Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.103785641A= | CA2449052752 | PLP1,RAB9B | c.64A= (p.Thr22=) n.328A= n.186A= n.215A= n.143A= n.142A= n.366A= n.294A= c.5-106A= (n.5-106A=) n.862+7040T= n.457+7040T= n.743+7040T= n.432+7040T= n.718+7040T= | |
X | g.103785641A>C | CA414101931 | PLP1,RAB9B | c.64A>C (p.Thr22Pro) n.328A>C n.186A>C n.215A>C n.143A>C n.142A>C n.366A>C n.294A>C c.5-106A>C (n.5-106A>C) n.862+7040T>G n.457+7040T>G n.743+7040T>G n.432+7040T>G n.718+7040T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.103785641A>G | CA334001109 | PLP1,RAB9B | c.64A>G (p.Thr22Ala) n.328A>G n.186A>G n.215A>G n.143A>G n.142A>G n.366A>G n.294A>G c.5-106A>G (n.5-106A>G) n.862+7040T>C n.457+7040T>C n.743+7040T>C n.432+7040T>C n.718+7040T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785641A>T | CA414101932 | PLP1,RAB9B | c.64A>T (p.Thr22Ser) n.328A>T n.186A>T n.215A>T n.143A>T n.142A>T n.366A>T n.294A>T c.5-106A>T (n.5-106A>T) n.862+7040T>A n.457+7040T>A n.743+7040T>A n.432+7040T>A n.718+7040T>A | |
X | g.103785642C>A | CA414101935 | PLP1,RAB9B | c.65C>A (p.Thr22Asn) n.329C>A n.187C>A n.216C>A n.144C>A n.143C>A n.367C>A n.295C>A c.5-105C>A (n.5-105C>A) n.862+7039G>T n.457+7039G>T n.743+7039G>T n.432+7039G>T n.718+7039G>T | |
X | g.103785642C>G | CA414101936 | PLP1,RAB9B | c.65C>G (p.Thr22Ser) n.329C>G n.187C>G n.216C>G n.144C>G n.143C>G n.367C>G n.295C>G c.5-105C>G (n.5-105C>G) n.862+7039G>C n.457+7039G>C n.743+7039G>C n.432+7039G>C n.718+7039G>C | |
X | g.103785642C>T | CA414101938 | PLP1,RAB9B | c.65C>T (p.Thr22Ile) n.329C>T n.187C>T n.216C>T n.144C>T n.143C>T n.367C>T n.295C>T c.5-105C>T (n.5-105C>T) n.862+7039G>A n.457+7039G>A n.743+7039G>A n.432+7039G>A n.718+7039G>A | |
X | g.103785643T>A | CA517877422 | PLP1,RAB9B | c.66T>A (p.Thr22=) n.330T>A n.188T>A n.217T>A n.145T>A n.144T>A n.368T>A n.296T>A c.5-104T>A (n.5-104T>A) n.862+7038A>T n.457+7038A>T n.743+7038A>T n.432+7038A>T n.718+7038A>T | |
X | g.103785643T>C | CA517877423 | PLP1,RAB9B | c.66T>C (p.Thr22=) n.330T>C n.188T>C n.217T>C n.145T>C n.144T>C n.368T>C n.296T>C c.5-104T>C (n.5-104T>C) n.862+7038A>G n.457+7038A>G n.743+7038A>G n.432+7038A>G n.718+7038A>G | |
X | g.103785643T>G | CA517877424 | PLP1,RAB9B | c.66T>G (p.Thr22=) n.330T>G n.188T>G n.217T>G n.145T>G n.144T>G n.368T>G n.296T>G c.5-104T>G (n.5-104T>G) n.862+7038A>C n.457+7038A>C n.743+7038A>C n.432+7038A>C n.718+7038A>C | |
X | g.103785644G>A | CA414101941 | PLP1,RAB9B | c.67G>A (p.Gly23Arg) n.331G>A n.189G>A n.218G>A n.146G>A n.145G>A n.369G>A n.297G>A c.5-103G>A (n.5-103G>A) n.862+7037C>T n.457+7037C>T n.743+7037C>T n.432+7037C>T n.718+7037C>T | |
X | g.103785644G>C | CA414101943 | PLP1,RAB9B | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.331G>C n.189G>C n.218G>C n.146G>C n.145G>C n.369G>C n.297G>C c.5-103G>C (n.5-103G>C) n.862+7037C>G n.457+7037C>G n.743+7037C>G n.432+7037C>G n.718+7037C>G | |
X | g.103785644G>T | CA414101940 | PLP1,RAB9B | c.67G>T (p.Gly23Ter) n.331G>T n.189G>T n.218G>T n.146G>T n.145G>T n.369G>T n.297G>T c.5-103G>T (n.5-103G>T) n.862+7037C>A n.457+7037C>A n.743+7037C>A n.432+7037C>A n.718+7037C>A | |
X | g.103785645del | CA2738901816 | PLP1,RAB9B | c.68del (p.Gly23AspfsTer24) n.332del n.190del n.219del n.147del n.146del n.370del n.298del c.5-102del (n.5-102del) n.862+7037del n.457+7037del n.743+7037del n.432+7037del n.718+7037del | dbSNP |
X | g.103785645G>A | CA414101944 | PLP1,RAB9B | c.68G>A (p.Gly23Glu) n.332G>A n.190G>A n.219G>A n.147G>A n.146G>A n.370G>A n.298G>A c.5-102G>A (n.5-102G>A) n.862+7036C>T n.457+7036C>T n.743+7036C>T n.432+7036C>T n.718+7036C>T | |
X | g.103785645G>C | CA414101948 | PLP1,RAB9B | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.332G>C n.190G>C n.219G>C n.147G>C n.146G>C n.370G>C n.298G>C c.5-102G>C (n.5-102G>C) n.862+7036C>G n.457+7036C>G n.743+7036C>G n.432+7036C>G n.718+7036C>G | |
X | g.103785645G>T | CA414101946 | PLP1,RAB9B | c.68G>T (p.Gly23Val) n.332G>T n.190G>T n.219G>T n.147G>T n.146G>T n.370G>T n.298G>T c.5-102G>T (n.5-102G>T) n.862+7036C>A n.457+7036C>A n.743+7036C>A n.432+7036C>A n.718+7036C>A | |
X | g.103785646A>C | CA517877425 | PLP1,RAB9B | c.69A>C (p.Gly23=) n.333A>C n.191A>C n.220A>C n.148A>C n.147A>C n.371A>C n.299A>C c.5-101A>C (n.5-101A>C) n.862+7035T>G n.457+7035T>G n.743+7035T>G n.432+7035T>G n.718+7035T>G | |
X | g.103785646A>G | CA517877426 | PLP1,RAB9B | c.69A>G (p.Gly23=) n.333A>G n.191A>G n.220A>G n.148A>G n.147A>G n.371A>G n.299A>G c.5-101A>G (n.5-101A>G) n.862+7035T>C n.457+7035T>C n.743+7035T>C n.432+7035T>C n.718+7035T>C | |
X | g.103785646A>T | CA517877427 | PLP1,RAB9B | c.69A>T (p.Gly23=) n.333A>T n.191A>T n.220A>T n.148A>T n.147A>T n.371A>T n.299A>T c.5-101A>T (n.5-101A>T) n.862+7035T>A n.457+7035T>A n.743+7035T>A n.432+7035T>A n.718+7035T>A | |
X | g.103785647T>A | CA414101949 | PLP1,RAB9B | c.70T>A (p.Leu24Met) n.334T>A n.192T>A n.221T>A n.149T>A n.148T>A n.372T>A n.300T>A c.5-100T>A (n.5-100T>A) n.862+7034A>T n.457+7034A>T n.743+7034A>T n.432+7034A>T n.718+7034A>T | |
X | g.103785647T>C | CA517877428 | PLP1,RAB9B | c.70T>C (p.Leu24=) n.334T>C n.192T>C n.221T>C n.149T>C n.148T>C n.372T>C n.300T>C c.5-100T>C (n.5-100T>C) n.862+7034A>G n.457+7034A>G n.743+7034A>G n.432+7034A>G n.718+7034A>G | |
X | g.103785647T>G | CA414101950 | PLP1,RAB9B | c.70T>G (p.Leu24Val) n.334T>G n.192T>G n.221T>G n.149T>G n.148T>G n.372T>G n.300T>G c.5-100T>G (n.5-100T>G) n.862+7034A>C n.457+7034A>C n.743+7034A>C n.432+7034A>C n.718+7034A>C | |
X | g.103785648T>A | CA414101951 | PLP1,RAB9B | c.71T>A (p.Leu24Ter) n.335T>A n.193T>A n.222T>A n.150T>A n.149T>A n.373T>A n.301T>A c.5-99T>A (n.5-99T>A) n.862+7033A>T n.457+7033A>T n.743+7033A>T n.432+7033A>T n.718+7033A>T | |
X | g.103785648T>C | CA414101952 | PLP1,RAB9B | c.71T>C (p.Leu24Ser) n.335T>C n.193T>C n.222T>C n.150T>C n.149T>C n.373T>C n.301T>C c.5-99T>C (n.5-99T>C) n.862+7033A>G n.457+7033A>G n.743+7033A>G n.432+7033A>G n.718+7033A>G | |
X | g.103785648T>G | CA414101953 | PLP1,RAB9B | c.71T>G (p.Leu24Trp) n.335T>G n.193T>G n.222T>G n.150T>G n.149T>G n.373T>G n.301T>G c.5-99T>G (n.5-99T>G) n.862+7033A>C n.457+7033A>C n.743+7033A>C n.432+7033A>C n.718+7033A>C | |
X | g.103785649G>A | CA517877432 | PLP1,RAB9B | c.72G>A (p.Leu24=) n.336G>A n.194G>A n.223G>A n.151G>A n.150G>A n.374G>A n.302G>A c.5-98G>A (n.5-98G>A) n.862+7032C>T n.457+7032C>T n.743+7032C>T n.432+7032C>T n.718+7032C>T | dbSNP |
X | g.103785649G>C | CA414101954 | PLP1,RAB9B | c.72G>C (p.Leu24Phe) n.336G>C n.194G>C n.223G>C n.151G>C n.150G>C n.374G>C n.302G>C c.5-98G>C (n.5-98G>C) n.862+7032C>G n.457+7032C>G n.743+7032C>G n.432+7032C>G n.718+7032C>G | |
X | g.103785649G= | CA2449052753 | PLP1,RAB9B | c.72G= (p.Leu24=) n.336G= n.194G= n.223G= n.151G= n.150G= n.374G= n.302G= c.5-98G= (n.5-98G=) n.862+7032C= n.457+7032C= n.743+7032C= n.432+7032C= n.718+7032C= | |
X | g.103785649G>T | CA414101955 | PLP1,RAB9B | c.72G>T (p.Leu24Phe) n.336G>T n.194G>T n.223G>T n.151G>T n.150G>T n.374G>T n.302G>T c.5-98G>T (n.5-98G>T) n.862+7032C>A n.457+7032C>A n.743+7032C>A n.432+7032C>A n.718+7032C>A | |
X | g.103785650T>A | CA414101956 | PLP1,RAB9B | c.73T>A (p.Cys25Ser) n.337T>A n.195T>A n.224T>A n.152T>A n.151T>A n.375T>A n.303T>A c.5-97T>A (n.5-97T>A) n.862+7031A>T n.457+7031A>T n.743+7031A>T n.432+7031A>T n.718+7031A>T | |
X | g.103785650T>C | CA414101957 | PLP1,RAB9B | c.73T>C (p.Cys25Arg) n.337T>C n.195T>C n.224T>C n.152T>C n.151T>C n.375T>C n.303T>C c.5-97T>C (n.5-97T>C) n.862+7031A>G n.457+7031A>G n.743+7031A>G n.432+7031A>G n.718+7031A>G | |
X | g.103785650T>G | CA414101958 | PLP1,RAB9B | c.73T>G (p.Cys25Gly) n.337T>G n.195T>G n.224T>G n.152T>G n.151T>G n.375T>G n.303T>G c.5-97T>G (n.5-97T>G) n.862+7031A>C n.457+7031A>C n.743+7031A>C n.432+7031A>C n.718+7031A>C | |
X | g.103785651G>A | CA414101959 | PLP1,RAB9B | c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.338G>A n.196G>A n.225G>A n.153G>A n.152G>A n.376G>A n.304G>A c.5-96G>A (n.5-96G>A) n.862+7030C>T n.457+7030C>T n.743+7030C>T n.432+7030C>T n.718+7030C>T | gnomAD v4 |
X | g.103785651G>C | CA414101960 | PLP1,RAB9B | c.74G>C (p.Cys25Ser) n.338G>C n.196G>C n.225G>C n.153G>C n.152G>C n.376G>C n.304G>C c.5-96G>C (n.5-96G>C) n.862+7030C>G n.457+7030C>G n.743+7030C>G n.432+7030C>G n.718+7030C>G | |
X | g.103785651G>T | CA414101961 | PLP1,RAB9B | c.74G>T (p.Cys25Phe) n.338G>T n.196G>T n.225G>T n.153G>T n.152G>T n.376G>T n.304G>T c.5-96G>T (n.5-96G>T) n.862+7030C>A n.457+7030C>A n.743+7030C>A n.432+7030C>A n.718+7030C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.103785652T>A | CA414101963 | PLP1,RAB9B | c.75T>A (p.Cys25Ter) n.339T>A n.197T>A n.226T>A n.154T>A n.153T>A n.377T>A n.305T>A c.5-95T>A (n.5-95T>A) n.862+7029A>T n.457+7029A>T n.743+7029A>T n.432+7029A>T n.718+7029A>T | |
X | g.103785652T>C | CA517877434 | PLP1,RAB9B | c.75T>C (p.Cys25=) n.339T>C n.197T>C n.226T>C n.154T>C n.153T>C n.377T>C n.305T>C c.5-95T>C (n.5-95T>C) n.862+7029A>G n.457+7029A>G n.743+7029A>G n.432+7029A>G n.718+7029A>G | |
X | g.103785652T>G | CA414101965 | PLP1,RAB9B | c.75T>G (p.Cys25Trp) n.339T>G n.197T>G n.226T>G n.154T>G n.153T>G n.377T>G n.305T>G c.5-95T>G (n.5-95T>G) n.862+7029A>C n.457+7029A>C n.743+7029A>C n.432+7029A>C n.718+7029A>C | |
X | g.103785653T>A | CA414101967 | PLP1,RAB9B | c.76T>A (p.Phe26Ile) n.340T>A n.198T>A n.227T>A n.155T>A n.154T>A n.378T>A n.306T>A c.5-94T>A (n.5-94T>A) n.862+7028A>T n.457+7028A>T n.743+7028A>T n.432+7028A>T n.718+7028A>T | |
X | g.103785653T>C | CA414101968 | PLP1,RAB9B | c.76T>C (p.Phe26Leu) n.340T>C n.198T>C n.227T>C n.155T>C n.154T>C n.378T>C n.306T>C c.5-94T>C (n.5-94T>C) n.862+7028A>G n.457+7028A>G n.743+7028A>G n.432+7028A>G n.718+7028A>G | |
X | g.103785653T>G | CA414101970 | PLP1,RAB9B | c.76T>G (p.Phe26Val) n.340T>G n.198T>G n.227T>G n.155T>G n.154T>G n.378T>G n.306T>G c.5-94T>G (n.5-94T>G) n.862+7028A>C n.457+7028A>C n.743+7028A>C n.432+7028A>C n.718+7028A>C | |
X | g.103785654T>A | CA414101972 | PLP1,RAB9B | c.77T>A (p.Phe26Tyr) n.341T>A n.199T>A n.228T>A n.156T>A n.155T>A n.379T>A n.307T>A c.5-93T>A (n.5-93T>A) n.862+7027A>T n.457+7027A>T n.743+7027A>T n.432+7027A>T n.718+7027A>T | |
X | g.103785654T>C | CA414101973 | PLP1,RAB9B | c.77T>C (p.Phe26Ser) n.341T>C n.199T>C n.228T>C n.156T>C n.155T>C n.379T>C n.307T>C c.5-93T>C (n.5-93T>C) n.862+7027A>G n.457+7027A>G n.743+7027A>G n.432+7027A>G n.718+7027A>G | |
X | g.103785654T>G | CA414101975 | PLP1,RAB9B | c.77T>G (p.Phe26Cys) n.341T>G n.199T>G n.228T>G n.156T>G n.155T>G n.379T>G n.307T>G c.5-93T>G (n.5-93T>G) n.862+7027A>C n.457+7027A>C n.743+7027A>C n.432+7027A>C n.718+7027A>C | |
X | g.103785655C>A | CA414101977 | PLP1,RAB9B | c.78C>A (p.Phe26Leu) n.342C>A n.200C>A n.229C>A n.157C>A n.156C>A n.380C>A n.308C>A c.5-92C>A (n.5-92C>A) n.862+7026G>T n.457+7026G>T n.743+7026G>T n.432+7026G>T n.718+7026G>T | |
X | g.103785655C>G | CA414101979 | PLP1,RAB9B | c.78C>G (p.Phe26Leu) n.342C>G n.200C>G n.229C>G n.157C>G n.156C>G n.380C>G n.308C>G c.5-92C>G (n.5-92C>G) n.862+7026G>C n.457+7026G>C n.743+7026G>C n.432+7026G>C n.718+7026G>C | |
X | g.103785655C>T | CA517877436 | PLP1,RAB9B | c.78C>T (p.Phe26=) n.342C>T n.200C>T n.229C>T n.157C>T n.156C>T n.380C>T n.308C>T c.5-92C>T (n.5-92C>T) n.862+7026G>A n.457+7026G>A n.743+7026G>A n.432+7026G>A n.718+7026G>A | |
X | g.103785656T>A | CA414101980 | PLP1,RAB9B | c.79T>A (p.Phe27Ile) n.343T>A n.201T>A n.230T>A n.158T>A n.157T>A n.381T>A n.309T>A c.5-91T>A (n.5-91T>A) n.862+7025A>T n.457+7025A>T n.743+7025A>T n.432+7025A>T n.718+7025A>T | |
X | g.103785656T>C | CA414101982 | PLP1,RAB9B | c.79T>C (p.Phe27Leu) n.343T>C n.201T>C n.230T>C n.158T>C n.157T>C n.381T>C n.309T>C c.5-91T>C (n.5-91T>C) n.862+7025A>G n.457+7025A>G n.743+7025A>G n.432+7025A>G n.718+7025A>G | |
X | g.103785656T>G | CA414101984 | PLP1,RAB9B | c.79T>G (p.Phe27Val) n.343T>G n.201T>G n.230T>G n.158T>G n.157T>G n.381T>G n.309T>G c.5-91T>G (n.5-91T>G) n.862+7025A>C n.457+7025A>C n.743+7025A>C n.432+7025A>C n.718+7025A>C | |
X | g.103785657T>A | CA414101988 | PLP1,RAB9B | c.80T>A (p.Phe27Tyr) n.344T>A n.202T>A n.231T>A n.159T>A n.158T>A n.382T>A n.310T>A c.5-90T>A (n.5-90T>A) n.862+7024A>T n.457+7024A>T n.743+7024A>T n.432+7024A>T n.718+7024A>T | |
X | g.103785657T>C | CA414101987 | PLP1,RAB9B | c.80T>C (p.Phe27Ser) n.344T>C n.202T>C n.231T>C n.159T>C n.158T>C n.382T>C n.310T>C c.5-90T>C (n.5-90T>C) n.862+7024A>G n.457+7024A>G n.743+7024A>G n.432+7024A>G n.718+7024A>G | |
X | g.103785657T>G | CA414101986 | PLP1,RAB9B | c.80T>G (p.Phe27Cys) n.344T>G n.202T>G n.231T>G n.159T>G n.158T>G n.382T>G n.310T>G c.5-90T>G (n.5-90T>G) n.862+7024A>C n.457+7024A>C n.743+7024A>C n.432+7024A>C n.718+7024A>C | |
X | g.103785658T>A | CA414101990 | PLP1,RAB9B | c.81T>A (p.Phe27Leu) n.345T>A n.203T>A n.232T>A n.160T>A n.159T>A n.383T>A n.311T>A c.5-89T>A (n.5-89T>A) n.862+7023A>T n.457+7023A>T n.743+7023A>T n.432+7023A>T n.718+7023A>T | |
X | g.103785658T>C | CA517877437 | PLP1,RAB9B | c.81T>C (p.Phe27=) n.345T>C n.203T>C n.232T>C n.160T>C n.159T>C n.383T>C n.311T>C c.5-89T>C (n.5-89T>C) n.862+7023A>G n.457+7023A>G n.743+7023A>G n.432+7023A>G n.718+7023A>G | |
X | g.103785658T>G | CA414101992 | PLP1,RAB9B | c.81T>G (p.Phe27Leu) n.345T>G n.203T>G n.232T>G n.160T>G n.159T>G n.383T>G n.311T>G c.5-89T>G (n.5-89T>G) n.862+7023A>C n.457+7023A>C n.743+7023A>C n.432+7023A>C n.718+7023A>C | |
X | g.103785659G>A | CA414101994 | PLP1,RAB9B | c.82G>A (p.Gly28Arg) n.346G>A n.204G>A n.233G>A n.161G>A n.160G>A n.384G>A n.312G>A c.5-88G>A (n.5-88G>A) n.862+7022C>T n.457+7022C>T n.743+7022C>T n.432+7022C>T n.718+7022C>T | |
X | g.103785659G>C | CA414101995 | PLP1,RAB9B | c.82G>C (p.Gly28Arg) n.346G>C n.204G>C n.233G>C n.161G>C n.160G>C n.384G>C n.312G>C c.5-88G>C (n.5-88G>C) n.862+7022C>G n.457+7022C>G n.743+7022C>G n.432+7022C>G n.718+7022C>G | |
X | g.103785659G>T | CA414101997 | PLP1,RAB9B | c.82G>T (p.Gly28Trp) n.346G>T n.204G>T n.233G>T n.161G>T n.160G>T n.384G>T n.312G>T c.5-88G>T (n.5-88G>T) n.862+7022C>A n.457+7022C>A n.743+7022C>A n.432+7022C>A n.718+7022C>A | |
X | g.103785660G>A | CA414101999 | PLP1,RAB9B | c.83G>A (p.Gly28Glu) n.347G>A n.205G>A n.234G>A n.162G>A n.161G>A n.385G>A n.313G>A c.5-87G>A (n.5-87G>A) n.862+7021C>T n.457+7021C>T n.743+7021C>T n.432+7021C>T n.718+7021C>T | ClinVar |
X | g.103785660G>C | CA414102000 | PLP1,RAB9B | c.83G>C (p.Gly28Ala) n.347G>C n.205G>C n.234G>C n.162G>C n.161G>C n.385G>C n.313G>C c.5-87G>C (n.5-87G>C) n.862+7021C>G n.457+7021C>G n.743+7021C>G n.432+7021C>G n.718+7021C>G | |
X | g.103785660G>T | CA414102002 | PLP1,RAB9B | c.83G>T (p.Gly28Val) n.347G>T n.205G>T n.234G>T n.162G>T n.161G>T n.385G>T n.313G>T c.5-87G>T (n.5-87G>T) n.862+7021C>A n.457+7021C>A n.743+7021C>A n.432+7021C>A n.718+7021C>A | |
X | g.103785661G>A | CA334001110 | PLP1,RAB9B | c.84G>A (p.Gly28=) n.348G>A n.206G>A n.235G>A n.163G>A n.162G>A n.386G>A n.314G>A c.5-86G>A (n.5-86G>A) n.862+7020C>T n.457+7020C>T n.743+7020C>T n.432+7020C>T n.718+7020C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785661G>C | CA517877441 | PLP1,RAB9B | c.84G>C (p.Gly28=) n.348G>C n.206G>C n.235G>C n.163G>C n.162G>C n.386G>C n.314G>C c.5-86G>C (n.5-86G>C) n.862+7020C>G n.457+7020C>G n.743+7020C>G n.432+7020C>G n.718+7020C>G | |
X | g.103785661G= | CA2449052754 | PLP1,RAB9B | c.84G= (p.Gly28=) n.348G= n.206G= n.235G= n.163G= n.162G= n.386G= n.314G= c.5-86G= (n.5-86G=) n.862+7020C= n.457+7020C= n.743+7020C= n.432+7020C= n.718+7020C= | |
X | g.103785661G>T | CA517877440 | PLP1,RAB9B | c.84G>T (p.Gly28=) n.348G>T n.206G>T n.235G>T n.163G>T n.162G>T n.386G>T n.314G>T c.5-86G>T (n.5-86G>T) n.862+7020C>A n.457+7020C>A n.743+7020C>A n.432+7020C>A n.718+7020C>A | gnomAD v4 |
X | g.103785662G>A | CA414102004 | PLP1,RAB9B | c.85G>A (p.Val29Met) n.349G>A n.207G>A n.236G>A n.164G>A n.163G>A n.387G>A n.315G>A c.5-85G>A (n.5-85G>A) n.862+7019C>T n.457+7019C>T n.743+7019C>T n.432+7019C>T n.718+7019C>T | |
X | g.103785662G>C | CA414102005 | PLP1,RAB9B | c.85G>C (p.Val29Leu) n.349G>C n.207G>C n.236G>C n.164G>C n.163G>C n.387G>C n.315G>C c.5-85G>C (n.5-85G>C) n.862+7019C>G n.457+7019C>G n.743+7019C>G n.432+7019C>G n.718+7019C>G | |
X | g.103785662G= | CA2449052755 | PLP1,RAB9B | c.85G= (p.Val29=) n.349G= n.207G= n.236G= n.164G= n.163G= n.387G= n.315G= c.5-85G= (n.5-85G=) n.862+7019C= n.457+7019C= n.743+7019C= n.432+7019C= n.718+7019C= | |
X | g.103785662G>T | CA414102007 | PLP1,RAB9B | c.85G>T (p.Val29Leu) n.349G>T n.207G>T n.236G>T n.164G>T n.163G>T n.387G>T n.315G>T c.5-85G>T (n.5-85G>T) n.862+7019C>A n.457+7019C>A n.743+7019C>A n.432+7019C>A n.718+7019C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785663T>A | CA414102009 | PLP1,RAB9B | c.86T>A (p.Val29Glu) n.350T>A n.208T>A n.237T>A n.165T>A n.164T>A n.388T>A n.316T>A c.5-84T>A (n.5-84T>A) n.862+7018A>T n.457+7018A>T n.743+7018A>T n.432+7018A>T n.718+7018A>T | |
X | g.103785663T>C | CA414102011 | PLP1,RAB9B | c.86T>C (p.Val29Ala) n.350T>C n.208T>C n.237T>C n.165T>C n.164T>C n.388T>C n.316T>C c.5-84T>C (n.5-84T>C) n.862+7018A>G n.457+7018A>G n.743+7018A>G n.432+7018A>G n.718+7018A>G | |
X | g.103785663T>G | CA414102013 | PLP1,RAB9B | c.86T>G (p.Val29Gly) n.350T>G n.208T>G n.237T>G n.165T>G n.164T>G n.388T>G n.316T>G c.5-84T>G (n.5-84T>G) n.862+7018A>C n.457+7018A>C n.743+7018A>C n.432+7018A>C n.718+7018A>C | |
X | g.103785664G>A | CA517877443 | PLP1,RAB9B | c.87G>A (p.Val29=) n.351G>A n.209G>A n.238G>A n.166G>A n.165G>A n.389G>A n.317G>A c.5-83G>A (n.5-83G>A) n.862+7017C>T n.457+7017C>T n.743+7017C>T n.432+7017C>T n.718+7017C>T | |
X | g.103785664G>C | CA517877444 | PLP1,RAB9B | c.87G>C (p.Val29=) n.351G>C n.209G>C n.238G>C n.166G>C n.165G>C n.389G>C n.317G>C c.5-83G>C (n.5-83G>C) n.862+7017C>G n.457+7017C>G n.743+7017C>G n.432+7017C>G n.718+7017C>G | |
X | g.103785664G= | CA2449052756 | PLP1,RAB9B | c.87G= (p.Val29=) n.351G= n.209G= n.238G= n.166G= n.165G= n.389G= n.317G= c.5-83G= (n.5-83G=) n.862+7017C= n.457+7017C= n.743+7017C= n.432+7017C= n.718+7017C= | |
X | g.103785664G>T | CA10478908 | PLP1,RAB9B | c.87G>T (p.Val29=) n.351G>T n.209G>T n.238G>T n.166G>T n.165G>T n.389G>T n.317G>T c.5-83G>T (n.5-83G>T) n.862+7017C>A n.457+7017C>A n.743+7017C>A n.432+7017C>A n.718+7017C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785665G>A | CA414102018 | PLP1,RAB9B | c.88G>A (p.Ala30Thr) n.352G>A n.210G>A n.239G>A n.167G>A n.166G>A n.390G>A n.318G>A c.5-82G>A (n.5-82G>A) n.862+7016C>T n.457+7016C>T n.743+7016C>T n.432+7016C>T n.718+7016C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785665G>C | CA414102019 | PLP1,RAB9B | c.88G>C (p.Ala30Pro) n.352G>C n.210G>C n.239G>C n.167G>C n.166G>C n.390G>C n.318G>C c.5-82G>C (n.5-82G>C) n.862+7016C>G n.457+7016C>G n.743+7016C>G n.432+7016C>G n.718+7016C>G | |
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X | g.103785665G>T | CA414102020 | PLP1,RAB9B | c.88G>T (p.Ala30Ser) n.352G>T n.210G>T n.239G>T n.167G>T n.166G>T n.390G>T n.318G>T c.5-82G>T (n.5-82G>T) n.862+7016C>A n.457+7016C>A n.743+7016C>A n.432+7016C>A n.718+7016C>A | COSMIC |
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X | g.103785666C>G | CA414102023 | PLP1,RAB9B | c.89C>G (p.Ala30Gly) n.353C>G n.211C>G n.240C>G n.168C>G n.167C>G n.391C>G n.319C>G c.5-81C>G (n.5-81C>G) n.862+7015G>C n.457+7015G>C n.743+7015G>C n.432+7015G>C n.718+7015G>C | |
X | g.103785666C>T | CA414102024 | PLP1,RAB9B | c.89C>T (p.Ala30Val) n.353C>T n.211C>T n.240C>T n.168C>T n.167C>T n.391C>T n.319C>T c.5-81C>T (n.5-81C>T) n.862+7015G>A n.457+7015G>A n.743+7015G>A n.432+7015G>A n.718+7015G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785667A= | CA2449052758 | PLP1,RAB9B | c.90A= (p.Ala30=) n.354A= n.212A= n.241A= n.169A= n.168A= n.392A= n.320A= c.5-80A= (n.5-80A=) n.862+7014T= n.457+7014T= n.743+7014T= n.432+7014T= n.718+7014T= | |
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X | g.103785667A>G | CA517877452 | PLP1,RAB9B | c.90A>G (p.Ala30=) n.354A>G n.212A>G n.241A>G n.169A>G n.168A>G n.392A>G n.320A>G c.5-80A>G (n.5-80A>G) n.862+7014T>C n.457+7014T>C n.743+7014T>C n.432+7014T>C n.718+7014T>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785667A>T | CA517877453 | PLP1,RAB9B | c.90A>T (p.Ala30=) n.354A>T n.212A>T n.241A>T n.169A>T n.168A>T n.392A>T n.320A>T c.5-80A>T (n.5-80A>T) n.862+7014T>A n.457+7014T>A n.743+7014T>A n.432+7014T>A n.718+7014T>A | |
X | g.103785668C>A | CA414102026 | PLP1,RAB9B | c.91C>A (p.Leu31Met) n.355C>A n.213C>A n.242C>A n.170C>A n.169C>A n.393C>A n.321C>A c.5-79C>A (n.5-79C>A) n.862+7013G>T n.457+7013G>T n.743+7013G>T n.432+7013G>T n.718+7013G>T | |
X | g.103785668C= | CA2449052759 | PLP1,RAB9B | c.91C= (p.Leu31=) n.355C= n.213C= n.242C= n.170C= n.169C= n.393C= n.321C= c.5-79C= (n.5-79C=) n.862+7013G= n.457+7013G= n.743+7013G= n.432+7013G= n.718+7013G= | |
X | g.103785668C>G | CA414102027 | PLP1,RAB9B | c.91C>G (p.Leu31Val) n.355C>G n.213C>G n.242C>G n.170C>G n.169C>G n.393C>G n.321C>G c.5-79C>G (n.5-79C>G) n.862+7013G>C n.457+7013G>C n.743+7013G>C n.432+7013G>C n.718+7013G>C | ClinVar dbSNP |
X | g.103785668C>T | CA517877454 | PLP1,RAB9B | c.91C>T (p.Leu31=) n.355C>T n.213C>T n.242C>T n.170C>T n.169C>T n.393C>T n.321C>T c.5-79C>T (n.5-79C>T) n.862+7013G>A n.457+7013G>A n.743+7013G>A n.432+7013G>A n.718+7013G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785669T>A | CA414102028 | PLP1,RAB9B | c.92T>A (p.Leu31Gln) n.356T>A n.214T>A n.243T>A n.171T>A n.170T>A n.394T>A n.322T>A c.5-78T>A (n.5-78T>A) n.862+7012A>T n.457+7012A>T n.743+7012A>T n.432+7012A>T n.718+7012A>T | |
X | g.103785669T>C | CA414102029 | PLP1,RAB9B | c.92T>C (p.Leu31Pro) n.356T>C n.214T>C n.243T>C n.171T>C n.170T>C n.394T>C n.322T>C c.5-78T>C (n.5-78T>C) n.862+7012A>G n.457+7012A>G n.743+7012A>G n.432+7012A>G n.718+7012A>G | |
X | g.103785669T>G | CA414102030 | PLP1,RAB9B | c.92T>G (p.Leu31Arg) n.356T>G n.214T>G n.243T>G n.171T>G n.170T>G n.394T>G n.322T>G c.5-78T>G (n.5-78T>G) n.862+7012A>C n.457+7012A>C n.743+7012A>C n.432+7012A>C n.718+7012A>C | |
X | g.103785670G>A | CA334001111 | PLP1,RAB9B | c.93G>A (p.Leu31=) n.357G>A n.215G>A n.244G>A n.172G>A n.171G>A n.395G>A n.323G>A c.5-77G>A (n.5-77G>A) n.862+7011C>T n.457+7011C>T n.743+7011C>T n.432+7011C>T n.718+7011C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785670G>C | CA517877456 | PLP1,RAB9B | c.93G>C (p.Leu31=) n.357G>C n.215G>C n.244G>C n.172G>C n.171G>C n.395G>C n.323G>C c.5-77G>C (n.5-77G>C) n.862+7011C>G n.457+7011C>G n.743+7011C>G n.432+7011C>G n.718+7011C>G | |
X | g.103785670G= | CA2449052760 | PLP1,RAB9B | c.93G= (p.Leu31=) n.357G= n.215G= n.244G= n.172G= n.171G= n.395G= n.323G= c.5-77G= (n.5-77G=) n.862+7011C= n.457+7011C= n.743+7011C= n.432+7011C= n.718+7011C= | |
X | g.103785670G>T | CA517877457 | PLP1,RAB9B | c.93G>T (p.Leu31=) n.357G>T n.215G>T n.244G>T n.172G>T n.171G>T n.395G>T n.323G>T c.5-77G>T (n.5-77G>T) n.862+7011C>A n.457+7011C>A n.743+7011C>A n.432+7011C>A n.718+7011C>A | |
X | g.103785671T>A | CA414102033 | PLP1,RAB9B | c.94T>A (p.Phe32Ile) n.358T>A n.216T>A n.245T>A n.173T>A n.172T>A n.396T>A n.324T>A c.5-76T>A (n.5-76T>A) n.862+7010A>T n.457+7010A>T n.743+7010A>T n.432+7010A>T n.718+7010A>T | |
X | g.103785671T>C | CA414102036 | PLP1,RAB9B | c.94T>C (p.Phe32Leu) n.358T>C n.216T>C n.245T>C n.173T>C n.172T>C n.396T>C n.324T>C c.5-76T>C (n.5-76T>C) n.862+7010A>G n.457+7010A>G n.743+7010A>G n.432+7010A>G n.718+7010A>G | |
X | g.103785671T>G | CA414102035 | PLP1,RAB9B | c.94T>G (p.Phe32Val) n.358T>G n.216T>G n.245T>G n.173T>G n.172T>G n.396T>G n.324T>G c.5-76T>G (n.5-76T>G) n.862+7010A>C n.457+7010A>C n.743+7010A>C n.432+7010A>C n.718+7010A>C | |
X | g.103785672T>A | CA414102037 | PLP1,RAB9B | c.95T>A (p.Phe32Tyr) n.359T>A n.217T>A n.246T>A n.174T>A n.173T>A n.397T>A n.325T>A c.5-75T>A (n.5-75T>A) n.862+7009A>T n.457+7009A>T n.743+7009A>T n.432+7009A>T n.718+7009A>T | |
X | g.103785672T>C | CA414102038 | PLP1,RAB9B | c.95T>C (p.Phe32Ser) n.359T>C n.217T>C n.246T>C n.174T>C n.173T>C n.397T>C n.325T>C c.5-75T>C (n.5-75T>C) n.862+7009A>G n.457+7009A>G n.743+7009A>G n.432+7009A>G n.718+7009A>G | ClinVar |
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X | g.103785673C>A | CA414102041 | PLP1,RAB9B | c.96C>A (p.Phe32Leu) n.360C>A n.218C>A n.247C>A n.175C>A n.174C>A n.398C>A n.326C>A c.5-74C>A (n.5-74C>A) n.862+7008G>T n.457+7008G>T n.743+7008G>T n.432+7008G>T n.718+7008G>T | |
X | g.103785673C= | CA2449052761 | PLP1,RAB9B | c.96C= (p.Phe32=) n.360C= n.218C= n.247C= n.175C= n.174C= n.398C= n.326C= c.5-74C= (n.5-74C=) n.862+7008G= n.457+7008G= n.743+7008G= n.432+7008G= n.718+7008G= | |
X | g.103785673C>G | CA414102043 | PLP1,RAB9B | c.96C>G (p.Phe32Leu) n.360C>G n.218C>G n.247C>G n.175C>G n.174C>G n.398C>G n.326C>G c.5-74C>G (n.5-74C>G) n.862+7008G>C n.457+7008G>C n.743+7008G>C n.432+7008G>C n.718+7008G>C | |
X | g.103785673C>T | CA517877462 | PLP1,RAB9B | c.96C>T (p.Phe32=) n.360C>T n.218C>T n.247C>T n.175C>T n.174C>T n.398C>T n.326C>T c.5-74C>T (n.5-74C>T) n.862+7008G>A n.457+7008G>A n.743+7008G>A n.432+7008G>A n.718+7008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785674T>A | CA414102045 | PLP1,RAB9B | c.97T>A (p.Cys33Ser) n.361T>A n.219T>A n.248T>A n.176T>A n.175T>A n.399T>A n.327T>A c.5-73T>A (n.5-73T>A) n.862+7007A>T n.457+7007A>T n.743+7007A>T n.432+7007A>T n.718+7007A>T | |
X | g.103785674T>C | CA414102046 | PLP1,RAB9B | c.97T>C (p.Cys33Arg) n.361T>C n.219T>C n.248T>C n.176T>C n.175T>C n.399T>C n.327T>C c.5-73T>C (n.5-73T>C) n.862+7007A>G n.457+7007A>G n.743+7007A>G n.432+7007A>G n.718+7007A>G | |
X | g.103785674T>G | CA414102048 | PLP1,RAB9B | c.97T>G (p.Cys33Gly) n.361T>G n.219T>G n.248T>G n.176T>G n.175T>G n.399T>G n.327T>G c.5-73T>G (n.5-73T>G) n.862+7007A>C n.457+7007A>C n.743+7007A>C n.432+7007A>C n.718+7007A>C | |
X | g.103785675G>A | CA16621168 | PLP1,RAB9B | c.98G>A (p.Cys33Tyr) n.362G>A n.220G>A n.249G>A n.177G>A n.176G>A n.400G>A n.328G>A c.5-72G>A (n.5-72G>A) n.862+7006C>T n.457+7006C>T n.743+7006C>T n.432+7006C>T n.718+7006C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.103785675G>C | CA414102050 | PLP1,RAB9B | c.98G>C (p.Cys33Ser) n.362G>C n.220G>C n.249G>C n.177G>C n.176G>C n.400G>C n.328G>C c.5-72G>C (n.5-72G>C) n.862+7006C>G n.457+7006C>G n.743+7006C>G n.432+7006C>G n.718+7006C>G | gnomAD v4 |
X | g.103785675G= | CA2449052762 | PLP1,RAB9B | c.98G= (p.Cys33=) n.362G= n.220G= n.249G= n.177G= n.176G= n.400G= n.328G= c.5-72G= (n.5-72G=) n.862+7006C= n.457+7006C= n.743+7006C= n.432+7006C= n.718+7006C= | |
X | g.103785675G>T | CA414102051 | PLP1,RAB9B | c.98G>T (p.Cys33Phe) n.362G>T n.220G>T n.249G>T n.177G>T n.176G>T n.400G>T n.328G>T c.5-72G>T (n.5-72G>T) n.862+7006C>A n.457+7006C>A n.743+7006C>A n.432+7006C>A n.718+7006C>A | ClinVar dbSNP |
X | g.103785676T>A | CA414102052 | PLP1,RAB9B | c.99T>A (p.Cys33Ter) n.363T>A n.221T>A n.250T>A n.178T>A n.177T>A n.401T>A n.329T>A c.5-71T>A (n.5-71T>A) n.862+7005A>T n.457+7005A>T n.743+7005A>T n.432+7005A>T n.718+7005A>T | |
X | g.103785676T>C | CA517877470 | PLP1,RAB9B | c.99T>C (p.Cys33=) n.363T>C n.221T>C n.250T>C n.178T>C n.177T>C n.401T>C n.329T>C c.5-71T>C (n.5-71T>C) n.862+7005A>G n.457+7005A>G n.743+7005A>G n.432+7005A>G n.718+7005A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785676T>G | CA414102054 | PLP1,RAB9B | c.99T>G (p.Cys33Trp) n.363T>G n.221T>G n.250T>G n.178T>G n.177T>G n.401T>G n.329T>G c.5-71T>G (n.5-71T>G) n.862+7005A>C n.457+7005A>C n.743+7005A>C n.432+7005A>C n.718+7005A>C | |
X | g.103785676T= | CA2449052763 | PLP1,RAB9B | c.99T= (p.Cys33=) n.363T= n.221T= n.250T= n.178T= n.177T= n.401T= n.329T= c.5-71T= (n.5-71T=) n.862+7005A= n.457+7005A= n.743+7005A= n.432+7005A= n.718+7005A= | |
X | g.103785677G>A | CA414102059 | PLP1,RAB9B | c.100G>A (p.Gly34Ser) n.364G>A n.222G>A n.251G>A n.179G>A n.178G>A n.402G>A n.330G>A c.5-70G>A (n.5-70G>A) n.862+7004C>T n.457+7004C>T n.743+7004C>T n.432+7004C>T n.718+7004C>T | |
X | g.103785677G>C | CA414102057 | PLP1,RAB9B | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.364G>C n.222G>C n.251G>C n.179G>C n.178G>C n.402G>C n.330G>C c.5-70G>C (n.5-70G>C) n.862+7004C>G n.457+7004C>G n.743+7004C>G n.432+7004C>G n.718+7004C>G | |
X | g.103785677G>T | CA414102056 | PLP1,RAB9B | c.100G>T (p.Gly34Cys) n.364G>T n.222G>T n.251G>T n.179G>T n.178G>T n.402G>T n.330G>T c.5-70G>T (n.5-70G>T) n.862+7004C>A n.457+7004C>A n.743+7004C>A n.432+7004C>A n.718+7004C>A | |
X | g.103785678del | CA2579667740 | PLP1,RAB9B | c.101del (p.Gly34AlafsTer13) n.365del n.223del n.252del n.180del n.179del n.403del n.331del c.5-69del (n.5-69del) n.862+7004del n.457+7004del n.743+7004del n.432+7004del n.718+7004del | |
X | g.103785678G>A | CA414102061 | PLP1,RAB9B | c.101G>A (p.Gly34Asp) n.365G>A n.223G>A n.252G>A n.180G>A n.179G>A n.403G>A n.331G>A c.5-69G>A (n.5-69G>A) n.862+7003C>T n.457+7003C>T n.743+7003C>T n.432+7003C>T n.718+7003C>T | |
X | g.103785678G>C | CA414102062 | PLP1,RAB9B | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.365G>C n.223G>C n.252G>C n.180G>C n.179G>C n.403G>C n.331G>C c.5-69G>C (n.5-69G>C) n.862+7003C>G n.457+7003C>G n.743+7003C>G n.432+7003C>G n.718+7003C>G | |
X | g.103785678G= | CA2449052764 | PLP1,RAB9B | c.101G= (p.Gly34=) n.365G= n.223G= n.252G= n.180G= n.179G= n.403G= n.331G= c.5-69G= (n.5-69G=) n.862+7003C= n.457+7003C= n.743+7003C= n.432+7003C= n.718+7003C= | |
X | g.103785678G>T | CA10478909 | PLP1,RAB9B | c.101G>T (p.Gly34Val) n.365G>T n.223G>T n.252G>T n.180G>T n.179G>T n.403G>T n.331G>T c.5-69G>T (n.5-69G>T) n.862+7003C>A n.457+7003C>A n.743+7003C>A n.432+7003C>A n.718+7003C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785679C>A | CA517877472 | PLP1,RAB9B | c.102C>A (p.Gly34=) n.366C>A n.224C>A n.253C>A n.181C>A n.180C>A n.404C>A n.332C>A c.5-68C>A (n.5-68C>A) n.862+7002G>T n.457+7002G>T n.743+7002G>T n.432+7002G>T n.718+7002G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785679C= | CA2449052765 | PLP1,RAB9B | c.102C= (p.Gly34=) n.366C= n.224C= n.253C= n.181C= n.180C= n.404C= n.332C= c.5-68C= (n.5-68C=) n.862+7002G= n.457+7002G= n.743+7002G= n.432+7002G= n.718+7002G= | |
X | g.103785679C>G | CA517877473 | PLP1,RAB9B | c.102C>G (p.Gly34=) n.366C>G n.224C>G n.253C>G n.181C>G n.180C>G n.404C>G n.332C>G c.5-68C>G (n.5-68C>G) n.862+7002G>C n.457+7002G>C n.743+7002G>C n.432+7002G>C n.718+7002G>C | |
X | g.103785679C>T | CA517877474 | PLP1,RAB9B | c.102C>T (p.Gly34=) n.366C>T n.224C>T n.253C>T n.181C>T n.180C>T n.404C>T n.332C>T c.5-68C>T (n.5-68C>T) n.862+7002G>A n.457+7002G>A n.743+7002G>A n.432+7002G>A n.718+7002G>A | |
X | g.103785680T>A | CA414102065 | PLP1,RAB9B | c.103T>A (p.Cys35Ser) n.367T>A n.225T>A n.254T>A n.182T>A n.181T>A n.405T>A n.333T>A c.5-67T>A (n.5-67T>A) n.862+7001A>T n.457+7001A>T n.743+7001A>T n.432+7001A>T n.718+7001A>T | |
X | g.103785680T>C | CA414102066 | PLP1,RAB9B | c.103T>C (p.Cys35Arg) n.367T>C n.225T>C n.254T>C n.182T>C n.181T>C n.405T>C n.333T>C c.5-67T>C (n.5-67T>C) n.862+7001A>G n.457+7001A>G n.743+7001A>G n.432+7001A>G n.718+7001A>G | |
X | g.103785680T>G | CA414102068 | PLP1,RAB9B | c.103T>G (p.Cys35Gly) n.367T>G n.225T>G n.254T>G n.182T>G n.181T>G n.405T>G n.333T>G c.5-67T>G (n.5-67T>G) n.862+7001A>C n.457+7001A>C n.743+7001A>C n.432+7001A>C n.718+7001A>C | |
X | g.103785681G>A | CA414102070 | PLP1,RAB9B | c.104G>A (p.Cys35Tyr) n.368G>A n.226G>A n.255G>A n.183G>A n.182G>A n.406G>A n.334G>A c.5-66G>A (n.5-66G>A) n.862+7000C>T n.457+7000C>T n.743+7000C>T n.432+7000C>T n.718+7000C>T | ClinVar dbSNP |
X | g.103785681G>C | CA414102072 | PLP1,RAB9B | c.104G>C (p.Cys35Ser) n.368G>C n.226G>C n.255G>C n.183G>C n.182G>C n.406G>C n.334G>C c.5-66G>C (n.5-66G>C) n.862+7000C>G n.457+7000C>G n.743+7000C>G n.432+7000C>G n.718+7000C>G | |
X | g.103785681G= | CA2449052766 | PLP1,RAB9B | c.104G= (p.Cys35=) n.368G= n.226G= n.255G= n.183G= n.182G= n.406G= n.334G= c.5-66G= (n.5-66G=) n.862+7000C= n.457+7000C= n.743+7000C= n.432+7000C= n.718+7000C= | |
X | g.103785681G>T | CA414102076 | PLP1,RAB9B | c.104G>T (p.Cys35Phe) n.368G>T n.226G>T n.255G>T n.183G>T n.182G>T n.406G>T n.334G>T c.5-66G>T (n.5-66G>T) n.862+7000C>A n.457+7000C>A n.743+7000C>A n.432+7000C>A n.718+7000C>A | |
X | g.103785682T>A | CA414102078 | PLP1,RAB9B | c.105T>A (p.Cys35Ter) n.369T>A n.227T>A n.256T>A n.184T>A n.183T>A n.407T>A n.335T>A c.5-65T>A (n.5-65T>A) n.862+6999A>T n.457+6999A>T n.743+6999A>T n.432+6999A>T n.718+6999A>T | |
X | g.103785682T>C | CA517877477 | PLP1,RAB9B | c.105T>C (p.Cys35=) n.369T>C n.227T>C n.256T>C n.184T>C n.183T>C n.407T>C n.335T>C c.5-65T>C (n.5-65T>C) n.862+6999A>G n.457+6999A>G n.743+6999A>G n.432+6999A>G n.718+6999A>G | |
X | g.103785682T>G | CA414102080 | PLP1,RAB9B | c.105T>G (p.Cys35Trp) n.369T>G n.227T>G n.256T>G n.184T>G n.183T>G n.407T>G n.335T>G c.5-65T>G (n.5-65T>G) n.862+6999A>C n.457+6999A>C n.743+6999A>C n.432+6999A>C n.718+6999A>C | |
X | g.103785683G>A | CA414102081 | PLP1,RAB9B | c.106G>A (p.Gly36Arg) n.370G>A n.228G>A n.257G>A n.185G>A n.184G>A n.408G>A n.336G>A c.5-64G>A (n.5-64G>A) n.862+6998C>T n.457+6998C>T n.743+6998C>T n.432+6998C>T n.718+6998C>T | |
X | g.103785683G>C | CA414102083 | PLP1,RAB9B | c.106G>C (p.Gly36Arg) n.370G>C n.228G>C n.257G>C n.185G>C n.184G>C n.408G>C n.336G>C c.5-64G>C (n.5-64G>C) n.862+6998C>G n.457+6998C>G n.743+6998C>G n.432+6998C>G n.718+6998C>G | |
X | g.103785683G>T | CA414102084 | PLP1,RAB9B | c.106G>T (p.Gly36Ter) n.370G>T n.228G>T n.257G>T n.185G>T n.184G>T n.408G>T n.336G>T c.5-64G>T (n.5-64G>T) n.862+6998C>A n.457+6998C>A n.743+6998C>A n.432+6998C>A n.718+6998C>A | |
X | g.103785683_103785685del | CA2695235103 | PLP1,RAB9B | c.106_108del (p.Gly36del) n.370_372del n.228_230del n.257_259del n.185_187del n.184_186del n.408_410del n.336_338del c.5-64_5-62del (n.5-64_5-62del) n.862+6996_862+6998del n.457+6996_457+6998del n.743+6996_743+6998del n.432+6996_432+6998del n.718+6996_718+6998del | |
X | g.103785684G>A | CA414102089 | PLP1,RAB9B | c.107G>A (p.Gly36Glu) n.371G>A n.229G>A n.258G>A n.186G>A n.185G>A n.409G>A n.337G>A c.5-63G>A (n.5-63G>A) n.862+6997C>T n.457+6997C>T n.743+6997C>T n.432+6997C>T n.718+6997C>T | |
X | g.103785684G>C | CA414102087 | PLP1,RAB9B | c.107G>C (p.Gly36Ala) n.371G>C n.229G>C n.258G>C n.186G>C n.185G>C n.409G>C n.337G>C c.5-63G>C (n.5-63G>C) n.862+6997C>G n.457+6997C>G n.743+6997C>G n.432+6997C>G n.718+6997C>G | |
X | g.103785684G>T | CA414102086 | PLP1,RAB9B | c.107G>T (p.Gly36Val) n.371G>T n.229G>T n.258G>T n.186G>T n.185G>T n.409G>T n.337G>T c.5-63G>T (n.5-63G>T) n.862+6997C>A n.457+6997C>A n.743+6997C>A n.432+6997C>A n.718+6997C>A | |
X | g.103785685A>C | CA517877478 | PLP1,RAB9B | c.108A>C (p.Gly36=) n.372A>C n.230A>C n.259A>C n.187A>C n.186A>C n.410A>C n.338A>C c.5-62A>C (n.5-62A>C) n.862+6996T>G n.457+6996T>G n.743+6996T>G n.432+6996T>G n.718+6996T>G | |
X | g.103785685A>G | CA517877479 | PLP1,RAB9B | c.108A>G (p.Gly36=) n.372A>G n.230A>G n.259A>G n.187A>G n.186A>G n.410A>G n.338A>G c.5-62A>G (n.5-62A>G) n.862+6996T>C n.457+6996T>C n.743+6996T>C n.432+6996T>C n.718+6996T>C | |
X | g.103785685A>T | CA517877481 | PLP1,RAB9B | c.108A>T (p.Gly36=) n.372A>T n.230A>T n.259A>T n.187A>T n.186A>T n.410A>T n.338A>T c.5-62A>T (n.5-62A>T) n.862+6996T>A n.457+6996T>A n.743+6996T>A n.432+6996T>A n.718+6996T>A | |
X | g.103785686C>A | CA414102091 | PLP1,RAB9B | c.109C>A (p.His37Asn) n.373C>A n.231C>A n.260C>A n.188C>A n.187C>A n.411C>A n.339C>A c.5-61C>A (n.5-61C>A) n.862+6995G>T n.457+6995G>T n.743+6995G>T n.432+6995G>T n.718+6995G>T | |
X | g.103785686C>G | CA414102092 | PLP1,RAB9B | c.109C>G (p.His37Asp) n.373C>G n.231C>G n.260C>G n.188C>G n.187C>G n.411C>G n.339C>G c.5-61C>G (n.5-61C>G) n.862+6995G>C n.457+6995G>C n.743+6995G>C n.432+6995G>C n.718+6995G>C | |
X | g.103785686C>T | CA414102094 | PLP1,RAB9B | c.109C>T (p.His37Tyr) n.373C>T n.231C>T n.260C>T n.188C>T n.187C>T n.411C>T n.339C>T c.5-61C>T (n.5-61C>T) n.862+6995G>A n.457+6995G>A n.743+6995G>A n.432+6995G>A n.718+6995G>A | |
X | g.103785687A>C | CA414102095 | PLP1,RAB9B | c.110A>C (p.His37Pro) n.374A>C n.232A>C n.261A>C n.189A>C n.188A>C n.412A>C n.340A>C c.5-60A>C (n.5-60A>C) n.862+6994T>G n.457+6994T>G n.743+6994T>G n.432+6994T>G n.718+6994T>G | ClinVar |
X | g.103785687A>G | CA414102097 | PLP1,RAB9B | c.110A>G (p.His37Arg) n.374A>G n.232A>G n.261A>G n.189A>G n.188A>G n.412A>G n.340A>G c.5-60A>G (n.5-60A>G) n.862+6994T>C n.457+6994T>C n.743+6994T>C n.432+6994T>C n.718+6994T>C | |
X | g.103785687A>T | CA414102099 | PLP1,RAB9B | c.110A>T (p.His37Leu) n.374A>T n.232A>T n.261A>T n.189A>T n.188A>T n.412A>T n.340A>T c.5-60A>T (n.5-60A>T) n.862+6994T>A n.457+6994T>A n.743+6994T>A n.432+6994T>A n.718+6994T>A | |
X | g.103785688T>A | CA414102101 | PLP1,RAB9B | c.111T>A (p.His37Gln) n.375T>A n.233T>A n.262T>A n.190T>A n.189T>A n.413T>A n.341T>A c.5-59T>A (n.5-59T>A) n.862+6993A>T n.457+6993A>T n.743+6993A>T n.432+6993A>T n.718+6993A>T | |
X | g.103785688T>C | CA517877483 | PLP1,RAB9B | c.111T>C (p.His37=) n.375T>C n.233T>C n.262T>C n.190T>C n.189T>C n.413T>C n.341T>C c.5-59T>C (n.5-59T>C) n.862+6993A>G n.457+6993A>G n.743+6993A>G n.432+6993A>G n.718+6993A>G | dbSNP |
X | g.103785688T>G | CA414102102 | PLP1,RAB9B | c.111T>G (p.His37Gln) n.375T>G n.233T>G n.262T>G n.190T>G n.189T>G n.413T>G n.341T>G c.5-59T>G (n.5-59T>G) n.862+6993A>C n.457+6993A>C n.743+6993A>C n.432+6993A>C n.718+6993A>C | |
X | g.103785688T= | CA2449052767 | PLP1,RAB9B | c.111T= (p.His37=) n.375T= n.233T= n.262T= n.190T= n.189T= n.413T= n.341T= c.5-59T= (n.5-59T=) n.862+6993A= n.457+6993A= n.743+6993A= n.432+6993A= n.718+6993A= | |
X | g.103785688_103785696del | CA2695235104 | PLP1,RAB9B | c.111_119del (p.Glu38_Leu40del) n.375_383del n.233_241del n.262_270del n.190_198del n.189_197del n.413_421del n.341_349del c.5-59_5-51del (n.5-59_5-51del) n.862+6985_862+6993del n.457+6985_457+6993del n.743+6985_743+6993del n.432+6985_432+6993del n.718+6985_718+6993del | |
X | g.103785689G>A | CA414102104 | PLP1,RAB9B | c.112G>A (p.Glu38Lys) n.376G>A n.234G>A n.263G>A n.191G>A n.190G>A n.414G>A n.342G>A c.5-58G>A (n.5-58G>A) n.862+6992C>T n.457+6992C>T n.743+6992C>T n.432+6992C>T n.718+6992C>T | |
X | g.103785689G>C | CA414102106 | PLP1,RAB9B | c.112G>C (p.Glu38Gln) n.376G>C n.234G>C n.263G>C n.191G>C n.190G>C n.414G>C n.342G>C c.5-58G>C (n.5-58G>C) n.862+6992C>G n.457+6992C>G n.743+6992C>G n.432+6992C>G n.718+6992C>G | |
X | g.103785689G>T | CA414102107 | PLP1,RAB9B | c.112G>T (p.Glu38Ter) n.376G>T n.234G>T n.263G>T n.191G>T n.190G>T n.414G>T n.342G>T c.5-58G>T (n.5-58G>T) n.862+6992C>A n.457+6992C>A n.743+6992C>A n.432+6992C>A n.718+6992C>A | |
X | g.103785690_103785692del | CA2838031985 | PLP1,RAB9B | c.113_115del (p.Glu38del) n.377_379del n.235_237del n.264_266del n.192_194del n.191_193del n.415_417del n.343_345del c.5-57_5-55del (n.5-57_5-55del) n.862+6990_862+6992del n.457+6990_457+6992del n.743+6990_743+6992del n.432+6990_432+6992del n.718+6990_718+6992del | |
X | g.103785690A>C | CA414102109 | PLP1,RAB9B | c.113A>C (p.Glu38Ala) n.377A>C n.235A>C n.264A>C n.192A>C n.191A>C n.415A>C n.343A>C c.5-57A>C (n.5-57A>C) n.862+6991T>G n.457+6991T>G n.743+6991T>G n.432+6991T>G n.718+6991T>G | |
X | g.103785690A>G | CA414102110 | PLP1,RAB9B | c.113A>G (p.Glu38Gly) n.377A>G n.235A>G n.264A>G n.192A>G n.191A>G n.415A>G n.343A>G c.5-57A>G (n.5-57A>G) n.862+6991T>C n.457+6991T>C n.743+6991T>C n.432+6991T>C n.718+6991T>C | |
X | g.103785690A>T | CA414102112 | PLP1,RAB9B | c.113A>T (p.Glu38Val) n.377A>T n.235A>T n.264A>T n.192A>T n.191A>T n.415A>T n.343A>T c.5-57A>T (n.5-57A>T) n.862+6991T>A n.457+6991T>A n.743+6991T>A n.432+6991T>A n.718+6991T>A | |
X | g.103785691A>C | CA414102114 | PLP1,RAB9B | c.114A>C (p.Glu38Asp) n.378A>C n.236A>C n.265A>C n.193A>C n.192A>C n.416A>C n.344A>C c.5-56A>C (n.5-56A>C) n.862+6990T>G n.457+6990T>G n.743+6990T>G n.432+6990T>G n.718+6990T>G | |
X | g.103785691A>G | CA517877486 | PLP1,RAB9B | c.114A>G (p.Glu38=) n.378A>G n.236A>G n.265A>G n.193A>G n.192A>G n.416A>G n.344A>G c.5-56A>G (n.5-56A>G) n.862+6990T>C n.457+6990T>C n.743+6990T>C n.432+6990T>C n.718+6990T>C | |
X | g.103785691A>T | CA414102115 | PLP1,RAB9B | c.114A>T (p.Glu38Asp) n.378A>T n.236A>T n.265A>T n.193A>T n.192A>T n.416A>T n.344A>T c.5-56A>T (n.5-56A>T) n.862+6990T>A n.457+6990T>A n.743+6990T>A n.432+6990T>A n.718+6990T>A | |
X | g.103785692G>A | CA414102116 | PLP1,RAB9B | c.115G>A (p.Ala39Thr) n.379G>A n.237G>A n.266G>A n.194G>A n.193G>A n.417G>A n.345G>A c.5-55G>A (n.5-55G>A) n.862+6989C>T n.457+6989C>T n.743+6989C>T n.432+6989C>T n.718+6989C>T | COSMIC |
X | g.103785692G>C | CA414102117 | PLP1,RAB9B | c.115G>C (p.Ala39Pro) n.379G>C n.237G>C n.266G>C n.194G>C n.193G>C n.417G>C n.345G>C c.5-55G>C (n.5-55G>C) n.862+6989C>G n.457+6989C>G n.743+6989C>G n.432+6989C>G n.718+6989C>G | |
X | g.103785692G>T | CA414102118 | PLP1,RAB9B | c.115G>T (p.Ala39Ser) n.379G>T n.237G>T n.266G>T n.194G>T n.193G>T n.417G>T n.345G>T c.5-55G>T (n.5-55G>T) n.862+6989C>A n.457+6989C>A n.743+6989C>A n.432+6989C>A n.718+6989C>A | |
X | g.103785693C>A | CA414102119 | PLP1,RAB9B | c.116C>A (p.Ala39Asp) n.380C>A n.238C>A n.267C>A n.195C>A n.194C>A n.418C>A n.346C>A c.5-54C>A (n.5-54C>A) n.862+6988G>T n.457+6988G>T n.743+6988G>T n.432+6988G>T n.718+6988G>T | ClinVar |
X | g.103785693C>G | CA414102120 | PLP1,RAB9B | c.116C>G (p.Ala39Gly) n.380C>G n.238C>G n.267C>G n.195C>G n.194C>G n.418C>G n.346C>G c.5-54C>G (n.5-54C>G) n.862+6988G>C n.457+6988G>C n.743+6988G>C n.432+6988G>C n.718+6988G>C | |
X | g.103785693C>T | CA414102121 | PLP1,RAB9B | c.116C>T (p.Ala39Val) n.380C>T n.238C>T n.267C>T n.195C>T n.194C>T n.418C>T n.346C>T c.5-54C>T (n.5-54C>T) n.862+6988G>A n.457+6988G>A n.743+6988G>A n.432+6988G>A n.718+6988G>A | |
X | g.103785694C>A | CA517877491 | PLP1,RAB9B | c.117C>A (p.Ala39=) n.381C>A n.239C>A n.268C>A n.196C>A n.195C>A n.419C>A n.347C>A c.5-53C>A (n.5-53C>A) n.862+6987G>T n.457+6987G>T n.743+6987G>T n.432+6987G>T n.718+6987G>T | |
X | g.103785694C= | CA2449052768 | PLP1,RAB9B | c.117C= (p.Ala39=) n.381C= n.239C= n.268C= n.196C= n.195C= n.419C= n.347C= c.5-53C= (n.5-53C=) n.862+6987G= n.457+6987G= n.743+6987G= n.432+6987G= n.718+6987G= | |
X | g.103785694C>G | CA517877492 | PLP1,RAB9B | c.117C>G (p.Ala39=) n.381C>G n.239C>G n.268C>G n.196C>G n.195C>G n.419C>G n.347C>G c.5-53C>G (n.5-53C>G) n.862+6987G>C n.457+6987G>C n.743+6987G>C n.432+6987G>C n.718+6987G>C | |
X | g.103785694C>T | CA517877493 | PLP1,RAB9B | c.117C>T (p.Ala39=) n.381C>T n.239C>T n.268C>T n.196C>T n.195C>T n.419C>T n.347C>T c.5-53C>T (n.5-53C>T) n.862+6987G>A n.457+6987G>A n.743+6987G>A n.432+6987G>A n.718+6987G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785695C>A | CA414102122 | PLP1,RAB9B | c.118C>A (p.Leu40Ile) n.382C>A n.240C>A n.269C>A n.197C>A n.196C>A n.420C>A n.348C>A c.5-52C>A (n.5-52C>A) n.862+6986G>T n.457+6986G>T n.743+6986G>T n.432+6986G>T n.718+6986G>T | |
X | g.103785695C>G | CA414102124 | PLP1,RAB9B | c.118C>G (p.Leu40Val) n.382C>G n.240C>G n.269C>G n.197C>G n.196C>G n.420C>G n.348C>G c.5-52C>G (n.5-52C>G) n.862+6986G>C n.457+6986G>C n.743+6986G>C n.432+6986G>C n.718+6986G>C | |
X | g.103785695C>T | CA414102125 | PLP1,RAB9B | c.118C>T (p.Leu40Phe) n.382C>T n.240C>T n.269C>T n.197C>T n.196C>T n.420C>T n.348C>T c.5-52C>T (n.5-52C>T) n.862+6986G>A n.457+6986G>A n.743+6986G>A n.432+6986G>A n.718+6986G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785696T>A | CA414102127 | PLP1,RAB9B | c.119T>A (p.Leu40His) n.383T>A n.241T>A n.270T>A n.198T>A n.197T>A n.421T>A n.349T>A c.5-51T>A (n.5-51T>A) n.862+6985A>T n.457+6985A>T n.743+6985A>T n.432+6985A>T n.718+6985A>T | |
X | g.103785696T>C | CA414102128 | PLP1,RAB9B | c.119T>C (p.Leu40Pro) n.383T>C n.241T>C n.270T>C n.198T>C n.197T>C n.421T>C n.349T>C c.5-51T>C (n.5-51T>C) n.862+6985A>G n.457+6985A>G n.743+6985A>G n.432+6985A>G n.718+6985A>G | |
X | g.103785696T>G | CA414102130 | PLP1,RAB9B | c.119T>G (p.Leu40Arg) n.383T>G n.241T>G n.270T>G n.198T>G n.197T>G n.421T>G n.349T>G c.5-51T>G (n.5-51T>G) n.862+6985A>C n.457+6985A>C n.743+6985A>C n.432+6985A>C n.718+6985A>C | |
X | g.103785697C>A | CA517877497 | PLP1,RAB9B | c.120C>A (p.Leu40=) n.384C>A n.242C>A n.271C>A n.199C>A n.198C>A n.422C>A n.350C>A c.5-50C>A (n.5-50C>A) n.862+6984G>T n.457+6984G>T n.743+6984G>T n.432+6984G>T n.718+6984G>T | |
X | g.103785697C= | CA2449052769 | PLP1,RAB9B | c.120C= (p.Leu40=) n.384C= n.242C= n.271C= n.199C= n.198C= n.422C= n.350C= c.5-50C= (n.5-50C=) n.862+6984G= n.457+6984G= n.743+6984G= n.432+6984G= n.718+6984G= | |
X | g.103785697C>G | CA517877496 | PLP1,RAB9B | c.120C>G (p.Leu40=) n.384C>G n.242C>G n.271C>G n.199C>G n.198C>G n.422C>G n.350C>G c.5-50C>G (n.5-50C>G) n.862+6984G>C n.457+6984G>C n.743+6984G>C n.432+6984G>C n.718+6984G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785697C>T | CA517877498 | PLP1,RAB9B | c.120C>T (p.Leu40=) n.384C>T n.242C>T n.271C>T n.199C>T n.198C>T n.422C>T n.350C>T c.5-50C>T (n.5-50C>T) n.862+6984G>A n.457+6984G>A n.743+6984G>A n.432+6984G>A n.718+6984G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.103785698A= | CA2449052770 | PLP1,RAB9B | c.121A= (p.Thr41=) n.385A= n.243A= n.272A= n.200A= n.199A= n.423A= n.351A= c.5-49A= (n.5-49A=) n.862+6983T= n.457+6983T= n.743+6983T= n.432+6983T= n.718+6983T= | |
X | g.103785698A>C | CA414102132 | PLP1,RAB9B | c.121A>C (p.Thr41Pro) n.385A>C n.243A>C n.272A>C n.200A>C n.199A>C n.423A>C n.351A>C c.5-49A>C (n.5-49A>C) n.862+6983T>G n.457+6983T>G n.743+6983T>G n.432+6983T>G n.718+6983T>G | |
X | g.103785698A>G | CA414102133 | PLP1,RAB9B | c.121A>G (p.Thr41Ala) n.385A>G n.243A>G n.272A>G n.200A>G n.199A>G n.423A>G n.351A>G c.5-49A>G (n.5-49A>G) n.862+6983T>C n.457+6983T>C n.743+6983T>C n.432+6983T>C n.718+6983T>C | |
X | g.103785698A>T | CA334001112 | PLP1,RAB9B | c.121A>T (p.Thr41Ser) n.385A>T n.243A>T n.272A>T n.200A>T n.199A>T n.423A>T n.351A>T c.5-49A>T (n.5-49A>T) n.862+6983T>A n.457+6983T>A n.743+6983T>A n.432+6983T>A n.718+6983T>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785699C>A | CA414102135 | PLP1,RAB9B | c.122C>A (p.Thr41Asn) n.386C>A n.244C>A n.273C>A n.201C>A n.200C>A n.424C>A n.352C>A c.5-48C>A (n.5-48C>A) n.862+6982G>T n.457+6982G>T n.743+6982G>T n.432+6982G>T n.718+6982G>T | |
X | g.103785699C= | CA2449052771 | PLP1,RAB9B | c.122C= (p.Thr41=) n.386C= n.244C= n.273C= n.201C= n.200C= n.424C= n.352C= c.5-48C= (n.5-48C=) n.862+6982G= n.457+6982G= n.743+6982G= n.432+6982G= n.718+6982G= | |
X | g.103785699C>G | CA414102137 | PLP1,RAB9B | c.122C>G (p.Thr41Ser) n.386C>G n.244C>G n.273C>G n.201C>G n.200C>G n.424C>G n.352C>G c.5-48C>G (n.5-48C>G) n.862+6982G>C n.457+6982G>C n.743+6982G>C n.432+6982G>C n.718+6982G>C | |
X | g.103785699C>T | CA10478910 | PLP1,RAB9B | c.122C>T (p.Thr41Ile) n.386C>T n.244C>T n.273C>T n.201C>T n.200C>T n.424C>T n.352C>T c.5-48C>T (n.5-48C>T) n.862+6982G>A n.457+6982G>A n.743+6982G>A n.432+6982G>A n.718+6982G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785700T>A | CA517877501 | PLP1,RAB9B | c.123T>A (p.Thr41=) n.387T>A n.245T>A n.274T>A n.202T>A n.201T>A n.425T>A n.353T>A c.5-47T>A (n.5-47T>A) n.862+6981A>T n.457+6981A>T n.743+6981A>T n.432+6981A>T n.718+6981A>T | |
X | g.103785700T>C | CA517877502 | PLP1,RAB9B | c.123T>C (p.Thr41=) n.387T>C n.245T>C n.274T>C n.202T>C n.201T>C n.425T>C n.353T>C c.5-47T>C (n.5-47T>C) n.862+6981A>G n.457+6981A>G n.743+6981A>G n.432+6981A>G n.718+6981A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785700T>G | CA517877503 | PLP1,RAB9B | c.123T>G (p.Thr41=) n.387T>G n.245T>G n.274T>G n.202T>G n.201T>G n.425T>G n.353T>G c.5-47T>G (n.5-47T>G) n.862+6981A>C n.457+6981A>C n.743+6981A>C n.432+6981A>C n.718+6981A>C | ClinVar |
X | g.103785700T= | CA2449052772 | PLP1,RAB9B | c.123T= (p.Thr41=) n.387T= n.245T= n.274T= n.202T= n.201T= n.425T= n.353T= c.5-47T= (n.5-47T=) n.862+6981A= n.457+6981A= n.743+6981A= n.432+6981A= n.718+6981A= | |
X | g.103785701G>A | CA414102139 | PLP1,RAB9B | c.124G>A (p.Gly42Ser) n.388G>A n.246G>A n.275G>A n.203G>A n.202G>A n.426G>A n.354G>A c.5-46G>A (n.5-46G>A) n.862+6980C>T n.457+6980C>T n.743+6980C>T n.432+6980C>T n.718+6980C>T | |
X | g.103785701G>C | CA414102140 | PLP1,RAB9B | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.388G>C n.246G>C n.275G>C n.203G>C n.202G>C n.426G>C n.354G>C c.5-46G>C (n.5-46G>C) n.862+6980C>G n.457+6980C>G n.743+6980C>G n.432+6980C>G n.718+6980C>G | |
X | g.103785701G>T | CA414102142 | PLP1,RAB9B | c.124G>T (p.Gly42Cys) n.388G>T n.246G>T n.275G>T n.203G>T n.202G>T n.426G>T n.354G>T c.5-46G>T (n.5-46G>T) n.862+6980C>A n.457+6980C>A n.743+6980C>A n.432+6980C>A n.718+6980C>A | |
X | g.103785702del | CA2579667741 | PLP1,RAB9B | c.125del (p.Gly42AlafsTer5) n.389del n.247del n.276del n.204del n.203del n.427del n.355del c.5-45del (n.5-45del) n.862+6980del n.457+6980del n.743+6980del n.432+6980del n.718+6980del | |
X | g.103785702G>A | CA414102147 | PLP1,RAB9B | c.125G>A (p.Gly42Asp) n.389G>A n.247G>A n.276G>A n.204G>A n.203G>A n.427G>A n.355G>A c.5-45G>A (n.5-45G>A) n.862+6979C>T n.457+6979C>T n.743+6979C>T n.432+6979C>T n.718+6979C>T | |
X | g.103785702G>C | CA414102145 | PLP1,RAB9B | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.389G>C n.247G>C n.276G>C n.204G>C n.203G>C n.427G>C n.355G>C c.5-45G>C (n.5-45G>C) n.862+6979C>G n.457+6979C>G n.743+6979C>G n.432+6979C>G n.718+6979C>G | |
X | g.103785702G>T | CA414102144 | PLP1,RAB9B | c.125G>T (p.Gly42Val) n.389G>T n.247G>T n.276G>T n.204G>T n.203G>T n.427G>T n.355G>T c.5-45G>T (n.5-45G>T) n.862+6979C>A n.457+6979C>A n.743+6979C>A n.432+6979C>A n.718+6979C>A | |
X | g.103785703C>A | CA517877506 | PLP1,RAB9B | c.126C>A (p.Gly42=) n.390C>A n.248C>A n.277C>A n.205C>A n.204C>A n.428C>A n.356C>A c.5-44C>A (n.5-44C>A) n.862+6978G>T n.457+6978G>T n.743+6978G>T n.432+6978G>T n.718+6978G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785703C= | CA2449052773 | PLP1,RAB9B | c.126C= (p.Gly42=) n.390C= n.248C= n.277C= n.205C= n.204C= n.428C= n.356C= c.5-44C= (n.5-44C=) n.862+6978G= n.457+6978G= n.743+6978G= n.432+6978G= n.718+6978G= | |
X | g.103785703C>G | CA517877508 | PLP1,RAB9B | c.126C>G (p.Gly42=) n.390C>G n.248C>G n.277C>G n.205C>G n.204C>G n.428C>G n.356C>G c.5-44C>G (n.5-44C>G) n.862+6978G>C n.457+6978G>C n.743+6978G>C n.432+6978G>C n.718+6978G>C | |
X | g.103785703C>T | CA334001113 | PLP1,RAB9B | c.126C>T (p.Gly42=) n.390C>T n.248C>T n.277C>T n.205C>T n.204C>T n.428C>T n.356C>T c.5-44C>T (n.5-44C>T) n.862+6978G>A n.457+6978G>A n.743+6978G>A n.432+6978G>A n.718+6978G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785704A>C | CA414102149 | PLP1,RAB9B | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.391A>C n.249A>C n.278A>C n.206A>C n.205A>C n.429A>C n.357A>C c.5-43A>C (n.5-43A>C) n.862+6977T>G n.457+6977T>G n.743+6977T>G n.432+6977T>G n.718+6977T>G | |
X | g.103785704A>G | CA414102150 | PLP1,RAB9B | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.391A>G n.249A>G n.278A>G n.206A>G n.205A>G n.429A>G n.357A>G c.5-43A>G (n.5-43A>G) n.862+6977T>C n.457+6977T>C n.743+6977T>C n.432+6977T>C n.718+6977T>C | |
X | g.103785704A>T | CA414102152 | PLP1,RAB9B | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.391A>T n.249A>T n.278A>T n.206A>T n.205A>T n.429A>T n.357A>T c.5-43A>T (n.5-43A>T) n.862+6977T>A n.457+6977T>A n.743+6977T>A n.432+6977T>A n.718+6977T>A | |
X | g.103785705C>A | CA414102154 | PLP1,RAB9B | c.128C>A (p.Thr43Lys) n.392C>A n.250C>A n.279C>A n.207C>A n.206C>A n.430C>A n.358C>A c.5-42C>A (n.5-42C>A) n.862+6976G>T n.457+6976G>T n.743+6976G>T n.432+6976G>T n.718+6976G>T | |
X | g.103785705C= | CA2449052774 | PLP1,RAB9B | c.128C= (p.Thr43=) n.392C= n.250C= n.279C= n.207C= n.206C= n.430C= n.358C= c.5-42C= (n.5-42C=) n.862+6976G= n.457+6976G= n.743+6976G= n.432+6976G= n.718+6976G= | |
X | g.103785705C>G | CA414102156 | PLP1,RAB9B | c.128C>G (p.Thr43Arg) n.392C>G n.250C>G n.279C>G n.207C>G n.206C>G n.430C>G n.358C>G c.5-42C>G (n.5-42C>G) n.862+6976G>C n.457+6976G>C n.743+6976G>C n.432+6976G>C n.718+6976G>C | |
X | g.103785705C>T | CA255704 | PLP1,RAB9B | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.392C>T n.250C>T n.279C>T n.207C>T n.206C>T n.430C>T n.358C>T c.5-42C>T (n.5-42C>T) n.862+6976G>A n.457+6976G>A n.743+6976G>A n.432+6976G>A n.718+6976G>A | ClinVar dbSNP |
X | g.103785706A>C | CA517877513 | PLP1,RAB9B | c.129A>C (p.Thr43=) n.393A>C n.251A>C n.280A>C n.208A>C n.207A>C n.431A>C n.359A>C c.5-41A>C (n.5-41A>C) n.862+6975T>G n.457+6975T>G n.743+6975T>G n.432+6975T>G n.718+6975T>G | |
X | g.103785706A>G | CA517877514 | PLP1,RAB9B | c.129A>G (p.Thr43=) n.393A>G n.251A>G n.280A>G n.208A>G n.207A>G n.431A>G n.359A>G c.5-41A>G (n.5-41A>G) n.862+6975T>C n.457+6975T>C n.743+6975T>C n.432+6975T>C n.718+6975T>C | |
X | g.103785706A>T | CA517877515 | PLP1,RAB9B | c.129A>T (p.Thr43=) n.393A>T n.251A>T n.280A>T n.208A>T n.207A>T n.431A>T n.359A>T c.5-41A>T (n.5-41A>T) n.862+6975T>A n.457+6975T>A n.743+6975T>A n.432+6975T>A n.718+6975T>A | |
X | g.103785707G>A | CA414102157 | PLP1,RAB9B | c.130G>A (p.Glu44Lys) n.394G>A n.252G>A n.281G>A n.209G>A n.208G>A n.432G>A n.360G>A c.5-40G>A (n.5-40G>A) n.862+6974C>T n.457+6974C>T n.743+6974C>T n.432+6974C>T n.718+6974C>T | |
X | g.103785707G>C | CA414102161 | PLP1,RAB9B | c.130G>C (p.Glu44Gln) n.394G>C n.252G>C n.281G>C n.209G>C n.208G>C n.432G>C n.360G>C c.5-40G>C (n.5-40G>C) n.862+6974C>G n.457+6974C>G n.743+6974C>G n.432+6974C>G n.718+6974C>G | |
X | g.103785707G>T | CA414102159 | PLP1,RAB9B | c.130G>T (p.Glu44Ter) n.394G>T n.252G>T n.281G>T n.209G>T n.208G>T n.432G>T n.360G>T c.5-40G>T (n.5-40G>T) n.862+6974C>A n.457+6974C>A n.743+6974C>A n.432+6974C>A n.718+6974C>A | |
X | g.103785708A>C | CA414102163 | PLP1,RAB9B | c.131A>C (p.Glu44Ala) n.395A>C n.253A>C n.282A>C n.210A>C n.209A>C n.433A>C n.361A>C c.5-39A>C (n.5-39A>C) n.862+6973T>G n.457+6973T>G n.743+6973T>G n.432+6973T>G n.718+6973T>G | |
X | g.103785708A>G | CA414102164 | PLP1,RAB9B | c.131A>G (p.Glu44Gly) n.395A>G n.253A>G n.282A>G n.210A>G n.209A>G n.433A>G n.361A>G c.5-39A>G (n.5-39A>G) n.862+6973T>C n.457+6973T>C n.743+6973T>C n.432+6973T>C n.718+6973T>C | |
X | g.103785708A>T | CA414102166 | PLP1,RAB9B | c.131A>T (p.Glu44Val) n.395A>T n.253A>T n.282A>T n.210A>T n.209A>T n.433A>T n.361A>T c.5-39A>T (n.5-39A>T) n.862+6973T>A n.457+6973T>A n.743+6973T>A n.432+6973T>A n.718+6973T>A | |
X | g.103785709A>C | CA414102168 | PLP1,RAB9B | c.132A>C (p.Glu44Asp) n.396A>C n.254A>C n.283A>C n.211A>C n.210A>C n.434A>C n.362A>C c.5-38A>C (n.5-38A>C) n.862+6972T>G n.457+6972T>G n.743+6972T>G n.432+6972T>G n.718+6972T>G | |
X | g.103785709A>G | CA517877516 | PLP1,RAB9B | c.132A>G (p.Glu44=) n.396A>G n.254A>G n.283A>G n.211A>G n.210A>G n.434A>G n.362A>G c.5-38A>G (n.5-38A>G) n.862+6972T>C n.457+6972T>C n.743+6972T>C n.432+6972T>C n.718+6972T>C | |
X | g.103785709A>T | CA414102169 | PLP1,RAB9B | c.132A>T (p.Glu44Asp) n.396A>T n.254A>T n.283A>T n.211A>T n.210A>T n.434A>T n.362A>T c.5-38A>T (n.5-38A>T) n.862+6972T>A n.457+6972T>A n.743+6972T>A n.432+6972T>A n.718+6972T>A | |
X | g.103785710A>C | CA414102171 | PLP1,RAB9B | c.133A>C (p.Lys45Gln) n.397A>C n.255A>C n.284A>C n.212A>C n.211A>C n.435A>C n.363A>C c.5-37A>C (n.5-37A>C) n.862+6971T>G n.457+6971T>G n.743+6971T>G n.432+6971T>G n.718+6971T>G | |
X | g.103785710A>G | CA414102173 | PLP1,RAB9B | c.133A>G (p.Lys45Glu) n.397A>G n.255A>G n.284A>G n.212A>G n.211A>G n.435A>G n.363A>G c.5-37A>G (n.5-37A>G) n.862+6971T>C n.457+6971T>C n.743+6971T>C n.432+6971T>C n.718+6971T>C | |
X | g.103785710A>T | CA414102175 | PLP1,RAB9B | c.133A>T (p.Lys45Ter) n.397A>T n.255A>T n.284A>T n.212A>T n.211A>T n.435A>T n.363A>T c.5-37A>T (n.5-37A>T) n.862+6971T>A n.457+6971T>A n.743+6971T>A n.432+6971T>A n.718+6971T>A | |
X | g.103785711A>C | CA414102177 | PLP1,RAB9B | c.134A>C (p.Lys45Thr) n.398A>C n.256A>C n.285A>C n.213A>C n.212A>C n.436A>C n.364A>C c.5-36A>C (n.5-36A>C) n.862+6970T>G n.457+6970T>G n.743+6970T>G n.432+6970T>G n.718+6970T>G | |
X | g.103785711A>G | CA414102178 | PLP1,RAB9B | c.134A>G (p.Lys45Arg) n.398A>G n.256A>G n.285A>G n.213A>G n.212A>G n.436A>G n.364A>G c.5-36A>G (n.5-36A>G) n.862+6970T>C n.457+6970T>C n.743+6970T>C n.432+6970T>C n.718+6970T>C | |
X | g.103785711A>T | CA414102180 | PLP1,RAB9B | c.134A>T (p.Lys45Met) n.398A>T n.256A>T n.285A>T n.213A>T n.212A>T n.436A>T n.364A>T c.5-36A>T (n.5-36A>T) n.862+6970T>A n.457+6970T>A n.743+6970T>A n.432+6970T>A n.718+6970T>A | |
X | g.103785711_103785717dup | CA2695235105 | PLP1,RAB9B | c.134_140dup (p.Glu48AlafsTer3) n.398_404dup n.256_262dup n.285_291dup n.213_219dup n.212_218dup n.436_442dup n.364_370dup c.5-36_5-30dup (n.5-36_5-30dup) n.862+6964_862+6970dup n.457+6964_457+6970dup n.743+6964_743+6970dup n.432+6964_432+6970dup n.718+6964_718+6970dup | |
X | g.103785712G>A | CA334001114 | PLP1,RAB9B | c.135G>A (p.Lys45=) n.399G>A n.257G>A n.286G>A n.214G>A n.213G>A n.437G>A n.365G>A c.5-35G>A (n.5-35G>A) n.862+6969C>T n.457+6969C>T n.743+6969C>T n.432+6969C>T n.718+6969C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785712G>C | CA414102182 | PLP1,RAB9B | c.135G>C (p.Lys45Asn) n.399G>C n.257G>C n.286G>C n.214G>C n.213G>C n.437G>C n.365G>C c.5-35G>C (n.5-35G>C) n.862+6969C>G n.457+6969C>G n.743+6969C>G n.432+6969C>G n.718+6969C>G | |
X | g.103785712G= | CA2449052775 | PLP1,RAB9B | c.135G= (p.Lys45=) n.399G= n.257G= n.286G= n.214G= n.213G= n.437G= n.365G= c.5-35G= (n.5-35G=) n.862+6969C= n.457+6969C= n.743+6969C= n.432+6969C= n.718+6969C= | |
X | g.103785712G>T | CA414102181 | PLP1,RAB9B | c.135G>T (p.Lys45Asn) n.399G>T n.257G>T n.286G>T n.214G>T n.213G>T n.437G>T n.365G>T c.5-35G>T (n.5-35G>T) n.862+6969C>A n.457+6969C>A n.743+6969C>A n.432+6969C>A n.718+6969C>A | |
X | g.103785713C>A | CA414102183 | PLP1,RAB9B | c.136C>A (p.Leu46Ile) n.400C>A n.258C>A n.287C>A n.215C>A n.214C>A n.438C>A n.366C>A c.5-34C>A (n.5-34C>A) n.862+6968G>T n.457+6968G>T n.743+6968G>T n.432+6968G>T n.718+6968G>T | |
X | g.103785713C>G | CA414102184 | PLP1,RAB9B | c.136C>G (p.Leu46Val) n.400C>G n.258C>G n.287C>G n.215C>G n.214C>G n.438C>G n.366C>G c.5-34C>G (n.5-34C>G) n.862+6968G>C n.457+6968G>C n.743+6968G>C n.432+6968G>C n.718+6968G>C | |
X | g.103785713C>T | CA517877519 | PLP1,RAB9B | c.136C>T (p.Leu46=) n.400C>T n.258C>T n.287C>T n.215C>T n.214C>T n.438C>T n.366C>T c.5-34C>T (n.5-34C>T) n.862+6968G>A n.457+6968G>A n.743+6968G>A n.432+6968G>A n.718+6968G>A | |
X | g.103785714T>A | CA414102186 | PLP1,RAB9B | c.137T>A (p.Leu46Gln) n.401T>A n.259T>A n.288T>A n.216T>A n.215T>A n.439T>A n.367T>A c.5-33T>A (n.5-33T>A) n.862+6967A>T n.457+6967A>T n.743+6967A>T n.432+6967A>T n.718+6967A>T | |
X | g.103785714T>C | CA414102188 | PLP1,RAB9B | c.137T>C (p.Leu46Pro) n.401T>C n.259T>C n.288T>C n.216T>C n.215T>C n.439T>C n.367T>C c.5-33T>C (n.5-33T>C) n.862+6967A>G n.457+6967A>G n.743+6967A>G n.432+6967A>G n.718+6967A>G | |
X | g.103785714T>G | CA414102190 | PLP1,RAB9B | c.137T>G (p.Leu46Arg) n.401T>G n.259T>G n.288T>G n.216T>G n.215T>G n.439T>G n.367T>G c.5-33T>G (n.5-33T>G) n.862+6967A>C n.457+6967A>C n.743+6967A>C n.432+6967A>C n.718+6967A>C | |
X | g.103785715A= | CA2449052776 | PLP1,RAB9B | c.138A= (p.Leu46=) n.402A= n.260A= n.289A= n.217A= n.216A= n.440A= n.368A= c.5-32A= (n.5-32A=) n.862+6966T= n.457+6966T= n.743+6966T= n.432+6966T= n.718+6966T= | |
X | g.103785715A>C | CA517877521 | PLP1,RAB9B | c.138A>C (p.Leu46=) n.402A>C n.260A>C n.289A>C n.217A>C n.216A>C n.440A>C n.368A>C c.5-32A>C (n.5-32A>C) n.862+6966T>G n.457+6966T>G n.743+6966T>G n.432+6966T>G n.718+6966T>G | |
X | g.103785715A>G | CA10478911 | PLP1,RAB9B | c.138A>G (p.Leu46=) n.402A>G n.260A>G n.289A>G n.217A>G n.216A>G n.440A>G n.368A>G c.5-32A>G (n.5-32A>G) n.862+6966T>C n.457+6966T>C n.743+6966T>C n.432+6966T>C n.718+6966T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
X | g.103785715A>T | CA517877520 | PLP1,RAB9B | c.138A>T (p.Leu46=) n.402A>T n.260A>T n.289A>T n.217A>T n.216A>T n.440A>T n.368A>T c.5-32A>T (n.5-32A>T) n.862+6966T>A n.457+6966T>A n.743+6966T>A n.432+6966T>A n.718+6966T>A | |
X | g.103785716A= | CA2449052777 | PLP1,RAB9B | c.139A= (p.Ile47=) n.403A= n.261A= n.290A= n.218A= n.217A= n.441A= n.369A= c.5-31A= (n.5-31A=) n.862+6965T= n.457+6965T= n.743+6965T= n.432+6965T= n.718+6965T= | |
X | g.103785716A>C | CA414102191 | PLP1,RAB9B | c.139A>C (p.Ile47Leu) n.403A>C n.261A>C n.290A>C n.218A>C n.217A>C n.441A>C n.369A>C c.5-31A>C (n.5-31A>C) n.862+6965T>G n.457+6965T>G n.743+6965T>G n.432+6965T>G n.718+6965T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785716A>G | CA414102193 | PLP1,RAB9B | c.139A>G (p.Ile47Val) n.403A>G n.261A>G n.290A>G n.218A>G n.217A>G n.441A>G n.369A>G c.5-31A>G (n.5-31A>G) n.862+6965T>C n.457+6965T>C n.743+6965T>C n.432+6965T>C n.718+6965T>C | |
X | g.103785716A>T | CA414102195 | PLP1,RAB9B | c.139A>T (p.Ile47Phe) n.403A>T n.261A>T n.290A>T n.218A>T n.217A>T n.441A>T n.369A>T c.5-31A>T (n.5-31A>T) n.862+6965T>A n.457+6965T>A n.743+6965T>A n.432+6965T>A n.718+6965T>A | |
X | g.103785717T>A | CA414102196 | PLP1,RAB9B | c.140T>A (p.Ile47Asn) n.404T>A n.262T>A n.291T>A n.219T>A n.218T>A n.442T>A n.370T>A c.5-30T>A (n.5-30T>A) n.862+6964A>T n.457+6964A>T n.743+6964A>T n.432+6964A>T n.718+6964A>T | |
X | g.103785717T>C | CA16616406 | PLP1,RAB9B | c.140T>C (p.Ile47Thr) n.404T>C n.262T>C n.291T>C n.219T>C n.218T>C n.442T>C n.370T>C c.5-30T>C (n.5-30T>C) n.862+6964A>G n.457+6964A>G n.743+6964A>G n.432+6964A>G n.718+6964A>G | ClinVar dbSNP |
X | g.103785717T>G | CA414102198 | PLP1,RAB9B | c.140T>G (p.Ile47Ser) n.404T>G n.262T>G n.291T>G n.219T>G n.218T>G n.442T>G n.370T>G c.5-30T>G (n.5-30T>G) n.862+6964A>C n.457+6964A>C n.743+6964A>C n.432+6964A>C n.718+6964A>C | |
X | g.103785717T= | CA2449052778 | PLP1,RAB9B | c.140T= (p.Ile47=) n.404T= n.262T= n.291T= n.219T= n.218T= n.442T= n.370T= c.5-30T= (n.5-30T=) n.862+6964A= n.457+6964A= n.743+6964A= n.432+6964A= n.718+6964A= | |
X | g.103785719_103785729del | CA2580100113 | PLP1,RAB9B | c.142_152del (p.Glu48LeufsTer8) n.406_416del n.264_274del n.293_303del n.221_231del n.220_230del n.444_454del n.372_382del c.5-28_5-18del (n.5-28_5-18del) n.862+6954_862+6964del n.457+6954_457+6964del n.743+6954_743+6964del n.432+6954_432+6964del n.718+6954_718+6964del | ClinVar |
X | g.103785718T>A | CA517877522 | PLP1,RAB9B | c.141T>A (p.Ile47=) n.405T>A n.263T>A n.292T>A n.220T>A n.219T>A n.443T>A n.371T>A c.5-29T>A (n.5-29T>A) n.862+6963A>T n.457+6963A>T n.743+6963A>T n.432+6963A>T n.718+6963A>T | COSMIC |
X | g.103785718T>C | CA517877524 | PLP1,RAB9B | c.141T>C (p.Ile47=) n.405T>C n.263T>C n.292T>C n.220T>C n.219T>C n.443T>C n.371T>C c.5-29T>C (n.5-29T>C) n.862+6963A>G n.457+6963A>G n.743+6963A>G n.432+6963A>G n.718+6963A>G | |
X | g.103785718T>G | CA414102200 | PLP1,RAB9B | c.141T>G (p.Ile47Met) n.405T>G n.263T>G n.292T>G n.220T>G n.219T>G n.443T>G n.371T>G c.5-29T>G (n.5-29T>G) n.862+6963A>C n.457+6963A>C n.743+6963A>C n.432+6963A>C n.718+6963A>C | |
X | g.103785719G>A | CA414102201 | PLP1,RAB9B | c.142G>A (p.Glu48Lys) n.406G>A n.264G>A n.293G>A n.221G>A n.220G>A n.444G>A n.372G>A c.5-28G>A (n.5-28G>A) n.862+6962C>T n.457+6962C>T n.743+6962C>T n.432+6962C>T n.718+6962C>T | |
X | g.103785719G>C | CA414102205 | PLP1,RAB9B | c.142G>C (p.Glu48Gln) n.406G>C n.264G>C n.293G>C n.221G>C n.220G>C n.444G>C n.372G>C c.5-28G>C (n.5-28G>C) n.862+6962C>G n.457+6962C>G n.743+6962C>G n.432+6962C>G n.718+6962C>G | |
X | g.103785719G>T | CA414102203 | PLP1,RAB9B | c.142G>T (p.Glu48Ter) n.406G>T n.264G>T n.293G>T n.221G>T n.220G>T n.444G>T n.372G>T c.5-28G>T (n.5-28G>T) n.862+6962C>A n.457+6962C>A n.743+6962C>A n.432+6962C>A n.718+6962C>A | |
X | g.103785720A>C | CA414102206 | PLP1,RAB9B | c.143A>C (p.Glu48Ala) n.407A>C n.265A>C n.294A>C n.222A>C n.221A>C n.445A>C n.373A>C c.5-27A>C (n.5-27A>C) n.862+6961T>G n.457+6961T>G n.743+6961T>G n.432+6961T>G n.718+6961T>G | |
X | g.103785720A>G | CA414102208 | PLP1,RAB9B | c.143A>G (p.Glu48Gly) n.407A>G n.265A>G n.294A>G n.222A>G n.221A>G n.445A>G n.373A>G c.5-27A>G (n.5-27A>G) n.862+6961T>C n.457+6961T>C n.743+6961T>C n.432+6961T>C n.718+6961T>C | |
X | g.103785720A>T | CA414102209 | PLP1,RAB9B | c.143A>T (p.Glu48Val) n.407A>T n.265A>T n.294A>T n.222A>T n.221A>T n.445A>T n.373A>T c.5-27A>T (n.5-27A>T) n.862+6961T>A n.457+6961T>A n.743+6961T>A n.432+6961T>A n.718+6961T>A | |
X | g.103785721G>A | CA517877525 | PLP1,RAB9B | c.144G>A (p.Glu48=) n.408G>A n.266G>A n.295G>A n.223G>A n.222G>A n.446G>A n.374G>A c.5-26G>A (n.5-26G>A) n.862+6960C>T n.457+6960C>T n.743+6960C>T n.432+6960C>T n.718+6960C>T | |
X | g.103785721G>C | CA414102211 | PLP1,RAB9B | c.144G>C (p.Glu48Asp) n.408G>C n.266G>C n.295G>C n.223G>C n.222G>C n.446G>C n.374G>C c.5-26G>C (n.5-26G>C) n.862+6960C>G n.457+6960C>G n.743+6960C>G n.432+6960C>G n.718+6960C>G | |
X | g.103785721G>T | CA414102213 | PLP1,RAB9B | c.144G>T (p.Glu48Asp) n.408G>T n.266G>T n.295G>T n.223G>T n.222G>T n.446G>T n.374G>T c.5-26G>T (n.5-26G>T) n.862+6960C>A n.457+6960C>A n.743+6960C>A n.432+6960C>A n.718+6960C>A | |
X | g.103785722A>C | CA414102215 | PLP1,RAB9B | c.145A>C (p.Thr49Pro) n.409A>C n.267A>C n.296A>C n.224A>C n.223A>C n.447A>C n.375A>C c.5-25A>C (n.5-25A>C) n.862+6959T>G n.457+6959T>G n.743+6959T>G n.432+6959T>G n.718+6959T>G | |
X | g.103785722A>G | CA414102218 | PLP1,RAB9B | c.145A>G (p.Thr49Ala) n.409A>G n.267A>G n.296A>G n.224A>G n.223A>G n.447A>G n.375A>G c.5-25A>G (n.5-25A>G) n.862+6959T>C n.457+6959T>C n.743+6959T>C n.432+6959T>C n.718+6959T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785722A>T | CA414102219 | PLP1,RAB9B | c.145A>T (p.Thr49Ser) n.409A>T n.267A>T n.296A>T n.224A>T n.223A>T n.447A>T n.375A>T c.5-25A>T (n.5-25A>T) n.862+6959T>A n.457+6959T>A n.743+6959T>A n.432+6959T>A n.718+6959T>A | |
X | g.103785723C>A | CA414102221 | PLP1,RAB9B | c.146C>A (p.Thr49Asn) n.410C>A n.268C>A n.297C>A n.225C>A n.224C>A n.448C>A n.376C>A c.5-24C>A (n.5-24C>A) n.862+6958G>T n.457+6958G>T n.743+6958G>T n.432+6958G>T n.718+6958G>T | |
X | g.103785723C>G | CA414102223 | PLP1,RAB9B | c.146C>G (p.Thr49Ser) n.410C>G n.268C>G n.297C>G n.225C>G n.224C>G n.448C>G n.376C>G c.5-24C>G (n.5-24C>G) n.862+6958G>C n.457+6958G>C n.743+6958G>C n.432+6958G>C n.718+6958G>C | |
X | g.103785723C>T | CA414102225 | PLP1,RAB9B | c.146C>T (p.Thr49Ile) n.410C>T n.268C>T n.297C>T n.225C>T n.224C>T n.448C>T n.376C>T c.5-24C>T (n.5-24C>T) n.862+6958G>A n.457+6958G>A n.743+6958G>A n.432+6958G>A n.718+6958G>A | |
X | g.103785724C>A | CA517877526 | PLP1,RAB9B | c.147C>A (p.Thr49=) n.411C>A n.269C>A n.298C>A n.226C>A n.225C>A n.449C>A n.377C>A c.5-23C>A (n.5-23C>A) n.862+6957G>T n.457+6957G>T n.743+6957G>T n.432+6957G>T n.718+6957G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785724C= | CA2449052779 | PLP1,RAB9B | c.147C= (p.Thr49=) n.411C= n.269C= n.298C= n.226C= n.225C= n.449C= n.377C= c.5-23C= (n.5-23C=) n.862+6957G= n.457+6957G= n.743+6957G= n.432+6957G= n.718+6957G= | |
X | g.103785724C>G | CA517877527 | PLP1,RAB9B | c.147C>G (p.Thr49=) n.411C>G n.269C>G n.298C>G n.226C>G n.225C>G n.449C>G n.377C>G c.5-23C>G (n.5-23C>G) n.862+6957G>C n.457+6957G>C n.743+6957G>C n.432+6957G>C n.718+6957G>C | |
X | g.103785724C>T | CA517877529 | PLP1,RAB9B | c.147C>T (p.Thr49=) n.411C>T n.269C>T n.298C>T n.226C>T n.225C>T n.449C>T n.377C>T c.5-23C>T (n.5-23C>T) n.862+6957G>A n.457+6957G>A n.743+6957G>A n.432+6957G>A n.718+6957G>A | dbSNP |
X | g.103785725T>A | CA414102229 | PLP1,RAB9B | c.148T>A (p.Tyr50Asn) n.412T>A n.270T>A n.299T>A n.227T>A n.226T>A n.450T>A n.378T>A c.5-22T>A (n.5-22T>A) n.862+6956A>T n.457+6956A>T n.743+6956A>T n.432+6956A>T n.718+6956A>T | |
X | g.103785725T>C | CA414102230 | PLP1,RAB9B | c.148T>C (p.Tyr50His) n.412T>C n.270T>C n.299T>C n.227T>C n.226T>C n.450T>C n.378T>C c.5-22T>C (n.5-22T>C) n.862+6956A>G n.457+6956A>G n.743+6956A>G n.432+6956A>G n.718+6956A>G | |
X | g.103785725T>G | CA414102227 | PLP1,RAB9B | c.148T>G (p.Tyr50Asp) n.412T>G n.270T>G n.299T>G n.227T>G n.226T>G n.450T>G n.378T>G c.5-22T>G (n.5-22T>G) n.862+6956A>C n.457+6956A>C n.743+6956A>C n.432+6956A>C n.718+6956A>C | |
X | g.103785726A>C | CA414102233 | PLP1,RAB9B | c.149A>C (p.Tyr50Ser) n.413A>C n.271A>C n.300A>C n.228A>C n.227A>C n.451A>C n.379A>C c.5-21A>C (n.5-21A>C) n.862+6955T>G n.457+6955T>G n.743+6955T>G n.432+6955T>G n.718+6955T>G | |
X | g.103785726A>G | CA414102232 | PLP1,RAB9B | c.149A>G (p.Tyr50Cys) n.413A>G n.271A>G n.300A>G n.228A>G n.227A>G n.451A>G n.379A>G c.5-21A>G (n.5-21A>G) n.862+6955T>C n.457+6955T>C n.743+6955T>C n.432+6955T>C n.718+6955T>C | |
X | g.103785726A>T | CA414102235 | PLP1,RAB9B | c.149A>T (p.Tyr50Phe) n.413A>T n.271A>T n.300A>T n.228A>T n.227A>T n.451A>T n.379A>T c.5-21A>T (n.5-21A>T) n.862+6955T>A n.457+6955T>A n.743+6955T>A n.432+6955T>A n.718+6955T>A | |
X | g.103785727T>A | CA414102236 | PLP1,RAB9B | c.150T>A (p.Tyr50Ter) n.414T>A n.272T>A n.301T>A n.229T>A n.228T>A n.452T>A n.380T>A c.5-20T>A (n.5-20T>A) n.862+6954A>T n.457+6954A>T n.743+6954A>T n.432+6954A>T n.718+6954A>T | |
X | g.103785727T>C | CA517877532 | PLP1,RAB9B | c.150T>C (p.Tyr50=) n.414T>C n.272T>C n.301T>C n.229T>C n.228T>C n.452T>C n.380T>C c.5-20T>C (n.5-20T>C) n.862+6954A>G n.457+6954A>G n.743+6954A>G n.432+6954A>G n.718+6954A>G | |
X | g.103785727T>G | CA414102237 | PLP1,RAB9B | c.150T>G (p.Tyr50Ter) n.414T>G n.272T>G n.301T>G n.229T>G n.228T>G n.452T>G n.380T>G c.5-20T>G (n.5-20T>G) n.862+6954A>C n.457+6954A>C n.743+6954A>C n.432+6954A>C n.718+6954A>C | |
X | g.103785728T>A | CA414102240 | PLP1,RAB9B | c.151T>A (p.Phe51Ile) n.415T>A n.273T>A n.302T>A n.230T>A n.229T>A n.453T>A n.381T>A c.5-19T>A (n.5-19T>A) n.862+6953A>T n.457+6953A>T n.743+6953A>T n.432+6953A>T n.718+6953A>T | |
X | g.103785728T>C | CA414102243 | PLP1,RAB9B | c.151T>C (p.Phe51Leu) n.415T>C n.273T>C n.302T>C n.230T>C n.229T>C n.453T>C n.381T>C c.5-19T>C (n.5-19T>C) n.862+6953A>G n.457+6953A>G n.743+6953A>G n.432+6953A>G n.718+6953A>G | |
X | g.103785728T>G | CA414102242 | PLP1,RAB9B | c.151T>G (p.Phe51Val) n.415T>G n.273T>G n.302T>G n.230T>G n.229T>G n.453T>G n.381T>G c.5-19T>G (n.5-19T>G) n.862+6953A>C n.457+6953A>C n.743+6953A>C n.432+6953A>C n.718+6953A>C | |
X | g.103785729T>A | CA414102245 | PLP1,RAB9B | c.152T>A (p.Phe51Tyr) n.416T>A n.274T>A n.303T>A n.231T>A n.230T>A n.454T>A n.382T>A c.5-18T>A (n.5-18T>A) n.862+6952A>T n.457+6952A>T n.743+6952A>T n.432+6952A>T n.718+6952A>T | |
X | g.103785729T>C | CA414102249 | PLP1,RAB9B | c.152T>C (p.Phe51Ser) n.416T>C n.274T>C n.303T>C n.231T>C n.230T>C n.454T>C n.382T>C c.5-18T>C (n.5-18T>C) n.862+6952A>G n.457+6952A>G n.743+6952A>G n.432+6952A>G n.718+6952A>G | |
X | g.103785729T>G | CA414102247 | PLP1,RAB9B | c.152T>G (p.Phe51Cys) n.416T>G n.274T>G n.303T>G n.231T>G n.230T>G n.454T>G n.382T>G c.5-18T>G (n.5-18T>G) n.862+6952A>C n.457+6952A>C n.743+6952A>C n.432+6952A>C n.718+6952A>C | |
X | g.103785730C>A | CA414102250 | PLP1,RAB9B | c.153C>A (p.Phe51Leu) n.417C>A n.275C>A n.304C>A n.232C>A n.231C>A n.455C>A n.383C>A c.5-17C>A (n.5-17C>A) n.862+6951G>T n.457+6951G>T n.743+6951G>T n.432+6951G>T n.718+6951G>T | COSMIC |
X | g.103785730C>G | CA414102252 | PLP1,RAB9B | c.153C>G (p.Phe51Leu) n.417C>G n.275C>G n.304C>G n.232C>G n.231C>G n.455C>G n.383C>G c.5-17C>G (n.5-17C>G) n.862+6951G>C n.457+6951G>C n.743+6951G>C n.432+6951G>C n.718+6951G>C | |
X | g.103785730C>T | CA517877534 | PLP1,RAB9B | c.153C>T (p.Phe51=) n.417C>T n.275C>T n.304C>T n.232C>T n.231C>T n.455C>T n.383C>T c.5-17C>T (n.5-17C>T) n.862+6951G>A n.457+6951G>A n.743+6951G>A n.432+6951G>A n.718+6951G>A | |
X | g.103785731T>A | CA414102254 | PLP1,RAB9B | c.154T>A (p.Ser52Thr) n.418T>A n.276T>A n.305T>A n.233T>A n.232T>A n.456T>A n.384T>A c.5-16T>A (n.5-16T>A) n.862+6950A>T n.457+6950A>T n.743+6950A>T n.432+6950A>T n.718+6950A>T | |
X | g.103785731T>C | CA414102255 | PLP1,RAB9B | c.154T>C (p.Ser52Pro) n.418T>C n.276T>C n.305T>C n.233T>C n.232T>C n.456T>C n.384T>C c.5-16T>C (n.5-16T>C) n.862+6950A>G n.457+6950A>G n.743+6950A>G n.432+6950A>G n.718+6950A>G | |
X | g.103785731T>G | CA414102257 | PLP1,RAB9B | c.154T>G (p.Ser52Ala) n.418T>G n.276T>G n.305T>G n.233T>G n.232T>G n.456T>G n.384T>G c.5-16T>G (n.5-16T>G) n.862+6950A>C n.457+6950A>C n.743+6950A>C n.432+6950A>C n.718+6950A>C | |
X | g.103785732C>A | CA414102258 | PLP1,RAB9B | c.155C>A (p.Ser52Tyr) n.419C>A n.277C>A n.306C>A n.234C>A n.233C>A n.457C>A n.385C>A c.5-15C>A (n.5-15C>A) n.862+6949G>T n.457+6949G>T n.743+6949G>T n.432+6949G>T n.718+6949G>T | |
X | g.103785732C>G | CA414102260 | PLP1,RAB9B | c.155C>G (p.Ser52Cys) n.419C>G n.277C>G n.306C>G n.234C>G n.233C>G n.457C>G n.385C>G c.5-15C>G (n.5-15C>G) n.862+6949G>C n.457+6949G>C n.743+6949G>C n.432+6949G>C n.718+6949G>C | |
X | g.103785732C>T | CA414102262 | PLP1,RAB9B | c.155C>T (p.Ser52Phe) n.419C>T n.277C>T n.306C>T n.234C>T n.233C>T n.457C>T n.385C>T c.5-15C>T (n.5-15C>T) n.862+6949G>A n.457+6949G>A n.743+6949G>A n.432+6949G>A n.718+6949G>A | |
X | g.103785733C>A | CA517877538 | PLP1,RAB9B | c.156C>A (p.Ser52=) n.420C>A n.278C>A n.307C>A n.235C>A n.234C>A n.458C>A n.386C>A c.5-14C>A (n.5-14C>A) n.862+6948G>T n.457+6948G>T n.743+6948G>T n.432+6948G>T n.718+6948G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785733C>G | CA517877540 | PLP1,RAB9B | c.156C>G (p.Ser52=) n.420C>G n.278C>G n.307C>G n.235C>G n.234C>G n.458C>G n.386C>G c.5-14C>G (n.5-14C>G) n.862+6948G>C n.457+6948G>C n.743+6948G>C n.432+6948G>C n.718+6948G>C | |
X | g.103785733C>T | CA517877542 | PLP1,RAB9B | c.156C>T (p.Ser52=) n.420C>T n.278C>T n.307C>T n.235C>T n.234C>T n.458C>T n.386C>T c.5-14C>T (n.5-14C>T) n.862+6948G>A n.457+6948G>A n.743+6948G>A n.432+6948G>A n.718+6948G>A | |
X | g.103785734A= | CA2449052780 | PLP1,RAB9B | c.157A= (p.Lys53=) n.421A= n.279A= n.308A= n.236A= n.235A= n.459A= n.387A= c.5-13A= (n.5-13A=) n.862+6947T= n.457+6947T= n.743+6947T= n.432+6947T= n.718+6947T= | |
X | g.103785734A>C | CA414102264 | PLP1,RAB9B | c.157A>C (p.Lys53Gln) n.421A>C n.279A>C n.308A>C n.236A>C n.235A>C n.459A>C n.387A>C c.5-13A>C (n.5-13A>C) n.862+6947T>G n.457+6947T>G n.743+6947T>G n.432+6947T>G n.718+6947T>G | ClinVar dbSNP |
X | g.103785734A>G | CA414102266 | PLP1,RAB9B | c.157A>G (p.Lys53Glu) n.421A>G n.279A>G n.308A>G n.236A>G n.235A>G n.459A>G n.387A>G c.5-13A>G (n.5-13A>G) n.862+6947T>C n.457+6947T>C n.743+6947T>C n.432+6947T>C n.718+6947T>C | |
X | g.103785734A>T | CA414102267 | PLP1,RAB9B | c.157A>T (p.Lys53Ter) n.421A>T n.279A>T n.308A>T n.236A>T n.235A>T n.459A>T n.387A>T c.5-13A>T (n.5-13A>T) n.862+6947T>A n.457+6947T>A n.743+6947T>A n.432+6947T>A n.718+6947T>A | |
X | g.103785735A>C | CA414102273 | PLP1,RAB9B | c.158A>C (p.Lys53Thr) n.422A>C n.280A>C n.309A>C n.237A>C n.236A>C n.460A>C n.388A>C c.5-12A>C (n.5-12A>C) n.862+6946T>G n.457+6946T>G n.743+6946T>G n.432+6946T>G n.718+6946T>G | |
X | g.103785735A>G | CA414102270 | PLP1,RAB9B | c.158A>G (p.Lys53Arg) n.422A>G n.280A>G n.309A>G n.237A>G n.236A>G n.460A>G n.388A>G c.5-12A>G (n.5-12A>G) n.862+6946T>C n.457+6946T>C n.743+6946T>C n.432+6946T>C n.718+6946T>C | |
X | g.103785735A>T | CA414102272 | PLP1,RAB9B | c.158A>T (p.Lys53Ile) n.422A>T n.280A>T n.309A>T n.237A>T n.236A>T n.460A>T n.388A>T c.5-12A>T (n.5-12A>T) n.862+6946T>A n.457+6946T>A n.743+6946T>A n.432+6946T>A n.718+6946T>A | |
X | g.103785736A>C | CA414102275 | PLP1,RAB9B | c.159A>C (p.Lys53Asn) n.423A>C n.281A>C n.310A>C n.238A>C n.237A>C n.461A>C n.389A>C c.5-11A>C (n.5-11A>C) n.862+6945T>G n.457+6945T>G n.743+6945T>G n.432+6945T>G n.718+6945T>G | |
X | g.103785736A>G | CA517877543 | PLP1,RAB9B | c.159A>G (p.Lys53=) n.423A>G n.281A>G n.310A>G n.238A>G n.237A>G n.461A>G n.389A>G c.5-11A>G (n.5-11A>G) n.862+6945T>C n.457+6945T>C n.743+6945T>C n.432+6945T>C n.718+6945T>C | |
X | g.103785736A>T | CA414102277 | PLP1,RAB9B | c.159A>T (p.Lys53Asn) n.423A>T n.281A>T n.310A>T n.238A>T n.237A>T n.461A>T n.389A>T c.5-11A>T (n.5-11A>T) n.862+6945T>A n.457+6945T>A n.743+6945T>A n.432+6945T>A n.718+6945T>A | COSMIC |
X | g.103785737A>C | CA414102278 | PLP1,RAB9B | c.160A>C (p.Asn54His) n.424A>C n.282A>C n.311A>C n.239A>C n.238A>C n.462A>C n.390A>C c.5-10A>C (n.5-10A>C) n.862+6944T>G n.457+6944T>G n.743+6944T>G n.432+6944T>G n.718+6944T>G | |
X | g.103785737A>G | CA414102279 | PLP1,RAB9B | c.160A>G (p.Asn54Asp) n.424A>G n.282A>G n.311A>G n.239A>G n.238A>G n.462A>G n.390A>G c.5-10A>G (n.5-10A>G) n.862+6944T>C n.457+6944T>C n.743+6944T>C n.432+6944T>C n.718+6944T>C | |
X | g.103785737A>T | CA414102281 | PLP1,RAB9B | c.160A>T (p.Asn54Tyr) n.424A>T n.282A>T n.311A>T n.239A>T n.238A>T n.462A>T n.390A>T c.5-10A>T (n.5-10A>T) n.862+6944T>A n.457+6944T>A n.743+6944T>A n.432+6944T>A n.718+6944T>A | |
X | g.103785738A>C | CA414102283 | PLP1,RAB9B | c.161A>C (p.Asn54Thr) n.425A>C n.283A>C n.312A>C n.240A>C n.239A>C n.463A>C n.391A>C c.5-9A>C (n.5-9A>C) n.862+6943T>G n.457+6943T>G n.743+6943T>G n.432+6943T>G n.718+6943T>G | |
X | g.103785738A>G | CA414102284 | PLP1,RAB9B | c.161A>G (p.Asn54Ser) n.425A>G n.283A>G n.312A>G n.240A>G n.239A>G n.463A>G n.391A>G c.5-9A>G (n.5-9A>G) n.862+6943T>C n.457+6943T>C n.743+6943T>C n.432+6943T>C n.718+6943T>C | |
X | g.103785738A>T | CA414102286 | PLP1,RAB9B | c.161A>T (p.Asn54Ile) n.425A>T n.283A>T n.312A>T n.240A>T n.239A>T n.463A>T n.391A>T c.5-9A>T (n.5-9A>T) n.862+6943T>A n.457+6943T>A n.743+6943T>A n.432+6943T>A n.718+6943T>A | |
X | g.103785739C>A | CA414102287 | PLP1,RAB9B | c.162C>A (p.Asn54Lys) n.426C>A n.284C>A n.313C>A n.241C>A n.240C>A n.464C>A n.392C>A c.5-8C>A (n.5-8C>A) n.862+6942G>T n.457+6942G>T n.743+6942G>T n.432+6942G>T n.718+6942G>T | |
X | g.103785739C>G | CA414102289 | PLP1,RAB9B | c.162C>G (p.Asn54Lys) n.426C>G n.284C>G n.313C>G n.241C>G n.240C>G n.464C>G n.392C>G c.5-8C>G (n.5-8C>G) n.862+6942G>C n.457+6942G>C n.743+6942G>C n.432+6942G>C n.718+6942G>C | |
X | g.103785739C>T | CA517877547 | PLP1,RAB9B | c.162C>T (p.Asn54=) n.426C>T n.284C>T n.313C>T n.241C>T n.240C>T n.464C>T n.392C>T c.5-8C>T (n.5-8C>T) n.862+6942G>A n.457+6942G>A n.743+6942G>A n.432+6942G>A n.718+6942G>A | |
X | g.103785740T>A | CA414102291 | PLP1,RAB9B | c.163T>A (p.Tyr55Asn) n.427T>A n.285T>A n.314T>A n.242T>A n.241T>A n.465T>A n.393T>A c.5-7T>A (n.5-7T>A) n.862+6941A>T n.457+6941A>T n.743+6941A>T n.432+6941A>T n.718+6941A>T | gnomAD v4 |
X | g.103785740T>C | CA414102292 | PLP1,RAB9B | c.163T>C (p.Tyr55His) n.427T>C n.285T>C n.314T>C n.242T>C n.241T>C n.465T>C n.393T>C c.5-7T>C (n.5-7T>C) n.862+6941A>G n.457+6941A>G n.743+6941A>G n.432+6941A>G n.718+6941A>G | |
X | g.103785740T>G | CA414102290 | PLP1,RAB9B | c.163T>G (p.Tyr55Asp) n.427T>G n.285T>G n.314T>G n.242T>G n.241T>G n.465T>G n.393T>G c.5-7T>G (n.5-7T>G) n.862+6941A>C n.457+6941A>C n.743+6941A>C n.432+6941A>C n.718+6941A>C | |
X | g.103785741A>C | CA414102294 | PLP1,RAB9B | c.164A>C (p.Tyr55Ser) n.428A>C n.286A>C n.315A>C n.243A>C n.242A>C n.466A>C n.394A>C c.5-6A>C (n.5-6A>C) n.862+6940T>G n.457+6940T>G n.743+6940T>G n.432+6940T>G n.718+6940T>G | |
X | g.103785741A>G | CA414102296 | PLP1,RAB9B | c.164A>G (p.Tyr55Cys) n.428A>G n.286A>G n.315A>G n.243A>G n.242A>G n.466A>G n.394A>G c.5-6A>G (n.5-6A>G) n.862+6940T>C n.457+6940T>C n.743+6940T>C n.432+6940T>C n.718+6940T>C | |
X | g.103785741A>T | CA414102298 | PLP1,RAB9B | c.164A>T (p.Tyr55Phe) n.428A>T n.286A>T n.315A>T n.243A>T n.242A>T n.466A>T n.394A>T c.5-6A>T (n.5-6A>T) n.862+6940T>A n.457+6940T>A n.743+6940T>A n.432+6940T>A n.718+6940T>A |