Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.103785520G>T | CA2839392891 | PLP1,RAB9B | c.5-62G>T (n.5-62G>T) n.269-62G>T n.127-62G>T n.156-62G>T n.84-62G>T n.83-62G>T n.307-62G>T n.235-62G>T c.5-227G>T (n.5-227G>T) n.862+7161C>A n.457+7161C>A n.743+7161C>A n.432+7161C>A n.718+7161C>A | |
X | g.103785521G>A | CA2694356986 | PLP1,RAB9B | c.5-61G>A (n.5-61G>A) n.269-61G>A n.127-61G>A n.156-61G>A n.84-61G>A n.83-61G>A n.307-61G>A n.235-61G>A c.5-226G>A (n.5-226G>A) n.862+7160C>T n.457+7160C>T n.743+7160C>T n.432+7160C>T n.718+7160C>T | gnomAD v4 |
X | g.103785521G= | CA2449052705 | PLP1,RAB9B | c.5-61G= (n.5-61G=) n.269-61G= n.127-61G= n.156-61G= n.84-61G= n.83-61G= n.307-61G= n.235-61G= c.5-226G= (n.5-226G=) n.862+7160C= n.457+7160C= n.743+7160C= n.432+7160C= n.718+7160C= | |
X | g.103785521G>T | CA869471624 | PLP1,RAB9B | c.5-61G>T (n.5-61G>T) n.269-61G>T n.127-61G>T n.156-61G>T n.84-61G>T n.83-61G>T n.307-61G>T n.235-61G>T c.5-226G>T (n.5-226G>T) n.862+7160C>A n.457+7160C>A n.743+7160C>A n.432+7160C>A n.718+7160C>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785522T>C | CA2579667728 | PLP1,RAB9B | c.5-60T>C (n.5-60T>C) n.269-60T>C n.127-60T>C n.156-60T>C n.84-60T>C n.83-60T>C n.307-60T>C n.235-60T>C c.5-225T>C (n.5-225T>C) n.862+7159A>G n.457+7159A>G n.743+7159A>G n.432+7159A>G n.718+7159A>G | |
X | g.103785524T>G | CA2694356987 | PLP1,RAB9B | c.5-58T>G (n.5-58T>G) n.269-58T>G n.127-58T>G n.156-58T>G n.84-58T>G n.83-58T>G n.307-58T>G n.235-58T>G c.5-223T>G (n.5-223T>G) n.862+7157A>C n.457+7157A>C n.743+7157A>C n.432+7157A>C n.718+7157A>C | gnomAD v4 |
X | g.103785525G>C | CA2579667729 | PLP1,RAB9B | c.5-57G>C (n.5-57G>C) n.269-57G>C n.127-57G>C n.156-57G>C n.84-57G>C n.83-57G>C n.307-57G>C n.235-57G>C c.5-222G>C (n.5-222G>C) n.862+7156C>G n.457+7156C>G n.743+7156C>G n.432+7156C>G n.718+7156C>G | gnomAD v4 |
X | g.103785527G>T | CA2694356988 | PLP1,RAB9B | c.5-55G>T (n.5-55G>T) n.269-55G>T n.127-55G>T n.156-55G>T n.84-55G>T n.83-55G>T n.307-55G>T n.235-55G>T c.5-220G>T (n.5-220G>T) n.862+7154C>A n.457+7154C>A n.743+7154C>A n.432+7154C>A n.718+7154C>A | gnomAD v4 |
X | g.103785530G>A | CA2579667730 | PLP1,RAB9B | c.5-52G>A (n.5-52G>A) n.269-52G>A n.127-52G>A n.156-52G>A n.84-52G>A n.83-52G>A n.307-52G>A n.235-52G>A c.5-217G>A (n.5-217G>A) n.862+7151C>T n.457+7151C>T n.743+7151C>T n.432+7151C>T n.718+7151C>T | |
X | g.103785530G>C | CA644062753 | PLP1,RAB9B | c.5-52G>C (n.5-52G>C) n.269-52G>C n.127-52G>C n.156-52G>C n.84-52G>C n.83-52G>C n.307-52G>C n.235-52G>C c.5-217G>C (n.5-217G>C) n.862+7151C>G n.457+7151C>G n.743+7151C>G n.432+7151C>G n.718+7151C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785530G= | CA2449052706 | PLP1,RAB9B | c.5-52G= (n.5-52G=) n.269-52G= n.127-52G= n.156-52G= n.84-52G= n.83-52G= n.307-52G= n.235-52G= c.5-217G= (n.5-217G=) n.862+7151C= n.457+7151C= n.743+7151C= n.432+7151C= n.718+7151C= | |
X | g.103785530G>T | CA2579667731 | PLP1,RAB9B | c.5-52G>T (n.5-52G>T) n.269-52G>T n.127-52G>T n.156-52G>T n.84-52G>T n.83-52G>T n.307-52G>T n.235-52G>T c.5-217G>T (n.5-217G>T) n.862+7151C>A n.457+7151C>A n.743+7151C>A n.432+7151C>A n.718+7151C>A | |
X | g.103785531C>T | CA2694356989 | PLP1,RAB9B | c.5-51C>T (n.5-51C>T) n.269-51C>T n.127-51C>T n.156-51C>T n.84-51C>T n.83-51C>T n.307-51C>T n.235-51C>T c.5-216C>T (n.5-216C>T) n.862+7150G>A n.457+7150G>A n.743+7150G>A n.432+7150G>A n.718+7150G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785532A>C | CA2694356990 | PLP1,RAB9B | c.5-50A>C (n.5-50A>C) n.269-50A>C n.127-50A>C n.156-50A>C n.84-50A>C n.83-50A>C n.307-50A>C n.235-50A>C c.5-215A>C (n.5-215A>C) n.862+7149T>G n.457+7149T>G n.743+7149T>G n.432+7149T>G n.718+7149T>G | gnomAD v4 |
X | g.103785532A>G | CA2579667732 | PLP1,RAB9B | c.5-50A>G (n.5-50A>G) n.269-50A>G n.127-50A>G n.156-50A>G n.84-50A>G n.83-50A>G n.307-50A>G n.235-50A>G c.5-215A>G (n.5-215A>G) n.862+7149T>C n.457+7149T>C n.743+7149T>C n.432+7149T>C n.718+7149T>C | |
X | g.103785533T>G | CA1135962177 | PLP1,RAB9B | c.5-49T>G (n.5-49T>G) n.269-49T>G n.127-49T>G n.156-49T>G n.84-49T>G n.83-49T>G n.307-49T>G n.235-49T>G c.5-214T>G (n.5-214T>G) n.862+7148A>C n.457+7148A>C n.743+7148A>C n.432+7148A>C n.718+7148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785533T= | CA2449052707 | PLP1,RAB9B | c.5-49T= (n.5-49T=) n.269-49T= n.127-49T= n.156-49T= n.84-49T= n.83-49T= n.307-49T= n.235-49T= c.5-214T= (n.5-214T=) n.862+7148A= n.457+7148A= n.743+7148A= n.432+7148A= n.718+7148A= | |
X | g.103785534G>T | CA2694356991 | PLP1,RAB9B | c.5-48G>T (n.5-48G>T) n.269-48G>T n.127-48G>T n.156-48G>T n.84-48G>T n.83-48G>T n.307-48G>T n.235-48G>T c.5-213G>T (n.5-213G>T) n.862+7147C>A n.457+7147C>A n.743+7147C>A n.432+7147C>A n.718+7147C>A | gnomAD v4 |
X | g.103785535A>G | CA2579667733 | PLP1,RAB9B | c.5-47A>G (n.5-47A>G) n.269-47A>G n.127-47A>G n.156-47A>G n.84-47A>G n.83-47A>G n.307-47A>G n.235-47A>G c.5-212A>G (n.5-212A>G) n.862+7146T>C n.457+7146T>C n.743+7146T>C n.432+7146T>C n.718+7146T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785537C>A | CA10478892 | PLP1,RAB9B | c.5-45C>A (n.5-45C>A) n.269-45C>A n.127-45C>A n.156-45C>A n.84-45C>A n.83-45C>A n.307-45C>A n.235-45C>A c.5-210C>A (n.5-210C>A) n.862+7144G>T n.457+7144G>T n.743+7144G>T n.432+7144G>T n.718+7144G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785537C= | CA2449052708 | PLP1,RAB9B | c.5-45C= (n.5-45C=) n.269-45C= n.127-45C= n.156-45C= n.84-45C= n.83-45C= n.307-45C= n.235-45C= c.5-210C= (n.5-210C=) n.862+7144G= n.457+7144G= n.743+7144G= n.432+7144G= n.718+7144G= | |
X | g.103785540C>A | CA2694356992 | PLP1,RAB9B | c.5-42C>A (n.5-42C>A) n.269-42C>A n.127-42C>A n.156-42C>A n.84-42C>A n.83-42C>A n.307-42C>A n.235-42C>A c.5-207C>A (n.5-207C>A) n.862+7141G>T n.457+7141G>T n.743+7141G>T n.432+7141G>T n.718+7141G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785540C= | CA2449052709 | PLP1,RAB9B | c.5-42C= (n.5-42C=) n.269-42C= n.127-42C= n.156-42C= n.84-42C= n.83-42C= n.307-42C= n.235-42C= c.5-207C= (n.5-207C=) n.862+7141G= n.457+7141G= n.743+7141G= n.432+7141G= n.718+7141G= | |
X | g.103785540C>T | CA2449052710 | PLP1,RAB9B | c.5-42C>T (n.5-42C>T) n.269-42C>T n.127-42C>T n.156-42C>T n.84-42C>T n.83-42C>T n.307-42C>T n.235-42C>T c.5-207C>T (n.5-207C>T) n.862+7141G>A n.457+7141G>A n.743+7141G>A n.432+7141G>A n.718+7141G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785541C>A | CA2694356993 | PLP1,RAB9B | c.5-41C>A (n.5-41C>A) n.269-41C>A n.127-41C>A n.156-41C>A n.84-41C>A n.83-41C>A n.307-41C>A n.235-41C>A c.5-206C>A (n.5-206C>A) n.862+7140G>T n.457+7140G>T n.743+7140G>T n.432+7140G>T n.718+7140G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785541C>T | CA2694356994 | PLP1,RAB9B | c.5-41C>T (n.5-41C>T) n.269-41C>T n.127-41C>T n.156-41C>T n.84-41C>T n.83-41C>T n.307-41C>T n.235-41C>T c.5-206C>T (n.5-206C>T) n.862+7140G>A n.457+7140G>A n.743+7140G>A n.432+7140G>A n.718+7140G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785543A= | CA2449052711 | PLP1,RAB9B | c.5-39A= (n.5-39A=) n.269-39A= n.127-39A= n.156-39A= n.84-39A= n.83-39A= n.307-39A= n.235-39A= c.5-204A= (n.5-204A=) n.862+7138T= n.457+7138T= n.743+7138T= n.432+7138T= n.718+7138T= | |
X | g.103785543A>C | CA10478893 | PLP1,RAB9B | c.5-39A>C (n.5-39A>C) n.269-39A>C n.127-39A>C n.156-39A>C n.84-39A>C n.83-39A>C n.307-39A>C n.235-39A>C c.5-204A>C (n.5-204A>C) n.862+7138T>G n.457+7138T>G n.743+7138T>G n.432+7138T>G n.718+7138T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785543A>T | CA2822761497 | PLP1,RAB9B | c.5-39A>T (n.5-39A>T) n.269-39A>T n.127-39A>T n.156-39A>T n.84-39A>T n.83-39A>T n.307-39A>T n.235-39A>T c.5-204A>T (n.5-204A>T) n.862+7138T>A n.457+7138T>A n.743+7138T>A n.432+7138T>A n.718+7138T>A | |
X | g.103785544C>A | CA2694356996 | PLP1,RAB9B | c.5-38C>A (n.5-38C>A) n.269-38C>A n.127-38C>A n.156-38C>A n.84-38C>A n.83-38C>A n.307-38C>A n.235-38C>A c.5-203C>A (n.5-203C>A) n.862+7137G>T n.457+7137G>T n.743+7137G>T n.432+7137G>T n.718+7137G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785544C>T | CA2694356995 | PLP1,RAB9B | c.5-38C>T (n.5-38C>T) n.269-38C>T n.127-38C>T n.156-38C>T n.84-38C>T n.83-38C>T n.307-38C>T n.235-38C>T c.5-203C>T (n.5-203C>T) n.862+7137G>A n.457+7137G>A n.743+7137G>A n.432+7137G>A n.718+7137G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785544_103785545del | CA2694356997 | PLP1,RAB9B | c.5-38_5-37del (n.5-38_5-37del) n.269-38_269-37del n.127-38_127-37del n.156-38_156-37del n.84-38_84-37del n.83-38_83-37del n.307-38_307-37del n.235-38_235-37del c.5-203_5-202del (n.5-203_5-202del) n.862+7136_862+7137del n.457+7136_457+7137del n.743+7136_743+7137del n.432+7136_432+7137del n.718+7136_718+7137del | gnomAD v4 |
X | g.103785545T>C | CA2449052713 | PLP1,RAB9B | c.5-37T>C (n.5-37T>C) n.269-37T>C n.127-37T>C n.156-37T>C n.84-37T>C n.83-37T>C n.307-37T>C n.235-37T>C c.5-202T>C (n.5-202T>C) n.862+7136A>G n.457+7136A>G n.743+7136A>G n.432+7136A>G n.718+7136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785545T= | CA2449052712 | PLP1,RAB9B | c.5-37T= (n.5-37T=) n.269-37T= n.127-37T= n.156-37T= n.84-37T= n.83-37T= n.307-37T= n.235-37T= c.5-202T= (n.5-202T=) n.862+7136A= n.457+7136A= n.743+7136A= n.432+7136A= n.718+7136A= | |
X | g.103785546G>T | CA2522069898 | PLP1,RAB9B | c.5-36G>T (n.5-36G>T) n.269-36G>T n.127-36G>T n.156-36G>T n.84-36G>T n.83-36G>T n.307-36G>T n.235-36G>T c.5-201G>T (n.5-201G>T) n.862+7135C>A n.457+7135C>A n.743+7135C>A n.432+7135C>A n.718+7135C>A | |
X | g.103785547del | CA2579667734 | PLP1,RAB9B | c.5-35del (n.5-35del) n.269-35del n.127-35del n.156-35del n.84-35del n.83-35del n.307-35del n.235-35del c.5-200del (n.5-200del) n.862+7135del n.457+7135del n.743+7135del n.432+7135del n.718+7135del | |
X | g.103785547G>A | CA644062754 | PLP1,RAB9B | c.5-35G>A (n.5-35G>A) n.269-35G>A n.127-35G>A n.156-35G>A n.84-35G>A n.83-35G>A n.307-35G>A n.235-35G>A c.5-200G>A (n.5-200G>A) n.862+7134C>T n.457+7134C>T n.743+7134C>T n.432+7134C>T n.718+7134C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785547G= | CA2449052714 | PLP1,RAB9B | c.5-35G= (n.5-35G=) n.269-35G= n.127-35G= n.156-35G= n.84-35G= n.83-35G= n.307-35G= n.235-35G= c.5-200G= (n.5-200G=) n.862+7134C= n.457+7134C= n.743+7134C= n.432+7134C= n.718+7134C= | |
X | g.103785547G>T | CA2449052715 | PLP1,RAB9B | c.5-35G>T (n.5-35G>T) n.269-35G>T n.127-35G>T n.156-35G>T n.84-35G>T n.83-35G>T n.307-35G>T n.235-35G>T c.5-200G>T (n.5-200G>T) n.862+7134C>A n.457+7134C>A n.743+7134C>A n.432+7134C>A n.718+7134C>A | dbSNP |
X | g.103785548A= | CA2449052716 | PLP1,RAB9B | c.5-34A= (n.5-34A=) n.269-34A= n.127-34A= n.156-34A= n.84-34A= n.83-34A= n.307-34A= n.235-34A= c.5-199A= (n.5-199A=) n.862+7133T= n.457+7133T= n.743+7133T= n.432+7133T= n.718+7133T= | |
X | g.103785548A>G | CA644062755 | PLP1,RAB9B | c.5-34A>G (n.5-34A>G) n.269-34A>G n.127-34A>G n.156-34A>G n.84-34A>G n.83-34A>G n.307-34A>G n.235-34A>G c.5-199A>G (n.5-199A>G) n.862+7133T>C n.457+7133T>C n.743+7133T>C n.432+7133T>C n.718+7133T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785549T>C | CA2841546761 | PLP1,RAB9B | c.5-33T>C (n.5-33T>C) n.269-33T>C n.127-33T>C n.156-33T>C n.84-33T>C n.83-33T>C n.307-33T>C n.235-33T>C c.5-198T>C (n.5-198T>C) n.862+7132A>G n.457+7132A>G n.743+7132A>G n.432+7132A>G n.718+7132A>G | |
X | g.103785550G>A | CA869471625 | PLP1,RAB9B | c.5-32G>A (n.5-32G>A) n.269-32G>A n.127-32G>A n.156-32G>A n.84-32G>A n.83-32G>A n.307-32G>A n.235-32G>A c.5-197G>A (n.5-197G>A) n.862+7131C>T n.457+7131C>T n.743+7131C>T n.432+7131C>T n.718+7131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785550G= | CA2449052717 | PLP1,RAB9B | c.5-32G= (n.5-32G=) n.269-32G= n.127-32G= n.156-32G= n.84-32G= n.83-32G= n.307-32G= n.235-32G= c.5-197G= (n.5-197G=) n.862+7131C= n.457+7131C= n.743+7131C= n.432+7131C= n.718+7131C= | |
X | g.103785550G>T | CA2841546762 | PLP1,RAB9B | c.5-32G>T (n.5-32G>T) n.269-32G>T n.127-32G>T n.156-32G>T n.84-32G>T n.83-32G>T n.307-32G>T n.235-32G>T c.5-197G>T (n.5-197G>T) n.862+7131C>A n.457+7131C>A n.743+7131C>A n.432+7131C>A n.718+7131C>A | |
X | g.103785551T>C | CA2694356998 | PLP1,RAB9B | c.5-31T>C (n.5-31T>C) n.269-31T>C n.127-31T>C n.156-31T>C n.84-31T>C n.83-31T>C n.307-31T>C n.235-31T>C c.5-196T>C (n.5-196T>C) n.862+7130A>G n.457+7130A>G n.743+7130A>G n.432+7130A>G n.718+7130A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785552G>A | CA2579667735 | PLP1,RAB9B | c.5-30G>A (n.5-30G>A) n.269-30G>A n.127-30G>A n.156-30G>A n.84-30G>A n.83-30G>A n.307-30G>A n.235-30G>A c.5-195G>A (n.5-195G>A) n.862+7129C>T n.457+7129C>T n.743+7129C>T n.432+7129C>T n.718+7129C>T | gnomAD v4 |
X | g.103785552G>C | CA2518687220 | PLP1,RAB9B | c.5-30G>C (n.5-30G>C) n.269-30G>C n.127-30G>C n.156-30G>C n.84-30G>C n.83-30G>C n.307-30G>C n.235-30G>C c.5-195G>C (n.5-195G>C) n.862+7129C>G n.457+7129C>G n.743+7129C>G n.432+7129C>G n.718+7129C>G | |
X | g.103785553C>A | CA2694356999 | PLP1,RAB9B | c.5-29C>A (n.5-29C>A) n.269-29C>A n.127-29C>A n.156-29C>A n.84-29C>A n.83-29C>A n.307-29C>A n.235-29C>A c.5-194C>A (n.5-194C>A) n.862+7128G>T n.457+7128G>T n.743+7128G>T n.432+7128G>T n.718+7128G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785554C>A | CA2579667736 | PLP1,RAB9B | c.5-28C>A (n.5-28C>A) n.269-28C>A n.127-28C>A n.156-28C>A n.84-28C>A n.83-28C>A n.307-28C>A n.235-28C>A c.5-193C>A (n.5-193C>A) n.862+7127G>T n.457+7127G>T n.743+7127G>T n.432+7127G>T n.718+7127G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785556G>A | CA2694357000 | PLP1,RAB9B | c.5-26G>A (n.5-26G>A) n.269-26G>A n.127-26G>A n.156-26G>A n.84-26G>A n.83-26G>A n.307-26G>A n.235-26G>A c.5-191G>A (n.5-191G>A) n.862+7125C>T n.457+7125C>T n.743+7125C>T n.432+7125C>T n.718+7125C>T | gnomAD v4 |
X | g.103785556G= | CA2449052718 | PLP1,RAB9B | c.5-26G= (n.5-26G=) n.269-26G= n.127-26G= n.156-26G= n.84-26G= n.83-26G= n.307-26G= n.235-26G= c.5-191G= (n.5-191G=) n.862+7125C= n.457+7125C= n.743+7125C= n.432+7125C= n.718+7125C= | |
X | g.103785556G>T | CA10478894 | PLP1,RAB9B | c.5-26G>T (n.5-26G>T) n.269-26G>T n.127-26G>T n.156-26G>T n.84-26G>T n.83-26G>T n.307-26G>T n.235-26G>T c.5-191G>T (n.5-191G>T) n.862+7125C>A n.457+7125C>A n.743+7125C>A n.432+7125C>A n.718+7125C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785557A>T | CA2694357001 | PLP1,RAB9B | c.5-25A>T (n.5-25A>T) n.269-25A>T n.127-25A>T n.156-25A>T n.84-25A>T n.83-25A>T n.307-25A>T n.235-25A>T c.5-190A>T (n.5-190A>T) n.862+7124T>A n.457+7124T>A n.743+7124T>A n.432+7124T>A n.718+7124T>A | gnomAD v4 |
X | g.103785558C>A | CA2694357002 | PLP1,RAB9B | c.5-24C>A (n.5-24C>A) n.269-24C>A n.127-24C>A n.156-24C>A n.84-24C>A n.83-24C>A n.307-24C>A n.235-24C>A c.5-189C>A (n.5-189C>A) n.862+7123G>T n.457+7123G>T n.743+7123G>T n.432+7123G>T n.718+7123G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785558C>T | CA2694357003 | PLP1,RAB9B | c.5-24C>T (n.5-24C>T) n.269-24C>T n.127-24C>T n.156-24C>T n.84-24C>T n.83-24C>T n.307-24C>T n.235-24C>T c.5-189C>T (n.5-189C>T) n.862+7123G>A n.457+7123G>A n.743+7123G>A n.432+7123G>A n.718+7123G>A | gnomAD v4 |
X | g.103785560G>A | CA2449052720 | PLP1,RAB9B | c.5-22G>A (n.5-22G>A) n.269-22G>A n.127-22G>A n.156-22G>A n.84-22G>A n.83-22G>A n.307-22G>A n.235-22G>A c.5-187G>A (n.5-187G>A) n.862+7121C>T n.457+7121C>T n.743+7121C>T n.432+7121C>T n.718+7121C>T | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785560G= | CA2449052719 | PLP1,RAB9B | c.5-22G= (n.5-22G=) n.269-22G= n.127-22G= n.156-22G= n.84-22G= n.83-22G= n.307-22G= n.235-22G= c.5-187G= (n.5-187G=) n.862+7121C= n.457+7121C= n.743+7121C= n.432+7121C= n.718+7121C= | |
X | g.103785561T>C | CA2694357005 | PLP1,RAB9B | c.5-21T>C (n.5-21T>C) n.269-21T>C n.127-21T>C n.156-21T>C n.84-21T>C n.83-21T>C n.307-21T>C n.235-21T>C c.5-186T>C (n.5-186T>C) n.862+7120A>G n.457+7120A>G n.743+7120A>G n.432+7120A>G n.718+7120A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785563del | CA2694357004 | PLP1,RAB9B | c.5-19del (n.5-19del) n.269-19del n.127-19del n.156-19del n.84-19del n.83-19del n.307-19del n.235-19del c.5-184del (n.5-184del) n.862+7120del n.457+7120del n.743+7120del n.432+7120del n.718+7120del | gnomAD v4 |
X | g.103785562T>C | CA2500610073 | PLP1,RAB9B | c.5-20T>C (n.5-20T>C) n.269-20T>C n.127-20T>C n.156-20T>C n.84-20T>C n.83-20T>C n.307-20T>C n.235-20T>C c.5-185T>C (n.5-185T>C) n.862+7119A>G n.457+7119A>G n.743+7119A>G n.432+7119A>G n.718+7119A>G | |
X | g.103785564C>A | CA2694357007 | PLP1,RAB9B | c.5-18C>A (n.5-18C>A) n.269-18C>A n.127-18C>A n.156-18C>A n.84-18C>A n.83-18C>A n.307-18C>A n.235-18C>A c.5-183C>A (n.5-183C>A) n.862+7117G>T n.457+7117G>T n.743+7117G>T n.432+7117G>T n.718+7117G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785564C>G | CA2545320787 | PLP1,RAB9B | c.5-18C>G (n.5-18C>G) n.269-18C>G n.127-18C>G n.156-18C>G n.84-18C>G n.83-18C>G n.307-18C>G n.235-18C>G c.5-183C>G (n.5-183C>G) n.862+7117G>C n.457+7117G>C n.743+7117G>C n.432+7117G>C n.718+7117G>C | |
X | g.103785567dup | CA2694357006 | PLP1,RAB9B | c.5-15dup (n.5-15dup) n.269-15dup n.127-15dup n.156-15dup n.84-15dup n.83-15dup n.307-15dup n.235-15dup c.5-180dup (n.5-180dup) n.862+7117dup n.457+7117dup n.743+7117dup n.432+7117dup n.718+7117dup | gnomAD v4 |
X | g.103785567del | CA2822761498 | PLP1,RAB9B | c.5-15del (n.5-15del) n.269-15del n.127-15del n.156-15del n.84-15del n.83-15del n.307-15del n.235-15del c.5-180del (n.5-180del) n.862+7117del n.457+7117del n.743+7117del n.432+7117del n.718+7117del | |
X | g.103785565C= | CA2449052721 | PLP1,RAB9B | c.5-17C= (n.5-17C=) n.269-17C= n.127-17C= n.156-17C= n.84-17C= n.83-17C= n.307-17C= n.235-17C= c.5-182C= (n.5-182C=) n.862+7116G= n.457+7116G= n.743+7116G= n.432+7116G= n.718+7116G= | |
X | g.103785565C>T | CA10478895 | PLP1,RAB9B | c.5-17C>T (n.5-17C>T) n.269-17C>T n.127-17C>T n.156-17C>T n.84-17C>T n.83-17C>T n.307-17C>T n.235-17C>T c.5-182C>T (n.5-182C>T) n.862+7116G>A n.457+7116G>A n.743+7116G>A n.432+7116G>A n.718+7116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785566C>A | CA2694357008 | PLP1,RAB9B | c.5-16C>A (n.5-16C>A) n.269-16C>A n.127-16C>A n.156-16C>A n.84-16C>A n.83-16C>A n.307-16C>A n.235-16C>A c.5-181C>A (n.5-181C>A) n.862+7115G>T n.457+7115G>T n.743+7115G>T n.432+7115G>T n.718+7115G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785566_103785569delinsCCTT | CA2449052722 | PLP1,RAB9B | c.5-16_5-13delinsCCTT (n.5-16_5-13delinsCCTT) n.269-16_269-13delinsCCTT n.127-16_127-13delinsCCTT n.156-16_156-13delinsCCTT n.84-16_84-13delinsCCTT n.83-16_83-13delinsCCTT n.307-16_307-13delinsCCTT n.235-16_235-13delinsCCTT c.5-181_5-178delinsCCTT (n.5-181_5-178delinsCCTT) n.862+7112_862+7115delinsAAGG n.457+7112_457+7115delinsAAGG n.743+7112_743+7115delinsAAGG n.432+7112_432+7115delinsAAGG n.718+7112_718+7115delinsAAGG | |
X | g.103785567C= | CA2449052724 | PLP1,RAB9B | c.5-15C= (n.5-15C=) n.269-15C= n.127-15C= n.156-15C= n.84-15C= n.83-15C= n.307-15C= n.235-15C= c.5-180C= (n.5-180C=) n.862+7114G= n.457+7114G= n.743+7114G= n.432+7114G= n.718+7114G= | |
X | g.103785567C>G | CA10478896 | PLP1,RAB9B | c.5-15C>G (n.5-15C>G) n.269-15C>G n.127-15C>G n.156-15C>G n.84-15C>G n.83-15C>G n.307-15C>G n.235-15C>G c.5-180C>G (n.5-180C>G) n.862+7114G>C n.457+7114G>C n.743+7114G>C n.432+7114G>C n.718+7114G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785567C>T | CA2449052725 | PLP1,RAB9B | c.5-15C>T (n.5-15C>T) n.269-15C>T n.127-15C>T n.156-15C>T n.84-15C>T n.83-15C>T n.307-15C>T n.235-15C>T c.5-180C>T (n.5-180C>T) n.862+7114G>A n.457+7114G>A n.743+7114G>A n.432+7114G>A n.718+7114G>A | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785574_103785576del | CA2449052723 | PLP1,RAB9B | c.5-8_5-6del (n.5-8_5-6del) n.269-8_269-6del n.127-8_127-6del n.156-8_156-6del n.84-8_84-6del n.83-8_83-6del n.307-8_307-6del n.235-8_235-6del c.5-173_5-171del (n.5-173_5-171del) n.862+7112_862+7114del n.457+7112_457+7114del n.743+7112_743+7114del n.432+7112_432+7114del n.718+7112_718+7114del | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785568T>C | CA10478898 | PLP1,RAB9B | c.5-14T>C (n.5-14T>C) n.269-14T>C n.127-14T>C n.156-14T>C n.84-14T>C n.83-14T>C n.307-14T>C n.235-14T>C c.5-179T>C (n.5-179T>C) n.862+7113A>G n.457+7113A>G n.743+7113A>G n.432+7113A>G n.718+7113A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785568T= | CA2449052726 | PLP1,RAB9B | c.5-14T= (n.5-14T=) n.269-14T= n.127-14T= n.156-14T= n.84-14T= n.83-14T= n.307-14T= n.235-14T= c.5-179T= (n.5-179T=) n.862+7113A= n.457+7113A= n.743+7113A= n.432+7113A= n.718+7113A= | |
X | g.103785569dup | CA10478897 | PLP1,RAB9B | c.5-13dup (n.5-13dup) n.269-13dup n.127-13dup n.156-13dup n.84-13dup n.83-13dup n.307-13dup n.235-13dup c.5-178dup (n.5-178dup) n.862+7113dup n.457+7113dup n.743+7113dup n.432+7113dup n.718+7113dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785569T>C | CA2566962640 | PLP1,RAB9B | c.5-13T>C (n.5-13T>C) n.269-13T>C n.127-13T>C n.156-13T>C n.84-13T>C n.83-13T>C n.307-13T>C n.235-13T>C c.5-178T>C (n.5-178T>C) n.862+7112A>G n.457+7112A>G n.743+7112A>G n.432+7112A>G n.718+7112A>G | |
X | g.103785569T>G | CA2449052728 | PLP1,RAB9B | c.5-13T>G (n.5-13T>G) n.269-13T>G n.127-13T>G n.156-13T>G n.84-13T>G n.83-13T>G n.307-13T>G n.235-13T>G c.5-178T>G (n.5-178T>G) n.862+7112A>C n.457+7112A>C n.743+7112A>C n.432+7112A>C n.718+7112A>C | dbSNP |
X | g.103785569T= | CA2449052727 | PLP1,RAB9B | c.5-13T= (n.5-13T=) n.269-13T= n.127-13T= n.156-13T= n.84-13T= n.83-13T= n.307-13T= n.235-13T= c.5-178T= (n.5-178T=) n.862+7112A= n.457+7112A= n.743+7112A= n.432+7112A= n.718+7112A= | |
X | g.103785570C>A | CA2579667737 | PLP1,RAB9B | c.5-12C>A (n.5-12C>A) n.269-12C>A n.127-12C>A n.156-12C>A n.84-12C>A n.83-12C>A n.307-12C>A n.235-12C>A c.5-177C>A (n.5-177C>A) n.862+7111G>T n.457+7111G>T n.743+7111G>T n.432+7111G>T n.718+7111G>T | |
X | g.103785570C>T | CA2580100111 | PLP1,RAB9B | c.5-12C>T (n.5-12C>T) n.269-12C>T n.127-12C>T n.156-12C>T n.84-12C>T n.83-12C>T n.307-12C>T n.235-12C>T c.5-177C>T (n.5-177C>T) n.862+7111G>A n.457+7111G>A n.743+7111G>A n.432+7111G>A n.718+7111G>A | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.103785571T>C | CA2694357009 | PLP1,RAB9B | c.5-11T>C (n.5-11T>C) n.269-11T>C n.127-11T>C n.156-11T>C n.84-11T>C n.83-11T>C n.307-11T>C n.235-11T>C c.5-176T>C (n.5-176T>C) n.862+7110A>G n.457+7110A>G n.743+7110A>G n.432+7110A>G n.718+7110A>G | gnomAD v4 |
X | g.103785572T>A | CA869471626 | PLP1,RAB9B | c.5-10T>A (n.5-10T>A) n.269-10T>A n.127-10T>A n.156-10T>A n.84-10T>A n.83-10T>A n.307-10T>A n.235-10T>A c.5-175T>A (n.5-175T>A) n.862+7109A>T n.457+7109A>T n.743+7109A>T n.432+7109A>T n.718+7109A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.103785572T= | CA2449052729 | PLP1,RAB9B | c.5-10T= (n.5-10T=) n.269-10T= n.127-10T= n.156-10T= n.84-10T= n.83-10T= n.307-10T= n.235-10T= c.5-175T= (n.5-175T=) n.862+7109A= n.457+7109A= n.743+7109A= n.432+7109A= n.718+7109A= | |
X | g.103785573C= | CA2449052730 | PLP1,RAB9B | c.5-9C= (n.5-9C=) n.269-9C= n.127-9C= n.156-9C= n.84-9C= n.83-9C= n.307-9C= n.235-9C= c.5-174C= (n.5-174C=) n.862+7108G= n.457+7108G= n.743+7108G= n.432+7108G= n.718+7108G= | |
X | g.103785573C>G | CA10478899 | PLP1,RAB9B | c.5-9C>G (n.5-9C>G) n.269-9C>G n.127-9C>G n.156-9C>G n.84-9C>G n.83-9C>G n.307-9C>G n.235-9C>G c.5-174C>G (n.5-174C>G) n.862+7108G>C n.457+7108G>C n.743+7108G>C n.432+7108G>C n.718+7108G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785574T>C | CA869471627 | PLP1,RAB9B | c.5-8T>C (n.5-8T>C) n.269-8T>C n.127-8T>C n.156-8T>C n.84-8T>C n.83-8T>C n.307-8T>C n.235-8T>C c.5-173T>C (n.5-173T>C) n.862+7107A>G n.457+7107A>G n.743+7107A>G n.432+7107A>G n.718+7107A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785574T>G | CA2822761499 | PLP1,RAB9B | c.5-8T>G (n.5-8T>G) n.269-8T>G n.127-8T>G n.156-8T>G n.84-8T>G n.83-8T>G n.307-8T>G n.235-8T>G c.5-173T>G (n.5-173T>G) n.862+7107A>C n.457+7107A>C n.743+7107A>C n.432+7107A>C n.718+7107A>C | |
X | g.103785574T= | CA2449052731 | PLP1,RAB9B | c.5-8T= (n.5-8T=) n.269-8T= n.127-8T= n.156-8T= n.84-8T= n.83-8T= n.307-8T= n.235-8T= c.5-173T= (n.5-173T=) n.862+7107A= n.457+7107A= n.743+7107A= n.432+7107A= n.718+7107A= | |
X | g.103785576C>G | CA2694357010 | PLP1,RAB9B | c.5-6C>G (n.5-6C>G) n.269-6C>G n.127-6C>G n.156-6C>G n.84-6C>G n.83-6C>G n.307-6C>G n.235-6C>G c.5-171C>G (n.5-171C>G) n.862+7105G>C n.457+7105G>C n.743+7105G>C n.432+7105G>C n.718+7105G>C | gnomAD v4 |
X | g.103785576C>T | CA2739273692 | PLP1,RAB9B | c.5-6C>T (n.5-6C>T) n.269-6C>T n.127-6C>T n.156-6C>T n.84-6C>T n.83-6C>T n.307-6C>T n.235-6C>T c.5-171C>T (n.5-171C>T) n.862+7105G>A n.457+7105G>A n.743+7105G>A n.432+7105G>A n.718+7105G>A | ClinVar |
X | g.103785578C>A | CA2694357011 | PLP1,RAB9B | c.5-4C>A (n.5-4C>A) n.269-4C>A n.127-4C>A n.156-4C>A n.84-4C>A n.83-4C>A n.307-4C>A n.235-4C>A c.5-169C>A (n.5-169C>A) n.862+7103G>T n.457+7103G>T n.743+7103G>T n.432+7103G>T n.718+7103G>T | gnomAD v4 |
X | g.103785578C>T | CA2547096167 | PLP1,RAB9B | c.5-4C>T (n.5-4C>T) n.269-4C>T n.127-4C>T n.156-4C>T n.84-4C>T n.83-4C>T n.307-4C>T n.235-4C>T c.5-169C>T (n.5-169C>T) n.862+7103G>A n.457+7103G>A n.743+7103G>A n.432+7103G>A n.718+7103G>A | |
X | g.103785579C= | CA2449052732 | PLP1,RAB9B | c.5-3C= (n.5-3C=) n.269-3C= n.127-3C= n.156-3C= n.84-3C= n.83-3C= n.307-3C= n.235-3C= c.5-168C= (n.5-168C=) n.862+7102G= n.457+7102G= n.743+7102G= n.432+7102G= n.718+7102G= | |
X | g.103785579C>G | CA334001102 | PLP1,RAB9B | c.5-3C>G (n.5-3C>G) n.269-3C>G n.127-3C>G n.156-3C>G n.84-3C>G n.83-3C>G n.307-3C>G n.235-3C>G c.5-168C>G (n.5-168C>G) n.862+7102G>C n.457+7102G>C n.743+7102G>C n.432+7102G>C n.718+7102G>C | dbSNP |
X | g.103785579C>T | CA334001103 | PLP1,RAB9B | c.5-3C>T (n.5-3C>T) n.269-3C>T n.127-3C>T n.156-3C>T n.84-3C>T n.83-3C>T n.307-3C>T n.235-3C>T c.5-168C>T (n.5-168C>T) n.862+7102G>A n.457+7102G>A n.743+7102G>A n.432+7102G>A n.718+7102G>A | dbSNP |
X | g.103785580A>C | CA414101712 | PLP1,RAB9B | c.5-2A>C (n.5-2A>C) n.269-2A>C n.127-2A>C n.156-2A>C n.84-2A>C n.83-2A>C n.307-2A>C n.235-2A>C c.5-167A>C (n.5-167A>C) n.862+7101T>G n.457+7101T>G n.743+7101T>G n.432+7101T>G n.718+7101T>G | |
X | g.103785580A>G | CA414101714 | PLP1,RAB9B | c.5-2A>G (n.5-2A>G) n.269-2A>G n.127-2A>G n.156-2A>G n.84-2A>G n.83-2A>G n.307-2A>G n.235-2A>G c.5-167A>G (n.5-167A>G) n.862+7101T>C n.457+7101T>C n.743+7101T>C n.432+7101T>C n.718+7101T>C | |
X | g.103785580A>T | CA414101715 | PLP1,RAB9B | c.5-2A>T (n.5-2A>T) n.269-2A>T n.127-2A>T n.156-2A>T n.84-2A>T n.83-2A>T n.307-2A>T n.235-2A>T c.5-167A>T (n.5-167A>T) n.862+7101T>A n.457+7101T>A n.743+7101T>A n.432+7101T>A n.718+7101T>A | |
X | g.103785581G>A | CA414101717 | PLP1,RAB9B | c.5-1G>A (n.5-1G>A) n.269-1G>A n.127-1G>A n.156-1G>A n.84-1G>A n.83-1G>A n.307-1G>A n.235-1G>A c.5-166G>A (n.5-166G>A) n.862+7100C>T n.457+7100C>T n.743+7100C>T n.432+7100C>T n.718+7100C>T | ClinVar |
X | g.103785581G>C | CA414101721 | PLP1,RAB9B | c.5-1G>C (n.5-1G>C) n.269-1G>C n.127-1G>C n.156-1G>C n.84-1G>C n.83-1G>C n.307-1G>C n.235-1G>C c.5-166G>C (n.5-166G>C) n.862+7100C>G n.457+7100C>G n.743+7100C>G n.432+7100C>G n.718+7100C>G | |
X | g.103785581G>T | CA414101719 | PLP1,RAB9B | c.5-1G>T (n.5-1G>T) n.269-1G>T n.127-1G>T n.156-1G>T n.84-1G>T n.83-1G>T n.307-1G>T n.235-1G>T c.5-166G>T (n.5-166G>T) n.862+7100C>A n.457+7100C>A n.743+7100C>A n.432+7100C>A n.718+7100C>A | |
X | g.103785582G>A | CA414101722 | PLP1,RAB9B | c.5G>A (p.Gly2Asp) n.269G>A n.127G>A n.156G>A n.84G>A n.83G>A n.307G>A n.235G>A c.5-165G>A (n.5-165G>A) n.862+7099C>T n.457+7099C>T n.743+7099C>T n.432+7099C>T n.718+7099C>T | ClinVar gnomAD v4 |
X | g.103785582G>C | CA414101724 | PLP1,RAB9B | c.5G>C (p.Gly2Ala) n.269G>C n.127G>C n.156G>C n.84G>C n.83G>C n.307G>C n.235G>C c.5-165G>C (n.5-165G>C) n.862+7099C>G n.457+7099C>G n.743+7099C>G n.432+7099C>G n.718+7099C>G | |
X | g.103785582G>T | CA414101726 | PLP1,RAB9B | c.5G>T (p.Gly2Val) n.269G>T n.127G>T n.156G>T n.84G>T n.83G>T n.307G>T n.235G>T c.5-165G>T (n.5-165G>T) n.862+7099C>A n.457+7099C>A n.743+7099C>A n.432+7099C>A n.718+7099C>A | |
X | g.103785583C>A | CA517877375 | PLP1,RAB9B | c.6C>A (p.Gly2=) n.270C>A n.128C>A n.157C>A n.85C>A n.84C>A n.308C>A n.236C>A c.5-164C>A (n.5-164C>A) n.862+7098G>T n.457+7098G>T n.743+7098G>T n.432+7098G>T n.718+7098G>T | |
X | g.103785583C>G | CA517877376 | PLP1,RAB9B | c.6C>G (p.Gly2=) n.270C>G n.128C>G n.157C>G n.85C>G n.84C>G n.308C>G n.236C>G c.5-164C>G (n.5-164C>G) n.862+7098G>C n.457+7098G>C n.743+7098G>C n.432+7098G>C n.718+7098G>C | |
X | g.103785583C>T | CA517877377 | PLP1,RAB9B | c.6C>T (p.Gly2=) n.270C>T n.128C>T n.157C>T n.85C>T n.84C>T n.308C>T n.236C>T c.5-164C>T (n.5-164C>T) n.862+7098G>A n.457+7098G>A n.743+7098G>A n.432+7098G>A n.718+7098G>A | |
X | g.103785584T>A | CA414101728 | PLP1,RAB9B | c.7T>A (p.Leu3Met) n.271T>A n.129T>A n.158T>A n.86T>A n.85T>A n.309T>A n.237T>A c.5-163T>A (n.5-163T>A) n.862+7097A>T n.457+7097A>T n.743+7097A>T n.432+7097A>T n.718+7097A>T | |
X | g.103785584T>C | CA517877378 | PLP1,RAB9B | c.7T>C (p.Leu3=) n.271T>C n.129T>C n.158T>C n.86T>C n.85T>C n.309T>C n.237T>C c.5-163T>C (n.5-163T>C) n.862+7097A>G n.457+7097A>G n.743+7097A>G n.432+7097A>G n.718+7097A>G | |
X | g.103785584T>G | CA414101729 | PLP1,RAB9B | c.7T>G (p.Leu3Val) n.271T>G n.129T>G n.158T>G n.86T>G n.85T>G n.309T>G n.237T>G c.5-163T>G (n.5-163T>G) n.862+7097A>C n.457+7097A>C n.743+7097A>C n.432+7097A>C n.718+7097A>C | |
X | g.103785585del | CA2695235100 | PLP1,RAB9B | c.8del (p.Leu3CysfsTer2) n.272del n.130del n.159del n.87del n.86del n.310del n.238del c.5-162del (n.5-162del) n.862+7097del n.457+7097del n.743+7097del n.432+7097del n.718+7097del | |
X | g.103785585T>A | CA414101731 | PLP1,RAB9B | c.8T>A (p.Leu3Ter) n.272T>A n.130T>A n.159T>A n.87T>A n.86T>A n.310T>A n.238T>A c.5-162T>A (n.5-162T>A) n.862+7096A>T n.457+7096A>T n.743+7096A>T n.432+7096A>T n.718+7096A>T | |
X | g.103785585T>C | CA414101733 | PLP1,RAB9B | c.8T>C (p.Leu3Ser) n.272T>C n.130T>C n.159T>C n.87T>C n.86T>C n.310T>C n.238T>C c.5-162T>C (n.5-162T>C) n.862+7096A>G n.457+7096A>G n.743+7096A>G n.432+7096A>G n.718+7096A>G | |
X | g.103785585T>G | CA414101734 | PLP1,RAB9B | c.8T>G (p.Leu3Trp) n.272T>G n.130T>G n.159T>G n.87T>G n.86T>G n.310T>G n.238T>G c.5-162T>G (n.5-162T>G) n.862+7096A>C n.457+7096A>C n.743+7096A>C n.432+7096A>C n.718+7096A>C | |
X | g.103785586G>A | CA10478900 | PLP1,RAB9B | c.9G>A (p.Leu3=) n.273G>A n.131G>A n.160G>A n.88G>A n.87G>A n.311G>A n.239G>A c.5-161G>A (n.5-161G>A) n.862+7095C>T n.457+7095C>T n.743+7095C>T n.432+7095C>T n.718+7095C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785586G>C | CA414101737 | PLP1,RAB9B | c.9G>C (p.Leu3Phe) n.273G>C n.131G>C n.160G>C n.88G>C n.87G>C n.311G>C n.239G>C c.5-161G>C (n.5-161G>C) n.862+7095C>G n.457+7095C>G n.743+7095C>G n.432+7095C>G n.718+7095C>G | |
X | g.103785586G= | CA2449052733 | PLP1,RAB9B | c.9G= (p.Leu3=) n.273G= n.131G= n.160G= n.88G= n.87G= n.311G= n.239G= c.5-161G= (n.5-161G=) n.862+7095C= n.457+7095C= n.743+7095C= n.432+7095C= n.718+7095C= | |
X | g.103785586G>T | CA414101739 | PLP1,RAB9B | c.9G>T (p.Leu3Phe) n.273G>T n.131G>T n.160G>T n.88G>T n.87G>T n.311G>T n.239G>T c.5-161G>T (n.5-161G>T) n.862+7095C>A n.457+7095C>A n.743+7095C>A n.432+7095C>A n.718+7095C>A | |
X | g.103785587T>A | CA414101742 | PLP1,RAB9B | c.10T>A (p.Leu4Ile) n.274T>A n.132T>A n.161T>A n.89T>A n.88T>A n.312T>A n.240T>A c.5-160T>A (n.5-160T>A) n.862+7094A>T n.457+7094A>T n.743+7094A>T n.432+7094A>T n.718+7094A>T | |
X | g.103785587T>C | CA517877379 | PLP1,RAB9B | c.10T>C (p.Leu4=) n.274T>C n.132T>C n.161T>C n.89T>C n.88T>C n.312T>C n.240T>C c.5-160T>C (n.5-160T>C) n.862+7094A>G n.457+7094A>G n.743+7094A>G n.432+7094A>G n.718+7094A>G | |
X | g.103785587T>G | CA414101740 | PLP1,RAB9B | c.10T>G (p.Leu4Val) n.274T>G n.132T>G n.161T>G n.89T>G n.88T>G n.312T>G n.240T>G c.5-160T>G (n.5-160T>G) n.862+7094A>C n.457+7094A>C n.743+7094A>C n.432+7094A>C n.718+7094A>C | |
X | g.103785588del | CA2579667738 | PLP1,RAB9B | c.11del (p.Leu4Ter) n.275del n.133del n.162del n.90del n.89del n.313del n.241del c.5-159del (n.5-159del) n.862+7094del n.457+7094del n.743+7094del n.432+7094del n.718+7094del | |
X | g.103785588T>A | CA414101744 | PLP1,RAB9B | c.11T>A (p.Leu4Ter) n.275T>A n.133T>A n.162T>A n.90T>A n.89T>A n.313T>A n.241T>A c.5-159T>A (n.5-159T>A) n.862+7093A>T n.457+7093A>T n.743+7093A>T n.432+7093A>T n.718+7093A>T | |
X | g.103785588T>C | CA414101747 | PLP1,RAB9B | c.11T>C (p.Leu4Ser) n.275T>C n.133T>C n.162T>C n.90T>C n.89T>C n.313T>C n.241T>C c.5-159T>C (n.5-159T>C) n.862+7093A>G n.457+7093A>G n.743+7093A>G n.432+7093A>G n.718+7093A>G | |
X | g.103785588T>G | CA414101746 | PLP1,RAB9B | c.11T>G (p.Leu4Ter) n.275T>G n.133T>G n.162T>G n.90T>G n.89T>G n.313T>G n.241T>G c.5-159T>G (n.5-159T>G) n.862+7093A>C n.457+7093A>C n.743+7093A>C n.432+7093A>C n.718+7093A>C | |
X | g.103785589A>C | CA414101750 | PLP1,RAB9B | c.12A>C (p.Leu4Phe) n.276A>C n.134A>C n.163A>C n.91A>C n.90A>C n.314A>C n.242A>C c.5-158A>C (n.5-158A>C) n.862+7092T>G n.457+7092T>G n.743+7092T>G n.432+7092T>G n.718+7092T>G | |
X | g.103785589A>G | CA517877380 | PLP1,RAB9B | c.12A>G (p.Leu4=) n.276A>G n.134A>G n.163A>G n.91A>G n.90A>G n.314A>G n.242A>G c.5-158A>G (n.5-158A>G) n.862+7092T>C n.457+7092T>C n.743+7092T>C n.432+7092T>C n.718+7092T>C | ClinVar |
X | g.103785589A>T | CA414101751 | PLP1,RAB9B | c.12A>T (p.Leu4Phe) n.276A>T n.134A>T n.163A>T n.91A>T n.90A>T n.314A>T n.242A>T c.5-158A>T (n.5-158A>T) n.862+7092T>A n.457+7092T>A n.743+7092T>A n.432+7092T>A n.718+7092T>A | |
X | g.103785591_103785592del | CA2694357012 | PLP1,RAB9B | c.14_15del (p.Glu5ValfsTer?) n.278_279del n.136_137del n.165_166del n.93_94del n.92_93del n.316_317del n.244_245del c.5-156_5-155del (n.5-156_5-155del) n.862+7091_862+7092del n.457+7091_457+7092del n.743+7091_743+7092del n.432+7091_432+7092del n.718+7091_718+7092del | gnomAD v4 |
X | g.103785590G>A | CA414101753 | PLP1,RAB9B | c.13G>A (p.Glu5Lys) n.277G>A n.135G>A n.164G>A n.92G>A n.91G>A n.315G>A n.243G>A c.5-157G>A (n.5-157G>A) n.862+7091C>T n.457+7091C>T n.743+7091C>T n.432+7091C>T n.718+7091C>T | |
X | g.103785590G>C | CA414101755 | PLP1,RAB9B | c.13G>C (p.Glu5Gln) n.277G>C n.135G>C n.164G>C n.92G>C n.91G>C n.315G>C n.243G>C c.5-157G>C (n.5-157G>C) n.862+7091C>G n.457+7091C>G n.743+7091C>G n.432+7091C>G n.718+7091C>G | |
X | g.103785590G>T | CA414101756 | PLP1,RAB9B | c.13G>T (p.Glu5Ter) n.277G>T n.135G>T n.164G>T n.92G>T n.91G>T n.315G>T n.243G>T c.5-157G>T (n.5-157G>T) n.862+7091C>A n.457+7091C>A n.743+7091C>A n.432+7091C>A n.718+7091C>A | COSMIC |
X | g.103785591A>C | CA414101758 | PLP1,RAB9B | c.14A>C (p.Glu5Ala) n.278A>C n.136A>C n.165A>C n.93A>C n.92A>C n.316A>C n.244A>C c.5-156A>C (n.5-156A>C) n.862+7090T>G n.457+7090T>G n.743+7090T>G n.432+7090T>G n.718+7090T>G | |
X | g.103785591A>G | CA414101759 | PLP1,RAB9B | c.14A>G (p.Glu5Gly) n.278A>G n.136A>G n.165A>G n.93A>G n.92A>G n.316A>G n.244A>G c.5-156A>G (n.5-156A>G) n.862+7090T>C n.457+7090T>C n.743+7090T>C n.432+7090T>C n.718+7090T>C | |
X | g.103785591A>T | CA414101761 | PLP1,RAB9B | c.14A>T (p.Glu5Val) n.278A>T n.136A>T n.165A>T n.93A>T n.92A>T n.316A>T n.244A>T c.5-156A>T (n.5-156A>T) n.862+7090T>A n.457+7090T>A n.743+7090T>A n.432+7090T>A n.718+7090T>A | |
X | g.103785592G>A | CA10478901 | PLP1,RAB9B | c.15G>A (p.Glu5=) n.279G>A n.137G>A n.166G>A n.94G>A n.93G>A n.317G>A n.245G>A c.5-155G>A (n.5-155G>A) n.862+7089C>T n.457+7089C>T n.743+7089C>T n.432+7089C>T n.718+7089C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785592G>C | CA414101762 | PLP1,RAB9B | c.15G>C (p.Glu5Asp) n.279G>C n.137G>C n.166G>C n.94G>C n.93G>C n.317G>C n.245G>C c.5-155G>C (n.5-155G>C) n.862+7089C>G n.457+7089C>G n.743+7089C>G n.432+7089C>G n.718+7089C>G | |
X | g.103785592G= | CA2449052734 | PLP1,RAB9B | c.15G= (p.Glu5=) n.279G= n.137G= n.166G= n.94G= n.93G= n.317G= n.245G= c.5-155G= (n.5-155G=) n.862+7089C= n.457+7089C= n.743+7089C= n.432+7089C= n.718+7089C= | |
X | g.103785592G>T | CA414101764 | PLP1,RAB9B | c.15G>T (p.Glu5Asp) n.279G>T n.137G>T n.166G>T n.94G>T n.93G>T n.317G>T n.245G>T c.5-155G>T (n.5-155G>T) n.862+7089C>A n.457+7089C>A n.743+7089C>A n.432+7089C>A n.718+7089C>A | |
X | g.103785593T>A | CA414101768 | PLP1,RAB9B | c.16T>A (p.Cys6Ser) n.280T>A n.138T>A n.167T>A n.95T>A n.94T>A n.318T>A n.246T>A c.5-154T>A (n.5-154T>A) n.862+7088A>T n.457+7088A>T n.743+7088A>T n.432+7088A>T n.718+7088A>T | |
X | g.103785593T>C | CA414101767 | PLP1,RAB9B | c.16T>C (p.Cys6Arg) n.280T>C n.138T>C n.167T>C n.95T>C n.94T>C n.318T>C n.246T>C c.5-154T>C (n.5-154T>C) n.862+7088A>G n.457+7088A>G n.743+7088A>G n.432+7088A>G n.718+7088A>G | |
X | g.103785593T>G | CA10478902 | PLP1,RAB9B | c.16T>G (p.Cys6Gly) n.280T>G n.138T>G n.167T>G n.95T>G n.94T>G n.318T>G n.246T>G c.5-154T>G (n.5-154T>G) n.862+7088A>C n.457+7088A>C n.743+7088A>C n.432+7088A>C n.718+7088A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785593T= | CA2449052735 | PLP1,RAB9B | c.16T= (p.Cys6=) n.280T= n.138T= n.167T= n.95T= n.94T= n.318T= n.246T= c.5-154T= (n.5-154T=) n.862+7088A= n.457+7088A= n.743+7088A= n.432+7088A= n.718+7088A= | |
X | g.103785594G>A | CA414101770 | PLP1,RAB9B | c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.281G>A n.139G>A n.168G>A n.96G>A n.95G>A n.319G>A n.247G>A c.5-153G>A (n.5-153G>A) n.862+7087C>T n.457+7087C>T n.743+7087C>T n.432+7087C>T n.718+7087C>T | |
X | g.103785594G>C | CA414101771 | PLP1,RAB9B | c.17G>C (p.Cys6Ser) n.281G>C n.139G>C n.168G>C n.96G>C n.95G>C n.319G>C n.247G>C c.5-153G>C (n.5-153G>C) n.862+7087C>G n.457+7087C>G n.743+7087C>G n.432+7087C>G n.718+7087C>G | |
X | g.103785594G>T | CA414101772 | PLP1,RAB9B | c.17G>T (p.Cys6Phe) n.281G>T n.139G>T n.168G>T n.96G>T n.95G>T n.319G>T n.247G>T c.5-153G>T (n.5-153G>T) n.862+7087C>A n.457+7087C>A n.743+7087C>A n.432+7087C>A n.718+7087C>A | |
X | g.103785595C>A | CA414101773 | PLP1,RAB9B | c.18C>A (p.Cys6Ter) n.282C>A n.140C>A n.169C>A n.97C>A n.96C>A n.320C>A n.248C>A c.5-152C>A (n.5-152C>A) n.862+7086G>T n.457+7086G>T n.743+7086G>T n.432+7086G>T n.718+7086G>T | |
X | g.103785595C= | CA2449052736 | PLP1,RAB9B | c.18C= (p.Cys6=) n.282C= n.140C= n.169C= n.97C= n.96C= n.320C= n.248C= c.5-152C= (n.5-152C=) n.862+7086G= n.457+7086G= n.743+7086G= n.432+7086G= n.718+7086G= | |
X | g.103785595C>G | CA414101775 | PLP1,RAB9B | c.18C>G (p.Cys6Trp) n.282C>G n.140C>G n.169C>G n.97C>G n.96C>G n.320C>G n.248C>G c.5-152C>G (n.5-152C>G) n.862+7086G>C n.457+7086G>C n.743+7086G>C n.432+7086G>C n.718+7086G>C | |
X | g.103785595C>T | CA10478903 | PLP1,RAB9B | c.18C>T (p.Cys6=) n.282C>T n.140C>T n.169C>T n.97C>T n.96C>T n.320C>T n.248C>T c.5-152C>T (n.5-152C>T) n.862+7086G>A n.457+7086G>A n.743+7086G>A n.432+7086G>A n.718+7086G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785596T>A | CA414101777 | PLP1,RAB9B | c.19T>A (p.Cys7Ser) n.283T>A n.141T>A n.170T>A n.98T>A n.97T>A n.321T>A n.249T>A c.5-151T>A (n.5-151T>A) n.862+7085A>T n.457+7085A>T n.743+7085A>T n.432+7085A>T n.718+7085A>T | |
X | g.103785596T>C | CA414101778 | PLP1,RAB9B | c.19T>C (p.Cys7Arg) n.283T>C n.141T>C n.170T>C n.98T>C n.97T>C n.321T>C n.249T>C c.5-151T>C (n.5-151T>C) n.862+7085A>G n.457+7085A>G n.743+7085A>G n.432+7085A>G n.718+7085A>G | |
X | g.103785596T>G | CA414101779 | PLP1,RAB9B | c.19T>G (p.Cys7Gly) n.283T>G n.141T>G n.170T>G n.98T>G n.97T>G n.321T>G n.249T>G c.5-151T>G (n.5-151T>G) n.862+7085A>C n.457+7085A>C n.743+7085A>C n.432+7085A>C n.718+7085A>C | |
X | g.103785597G>A | CA414101780 | PLP1,RAB9B | c.20G>A (p.Cys7Tyr) n.284G>A n.142G>A n.171G>A n.99G>A n.98G>A n.322G>A n.250G>A c.5-150G>A (n.5-150G>A) n.862+7084C>T n.457+7084C>T n.743+7084C>T n.432+7084C>T n.718+7084C>T | gnomAD v4 |
X | g.103785597G>C | CA414101782 | PLP1,RAB9B | c.20G>C (p.Cys7Ser) n.284G>C n.142G>C n.171G>C n.99G>C n.98G>C n.322G>C n.250G>C c.5-150G>C (n.5-150G>C) n.862+7084C>G n.457+7084C>G n.743+7084C>G n.432+7084C>G n.718+7084C>G | |
X | g.103785597G>T | CA414101783 | PLP1,RAB9B | c.20G>T (p.Cys7Phe) n.284G>T n.142G>T n.171G>T n.99G>T n.98G>T n.322G>T n.250G>T c.5-150G>T (n.5-150G>T) n.862+7084C>A n.457+7084C>A n.743+7084C>A n.432+7084C>A n.718+7084C>A | |
X | g.103785598del | CA2695235101 | PLP1,RAB9B | c.21del (p.Cys7TrpfsTer6) n.285del n.143del n.172del n.100del n.99del n.323del n.251del c.5-149del (n.5-149del) n.862+7083del n.457+7083del n.743+7083del n.432+7083del n.718+7083del | |
X | g.103785598T>A | CA414101786 | PLP1,RAB9B | c.21T>A (p.Cys7Ter) n.285T>A n.143T>A n.172T>A n.100T>A n.99T>A n.323T>A n.251T>A c.5-149T>A (n.5-149T>A) n.862+7083A>T n.457+7083A>T n.743+7083A>T n.432+7083A>T n.718+7083A>T | ClinVar dbSNP |
X | g.103785598T>C | CA334001104 | PLP1,RAB9B | c.21T>C (p.Cys7=) n.285T>C n.143T>C n.172T>C n.100T>C n.99T>C n.323T>C n.251T>C c.5-149T>C (n.5-149T>C) n.862+7083A>G n.457+7083A>G n.743+7083A>G n.432+7083A>G n.718+7083A>G | dbSNP |
X | g.103785598T>G | CA414101785 | PLP1,RAB9B | c.21T>G (p.Cys7Trp) n.285T>G n.143T>G n.172T>G n.100T>G n.99T>G n.323T>G n.251T>G c.5-149T>G (n.5-149T>G) n.862+7083A>C n.457+7083A>C n.743+7083A>C n.432+7083A>C n.718+7083A>C | |
X | g.103785598T= | CA2449052737 | PLP1,RAB9B | c.21T= (p.Cys7=) n.285T= n.143T= n.172T= n.100T= n.99T= n.323T= n.251T= c.5-149T= (n.5-149T=) n.862+7083A= n.457+7083A= n.743+7083A= n.432+7083A= n.718+7083A= | |
X | g.103785599G>A | CA414101788 | PLP1,RAB9B | c.22G>A (p.Ala8Thr) n.286G>A n.144G>A n.173G>A n.101G>A n.100G>A n.324G>A n.252G>A c.5-148G>A (n.5-148G>A) n.862+7082C>T n.457+7082C>T n.743+7082C>T n.432+7082C>T n.718+7082C>T | |
X | g.103785599G>C | CA414101789 | PLP1,RAB9B | c.22G>C (p.Ala8Pro) n.286G>C n.144G>C n.173G>C n.101G>C n.100G>C n.324G>C n.252G>C c.5-148G>C (n.5-148G>C) n.862+7082C>G n.457+7082C>G n.743+7082C>G n.432+7082C>G n.718+7082C>G | |
X | g.103785599G>T | CA414101791 | PLP1,RAB9B | c.22G>T (p.Ala8Ser) n.286G>T n.144G>T n.173G>T n.101G>T n.100G>T n.324G>T n.252G>T c.5-148G>T (n.5-148G>T) n.862+7082C>A n.457+7082C>A n.743+7082C>A n.432+7082C>A n.718+7082C>A | |
X | g.103785600C>A | CA414101793 | PLP1,RAB9B | c.23C>A (p.Ala8Glu) n.287C>A n.145C>A n.174C>A n.102C>A n.101C>A n.325C>A n.253C>A c.5-147C>A (n.5-147C>A) n.862+7081G>T n.457+7081G>T n.743+7081G>T n.432+7081G>T n.718+7081G>T | |
X | g.103785600C= | CA2449052738 | PLP1,RAB9B | c.23C= (p.Ala8=) n.287C= n.145C= n.174C= n.102C= n.101C= n.325C= n.253C= c.5-147C= (n.5-147C=) n.862+7081G= n.457+7081G= n.743+7081G= n.432+7081G= n.718+7081G= | |
X | g.103785600C>G | CA414101794 | PLP1,RAB9B | c.23C>G (p.Ala8Gly) n.287C>G n.145C>G n.174C>G n.102C>G n.101C>G n.325C>G n.253C>G c.5-147C>G (n.5-147C>G) n.862+7081G>C n.457+7081G>C n.743+7081G>C n.432+7081G>C n.718+7081G>C | dbSNP gnomAD v4 |
X | g.103785600C>T | CA414101796 | PLP1,RAB9B | c.23C>T (p.Ala8Val) n.287C>T n.145C>T n.174C>T n.102C>T n.101C>T n.325C>T n.253C>T c.5-147C>T (n.5-147C>T) n.862+7081G>A n.457+7081G>A n.743+7081G>A n.432+7081G>A n.718+7081G>A | |
X | g.103785601A= | CA2449052739 | PLP1,RAB9B | c.24A= (p.Ala8=) n.288A= n.146A= n.175A= n.103A= n.102A= n.326A= n.254A= c.5-146A= (n.5-146A=) n.862+7080T= n.457+7080T= n.743+7080T= n.432+7080T= n.718+7080T= | |
X | g.103785601A>C | CA517877381 | PLP1,RAB9B | c.24A>C (p.Ala8=) n.288A>C n.146A>C n.175A>C n.103A>C n.102A>C n.326A>C n.254A>C c.5-146A>C (n.5-146A>C) n.862+7080T>G n.457+7080T>G n.743+7080T>G n.432+7080T>G n.718+7080T>G | |
X | g.103785601A>G | CA517877382 | PLP1,RAB9B | c.24A>G (p.Ala8=) n.288A>G n.146A>G n.175A>G n.103A>G n.102A>G n.326A>G n.254A>G c.5-146A>G (n.5-146A>G) n.862+7080T>C n.457+7080T>C n.743+7080T>C n.432+7080T>C n.718+7080T>C | |
X | g.103785601A>T | CA334001105 | PLP1,RAB9B | c.24A>T (p.Ala8=) n.288A>T n.146A>T n.175A>T n.103A>T n.102A>T n.326A>T n.254A>T c.5-146A>T (n.5-146A>T) n.862+7080T>A n.457+7080T>A n.743+7080T>A n.432+7080T>A n.718+7080T>A | dbSNP |
X | g.103785602A= | CA2449052740 | PLP1,RAB9B | c.25A= (p.Arg9=) n.289A= n.147A= n.176A= n.104A= n.103A= n.327A= n.255A= c.5-145A= (n.5-145A=) n.862+7079T= n.457+7079T= n.743+7079T= n.432+7079T= n.718+7079T= | |
X | g.103785602A>C | CA517877383 | PLP1,RAB9B | c.25A>C (p.Arg9=) n.289A>C n.147A>C n.176A>C n.104A>C n.103A>C n.327A>C n.255A>C c.5-145A>C (n.5-145A>C) n.862+7079T>G n.457+7079T>G n.743+7079T>G n.432+7079T>G n.718+7079T>G | |
X | g.103785602A>G | CA414101798 | PLP1,RAB9B | c.25A>G (p.Arg9Gly) n.289A>G n.147A>G n.176A>G n.104A>G n.103A>G n.327A>G n.255A>G c.5-145A>G (n.5-145A>G) n.862+7079T>C n.457+7079T>C n.743+7079T>C n.432+7079T>C n.718+7079T>C | gnomAD v4 |
X | g.103785602A>T | CA414101799 | PLP1,RAB9B | c.25A>T (p.Arg9Ter) n.289A>T n.147A>T n.176A>T n.104A>T n.103A>T n.327A>T n.255A>T c.5-145A>T (n.5-145A>T) n.862+7079T>A n.457+7079T>A n.743+7079T>A n.432+7079T>A n.718+7079T>A | ClinVar dbSNP |
X | g.103785603G>A | CA414101800 | PLP1,RAB9B | c.26G>A (p.Arg9Lys) n.290G>A n.148G>A n.177G>A n.105G>A n.104G>A n.328G>A n.256G>A c.5-144G>A (n.5-144G>A) n.862+7078C>T n.457+7078C>T n.743+7078C>T n.432+7078C>T n.718+7078C>T | |
X | g.103785603G>C | CA414101802 | PLP1,RAB9B | c.26G>C (p.Arg9Thr) n.290G>C n.148G>C n.177G>C n.105G>C n.104G>C n.328G>C n.256G>C c.5-144G>C (n.5-144G>C) n.862+7078C>G n.457+7078C>G n.743+7078C>G n.432+7078C>G n.718+7078C>G | gnomAD v4 |
X | g.103785603G>T | CA414101804 | PLP1,RAB9B | c.26G>T (p.Arg9Ile) n.290G>T n.148G>T n.177G>T n.105G>T n.104G>T n.328G>T n.256G>T c.5-144G>T (n.5-144G>T) n.862+7078C>A n.457+7078C>A n.743+7078C>A n.432+7078C>A n.718+7078C>A | |
X | g.103785604_103785611dup | CA2499226290 | PLP1,RAB9B | c.27_34dup (p.Val12AspfsTer4) n.291_298dup n.149_156dup n.178_185dup n.106_113dup n.105_112dup n.329_336dup n.257_264dup c.5-143_5-136dup (n.5-143_5-136dup) n.862+7071_862+7078dup n.457+7071_457+7078dup n.743+7071_743+7078dup n.432+7071_432+7078dup n.718+7071_718+7078dup | ClinVar dbSNP |
X | g.103785604A>C | CA414101806 | PLP1,RAB9B | c.27A>C (p.Arg9Ser) n.291A>C n.149A>C n.178A>C n.106A>C n.105A>C n.329A>C n.257A>C c.5-143A>C (n.5-143A>C) n.862+7077T>G n.457+7077T>G n.743+7077T>G n.432+7077T>G n.718+7077T>G | |
X | g.103785604A>G | CA517877384 | PLP1,RAB9B | c.27A>G (p.Arg9=) n.291A>G n.149A>G n.178A>G n.106A>G n.105A>G n.329A>G n.257A>G c.5-143A>G (n.5-143A>G) n.862+7077T>C n.457+7077T>C n.743+7077T>C n.432+7077T>C n.718+7077T>C | |
X | g.103785604A>T | CA414101808 | PLP1,RAB9B | c.27A>T (p.Arg9Ser) n.291A>T n.149A>T n.178A>T n.106A>T n.105A>T n.329A>T n.257A>T c.5-143A>T (n.5-143A>T) n.862+7077T>A n.457+7077T>A n.743+7077T>A n.432+7077T>A n.718+7077T>A | |
X | g.103785605T>A | CA414101811 | PLP1,RAB9B | c.28T>A (p.Cys10Ser) n.292T>A n.150T>A n.179T>A n.107T>A n.106T>A n.330T>A n.258T>A c.5-142T>A (n.5-142T>A) n.862+7076A>T n.457+7076A>T n.743+7076A>T n.432+7076A>T n.718+7076A>T | |
X | g.103785605T>C | CA414101813 | PLP1,RAB9B | c.28T>C (p.Cys10Arg) n.292T>C n.150T>C n.179T>C n.107T>C n.106T>C n.330T>C n.258T>C c.5-142T>C (n.5-142T>C) n.862+7076A>G n.457+7076A>G n.743+7076A>G n.432+7076A>G n.718+7076A>G | |
X | g.103785605T>G | CA414101810 | PLP1,RAB9B | c.28T>G (p.Cys10Gly) n.292T>G n.150T>G n.179T>G n.107T>G n.106T>G n.330T>G n.258T>G c.5-142T>G (n.5-142T>G) n.862+7076A>C n.457+7076A>C n.743+7076A>C n.432+7076A>C n.718+7076A>C | |
X | g.103785606G>A | CA414101815 | PLP1,RAB9B | c.29G>A (p.Cys10Tyr) n.293G>A n.151G>A n.180G>A n.108G>A n.107G>A n.331G>A n.259G>A c.5-141G>A (n.5-141G>A) n.862+7075C>T n.457+7075C>T n.743+7075C>T n.432+7075C>T n.718+7075C>T | |
X | g.103785606G>C | CA414101816 | PLP1,RAB9B | c.29G>C (p.Cys10Ser) n.293G>C n.151G>C n.180G>C n.108G>C n.107G>C n.331G>C n.259G>C c.5-141G>C (n.5-141G>C) n.862+7075C>G n.457+7075C>G n.743+7075C>G n.432+7075C>G n.718+7075C>G | |
X | g.103785606G>T | CA414101818 | PLP1,RAB9B | c.29G>T (p.Cys10Phe) n.293G>T n.151G>T n.180G>T n.108G>T n.107G>T n.331G>T n.259G>T c.5-141G>T (n.5-141G>T) n.862+7075C>A n.457+7075C>A n.743+7075C>A n.432+7075C>A n.718+7075C>A | |
X | g.103785607T>A | CA414101819 | PLP1,RAB9B | c.30T>A (p.Cys10Ter) n.294T>A n.152T>A n.181T>A n.109T>A n.108T>A n.332T>A n.260T>A c.5-140T>A (n.5-140T>A) n.862+7074A>T n.457+7074A>T n.743+7074A>T n.432+7074A>T n.718+7074A>T | |
X | g.103785607T>C | CA517877385 | PLP1,RAB9B | c.30T>C (p.Cys10=) n.294T>C n.152T>C n.181T>C n.109T>C n.108T>C n.332T>C n.260T>C c.5-140T>C (n.5-140T>C) n.862+7074A>G n.457+7074A>G n.743+7074A>G n.432+7074A>G n.718+7074A>G | ClinVar |
X | g.103785607T>G | CA414101821 | PLP1,RAB9B | c.30T>G (p.Cys10Trp) n.294T>G n.152T>G n.181T>G n.109T>G n.108T>G n.332T>G n.260T>G c.5-140T>G (n.5-140T>G) n.862+7074A>C n.457+7074A>C n.743+7074A>C n.432+7074A>C n.718+7074A>C | |
X | g.103785608C>A | CA414101825 | PLP1,RAB9B | c.31C>A (p.Leu11Met) n.295C>A n.153C>A n.182C>A n.110C>A n.109C>A n.333C>A n.261C>A c.5-139C>A (n.5-139C>A) n.862+7073G>T n.457+7073G>T n.743+7073G>T n.432+7073G>T n.718+7073G>T | |
X | g.103785608C>G | CA414101823 | PLP1,RAB9B | c.31C>G (p.Leu11Val) n.295C>G n.153C>G n.182C>G n.110C>G n.109C>G n.333C>G n.261C>G c.5-139C>G (n.5-139C>G) n.862+7073G>C n.457+7073G>C n.743+7073G>C n.432+7073G>C n.718+7073G>C | |
X | g.103785608C>T | CA517877386 | PLP1,RAB9B | c.31C>T (p.Leu11=) n.295C>T n.153C>T n.182C>T n.110C>T n.109C>T n.333C>T n.261C>T c.5-139C>T (n.5-139C>T) n.862+7073G>A n.457+7073G>A n.743+7073G>A n.432+7073G>A n.718+7073G>A | |
X | g.103785609T>A | CA414101827 | PLP1,RAB9B | c.32T>A (p.Leu11Gln) n.296T>A n.154T>A n.183T>A n.111T>A n.110T>A n.334T>A n.262T>A c.5-138T>A (n.5-138T>A) n.862+7072A>T n.457+7072A>T n.743+7072A>T n.432+7072A>T n.718+7072A>T | |
X | g.103785609T>C | CA414101828 | PLP1,RAB9B | c.32T>C (p.Leu11Pro) n.296T>C n.154T>C n.183T>C n.111T>C n.110T>C n.334T>C n.262T>C c.5-138T>C (n.5-138T>C) n.862+7072A>G n.457+7072A>G n.743+7072A>G n.432+7072A>G n.718+7072A>G | |
X | g.103785609T>G | CA414101830 | PLP1,RAB9B | c.32T>G (p.Leu11Arg) n.296T>G n.154T>G n.183T>G n.111T>G n.110T>G n.334T>G n.262T>G c.5-138T>G (n.5-138T>G) n.862+7072A>C n.457+7072A>C n.743+7072A>C n.432+7072A>C n.718+7072A>C | |
X | g.103785610G>A | CA517877387 | PLP1,RAB9B | c.33G>A (p.Leu11=) n.297G>A n.155G>A n.184G>A n.112G>A n.111G>A n.335G>A n.263G>A c.5-137G>A (n.5-137G>A) n.862+7071C>T n.457+7071C>T n.743+7071C>T n.432+7071C>T n.718+7071C>T | |
X | g.103785610G>C | CA517877388 | PLP1,RAB9B | c.33G>C (p.Leu11=) n.297G>C n.155G>C n.184G>C n.112G>C n.111G>C n.335G>C n.263G>C c.5-137G>C (n.5-137G>C) n.862+7071C>G n.457+7071C>G n.743+7071C>G n.432+7071C>G n.718+7071C>G | |
X | g.103785610G>T | CA517877389 | PLP1,RAB9B | c.33G>T (p.Leu11=) n.297G>T n.155G>T n.184G>T n.112G>T n.111G>T n.335G>T n.263G>T c.5-137G>T (n.5-137G>T) n.862+7071C>A n.457+7071C>A n.743+7071C>A n.432+7071C>A n.718+7071C>A | |
X | g.103785611G>A | CA414101831 | PLP1,RAB9B | c.34G>A (p.Val12Ile) n.298G>A n.156G>A n.185G>A n.113G>A n.112G>A n.336G>A n.264G>A c.5-136G>A (n.5-136G>A) n.862+7070C>T n.457+7070C>T n.743+7070C>T n.432+7070C>T n.718+7070C>T | gnomAD v4 |
X | g.103785611G>C | CA10478904 | PLP1,RAB9B | c.34G>C (p.Val12Leu) n.298G>C n.156G>C n.185G>C n.113G>C n.112G>C n.336G>C n.264G>C c.5-136G>C (n.5-136G>C) n.862+7070C>G n.457+7070C>G n.743+7070C>G n.432+7070C>G n.718+7070C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785611G= | CA2449052741 | PLP1,RAB9B | c.34G= (p.Val12=) n.298G= n.156G= n.185G= n.113G= n.112G= n.336G= n.264G= c.5-136G= (n.5-136G=) n.862+7070C= n.457+7070C= n.743+7070C= n.432+7070C= n.718+7070C= | |
X | g.103785611G>T | CA414101833 | PLP1,RAB9B | c.34G>T (p.Val12Leu) n.298G>T n.156G>T n.185G>T n.113G>T n.112G>T n.336G>T n.264G>T c.5-136G>T (n.5-136G>T) n.862+7070C>A n.457+7070C>A n.743+7070C>A n.432+7070C>A n.718+7070C>A | |
X | g.103785612T>A | CA414101837 | PLP1,RAB9B | c.35T>A (p.Val12Glu) n.299T>A n.157T>A n.186T>A n.114T>A n.113T>A n.337T>A n.265T>A c.5-135T>A (n.5-135T>A) n.862+7069A>T n.457+7069A>T n.743+7069A>T n.432+7069A>T n.718+7069A>T | |
X | g.103785612T>C | CA334001106 | PLP1,RAB9B | c.35T>C (p.Val12Ala) n.299T>C n.157T>C n.186T>C n.114T>C n.113T>C n.337T>C n.265T>C c.5-135T>C (n.5-135T>C) n.862+7069A>G n.457+7069A>G n.743+7069A>G n.432+7069A>G n.718+7069A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785612T>G | CA414101835 | PLP1,RAB9B | c.35T>G (p.Val12Gly) n.299T>G n.157T>G n.186T>G n.114T>G n.113T>G n.337T>G n.265T>G c.5-135T>G (n.5-135T>G) n.862+7069A>C n.457+7069A>C n.743+7069A>C n.432+7069A>C n.718+7069A>C | |
X | g.103785612T= | CA2449052742 | PLP1,RAB9B | c.35T= (p.Val12=) n.299T= n.157T= n.186T= n.114T= n.113T= n.337T= n.265T= c.5-135T= (n.5-135T=) n.862+7069A= n.457+7069A= n.743+7069A= n.432+7069A= n.718+7069A= | |
X | g.103785613A>C | CA517877390 | PLP1,RAB9B | c.36A>C (p.Val12=) n.300A>C n.158A>C n.187A>C n.115A>C n.114A>C n.338A>C n.266A>C c.5-134A>C (n.5-134A>C) n.862+7068T>G n.457+7068T>G n.743+7068T>G n.432+7068T>G n.718+7068T>G | |
X | g.103785613A>G | CA517877391 | PLP1,RAB9B | c.36A>G (p.Val12=) n.300A>G n.158A>G n.187A>G n.115A>G n.114A>G n.338A>G n.266A>G c.5-134A>G (n.5-134A>G) n.862+7068T>C n.457+7068T>C n.743+7068T>C n.432+7068T>C n.718+7068T>C | |
X | g.103785613A>T | CA517877392 | PLP1,RAB9B | c.36A>T (p.Val12=) n.300A>T n.158A>T n.187A>T n.115A>T n.114A>T n.338A>T n.266A>T c.5-134A>T (n.5-134A>T) n.862+7068T>A n.457+7068T>A n.743+7068T>A n.432+7068T>A n.718+7068T>A | |
X | g.103785614G>A | CA10478905 | PLP1,RAB9B | c.37G>A (p.Gly13Arg) n.301G>A n.159G>A n.188G>A n.116G>A n.115G>A n.339G>A n.267G>A c.5-133G>A (n.5-133G>A) n.862+7067C>T n.457+7067C>T n.743+7067C>T n.432+7067C>T n.718+7067C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
X | g.103785614G>C | CA414101841 | PLP1,RAB9B | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.301G>C n.159G>C n.188G>C n.116G>C n.115G>C n.339G>C n.267G>C c.5-133G>C (n.5-133G>C) n.862+7067C>G n.457+7067C>G n.743+7067C>G n.432+7067C>G n.718+7067C>G | |
X | g.103785614G= | CA2449052743 | PLP1,RAB9B | c.37G= (p.Gly13=) n.301G= n.159G= n.188G= n.116G= n.115G= n.339G= n.267G= c.5-133G= (n.5-133G=) n.862+7067C= n.457+7067C= n.743+7067C= n.432+7067C= n.718+7067C= | |
X | g.103785614G>T | CA414101840 | PLP1,RAB9B | c.37G>T (p.Gly13Trp) n.301G>T n.159G>T n.188G>T n.116G>T n.115G>T n.339G>T n.267G>T c.5-133G>T (n.5-133G>T) n.862+7067C>A n.457+7067C>A n.743+7067C>A n.432+7067C>A n.718+7067C>A | |
X | g.103785615G>A | CA414101843 | PLP1,RAB9B | c.38G>A (p.Gly13Glu) n.302G>A n.160G>A n.189G>A n.117G>A n.116G>A n.340G>A n.268G>A c.5-132G>A (n.5-132G>A) n.862+7066C>T n.457+7066C>T n.743+7066C>T n.432+7066C>T n.718+7066C>T | gnomAD v4 |
X | g.103785615G>C | CA414101845 | PLP1,RAB9B | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.302G>C n.160G>C n.189G>C n.117G>C n.116G>C n.340G>C n.268G>C c.5-132G>C (n.5-132G>C) n.862+7066C>G n.457+7066C>G n.743+7066C>G n.432+7066C>G n.718+7066C>G | |
X | g.103785615G>T | CA414101846 | PLP1,RAB9B | c.38G>T (p.Gly13Val) n.302G>T n.160G>T n.189G>T n.117G>T n.116G>T n.340G>T n.268G>T c.5-132G>T (n.5-132G>T) n.862+7066C>A n.457+7066C>A n.743+7066C>A n.432+7066C>A n.718+7066C>A | COSMIC |
X | g.103785616G>A | CA517877393 | PLP1,RAB9B | c.39G>A (p.Gly13=) n.303G>A n.161G>A n.190G>A n.118G>A n.117G>A n.341G>A n.269G>A c.5-131G>A (n.5-131G>A) n.862+7065C>T n.457+7065C>T n.743+7065C>T n.432+7065C>T n.718+7065C>T | |
X | g.103785616G>C | CA517877394 | PLP1,RAB9B | c.39G>C (p.Gly13=) n.303G>C n.161G>C n.190G>C n.118G>C n.117G>C n.341G>C n.269G>C c.5-131G>C (n.5-131G>C) n.862+7065C>G n.457+7065C>G n.743+7065C>G n.432+7065C>G n.718+7065C>G | ClinVar dbSNP |
X | g.103785616G= | CA2449052744 | PLP1,RAB9B | c.39G= (p.Gly13=) n.303G= n.161G= n.190G= n.118G= n.117G= n.341G= n.269G= c.5-131G= (n.5-131G=) n.862+7065C= n.457+7065C= n.743+7065C= n.432+7065C= n.718+7065C= | |
X | g.103785616G>T | CA517877395 | PLP1,RAB9B | c.39G>T (p.Gly13=) n.303G>T n.161G>T n.190G>T n.118G>T n.117G>T n.341G>T n.269G>T c.5-131G>T (n.5-131G>T) n.862+7065C>A n.457+7065C>A n.743+7065C>A n.432+7065C>A n.718+7065C>A | |
X | g.103785617G>A | CA414101847 | PLP1,RAB9B | c.40G>A (p.Ala14Thr) n.304G>A n.162G>A n.191G>A n.119G>A n.118G>A n.342G>A n.270G>A c.5-130G>A (n.5-130G>A) n.862+7064C>T n.457+7064C>T n.743+7064C>T n.432+7064C>T n.718+7064C>T | |
X | g.103785617G>C | CA414101849 | PLP1,RAB9B | c.40G>C (p.Ala14Pro) n.304G>C n.162G>C n.191G>C n.119G>C n.118G>C n.342G>C n.270G>C c.5-130G>C (n.5-130G>C) n.862+7064C>G n.457+7064C>G n.743+7064C>G n.432+7064C>G n.718+7064C>G | |
X | g.103785617G>T | CA414101851 | PLP1,RAB9B | c.40G>T (p.Ala14Ser) n.304G>T n.162G>T n.191G>T n.119G>T n.118G>T n.342G>T n.270G>T c.5-130G>T (n.5-130G>T) n.862+7064C>A n.457+7064C>A n.743+7064C>A n.432+7064C>A n.718+7064C>A | |
X | g.103785618C>A | CA414101853 | PLP1,RAB9B | c.41C>A (p.Ala14Asp) n.305C>A n.163C>A n.192C>A n.120C>A n.119C>A n.343C>A n.271C>A c.5-129C>A (n.5-129C>A) n.862+7063G>T n.457+7063G>T n.743+7063G>T n.432+7063G>T n.718+7063G>T | ClinVar dbSNP |
X | g.103785618C= | CA2449052745 | PLP1,RAB9B | c.41C= (p.Ala14=) n.305C= n.163C= n.192C= n.120C= n.119C= n.343C= n.271C= c.5-129C= (n.5-129C=) n.862+7063G= n.457+7063G= n.743+7063G= n.432+7063G= n.718+7063G= | |
X | g.103785618C>G | CA414101854 | PLP1,RAB9B | c.41C>G (p.Ala14Gly) n.305C>G n.163C>G n.192C>G n.120C>G n.119C>G n.343C>G n.271C>G c.5-129C>G (n.5-129C>G) n.862+7063G>C n.457+7063G>C n.743+7063G>C n.432+7063G>C n.718+7063G>C | |
X | g.103785618C>T | CA414101856 | PLP1,RAB9B | c.41C>T (p.Ala14Val) n.305C>T n.163C>T n.192C>T n.120C>T n.119C>T n.343C>T n.271C>T c.5-129C>T (n.5-129C>T) n.862+7063G>A n.457+7063G>A n.743+7063G>A n.432+7063G>A n.718+7063G>A | |
X | g.103785622dup | CA2822761500 | PLP1,RAB9B | c.45dup (p.Phe16LeufsTer23) n.309dup n.167dup n.196dup n.124dup n.123dup n.347dup n.275dup c.5-125dup (n.5-125dup) n.862+7063dup n.457+7063dup n.743+7063dup n.432+7063dup n.718+7063dup | |
X | g.103785622del | CA2579667739 | PLP1,RAB9B | c.45del (p.Phe16LeufsTer?) n.309del n.167del n.196del n.124del n.123del n.347del n.275del c.5-125del (n.5-125del) n.862+7063del n.457+7063del n.743+7063del n.432+7063del n.718+7063del | |
X | g.103785619C>A | CA517877396 | PLP1,RAB9B | c.42C>A (p.Ala14=) n.306C>A n.164C>A n.193C>A n.121C>A n.120C>A n.344C>A n.272C>A c.5-128C>A (n.5-128C>A) n.862+7062G>T n.457+7062G>T n.743+7062G>T n.432+7062G>T n.718+7062G>T | |
X | g.103785619C= | CA2449052746 | PLP1,RAB9B | c.42C= (p.Ala14=) n.306C= n.164C= n.193C= n.121C= n.120C= n.344C= n.272C= c.5-128C= (n.5-128C=) n.862+7062G= n.457+7062G= n.743+7062G= n.432+7062G= n.718+7062G= | |
X | g.103785619C>G | CA517877397 | PLP1,RAB9B | c.42C>G (p.Ala14=) n.306C>G n.164C>G n.193C>G n.121C>G n.120C>G n.344C>G n.272C>G c.5-128C>G (n.5-128C>G) n.862+7062G>C n.457+7062G>C n.743+7062G>C n.432+7062G>C n.718+7062G>C | |
X | g.103785619C>T | CA517877398 | PLP1,RAB9B | c.42C>T (p.Ala14=) n.306C>T n.164C>T n.193C>T n.121C>T n.120C>T n.344C>T n.272C>T c.5-128C>T (n.5-128C>T) n.862+7062G>A n.457+7062G>A n.743+7062G>A n.432+7062G>A n.718+7062G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
X | g.103785620C>A | CA334001107 | PLP1,RAB9B | c.43C>A (p.Pro15Thr) n.307C>A n.165C>A n.194C>A n.122C>A n.121C>A n.345C>A n.273C>A c.5-127C>A (n.5-127C>A) n.862+7061G>T n.457+7061G>T n.743+7061G>T n.432+7061G>T n.718+7061G>T | |
X | g.103785620C>G | CA414101861 | PLP1,RAB9B | c.43C>G (p.Pro15Ala) n.307C>G n.165C>G n.194C>G n.122C>G n.121C>G n.345C>G n.273C>G c.5-127C>G (n.5-127C>G) n.862+7061G>C n.457+7061G>C n.743+7061G>C n.432+7061G>C n.718+7061G>C | |
X | g.103785620C>T | CA414101863 | PLP1,RAB9B | c.43C>T (p.Pro15Ser) n.307C>T n.165C>T n.194C>T n.122C>T n.121C>T n.345C>T n.273C>T c.5-127C>T (n.5-127C>T) n.862+7061G>A n.457+7061G>A n.743+7061G>A n.432+7061G>A n.718+7061G>A | ClinVar |