Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.1044054C>T | CA2774113882 | C7orf50 | c.130-33911G>A (n.130-33911G>A) c.33+11220G>A (n.33+11220G>A) n.267-33911G>A c.-144-22463G>A (n.-144-22463G>A) | |
7 | g.1044055C>A | CA2841624862 | C7orf50 | c.130-33912G>T (n.130-33912G>T) c.33+11219G>T (n.33+11219G>T) n.267-33912G>T c.-144-22464G>T (n.-144-22464G>T) | |
7 | g.1044056T>C | CA2774113883 | C7orf50 | c.130-33913A>G (n.130-33913A>G) c.33+11218A>G (n.33+11218A>G) n.267-33913A>G c.-144-22465A>G (n.-144-22465A>G) | |
7 | g.1044058T>G | CA1682340006 | C7orf50 | c.130-33915A>C (n.130-33915A>C) c.33+11216A>C (n.33+11216A>C) n.267-33915A>C c.-144-22467A>C (n.-144-22467A>C) | dbSNP |
7 | g.1044058T= | CA1682340005 | C7orf50 | c.130-33915A= (n.130-33915A=) c.33+11216A= (n.33+11216A=) n.267-33915A= c.-144-22467A= (n.-144-22467A=) | |
7 | g.1044061G>A | CA830869371 | C7orf50 | c.130-33918C>T (n.130-33918C>T) c.33+11213C>T (n.33+11213C>T) n.267-33918C>T c.-144-22470C>T (n.-144-22470C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044061G= | CA1682340007 | C7orf50 | c.130-33918C= (n.130-33918C=) c.33+11213C= (n.33+11213C=) n.267-33918C= c.-144-22470C= (n.-144-22470C=) | |
7 | g.1044062T>C | CA152434781 | C7orf50 | c.130-33919A>G (n.130-33919A>G) c.33+11212A>G (n.33+11212A>G) n.267-33919A>G c.-144-22471A>G (n.-144-22471A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044062T= | CA1682340008 | C7orf50 | c.130-33919A= (n.130-33919A=) c.33+11212A= (n.33+11212A=) n.267-33919A= c.-144-22471A= (n.-144-22471A=) | |
7 | g.1044065_1044066delinsTC | CA1682340010 | C7orf50 | c.130-33923_130-33922delinsGA (n.130-33923_130-33922delinsGA) c.33+11208_33+11209delinsGA (n.33+11208_33+11209delinsGA) n.267-33923_267-33922delinsGA c.-144-22475_-144-22474delinsGA (n.-144-22475_-144-22474delinsGA) | |
7 | g.1044065_1044067delinsTCC | CA1682340009 | C7orf50 | c.130-33924_130-33922delinsGGA (n.130-33924_130-33922delinsGGA) c.33+11207_33+11209delinsGGA (n.33+11207_33+11209delinsGGA) n.267-33924_267-33922delinsGGA c.-144-22476_-144-22474delinsGGA (n.-144-22476_-144-22474delinsGGA) | |
7 | g.1044066_1044067del | CA830869374 | C7orf50 | c.130-33924_130-33923del (n.130-33924_130-33923del) c.33+11207_33+11208del (n.33+11207_33+11208del) n.267-33924_267-33923del c.-144-22476_-144-22475del (n.-144-22476_-144-22475del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044067del | CA1682340011 | C7orf50 | c.130-33923del (n.130-33923del) c.33+11208del (n.33+11208del) n.267-33923del c.-144-22475del (n.-144-22475del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044067C= | CA1682340012 | C7orf50 | c.130-33924G= (n.130-33924G=) c.33+11207G= (n.33+11207G=) n.267-33924G= c.-144-22476G= (n.-144-22476G=) | |
7 | g.1044067C>T | CA572354949 | C7orf50 | c.130-33924G>A (n.130-33924G>A) c.33+11207G>A (n.33+11207G>A) n.267-33924G>A c.-144-22476G>A (n.-144-22476G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044067_1044068insAAAGAAACACTGTGA | CA1097468682 | C7orf50 | c.130-33925_130-33924insTCACAGTGTTTCTTT (n.130-33925_130-33924insTCACAGTGTTTCTTT) c.33+11206_33+11207insTCACAGTGTTTCTTT (n.33+11206_33+11207insTCACAGTGTTTCTTT) n.267-33925_267-33924insTCACAGTGTTTCTTT c.-144-22477_-144-22476insTCACAGTGTTTCTTT (n.-144-22477_-144-22476insTCACAGTGTTTCTTT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044068G>A | CA830869378 | C7orf50 | c.130-33925C>T (n.130-33925C>T) c.33+11206C>T (n.33+11206C>T) n.267-33925C>T c.-144-22477C>T (n.-144-22477C>T) | dbSNP |
7 | g.1044068G= | CA1682340013 | C7orf50 | c.130-33925C= (n.130-33925C=) c.33+11206C= (n.33+11206C=) n.267-33925C= c.-144-22477C= (n.-144-22477C=) | |
7 | g.1044072A= | CA1682340014 | C7orf50 | c.130-33929T= (n.130-33929T=) c.33+11202T= (n.33+11202T=) n.267-33929T= c.-144-22481T= (n.-144-22481T=) | |
7 | g.1044072A>T | CA152434799 | C7orf50 | c.130-33929T>A (n.130-33929T>A) c.33+11202T>A (n.33+11202T>A) n.267-33929T>A c.-144-22481T>A (n.-144-22481T>A) | dbSNP |
7 | g.1044073C>A | CA1682340016 | C7orf50 | c.130-33930G>T (n.130-33930G>T) c.33+11201G>T (n.33+11201G>T) n.267-33930G>T c.-144-22482G>T (n.-144-22482G>T) | dbSNP |
7 | g.1044073C= | CA1682340015 | C7orf50 | c.130-33930G= (n.130-33930G=) c.33+11201G= (n.33+11201G=) n.267-33930G= c.-144-22482G= (n.-144-22482G=) | |
7 | g.1044073C>T | CA1682340017 | C7orf50 | c.130-33930G>A (n.130-33930G>A) c.33+11201G>A (n.33+11201G>A) n.267-33930G>A c.-144-22482G>A (n.-144-22482G>A) | dbSNP |
7 | g.1044074A= | CA1682340018 | C7orf50 | c.130-33931T= (n.130-33931T=) c.33+11200T= (n.33+11200T=) n.267-33931T= c.-144-22483T= (n.-144-22483T=) | |
7 | g.1044074A>G | CA1682340019 | C7orf50 | c.130-33931T>C (n.130-33931T>C) c.33+11200T>C (n.33+11200T>C) n.267-33931T>C c.-144-22483T>C (n.-144-22483T>C) | dbSNP |
7 | g.1044076A= | CA1682340020 | C7orf50 | c.130-33933T= (n.130-33933T=) c.33+11198T= (n.33+11198T=) n.267-33933T= c.-144-22485T= (n.-144-22485T=) | |
7 | g.1044076A>T | CA830869382 | C7orf50 | c.130-33933T>A (n.130-33933T>A) c.33+11198T>A (n.33+11198T>A) n.267-33933T>A c.-144-22485T>A (n.-144-22485T>A) | dbSNP |
7 | g.1044077G>A | CA830869383 | C7orf50 | c.130-33934C>T (n.130-33934C>T) c.33+11197C>T (n.33+11197C>T) n.267-33934C>T c.-144-22486C>T (n.-144-22486C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044077G= | CA1682340021 | C7orf50 | c.130-33934C= (n.130-33934C=) c.33+11197C= (n.33+11197C=) n.267-33934C= c.-144-22486C= (n.-144-22486C=) | |
7 | g.1044081dup | CA830869384 | C7orf50 | c.130-33935dup (n.130-33935dup) c.33+11196dup (n.33+11196dup) n.267-33935dup c.-144-22487dup (n.-144-22487dup) | dbSNP |
7 | g.1044080A= | CA1682340023 | C7orf50 | c.130-33937T= (n.130-33937T=) c.33+11194T= (n.33+11194T=) n.267-33937T= c.-144-22489T= (n.-144-22489T=) | |
7 | g.1044080A>G | CA1682340022 | C7orf50 | c.130-33937T>C (n.130-33937T>C) c.33+11194T>C (n.33+11194T>C) n.267-33937T>C c.-144-22489T>C (n.-144-22489T>C) | dbSNP |
7 | g.1044080A>T | CA152434815 | C7orf50 | c.130-33937T>A (n.130-33937T>A) c.33+11194T>A (n.33+11194T>A) n.267-33937T>A c.-144-22489T>A (n.-144-22489T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044081A>C | CA2713739654 | C7orf50 | c.130-33938T>G (n.130-33938T>G) c.33+11193T>G (n.33+11193T>G) n.267-33938T>G c.-144-22490T>G (n.-144-22490T>G) | dbSNP |
7 | g.1044082T>C | CA572354950 | C7orf50 | c.130-33939A>G (n.130-33939A>G) c.33+11192A>G (n.33+11192A>G) n.267-33939A>G c.-144-22491A>G (n.-144-22491A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044082T>G | CA1682340025 | C7orf50 | c.130-33939A>C (n.130-33939A>C) c.33+11192A>C (n.33+11192A>C) n.267-33939A>C c.-144-22491A>C (n.-144-22491A>C) | dbSNP |
7 | g.1044082T= | CA1682340024 | C7orf50 | c.130-33939A= (n.130-33939A=) c.33+11192A= (n.33+11192A=) n.267-33939A= c.-144-22491A= (n.-144-22491A=) | |
7 | g.1044083C>A | CA1682340027 | C7orf50 | c.130-33940G>T (n.130-33940G>T) c.33+11191G>T (n.33+11191G>T) n.267-33940G>T c.-144-22492G>T (n.-144-22492G>T) | dbSNP |
7 | g.1044083C= | CA1682340026 | C7orf50 | c.130-33940G= (n.130-33940G=) c.33+11191G= (n.33+11191G=) n.267-33940G= c.-144-22492G= (n.-144-22492G=) | |
7 | g.1044083C>T | CA1682340028 | C7orf50 | c.130-33940G>A (n.130-33940G>A) c.33+11191G>A (n.33+11191G>A) n.267-33940G>A c.-144-22492G>A (n.-144-22492G>A) | dbSNP |
7 | g.1044085T>C | CA830869386 | C7orf50 | c.130-33942A>G (n.130-33942A>G) c.33+11189A>G (n.33+11189A>G) n.267-33942A>G c.-144-22494A>G (n.-144-22494A>G) | dbSNP |
7 | g.1044085T= | CA1682340030 | C7orf50 | c.130-33942A= (n.130-33942A=) c.33+11189A= (n.33+11189A=) n.267-33942A= c.-144-22494A= (n.-144-22494A=) | |
7 | g.1044085_1044086delinsTA | CA1682340029 | C7orf50 | c.130-33943_130-33942delinsTA (n.130-33943_130-33942delinsTA) c.33+11188_33+11189delinsTA (n.33+11188_33+11189delinsTA) n.267-33943_267-33942delinsTA c.-144-22495_-144-22494delinsTA (n.-144-22495_-144-22494delinsTA) | |
7 | g.1044089del | CA830869387 | C7orf50 | c.130-33943del (n.130-33943del) c.33+11188del (n.33+11188del) n.267-33943del c.-144-22495del (n.-144-22495del) | dbSNP |
7 | g.1044091C>A | CA2838369711 | C7orf50 | c.130-33948G>T (n.130-33948G>T) c.33+11183G>T (n.33+11183G>T) n.267-33948G>T c.-144-22500G>T (n.-144-22500G>T) | |
7 | g.1044093G>A | CA830869389 | C7orf50 | c.130-33950C>T (n.130-33950C>T) c.33+11181C>T (n.33+11181C>T) n.267-33950C>T c.-144-22502C>T (n.-144-22502C>T) | dbSNP |
7 | g.1044093G>C | CA1682340031 | C7orf50 | c.130-33950C>G (n.130-33950C>G) c.33+11181C>G (n.33+11181C>G) n.267-33950C>G c.-144-22502C>G (n.-144-22502C>G) | dbSNP |
7 | g.1044093G= | CA1682340032 | C7orf50 | c.130-33950C= (n.130-33950C=) c.33+11181C= (n.33+11181C=) n.267-33950C= c.-144-22502C= (n.-144-22502C=) | |
7 | g.1044094G= | CA1682340033 | C7orf50 | c.130-33951C= (n.130-33951C=) c.33+11180C= (n.33+11180C=) n.267-33951C= c.-144-22503C= (n.-144-22503C=) | |
7 | g.1044094G>T | CA1097468689 | C7orf50 | c.130-33951C>A (n.130-33951C>A) c.33+11180C>A (n.33+11180C>A) n.267-33951C>A c.-144-22503C>A (n.-144-22503C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044095A= | CA1682340034 | C7orf50 | c.130-33952T= (n.130-33952T=) c.33+11179T= (n.33+11179T=) n.267-33952T= c.-144-22504T= (n.-144-22504T=) | |
7 | g.1044095A>G | CA1682340035 | C7orf50 | c.130-33952T>C (n.130-33952T>C) c.33+11179T>C (n.33+11179T>C) n.267-33952T>C c.-144-22504T>C (n.-144-22504T>C) | dbSNP |
7 | g.1044097G>A | CA572354951 | C7orf50 | c.130-33954C>T (n.130-33954C>T) c.33+11177C>T (n.33+11177C>T) n.267-33954C>T c.-144-22506C>T (n.-144-22506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044097G>C | CA152434817 | C7orf50 | c.130-33954C>G (n.130-33954C>G) c.33+11177C>G (n.33+11177C>G) n.267-33954C>G c.-144-22506C>G (n.-144-22506C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044097G= | CA1682340036 | C7orf50 | c.130-33954C= (n.130-33954C=) c.33+11177C= (n.33+11177C=) n.267-33954C= c.-144-22506C= (n.-144-22506C=) | |
7 | g.1044098T>C | CA651326280 | C7orf50 | c.130-33955A>G (n.130-33955A>G) c.33+11176A>G (n.33+11176A>G) n.267-33955A>G c.-144-22507A>G (n.-144-22507A>G) | COSMIC |
7 | g.1044098T>G | CA1097468711 | C7orf50 | c.130-33955A>C (n.130-33955A>C) c.33+11176A>C (n.33+11176A>C) n.267-33955A>C c.-144-22507A>C (n.-144-22507A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044098T= | CA1682340037 | C7orf50 | c.130-33955A= (n.130-33955A=) c.33+11176A= (n.33+11176A=) n.267-33955A= c.-144-22507A= (n.-144-22507A=) | |
7 | g.1044101T>C | CA152434821 | C7orf50 | c.130-33958A>G (n.130-33958A>G) c.33+11173A>G (n.33+11173A>G) n.267-33958A>G c.-144-22510A>G (n.-144-22510A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044101T= | CA1682340038 | C7orf50 | c.130-33958A= (n.130-33958A=) c.33+11173A= (n.33+11173A=) n.267-33958A= c.-144-22510A= (n.-144-22510A=) | |
7 | g.1044102T>A | CA2841624863 | C7orf50 | c.130-33959A>T (n.130-33959A>T) c.33+11172A>T (n.33+11172A>T) n.267-33959A>T c.-144-22511A>T (n.-144-22511A>T) | |
7 | g.1044104G>A | CA1097468715 | C7orf50 | c.130-33961C>T (n.130-33961C>T) c.33+11170C>T (n.33+11170C>T) n.267-33961C>T c.-144-22513C>T (n.-144-22513C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044104G= | CA1682340039 | C7orf50 | c.130-33961C= (n.130-33961C=) c.33+11170C= (n.33+11170C=) n.267-33961C= c.-144-22513C= (n.-144-22513C=) | |
7 | g.1044105T>C | CA2774113884 | C7orf50 | c.130-33962A>G (n.130-33962A>G) c.33+11169A>G (n.33+11169A>G) n.267-33962A>G c.-144-22514A>G (n.-144-22514A>G) | |
7 | g.1044108C= | CA1682340040 | C7orf50 | c.130-33965G= (n.130-33965G=) c.33+11166G= (n.33+11166G=) n.267-33965G= c.-144-22517G= (n.-144-22517G=) | |
7 | g.1044108C>T | CA830869395 | C7orf50 | c.130-33965G>A (n.130-33965G>A) c.33+11166G>A (n.33+11166G>A) n.267-33965G>A c.-144-22517G>A (n.-144-22517G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044109T>C | CA572354952 | C7orf50 | c.130-33966A>G (n.130-33966A>G) c.33+11165A>G (n.33+11165A>G) n.267-33966A>G c.-144-22518A>G (n.-144-22518A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.1044109T= | CA1682340041 | C7orf50 | c.130-33966A= (n.130-33966A=) c.33+11165A= (n.33+11165A=) n.267-33966A= c.-144-22518A= (n.-144-22518A=) | |
7 | g.1044110T>C | CA1682340042 | C7orf50 | c.130-33967A>G (n.130-33967A>G) c.33+11164A>G (n.33+11164A>G) n.267-33967A>G c.-144-22519A>G (n.-144-22519A>G) | dbSNP |
7 | g.1044110T= | CA1682340043 | C7orf50 | c.130-33967A= (n.130-33967A=) c.33+11164A= (n.33+11164A=) n.267-33967A= c.-144-22519A= (n.-144-22519A=) | |
7 | g.1044111T>C | CA152434824 | C7orf50 | c.130-33968A>G (n.130-33968A>G) c.33+11163A>G (n.33+11163A>G) n.267-33968A>G c.-144-22520A>G (n.-144-22520A>G) | dbSNP |
7 | g.1044111T= | CA1682340044 | C7orf50 | c.130-33968A= (n.130-33968A=) c.33+11163A= (n.33+11163A=) n.267-33968A= c.-144-22520A= (n.-144-22520A=) | |
7 | g.1044113G>A | CA1097468720 | C7orf50 | c.130-33970C>T (n.130-33970C>T) c.33+11161C>T (n.33+11161C>T) n.267-33970C>T c.-144-22522C>T (n.-144-22522C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044113G= | CA1682340045 | C7orf50 | c.130-33970C= (n.130-33970C=) c.33+11161C= (n.33+11161C=) n.267-33970C= c.-144-22522C= (n.-144-22522C=) | |
7 | g.1044113G>T | CA830869396 | C7orf50 | c.130-33970C>A (n.130-33970C>A) c.33+11161C>A (n.33+11161C>A) n.267-33970C>A c.-144-22522C>A (n.-144-22522C>A) | dbSNP |
7 | g.1044115A>G | CA2834825246 | C7orf50 | c.130-33972T>C (n.130-33972T>C) c.33+11159T>C (n.33+11159T>C) n.267-33972T>C c.-144-22524T>C (n.-144-22524T>C) | |
7 | g.1044115A>T | CA2841624864 | C7orf50 | c.130-33972T>A (n.130-33972T>A) c.33+11159T>A (n.33+11159T>A) n.267-33972T>A c.-144-22524T>A (n.-144-22524T>A) | |
7 | g.1044117C>A | CA1682340047 | C7orf50 | c.130-33974G>T (n.130-33974G>T) c.33+11157G>T (n.33+11157G>T) n.267-33974G>T c.-144-22526G>T (n.-144-22526G>T) | dbSNP |
7 | g.1044117C= | CA1682340046 | C7orf50 | c.130-33974G= (n.130-33974G=) c.33+11157G= (n.33+11157G=) n.267-33974G= c.-144-22526G= (n.-144-22526G=) | |
7 | g.1044117C>G | CA2548402216 | C7orf50 | c.130-33974G>C (n.130-33974G>C) c.33+11157G>C (n.33+11157G>C) n.267-33974G>C c.-144-22526G>C (n.-144-22526G>C) | |
7 | g.1044117_1044121delinsCAGCA | CA1682340048 | C7orf50 | c.130-33978_130-33974delinsTGCTG (n.130-33978_130-33974delinsTGCTG) c.33+11153_33+11157delinsTGCTG (n.33+11153_33+11157delinsTGCTG) n.267-33978_267-33974delinsTGCTG c.-144-22530_-144-22526delinsTGCTG (n.-144-22530_-144-22526delinsTGCTG) | |
7 | g.1044118A>T | CA2841624865 | C7orf50 | c.130-33975T>A (n.130-33975T>A) c.33+11156T>A (n.33+11156T>A) n.267-33975T>A c.-144-22527T>A (n.-144-22527T>A) | |
7 | g.1044123_1044126del | CA1682340049 | C7orf50 | c.130-33978_130-33975del (n.130-33978_130-33975del) c.33+11153_33+11156del (n.33+11153_33+11156del) n.267-33978_267-33975del c.-144-22530_-144-22527del (n.-144-22530_-144-22527del) | dbSNP |
7 | g.1044119G>A | CA1682340050 | C7orf50 | c.130-33976C>T (n.130-33976C>T) c.33+11155C>T (n.33+11155C>T) n.267-33976C>T c.-144-22528C>T (n.-144-22528C>T) | dbSNP |
7 | g.1044119G= | CA1682340051 | C7orf50 | c.130-33976C= (n.130-33976C=) c.33+11155C= (n.33+11155C=) n.267-33976C= c.-144-22528C= (n.-144-22528C=) | |
7 | g.1044121A= | CA1682340052 | C7orf50 | c.130-33978T= (n.130-33978T=) c.33+11153T= (n.33+11153T=) n.267-33978T= c.-144-22530T= (n.-144-22530T=) | |
7 | g.1044121A>C | CA830869398 | C7orf50 | c.130-33978T>G (n.130-33978T>G) c.33+11153T>G (n.33+11153T>G) n.267-33978T>G c.-144-22530T>G (n.-144-22530T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044123G>C | CA2774113885 | C7orf50 | c.130-33980C>G (n.130-33980C>G) c.33+11151C>G (n.33+11151C>G) n.267-33980C>G c.-144-22532C>G (n.-144-22532C>G) | |
7 | g.1044132G>A | CA1682340054 | C7orf50 | c.130-33989C>T (n.130-33989C>T) c.33+11142C>T (n.33+11142C>T) n.267-33989C>T c.-144-22541C>T (n.-144-22541C>T) | dbSNP |
7 | g.1044132G= | CA1682340053 | C7orf50 | c.130-33989C= (n.130-33989C=) c.33+11142C= (n.33+11142C=) n.267-33989C= c.-144-22541C= (n.-144-22541C=) | |
7 | g.1044134T>G | CA1097468723 | C7orf50 | c.130-33991A>C (n.130-33991A>C) c.33+11140A>C (n.33+11140A>C) n.267-33991A>C c.-144-22543A>C (n.-144-22543A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044134T= | CA1682340055 | C7orf50 | c.130-33991A= (n.130-33991A=) c.33+11140A= (n.33+11140A=) n.267-33991A= c.-144-22543A= (n.-144-22543A=) | |
7 | g.1044138G>C | CA152434825 | C7orf50 | c.130-33995C>G (n.130-33995C>G) c.33+11136C>G (n.33+11136C>G) n.267-33995C>G c.-144-22547C>G (n.-144-22547C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044138G= | CA1682340056 | C7orf50 | c.130-33995C= (n.130-33995C=) c.33+11136C= (n.33+11136C=) n.267-33995C= c.-144-22547C= (n.-144-22547C=) | |
7 | g.1044138G>T | CA1682340057 | C7orf50 | c.130-33995C>A (n.130-33995C>A) c.33+11136C>A (n.33+11136C>A) n.267-33995C>A c.-144-22547C>A (n.-144-22547C>A) | dbSNP |
7 | g.1044138_1044141delinsGAAA | CA1682340058 | C7orf50 | c.130-33998_130-33995delinsTTTC (n.130-33998_130-33995delinsTTTC) c.33+11133_33+11136delinsTTTC (n.33+11133_33+11136delinsTTTC) n.267-33998_267-33995delinsTTTC c.-144-22550_-144-22547delinsTTTC (n.-144-22550_-144-22547delinsTTTC) | |
7 | g.1044139A= | CA1682340059 | C7orf50 | c.130-33996T= (n.130-33996T=) c.33+11135T= (n.33+11135T=) n.267-33996T= c.-144-22548T= (n.-144-22548T=) | |
7 | g.1044139A>G | CA1682340060 | C7orf50 | c.130-33996T>C (n.130-33996T>C) c.33+11135T>C (n.33+11135T>C) n.267-33996T>C c.-144-22548T>C (n.-144-22548T>C) | dbSNP |
7 | g.1044139_1044141del | CA830869404 | C7orf50 | c.130-33998_130-33996del (n.130-33998_130-33996del) c.33+11133_33+11135del (n.33+11133_33+11135del) n.267-33998_267-33996del c.-144-22550_-144-22548del (n.-144-22550_-144-22548del) | dbSNP |
7 | g.1044140_1044142delinsAAG | CA1682340061 | C7orf50 | c.130-33999_130-33997delinsCTT (n.130-33999_130-33997delinsCTT) c.33+11132_33+11134delinsCTT (n.33+11132_33+11134delinsCTT) n.267-33999_267-33997delinsCTT c.-144-22551_-144-22549delinsCTT (n.-144-22551_-144-22549delinsCTT) | |
7 | g.1044141A= | CA1682340062 | C7orf50 | c.130-33998T= (n.130-33998T=) c.33+11133T= (n.33+11133T=) n.267-33998T= c.-144-22550T= (n.-144-22550T=) | |
7 | g.1044141A>C | CA2580718414 | C7orf50 | c.130-33998T>G (n.130-33998T>G) c.33+11133T>G (n.33+11133T>G) n.267-33998T>G c.-144-22550T>G (n.-144-22550T>G) | |
7 | g.1044141A>G | CA12452195 | C7orf50 | c.130-33998T>C (n.130-33998T>C) c.33+11133T>C (n.33+11133T>C) n.267-33998T>C c.-144-22550T>C (n.-144-22550T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044141A>T | CA2580718415 | C7orf50 | c.130-33998T>A (n.130-33998T>A) c.33+11133T>A (n.33+11133T>A) n.267-33998T>A c.-144-22550T>A (n.-144-22550T>A) | |
7 | g.1044143_1044144del | CA1097468728 | C7orf50 | c.130-33999_130-33998del (n.130-33999_130-33998del) c.33+11132_33+11133del (n.33+11132_33+11133del) n.267-33999_267-33998del c.-144-22551_-144-22550del (n.-144-22551_-144-22550del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044144G>A | CA1097468735 | C7orf50 | c.130-34001C>T (n.130-34001C>T) c.33+11130C>T (n.33+11130C>T) n.267-34001C>T c.-144-22553C>T (n.-144-22553C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044144G= | CA1682340063 | C7orf50 | c.130-34001C= (n.130-34001C=) c.33+11130C= (n.33+11130C=) n.267-34001C= c.-144-22553C= (n.-144-22553C=) | |
7 | g.1044146G>A | CA152434831 | C7orf50 | c.130-34003C>T (n.130-34003C>T) c.33+11128C>T (n.33+11128C>T) n.267-34003C>T c.-144-22555C>T (n.-144-22555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044146G= | CA1682340064 | C7orf50 | c.130-34003C= (n.130-34003C=) c.33+11128C= (n.33+11128C=) n.267-34003C= c.-144-22555C= (n.-144-22555C=) | |
7 | g.1044147_1044155delinsGCAGGTGTA | CA1682340065 | C7orf50 | c.130-34012_130-34004delinsTACACCTGC (n.130-34012_130-34004delinsTACACCTGC) c.33+11119_33+11127delinsTACACCTGC (n.33+11119_33+11127delinsTACACCTGC) n.267-34012_267-34004delinsTACACCTGC c.-144-22564_-144-22556delinsTACACCTGC (n.-144-22564_-144-22556delinsTACACCTGC) | |
7 | g.1044148C= | CA1682340066 | C7orf50 | c.130-34005G= (n.130-34005G=) c.33+11126G= (n.33+11126G=) n.267-34005G= c.-144-22557G= (n.-144-22557G=) | |
7 | g.1044149_1044156del | CA152434832 | C7orf50 | c.130-34012_130-34005del (n.130-34012_130-34005del) c.33+11119_33+11126del (n.33+11119_33+11126del) n.267-34012_267-34005del c.-144-22564_-144-22557del (n.-144-22564_-144-22557del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044148_1044149insT | CA572354954 | C7orf50 | c.130-34006_130-34005insA (n.130-34006_130-34005insA) c.33+11125_33+11126insA (n.33+11125_33+11126insA) n.267-34006_267-34005insA c.-144-22558_-144-22557insA (n.-144-22558_-144-22557insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044149dup | CA572354953 | C7orf50 | c.130-34006dup (n.130-34006dup) c.33+11125dup (n.33+11125dup) n.267-34006dup c.-144-22558dup (n.-144-22558dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044150G>C | CA572354955 | C7orf50 | c.130-34007C>G (n.130-34007C>G) c.33+11124C>G (n.33+11124C>G) n.267-34007C>G c.-144-22559C>G (n.-144-22559C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044150G= | CA1682340067 | C7orf50 | c.130-34007C= (n.130-34007C=) c.33+11124C= (n.33+11124C=) n.267-34007C= c.-144-22559C= (n.-144-22559C=) | |
7 | g.1044151G>A | CA830869412 | C7orf50 | c.130-34008C>T (n.130-34008C>T) c.33+11123C>T (n.33+11123C>T) n.267-34008C>T c.-144-22560C>T (n.-144-22560C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.1044151G= | CA1682340068 | C7orf50 | c.130-34008C= (n.130-34008C=) c.33+11123C= (n.33+11123C=) n.267-34008C= c.-144-22560C= (n.-144-22560C=) | |
7 | g.1044153G>A | CA152434833 | C7orf50 | c.130-34010C>T (n.130-34010C>T) c.33+11121C>T (n.33+11121C>T) n.267-34010C>T c.-144-22562C>T (n.-144-22562C>T) | dbSNP |
7 | g.1044153G= | CA1682340069 | C7orf50 | c.130-34010C= (n.130-34010C=) c.33+11121C= (n.33+11121C=) n.267-34010C= c.-144-22562C= (n.-144-22562C=) |