Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.103699401_103699404dup | CA913972191 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1254_1849-1251dup (n.1849-1254_1849-1251dup) c.734_737dup (p.Ser247GlufsTer?) c.1651-1254_1651-1251dup (n.1651-1254_1651-1251dup) c.1782-1254_1782-1251dup (n.1782-1254_1782-1251dup) n.406-1254_406-1251dup c.1755-1254_1755-1251dup (n.1755-1254_1755-1251dup) n.348_351dup n.2181_2184dup c.119_122dup (p.Ser42GlufsTer?) c.1822-1254_1822-1251dup (n.1822-1254_1822-1251dup) c.1624-1254_1624-1251dup (n.1624-1254_1624-1251dup) c.150-1254_150-1251dup c.1924-1254_1924-1251dup (n.1924-1254_1924-1251dup) c.1897-1254_1897-1251dup (n.1897-1254_1897-1251dup) c.1857-1254_1857-1251dup (n.1857-1254_1857-1251dup) c.1830-1254_1830-1251dup (n.1830-1254_1830-1251dup) c.1779-1254_1779-1251dup (n.1779-1254_1779-1251dup) c.1776-1254_1776-1251dup (n.1776-1254_1776-1251dup) c.1726-1254_1726-1251dup (n.1726-1254_1726-1251dup) c.1699-1254_1699-1251dup (n.1699-1254_1699-1251dup) c.1645-1254_1645-1251dup (n.1645-1254_1645-1251dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.103699404A>G | CA391136693 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1251A>G (n.1849-1251A>G) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1651-1251A>G (n.1651-1251A>G) c.1782-1251A>G (n.1782-1251A>G) n.406-1251A>G c.1755-1251A>G (n.1755-1251A>G) n.348T>C n.2181T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.1822-1251A>G (n.1822-1251A>G) c.1624-1251A>G (n.1624-1251A>G) c.150-1251A>G c.1924-1251A>G (n.1924-1251A>G) c.1897-1251A>G (n.1897-1251A>G) c.1857-1251A>G (n.1857-1251A>G) c.1830-1251A>G (n.1830-1251A>G) c.1779-1251A>G (n.1779-1251A>G) c.1776-1251A>G (n.1776-1251A>G) c.1726-1251A>G (n.1726-1251A>G) c.1699-1251A>G (n.1699-1251A>G) c.1645-1251A>G (n.1645-1251A>G) | |
14 | g.103699404A>T | CA391136694 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1251A>T (n.1849-1251A>T) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.1651-1251A>T (n.1651-1251A>T) c.1782-1251A>T (n.1782-1251A>T) n.406-1251A>T c.1755-1251A>T (n.1755-1251A>T) n.348T>A n.2181T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) c.1822-1251A>T (n.1822-1251A>T) c.1624-1251A>T (n.1624-1251A>T) c.150-1251A>T c.1924-1251A>T (n.1924-1251A>T) c.1897-1251A>T (n.1897-1251A>T) c.1857-1251A>T (n.1857-1251A>T) c.1830-1251A>T (n.1830-1251A>T) c.1779-1251A>T (n.1779-1251A>T) c.1776-1251A>T (n.1776-1251A>T) c.1726-1251A>T (n.1726-1251A>T) c.1699-1251A>T (n.1699-1251A>T) c.1645-1251A>T (n.1645-1251A>T) | |
14 | g.103699405G>A | CA488198031 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1250G>A (n.1849-1250G>A) c.733C>T (p.Leu245=) c.1651-1250G>A (n.1651-1250G>A) c.1782-1250G>A (n.1782-1250G>A) n.406-1250G>A c.1755-1250G>A (n.1755-1250G>A) n.347C>T n.2180C>T c.118C>T (p.Leu40=) c.1822-1250G>A (n.1822-1250G>A) c.1624-1250G>A (n.1624-1250G>A) c.150-1250G>A c.1924-1250G>A (n.1924-1250G>A) c.1897-1250G>A (n.1897-1250G>A) c.1857-1250G>A (n.1857-1250G>A) c.1830-1250G>A (n.1830-1250G>A) c.1779-1250G>A (n.1779-1250G>A) c.1776-1250G>A (n.1776-1250G>A) c.1726-1250G>A (n.1726-1250G>A) c.1699-1250G>A (n.1699-1250G>A) c.1645-1250G>A (n.1645-1250G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699405G>C | CA391136695 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1250G>C (n.1849-1250G>C) c.733C>G (p.Leu245Val) c.1651-1250G>C (n.1651-1250G>C) c.1782-1250G>C (n.1782-1250G>C) n.406-1250G>C c.1755-1250G>C (n.1755-1250G>C) n.347C>G n.2180C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.1822-1250G>C (n.1822-1250G>C) c.1624-1250G>C (n.1624-1250G>C) c.150-1250G>C c.1924-1250G>C (n.1924-1250G>C) c.1897-1250G>C (n.1897-1250G>C) c.1857-1250G>C (n.1857-1250G>C) c.1830-1250G>C (n.1830-1250G>C) c.1779-1250G>C (n.1779-1250G>C) c.1776-1250G>C (n.1776-1250G>C) c.1726-1250G>C (n.1726-1250G>C) c.1699-1250G>C (n.1699-1250G>C) c.1645-1250G>C (n.1645-1250G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699405G>T | CA391136696 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1250G>T (n.1849-1250G>T) c.733C>A (p.Leu245Met) c.1651-1250G>T (n.1651-1250G>T) c.1782-1250G>T (n.1782-1250G>T) n.406-1250G>T c.1755-1250G>T (n.1755-1250G>T) n.347C>A n.2180C>A c.118C>A (p.Leu40Met) c.1822-1250G>T (n.1822-1250G>T) c.1624-1250G>T (n.1624-1250G>T) c.150-1250G>T c.1924-1250G>T (n.1924-1250G>T) c.1897-1250G>T (n.1897-1250G>T) c.1857-1250G>T (n.1857-1250G>T) c.1830-1250G>T (n.1830-1250G>T) c.1779-1250G>T (n.1779-1250G>T) c.1776-1250G>T (n.1776-1250G>T) c.1726-1250G>T (n.1726-1250G>T) c.1699-1250G>T (n.1699-1250G>T) c.1645-1250G>T (n.1645-1250G>T) | |
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14 | g.103699406C= | CA2160434140 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1249C= (n.1849-1249C=) c.732G= (p.Glu244=) c.1651-1249C= (n.1651-1249C=) c.1782-1249C= (n.1782-1249C=) n.406-1249C= c.1755-1249C= (n.1755-1249C=) n.346G= n.2179G= c.117G= (p.Glu39=) c.1822-1249C= (n.1822-1249C=) c.1624-1249C= (n.1624-1249C=) c.150-1249C= c.1924-1249C= (n.1924-1249C=) c.1897-1249C= (n.1897-1249C=) c.1857-1249C= (n.1857-1249C=) c.1830-1249C= (n.1830-1249C=) c.1779-1249C= (n.1779-1249C=) c.1776-1249C= (n.1776-1249C=) c.1726-1249C= (n.1726-1249C=) c.1699-1249C= (n.1699-1249C=) c.1645-1249C= (n.1645-1249C=) | |
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14 | g.103699406C>T | CA267242419 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1249C>T (n.1849-1249C>T) c.732G>A (p.Glu244=) c.1651-1249C>T (n.1651-1249C>T) c.1782-1249C>T (n.1782-1249C>T) n.406-1249C>T c.1755-1249C>T (n.1755-1249C>T) n.346G>A n.2179G>A c.117G>A (p.Glu39=) c.1822-1249C>T (n.1822-1249C>T) c.1624-1249C>T (n.1624-1249C>T) c.150-1249C>T c.1924-1249C>T (n.1924-1249C>T) c.1897-1249C>T (n.1897-1249C>T) c.1857-1249C>T (n.1857-1249C>T) c.1830-1249C>T (n.1830-1249C>T) c.1779-1249C>T (n.1779-1249C>T) c.1776-1249C>T (n.1776-1249C>T) c.1726-1249C>T (n.1726-1249C>T) c.1699-1249C>T (n.1699-1249C>T) c.1645-1249C>T (n.1645-1249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.103699407T>C | CA7366374 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1248T>C (n.1849-1248T>C) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.1651-1248T>C (n.1651-1248T>C) c.1782-1248T>C (n.1782-1248T>C) n.406-1248T>C c.1755-1248T>C (n.1755-1248T>C) n.345A>G n.2178A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.1822-1248T>C (n.1822-1248T>C) c.1624-1248T>C (n.1624-1248T>C) c.150-1248T>C c.1924-1248T>C (n.1924-1248T>C) c.1897-1248T>C (n.1897-1248T>C) c.1857-1248T>C (n.1857-1248T>C) c.1830-1248T>C (n.1830-1248T>C) c.1779-1248T>C (n.1779-1248T>C) c.1776-1248T>C (n.1776-1248T>C) c.1726-1248T>C (n.1726-1248T>C) c.1699-1248T>C (n.1699-1248T>C) c.1645-1248T>C (n.1645-1248T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699407T>G | CA391136700 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1248T>G (n.1849-1248T>G) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.1651-1248T>G (n.1651-1248T>G) c.1782-1248T>G (n.1782-1248T>G) n.406-1248T>G c.1755-1248T>G (n.1755-1248T>G) n.345A>C n.2178A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.1822-1248T>G (n.1822-1248T>G) c.1624-1248T>G (n.1624-1248T>G) c.150-1248T>G c.1924-1248T>G (n.1924-1248T>G) c.1897-1248T>G (n.1897-1248T>G) c.1857-1248T>G (n.1857-1248T>G) c.1830-1248T>G (n.1830-1248T>G) c.1779-1248T>G (n.1779-1248T>G) c.1776-1248T>G (n.1776-1248T>G) c.1726-1248T>G (n.1726-1248T>G) c.1699-1248T>G (n.1699-1248T>G) c.1645-1248T>G (n.1645-1248T>G) | |
14 | g.103699407T= | CA2160434141 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1248T= (n.1849-1248T=) c.731A= (p.Glu244=) c.1651-1248T= (n.1651-1248T=) c.1782-1248T= (n.1782-1248T=) n.406-1248T= c.1755-1248T= (n.1755-1248T=) n.345A= n.2178A= c.116A= (p.Glu39=) c.1822-1248T= (n.1822-1248T=) c.1624-1248T= (n.1624-1248T=) c.150-1248T= c.1924-1248T= (n.1924-1248T=) c.1897-1248T= (n.1897-1248T=) c.1857-1248T= (n.1857-1248T=) c.1830-1248T= (n.1830-1248T=) c.1779-1248T= (n.1779-1248T=) c.1776-1248T= (n.1776-1248T=) c.1726-1248T= (n.1726-1248T=) c.1699-1248T= (n.1699-1248T=) c.1645-1248T= (n.1645-1248T=) | |
14 | g.103699408_103699417dup | CA616583262 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1247_1849-1238dup (n.1849-1247_1849-1238dup) c.722_731dup (p.Glu244AspfsTer4) c.1651-1247_1651-1238dup (n.1651-1247_1651-1238dup) c.1782-1247_1782-1238dup (n.1782-1247_1782-1238dup) n.406-1247_406-1238dup c.1755-1247_1755-1238dup (n.1755-1247_1755-1238dup) n.336_345dup n.2169_2178dup c.107_116dup (p.Glu39AspfsTer4) c.1822-1247_1822-1238dup (n.1822-1247_1822-1238dup) c.1624-1247_1624-1238dup (n.1624-1247_1624-1238dup) c.150-1247_150-1238dup c.1924-1247_1924-1238dup (n.1924-1247_1924-1238dup) c.1897-1247_1897-1238dup (n.1897-1247_1897-1238dup) c.1857-1247_1857-1238dup (n.1857-1247_1857-1238dup) c.1830-1247_1830-1238dup (n.1830-1247_1830-1238dup) c.1779-1247_1779-1238dup (n.1779-1247_1779-1238dup) c.1776-1247_1776-1238dup (n.1776-1247_1776-1238dup) c.1726-1247_1726-1238dup (n.1726-1247_1726-1238dup) c.1699-1247_1699-1238dup (n.1699-1247_1699-1238dup) c.1645-1247_1645-1238dup (n.1645-1247_1645-1238dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699408C>A | CA391136701 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1247C>A (n.1849-1247C>A) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.1651-1247C>A (n.1651-1247C>A) c.1782-1247C>A (n.1782-1247C>A) n.406-1247C>A c.1755-1247C>A (n.1755-1247C>A) n.344G>T n.2177G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.1822-1247C>A (n.1822-1247C>A) c.1624-1247C>A (n.1624-1247C>A) c.150-1247C>A c.1924-1247C>A (n.1924-1247C>A) c.1897-1247C>A (n.1897-1247C>A) c.1857-1247C>A (n.1857-1247C>A) c.1830-1247C>A (n.1830-1247C>A) c.1779-1247C>A (n.1779-1247C>A) c.1776-1247C>A (n.1776-1247C>A) c.1726-1247C>A (n.1726-1247C>A) c.1699-1247C>A (n.1699-1247C>A) c.1645-1247C>A (n.1645-1247C>A) | |
14 | g.103699408C= | CA2160434142 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1247C= (n.1849-1247C=) c.730G= (p.Glu244=) c.1651-1247C= (n.1651-1247C=) c.1782-1247C= (n.1782-1247C=) n.406-1247C= c.1755-1247C= (n.1755-1247C=) n.344G= n.2177G= c.115G= (p.Glu39=) c.1822-1247C= (n.1822-1247C=) c.1624-1247C= (n.1624-1247C=) c.150-1247C= c.1924-1247C= (n.1924-1247C=) c.1897-1247C= (n.1897-1247C=) c.1857-1247C= (n.1857-1247C=) c.1830-1247C= (n.1830-1247C=) c.1779-1247C= (n.1779-1247C=) c.1776-1247C= (n.1776-1247C=) c.1726-1247C= (n.1726-1247C=) c.1699-1247C= (n.1699-1247C=) c.1645-1247C= (n.1645-1247C=) | |
14 | g.103699408C>G | CA391136702 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1247C>G (n.1849-1247C>G) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.1651-1247C>G (n.1651-1247C>G) c.1782-1247C>G (n.1782-1247C>G) n.406-1247C>G c.1755-1247C>G (n.1755-1247C>G) n.344G>C n.2177G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.1822-1247C>G (n.1822-1247C>G) c.1624-1247C>G (n.1624-1247C>G) c.150-1247C>G c.1924-1247C>G (n.1924-1247C>G) c.1897-1247C>G (n.1897-1247C>G) c.1857-1247C>G (n.1857-1247C>G) c.1830-1247C>G (n.1830-1247C>G) c.1779-1247C>G (n.1779-1247C>G) c.1776-1247C>G (n.1776-1247C>G) c.1726-1247C>G (n.1726-1247C>G) c.1699-1247C>G (n.1699-1247C>G) c.1645-1247C>G (n.1645-1247C>G) | |
14 | g.103699408C>T | CA7366375 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1247C>T (n.1849-1247C>T) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.1651-1247C>T (n.1651-1247C>T) c.1782-1247C>T (n.1782-1247C>T) n.406-1247C>T c.1755-1247C>T (n.1755-1247C>T) n.344G>A n.2177G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.1822-1247C>T (n.1822-1247C>T) c.1624-1247C>T (n.1624-1247C>T) c.150-1247C>T c.1924-1247C>T (n.1924-1247C>T) c.1897-1247C>T (n.1897-1247C>T) c.1857-1247C>T (n.1857-1247C>T) c.1830-1247C>T (n.1830-1247C>T) c.1779-1247C>T (n.1779-1247C>T) c.1776-1247C>T (n.1776-1247C>T) c.1726-1247C>T (n.1726-1247C>T) c.1699-1247C>T (n.1699-1247C>T) c.1645-1247C>T (n.1645-1247C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699409A>C | CA488198032 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1246A>C (n.1849-1246A>C) c.729T>G (p.Arg243=) c.1651-1246A>C (n.1651-1246A>C) c.1782-1246A>C (n.1782-1246A>C) n.406-1246A>C c.1755-1246A>C (n.1755-1246A>C) n.343T>G n.2176T>G c.114T>G (p.Arg38=) c.1822-1246A>C (n.1822-1246A>C) c.1624-1246A>C (n.1624-1246A>C) c.150-1246A>C c.1924-1246A>C (n.1924-1246A>C) c.1897-1246A>C (n.1897-1246A>C) c.1857-1246A>C (n.1857-1246A>C) c.1830-1246A>C (n.1830-1246A>C) c.1779-1246A>C (n.1779-1246A>C) c.1776-1246A>C (n.1776-1246A>C) c.1726-1246A>C (n.1726-1246A>C) c.1699-1246A>C (n.1699-1246A>C) c.1645-1246A>C (n.1645-1246A>C) | |
14 | g.103699409A>G | CA488198033 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1246A>G (n.1849-1246A>G) c.729T>C (p.Arg243=) c.1651-1246A>G (n.1651-1246A>G) c.1782-1246A>G (n.1782-1246A>G) n.406-1246A>G c.1755-1246A>G (n.1755-1246A>G) n.343T>C n.2176T>C c.114T>C (p.Arg38=) c.1822-1246A>G (n.1822-1246A>G) c.1624-1246A>G (n.1624-1246A>G) c.150-1246A>G c.1924-1246A>G (n.1924-1246A>G) c.1897-1246A>G (n.1897-1246A>G) c.1857-1246A>G (n.1857-1246A>G) c.1830-1246A>G (n.1830-1246A>G) c.1779-1246A>G (n.1779-1246A>G) c.1776-1246A>G (n.1776-1246A>G) c.1726-1246A>G (n.1726-1246A>G) c.1699-1246A>G (n.1699-1246A>G) c.1645-1246A>G (n.1645-1246A>G) | |
14 | g.103699409A>T | CA488198034 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1246A>T (n.1849-1246A>T) c.729T>A (p.Arg243=) c.1651-1246A>T (n.1651-1246A>T) c.1782-1246A>T (n.1782-1246A>T) n.406-1246A>T c.1755-1246A>T (n.1755-1246A>T) n.343T>A n.2176T>A c.114T>A (p.Arg38=) c.1822-1246A>T (n.1822-1246A>T) c.1624-1246A>T (n.1624-1246A>T) c.150-1246A>T c.1924-1246A>T (n.1924-1246A>T) c.1897-1246A>T (n.1897-1246A>T) c.1857-1246A>T (n.1857-1246A>T) c.1830-1246A>T (n.1830-1246A>T) c.1779-1246A>T (n.1779-1246A>T) c.1776-1246A>T (n.1776-1246A>T) c.1726-1246A>T (n.1726-1246A>T) c.1699-1246A>T (n.1699-1246A>T) c.1645-1246A>T (n.1645-1246A>T) | |
14 | g.103699410del | CA2626749692 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1245del (n.1849-1245del) c.728del (p.Arg243LeufsTer3) c.1651-1245del (n.1651-1245del) c.1782-1245del (n.1782-1245del) n.406-1245del c.1755-1245del (n.1755-1245del) n.342del n.2175del c.113del (p.Arg38LeufsTer3) c.1822-1245del (n.1822-1245del) c.1624-1245del (n.1624-1245del) c.150-1245del c.1924-1245del (n.1924-1245del) c.1897-1245del (n.1897-1245del) c.1857-1245del (n.1857-1245del) c.1830-1245del (n.1830-1245del) c.1779-1245del (n.1779-1245del) c.1776-1245del (n.1776-1245del) c.1726-1245del (n.1726-1245del) c.1699-1245del (n.1699-1245del) c.1645-1245del (n.1645-1245del) | gnomAD v4 |
14 | g.103699410C>A | CA391136703 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1245C>A (n.1849-1245C>A) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.1651-1245C>A (n.1651-1245C>A) c.1782-1245C>A (n.1782-1245C>A) n.406-1245C>A c.1755-1245C>A (n.1755-1245C>A) n.342G>T n.2175G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) c.1822-1245C>A (n.1822-1245C>A) c.1624-1245C>A (n.1624-1245C>A) c.150-1245C>A c.1924-1245C>A (n.1924-1245C>A) c.1897-1245C>A (n.1897-1245C>A) c.1857-1245C>A (n.1857-1245C>A) c.1830-1245C>A (n.1830-1245C>A) c.1779-1245C>A (n.1779-1245C>A) c.1776-1245C>A (n.1776-1245C>A) c.1726-1245C>A (n.1726-1245C>A) c.1699-1245C>A (n.1699-1245C>A) c.1645-1245C>A (n.1645-1245C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699410C= | CA2160434143 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1245C= (n.1849-1245C=) c.728G= (p.Arg243=) c.1651-1245C= (n.1651-1245C=) c.1782-1245C= (n.1782-1245C=) n.406-1245C= c.1755-1245C= (n.1755-1245C=) n.342G= n.2175G= c.113G= (p.Arg38=) c.1822-1245C= (n.1822-1245C=) c.1624-1245C= (n.1624-1245C=) c.150-1245C= c.1924-1245C= (n.1924-1245C=) c.1897-1245C= (n.1897-1245C=) c.1857-1245C= (n.1857-1245C=) c.1830-1245C= (n.1830-1245C=) c.1779-1245C= (n.1779-1245C=) c.1776-1245C= (n.1776-1245C=) c.1726-1245C= (n.1726-1245C=) c.1699-1245C= (n.1699-1245C=) c.1645-1245C= (n.1645-1245C=) | |
14 | g.103699410C>G | CA391136704 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1245C>G (n.1849-1245C>G) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.1651-1245C>G (n.1651-1245C>G) c.1782-1245C>G (n.1782-1245C>G) n.406-1245C>G c.1755-1245C>G (n.1755-1245C>G) n.342G>C n.2175G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) c.1822-1245C>G (n.1822-1245C>G) c.1624-1245C>G (n.1624-1245C>G) c.150-1245C>G c.1924-1245C>G (n.1924-1245C>G) c.1897-1245C>G (n.1897-1245C>G) c.1857-1245C>G (n.1857-1245C>G) c.1830-1245C>G (n.1830-1245C>G) c.1779-1245C>G (n.1779-1245C>G) c.1776-1245C>G (n.1776-1245C>G) c.1726-1245C>G (n.1726-1245C>G) c.1699-1245C>G (n.1699-1245C>G) c.1645-1245C>G (n.1645-1245C>G) | |
14 | g.103699410C>T | CA7366376 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1245C>T (n.1849-1245C>T) c.728G>A (p.Arg243His) c.1651-1245C>T (n.1651-1245C>T) c.1782-1245C>T (n.1782-1245C>T) n.406-1245C>T c.1755-1245C>T (n.1755-1245C>T) n.342G>A n.2175G>A c.113G>A (p.Arg38His) c.1822-1245C>T (n.1822-1245C>T) c.1624-1245C>T (n.1624-1245C>T) c.150-1245C>T c.1924-1245C>T (n.1924-1245C>T) c.1897-1245C>T (n.1897-1245C>T) c.1857-1245C>T (n.1857-1245C>T) c.1830-1245C>T (n.1830-1245C>T) c.1779-1245C>T (n.1779-1245C>T) c.1776-1245C>T (n.1776-1245C>T) c.1726-1245C>T (n.1726-1245C>T) c.1699-1245C>T (n.1699-1245C>T) c.1645-1245C>T (n.1645-1245C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699411G>A | CA7366377 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1244G>A (n.1849-1244G>A) c.727C>T (p.Arg243Cys) c.1651-1244G>A (n.1651-1244G>A) c.1782-1244G>A (n.1782-1244G>A) n.406-1244G>A c.1755-1244G>A (n.1755-1244G>A) n.341C>T n.2174C>T c.112C>T (p.Arg38Cys) c.1822-1244G>A (n.1822-1244G>A) c.1624-1244G>A (n.1624-1244G>A) c.150-1244G>A c.1924-1244G>A (n.1924-1244G>A) c.1897-1244G>A (n.1897-1244G>A) c.1857-1244G>A (n.1857-1244G>A) c.1830-1244G>A (n.1830-1244G>A) c.1779-1244G>A (n.1779-1244G>A) c.1776-1244G>A (n.1776-1244G>A) c.1726-1244G>A (n.1726-1244G>A) c.1699-1244G>A (n.1699-1244G>A) c.1645-1244G>A (n.1645-1244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699411G>C | CA391136705 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1244G>C (n.1849-1244G>C) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.1651-1244G>C (n.1651-1244G>C) c.1782-1244G>C (n.1782-1244G>C) n.406-1244G>C c.1755-1244G>C (n.1755-1244G>C) n.341C>G n.2174C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) c.1822-1244G>C (n.1822-1244G>C) c.1624-1244G>C (n.1624-1244G>C) c.150-1244G>C c.1924-1244G>C (n.1924-1244G>C) c.1897-1244G>C (n.1897-1244G>C) c.1857-1244G>C (n.1857-1244G>C) c.1830-1244G>C (n.1830-1244G>C) c.1779-1244G>C (n.1779-1244G>C) c.1776-1244G>C (n.1776-1244G>C) c.1726-1244G>C (n.1726-1244G>C) c.1699-1244G>C (n.1699-1244G>C) c.1645-1244G>C (n.1645-1244G>C) | |
14 | g.103699411G= | CA2160434144 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1244G= (n.1849-1244G=) c.727C= (p.Arg243=) c.1651-1244G= (n.1651-1244G=) c.1782-1244G= (n.1782-1244G=) n.406-1244G= c.1755-1244G= (n.1755-1244G=) n.341C= n.2174C= c.112C= (p.Arg38=) c.1822-1244G= (n.1822-1244G=) c.1624-1244G= (n.1624-1244G=) c.150-1244G= c.1924-1244G= (n.1924-1244G=) c.1897-1244G= (n.1897-1244G=) c.1857-1244G= (n.1857-1244G=) c.1830-1244G= (n.1830-1244G=) c.1779-1244G= (n.1779-1244G=) c.1776-1244G= (n.1776-1244G=) c.1726-1244G= (n.1726-1244G=) c.1699-1244G= (n.1699-1244G=) c.1645-1244G= (n.1645-1244G=) | |
14 | g.103699411G>T | CA391136706 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1244G>T (n.1849-1244G>T) c.727C>A (p.Arg243Ser) c.1651-1244G>T (n.1651-1244G>T) c.1782-1244G>T (n.1782-1244G>T) n.406-1244G>T c.1755-1244G>T (n.1755-1244G>T) n.341C>A n.2174C>A c.112C>A (p.Arg38Ser) c.1822-1244G>T (n.1822-1244G>T) c.1624-1244G>T (n.1624-1244G>T) c.150-1244G>T c.1924-1244G>T (n.1924-1244G>T) c.1897-1244G>T (n.1897-1244G>T) c.1857-1244G>T (n.1857-1244G>T) c.1830-1244G>T (n.1830-1244G>T) c.1779-1244G>T (n.1779-1244G>T) c.1776-1244G>T (n.1776-1244G>T) c.1726-1244G>T (n.1726-1244G>T) c.1699-1244G>T (n.1699-1244G>T) c.1645-1244G>T (n.1645-1244G>T) | |
14 | g.103699412C>A | CA488198035 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1243C>A (n.1849-1243C>A) c.726G>T (p.Leu242=) c.1651-1243C>A (n.1651-1243C>A) c.1782-1243C>A (n.1782-1243C>A) n.406-1243C>A c.1755-1243C>A (n.1755-1243C>A) n.340G>T n.2173G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.1822-1243C>A (n.1822-1243C>A) c.1624-1243C>A (n.1624-1243C>A) c.150-1243C>A c.1924-1243C>A (n.1924-1243C>A) c.1897-1243C>A (n.1897-1243C>A) c.1857-1243C>A (n.1857-1243C>A) c.1830-1243C>A (n.1830-1243C>A) c.1779-1243C>A (n.1779-1243C>A) c.1776-1243C>A (n.1776-1243C>A) c.1726-1243C>A (n.1726-1243C>A) c.1699-1243C>A (n.1699-1243C>A) c.1645-1243C>A (n.1645-1243C>A) | |
14 | g.103699412C= | CA2160434145 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1243C= (n.1849-1243C=) c.726G= (p.Leu242=) c.1651-1243C= (n.1651-1243C=) c.1782-1243C= (n.1782-1243C=) n.406-1243C= c.1755-1243C= (n.1755-1243C=) n.340G= n.2173G= c.111G= (p.Leu37=) c.1822-1243C= (n.1822-1243C=) c.1624-1243C= (n.1624-1243C=) c.150-1243C= c.1924-1243C= (n.1924-1243C=) c.1897-1243C= (n.1897-1243C=) c.1857-1243C= (n.1857-1243C=) c.1830-1243C= (n.1830-1243C=) c.1779-1243C= (n.1779-1243C=) c.1776-1243C= (n.1776-1243C=) c.1726-1243C= (n.1726-1243C=) c.1699-1243C= (n.1699-1243C=) c.1645-1243C= (n.1645-1243C=) | |
14 | g.103699412C>G | CA488198036 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1243C>G (n.1849-1243C>G) c.726G>C (p.Leu242=) c.1651-1243C>G (n.1651-1243C>G) c.1782-1243C>G (n.1782-1243C>G) n.406-1243C>G c.1755-1243C>G (n.1755-1243C>G) n.340G>C n.2173G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.1822-1243C>G (n.1822-1243C>G) c.1624-1243C>G (n.1624-1243C>G) c.150-1243C>G c.1924-1243C>G (n.1924-1243C>G) c.1897-1243C>G (n.1897-1243C>G) c.1857-1243C>G (n.1857-1243C>G) c.1830-1243C>G (n.1830-1243C>G) c.1779-1243C>G (n.1779-1243C>G) c.1776-1243C>G (n.1776-1243C>G) c.1726-1243C>G (n.1726-1243C>G) c.1699-1243C>G (n.1699-1243C>G) c.1645-1243C>G (n.1645-1243C>G) | |
14 | g.103699412C>T | CA488198037 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1243C>T (n.1849-1243C>T) c.726G>A (p.Leu242=) c.1651-1243C>T (n.1651-1243C>T) c.1782-1243C>T (n.1782-1243C>T) n.406-1243C>T c.1755-1243C>T (n.1755-1243C>T) n.340G>A n.2173G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.1822-1243C>T (n.1822-1243C>T) c.1624-1243C>T (n.1624-1243C>T) c.150-1243C>T c.1924-1243C>T (n.1924-1243C>T) c.1897-1243C>T (n.1897-1243C>T) c.1857-1243C>T (n.1857-1243C>T) c.1830-1243C>T (n.1830-1243C>T) c.1779-1243C>T (n.1779-1243C>T) c.1776-1243C>T (n.1776-1243C>T) c.1726-1243C>T (n.1726-1243C>T) c.1699-1243C>T (n.1699-1243C>T) c.1645-1243C>T (n.1645-1243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699413A= | CA2160434146 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1242A= (n.1849-1242A=) c.725T= (p.Leu242=) c.1651-1242A= (n.1651-1242A=) c.1782-1242A= (n.1782-1242A=) n.406-1242A= c.1755-1242A= (n.1755-1242A=) n.339T= n.2172T= c.110T= (p.Leu37=) c.1822-1242A= (n.1822-1242A=) c.1624-1242A= (n.1624-1242A=) c.150-1242A= c.1924-1242A= (n.1924-1242A=) c.1897-1242A= (n.1897-1242A=) c.1857-1242A= (n.1857-1242A=) c.1830-1242A= (n.1830-1242A=) c.1779-1242A= (n.1779-1242A=) c.1776-1242A= (n.1776-1242A=) c.1726-1242A= (n.1726-1242A=) c.1699-1242A= (n.1699-1242A=) c.1645-1242A= (n.1645-1242A=) | |
14 | g.103699413A>C | CA391136708 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1242A>C (n.1849-1242A>C) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.1651-1242A>C (n.1651-1242A>C) c.1782-1242A>C (n.1782-1242A>C) n.406-1242A>C c.1755-1242A>C (n.1755-1242A>C) n.339T>G n.2172T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.1822-1242A>C (n.1822-1242A>C) c.1624-1242A>C (n.1624-1242A>C) c.150-1242A>C c.1924-1242A>C (n.1924-1242A>C) c.1897-1242A>C (n.1897-1242A>C) c.1857-1242A>C (n.1857-1242A>C) c.1830-1242A>C (n.1830-1242A>C) c.1779-1242A>C (n.1779-1242A>C) c.1776-1242A>C (n.1776-1242A>C) c.1726-1242A>C (n.1726-1242A>C) c.1699-1242A>C (n.1699-1242A>C) c.1645-1242A>C (n.1645-1242A>C) | dbSNP |
14 | g.103699413A>G | CA7366378 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1242A>G (n.1849-1242A>G) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.1651-1242A>G (n.1651-1242A>G) c.1782-1242A>G (n.1782-1242A>G) n.406-1242A>G c.1755-1242A>G (n.1755-1242A>G) n.339T>C n.2172T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.1822-1242A>G (n.1822-1242A>G) c.1624-1242A>G (n.1624-1242A>G) c.150-1242A>G c.1924-1242A>G (n.1924-1242A>G) c.1897-1242A>G (n.1897-1242A>G) c.1857-1242A>G (n.1857-1242A>G) c.1830-1242A>G (n.1830-1242A>G) c.1779-1242A>G (n.1779-1242A>G) c.1776-1242A>G (n.1776-1242A>G) c.1726-1242A>G (n.1726-1242A>G) c.1699-1242A>G (n.1699-1242A>G) c.1645-1242A>G (n.1645-1242A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699413A>T | CA391136707 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1242A>T (n.1849-1242A>T) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.1651-1242A>T (n.1651-1242A>T) c.1782-1242A>T (n.1782-1242A>T) n.406-1242A>T c.1755-1242A>T (n.1755-1242A>T) n.339T>A n.2172T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.1822-1242A>T (n.1822-1242A>T) c.1624-1242A>T (n.1624-1242A>T) c.150-1242A>T c.1924-1242A>T (n.1924-1242A>T) c.1897-1242A>T (n.1897-1242A>T) c.1857-1242A>T (n.1857-1242A>T) c.1830-1242A>T (n.1830-1242A>T) c.1779-1242A>T (n.1779-1242A>T) c.1776-1242A>T (n.1776-1242A>T) c.1726-1242A>T (n.1726-1242A>T) c.1699-1242A>T (n.1699-1242A>T) c.1645-1242A>T (n.1645-1242A>T) | COSMIC |
14 | g.103699414G>A | CA488198038 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1241G>A (n.1849-1241G>A) c.724C>T (p.Leu242=) c.1651-1241G>A (n.1651-1241G>A) c.1782-1241G>A (n.1782-1241G>A) n.406-1241G>A c.1755-1241G>A (n.1755-1241G>A) n.338C>T n.2171C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.1822-1241G>A (n.1822-1241G>A) c.1624-1241G>A (n.1624-1241G>A) c.150-1241G>A c.1924-1241G>A (n.1924-1241G>A) c.1897-1241G>A (n.1897-1241G>A) c.1857-1241G>A (n.1857-1241G>A) c.1830-1241G>A (n.1830-1241G>A) c.1779-1241G>A (n.1779-1241G>A) c.1776-1241G>A (n.1776-1241G>A) c.1726-1241G>A (n.1726-1241G>A) c.1699-1241G>A (n.1699-1241G>A) c.1645-1241G>A (n.1645-1241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699414G>C | CA391136709 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1241G>C (n.1849-1241G>C) c.724C>G (p.Leu242Val) c.1651-1241G>C (n.1651-1241G>C) c.1782-1241G>C (n.1782-1241G>C) n.406-1241G>C c.1755-1241G>C (n.1755-1241G>C) n.338C>G n.2171C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.1822-1241G>C (n.1822-1241G>C) c.1624-1241G>C (n.1624-1241G>C) c.150-1241G>C c.1924-1241G>C (n.1924-1241G>C) c.1897-1241G>C (n.1897-1241G>C) c.1857-1241G>C (n.1857-1241G>C) c.1830-1241G>C (n.1830-1241G>C) c.1779-1241G>C (n.1779-1241G>C) c.1776-1241G>C (n.1776-1241G>C) c.1726-1241G>C (n.1726-1241G>C) c.1699-1241G>C (n.1699-1241G>C) c.1645-1241G>C (n.1645-1241G>C) | |
14 | g.103699414G= | CA2160434147 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1241G= (n.1849-1241G=) c.724C= (p.Leu242=) c.1651-1241G= (n.1651-1241G=) c.1782-1241G= (n.1782-1241G=) n.406-1241G= c.1755-1241G= (n.1755-1241G=) n.338C= n.2171C= c.109C= (p.Leu37=) c.1822-1241G= (n.1822-1241G=) c.1624-1241G= (n.1624-1241G=) c.150-1241G= c.1924-1241G= (n.1924-1241G=) c.1897-1241G= (n.1897-1241G=) c.1857-1241G= (n.1857-1241G=) c.1830-1241G= (n.1830-1241G=) c.1779-1241G= (n.1779-1241G=) c.1776-1241G= (n.1776-1241G=) c.1726-1241G= (n.1726-1241G=) c.1699-1241G= (n.1699-1241G=) c.1645-1241G= (n.1645-1241G=) | |
14 | g.103699414G>T | CA391136710 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1241G>T (n.1849-1241G>T) c.724C>A (p.Leu242Met) c.1651-1241G>T (n.1651-1241G>T) c.1782-1241G>T (n.1782-1241G>T) n.406-1241G>T c.1755-1241G>T (n.1755-1241G>T) n.338C>A n.2171C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.1822-1241G>T (n.1822-1241G>T) c.1624-1241G>T (n.1624-1241G>T) c.150-1241G>T c.1924-1241G>T (n.1924-1241G>T) c.1897-1241G>T (n.1897-1241G>T) c.1857-1241G>T (n.1857-1241G>T) c.1830-1241G>T (n.1830-1241G>T) c.1779-1241G>T (n.1779-1241G>T) c.1776-1241G>T (n.1776-1241G>T) c.1726-1241G>T (n.1726-1241G>T) c.1699-1241G>T (n.1699-1241G>T) c.1645-1241G>T (n.1645-1241G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699415C>A | CA7366379 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1240C>A (n.1849-1240C>A) c.723G>T (p.Thr241=) c.1651-1240C>A (n.1651-1240C>A) c.1782-1240C>A (n.1782-1240C>A) n.406-1240C>A c.1755-1240C>A (n.1755-1240C>A) n.337G>T n.2170G>T c.108G>T (p.Thr36=) c.1822-1240C>A (n.1822-1240C>A) c.1624-1240C>A (n.1624-1240C>A) c.150-1240C>A c.1924-1240C>A (n.1924-1240C>A) c.1897-1240C>A (n.1897-1240C>A) c.1857-1240C>A (n.1857-1240C>A) c.1830-1240C>A (n.1830-1240C>A) c.1779-1240C>A (n.1779-1240C>A) c.1776-1240C>A (n.1776-1240C>A) c.1726-1240C>A (n.1726-1240C>A) c.1699-1240C>A (n.1699-1240C>A) c.1645-1240C>A (n.1645-1240C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699415C= | CA2160434148 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1240C= (n.1849-1240C=) c.723G= (p.Thr241=) c.1651-1240C= (n.1651-1240C=) c.1782-1240C= (n.1782-1240C=) n.406-1240C= c.1755-1240C= (n.1755-1240C=) n.337G= n.2170G= c.108G= (p.Thr36=) c.1822-1240C= (n.1822-1240C=) c.1624-1240C= (n.1624-1240C=) c.150-1240C= c.1924-1240C= (n.1924-1240C=) c.1897-1240C= (n.1897-1240C=) c.1857-1240C= (n.1857-1240C=) c.1830-1240C= (n.1830-1240C=) c.1779-1240C= (n.1779-1240C=) c.1776-1240C= (n.1776-1240C=) c.1726-1240C= (n.1726-1240C=) c.1699-1240C= (n.1699-1240C=) c.1645-1240C= (n.1645-1240C=) | |
14 | g.103699415C>G | CA488198039 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1240C>G (n.1849-1240C>G) c.723G>C (p.Thr241=) c.1651-1240C>G (n.1651-1240C>G) c.1782-1240C>G (n.1782-1240C>G) n.406-1240C>G c.1755-1240C>G (n.1755-1240C>G) n.337G>C n.2170G>C c.108G>C (p.Thr36=) c.1822-1240C>G (n.1822-1240C>G) c.1624-1240C>G (n.1624-1240C>G) c.150-1240C>G c.1924-1240C>G (n.1924-1240C>G) c.1897-1240C>G (n.1897-1240C>G) c.1857-1240C>G (n.1857-1240C>G) c.1830-1240C>G (n.1830-1240C>G) c.1779-1240C>G (n.1779-1240C>G) c.1776-1240C>G (n.1776-1240C>G) c.1726-1240C>G (n.1726-1240C>G) c.1699-1240C>G (n.1699-1240C>G) c.1645-1240C>G (n.1645-1240C>G) | |
14 | g.103699415C>T | CA7366380 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1240C>T (n.1849-1240C>T) c.723G>A (p.Thr241=) c.1651-1240C>T (n.1651-1240C>T) c.1782-1240C>T (n.1782-1240C>T) n.406-1240C>T c.1755-1240C>T (n.1755-1240C>T) n.337G>A n.2170G>A c.108G>A (p.Thr36=) c.1822-1240C>T (n.1822-1240C>T) c.1624-1240C>T (n.1624-1240C>T) c.150-1240C>T c.1924-1240C>T (n.1924-1240C>T) c.1897-1240C>T (n.1897-1240C>T) c.1857-1240C>T (n.1857-1240C>T) c.1830-1240C>T (n.1830-1240C>T) c.1779-1240C>T (n.1779-1240C>T) c.1776-1240C>T (n.1776-1240C>T) c.1726-1240C>T (n.1726-1240C>T) c.1699-1240C>T (n.1699-1240C>T) c.1645-1240C>T (n.1645-1240C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699416G>A | CA120004 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G>A (n.1849-1239G>A) c.722C>T (p.Thr241Met) c.1651-1239G>A (n.1651-1239G>A) c.1782-1239G>A (n.1782-1239G>A) n.406-1239G>A c.1755-1239G>A (n.1755-1239G>A) n.336C>T n.2169C>T c.107C>T (p.Thr36Met) c.1822-1239G>A (n.1822-1239G>A) c.1624-1239G>A (n.1624-1239G>A) c.150-1239G>A c.1924-1239G>A (n.1924-1239G>A) c.1897-1239G>A (n.1897-1239G>A) c.1857-1239G>A (n.1857-1239G>A) c.1830-1239G>A (n.1830-1239G>A) c.1779-1239G>A (n.1779-1239G>A) c.1776-1239G>A (n.1776-1239G>A) c.1726-1239G>A (n.1726-1239G>A) c.1699-1239G>A (n.1699-1239G>A) c.1645-1239G>A (n.1645-1239G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699416G>C | CA391136711 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G>C (n.1849-1239G>C) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.1651-1239G>C (n.1651-1239G>C) c.1782-1239G>C (n.1782-1239G>C) n.406-1239G>C c.1755-1239G>C (n.1755-1239G>C) n.336C>G n.2169C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) c.1822-1239G>C (n.1822-1239G>C) c.1624-1239G>C (n.1624-1239G>C) c.150-1239G>C c.1924-1239G>C (n.1924-1239G>C) c.1897-1239G>C (n.1897-1239G>C) c.1857-1239G>C (n.1857-1239G>C) c.1830-1239G>C (n.1830-1239G>C) c.1779-1239G>C (n.1779-1239G>C) c.1776-1239G>C (n.1776-1239G>C) c.1726-1239G>C (n.1726-1239G>C) c.1699-1239G>C (n.1699-1239G>C) c.1645-1239G>C (n.1645-1239G>C) | |
14 | g.103699416G= | CA2160434149 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G= (n.1849-1239G=) c.722C= (p.Thr241=) c.1651-1239G= (n.1651-1239G=) c.1782-1239G= (n.1782-1239G=) n.406-1239G= c.1755-1239G= (n.1755-1239G=) n.336C= n.2169C= c.107C= (p.Thr36=) c.1822-1239G= (n.1822-1239G=) c.1624-1239G= (n.1624-1239G=) c.150-1239G= c.1924-1239G= (n.1924-1239G=) c.1897-1239G= (n.1897-1239G=) c.1857-1239G= (n.1857-1239G=) c.1830-1239G= (n.1830-1239G=) c.1779-1239G= (n.1779-1239G=) c.1776-1239G= (n.1776-1239G=) c.1726-1239G= (n.1726-1239G=) c.1699-1239G= (n.1699-1239G=) c.1645-1239G= (n.1645-1239G=) | |
14 | g.103699416G>T | CA391136712 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G>T (n.1849-1239G>T) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.1651-1239G>T (n.1651-1239G>T) c.1782-1239G>T (n.1782-1239G>T) n.406-1239G>T c.1755-1239G>T (n.1755-1239G>T) n.336C>A n.2169C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) c.1822-1239G>T (n.1822-1239G>T) c.1624-1239G>T (n.1624-1239G>T) c.150-1239G>T c.1924-1239G>T (n.1924-1239G>T) c.1897-1239G>T (n.1897-1239G>T) c.1857-1239G>T (n.1857-1239G>T) c.1830-1239G>T (n.1830-1239G>T) c.1779-1239G>T (n.1779-1239G>T) c.1776-1239G>T (n.1776-1239G>T) c.1726-1239G>T (n.1726-1239G>T) c.1699-1239G>T (n.1699-1239G>T) c.1645-1239G>T (n.1645-1239G>T) | |
14 | g.103699417T>A | CA391136713 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1238T>A (n.1849-1238T>A) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.1651-1238T>A (n.1651-1238T>A) c.1782-1238T>A (n.1782-1238T>A) n.406-1238T>A c.1755-1238T>A (n.1755-1238T>A) n.335A>T n.2168A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.1822-1238T>A (n.1822-1238T>A) c.1624-1238T>A (n.1624-1238T>A) c.150-1238T>A c.1924-1238T>A (n.1924-1238T>A) c.1897-1238T>A (n.1897-1238T>A) c.1857-1238T>A (n.1857-1238T>A) c.1830-1238T>A (n.1830-1238T>A) c.1779-1238T>A (n.1779-1238T>A) c.1776-1238T>A (n.1776-1238T>A) c.1726-1238T>A (n.1726-1238T>A) c.1699-1238T>A (n.1699-1238T>A) c.1645-1238T>A (n.1645-1238T>A) | |
14 | g.103699417T>C | CA7366381 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1238T>C (n.1849-1238T>C) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.1651-1238T>C (n.1651-1238T>C) c.1782-1238T>C (n.1782-1238T>C) n.406-1238T>C c.1755-1238T>C (n.1755-1238T>C) n.335A>G n.2168A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.1822-1238T>C (n.1822-1238T>C) c.1624-1238T>C (n.1624-1238T>C) c.150-1238T>C c.1924-1238T>C (n.1924-1238T>C) c.1897-1238T>C (n.1897-1238T>C) c.1857-1238T>C (n.1857-1238T>C) c.1830-1238T>C (n.1830-1238T>C) c.1779-1238T>C (n.1779-1238T>C) c.1776-1238T>C (n.1776-1238T>C) c.1726-1238T>C (n.1726-1238T>C) c.1699-1238T>C (n.1699-1238T>C) c.1645-1238T>C (n.1645-1238T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699417T>G | CA7366382 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1238T>G (n.1849-1238T>G) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.1651-1238T>G (n.1651-1238T>G) c.1782-1238T>G (n.1782-1238T>G) n.406-1238T>G c.1755-1238T>G (n.1755-1238T>G) n.335A>C n.2168A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.1822-1238T>G (n.1822-1238T>G) c.1624-1238T>G (n.1624-1238T>G) c.150-1238T>G c.1924-1238T>G (n.1924-1238T>G) c.1897-1238T>G (n.1897-1238T>G) c.1857-1238T>G (n.1857-1238T>G) c.1830-1238T>G (n.1830-1238T>G) c.1779-1238T>G (n.1779-1238T>G) c.1776-1238T>G (n.1776-1238T>G) c.1726-1238T>G (n.1726-1238T>G) c.1699-1238T>G (n.1699-1238T>G) c.1645-1238T>G (n.1645-1238T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699417T= | CA2160434150 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1238T= (n.1849-1238T=) c.721A= (p.Thr241=) c.1651-1238T= (n.1651-1238T=) c.1782-1238T= (n.1782-1238T=) n.406-1238T= c.1755-1238T= (n.1755-1238T=) n.335A= n.2168A= c.106A= (p.Thr36=) c.1822-1238T= (n.1822-1238T=) c.1624-1238T= (n.1624-1238T=) c.150-1238T= c.1924-1238T= (n.1924-1238T=) c.1897-1238T= (n.1897-1238T=) c.1857-1238T= (n.1857-1238T=) c.1830-1238T= (n.1830-1238T=) c.1779-1238T= (n.1779-1238T=) c.1776-1238T= (n.1776-1238T=) c.1726-1238T= (n.1726-1238T=) c.1699-1238T= (n.1699-1238T=) c.1645-1238T= (n.1645-1238T=) | |
14 | g.103699418G>A | CA488198040 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1237G>A (n.1849-1237G>A) c.720C>T (p.Ala240=) c.1651-1237G>A (n.1651-1237G>A) c.1782-1237G>A (n.1782-1237G>A) n.406-1237G>A c.1755-1237G>A (n.1755-1237G>A) n.334C>T n.2167C>T c.105C>T (p.Ala35=) c.1822-1237G>A (n.1822-1237G>A) c.1624-1237G>A (n.1624-1237G>A) c.150-1237G>A c.1924-1237G>A (n.1924-1237G>A) c.1897-1237G>A (n.1897-1237G>A) c.1857-1237G>A (n.1857-1237G>A) c.1830-1237G>A (n.1830-1237G>A) c.1779-1237G>A (n.1779-1237G>A) c.1776-1237G>A (n.1776-1237G>A) c.1726-1237G>A (n.1726-1237G>A) c.1699-1237G>A (n.1699-1237G>A) c.1645-1237G>A (n.1645-1237G>A) | |
14 | g.103699418G>C | CA488198041 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1237G>C (n.1849-1237G>C) c.720C>G (p.Ala240=) c.1651-1237G>C (n.1651-1237G>C) c.1782-1237G>C (n.1782-1237G>C) n.406-1237G>C c.1755-1237G>C (n.1755-1237G>C) n.334C>G n.2167C>G c.105C>G (p.Ala35=) c.1822-1237G>C (n.1822-1237G>C) c.1624-1237G>C (n.1624-1237G>C) c.150-1237G>C c.1924-1237G>C (n.1924-1237G>C) c.1897-1237G>C (n.1897-1237G>C) c.1857-1237G>C (n.1857-1237G>C) c.1830-1237G>C (n.1830-1237G>C) c.1779-1237G>C (n.1779-1237G>C) c.1776-1237G>C (n.1776-1237G>C) c.1726-1237G>C (n.1726-1237G>C) c.1699-1237G>C (n.1699-1237G>C) c.1645-1237G>C (n.1645-1237G>C) | |
14 | g.103699418G>T | CA488198042 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1237G>T (n.1849-1237G>T) c.720C>A (p.Ala240=) c.1651-1237G>T (n.1651-1237G>T) c.1782-1237G>T (n.1782-1237G>T) n.406-1237G>T c.1755-1237G>T (n.1755-1237G>T) n.334C>A n.2167C>A c.105C>A (p.Ala35=) c.1822-1237G>T (n.1822-1237G>T) c.1624-1237G>T (n.1624-1237G>T) c.150-1237G>T c.1924-1237G>T (n.1924-1237G>T) c.1897-1237G>T (n.1897-1237G>T) c.1857-1237G>T (n.1857-1237G>T) c.1830-1237G>T (n.1830-1237G>T) c.1779-1237G>T (n.1779-1237G>T) c.1776-1237G>T (n.1776-1237G>T) c.1726-1237G>T (n.1726-1237G>T) c.1699-1237G>T (n.1699-1237G>T) c.1645-1237G>T (n.1645-1237G>T) | |
14 | g.103699419del | CA2560913498 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236del (n.1849-1236del) c.720del (p.Thr241ArgfsTer5) c.1651-1236del (n.1651-1236del) c.1782-1236del (n.1782-1236del) n.406-1236del c.1755-1236del (n.1755-1236del) n.334del n.2167del c.105del (p.Thr36ArgfsTer5) c.1822-1236del (n.1822-1236del) c.1624-1236del (n.1624-1236del) c.150-1236del c.1924-1236del (n.1924-1236del) c.1897-1236del (n.1897-1236del) c.1857-1236del (n.1857-1236del) c.1830-1236del (n.1830-1236del) c.1779-1236del (n.1779-1236del) c.1776-1236del (n.1776-1236del) c.1726-1236del (n.1726-1236del) c.1699-1236del (n.1699-1236del) c.1645-1236del (n.1645-1236del) | |
14 | g.103699419G>A | CA391136714 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236G>A (n.1849-1236G>A) c.719C>T (p.Ala240Val) c.1651-1236G>A (n.1651-1236G>A) c.1782-1236G>A (n.1782-1236G>A) n.406-1236G>A c.1755-1236G>A (n.1755-1236G>A) n.333C>T n.2166C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.1822-1236G>A (n.1822-1236G>A) c.1624-1236G>A (n.1624-1236G>A) c.150-1236G>A c.1924-1236G>A (n.1924-1236G>A) c.1897-1236G>A (n.1897-1236G>A) c.1857-1236G>A (n.1857-1236G>A) c.1830-1236G>A (n.1830-1236G>A) c.1779-1236G>A (n.1779-1236G>A) c.1776-1236G>A (n.1776-1236G>A) c.1726-1236G>A (n.1726-1236G>A) c.1699-1236G>A (n.1699-1236G>A) c.1645-1236G>A (n.1645-1236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699419G>C | CA391136715 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236G>C (n.1849-1236G>C) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.1651-1236G>C (n.1651-1236G>C) c.1782-1236G>C (n.1782-1236G>C) n.406-1236G>C c.1755-1236G>C (n.1755-1236G>C) n.333C>G n.2166C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.1822-1236G>C (n.1822-1236G>C) c.1624-1236G>C (n.1624-1236G>C) c.150-1236G>C c.1924-1236G>C (n.1924-1236G>C) c.1897-1236G>C (n.1897-1236G>C) c.1857-1236G>C (n.1857-1236G>C) c.1830-1236G>C (n.1830-1236G>C) c.1779-1236G>C (n.1779-1236G>C) c.1776-1236G>C (n.1776-1236G>C) c.1726-1236G>C (n.1726-1236G>C) c.1699-1236G>C (n.1699-1236G>C) c.1645-1236G>C (n.1645-1236G>C) | |
14 | g.103699419G= | CA2160434151 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236G= (n.1849-1236G=) c.719C= (p.Ala240=) c.1651-1236G= (n.1651-1236G=) c.1782-1236G= (n.1782-1236G=) n.406-1236G= c.1755-1236G= (n.1755-1236G=) n.333C= n.2166C= c.104C= (p.Ala35=) c.1822-1236G= (n.1822-1236G=) c.1624-1236G= (n.1624-1236G=) c.150-1236G= c.1924-1236G= (n.1924-1236G=) c.1897-1236G= (n.1897-1236G=) c.1857-1236G= (n.1857-1236G=) c.1830-1236G= (n.1830-1236G=) c.1779-1236G= (n.1779-1236G=) c.1776-1236G= (n.1776-1236G=) c.1726-1236G= (n.1726-1236G=) c.1699-1236G= (n.1699-1236G=) c.1645-1236G= (n.1645-1236G=) | |
14 | g.103699419G>T | CA7366383 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236G>T (n.1849-1236G>T) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.1651-1236G>T (n.1651-1236G>T) c.1782-1236G>T (n.1782-1236G>T) n.406-1236G>T c.1755-1236G>T (n.1755-1236G>T) n.333C>A n.2166C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.1822-1236G>T (n.1822-1236G>T) c.1624-1236G>T (n.1624-1236G>T) c.150-1236G>T c.1924-1236G>T (n.1924-1236G>T) c.1897-1236G>T (n.1897-1236G>T) c.1857-1236G>T (n.1857-1236G>T) c.1830-1236G>T (n.1830-1236G>T) c.1779-1236G>T (n.1779-1236G>T) c.1776-1236G>T (n.1776-1236G>T) c.1726-1236G>T (n.1726-1236G>T) c.1699-1236G>T (n.1699-1236G>T) c.1645-1236G>T (n.1645-1236G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699420C>A | CA391136718 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1235C>A (n.1849-1235C>A) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.1651-1235C>A (n.1651-1235C>A) c.1782-1235C>A (n.1782-1235C>A) n.406-1235C>A c.1755-1235C>A (n.1755-1235C>A) n.332G>T n.2165G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.1822-1235C>A (n.1822-1235C>A) c.1624-1235C>A (n.1624-1235C>A) c.150-1235C>A c.1924-1235C>A (n.1924-1235C>A) c.1897-1235C>A (n.1897-1235C>A) c.1857-1235C>A (n.1857-1235C>A) c.1830-1235C>A (n.1830-1235C>A) c.1779-1235C>A (n.1779-1235C>A) c.1776-1235C>A (n.1776-1235C>A) c.1726-1235C>A (n.1726-1235C>A) c.1699-1235C>A (n.1699-1235C>A) c.1645-1235C>A (n.1645-1235C>A) | |
14 | g.103699420C= | CA2160434152 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1235C= (n.1849-1235C=) c.718G= (p.Ala240=) c.1651-1235C= (n.1651-1235C=) c.1782-1235C= (n.1782-1235C=) n.406-1235C= c.1755-1235C= (n.1755-1235C=) n.332G= n.2165G= c.103G= (p.Ala35=) c.1822-1235C= (n.1822-1235C=) c.1624-1235C= (n.1624-1235C=) c.150-1235C= c.1924-1235C= (n.1924-1235C=) c.1897-1235C= (n.1897-1235C=) c.1857-1235C= (n.1857-1235C=) c.1830-1235C= (n.1830-1235C=) c.1779-1235C= (n.1779-1235C=) c.1776-1235C= (n.1776-1235C=) c.1726-1235C= (n.1726-1235C=) c.1699-1235C= (n.1699-1235C=) c.1645-1235C= (n.1645-1235C=) | |
14 | g.103699420C>G | CA391136716 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1235C>G (n.1849-1235C>G) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.1651-1235C>G (n.1651-1235C>G) c.1782-1235C>G (n.1782-1235C>G) n.406-1235C>G c.1755-1235C>G (n.1755-1235C>G) n.332G>C n.2165G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.1822-1235C>G (n.1822-1235C>G) c.1624-1235C>G (n.1624-1235C>G) c.150-1235C>G c.1924-1235C>G (n.1924-1235C>G) c.1897-1235C>G (n.1897-1235C>G) c.1857-1235C>G (n.1857-1235C>G) c.1830-1235C>G (n.1830-1235C>G) c.1779-1235C>G (n.1779-1235C>G) c.1776-1235C>G (n.1776-1235C>G) c.1726-1235C>G (n.1726-1235C>G) c.1699-1235C>G (n.1699-1235C>G) c.1645-1235C>G (n.1645-1235C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699420C>T | CA391136717 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1235C>T (n.1849-1235C>T) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.1651-1235C>T (n.1651-1235C>T) c.1782-1235C>T (n.1782-1235C>T) n.406-1235C>T c.1755-1235C>T (n.1755-1235C>T) n.332G>A n.2165G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.1822-1235C>T (n.1822-1235C>T) c.1624-1235C>T (n.1624-1235C>T) c.150-1235C>T c.1924-1235C>T (n.1924-1235C>T) c.1897-1235C>T (n.1897-1235C>T) c.1857-1235C>T (n.1857-1235C>T) c.1830-1235C>T (n.1830-1235C>T) c.1779-1235C>T (n.1779-1235C>T) c.1776-1235C>T (n.1776-1235C>T) c.1726-1235C>T (n.1726-1235C>T) c.1699-1235C>T (n.1699-1235C>T) c.1645-1235C>T (n.1645-1235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699424dup | CA2842222784 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231dup (n.1849-1231dup) c.718dup (p.Ala240GlyfsTer5) c.1651-1231dup (n.1651-1231dup) c.1782-1231dup (n.1782-1231dup) n.406-1231dup c.1755-1231dup (n.1755-1231dup) n.332dup n.2165dup c.103dup (p.Ala35GlyfsTer5) c.1822-1231dup (n.1822-1231dup) c.1624-1231dup (n.1624-1231dup) c.150-1231dup c.1924-1231dup (n.1924-1231dup) c.1897-1231dup (n.1897-1231dup) c.1857-1231dup (n.1857-1231dup) c.1830-1231dup (n.1830-1231dup) c.1779-1231dup (n.1779-1231dup) c.1776-1231dup (n.1776-1231dup) c.1726-1231dup (n.1726-1231dup) c.1699-1231dup (n.1699-1231dup) c.1645-1231dup (n.1645-1231dup) | |
14 | g.103699424del | CA2626749748 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231del (n.1849-1231del) c.718del (p.Ala240ProfsTer6) c.1651-1231del (n.1651-1231del) c.1782-1231del (n.1782-1231del) n.406-1231del c.1755-1231del (n.1755-1231del) n.332del n.2165del c.103del (p.Ala35ProfsTer6) c.1822-1231del (n.1822-1231del) c.1624-1231del (n.1624-1231del) c.150-1231del c.1924-1231del (n.1924-1231del) c.1897-1231del (n.1897-1231del) c.1857-1231del (n.1857-1231del) c.1830-1231del (n.1830-1231del) c.1779-1231del (n.1779-1231del) c.1776-1231del (n.1776-1231del) c.1726-1231del (n.1726-1231del) c.1699-1231del (n.1699-1231del) c.1645-1231del (n.1645-1231del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699421C>A | CA488198043 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1234C>A (n.1849-1234C>A) c.717G>T (p.Gly239=) c.1651-1234C>A (n.1651-1234C>A) c.1782-1234C>A (n.1782-1234C>A) n.406-1234C>A c.1755-1234C>A (n.1755-1234C>A) n.331G>T n.2164G>T c.102G>T (p.Gly34=) c.1822-1234C>A (n.1822-1234C>A) c.1624-1234C>A (n.1624-1234C>A) c.150-1234C>A c.1924-1234C>A (n.1924-1234C>A) c.1897-1234C>A (n.1897-1234C>A) c.1857-1234C>A (n.1857-1234C>A) c.1830-1234C>A (n.1830-1234C>A) c.1779-1234C>A (n.1779-1234C>A) c.1776-1234C>A (n.1776-1234C>A) c.1726-1234C>A (n.1726-1234C>A) c.1699-1234C>A (n.1699-1234C>A) c.1645-1234C>A (n.1645-1234C>A) | |
14 | g.103699421C= | CA2160434153 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1234C= (n.1849-1234C=) c.717G= (p.Gly239=) c.1651-1234C= (n.1651-1234C=) c.1782-1234C= (n.1782-1234C=) n.406-1234C= c.1755-1234C= (n.1755-1234C=) n.331G= n.2164G= c.102G= (p.Gly34=) c.1822-1234C= (n.1822-1234C=) c.1624-1234C= (n.1624-1234C=) c.150-1234C= c.1924-1234C= (n.1924-1234C=) c.1897-1234C= (n.1897-1234C=) c.1857-1234C= (n.1857-1234C=) c.1830-1234C= (n.1830-1234C=) c.1779-1234C= (n.1779-1234C=) c.1776-1234C= (n.1776-1234C=) c.1726-1234C= (n.1726-1234C=) c.1699-1234C= (n.1699-1234C=) c.1645-1234C= (n.1645-1234C=) | |
14 | g.103699421C>G | CA488198044 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1234C>G (n.1849-1234C>G) c.717G>C (p.Gly239=) c.1651-1234C>G (n.1651-1234C>G) c.1782-1234C>G (n.1782-1234C>G) n.406-1234C>G c.1755-1234C>G (n.1755-1234C>G) n.331G>C n.2164G>C c.102G>C (p.Gly34=) c.1822-1234C>G (n.1822-1234C>G) c.1624-1234C>G (n.1624-1234C>G) c.150-1234C>G c.1924-1234C>G (n.1924-1234C>G) c.1897-1234C>G (n.1897-1234C>G) c.1857-1234C>G (n.1857-1234C>G) c.1830-1234C>G (n.1830-1234C>G) c.1779-1234C>G (n.1779-1234C>G) c.1776-1234C>G (n.1776-1234C>G) c.1726-1234C>G (n.1726-1234C>G) c.1699-1234C>G (n.1699-1234C>G) c.1645-1234C>G (n.1645-1234C>G) | |
14 | g.103699421C>T | CA7366384 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1234C>T (n.1849-1234C>T) c.717G>A (p.Gly239=) c.1651-1234C>T (n.1651-1234C>T) c.1782-1234C>T (n.1782-1234C>T) n.406-1234C>T c.1755-1234C>T (n.1755-1234C>T) n.331G>A n.2164G>A c.102G>A (p.Gly34=) c.1822-1234C>T (n.1822-1234C>T) c.1624-1234C>T (n.1624-1234C>T) c.150-1234C>T c.1924-1234C>T (n.1924-1234C>T) c.1897-1234C>T (n.1897-1234C>T) c.1857-1234C>T (n.1857-1234C>T) c.1830-1234C>T (n.1830-1234C>T) c.1779-1234C>T (n.1779-1234C>T) c.1776-1234C>T (n.1776-1234C>T) c.1726-1234C>T (n.1726-1234C>T) c.1699-1234C>T (n.1699-1234C>T) c.1645-1234C>T (n.1645-1234C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699422C>A | CA391136719 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1233C>A (n.1849-1233C>A) c.716G>T (p.Gly239Val) c.1651-1233C>A (n.1651-1233C>A) c.1782-1233C>A (n.1782-1233C>A) n.406-1233C>A c.1755-1233C>A (n.1755-1233C>A) n.330G>T n.2163G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.1822-1233C>A (n.1822-1233C>A) c.1624-1233C>A (n.1624-1233C>A) c.150-1233C>A c.1924-1233C>A (n.1924-1233C>A) c.1897-1233C>A (n.1897-1233C>A) c.1857-1233C>A (n.1857-1233C>A) c.1830-1233C>A (n.1830-1233C>A) c.1779-1233C>A (n.1779-1233C>A) c.1776-1233C>A (n.1776-1233C>A) c.1726-1233C>A (n.1726-1233C>A) c.1699-1233C>A (n.1699-1233C>A) c.1645-1233C>A (n.1645-1233C>A) | |
14 | g.103699422C>G | CA391136720 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1233C>G (n.1849-1233C>G) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.1651-1233C>G (n.1651-1233C>G) c.1782-1233C>G (n.1782-1233C>G) n.406-1233C>G c.1755-1233C>G (n.1755-1233C>G) n.330G>C n.2163G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.1822-1233C>G (n.1822-1233C>G) c.1624-1233C>G (n.1624-1233C>G) c.150-1233C>G c.1924-1233C>G (n.1924-1233C>G) c.1897-1233C>G (n.1897-1233C>G) c.1857-1233C>G (n.1857-1233C>G) c.1830-1233C>G (n.1830-1233C>G) c.1779-1233C>G (n.1779-1233C>G) c.1776-1233C>G (n.1776-1233C>G) c.1726-1233C>G (n.1726-1233C>G) c.1699-1233C>G (n.1699-1233C>G) c.1645-1233C>G (n.1645-1233C>G) | |
14 | g.103699422C>T | CA391136721 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1233C>T (n.1849-1233C>T) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.1651-1233C>T (n.1651-1233C>T) c.1782-1233C>T (n.1782-1233C>T) n.406-1233C>T c.1755-1233C>T (n.1755-1233C>T) n.330G>A n.2163G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) c.1822-1233C>T (n.1822-1233C>T) c.1624-1233C>T (n.1624-1233C>T) c.150-1233C>T c.1924-1233C>T (n.1924-1233C>T) c.1897-1233C>T (n.1897-1233C>T) c.1857-1233C>T (n.1857-1233C>T) c.1830-1233C>T (n.1830-1233C>T) c.1779-1233C>T (n.1779-1233C>T) c.1776-1233C>T (n.1776-1233C>T) c.1726-1233C>T (n.1726-1233C>T) c.1699-1233C>T (n.1699-1233C>T) c.1645-1233C>T (n.1645-1233C>T) | |
14 | g.103699423C>A | CA391136722 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1232C>A (n.1849-1232C>A) c.715G>T (p.Gly239Trp) c.1651-1232C>A (n.1651-1232C>A) c.1782-1232C>A (n.1782-1232C>A) n.406-1232C>A c.1755-1232C>A (n.1755-1232C>A) n.329G>T n.2162G>T c.100G>T (p.Gly34Trp) c.1822-1232C>A (n.1822-1232C>A) c.1624-1232C>A (n.1624-1232C>A) c.150-1232C>A c.1924-1232C>A (n.1924-1232C>A) c.1897-1232C>A (n.1897-1232C>A) c.1857-1232C>A (n.1857-1232C>A) c.1830-1232C>A (n.1830-1232C>A) c.1779-1232C>A (n.1779-1232C>A) c.1776-1232C>A (n.1776-1232C>A) c.1726-1232C>A (n.1726-1232C>A) c.1699-1232C>A (n.1699-1232C>A) c.1645-1232C>A (n.1645-1232C>A) | |
14 | g.103699423C= | CA2160434154 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1232C= (n.1849-1232C=) c.715G= (p.Gly239=) c.1651-1232C= (n.1651-1232C=) c.1782-1232C= (n.1782-1232C=) n.406-1232C= c.1755-1232C= (n.1755-1232C=) n.329G= n.2162G= c.100G= (p.Gly34=) c.1822-1232C= (n.1822-1232C=) c.1624-1232C= (n.1624-1232C=) c.150-1232C= c.1924-1232C= (n.1924-1232C=) c.1897-1232C= (n.1897-1232C=) c.1857-1232C= (n.1857-1232C=) c.1830-1232C= (n.1830-1232C=) c.1779-1232C= (n.1779-1232C=) c.1776-1232C= (n.1776-1232C=) c.1726-1232C= (n.1726-1232C=) c.1699-1232C= (n.1699-1232C=) c.1645-1232C= (n.1645-1232C=) | |
14 | g.103699423C>G | CA391136723 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1232C>G (n.1849-1232C>G) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.1651-1232C>G (n.1651-1232C>G) c.1782-1232C>G (n.1782-1232C>G) n.406-1232C>G c.1755-1232C>G (n.1755-1232C>G) n.329G>C n.2162G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.1822-1232C>G (n.1822-1232C>G) c.1624-1232C>G (n.1624-1232C>G) c.150-1232C>G c.1924-1232C>G (n.1924-1232C>G) c.1897-1232C>G (n.1897-1232C>G) c.1857-1232C>G (n.1857-1232C>G) c.1830-1232C>G (n.1830-1232C>G) c.1779-1232C>G (n.1779-1232C>G) c.1776-1232C>G (n.1776-1232C>G) c.1726-1232C>G (n.1726-1232C>G) c.1699-1232C>G (n.1699-1232C>G) c.1645-1232C>G (n.1645-1232C>G) | |
14 | g.103699423C>T | CA391136724 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1232C>T (n.1849-1232C>T) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.1651-1232C>T (n.1651-1232C>T) c.1782-1232C>T (n.1782-1232C>T) n.406-1232C>T c.1755-1232C>T (n.1755-1232C>T) n.329G>A n.2162G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) c.1822-1232C>T (n.1822-1232C>T) c.1624-1232C>T (n.1624-1232C>T) c.150-1232C>T c.1924-1232C>T (n.1924-1232C>T) c.1897-1232C>T (n.1897-1232C>T) c.1857-1232C>T (n.1857-1232C>T) c.1830-1232C>T (n.1830-1232C>T) c.1779-1232C>T (n.1779-1232C>T) c.1776-1232C>T (n.1776-1232C>T) c.1726-1232C>T (n.1726-1232C>T) c.1699-1232C>T (n.1699-1232C>T) c.1645-1232C>T (n.1645-1232C>T) | dbSNP |
14 | g.103699424C>A | CA488198045 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231C>A (n.1849-1231C>A) c.714G>T (p.Leu238=) c.1651-1231C>A (n.1651-1231C>A) c.1782-1231C>A (n.1782-1231C>A) n.406-1231C>A c.1755-1231C>A (n.1755-1231C>A) n.328G>T n.2161G>T c.99G>T (p.Leu33=) c.1822-1231C>A (n.1822-1231C>A) c.1624-1231C>A (n.1624-1231C>A) c.150-1231C>A c.1924-1231C>A (n.1924-1231C>A) c.1897-1231C>A (n.1897-1231C>A) c.1857-1231C>A (n.1857-1231C>A) c.1830-1231C>A (n.1830-1231C>A) c.1779-1231C>A (n.1779-1231C>A) c.1776-1231C>A (n.1776-1231C>A) c.1726-1231C>A (n.1726-1231C>A) c.1699-1231C>A (n.1699-1231C>A) c.1645-1231C>A (n.1645-1231C>A) | |
14 | g.103699424C>G | CA488198046 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231C>G (n.1849-1231C>G) c.714G>C (p.Leu238=) c.1651-1231C>G (n.1651-1231C>G) c.1782-1231C>G (n.1782-1231C>G) n.406-1231C>G c.1755-1231C>G (n.1755-1231C>G) n.328G>C n.2161G>C c.99G>C (p.Leu33=) c.1822-1231C>G (n.1822-1231C>G) c.1624-1231C>G (n.1624-1231C>G) c.150-1231C>G c.1924-1231C>G (n.1924-1231C>G) c.1897-1231C>G (n.1897-1231C>G) c.1857-1231C>G (n.1857-1231C>G) c.1830-1231C>G (n.1830-1231C>G) c.1779-1231C>G (n.1779-1231C>G) c.1776-1231C>G (n.1776-1231C>G) c.1726-1231C>G (n.1726-1231C>G) c.1699-1231C>G (n.1699-1231C>G) c.1645-1231C>G (n.1645-1231C>G) | |
14 | g.103699424C>T | CA488198047 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231C>T (n.1849-1231C>T) c.714G>A (p.Leu238=) c.1651-1231C>T (n.1651-1231C>T) c.1782-1231C>T (n.1782-1231C>T) n.406-1231C>T c.1755-1231C>T (n.1755-1231C>T) n.328G>A n.2161G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.1822-1231C>T (n.1822-1231C>T) c.1624-1231C>T (n.1624-1231C>T) c.150-1231C>T c.1924-1231C>T (n.1924-1231C>T) c.1897-1231C>T (n.1897-1231C>T) c.1857-1231C>T (n.1857-1231C>T) c.1830-1231C>T (n.1830-1231C>T) c.1779-1231C>T (n.1779-1231C>T) c.1776-1231C>T (n.1776-1231C>T) c.1726-1231C>T (n.1726-1231C>T) c.1699-1231C>T (n.1699-1231C>T) c.1645-1231C>T (n.1645-1231C>T) | |
14 | g.103699425A= | CA2160434155 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230A= (n.1849-1230A=) c.713T= (p.Leu238=) c.1651-1230A= (n.1651-1230A=) c.1782-1230A= (n.1782-1230A=) n.406-1230A= c.1755-1230A= (n.1755-1230A=) n.327T= n.2160T= c.98T= (p.Leu33=) c.1822-1230A= (n.1822-1230A=) c.1624-1230A= (n.1624-1230A=) c.150-1230A= c.1924-1230A= (n.1924-1230A=) c.1897-1230A= (n.1897-1230A=) c.1857-1230A= (n.1857-1230A=) c.1830-1230A= (n.1830-1230A=) c.1779-1230A= (n.1779-1230A=) c.1776-1230A= (n.1776-1230A=) c.1726-1230A= (n.1726-1230A=) c.1699-1230A= (n.1699-1230A=) c.1645-1230A= (n.1645-1230A=) | |
14 | g.103699425A>C | CA391136725 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230A>C (n.1849-1230A>C) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.1651-1230A>C (n.1651-1230A>C) c.1782-1230A>C (n.1782-1230A>C) n.406-1230A>C c.1755-1230A>C (n.1755-1230A>C) n.327T>G n.2160T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.1822-1230A>C (n.1822-1230A>C) c.1624-1230A>C (n.1624-1230A>C) c.150-1230A>C c.1924-1230A>C (n.1924-1230A>C) c.1897-1230A>C (n.1897-1230A>C) c.1857-1230A>C (n.1857-1230A>C) c.1830-1230A>C (n.1830-1230A>C) c.1779-1230A>C (n.1779-1230A>C) c.1776-1230A>C (n.1776-1230A>C) c.1726-1230A>C (n.1726-1230A>C) c.1699-1230A>C (n.1699-1230A>C) c.1645-1230A>C (n.1645-1230A>C) | |
14 | g.103699425A>G | CA7366385 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230A>G (n.1849-1230A>G) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.1651-1230A>G (n.1651-1230A>G) c.1782-1230A>G (n.1782-1230A>G) n.406-1230A>G c.1755-1230A>G (n.1755-1230A>G) n.327T>C n.2160T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.1822-1230A>G (n.1822-1230A>G) c.1624-1230A>G (n.1624-1230A>G) c.150-1230A>G c.1924-1230A>G (n.1924-1230A>G) c.1897-1230A>G (n.1897-1230A>G) c.1857-1230A>G (n.1857-1230A>G) c.1830-1230A>G (n.1830-1230A>G) c.1779-1230A>G (n.1779-1230A>G) c.1776-1230A>G (n.1776-1230A>G) c.1726-1230A>G (n.1726-1230A>G) c.1699-1230A>G (n.1699-1230A>G) c.1645-1230A>G (n.1645-1230A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699425A>T | CA391136726 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230A>T (n.1849-1230A>T) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.1651-1230A>T (n.1651-1230A>T) c.1782-1230A>T (n.1782-1230A>T) n.406-1230A>T c.1755-1230A>T (n.1755-1230A>T) n.327T>A n.2160T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.1822-1230A>T (n.1822-1230A>T) c.1624-1230A>T (n.1624-1230A>T) c.150-1230A>T c.1924-1230A>T (n.1924-1230A>T) c.1897-1230A>T (n.1897-1230A>T) c.1857-1230A>T (n.1857-1230A>T) c.1830-1230A>T (n.1830-1230A>T) c.1779-1230A>T (n.1779-1230A>T) c.1776-1230A>T (n.1776-1230A>T) c.1726-1230A>T (n.1726-1230A>T) c.1699-1230A>T (n.1699-1230A>T) c.1645-1230A>T (n.1645-1230A>T) | |
14 | g.103699425_103699426delinsAG | CA2160434156 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230_1849-1229delinsAG (n.1849-1230_1849-1229delinsAG) c.712_713delinsCT (p.Leu238=) c.1651-1230_1651-1229delinsAG (n.1651-1230_1651-1229delinsAG) c.1782-1230_1782-1229delinsAG (n.1782-1230_1782-1229delinsAG) n.406-1230_406-1229delinsAG c.1755-1230_1755-1229delinsAG (n.1755-1230_1755-1229delinsAG) n.326_327delinsCT n.2159_2160delinsCT c.97_98delinsCT (p.Leu33=) c.1822-1230_1822-1229delinsAG (n.1822-1230_1822-1229delinsAG) c.1624-1230_1624-1229delinsAG (n.1624-1230_1624-1229delinsAG) c.150-1230_150-1229delinsAG c.1924-1230_1924-1229delinsAG (n.1924-1230_1924-1229delinsAG) c.1897-1230_1897-1229delinsAG (n.1897-1230_1897-1229delinsAG) c.1857-1230_1857-1229delinsAG (n.1857-1230_1857-1229delinsAG) c.1830-1230_1830-1229delinsAG (n.1830-1230_1830-1229delinsAG) c.1779-1230_1779-1229delinsAG (n.1779-1230_1779-1229delinsAG) c.1776-1230_1776-1229delinsAG (n.1776-1230_1776-1229delinsAG) c.1726-1230_1726-1229delinsAG (n.1726-1230_1726-1229delinsAG) c.1699-1230_1699-1229delinsAG (n.1699-1230_1699-1229delinsAG) c.1645-1230_1645-1229delinsAG (n.1645-1230_1645-1229delinsAG) | |
14 | g.103699426G>A | CA488198048 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1229G>A (n.1849-1229G>A) c.712C>T (p.Leu238=) c.1651-1229G>A (n.1651-1229G>A) c.1782-1229G>A (n.1782-1229G>A) n.406-1229G>A c.1755-1229G>A (n.1755-1229G>A) n.326C>T n.2159C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.1822-1229G>A (n.1822-1229G>A) c.1624-1229G>A (n.1624-1229G>A) c.150-1229G>A c.1924-1229G>A (n.1924-1229G>A) c.1897-1229G>A (n.1897-1229G>A) c.1857-1229G>A (n.1857-1229G>A) c.1830-1229G>A (n.1830-1229G>A) c.1779-1229G>A (n.1779-1229G>A) c.1776-1229G>A (n.1776-1229G>A) c.1726-1229G>A (n.1726-1229G>A) c.1699-1229G>A (n.1699-1229G>A) c.1645-1229G>A (n.1645-1229G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699426G>C | CA391136727 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1229G>C (n.1849-1229G>C) c.712C>G (p.Leu238Val) c.1651-1229G>C (n.1651-1229G>C) c.1782-1229G>C (n.1782-1229G>C) n.406-1229G>C c.1755-1229G>C (n.1755-1229G>C) n.326C>G n.2159C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.1822-1229G>C (n.1822-1229G>C) c.1624-1229G>C (n.1624-1229G>C) c.150-1229G>C c.1924-1229G>C (n.1924-1229G>C) c.1897-1229G>C (n.1897-1229G>C) c.1857-1229G>C (n.1857-1229G>C) c.1830-1229G>C (n.1830-1229G>C) c.1779-1229G>C (n.1779-1229G>C) c.1776-1229G>C (n.1776-1229G>C) c.1726-1229G>C (n.1726-1229G>C) c.1699-1229G>C (n.1699-1229G>C) c.1645-1229G>C (n.1645-1229G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699426G>T | CA391136728 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1229G>T (n.1849-1229G>T) c.712C>A (p.Leu238Met) c.1651-1229G>T (n.1651-1229G>T) c.1782-1229G>T (n.1782-1229G>T) n.406-1229G>T c.1755-1229G>T (n.1755-1229G>T) n.326C>A n.2159C>A c.97C>A (p.Leu33Met) c.1822-1229G>T (n.1822-1229G>T) c.1624-1229G>T (n.1624-1229G>T) c.150-1229G>T c.1924-1229G>T (n.1924-1229G>T) c.1897-1229G>T (n.1897-1229G>T) c.1857-1229G>T (n.1857-1229G>T) c.1830-1229G>T (n.1830-1229G>T) c.1779-1229G>T (n.1779-1229G>T) c.1776-1229G>T (n.1776-1229G>T) c.1726-1229G>T (n.1726-1229G>T) c.1699-1229G>T (n.1699-1229G>T) c.1645-1229G>T (n.1645-1229G>T) | |
14 | g.103699428del | CA616583267 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227del (n.1849-1227del) c.712del (p.Leu238TrpfsTer8) c.1651-1227del (n.1651-1227del) c.1782-1227del (n.1782-1227del) n.406-1227del c.1755-1227del (n.1755-1227del) n.326del n.2159del c.97del (p.Leu33TrpfsTer8) c.1822-1227del (n.1822-1227del) c.1624-1227del (n.1624-1227del) c.150-1227del c.1924-1227del (n.1924-1227del) c.1897-1227del (n.1897-1227del) c.1857-1227del (n.1857-1227del) c.1830-1227del (n.1830-1227del) c.1779-1227del (n.1779-1227del) c.1776-1227del (n.1776-1227del) c.1726-1227del (n.1726-1227del) c.1699-1227del (n.1699-1227del) c.1645-1227del (n.1645-1227del) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699427G>A | CA7366386 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1228G>A (n.1849-1228G>A) c.711C>T (p.Ser237=) c.1651-1228G>A (n.1651-1228G>A) c.1782-1228G>A (n.1782-1228G>A) n.406-1228G>A c.1755-1228G>A (n.1755-1228G>A) n.325C>T n.2158C>T c.96C>T (p.Ser32=) c.1822-1228G>A (n.1822-1228G>A) c.1624-1228G>A (n.1624-1228G>A) c.150-1228G>A c.1924-1228G>A (n.1924-1228G>A) c.1897-1228G>A (n.1897-1228G>A) c.1857-1228G>A (n.1857-1228G>A) c.1830-1228G>A (n.1830-1228G>A) c.1779-1228G>A (n.1779-1228G>A) c.1776-1228G>A (n.1776-1228G>A) c.1726-1228G>A (n.1726-1228G>A) c.1699-1228G>A (n.1699-1228G>A) c.1645-1228G>A (n.1645-1228G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699427G>C | CA488198049 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1228G>C (n.1849-1228G>C) c.711C>G (p.Ser237=) c.1651-1228G>C (n.1651-1228G>C) c.1782-1228G>C (n.1782-1228G>C) n.406-1228G>C c.1755-1228G>C (n.1755-1228G>C) n.325C>G n.2158C>G c.96C>G (p.Ser32=) c.1822-1228G>C (n.1822-1228G>C) c.1624-1228G>C (n.1624-1228G>C) c.150-1228G>C c.1924-1228G>C (n.1924-1228G>C) c.1897-1228G>C (n.1897-1228G>C) c.1857-1228G>C (n.1857-1228G>C) c.1830-1228G>C (n.1830-1228G>C) c.1779-1228G>C (n.1779-1228G>C) c.1776-1228G>C (n.1776-1228G>C) c.1726-1228G>C (n.1726-1228G>C) c.1699-1228G>C (n.1699-1228G>C) c.1645-1228G>C (n.1645-1228G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699427G= | CA2160434157 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1228G= (n.1849-1228G=) c.711C= (p.Ser237=) c.1651-1228G= (n.1651-1228G=) c.1782-1228G= (n.1782-1228G=) n.406-1228G= c.1755-1228G= (n.1755-1228G=) n.325C= n.2158C= c.96C= (p.Ser32=) c.1822-1228G= (n.1822-1228G=) c.1624-1228G= (n.1624-1228G=) c.150-1228G= c.1924-1228G= (n.1924-1228G=) c.1897-1228G= (n.1897-1228G=) c.1857-1228G= (n.1857-1228G=) c.1830-1228G= (n.1830-1228G=) c.1779-1228G= (n.1779-1228G=) c.1776-1228G= (n.1776-1228G=) c.1726-1228G= (n.1726-1228G=) c.1699-1228G= (n.1699-1228G=) c.1645-1228G= (n.1645-1228G=) | |
14 | g.103699427G>T | CA488198050 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1228G>T (n.1849-1228G>T) c.711C>A (p.Ser237=) c.1651-1228G>T (n.1651-1228G>T) c.1782-1228G>T (n.1782-1228G>T) n.406-1228G>T c.1755-1228G>T (n.1755-1228G>T) n.325C>A n.2158C>A c.96C>A (p.Ser32=) c.1822-1228G>T (n.1822-1228G>T) c.1624-1228G>T (n.1624-1228G>T) c.150-1228G>T c.1924-1228G>T (n.1924-1228G>T) c.1897-1228G>T (n.1897-1228G>T) c.1857-1228G>T (n.1857-1228G>T) c.1830-1228G>T (n.1830-1228G>T) c.1779-1228G>T (n.1779-1228G>T) c.1776-1228G>T (n.1776-1228G>T) c.1726-1228G>T (n.1726-1228G>T) c.1699-1228G>T (n.1699-1228G>T) c.1645-1228G>T (n.1645-1228G>T) | |
14 | g.103699428G>A | CA391136730 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227G>A (n.1849-1227G>A) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.1651-1227G>A (n.1651-1227G>A) c.1782-1227G>A (n.1782-1227G>A) n.406-1227G>A c.1755-1227G>A (n.1755-1227G>A) n.324C>T n.2157C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) c.1822-1227G>A (n.1822-1227G>A) c.1624-1227G>A (n.1624-1227G>A) c.150-1227G>A c.1924-1227G>A (n.1924-1227G>A) c.1897-1227G>A (n.1897-1227G>A) c.1857-1227G>A (n.1857-1227G>A) c.1830-1227G>A (n.1830-1227G>A) c.1779-1227G>A (n.1779-1227G>A) c.1776-1227G>A (n.1776-1227G>A) c.1726-1227G>A (n.1726-1227G>A) c.1699-1227G>A (n.1699-1227G>A) c.1645-1227G>A (n.1645-1227G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699428G>C | CA391136731 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227G>C (n.1849-1227G>C) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.1651-1227G>C (n.1651-1227G>C) c.1782-1227G>C (n.1782-1227G>C) n.406-1227G>C c.1755-1227G>C (n.1755-1227G>C) n.324C>G n.2157C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) c.1822-1227G>C (n.1822-1227G>C) c.1624-1227G>C (n.1624-1227G>C) c.150-1227G>C c.1924-1227G>C (n.1924-1227G>C) c.1897-1227G>C (n.1897-1227G>C) c.1857-1227G>C (n.1857-1227G>C) c.1830-1227G>C (n.1830-1227G>C) c.1779-1227G>C (n.1779-1227G>C) c.1776-1227G>C (n.1776-1227G>C) c.1726-1227G>C (n.1726-1227G>C) c.1699-1227G>C (n.1699-1227G>C) c.1645-1227G>C (n.1645-1227G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699428G= | CA2160434158 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227G= (n.1849-1227G=) c.710C= (p.Ser237=) c.1651-1227G= (n.1651-1227G=) c.1782-1227G= (n.1782-1227G=) n.406-1227G= c.1755-1227G= (n.1755-1227G=) n.324C= n.2157C= c.95C= (p.Ser32=) c.1822-1227G= (n.1822-1227G=) c.1624-1227G= (n.1624-1227G=) c.150-1227G= c.1924-1227G= (n.1924-1227G=) c.1897-1227G= (n.1897-1227G=) c.1857-1227G= (n.1857-1227G=) c.1830-1227G= (n.1830-1227G=) c.1779-1227G= (n.1779-1227G=) c.1776-1227G= (n.1776-1227G=) c.1726-1227G= (n.1726-1227G=) c.1699-1227G= (n.1699-1227G=) c.1645-1227G= (n.1645-1227G=) | |
14 | g.103699428G>T | CA391136729 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227G>T (n.1849-1227G>T) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.1651-1227G>T (n.1651-1227G>T) c.1782-1227G>T (n.1782-1227G>T) n.406-1227G>T c.1755-1227G>T (n.1755-1227G>T) n.324C>A n.2157C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.1822-1227G>T (n.1822-1227G>T) c.1624-1227G>T (n.1624-1227G>T) c.150-1227G>T c.1924-1227G>T (n.1924-1227G>T) c.1897-1227G>T (n.1897-1227G>T) c.1857-1227G>T (n.1857-1227G>T) c.1830-1227G>T (n.1830-1227G>T) c.1779-1227G>T (n.1779-1227G>T) c.1776-1227G>T (n.1776-1227G>T) c.1726-1227G>T (n.1726-1227G>T) c.1699-1227G>T (n.1699-1227G>T) c.1645-1227G>T (n.1645-1227G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.103699429A>C | CA391136733 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1226A>C (n.1849-1226A>C) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.1651-1226A>C (n.1651-1226A>C) c.1782-1226A>C (n.1782-1226A>C) n.406-1226A>C c.1755-1226A>C (n.1755-1226A>C) n.323T>G n.2156T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.1822-1226A>C (n.1822-1226A>C) c.1624-1226A>C (n.1624-1226A>C) c.150-1226A>C c.1924-1226A>C (n.1924-1226A>C) c.1897-1226A>C (n.1897-1226A>C) c.1857-1226A>C (n.1857-1226A>C) c.1830-1226A>C (n.1830-1226A>C) c.1779-1226A>C (n.1779-1226A>C) c.1776-1226A>C (n.1776-1226A>C) c.1726-1226A>C (n.1726-1226A>C) c.1699-1226A>C (n.1699-1226A>C) c.1645-1226A>C (n.1645-1226A>C) | |
14 | g.103699429A>G | CA391136732 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1226A>G (n.1849-1226A>G) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.1651-1226A>G (n.1651-1226A>G) c.1782-1226A>G (n.1782-1226A>G) n.406-1226A>G c.1755-1226A>G (n.1755-1226A>G) n.323T>C n.2156T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.1822-1226A>G (n.1822-1226A>G) c.1624-1226A>G (n.1624-1226A>G) c.150-1226A>G c.1924-1226A>G (n.1924-1226A>G) c.1897-1226A>G (n.1897-1226A>G) c.1857-1226A>G (n.1857-1226A>G) c.1830-1226A>G (n.1830-1226A>G) c.1779-1226A>G (n.1779-1226A>G) c.1776-1226A>G (n.1776-1226A>G) c.1726-1226A>G (n.1726-1226A>G) c.1699-1226A>G (n.1699-1226A>G) c.1645-1226A>G (n.1645-1226A>G) | |
14 | g.103699429A>T | CA391136734 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1226A>T (n.1849-1226A>T) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.1651-1226A>T (n.1651-1226A>T) c.1782-1226A>T (n.1782-1226A>T) n.406-1226A>T c.1755-1226A>T (n.1755-1226A>T) n.323T>A n.2156T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.1822-1226A>T (n.1822-1226A>T) c.1624-1226A>T (n.1624-1226A>T) c.150-1226A>T c.1924-1226A>T (n.1924-1226A>T) c.1897-1226A>T (n.1897-1226A>T) c.1857-1226A>T (n.1857-1226A>T) c.1830-1226A>T (n.1830-1226A>T) c.1779-1226A>T (n.1779-1226A>T) c.1776-1226A>T (n.1776-1226A>T) c.1726-1226A>T (n.1726-1226A>T) c.1699-1226A>T (n.1699-1226A>T) c.1645-1226A>T (n.1645-1226A>T) | |
14 | g.103699429_103699430insGGCAT | CA2842222785 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1226_1849-1225insGGCAT (n.1849-1226_1849-1225insGGCAT) c.708_709insATGCC (p.Ser237MetfsTer11) c.1651-1226_1651-1225insGGCAT (n.1651-1226_1651-1225insGGCAT) c.1782-1226_1782-1225insGGCAT (n.1782-1226_1782-1225insGGCAT) n.406-1226_406-1225insGGCAT c.1755-1226_1755-1225insGGCAT (n.1755-1226_1755-1225insGGCAT) n.322_323insATGCC n.2155_2156insATGCC c.93_94insATGCC (p.Ser32MetfsTer11) c.1822-1226_1822-1225insGGCAT (n.1822-1226_1822-1225insGGCAT) c.1624-1226_1624-1225insGGCAT (n.1624-1226_1624-1225insGGCAT) c.150-1226_150-1225insGGCAT c.1924-1226_1924-1225insGGCAT (n.1924-1226_1924-1225insGGCAT) c.1897-1226_1897-1225insGGCAT (n.1897-1226_1897-1225insGGCAT) c.1857-1226_1857-1225insGGCAT (n.1857-1226_1857-1225insGGCAT) c.1830-1226_1830-1225insGGCAT (n.1830-1226_1830-1225insGGCAT) c.1779-1226_1779-1225insGGCAT (n.1779-1226_1779-1225insGGCAT) c.1776-1226_1776-1225insGGCAT (n.1776-1226_1776-1225insGGCAT) c.1726-1226_1726-1225insGGCAT (n.1726-1226_1726-1225insGGCAT) c.1699-1226_1699-1225insGGCAT (n.1699-1226_1699-1225insGGCAT) c.1645-1226_1645-1225insGGCAT (n.1645-1226_1645-1225insGGCAT) | |
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14 | g.103699430C>G | CA391136736 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1225C>G (n.1849-1225C>G) c.708G>C (p.Gln236His) c.1651-1225C>G (n.1651-1225C>G) c.1782-1225C>G (n.1782-1225C>G) n.406-1225C>G c.1755-1225C>G (n.1755-1225C>G) n.322G>C n.2155G>C c.93G>C (p.Gln31His) c.1822-1225C>G (n.1822-1225C>G) c.1624-1225C>G (n.1624-1225C>G) c.150-1225C>G c.1924-1225C>G (n.1924-1225C>G) c.1897-1225C>G (n.1897-1225C>G) c.1857-1225C>G (n.1857-1225C>G) c.1830-1225C>G (n.1830-1225C>G) c.1779-1225C>G (n.1779-1225C>G) c.1776-1225C>G (n.1776-1225C>G) c.1726-1225C>G (n.1726-1225C>G) c.1699-1225C>G (n.1699-1225C>G) c.1645-1225C>G (n.1645-1225C>G) | |
14 | g.103699430C>T | CA488198051 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1225C>T (n.1849-1225C>T) c.708G>A (p.Gln236=) c.1651-1225C>T (n.1651-1225C>T) c.1782-1225C>T (n.1782-1225C>T) n.406-1225C>T c.1755-1225C>T (n.1755-1225C>T) n.322G>A n.2155G>A c.93G>A (p.Gln31=) c.1822-1225C>T (n.1822-1225C>T) c.1624-1225C>T (n.1624-1225C>T) c.150-1225C>T c.1924-1225C>T (n.1924-1225C>T) c.1897-1225C>T (n.1897-1225C>T) c.1857-1225C>T (n.1857-1225C>T) c.1830-1225C>T (n.1830-1225C>T) c.1779-1225C>T (n.1779-1225C>T) c.1776-1225C>T (n.1776-1225C>T) c.1726-1225C>T (n.1726-1225C>T) c.1699-1225C>T (n.1699-1225C>T) c.1645-1225C>T (n.1645-1225C>T) | |
14 | g.103699431T>A | CA391136737 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1224T>A (n.1849-1224T>A) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.1651-1224T>A (n.1651-1224T>A) c.1782-1224T>A (n.1782-1224T>A) n.406-1224T>A c.1755-1224T>A (n.1755-1224T>A) n.321A>T n.2154A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) c.1822-1224T>A (n.1822-1224T>A) c.1624-1224T>A (n.1624-1224T>A) c.150-1224T>A c.1924-1224T>A (n.1924-1224T>A) c.1897-1224T>A (n.1897-1224T>A) c.1857-1224T>A (n.1857-1224T>A) c.1830-1224T>A (n.1830-1224T>A) c.1779-1224T>A (n.1779-1224T>A) c.1776-1224T>A (n.1776-1224T>A) c.1726-1224T>A (n.1726-1224T>A) c.1699-1224T>A (n.1699-1224T>A) c.1645-1224T>A (n.1645-1224T>A) | |
14 | g.103699431T>C | CA391136738 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1224T>C (n.1849-1224T>C) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.1651-1224T>C (n.1651-1224T>C) c.1782-1224T>C (n.1782-1224T>C) n.406-1224T>C c.1755-1224T>C (n.1755-1224T>C) n.321A>G n.2154A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) c.1822-1224T>C (n.1822-1224T>C) c.1624-1224T>C (n.1624-1224T>C) c.150-1224T>C c.1924-1224T>C (n.1924-1224T>C) c.1897-1224T>C (n.1897-1224T>C) c.1857-1224T>C (n.1857-1224T>C) c.1830-1224T>C (n.1830-1224T>C) c.1779-1224T>C (n.1779-1224T>C) c.1776-1224T>C (n.1776-1224T>C) c.1726-1224T>C (n.1726-1224T>C) c.1699-1224T>C (n.1699-1224T>C) c.1645-1224T>C (n.1645-1224T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699431T>G | CA391136739 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1224T>G (n.1849-1224T>G) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.1651-1224T>G (n.1651-1224T>G) c.1782-1224T>G (n.1782-1224T>G) n.406-1224T>G c.1755-1224T>G (n.1755-1224T>G) n.321A>C n.2154A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) c.1822-1224T>G (n.1822-1224T>G) c.1624-1224T>G (n.1624-1224T>G) c.150-1224T>G c.1924-1224T>G (n.1924-1224T>G) c.1897-1224T>G (n.1897-1224T>G) c.1857-1224T>G (n.1857-1224T>G) c.1830-1224T>G (n.1830-1224T>G) c.1779-1224T>G (n.1779-1224T>G) c.1776-1224T>G (n.1776-1224T>G) c.1726-1224T>G (n.1726-1224T>G) c.1699-1224T>G (n.1699-1224T>G) c.1645-1224T>G (n.1645-1224T>G) | |
14 | g.103699431T= | CA2160434159 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1224T= (n.1849-1224T=) c.707A= (p.Gln236=) c.1651-1224T= (n.1651-1224T=) c.1782-1224T= (n.1782-1224T=) n.406-1224T= c.1755-1224T= (n.1755-1224T=) n.321A= n.2154A= c.92A= (p.Gln31=) c.1822-1224T= (n.1822-1224T=) c.1624-1224T= (n.1624-1224T=) c.150-1224T= c.1924-1224T= (n.1924-1224T=) c.1897-1224T= (n.1897-1224T=) c.1857-1224T= (n.1857-1224T=) c.1830-1224T= (n.1830-1224T=) c.1779-1224T= (n.1779-1224T=) c.1776-1224T= (n.1776-1224T=) c.1726-1224T= (n.1726-1224T=) c.1699-1224T= (n.1699-1224T=) c.1645-1224T= (n.1645-1224T=) | |
14 | g.103699432G>A | CA391136740 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1223G>A (n.1849-1223G>A) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.1651-1223G>A (n.1651-1223G>A) c.1782-1223G>A (n.1782-1223G>A) n.406-1223G>A c.1755-1223G>A (n.1755-1223G>A) n.320C>T n.2153C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) c.1822-1223G>A (n.1822-1223G>A) c.1624-1223G>A (n.1624-1223G>A) c.150-1223G>A c.1924-1223G>A (n.1924-1223G>A) c.1897-1223G>A (n.1897-1223G>A) c.1857-1223G>A (n.1857-1223G>A) c.1830-1223G>A (n.1830-1223G>A) c.1779-1223G>A (n.1779-1223G>A) c.1776-1223G>A (n.1776-1223G>A) c.1726-1223G>A (n.1726-1223G>A) c.1699-1223G>A (n.1699-1223G>A) c.1645-1223G>A (n.1645-1223G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699432G>C | CA391136741 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1223G>C (n.1849-1223G>C) c.706C>G (p.Gln236Glu) c.1651-1223G>C (n.1651-1223G>C) c.1782-1223G>C (n.1782-1223G>C) n.406-1223G>C c.1755-1223G>C (n.1755-1223G>C) n.320C>G n.2153C>G c.91C>G (p.Gln31Glu) c.1822-1223G>C (n.1822-1223G>C) c.1624-1223G>C (n.1624-1223G>C) c.150-1223G>C c.1924-1223G>C (n.1924-1223G>C) c.1897-1223G>C (n.1897-1223G>C) c.1857-1223G>C (n.1857-1223G>C) c.1830-1223G>C (n.1830-1223G>C) c.1779-1223G>C (n.1779-1223G>C) c.1776-1223G>C (n.1776-1223G>C) c.1726-1223G>C (n.1726-1223G>C) c.1699-1223G>C (n.1699-1223G>C) c.1645-1223G>C (n.1645-1223G>C) | |
14 | g.103699432G= | CA2160434160 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1223G= (n.1849-1223G=) c.706C= (p.Gln236=) c.1651-1223G= (n.1651-1223G=) c.1782-1223G= (n.1782-1223G=) n.406-1223G= c.1755-1223G= (n.1755-1223G=) n.320C= n.2153C= c.91C= (p.Gln31=) c.1822-1223G= (n.1822-1223G=) c.1624-1223G= (n.1624-1223G=) c.150-1223G= c.1924-1223G= (n.1924-1223G=) c.1897-1223G= (n.1897-1223G=) c.1857-1223G= (n.1857-1223G=) c.1830-1223G= (n.1830-1223G=) c.1779-1223G= (n.1779-1223G=) c.1776-1223G= (n.1776-1223G=) c.1726-1223G= (n.1726-1223G=) c.1699-1223G= (n.1699-1223G=) c.1645-1223G= (n.1645-1223G=) | |
14 | g.103699432G>T | CA391136742 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1223G>T (n.1849-1223G>T) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.1651-1223G>T (n.1651-1223G>T) c.1782-1223G>T (n.1782-1223G>T) n.406-1223G>T c.1755-1223G>T (n.1755-1223G>T) n.320C>A n.2153C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) c.1822-1223G>T (n.1822-1223G>T) c.1624-1223G>T (n.1624-1223G>T) c.150-1223G>T c.1924-1223G>T (n.1924-1223G>T) c.1897-1223G>T (n.1897-1223G>T) c.1857-1223G>T (n.1857-1223G>T) c.1830-1223G>T (n.1830-1223G>T) c.1779-1223G>T (n.1779-1223G>T) c.1776-1223G>T (n.1776-1223G>T) c.1726-1223G>T (n.1726-1223G>T) c.1699-1223G>T (n.1699-1223G>T) c.1645-1223G>T (n.1645-1223G>T) | |
14 | g.103699433C>A | CA488198052 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1222C>A (n.1849-1222C>A) c.705G>T (p.Leu235=) c.1651-1222C>A (n.1651-1222C>A) c.1782-1222C>A (n.1782-1222C>A) n.406-1222C>A c.1755-1222C>A (n.1755-1222C>A) n.319G>T n.2152G>T c.90G>T (p.Leu30=) c.1822-1222C>A (n.1822-1222C>A) c.1624-1222C>A (n.1624-1222C>A) c.150-1222C>A c.1924-1222C>A (n.1924-1222C>A) c.1897-1222C>A (n.1897-1222C>A) c.1857-1222C>A (n.1857-1222C>A) c.1830-1222C>A (n.1830-1222C>A) c.1779-1222C>A (n.1779-1222C>A) c.1776-1222C>A (n.1776-1222C>A) c.1726-1222C>A (n.1726-1222C>A) c.1699-1222C>A (n.1699-1222C>A) c.1645-1222C>A (n.1645-1222C>A) | |
14 | g.103699433C= | CA2160434161 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1222C= (n.1849-1222C=) c.705G= (p.Leu235=) c.1651-1222C= (n.1651-1222C=) c.1782-1222C= (n.1782-1222C=) n.406-1222C= c.1755-1222C= (n.1755-1222C=) n.319G= n.2152G= c.90G= (p.Leu30=) c.1822-1222C= (n.1822-1222C=) c.1624-1222C= (n.1624-1222C=) c.150-1222C= c.1924-1222C= (n.1924-1222C=) c.1897-1222C= (n.1897-1222C=) c.1857-1222C= (n.1857-1222C=) c.1830-1222C= (n.1830-1222C=) c.1779-1222C= (n.1779-1222C=) c.1776-1222C= (n.1776-1222C=) c.1726-1222C= (n.1726-1222C=) c.1699-1222C= (n.1699-1222C=) c.1645-1222C= (n.1645-1222C=) | |
14 | g.103699433C>G | CA488198053 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1222C>G (n.1849-1222C>G) c.705G>C (p.Leu235=) c.1651-1222C>G (n.1651-1222C>G) c.1782-1222C>G (n.1782-1222C>G) n.406-1222C>G c.1755-1222C>G (n.1755-1222C>G) n.319G>C n.2152G>C c.90G>C (p.Leu30=) c.1822-1222C>G (n.1822-1222C>G) c.1624-1222C>G (n.1624-1222C>G) c.150-1222C>G c.1924-1222C>G (n.1924-1222C>G) c.1897-1222C>G (n.1897-1222C>G) c.1857-1222C>G (n.1857-1222C>G) c.1830-1222C>G (n.1830-1222C>G) c.1779-1222C>G (n.1779-1222C>G) c.1776-1222C>G (n.1776-1222C>G) c.1726-1222C>G (n.1726-1222C>G) c.1699-1222C>G (n.1699-1222C>G) c.1645-1222C>G (n.1645-1222C>G) | |
14 | g.103699433C>T | CA488198054 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1222C>T (n.1849-1222C>T) c.705G>A (p.Leu235=) c.1651-1222C>T (n.1651-1222C>T) c.1782-1222C>T (n.1782-1222C>T) n.406-1222C>T c.1755-1222C>T (n.1755-1222C>T) n.319G>A n.2152G>A c.90G>A (p.Leu30=) c.1822-1222C>T (n.1822-1222C>T) c.1624-1222C>T (n.1624-1222C>T) c.150-1222C>T c.1924-1222C>T (n.1924-1222C>T) c.1897-1222C>T (n.1897-1222C>T) c.1857-1222C>T (n.1857-1222C>T) c.1830-1222C>T (n.1830-1222C>T) c.1779-1222C>T (n.1779-1222C>T) c.1776-1222C>T (n.1776-1222C>T) c.1726-1222C>T (n.1726-1222C>T) c.1699-1222C>T (n.1699-1222C>T) c.1645-1222C>T (n.1645-1222C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699434A= | CA2160434162 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1221A= (n.1849-1221A=) c.704T= (p.Leu235=) c.1651-1221A= (n.1651-1221A=) c.1782-1221A= (n.1782-1221A=) n.406-1221A= c.1755-1221A= (n.1755-1221A=) n.318T= n.2151T= c.89T= (p.Leu30=) c.1822-1221A= (n.1822-1221A=) c.1624-1221A= (n.1624-1221A=) c.150-1221A= c.1924-1221A= (n.1924-1221A=) c.1897-1221A= (n.1897-1221A=) c.1857-1221A= (n.1857-1221A=) c.1830-1221A= (n.1830-1221A=) c.1779-1221A= (n.1779-1221A=) c.1776-1221A= (n.1776-1221A=) c.1726-1221A= (n.1726-1221A=) c.1699-1221A= (n.1699-1221A=) c.1645-1221A= (n.1645-1221A=) | |
14 | g.103699434A>C | CA391136745 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1221A>C (n.1849-1221A>C) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.1651-1221A>C (n.1651-1221A>C) c.1782-1221A>C (n.1782-1221A>C) n.406-1221A>C c.1755-1221A>C (n.1755-1221A>C) n.318T>G n.2151T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.1822-1221A>C (n.1822-1221A>C) c.1624-1221A>C (n.1624-1221A>C) c.150-1221A>C c.1924-1221A>C (n.1924-1221A>C) c.1897-1221A>C (n.1897-1221A>C) c.1857-1221A>C (n.1857-1221A>C) c.1830-1221A>C (n.1830-1221A>C) c.1779-1221A>C (n.1779-1221A>C) c.1776-1221A>C (n.1776-1221A>C) c.1726-1221A>C (n.1726-1221A>C) c.1699-1221A>C (n.1699-1221A>C) c.1645-1221A>C (n.1645-1221A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699434A>G | CA391136743 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1221A>G (n.1849-1221A>G) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.1651-1221A>G (n.1651-1221A>G) c.1782-1221A>G (n.1782-1221A>G) n.406-1221A>G c.1755-1221A>G (n.1755-1221A>G) n.318T>C n.2151T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.1822-1221A>G (n.1822-1221A>G) c.1624-1221A>G (n.1624-1221A>G) c.150-1221A>G c.1924-1221A>G (n.1924-1221A>G) c.1897-1221A>G (n.1897-1221A>G) c.1857-1221A>G (n.1857-1221A>G) c.1830-1221A>G (n.1830-1221A>G) c.1779-1221A>G (n.1779-1221A>G) c.1776-1221A>G (n.1776-1221A>G) c.1726-1221A>G (n.1726-1221A>G) c.1699-1221A>G (n.1699-1221A>G) c.1645-1221A>G (n.1645-1221A>G) | |
14 | g.103699434A>T | CA391136744 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1221A>T (n.1849-1221A>T) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.1651-1221A>T (n.1651-1221A>T) c.1782-1221A>T (n.1782-1221A>T) n.406-1221A>T c.1755-1221A>T (n.1755-1221A>T) n.318T>A n.2151T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.1822-1221A>T (n.1822-1221A>T) c.1624-1221A>T (n.1624-1221A>T) c.150-1221A>T c.1924-1221A>T (n.1924-1221A>T) c.1897-1221A>T (n.1897-1221A>T) c.1857-1221A>T (n.1857-1221A>T) c.1830-1221A>T (n.1830-1221A>T) c.1779-1221A>T (n.1779-1221A>T) c.1776-1221A>T (n.1776-1221A>T) c.1726-1221A>T (n.1726-1221A>T) c.1699-1221A>T (n.1699-1221A>T) c.1645-1221A>T (n.1645-1221A>T) | |
14 | g.103699435G>A | CA7366387 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1220G>A (n.1849-1220G>A) c.703C>T (p.Leu235=) c.1651-1220G>A (n.1651-1220G>A) c.1782-1220G>A (n.1782-1220G>A) n.406-1220G>A c.1755-1220G>A (n.1755-1220G>A) n.317C>T n.2150C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.1822-1220G>A (n.1822-1220G>A) c.1624-1220G>A (n.1624-1220G>A) c.150-1220G>A c.1924-1220G>A (n.1924-1220G>A) c.1897-1220G>A (n.1897-1220G>A) c.1857-1220G>A (n.1857-1220G>A) c.1830-1220G>A (n.1830-1220G>A) c.1779-1220G>A (n.1779-1220G>A) c.1776-1220G>A (n.1776-1220G>A) c.1726-1220G>A (n.1726-1220G>A) c.1699-1220G>A (n.1699-1220G>A) c.1645-1220G>A (n.1645-1220G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699435G>C | CA391136746 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1220G>C (n.1849-1220G>C) c.703C>G (p.Leu235Val) c.1651-1220G>C (n.1651-1220G>C) c.1782-1220G>C (n.1782-1220G>C) n.406-1220G>C c.1755-1220G>C (n.1755-1220G>C) n.317C>G n.2150C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.1822-1220G>C (n.1822-1220G>C) c.1624-1220G>C (n.1624-1220G>C) c.150-1220G>C c.1924-1220G>C (n.1924-1220G>C) c.1897-1220G>C (n.1897-1220G>C) c.1857-1220G>C (n.1857-1220G>C) c.1830-1220G>C (n.1830-1220G>C) c.1779-1220G>C (n.1779-1220G>C) c.1776-1220G>C (n.1776-1220G>C) c.1726-1220G>C (n.1726-1220G>C) c.1699-1220G>C (n.1699-1220G>C) c.1645-1220G>C (n.1645-1220G>C) | dbSNP |
14 | g.103699435G= | CA2160434163 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1220G= (n.1849-1220G=) c.703C= (p.Leu235=) c.1651-1220G= (n.1651-1220G=) c.1782-1220G= (n.1782-1220G=) n.406-1220G= c.1755-1220G= (n.1755-1220G=) n.317C= n.2150C= c.88C= (p.Leu30=) c.1822-1220G= (n.1822-1220G=) c.1624-1220G= (n.1624-1220G=) c.150-1220G= c.1924-1220G= (n.1924-1220G=) c.1897-1220G= (n.1897-1220G=) c.1857-1220G= (n.1857-1220G=) c.1830-1220G= (n.1830-1220G=) c.1779-1220G= (n.1779-1220G=) c.1776-1220G= (n.1776-1220G=) c.1726-1220G= (n.1726-1220G=) c.1699-1220G= (n.1699-1220G=) c.1645-1220G= (n.1645-1220G=) | |
14 | g.103699435G>T | CA391136747 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1220G>T (n.1849-1220G>T) c.703C>A (p.Leu235Met) c.1651-1220G>T (n.1651-1220G>T) c.1782-1220G>T (n.1782-1220G>T) n.406-1220G>T c.1755-1220G>T (n.1755-1220G>T) n.317C>A n.2150C>A c.88C>A (p.Leu30Met) c.1822-1220G>T (n.1822-1220G>T) c.1624-1220G>T (n.1624-1220G>T) c.150-1220G>T c.1924-1220G>T (n.1924-1220G>T) c.1897-1220G>T (n.1897-1220G>T) c.1857-1220G>T (n.1857-1220G>T) c.1830-1220G>T (n.1830-1220G>T) c.1779-1220G>T (n.1779-1220G>T) c.1776-1220G>T (n.1776-1220G>T) c.1726-1220G>T (n.1726-1220G>T) c.1699-1220G>T (n.1699-1220G>T) c.1645-1220G>T (n.1645-1220G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699436del | CA2842222786 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1219del (n.1849-1219del) c.702del (p.Leu235CysfsTer11) c.1651-1219del (n.1651-1219del) c.1782-1219del (n.1782-1219del) n.406-1219del c.1755-1219del (n.1755-1219del) n.316del n.2149del c.87del (p.Leu30CysfsTer11) c.1822-1219del (n.1822-1219del) c.1624-1219del (n.1624-1219del) c.150-1219del c.1924-1219del (n.1924-1219del) c.1897-1219del (n.1897-1219del) c.1857-1219del (n.1857-1219del) c.1830-1219del (n.1830-1219del) c.1779-1219del (n.1779-1219del) c.1776-1219del (n.1776-1219del) c.1726-1219del (n.1726-1219del) c.1699-1219del (n.1699-1219del) c.1645-1219del (n.1645-1219del) | |
14 | g.103699436A>C | CA391136748 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1219A>C (n.1849-1219A>C) c.702T>G (p.His234Gln) c.1651-1219A>C (n.1651-1219A>C) c.1782-1219A>C (n.1782-1219A>C) n.406-1219A>C c.1755-1219A>C (n.1755-1219A>C) n.316T>G n.2149T>G c.87T>G (p.His29Gln) c.1822-1219A>C (n.1822-1219A>C) c.1624-1219A>C (n.1624-1219A>C) c.150-1219A>C c.1924-1219A>C (n.1924-1219A>C) c.1897-1219A>C (n.1897-1219A>C) c.1857-1219A>C (n.1857-1219A>C) c.1830-1219A>C (n.1830-1219A>C) c.1779-1219A>C (n.1779-1219A>C) c.1776-1219A>C (n.1776-1219A>C) c.1726-1219A>C (n.1726-1219A>C) c.1699-1219A>C (n.1699-1219A>C) c.1645-1219A>C (n.1645-1219A>C) | |
14 | g.103699436A>G | CA488198055 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1219A>G (n.1849-1219A>G) c.702T>C (p.His234=) c.1651-1219A>G (n.1651-1219A>G) c.1782-1219A>G (n.1782-1219A>G) n.406-1219A>G c.1755-1219A>G (n.1755-1219A>G) n.316T>C n.2149T>C c.87T>C (p.His29=) c.1822-1219A>G (n.1822-1219A>G) c.1624-1219A>G (n.1624-1219A>G) c.150-1219A>G c.1924-1219A>G (n.1924-1219A>G) c.1897-1219A>G (n.1897-1219A>G) c.1857-1219A>G (n.1857-1219A>G) c.1830-1219A>G (n.1830-1219A>G) c.1779-1219A>G (n.1779-1219A>G) c.1776-1219A>G (n.1776-1219A>G) c.1726-1219A>G (n.1726-1219A>G) c.1699-1219A>G (n.1699-1219A>G) c.1645-1219A>G (n.1645-1219A>G) | |
14 | g.103699436A>T | CA391136749 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1219A>T (n.1849-1219A>T) c.702T>A (p.His234Gln) c.1651-1219A>T (n.1651-1219A>T) c.1782-1219A>T (n.1782-1219A>T) n.406-1219A>T c.1755-1219A>T (n.1755-1219A>T) n.316T>A n.2149T>A c.87T>A (p.His29Gln) c.1822-1219A>T (n.1822-1219A>T) c.1624-1219A>T (n.1624-1219A>T) c.150-1219A>T c.1924-1219A>T (n.1924-1219A>T) c.1897-1219A>T (n.1897-1219A>T) c.1857-1219A>T (n.1857-1219A>T) c.1830-1219A>T (n.1830-1219A>T) c.1779-1219A>T (n.1779-1219A>T) c.1776-1219A>T (n.1776-1219A>T) c.1726-1219A>T (n.1726-1219A>T) c.1699-1219A>T (n.1699-1219A>T) c.1645-1219A>T (n.1645-1219A>T) | |
14 | g.103699437T>A | CA391136750 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1218T>A (n.1849-1218T>A) c.701A>T (p.His234Leu) c.1651-1218T>A (n.1651-1218T>A) c.1782-1218T>A (n.1782-1218T>A) n.406-1218T>A c.1755-1218T>A (n.1755-1218T>A) n.315A>T n.2148A>T c.86A>T (p.His29Leu) c.1822-1218T>A (n.1822-1218T>A) c.1624-1218T>A (n.1624-1218T>A) c.150-1218T>A c.1924-1218T>A (n.1924-1218T>A) c.1897-1218T>A (n.1897-1218T>A) c.1857-1218T>A (n.1857-1218T>A) c.1830-1218T>A (n.1830-1218T>A) c.1779-1218T>A (n.1779-1218T>A) c.1776-1218T>A (n.1776-1218T>A) c.1726-1218T>A (n.1726-1218T>A) c.1699-1218T>A (n.1699-1218T>A) c.1645-1218T>A (n.1645-1218T>A) | |
14 | g.103699437T>C | CA391136752 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1218T>C (n.1849-1218T>C) c.701A>G (p.His234Arg) c.1651-1218T>C (n.1651-1218T>C) c.1782-1218T>C (n.1782-1218T>C) n.406-1218T>C c.1755-1218T>C (n.1755-1218T>C) n.315A>G n.2148A>G c.86A>G (p.His29Arg) c.1822-1218T>C (n.1822-1218T>C) c.1624-1218T>C (n.1624-1218T>C) c.150-1218T>C c.1924-1218T>C (n.1924-1218T>C) c.1897-1218T>C (n.1897-1218T>C) c.1857-1218T>C (n.1857-1218T>C) c.1830-1218T>C (n.1830-1218T>C) c.1779-1218T>C (n.1779-1218T>C) c.1776-1218T>C (n.1776-1218T>C) c.1726-1218T>C (n.1726-1218T>C) c.1699-1218T>C (n.1699-1218T>C) c.1645-1218T>C (n.1645-1218T>C) | |
14 | g.103699437T>G | CA391136751 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1218T>G (n.1849-1218T>G) c.701A>C (p.His234Pro) c.1651-1218T>G (n.1651-1218T>G) c.1782-1218T>G (n.1782-1218T>G) n.406-1218T>G c.1755-1218T>G (n.1755-1218T>G) n.315A>C n.2148A>C c.86A>C (p.His29Pro) c.1822-1218T>G (n.1822-1218T>G) c.1624-1218T>G (n.1624-1218T>G) c.150-1218T>G c.1924-1218T>G (n.1924-1218T>G) c.1897-1218T>G (n.1897-1218T>G) c.1857-1218T>G (n.1857-1218T>G) c.1830-1218T>G (n.1830-1218T>G) c.1779-1218T>G (n.1779-1218T>G) c.1776-1218T>G (n.1776-1218T>G) c.1726-1218T>G (n.1726-1218T>G) c.1699-1218T>G (n.1699-1218T>G) c.1645-1218T>G (n.1645-1218T>G) | dbSNP |
14 | g.103699438G>A | CA391136753 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217G>A (n.1849-1217G>A) c.700C>T (p.His234Tyr) c.1651-1217G>A (n.1651-1217G>A) c.1782-1217G>A (n.1782-1217G>A) n.406-1217G>A c.1755-1217G>A (n.1755-1217G>A) n.314C>T n.2147C>T c.85C>T (p.His29Tyr) c.1822-1217G>A (n.1822-1217G>A) c.1624-1217G>A (n.1624-1217G>A) c.150-1217G>A c.1924-1217G>A (n.1924-1217G>A) c.1897-1217G>A (n.1897-1217G>A) c.1857-1217G>A (n.1857-1217G>A) c.1830-1217G>A (n.1830-1217G>A) c.1779-1217G>A (n.1779-1217G>A) c.1776-1217G>A (n.1776-1217G>A) c.1726-1217G>A (n.1726-1217G>A) c.1699-1217G>A (n.1699-1217G>A) c.1645-1217G>A (n.1645-1217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699438G>C | CA391136754 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217G>C (n.1849-1217G>C) c.700C>G (p.His234Asp) c.1651-1217G>C (n.1651-1217G>C) c.1782-1217G>C (n.1782-1217G>C) n.406-1217G>C c.1755-1217G>C (n.1755-1217G>C) n.314C>G n.2147C>G c.85C>G (p.His29Asp) c.1822-1217G>C (n.1822-1217G>C) c.1624-1217G>C (n.1624-1217G>C) c.150-1217G>C c.1924-1217G>C (n.1924-1217G>C) c.1897-1217G>C (n.1897-1217G>C) c.1857-1217G>C (n.1857-1217G>C) c.1830-1217G>C (n.1830-1217G>C) c.1779-1217G>C (n.1779-1217G>C) c.1776-1217G>C (n.1776-1217G>C) c.1726-1217G>C (n.1726-1217G>C) c.1699-1217G>C (n.1699-1217G>C) c.1645-1217G>C (n.1645-1217G>C) | |
14 | g.103699438G= | CA2160434164 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217G= (n.1849-1217G=) c.700C= (p.His234=) c.1651-1217G= (n.1651-1217G=) c.1782-1217G= (n.1782-1217G=) n.406-1217G= c.1755-1217G= (n.1755-1217G=) n.314C= n.2147C= c.85C= (p.His29=) c.1822-1217G= (n.1822-1217G=) c.1624-1217G= (n.1624-1217G=) c.150-1217G= c.1924-1217G= (n.1924-1217G=) c.1897-1217G= (n.1897-1217G=) c.1857-1217G= (n.1857-1217G=) c.1830-1217G= (n.1830-1217G=) c.1779-1217G= (n.1779-1217G=) c.1776-1217G= (n.1776-1217G=) c.1726-1217G= (n.1726-1217G=) c.1699-1217G= (n.1699-1217G=) c.1645-1217G= (n.1645-1217G=) | |
14 | g.103699438G>T | CA391136755 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217G>T (n.1849-1217G>T) c.700C>A (p.His234Asn) c.1651-1217G>T (n.1651-1217G>T) c.1782-1217G>T (n.1782-1217G>T) n.406-1217G>T c.1755-1217G>T (n.1755-1217G>T) n.314C>A n.2147C>A c.85C>A (p.His29Asn) c.1822-1217G>T (n.1822-1217G>T) c.1624-1217G>T (n.1624-1217G>T) c.150-1217G>T c.1924-1217G>T (n.1924-1217G>T) c.1897-1217G>T (n.1897-1217G>T) c.1857-1217G>T (n.1857-1217G>T) c.1830-1217G>T (n.1830-1217G>T) c.1779-1217G>T (n.1779-1217G>T) c.1776-1217G>T (n.1776-1217G>T) c.1726-1217G>T (n.1726-1217G>T) c.1699-1217G>T (n.1699-1217G>T) c.1645-1217G>T (n.1645-1217G>T) | |
14 | g.103699438_103699443del | CA2842222787 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217_1849-1212del (n.1849-1217_1849-1212del) c.695_700del (p.Ala232_His234delinsAsp) c.1651-1217_1651-1212del (n.1651-1217_1651-1212del) c.1782-1217_1782-1212del (n.1782-1217_1782-1212del) n.406-1217_406-1212del c.1755-1217_1755-1212del (n.1755-1217_1755-1212del) n.309_314del n.2142_2147del c.80_85del (p.Ala27_His29delinsAsp) c.1822-1217_1822-1212del (n.1822-1217_1822-1212del) c.1624-1217_1624-1212del (n.1624-1217_1624-1212del) c.150-1217_150-1212del c.1924-1217_1924-1212del (n.1924-1217_1924-1212del) c.1897-1217_1897-1212del (n.1897-1217_1897-1212del) c.1857-1217_1857-1212del (n.1857-1217_1857-1212del) c.1830-1217_1830-1212del (n.1830-1217_1830-1212del) c.1779-1217_1779-1212del (n.1779-1217_1779-1212del) c.1776-1217_1776-1212del (n.1776-1217_1776-1212del) c.1726-1217_1726-1212del (n.1726-1217_1726-1212del) c.1699-1217_1699-1212del (n.1699-1217_1699-1212del) c.1645-1217_1645-1212del (n.1645-1217_1645-1212del) | |
14 | g.103699439C>A | CA391136756 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1216C>A (n.1849-1216C>A) c.699G>T (p.Arg233Ser) c.1651-1216C>A (n.1651-1216C>A) c.1782-1216C>A (n.1782-1216C>A) n.406-1216C>A c.1755-1216C>A (n.1755-1216C>A) n.313G>T n.2146G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) c.1822-1216C>A (n.1822-1216C>A) c.1624-1216C>A (n.1624-1216C>A) c.150-1216C>A c.1924-1216C>A (n.1924-1216C>A) c.1897-1216C>A (n.1897-1216C>A) c.1857-1216C>A (n.1857-1216C>A) c.1830-1216C>A (n.1830-1216C>A) c.1779-1216C>A (n.1779-1216C>A) c.1776-1216C>A (n.1776-1216C>A) c.1726-1216C>A (n.1726-1216C>A) c.1699-1216C>A (n.1699-1216C>A) c.1645-1216C>A (n.1645-1216C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.103699439C>G | CA391136757 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1216C>G (n.1849-1216C>G) c.699G>C (p.Arg233Ser) c.1651-1216C>G (n.1651-1216C>G) c.1782-1216C>G (n.1782-1216C>G) n.406-1216C>G c.1755-1216C>G (n.1755-1216C>G) n.313G>C n.2146G>C c.84G>C (p.Arg28Ser) c.1822-1216C>G (n.1822-1216C>G) c.1624-1216C>G (n.1624-1216C>G) c.150-1216C>G c.1924-1216C>G (n.1924-1216C>G) c.1897-1216C>G (n.1897-1216C>G) c.1857-1216C>G (n.1857-1216C>G) c.1830-1216C>G (n.1830-1216C>G) c.1779-1216C>G (n.1779-1216C>G) c.1776-1216C>G (n.1776-1216C>G) c.1726-1216C>G (n.1726-1216C>G) c.1699-1216C>G (n.1699-1216C>G) c.1645-1216C>G (n.1645-1216C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699439C>T | CA488198056 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1216C>T (n.1849-1216C>T) c.699G>A (p.Arg233=) c.1651-1216C>T (n.1651-1216C>T) c.1782-1216C>T (n.1782-1216C>T) n.406-1216C>T c.1755-1216C>T (n.1755-1216C>T) n.313G>A n.2146G>A c.84G>A (p.Arg28=) c.1822-1216C>T (n.1822-1216C>T) c.1624-1216C>T (n.1624-1216C>T) c.150-1216C>T c.1924-1216C>T (n.1924-1216C>T) c.1897-1216C>T (n.1897-1216C>T) c.1857-1216C>T (n.1857-1216C>T) c.1830-1216C>T (n.1830-1216C>T) c.1779-1216C>T (n.1779-1216C>T) c.1776-1216C>T (n.1776-1216C>T) c.1726-1216C>T (n.1726-1216C>T) c.1699-1216C>T (n.1699-1216C>T) c.1645-1216C>T (n.1645-1216C>T) | dbSNP |
14 | g.103699440C>A | CA391136758 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1215C>A (n.1849-1215C>A) c.698G>T (p.Arg233Met) c.1651-1215C>A (n.1651-1215C>A) c.1782-1215C>A (n.1782-1215C>A) n.406-1215C>A c.1755-1215C>A (n.1755-1215C>A) n.312G>T n.2145G>T c.83G>T (p.Arg28Met) c.1822-1215C>A (n.1822-1215C>A) c.1624-1215C>A (n.1624-1215C>A) c.150-1215C>A c.1924-1215C>A (n.1924-1215C>A) c.1897-1215C>A (n.1897-1215C>A) c.1857-1215C>A (n.1857-1215C>A) c.1830-1215C>A (n.1830-1215C>A) c.1779-1215C>A (n.1779-1215C>A) c.1776-1215C>A (n.1776-1215C>A) c.1726-1215C>A (n.1726-1215C>A) c.1699-1215C>A (n.1699-1215C>A) c.1645-1215C>A (n.1645-1215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699440C= | CA2160434166 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1215C= (n.1849-1215C=) c.698G= (p.Arg233=) c.1651-1215C= (n.1651-1215C=) c.1782-1215C= (n.1782-1215C=) n.406-1215C= c.1755-1215C= (n.1755-1215C=) n.312G= n.2145G= c.83G= (p.Arg28=) c.1822-1215C= (n.1822-1215C=) c.1624-1215C= (n.1624-1215C=) c.150-1215C= c.1924-1215C= (n.1924-1215C=) c.1897-1215C= (n.1897-1215C=) c.1857-1215C= (n.1857-1215C=) c.1830-1215C= (n.1830-1215C=) c.1779-1215C= (n.1779-1215C=) c.1776-1215C= (n.1776-1215C=) c.1726-1215C= (n.1726-1215C=) c.1699-1215C= (n.1699-1215C=) c.1645-1215C= (n.1645-1215C=) | |
14 | g.103699440C>G | CA391136759 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1215C>G (n.1849-1215C>G) c.698G>C (p.Arg233Thr) c.1651-1215C>G (n.1651-1215C>G) c.1782-1215C>G (n.1782-1215C>G) n.406-1215C>G c.1755-1215C>G (n.1755-1215C>G) n.312G>C n.2145G>C c.83G>C (p.Arg28Thr) c.1822-1215C>G (n.1822-1215C>G) c.1624-1215C>G (n.1624-1215C>G) c.150-1215C>G c.1924-1215C>G (n.1924-1215C>G) c.1897-1215C>G (n.1897-1215C>G) c.1857-1215C>G (n.1857-1215C>G) c.1830-1215C>G (n.1830-1215C>G) c.1779-1215C>G (n.1779-1215C>G) c.1776-1215C>G (n.1776-1215C>G) c.1726-1215C>G (n.1726-1215C>G) c.1699-1215C>G (n.1699-1215C>G) c.1645-1215C>G (n.1645-1215C>G) | |
14 | g.103699440C>T | CA391136760 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1215C>T (n.1849-1215C>T) c.698G>A (p.Arg233Lys) c.1651-1215C>T (n.1651-1215C>T) c.1782-1215C>T (n.1782-1215C>T) n.406-1215C>T c.1755-1215C>T (n.1755-1215C>T) n.312G>A n.2145G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) c.1822-1215C>T (n.1822-1215C>T) c.1624-1215C>T (n.1624-1215C>T) c.150-1215C>T c.1924-1215C>T (n.1924-1215C>T) c.1897-1215C>T (n.1897-1215C>T) c.1857-1215C>T (n.1857-1215C>T) c.1830-1215C>T (n.1830-1215C>T) c.1779-1215C>T (n.1779-1215C>T) c.1776-1215C>T (n.1776-1215C>T) c.1726-1215C>T (n.1726-1215C>T) c.1699-1215C>T (n.1699-1215C>T) c.1645-1215C>T (n.1645-1215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699441T>A | CA391136761 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1214T>A (n.1849-1214T>A) c.697A>T (p.Arg233Trp) c.1651-1214T>A (n.1651-1214T>A) c.1782-1214T>A (n.1782-1214T>A) n.406-1214T>A c.1755-1214T>A (n.1755-1214T>A) n.311A>T n.2144A>T c.82A>T (p.Arg28Trp) c.1822-1214T>A (n.1822-1214T>A) c.1624-1214T>A (n.1624-1214T>A) c.150-1214T>A c.1924-1214T>A (n.1924-1214T>A) c.1897-1214T>A (n.1897-1214T>A) c.1857-1214T>A (n.1857-1214T>A) c.1830-1214T>A (n.1830-1214T>A) c.1779-1214T>A (n.1779-1214T>A) c.1776-1214T>A (n.1776-1214T>A) c.1726-1214T>A (n.1726-1214T>A) c.1699-1214T>A (n.1699-1214T>A) c.1645-1214T>A (n.1645-1214T>A) | |
14 | g.103699441T>C | CA391136762 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1214T>C (n.1849-1214T>C) c.697A>G (p.Arg233Gly) c.1651-1214T>C (n.1651-1214T>C) c.1782-1214T>C (n.1782-1214T>C) n.406-1214T>C c.1755-1214T>C (n.1755-1214T>C) n.311A>G n.2144A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) c.1822-1214T>C (n.1822-1214T>C) c.1624-1214T>C (n.1624-1214T>C) c.150-1214T>C c.1924-1214T>C (n.1924-1214T>C) c.1897-1214T>C (n.1897-1214T>C) c.1857-1214T>C (n.1857-1214T>C) c.1830-1214T>C (n.1830-1214T>C) c.1779-1214T>C (n.1779-1214T>C) c.1776-1214T>C (n.1776-1214T>C) c.1726-1214T>C (n.1726-1214T>C) c.1699-1214T>C (n.1699-1214T>C) c.1645-1214T>C (n.1645-1214T>C) | |
14 | g.103699441T>G | CA488198057 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1214T>G (n.1849-1214T>G) c.697A>C (p.Arg233=) c.1651-1214T>G (n.1651-1214T>G) c.1782-1214T>G (n.1782-1214T>G) n.406-1214T>G c.1755-1214T>G (n.1755-1214T>G) n.311A>C n.2144A>C c.82A>C (p.Arg28=) c.1822-1214T>G (n.1822-1214T>G) c.1624-1214T>G (n.1624-1214T>G) c.150-1214T>G c.1924-1214T>G (n.1924-1214T>G) c.1897-1214T>G (n.1897-1214T>G) c.1857-1214T>G (n.1857-1214T>G) c.1830-1214T>G (n.1830-1214T>G) c.1779-1214T>G (n.1779-1214T>G) c.1776-1214T>G (n.1776-1214T>G) c.1726-1214T>G (n.1726-1214T>G) c.1699-1214T>G (n.1699-1214T>G) c.1645-1214T>G (n.1645-1214T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699442G>A | CA267242498 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1213G>A (n.1849-1213G>A) c.696C>T (p.Ala232=) c.1651-1213G>A (n.1651-1213G>A) c.1782-1213G>A (n.1782-1213G>A) n.406-1213G>A c.1755-1213G>A (n.1755-1213G>A) n.310C>T n.2143C>T c.81C>T (p.Ala27=) c.1822-1213G>A (n.1822-1213G>A) c.1624-1213G>A (n.1624-1213G>A) c.150-1213G>A c.1924-1213G>A (n.1924-1213G>A) c.1897-1213G>A (n.1897-1213G>A) c.1857-1213G>A (n.1857-1213G>A) c.1830-1213G>A (n.1830-1213G>A) c.1779-1213G>A (n.1779-1213G>A) c.1776-1213G>A (n.1776-1213G>A) c.1726-1213G>A (n.1726-1213G>A) c.1699-1213G>A (n.1699-1213G>A) c.1645-1213G>A (n.1645-1213G>A) | dbSNP |
14 | g.103699442G>C | CA488198059 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1213G>C (n.1849-1213G>C) c.696C>G (p.Ala232=) c.1651-1213G>C (n.1651-1213G>C) c.1782-1213G>C (n.1782-1213G>C) n.406-1213G>C c.1755-1213G>C (n.1755-1213G>C) n.310C>G n.2143C>G c.81C>G (p.Ala27=) c.1822-1213G>C (n.1822-1213G>C) c.1624-1213G>C (n.1624-1213G>C) c.150-1213G>C c.1924-1213G>C (n.1924-1213G>C) c.1897-1213G>C (n.1897-1213G>C) c.1857-1213G>C (n.1857-1213G>C) c.1830-1213G>C (n.1830-1213G>C) c.1779-1213G>C (n.1779-1213G>C) c.1776-1213G>C (n.1776-1213G>C) c.1726-1213G>C (n.1726-1213G>C) c.1699-1213G>C (n.1699-1213G>C) c.1645-1213G>C (n.1645-1213G>C) | |
14 | g.103699442G= | CA2160434167 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1213G= (n.1849-1213G=) c.696C= (p.Ala232=) c.1651-1213G= (n.1651-1213G=) c.1782-1213G= (n.1782-1213G=) n.406-1213G= c.1755-1213G= (n.1755-1213G=) n.310C= n.2143C= c.81C= (p.Ala27=) c.1822-1213G= (n.1822-1213G=) c.1624-1213G= (n.1624-1213G=) c.150-1213G= c.1924-1213G= (n.1924-1213G=) c.1897-1213G= (n.1897-1213G=) c.1857-1213G= (n.1857-1213G=) c.1830-1213G= (n.1830-1213G=) c.1779-1213G= (n.1779-1213G=) c.1776-1213G= (n.1776-1213G=) c.1726-1213G= (n.1726-1213G=) c.1699-1213G= (n.1699-1213G=) c.1645-1213G= (n.1645-1213G=) | |
14 | g.103699442G>T | CA488198058 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1213G>T (n.1849-1213G>T) c.696C>A (p.Ala232=) c.1651-1213G>T (n.1651-1213G>T) c.1782-1213G>T (n.1782-1213G>T) n.406-1213G>T c.1755-1213G>T (n.1755-1213G>T) n.310C>A n.2143C>A c.81C>A (p.Ala27=) c.1822-1213G>T (n.1822-1213G>T) c.1624-1213G>T (n.1624-1213G>T) c.150-1213G>T c.1924-1213G>T (n.1924-1213G>T) c.1897-1213G>T (n.1897-1213G>T) c.1857-1213G>T (n.1857-1213G>T) c.1830-1213G>T (n.1830-1213G>T) c.1779-1213G>T (n.1779-1213G>T) c.1776-1213G>T (n.1776-1213G>T) c.1726-1213G>T (n.1726-1213G>T) c.1699-1213G>T (n.1699-1213G>T) c.1645-1213G>T (n.1645-1213G>T) | |
14 | g.103699443G>A | CA391136765 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1212G>A (n.1849-1212G>A) c.695C>T (p.Ala232Val) c.1651-1212G>A (n.1651-1212G>A) c.1782-1212G>A (n.1782-1212G>A) n.406-1212G>A c.1755-1212G>A (n.1755-1212G>A) n.309C>T n.2142C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.1822-1212G>A (n.1822-1212G>A) c.1624-1212G>A (n.1624-1212G>A) c.150-1212G>A c.1924-1212G>A (n.1924-1212G>A) c.1897-1212G>A (n.1897-1212G>A) c.1857-1212G>A (n.1857-1212G>A) c.1830-1212G>A (n.1830-1212G>A) c.1779-1212G>A (n.1779-1212G>A) c.1776-1212G>A (n.1776-1212G>A) c.1726-1212G>A (n.1726-1212G>A) c.1699-1212G>A (n.1699-1212G>A) c.1645-1212G>A (n.1645-1212G>A) | |
14 | g.103699443G>C | CA391136764 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1212G>C (n.1849-1212G>C) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.1651-1212G>C (n.1651-1212G>C) c.1782-1212G>C (n.1782-1212G>C) n.406-1212G>C c.1755-1212G>C (n.1755-1212G>C) n.309C>G n.2142C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.1822-1212G>C (n.1822-1212G>C) c.1624-1212G>C (n.1624-1212G>C) c.150-1212G>C c.1924-1212G>C (n.1924-1212G>C) c.1897-1212G>C (n.1897-1212G>C) c.1857-1212G>C (n.1857-1212G>C) c.1830-1212G>C (n.1830-1212G>C) c.1779-1212G>C (n.1779-1212G>C) c.1776-1212G>C (n.1776-1212G>C) c.1726-1212G>C (n.1726-1212G>C) c.1699-1212G>C (n.1699-1212G>C) c.1645-1212G>C (n.1645-1212G>C) | |
14 | g.103699443G>T | CA391136763 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1212G>T (n.1849-1212G>T) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.1651-1212G>T (n.1651-1212G>T) c.1782-1212G>T (n.1782-1212G>T) n.406-1212G>T c.1755-1212G>T (n.1755-1212G>T) n.309C>A n.2142C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.1822-1212G>T (n.1822-1212G>T) c.1624-1212G>T (n.1624-1212G>T) c.150-1212G>T c.1924-1212G>T (n.1924-1212G>T) c.1897-1212G>T (n.1897-1212G>T) c.1857-1212G>T (n.1857-1212G>T) c.1830-1212G>T (n.1830-1212G>T) c.1779-1212G>T (n.1779-1212G>T) c.1776-1212G>T (n.1776-1212G>T) c.1726-1212G>T (n.1726-1212G>T) c.1699-1212G>T (n.1699-1212G>T) c.1645-1212G>T (n.1645-1212G>T) | |
14 | g.103699444C>A | CA391136766 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1211C>A (n.1849-1211C>A) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.1651-1211C>A (n.1651-1211C>A) c.1782-1211C>A (n.1782-1211C>A) n.406-1211C>A c.1755-1211C>A (n.1755-1211C>A) n.308G>T n.2141G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.1822-1211C>A (n.1822-1211C>A) c.1624-1211C>A (n.1624-1211C>A) c.150-1211C>A c.1924-1211C>A (n.1924-1211C>A) c.1897-1211C>A (n.1897-1211C>A) c.1857-1211C>A (n.1857-1211C>A) c.1830-1211C>A (n.1830-1211C>A) c.1779-1211C>A (n.1779-1211C>A) c.1776-1211C>A (n.1776-1211C>A) c.1726-1211C>A (n.1726-1211C>A) c.1699-1211C>A (n.1699-1211C>A) c.1645-1211C>A (n.1645-1211C>A) | |
14 | g.103699444C>G | CA391136767 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1211C>G (n.1849-1211C>G) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.1651-1211C>G (n.1651-1211C>G) c.1782-1211C>G (n.1782-1211C>G) n.406-1211C>G c.1755-1211C>G (n.1755-1211C>G) n.308G>C n.2141G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.1822-1211C>G (n.1822-1211C>G) c.1624-1211C>G (n.1624-1211C>G) c.150-1211C>G c.1924-1211C>G (n.1924-1211C>G) c.1897-1211C>G (n.1897-1211C>G) c.1857-1211C>G (n.1857-1211C>G) c.1830-1211C>G (n.1830-1211C>G) c.1779-1211C>G (n.1779-1211C>G) c.1776-1211C>G (n.1776-1211C>G) c.1726-1211C>G (n.1726-1211C>G) c.1699-1211C>G (n.1699-1211C>G) c.1645-1211C>G (n.1645-1211C>G) | |
14 | g.103699444C>T | CA391136768 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1211C>T (n.1849-1211C>T) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.1651-1211C>T (n.1651-1211C>T) c.1782-1211C>T (n.1782-1211C>T) n.406-1211C>T c.1755-1211C>T (n.1755-1211C>T) n.308G>A n.2141G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.1822-1211C>T (n.1822-1211C>T) c.1624-1211C>T (n.1624-1211C>T) c.150-1211C>T c.1924-1211C>T (n.1924-1211C>T) c.1897-1211C>T (n.1897-1211C>T) c.1857-1211C>T (n.1857-1211C>T) c.1830-1211C>T (n.1830-1211C>T) c.1779-1211C>T (n.1779-1211C>T) c.1776-1211C>T (n.1776-1211C>T) c.1726-1211C>T (n.1726-1211C>T) c.1699-1211C>T (n.1699-1211C>T) c.1645-1211C>T (n.1645-1211C>T) | |
14 | g.103699445_103699446insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC | CA2838340056 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1210_1849-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1849-1210_1849-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.694_695insACTGCAGATGCCTGGCCCTGGGGGCGGAGG (p.Arg231_Ala232insAspCysArgCysLeuAlaLeuGlyAlaGlu) c.1651-1210_1651-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1651-1210_1651-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1782-1210_1782-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1782-1210_1782-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) n.406-1210_406-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC c.1755-1210_1755-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1755-1210_1755-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) n.308_309insACTGCAGATGCCTGGCCCTGGGGGCGGAGG n.2141_2142insACTGCAGATGCCTGGCCCTGGGGGCGGAGG c.79_80insACTGCAGATGCCTGGCCCTGGGGGCGGAGG (p.Arg26_Ala27insAspCysArgCysLeuAlaLeuGlyAlaGlu) c.1822-1210_1822-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1822-1210_1822-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1624-1210_1624-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1624-1210_1624-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.150-1210_150-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC c.1924-1210_1924-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1924-1210_1924-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1897-1210_1897-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1897-1210_1897-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1857-1210_1857-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1857-1210_1857-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1830-1210_1830-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1830-1210_1830-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1779-1210_1779-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1779-1210_1779-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1776-1210_1776-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1776-1210_1776-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1726-1210_1726-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1726-1210_1726-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1699-1210_1699-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1699-1210_1699-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1645-1210_1645-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1645-1210_1645-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) | |
14 | g.103699445C>A | CA391136769 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1210C>A (n.1849-1210C>A) c.693G>T (p.Arg231Ser) c.1651-1210C>A (n.1651-1210C>A) c.1782-1210C>A (n.1782-1210C>A) n.406-1210C>A c.1755-1210C>A (n.1755-1210C>A) n.307G>T n.2140G>T c.78G>T (p.Arg26Ser) c.1822-1210C>A (n.1822-1210C>A) c.1624-1210C>A (n.1624-1210C>A) c.150-1210C>A c.1924-1210C>A (n.1924-1210C>A) c.1897-1210C>A (n.1897-1210C>A) c.1857-1210C>A (n.1857-1210C>A) c.1830-1210C>A (n.1830-1210C>A) c.1779-1210C>A (n.1779-1210C>A) c.1776-1210C>A (n.1776-1210C>A) c.1726-1210C>A (n.1726-1210C>A) c.1699-1210C>A (n.1699-1210C>A) c.1645-1210C>A (n.1645-1210C>A) | |
14 | g.103699445C>G | CA391136770 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1210C>G (n.1849-1210C>G) c.693G>C (p.Arg231Ser) c.1651-1210C>G (n.1651-1210C>G) c.1782-1210C>G (n.1782-1210C>G) n.406-1210C>G c.1755-1210C>G (n.1755-1210C>G) n.307G>C n.2140G>C c.78G>C (p.Arg26Ser) c.1822-1210C>G (n.1822-1210C>G) c.1624-1210C>G (n.1624-1210C>G) c.150-1210C>G c.1924-1210C>G (n.1924-1210C>G) c.1897-1210C>G (n.1897-1210C>G) c.1857-1210C>G (n.1857-1210C>G) c.1830-1210C>G (n.1830-1210C>G) c.1779-1210C>G (n.1779-1210C>G) c.1776-1210C>G (n.1776-1210C>G) c.1726-1210C>G (n.1726-1210C>G) c.1699-1210C>G (n.1699-1210C>G) c.1645-1210C>G (n.1645-1210C>G) | |
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14 | g.103699446C>A | CA391136771 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1209C>A (n.1849-1209C>A) c.692G>T (p.Arg231Met) c.1651-1209C>A (n.1651-1209C>A) c.1782-1209C>A (n.1782-1209C>A) n.406-1209C>A c.1755-1209C>A (n.1755-1209C>A) n.306G>T n.2139G>T c.77G>T (p.Arg26Met) c.1822-1209C>A (n.1822-1209C>A) c.1624-1209C>A (n.1624-1209C>A) c.150-1209C>A c.1924-1209C>A (n.1924-1209C>A) c.1897-1209C>A (n.1897-1209C>A) c.1857-1209C>A (n.1857-1209C>A) c.1830-1209C>A (n.1830-1209C>A) c.1779-1209C>A (n.1779-1209C>A) c.1776-1209C>A (n.1776-1209C>A) c.1726-1209C>A (n.1726-1209C>A) c.1699-1209C>A (n.1699-1209C>A) c.1645-1209C>A (n.1645-1209C>A) | |
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14 | g.103699446C>T | CA391136773 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1209C>T (n.1849-1209C>T) c.692G>A (p.Arg231Lys) c.1651-1209C>T (n.1651-1209C>T) c.1782-1209C>T (n.1782-1209C>T) n.406-1209C>T c.1755-1209C>T (n.1755-1209C>T) n.306G>A n.2139G>A c.77G>A (p.Arg26Lys) c.1822-1209C>T (n.1822-1209C>T) c.1624-1209C>T (n.1624-1209C>T) c.150-1209C>T c.1924-1209C>T (n.1924-1209C>T) c.1897-1209C>T (n.1897-1209C>T) c.1857-1209C>T (n.1857-1209C>T) c.1830-1209C>T (n.1830-1209C>T) c.1779-1209C>T (n.1779-1209C>T) c.1776-1209C>T (n.1776-1209C>T) c.1726-1209C>T (n.1726-1209C>T) c.1699-1209C>T (n.1699-1209C>T) c.1645-1209C>T (n.1645-1209C>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699447T>C | CA391136775 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1208T>C (n.1849-1208T>C) c.691A>G (p.Arg231Gly) c.1651-1208T>C (n.1651-1208T>C) c.1782-1208T>C (n.1782-1208T>C) n.406-1208T>C c.1755-1208T>C (n.1755-1208T>C) n.305A>G n.2138A>G c.76A>G (p.Arg26Gly) c.1822-1208T>C (n.1822-1208T>C) c.1624-1208T>C (n.1624-1208T>C) c.150-1208T>C c.1924-1208T>C (n.1924-1208T>C) c.1897-1208T>C (n.1897-1208T>C) c.1857-1208T>C (n.1857-1208T>C) c.1830-1208T>C (n.1830-1208T>C) c.1779-1208T>C (n.1779-1208T>C) c.1776-1208T>C (n.1776-1208T>C) c.1726-1208T>C (n.1726-1208T>C) c.1699-1208T>C (n.1699-1208T>C) c.1645-1208T>C (n.1645-1208T>C) | |
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14 | g.103699448G>C | CA488198064 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1207G>C (n.1849-1207G>C) c.690C>G (p.Pro230=) c.1651-1207G>C (n.1651-1207G>C) c.1782-1207G>C (n.1782-1207G>C) n.406-1207G>C c.1755-1207G>C (n.1755-1207G>C) n.304C>G n.2137C>G c.75C>G (p.Pro25=) c.1822-1207G>C (n.1822-1207G>C) c.1624-1207G>C (n.1624-1207G>C) c.150-1207G>C c.1924-1207G>C (n.1924-1207G>C) c.1897-1207G>C (n.1897-1207G>C) c.1857-1207G>C (n.1857-1207G>C) c.1830-1207G>C (n.1830-1207G>C) c.1779-1207G>C (n.1779-1207G>C) c.1776-1207G>C (n.1776-1207G>C) c.1726-1207G>C (n.1726-1207G>C) c.1699-1207G>C (n.1699-1207G>C) c.1645-1207G>C (n.1645-1207G>C) | |
14 | g.103699448G>T | CA488198063 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1207G>T (n.1849-1207G>T) c.690C>A (p.Pro230=) c.1651-1207G>T (n.1651-1207G>T) c.1782-1207G>T (n.1782-1207G>T) n.406-1207G>T c.1755-1207G>T (n.1755-1207G>T) n.304C>A n.2137C>A c.75C>A (p.Pro25=) c.1822-1207G>T (n.1822-1207G>T) c.1624-1207G>T (n.1624-1207G>T) c.150-1207G>T c.1924-1207G>T (n.1924-1207G>T) c.1897-1207G>T (n.1897-1207G>T) c.1857-1207G>T (n.1857-1207G>T) c.1830-1207G>T (n.1830-1207G>T) c.1779-1207G>T (n.1779-1207G>T) c.1776-1207G>T (n.1776-1207G>T) c.1726-1207G>T (n.1726-1207G>T) c.1699-1207G>T (n.1699-1207G>T) c.1645-1207G>T (n.1645-1207G>T) | |
14 | g.103699452del | CA2626749910 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1203del (n.1849-1203del) c.690del (p.Arg231GlyfsTer15) c.1651-1203del (n.1651-1203del) c.1782-1203del (n.1782-1203del) n.406-1203del c.1755-1203del (n.1755-1203del) n.304del n.2137del c.75del (p.Arg26GlyfsTer15) c.1822-1203del (n.1822-1203del) c.1624-1203del (n.1624-1203del) c.150-1203del c.1924-1203del (n.1924-1203del) c.1897-1203del (n.1897-1203del) c.1857-1203del (n.1857-1203del) c.1830-1203del (n.1830-1203del) c.1779-1203del (n.1779-1203del) c.1776-1203del (n.1776-1203del) c.1726-1203del (n.1726-1203del) c.1699-1203del (n.1699-1203del) c.1645-1203del (n.1645-1203del) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.103699449G>T | CA391136778 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1206G>T (n.1849-1206G>T) c.689C>A (p.Pro230His) c.1651-1206G>T (n.1651-1206G>T) c.1782-1206G>T (n.1782-1206G>T) n.406-1206G>T c.1755-1206G>T (n.1755-1206G>T) n.303C>A n.2136C>A c.74C>A (p.Pro25His) c.1822-1206G>T (n.1822-1206G>T) c.1624-1206G>T (n.1624-1206G>T) c.150-1206G>T c.1924-1206G>T (n.1924-1206G>T) c.1897-1206G>T (n.1897-1206G>T) c.1857-1206G>T (n.1857-1206G>T) c.1830-1206G>T (n.1830-1206G>T) c.1779-1206G>T (n.1779-1206G>T) c.1776-1206G>T (n.1776-1206G>T) c.1726-1206G>T (n.1726-1206G>T) c.1699-1206G>T (n.1699-1206G>T) c.1645-1206G>T (n.1645-1206G>T) | |
14 | g.103699450G>A | CA7366389 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205G>A (n.1849-1205G>A) c.688C>T (p.Pro230Ser) c.1651-1205G>A (n.1651-1205G>A) c.1782-1205G>A (n.1782-1205G>A) n.406-1205G>A c.1755-1205G>A (n.1755-1205G>A) n.302C>T n.2135C>T c.73C>T (p.Pro25Ser) c.1822-1205G>A (n.1822-1205G>A) c.1624-1205G>A (n.1624-1205G>A) c.150-1205G>A c.1924-1205G>A (n.1924-1205G>A) c.1897-1205G>A (n.1897-1205G>A) c.1857-1205G>A (n.1857-1205G>A) c.1830-1205G>A (n.1830-1205G>A) c.1779-1205G>A (n.1779-1205G>A) c.1776-1205G>A (n.1776-1205G>A) c.1726-1205G>A (n.1726-1205G>A) c.1699-1205G>A (n.1699-1205G>A) c.1645-1205G>A (n.1645-1205G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699450G>C | CA391136779 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205G>C (n.1849-1205G>C) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.1651-1205G>C (n.1651-1205G>C) c.1782-1205G>C (n.1782-1205G>C) n.406-1205G>C c.1755-1205G>C (n.1755-1205G>C) n.302C>G n.2135C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.1822-1205G>C (n.1822-1205G>C) c.1624-1205G>C (n.1624-1205G>C) c.150-1205G>C c.1924-1205G>C (n.1924-1205G>C) c.1897-1205G>C (n.1897-1205G>C) c.1857-1205G>C (n.1857-1205G>C) c.1830-1205G>C (n.1830-1205G>C) c.1779-1205G>C (n.1779-1205G>C) c.1776-1205G>C (n.1776-1205G>C) c.1726-1205G>C (n.1726-1205G>C) c.1699-1205G>C (n.1699-1205G>C) c.1645-1205G>C (n.1645-1205G>C) | |
14 | g.103699450G= | CA2160434168 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205G= (n.1849-1205G=) c.688C= (p.Pro230=) c.1651-1205G= (n.1651-1205G=) c.1782-1205G= (n.1782-1205G=) n.406-1205G= c.1755-1205G= (n.1755-1205G=) n.302C= n.2135C= c.73C= (p.Pro25=) c.1822-1205G= (n.1822-1205G=) c.1624-1205G= (n.1624-1205G=) c.150-1205G= c.1924-1205G= (n.1924-1205G=) c.1897-1205G= (n.1897-1205G=) c.1857-1205G= (n.1857-1205G=) c.1830-1205G= (n.1830-1205G=) c.1779-1205G= (n.1779-1205G=) c.1776-1205G= (n.1776-1205G=) c.1726-1205G= (n.1726-1205G=) c.1699-1205G= (n.1699-1205G=) c.1645-1205G= (n.1645-1205G=) | |
14 | g.103699450G>T | CA391136780 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205G>T (n.1849-1205G>T) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.1651-1205G>T (n.1651-1205G>T) c.1782-1205G>T (n.1782-1205G>T) n.406-1205G>T c.1755-1205G>T (n.1755-1205G>T) n.302C>A n.2135C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.1822-1205G>T (n.1822-1205G>T) c.1624-1205G>T (n.1624-1205G>T) c.150-1205G>T c.1924-1205G>T (n.1924-1205G>T) c.1897-1205G>T (n.1897-1205G>T) c.1857-1205G>T (n.1857-1205G>T) c.1830-1205G>T (n.1830-1205G>T) c.1779-1205G>T (n.1779-1205G>T) c.1776-1205G>T (n.1776-1205G>T) c.1726-1205G>T (n.1726-1205G>T) c.1699-1205G>T (n.1699-1205G>T) c.1645-1205G>T (n.1645-1205G>T) | |
14 | g.103699450_103699456delinsGGGCGGA | CA2160434169 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205_1849-1199delinsGGGCGGA (n.1849-1205_1849-1199delinsGGGCGGA) c.682_688delinsTCCGCCC (p.Ser228=) c.1651-1205_1651-1199delinsGGGCGGA (n.1651-1205_1651-1199delinsGGGCGGA) c.1782-1205_1782-1199delinsGGGCGGA (n.1782-1205_1782-1199delinsGGGCGGA) n.406-1205_406-1199delinsGGGCGGA c.1755-1205_1755-1199delinsGGGCGGA (n.1755-1205_1755-1199delinsGGGCGGA) n.296_302delinsTCCGCCC n.2129_2135delinsTCCGCCC c.67_73delinsTCCGCCC (p.Ser23=) c.1822-1205_1822-1199delinsGGGCGGA (n.1822-1205_1822-1199delinsGGGCGGA) c.1624-1205_1624-1199delinsGGGCGGA (n.1624-1205_1624-1199delinsGGGCGGA) c.150-1205_150-1199delinsGGGCGGA c.1924-1205_1924-1199delinsGGGCGGA (n.1924-1205_1924-1199delinsGGGCGGA) c.1897-1205_1897-1199delinsGGGCGGA (n.1897-1205_1897-1199delinsGGGCGGA) c.1857-1205_1857-1199delinsGGGCGGA (n.1857-1205_1857-1199delinsGGGCGGA) c.1830-1205_1830-1199delinsGGGCGGA (n.1830-1205_1830-1199delinsGGGCGGA) c.1779-1205_1779-1199delinsGGGCGGA (n.1779-1205_1779-1199delinsGGGCGGA) c.1776-1205_1776-1199delinsGGGCGGA (n.1776-1205_1776-1199delinsGGGCGGA) c.1726-1205_1726-1199delinsGGGCGGA (n.1726-1205_1726-1199delinsGGGCGGA) c.1699-1205_1699-1199delinsGGGCGGA (n.1699-1205_1699-1199delinsGGGCGGA) c.1645-1205_1645-1199delinsGGGCGGA (n.1645-1205_1645-1199delinsGGGCGGA) | |
14 | g.103699451G>A | CA488198065 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1204G>A (n.1849-1204G>A) c.687C>T (p.Ala229=) c.1651-1204G>A (n.1651-1204G>A) c.1782-1204G>A (n.1782-1204G>A) n.406-1204G>A c.1755-1204G>A (n.1755-1204G>A) n.301C>T n.2134C>T c.72C>T (p.Ala24=) c.1822-1204G>A (n.1822-1204G>A) c.1624-1204G>A (n.1624-1204G>A) c.150-1204G>A c.1924-1204G>A (n.1924-1204G>A) c.1897-1204G>A (n.1897-1204G>A) c.1857-1204G>A (n.1857-1204G>A) c.1830-1204G>A (n.1830-1204G>A) c.1779-1204G>A (n.1779-1204G>A) c.1776-1204G>A (n.1776-1204G>A) c.1726-1204G>A (n.1726-1204G>A) c.1699-1204G>A (n.1699-1204G>A) c.1645-1204G>A (n.1645-1204G>A) | |
14 | g.103699451G>C | CA488198066 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1204G>C (n.1849-1204G>C) c.687C>G (p.Ala229=) c.1651-1204G>C (n.1651-1204G>C) c.1782-1204G>C (n.1782-1204G>C) n.406-1204G>C c.1755-1204G>C (n.1755-1204G>C) n.301C>G n.2134C>G c.72C>G (p.Ala24=) c.1822-1204G>C (n.1822-1204G>C) c.1624-1204G>C (n.1624-1204G>C) c.150-1204G>C c.1924-1204G>C (n.1924-1204G>C) c.1897-1204G>C (n.1897-1204G>C) c.1857-1204G>C (n.1857-1204G>C) c.1830-1204G>C (n.1830-1204G>C) c.1779-1204G>C (n.1779-1204G>C) c.1776-1204G>C (n.1776-1204G>C) c.1726-1204G>C (n.1726-1204G>C) c.1699-1204G>C (n.1699-1204G>C) c.1645-1204G>C (n.1645-1204G>C) | |
14 | g.103699451G>T | CA488198067 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1204G>T (n.1849-1204G>T) c.687C>A (p.Ala229=) c.1651-1204G>T (n.1651-1204G>T) c.1782-1204G>T (n.1782-1204G>T) n.406-1204G>T c.1755-1204G>T (n.1755-1204G>T) n.301C>A n.2134C>A c.72C>A (p.Ala24=) c.1822-1204G>T (n.1822-1204G>T) c.1624-1204G>T (n.1624-1204G>T) c.150-1204G>T c.1924-1204G>T (n.1924-1204G>T) c.1897-1204G>T (n.1897-1204G>T) c.1857-1204G>T (n.1857-1204G>T) c.1830-1204G>T (n.1830-1204G>T) c.1779-1204G>T (n.1779-1204G>T) c.1776-1204G>T (n.1776-1204G>T) c.1726-1204G>T (n.1726-1204G>T) c.1699-1204G>T (n.1699-1204G>T) c.1645-1204G>T (n.1645-1204G>T) | |
14 | g.103699454_103699459del | CA7366388 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1201_1849-1196del (n.1849-1201_1849-1196del) c.682_687del (p.Ser228_Ala229del) c.1651-1201_1651-1196del (n.1651-1201_1651-1196del) c.1782-1201_1782-1196del (n.1782-1201_1782-1196del) n.406-1201_406-1196del c.1755-1201_1755-1196del (n.1755-1201_1755-1196del) n.296_301del n.2129_2134del c.67_72del (p.Ser23_Ala24del) c.1822-1201_1822-1196del (n.1822-1201_1822-1196del) c.1624-1201_1624-1196del (n.1624-1201_1624-1196del) c.150-1201_150-1196del c.1924-1201_1924-1196del (n.1924-1201_1924-1196del) c.1897-1201_1897-1196del (n.1897-1201_1897-1196del) c.1857-1201_1857-1196del (n.1857-1201_1857-1196del) c.1830-1201_1830-1196del (n.1830-1201_1830-1196del) c.1779-1201_1779-1196del (n.1779-1201_1779-1196del) c.1776-1201_1776-1196del (n.1776-1201_1776-1196del) c.1726-1201_1726-1196del (n.1726-1201_1726-1196del) c.1699-1201_1699-1196del (n.1699-1201_1699-1196del) c.1645-1201_1645-1196del (n.1645-1201_1645-1196del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699452G>A | CA391136781 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1203G>A (n.1849-1203G>A) c.686C>T (p.Ala229Val) c.1651-1203G>A (n.1651-1203G>A) c.1782-1203G>A (n.1782-1203G>A) n.406-1203G>A c.1755-1203G>A (n.1755-1203G>A) n.300C>T n.2133C>T c.71C>T (p.Ala24Val) c.1822-1203G>A (n.1822-1203G>A) c.1624-1203G>A (n.1624-1203G>A) c.150-1203G>A c.1924-1203G>A (n.1924-1203G>A) c.1897-1203G>A (n.1897-1203G>A) c.1857-1203G>A (n.1857-1203G>A) c.1830-1203G>A (n.1830-1203G>A) c.1779-1203G>A (n.1779-1203G>A) c.1776-1203G>A (n.1776-1203G>A) c.1726-1203G>A (n.1726-1203G>A) c.1699-1203G>A (n.1699-1203G>A) c.1645-1203G>A (n.1645-1203G>A) | |
14 | g.103699452G>C | CA391136782 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1203G>C (n.1849-1203G>C) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.1651-1203G>C (n.1651-1203G>C) c.1782-1203G>C (n.1782-1203G>C) n.406-1203G>C c.1755-1203G>C (n.1755-1203G>C) n.300C>G n.2133C>G c.71C>G (p.Ala24Gly) c.1822-1203G>C (n.1822-1203G>C) c.1624-1203G>C (n.1624-1203G>C) c.150-1203G>C c.1924-1203G>C (n.1924-1203G>C) c.1897-1203G>C (n.1897-1203G>C) c.1857-1203G>C (n.1857-1203G>C) c.1830-1203G>C (n.1830-1203G>C) c.1779-1203G>C (n.1779-1203G>C) c.1776-1203G>C (n.1776-1203G>C) c.1726-1203G>C (n.1726-1203G>C) c.1699-1203G>C (n.1699-1203G>C) c.1645-1203G>C (n.1645-1203G>C) | |
14 | g.103699452G= | CA2160434170 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1203G= (n.1849-1203G=) c.686C= (p.Ala229=) c.1651-1203G= (n.1651-1203G=) c.1782-1203G= (n.1782-1203G=) n.406-1203G= c.1755-1203G= (n.1755-1203G=) n.300C= n.2133C= c.71C= (p.Ala24=) c.1822-1203G= (n.1822-1203G=) c.1624-1203G= (n.1624-1203G=) c.150-1203G= c.1924-1203G= (n.1924-1203G=) c.1897-1203G= (n.1897-1203G=) c.1857-1203G= (n.1857-1203G=) c.1830-1203G= (n.1830-1203G=) c.1779-1203G= (n.1779-1203G=) c.1776-1203G= (n.1776-1203G=) c.1726-1203G= (n.1726-1203G=) c.1699-1203G= (n.1699-1203G=) c.1645-1203G= (n.1645-1203G=) | |
14 | g.103699452G>T | CA391136783 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1203G>T (n.1849-1203G>T) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.1651-1203G>T (n.1651-1203G>T) c.1782-1203G>T (n.1782-1203G>T) n.406-1203G>T c.1755-1203G>T (n.1755-1203G>T) n.300C>A n.2133C>A c.71C>A (p.Ala24Asp) c.1822-1203G>T (n.1822-1203G>T) c.1624-1203G>T (n.1624-1203G>T) c.150-1203G>T c.1924-1203G>T (n.1924-1203G>T) c.1897-1203G>T (n.1897-1203G>T) c.1857-1203G>T (n.1857-1203G>T) c.1830-1203G>T (n.1830-1203G>T) c.1779-1203G>T (n.1779-1203G>T) c.1776-1203G>T (n.1776-1203G>T) c.1726-1203G>T (n.1726-1203G>T) c.1699-1203G>T (n.1699-1203G>T) c.1645-1203G>T (n.1645-1203G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699453C>A | CA391136784 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1202C>A (n.1849-1202C>A) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.1651-1202C>A (n.1651-1202C>A) c.1782-1202C>A (n.1782-1202C>A) n.406-1202C>A c.1755-1202C>A (n.1755-1202C>A) n.299G>T n.2132G>T c.70G>T (p.Ala24Ser) c.1822-1202C>A (n.1822-1202C>A) c.1624-1202C>A (n.1624-1202C>A) c.150-1202C>A c.1924-1202C>A (n.1924-1202C>A) c.1897-1202C>A (n.1897-1202C>A) c.1857-1202C>A (n.1857-1202C>A) c.1830-1202C>A (n.1830-1202C>A) c.1779-1202C>A (n.1779-1202C>A) c.1776-1202C>A (n.1776-1202C>A) c.1726-1202C>A (n.1726-1202C>A) c.1699-1202C>A (n.1699-1202C>A) c.1645-1202C>A (n.1645-1202C>A) | dbSNP |
14 | g.103699453C= | CA2160434171 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1202C= (n.1849-1202C=) c.685G= (p.Ala229=) c.1651-1202C= (n.1651-1202C=) c.1782-1202C= (n.1782-1202C=) n.406-1202C= c.1755-1202C= (n.1755-1202C=) n.299G= n.2132G= c.70G= (p.Ala24=) c.1822-1202C= (n.1822-1202C=) c.1624-1202C= (n.1624-1202C=) c.150-1202C= c.1924-1202C= (n.1924-1202C=) c.1897-1202C= (n.1897-1202C=) c.1857-1202C= (n.1857-1202C=) c.1830-1202C= (n.1830-1202C=) c.1779-1202C= (n.1779-1202C=) c.1776-1202C= (n.1776-1202C=) c.1726-1202C= (n.1726-1202C=) c.1699-1202C= (n.1699-1202C=) c.1645-1202C= (n.1645-1202C=) | |
14 | g.103699453C>G | CA391136785 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1202C>G (n.1849-1202C>G) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.1651-1202C>G (n.1651-1202C>G) c.1782-1202C>G (n.1782-1202C>G) n.406-1202C>G c.1755-1202C>G (n.1755-1202C>G) n.299G>C n.2132G>C c.70G>C (p.Ala24Pro) c.1822-1202C>G (n.1822-1202C>G) c.1624-1202C>G (n.1624-1202C>G) c.150-1202C>G c.1924-1202C>G (n.1924-1202C>G) c.1897-1202C>G (n.1897-1202C>G) c.1857-1202C>G (n.1857-1202C>G) c.1830-1202C>G (n.1830-1202C>G) c.1779-1202C>G (n.1779-1202C>G) c.1776-1202C>G (n.1776-1202C>G) c.1726-1202C>G (n.1726-1202C>G) c.1699-1202C>G (n.1699-1202C>G) c.1645-1202C>G (n.1645-1202C>G) | |
14 | g.103699453C>T | CA7366390 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1202C>T (n.1849-1202C>T) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.1651-1202C>T (n.1651-1202C>T) c.1782-1202C>T (n.1782-1202C>T) n.406-1202C>T c.1755-1202C>T (n.1755-1202C>T) n.299G>A n.2132G>A c.70G>A (p.Ala24Thr) c.1822-1202C>T (n.1822-1202C>T) c.1624-1202C>T (n.1624-1202C>T) c.150-1202C>T c.1924-1202C>T (n.1924-1202C>T) c.1897-1202C>T (n.1897-1202C>T) c.1857-1202C>T (n.1857-1202C>T) c.1830-1202C>T (n.1830-1202C>T) c.1779-1202C>T (n.1779-1202C>T) c.1776-1202C>T (n.1776-1202C>T) c.1726-1202C>T (n.1726-1202C>T) c.1699-1202C>T (n.1699-1202C>T) c.1645-1202C>T (n.1645-1202C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103699454G>A | CA7366391 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1201G>A (n.1849-1201G>A) c.684C>T (p.Ser228=) c.1651-1201G>A (n.1651-1201G>A) c.1782-1201G>A (n.1782-1201G>A) n.406-1201G>A c.1755-1201G>A (n.1755-1201G>A) n.298C>T n.2131C>T c.69C>T (p.Ser23=) c.1822-1201G>A (n.1822-1201G>A) c.1624-1201G>A (n.1624-1201G>A) c.150-1201G>A c.1924-1201G>A (n.1924-1201G>A) c.1897-1201G>A (n.1897-1201G>A) c.1857-1201G>A (n.1857-1201G>A) c.1830-1201G>A (n.1830-1201G>A) c.1779-1201G>A (n.1779-1201G>A) c.1776-1201G>A (n.1776-1201G>A) c.1726-1201G>A (n.1726-1201G>A) c.1699-1201G>A (n.1699-1201G>A) c.1645-1201G>A (n.1645-1201G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103699454G>C | CA488198068 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1201G>C (n.1849-1201G>C) c.684C>G (p.Ser228=) c.1651-1201G>C (n.1651-1201G>C) c.1782-1201G>C (n.1782-1201G>C) n.406-1201G>C c.1755-1201G>C (n.1755-1201G>C) n.298C>G n.2131C>G c.69C>G (p.Ser23=) c.1822-1201G>C (n.1822-1201G>C) c.1624-1201G>C (n.1624-1201G>C) c.150-1201G>C c.1924-1201G>C (n.1924-1201G>C) c.1897-1201G>C (n.1897-1201G>C) c.1857-1201G>C (n.1857-1201G>C) c.1830-1201G>C (n.1830-1201G>C) c.1779-1201G>C (n.1779-1201G>C) c.1776-1201G>C (n.1776-1201G>C) c.1726-1201G>C (n.1726-1201G>C) c.1699-1201G>C (n.1699-1201G>C) c.1645-1201G>C (n.1645-1201G>C) | |
14 | g.103699454G= | CA2160434172 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1201G= (n.1849-1201G=) c.684C= (p.Ser228=) c.1651-1201G= (n.1651-1201G=) c.1782-1201G= (n.1782-1201G=) n.406-1201G= c.1755-1201G= (n.1755-1201G=) n.298C= n.2131C= c.69C= (p.Ser23=) c.1822-1201G= (n.1822-1201G=) c.1624-1201G= (n.1624-1201G=) c.150-1201G= c.1924-1201G= (n.1924-1201G=) c.1897-1201G= (n.1897-1201G=) c.1857-1201G= (n.1857-1201G=) c.1830-1201G= (n.1830-1201G=) c.1779-1201G= (n.1779-1201G=) c.1776-1201G= (n.1776-1201G=) c.1726-1201G= (n.1726-1201G=) c.1699-1201G= (n.1699-1201G=) c.1645-1201G= (n.1645-1201G=) | |
14 | g.103699454G>T | CA488198069 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1201G>T (n.1849-1201G>T) c.684C>A (p.Ser228=) c.1651-1201G>T (n.1651-1201G>T) c.1782-1201G>T (n.1782-1201G>T) n.406-1201G>T c.1755-1201G>T (n.1755-1201G>T) n.298C>A n.2131C>A c.69C>A (p.Ser23=) c.1822-1201G>T (n.1822-1201G>T) c.1624-1201G>T (n.1624-1201G>T) c.150-1201G>T c.1924-1201G>T (n.1924-1201G>T) c.1897-1201G>T (n.1897-1201G>T) c.1857-1201G>T (n.1857-1201G>T) c.1830-1201G>T (n.1830-1201G>T) c.1779-1201G>T (n.1779-1201G>T) c.1776-1201G>T (n.1776-1201G>T) c.1726-1201G>T (n.1726-1201G>T) c.1699-1201G>T (n.1699-1201G>T) c.1645-1201G>T (n.1645-1201G>T) | |
14 | g.103699455G>A | CA7366392 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1200G>A (n.1849-1200G>A) c.683C>T (p.Ser228Phe) c.1651-1200G>A (n.1651-1200G>A) c.1782-1200G>A (n.1782-1200G>A) n.406-1200G>A c.1755-1200G>A (n.1755-1200G>A) n.297C>T n.2130C>T c.68C>T (p.Ser23Phe) c.1822-1200G>A (n.1822-1200G>A) c.1624-1200G>A (n.1624-1200G>A) c.150-1200G>A c.1924-1200G>A (n.1924-1200G>A) c.1897-1200G>A (n.1897-1200G>A) c.1857-1200G>A (n.1857-1200G>A) c.1830-1200G>A (n.1830-1200G>A) c.1779-1200G>A (n.1779-1200G>A) c.1776-1200G>A (n.1776-1200G>A) c.1726-1200G>A (n.1726-1200G>A) c.1699-1200G>A (n.1699-1200G>A) c.1645-1200G>A (n.1645-1200G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
14 | g.103699455G>C | CA391136786 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1200G>C (n.1849-1200G>C) c.683C>G (p.Ser228Cys) c.1651-1200G>C (n.1651-1200G>C) c.1782-1200G>C (n.1782-1200G>C) n.406-1200G>C c.1755-1200G>C (n.1755-1200G>C) n.297C>G n.2130C>G c.68C>G (p.Ser23Cys) c.1822-1200G>C (n.1822-1200G>C) c.1624-1200G>C (n.1624-1200G>C) c.150-1200G>C c.1924-1200G>C (n.1924-1200G>C) c.1897-1200G>C (n.1897-1200G>C) c.1857-1200G>C (n.1857-1200G>C) c.1830-1200G>C (n.1830-1200G>C) c.1779-1200G>C (n.1779-1200G>C) c.1776-1200G>C (n.1776-1200G>C) c.1726-1200G>C (n.1726-1200G>C) c.1699-1200G>C (n.1699-1200G>C) c.1645-1200G>C (n.1645-1200G>C) | |
14 | g.103699455G= | CA2160434173 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1200G= (n.1849-1200G=) c.683C= (p.Ser228=) c.1651-1200G= (n.1651-1200G=) c.1782-1200G= (n.1782-1200G=) n.406-1200G= c.1755-1200G= (n.1755-1200G=) n.297C= n.2130C= c.68C= (p.Ser23=) c.1822-1200G= (n.1822-1200G=) c.1624-1200G= (n.1624-1200G=) c.150-1200G= c.1924-1200G= (n.1924-1200G=) c.1897-1200G= (n.1897-1200G=) c.1857-1200G= (n.1857-1200G=) c.1830-1200G= (n.1830-1200G=) c.1779-1200G= (n.1779-1200G=) c.1776-1200G= (n.1776-1200G=) c.1726-1200G= (n.1726-1200G=) c.1699-1200G= (n.1699-1200G=) c.1645-1200G= (n.1645-1200G=) | |
14 | g.103699455G>T | CA391136787 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1200G>T (n.1849-1200G>T) c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.1651-1200G>T (n.1651-1200G>T) c.1782-1200G>T (n.1782-1200G>T) n.406-1200G>T c.1755-1200G>T (n.1755-1200G>T) n.297C>A n.2130C>A c.68C>A (p.Ser23Tyr) c.1822-1200G>T (n.1822-1200G>T) c.1624-1200G>T (n.1624-1200G>T) c.150-1200G>T c.1924-1200G>T (n.1924-1200G>T) c.1897-1200G>T (n.1897-1200G>T) c.1857-1200G>T (n.1857-1200G>T) c.1830-1200G>T (n.1830-1200G>T) c.1779-1200G>T (n.1779-1200G>T) c.1776-1200G>T (n.1776-1200G>T) c.1726-1200G>T (n.1726-1200G>T) c.1699-1200G>T (n.1699-1200G>T) c.1645-1200G>T (n.1645-1200G>T) | |
14 | g.103699456A>C | CA391136790 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1199A>C (n.1849-1199A>C) c.682T>G (p.Ser228Ala) c.1651-1199A>C (n.1651-1199A>C) c.1782-1199A>C (n.1782-1199A>C) n.406-1199A>C c.1755-1199A>C (n.1755-1199A>C) n.296T>G n.2129T>G c.67T>G (p.Ser23Ala) c.1822-1199A>C (n.1822-1199A>C) c.1624-1199A>C (n.1624-1199A>C) c.150-1199A>C c.1924-1199A>C (n.1924-1199A>C) c.1897-1199A>C (n.1897-1199A>C) c.1857-1199A>C (n.1857-1199A>C) c.1830-1199A>C (n.1830-1199A>C) c.1779-1199A>C (n.1779-1199A>C) c.1776-1199A>C (n.1776-1199A>C) c.1726-1199A>C (n.1726-1199A>C) c.1699-1199A>C (n.1699-1199A>C) c.1645-1199A>C (n.1645-1199A>C) | |
14 | g.103699456A>G | CA391136789 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1199A>G (n.1849-1199A>G) c.682T>C (p.Ser228Pro) c.1651-1199A>G (n.1651-1199A>G) c.1782-1199A>G (n.1782-1199A>G) n.406-1199A>G c.1755-1199A>G (n.1755-1199A>G) n.296T>C n.2129T>C c.67T>C (p.Ser23Pro) c.1822-1199A>G (n.1822-1199A>G) c.1624-1199A>G (n.1624-1199A>G) c.150-1199A>G c.1924-1199A>G (n.1924-1199A>G) c.1897-1199A>G (n.1897-1199A>G) c.1857-1199A>G (n.1857-1199A>G) c.1830-1199A>G (n.1830-1199A>G) c.1779-1199A>G (n.1779-1199A>G) c.1776-1199A>G (n.1776-1199A>G) c.1726-1199A>G (n.1726-1199A>G) c.1699-1199A>G (n.1699-1199A>G) c.1645-1199A>G (n.1645-1199A>G) | dbSNP |
14 | g.103699456A>T | CA391136788 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1199A>T (n.1849-1199A>T) c.682T>A (p.Ser228Thr) c.1651-1199A>T (n.1651-1199A>T) c.1782-1199A>T (n.1782-1199A>T) n.406-1199A>T c.1755-1199A>T (n.1755-1199A>T) n.296T>A n.2129T>A c.67T>A (p.Ser23Thr) c.1822-1199A>T (n.1822-1199A>T) c.1624-1199A>T (n.1624-1199A>T) c.150-1199A>T c.1924-1199A>T (n.1924-1199A>T) c.1897-1199A>T (n.1897-1199A>T) c.1857-1199A>T (n.1857-1199A>T) c.1830-1199A>T (n.1830-1199A>T) c.1779-1199A>T (n.1779-1199A>T) c.1776-1199A>T (n.1776-1199A>T) c.1726-1199A>T (n.1726-1199A>T) c.1699-1199A>T (n.1699-1199A>T) c.1645-1199A>T (n.1645-1199A>T) | |
14 | g.103699457G>A | CA488198072 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1198G>A (n.1849-1198G>A) c.681C>T (p.Ala227=) c.1651-1198G>A (n.1651-1198G>A) c.1782-1198G>A (n.1782-1198G>A) n.406-1198G>A c.1755-1198G>A (n.1755-1198G>A) n.295C>T n.2128C>T c.66C>T (p.Ala22=) c.1822-1198G>A (n.1822-1198G>A) c.1624-1198G>A (n.1624-1198G>A) c.150-1198G>A c.1924-1198G>A (n.1924-1198G>A) c.1897-1198G>A (n.1897-1198G>A) c.1857-1198G>A (n.1857-1198G>A) c.1830-1198G>A (n.1830-1198G>A) c.1779-1198G>A (n.1779-1198G>A) c.1776-1198G>A (n.1776-1198G>A) c.1726-1198G>A (n.1726-1198G>A) c.1699-1198G>A (n.1699-1198G>A) c.1645-1198G>A (n.1645-1198G>A) | |
14 | g.103699457G>C | CA488198070 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1198G>C (n.1849-1198G>C) c.681C>G (p.Ala227=) c.1651-1198G>C (n.1651-1198G>C) c.1782-1198G>C (n.1782-1198G>C) n.406-1198G>C c.1755-1198G>C (n.1755-1198G>C) n.295C>G n.2128C>G c.66C>G (p.Ala22=) c.1822-1198G>C (n.1822-1198G>C) c.1624-1198G>C (n.1624-1198G>C) c.150-1198G>C c.1924-1198G>C (n.1924-1198G>C) c.1897-1198G>C (n.1897-1198G>C) c.1857-1198G>C (n.1857-1198G>C) c.1830-1198G>C (n.1830-1198G>C) c.1779-1198G>C (n.1779-1198G>C) c.1776-1198G>C (n.1776-1198G>C) c.1726-1198G>C (n.1726-1198G>C) c.1699-1198G>C (n.1699-1198G>C) c.1645-1198G>C (n.1645-1198G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699457G>T | CA488198071 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1198G>T (n.1849-1198G>T) c.681C>A (p.Ala227=) c.1651-1198G>T (n.1651-1198G>T) c.1782-1198G>T (n.1782-1198G>T) n.406-1198G>T c.1755-1198G>T (n.1755-1198G>T) n.295C>A n.2128C>A c.66C>A (p.Ala22=) c.1822-1198G>T (n.1822-1198G>T) c.1624-1198G>T (n.1624-1198G>T) c.150-1198G>T c.1924-1198G>T (n.1924-1198G>T) c.1897-1198G>T (n.1897-1198G>T) c.1857-1198G>T (n.1857-1198G>T) c.1830-1198G>T (n.1830-1198G>T) c.1779-1198G>T (n.1779-1198G>T) c.1776-1198G>T (n.1776-1198G>T) c.1726-1198G>T (n.1726-1198G>T) c.1699-1198G>T (n.1699-1198G>T) c.1645-1198G>T (n.1645-1198G>T) | |
14 | g.103699458del | CA2695219704 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1197del (n.1849-1197del) c.681del (p.Ser228ProfsTer18) c.1651-1197del (n.1651-1197del) c.1782-1197del (n.1782-1197del) n.406-1197del c.1755-1197del (n.1755-1197del) n.295del n.2128del c.66del (p.Ser23ProfsTer18) c.1822-1197del (n.1822-1197del) c.1624-1197del (n.1624-1197del) c.150-1197del c.1924-1197del (n.1924-1197del) c.1897-1197del (n.1897-1197del) c.1857-1197del (n.1857-1197del) c.1830-1197del (n.1830-1197del) c.1779-1197del (n.1779-1197del) c.1776-1197del (n.1776-1197del) c.1726-1197del (n.1726-1197del) c.1699-1197del (n.1699-1197del) c.1645-1197del (n.1645-1197del) | |
14 | g.103699458G>A | CA391136791 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1197G>A (n.1849-1197G>A) c.680C>T (p.Ala227Val) c.1651-1197G>A (n.1651-1197G>A) c.1782-1197G>A (n.1782-1197G>A) n.406-1197G>A c.1755-1197G>A (n.1755-1197G>A) n.294C>T n.2127C>T c.65C>T (p.Ala22Val) c.1822-1197G>A (n.1822-1197G>A) c.1624-1197G>A (n.1624-1197G>A) c.150-1197G>A c.1924-1197G>A (n.1924-1197G>A) c.1897-1197G>A (n.1897-1197G>A) c.1857-1197G>A (n.1857-1197G>A) c.1830-1197G>A (n.1830-1197G>A) c.1779-1197G>A (n.1779-1197G>A) c.1776-1197G>A (n.1776-1197G>A) c.1726-1197G>A (n.1726-1197G>A) c.1699-1197G>A (n.1699-1197G>A) c.1645-1197G>A (n.1645-1197G>A) | |
14 | g.103699458G>C | CA391136792 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1197G>C (n.1849-1197G>C) c.680C>G (p.Ala227Gly) c.1651-1197G>C (n.1651-1197G>C) c.1782-1197G>C (n.1782-1197G>C) n.406-1197G>C c.1755-1197G>C (n.1755-1197G>C) n.294C>G n.2127C>G c.65C>G (p.Ala22Gly) c.1822-1197G>C (n.1822-1197G>C) c.1624-1197G>C (n.1624-1197G>C) c.150-1197G>C c.1924-1197G>C (n.1924-1197G>C) c.1897-1197G>C (n.1897-1197G>C) c.1857-1197G>C (n.1857-1197G>C) c.1830-1197G>C (n.1830-1197G>C) c.1779-1197G>C (n.1779-1197G>C) c.1776-1197G>C (n.1776-1197G>C) c.1726-1197G>C (n.1726-1197G>C) c.1699-1197G>C (n.1699-1197G>C) c.1645-1197G>C (n.1645-1197G>C) | |
14 | g.103699458G= | CA2160434174 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1197G= (n.1849-1197G=) c.680C= (p.Ala227=) c.1651-1197G= (n.1651-1197G=) c.1782-1197G= (n.1782-1197G=) n.406-1197G= c.1755-1197G= (n.1755-1197G=) n.294C= n.2127C= c.65C= (p.Ala22=) c.1822-1197G= (n.1822-1197G=) c.1624-1197G= (n.1624-1197G=) c.150-1197G= c.1924-1197G= (n.1924-1197G=) c.1897-1197G= (n.1897-1197G=) c.1857-1197G= (n.1857-1197G=) c.1830-1197G= (n.1830-1197G=) c.1779-1197G= (n.1779-1197G=) c.1776-1197G= (n.1776-1197G=) c.1726-1197G= (n.1726-1197G=) c.1699-1197G= (n.1699-1197G=) c.1645-1197G= (n.1645-1197G=) | |
14 | g.103699458G>T | CA7366393 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1197G>T (n.1849-1197G>T) c.680C>A (p.Ala227Asp) c.1651-1197G>T (n.1651-1197G>T) c.1782-1197G>T (n.1782-1197G>T) n.406-1197G>T c.1755-1197G>T (n.1755-1197G>T) n.294C>A n.2127C>A c.65C>A (p.Ala22Asp) c.1822-1197G>T (n.1822-1197G>T) c.1624-1197G>T (n.1624-1197G>T) c.150-1197G>T c.1924-1197G>T (n.1924-1197G>T) c.1897-1197G>T (n.1897-1197G>T) c.1857-1197G>T (n.1857-1197G>T) c.1830-1197G>T (n.1830-1197G>T) c.1779-1197G>T (n.1779-1197G>T) c.1776-1197G>T (n.1776-1197G>T) c.1726-1197G>T (n.1726-1197G>T) c.1699-1197G>T (n.1699-1197G>T) c.1645-1197G>T (n.1645-1197G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699459C>A | CA391136793 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1196C>A (n.1849-1196C>A) c.679G>T (p.Ala227Ser) c.1651-1196C>A (n.1651-1196C>A) c.1782-1196C>A (n.1782-1196C>A) n.406-1196C>A c.1755-1196C>A (n.1755-1196C>A) n.293G>T n.2126G>T c.64G>T (p.Ala22Ser) c.1822-1196C>A (n.1822-1196C>A) c.1624-1196C>A (n.1624-1196C>A) c.150-1196C>A c.1924-1196C>A (n.1924-1196C>A) c.1897-1196C>A (n.1897-1196C>A) c.1857-1196C>A (n.1857-1196C>A) c.1830-1196C>A (n.1830-1196C>A) c.1779-1196C>A (n.1779-1196C>A) c.1776-1196C>A (n.1776-1196C>A) c.1726-1196C>A (n.1726-1196C>A) c.1699-1196C>A (n.1699-1196C>A) c.1645-1196C>A (n.1645-1196C>A) | |
14 | g.103699459C>G | CA391136794 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1196C>G (n.1849-1196C>G) c.679G>C (p.Ala227Pro) c.1651-1196C>G (n.1651-1196C>G) c.1782-1196C>G (n.1782-1196C>G) n.406-1196C>G c.1755-1196C>G (n.1755-1196C>G) n.293G>C n.2126G>C c.64G>C (p.Ala22Pro) c.1822-1196C>G (n.1822-1196C>G) c.1624-1196C>G (n.1624-1196C>G) c.150-1196C>G c.1924-1196C>G (n.1924-1196C>G) c.1897-1196C>G (n.1897-1196C>G) c.1857-1196C>G (n.1857-1196C>G) c.1830-1196C>G (n.1830-1196C>G) c.1779-1196C>G (n.1779-1196C>G) c.1776-1196C>G (n.1776-1196C>G) c.1726-1196C>G (n.1726-1196C>G) c.1699-1196C>G (n.1699-1196C>G) c.1645-1196C>G (n.1645-1196C>G) | |
14 | g.103699459C>T | CA391136795 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1196C>T (n.1849-1196C>T) c.679G>A (p.Ala227Thr) c.1651-1196C>T (n.1651-1196C>T) c.1782-1196C>T (n.1782-1196C>T) n.406-1196C>T c.1755-1196C>T (n.1755-1196C>T) n.293G>A n.2126G>A c.64G>A (p.Ala22Thr) c.1822-1196C>T (n.1822-1196C>T) c.1624-1196C>T (n.1624-1196C>T) c.150-1196C>T c.1924-1196C>T (n.1924-1196C>T) c.1897-1196C>T (n.1897-1196C>T) c.1857-1196C>T (n.1857-1196C>T) c.1830-1196C>T (n.1830-1196C>T) c.1779-1196C>T (n.1779-1196C>T) c.1776-1196C>T (n.1776-1196C>T) c.1726-1196C>T (n.1726-1196C>T) c.1699-1196C>T (n.1699-1196C>T) c.1645-1196C>T (n.1645-1196C>T) | |
14 | g.103699460C>A | CA391136796 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1195C>A (n.1849-1195C>A) c.678G>T (p.Gln226His) c.1651-1195C>A (n.1651-1195C>A) c.1782-1195C>A (n.1782-1195C>A) n.406-1195C>A c.1755-1195C>A (n.1755-1195C>A) n.292G>T n.2125G>T c.63G>T (p.Gln21His) c.1822-1195C>A (n.1822-1195C>A) c.1624-1195C>A (n.1624-1195C>A) c.150-1195C>A c.1924-1195C>A (n.1924-1195C>A) c.1897-1195C>A (n.1897-1195C>A) c.1857-1195C>A (n.1857-1195C>A) c.1830-1195C>A (n.1830-1195C>A) c.1779-1195C>A (n.1779-1195C>A) c.1776-1195C>A (n.1776-1195C>A) c.1726-1195C>A (n.1726-1195C>A) c.1699-1195C>A (n.1699-1195C>A) c.1645-1195C>A (n.1645-1195C>A) | |
14 | g.103699460C= | CA2160434175 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1195C= (n.1849-1195C=) c.678G= (p.Gln226=) c.1651-1195C= (n.1651-1195C=) c.1782-1195C= (n.1782-1195C=) n.406-1195C= c.1755-1195C= (n.1755-1195C=) n.292G= n.2125G= c.63G= (p.Gln21=) c.1822-1195C= (n.1822-1195C=) c.1624-1195C= (n.1624-1195C=) c.150-1195C= c.1924-1195C= (n.1924-1195C=) c.1897-1195C= (n.1897-1195C=) c.1857-1195C= (n.1857-1195C=) c.1830-1195C= (n.1830-1195C=) c.1779-1195C= (n.1779-1195C=) c.1776-1195C= (n.1776-1195C=) c.1726-1195C= (n.1726-1195C=) c.1699-1195C= (n.1699-1195C=) c.1645-1195C= (n.1645-1195C=) | |
14 | g.103699460C>G | CA391136797 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1195C>G (n.1849-1195C>G) c.678G>C (p.Gln226His) c.1651-1195C>G (n.1651-1195C>G) c.1782-1195C>G (n.1782-1195C>G) n.406-1195C>G c.1755-1195C>G (n.1755-1195C>G) n.292G>C n.2125G>C c.63G>C (p.Gln21His) c.1822-1195C>G (n.1822-1195C>G) c.1624-1195C>G (n.1624-1195C>G) c.150-1195C>G c.1924-1195C>G (n.1924-1195C>G) c.1897-1195C>G (n.1897-1195C>G) c.1857-1195C>G (n.1857-1195C>G) c.1830-1195C>G (n.1830-1195C>G) c.1779-1195C>G (n.1779-1195C>G) c.1776-1195C>G (n.1776-1195C>G) c.1726-1195C>G (n.1726-1195C>G) c.1699-1195C>G (n.1699-1195C>G) c.1645-1195C>G (n.1645-1195C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699460C>T | CA267242523 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1195C>T (n.1849-1195C>T) c.678G>A (p.Gln226=) c.1651-1195C>T (n.1651-1195C>T) c.1782-1195C>T (n.1782-1195C>T) n.406-1195C>T c.1755-1195C>T (n.1755-1195C>T) n.292G>A n.2125G>A c.63G>A (p.Gln21=) c.1822-1195C>T (n.1822-1195C>T) c.1624-1195C>T (n.1624-1195C>T) c.150-1195C>T c.1924-1195C>T (n.1924-1195C>T) c.1897-1195C>T (n.1897-1195C>T) c.1857-1195C>T (n.1857-1195C>T) c.1830-1195C>T (n.1830-1195C>T) c.1779-1195C>T (n.1779-1195C>T) c.1776-1195C>T (n.1776-1195C>T) c.1726-1195C>T (n.1726-1195C>T) c.1699-1195C>T (n.1699-1195C>T) c.1645-1195C>T (n.1645-1195C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699461T>A | CA391136798 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1194T>A (n.1849-1194T>A) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.1651-1194T>A (n.1651-1194T>A) c.1782-1194T>A (n.1782-1194T>A) n.406-1194T>A c.1755-1194T>A (n.1755-1194T>A) n.291A>T n.2124A>T c.62A>T (p.Gln21Leu) c.1822-1194T>A (n.1822-1194T>A) c.1624-1194T>A (n.1624-1194T>A) c.150-1194T>A c.1924-1194T>A (n.1924-1194T>A) c.1897-1194T>A (n.1897-1194T>A) c.1857-1194T>A (n.1857-1194T>A) c.1830-1194T>A (n.1830-1194T>A) c.1779-1194T>A (n.1779-1194T>A) c.1776-1194T>A (n.1776-1194T>A) c.1726-1194T>A (n.1726-1194T>A) c.1699-1194T>A (n.1699-1194T>A) c.1645-1194T>A (n.1645-1194T>A) | |
14 | g.103699461T>C | CA391136799 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1194T>C (n.1849-1194T>C) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.1651-1194T>C (n.1651-1194T>C) c.1782-1194T>C (n.1782-1194T>C) n.406-1194T>C c.1755-1194T>C (n.1755-1194T>C) n.291A>G n.2124A>G c.62A>G (p.Gln21Arg) c.1822-1194T>C (n.1822-1194T>C) c.1624-1194T>C (n.1624-1194T>C) c.150-1194T>C c.1924-1194T>C (n.1924-1194T>C) c.1897-1194T>C (n.1897-1194T>C) c.1857-1194T>C (n.1857-1194T>C) c.1830-1194T>C (n.1830-1194T>C) c.1779-1194T>C (n.1779-1194T>C) c.1776-1194T>C (n.1776-1194T>C) c.1726-1194T>C (n.1726-1194T>C) c.1699-1194T>C (n.1699-1194T>C) c.1645-1194T>C (n.1645-1194T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.103699461T= | CA2160434176 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1194T= (n.1849-1194T=) c.677A= (p.Gln226=) c.1651-1194T= (n.1651-1194T=) c.1782-1194T= (n.1782-1194T=) n.406-1194T= c.1755-1194T= (n.1755-1194T=) n.291A= n.2124A= c.62A= (p.Gln21=) c.1822-1194T= (n.1822-1194T=) c.1624-1194T= (n.1624-1194T=) c.150-1194T= c.1924-1194T= (n.1924-1194T=) c.1897-1194T= (n.1897-1194T=) c.1857-1194T= (n.1857-1194T=) c.1830-1194T= (n.1830-1194T=) c.1779-1194T= (n.1779-1194T=) c.1776-1194T= (n.1776-1194T=) c.1726-1194T= (n.1726-1194T=) c.1699-1194T= (n.1699-1194T=) c.1645-1194T= (n.1645-1194T=) | |
14 | g.103699462G>A | CA391136801 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1193G>A (n.1849-1193G>A) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.1651-1193G>A (n.1651-1193G>A) c.1782-1193G>A (n.1782-1193G>A) n.406-1193G>A c.1755-1193G>A (n.1755-1193G>A) n.290C>T n.2123C>T c.61C>T (p.Gln21Ter) c.1822-1193G>A (n.1822-1193G>A) c.1624-1193G>A (n.1624-1193G>A) c.150-1193G>A c.1924-1193G>A (n.1924-1193G>A) c.1897-1193G>A (n.1897-1193G>A) c.1857-1193G>A (n.1857-1193G>A) c.1830-1193G>A (n.1830-1193G>A) c.1779-1193G>A (n.1779-1193G>A) c.1776-1193G>A (n.1776-1193G>A) c.1726-1193G>A (n.1726-1193G>A) c.1699-1193G>A (n.1699-1193G>A) c.1645-1193G>A (n.1645-1193G>A) | |
14 | g.103699462G>C | CA267242529 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1193G>C (n.1849-1193G>C) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.1651-1193G>C (n.1651-1193G>C) c.1782-1193G>C (n.1782-1193G>C) n.406-1193G>C c.1755-1193G>C (n.1755-1193G>C) n.290C>G n.2123C>G c.61C>G (p.Gln21Glu) c.1822-1193G>C (n.1822-1193G>C) c.1624-1193G>C (n.1624-1193G>C) c.150-1193G>C c.1924-1193G>C (n.1924-1193G>C) c.1897-1193G>C (n.1897-1193G>C) c.1857-1193G>C (n.1857-1193G>C) c.1830-1193G>C (n.1830-1193G>C) c.1779-1193G>C (n.1779-1193G>C) c.1776-1193G>C (n.1776-1193G>C) c.1726-1193G>C (n.1726-1193G>C) c.1699-1193G>C (n.1699-1193G>C) c.1645-1193G>C (n.1645-1193G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.103699462G>T | CA391136802 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1193G>T (n.1849-1193G>T) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.1651-1193G>T (n.1651-1193G>T) c.1782-1193G>T (n.1782-1193G>T) n.406-1193G>T c.1755-1193G>T (n.1755-1193G>T) n.290C>A n.2123C>A c.61C>A (p.Gln21Lys) c.1822-1193G>T (n.1822-1193G>T) c.1624-1193G>T (n.1624-1193G>T) c.150-1193G>T c.1924-1193G>T (n.1924-1193G>T) c.1897-1193G>T (n.1897-1193G>T) c.1857-1193G>T (n.1857-1193G>T) c.1830-1193G>T (n.1830-1193G>T) c.1779-1193G>T (n.1779-1193G>T) c.1776-1193G>T (n.1776-1193G>T) c.1726-1193G>T (n.1726-1193G>T) c.1699-1193G>T (n.1699-1193G>T) c.1645-1193G>T (n.1645-1193G>T) | |
14 | g.103699463del | CA2626749950 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1192del (n.1849-1192del) c.676del (p.Gln226ArgfsTer20) c.1651-1192del (n.1651-1192del) c.1782-1192del (n.1782-1192del) n.406-1192del c.1755-1192del (n.1755-1192del) n.290del n.2123del c.61del (p.Gln21ArgfsTer20) c.1822-1192del (n.1822-1192del) c.1624-1192del (n.1624-1192del) c.150-1192del c.1924-1192del (n.1924-1192del) c.1897-1192del (n.1897-1192del) c.1857-1192del (n.1857-1192del) c.1830-1192del (n.1830-1192del) c.1779-1192del (n.1779-1192del) c.1776-1192del (n.1776-1192del) c.1726-1192del (n.1726-1192del) c.1699-1192del (n.1699-1192del) c.1645-1192del (n.1645-1192del) | gnomAD v4 |
14 | g.103699463G>A | CA488198073 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1192G>A (n.1849-1192G>A) c.675C>T (p.Ser225=) c.1651-1192G>A (n.1651-1192G>A) c.1782-1192G>A (n.1782-1192G>A) n.406-1192G>A c.1755-1192G>A (n.1755-1192G>A) n.289C>T n.2122C>T c.60C>T (p.Ser20=) c.1822-1192G>A (n.1822-1192G>A) c.1624-1192G>A (n.1624-1192G>A) c.150-1192G>A c.1924-1192G>A (n.1924-1192G>A) c.1897-1192G>A (n.1897-1192G>A) c.1857-1192G>A (n.1857-1192G>A) c.1830-1192G>A (n.1830-1192G>A) c.1779-1192G>A (n.1779-1192G>A) c.1776-1192G>A (n.1776-1192G>A) c.1726-1192G>A (n.1726-1192G>A) c.1699-1192G>A (n.1699-1192G>A) c.1645-1192G>A (n.1645-1192G>A) | |
14 | g.103699463G>C | CA391136803 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1192G>C (n.1849-1192G>C) c.675C>G (p.Ser225Arg) c.1651-1192G>C (n.1651-1192G>C) c.1782-1192G>C (n.1782-1192G>C) n.406-1192G>C c.1755-1192G>C (n.1755-1192G>C) n.289C>G n.2122C>G c.60C>G (p.Ser20Arg) c.1822-1192G>C (n.1822-1192G>C) c.1624-1192G>C (n.1624-1192G>C) c.150-1192G>C c.1924-1192G>C (n.1924-1192G>C) c.1897-1192G>C (n.1897-1192G>C) c.1857-1192G>C (n.1857-1192G>C) c.1830-1192G>C (n.1830-1192G>C) c.1779-1192G>C (n.1779-1192G>C) c.1776-1192G>C (n.1776-1192G>C) c.1726-1192G>C (n.1726-1192G>C) c.1699-1192G>C (n.1699-1192G>C) c.1645-1192G>C (n.1645-1192G>C) | |
14 | g.103699463G>T | CA391136804 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1192G>T (n.1849-1192G>T) c.675C>A (p.Ser225Arg) c.1651-1192G>T (n.1651-1192G>T) c.1782-1192G>T (n.1782-1192G>T) n.406-1192G>T c.1755-1192G>T (n.1755-1192G>T) n.289C>A n.2122C>A c.60C>A (p.Ser20Arg) c.1822-1192G>T (n.1822-1192G>T) c.1624-1192G>T (n.1624-1192G>T) c.150-1192G>T c.1924-1192G>T (n.1924-1192G>T) c.1897-1192G>T (n.1897-1192G>T) c.1857-1192G>T (n.1857-1192G>T) c.1830-1192G>T (n.1830-1192G>T) c.1779-1192G>T (n.1779-1192G>T) c.1776-1192G>T (n.1776-1192G>T) c.1726-1192G>T (n.1726-1192G>T) c.1699-1192G>T (n.1699-1192G>T) c.1645-1192G>T (n.1645-1192G>T) | |
14 | g.103699464C>A | CA391136805 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1191C>A (n.1849-1191C>A) c.674G>T (p.Ser225Ile) c.1651-1191C>A (n.1651-1191C>A) c.1782-1191C>A (n.1782-1191C>A) n.406-1191C>A c.1755-1191C>A (n.1755-1191C>A) n.288G>T n.2121G>T c.59G>T (p.Ser20Ile) c.1822-1191C>A (n.1822-1191C>A) c.1624-1191C>A (n.1624-1191C>A) c.150-1191C>A c.1924-1191C>A (n.1924-1191C>A) c.1897-1191C>A (n.1897-1191C>A) c.1857-1191C>A (n.1857-1191C>A) c.1830-1191C>A (n.1830-1191C>A) c.1779-1191C>A (n.1779-1191C>A) c.1776-1191C>A (n.1776-1191C>A) c.1726-1191C>A (n.1726-1191C>A) c.1699-1191C>A (n.1699-1191C>A) c.1645-1191C>A (n.1645-1191C>A) | |
14 | g.103699464C>G | CA391136806 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1191C>G (n.1849-1191C>G) c.674G>C (p.Ser225Thr) c.1651-1191C>G (n.1651-1191C>G) c.1782-1191C>G (n.1782-1191C>G) n.406-1191C>G c.1755-1191C>G (n.1755-1191C>G) n.288G>C n.2121G>C c.59G>C (p.Ser20Thr) c.1822-1191C>G (n.1822-1191C>G) c.1624-1191C>G (n.1624-1191C>G) c.150-1191C>G c.1924-1191C>G (n.1924-1191C>G) c.1897-1191C>G (n.1897-1191C>G) c.1857-1191C>G (n.1857-1191C>G) c.1830-1191C>G (n.1830-1191C>G) c.1779-1191C>G (n.1779-1191C>G) c.1776-1191C>G (n.1776-1191C>G) c.1726-1191C>G (n.1726-1191C>G) c.1699-1191C>G (n.1699-1191C>G) c.1645-1191C>G (n.1645-1191C>G) | |
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14 | g.103699465T>A | CA391136808 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1190T>A (n.1849-1190T>A) c.673A>T (p.Ser225Cys) c.1651-1190T>A (n.1651-1190T>A) c.1782-1190T>A (n.1782-1190T>A) n.406-1190T>A c.1755-1190T>A (n.1755-1190T>A) n.287A>T n.2120A>T c.58A>T (p.Ser20Cys) c.1822-1190T>A (n.1822-1190T>A) c.1624-1190T>A (n.1624-1190T>A) c.150-1190T>A c.1924-1190T>A (n.1924-1190T>A) c.1897-1190T>A (n.1897-1190T>A) c.1857-1190T>A (n.1857-1190T>A) c.1830-1190T>A (n.1830-1190T>A) c.1779-1190T>A (n.1779-1190T>A) c.1776-1190T>A (n.1776-1190T>A) c.1726-1190T>A (n.1726-1190T>A) c.1699-1190T>A (n.1699-1190T>A) c.1645-1190T>A (n.1645-1190T>A) | |
14 | g.103699465T>C | CA391136809 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1190T>C (n.1849-1190T>C) c.673A>G (p.Ser225Gly) c.1651-1190T>C (n.1651-1190T>C) c.1782-1190T>C (n.1782-1190T>C) n.406-1190T>C c.1755-1190T>C (n.1755-1190T>C) n.287A>G n.2120A>G c.58A>G (p.Ser20Gly) c.1822-1190T>C (n.1822-1190T>C) c.1624-1190T>C (n.1624-1190T>C) c.150-1190T>C c.1924-1190T>C (n.1924-1190T>C) c.1897-1190T>C (n.1897-1190T>C) c.1857-1190T>C (n.1857-1190T>C) c.1830-1190T>C (n.1830-1190T>C) c.1779-1190T>C (n.1779-1190T>C) c.1776-1190T>C (n.1776-1190T>C) c.1726-1190T>C (n.1726-1190T>C) c.1699-1190T>C (n.1699-1190T>C) c.1645-1190T>C (n.1645-1190T>C) | |
14 | g.103699465T>G | CA391136810 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1190T>G (n.1849-1190T>G) c.673A>C (p.Ser225Arg) c.1651-1190T>G (n.1651-1190T>G) c.1782-1190T>G (n.1782-1190T>G) n.406-1190T>G c.1755-1190T>G (n.1755-1190T>G) n.287A>C n.2120A>C c.58A>C (p.Ser20Arg) c.1822-1190T>G (n.1822-1190T>G) c.1624-1190T>G (n.1624-1190T>G) c.150-1190T>G c.1924-1190T>G (n.1924-1190T>G) c.1897-1190T>G (n.1897-1190T>G) c.1857-1190T>G (n.1857-1190T>G) c.1830-1190T>G (n.1830-1190T>G) c.1779-1190T>G (n.1779-1190T>G) c.1776-1190T>G (n.1776-1190T>G) c.1726-1190T>G (n.1726-1190T>G) c.1699-1190T>G (n.1699-1190T>G) c.1645-1190T>G (n.1645-1190T>G) | |
14 | g.103699466G>A | CA488198074 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1189G>A (n.1849-1189G>A) c.672C>T (p.Asp224=) c.1651-1189G>A (n.1651-1189G>A) c.1782-1189G>A (n.1782-1189G>A) n.406-1189G>A c.1755-1189G>A (n.1755-1189G>A) n.286C>T n.2119C>T c.57C>T (p.Asp19=) c.1822-1189G>A (n.1822-1189G>A) c.1624-1189G>A (n.1624-1189G>A) c.150-1189G>A c.1924-1189G>A (n.1924-1189G>A) c.1897-1189G>A (n.1897-1189G>A) c.1857-1189G>A (n.1857-1189G>A) c.1830-1189G>A (n.1830-1189G>A) c.1779-1189G>A (n.1779-1189G>A) c.1776-1189G>A (n.1776-1189G>A) c.1726-1189G>A (n.1726-1189G>A) c.1699-1189G>A (n.1699-1189G>A) c.1645-1189G>A (n.1645-1189G>A) | |
14 | g.103699466G>C | CA391136811 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1189G>C (n.1849-1189G>C) c.672C>G (p.Asp224Glu) c.1651-1189G>C (n.1651-1189G>C) c.1782-1189G>C (n.1782-1189G>C) n.406-1189G>C c.1755-1189G>C (n.1755-1189G>C) n.286C>G n.2119C>G c.57C>G (p.Asp19Glu) c.1822-1189G>C (n.1822-1189G>C) c.1624-1189G>C (n.1624-1189G>C) c.150-1189G>C c.1924-1189G>C (n.1924-1189G>C) c.1897-1189G>C (n.1897-1189G>C) c.1857-1189G>C (n.1857-1189G>C) c.1830-1189G>C (n.1830-1189G>C) c.1779-1189G>C (n.1779-1189G>C) c.1776-1189G>C (n.1776-1189G>C) c.1726-1189G>C (n.1726-1189G>C) c.1699-1189G>C (n.1699-1189G>C) c.1645-1189G>C (n.1645-1189G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.103699467T>C | CA391136814 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1188T>C (n.1849-1188T>C) c.671A>G (p.Asp224Gly) c.1651-1188T>C (n.1651-1188T>C) c.1782-1188T>C (n.1782-1188T>C) n.406-1188T>C c.1755-1188T>C (n.1755-1188T>C) n.285A>G n.2118A>G c.56A>G (p.Asp19Gly) c.1822-1188T>C (n.1822-1188T>C) c.1624-1188T>C (n.1624-1188T>C) c.150-1188T>C c.1924-1188T>C (n.1924-1188T>C) c.1897-1188T>C (n.1897-1188T>C) c.1857-1188T>C (n.1857-1188T>C) c.1830-1188T>C (n.1830-1188T>C) c.1779-1188T>C (n.1779-1188T>C) c.1776-1188T>C (n.1776-1188T>C) c.1726-1188T>C (n.1726-1188T>C) c.1699-1188T>C (n.1699-1188T>C) c.1645-1188T>C (n.1645-1188T>C) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699468C>A | CA391136817 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1187C>A (n.1849-1187C>A) c.670G>T (p.Asp224Tyr) c.1651-1187C>A (n.1651-1187C>A) c.1782-1187C>A (n.1782-1187C>A) n.406-1187C>A c.1755-1187C>A (n.1755-1187C>A) n.284G>T n.2117G>T c.55G>T (p.Asp19Tyr) c.1822-1187C>A (n.1822-1187C>A) c.1624-1187C>A (n.1624-1187C>A) c.150-1187C>A c.1924-1187C>A (n.1924-1187C>A) c.1897-1187C>A (n.1897-1187C>A) c.1857-1187C>A (n.1857-1187C>A) c.1830-1187C>A (n.1830-1187C>A) c.1779-1187C>A (n.1779-1187C>A) c.1776-1187C>A (n.1776-1187C>A) c.1726-1187C>A (n.1726-1187C>A) c.1699-1187C>A (n.1699-1187C>A) c.1645-1187C>A (n.1645-1187C>A) | |
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14 | g.103699468C>T | CA391136816 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1187C>T (n.1849-1187C>T) c.670G>A (p.Asp224Asn) c.1651-1187C>T (n.1651-1187C>T) c.1782-1187C>T (n.1782-1187C>T) n.406-1187C>T c.1755-1187C>T (n.1755-1187C>T) n.284G>A n.2117G>A c.55G>A (p.Asp19Asn) c.1822-1187C>T (n.1822-1187C>T) c.1624-1187C>T (n.1624-1187C>T) c.150-1187C>T c.1924-1187C>T (n.1924-1187C>T) c.1897-1187C>T (n.1897-1187C>T) c.1857-1187C>T (n.1857-1187C>T) c.1830-1187C>T (n.1830-1187C>T) c.1779-1187C>T (n.1779-1187C>T) c.1776-1187C>T (n.1776-1187C>T) c.1726-1187C>T (n.1726-1187C>T) c.1699-1187C>T (n.1699-1187C>T) c.1645-1187C>T (n.1645-1187C>T) | |
14 | g.103699469A= | CA2160434179 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1186A= (n.1849-1186A=) c.669T= (p.Phe223=) c.1651-1186A= (n.1651-1186A=) c.1782-1186A= (n.1782-1186A=) n.406-1186A= c.1755-1186A= (n.1755-1186A=) n.283T= n.2116T= c.54T= (p.Phe18=) c.1822-1186A= (n.1822-1186A=) c.1624-1186A= (n.1624-1186A=) c.150-1186A= c.1924-1186A= (n.1924-1186A=) c.1897-1186A= (n.1897-1186A=) c.1857-1186A= (n.1857-1186A=) c.1830-1186A= (n.1830-1186A=) c.1779-1186A= (n.1779-1186A=) c.1776-1186A= (n.1776-1186A=) c.1726-1186A= (n.1726-1186A=) c.1699-1186A= (n.1699-1186A=) c.1645-1186A= (n.1645-1186A=) | |
14 | g.103699469A>C | CA391136819 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1186A>C (n.1849-1186A>C) c.669T>G (p.Phe223Leu) c.1651-1186A>C (n.1651-1186A>C) c.1782-1186A>C (n.1782-1186A>C) n.406-1186A>C c.1755-1186A>C (n.1755-1186A>C) n.283T>G n.2116T>G c.54T>G (p.Phe18Leu) c.1822-1186A>C (n.1822-1186A>C) c.1624-1186A>C (n.1624-1186A>C) c.150-1186A>C c.1924-1186A>C (n.1924-1186A>C) c.1897-1186A>C (n.1897-1186A>C) c.1857-1186A>C (n.1857-1186A>C) c.1830-1186A>C (n.1830-1186A>C) c.1779-1186A>C (n.1779-1186A>C) c.1776-1186A>C (n.1776-1186A>C) c.1726-1186A>C (n.1726-1186A>C) c.1699-1186A>C (n.1699-1186A>C) c.1645-1186A>C (n.1645-1186A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699469A>G | CA488198075 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1186A>G (n.1849-1186A>G) c.669T>C (p.Phe223=) c.1651-1186A>G (n.1651-1186A>G) c.1782-1186A>G (n.1782-1186A>G) n.406-1186A>G c.1755-1186A>G (n.1755-1186A>G) n.283T>C n.2116T>C c.54T>C (p.Phe18=) c.1822-1186A>G (n.1822-1186A>G) c.1624-1186A>G (n.1624-1186A>G) c.150-1186A>G c.1924-1186A>G (n.1924-1186A>G) c.1897-1186A>G (n.1897-1186A>G) c.1857-1186A>G (n.1857-1186A>G) c.1830-1186A>G (n.1830-1186A>G) c.1779-1186A>G (n.1779-1186A>G) c.1776-1186A>G (n.1776-1186A>G) c.1726-1186A>G (n.1726-1186A>G) c.1699-1186A>G (n.1699-1186A>G) c.1645-1186A>G (n.1645-1186A>G) | |
14 | g.103699469A>T | CA391136820 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1186A>T (n.1849-1186A>T) c.669T>A (p.Phe223Leu) c.1651-1186A>T (n.1651-1186A>T) c.1782-1186A>T (n.1782-1186A>T) n.406-1186A>T c.1755-1186A>T (n.1755-1186A>T) n.283T>A n.2116T>A c.54T>A (p.Phe18Leu) c.1822-1186A>T (n.1822-1186A>T) c.1624-1186A>T (n.1624-1186A>T) c.150-1186A>T c.1924-1186A>T (n.1924-1186A>T) c.1897-1186A>T (n.1897-1186A>T) c.1857-1186A>T (n.1857-1186A>T) c.1830-1186A>T (n.1830-1186A>T) c.1779-1186A>T (n.1779-1186A>T) c.1776-1186A>T (n.1776-1186A>T) c.1726-1186A>T (n.1726-1186A>T) c.1699-1186A>T (n.1699-1186A>T) c.1645-1186A>T (n.1645-1186A>T) | |
14 | g.103699470A>C | CA391136821 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1185A>C (n.1849-1185A>C) c.668T>G (p.Phe223Cys) c.1651-1185A>C (n.1651-1185A>C) c.1782-1185A>C (n.1782-1185A>C) n.406-1185A>C c.1755-1185A>C (n.1755-1185A>C) n.282T>G n.2115T>G c.53T>G (p.Phe18Cys) c.1822-1185A>C (n.1822-1185A>C) c.1624-1185A>C (n.1624-1185A>C) c.150-1185A>C c.1924-1185A>C (n.1924-1185A>C) c.1897-1185A>C (n.1897-1185A>C) c.1857-1185A>C (n.1857-1185A>C) c.1830-1185A>C (n.1830-1185A>C) c.1779-1185A>C (n.1779-1185A>C) c.1776-1185A>C (n.1776-1185A>C) c.1726-1185A>C (n.1726-1185A>C) c.1699-1185A>C (n.1699-1185A>C) c.1645-1185A>C (n.1645-1185A>C) | |
14 | g.103699470A>G | CA391136822 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1185A>G (n.1849-1185A>G) c.668T>C (p.Phe223Ser) c.1651-1185A>G (n.1651-1185A>G) c.1782-1185A>G (n.1782-1185A>G) n.406-1185A>G c.1755-1185A>G (n.1755-1185A>G) n.282T>C n.2115T>C c.53T>C (p.Phe18Ser) c.1822-1185A>G (n.1822-1185A>G) c.1624-1185A>G (n.1624-1185A>G) c.150-1185A>G c.1924-1185A>G (n.1924-1185A>G) c.1897-1185A>G (n.1897-1185A>G) c.1857-1185A>G (n.1857-1185A>G) c.1830-1185A>G (n.1830-1185A>G) c.1779-1185A>G (n.1779-1185A>G) c.1776-1185A>G (n.1776-1185A>G) c.1726-1185A>G (n.1726-1185A>G) c.1699-1185A>G (n.1699-1185A>G) c.1645-1185A>G (n.1645-1185A>G) | |
14 | g.103699470A>T | CA391136823 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1185A>T (n.1849-1185A>T) c.668T>A (p.Phe223Tyr) c.1651-1185A>T (n.1651-1185A>T) c.1782-1185A>T (n.1782-1185A>T) n.406-1185A>T c.1755-1185A>T (n.1755-1185A>T) n.282T>A n.2115T>A c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.1822-1185A>T (n.1822-1185A>T) c.1624-1185A>T (n.1624-1185A>T) c.150-1185A>T c.1924-1185A>T (n.1924-1185A>T) c.1897-1185A>T (n.1897-1185A>T) c.1857-1185A>T (n.1857-1185A>T) c.1830-1185A>T (n.1830-1185A>T) c.1779-1185A>T (n.1779-1185A>T) c.1776-1185A>T (n.1776-1185A>T) c.1726-1185A>T (n.1726-1185A>T) c.1699-1185A>T (n.1699-1185A>T) c.1645-1185A>T (n.1645-1185A>T) | |
14 | g.103699471A>C | CA391136824 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1184A>C (n.1849-1184A>C) c.667T>G (p.Phe223Val) c.1651-1184A>C (n.1651-1184A>C) c.1782-1184A>C (n.1782-1184A>C) n.406-1184A>C c.1755-1184A>C (n.1755-1184A>C) n.281T>G n.2114T>G c.52T>G (p.Phe18Val) c.1822-1184A>C (n.1822-1184A>C) c.1624-1184A>C (n.1624-1184A>C) c.150-1184A>C c.1924-1184A>C (n.1924-1184A>C) c.1897-1184A>C (n.1897-1184A>C) c.1857-1184A>C (n.1857-1184A>C) c.1830-1184A>C (n.1830-1184A>C) c.1779-1184A>C (n.1779-1184A>C) c.1776-1184A>C (n.1776-1184A>C) c.1726-1184A>C (n.1726-1184A>C) c.1699-1184A>C (n.1699-1184A>C) c.1645-1184A>C (n.1645-1184A>C) | |
14 | g.103699471A>G | CA391136825 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1184A>G (n.1849-1184A>G) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.1651-1184A>G (n.1651-1184A>G) c.1782-1184A>G (n.1782-1184A>G) n.406-1184A>G c.1755-1184A>G (n.1755-1184A>G) n.281T>C n.2114T>C c.52T>C (p.Phe18Leu) c.1822-1184A>G (n.1822-1184A>G) c.1624-1184A>G (n.1624-1184A>G) c.150-1184A>G c.1924-1184A>G (n.1924-1184A>G) c.1897-1184A>G (n.1897-1184A>G) c.1857-1184A>G (n.1857-1184A>G) c.1830-1184A>G (n.1830-1184A>G) c.1779-1184A>G (n.1779-1184A>G) c.1776-1184A>G (n.1776-1184A>G) c.1726-1184A>G (n.1726-1184A>G) c.1699-1184A>G (n.1699-1184A>G) c.1645-1184A>G (n.1645-1184A>G) | |
14 | g.103699471A>T | CA391136826 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1184A>T (n.1849-1184A>T) c.667T>A (p.Phe223Ile) c.1651-1184A>T (n.1651-1184A>T) c.1782-1184A>T (n.1782-1184A>T) n.406-1184A>T c.1755-1184A>T (n.1755-1184A>T) n.281T>A n.2114T>A c.52T>A (p.Phe18Ile) c.1822-1184A>T (n.1822-1184A>T) c.1624-1184A>T (n.1624-1184A>T) c.150-1184A>T c.1924-1184A>T (n.1924-1184A>T) c.1897-1184A>T (n.1897-1184A>T) c.1857-1184A>T (n.1857-1184A>T) c.1830-1184A>T (n.1830-1184A>T) c.1779-1184A>T (n.1779-1184A>T) c.1776-1184A>T (n.1776-1184A>T) c.1726-1184A>T (n.1726-1184A>T) c.1699-1184A>T (n.1699-1184A>T) c.1645-1184A>T (n.1645-1184A>T) | |
14 | g.103699472T>A | CA7366394 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1183T>A (n.1849-1183T>A) c.666A>T (p.Glu222Asp) c.1651-1183T>A (n.1651-1183T>A) c.1782-1183T>A (n.1782-1183T>A) n.406-1183T>A c.1755-1183T>A (n.1755-1183T>A) n.280A>T n.2113A>T c.51A>T (p.Glu17Asp) c.1822-1183T>A (n.1822-1183T>A) c.1624-1183T>A (n.1624-1183T>A) c.150-1183T>A c.1924-1183T>A (n.1924-1183T>A) c.1897-1183T>A (n.1897-1183T>A) c.1857-1183T>A (n.1857-1183T>A) c.1830-1183T>A (n.1830-1183T>A) c.1779-1183T>A (n.1779-1183T>A) c.1776-1183T>A (n.1776-1183T>A) c.1726-1183T>A (n.1726-1183T>A) c.1699-1183T>A (n.1699-1183T>A) c.1645-1183T>A (n.1645-1183T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
14 | g.103699472T>C | CA488198076 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1183T>C (n.1849-1183T>C) c.666A>G (p.Glu222=) c.1651-1183T>C (n.1651-1183T>C) c.1782-1183T>C (n.1782-1183T>C) n.406-1183T>C c.1755-1183T>C (n.1755-1183T>C) n.280A>G n.2113A>G c.51A>G (p.Glu17=) c.1822-1183T>C (n.1822-1183T>C) c.1624-1183T>C (n.1624-1183T>C) c.150-1183T>C c.1924-1183T>C (n.1924-1183T>C) c.1897-1183T>C (n.1897-1183T>C) c.1857-1183T>C (n.1857-1183T>C) c.1830-1183T>C (n.1830-1183T>C) c.1779-1183T>C (n.1779-1183T>C) c.1776-1183T>C (n.1776-1183T>C) c.1726-1183T>C (n.1726-1183T>C) c.1699-1183T>C (n.1699-1183T>C) c.1645-1183T>C (n.1645-1183T>C) | COSMIC |
14 | g.103699472T>G | CA391136827 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1183T>G (n.1849-1183T>G) c.666A>C (p.Glu222Asp) c.1651-1183T>G (n.1651-1183T>G) c.1782-1183T>G (n.1782-1183T>G) n.406-1183T>G c.1755-1183T>G (n.1755-1183T>G) n.280A>C n.2113A>C c.51A>C (p.Glu17Asp) c.1822-1183T>G (n.1822-1183T>G) c.1624-1183T>G (n.1624-1183T>G) c.150-1183T>G c.1924-1183T>G (n.1924-1183T>G) c.1897-1183T>G (n.1897-1183T>G) c.1857-1183T>G (n.1857-1183T>G) c.1830-1183T>G (n.1830-1183T>G) c.1779-1183T>G (n.1779-1183T>G) c.1776-1183T>G (n.1776-1183T>G) c.1726-1183T>G (n.1726-1183T>G) c.1699-1183T>G (n.1699-1183T>G) c.1645-1183T>G (n.1645-1183T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699472T= | CA2160434180 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1183T= (n.1849-1183T=) c.666A= (p.Glu222=) c.1651-1183T= (n.1651-1183T=) c.1782-1183T= (n.1782-1183T=) n.406-1183T= c.1755-1183T= (n.1755-1183T=) n.280A= n.2113A= c.51A= (p.Glu17=) c.1822-1183T= (n.1822-1183T=) c.1624-1183T= (n.1624-1183T=) c.150-1183T= c.1924-1183T= (n.1924-1183T=) c.1897-1183T= (n.1897-1183T=) c.1857-1183T= (n.1857-1183T=) c.1830-1183T= (n.1830-1183T=) c.1779-1183T= (n.1779-1183T=) c.1776-1183T= (n.1776-1183T=) c.1726-1183T= (n.1726-1183T=) c.1699-1183T= (n.1699-1183T=) c.1645-1183T= (n.1645-1183T=) | |
14 | g.103699473T>A | CA391136828 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1182T>A (n.1849-1182T>A) c.665A>T (p.Glu222Val) c.1651-1182T>A (n.1651-1182T>A) c.1782-1182T>A (n.1782-1182T>A) n.406-1182T>A c.1755-1182T>A (n.1755-1182T>A) n.279A>T n.2112A>T c.50A>T (p.Glu17Val) c.1822-1182T>A (n.1822-1182T>A) c.1624-1182T>A (n.1624-1182T>A) c.150-1182T>A c.1924-1182T>A (n.1924-1182T>A) c.1897-1182T>A (n.1897-1182T>A) c.1857-1182T>A (n.1857-1182T>A) c.1830-1182T>A (n.1830-1182T>A) c.1779-1182T>A (n.1779-1182T>A) c.1776-1182T>A (n.1776-1182T>A) c.1726-1182T>A (n.1726-1182T>A) c.1699-1182T>A (n.1699-1182T>A) c.1645-1182T>A (n.1645-1182T>A) | |
14 | g.103699473T>C | CA391136829 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1182T>C (n.1849-1182T>C) c.665A>G (p.Glu222Gly) c.1651-1182T>C (n.1651-1182T>C) c.1782-1182T>C (n.1782-1182T>C) n.406-1182T>C c.1755-1182T>C (n.1755-1182T>C) n.279A>G n.2112A>G c.50A>G (p.Glu17Gly) c.1822-1182T>C (n.1822-1182T>C) c.1624-1182T>C (n.1624-1182T>C) c.150-1182T>C c.1924-1182T>C (n.1924-1182T>C) c.1897-1182T>C (n.1897-1182T>C) c.1857-1182T>C (n.1857-1182T>C) c.1830-1182T>C (n.1830-1182T>C) c.1779-1182T>C (n.1779-1182T>C) c.1776-1182T>C (n.1776-1182T>C) c.1726-1182T>C (n.1726-1182T>C) c.1699-1182T>C (n.1699-1182T>C) c.1645-1182T>C (n.1645-1182T>C) | |
14 | g.103699473T>G | CA391136830 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1182T>G (n.1849-1182T>G) c.665A>C (p.Glu222Ala) c.1651-1182T>G (n.1651-1182T>G) c.1782-1182T>G (n.1782-1182T>G) n.406-1182T>G c.1755-1182T>G (n.1755-1182T>G) n.279A>C n.2112A>C c.50A>C (p.Glu17Ala) c.1822-1182T>G (n.1822-1182T>G) c.1624-1182T>G (n.1624-1182T>G) c.150-1182T>G c.1924-1182T>G (n.1924-1182T>G) c.1897-1182T>G (n.1897-1182T>G) c.1857-1182T>G (n.1857-1182T>G) c.1830-1182T>G (n.1830-1182T>G) c.1779-1182T>G (n.1779-1182T>G) c.1776-1182T>G (n.1776-1182T>G) c.1726-1182T>G (n.1726-1182T>G) c.1699-1182T>G (n.1699-1182T>G) c.1645-1182T>G (n.1645-1182T>G) | |
14 | g.103699474C>A | CA7366396 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1181C>A (n.1849-1181C>A) c.664G>T (p.Glu222Ter) c.1651-1181C>A (n.1651-1181C>A) c.1782-1181C>A (n.1782-1181C>A) n.406-1181C>A c.1755-1181C>A (n.1755-1181C>A) n.278G>T n.2111G>T c.49G>T (p.Glu17Ter) c.1822-1181C>A (n.1822-1181C>A) c.1624-1181C>A (n.1624-1181C>A) c.150-1181C>A c.1924-1181C>A (n.1924-1181C>A) c.1897-1181C>A (n.1897-1181C>A) c.1857-1181C>A (n.1857-1181C>A) c.1830-1181C>A (n.1830-1181C>A) c.1779-1181C>A (n.1779-1181C>A) c.1776-1181C>A (n.1776-1181C>A) c.1726-1181C>A (n.1726-1181C>A) c.1699-1181C>A (n.1699-1181C>A) c.1645-1181C>A (n.1645-1181C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699474C= | CA2160434181 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1181C= (n.1849-1181C=) c.664G= (p.Glu222=) c.1651-1181C= (n.1651-1181C=) c.1782-1181C= (n.1782-1181C=) n.406-1181C= c.1755-1181C= (n.1755-1181C=) n.278G= n.2111G= c.49G= (p.Glu17=) c.1822-1181C= (n.1822-1181C=) c.1624-1181C= (n.1624-1181C=) c.150-1181C= c.1924-1181C= (n.1924-1181C=) c.1897-1181C= (n.1897-1181C=) c.1857-1181C= (n.1857-1181C=) c.1830-1181C= (n.1830-1181C=) c.1779-1181C= (n.1779-1181C=) c.1776-1181C= (n.1776-1181C=) c.1726-1181C= (n.1726-1181C=) c.1699-1181C= (n.1699-1181C=) c.1645-1181C= (n.1645-1181C=) | |
14 | g.103699474C>G | CA391136831 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1181C>G (n.1849-1181C>G) c.664G>C (p.Glu222Gln) c.1651-1181C>G (n.1651-1181C>G) c.1782-1181C>G (n.1782-1181C>G) n.406-1181C>G c.1755-1181C>G (n.1755-1181C>G) n.278G>C n.2111G>C c.49G>C (p.Glu17Gln) c.1822-1181C>G (n.1822-1181C>G) c.1624-1181C>G (n.1624-1181C>G) c.150-1181C>G c.1924-1181C>G (n.1924-1181C>G) c.1897-1181C>G (n.1897-1181C>G) c.1857-1181C>G (n.1857-1181C>G) c.1830-1181C>G (n.1830-1181C>G) c.1779-1181C>G (n.1779-1181C>G) c.1776-1181C>G (n.1776-1181C>G) c.1726-1181C>G (n.1726-1181C>G) c.1699-1181C>G (n.1699-1181C>G) c.1645-1181C>G (n.1645-1181C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699474C>T | CA7366395 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1181C>T (n.1849-1181C>T) c.664G>A (p.Glu222Lys) c.1651-1181C>T (n.1651-1181C>T) c.1782-1181C>T (n.1782-1181C>T) n.406-1181C>T c.1755-1181C>T (n.1755-1181C>T) n.278G>A n.2111G>A c.49G>A (p.Glu17Lys) c.1822-1181C>T (n.1822-1181C>T) c.1624-1181C>T (n.1624-1181C>T) c.150-1181C>T c.1924-1181C>T (n.1924-1181C>T) c.1897-1181C>T (n.1897-1181C>T) c.1857-1181C>T (n.1857-1181C>T) c.1830-1181C>T (n.1830-1181C>T) c.1779-1181C>T (n.1779-1181C>T) c.1776-1181C>T (n.1776-1181C>T) c.1726-1181C>T (n.1726-1181C>T) c.1699-1181C>T (n.1699-1181C>T) c.1645-1181C>T (n.1645-1181C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699475A= | CA2160434182 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1180A= (n.1849-1180A=) c.663T= (p.Cys221=) c.1651-1180A= (n.1651-1180A=) c.1782-1180A= (n.1782-1180A=) n.406-1180A= c.1755-1180A= (n.1755-1180A=) n.277T= n.2110T= c.48T= (p.Cys16=) c.1822-1180A= (n.1822-1180A=) c.1624-1180A= (n.1624-1180A=) c.150-1180A= c.1924-1180A= (n.1924-1180A=) c.1897-1180A= (n.1897-1180A=) c.1857-1180A= (n.1857-1180A=) c.1830-1180A= (n.1830-1180A=) c.1779-1180A= (n.1779-1180A=) c.1776-1180A= (n.1776-1180A=) c.1726-1180A= (n.1726-1180A=) c.1699-1180A= (n.1699-1180A=) c.1645-1180A= (n.1645-1180A=) | |
14 | g.103699475A>C | CA391136832 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1180A>C (n.1849-1180A>C) c.663T>G (p.Cys221Trp) c.1651-1180A>C (n.1651-1180A>C) c.1782-1180A>C (n.1782-1180A>C) n.406-1180A>C c.1755-1180A>C (n.1755-1180A>C) n.277T>G n.2110T>G c.48T>G (p.Cys16Trp) c.1822-1180A>C (n.1822-1180A>C) c.1624-1180A>C (n.1624-1180A>C) c.150-1180A>C c.1924-1180A>C (n.1924-1180A>C) c.1897-1180A>C (n.1897-1180A>C) c.1857-1180A>C (n.1857-1180A>C) c.1830-1180A>C (n.1830-1180A>C) c.1779-1180A>C (n.1779-1180A>C) c.1776-1180A>C (n.1776-1180A>C) c.1726-1180A>C (n.1726-1180A>C) c.1699-1180A>C (n.1699-1180A>C) c.1645-1180A>C (n.1645-1180A>C) | |
14 | g.103699475A>G | CA488198077 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1180A>G (n.1849-1180A>G) c.663T>C (p.Cys221=) c.1651-1180A>G (n.1651-1180A>G) c.1782-1180A>G (n.1782-1180A>G) n.406-1180A>G c.1755-1180A>G (n.1755-1180A>G) n.277T>C n.2110T>C c.48T>C (p.Cys16=) c.1822-1180A>G (n.1822-1180A>G) c.1624-1180A>G (n.1624-1180A>G) c.150-1180A>G c.1924-1180A>G (n.1924-1180A>G) c.1897-1180A>G (n.1897-1180A>G) c.1857-1180A>G (n.1857-1180A>G) c.1830-1180A>G (n.1830-1180A>G) c.1779-1180A>G (n.1779-1180A>G) c.1776-1180A>G (n.1776-1180A>G) c.1726-1180A>G (n.1726-1180A>G) c.1699-1180A>G (n.1699-1180A>G) c.1645-1180A>G (n.1645-1180A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699475A>T | CA391136833 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1180A>T (n.1849-1180A>T) c.663T>A (p.Cys221Ter) c.1651-1180A>T (n.1651-1180A>T) c.1782-1180A>T (n.1782-1180A>T) n.406-1180A>T c.1755-1180A>T (n.1755-1180A>T) n.277T>A n.2110T>A c.48T>A (p.Cys16Ter) c.1822-1180A>T (n.1822-1180A>T) c.1624-1180A>T (n.1624-1180A>T) c.150-1180A>T c.1924-1180A>T (n.1924-1180A>T) c.1897-1180A>T (n.1897-1180A>T) c.1857-1180A>T (n.1857-1180A>T) c.1830-1180A>T (n.1830-1180A>T) c.1779-1180A>T (n.1779-1180A>T) c.1776-1180A>T (n.1776-1180A>T) c.1726-1180A>T (n.1726-1180A>T) c.1699-1180A>T (n.1699-1180A>T) c.1645-1180A>T (n.1645-1180A>T) | |
14 | g.103699476C>A | CA391136834 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1179C>A (n.1849-1179C>A) c.662G>T (p.Cys221Phe) c.1651-1179C>A (n.1651-1179C>A) c.1782-1179C>A (n.1782-1179C>A) n.406-1179C>A c.1755-1179C>A (n.1755-1179C>A) n.276G>T n.2109G>T c.47G>T (p.Cys16Phe) c.1822-1179C>A (n.1822-1179C>A) c.1624-1179C>A (n.1624-1179C>A) c.150-1179C>A c.1924-1179C>A (n.1924-1179C>A) c.1897-1179C>A (n.1897-1179C>A) c.1857-1179C>A (n.1857-1179C>A) c.1830-1179C>A (n.1830-1179C>A) c.1779-1179C>A (n.1779-1179C>A) c.1776-1179C>A (n.1776-1179C>A) c.1726-1179C>A (n.1726-1179C>A) c.1699-1179C>A (n.1699-1179C>A) c.1645-1179C>A (n.1645-1179C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699476C= | CA2160434183 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1179C= (n.1849-1179C=) c.662G= (p.Cys221=) c.1651-1179C= (n.1651-1179C=) c.1782-1179C= (n.1782-1179C=) n.406-1179C= c.1755-1179C= (n.1755-1179C=) n.276G= n.2109G= c.47G= (p.Cys16=) c.1822-1179C= (n.1822-1179C=) c.1624-1179C= (n.1624-1179C=) c.150-1179C= c.1924-1179C= (n.1924-1179C=) c.1897-1179C= (n.1897-1179C=) c.1857-1179C= (n.1857-1179C=) c.1830-1179C= (n.1830-1179C=) c.1779-1179C= (n.1779-1179C=) c.1776-1179C= (n.1776-1179C=) c.1726-1179C= (n.1726-1179C=) c.1699-1179C= (n.1699-1179C=) c.1645-1179C= (n.1645-1179C=) | |
14 | g.103699476C>G | CA391136835 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1179C>G (n.1849-1179C>G) c.662G>C (p.Cys221Ser) c.1651-1179C>G (n.1651-1179C>G) c.1782-1179C>G (n.1782-1179C>G) n.406-1179C>G c.1755-1179C>G (n.1755-1179C>G) n.276G>C n.2109G>C c.47G>C (p.Cys16Ser) c.1822-1179C>G (n.1822-1179C>G) c.1624-1179C>G (n.1624-1179C>G) c.150-1179C>G c.1924-1179C>G (n.1924-1179C>G) c.1897-1179C>G (n.1897-1179C>G) c.1857-1179C>G (n.1857-1179C>G) c.1830-1179C>G (n.1830-1179C>G) c.1779-1179C>G (n.1779-1179C>G) c.1776-1179C>G (n.1776-1179C>G) c.1726-1179C>G (n.1726-1179C>G) c.1699-1179C>G (n.1699-1179C>G) c.1645-1179C>G (n.1645-1179C>G) | |
14 | g.103699476C>T | CA7366397 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1179C>T (n.1849-1179C>T) c.662G>A (p.Cys221Tyr) c.1651-1179C>T (n.1651-1179C>T) c.1782-1179C>T (n.1782-1179C>T) n.406-1179C>T c.1755-1179C>T (n.1755-1179C>T) n.276G>A n.2109G>A c.47G>A (p.Cys16Tyr) c.1822-1179C>T (n.1822-1179C>T) c.1624-1179C>T (n.1624-1179C>T) c.150-1179C>T c.1924-1179C>T (n.1924-1179C>T) c.1897-1179C>T (n.1897-1179C>T) c.1857-1179C>T (n.1857-1179C>T) c.1830-1179C>T (n.1830-1179C>T) c.1779-1179C>T (n.1779-1179C>T) c.1776-1179C>T (n.1776-1179C>T) c.1726-1179C>T (n.1726-1179C>T) c.1699-1179C>T (n.1699-1179C>T) c.1645-1179C>T (n.1645-1179C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699477A>C | CA391136836 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1178A>C (n.1849-1178A>C) c.661T>G (p.Cys221Gly) c.1651-1178A>C (n.1651-1178A>C) c.1782-1178A>C (n.1782-1178A>C) n.406-1178A>C c.1755-1178A>C (n.1755-1178A>C) n.275T>G n.2108T>G c.46T>G (p.Cys16Gly) c.1822-1178A>C (n.1822-1178A>C) c.1624-1178A>C (n.1624-1178A>C) c.150-1178A>C c.1924-1178A>C (n.1924-1178A>C) c.1897-1178A>C (n.1897-1178A>C) c.1857-1178A>C (n.1857-1178A>C) c.1830-1178A>C (n.1830-1178A>C) c.1779-1178A>C (n.1779-1178A>C) c.1776-1178A>C (n.1776-1178A>C) c.1726-1178A>C (n.1726-1178A>C) c.1699-1178A>C (n.1699-1178A>C) c.1645-1178A>C (n.1645-1178A>C) | |
14 | g.103699477A>G | CA391136837 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1178A>G (n.1849-1178A>G) c.661T>C (p.Cys221Arg) c.1651-1178A>G (n.1651-1178A>G) c.1782-1178A>G (n.1782-1178A>G) n.406-1178A>G c.1755-1178A>G (n.1755-1178A>G) n.275T>C n.2108T>C c.46T>C (p.Cys16Arg) c.1822-1178A>G (n.1822-1178A>G) c.1624-1178A>G (n.1624-1178A>G) c.150-1178A>G c.1924-1178A>G (n.1924-1178A>G) c.1897-1178A>G (n.1897-1178A>G) c.1857-1178A>G (n.1857-1178A>G) c.1830-1178A>G (n.1830-1178A>G) c.1779-1178A>G (n.1779-1178A>G) c.1776-1178A>G (n.1776-1178A>G) c.1726-1178A>G (n.1726-1178A>G) c.1699-1178A>G (n.1699-1178A>G) c.1645-1178A>G (n.1645-1178A>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699477A>T | CA391136838 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1178A>T (n.1849-1178A>T) c.661T>A (p.Cys221Ser) c.1651-1178A>T (n.1651-1178A>T) c.1782-1178A>T (n.1782-1178A>T) n.406-1178A>T c.1755-1178A>T (n.1755-1178A>T) n.275T>A n.2108T>A c.46T>A (p.Cys16Ser) c.1822-1178A>T (n.1822-1178A>T) c.1624-1178A>T (n.1624-1178A>T) c.150-1178A>T c.1924-1178A>T (n.1924-1178A>T) c.1897-1178A>T (n.1897-1178A>T) c.1857-1178A>T (n.1857-1178A>T) c.1830-1178A>T (n.1830-1178A>T) c.1779-1178A>T (n.1779-1178A>T) c.1776-1178A>T (n.1776-1178A>T) c.1726-1178A>T (n.1726-1178A>T) c.1699-1178A>T (n.1699-1178A>T) c.1645-1178A>T (n.1645-1178A>T) | |
14 | g.103699478G>A | CA488198078 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1177G>A (n.1849-1177G>A) c.660C>T (p.Arg220=) c.1651-1177G>A (n.1651-1177G>A) c.1782-1177G>A (n.1782-1177G>A) n.406-1177G>A c.1755-1177G>A (n.1755-1177G>A) n.274C>T n.2107C>T c.45C>T (p.Arg15=) c.1822-1177G>A (n.1822-1177G>A) c.1624-1177G>A (n.1624-1177G>A) c.150-1177G>A c.1924-1177G>A (n.1924-1177G>A) c.1897-1177G>A (n.1897-1177G>A) c.1857-1177G>A (n.1857-1177G>A) c.1830-1177G>A (n.1830-1177G>A) c.1779-1177G>A (n.1779-1177G>A) c.1776-1177G>A (n.1776-1177G>A) c.1726-1177G>A (n.1726-1177G>A) c.1699-1177G>A (n.1699-1177G>A) c.1645-1177G>A (n.1645-1177G>A) | dbSNP |
14 | g.103699478G>C | CA488198079 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1177G>C (n.1849-1177G>C) c.660C>G (p.Arg220=) c.1651-1177G>C (n.1651-1177G>C) c.1782-1177G>C (n.1782-1177G>C) n.406-1177G>C c.1755-1177G>C (n.1755-1177G>C) n.274C>G n.2107C>G c.45C>G (p.Arg15=) c.1822-1177G>C (n.1822-1177G>C) c.1624-1177G>C (n.1624-1177G>C) c.150-1177G>C c.1924-1177G>C (n.1924-1177G>C) c.1897-1177G>C (n.1897-1177G>C) c.1857-1177G>C (n.1857-1177G>C) c.1830-1177G>C (n.1830-1177G>C) c.1779-1177G>C (n.1779-1177G>C) c.1776-1177G>C (n.1776-1177G>C) c.1726-1177G>C (n.1726-1177G>C) c.1699-1177G>C (n.1699-1177G>C) c.1645-1177G>C (n.1645-1177G>C) | |
14 | g.103699478G>T | CA488198080 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1177G>T (n.1849-1177G>T) c.660C>A (p.Arg220=) c.1651-1177G>T (n.1651-1177G>T) c.1782-1177G>T (n.1782-1177G>T) n.406-1177G>T c.1755-1177G>T (n.1755-1177G>T) n.274C>A n.2107C>A c.45C>A (p.Arg15=) c.1822-1177G>T (n.1822-1177G>T) c.1624-1177G>T (n.1624-1177G>T) c.150-1177G>T c.1924-1177G>T (n.1924-1177G>T) c.1897-1177G>T (n.1897-1177G>T) c.1857-1177G>T (n.1857-1177G>T) c.1830-1177G>T (n.1830-1177G>T) c.1779-1177G>T (n.1779-1177G>T) c.1776-1177G>T (n.1776-1177G>T) c.1726-1177G>T (n.1726-1177G>T) c.1699-1177G>T (n.1699-1177G>T) c.1645-1177G>T (n.1645-1177G>T) | |
14 | g.103699479C>A | CA391136839 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1176C>A (n.1849-1176C>A) c.659G>T (p.Arg220Leu) c.1651-1176C>A (n.1651-1176C>A) c.1782-1176C>A (n.1782-1176C>A) n.406-1176C>A c.1755-1176C>A (n.1755-1176C>A) n.273G>T n.2106G>T c.44G>T (p.Arg15Leu) c.1822-1176C>A (n.1822-1176C>A) c.1624-1176C>A (n.1624-1176C>A) c.150-1176C>A c.1924-1176C>A (n.1924-1176C>A) c.1897-1176C>A (n.1897-1176C>A) c.1857-1176C>A (n.1857-1176C>A) c.1830-1176C>A (n.1830-1176C>A) c.1779-1176C>A (n.1779-1176C>A) c.1776-1176C>A (n.1776-1176C>A) c.1726-1176C>A (n.1726-1176C>A) c.1699-1176C>A (n.1699-1176C>A) c.1645-1176C>A (n.1645-1176C>A) | |
14 | g.103699479C= | CA2160434184 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1176C= (n.1849-1176C=) c.659G= (p.Arg220=) c.1651-1176C= (n.1651-1176C=) c.1782-1176C= (n.1782-1176C=) n.406-1176C= c.1755-1176C= (n.1755-1176C=) n.273G= n.2106G= c.44G= (p.Arg15=) c.1822-1176C= (n.1822-1176C=) c.1624-1176C= (n.1624-1176C=) c.150-1176C= c.1924-1176C= (n.1924-1176C=) c.1897-1176C= (n.1897-1176C=) c.1857-1176C= (n.1857-1176C=) c.1830-1176C= (n.1830-1176C=) c.1779-1176C= (n.1779-1176C=) c.1776-1176C= (n.1776-1176C=) c.1726-1176C= (n.1726-1176C=) c.1699-1176C= (n.1699-1176C=) c.1645-1176C= (n.1645-1176C=) | |
14 | g.103699479C>G | CA391136840 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1176C>G (n.1849-1176C>G) c.659G>C (p.Arg220Pro) c.1651-1176C>G (n.1651-1176C>G) c.1782-1176C>G (n.1782-1176C>G) n.406-1176C>G c.1755-1176C>G (n.1755-1176C>G) n.273G>C n.2106G>C c.44G>C (p.Arg15Pro) c.1822-1176C>G (n.1822-1176C>G) c.1624-1176C>G (n.1624-1176C>G) c.150-1176C>G c.1924-1176C>G (n.1924-1176C>G) c.1897-1176C>G (n.1897-1176C>G) c.1857-1176C>G (n.1857-1176C>G) c.1830-1176C>G (n.1830-1176C>G) c.1779-1176C>G (n.1779-1176C>G) c.1776-1176C>G (n.1776-1176C>G) c.1726-1176C>G (n.1726-1176C>G) c.1699-1176C>G (n.1699-1176C>G) c.1645-1176C>G (n.1645-1176C>G) | |
14 | g.103699479C>T | CA7366398 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1176C>T (n.1849-1176C>T) c.659G>A (p.Arg220His) c.1651-1176C>T (n.1651-1176C>T) c.1782-1176C>T (n.1782-1176C>T) n.406-1176C>T c.1755-1176C>T (n.1755-1176C>T) n.273G>A n.2106G>A c.44G>A (p.Arg15His) c.1822-1176C>T (n.1822-1176C>T) c.1624-1176C>T (n.1624-1176C>T) c.150-1176C>T c.1924-1176C>T (n.1924-1176C>T) c.1897-1176C>T (n.1897-1176C>T) c.1857-1176C>T (n.1857-1176C>T) c.1830-1176C>T (n.1830-1176C>T) c.1779-1176C>T (n.1779-1176C>T) c.1776-1176C>T (n.1776-1176C>T) c.1726-1176C>T (n.1726-1176C>T) c.1699-1176C>T (n.1699-1176C>T) c.1645-1176C>T (n.1645-1176C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699480G>A | CA7366399 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1175G>A (n.1849-1175G>A) c.658C>T (p.Arg220Cys) c.1651-1175G>A (n.1651-1175G>A) c.1782-1175G>A (n.1782-1175G>A) n.406-1175G>A c.1755-1175G>A (n.1755-1175G>A) n.272C>T n.2105C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) c.1822-1175G>A (n.1822-1175G>A) c.1624-1175G>A (n.1624-1175G>A) c.150-1175G>A c.1924-1175G>A (n.1924-1175G>A) c.1897-1175G>A (n.1897-1175G>A) c.1857-1175G>A (n.1857-1175G>A) c.1830-1175G>A (n.1830-1175G>A) c.1779-1175G>A (n.1779-1175G>A) c.1776-1175G>A (n.1776-1175G>A) c.1726-1175G>A (n.1726-1175G>A) c.1699-1175G>A (n.1699-1175G>A) c.1645-1175G>A (n.1645-1175G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699480G>C | CA391136841 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1175G>C (n.1849-1175G>C) c.658C>G (p.Arg220Gly) c.1651-1175G>C (n.1651-1175G>C) c.1782-1175G>C (n.1782-1175G>C) n.406-1175G>C c.1755-1175G>C (n.1755-1175G>C) n.272C>G n.2105C>G c.43C>G (p.Arg15Gly) c.1822-1175G>C (n.1822-1175G>C) c.1624-1175G>C (n.1624-1175G>C) c.150-1175G>C c.1924-1175G>C (n.1924-1175G>C) c.1897-1175G>C (n.1897-1175G>C) c.1857-1175G>C (n.1857-1175G>C) c.1830-1175G>C (n.1830-1175G>C) c.1779-1175G>C (n.1779-1175G>C) c.1776-1175G>C (n.1776-1175G>C) c.1726-1175G>C (n.1726-1175G>C) c.1699-1175G>C (n.1699-1175G>C) c.1645-1175G>C (n.1645-1175G>C) | |
14 | g.103699480G= | CA2160434185 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1175G= (n.1849-1175G=) c.658C= (p.Arg220=) c.1651-1175G= (n.1651-1175G=) c.1782-1175G= (n.1782-1175G=) n.406-1175G= c.1755-1175G= (n.1755-1175G=) n.272C= n.2105C= c.43C= (p.Arg15=) c.1822-1175G= (n.1822-1175G=) c.1624-1175G= (n.1624-1175G=) c.150-1175G= c.1924-1175G= (n.1924-1175G=) c.1897-1175G= (n.1897-1175G=) c.1857-1175G= (n.1857-1175G=) c.1830-1175G= (n.1830-1175G=) c.1779-1175G= (n.1779-1175G=) c.1776-1175G= (n.1776-1175G=) c.1726-1175G= (n.1726-1175G=) c.1699-1175G= (n.1699-1175G=) c.1645-1175G= (n.1645-1175G=) | |
14 | g.103699480G>T | CA391136842 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1175G>T (n.1849-1175G>T) c.658C>A (p.Arg220Ser) c.1651-1175G>T (n.1651-1175G>T) c.1782-1175G>T (n.1782-1175G>T) n.406-1175G>T c.1755-1175G>T (n.1755-1175G>T) n.272C>A n.2105C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) c.1822-1175G>T (n.1822-1175G>T) c.1624-1175G>T (n.1624-1175G>T) c.150-1175G>T c.1924-1175G>T (n.1924-1175G>T) c.1897-1175G>T (n.1897-1175G>T) c.1857-1175G>T (n.1857-1175G>T) c.1830-1175G>T (n.1830-1175G>T) c.1779-1175G>T (n.1779-1175G>T) c.1776-1175G>T (n.1776-1175G>T) c.1726-1175G>T (n.1726-1175G>T) c.1699-1175G>T (n.1699-1175G>T) c.1645-1175G>T (n.1645-1175G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699481G>A | CA488198081 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1174G>A (n.1849-1174G>A) c.657C>T (p.Phe219=) c.1651-1174G>A (n.1651-1174G>A) c.1782-1174G>A (n.1782-1174G>A) n.406-1174G>A c.1755-1174G>A (n.1755-1174G>A) n.271C>T n.2104C>T c.42C>T (p.Phe14=) c.1822-1174G>A (n.1822-1174G>A) c.1624-1174G>A (n.1624-1174G>A) c.150-1174G>A c.1924-1174G>A (n.1924-1174G>A) c.1897-1174G>A (n.1897-1174G>A) c.1857-1174G>A (n.1857-1174G>A) c.1830-1174G>A (n.1830-1174G>A) c.1779-1174G>A (n.1779-1174G>A) c.1776-1174G>A (n.1776-1174G>A) c.1726-1174G>A (n.1726-1174G>A) c.1699-1174G>A (n.1699-1174G>A) c.1645-1174G>A (n.1645-1174G>A) | |
14 | g.103699481G>C | CA391136843 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1174G>C (n.1849-1174G>C) c.657C>G (p.Phe219Leu) c.1651-1174G>C (n.1651-1174G>C) c.1782-1174G>C (n.1782-1174G>C) n.406-1174G>C c.1755-1174G>C (n.1755-1174G>C) n.271C>G n.2104C>G c.42C>G (p.Phe14Leu) c.1822-1174G>C (n.1822-1174G>C) c.1624-1174G>C (n.1624-1174G>C) c.150-1174G>C c.1924-1174G>C (n.1924-1174G>C) c.1897-1174G>C (n.1897-1174G>C) c.1857-1174G>C (n.1857-1174G>C) c.1830-1174G>C (n.1830-1174G>C) c.1779-1174G>C (n.1779-1174G>C) c.1776-1174G>C (n.1776-1174G>C) c.1726-1174G>C (n.1726-1174G>C) c.1699-1174G>C (n.1699-1174G>C) c.1645-1174G>C (n.1645-1174G>C) | |
14 | g.103699481G>T | CA391136844 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1174G>T (n.1849-1174G>T) c.657C>A (p.Phe219Leu) c.1651-1174G>T (n.1651-1174G>T) c.1782-1174G>T (n.1782-1174G>T) n.406-1174G>T c.1755-1174G>T (n.1755-1174G>T) n.271C>A n.2104C>A c.42C>A (p.Phe14Leu) c.1822-1174G>T (n.1822-1174G>T) c.1624-1174G>T (n.1624-1174G>T) c.150-1174G>T c.1924-1174G>T (n.1924-1174G>T) c.1897-1174G>T (n.1897-1174G>T) c.1857-1174G>T (n.1857-1174G>T) c.1830-1174G>T (n.1830-1174G>T) c.1779-1174G>T (n.1779-1174G>T) c.1776-1174G>T (n.1776-1174G>T) c.1726-1174G>T (n.1726-1174G>T) c.1699-1174G>T (n.1699-1174G>T) c.1645-1174G>T (n.1645-1174G>T) | |
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14 | g.103699482A>G | CA391136846 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1173A>G (n.1849-1173A>G) c.656T>C (p.Phe219Ser) c.1651-1173A>G (n.1651-1173A>G) c.1782-1173A>G (n.1782-1173A>G) n.406-1173A>G c.1755-1173A>G (n.1755-1173A>G) n.270T>C n.2103T>C c.41T>C (p.Phe14Ser) c.1822-1173A>G (n.1822-1173A>G) c.1624-1173A>G (n.1624-1173A>G) c.150-1173A>G c.1924-1173A>G (n.1924-1173A>G) c.1897-1173A>G (n.1897-1173A>G) c.1857-1173A>G (n.1857-1173A>G) c.1830-1173A>G (n.1830-1173A>G) c.1779-1173A>G (n.1779-1173A>G) c.1776-1173A>G (n.1776-1173A>G) c.1726-1173A>G (n.1726-1173A>G) c.1699-1173A>G (n.1699-1173A>G) c.1645-1173A>G (n.1645-1173A>G) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699483A>C | CA391136848 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1172A>C (n.1849-1172A>C) c.655T>G (p.Phe219Val) c.1651-1172A>C (n.1651-1172A>C) c.1782-1172A>C (n.1782-1172A>C) n.406-1172A>C c.1755-1172A>C (n.1755-1172A>C) n.269T>G n.2102T>G c.40T>G (p.Phe14Val) c.1822-1172A>C (n.1822-1172A>C) c.1624-1172A>C (n.1624-1172A>C) c.150-1172A>C c.1924-1172A>C (n.1924-1172A>C) c.1897-1172A>C (n.1897-1172A>C) c.1857-1172A>C (n.1857-1172A>C) c.1830-1172A>C (n.1830-1172A>C) c.1779-1172A>C (n.1779-1172A>C) c.1776-1172A>C (n.1776-1172A>C) c.1726-1172A>C (n.1726-1172A>C) c.1699-1172A>C (n.1699-1172A>C) c.1645-1172A>C (n.1645-1172A>C) | |
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14 | g.103699484T>C | CA488198084 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1171T>C (n.1849-1171T>C) c.654A>G (p.Pro218=) c.1651-1171T>C (n.1651-1171T>C) c.1782-1171T>C (n.1782-1171T>C) n.406-1171T>C c.1755-1171T>C (n.1755-1171T>C) n.268A>G n.2101A>G c.39A>G (p.Pro13=) c.1822-1171T>C (n.1822-1171T>C) c.1624-1171T>C (n.1624-1171T>C) c.150-1171T>C c.1924-1171T>C (n.1924-1171T>C) c.1897-1171T>C (n.1897-1171T>C) c.1857-1171T>C (n.1857-1171T>C) c.1830-1171T>C (n.1830-1171T>C) c.1779-1171T>C (n.1779-1171T>C) c.1776-1171T>C (n.1776-1171T>C) c.1726-1171T>C (n.1726-1171T>C) c.1699-1171T>C (n.1699-1171T>C) c.1645-1171T>C (n.1645-1171T>C) | |
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14 | g.103699486G>A | CA391136854 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1169G>A (n.1849-1169G>A) c.652C>T (p.Pro218Ser) c.1651-1169G>A (n.1651-1169G>A) c.1782-1169G>A (n.1782-1169G>A) n.406-1169G>A c.1755-1169G>A (n.1755-1169G>A) n.266C>T n.2099C>T c.37C>T (p.Pro13Ser) c.1822-1169G>A (n.1822-1169G>A) c.1624-1169G>A (n.1624-1169G>A) c.150-1169G>A c.1924-1169G>A (n.1924-1169G>A) c.1897-1169G>A (n.1897-1169G>A) c.1857-1169G>A (n.1857-1169G>A) c.1830-1169G>A (n.1830-1169G>A) c.1779-1169G>A (n.1779-1169G>A) c.1776-1169G>A (n.1776-1169G>A) c.1726-1169G>A (n.1726-1169G>A) c.1699-1169G>A (n.1699-1169G>A) c.1645-1169G>A (n.1645-1169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699486G>C | CA391136855 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1169G>C (n.1849-1169G>C) c.652C>G (p.Pro218Ala) c.1651-1169G>C (n.1651-1169G>C) c.1782-1169G>C (n.1782-1169G>C) n.406-1169G>C c.1755-1169G>C (n.1755-1169G>C) n.266C>G n.2099C>G c.37C>G (p.Pro13Ala) c.1822-1169G>C (n.1822-1169G>C) c.1624-1169G>C (n.1624-1169G>C) c.150-1169G>C c.1924-1169G>C (n.1924-1169G>C) c.1897-1169G>C (n.1897-1169G>C) c.1857-1169G>C (n.1857-1169G>C) c.1830-1169G>C (n.1830-1169G>C) c.1779-1169G>C (n.1779-1169G>C) c.1776-1169G>C (n.1776-1169G>C) c.1726-1169G>C (n.1726-1169G>C) c.1699-1169G>C (n.1699-1169G>C) c.1645-1169G>C (n.1645-1169G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699486G= | CA2160434187 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1169G= (n.1849-1169G=) c.652C= (p.Pro218=) c.1651-1169G= (n.1651-1169G=) c.1782-1169G= (n.1782-1169G=) n.406-1169G= c.1755-1169G= (n.1755-1169G=) n.266C= n.2099C= c.37C= (p.Pro13=) c.1822-1169G= (n.1822-1169G=) c.1624-1169G= (n.1624-1169G=) c.150-1169G= c.1924-1169G= (n.1924-1169G=) c.1897-1169G= (n.1897-1169G=) c.1857-1169G= (n.1857-1169G=) c.1830-1169G= (n.1830-1169G=) c.1779-1169G= (n.1779-1169G=) c.1776-1169G= (n.1776-1169G=) c.1726-1169G= (n.1726-1169G=) c.1699-1169G= (n.1699-1169G=) c.1645-1169G= (n.1645-1169G=) | |
14 | g.103699486G>T | CA391136856 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1169G>T (n.1849-1169G>T) c.652C>A (p.Pro218Thr) c.1651-1169G>T (n.1651-1169G>T) c.1782-1169G>T (n.1782-1169G>T) n.406-1169G>T c.1755-1169G>T (n.1755-1169G>T) n.266C>A n.2099C>A c.37C>A (p.Pro13Thr) c.1822-1169G>T (n.1822-1169G>T) c.1624-1169G>T (n.1624-1169G>T) c.150-1169G>T c.1924-1169G>T (n.1924-1169G>T) c.1897-1169G>T (n.1897-1169G>T) c.1857-1169G>T (n.1857-1169G>T) c.1830-1169G>T (n.1830-1169G>T) c.1779-1169G>T (n.1779-1169G>T) c.1776-1169G>T (n.1776-1169G>T) c.1726-1169G>T (n.1726-1169G>T) c.1699-1169G>T (n.1699-1169G>T) c.1645-1169G>T (n.1645-1169G>T) | |
14 | g.103699487G>A | CA488198087 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1168G>A (n.1849-1168G>A) c.651C>T (p.Ala217=) c.1651-1168G>A (n.1651-1168G>A) c.1782-1168G>A (n.1782-1168G>A) n.406-1168G>A c.1755-1168G>A (n.1755-1168G>A) n.265C>T n.2098C>T c.36C>T (p.Ala12=) c.1822-1168G>A (n.1822-1168G>A) c.1624-1168G>A (n.1624-1168G>A) c.150-1168G>A c.1924-1168G>A (n.1924-1168G>A) c.1897-1168G>A (n.1897-1168G>A) c.1857-1168G>A (n.1857-1168G>A) c.1830-1168G>A (n.1830-1168G>A) c.1779-1168G>A (n.1779-1168G>A) c.1776-1168G>A (n.1776-1168G>A) c.1726-1168G>A (n.1726-1168G>A) c.1699-1168G>A (n.1699-1168G>A) c.1645-1168G>A (n.1645-1168G>A) | |
14 | g.103699487G>C | CA488198086 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1168G>C (n.1849-1168G>C) c.651C>G (p.Ala217=) c.1651-1168G>C (n.1651-1168G>C) c.1782-1168G>C (n.1782-1168G>C) n.406-1168G>C c.1755-1168G>C (n.1755-1168G>C) n.265C>G n.2098C>G c.36C>G (p.Ala12=) c.1822-1168G>C (n.1822-1168G>C) c.1624-1168G>C (n.1624-1168G>C) c.150-1168G>C c.1924-1168G>C (n.1924-1168G>C) c.1897-1168G>C (n.1897-1168G>C) c.1857-1168G>C (n.1857-1168G>C) c.1830-1168G>C (n.1830-1168G>C) c.1779-1168G>C (n.1779-1168G>C) c.1776-1168G>C (n.1776-1168G>C) c.1726-1168G>C (n.1726-1168G>C) c.1699-1168G>C (n.1699-1168G>C) c.1645-1168G>C (n.1645-1168G>C) | |
14 | g.103699487G>T | CA488198085 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1168G>T (n.1849-1168G>T) c.651C>A (p.Ala217=) c.1651-1168G>T (n.1651-1168G>T) c.1782-1168G>T (n.1782-1168G>T) n.406-1168G>T c.1755-1168G>T (n.1755-1168G>T) n.265C>A n.2098C>A c.36C>A (p.Ala12=) c.1822-1168G>T (n.1822-1168G>T) c.1624-1168G>T (n.1624-1168G>T) c.150-1168G>T c.1924-1168G>T (n.1924-1168G>T) c.1897-1168G>T (n.1897-1168G>T) c.1857-1168G>T (n.1857-1168G>T) c.1830-1168G>T (n.1830-1168G>T) c.1779-1168G>T (n.1779-1168G>T) c.1776-1168G>T (n.1776-1168G>T) c.1726-1168G>T (n.1726-1168G>T) c.1699-1168G>T (n.1699-1168G>T) c.1645-1168G>T (n.1645-1168G>T) | |
14 | g.103699488G>A | CA391136857 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1167G>A (n.1849-1167G>A) c.650C>T (p.Ala217Val) c.1651-1167G>A (n.1651-1167G>A) c.1782-1167G>A (n.1782-1167G>A) n.406-1167G>A c.1755-1167G>A (n.1755-1167G>A) n.264C>T n.2097C>T c.35C>T (p.Ala12Val) c.1822-1167G>A (n.1822-1167G>A) c.1624-1167G>A (n.1624-1167G>A) c.150-1167G>A c.1924-1167G>A (n.1924-1167G>A) c.1897-1167G>A (n.1897-1167G>A) c.1857-1167G>A (n.1857-1167G>A) c.1830-1167G>A (n.1830-1167G>A) c.1779-1167G>A (n.1779-1167G>A) c.1776-1167G>A (n.1776-1167G>A) c.1726-1167G>A (n.1726-1167G>A) c.1699-1167G>A (n.1699-1167G>A) c.1645-1167G>A (n.1645-1167G>A) | |
14 | g.103699488G>C | CA391136858 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1167G>C (n.1849-1167G>C) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.1651-1167G>C (n.1651-1167G>C) c.1782-1167G>C (n.1782-1167G>C) n.406-1167G>C c.1755-1167G>C (n.1755-1167G>C) n.264C>G n.2097C>G c.35C>G (p.Ala12Gly) c.1822-1167G>C (n.1822-1167G>C) c.1624-1167G>C (n.1624-1167G>C) c.150-1167G>C c.1924-1167G>C (n.1924-1167G>C) c.1897-1167G>C (n.1897-1167G>C) c.1857-1167G>C (n.1857-1167G>C) c.1830-1167G>C (n.1830-1167G>C) c.1779-1167G>C (n.1779-1167G>C) c.1776-1167G>C (n.1776-1167G>C) c.1726-1167G>C (n.1726-1167G>C) c.1699-1167G>C (n.1699-1167G>C) c.1645-1167G>C (n.1645-1167G>C) | dbSNP |
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14 | g.103699489C>G | CA391136860 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1166C>G (n.1849-1166C>G) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.1651-1166C>G (n.1651-1166C>G) c.1782-1166C>G (n.1782-1166C>G) n.406-1166C>G c.1755-1166C>G (n.1755-1166C>G) n.263G>C n.2096G>C c.34G>C (p.Ala12Pro) c.1822-1166C>G (n.1822-1166C>G) c.1624-1166C>G (n.1624-1166C>G) c.150-1166C>G c.1924-1166C>G (n.1924-1166C>G) c.1897-1166C>G (n.1897-1166C>G) c.1857-1166C>G (n.1857-1166C>G) c.1830-1166C>G (n.1830-1166C>G) c.1779-1166C>G (n.1779-1166C>G) c.1776-1166C>G (n.1776-1166C>G) c.1726-1166C>G (n.1726-1166C>G) c.1699-1166C>G (n.1699-1166C>G) c.1645-1166C>G (n.1645-1166C>G) | |
14 | g.103699489C>T | CA7366400 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1166C>T (n.1849-1166C>T) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.1651-1166C>T (n.1651-1166C>T) c.1782-1166C>T (n.1782-1166C>T) n.406-1166C>T c.1755-1166C>T (n.1755-1166C>T) n.263G>A n.2096G>A c.34G>A (p.Ala12Thr) c.1822-1166C>T (n.1822-1166C>T) c.1624-1166C>T (n.1624-1166C>T) c.150-1166C>T c.1924-1166C>T (n.1924-1166C>T) c.1897-1166C>T (n.1897-1166C>T) c.1857-1166C>T (n.1857-1166C>T) c.1830-1166C>T (n.1830-1166C>T) c.1779-1166C>T (n.1779-1166C>T) c.1776-1166C>T (n.1776-1166C>T) c.1726-1166C>T (n.1726-1166C>T) c.1699-1166C>T (n.1699-1166C>T) c.1645-1166C>T (n.1645-1166C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699490T>A | CA488198088 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1165T>A (n.1849-1165T>A) c.648A>T (p.Ala216=) c.1651-1165T>A (n.1651-1165T>A) c.1782-1165T>A (n.1782-1165T>A) n.406-1165T>A c.1755-1165T>A (n.1755-1165T>A) n.262A>T n.2095A>T c.33A>T (p.Ala11=) c.1822-1165T>A (n.1822-1165T>A) c.1624-1165T>A (n.1624-1165T>A) c.150-1165T>A c.1924-1165T>A (n.1924-1165T>A) c.1897-1165T>A (n.1897-1165T>A) c.1857-1165T>A (n.1857-1165T>A) c.1830-1165T>A (n.1830-1165T>A) c.1779-1165T>A (n.1779-1165T>A) c.1776-1165T>A (n.1776-1165T>A) c.1726-1165T>A (n.1726-1165T>A) c.1699-1165T>A (n.1699-1165T>A) c.1645-1165T>A (n.1645-1165T>A) | |
14 | g.103699490T>C | CA488198090 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1165T>C (n.1849-1165T>C) c.648A>G (p.Ala216=) c.1651-1165T>C (n.1651-1165T>C) c.1782-1165T>C (n.1782-1165T>C) n.406-1165T>C c.1755-1165T>C (n.1755-1165T>C) n.262A>G n.2095A>G c.33A>G (p.Ala11=) c.1822-1165T>C (n.1822-1165T>C) c.1624-1165T>C (n.1624-1165T>C) c.150-1165T>C c.1924-1165T>C (n.1924-1165T>C) c.1897-1165T>C (n.1897-1165T>C) c.1857-1165T>C (n.1857-1165T>C) c.1830-1165T>C (n.1830-1165T>C) c.1779-1165T>C (n.1779-1165T>C) c.1776-1165T>C (n.1776-1165T>C) c.1726-1165T>C (n.1726-1165T>C) c.1699-1165T>C (n.1699-1165T>C) c.1645-1165T>C (n.1645-1165T>C) | |
14 | g.103699490T>G | CA488198089 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1165T>G (n.1849-1165T>G) c.648A>C (p.Ala216=) c.1651-1165T>G (n.1651-1165T>G) c.1782-1165T>G (n.1782-1165T>G) n.406-1165T>G c.1755-1165T>G (n.1755-1165T>G) n.262A>C n.2095A>C c.33A>C (p.Ala11=) c.1822-1165T>G (n.1822-1165T>G) c.1624-1165T>G (n.1624-1165T>G) c.150-1165T>G c.1924-1165T>G (n.1924-1165T>G) c.1897-1165T>G (n.1897-1165T>G) c.1857-1165T>G (n.1857-1165T>G) c.1830-1165T>G (n.1830-1165T>G) c.1779-1165T>G (n.1779-1165T>G) c.1776-1165T>G (n.1776-1165T>G) c.1726-1165T>G (n.1726-1165T>G) c.1699-1165T>G (n.1699-1165T>G) c.1645-1165T>G (n.1645-1165T>G) | |
14 | g.103699491G>A | CA391136862 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1164G>A (n.1849-1164G>A) c.647C>T (p.Ala216Val) c.1651-1164G>A (n.1651-1164G>A) c.1782-1164G>A (n.1782-1164G>A) n.406-1164G>A c.1755-1164G>A (n.1755-1164G>A) n.261C>T n.2094C>T c.32C>T (p.Ala11Val) c.1822-1164G>A (n.1822-1164G>A) c.1624-1164G>A (n.1624-1164G>A) c.150-1164G>A c.1924-1164G>A (n.1924-1164G>A) c.1897-1164G>A (n.1897-1164G>A) c.1857-1164G>A (n.1857-1164G>A) c.1830-1164G>A (n.1830-1164G>A) c.1779-1164G>A (n.1779-1164G>A) c.1776-1164G>A (n.1776-1164G>A) c.1726-1164G>A (n.1726-1164G>A) c.1699-1164G>A (n.1699-1164G>A) c.1645-1164G>A (n.1645-1164G>A) | dbSNP |
14 | g.103699491G>C | CA391136863 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1164G>C (n.1849-1164G>C) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.1651-1164G>C (n.1651-1164G>C) c.1782-1164G>C (n.1782-1164G>C) n.406-1164G>C c.1755-1164G>C (n.1755-1164G>C) n.261C>G n.2094C>G c.32C>G (p.Ala11Gly) c.1822-1164G>C (n.1822-1164G>C) c.1624-1164G>C (n.1624-1164G>C) c.150-1164G>C c.1924-1164G>C (n.1924-1164G>C) c.1897-1164G>C (n.1897-1164G>C) c.1857-1164G>C (n.1857-1164G>C) c.1830-1164G>C (n.1830-1164G>C) c.1779-1164G>C (n.1779-1164G>C) c.1776-1164G>C (n.1776-1164G>C) c.1726-1164G>C (n.1726-1164G>C) c.1699-1164G>C (n.1699-1164G>C) c.1645-1164G>C (n.1645-1164G>C) | dbSNP |
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14 | g.103699492C>A | CA391136865 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1163C>A (n.1849-1163C>A) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.1651-1163C>A (n.1651-1163C>A) c.1782-1163C>A (n.1782-1163C>A) n.406-1163C>A c.1755-1163C>A (n.1755-1163C>A) n.260G>T n.2093G>T c.31G>T (p.Ala11Ser) c.1822-1163C>A (n.1822-1163C>A) c.1624-1163C>A (n.1624-1163C>A) c.150-1163C>A c.1924-1163C>A (n.1924-1163C>A) c.1897-1163C>A (n.1897-1163C>A) c.1857-1163C>A (n.1857-1163C>A) c.1830-1163C>A (n.1830-1163C>A) c.1779-1163C>A (n.1779-1163C>A) c.1776-1163C>A (n.1776-1163C>A) c.1726-1163C>A (n.1726-1163C>A) c.1699-1163C>A (n.1699-1163C>A) c.1645-1163C>A (n.1645-1163C>A) | |
14 | g.103699492C= | CA2160434189 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1163C= (n.1849-1163C=) c.646G= (p.Ala216=) c.1651-1163C= (n.1651-1163C=) c.1782-1163C= (n.1782-1163C=) n.406-1163C= c.1755-1163C= (n.1755-1163C=) n.260G= n.2093G= c.31G= (p.Ala11=) c.1822-1163C= (n.1822-1163C=) c.1624-1163C= (n.1624-1163C=) c.150-1163C= c.1924-1163C= (n.1924-1163C=) c.1897-1163C= (n.1897-1163C=) c.1857-1163C= (n.1857-1163C=) c.1830-1163C= (n.1830-1163C=) c.1779-1163C= (n.1779-1163C=) c.1776-1163C= (n.1776-1163C=) c.1726-1163C= (n.1726-1163C=) c.1699-1163C= (n.1699-1163C=) c.1645-1163C= (n.1645-1163C=) | |
14 | g.103699492C>G | CA391136866 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1163C>G (n.1849-1163C>G) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.1651-1163C>G (n.1651-1163C>G) c.1782-1163C>G (n.1782-1163C>G) n.406-1163C>G c.1755-1163C>G (n.1755-1163C>G) n.260G>C n.2093G>C c.31G>C (p.Ala11Pro) c.1822-1163C>G (n.1822-1163C>G) c.1624-1163C>G (n.1624-1163C>G) c.150-1163C>G c.1924-1163C>G (n.1924-1163C>G) c.1897-1163C>G (n.1897-1163C>G) c.1857-1163C>G (n.1857-1163C>G) c.1830-1163C>G (n.1830-1163C>G) c.1779-1163C>G (n.1779-1163C>G) c.1776-1163C>G (n.1776-1163C>G) c.1726-1163C>G (n.1726-1163C>G) c.1699-1163C>G (n.1699-1163C>G) c.1645-1163C>G (n.1645-1163C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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14 | g.103699494_103699496del | CA966817760 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161_1849-1159del (n.1849-1161_1849-1159del) c.644_646del (p.Val215del) c.1651-1161_1651-1159del (n.1651-1161_1651-1159del) c.1782-1161_1782-1159del (n.1782-1161_1782-1159del) n.406-1161_406-1159del c.1755-1161_1755-1159del (n.1755-1161_1755-1159del) n.258_260del n.2091_2093del c.29_31del (p.Val10del) c.1822-1161_1822-1159del (n.1822-1161_1822-1159del) c.1624-1161_1624-1159del (n.1624-1161_1624-1159del) c.150-1161_150-1159del c.1924-1161_1924-1159del (n.1924-1161_1924-1159del) c.1897-1161_1897-1159del (n.1897-1161_1897-1159del) c.1857-1161_1857-1159del (n.1857-1161_1857-1159del) c.1830-1161_1830-1159del (n.1830-1161_1830-1159del) c.1779-1161_1779-1159del (n.1779-1161_1779-1159del) c.1776-1161_1776-1159del (n.1776-1161_1776-1159del) c.1726-1161_1726-1159del (n.1726-1161_1726-1159del) c.1699-1161_1699-1159del (n.1699-1161_1699-1159del) c.1645-1161_1645-1159del (n.1645-1161_1645-1159del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699493C>A | CA488198091 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1162C>A (n.1849-1162C>A) c.645G>T (p.Val215=) c.1651-1162C>A (n.1651-1162C>A) c.1782-1162C>A (n.1782-1162C>A) n.406-1162C>A c.1755-1162C>A (n.1755-1162C>A) n.259G>T n.2092G>T c.30G>T (p.Val10=) c.1822-1162C>A (n.1822-1162C>A) c.1624-1162C>A (n.1624-1162C>A) c.150-1162C>A c.1924-1162C>A (n.1924-1162C>A) c.1897-1162C>A (n.1897-1162C>A) c.1857-1162C>A (n.1857-1162C>A) c.1830-1162C>A (n.1830-1162C>A) c.1779-1162C>A (n.1779-1162C>A) c.1776-1162C>A (n.1776-1162C>A) c.1726-1162C>A (n.1726-1162C>A) c.1699-1162C>A (n.1699-1162C>A) c.1645-1162C>A (n.1645-1162C>A) | |
14 | g.103699493C= | CA2160434190 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1162C= (n.1849-1162C=) c.645G= (p.Val215=) c.1651-1162C= (n.1651-1162C=) c.1782-1162C= (n.1782-1162C=) n.406-1162C= c.1755-1162C= (n.1755-1162C=) n.259G= n.2092G= c.30G= (p.Val10=) c.1822-1162C= (n.1822-1162C=) c.1624-1162C= (n.1624-1162C=) c.150-1162C= c.1924-1162C= (n.1924-1162C=) c.1897-1162C= (n.1897-1162C=) c.1857-1162C= (n.1857-1162C=) c.1830-1162C= (n.1830-1162C=) c.1779-1162C= (n.1779-1162C=) c.1776-1162C= (n.1776-1162C=) c.1726-1162C= (n.1726-1162C=) c.1699-1162C= (n.1699-1162C=) c.1645-1162C= (n.1645-1162C=) | |
14 | g.103699493C>G | CA488198092 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1162C>G (n.1849-1162C>G) c.645G>C (p.Val215=) c.1651-1162C>G (n.1651-1162C>G) c.1782-1162C>G (n.1782-1162C>G) n.406-1162C>G c.1755-1162C>G (n.1755-1162C>G) n.259G>C n.2092G>C c.30G>C (p.Val10=) c.1822-1162C>G (n.1822-1162C>G) c.1624-1162C>G (n.1624-1162C>G) c.150-1162C>G c.1924-1162C>G (n.1924-1162C>G) c.1897-1162C>G (n.1897-1162C>G) c.1857-1162C>G (n.1857-1162C>G) c.1830-1162C>G (n.1830-1162C>G) c.1779-1162C>G (n.1779-1162C>G) c.1776-1162C>G (n.1776-1162C>G) c.1726-1162C>G (n.1726-1162C>G) c.1699-1162C>G (n.1699-1162C>G) c.1645-1162C>G (n.1645-1162C>G) | |
14 | g.103699493C>T | CA488198093 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1162C>T (n.1849-1162C>T) c.645G>A (p.Val215=) c.1651-1162C>T (n.1651-1162C>T) c.1782-1162C>T (n.1782-1162C>T) n.406-1162C>T c.1755-1162C>T (n.1755-1162C>T) n.259G>A n.2092G>A c.30G>A (p.Val10=) c.1822-1162C>T (n.1822-1162C>T) c.1624-1162C>T (n.1624-1162C>T) c.150-1162C>T c.1924-1162C>T (n.1924-1162C>T) c.1897-1162C>T (n.1897-1162C>T) c.1857-1162C>T (n.1857-1162C>T) c.1830-1162C>T (n.1830-1162C>T) c.1779-1162C>T (n.1779-1162C>T) c.1776-1162C>T (n.1776-1162C>T) c.1726-1162C>T (n.1726-1162C>T) c.1699-1162C>T (n.1699-1162C>T) c.1645-1162C>T (n.1645-1162C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.103699494A>C | CA391136867 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161A>C (n.1849-1161A>C) c.644T>G (p.Val215Gly) c.1651-1161A>C (n.1651-1161A>C) c.1782-1161A>C (n.1782-1161A>C) n.406-1161A>C c.1755-1161A>C (n.1755-1161A>C) n.258T>G n.2091T>G c.29T>G (p.Val10Gly) c.1822-1161A>C (n.1822-1161A>C) c.1624-1161A>C (n.1624-1161A>C) c.150-1161A>C c.1924-1161A>C (n.1924-1161A>C) c.1897-1161A>C (n.1897-1161A>C) c.1857-1161A>C (n.1857-1161A>C) c.1830-1161A>C (n.1830-1161A>C) c.1779-1161A>C (n.1779-1161A>C) c.1776-1161A>C (n.1776-1161A>C) c.1726-1161A>C (n.1726-1161A>C) c.1699-1161A>C (n.1699-1161A>C) c.1645-1161A>C (n.1645-1161A>C) | |
14 | g.103699494A>G | CA391136868 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1161A>G (n.1849-1161A>G) c.644T>C (p.Val215Ala) c.1651-1161A>G (n.1651-1161A>G) c.1782-1161A>G (n.1782-1161A>G) n.406-1161A>G c.1755-1161A>G (n.1755-1161A>G) n.258T>C n.2091T>C c.29T>C (p.Val10Ala) c.1822-1161A>G (n.1822-1161A>G) c.1624-1161A>G (n.1624-1161A>G) c.150-1161A>G c.1924-1161A>G (n.1924-1161A>G) c.1897-1161A>G (n.1897-1161A>G) c.1857-1161A>G (n.1857-1161A>G) c.1830-1161A>G (n.1830-1161A>G) c.1779-1161A>G (n.1779-1161A>G) c.1776-1161A>G (n.1776-1161A>G) c.1726-1161A>G (n.1726-1161A>G) c.1699-1161A>G (n.1699-1161A>G) c.1645-1161A>G (n.1645-1161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.103699495C>A | CA391136870 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1160C>A (n.1849-1160C>A) c.643G>T (p.Val215Leu) c.1651-1160C>A (n.1651-1160C>A) c.1782-1160C>A (n.1782-1160C>A) n.406-1160C>A c.1755-1160C>A (n.1755-1160C>A) n.257G>T n.2090G>T c.28G>T (p.Val10Leu) c.1822-1160C>A (n.1822-1160C>A) c.1624-1160C>A (n.1624-1160C>A) c.150-1160C>A c.1924-1160C>A (n.1924-1160C>A) c.1897-1160C>A (n.1897-1160C>A) c.1857-1160C>A (n.1857-1160C>A) c.1830-1160C>A (n.1830-1160C>A) c.1779-1160C>A (n.1779-1160C>A) c.1776-1160C>A (n.1776-1160C>A) c.1726-1160C>A (n.1726-1160C>A) c.1699-1160C>A (n.1699-1160C>A) c.1645-1160C>A (n.1645-1160C>A) | |
14 | g.103699495C= | CA2160434192 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1160C= (n.1849-1160C=) c.643G= (p.Val215=) c.1651-1160C= (n.1651-1160C=) c.1782-1160C= (n.1782-1160C=) n.406-1160C= c.1755-1160C= (n.1755-1160C=) n.257G= n.2090G= c.28G= (p.Val10=) c.1822-1160C= (n.1822-1160C=) c.1624-1160C= (n.1624-1160C=) c.150-1160C= c.1924-1160C= (n.1924-1160C=) c.1897-1160C= (n.1897-1160C=) c.1857-1160C= (n.1857-1160C=) c.1830-1160C= (n.1830-1160C=) c.1779-1160C= (n.1779-1160C=) c.1776-1160C= (n.1776-1160C=) c.1726-1160C= (n.1726-1160C=) c.1699-1160C= (n.1699-1160C=) c.1645-1160C= (n.1645-1160C=) | |
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14 | g.103699495C>T | CA391136872 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1160C>T (n.1849-1160C>T) c.643G>A (p.Val215Met) c.1651-1160C>T (n.1651-1160C>T) c.1782-1160C>T (n.1782-1160C>T) n.406-1160C>T c.1755-1160C>T (n.1755-1160C>T) n.257G>A n.2090G>A c.28G>A (p.Val10Met) c.1822-1160C>T (n.1822-1160C>T) c.1624-1160C>T (n.1624-1160C>T) c.150-1160C>T c.1924-1160C>T (n.1924-1160C>T) c.1897-1160C>T (n.1897-1160C>T) c.1857-1160C>T (n.1857-1160C>T) c.1830-1160C>T (n.1830-1160C>T) c.1779-1160C>T (n.1779-1160C>T) c.1776-1160C>T (n.1776-1160C>T) c.1726-1160C>T (n.1726-1160C>T) c.1699-1160C>T (n.1699-1160C>T) c.1645-1160C>T (n.1645-1160C>T) | dbSNP |
14 | g.103699496C>A | CA488198094 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1159C>A (n.1849-1159C>A) c.642G>T (p.Ser214=) c.1651-1159C>A (n.1651-1159C>A) c.1782-1159C>A (n.1782-1159C>A) n.406-1159C>A c.1755-1159C>A (n.1755-1159C>A) n.256G>T n.2089G>T c.27G>T (p.Ser9=) c.1822-1159C>A (n.1822-1159C>A) c.1624-1159C>A (n.1624-1159C>A) c.150-1159C>A c.1924-1159C>A (n.1924-1159C>A) c.1897-1159C>A (n.1897-1159C>A) c.1857-1159C>A (n.1857-1159C>A) c.1830-1159C>A (n.1830-1159C>A) c.1779-1159C>A (n.1779-1159C>A) c.1776-1159C>A (n.1776-1159C>A) c.1726-1159C>A (n.1726-1159C>A) c.1699-1159C>A (n.1699-1159C>A) c.1645-1159C>A (n.1645-1159C>A) | |
14 | g.103699496C= | CA2160434193 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1159C= (n.1849-1159C=) c.642G= (p.Ser214=) c.1651-1159C= (n.1651-1159C=) c.1782-1159C= (n.1782-1159C=) n.406-1159C= c.1755-1159C= (n.1755-1159C=) n.256G= n.2089G= c.27G= (p.Ser9=) c.1822-1159C= (n.1822-1159C=) c.1624-1159C= (n.1624-1159C=) c.150-1159C= c.1924-1159C= (n.1924-1159C=) c.1897-1159C= (n.1897-1159C=) c.1857-1159C= (n.1857-1159C=) c.1830-1159C= (n.1830-1159C=) c.1779-1159C= (n.1779-1159C=) c.1776-1159C= (n.1776-1159C=) c.1726-1159C= (n.1726-1159C=) c.1699-1159C= (n.1699-1159C=) c.1645-1159C= (n.1645-1159C=) | |
14 | g.103699496C>G | CA488198095 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1159C>G (n.1849-1159C>G) c.642G>C (p.Ser214=) c.1651-1159C>G (n.1651-1159C>G) c.1782-1159C>G (n.1782-1159C>G) n.406-1159C>G c.1755-1159C>G (n.1755-1159C>G) n.256G>C n.2089G>C c.27G>C (p.Ser9=) c.1822-1159C>G (n.1822-1159C>G) c.1624-1159C>G (n.1624-1159C>G) c.150-1159C>G c.1924-1159C>G (n.1924-1159C>G) c.1897-1159C>G (n.1897-1159C>G) c.1857-1159C>G (n.1857-1159C>G) c.1830-1159C>G (n.1830-1159C>G) c.1779-1159C>G (n.1779-1159C>G) c.1776-1159C>G (n.1776-1159C>G) c.1726-1159C>G (n.1726-1159C>G) c.1699-1159C>G (n.1699-1159C>G) c.1645-1159C>G (n.1645-1159C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699496C>T | CA7366402 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1159C>T (n.1849-1159C>T) c.642G>A (p.Ser214=) c.1651-1159C>T (n.1651-1159C>T) c.1782-1159C>T (n.1782-1159C>T) n.406-1159C>T c.1755-1159C>T (n.1755-1159C>T) n.256G>A n.2089G>A c.27G>A (p.Ser9=) c.1822-1159C>T (n.1822-1159C>T) c.1624-1159C>T (n.1624-1159C>T) c.150-1159C>T c.1924-1159C>T (n.1924-1159C>T) c.1897-1159C>T (n.1897-1159C>T) c.1857-1159C>T (n.1857-1159C>T) c.1830-1159C>T (n.1830-1159C>T) c.1779-1159C>T (n.1779-1159C>T) c.1776-1159C>T (n.1776-1159C>T) c.1726-1159C>T (n.1726-1159C>T) c.1699-1159C>T (n.1699-1159C>T) c.1645-1159C>T (n.1645-1159C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699497G>A | CA7366403 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1158G>A (n.1849-1158G>A) c.641C>T (p.Ser214Leu) c.1651-1158G>A (n.1651-1158G>A) c.1782-1158G>A (n.1782-1158G>A) n.406-1158G>A c.1755-1158G>A (n.1755-1158G>A) n.255C>T n.2088C>T c.26C>T (p.Ser9Leu) c.1822-1158G>A (n.1822-1158G>A) c.1624-1158G>A (n.1624-1158G>A) c.150-1158G>A c.1924-1158G>A (n.1924-1158G>A) c.1897-1158G>A (n.1897-1158G>A) c.1857-1158G>A (n.1857-1158G>A) c.1830-1158G>A (n.1830-1158G>A) c.1779-1158G>A (n.1779-1158G>A) c.1776-1158G>A (n.1776-1158G>A) c.1726-1158G>A (n.1726-1158G>A) c.1699-1158G>A (n.1699-1158G>A) c.1645-1158G>A (n.1645-1158G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699497G>C | CA391136874 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1158G>C (n.1849-1158G>C) c.641C>G (p.Ser214Trp) c.1651-1158G>C (n.1651-1158G>C) c.1782-1158G>C (n.1782-1158G>C) n.406-1158G>C c.1755-1158G>C (n.1755-1158G>C) n.255C>G n.2088C>G c.26C>G (p.Ser9Trp) c.1822-1158G>C (n.1822-1158G>C) c.1624-1158G>C (n.1624-1158G>C) c.150-1158G>C c.1924-1158G>C (n.1924-1158G>C) c.1897-1158G>C (n.1897-1158G>C) c.1857-1158G>C (n.1857-1158G>C) c.1830-1158G>C (n.1830-1158G>C) c.1779-1158G>C (n.1779-1158G>C) c.1776-1158G>C (n.1776-1158G>C) c.1726-1158G>C (n.1726-1158G>C) c.1699-1158G>C (n.1699-1158G>C) c.1645-1158G>C (n.1645-1158G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699497G= | CA2160434194 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1158G= (n.1849-1158G=) c.641C= (p.Ser214=) c.1651-1158G= (n.1651-1158G=) c.1782-1158G= (n.1782-1158G=) n.406-1158G= c.1755-1158G= (n.1755-1158G=) n.255C= n.2088C= c.26C= (p.Ser9=) c.1822-1158G= (n.1822-1158G=) c.1624-1158G= (n.1624-1158G=) c.150-1158G= c.1924-1158G= (n.1924-1158G=) c.1897-1158G= (n.1897-1158G=) c.1857-1158G= (n.1857-1158G=) c.1830-1158G= (n.1830-1158G=) c.1779-1158G= (n.1779-1158G=) c.1776-1158G= (n.1776-1158G=) c.1726-1158G= (n.1726-1158G=) c.1699-1158G= (n.1699-1158G=) c.1645-1158G= (n.1645-1158G=) | |
14 | g.103699497G>T | CA391136873 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1158G>T (n.1849-1158G>T) c.641C>A (p.Ser214Ter) c.1651-1158G>T (n.1651-1158G>T) c.1782-1158G>T (n.1782-1158G>T) n.406-1158G>T c.1755-1158G>T (n.1755-1158G>T) n.255C>A n.2088C>A c.26C>A (p.Ser9Ter) c.1822-1158G>T (n.1822-1158G>T) c.1624-1158G>T (n.1624-1158G>T) c.150-1158G>T c.1924-1158G>T (n.1924-1158G>T) c.1897-1158G>T (n.1897-1158G>T) c.1857-1158G>T (n.1857-1158G>T) c.1830-1158G>T (n.1830-1158G>T) c.1779-1158G>T (n.1779-1158G>T) c.1776-1158G>T (n.1776-1158G>T) c.1726-1158G>T (n.1726-1158G>T) c.1699-1158G>T (n.1699-1158G>T) c.1645-1158G>T (n.1645-1158G>T) | |
14 | g.103699498A= | CA2160434195 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1157A= (n.1849-1157A=) c.640T= (p.Ser214=) c.1651-1157A= (n.1651-1157A=) c.1782-1157A= (n.1782-1157A=) n.406-1157A= c.1755-1157A= (n.1755-1157A=) n.254T= n.2087T= c.25T= (p.Ser9=) c.1822-1157A= (n.1822-1157A=) c.1624-1157A= (n.1624-1157A=) c.150-1157A= c.1924-1157A= (n.1924-1157A=) c.1897-1157A= (n.1897-1157A=) c.1857-1157A= (n.1857-1157A=) c.1830-1157A= (n.1830-1157A=) c.1779-1157A= (n.1779-1157A=) c.1776-1157A= (n.1776-1157A=) c.1726-1157A= (n.1726-1157A=) c.1699-1157A= (n.1699-1157A=) c.1645-1157A= (n.1645-1157A=) | |
14 | g.103699498A>C | CA7366404 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1157A>C (n.1849-1157A>C) c.640T>G (p.Ser214Ala) c.1651-1157A>C (n.1651-1157A>C) c.1782-1157A>C (n.1782-1157A>C) n.406-1157A>C c.1755-1157A>C (n.1755-1157A>C) n.254T>G n.2087T>G c.25T>G (p.Ser9Ala) c.1822-1157A>C (n.1822-1157A>C) c.1624-1157A>C (n.1624-1157A>C) c.150-1157A>C c.1924-1157A>C (n.1924-1157A>C) c.1897-1157A>C (n.1897-1157A>C) c.1857-1157A>C (n.1857-1157A>C) c.1830-1157A>C (n.1830-1157A>C) c.1779-1157A>C (n.1779-1157A>C) c.1776-1157A>C (n.1776-1157A>C) c.1726-1157A>C (n.1726-1157A>C) c.1699-1157A>C (n.1699-1157A>C) c.1645-1157A>C (n.1645-1157A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.103699498A>T | CA391136876 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1157A>T (n.1849-1157A>T) c.640T>A (p.Ser214Thr) c.1651-1157A>T (n.1651-1157A>T) c.1782-1157A>T (n.1782-1157A>T) n.406-1157A>T c.1755-1157A>T (n.1755-1157A>T) n.254T>A n.2087T>A c.25T>A (p.Ser9Thr) c.1822-1157A>T (n.1822-1157A>T) c.1624-1157A>T (n.1624-1157A>T) c.150-1157A>T c.1924-1157A>T (n.1924-1157A>T) c.1897-1157A>T (n.1897-1157A>T) c.1857-1157A>T (n.1857-1157A>T) c.1830-1157A>T (n.1830-1157A>T) c.1779-1157A>T (n.1779-1157A>T) c.1776-1157A>T (n.1776-1157A>T) c.1726-1157A>T (n.1726-1157A>T) c.1699-1157A>T (n.1699-1157A>T) c.1645-1157A>T (n.1645-1157A>T) | dbSNP |
14 | g.103699499G>A | CA488198096 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1156G>A (n.1849-1156G>A) c.639C>T (p.Asp213=) c.1651-1156G>A (n.1651-1156G>A) c.1782-1156G>A (n.1782-1156G>A) n.406-1156G>A c.1755-1156G>A (n.1755-1156G>A) n.253C>T n.2086C>T c.24C>T (p.Asp8=) c.1822-1156G>A (n.1822-1156G>A) c.1624-1156G>A (n.1624-1156G>A) c.150-1156G>A c.1924-1156G>A (n.1924-1156G>A) c.1897-1156G>A (n.1897-1156G>A) c.1857-1156G>A (n.1857-1156G>A) c.1830-1156G>A (n.1830-1156G>A) c.1779-1156G>A (n.1779-1156G>A) c.1776-1156G>A (n.1776-1156G>A) c.1726-1156G>A (n.1726-1156G>A) c.1699-1156G>A (n.1699-1156G>A) c.1645-1156G>A (n.1645-1156G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699499G>C | CA267242570 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1156G>C (n.1849-1156G>C) c.639C>G (p.Asp213Glu) c.1651-1156G>C (n.1651-1156G>C) c.1782-1156G>C (n.1782-1156G>C) n.406-1156G>C c.1755-1156G>C (n.1755-1156G>C) n.253C>G n.2086C>G c.24C>G (p.Asp8Glu) c.1822-1156G>C (n.1822-1156G>C) c.1624-1156G>C (n.1624-1156G>C) c.150-1156G>C c.1924-1156G>C (n.1924-1156G>C) c.1897-1156G>C (n.1897-1156G>C) c.1857-1156G>C (n.1857-1156G>C) c.1830-1156G>C (n.1830-1156G>C) c.1779-1156G>C (n.1779-1156G>C) c.1776-1156G>C (n.1776-1156G>C) c.1726-1156G>C (n.1726-1156G>C) c.1699-1156G>C (n.1699-1156G>C) c.1645-1156G>C (n.1645-1156G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699499G= | CA2160434196 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1156G= (n.1849-1156G=) c.639C= (p.Asp213=) c.1651-1156G= (n.1651-1156G=) c.1782-1156G= (n.1782-1156G=) n.406-1156G= c.1755-1156G= (n.1755-1156G=) n.253C= n.2086C= c.24C= (p.Asp8=) c.1822-1156G= (n.1822-1156G=) c.1624-1156G= (n.1624-1156G=) c.150-1156G= c.1924-1156G= (n.1924-1156G=) c.1897-1156G= (n.1897-1156G=) c.1857-1156G= (n.1857-1156G=) c.1830-1156G= (n.1830-1156G=) c.1779-1156G= (n.1779-1156G=) c.1776-1156G= (n.1776-1156G=) c.1726-1156G= (n.1726-1156G=) c.1699-1156G= (n.1699-1156G=) c.1645-1156G= (n.1645-1156G=) | |
14 | g.103699499G>T | CA391136877 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1156G>T (n.1849-1156G>T) c.639C>A (p.Asp213Glu) c.1651-1156G>T (n.1651-1156G>T) c.1782-1156G>T (n.1782-1156G>T) n.406-1156G>T c.1755-1156G>T (n.1755-1156G>T) n.253C>A n.2086C>A c.24C>A (p.Asp8Glu) c.1822-1156G>T (n.1822-1156G>T) c.1624-1156G>T (n.1624-1156G>T) c.150-1156G>T c.1924-1156G>T (n.1924-1156G>T) c.1897-1156G>T (n.1897-1156G>T) c.1857-1156G>T (n.1857-1156G>T) c.1830-1156G>T (n.1830-1156G>T) c.1779-1156G>T (n.1779-1156G>T) c.1776-1156G>T (n.1776-1156G>T) c.1726-1156G>T (n.1726-1156G>T) c.1699-1156G>T (n.1699-1156G>T) c.1645-1156G>T (n.1645-1156G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699500T>A | CA391136878 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1155T>A (n.1849-1155T>A) c.638A>T (p.Asp213Val) c.1651-1155T>A (n.1651-1155T>A) c.1782-1155T>A (n.1782-1155T>A) n.406-1155T>A c.1755-1155T>A (n.1755-1155T>A) n.252A>T n.2085A>T c.23A>T (p.Asp8Val) c.1822-1155T>A (n.1822-1155T>A) c.1624-1155T>A (n.1624-1155T>A) c.150-1155T>A c.1924-1155T>A (n.1924-1155T>A) c.1897-1155T>A (n.1897-1155T>A) c.1857-1155T>A (n.1857-1155T>A) c.1830-1155T>A (n.1830-1155T>A) c.1779-1155T>A (n.1779-1155T>A) c.1776-1155T>A (n.1776-1155T>A) c.1726-1155T>A (n.1726-1155T>A) c.1699-1155T>A (n.1699-1155T>A) c.1645-1155T>A (n.1645-1155T>A) | |
14 | g.103699500T>C | CA391136879 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1155T>C (n.1849-1155T>C) c.638A>G (p.Asp213Gly) c.1651-1155T>C (n.1651-1155T>C) c.1782-1155T>C (n.1782-1155T>C) n.406-1155T>C c.1755-1155T>C (n.1755-1155T>C) n.252A>G n.2085A>G c.23A>G (p.Asp8Gly) c.1822-1155T>C (n.1822-1155T>C) c.1624-1155T>C (n.1624-1155T>C) c.150-1155T>C c.1924-1155T>C (n.1924-1155T>C) c.1897-1155T>C (n.1897-1155T>C) c.1857-1155T>C (n.1857-1155T>C) c.1830-1155T>C (n.1830-1155T>C) c.1779-1155T>C (n.1779-1155T>C) c.1776-1155T>C (n.1776-1155T>C) c.1726-1155T>C (n.1726-1155T>C) c.1699-1155T>C (n.1699-1155T>C) c.1645-1155T>C (n.1645-1155T>C) | |
14 | g.103699500T>G | CA391136880 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1155T>G (n.1849-1155T>G) c.638A>C (p.Asp213Ala) c.1651-1155T>G (n.1651-1155T>G) c.1782-1155T>G (n.1782-1155T>G) n.406-1155T>G c.1755-1155T>G (n.1755-1155T>G) n.252A>C n.2085A>C c.23A>C (p.Asp8Ala) c.1822-1155T>G (n.1822-1155T>G) c.1624-1155T>G (n.1624-1155T>G) c.150-1155T>G c.1924-1155T>G (n.1924-1155T>G) c.1897-1155T>G (n.1897-1155T>G) c.1857-1155T>G (n.1857-1155T>G) c.1830-1155T>G (n.1830-1155T>G) c.1779-1155T>G (n.1779-1155T>G) c.1776-1155T>G (n.1776-1155T>G) c.1726-1155T>G (n.1726-1155T>G) c.1699-1155T>G (n.1699-1155T>G) c.1645-1155T>G (n.1645-1155T>G) | |
14 | g.103699501C>A | CA391136881 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154C>A (n.1849-1154C>A) c.637G>T (p.Asp213Tyr) c.1651-1154C>A (n.1651-1154C>A) c.1782-1154C>A (n.1782-1154C>A) n.406-1154C>A c.1755-1154C>A (n.1755-1154C>A) n.251G>T n.2084G>T c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.1822-1154C>A (n.1822-1154C>A) c.1624-1154C>A (n.1624-1154C>A) c.150-1154C>A c.1924-1154C>A (n.1924-1154C>A) c.1897-1154C>A (n.1897-1154C>A) c.1857-1154C>A (n.1857-1154C>A) c.1830-1154C>A (n.1830-1154C>A) c.1779-1154C>A (n.1779-1154C>A) c.1776-1154C>A (n.1776-1154C>A) c.1726-1154C>A (n.1726-1154C>A) c.1699-1154C>A (n.1699-1154C>A) c.1645-1154C>A (n.1645-1154C>A) | |
14 | g.103699501C= | CA2160434197 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154C= (n.1849-1154C=) c.637G= (p.Asp213=) c.1651-1154C= (n.1651-1154C=) c.1782-1154C= (n.1782-1154C=) n.406-1154C= c.1755-1154C= (n.1755-1154C=) n.251G= n.2084G= c.22G= (p.Asp8=) c.1822-1154C= (n.1822-1154C=) c.1624-1154C= (n.1624-1154C=) c.150-1154C= c.1924-1154C= (n.1924-1154C=) c.1897-1154C= (n.1897-1154C=) c.1857-1154C= (n.1857-1154C=) c.1830-1154C= (n.1830-1154C=) c.1779-1154C= (n.1779-1154C=) c.1776-1154C= (n.1776-1154C=) c.1726-1154C= (n.1726-1154C=) c.1699-1154C= (n.1699-1154C=) c.1645-1154C= (n.1645-1154C=) | |
14 | g.103699501C>G | CA391136882 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154C>G (n.1849-1154C>G) c.637G>C (p.Asp213His) c.1651-1154C>G (n.1651-1154C>G) c.1782-1154C>G (n.1782-1154C>G) n.406-1154C>G c.1755-1154C>G (n.1755-1154C>G) n.251G>C n.2084G>C c.22G>C (p.Asp8His) c.1822-1154C>G (n.1822-1154C>G) c.1624-1154C>G (n.1624-1154C>G) c.150-1154C>G c.1924-1154C>G (n.1924-1154C>G) c.1897-1154C>G (n.1897-1154C>G) c.1857-1154C>G (n.1857-1154C>G) c.1830-1154C>G (n.1830-1154C>G) c.1779-1154C>G (n.1779-1154C>G) c.1776-1154C>G (n.1776-1154C>G) c.1726-1154C>G (n.1726-1154C>G) c.1699-1154C>G (n.1699-1154C>G) c.1645-1154C>G (n.1645-1154C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699501C>T | CA7366405 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154C>T (n.1849-1154C>T) c.637G>A (p.Asp213Asn) c.1651-1154C>T (n.1651-1154C>T) c.1782-1154C>T (n.1782-1154C>T) n.406-1154C>T c.1755-1154C>T (n.1755-1154C>T) n.251G>A n.2084G>A c.22G>A (p.Asp8Asn) c.1822-1154C>T (n.1822-1154C>T) c.1624-1154C>T (n.1624-1154C>T) c.150-1154C>T c.1924-1154C>T (n.1924-1154C>T) c.1897-1154C>T (n.1897-1154C>T) c.1857-1154C>T (n.1857-1154C>T) c.1830-1154C>T (n.1830-1154C>T) c.1779-1154C>T (n.1779-1154C>T) c.1776-1154C>T (n.1776-1154C>T) c.1726-1154C>T (n.1726-1154C>T) c.1699-1154C>T (n.1699-1154C>T) c.1645-1154C>T (n.1645-1154C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699501_103699504delinsCGAT | CA2160434198 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1154_1849-1151delinsCGAT (n.1849-1154_1849-1151delinsCGAT) c.634_637delinsATCG (p.Ile212=) c.1651-1154_1651-1151delinsCGAT (n.1651-1154_1651-1151delinsCGAT) c.1782-1154_1782-1151delinsCGAT (n.1782-1154_1782-1151delinsCGAT) n.406-1154_406-1151delinsCGAT c.1755-1154_1755-1151delinsCGAT (n.1755-1154_1755-1151delinsCGAT) n.248_251delinsATCG n.2081_2084delinsATCG c.19_22delinsATCG (p.Ile7=) c.1822-1154_1822-1151delinsCGAT (n.1822-1154_1822-1151delinsCGAT) c.1624-1154_1624-1151delinsCGAT (n.1624-1154_1624-1151delinsCGAT) c.150-1154_150-1151delinsCGAT c.1924-1154_1924-1151delinsCGAT (n.1924-1154_1924-1151delinsCGAT) c.1897-1154_1897-1151delinsCGAT (n.1897-1154_1897-1151delinsCGAT) c.1857-1154_1857-1151delinsCGAT (n.1857-1154_1857-1151delinsCGAT) c.1830-1154_1830-1151delinsCGAT (n.1830-1154_1830-1151delinsCGAT) c.1779-1154_1779-1151delinsCGAT (n.1779-1154_1779-1151delinsCGAT) c.1776-1154_1776-1151delinsCGAT (n.1776-1154_1776-1151delinsCGAT) c.1726-1154_1726-1151delinsCGAT (n.1726-1154_1726-1151delinsCGAT) c.1699-1154_1699-1151delinsCGAT (n.1699-1154_1699-1151delinsCGAT) c.1645-1154_1645-1151delinsCGAT (n.1645-1154_1645-1151delinsCGAT) | |
14 | g.103699502G>A | CA7366406 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1153G>A (n.1849-1153G>A) c.636C>T (p.Ile212=) c.1651-1153G>A (n.1651-1153G>A) c.1782-1153G>A (n.1782-1153G>A) n.406-1153G>A c.1755-1153G>A (n.1755-1153G>A) n.250C>T n.2083C>T c.21C>T (p.Ile7=) c.1822-1153G>A (n.1822-1153G>A) c.1624-1153G>A (n.1624-1153G>A) c.150-1153G>A c.1924-1153G>A (n.1924-1153G>A) c.1897-1153G>A (n.1897-1153G>A) c.1857-1153G>A (n.1857-1153G>A) c.1830-1153G>A (n.1830-1153G>A) c.1779-1153G>A (n.1779-1153G>A) c.1776-1153G>A (n.1776-1153G>A) c.1726-1153G>A (n.1726-1153G>A) c.1699-1153G>A (n.1699-1153G>A) c.1645-1153G>A (n.1645-1153G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699502G>C | CA391136883 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1153G>C (n.1849-1153G>C) c.636C>G (p.Ile212Met) c.1651-1153G>C (n.1651-1153G>C) c.1782-1153G>C (n.1782-1153G>C) n.406-1153G>C c.1755-1153G>C (n.1755-1153G>C) n.250C>G n.2083C>G c.21C>G (p.Ile7Met) c.1822-1153G>C (n.1822-1153G>C) c.1624-1153G>C (n.1624-1153G>C) c.150-1153G>C c.1924-1153G>C (n.1924-1153G>C) c.1897-1153G>C (n.1897-1153G>C) c.1857-1153G>C (n.1857-1153G>C) c.1830-1153G>C (n.1830-1153G>C) c.1779-1153G>C (n.1779-1153G>C) c.1776-1153G>C (n.1776-1153G>C) c.1726-1153G>C (n.1726-1153G>C) c.1699-1153G>C (n.1699-1153G>C) c.1645-1153G>C (n.1645-1153G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699502G= | CA2160434199 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1153G= (n.1849-1153G=) c.636C= (p.Ile212=) c.1651-1153G= (n.1651-1153G=) c.1782-1153G= (n.1782-1153G=) n.406-1153G= c.1755-1153G= (n.1755-1153G=) n.250C= n.2083C= c.21C= (p.Ile7=) c.1822-1153G= (n.1822-1153G=) c.1624-1153G= (n.1624-1153G=) c.150-1153G= c.1924-1153G= (n.1924-1153G=) c.1897-1153G= (n.1897-1153G=) c.1857-1153G= (n.1857-1153G=) c.1830-1153G= (n.1830-1153G=) c.1779-1153G= (n.1779-1153G=) c.1776-1153G= (n.1776-1153G=) c.1726-1153G= (n.1726-1153G=) c.1699-1153G= (n.1699-1153G=) c.1645-1153G= (n.1645-1153G=) | |
14 | g.103699502G>T | CA488198097 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1153G>T (n.1849-1153G>T) c.636C>A (p.Ile212=) c.1651-1153G>T (n.1651-1153G>T) c.1782-1153G>T (n.1782-1153G>T) n.406-1153G>T c.1755-1153G>T (n.1755-1153G>T) n.250C>A n.2083C>A c.21C>A (p.Ile7=) c.1822-1153G>T (n.1822-1153G>T) c.1624-1153G>T (n.1624-1153G>T) c.150-1153G>T c.1924-1153G>T (n.1924-1153G>T) c.1897-1153G>T (n.1897-1153G>T) c.1857-1153G>T (n.1857-1153G>T) c.1830-1153G>T (n.1830-1153G>T) c.1779-1153G>T (n.1779-1153G>T) c.1776-1153G>T (n.1776-1153G>T) c.1726-1153G>T (n.1726-1153G>T) c.1699-1153G>T (n.1699-1153G>T) c.1645-1153G>T (n.1645-1153G>T) | |
14 | g.103699504_103699506del | CA616583268 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1151_1849-1149del (n.1849-1151_1849-1149del) c.634_636del (p.Ile212del) c.1651-1151_1651-1149del (n.1651-1151_1651-1149del) c.1782-1151_1782-1149del (n.1782-1151_1782-1149del) n.406-1151_406-1149del c.1755-1151_1755-1149del (n.1755-1151_1755-1149del) n.248_250del n.2081_2083del c.19_21del (p.Ile7del) c.1822-1151_1822-1149del (n.1822-1151_1822-1149del) c.1624-1151_1624-1149del (n.1624-1151_1624-1149del) c.150-1151_150-1149del c.1924-1151_1924-1149del (n.1924-1151_1924-1149del) c.1897-1151_1897-1149del (n.1897-1151_1897-1149del) c.1857-1151_1857-1149del (n.1857-1151_1857-1149del) c.1830-1151_1830-1149del (n.1830-1151_1830-1149del) c.1779-1151_1779-1149del (n.1779-1151_1779-1149del) c.1776-1151_1776-1149del (n.1776-1151_1776-1149del) c.1726-1151_1726-1149del (n.1726-1151_1726-1149del) c.1699-1151_1699-1149del (n.1699-1151_1699-1149del) c.1645-1151_1645-1149del (n.1645-1151_1645-1149del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699503A>C | CA391136886 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1152A>C (n.1849-1152A>C) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.1651-1152A>C (n.1651-1152A>C) c.1782-1152A>C (n.1782-1152A>C) n.406-1152A>C c.1755-1152A>C (n.1755-1152A>C) n.249T>G n.2082T>G c.20T>G (p.Ile7Ser) c.1822-1152A>C (n.1822-1152A>C) c.1624-1152A>C (n.1624-1152A>C) c.150-1152A>C c.1924-1152A>C (n.1924-1152A>C) c.1897-1152A>C (n.1897-1152A>C) c.1857-1152A>C (n.1857-1152A>C) c.1830-1152A>C (n.1830-1152A>C) c.1779-1152A>C (n.1779-1152A>C) c.1776-1152A>C (n.1776-1152A>C) c.1726-1152A>C (n.1726-1152A>C) c.1699-1152A>C (n.1699-1152A>C) c.1645-1152A>C (n.1645-1152A>C) | |
14 | g.103699503A>G | CA391136884 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1152A>G (n.1849-1152A>G) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.1651-1152A>G (n.1651-1152A>G) c.1782-1152A>G (n.1782-1152A>G) n.406-1152A>G c.1755-1152A>G (n.1755-1152A>G) n.249T>C n.2082T>C c.20T>C (p.Ile7Thr) c.1822-1152A>G (n.1822-1152A>G) c.1624-1152A>G (n.1624-1152A>G) c.150-1152A>G c.1924-1152A>G (n.1924-1152A>G) c.1897-1152A>G (n.1897-1152A>G) c.1857-1152A>G (n.1857-1152A>G) c.1830-1152A>G (n.1830-1152A>G) c.1779-1152A>G (n.1779-1152A>G) c.1776-1152A>G (n.1776-1152A>G) c.1726-1152A>G (n.1726-1152A>G) c.1699-1152A>G (n.1699-1152A>G) c.1645-1152A>G (n.1645-1152A>G) | |
14 | g.103699503A>T | CA391136885 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1152A>T (n.1849-1152A>T) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.1651-1152A>T (n.1651-1152A>T) c.1782-1152A>T (n.1782-1152A>T) n.406-1152A>T c.1755-1152A>T (n.1755-1152A>T) n.249T>A n.2082T>A c.20T>A (p.Ile7Asn) c.1822-1152A>T (n.1822-1152A>T) c.1624-1152A>T (n.1624-1152A>T) c.150-1152A>T c.1924-1152A>T (n.1924-1152A>T) c.1897-1152A>T (n.1897-1152A>T) c.1857-1152A>T (n.1857-1152A>T) c.1830-1152A>T (n.1830-1152A>T) c.1779-1152A>T (n.1779-1152A>T) c.1776-1152A>T (n.1776-1152A>T) c.1726-1152A>T (n.1726-1152A>T) c.1699-1152A>T (n.1699-1152A>T) c.1645-1152A>T (n.1645-1152A>T) | |
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14 | g.103699504T>C | CA391136888 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1151T>C (n.1849-1151T>C) c.634A>G (p.Ile212Val) c.1651-1151T>C (n.1651-1151T>C) c.1782-1151T>C (n.1782-1151T>C) n.406-1151T>C c.1755-1151T>C (n.1755-1151T>C) n.248A>G n.2081A>G c.19A>G (p.Ile7Val) c.1822-1151T>C (n.1822-1151T>C) c.1624-1151T>C (n.1624-1151T>C) c.150-1151T>C c.1924-1151T>C (n.1924-1151T>C) c.1897-1151T>C (n.1897-1151T>C) c.1857-1151T>C (n.1857-1151T>C) c.1830-1151T>C (n.1830-1151T>C) c.1779-1151T>C (n.1779-1151T>C) c.1776-1151T>C (n.1776-1151T>C) c.1726-1151T>C (n.1726-1151T>C) c.1699-1151T>C (n.1699-1151T>C) c.1645-1151T>C (n.1645-1151T>C) | gnomAD v4 |
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