736C>G (n.-736C>G)
c.-18+329C>G (n.-18+329C>G)
n.189+329C>G
c.-415+329C>G (n.-415+329C>G)
c.-446C>G (n.-446C>G)
dbSNP
2g.10447792G=CA2488522466ODC1c.-292C= (n.-292C=)
c.-128+329C= (n.-128+329C=)
c.-736C= (n.-736C=)
c.-18+329C= (n.-18+329C=)
n.189+329C=
c.-415+329C= (n.-415+329C=)
c.-446C= (n.-446C=)
2g.10447792G>TCA530540440ODC1c.-292C>A (n.-292C>A)
c.-128+329C>A (n.-128+329C>A)
c.-736C>A (n.-736C>A)
c.-18+329C>A (n.-18+329C>A)
n.189+329C>A
c.-415+329C>A (n.-415+329C>A)
c.-446C>A (n.-446C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447793G>ACA2657843828ODC1c.-293C>T (n.-293C>T)
c.-128+328C>T (n.-128+328C>T)
c.-737C>T (n.-737C>T)
c.-18+328C>T (n.-18+328C>T)
n.189+328C>T
c.-415+328C>T (n.-415+328C>T)
c.-447C>T (n.-447C>T)
gnomAD v4
2g.10447794C>TCA2657843829ODC1c.-294G>A (n.-294G>A)
c.-128+327G>A (n.-128+327G>A)
c.-738G>A (n.-738G>A)
c.-18+327G>A (n.-18+327G>A)
n.189+327G>A
c.-415+327G>A (n.-415+327G>A)
c.-448G>A (n.-448G>A)
gnomAD v4
2g.10447795T>CCA2657843830ODC1c.-295A>G (n.-295A>G)
c.-128+326A>G (n.-128+326A>G)
c.-739A>G (n.-739A>G)
c.-18+326A>G (n.-18+326A>G)
n.189+326A>G
c.-415+326A>G (n.-415+326A>G)
c.-449A>G (n.-449A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447796C>TCA2657843831ODC1c.-296G>A (n.-296G>A)
c.-128+325G>A (n.-128+325G>A)
c.-740G>A (n.-740G>A)
c.-18+325G>A (n.-18+325G>A)
n.189+325G>A
c.-415+325G>A (n.-415+325G>A)
c.-450G>A (n.-450G>A)
gnomAD v4
2g.10447798C>ACA2657843832ODC1c.-298G>T (n.-298G>T)
c.-128+323G>T (n.-128+323G>T)
c.-742G>T (n.-742G>T)
c.-18+323G>T (n.-18+323G>T)
n.189+323G>T
c.-415+323G>T (n.-415+323G>T)
c.-452G>T (n.-452G>T)
gnomAD v4
2g.10447798C=CA2488522468ODC1c.-298G= (n.-298G=)
c.-128+323G= (n.-128+323G=)
c.-742G= (n.-742G=)
c.-18+323G= (n.-18+323G=)
n.189+323G=
c.-415+323G= (n.-415+323G=)
c.-452G= (n.-452G=)
2g.10447798C>TCA42456790ODC1c.-298G>A (n.-298G>A)
c.-128+323G>A (n.-128+323G>A)
c.-742G>A (n.-742G>A)
c.-18+323G>A (n.-18+323G>A)
n.189+323G>A
c.-415+323G>A (n.-415+323G>A)
c.-452G>A (n.-452G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447799C>ACA2488522470ODC1c.-299G>T (n.-299G>T)
c.-128+322G>T (n.-128+322G>T)
c.-743G>T (n.-743G>T)
c.-18+322G>T (n.-18+322G>T)
n.189+322G>T
c.-415+322G>T (n.-415+322G>T)
c.-453G>T (n.-453G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447799C=CA2488522469ODC1c.-299G= (n.-299G=)
c.-128+322G= (n.-128+322G=)
c.-743G= (n.-743G=)
c.-18+322G= (n.-18+322G=)
n.189+322G=
c.-415+322G= (n.-415+322G=)
c.-453G= (n.-453G=)
2g.10447799C>TCA754503232ODC1c.-299G>A (n.-299G>A)
c.-128+322G>A (n.-128+322G>A)
c.-743G>A (n.-743G>A)
c.-18+322G>A (n.-18+322G>A)
n.189+322G>A
c.-415+322G>A (n.-415+322G>A)
c.-453G>A (n.-453G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447800G>ACA2488522472ODC1c.-300C>T (n.-300C>T)
c.-128+321C>T (n.-128+321C>T)
c.-744C>T (n.-744C>T)
c.-18+321C>T (n.-18+321C>T)
n.189+321C>T
c.-415+321C>T (n.-415+321C>T)
c.-454C>T (n.-454C>T)
dbSNP
2g.10447800G>CCA1027506485ODC1c.-300C>G (n.-300C>G)
c.-128+321C>G (n.-128+321C>G)
c.-744C>G (n.-744C>G)
c.-18+321C>G (n.-18+321C>G)
n.189+321C>G
c.-415+321C>G (n.-415+321C>G)
c.-454C>G (n.-454C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447800G=CA2488522471ODC1c.-300C= (n.-300C=)
c.-128+321C= (n.-128+321C=)
c.-744C= (n.-744C=)
c.-18+321C= (n.-18+321C=)
n.189+321C=
c.-415+321C= (n.-415+321C=)
c.-454C= (n.-454C=)
2g.10447801G>ACA2657843833ODC1c.-301C>T (n.-301C>T)
c.-128+320C>T (n.-128+320C>T)
c.-745C>T (n.-745C>T)
c.-18+320C>T (n.-18+320C>T)
n.189+320C>T
c.-415+320C>T (n.-415+320C>T)
c.-455C>T (n.-455C>T)
gnomAD v4
2g.10447801G>TCA2657843834ODC1c.-301C>A (n.-301C>A)
c.-128+320C>A (n.-128+320C>A)
c.-745C>A (n.-745C>A)
c.-18+320C>A (n.-18+320C>A)
n.189+320C>A
c.-415+320C>A (n.-415+320C>A)
c.-455C>A (n.-455C>A)
gnomAD v4
2g.10447802C>ACA2657843836ODC1c.-302G>T (n.-302G>T)
c.-128+319G>T (n.-128+319G>T)
c.-746G>T (n.-746G>T)
c.-18+319G>T (n.-18+319G>T)
n.189+319G>T
c.-415+319G>T (n.-415+319G>T)
c.-456G>T (n.-456G>T)
gnomAD v4
2g.10447802C=CA2488522473ODC1c.-302G= (n.-302G=)
c.-128+319G= (n.-128+319G=)
c.-746G= (n.-746G=)
c.-18+319G= (n.-18+319G=)
n.189+319G=
c.-415+319G= (n.-415+319G=)
c.-456G= (n.-456G=)
2g.10447802C>GCA2488522474ODC1c.-302G>C (n.-302G>C)
c.-128+319G>C (n.-128+319G>C)
c.-746G>C (n.-746G>C)
c.-18+319G>C (n.-18+319G>C)
n.189+319G>C
c.-415+319G>C (n.-415+319G>C)
c.-456G>C (n.-456G>C)
dbSNP
2g.10447802C>TCA2488522475ODC1c.-302G>A (n.-302G>A)
c.-128+319G>A (n.-128+319G>A)
c.-746G>A (n.-746G>A)
c.-18+319G>A (n.-18+319G>A)
n.189+319G>A
c.-415+319G>A (n.-415+319G>A)
c.-456G>A (n.-456G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447804A=CA2488522476ODC1c.-304T= (n.-304T=)
c.-128+317T= (n.-128+317T=)
c.-748T= (n.-748T=)
c.-18+317T= (n.-18+317T=)
n.189+317T=
c.-415+317T= (n.-415+317T=)
c.-458T= (n.-458T=)
2g.10447804A>GCA42456801ODC1c.-304T>C (n.-304T>C)
c.-128+317T>C (n.-128+317T>C)
c.-748T>C (n.-748T>C)
c.-18+317T>C (n.-18+317T>C)
n.189+317T>C
c.-415+317T>C (n.-415+317T>C)
c.-458T>C (n.-458T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447805G>ACA2657843838ODC1c.-305C>T (n.-305C>T)
c.-128+316C>T (n.-128+316C>T)
c.-749C>T (n.-749C>T)
c.-18+316C>T (n.-18+316C>T)
n.189+316C>T
c.-415+316C>T (n.-415+316C>T)
c.-459C>T (n.-459C>T)
gnomAD v4
2g.10447806C>ACA2657843840ODC1c.-306G>T (n.-306G>T)
c.-128+315G>T (n.-128+315G>T)
c.-750G>T (n.-750G>T)
c.-18+315G>T (n.-18+315G>T)
n.189+315G>T
c.-415+315G>T (n.-415+315G>T)
c.-460G>T (n.-460G>T)
gnomAD v4
2g.10447806C>TCA2657843839ODC1c.-306G>A (n.-306G>A)
c.-128+315G>A (n.-128+315G>A)
c.-750G>A (n.-750G>A)
c.-18+315G>A (n.-18+315G>A)
n.189+315G>A
c.-415+315G>A (n.-415+315G>A)
c.-460G>A (n.-460G>A)
gnomAD v4
2g.10447807G>ACA2657843841ODC1c.-307C>T (n.-307C>T)
c.-128+314C>T (n.-128+314C>T)
c.-751C>T (n.-751C>T)
c.-18+314C>T (n.-18+314C>T)
n.189+314C>T
c.-415+314C>T (n.-415+314C>T)
c.-461C>T (n.-461C>T)
gnomAD v4
2g.10447807G>TCA2657843842ODC1c.-307C>A (n.-307C>A)
c.-128+314C>A (n.-128+314C>A)
c.-751C>A (n.-751C>A)
c.-18+314C>A (n.-18+314C>A)
n.189+314C>A
c.-415+314C>A (n.-415+314C>A)
c.-461C>A (n.-461C>A)
gnomAD v4
2g.10447808C>ACA754503235ODC1c.-308G>T (n.-308G>T)
c.-128+313G>T (n.-128+313G>T)
c.-752G>T (n.-752G>T)
c.-18+313G>T (n.-18+313G>T)
n.189+313G>T
c.-415+313G>T (n.-415+313G>T)
c.-462G>T (n.-462G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447808C=CA2488522477ODC1c.-308G= (n.-308G=)
c.-128+313G= (n.-128+313G=)
c.-752G= (n.-752G=)
c.-18+313G= (n.-18+313G=)
n.189+313G=
c.-415+313G= (n.-415+313G=)
c.-462G= (n.-462G=)
2g.10447809G>ACA2657843843ODC1c.-309C>T (n.-309C>T)
c.-128+312C>T (n.-128+312C>T)
c.-753C>T (n.-753C>T)
c.-18+312C>T (n.-18+312C>T)
n.189+312C>T
c.-415+312C>T (n.-415+312C>T)
c.-463C>T (n.-463C>T)
gnomAD v4
2g.10447809G>CCA2488522479ODC1c.-309C>G (n.-309C>G)
c.-128+312C>G (n.-128+312C>G)
c.-753C>G (n.-753C>G)
c.-18+312C>G (n.-18+312C>G)
n.189+312C>G
c.-415+312C>G (n.-415+312C>G)
c.-463C>G (n.-463C>G)
dbSNP
2g.10447809G=CA2488522478ODC1c.-309C= (n.-309C=)
c.-128+312C= (n.-128+312C=)
c.-753C= (n.-753C=)
c.-18+312C= (n.-18+312C=)
n.189+312C=
c.-415+312C= (n.-415+312C=)
c.-463C= (n.-463C=)
2g.10447810C=CA2488522481ODC1c.-310G= (n.-310G=)
c.-128+311G= (n.-128+311G=)
c.-754G= (n.-754G=)
c.-18+311G= (n.-18+311G=)
n.189+311G=
c.-415+311G= (n.-415+311G=)
c.-464G= (n.-464G=)
2g.10447810C>TCA2488522480ODC1c.-310G>A (n.-310G>A)
c.-128+311G>A (n.-128+311G>A)
c.-754G>A (n.-754G>A)
c.-18+311G>A (n.-18+311G>A)
n.189+311G>A
c.-415+311G>A (n.-415+311G>A)
c.-464G>A (n.-464G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447811G>ACA42456802ODC1c.-311C>T (n.-311C>T)
c.-128+310C>T (n.-128+310C>T)
c.-755C>T (n.-755C>T)
c.-18+310C>T (n.-18+310C>T)
n.189+310C>T
c.-415+310C>T (n.-415+310C>T)
c.-465C>T (n.-465C>T)
dbSNP
2g.10447811G=CA2488522482ODC1c.-311C= (n.-311C=)
c.-128+310C= (n.-128+310C=)
c.-755C= (n.-755C=)
c.-18+310C= (n.-18+310C=)
n.189+310C=
c.-415+310C= (n.-415+310C=)
c.-465C= (n.-465C=)
2g.10447812G>ACA2657843844ODC1c.-312C>T (n.-312C>T)
c.-128+309C>T (n.-128+309C>T)
c.-756C>T (n.-756C>T)
c.-18+309C>T (n.-18+309C>T)
n.189+309C>T
c.-415+309C>T (n.-415+309C>T)
c.-466C>T (n.-466C>T)
gnomAD v4
2g.10447813C>TCA2657843845ODC1c.-313G>A (n.-313G>A)
c.-128+308G>A (n.-128+308G>A)
c.-757G>A (n.-757G>A)
c.-18+308G>A (n.-18+308G>A)
n.189+308G>A
c.-415+308G>A (n.-415+308G>A)
c.-467G>A (n.-467G>A)
gnomAD v4
2g.10447814C>ACA754503238ODC1c.-314G>T (n.-314G>T)
c.-128+307G>T (n.-128+307G>T)
c.-758G>T (n.-758G>T)
c.-18+307G>T (n.-18+307G>T)
n.189+307G>T
c.-415+307G>T (n.-415+307G>T)
c.-468G>T (n.-468G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447814C=CA2488522483ODC1c.-314G= (n.-314G=)
c.-128+307G= (n.-128+307G=)
c.-758G= (n.-758G=)
c.-18+307G= (n.-18+307G=)
n.189+307G=
c.-415+307G= (n.-415+307G=)
c.-468G= (n.-468G=)
2g.10447814C>TCA754503237ODC1c.-314G>A (n.-314G>A)
c.-128+307G>A (n.-128+307G>A)
c.-758G>A (n.-758G>A)
c.-18+307G>A (n.-18+307G>A)
n.189+307G>A
c.-415+307G>A (n.-415+307G>A)
c.-468G>A (n.-468G>A)
dbSNP
2g.10447815G>ACA42456803ODC1c.-315C>T (n.-315C>T)
c.-128+306C>T (n.-128+306C>T)
c.-759C>T (n.-759C>T)
c.-18+306C>T (n.-18+306C>T)
n.189+306C>T
c.-415+306C>T (n.-415+306C>T)
c.-469C>T (n.-469C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447815G=CA2488522484ODC1c.-315C= (n.-315C=)
c.-128+306C= (n.-128+306C=)
c.-759C= (n.-759C=)
c.-18+306C= (n.-18+306C=)
n.189+306C=
c.-415+306C= (n.-415+306C=)
c.-469C= (n.-469C=)
2g.10447815G>TCA2657843848ODC1c.-315C>A (n.-315C>A)
c.-128+306C>A (n.-128+306C>A)
c.-759C>A (n.-759C>A)
c.-18+306C>A (n.-18+306C>A)
n.189+306C>A
c.-415+306C>A (n.-415+306C>A)
c.-469C>A (n.-469C>A)
gnomAD v4
2g.10447817C=CA2488522485ODC1c.-317G= (n.-317G=)
c.-128+304G= (n.-128+304G=)
c.-761G= (n.-761G=)
c.-18+304G= (n.-18+304G=)
n.189+304G=
c.-415+304G= (n.-415+304G=)
c.-471G= (n.-471G=)
2g.10447818G>ACA530540441ODC1c.-318C>T (n.-318C>T)
c.-128+303C>T (n.-128+303C>T)
c.-762C>T (n.-762C>T)
c.-18+303C>T (n.-18+303C>T)
n.189+303C>T
c.-415+303C>T (n.-415+303C>T)
c.-472C>T (n.-472C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447818G>CCA42456804ODC1c.-318C>G (n.-318C>G)
c.-128+303C>G (n.-128+303C>G)
c.-762C>G (n.-762C>G)
c.-18+303C>G (n.-18+303C>G)
n.189+303C>G
c.-415+303C>G (n.-415+303C>G)
c.-472C>G (n.-472C>G)
dbSNP
2g.10447818G=CA2488522487ODC1c.-318C= (n.-318C=)
c.-128+303C= (n.-128+303C=)
c.-762C= (n.-762C=)
c.-18+303C= (n.-18+303C=)
n.189+303C=
c.-415+303C= (n.-415+303C=)
c.-472C= (n.-472C=)
2g.10447818dupCA2488522486ODC1c.-318dup (n.-318dup)
c.-128+303dup (n.-128+303dup)
c.-762dup (n.-762dup)
c.-18+303dup (n.-18+303dup)
n.189+303dup
c.-415+303dup (n.-415+303dup)
c.-472dup (n.-472dup)
dbSNP
2g.10447819A>GCA2748840376ODC1c.-319T>C (n.-319T>C)
c.-128+302T>C (n.-128+302T>C)
c.-763T>C (n.-763T>C)
c.-18+302T>C (n.-18+302T>C)
n.189+302T>C
c.-415+302T>C (n.-415+302T>C)
c.-473T>C (n.-473T>C)
2g.10447820delCA2657843849ODC1c.-319del (n.-319del)
c.-128+302del (n.-128+302del)
c.-763del (n.-763del)
c.-18+302del (n.-18+302del)
n.189+302del
c.-415+302del (n.-415+302del)
c.-473del (n.-473del)
gnomAD v4
2g.10447820A=CA2488522488ODC1c.-320T= (n.-320T=)
c.-128+301T= (n.-128+301T=)
c.-764T= (n.-764T=)
c.-18+301T= (n.-18+301T=)
n.189+301T=
c.-415+301T= (n.-415+301T=)
c.-474T= (n.-474T=)
2g.10447820A>CCA2657843850ODC1c.-320T>G (n.-320T>G)
c.-128+301T>G (n.-128+301T>G)
c.-764T>G (n.-764T>G)
c.-18+301T>G (n.-18+301T>G)
n.189+301T>G
c.-415+301T>G (n.-415+301T>G)
c.-474T>G (n.-474T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447820A>GCA2657843851ODC1c.-320T>C (n.-320T>C)
c.-128+301T>C (n.-128+301T>C)
c.-764T>C (n.-764T>C)
c.-18+301T>C (n.-18+301T>C)
n.189+301T>C
c.-415+301T>C (n.-415+301T>C)
c.-474T>C (n.-474T>C)
gnomAD v4
2g.10447820A>TCA1027506494ODC1c.-320T>A (n.-320T>A)
c.-128+301T>A (n.-128+301T>A)
c.-764T>A (n.-764T>A)
c.-18+301T>A (n.-18+301T>A)
n.189+301T>A
c.-415+301T>A (n.-415+301T>A)
c.-474T>A (n.-474T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447820_10447821delinsAGCA2488522489ODC1c.-321_-320delinsCT (n.-321_-320delinsCT)
c.-128+300_-128+301delinsCT (n.-128+300_-128+301delinsCT)
c.-765_-764delinsCT (n.-765_-764delinsCT)
c.-18+300_-18+301delinsCT (n.-18+300_-18+301delinsCT)
n.189+300_189+301delinsCT
c.-415+300_-415+301delinsCT (n.-415+300_-415+301delinsCT)
c.-475_-474delinsCT (n.-475_-474delinsCT)
2g.10447821G>ACA2657843854ODC1c.-321C>T (n.-321C>T)
c.-128+300C>T (n.-128+300C>T)
c.-765C>T (n.-765C>T)
c.-18+300C>T (n.-18+300C>T)
n.189+300C>T
c.-415+300C>T (n.-415+300C>T)
c.-475C>T (n.-475C>T)
gnomAD v4
2g.10447821G>TCA2657843853ODC1c.-321C>A (n.-321C>A)
c.-128+300C>A (n.-128+300C>A)
c.-765C>A (n.-765C>A)
c.-18+300C>A (n.-18+300C>A)
n.189+300C>A
c.-415+300C>A (n.-415+300C>A)
c.-475C>A (n.-475C>A)
gnomAD v4
2g.10447823delCA42456805ODC1c.-321del (n.-321del)
c.-128+300del (n.-128+300del)
c.-765del (n.-765del)
c.-18+300del (n.-18+300del)
n.189+300del
c.-415+300del (n.-415+300del)
c.-475del (n.-475del)
dbSNP
2g.10447822G>ACA754503242ODC1c.-322C>T (n.-322C>T)
c.-128+299C>T (n.-128+299C>T)
c.-766C>T (n.-766C>T)
c.-18+299C>T (n.-18+299C>T)
n.189+299C>T
c.-415+299C>T (n.-415+299C>T)
c.-476C>T (n.-476C>T)
dbSNP
2g.10447822G=CA2488522490ODC1c.-322C= (n.-322C=)
c.-128+299C= (n.-128+299C=)
c.-766C= (n.-766C=)
c.-18+299C= (n.-18+299C=)
n.189+299C=
c.-415+299C= (n.-415+299C=)
c.-476C= (n.-476C=)
2g.10447823G>ACA754503252ODC1c.-323C>T (n.-323C>T)
c.-128+298C>T (n.-128+298C>T)
c.-767C>T (n.-767C>T)
c.-18+298C>T (n.-18+298C>T)
n.189+298C>T
c.-415+298C>T (n.-415+298C>T)
c.-477C>T (n.-477C>T)
dbSNP
2g.10447823G=CA2488522491ODC1c.-323C= (n.-323C=)
c.-128+298C= (n.-128+298C=)
c.-767C= (n.-767C=)
c.-18+298C= (n.-18+298C=)
n.189+298C=
c.-415+298C= (n.-415+298C=)
c.-477C= (n.-477C=)
2g.10447824T>CCA42456807ODC1c.-324A>G (n.-324A>G)
c.-128+297A>G (n.-128+297A>G)
c.-768A>G (n.-768A>G)
c.-18+297A>G (n.-18+297A>G)
n.189+297A>G
c.-415+297A>G (n.-415+297A>G)
c.-478A>G (n.-478A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447824T>GCA2562225687ODC1c.-324A>C (n.-324A>C)
c.-128+297A>C (n.-128+297A>C)
c.-768A>C (n.-768A>C)
c.-18+297A>C (n.-18+297A>C)
n.189+297A>C
c.-415+297A>C (n.-415+297A>C)
c.-478A>C (n.-478A>C)
2g.10447824T=CA2488522492ODC1c.-324A= (n.-324A=)
c.-128+297A= (n.-128+297A=)
c.-768A= (n.-768A=)
c.-18+297A= (n.-18+297A=)
n.189+297A=
c.-415+297A= (n.-415+297A=)
c.-478A= (n.-478A=)
2g.10447825T>CCA2748840377ODC1c.-325A>G (n.-325A>G)
c.-128+296A>G (n.-128+296A>G)
c.-769A>G (n.-769A>G)
c.-18+296A>G (n.-18+296A>G)
n.189+296A>G
c.-415+296A>G (n.-415+296A>G)
c.-479A>G (n.-479A>G)
2g.10447826G>CCA2488522493ODC1c.-326C>G (n.-326C>G)
c.-128+295C>G (n.-128+295C>G)
c.-770C>G (n.-770C>G)
c.-18+295C>G (n.-18+295C>G)
n.189+295C>G
c.-415+295C>G (n.-415+295C>G)
c.-480C>G (n.-480C>G)
dbSNP
2g.10447826G=CA2488522494ODC1c.-326C= (n.-326C=)
c.-128+295C= (n.-128+295C=)
c.-770C= (n.-770C=)
c.-18+295C= (n.-18+295C=)
n.189+295C=
c.-415+295C= (n.-415+295C=)
c.-480C= (n.-480C=)
2g.10447826G>TCA1027506495ODC1c.-326C>A (n.-326C>A)
c.-128+295C>A (n.-128+295C>A)
c.-770C>A (n.-770C>A)
c.-18+295C>A (n.-18+295C>A)
n.189+295C>A
c.-415+295C>A (n.-415+295C>A)
c.-480C>A (n.-480C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447827G>ACA2488522496ODC1c.-327C>T (n.-327C>T)
c.-128+294C>T (n.-128+294C>T)
c.-771C>T (n.-771C>T)
c.-18+294C>T (n.-18+294C>T)
n.189+294C>T
c.-415+294C>T (n.-415+294C>T)
c.-481C>T (n.-481C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447827G=CA2488522495ODC1c.-327C= (n.-327C=)
c.-128+294C= (n.-128+294C=)
c.-771C= (n.-771C=)
c.-18+294C= (n.-18+294C=)
n.189+294C=
c.-415+294C= (n.-415+294C=)
c.-481C= (n.-481C=)
2g.10447827G>TCA2488522497ODC1c.-327C>A (n.-327C>A)
c.-128+294C>A (n.-128+294C>A)
c.-771C>A (n.-771C>A)
c.-18+294C>A (n.-18+294C>A)
n.189+294C>A
c.-415+294C>A (n.-415+294C>A)
c.-481C>A (n.-481C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447831delCA2657843856ODC1c.-329del (n.-329del)
c.-128+292del (n.-128+292del)
c.-773del (n.-773del)
c.-18+292del (n.-18+292del)
n.189+292del
c.-415+292del (n.-415+292del)
c.-483del (n.-483del)
gnomAD v4
2g.10447830A>GCA2657843857ODC1c.-330T>C (n.-330T>C)
c.-128+291T>C (n.-128+291T>C)
c.-774T>C (n.-774T>C)
c.-18+291T>C (n.-18+291T>C)
n.189+291T>C
c.-415+291T>C (n.-415+291T>C)
c.-484T>C (n.-484T>C)
gnomAD v4
2g.10447831A=CA2488522498ODC1c.-331T= (n.-331T=)
c.-128+290T= (n.-128+290T=)
c.-775T= (n.-775T=)
c.-18+290T= (n.-18+290T=)
n.189+290T=
c.-415+290T= (n.-415+290T=)
c.-485T= (n.-485T=)
2g.10447831A>GCA1027506498ODC1c.-331T>C (n.-331T>C)
c.-128+290T>C (n.-128+290T>C)
c.-775T>C (n.-775T>C)
c.-18+290T>C (n.-18+290T>C)
n.189+290T>C
c.-415+290T>C (n.-415+290T>C)
c.-485T>C (n.-485T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447832G>ACA2592544849ODC1c.-332C>T (n.-332C>T)
c.-128+289C>T (n.-128+289C>T)
c.-776C>T (n.-776C>T)
c.-18+289C>T (n.-18+289C>T)
n.189+289C>T
c.-415+289C>T (n.-415+289C>T)
c.-486C>T (n.-486C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447833A=CA2488522499ODC1c.-333T= (n.-333T=)
c.-128+288T= (n.-128+288T=)
c.-777T= (n.-777T=)
c.-18+288T= (n.-18+288T=)
n.189+288T=
c.-415+288T= (n.-415+288T=)
c.-487T= (n.-487T=)
2g.10447833A>GCA424822680ODC1c.-333T>C (n.-333T>C)
c.-128+288T>C (n.-128+288T>C)
c.-777T>C (n.-777T>C)
c.-18+288T>C (n.-18+288T>C)
n.189+288T>C
c.-415+288T>C (n.-415+288T>C)
c.-487T>C (n.-487T>C)
gnomAD v4
2g.10447834G>ACA42456808ODC1c.-334C>T (n.-334C>T)
c.-128+287C>T (n.-128+287C>T)
c.-778C>T (n.-778C>T)
c.-18+287C>T (n.-18+287C>T)
n.189+287C>T
c.-415+287C>T (n.-415+287C>T)
c.-488C>T (n.-488C>T)
dbSNP
2g.10447834G>CCA2488522501ODC1c.-334C>G (n.-334C>G)
c.-128+287C>G (n.-128+287C>G)
c.-778C>G (n.-778C>G)
c.-18+287C>G (n.-18+287C>G)
n.189+287C>G
c.-415+287C>G (n.-415+287C>G)
c.-488C>G (n.-488C>G)
dbSNP
2g.10447834G=CA2488522502ODC1c.-334C= (n.-334C=)
c.-128+287C= (n.-128+287C=)
c.-778C= (n.-778C=)
c.-18+287C= (n.-18+287C=)
n.189+287C=
c.-415+287C= (n.-415+287C=)
c.-488C= (n.-488C=)
2g.10447839_10447849dupCA2488522500ODC1c.-344_-334dup (n.-344_-334dup)
c.-128+277_-128+287dup (n.-128+277_-128+287dup)
c.-788_-778dup (n.-788_-778dup)
c.-18+277_-18+287dup (n.-18+277_-18+287dup)
n.189+277_189+287dup
c.-415+277_-415+287dup (n.-415+277_-415+287dup)
c.-498_-488dup (n.-498_-488dup)
dbSNP
2g.10447835G>CCA2748840378ODC1c.-335C>G (n.-335C>G)
c.-128+286C>G (n.-128+286C>G)
c.-779C>G (n.-779C>G)
c.-18+286C>G (n.-18+286C>G)
n.189+286C>G
c.-415+286C>G (n.-415+286C>G)
c.-489C>G (n.-489C>G)
2g.10447836C>TCA2657843859ODC1c.-336G>A (n.-336G>A)
c.-128+285G>A (n.-128+285G>A)
c.-780G>A (n.-780G>A)
c.-18+285G>A (n.-18+285G>A)
n.189+285G>A
c.-415+285G>A (n.-415+285G>A)
c.-490G>A (n.-490G>A)
gnomAD v4
2g.10447837C=CA2488522503ODC1c.-337G= (n.-337G=)
c.-128+284G= (n.-128+284G=)
c.-781G= (n.-781G=)
c.-18+284G= (n.-18+284G=)
n.189+284G=
c.-415+284G= (n.-415+284G=)
c.-491G= (n.-491G=)
2g.10447837C>TCA754503254ODC1c.-337G>A (n.-337G>A)
c.-128+284G>A (n.-128+284G>A)
c.-781G>A (n.-781G>A)
c.-18+284G>A (n.-18+284G>A)
n.189+284G>A
c.-415+284G>A (n.-415+284G>A)
c.-491G>A (n.-491G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447838G>ACA42456817ODC1c.-338C>T (n.-338C>T)
c.-128+283C>T (n.-128+283C>T)
c.-782C>T (n.-782C>T)
c.-18+283C>T (n.-18+283C>T)
n.189+283C>T
c.-415+283C>T (n.-415+283C>T)
c.-492C>T (n.-492C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447838G>CCA2657843863ODC1c.-338C>G (n.-338C>G)
c.-128+283C>G (n.-128+283C>G)
c.-782C>G (n.-782C>G)
c.-18+283C>G (n.-18+283C>G)
n.189+283C>G
c.-415+283C>G (n.-415+283C>G)
c.-492C>G (n.-492C>G)
gnomAD v4
2g.10447838G=CA2488522504ODC1c.-338C= (n.-338C=)
c.-128+283C= (n.-128+283C=)
c.-782C= (n.-782C=)
c.-18+283C= (n.-18+283C=)
n.189+283C=
c.-415+283C= (n.-415+283C=)
c.-492C= (n.-492C=)
2g.10447838G>TCA530540442ODC1c.-338C>A (n.-338C>A)
c.-128+283C>A (n.-128+283C>A)
c.-782C>A (n.-782C>A)
c.-18+283C>A (n.-18+283C>A)
n.189+283C>A
c.-415+283C>A (n.-415+283C>A)
c.-492C>A (n.-492C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447840C>TCA2657843865ODC1c.-340G>A (n.-340G>A)
c.-128+281G>A (n.-128+281G>A)
c.-784G>A (n.-784G>A)
c.-18+281G>A (n.-18+281G>A)
n.189+281G>A
c.-415+281G>A (n.-415+281G>A)
c.-494G>A (n.-494G>A)
gnomAD v4
2g.10447841G>ACA42456820ODC1c.-341C>T (n.-341C>T)
c.-128+280C>T (n.-128+280C>T)
c.-785C>T (n.-785C>T)
c.-18+280C>T (n.-18+280C>T)
n.189+280C>T
c.-415+280C>T (n.-415+280C>T)
c.-495C>T (n.-495C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447841G=CA2488522505ODC1c.-341C= (n.-341C=)
c.-128+280C= (n.-128+280C=)
c.-785C= (n.-785C=)
c.-18+280C= (n.-18+280C=)
n.189+280C=
c.-415+280C= (n.-415+280C=)
c.-495C= (n.-495C=)
2g.10447842C=CA2488522506ODC1c.-342G= (n.-342G=)
c.-128+279G= (n.-128+279G=)
c.-786G= (n.-786G=)
c.-18+279G= (n.-18+279G=)
n.189+279G=
c.-415+279G= (n.-415+279G=)
c.-496G= (n.-496G=)
2g.10447842C>GCA42456827ODC1c.-342G>C (n.-342G>C)
c.-128+279G>C (n.-128+279G>C)
c.-786G>C (n.-786G>C)
c.-18+279G>C (n.-18+279G>C)
n.189+279G>C
c.-415+279G>C (n.-415+279G>C)
c.-496G>C (n.-496G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447842C>TCA2488522507ODC1c.-342G>A (n.-342G>A)
c.-128+279G>A (n.-128+279G>A)
c.-786G>A (n.-786G>A)
c.-18+279G>A (n.-18+279G>A)
n.189+279G>A
c.-415+279G>A (n.-415+279G>A)
c.-496G>A (n.-496G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447842_10447851delinsCGGGGCCGCACA2488522508ODC1c.-351_-342delinsTGCGGCCCCG (n.-351_-342delinsTGCGGCCCCG)
c.-128+270_-128+279delinsTGCGGCCCCG (n.-128+270_-128+279delinsTGCGGCCCCG)
c.-795_-786delinsTGCGGCCCCG (n.-795_-786delinsTGCGGCCCCG)
c.-18+270_-18+279delinsTGCGGCCCCG (n.-18+270_-18+279delinsTGCGGCCCCG)
n.189+270_189+279delinsTGCGGCCCCG
c.-415+270_-415+279delinsTGCGGCCCCG (n.-415+270_-415+279delinsTGCGGCCCCG)
c.-505_-496delinsTGCGGCCCCG (n.-505_-496delinsTGCGGCCCCG)
2g.10447843G>ACA754503263ODC1c.-343C>T (n.-343C>T)
c.-128+278C>T (n.-128+278C>T)
c.-787C>T (n.-787C>T)
c.-18+278C>T (n.-18+278C>T)
n.189+278C>T
c.-415+278C>T (n.-415+278C>T)
c.-497C>T (n.-497C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447843G>CCA754503262ODC1c.-343C>G (n.-343C>G)
c.-128+278C>G (n.-128+278C>G)
c.-787C>G (n.-787C>G)
c.-18+278C>G (n.-18+278C>G)
n.189+278C>G
c.-415+278C>G (n.-415+278C>G)
c.-497C>G (n.-497C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447843G=CA2488522509ODC1c.-343C= (n.-343C=)
c.-128+278C= (n.-128+278C=)
c.-787C= (n.-787C=)
c.-18+278C= (n.-18+278C=)
n.189+278C=
c.-415+278C= (n.-415+278C=)
c.-497C= (n.-497C=)
2g.10447843G>TCA754503261ODC1c.-343C>A (n.-343C>A)
c.-128+278C>A (n.-128+278C>A)
c.-787C>A (n.-787C>A)
c.-18+278C>A (n.-18+278C>A)
n.189+278C>A
c.-415+278C>A (n.-415+278C>A)
c.-497C>A (n.-497C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447846_10447854delCA1027506508ODC1c.-351_-343del (n.-351_-343del)
c.-128+270_-128+278del (n.-128+270_-128+278del)
c.-795_-787del (n.-795_-787del)
c.-18+270_-18+278del (n.-18+270_-18+278del)
n.189+270_189+278del
c.-415+270_-415+278del (n.-415+270_-415+278del)
c.-505_-497del (n.-505_-497del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447844G>ACA42456832ODC1c.-344C>T (n.-344C>T)
c.-128+277C>T (n.-128+277C>T)
c.-788C>T (n.-788C>T)
c.-18+277C>T (n.-18+277C>T)
n.189+277C>T
c.-415+277C>T (n.-415+277C>T)
c.-498C>T (n.-498C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447844G=CA2488522510ODC1c.-344C= (n.-344C=)
c.-128+277C= (n.-128+277C=)
c.-788C= (n.-788C=)
c.-18+277C= (n.-18+277C=)
n.189+277C=
c.-415+277C= (n.-415+277C=)
c.-498C= (n.-498C=)
2g.10447845G=CA2488522511ODC1c.-345C= (n.-345C=)
c.-128+276C= (n.-128+276C=)
c.-789C= (n.-789C=)
c.-18+276C= (n.-18+276C=)
n.189+276C=
c.-415+276C= (n.-415+276C=)
c.-499C= (n.-499C=)
2g.10447845G>TCA2488522512ODC1c.-345C>A (n.-345C>A)
c.-128+276C>A (n.-128+276C>A)
c.-789C>A (n.-789C>A)
c.-18+276C>A (n.-18+276C>A)
n.189+276C>A
c.-415+276C>A (n.-415+276C>A)
c.-499C>A (n.-499C>A)
dbSNP
2g.10447846G>ACA2657843869ODC1c.-346C>T (n.-346C>T)
c.-128+275C>T (n.-128+275C>T)
c.-790C>T (n.-790C>T)
c.-18+275C>T (n.-18+275C>T)
n.189+275C>T
c.-415+275C>T (n.-415+275C>T)
c.-500C>T (n.-500C>T)
gnomAD v4
2g.10447846G>TCA2657843868ODC1c.-346C>A (n.-346C>A)
c.-128+275C>A (n.-128+275C>A)
c.-790C>A (n.-790C>A)
c.-18+275C>A (n.-18+275C>A)
n.189+275C>A
c.-415+275C>A (n.-415+275C>A)
c.-500C>A (n.-500C>A)
gnomAD v4
2g.10447847C>ACA2657843870ODC1c.-347G>T (n.-347G>T)
c.-128+274G>T (n.-128+274G>T)
c.-791G>T (n.-791G>T)
c.-18+274G>T (n.-18+274G>T)
n.189+274G>T
c.-415+274G>T (n.-415+274G>T)
c.-501G>T (n.-501G>T)
gnomAD v4
2g.10447847C=CA2488522513ODC1c.-347G= (n.-347G=)
c.-128+274G= (n.-128+274G=)
c.-791G= (n.-791G=)
c.-18+274G= (n.-18+274G=)
n.189+274G=
c.-415+274G= (n.-415+274G=)
c.-501G= (n.-501G=)
2g.10447847C>TCA2488522514ODC1c.-347G>A (n.-347G>A)
c.-128+274G>A (n.-128+274G>A)
c.-791G>A (n.-791G>A)
c.-18+274G>A (n.-18+274G>A)
n.189+274G>A
c.-415+274G>A (n.-415+274G>A)
c.-501G>A (n.-501G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447848C=CA2488522515ODC1c.-348G= (n.-348G=)
c.-128+273G= (n.-128+273G=)
c.-792G= (n.-792G=)
c.-18+273G= (n.-18+273G=)
n.189+273G=
c.-415+273G= (n.-415+273G=)
c.-502G= (n.-502G=)
2g.10447848C>TCA530540443ODC1c.-348G>A (n.-348G>A)
c.-128+273G>A (n.-128+273G>A)
c.-792G>A (n.-792G>A)
c.-18+273G>A (n.-18+273G>A)
n.189+273G>A
c.-415+273G>A (n.-415+273G>A)
c.-502G>A (n.-502G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447849G>ACA2657843872ODC1c.-349C>T (n.-349C>T)
c.-128+272C>T (n.-128+272C>T)
c.-793C>T (n.-793C>T)
c.-18+272C>T (n.-18+272C>T)
n.189+272C>T
c.-415+272C>T (n.-415+272C>T)
c.-503C>T (n.-503C>T)
gnomAD v4
2g.10447849G>TCA2592544850ODC1c.-349C>A (n.-349C>A)
c.-128+272C>A (n.-128+272C>A)
c.-793C>A (n.-793C>A)
c.-18+272C>A (n.-18+272C>A)
n.189+272C>A
c.-415+272C>A (n.-415+272C>A)
c.-503C>A (n.-503C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447850C>ACA2657843874ODC1c.-350G>T (n.-350G>T)
c.-128+271G>T (n.-128+271G>T)
c.-794G>T (n.-794G>T)
c.-18+271G>T (n.-18+271G>T)
n.189+271G>T
c.-415+271G>T (n.-415+271G>T)
c.-504G>T (n.-504G>T)
gnomAD v4
2g.10447851A=CA2488522517ODC1c.-351T= (n.-351T=)
c.-128+270T= (n.-128+270T=)
c.-795T= (n.-795T=)
c.-18+270T= (n.-18+270T=)
n.189+270T=
c.-415+270T= (n.-415+270T=)
c.-505T= (n.-505T=)
2g.10447851A>GCA1027506514ODC1c.-351T>C (n.-351T>C)
c.-128+270T>C (n.-128+270T>C)
c.-795T>C (n.-795T>C)
c.-18+270T>C (n.-18+270T>C)
n.189+270T>C
c.-415+270T>C (n.-415+270T>C)
c.-505T>C (n.-505T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447851A>TCA2657843875ODC1c.-351T>A (n.-351T>A)
c.-128+270T>A (n.-128+270T>A)
c.-795T>A (n.-795T>A)
c.-18+270T>A (n.-18+270T>A)
n.189+270T>A
c.-415+270T>A (n.-415+270T>A)
c.-505T>A (n.-505T>A)
gnomAD v4
2g.10447851_10447863delinsAGGGTCTCCGGGTCA2488522516ODC1c.-363_-351delinsACCCGGAGACCCT (n.-363_-351delinsACCCGGAGACCCT)
c.-128+258_-128+270delinsACCCGGAGACCCT (n.-128+258_-128+270delinsACCCGGAGACCCT)
c.-807_-795delinsACCCGGAGACCCT (n.-807_-795delinsACCCGGAGACCCT)
c.-18+258_-18+270delinsACCCGGAGACCCT (n.-18+258_-18+270delinsACCCGGAGACCCT)
n.189+258_189+270delinsACCCGGAGACCCT
c.-415+258_-415+270delinsACCCGGAGACCCT (n.-415+258_-415+270delinsACCCGGAGACCCT)
c.-517_-505delinsACCCGGAGACCCT (n.-517_-505delinsACCCGGAGACCCT)
2g.10447852G>ACA2488522518ODC1c.-352C>T (n.-352C>T)
c.-128+269C>T (n.-128+269C>T)
c.-796C>T (n.-796C>T)
c.-18+269C>T (n.-18+269C>T)
n.189+269C>T
c.-415+269C>T (n.-415+269C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447852G>CCA2488522519ODC1c.-352C>G (n.-352C>G)
c.-128+269C>G (n.-128+269C>G)
c.-796C>G (n.-796C>G)
c.-18+269C>G (n.-18+269C>G)
n.189+269C>G
c.-415+269C>G (n.-415+269C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
dbSNP
2g.10447852G=CA2488522520ODC1c.-352C= (n.-352C=)
c.-128+269C= (n.-128+269C=)
c.-796C= (n.-796C=)
c.-18+269C= (n.-18+269C=)
n.189+269C=
c.-415+269C= (n.-415+269C=)
c.-506C= (n.-506C=)
2g.10447852_10447853insCTGCA2657843876ODC1c.-352_-351insAGC (n.-352_-351insAGC)
c.-128+269_-128+270insAGC (n.-128+269_-128+270insAGC)
c.-796_-795insAGC (n.-796_-795insAGC)
c.-18+269_-18+270insAGC (n.-18+269_-18+270insAGC)
n.189+269_189+270insAGC
c.-415+269_-415+270insAGC (n.-415+269_-415+270insAGC)
c.-506_-505insAGC (n.-506_-505insAGC)
gnomAD v4
2g.10447860_10447871delCA754503273ODC1c.-363_-352del (n.-363_-352del)
c.-128+258_-128+269del (n.-128+258_-128+269del)
c.-807_-796del (n.-807_-796del)
c.-18+258_-18+269del (n.-18+258_-18+269del)
n.189+258_189+269del
c.-415+258_-415+269del (n.-415+258_-415+269del)
c.-517_-506del (n.-517_-506del)
dbSNP
2g.10447853G>ACA2488522522ODC1c.-353C>T (n.-353C>T)
c.-128+268C>T (n.-128+268C>T)
c.-797C>T (n.-797C>T)
c.-18+268C>T (n.-18+268C>T)
n.189+268C>T
c.-415+268C>T (n.-415+268C>T)
c.-507C>T (n.-507C>T)
dbSNP
2g.10447853G=CA2488522521ODC1c.-353C= (n.-353C=)
c.-128+268C= (n.-128+268C=)
c.-797C= (n.-797C=)
c.-18+268C= (n.-18+268C=)
n.189+268C=
c.-415+268C= (n.-415+268C=)
c.-507C= (n.-507C=)
2g.10447853G>TCA2524821095ODC1c.-353C>A (n.-353C>A)
c.-128+268C>A (n.-128+268C>A)
c.-797C>A (n.-797C>A)
c.-18+268C>A (n.-18+268C>A)
n.189+268C>A
c.-415+268C>A (n.-415+268C>A)
c.-507C>A (n.-507C>A)
gnomAD v4
2g.10447854G>ACA530540445ODC1c.-354C>T (n.-354C>T)
c.-128+267C>T (n.-128+267C>T)
c.-798C>T (n.-798C>T)
c.-18+267C>T (n.-18+267C>T)
n.189+267C>T
c.-415+267C>T (n.-415+267C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447854G=CA2488522523ODC1c.-354C= (n.-354C=)
c.-128+267C= (n.-128+267C=)
c.-798C= (n.-798C=)
c.-18+267C= (n.-18+267C=)
n.189+267C=
c.-415+267C= (n.-415+267C=)
c.-508C= (n.-508C=)
2g.10447854G>TCA2657843881ODC1c.-354C>A (n.-354C>A)
c.-128+267C>A (n.-128+267C>A)
c.-798C>A (n.-798C>A)
c.-18+267C>A (n.-18+267C>A)
n.189+267C>A
c.-415+267C>A (n.-415+267C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
gnomAD v4
2g.10447856C>ACA2657843882ODC1c.-356G>T (n.-356G>T)
c.-128+265G>T (n.-128+265G>T)
c.-800G>T (n.-800G>T)
c.-18+265G>T (n.-18+265G>T)
n.189+265G>T
c.-415+265G>T (n.-415+265G>T)
c.-510G>T (n.-510G>T)
gnomAD v4
2g.10447856C=CA2488522524ODC1c.-356G= (n.-356G=)
c.-128+265G= (n.-128+265G=)
c.-800G= (n.-800G=)
c.-18+265G= (n.-18+265G=)
n.189+265G=
c.-415+265G= (n.-415+265G=)
c.-510G= (n.-510G=)
2g.10447856C>TCA754503289ODC1c.-356G>A (n.-356G>A)
c.-128+265G>A (n.-128+265G>A)
c.-800G>A (n.-800G>A)
c.-18+265G>A (n.-18+265G>A)
n.189+265G>A
c.-415+265G>A (n.-415+265G>A)
c.-510G>A (n.-510G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447858C>ACA2488522526ODC1c.-358G>T (n.-358G>T)
c.-128+263G>T (n.-128+263G>T)
c.-802G>T (n.-802G>T)
c.-18+263G>T (n.-18+263G>T)
n.189+263G>T
c.-415+263G>T (n.-415+263G>T)
c.-512G>T (n.-512G>T)
dbSNP
2g.10447858C=CA2488522525ODC1c.-358G= (n.-358G=)
c.-128+263G= (n.-128+263G=)
c.-802G= (n.-802G=)
c.-18+263G= (n.-18+263G=)
n.189+263G=
c.-415+263G= (n.-415+263G=)
c.-512G= (n.-512G=)
2g.10447859C=CA2488522527ODC1c.-359G= (n.-359G=)
c.-128+262G= (n.-128+262G=)
c.-803G= (n.-803G=)
c.-18+262G= (n.-18+262G=)
n.189+262G=
c.-415+262G= (n.-415+262G=)
c.-513G= (n.-513G=)
2g.10447859C>TCA1027506519ODC1c.-359G>A (n.-359G>A)
c.-128+262G>A (n.-128+262G>A)
c.-803G>A (n.-803G>A)
c.-18+262G>A (n.-18+262G>A)
n.189+262G>A
c.-415+262G>A (n.-415+262G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447861G>ACA42456840ODC1c.-361C>T (n.-361C>T)
c.-128+260C>T (n.-128+260C>T)
c.-805C>T (n.-805C>T)
c.-18+260C>T (n.-18+260C>T)
n.189+260C>T
c.-415+260C>T (n.-415+260C>T)
c.-515C>T (n.-515C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447861G=CA2488522528ODC1c.-361C= (n.-361C=)
c.-128+260C= (n.-128+260C=)
c.-805C= (n.-805C=)
c.-18+260C= (n.-18+260C=)
n.189+260C=
c.-415+260C= (n.-415+260C=)
c.-515C= (n.-515C=)
2g.10447862G>CCA754503293ODC1c.-362C>G (n.-362C>G)
c.-128+259C>G (n.-128+259C>G)
c.-806C>G (n.-806C>G)
c.-18+259C>G (n.-18+259C>G)
n.189+259C>G
c.-415+259C>G (n.-415+259C>G)
c.-516C>G (n.-516C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447862G=CA2488522529ODC1c.-362C= (n.-362C=)
c.-128+259C= (n.-128+259C=)
c.-806C= (n.-806C=)
c.-18+259C= (n.-18+259C=)
n.189+259C=
c.-415+259C= (n.-415+259C=)
c.-516C= (n.-516C=)
2g.10447862G>TCA2657843883ODC1c.-362C>A (n.-362C>A)
c.-128+259C>A (n.-128+259C>A)
c.-806C>A (n.-806C>A)
c.-18+259C>A (n.-18+259C>A)
n.189+259C>A
c.-415+259C>A (n.-415+259C>A)
c.-516C>A (n.-516C>A)
gnomAD v4
2g.10447863T>CCA2657843884ODC1c.-363A>G (n.-363A>G)
c.-128+258A>G (n.-128+258A>G)
c.-807A>G (n.-807A>G)
c.-18+258A>G (n.-18+258A>G)
n.189+258A>G
c.-415+258A>G (n.-415+258A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
gnomAD v4
2g.10447863T>GCA1027506522ODC1c.-363A>C (n.-363A>C)
c.-128+258A>C (n.-128+258A>C)
c.-807A>C (n.-807A>C)
c.-18+258A>C (n.-18+258A>C)
n.189+258A>C
c.-415+258A>C (n.-415+258A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447863T=CA2488522530ODC1c.-363A= (n.-363A=)
c.-128+258A= (n.-128+258A=)
c.-807A= (n.-807A=)
c.-18+258A= (n.-18+258A=)
n.189+258A=
c.-415+258A= (n.-415+258A=)
c.-517A= (n.-517A=)
2g.10447864G>TCA2657843885ODC1c.-364C>A (n.-364C>A)
c.-128+257C>A (n.-128+257C>A)
c.-808C>A (n.-808C>A)
c.-18+257C>A (n.-18+257C>A)
n.189+257C>A
c.-415+257C>A (n.-415+257C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
gnomAD v4
2g.10447866dupCA1027506523ODC1c.-364dup (n.-364dup)
c.-128+257dup (n.-128+257dup)
c.-808dup (n.-808dup)
c.-18+257dup (n.-18+257dup)
n.189+257dup
c.-415+257dup (n.-415+257dup)
c.-518dup (n.-518dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447866G>TCA2657843886ODC1c.-366C>A (n.-366C>A)
c.-128+255C>A (n.-128+255C>A)
c.-810C>A (n.-810C>A)
c.-18+255C>A (n.-18+255C>A)
n.189+255C>A
c.-415+255C>A (n.-415+255C>A)
c.-520C>A (n.-520C>A)
gnomAD v4
2g.10447870C>ACA2657843887ODC1c.-370G>T (n.-370G>T)
c.-128+251G>T (n.-128+251G>T)
c.-814G>T (n.-814G>T)
c.-18+251G>T (n.-18+251G>T)
n.189+251G>T
c.-415+251G>T (n.-415+251G>T)
c.-524G>T (n.-524G>T)
gnomAD v4
2g.10447871C>TCA2657843888ODC1c.-371G>A (n.-371G>A)
c.-128+250G>A (n.-128+250G>A)
c.-815G>A (n.-815G>A)
c.-18+250G>A (n.-18+250G>A)
n.189+250G>A
c.-415+250G>A (n.-415+250G>A)
c.-525G>A (n.-525G>A)
gnomAD v4
2g.10447872C>ACA2748840379ODC1c.-372G>T (n.-372G>T)
c.-128+249G>T (n.-128+249G>T)
c.-816G>T (n.-816G>T)
c.-18+249G>T (n.-18+249G>T)
n.189+249G>T
c.-415+249G>T (n.-415+249G>T)
c.-526G>T (n.-526G>T)
2g.10447873C>ACA754503299ODC1c.-373G>T (n.-373G>T)
c.-128+248G>T (n.-128+248G>T)
c.-817G>T (n.-817G>T)
c.-18+248G>T (n.-18+248G>T)
n.189+248G>T
c.-415+248G>T (n.-415+248G>T)
c.-527G>T (n.-527G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447873C=CA2488522531ODC1c.-373G= (n.-373G=)
c.-128+248G= (n.-128+248G=)
c.-817G= (n.-817G=)
c.-18+248G= (n.-18+248G=)
n.189+248G=
c.-415+248G= (n.-415+248G=)
c.-527G= (n.-527G=)
2g.10447873C>TCA42456846ODC1c.-373G>A (n.-373G>A)
c.-128+248G>A (n.-128+248G>A)
c.-817G>A (n.-817G>A)
c.-18+248G>A (n.-18+248G>A)
n.189+248G>A
c.-415+248G>A (n.-415+248G>A)
c.-527G>A (n.-527G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447874T>CCA2657843889ODC1c.-374A>G (n.-374A>G)
c.-128+247A>G (n.-128+247A>G)
c.-818A>G (n.-818A>G)
c.-18+247A>G (n.-18+247A>G)
n.189+247A>G
c.-415+247A>G (n.-415+247A>G)
c.-528A>G (n.-528A>G)
gnomAD v4
2g.10447875A>GCA2657843890ODC1c.-375T>C (n.-375T>C)
c.-128+246T>C (n.-128+246T>C)
c.-819T>C (n.-819T>C)
c.-18+246T>C (n.-18+246T>C)
n.189+246T>C
c.-415+246T>C (n.-415+246T>C)
c.-529T>C (n.-529T>C)
gnomAD v4
2g.10447876G>ACA42456849ODC1c.-376C>T (n.-376C>T)
c.-128+245C>T (n.-128+245C>T)
c.-820C>T (n.-820C>T)
c.-18+245C>T (n.-18+245C>T)
n.189+245C>T
c.-415+245C>T (n.-415+245C>T)
c.-530C>T (n.-530C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447876G=CA2488522532ODC1c.-376C= (n.-376C=)
c.-128+245C= (n.-128+245C=)
c.-820C= (n.-820C=)
c.-18+245C= (n.-18+245C=)
n.189+245C=
c.-415+245C= (n.-415+245C=)
c.-530C= (n.-530C=)
2g.10447878C>ACA2657843891ODC1c.-378G>T (n.-378G>T)
c.-128+243G>T (n.-128+243G>T)
c.-822G>T (n.-822G>T)
c.-18+243G>T (n.-18+243G>T)
n.189+243G>T
c.-415+243G>T (n.-415+243G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
gnomAD v4
2g.10447878C=CA2488522533ODC1c.-378G= (n.-378G=)
c.-128+243G= (n.-128+243G=)
c.-822G= (n.-822G=)
c.-18+243G= (n.-18+243G=)
n.189+243G=
c.-415+243G= (n.-415+243G=)
c.-532G= (n.-532G=)
2g.10447878C>TCA2488522534ODC1c.-378G>A (n.-378G>A)
c.-128+243G>A (n.-128+243G>A)
c.-822G>A (n.-822G>A)
c.-18+243G>A (n.-18+243G>A)
n.189+243G>A
c.-415+243G>A (n.-415+243G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447879C>ACA42456858ODC1c.-379G>T (n.-379G>T)
c.-128+242G>T (n.-128+242G>T)
c.-823G>T (n.-823G>T)
c.-18+242G>T (n.-18+242G>T)
n.189+242G>T
c.-415+242G>T (n.-415+242G>T)
c.-533G>T (n.-533G>T)
dbSNP
2g.10447879C=CA2488522535ODC1c.-379G= (n.-379G=)
c.-128+242G= (n.-128+242G=)
c.-823G= (n.-823G=)
c.-18+242G= (n.-18+242G=)
n.189+242G=
c.-415+242G= (n.-415+242G=)
c.-533G= (n.-533G=)
2g.10447880C=CA2488522536ODC1c.-380G= (n.-380G=)
c.-128+241G= (n.-128+241G=)
c.-824G= (n.-824G=)
c.-18+241G= (n.-18+241G=)
n.189+241G=
c.-415+241G= (n.-415+241G=)
c.-534G= (n.-534G=)
2g.10447880C>TCA2488522537ODC1c.-380G>A (n.-380G>A)
c.-128+241G>A (n.-128+241G>A)
c.-824G>A (n.-824G>A)
c.-18+241G>A (n.-18+241G>A)
n.189+241G>A
c.-415+241G>A (n.-415+241G>A)
c.-534G>A (n.-534G>A)
dbSNP
2g.10447881C>ACA2657843892ODC1c.-381G>T (n.-381G>T)
c.-128+240G>T (n.-128+240G>T)
c.-825G>T (n.-825G>T)
c.-18+240G>T (n.-18+240G>T)
n.189+240G>T
c.-415+240G>T (n.-415+240G>T)
c.-535G>T (n.-535G>T)
gnomAD v4
2g.10447881C=CA2488522538ODC1c.-381G= (n.-381G=)
c.-128+240G= (n.-128+240G=)
c.-825G= (n.-825G=)
c.-18+240G= (n.-18+240G=)
n.189+240G=
c.-415+240G= (n.-415+240G=)
c.-535G= (n.-535G=)
2g.10447881C>GCA2488522539ODC1c.-381G>C (n.-381G>C)
c.-128+240G>C (n.-128+240G>C)
c.-825G>C (n.-825G>C)
c.-18+240G>C (n.-18+240G>C)
n.189+240G>C
c.-415+240G>C (n.-415+240G>C)
c.-535G>C (n.-535G>C)
dbSNP
2g.10447882T>CCA2657843893ODC1c.-382A>G (n.-382A>G)
c.-128+239A>G (n.-128+239A>G)
c.-826A>G (n.-826A>G)
c.-18+239A>G (n.-18+239A>G)
n.189+239A>G
c.-415+239A>G (n.-415+239A>G)
c.-536A>G (n.-536A>G)
gnomAD v4
2g.10447883C>ACA2657843894ODC1c.-383G>T (n.-383G>T)
c.-128+238G>T (n.-128+238G>T)
c.-827G>T (n.-827G>T)
c.-18+238G>T (n.-18+238G>T)
n.189+238G>T
c.-415+238G>T (n.-415+238G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
gnomAD v4
2g.10447883C>TCA2501472104ODC1c.-383G>A (n.-383G>A)
c.-128+238G>A (n.-128+238G>A)
c.-827G>A (n.-827G>A)
c.-18+238G>A (n.-18+238G>A)
n.189+238G>A
c.-415+238G>A (n.-415+238G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
gnomAD v4
2g.10447884C>TCA2657843895ODC1c.-384G>A (n.-384G>A)
c.-128+237G>A (n.-128+237G>A)
c.-828G>A (n.-828G>A)
c.-18+237G>A (n.-18+237G>A)
n.189+237G>A
c.-415+237G>A (n.-415+237G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
gnomAD v4
2g.10447885A>GCA2657843896ODC1c.-385T>C (n.-385T>C)
c.-128+236T>C (n.-128+236T>C)
c.-829T>C (n.-829T>C)
c.-18+236T>C (n.-18+236T>C)
n.189+236T>C
c.-415+236T>C (n.-415+236T>C)
c.-539T>C (n.-539T>C)
gnomAD v4
2g.10447885A>TCA2657843897ODC1c.-385T>A (n.-385T>A)
c.-128+236T>A (n.-128+236T>A)
c.-829T>A (n.-829T>A)
c.-18+236T>A (n.-18+236T>A)
n.189+236T>A
c.-415+236T>A (n.-415+236T>A)
c.-539T>A (n.-539T>A)
gnomAD v4
2g.10447886G>ACA42456869ODC1c.-386C>T (n.-386C>T)
c.-128+235C>T (n.-128+235C>T)
c.-830C>T (n.-830C>T)
c.-18+235C>T (n.-18+235C>T)
n.189+235C>T
c.-415+235C>T (n.-415+235C>T)
c.-540C>T (n.-540C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447886G>CCA754503303ODC1c.-386C>G (n.-386C>G)
c.-128+235C>G (n.-128+235C>G)
c.-830C>G (n.-830C>G)
c.-18+235C>G (n.-18+235C>G)
n.189+235C>G
c.-415+235C>G (n.-415+235C>G)
c.-540C>G (n.-540C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447886G=CA2488522540ODC1c.-386C= (n.-386C=)
c.-128+235C= (n.-128+235C=)
c.-830C= (n.-830C=)
c.-18+235C= (n.-18+235C=)
n.189+235C=
c.-415+235C= (n.-415+235C=)
c.-540C= (n.-540C=)
2g.10447887C>ACA754503305ODC1c.-387G>T (n.-387G>T)
c.-128+234G>T (n.-128+234G>T)
c.-831G>T (n.-831G>T)
c.-18+234G>T (n.-18+234G>T)
n.189+234G>T
c.-415+234G>T (n.-415+234G>T)
c.-541G>T (n.-541G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.10447887C=CA2488522541ODC1c.-387G= (n.-387G=)
c.-128+234G= (n.-128+234G=)
c.-831G= (n.-831G=)
c.-18+234G= (n.-18+234G=)
n.189+234G=
c.-415+234G= (n.-415+234G=)
c.-541G= (n.-541G=)
2g.10447889C>ACA2657843898ODC1c.-389G>T (n.-389G>T)
c.-128+232G>T (n.-128+232G>T)
c.-833G>T (n.-833G>T)
c.-18+232G>T (n.-18+232G>T)
n.189+232G>T
c.-415+232G>T (n.-415+232G>T)
c.-543G>T (n.-543G>T)
gnomAD v4
2g.10447889C>GCA2592544852ODC1c.-389G>C (n.-389G>C)
c.-128+232G>C (n.-128+232G>C)
c.-833G>C (n.-833G>C)
c.-18+232G>C (n.-18+232G>C)
n.189+232G>C
c.-415+232G>C (n.-415+232G>C)
c.-543G>C (n.-543G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.10447890C=CA2488522542ODC1c.-390G= (n.-390G=)
c.-128+231G= (n.-128+231G=)
c.-834G= (n.-834G=)
c.-18+231G= (n.-18+231G=)
n.189+231G=
c.-415+231G= (n.-415+231G=)
c.-544G= (n.-544G=)
2g.10447890C>GCA42456874ODC1c.-390G>C (n.-390G>C)
c.-128+231G>C (n.-128+231G>C)
c.-834G>C (n.-834G>C)
c.-18+231G>C (n.-18+231G>C)
n.189+231G>C
c.-415+231G>C (n.-415+231G>C)
c.-544G>C (n.-544G>C)
dbSNP
2g.10447890C>TCA754503307ODC1c.-390G>A (n.-390G>A)
c.-128+231G>A (n.-128+231G>A)
c.-834G>A (n.-834G>A)
c.-18+231G>A (n.-18+231G>A)
n.189+231G>A
c.-415+231G>A (n.-415+231G>A)
c.-544G>A (n.-544G>A)
dbSNP
2g.10447891G>ACA754503310ODC1c.-391C>T (n.-391C>T)
c.-128+230C>T (n.-128+230C>T)
c.-835C>T (n.-835C>T)
c.-18+230C>T (n.-18+230C>T)
n.189+230C>T
c.-415+230C>T (n.-415+230C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
dbSNP
2g.10447891G=CA2488522543ODC1c.-391C= (n.-391C=)
c.-128+230C= (n.-128+230C=)
c.-835C= (n.-835C=)
c.-18+230C= (n.-18+230C=)
n.189+230C=
c.-415+230C= (n.-415+230C=)
c.-545C= (n.-545C=)

Number of alleles fetched