Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104124413_104124419delinsACAATGG | CA1933463740 | SFR1 | c.546+289_546+295delinsACAATGG (n.546+289_546+295delinsACAATGG) c.507+289_507+295delinsACAATGG (n.507+289_507+295delinsACAATGG) c.732+289_732+295delinsACAATGG (n.732+289_732+295delinsACAATGG) | |
10 | g.104124414_104124419del | CA1933463741 | SFR1 | c.546+290_546+295del (n.546+290_546+295del) c.507+290_507+295del (n.507+290_507+295del) c.732+290_732+295del (n.732+290_732+295del) | dbSNP |
10 | g.104124418G>A | CA212433196 | SFR1 | c.546+294G>A (n.546+294G>A) c.507+294G>A (n.507+294G>A) c.732+294G>A (n.732+294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124418G= | CA1933463745 | SFR1 | c.546+294G= (n.546+294G=) c.507+294G= (n.507+294G=) c.732+294G= (n.732+294G=) | |
10 | g.104124419G= | CA1933463746 | SFR1 | c.546+295G= (n.546+295G=) c.507+295G= (n.507+295G=) c.732+295G= (n.732+295G=) | |
10 | g.104124419G>T | CA659212977 | SFR1 | c.546+295G>T (n.546+295G>T) c.507+295G>T (n.507+295G>T) c.732+295G>T (n.732+295G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124420G>C | CA932058169 | SFR1 | c.546+296G>C (n.546+296G>C) c.507+296G>C (n.507+296G>C) c.732+296G>C (n.732+296G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124420G= | CA1933463747 | SFR1 | c.546+296G= (n.546+296G=) c.507+296G= (n.507+296G=) c.732+296G= (n.732+296G=) | |
10 | g.104124423C= | CA1933463749 | SFR1 | c.546+299C= (n.546+299C=) c.507+299C= (n.507+299C=) c.732+299C= (n.732+299C=) | |
10 | g.104124423C>T | CA659212978 | SFR1 | c.546+299C>T (n.546+299C>T) c.507+299C>T (n.507+299C>T) c.732+299C>T (n.732+299C>T) | dbSNP |
10 | g.104124425G>A | CA659212979 | SFR1 | c.546+301G>A (n.546+301G>A) c.507+301G>A (n.507+301G>A) c.732+301G>A (n.732+301G>A) | dbSNP |
10 | g.104124425G= | CA1933463750 | SFR1 | c.546+301G= (n.546+301G=) c.507+301G= (n.507+301G=) c.732+301G= (n.732+301G=) | |
10 | g.104124439C= | CA1933463752 | SFR1 | c.546+315C= (n.546+315C=) c.507+315C= (n.507+315C=) c.732+315C= (n.732+315C=) | |
10 | g.104124439C>T | CA595674536 | SFR1 | c.546+315C>T (n.546+315C>T) c.507+315C>T (n.507+315C>T) c.732+315C>T (n.732+315C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124443G>T | CA2589050099 | SFR1 | c.546+319G>T (n.546+319G>T) c.507+319G>T (n.507+319G>T) c.732+319G>T (n.732+319G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124450T>C | CA1933463754 | SFR1 | c.546+326T>C (n.546+326T>C) c.507+326T>C (n.507+326T>C) c.732+326T>C (n.732+326T>C) | dbSNP |
10 | g.104124450T= | CA1933463753 | SFR1 | c.546+326T= (n.546+326T=) c.507+326T= (n.507+326T=) c.732+326T= (n.732+326T=) | |
10 | g.104124451A= | CA1933463755 | SFR1 | c.546+327A= (n.546+327A=) c.507+327A= (n.507+327A=) c.732+327A= (n.732+327A=) | |
10 | g.104124451A>G | CA212433200 | SFR1 | c.546+327A>G (n.546+327A>G) c.507+327A>G (n.507+327A>G) c.732+327A>G (n.732+327A>G) | dbSNP |
10 | g.104124455C= | CA1933463757 | SFR1 | c.546+331C= (n.546+331C=) c.507+331C= (n.507+331C=) c.732+331C= (n.732+331C=) | |
10 | g.104124455C>G | CA659212987 | SFR1 | c.546+331C>G (n.546+331C>G) c.507+331C>G (n.507+331C>G) c.732+331C>G (n.732+331C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124455C>T | CA932058174 | SFR1 | c.546+331C>T (n.546+331C>T) c.507+331C>T (n.507+331C>T) c.732+331C>T (n.732+331C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124472A= | CA1933463758 | SFR1 | c.546+348A= (n.546+348A=) c.507+348A= (n.507+348A=) c.732+348A= (n.732+348A=) | |
10 | g.104124472A>G | CA1933463759 | SFR1 | c.546+348A>G (n.546+348A>G) c.507+348A>G (n.507+348A>G) c.732+348A>G (n.732+348A>G) | dbSNP |
10 | g.104124475A>G | CA2535377050 | SFR1 | c.546+351A>G (n.546+351A>G) c.507+351A>G (n.507+351A>G) c.732+351A>G (n.732+351A>G) | |
10 | g.104124475A>T | CA2789322829 | SFR1 | c.546+351A>T (n.546+351A>T) c.507+351A>T (n.507+351A>T) c.732+351A>T (n.732+351A>T) | |
10 | g.104124482A= | CA1933463761 | SFR1 | c.546+358A= (n.546+358A=) c.507+358A= (n.507+358A=) c.732+358A= (n.732+358A=) | |
10 | g.104124482A>G | CA212433204 | SFR1 | c.546+358A>G (n.546+358A>G) c.507+358A>G (n.507+358A>G) c.732+358A>G (n.732+358A>G) | dbSNP |
10 | g.104124485G>A | CA659212988 | SFR1 | c.546+361G>A (n.546+361G>A) c.507+361G>A (n.507+361G>A) c.732+361G>A (n.732+361G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124485G= | CA1933463762 | SFR1 | c.546+361G= (n.546+361G=) c.507+361G= (n.507+361G=) c.732+361G= (n.732+361G=) | |
10 | g.104124486T>C | CA1933463765 | SFR1 | c.546+362T>C (n.546+362T>C) c.507+362T>C (n.507+362T>C) c.732+362T>C (n.732+362T>C) | dbSNP |
10 | g.104124486T= | CA1933463764 | SFR1 | c.546+362T= (n.546+362T=) c.507+362T= (n.507+362T=) c.732+362T= (n.732+362T=) | |
10 | g.104124486dup | CA659212989 | SFR1 | c.546+362dup (n.546+362dup) c.507+362dup (n.507+362dup) c.732+362dup (n.732+362dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124487A= | CA1933463766 | SFR1 | c.546+363A= (n.546+363A=) c.507+363A= (n.507+363A=) c.732+363A= (n.732+363A=) | |
10 | g.104124487A>G | CA212433206 | SFR1 | c.546+363A>G (n.546+363A>G) c.507+363A>G (n.507+363A>G) c.732+363A>G (n.732+363A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124488T>G | CA2589050100 | SFR1 | c.546+364T>G (n.546+364T>G) c.507+364T>G (n.507+364T>G) c.732+364T>G (n.732+364T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124492T>C | CA2722596671 | SFR1 | c.546+368T>C (n.546+368T>C) c.507+368T>C (n.507+368T>C) c.732+368T>C (n.732+368T>C) | dbSNP |
10 | g.104124499G= | CA1933463770 | SFR1 | c.546+375G= (n.546+375G=) c.507+375G= (n.507+375G=) c.732+375G= (n.732+375G=) | |
10 | g.104124499G>T | CA659212991 | SFR1 | c.546+375G>T (n.546+375G>T) c.507+375G>T (n.507+375G>T) c.732+375G>T (n.732+375G>T) | dbSNP |
10 | g.104124501T>C | CA1933463771 | SFR1 | c.546+377T>C (n.546+377T>C) c.507+377T>C (n.507+377T>C) c.732+377T>C (n.732+377T>C) | dbSNP |
10 | g.104124501T= | CA1933463772 | SFR1 | c.546+377T= (n.546+377T=) c.507+377T= (n.507+377T=) c.732+377T= (n.732+377T=) | |
10 | g.104124502_104124504delinsCTT | CA1933463773 | SFR1 | c.546+378_546+380delinsCTT (n.546+378_546+380delinsCTT) c.507+378_507+380delinsCTT (n.507+378_507+380delinsCTT) c.732+378_732+380delinsCTT (n.732+378_732+380delinsCTT) | |
10 | g.104124503_104124504del | CA932058195 | SFR1 | c.546+379_546+380del (n.546+379_546+380del) c.507+379_507+380del (n.507+379_507+380del) c.732+379_732+380del (n.732+379_732+380del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124505G>A | CA2589050101 | SFR1 | c.546+381G>A (n.546+381G>A) c.507+381G>A (n.507+381G>A) c.732+381G>A (n.732+381G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124505G= | CA1933463774 | SFR1 | c.546+381G= (n.546+381G=) c.507+381G= (n.507+381G=) c.732+381G= (n.732+381G=) | |
10 | g.104124505G>T | CA212433210 | SFR1 | c.546+381G>T (n.546+381G>T) c.507+381G>T (n.507+381G>T) c.732+381G>T (n.732+381G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124509C>A | CA932058198 | SFR1 | c.546+385C>A (n.546+385C>A) c.507+385C>A (n.507+385C>A) c.732+385C>A (n.732+385C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124509C= | CA1933463776 | SFR1 | c.546+385C= (n.546+385C=) c.507+385C= (n.507+385C=) c.732+385C= (n.732+385C=) | |
10 | g.104124511C= | CA1933463777 | SFR1 | c.546+387C= (n.546+387C=) c.507+387C= (n.507+387C=) c.732+387C= (n.732+387C=) | |
10 | g.104124511C>G | CA1933463778 | SFR1 | c.546+387C>G (n.546+387C>G) c.507+387C>G (n.507+387C>G) c.732+387C>G (n.732+387C>G) | dbSNP |
10 | g.104124515C= | CA1933463779 | SFR1 | c.546+391C= (n.546+391C=) c.507+391C= (n.507+391C=) c.732+391C= (n.732+391C=) | |
10 | g.104124515C>T | CA932058206 | SFR1 | c.546+391C>T (n.546+391C>T) c.507+391C>T (n.507+391C>T) c.732+391C>T (n.732+391C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124518_104124522delinsATAAT | CA1933463781 | SFR1 | c.546+394_546+398delinsATAAT (n.546+394_546+398delinsATAAT) c.507+394_507+398delinsATAAT (n.507+394_507+398delinsATAAT) c.732+394_732+398delinsATAAT (n.732+394_732+398delinsATAAT) |