Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.103699350G>A | CA7366364 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1305G>A (n.1849-1305G>A) c.774+14C>T (n.774+14C>T) c.1651-1305G>A (n.1651-1305G>A) c.1782-1305G>A (n.1782-1305G>A) n.406-1305G>A c.1755-1305G>A (n.1755-1305G>A) n.388+14C>T n.2221+14C>T c.159+14C>T (n.159+14C>T) c.1822-1305G>A (n.1822-1305G>A) c.1624-1305G>A (n.1624-1305G>A) c.150-1305G>A c.1924-1305G>A (n.1924-1305G>A) c.1897-1305G>A (n.1897-1305G>A) c.1857-1305G>A (n.1857-1305G>A) c.1830-1305G>A (n.1830-1305G>A) c.1779-1305G>A (n.1779-1305G>A) c.1776-1305G>A (n.1776-1305G>A) c.1726-1305G>A (n.1726-1305G>A) c.1699-1305G>A (n.1699-1305G>A) c.1645-1305G>A (n.1645-1305G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699350G>C | CA2626749553 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1305G>C (n.1849-1305G>C) c.774+14C>G (n.774+14C>G) c.1651-1305G>C (n.1651-1305G>C) c.1782-1305G>C (n.1782-1305G>C) n.406-1305G>C c.1755-1305G>C (n.1755-1305G>C) n.388+14C>G n.2221+14C>G c.159+14C>G (n.159+14C>G) c.1822-1305G>C (n.1822-1305G>C) c.1624-1305G>C (n.1624-1305G>C) c.150-1305G>C c.1924-1305G>C (n.1924-1305G>C) c.1897-1305G>C (n.1897-1305G>C) c.1857-1305G>C (n.1857-1305G>C) c.1830-1305G>C (n.1830-1305G>C) c.1779-1305G>C (n.1779-1305G>C) c.1776-1305G>C (n.1776-1305G>C) c.1726-1305G>C (n.1726-1305G>C) c.1699-1305G>C (n.1699-1305G>C) c.1645-1305G>C (n.1645-1305G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699350G= | CA2160434113 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1305G= (n.1849-1305G=) c.774+14C= (n.774+14C=) c.1651-1305G= (n.1651-1305G=) c.1782-1305G= (n.1782-1305G=) n.406-1305G= c.1755-1305G= (n.1755-1305G=) n.388+14C= n.2221+14C= c.159+14C= (n.159+14C=) c.1822-1305G= (n.1822-1305G=) c.1624-1305G= (n.1624-1305G=) c.150-1305G= c.1924-1305G= (n.1924-1305G=) c.1897-1305G= (n.1897-1305G=) c.1857-1305G= (n.1857-1305G=) c.1830-1305G= (n.1830-1305G=) c.1779-1305G= (n.1779-1305G=) c.1776-1305G= (n.1776-1305G=) c.1726-1305G= (n.1726-1305G=) c.1699-1305G= (n.1699-1305G=) c.1645-1305G= (n.1645-1305G=) | |
14 | g.103699350G>T | CA2626749555 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1305G>T (n.1849-1305G>T) c.774+14C>A (n.774+14C>A) c.1651-1305G>T (n.1651-1305G>T) c.1782-1305G>T (n.1782-1305G>T) n.406-1305G>T c.1755-1305G>T (n.1755-1305G>T) n.388+14C>A n.2221+14C>A c.159+14C>A (n.159+14C>A) c.1822-1305G>T (n.1822-1305G>T) c.1624-1305G>T (n.1624-1305G>T) c.150-1305G>T c.1924-1305G>T (n.1924-1305G>T) c.1897-1305G>T (n.1897-1305G>T) c.1857-1305G>T (n.1857-1305G>T) c.1830-1305G>T (n.1830-1305G>T) c.1779-1305G>T (n.1779-1305G>T) c.1776-1305G>T (n.1776-1305G>T) c.1726-1305G>T (n.1726-1305G>T) c.1699-1305G>T (n.1699-1305G>T) c.1645-1305G>T (n.1645-1305G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699351C= | CA2160434114 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1304C= (n.1849-1304C=) c.774+13G= (n.774+13G=) c.1651-1304C= (n.1651-1304C=) c.1782-1304C= (n.1782-1304C=) n.406-1304C= c.1755-1304C= (n.1755-1304C=) n.388+13G= n.2221+13G= c.159+13G= (n.159+13G=) c.1822-1304C= (n.1822-1304C=) c.1624-1304C= (n.1624-1304C=) c.150-1304C= c.1924-1304C= (n.1924-1304C=) c.1897-1304C= (n.1897-1304C=) c.1857-1304C= (n.1857-1304C=) c.1830-1304C= (n.1830-1304C=) c.1779-1304C= (n.1779-1304C=) c.1776-1304C= (n.1776-1304C=) c.1726-1304C= (n.1726-1304C=) c.1699-1304C= (n.1699-1304C=) c.1645-1304C= (n.1645-1304C=) | |
14 | g.103699351C>T | CA2160434115 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1304C>T (n.1849-1304C>T) c.774+13G>A (n.774+13G>A) c.1651-1304C>T (n.1651-1304C>T) c.1782-1304C>T (n.1782-1304C>T) n.406-1304C>T c.1755-1304C>T (n.1755-1304C>T) n.388+13G>A n.2221+13G>A c.159+13G>A (n.159+13G>A) c.1822-1304C>T (n.1822-1304C>T) c.1624-1304C>T (n.1624-1304C>T) c.150-1304C>T c.1924-1304C>T (n.1924-1304C>T) c.1897-1304C>T (n.1897-1304C>T) c.1857-1304C>T (n.1857-1304C>T) c.1830-1304C>T (n.1830-1304C>T) c.1779-1304C>T (n.1779-1304C>T) c.1776-1304C>T (n.1776-1304C>T) c.1726-1304C>T (n.1726-1304C>T) c.1699-1304C>T (n.1699-1304C>T) c.1645-1304C>T (n.1645-1304C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699352C= | CA2160434116 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1303C= (n.1849-1303C=) c.774+12G= (n.774+12G=) c.1651-1303C= (n.1651-1303C=) c.1782-1303C= (n.1782-1303C=) n.406-1303C= c.1755-1303C= (n.1755-1303C=) n.388+12G= n.2221+12G= c.159+12G= (n.159+12G=) c.1822-1303C= (n.1822-1303C=) c.1624-1303C= (n.1624-1303C=) c.150-1303C= c.1924-1303C= (n.1924-1303C=) c.1897-1303C= (n.1897-1303C=) c.1857-1303C= (n.1857-1303C=) c.1830-1303C= (n.1830-1303C=) c.1779-1303C= (n.1779-1303C=) c.1776-1303C= (n.1776-1303C=) c.1726-1303C= (n.1726-1303C=) c.1699-1303C= (n.1699-1303C=) c.1645-1303C= (n.1645-1303C=) | |
14 | g.103699352C>T | CA267242368 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1303C>T (n.1849-1303C>T) c.774+12G>A (n.774+12G>A) c.1651-1303C>T (n.1651-1303C>T) c.1782-1303C>T (n.1782-1303C>T) n.406-1303C>T c.1755-1303C>T (n.1755-1303C>T) n.388+12G>A n.2221+12G>A c.159+12G>A (n.159+12G>A) c.1822-1303C>T (n.1822-1303C>T) c.1624-1303C>T (n.1624-1303C>T) c.150-1303C>T c.1924-1303C>T (n.1924-1303C>T) c.1897-1303C>T (n.1897-1303C>T) c.1857-1303C>T (n.1857-1303C>T) c.1830-1303C>T (n.1830-1303C>T) c.1779-1303C>T (n.1779-1303C>T) c.1776-1303C>T (n.1776-1303C>T) c.1726-1303C>T (n.1726-1303C>T) c.1699-1303C>T (n.1699-1303C>T) c.1645-1303C>T (n.1645-1303C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699355G>A | CA267242373 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1300G>A (n.1849-1300G>A) c.774+9C>T (n.774+9C>T) c.1651-1300G>A (n.1651-1300G>A) c.1782-1300G>A (n.1782-1300G>A) n.406-1300G>A c.1755-1300G>A (n.1755-1300G>A) n.388+9C>T n.2221+9C>T c.159+9C>T (n.159+9C>T) c.1822-1300G>A (n.1822-1300G>A) c.1624-1300G>A (n.1624-1300G>A) c.150-1300G>A c.1924-1300G>A (n.1924-1300G>A) c.1897-1300G>A (n.1897-1300G>A) c.1857-1300G>A (n.1857-1300G>A) c.1830-1300G>A (n.1830-1300G>A) c.1779-1300G>A (n.1779-1300G>A) c.1776-1300G>A (n.1776-1300G>A) c.1726-1300G>A (n.1726-1300G>A) c.1699-1300G>A (n.1699-1300G>A) c.1645-1300G>A (n.1645-1300G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699355G= | CA2160434117 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1300G= (n.1849-1300G=) c.774+9C= (n.774+9C=) c.1651-1300G= (n.1651-1300G=) c.1782-1300G= (n.1782-1300G=) n.406-1300G= c.1755-1300G= (n.1755-1300G=) n.388+9C= n.2221+9C= c.159+9C= (n.159+9C=) c.1822-1300G= (n.1822-1300G=) c.1624-1300G= (n.1624-1300G=) c.150-1300G= c.1924-1300G= (n.1924-1300G=) c.1897-1300G= (n.1897-1300G=) c.1857-1300G= (n.1857-1300G=) c.1830-1300G= (n.1830-1300G=) c.1779-1300G= (n.1779-1300G=) c.1776-1300G= (n.1776-1300G=) c.1726-1300G= (n.1726-1300G=) c.1699-1300G= (n.1699-1300G=) c.1645-1300G= (n.1645-1300G=) | |
14 | g.103699357T>C | CA616583260 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1298T>C (n.1849-1298T>C) c.774+7A>G (n.774+7A>G) c.1651-1298T>C (n.1651-1298T>C) c.1782-1298T>C (n.1782-1298T>C) n.406-1298T>C c.1755-1298T>C (n.1755-1298T>C) n.388+7A>G n.2221+7A>G c.159+7A>G (n.159+7A>G) c.1822-1298T>C (n.1822-1298T>C) c.1624-1298T>C (n.1624-1298T>C) c.150-1298T>C c.1924-1298T>C (n.1924-1298T>C) c.1897-1298T>C (n.1897-1298T>C) c.1857-1298T>C (n.1857-1298T>C) c.1830-1298T>C (n.1830-1298T>C) c.1779-1298T>C (n.1779-1298T>C) c.1776-1298T>C (n.1776-1298T>C) c.1726-1298T>C (n.1726-1298T>C) c.1699-1298T>C (n.1699-1298T>C) c.1645-1298T>C (n.1645-1298T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699357T= | CA2160434118 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1298T= (n.1849-1298T=) c.774+7A= (n.774+7A=) c.1651-1298T= (n.1651-1298T=) c.1782-1298T= (n.1782-1298T=) n.406-1298T= c.1755-1298T= (n.1755-1298T=) n.388+7A= n.2221+7A= c.159+7A= (n.159+7A=) c.1822-1298T= (n.1822-1298T=) c.1624-1298T= (n.1624-1298T=) c.150-1298T= c.1924-1298T= (n.1924-1298T=) c.1897-1298T= (n.1897-1298T=) c.1857-1298T= (n.1857-1298T=) c.1830-1298T= (n.1830-1298T=) c.1779-1298T= (n.1779-1298T=) c.1776-1298T= (n.1776-1298T=) c.1726-1298T= (n.1726-1298T=) c.1699-1298T= (n.1699-1298T=) c.1645-1298T= (n.1645-1298T=) | |
14 | g.103699358G>T | CA2626749560 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1297G>T (n.1849-1297G>T) c.774+6C>A (n.774+6C>A) c.1651-1297G>T (n.1651-1297G>T) c.1782-1297G>T (n.1782-1297G>T) n.406-1297G>T c.1755-1297G>T (n.1755-1297G>T) n.388+6C>A n.2221+6C>A c.159+6C>A (n.159+6C>A) c.1822-1297G>T (n.1822-1297G>T) c.1624-1297G>T (n.1624-1297G>T) c.150-1297G>T c.1924-1297G>T (n.1924-1297G>T) c.1897-1297G>T (n.1897-1297G>T) c.1857-1297G>T (n.1857-1297G>T) c.1830-1297G>T (n.1830-1297G>T) c.1779-1297G>T (n.1779-1297G>T) c.1776-1297G>T (n.1776-1297G>T) c.1726-1297G>T (n.1726-1297G>T) c.1699-1297G>T (n.1699-1297G>T) c.1645-1297G>T (n.1645-1297G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699359C>A | CA2626749561 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1296C>A (n.1849-1296C>A) c.774+5G>T (n.774+5G>T) c.1651-1296C>A (n.1651-1296C>A) c.1782-1296C>A (n.1782-1296C>A) n.406-1296C>A c.1755-1296C>A (n.1755-1296C>A) n.388+5G>T n.2221+5G>T c.159+5G>T (n.159+5G>T) c.1822-1296C>A (n.1822-1296C>A) c.1624-1296C>A (n.1624-1296C>A) c.150-1296C>A c.1924-1296C>A (n.1924-1296C>A) c.1897-1296C>A (n.1897-1296C>A) c.1857-1296C>A (n.1857-1296C>A) c.1830-1296C>A (n.1830-1296C>A) c.1779-1296C>A (n.1779-1296C>A) c.1776-1296C>A (n.1776-1296C>A) c.1726-1296C>A (n.1726-1296C>A) c.1699-1296C>A (n.1699-1296C>A) c.1645-1296C>A (n.1645-1296C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699359C= | CA2160434119 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1296C= (n.1849-1296C=) c.774+5G= (n.774+5G=) c.1651-1296C= (n.1651-1296C=) c.1782-1296C= (n.1782-1296C=) n.406-1296C= c.1755-1296C= (n.1755-1296C=) n.388+5G= n.2221+5G= c.159+5G= (n.159+5G=) c.1822-1296C= (n.1822-1296C=) c.1624-1296C= (n.1624-1296C=) c.150-1296C= c.1924-1296C= (n.1924-1296C=) c.1897-1296C= (n.1897-1296C=) c.1857-1296C= (n.1857-1296C=) c.1830-1296C= (n.1830-1296C=) c.1779-1296C= (n.1779-1296C=) c.1776-1296C= (n.1776-1296C=) c.1726-1296C= (n.1726-1296C=) c.1699-1296C= (n.1699-1296C=) c.1645-1296C= (n.1645-1296C=) | |
14 | g.103699359C>T | CA7366365 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1296C>T (n.1849-1296C>T) c.774+5G>A (n.774+5G>A) c.1651-1296C>T (n.1651-1296C>T) c.1782-1296C>T (n.1782-1296C>T) n.406-1296C>T c.1755-1296C>T (n.1755-1296C>T) n.388+5G>A n.2221+5G>A c.159+5G>A (n.159+5G>A) c.1822-1296C>T (n.1822-1296C>T) c.1624-1296C>T (n.1624-1296C>T) c.150-1296C>T c.1924-1296C>T (n.1924-1296C>T) c.1897-1296C>T (n.1897-1296C>T) c.1857-1296C>T (n.1857-1296C>T) c.1830-1296C>T (n.1830-1296C>T) c.1779-1296C>T (n.1779-1296C>T) c.1776-1296C>T (n.1776-1296C>T) c.1726-1296C>T (n.1726-1296C>T) c.1699-1296C>T (n.1699-1296C>T) c.1645-1296C>T (n.1645-1296C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699360T>A | CA7366366 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1295T>A (n.1849-1295T>A) c.774+4A>T (n.774+4A>T) c.1651-1295T>A (n.1651-1295T>A) c.1782-1295T>A (n.1782-1295T>A) n.406-1295T>A c.1755-1295T>A (n.1755-1295T>A) n.388+4A>T n.2221+4A>T c.159+4A>T (n.159+4A>T) c.1822-1295T>A (n.1822-1295T>A) c.1624-1295T>A (n.1624-1295T>A) c.150-1295T>A c.1924-1295T>A (n.1924-1295T>A) c.1897-1295T>A (n.1897-1295T>A) c.1857-1295T>A (n.1857-1295T>A) c.1830-1295T>A (n.1830-1295T>A) c.1779-1295T>A (n.1779-1295T>A) c.1776-1295T>A (n.1776-1295T>A) c.1726-1295T>A (n.1726-1295T>A) c.1699-1295T>A (n.1699-1295T>A) c.1645-1295T>A (n.1645-1295T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699360T>C | CA2730238436 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1295T>C (n.1849-1295T>C) c.774+4A>G (n.774+4A>G) c.1651-1295T>C (n.1651-1295T>C) c.1782-1295T>C (n.1782-1295T>C) n.406-1295T>C c.1755-1295T>C (n.1755-1295T>C) n.388+4A>G n.2221+4A>G c.159+4A>G (n.159+4A>G) c.1822-1295T>C (n.1822-1295T>C) c.1624-1295T>C (n.1624-1295T>C) c.150-1295T>C c.1924-1295T>C (n.1924-1295T>C) c.1897-1295T>C (n.1897-1295T>C) c.1857-1295T>C (n.1857-1295T>C) c.1830-1295T>C (n.1830-1295T>C) c.1779-1295T>C (n.1779-1295T>C) c.1776-1295T>C (n.1776-1295T>C) c.1726-1295T>C (n.1726-1295T>C) c.1699-1295T>C (n.1699-1295T>C) c.1645-1295T>C (n.1645-1295T>C) | dbSNP |
14 | g.103699360T= | CA2160434120 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1295T= (n.1849-1295T=) c.774+4A= (n.774+4A=) c.1651-1295T= (n.1651-1295T=) c.1782-1295T= (n.1782-1295T=) n.406-1295T= c.1755-1295T= (n.1755-1295T=) n.388+4A= n.2221+4A= c.159+4A= (n.159+4A=) c.1822-1295T= (n.1822-1295T=) c.1624-1295T= (n.1624-1295T=) c.150-1295T= c.1924-1295T= (n.1924-1295T=) c.1897-1295T= (n.1897-1295T=) c.1857-1295T= (n.1857-1295T=) c.1830-1295T= (n.1830-1295T=) c.1779-1295T= (n.1779-1295T=) c.1776-1295T= (n.1776-1295T=) c.1726-1295T= (n.1726-1295T=) c.1699-1295T= (n.1699-1295T=) c.1645-1295T= (n.1645-1295T=) | |
14 | g.103699361C= | CA2160434121 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1294C= (n.1849-1294C=) c.774+3G= (n.774+3G=) c.1651-1294C= (n.1651-1294C=) c.1782-1294C= (n.1782-1294C=) n.406-1294C= c.1755-1294C= (n.1755-1294C=) n.388+3G= n.2221+3G= c.159+3G= (n.159+3G=) c.1822-1294C= (n.1822-1294C=) c.1624-1294C= (n.1624-1294C=) c.150-1294C= c.1924-1294C= (n.1924-1294C=) c.1897-1294C= (n.1897-1294C=) c.1857-1294C= (n.1857-1294C=) c.1830-1294C= (n.1830-1294C=) c.1779-1294C= (n.1779-1294C=) c.1776-1294C= (n.1776-1294C=) c.1726-1294C= (n.1726-1294C=) c.1699-1294C= (n.1699-1294C=) c.1645-1294C= (n.1645-1294C=) | |
14 | g.103699361C>T | CA616583261 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1294C>T (n.1849-1294C>T) c.774+3G>A (n.774+3G>A) c.1651-1294C>T (n.1651-1294C>T) c.1782-1294C>T (n.1782-1294C>T) n.406-1294C>T c.1755-1294C>T (n.1755-1294C>T) n.388+3G>A n.2221+3G>A c.159+3G>A (n.159+3G>A) c.1822-1294C>T (n.1822-1294C>T) c.1624-1294C>T (n.1624-1294C>T) c.150-1294C>T c.1924-1294C>T (n.1924-1294C>T) c.1897-1294C>T (n.1897-1294C>T) c.1857-1294C>T (n.1857-1294C>T) c.1830-1294C>T (n.1830-1294C>T) c.1779-1294C>T (n.1779-1294C>T) c.1776-1294C>T (n.1776-1294C>T) c.1726-1294C>T (n.1726-1294C>T) c.1699-1294C>T (n.1699-1294C>T) c.1645-1294C>T (n.1645-1294C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699362A>C | CA391136593 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1293A>C (n.1849-1293A>C) c.774+2T>G (n.774+2T>G) c.1651-1293A>C (n.1651-1293A>C) c.1782-1293A>C (n.1782-1293A>C) n.406-1293A>C c.1755-1293A>C (n.1755-1293A>C) n.388+2T>G n.2221+2T>G c.159+2T>G (n.159+2T>G) c.1822-1293A>C (n.1822-1293A>C) c.1624-1293A>C (n.1624-1293A>C) c.150-1293A>C c.1924-1293A>C (n.1924-1293A>C) c.1897-1293A>C (n.1897-1293A>C) c.1857-1293A>C (n.1857-1293A>C) c.1830-1293A>C (n.1830-1293A>C) c.1779-1293A>C (n.1779-1293A>C) c.1776-1293A>C (n.1776-1293A>C) c.1726-1293A>C (n.1726-1293A>C) c.1699-1293A>C (n.1699-1293A>C) c.1645-1293A>C (n.1645-1293A>C) | |
14 | g.103699362A>G | CA391136594 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1293A>G (n.1849-1293A>G) c.774+2T>C (n.774+2T>C) c.1651-1293A>G (n.1651-1293A>G) c.1782-1293A>G (n.1782-1293A>G) n.406-1293A>G c.1755-1293A>G (n.1755-1293A>G) n.388+2T>C n.2221+2T>C c.159+2T>C (n.159+2T>C) c.1822-1293A>G (n.1822-1293A>G) c.1624-1293A>G (n.1624-1293A>G) c.150-1293A>G c.1924-1293A>G (n.1924-1293A>G) c.1897-1293A>G (n.1897-1293A>G) c.1857-1293A>G (n.1857-1293A>G) c.1830-1293A>G (n.1830-1293A>G) c.1779-1293A>G (n.1779-1293A>G) c.1776-1293A>G (n.1776-1293A>G) c.1726-1293A>G (n.1726-1293A>G) c.1699-1293A>G (n.1699-1293A>G) c.1645-1293A>G (n.1645-1293A>G) | COSMIC |
14 | g.103699362A>T | CA391136595 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1293A>T (n.1849-1293A>T) c.774+2T>A (n.774+2T>A) c.1651-1293A>T (n.1651-1293A>T) c.1782-1293A>T (n.1782-1293A>T) n.406-1293A>T c.1755-1293A>T (n.1755-1293A>T) n.388+2T>A n.2221+2T>A c.159+2T>A (n.159+2T>A) c.1822-1293A>T (n.1822-1293A>T) c.1624-1293A>T (n.1624-1293A>T) c.150-1293A>T c.1924-1293A>T (n.1924-1293A>T) c.1897-1293A>T (n.1897-1293A>T) c.1857-1293A>T (n.1857-1293A>T) c.1830-1293A>T (n.1830-1293A>T) c.1779-1293A>T (n.1779-1293A>T) c.1776-1293A>T (n.1776-1293A>T) c.1726-1293A>T (n.1726-1293A>T) c.1699-1293A>T (n.1699-1293A>T) c.1645-1293A>T (n.1645-1293A>T) | |
14 | g.103699363C>A | CA391136598 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1292C>A (n.1849-1292C>A) c.774+1G>T (n.774+1G>T) c.1651-1292C>A (n.1651-1292C>A) c.1782-1292C>A (n.1782-1292C>A) n.406-1292C>A c.1755-1292C>A (n.1755-1292C>A) n.388+1G>T n.2221+1G>T c.159+1G>T (n.159+1G>T) c.1822-1292C>A (n.1822-1292C>A) c.1624-1292C>A (n.1624-1292C>A) c.150-1292C>A c.1924-1292C>A (n.1924-1292C>A) c.1897-1292C>A (n.1897-1292C>A) c.1857-1292C>A (n.1857-1292C>A) c.1830-1292C>A (n.1830-1292C>A) c.1779-1292C>A (n.1779-1292C>A) c.1776-1292C>A (n.1776-1292C>A) c.1726-1292C>A (n.1726-1292C>A) c.1699-1292C>A (n.1699-1292C>A) c.1645-1292C>A (n.1645-1292C>A) | |
14 | g.103699363C= | CA2160434122 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1292C= (n.1849-1292C=) c.774+1G= (n.774+1G=) c.1651-1292C= (n.1651-1292C=) c.1782-1292C= (n.1782-1292C=) n.406-1292C= c.1755-1292C= (n.1755-1292C=) n.388+1G= n.2221+1G= c.159+1G= (n.159+1G=) c.1822-1292C= (n.1822-1292C=) c.1624-1292C= (n.1624-1292C=) c.150-1292C= c.1924-1292C= (n.1924-1292C=) c.1897-1292C= (n.1897-1292C=) c.1857-1292C= (n.1857-1292C=) c.1830-1292C= (n.1830-1292C=) c.1779-1292C= (n.1779-1292C=) c.1776-1292C= (n.1776-1292C=) c.1726-1292C= (n.1726-1292C=) c.1699-1292C= (n.1699-1292C=) c.1645-1292C= (n.1645-1292C=) | |
14 | g.103699363C>G | CA391136597 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1292C>G (n.1849-1292C>G) c.774+1G>C (n.774+1G>C) c.1651-1292C>G (n.1651-1292C>G) c.1782-1292C>G (n.1782-1292C>G) n.406-1292C>G c.1755-1292C>G (n.1755-1292C>G) n.388+1G>C n.2221+1G>C c.159+1G>C (n.159+1G>C) c.1822-1292C>G (n.1822-1292C>G) c.1624-1292C>G (n.1624-1292C>G) c.150-1292C>G c.1924-1292C>G (n.1924-1292C>G) c.1897-1292C>G (n.1897-1292C>G) c.1857-1292C>G (n.1857-1292C>G) c.1830-1292C>G (n.1830-1292C>G) c.1779-1292C>G (n.1779-1292C>G) c.1776-1292C>G (n.1776-1292C>G) c.1726-1292C>G (n.1726-1292C>G) c.1699-1292C>G (n.1699-1292C>G) c.1645-1292C>G (n.1645-1292C>G) | dbSNP |
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14 | g.103699364C>A | CA391136599 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1291C>A (n.1849-1291C>A) c.774G>T (p.Gln258His) c.1651-1291C>A (n.1651-1291C>A) c.1782-1291C>A (n.1782-1291C>A) n.406-1291C>A c.1755-1291C>A (n.1755-1291C>A) n.388G>T n.2221G>T c.159G>T (p.Gln53His) c.1822-1291C>A (n.1822-1291C>A) c.1624-1291C>A (n.1624-1291C>A) c.150-1291C>A c.1924-1291C>A (n.1924-1291C>A) c.1897-1291C>A (n.1897-1291C>A) c.1857-1291C>A (n.1857-1291C>A) c.1830-1291C>A (n.1830-1291C>A) c.1779-1291C>A (n.1779-1291C>A) c.1776-1291C>A (n.1776-1291C>A) c.1726-1291C>A (n.1726-1291C>A) c.1699-1291C>A (n.1699-1291C>A) c.1645-1291C>A (n.1645-1291C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699364C>G | CA391136600 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1291C>G (n.1849-1291C>G) c.774G>C (p.Gln258His) c.1651-1291C>G (n.1651-1291C>G) c.1782-1291C>G (n.1782-1291C>G) n.406-1291C>G c.1755-1291C>G (n.1755-1291C>G) n.388G>C n.2221G>C c.159G>C (p.Gln53His) c.1822-1291C>G (n.1822-1291C>G) c.1624-1291C>G (n.1624-1291C>G) c.150-1291C>G c.1924-1291C>G (n.1924-1291C>G) c.1897-1291C>G (n.1897-1291C>G) c.1857-1291C>G (n.1857-1291C>G) c.1830-1291C>G (n.1830-1291C>G) c.1779-1291C>G (n.1779-1291C>G) c.1776-1291C>G (n.1776-1291C>G) c.1726-1291C>G (n.1726-1291C>G) c.1699-1291C>G (n.1699-1291C>G) c.1645-1291C>G (n.1645-1291C>G) | |
14 | g.103699364C>T | CA488198011 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1291C>T (n.1849-1291C>T) c.774G>A (p.Gln258=) c.1651-1291C>T (n.1651-1291C>T) c.1782-1291C>T (n.1782-1291C>T) n.406-1291C>T c.1755-1291C>T (n.1755-1291C>T) n.388G>A n.2221G>A c.159G>A (p.Gln53=) c.1822-1291C>T (n.1822-1291C>T) c.1624-1291C>T (n.1624-1291C>T) c.150-1291C>T c.1924-1291C>T (n.1924-1291C>T) c.1897-1291C>T (n.1897-1291C>T) c.1857-1291C>T (n.1857-1291C>T) c.1830-1291C>T (n.1830-1291C>T) c.1779-1291C>T (n.1779-1291C>T) c.1776-1291C>T (n.1776-1291C>T) c.1726-1291C>T (n.1726-1291C>T) c.1699-1291C>T (n.1699-1291C>T) c.1645-1291C>T (n.1645-1291C>T) | |
14 | g.103699365T>A | CA391136601 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1290T>A (n.1849-1290T>A) c.773A>T (p.Gln258Leu) c.1651-1290T>A (n.1651-1290T>A) c.1782-1290T>A (n.1782-1290T>A) n.406-1290T>A c.1755-1290T>A (n.1755-1290T>A) n.387A>T n.2220A>T c.158A>T (p.Gln53Leu) c.1822-1290T>A (n.1822-1290T>A) c.1624-1290T>A (n.1624-1290T>A) c.150-1290T>A c.1924-1290T>A (n.1924-1290T>A) c.1897-1290T>A (n.1897-1290T>A) c.1857-1290T>A (n.1857-1290T>A) c.1830-1290T>A (n.1830-1290T>A) c.1779-1290T>A (n.1779-1290T>A) c.1776-1290T>A (n.1776-1290T>A) c.1726-1290T>A (n.1726-1290T>A) c.1699-1290T>A (n.1699-1290T>A) c.1645-1290T>A (n.1645-1290T>A) | |
14 | g.103699365T>C | CA391136602 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1290T>C (n.1849-1290T>C) c.773A>G (p.Gln258Arg) c.1651-1290T>C (n.1651-1290T>C) c.1782-1290T>C (n.1782-1290T>C) n.406-1290T>C c.1755-1290T>C (n.1755-1290T>C) n.387A>G n.2220A>G c.158A>G (p.Gln53Arg) c.1822-1290T>C (n.1822-1290T>C) c.1624-1290T>C (n.1624-1290T>C) c.150-1290T>C c.1924-1290T>C (n.1924-1290T>C) c.1897-1290T>C (n.1897-1290T>C) c.1857-1290T>C (n.1857-1290T>C) c.1830-1290T>C (n.1830-1290T>C) c.1779-1290T>C (n.1779-1290T>C) c.1776-1290T>C (n.1776-1290T>C) c.1726-1290T>C (n.1726-1290T>C) c.1699-1290T>C (n.1699-1290T>C) c.1645-1290T>C (n.1645-1290T>C) | |
14 | g.103699365T>G | CA391136603 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1290T>G (n.1849-1290T>G) c.773A>C (p.Gln258Pro) c.1651-1290T>G (n.1651-1290T>G) c.1782-1290T>G (n.1782-1290T>G) n.406-1290T>G c.1755-1290T>G (n.1755-1290T>G) n.387A>C n.2220A>C c.158A>C (p.Gln53Pro) c.1822-1290T>G (n.1822-1290T>G) c.1624-1290T>G (n.1624-1290T>G) c.150-1290T>G c.1924-1290T>G (n.1924-1290T>G) c.1897-1290T>G (n.1897-1290T>G) c.1857-1290T>G (n.1857-1290T>G) c.1830-1290T>G (n.1830-1290T>G) c.1779-1290T>G (n.1779-1290T>G) c.1776-1290T>G (n.1776-1290T>G) c.1726-1290T>G (n.1726-1290T>G) c.1699-1290T>G (n.1699-1290T>G) c.1645-1290T>G (n.1645-1290T>G) | |
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14 | g.103699366G>T | CA391136604 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1289G>T (n.1849-1289G>T) c.772C>A (p.Gln258Lys) c.1651-1289G>T (n.1651-1289G>T) c.1782-1289G>T (n.1782-1289G>T) n.406-1289G>T c.1755-1289G>T (n.1755-1289G>T) n.386C>A n.2219C>A c.157C>A (p.Gln53Lys) c.1822-1289G>T (n.1822-1289G>T) c.1624-1289G>T (n.1624-1289G>T) c.150-1289G>T c.1924-1289G>T (n.1924-1289G>T) c.1897-1289G>T (n.1897-1289G>T) c.1857-1289G>T (n.1857-1289G>T) c.1830-1289G>T (n.1830-1289G>T) c.1779-1289G>T (n.1779-1289G>T) c.1776-1289G>T (n.1776-1289G>T) c.1726-1289G>T (n.1726-1289G>T) c.1699-1289G>T (n.1699-1289G>T) c.1645-1289G>T (n.1645-1289G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699367G>A | CA7366367 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1288G>A (n.1849-1288G>A) c.771C>T (p.Asn257=) c.1651-1288G>A (n.1651-1288G>A) c.1782-1288G>A (n.1782-1288G>A) n.406-1288G>A c.1755-1288G>A (n.1755-1288G>A) n.385C>T n.2218C>T c.156C>T (p.Asn52=) c.1822-1288G>A (n.1822-1288G>A) c.1624-1288G>A (n.1624-1288G>A) c.150-1288G>A c.1924-1288G>A (n.1924-1288G>A) c.1897-1288G>A (n.1897-1288G>A) c.1857-1288G>A (n.1857-1288G>A) c.1830-1288G>A (n.1830-1288G>A) c.1779-1288G>A (n.1779-1288G>A) c.1776-1288G>A (n.1776-1288G>A) c.1726-1288G>A (n.1726-1288G>A) c.1699-1288G>A (n.1699-1288G>A) c.1645-1288G>A (n.1645-1288G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699367G>C | CA391136607 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1288G>C (n.1849-1288G>C) c.771C>G (p.Asn257Lys) c.1651-1288G>C (n.1651-1288G>C) c.1782-1288G>C (n.1782-1288G>C) n.406-1288G>C c.1755-1288G>C (n.1755-1288G>C) n.385C>G n.2218C>G c.156C>G (p.Asn52Lys) c.1822-1288G>C (n.1822-1288G>C) c.1624-1288G>C (n.1624-1288G>C) c.150-1288G>C c.1924-1288G>C (n.1924-1288G>C) c.1897-1288G>C (n.1897-1288G>C) c.1857-1288G>C (n.1857-1288G>C) c.1830-1288G>C (n.1830-1288G>C) c.1779-1288G>C (n.1779-1288G>C) c.1776-1288G>C (n.1776-1288G>C) c.1726-1288G>C (n.1726-1288G>C) c.1699-1288G>C (n.1699-1288G>C) c.1645-1288G>C (n.1645-1288G>C) | |
14 | g.103699367G= | CA2160434124 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1288G= (n.1849-1288G=) c.771C= (p.Asn257=) c.1651-1288G= (n.1651-1288G=) c.1782-1288G= (n.1782-1288G=) n.406-1288G= c.1755-1288G= (n.1755-1288G=) n.385C= n.2218C= c.156C= (p.Asn52=) c.1822-1288G= (n.1822-1288G=) c.1624-1288G= (n.1624-1288G=) c.150-1288G= c.1924-1288G= (n.1924-1288G=) c.1897-1288G= (n.1897-1288G=) c.1857-1288G= (n.1857-1288G=) c.1830-1288G= (n.1830-1288G=) c.1779-1288G= (n.1779-1288G=) c.1776-1288G= (n.1776-1288G=) c.1726-1288G= (n.1726-1288G=) c.1699-1288G= (n.1699-1288G=) c.1645-1288G= (n.1645-1288G=) | |
14 | g.103699367G>T | CA391136608 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1288G>T (n.1849-1288G>T) c.771C>A (p.Asn257Lys) c.1651-1288G>T (n.1651-1288G>T) c.1782-1288G>T (n.1782-1288G>T) n.406-1288G>T c.1755-1288G>T (n.1755-1288G>T) n.385C>A n.2218C>A c.156C>A (p.Asn52Lys) c.1822-1288G>T (n.1822-1288G>T) c.1624-1288G>T (n.1624-1288G>T) c.150-1288G>T c.1924-1288G>T (n.1924-1288G>T) c.1897-1288G>T (n.1897-1288G>T) c.1857-1288G>T (n.1857-1288G>T) c.1830-1288G>T (n.1830-1288G>T) c.1779-1288G>T (n.1779-1288G>T) c.1776-1288G>T (n.1776-1288G>T) c.1726-1288G>T (n.1726-1288G>T) c.1699-1288G>T (n.1699-1288G>T) c.1645-1288G>T (n.1645-1288G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699368T>A | CA391136609 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1287T>A (n.1849-1287T>A) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.1651-1287T>A (n.1651-1287T>A) c.1782-1287T>A (n.1782-1287T>A) n.406-1287T>A c.1755-1287T>A (n.1755-1287T>A) n.384A>T n.2217A>T c.155A>T (p.Asn52Ile) c.1822-1287T>A (n.1822-1287T>A) c.1624-1287T>A (n.1624-1287T>A) c.150-1287T>A c.1924-1287T>A (n.1924-1287T>A) c.1897-1287T>A (n.1897-1287T>A) c.1857-1287T>A (n.1857-1287T>A) c.1830-1287T>A (n.1830-1287T>A) c.1779-1287T>A (n.1779-1287T>A) c.1776-1287T>A (n.1776-1287T>A) c.1726-1287T>A (n.1726-1287T>A) c.1699-1287T>A (n.1699-1287T>A) c.1645-1287T>A (n.1645-1287T>A) | |
14 | g.103699368T>C | CA391136610 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1287T>C (n.1849-1287T>C) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.1651-1287T>C (n.1651-1287T>C) c.1782-1287T>C (n.1782-1287T>C) n.406-1287T>C c.1755-1287T>C (n.1755-1287T>C) n.384A>G n.2217A>G c.155A>G (p.Asn52Ser) c.1822-1287T>C (n.1822-1287T>C) c.1624-1287T>C (n.1624-1287T>C) c.150-1287T>C c.1924-1287T>C (n.1924-1287T>C) c.1897-1287T>C (n.1897-1287T>C) c.1857-1287T>C (n.1857-1287T>C) c.1830-1287T>C (n.1830-1287T>C) c.1779-1287T>C (n.1779-1287T>C) c.1776-1287T>C (n.1776-1287T>C) c.1726-1287T>C (n.1726-1287T>C) c.1699-1287T>C (n.1699-1287T>C) c.1645-1287T>C (n.1645-1287T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699368T>G | CA391136611 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1287T>G (n.1849-1287T>G) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.1651-1287T>G (n.1651-1287T>G) c.1782-1287T>G (n.1782-1287T>G) n.406-1287T>G c.1755-1287T>G (n.1755-1287T>G) n.384A>C n.2217A>C c.155A>C (p.Asn52Thr) c.1822-1287T>G (n.1822-1287T>G) c.1624-1287T>G (n.1624-1287T>G) c.150-1287T>G c.1924-1287T>G (n.1924-1287T>G) c.1897-1287T>G (n.1897-1287T>G) c.1857-1287T>G (n.1857-1287T>G) c.1830-1287T>G (n.1830-1287T>G) c.1779-1287T>G (n.1779-1287T>G) c.1776-1287T>G (n.1776-1287T>G) c.1726-1287T>G (n.1726-1287T>G) c.1699-1287T>G (n.1699-1287T>G) c.1645-1287T>G (n.1645-1287T>G) | |
14 | g.103699368T= | CA2160434125 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1287T= (n.1849-1287T=) c.770A= (p.Asn257=) c.1651-1287T= (n.1651-1287T=) c.1782-1287T= (n.1782-1287T=) n.406-1287T= c.1755-1287T= (n.1755-1287T=) n.384A= n.2217A= c.155A= (p.Asn52=) c.1822-1287T= (n.1822-1287T=) c.1624-1287T= (n.1624-1287T=) c.150-1287T= c.1924-1287T= (n.1924-1287T=) c.1897-1287T= (n.1897-1287T=) c.1857-1287T= (n.1857-1287T=) c.1830-1287T= (n.1830-1287T=) c.1779-1287T= (n.1779-1287T=) c.1776-1287T= (n.1776-1287T=) c.1726-1287T= (n.1726-1287T=) c.1699-1287T= (n.1699-1287T=) c.1645-1287T= (n.1645-1287T=) | |
14 | g.103699369T>A | CA391136612 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1286T>A (n.1849-1286T>A) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.1651-1286T>A (n.1651-1286T>A) c.1782-1286T>A (n.1782-1286T>A) n.406-1286T>A c.1755-1286T>A (n.1755-1286T>A) n.383A>T n.2216A>T c.154A>T (p.Asn52Tyr) c.1822-1286T>A (n.1822-1286T>A) c.1624-1286T>A (n.1624-1286T>A) c.150-1286T>A c.1924-1286T>A (n.1924-1286T>A) c.1897-1286T>A (n.1897-1286T>A) c.1857-1286T>A (n.1857-1286T>A) c.1830-1286T>A (n.1830-1286T>A) c.1779-1286T>A (n.1779-1286T>A) c.1776-1286T>A (n.1776-1286T>A) c.1726-1286T>A (n.1726-1286T>A) c.1699-1286T>A (n.1699-1286T>A) c.1645-1286T>A (n.1645-1286T>A) | |
14 | g.103699369T>C | CA391136614 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1286T>C (n.1849-1286T>C) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.1651-1286T>C (n.1651-1286T>C) c.1782-1286T>C (n.1782-1286T>C) n.406-1286T>C c.1755-1286T>C (n.1755-1286T>C) n.383A>G n.2216A>G c.154A>G (p.Asn52Asp) c.1822-1286T>C (n.1822-1286T>C) c.1624-1286T>C (n.1624-1286T>C) c.150-1286T>C c.1924-1286T>C (n.1924-1286T>C) c.1897-1286T>C (n.1897-1286T>C) c.1857-1286T>C (n.1857-1286T>C) c.1830-1286T>C (n.1830-1286T>C) c.1779-1286T>C (n.1779-1286T>C) c.1776-1286T>C (n.1776-1286T>C) c.1726-1286T>C (n.1726-1286T>C) c.1699-1286T>C (n.1699-1286T>C) c.1645-1286T>C (n.1645-1286T>C) | |
14 | g.103699369T>G | CA391136613 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1286T>G (n.1849-1286T>G) c.769A>C (p.Asn257His) c.1651-1286T>G (n.1651-1286T>G) c.1782-1286T>G (n.1782-1286T>G) n.406-1286T>G c.1755-1286T>G (n.1755-1286T>G) n.383A>C n.2216A>C c.154A>C (p.Asn52His) c.1822-1286T>G (n.1822-1286T>G) c.1624-1286T>G (n.1624-1286T>G) c.150-1286T>G c.1924-1286T>G (n.1924-1286T>G) c.1897-1286T>G (n.1897-1286T>G) c.1857-1286T>G (n.1857-1286T>G) c.1830-1286T>G (n.1830-1286T>G) c.1779-1286T>G (n.1779-1286T>G) c.1776-1286T>G (n.1776-1286T>G) c.1726-1286T>G (n.1726-1286T>G) c.1699-1286T>G (n.1699-1286T>G) c.1645-1286T>G (n.1645-1286T>G) | |
14 | g.103699370G>A | CA488198012 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1285G>A (n.1849-1285G>A) c.768C>T (p.Ile256=) c.1651-1285G>A (n.1651-1285G>A) c.1782-1285G>A (n.1782-1285G>A) n.406-1285G>A c.1755-1285G>A (n.1755-1285G>A) n.382C>T n.2215C>T c.153C>T (p.Ile51=) c.1822-1285G>A (n.1822-1285G>A) c.1624-1285G>A (n.1624-1285G>A) c.150-1285G>A c.1924-1285G>A (n.1924-1285G>A) c.1897-1285G>A (n.1897-1285G>A) c.1857-1285G>A (n.1857-1285G>A) c.1830-1285G>A (n.1830-1285G>A) c.1779-1285G>A (n.1779-1285G>A) c.1776-1285G>A (n.1776-1285G>A) c.1726-1285G>A (n.1726-1285G>A) c.1699-1285G>A (n.1699-1285G>A) c.1645-1285G>A (n.1645-1285G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
14 | g.103699370G>C | CA391136615 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1285G>C (n.1849-1285G>C) c.768C>G (p.Ile256Met) c.1651-1285G>C (n.1651-1285G>C) c.1782-1285G>C (n.1782-1285G>C) n.406-1285G>C c.1755-1285G>C (n.1755-1285G>C) n.382C>G n.2215C>G c.153C>G (p.Ile51Met) c.1822-1285G>C (n.1822-1285G>C) c.1624-1285G>C (n.1624-1285G>C) c.150-1285G>C c.1924-1285G>C (n.1924-1285G>C) c.1897-1285G>C (n.1897-1285G>C) c.1857-1285G>C (n.1857-1285G>C) c.1830-1285G>C (n.1830-1285G>C) c.1779-1285G>C (n.1779-1285G>C) c.1776-1285G>C (n.1776-1285G>C) c.1726-1285G>C (n.1726-1285G>C) c.1699-1285G>C (n.1699-1285G>C) c.1645-1285G>C (n.1645-1285G>C) | |
14 | g.103699370G>T | CA488198013 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1285G>T (n.1849-1285G>T) c.768C>A (p.Ile256=) c.1651-1285G>T (n.1651-1285G>T) c.1782-1285G>T (n.1782-1285G>T) n.406-1285G>T c.1755-1285G>T (n.1755-1285G>T) n.382C>A n.2215C>A c.153C>A (p.Ile51=) c.1822-1285G>T (n.1822-1285G>T) c.1624-1285G>T (n.1624-1285G>T) c.150-1285G>T c.1924-1285G>T (n.1924-1285G>T) c.1897-1285G>T (n.1897-1285G>T) c.1857-1285G>T (n.1857-1285G>T) c.1830-1285G>T (n.1830-1285G>T) c.1779-1285G>T (n.1779-1285G>T) c.1776-1285G>T (n.1776-1285G>T) c.1726-1285G>T (n.1726-1285G>T) c.1699-1285G>T (n.1699-1285G>T) c.1645-1285G>T (n.1645-1285G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699371A>C | CA391136616 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1284A>C (n.1849-1284A>C) c.767T>G (p.Ile256Ser) c.1651-1284A>C (n.1651-1284A>C) c.1782-1284A>C (n.1782-1284A>C) n.406-1284A>C c.1755-1284A>C (n.1755-1284A>C) n.381T>G n.2214T>G c.152T>G (p.Ile51Ser) c.1822-1284A>C (n.1822-1284A>C) c.1624-1284A>C (n.1624-1284A>C) c.150-1284A>C c.1924-1284A>C (n.1924-1284A>C) c.1897-1284A>C (n.1897-1284A>C) c.1857-1284A>C (n.1857-1284A>C) c.1830-1284A>C (n.1830-1284A>C) c.1779-1284A>C (n.1779-1284A>C) c.1776-1284A>C (n.1776-1284A>C) c.1726-1284A>C (n.1726-1284A>C) c.1699-1284A>C (n.1699-1284A>C) c.1645-1284A>C (n.1645-1284A>C) | |
14 | g.103699371A>G | CA391136617 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1284A>G (n.1849-1284A>G) c.767T>C (p.Ile256Thr) c.1651-1284A>G (n.1651-1284A>G) c.1782-1284A>G (n.1782-1284A>G) n.406-1284A>G c.1755-1284A>G (n.1755-1284A>G) n.381T>C n.2214T>C c.152T>C (p.Ile51Thr) c.1822-1284A>G (n.1822-1284A>G) c.1624-1284A>G (n.1624-1284A>G) c.150-1284A>G c.1924-1284A>G (n.1924-1284A>G) c.1897-1284A>G (n.1897-1284A>G) c.1857-1284A>G (n.1857-1284A>G) c.1830-1284A>G (n.1830-1284A>G) c.1779-1284A>G (n.1779-1284A>G) c.1776-1284A>G (n.1776-1284A>G) c.1726-1284A>G (n.1726-1284A>G) c.1699-1284A>G (n.1699-1284A>G) c.1645-1284A>G (n.1645-1284A>G) | |
14 | g.103699371A>T | CA391136618 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1284A>T (n.1849-1284A>T) c.767T>A (p.Ile256Asn) c.1651-1284A>T (n.1651-1284A>T) c.1782-1284A>T (n.1782-1284A>T) n.406-1284A>T c.1755-1284A>T (n.1755-1284A>T) n.381T>A n.2214T>A c.152T>A (p.Ile51Asn) c.1822-1284A>T (n.1822-1284A>T) c.1624-1284A>T (n.1624-1284A>T) c.150-1284A>T c.1924-1284A>T (n.1924-1284A>T) c.1897-1284A>T (n.1897-1284A>T) c.1857-1284A>T (n.1857-1284A>T) c.1830-1284A>T (n.1830-1284A>T) c.1779-1284A>T (n.1779-1284A>T) c.1776-1284A>T (n.1776-1284A>T) c.1726-1284A>T (n.1726-1284A>T) c.1699-1284A>T (n.1699-1284A>T) c.1645-1284A>T (n.1645-1284A>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699372T>A | CA391136619 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1283T>A (n.1849-1283T>A) c.766A>T (p.Ile256Phe) c.1651-1283T>A (n.1651-1283T>A) c.1782-1283T>A (n.1782-1283T>A) n.406-1283T>A c.1755-1283T>A (n.1755-1283T>A) n.380A>T n.2213A>T c.151A>T (p.Ile51Phe) c.1822-1283T>A (n.1822-1283T>A) c.1624-1283T>A (n.1624-1283T>A) c.150-1283T>A c.1924-1283T>A (n.1924-1283T>A) c.1897-1283T>A (n.1897-1283T>A) c.1857-1283T>A (n.1857-1283T>A) c.1830-1283T>A (n.1830-1283T>A) c.1779-1283T>A (n.1779-1283T>A) c.1776-1283T>A (n.1776-1283T>A) c.1726-1283T>A (n.1726-1283T>A) c.1699-1283T>A (n.1699-1283T>A) c.1645-1283T>A (n.1645-1283T>A) | |
14 | g.103699372T>C | CA391136620 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1283T>C (n.1849-1283T>C) c.766A>G (p.Ile256Val) c.1651-1283T>C (n.1651-1283T>C) c.1782-1283T>C (n.1782-1283T>C) n.406-1283T>C c.1755-1283T>C (n.1755-1283T>C) n.380A>G n.2213A>G c.151A>G (p.Ile51Val) c.1822-1283T>C (n.1822-1283T>C) c.1624-1283T>C (n.1624-1283T>C) c.150-1283T>C c.1924-1283T>C (n.1924-1283T>C) c.1897-1283T>C (n.1897-1283T>C) c.1857-1283T>C (n.1857-1283T>C) c.1830-1283T>C (n.1830-1283T>C) c.1779-1283T>C (n.1779-1283T>C) c.1776-1283T>C (n.1776-1283T>C) c.1726-1283T>C (n.1726-1283T>C) c.1699-1283T>C (n.1699-1283T>C) c.1645-1283T>C (n.1645-1283T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699372T>G | CA391136621 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1283T>G (n.1849-1283T>G) c.766A>C (p.Ile256Leu) c.1651-1283T>G (n.1651-1283T>G) c.1782-1283T>G (n.1782-1283T>G) n.406-1283T>G c.1755-1283T>G (n.1755-1283T>G) n.380A>C n.2213A>C c.151A>C (p.Ile51Leu) c.1822-1283T>G (n.1822-1283T>G) c.1624-1283T>G (n.1624-1283T>G) c.150-1283T>G c.1924-1283T>G (n.1924-1283T>G) c.1897-1283T>G (n.1897-1283T>G) c.1857-1283T>G (n.1857-1283T>G) c.1830-1283T>G (n.1830-1283T>G) c.1779-1283T>G (n.1779-1283T>G) c.1776-1283T>G (n.1776-1283T>G) c.1726-1283T>G (n.1726-1283T>G) c.1699-1283T>G (n.1699-1283T>G) c.1645-1283T>G (n.1645-1283T>G) | |
14 | g.103699372T= | CA2160434126 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1283T= (n.1849-1283T=) c.766A= (p.Ile256=) c.1651-1283T= (n.1651-1283T=) c.1782-1283T= (n.1782-1283T=) n.406-1283T= c.1755-1283T= (n.1755-1283T=) n.380A= n.2213A= c.151A= (p.Ile51=) c.1822-1283T= (n.1822-1283T=) c.1624-1283T= (n.1624-1283T=) c.150-1283T= c.1924-1283T= (n.1924-1283T=) c.1897-1283T= (n.1897-1283T=) c.1857-1283T= (n.1857-1283T=) c.1830-1283T= (n.1830-1283T=) c.1779-1283T= (n.1779-1283T=) c.1776-1283T= (n.1776-1283T=) c.1726-1283T= (n.1726-1283T=) c.1699-1283T= (n.1699-1283T=) c.1645-1283T= (n.1645-1283T=) | |
14 | g.103699373G>A | CA267242390 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1282G>A (n.1849-1282G>A) c.765C>T (p.Cys255=) c.1651-1282G>A (n.1651-1282G>A) c.1782-1282G>A (n.1782-1282G>A) n.406-1282G>A c.1755-1282G>A (n.1755-1282G>A) n.379C>T n.2212C>T c.150C>T (p.Cys50=) c.1822-1282G>A (n.1822-1282G>A) c.1624-1282G>A (n.1624-1282G>A) c.150-1282G>A c.1924-1282G>A (n.1924-1282G>A) c.1897-1282G>A (n.1897-1282G>A) c.1857-1282G>A (n.1857-1282G>A) c.1830-1282G>A (n.1830-1282G>A) c.1779-1282G>A (n.1779-1282G>A) c.1776-1282G>A (n.1776-1282G>A) c.1726-1282G>A (n.1726-1282G>A) c.1699-1282G>A (n.1699-1282G>A) c.1645-1282G>A (n.1645-1282G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699373G>C | CA391136622 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1282G>C (n.1849-1282G>C) c.765C>G (p.Cys255Trp) c.1651-1282G>C (n.1651-1282G>C) c.1782-1282G>C (n.1782-1282G>C) n.406-1282G>C c.1755-1282G>C (n.1755-1282G>C) n.379C>G n.2212C>G c.150C>G (p.Cys50Trp) c.1822-1282G>C (n.1822-1282G>C) c.1624-1282G>C (n.1624-1282G>C) c.150-1282G>C c.1924-1282G>C (n.1924-1282G>C) c.1897-1282G>C (n.1897-1282G>C) c.1857-1282G>C (n.1857-1282G>C) c.1830-1282G>C (n.1830-1282G>C) c.1779-1282G>C (n.1779-1282G>C) c.1776-1282G>C (n.1776-1282G>C) c.1726-1282G>C (n.1726-1282G>C) c.1699-1282G>C (n.1699-1282G>C) c.1645-1282G>C (n.1645-1282G>C) | |
14 | g.103699373G= | CA2160434127 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1282G= (n.1849-1282G=) c.765C= (p.Cys255=) c.1651-1282G= (n.1651-1282G=) c.1782-1282G= (n.1782-1282G=) n.406-1282G= c.1755-1282G= (n.1755-1282G=) n.379C= n.2212C= c.150C= (p.Cys50=) c.1822-1282G= (n.1822-1282G=) c.1624-1282G= (n.1624-1282G=) c.150-1282G= c.1924-1282G= (n.1924-1282G=) c.1897-1282G= (n.1897-1282G=) c.1857-1282G= (n.1857-1282G=) c.1830-1282G= (n.1830-1282G=) c.1779-1282G= (n.1779-1282G=) c.1776-1282G= (n.1776-1282G=) c.1726-1282G= (n.1726-1282G=) c.1699-1282G= (n.1699-1282G=) c.1645-1282G= (n.1645-1282G=) | |
14 | g.103699373G>T | CA391136623 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1282G>T (n.1849-1282G>T) c.765C>A (p.Cys255Ter) c.1651-1282G>T (n.1651-1282G>T) c.1782-1282G>T (n.1782-1282G>T) n.406-1282G>T c.1755-1282G>T (n.1755-1282G>T) n.379C>A n.2212C>A c.150C>A (p.Cys50Ter) c.1822-1282G>T (n.1822-1282G>T) c.1624-1282G>T (n.1624-1282G>T) c.150-1282G>T c.1924-1282G>T (n.1924-1282G>T) c.1897-1282G>T (n.1897-1282G>T) c.1857-1282G>T (n.1857-1282G>T) c.1830-1282G>T (n.1830-1282G>T) c.1779-1282G>T (n.1779-1282G>T) c.1776-1282G>T (n.1776-1282G>T) c.1726-1282G>T (n.1726-1282G>T) c.1699-1282G>T (n.1699-1282G>T) c.1645-1282G>T (n.1645-1282G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699373_103699374dup | CA7366368 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1282_1849-1281dup (n.1849-1282_1849-1281dup) c.764_765dup (p.Ile256AlafsTer5) c.1651-1282_1651-1281dup (n.1651-1282_1651-1281dup) c.1782-1282_1782-1281dup (n.1782-1282_1782-1281dup) n.406-1282_406-1281dup c.1755-1282_1755-1281dup (n.1755-1282_1755-1281dup) n.378_379dup n.2211_2212dup c.149_150dup (p.Ile51AlafsTer5) c.1822-1282_1822-1281dup (n.1822-1282_1822-1281dup) c.1624-1282_1624-1281dup (n.1624-1282_1624-1281dup) c.150-1282_150-1281dup c.1924-1282_1924-1281dup (n.1924-1282_1924-1281dup) c.1897-1282_1897-1281dup (n.1897-1282_1897-1281dup) c.1857-1282_1857-1281dup (n.1857-1282_1857-1281dup) c.1830-1282_1830-1281dup (n.1830-1282_1830-1281dup) c.1779-1282_1779-1281dup (n.1779-1282_1779-1281dup) c.1776-1282_1776-1281dup (n.1776-1282_1776-1281dup) c.1726-1282_1726-1281dup (n.1726-1282_1726-1281dup) c.1699-1282_1699-1281dup (n.1699-1282_1699-1281dup) c.1645-1282_1645-1281dup (n.1645-1282_1645-1281dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699374C>A | CA391136624 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1281C>A (n.1849-1281C>A) c.764G>T (p.Cys255Phe) c.1651-1281C>A (n.1651-1281C>A) c.1782-1281C>A (n.1782-1281C>A) n.406-1281C>A c.1755-1281C>A (n.1755-1281C>A) n.378G>T n.2211G>T c.149G>T (p.Cys50Phe) c.1822-1281C>A (n.1822-1281C>A) c.1624-1281C>A (n.1624-1281C>A) c.150-1281C>A c.1924-1281C>A (n.1924-1281C>A) c.1897-1281C>A (n.1897-1281C>A) c.1857-1281C>A (n.1857-1281C>A) c.1830-1281C>A (n.1830-1281C>A) c.1779-1281C>A (n.1779-1281C>A) c.1776-1281C>A (n.1776-1281C>A) c.1726-1281C>A (n.1726-1281C>A) c.1699-1281C>A (n.1699-1281C>A) c.1645-1281C>A (n.1645-1281C>A) | dbSNP |
14 | g.103699374C= | CA2160434128 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1281C= (n.1849-1281C=) c.764G= (p.Cys255=) c.1651-1281C= (n.1651-1281C=) c.1782-1281C= (n.1782-1281C=) n.406-1281C= c.1755-1281C= (n.1755-1281C=) n.378G= n.2211G= c.149G= (p.Cys50=) c.1822-1281C= (n.1822-1281C=) c.1624-1281C= (n.1624-1281C=) c.150-1281C= c.1924-1281C= (n.1924-1281C=) c.1897-1281C= (n.1897-1281C=) c.1857-1281C= (n.1857-1281C=) c.1830-1281C= (n.1830-1281C=) c.1779-1281C= (n.1779-1281C=) c.1776-1281C= (n.1776-1281C=) c.1726-1281C= (n.1726-1281C=) c.1699-1281C= (n.1699-1281C=) c.1645-1281C= (n.1645-1281C=) | |
14 | g.103699374C>G | CA391136626 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1281C>G (n.1849-1281C>G) c.764G>C (p.Cys255Ser) c.1651-1281C>G (n.1651-1281C>G) c.1782-1281C>G (n.1782-1281C>G) n.406-1281C>G c.1755-1281C>G (n.1755-1281C>G) n.378G>C n.2211G>C c.149G>C (p.Cys50Ser) c.1822-1281C>G (n.1822-1281C>G) c.1624-1281C>G (n.1624-1281C>G) c.150-1281C>G c.1924-1281C>G (n.1924-1281C>G) c.1897-1281C>G (n.1897-1281C>G) c.1857-1281C>G (n.1857-1281C>G) c.1830-1281C>G (n.1830-1281C>G) c.1779-1281C>G (n.1779-1281C>G) c.1776-1281C>G (n.1776-1281C>G) c.1726-1281C>G (n.1726-1281C>G) c.1699-1281C>G (n.1699-1281C>G) c.1645-1281C>G (n.1645-1281C>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699374C>T | CA391136625 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1281C>T (n.1849-1281C>T) c.764G>A (p.Cys255Tyr) c.1651-1281C>T (n.1651-1281C>T) c.1782-1281C>T (n.1782-1281C>T) n.406-1281C>T c.1755-1281C>T (n.1755-1281C>T) n.378G>A n.2211G>A c.149G>A (p.Cys50Tyr) c.1822-1281C>T (n.1822-1281C>T) c.1624-1281C>T (n.1624-1281C>T) c.150-1281C>T c.1924-1281C>T (n.1924-1281C>T) c.1897-1281C>T (n.1897-1281C>T) c.1857-1281C>T (n.1857-1281C>T) c.1830-1281C>T (n.1830-1281C>T) c.1779-1281C>T (n.1779-1281C>T) c.1776-1281C>T (n.1776-1281C>T) c.1726-1281C>T (n.1726-1281C>T) c.1699-1281C>T (n.1699-1281C>T) c.1645-1281C>T (n.1645-1281C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699375A>C | CA391136627 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1280A>C (n.1849-1280A>C) c.763T>G (p.Cys255Gly) c.1651-1280A>C (n.1651-1280A>C) c.1782-1280A>C (n.1782-1280A>C) n.406-1280A>C c.1755-1280A>C (n.1755-1280A>C) n.377T>G n.2210T>G c.148T>G (p.Cys50Gly) c.1822-1280A>C (n.1822-1280A>C) c.1624-1280A>C (n.1624-1280A>C) c.150-1280A>C c.1924-1280A>C (n.1924-1280A>C) c.1897-1280A>C (n.1897-1280A>C) c.1857-1280A>C (n.1857-1280A>C) c.1830-1280A>C (n.1830-1280A>C) c.1779-1280A>C (n.1779-1280A>C) c.1776-1280A>C (n.1776-1280A>C) c.1726-1280A>C (n.1726-1280A>C) c.1699-1280A>C (n.1699-1280A>C) c.1645-1280A>C (n.1645-1280A>C) | |
14 | g.103699375A>G | CA391136629 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1280A>G (n.1849-1280A>G) c.763T>C (p.Cys255Arg) c.1651-1280A>G (n.1651-1280A>G) c.1782-1280A>G (n.1782-1280A>G) n.406-1280A>G c.1755-1280A>G (n.1755-1280A>G) n.377T>C n.2210T>C c.148T>C (p.Cys50Arg) c.1822-1280A>G (n.1822-1280A>G) c.1624-1280A>G (n.1624-1280A>G) c.150-1280A>G c.1924-1280A>G (n.1924-1280A>G) c.1897-1280A>G (n.1897-1280A>G) c.1857-1280A>G (n.1857-1280A>G) c.1830-1280A>G (n.1830-1280A>G) c.1779-1280A>G (n.1779-1280A>G) c.1776-1280A>G (n.1776-1280A>G) c.1726-1280A>G (n.1726-1280A>G) c.1699-1280A>G (n.1699-1280A>G) c.1645-1280A>G (n.1645-1280A>G) | |
14 | g.103699375A>T | CA391136628 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1280A>T (n.1849-1280A>T) c.763T>A (p.Cys255Ser) c.1651-1280A>T (n.1651-1280A>T) c.1782-1280A>T (n.1782-1280A>T) n.406-1280A>T c.1755-1280A>T (n.1755-1280A>T) n.377T>A n.2210T>A c.148T>A (p.Cys50Ser) c.1822-1280A>T (n.1822-1280A>T) c.1624-1280A>T (n.1624-1280A>T) c.150-1280A>T c.1924-1280A>T (n.1924-1280A>T) c.1897-1280A>T (n.1897-1280A>T) c.1857-1280A>T (n.1857-1280A>T) c.1830-1280A>T (n.1830-1280A>T) c.1779-1280A>T (n.1779-1280A>T) c.1776-1280A>T (n.1776-1280A>T) c.1726-1280A>T (n.1726-1280A>T) c.1699-1280A>T (n.1699-1280A>T) c.1645-1280A>T (n.1645-1280A>T) | |
14 | g.103699376C>A | CA488198014 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1279C>A (n.1849-1279C>A) c.762G>T (p.Leu254=) c.1651-1279C>A (n.1651-1279C>A) c.1782-1279C>A (n.1782-1279C>A) n.406-1279C>A c.1755-1279C>A (n.1755-1279C>A) n.376G>T n.2209G>T c.147G>T (p.Leu49=) c.1822-1279C>A (n.1822-1279C>A) c.1624-1279C>A (n.1624-1279C>A) c.150-1279C>A c.1924-1279C>A (n.1924-1279C>A) c.1897-1279C>A (n.1897-1279C>A) c.1857-1279C>A (n.1857-1279C>A) c.1830-1279C>A (n.1830-1279C>A) c.1779-1279C>A (n.1779-1279C>A) c.1776-1279C>A (n.1776-1279C>A) c.1726-1279C>A (n.1726-1279C>A) c.1699-1279C>A (n.1699-1279C>A) c.1645-1279C>A (n.1645-1279C>A) | |
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14 | g.103699376C>G | CA7366369 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1279C>G (n.1849-1279C>G) c.762G>C (p.Leu254=) c.1651-1279C>G (n.1651-1279C>G) c.1782-1279C>G (n.1782-1279C>G) n.406-1279C>G c.1755-1279C>G (n.1755-1279C>G) n.376G>C n.2209G>C c.147G>C (p.Leu49=) c.1822-1279C>G (n.1822-1279C>G) c.1624-1279C>G (n.1624-1279C>G) c.150-1279C>G c.1924-1279C>G (n.1924-1279C>G) c.1897-1279C>G (n.1897-1279C>G) c.1857-1279C>G (n.1857-1279C>G) c.1830-1279C>G (n.1830-1279C>G) c.1779-1279C>G (n.1779-1279C>G) c.1776-1279C>G (n.1776-1279C>G) c.1726-1279C>G (n.1726-1279C>G) c.1699-1279C>G (n.1699-1279C>G) c.1645-1279C>G (n.1645-1279C>G) | dbSNP ExAC |
14 | g.103699376C>T | CA7366370 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1279C>T (n.1849-1279C>T) c.762G>A (p.Leu254=) c.1651-1279C>T (n.1651-1279C>T) c.1782-1279C>T (n.1782-1279C>T) n.406-1279C>T c.1755-1279C>T (n.1755-1279C>T) n.376G>A n.2209G>A c.147G>A (p.Leu49=) c.1822-1279C>T (n.1822-1279C>T) c.1624-1279C>T (n.1624-1279C>T) c.150-1279C>T c.1924-1279C>T (n.1924-1279C>T) c.1897-1279C>T (n.1897-1279C>T) c.1857-1279C>T (n.1857-1279C>T) c.1830-1279C>T (n.1830-1279C>T) c.1779-1279C>T (n.1779-1279C>T) c.1776-1279C>T (n.1776-1279C>T) c.1726-1279C>T (n.1726-1279C>T) c.1699-1279C>T (n.1699-1279C>T) c.1645-1279C>T (n.1645-1279C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699377A>C | CA391136630 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1278A>C (n.1849-1278A>C) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.1651-1278A>C (n.1651-1278A>C) c.1782-1278A>C (n.1782-1278A>C) n.406-1278A>C c.1755-1278A>C (n.1755-1278A>C) n.375T>G n.2208T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.1822-1278A>C (n.1822-1278A>C) c.1624-1278A>C (n.1624-1278A>C) c.150-1278A>C c.1924-1278A>C (n.1924-1278A>C) c.1897-1278A>C (n.1897-1278A>C) c.1857-1278A>C (n.1857-1278A>C) c.1830-1278A>C (n.1830-1278A>C) c.1779-1278A>C (n.1779-1278A>C) c.1776-1278A>C (n.1776-1278A>C) c.1726-1278A>C (n.1726-1278A>C) c.1699-1278A>C (n.1699-1278A>C) c.1645-1278A>C (n.1645-1278A>C) | |
14 | g.103699377A>G | CA391136631 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1278A>G (n.1849-1278A>G) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.1651-1278A>G (n.1651-1278A>G) c.1782-1278A>G (n.1782-1278A>G) n.406-1278A>G c.1755-1278A>G (n.1755-1278A>G) n.375T>C n.2208T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.1822-1278A>G (n.1822-1278A>G) c.1624-1278A>G (n.1624-1278A>G) c.150-1278A>G c.1924-1278A>G (n.1924-1278A>G) c.1897-1278A>G (n.1897-1278A>G) c.1857-1278A>G (n.1857-1278A>G) c.1830-1278A>G (n.1830-1278A>G) c.1779-1278A>G (n.1779-1278A>G) c.1776-1278A>G (n.1776-1278A>G) c.1726-1278A>G (n.1726-1278A>G) c.1699-1278A>G (n.1699-1278A>G) c.1645-1278A>G (n.1645-1278A>G) | |
14 | g.103699377A>T | CA391136632 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1278A>T (n.1849-1278A>T) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.1651-1278A>T (n.1651-1278A>T) c.1782-1278A>T (n.1782-1278A>T) n.406-1278A>T c.1755-1278A>T (n.1755-1278A>T) n.375T>A n.2208T>A c.146T>A (p.Leu49Gln) c.1822-1278A>T (n.1822-1278A>T) c.1624-1278A>T (n.1624-1278A>T) c.150-1278A>T c.1924-1278A>T (n.1924-1278A>T) c.1897-1278A>T (n.1897-1278A>T) c.1857-1278A>T (n.1857-1278A>T) c.1830-1278A>T (n.1830-1278A>T) c.1779-1278A>T (n.1779-1278A>T) c.1776-1278A>T (n.1776-1278A>T) c.1726-1278A>T (n.1726-1278A>T) c.1699-1278A>T (n.1699-1278A>T) c.1645-1278A>T (n.1645-1278A>T) | |
14 | g.103699378G>A | CA488198015 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1277G>A (n.1849-1277G>A) c.760C>T (p.Leu254=) c.1651-1277G>A (n.1651-1277G>A) c.1782-1277G>A (n.1782-1277G>A) n.406-1277G>A c.1755-1277G>A (n.1755-1277G>A) n.374C>T n.2207C>T c.145C>T (p.Leu49=) c.1822-1277G>A (n.1822-1277G>A) c.1624-1277G>A (n.1624-1277G>A) c.150-1277G>A c.1924-1277G>A (n.1924-1277G>A) c.1897-1277G>A (n.1897-1277G>A) c.1857-1277G>A (n.1857-1277G>A) c.1830-1277G>A (n.1830-1277G>A) c.1779-1277G>A (n.1779-1277G>A) c.1776-1277G>A (n.1776-1277G>A) c.1726-1277G>A (n.1726-1277G>A) c.1699-1277G>A (n.1699-1277G>A) c.1645-1277G>A (n.1645-1277G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699378G>C | CA391136633 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1277G>C (n.1849-1277G>C) c.760C>G (p.Leu254Val) c.1651-1277G>C (n.1651-1277G>C) c.1782-1277G>C (n.1782-1277G>C) n.406-1277G>C c.1755-1277G>C (n.1755-1277G>C) n.374C>G n.2207C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.1822-1277G>C (n.1822-1277G>C) c.1624-1277G>C (n.1624-1277G>C) c.150-1277G>C c.1924-1277G>C (n.1924-1277G>C) c.1897-1277G>C (n.1897-1277G>C) c.1857-1277G>C (n.1857-1277G>C) c.1830-1277G>C (n.1830-1277G>C) c.1779-1277G>C (n.1779-1277G>C) c.1776-1277G>C (n.1776-1277G>C) c.1726-1277G>C (n.1726-1277G>C) c.1699-1277G>C (n.1699-1277G>C) c.1645-1277G>C (n.1645-1277G>C) | |
14 | g.103699378G= | CA2160434130 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1277G= (n.1849-1277G=) c.760C= (p.Leu254=) c.1651-1277G= (n.1651-1277G=) c.1782-1277G= (n.1782-1277G=) n.406-1277G= c.1755-1277G= (n.1755-1277G=) n.374C= n.2207C= c.145C= (p.Leu49=) c.1822-1277G= (n.1822-1277G=) c.1624-1277G= (n.1624-1277G=) c.150-1277G= c.1924-1277G= (n.1924-1277G=) c.1897-1277G= (n.1897-1277G=) c.1857-1277G= (n.1857-1277G=) c.1830-1277G= (n.1830-1277G=) c.1779-1277G= (n.1779-1277G=) c.1776-1277G= (n.1776-1277G=) c.1726-1277G= (n.1726-1277G=) c.1699-1277G= (n.1699-1277G=) c.1645-1277G= (n.1645-1277G=) | |
14 | g.103699378G>T | CA391136634 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1277G>T (n.1849-1277G>T) c.760C>A (p.Leu254Met) c.1651-1277G>T (n.1651-1277G>T) c.1782-1277G>T (n.1782-1277G>T) n.406-1277G>T c.1755-1277G>T (n.1755-1277G>T) n.374C>A n.2207C>A c.145C>A (p.Leu49Met) c.1822-1277G>T (n.1822-1277G>T) c.1624-1277G>T (n.1624-1277G>T) c.150-1277G>T c.1924-1277G>T (n.1924-1277G>T) c.1897-1277G>T (n.1897-1277G>T) c.1857-1277G>T (n.1857-1277G>T) c.1830-1277G>T (n.1830-1277G>T) c.1779-1277G>T (n.1779-1277G>T) c.1776-1277G>T (n.1776-1277G>T) c.1726-1277G>T (n.1726-1277G>T) c.1699-1277G>T (n.1699-1277G>T) c.1645-1277G>T (n.1645-1277G>T) | |
14 | g.103699379C>A | CA488198017 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1276C>A (n.1849-1276C>A) c.759G>T (p.Val253=) c.1651-1276C>A (n.1651-1276C>A) c.1782-1276C>A (n.1782-1276C>A) n.406-1276C>A c.1755-1276C>A (n.1755-1276C>A) n.373G>T n.2206G>T c.144G>T (p.Val48=) c.1822-1276C>A (n.1822-1276C>A) c.1624-1276C>A (n.1624-1276C>A) c.150-1276C>A c.1924-1276C>A (n.1924-1276C>A) c.1897-1276C>A (n.1897-1276C>A) c.1857-1276C>A (n.1857-1276C>A) c.1830-1276C>A (n.1830-1276C>A) c.1779-1276C>A (n.1779-1276C>A) c.1776-1276C>A (n.1776-1276C>A) c.1726-1276C>A (n.1726-1276C>A) c.1699-1276C>A (n.1699-1276C>A) c.1645-1276C>A (n.1645-1276C>A) | |
14 | g.103699379C>G | CA488198016 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1276C>G (n.1849-1276C>G) c.759G>C (p.Val253=) c.1651-1276C>G (n.1651-1276C>G) c.1782-1276C>G (n.1782-1276C>G) n.406-1276C>G c.1755-1276C>G (n.1755-1276C>G) n.373G>C n.2206G>C c.144G>C (p.Val48=) c.1822-1276C>G (n.1822-1276C>G) c.1624-1276C>G (n.1624-1276C>G) c.150-1276C>G c.1924-1276C>G (n.1924-1276C>G) c.1897-1276C>G (n.1897-1276C>G) c.1857-1276C>G (n.1857-1276C>G) c.1830-1276C>G (n.1830-1276C>G) c.1779-1276C>G (n.1779-1276C>G) c.1776-1276C>G (n.1776-1276C>G) c.1726-1276C>G (n.1726-1276C>G) c.1699-1276C>G (n.1699-1276C>G) c.1645-1276C>G (n.1645-1276C>G) | |
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14 | g.103699380A>C | CA391136635 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1275A>C (n.1849-1275A>C) c.758T>G (p.Val253Gly) c.1651-1275A>C (n.1651-1275A>C) c.1782-1275A>C (n.1782-1275A>C) n.406-1275A>C c.1755-1275A>C (n.1755-1275A>C) n.372T>G n.2205T>G c.143T>G (p.Val48Gly) c.1822-1275A>C (n.1822-1275A>C) c.1624-1275A>C (n.1624-1275A>C) c.150-1275A>C c.1924-1275A>C (n.1924-1275A>C) c.1897-1275A>C (n.1897-1275A>C) c.1857-1275A>C (n.1857-1275A>C) c.1830-1275A>C (n.1830-1275A>C) c.1779-1275A>C (n.1779-1275A>C) c.1776-1275A>C (n.1776-1275A>C) c.1726-1275A>C (n.1726-1275A>C) c.1699-1275A>C (n.1699-1275A>C) c.1645-1275A>C (n.1645-1275A>C) | |
14 | g.103699380A>G | CA391136637 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1275A>G (n.1849-1275A>G) c.758T>C (p.Val253Ala) c.1651-1275A>G (n.1651-1275A>G) c.1782-1275A>G (n.1782-1275A>G) n.406-1275A>G c.1755-1275A>G (n.1755-1275A>G) n.372T>C n.2205T>C c.143T>C (p.Val48Ala) c.1822-1275A>G (n.1822-1275A>G) c.1624-1275A>G (n.1624-1275A>G) c.150-1275A>G c.1924-1275A>G (n.1924-1275A>G) c.1897-1275A>G (n.1897-1275A>G) c.1857-1275A>G (n.1857-1275A>G) c.1830-1275A>G (n.1830-1275A>G) c.1779-1275A>G (n.1779-1275A>G) c.1776-1275A>G (n.1776-1275A>G) c.1726-1275A>G (n.1726-1275A>G) c.1699-1275A>G (n.1699-1275A>G) c.1645-1275A>G (n.1645-1275A>G) | |
14 | g.103699380A>T | CA391136636 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1275A>T (n.1849-1275A>T) c.758T>A (p.Val253Glu) c.1651-1275A>T (n.1651-1275A>T) c.1782-1275A>T (n.1782-1275A>T) n.406-1275A>T c.1755-1275A>T (n.1755-1275A>T) n.372T>A n.2205T>A c.143T>A (p.Val48Glu) c.1822-1275A>T (n.1822-1275A>T) c.1624-1275A>T (n.1624-1275A>T) c.150-1275A>T c.1924-1275A>T (n.1924-1275A>T) c.1897-1275A>T (n.1897-1275A>T) c.1857-1275A>T (n.1857-1275A>T) c.1830-1275A>T (n.1830-1275A>T) c.1779-1275A>T (n.1779-1275A>T) c.1776-1275A>T (n.1776-1275A>T) c.1726-1275A>T (n.1726-1275A>T) c.1699-1275A>T (n.1699-1275A>T) c.1645-1275A>T (n.1645-1275A>T) | |
14 | g.103699381C>A | CA391136638 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1274C>A (n.1849-1274C>A) c.757G>T (p.Val253Leu) c.1651-1274C>A (n.1651-1274C>A) c.1782-1274C>A (n.1782-1274C>A) n.406-1274C>A c.1755-1274C>A (n.1755-1274C>A) n.371G>T n.2204G>T c.142G>T (p.Val48Leu) c.1822-1274C>A (n.1822-1274C>A) c.1624-1274C>A (n.1624-1274C>A) c.150-1274C>A c.1924-1274C>A (n.1924-1274C>A) c.1897-1274C>A (n.1897-1274C>A) c.1857-1274C>A (n.1857-1274C>A) c.1830-1274C>A (n.1830-1274C>A) c.1779-1274C>A (n.1779-1274C>A) c.1776-1274C>A (n.1776-1274C>A) c.1726-1274C>A (n.1726-1274C>A) c.1699-1274C>A (n.1699-1274C>A) c.1645-1274C>A (n.1645-1274C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699381C>G | CA391136639 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1274C>G (n.1849-1274C>G) c.757G>C (p.Val253Leu) c.1651-1274C>G (n.1651-1274C>G) c.1782-1274C>G (n.1782-1274C>G) n.406-1274C>G c.1755-1274C>G (n.1755-1274C>G) n.371G>C n.2204G>C c.142G>C (p.Val48Leu) c.1822-1274C>G (n.1822-1274C>G) c.1624-1274C>G (n.1624-1274C>G) c.150-1274C>G c.1924-1274C>G (n.1924-1274C>G) c.1897-1274C>G (n.1897-1274C>G) c.1857-1274C>G (n.1857-1274C>G) c.1830-1274C>G (n.1830-1274C>G) c.1779-1274C>G (n.1779-1274C>G) c.1776-1274C>G (n.1776-1274C>G) c.1726-1274C>G (n.1726-1274C>G) c.1699-1274C>G (n.1699-1274C>G) c.1645-1274C>G (n.1645-1274C>G) | |
14 | g.103699381C>T | CA391136640 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1274C>T (n.1849-1274C>T) c.757G>A (p.Val253Met) c.1651-1274C>T (n.1651-1274C>T) c.1782-1274C>T (n.1782-1274C>T) n.406-1274C>T c.1755-1274C>T (n.1755-1274C>T) n.371G>A n.2204G>A c.142G>A (p.Val48Met) c.1822-1274C>T (n.1822-1274C>T) c.1624-1274C>T (n.1624-1274C>T) c.150-1274C>T c.1924-1274C>T (n.1924-1274C>T) c.1897-1274C>T (n.1897-1274C>T) c.1857-1274C>T (n.1857-1274C>T) c.1830-1274C>T (n.1830-1274C>T) c.1779-1274C>T (n.1779-1274C>T) c.1776-1274C>T (n.1776-1274C>T) c.1726-1274C>T (n.1726-1274C>T) c.1699-1274C>T (n.1699-1274C>T) c.1645-1274C>T (n.1645-1274C>T) | |
14 | g.103699382A= | CA2160434131 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1273A= (n.1849-1273A=) c.756T= (p.Pro252=) c.1651-1273A= (n.1651-1273A=) c.1782-1273A= (n.1782-1273A=) n.406-1273A= c.1755-1273A= (n.1755-1273A=) n.370T= n.2203T= c.141T= (p.Pro47=) c.1822-1273A= (n.1822-1273A=) c.1624-1273A= (n.1624-1273A=) c.150-1273A= c.1924-1273A= (n.1924-1273A=) c.1897-1273A= (n.1897-1273A=) c.1857-1273A= (n.1857-1273A=) c.1830-1273A= (n.1830-1273A=) c.1779-1273A= (n.1779-1273A=) c.1776-1273A= (n.1776-1273A=) c.1726-1273A= (n.1726-1273A=) c.1699-1273A= (n.1699-1273A=) c.1645-1273A= (n.1645-1273A=) | |
14 | g.103699382A>C | CA488198020 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1273A>C (n.1849-1273A>C) c.756T>G (p.Pro252=) c.1651-1273A>C (n.1651-1273A>C) c.1782-1273A>C (n.1782-1273A>C) n.406-1273A>C c.1755-1273A>C (n.1755-1273A>C) n.370T>G n.2203T>G c.141T>G (p.Pro47=) c.1822-1273A>C (n.1822-1273A>C) c.1624-1273A>C (n.1624-1273A>C) c.150-1273A>C c.1924-1273A>C (n.1924-1273A>C) c.1897-1273A>C (n.1897-1273A>C) c.1857-1273A>C (n.1857-1273A>C) c.1830-1273A>C (n.1830-1273A>C) c.1779-1273A>C (n.1779-1273A>C) c.1776-1273A>C (n.1776-1273A>C) c.1726-1273A>C (n.1726-1273A>C) c.1699-1273A>C (n.1699-1273A>C) c.1645-1273A>C (n.1645-1273A>C) | |
14 | g.103699382A>G | CA7366371 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1273A>G (n.1849-1273A>G) c.756T>C (p.Pro252=) c.1651-1273A>G (n.1651-1273A>G) c.1782-1273A>G (n.1782-1273A>G) n.406-1273A>G c.1755-1273A>G (n.1755-1273A>G) n.370T>C n.2203T>C c.141T>C (p.Pro47=) c.1822-1273A>G (n.1822-1273A>G) c.1624-1273A>G (n.1624-1273A>G) c.150-1273A>G c.1924-1273A>G (n.1924-1273A>G) c.1897-1273A>G (n.1897-1273A>G) c.1857-1273A>G (n.1857-1273A>G) c.1830-1273A>G (n.1830-1273A>G) c.1779-1273A>G (n.1779-1273A>G) c.1776-1273A>G (n.1776-1273A>G) c.1726-1273A>G (n.1726-1273A>G) c.1699-1273A>G (n.1699-1273A>G) c.1645-1273A>G (n.1645-1273A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.103699383G>A | CA391136641 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1272G>A (n.1849-1272G>A) c.755C>T (p.Pro252Leu) c.1651-1272G>A (n.1651-1272G>A) c.1782-1272G>A (n.1782-1272G>A) n.406-1272G>A c.1755-1272G>A (n.1755-1272G>A) n.369C>T n.2202C>T c.140C>T (p.Pro47Leu) c.1822-1272G>A (n.1822-1272G>A) c.1624-1272G>A (n.1624-1272G>A) c.150-1272G>A c.1924-1272G>A (n.1924-1272G>A) c.1897-1272G>A (n.1897-1272G>A) c.1857-1272G>A (n.1857-1272G>A) c.1830-1272G>A (n.1830-1272G>A) c.1779-1272G>A (n.1779-1272G>A) c.1776-1272G>A (n.1776-1272G>A) c.1726-1272G>A (n.1726-1272G>A) c.1699-1272G>A (n.1699-1272G>A) c.1645-1272G>A (n.1645-1272G>A) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699383G>T | CA391136642 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1272G>T (n.1849-1272G>T) c.755C>A (p.Pro252His) c.1651-1272G>T (n.1651-1272G>T) c.1782-1272G>T (n.1782-1272G>T) n.406-1272G>T c.1755-1272G>T (n.1755-1272G>T) n.369C>A n.2202C>A c.140C>A (p.Pro47His) c.1822-1272G>T (n.1822-1272G>T) c.1624-1272G>T (n.1624-1272G>T) c.150-1272G>T c.1924-1272G>T (n.1924-1272G>T) c.1897-1272G>T (n.1897-1272G>T) c.1857-1272G>T (n.1857-1272G>T) c.1830-1272G>T (n.1830-1272G>T) c.1779-1272G>T (n.1779-1272G>T) c.1776-1272G>T (n.1776-1272G>T) c.1726-1272G>T (n.1726-1272G>T) c.1699-1272G>T (n.1699-1272G>T) c.1645-1272G>T (n.1645-1272G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699384G>A | CA391136644 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1271G>A (n.1849-1271G>A) c.754C>T (p.Pro252Ser) c.1651-1271G>A (n.1651-1271G>A) c.1782-1271G>A (n.1782-1271G>A) n.406-1271G>A c.1755-1271G>A (n.1755-1271G>A) n.368C>T n.2201C>T c.139C>T (p.Pro47Ser) c.1822-1271G>A (n.1822-1271G>A) c.1624-1271G>A (n.1624-1271G>A) c.150-1271G>A c.1924-1271G>A (n.1924-1271G>A) c.1897-1271G>A (n.1897-1271G>A) c.1857-1271G>A (n.1857-1271G>A) c.1830-1271G>A (n.1830-1271G>A) c.1779-1271G>A (n.1779-1271G>A) c.1776-1271G>A (n.1776-1271G>A) c.1726-1271G>A (n.1726-1271G>A) c.1699-1271G>A (n.1699-1271G>A) c.1645-1271G>A (n.1645-1271G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699384G>C | CA391136645 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1271G>C (n.1849-1271G>C) c.754C>G (p.Pro252Ala) c.1651-1271G>C (n.1651-1271G>C) c.1782-1271G>C (n.1782-1271G>C) n.406-1271G>C c.1755-1271G>C (n.1755-1271G>C) n.368C>G n.2201C>G c.139C>G (p.Pro47Ala) c.1822-1271G>C (n.1822-1271G>C) c.1624-1271G>C (n.1624-1271G>C) c.150-1271G>C c.1924-1271G>C (n.1924-1271G>C) c.1897-1271G>C (n.1897-1271G>C) c.1857-1271G>C (n.1857-1271G>C) c.1830-1271G>C (n.1830-1271G>C) c.1779-1271G>C (n.1779-1271G>C) c.1776-1271G>C (n.1776-1271G>C) c.1726-1271G>C (n.1726-1271G>C) c.1699-1271G>C (n.1699-1271G>C) c.1645-1271G>C (n.1645-1271G>C) | |
14 | g.103699384G>T | CA391136646 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1271G>T (n.1849-1271G>T) c.754C>A (p.Pro252Thr) c.1651-1271G>T (n.1651-1271G>T) c.1782-1271G>T (n.1782-1271G>T) n.406-1271G>T c.1755-1271G>T (n.1755-1271G>T) n.368C>A n.2201C>A c.139C>A (p.Pro47Thr) c.1822-1271G>T (n.1822-1271G>T) c.1624-1271G>T (n.1624-1271G>T) c.150-1271G>T c.1924-1271G>T (n.1924-1271G>T) c.1897-1271G>T (n.1897-1271G>T) c.1857-1271G>T (n.1857-1271G>T) c.1830-1271G>T (n.1830-1271G>T) c.1779-1271G>T (n.1779-1271G>T) c.1776-1271G>T (n.1776-1271G>T) c.1726-1271G>T (n.1726-1271G>T) c.1699-1271G>T (n.1699-1271G>T) c.1645-1271G>T (n.1645-1271G>T) | |
14 | g.103699385G>A | CA488198021 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1270G>A (n.1849-1270G>A) c.753C>T (p.Ser251=) c.1651-1270G>A (n.1651-1270G>A) c.1782-1270G>A (n.1782-1270G>A) n.406-1270G>A c.1755-1270G>A (n.1755-1270G>A) n.367C>T n.2200C>T c.138C>T (p.Ser46=) c.1822-1270G>A (n.1822-1270G>A) c.1624-1270G>A (n.1624-1270G>A) c.150-1270G>A c.1924-1270G>A (n.1924-1270G>A) c.1897-1270G>A (n.1897-1270G>A) c.1857-1270G>A (n.1857-1270G>A) c.1830-1270G>A (n.1830-1270G>A) c.1779-1270G>A (n.1779-1270G>A) c.1776-1270G>A (n.1776-1270G>A) c.1726-1270G>A (n.1726-1270G>A) c.1699-1270G>A (n.1699-1270G>A) c.1645-1270G>A (n.1645-1270G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699385G>C | CA391136647 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1270G>C (n.1849-1270G>C) c.753C>G (p.Ser251Arg) c.1651-1270G>C (n.1651-1270G>C) c.1782-1270G>C (n.1782-1270G>C) n.406-1270G>C c.1755-1270G>C (n.1755-1270G>C) n.367C>G n.2200C>G c.138C>G (p.Ser46Arg) c.1822-1270G>C (n.1822-1270G>C) c.1624-1270G>C (n.1624-1270G>C) c.150-1270G>C c.1924-1270G>C (n.1924-1270G>C) c.1897-1270G>C (n.1897-1270G>C) c.1857-1270G>C (n.1857-1270G>C) c.1830-1270G>C (n.1830-1270G>C) c.1779-1270G>C (n.1779-1270G>C) c.1776-1270G>C (n.1776-1270G>C) c.1726-1270G>C (n.1726-1270G>C) c.1699-1270G>C (n.1699-1270G>C) c.1645-1270G>C (n.1645-1270G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699385G>T | CA391136648 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1270G>T (n.1849-1270G>T) c.753C>A (p.Ser251Arg) c.1651-1270G>T (n.1651-1270G>T) c.1782-1270G>T (n.1782-1270G>T) n.406-1270G>T c.1755-1270G>T (n.1755-1270G>T) n.367C>A n.2200C>A c.138C>A (p.Ser46Arg) c.1822-1270G>T (n.1822-1270G>T) c.1624-1270G>T (n.1624-1270G>T) c.150-1270G>T c.1924-1270G>T (n.1924-1270G>T) c.1897-1270G>T (n.1897-1270G>T) c.1857-1270G>T (n.1857-1270G>T) c.1830-1270G>T (n.1830-1270G>T) c.1779-1270G>T (n.1779-1270G>T) c.1776-1270G>T (n.1776-1270G>T) c.1726-1270G>T (n.1726-1270G>T) c.1699-1270G>T (n.1699-1270G>T) c.1645-1270G>T (n.1645-1270G>T) | |
14 | g.103699386C>A | CA391136649 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1269C>A (n.1849-1269C>A) c.752G>T (p.Ser251Ile) c.1651-1269C>A (n.1651-1269C>A) c.1782-1269C>A (n.1782-1269C>A) n.406-1269C>A c.1755-1269C>A (n.1755-1269C>A) n.366G>T n.2199G>T c.137G>T (p.Ser46Ile) c.1822-1269C>A (n.1822-1269C>A) c.1624-1269C>A (n.1624-1269C>A) c.150-1269C>A c.1924-1269C>A (n.1924-1269C>A) c.1897-1269C>A (n.1897-1269C>A) c.1857-1269C>A (n.1857-1269C>A) c.1830-1269C>A (n.1830-1269C>A) c.1779-1269C>A (n.1779-1269C>A) c.1776-1269C>A (n.1776-1269C>A) c.1726-1269C>A (n.1726-1269C>A) c.1699-1269C>A (n.1699-1269C>A) c.1645-1269C>A (n.1645-1269C>A) | |
14 | g.103699386C>G | CA391136650 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1269C>G (n.1849-1269C>G) c.752G>C (p.Ser251Thr) c.1651-1269C>G (n.1651-1269C>G) c.1782-1269C>G (n.1782-1269C>G) n.406-1269C>G c.1755-1269C>G (n.1755-1269C>G) n.366G>C n.2199G>C c.137G>C (p.Ser46Thr) c.1822-1269C>G (n.1822-1269C>G) c.1624-1269C>G (n.1624-1269C>G) c.150-1269C>G c.1924-1269C>G (n.1924-1269C>G) c.1897-1269C>G (n.1897-1269C>G) c.1857-1269C>G (n.1857-1269C>G) c.1830-1269C>G (n.1830-1269C>G) c.1779-1269C>G (n.1779-1269C>G) c.1776-1269C>G (n.1776-1269C>G) c.1726-1269C>G (n.1726-1269C>G) c.1699-1269C>G (n.1699-1269C>G) c.1645-1269C>G (n.1645-1269C>G) | |
14 | g.103699386C>T | CA391136651 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1269C>T (n.1849-1269C>T) c.752G>A (p.Ser251Asn) c.1651-1269C>T (n.1651-1269C>T) c.1782-1269C>T (n.1782-1269C>T) n.406-1269C>T c.1755-1269C>T (n.1755-1269C>T) n.366G>A n.2199G>A c.137G>A (p.Ser46Asn) c.1822-1269C>T (n.1822-1269C>T) c.1624-1269C>T (n.1624-1269C>T) c.150-1269C>T c.1924-1269C>T (n.1924-1269C>T) c.1897-1269C>T (n.1897-1269C>T) c.1857-1269C>T (n.1857-1269C>T) c.1830-1269C>T (n.1830-1269C>T) c.1779-1269C>T (n.1779-1269C>T) c.1776-1269C>T (n.1776-1269C>T) c.1726-1269C>T (n.1726-1269C>T) c.1699-1269C>T (n.1699-1269C>T) c.1645-1269C>T (n.1645-1269C>T) | |
14 | g.103699387T>A | CA391136652 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1268T>A (n.1849-1268T>A) c.751A>T (p.Ser251Cys) c.1651-1268T>A (n.1651-1268T>A) c.1782-1268T>A (n.1782-1268T>A) n.406-1268T>A c.1755-1268T>A (n.1755-1268T>A) n.365A>T n.2198A>T c.136A>T (p.Ser46Cys) c.1822-1268T>A (n.1822-1268T>A) c.1624-1268T>A (n.1624-1268T>A) c.150-1268T>A c.1924-1268T>A (n.1924-1268T>A) c.1897-1268T>A (n.1897-1268T>A) c.1857-1268T>A (n.1857-1268T>A) c.1830-1268T>A (n.1830-1268T>A) c.1779-1268T>A (n.1779-1268T>A) c.1776-1268T>A (n.1776-1268T>A) c.1726-1268T>A (n.1726-1268T>A) c.1699-1268T>A (n.1699-1268T>A) c.1645-1268T>A (n.1645-1268T>A) | |
14 | g.103699387T>C | CA391136653 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1268T>C (n.1849-1268T>C) c.751A>G (p.Ser251Gly) c.1651-1268T>C (n.1651-1268T>C) c.1782-1268T>C (n.1782-1268T>C) n.406-1268T>C c.1755-1268T>C (n.1755-1268T>C) n.365A>G n.2198A>G c.136A>G (p.Ser46Gly) c.1822-1268T>C (n.1822-1268T>C) c.1624-1268T>C (n.1624-1268T>C) c.150-1268T>C c.1924-1268T>C (n.1924-1268T>C) c.1897-1268T>C (n.1897-1268T>C) c.1857-1268T>C (n.1857-1268T>C) c.1830-1268T>C (n.1830-1268T>C) c.1779-1268T>C (n.1779-1268T>C) c.1776-1268T>C (n.1776-1268T>C) c.1726-1268T>C (n.1726-1268T>C) c.1699-1268T>C (n.1699-1268T>C) c.1645-1268T>C (n.1645-1268T>C) | COSMIC |
14 | g.103699387T>G | CA391136654 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1268T>G (n.1849-1268T>G) c.751A>C (p.Ser251Arg) c.1651-1268T>G (n.1651-1268T>G) c.1782-1268T>G (n.1782-1268T>G) n.406-1268T>G c.1755-1268T>G (n.1755-1268T>G) n.365A>C n.2198A>C c.136A>C (p.Ser46Arg) c.1822-1268T>G (n.1822-1268T>G) c.1624-1268T>G (n.1624-1268T>G) c.150-1268T>G c.1924-1268T>G (n.1924-1268T>G) c.1897-1268T>G (n.1897-1268T>G) c.1857-1268T>G (n.1857-1268T>G) c.1830-1268T>G (n.1830-1268T>G) c.1779-1268T>G (n.1779-1268T>G) c.1776-1268T>G (n.1776-1268T>G) c.1726-1268T>G (n.1726-1268T>G) c.1699-1268T>G (n.1699-1268T>G) c.1645-1268T>G (n.1645-1268T>G) | |
14 | g.103699387T= | CA2160434132 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1268T= (n.1849-1268T=) c.751A= (p.Ser251=) c.1651-1268T= (n.1651-1268T=) c.1782-1268T= (n.1782-1268T=) n.406-1268T= c.1755-1268T= (n.1755-1268T=) n.365A= n.2198A= c.136A= (p.Ser46=) c.1822-1268T= (n.1822-1268T=) c.1624-1268T= (n.1624-1268T=) c.150-1268T= c.1924-1268T= (n.1924-1268T=) c.1897-1268T= (n.1897-1268T=) c.1857-1268T= (n.1857-1268T=) c.1830-1268T= (n.1830-1268T=) c.1779-1268T= (n.1779-1268T=) c.1776-1268T= (n.1776-1268T=) c.1726-1268T= (n.1726-1268T=) c.1699-1268T= (n.1699-1268T=) c.1645-1268T= (n.1645-1268T=) | |
14 | g.103699387_103699388insGCTGTG | CA7366372 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1268_1849-1267insGCTGTG (n.1849-1268_1849-1267insGCTGTG) c.750_751insCACAGC (p.Gln250_Ser251insHisSer) c.1651-1268_1651-1267insGCTGTG (n.1651-1268_1651-1267insGCTGTG) c.1782-1268_1782-1267insGCTGTG (n.1782-1268_1782-1267insGCTGTG) n.406-1268_406-1267insGCTGTG c.1755-1268_1755-1267insGCTGTG (n.1755-1268_1755-1267insGCTGTG) n.364_365insCACAGC n.2197_2198insCACAGC c.135_136insCACAGC (p.Gln45_Ser46insHisSer) c.1822-1268_1822-1267insGCTGTG (n.1822-1268_1822-1267insGCTGTG) c.1624-1268_1624-1267insGCTGTG (n.1624-1268_1624-1267insGCTGTG) c.150-1268_150-1267insGCTGTG c.1924-1268_1924-1267insGCTGTG (n.1924-1268_1924-1267insGCTGTG) c.1897-1268_1897-1267insGCTGTG (n.1897-1268_1897-1267insGCTGTG) c.1857-1268_1857-1267insGCTGTG (n.1857-1268_1857-1267insGCTGTG) c.1830-1268_1830-1267insGCTGTG (n.1830-1268_1830-1267insGCTGTG) c.1779-1268_1779-1267insGCTGTG (n.1779-1268_1779-1267insGCTGTG) c.1776-1268_1776-1267insGCTGTG (n.1776-1268_1776-1267insGCTGTG) c.1726-1268_1726-1267insGCTGTG (n.1726-1268_1726-1267insGCTGTG) c.1699-1268_1699-1267insGCTGTG (n.1699-1268_1699-1267insGCTGTG) c.1645-1268_1645-1267insGCTGTG (n.1645-1268_1645-1267insGCTGTG) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699388C>A | CA391136656 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1267C>A (n.1849-1267C>A) c.750G>T (p.Gln250His) c.1651-1267C>A (n.1651-1267C>A) c.1782-1267C>A (n.1782-1267C>A) n.406-1267C>A c.1755-1267C>A (n.1755-1267C>A) n.364G>T n.2197G>T c.135G>T (p.Gln45His) c.1822-1267C>A (n.1822-1267C>A) c.1624-1267C>A (n.1624-1267C>A) c.150-1267C>A c.1924-1267C>A (n.1924-1267C>A) c.1897-1267C>A (n.1897-1267C>A) c.1857-1267C>A (n.1857-1267C>A) c.1830-1267C>A (n.1830-1267C>A) c.1779-1267C>A (n.1779-1267C>A) c.1776-1267C>A (n.1776-1267C>A) c.1726-1267C>A (n.1726-1267C>A) c.1699-1267C>A (n.1699-1267C>A) c.1645-1267C>A (n.1645-1267C>A) | |
14 | g.103699388C>G | CA391136655 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1267C>G (n.1849-1267C>G) c.750G>C (p.Gln250His) c.1651-1267C>G (n.1651-1267C>G) c.1782-1267C>G (n.1782-1267C>G) n.406-1267C>G c.1755-1267C>G (n.1755-1267C>G) n.364G>C n.2197G>C c.135G>C (p.Gln45His) c.1822-1267C>G (n.1822-1267C>G) c.1624-1267C>G (n.1624-1267C>G) c.150-1267C>G c.1924-1267C>G (n.1924-1267C>G) c.1897-1267C>G (n.1897-1267C>G) c.1857-1267C>G (n.1857-1267C>G) c.1830-1267C>G (n.1830-1267C>G) c.1779-1267C>G (n.1779-1267C>G) c.1776-1267C>G (n.1776-1267C>G) c.1726-1267C>G (n.1726-1267C>G) c.1699-1267C>G (n.1699-1267C>G) c.1645-1267C>G (n.1645-1267C>G) | |
14 | g.103699388C>T | CA488198022 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1267C>T (n.1849-1267C>T) c.750G>A (p.Gln250=) c.1651-1267C>T (n.1651-1267C>T) c.1782-1267C>T (n.1782-1267C>T) n.406-1267C>T c.1755-1267C>T (n.1755-1267C>T) n.364G>A n.2197G>A c.135G>A (p.Gln45=) c.1822-1267C>T (n.1822-1267C>T) c.1624-1267C>T (n.1624-1267C>T) c.150-1267C>T c.1924-1267C>T (n.1924-1267C>T) c.1897-1267C>T (n.1897-1267C>T) c.1857-1267C>T (n.1857-1267C>T) c.1830-1267C>T (n.1830-1267C>T) c.1779-1267C>T (n.1779-1267C>T) c.1776-1267C>T (n.1776-1267C>T) c.1726-1267C>T (n.1726-1267C>T) c.1699-1267C>T (n.1699-1267C>T) c.1645-1267C>T (n.1645-1267C>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699389T>A | CA391136657 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1266T>A (n.1849-1266T>A) c.749A>T (p.Gln250Leu) c.1651-1266T>A (n.1651-1266T>A) c.1782-1266T>A (n.1782-1266T>A) n.406-1266T>A c.1755-1266T>A (n.1755-1266T>A) n.363A>T n.2196A>T c.134A>T (p.Gln45Leu) c.1822-1266T>A (n.1822-1266T>A) c.1624-1266T>A (n.1624-1266T>A) c.150-1266T>A c.1924-1266T>A (n.1924-1266T>A) c.1897-1266T>A (n.1897-1266T>A) c.1857-1266T>A (n.1857-1266T>A) c.1830-1266T>A (n.1830-1266T>A) c.1779-1266T>A (n.1779-1266T>A) c.1776-1266T>A (n.1776-1266T>A) c.1726-1266T>A (n.1726-1266T>A) c.1699-1266T>A (n.1699-1266T>A) c.1645-1266T>A (n.1645-1266T>A) | |
14 | g.103699389T>C | CA391136658 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1266T>C (n.1849-1266T>C) c.749A>G (p.Gln250Arg) c.1651-1266T>C (n.1651-1266T>C) c.1782-1266T>C (n.1782-1266T>C) n.406-1266T>C c.1755-1266T>C (n.1755-1266T>C) n.363A>G n.2196A>G c.134A>G (p.Gln45Arg) c.1822-1266T>C (n.1822-1266T>C) c.1624-1266T>C (n.1624-1266T>C) c.150-1266T>C c.1924-1266T>C (n.1924-1266T>C) c.1897-1266T>C (n.1897-1266T>C) c.1857-1266T>C (n.1857-1266T>C) c.1830-1266T>C (n.1830-1266T>C) c.1779-1266T>C (n.1779-1266T>C) c.1776-1266T>C (n.1776-1266T>C) c.1726-1266T>C (n.1726-1266T>C) c.1699-1266T>C (n.1699-1266T>C) c.1645-1266T>C (n.1645-1266T>C) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699390G>A | CA391136660 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1265G>A (n.1849-1265G>A) c.748C>T (p.Gln250Ter) c.1651-1265G>A (n.1651-1265G>A) c.1782-1265G>A (n.1782-1265G>A) n.406-1265G>A c.1755-1265G>A (n.1755-1265G>A) n.362C>T n.2195C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) c.1822-1265G>A (n.1822-1265G>A) c.1624-1265G>A (n.1624-1265G>A) c.150-1265G>A c.1924-1265G>A (n.1924-1265G>A) c.1897-1265G>A (n.1897-1265G>A) c.1857-1265G>A (n.1857-1265G>A) c.1830-1265G>A (n.1830-1265G>A) c.1779-1265G>A (n.1779-1265G>A) c.1776-1265G>A (n.1776-1265G>A) c.1726-1265G>A (n.1726-1265G>A) c.1699-1265G>A (n.1699-1265G>A) c.1645-1265G>A (n.1645-1265G>A) | |
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14 | g.103699394G= | CA2160434134 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1261G= (n.1849-1261G=) c.744C= (p.Ala248=) c.1651-1261G= (n.1651-1261G=) c.1782-1261G= (n.1782-1261G=) n.406-1261G= c.1755-1261G= (n.1755-1261G=) n.358C= n.2191C= c.129C= (p.Ala43=) c.1822-1261G= (n.1822-1261G=) c.1624-1261G= (n.1624-1261G=) c.150-1261G= c.1924-1261G= (n.1924-1261G=) c.1897-1261G= (n.1897-1261G=) c.1857-1261G= (n.1857-1261G=) c.1830-1261G= (n.1830-1261G=) c.1779-1261G= (n.1779-1261G=) c.1776-1261G= (n.1776-1261G=) c.1726-1261G= (n.1726-1261G=) c.1699-1261G= (n.1699-1261G=) c.1645-1261G= (n.1645-1261G=) | |
14 | g.103699394G>T | CA488198026 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1261G>T (n.1849-1261G>T) c.744C>A (p.Ala248=) c.1651-1261G>T (n.1651-1261G>T) c.1782-1261G>T (n.1782-1261G>T) n.406-1261G>T c.1755-1261G>T (n.1755-1261G>T) n.358C>A n.2191C>A c.129C>A (p.Ala43=) c.1822-1261G>T (n.1822-1261G>T) c.1624-1261G>T (n.1624-1261G>T) c.150-1261G>T c.1924-1261G>T (n.1924-1261G>T) c.1897-1261G>T (n.1897-1261G>T) c.1857-1261G>T (n.1857-1261G>T) c.1830-1261G>T (n.1830-1261G>T) c.1779-1261G>T (n.1779-1261G>T) c.1776-1261G>T (n.1776-1261G>T) c.1726-1261G>T (n.1726-1261G>T) c.1699-1261G>T (n.1699-1261G>T) c.1645-1261G>T (n.1645-1261G>T) | |
14 | g.103699395G>A | CA391136671 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1260G>A (n.1849-1260G>A) c.743C>T (p.Ala248Val) c.1651-1260G>A (n.1651-1260G>A) c.1782-1260G>A (n.1782-1260G>A) n.406-1260G>A c.1755-1260G>A (n.1755-1260G>A) n.357C>T n.2190C>T c.128C>T (p.Ala43Val) c.1822-1260G>A (n.1822-1260G>A) c.1624-1260G>A (n.1624-1260G>A) c.150-1260G>A c.1924-1260G>A (n.1924-1260G>A) c.1897-1260G>A (n.1897-1260G>A) c.1857-1260G>A (n.1857-1260G>A) c.1830-1260G>A (n.1830-1260G>A) c.1779-1260G>A (n.1779-1260G>A) c.1776-1260G>A (n.1776-1260G>A) c.1726-1260G>A (n.1726-1260G>A) c.1699-1260G>A (n.1699-1260G>A) c.1645-1260G>A (n.1645-1260G>A) | |
14 | g.103699395G>C | CA391136672 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1260G>C (n.1849-1260G>C) c.743C>G (p.Ala248Gly) c.1651-1260G>C (n.1651-1260G>C) c.1782-1260G>C (n.1782-1260G>C) n.406-1260G>C c.1755-1260G>C (n.1755-1260G>C) n.357C>G n.2190C>G c.128C>G (p.Ala43Gly) c.1822-1260G>C (n.1822-1260G>C) c.1624-1260G>C (n.1624-1260G>C) c.150-1260G>C c.1924-1260G>C (n.1924-1260G>C) c.1897-1260G>C (n.1897-1260G>C) c.1857-1260G>C (n.1857-1260G>C) c.1830-1260G>C (n.1830-1260G>C) c.1779-1260G>C (n.1779-1260G>C) c.1776-1260G>C (n.1776-1260G>C) c.1726-1260G>C (n.1726-1260G>C) c.1699-1260G>C (n.1699-1260G>C) c.1645-1260G>C (n.1645-1260G>C) | |
14 | g.103699395G= | CA2160434135 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1260G= (n.1849-1260G=) c.743C= (p.Ala248=) c.1651-1260G= (n.1651-1260G=) c.1782-1260G= (n.1782-1260G=) n.406-1260G= c.1755-1260G= (n.1755-1260G=) n.357C= n.2190C= c.128C= (p.Ala43=) c.1822-1260G= (n.1822-1260G=) c.1624-1260G= (n.1624-1260G=) c.150-1260G= c.1924-1260G= (n.1924-1260G=) c.1897-1260G= (n.1897-1260G=) c.1857-1260G= (n.1857-1260G=) c.1830-1260G= (n.1830-1260G=) c.1779-1260G= (n.1779-1260G=) c.1776-1260G= (n.1776-1260G=) c.1726-1260G= (n.1726-1260G=) c.1699-1260G= (n.1699-1260G=) c.1645-1260G= (n.1645-1260G=) | |
14 | g.103699395G>T | CA391136673 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1260G>T (n.1849-1260G>T) c.743C>A (p.Ala248Asp) c.1651-1260G>T (n.1651-1260G>T) c.1782-1260G>T (n.1782-1260G>T) n.406-1260G>T c.1755-1260G>T (n.1755-1260G>T) n.357C>A n.2190C>A c.128C>A (p.Ala43Asp) c.1822-1260G>T (n.1822-1260G>T) c.1624-1260G>T (n.1624-1260G>T) c.150-1260G>T c.1924-1260G>T (n.1924-1260G>T) c.1897-1260G>T (n.1897-1260G>T) c.1857-1260G>T (n.1857-1260G>T) c.1830-1260G>T (n.1830-1260G>T) c.1779-1260G>T (n.1779-1260G>T) c.1776-1260G>T (n.1776-1260G>T) c.1726-1260G>T (n.1726-1260G>T) c.1699-1260G>T (n.1699-1260G>T) c.1645-1260G>T (n.1645-1260G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699396C>A | CA391136674 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1259C>A (n.1849-1259C>A) c.742G>T (p.Ala248Ser) c.1651-1259C>A (n.1651-1259C>A) c.1782-1259C>A (n.1782-1259C>A) n.406-1259C>A c.1755-1259C>A (n.1755-1259C>A) n.356G>T n.2189G>T c.127G>T (p.Ala43Ser) c.1822-1259C>A (n.1822-1259C>A) c.1624-1259C>A (n.1624-1259C>A) c.150-1259C>A c.1924-1259C>A (n.1924-1259C>A) c.1897-1259C>A (n.1897-1259C>A) c.1857-1259C>A (n.1857-1259C>A) c.1830-1259C>A (n.1830-1259C>A) c.1779-1259C>A (n.1779-1259C>A) c.1776-1259C>A (n.1776-1259C>A) c.1726-1259C>A (n.1726-1259C>A) c.1699-1259C>A (n.1699-1259C>A) c.1645-1259C>A (n.1645-1259C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699396C= | CA2160434136 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1259C= (n.1849-1259C=) c.742G= (p.Ala248=) c.1651-1259C= (n.1651-1259C=) c.1782-1259C= (n.1782-1259C=) n.406-1259C= c.1755-1259C= (n.1755-1259C=) n.356G= n.2189G= c.127G= (p.Ala43=) c.1822-1259C= (n.1822-1259C=) c.1624-1259C= (n.1624-1259C=) c.150-1259C= c.1924-1259C= (n.1924-1259C=) c.1897-1259C= (n.1897-1259C=) c.1857-1259C= (n.1857-1259C=) c.1830-1259C= (n.1830-1259C=) c.1779-1259C= (n.1779-1259C=) c.1776-1259C= (n.1776-1259C=) c.1726-1259C= (n.1726-1259C=) c.1699-1259C= (n.1699-1259C=) c.1645-1259C= (n.1645-1259C=) | |
14 | g.103699396C>G | CA391136675 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1259C>G (n.1849-1259C>G) c.742G>C (p.Ala248Pro) c.1651-1259C>G (n.1651-1259C>G) c.1782-1259C>G (n.1782-1259C>G) n.406-1259C>G c.1755-1259C>G (n.1755-1259C>G) n.356G>C n.2189G>C c.127G>C (p.Ala43Pro) c.1822-1259C>G (n.1822-1259C>G) c.1624-1259C>G (n.1624-1259C>G) c.150-1259C>G c.1924-1259C>G (n.1924-1259C>G) c.1897-1259C>G (n.1897-1259C>G) c.1857-1259C>G (n.1857-1259C>G) c.1830-1259C>G (n.1830-1259C>G) c.1779-1259C>G (n.1779-1259C>G) c.1776-1259C>G (n.1776-1259C>G) c.1726-1259C>G (n.1726-1259C>G) c.1699-1259C>G (n.1699-1259C>G) c.1645-1259C>G (n.1645-1259C>G) | |
14 | g.103699396C>T | CA7366373 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1259C>T (n.1849-1259C>T) c.742G>A (p.Ala248Thr) c.1651-1259C>T (n.1651-1259C>T) c.1782-1259C>T (n.1782-1259C>T) n.406-1259C>T c.1755-1259C>T (n.1755-1259C>T) n.356G>A n.2189G>A c.127G>A (p.Ala43Thr) c.1822-1259C>T (n.1822-1259C>T) c.1624-1259C>T (n.1624-1259C>T) c.150-1259C>T c.1924-1259C>T (n.1924-1259C>T) c.1897-1259C>T (n.1897-1259C>T) c.1857-1259C>T (n.1857-1259C>T) c.1830-1259C>T (n.1830-1259C>T) c.1779-1259C>T (n.1779-1259C>T) c.1776-1259C>T (n.1776-1259C>T) c.1726-1259C>T (n.1726-1259C>T) c.1699-1259C>T (n.1699-1259C>T) c.1645-1259C>T (n.1645-1259C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699397A>C | CA391136676 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1258A>C (n.1849-1258A>C) c.741T>G (p.Ser247Arg) c.1651-1258A>C (n.1651-1258A>C) c.1782-1258A>C (n.1782-1258A>C) n.406-1258A>C c.1755-1258A>C (n.1755-1258A>C) n.355T>G n.2188T>G c.126T>G (p.Ser42Arg) c.1822-1258A>C (n.1822-1258A>C) c.1624-1258A>C (n.1624-1258A>C) c.150-1258A>C c.1924-1258A>C (n.1924-1258A>C) c.1897-1258A>C (n.1897-1258A>C) c.1857-1258A>C (n.1857-1258A>C) c.1830-1258A>C (n.1830-1258A>C) c.1779-1258A>C (n.1779-1258A>C) c.1776-1258A>C (n.1776-1258A>C) c.1726-1258A>C (n.1726-1258A>C) c.1699-1258A>C (n.1699-1258A>C) c.1645-1258A>C (n.1645-1258A>C) | |
14 | g.103699397A>G | CA488198027 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1258A>G (n.1849-1258A>G) c.741T>C (p.Ser247=) c.1651-1258A>G (n.1651-1258A>G) c.1782-1258A>G (n.1782-1258A>G) n.406-1258A>G c.1755-1258A>G (n.1755-1258A>G) n.355T>C n.2188T>C c.126T>C (p.Ser42=) c.1822-1258A>G (n.1822-1258A>G) c.1624-1258A>G (n.1624-1258A>G) c.150-1258A>G c.1924-1258A>G (n.1924-1258A>G) c.1897-1258A>G (n.1897-1258A>G) c.1857-1258A>G (n.1857-1258A>G) c.1830-1258A>G (n.1830-1258A>G) c.1779-1258A>G (n.1779-1258A>G) c.1776-1258A>G (n.1776-1258A>G) c.1726-1258A>G (n.1726-1258A>G) c.1699-1258A>G (n.1699-1258A>G) c.1645-1258A>G (n.1645-1258A>G) | |
14 | g.103699397A>T | CA391136677 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1258A>T (n.1849-1258A>T) c.741T>A (p.Ser247Arg) c.1651-1258A>T (n.1651-1258A>T) c.1782-1258A>T (n.1782-1258A>T) n.406-1258A>T c.1755-1258A>T (n.1755-1258A>T) n.355T>A n.2188T>A c.126T>A (p.Ser42Arg) c.1822-1258A>T (n.1822-1258A>T) c.1624-1258A>T (n.1624-1258A>T) c.150-1258A>T c.1924-1258A>T (n.1924-1258A>T) c.1897-1258A>T (n.1897-1258A>T) c.1857-1258A>T (n.1857-1258A>T) c.1830-1258A>T (n.1830-1258A>T) c.1779-1258A>T (n.1779-1258A>T) c.1776-1258A>T (n.1776-1258A>T) c.1726-1258A>T (n.1726-1258A>T) c.1699-1258A>T (n.1699-1258A>T) c.1645-1258A>T (n.1645-1258A>T) | |
14 | g.103699398C>A | CA391136678 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1257C>A (n.1849-1257C>A) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.1651-1257C>A (n.1651-1257C>A) c.1782-1257C>A (n.1782-1257C>A) n.406-1257C>A c.1755-1257C>A (n.1755-1257C>A) n.354G>T n.2187G>T c.125G>T (p.Ser42Ile) c.1822-1257C>A (n.1822-1257C>A) c.1624-1257C>A (n.1624-1257C>A) c.150-1257C>A c.1924-1257C>A (n.1924-1257C>A) c.1897-1257C>A (n.1897-1257C>A) c.1857-1257C>A (n.1857-1257C>A) c.1830-1257C>A (n.1830-1257C>A) c.1779-1257C>A (n.1779-1257C>A) c.1776-1257C>A (n.1776-1257C>A) c.1726-1257C>A (n.1726-1257C>A) c.1699-1257C>A (n.1699-1257C>A) c.1645-1257C>A (n.1645-1257C>A) | |
14 | g.103699398C>G | CA391136679 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1257C>G (n.1849-1257C>G) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.1651-1257C>G (n.1651-1257C>G) c.1782-1257C>G (n.1782-1257C>G) n.406-1257C>G c.1755-1257C>G (n.1755-1257C>G) n.354G>C n.2187G>C c.125G>C (p.Ser42Thr) c.1822-1257C>G (n.1822-1257C>G) c.1624-1257C>G (n.1624-1257C>G) c.150-1257C>G c.1924-1257C>G (n.1924-1257C>G) c.1897-1257C>G (n.1897-1257C>G) c.1857-1257C>G (n.1857-1257C>G) c.1830-1257C>G (n.1830-1257C>G) c.1779-1257C>G (n.1779-1257C>G) c.1776-1257C>G (n.1776-1257C>G) c.1726-1257C>G (n.1726-1257C>G) c.1699-1257C>G (n.1699-1257C>G) c.1645-1257C>G (n.1645-1257C>G) | |
14 | g.103699398C>T | CA391136680 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1257C>T (n.1849-1257C>T) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.1651-1257C>T (n.1651-1257C>T) c.1782-1257C>T (n.1782-1257C>T) n.406-1257C>T c.1755-1257C>T (n.1755-1257C>T) n.354G>A n.2187G>A c.125G>A (p.Ser42Asn) c.1822-1257C>T (n.1822-1257C>T) c.1624-1257C>T (n.1624-1257C>T) c.150-1257C>T c.1924-1257C>T (n.1924-1257C>T) c.1897-1257C>T (n.1897-1257C>T) c.1857-1257C>T (n.1857-1257C>T) c.1830-1257C>T (n.1830-1257C>T) c.1779-1257C>T (n.1779-1257C>T) c.1776-1257C>T (n.1776-1257C>T) c.1726-1257C>T (n.1726-1257C>T) c.1699-1257C>T (n.1699-1257C>T) c.1645-1257C>T (n.1645-1257C>T) | |
14 | g.103699399T>A | CA391136682 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1256T>A (n.1849-1256T>A) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.1651-1256T>A (n.1651-1256T>A) c.1782-1256T>A (n.1782-1256T>A) n.406-1256T>A c.1755-1256T>A (n.1755-1256T>A) n.353A>T n.2186A>T c.124A>T (p.Ser42Cys) c.1822-1256T>A (n.1822-1256T>A) c.1624-1256T>A (n.1624-1256T>A) c.150-1256T>A c.1924-1256T>A (n.1924-1256T>A) c.1897-1256T>A (n.1897-1256T>A) c.1857-1256T>A (n.1857-1256T>A) c.1830-1256T>A (n.1830-1256T>A) c.1779-1256T>A (n.1779-1256T>A) c.1776-1256T>A (n.1776-1256T>A) c.1726-1256T>A (n.1726-1256T>A) c.1699-1256T>A (n.1699-1256T>A) c.1645-1256T>A (n.1645-1256T>A) | |
14 | g.103699399T>C | CA391136683 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1256T>C (n.1849-1256T>C) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.1651-1256T>C (n.1651-1256T>C) c.1782-1256T>C (n.1782-1256T>C) n.406-1256T>C c.1755-1256T>C (n.1755-1256T>C) n.353A>G n.2186A>G c.124A>G (p.Ser42Gly) c.1822-1256T>C (n.1822-1256T>C) c.1624-1256T>C (n.1624-1256T>C) c.150-1256T>C c.1924-1256T>C (n.1924-1256T>C) c.1897-1256T>C (n.1897-1256T>C) c.1857-1256T>C (n.1857-1256T>C) c.1830-1256T>C (n.1830-1256T>C) c.1779-1256T>C (n.1779-1256T>C) c.1776-1256T>C (n.1776-1256T>C) c.1726-1256T>C (n.1726-1256T>C) c.1699-1256T>C (n.1699-1256T>C) c.1645-1256T>C (n.1645-1256T>C) | |
14 | g.103699399T>G | CA391136681 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1256T>G (n.1849-1256T>G) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.1651-1256T>G (n.1651-1256T>G) c.1782-1256T>G (n.1782-1256T>G) n.406-1256T>G c.1755-1256T>G (n.1755-1256T>G) n.353A>C n.2186A>C c.124A>C (p.Ser42Arg) c.1822-1256T>G (n.1822-1256T>G) c.1624-1256T>G (n.1624-1256T>G) c.150-1256T>G c.1924-1256T>G (n.1924-1256T>G) c.1897-1256T>G (n.1897-1256T>G) c.1857-1256T>G (n.1857-1256T>G) c.1830-1256T>G (n.1830-1256T>G) c.1779-1256T>G (n.1779-1256T>G) c.1776-1256T>G (n.1776-1256T>G) c.1726-1256T>G (n.1726-1256T>G) c.1699-1256T>G (n.1699-1256T>G) c.1645-1256T>G (n.1645-1256T>G) | |
14 | g.103699400G>A | CA488198028 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1255G>A (n.1849-1255G>A) c.738C>T (p.Ser246=) c.1651-1255G>A (n.1651-1255G>A) c.1782-1255G>A (n.1782-1255G>A) n.406-1255G>A c.1755-1255G>A (n.1755-1255G>A) n.352C>T n.2185C>T c.123C>T (p.Ser41=) c.1822-1255G>A (n.1822-1255G>A) c.1624-1255G>A (n.1624-1255G>A) c.150-1255G>A c.1924-1255G>A (n.1924-1255G>A) c.1897-1255G>A (n.1897-1255G>A) c.1857-1255G>A (n.1857-1255G>A) c.1830-1255G>A (n.1830-1255G>A) c.1779-1255G>A (n.1779-1255G>A) c.1776-1255G>A (n.1776-1255G>A) c.1726-1255G>A (n.1726-1255G>A) c.1699-1255G>A (n.1699-1255G>A) c.1645-1255G>A (n.1645-1255G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.103699400G= | CA2160434137 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1255G= (n.1849-1255G=) c.738C= (p.Ser246=) c.1651-1255G= (n.1651-1255G=) c.1782-1255G= (n.1782-1255G=) n.406-1255G= c.1755-1255G= (n.1755-1255G=) n.352C= n.2185C= c.123C= (p.Ser41=) c.1822-1255G= (n.1822-1255G=) c.1624-1255G= (n.1624-1255G=) c.150-1255G= c.1924-1255G= (n.1924-1255G=) c.1897-1255G= (n.1897-1255G=) c.1857-1255G= (n.1857-1255G=) c.1830-1255G= (n.1830-1255G=) c.1779-1255G= (n.1779-1255G=) c.1776-1255G= (n.1776-1255G=) c.1726-1255G= (n.1726-1255G=) c.1699-1255G= (n.1699-1255G=) c.1645-1255G= (n.1645-1255G=) | |
14 | g.103699400G>T | CA391136684 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1255G>T (n.1849-1255G>T) c.738C>A (p.Ser246Arg) c.1651-1255G>T (n.1651-1255G>T) c.1782-1255G>T (n.1782-1255G>T) n.406-1255G>T c.1755-1255G>T (n.1755-1255G>T) n.352C>A n.2185C>A c.123C>A (p.Ser41Arg) c.1822-1255G>T (n.1822-1255G>T) c.1624-1255G>T (n.1624-1255G>T) c.150-1255G>T c.1924-1255G>T (n.1924-1255G>T) c.1897-1255G>T (n.1897-1255G>T) c.1857-1255G>T (n.1857-1255G>T) c.1830-1255G>T (n.1830-1255G>T) c.1779-1255G>T (n.1779-1255G>T) c.1776-1255G>T (n.1776-1255G>T) c.1726-1255G>T (n.1726-1255G>T) c.1699-1255G>T (n.1699-1255G>T) c.1645-1255G>T (n.1645-1255G>T) | |
14 | g.103699401C>A | CA391136686 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1254C>A (n.1849-1254C>A) c.737G>T (p.Ser246Ile) c.1651-1254C>A (n.1651-1254C>A) c.1782-1254C>A (n.1782-1254C>A) n.406-1254C>A c.1755-1254C>A (n.1755-1254C>A) n.351G>T n.2184G>T c.122G>T (p.Ser41Ile) c.1822-1254C>A (n.1822-1254C>A) c.1624-1254C>A (n.1624-1254C>A) c.150-1254C>A c.1924-1254C>A (n.1924-1254C>A) c.1897-1254C>A (n.1897-1254C>A) c.1857-1254C>A (n.1857-1254C>A) c.1830-1254C>A (n.1830-1254C>A) c.1779-1254C>A (n.1779-1254C>A) c.1776-1254C>A (n.1776-1254C>A) c.1726-1254C>A (n.1726-1254C>A) c.1699-1254C>A (n.1699-1254C>A) c.1645-1254C>A (n.1645-1254C>A) | |
14 | g.103699401C>G | CA391136687 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1254C>G (n.1849-1254C>G) c.737G>C (p.Ser246Thr) c.1651-1254C>G (n.1651-1254C>G) c.1782-1254C>G (n.1782-1254C>G) n.406-1254C>G c.1755-1254C>G (n.1755-1254C>G) n.351G>C n.2184G>C c.122G>C (p.Ser41Thr) c.1822-1254C>G (n.1822-1254C>G) c.1624-1254C>G (n.1624-1254C>G) c.150-1254C>G c.1924-1254C>G (n.1924-1254C>G) c.1897-1254C>G (n.1897-1254C>G) c.1857-1254C>G (n.1857-1254C>G) c.1830-1254C>G (n.1830-1254C>G) c.1779-1254C>G (n.1779-1254C>G) c.1776-1254C>G (n.1776-1254C>G) c.1726-1254C>G (n.1726-1254C>G) c.1699-1254C>G (n.1699-1254C>G) c.1645-1254C>G (n.1645-1254C>G) | |
14 | g.103699401C>T | CA391136688 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1254C>T (n.1849-1254C>T) c.737G>A (p.Ser246Asn) c.1651-1254C>T (n.1651-1254C>T) c.1782-1254C>T (n.1782-1254C>T) n.406-1254C>T c.1755-1254C>T (n.1755-1254C>T) n.351G>A n.2184G>A c.122G>A (p.Ser41Asn) c.1822-1254C>T (n.1822-1254C>T) c.1624-1254C>T (n.1624-1254C>T) c.150-1254C>T c.1924-1254C>T (n.1924-1254C>T) c.1897-1254C>T (n.1897-1254C>T) c.1857-1254C>T (n.1857-1254C>T) c.1830-1254C>T (n.1830-1254C>T) c.1779-1254C>T (n.1779-1254C>T) c.1776-1254C>T (n.1776-1254C>T) c.1726-1254C>T (n.1726-1254C>T) c.1699-1254C>T (n.1699-1254C>T) c.1645-1254C>T (n.1645-1254C>T) | |
14 | g.103699401_103699404dup | CA913972191 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1254_1849-1251dup (n.1849-1254_1849-1251dup) c.734_737dup (p.Ser247GlufsTer?) c.1651-1254_1651-1251dup (n.1651-1254_1651-1251dup) c.1782-1254_1782-1251dup (n.1782-1254_1782-1251dup) n.406-1254_406-1251dup c.1755-1254_1755-1251dup (n.1755-1254_1755-1251dup) n.348_351dup n.2181_2184dup c.119_122dup (p.Ser42GlufsTer?) c.1822-1254_1822-1251dup (n.1822-1254_1822-1251dup) c.1624-1254_1624-1251dup (n.1624-1254_1624-1251dup) c.150-1254_150-1251dup c.1924-1254_1924-1251dup (n.1924-1254_1924-1251dup) c.1897-1254_1897-1251dup (n.1897-1254_1897-1251dup) c.1857-1254_1857-1251dup (n.1857-1254_1857-1251dup) c.1830-1254_1830-1251dup (n.1830-1254_1830-1251dup) c.1779-1254_1779-1251dup (n.1779-1254_1779-1251dup) c.1776-1254_1776-1251dup (n.1776-1254_1776-1251dup) c.1726-1254_1726-1251dup (n.1726-1254_1726-1251dup) c.1699-1254_1699-1251dup (n.1699-1254_1699-1251dup) c.1645-1254_1645-1251dup (n.1645-1254_1645-1251dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699402T>A | CA391136689 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1253T>A (n.1849-1253T>A) c.736A>T (p.Ser246Cys) c.1651-1253T>A (n.1651-1253T>A) c.1782-1253T>A (n.1782-1253T>A) n.406-1253T>A c.1755-1253T>A (n.1755-1253T>A) n.350A>T n.2183A>T c.121A>T (p.Ser41Cys) c.1822-1253T>A (n.1822-1253T>A) c.1624-1253T>A (n.1624-1253T>A) c.150-1253T>A c.1924-1253T>A (n.1924-1253T>A) c.1897-1253T>A (n.1897-1253T>A) c.1857-1253T>A (n.1857-1253T>A) c.1830-1253T>A (n.1830-1253T>A) c.1779-1253T>A (n.1779-1253T>A) c.1776-1253T>A (n.1776-1253T>A) c.1726-1253T>A (n.1726-1253T>A) c.1699-1253T>A (n.1699-1253T>A) c.1645-1253T>A (n.1645-1253T>A) | |
14 | g.103699402T>C | CA391136690 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1253T>C (n.1849-1253T>C) c.736A>G (p.Ser246Gly) c.1651-1253T>C (n.1651-1253T>C) c.1782-1253T>C (n.1782-1253T>C) n.406-1253T>C c.1755-1253T>C (n.1755-1253T>C) n.350A>G n.2183A>G c.121A>G (p.Ser41Gly) c.1822-1253T>C (n.1822-1253T>C) c.1624-1253T>C (n.1624-1253T>C) c.150-1253T>C c.1924-1253T>C (n.1924-1253T>C) c.1897-1253T>C (n.1897-1253T>C) c.1857-1253T>C (n.1857-1253T>C) c.1830-1253T>C (n.1830-1253T>C) c.1779-1253T>C (n.1779-1253T>C) c.1776-1253T>C (n.1776-1253T>C) c.1726-1253T>C (n.1726-1253T>C) c.1699-1253T>C (n.1699-1253T>C) c.1645-1253T>C (n.1645-1253T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699402T>G | CA391136691 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1253T>G (n.1849-1253T>G) c.736A>C (p.Ser246Arg) c.1651-1253T>G (n.1651-1253T>G) c.1782-1253T>G (n.1782-1253T>G) n.406-1253T>G c.1755-1253T>G (n.1755-1253T>G) n.350A>C n.2183A>C c.121A>C (p.Ser41Arg) c.1822-1253T>G (n.1822-1253T>G) c.1624-1253T>G (n.1624-1253T>G) c.150-1253T>G c.1924-1253T>G (n.1924-1253T>G) c.1897-1253T>G (n.1897-1253T>G) c.1857-1253T>G (n.1857-1253T>G) c.1830-1253T>G (n.1830-1253T>G) c.1779-1253T>G (n.1779-1253T>G) c.1776-1253T>G (n.1776-1253T>G) c.1726-1253T>G (n.1726-1253T>G) c.1699-1253T>G (n.1699-1253T>G) c.1645-1253T>G (n.1645-1253T>G) | gnomAD v4 |
14 | g.103699402T= | CA2160434138 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1253T= (n.1849-1253T=) c.736A= (p.Ser246=) c.1651-1253T= (n.1651-1253T=) c.1782-1253T= (n.1782-1253T=) n.406-1253T= c.1755-1253T= (n.1755-1253T=) n.350A= n.2183A= c.121A= (p.Ser41=) c.1822-1253T= (n.1822-1253T=) c.1624-1253T= (n.1624-1253T=) c.150-1253T= c.1924-1253T= (n.1924-1253T=) c.1897-1253T= (n.1897-1253T=) c.1857-1253T= (n.1857-1253T=) c.1830-1253T= (n.1830-1253T=) c.1779-1253T= (n.1779-1253T=) c.1776-1253T= (n.1776-1253T=) c.1726-1253T= (n.1726-1253T=) c.1699-1253T= (n.1699-1253T=) c.1645-1253T= (n.1645-1253T=) | |
14 | g.103699403C>A | CA488198030 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1252C>A (n.1849-1252C>A) c.735G>T (p.Leu245=) c.1651-1252C>A (n.1651-1252C>A) c.1782-1252C>A (n.1782-1252C>A) n.406-1252C>A c.1755-1252C>A (n.1755-1252C>A) n.349G>T n.2182G>T c.120G>T (p.Leu40=) c.1822-1252C>A (n.1822-1252C>A) c.1624-1252C>A (n.1624-1252C>A) c.150-1252C>A c.1924-1252C>A (n.1924-1252C>A) c.1897-1252C>A (n.1897-1252C>A) c.1857-1252C>A (n.1857-1252C>A) c.1830-1252C>A (n.1830-1252C>A) c.1779-1252C>A (n.1779-1252C>A) c.1776-1252C>A (n.1776-1252C>A) c.1726-1252C>A (n.1726-1252C>A) c.1699-1252C>A (n.1699-1252C>A) c.1645-1252C>A (n.1645-1252C>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699403C= | CA2160434139 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1252C= (n.1849-1252C=) c.735G= (p.Leu245=) c.1651-1252C= (n.1651-1252C=) c.1782-1252C= (n.1782-1252C=) n.406-1252C= c.1755-1252C= (n.1755-1252C=) n.349G= n.2182G= c.120G= (p.Leu40=) c.1822-1252C= (n.1822-1252C=) c.1624-1252C= (n.1624-1252C=) c.150-1252C= c.1924-1252C= (n.1924-1252C=) c.1897-1252C= (n.1897-1252C=) c.1857-1252C= (n.1857-1252C=) c.1830-1252C= (n.1830-1252C=) c.1779-1252C= (n.1779-1252C=) c.1776-1252C= (n.1776-1252C=) c.1726-1252C= (n.1726-1252C=) c.1699-1252C= (n.1699-1252C=) c.1645-1252C= (n.1645-1252C=) | |
14 | g.103699403C>G | CA488198029 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1252C>G (n.1849-1252C>G) c.735G>C (p.Leu245=) c.1651-1252C>G (n.1651-1252C>G) c.1782-1252C>G (n.1782-1252C>G) n.406-1252C>G c.1755-1252C>G (n.1755-1252C>G) n.349G>C n.2182G>C c.120G>C (p.Leu40=) c.1822-1252C>G (n.1822-1252C>G) c.1624-1252C>G (n.1624-1252C>G) c.150-1252C>G c.1924-1252C>G (n.1924-1252C>G) c.1897-1252C>G (n.1897-1252C>G) c.1857-1252C>G (n.1857-1252C>G) c.1830-1252C>G (n.1830-1252C>G) c.1779-1252C>G (n.1779-1252C>G) c.1776-1252C>G (n.1776-1252C>G) c.1726-1252C>G (n.1726-1252C>G) c.1699-1252C>G (n.1699-1252C>G) c.1645-1252C>G (n.1645-1252C>G) | COSMIC |
14 | g.103699403C>T | CA267242417 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1252C>T (n.1849-1252C>T) c.735G>A (p.Leu245=) c.1651-1252C>T (n.1651-1252C>T) c.1782-1252C>T (n.1782-1252C>T) n.406-1252C>T c.1755-1252C>T (n.1755-1252C>T) n.349G>A n.2182G>A c.120G>A (p.Leu40=) c.1822-1252C>T (n.1822-1252C>T) c.1624-1252C>T (n.1624-1252C>T) c.150-1252C>T c.1924-1252C>T (n.1924-1252C>T) c.1897-1252C>T (n.1897-1252C>T) c.1857-1252C>T (n.1857-1252C>T) c.1830-1252C>T (n.1830-1252C>T) c.1779-1252C>T (n.1779-1252C>T) c.1776-1252C>T (n.1776-1252C>T) c.1726-1252C>T (n.1726-1252C>T) c.1699-1252C>T (n.1699-1252C>T) c.1645-1252C>T (n.1645-1252C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699404A>C | CA391136692 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1251A>C (n.1849-1251A>C) c.734T>G (p.Leu245Arg) c.1651-1251A>C (n.1651-1251A>C) c.1782-1251A>C (n.1782-1251A>C) n.406-1251A>C c.1755-1251A>C (n.1755-1251A>C) n.348T>G n.2181T>G c.119T>G (p.Leu40Arg) c.1822-1251A>C (n.1822-1251A>C) c.1624-1251A>C (n.1624-1251A>C) c.150-1251A>C c.1924-1251A>C (n.1924-1251A>C) c.1897-1251A>C (n.1897-1251A>C) c.1857-1251A>C (n.1857-1251A>C) c.1830-1251A>C (n.1830-1251A>C) c.1779-1251A>C (n.1779-1251A>C) c.1776-1251A>C (n.1776-1251A>C) c.1726-1251A>C (n.1726-1251A>C) c.1699-1251A>C (n.1699-1251A>C) c.1645-1251A>C (n.1645-1251A>C) | |
14 | g.103699404A>G | CA391136693 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1251A>G (n.1849-1251A>G) c.734T>C (p.Leu245Pro) c.1651-1251A>G (n.1651-1251A>G) c.1782-1251A>G (n.1782-1251A>G) n.406-1251A>G c.1755-1251A>G (n.1755-1251A>G) n.348T>C n.2181T>C c.119T>C (p.Leu40Pro) c.1822-1251A>G (n.1822-1251A>G) c.1624-1251A>G (n.1624-1251A>G) c.150-1251A>G c.1924-1251A>G (n.1924-1251A>G) c.1897-1251A>G (n.1897-1251A>G) c.1857-1251A>G (n.1857-1251A>G) c.1830-1251A>G (n.1830-1251A>G) c.1779-1251A>G (n.1779-1251A>G) c.1776-1251A>G (n.1776-1251A>G) c.1726-1251A>G (n.1726-1251A>G) c.1699-1251A>G (n.1699-1251A>G) c.1645-1251A>G (n.1645-1251A>G) | |
14 | g.103699404A>T | CA391136694 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1251A>T (n.1849-1251A>T) c.734T>A (p.Leu245Gln) c.1651-1251A>T (n.1651-1251A>T) c.1782-1251A>T (n.1782-1251A>T) n.406-1251A>T c.1755-1251A>T (n.1755-1251A>T) n.348T>A n.2181T>A c.119T>A (p.Leu40Gln) c.1822-1251A>T (n.1822-1251A>T) c.1624-1251A>T (n.1624-1251A>T) c.150-1251A>T c.1924-1251A>T (n.1924-1251A>T) c.1897-1251A>T (n.1897-1251A>T) c.1857-1251A>T (n.1857-1251A>T) c.1830-1251A>T (n.1830-1251A>T) c.1779-1251A>T (n.1779-1251A>T) c.1776-1251A>T (n.1776-1251A>T) c.1726-1251A>T (n.1726-1251A>T) c.1699-1251A>T (n.1699-1251A>T) c.1645-1251A>T (n.1645-1251A>T) | |
14 | g.103699405G>A | CA488198031 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1250G>A (n.1849-1250G>A) c.733C>T (p.Leu245=) c.1651-1250G>A (n.1651-1250G>A) c.1782-1250G>A (n.1782-1250G>A) n.406-1250G>A c.1755-1250G>A (n.1755-1250G>A) n.347C>T n.2180C>T c.118C>T (p.Leu40=) c.1822-1250G>A (n.1822-1250G>A) c.1624-1250G>A (n.1624-1250G>A) c.150-1250G>A c.1924-1250G>A (n.1924-1250G>A) c.1897-1250G>A (n.1897-1250G>A) c.1857-1250G>A (n.1857-1250G>A) c.1830-1250G>A (n.1830-1250G>A) c.1779-1250G>A (n.1779-1250G>A) c.1776-1250G>A (n.1776-1250G>A) c.1726-1250G>A (n.1726-1250G>A) c.1699-1250G>A (n.1699-1250G>A) c.1645-1250G>A (n.1645-1250G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699405G>C | CA391136695 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1250G>C (n.1849-1250G>C) c.733C>G (p.Leu245Val) c.1651-1250G>C (n.1651-1250G>C) c.1782-1250G>C (n.1782-1250G>C) n.406-1250G>C c.1755-1250G>C (n.1755-1250G>C) n.347C>G n.2180C>G c.118C>G (p.Leu40Val) c.1822-1250G>C (n.1822-1250G>C) c.1624-1250G>C (n.1624-1250G>C) c.150-1250G>C c.1924-1250G>C (n.1924-1250G>C) c.1897-1250G>C (n.1897-1250G>C) c.1857-1250G>C (n.1857-1250G>C) c.1830-1250G>C (n.1830-1250G>C) c.1779-1250G>C (n.1779-1250G>C) c.1776-1250G>C (n.1776-1250G>C) c.1726-1250G>C (n.1726-1250G>C) c.1699-1250G>C (n.1699-1250G>C) c.1645-1250G>C (n.1645-1250G>C) | gnomAD v4 |
14 | g.103699405G>T | CA391136696 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1250G>T (n.1849-1250G>T) c.733C>A (p.Leu245Met) c.1651-1250G>T (n.1651-1250G>T) c.1782-1250G>T (n.1782-1250G>T) n.406-1250G>T c.1755-1250G>T (n.1755-1250G>T) n.347C>A n.2180C>A c.118C>A (p.Leu40Met) c.1822-1250G>T (n.1822-1250G>T) c.1624-1250G>T (n.1624-1250G>T) c.150-1250G>T c.1924-1250G>T (n.1924-1250G>T) c.1897-1250G>T (n.1897-1250G>T) c.1857-1250G>T (n.1857-1250G>T) c.1830-1250G>T (n.1830-1250G>T) c.1779-1250G>T (n.1779-1250G>T) c.1776-1250G>T (n.1776-1250G>T) c.1726-1250G>T (n.1726-1250G>T) c.1699-1250G>T (n.1699-1250G>T) c.1645-1250G>T (n.1645-1250G>T) | |
14 | g.103699406C>A | CA391136698 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1249C>A (n.1849-1249C>A) c.732G>T (p.Glu244Asp) c.1651-1249C>A (n.1651-1249C>A) c.1782-1249C>A (n.1782-1249C>A) n.406-1249C>A c.1755-1249C>A (n.1755-1249C>A) n.346G>T n.2179G>T c.117G>T (p.Glu39Asp) c.1822-1249C>A (n.1822-1249C>A) c.1624-1249C>A (n.1624-1249C>A) c.150-1249C>A c.1924-1249C>A (n.1924-1249C>A) c.1897-1249C>A (n.1897-1249C>A) c.1857-1249C>A (n.1857-1249C>A) c.1830-1249C>A (n.1830-1249C>A) c.1779-1249C>A (n.1779-1249C>A) c.1776-1249C>A (n.1776-1249C>A) c.1726-1249C>A (n.1726-1249C>A) c.1699-1249C>A (n.1699-1249C>A) c.1645-1249C>A (n.1645-1249C>A) | |
14 | g.103699406C= | CA2160434140 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1249C= (n.1849-1249C=) c.732G= (p.Glu244=) c.1651-1249C= (n.1651-1249C=) c.1782-1249C= (n.1782-1249C=) n.406-1249C= c.1755-1249C= (n.1755-1249C=) n.346G= n.2179G= c.117G= (p.Glu39=) c.1822-1249C= (n.1822-1249C=) c.1624-1249C= (n.1624-1249C=) c.150-1249C= c.1924-1249C= (n.1924-1249C=) c.1897-1249C= (n.1897-1249C=) c.1857-1249C= (n.1857-1249C=) c.1830-1249C= (n.1830-1249C=) c.1779-1249C= (n.1779-1249C=) c.1776-1249C= (n.1776-1249C=) c.1726-1249C= (n.1726-1249C=) c.1699-1249C= (n.1699-1249C=) c.1645-1249C= (n.1645-1249C=) | |
14 | g.103699406C>G | CA391136697 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1249C>G (n.1849-1249C>G) c.732G>C (p.Glu244Asp) c.1651-1249C>G (n.1651-1249C>G) c.1782-1249C>G (n.1782-1249C>G) n.406-1249C>G c.1755-1249C>G (n.1755-1249C>G) n.346G>C n.2179G>C c.117G>C (p.Glu39Asp) c.1822-1249C>G (n.1822-1249C>G) c.1624-1249C>G (n.1624-1249C>G) c.150-1249C>G c.1924-1249C>G (n.1924-1249C>G) c.1897-1249C>G (n.1897-1249C>G) c.1857-1249C>G (n.1857-1249C>G) c.1830-1249C>G (n.1830-1249C>G) c.1779-1249C>G (n.1779-1249C>G) c.1776-1249C>G (n.1776-1249C>G) c.1726-1249C>G (n.1726-1249C>G) c.1699-1249C>G (n.1699-1249C>G) c.1645-1249C>G (n.1645-1249C>G) | |
14 | g.103699406C>T | CA267242419 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1249C>T (n.1849-1249C>T) c.732G>A (p.Glu244=) c.1651-1249C>T (n.1651-1249C>T) c.1782-1249C>T (n.1782-1249C>T) n.406-1249C>T c.1755-1249C>T (n.1755-1249C>T) n.346G>A n.2179G>A c.117G>A (p.Glu39=) c.1822-1249C>T (n.1822-1249C>T) c.1624-1249C>T (n.1624-1249C>T) c.150-1249C>T c.1924-1249C>T (n.1924-1249C>T) c.1897-1249C>T (n.1897-1249C>T) c.1857-1249C>T (n.1857-1249C>T) c.1830-1249C>T (n.1830-1249C>T) c.1779-1249C>T (n.1779-1249C>T) c.1776-1249C>T (n.1776-1249C>T) c.1726-1249C>T (n.1726-1249C>T) c.1699-1249C>T (n.1699-1249C>T) c.1645-1249C>T (n.1645-1249C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699407T>A | CA391136699 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1248T>A (n.1849-1248T>A) c.731A>T (p.Glu244Val) c.1651-1248T>A (n.1651-1248T>A) c.1782-1248T>A (n.1782-1248T>A) n.406-1248T>A c.1755-1248T>A (n.1755-1248T>A) n.345A>T n.2178A>T c.116A>T (p.Glu39Val) c.1822-1248T>A (n.1822-1248T>A) c.1624-1248T>A (n.1624-1248T>A) c.150-1248T>A c.1924-1248T>A (n.1924-1248T>A) c.1897-1248T>A (n.1897-1248T>A) c.1857-1248T>A (n.1857-1248T>A) c.1830-1248T>A (n.1830-1248T>A) c.1779-1248T>A (n.1779-1248T>A) c.1776-1248T>A (n.1776-1248T>A) c.1726-1248T>A (n.1726-1248T>A) c.1699-1248T>A (n.1699-1248T>A) c.1645-1248T>A (n.1645-1248T>A) | |
14 | g.103699407T>C | CA7366374 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1248T>C (n.1849-1248T>C) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.1651-1248T>C (n.1651-1248T>C) c.1782-1248T>C (n.1782-1248T>C) n.406-1248T>C c.1755-1248T>C (n.1755-1248T>C) n.345A>G n.2178A>G c.116A>G (p.Glu39Gly) c.1822-1248T>C (n.1822-1248T>C) c.1624-1248T>C (n.1624-1248T>C) c.150-1248T>C c.1924-1248T>C (n.1924-1248T>C) c.1897-1248T>C (n.1897-1248T>C) c.1857-1248T>C (n.1857-1248T>C) c.1830-1248T>C (n.1830-1248T>C) c.1779-1248T>C (n.1779-1248T>C) c.1776-1248T>C (n.1776-1248T>C) c.1726-1248T>C (n.1726-1248T>C) c.1699-1248T>C (n.1699-1248T>C) c.1645-1248T>C (n.1645-1248T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699407T>G | CA391136700 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1248T>G (n.1849-1248T>G) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.1651-1248T>G (n.1651-1248T>G) c.1782-1248T>G (n.1782-1248T>G) n.406-1248T>G c.1755-1248T>G (n.1755-1248T>G) n.345A>C n.2178A>C c.116A>C (p.Glu39Ala) c.1822-1248T>G (n.1822-1248T>G) c.1624-1248T>G (n.1624-1248T>G) c.150-1248T>G c.1924-1248T>G (n.1924-1248T>G) c.1897-1248T>G (n.1897-1248T>G) c.1857-1248T>G (n.1857-1248T>G) c.1830-1248T>G (n.1830-1248T>G) c.1779-1248T>G (n.1779-1248T>G) c.1776-1248T>G (n.1776-1248T>G) c.1726-1248T>G (n.1726-1248T>G) c.1699-1248T>G (n.1699-1248T>G) c.1645-1248T>G (n.1645-1248T>G) | |
14 | g.103699407T= | CA2160434141 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1248T= (n.1849-1248T=) c.731A= (p.Glu244=) c.1651-1248T= (n.1651-1248T=) c.1782-1248T= (n.1782-1248T=) n.406-1248T= c.1755-1248T= (n.1755-1248T=) n.345A= n.2178A= c.116A= (p.Glu39=) c.1822-1248T= (n.1822-1248T=) c.1624-1248T= (n.1624-1248T=) c.150-1248T= c.1924-1248T= (n.1924-1248T=) c.1897-1248T= (n.1897-1248T=) c.1857-1248T= (n.1857-1248T=) c.1830-1248T= (n.1830-1248T=) c.1779-1248T= (n.1779-1248T=) c.1776-1248T= (n.1776-1248T=) c.1726-1248T= (n.1726-1248T=) c.1699-1248T= (n.1699-1248T=) c.1645-1248T= (n.1645-1248T=) | |
14 | g.103699408_103699417dup | CA616583262 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1247_1849-1238dup (n.1849-1247_1849-1238dup) c.722_731dup (p.Glu244AspfsTer4) c.1651-1247_1651-1238dup (n.1651-1247_1651-1238dup) c.1782-1247_1782-1238dup (n.1782-1247_1782-1238dup) n.406-1247_406-1238dup c.1755-1247_1755-1238dup (n.1755-1247_1755-1238dup) n.336_345dup n.2169_2178dup c.107_116dup (p.Glu39AspfsTer4) c.1822-1247_1822-1238dup (n.1822-1247_1822-1238dup) c.1624-1247_1624-1238dup (n.1624-1247_1624-1238dup) c.150-1247_150-1238dup c.1924-1247_1924-1238dup (n.1924-1247_1924-1238dup) c.1897-1247_1897-1238dup (n.1897-1247_1897-1238dup) c.1857-1247_1857-1238dup (n.1857-1247_1857-1238dup) c.1830-1247_1830-1238dup (n.1830-1247_1830-1238dup) c.1779-1247_1779-1238dup (n.1779-1247_1779-1238dup) c.1776-1247_1776-1238dup (n.1776-1247_1776-1238dup) c.1726-1247_1726-1238dup (n.1726-1247_1726-1238dup) c.1699-1247_1699-1238dup (n.1699-1247_1699-1238dup) c.1645-1247_1645-1238dup (n.1645-1247_1645-1238dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699408C>A | CA391136701 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1247C>A (n.1849-1247C>A) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.1651-1247C>A (n.1651-1247C>A) c.1782-1247C>A (n.1782-1247C>A) n.406-1247C>A c.1755-1247C>A (n.1755-1247C>A) n.344G>T n.2177G>T c.115G>T (p.Glu39Ter) c.1822-1247C>A (n.1822-1247C>A) c.1624-1247C>A (n.1624-1247C>A) c.150-1247C>A c.1924-1247C>A (n.1924-1247C>A) c.1897-1247C>A (n.1897-1247C>A) c.1857-1247C>A (n.1857-1247C>A) c.1830-1247C>A (n.1830-1247C>A) c.1779-1247C>A (n.1779-1247C>A) c.1776-1247C>A (n.1776-1247C>A) c.1726-1247C>A (n.1726-1247C>A) c.1699-1247C>A (n.1699-1247C>A) c.1645-1247C>A (n.1645-1247C>A) | |
14 | g.103699408C= | CA2160434142 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1247C= (n.1849-1247C=) c.730G= (p.Glu244=) c.1651-1247C= (n.1651-1247C=) c.1782-1247C= (n.1782-1247C=) n.406-1247C= c.1755-1247C= (n.1755-1247C=) n.344G= n.2177G= c.115G= (p.Glu39=) c.1822-1247C= (n.1822-1247C=) c.1624-1247C= (n.1624-1247C=) c.150-1247C= c.1924-1247C= (n.1924-1247C=) c.1897-1247C= (n.1897-1247C=) c.1857-1247C= (n.1857-1247C=) c.1830-1247C= (n.1830-1247C=) c.1779-1247C= (n.1779-1247C=) c.1776-1247C= (n.1776-1247C=) c.1726-1247C= (n.1726-1247C=) c.1699-1247C= (n.1699-1247C=) c.1645-1247C= (n.1645-1247C=) | |
14 | g.103699408C>G | CA391136702 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1247C>G (n.1849-1247C>G) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.1651-1247C>G (n.1651-1247C>G) c.1782-1247C>G (n.1782-1247C>G) n.406-1247C>G c.1755-1247C>G (n.1755-1247C>G) n.344G>C n.2177G>C c.115G>C (p.Glu39Gln) c.1822-1247C>G (n.1822-1247C>G) c.1624-1247C>G (n.1624-1247C>G) c.150-1247C>G c.1924-1247C>G (n.1924-1247C>G) c.1897-1247C>G (n.1897-1247C>G) c.1857-1247C>G (n.1857-1247C>G) c.1830-1247C>G (n.1830-1247C>G) c.1779-1247C>G (n.1779-1247C>G) c.1776-1247C>G (n.1776-1247C>G) c.1726-1247C>G (n.1726-1247C>G) c.1699-1247C>G (n.1699-1247C>G) c.1645-1247C>G (n.1645-1247C>G) | |
14 | g.103699408C>T | CA7366375 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1247C>T (n.1849-1247C>T) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.1651-1247C>T (n.1651-1247C>T) c.1782-1247C>T (n.1782-1247C>T) n.406-1247C>T c.1755-1247C>T (n.1755-1247C>T) n.344G>A n.2177G>A c.115G>A (p.Glu39Lys) c.1822-1247C>T (n.1822-1247C>T) c.1624-1247C>T (n.1624-1247C>T) c.150-1247C>T c.1924-1247C>T (n.1924-1247C>T) c.1897-1247C>T (n.1897-1247C>T) c.1857-1247C>T (n.1857-1247C>T) c.1830-1247C>T (n.1830-1247C>T) c.1779-1247C>T (n.1779-1247C>T) c.1776-1247C>T (n.1776-1247C>T) c.1726-1247C>T (n.1726-1247C>T) c.1699-1247C>T (n.1699-1247C>T) c.1645-1247C>T (n.1645-1247C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699409A>C | CA488198032 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1246A>C (n.1849-1246A>C) c.729T>G (p.Arg243=) c.1651-1246A>C (n.1651-1246A>C) c.1782-1246A>C (n.1782-1246A>C) n.406-1246A>C c.1755-1246A>C (n.1755-1246A>C) n.343T>G n.2176T>G c.114T>G (p.Arg38=) c.1822-1246A>C (n.1822-1246A>C) c.1624-1246A>C (n.1624-1246A>C) c.150-1246A>C c.1924-1246A>C (n.1924-1246A>C) c.1897-1246A>C (n.1897-1246A>C) c.1857-1246A>C (n.1857-1246A>C) c.1830-1246A>C (n.1830-1246A>C) c.1779-1246A>C (n.1779-1246A>C) c.1776-1246A>C (n.1776-1246A>C) c.1726-1246A>C (n.1726-1246A>C) c.1699-1246A>C (n.1699-1246A>C) c.1645-1246A>C (n.1645-1246A>C) | |
14 | g.103699409A>G | CA488198033 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1246A>G (n.1849-1246A>G) c.729T>C (p.Arg243=) c.1651-1246A>G (n.1651-1246A>G) c.1782-1246A>G (n.1782-1246A>G) n.406-1246A>G c.1755-1246A>G (n.1755-1246A>G) n.343T>C n.2176T>C c.114T>C (p.Arg38=) c.1822-1246A>G (n.1822-1246A>G) c.1624-1246A>G (n.1624-1246A>G) c.150-1246A>G c.1924-1246A>G (n.1924-1246A>G) c.1897-1246A>G (n.1897-1246A>G) c.1857-1246A>G (n.1857-1246A>G) c.1830-1246A>G (n.1830-1246A>G) c.1779-1246A>G (n.1779-1246A>G) c.1776-1246A>G (n.1776-1246A>G) c.1726-1246A>G (n.1726-1246A>G) c.1699-1246A>G (n.1699-1246A>G) c.1645-1246A>G (n.1645-1246A>G) | |
14 | g.103699409A>T | CA488198034 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1246A>T (n.1849-1246A>T) c.729T>A (p.Arg243=) c.1651-1246A>T (n.1651-1246A>T) c.1782-1246A>T (n.1782-1246A>T) n.406-1246A>T c.1755-1246A>T (n.1755-1246A>T) n.343T>A n.2176T>A c.114T>A (p.Arg38=) c.1822-1246A>T (n.1822-1246A>T) c.1624-1246A>T (n.1624-1246A>T) c.150-1246A>T c.1924-1246A>T (n.1924-1246A>T) c.1897-1246A>T (n.1897-1246A>T) c.1857-1246A>T (n.1857-1246A>T) c.1830-1246A>T (n.1830-1246A>T) c.1779-1246A>T (n.1779-1246A>T) c.1776-1246A>T (n.1776-1246A>T) c.1726-1246A>T (n.1726-1246A>T) c.1699-1246A>T (n.1699-1246A>T) c.1645-1246A>T (n.1645-1246A>T) | |
14 | g.103699410del | CA2626749692 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1245del (n.1849-1245del) c.728del (p.Arg243LeufsTer3) c.1651-1245del (n.1651-1245del) c.1782-1245del (n.1782-1245del) n.406-1245del c.1755-1245del (n.1755-1245del) n.342del n.2175del c.113del (p.Arg38LeufsTer3) c.1822-1245del (n.1822-1245del) c.1624-1245del (n.1624-1245del) c.150-1245del c.1924-1245del (n.1924-1245del) c.1897-1245del (n.1897-1245del) c.1857-1245del (n.1857-1245del) c.1830-1245del (n.1830-1245del) c.1779-1245del (n.1779-1245del) c.1776-1245del (n.1776-1245del) c.1726-1245del (n.1726-1245del) c.1699-1245del (n.1699-1245del) c.1645-1245del (n.1645-1245del) | gnomAD v4 |
14 | g.103699410C>A | CA391136703 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1245C>A (n.1849-1245C>A) c.728G>T (p.Arg243Leu) c.1651-1245C>A (n.1651-1245C>A) c.1782-1245C>A (n.1782-1245C>A) n.406-1245C>A c.1755-1245C>A (n.1755-1245C>A) n.342G>T n.2175G>T c.113G>T (p.Arg38Leu) c.1822-1245C>A (n.1822-1245C>A) c.1624-1245C>A (n.1624-1245C>A) c.150-1245C>A c.1924-1245C>A (n.1924-1245C>A) c.1897-1245C>A (n.1897-1245C>A) c.1857-1245C>A (n.1857-1245C>A) c.1830-1245C>A (n.1830-1245C>A) c.1779-1245C>A (n.1779-1245C>A) c.1776-1245C>A (n.1776-1245C>A) c.1726-1245C>A (n.1726-1245C>A) c.1699-1245C>A (n.1699-1245C>A) c.1645-1245C>A (n.1645-1245C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699410C= | CA2160434143 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1245C= (n.1849-1245C=) c.728G= (p.Arg243=) c.1651-1245C= (n.1651-1245C=) c.1782-1245C= (n.1782-1245C=) n.406-1245C= c.1755-1245C= (n.1755-1245C=) n.342G= n.2175G= c.113G= (p.Arg38=) c.1822-1245C= (n.1822-1245C=) c.1624-1245C= (n.1624-1245C=) c.150-1245C= c.1924-1245C= (n.1924-1245C=) c.1897-1245C= (n.1897-1245C=) c.1857-1245C= (n.1857-1245C=) c.1830-1245C= (n.1830-1245C=) c.1779-1245C= (n.1779-1245C=) c.1776-1245C= (n.1776-1245C=) c.1726-1245C= (n.1726-1245C=) c.1699-1245C= (n.1699-1245C=) c.1645-1245C= (n.1645-1245C=) | |
14 | g.103699410C>G | CA391136704 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1245C>G (n.1849-1245C>G) c.728G>C (p.Arg243Pro) c.1651-1245C>G (n.1651-1245C>G) c.1782-1245C>G (n.1782-1245C>G) n.406-1245C>G c.1755-1245C>G (n.1755-1245C>G) n.342G>C n.2175G>C c.113G>C (p.Arg38Pro) c.1822-1245C>G (n.1822-1245C>G) c.1624-1245C>G (n.1624-1245C>G) c.150-1245C>G c.1924-1245C>G (n.1924-1245C>G) c.1897-1245C>G (n.1897-1245C>G) c.1857-1245C>G (n.1857-1245C>G) c.1830-1245C>G (n.1830-1245C>G) c.1779-1245C>G (n.1779-1245C>G) c.1776-1245C>G (n.1776-1245C>G) c.1726-1245C>G (n.1726-1245C>G) c.1699-1245C>G (n.1699-1245C>G) c.1645-1245C>G (n.1645-1245C>G) | |
14 | g.103699410C>T | CA7366376 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1245C>T (n.1849-1245C>T) c.728G>A (p.Arg243His) c.1651-1245C>T (n.1651-1245C>T) c.1782-1245C>T (n.1782-1245C>T) n.406-1245C>T c.1755-1245C>T (n.1755-1245C>T) n.342G>A n.2175G>A c.113G>A (p.Arg38His) c.1822-1245C>T (n.1822-1245C>T) c.1624-1245C>T (n.1624-1245C>T) c.150-1245C>T c.1924-1245C>T (n.1924-1245C>T) c.1897-1245C>T (n.1897-1245C>T) c.1857-1245C>T (n.1857-1245C>T) c.1830-1245C>T (n.1830-1245C>T) c.1779-1245C>T (n.1779-1245C>T) c.1776-1245C>T (n.1776-1245C>T) c.1726-1245C>T (n.1726-1245C>T) c.1699-1245C>T (n.1699-1245C>T) c.1645-1245C>T (n.1645-1245C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699411G>A | CA7366377 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1244G>A (n.1849-1244G>A) c.727C>T (p.Arg243Cys) c.1651-1244G>A (n.1651-1244G>A) c.1782-1244G>A (n.1782-1244G>A) n.406-1244G>A c.1755-1244G>A (n.1755-1244G>A) n.341C>T n.2174C>T c.112C>T (p.Arg38Cys) c.1822-1244G>A (n.1822-1244G>A) c.1624-1244G>A (n.1624-1244G>A) c.150-1244G>A c.1924-1244G>A (n.1924-1244G>A) c.1897-1244G>A (n.1897-1244G>A) c.1857-1244G>A (n.1857-1244G>A) c.1830-1244G>A (n.1830-1244G>A) c.1779-1244G>A (n.1779-1244G>A) c.1776-1244G>A (n.1776-1244G>A) c.1726-1244G>A (n.1726-1244G>A) c.1699-1244G>A (n.1699-1244G>A) c.1645-1244G>A (n.1645-1244G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699411G>C | CA391136705 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1244G>C (n.1849-1244G>C) c.727C>G (p.Arg243Gly) c.1651-1244G>C (n.1651-1244G>C) c.1782-1244G>C (n.1782-1244G>C) n.406-1244G>C c.1755-1244G>C (n.1755-1244G>C) n.341C>G n.2174C>G c.112C>G (p.Arg38Gly) c.1822-1244G>C (n.1822-1244G>C) c.1624-1244G>C (n.1624-1244G>C) c.150-1244G>C c.1924-1244G>C (n.1924-1244G>C) c.1897-1244G>C (n.1897-1244G>C) c.1857-1244G>C (n.1857-1244G>C) c.1830-1244G>C (n.1830-1244G>C) c.1779-1244G>C (n.1779-1244G>C) c.1776-1244G>C (n.1776-1244G>C) c.1726-1244G>C (n.1726-1244G>C) c.1699-1244G>C (n.1699-1244G>C) c.1645-1244G>C (n.1645-1244G>C) | |
14 | g.103699411G= | CA2160434144 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1244G= (n.1849-1244G=) c.727C= (p.Arg243=) c.1651-1244G= (n.1651-1244G=) c.1782-1244G= (n.1782-1244G=) n.406-1244G= c.1755-1244G= (n.1755-1244G=) n.341C= n.2174C= c.112C= (p.Arg38=) c.1822-1244G= (n.1822-1244G=) c.1624-1244G= (n.1624-1244G=) c.150-1244G= c.1924-1244G= (n.1924-1244G=) c.1897-1244G= (n.1897-1244G=) c.1857-1244G= (n.1857-1244G=) c.1830-1244G= (n.1830-1244G=) c.1779-1244G= (n.1779-1244G=) c.1776-1244G= (n.1776-1244G=) c.1726-1244G= (n.1726-1244G=) c.1699-1244G= (n.1699-1244G=) c.1645-1244G= (n.1645-1244G=) | |
14 | g.103699411G>T | CA391136706 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1244G>T (n.1849-1244G>T) c.727C>A (p.Arg243Ser) c.1651-1244G>T (n.1651-1244G>T) c.1782-1244G>T (n.1782-1244G>T) n.406-1244G>T c.1755-1244G>T (n.1755-1244G>T) n.341C>A n.2174C>A c.112C>A (p.Arg38Ser) c.1822-1244G>T (n.1822-1244G>T) c.1624-1244G>T (n.1624-1244G>T) c.150-1244G>T c.1924-1244G>T (n.1924-1244G>T) c.1897-1244G>T (n.1897-1244G>T) c.1857-1244G>T (n.1857-1244G>T) c.1830-1244G>T (n.1830-1244G>T) c.1779-1244G>T (n.1779-1244G>T) c.1776-1244G>T (n.1776-1244G>T) c.1726-1244G>T (n.1726-1244G>T) c.1699-1244G>T (n.1699-1244G>T) c.1645-1244G>T (n.1645-1244G>T) | |
14 | g.103699412C>A | CA488198035 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1243C>A (n.1849-1243C>A) c.726G>T (p.Leu242=) c.1651-1243C>A (n.1651-1243C>A) c.1782-1243C>A (n.1782-1243C>A) n.406-1243C>A c.1755-1243C>A (n.1755-1243C>A) n.340G>T n.2173G>T c.111G>T (p.Leu37=) c.1822-1243C>A (n.1822-1243C>A) c.1624-1243C>A (n.1624-1243C>A) c.150-1243C>A c.1924-1243C>A (n.1924-1243C>A) c.1897-1243C>A (n.1897-1243C>A) c.1857-1243C>A (n.1857-1243C>A) c.1830-1243C>A (n.1830-1243C>A) c.1779-1243C>A (n.1779-1243C>A) c.1776-1243C>A (n.1776-1243C>A) c.1726-1243C>A (n.1726-1243C>A) c.1699-1243C>A (n.1699-1243C>A) c.1645-1243C>A (n.1645-1243C>A) | |
14 | g.103699412C= | CA2160434145 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1243C= (n.1849-1243C=) c.726G= (p.Leu242=) c.1651-1243C= (n.1651-1243C=) c.1782-1243C= (n.1782-1243C=) n.406-1243C= c.1755-1243C= (n.1755-1243C=) n.340G= n.2173G= c.111G= (p.Leu37=) c.1822-1243C= (n.1822-1243C=) c.1624-1243C= (n.1624-1243C=) c.150-1243C= c.1924-1243C= (n.1924-1243C=) c.1897-1243C= (n.1897-1243C=) c.1857-1243C= (n.1857-1243C=) c.1830-1243C= (n.1830-1243C=) c.1779-1243C= (n.1779-1243C=) c.1776-1243C= (n.1776-1243C=) c.1726-1243C= (n.1726-1243C=) c.1699-1243C= (n.1699-1243C=) c.1645-1243C= (n.1645-1243C=) | |
14 | g.103699412C>G | CA488198036 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1243C>G (n.1849-1243C>G) c.726G>C (p.Leu242=) c.1651-1243C>G (n.1651-1243C>G) c.1782-1243C>G (n.1782-1243C>G) n.406-1243C>G c.1755-1243C>G (n.1755-1243C>G) n.340G>C n.2173G>C c.111G>C (p.Leu37=) c.1822-1243C>G (n.1822-1243C>G) c.1624-1243C>G (n.1624-1243C>G) c.150-1243C>G c.1924-1243C>G (n.1924-1243C>G) c.1897-1243C>G (n.1897-1243C>G) c.1857-1243C>G (n.1857-1243C>G) c.1830-1243C>G (n.1830-1243C>G) c.1779-1243C>G (n.1779-1243C>G) c.1776-1243C>G (n.1776-1243C>G) c.1726-1243C>G (n.1726-1243C>G) c.1699-1243C>G (n.1699-1243C>G) c.1645-1243C>G (n.1645-1243C>G) | |
14 | g.103699412C>T | CA488198037 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1243C>T (n.1849-1243C>T) c.726G>A (p.Leu242=) c.1651-1243C>T (n.1651-1243C>T) c.1782-1243C>T (n.1782-1243C>T) n.406-1243C>T c.1755-1243C>T (n.1755-1243C>T) n.340G>A n.2173G>A c.111G>A (p.Leu37=) c.1822-1243C>T (n.1822-1243C>T) c.1624-1243C>T (n.1624-1243C>T) c.150-1243C>T c.1924-1243C>T (n.1924-1243C>T) c.1897-1243C>T (n.1897-1243C>T) c.1857-1243C>T (n.1857-1243C>T) c.1830-1243C>T (n.1830-1243C>T) c.1779-1243C>T (n.1779-1243C>T) c.1776-1243C>T (n.1776-1243C>T) c.1726-1243C>T (n.1726-1243C>T) c.1699-1243C>T (n.1699-1243C>T) c.1645-1243C>T (n.1645-1243C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699413A= | CA2160434146 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1242A= (n.1849-1242A=) c.725T= (p.Leu242=) c.1651-1242A= (n.1651-1242A=) c.1782-1242A= (n.1782-1242A=) n.406-1242A= c.1755-1242A= (n.1755-1242A=) n.339T= n.2172T= c.110T= (p.Leu37=) c.1822-1242A= (n.1822-1242A=) c.1624-1242A= (n.1624-1242A=) c.150-1242A= c.1924-1242A= (n.1924-1242A=) c.1897-1242A= (n.1897-1242A=) c.1857-1242A= (n.1857-1242A=) c.1830-1242A= (n.1830-1242A=) c.1779-1242A= (n.1779-1242A=) c.1776-1242A= (n.1776-1242A=) c.1726-1242A= (n.1726-1242A=) c.1699-1242A= (n.1699-1242A=) c.1645-1242A= (n.1645-1242A=) | |
14 | g.103699413A>C | CA391136708 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1242A>C (n.1849-1242A>C) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.1651-1242A>C (n.1651-1242A>C) c.1782-1242A>C (n.1782-1242A>C) n.406-1242A>C c.1755-1242A>C (n.1755-1242A>C) n.339T>G n.2172T>G c.110T>G (p.Leu37Arg) c.1822-1242A>C (n.1822-1242A>C) c.1624-1242A>C (n.1624-1242A>C) c.150-1242A>C c.1924-1242A>C (n.1924-1242A>C) c.1897-1242A>C (n.1897-1242A>C) c.1857-1242A>C (n.1857-1242A>C) c.1830-1242A>C (n.1830-1242A>C) c.1779-1242A>C (n.1779-1242A>C) c.1776-1242A>C (n.1776-1242A>C) c.1726-1242A>C (n.1726-1242A>C) c.1699-1242A>C (n.1699-1242A>C) c.1645-1242A>C (n.1645-1242A>C) | dbSNP |
14 | g.103699413A>G | CA7366378 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1242A>G (n.1849-1242A>G) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.1651-1242A>G (n.1651-1242A>G) c.1782-1242A>G (n.1782-1242A>G) n.406-1242A>G c.1755-1242A>G (n.1755-1242A>G) n.339T>C n.2172T>C c.110T>C (p.Leu37Pro) c.1822-1242A>G (n.1822-1242A>G) c.1624-1242A>G (n.1624-1242A>G) c.150-1242A>G c.1924-1242A>G (n.1924-1242A>G) c.1897-1242A>G (n.1897-1242A>G) c.1857-1242A>G (n.1857-1242A>G) c.1830-1242A>G (n.1830-1242A>G) c.1779-1242A>G (n.1779-1242A>G) c.1776-1242A>G (n.1776-1242A>G) c.1726-1242A>G (n.1726-1242A>G) c.1699-1242A>G (n.1699-1242A>G) c.1645-1242A>G (n.1645-1242A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699413A>T | CA391136707 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1242A>T (n.1849-1242A>T) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.1651-1242A>T (n.1651-1242A>T) c.1782-1242A>T (n.1782-1242A>T) n.406-1242A>T c.1755-1242A>T (n.1755-1242A>T) n.339T>A n.2172T>A c.110T>A (p.Leu37Gln) c.1822-1242A>T (n.1822-1242A>T) c.1624-1242A>T (n.1624-1242A>T) c.150-1242A>T c.1924-1242A>T (n.1924-1242A>T) c.1897-1242A>T (n.1897-1242A>T) c.1857-1242A>T (n.1857-1242A>T) c.1830-1242A>T (n.1830-1242A>T) c.1779-1242A>T (n.1779-1242A>T) c.1776-1242A>T (n.1776-1242A>T) c.1726-1242A>T (n.1726-1242A>T) c.1699-1242A>T (n.1699-1242A>T) c.1645-1242A>T (n.1645-1242A>T) | COSMIC |
14 | g.103699414G>A | CA488198038 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1241G>A (n.1849-1241G>A) c.724C>T (p.Leu242=) c.1651-1241G>A (n.1651-1241G>A) c.1782-1241G>A (n.1782-1241G>A) n.406-1241G>A c.1755-1241G>A (n.1755-1241G>A) n.338C>T n.2171C>T c.109C>T (p.Leu37=) c.1822-1241G>A (n.1822-1241G>A) c.1624-1241G>A (n.1624-1241G>A) c.150-1241G>A c.1924-1241G>A (n.1924-1241G>A) c.1897-1241G>A (n.1897-1241G>A) c.1857-1241G>A (n.1857-1241G>A) c.1830-1241G>A (n.1830-1241G>A) c.1779-1241G>A (n.1779-1241G>A) c.1776-1241G>A (n.1776-1241G>A) c.1726-1241G>A (n.1726-1241G>A) c.1699-1241G>A (n.1699-1241G>A) c.1645-1241G>A (n.1645-1241G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699414G>C | CA391136709 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1241G>C (n.1849-1241G>C) c.724C>G (p.Leu242Val) c.1651-1241G>C (n.1651-1241G>C) c.1782-1241G>C (n.1782-1241G>C) n.406-1241G>C c.1755-1241G>C (n.1755-1241G>C) n.338C>G n.2171C>G c.109C>G (p.Leu37Val) c.1822-1241G>C (n.1822-1241G>C) c.1624-1241G>C (n.1624-1241G>C) c.150-1241G>C c.1924-1241G>C (n.1924-1241G>C) c.1897-1241G>C (n.1897-1241G>C) c.1857-1241G>C (n.1857-1241G>C) c.1830-1241G>C (n.1830-1241G>C) c.1779-1241G>C (n.1779-1241G>C) c.1776-1241G>C (n.1776-1241G>C) c.1726-1241G>C (n.1726-1241G>C) c.1699-1241G>C (n.1699-1241G>C) c.1645-1241G>C (n.1645-1241G>C) | |
14 | g.103699414G= | CA2160434147 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1241G= (n.1849-1241G=) c.724C= (p.Leu242=) c.1651-1241G= (n.1651-1241G=) c.1782-1241G= (n.1782-1241G=) n.406-1241G= c.1755-1241G= (n.1755-1241G=) n.338C= n.2171C= c.109C= (p.Leu37=) c.1822-1241G= (n.1822-1241G=) c.1624-1241G= (n.1624-1241G=) c.150-1241G= c.1924-1241G= (n.1924-1241G=) c.1897-1241G= (n.1897-1241G=) c.1857-1241G= (n.1857-1241G=) c.1830-1241G= (n.1830-1241G=) c.1779-1241G= (n.1779-1241G=) c.1776-1241G= (n.1776-1241G=) c.1726-1241G= (n.1726-1241G=) c.1699-1241G= (n.1699-1241G=) c.1645-1241G= (n.1645-1241G=) | |
14 | g.103699414G>T | CA391136710 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1241G>T (n.1849-1241G>T) c.724C>A (p.Leu242Met) c.1651-1241G>T (n.1651-1241G>T) c.1782-1241G>T (n.1782-1241G>T) n.406-1241G>T c.1755-1241G>T (n.1755-1241G>T) n.338C>A n.2171C>A c.109C>A (p.Leu37Met) c.1822-1241G>T (n.1822-1241G>T) c.1624-1241G>T (n.1624-1241G>T) c.150-1241G>T c.1924-1241G>T (n.1924-1241G>T) c.1897-1241G>T (n.1897-1241G>T) c.1857-1241G>T (n.1857-1241G>T) c.1830-1241G>T (n.1830-1241G>T) c.1779-1241G>T (n.1779-1241G>T) c.1776-1241G>T (n.1776-1241G>T) c.1726-1241G>T (n.1726-1241G>T) c.1699-1241G>T (n.1699-1241G>T) c.1645-1241G>T (n.1645-1241G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699415C>A | CA7366379 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1240C>A (n.1849-1240C>A) c.723G>T (p.Thr241=) c.1651-1240C>A (n.1651-1240C>A) c.1782-1240C>A (n.1782-1240C>A) n.406-1240C>A c.1755-1240C>A (n.1755-1240C>A) n.337G>T n.2170G>T c.108G>T (p.Thr36=) c.1822-1240C>A (n.1822-1240C>A) c.1624-1240C>A (n.1624-1240C>A) c.150-1240C>A c.1924-1240C>A (n.1924-1240C>A) c.1897-1240C>A (n.1897-1240C>A) c.1857-1240C>A (n.1857-1240C>A) c.1830-1240C>A (n.1830-1240C>A) c.1779-1240C>A (n.1779-1240C>A) c.1776-1240C>A (n.1776-1240C>A) c.1726-1240C>A (n.1726-1240C>A) c.1699-1240C>A (n.1699-1240C>A) c.1645-1240C>A (n.1645-1240C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699415C= | CA2160434148 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1240C= (n.1849-1240C=) c.723G= (p.Thr241=) c.1651-1240C= (n.1651-1240C=) c.1782-1240C= (n.1782-1240C=) n.406-1240C= c.1755-1240C= (n.1755-1240C=) n.337G= n.2170G= c.108G= (p.Thr36=) c.1822-1240C= (n.1822-1240C=) c.1624-1240C= (n.1624-1240C=) c.150-1240C= c.1924-1240C= (n.1924-1240C=) c.1897-1240C= (n.1897-1240C=) c.1857-1240C= (n.1857-1240C=) c.1830-1240C= (n.1830-1240C=) c.1779-1240C= (n.1779-1240C=) c.1776-1240C= (n.1776-1240C=) c.1726-1240C= (n.1726-1240C=) c.1699-1240C= (n.1699-1240C=) c.1645-1240C= (n.1645-1240C=) | |
14 | g.103699415C>G | CA488198039 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1240C>G (n.1849-1240C>G) c.723G>C (p.Thr241=) c.1651-1240C>G (n.1651-1240C>G) c.1782-1240C>G (n.1782-1240C>G) n.406-1240C>G c.1755-1240C>G (n.1755-1240C>G) n.337G>C n.2170G>C c.108G>C (p.Thr36=) c.1822-1240C>G (n.1822-1240C>G) c.1624-1240C>G (n.1624-1240C>G) c.150-1240C>G c.1924-1240C>G (n.1924-1240C>G) c.1897-1240C>G (n.1897-1240C>G) c.1857-1240C>G (n.1857-1240C>G) c.1830-1240C>G (n.1830-1240C>G) c.1779-1240C>G (n.1779-1240C>G) c.1776-1240C>G (n.1776-1240C>G) c.1726-1240C>G (n.1726-1240C>G) c.1699-1240C>G (n.1699-1240C>G) c.1645-1240C>G (n.1645-1240C>G) | |
14 | g.103699415C>T | CA7366380 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1240C>T (n.1849-1240C>T) c.723G>A (p.Thr241=) c.1651-1240C>T (n.1651-1240C>T) c.1782-1240C>T (n.1782-1240C>T) n.406-1240C>T c.1755-1240C>T (n.1755-1240C>T) n.337G>A n.2170G>A c.108G>A (p.Thr36=) c.1822-1240C>T (n.1822-1240C>T) c.1624-1240C>T (n.1624-1240C>T) c.150-1240C>T c.1924-1240C>T (n.1924-1240C>T) c.1897-1240C>T (n.1897-1240C>T) c.1857-1240C>T (n.1857-1240C>T) c.1830-1240C>T (n.1830-1240C>T) c.1779-1240C>T (n.1779-1240C>T) c.1776-1240C>T (n.1776-1240C>T) c.1726-1240C>T (n.1726-1240C>T) c.1699-1240C>T (n.1699-1240C>T) c.1645-1240C>T (n.1645-1240C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699416G>A | CA120004 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G>A (n.1849-1239G>A) c.722C>T (p.Thr241Met) c.1651-1239G>A (n.1651-1239G>A) c.1782-1239G>A (n.1782-1239G>A) n.406-1239G>A c.1755-1239G>A (n.1755-1239G>A) n.336C>T n.2169C>T c.107C>T (p.Thr36Met) c.1822-1239G>A (n.1822-1239G>A) c.1624-1239G>A (n.1624-1239G>A) c.150-1239G>A c.1924-1239G>A (n.1924-1239G>A) c.1897-1239G>A (n.1897-1239G>A) c.1857-1239G>A (n.1857-1239G>A) c.1830-1239G>A (n.1830-1239G>A) c.1779-1239G>A (n.1779-1239G>A) c.1776-1239G>A (n.1776-1239G>A) c.1726-1239G>A (n.1726-1239G>A) c.1699-1239G>A (n.1699-1239G>A) c.1645-1239G>A (n.1645-1239G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699416G>C | CA391136711 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G>C (n.1849-1239G>C) c.722C>G (p.Thr241Arg) c.1651-1239G>C (n.1651-1239G>C) c.1782-1239G>C (n.1782-1239G>C) n.406-1239G>C c.1755-1239G>C (n.1755-1239G>C) n.336C>G n.2169C>G c.107C>G (p.Thr36Arg) c.1822-1239G>C (n.1822-1239G>C) c.1624-1239G>C (n.1624-1239G>C) c.150-1239G>C c.1924-1239G>C (n.1924-1239G>C) c.1897-1239G>C (n.1897-1239G>C) c.1857-1239G>C (n.1857-1239G>C) c.1830-1239G>C (n.1830-1239G>C) c.1779-1239G>C (n.1779-1239G>C) c.1776-1239G>C (n.1776-1239G>C) c.1726-1239G>C (n.1726-1239G>C) c.1699-1239G>C (n.1699-1239G>C) c.1645-1239G>C (n.1645-1239G>C) | |
14 | g.103699416G= | CA2160434149 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G= (n.1849-1239G=) c.722C= (p.Thr241=) c.1651-1239G= (n.1651-1239G=) c.1782-1239G= (n.1782-1239G=) n.406-1239G= c.1755-1239G= (n.1755-1239G=) n.336C= n.2169C= c.107C= (p.Thr36=) c.1822-1239G= (n.1822-1239G=) c.1624-1239G= (n.1624-1239G=) c.150-1239G= c.1924-1239G= (n.1924-1239G=) c.1897-1239G= (n.1897-1239G=) c.1857-1239G= (n.1857-1239G=) c.1830-1239G= (n.1830-1239G=) c.1779-1239G= (n.1779-1239G=) c.1776-1239G= (n.1776-1239G=) c.1726-1239G= (n.1726-1239G=) c.1699-1239G= (n.1699-1239G=) c.1645-1239G= (n.1645-1239G=) | |
14 | g.103699416G>T | CA391136712 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1239G>T (n.1849-1239G>T) c.722C>A (p.Thr241Lys) c.1651-1239G>T (n.1651-1239G>T) c.1782-1239G>T (n.1782-1239G>T) n.406-1239G>T c.1755-1239G>T (n.1755-1239G>T) n.336C>A n.2169C>A c.107C>A (p.Thr36Lys) c.1822-1239G>T (n.1822-1239G>T) c.1624-1239G>T (n.1624-1239G>T) c.150-1239G>T c.1924-1239G>T (n.1924-1239G>T) c.1897-1239G>T (n.1897-1239G>T) c.1857-1239G>T (n.1857-1239G>T) c.1830-1239G>T (n.1830-1239G>T) c.1779-1239G>T (n.1779-1239G>T) c.1776-1239G>T (n.1776-1239G>T) c.1726-1239G>T (n.1726-1239G>T) c.1699-1239G>T (n.1699-1239G>T) c.1645-1239G>T (n.1645-1239G>T) | |
14 | g.103699417T>A | CA391136713 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1238T>A (n.1849-1238T>A) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.1651-1238T>A (n.1651-1238T>A) c.1782-1238T>A (n.1782-1238T>A) n.406-1238T>A c.1755-1238T>A (n.1755-1238T>A) n.335A>T n.2168A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.1822-1238T>A (n.1822-1238T>A) c.1624-1238T>A (n.1624-1238T>A) c.150-1238T>A c.1924-1238T>A (n.1924-1238T>A) c.1897-1238T>A (n.1897-1238T>A) c.1857-1238T>A (n.1857-1238T>A) c.1830-1238T>A (n.1830-1238T>A) c.1779-1238T>A (n.1779-1238T>A) c.1776-1238T>A (n.1776-1238T>A) c.1726-1238T>A (n.1726-1238T>A) c.1699-1238T>A (n.1699-1238T>A) c.1645-1238T>A (n.1645-1238T>A) | |
14 | g.103699417T>C | CA7366381 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1238T>C (n.1849-1238T>C) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.1651-1238T>C (n.1651-1238T>C) c.1782-1238T>C (n.1782-1238T>C) n.406-1238T>C c.1755-1238T>C (n.1755-1238T>C) n.335A>G n.2168A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.1822-1238T>C (n.1822-1238T>C) c.1624-1238T>C (n.1624-1238T>C) c.150-1238T>C c.1924-1238T>C (n.1924-1238T>C) c.1897-1238T>C (n.1897-1238T>C) c.1857-1238T>C (n.1857-1238T>C) c.1830-1238T>C (n.1830-1238T>C) c.1779-1238T>C (n.1779-1238T>C) c.1776-1238T>C (n.1776-1238T>C) c.1726-1238T>C (n.1726-1238T>C) c.1699-1238T>C (n.1699-1238T>C) c.1645-1238T>C (n.1645-1238T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699417T>G | CA7366382 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1238T>G (n.1849-1238T>G) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.1651-1238T>G (n.1651-1238T>G) c.1782-1238T>G (n.1782-1238T>G) n.406-1238T>G c.1755-1238T>G (n.1755-1238T>G) n.335A>C n.2168A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.1822-1238T>G (n.1822-1238T>G) c.1624-1238T>G (n.1624-1238T>G) c.150-1238T>G c.1924-1238T>G (n.1924-1238T>G) c.1897-1238T>G (n.1897-1238T>G) c.1857-1238T>G (n.1857-1238T>G) c.1830-1238T>G (n.1830-1238T>G) c.1779-1238T>G (n.1779-1238T>G) c.1776-1238T>G (n.1776-1238T>G) c.1726-1238T>G (n.1726-1238T>G) c.1699-1238T>G (n.1699-1238T>G) c.1645-1238T>G (n.1645-1238T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699417T= | CA2160434150 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1238T= (n.1849-1238T=) c.721A= (p.Thr241=) c.1651-1238T= (n.1651-1238T=) c.1782-1238T= (n.1782-1238T=) n.406-1238T= c.1755-1238T= (n.1755-1238T=) n.335A= n.2168A= c.106A= (p.Thr36=) c.1822-1238T= (n.1822-1238T=) c.1624-1238T= (n.1624-1238T=) c.150-1238T= c.1924-1238T= (n.1924-1238T=) c.1897-1238T= (n.1897-1238T=) c.1857-1238T= (n.1857-1238T=) c.1830-1238T= (n.1830-1238T=) c.1779-1238T= (n.1779-1238T=) c.1776-1238T= (n.1776-1238T=) c.1726-1238T= (n.1726-1238T=) c.1699-1238T= (n.1699-1238T=) c.1645-1238T= (n.1645-1238T=) | |
14 | g.103699418G>A | CA488198040 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1237G>A (n.1849-1237G>A) c.720C>T (p.Ala240=) c.1651-1237G>A (n.1651-1237G>A) c.1782-1237G>A (n.1782-1237G>A) n.406-1237G>A c.1755-1237G>A (n.1755-1237G>A) n.334C>T n.2167C>T c.105C>T (p.Ala35=) c.1822-1237G>A (n.1822-1237G>A) c.1624-1237G>A (n.1624-1237G>A) c.150-1237G>A c.1924-1237G>A (n.1924-1237G>A) c.1897-1237G>A (n.1897-1237G>A) c.1857-1237G>A (n.1857-1237G>A) c.1830-1237G>A (n.1830-1237G>A) c.1779-1237G>A (n.1779-1237G>A) c.1776-1237G>A (n.1776-1237G>A) c.1726-1237G>A (n.1726-1237G>A) c.1699-1237G>A (n.1699-1237G>A) c.1645-1237G>A (n.1645-1237G>A) | |
14 | g.103699418G>C | CA488198041 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1237G>C (n.1849-1237G>C) c.720C>G (p.Ala240=) c.1651-1237G>C (n.1651-1237G>C) c.1782-1237G>C (n.1782-1237G>C) n.406-1237G>C c.1755-1237G>C (n.1755-1237G>C) n.334C>G n.2167C>G c.105C>G (p.Ala35=) c.1822-1237G>C (n.1822-1237G>C) c.1624-1237G>C (n.1624-1237G>C) c.150-1237G>C c.1924-1237G>C (n.1924-1237G>C) c.1897-1237G>C (n.1897-1237G>C) c.1857-1237G>C (n.1857-1237G>C) c.1830-1237G>C (n.1830-1237G>C) c.1779-1237G>C (n.1779-1237G>C) c.1776-1237G>C (n.1776-1237G>C) c.1726-1237G>C (n.1726-1237G>C) c.1699-1237G>C (n.1699-1237G>C) c.1645-1237G>C (n.1645-1237G>C) | |
14 | g.103699418G>T | CA488198042 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1237G>T (n.1849-1237G>T) c.720C>A (p.Ala240=) c.1651-1237G>T (n.1651-1237G>T) c.1782-1237G>T (n.1782-1237G>T) n.406-1237G>T c.1755-1237G>T (n.1755-1237G>T) n.334C>A n.2167C>A c.105C>A (p.Ala35=) c.1822-1237G>T (n.1822-1237G>T) c.1624-1237G>T (n.1624-1237G>T) c.150-1237G>T c.1924-1237G>T (n.1924-1237G>T) c.1897-1237G>T (n.1897-1237G>T) c.1857-1237G>T (n.1857-1237G>T) c.1830-1237G>T (n.1830-1237G>T) c.1779-1237G>T (n.1779-1237G>T) c.1776-1237G>T (n.1776-1237G>T) c.1726-1237G>T (n.1726-1237G>T) c.1699-1237G>T (n.1699-1237G>T) c.1645-1237G>T (n.1645-1237G>T) | |
14 | g.103699419del | CA2560913498 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236del (n.1849-1236del) c.720del (p.Thr241ArgfsTer5) c.1651-1236del (n.1651-1236del) c.1782-1236del (n.1782-1236del) n.406-1236del c.1755-1236del (n.1755-1236del) n.334del n.2167del c.105del (p.Thr36ArgfsTer5) c.1822-1236del (n.1822-1236del) c.1624-1236del (n.1624-1236del) c.150-1236del c.1924-1236del (n.1924-1236del) c.1897-1236del (n.1897-1236del) c.1857-1236del (n.1857-1236del) c.1830-1236del (n.1830-1236del) c.1779-1236del (n.1779-1236del) c.1776-1236del (n.1776-1236del) c.1726-1236del (n.1726-1236del) c.1699-1236del (n.1699-1236del) c.1645-1236del (n.1645-1236del) | |
14 | g.103699419G>A | CA391136714 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236G>A (n.1849-1236G>A) c.719C>T (p.Ala240Val) c.1651-1236G>A (n.1651-1236G>A) c.1782-1236G>A (n.1782-1236G>A) n.406-1236G>A c.1755-1236G>A (n.1755-1236G>A) n.333C>T n.2166C>T c.104C>T (p.Ala35Val) c.1822-1236G>A (n.1822-1236G>A) c.1624-1236G>A (n.1624-1236G>A) c.150-1236G>A c.1924-1236G>A (n.1924-1236G>A) c.1897-1236G>A (n.1897-1236G>A) c.1857-1236G>A (n.1857-1236G>A) c.1830-1236G>A (n.1830-1236G>A) c.1779-1236G>A (n.1779-1236G>A) c.1776-1236G>A (n.1776-1236G>A) c.1726-1236G>A (n.1726-1236G>A) c.1699-1236G>A (n.1699-1236G>A) c.1645-1236G>A (n.1645-1236G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699419G>C | CA391136715 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236G>C (n.1849-1236G>C) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.1651-1236G>C (n.1651-1236G>C) c.1782-1236G>C (n.1782-1236G>C) n.406-1236G>C c.1755-1236G>C (n.1755-1236G>C) n.333C>G n.2166C>G c.104C>G (p.Ala35Gly) c.1822-1236G>C (n.1822-1236G>C) c.1624-1236G>C (n.1624-1236G>C) c.150-1236G>C c.1924-1236G>C (n.1924-1236G>C) c.1897-1236G>C (n.1897-1236G>C) c.1857-1236G>C (n.1857-1236G>C) c.1830-1236G>C (n.1830-1236G>C) c.1779-1236G>C (n.1779-1236G>C) c.1776-1236G>C (n.1776-1236G>C) c.1726-1236G>C (n.1726-1236G>C) c.1699-1236G>C (n.1699-1236G>C) c.1645-1236G>C (n.1645-1236G>C) | |
14 | g.103699419G= | CA2160434151 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236G= (n.1849-1236G=) c.719C= (p.Ala240=) c.1651-1236G= (n.1651-1236G=) c.1782-1236G= (n.1782-1236G=) n.406-1236G= c.1755-1236G= (n.1755-1236G=) n.333C= n.2166C= c.104C= (p.Ala35=) c.1822-1236G= (n.1822-1236G=) c.1624-1236G= (n.1624-1236G=) c.150-1236G= c.1924-1236G= (n.1924-1236G=) c.1897-1236G= (n.1897-1236G=) c.1857-1236G= (n.1857-1236G=) c.1830-1236G= (n.1830-1236G=) c.1779-1236G= (n.1779-1236G=) c.1776-1236G= (n.1776-1236G=) c.1726-1236G= (n.1726-1236G=) c.1699-1236G= (n.1699-1236G=) c.1645-1236G= (n.1645-1236G=) | |
14 | g.103699419G>T | CA7366383 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1236G>T (n.1849-1236G>T) c.719C>A (p.Ala240Asp) c.1651-1236G>T (n.1651-1236G>T) c.1782-1236G>T (n.1782-1236G>T) n.406-1236G>T c.1755-1236G>T (n.1755-1236G>T) n.333C>A n.2166C>A c.104C>A (p.Ala35Asp) c.1822-1236G>T (n.1822-1236G>T) c.1624-1236G>T (n.1624-1236G>T) c.150-1236G>T c.1924-1236G>T (n.1924-1236G>T) c.1897-1236G>T (n.1897-1236G>T) c.1857-1236G>T (n.1857-1236G>T) c.1830-1236G>T (n.1830-1236G>T) c.1779-1236G>T (n.1779-1236G>T) c.1776-1236G>T (n.1776-1236G>T) c.1726-1236G>T (n.1726-1236G>T) c.1699-1236G>T (n.1699-1236G>T) c.1645-1236G>T (n.1645-1236G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699420C>A | CA391136718 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1235C>A (n.1849-1235C>A) c.718G>T (p.Ala240Ser) c.1651-1235C>A (n.1651-1235C>A) c.1782-1235C>A (n.1782-1235C>A) n.406-1235C>A c.1755-1235C>A (n.1755-1235C>A) n.332G>T n.2165G>T c.103G>T (p.Ala35Ser) c.1822-1235C>A (n.1822-1235C>A) c.1624-1235C>A (n.1624-1235C>A) c.150-1235C>A c.1924-1235C>A (n.1924-1235C>A) c.1897-1235C>A (n.1897-1235C>A) c.1857-1235C>A (n.1857-1235C>A) c.1830-1235C>A (n.1830-1235C>A) c.1779-1235C>A (n.1779-1235C>A) c.1776-1235C>A (n.1776-1235C>A) c.1726-1235C>A (n.1726-1235C>A) c.1699-1235C>A (n.1699-1235C>A) c.1645-1235C>A (n.1645-1235C>A) | |
14 | g.103699420C= | CA2160434152 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1235C= (n.1849-1235C=) c.718G= (p.Ala240=) c.1651-1235C= (n.1651-1235C=) c.1782-1235C= (n.1782-1235C=) n.406-1235C= c.1755-1235C= (n.1755-1235C=) n.332G= n.2165G= c.103G= (p.Ala35=) c.1822-1235C= (n.1822-1235C=) c.1624-1235C= (n.1624-1235C=) c.150-1235C= c.1924-1235C= (n.1924-1235C=) c.1897-1235C= (n.1897-1235C=) c.1857-1235C= (n.1857-1235C=) c.1830-1235C= (n.1830-1235C=) c.1779-1235C= (n.1779-1235C=) c.1776-1235C= (n.1776-1235C=) c.1726-1235C= (n.1726-1235C=) c.1699-1235C= (n.1699-1235C=) c.1645-1235C= (n.1645-1235C=) | |
14 | g.103699420C>G | CA391136716 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1235C>G (n.1849-1235C>G) c.718G>C (p.Ala240Pro) c.1651-1235C>G (n.1651-1235C>G) c.1782-1235C>G (n.1782-1235C>G) n.406-1235C>G c.1755-1235C>G (n.1755-1235C>G) n.332G>C n.2165G>C c.103G>C (p.Ala35Pro) c.1822-1235C>G (n.1822-1235C>G) c.1624-1235C>G (n.1624-1235C>G) c.150-1235C>G c.1924-1235C>G (n.1924-1235C>G) c.1897-1235C>G (n.1897-1235C>G) c.1857-1235C>G (n.1857-1235C>G) c.1830-1235C>G (n.1830-1235C>G) c.1779-1235C>G (n.1779-1235C>G) c.1776-1235C>G (n.1776-1235C>G) c.1726-1235C>G (n.1726-1235C>G) c.1699-1235C>G (n.1699-1235C>G) c.1645-1235C>G (n.1645-1235C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699420C>T | CA391136717 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1235C>T (n.1849-1235C>T) c.718G>A (p.Ala240Thr) c.1651-1235C>T (n.1651-1235C>T) c.1782-1235C>T (n.1782-1235C>T) n.406-1235C>T c.1755-1235C>T (n.1755-1235C>T) n.332G>A n.2165G>A c.103G>A (p.Ala35Thr) c.1822-1235C>T (n.1822-1235C>T) c.1624-1235C>T (n.1624-1235C>T) c.150-1235C>T c.1924-1235C>T (n.1924-1235C>T) c.1897-1235C>T (n.1897-1235C>T) c.1857-1235C>T (n.1857-1235C>T) c.1830-1235C>T (n.1830-1235C>T) c.1779-1235C>T (n.1779-1235C>T) c.1776-1235C>T (n.1776-1235C>T) c.1726-1235C>T (n.1726-1235C>T) c.1699-1235C>T (n.1699-1235C>T) c.1645-1235C>T (n.1645-1235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699424dup | CA2842222784 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231dup (n.1849-1231dup) c.718dup (p.Ala240GlyfsTer5) c.1651-1231dup (n.1651-1231dup) c.1782-1231dup (n.1782-1231dup) n.406-1231dup c.1755-1231dup (n.1755-1231dup) n.332dup n.2165dup c.103dup (p.Ala35GlyfsTer5) c.1822-1231dup (n.1822-1231dup) c.1624-1231dup (n.1624-1231dup) c.150-1231dup c.1924-1231dup (n.1924-1231dup) c.1897-1231dup (n.1897-1231dup) c.1857-1231dup (n.1857-1231dup) c.1830-1231dup (n.1830-1231dup) c.1779-1231dup (n.1779-1231dup) c.1776-1231dup (n.1776-1231dup) c.1726-1231dup (n.1726-1231dup) c.1699-1231dup (n.1699-1231dup) c.1645-1231dup (n.1645-1231dup) | |
14 | g.103699424del | CA2626749748 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231del (n.1849-1231del) c.718del (p.Ala240ProfsTer6) c.1651-1231del (n.1651-1231del) c.1782-1231del (n.1782-1231del) n.406-1231del c.1755-1231del (n.1755-1231del) n.332del n.2165del c.103del (p.Ala35ProfsTer6) c.1822-1231del (n.1822-1231del) c.1624-1231del (n.1624-1231del) c.150-1231del c.1924-1231del (n.1924-1231del) c.1897-1231del (n.1897-1231del) c.1857-1231del (n.1857-1231del) c.1830-1231del (n.1830-1231del) c.1779-1231del (n.1779-1231del) c.1776-1231del (n.1776-1231del) c.1726-1231del (n.1726-1231del) c.1699-1231del (n.1699-1231del) c.1645-1231del (n.1645-1231del) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699421C>A | CA488198043 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1234C>A (n.1849-1234C>A) c.717G>T (p.Gly239=) c.1651-1234C>A (n.1651-1234C>A) c.1782-1234C>A (n.1782-1234C>A) n.406-1234C>A c.1755-1234C>A (n.1755-1234C>A) n.331G>T n.2164G>T c.102G>T (p.Gly34=) c.1822-1234C>A (n.1822-1234C>A) c.1624-1234C>A (n.1624-1234C>A) c.150-1234C>A c.1924-1234C>A (n.1924-1234C>A) c.1897-1234C>A (n.1897-1234C>A) c.1857-1234C>A (n.1857-1234C>A) c.1830-1234C>A (n.1830-1234C>A) c.1779-1234C>A (n.1779-1234C>A) c.1776-1234C>A (n.1776-1234C>A) c.1726-1234C>A (n.1726-1234C>A) c.1699-1234C>A (n.1699-1234C>A) c.1645-1234C>A (n.1645-1234C>A) | |
14 | g.103699421C= | CA2160434153 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1234C= (n.1849-1234C=) c.717G= (p.Gly239=) c.1651-1234C= (n.1651-1234C=) c.1782-1234C= (n.1782-1234C=) n.406-1234C= c.1755-1234C= (n.1755-1234C=) n.331G= n.2164G= c.102G= (p.Gly34=) c.1822-1234C= (n.1822-1234C=) c.1624-1234C= (n.1624-1234C=) c.150-1234C= c.1924-1234C= (n.1924-1234C=) c.1897-1234C= (n.1897-1234C=) c.1857-1234C= (n.1857-1234C=) c.1830-1234C= (n.1830-1234C=) c.1779-1234C= (n.1779-1234C=) c.1776-1234C= (n.1776-1234C=) c.1726-1234C= (n.1726-1234C=) c.1699-1234C= (n.1699-1234C=) c.1645-1234C= (n.1645-1234C=) | |
14 | g.103699421C>G | CA488198044 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1234C>G (n.1849-1234C>G) c.717G>C (p.Gly239=) c.1651-1234C>G (n.1651-1234C>G) c.1782-1234C>G (n.1782-1234C>G) n.406-1234C>G c.1755-1234C>G (n.1755-1234C>G) n.331G>C n.2164G>C c.102G>C (p.Gly34=) c.1822-1234C>G (n.1822-1234C>G) c.1624-1234C>G (n.1624-1234C>G) c.150-1234C>G c.1924-1234C>G (n.1924-1234C>G) c.1897-1234C>G (n.1897-1234C>G) c.1857-1234C>G (n.1857-1234C>G) c.1830-1234C>G (n.1830-1234C>G) c.1779-1234C>G (n.1779-1234C>G) c.1776-1234C>G (n.1776-1234C>G) c.1726-1234C>G (n.1726-1234C>G) c.1699-1234C>G (n.1699-1234C>G) c.1645-1234C>G (n.1645-1234C>G) | |
14 | g.103699421C>T | CA7366384 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1234C>T (n.1849-1234C>T) c.717G>A (p.Gly239=) c.1651-1234C>T (n.1651-1234C>T) c.1782-1234C>T (n.1782-1234C>T) n.406-1234C>T c.1755-1234C>T (n.1755-1234C>T) n.331G>A n.2164G>A c.102G>A (p.Gly34=) c.1822-1234C>T (n.1822-1234C>T) c.1624-1234C>T (n.1624-1234C>T) c.150-1234C>T c.1924-1234C>T (n.1924-1234C>T) c.1897-1234C>T (n.1897-1234C>T) c.1857-1234C>T (n.1857-1234C>T) c.1830-1234C>T (n.1830-1234C>T) c.1779-1234C>T (n.1779-1234C>T) c.1776-1234C>T (n.1776-1234C>T) c.1726-1234C>T (n.1726-1234C>T) c.1699-1234C>T (n.1699-1234C>T) c.1645-1234C>T (n.1645-1234C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699422C>A | CA391136719 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1233C>A (n.1849-1233C>A) c.716G>T (p.Gly239Val) c.1651-1233C>A (n.1651-1233C>A) c.1782-1233C>A (n.1782-1233C>A) n.406-1233C>A c.1755-1233C>A (n.1755-1233C>A) n.330G>T n.2163G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.1822-1233C>A (n.1822-1233C>A) c.1624-1233C>A (n.1624-1233C>A) c.150-1233C>A c.1924-1233C>A (n.1924-1233C>A) c.1897-1233C>A (n.1897-1233C>A) c.1857-1233C>A (n.1857-1233C>A) c.1830-1233C>A (n.1830-1233C>A) c.1779-1233C>A (n.1779-1233C>A) c.1776-1233C>A (n.1776-1233C>A) c.1726-1233C>A (n.1726-1233C>A) c.1699-1233C>A (n.1699-1233C>A) c.1645-1233C>A (n.1645-1233C>A) | |
14 | g.103699422C>G | CA391136720 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1233C>G (n.1849-1233C>G) c.716G>C (p.Gly239Ala) c.1651-1233C>G (n.1651-1233C>G) c.1782-1233C>G (n.1782-1233C>G) n.406-1233C>G c.1755-1233C>G (n.1755-1233C>G) n.330G>C n.2163G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.1822-1233C>G (n.1822-1233C>G) c.1624-1233C>G (n.1624-1233C>G) c.150-1233C>G c.1924-1233C>G (n.1924-1233C>G) c.1897-1233C>G (n.1897-1233C>G) c.1857-1233C>G (n.1857-1233C>G) c.1830-1233C>G (n.1830-1233C>G) c.1779-1233C>G (n.1779-1233C>G) c.1776-1233C>G (n.1776-1233C>G) c.1726-1233C>G (n.1726-1233C>G) c.1699-1233C>G (n.1699-1233C>G) c.1645-1233C>G (n.1645-1233C>G) | |
14 | g.103699422C>T | CA391136721 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1233C>T (n.1849-1233C>T) c.716G>A (p.Gly239Glu) c.1651-1233C>T (n.1651-1233C>T) c.1782-1233C>T (n.1782-1233C>T) n.406-1233C>T c.1755-1233C>T (n.1755-1233C>T) n.330G>A n.2163G>A c.101G>A (p.Gly34Glu) c.1822-1233C>T (n.1822-1233C>T) c.1624-1233C>T (n.1624-1233C>T) c.150-1233C>T c.1924-1233C>T (n.1924-1233C>T) c.1897-1233C>T (n.1897-1233C>T) c.1857-1233C>T (n.1857-1233C>T) c.1830-1233C>T (n.1830-1233C>T) c.1779-1233C>T (n.1779-1233C>T) c.1776-1233C>T (n.1776-1233C>T) c.1726-1233C>T (n.1726-1233C>T) c.1699-1233C>T (n.1699-1233C>T) c.1645-1233C>T (n.1645-1233C>T) | |
14 | g.103699423C>A | CA391136722 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1232C>A (n.1849-1232C>A) c.715G>T (p.Gly239Trp) c.1651-1232C>A (n.1651-1232C>A) c.1782-1232C>A (n.1782-1232C>A) n.406-1232C>A c.1755-1232C>A (n.1755-1232C>A) n.329G>T n.2162G>T c.100G>T (p.Gly34Trp) c.1822-1232C>A (n.1822-1232C>A) c.1624-1232C>A (n.1624-1232C>A) c.150-1232C>A c.1924-1232C>A (n.1924-1232C>A) c.1897-1232C>A (n.1897-1232C>A) c.1857-1232C>A (n.1857-1232C>A) c.1830-1232C>A (n.1830-1232C>A) c.1779-1232C>A (n.1779-1232C>A) c.1776-1232C>A (n.1776-1232C>A) c.1726-1232C>A (n.1726-1232C>A) c.1699-1232C>A (n.1699-1232C>A) c.1645-1232C>A (n.1645-1232C>A) | |
14 | g.103699423C= | CA2160434154 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1232C= (n.1849-1232C=) c.715G= (p.Gly239=) c.1651-1232C= (n.1651-1232C=) c.1782-1232C= (n.1782-1232C=) n.406-1232C= c.1755-1232C= (n.1755-1232C=) n.329G= n.2162G= c.100G= (p.Gly34=) c.1822-1232C= (n.1822-1232C=) c.1624-1232C= (n.1624-1232C=) c.150-1232C= c.1924-1232C= (n.1924-1232C=) c.1897-1232C= (n.1897-1232C=) c.1857-1232C= (n.1857-1232C=) c.1830-1232C= (n.1830-1232C=) c.1779-1232C= (n.1779-1232C=) c.1776-1232C= (n.1776-1232C=) c.1726-1232C= (n.1726-1232C=) c.1699-1232C= (n.1699-1232C=) c.1645-1232C= (n.1645-1232C=) | |
14 | g.103699423C>G | CA391136723 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1232C>G (n.1849-1232C>G) c.715G>C (p.Gly239Arg) c.1651-1232C>G (n.1651-1232C>G) c.1782-1232C>G (n.1782-1232C>G) n.406-1232C>G c.1755-1232C>G (n.1755-1232C>G) n.329G>C n.2162G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.1822-1232C>G (n.1822-1232C>G) c.1624-1232C>G (n.1624-1232C>G) c.150-1232C>G c.1924-1232C>G (n.1924-1232C>G) c.1897-1232C>G (n.1897-1232C>G) c.1857-1232C>G (n.1857-1232C>G) c.1830-1232C>G (n.1830-1232C>G) c.1779-1232C>G (n.1779-1232C>G) c.1776-1232C>G (n.1776-1232C>G) c.1726-1232C>G (n.1726-1232C>G) c.1699-1232C>G (n.1699-1232C>G) c.1645-1232C>G (n.1645-1232C>G) | |
14 | g.103699423C>T | CA391136724 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1232C>T (n.1849-1232C>T) c.715G>A (p.Gly239Arg) c.1651-1232C>T (n.1651-1232C>T) c.1782-1232C>T (n.1782-1232C>T) n.406-1232C>T c.1755-1232C>T (n.1755-1232C>T) n.329G>A n.2162G>A c.100G>A (p.Gly34Arg) c.1822-1232C>T (n.1822-1232C>T) c.1624-1232C>T (n.1624-1232C>T) c.150-1232C>T c.1924-1232C>T (n.1924-1232C>T) c.1897-1232C>T (n.1897-1232C>T) c.1857-1232C>T (n.1857-1232C>T) c.1830-1232C>T (n.1830-1232C>T) c.1779-1232C>T (n.1779-1232C>T) c.1776-1232C>T (n.1776-1232C>T) c.1726-1232C>T (n.1726-1232C>T) c.1699-1232C>T (n.1699-1232C>T) c.1645-1232C>T (n.1645-1232C>T) | dbSNP |
14 | g.103699424C>A | CA488198045 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231C>A (n.1849-1231C>A) c.714G>T (p.Leu238=) c.1651-1231C>A (n.1651-1231C>A) c.1782-1231C>A (n.1782-1231C>A) n.406-1231C>A c.1755-1231C>A (n.1755-1231C>A) n.328G>T n.2161G>T c.99G>T (p.Leu33=) c.1822-1231C>A (n.1822-1231C>A) c.1624-1231C>A (n.1624-1231C>A) c.150-1231C>A c.1924-1231C>A (n.1924-1231C>A) c.1897-1231C>A (n.1897-1231C>A) c.1857-1231C>A (n.1857-1231C>A) c.1830-1231C>A (n.1830-1231C>A) c.1779-1231C>A (n.1779-1231C>A) c.1776-1231C>A (n.1776-1231C>A) c.1726-1231C>A (n.1726-1231C>A) c.1699-1231C>A (n.1699-1231C>A) c.1645-1231C>A (n.1645-1231C>A) | |
14 | g.103699424C>G | CA488198046 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231C>G (n.1849-1231C>G) c.714G>C (p.Leu238=) c.1651-1231C>G (n.1651-1231C>G) c.1782-1231C>G (n.1782-1231C>G) n.406-1231C>G c.1755-1231C>G (n.1755-1231C>G) n.328G>C n.2161G>C c.99G>C (p.Leu33=) c.1822-1231C>G (n.1822-1231C>G) c.1624-1231C>G (n.1624-1231C>G) c.150-1231C>G c.1924-1231C>G (n.1924-1231C>G) c.1897-1231C>G (n.1897-1231C>G) c.1857-1231C>G (n.1857-1231C>G) c.1830-1231C>G (n.1830-1231C>G) c.1779-1231C>G (n.1779-1231C>G) c.1776-1231C>G (n.1776-1231C>G) c.1726-1231C>G (n.1726-1231C>G) c.1699-1231C>G (n.1699-1231C>G) c.1645-1231C>G (n.1645-1231C>G) | |
14 | g.103699424C>T | CA488198047 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1231C>T (n.1849-1231C>T) c.714G>A (p.Leu238=) c.1651-1231C>T (n.1651-1231C>T) c.1782-1231C>T (n.1782-1231C>T) n.406-1231C>T c.1755-1231C>T (n.1755-1231C>T) n.328G>A n.2161G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.1822-1231C>T (n.1822-1231C>T) c.1624-1231C>T (n.1624-1231C>T) c.150-1231C>T c.1924-1231C>T (n.1924-1231C>T) c.1897-1231C>T (n.1897-1231C>T) c.1857-1231C>T (n.1857-1231C>T) c.1830-1231C>T (n.1830-1231C>T) c.1779-1231C>T (n.1779-1231C>T) c.1776-1231C>T (n.1776-1231C>T) c.1726-1231C>T (n.1726-1231C>T) c.1699-1231C>T (n.1699-1231C>T) c.1645-1231C>T (n.1645-1231C>T) | |
14 | g.103699425A= | CA2160434155 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230A= (n.1849-1230A=) c.713T= (p.Leu238=) c.1651-1230A= (n.1651-1230A=) c.1782-1230A= (n.1782-1230A=) n.406-1230A= c.1755-1230A= (n.1755-1230A=) n.327T= n.2160T= c.98T= (p.Leu33=) c.1822-1230A= (n.1822-1230A=) c.1624-1230A= (n.1624-1230A=) c.150-1230A= c.1924-1230A= (n.1924-1230A=) c.1897-1230A= (n.1897-1230A=) c.1857-1230A= (n.1857-1230A=) c.1830-1230A= (n.1830-1230A=) c.1779-1230A= (n.1779-1230A=) c.1776-1230A= (n.1776-1230A=) c.1726-1230A= (n.1726-1230A=) c.1699-1230A= (n.1699-1230A=) c.1645-1230A= (n.1645-1230A=) | |
14 | g.103699425A>C | CA391136725 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230A>C (n.1849-1230A>C) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.1651-1230A>C (n.1651-1230A>C) c.1782-1230A>C (n.1782-1230A>C) n.406-1230A>C c.1755-1230A>C (n.1755-1230A>C) n.327T>G n.2160T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) c.1822-1230A>C (n.1822-1230A>C) c.1624-1230A>C (n.1624-1230A>C) c.150-1230A>C c.1924-1230A>C (n.1924-1230A>C) c.1897-1230A>C (n.1897-1230A>C) c.1857-1230A>C (n.1857-1230A>C) c.1830-1230A>C (n.1830-1230A>C) c.1779-1230A>C (n.1779-1230A>C) c.1776-1230A>C (n.1776-1230A>C) c.1726-1230A>C (n.1726-1230A>C) c.1699-1230A>C (n.1699-1230A>C) c.1645-1230A>C (n.1645-1230A>C) | |
14 | g.103699425A>G | CA7366385 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230A>G (n.1849-1230A>G) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.1651-1230A>G (n.1651-1230A>G) c.1782-1230A>G (n.1782-1230A>G) n.406-1230A>G c.1755-1230A>G (n.1755-1230A>G) n.327T>C n.2160T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) c.1822-1230A>G (n.1822-1230A>G) c.1624-1230A>G (n.1624-1230A>G) c.150-1230A>G c.1924-1230A>G (n.1924-1230A>G) c.1897-1230A>G (n.1897-1230A>G) c.1857-1230A>G (n.1857-1230A>G) c.1830-1230A>G (n.1830-1230A>G) c.1779-1230A>G (n.1779-1230A>G) c.1776-1230A>G (n.1776-1230A>G) c.1726-1230A>G (n.1726-1230A>G) c.1699-1230A>G (n.1699-1230A>G) c.1645-1230A>G (n.1645-1230A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699425A>T | CA391136726 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230A>T (n.1849-1230A>T) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.1651-1230A>T (n.1651-1230A>T) c.1782-1230A>T (n.1782-1230A>T) n.406-1230A>T c.1755-1230A>T (n.1755-1230A>T) n.327T>A n.2160T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) c.1822-1230A>T (n.1822-1230A>T) c.1624-1230A>T (n.1624-1230A>T) c.150-1230A>T c.1924-1230A>T (n.1924-1230A>T) c.1897-1230A>T (n.1897-1230A>T) c.1857-1230A>T (n.1857-1230A>T) c.1830-1230A>T (n.1830-1230A>T) c.1779-1230A>T (n.1779-1230A>T) c.1776-1230A>T (n.1776-1230A>T) c.1726-1230A>T (n.1726-1230A>T) c.1699-1230A>T (n.1699-1230A>T) c.1645-1230A>T (n.1645-1230A>T) | |
14 | g.103699425_103699426delinsAG | CA2160434156 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1230_1849-1229delinsAG (n.1849-1230_1849-1229delinsAG) c.712_713delinsCT (p.Leu238=) c.1651-1230_1651-1229delinsAG (n.1651-1230_1651-1229delinsAG) c.1782-1230_1782-1229delinsAG (n.1782-1230_1782-1229delinsAG) n.406-1230_406-1229delinsAG c.1755-1230_1755-1229delinsAG (n.1755-1230_1755-1229delinsAG) n.326_327delinsCT n.2159_2160delinsCT c.97_98delinsCT (p.Leu33=) c.1822-1230_1822-1229delinsAG (n.1822-1230_1822-1229delinsAG) c.1624-1230_1624-1229delinsAG (n.1624-1230_1624-1229delinsAG) c.150-1230_150-1229delinsAG c.1924-1230_1924-1229delinsAG (n.1924-1230_1924-1229delinsAG) c.1897-1230_1897-1229delinsAG (n.1897-1230_1897-1229delinsAG) c.1857-1230_1857-1229delinsAG (n.1857-1230_1857-1229delinsAG) c.1830-1230_1830-1229delinsAG (n.1830-1230_1830-1229delinsAG) c.1779-1230_1779-1229delinsAG (n.1779-1230_1779-1229delinsAG) c.1776-1230_1776-1229delinsAG (n.1776-1230_1776-1229delinsAG) c.1726-1230_1726-1229delinsAG (n.1726-1230_1726-1229delinsAG) c.1699-1230_1699-1229delinsAG (n.1699-1230_1699-1229delinsAG) c.1645-1230_1645-1229delinsAG (n.1645-1230_1645-1229delinsAG) | |
14 | g.103699426G>A | CA488198048 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1229G>A (n.1849-1229G>A) c.712C>T (p.Leu238=) c.1651-1229G>A (n.1651-1229G>A) c.1782-1229G>A (n.1782-1229G>A) n.406-1229G>A c.1755-1229G>A (n.1755-1229G>A) n.326C>T n.2159C>T c.97C>T (p.Leu33=) c.1822-1229G>A (n.1822-1229G>A) c.1624-1229G>A (n.1624-1229G>A) c.150-1229G>A c.1924-1229G>A (n.1924-1229G>A) c.1897-1229G>A (n.1897-1229G>A) c.1857-1229G>A (n.1857-1229G>A) c.1830-1229G>A (n.1830-1229G>A) c.1779-1229G>A (n.1779-1229G>A) c.1776-1229G>A (n.1776-1229G>A) c.1726-1229G>A (n.1726-1229G>A) c.1699-1229G>A (n.1699-1229G>A) c.1645-1229G>A (n.1645-1229G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699426G>C | CA391136727 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1229G>C (n.1849-1229G>C) c.712C>G (p.Leu238Val) c.1651-1229G>C (n.1651-1229G>C) c.1782-1229G>C (n.1782-1229G>C) n.406-1229G>C c.1755-1229G>C (n.1755-1229G>C) n.326C>G n.2159C>G c.97C>G (p.Leu33Val) c.1822-1229G>C (n.1822-1229G>C) c.1624-1229G>C (n.1624-1229G>C) c.150-1229G>C c.1924-1229G>C (n.1924-1229G>C) c.1897-1229G>C (n.1897-1229G>C) c.1857-1229G>C (n.1857-1229G>C) c.1830-1229G>C (n.1830-1229G>C) c.1779-1229G>C (n.1779-1229G>C) c.1776-1229G>C (n.1776-1229G>C) c.1726-1229G>C (n.1726-1229G>C) c.1699-1229G>C (n.1699-1229G>C) c.1645-1229G>C (n.1645-1229G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699426G>T | CA391136728 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1229G>T (n.1849-1229G>T) c.712C>A (p.Leu238Met) c.1651-1229G>T (n.1651-1229G>T) c.1782-1229G>T (n.1782-1229G>T) n.406-1229G>T c.1755-1229G>T (n.1755-1229G>T) n.326C>A n.2159C>A c.97C>A (p.Leu33Met) c.1822-1229G>T (n.1822-1229G>T) c.1624-1229G>T (n.1624-1229G>T) c.150-1229G>T c.1924-1229G>T (n.1924-1229G>T) c.1897-1229G>T (n.1897-1229G>T) c.1857-1229G>T (n.1857-1229G>T) c.1830-1229G>T (n.1830-1229G>T) c.1779-1229G>T (n.1779-1229G>T) c.1776-1229G>T (n.1776-1229G>T) c.1726-1229G>T (n.1726-1229G>T) c.1699-1229G>T (n.1699-1229G>T) c.1645-1229G>T (n.1645-1229G>T) | |
14 | g.103699428del | CA616583267 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227del (n.1849-1227del) c.712del (p.Leu238TrpfsTer8) c.1651-1227del (n.1651-1227del) c.1782-1227del (n.1782-1227del) n.406-1227del c.1755-1227del (n.1755-1227del) n.326del n.2159del c.97del (p.Leu33TrpfsTer8) c.1822-1227del (n.1822-1227del) c.1624-1227del (n.1624-1227del) c.150-1227del c.1924-1227del (n.1924-1227del) c.1897-1227del (n.1897-1227del) c.1857-1227del (n.1857-1227del) c.1830-1227del (n.1830-1227del) c.1779-1227del (n.1779-1227del) c.1776-1227del (n.1776-1227del) c.1726-1227del (n.1726-1227del) c.1699-1227del (n.1699-1227del) c.1645-1227del (n.1645-1227del) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699427G>A | CA7366386 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1228G>A (n.1849-1228G>A) c.711C>T (p.Ser237=) c.1651-1228G>A (n.1651-1228G>A) c.1782-1228G>A (n.1782-1228G>A) n.406-1228G>A c.1755-1228G>A (n.1755-1228G>A) n.325C>T n.2158C>T c.96C>T (p.Ser32=) c.1822-1228G>A (n.1822-1228G>A) c.1624-1228G>A (n.1624-1228G>A) c.150-1228G>A c.1924-1228G>A (n.1924-1228G>A) c.1897-1228G>A (n.1897-1228G>A) c.1857-1228G>A (n.1857-1228G>A) c.1830-1228G>A (n.1830-1228G>A) c.1779-1228G>A (n.1779-1228G>A) c.1776-1228G>A (n.1776-1228G>A) c.1726-1228G>A (n.1726-1228G>A) c.1699-1228G>A (n.1699-1228G>A) c.1645-1228G>A (n.1645-1228G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699427G>C | CA488198049 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1228G>C (n.1849-1228G>C) c.711C>G (p.Ser237=) c.1651-1228G>C (n.1651-1228G>C) c.1782-1228G>C (n.1782-1228G>C) n.406-1228G>C c.1755-1228G>C (n.1755-1228G>C) n.325C>G n.2158C>G c.96C>G (p.Ser32=) c.1822-1228G>C (n.1822-1228G>C) c.1624-1228G>C (n.1624-1228G>C) c.150-1228G>C c.1924-1228G>C (n.1924-1228G>C) c.1897-1228G>C (n.1897-1228G>C) c.1857-1228G>C (n.1857-1228G>C) c.1830-1228G>C (n.1830-1228G>C) c.1779-1228G>C (n.1779-1228G>C) c.1776-1228G>C (n.1776-1228G>C) c.1726-1228G>C (n.1726-1228G>C) c.1699-1228G>C (n.1699-1228G>C) c.1645-1228G>C (n.1645-1228G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699427G= | CA2160434157 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1228G= (n.1849-1228G=) c.711C= (p.Ser237=) c.1651-1228G= (n.1651-1228G=) c.1782-1228G= (n.1782-1228G=) n.406-1228G= c.1755-1228G= (n.1755-1228G=) n.325C= n.2158C= c.96C= (p.Ser32=) c.1822-1228G= (n.1822-1228G=) c.1624-1228G= (n.1624-1228G=) c.150-1228G= c.1924-1228G= (n.1924-1228G=) c.1897-1228G= (n.1897-1228G=) c.1857-1228G= (n.1857-1228G=) c.1830-1228G= (n.1830-1228G=) c.1779-1228G= (n.1779-1228G=) c.1776-1228G= (n.1776-1228G=) c.1726-1228G= (n.1726-1228G=) c.1699-1228G= (n.1699-1228G=) c.1645-1228G= (n.1645-1228G=) | |
14 | g.103699427G>T | CA488198050 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1228G>T (n.1849-1228G>T) c.711C>A (p.Ser237=) c.1651-1228G>T (n.1651-1228G>T) c.1782-1228G>T (n.1782-1228G>T) n.406-1228G>T c.1755-1228G>T (n.1755-1228G>T) n.325C>A n.2158C>A c.96C>A (p.Ser32=) c.1822-1228G>T (n.1822-1228G>T) c.1624-1228G>T (n.1624-1228G>T) c.150-1228G>T c.1924-1228G>T (n.1924-1228G>T) c.1897-1228G>T (n.1897-1228G>T) c.1857-1228G>T (n.1857-1228G>T) c.1830-1228G>T (n.1830-1228G>T) c.1779-1228G>T (n.1779-1228G>T) c.1776-1228G>T (n.1776-1228G>T) c.1726-1228G>T (n.1726-1228G>T) c.1699-1228G>T (n.1699-1228G>T) c.1645-1228G>T (n.1645-1228G>T) | |
14 | g.103699428G>A | CA391136730 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227G>A (n.1849-1227G>A) c.710C>T (p.Ser237Phe) c.1651-1227G>A (n.1651-1227G>A) c.1782-1227G>A (n.1782-1227G>A) n.406-1227G>A c.1755-1227G>A (n.1755-1227G>A) n.324C>T n.2157C>T c.95C>T (p.Ser32Phe) c.1822-1227G>A (n.1822-1227G>A) c.1624-1227G>A (n.1624-1227G>A) c.150-1227G>A c.1924-1227G>A (n.1924-1227G>A) c.1897-1227G>A (n.1897-1227G>A) c.1857-1227G>A (n.1857-1227G>A) c.1830-1227G>A (n.1830-1227G>A) c.1779-1227G>A (n.1779-1227G>A) c.1776-1227G>A (n.1776-1227G>A) c.1726-1227G>A (n.1726-1227G>A) c.1699-1227G>A (n.1699-1227G>A) c.1645-1227G>A (n.1645-1227G>A) | gnomAD v4 |
14 | g.103699428G>C | CA391136731 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227G>C (n.1849-1227G>C) c.710C>G (p.Ser237Cys) c.1651-1227G>C (n.1651-1227G>C) c.1782-1227G>C (n.1782-1227G>C) n.406-1227G>C c.1755-1227G>C (n.1755-1227G>C) n.324C>G n.2157C>G c.95C>G (p.Ser32Cys) c.1822-1227G>C (n.1822-1227G>C) c.1624-1227G>C (n.1624-1227G>C) c.150-1227G>C c.1924-1227G>C (n.1924-1227G>C) c.1897-1227G>C (n.1897-1227G>C) c.1857-1227G>C (n.1857-1227G>C) c.1830-1227G>C (n.1830-1227G>C) c.1779-1227G>C (n.1779-1227G>C) c.1776-1227G>C (n.1776-1227G>C) c.1726-1227G>C (n.1726-1227G>C) c.1699-1227G>C (n.1699-1227G>C) c.1645-1227G>C (n.1645-1227G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699428G= | CA2160434158 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227G= (n.1849-1227G=) c.710C= (p.Ser237=) c.1651-1227G= (n.1651-1227G=) c.1782-1227G= (n.1782-1227G=) n.406-1227G= c.1755-1227G= (n.1755-1227G=) n.324C= n.2157C= c.95C= (p.Ser32=) c.1822-1227G= (n.1822-1227G=) c.1624-1227G= (n.1624-1227G=) c.150-1227G= c.1924-1227G= (n.1924-1227G=) c.1897-1227G= (n.1897-1227G=) c.1857-1227G= (n.1857-1227G=) c.1830-1227G= (n.1830-1227G=) c.1779-1227G= (n.1779-1227G=) c.1776-1227G= (n.1776-1227G=) c.1726-1227G= (n.1726-1227G=) c.1699-1227G= (n.1699-1227G=) c.1645-1227G= (n.1645-1227G=) | |
14 | g.103699428G>T | CA391136729 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227G>T (n.1849-1227G>T) c.710C>A (p.Ser237Tyr) c.1651-1227G>T (n.1651-1227G>T) c.1782-1227G>T (n.1782-1227G>T) n.406-1227G>T c.1755-1227G>T (n.1755-1227G>T) n.324C>A n.2157C>A c.95C>A (p.Ser32Tyr) c.1822-1227G>T (n.1822-1227G>T) c.1624-1227G>T (n.1624-1227G>T) c.150-1227G>T c.1924-1227G>T (n.1924-1227G>T) c.1897-1227G>T (n.1897-1227G>T) c.1857-1227G>T (n.1857-1227G>T) c.1830-1227G>T (n.1830-1227G>T) c.1779-1227G>T (n.1779-1227G>T) c.1776-1227G>T (n.1776-1227G>T) c.1726-1227G>T (n.1726-1227G>T) c.1699-1227G>T (n.1699-1227G>T) c.1645-1227G>T (n.1645-1227G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699428_103699429insCC | CA2839213542 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1227_1849-1226insCC (n.1849-1227_1849-1226insCC) c.709_710insGG (p.Ser237TrpfsTer10) c.1651-1227_1651-1226insCC (n.1651-1227_1651-1226insCC) c.1782-1227_1782-1226insCC (n.1782-1227_1782-1226insCC) n.406-1227_406-1226insCC c.1755-1227_1755-1226insCC (n.1755-1227_1755-1226insCC) n.323_324insGG n.2156_2157insGG c.94_95insGG (p.Ser32TrpfsTer10) c.1822-1227_1822-1226insCC (n.1822-1227_1822-1226insCC) c.1624-1227_1624-1226insCC (n.1624-1227_1624-1226insCC) c.150-1227_150-1226insCC c.1924-1227_1924-1226insCC (n.1924-1227_1924-1226insCC) c.1897-1227_1897-1226insCC (n.1897-1227_1897-1226insCC) c.1857-1227_1857-1226insCC (n.1857-1227_1857-1226insCC) c.1830-1227_1830-1226insCC (n.1830-1227_1830-1226insCC) c.1779-1227_1779-1226insCC (n.1779-1227_1779-1226insCC) c.1776-1227_1776-1226insCC (n.1776-1227_1776-1226insCC) c.1726-1227_1726-1226insCC (n.1726-1227_1726-1226insCC) c.1699-1227_1699-1226insCC (n.1699-1227_1699-1226insCC) c.1645-1227_1645-1226insCC (n.1645-1227_1645-1226insCC) | |
14 | g.103699429A>C | CA391136733 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1226A>C (n.1849-1226A>C) c.709T>G (p.Ser237Ala) c.1651-1226A>C (n.1651-1226A>C) c.1782-1226A>C (n.1782-1226A>C) n.406-1226A>C c.1755-1226A>C (n.1755-1226A>C) n.323T>G n.2156T>G c.94T>G (p.Ser32Ala) c.1822-1226A>C (n.1822-1226A>C) c.1624-1226A>C (n.1624-1226A>C) c.150-1226A>C c.1924-1226A>C (n.1924-1226A>C) c.1897-1226A>C (n.1897-1226A>C) c.1857-1226A>C (n.1857-1226A>C) c.1830-1226A>C (n.1830-1226A>C) c.1779-1226A>C (n.1779-1226A>C) c.1776-1226A>C (n.1776-1226A>C) c.1726-1226A>C (n.1726-1226A>C) c.1699-1226A>C (n.1699-1226A>C) c.1645-1226A>C (n.1645-1226A>C) | |
14 | g.103699429A>G | CA391136732 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1226A>G (n.1849-1226A>G) c.709T>C (p.Ser237Pro) c.1651-1226A>G (n.1651-1226A>G) c.1782-1226A>G (n.1782-1226A>G) n.406-1226A>G c.1755-1226A>G (n.1755-1226A>G) n.323T>C n.2156T>C c.94T>C (p.Ser32Pro) c.1822-1226A>G (n.1822-1226A>G) c.1624-1226A>G (n.1624-1226A>G) c.150-1226A>G c.1924-1226A>G (n.1924-1226A>G) c.1897-1226A>G (n.1897-1226A>G) c.1857-1226A>G (n.1857-1226A>G) c.1830-1226A>G (n.1830-1226A>G) c.1779-1226A>G (n.1779-1226A>G) c.1776-1226A>G (n.1776-1226A>G) c.1726-1226A>G (n.1726-1226A>G) c.1699-1226A>G (n.1699-1226A>G) c.1645-1226A>G (n.1645-1226A>G) | |
14 | g.103699429A>T | CA391136734 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1226A>T (n.1849-1226A>T) c.709T>A (p.Ser237Thr) c.1651-1226A>T (n.1651-1226A>T) c.1782-1226A>T (n.1782-1226A>T) n.406-1226A>T c.1755-1226A>T (n.1755-1226A>T) n.323T>A n.2156T>A c.94T>A (p.Ser32Thr) c.1822-1226A>T (n.1822-1226A>T) c.1624-1226A>T (n.1624-1226A>T) c.150-1226A>T c.1924-1226A>T (n.1924-1226A>T) c.1897-1226A>T (n.1897-1226A>T) c.1857-1226A>T (n.1857-1226A>T) c.1830-1226A>T (n.1830-1226A>T) c.1779-1226A>T (n.1779-1226A>T) c.1776-1226A>T (n.1776-1226A>T) c.1726-1226A>T (n.1726-1226A>T) c.1699-1226A>T (n.1699-1226A>T) c.1645-1226A>T (n.1645-1226A>T) | |
14 | g.103699429_103699430insGGCAT | CA2842222785 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1226_1849-1225insGGCAT (n.1849-1226_1849-1225insGGCAT) c.708_709insATGCC (p.Ser237MetfsTer11) c.1651-1226_1651-1225insGGCAT (n.1651-1226_1651-1225insGGCAT) c.1782-1226_1782-1225insGGCAT (n.1782-1226_1782-1225insGGCAT) n.406-1226_406-1225insGGCAT c.1755-1226_1755-1225insGGCAT (n.1755-1226_1755-1225insGGCAT) n.322_323insATGCC n.2155_2156insATGCC c.93_94insATGCC (p.Ser32MetfsTer11) c.1822-1226_1822-1225insGGCAT (n.1822-1226_1822-1225insGGCAT) c.1624-1226_1624-1225insGGCAT (n.1624-1226_1624-1225insGGCAT) c.150-1226_150-1225insGGCAT c.1924-1226_1924-1225insGGCAT (n.1924-1226_1924-1225insGGCAT) c.1897-1226_1897-1225insGGCAT (n.1897-1226_1897-1225insGGCAT) c.1857-1226_1857-1225insGGCAT (n.1857-1226_1857-1225insGGCAT) c.1830-1226_1830-1225insGGCAT (n.1830-1226_1830-1225insGGCAT) c.1779-1226_1779-1225insGGCAT (n.1779-1226_1779-1225insGGCAT) c.1776-1226_1776-1225insGGCAT (n.1776-1226_1776-1225insGGCAT) c.1726-1226_1726-1225insGGCAT (n.1726-1226_1726-1225insGGCAT) c.1699-1226_1699-1225insGGCAT (n.1699-1226_1699-1225insGGCAT) c.1645-1226_1645-1225insGGCAT (n.1645-1226_1645-1225insGGCAT) | |
14 | g.103699430C>A | CA391136735 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1225C>A (n.1849-1225C>A) c.708G>T (p.Gln236His) c.1651-1225C>A (n.1651-1225C>A) c.1782-1225C>A (n.1782-1225C>A) n.406-1225C>A c.1755-1225C>A (n.1755-1225C>A) n.322G>T n.2155G>T c.93G>T (p.Gln31His) c.1822-1225C>A (n.1822-1225C>A) c.1624-1225C>A (n.1624-1225C>A) c.150-1225C>A c.1924-1225C>A (n.1924-1225C>A) c.1897-1225C>A (n.1897-1225C>A) c.1857-1225C>A (n.1857-1225C>A) c.1830-1225C>A (n.1830-1225C>A) c.1779-1225C>A (n.1779-1225C>A) c.1776-1225C>A (n.1776-1225C>A) c.1726-1225C>A (n.1726-1225C>A) c.1699-1225C>A (n.1699-1225C>A) c.1645-1225C>A (n.1645-1225C>A) | |
14 | g.103699430C>G | CA391136736 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1225C>G (n.1849-1225C>G) c.708G>C (p.Gln236His) c.1651-1225C>G (n.1651-1225C>G) c.1782-1225C>G (n.1782-1225C>G) n.406-1225C>G c.1755-1225C>G (n.1755-1225C>G) n.322G>C n.2155G>C c.93G>C (p.Gln31His) c.1822-1225C>G (n.1822-1225C>G) c.1624-1225C>G (n.1624-1225C>G) c.150-1225C>G c.1924-1225C>G (n.1924-1225C>G) c.1897-1225C>G (n.1897-1225C>G) c.1857-1225C>G (n.1857-1225C>G) c.1830-1225C>G (n.1830-1225C>G) c.1779-1225C>G (n.1779-1225C>G) c.1776-1225C>G (n.1776-1225C>G) c.1726-1225C>G (n.1726-1225C>G) c.1699-1225C>G (n.1699-1225C>G) c.1645-1225C>G (n.1645-1225C>G) | |
14 | g.103699430C>T | CA488198051 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1225C>T (n.1849-1225C>T) c.708G>A (p.Gln236=) c.1651-1225C>T (n.1651-1225C>T) c.1782-1225C>T (n.1782-1225C>T) n.406-1225C>T c.1755-1225C>T (n.1755-1225C>T) n.322G>A n.2155G>A c.93G>A (p.Gln31=) c.1822-1225C>T (n.1822-1225C>T) c.1624-1225C>T (n.1624-1225C>T) c.150-1225C>T c.1924-1225C>T (n.1924-1225C>T) c.1897-1225C>T (n.1897-1225C>T) c.1857-1225C>T (n.1857-1225C>T) c.1830-1225C>T (n.1830-1225C>T) c.1779-1225C>T (n.1779-1225C>T) c.1776-1225C>T (n.1776-1225C>T) c.1726-1225C>T (n.1726-1225C>T) c.1699-1225C>T (n.1699-1225C>T) c.1645-1225C>T (n.1645-1225C>T) | |
14 | g.103699431T>A | CA391136737 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1224T>A (n.1849-1224T>A) c.707A>T (p.Gln236Leu) c.1651-1224T>A (n.1651-1224T>A) c.1782-1224T>A (n.1782-1224T>A) n.406-1224T>A c.1755-1224T>A (n.1755-1224T>A) n.321A>T n.2154A>T c.92A>T (p.Gln31Leu) c.1822-1224T>A (n.1822-1224T>A) c.1624-1224T>A (n.1624-1224T>A) c.150-1224T>A c.1924-1224T>A (n.1924-1224T>A) c.1897-1224T>A (n.1897-1224T>A) c.1857-1224T>A (n.1857-1224T>A) c.1830-1224T>A (n.1830-1224T>A) c.1779-1224T>A (n.1779-1224T>A) c.1776-1224T>A (n.1776-1224T>A) c.1726-1224T>A (n.1726-1224T>A) c.1699-1224T>A (n.1699-1224T>A) c.1645-1224T>A (n.1645-1224T>A) | |
14 | g.103699431T>C | CA391136738 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1224T>C (n.1849-1224T>C) c.707A>G (p.Gln236Arg) c.1651-1224T>C (n.1651-1224T>C) c.1782-1224T>C (n.1782-1224T>C) n.406-1224T>C c.1755-1224T>C (n.1755-1224T>C) n.321A>G n.2154A>G c.92A>G (p.Gln31Arg) c.1822-1224T>C (n.1822-1224T>C) c.1624-1224T>C (n.1624-1224T>C) c.150-1224T>C c.1924-1224T>C (n.1924-1224T>C) c.1897-1224T>C (n.1897-1224T>C) c.1857-1224T>C (n.1857-1224T>C) c.1830-1224T>C (n.1830-1224T>C) c.1779-1224T>C (n.1779-1224T>C) c.1776-1224T>C (n.1776-1224T>C) c.1726-1224T>C (n.1726-1224T>C) c.1699-1224T>C (n.1699-1224T>C) c.1645-1224T>C (n.1645-1224T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699431T>G | CA391136739 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1224T>G (n.1849-1224T>G) c.707A>C (p.Gln236Pro) c.1651-1224T>G (n.1651-1224T>G) c.1782-1224T>G (n.1782-1224T>G) n.406-1224T>G c.1755-1224T>G (n.1755-1224T>G) n.321A>C n.2154A>C c.92A>C (p.Gln31Pro) c.1822-1224T>G (n.1822-1224T>G) c.1624-1224T>G (n.1624-1224T>G) c.150-1224T>G c.1924-1224T>G (n.1924-1224T>G) c.1897-1224T>G (n.1897-1224T>G) c.1857-1224T>G (n.1857-1224T>G) c.1830-1224T>G (n.1830-1224T>G) c.1779-1224T>G (n.1779-1224T>G) c.1776-1224T>G (n.1776-1224T>G) c.1726-1224T>G (n.1726-1224T>G) c.1699-1224T>G (n.1699-1224T>G) c.1645-1224T>G (n.1645-1224T>G) | |
14 | g.103699431T= | CA2160434159 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1224T= (n.1849-1224T=) c.707A= (p.Gln236=) c.1651-1224T= (n.1651-1224T=) c.1782-1224T= (n.1782-1224T=) n.406-1224T= c.1755-1224T= (n.1755-1224T=) n.321A= n.2154A= c.92A= (p.Gln31=) c.1822-1224T= (n.1822-1224T=) c.1624-1224T= (n.1624-1224T=) c.150-1224T= c.1924-1224T= (n.1924-1224T=) c.1897-1224T= (n.1897-1224T=) c.1857-1224T= (n.1857-1224T=) c.1830-1224T= (n.1830-1224T=) c.1779-1224T= (n.1779-1224T=) c.1776-1224T= (n.1776-1224T=) c.1726-1224T= (n.1726-1224T=) c.1699-1224T= (n.1699-1224T=) c.1645-1224T= (n.1645-1224T=) | |
14 | g.103699432G>A | CA391136740 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1223G>A (n.1849-1223G>A) c.706C>T (p.Gln236Ter) c.1651-1223G>A (n.1651-1223G>A) c.1782-1223G>A (n.1782-1223G>A) n.406-1223G>A c.1755-1223G>A (n.1755-1223G>A) n.320C>T n.2153C>T c.91C>T (p.Gln31Ter) c.1822-1223G>A (n.1822-1223G>A) c.1624-1223G>A (n.1624-1223G>A) c.150-1223G>A c.1924-1223G>A (n.1924-1223G>A) c.1897-1223G>A (n.1897-1223G>A) c.1857-1223G>A (n.1857-1223G>A) c.1830-1223G>A (n.1830-1223G>A) c.1779-1223G>A (n.1779-1223G>A) c.1776-1223G>A (n.1776-1223G>A) c.1726-1223G>A (n.1726-1223G>A) c.1699-1223G>A (n.1699-1223G>A) c.1645-1223G>A (n.1645-1223G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
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14 | g.103699432G= | CA2160434160 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1223G= (n.1849-1223G=) c.706C= (p.Gln236=) c.1651-1223G= (n.1651-1223G=) c.1782-1223G= (n.1782-1223G=) n.406-1223G= c.1755-1223G= (n.1755-1223G=) n.320C= n.2153C= c.91C= (p.Gln31=) c.1822-1223G= (n.1822-1223G=) c.1624-1223G= (n.1624-1223G=) c.150-1223G= c.1924-1223G= (n.1924-1223G=) c.1897-1223G= (n.1897-1223G=) c.1857-1223G= (n.1857-1223G=) c.1830-1223G= (n.1830-1223G=) c.1779-1223G= (n.1779-1223G=) c.1776-1223G= (n.1776-1223G=) c.1726-1223G= (n.1726-1223G=) c.1699-1223G= (n.1699-1223G=) c.1645-1223G= (n.1645-1223G=) | |
14 | g.103699432G>T | CA391136742 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1223G>T (n.1849-1223G>T) c.706C>A (p.Gln236Lys) c.1651-1223G>T (n.1651-1223G>T) c.1782-1223G>T (n.1782-1223G>T) n.406-1223G>T c.1755-1223G>T (n.1755-1223G>T) n.320C>A n.2153C>A c.91C>A (p.Gln31Lys) c.1822-1223G>T (n.1822-1223G>T) c.1624-1223G>T (n.1624-1223G>T) c.150-1223G>T c.1924-1223G>T (n.1924-1223G>T) c.1897-1223G>T (n.1897-1223G>T) c.1857-1223G>T (n.1857-1223G>T) c.1830-1223G>T (n.1830-1223G>T) c.1779-1223G>T (n.1779-1223G>T) c.1776-1223G>T (n.1776-1223G>T) c.1726-1223G>T (n.1726-1223G>T) c.1699-1223G>T (n.1699-1223G>T) c.1645-1223G>T (n.1645-1223G>T) | |
14 | g.103699433C>A | CA488198052 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1222C>A (n.1849-1222C>A) c.705G>T (p.Leu235=) c.1651-1222C>A (n.1651-1222C>A) c.1782-1222C>A (n.1782-1222C>A) n.406-1222C>A c.1755-1222C>A (n.1755-1222C>A) n.319G>T n.2152G>T c.90G>T (p.Leu30=) c.1822-1222C>A (n.1822-1222C>A) c.1624-1222C>A (n.1624-1222C>A) c.150-1222C>A c.1924-1222C>A (n.1924-1222C>A) c.1897-1222C>A (n.1897-1222C>A) c.1857-1222C>A (n.1857-1222C>A) c.1830-1222C>A (n.1830-1222C>A) c.1779-1222C>A (n.1779-1222C>A) c.1776-1222C>A (n.1776-1222C>A) c.1726-1222C>A (n.1726-1222C>A) c.1699-1222C>A (n.1699-1222C>A) c.1645-1222C>A (n.1645-1222C>A) | |
14 | g.103699433C= | CA2160434161 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1222C= (n.1849-1222C=) c.705G= (p.Leu235=) c.1651-1222C= (n.1651-1222C=) c.1782-1222C= (n.1782-1222C=) n.406-1222C= c.1755-1222C= (n.1755-1222C=) n.319G= n.2152G= c.90G= (p.Leu30=) c.1822-1222C= (n.1822-1222C=) c.1624-1222C= (n.1624-1222C=) c.150-1222C= c.1924-1222C= (n.1924-1222C=) c.1897-1222C= (n.1897-1222C=) c.1857-1222C= (n.1857-1222C=) c.1830-1222C= (n.1830-1222C=) c.1779-1222C= (n.1779-1222C=) c.1776-1222C= (n.1776-1222C=) c.1726-1222C= (n.1726-1222C=) c.1699-1222C= (n.1699-1222C=) c.1645-1222C= (n.1645-1222C=) | |
14 | g.103699433C>G | CA488198053 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1222C>G (n.1849-1222C>G) c.705G>C (p.Leu235=) c.1651-1222C>G (n.1651-1222C>G) c.1782-1222C>G (n.1782-1222C>G) n.406-1222C>G c.1755-1222C>G (n.1755-1222C>G) n.319G>C n.2152G>C c.90G>C (p.Leu30=) c.1822-1222C>G (n.1822-1222C>G) c.1624-1222C>G (n.1624-1222C>G) c.150-1222C>G c.1924-1222C>G (n.1924-1222C>G) c.1897-1222C>G (n.1897-1222C>G) c.1857-1222C>G (n.1857-1222C>G) c.1830-1222C>G (n.1830-1222C>G) c.1779-1222C>G (n.1779-1222C>G) c.1776-1222C>G (n.1776-1222C>G) c.1726-1222C>G (n.1726-1222C>G) c.1699-1222C>G (n.1699-1222C>G) c.1645-1222C>G (n.1645-1222C>G) | |
14 | g.103699433C>T | CA488198054 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1222C>T (n.1849-1222C>T) c.705G>A (p.Leu235=) c.1651-1222C>T (n.1651-1222C>T) c.1782-1222C>T (n.1782-1222C>T) n.406-1222C>T c.1755-1222C>T (n.1755-1222C>T) n.319G>A n.2152G>A c.90G>A (p.Leu30=) c.1822-1222C>T (n.1822-1222C>T) c.1624-1222C>T (n.1624-1222C>T) c.150-1222C>T c.1924-1222C>T (n.1924-1222C>T) c.1897-1222C>T (n.1897-1222C>T) c.1857-1222C>T (n.1857-1222C>T) c.1830-1222C>T (n.1830-1222C>T) c.1779-1222C>T (n.1779-1222C>T) c.1776-1222C>T (n.1776-1222C>T) c.1726-1222C>T (n.1726-1222C>T) c.1699-1222C>T (n.1699-1222C>T) c.1645-1222C>T (n.1645-1222C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699434A= | CA2160434162 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1221A= (n.1849-1221A=) c.704T= (p.Leu235=) c.1651-1221A= (n.1651-1221A=) c.1782-1221A= (n.1782-1221A=) n.406-1221A= c.1755-1221A= (n.1755-1221A=) n.318T= n.2151T= c.89T= (p.Leu30=) c.1822-1221A= (n.1822-1221A=) c.1624-1221A= (n.1624-1221A=) c.150-1221A= c.1924-1221A= (n.1924-1221A=) c.1897-1221A= (n.1897-1221A=) c.1857-1221A= (n.1857-1221A=) c.1830-1221A= (n.1830-1221A=) c.1779-1221A= (n.1779-1221A=) c.1776-1221A= (n.1776-1221A=) c.1726-1221A= (n.1726-1221A=) c.1699-1221A= (n.1699-1221A=) c.1645-1221A= (n.1645-1221A=) | |
14 | g.103699434A>C | CA391136745 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1221A>C (n.1849-1221A>C) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.1651-1221A>C (n.1651-1221A>C) c.1782-1221A>C (n.1782-1221A>C) n.406-1221A>C c.1755-1221A>C (n.1755-1221A>C) n.318T>G n.2151T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) c.1822-1221A>C (n.1822-1221A>C) c.1624-1221A>C (n.1624-1221A>C) c.150-1221A>C c.1924-1221A>C (n.1924-1221A>C) c.1897-1221A>C (n.1897-1221A>C) c.1857-1221A>C (n.1857-1221A>C) c.1830-1221A>C (n.1830-1221A>C) c.1779-1221A>C (n.1779-1221A>C) c.1776-1221A>C (n.1776-1221A>C) c.1726-1221A>C (n.1726-1221A>C) c.1699-1221A>C (n.1699-1221A>C) c.1645-1221A>C (n.1645-1221A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
14 | g.103699434A>G | CA391136743 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1221A>G (n.1849-1221A>G) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.1651-1221A>G (n.1651-1221A>G) c.1782-1221A>G (n.1782-1221A>G) n.406-1221A>G c.1755-1221A>G (n.1755-1221A>G) n.318T>C n.2151T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) c.1822-1221A>G (n.1822-1221A>G) c.1624-1221A>G (n.1624-1221A>G) c.150-1221A>G c.1924-1221A>G (n.1924-1221A>G) c.1897-1221A>G (n.1897-1221A>G) c.1857-1221A>G (n.1857-1221A>G) c.1830-1221A>G (n.1830-1221A>G) c.1779-1221A>G (n.1779-1221A>G) c.1776-1221A>G (n.1776-1221A>G) c.1726-1221A>G (n.1726-1221A>G) c.1699-1221A>G (n.1699-1221A>G) c.1645-1221A>G (n.1645-1221A>G) | |
14 | g.103699434A>T | CA391136744 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1221A>T (n.1849-1221A>T) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.1651-1221A>T (n.1651-1221A>T) c.1782-1221A>T (n.1782-1221A>T) n.406-1221A>T c.1755-1221A>T (n.1755-1221A>T) n.318T>A n.2151T>A c.89T>A (p.Leu30Gln) c.1822-1221A>T (n.1822-1221A>T) c.1624-1221A>T (n.1624-1221A>T) c.150-1221A>T c.1924-1221A>T (n.1924-1221A>T) c.1897-1221A>T (n.1897-1221A>T) c.1857-1221A>T (n.1857-1221A>T) c.1830-1221A>T (n.1830-1221A>T) c.1779-1221A>T (n.1779-1221A>T) c.1776-1221A>T (n.1776-1221A>T) c.1726-1221A>T (n.1726-1221A>T) c.1699-1221A>T (n.1699-1221A>T) c.1645-1221A>T (n.1645-1221A>T) | |
14 | g.103699435G>A | CA7366387 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1220G>A (n.1849-1220G>A) c.703C>T (p.Leu235=) c.1651-1220G>A (n.1651-1220G>A) c.1782-1220G>A (n.1782-1220G>A) n.406-1220G>A c.1755-1220G>A (n.1755-1220G>A) n.317C>T n.2150C>T c.88C>T (p.Leu30=) c.1822-1220G>A (n.1822-1220G>A) c.1624-1220G>A (n.1624-1220G>A) c.150-1220G>A c.1924-1220G>A (n.1924-1220G>A) c.1897-1220G>A (n.1897-1220G>A) c.1857-1220G>A (n.1857-1220G>A) c.1830-1220G>A (n.1830-1220G>A) c.1779-1220G>A (n.1779-1220G>A) c.1776-1220G>A (n.1776-1220G>A) c.1726-1220G>A (n.1726-1220G>A) c.1699-1220G>A (n.1699-1220G>A) c.1645-1220G>A (n.1645-1220G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
14 | g.103699435G>C | CA391136746 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1220G>C (n.1849-1220G>C) c.703C>G (p.Leu235Val) c.1651-1220G>C (n.1651-1220G>C) c.1782-1220G>C (n.1782-1220G>C) n.406-1220G>C c.1755-1220G>C (n.1755-1220G>C) n.317C>G n.2150C>G c.88C>G (p.Leu30Val) c.1822-1220G>C (n.1822-1220G>C) c.1624-1220G>C (n.1624-1220G>C) c.150-1220G>C c.1924-1220G>C (n.1924-1220G>C) c.1897-1220G>C (n.1897-1220G>C) c.1857-1220G>C (n.1857-1220G>C) c.1830-1220G>C (n.1830-1220G>C) c.1779-1220G>C (n.1779-1220G>C) c.1776-1220G>C (n.1776-1220G>C) c.1726-1220G>C (n.1726-1220G>C) c.1699-1220G>C (n.1699-1220G>C) c.1645-1220G>C (n.1645-1220G>C) | dbSNP |
14 | g.103699435G= | CA2160434163 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1220G= (n.1849-1220G=) c.703C= (p.Leu235=) c.1651-1220G= (n.1651-1220G=) c.1782-1220G= (n.1782-1220G=) n.406-1220G= c.1755-1220G= (n.1755-1220G=) n.317C= n.2150C= c.88C= (p.Leu30=) c.1822-1220G= (n.1822-1220G=) c.1624-1220G= (n.1624-1220G=) c.150-1220G= c.1924-1220G= (n.1924-1220G=) c.1897-1220G= (n.1897-1220G=) c.1857-1220G= (n.1857-1220G=) c.1830-1220G= (n.1830-1220G=) c.1779-1220G= (n.1779-1220G=) c.1776-1220G= (n.1776-1220G=) c.1726-1220G= (n.1726-1220G=) c.1699-1220G= (n.1699-1220G=) c.1645-1220G= (n.1645-1220G=) | |
14 | g.103699435G>T | CA391136747 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1220G>T (n.1849-1220G>T) c.703C>A (p.Leu235Met) c.1651-1220G>T (n.1651-1220G>T) c.1782-1220G>T (n.1782-1220G>T) n.406-1220G>T c.1755-1220G>T (n.1755-1220G>T) n.317C>A n.2150C>A c.88C>A (p.Leu30Met) c.1822-1220G>T (n.1822-1220G>T) c.1624-1220G>T (n.1624-1220G>T) c.150-1220G>T c.1924-1220G>T (n.1924-1220G>T) c.1897-1220G>T (n.1897-1220G>T) c.1857-1220G>T (n.1857-1220G>T) c.1830-1220G>T (n.1830-1220G>T) c.1779-1220G>T (n.1779-1220G>T) c.1776-1220G>T (n.1776-1220G>T) c.1726-1220G>T (n.1726-1220G>T) c.1699-1220G>T (n.1699-1220G>T) c.1645-1220G>T (n.1645-1220G>T) | gnomAD v4 |
14 | g.103699436del | CA2842222786 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1219del (n.1849-1219del) c.702del (p.Leu235CysfsTer11) c.1651-1219del (n.1651-1219del) c.1782-1219del (n.1782-1219del) n.406-1219del c.1755-1219del (n.1755-1219del) n.316del n.2149del c.87del (p.Leu30CysfsTer11) c.1822-1219del (n.1822-1219del) c.1624-1219del (n.1624-1219del) c.150-1219del c.1924-1219del (n.1924-1219del) c.1897-1219del (n.1897-1219del) c.1857-1219del (n.1857-1219del) c.1830-1219del (n.1830-1219del) c.1779-1219del (n.1779-1219del) c.1776-1219del (n.1776-1219del) c.1726-1219del (n.1726-1219del) c.1699-1219del (n.1699-1219del) c.1645-1219del (n.1645-1219del) | |
14 | g.103699436A>C | CA391136748 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1219A>C (n.1849-1219A>C) c.702T>G (p.His234Gln) c.1651-1219A>C (n.1651-1219A>C) c.1782-1219A>C (n.1782-1219A>C) n.406-1219A>C c.1755-1219A>C (n.1755-1219A>C) n.316T>G n.2149T>G c.87T>G (p.His29Gln) c.1822-1219A>C (n.1822-1219A>C) c.1624-1219A>C (n.1624-1219A>C) c.150-1219A>C c.1924-1219A>C (n.1924-1219A>C) c.1897-1219A>C (n.1897-1219A>C) c.1857-1219A>C (n.1857-1219A>C) c.1830-1219A>C (n.1830-1219A>C) c.1779-1219A>C (n.1779-1219A>C) c.1776-1219A>C (n.1776-1219A>C) c.1726-1219A>C (n.1726-1219A>C) c.1699-1219A>C (n.1699-1219A>C) c.1645-1219A>C (n.1645-1219A>C) | |
14 | g.103699436A>G | CA488198055 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1219A>G (n.1849-1219A>G) c.702T>C (p.His234=) c.1651-1219A>G (n.1651-1219A>G) c.1782-1219A>G (n.1782-1219A>G) n.406-1219A>G c.1755-1219A>G (n.1755-1219A>G) n.316T>C n.2149T>C c.87T>C (p.His29=) c.1822-1219A>G (n.1822-1219A>G) c.1624-1219A>G (n.1624-1219A>G) c.150-1219A>G c.1924-1219A>G (n.1924-1219A>G) c.1897-1219A>G (n.1897-1219A>G) c.1857-1219A>G (n.1857-1219A>G) c.1830-1219A>G (n.1830-1219A>G) c.1779-1219A>G (n.1779-1219A>G) c.1776-1219A>G (n.1776-1219A>G) c.1726-1219A>G (n.1726-1219A>G) c.1699-1219A>G (n.1699-1219A>G) c.1645-1219A>G (n.1645-1219A>G) | |
14 | g.103699436A>T | CA391136749 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1219A>T (n.1849-1219A>T) c.702T>A (p.His234Gln) c.1651-1219A>T (n.1651-1219A>T) c.1782-1219A>T (n.1782-1219A>T) n.406-1219A>T c.1755-1219A>T (n.1755-1219A>T) n.316T>A n.2149T>A c.87T>A (p.His29Gln) c.1822-1219A>T (n.1822-1219A>T) c.1624-1219A>T (n.1624-1219A>T) c.150-1219A>T c.1924-1219A>T (n.1924-1219A>T) c.1897-1219A>T (n.1897-1219A>T) c.1857-1219A>T (n.1857-1219A>T) c.1830-1219A>T (n.1830-1219A>T) c.1779-1219A>T (n.1779-1219A>T) c.1776-1219A>T (n.1776-1219A>T) c.1726-1219A>T (n.1726-1219A>T) c.1699-1219A>T (n.1699-1219A>T) c.1645-1219A>T (n.1645-1219A>T) | |
14 | g.103699437T>A | CA391136750 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1218T>A (n.1849-1218T>A) c.701A>T (p.His234Leu) c.1651-1218T>A (n.1651-1218T>A) c.1782-1218T>A (n.1782-1218T>A) n.406-1218T>A c.1755-1218T>A (n.1755-1218T>A) n.315A>T n.2148A>T c.86A>T (p.His29Leu) c.1822-1218T>A (n.1822-1218T>A) c.1624-1218T>A (n.1624-1218T>A) c.150-1218T>A c.1924-1218T>A (n.1924-1218T>A) c.1897-1218T>A (n.1897-1218T>A) c.1857-1218T>A (n.1857-1218T>A) c.1830-1218T>A (n.1830-1218T>A) c.1779-1218T>A (n.1779-1218T>A) c.1776-1218T>A (n.1776-1218T>A) c.1726-1218T>A (n.1726-1218T>A) c.1699-1218T>A (n.1699-1218T>A) c.1645-1218T>A (n.1645-1218T>A) | |
14 | g.103699437T>C | CA391136752 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1218T>C (n.1849-1218T>C) c.701A>G (p.His234Arg) c.1651-1218T>C (n.1651-1218T>C) c.1782-1218T>C (n.1782-1218T>C) n.406-1218T>C c.1755-1218T>C (n.1755-1218T>C) n.315A>G n.2148A>G c.86A>G (p.His29Arg) c.1822-1218T>C (n.1822-1218T>C) c.1624-1218T>C (n.1624-1218T>C) c.150-1218T>C c.1924-1218T>C (n.1924-1218T>C) c.1897-1218T>C (n.1897-1218T>C) c.1857-1218T>C (n.1857-1218T>C) c.1830-1218T>C (n.1830-1218T>C) c.1779-1218T>C (n.1779-1218T>C) c.1776-1218T>C (n.1776-1218T>C) c.1726-1218T>C (n.1726-1218T>C) c.1699-1218T>C (n.1699-1218T>C) c.1645-1218T>C (n.1645-1218T>C) | |
14 | g.103699437T>G | CA391136751 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1218T>G (n.1849-1218T>G) c.701A>C (p.His234Pro) c.1651-1218T>G (n.1651-1218T>G) c.1782-1218T>G (n.1782-1218T>G) n.406-1218T>G c.1755-1218T>G (n.1755-1218T>G) n.315A>C n.2148A>C c.86A>C (p.His29Pro) c.1822-1218T>G (n.1822-1218T>G) c.1624-1218T>G (n.1624-1218T>G) c.150-1218T>G c.1924-1218T>G (n.1924-1218T>G) c.1897-1218T>G (n.1897-1218T>G) c.1857-1218T>G (n.1857-1218T>G) c.1830-1218T>G (n.1830-1218T>G) c.1779-1218T>G (n.1779-1218T>G) c.1776-1218T>G (n.1776-1218T>G) c.1726-1218T>G (n.1726-1218T>G) c.1699-1218T>G (n.1699-1218T>G) c.1645-1218T>G (n.1645-1218T>G) | dbSNP |
14 | g.103699438G>A | CA391136753 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217G>A (n.1849-1217G>A) c.700C>T (p.His234Tyr) c.1651-1217G>A (n.1651-1217G>A) c.1782-1217G>A (n.1782-1217G>A) n.406-1217G>A c.1755-1217G>A (n.1755-1217G>A) n.314C>T n.2147C>T c.85C>T (p.His29Tyr) c.1822-1217G>A (n.1822-1217G>A) c.1624-1217G>A (n.1624-1217G>A) c.150-1217G>A c.1924-1217G>A (n.1924-1217G>A) c.1897-1217G>A (n.1897-1217G>A) c.1857-1217G>A (n.1857-1217G>A) c.1830-1217G>A (n.1830-1217G>A) c.1779-1217G>A (n.1779-1217G>A) c.1776-1217G>A (n.1776-1217G>A) c.1726-1217G>A (n.1726-1217G>A) c.1699-1217G>A (n.1699-1217G>A) c.1645-1217G>A (n.1645-1217G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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14 | g.103699438G= | CA2160434164 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217G= (n.1849-1217G=) c.700C= (p.His234=) c.1651-1217G= (n.1651-1217G=) c.1782-1217G= (n.1782-1217G=) n.406-1217G= c.1755-1217G= (n.1755-1217G=) n.314C= n.2147C= c.85C= (p.His29=) c.1822-1217G= (n.1822-1217G=) c.1624-1217G= (n.1624-1217G=) c.150-1217G= c.1924-1217G= (n.1924-1217G=) c.1897-1217G= (n.1897-1217G=) c.1857-1217G= (n.1857-1217G=) c.1830-1217G= (n.1830-1217G=) c.1779-1217G= (n.1779-1217G=) c.1776-1217G= (n.1776-1217G=) c.1726-1217G= (n.1726-1217G=) c.1699-1217G= (n.1699-1217G=) c.1645-1217G= (n.1645-1217G=) | |
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14 | g.103699438_103699443del | CA2842222787 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1217_1849-1212del (n.1849-1217_1849-1212del) c.695_700del (p.Ala232_His234delinsAsp) c.1651-1217_1651-1212del (n.1651-1217_1651-1212del) c.1782-1217_1782-1212del (n.1782-1217_1782-1212del) n.406-1217_406-1212del c.1755-1217_1755-1212del (n.1755-1217_1755-1212del) n.309_314del n.2142_2147del c.80_85del (p.Ala27_His29delinsAsp) c.1822-1217_1822-1212del (n.1822-1217_1822-1212del) c.1624-1217_1624-1212del (n.1624-1217_1624-1212del) c.150-1217_150-1212del c.1924-1217_1924-1212del (n.1924-1217_1924-1212del) c.1897-1217_1897-1212del (n.1897-1217_1897-1212del) c.1857-1217_1857-1212del (n.1857-1217_1857-1212del) c.1830-1217_1830-1212del (n.1830-1217_1830-1212del) c.1779-1217_1779-1212del (n.1779-1217_1779-1212del) c.1776-1217_1776-1212del (n.1776-1217_1776-1212del) c.1726-1217_1726-1212del (n.1726-1217_1726-1212del) c.1699-1217_1699-1212del (n.1699-1217_1699-1212del) c.1645-1217_1645-1212del (n.1645-1217_1645-1212del) | |
14 | g.103699439C>A | CA391136756 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1216C>A (n.1849-1216C>A) c.699G>T (p.Arg233Ser) c.1651-1216C>A (n.1651-1216C>A) c.1782-1216C>A (n.1782-1216C>A) n.406-1216C>A c.1755-1216C>A (n.1755-1216C>A) n.313G>T n.2146G>T c.84G>T (p.Arg28Ser) c.1822-1216C>A (n.1822-1216C>A) c.1624-1216C>A (n.1624-1216C>A) c.150-1216C>A c.1924-1216C>A (n.1924-1216C>A) c.1897-1216C>A (n.1897-1216C>A) c.1857-1216C>A (n.1857-1216C>A) c.1830-1216C>A (n.1830-1216C>A) c.1779-1216C>A (n.1779-1216C>A) c.1776-1216C>A (n.1776-1216C>A) c.1726-1216C>A (n.1726-1216C>A) c.1699-1216C>A (n.1699-1216C>A) c.1645-1216C>A (n.1645-1216C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699439C= | CA2160434165 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1216C= (n.1849-1216C=) c.699G= (p.Arg233=) c.1651-1216C= (n.1651-1216C=) c.1782-1216C= (n.1782-1216C=) n.406-1216C= c.1755-1216C= (n.1755-1216C=) n.313G= n.2146G= c.84G= (p.Arg28=) c.1822-1216C= (n.1822-1216C=) c.1624-1216C= (n.1624-1216C=) c.150-1216C= c.1924-1216C= (n.1924-1216C=) c.1897-1216C= (n.1897-1216C=) c.1857-1216C= (n.1857-1216C=) c.1830-1216C= (n.1830-1216C=) c.1779-1216C= (n.1779-1216C=) c.1776-1216C= (n.1776-1216C=) c.1726-1216C= (n.1726-1216C=) c.1699-1216C= (n.1699-1216C=) c.1645-1216C= (n.1645-1216C=) | |
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14 | g.103699439C>T | CA488198056 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1216C>T (n.1849-1216C>T) c.699G>A (p.Arg233=) c.1651-1216C>T (n.1651-1216C>T) c.1782-1216C>T (n.1782-1216C>T) n.406-1216C>T c.1755-1216C>T (n.1755-1216C>T) n.313G>A n.2146G>A c.84G>A (p.Arg28=) c.1822-1216C>T (n.1822-1216C>T) c.1624-1216C>T (n.1624-1216C>T) c.150-1216C>T c.1924-1216C>T (n.1924-1216C>T) c.1897-1216C>T (n.1897-1216C>T) c.1857-1216C>T (n.1857-1216C>T) c.1830-1216C>T (n.1830-1216C>T) c.1779-1216C>T (n.1779-1216C>T) c.1776-1216C>T (n.1776-1216C>T) c.1726-1216C>T (n.1726-1216C>T) c.1699-1216C>T (n.1699-1216C>T) c.1645-1216C>T (n.1645-1216C>T) | dbSNP |
14 | g.103699440C>A | CA391136758 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1215C>A (n.1849-1215C>A) c.698G>T (p.Arg233Met) c.1651-1215C>A (n.1651-1215C>A) c.1782-1215C>A (n.1782-1215C>A) n.406-1215C>A c.1755-1215C>A (n.1755-1215C>A) n.312G>T n.2145G>T c.83G>T (p.Arg28Met) c.1822-1215C>A (n.1822-1215C>A) c.1624-1215C>A (n.1624-1215C>A) c.150-1215C>A c.1924-1215C>A (n.1924-1215C>A) c.1897-1215C>A (n.1897-1215C>A) c.1857-1215C>A (n.1857-1215C>A) c.1830-1215C>A (n.1830-1215C>A) c.1779-1215C>A (n.1779-1215C>A) c.1776-1215C>A (n.1776-1215C>A) c.1726-1215C>A (n.1726-1215C>A) c.1699-1215C>A (n.1699-1215C>A) c.1645-1215C>A (n.1645-1215C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699440C= | CA2160434166 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1215C= (n.1849-1215C=) c.698G= (p.Arg233=) c.1651-1215C= (n.1651-1215C=) c.1782-1215C= (n.1782-1215C=) n.406-1215C= c.1755-1215C= (n.1755-1215C=) n.312G= n.2145G= c.83G= (p.Arg28=) c.1822-1215C= (n.1822-1215C=) c.1624-1215C= (n.1624-1215C=) c.150-1215C= c.1924-1215C= (n.1924-1215C=) c.1897-1215C= (n.1897-1215C=) c.1857-1215C= (n.1857-1215C=) c.1830-1215C= (n.1830-1215C=) c.1779-1215C= (n.1779-1215C=) c.1776-1215C= (n.1776-1215C=) c.1726-1215C= (n.1726-1215C=) c.1699-1215C= (n.1699-1215C=) c.1645-1215C= (n.1645-1215C=) | |
14 | g.103699440C>G | CA391136759 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1215C>G (n.1849-1215C>G) c.698G>C (p.Arg233Thr) c.1651-1215C>G (n.1651-1215C>G) c.1782-1215C>G (n.1782-1215C>G) n.406-1215C>G c.1755-1215C>G (n.1755-1215C>G) n.312G>C n.2145G>C c.83G>C (p.Arg28Thr) c.1822-1215C>G (n.1822-1215C>G) c.1624-1215C>G (n.1624-1215C>G) c.150-1215C>G c.1924-1215C>G (n.1924-1215C>G) c.1897-1215C>G (n.1897-1215C>G) c.1857-1215C>G (n.1857-1215C>G) c.1830-1215C>G (n.1830-1215C>G) c.1779-1215C>G (n.1779-1215C>G) c.1776-1215C>G (n.1776-1215C>G) c.1726-1215C>G (n.1726-1215C>G) c.1699-1215C>G (n.1699-1215C>G) c.1645-1215C>G (n.1645-1215C>G) | |
14 | g.103699440C>T | CA391136760 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1215C>T (n.1849-1215C>T) c.698G>A (p.Arg233Lys) c.1651-1215C>T (n.1651-1215C>T) c.1782-1215C>T (n.1782-1215C>T) n.406-1215C>T c.1755-1215C>T (n.1755-1215C>T) n.312G>A n.2145G>A c.83G>A (p.Arg28Lys) c.1822-1215C>T (n.1822-1215C>T) c.1624-1215C>T (n.1624-1215C>T) c.150-1215C>T c.1924-1215C>T (n.1924-1215C>T) c.1897-1215C>T (n.1897-1215C>T) c.1857-1215C>T (n.1857-1215C>T) c.1830-1215C>T (n.1830-1215C>T) c.1779-1215C>T (n.1779-1215C>T) c.1776-1215C>T (n.1776-1215C>T) c.1726-1215C>T (n.1726-1215C>T) c.1699-1215C>T (n.1699-1215C>T) c.1645-1215C>T (n.1645-1215C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.103699441T>A | CA391136761 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1214T>A (n.1849-1214T>A) c.697A>T (p.Arg233Trp) c.1651-1214T>A (n.1651-1214T>A) c.1782-1214T>A (n.1782-1214T>A) n.406-1214T>A c.1755-1214T>A (n.1755-1214T>A) n.311A>T n.2144A>T c.82A>T (p.Arg28Trp) c.1822-1214T>A (n.1822-1214T>A) c.1624-1214T>A (n.1624-1214T>A) c.150-1214T>A c.1924-1214T>A (n.1924-1214T>A) c.1897-1214T>A (n.1897-1214T>A) c.1857-1214T>A (n.1857-1214T>A) c.1830-1214T>A (n.1830-1214T>A) c.1779-1214T>A (n.1779-1214T>A) c.1776-1214T>A (n.1776-1214T>A) c.1726-1214T>A (n.1726-1214T>A) c.1699-1214T>A (n.1699-1214T>A) c.1645-1214T>A (n.1645-1214T>A) | |
14 | g.103699441T>C | CA391136762 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1214T>C (n.1849-1214T>C) c.697A>G (p.Arg233Gly) c.1651-1214T>C (n.1651-1214T>C) c.1782-1214T>C (n.1782-1214T>C) n.406-1214T>C c.1755-1214T>C (n.1755-1214T>C) n.311A>G n.2144A>G c.82A>G (p.Arg28Gly) c.1822-1214T>C (n.1822-1214T>C) c.1624-1214T>C (n.1624-1214T>C) c.150-1214T>C c.1924-1214T>C (n.1924-1214T>C) c.1897-1214T>C (n.1897-1214T>C) c.1857-1214T>C (n.1857-1214T>C) c.1830-1214T>C (n.1830-1214T>C) c.1779-1214T>C (n.1779-1214T>C) c.1776-1214T>C (n.1776-1214T>C) c.1726-1214T>C (n.1726-1214T>C) c.1699-1214T>C (n.1699-1214T>C) c.1645-1214T>C (n.1645-1214T>C) | |
14 | g.103699441T>G | CA488198057 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1214T>G (n.1849-1214T>G) c.697A>C (p.Arg233=) c.1651-1214T>G (n.1651-1214T>G) c.1782-1214T>G (n.1782-1214T>G) n.406-1214T>G c.1755-1214T>G (n.1755-1214T>G) n.311A>C n.2144A>C c.82A>C (p.Arg28=) c.1822-1214T>G (n.1822-1214T>G) c.1624-1214T>G (n.1624-1214T>G) c.150-1214T>G c.1924-1214T>G (n.1924-1214T>G) c.1897-1214T>G (n.1897-1214T>G) c.1857-1214T>G (n.1857-1214T>G) c.1830-1214T>G (n.1830-1214T>G) c.1779-1214T>G (n.1779-1214T>G) c.1776-1214T>G (n.1776-1214T>G) c.1726-1214T>G (n.1726-1214T>G) c.1699-1214T>G (n.1699-1214T>G) c.1645-1214T>G (n.1645-1214T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
14 | g.103699442G>A | CA267242498 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1213G>A (n.1849-1213G>A) c.696C>T (p.Ala232=) c.1651-1213G>A (n.1651-1213G>A) c.1782-1213G>A (n.1782-1213G>A) n.406-1213G>A c.1755-1213G>A (n.1755-1213G>A) n.310C>T n.2143C>T c.81C>T (p.Ala27=) c.1822-1213G>A (n.1822-1213G>A) c.1624-1213G>A (n.1624-1213G>A) c.150-1213G>A c.1924-1213G>A (n.1924-1213G>A) c.1897-1213G>A (n.1897-1213G>A) c.1857-1213G>A (n.1857-1213G>A) c.1830-1213G>A (n.1830-1213G>A) c.1779-1213G>A (n.1779-1213G>A) c.1776-1213G>A (n.1776-1213G>A) c.1726-1213G>A (n.1726-1213G>A) c.1699-1213G>A (n.1699-1213G>A) c.1645-1213G>A (n.1645-1213G>A) | dbSNP |
14 | g.103699442G>C | CA488198059 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1213G>C (n.1849-1213G>C) c.696C>G (p.Ala232=) c.1651-1213G>C (n.1651-1213G>C) c.1782-1213G>C (n.1782-1213G>C) n.406-1213G>C c.1755-1213G>C (n.1755-1213G>C) n.310C>G n.2143C>G c.81C>G (p.Ala27=) c.1822-1213G>C (n.1822-1213G>C) c.1624-1213G>C (n.1624-1213G>C) c.150-1213G>C c.1924-1213G>C (n.1924-1213G>C) c.1897-1213G>C (n.1897-1213G>C) c.1857-1213G>C (n.1857-1213G>C) c.1830-1213G>C (n.1830-1213G>C) c.1779-1213G>C (n.1779-1213G>C) c.1776-1213G>C (n.1776-1213G>C) c.1726-1213G>C (n.1726-1213G>C) c.1699-1213G>C (n.1699-1213G>C) c.1645-1213G>C (n.1645-1213G>C) | |
14 | g.103699442G= | CA2160434167 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1213G= (n.1849-1213G=) c.696C= (p.Ala232=) c.1651-1213G= (n.1651-1213G=) c.1782-1213G= (n.1782-1213G=) n.406-1213G= c.1755-1213G= (n.1755-1213G=) n.310C= n.2143C= c.81C= (p.Ala27=) c.1822-1213G= (n.1822-1213G=) c.1624-1213G= (n.1624-1213G=) c.150-1213G= c.1924-1213G= (n.1924-1213G=) c.1897-1213G= (n.1897-1213G=) c.1857-1213G= (n.1857-1213G=) c.1830-1213G= (n.1830-1213G=) c.1779-1213G= (n.1779-1213G=) c.1776-1213G= (n.1776-1213G=) c.1726-1213G= (n.1726-1213G=) c.1699-1213G= (n.1699-1213G=) c.1645-1213G= (n.1645-1213G=) | |
14 | g.103699442G>T | CA488198058 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1213G>T (n.1849-1213G>T) c.696C>A (p.Ala232=) c.1651-1213G>T (n.1651-1213G>T) c.1782-1213G>T (n.1782-1213G>T) n.406-1213G>T c.1755-1213G>T (n.1755-1213G>T) n.310C>A n.2143C>A c.81C>A (p.Ala27=) c.1822-1213G>T (n.1822-1213G>T) c.1624-1213G>T (n.1624-1213G>T) c.150-1213G>T c.1924-1213G>T (n.1924-1213G>T) c.1897-1213G>T (n.1897-1213G>T) c.1857-1213G>T (n.1857-1213G>T) c.1830-1213G>T (n.1830-1213G>T) c.1779-1213G>T (n.1779-1213G>T) c.1776-1213G>T (n.1776-1213G>T) c.1726-1213G>T (n.1726-1213G>T) c.1699-1213G>T (n.1699-1213G>T) c.1645-1213G>T (n.1645-1213G>T) | |
14 | g.103699443G>A | CA391136765 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1212G>A (n.1849-1212G>A) c.695C>T (p.Ala232Val) c.1651-1212G>A (n.1651-1212G>A) c.1782-1212G>A (n.1782-1212G>A) n.406-1212G>A c.1755-1212G>A (n.1755-1212G>A) n.309C>T n.2142C>T c.80C>T (p.Ala27Val) c.1822-1212G>A (n.1822-1212G>A) c.1624-1212G>A (n.1624-1212G>A) c.150-1212G>A c.1924-1212G>A (n.1924-1212G>A) c.1897-1212G>A (n.1897-1212G>A) c.1857-1212G>A (n.1857-1212G>A) c.1830-1212G>A (n.1830-1212G>A) c.1779-1212G>A (n.1779-1212G>A) c.1776-1212G>A (n.1776-1212G>A) c.1726-1212G>A (n.1726-1212G>A) c.1699-1212G>A (n.1699-1212G>A) c.1645-1212G>A (n.1645-1212G>A) | |
14 | g.103699443G>C | CA391136764 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1212G>C (n.1849-1212G>C) c.695C>G (p.Ala232Gly) c.1651-1212G>C (n.1651-1212G>C) c.1782-1212G>C (n.1782-1212G>C) n.406-1212G>C c.1755-1212G>C (n.1755-1212G>C) n.309C>G n.2142C>G c.80C>G (p.Ala27Gly) c.1822-1212G>C (n.1822-1212G>C) c.1624-1212G>C (n.1624-1212G>C) c.150-1212G>C c.1924-1212G>C (n.1924-1212G>C) c.1897-1212G>C (n.1897-1212G>C) c.1857-1212G>C (n.1857-1212G>C) c.1830-1212G>C (n.1830-1212G>C) c.1779-1212G>C (n.1779-1212G>C) c.1776-1212G>C (n.1776-1212G>C) c.1726-1212G>C (n.1726-1212G>C) c.1699-1212G>C (n.1699-1212G>C) c.1645-1212G>C (n.1645-1212G>C) | |
14 | g.103699443G>T | CA391136763 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1212G>T (n.1849-1212G>T) c.695C>A (p.Ala232Asp) c.1651-1212G>T (n.1651-1212G>T) c.1782-1212G>T (n.1782-1212G>T) n.406-1212G>T c.1755-1212G>T (n.1755-1212G>T) n.309C>A n.2142C>A c.80C>A (p.Ala27Asp) c.1822-1212G>T (n.1822-1212G>T) c.1624-1212G>T (n.1624-1212G>T) c.150-1212G>T c.1924-1212G>T (n.1924-1212G>T) c.1897-1212G>T (n.1897-1212G>T) c.1857-1212G>T (n.1857-1212G>T) c.1830-1212G>T (n.1830-1212G>T) c.1779-1212G>T (n.1779-1212G>T) c.1776-1212G>T (n.1776-1212G>T) c.1726-1212G>T (n.1726-1212G>T) c.1699-1212G>T (n.1699-1212G>T) c.1645-1212G>T (n.1645-1212G>T) | |
14 | g.103699444C>A | CA391136766 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1211C>A (n.1849-1211C>A) c.694G>T (p.Ala232Ser) c.1651-1211C>A (n.1651-1211C>A) c.1782-1211C>A (n.1782-1211C>A) n.406-1211C>A c.1755-1211C>A (n.1755-1211C>A) n.308G>T n.2141G>T c.79G>T (p.Ala27Ser) c.1822-1211C>A (n.1822-1211C>A) c.1624-1211C>A (n.1624-1211C>A) c.150-1211C>A c.1924-1211C>A (n.1924-1211C>A) c.1897-1211C>A (n.1897-1211C>A) c.1857-1211C>A (n.1857-1211C>A) c.1830-1211C>A (n.1830-1211C>A) c.1779-1211C>A (n.1779-1211C>A) c.1776-1211C>A (n.1776-1211C>A) c.1726-1211C>A (n.1726-1211C>A) c.1699-1211C>A (n.1699-1211C>A) c.1645-1211C>A (n.1645-1211C>A) | |
14 | g.103699444C>G | CA391136767 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1211C>G (n.1849-1211C>G) c.694G>C (p.Ala232Pro) c.1651-1211C>G (n.1651-1211C>G) c.1782-1211C>G (n.1782-1211C>G) n.406-1211C>G c.1755-1211C>G (n.1755-1211C>G) n.308G>C n.2141G>C c.79G>C (p.Ala27Pro) c.1822-1211C>G (n.1822-1211C>G) c.1624-1211C>G (n.1624-1211C>G) c.150-1211C>G c.1924-1211C>G (n.1924-1211C>G) c.1897-1211C>G (n.1897-1211C>G) c.1857-1211C>G (n.1857-1211C>G) c.1830-1211C>G (n.1830-1211C>G) c.1779-1211C>G (n.1779-1211C>G) c.1776-1211C>G (n.1776-1211C>G) c.1726-1211C>G (n.1726-1211C>G) c.1699-1211C>G (n.1699-1211C>G) c.1645-1211C>G (n.1645-1211C>G) | |
14 | g.103699444C>T | CA391136768 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1211C>T (n.1849-1211C>T) c.694G>A (p.Ala232Thr) c.1651-1211C>T (n.1651-1211C>T) c.1782-1211C>T (n.1782-1211C>T) n.406-1211C>T c.1755-1211C>T (n.1755-1211C>T) n.308G>A n.2141G>A c.79G>A (p.Ala27Thr) c.1822-1211C>T (n.1822-1211C>T) c.1624-1211C>T (n.1624-1211C>T) c.150-1211C>T c.1924-1211C>T (n.1924-1211C>T) c.1897-1211C>T (n.1897-1211C>T) c.1857-1211C>T (n.1857-1211C>T) c.1830-1211C>T (n.1830-1211C>T) c.1779-1211C>T (n.1779-1211C>T) c.1776-1211C>T (n.1776-1211C>T) c.1726-1211C>T (n.1726-1211C>T) c.1699-1211C>T (n.1699-1211C>T) c.1645-1211C>T (n.1645-1211C>T) | |
14 | g.103699445_103699446insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC | CA2838340056 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1210_1849-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1849-1210_1849-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.694_695insACTGCAGATGCCTGGCCCTGGGGGCGGAGG (p.Arg231_Ala232insAspCysArgCysLeuAlaLeuGlyAlaGlu) c.1651-1210_1651-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1651-1210_1651-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1782-1210_1782-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1782-1210_1782-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) n.406-1210_406-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC c.1755-1210_1755-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1755-1210_1755-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) n.308_309insACTGCAGATGCCTGGCCCTGGGGGCGGAGG n.2141_2142insACTGCAGATGCCTGGCCCTGGGGGCGGAGG c.79_80insACTGCAGATGCCTGGCCCTGGGGGCGGAGG (p.Arg26_Ala27insAspCysArgCysLeuAlaLeuGlyAlaGlu) c.1822-1210_1822-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1822-1210_1822-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1624-1210_1624-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1624-1210_1624-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.150-1210_150-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC c.1924-1210_1924-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1924-1210_1924-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1897-1210_1897-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1897-1210_1897-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1857-1210_1857-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1857-1210_1857-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1830-1210_1830-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1830-1210_1830-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1779-1210_1779-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1779-1210_1779-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1776-1210_1776-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1776-1210_1776-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1726-1210_1726-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1726-1210_1726-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1699-1210_1699-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1699-1210_1699-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) c.1645-1210_1645-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC (n.1645-1210_1645-1209insTCCGCCCCCAGGGCCAGGCATCTGCAGTCC) | |
14 | g.103699445C>A | CA391136769 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1210C>A (n.1849-1210C>A) c.693G>T (p.Arg231Ser) c.1651-1210C>A (n.1651-1210C>A) c.1782-1210C>A (n.1782-1210C>A) n.406-1210C>A c.1755-1210C>A (n.1755-1210C>A) n.307G>T n.2140G>T c.78G>T (p.Arg26Ser) c.1822-1210C>A (n.1822-1210C>A) c.1624-1210C>A (n.1624-1210C>A) c.150-1210C>A c.1924-1210C>A (n.1924-1210C>A) c.1897-1210C>A (n.1897-1210C>A) c.1857-1210C>A (n.1857-1210C>A) c.1830-1210C>A (n.1830-1210C>A) c.1779-1210C>A (n.1779-1210C>A) c.1776-1210C>A (n.1776-1210C>A) c.1726-1210C>A (n.1726-1210C>A) c.1699-1210C>A (n.1699-1210C>A) c.1645-1210C>A (n.1645-1210C>A) | |
14 | g.103699445C>G | CA391136770 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1210C>G (n.1849-1210C>G) c.693G>C (p.Arg231Ser) c.1651-1210C>G (n.1651-1210C>G) c.1782-1210C>G (n.1782-1210C>G) n.406-1210C>G c.1755-1210C>G (n.1755-1210C>G) n.307G>C n.2140G>C c.78G>C (p.Arg26Ser) c.1822-1210C>G (n.1822-1210C>G) c.1624-1210C>G (n.1624-1210C>G) c.150-1210C>G c.1924-1210C>G (n.1924-1210C>G) c.1897-1210C>G (n.1897-1210C>G) c.1857-1210C>G (n.1857-1210C>G) c.1830-1210C>G (n.1830-1210C>G) c.1779-1210C>G (n.1779-1210C>G) c.1776-1210C>G (n.1776-1210C>G) c.1726-1210C>G (n.1726-1210C>G) c.1699-1210C>G (n.1699-1210C>G) c.1645-1210C>G (n.1645-1210C>G) | |
14 | g.103699445C>T | CA488198060 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1210C>T (n.1849-1210C>T) c.693G>A (p.Arg231=) c.1651-1210C>T (n.1651-1210C>T) c.1782-1210C>T (n.1782-1210C>T) n.406-1210C>T c.1755-1210C>T (n.1755-1210C>T) n.307G>A n.2140G>A c.78G>A (p.Arg26=) c.1822-1210C>T (n.1822-1210C>T) c.1624-1210C>T (n.1624-1210C>T) c.150-1210C>T c.1924-1210C>T (n.1924-1210C>T) c.1897-1210C>T (n.1897-1210C>T) c.1857-1210C>T (n.1857-1210C>T) c.1830-1210C>T (n.1830-1210C>T) c.1779-1210C>T (n.1779-1210C>T) c.1776-1210C>T (n.1776-1210C>T) c.1726-1210C>T (n.1726-1210C>T) c.1699-1210C>T (n.1699-1210C>T) c.1645-1210C>T (n.1645-1210C>T) | gnomAD v4 |
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14 | g.103699446C>G | CA391136772 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1209C>G (n.1849-1209C>G) c.692G>C (p.Arg231Thr) c.1651-1209C>G (n.1651-1209C>G) c.1782-1209C>G (n.1782-1209C>G) n.406-1209C>G c.1755-1209C>G (n.1755-1209C>G) n.306G>C n.2139G>C c.77G>C (p.Arg26Thr) c.1822-1209C>G (n.1822-1209C>G) c.1624-1209C>G (n.1624-1209C>G) c.150-1209C>G c.1924-1209C>G (n.1924-1209C>G) c.1897-1209C>G (n.1897-1209C>G) c.1857-1209C>G (n.1857-1209C>G) c.1830-1209C>G (n.1830-1209C>G) c.1779-1209C>G (n.1779-1209C>G) c.1776-1209C>G (n.1776-1209C>G) c.1726-1209C>G (n.1726-1209C>G) c.1699-1209C>G (n.1699-1209C>G) c.1645-1209C>G (n.1645-1209C>G) | |
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14 | g.103699450G>C | CA391136779 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205G>C (n.1849-1205G>C) c.688C>G (p.Pro230Ala) c.1651-1205G>C (n.1651-1205G>C) c.1782-1205G>C (n.1782-1205G>C) n.406-1205G>C c.1755-1205G>C (n.1755-1205G>C) n.302C>G n.2135C>G c.73C>G (p.Pro25Ala) c.1822-1205G>C (n.1822-1205G>C) c.1624-1205G>C (n.1624-1205G>C) c.150-1205G>C c.1924-1205G>C (n.1924-1205G>C) c.1897-1205G>C (n.1897-1205G>C) c.1857-1205G>C (n.1857-1205G>C) c.1830-1205G>C (n.1830-1205G>C) c.1779-1205G>C (n.1779-1205G>C) c.1776-1205G>C (n.1776-1205G>C) c.1726-1205G>C (n.1726-1205G>C) c.1699-1205G>C (n.1699-1205G>C) c.1645-1205G>C (n.1645-1205G>C) | |
14 | g.103699450G= | CA2160434168 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205G= (n.1849-1205G=) c.688C= (p.Pro230=) c.1651-1205G= (n.1651-1205G=) c.1782-1205G= (n.1782-1205G=) n.406-1205G= c.1755-1205G= (n.1755-1205G=) n.302C= n.2135C= c.73C= (p.Pro25=) c.1822-1205G= (n.1822-1205G=) c.1624-1205G= (n.1624-1205G=) c.150-1205G= c.1924-1205G= (n.1924-1205G=) c.1897-1205G= (n.1897-1205G=) c.1857-1205G= (n.1857-1205G=) c.1830-1205G= (n.1830-1205G=) c.1779-1205G= (n.1779-1205G=) c.1776-1205G= (n.1776-1205G=) c.1726-1205G= (n.1726-1205G=) c.1699-1205G= (n.1699-1205G=) c.1645-1205G= (n.1645-1205G=) | |
14 | g.103699450G>T | CA391136780 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205G>T (n.1849-1205G>T) c.688C>A (p.Pro230Thr) c.1651-1205G>T (n.1651-1205G>T) c.1782-1205G>T (n.1782-1205G>T) n.406-1205G>T c.1755-1205G>T (n.1755-1205G>T) n.302C>A n.2135C>A c.73C>A (p.Pro25Thr) c.1822-1205G>T (n.1822-1205G>T) c.1624-1205G>T (n.1624-1205G>T) c.150-1205G>T c.1924-1205G>T (n.1924-1205G>T) c.1897-1205G>T (n.1897-1205G>T) c.1857-1205G>T (n.1857-1205G>T) c.1830-1205G>T (n.1830-1205G>T) c.1779-1205G>T (n.1779-1205G>T) c.1776-1205G>T (n.1776-1205G>T) c.1726-1205G>T (n.1726-1205G>T) c.1699-1205G>T (n.1699-1205G>T) c.1645-1205G>T (n.1645-1205G>T) | |
14 | g.103699450_103699456delinsGGGCGGA | CA2160434169 | KLC1,XRCC3 | c.1849-1205_1849-1199delinsGGGCGGA (n.1849-1205_1849-1199delinsGGGCGGA) c.682_688delinsTCCGCCC (p.Ser228=) c.1651-1205_1651-1199delinsGGGCGGA (n.1651-1205_1651-1199delinsGGGCGGA) c.1782-1205_1782-1199delinsGGGCGGA (n.1782-1205_1782-1199delinsGGGCGGA) n.406-1205_406-1199delinsGGGCGGA c.1755-1205_1755-1199delinsGGGCGGA (n.1755-1205_1755-1199delinsGGGCGGA) n.296_302delinsTCCGCCC n.2129_2135delinsTCCGCCC c.67_73delinsTCCGCCC (p.Ser23=) c.1822-1205_1822-1199delinsGGGCGGA (n.1822-1205_1822-1199delinsGGGCGGA) c.1624-1205_1624-1199delinsGGGCGGA (n.1624-1205_1624-1199delinsGGGCGGA) c.150-1205_150-1199delinsGGGCGGA c.1924-1205_1924-1199delinsGGGCGGA (n.1924-1205_1924-1199delinsGGGCGGA) c.1897-1205_1897-1199delinsGGGCGGA (n.1897-1205_1897-1199delinsGGGCGGA) c.1857-1205_1857-1199delinsGGGCGGA (n.1857-1205_1857-1199delinsGGGCGGA) c.1830-1205_1830-1199delinsGGGCGGA (n.1830-1205_1830-1199delinsGGGCGGA) c.1779-1205_1779-1199delinsGGGCGGA (n.1779-1205_1779-1199delinsGGGCGGA) c.1776-1205_1776-1199delinsGGGCGGA (n.1776-1205_1776-1199delinsGGGCGGA) c.1726-1205_1726-1199delinsGGGCGGA (n.1726-1205_1726-1199delinsGGGCGGA) c.1699-1205_1699-1199delinsGGGCGGA (n.1699-1205_1699-1199delinsGGGCGGA) c.1645-1205_1645-1199delinsGGGCGGA (n.1645-1205_1645-1199delinsGGGCGGA) |