Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.103785709A>C | CA414102168 | PLP1,RAB9B | c.132A>C (p.Glu44Asp) n.396A>C n.254A>C n.283A>C n.211A>C n.210A>C n.434A>C n.362A>C c.5-38A>C (n.5-38A>C) n.862+6972T>G n.457+6972T>G n.743+6972T>G n.432+6972T>G n.718+6972T>G | |
X | g.103785709A>G | CA517877516 | PLP1,RAB9B | c.132A>G (p.Glu44=) n.396A>G n.254A>G n.283A>G n.211A>G n.210A>G n.434A>G n.362A>G c.5-38A>G (n.5-38A>G) n.862+6972T>C n.457+6972T>C n.743+6972T>C n.432+6972T>C n.718+6972T>C | |
X | g.103785709A>T | CA414102169 | PLP1,RAB9B | c.132A>T (p.Glu44Asp) n.396A>T n.254A>T n.283A>T n.211A>T n.210A>T n.434A>T n.362A>T c.5-38A>T (n.5-38A>T) n.862+6972T>A n.457+6972T>A n.743+6972T>A n.432+6972T>A n.718+6972T>A | |
X | g.103785710A>C | CA414102171 | PLP1,RAB9B | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.397A>C n.255A>C n.284A>C n.212A>C n.211A>C n.435A>C n.363A>C c.5-37A>C (n.5-37A>C) n.862+6971T>G n.457+6971T>G n.743+6971T>G n.432+6971T>G n.718+6971T>G | |
X | g.103785710A>G | CA414102173 | PLP1,RAB9B | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.397A>G n.255A>G n.284A>G n.212A>G n.211A>G n.435A>G n.363A>G c.5-37A>G (n.5-37A>G) n.862+6971T>C n.457+6971T>C n.743+6971T>C n.432+6971T>C n.718+6971T>C | |
X | g.103785710A>T | CA414102175 | PLP1,RAB9B | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.397A>T n.255A>T n.284A>T n.212A>T n.211A>T n.435A>T n.363A>T c.5-37A>T (n.5-37A>T) n.862+6971T>A n.457+6971T>A n.743+6971T>A n.432+6971T>A n.718+6971T>A | |
X | g.103785711A>C | CA414102177 | PLP1,RAB9B | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.398A>C n.256A>C n.285A>C n.213A>C n.212A>C n.436A>C n.364A>C c.5-36A>C (n.5-36A>C) n.862+6970T>G n.457+6970T>G n.743+6970T>G n.432+6970T>G n.718+6970T>G | |
X | g.103785711A>G | CA414102178 | PLP1,RAB9B | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.398A>G n.256A>G n.285A>G n.213A>G n.212A>G n.436A>G n.364A>G c.5-36A>G (n.5-36A>G) n.862+6970T>C n.457+6970T>C n.743+6970T>C n.432+6970T>C n.718+6970T>C | |
X | g.103785711A>T | CA414102180 | PLP1,RAB9B | c.134A>T (p.Lys45Met) n.398A>T n.256A>T n.285A>T n.213A>T n.212A>T n.436A>T n.364A>T c.5-36A>T (n.5-36A>T) n.862+6970T>A n.457+6970T>A n.743+6970T>A n.432+6970T>A n.718+6970T>A | |
X | g.103785711_103785717dup | CA2695235105 | PLP1,RAB9B | c.134_140dup (p.Glu48AlafsTer3) n.398_404dup n.256_262dup n.285_291dup n.213_219dup n.212_218dup n.436_442dup n.364_370dup c.5-36_5-30dup (n.5-36_5-30dup) n.862+6964_862+6970dup n.457+6964_457+6970dup n.743+6964_743+6970dup n.432+6964_432+6970dup n.718+6964_718+6970dup | |
X | g.103785712G>A | CA334001114 | PLP1,RAB9B | c.135G>A (p.Lys45=) n.399G>A n.257G>A n.286G>A n.214G>A n.213G>A n.437G>A n.365G>A c.5-35G>A (n.5-35G>A) n.862+6969C>T n.457+6969C>T n.743+6969C>T n.432+6969C>T n.718+6969C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785712G>C | CA414102182 | PLP1,RAB9B | c.135G>C (p.Lys45Asn) n.399G>C n.257G>C n.286G>C n.214G>C n.213G>C n.437G>C n.365G>C c.5-35G>C (n.5-35G>C) n.862+6969C>G n.457+6969C>G n.743+6969C>G n.432+6969C>G n.718+6969C>G | |
X | g.103785712G= | CA2449052775 | PLP1,RAB9B | c.135G= (p.Lys45=) n.399G= n.257G= n.286G= n.214G= n.213G= n.437G= n.365G= c.5-35G= (n.5-35G=) n.862+6969C= n.457+6969C= n.743+6969C= n.432+6969C= n.718+6969C= | |
X | g.103785712G>T | CA414102181 | PLP1,RAB9B | c.135G>T (p.Lys45Asn) n.399G>T n.257G>T n.286G>T n.214G>T n.213G>T n.437G>T n.365G>T c.5-35G>T (n.5-35G>T) n.862+6969C>A n.457+6969C>A n.743+6969C>A n.432+6969C>A n.718+6969C>A | |
X | g.103785713C>A | CA414102183 | PLP1,RAB9B | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.400C>A n.258C>A n.287C>A n.215C>A n.214C>A n.438C>A n.366C>A c.5-34C>A (n.5-34C>A) n.862+6968G>T n.457+6968G>T n.743+6968G>T n.432+6968G>T n.718+6968G>T | |
X | g.103785713C>G | CA414102184 | PLP1,RAB9B | c.136C>G (p.Leu46Val) n.400C>G n.258C>G n.287C>G n.215C>G n.214C>G n.438C>G n.366C>G c.5-34C>G (n.5-34C>G) n.862+6968G>C n.457+6968G>C n.743+6968G>C n.432+6968G>C n.718+6968G>C | |
X | g.103785713C>T | CA517877519 | PLP1,RAB9B | c.136C>T (p.Leu46=) n.400C>T n.258C>T n.287C>T n.215C>T n.214C>T n.438C>T n.366C>T c.5-34C>T (n.5-34C>T) n.862+6968G>A n.457+6968G>A n.743+6968G>A n.432+6968G>A n.718+6968G>A | |
X | g.103785714T>A | CA414102186 | PLP1,RAB9B | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.401T>A n.259T>A n.288T>A n.216T>A n.215T>A n.439T>A n.367T>A c.5-33T>A (n.5-33T>A) n.862+6967A>T n.457+6967A>T n.743+6967A>T n.432+6967A>T n.718+6967A>T | |
X | g.103785714T>C | CA414102188 | PLP1,RAB9B | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.401T>C n.259T>C n.288T>C n.216T>C n.215T>C n.439T>C n.367T>C c.5-33T>C (n.5-33T>C) n.862+6967A>G n.457+6967A>G n.743+6967A>G n.432+6967A>G n.718+6967A>G | |
X | g.103785714T>G | CA414102190 | PLP1,RAB9B | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.401T>G n.259T>G n.288T>G n.216T>G n.215T>G n.439T>G n.367T>G c.5-33T>G (n.5-33T>G) n.862+6967A>C n.457+6967A>C n.743+6967A>C n.432+6967A>C n.718+6967A>C | |
X | g.103785715A= | CA2449052776 | PLP1,RAB9B | c.138A= (p.Leu46=) n.402A= n.260A= n.289A= n.217A= n.216A= n.440A= n.368A= c.5-32A= (n.5-32A=) n.862+6966T= n.457+6966T= n.743+6966T= n.432+6966T= n.718+6966T= | |
X | g.103785715A>C | CA517877521 | PLP1,RAB9B | c.138A>C (p.Leu46=) n.402A>C n.260A>C n.289A>C n.217A>C n.216A>C n.440A>C n.368A>C c.5-32A>C (n.5-32A>C) n.862+6966T>G n.457+6966T>G n.743+6966T>G n.432+6966T>G n.718+6966T>G | |
X | g.103785715A>G | CA10478911 | PLP1,RAB9B | c.138A>G (p.Leu46=) n.402A>G n.260A>G n.289A>G n.217A>G n.216A>G n.440A>G n.368A>G c.5-32A>G (n.5-32A>G) n.862+6966T>C n.457+6966T>C n.743+6966T>C n.432+6966T>C n.718+6966T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.103785715A>T | CA517877520 | PLP1,RAB9B | c.138A>T (p.Leu46=) n.402A>T n.260A>T n.289A>T n.217A>T n.216A>T n.440A>T n.368A>T c.5-32A>T (n.5-32A>T) n.862+6966T>A n.457+6966T>A n.743+6966T>A n.432+6966T>A n.718+6966T>A | |
X | g.103785716A= | CA2449052777 | PLP1,RAB9B | c.139A= (p.Ile47=) n.403A= n.261A= n.290A= n.218A= n.217A= n.441A= n.369A= c.5-31A= (n.5-31A=) n.862+6965T= n.457+6965T= n.743+6965T= n.432+6965T= n.718+6965T= | |
X | g.103785716A>C | CA414102191 | PLP1,RAB9B | c.139A>C (p.Ile47Leu) n.403A>C n.261A>C n.290A>C n.218A>C n.217A>C n.441A>C n.369A>C c.5-31A>C (n.5-31A>C) n.862+6965T>G n.457+6965T>G n.743+6965T>G n.432+6965T>G n.718+6965T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785716A>G | CA414102193 | PLP1,RAB9B | c.139A>G (p.Ile47Val) n.403A>G n.261A>G n.290A>G n.218A>G n.217A>G n.441A>G n.369A>G c.5-31A>G (n.5-31A>G) n.862+6965T>C n.457+6965T>C n.743+6965T>C n.432+6965T>C n.718+6965T>C | |
X | g.103785716A>T | CA414102195 | PLP1,RAB9B | c.139A>T (p.Ile47Phe) n.403A>T n.261A>T n.290A>T n.218A>T n.217A>T n.441A>T n.369A>T c.5-31A>T (n.5-31A>T) n.862+6965T>A n.457+6965T>A n.743+6965T>A n.432+6965T>A n.718+6965T>A | |
X | g.103785717T>A | CA414102196 | PLP1,RAB9B | c.140T>A (p.Ile47Asn) n.404T>A n.262T>A n.291T>A n.219T>A n.218T>A n.442T>A n.370T>A c.5-30T>A (n.5-30T>A) n.862+6964A>T n.457+6964A>T n.743+6964A>T n.432+6964A>T n.718+6964A>T | |
X | g.103785717T>C | CA16616406 | PLP1,RAB9B | c.140T>C (p.Ile47Thr) n.404T>C n.262T>C n.291T>C n.219T>C n.218T>C n.442T>C n.370T>C c.5-30T>C (n.5-30T>C) n.862+6964A>G n.457+6964A>G n.743+6964A>G n.432+6964A>G n.718+6964A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.103785717T>G | CA414102198 | PLP1,RAB9B | c.140T>G (p.Ile47Ser) n.404T>G n.262T>G n.291T>G n.219T>G n.218T>G n.442T>G n.370T>G c.5-30T>G (n.5-30T>G) n.862+6964A>C n.457+6964A>C n.743+6964A>C n.432+6964A>C n.718+6964A>C | |
X | g.103785717T= | CA2449052778 | PLP1,RAB9B | c.140T= (p.Ile47=) n.404T= n.262T= n.291T= n.219T= n.218T= n.442T= n.370T= c.5-30T= (n.5-30T=) n.862+6964A= n.457+6964A= n.743+6964A= n.432+6964A= n.718+6964A= | |
X | g.103785719_103785729del | CA2580100113 | PLP1,RAB9B | c.142_152del (p.Glu48LeufsTer8) n.406_416del n.264_274del n.293_303del n.221_231del n.220_230del n.444_454del n.372_382del c.5-28_5-18del (n.5-28_5-18del) n.862+6954_862+6964del n.457+6954_457+6964del n.743+6954_743+6964del n.432+6954_432+6964del n.718+6954_718+6964del | ClinVar |
X | g.103785718T>A | CA517877522 | PLP1,RAB9B | c.141T>A (p.Ile47=) n.405T>A n.263T>A n.292T>A n.220T>A n.219T>A n.443T>A n.371T>A c.5-29T>A (n.5-29T>A) n.862+6963A>T n.457+6963A>T n.743+6963A>T n.432+6963A>T n.718+6963A>T | COSMIC |
X | g.103785718T>C | CA517877524 | PLP1,RAB9B | c.141T>C (p.Ile47=) n.405T>C n.263T>C n.292T>C n.220T>C n.219T>C n.443T>C n.371T>C c.5-29T>C (n.5-29T>C) n.862+6963A>G n.457+6963A>G n.743+6963A>G n.432+6963A>G n.718+6963A>G | |
X | g.103785718T>G | CA414102200 | PLP1,RAB9B | c.141T>G (p.Ile47Met) n.405T>G n.263T>G n.292T>G n.220T>G n.219T>G n.443T>G n.371T>G c.5-29T>G (n.5-29T>G) n.862+6963A>C n.457+6963A>C n.743+6963A>C n.432+6963A>C n.718+6963A>C | |
X | g.103785719G>A | CA414102201 | PLP1,RAB9B | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.406G>A n.264G>A n.293G>A n.221G>A n.220G>A n.444G>A n.372G>A c.5-28G>A (n.5-28G>A) n.862+6962C>T n.457+6962C>T n.743+6962C>T n.432+6962C>T n.718+6962C>T | |
X | g.103785719G>C | CA414102205 | PLP1,RAB9B | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.406G>C n.264G>C n.293G>C n.221G>C n.220G>C n.444G>C n.372G>C c.5-28G>C (n.5-28G>C) n.862+6962C>G n.457+6962C>G n.743+6962C>G n.432+6962C>G n.718+6962C>G | |
X | g.103785719G>T | CA414102203 | PLP1,RAB9B | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.406G>T n.264G>T n.293G>T n.221G>T n.220G>T n.444G>T n.372G>T c.5-28G>T (n.5-28G>T) n.862+6962C>A n.457+6962C>A n.743+6962C>A n.432+6962C>A n.718+6962C>A | |
X | g.103785720A>C | CA414102206 | PLP1,RAB9B | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.407A>C n.265A>C n.294A>C n.222A>C n.221A>C n.445A>C n.373A>C c.5-27A>C (n.5-27A>C) n.862+6961T>G n.457+6961T>G n.743+6961T>G n.432+6961T>G n.718+6961T>G | |
X | g.103785720A>G | CA414102208 | PLP1,RAB9B | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.407A>G n.265A>G n.294A>G n.222A>G n.221A>G n.445A>G n.373A>G c.5-27A>G (n.5-27A>G) n.862+6961T>C n.457+6961T>C n.743+6961T>C n.432+6961T>C n.718+6961T>C | |
X | g.103785720A>T | CA414102209 | PLP1,RAB9B | c.143A>T (p.Glu48Val) n.407A>T n.265A>T n.294A>T n.222A>T n.221A>T n.445A>T n.373A>T c.5-27A>T (n.5-27A>T) n.862+6961T>A n.457+6961T>A n.743+6961T>A n.432+6961T>A n.718+6961T>A | |
X | g.103785721G>A | CA517877525 | PLP1,RAB9B | c.144G>A (p.Glu48=) n.408G>A n.266G>A n.295G>A n.223G>A n.222G>A n.446G>A n.374G>A c.5-26G>A (n.5-26G>A) n.862+6960C>T n.457+6960C>T n.743+6960C>T n.432+6960C>T n.718+6960C>T | |
X | g.103785721G>C | CA414102211 | PLP1,RAB9B | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.408G>C n.266G>C n.295G>C n.223G>C n.222G>C n.446G>C n.374G>C c.5-26G>C (n.5-26G>C) n.862+6960C>G n.457+6960C>G n.743+6960C>G n.432+6960C>G n.718+6960C>G | |
X | g.103785721G>T | CA414102213 | PLP1,RAB9B | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.408G>T n.266G>T n.295G>T n.223G>T n.222G>T n.446G>T n.374G>T c.5-26G>T (n.5-26G>T) n.862+6960C>A n.457+6960C>A n.743+6960C>A n.432+6960C>A n.718+6960C>A | |
X | g.103785722A>C | CA414102215 | PLP1,RAB9B | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.409A>C n.267A>C n.296A>C n.224A>C n.223A>C n.447A>C n.375A>C c.5-25A>C (n.5-25A>C) n.862+6959T>G n.457+6959T>G n.743+6959T>G n.432+6959T>G n.718+6959T>G | |
X | g.103785722A>G | CA414102218 | PLP1,RAB9B | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.409A>G n.267A>G n.296A>G n.224A>G n.223A>G n.447A>G n.375A>G c.5-25A>G (n.5-25A>G) n.862+6959T>C n.457+6959T>C n.743+6959T>C n.432+6959T>C n.718+6959T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785722A>T | CA414102219 | PLP1,RAB9B | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.409A>T n.267A>T n.296A>T n.224A>T n.223A>T n.447A>T n.375A>T c.5-25A>T (n.5-25A>T) n.862+6959T>A n.457+6959T>A n.743+6959T>A n.432+6959T>A n.718+6959T>A | |
X | g.103785723C>A | CA414102221 | PLP1,RAB9B | c.146C>A (p.Thr49Asn) n.410C>A n.268C>A n.297C>A n.225C>A n.224C>A n.448C>A n.376C>A c.5-24C>A (n.5-24C>A) n.862+6958G>T n.457+6958G>T n.743+6958G>T n.432+6958G>T n.718+6958G>T | |
X | g.103785723C>G | CA414102223 | PLP1,RAB9B | c.146C>G (p.Thr49Ser) n.410C>G n.268C>G n.297C>G n.225C>G n.224C>G n.448C>G n.376C>G c.5-24C>G (n.5-24C>G) n.862+6958G>C n.457+6958G>C n.743+6958G>C n.432+6958G>C n.718+6958G>C | |
X | g.103785723C>T | CA414102225 | PLP1,RAB9B | c.146C>T (p.Thr49Ile) n.410C>T n.268C>T n.297C>T n.225C>T n.224C>T n.448C>T n.376C>T c.5-24C>T (n.5-24C>T) n.862+6958G>A n.457+6958G>A n.743+6958G>A n.432+6958G>A n.718+6958G>A | |
X | g.103785724C>A | CA517877526 | PLP1,RAB9B | c.147C>A (p.Thr49=) n.411C>A n.269C>A n.298C>A n.226C>A n.225C>A n.449C>A n.377C>A c.5-23C>A (n.5-23C>A) n.862+6957G>T n.457+6957G>T n.743+6957G>T n.432+6957G>T n.718+6957G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785724C= | CA2449052779 | PLP1,RAB9B | c.147C= (p.Thr49=) n.411C= n.269C= n.298C= n.226C= n.225C= n.449C= n.377C= c.5-23C= (n.5-23C=) n.862+6957G= n.457+6957G= n.743+6957G= n.432+6957G= n.718+6957G= | |
X | g.103785724C>G | CA517877527 | PLP1,RAB9B | c.147C>G (p.Thr49=) n.411C>G n.269C>G n.298C>G n.226C>G n.225C>G n.449C>G n.377C>G c.5-23C>G (n.5-23C>G) n.862+6957G>C n.457+6957G>C n.743+6957G>C n.432+6957G>C n.718+6957G>C | |
X | g.103785724C>T | CA517877529 | PLP1,RAB9B | c.147C>T (p.Thr49=) n.411C>T n.269C>T n.298C>T n.226C>T n.225C>T n.449C>T n.377C>T c.5-23C>T (n.5-23C>T) n.862+6957G>A n.457+6957G>A n.743+6957G>A n.432+6957G>A n.718+6957G>A | dbSNP |
X | g.103785725T>A | CA414102229 | PLP1,RAB9B | c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.412T>A n.270T>A n.299T>A n.227T>A n.226T>A n.450T>A n.378T>A c.5-22T>A (n.5-22T>A) n.862+6956A>T n.457+6956A>T n.743+6956A>T n.432+6956A>T n.718+6956A>T | |
X | g.103785725T>C | CA414102230 | PLP1,RAB9B | c.148T>C (p.Tyr50His) n.412T>C n.270T>C n.299T>C n.227T>C n.226T>C n.450T>C n.378T>C c.5-22T>C (n.5-22T>C) n.862+6956A>G n.457+6956A>G n.743+6956A>G n.432+6956A>G n.718+6956A>G | |
X | g.103785725T>G | CA414102227 | PLP1,RAB9B | c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.412T>G n.270T>G n.299T>G n.227T>G n.226T>G n.450T>G n.378T>G c.5-22T>G (n.5-22T>G) n.862+6956A>C n.457+6956A>C n.743+6956A>C n.432+6956A>C n.718+6956A>C | |
X | g.103785726A>C | CA414102233 | PLP1,RAB9B | c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.413A>C n.271A>C n.300A>C n.228A>C n.227A>C n.451A>C n.379A>C c.5-21A>C (n.5-21A>C) n.862+6955T>G n.457+6955T>G n.743+6955T>G n.432+6955T>G n.718+6955T>G | |
X | g.103785726A>G | CA414102232 | PLP1,RAB9B | c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.413A>G n.271A>G n.300A>G n.228A>G n.227A>G n.451A>G n.379A>G c.5-21A>G (n.5-21A>G) n.862+6955T>C n.457+6955T>C n.743+6955T>C n.432+6955T>C n.718+6955T>C | |
X | g.103785726A>T | CA414102235 | PLP1,RAB9B | c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.413A>T n.271A>T n.300A>T n.228A>T n.227A>T n.451A>T n.379A>T c.5-21A>T (n.5-21A>T) n.862+6955T>A n.457+6955T>A n.743+6955T>A n.432+6955T>A n.718+6955T>A | |
X | g.103785727T>A | CA414102236 | PLP1,RAB9B | c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.414T>A n.272T>A n.301T>A n.229T>A n.228T>A n.452T>A n.380T>A c.5-20T>A (n.5-20T>A) n.862+6954A>T n.457+6954A>T n.743+6954A>T n.432+6954A>T n.718+6954A>T | |
X | g.103785727T>C | CA517877532 | PLP1,RAB9B | c.150T>C (p.Tyr50=) n.414T>C n.272T>C n.301T>C n.229T>C n.228T>C n.452T>C n.380T>C c.5-20T>C (n.5-20T>C) n.862+6954A>G n.457+6954A>G n.743+6954A>G n.432+6954A>G n.718+6954A>G | |
X | g.103785727T>G | CA414102237 | PLP1,RAB9B | c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.414T>G n.272T>G n.301T>G n.229T>G n.228T>G n.452T>G n.380T>G c.5-20T>G (n.5-20T>G) n.862+6954A>C n.457+6954A>C n.743+6954A>C n.432+6954A>C n.718+6954A>C | |
X | g.103785728T>A | CA414102240 | PLP1,RAB9B | c.151T>A (p.Phe51Ile) n.415T>A n.273T>A n.302T>A n.230T>A n.229T>A n.453T>A n.381T>A c.5-19T>A (n.5-19T>A) n.862+6953A>T n.457+6953A>T n.743+6953A>T n.432+6953A>T n.718+6953A>T | |
X | g.103785728T>C | CA414102243 | PLP1,RAB9B | c.151T>C (p.Phe51Leu) n.415T>C n.273T>C n.302T>C n.230T>C n.229T>C n.453T>C n.381T>C c.5-19T>C (n.5-19T>C) n.862+6953A>G n.457+6953A>G n.743+6953A>G n.432+6953A>G n.718+6953A>G | |
X | g.103785728T>G | CA414102242 | PLP1,RAB9B | c.151T>G (p.Phe51Val) n.415T>G n.273T>G n.302T>G n.230T>G n.229T>G n.453T>G n.381T>G c.5-19T>G (n.5-19T>G) n.862+6953A>C n.457+6953A>C n.743+6953A>C n.432+6953A>C n.718+6953A>C | |
X | g.103785729T>A | CA414102245 | PLP1,RAB9B | c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.416T>A n.274T>A n.303T>A n.231T>A n.230T>A n.454T>A n.382T>A c.5-18T>A (n.5-18T>A) n.862+6952A>T n.457+6952A>T n.743+6952A>T n.432+6952A>T n.718+6952A>T | |
X | g.103785729T>C | CA414102249 | PLP1,RAB9B | c.152T>C (p.Phe51Ser) n.416T>C n.274T>C n.303T>C n.231T>C n.230T>C n.454T>C n.382T>C c.5-18T>C (n.5-18T>C) n.862+6952A>G n.457+6952A>G n.743+6952A>G n.432+6952A>G n.718+6952A>G | |
X | g.103785729T>G | CA414102247 | PLP1,RAB9B | c.152T>G (p.Phe51Cys) n.416T>G n.274T>G n.303T>G n.231T>G n.230T>G n.454T>G n.382T>G c.5-18T>G (n.5-18T>G) n.862+6952A>C n.457+6952A>C n.743+6952A>C n.432+6952A>C n.718+6952A>C | |
X | g.103785730C>A | CA414102250 | PLP1,RAB9B | c.153C>A (p.Phe51Leu) n.417C>A n.275C>A n.304C>A n.232C>A n.231C>A n.455C>A n.383C>A c.5-17C>A (n.5-17C>A) n.862+6951G>T n.457+6951G>T n.743+6951G>T n.432+6951G>T n.718+6951G>T | COSMIC |
X | g.103785730C>G | CA414102252 | PLP1,RAB9B | c.153C>G (p.Phe51Leu) n.417C>G n.275C>G n.304C>G n.232C>G n.231C>G n.455C>G n.383C>G c.5-17C>G (n.5-17C>G) n.862+6951G>C n.457+6951G>C n.743+6951G>C n.432+6951G>C n.718+6951G>C | |
X | g.103785730C>T | CA517877534 | PLP1,RAB9B | c.153C>T (p.Phe51=) n.417C>T n.275C>T n.304C>T n.232C>T n.231C>T n.455C>T n.383C>T c.5-17C>T (n.5-17C>T) n.862+6951G>A n.457+6951G>A n.743+6951G>A n.432+6951G>A n.718+6951G>A | |
X | g.103785731T>A | CA414102254 | PLP1,RAB9B | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.418T>A n.276T>A n.305T>A n.233T>A n.232T>A n.456T>A n.384T>A c.5-16T>A (n.5-16T>A) n.862+6950A>T n.457+6950A>T n.743+6950A>T n.432+6950A>T n.718+6950A>T | |
X | g.103785731T>C | CA414102255 | PLP1,RAB9B | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.418T>C n.276T>C n.305T>C n.233T>C n.232T>C n.456T>C n.384T>C c.5-16T>C (n.5-16T>C) n.862+6950A>G n.457+6950A>G n.743+6950A>G n.432+6950A>G n.718+6950A>G | |
X | g.103785731T>G | CA414102257 | PLP1,RAB9B | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.418T>G n.276T>G n.305T>G n.233T>G n.232T>G n.456T>G n.384T>G c.5-16T>G (n.5-16T>G) n.862+6950A>C n.457+6950A>C n.743+6950A>C n.432+6950A>C n.718+6950A>C | |
X | g.103785732C>A | CA414102258 | PLP1,RAB9B | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.419C>A n.277C>A n.306C>A n.234C>A n.233C>A n.457C>A n.385C>A c.5-15C>A (n.5-15C>A) n.862+6949G>T n.457+6949G>T n.743+6949G>T n.432+6949G>T n.718+6949G>T | |
X | g.103785732C>G | CA414102260 | PLP1,RAB9B | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.419C>G n.277C>G n.306C>G n.234C>G n.233C>G n.457C>G n.385C>G c.5-15C>G (n.5-15C>G) n.862+6949G>C n.457+6949G>C n.743+6949G>C n.432+6949G>C n.718+6949G>C | |
X | g.103785732C>T | CA414102262 | PLP1,RAB9B | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.419C>T n.277C>T n.306C>T n.234C>T n.233C>T n.457C>T n.385C>T c.5-15C>T (n.5-15C>T) n.862+6949G>A n.457+6949G>A n.743+6949G>A n.432+6949G>A n.718+6949G>A | |
X | g.103785733C>A | CA517877538 | PLP1,RAB9B | c.156C>A (p.Ser52=) n.420C>A n.278C>A n.307C>A n.235C>A n.234C>A n.458C>A n.386C>A c.5-14C>A (n.5-14C>A) n.862+6948G>T n.457+6948G>T n.743+6948G>T n.432+6948G>T n.718+6948G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785733C>G | CA517877540 | PLP1,RAB9B | c.156C>G (p.Ser52=) n.420C>G n.278C>G n.307C>G n.235C>G n.234C>G n.458C>G n.386C>G c.5-14C>G (n.5-14C>G) n.862+6948G>C n.457+6948G>C n.743+6948G>C n.432+6948G>C n.718+6948G>C | |
X | g.103785733C>T | CA517877542 | PLP1,RAB9B | c.156C>T (p.Ser52=) n.420C>T n.278C>T n.307C>T n.235C>T n.234C>T n.458C>T n.386C>T c.5-14C>T (n.5-14C>T) n.862+6948G>A n.457+6948G>A n.743+6948G>A n.432+6948G>A n.718+6948G>A | |
X | g.103785734A= | CA2449052780 | PLP1,RAB9B | c.157A= (p.Lys53=) n.421A= n.279A= n.308A= n.236A= n.235A= n.459A= n.387A= c.5-13A= (n.5-13A=) n.862+6947T= n.457+6947T= n.743+6947T= n.432+6947T= n.718+6947T= | |
X | g.103785734A>C | CA414102264 | PLP1,RAB9B | c.157A>C (p.Lys53Gln) n.421A>C n.279A>C n.308A>C n.236A>C n.235A>C n.459A>C n.387A>C c.5-13A>C (n.5-13A>C) n.862+6947T>G n.457+6947T>G n.743+6947T>G n.432+6947T>G n.718+6947T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.103785734A>G | CA414102266 | PLP1,RAB9B | c.157A>G (p.Lys53Glu) n.421A>G n.279A>G n.308A>G n.236A>G n.235A>G n.459A>G n.387A>G c.5-13A>G (n.5-13A>G) n.862+6947T>C n.457+6947T>C n.743+6947T>C n.432+6947T>C n.718+6947T>C | |
X | g.103785734A>T | CA414102267 | PLP1,RAB9B | c.157A>T (p.Lys53Ter) n.421A>T n.279A>T n.308A>T n.236A>T n.235A>T n.459A>T n.387A>T c.5-13A>T (n.5-13A>T) n.862+6947T>A n.457+6947T>A n.743+6947T>A n.432+6947T>A n.718+6947T>A | |
X | g.103785735A>C | CA414102273 | PLP1,RAB9B | c.158A>C (p.Lys53Thr) n.422A>C n.280A>C n.309A>C n.237A>C n.236A>C n.460A>C n.388A>C c.5-12A>C (n.5-12A>C) n.862+6946T>G n.457+6946T>G n.743+6946T>G n.432+6946T>G n.718+6946T>G | |
X | g.103785735A>G | CA414102270 | PLP1,RAB9B | c.158A>G (p.Lys53Arg) n.422A>G n.280A>G n.309A>G n.237A>G n.236A>G n.460A>G n.388A>G c.5-12A>G (n.5-12A>G) n.862+6946T>C n.457+6946T>C n.743+6946T>C n.432+6946T>C n.718+6946T>C | |
X | g.103785735A>T | CA414102272 | PLP1,RAB9B | c.158A>T (p.Lys53Ile) n.422A>T n.280A>T n.309A>T n.237A>T n.236A>T n.460A>T n.388A>T c.5-12A>T (n.5-12A>T) n.862+6946T>A n.457+6946T>A n.743+6946T>A n.432+6946T>A n.718+6946T>A | |
X | g.103785736A>C | CA414102275 | PLP1,RAB9B | c.159A>C (p.Lys53Asn) n.423A>C n.281A>C n.310A>C n.238A>C n.237A>C n.461A>C n.389A>C c.5-11A>C (n.5-11A>C) n.862+6945T>G n.457+6945T>G n.743+6945T>G n.432+6945T>G n.718+6945T>G | |
X | g.103785736A>G | CA517877543 | PLP1,RAB9B | c.159A>G (p.Lys53=) n.423A>G n.281A>G n.310A>G n.238A>G n.237A>G n.461A>G n.389A>G c.5-11A>G (n.5-11A>G) n.862+6945T>C n.457+6945T>C n.743+6945T>C n.432+6945T>C n.718+6945T>C | |
X | g.103785736A>T | CA414102277 | PLP1,RAB9B | c.159A>T (p.Lys53Asn) n.423A>T n.281A>T n.310A>T n.238A>T n.237A>T n.461A>T n.389A>T c.5-11A>T (n.5-11A>T) n.862+6945T>A n.457+6945T>A n.743+6945T>A n.432+6945T>A n.718+6945T>A | COSMIC |
X | g.103785737A>C | CA414102278 | PLP1,RAB9B | c.160A>C (p.Asn54His) n.424A>C n.282A>C n.311A>C n.239A>C n.238A>C n.462A>C n.390A>C c.5-10A>C (n.5-10A>C) n.862+6944T>G n.457+6944T>G n.743+6944T>G n.432+6944T>G n.718+6944T>G | |
X | g.103785737A>G | CA414102279 | PLP1,RAB9B | c.160A>G (p.Asn54Asp) n.424A>G n.282A>G n.311A>G n.239A>G n.238A>G n.462A>G n.390A>G c.5-10A>G (n.5-10A>G) n.862+6944T>C n.457+6944T>C n.743+6944T>C n.432+6944T>C n.718+6944T>C | |
X | g.103785737A>T | CA414102281 | PLP1,RAB9B | c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.424A>T n.282A>T n.311A>T n.239A>T n.238A>T n.462A>T n.390A>T c.5-10A>T (n.5-10A>T) n.862+6944T>A n.457+6944T>A n.743+6944T>A n.432+6944T>A n.718+6944T>A | |
X | g.103785738A>C | CA414102283 | PLP1,RAB9B | c.161A>C (p.Asn54Thr) n.425A>C n.283A>C n.312A>C n.240A>C n.239A>C n.463A>C n.391A>C c.5-9A>C (n.5-9A>C) n.862+6943T>G n.457+6943T>G n.743+6943T>G n.432+6943T>G n.718+6943T>G | |
X | g.103785738A>G | CA414102284 | PLP1,RAB9B | c.161A>G (p.Asn54Ser) n.425A>G n.283A>G n.312A>G n.240A>G n.239A>G n.463A>G n.391A>G c.5-9A>G (n.5-9A>G) n.862+6943T>C n.457+6943T>C n.743+6943T>C n.432+6943T>C n.718+6943T>C | |
X | g.103785738A>T | CA414102286 | PLP1,RAB9B | c.161A>T (p.Asn54Ile) n.425A>T n.283A>T n.312A>T n.240A>T n.239A>T n.463A>T n.391A>T c.5-9A>T (n.5-9A>T) n.862+6943T>A n.457+6943T>A n.743+6943T>A n.432+6943T>A n.718+6943T>A | |
X | g.103785739C>A | CA414102287 | PLP1,RAB9B | c.162C>A (p.Asn54Lys) n.426C>A n.284C>A n.313C>A n.241C>A n.240C>A n.464C>A n.392C>A c.5-8C>A (n.5-8C>A) n.862+6942G>T n.457+6942G>T n.743+6942G>T n.432+6942G>T n.718+6942G>T | |
X | g.103785739C>G | CA414102289 | PLP1,RAB9B | c.162C>G (p.Asn54Lys) n.426C>G n.284C>G n.313C>G n.241C>G n.240C>G n.464C>G n.392C>G c.5-8C>G (n.5-8C>G) n.862+6942G>C n.457+6942G>C n.743+6942G>C n.432+6942G>C n.718+6942G>C | |
X | g.103785739C>T | CA517877547 | PLP1,RAB9B | c.162C>T (p.Asn54=) n.426C>T n.284C>T n.313C>T n.241C>T n.240C>T n.464C>T n.392C>T c.5-8C>T (n.5-8C>T) n.862+6942G>A n.457+6942G>A n.743+6942G>A n.432+6942G>A n.718+6942G>A | |
X | g.103785740T>A | CA414102291 | PLP1,RAB9B | c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.427T>A n.285T>A n.314T>A n.242T>A n.241T>A n.465T>A n.393T>A c.5-7T>A (n.5-7T>A) n.862+6941A>T n.457+6941A>T n.743+6941A>T n.432+6941A>T n.718+6941A>T | gnomAD v4 |
X | g.103785740T>C | CA414102292 | PLP1,RAB9B | c.163T>C (p.Tyr55His) n.427T>C n.285T>C n.314T>C n.242T>C n.241T>C n.465T>C n.393T>C c.5-7T>C (n.5-7T>C) n.862+6941A>G n.457+6941A>G n.743+6941A>G n.432+6941A>G n.718+6941A>G | |
X | g.103785740T>G | CA414102290 | PLP1,RAB9B | c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.427T>G n.285T>G n.314T>G n.242T>G n.241T>G n.465T>G n.393T>G c.5-7T>G (n.5-7T>G) n.862+6941A>C n.457+6941A>C n.743+6941A>C n.432+6941A>C n.718+6941A>C | |
X | g.103785741A>C | CA414102294 | PLP1,RAB9B | c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.428A>C n.286A>C n.315A>C n.243A>C n.242A>C n.466A>C n.394A>C c.5-6A>C (n.5-6A>C) n.862+6940T>G n.457+6940T>G n.743+6940T>G n.432+6940T>G n.718+6940T>G | |
X | g.103785741A>G | CA414102296 | PLP1,RAB9B | c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.428A>G n.286A>G n.315A>G n.243A>G n.242A>G n.466A>G n.394A>G c.5-6A>G (n.5-6A>G) n.862+6940T>C n.457+6940T>C n.743+6940T>C n.432+6940T>C n.718+6940T>C | |
X | g.103785741A>T | CA414102298 | PLP1,RAB9B | c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.428A>T n.286A>T n.315A>T n.243A>T n.242A>T n.466A>T n.394A>T c.5-6A>T (n.5-6A>T) n.862+6940T>A n.457+6940T>A n.743+6940T>A n.432+6940T>A n.718+6940T>A | |
X | g.103785742C>A | CA414102300 | PLP1,RAB9B | c.165C>A (p.Tyr55Ter) n.429C>A n.287C>A n.316C>A n.244C>A n.243C>A n.467C>A n.395C>A c.5-5C>A (n.5-5C>A) n.862+6939G>T n.457+6939G>T n.743+6939G>T n.432+6939G>T n.718+6939G>T | |
X | g.103785742C= | CA2449052781 | PLP1,RAB9B | c.165C= (p.Tyr55=) n.429C= n.287C= n.316C= n.244C= n.243C= n.467C= n.395C= c.5-5C= (n.5-5C=) n.862+6939G= n.457+6939G= n.743+6939G= n.432+6939G= n.718+6939G= | |
X | g.103785742C>G | CA414102302 | PLP1,RAB9B | c.165C>G (p.Tyr55Ter) n.429C>G n.287C>G n.316C>G n.244C>G n.243C>G n.467C>G n.395C>G c.5-5C>G (n.5-5C>G) n.862+6939G>C n.457+6939G>C n.743+6939G>C n.432+6939G>C n.718+6939G>C | |
X | g.103785742C>T | CA334001115 | PLP1,RAB9B | c.165C>T (p.Tyr55=) n.429C>T n.287C>T n.316C>T n.244C>T n.243C>T n.467C>T n.395C>T c.5-5C>T (n.5-5C>T) n.862+6939G>A n.457+6939G>A n.743+6939G>A n.432+6939G>A n.718+6939G>A | dbSNP |
X | g.103785743C>A | CA414102306 | PLP1,RAB9B | c.166C>A (p.Gln56Lys) n.430C>A n.288C>A n.317C>A n.245C>A n.244C>A n.468C>A n.396C>A c.5-4C>A (n.5-4C>A) n.862+6938G>T n.457+6938G>T n.743+6938G>T n.432+6938G>T n.718+6938G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785743C= | CA2449052782 | PLP1,RAB9B | c.166C= (p.Gln56=) n.430C= n.288C= n.317C= n.245C= n.244C= n.468C= n.396C= c.5-4C= (n.5-4C=) n.862+6938G= n.457+6938G= n.743+6938G= n.432+6938G= n.718+6938G= | |
X | g.103785743C>G | CA414102307 | PLP1,RAB9B | c.166C>G (p.Gln56Glu) n.430C>G n.288C>G n.317C>G n.245C>G n.244C>G n.468C>G n.396C>G c.5-4C>G (n.5-4C>G) n.862+6938G>C n.457+6938G>C n.743+6938G>C n.432+6938G>C n.718+6938G>C | |
X | g.103785743C>T | CA414102309 | PLP1,RAB9B | c.166C>T (p.Gln56Ter) n.430C>T n.288C>T n.317C>T n.245C>T n.244C>T n.468C>T n.396C>T c.5-4C>T (n.5-4C>T) n.862+6938G>A n.457+6938G>A n.743+6938G>A n.432+6938G>A n.718+6938G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.103785744A>C | CA414102311 | PLP1,RAB9B | c.167A>C (p.Gln56Pro) n.431A>C n.289A>C n.318A>C n.246A>C n.245A>C n.469A>C n.397A>C c.5-3A>C (n.5-3A>C) n.862+6937T>G n.457+6937T>G n.743+6937T>G n.432+6937T>G n.718+6937T>G | |
X | g.103785744A>G | CA414102313 | PLP1,RAB9B | c.167A>G (p.Gln56Arg) n.431A>G n.289A>G n.318A>G n.246A>G n.245A>G n.469A>G n.397A>G c.5-3A>G (n.5-3A>G) n.862+6937T>C n.457+6937T>C n.743+6937T>C n.432+6937T>C n.718+6937T>C | |
X | g.103785744A>T | CA414102315 | PLP1,RAB9B | c.167A>T (p.Gln56Leu) n.431A>T n.289A>T n.318A>T n.246A>T n.245A>T n.469A>T n.397A>T c.5-3A>T (n.5-3A>T) n.862+6937T>A n.457+6937T>A n.743+6937T>A n.432+6937T>A n.718+6937T>A | |
X | g.103785745A= | CA2449052783 | PLP1,RAB9B | c.168A= (p.Gln56=) n.432A= n.290A= n.319A= n.247A= n.246A= n.470A= n.398A= c.5-2A= (n.5-2A=) n.862+6936T= n.457+6936T= n.743+6936T= n.432+6936T= n.718+6936T= | |
X | g.103785745A>C | CA414102318 | PLP1,RAB9B | c.168A>C (p.Gln56His) n.432A>C n.290A>C n.319A>C n.247A>C n.246A>C n.470A>C n.398A>C c.5-2A>C (n.5-2A>C) n.862+6936T>G n.457+6936T>G n.743+6936T>G n.432+6936T>G n.718+6936T>G | |
X | g.103785745A>G | CA331908 | PLP1,RAB9B | c.168A>G (p.Gln56=) n.432A>G n.290A>G n.319A>G n.247A>G n.246A>G n.470A>G n.398A>G c.5-2A>G (n.5-2A>G) n.862+6936T>C n.457+6936T>C n.743+6936T>C n.432+6936T>C n.718+6936T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
X | g.103785745A>T | CA414102317 | PLP1,RAB9B | c.168A>T (p.Gln56His) n.432A>T n.290A>T n.319A>T n.247A>T n.246A>T n.470A>T n.398A>T c.5-2A>T (n.5-2A>T) n.862+6936T>A n.457+6936T>A n.743+6936T>A n.432+6936T>A n.718+6936T>A | |
X | g.103785746G>A | CA414102321 | PLP1,RAB9B | c.169G>A (p.Asp57Asn) n.433G>A n.291G>A n.320G>A n.248G>A n.247G>A n.471G>A n.399G>A c.5-1G>A (n.5-1G>A) n.862+6935C>T n.457+6935C>T n.743+6935C>T n.432+6935C>T n.718+6935C>T | ClinVar |
X | g.103785746G>C | CA414102323 | PLP1,RAB9B | c.169G>C (p.Asp57His) n.433G>C n.291G>C n.320G>C n.248G>C n.247G>C n.471G>C n.399G>C c.5-1G>C (n.5-1G>C) n.862+6935C>G n.457+6935C>G n.743+6935C>G n.432+6935C>G n.718+6935C>G | |
X | g.103785746G= | CA2449052784 | PLP1,RAB9B | c.169G= (p.Asp57=) n.433G= n.291G= n.320G= n.248G= n.247G= n.471G= n.399G= c.5-1G= (n.5-1G=) n.862+6935C= n.457+6935C= n.743+6935C= n.432+6935C= n.718+6935C= | |
X | g.103785746G>T | CA255715 | PLP1,RAB9B | c.169G>T (p.Asp57Tyr) n.433G>T n.291G>T n.320G>T n.248G>T n.247G>T n.471G>T n.399G>T c.5-1G>T (n.5-1G>T) n.862+6935C>A n.457+6935C>A n.743+6935C>A n.432+6935C>A n.718+6935C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.103785747A>C | CA414102326 | PLP1,RAB9B | c.170A>C (p.Asp57Ala) n.434A>C n.292A>C n.321A>C n.249A>C n.248A>C n.472A>C n.400A>C c.5A>C (p.Asp2Ala) n.862+6934T>G n.457+6934T>G n.743+6934T>G n.432+6934T>G n.718+6934T>G | |
X | g.103785747A>G | CA414102328 | PLP1,RAB9B | c.170A>G (p.Asp57Gly) n.434A>G n.292A>G n.321A>G n.249A>G n.248A>G n.472A>G n.400A>G c.5A>G (p.Asp2Gly) n.862+6934T>C n.457+6934T>C n.743+6934T>C n.432+6934T>C n.718+6934T>C | |
X | g.103785747A>T | CA414102329 | PLP1,RAB9B | c.170A>T (p.Asp57Val) n.434A>T n.292A>T n.321A>T n.249A>T n.248A>T n.472A>T n.400A>T c.5A>T (p.Asp2Val) n.862+6934T>A n.457+6934T>A n.743+6934T>A n.432+6934T>A n.718+6934T>A | |
X | g.103785748C>A | CA414102331 | PLP1,RAB9B | c.171C>A (p.Asp57Glu) n.435C>A n.293C>A n.322C>A n.250C>A n.249C>A n.473C>A n.401C>A c.6C>A (p.Asp2Glu) n.862+6933G>T n.457+6933G>T n.743+6933G>T n.432+6933G>T n.718+6933G>T | |
X | g.103785748C>G | CA414102333 | PLP1,RAB9B | c.171C>G (p.Asp57Glu) n.435C>G n.293C>G n.322C>G n.250C>G n.249C>G n.473C>G n.401C>G c.6C>G (p.Asp2Glu) n.862+6933G>C n.457+6933G>C n.743+6933G>C n.432+6933G>C n.718+6933G>C | |
X | g.103785748C>T | CA517877555 | PLP1,RAB9B | c.171C>T (p.Asp57=) n.435C>T n.293C>T n.322C>T n.250C>T n.249C>T n.473C>T n.401C>T c.6C>T (p.Asp2=) n.862+6933G>A n.457+6933G>A n.743+6933G>A n.432+6933G>A n.718+6933G>A | |
X | g.103785749T>A | CA414102335 | PLP1,RAB9B | c.172T>A (p.Tyr58Asn) n.436T>A n.294T>A n.323T>A n.251T>A n.250T>A n.474T>A n.402T>A c.7T>A (p.Tyr3Asn) n.862+6932A>T n.457+6932A>T n.743+6932A>T n.432+6932A>T n.718+6932A>T | |
X | g.103785749T>C | CA414102337 | PLP1,RAB9B | c.172T>C (p.Tyr58His) n.436T>C n.294T>C n.323T>C n.251T>C n.250T>C n.474T>C n.402T>C c.7T>C (p.Tyr3His) n.862+6932A>G n.457+6932A>G n.743+6932A>G n.432+6932A>G n.718+6932A>G | |
X | g.103785749T>G | CA414102338 | PLP1,RAB9B | c.172T>G (p.Tyr58Asp) n.436T>G n.294T>G n.323T>G n.251T>G n.250T>G n.474T>G n.402T>G c.7T>G (p.Tyr3Asp) n.862+6932A>C n.457+6932A>C n.743+6932A>C n.432+6932A>C n.718+6932A>C | |
X | g.103785750A= | CA2449052785 | PLP1,RAB9B | c.173A= (p.Tyr58=) n.437A= n.295A= n.324A= n.252A= n.251A= n.475A= n.403A= c.8A= (p.Tyr3=) n.862+6931T= n.457+6931T= n.743+6931T= n.432+6931T= n.718+6931T= | |
X | g.103785750A>C | CA414102340 | PLP1,RAB9B | c.173A>C (p.Tyr58Ser) n.437A>C n.295A>C n.324A>C n.252A>C n.251A>C n.475A>C n.403A>C c.8A>C (p.Tyr3Ser) n.862+6931T>G n.457+6931T>G n.743+6931T>G n.432+6931T>G n.718+6931T>G | |
X | g.103785750A>G | CA414102342 | PLP1,RAB9B | c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.437A>G n.295A>G n.324A>G n.252A>G n.251A>G n.475A>G n.403A>G c.8A>G (p.Tyr3Cys) n.862+6931T>C n.457+6931T>C n.743+6931T>C n.432+6931T>C n.718+6931T>C | ClinVar dbSNP |
X | g.103785750A>T | CA414102343 | PLP1,RAB9B | c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.437A>T n.295A>T n.324A>T n.252A>T n.251A>T n.475A>T n.403A>T c.8A>T (p.Tyr3Phe) n.862+6931T>A n.457+6931T>A n.743+6931T>A n.432+6931T>A n.718+6931T>A | |
X | g.103785751T>A | CA414102344 | PLP1,RAB9B | c.174T>A (p.Tyr58Ter) n.438T>A n.296T>A n.325T>A n.253T>A n.252T>A n.476T>A n.404T>A c.9T>A (p.Tyr3Ter) n.862+6930A>T n.457+6930A>T n.743+6930A>T n.432+6930A>T n.718+6930A>T | |
X | g.103785751T>C | CA517877558 | PLP1,RAB9B | c.174T>C (p.Tyr58=) n.438T>C n.296T>C n.325T>C n.253T>C n.252T>C n.476T>C n.404T>C c.9T>C (p.Tyr3=) n.862+6930A>G n.457+6930A>G n.743+6930A>G n.432+6930A>G n.718+6930A>G | |
X | g.103785751T>G | CA414102345 | PLP1,RAB9B | c.174T>G (p.Tyr58Ter) n.438T>G n.296T>G n.325T>G n.253T>G n.252T>G n.476T>G n.404T>G c.9T>G (p.Tyr3Ter) n.862+6930A>C n.457+6930A>C n.743+6930A>C n.432+6930A>C n.718+6930A>C | gnomAD v4 |
X | g.103785752G>A | CA414102346 | PLP1,RAB9B | c.175G>A (p.Glu59Lys) n.439G>A n.297G>A n.326G>A n.254G>A n.253G>A n.477G>A n.405G>A c.10G>A (p.Glu4Lys) n.862+6929C>T n.457+6929C>T n.743+6929C>T n.432+6929C>T n.718+6929C>T | |
X | g.103785752G>C | CA414102347 | PLP1,RAB9B | c.175G>C (p.Glu59Gln) n.439G>C n.297G>C n.326G>C n.254G>C n.253G>C n.477G>C n.405G>C c.10G>C (p.Glu4Gln) n.862+6929C>G n.457+6929C>G n.743+6929C>G n.432+6929C>G n.718+6929C>G | |
X | g.103785752G= | CA2449052786 | PLP1,RAB9B | c.175G= (p.Glu59=) n.439G= n.297G= n.326G= n.254G= n.253G= n.477G= n.405G= c.10G= (p.Glu4=) n.862+6929C= n.457+6929C= n.743+6929C= n.432+6929C= n.718+6929C= | |
X | g.103785752G>T | CA16609398 | PLP1,RAB9B | c.175G>T (p.Glu59Ter) n.439G>T n.297G>T n.326G>T n.254G>T n.253G>T n.477G>T n.405G>T c.10G>T (p.Glu4Ter) n.862+6929C>A n.457+6929C>A n.743+6929C>A n.432+6929C>A n.718+6929C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.103785753_103785754dup | CA2697544672 | PLP1,RAB9B | c.176_177dup (p.Tyr60SerfsTer6) n.440_441dup n.298_299dup n.327_328dup n.255_256dup n.254_255dup n.478_479dup n.406_407dup c.11_12dup (p.Tyr5SerfsTer6) n.862+6928_862+6929dup n.457+6928_457+6929dup n.743+6928_743+6929dup n.432+6928_432+6929dup n.718+6928_718+6929dup | ClinVar |
X | g.103785753A>C | CA414102348 | PLP1,RAB9B | c.176A>C (p.Glu59Ala) n.440A>C n.298A>C n.327A>C n.255A>C n.254A>C n.478A>C n.406A>C c.11A>C (p.Glu4Ala) n.862+6928T>G n.457+6928T>G n.743+6928T>G n.432+6928T>G n.718+6928T>G | |
X | g.103785753A>G | CA414102349 | PLP1,RAB9B | c.176A>G (p.Glu59Gly) n.440A>G n.298A>G n.327A>G n.255A>G n.254A>G n.478A>G n.406A>G c.11A>G (p.Glu4Gly) n.862+6928T>C n.457+6928T>C n.743+6928T>C n.432+6928T>C n.718+6928T>C | |
X | g.103785753A>T | CA414102350 | PLP1,RAB9B | c.176A>T (p.Glu59Val) n.440A>T n.298A>T n.327A>T n.255A>T n.254A>T n.478A>T n.406A>T c.11A>T (p.Glu4Val) n.862+6928T>A n.457+6928T>A n.743+6928T>A n.432+6928T>A n.718+6928T>A | |
X | g.103785754G>A | CA517877560 | PLP1,RAB9B | c.177G>A (p.Glu59=) n.441G>A n.299G>A n.328G>A n.256G>A n.255G>A n.479G>A n.407G>A c.12G>A (p.Glu4=) n.862+6927C>T n.457+6927C>T n.743+6927C>T n.432+6927C>T n.718+6927C>T | gnomAD v4 |
X | g.103785754G>C | CA414102351 | PLP1,RAB9B | c.177G>C (p.Glu59Asp) n.441G>C n.299G>C n.328G>C n.256G>C n.255G>C n.479G>C n.407G>C c.12G>C (p.Glu4Asp) n.862+6927C>G n.457+6927C>G n.743+6927C>G n.432+6927C>G n.718+6927C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785754G= | CA2449052787 | PLP1,RAB9B | c.177G= (p.Glu59=) n.441G= n.299G= n.328G= n.256G= n.255G= n.479G= n.407G= c.12G= (p.Glu4=) n.862+6927C= n.457+6927C= n.743+6927C= n.432+6927C= n.718+6927C= | |
X | g.103785754G>T | CA414102352 | PLP1,RAB9B | c.177G>T (p.Glu59Asp) n.441G>T n.299G>T n.328G>T n.256G>T n.255G>T n.479G>T n.407G>T c.12G>T (p.Glu4Asp) n.862+6927C>A n.457+6927C>A n.743+6927C>A n.432+6927C>A n.718+6927C>A | |
X | g.103785755T>A | CA414102353 | PLP1,RAB9B | c.178T>A (p.Tyr60Asn) n.442T>A n.300T>A n.329T>A n.257T>A n.256T>A n.480T>A n.408T>A c.13T>A (p.Tyr5Asn) n.862+6926A>T n.457+6926A>T n.743+6926A>T n.432+6926A>T n.718+6926A>T | |
X | g.103785755T>C | CA414102354 | PLP1,RAB9B | c.178T>C (p.Tyr60His) n.442T>C n.300T>C n.329T>C n.257T>C n.256T>C n.480T>C n.408T>C c.13T>C (p.Tyr5His) n.862+6926A>G n.457+6926A>G n.743+6926A>G n.432+6926A>G n.718+6926A>G | |
X | g.103785755T>G | CA414102355 | PLP1,RAB9B | c.178T>G (p.Tyr60Asp) n.442T>G n.300T>G n.329T>G n.257T>G n.256T>G n.480T>G n.408T>G c.13T>G (p.Tyr5Asp) n.862+6926A>C n.457+6926A>C n.743+6926A>C n.432+6926A>C n.718+6926A>C | |
X | g.103785756A>C | CA414102356 | PLP1,RAB9B | c.179A>C (p.Tyr60Ser) n.443A>C n.301A>C n.330A>C n.258A>C n.257A>C n.481A>C n.409A>C c.14A>C (p.Tyr5Ser) n.862+6925T>G n.457+6925T>G n.743+6925T>G n.432+6925T>G n.718+6925T>G | |
X | g.103785756A>G | CA414102357 | PLP1,RAB9B | c.179A>G (p.Tyr60Cys) n.443A>G n.301A>G n.330A>G n.258A>G n.257A>G n.481A>G n.409A>G c.14A>G (p.Tyr5Cys) n.862+6925T>C n.457+6925T>C n.743+6925T>C n.432+6925T>C n.718+6925T>C | |
X | g.103785756A>T | CA414102358 | PLP1,RAB9B | c.179A>T (p.Tyr60Phe) n.443A>T n.301A>T n.330A>T n.258A>T n.257A>T n.481A>T n.409A>T c.14A>T (p.Tyr5Phe) n.862+6925T>A n.457+6925T>A n.743+6925T>A n.432+6925T>A n.718+6925T>A | |
X | g.103785757T>A | CA414102359 | PLP1,RAB9B | c.180T>A (p.Tyr60Ter) n.444T>A n.302T>A n.331T>A n.259T>A n.258T>A n.482T>A n.410T>A c.15T>A (p.Tyr5Ter) n.862+6924A>T n.457+6924A>T n.743+6924A>T n.432+6924A>T n.718+6924A>T | |
X | g.103785757T>C | CA517877561 | PLP1,RAB9B | c.180T>C (p.Tyr60=) n.444T>C n.302T>C n.331T>C n.259T>C n.258T>C n.482T>C n.410T>C c.15T>C (p.Tyr5=) n.862+6924A>G n.457+6924A>G n.743+6924A>G n.432+6924A>G n.718+6924A>G | |
X | g.103785757T>G | CA414102360 | PLP1,RAB9B | c.180T>G (p.Tyr60Ter) n.444T>G n.302T>G n.331T>G n.259T>G n.258T>G n.482T>G n.410T>G c.15T>G (p.Tyr5Ter) n.862+6924A>C n.457+6924A>C n.743+6924A>C n.432+6924A>C n.718+6924A>C | ClinVar |
X | g.103785758C>A | CA414102361 | PLP1,RAB9B | c.181C>A (p.Leu61Ile) n.445C>A n.303C>A n.332C>A n.260C>A n.259C>A n.483C>A n.411C>A c.16C>A (p.Leu6Ile) n.862+6923G>T n.457+6923G>T n.743+6923G>T n.432+6923G>T n.718+6923G>T | |
X | g.103785758C>G | CA414102363 | PLP1,RAB9B | c.181C>G (p.Leu61Val) n.445C>G n.303C>G n.332C>G n.260C>G n.259C>G n.483C>G n.411C>G c.16C>G (p.Leu6Val) n.862+6923G>C n.457+6923G>C n.743+6923G>C n.432+6923G>C n.718+6923G>C | |
X | g.103785758C>T | CA414102362 | PLP1,RAB9B | c.181C>T (p.Leu61Phe) n.445C>T n.303C>T n.332C>T n.260C>T n.259C>T n.483C>T n.411C>T c.16C>T (p.Leu6Phe) n.862+6923G>A n.457+6923G>A n.743+6923G>A n.432+6923G>A n.718+6923G>A | |
X | g.103785759T>A | CA414102364 | PLP1,RAB9B | c.182T>A (p.Leu61His) n.446T>A n.304T>A n.333T>A n.261T>A n.260T>A n.484T>A n.412T>A c.17T>A (p.Leu6His) n.862+6922A>T n.457+6922A>T n.743+6922A>T n.432+6922A>T n.718+6922A>T | |
X | g.103785759T>C | CA414102365 | PLP1,RAB9B | c.182T>C (p.Leu61Pro) n.446T>C n.304T>C n.333T>C n.261T>C n.260T>C n.484T>C n.412T>C c.17T>C (p.Leu6Pro) n.862+6922A>G n.457+6922A>G n.743+6922A>G n.432+6922A>G n.718+6922A>G | |
X | g.103785759T>G | CA414102366 | PLP1,RAB9B | c.182T>G (p.Leu61Arg) n.446T>G n.304T>G n.333T>G n.261T>G n.260T>G n.484T>G n.412T>G c.17T>G (p.Leu6Arg) n.862+6922A>C n.457+6922A>C n.743+6922A>C n.432+6922A>C n.718+6922A>C | |
X | g.103785760C>A | CA517877562 | PLP1,RAB9B | c.183C>A (p.Leu61=) n.447C>A n.305C>A n.334C>A n.262C>A n.261C>A n.485C>A n.413C>A c.18C>A (p.Leu6=) n.862+6921G>T n.457+6921G>T n.743+6921G>T n.432+6921G>T n.718+6921G>T | |
X | g.103785760C>G | CA517877563 | PLP1,RAB9B | c.183C>G (p.Leu61=) n.447C>G n.305C>G n.334C>G n.262C>G n.261C>G n.485C>G n.413C>G c.18C>G (p.Leu6=) n.862+6921G>C n.457+6921G>C n.743+6921G>C n.432+6921G>C n.718+6921G>C | |
X | g.103785760C>T | CA517877564 | PLP1,RAB9B | c.183C>T (p.Leu61=) n.447C>T n.305C>T n.334C>T n.262C>T n.261C>T n.485C>T n.413C>T c.18C>T (p.Leu6=) n.862+6921G>A n.457+6921G>A n.743+6921G>A n.432+6921G>A n.718+6921G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785761A>C | CA414102367 | PLP1,RAB9B | c.184A>C (p.Ile62Leu) n.448A>C n.306A>C n.335A>C n.263A>C n.262A>C n.486A>C n.414A>C c.19A>C (p.Ile7Leu) n.862+6920T>G n.457+6920T>G n.743+6920T>G n.432+6920T>G n.718+6920T>G | gnomAD v4 |
X | g.103785761A>G | CA414102368 | PLP1,RAB9B | c.184A>G (p.Ile62Val) n.448A>G n.306A>G n.335A>G n.263A>G n.262A>G n.486A>G n.414A>G c.19A>G (p.Ile7Val) n.862+6920T>C n.457+6920T>C n.743+6920T>C n.432+6920T>C n.718+6920T>C | |
X | g.103785761A>T | CA414102369 | PLP1,RAB9B | c.184A>T (p.Ile62Phe) n.448A>T n.306A>T n.335A>T n.263A>T n.262A>T n.486A>T n.414A>T c.19A>T (p.Ile7Phe) n.862+6920T>A n.457+6920T>A n.743+6920T>A n.432+6920T>A n.718+6920T>A | |
X | g.103785762T>A | CA334001116 | PLP1,RAB9B | c.185T>A (p.Ile62Asn) n.449T>A n.307T>A n.336T>A n.264T>A n.263T>A n.487T>A n.415T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) n.862+6919A>T n.457+6919A>T n.743+6919A>T n.432+6919A>T n.718+6919A>T | dbSNP |
X | g.103785762T>C | CA414102370 | PLP1,RAB9B | c.185T>C (p.Ile62Thr) n.449T>C n.307T>C n.336T>C n.264T>C n.263T>C n.487T>C n.415T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) n.862+6919A>G n.457+6919A>G n.743+6919A>G n.432+6919A>G n.718+6919A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785762T>G | CA414102371 | PLP1,RAB9B | c.185T>G (p.Ile62Ser) n.449T>G n.307T>G n.336T>G n.264T>G n.263T>G n.487T>G n.415T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) n.862+6919A>C n.457+6919A>C n.743+6919A>C n.432+6919A>C n.718+6919A>C | |
X | g.103785762T= | CA2449052788 | PLP1,RAB9B | c.185T= (p.Ile62=) n.449T= n.307T= n.336T= n.264T= n.263T= n.487T= n.415T= c.20T= (p.Ile7=) n.862+6919A= n.457+6919A= n.743+6919A= n.432+6919A= n.718+6919A= | |
X | g.103785763C>A | CA517877565 | PLP1,RAB9B | c.186C>A (p.Ile62=) n.450C>A n.308C>A n.337C>A n.265C>A n.264C>A n.488C>A n.416C>A c.21C>A (p.Ile7=) n.862+6918G>T n.457+6918G>T n.743+6918G>T n.432+6918G>T n.718+6918G>T | |
X | g.103785763C= | CA2449052789 | PLP1,RAB9B | c.186C= (p.Ile62=) n.450C= n.308C= n.337C= n.265C= n.264C= n.488C= n.416C= c.21C= (p.Ile7=) n.862+6918G= n.457+6918G= n.743+6918G= n.432+6918G= n.718+6918G= | |
X | g.103785763C>G | CA414102372 | PLP1,RAB9B | c.186C>G (p.Ile62Met) n.450C>G n.308C>G n.337C>G n.265C>G n.264C>G n.488C>G n.416C>G c.21C>G (p.Ile7Met) n.862+6918G>C n.457+6918G>C n.743+6918G>C n.432+6918G>C n.718+6918G>C | |
X | g.103785763C>T | CA334001117 | PLP1,RAB9B | c.186C>T (p.Ile62=) n.450C>T n.308C>T n.337C>T n.265C>T n.264C>T n.488C>T n.416C>T c.21C>T (p.Ile7=) n.862+6918G>A n.457+6918G>A n.743+6918G>A n.432+6918G>A n.718+6918G>A | dbSNP |
X | g.103785764A>C | CA414102375 | PLP1,RAB9B | c.187A>C (p.Asn63His) n.451A>C n.309A>C n.338A>C n.266A>C n.265A>C n.489A>C n.417A>C c.22A>C (p.Asn8His) n.862+6917T>G n.457+6917T>G n.743+6917T>G n.432+6917T>G n.718+6917T>G | |
X | g.103785764A>G | CA414102374 | PLP1,RAB9B | c.187A>G (p.Asn63Asp) n.451A>G n.309A>G n.338A>G n.266A>G n.265A>G n.489A>G n.417A>G c.22A>G (p.Asn8Asp) n.862+6917T>C n.457+6917T>C n.743+6917T>C n.432+6917T>C n.718+6917T>C | |
X | g.103785764A>T | CA414102373 | PLP1,RAB9B | c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.451A>T n.309A>T n.338A>T n.266A>T n.265A>T n.489A>T n.417A>T c.22A>T (p.Asn8Tyr) n.862+6917T>A n.457+6917T>A n.743+6917T>A n.432+6917T>A n.718+6917T>A | |
X | g.103785765A>C | CA414102376 | PLP1,RAB9B | c.188A>C (p.Asn63Thr) n.452A>C n.310A>C n.339A>C n.267A>C n.266A>C n.490A>C n.418A>C c.23A>C (p.Asn8Thr) n.862+6916T>G n.457+6916T>G n.743+6916T>G n.432+6916T>G n.718+6916T>G | |
X | g.103785765A>G | CA414102377 | PLP1,RAB9B | c.188A>G (p.Asn63Ser) n.452A>G n.310A>G n.339A>G n.267A>G n.266A>G n.490A>G n.418A>G c.23A>G (p.Asn8Ser) n.862+6916T>C n.457+6916T>C n.743+6916T>C n.432+6916T>C n.718+6916T>C | |
X | g.103785765A>T | CA414102378 | PLP1,RAB9B | c.188A>T (p.Asn63Ile) n.452A>T n.310A>T n.339A>T n.267A>T n.266A>T n.490A>T n.418A>T c.23A>T (p.Asn8Ile) n.862+6916T>A n.457+6916T>A n.743+6916T>A n.432+6916T>A n.718+6916T>A | |
X | g.103785766del | CA2579667742 | PLP1,RAB9B | c.189del (p.Asn63LysfsTer2) n.453del n.311del n.340del n.268del n.267del n.491del n.419del c.24del (p.Asn8LysfsTer2) n.862+6915del n.457+6915del n.743+6915del n.432+6915del n.718+6915del | |
X | g.103785766T>A | CA414102379 | PLP1,RAB9B | c.189T>A (p.Asn63Lys) n.453T>A n.311T>A n.340T>A n.268T>A n.267T>A n.491T>A n.419T>A c.24T>A (p.Asn8Lys) n.862+6915A>T n.457+6915A>T n.743+6915A>T n.432+6915A>T n.718+6915A>T | |
X | g.103785766T>C | CA517877566 | PLP1,RAB9B | c.189T>C (p.Asn63=) n.453T>C n.311T>C n.340T>C n.268T>C n.267T>C n.491T>C n.419T>C c.24T>C (p.Asn8=) n.862+6915A>G n.457+6915A>G n.743+6915A>G n.432+6915A>G n.718+6915A>G | |
X | g.103785766T>G | CA414102380 | PLP1,RAB9B | c.189T>G (p.Asn63Lys) n.453T>G n.311T>G n.340T>G n.268T>G n.267T>G n.491T>G n.419T>G c.24T>G (p.Asn8Lys) n.862+6915A>C n.457+6915A>C n.743+6915A>C n.432+6915A>C n.718+6915A>C | |
X | g.103785767G>A | CA414102383 | PLP1,RAB9B | c.190G>A (p.Val64Met) n.454G>A n.311+1G>A n.341G>A n.269G>A n.268G>A n.492G>A n.420G>A c.25G>A (p.Val9Met) n.862+6914C>T n.457+6914C>T n.743+6914C>T n.432+6914C>T n.718+6914C>T | gnomAD v4 COSMIC |
X | g.103785767G>C | CA414102382 | PLP1,RAB9B | c.190G>C (p.Val64Leu) n.454G>C n.311+1G>C n.341G>C n.269G>C n.268G>C n.492G>C n.420G>C c.25G>C (p.Val9Leu) n.862+6914C>G n.457+6914C>G n.743+6914C>G n.432+6914C>G n.718+6914C>G | |
X | g.103785767G>T | CA414102381 | PLP1,RAB9B | c.190G>T (p.Val64Leu) n.454G>T n.311+1G>T n.341G>T n.269G>T n.268G>T n.492G>T n.420G>T c.25G>T (p.Val9Leu) n.862+6914C>A n.457+6914C>A n.743+6914C>A n.432+6914C>A n.718+6914C>A | |
X | g.103785768T>A | CA414102384 | PLP1,RAB9B | c.191T>A (p.Val64Glu) n.455T>A n.311+2T>A n.342T>A n.270T>A n.269T>A n.493T>A n.421T>A c.26T>A (p.Val9Glu) n.862+6913A>T n.457+6913A>T n.743+6913A>T n.432+6913A>T n.718+6913A>T | |
X | g.103785768T>C | CA414102385 | PLP1,RAB9B | c.191T>C (p.Val64Ala) n.455T>C n.311+2T>C n.342T>C n.270T>C n.269T>C n.493T>C n.421T>C c.26T>C (p.Val9Ala) n.862+6913A>G n.457+6913A>G n.743+6913A>G n.432+6913A>G n.718+6913A>G | |
X | g.103785768T>G | CA414102386 | PLP1,RAB9B | c.191T>G (p.Val64Gly) n.455T>G n.311+2T>G n.342T>G n.270T>G n.269T>G n.493T>G n.421T>G c.26T>G (p.Val9Gly) n.862+6913A>C n.457+6913A>C n.743+6913A>C n.432+6913A>C n.718+6913A>C | |
X | g.103785769G>A | CA10588734 | PLP1,RAB9B | c.191+1G>A (n.191+1G>A) n.455+1G>A n.311+3G>A n.342+1G>A n.271G>A n.269+1G>A n.493+1G>A n.421+1G>A c.26+1G>A (n.26+1G>A) n.862+6912C>T n.457+6912C>T n.743+6912C>T n.432+6912C>T n.718+6912C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.103785769G>C | CA414102387 | PLP1,RAB9B | c.191+1G>C (n.191+1G>C) n.455+1G>C n.311+3G>C n.342+1G>C n.271G>C n.269+1G>C n.493+1G>C n.421+1G>C c.26+1G>C (n.26+1G>C) n.862+6912C>G n.457+6912C>G n.743+6912C>G n.432+6912C>G n.718+6912C>G | |
X | g.103785769G= | CA2449052790 | PLP1,RAB9B | c.191+1G= (n.191+1G=) n.455+1G= n.311+3G= n.342+1G= n.271G= n.269+1G= n.493+1G= n.421+1G= c.26+1G= (n.26+1G=) n.862+6912C= n.457+6912C= n.743+6912C= n.432+6912C= n.718+6912C= | |
X | g.103785769G>T | CA10603579 | PLP1,RAB9B | c.191+1G>T (n.191+1G>T) n.455+1G>T n.311+3G>T n.342+1G>T n.271G>T n.269+1G>T n.493+1G>T n.421+1G>T c.26+1G>T (n.26+1G>T) n.862+6912C>A n.457+6912C>A n.743+6912C>A n.432+6912C>A n.718+6912C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.103785770T>A | CA334001118 | PLP1,RAB9B | c.191+2T>A (n.191+2T>A) n.455+2T>A n.311+4T>A n.342+2T>A n.272T>A n.269+2T>A n.493+2T>A n.421+2T>A c.26+2T>A (n.26+2T>A) n.862+6911A>T n.457+6911A>T n.743+6911A>T n.432+6911A>T n.718+6911A>T | dbSNP |
X | g.103785770T>C | CA414102389 | PLP1,RAB9B | c.191+2T>C (n.191+2T>C) n.455+2T>C n.311+4T>C n.342+2T>C n.272T>C n.269+2T>C n.493+2T>C n.421+2T>C c.26+2T>C (n.26+2T>C) n.862+6911A>G n.457+6911A>G n.743+6911A>G n.432+6911A>G n.718+6911A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785770T>G | CA414102388 | PLP1,RAB9B | c.191+2T>G (n.191+2T>G) n.455+2T>G n.311+4T>G n.342+2T>G n.272T>G n.269+2T>G n.493+2T>G n.421+2T>G c.26+2T>G (n.26+2T>G) n.862+6911A>C n.457+6911A>C n.743+6911A>C n.432+6911A>C n.718+6911A>C | |
X | g.103785770T= | CA2449052791 | PLP1,RAB9B | c.191+2T= (n.191+2T=) n.455+2T= n.311+4T= n.342+2T= n.272T= n.269+2T= n.493+2T= n.421+2T= c.26+2T= (n.26+2T=) n.862+6911A= n.457+6911A= n.743+6911A= n.432+6911A= n.718+6911A= | |
X | g.103785771A= | CA2449052792 | PLP1,RAB9B | c.191+3A= (n.191+3A=) n.455+3A= n.311+5A= n.342+3A= n.273A= n.269+3A= n.493+3A= n.421+3A= c.26+3A= (n.26+3A=) n.862+6910T= n.457+6910T= n.743+6910T= n.432+6910T= n.718+6910T= | |
X | g.103785771A>G | CA2694357014 | PLP1,RAB9B | c.191+3A>G (n.191+3A>G) n.455+3A>G n.311+5A>G n.342+3A>G n.273A>G n.269+3A>G n.493+3A>G n.421+3A>G c.26+3A>G (n.26+3A>G) n.862+6910T>C n.457+6910T>C n.743+6910T>C n.432+6910T>C n.718+6910T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785771A>T | CA334001119 | PLP1,RAB9B | c.191+3A>T (n.191+3A>T) n.455+3A>T n.311+5A>T n.342+3A>T n.273A>T n.269+3A>T n.493+3A>T n.421+3A>T c.26+3A>T (n.26+3A>T) n.862+6910T>A n.457+6910T>A n.743+6910T>A n.432+6910T>A n.718+6910T>A | dbSNP |
X | g.103785772A>G | CA2694357015 | PLP1,RAB9B | c.191+4A>G (n.191+4A>G) n.455+4A>G n.311+6A>G n.342+4A>G n.274A>G n.269+4A>G n.493+4A>G n.421+4A>G c.26+4A>G (n.26+4A>G) n.862+6909T>C n.457+6909T>C n.743+6909T>C n.432+6909T>C n.718+6909T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785773G>T | CA2822761501 | PLP1,RAB9B | c.191+5G>T (n.191+5G>T) n.455+5G>T n.311+7G>T n.342+5G>T n.275G>T n.269+5G>T n.493+5G>T n.421+5G>T c.26+5G>T (n.26+5G>T) n.862+6908C>A n.457+6908C>A n.743+6908C>A n.432+6908C>A n.718+6908C>A | |
X | g.103785774T>C | CA2582342923 | PLP1,RAB9B | c.191+6T>C (n.191+6T>C) n.455+6T>C n.311+8T>C n.342+6T>C n.276T>C n.269+6T>C n.493+6T>C n.421+6T>C c.26+6T>C (n.26+6T>C) n.862+6907A>G n.457+6907A>G n.743+6907A>G n.432+6907A>G n.718+6907A>G | ClinVar |
X | g.103785775A>G | CA2579667743 | PLP1,RAB9B | c.191+7A>G (n.191+7A>G) n.455+7A>G n.311+9A>G n.342+7A>G n.277A>G n.269+7A>G n.493+7A>G n.421+7A>G c.26+7A>G (n.26+7A>G) n.862+6906T>C n.457+6906T>C n.743+6906T>C n.432+6906T>C n.718+6906T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785777C= | CA2449052793 | PLP1,RAB9B | c.191+9C= (n.191+9C=) n.455+9C= n.311+11C= n.342+9C= n.279C= n.269+9C= n.493+9C= n.421+9C= c.26+9C= (n.26+9C=) n.862+6904G= n.457+6904G= n.743+6904G= n.432+6904G= n.718+6904G= | |
X | g.103785777C>T | CA2449052794 | PLP1,RAB9B | c.191+9C>T (n.191+9C>T) n.455+9C>T n.311+11C>T n.342+9C>T n.279C>T n.269+9C>T n.493+9C>T n.421+9C>T c.26+9C>T (n.26+9C>T) n.862+6904G>A n.457+6904G>A n.743+6904G>A n.432+6904G>A n.718+6904G>A | dbSNP |
X | g.103785778del | CA2579667744 | PLP1,RAB9B | c.191+10del (n.191+10del) n.455+10del n.311+12del n.342+10del n.280del n.269+10del n.493+10del n.421+10del c.26+10del (n.26+10del) n.862+6903del n.457+6903del n.743+6903del n.432+6903del n.718+6903del | |
X | g.103785778T>A | CA2694357016 | PLP1,RAB9B | c.191+10T>A (n.191+10T>A) n.455+10T>A n.311+12T>A n.342+10T>A n.280T>A n.269+10T>A n.493+10T>A n.421+10T>A c.26+10T>A (n.26+10T>A) n.862+6903A>T n.457+6903A>T n.743+6903A>T n.432+6903A>T n.718+6903A>T | gnomAD v4 |
X | g.103785779G>A | CA10478912 | PLP1,RAB9B | c.191+11G>A (n.191+11G>A) n.455+11G>A n.311+13G>A n.342+11G>A n.281G>A n.269+11G>A n.493+11G>A n.421+11G>A c.26+11G>A (n.26+11G>A) n.862+6902C>T n.457+6902C>T n.743+6902C>T n.432+6902C>T n.718+6902C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785779G= | CA2449052795 | PLP1,RAB9B | c.191+11G= (n.191+11G=) n.455+11G= n.311+13G= n.342+11G= n.281G= n.269+11G= n.493+11G= n.421+11G= c.26+11G= (n.26+11G=) n.862+6902C= n.457+6902C= n.743+6902C= n.432+6902C= n.718+6902C= | |
X | g.103785779G>T | CA2449052796 | PLP1,RAB9B | c.191+11G>T (n.191+11G>T) n.455+11G>T n.311+13G>T n.342+11G>T n.281G>T n.269+11G>T n.493+11G>T n.421+11G>T c.26+11G>T (n.26+11G>T) n.862+6902C>A n.457+6902C>A n.743+6902C>A n.432+6902C>A n.718+6902C>A | dbSNP |
X | g.103785780C>A | CA2579667745 | PLP1,RAB9B | c.191+12C>A (n.191+12C>A) n.455+12C>A n.311+14C>A n.342+12C>A n.282C>A n.269+12C>A n.493+12C>A n.421+12C>A c.26+12C>A (n.26+12C>A) n.862+6901G>T n.457+6901G>T n.743+6901G>T n.432+6901G>T n.718+6901G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785782dup | CA2694357017 | PLP1,RAB9B | c.191+14dup (n.191+14dup) n.455+14dup n.311+16dup n.342+14dup n.284dup n.269+14dup n.493+14dup n.421+14dup c.26+14dup (n.26+14dup) n.862+6901dup n.457+6901dup n.743+6901dup n.432+6901dup n.718+6901dup | gnomAD v4 |
X | g.103785782C>A | CA2579667746 | PLP1,RAB9B | c.191+14C>A (n.191+14C>A) n.455+14C>A n.311+16C>A n.342+14C>A n.284C>A n.269+14C>A n.493+14C>A n.421+14C>A c.26+14C>A (n.26+14C>A) n.862+6899G>T n.457+6899G>T n.743+6899G>T n.432+6899G>T n.718+6899G>T | |
X | g.103785782C>T | CA2694357018 | PLP1,RAB9B | c.191+14C>T (n.191+14C>T) n.455+14C>T n.311+16C>T n.342+14C>T n.284C>T n.269+14C>T n.493+14C>T n.421+14C>T c.26+14C>T (n.26+14C>T) n.862+6899G>A n.457+6899G>A n.743+6899G>A n.432+6899G>A n.718+6899G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785784C>A | CA2694357019 | PLP1,RAB9B | c.191+16C>A (n.191+16C>A) n.455+16C>A n.311+18C>A n.342+16C>A n.286C>A n.269+16C>A n.493+16C>A n.421+16C>A c.26+16C>A (n.26+16C>A) n.862+6897G>T n.457+6897G>T n.743+6897G>T n.432+6897G>T n.718+6897G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785785C>A | CA2579667747 | PLP1,RAB9B | c.191+17C>A (n.191+17C>A) n.455+17C>A n.311+19C>A n.342+17C>A n.287C>A n.269+17C>A n.493+17C>A n.421+17C>A c.26+17C>A (n.26+17C>A) n.862+6896G>T n.457+6896G>T n.743+6896G>T n.432+6896G>T n.718+6896G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785785C= | CA2449052797 | PLP1,RAB9B | c.191+17C= (n.191+17C=) n.455+17C= n.311+19C= n.342+17C= n.287C= n.269+17C= n.493+17C= n.421+17C= c.26+17C= (n.26+17C=) n.862+6896G= n.457+6896G= n.743+6896G= n.432+6896G= n.718+6896G= | |
X | g.103785785C>T | CA10478913 | PLP1,RAB9B | c.191+17C>T (n.191+17C>T) n.455+17C>T n.311+19C>T n.342+17C>T n.287C>T n.269+17C>T n.493+17C>T n.421+17C>T c.26+17C>T (n.26+17C>T) n.862+6896G>A n.457+6896G>A n.743+6896G>A n.432+6896G>A n.718+6896G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785786C>A | CA2579667748 | PLP1,RAB9B | c.191+18C>A (n.191+18C>A) n.455+18C>A n.311+20C>A n.342+18C>A n.288C>A n.269+18C>A n.493+18C>A n.421+18C>A c.26+18C>A (n.26+18C>A) n.862+6895G>T n.457+6895G>T n.743+6895G>T n.432+6895G>T n.718+6895G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785787A= | CA2449052798 | PLP1,RAB9B | c.191+19A= (n.191+19A=) n.455+19A= n.311+21A= n.342+19A= n.289A= n.269+19A= n.493+19A= n.421+19A= c.26+19A= (n.26+19A=) n.862+6894T= n.457+6894T= n.743+6894T= n.432+6894T= n.718+6894T= | |
X | g.103785787A>C | CA334001120 | PLP1,RAB9B | c.191+19A>C (n.191+19A>C) n.455+19A>C n.311+21A>C n.342+19A>C n.289A>C n.269+19A>C n.493+19A>C n.421+19A>C c.26+19A>C (n.26+19A>C) n.862+6894T>G n.457+6894T>G n.743+6894T>G n.432+6894T>G n.718+6894T>G | dbSNP gnomAD v2 |
X | g.103785787A>G | CA10478914 | PLP1,RAB9B | c.191+19A>G (n.191+19A>G) n.455+19A>G n.311+21A>G n.342+19A>G n.289A>G n.269+19A>G n.493+19A>G n.421+19A>G c.26+19A>G (n.26+19A>G) n.862+6894T>C n.457+6894T>C n.743+6894T>C n.432+6894T>C n.718+6894T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785787A>T | CA644062736 | PLP1,RAB9B | c.191+19A>T (n.191+19A>T) n.455+19A>T n.311+21A>T n.342+19A>T n.289A>T n.269+19A>T n.493+19A>T n.421+19A>T c.26+19A>T (n.26+19A>T) n.862+6894T>A n.457+6894T>A n.743+6894T>A n.432+6894T>A n.718+6894T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785788C>A | CA2694357020 | PLP1,RAB9B | c.191+20C>A (n.191+20C>A) n.455+20C>A n.311+22C>A n.342+20C>A n.290C>A n.269+20C>A n.493+20C>A n.421+20C>A c.26+20C>A (n.26+20C>A) n.862+6893G>T n.457+6893G>T n.743+6893G>T n.432+6893G>T n.718+6893G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785789A>T | CA2552272972 | PLP1,RAB9B | c.191+21A>T (n.191+21A>T) n.455+21A>T n.311+23A>T n.342+21A>T n.291A>T n.269+21A>T n.493+21A>T n.421+21A>T c.26+21A>T (n.26+21A>T) n.862+6892T>A n.457+6892T>A n.743+6892T>A n.432+6892T>A n.718+6892T>A | |
X | g.103785790C>A | CA2694357021 | PLP1,RAB9B | c.191+22C>A (n.191+22C>A) n.455+22C>A n.311+24C>A n.342+22C>A n.292C>A n.269+22C>A n.493+22C>A n.421+22C>A c.26+22C>A (n.26+22C>A) n.862+6891G>T n.457+6891G>T n.743+6891G>T n.432+6891G>T n.718+6891G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785790C>G | CA2694357022 | PLP1,RAB9B | c.191+22C>G (n.191+22C>G) n.455+22C>G n.311+24C>G n.342+22C>G n.292C>G n.269+22C>G n.493+22C>G n.421+22C>G c.26+22C>G (n.26+22C>G) n.862+6891G>C n.457+6891G>C n.743+6891G>C n.432+6891G>C n.718+6891G>C | gnomAD v4 |
X | g.103785790C>T | CA2694357023 | PLP1,RAB9B | c.191+22C>T (n.191+22C>T) n.455+22C>T n.311+24C>T n.342+22C>T n.292C>T n.269+22C>T n.493+22C>T n.421+22C>T c.26+22C>T (n.26+22C>T) n.862+6891G>A n.457+6891G>A n.743+6891G>A n.432+6891G>A n.718+6891G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785791A>G | CA2579667749 | PLP1,RAB9B | c.191+23A>G (n.191+23A>G) n.455+23A>G n.311+25A>G n.342+23A>G n.293A>G n.269+23A>G n.493+23A>G n.421+23A>G c.26+23A>G (n.26+23A>G) n.862+6890T>C n.457+6890T>C n.743+6890T>C n.432+6890T>C n.718+6890T>C | |
X | g.103785792G>C | CA2822761502 | PLP1,RAB9B | c.191+24G>C (n.191+24G>C) n.455+24G>C n.311+26G>C n.342+24G>C n.294G>C n.269+24G>C n.493+24G>C n.421+24G>C c.26+24G>C (n.26+24G>C) n.862+6889C>G n.457+6889C>G n.743+6889C>G n.432+6889C>G n.718+6889C>G | |
X | g.103785793A= | CA2449052799 | PLP1,RAB9B | c.191+25A= (n.191+25A=) n.455+25A= n.311+27A= n.342+25A= n.295A= n.269+25A= n.493+25A= n.421+25A= c.26+25A= (n.26+25A=) n.862+6888T= n.457+6888T= n.743+6888T= n.432+6888T= n.718+6888T= | |
X | g.103785793A>G | CA10478915 | PLP1,RAB9B | c.191+25A>G (n.191+25A>G) n.455+25A>G n.311+27A>G n.342+25A>G n.295A>G n.269+25A>G n.493+25A>G n.421+25A>G c.26+25A>G (n.26+25A>G) n.862+6888T>C n.457+6888T>C n.743+6888T>C n.432+6888T>C n.718+6888T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785793A>T | CA2694357024 | PLP1,RAB9B | c.191+25A>T (n.191+25A>T) n.455+25A>T n.311+27A>T n.342+25A>T n.295A>T n.269+25A>T n.493+25A>T n.421+25A>T c.26+25A>T (n.26+25A>T) n.862+6888T>A n.457+6888T>A n.743+6888T>A n.432+6888T>A n.718+6888T>A | gnomAD v4 |
X | g.103785794C>A | CA2694357026 | PLP1,RAB9B | c.191+26C>A (n.191+26C>A) n.455+26C>A n.311+28C>A n.342+26C>A n.296C>A n.269+26C>A n.493+26C>A n.421+26C>A c.26+26C>A (n.26+26C>A) n.862+6887G>T n.457+6887G>T n.743+6887G>T n.432+6887G>T n.718+6887G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785794C= | CA2449052800 | PLP1,RAB9B | c.191+26C= (n.191+26C=) n.455+26C= n.311+28C= n.342+26C= n.296C= n.269+26C= n.493+26C= n.421+26C= c.26+26C= (n.26+26C=) n.862+6887G= n.457+6887G= n.743+6887G= n.432+6887G= n.718+6887G= | |
X | g.103785794C>G | CA644062740 | PLP1,RAB9B | c.191+26C>G (n.191+26C>G) n.455+26C>G n.311+28C>G n.342+26C>G n.296C>G n.269+26C>G n.493+26C>G n.421+26C>G c.26+26C>G (n.26+26C>G) n.862+6887G>C n.457+6887G>C n.743+6887G>C n.432+6887G>C n.718+6887G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785794C>T | CA10478916 | PLP1,RAB9B | c.191+26C>T (n.191+26C>T) n.455+26C>T n.311+28C>T n.342+26C>T n.296C>T n.269+26C>T n.493+26C>T n.421+26C>T c.26+26C>T (n.26+26C>T) n.862+6887G>A n.457+6887G>A n.743+6887G>A n.432+6887G>A n.718+6887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785796del | CA2694357025 | PLP1,RAB9B | c.191+28del (n.191+28del) n.455+28del n.311+30del n.342+28del n.298del n.269+28del n.493+28del n.421+28del c.26+28del (n.26+28del) n.862+6887del n.457+6887del n.743+6887del n.432+6887del n.718+6887del | gnomAD v4 |
X | g.103785795C>A | CA2579667750 | PLP1,RAB9B | c.191+27C>A (n.191+27C>A) n.455+27C>A n.311+29C>A n.342+27C>A n.297C>A n.269+27C>A n.493+27C>A n.421+27C>A c.26+27C>A (n.26+27C>A) n.862+6886G>T n.457+6886G>T n.743+6886G>T n.432+6886G>T n.718+6886G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785796C>A | CA2694357027 | PLP1,RAB9B | c.191+28C>A (n.191+28C>A) n.455+28C>A n.311+30C>A n.342+28C>A n.298C>A n.269+28C>A n.493+28C>A n.421+28C>A c.26+28C>A (n.26+28C>A) n.862+6885G>T n.457+6885G>T n.743+6885G>T n.432+6885G>T n.718+6885G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785796C>G | CA2694357028 | PLP1,RAB9B | c.191+28C>G (n.191+28C>G) n.455+28C>G n.311+30C>G n.342+28C>G n.298C>G n.269+28C>G n.493+28C>G n.421+28C>G c.26+28C>G (n.26+28C>G) n.862+6885G>C n.457+6885G>C n.743+6885G>C n.432+6885G>C n.718+6885G>C | gnomAD v4 |
X | g.103785797_103785798insACACA | CA2822761503 | PLP1,RAB9B | c.191+29_191+30insACACA (n.191+29_191+30insACACA) n.455+29_455+30insACACA n.311+31_311+32insACACA n.342+29_342+30insACACA n.299_300insACACA n.269+29_269+30insACACA n.493+29_493+30insACACA n.421+29_421+30insACACA c.26+29_26+30insACACA (n.26+29_26+30insACACA) n.862+6885_862+6886insTGTTG n.457+6885_457+6886insTGTTG n.743+6885_743+6886insTGTTG n.432+6885_432+6886insTGTTG n.718+6885_718+6886insTGTTG | |
X | g.103785797A>T | CA2694357029 | PLP1,RAB9B | c.191+29A>T (n.191+29A>T) n.455+29A>T n.311+31A>T n.342+29A>T n.299A>T n.269+29A>T n.493+29A>T n.421+29A>T c.26+29A>T (n.26+29A>T) n.862+6884T>A n.457+6884T>A n.743+6884T>A n.432+6884T>A n.718+6884T>A | gnomAD v4 |
X | g.103785798del | CA2694357030 | PLP1,RAB9B | c.191+30del (n.191+30del) n.455+30del n.311+32del n.342+30del n.300del n.269+30del n.493+30del n.421+30del c.26+30del (n.26+30del) n.862+6883del n.457+6883del n.743+6883del n.432+6883del n.718+6883del | gnomAD v4 |
X | g.103785798T>A | CA658404706 | PLP1,RAB9B | c.191+30T>A (n.191+30T>A) n.455+30T>A n.311+32T>A n.342+30T>A n.300T>A n.269+30T>A n.493+30T>A n.421+30T>A c.26+30T>A (n.26+30T>A) n.862+6883A>T n.457+6883A>T n.743+6883A>T n.432+6883A>T n.718+6883A>T | COSMIC |
X | g.103785798T>C | CA10478917 | PLP1,RAB9B | c.191+30T>C (n.191+30T>C) n.455+30T>C n.311+32T>C n.342+30T>C n.300T>C n.269+30T>C n.493+30T>C n.421+30T>C c.26+30T>C (n.26+30T>C) n.862+6883A>G n.457+6883A>G n.743+6883A>G n.432+6883A>G n.718+6883A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785798T= | CA2449052801 | PLP1,RAB9B | c.191+30T= (n.191+30T=) n.455+30T= n.311+32T= n.342+30T= n.300T= n.269+30T= n.493+30T= n.421+30T= c.26+30T= (n.26+30T=) n.862+6883A= n.457+6883A= n.743+6883A= n.432+6883A= n.718+6883A= | |
X | g.103785799C>A | CA10478919 | PLP1,RAB9B | c.191+31C>A (n.191+31C>A) n.455+31C>A n.311+33C>A n.342+31C>A n.301C>A n.269+31C>A n.493+31C>A n.421+31C>A c.26+31C>A (n.26+31C>A) n.862+6882G>T n.457+6882G>T n.743+6882G>T n.432+6882G>T n.718+6882G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785799C= | CA2449052803 | PLP1,RAB9B | c.191+31C= (n.191+31C=) n.455+31C= n.311+33C= n.342+31C= n.301C= n.269+31C= n.493+31C= n.421+31C= c.26+31C= (n.26+31C=) n.862+6882G= n.457+6882G= n.743+6882G= n.432+6882G= n.718+6882G= | |
X | g.103785799C>T | CA2694357031 | PLP1,RAB9B | c.191+31C>T (n.191+31C>T) n.455+31C>T n.311+33C>T n.342+31C>T n.301C>T n.269+31C>T n.493+31C>T n.421+31C>T c.26+31C>T (n.26+31C>T) n.862+6882G>A n.457+6882G>A n.743+6882G>A n.432+6882G>A n.718+6882G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785799_103785800delinsCT | CA2449052802 | PLP1,RAB9B | c.191+31_191+32delinsCT (n.191+31_191+32delinsCT) n.455+31_455+32delinsCT n.311+33_311+34delinsCT n.342+31_342+32delinsCT n.301_302delinsCT n.269+31_269+32delinsCT n.493+31_493+32delinsCT n.421+31_421+32delinsCT c.26+31_26+32delinsCT (n.26+31_26+32delinsCT) n.862+6881_862+6882delinsAG n.457+6881_457+6882delinsAG n.743+6881_743+6882delinsAG n.432+6881_432+6882delinsAG n.718+6881_718+6882delinsAG | |
X | g.103785800T>C | CA10478920 | PLP1,RAB9B | c.191+32T>C (n.191+32T>C) n.455+32T>C n.311+34T>C n.342+32T>C n.302T>C n.269+32T>C n.493+32T>C n.421+32T>C c.26+32T>C (n.26+32T>C) n.862+6881A>G n.457+6881A>G n.743+6881A>G n.432+6881A>G n.718+6881A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785800T= | CA2449052804 | PLP1,RAB9B | c.191+32T= (n.191+32T=) n.455+32T= n.311+34T= n.342+32T= n.302T= n.269+32T= n.493+32T= n.421+32T= c.26+32T= (n.26+32T=) n.862+6881A= n.457+6881A= n.743+6881A= n.432+6881A= n.718+6881A= | |
X | g.103785807dup | CA644062746 | PLP1,RAB9B | c.191+39dup (n.191+39dup) n.455+39dup n.311+41dup n.342+39dup n.309dup n.269+39dup n.493+39dup n.421+39dup c.26+39dup (n.26+39dup) n.862+6881dup n.457+6881dup n.743+6881dup n.432+6881dup n.718+6881dup | gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785807del | CA10478918 | PLP1,RAB9B | c.191+39del (n.191+39del) n.455+39del n.311+41del n.342+39del n.309del n.269+39del n.493+39del n.421+39del c.26+39del (n.26+39del) n.862+6881del n.457+6881del n.743+6881del n.432+6881del n.718+6881del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785800_103785801insA | CA869471628 | PLP1,RAB9B | c.191+32_191+33insA (n.191+32_191+33insA) n.455+32_455+33insA n.311+34_311+35insA n.342+32_342+33insA n.302_303insA n.269+32_269+33insA n.493+32_493+33insA n.421+32_421+33insA c.26+32_26+33insA (n.26+32_26+33insA) n.862+6880_862+6881insT n.457+6880_457+6881insT n.743+6880_743+6881insT n.432+6880_432+6881insT n.718+6880_718+6881insT | dbSNP |
X | g.103785801T>G | CA2449052806 | PLP1,RAB9B | c.191+33T>G (n.191+33T>G) n.455+33T>G n.311+35T>G n.342+33T>G n.303T>G n.269+33T>G n.493+33T>G n.421+33T>G c.26+33T>G (n.26+33T>G) n.862+6880A>C n.457+6880A>C n.743+6880A>C n.432+6880A>C n.718+6880A>C | dbSNP |
X | g.103785801T= | CA2449052805 | PLP1,RAB9B | c.191+33T= (n.191+33T=) n.455+33T= n.311+35T= n.342+33T= n.303T= n.269+33T= n.493+33T= n.421+33T= c.26+33T= (n.26+33T=) n.862+6880A= n.457+6880A= n.743+6880A= n.432+6880A= n.718+6880A= | |
X | g.103785806T>C | CA2822761504 | PLP1,RAB9B | c.191+38T>C (n.191+38T>C) n.455+38T>C n.311+40T>C n.342+38T>C n.308T>C n.269+38T>C n.493+38T>C n.421+38T>C c.26+38T>C (n.26+38T>C) n.862+6875A>G n.457+6875A>G n.743+6875A>G n.432+6875A>G n.718+6875A>G | |
X | g.103785807T>C | CA10478921 | PLP1,RAB9B | c.191+39T>C (n.191+39T>C) n.455+39T>C n.311+41T>C n.342+39T>C n.309T>C n.269+39T>C n.493+39T>C n.421+39T>C c.26+39T>C (n.26+39T>C) n.862+6874A>G n.457+6874A>G n.743+6874A>G n.432+6874A>G n.718+6874A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785807T= | CA2449052807 | PLP1,RAB9B | c.191+39T= (n.191+39T=) n.455+39T= n.311+41T= n.342+39T= n.309T= n.269+39T= n.493+39T= n.421+39T= c.26+39T= (n.26+39T=) n.862+6874A= n.457+6874A= n.743+6874A= n.432+6874A= n.718+6874A= | |
X | g.103785808C>A | CA2694357032 | PLP1,RAB9B | c.191+40C>A (n.191+40C>A) n.455+40C>A n.311+42C>A n.342+40C>A n.310C>A n.269+40C>A n.493+40C>A n.421+40C>A c.26+40C>A (n.26+40C>A) n.862+6873G>T n.457+6873G>T n.743+6873G>T n.432+6873G>T n.718+6873G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785809C>A | CA2694357033 | PLP1,RAB9B | c.191+41C>A (n.191+41C>A) n.455+41C>A n.311+43C>A n.342+41C>A n.311C>A n.269+41C>A n.493+41C>A n.421+41C>A c.26+41C>A (n.26+41C>A) n.862+6872G>T n.457+6872G>T n.743+6872G>T n.432+6872G>T n.718+6872G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785809C>T | CA2839392890 | PLP1,RAB9B | c.191+41C>T (n.191+41C>T) n.455+41C>T n.311+43C>T n.342+41C>T n.311C>T n.269+41C>T n.493+41C>T n.421+41C>T c.26+41C>T (n.26+41C>T) n.862+6872G>A n.457+6872G>A n.743+6872G>A n.432+6872G>A n.718+6872G>A |