Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.10365623del | CA2576618792 | TYK2 | c.905del (p.Asp302AlafsTer17) n.1236del n.1319del c.*456del (n.*456del) n.1248del n.1270del c.350del (p.Asp117AlafsTer17) c.241del c.608del (p.Asp203AlafsTer17) n.1062del c.815del (p.Asp272AlafsTer17) | gnomAD v4 |
19 | g.10365623T>A | CA404016277 | TYK2 | c.905A>T (p.Asp302Val) n.1236A>T n.1319A>T c.*456A>T (n.*456A>T) n.1248A>T n.1270A>T c.350A>T (p.Asp117Val) c.241A>T c.608A>T (p.Asp203Val) n.1062A>T c.815A>T (p.Asp272Val) | |
19 | g.10365623T>C | CA9193584 | TYK2 | c.905A>G (p.Asp302Gly) n.1236A>G n.1319A>G c.*456A>G (n.*456A>G) n.1248A>G n.1270A>G c.350A>G (p.Asp117Gly) c.241A>G c.608A>G (p.Asp203Gly) n.1062A>G c.815A>G (p.Asp272Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365623T>G | CA404016274 | TYK2 | c.905A>C (p.Asp302Ala) n.1236A>C n.1319A>C c.*456A>C (n.*456A>C) n.1248A>C n.1270A>C c.350A>C (p.Asp117Ala) c.241A>C c.608A>C (p.Asp203Ala) n.1062A>C c.815A>C (p.Asp272Ala) | |
19 | g.10365623T= | CA2322393459 | TYK2 | c.905A= (p.Asp302=) n.1236A= n.1319A= c.*456A= (n.*456A=) n.1248A= n.1270A= c.350A= (p.Asp117=) c.241A= c.608A= (p.Asp203=) n.1062A= c.815A= (p.Asp272=) | |
19 | g.10365624C>A | CA404016286 | TYK2 | c.904G>T (p.Asp302Tyr) n.1235G>T n.1318G>T c.*455G>T (n.*455G>T) n.1247G>T n.1269G>T c.349G>T (p.Asp117Tyr) c.240G>T c.607G>T (p.Asp203Tyr) n.1061G>T c.814G>T (p.Asp272Tyr) | |
19 | g.10365624C>G | CA404016280 | TYK2 | c.904G>C (p.Asp302His) n.1235G>C n.1318G>C c.*455G>C (n.*455G>C) n.1247G>C n.1269G>C c.349G>C (p.Asp117His) c.240G>C c.607G>C (p.Asp203His) n.1061G>C c.814G>C (p.Asp272His) | |
19 | g.10365624C>T | CA404016284 | TYK2 | c.904G>A (p.Asp302Asn) n.1235G>A n.1318G>A c.*455G>A (n.*455G>A) n.1247G>A n.1269G>A c.349G>A (p.Asp117Asn) c.240G>A c.607G>A (p.Asp203Asn) n.1061G>A c.814G>A (p.Asp272Asn) | |
19 | g.10365625T>A | CA505379492 | TYK2 | c.903A>T (p.Thr301=) n.1234A>T n.1317A>T c.*454A>T (n.*454A>T) n.1246A>T n.1268A>T c.348A>T (p.Thr116=) c.239A>T c.606A>T (p.Thr202=) n.1060A>T c.813A>T (p.Thr271=) | |
19 | g.10365625T>C | CA505379494 | TYK2 | c.903A>G (p.Thr301=) n.1234A>G n.1317A>G c.*454A>G (n.*454A>G) n.1246A>G n.1268A>G c.348A>G (p.Thr116=) c.239A>G c.606A>G (p.Thr202=) n.1060A>G c.813A>G (p.Thr271=) | |
19 | g.10365625T>G | CA505379495 | TYK2 | c.903A>C (p.Thr301=) n.1234A>C n.1317A>C c.*454A>C (n.*454A>C) n.1246A>C n.1268A>C c.348A>C (p.Thr116=) c.239A>C c.606A>C (p.Thr202=) n.1060A>C c.813A>C (p.Thr271=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365625T= | CA2322393460 | TYK2 | c.903A= (p.Thr301=) n.1234A= n.1317A= c.*454A= (n.*454A=) n.1246A= n.1268A= c.348A= (p.Thr116=) c.239A= c.606A= (p.Thr202=) n.1060A= c.813A= (p.Thr271=) | |
19 | g.10365626G>A | CA404016290 | TYK2 | c.902C>T (p.Thr301Ile) n.1233C>T n.1316C>T c.*453C>T (n.*453C>T) n.1245C>T n.1267C>T c.347C>T (p.Thr116Ile) c.238C>T c.605C>T (p.Thr202Ile) n.1059C>T c.812C>T (p.Thr271Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365626G>C | CA404016293 | TYK2 | c.902C>G (p.Thr301Arg) n.1233C>G n.1316C>G c.*453C>G (n.*453C>G) n.1245C>G n.1267C>G c.347C>G (p.Thr116Arg) c.238C>G c.605C>G (p.Thr202Arg) n.1059C>G c.812C>G (p.Thr271Arg) | |
19 | g.10365626G= | CA2322393461 | TYK2 | c.902C= (p.Thr301=) n.1233C= n.1316C= c.*453C= (n.*453C=) n.1245C= n.1267C= c.347C= (p.Thr116=) c.238C= c.605C= (p.Thr202=) n.1059C= c.812C= (p.Thr271=) | |
19 | g.10365626G>T | CA404016296 | TYK2 | c.902C>A (p.Thr301Lys) n.1233C>A n.1316C>A c.*453C>A (n.*453C>A) n.1245C>A n.1267C>A c.347C>A (p.Thr116Lys) c.238C>A c.605C>A (p.Thr202Lys) n.1059C>A c.812C>A (p.Thr271Lys) | |
19 | g.10365627T>A | CA404016303 | TYK2 | c.901A>T (p.Thr301Ser) n.1232A>T n.1315A>T c.*452A>T (n.*452A>T) n.1244A>T n.1266A>T c.346A>T (p.Thr116Ser) c.237A>T c.604A>T (p.Thr202Ser) n.1058A>T c.811A>T (p.Thr271Ser) | |
19 | g.10365627T>C | CA404016305 | TYK2 | c.901A>G (p.Thr301Ala) n.1232A>G n.1315A>G c.*452A>G (n.*452A>G) n.1244A>G n.1266A>G c.346A>G (p.Thr116Ala) c.237A>G c.604A>G (p.Thr202Ala) n.1058A>G c.811A>G (p.Thr271Ala) | dbSNP |
19 | g.10365627T>G | CA404016308 | TYK2 | c.901A>C (p.Thr301Pro) n.1232A>C n.1315A>C c.*452A>C (n.*452A>C) n.1244A>C n.1266A>C c.346A>C (p.Thr116Pro) c.237A>C c.604A>C (p.Thr202Pro) n.1058A>C c.811A>C (p.Thr271Pro) | |
19 | g.10365627T= | CA2322393462 | TYK2 | c.901A= (p.Thr301=) n.1232A= n.1315A= c.*452A= (n.*452A=) n.1244A= n.1266A= c.346A= (p.Thr116=) c.237A= c.604A= (p.Thr202=) n.1058A= c.811A= (p.Thr271=) | |
19 | g.10365628A= | CA2322393463 | TYK2 | c.900T= (p.Pro300=) n.1231T= n.1314T= c.*451T= (n.*451T=) n.1243T= n.1265T= c.345T= (p.Pro115=) c.236T= c.603T= (p.Pro201=) n.1057T= c.810T= (p.Pro270=) | |
19 | g.10365628A>C | CA9193585 | TYK2 | c.900T>G (p.Pro300=) n.1231T>G n.1314T>G c.*451T>G (n.*451T>G) n.1243T>G n.1265T>G c.345T>G (p.Pro115=) c.236T>G c.603T>G (p.Pro201=) n.1057T>G c.810T>G (p.Pro270=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365628A>G | CA505379502 | TYK2 | c.900T>C (p.Pro300=) n.1231T>C n.1314T>C c.*451T>C (n.*451T>C) n.1243T>C n.1265T>C c.345T>C (p.Pro115=) c.236T>C c.603T>C (p.Pro201=) n.1057T>C c.810T>C (p.Pro270=) | gnomAD v4 |
19 | g.10365628A>T | CA505379503 | TYK2 | c.900T>A (p.Pro300=) n.1231T>A n.1314T>A c.*451T>A (n.*451T>A) n.1243T>A n.1265T>A c.345T>A (p.Pro115=) c.236T>A c.603T>A (p.Pro201=) n.1057T>A c.810T>A (p.Pro270=) | |
19 | g.10365629G>A | CA404016315 | TYK2 | c.899C>T (p.Pro300Leu) n.1230C>T n.1313C>T c.*450C>T (n.*450C>T) n.1242C>T n.1264C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.235C>T c.602C>T (p.Pro201Leu) n.1056C>T c.809C>T (p.Pro270Leu) | dbSNP |
19 | g.10365629G>C | CA404016325 | TYK2 | c.899C>G (p.Pro300Arg) n.1230C>G n.1313C>G c.*450C>G (n.*450C>G) n.1242C>G n.1264C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.235C>G c.602C>G (p.Pro201Arg) n.1056C>G c.809C>G (p.Pro270Arg) | |
19 | g.10365629G= | CA2322393464 | TYK2 | c.899C= (p.Pro300=) n.1230C= n.1313C= c.*450C= (n.*450C=) n.1242C= n.1264C= c.344C= (p.Pro115=) c.235C= c.602C= (p.Pro201=) n.1056C= c.809C= (p.Pro270=) | |
19 | g.10365629G>T | CA404016327 | TYK2 | c.899C>A (p.Pro300His) n.1230C>A n.1313C>A c.*450C>A (n.*450C>A) n.1242C>A n.1264C>A c.344C>A (p.Pro115His) c.235C>A c.602C>A (p.Pro201His) n.1056C>A c.809C>A (p.Pro270His) | |
19 | g.10365630G>A | CA404016336 | TYK2 | c.898C>T (p.Pro300Ser) n.1229C>T n.1312C>T c.*449C>T (n.*449C>T) n.1241C>T n.1263C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.234C>T c.601C>T (p.Pro201Ser) n.1055C>T c.808C>T (p.Pro270Ser) | |
19 | g.10365630G>C | CA404016330 | TYK2 | c.898C>G (p.Pro300Ala) n.1229C>G n.1312C>G c.*449C>G (n.*449C>G) n.1241C>G n.1263C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.234C>G c.601C>G (p.Pro201Ala) n.1055C>G c.808C>G (p.Pro270Ala) | |
19 | g.10365630G>T | CA404016332 | TYK2 | c.898C>A (p.Pro300Thr) n.1229C>A n.1312C>A c.*449C>A (n.*449C>A) n.1241C>A n.1263C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.234C>A c.601C>A (p.Pro201Thr) n.1055C>A c.808C>A (p.Pro270Thr) | |
19 | g.10365631G>A | CA505379511 | TYK2 | c.897C>T (p.Ala299=) n.1228C>T n.1311C>T c.*448C>T (n.*448C>T) n.1240C>T n.1262C>T c.342C>T (p.Ala114=) c.233C>T c.600C>T (p.Ala200=) n.1054C>T c.807C>T (p.Ala269=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365631G>C | CA505379513 | TYK2 | c.897C>G (p.Ala299=) n.1228C>G n.1311C>G c.*448C>G (n.*448C>G) n.1240C>G n.1262C>G c.342C>G (p.Ala114=) c.233C>G c.600C>G (p.Ala200=) n.1054C>G c.807C>G (p.Ala269=) | |
19 | g.10365631G= | CA2322393465 | TYK2 | c.897C= (p.Ala299=) n.1228C= n.1311C= c.*448C= (n.*448C=) n.1240C= n.1262C= c.342C= (p.Ala114=) c.233C= c.600C= (p.Ala200=) n.1054C= c.807C= (p.Ala269=) | |
19 | g.10365631G>T | CA505379514 | TYK2 | c.897C>A (p.Ala299=) n.1228C>A n.1311C>A c.*448C>A (n.*448C>A) n.1240C>A n.1262C>A c.342C>A (p.Ala114=) c.233C>A c.600C>A (p.Ala200=) n.1054C>A c.807C>A (p.Ala269=) | |
19 | g.10365632G>A | CA404016339 | TYK2 | c.896C>T (p.Ala299Val) n.1227C>T n.1310C>T c.*447C>T (n.*447C>T) n.1239C>T n.1261C>T c.341C>T (p.Ala114Val) c.232C>T c.599C>T (p.Ala200Val) n.1053C>T c.806C>T (p.Ala269Val) | gnomAD v4 |
19 | g.10365632G>C | CA404016342 | TYK2 | c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1227C>G n.1310C>G c.*447C>G (n.*447C>G) n.1239C>G n.1261C>G c.341C>G (p.Ala114Gly) c.232C>G c.599C>G (p.Ala200Gly) n.1053C>G c.806C>G (p.Ala269Gly) | |
19 | g.10365632G>T | CA404016343 | TYK2 | c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1227C>A n.1310C>A c.*447C>A (n.*447C>A) n.1239C>A n.1261C>A c.341C>A (p.Ala114Asp) c.232C>A c.599C>A (p.Ala200Asp) n.1053C>A c.806C>A (p.Ala269Asp) | gnomAD v4 |
19 | g.10365633C>A | CA404016344 | TYK2 | c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1226G>T n.1309G>T c.*446G>T (n.*446G>T) n.1238G>T n.1260G>T c.340G>T (p.Ala114Ser) c.231G>T c.598G>T (p.Ala200Ser) n.1052G>T c.805G>T (p.Ala269Ser) | |
19 | g.10365633C>G | CA404016345 | TYK2 | c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1226G>C n.1309G>C c.*446G>C (n.*446G>C) n.1238G>C n.1260G>C c.340G>C (p.Ala114Pro) c.231G>C c.598G>C (p.Ala200Pro) n.1052G>C c.805G>C (p.Ala269Pro) | |
19 | g.10365633C>T | CA404016346 | TYK2 | c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1226G>A n.1309G>A c.*446G>A (n.*446G>A) n.1238G>A n.1260G>A c.340G>A (p.Ala114Thr) c.231G>A c.598G>A (p.Ala200Thr) n.1052G>A c.805G>A (p.Ala269Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.10365634C>A | CA505379524 | TYK2 | c.894G>T (p.Val298=) n.1225G>T n.1308G>T c.*445G>T (n.*445G>T) n.1237G>T n.1259G>T c.339G>T (p.Val113=) c.230G>T c.597G>T (p.Val199=) n.1051G>T c.804G>T (p.Val268=) | |
19 | g.10365634C= | CA2322393466 | TYK2 | c.894G= (p.Val298=) n.1225G= n.1308G= c.*445G= (n.*445G=) n.1237G= n.1259G= c.339G= (p.Val113=) c.230G= c.597G= (p.Val199=) n.1051G= c.804G= (p.Val268=) | |
19 | g.10365634C>G | CA505379526 | TYK2 | c.894G>C (p.Val298=) n.1225G>C n.1308G>C c.*445G>C (n.*445G>C) n.1237G>C n.1259G>C c.339G>C (p.Val113=) c.230G>C c.597G>C (p.Val199=) n.1051G>C c.804G>C (p.Val268=) | |
19 | g.10365634C>T | CA505379527 | TYK2 | c.894G>A (p.Val298=) n.1225G>A n.1308G>A c.*445G>A (n.*445G>A) n.1237G>A n.1259G>A c.339G>A (p.Val113=) c.230G>A c.597G>A (p.Val199=) n.1051G>A c.804G>A (p.Val268=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365635A= | CA2322393467 | TYK2 | c.893T= (p.Val298=) n.1224T= n.1307T= c.*444T= (n.*444T=) n.1236T= n.1258T= c.338T= (p.Val113=) c.229T= c.596T= (p.Val199=) n.1050T= c.803T= (p.Val268=) | |
19 | g.10365635A>C | CA404016348 | TYK2 | c.893T>G (p.Val298Gly) n.1224T>G n.1307T>G c.*444T>G (n.*444T>G) n.1236T>G n.1258T>G c.338T>G (p.Val113Gly) c.229T>G c.596T>G (p.Val199Gly) n.1050T>G c.803T>G (p.Val268Gly) | dbSNP |
19 | g.10365635A>G | CA404016349 | TYK2 | c.893T>C (p.Val298Ala) n.1224T>C n.1307T>C c.*444T>C (n.*444T>C) n.1236T>C n.1258T>C c.338T>C (p.Val113Ala) c.229T>C c.596T>C (p.Val199Ala) n.1050T>C c.803T>C (p.Val268Ala) | |
19 | g.10365635A>T | CA404016350 | TYK2 | c.893T>A (p.Val298Glu) n.1224T>A n.1307T>A c.*444T>A (n.*444T>A) n.1236T>A n.1258T>A c.338T>A (p.Val113Glu) c.229T>A c.596T>A (p.Val199Glu) n.1050T>A c.803T>A (p.Val268Glu) | COSMIC |
19 | g.10365635_10365636delinsAC | CA2322393468 | TYK2 | c.892_893delinsGT (p.Val298=) n.1223_1224delinsGT n.1306_1307delinsGT c.*443_*444delinsGT (n.*443_*444delinsGT) n.1235_1236delinsGT n.1257_1258delinsGT c.337_338delinsGT (p.Val113=) c.228_229delinsGT c.595_596delinsGT (p.Val199=) n.1049_1050delinsGT c.802_803delinsGT (p.Val268=) | |
19 | g.10365636C>A | CA404016352 | TYK2 | c.892G>T (p.Val298Leu) n.1223G>T n.1306G>T c.*443G>T (n.*443G>T) n.1235G>T n.1257G>T c.337G>T (p.Val113Leu) c.228G>T c.595G>T (p.Val199Leu) n.1049G>T c.802G>T (p.Val268Leu) | |
19 | g.10365636C>G | CA404016355 | TYK2 | c.892G>C (p.Val298Leu) n.1223G>C n.1306G>C c.*443G>C (n.*443G>C) n.1235G>C n.1257G>C c.337G>C (p.Val113Leu) c.228G>C c.595G>C (p.Val199Leu) n.1049G>C c.802G>C (p.Val268Leu) | |
19 | g.10365636C>T | CA404016358 | TYK2 | c.892G>A (p.Val298Met) n.1223G>A n.1306G>A c.*443G>A (n.*443G>A) n.1235G>A n.1257G>A c.337G>A (p.Val113Met) c.228G>A c.595G>A (p.Val199Met) n.1049G>A c.802G>A (p.Val268Met) | |
19 | g.10365639del | CA2322393469 | TYK2 | c.892del (p.Val298TrpfsTer21) n.1223del n.1306del c.*443del (n.*443del) n.1235del n.1257del c.337del (p.Val113TrpfsTer21) c.228del c.595del (p.Val199TrpfsTer21) n.1049del c.802del (p.Val268TrpfsTer21) | dbSNP |
19 | g.10365637C>A | CA505379533 | TYK2 | c.891G>T (p.Gly297=) n.1222G>T n.1305G>T c.*442G>T (n.*442G>T) n.1234G>T n.1256G>T c.336G>T (p.Gly112=) c.227G>T c.594G>T (p.Gly198=) n.1048G>T c.801G>T (p.Gly267=) | |
19 | g.10365637C>G | CA505379536 | TYK2 | c.891G>C (p.Gly297=) n.1222G>C n.1305G>C c.*442G>C (n.*442G>C) n.1234G>C n.1256G>C c.336G>C (p.Gly112=) c.227G>C c.594G>C (p.Gly198=) n.1048G>C c.801G>C (p.Gly267=) | |
19 | g.10365637C>T | CA505379537 | TYK2 | c.891G>A (p.Gly297=) n.1222G>A n.1305G>A c.*442G>A (n.*442G>A) n.1234G>A n.1256G>A c.336G>A (p.Gly112=) c.227G>A c.594G>A (p.Gly198=) n.1048G>A c.801G>A (p.Gly267=) | |
19 | g.10365640_10365665del | CA2582374517 | TYK2 | c.866_891del (p.Glu289GlyfsTer9) n.1197_1222del n.1280_1305del c.*417_*442del (n.*417_*442del) n.1209_1234del n.1231_1256del c.311_336del (p.Glu104GlyfsTer9) c.202_227del c.569_594del (p.Glu190GlyfsTer9) n.1023_1048del c.776_801del (p.Glu259GlyfsTer9) | gnomAD v4 |
19 | g.10365638C>A | CA404016363 | TYK2 | c.890G>T (p.Gly297Val) n.1221G>T n.1304G>T c.*441G>T (n.*441G>T) n.1233G>T n.1255G>T c.335G>T (p.Gly112Val) c.226G>T c.593G>T (p.Gly198Val) n.1047G>T c.800G>T (p.Gly267Val) | |
19 | g.10365638C>G | CA404016366 | TYK2 | c.890G>C (p.Gly297Ala) n.1221G>C n.1304G>C c.*441G>C (n.*441G>C) n.1233G>C n.1255G>C c.335G>C (p.Gly112Ala) c.226G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) n.1047G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.10365638C>T | CA404016360 | TYK2 | c.890G>A (p.Gly297Glu) n.1221G>A n.1304G>A c.*441G>A (n.*441G>A) n.1233G>A n.1255G>A c.335G>A (p.Gly112Glu) c.226G>A c.593G>A (p.Gly198Glu) n.1047G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) | |
19 | g.10365639C>A | CA404016369 | TYK2 | c.889G>T (p.Gly297Trp) n.1220G>T n.1303G>T c.*440G>T (n.*440G>T) n.1232G>T n.1254G>T c.334G>T (p.Gly112Trp) c.225G>T c.592G>T (p.Gly198Trp) n.1046G>T c.799G>T (p.Gly267Trp) | |
19 | g.10365639C= | CA2322393470 | TYK2 | c.889G= (p.Gly297=) n.1220G= n.1303G= c.*440G= (n.*440G=) n.1232G= n.1254G= c.334G= (p.Gly112=) c.225G= c.592G= (p.Gly198=) n.1046G= c.799G= (p.Gly267=) | |
19 | g.10365639C>G | CA404016372 | TYK2 | c.889G>C (p.Gly297Arg) n.1220G>C n.1303G>C c.*440G>C (n.*440G>C) n.1232G>C n.1254G>C c.334G>C (p.Gly112Arg) c.225G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) n.1046G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) | |
19 | g.10365639C>T | CA404016375 | TYK2 | c.889G>A (p.Gly297Arg) n.1220G>A n.1303G>A c.*440G>A (n.*440G>A) n.1232G>A n.1254G>A c.334G>A (p.Gly112Arg) c.225G>A c.592G>A (p.Gly198Arg) n.1046G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) | dbSNP gnomAD v2 |
19 | g.10365640A= | CA2322393471 | TYK2 | c.888T= (p.Ser296=) n.1219T= n.1302T= c.*439T= (n.*439T=) n.1231T= n.1253T= c.333T= (p.Ser111=) c.224T= c.591T= (p.Ser197=) n.1045T= c.798T= (p.Ser266=) | |
19 | g.10365640A>C | CA404016378 | TYK2 | c.888T>G (p.Ser296Arg) n.1219T>G n.1302T>G c.*439T>G (n.*439T>G) n.1231T>G n.1253T>G c.333T>G (p.Ser111Arg) c.224T>G c.591T>G (p.Ser197Arg) n.1045T>G c.798T>G (p.Ser266Arg) | |
19 | g.10365640A>G | CA505379550 | TYK2 | c.888T>C (p.Ser296=) n.1219T>C n.1302T>C c.*439T>C (n.*439T>C) n.1231T>C n.1253T>C c.333T>C (p.Ser111=) c.224T>C c.591T>C (p.Ser197=) n.1045T>C c.798T>C (p.Ser266=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365640A>T | CA404016380 | TYK2 | c.888T>A (p.Ser296Arg) n.1219T>A n.1302T>A c.*439T>A (n.*439T>A) n.1231T>A n.1253T>A c.333T>A (p.Ser111Arg) c.224T>A c.591T>A (p.Ser197Arg) n.1045T>A c.798T>A (p.Ser266Arg) | |
19 | g.10365641C>A | CA404016384 | TYK2 | c.887G>T (p.Ser296Ile) n.1218G>T n.1301G>T c.*438G>T (n.*438G>T) n.1230G>T n.1252G>T c.332G>T (p.Ser111Ile) c.223G>T c.590G>T (p.Ser197Ile) n.1044G>T c.797G>T (p.Ser266Ile) | |
19 | g.10365641C= | CA2322393472 | TYK2 | c.887G= (p.Ser296=) n.1218G= n.1301G= c.*438G= (n.*438G=) n.1230G= n.1252G= c.332G= (p.Ser111=) c.223G= c.590G= (p.Ser197=) n.1044G= c.797G= (p.Ser266=) | |
19 | g.10365641C>G | CA404016385 | TYK2 | c.887G>C (p.Ser296Thr) n.1218G>C n.1301G>C c.*438G>C (n.*438G>C) n.1230G>C n.1252G>C c.332G>C (p.Ser111Thr) c.223G>C c.590G>C (p.Ser197Thr) n.1044G>C c.797G>C (p.Ser266Thr) | |
19 | g.10365641C>T | CA9193586 | TYK2 | c.887G>A (p.Ser296Asn) n.1218G>A n.1301G>A c.*438G>A (n.*438G>A) n.1230G>A n.1252G>A c.332G>A (p.Ser111Asn) c.223G>A c.590G>A (p.Ser197Asn) n.1044G>A c.797G>A (p.Ser266Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365642T>A | CA404016391 | TYK2 | c.886A>T (p.Ser296Cys) n.1217A>T n.1300A>T c.*437A>T (n.*437A>T) n.1229A>T n.1251A>T c.331A>T (p.Ser111Cys) c.222A>T c.589A>T (p.Ser197Cys) n.1043A>T c.796A>T (p.Ser266Cys) | |
19 | g.10365642T>C | CA404016392 | TYK2 | c.886A>G (p.Ser296Gly) n.1217A>G n.1300A>G c.*437A>G (n.*437A>G) n.1229A>G n.1251A>G c.331A>G (p.Ser111Gly) c.222A>G c.589A>G (p.Ser197Gly) n.1043A>G c.796A>G (p.Ser266Gly) | |
19 | g.10365642T>G | CA404016396 | TYK2 | c.886A>C (p.Ser296Arg) n.1217A>C n.1300A>C c.*437A>C (n.*437A>C) n.1229A>C n.1251A>C c.331A>C (p.Ser111Arg) c.222A>C c.589A>C (p.Ser197Arg) n.1043A>C c.796A>C (p.Ser266Arg) | |
19 | g.10365643G>A | CA505379560 | TYK2 | c.885C>T (p.Asp295=) n.1216C>T n.1299C>T c.*436C>T (n.*436C>T) n.1228C>T n.1250C>T c.330C>T (p.Asp110=) c.221C>T c.588C>T (p.Asp196=) n.1042C>T c.795C>T (p.Asp265=) | |
19 | g.10365643G>C | CA404016399 | TYK2 | c.885C>G (p.Asp295Glu) n.1216C>G n.1299C>G c.*436C>G (n.*436C>G) n.1228C>G n.1250C>G c.330C>G (p.Asp110Glu) c.221C>G c.588C>G (p.Asp196Glu) n.1042C>G c.795C>G (p.Asp265Glu) | |
19 | g.10365643G>T | CA404016403 | TYK2 | c.885C>A (p.Asp295Glu) n.1216C>A n.1299C>A c.*436C>A (n.*436C>A) n.1228C>A n.1250C>A c.330C>A (p.Asp110Glu) c.221C>A c.588C>A (p.Asp196Glu) n.1042C>A c.795C>A (p.Asp265Glu) | |
19 | g.10365644T>A | CA404016411 | TYK2 | c.884A>T (p.Asp295Val) n.1215A>T n.1298A>T c.*435A>T (n.*435A>T) n.1227A>T n.1249A>T c.329A>T (p.Asp110Val) c.220A>T c.587A>T (p.Asp196Val) n.1041A>T c.794A>T (p.Asp265Val) | |
19 | g.10365644T>C | CA404016409 | TYK2 | c.884A>G (p.Asp295Gly) n.1215A>G n.1298A>G c.*435A>G (n.*435A>G) n.1227A>G n.1249A>G c.329A>G (p.Asp110Gly) c.220A>G c.587A>G (p.Asp196Gly) n.1041A>G c.794A>G (p.Asp265Gly) | |
19 | g.10365644T>G | CA404016406 | TYK2 | c.884A>C (p.Asp295Ala) n.1215A>C n.1298A>C c.*435A>C (n.*435A>C) n.1227A>C n.1249A>C c.329A>C (p.Asp110Ala) c.220A>C c.587A>C (p.Asp196Ala) n.1041A>C c.794A>C (p.Asp265Ala) | |
19 | g.10365645C>A | CA404016415 | TYK2 | c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.1214G>T n.1297G>T c.*434G>T (n.*434G>T) n.1226G>T n.1248G>T c.328G>T (p.Asp110Tyr) c.219G>T c.586G>T (p.Asp196Tyr) n.1040G>T c.793G>T (p.Asp265Tyr) | |
19 | g.10365645C>G | CA404016418 | TYK2 | c.883G>C (p.Asp295His) n.1214G>C n.1297G>C c.*434G>C (n.*434G>C) n.1226G>C n.1248G>C c.328G>C (p.Asp110His) c.219G>C c.586G>C (p.Asp196His) n.1040G>C c.793G>C (p.Asp265His) | gnomAD v4 |
19 | g.10365645C>T | CA404016421 | TYK2 | c.883G>A (p.Asp295Asn) n.1214G>A n.1297G>A c.*434G>A (n.*434G>A) n.1226G>A n.1248G>A c.328G>A (p.Asp110Asn) c.219G>A c.586G>A (p.Asp196Asn) n.1040G>A c.793G>A (p.Asp265Asn) | |
19 | g.10365646C>A | CA505379575 | TYK2 | c.882G>T (p.Arg294=) n.1213G>T n.1296G>T c.*433G>T (n.*433G>T) n.1225G>T n.1247G>T c.327G>T (p.Arg109=) c.218G>T c.585G>T (p.Arg195=) n.1039G>T c.792G>T (p.Arg264=) | |
19 | g.10365646C>G | CA505379578 | TYK2 | c.882G>C (p.Arg294=) n.1213G>C n.1296G>C c.*433G>C (n.*433G>C) n.1225G>C n.1247G>C c.327G>C (p.Arg109=) c.218G>C c.585G>C (p.Arg195=) n.1039G>C c.792G>C (p.Arg264=) | |
19 | g.10365646C>T | CA505379577 | TYK2 | c.882G>A (p.Arg294=) n.1213G>A n.1296G>A c.*433G>A (n.*433G>A) n.1225G>A n.1247G>A c.327G>A (p.Arg109=) c.218G>A c.585G>A (p.Arg195=) n.1039G>A c.792G>A (p.Arg264=) | |
19 | g.10365647C>A | CA404016424 | TYK2 | c.881G>T (p.Arg294Leu) n.1212G>T n.1295G>T c.*432G>T (n.*432G>T) n.1224G>T n.1246G>T c.326G>T (p.Arg109Leu) c.217G>T c.584G>T (p.Arg195Leu) n.1038G>T c.791G>T (p.Arg264Leu) | |
19 | g.10365647C= | CA2322393473 | TYK2 | c.881G= (p.Arg294=) n.1212G= n.1295G= c.*432G= (n.*432G=) n.1224G= n.1246G= c.326G= (p.Arg109=) c.217G= c.584G= (p.Arg195=) n.1038G= c.791G= (p.Arg264=) | |
19 | g.10365647C>G | CA404016427 | TYK2 | c.881G>C (p.Arg294Pro) n.1212G>C n.1295G>C c.*432G>C (n.*432G>C) n.1224G>C n.1246G>C c.326G>C (p.Arg109Pro) c.217G>C c.584G>C (p.Arg195Pro) n.1038G>C c.791G>C (p.Arg264Pro) | |
19 | g.10365647C>T | CA9193587 | TYK2 | c.881G>A (p.Arg294Gln) n.1212G>A n.1295G>A c.*432G>A (n.*432G>A) n.1224G>A n.1246G>A c.326G>A (p.Arg109Gln) c.217G>A c.584G>A (p.Arg195Gln) n.1038G>A c.791G>A (p.Arg264Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365648G>A | CA9193588 | TYK2 | c.880C>T (p.Arg294Trp) n.1211C>T n.1294C>T c.*431C>T (n.*431C>T) n.1223C>T n.1245C>T c.325C>T (p.Arg109Trp) c.216C>T c.583C>T (p.Arg195Trp) n.1037C>T c.790C>T (p.Arg264Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365648G>C | CA404016432 | TYK2 | c.880C>G (p.Arg294Gly) n.1211C>G n.1294C>G c.*431C>G (n.*431C>G) n.1223C>G n.1245C>G c.325C>G (p.Arg109Gly) c.216C>G c.583C>G (p.Arg195Gly) n.1037C>G c.790C>G (p.Arg264Gly) | |
19 | g.10365648G= | CA2322393474 | TYK2 | c.880C= (p.Arg294=) n.1211C= n.1294C= c.*431C= (n.*431C=) n.1223C= n.1245C= c.325C= (p.Arg109=) c.216C= c.583C= (p.Arg195=) n.1037C= c.790C= (p.Arg264=) | |
19 | g.10365648G>T | CA505379587 | TYK2 | c.880C>A (p.Arg294=) n.1211C>A n.1294C>A c.*431C>A (n.*431C>A) n.1223C>A n.1245C>A c.325C>A (p.Arg109=) c.216C>A c.583C>A (p.Arg195=) n.1037C>A c.790C>A (p.Arg264=) | |
19 | g.10365649G>A | CA9193589 | TYK2 | c.879C>T (p.Ile293=) n.1210C>T n.1293C>T c.*430C>T (n.*430C>T) n.1222C>T n.1244C>T c.324C>T (p.Ile108=) c.215C>T c.582C>T (p.Ile194=) n.1036C>T c.789C>T (p.Ile263=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365649G>C | CA404016435 | TYK2 | c.879C>G (p.Ile293Met) n.1210C>G n.1293C>G c.*430C>G (n.*430C>G) n.1222C>G n.1244C>G c.324C>G (p.Ile108Met) c.215C>G c.582C>G (p.Ile194Met) n.1036C>G c.789C>G (p.Ile263Met) | |
19 | g.10365649G= | CA2322393475 | TYK2 | c.879C= (p.Ile293=) n.1210C= n.1293C= c.*430C= (n.*430C=) n.1222C= n.1244C= c.324C= (p.Ile108=) c.215C= c.582C= (p.Ile194=) n.1036C= c.789C= (p.Ile263=) | |
19 | g.10365649G>T | CA505379592 | TYK2 | c.879C>A (p.Ile293=) n.1210C>A n.1293C>A c.*430C>A (n.*430C>A) n.1222C>A n.1244C>A c.324C>A (p.Ile108=) c.215C>A c.582C>A (p.Ile194=) n.1036C>A c.789C>A (p.Ile263=) | |
19 | g.10365650A>C | CA404016438 | TYK2 | c.878T>G (p.Ile293Ser) n.1209T>G n.1292T>G c.*429T>G (n.*429T>G) n.1221T>G n.1243T>G c.323T>G (p.Ile108Ser) c.214T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) n.1035T>G c.788T>G (p.Ile263Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.10365650A>G | CA404016439 | TYK2 | c.878T>C (p.Ile293Thr) n.1209T>C n.1292T>C c.*429T>C (n.*429T>C) n.1221T>C n.1243T>C c.323T>C (p.Ile108Thr) c.214T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) n.1035T>C c.788T>C (p.Ile263Thr) | |
19 | g.10365650A>T | CA404016443 | TYK2 | c.878T>A (p.Ile293Asn) n.1209T>A n.1292T>A c.*429T>A (n.*429T>A) n.1221T>A n.1243T>A c.323T>A (p.Ile108Asn) c.214T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) n.1035T>A c.788T>A (p.Ile263Asn) | |
19 | g.10365651T>A | CA9193590 | TYK2 | c.877A>T (p.Ile293Phe) n.1208A>T n.1291A>T c.*428A>T (n.*428A>T) n.1220A>T n.1242A>T c.322A>T (p.Ile108Phe) c.213A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) n.1034A>T c.787A>T (p.Ile263Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
19 | g.10365651T>C | CA404016448 | TYK2 | c.877A>G (p.Ile293Val) n.1208A>G n.1291A>G c.*428A>G (n.*428A>G) n.1220A>G n.1242A>G c.322A>G (p.Ile108Val) c.213A>G c.580A>G (p.Ile194Val) n.1034A>G c.787A>G (p.Ile263Val) | |
19 | g.10365651T>G | CA9193591 | TYK2 | c.877A>C (p.Ile293Leu) n.1208A>C n.1291A>C c.*428A>C (n.*428A>C) n.1220A>C n.1242A>C c.322A>C (p.Ile108Leu) c.213A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) n.1034A>C c.787A>C (p.Ile263Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365651T= | CA2322393476 | TYK2 | c.877A= (p.Ile293=) n.1208A= n.1291A= c.*428A= (n.*428A=) n.1220A= n.1242A= c.322A= (p.Ile108=) c.213A= c.580A= (p.Ile194=) n.1034A= c.787A= (p.Ile263=) | |
19 | g.10365652G>A | CA9193592 | TYK2 | c.876C>T (p.Tyr292=) n.1207C>T n.1290C>T c.*427C>T (n.*427C>T) n.1219C>T n.1241C>T c.321C>T (p.Tyr107=) c.212C>T c.579C>T (p.Tyr193=) n.1033C>T c.786C>T (p.Tyr262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365652G>C | CA404016458 | TYK2 | c.876C>G (p.Tyr292Ter) n.1207C>G n.1290C>G c.*427C>G (n.*427C>G) n.1219C>G n.1241C>G c.321C>G (p.Tyr107Ter) c.212C>G c.579C>G (p.Tyr193Ter) n.1033C>G c.786C>G (p.Tyr262Ter) | |
19 | g.10365652G= | CA2322393477 | TYK2 | c.876C= (p.Tyr292=) n.1207C= n.1290C= c.*427C= (n.*427C=) n.1219C= n.1241C= c.321C= (p.Tyr107=) c.212C= c.579C= (p.Tyr193=) n.1033C= c.786C= (p.Tyr262=) | |
19 | g.10365652G>T | CA404016455 | TYK2 | c.876C>A (p.Tyr292Ter) n.1207C>A n.1290C>A c.*427C>A (n.*427C>A) n.1219C>A n.1241C>A c.321C>A (p.Tyr107Ter) c.212C>A c.579C>A (p.Tyr193Ter) n.1033C>A c.786C>A (p.Tyr262Ter) | |
19 | g.10365653T>A | CA404016462 | TYK2 | c.875A>T (p.Tyr292Phe) n.1206A>T n.1289A>T c.*426A>T (n.*426A>T) n.1218A>T n.1240A>T c.320A>T (p.Tyr107Phe) c.211A>T c.578A>T (p.Tyr193Phe) n.1032A>T c.785A>T (p.Tyr262Phe) | |
19 | g.10365653T>C | CA404016466 | TYK2 | c.875A>G (p.Tyr292Cys) n.1206A>G n.1289A>G c.*426A>G (n.*426A>G) n.1218A>G n.1240A>G c.320A>G (p.Tyr107Cys) c.211A>G c.578A>G (p.Tyr193Cys) n.1032A>G c.785A>G (p.Tyr262Cys) | |
19 | g.10365653T>G | CA9193593 | TYK2 | c.875A>C (p.Tyr292Ser) n.1206A>C n.1289A>C c.*426A>C (n.*426A>C) n.1218A>C n.1240A>C c.320A>C (p.Tyr107Ser) c.211A>C c.578A>C (p.Tyr193Ser) n.1032A>C c.785A>C (p.Tyr262Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365653T= | CA2322393478 | TYK2 | c.875A= (p.Tyr292=) n.1206A= n.1289A= c.*426A= (n.*426A=) n.1218A= n.1240A= c.320A= (p.Tyr107=) c.211A= c.578A= (p.Tyr193=) n.1032A= c.785A= (p.Tyr262=) | |
19 | g.10365654A= | CA2322393479 | TYK2 | c.874T= (p.Tyr292=) n.1205T= n.1288T= c.*425T= (n.*425T=) n.1217T= n.1239T= c.319T= (p.Tyr107=) c.210T= c.577T= (p.Tyr193=) n.1031T= c.784T= (p.Tyr262=) | |
19 | g.10365654A>C | CA404016470 | TYK2 | c.874T>G (p.Tyr292Asp) n.1205T>G n.1288T>G c.*425T>G (n.*425T>G) n.1217T>G n.1239T>G c.319T>G (p.Tyr107Asp) c.210T>G c.577T>G (p.Tyr193Asp) n.1031T>G c.784T>G (p.Tyr262Asp) | |
19 | g.10365654A>G | CA404016473 | TYK2 | c.874T>C (p.Tyr292His) n.1205T>C n.1288T>C c.*425T>C (n.*425T>C) n.1217T>C n.1239T>C c.319T>C (p.Tyr107His) c.210T>C c.577T>C (p.Tyr193His) n.1031T>C c.784T>C (p.Tyr262His) | |
19 | g.10365654A>T | CA404016476 | TYK2 | c.874T>A (p.Tyr292Asn) n.1205T>A n.1288T>A c.*425T>A (n.*425T>A) n.1217T>A n.1239T>A c.319T>A (p.Tyr107Asn) c.210T>A c.577T>A (p.Tyr193Asn) n.1031T>A c.784T>A (p.Tyr262Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365655G>A | CA505379631 | TYK2 | c.873C>T (p.Cys291=) n.1204C>T n.1287C>T c.*424C>T (n.*424C>T) n.1216C>T n.1238C>T c.318C>T (p.Cys106=) c.209C>T c.576C>T (p.Cys192=) n.1030C>T c.783C>T (p.Cys261=) | gnomAD v4 |
19 | g.10365655G>C | CA404016478 | TYK2 | c.873C>G (p.Cys291Trp) n.1204C>G n.1287C>G c.*424C>G (n.*424C>G) n.1216C>G n.1238C>G c.318C>G (p.Cys106Trp) c.209C>G c.576C>G (p.Cys192Trp) n.1030C>G c.783C>G (p.Cys261Trp) | gnomAD v4 |
19 | g.10365655G>T | CA404016481 | TYK2 | c.873C>A (p.Cys291Ter) n.1204C>A n.1287C>A c.*424C>A (n.*424C>A) n.1216C>A n.1238C>A c.318C>A (p.Cys106Ter) c.209C>A c.576C>A (p.Cys192Ter) n.1030C>A c.783C>A (p.Cys261Ter) | |
19 | g.10365656C>A | CA404016490 | TYK2 | c.872G>T (p.Cys291Phe) n.1203G>T n.1286G>T c.*423G>T (n.*423G>T) n.1215G>T n.1237G>T c.317G>T (p.Cys106Phe) c.208G>T c.575G>T (p.Cys192Phe) n.1029G>T c.782G>T (p.Cys261Phe) | |
19 | g.10365656C>G | CA404016488 | TYK2 | c.872G>C (p.Cys291Ser) n.1203G>C n.1286G>C c.*423G>C (n.*423G>C) n.1215G>C n.1237G>C c.317G>C (p.Cys106Ser) c.208G>C c.575G>C (p.Cys192Ser) n.1029G>C c.782G>C (p.Cys261Ser) | |
19 | g.10365656C>T | CA404016486 | TYK2 | c.872G>A (p.Cys291Tyr) n.1203G>A n.1286G>A c.*423G>A (n.*423G>A) n.1215G>A n.1237G>A c.317G>A (p.Cys106Tyr) c.208G>A c.575G>A (p.Cys192Tyr) n.1029G>A c.782G>A (p.Cys261Tyr) | |
19 | g.10365657A= | CA2322393480 | TYK2 | c.871T= (p.Cys291=) n.1202T= n.1285T= c.*422T= (n.*422T=) n.1214T= n.1236T= c.316T= (p.Cys106=) c.207T= c.574T= (p.Cys192=) n.1028T= c.781T= (p.Cys261=) | |
19 | g.10365657A>C | CA404016492 | TYK2 | c.871T>G (p.Cys291Gly) n.1202T>G n.1285T>G c.*422T>G (n.*422T>G) n.1214T>G n.1236T>G c.316T>G (p.Cys106Gly) c.207T>G c.574T>G (p.Cys192Gly) n.1028T>G c.781T>G (p.Cys261Gly) | |
19 | g.10365657A>G | CA9193594 | TYK2 | c.871T>C (p.Cys291Arg) n.1202T>C n.1285T>C c.*422T>C (n.*422T>C) n.1214T>C n.1236T>C c.316T>C (p.Cys106Arg) c.207T>C c.574T>C (p.Cys192Arg) n.1028T>C c.781T>C (p.Cys261Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365657A>T | CA404016501 | TYK2 | c.871T>A (p.Cys291Ser) n.1202T>A n.1285T>A c.*422T>A (n.*422T>A) n.1214T>A n.1236T>A c.316T>A (p.Cys106Ser) c.207T>A c.574T>A (p.Cys192Ser) n.1028T>A c.781T>A (p.Cys261Ser) | |
19 | g.10365658G>A | CA505379636 | TYK2 | c.870C>T (p.Pro290=) n.1201C>T n.1284C>T c.*421C>T (n.*421C>T) n.1213C>T n.1235C>T c.315C>T (p.Pro105=) c.206C>T c.573C>T (p.Pro191=) n.1027C>T c.780C>T (p.Pro260=) | gnomAD v4 |
19 | g.10365658G>C | CA505379637 | TYK2 | c.870C>G (p.Pro290=) n.1201C>G n.1284C>G c.*421C>G (n.*421C>G) n.1213C>G n.1235C>G c.315C>G (p.Pro105=) c.206C>G c.573C>G (p.Pro191=) n.1027C>G c.780C>G (p.Pro260=) | |
19 | g.10365658G>T | CA505379638 | TYK2 | c.870C>A (p.Pro290=) n.1201C>A n.1284C>A c.*421C>A (n.*421C>A) n.1213C>A n.1235C>A c.315C>A (p.Pro105=) c.206C>A c.573C>A (p.Pro191=) n.1027C>A c.780C>A (p.Pro260=) | COSMIC |
19 | g.10365659G>A | CA404016504 | TYK2 | c.869C>T (p.Pro290Leu) n.1200C>T n.1283C>T c.*420C>T (n.*420C>T) n.1212C>T n.1234C>T c.314C>T (p.Pro105Leu) c.205C>T c.572C>T (p.Pro191Leu) n.1026C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) | |
19 | g.10365659G>C | CA404016511 | TYK2 | c.869C>G (p.Pro290Arg) n.1200C>G n.1283C>G c.*420C>G (n.*420C>G) n.1212C>G n.1234C>G c.314C>G (p.Pro105Arg) c.205C>G c.572C>G (p.Pro191Arg) n.1026C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) | |
19 | g.10365659G>T | CA404016513 | TYK2 | c.869C>A (p.Pro290His) n.1200C>A n.1283C>A c.*420C>A (n.*420C>A) n.1212C>A n.1234C>A c.314C>A (p.Pro105His) c.205C>A c.572C>A (p.Pro191His) n.1026C>A c.779C>A (p.Pro260His) | |
19 | g.10365660G>A | CA404016517 | TYK2 | c.868C>T (p.Pro290Ser) n.1199C>T n.1282C>T c.*419C>T (n.*419C>T) n.1211C>T n.1233C>T c.313C>T (p.Pro105Ser) c.204C>T c.571C>T (p.Pro191Ser) n.1025C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) | gnomAD v4 |
19 | g.10365660G>C | CA404016514 | TYK2 | c.868C>G (p.Pro290Ala) n.1199C>G n.1282C>G c.*419C>G (n.*419C>G) n.1211C>G n.1233C>G c.313C>G (p.Pro105Ala) c.204C>G c.571C>G (p.Pro191Ala) n.1025C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) | |
19 | g.10365660G>T | CA404016516 | TYK2 | c.868C>A (p.Pro290Thr) n.1199C>A n.1282C>A c.*419C>A (n.*419C>A) n.1211C>A n.1233C>A c.313C>A (p.Pro105Thr) c.204C>A c.571C>A (p.Pro191Thr) n.1025C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) | |
19 | g.10365661C>A | CA404016520 | TYK2 | c.867G>T (p.Glu289Asp) n.1198G>T n.1281G>T c.*418G>T (n.*418G>T) n.1210G>T n.1232G>T c.312G>T (p.Glu104Asp) c.203G>T c.570G>T (p.Glu190Asp) n.1024G>T c.777G>T (p.Glu259Asp) | |
19 | g.10365661C= | CA2322393481 | TYK2 | c.867G= (p.Glu289=) n.1198G= n.1281G= c.*418G= (n.*418G=) n.1210G= n.1232G= c.312G= (p.Glu104=) c.203G= c.570G= (p.Glu190=) n.1024G= c.777G= (p.Glu259=) | |
19 | g.10365661C>G | CA404016522 | TYK2 | c.867G>C (p.Glu289Asp) n.1198G>C n.1281G>C c.*418G>C (n.*418G>C) n.1210G>C n.1232G>C c.312G>C (p.Glu104Asp) c.203G>C c.570G>C (p.Glu190Asp) n.1024G>C c.777G>C (p.Glu259Asp) | |
19 | g.10365661C>T | CA9193595 | TYK2 | c.867G>A (p.Glu289=) n.1198G>A n.1281G>A c.*418G>A (n.*418G>A) n.1210G>A n.1232G>A c.312G>A (p.Glu104=) c.203G>A c.570G>A (p.Glu190=) n.1024G>A c.777G>A (p.Glu259=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365662T>A | CA404016524 | TYK2 | c.866A>T (p.Glu289Val) n.1197A>T n.1280A>T c.*417A>T (n.*417A>T) n.1209A>T n.1231A>T c.311A>T (p.Glu104Val) c.202A>T c.569A>T (p.Glu190Val) n.1023A>T c.776A>T (p.Glu259Val) | |
19 | g.10365662T>C | CA404016526 | TYK2 | c.866A>G (p.Glu289Gly) n.1197A>G n.1280A>G c.*417A>G (n.*417A>G) n.1209A>G n.1231A>G c.311A>G (p.Glu104Gly) c.202A>G c.569A>G (p.Glu190Gly) n.1023A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) | |
19 | g.10365662T>G | CA404016529 | TYK2 | c.866A>C (p.Glu289Ala) n.1197A>C n.1280A>C c.*417A>C (n.*417A>C) n.1209A>C n.1231A>C c.311A>C (p.Glu104Ala) c.202A>C c.569A>C (p.Glu190Ala) n.1023A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) | |
19 | g.10365663C>A | CA404016533 | TYK2 | c.865G>T (p.Glu289Ter) n.1196G>T n.1279G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.1208G>T n.1230G>T c.310G>T (p.Glu104Ter) c.201G>T c.568G>T (p.Glu190Ter) n.1022G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) | |
19 | g.10365663C= | CA2322393482 | TYK2 | c.865G= (p.Glu289=) n.1196G= n.1279G= c.*416G= (n.*416G=) n.1208G= n.1230G= c.310G= (p.Glu104=) c.201G= c.568G= (p.Glu190=) n.1022G= c.775G= (p.Glu259=) | |
19 | g.10365663C>G | CA404016535 | TYK2 | c.865G>C (p.Glu289Gln) n.1196G>C n.1279G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.1208G>C n.1230G>C c.310G>C (p.Glu104Gln) c.201G>C c.568G>C (p.Glu190Gln) n.1022G>C c.775G>C (p.Glu259Gln) | |
19 | g.10365663C>T | CA404016537 | TYK2 | c.865G>A (p.Glu289Lys) n.1196G>A n.1279G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.1208G>A n.1230G>A c.310G>A (p.Glu104Lys) c.201G>A c.568G>A (p.Glu190Lys) n.1022G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365667dup | CA2838248644 | TYK2 | c.865dup (p.Glu289GlyfsTer18) n.1196dup n.1279dup c.*416dup (n.*416dup) n.1208dup n.1230dup c.310dup (p.Glu104GlyfsTer18) c.201dup c.568dup (p.Glu190GlyfsTer18) n.1022dup c.775dup (p.Glu259GlyfsTer18) | |
19 | g.10365664C>A | CA505379645 | TYK2 | c.864G>T (p.Gly288=) n.1195G>T n.1278G>T c.*415G>T (n.*415G>T) n.1207G>T n.1229G>T c.309G>T (p.Gly103=) c.200G>T c.567G>T (p.Gly189=) n.1021G>T c.774G>T (p.Gly258=) | |
19 | g.10365664C>G | CA505379647 | TYK2 | c.864G>C (p.Gly288=) n.1195G>C n.1278G>C c.*415G>C (n.*415G>C) n.1207G>C n.1229G>C c.309G>C (p.Gly103=) c.200G>C c.567G>C (p.Gly189=) n.1021G>C c.774G>C (p.Gly258=) | |
19 | g.10365664C>T | CA505379649 | TYK2 | c.864G>A (p.Gly288=) n.1195G>A n.1278G>A c.*415G>A (n.*415G>A) n.1207G>A n.1229G>A c.309G>A (p.Gly103=) c.200G>A c.567G>A (p.Gly189=) n.1021G>A c.774G>A (p.Gly258=) | COSMIC |
19 | g.10365665C>A | CA9193596 | TYK2 | c.863G>T (p.Gly288Val) n.1194G>T n.1277G>T c.*414G>T (n.*414G>T) n.1206G>T n.1228G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.199G>T c.566G>T (p.Gly189Val) n.1020G>T c.773G>T (p.Gly258Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365665C= | CA2322393483 | TYK2 | c.863G= (p.Gly288=) n.1194G= n.1277G= c.*414G= (n.*414G=) n.1206G= n.1228G= c.308G= (p.Gly103=) c.199G= c.566G= (p.Gly189=) n.1020G= c.773G= (p.Gly258=) | |
19 | g.10365665C>G | CA404016543 | TYK2 | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1194G>C n.1277G>C c.*414G>C (n.*414G>C) n.1206G>C n.1228G>C c.308G>C (p.Gly103Ala) c.199G>C c.566G>C (p.Gly189Ala) n.1020G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.10365665C>T | CA404016546 | TYK2 | c.863G>A (p.Gly288Glu) n.1194G>A n.1277G>A c.*414G>A (n.*414G>A) n.1206G>A n.1228G>A c.308G>A (p.Gly103Glu) c.199G>A c.566G>A (p.Gly189Glu) n.1020G>A c.773G>A (p.Gly258Glu) | |
19 | g.10365666C>A | CA404016562 | TYK2 | c.862G>T (p.Gly288Trp) n.1193G>T n.1276G>T c.*413G>T (n.*413G>T) n.1205G>T n.1227G>T c.307G>T (p.Gly103Trp) c.198G>T c.565G>T (p.Gly189Trp) n.1019G>T c.772G>T (p.Gly258Trp) | |
19 | g.10365666C= | CA2322393484 | TYK2 | c.862G= (p.Gly288=) n.1193G= n.1276G= c.*413G= (n.*413G=) n.1205G= n.1227G= c.307G= (p.Gly103=) c.198G= c.565G= (p.Gly189=) n.1019G= c.772G= (p.Gly258=) | |
19 | g.10365666C>G | CA404016553 | TYK2 | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1193G>C n.1276G>C c.*413G>C (n.*413G>C) n.1205G>C n.1227G>C c.307G>C (p.Gly103Arg) c.198G>C c.565G>C (p.Gly189Arg) n.1019G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) | |
19 | g.10365666C>T | CA404016556 | TYK2 | c.862G>A (p.Gly288Arg) n.1193G>A n.1276G>A c.*413G>A (n.*413G>A) n.1205G>A n.1227G>A c.307G>A (p.Gly103Arg) c.198G>A c.565G>A (p.Gly189Arg) n.1019G>A c.772G>A (p.Gly258Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365667C>A | CA404016564 | TYK2 | c.861G>T (p.Glu287Asp) n.1192G>T n.1275G>T c.*412G>T (n.*412G>T) n.1204G>T n.1226G>T c.306G>T (p.Glu102Asp) c.197G>T c.564G>T (p.Glu188Asp) n.1018G>T c.771G>T (p.Glu257Asp) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10365667C= | CA2322393485 | TYK2 | c.861G= (p.Glu287=) n.1192G= n.1275G= c.*412G= (n.*412G=) n.1204G= n.1226G= c.306G= (p.Glu102=) c.197G= c.564G= (p.Glu188=) n.1018G= c.771G= (p.Glu257=) | |
19 | g.10365667C>G | CA404016568 | TYK2 | c.861G>C (p.Glu287Asp) n.1192G>C n.1275G>C c.*412G>C (n.*412G>C) n.1204G>C n.1226G>C c.306G>C (p.Glu102Asp) c.197G>C c.564G>C (p.Glu188Asp) n.1018G>C c.771G>C (p.Glu257Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365667C>T | CA9193597 | TYK2 | c.861G>A (p.Glu287=) n.1192G>A n.1275G>A c.*412G>A (n.*412G>A) n.1204G>A n.1226G>A c.306G>A (p.Glu102=) c.197G>A c.564G>A (p.Glu188=) n.1018G>A c.771G>A (p.Glu257=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365668T>A | CA404016575 | TYK2 | c.860A>T (p.Glu287Val) n.1191A>T n.1274A>T c.*411A>T (n.*411A>T) n.1203A>T n.1225A>T c.305A>T (p.Glu102Val) c.196A>T c.563A>T (p.Glu188Val) n.1017A>T c.770A>T (p.Glu257Val) | |
19 | g.10365668T>C | CA404016578 | TYK2 | c.860A>G (p.Glu287Gly) n.1191A>G n.1274A>G c.*411A>G (n.*411A>G) n.1203A>G n.1225A>G c.305A>G (p.Glu102Gly) c.196A>G c.563A>G (p.Glu188Gly) n.1017A>G c.770A>G (p.Glu257Gly) | |
19 | g.10365668T>G | CA404016582 | TYK2 | c.860A>C (p.Glu287Ala) n.1191A>C n.1274A>C c.*411A>C (n.*411A>C) n.1203A>C n.1225A>C c.305A>C (p.Glu102Ala) c.196A>C c.563A>C (p.Glu188Ala) n.1017A>C c.770A>C (p.Glu257Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.10365669C>A | CA404016585 | TYK2 | c.859G>T (p.Glu287Ter) n.1190G>T n.1273G>T c.*410G>T (n.*410G>T) n.1202G>T n.1224G>T c.304G>T (p.Glu102Ter) c.195G>T c.562G>T (p.Glu188Ter) n.1016G>T c.769G>T (p.Glu257Ter) | |
19 | g.10365669C= | CA2322393486 | TYK2 | c.859G= (p.Glu287=) n.1190G= n.1273G= c.*410G= (n.*410G=) n.1202G= n.1224G= c.304G= (p.Glu102=) c.195G= c.562G= (p.Glu188=) n.1016G= c.769G= (p.Glu257=) | |
19 | g.10365669C>G | CA404016586 | TYK2 | c.859G>C (p.Glu287Gln) n.1190G>C n.1273G>C c.*410G>C (n.*410G>C) n.1202G>C n.1224G>C c.304G>C (p.Glu102Gln) c.195G>C c.562G>C (p.Glu188Gln) n.1016G>C c.769G>C (p.Glu257Gln) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10365669C>T | CA404016587 | TYK2 | c.859G>A (p.Glu287Lys) n.1190G>A n.1273G>A c.*410G>A (n.*410G>A) n.1202G>A n.1224G>A c.304G>A (p.Glu102Lys) c.195G>A c.562G>A (p.Glu188Lys) n.1016G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365670G>A | CA9193598 | TYK2 | c.858C>T (p.Ala286=) n.1189C>T n.1272C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.1201C>T n.1223C>T c.303C>T (p.Ala101=) c.194C>T c.561C>T (p.Ala187=) n.1015C>T c.768C>T (p.Ala256=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365670G>C | CA505379660 | TYK2 | c.858C>G (p.Ala286=) n.1189C>G n.1272C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.1201C>G n.1223C>G c.303C>G (p.Ala101=) c.194C>G c.561C>G (p.Ala187=) n.1015C>G c.768C>G (p.Ala256=) | |
19 | g.10365670G= | CA2322393487 | TYK2 | c.858C= (p.Ala286=) n.1189C= n.1272C= c.*409C= (n.*409C=) n.1201C= n.1223C= c.303C= (p.Ala101=) c.194C= c.561C= (p.Ala187=) n.1015C= c.768C= (p.Ala256=) | |
19 | g.10365670G>T | CA505379661 | TYK2 | c.858C>A (p.Ala286=) n.1189C>A n.1272C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.1201C>A n.1223C>A c.303C>A (p.Ala101=) c.194C>A c.561C>A (p.Ala187=) n.1015C>A c.768C>A (p.Ala256=) | COSMIC |
19 | g.10365671G>A | CA404016589 | TYK2 | c.857C>T (p.Ala286Val) n.1188C>T n.1271C>T c.*408C>T (n.*408C>T) n.1200C>T n.1222C>T c.302C>T (p.Ala101Val) c.193C>T c.560C>T (p.Ala187Val) n.1014C>T c.767C>T (p.Ala256Val) | |
19 | g.10365671G>C | CA404016591 | TYK2 | c.857C>G (p.Ala286Gly) n.1188C>G n.1271C>G c.*408C>G (n.*408C>G) n.1200C>G n.1222C>G c.302C>G (p.Ala101Gly) c.193C>G c.560C>G (p.Ala187Gly) n.1014C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
19 | g.10365671G>T | CA404016598 | TYK2 | c.857C>A (p.Ala286Asp) n.1188C>A n.1271C>A c.*408C>A (n.*408C>A) n.1200C>A n.1222C>A c.302C>A (p.Ala101Asp) c.193C>A c.560C>A (p.Ala187Asp) n.1014C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) | |
19 | g.10365672C>A | CA404016608 | TYK2 | c.856G>T (p.Ala286Ser) n.1187G>T n.1270G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.1199G>T n.1221G>T c.301G>T (p.Ala101Ser) c.192G>T c.559G>T (p.Ala187Ser) n.1013G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) | |
19 | g.10365672C>G | CA404016604 | TYK2 | c.856G>C (p.Ala286Pro) n.1187G>C n.1270G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.1199G>C n.1221G>C c.301G>C (p.Ala101Pro) c.192G>C c.559G>C (p.Ala187Pro) n.1013G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) | |
19 | g.10365672C>T | CA404016607 | TYK2 | c.856G>A (p.Ala286Thr) n.1187G>A n.1270G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.1199G>A n.1221G>A c.301G>A (p.Ala101Thr) c.192G>A c.559G>A (p.Ala187Thr) n.1013G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) | gnomAD v4 |
19 | g.10365673C>A | CA404016609 | TYK2 | c.855G>T (p.Gln285His) n.1186G>T n.1269G>T c.*406G>T (n.*406G>T) n.1198G>T n.1220G>T c.300G>T (p.Gln100His) c.191G>T c.558G>T (p.Gln186His) n.1012G>T c.765G>T (p.Gln255His) | |
19 | g.10365673C>G | CA404016610 | TYK2 | c.855G>C (p.Gln285His) n.1186G>C n.1269G>C c.*406G>C (n.*406G>C) n.1198G>C n.1220G>C c.300G>C (p.Gln100His) c.191G>C c.558G>C (p.Gln186His) n.1012G>C c.765G>C (p.Gln255His) | |
19 | g.10365673C>T | CA505379666 | TYK2 | c.855G>A (p.Gln285=) n.1186G>A n.1269G>A c.*406G>A (n.*406G>A) n.1198G>A n.1220G>A c.300G>A (p.Gln100=) c.191G>A c.558G>A (p.Gln186=) n.1012G>A c.765G>A (p.Gln255=) | |
19 | g.10365674T>A | CA404016613 | TYK2 | c.854A>T (p.Gln285Leu) n.1185A>T n.1268A>T c.*405A>T (n.*405A>T) n.1197A>T n.1219A>T c.299A>T (p.Gln100Leu) c.190A>T c.557A>T (p.Gln186Leu) n.1011A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) | |
19 | g.10365674T>C | CA404016625 | TYK2 | c.854A>G (p.Gln285Arg) n.1185A>G n.1268A>G c.*405A>G (n.*405A>G) n.1197A>G n.1219A>G c.299A>G (p.Gln100Arg) c.190A>G c.557A>G (p.Gln186Arg) n.1011A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) | |
19 | g.10365674T>G | CA404016627 | TYK2 | c.854A>C (p.Gln285Pro) n.1185A>C n.1268A>C c.*405A>C (n.*405A>C) n.1197A>C n.1219A>C c.299A>C (p.Gln100Pro) c.190A>C c.557A>C (p.Gln186Pro) n.1011A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) | |
19 | g.10365675G>A | CA404016630 | TYK2 | c.853C>T (p.Gln285Ter) n.1184C>T n.1267C>T c.*404C>T (n.*404C>T) n.1196C>T n.1218C>T c.298C>T (p.Gln100Ter) c.189C>T c.556C>T (p.Gln186Ter) n.1010C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) | dbSNP |
19 | g.10365675G>C | CA404016633 | TYK2 | c.853C>G (p.Gln285Glu) n.1184C>G n.1267C>G c.*404C>G (n.*404C>G) n.1196C>G n.1218C>G c.298C>G (p.Gln100Glu) c.189C>G c.556C>G (p.Gln186Glu) n.1010C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) | |
19 | g.10365675G= | CA2322393488 | TYK2 | c.853C= (p.Gln285=) n.1184C= n.1267C= c.*404C= (n.*404C=) n.1196C= n.1218C= c.298C= (p.Gln100=) c.189C= c.556C= (p.Gln186=) n.1010C= c.763C= (p.Gln255=) | |
19 | g.10365675G>T | CA404016639 | TYK2 | c.853C>A (p.Gln285Lys) n.1184C>A n.1267C>A c.*404C>A (n.*404C>A) n.1196C>A n.1218C>A c.298C>A (p.Gln100Lys) c.189C>A c.556C>A (p.Gln186Lys) n.1010C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) | gnomAD v4 |
19 | g.10365676G>A | CA505379671 | TYK2 | c.852C>T (p.Ala284=) n.1183C>T n.1266C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.1195C>T n.1217C>T c.297C>T (p.Ala99=) c.188C>T c.555C>T (p.Ala185=) n.1009C>T c.762C>T (p.Ala254=) | gnomAD v4 |
19 | g.10365676G>C | CA505379672 | TYK2 | c.852C>G (p.Ala284=) n.1183C>G n.1266C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.1195C>G n.1217C>G c.297C>G (p.Ala99=) c.188C>G c.555C>G (p.Ala185=) n.1009C>G c.762C>G (p.Ala254=) | |
19 | g.10365676G>T | CA505379673 | TYK2 | c.852C>A (p.Ala284=) n.1183C>A n.1266C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.1195C>A n.1217C>A c.297C>A (p.Ala99=) c.188C>A c.555C>A (p.Ala185=) n.1009C>A c.762C>A (p.Ala254=) | |
19 | g.10365677G>A | CA404016643 | TYK2 | c.851C>T (p.Ala284Val) n.1182C>T n.1265C>T c.*402C>T (n.*402C>T) n.1194C>T n.1216C>T c.296C>T (p.Ala99Val) c.187C>T c.554C>T (p.Ala185Val) n.1008C>T c.761C>T (p.Ala254Val) | |
19 | g.10365677G>C | CA404016647 | TYK2 | c.851C>G (p.Ala284Gly) n.1182C>G n.1265C>G c.*402C>G (n.*402C>G) n.1194C>G n.1216C>G c.296C>G (p.Ala99Gly) c.187C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) n.1008C>G c.761C>G (p.Ala254Gly) | |
19 | g.10365677G>T | CA404016651 | TYK2 | c.851C>A (p.Ala284Asp) n.1182C>A n.1265C>A c.*402C>A (n.*402C>A) n.1194C>A n.1216C>A c.296C>A (p.Ala99Asp) c.187C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) n.1008C>A c.761C>A (p.Ala254Asp) | |
19 | g.10365678C>A | CA404016654 | TYK2 | c.850G>T (p.Ala284Ser) n.1181G>T n.1264G>T c.*401G>T (n.*401G>T) n.1193G>T n.1215G>T c.295G>T (p.Ala99Ser) c.186G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) n.1007G>T c.760G>T (p.Ala254Ser) | |
19 | g.10365678C= | CA2322393489 | TYK2 | c.850G= (p.Ala284=) n.1181G= n.1264G= c.*401G= (n.*401G=) n.1193G= n.1215G= c.295G= (p.Ala99=) c.186G= c.553G= (p.Ala185=) n.1007G= c.760G= (p.Ala254=) | |
19 | g.10365678C>G | CA404016658 | TYK2 | c.850G>C (p.Ala284Pro) n.1181G>C n.1264G>C c.*401G>C (n.*401G>C) n.1193G>C n.1215G>C c.295G>C (p.Ala99Pro) c.186G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) n.1007G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) | |
19 | g.10365678C>T | CA404016656 | TYK2 | c.850G>A (p.Ala284Thr) n.1181G>A n.1264G>A c.*401G>A (n.*401G>A) n.1193G>A n.1215G>A c.295G>A (p.Ala99Thr) c.186G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) n.1007G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365679C>A | CA505379677 | TYK2 | c.849G>T (p.Leu283=) n.1180G>T n.1263G>T c.*400G>T (n.*400G>T) n.1192G>T n.1214G>T c.294G>T (p.Leu98=) c.185G>T c.552G>T (p.Leu184=) n.1006G>T c.759G>T (p.Leu253=) | |
19 | g.10365679C>G | CA505379678 | TYK2 | c.849G>C (p.Leu283=) n.1180G>C n.1263G>C c.*400G>C (n.*400G>C) n.1192G>C n.1214G>C c.294G>C (p.Leu98=) c.185G>C c.552G>C (p.Leu184=) n.1006G>C c.759G>C (p.Leu253=) | |
19 | g.10365679C>T | CA505379679 | TYK2 | c.849G>A (p.Leu283=) n.1180G>A n.1263G>A c.*400G>A (n.*400G>A) n.1192G>A n.1214G>A c.294G>A (p.Leu98=) c.185G>A c.552G>A (p.Leu184=) n.1006G>A c.759G>A (p.Leu253=) | |
19 | g.10365680A>C | CA404016660 | TYK2 | c.848T>G (p.Leu283Arg) n.1179T>G n.1262T>G c.*399T>G (n.*399T>G) n.1191T>G n.1213T>G c.293T>G (p.Leu98Arg) c.184T>G c.551T>G (p.Leu184Arg) n.1005T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) | |
19 | g.10365680A>G | CA404016664 | TYK2 | c.848T>C (p.Leu283Pro) n.1179T>C n.1262T>C c.*399T>C (n.*399T>C) n.1191T>C n.1213T>C c.293T>C (p.Leu98Pro) c.184T>C c.551T>C (p.Leu184Pro) n.1005T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) | |
19 | g.10365680A>T | CA404016665 | TYK2 | c.848T>A (p.Leu283Gln) n.1179T>A n.1262T>A c.*399T>A (n.*399T>A) n.1191T>A n.1213T>A c.293T>A (p.Leu98Gln) c.184T>A c.551T>A (p.Leu184Gln) n.1005T>A c.758T>A (p.Leu253Gln) | |
19 | g.10365681G>A | CA505379683 | TYK2 | c.847C>T (p.Leu283=) n.1178C>T n.1261C>T c.*398C>T (n.*398C>T) n.1190C>T n.1212C>T c.292C>T (p.Leu98=) c.183C>T c.550C>T (p.Leu184=) n.1004C>T c.757C>T (p.Leu253=) | COSMIC |
19 | g.10365681G>C | CA404016668 | TYK2 | c.847C>G (p.Leu283Val) n.1178C>G n.1261C>G c.*398C>G (n.*398C>G) n.1190C>G n.1212C>G c.292C>G (p.Leu98Val) c.183C>G c.550C>G (p.Leu184Val) n.1004C>G c.757C>G (p.Leu253Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365681G= | CA2322393490 | TYK2 | c.847C= (p.Leu283=) n.1178C= n.1261C= c.*398C= (n.*398C=) n.1190C= n.1212C= c.292C= (p.Leu98=) c.183C= c.550C= (p.Leu184=) n.1004C= c.757C= (p.Leu253=) | |
19 | g.10365681G>T | CA404016674 | TYK2 | c.847C>A (p.Leu283Met) n.1178C>A n.1261C>A c.*398C>A (n.*398C>A) n.1190C>A n.1212C>A c.292C>A (p.Leu98Met) c.183C>A c.550C>A (p.Leu184Met) n.1004C>A c.757C>A (p.Leu253Met) | |
19 | g.10365682C>A | CA505379690 | TYK2 | c.846G>T (p.Leu282=) n.1177G>T n.1260G>T c.*397G>T (n.*397G>T) n.1189G>T n.1211G>T c.291G>T (p.Leu97=) c.182G>T c.549G>T (p.Leu183=) n.1003G>T c.756G>T (p.Leu252=) | |
19 | g.10365682C>G | CA505379687 | TYK2 | c.846G>C (p.Leu282=) n.1177G>C n.1260G>C c.*397G>C (n.*397G>C) n.1189G>C n.1211G>C c.291G>C (p.Leu97=) c.182G>C c.549G>C (p.Leu183=) n.1003G>C c.756G>C (p.Leu252=) | gnomAD v4 |
19 | g.10365682C>T | CA505379686 | TYK2 | c.846G>A (p.Leu282=) n.1177G>A n.1260G>A c.*397G>A (n.*397G>A) n.1189G>A n.1211G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.182G>A c.549G>A (p.Leu183=) n.1003G>A c.756G>A (p.Leu252=) | |
19 | g.10365683A>C | CA404016677 | TYK2 | c.845T>G (p.Leu282Arg) n.1176T>G n.1259T>G c.*396T>G (n.*396T>G) n.1188T>G n.1210T>G c.290T>G (p.Leu97Arg) c.181T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.1002T>G c.755T>G (p.Leu252Arg) | |
19 | g.10365683A>G | CA404016679 | TYK2 | c.845T>C (p.Leu282Pro) n.1176T>C n.1259T>C c.*396T>C (n.*396T>C) n.1188T>C n.1210T>C c.290T>C (p.Leu97Pro) c.181T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.1002T>C c.755T>C (p.Leu252Pro) | |
19 | g.10365683A>T | CA404016680 | TYK2 | c.845T>A (p.Leu282Gln) n.1176T>A n.1259T>A c.*396T>A (n.*396T>A) n.1188T>A n.1210T>A c.290T>A (p.Leu97Gln) c.181T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.1002T>A c.755T>A (p.Leu252Gln) | |
19 | g.10365684G>A | CA305207190 | TYK2 | c.844C>T (p.Leu282=) n.1175C>T n.1258C>T c.*395C>T (n.*395C>T) n.1187C>T n.1209C>T c.289C>T (p.Leu97=) c.180C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.1001C>T c.754C>T (p.Leu252=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365684G>C | CA9193599 | TYK2 | c.844C>G (p.Leu282Val) n.1175C>G n.1258C>G c.*395C>G (n.*395C>G) n.1187C>G n.1209C>G c.289C>G (p.Leu97Val) c.180C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.1001C>G c.754C>G (p.Leu252Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365684G= | CA2322393491 | TYK2 | c.844C= (p.Leu282=) n.1175C= n.1258C= c.*395C= (n.*395C=) n.1187C= n.1209C= c.289C= (p.Leu97=) c.180C= c.547C= (p.Leu183=) n.1001C= c.754C= (p.Leu252=) | |
19 | g.10365684G>T | CA404016683 | TYK2 | c.844C>A (p.Leu282Met) n.1175C>A n.1258C>A c.*395C>A (n.*395C>A) n.1187C>A n.1209C>A c.289C>A (p.Leu97Met) c.180C>A c.547C>A (p.Leu183Met) n.1001C>A c.754C>A (p.Leu252Met) | |
19 | g.10365685C>A | CA404016696 | TYK2 | c.843G>T (p.Arg281Ser) n.1174G>T n.1257G>T c.*394G>T (n.*394G>T) n.1186G>T n.1208G>T c.288G>T (p.Arg96Ser) c.179G>T c.546G>T (p.Arg182Ser) n.1000G>T c.753G>T (p.Arg251Ser) | |
19 | g.10365685C= | CA2322393492 | TYK2 | c.843G= (p.Arg281=) n.1174G= n.1257G= c.*394G= (n.*394G=) n.1186G= n.1208G= c.288G= (p.Arg96=) c.179G= c.546G= (p.Arg182=) n.1000G= c.753G= (p.Arg251=) | |
19 | g.10365685C>G | CA404016703 | TYK2 | c.843G>C (p.Arg281Ser) n.1174G>C n.1257G>C c.*394G>C (n.*394G>C) n.1186G>C n.1208G>C c.288G>C (p.Arg96Ser) c.179G>C c.546G>C (p.Arg182Ser) n.1000G>C c.753G>C (p.Arg251Ser) | |
19 | g.10365685C>T | CA9193600 | TYK2 | c.843G>A (p.Arg281=) n.1174G>A n.1257G>A c.*394G>A (n.*394G>A) n.1186G>A n.1208G>A c.288G>A (p.Arg96=) c.179G>A c.546G>A (p.Arg182=) n.1000G>A c.753G>A (p.Arg251=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365686C>A | CA404016715 | TYK2 | c.842G>T (p.Arg281Met) n.1173G>T n.1256G>T c.*393G>T (n.*393G>T) n.1185G>T n.1207G>T c.287G>T (p.Arg96Met) c.178G>T c.545G>T (p.Arg182Met) n.999G>T c.752G>T (p.Arg251Met) | |
19 | g.10365686C>G | CA404016707 | TYK2 | c.842G>C (p.Arg281Thr) n.1173G>C n.1256G>C c.*393G>C (n.*393G>C) n.1185G>C n.1207G>C c.287G>C (p.Arg96Thr) c.178G>C c.545G>C (p.Arg182Thr) n.999G>C c.752G>C (p.Arg251Thr) | |
19 | g.10365686C>T | CA404016710 | TYK2 | c.842G>A (p.Arg281Lys) n.1173G>A n.1256G>A c.*393G>A (n.*393G>A) n.1185G>A n.1207G>A c.287G>A (p.Arg96Lys) c.178G>A c.545G>A (p.Arg182Lys) n.999G>A c.752G>A (p.Arg251Lys) | |
19 | g.10365687T>A | CA404016719 | TYK2 | c.841A>T (p.Arg281Trp) n.1172A>T n.1255A>T c.*392A>T (n.*392A>T) n.1184A>T n.1206A>T c.286A>T (p.Arg96Trp) c.177A>T c.544A>T (p.Arg182Trp) n.998A>T c.751A>T (p.Arg251Trp) | |
19 | g.10365687T>C | CA404016725 | TYK2 | c.841A>G (p.Arg281Gly) n.1172A>G n.1255A>G c.*392A>G (n.*392A>G) n.1184A>G n.1206A>G c.286A>G (p.Arg96Gly) c.177A>G c.544A>G (p.Arg182Gly) n.998A>G c.751A>G (p.Arg251Gly) | |
19 | g.10365687T>G | CA505379697 | TYK2 | c.841A>C (p.Arg281=) n.1172A>C n.1255A>C c.*392A>C (n.*392A>C) n.1184A>C n.1206A>C c.286A>C (p.Arg96=) c.177A>C c.544A>C (p.Arg182=) n.998A>C c.751A>C (p.Arg251=) | |
19 | g.10365688C>A | CA505379698 | TYK2 | c.840G>T (p.Leu280=) n.1171G>T n.1254G>T c.*391G>T (n.*391G>T) n.1183G>T n.1205G>T c.285G>T (p.Leu95=) c.176G>T c.543G>T (p.Leu181=) n.997G>T c.750G>T (p.Leu250=) | |
19 | g.10365688C= | CA2322393493 | TYK2 | c.840G= (p.Leu280=) n.1171G= n.1254G= c.*391G= (n.*391G=) n.1183G= n.1205G= c.285G= (p.Leu95=) c.176G= c.543G= (p.Leu181=) n.997G= c.750G= (p.Leu250=) | |
19 | g.10365688C>G | CA505379700 | TYK2 | c.840G>C (p.Leu280=) n.1171G>C n.1254G>C c.*391G>C (n.*391G>C) n.1183G>C n.1205G>C c.285G>C (p.Leu95=) c.176G>C c.543G>C (p.Leu181=) n.997G>C c.750G>C (p.Leu250=) | COSMIC |
19 | g.10365688C>T | CA505379699 | TYK2 | c.840G>A (p.Leu280=) n.1171G>A n.1254G>A c.*391G>A (n.*391G>A) n.1183G>A n.1205G>A c.285G>A (p.Leu95=) c.176G>A c.543G>A (p.Leu181=) n.997G>A c.750G>A (p.Leu250=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365689A>C | CA404016727 | TYK2 | c.839T>G (p.Leu280Arg) n.1170T>G n.1253T>G c.*390T>G (n.*390T>G) n.1182T>G n.1204T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) c.175T>G c.542T>G (p.Leu181Arg) n.996T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) | |
19 | g.10365689A>G | CA404016729 | TYK2 | c.839T>C (p.Leu280Pro) n.1170T>C n.1253T>C c.*390T>C (n.*390T>C) n.1182T>C n.1204T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) c.175T>C c.542T>C (p.Leu181Pro) n.996T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365689A>T | CA404016731 | TYK2 | c.839T>A (p.Leu280Gln) n.1170T>A n.1253T>A c.*390T>A (n.*390T>A) n.1182T>A n.1204T>A c.284T>A (p.Leu95Gln) c.175T>A c.542T>A (p.Leu181Gln) n.996T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) | |
19 | g.10365690G>A | CA505379704 | TYK2 | c.838C>T (p.Leu280=) n.1169C>T n.1252C>T c.*389C>T (n.*389C>T) n.1181C>T n.1203C>T c.283C>T (p.Leu95=) c.174C>T c.541C>T (p.Leu181=) n.995C>T c.748C>T (p.Leu250=) | dbSNP |
19 | g.10365690G>C | CA404016738 | TYK2 | c.838C>G (p.Leu280Val) n.1169C>G n.1252C>G c.*389C>G (n.*389C>G) n.1181C>G n.1203C>G c.283C>G (p.Leu95Val) c.174C>G c.541C>G (p.Leu181Val) n.995C>G c.748C>G (p.Leu250Val) | gnomAD v4 |
19 | g.10365690G= | CA2322393494 | TYK2 | c.838C= (p.Leu280=) n.1169C= n.1252C= c.*389C= (n.*389C=) n.1181C= n.1203C= c.283C= (p.Leu95=) c.174C= c.541C= (p.Leu181=) n.995C= c.748C= (p.Leu250=) | |
19 | g.10365690G>T | CA404016742 | TYK2 | c.838C>A (p.Leu280Met) n.1169C>A n.1252C>A c.*389C>A (n.*389C>A) n.1181C>A n.1203C>A c.283C>A (p.Leu95Met) c.174C>A c.541C>A (p.Leu181Met) n.995C>A c.748C>A (p.Leu250Met) | |
19 | g.10365691G>A | CA505379707 | TYK2 | c.837C>T (p.His279=) n.1168C>T n.1251C>T c.*388C>T (n.*388C>T) n.1180C>T n.1202C>T c.282C>T (p.His94=) c.173C>T c.540C>T (p.His180=) n.994C>T c.747C>T (p.His249=) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365691G>C | CA404016743 | TYK2 | c.837C>G (p.His279Gln) n.1168C>G n.1251C>G c.*388C>G (n.*388C>G) n.1180C>G n.1202C>G c.282C>G (p.His94Gln) c.173C>G c.540C>G (p.His180Gln) n.994C>G c.747C>G (p.His249Gln) | |
19 | g.10365691G= | CA2322393495 | TYK2 | c.837C= (p.His279=) n.1168C= n.1251C= c.*388C= (n.*388C=) n.1180C= n.1202C= c.282C= (p.His94=) c.173C= c.540C= (p.His180=) n.994C= c.747C= (p.His249=) | |
19 | g.10365691G>T | CA404016744 | TYK2 | c.837C>A (p.His279Gln) n.1168C>A n.1251C>A c.*388C>A (n.*388C>A) n.1180C>A n.1202C>A c.282C>A (p.His94Gln) c.173C>A c.540C>A (p.His180Gln) n.994C>A c.747C>A (p.His249Gln) | |
19 | g.10365692T>A | CA404016747 | TYK2 | c.836A>T (p.His279Leu) n.1167A>T n.1250A>T c.*387A>T (n.*387A>T) n.1179A>T n.1201A>T c.281A>T (p.His94Leu) c.172A>T c.539A>T (p.His180Leu) n.993A>T c.746A>T (p.His249Leu) | |
19 | g.10365692T>C | CA404016748 | TYK2 | c.836A>G (p.His279Arg) n.1167A>G n.1250A>G c.*387A>G (n.*387A>G) n.1179A>G n.1201A>G c.281A>G (p.His94Arg) c.172A>G c.539A>G (p.His180Arg) n.993A>G c.746A>G (p.His249Arg) | |
19 | g.10365692T>G | CA404016750 | TYK2 | c.836A>C (p.His279Pro) n.1167A>C n.1250A>C c.*387A>C (n.*387A>C) n.1179A>C n.1201A>C c.281A>C (p.His94Pro) c.172A>C c.539A>C (p.His180Pro) n.993A>C c.746A>C (p.His249Pro) | |
19 | g.10365692_10365700delinsTGGCACACG | CA2322393496 | TYK2 | c.828_836delinsCGTGTGCCA (p.Pro276=) n.1159_1167delinsCGTGTGCCA n.1242_1250delinsCGTGTGCCA c.*379_*387delinsCGTGTGCCA (n.*379_*387delinsCGTGTGCCA) n.1171_1179delinsCGTGTGCCA n.1193_1201delinsCGTGTGCCA c.273_281delinsCGTGTGCCA (p.Pro91=) c.164_172delinsCGTGTGCCA c.531_539delinsCGTGTGCCA (p.Pro177=) n.985_993delinsCGTGTGCCA c.738_746delinsCGTGTGCCA (p.Pro246=) | |
19 | g.10365693G>A | CA404016753 | TYK2 | c.835C>T (p.His279Tyr) n.1166C>T n.1249C>T c.*386C>T (n.*386C>T) n.1178C>T n.1200C>T c.280C>T (p.His94Tyr) c.171C>T c.538C>T (p.His180Tyr) n.992C>T c.745C>T (p.His249Tyr) | dbSNP |
19 | g.10365693G>C | CA404016757 | TYK2 | c.835C>G (p.His279Asp) n.1166C>G n.1249C>G c.*386C>G (n.*386C>G) n.1178C>G n.1200C>G c.280C>G (p.His94Asp) c.171C>G c.538C>G (p.His180Asp) n.992C>G c.745C>G (p.His249Asp) | |
19 | g.10365693G= | CA2322393497 | TYK2 | c.835C= (p.His279=) n.1166C= n.1249C= c.*386C= (n.*386C=) n.1178C= n.1200C= c.280C= (p.His94=) c.171C= c.538C= (p.His180=) n.992C= c.745C= (p.His249=) | |
19 | g.10365693G>T | CA404016756 | TYK2 | c.835C>A (p.His279Asn) n.1166C>A n.1249C>A c.*386C>A (n.*386C>A) n.1178C>A n.1200C>A c.280C>A (p.His94Asn) c.171C>A c.538C>A (p.His180Asn) n.992C>A c.745C>A (p.His249Asn) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10365701_10365708del | CA920057199 | TYK2 | c.828_835del (p.Val277ProfsTer27) n.1159_1166del n.1242_1249del c.*379_*386del (n.*379_*386del) n.1171_1178del n.1193_1200del c.273_280del (p.Val92ProfsTer27) c.164_171del c.531_538del (p.Val178ProfsTer27) n.985_992del c.738_745del (p.Val247ProfsTer27) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365693_10365694insTCCT | CA2582374518 | TYK2 | c.834_835insAGGA (p.His279ArgfsTer29) n.1165_1166insAGGA n.1248_1249insAGGA c.*385_*386insAGGA (n.*385_*386insAGGA) n.1177_1178insAGGA n.1199_1200insAGGA c.279_280insAGGA (p.His94ArgfsTer29) c.170_171insAGGA c.537_538insAGGA (p.His180ArgfsTer29) n.991_992insAGGA c.744_745insAGGA (p.His249ArgfsTer29) | gnomAD v4 |
19 | g.10365694G>A | CA505379709 | TYK2 | c.834C>T (p.Cys278=) n.1165C>T n.1248C>T c.*385C>T (n.*385C>T) n.1177C>T n.1199C>T c.279C>T (p.Cys93=) c.170C>T c.537C>T (p.Cys179=) n.991C>T c.744C>T (p.Cys248=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365694G>C | CA404016758 | TYK2 | c.834C>G (p.Cys278Trp) n.1165C>G n.1248C>G c.*385C>G (n.*385C>G) n.1177C>G n.1199C>G c.279C>G (p.Cys93Trp) c.170C>G c.537C>G (p.Cys179Trp) n.991C>G c.744C>G (p.Cys248Trp) | |
19 | g.10365694G= | CA2322393498 | TYK2 | c.834C= (p.Cys278=) n.1165C= n.1248C= c.*385C= (n.*385C=) n.1177C= n.1199C= c.279C= (p.Cys93=) c.170C= c.537C= (p.Cys179=) n.991C= c.744C= (p.Cys248=) | |
19 | g.10365694G>T | CA404016759 | TYK2 | c.834C>A (p.Cys278Ter) n.1165C>A n.1248C>A c.*385C>A (n.*385C>A) n.1177C>A n.1199C>A c.279C>A (p.Cys93Ter) c.170C>A c.537C>A (p.Cys179Ter) n.991C>A c.744C>A (p.Cys248Ter) | |
19 | g.10365694_10365695insGGCTCAAGTGATTCTCC | CA2582374519 | TYK2 | c.833_834insGGAGAATCACTTGAGCC (p.Cys278TrpfsTer9) n.1164_1165insGGAGAATCACTTGAGCC n.1247_1248insGGAGAATCACTTGAGCC c.*384_*385insGGAGAATCACTTGAGCC (n.*384_*385insGGAGAATCACTTGAGCC) n.1176_1177insGGAGAATCACTTGAGCC n.1198_1199insGGAGAATCACTTGAGCC c.278_279insGGAGAATCACTTGAGCC (p.Cys93TrpfsTer9) c.169_170insGGAGAATCACTTGAGCC c.536_537insGGAGAATCACTTGAGCC (p.Cys179TrpfsTer9) n.990_991insGGAGAATCACTTGAGCC c.743_744insGGAGAATCACTTGAGCC (p.Cys248TrpfsTer9) | gnomAD v4 |
19 | g.10365695C>A | CA404016761 | TYK2 | c.833G>T (p.Cys278Phe) n.1164G>T n.1247G>T c.*384G>T (n.*384G>T) n.1176G>T n.1198G>T c.278G>T (p.Cys93Phe) c.169G>T c.536G>T (p.Cys179Phe) n.990G>T c.743G>T (p.Cys248Phe) | |
19 | g.10365695C>G | CA404016762 | TYK2 | c.833G>C (p.Cys278Ser) n.1164G>C n.1247G>C c.*384G>C (n.*384G>C) n.1176G>C n.1198G>C c.278G>C (p.Cys93Ser) c.169G>C c.536G>C (p.Cys179Ser) n.990G>C c.743G>C (p.Cys248Ser) | |
19 | g.10365695C>T | CA404016763 | TYK2 | c.833G>A (p.Cys278Tyr) n.1164G>A n.1247G>A c.*384G>A (n.*384G>A) n.1176G>A n.1198G>A c.278G>A (p.Cys93Tyr) c.169G>A c.536G>A (p.Cys179Tyr) n.990G>A c.743G>A (p.Cys248Tyr) | gnomAD v4 |
19 | g.10365696A>C | CA404016765 | TYK2 | c.832T>G (p.Cys278Gly) n.1163T>G n.1246T>G c.*383T>G (n.*383T>G) n.1175T>G n.1197T>G c.277T>G (p.Cys93Gly) c.168T>G c.535T>G (p.Cys179Gly) n.989T>G c.742T>G (p.Cys248Gly) | |
19 | g.10365696A>G | CA404016768 | TYK2 | c.832T>C (p.Cys278Arg) n.1163T>C n.1246T>C c.*383T>C (n.*383T>C) n.1175T>C n.1197T>C c.277T>C (p.Cys93Arg) c.168T>C c.535T>C (p.Cys179Arg) n.989T>C c.742T>C (p.Cys248Arg) | gnomAD v4 |
19 | g.10365696A>T | CA404016772 | TYK2 | c.832T>A (p.Cys278Ser) n.1163T>A n.1246T>A c.*383T>A (n.*383T>A) n.1175T>A n.1197T>A c.277T>A (p.Cys93Ser) c.168T>A c.535T>A (p.Cys179Ser) n.989T>A c.742T>A (p.Cys248Ser) | |
19 | g.10365697C>A | CA505379714 | TYK2 | c.831G>T (p.Val277=) n.1162G>T n.1245G>T c.*382G>T (n.*382G>T) n.1174G>T n.1196G>T c.276G>T (p.Val92=) c.167G>T c.534G>T (p.Val178=) n.988G>T c.741G>T (p.Val247=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365697C= | CA2322393499 | TYK2 | c.831G= (p.Val277=) n.1162G= n.1245G= c.*382G= (n.*382G=) n.1174G= n.1196G= c.276G= (p.Val92=) c.167G= c.534G= (p.Val178=) n.988G= c.741G= (p.Val247=) | |
19 | g.10365697C>G | CA505379715 | TYK2 | c.831G>C (p.Val277=) n.1162G>C n.1245G>C c.*382G>C (n.*382G>C) n.1174G>C n.1196G>C c.276G>C (p.Val92=) c.167G>C c.534G>C (p.Val178=) n.988G>C c.741G>C (p.Val247=) | gnomAD v4 |
19 | g.10365697C>T | CA505379716 | TYK2 | c.831G>A (p.Val277=) n.1162G>A n.1245G>A c.*382G>A (n.*382G>A) n.1174G>A n.1196G>A c.276G>A (p.Val92=) c.167G>A c.534G>A (p.Val178=) n.988G>A c.741G>A (p.Val247=) | |
19 | g.10365698A>C | CA404016775 | TYK2 | c.830T>G (p.Val277Gly) n.1161T>G n.1244T>G c.*381T>G (n.*381T>G) n.1173T>G n.1195T>G c.275T>G (p.Val92Gly) c.166T>G c.533T>G (p.Val178Gly) n.987T>G c.740T>G (p.Val247Gly) | |
19 | g.10365698A>G | CA404016788 | TYK2 | c.830T>C (p.Val277Ala) n.1161T>C n.1244T>C c.*381T>C (n.*381T>C) n.1173T>C n.1195T>C c.275T>C (p.Val92Ala) c.166T>C c.533T>C (p.Val178Ala) n.987T>C c.740T>C (p.Val247Ala) | |
19 | g.10365698A>T | CA404016792 | TYK2 | c.830T>A (p.Val277Glu) n.1161T>A n.1244T>A c.*381T>A (n.*381T>A) n.1173T>A n.1195T>A c.275T>A (p.Val92Glu) c.166T>A c.533T>A (p.Val178Glu) n.987T>A c.740T>A (p.Val247Glu) | |
19 | g.10365699C>A | CA9193602 | TYK2 | c.829G>T (p.Val277Leu) n.1160G>T n.1243G>T c.*380G>T (n.*380G>T) n.1172G>T n.1194G>T c.274G>T (p.Val92Leu) c.165G>T c.532G>T (p.Val178Leu) n.986G>T c.739G>T (p.Val247Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365699C= | CA2322393500 | TYK2 | c.829G= (p.Val277=) n.1160G= n.1243G= c.*380G= (n.*380G=) n.1172G= n.1194G= c.274G= (p.Val92=) c.165G= c.532G= (p.Val178=) n.986G= c.739G= (p.Val247=) | |
19 | g.10365699C>G | CA404016795 | TYK2 | c.829G>C (p.Val277Leu) n.1160G>C n.1243G>C c.*380G>C (n.*380G>C) n.1172G>C n.1194G>C c.274G>C (p.Val92Leu) c.165G>C c.532G>C (p.Val178Leu) n.986G>C c.739G>C (p.Val247Leu) | |
19 | g.10365699C>T | CA9193601 | TYK2 | c.829G>A (p.Val277Met) n.1160G>A n.1243G>A c.*380G>A (n.*380G>A) n.1172G>A n.1194G>A c.274G>A (p.Val92Met) c.165G>A c.532G>A (p.Val178Met) n.986G>A c.739G>A (p.Val247Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365700G>A | CA505379722 | TYK2 | c.828C>T (p.Pro276=) n.1159C>T n.1242C>T c.*379C>T (n.*379C>T) n.1171C>T n.1193C>T c.273C>T (p.Pro91=) c.164C>T c.531C>T (p.Pro177=) n.985C>T c.738C>T (p.Pro246=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365700G>C | CA505379724 | TYK2 | c.828C>G (p.Pro276=) n.1159C>G n.1242C>G c.*379C>G (n.*379C>G) n.1171C>G n.1193C>G c.273C>G (p.Pro91=) c.164C>G c.531C>G (p.Pro177=) n.985C>G c.738C>G (p.Pro246=) | |
19 | g.10365700G= | CA2322393501 | TYK2 | c.828C= (p.Pro276=) n.1159C= n.1242C= c.*379C= (n.*379C=) n.1171C= n.1193C= c.273C= (p.Pro91=) c.164C= c.531C= (p.Pro177=) n.985C= c.738C= (p.Pro246=) | |
19 | g.10365700G>T | CA505379723 | TYK2 | c.828C>A (p.Pro276=) n.1159C>A n.1242C>A c.*379C>A (n.*379C>A) n.1171C>A n.1193C>A c.273C>A (p.Pro91=) c.164C>A c.531C>A (p.Pro177=) n.985C>A c.738C>A (p.Pro246=) | |
19 | g.10365701G>A | CA404016797 | TYK2 | c.827C>T (p.Pro276Leu) n.1158C>T n.1241C>T c.*378C>T (n.*378C>T) n.1170C>T n.1192C>T c.272C>T (p.Pro91Leu) c.163C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) n.984C>T c.737C>T (p.Pro246Leu) | |
19 | g.10365701G>C | CA404016798 | TYK2 | c.827C>G (p.Pro276Arg) n.1158C>G n.1241C>G c.*378C>G (n.*378C>G) n.1170C>G n.1192C>G c.272C>G (p.Pro91Arg) c.163C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) n.984C>G c.737C>G (p.Pro246Arg) | |
19 | g.10365701G>T | CA404016799 | TYK2 | c.827C>A (p.Pro276His) n.1158C>A n.1241C>A c.*378C>A (n.*378C>A) n.1170C>A n.1192C>A c.272C>A (p.Pro91His) c.163C>A c.530C>A (p.Pro177His) n.984C>A c.737C>A (p.Pro246His) | |
19 | g.10365702G>A | CA404016801 | TYK2 | c.826C>T (p.Pro276Ser) n.1157C>T n.1240C>T c.*377C>T (n.*377C>T) n.1169C>T n.1191C>T c.271C>T (p.Pro91Ser) c.162C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) n.983C>T c.736C>T (p.Pro246Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365702G>C | CA404016803 | TYK2 | c.826C>G (p.Pro276Ala) n.1157C>G n.1240C>G c.*377C>G (n.*377C>G) n.1169C>G n.1191C>G c.271C>G (p.Pro91Ala) c.162C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) n.983C>G c.736C>G (p.Pro246Ala) | |
19 | g.10365702G= | CA2322393502 | TYK2 | c.826C= (p.Pro276=) n.1157C= n.1240C= c.*377C= (n.*377C=) n.1169C= n.1191C= c.271C= (p.Pro91=) c.162C= c.529C= (p.Pro177=) n.983C= c.736C= (p.Pro246=) | |
19 | g.10365702G>T | CA404016808 | TYK2 | c.826C>A (p.Pro276Thr) n.1157C>A n.1240C>A c.*377C>A (n.*377C>A) n.1169C>A n.1191C>A c.271C>A (p.Pro91Thr) c.162C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) n.983C>A c.736C>A (p.Pro246Thr) | |
19 | g.10365703C>A | CA505379731 | TYK2 | c.825G>T (p.Val275=) n.1156G>T n.1239G>T c.*376G>T (n.*376G>T) n.1168G>T n.1190G>T c.270G>T (p.Val90=) c.161G>T c.528G>T (p.Val176=) n.982G>T c.735G>T (p.Val245=) | |
19 | g.10365703C>G | CA505379732 | TYK2 | c.825G>C (p.Val275=) n.1156G>C n.1239G>C c.*376G>C (n.*376G>C) n.1168G>C n.1190G>C c.270G>C (p.Val90=) c.161G>C c.528G>C (p.Val176=) n.982G>C c.735G>C (p.Val245=) | |
19 | g.10365703C>T | CA505379733 | TYK2 | c.825G>A (p.Val275=) n.1156G>A n.1239G>A c.*376G>A (n.*376G>A) n.1168G>A n.1190G>A c.270G>A (p.Val90=) c.161G>A c.528G>A (p.Val176=) n.982G>A c.735G>A (p.Val245=) | |
19 | g.10365704A>C | CA404016811 | TYK2 | c.824T>G (p.Val275Gly) n.1155T>G n.1238T>G c.*375T>G (n.*375T>G) n.1167T>G n.1189T>G c.269T>G (p.Val90Gly) c.160T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.981T>G c.734T>G (p.Val245Gly) | |
19 | g.10365704A>G | CA404016813 | TYK2 | c.824T>C (p.Val275Ala) n.1155T>C n.1238T>C c.*375T>C (n.*375T>C) n.1167T>C n.1189T>C c.269T>C (p.Val90Ala) c.160T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.981T>C c.734T>C (p.Val245Ala) | |
19 | g.10365704A>T | CA404016814 | TYK2 | c.824T>A (p.Val275Glu) n.1155T>A n.1238T>A c.*375T>A (n.*375T>A) n.1167T>A n.1189T>A c.269T>A (p.Val90Glu) c.160T>A c.527T>A (p.Val176Glu) n.981T>A c.734T>A (p.Val245Glu) | |
19 | g.10365705C>A | CA404016816 | TYK2 | c.823G>T (p.Val275Leu) n.1154G>T n.1237G>T c.*374G>T (n.*374G>T) n.1166G>T n.1188G>T c.268G>T (p.Val90Leu) c.159G>T c.526G>T (p.Val176Leu) n.980G>T c.733G>T (p.Val245Leu) | |
19 | g.10365705C= | CA2322393503 | TYK2 | c.823G= (p.Val275=) n.1154G= n.1237G= c.*374G= (n.*374G=) n.1166G= n.1188G= c.268G= (p.Val90=) c.159G= c.526G= (p.Val176=) n.980G= c.733G= (p.Val245=) | |
19 | g.10365705C>G | CA404016820 | TYK2 | c.823G>C (p.Val275Leu) n.1154G>C n.1237G>C c.*374G>C (n.*374G>C) n.1166G>C n.1188G>C c.268G>C (p.Val90Leu) c.159G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.980G>C c.733G>C (p.Val245Leu) | |
19 | g.10365705C>T | CA9193603 | TYK2 | c.823G>A (p.Val275Met) n.1154G>A n.1237G>A c.*374G>A (n.*374G>A) n.1166G>A n.1188G>A c.268G>A (p.Val90Met) c.159G>A c.526G>A (p.Val176Met) n.980G>A c.733G>A (p.Val245Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365706A>C | CA505379737 | TYK2 | c.822T>G (p.Arg274=) n.1153T>G n.1236T>G c.*373T>G (n.*373T>G) n.1165T>G n.1187T>G c.267T>G (p.Arg89=) c.158T>G c.525T>G (p.Arg175=) n.979T>G c.732T>G (p.Arg244=) | |
19 | g.10365706A>G | CA505379738 | TYK2 | c.822T>C (p.Arg274=) n.1153T>C n.1236T>C c.*373T>C (n.*373T>C) n.1165T>C n.1187T>C c.267T>C (p.Arg89=) c.158T>C c.525T>C (p.Arg175=) n.979T>C c.732T>C (p.Arg244=) | |
19 | g.10365706A>T | CA505379739 | TYK2 | c.822T>A (p.Arg274=) n.1153T>A n.1236T>A c.*373T>A (n.*373T>A) n.1165T>A n.1187T>A c.267T>A (p.Arg89=) c.158T>A c.525T>A (p.Arg175=) n.979T>A c.732T>A (p.Arg244=) | |
19 | g.10365707C>A | CA404016828 | TYK2 | c.821G>T (p.Arg274Leu) n.1152G>T n.1235G>T c.*372G>T (n.*372G>T) n.1164G>T n.1186G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) c.157G>T c.524G>T (p.Arg175Leu) n.978G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) | |
19 | g.10365707C= | CA2322393504 | TYK2 | c.821G= (p.Arg274=) n.1152G= n.1235G= c.*372G= (n.*372G=) n.1164G= n.1186G= c.266G= (p.Arg89=) c.157G= c.524G= (p.Arg175=) n.978G= c.731G= (p.Arg244=) | |
19 | g.10365707C>G | CA404016831 | TYK2 | c.821G>C (p.Arg274Pro) n.1152G>C n.1235G>C c.*372G>C (n.*372G>C) n.1164G>C n.1186G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) c.157G>C c.524G>C (p.Arg175Pro) n.978G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) | |
19 | g.10365707C>T | CA9193604 | TYK2 | c.821G>A (p.Arg274His) n.1152G>A n.1235G>A c.*372G>A (n.*372G>A) n.1164G>A n.1186G>A c.266G>A (p.Arg89His) c.157G>A c.524G>A (p.Arg175His) n.978G>A c.731G>A (p.Arg244His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.10365708G>A | CA9193605 | TYK2 | c.820C>T (p.Arg274Cys) n.1151C>T n.1234C>T c.*371C>T (n.*371C>T) n.1163C>T n.1185C>T c.265C>T (p.Arg89Cys) c.156C>T c.523C>T (p.Arg175Cys) n.977C>T c.730C>T (p.Arg244Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365708G>C | CA404016832 | TYK2 | c.820C>G (p.Arg274Gly) n.1151C>G n.1234C>G c.*371C>G (n.*371C>G) n.1163C>G n.1185C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) c.156C>G c.523C>G (p.Arg175Gly) n.977C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) | |
19 | g.10365708G= | CA2322393505 | TYK2 | c.820C= (p.Arg274=) n.1151C= n.1234C= c.*371C= (n.*371C=) n.1163C= n.1185C= c.265C= (p.Arg89=) c.156C= c.523C= (p.Arg175=) n.977C= c.730C= (p.Arg244=) | |
19 | g.10365708G>T | CA404016833 | TYK2 | c.820C>A (p.Arg274Ser) n.1151C>A n.1234C>A c.*371C>A (n.*371C>A) n.1163C>A n.1185C>A c.265C>A (p.Arg89Ser) c.156C>A c.523C>A (p.Arg175Ser) n.977C>A c.730C>A (p.Arg244Ser) | |
19 | g.10365709C>A | CA404016834 | TYK2 | c.819G>T (p.Glu273Asp) n.1150G>T n.1233G>T c.*370G>T (n.*370G>T) n.1162G>T n.1184G>T c.264G>T (p.Glu88Asp) c.155G>T c.522G>T (p.Glu174Asp) n.976G>T c.729G>T (p.Glu243Asp) | |
19 | g.10365709C= | CA2322393506 | TYK2 | c.819G= (p.Glu273=) n.1150G= n.1233G= c.*370G= (n.*370G=) n.1162G= n.1184G= c.264G= (p.Glu88=) c.155G= c.522G= (p.Glu174=) n.976G= c.729G= (p.Glu243=) | |
19 | g.10365709C>G | CA404016836 | TYK2 | c.819G>C (p.Glu273Asp) n.1150G>C n.1233G>C c.*370G>C (n.*370G>C) n.1162G>C n.1184G>C c.264G>C (p.Glu88Asp) c.155G>C c.522G>C (p.Glu174Asp) n.976G>C c.729G>C (p.Glu243Asp) | |
19 | g.10365709C>T | CA505379744 | TYK2 | c.819G>A (p.Glu273=) n.1150G>A n.1233G>A c.*370G>A (n.*370G>A) n.1162G>A n.1184G>A c.264G>A (p.Glu88=) c.155G>A c.522G>A (p.Glu174=) n.976G>A c.729G>A (p.Glu243=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365710T>A | CA404016843 | TYK2 | c.818A>T (p.Glu273Val) n.1149A>T n.1232A>T c.*369A>T (n.*369A>T) n.1161A>T n.1183A>T c.263A>T (p.Glu88Val) c.154A>T c.521A>T (p.Glu174Val) n.975A>T c.728A>T (p.Glu243Val) | |
19 | g.10365710T>C | CA404016846 | TYK2 | c.818A>G (p.Glu273Gly) n.1149A>G n.1232A>G c.*369A>G (n.*369A>G) n.1161A>G n.1183A>G c.263A>G (p.Glu88Gly) c.154A>G c.521A>G (p.Glu174Gly) n.975A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) | |
19 | g.10365710T>G | CA404016847 | TYK2 | c.818A>C (p.Glu273Ala) n.1149A>C n.1232A>C c.*369A>C (n.*369A>C) n.1161A>C n.1183A>C c.263A>C (p.Glu88Ala) c.154A>C c.521A>C (p.Glu174Ala) n.975A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) | |
19 | g.10365711C>A | CA404016848 | TYK2 | c.817G>T (p.Glu273Ter) n.1148G>T n.1231G>T c.*368G>T (n.*368G>T) n.1160G>T n.1182G>T c.262G>T (p.Glu88Ter) c.153G>T c.520G>T (p.Glu174Ter) n.974G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) | |
19 | g.10365711C>G | CA404016849 | TYK2 | c.817G>C (p.Glu273Gln) n.1148G>C n.1231G>C c.*368G>C (n.*368G>C) n.1160G>C n.1182G>C c.262G>C (p.Glu88Gln) c.153G>C c.520G>C (p.Glu174Gln) n.974G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) | |
19 | g.10365711C>T | CA404016850 | TYK2 | c.817G>A (p.Glu273Lys) n.1148G>A n.1231G>A c.*368G>A (n.*368G>A) n.1160G>A n.1182G>A c.262G>A (p.Glu88Lys) c.153G>A c.520G>A (p.Glu174Lys) n.974G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) | |
19 | g.10365712T>A | CA505379751 | TYK2 | c.816A>T (p.Thr272=) n.1147A>T n.1230A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.1159A>T n.1181A>T c.261A>T (p.Thr87=) c.152A>T c.519A>T (p.Thr173=) n.973A>T c.726A>T (p.Thr242=) | |
19 | g.10365712T>C | CA505379752 | TYK2 | c.816A>G (p.Thr272=) n.1147A>G n.1230A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.1159A>G n.1181A>G c.261A>G (p.Thr87=) c.152A>G c.519A>G (p.Thr173=) n.973A>G c.726A>G (p.Thr242=) | |
19 | g.10365712T>G | CA505379754 | TYK2 | c.816A>C (p.Thr272=) n.1147A>C n.1230A>C c.*367A>C (n.*367A>C) n.1159A>C n.1181A>C c.261A>C (p.Thr87=) c.152A>C c.519A>C (p.Thr173=) n.973A>C c.726A>C (p.Thr242=) | |
19 | g.10365713G>A | CA404016851 | TYK2 | c.815C>T (p.Thr272Ile) n.1146C>T n.1229C>T c.*366C>T (n.*366C>T) n.1158C>T n.1180C>T c.260C>T (p.Thr87Ile) c.151C>T c.518C>T (p.Thr173Ile) n.972C>T c.725C>T (p.Thr242Ile) | |
19 | g.10365713G>C | CA404016852 | TYK2 | c.815C>G (p.Thr272Arg) n.1146C>G n.1229C>G c.*366C>G (n.*366C>G) n.1158C>G n.1180C>G c.260C>G (p.Thr87Arg) c.151C>G c.518C>G (p.Thr173Arg) n.972C>G c.725C>G (p.Thr242Arg) | |
19 | g.10365713G>T | CA404016854 | TYK2 | c.815C>A (p.Thr272Lys) n.1146C>A n.1229C>A c.*366C>A (n.*366C>A) n.1158C>A n.1180C>A c.260C>A (p.Thr87Lys) c.151C>A c.518C>A (p.Thr173Lys) n.972C>A c.725C>A (p.Thr242Lys) | |
19 | g.10365714T>A | CA404016857 | TYK2 | c.814A>T (p.Thr272Ser) n.1145A>T n.1228A>T c.*365A>T (n.*365A>T) n.1157A>T n.1179A>T c.259A>T (p.Thr87Ser) c.150A>T c.517A>T (p.Thr173Ser) n.971A>T c.724A>T (p.Thr242Ser) | |
19 | g.10365714T>C | CA404016856 | TYK2 | c.814A>G (p.Thr272Ala) n.1145A>G n.1228A>G c.*365A>G (n.*365A>G) n.1157A>G n.1179A>G c.259A>G (p.Thr87Ala) c.150A>G c.517A>G (p.Thr173Ala) n.971A>G c.724A>G (p.Thr242Ala) | gnomAD v4 |
19 | g.10365714T>G | CA404016855 | TYK2 | c.814A>C (p.Thr272Pro) n.1145A>C n.1228A>C c.*365A>C (n.*365A>C) n.1157A>C n.1179A>C c.259A>C (p.Thr87Pro) c.150A>C c.517A>C (p.Thr173Pro) n.971A>C c.724A>C (p.Thr242Pro) | |
19 | g.10365715G>A | CA505379758 | TYK2 | c.813C>T (p.Gly271=) n.1144C>T n.1227C>T c.*364C>T (n.*364C>T) n.1156C>T n.1178C>T c.258C>T (p.Gly86=) c.149C>T c.516C>T (p.Gly172=) n.970C>T c.723C>T (p.Gly241=) | |
19 | g.10365715G>C | CA505379760 | TYK2 | c.813C>G (p.Gly271=) n.1144C>G n.1227C>G c.*364C>G (n.*364C>G) n.1156C>G n.1178C>G c.258C>G (p.Gly86=) c.149C>G c.516C>G (p.Gly172=) n.970C>G c.723C>G (p.Gly241=) | |
19 | g.10365715G>T | CA505379763 | TYK2 | c.813C>A (p.Gly271=) n.1144C>A n.1227C>A c.*364C>A (n.*364C>A) n.1156C>A n.1178C>A c.258C>A (p.Gly86=) c.149C>A c.516C>A (p.Gly172=) n.970C>A c.723C>A (p.Gly241=) | |
19 | g.10365716C>A | CA404016858 | TYK2 | c.812G>T (p.Gly271Val) n.1143G>T n.1226G>T c.*363G>T (n.*363G>T) n.1155G>T n.1177G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.148G>T c.515G>T (p.Gly172Val) n.969G>T c.722G>T (p.Gly241Val) | |
19 | g.10365716C>G | CA404016860 | TYK2 | c.812G>C (p.Gly271Ala) n.1143G>C n.1226G>C c.*363G>C (n.*363G>C) n.1155G>C n.1177G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.148G>C c.515G>C (p.Gly172Ala) n.969G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) | |
19 | g.10365716C>T | CA404016861 | TYK2 | c.812G>A (p.Gly271Asp) n.1143G>A n.1226G>A c.*363G>A (n.*363G>A) n.1155G>A n.1177G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) c.148G>A c.515G>A (p.Gly172Asp) n.969G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) | |
19 | g.10365717C>A | CA404016863 | TYK2 | c.811G>T (p.Gly271Cys) n.1142G>T n.1225G>T c.*362G>T (n.*362G>T) n.1154G>T n.1176G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.147G>T c.514G>T (p.Gly172Cys) n.968G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) | COSMIC |
19 | g.10365717C= | CA2322393507 | TYK2 | c.811G= (p.Gly271=) n.1142G= n.1225G= c.*362G= (n.*362G=) n.1154G= n.1176G= c.256G= (p.Gly86=) c.147G= c.514G= (p.Gly172=) n.968G= c.721G= (p.Gly241=) | |
19 | g.10365717C>G | CA404016864 | TYK2 | c.811G>C (p.Gly271Arg) n.1142G>C n.1225G>C c.*362G>C (n.*362G>C) n.1154G>C n.1176G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.147G>C c.514G>C (p.Gly172Arg) n.968G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) | |
19 | g.10365717C>T | CA9193606 | TYK2 | c.811G>A (p.Gly271Ser) n.1142G>A n.1225G>A c.*362G>A (n.*362G>A) n.1154G>A n.1176G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.147G>A c.514G>A (p.Gly172Ser) n.968G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365718G>A | CA9193607 | TYK2 | c.810C>T (p.Phe270=) n.1141C>T n.1224C>T c.*361C>T (n.*361C>T) n.1153C>T n.1175C>T c.255C>T (p.Phe85=) c.146C>T c.513C>T (p.Phe171=) n.967C>T c.720C>T (p.Phe240=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365718G>C | CA404016871 | TYK2 | c.810C>G (p.Phe270Leu) n.1141C>G n.1224C>G c.*361C>G (n.*361C>G) n.1153C>G n.1175C>G c.255C>G (p.Phe85Leu) c.146C>G c.513C>G (p.Phe171Leu) n.967C>G c.720C>G (p.Phe240Leu) | |
19 | g.10365718G= | CA2322393508 | TYK2 | c.810C= (p.Phe270=) n.1141C= n.1224C= c.*361C= (n.*361C=) n.1153C= n.1175C= c.255C= (p.Phe85=) c.146C= c.513C= (p.Phe171=) n.967C= c.720C= (p.Phe240=) | |
19 | g.10365718G>T | CA404016874 | TYK2 | c.810C>A (p.Phe270Leu) n.1141C>A n.1224C>A c.*361C>A (n.*361C>A) n.1153C>A n.1175C>A c.255C>A (p.Phe85Leu) c.146C>A c.513C>A (p.Phe171Leu) n.967C>A c.720C>A (p.Phe240Leu) | |
19 | g.10365719A= | CA2322393509 | TYK2 | c.809T= (p.Phe270=) n.1140T= n.1223T= c.*360T= (n.*360T=) n.1152T= n.1174T= c.254T= (p.Phe85=) c.145T= c.512T= (p.Phe171=) n.966T= c.719T= (p.Phe240=) | |
19 | g.10365719A>C | CA404016877 | TYK2 | c.809T>G (p.Phe270Cys) n.1140T>G n.1223T>G c.*360T>G (n.*360T>G) n.1152T>G n.1174T>G c.254T>G (p.Phe85Cys) c.145T>G c.512T>G (p.Phe171Cys) n.966T>G c.719T>G (p.Phe240Cys) | |
19 | g.10365719A>G | CA404016879 | TYK2 | c.809T>C (p.Phe270Ser) n.1140T>C n.1223T>C c.*360T>C (n.*360T>C) n.1152T>C n.1174T>C c.254T>C (p.Phe85Ser) c.145T>C c.512T>C (p.Phe171Ser) n.966T>C c.719T>C (p.Phe240Ser) | ClinVar dbSNP |
19 | g.10365719A>T | CA404016889 | TYK2 | c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.1140T>A n.1223T>A c.*360T>A (n.*360T>A) n.1152T>A n.1174T>A c.254T>A (p.Phe85Tyr) c.145T>A c.512T>A (p.Phe171Tyr) n.966T>A c.719T>A (p.Phe240Tyr) | |
19 | g.10365720A= | CA2322393510 | TYK2 | c.808T= (p.Phe270=) n.1139T= n.1222T= c.*359T= (n.*359T=) n.1151T= n.1173T= c.253T= (p.Phe85=) c.144T= c.511T= (p.Phe171=) n.965T= c.718T= (p.Phe240=) | |
19 | g.10365720A>C | CA404016907 | TYK2 | c.808T>G (p.Phe270Val) n.1139T>G n.1222T>G c.*359T>G (n.*359T>G) n.1151T>G n.1173T>G c.253T>G (p.Phe85Val) c.144T>G c.511T>G (p.Phe171Val) n.965T>G c.718T>G (p.Phe240Val) | |
19 | g.10365720A>G | CA9193608 | TYK2 | c.808T>C (p.Phe270Leu) n.1139T>C n.1222T>C c.*359T>C (n.*359T>C) n.1151T>C n.1173T>C c.253T>C (p.Phe85Leu) c.144T>C c.511T>C (p.Phe171Leu) n.965T>C c.718T>C (p.Phe240Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365720A>T | CA404016893 | TYK2 | c.808T>A (p.Phe270Ile) n.1139T>A n.1222T>A c.*359T>A (n.*359T>A) n.1151T>A n.1173T>A c.253T>A (p.Phe85Ile) c.144T>A c.511T>A (p.Phe171Ile) n.965T>A c.718T>A (p.Phe240Ile) | |
19 | g.10365721G>A | CA505379768 | TYK2 | c.807C>T (p.Arg269=) n.1138C>T n.1221C>T c.*358C>T (n.*358C>T) n.1150C>T n.1172C>T c.252C>T (p.Arg84=) c.143C>T c.510C>T (p.Arg170=) n.964C>T c.717C>T (p.Arg239=) | |
19 | g.10365721G>C | CA505379770 | TYK2 | c.807C>G (p.Arg269=) n.1138C>G n.1221C>G c.*358C>G (n.*358C>G) n.1150C>G n.1172C>G c.252C>G (p.Arg84=) c.143C>G c.510C>G (p.Arg170=) n.964C>G c.717C>G (p.Arg239=) | |
19 | g.10365721G>T | CA505379771 | TYK2 | c.807C>A (p.Arg269=) n.1138C>A n.1221C>A c.*358C>A (n.*358C>A) n.1150C>A n.1172C>A c.252C>A (p.Arg84=) c.143C>A c.510C>A (p.Arg170=) n.964C>A c.717C>A (p.Arg239=) | |
19 | g.10365722C>A | CA9193609 | TYK2 | c.806G>T (p.Arg269Leu) n.1137G>T n.1220G>T c.*357G>T (n.*357G>T) n.1149G>T n.1171G>T c.251G>T (p.Arg84Leu) c.142G>T c.509G>T (p.Arg170Leu) n.963G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
19 | g.10365722C= | CA2322393511 | TYK2 | c.806G= (p.Arg269=) n.1137G= n.1220G= c.*357G= (n.*357G=) n.1149G= n.1171G= c.251G= (p.Arg84=) c.142G= c.509G= (p.Arg170=) n.963G= c.716G= (p.Arg239=) | |
19 | g.10365722C>G | CA404016912 | TYK2 | c.806G>C (p.Arg269Pro) n.1137G>C n.1220G>C c.*357G>C (n.*357G>C) n.1149G>C n.1171G>C c.251G>C (p.Arg84Pro) c.142G>C c.509G>C (p.Arg170Pro) n.963G>C c.716G>C (p.Arg239Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
19 | g.10365722C>T | CA9193610 | TYK2 | c.806G>A (p.Arg269His) n.1137G>A n.1220G>A c.*357G>A (n.*357G>A) n.1149G>A n.1171G>A c.251G>A (p.Arg84His) c.142G>A c.509G>A (p.Arg170His) n.963G>A c.716G>A (p.Arg239His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365722_10365723delinsCG | CA2322393512 | TYK2 | c.805_806delinsCG (p.Arg269=) n.1136_1137delinsCG n.1219_1220delinsCG c.*356_*357delinsCG (n.*356_*357delinsCG) n.1148_1149delinsCG n.1170_1171delinsCG c.250_251delinsCG (p.Arg84=) c.141_142delinsCG c.508_509delinsCG (p.Arg170=) n.962_963delinsCG c.715_716delinsCG (p.Arg239=) | |
19 | g.10365723G>A | CA9193611 | TYK2 | c.805C>T (p.Arg269Cys) n.1136C>T n.1219C>T c.*356C>T (n.*356C>T) n.1148C>T n.1170C>T c.250C>T (p.Arg84Cys) c.141C>T c.508C>T (p.Arg170Cys) n.962C>T c.715C>T (p.Arg239Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365723G>C | CA9193612 | TYK2 | c.805C>G (p.Arg269Gly) n.1136C>G n.1219C>G c.*356C>G (n.*356C>G) n.1148C>G n.1170C>G c.250C>G (p.Arg84Gly) c.141C>G c.508C>G (p.Arg170Gly) n.962C>G c.715C>G (p.Arg239Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
19 | g.10365723G= | CA2322393513 | TYK2 | c.805C= (p.Arg269=) n.1136C= n.1219C= c.*356C= (n.*356C=) n.1148C= n.1170C= c.250C= (p.Arg84=) c.141C= c.508C= (p.Arg170=) n.962C= c.715C= (p.Arg239=) | |
19 | g.10365723G>T | CA404016925 | TYK2 | c.805C>A (p.Arg269Ser) n.1136C>A n.1219C>A c.*356C>A (n.*356C>A) n.1148C>A n.1170C>A c.250C>A (p.Arg84Ser) c.141C>A c.508C>A (p.Arg170Ser) n.962C>A c.715C>A (p.Arg239Ser) | |
19 | g.10365726del | CA783150410 | TYK2 | c.805del (p.Arg269AlafsTer12) n.1136del n.1219del c.*356del (n.*356del) n.1148del n.1170del c.250del (p.Arg84AlafsTer12) c.141del c.508del (p.Arg170AlafsTer12) n.962del c.715del (p.Arg239AlafsTer12) | dbSNP |