Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10378437C>A | CA17858769 | KIF1B | c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.5465C>A (n.5465C>A) c.5429C>A (n.5429C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378437C= | CA1153220662 | KIF1B | c.*1850C= (n.*1850C=) c.*35C= (n.*35C=) c.5465C= (n.5465C=) c.5429C= (n.5429C=) | |
1 | g.10378437C>T | CA1153220666 | KIF1B | c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.5465C>T (n.5465C>T) c.5429C>T (n.5429C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378438A= | CA1153220668 | KIF1B | c.*1851A= (n.*1851A=) c.*36A= (n.*36A=) c.5466A= (n.5466A=) c.5430A= (n.5430A=) | |
1 | g.10378438A>G | CA1153220670 | KIF1B | c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.5466A>G (n.5466A>G) c.5430A>G (n.5430A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378439G>A | CA582378 | KIF1B | c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.5467G>A (n.5467G>A) c.5431G>A (n.5431G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378439G= | CA1145718715 | KIF1B | c.*1852G= (n.*1852G=) c.*37G= (n.*37G=) c.5467G= (n.5467G=) c.5431G= (n.5431G=) | |
1 | g.10378440T>C | CA521139362 | KIF1B | c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.5468T>C (n.5468T>C) c.5432T>C (n.5432T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10378440T= | CA1153220672 | KIF1B | c.*1853T= (n.*1853T=) c.*38T= (n.*38T=) c.5468T= (n.5468T=) c.5432T= (n.5432T=) | |
1 | g.10378441G>A | CA2643186550 | KIF1B | c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.5469G>A (n.5469G>A) c.5433G>A (n.5433G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378443C>T | CA2643186551 | KIF1B | c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.5471C>T (n.5471C>T) c.5435C>T (n.5435C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378445T>G | CA2643186552 | KIF1B | c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.5473T>G (n.5473T>G) c.5437T>G (n.5437T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378446C= | CA1153220674 | KIF1B | c.*1859C= (n.*1859C=) c.*44C= (n.*44C=) c.5474C= (n.5474C=) c.5438C= (n.5438C=) | |
1 | g.10378446C>T | CA2643186553 | KIF1B | c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.5474C>T (n.5474C>T) c.5438C>T (n.5438C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378446_10378447insTCTCTATACTCAT | CA916106852 | KIF1B | c.*1859_*1860insTCTCTATACTCAT (n.*1859_*1860insTCTCTATACTCAT) c.*44_*45insTCTCTATACTCAT (n.*44_*45insTCTCTATACTCAT) c.5474_5475insTCTCTATACTCAT (n.5474_5475insTCTCTATACTCAT) c.5438_5439insTCTCTATACTCAT (n.5438_5439insTCTCTATACTCAT) | dbSNP |
1 | g.10378448G>A | CA2643186554 | KIF1B | c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.5476G>A (n.5476G>A) c.5440G>A (n.5440G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378449T>A | CA521139363 | KIF1B | c.*1862T>A (n.*1862T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.5477T>A (n.5477T>A) c.5441T>A (n.5441T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10378449T>G | CA521139364 | KIF1B | c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.5477T>G (n.5477T>G) c.5441T>G (n.5441T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10378449T= | CA1153220677 | KIF1B | c.*1862T= (n.*1862T=) c.*47T= (n.*47T=) c.5477T= (n.5477T=) c.5441T= (n.5441T=) | |
1 | g.10378451G>C | CA2643186555 | KIF1B | c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.5479G>C (n.5479G>C) c.5443G>C (n.5443G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378452C>A | CA2742437940 | KIF1B | c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.5480C>A (n.5480C>A) c.5444C>A (n.5444C>A) | |
1 | g.10378452C>T | CA2643186556 | KIF1B | c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.5480C>T (n.5480C>T) c.5444C>T (n.5444C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378453T>C | CA2839700698 | KIF1B | c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.5481T>C (n.5481T>C) c.5445T>C (n.5445T>C) | |
1 | g.10378455T>C | CA998520054 | KIF1B | c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.5483T>C (n.5483T>C) c.5447T>C (n.5447T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378455T= | CA1153220679 | KIF1B | c.*1868T= (n.*1868T=) c.*53T= (n.*53T=) c.5483T= (n.5483T=) c.5447T= (n.5447T=) | |
1 | g.10378456G>T | CA2643186557 | KIF1B | c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.5484G>T (n.5484G>T) c.5448G>T (n.5448G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378458C>A | CA2643186558 | KIF1B | c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.5486C>A (n.5486C>A) c.5450C>A (n.5450C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378462dup | CA2643186559 | KIF1B | c.*1875dup (n.*1875dup) c.*60dup (n.*60dup) c.5490dup (n.5490dup) c.5454dup (n.5454dup) | gnomAD v4 |
1 | g.10378463G>T | CA2643186560 | KIF1B | c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.5491G>T (n.5491G>T) c.5455G>T (n.5455G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378469G>C | CA998520061 | KIF1B | c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.5497G>C (n.5497G>C) c.5461G>C (n.5461G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378469G= | CA1153220682 | KIF1B | c.*1882G= (n.*1882G=) c.*67G= (n.*67G=) c.5497G= (n.5497G=) c.5461G= (n.5461G=) | |
1 | g.10378470G>A | CA998520065 | KIF1B | c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.5498G>A (n.5498G>A) c.5462G>A (n.5462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378470G= | CA1153220687 | KIF1B | c.*1883G= (n.*1883G=) c.*68G= (n.*68G=) c.5498G= (n.5498G=) c.5462G= (n.5462G=) | |
1 | g.10378472T>C | CA2643186561 | KIF1B | c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.5500T>C (n.5500T>C) c.5464T>C (n.5464T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378474G>T | CA645652104 | KIF1B | c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.5502G>T (n.5502G>T) c.5466G>T (n.5466G>T) | COSMIC |
1 | g.10378478dup | CA2839336701 | KIF1B | c.*1891dup (n.*1891dup) c.*76dup (n.*76dup) c.5506dup (n.5506dup) c.5470dup (n.5470dup) | |
1 | g.10378478T>G | CA2643186562 | KIF1B | c.*1891T>G (n.*1891T>G) c.*76T>G (n.*76T>G) c.5506T>G (n.5506T>G) c.5470T>G (n.5470T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378479A>G | CA2643186563 | KIF1B | c.*1892A>G (n.*1892A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.5507A>G (n.5507A>G) c.5471A>G (n.5471A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378480C= | CA1153220693 | KIF1B | c.*1893C= (n.*1893C=) c.*78C= (n.*78C=) c.5508C= (n.5508C=) c.5472C= (n.5472C=) | |
1 | g.10378480C>T | CA998520066 | KIF1B | c.*1893C>T (n.*1893C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.5508C>T (n.5508C>T) c.5472C>T (n.5472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378482C= | CA1153220700 | KIF1B | c.*1895C= (n.*1895C=) c.*80C= (n.*80C=) c.5510C= (n.5510C=) c.5474C= (n.5474C=) | |
1 | g.10378482C>T | CA884825617 | KIF1B | c.*1895C>T (n.*1895C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) c.5510C>T (n.5510C>T) c.5474C>T (n.5474C>T) | dbSNP |
1 | g.10378483del | CA2643186564 | KIF1B | c.*1896del (n.*1896del) c.*81del (n.*81del) c.5511del (n.5511del) c.5475del (n.5475del) | gnomAD v4 |
1 | g.10378483C>T | CA2643186565 | KIF1B | c.*1896C>T (n.*1896C>T) c.*81C>T (n.*81C>T) c.5511C>T (n.5511C>T) c.5475C>T (n.5475C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378484A>G | CA2643186566 | KIF1B | c.*1897A>G (n.*1897A>G) c.*82A>G (n.*82A>G) c.5512A>G (n.5512A>G) c.5476A>G (n.5476A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378486C>A | CA2643186567 | KIF1B | c.*1899C>A (n.*1899C>A) c.*84C>A (n.*84C>A) c.5514C>A (n.5514C>A) c.5478C>A (n.5478C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378486C= | CA1153220708 | KIF1B | c.*1899C= (n.*1899C=) c.*84C= (n.*84C=) c.5514C= (n.5514C=) c.5478C= (n.5478C=) | |
1 | g.10378486C>G | CA1153220719 | KIF1B | c.*1899C>G (n.*1899C>G) c.*84C>G (n.*84C>G) c.5514C>G (n.5514C>G) c.5478C>G (n.5478C>G) | dbSNP |
1 | g.10378489T>G | CA2643186568 | KIF1B | c.*1902T>G (n.*1902T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) c.5517T>G (n.5517T>G) c.5481T>G (n.5481T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378491A= | CA1153220724 | KIF1B | c.*1904A= (n.*1904A=) c.*89A= (n.*89A=) c.5519A= (n.5519A=) c.5483A= (n.5483A=) | |
1 | g.10378491A>C | CA17858770 | KIF1B | c.*1904A>C (n.*1904A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) c.5519A>C (n.5519A>C) c.5483A>C (n.5483A>C) | dbSNP |
1 | g.10378493T>G | CA1153220733 | KIF1B | c.*1906T>G (n.*1906T>G) c.*91T>G (n.*91T>G) c.5521T>G (n.5521T>G) c.5485T>G (n.5485T>G) | dbSNP |
1 | g.10378493T= | CA1153220732 | KIF1B | c.*1906T= (n.*1906T=) c.*91T= (n.*91T=) c.5521T= (n.5521T=) c.5485T= (n.5485T=) | |
1 | g.10378495C>A | CA2643186569 | KIF1B | c.*1908C>A (n.*1908C>A) c.*93C>A (n.*93C>A) c.5523C>A (n.5523C>A) c.5487C>A (n.5487C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378495C= | CA1153220734 | KIF1B | c.*1908C= (n.*1908C=) c.*93C= (n.*93C=) c.5523C= (n.5523C=) c.5487C= (n.5487C=) | |
1 | g.10378495C>G | CA998520068 | KIF1B | c.*1908C>G (n.*1908C>G) c.*93C>G (n.*93C>G) c.5523C>G (n.5523C>G) c.5487C>G (n.5487C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378497dup | CA2840144612 | KIF1B | c.*1910dup (n.*1910dup) c.*95dup (n.*95dup) c.5525dup (n.5525dup) c.5489dup (n.5489dup) | |
1 | g.10378496C>A | CA1153220736 | KIF1B | c.*1909C>A (n.*1909C>A) c.*94C>A (n.*94C>A) c.5524C>A (n.5524C>A) c.5488C>A (n.5488C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378496C= | CA1153220735 | KIF1B | c.*1909C= (n.*1909C=) c.*94C= (n.*94C=) c.5524C= (n.5524C=) c.5488C= (n.5488C=) | |
1 | g.10378496C>T | CA2643186570 | KIF1B | c.*1909C>T (n.*1909C>T) c.*94C>T (n.*94C>T) c.5524C>T (n.5524C>T) c.5488C>T (n.5488C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378501C= | CA1153220740 | KIF1B | c.*1914C= (n.*1914C=) c.*99C= (n.*99C=) c.5529C= (n.5529C=) c.5493C= (n.5493C=) | |
1 | g.10378501C>T | CA1153220738 | KIF1B | c.*1914C>T (n.*1914C>T) c.*99C>T (n.*99C>T) c.5529C>T (n.5529C>T) c.5493C>T (n.5493C>T) | dbSNP |
1 | g.10378502T>A | CA1153220747 | KIF1B | c.*1915T>A (n.*1915T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.5530T>A (n.5530T>A) c.5494T>A (n.5494T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378502T>C | CA1153220750 | KIF1B | c.*1915T>C (n.*1915T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.5530T>C (n.5530T>C) c.5494T>C (n.5494T>C) | dbSNP |
1 | g.10378502T= | CA1153220743 | KIF1B | c.*1915T= (n.*1915T=) c.*100T= (n.*100T=) c.5530T= (n.5530T=) c.5494T= (n.5494T=) | |
1 | g.10378503C>T | CA2643186571 | KIF1B | c.*1916C>T (n.*1916C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.5531C>T (n.5531C>T) c.5495C>T (n.5495C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378507C= | CA1153220755 | KIF1B | c.*1920C= (n.*1920C=) c.*105C= (n.*105C=) c.5535C= (n.5535C=) c.5499C= (n.5499C=) | |
1 | g.10378507C>T | CA1153220756 | KIF1B | c.*1920C>T (n.*1920C>T) c.*105C>T (n.*105C>T) c.5535C>T (n.5535C>T) c.5499C>T (n.5499C>T) | dbSNP |
1 | g.10378507_10378509delinsCCT | CA1153220754 | KIF1B | c.*1920_*1922delinsCCT (n.*1920_*1922delinsCCT) c.*105_*107delinsCCT (n.*105_*107delinsCCT) c.5535_5537delinsCCT (n.5535_5537delinsCCT) c.5499_5501delinsCCT (n.5499_5501delinsCCT) | |
1 | g.10378508C= | CA1147344335 | KIF1B | c.*1921C= (n.*1921C=) c.*106C= (n.*106C=) c.5536C= (n.5536C=) c.5500C= (n.5500C=) | |
1 | g.10378508C>G | CA521139365 | KIF1B | c.*1921C>G (n.*1921C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) c.5536C>G (n.5536C>G) c.5500C>G (n.5500C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378508C>T | CA17858779 | KIF1B | c.*1921C>T (n.*1921C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) c.5536C>T (n.5536C>T) c.5500C>T (n.5500C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378508_10378513delinsCTCTCT | CA1144806504 | KIF1B | c.*1921_*1926delinsCTCTCT (n.*1921_*1926delinsCTCTCT) c.*106_*111delinsCTCTCT (n.*106_*111delinsCTCTCT) c.5536_5541delinsCTCTCT (n.5536_5541delinsCTCTCT) c.5500_5505delinsCTCTCT (n.5500_5505delinsCTCTCT) | |
1 | g.10378512_10378513del | CA17858778 | KIF1B | c.*1925_*1926del (n.*1925_*1926del) c.*110_*111del (n.*110_*111del) c.5540_5541del (n.5540_5541del) c.5504_5505del (n.5504_5505del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378510_10378513del | CA2742437941 | KIF1B | c.*1923_*1926del (n.*1923_*1926del) c.*108_*111del (n.*108_*111del) c.5538_5541del (n.5538_5541del) c.5502_5505del (n.5502_5505del) | |
1 | g.10378510C>G | CA2643186572 | KIF1B | c.*1923C>G (n.*1923C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.5538C>G (n.5538C>G) c.5502C>G (n.5502C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378511T>G | CA1153220766 | KIF1B | c.*1924T>G (n.*1924T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.5539T>G (n.5539T>G) c.5503T>G (n.5503T>G) | dbSNP |
1 | g.10378511T= | CA1153220768 | KIF1B | c.*1924T= (n.*1924T=) c.*109T= (n.*109T=) c.5539T= (n.5539T=) c.5503T= (n.5503T=) | |
1 | g.10378512C= | CA1153220771 | KIF1B | c.*1925C= (n.*1925C=) c.*110C= (n.*110C=) c.5540C= (n.5540C=) c.5504C= (n.5504C=) | |
1 | g.10378512C>G | CA17858780 | KIF1B | c.*1925C>G (n.*1925C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.5540C>G (n.5540C>G) c.5504C>G (n.5504C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378512C>T | CA2643186573 | KIF1B | c.*1925C>T (n.*1925C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.5540C>T (n.5540C>T) c.5504C>T (n.5504C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378514G>A | CA1153220778 | KIF1B | c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.5542G>A (n.5542G>A) c.5506G>A (n.5506G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378514G= | CA1153220775 | KIF1B | c.*1927G= (n.*1927G=) c.*112G= (n.*112G=) c.5542G= (n.5542G=) c.5506G= (n.5506G=) | |
1 | g.10378516T>G | CA2742437942 | KIF1B | c.*1929T>G (n.*1929T>G) c.*114T>G (n.*114T>G) c.5544T>G (n.5544T>G) c.5508T>G (n.5508T>G) | |
1 | g.10378518C>A | CA2643186574 | KIF1B | c.*1931C>A (n.*1931C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.5546C>A (n.5546C>A) c.5510C>A (n.5510C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378521C>A | CA2643186575 | KIF1B | c.*1934C>A (n.*1934C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.5549C>A (n.5549C>A) c.5513C>A (n.5513C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378522A>G | CA2643186576 | KIF1B | c.*1935A>G (n.*1935A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.5550A>G (n.5550A>G) c.5514A>G (n.5514A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378524del | CA2643186577 | KIF1B | c.*1937del (n.*1937del) c.*122del (n.*122del) c.5552del (n.5552del) c.5516del (n.5516del) | gnomAD v4 |
1 | g.10378524T>C | CA17858784 | KIF1B | c.*1937T>C (n.*1937T>C) c.*122T>C (n.*122T>C) c.5552T>C (n.5552T>C) c.5516T>C (n.5516T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378524T= | CA1141608394 | KIF1B | c.*1937T= (n.*1937T=) c.*122T= (n.*122T=) c.5552T= (n.5552T=) c.5516T= (n.5516T=) | |
1 | g.10378525G>T | CA2643186578 | KIF1B | c.*1938G>T (n.*1938G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) c.5553G>T (n.5553G>T) c.5517G>T (n.5517G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378526C>A | CA2643186579 | KIF1B | c.*1939C>A (n.*1939C>A) c.*124C>A (n.*124C>A) c.5554C>A (n.5554C>A) c.5518C>A (n.5518C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378526C= | CA1153220790 | KIF1B | c.*1939C= (n.*1939C=) c.*124C= (n.*124C=) c.5554C= (n.5554C=) c.5518C= (n.5518C=) | |
1 | g.10378526C>T | CA1153220791 | KIF1B | c.*1939C>T (n.*1939C>T) c.*124C>T (n.*124C>T) c.5554C>T (n.5554C>T) c.5518C>T (n.5518C>T) | dbSNP |
1 | g.10378528C>A | CA2643186580 | KIF1B | c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.5556C>A (n.5556C>A) c.5520C>A (n.5520C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378530G>T | CA2643186581 | KIF1B | c.*1943G>T (n.*1943G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) c.5558G>T (n.5558G>T) c.5522G>T (n.5522G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378531G>A | CA2643186582 | KIF1B | c.*1944G>A (n.*1944G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.5559G>A (n.5559G>A) c.5523G>A (n.5523G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378531G>C | CA2695431509 | KIF1B | c.*1944G>C (n.*1944G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.5559G>C (n.5559G>C) c.5523G>C (n.5523G>C) | dbSNP |
1 | g.10378532C>A | CA2643186583 | KIF1B | c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) c.5560C>A (n.5560C>A) c.5524C>A (n.5524C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378532C>T | CA2742437943 | KIF1B | c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) c.5560C>T (n.5560C>T) c.5524C>T (n.5524C>T) | |
1 | g.10378536C>T | CA2643186584 | KIF1B | c.*1949C>T (n.*1949C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) c.5564C>T (n.5564C>T) c.5528C>T (n.5528C>T) | gnomAD v4 |