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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.10365732G>A | CA505379791 | TYK2 | c.796C>T (p.Leu266=) n.1127C>T n.1210C>T c.*347C>T (n.*347C>T) n.1139C>T n.1161C>T c.241C>T (p.Leu81=) c.132C>T c.499C>T (p.Leu167=) n.953C>T c.706C>T (p.Leu236=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 19 | g.10365732G>T | CA404016970 | TYK2 | c.796C>A (p.Leu266Met) n.1127C>A n.1210C>A c.*347C>A (n.*347C>A) n.1139C>A n.1161C>A c.241C>A (p.Leu81Met) c.132C>A c.499C>A (p.Leu167Met) n.953C>A c.706C>A (p.Leu236Met) | |
| 19 | g.10365733C>A | CA505379797 | TYK2 | c.795G>T (p.Arg265=) n.1126G>T n.1209G>T c.*346G>T (n.*346G>T) n.1138G>T n.1160G>T c.240G>T (p.Arg80=) c.131G>T c.498G>T (p.Arg166=) n.952G>T c.705G>T (p.Arg235=) | dbSNP |
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| 19 | g.10365733C>G | CA505379798 | TYK2 | c.795G>C (p.Arg265=) n.1126G>C n.1209G>C c.*346G>C (n.*346G>C) n.1138G>C n.1160G>C c.240G>C (p.Arg80=) c.131G>C c.498G>C (p.Arg166=) n.952G>C c.705G>C (p.Arg235=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365733C>T | CA505379800 | TYK2 | c.795G>A (p.Arg265=) n.1126G>A n.1209G>A c.*346G>A (n.*346G>A) n.1138G>A n.1160G>A c.240G>A (p.Arg80=) c.131G>A c.498G>A (p.Arg166=) n.952G>A c.705G>A (p.Arg235=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365734C>A | CA404016975 | TYK2 | c.794G>T (p.Arg265Leu) n.1125G>T n.1208G>T c.*345G>T (n.*345G>T) n.1137G>T n.1159G>T c.239G>T (p.Arg80Leu) c.130G>T c.497G>T (p.Arg166Leu) n.951G>T c.704G>T (p.Arg235Leu) | |
| 19 | g.10365734C= | CA2322393518 | TYK2 | c.794G= (p.Arg265=) n.1125G= n.1208G= c.*345G= (n.*345G=) n.1137G= n.1159G= c.239G= (p.Arg80=) c.130G= c.497G= (p.Arg166=) n.951G= c.704G= (p.Arg235=) | |
| 19 | g.10365734C>G | CA404016978 | TYK2 | c.794G>C (p.Arg265Pro) n.1125G>C n.1208G>C c.*345G>C (n.*345G>C) n.1137G>C n.1159G>C c.239G>C (p.Arg80Pro) c.130G>C c.497G>C (p.Arg166Pro) n.951G>C c.704G>C (p.Arg235Pro) | |
| 19 | g.10365734C>T | CA9193613 | TYK2 | c.794G>A (p.Arg265Gln) n.1125G>A n.1208G>A c.*345G>A (n.*345G>A) n.1137G>A n.1159G>A c.239G>A (p.Arg80Gln) c.130G>A c.497G>A (p.Arg166Gln) n.951G>A c.704G>A (p.Arg235Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365735G>A | CA9193614 | TYK2 | c.793C>T (p.Arg265Trp) n.1124C>T n.1207C>T c.*344C>T (n.*344C>T) n.1136C>T n.1158C>T c.238C>T (p.Arg80Trp) c.129C>T c.496C>T (p.Arg166Trp) n.950C>T c.703C>T (p.Arg235Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365735G>C | CA9193615 | TYK2 | c.793C>G (p.Arg265Gly) n.1124C>G n.1207C>G c.*344C>G (n.*344C>G) n.1136C>G n.1158C>G c.238C>G (p.Arg80Gly) c.129C>G c.496C>G (p.Arg166Gly) n.950C>G c.703C>G (p.Arg235Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 19 | g.10365735G= | CA2322393519 | TYK2 | c.793C= (p.Arg265=) n.1124C= n.1207C= c.*344C= (n.*344C=) n.1136C= n.1158C= c.238C= (p.Arg80=) c.129C= c.496C= (p.Arg166=) n.950C= c.703C= (p.Arg235=) | |
| 19 | g.10365735G>T | CA505379805 | TYK2 | c.793C>A (p.Arg265=) n.1124C>A n.1207C>A c.*344C>A (n.*344C>A) n.1136C>A n.1158C>A c.238C>A (p.Arg80=) c.129C>A c.496C>A (p.Arg166=) n.950C>A c.703C>A (p.Arg235=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365736C>A | CA404016988 | TYK2 | c.792G>T (p.Glu264Asp) n.1123G>T n.1206G>T c.*343G>T (n.*343G>T) n.1135G>T n.1157G>T c.237G>T (p.Glu79Asp) c.128G>T c.495G>T (p.Glu165Asp) n.949G>T c.702G>T (p.Glu234Asp) | |
| 19 | g.10365736C>G | CA404016986 | TYK2 | c.792G>C (p.Glu264Asp) n.1123G>C n.1206G>C c.*343G>C (n.*343G>C) n.1135G>C n.1157G>C c.237G>C (p.Glu79Asp) c.128G>C c.495G>C (p.Glu165Asp) n.949G>C c.702G>C (p.Glu234Asp) | |
| 19 | g.10365736C>T | CA505379808 | TYK2 | c.792G>A (p.Glu264=) n.1123G>A n.1206G>A c.*343G>A (n.*343G>A) n.1135G>A n.1157G>A c.237G>A (p.Glu79=) c.128G>A c.495G>A (p.Glu165=) n.949G>A c.702G>A (p.Glu234=) | |
| 19 | g.10365737T>A | CA404016991 | TYK2 | c.791A>T (p.Glu264Val) n.1122A>T n.1205A>T c.*342A>T (n.*342A>T) n.1134A>T n.1156A>T c.236A>T (p.Glu79Val) c.127A>T c.494A>T (p.Glu165Val) n.948A>T c.701A>T (p.Glu234Val) | |
| 19 | g.10365737T>C | CA404016996 | TYK2 | c.791A>G (p.Glu264Gly) n.1122A>G n.1205A>G c.*342A>G (n.*342A>G) n.1134A>G n.1156A>G c.236A>G (p.Glu79Gly) c.127A>G c.494A>G (p.Glu165Gly) n.948A>G c.701A>G (p.Glu234Gly) | |
| 19 | g.10365737T>G | CA404016994 | TYK2 | c.791A>C (p.Glu264Ala) n.1122A>C n.1205A>C c.*342A>C (n.*342A>C) n.1134A>C n.1156A>C c.236A>C (p.Glu79Ala) c.127A>C c.494A>C (p.Glu165Ala) n.948A>C c.701A>C (p.Glu234Ala) | |
| 19 | g.10365738C>A | CA404016998 | TYK2 | c.790G>T (p.Glu264Ter) n.1121G>T n.1204G>T c.*341G>T (n.*341G>T) n.1133G>T n.1155G>T c.235G>T (p.Glu79Ter) c.126G>T c.493G>T (p.Glu165Ter) n.947G>T c.700G>T (p.Glu234Ter) | |
| 19 | g.10365738C= | CA2322393520 | TYK2 | c.790G= (p.Glu264=) n.1121G= n.1204G= c.*341G= (n.*341G=) n.1133G= n.1155G= c.235G= (p.Glu79=) c.126G= c.493G= (p.Glu165=) n.947G= c.700G= (p.Glu234=) | |
| 19 | g.10365738C>G | CA9193616 | TYK2 | c.790G>C (p.Glu264Gln) n.1121G>C n.1204G>C c.*341G>C (n.*341G>C) n.1133G>C n.1155G>C c.235G>C (p.Glu79Gln) c.126G>C c.493G>C (p.Glu165Gln) n.947G>C c.700G>C (p.Glu234Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365738C>T | CA404017001 | TYK2 | c.790G>A (p.Glu264Lys) n.1121G>A n.1204G>A c.*341G>A (n.*341G>A) n.1133G>A n.1155G>A c.235G>A (p.Glu79Lys) c.126G>A c.493G>A (p.Glu165Lys) n.947G>A c.700G>A (p.Glu234Lys) | |
| 19 | g.10365739G>A | CA9193617 | TYK2 | c.789C>T (p.Leu263=) n.1120C>T n.1203C>T c.*340C>T (n.*340C>T) n.1132C>T n.1154C>T c.234C>T (p.Leu78=) c.125C>T c.492C>T (p.Leu164=) n.946C>T c.699C>T (p.Leu233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365739G>C | CA505379813 | TYK2 | c.789C>G (p.Leu263=) n.1120C>G n.1203C>G c.*340C>G (n.*340C>G) n.1132C>G n.1154C>G c.234C>G (p.Leu78=) c.125C>G c.492C>G (p.Leu164=) n.946C>G c.699C>G (p.Leu233=) | |
| 19 | g.10365739G= | CA2322393521 | TYK2 | c.789C= (p.Leu263=) n.1120C= n.1203C= c.*340C= (n.*340C=) n.1132C= n.1154C= c.234C= (p.Leu78=) c.125C= c.492C= (p.Leu164=) n.946C= c.699C= (p.Leu233=) | |
| 19 | g.10365739G>T | CA9193618 | TYK2 | c.789C>A (p.Leu263=) n.1120C>A n.1203C>A c.*340C>A (n.*340C>A) n.1132C>A n.1154C>A c.234C>A (p.Leu78=) c.125C>A c.492C>A (p.Leu164=) n.946C>A c.699C>A (p.Leu233=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365740A>C | CA404017008 | TYK2 | c.788T>G (p.Leu263Arg) n.1119T>G n.1202T>G c.*339T>G (n.*339T>G) n.1131T>G n.1153T>G c.233T>G (p.Leu78Arg) c.124T>G c.491T>G (p.Leu164Arg) n.945T>G c.698T>G (p.Leu233Arg) | |
| 19 | g.10365740A>G | CA404017007 | TYK2 | c.788T>C (p.Leu263Pro) n.1119T>C n.1202T>C c.*339T>C (n.*339T>C) n.1131T>C n.1153T>C c.233T>C (p.Leu78Pro) c.124T>C c.491T>C (p.Leu164Pro) n.945T>C c.698T>C (p.Leu233Pro) | |
| 19 | g.10365740A>T | CA404017005 | TYK2 | c.788T>A (p.Leu263His) n.1119T>A n.1202T>A c.*339T>A (n.*339T>A) n.1131T>A n.1153T>A c.233T>A (p.Leu78His) c.124T>A c.491T>A (p.Leu164His) n.945T>A c.698T>A (p.Leu233His) | |
| 19 | g.10365741G>A | CA404017010 | TYK2 | c.787C>T (p.Leu263Phe) n.1118C>T n.1201C>T c.*338C>T (n.*338C>T) n.1130C>T n.1152C>T c.232C>T (p.Leu78Phe) c.123C>T c.490C>T (p.Leu164Phe) n.944C>T c.697C>T (p.Leu233Phe) | |
| 19 | g.10365741G>C | CA305207295 | TYK2 | c.787C>G (p.Leu263Val) n.1118C>G n.1201C>G c.*338C>G (n.*338C>G) n.1130C>G n.1152C>G c.232C>G (p.Leu78Val) c.123C>G c.490C>G (p.Leu164Val) n.944C>G c.697C>G (p.Leu233Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365741G= | CA2322393522 | TYK2 | c.787C= (p.Leu263=) n.1118C= n.1201C= c.*338C= (n.*338C=) n.1130C= n.1152C= c.232C= (p.Leu78=) c.123C= c.490C= (p.Leu164=) n.944C= c.697C= (p.Leu233=) | |
| 19 | g.10365741G>T | CA404017012 | TYK2 | c.787C>A (p.Leu263Ile) n.1118C>A n.1201C>A c.*338C>A (n.*338C>A) n.1130C>A n.1152C>A c.232C>A (p.Leu78Ile) c.123C>A c.490C>A (p.Leu164Ile) n.944C>A c.697C>A (p.Leu233Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365742T>A | CA505379820 | TYK2 | c.786A>T (p.Thr262=) n.1117A>T n.1200A>T c.*337A>T (n.*337A>T) n.1129A>T n.1151A>T c.231A>T (p.Thr77=) c.122A>T c.489A>T (p.Thr163=) n.943A>T c.696A>T (p.Thr232=) | |
| 19 | g.10365742T>C | CA505379822 | TYK2 | c.786A>G (p.Thr262=) n.1117A>G n.1200A>G c.*337A>G (n.*337A>G) n.1129A>G n.1151A>G c.231A>G (p.Thr77=) c.122A>G c.489A>G (p.Thr163=) n.943A>G c.696A>G (p.Thr232=) | |
| 19 | g.10365742T>G | CA505379824 | TYK2 | c.786A>C (p.Thr262=) n.1117A>C n.1200A>C c.*337A>C (n.*337A>C) n.1129A>C n.1151A>C c.231A>C (p.Thr77=) c.122A>C c.489A>C (p.Thr163=) n.943A>C c.696A>C (p.Thr232=) | |
| 19 | g.10365743G>A | CA9193619 | TYK2 | c.785C>T (p.Thr262Ile) n.1116C>T n.1199C>T c.*336C>T (n.*336C>T) n.1128C>T n.1150C>T c.230C>T (p.Thr77Ile) c.121C>T c.488C>T (p.Thr163Ile) n.942C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365743G>C | CA404017015 | TYK2 | c.785C>G (p.Thr262Arg) n.1116C>G n.1199C>G c.*336C>G (n.*336C>G) n.1128C>G n.1150C>G c.230C>G (p.Thr77Arg) c.121C>G c.488C>G (p.Thr163Arg) n.942C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) | |
| 19 | g.10365743G= | CA2322393523 | TYK2 | c.785C= (p.Thr262=) n.1116C= n.1199C= c.*336C= (n.*336C=) n.1128C= n.1150C= c.230C= (p.Thr77=) c.121C= c.488C= (p.Thr163=) n.942C= c.695C= (p.Thr232=) | |
| 19 | g.10365743G>T | CA404017017 | TYK2 | c.785C>A (p.Thr262Lys) n.1116C>A n.1199C>A c.*336C>A (n.*336C>A) n.1128C>A n.1150C>A c.230C>A (p.Thr77Lys) c.121C>A c.488C>A (p.Thr163Lys) n.942C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) | |
| 19 | g.10365744T>A | CA404017020 | TYK2 | c.784A>T (p.Thr262Ser) n.1115A>T n.1198A>T c.*335A>T (n.*335A>T) n.1127A>T n.1149A>T c.229A>T (p.Thr77Ser) c.120A>T c.487A>T (p.Thr163Ser) n.941A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) | |
| 19 | g.10365744T>C | CA404017024 | TYK2 | c.784A>G (p.Thr262Ala) n.1115A>G n.1198A>G c.*335A>G (n.*335A>G) n.1127A>G n.1149A>G c.229A>G (p.Thr77Ala) c.120A>G c.487A>G (p.Thr163Ala) n.941A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365744T>G | CA404017021 | TYK2 | c.784A>C (p.Thr262Pro) n.1115A>C n.1198A>C c.*335A>C (n.*335A>C) n.1127A>C n.1149A>C c.229A>C (p.Thr77Pro) c.120A>C c.487A>C (p.Thr163Pro) n.941A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) | |
| 19 | g.10365745G>A | CA505380043 | TYK2 | c.783C>T (p.Ala261=) n.1114C>T n.1197C>T c.*334C>T (n.*334C>T) n.1126C>T n.1148C>T c.228C>T (p.Ala76=) c.119C>T c.486C>T (p.Ala162=) n.940C>T c.693C>T (p.Ala231=) | |
| 19 | g.10365745G>C | CA9193620 | TYK2 | c.783C>G (p.Ala261=) n.1114C>G n.1197C>G c.*334C>G (n.*334C>G) n.1126C>G n.1148C>G c.228C>G (p.Ala76=) c.119C>G c.486C>G (p.Ala162=) n.940C>G c.693C>G (p.Ala231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365745G= | CA2322393524 | TYK2 | c.783C= (p.Ala261=) n.1114C= n.1197C= c.*334C= (n.*334C=) n.1126C= n.1148C= c.228C= (p.Ala76=) c.119C= c.486C= (p.Ala162=) n.940C= c.693C= (p.Ala231=) | |
| 19 | g.10365745G>T | CA505380048 | TYK2 | c.783C>A (p.Ala261=) n.1114C>A n.1197C>A c.*334C>A (n.*334C>A) n.1126C>A n.1148C>A c.228C>A (p.Ala76=) c.119C>A c.486C>A (p.Ala162=) n.940C>A c.693C>A (p.Ala231=) | |
| 19 | g.10365746G>A | CA404017025 | TYK2 | c.782C>T (p.Ala261Val) n.1113C>T n.1196C>T c.*333C>T (n.*333C>T) n.1125C>T n.1147C>T c.227C>T (p.Ala76Val) c.118C>T c.485C>T (p.Ala162Val) n.939C>T c.692C>T (p.Ala231Val) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365746G>C | CA404017027 | TYK2 | c.782C>G (p.Ala261Gly) n.1113C>G n.1196C>G c.*333C>G (n.*333C>G) n.1125C>G n.1147C>G c.227C>G (p.Ala76Gly) c.118C>G c.485C>G (p.Ala162Gly) n.939C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) | |
| 19 | g.10365746G>T | CA404017028 | TYK2 | c.782C>A (p.Ala261Asp) n.1113C>A n.1196C>A c.*333C>A (n.*333C>A) n.1125C>A n.1147C>A c.227C>A (p.Ala76Asp) c.118C>A c.485C>A (p.Ala162Asp) n.939C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) | |
| 19 | g.10365747C>A | CA404017030 | TYK2 | c.781G>T (p.Ala261Ser) n.1112G>T n.1195G>T c.*332G>T (n.*332G>T) n.1124G>T n.1146G>T c.226G>T (p.Ala76Ser) c.117G>T c.484G>T (p.Ala162Ser) n.938G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) | |
| 19 | g.10365747C>G | CA404017032 | TYK2 | c.781G>C (p.Ala261Pro) n.1112G>C n.1195G>C c.*332G>C (n.*332G>C) n.1124G>C n.1146G>C c.226G>C (p.Ala76Pro) c.117G>C c.484G>C (p.Ala162Pro) n.938G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) | |
| 19 | g.10365747C>T | CA404017033 | TYK2 | c.781G>A (p.Ala261Thr) n.1112G>A n.1195G>A c.*332G>A (n.*332G>A) n.1124G>A n.1146G>A c.226G>A (p.Ala76Thr) c.117G>A c.484G>A (p.Ala162Thr) n.938G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) | |
| 19 | g.10365748T>A | CA505380055 | TYK2 | c.780A>T (p.Leu260=) n.1111A>T n.1194A>T c.*331A>T (n.*331A>T) n.1123A>T n.1145A>T c.225A>T (p.Leu75=) c.116A>T c.483A>T (p.Leu161=) n.937A>T c.690A>T (p.Leu230=) | |
| 19 | g.10365748T>C | CA505380057 | TYK2 | c.780A>G (p.Leu260=) n.1111A>G n.1194A>G c.*331A>G (n.*331A>G) n.1123A>G n.1145A>G c.225A>G (p.Leu75=) c.116A>G c.483A>G (p.Leu161=) n.937A>G c.690A>G (p.Leu230=) | |
| 19 | g.10365748T>G | CA505380059 | TYK2 | c.780A>C (p.Leu260=) n.1111A>C n.1194A>C c.*331A>C (n.*331A>C) n.1123A>C n.1145A>C c.225A>C (p.Leu75=) c.116A>C c.483A>C (p.Leu161=) n.937A>C c.690A>C (p.Leu230=) | |
| 19 | g.10365749A>C | CA404017036 | TYK2 | c.779T>G (p.Leu260Arg) n.1110T>G n.1193T>G c.*330T>G (n.*330T>G) n.1122T>G n.1144T>G c.224T>G (p.Leu75Arg) c.115T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.936T>G c.689T>G (p.Leu230Arg) | |
| 19 | g.10365749A>G | CA404017038 | TYK2 | c.779T>C (p.Leu260Pro) n.1110T>C n.1193T>C c.*330T>C (n.*330T>C) n.1122T>C n.1144T>C c.224T>C (p.Leu75Pro) c.115T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.936T>C c.689T>C (p.Leu230Pro) | |
| 19 | g.10365749A>T | CA404017039 | TYK2 | c.779T>A (p.Leu260Gln) n.1110T>A n.1193T>A c.*330T>A (n.*330T>A) n.1122T>A n.1144T>A c.224T>A (p.Leu75Gln) c.115T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) n.936T>A c.689T>A (p.Leu230Gln) | |
| 19 | g.10365750G>A | CA9193621 | TYK2 | c.778C>T (p.Leu260=) n.1109C>T n.1192C>T c.*329C>T (n.*329C>T) n.1121C>T n.1143C>T c.223C>T (p.Leu75=) c.114C>T c.481C>T (p.Leu161=) n.935C>T c.688C>T (p.Leu230=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365750G>C | CA404017045 | TYK2 | c.778C>G (p.Leu260Val) n.1109C>G n.1192C>G c.*329C>G (n.*329C>G) n.1121C>G n.1143C>G c.223C>G (p.Leu75Val) c.114C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.935C>G c.688C>G (p.Leu230Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365750G= | CA2322393525 | TYK2 | c.778C= (p.Leu260=) n.1109C= n.1192C= c.*329C= (n.*329C=) n.1121C= n.1143C= c.223C= (p.Leu75=) c.114C= c.481C= (p.Leu161=) n.935C= c.688C= (p.Leu230=) | |
| 19 | g.10365750G>T | CA404017043 | TYK2 | c.778C>A (p.Leu260Ile) n.1109C>A n.1192C>A c.*329C>A (n.*329C>A) n.1121C>A n.1143C>A c.223C>A (p.Leu75Ile) c.114C>A c.481C>A (p.Leu161Ile) n.935C>A c.688C>A (p.Leu230Ile) | |
| 19 | g.10365750_10365751delinsAA | CA658799144 | TYK2 | c.777_778delinsTT (p.Tyr259=) n.1108_1109delinsTT n.1191_1192delinsTT c.*328_*329delinsTT (n.*328_*329delinsTT) n.1120_1121delinsTT n.1142_1143delinsTT c.222_223delinsTT (p.Tyr74=) c.113_114delinsTT c.480_481delinsTT (p.Tyr160=) n.934_935delinsTT c.687_688delinsTT (p.Tyr229=) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10365750_10365751delinsGG | CA2322393526 | TYK2 | c.777_778delinsCC (p.Tyr259=) n.1108_1109delinsCC n.1191_1192delinsCC c.*328_*329delinsCC (n.*328_*329delinsCC) n.1120_1121delinsCC n.1142_1143delinsCC c.222_223delinsCC (p.Tyr74=) c.113_114delinsCC c.480_481delinsCC (p.Tyr160=) n.934_935delinsCC c.687_688delinsCC (p.Tyr229=) | |
| 19 | g.10365751G>A | CA9193622 | TYK2 | c.777C>T (p.Tyr259=) n.1108C>T n.1191C>T c.*328C>T (n.*328C>T) n.1120C>T n.1142C>T c.222C>T (p.Tyr74=) c.113C>T c.480C>T (p.Tyr160=) n.934C>T c.687C>T (p.Tyr229=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365751G>C | CA404017049 | TYK2 | c.777C>G (p.Tyr259Ter) n.1108C>G n.1191C>G c.*328C>G (n.*328C>G) n.1120C>G n.1142C>G c.222C>G (p.Tyr74Ter) c.113C>G c.480C>G (p.Tyr160Ter) n.934C>G c.687C>G (p.Tyr229Ter) | |
| 19 | g.10365751G= | CA2322393527 | TYK2 | c.777C= (p.Tyr259=) n.1108C= n.1191C= c.*328C= (n.*328C=) n.1120C= n.1142C= c.222C= (p.Tyr74=) c.113C= c.480C= (p.Tyr160=) n.934C= c.687C= (p.Tyr229=) | |
| 19 | g.10365751G>T | CA404017051 | TYK2 | c.777C>A (p.Tyr259Ter) n.1108C>A n.1191C>A c.*328C>A (n.*328C>A) n.1120C>A n.1142C>A c.222C>A (p.Tyr74Ter) c.113C>A c.480C>A (p.Tyr160Ter) n.934C>A c.687C>A (p.Tyr229Ter) | |
| 19 | g.10365752T>A | CA404017053 | TYK2 | c.776A>T (p.Tyr259Phe) n.1107A>T n.1190A>T c.*327A>T (n.*327A>T) n.1119A>T n.1141A>T c.221A>T (p.Tyr74Phe) c.112A>T c.479A>T (p.Tyr160Phe) n.933A>T c.686A>T (p.Tyr229Phe) | |
| 19 | g.10365752T>C | CA404017055 | TYK2 | c.776A>G (p.Tyr259Cys) n.1107A>G n.1190A>G c.*327A>G (n.*327A>G) n.1119A>G n.1141A>G c.221A>G (p.Tyr74Cys) c.112A>G c.479A>G (p.Tyr160Cys) n.933A>G c.686A>G (p.Tyr229Cys) | |
| 19 | g.10365752T>G | CA404017056 | TYK2 | c.776A>C (p.Tyr259Ser) n.1107A>C n.1190A>C c.*327A>C (n.*327A>C) n.1119A>C n.1141A>C c.221A>C (p.Tyr74Ser) c.112A>C c.479A>C (p.Tyr160Ser) n.933A>C c.686A>C (p.Tyr229Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365752T= | CA2322393528 | TYK2 | c.776A= (p.Tyr259=) n.1107A= n.1190A= c.*327A= (n.*327A=) n.1119A= n.1141A= c.221A= (p.Tyr74=) c.112A= c.479A= (p.Tyr160=) n.933A= c.686A= (p.Tyr229=) | |
| 19 | g.10365753A>C | CA404017062 | TYK2 | c.775T>G (p.Tyr259Asp) n.1106T>G n.1189T>G c.*326T>G (n.*326T>G) n.1118T>G n.1140T>G c.220T>G (p.Tyr74Asp) c.111T>G c.478T>G (p.Tyr160Asp) n.932T>G c.685T>G (p.Tyr229Asp) | |
| 19 | g.10365753A>G | CA404017058 | TYK2 | c.775T>C (p.Tyr259His) n.1106T>C n.1189T>C c.*326T>C (n.*326T>C) n.1118T>C n.1140T>C c.220T>C (p.Tyr74His) c.111T>C c.478T>C (p.Tyr160His) n.932T>C c.685T>C (p.Tyr229His) | |
| 19 | g.10365753A>T | CA404017060 | TYK2 | c.775T>A (p.Tyr259Asn) n.1106T>A n.1189T>A c.*326T>A (n.*326T>A) n.1118T>A n.1140T>A c.220T>A (p.Tyr74Asn) c.111T>A c.478T>A (p.Tyr160Asn) n.932T>A c.685T>A (p.Tyr229Asn) | |
| 19 | g.10365754T>A | CA404017064 | TYK2 | c.774A>T (p.Lys258Asn) n.1105A>T n.1188A>T c.*325A>T (n.*325A>T) n.1117A>T n.1139A>T c.219A>T (p.Lys73Asn) c.110A>T c.477A>T (p.Lys159Asn) n.931A>T c.684A>T (p.Lys228Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365754T>C | CA505380075 | TYK2 | c.774A>G (p.Lys258=) n.1105A>G n.1188A>G c.*325A>G (n.*325A>G) n.1117A>G n.1139A>G c.219A>G (p.Lys73=) c.110A>G c.477A>G (p.Lys159=) n.931A>G c.684A>G (p.Lys228=) | |
| 19 | g.10365754T>G | CA404017067 | TYK2 | c.774A>C (p.Lys258Asn) n.1105A>C n.1188A>C c.*325A>C (n.*325A>C) n.1117A>C n.1139A>C c.219A>C (p.Lys73Asn) c.110A>C c.477A>C (p.Lys159Asn) n.931A>C c.684A>C (p.Lys228Asn) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365754T= | CA2322393529 | TYK2 | c.774A= (p.Lys258=) n.1105A= n.1188A= c.*325A= (n.*325A=) n.1117A= n.1139A= c.219A= (p.Lys73=) c.110A= c.477A= (p.Lys159=) n.931A= c.684A= (p.Lys228=) | |
| 19 | g.10365755T>A | CA404017068 | TYK2 | c.773A>T (p.Lys258Ile) n.1104A>T n.1187A>T c.*324A>T (n.*324A>T) n.1116A>T n.1138A>T c.218A>T (p.Lys73Ile) c.109A>T c.476A>T (p.Lys159Ile) n.930A>T c.683A>T (p.Lys228Ile) | |
| 19 | g.10365755T>C | CA404017069 | TYK2 | c.773A>G (p.Lys258Arg) n.1104A>G n.1187A>G c.*324A>G (n.*324A>G) n.1116A>G n.1138A>G c.218A>G (p.Lys73Arg) c.109A>G c.476A>G (p.Lys159Arg) n.930A>G c.683A>G (p.Lys228Arg) | |
| 19 | g.10365755T>G | CA404017070 | TYK2 | c.773A>C (p.Lys258Thr) n.1104A>C n.1187A>C c.*324A>C (n.*324A>C) n.1116A>C n.1138A>C c.218A>C (p.Lys73Thr) c.109A>C c.476A>C (p.Lys159Thr) n.930A>C c.683A>C (p.Lys228Thr) | |
| 19 | g.10365756T>A | CA404017072 | TYK2 | c.772A>T (p.Lys258Ter) n.1103A>T n.1186A>T c.*323A>T (n.*323A>T) n.1115A>T n.1137A>T c.217A>T (p.Lys73Ter) c.108A>T c.475A>T (p.Lys159Ter) n.929A>T c.682A>T (p.Lys228Ter) | |
| 19 | g.10365756T>C | CA404017074 | TYK2 | c.772A>G (p.Lys258Glu) n.1103A>G n.1186A>G c.*323A>G (n.*323A>G) n.1115A>G n.1137A>G c.217A>G (p.Lys73Glu) c.108A>G c.475A>G (p.Lys159Glu) n.929A>G c.682A>G (p.Lys228Glu) | |
| 19 | g.10365756T>G | CA404017073 | TYK2 | c.772A>C (p.Lys258Gln) n.1103A>C n.1186A>C c.*323A>C (n.*323A>C) n.1115A>C n.1137A>C c.217A>C (p.Lys73Gln) c.108A>C c.475A>C (p.Lys159Gln) n.929A>C c.682A>C (p.Lys228Gln) | |
| 19 | g.10365757G>A | CA505380081 | TYK2 | c.771C>T (p.Val257=) n.1102C>T n.1185C>T c.*322C>T (n.*322C>T) n.1114C>T n.1136C>T c.216C>T (p.Val72=) c.107C>T c.474C>T (p.Val158=) n.928C>T c.681C>T (p.Val227=) | |
| 19 | g.10365757G>C | CA505380085 | TYK2 | c.771C>G (p.Val257=) n.1102C>G n.1185C>G c.*322C>G (n.*322C>G) n.1114C>G n.1136C>G c.216C>G (p.Val72=) c.107C>G c.474C>G (p.Val158=) n.928C>G c.681C>G (p.Val227=) | |
| 19 | g.10365757G>T | CA505380083 | TYK2 | c.771C>A (p.Val257=) n.1102C>A n.1185C>A c.*322C>A (n.*322C>A) n.1114C>A n.1136C>A c.216C>A (p.Val72=) c.107C>A c.474C>A (p.Val158=) n.928C>A c.681C>A (p.Val227=) | |
| 19 | g.10365758A>C | CA404017077 | TYK2 | c.770T>G (p.Val257Gly) n.1101T>G n.1184T>G c.*321T>G (n.*321T>G) n.1113T>G n.1135T>G c.215T>G (p.Val72Gly) c.106T>G c.473T>G (p.Val158Gly) n.927T>G c.680T>G (p.Val227Gly) | |
| 19 | g.10365758A>G | CA404017079 | TYK2 | c.770T>C (p.Val257Ala) n.1101T>C n.1184T>C c.*321T>C (n.*321T>C) n.1113T>C n.1135T>C c.215T>C (p.Val72Ala) c.106T>C c.473T>C (p.Val158Ala) n.927T>C c.680T>C (p.Val227Ala) | |
| 19 | g.10365758A>T | CA404017080 | TYK2 | c.770T>A (p.Val257Asp) n.1101T>A n.1184T>A c.*321T>A (n.*321T>A) n.1113T>A n.1135T>A c.215T>A (p.Val72Asp) c.106T>A c.473T>A (p.Val158Asp) n.927T>A c.680T>A (p.Val227Asp) | |
| 19 | g.10365759C>A | CA9193623 | TYK2 | c.769G>T (p.Val257Phe) n.1100G>T n.1183G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.1112G>T n.1134G>T c.214G>T (p.Val72Phe) c.105G>T c.472G>T (p.Val158Phe) n.926G>T c.679G>T (p.Val227Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365759C= | CA2322393530 | TYK2 | c.769G= (p.Val257=) n.1100G= n.1183G= c.*320G= (n.*320G=) n.1112G= n.1134G= c.214G= (p.Val72=) c.105G= c.472G= (p.Val158=) n.926G= c.679G= (p.Val227=) | |
| 19 | g.10365759C>G | CA404017084 | TYK2 | c.769G>C (p.Val257Leu) n.1100G>C n.1183G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.1112G>C n.1134G>C c.214G>C (p.Val72Leu) c.105G>C c.472G>C (p.Val158Leu) n.926G>C c.679G>C (p.Val227Leu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365759C>T | CA404017086 | TYK2 | c.769G>A (p.Val257Ile) n.1100G>A n.1183G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.1112G>A n.1134G>A c.214G>A (p.Val72Ile) c.105G>A c.472G>A (p.Val158Ile) n.926G>A c.679G>A (p.Val227Ile) | |
| 19 | g.10365760C>A | CA404017088 | TYK2 | c.768G>T (p.Met256Ile) n.1099G>T n.1182G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.1111G>T n.1133G>T c.213G>T (p.Met71Ile) c.104G>T c.471G>T (p.Met157Ile) n.925G>T c.678G>T (p.Met226Ile) | dbSNP |
| 19 | g.10365760C= | CA2322393531 | TYK2 | c.768G= (p.Met256=) n.1099G= n.1182G= c.*319G= (n.*319G=) n.1111G= n.1133G= c.213G= (p.Met71=) c.104G= c.471G= (p.Met157=) n.925G= c.678G= (p.Met226=) | |
| 19 | g.10365760C>G | CA404017090 | TYK2 | c.768G>C (p.Met256Ile) n.1099G>C n.1182G>C c.*319G>C (n.*319G>C) n.1111G>C n.1133G>C c.213G>C (p.Met71Ile) c.104G>C c.471G>C (p.Met157Ile) n.925G>C c.678G>C (p.Met226Ile) | |
| 19 | g.10365760C>T | CA9193624 | TYK2 | c.768G>A (p.Met256Ile) n.1099G>A n.1182G>A c.*319G>A (n.*319G>A) n.1111G>A n.1133G>A c.213G>A (p.Met71Ile) c.104G>A c.471G>A (p.Met157Ile) n.925G>A c.678G>A (p.Met226Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365761A>C | CA404017093 | TYK2 | c.767T>G (p.Met256Arg) n.1098T>G n.1181T>G c.*318T>G (n.*318T>G) n.1110T>G n.1132T>G c.212T>G (p.Met71Arg) c.103T>G c.470T>G (p.Met157Arg) n.924T>G c.677T>G (p.Met226Arg) | |
| 19 | g.10365761A>G | CA404017095 | TYK2 | c.767T>C (p.Met256Thr) n.1098T>C n.1181T>C c.*318T>C (n.*318T>C) n.1110T>C n.1132T>C c.212T>C (p.Met71Thr) c.103T>C c.470T>C (p.Met157Thr) n.924T>C c.677T>C (p.Met226Thr) | |
| 19 | g.10365761A>T | CA404017096 | TYK2 | c.767T>A (p.Met256Lys) n.1098T>A n.1181T>A c.*318T>A (n.*318T>A) n.1110T>A n.1132T>A c.212T>A (p.Met71Lys) c.103T>A c.470T>A (p.Met157Lys) n.924T>A c.677T>A (p.Met226Lys) | |
| 19 | g.10365762T>A | CA404017100 | TYK2 | c.766A>T (p.Met256Leu) n.1097A>T n.1180A>T c.*317A>T (n.*317A>T) n.1109A>T n.1131A>T c.211A>T (p.Met71Leu) c.102A>T c.469A>T (p.Met157Leu) n.923A>T c.676A>T (p.Met226Leu) | |
| 19 | g.10365762T>C | CA404017101 | TYK2 | c.766A>G (p.Met256Val) n.1097A>G n.1180A>G c.*317A>G (n.*317A>G) n.1109A>G n.1131A>G c.211A>G (p.Met71Val) c.102A>G c.469A>G (p.Met157Val) n.923A>G c.676A>G (p.Met226Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365762T>G | CA404017098 | TYK2 | c.766A>C (p.Met256Leu) n.1097A>C n.1180A>C c.*317A>C (n.*317A>C) n.1109A>C n.1131A>C c.211A>C (p.Met71Leu) c.102A>C c.469A>C (p.Met157Leu) n.923A>C c.676A>C (p.Met226Leu) | |
| 19 | g.10365762T= | CA2322393532 | TYK2 | c.766A= (p.Met256=) n.1097A= n.1180A= c.*317A= (n.*317A=) n.1109A= n.1131A= c.211A= (p.Met71=) c.102A= c.469A= (p.Met157=) n.923A= c.676A= (p.Met226=) | |
| 19 | g.10365763G>A | CA505380091 | TYK2 | c.765C>T (p.Val255=) n.1096C>T n.1179C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.1108C>T n.1130C>T c.210C>T (p.Val70=) c.101C>T c.468C>T (p.Val156=) n.922C>T c.675C>T (p.Val225=) | |
| 19 | g.10365763G>C | CA505380092 | TYK2 | c.765C>G (p.Val255=) n.1096C>G n.1179C>G c.*316C>G (n.*316C>G) n.1108C>G n.1130C>G c.210C>G (p.Val70=) c.101C>G c.468C>G (p.Val156=) n.922C>G c.675C>G (p.Val225=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365763G>T | CA505380093 | TYK2 | c.765C>A (p.Val255=) n.1096C>A n.1179C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.1108C>A n.1130C>A c.210C>A (p.Val70=) c.101C>A c.468C>A (p.Val156=) n.922C>A c.675C>A (p.Val225=) | |
| 19 | g.10365764A>C | CA404017106 | TYK2 | c.764T>G (p.Val255Gly) n.1095T>G n.1178T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.1107T>G n.1129T>G c.209T>G (p.Val70Gly) c.100T>G c.467T>G (p.Val156Gly) n.921T>G c.674T>G (p.Val225Gly) | |
| 19 | g.10365764A>G | CA404017105 | TYK2 | c.764T>C (p.Val255Ala) n.1095T>C n.1178T>C c.*315T>C (n.*315T>C) n.1107T>C n.1129T>C c.209T>C (p.Val70Ala) c.100T>C c.467T>C (p.Val156Ala) n.921T>C c.674T>C (p.Val225Ala) | |
| 19 | g.10365764A>T | CA404017108 | TYK2 | c.764T>A (p.Val255Asp) n.1095T>A n.1178T>A c.*315T>A (n.*315T>A) n.1107T>A n.1129T>A c.209T>A (p.Val70Asp) c.100T>A c.467T>A (p.Val156Asp) n.921T>A c.674T>A (p.Val225Asp) | |
| 19 | g.10365765C>A | CA404017110 | TYK2 | c.763G>T (p.Val255Phe) n.1094G>T n.1177G>T c.*314G>T (n.*314G>T) n.1106G>T n.1128G>T c.208G>T (p.Val70Phe) c.99G>T c.466G>T (p.Val156Phe) n.920G>T c.673G>T (p.Val225Phe) | |
| 19 | g.10365765C= | CA2322393533 | TYK2 | c.763G= (p.Val255=) n.1094G= n.1177G= c.*314G= (n.*314G=) n.1106G= n.1128G= c.208G= (p.Val70=) c.99G= c.466G= (p.Val156=) n.920G= c.673G= (p.Val225=) | |
| 19 | g.10365765C>G | CA404017112 | TYK2 | c.763G>C (p.Val255Leu) n.1094G>C n.1177G>C c.*314G>C (n.*314G>C) n.1106G>C n.1128G>C c.208G>C (p.Val70Leu) c.99G>C c.466G>C (p.Val156Leu) n.920G>C c.673G>C (p.Val225Leu) | |
| 19 | g.10365765C>T | CA404017114 | TYK2 | c.763G>A (p.Val255Ile) n.1094G>A n.1177G>A c.*314G>A (n.*314G>A) n.1106G>A n.1128G>A c.208G>A (p.Val70Ile) c.99G>A c.466G>A (p.Val156Ile) n.920G>A c.673G>A (p.Val225Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365766C>A | CA404017116 | TYK2 | c.762G>T (p.Met254Ile) n.1093G>T n.1176G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.1105G>T n.1127G>T c.207G>T (p.Met69Ile) c.98G>T c.465G>T (p.Met155Ile) n.919G>T c.672G>T (p.Met224Ile) | |
| 19 | g.10365766C= | CA2322393534 | TYK2 | c.762G= (p.Met254=) n.1093G= n.1176G= c.*313G= (n.*313G=) n.1105G= n.1127G= c.207G= (p.Met69=) c.98G= c.465G= (p.Met155=) n.919G= c.672G= (p.Met224=) | |
| 19 | g.10365766C>G | CA404017118 | TYK2 | c.762G>C (p.Met254Ile) n.1093G>C n.1176G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.1105G>C n.1127G>C c.207G>C (p.Met69Ile) c.98G>C c.465G>C (p.Met155Ile) n.919G>C c.672G>C (p.Met224Ile) | |
| 19 | g.10365766C>T | CA9193625 | TYK2 | c.762G>A (p.Met254Ile) n.1093G>A n.1176G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.1105G>A n.1127G>A c.207G>A (p.Met69Ile) c.98G>A c.465G>A (p.Met155Ile) n.919G>A c.672G>A (p.Met224Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365767A>C | CA404017126 | TYK2 | c.761T>G (p.Met254Arg) n.1092T>G n.1175T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.1104T>G n.1126T>G c.206T>G (p.Met69Arg) c.97T>G c.464T>G (p.Met155Arg) n.918T>G c.671T>G (p.Met224Arg) | |
| 19 | g.10365767A>G | CA404017121 | TYK2 | c.761T>C (p.Met254Thr) n.1092T>C n.1175T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.1104T>C n.1126T>C c.206T>C (p.Met69Thr) c.97T>C c.464T>C (p.Met155Thr) n.918T>C c.671T>C (p.Met224Thr) | |
| 19 | g.10365767A>T | CA404017124 | TYK2 | c.761T>A (p.Met254Lys) n.1092T>A n.1175T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.1104T>A n.1126T>A c.206T>A (p.Met69Lys) c.97T>A c.464T>A (p.Met155Lys) n.918T>A c.671T>A (p.Met224Lys) | |
| 19 | g.10365768T>A | CA404017128 | TYK2 | c.760A>T (p.Met254Leu) n.1091A>T n.1174A>T c.*311A>T (n.*311A>T) n.1103A>T n.1125A>T c.205A>T (p.Met69Leu) c.96A>T c.463A>T (p.Met155Leu) n.917A>T c.670A>T (p.Met224Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365768T>C | CA9193626 | TYK2 | c.760A>G (p.Met254Val) n.1091A>G n.1174A>G c.*311A>G (n.*311A>G) n.1103A>G n.1125A>G c.205A>G (p.Met69Val) c.96A>G c.463A>G (p.Met155Val) n.917A>G c.670A>G (p.Met224Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365768T>G | CA404017131 | TYK2 | c.760A>C (p.Met254Leu) n.1091A>C n.1174A>C c.*311A>C (n.*311A>C) n.1103A>C n.1125A>C c.205A>C (p.Met69Leu) c.96A>C c.463A>C (p.Met155Leu) n.917A>C c.670A>C (p.Met224Leu) | |
| 19 | g.10365768T= | CA2322393535 | TYK2 | c.760A= (p.Met254=) n.1091A= n.1174A= c.*311A= (n.*311A=) n.1103A= n.1125A= c.205A= (p.Met69=) c.96A= c.463A= (p.Met155=) n.917A= c.670A= (p.Met224=) | |
| 19 | g.10365769C>A | CA404017132 | TYK2 | c.759G>T (p.Gln253His) n.1090G>T n.1173G>T c.*310G>T (n.*310G>T) n.1102G>T n.1124G>T c.204G>T (p.Gln68His) c.95G>T c.462G>T (p.Gln154His) n.916G>T c.669G>T (p.Gln223His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365769C= | CA2322393536 | TYK2 | c.759G= (p.Gln253=) n.1090G= n.1173G= c.*310G= (n.*310G=) n.1102G= n.1124G= c.204G= (p.Gln68=) c.95G= c.462G= (p.Gln154=) n.916G= c.669G= (p.Gln223=) | |
| 19 | g.10365769C>G | CA404017133 | TYK2 | c.759G>C (p.Gln253His) n.1090G>C n.1173G>C c.*310G>C (n.*310G>C) n.1102G>C n.1124G>C c.204G>C (p.Gln68His) c.95G>C c.462G>C (p.Gln154His) n.916G>C c.669G>C (p.Gln223His) | dbSNP |
| 19 | g.10365769C>T | CA505380094 | TYK2 | c.759G>A (p.Gln253=) n.1090G>A n.1173G>A c.*310G>A (n.*310G>A) n.1102G>A n.1124G>A c.204G>A (p.Gln68=) c.95G>A c.462G>A (p.Gln154=) n.916G>A c.669G>A (p.Gln223=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365770T>A | CA404017135 | TYK2 | c.758A>T (p.Gln253Leu) n.1089A>T n.1172A>T c.*309A>T (n.*309A>T) n.1101A>T n.1123A>T c.203A>T (p.Gln68Leu) c.94A>T c.461A>T (p.Gln154Leu) n.915A>T c.668A>T (p.Gln223Leu) | |
| 19 | g.10365770T>C | CA404017139 | TYK2 | c.758A>G (p.Gln253Arg) n.1089A>G n.1172A>G c.*309A>G (n.*309A>G) n.1101A>G n.1123A>G c.203A>G (p.Gln68Arg) c.94A>G c.461A>G (p.Gln154Arg) n.915A>G c.668A>G (p.Gln223Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365770T>G | CA404017137 | TYK2 | c.758A>C (p.Gln253Pro) n.1089A>C n.1172A>C c.*309A>C (n.*309A>C) n.1101A>C n.1123A>C c.203A>C (p.Gln68Pro) c.94A>C c.461A>C (p.Gln154Pro) n.915A>C c.668A>C (p.Gln223Pro) | |
| 19 | g.10365770_10365775del | CA2582374520 | TYK2 | c.753_758del (p.Gln252_Gln253del) n.1084_1089del n.1167_1172del c.*304_*309del (n.*304_*309del) n.1096_1101del n.1118_1123del c.198_203del (p.Gln67_Gln68del) c.89_94del c.456_461del (p.Gln153_Gln154del) n.910_915del c.663_668del (p.Gln222_Gln223del) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365771G>A | CA404017141 | TYK2 | c.757C>T (p.Gln253Ter) n.1088C>T n.1171C>T c.*308C>T (n.*308C>T) n.1100C>T n.1122C>T c.202C>T (p.Gln68Ter) c.93C>T c.460C>T (p.Gln154Ter) n.914C>T c.667C>T (p.Gln223Ter) | |
| 19 | g.10365771G>C | CA404017142 | TYK2 | c.757C>G (p.Gln253Glu) n.1088C>G n.1171C>G c.*308C>G (n.*308C>G) n.1100C>G n.1122C>G c.202C>G (p.Gln68Glu) c.93C>G c.460C>G (p.Gln154Glu) n.914C>G c.667C>G (p.Gln223Glu) | |
| 19 | g.10365771G>T | CA404017143 | TYK2 | c.757C>A (p.Gln253Lys) n.1088C>A n.1171C>A c.*308C>A (n.*308C>A) n.1100C>A n.1122C>A c.202C>A (p.Gln68Lys) c.93C>A c.460C>A (p.Gln154Lys) n.914C>A c.667C>A (p.Gln223Lys) | |
| 19 | g.10365772C>A | CA404017146 | TYK2 | c.756G>T (p.Gln252His) n.1087G>T n.1170G>T c.*307G>T (n.*307G>T) n.1099G>T n.1121G>T c.201G>T (p.Gln67His) c.92G>T c.459G>T (p.Gln153His) n.913G>T c.666G>T (p.Gln222His) | |
| 19 | g.10365772C= | CA2322393537 | TYK2 | c.756G= (p.Gln252=) n.1087G= n.1170G= c.*307G= (n.*307G=) n.1099G= n.1121G= c.201G= (p.Gln67=) c.92G= c.459G= (p.Gln153=) n.913G= c.666G= (p.Gln222=) | |
| 19 | g.10365772C>G | CA404017147 | TYK2 | c.756G>C (p.Gln252His) n.1087G>C n.1170G>C c.*307G>C (n.*307G>C) n.1099G>C n.1121G>C c.201G>C (p.Gln67His) c.92G>C c.459G>C (p.Gln153His) n.913G>C c.666G>C (p.Gln222His) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365772C>T | CA305207323 | TYK2 | c.756G>A (p.Gln252=) n.1087G>A n.1170G>A c.*307G>A (n.*307G>A) n.1099G>A n.1121G>A c.201G>A (p.Gln67=) c.92G>A c.459G>A (p.Gln153=) n.913G>A c.666G>A (p.Gln222=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365773T>A | CA404017150 | TYK2 | c.755A>T (p.Gln252Leu) n.1086A>T n.1169A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.1098A>T n.1120A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) c.91A>T c.458A>T (p.Gln153Leu) n.912A>T c.665A>T (p.Gln222Leu) | |
| 19 | g.10365773T>C | CA404017152 | TYK2 | c.755A>G (p.Gln252Arg) n.1086A>G n.1169A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.1098A>G n.1120A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) c.91A>G c.458A>G (p.Gln153Arg) n.912A>G c.665A>G (p.Gln222Arg) | |
| 19 | g.10365773T>G | CA404017153 | TYK2 | c.755A>C (p.Gln252Pro) n.1086A>C n.1169A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.1098A>C n.1120A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) c.91A>C c.458A>C (p.Gln153Pro) n.912A>C c.665A>C (p.Gln222Pro) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365773T= | CA2322393538 | TYK2 | c.755A= (p.Gln252=) n.1086A= n.1169A= c.*306A= (n.*306A=) n.1098A= n.1120A= c.200A= (p.Gln67=) c.91A= c.458A= (p.Gln153=) n.912A= c.665A= (p.Gln222=) | |
| 19 | g.10365774G>A | CA404017155 | TYK2 | c.754C>T (p.Gln252Ter) n.1085C>T n.1168C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.1097C>T n.1119C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) c.90C>T c.457C>T (p.Gln153Ter) n.911C>T c.664C>T (p.Gln222Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365774G>C | CA404017157 | TYK2 | c.754C>G (p.Gln252Glu) n.1085C>G n.1168C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.1097C>G n.1119C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) c.90C>G c.457C>G (p.Gln153Glu) n.911C>G c.664C>G (p.Gln222Glu) | |
| 19 | g.10365774G>T | CA404017159 | TYK2 | c.754C>A (p.Gln252Lys) n.1085C>A n.1168C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.1097C>A n.1119C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) c.90C>A c.457C>A (p.Gln153Lys) n.911C>A c.664C>A (p.Gln222Lys) | |
| 19 | g.10365776_10365784dup | CA2322393539 | TYK2 | c.746_754dup (p.Ser251_Gln252insArgLeuSer) n.1077_1085dup n.1160_1168dup c.*297_*305dup (n.*297_*305dup) n.1089_1097dup n.1111_1119dup c.191_199dup (p.Ser66_Gln67insArgLeuSer) c.82_90dup c.449_457dup (p.Ser152_Gln153insArgLeuSer) n.903_911dup c.656_664dup (p.Ser221_Gln222insArgLeuSer) | dbSNP |
| 19 | g.10365775G>A | CA505380098 | TYK2 | c.753C>T (p.Ser251=) n.1084C>T n.1167C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.1096C>T n.1118C>T c.198C>T (p.Ser66=) c.89C>T c.456C>T (p.Ser152=) n.910C>T c.663C>T (p.Ser221=) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 19 | g.10365775G>C | CA505380096 | TYK2 | c.753C>G (p.Ser251=) n.1084C>G n.1167C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.1096C>G n.1118C>G c.198C>G (p.Ser66=) c.89C>G c.456C>G (p.Ser152=) n.910C>G c.663C>G (p.Ser221=) | |
| 19 | g.10365775G= | CA2322393540 | TYK2 | c.753C= (p.Ser251=) n.1084C= n.1167C= c.*304C= (n.*304C=) n.1096C= n.1118C= c.198C= (p.Ser66=) c.89C= c.456C= (p.Ser152=) n.910C= c.663C= (p.Ser221=) | |
| 19 | g.10365775G>T | CA505380097 | TYK2 | c.753C>A (p.Ser251=) n.1084C>A n.1167C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.1096C>A n.1118C>A c.198C>A (p.Ser66=) c.89C>A c.456C>A (p.Ser152=) n.910C>A c.663C>A (p.Ser221=) | |
| 19 | g.10365776G>A | CA404017162 | TYK2 | c.752C>T (p.Ser251Phe) n.1083C>T n.1166C>T c.*303C>T (n.*303C>T) n.1095C>T n.1117C>T c.197C>T (p.Ser66Phe) c.88C>T c.455C>T (p.Ser152Phe) n.909C>T c.662C>T (p.Ser221Phe) | |
| 19 | g.10365776G>C | CA404017165 | TYK2 | c.752C>G (p.Ser251Cys) n.1083C>G n.1166C>G c.*303C>G (n.*303C>G) n.1095C>G n.1117C>G c.197C>G (p.Ser66Cys) c.88C>G c.455C>G (p.Ser152Cys) n.909C>G c.662C>G (p.Ser221Cys) | |
| 19 | g.10365776G>T | CA404017164 | TYK2 | c.752C>A (p.Ser251Tyr) n.1083C>A n.1166C>A c.*303C>A (n.*303C>A) n.1095C>A n.1117C>A c.197C>A (p.Ser66Tyr) c.88C>A c.455C>A (p.Ser152Tyr) n.909C>A c.662C>A (p.Ser221Tyr) | |
| 19 | g.10365779_10365780del | CA2582374521 | TYK2 | c.751_752del (p.Ser251ProfsTer?) n.1082_1083del n.1165_1166del c.*302_*303del (n.*302_*303del) n.1094_1095del n.1116_1117del c.196_197del (p.Ser66ProfsTer?) c.87_88del c.454_455del (p.Ser152ProfsTer?) n.908_909del c.661_662del (p.Ser221ProfsTer?) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365777A= | CA2322393541 | TYK2 | c.751T= (p.Ser251=) n.1082T= n.1165T= c.*302T= (n.*302T=) n.1094T= n.1116T= c.196T= (p.Ser66=) c.87T= c.454T= (p.Ser152=) n.908T= c.661T= (p.Ser221=) | |
| 19 | g.10365777A>C | CA404017167 | TYK2 | c.751T>G (p.Ser251Ala) n.1082T>G n.1165T>G c.*302T>G (n.*302T>G) n.1094T>G n.1116T>G c.196T>G (p.Ser66Ala) c.87T>G c.454T>G (p.Ser152Ala) n.908T>G c.661T>G (p.Ser221Ala) | |
| 19 | g.10365777A>G | CA404017169 | TYK2 | c.751T>C (p.Ser251Pro) n.1082T>C n.1165T>C c.*302T>C (n.*302T>C) n.1094T>C n.1116T>C c.196T>C (p.Ser66Pro) c.87T>C c.454T>C (p.Ser152Pro) n.908T>C c.661T>C (p.Ser221Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365777A>T | CA404017171 | TYK2 | c.751T>A (p.Ser251Thr) n.1082T>A n.1165T>A c.*302T>A (n.*302T>A) n.1094T>A n.1116T>A c.196T>A (p.Ser66Thr) c.87T>A c.454T>A (p.Ser152Thr) n.908T>A c.661T>A (p.Ser221Thr) | |
| 19 | g.10365778G>A | CA9193627 | TYK2 | c.750C>T (p.Leu250=) n.1081C>T n.1164C>T c.*301C>T (n.*301C>T) n.1093C>T n.1115C>T c.195C>T (p.Leu65=) c.86C>T c.453C>T (p.Leu151=) n.907C>T c.660C>T (p.Leu220=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365778G>C | CA505380112 | TYK2 | c.750C>G (p.Leu250=) n.1081C>G n.1164C>G c.*301C>G (n.*301C>G) n.1093C>G n.1115C>G c.195C>G (p.Leu65=) c.86C>G c.453C>G (p.Leu151=) n.907C>G c.660C>G (p.Leu220=) | |
| 19 | g.10365778G= | CA2322393542 | TYK2 | c.750C= (p.Leu250=) n.1081C= n.1164C= c.*301C= (n.*301C=) n.1093C= n.1115C= c.195C= (p.Leu65=) c.86C= c.453C= (p.Leu151=) n.907C= c.660C= (p.Leu220=) | |
| 19 | g.10365778G>T | CA505380110 | TYK2 | c.750C>A (p.Leu250=) n.1081C>A n.1164C>A c.*301C>A (n.*301C>A) n.1093C>A n.1115C>A c.195C>A (p.Leu65=) c.86C>A c.453C>A (p.Leu151=) n.907C>A c.660C>A (p.Leu220=) | |
| 19 | g.10365779A>C | CA404017174 | TYK2 | c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1080T>G n.1163T>G c.*300T>G (n.*300T>G) n.1092T>G n.1114T>G c.194T>G (p.Leu65Arg) c.85T>G c.452T>G (p.Leu151Arg) n.906T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) | |
| 19 | g.10365779A>G | CA404017176 | TYK2 | c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1080T>C n.1163T>C c.*300T>C (n.*300T>C) n.1092T>C n.1114T>C c.194T>C (p.Leu65Pro) c.85T>C c.452T>C (p.Leu151Pro) n.906T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10365779A>T | CA404017178 | TYK2 | c.749T>A (p.Leu250His) n.1080T>A n.1163T>A c.*300T>A (n.*300T>A) n.1092T>A n.1114T>A c.194T>A (p.Leu65His) c.85T>A c.452T>A (p.Leu151His) n.906T>A c.659T>A (p.Leu220His) | |
| 19 | g.10365780G>A | CA404017179 | TYK2 | c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1079C>T n.1162C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.1091C>T n.1113C>T c.193C>T (p.Leu65Phe) c.84C>T c.451C>T (p.Leu151Phe) n.905C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365780G>C | CA404017180 | TYK2 | c.748C>G (p.Leu250Val) n.1079C>G n.1162C>G c.*299C>G (n.*299C>G) n.1091C>G n.1113C>G c.193C>G (p.Leu65Val) c.84C>G c.451C>G (p.Leu151Val) n.905C>G c.658C>G (p.Leu220Val) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365780G= | CA2322393543 | TYK2 | c.748C= (p.Leu250=) n.1079C= n.1162C= c.*299C= (n.*299C=) n.1091C= n.1113C= c.193C= (p.Leu65=) c.84C= c.451C= (p.Leu151=) n.905C= c.658C= (p.Leu220=) | |
| 19 | g.10365780G>T | CA404017181 | TYK2 | c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1079C>A n.1162C>A c.*299C>A (n.*299C>A) n.1091C>A n.1113C>A c.193C>A (p.Leu65Ile) c.84C>A c.451C>A (p.Leu151Ile) n.905C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) | |
| 19 | g.10365781T>A | CA505380129 | TYK2 | c.747A>T (p.Arg249=) n.1078A>T n.1161A>T c.*298A>T (n.*298A>T) n.1090A>T n.1112A>T c.192A>T (p.Arg64=) c.83A>T c.450A>T (p.Arg150=) n.904A>T c.657A>T (p.Arg219=) | |
| 19 | g.10365781T>C | CA9193628 | TYK2 | c.747A>G (p.Arg249=) n.1078A>G n.1161A>G c.*298A>G (n.*298A>G) n.1090A>G n.1112A>G c.192A>G (p.Arg64=) c.83A>G c.450A>G (p.Arg150=) n.904A>G c.657A>G (p.Arg219=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365781T>G | CA505380131 | TYK2 | c.747A>C (p.Arg249=) n.1078A>C n.1161A>C c.*298A>C (n.*298A>C) n.1090A>C n.1112A>C c.192A>C (p.Arg64=) c.83A>C c.450A>C (p.Arg150=) n.904A>C c.657A>C (p.Arg219=) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365781T= | CA2322393544 | TYK2 | c.747A= (p.Arg249=) n.1078A= n.1161A= c.*298A= (n.*298A=) n.1090A= n.1112A= c.192A= (p.Arg64=) c.83A= c.450A= (p.Arg150=) n.904A= c.657A= (p.Arg219=) | |
| 19 | g.10365782C>A | CA404017187 | TYK2 | c.746G>T (p.Arg249Leu) n.1077G>T n.1160G>T c.*297G>T (n.*297G>T) n.1089G>T n.1111G>T c.191G>T (p.Arg64Leu) c.82G>T c.449G>T (p.Arg150Leu) n.903G>T c.656G>T (p.Arg219Leu) | dbSNP |
| 19 | g.10365782C= | CA2322393545 | TYK2 | c.746G= (p.Arg249=) n.1077G= n.1160G= c.*297G= (n.*297G=) n.1089G= n.1111G= c.191G= (p.Arg64=) c.82G= c.449G= (p.Arg150=) n.903G= c.656G= (p.Arg219=) | |
| 19 | g.10365782C>G | CA404017185 | TYK2 | c.746G>C (p.Arg249Pro) n.1077G>C n.1160G>C c.*297G>C (n.*297G>C) n.1089G>C n.1111G>C c.191G>C (p.Arg64Pro) c.82G>C c.449G>C (p.Arg150Pro) n.903G>C c.656G>C (p.Arg219Pro) | |
| 19 | g.10365782C>T | CA404017183 | TYK2 | c.746G>A (p.Arg249Gln) n.1077G>A n.1160G>A c.*297G>A (n.*297G>A) n.1089G>A n.1111G>A c.191G>A (p.Arg64Gln) c.82G>A c.449G>A (p.Arg150Gln) n.903G>A c.656G>A (p.Arg219Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365783G>A | CA404017189 | TYK2 | c.745C>T (p.Arg249Ter) n.1076C>T n.1159C>T c.*296C>T (n.*296C>T) n.1088C>T n.1110C>T c.190C>T (p.Arg64Ter) c.81C>T c.448C>T (p.Arg150Ter) n.902C>T c.655C>T (p.Arg219Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365783G>C | CA404017191 | TYK2 | c.745C>G (p.Arg249Gly) n.1076C>G n.1159C>G c.*296C>G (n.*296C>G) n.1088C>G n.1110C>G c.190C>G (p.Arg64Gly) c.81C>G c.448C>G (p.Arg150Gly) n.902C>G c.655C>G (p.Arg219Gly) | |
| 19 | g.10365783G= | CA2322393546 | TYK2 | c.745C= (p.Arg249=) n.1076C= n.1159C= c.*296C= (n.*296C=) n.1088C= n.1110C= c.190C= (p.Arg64=) c.81C= c.448C= (p.Arg150=) n.902C= c.655C= (p.Arg219=) | |
| 19 | g.10365783G>T | CA505380134 | TYK2 | c.745C>A (p.Arg249=) n.1076C>A n.1159C>A c.*296C>A (n.*296C>A) n.1088C>A n.1110C>A c.190C>A (p.Arg64=) c.81C>A c.448C>A (p.Arg150=) n.902C>A c.655C>A (p.Arg219=) | |
| 19 | g.10365784G>A | CA505380139 | TYK2 | c.744C>T (p.Gly248=) n.1075C>T n.1158C>T c.*295C>T (n.*295C>T) n.1087C>T n.1109C>T c.189C>T (p.Gly63=) c.80C>T c.447C>T (p.Gly149=) n.901C>T c.654C>T (p.Gly218=) | |
| 19 | g.10365784G>C | CA505380141 | TYK2 | c.744C>G (p.Gly248=) n.1075C>G n.1158C>G c.*295C>G (n.*295C>G) n.1087C>G n.1109C>G c.189C>G (p.Gly63=) c.80C>G c.447C>G (p.Gly149=) n.901C>G c.654C>G (p.Gly218=) | |
| 19 | g.10365784G>T | CA505380143 | TYK2 | c.744C>A (p.Gly248=) n.1075C>A n.1158C>A c.*295C>A (n.*295C>A) n.1087C>A n.1109C>A c.189C>A (p.Gly63=) c.80C>A c.447C>A (p.Gly149=) n.901C>A c.654C>A (p.Gly218=) | |
| 19 | g.10365785C>A | CA9193629 | TYK2 | c.743G>T (p.Gly248Val) n.1074G>T n.1157G>T c.*294G>T (n.*294G>T) n.1086G>T n.1108G>T c.188G>T (p.Gly63Val) c.79G>T c.446G>T (p.Gly149Val) n.900G>T c.653G>T (p.Gly218Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365785C= | CA2322393547 | TYK2 | c.743G= (p.Gly248=) n.1074G= n.1157G= c.*294G= (n.*294G=) n.1086G= n.1108G= c.188G= (p.Gly63=) c.79G= c.446G= (p.Gly149=) n.900G= c.653G= (p.Gly218=) | |
| 19 | g.10365785C>G | CA404017194 | TYK2 | c.743G>C (p.Gly248Ala) n.1074G>C n.1157G>C c.*294G>C (n.*294G>C) n.1086G>C n.1108G>C c.188G>C (p.Gly63Ala) c.79G>C c.446G>C (p.Gly149Ala) n.900G>C c.653G>C (p.Gly218Ala) | |
| 19 | g.10365785C>T | CA404017197 | TYK2 | c.743G>A (p.Gly248Asp) n.1074G>A n.1157G>A c.*294G>A (n.*294G>A) n.1086G>A n.1108G>A c.188G>A (p.Gly63Asp) c.79G>A c.446G>A (p.Gly149Asp) n.900G>A c.653G>A (p.Gly218Asp) | |
| 19 | g.10365786C>A | CA404017200 | TYK2 | c.742G>T (p.Gly248Cys) n.1073G>T n.1156G>T c.*293G>T (n.*293G>T) n.1085G>T n.1107G>T c.187G>T (p.Gly63Cys) c.78G>T c.445G>T (p.Gly149Cys) n.899G>T c.652G>T (p.Gly218Cys) | |
| 19 | g.10365786C>G | CA404017202 | TYK2 | c.742G>C (p.Gly248Arg) n.1073G>C n.1156G>C c.*293G>C (n.*293G>C) n.1085G>C n.1107G>C c.187G>C (p.Gly63Arg) c.78G>C c.445G>C (p.Gly149Arg) n.899G>C c.652G>C (p.Gly218Arg) | |
| 19 | g.10365786C>T | CA404017204 | TYK2 | c.742G>A (p.Gly248Ser) n.1073G>A n.1156G>A c.*293G>A (n.*293G>A) n.1085G>A n.1107G>A c.187G>A (p.Gly63Ser) c.78G>A c.445G>A (p.Gly149Ser) n.899G>A c.652G>A (p.Gly218Ser) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365787C>A | CA505380149 | TYK2 | c.741G>T (p.Pro247=) n.1072G>T n.1155G>T c.*292G>T (n.*292G>T) n.1084G>T n.1106G>T c.186G>T (p.Pro62=) c.77G>T c.444G>T (p.Pro148=) n.898G>T c.651G>T (p.Pro217=) | |
| 19 | g.10365787C= | CA2322393548 | TYK2 | c.741G= (p.Pro247=) n.1072G= n.1155G= c.*292G= (n.*292G=) n.1084G= n.1106G= c.186G= (p.Pro62=) c.77G= c.444G= (p.Pro148=) n.898G= c.651G= (p.Pro217=) | |
| 19 | g.10365787C>G | CA505380151 | TYK2 | c.741G>C (p.Pro247=) n.1072G>C n.1155G>C c.*292G>C (n.*292G>C) n.1084G>C n.1106G>C c.186G>C (p.Pro62=) c.77G>C c.444G>C (p.Pro148=) n.898G>C c.651G>C (p.Pro217=) | |
| 19 | g.10365787C>T | CA9193630 | TYK2 | c.741G>A (p.Pro247=) n.1072G>A n.1155G>A c.*292G>A (n.*292G>A) n.1084G>A n.1106G>A c.186G>A (p.Pro62=) c.77G>A c.444G>A (p.Pro148=) n.898G>A c.651G>A (p.Pro217=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365788G>A | CA9193631 | TYK2 | c.740C>T (p.Pro247Leu) n.1071C>T n.1154C>T c.*291C>T (n.*291C>T) n.1083C>T n.1105C>T c.185C>T (p.Pro62Leu) c.76C>T c.443C>T (p.Pro148Leu) n.897C>T c.650C>T (p.Pro217Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365788G>C | CA404017209 | TYK2 | c.740C>G (p.Pro247Arg) n.1071C>G n.1154C>G c.*291C>G (n.*291C>G) n.1083C>G n.1105C>G c.185C>G (p.Pro62Arg) c.76C>G c.443C>G (p.Pro148Arg) n.897C>G c.650C>G (p.Pro217Arg) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365788G= | CA2322393549 | TYK2 | c.740C= (p.Pro247=) n.1071C= n.1154C= c.*291C= (n.*291C=) n.1083C= n.1105C= c.185C= (p.Pro62=) c.76C= c.443C= (p.Pro148=) n.897C= c.650C= (p.Pro217=) | |
| 19 | g.10365788G>T | CA404017210 | TYK2 | c.740C>A (p.Pro247Gln) n.1071C>A n.1154C>A c.*291C>A (n.*291C>A) n.1083C>A n.1105C>A c.185C>A (p.Pro62Gln) c.76C>A c.443C>A (p.Pro148Gln) n.897C>A c.650C>A (p.Pro217Gln) | ClinVar |
| 19 | g.10365789G>A | CA404017215 | TYK2 | c.739C>T (p.Pro247Ser) n.1070C>T n.1153C>T c.*290C>T (n.*290C>T) n.1082C>T n.1104C>T c.184C>T (p.Pro62Ser) c.75C>T c.442C>T (p.Pro148Ser) n.896C>T c.649C>T (p.Pro217Ser) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10365789G>C | CA404017217 | TYK2 | c.739C>G (p.Pro247Ala) n.1070C>G n.1153C>G c.*290C>G (n.*290C>G) n.1082C>G n.1104C>G c.184C>G (p.Pro62Ala) c.75C>G c.442C>G (p.Pro148Ala) n.896C>G c.649C>G (p.Pro217Ala) | |
| 19 | g.10365789G>T | CA404017213 | TYK2 | c.739C>A (p.Pro247Thr) n.1070C>A n.1153C>A c.*290C>A (n.*290C>A) n.1082C>A n.1104C>A c.184C>A (p.Pro62Thr) c.75C>A c.442C>A (p.Pro148Thr) n.896C>A c.649C>A (p.Pro217Thr) | |
| 19 | g.10365790C>A | CA404017222 | TYK2 | c.738G>T (p.Gln246His) n.1069G>T n.1152G>T c.*289G>T (n.*289G>T) n.1081G>T n.1103G>T c.183G>T (p.Gln61His) c.74G>T c.441G>T (p.Gln147His) n.895G>T c.648G>T (p.Gln216His) | |
| 19 | g.10365790C= | CA2322393550 | TYK2 | c.738G= (p.Gln246=) n.1069G= n.1152G= c.*289G= (n.*289G=) n.1081G= n.1103G= c.183G= (p.Gln61=) c.74G= c.441G= (p.Gln147=) n.895G= c.648G= (p.Gln216=) | |
| 19 | g.10365790C>G | CA404017220 | TYK2 | c.738G>C (p.Gln246His) n.1069G>C n.1152G>C c.*289G>C (n.*289G>C) n.1081G>C n.1103G>C c.183G>C (p.Gln61His) c.74G>C c.441G>C (p.Gln147His) n.895G>C c.648G>C (p.Gln216His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365790C>T | CA305207343 | TYK2 | c.738G>A (p.Gln246=) n.1069G>A n.1152G>A c.*289G>A (n.*289G>A) n.1081G>A n.1103G>A c.183G>A (p.Gln61=) c.74G>A c.441G>A (p.Gln147=) n.895G>A c.648G>A (p.Gln216=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365791T>A | CA404017225 | TYK2 | c.737A>T (p.Gln246Leu) n.1068A>T n.1151A>T c.*288A>T (n.*288A>T) n.1080A>T n.1102A>T c.182A>T (p.Gln61Leu) c.73A>T c.440A>T (p.Gln147Leu) n.894A>T c.647A>T (p.Gln216Leu) | |
| 19 | g.10365791T>C | CA10642145 | TYK2 | c.737A>G (p.Gln246Arg) n.1068A>G n.1151A>G c.*288A>G (n.*288A>G) n.1080A>G n.1102A>G c.182A>G (p.Gln61Arg) c.73A>G c.440A>G (p.Gln147Arg) n.894A>G c.647A>G (p.Gln216Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365791T>G | CA404017228 | TYK2 | c.737A>C (p.Gln246Pro) n.1068A>C n.1151A>C c.*288A>C (n.*288A>C) n.1080A>C n.1102A>C c.182A>C (p.Gln61Pro) c.73A>C c.440A>C (p.Gln147Pro) n.894A>C c.647A>C (p.Gln216Pro) | |
| 19 | g.10365791T= | CA2322393551 | TYK2 | c.737A= (p.Gln246=) n.1068A= n.1151A= c.*288A= (n.*288A=) n.1080A= n.1102A= c.182A= (p.Gln61=) c.73A= c.440A= (p.Gln147=) n.894A= c.647A= (p.Gln216=) | |
| 19 | g.10365792G>A | CA404017230 | TYK2 | c.736C>T (p.Gln246Ter) n.1067C>T n.1150C>T c.*287C>T (n.*287C>T) n.1079C>T n.1101C>T c.181C>T (p.Gln61Ter) c.72C>T c.439C>T (p.Gln147Ter) n.893C>T c.646C>T (p.Gln216Ter) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365792G>C | CA404017232 | TYK2 | c.736C>G (p.Gln246Glu) n.1067C>G n.1150C>G c.*287C>G (n.*287C>G) n.1079C>G n.1101C>G c.181C>G (p.Gln61Glu) c.72C>G c.439C>G (p.Gln147Glu) n.893C>G c.646C>G (p.Gln216Glu) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365792G>T | CA404017234 | TYK2 | c.736C>A (p.Gln246Lys) n.1067C>A n.1150C>A c.*287C>A (n.*287C>A) n.1079C>A n.1101C>A c.181C>A (p.Gln61Lys) c.72C>A c.439C>A (p.Gln147Lys) n.893C>A c.646C>A (p.Gln216Lys) | |
| 19 | g.10365793G>A | CA505380175 | TYK2 | c.735C>T (p.Phe245=) n.1066C>T n.1149C>T c.*286C>T (n.*286C>T) n.1078C>T n.1100C>T c.180C>T (p.Phe60=) c.71C>T c.438C>T (p.Phe146=) n.892C>T c.645C>T (p.Phe215=) | COSMIC |
| 19 | g.10365793G>C | CA404017235 | TYK2 | c.735C>G (p.Phe245Leu) n.1066C>G n.1149C>G c.*286C>G (n.*286C>G) n.1078C>G n.1100C>G c.180C>G (p.Phe60Leu) c.71C>G c.438C>G (p.Phe146Leu) n.892C>G c.645C>G (p.Phe215Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365793G= | CA2322393552 | TYK2 | c.735C= (p.Phe245=) n.1066C= n.1149C= c.*286C= (n.*286C=) n.1078C= n.1100C= c.180C= (p.Phe60=) c.71C= c.438C= (p.Phe146=) n.892C= c.645C= (p.Phe215=) | |
| 19 | g.10365793G>T | CA404017237 | TYK2 | c.735C>A (p.Phe245Leu) n.1066C>A n.1149C>A c.*286C>A (n.*286C>A) n.1078C>A n.1100C>A c.180C>A (p.Phe60Leu) c.71C>A c.438C>A (p.Phe146Leu) n.892C>A c.645C>A (p.Phe215Leu) | |
| 19 | g.10365794A>C | CA404017240 | TYK2 | c.734T>G (p.Phe245Cys) n.1065T>G n.1148T>G c.*285T>G (n.*285T>G) n.1077T>G n.1099T>G c.179T>G (p.Phe60Cys) c.70T>G c.437T>G (p.Phe146Cys) n.891T>G c.644T>G (p.Phe215Cys) | |
| 19 | g.10365794A>G | CA404017241 | TYK2 | c.734T>C (p.Phe245Ser) n.1065T>C n.1148T>C c.*285T>C (n.*285T>C) n.1077T>C n.1099T>C c.179T>C (p.Phe60Ser) c.70T>C c.437T>C (p.Phe146Ser) n.891T>C c.644T>C (p.Phe215Ser) | |
| 19 | g.10365794A>T | CA404017242 | TYK2 | c.734T>A (p.Phe245Tyr) n.1065T>A n.1148T>A c.*285T>A (n.*285T>A) n.1077T>A n.1099T>A c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.70T>A c.437T>A (p.Phe146Tyr) n.891T>A c.644T>A (p.Phe215Tyr) | |
| 19 | g.10365795A>C | CA404017244 | TYK2 | c.733T>G (p.Phe245Val) n.1064T>G n.1147T>G c.*284T>G (n.*284T>G) n.1076T>G n.1098T>G c.178T>G (p.Phe60Val) c.69T>G c.436T>G (p.Phe146Val) n.890T>G c.643T>G (p.Phe215Val) | |
| 19 | g.10365795A>G | CA404017245 | TYK2 | c.733T>C (p.Phe245Leu) n.1064T>C n.1147T>C c.*284T>C (n.*284T>C) n.1076T>C n.1098T>C c.178T>C (p.Phe60Leu) c.69T>C c.436T>C (p.Phe146Leu) n.890T>C c.643T>C (p.Phe215Leu) | |
| 19 | g.10365795A>T | CA404017243 | TYK2 | c.733T>A (p.Phe245Ile) n.1064T>A n.1147T>A c.*284T>A (n.*284T>A) n.1076T>A n.1098T>A c.178T>A (p.Phe60Ile) c.69T>A c.436T>A (p.Phe146Ile) n.890T>A c.643T>A (p.Phe215Ile) | |
| 19 | g.10365796G>A | CA505380182 | TYK2 | c.732C>T (p.Asp244=) n.1063C>T n.1146C>T c.*283C>T (n.*283C>T) n.1075C>T n.1097C>T c.177C>T (p.Asp59=) c.68C>T c.435C>T (p.Asp145=) n.889C>T c.642C>T (p.Asp214=) | |
| 19 | g.10365796G>C | CA404017246 | TYK2 | c.732C>G (p.Asp244Glu) n.1063C>G n.1146C>G c.*283C>G (n.*283C>G) n.1075C>G n.1097C>G c.177C>G (p.Asp59Glu) c.68C>G c.435C>G (p.Asp145Glu) n.889C>G c.642C>G (p.Asp214Glu) | |
| 19 | g.10365796G>T | CA404017247 | TYK2 | c.732C>A (p.Asp244Glu) n.1063C>A n.1146C>A c.*283C>A (n.*283C>A) n.1075C>A n.1097C>A c.177C>A (p.Asp59Glu) c.68C>A c.435C>A (p.Asp145Glu) n.889C>A c.642C>A (p.Asp214Glu) | |
| 19 | g.10365797T>A | CA305207350 | TYK2 | c.731A>T (p.Asp244Val) n.1062A>T n.1145A>T c.*282A>T (n.*282A>T) n.1074A>T n.1096A>T c.176A>T (p.Asp59Val) c.67A>T c.434A>T (p.Asp145Val) n.888A>T c.641A>T (p.Asp214Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365797T>C | CA404017248 | TYK2 | c.731A>G (p.Asp244Gly) n.1062A>G n.1145A>G c.*282A>G (n.*282A>G) n.1074A>G n.1096A>G c.176A>G (p.Asp59Gly) c.67A>G c.434A>G (p.Asp145Gly) n.888A>G c.641A>G (p.Asp214Gly) | |
| 19 | g.10365797T>G | CA404017249 | TYK2 | c.731A>C (p.Asp244Ala) n.1062A>C n.1145A>C c.*282A>C (n.*282A>C) n.1074A>C n.1096A>C c.176A>C (p.Asp59Ala) c.67A>C c.434A>C (p.Asp145Ala) n.888A>C c.641A>C (p.Asp214Ala) | |
| 19 | g.10365797T= | CA2322393553 | TYK2 | c.731A= (p.Asp244=) n.1062A= n.1145A= c.*282A= (n.*282A=) n.1074A= n.1096A= c.176A= (p.Asp59=) c.67A= c.434A= (p.Asp145=) n.888A= c.641A= (p.Asp214=) | |
| 19 | g.10365798C>A | CA404017252 | TYK2 | c.730G>T (p.Asp244Tyr) n.1061G>T n.1144G>T c.*281G>T (n.*281G>T) n.1073G>T n.1095G>T c.175G>T (p.Asp59Tyr) c.66G>T c.433G>T (p.Asp145Tyr) n.887G>T c.640G>T (p.Asp214Tyr) | |
| 19 | g.10365798C= | CA2322393554 | TYK2 | c.730G= (p.Asp244=) n.1061G= n.1144G= c.*281G= (n.*281G=) n.1073G= n.1095G= c.175G= (p.Asp59=) c.66G= c.433G= (p.Asp145=) n.887G= c.640G= (p.Asp214=) | |
| 19 | g.10365798C>G | CA404017250 | TYK2 | c.730G>C (p.Asp244His) n.1061G>C n.1144G>C c.*281G>C (n.*281G>C) n.1073G>C n.1095G>C c.175G>C (p.Asp59His) c.66G>C c.433G>C (p.Asp145His) n.887G>C c.640G>C (p.Asp214His) | |
| 19 | g.10365798C>T | CA404017251 | TYK2 | c.730G>A (p.Asp244Asn) n.1061G>A n.1144G>A c.*281G>A (n.*281G>A) n.1073G>A n.1095G>A c.175G>A (p.Asp59Asn) c.66G>A c.433G>A (p.Asp145Asn) n.887G>A c.640G>A (p.Asp214Asn) | |
| 19 | g.10365799C>A | CA305207353 | TYK2 | c.729G>T (p.Arg243=) n.1060G>T n.1143G>T c.*280G>T (n.*280G>T) n.1072G>T n.1094G>T c.174G>T (p.Arg58=) c.65G>T c.432G>T (p.Arg144=) n.886G>T c.639G>T (p.Arg213=) | dbSNP |
| 19 | g.10365799C= | CA2322393556 | TYK2 | c.729G= (p.Arg243=) n.1060G= n.1143G= c.*280G= (n.*280G=) n.1072G= n.1094G= c.174G= (p.Arg58=) c.65G= c.432G= (p.Arg144=) n.886G= c.639G= (p.Arg213=) | |
| 19 | g.10365799C>G | CA505380190 | TYK2 | c.729G>C (p.Arg243=) n.1060G>C n.1143G>C c.*280G>C (n.*280G>C) n.1072G>C n.1094G>C c.174G>C (p.Arg58=) c.65G>C c.432G>C (p.Arg144=) n.886G>C c.639G>C (p.Arg213=) | |
| 19 | g.10365799C>T | CA505380192 | TYK2 | c.729G>A (p.Arg243=) n.1060G>A n.1143G>A c.*280G>A (n.*280G>A) n.1072G>A n.1094G>A c.174G>A (p.Arg58=) c.65G>A c.432G>A (p.Arg144=) n.886G>A c.639G>A (p.Arg213=) | dbSNP |
| 19 | g.10365802_10365825dup | CA2322393555 | TYK2 | c.706_729dup (p.Arg243_Asp244insAsnValPheArgArgPheLeuArg) n.1037_1060dup n.1120_1143dup c.*257_*280dup (n.*257_*280dup) n.1049_1072dup n.1071_1094dup c.151_174dup (p.Arg58_Asp59insAsnValPheArgArgPheLeuArg) c.42_65dup c.409_432dup (p.Arg144_Asp145insAsnValPheArgArgPheLeuArg) n.863_886dup c.630-14_639dup | dbSNP |
| 19 | g.10365800C>A | CA404017253 | TYK2 | c.728G>T (p.Arg243Leu) n.1059G>T n.1142G>T c.*279G>T (n.*279G>T) n.1071G>T n.1093G>T c.173G>T (p.Arg58Leu) c.64G>T c.431G>T (p.Arg144Leu) n.885G>T c.638G>T (p.Arg213Leu) | |
| 19 | g.10365800C= | CA2322393557 | TYK2 | c.728G= (p.Arg243=) n.1059G= n.1142G= c.*279G= (n.*279G=) n.1071G= n.1093G= c.173G= (p.Arg58=) c.64G= c.431G= (p.Arg144=) n.885G= c.638G= (p.Arg213=) | |
| 19 | g.10365800C>G | CA9193632 | TYK2 | c.728G>C (p.Arg243Pro) n.1059G>C n.1142G>C c.*279G>C (n.*279G>C) n.1071G>C n.1093G>C c.173G>C (p.Arg58Pro) c.64G>C c.431G>C (p.Arg144Pro) n.885G>C c.638G>C (p.Arg213Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365800C>T | CA404017254 | TYK2 | c.728G>A (p.Arg243Gln) n.1059G>A n.1142G>A c.*279G>A (n.*279G>A) n.1071G>A n.1093G>A c.173G>A (p.Arg58Gln) c.64G>A c.431G>A (p.Arg144Gln) n.885G>A c.638G>A (p.Arg213Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365801G>A | CA9193633 | TYK2 | c.727C>T (p.Arg243Trp) n.1058C>T n.1141C>T c.*278C>T (n.*278C>T) n.1070C>T n.1092C>T c.172C>T (p.Arg58Trp) c.63C>T c.430C>T (p.Arg144Trp) n.884C>T c.637C>T (p.Arg213Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365801G>C | CA404017255 | TYK2 | c.727C>G (p.Arg243Gly) n.1058C>G n.1141C>G c.*278C>G (n.*278C>G) n.1070C>G n.1092C>G c.172C>G (p.Arg58Gly) c.63C>G c.430C>G (p.Arg144Gly) n.884C>G c.637C>G (p.Arg213Gly) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365801G= | CA2322393558 | TYK2 | c.727C= (p.Arg243=) n.1058C= n.1141C= c.*278C= (n.*278C=) n.1070C= n.1092C= c.172C= (p.Arg58=) c.63C= c.430C= (p.Arg144=) n.884C= c.637C= (p.Arg213=) | |
| 19 | g.10365801G>T | CA505380200 | TYK2 | c.727C>A (p.Arg243=) n.1058C>A n.1141C>A c.*278C>A (n.*278C>A) n.1070C>A n.1092C>A c.172C>A (p.Arg58=) c.63C>A c.430C>A (p.Arg144=) n.884C>A c.637C>A (p.Arg213=) | |
| 19 | g.10365802C>A | CA505380201 | TYK2 | c.726G>T (p.Leu242=) n.1057G>T n.1140G>T c.*277G>T (n.*277G>T) n.1069G>T n.1091G>T c.171G>T (p.Leu57=) c.62G>T c.429G>T (p.Leu143=) n.883G>T c.636G>T (p.Leu212=) | |
| 19 | g.10365802C= | CA2322393559 | TYK2 | c.726G= (p.Leu242=) n.1057G= n.1140G= c.*277G= (n.*277G=) n.1069G= n.1091G= c.171G= (p.Leu57=) c.62G= c.429G= (p.Leu143=) n.883G= c.636G= (p.Leu212=) | |
| 19 | g.10365802C>G | CA505380203 | TYK2 | c.726G>C (p.Leu242=) n.1057G>C n.1140G>C c.*277G>C (n.*277G>C) n.1069G>C n.1091G>C c.171G>C (p.Leu57=) c.62G>C c.429G>C (p.Leu143=) n.883G>C c.636G>C (p.Leu212=) | |
| 19 | g.10365802C>T | CA505380205 | TYK2 | c.726G>A (p.Leu242=) n.1057G>A n.1140G>A c.*277G>A (n.*277G>A) n.1069G>A n.1091G>A c.171G>A (p.Leu57=) c.62G>A c.429G>A (p.Leu143=) n.883G>A c.636G>A (p.Leu212=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365803A>C | CA404017258 | TYK2 | c.725T>G (p.Leu242Arg) n.1056T>G n.1139T>G c.*276T>G (n.*276T>G) n.1068T>G n.1090T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) c.61T>G c.428T>G (p.Leu143Arg) n.882T>G c.635T>G (p.Leu212Arg) | |
| 19 | g.10365803A>G | CA404017257 | TYK2 | c.725T>C (p.Leu242Pro) n.1056T>C n.1139T>C c.*276T>C (n.*276T>C) n.1068T>C n.1090T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) c.61T>C c.428T>C (p.Leu143Pro) n.882T>C c.635T>C (p.Leu212Pro) | |
| 19 | g.10365803A>T | CA404017256 | TYK2 | c.725T>A (p.Leu242Gln) n.1056T>A n.1139T>A c.*276T>A (n.*276T>A) n.1068T>A n.1090T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) c.61T>A c.428T>A (p.Leu143Gln) n.882T>A c.635T>A (p.Leu212Gln) | |
| 19 | g.10365804G>A | CA505380210 | TYK2 | c.724C>T (p.Leu242=) n.1055C>T n.1138C>T c.*275C>T (n.*275C>T) n.1067C>T n.1089C>T c.169C>T (p.Leu57=) c.60C>T c.427C>T (p.Leu143=) n.881C>T c.634C>T (p.Leu212=) | |
| 19 | g.10365804G>C | CA404017259 | TYK2 | c.724C>G (p.Leu242Val) n.1055C>G n.1138C>G c.*275C>G (n.*275C>G) n.1067C>G n.1089C>G c.169C>G (p.Leu57Val) c.60C>G c.427C>G (p.Leu143Val) n.881C>G c.634C>G (p.Leu212Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365804G= | CA2322393560 | TYK2 | c.724C= (p.Leu242=) n.1055C= n.1138C= c.*275C= (n.*275C=) n.1067C= n.1089C= c.169C= (p.Leu57=) c.60C= c.427C= (p.Leu143=) n.881C= c.634C= (p.Leu212=) | |
| 19 | g.10365804G>T | CA404017260 | TYK2 | c.724C>A (p.Leu242Met) n.1055C>A n.1138C>A c.*275C>A (n.*275C>A) n.1067C>A n.1089C>A c.169C>A (p.Leu57Met) c.60C>A c.427C>A (p.Leu143Met) n.881C>A c.634C>A (p.Leu212Met) | COSMIC |
| 19 | g.10365805G>A | CA9193634 | TYK2 | c.723C>T (p.Phe241=) n.1054C>T n.1137C>T c.*274C>T (n.*274C>T) n.1066C>T n.1088C>T c.168C>T (p.Phe56=) c.59C>T c.426C>T (p.Phe142=) n.880C>T c.633C>T (p.Phe211=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365805G>C | CA404017261 | TYK2 | c.723C>G (p.Phe241Leu) n.1054C>G n.1137C>G c.*274C>G (n.*274C>G) n.1066C>G n.1088C>G c.168C>G (p.Phe56Leu) c.59C>G c.426C>G (p.Phe142Leu) n.880C>G c.633C>G (p.Phe211Leu) | |
| 19 | g.10365805G= | CA2322393561 | TYK2 | c.723C= (p.Phe241=) n.1054C= n.1137C= c.*274C= (n.*274C=) n.1066C= n.1088C= c.168C= (p.Phe56=) c.59C= c.426C= (p.Phe142=) n.880C= c.633C= (p.Phe211=) | |
| 19 | g.10365805G>T | CA404017262 | TYK2 | c.723C>A (p.Phe241Leu) n.1054C>A n.1137C>A c.*274C>A (n.*274C>A) n.1066C>A n.1088C>A c.168C>A (p.Phe56Leu) c.59C>A c.426C>A (p.Phe142Leu) n.880C>A c.633C>A (p.Phe211Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.10365806A>C | CA404017263 | TYK2 | c.722T>G (p.Phe241Cys) n.1053T>G n.1136T>G c.*273T>G (n.*273T>G) n.1065T>G n.1087T>G c.167T>G (p.Phe56Cys) c.58T>G c.425T>G (p.Phe142Cys) n.879T>G c.632T>G (p.Phe211Cys) | |
| 19 | g.10365806A>G | CA404017264 | TYK2 | c.722T>C (p.Phe241Ser) n.1053T>C n.1136T>C c.*273T>C (n.*273T>C) n.1065T>C n.1087T>C c.167T>C (p.Phe56Ser) c.58T>C c.425T>C (p.Phe142Ser) n.879T>C c.632T>C (p.Phe211Ser) | |
| 19 | g.10365806A>T | CA404017265 | TYK2 | c.722T>A (p.Phe241Tyr) n.1053T>A n.1136T>A c.*273T>A (n.*273T>A) n.1065T>A n.1087T>A c.167T>A (p.Phe56Tyr) c.58T>A c.425T>A (p.Phe142Tyr) n.879T>A c.632T>A (p.Phe211Tyr) | |
| 19 | g.10365807A= | CA2322393562 | TYK2 | c.721T= (p.Phe241=) n.1052T= n.1135T= c.*272T= (n.*272T=) n.1064T= n.1086T= c.166T= (p.Phe56=) c.57T= c.424T= (p.Phe142=) n.878T= c.631T= (p.Phe211=) | |
| 19 | g.10365807A>C | CA404017266 | TYK2 | c.721T>G (p.Phe241Val) n.1052T>G n.1135T>G c.*272T>G (n.*272T>G) n.1064T>G n.1086T>G c.166T>G (p.Phe56Val) c.57T>G c.424T>G (p.Phe142Val) n.878T>G c.631T>G (p.Phe211Val) | |
| 19 | g.10365807A>G | CA404017267 | TYK2 | c.721T>C (p.Phe241Leu) n.1052T>C n.1135T>C c.*272T>C (n.*272T>C) n.1064T>C n.1086T>C c.166T>C (p.Phe56Leu) c.57T>C c.424T>C (p.Phe142Leu) n.878T>C c.631T>C (p.Phe211Leu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 19 | g.10365807A>T | CA404017268 | TYK2 | c.721T>A (p.Phe241Ile) n.1052T>A n.1135T>A c.*272T>A (n.*272T>A) n.1064T>A n.1086T>A c.166T>A (p.Phe56Ile) c.57T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) n.878T>A c.631T>A (p.Phe211Ile) | |
| 19 | g.10365808C>A | CA404017269 | TYK2 | c.720G>T (p.Arg240Ser) n.1051G>T n.1134G>T c.*271G>T (n.*271G>T) n.1063G>T n.1085G>T c.165G>T (p.Arg55Ser) c.56G>T c.423G>T (p.Arg141Ser) n.877G>T c.630G>T (p.Arg210Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365808C>G | CA404017270 | TYK2 | c.720G>C (p.Arg240Ser) n.1051G>C n.1134G>C c.*271G>C (n.*271G>C) n.1063G>C n.1085G>C c.165G>C (p.Arg55Ser) c.56G>C c.423G>C (p.Arg141Ser) n.877G>C c.630G>C (p.Arg210Ser) | |
| 19 | g.10365808C>T | CA505380223 | TYK2 | c.720G>A (p.Arg240=) n.1051G>A n.1134G>A c.*271G>A (n.*271G>A) n.1063G>A n.1085G>A c.165G>A (p.Arg55=) c.56G>A c.423G>A (p.Arg141=) n.877G>A c.630G>A (p.Arg210=) | |
| 19 | g.10365809C>A | CA404017273 | TYK2 | c.719G>T (p.Arg240Met) n.1050G>T n.1133G>T c.*270G>T (n.*270G>T) n.1062G>T n.1084G>T c.164G>T (p.Arg55Met) c.55G>T c.422G>T (p.Arg141Met) n.876G>T c.630-1G>T (n.630-1G>T) | |
| 19 | g.10365809C= | CA2322393563 | TYK2 | c.719G= (p.Arg240=) n.1050G= n.1133G= c.*270G= (n.*270G=) n.1062G= n.1084G= c.164G= (p.Arg55=) c.55G= c.422G= (p.Arg141=) n.876G= c.630-1G= (n.630-1G=) | |
| 19 | g.10365809C>G | CA404017271 | TYK2 | c.719G>C (p.Arg240Thr) n.1050G>C n.1133G>C c.*270G>C (n.*270G>C) n.1062G>C n.1084G>C c.164G>C (p.Arg55Thr) c.55G>C c.422G>C (p.Arg141Thr) n.876G>C c.630-1G>C (n.630-1G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365809C>T | CA404017272 | TYK2 | c.719G>A (p.Arg240Lys) n.1050G>A n.1133G>A c.*270G>A (n.*270G>A) n.1062G>A n.1084G>A c.164G>A (p.Arg55Lys) c.55G>A c.422G>A (p.Arg141Lys) n.876G>A c.630-1G>A (n.630-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365810T>A | CA404017274 | TYK2 | c.718A>T (p.Arg240Trp) n.1049A>T n.1132A>T c.*269A>T (n.*269A>T) n.1061A>T n.1083A>T c.163A>T (p.Arg55Trp) c.54A>T c.421A>T (p.Arg141Trp) n.875A>T c.630-2A>T (n.630-2A>T) | |
| 19 | g.10365810T>C | CA305207417 | TYK2 | c.718A>G (p.Arg240Gly) n.1049A>G n.1132A>G c.*269A>G (n.*269A>G) n.1061A>G n.1083A>G c.163A>G (p.Arg55Gly) c.54A>G c.421A>G (p.Arg141Gly) n.875A>G c.630-2A>G (n.630-2A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365810T>G | CA505380229 | TYK2 | c.718A>C (p.Arg240=) n.1049A>C n.1132A>C c.*269A>C (n.*269A>C) n.1061A>C n.1083A>C c.163A>C (p.Arg55=) c.54A>C c.421A>C (p.Arg141=) n.875A>C c.630-2A>C (n.630-2A>C) | |
| 19 | g.10365810T= | CA2322393564 | TYK2 | c.718A= (p.Arg240=) n.1049A= n.1132A= c.*269A= (n.*269A=) n.1061A= n.1083A= c.163A= (p.Arg55=) c.54A= c.421A= (p.Arg141=) n.875A= c.630-2A= (n.630-2A=) | |
| 19 | g.10365811G>A | CA505380233 | TYK2 | c.717C>T (p.Arg239=) n.1048C>T n.1131C>T c.*268C>T (n.*268C>T) n.1060C>T n.1082C>T c.162C>T (p.Arg54=) c.53C>T c.420C>T (p.Arg140=) n.874C>T c.630-3C>T (n.630-3C>T) | dbSNP |
| 19 | g.10365811G>C | CA505380235 | TYK2 | c.717C>G (p.Arg239=) n.1048C>G n.1131C>G c.*268C>G (n.*268C>G) n.1060C>G n.1082C>G c.162C>G (p.Arg54=) c.53C>G c.420C>G (p.Arg140=) n.874C>G c.630-3C>G (n.630-3C>G) | |
| 19 | g.10365811G= | CA2322393565 | TYK2 | c.717C= (p.Arg239=) n.1048C= n.1131C= c.*268C= (n.*268C=) n.1060C= n.1082C= c.162C= (p.Arg54=) c.53C= c.420C= (p.Arg140=) n.874C= c.630-3C= (n.630-3C=) | |
| 19 | g.10365811G>T | CA505380236 | TYK2 | c.717C>A (p.Arg239=) n.1048C>A n.1131C>A c.*268C>A (n.*268C>A) n.1060C>A n.1082C>A c.162C>A (p.Arg54=) c.53C>A c.420C>A (p.Arg140=) n.874C>A c.630-3C>A (n.630-3C>A) | |
| 19 | g.10365812C>A | CA404017275 | TYK2 | c.716G>T (p.Arg239Leu) n.1047G>T n.1130G>T c.*267G>T (n.*267G>T) n.1059G>T n.1081G>T c.161G>T (p.Arg54Leu) c.52G>T c.419G>T (p.Arg140Leu) n.873G>T c.630-4G>T (n.630-4G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
| 19 | g.10365812C= | CA2322393566 | TYK2 | c.716G= (p.Arg239=) n.1047G= n.1130G= c.*267G= (n.*267G=) n.1059G= n.1081G= c.161G= (p.Arg54=) c.52G= c.419G= (p.Arg140=) n.873G= c.630-4G= (n.630-4G=) | |
| 19 | g.10365812C>G | CA404017276 | TYK2 | c.716G>C (p.Arg239Pro) n.1047G>C n.1130G>C c.*267G>C (n.*267G>C) n.1059G>C n.1081G>C c.161G>C (p.Arg54Pro) c.52G>C c.419G>C (p.Arg140Pro) n.873G>C c.630-4G>C (n.630-4G>C) | |
| 19 | g.10365812C>T | CA9193635 | TYK2 | c.716G>A (p.Arg239His) n.1047G>A n.1130G>A c.*267G>A (n.*267G>A) n.1059G>A n.1081G>A c.161G>A (p.Arg54His) c.52G>A c.419G>A (p.Arg140His) n.873G>A c.630-4G>A (n.630-4G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365813G>A | CA305207418 | TYK2 | c.715C>T (p.Arg239Cys) n.1046C>T n.1129C>T c.*266C>T (n.*266C>T) n.1058C>T n.1080C>T c.160C>T (p.Arg54Cys) c.51C>T c.418C>T (p.Arg140Cys) n.872C>T c.630-5C>T (n.630-5C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365813G>C | CA404017277 | TYK2 | c.715C>G (p.Arg239Gly) n.1046C>G n.1129C>G c.*266C>G (n.*266C>G) n.1058C>G n.1080C>G c.160C>G (p.Arg54Gly) c.51C>G c.418C>G (p.Arg140Gly) n.872C>G c.630-5C>G (n.630-5C>G) | |
| 19 | g.10365813G= | CA2322393567 | TYK2 | c.715C= (p.Arg239=) n.1046C= n.1129C= c.*266C= (n.*266C=) n.1058C= n.1080C= c.160C= (p.Arg54=) c.51C= c.418C= (p.Arg140=) n.872C= c.630-5C= (n.630-5C=) | |
| 19 | g.10365813G>T | CA404017278 | TYK2 | c.715C>A (p.Arg239Ser) n.1046C>A n.1129C>A c.*266C>A (n.*266C>A) n.1058C>A n.1080C>A c.160C>A (p.Arg54Ser) c.51C>A c.418C>A (p.Arg140Ser) n.872C>A c.630-5C>A (n.630-5C>A) | |
| 19 | g.10365814G>A | CA505380244 | TYK2 | c.714C>T (p.Phe238=) n.1045C>T n.1128C>T c.*265C>T (n.*265C>T) n.1057C>T n.1079C>T c.159C>T (p.Phe53=) c.50C>T c.417C>T (p.Phe139=) n.871C>T c.630-6C>T (n.630-6C>T) | |
| 19 | g.10365814G>C | CA404017279 | TYK2 | c.714C>G (p.Phe238Leu) n.1045C>G n.1128C>G c.*265C>G (n.*265C>G) n.1057C>G n.1079C>G c.159C>G (p.Phe53Leu) c.50C>G c.417C>G (p.Phe139Leu) n.871C>G c.630-6C>G (n.630-6C>G) | |
| 19 | g.10365814G>T | CA404017280 | TYK2 | c.714C>A (p.Phe238Leu) n.1045C>A n.1128C>A c.*265C>A (n.*265C>A) n.1057C>A n.1079C>A c.159C>A (p.Phe53Leu) c.50C>A c.417C>A (p.Phe139Leu) n.871C>A c.630-6C>A (n.630-6C>A) | |
| 19 | g.10365815A>C | CA404017281 | TYK2 | c.713T>G (p.Phe238Cys) n.1044T>G n.1127T>G c.*264T>G (n.*264T>G) n.1056T>G n.1078T>G c.158T>G (p.Phe53Cys) c.49T>G c.416T>G (p.Phe139Cys) n.870T>G c.630-7T>G (n.630-7T>G) | |
| 19 | g.10365815A>G | CA404017282 | TYK2 | c.713T>C (p.Phe238Ser) n.1044T>C n.1127T>C c.*264T>C (n.*264T>C) n.1056T>C n.1078T>C c.158T>C (p.Phe53Ser) c.49T>C c.416T>C (p.Phe139Ser) n.870T>C c.630-7T>C (n.630-7T>C) | |
| 19 | g.10365815A>T | CA404017283 | TYK2 | c.713T>A (p.Phe238Tyr) n.1044T>A n.1127T>A c.*264T>A (n.*264T>A) n.1056T>A n.1078T>A c.158T>A (p.Phe53Tyr) c.49T>A c.416T>A (p.Phe139Tyr) n.870T>A c.630-7T>A (n.630-7T>A) | |
| 19 | g.10365816A>C | CA404017285 | TYK2 | c.712T>G (p.Phe238Val) n.1043T>G n.1126T>G c.*263T>G (n.*263T>G) n.1055T>G n.1077T>G c.157T>G (p.Phe53Val) c.48T>G c.415T>G (p.Phe139Val) n.869T>G c.630-8T>G (n.630-8T>G) | |
| 19 | g.10365816A>G | CA404017286 | TYK2 | c.712T>C (p.Phe238Leu) n.1043T>C n.1126T>C c.*263T>C (n.*263T>C) n.1055T>C n.1077T>C c.157T>C (p.Phe53Leu) c.48T>C c.415T>C (p.Phe139Leu) n.869T>C c.630-8T>C (n.630-8T>C) | |
| 19 | g.10365816A>T | CA404017284 | TYK2 | c.712T>A (p.Phe238Ile) n.1043T>A n.1126T>A c.*263T>A (n.*263T>A) n.1055T>A n.1077T>A c.157T>A (p.Phe53Ile) c.48T>A c.415T>A (p.Phe139Ile) n.869T>A c.630-8T>A (n.630-8T>A) | |
| 19 | g.10365817G>A | CA505380254 | TYK2 | c.711C>T (p.Val237=) n.1042C>T n.1125C>T c.*262C>T (n.*262C>T) n.1054C>T n.1076C>T c.156C>T (p.Val52=) c.47C>T c.414C>T (p.Val138=) n.868C>T c.630-9C>T (n.630-9C>T) | |
| 19 | g.10365817G>C | CA505380258 | TYK2 | c.711C>G (p.Val237=) n.1042C>G n.1125C>G c.*262C>G (n.*262C>G) n.1054C>G n.1076C>G c.156C>G (p.Val52=) c.47C>G c.414C>G (p.Val138=) n.868C>G c.630-9C>G (n.630-9C>G) | |
| 19 | g.10365817G>T | CA505380256 | TYK2 | c.711C>A (p.Val237=) n.1042C>A n.1125C>A c.*262C>A (n.*262C>A) n.1054C>A n.1076C>A c.156C>A (p.Val52=) c.47C>A c.414C>A (p.Val138=) n.868C>A c.630-9C>A (n.630-9C>A) | |
| 19 | g.10365818A>C | CA404017288 | TYK2 | c.710T>G (p.Val237Gly) n.1041T>G n.1124T>G c.*261T>G (n.*261T>G) n.1053T>G n.1075T>G c.155T>G (p.Val52Gly) c.46T>G c.413T>G (p.Val138Gly) n.867T>G c.630-10T>G (n.630-10T>G) | |
| 19 | g.10365818A>G | CA404017287 | TYK2 | c.710T>C (p.Val237Ala) n.1041T>C n.1124T>C c.*261T>C (n.*261T>C) n.1053T>C n.1075T>C c.155T>C (p.Val52Ala) c.46T>C c.413T>C (p.Val138Ala) n.867T>C c.630-10T>C (n.630-10T>C) | |
| 19 | g.10365818A>T | CA404017289 | TYK2 | c.710T>A (p.Val237Asp) n.1041T>A n.1124T>A c.*261T>A (n.*261T>A) n.1053T>A n.1075T>A c.155T>A (p.Val52Asp) c.46T>A c.413T>A (p.Val138Asp) n.867T>A c.630-10T>A (n.630-10T>A) | |
| 19 | g.10365819C>A | CA404017290 | TYK2 | c.709G>T (p.Val237Phe) n.1040G>T n.1123G>T c.*260G>T (n.*260G>T) n.1052G>T n.1074G>T c.154G>T (p.Val52Phe) c.45G>T c.412G>T (p.Val138Phe) n.866G>T c.630-11G>T (n.630-11G>T) | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.10365819C= | CA2322393568 | TYK2 | c.709G= (p.Val237=) n.1040G= n.1123G= c.*260G= (n.*260G=) n.1052G= n.1074G= c.154G= (p.Val52=) c.45G= c.412G= (p.Val138=) n.866G= c.630-11G= (n.630-11G=) | |
| 19 | g.10365819C>G | CA404017291 | TYK2 | c.709G>C (p.Val237Leu) n.1040G>C n.1123G>C c.*260G>C (n.*260G>C) n.1052G>C n.1074G>C c.154G>C (p.Val52Leu) c.45G>C c.412G>C (p.Val138Leu) n.866G>C c.630-11G>C (n.630-11G>C) | |
| 19 | g.10365819C>T | CA9193636 | TYK2 | c.709G>A (p.Val237Ile) n.1040G>A n.1123G>A c.*260G>A (n.*260G>A) n.1052G>A n.1074G>A c.154G>A (p.Val52Ile) c.45G>A c.412G>A (p.Val138Ile) n.866G>A c.630-11G>A (n.630-11G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365820G>A | CA9193637 | TYK2 | c.708C>T (p.Asn236=) n.1039C>T n.1122C>T c.*259C>T (n.*259C>T) n.1051C>T n.1073C>T c.153C>T (p.Asn51=) c.44C>T c.411C>T (p.Asn137=) n.865C>T c.630-12C>T (n.630-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365820G>C | CA404017292 | TYK2 | c.708C>G (p.Asn236Lys) n.1039C>G n.1122C>G c.*259C>G (n.*259C>G) n.1051C>G n.1073C>G c.153C>G (p.Asn51Lys) c.44C>G c.411C>G (p.Asn137Lys) n.865C>G c.630-12C>G (n.630-12C>G) | |
| 19 | g.10365820G= | CA2322393569 | TYK2 | c.708C= (p.Asn236=) n.1039C= n.1122C= c.*259C= (n.*259C=) n.1051C= n.1073C= c.153C= (p.Asn51=) c.44C= c.411C= (p.Asn137=) n.865C= c.630-12C= (n.630-12C=) | |
| 19 | g.10365820G>T | CA404017293 | TYK2 | c.708C>A (p.Asn236Lys) n.1039C>A n.1122C>A c.*259C>A (n.*259C>A) n.1051C>A n.1073C>A c.153C>A (p.Asn51Lys) c.44C>A c.411C>A (p.Asn137Lys) n.865C>A c.630-12C>A (n.630-12C>A) | |
| 19 | g.10365821T>A | CA404017294 | TYK2 | c.707A>T (p.Asn236Ile) n.1038A>T n.1121A>T c.*258A>T (n.*258A>T) n.1050A>T n.1072A>T c.152A>T (p.Asn51Ile) c.43A>T c.410A>T (p.Asn137Ile) n.864A>T c.630-13A>T (n.630-13A>T) | |
| 19 | g.10365821T>C | CA404017295 | TYK2 | c.707A>G (p.Asn236Ser) n.1038A>G n.1121A>G c.*258A>G (n.*258A>G) n.1050A>G n.1072A>G c.152A>G (p.Asn51Ser) c.43A>G c.410A>G (p.Asn137Ser) n.864A>G c.630-13A>G (n.630-13A>G) | |
| 19 | g.10365821T>G | CA404017296 | TYK2 | c.707A>C (p.Asn236Thr) n.1038A>C n.1121A>C c.*258A>C (n.*258A>C) n.1050A>C n.1072A>C c.152A>C (p.Asn51Thr) c.43A>C c.410A>C (p.Asn137Thr) n.864A>C c.630-13A>C (n.630-13A>C) | |
| 19 | g.10365822T>A | CA404017297 | TYK2 | c.706A>T (p.Asn236Tyr) n.1037A>T n.1120A>T c.*257A>T (n.*257A>T) n.1049A>T n.1071A>T c.151A>T (p.Asn51Tyr) c.42A>T c.409A>T (p.Asn137Tyr) n.863A>T c.630-14A>T (n.630-14A>T) | |
| 19 | g.10365822T>C | CA404017298 | TYK2 | c.706A>G (p.Asn236Asp) n.1037A>G n.1120A>G c.*257A>G (n.*257A>G) n.1049A>G n.1071A>G c.151A>G (p.Asn51Asp) c.42A>G c.409A>G (p.Asn137Asp) n.863A>G c.630-14A>G (n.630-14A>G) | COSMIC |
| 19 | g.10365822T>G | CA404017299 | TYK2 | c.706A>C (p.Asn236His) n.1037A>C n.1120A>C c.*257A>C (n.*257A>C) n.1049A>C n.1071A>C c.151A>C (p.Asn51His) c.42A>C c.409A>C (p.Asn137His) n.863A>C c.630-14A>C (n.630-14A>C) | |
| 19 | g.10365823C>A | CA505380270 | TYK2 | c.705G>T (p.Arg235=) n.1036G>T n.1119G>T c.*256G>T (n.*256G>T) n.1048G>T n.1070G>T c.150G>T (p.Arg50=) c.41G>T c.408G>T (p.Arg136=) n.862G>T c.630-15G>T (n.630-15G>T) | |
| 19 | g.10365823C>G | CA505380272 | TYK2 | c.705G>C (p.Arg235=) n.1036G>C n.1119G>C c.*256G>C (n.*256G>C) n.1048G>C n.1070G>C c.150G>C (p.Arg50=) c.41G>C c.408G>C (p.Arg136=) n.862G>C c.630-15G>C (n.630-15G>C) | |
| 19 | g.10365823C>T | CA505380273 | TYK2 | c.705G>A (p.Arg235=) n.1036G>A n.1119G>A c.*256G>A (n.*256G>A) n.1048G>A n.1070G>A c.150G>A (p.Arg50=) c.41G>A c.408G>A (p.Arg136=) n.862G>A c.630-15G>A (n.630-15G>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365824C>A | CA404017301 | TYK2 | c.704G>T (p.Arg235Leu) n.1035G>T n.1118G>T c.*255G>T (n.*255G>T) n.1047G>T n.1069G>T c.149G>T (p.Arg50Leu) c.40G>T c.407G>T (p.Arg136Leu) n.861G>T c.630-16G>T (n.630-16G>T) | |
| 19 | g.10365824C= | CA2322393570 | TYK2 | c.704G= (p.Arg235=) n.1035G= n.1118G= c.*255G= (n.*255G=) n.1047G= n.1069G= c.149G= (p.Arg50=) c.40G= c.407G= (p.Arg136=) n.861G= c.630-16G= (n.630-16G=) | |
| 19 | g.10365824C>G | CA404017300 | TYK2 | c.704G>C (p.Arg235Pro) n.1035G>C n.1118G>C c.*255G>C (n.*255G>C) n.1047G>C n.1069G>C c.149G>C (p.Arg50Pro) c.40G>C c.407G>C (p.Arg136Pro) n.861G>C c.630-16G>C (n.630-16G>C) | |
| 19 | g.10365824C>T | CA305207426 | TYK2 | c.704G>A (p.Arg235Gln) n.1035G>A n.1118G>A c.*255G>A (n.*255G>A) n.1047G>A n.1069G>A c.149G>A (p.Arg50Gln) c.40G>A c.407G>A (p.Arg136Gln) n.861G>A c.630-16G>A (n.630-16G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365825G>A | CA9193638 | TYK2 | c.703C>T (p.Arg235Trp) n.1034C>T n.1117C>T c.*254C>T (n.*254C>T) n.1046C>T n.1068C>T c.148C>T (p.Arg50Trp) c.39C>T c.406C>T (p.Arg136Trp) n.860C>T c.630-17C>T (n.630-17C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365825G>C | CA404017302 | TYK2 | c.703C>G (p.Arg235Gly) n.1034C>G n.1117C>G c.*254C>G (n.*254C>G) n.1046C>G n.1068C>G c.148C>G (p.Arg50Gly) c.39C>G c.406C>G (p.Arg136Gly) n.860C>G c.630-17C>G (n.630-17C>G) | |
| 19 | g.10365825G= | CA2322393571 | TYK2 | c.703C= (p.Arg235=) n.1034C= n.1117C= c.*254C= (n.*254C=) n.1046C= n.1068C= c.148C= (p.Arg50=) c.39C= c.406C= (p.Arg136=) n.860C= c.630-17C= (n.630-17C=) | |
| 19 | g.10365825G>T | CA505380280 | TYK2 | c.703C>A (p.Arg235=) n.1034C>A n.1117C>A c.*254C>A (n.*254C>A) n.1046C>A n.1068C>A c.148C>A (p.Arg50=) c.39C>A c.406C>A (p.Arg136=) n.860C>A c.630-17C>A (n.630-17C>A) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365826A= | CA2322393572 | TYK2 | c.702T= (p.Leu234=) n.1033T= n.1116T= c.*253T= (n.*253T=) n.1045T= n.1067T= c.147T= (p.Leu49=) c.38T= c.405T= (p.Leu135=) n.859T= c.630-18T= (n.630-18T=) | |
| 19 | g.10365826A>C | CA505380285 | TYK2 | c.702T>G (p.Leu234=) n.1033T>G n.1116T>G c.*253T>G (n.*253T>G) n.1045T>G n.1067T>G c.147T>G (p.Leu49=) c.38T>G c.405T>G (p.Leu135=) n.859T>G c.630-18T>G (n.630-18T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365826A>G | CA505380283 | TYK2 | c.702T>C (p.Leu234=) n.1033T>C n.1116T>C c.*253T>C (n.*253T>C) n.1045T>C n.1067T>C c.147T>C (p.Leu49=) c.38T>C c.405T>C (p.Leu135=) n.859T>C c.630-18T>C (n.630-18T>C) | |
| 19 | g.10365826A>T | CA505380282 | TYK2 | c.702T>A (p.Leu234=) n.1033T>A n.1116T>A c.*253T>A (n.*253T>A) n.1045T>A n.1067T>A c.147T>A (p.Leu49=) c.38T>A c.405T>A (p.Leu135=) n.859T>A c.630-18T>A (n.630-18T>A) | |
| 19 | g.10365827A>C | CA404017303 | TYK2 | c.701T>G (p.Leu234Arg) n.1032T>G n.1115T>G c.*252T>G (n.*252T>G) n.1044T>G n.1066T>G c.146T>G (p.Leu49Arg) c.37T>G c.404T>G (p.Leu135Arg) n.858T>G c.630-19T>G (n.630-19T>G) | |
| 19 | g.10365827A>G | CA404017304 | TYK2 | c.701T>C (p.Leu234Pro) n.1032T>C n.1115T>C c.*252T>C (n.*252T>C) n.1044T>C n.1066T>C c.146T>C (p.Leu49Pro) c.37T>C c.404T>C (p.Leu135Pro) n.858T>C c.630-19T>C (n.630-19T>C) | |
| 19 | g.10365827A>T | CA404017305 | TYK2 | c.701T>A (p.Leu234His) n.1032T>A n.1115T>A c.*252T>A (n.*252T>A) n.1044T>A n.1066T>A c.146T>A (p.Leu49His) c.37T>A c.404T>A (p.Leu135His) n.858T>A c.630-19T>A (n.630-19T>A) | |
| 19 | g.10365828G>A | CA404017306 | TYK2 | c.700C>T (p.Leu234Phe) n.1031C>T n.1114C>T c.*251C>T (n.*251C>T) n.1043C>T n.1065C>T c.145C>T (p.Leu49Phe) c.36C>T c.403C>T (p.Leu135Phe) n.857C>T c.630-20C>T (n.630-20C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.10365828G>C | CA404017307 | TYK2 | c.700C>G (p.Leu234Val) n.1031C>G n.1114C>G c.*251C>G (n.*251C>G) n.1043C>G n.1065C>G c.145C>G (p.Leu49Val) c.36C>G c.403C>G (p.Leu135Val) n.857C>G c.630-20C>G (n.630-20C>G) | |
| 19 | g.10365828G= | CA2322393573 | TYK2 | c.700C= (p.Leu234=) n.1031C= n.1114C= c.*251C= (n.*251C=) n.1043C= n.1065C= c.145C= (p.Leu49=) c.36C= c.403C= (p.Leu135=) n.857C= c.630-20C= (n.630-20C=) | |
| 19 | g.10365828G>T | CA404017308 | TYK2 | c.700C>A (p.Leu234Ile) n.1031C>A n.1114C>A c.*251C>A (n.*251C>A) n.1043C>A n.1065C>A c.145C>A (p.Leu49Ile) c.36C>A c.403C>A (p.Leu135Ile) n.857C>A c.630-20C>A (n.630-20C>A) | |
| 19 | g.10365829G>A | CA505380297 | TYK2 | c.699C>T (p.Arg233=) n.1030C>T n.1113C>T c.*250C>T (n.*250C>T) n.1042C>T n.1064C>T c.144C>T (p.Arg48=) c.35C>T c.402C>T (p.Arg134=) n.856C>T c.630-21C>T (n.630-21C>T) | |
| 19 | g.10365829G>C | CA505380299 | TYK2 | c.699C>G (p.Arg233=) n.1030C>G n.1113C>G c.*250C>G (n.*250C>G) n.1042C>G n.1064C>G c.144C>G (p.Arg48=) c.35C>G c.402C>G (p.Arg134=) n.856C>G c.630-21C>G (n.630-21C>G) | |
| 19 | g.10365829G>T | CA505380301 | TYK2 | c.699C>A (p.Arg233=) n.1030C>A n.1113C>A c.*250C>A (n.*250C>A) n.1042C>A n.1064C>A c.144C>A (p.Arg48=) c.35C>A c.402C>A (p.Arg134=) n.856C>A c.630-21C>A (n.630-21C>A) | |
| 19 | g.10365830C>A | CA404017309 | TYK2 | c.698G>T (p.Arg233Leu) n.1029G>T n.1112G>T c.*249G>T (n.*249G>T) n.1041G>T n.1063G>T c.143G>T (p.Arg48Leu) c.34G>T c.401G>T (p.Arg134Leu) n.855G>T c.630-22G>T (n.630-22G>T) | |
| 19 | g.10365830C= | CA2322393574 | TYK2 | c.698G= (p.Arg233=) n.1029G= n.1112G= c.*249G= (n.*249G=) n.1041G= n.1063G= c.143G= (p.Arg48=) c.34G= c.401G= (p.Arg134=) n.855G= c.630-22G= (n.630-22G=) | |
| 19 | g.10365830C>G | CA404017310 | TYK2 | c.698G>C (p.Arg233Pro) n.1029G>C n.1112G>C c.*249G>C (n.*249G>C) n.1041G>C n.1063G>C c.143G>C (p.Arg48Pro) c.34G>C c.401G>C (p.Arg134Pro) n.855G>C c.630-22G>C (n.630-22G>C) | |
| 19 | g.10365830C>T | CA9193639 | TYK2 | c.698G>A (p.Arg233His) n.1029G>A n.1112G>A c.*249G>A (n.*249G>A) n.1041G>A n.1063G>A c.143G>A (p.Arg48His) c.34G>A c.401G>A (p.Arg134His) n.855G>A c.630-22G>A (n.630-22G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365831G>A | CA404017313 | TYK2 | c.697C>T (p.Arg233Cys) n.1028C>T n.1111C>T c.*248C>T (n.*248C>T) n.1040C>T n.1062C>T c.142C>T (p.Arg48Cys) c.33C>T c.400C>T (p.Arg134Cys) n.854C>T c.630-23C>T (n.630-23C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.10365831G>C | CA404017312 | TYK2 | c.697C>G (p.Arg233Gly) n.1028C>G n.1111C>G c.*248C>G (n.*248C>G) n.1040C>G n.1062C>G c.142C>G (p.Arg48Gly) c.33C>G c.400C>G (p.Arg134Gly) n.854C>G c.630-23C>G (n.630-23C>G) | |
| 19 | g.10365831G= | CA2322393575 | TYK2 | c.697C= (p.Arg233=) n.1028C= n.1111C= c.*248C= (n.*248C=) n.1040C= n.1062C= c.142C= (p.Arg48=) c.33C= c.400C= (p.Arg134=) n.854C= c.630-23C= (n.630-23C=) | |
| 19 | g.10365831G>T | CA404017311 | TYK2 | c.697C>A (p.Arg233Ser) n.1028C>A n.1111C>A c.*248C>A (n.*248C>A) n.1040C>A n.1062C>A c.142C>A (p.Arg48Ser) c.33C>A c.400C>A (p.Arg134Ser) n.854C>A c.630-23C>A (n.630-23C>A) | |
| 19 | g.10365832C>A | CA505380310 | TYK2 | c.696G>T (p.Leu232=) n.1027G>T n.1110G>T c.*247G>T (n.*247G>T) n.1039G>T n.1061G>T c.141G>T (p.Leu47=) c.32G>T c.399G>T (p.Leu133=) n.853G>T c.630-24G>T (n.630-24G>T) | |
| 19 | g.10365832C>G | CA505380311 | TYK2 | c.696G>C (p.Leu232=) n.1027G>C n.1110G>C c.*247G>C (n.*247G>C) n.1039G>C n.1061G>C c.141G>C (p.Leu47=) c.32G>C c.399G>C (p.Leu133=) n.853G>C c.630-24G>C (n.630-24G>C) | gnomAD v4 |
| 19 | g.10365832C>T | CA505380313 | TYK2 | c.696G>A (p.Leu232=) n.1027G>A n.1110G>A c.*247G>A (n.*247G>A) n.1039G>A n.1061G>A c.141G>A (p.Leu47=) c.32G>A c.399G>A (p.Leu133=) n.853G>A c.630-24G>A (n.630-24G>A) | gnomAD v4 |