Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.104124188_104124189insATG | CA2574661911 | SFR1 | c.546+64_546+65insATG (n.546+64_546+65insATG) c.507+64_507+65insATG (n.507+64_507+65insATG) c.732+64_732+65insATG (n.732+64_732+65insATG) | |
10 | g.104124189C>A | CA2574661910 | SFR1 | c.546+65C>A (n.546+65C>A) c.507+65C>A (n.507+65C>A) c.732+65C>A (n.732+65C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124189C= | CA1933463608 | SFR1 | c.546+65C= (n.546+65C=) c.507+65C= (n.507+65C=) c.732+65C= (n.732+65C=) | |
10 | g.104124189C>G | CA2789322824 | SFR1 | c.546+65C>G (n.546+65C>G) c.507+65C>G (n.507+65C>G) c.732+65C>G (n.732+65C>G) | |
10 | g.104124189C>T | CA212433062 | SFR1 | c.546+65C>T (n.546+65C>T) c.507+65C>T (n.507+65C>T) c.732+65C>T (n.732+65C>T) | dbSNP |
10 | g.104124194A= | CA1933463610 | SFR1 | c.546+70A= (n.546+70A=) c.507+70A= (n.507+70A=) c.732+70A= (n.732+70A=) | |
10 | g.104124194A>T | CA212433066 | SFR1 | c.546+70A>T (n.546+70A>T) c.507+70A>T (n.507+70A>T) c.732+70A>T (n.732+70A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124195T>C | CA2610806181 | SFR1 | c.546+71T>C (n.546+71T>C) c.507+71T>C (n.507+71T>C) c.732+71T>C (n.732+71T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124195T>G | CA2841051516 | SFR1 | c.546+71T>G (n.546+71T>G) c.507+71T>G (n.507+71T>G) c.732+71T>G (n.732+71T>G) | |
10 | g.104124197G>A | CA2610806182 | SFR1 | c.546+73G>A (n.546+73G>A) c.507+73G>A (n.507+73G>A) c.732+73G>A (n.732+73G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124197G>T | CA653553240 | SFR1 | c.546+73G>T (n.546+73G>T) c.507+73G>T (n.507+73G>T) c.732+73G>T (n.732+73G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.104124198A= | CA1933463611 | SFR1 | c.546+74A= (n.546+74A=) c.507+74A= (n.507+74A=) c.732+74A= (n.732+74A=) | |
10 | g.104124198A>T | CA1933463612 | SFR1 | c.546+74A>T (n.546+74A>T) c.507+74A>T (n.507+74A>T) c.732+74A>T (n.732+74A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124199del | CA2610806183 | SFR1 | c.546+75del (n.546+75del) c.507+75del (n.507+75del) c.732+75del (n.732+75del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124198_104124199insT | CA2610806184 | SFR1 | c.546+74_546+75insT (n.546+74_546+75insT) c.507+74_507+75insT (n.507+74_507+75insT) c.732+74_732+75insT (n.732+74_732+75insT) | gnomAD v4 |
10 | g.104124199A= | CA1933463615 | SFR1 | c.546+75A= (n.546+75A=) c.507+75A= (n.507+75A=) c.732+75A= (n.732+75A=) | |
10 | g.104124199A>T | CA212433084 | SFR1 | c.546+75A>T (n.546+75A>T) c.507+75A>T (n.507+75A>T) c.732+75A>T (n.732+75A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124199_104124200delinsAT | CA1933463614 | SFR1 | c.546+75_546+76delinsAT (n.546+75_546+76delinsAT) c.507+75_507+76delinsAT (n.507+75_507+76delinsAT) c.732+75_732+76delinsAT (n.732+75_732+76delinsAT) | |
10 | g.104124200T>A | CA1933463616 | SFR1 | c.546+76T>A (n.546+76T>A) c.507+76T>A (n.507+76T>A) c.732+76T>A (n.732+76T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124200T= | CA1933463618 | SFR1 | c.546+76T= (n.546+76T=) c.507+76T= (n.507+76T=) c.732+76T= (n.732+76T=) | |
10 | g.104124210dup | CA212433102 | SFR1 | c.546+86dup (n.546+86dup) c.507+86dup (n.507+86dup) c.732+86dup (n.732+86dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124209_104124210dup | CA932058080 | SFR1 | c.546+85_546+86dup (n.546+85_546+86dup) c.507+85_507+86dup (n.507+85_507+86dup) c.732+85_732+86dup (n.732+85_732+86dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124208_104124210dup | CA2610806185 | SFR1 | c.546+84_546+86dup (n.546+84_546+86dup) c.507+84_507+86dup (n.507+84_507+86dup) c.732+84_732+86dup (n.732+84_732+86dup) | gnomAD v4 |
10 | g.104124210del | CA212433094 | SFR1 | c.546+86del (n.546+86del) c.507+86del (n.507+86del) c.732+86del (n.732+86del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124209_104124210del | CA2610806188 | SFR1 | c.546+85_546+86del (n.546+85_546+86del) c.507+85_507+86del (n.507+85_507+86del) c.732+85_732+86del (n.732+85_732+86del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124208_104124210del | CA2610806187 | SFR1 | c.546+84_546+86del (n.546+84_546+86del) c.507+84_507+86del (n.507+84_507+86del) c.732+84_732+86del (n.732+84_732+86del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124207_104124210del | CA2610806186 | SFR1 | c.546+83_546+86del (n.546+83_546+86del) c.507+83_507+86del (n.507+83_507+86del) c.732+83_732+86del (n.732+83_732+86del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124202T>G | CA2610806189 | SFR1 | c.546+78T>G (n.546+78T>G) c.507+78T>G (n.507+78T>G) c.732+78T>G (n.732+78T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124203T>C | CA2610806190 | SFR1 | c.546+79T>C (n.546+79T>C) c.507+79T>C (n.507+79T>C) c.732+79T>C (n.732+79T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124204T>A | CA2789322825 | SFR1 | c.546+80T>A (n.546+80T>A) c.507+80T>A (n.507+80T>A) c.732+80T>A (n.732+80T>A) | |
10 | g.104124207T>C | CA2610806191 | SFR1 | c.546+83T>C (n.546+83T>C) c.507+83T>C (n.507+83T>C) c.732+83T>C (n.732+83T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124207T>G | CA2838916487 | SFR1 | c.546+83T>G (n.546+83T>G) c.507+83T>G (n.507+83T>G) c.732+83T>G (n.732+83T>G) | |
10 | g.104124209T>A | CA659212885 | SFR1 | c.546+85T>A (n.546+85T>A) c.507+85T>A (n.507+85T>A) c.732+85T>A (n.732+85T>A) | dbSNP |
10 | g.104124209T= | CA1933463619 | SFR1 | c.546+85T= (n.546+85T=) c.507+85T= (n.507+85T=) c.732+85T= (n.732+85T=) | |
10 | g.104124210T>A | CA2839724564 | SFR1 | c.546+86T>A (n.546+86T>A) c.507+86T>A (n.507+86T>A) c.732+86T>A (n.732+86T>A) | |
10 | g.104124211A>C | CA2841051517 | SFR1 | c.546+87A>C (n.546+87A>C) c.507+87A>C (n.507+87A>C) c.732+87A>C (n.732+87A>C) | |
10 | g.104124211A>G | CA2610806192 | SFR1 | c.546+87A>G (n.546+87A>G) c.507+87A>G (n.507+87A>G) c.732+87A>G (n.732+87A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124211_104124212delinsAC | CA1933463621 | SFR1 | c.546+87_546+88delinsAC (n.546+87_546+88delinsAC) c.507+87_507+88delinsAC (n.507+87_507+88delinsAC) c.732+87_732+88delinsAC (n.732+87_732+88delinsAC) | |
10 | g.104124212C>A | CA2610806193 | SFR1 | c.546+88C>A (n.546+88C>A) c.507+88C>A (n.507+88C>A) c.732+88C>A (n.732+88C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124212C>G | CA2574661912 | SFR1 | c.546+88C>G (n.546+88C>G) c.507+88C>G (n.507+88C>G) c.732+88C>G (n.732+88C>G) | |
10 | g.104124213del | CA595674524 | SFR1 | c.546+89del (n.546+89del) c.507+89del (n.507+89del) c.732+89del (n.732+89del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124213C>A | CA2610806194 | SFR1 | c.546+89C>A (n.546+89C>A) c.507+89C>A (n.507+89C>A) c.732+89C>A (n.732+89C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124213C>T | CA932058083 | SFR1 | c.546+89C>T (n.546+89C>T) c.507+89C>T (n.507+89C>T) c.732+89C>T (n.732+89C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124214A= | CA1933463622 | SFR1 | c.546+90A= (n.546+90A=) c.507+90A= (n.507+90A=) c.732+90A= (n.732+90A=) | |
10 | g.104124214A>G | CA212433107 | SFR1 | c.546+90A>G (n.546+90A>G) c.507+90A>G (n.507+90A>G) c.732+90A>G (n.732+90A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124214A>T | CA2610806195 | SFR1 | c.546+90A>T (n.546+90A>T) c.507+90A>T (n.507+90A>T) c.732+90A>T (n.732+90A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104124215T>A | CA2610806196 | SFR1 | c.546+91T>A (n.546+91T>A) c.507+91T>A (n.507+91T>A) c.732+91T>A (n.732+91T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124215T>C | CA932058094 | SFR1 | c.546+91T>C (n.546+91T>C) c.507+91T>C (n.507+91T>C) c.732+91T>C (n.732+91T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124215T= | CA1933463624 | SFR1 | c.546+91T= (n.546+91T=) c.507+91T= (n.507+91T=) c.732+91T= (n.732+91T=) | |
10 | g.104124216A= | CA1933463625 | SFR1 | c.546+92A= (n.546+92A=) c.507+92A= (n.507+92A=) c.732+92A= (n.732+92A=) | |
10 | g.104124216A>C | CA2610806197 | SFR1 | c.546+92A>C (n.546+92A>C) c.507+92A>C (n.507+92A>C) c.732+92A>C (n.732+92A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124216A>G | CA1933463627 | SFR1 | c.546+92A>G (n.546+92A>G) c.507+92A>G (n.507+92A>G) c.732+92A>G (n.732+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124217A= | CA1933463628 | SFR1 | c.546+93A= (n.546+93A=) c.507+93A= (n.507+93A=) c.732+93A= (n.732+93A=) | |
10 | g.104124217A>C | CA2610806198 | SFR1 | c.546+93A>C (n.546+93A>C) c.507+93A>C (n.507+93A>C) c.732+93A>C (n.732+93A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124217A>G | CA1933463629 | SFR1 | c.546+93A>G (n.546+93A>G) c.507+93A>G (n.507+93A>G) c.732+93A>G (n.732+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124217A>T | CA1933463630 | SFR1 | c.546+93A>T (n.546+93A>T) c.507+93A>T (n.507+93A>T) c.732+93A>T (n.732+93A>T) | dbSNP |
10 | g.104124218T>G | CA2610806199 | SFR1 | c.546+94T>G (n.546+94T>G) c.507+94T>G (n.507+94T>G) c.732+94T>G (n.732+94T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124218_104124222delinsTAAGC | CA1933463631 | SFR1 | c.546+94_546+98delinsTAAGC (n.546+94_546+98delinsTAAGC) c.507+94_507+98delinsTAAGC (n.507+94_507+98delinsTAAGC) c.732+94_732+98delinsTAAGC (n.732+94_732+98delinsTAAGC) | |
10 | g.104124221_104124224del | CA659212894 | SFR1 | c.546+97_546+100del (n.546+97_546+100del) c.507+97_507+100del (n.507+97_507+100del) c.732+97_732+100del (n.732+97_732+100del) | dbSNP |
10 | g.104124220A>G | CA2610806201 | SFR1 | c.546+96A>G (n.546+96A>G) c.507+96A>G (n.507+96A>G) c.732+96A>G (n.732+96A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124220_104124221insATTA | CA2610806200 | SFR1 | c.546+96_546+97insATTA (n.546+96_546+97insATTA) c.507+96_507+97insATTA (n.507+96_507+97insATTA) c.732+96_732+97insATTA (n.732+96_732+97insATTA) | gnomAD v4 |
10 | g.104124221G>A | CA595674525 | SFR1 | c.546+97G>A (n.546+97G>A) c.507+97G>A (n.507+97G>A) c.732+97G>A (n.732+97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124221G= | CA1933463633 | SFR1 | c.546+97G= (n.546+97G=) c.507+97G= (n.507+97G=) c.732+97G= (n.732+97G=) | |
10 | g.104124221G>T | CA2610806202 | SFR1 | c.546+97G>T (n.546+97G>T) c.507+97G>T (n.507+97G>T) c.732+97G>T (n.732+97G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104124222C>A | CA212433108 | SFR1 | c.546+98C>A (n.546+98C>A) c.507+98C>A (n.507+98C>A) c.732+98C>A (n.732+98C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124222C= | CA1933463635 | SFR1 | c.546+98C= (n.546+98C=) c.507+98C= (n.507+98C=) c.732+98C= (n.732+98C=) | |
10 | g.104124223A>C | CA2610806204 | SFR1 | c.546+99A>C (n.546+99A>C) c.507+99A>C (n.507+99A>C) c.732+99A>C (n.732+99A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124223A>T | CA2610806203 | SFR1 | c.546+99A>T (n.546+99A>T) c.507+99A>T (n.507+99A>T) c.732+99A>T (n.732+99A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104124224dup | CA1933463636 | SFR1 | c.546+100dup (n.546+100dup) c.507+100dup (n.507+100dup) c.732+100dup (n.732+100dup) | dbSNP |
10 | g.104124224A= | CA1933463637 | SFR1 | c.546+100A= (n.546+100A=) c.507+100A= (n.507+100A=) c.732+100A= (n.732+100A=) | |
10 | g.104124224A>C | CA2610806205 | SFR1 | c.546+100A>C (n.546+100A>C) c.507+100A>C (n.507+100A>C) c.732+100A>C (n.732+100A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124224A>G | CA659212905 | SFR1 | c.546+100A>G (n.546+100A>G) c.507+100A>G (n.507+100A>G) c.732+100A>G (n.732+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124225T>A | CA2610806206 | SFR1 | c.546+101T>A (n.546+101T>A) c.507+101T>A (n.507+101T>A) c.732+101T>A (n.732+101T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124228G>C | CA1933463639 | SFR1 | c.546+104G>C (n.546+104G>C) c.507+104G>C (n.507+104G>C) c.732+104G>C (n.732+104G>C) | dbSNP |
10 | g.104124228G= | CA1933463638 | SFR1 | c.546+104G= (n.546+104G=) c.507+104G= (n.507+104G=) c.732+104G= (n.732+104G=) | |
10 | g.104124229C>A | CA2610806207 | SFR1 | c.546+105C>A (n.546+105C>A) c.507+105C>A (n.507+105C>A) c.732+105C>A (n.732+105C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124229C>T | CA2610806208 | SFR1 | c.546+105C>T (n.546+105C>T) c.507+105C>T (n.507+105C>T) c.732+105C>T (n.732+105C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104124230C>A | CA2610806209 | SFR1 | c.546+106C>A (n.546+106C>A) c.507+106C>A (n.507+106C>A) c.732+106C>A (n.732+106C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124230_104124233delinsCAAA | CA1933463641 | SFR1 | c.546+106_546+109delinsCAAA (n.546+106_546+109delinsCAAA) c.507+106_507+109delinsCAAA (n.507+106_507+109delinsCAAA) c.732+106_732+109delinsCAAA (n.732+106_732+109delinsCAAA) | |
10 | g.104124231A>T | CA2610806210 | SFR1 | c.546+107A>T (n.546+107A>T) c.507+107A>T (n.507+107A>T) c.732+107A>T (n.732+107A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104124231_104124233del | CA212433109 | SFR1 | c.546+107_546+109del (n.546+107_546+109del) c.507+107_507+109del (n.507+107_507+109del) c.732+107_732+109del (n.732+107_732+109del) | dbSNP |
10 | g.104124236T>C | CA2610806211 | SFR1 | c.546+112T>C (n.546+112T>C) c.507+112T>C (n.507+112T>C) c.732+112T>C (n.732+112T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124237T>C | CA2610806212 | SFR1 | c.546+113T>C (n.546+113T>C) c.507+113T>C (n.507+113T>C) c.732+113T>C (n.732+113T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124238C>A | CA2610806213 | SFR1 | c.546+114C>A (n.546+114C>A) c.507+114C>A (n.507+114C>A) c.732+114C>A (n.732+114C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124239A= | CA1933463643 | SFR1 | c.546+115A= (n.546+115A=) c.507+115A= (n.507+115A=) c.732+115A= (n.732+115A=) | |
10 | g.104124239A>C | CA2610806214 | SFR1 | c.546+115A>C (n.546+115A>C) c.507+115A>C (n.507+115A>C) c.732+115A>C (n.732+115A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124239A>T | CA932058100 | SFR1 | c.546+115A>T (n.546+115A>T) c.507+115A>T (n.507+115A>T) c.732+115A>T (n.732+115A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124240G>A | CA2610806215 | SFR1 | c.546+116G>A (n.546+116G>A) c.507+116G>A (n.507+116G>A) c.732+116G>A (n.732+116G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124243A>G | CA2789322826 | SFR1 | c.546+119A>G (n.546+119A>G) c.507+119A>G (n.507+119A>G) c.732+119A>G (n.732+119A>G) | |
10 | g.104124244C>A | CA2610806216 | SFR1 | c.546+120C>A (n.546+120C>A) c.507+120C>A (n.507+120C>A) c.732+120C>A (n.732+120C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124244C>T | CA2610806217 | SFR1 | c.546+120C>T (n.546+120C>T) c.507+120C>T (n.507+120C>T) c.732+120C>T (n.732+120C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104124247G>A | CA2610806218 | SFR1 | c.546+123G>A (n.546+123G>A) c.507+123G>A (n.507+123G>A) c.732+123G>A (n.732+123G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124247_104124250delinsGGCT | CA1933463644 | SFR1 | c.546+123_546+126delinsGGCT (n.546+123_546+126delinsGGCT) c.507+123_507+126delinsGGCT (n.507+123_507+126delinsGGCT) c.732+123_732+126delinsGGCT (n.732+123_732+126delinsGGCT) | |
10 | g.104124248G>T | CA2610806219 | SFR1 | c.546+124G>T (n.546+124G>T) c.507+124G>T (n.507+124G>T) c.732+124G>T (n.732+124G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104124248_104124250del | CA595674527 | SFR1 | c.546+124_546+126del (n.546+124_546+126del) c.507+124_507+126del (n.507+124_507+126del) c.732+124_732+126del (n.732+124_732+126del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124249C>A | CA2610806220 | SFR1 | c.546+125C>A (n.546+125C>A) c.507+125C>A (n.507+125C>A) c.732+125C>A (n.732+125C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124250T>A | CA2610806221 | SFR1 | c.546+126T>A (n.546+126T>A) c.507+126T>A (n.507+126T>A) c.732+126T>A (n.732+126T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124250T>C | CA2610806222 | SFR1 | c.546+126T>C (n.546+126T>C) c.507+126T>C (n.507+126T>C) c.732+126T>C (n.732+126T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124250T>G | CA595674528 | SFR1 | c.546+126T>G (n.546+126T>G) c.507+126T>G (n.507+126T>G) c.732+126T>G (n.732+126T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124250T= | CA1933463646 | SFR1 | c.546+126T= (n.546+126T=) c.507+126T= (n.507+126T=) c.732+126T= (n.732+126T=) | |
10 | g.104124251T>C | CA2610806223 | SFR1 | c.546+127T>C (n.546+127T>C) c.507+127T>C (n.507+127T>C) c.732+127T>C (n.732+127T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124252C= | CA1933463647 | SFR1 | c.546+128C= (n.546+128C=) c.507+128C= (n.507+128C=) c.732+128C= (n.732+128C=) | |
10 | g.104124252C>T | CA1933463648 | SFR1 | c.546+128C>T (n.546+128C>T) c.507+128C>T (n.507+128C>T) c.732+128C>T (n.732+128C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124253C>A | CA2610806224 | SFR1 | c.546+129C>A (n.546+129C>A) c.507+129C>A (n.507+129C>A) c.732+129C>A (n.732+129C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124254A>G | CA2610806225 | SFR1 | c.546+130A>G (n.546+130A>G) c.507+130A>G (n.507+130A>G) c.732+130A>G (n.732+130A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124256C>A | CA2610806226 | SFR1 | c.546+132C>A (n.546+132C>A) c.507+132C>A (n.507+132C>A) c.732+132C>A (n.732+132C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124256C= | CA1933463650 | SFR1 | c.546+132C= (n.546+132C=) c.507+132C= (n.507+132C=) c.732+132C= (n.732+132C=) | |
10 | g.104124256C>T | CA659212910 | SFR1 | c.546+132C>T (n.546+132C>T) c.507+132C>T (n.507+132C>T) c.732+132C>T (n.732+132C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124256_104124257insTGATGAGTAACAAAGTAGCCAACAGT | CA2610806227 | SFR1 | c.546+132_546+133insTGATGAGTAACAAAGTAGCCAACAGT (n.546+132_546+133insTGATGAGTAACAAAGTAGCCAACAGT) c.507+132_507+133insTGATGAGTAACAAAGTAGCCAACAGT (n.507+132_507+133insTGATGAGTAACAAAGTAGCCAACAGT) c.732+132_732+133insTGATGAGTAACAAAGTAGCCAACAGT (n.732+132_732+133insTGATGAGTAACAAAGTAGCCAACAGT) | gnomAD v4 |
10 | g.104124258G>T | CA2610806228 | SFR1 | c.546+134G>T (n.546+134G>T) c.507+134G>T (n.507+134G>T) c.732+134G>T (n.732+134G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104124259C>A | CA2610806229 | SFR1 | c.546+135C>A (n.546+135C>A) c.507+135C>A (n.507+135C>A) c.732+135C>A (n.732+135C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124262del | CA2789322827 | SFR1 | c.546+138del (n.546+138del) c.507+138del (n.507+138del) c.732+138del (n.732+138del) | |
10 | g.104124261T>A | CA2610806230 | SFR1 | c.546+137T>A (n.546+137T>A) c.507+137T>A (n.507+137T>A) c.732+137T>A (n.732+137T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124261T>C | CA212433111 | SFR1 | c.546+137T>C (n.546+137T>C) c.507+137T>C (n.507+137T>C) c.732+137T>C (n.732+137T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124261T= | CA1933463652 | SFR1 | c.546+137T= (n.546+137T=) c.507+137T= (n.507+137T=) c.732+137T= (n.732+137T=) | |
10 | g.104124262T>A | CA2610806231 | SFR1 | c.546+138T>A (n.546+138T>A) c.507+138T>A (n.507+138T>A) c.732+138T>A (n.732+138T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124262T>C | CA2610806232 | SFR1 | c.546+138T>C (n.546+138T>C) c.507+138T>C (n.507+138T>C) c.732+138T>C (n.732+138T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124264A= | CA1933463653 | SFR1 | c.546+140A= (n.546+140A=) c.507+140A= (n.507+140A=) c.732+140A= (n.732+140A=) | |
10 | g.104124264A>C | CA2610806233 | SFR1 | c.546+140A>C (n.546+140A>C) c.507+140A>C (n.507+140A>C) c.732+140A>C (n.732+140A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.104124264A>G | CA932058105 | SFR1 | c.546+140A>G (n.546+140A>G) c.507+140A>G (n.507+140A>G) c.732+140A>G (n.732+140A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124265T>A | CA2589050089 | SFR1 | c.546+141T>A (n.546+141T>A) c.507+141T>A (n.507+141T>A) c.732+141T>A (n.732+141T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124266T>A | CA932058108 | SFR1 | c.546+142T>A (n.546+142T>A) c.507+142T>A (n.507+142T>A) c.732+142T>A (n.732+142T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124266T= | CA1933463655 | SFR1 | c.546+142T= (n.546+142T=) c.507+142T= (n.507+142T=) c.732+142T= (n.732+142T=) | |
10 | g.104124267del | CA2610806234 | SFR1 | c.546+143del (n.546+143del) c.507+143del (n.507+143del) c.732+143del (n.732+143del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124267C>A | CA2610806235 | SFR1 | c.546+143C>A (n.546+143C>A) c.507+143C>A (n.507+143C>A) c.732+143C>A (n.732+143C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124267C>G | CA2610806236 | SFR1 | c.546+143C>G (n.546+143C>G) c.507+143C>G (n.507+143C>G) c.732+143C>G (n.732+143C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124267C>T | CA2610806237 | SFR1 | c.546+143C>T (n.546+143C>T) c.507+143C>T (n.507+143C>T) c.732+143C>T (n.732+143C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.104124269A= | CA1933463657 | SFR1 | c.546+145A= (n.546+145A=) c.507+145A= (n.507+145A=) c.732+145A= (n.732+145A=) | |
10 | g.104124269A>C | CA1933463658 | SFR1 | c.546+145A>C (n.546+145A>C) c.507+145A>C (n.507+145A>C) c.732+145A>C (n.732+145A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124269A>G | CA2610806238 | SFR1 | c.546+145A>G (n.546+145A>G) c.507+145A>G (n.507+145A>G) c.732+145A>G (n.732+145A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124270C>A | CA2610806239 | SFR1 | c.546+146C>A (n.546+146C>A) c.507+146C>A (n.507+146C>A) c.732+146C>A (n.732+146C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.104124270_104124282delinsCTCCAGATTTAGA | CA1933463659 | SFR1 | c.546+146_546+158delinsCTCCAGATTTAGA (n.546+146_546+158delinsCTCCAGATTTAGA) c.507+146_507+158delinsCTCCAGATTTAGA (n.507+146_507+158delinsCTCCAGATTTAGA) c.732+146_732+158delinsCTCCAGATTTAGA (n.732+146_732+158delinsCTCCAGATTTAGA) | |
10 | g.104124271_104124282del | CA932058114 | SFR1 | c.546+147_546+158del (n.546+147_546+158del) c.507+147_507+158del (n.507+147_507+158del) c.732+147_732+158del (n.732+147_732+158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124272C= | CA1933463660 | SFR1 | c.546+148C= (n.546+148C=) c.507+148C= (n.507+148C=) c.732+148C= (n.732+148C=) | |
10 | g.104124272C>G | CA2610806241 | SFR1 | c.546+148C>G (n.546+148C>G) c.507+148C>G (n.507+148C>G) c.732+148C>G (n.732+148C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.104124272C>T | CA659212913 | SFR1 | c.546+148C>T (n.546+148C>T) c.507+148C>T (n.507+148C>T) c.732+148C>T (n.732+148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.104124273del | CA2610806240 | SFR1 | c.546+149del (n.546+149del) c.507+149del (n.507+149del) c.732+149del (n.732+149del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124273C= | CA1933463662 | SFR1 | c.546+149C= (n.546+149C=) c.507+149C= (n.507+149C=) c.732+149C= (n.732+149C=) | |
10 | g.104124273C>T | CA212433116 | SFR1 | c.546+149C>T (n.546+149C>T) c.507+149C>T (n.507+149C>T) c.732+149C>T (n.732+149C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124275G>C | CA212433121 | SFR1 | c.546+151G>C (n.546+151G>C) c.507+151G>C (n.507+151G>C) c.732+151G>C (n.732+151G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124275G= | CA1933463664 | SFR1 | c.546+151G= (n.546+151G=) c.507+151G= (n.507+151G=) c.732+151G= (n.732+151G=) | |
10 | g.104124275G>T | CA212433126 | SFR1 | c.546+151G>T (n.546+151G>T) c.507+151G>T (n.507+151G>T) c.732+151G>T (n.732+151G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124279del | CA2610806242 | SFR1 | c.546+155del (n.546+155del) c.507+155del (n.507+155del) c.732+155del (n.732+155del) | gnomAD v4 |
10 | g.104124282_104124283del | CA2789322828 | SFR1 | c.546+158_546+159del (n.546+158_546+159del) c.507+158_507+159del (n.507+158_507+159del) c.732+158_732+159del (n.732+158_732+159del) | |
10 | g.104124282A= | CA1933463666 | SFR1 | c.546+158A= (n.546+158A=) c.507+158A= (n.507+158A=) c.732+158A= (n.732+158A=) | |
10 | g.104124282A>C | CA595674532 | SFR1 | c.546+158A>C (n.546+158A>C) c.507+158A>C (n.507+158A>C) c.732+158A>C (n.732+158A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124282A>G | CA932058122 | SFR1 | c.546+158A>G (n.546+158A>G) c.507+158A>G (n.507+158A>G) c.732+158A>G (n.732+158A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.104124287A= | CA1933463668 | SFR1 | c.546+163A= (n.546+163A=) c.507+163A= (n.507+163A=) c.732+163A= (n.732+163A=) | |
10 | g.104124287A>G | CA659212920 | SFR1 | c.546+163A>G (n.546+163A>G) c.507+163A>G (n.507+163A>G) c.732+163A>G (n.732+163A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |