Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.10378374A= | CA1153220550 | KIF1B | c.*1787A= (n.*1787A=) c.5444A= (p.Asp1815=) c.5402A= (p.Asp1801=) c.5366A= (p.Asp1789=) | |
1 | g.10378374A>C | CA338333241 | KIF1B | c.*1787A>C (n.*1787A>C) c.5444A>C (p.Asp1815Ala) c.5402A>C (p.Asp1801Ala) c.5366A>C (p.Asp1789Ala) | |
1 | g.10378374A>G | CA338333244 | KIF1B | c.*1787A>G (n.*1787A>G) c.5444A>G (p.Asp1815Gly) c.5402A>G (p.Asp1801Gly) c.5366A>G (p.Asp1789Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378374A>T | CA338333246 | KIF1B | c.*1787A>T (n.*1787A>T) c.5444A>T (p.Asp1815Val) c.5402A>T (p.Asp1801Val) c.5366A>T (p.Asp1789Val) | |
1 | g.10378375T>A | CA338333249 | KIF1B | c.*1788T>A (n.*1788T>A) c.5445T>A (p.Asp1815Glu) c.5403T>A (p.Asp1801Glu) c.5367T>A (p.Asp1789Glu) | |
1 | g.10378375T>G | CA338333252 | KIF1B | c.*1788T>G (n.*1788T>G) c.5445T>G (p.Asp1815Glu) c.5403T>G (p.Asp1801Glu) c.5367T>G (p.Asp1789Glu) | |
1 | g.10378376A>C | CA338333267 | KIF1B | c.*1789A>C (n.*1789A>C) c.5446A>C (p.Lys1816Gln) c.5404A>C (p.Lys1802Gln) c.5368A>C (p.Lys1790Gln) | |
1 | g.10378376A>G | CA338333268 | KIF1B | c.*1789A>G (n.*1789A>G) c.5446A>G (p.Lys1816Glu) c.5404A>G (p.Lys1802Glu) c.5368A>G (p.Lys1790Glu) | |
1 | g.10378376A>T | CA338333269 | KIF1B | c.*1789A>T (n.*1789A>T) c.5446A>T (p.Lys1816Ter) c.5404A>T (p.Lys1802Ter) c.5368A>T (p.Lys1790Ter) | |
1 | g.10378377A>C | CA338333274 | KIF1B | c.*1790A>C (n.*1790A>C) c.5447A>C (p.Lys1816Thr) c.5405A>C (p.Lys1802Thr) c.5369A>C (p.Lys1790Thr) | |
1 | g.10378377A>G | CA338333279 | KIF1B | c.*1790A>G (n.*1790A>G) c.5447A>G (p.Lys1816Arg) c.5405A>G (p.Lys1802Arg) c.5369A>G (p.Lys1790Arg) | |
1 | g.10378377A>T | CA338333283 | KIF1B | c.*1790A>T (n.*1790A>T) c.5447A>T (p.Lys1816Met) c.5405A>T (p.Lys1802Met) c.5369A>T (p.Lys1790Met) | |
1 | g.10378378G>A | CA17858731 | KIF1B | c.*1791G>A (n.*1791G>A) c.5448G>A (p.Lys1816=) c.5406G>A (p.Lys1802=) c.5370G>A (p.Lys1790=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378378G>C | CA338333285 | KIF1B | c.*1791G>C (n.*1791G>C) c.5448G>C (p.Lys1816Asn) c.5406G>C (p.Lys1802Asn) c.5370G>C (p.Lys1790Asn) | |
1 | g.10378378G= | CA1153220553 | KIF1B | c.*1791G= (n.*1791G=) c.5448G= (p.Lys1816=) c.5406G= (p.Lys1802=) c.5370G= (p.Lys1790=) | |
1 | g.10378378G>T | CA338333286 | KIF1B | c.*1791G>T (n.*1791G>T) c.5448G>T (p.Lys1816Asn) c.5406G>T (p.Lys1802Asn) c.5370G>T (p.Lys1790Asn) | |
1 | g.10378379T>A | CA338333287 | KIF1B | c.*1792T>A (n.*1792T>A) c.5449T>A (p.Ser1817Thr) c.5407T>A (p.Ser1803Thr) c.5371T>A (p.Ser1791Thr) | |
1 | g.10378379T>C | CA338333290 | KIF1B | c.*1792T>C (n.*1792T>C) c.5449T>C (p.Ser1817Pro) c.5407T>C (p.Ser1803Pro) c.5371T>C (p.Ser1791Pro) | |
1 | g.10378379T>G | CA338333297 | KIF1B | c.*1792T>G (n.*1792T>G) c.5449T>G (p.Ser1817Ala) c.5407T>G (p.Ser1803Ala) c.5371T>G (p.Ser1791Ala) | |
1 | g.10378380C>A | CA338333300 | KIF1B | c.*1793C>A (n.*1793C>A) c.5450C>A (p.Ser1817Tyr) c.5408C>A (p.Ser1803Tyr) c.5372C>A (p.Ser1791Tyr) | |
1 | g.10378380C>G | CA338333301 | KIF1B | c.*1793C>G (n.*1793C>G) c.5450C>G (p.Ser1817Cys) c.5408C>G (p.Ser1803Cys) c.5372C>G (p.Ser1791Cys) | |
1 | g.10378380C>T | CA338333303 | KIF1B | c.*1793C>T (n.*1793C>T) c.5450C>T (p.Ser1817Phe) c.5408C>T (p.Ser1803Phe) c.5372C>T (p.Ser1791Phe) | |
1 | g.10378382G>A | CA338333308 | KIF1B | c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.5452G>A (p.Val1818Ile) c.5410G>A (p.Val1804Ile) c.5374G>A (p.Val1792Ile) | |
1 | g.10378382G>C | CA338333311 | KIF1B | c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.5452G>C (p.Val1818Leu) c.5410G>C (p.Val1804Leu) c.5374G>C (p.Val1792Leu) | |
1 | g.10378382G>T | CA338333321 | KIF1B | c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.5452G>T (p.Val1818Phe) c.5410G>T (p.Val1804Phe) c.5374G>T (p.Val1792Phe) | |
1 | g.10378383T>A | CA338333326 | KIF1B | c.*1796T>A (n.*1796T>A) c.5453T>A (p.Val1818Asp) c.5411T>A (p.Val1804Asp) c.5375T>A (p.Val1792Asp) | |
1 | g.10378383T>C | CA338333330 | KIF1B | c.*1796T>C (n.*1796T>C) c.5453T>C (p.Val1818Ala) c.5411T>C (p.Val1804Ala) c.5375T>C (p.Val1792Ala) | |
1 | g.10378383T>G | CA338333334 | KIF1B | c.*1796T>G (n.*1796T>G) c.5453T>G (p.Val1818Gly) c.5411T>G (p.Val1804Gly) c.5375T>G (p.Val1792Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378383T= | CA1153220557 | KIF1B | c.*1796T= (n.*1796T=) c.5453T= (p.Val1818=) c.5411T= (p.Val1804=) c.5375T= (p.Val1792=) | |
1 | g.10378384C>A | CA2742437935 | KIF1B | c.*1797C>A (n.*1797C>A) c.5454C>A (p.Val1818=) c.5412C>A (p.Val1804=) c.5376C>A (p.Val1792=) | |
1 | g.10378385T>A | CA338333342 | KIF1B | c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.5455T>A (p.Ser1819Thr) c.5413T>A (p.Ser1805Thr) c.5377T>A (p.Ser1793Thr) | |
1 | g.10378385T>C | CA338333345 | KIF1B | c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.5455T>C (p.Ser1819Pro) c.5413T>C (p.Ser1805Pro) c.5377T>C (p.Ser1793Pro) | |
1 | g.10378385T>G | CA338333339 | KIF1B | c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.5455T>G (p.Ser1819Ala) c.5413T>G (p.Ser1805Ala) c.5377T>G (p.Ser1793Ala) | |
1 | g.10378386C>A | CA338333352 | KIF1B | c.*1799C>A (n.*1799C>A) c.5456C>A (p.Ser1819Tyr) c.5414C>A (p.Ser1805Tyr) c.5378C>A (p.Ser1793Tyr) | |
1 | g.10378386C= | CA1153220560 | KIF1B | c.*1799C= (n.*1799C=) c.5456C= (p.Ser1819=) c.5414C= (p.Ser1805=) c.5378C= (p.Ser1793=) | |
1 | g.10378386C>G | CA338333349 | KIF1B | c.*1799C>G (n.*1799C>G) c.5456C>G (p.Ser1819Cys) c.5414C>G (p.Ser1805Cys) c.5378C>G (p.Ser1793Cys) | |
1 | g.10378386C>T | CA338333355 | KIF1B | c.*1799C>T (n.*1799C>T) c.5456C>T (p.Ser1819Phe) c.5414C>T (p.Ser1805Phe) c.5378C>T (p.Ser1793Phe) | |
1 | g.10378389dup | CA521139355 | KIF1B | c.*1802dup (n.*1802dup) c.5459dup (p.Ser1821GlnfsTer9) c.5417dup (p.Ser1807GlnfsTer9) c.5381dup (p.Ser1795GlnfsTer9) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10378388T>A | CA338333359 | KIF1B | c.*1801T>A (n.*1801T>A) c.5458T>A (p.Phe1820Ile) c.5416T>A (p.Phe1806Ile) c.5380T>A (p.Phe1794Ile) | |
1 | g.10378388T>C | CA338333365 | KIF1B | c.*1801T>C (n.*1801T>C) c.5458T>C (p.Phe1820Leu) c.5416T>C (p.Phe1806Leu) c.5380T>C (p.Phe1794Leu) | |
1 | g.10378388T>G | CA338333368 | KIF1B | c.*1801T>G (n.*1801T>G) c.5458T>G (p.Phe1820Val) c.5416T>G (p.Phe1806Val) c.5380T>G (p.Phe1794Val) | |
1 | g.10378389T>A | CA338333371 | KIF1B | c.*1802T>A (n.*1802T>A) c.5459T>A (p.Phe1820Tyr) c.5417T>A (p.Phe1806Tyr) c.5381T>A (p.Phe1794Tyr) | |
1 | g.10378389T>C | CA338333373 | KIF1B | c.*1802T>C (n.*1802T>C) c.5459T>C (p.Phe1820Ser) c.5417T>C (p.Phe1806Ser) c.5381T>C (p.Phe1794Ser) | |
1 | g.10378389T>G | CA338333378 | KIF1B | c.*1802T>G (n.*1802T>G) c.5459T>G (p.Phe1820Cys) c.5417T>G (p.Phe1806Cys) c.5381T>G (p.Phe1794Cys) | |
1 | g.10378390C>A | CA338333380 | KIF1B | c.*1803C>A (n.*1803C>A) c.5460C>A (p.Phe1820Leu) c.5418C>A (p.Phe1806Leu) c.5382C>A (p.Phe1794Leu) | |
1 | g.10378390C= | CA1153220565 | KIF1B | c.*1803C= (n.*1803C=) c.5460C= (p.Phe1820=) c.5418C= (p.Phe1806=) c.5382C= (p.Phe1794=) | |
1 | g.10378390C>G | CA338333383 | KIF1B | c.*1803C>G (n.*1803C>G) c.5460C>G (p.Phe1820Leu) c.5418C>G (p.Phe1806Leu) c.5382C>G (p.Phe1794Leu) | |
1 | g.10378390C>T | CA521139356 | KIF1B | c.*1803C>T (n.*1803C>T) c.5460C>T (p.Phe1820=) c.5418C>T (p.Phe1806=) c.5382C>T (p.Phe1794=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10378391A>C | CA338333392 | KIF1B | c.*1804A>C (n.*1804A>C) c.5461A>C (p.Ser1821Arg) c.5419A>C (p.Ser1807Arg) c.5383A>C (p.Ser1795Arg) | |
1 | g.10378391A>G | CA338333394 | KIF1B | c.*1804A>G (n.*1804A>G) c.5461A>G (p.Ser1821Gly) c.5419A>G (p.Ser1807Gly) c.5383A>G (p.Ser1795Gly) | |
1 | g.10378391A>T | CA338333397 | KIF1B | c.*1804A>T (n.*1804A>T) c.5461A>T (p.Ser1821Cys) c.5419A>T (p.Ser1807Cys) c.5383A>T (p.Ser1795Cys) | |
1 | g.10378392G>A | CA338333400 | KIF1B | c.*1805G>A (n.*1805G>A) c.5462G>A (p.Ser1821Asn) c.5420G>A (p.Ser1807Asn) c.5384G>A (p.Ser1795Asn) | |
1 | g.10378392G>C | CA338333401 | KIF1B | c.*1805G>C (n.*1805G>C) c.5462G>C (p.Ser1821Thr) c.5420G>C (p.Ser1807Thr) c.5384G>C (p.Ser1795Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378392G= | CA1153220569 | KIF1B | c.*1805G= (n.*1805G=) c.5462G= (p.Ser1821=) c.5420G= (p.Ser1807=) c.5384G= (p.Ser1795=) | |
1 | g.10378392G>T | CA338333403 | KIF1B | c.*1805G>T (n.*1805G>T) c.5462G>T (p.Ser1821Ile) c.5420G>T (p.Ser1807Ile) c.5384G>T (p.Ser1795Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10378393C>A | CA338333404 | KIF1B | c.*1806C>A (n.*1806C>A) c.5463C>A (p.Ser1821Arg) c.5421C>A (p.Ser1807Arg) c.5385C>A (p.Ser1795Arg) | |
1 | g.10378393C= | CA1153220574 | KIF1B | c.*1806C= (n.*1806C=) c.5463C= (p.Ser1821=) c.5421C= (p.Ser1807=) c.5385C= (p.Ser1795=) | |
1 | g.10378393C>G | CA338333405 | KIF1B | c.*1806C>G (n.*1806C>G) c.5463C>G (p.Ser1821Arg) c.5421C>G (p.Ser1807Arg) c.5385C>G (p.Ser1795Arg) | |
1 | g.10378393C>T | CA521139357 | KIF1B | c.*1806C>T (n.*1806C>T) c.5463C>T (p.Ser1821=) c.5421C>T (p.Ser1807=) c.5385C>T (p.Ser1795=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10378394T>A | CA338333407 | KIF1B | c.*1807T>A (n.*1807T>A) c.5464T>A (p.Cys1822Ser) c.5422T>A (p.Cys1808Ser) c.5386T>A (p.Cys1796Ser) | |
1 | g.10378394T>C | CA338333409 | KIF1B | c.*1807T>C (n.*1807T>C) c.5464T>C (p.Cys1822Arg) c.5422T>C (p.Cys1808Arg) c.5386T>C (p.Cys1796Arg) | |
1 | g.10378394T>G | CA338333411 | KIF1B | c.*1807T>G (n.*1807T>G) c.5464T>G (p.Cys1822Gly) c.5422T>G (p.Cys1808Gly) c.5386T>G (p.Cys1796Gly) | |
1 | g.10378395G>A | CA338333412 | KIF1B | c.*1808G>A (n.*1808G>A) c.5465G>A (p.Cys1822Tyr) c.5423G>A (p.Cys1808Tyr) c.5387G>A (p.Cys1796Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.10378395G>C | CA338333413 | KIF1B | c.*1808G>C (n.*1808G>C) c.5465G>C (p.Cys1822Ser) c.5423G>C (p.Cys1808Ser) c.5387G>C (p.Cys1796Ser) | |
1 | g.10378395G>T | CA338333414 | KIF1B | c.*1808G>T (n.*1808G>T) c.5465G>T (p.Cys1822Phe) c.5423G>T (p.Cys1808Phe) c.5387G>T (p.Cys1796Phe) | |
1 | g.10378396C>A | CA338333415 | KIF1B | c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.5466C>A (p.Cys1822Ter) c.5424C>A (p.Cys1808Ter) c.5388C>A (p.Cys1796Ter) | |
1 | g.10378396C>G | CA338333416 | KIF1B | c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.5466C>G (p.Cys1822Trp) c.5424C>G (p.Cys1808Trp) c.5388C>G (p.Cys1796Trp) | |
1 | g.10378397C>A | CA338333417 | KIF1B | c.*1810C>A (n.*1810C>A) c.5467C>A (p.Gln1823Lys) c.5425C>A (p.Gln1809Lys) c.5389C>A (p.Gln1797Lys) | |
1 | g.10378397C= | CA1148875542 | KIF1B | c.*1810C= (n.*1810C=) c.5467C= (p.Gln1823=) c.5425C= (p.Gln1809=) c.5389C= (p.Gln1797=) | |
1 | g.10378397C>G | CA17858740 | KIF1B | c.*1810C>G (n.*1810C>G) c.5467C>G (p.Gln1823Glu) c.5425C>G (p.Gln1809Glu) c.5389C>G (p.Gln1797Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378397C>T | CA338333418 | KIF1B | c.*1810C>T (n.*1810C>T) c.5467C>T (p.Gln1823Ter) c.5425C>T (p.Gln1809Ter) c.5389C>T (p.Gln1797Ter) | |
1 | g.10378398A= | CA1153220579 | KIF1B | c.*1811A= (n.*1811A=) c.5468A= (p.Gln1823=) c.5426A= (p.Gln1809=) c.5390A= (p.Gln1797=) | |
1 | g.10378398A>C | CA338333424 | KIF1B | c.*1811A>C (n.*1811A>C) c.5468A>C (p.Gln1823Pro) c.5426A>C (p.Gln1809Pro) c.5390A>C (p.Gln1797Pro) | |
1 | g.10378398A>G | CA338333422 | KIF1B | c.*1811A>G (n.*1811A>G) c.5468A>G (p.Gln1823Arg) c.5426A>G (p.Gln1809Arg) c.5390A>G (p.Gln1797Arg) | dbSNP |
1 | g.10378398A>T | CA338333420 | KIF1B | c.*1811A>T (n.*1811A>T) c.5468A>T (p.Gln1823Leu) c.5426A>T (p.Gln1809Leu) c.5390A>T (p.Gln1797Leu) | |
1 | g.10378399G>A | CA2742437936 | KIF1B | c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.5469G>A (p.Gln1823=) c.5427G>A (p.Gln1809=) c.5391G>A (p.Gln1797=) | |
1 | g.10378399G>C | CA338333426 | KIF1B | c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.5469G>C (p.Gln1823His) c.5427G>C (p.Gln1809His) c.5391G>C (p.Gln1797His) | |
1 | g.10378399G= | CA1144342449 | KIF1B | c.*1812G= (n.*1812G=) c.5469G= (p.Gln1823=) c.5427G= (p.Gln1809=) c.5391G= (p.Gln1797=) | |
1 | g.10378399G>T | CA582377 | KIF1B | c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.5469G>T (p.Gln1823His) c.5427G>T (p.Gln1809His) c.5391G>T (p.Gln1797His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378400T>A | CA338333428 | KIF1B | c.*1813T>A (n.*1813T>A) c.5470T>A (p.Ter1824Lys) c.5428T>A (p.Ter1810Lys) c.5392T>A (p.Ter1798Lys) | |
1 | g.10378400T>C | CA338333430 | KIF1B | c.*1813T>C (n.*1813T>C) c.5470T>C (p.Ter1824Gln) c.5428T>C (p.Ter1810Gln) c.5392T>C (p.Ter1798Gln) | |
1 | g.10378400T>G | CA338333432 | KIF1B | c.*1813T>G (n.*1813T>G) c.5470T>G (p.Ter1824Glu) c.5428T>G (p.Ter1810Glu) c.5392T>G (p.Ter1798Glu) | |
1 | g.10378401A>C | CA338333434 | KIF1B | c.*1814A>C (n.*1814A>C) c.5471A>C (p.Ter1824Ser) c.5429A>C (p.Ter1810Ser) c.5393A>C (p.Ter1798Ser) | |
1 | g.10378401A>T | CA338333436 | KIF1B | c.*1814A>T (n.*1814A>T) c.5471A>T (p.Ter1824Leu) c.5429A>T (p.Ter1810Leu) c.5393A>T (p.Ter1798Leu) | |
1 | g.10378402A= | CA1153220590 | KIF1B | c.*1815A= (n.*1815A=) c.5472A= (p.Ter1824=) c.5430A= (p.Ter1810=) c.5394A= (p.Ter1798=) | |
1 | g.10378402A>C | CA338333439 | KIF1B | c.*1815A>C (n.*1815A>C) c.5472A>C (p.Ter1824Tyr) c.5430A>C (p.Ter1810Tyr) c.5394A>C (p.Ter1798Tyr) | |
1 | g.10378402A>G | CA521139358 | KIF1B | c.*1815A>G (n.*1815A>G) c.5472A>G (p.Ter1824=) c.5430A>G (p.Ter1810=) c.5394A>G (p.Ter1798=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10378402A>T | CA338333440 | KIF1B | c.*1815A>T (n.*1815A>T) c.5472A>T (p.Ter1824Tyr) c.5430A>T (p.Ter1810Tyr) c.5394A>T (p.Ter1798Tyr) | |
1 | g.10378408C>G | CA2643186545 | KIF1B | c.*1821C>G (n.*1821C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.5436C>G (n.5436C>G) c.5400C>G (n.5400C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378408C>T | CA2742437937 | KIF1B | c.*1821C>T (n.*1821C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.5436C>T (n.5436C>T) c.5400C>T (n.5400C>T) | |
1 | g.10378413A= | CA1153220591 | KIF1B | c.*1826A= (n.*1826A=) c.*11A= (n.*11A=) c.5441A= (n.5441A=) c.5405A= (n.5405A=) | |
1 | g.10378413A>T | CA1153220592 | KIF1B | c.*1826A>T (n.*1826A>T) c.*11A>T (n.*11A>T) c.5441A>T (n.5441A>T) c.5405A>T (n.5405A>T) | dbSNP |
1 | g.10378415G= | CA1153220594 | KIF1B | c.*1828G= (n.*1828G=) c.*13G= (n.*13G=) c.5443G= (n.5443G=) c.5407G= (n.5407G=) | |
1 | g.10378415G>T | CA521139359 | KIF1B | c.*1828G>T (n.*1828G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.5443G>T (n.5443G>T) c.5407G>T (n.5407G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.10378418_10378419del | CA2592637161 | KIF1B | c.*1831_*1832del (n.*1831_*1832del) c.*16_*17del (n.*16_*17del) c.5446_5447del (n.5446_5447del) c.5410_5411del (n.5410_5411del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378417G>A | CA998520021 | KIF1B | c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*15G>A (n.*15G>A) c.5445G>A (n.5445G>A) c.5409G>A (n.5409G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378417G>C | CA521139360 | KIF1B | c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*15G>C (n.*15G>C) c.5445G>C (n.5445G>C) c.5409G>C (n.5409G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378417G= | CA1153220601 | KIF1B | c.*1830G= (n.*1830G=) c.*15G= (n.*15G=) c.5445G= (n.5445G=) c.5409G= (n.5409G=) | |
1 | g.10378417G>T | CA2742437938 | KIF1B | c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*15G>T (n.*15G>T) c.5445G>T (n.5445G>T) c.5409G>T (n.5409G>T) | |
1 | g.10378418A= | CA1153220603 | KIF1B | c.*1831A= (n.*1831A=) c.*16A= (n.*16A=) c.5446A= (n.5446A=) c.5410A= (n.5410A=) | |
1 | g.10378418A>G | CA884825596 | KIF1B | c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*16A>G (n.*16A>G) c.5446A>G (n.5446A>G) c.5410A>G (n.5410A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378418dup | CA2742437939 | KIF1B | c.*1831dup (n.*1831dup) c.*16dup (n.*16dup) c.5446dup (n.5446dup) c.5410dup (n.5410dup) | |
1 | g.10378418_10378419delinsAG | CA1153220602 | KIF1B | c.*1831_*1832delinsAG (n.*1831_*1832delinsAG) c.*16_*17delinsAG (n.*16_*17delinsAG) c.5446_5447delinsAG (n.5446_5447delinsAG) c.5410_5411delinsAG (n.5410_5411delinsAG) | |
1 | g.10378422dup | CA884825597 | KIF1B | c.*1835dup (n.*1835dup) c.*20dup (n.*20dup) c.5450dup (n.5450dup) c.5414dup (n.5414dup) | dbSNP |
1 | g.10378422del | CA998520029 | KIF1B | c.*1835del (n.*1835del) c.*20del (n.*20del) c.5450del (n.5450del) c.5414del (n.5414del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378420G>A | CA998520046 | KIF1B | c.*1833G>A (n.*1833G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.5448G>A (n.5448G>A) c.5412G>A (n.5412G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378420G= | CA1153220607 | KIF1B | c.*1833G= (n.*1833G=) c.*18G= (n.*18G=) c.5448G= (n.5448G=) c.5412G= (n.5412G=) | |
1 | g.10378422G>A | CA2643186546 | KIF1B | c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*20G>A (n.*20G>A) c.5450G>A (n.5450G>A) c.5414G>A (n.5414G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378422G>T | CA2643186547 | KIF1B | c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.*20G>T (n.*20G>T) c.5450G>T (n.5450G>T) c.5414G>T (n.5414G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378422_10378423delinsGA | CA1153220613 | KIF1B | c.*1835_*1836delinsGA (n.*1835_*1836delinsGA) c.*20_*21delinsGA (n.*20_*21delinsGA) c.5450_5451delinsGA (n.5450_5451delinsGA) c.5414_5415delinsGA (n.5414_5415delinsGA) | |
1 | g.10378423A= | CA1153220629 | KIF1B | c.*1836A= (n.*1836A=) c.*21A= (n.*21A=) c.5451A= (n.5451A=) c.5415A= (n.5415A=) | |
1 | g.10378423A>G | CA521139361 | KIF1B | c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*21A>G (n.*21A>G) c.5451A>G (n.5451A>G) c.5415A>G (n.5415A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10378427del | CA1153220616 | KIF1B | c.*1840del (n.*1840del) c.*25del (n.*25del) c.5455del (n.5455del) c.5419del (n.5419del) | dbSNP |
1 | g.10378424_10378428delinsAAAAG | CA1153220631 | KIF1B | c.*1837_*1841delinsAAAAG (n.*1837_*1841delinsAAAAG) c.*22_*26delinsAAAAG (n.*22_*26delinsAAAAG) c.5452_5456delinsAAAAG (n.5452_5456delinsAAAAG) c.5416_5420delinsAAAAG (n.5416_5420delinsAAAAG) | |
1 | g.10378425A= | CA1153220637 | KIF1B | c.*1838A= (n.*1838A=) c.*23A= (n.*23A=) c.5453A= (n.5453A=) c.5417A= (n.5417A=) | |
1 | g.10378425A>G | CA884825600 | KIF1B | c.*1838A>G (n.*1838A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) c.5453A>G (n.5453A>G) c.5417A>G (n.5417A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378429_10378432del | CA17858752 | KIF1B | c.*1842_*1845del (n.*1842_*1845del) c.*27_*30del (n.*27_*30del) c.5457_5460del (n.5457_5460del) c.5421_5424del (n.5421_5424del) | dbSNP |
1 | g.10378427A>G | CA2643186548 | KIF1B | c.*1840A>G (n.*1840A>G) c.*25A>G (n.*25A>G) c.5455A>G (n.5455A>G) c.5419A>G (n.5419A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378428G>C | CA17858762 | KIF1B | c.*1841G>C (n.*1841G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) c.5456G>C (n.5456G>C) c.5420G>C (n.5420G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378428G= | CA1153220646 | KIF1B | c.*1841G= (n.*1841G=) c.*26G= (n.*26G=) c.5456G= (n.5456G=) c.5420G= (n.5420G=) | |
1 | g.10378429A>C | CA2643186549 | KIF1B | c.*1842A>C (n.*1842A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) c.5457A>C (n.5457A>C) c.5421A>C (n.5421A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378437C>A | CA17858769 | KIF1B | c.*1850C>A (n.*1850C>A) c.*35C>A (n.*35C>A) c.5465C>A (n.5465C>A) c.5429C>A (n.5429C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378437C= | CA1153220662 | KIF1B | c.*1850C= (n.*1850C=) c.*35C= (n.*35C=) c.5465C= (n.5465C=) c.5429C= (n.5429C=) | |
1 | g.10378437C>T | CA1153220666 | KIF1B | c.*1850C>T (n.*1850C>T) c.*35C>T (n.*35C>T) c.5465C>T (n.5465C>T) c.5429C>T (n.5429C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378438A= | CA1153220668 | KIF1B | c.*1851A= (n.*1851A=) c.*36A= (n.*36A=) c.5466A= (n.5466A=) c.5430A= (n.5430A=) | |
1 | g.10378438A>G | CA1153220670 | KIF1B | c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.*36A>G (n.*36A>G) c.5466A>G (n.5466A>G) c.5430A>G (n.5430A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.10378439G>A | CA582378 | KIF1B | c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) c.5467G>A (n.5467G>A) c.5431G>A (n.5431G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378439G= | CA1145718715 | KIF1B | c.*1852G= (n.*1852G=) c.*37G= (n.*37G=) c.5467G= (n.5467G=) c.5431G= (n.5431G=) | |
1 | g.10378440T>C | CA521139362 | KIF1B | c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.*38T>C (n.*38T>C) c.5468T>C (n.5468T>C) c.5432T>C (n.5432T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10378440T= | CA1153220672 | KIF1B | c.*1853T= (n.*1853T=) c.*38T= (n.*38T=) c.5468T= (n.5468T=) c.5432T= (n.5432T=) | |
1 | g.10378441G>A | CA2643186550 | KIF1B | c.*1854G>A (n.*1854G>A) c.*39G>A (n.*39G>A) c.5469G>A (n.5469G>A) c.5433G>A (n.5433G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378443C>T | CA2643186551 | KIF1B | c.*1856C>T (n.*1856C>T) c.*41C>T (n.*41C>T) c.5471C>T (n.5471C>T) c.5435C>T (n.5435C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378445T>G | CA2643186552 | KIF1B | c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) c.5473T>G (n.5473T>G) c.5437T>G (n.5437T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.10378446C= | CA1153220674 | KIF1B | c.*1859C= (n.*1859C=) c.*44C= (n.*44C=) c.5474C= (n.5474C=) c.5438C= (n.5438C=) | |
1 | g.10378446C>T | CA2643186553 | KIF1B | c.*1859C>T (n.*1859C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.5474C>T (n.5474C>T) c.5438C>T (n.5438C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378446_10378447insTCTCTATACTCAT | CA916106852 | KIF1B | c.*1859_*1860insTCTCTATACTCAT (n.*1859_*1860insTCTCTATACTCAT) c.*44_*45insTCTCTATACTCAT (n.*44_*45insTCTCTATACTCAT) c.5474_5475insTCTCTATACTCAT (n.5474_5475insTCTCTATACTCAT) c.5438_5439insTCTCTATACTCAT (n.5438_5439insTCTCTATACTCAT) | dbSNP |
1 | g.10378448G>A | CA2643186554 | KIF1B | c.*1861G>A (n.*1861G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.5476G>A (n.5476G>A) c.5440G>A (n.5440G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378449T>A | CA521139363 | KIF1B | c.*1862T>A (n.*1862T>A) c.*47T>A (n.*47T>A) c.5477T>A (n.5477T>A) c.5441T>A (n.5441T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10378449T>G | CA521139364 | KIF1B | c.*1862T>G (n.*1862T>G) c.*47T>G (n.*47T>G) c.5477T>G (n.5477T>G) c.5441T>G (n.5441T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.10378449T= | CA1153220677 | KIF1B | c.*1862T= (n.*1862T=) c.*47T= (n.*47T=) c.5477T= (n.5477T=) c.5441T= (n.5441T=) | |
1 | g.10378451G>C | CA2643186555 | KIF1B | c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.5479G>C (n.5479G>C) c.5443G>C (n.5443G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378452C>A | CA2742437940 | KIF1B | c.*1865C>A (n.*1865C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.5480C>A (n.5480C>A) c.5444C>A (n.5444C>A) | |
1 | g.10378452C>T | CA2643186556 | KIF1B | c.*1865C>T (n.*1865C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.5480C>T (n.5480C>T) c.5444C>T (n.5444C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378453T>C | CA2839700698 | KIF1B | c.*1866T>C (n.*1866T>C) c.*51T>C (n.*51T>C) c.5481T>C (n.5481T>C) c.5445T>C (n.5445T>C) | |
1 | g.10378455T>C | CA998520054 | KIF1B | c.*1868T>C (n.*1868T>C) c.*53T>C (n.*53T>C) c.5483T>C (n.5483T>C) c.5447T>C (n.5447T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378455T= | CA1153220679 | KIF1B | c.*1868T= (n.*1868T=) c.*53T= (n.*53T=) c.5483T= (n.5483T=) c.5447T= (n.5447T=) | |
1 | g.10378456G>T | CA2643186557 | KIF1B | c.*1869G>T (n.*1869G>T) c.*54G>T (n.*54G>T) c.5484G>T (n.5484G>T) c.5448G>T (n.5448G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378458C>A | CA2643186558 | KIF1B | c.*1871C>A (n.*1871C>A) c.*56C>A (n.*56C>A) c.5486C>A (n.5486C>A) c.5450C>A (n.5450C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.10378462dup | CA2643186559 | KIF1B | c.*1875dup (n.*1875dup) c.*60dup (n.*60dup) c.5490dup (n.5490dup) c.5454dup (n.5454dup) | gnomAD v4 |
1 | g.10378463G>T | CA2643186560 | KIF1B | c.*1876G>T (n.*1876G>T) c.*61G>T (n.*61G>T) c.5491G>T (n.5491G>T) c.5455G>T (n.5455G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.10378469G>C | CA998520061 | KIF1B | c.*1882G>C (n.*1882G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.5497G>C (n.5497G>C) c.5461G>C (n.5461G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378469G= | CA1153220682 | KIF1B | c.*1882G= (n.*1882G=) c.*67G= (n.*67G=) c.5497G= (n.5497G=) c.5461G= (n.5461G=) | |
1 | g.10378470G>A | CA998520065 | KIF1B | c.*1883G>A (n.*1883G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.5498G>A (n.5498G>A) c.5462G>A (n.5462G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.10378470G= | CA1153220687 | KIF1B | c.*1883G= (n.*1883G=) c.*68G= (n.*68G=) c.5498G= (n.5498G=) c.5462G= (n.5462G=) | |
1 | g.10378472T>C | CA2643186561 | KIF1B | c.*1885T>C (n.*1885T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.5500T>C (n.5500T>C) c.5464T>C (n.5464T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.10378474G>T | CA645652104 | KIF1B | c.*1887G>T (n.*1887G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.5502G>T (n.5502G>T) c.5466G>T (n.5466G>T) | COSMIC |