Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
7g.103374473C=CA1730703545SLC26A5c.2161G= (p.Glu721=)
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7g.103374473C>TCA368749604SLC26A5c.2161G>A (p.Glu721Lys)
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c.2065G>A (p.Glu689Lys)
c.1514+14535G>A (n.1514+14535G>A)
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n.2177G>A
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c.1945+2335G>A (n.1945+2335G>A)
n.2179G>A
n.2137+2335G>A
n.2353G>A
n.3023+2335G>A
n.2257G>A
n.2167+2335G>A
n.2209G>A
 ClinVar dbSNP
7g.103374474_103374475insACACA1730703544SLC26A5c.2161_2162insTTG (p.Ala720_Glu721insVal)
c.2041+2335_2041+2336insTTG (n.2041+2335_2041+2336insTTG)
c.2167_2168insTTG (p.Ala722_Glu723insVal)
c.972-21547_972-21546insTTG (n.972-21547_972-21546insTTG)
c.2071_2072insTTG (p.Ala690_Glu691insVal)
c.2050_2051insTTG (p.Ala683_Glu684insVal)
c.2065_2066insTTG (p.Ala688_Glu689insVal)
c.1514+14535_1514+14536insTTG (n.1514+14535_1514+14536insTTG)
c.*573_*574insTTG (n.*573_*574insTTG)
c.*1144_*1145insTTG (n.*1144_*1145insTTG)
c.*465_*466insTTG (n.*465_*466insTTG)
c.*1362_*1363insTTG (n.*1362_*1363insTTG)
n.2177_2178insTTG
n.2073_2074insTTG
n.1991_1992insTTG
c.1945+2335_1945+2336insTTG (n.1945+2335_1945+2336insTTG)
n.2179_2180insTTG
n.2137+2335_2137+2336insTTG
n.2353_2354insTTG
n.3023+2335_3023+2336insTTG
n.2257_2258insTTG
n.2167+2335_2167+2336insTTG
n.2209_2210insTTG
 dbSNP
7g.103374474A=CA1730703546SLC26A5c.2160T= (p.Ala720=)
c.2041+2334T= (n.2041+2334T=)
c.2166T= (p.Ala722=)
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c.2070T= (p.Ala690=)
c.2049T= (p.Ala683=)
c.2064T= (p.Ala688=)
c.1514+14534T= (n.1514+14534T=)
c.*572T= (n.*572T=)
c.*1143T= (n.*1143T=)
c.*464T= (n.*464T=)
c.*1361T= (n.*1361T=)
n.2176T=
n.2072T=
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n.2178T=
n.2137+2334T=
n.2352T=
n.3023+2334T=
n.2256T=
n.2167+2334T=
n.2208T=
7g.103374474A>CCA457015109SLC26A5c.2160T>G (p.Ala720=)
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c.2070T>G (p.Ala690=)
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c.1514+14534T>G (n.1514+14534T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
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n.2176T>G
n.2072T>G
n.1990T>G
c.1945+2334T>G (n.1945+2334T>G)
n.2178T>G
n.2137+2334T>G
n.2352T>G
n.3023+2334T>G
n.2256T>G
n.2167+2334T>G
n.2208T>G
7g.103374474A>GCA457015110SLC26A5c.2160T>C (p.Ala720=)
c.2041+2334T>C (n.2041+2334T>C)
c.2166T>C (p.Ala722=)
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c.1514+14534T>C (n.1514+14534T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*1143T>C (n.*1143T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*1361T>C (n.*1361T>C)
n.2176T>C
n.2072T>C
n.1990T>C
c.1945+2334T>C (n.1945+2334T>C)
n.2178T>C
n.2137+2334T>C
n.2352T>C
n.3023+2334T>C
n.2256T>C
n.2167+2334T>C
n.2208T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103374474A>TCA457015111SLC26A5c.2160T>A (p.Ala720=)
c.2041+2334T>A (n.2041+2334T>A)
c.2166T>A (p.Ala722=)
c.972-21548T>A (n.972-21548T>A)
c.2070T>A (p.Ala690=)
c.2049T>A (p.Ala683=)
c.2064T>A (p.Ala688=)
c.1514+14534T>A (n.1514+14534T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*1143T>A (n.*1143T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*1361T>A (n.*1361T>A)
n.2176T>A
n.2072T>A
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n.2207C>A
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n.2254dup
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n.2206dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103374477A>CCA457015112SLC26A5c.2157T>G (p.Leu719=)
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c.2061T>A (p.Leu687=)
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c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*1140T>A (n.*1140T>A)
c.*461T>A (n.*461T>A)
c.*1358T>A (n.*1358T>A)
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n.2205T>A
7g.103374478A=CA1730703548SLC26A5c.2156T= (p.Leu719=)
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n.2167+2330T>C
n.2204T>C
 dbSNP
7g.103374478A>TCA368749612SLC26A5c.2156T>A (p.Leu719His)
c.2041+2330T>A (n.2041+2330T>A)
c.2162T>A (p.Leu721His)
c.972-21552T>A (n.972-21552T>A)
c.2066T>A (p.Leu689His)
c.2045T>A (p.Leu682His)
c.2060T>A (p.Leu687His)
c.1514+14530T>A (n.1514+14530T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.*460T>A (n.*460T>A)
c.*1357T>A (n.*1357T>A)
n.2172T>A
n.2068T>A
n.1986T>A
c.1945+2330T>A (n.1945+2330T>A)
n.2174T>A
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n.2167+2330T>A
n.2204T>A
7g.103374479G>ACA368749613SLC26A5c.2155C>T (p.Leu719Phe)
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n.2167+2329C>T
n.2203C>T
7g.103374479G>CCA368749615SLC26A5c.2155C>G (p.Leu719Val)
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c.2065C>G (p.Leu689Val)
c.2044C>G (p.Leu682Val)
c.2059C>G (p.Leu687Val)
c.1514+14529C>G (n.1514+14529C>G)
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n.2347C>G
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n.2203C>G
7g.103374479G=CA1730703549SLC26A5c.2155C= (p.Leu719=)
c.2041+2329C= (n.2041+2329C=)
c.2161C= (p.Leu721=)
c.972-21553C= (n.972-21553C=)
c.2065C= (p.Leu689=)
c.2044C= (p.Leu682=)
c.2059C= (p.Leu687=)
c.1514+14529C= (n.1514+14529C=)
c.*567C= (n.*567C=)
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c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.*1356C>A (n.*1356C>A)
n.2171C>A
n.2067C>A
n.1985C>A
c.1945+2329C>A (n.1945+2329C>A)
n.2173C>A
n.2137+2329C>A
n.2347C>A
n.3023+2329C>A
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n.2203C>A
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n.2167+2328A>T
n.2202A>T
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n.2066dup
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n.2172dup
n.2137+2328dup
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n.3023+2328dup
n.2250dup
n.2167+2328dup
n.2202dup
 dbSNP
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n.2201C>T
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n.3023+2327C>G
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c.2159C>A (p.Ala720Glu)
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n.2171C>A
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n.2167+2327C>A
n.2201C>A
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n.2200G>T
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n.2167+2326G>C
n.2200G>C
7g.103374482C>TCA368749621SLC26A5c.2152G>A (p.Ala718Thr)
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n.2064G>A
n.1982G>A
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n.2170G>A
n.2137+2326G>A
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n.3023+2326G>A
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n.2167+2326G>A
n.2200G>A
 dbSNP
7g.103374483C>ACA368749622SLC26A5c.2151G>T (p.Glu717Asp)
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c.2157G>T (p.Glu719Asp)
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c.2061G>T (p.Glu687Asp)
c.2040G>T (p.Glu680Asp)
c.2055G>T (p.Glu685Asp)
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c.*563G>T (n.*563G>T)
c.*1134G>T (n.*1134G>T)
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c.*1352G>T (n.*1352G>T)
n.2167G>T
n.2063G>T
n.1981G>T
c.1945+2325G>T (n.1945+2325G>T)
n.2169G>T
n.2137+2325G>T
n.2343G>T
n.3023+2325G>T
n.2247G>T
n.2167+2325G>T
n.2199G>T
7g.103374483C>GCA368749623SLC26A5c.2151G>C (p.Glu717Asp)
c.2041+2325G>C (n.2041+2325G>C)
c.2157G>C (p.Glu719Asp)
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c.2061G>C (p.Glu687Asp)
c.2040G>C (p.Glu680Asp)
c.2055G>C (p.Glu685Asp)
c.1514+14525G>C (n.1514+14525G>C)
c.*563G>C (n.*563G>C)
c.*1134G>C (n.*1134G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*1352G>C (n.*1352G>C)
n.2167G>C
n.2063G>C
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c.1945+2325G>C (n.1945+2325G>C)
n.2169G>C
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n.3023+2325G>C
n.2247G>C
n.2167+2325G>C
n.2199G>C
 gnomAD v4
7g.103374483C>TCA457015121SLC26A5c.2151G>A (p.Glu717=)
c.2041+2325G>A (n.2041+2325G>A)
c.2157G>A (p.Glu719=)
c.972-21557G>A (n.972-21557G>A)
c.2061G>A (p.Glu687=)
c.2040G>A (p.Glu680=)
c.2055G>A (p.Glu685=)
c.1514+14525G>A (n.1514+14525G>A)
c.*563G>A (n.*563G>A)
c.*1134G>A (n.*1134G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*1352G>A (n.*1352G>A)
n.2167G>A
n.2063G>A
n.1981G>A
c.1945+2325G>A (n.1945+2325G>A)
n.2169G>A
n.2137+2325G>A
n.2343G>A
n.3023+2325G>A
n.2247G>A
n.2167+2325G>A
n.2199G>A
7g.103374485_103374488delCA2578979443SLC26A5c.2148_2151del (p.Glu717HisfsTer29)
c.2041+2322_2041+2325del (n.2041+2322_2041+2325del)
c.2154_2157del (p.Glu719HisfsTer29)
c.972-21560_972-21557del (n.972-21560_972-21557del)
c.2058_2061del (p.Glu687HisfsTer29)
c.2037_2040del (p.Glu680HisfsTer29)
c.2052_2055del (p.Glu685HisfsTer29)
c.1514+14522_1514+14525del (n.1514+14522_1514+14525del)
c.*560_*563del (n.*560_*563del)
c.*1131_*1134del (n.*1131_*1134del)
c.*452_*455del (n.*452_*455del)
c.*1349_*1352del (n.*1349_*1352del)
n.2164_2167del
n.2060_2063del
n.1978_1981del
c.1945+2322_1945+2325del (n.1945+2322_1945+2325del)
n.2166_2169del
n.2137+2322_2137+2325del
n.2340_2343del
n.3023+2322_3023+2325del
n.2244_2247del
n.2167+2322_2167+2325del
n.2196_2199del
 gnomAD v4
7g.103374484T>ACA368749624SLC26A5c.2150A>T (p.Glu717Val)
c.2041+2324A>T (n.2041+2324A>T)
c.2156A>T (p.Glu719Val)
c.972-21558A>T (n.972-21558A>T)
c.2060A>T (p.Glu687Val)
c.2039A>T (p.Glu680Val)
c.2054A>T (p.Glu685Val)
c.1514+14524A>T (n.1514+14524A>T)
c.*562A>T (n.*562A>T)
c.*1133A>T (n.*1133A>T)
c.*454A>T (n.*454A>T)
c.*1351A>T (n.*1351A>T)
n.2166A>T
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n.2168A>T
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n.3023+2324A>T
n.2246A>T
n.2167+2324A>T
n.2198A>T
7g.103374484T>CCA368749625SLC26A5c.2150A>G (p.Glu717Gly)
c.2041+2324A>G (n.2041+2324A>G)
c.2156A>G (p.Glu719Gly)
c.972-21558A>G (n.972-21558A>G)
c.2060A>G (p.Glu687Gly)
c.2039A>G (p.Glu680Gly)
c.2054A>G (p.Glu685Gly)
c.1514+14524A>G (n.1514+14524A>G)
c.*562A>G (n.*562A>G)
c.*1133A>G (n.*1133A>G)
c.*454A>G (n.*454A>G)
c.*1351A>G (n.*1351A>G)
n.2166A>G
n.2062A>G
n.1980A>G
c.1945+2324A>G (n.1945+2324A>G)
n.2168A>G
n.2137+2324A>G
n.2342A>G
n.3023+2324A>G
n.2246A>G
n.2167+2324A>G
n.2198A>G
7g.103374484T>GCA368749626SLC26A5c.2150A>C (p.Glu717Ala)
c.2041+2324A>C (n.2041+2324A>C)
c.2156A>C (p.Glu719Ala)
c.972-21558A>C (n.972-21558A>C)
c.2060A>C (p.Glu687Ala)
c.2039A>C (p.Glu680Ala)
c.2054A>C (p.Glu685Ala)
c.1514+14524A>C (n.1514+14524A>C)
c.*562A>C (n.*562A>C)
c.*1133A>C (n.*1133A>C)
c.*454A>C (n.*454A>C)
c.*1351A>C (n.*1351A>C)
n.2166A>C
n.2062A>C
n.1980A>C
c.1945+2324A>C (n.1945+2324A>C)
n.2168A>C
n.2137+2324A>C
n.2342A>C
n.3023+2324A>C
n.2246A>C
n.2167+2324A>C
n.2198A>C
7g.103374485C>ACA368749627SLC26A5c.2149G>T (p.Glu717Ter)
c.2041+2323G>T (n.2041+2323G>T)
c.2155G>T (p.Glu719Ter)
c.972-21559G>T (n.972-21559G>T)
c.2059G>T (p.Glu687Ter)
c.2038G>T (p.Glu680Ter)
c.2053G>T (p.Glu685Ter)
c.1514+14523G>T (n.1514+14523G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*1132G>T (n.*1132G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.*1350G>T (n.*1350G>T)
n.2165G>T
n.2061G>T
n.1979G>T
c.1945+2323G>T (n.1945+2323G>T)
n.2167G>T
n.2137+2323G>T
n.2341G>T
n.3023+2323G>T
n.2245G>T
n.2167+2323G>T
n.2197G>T
7g.103374485C>GCA368749628SLC26A5c.2149G>C (p.Glu717Gln)
c.2041+2323G>C (n.2041+2323G>C)
c.2155G>C (p.Glu719Gln)
c.972-21559G>C (n.972-21559G>C)
c.2059G>C (p.Glu687Gln)
c.2038G>C (p.Glu680Gln)
c.2053G>C (p.Glu685Gln)
c.1514+14523G>C (n.1514+14523G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*1132G>C (n.*1132G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.*1350G>C (n.*1350G>C)
n.2165G>C
n.2061G>C
n.1979G>C
c.1945+2323G>C (n.1945+2323G>C)
n.2167G>C
n.2137+2323G>C
n.2341G>C
n.3023+2323G>C
n.2245G>C
n.2167+2323G>C
n.2197G>C
7g.103374485C>TCA368749629SLC26A5c.2149G>A (p.Glu717Lys)
c.2041+2323G>A (n.2041+2323G>A)
c.2155G>A (p.Glu719Lys)
c.972-21559G>A (n.972-21559G>A)
c.2059G>A (p.Glu687Lys)
c.2038G>A (p.Glu680Lys)
c.2053G>A (p.Glu685Lys)
c.1514+14523G>A (n.1514+14523G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*1132G>A (n.*1132G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
n.2165G>A
n.2061G>A
n.1979G>A
c.1945+2323G>A (n.1945+2323G>A)
n.2167G>A
n.2137+2323G>A
n.2341G>A
n.3023+2323G>A
n.2245G>A
n.2167+2323G>A
n.2197G>A
7g.103374485_103374491dupCA2684350856SLC26A5c.2143_2149dup (p.Glu717AlafsTer2)
c.2041+2317_2041+2323dup (n.2041+2317_2041+2323dup)
c.2149_2155dup (p.Glu719AlafsTer2)
c.972-21565_972-21559dup (n.972-21565_972-21559dup)
c.2053_2059dup (p.Glu687AlafsTer2)
c.2032_2038dup (p.Glu680AlafsTer2)
c.2047_2053dup (p.Glu685AlafsTer2)
c.1514+14517_1514+14523dup (n.1514+14517_1514+14523dup)
c.*555_*561dup (n.*555_*561dup)
c.*1126_*1132dup (n.*1126_*1132dup)
c.*447_*453dup (n.*447_*453dup)
c.*1344_*1350dup (n.*1344_*1350dup)
n.2159_2165dup
n.2055_2061dup
n.1973_1979dup
c.1945+2317_1945+2323dup (n.1945+2317_1945+2323dup)
n.2161_2167dup
n.2137+2317_2137+2323dup
n.2335_2341dup
n.3023+2317_3023+2323dup
n.2239_2245dup
n.2167+2317_2167+2323dup
n.2191_2197dup
 gnomAD v4
7g.103374486T>ACA368749631SLC26A5c.2148A>T (p.Arg716Ser)
c.2041+2322A>T (n.2041+2322A>T)
c.2154A>T (p.Arg718Ser)
c.972-21560A>T (n.972-21560A>T)
c.2058A>T (p.Arg686Ser)
c.2037A>T (p.Arg679Ser)
c.2052A>T (p.Arg684Ser)
c.1514+14522A>T (n.1514+14522A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.*1349A>T (n.*1349A>T)
n.2164A>T
n.2060A>T
n.1978A>T
c.1945+2322A>T (n.1945+2322A>T)
n.2166A>T
n.2137+2322A>T
n.2340A>T
n.3023+2322A>T
n.2244A>T
n.2167+2322A>T
n.2196A>T
7g.103374486T>CCA457015122SLC26A5c.2148A>G (p.Arg716=)
c.2041+2322A>G (n.2041+2322A>G)
c.2154A>G (p.Arg718=)
c.972-21560A>G (n.972-21560A>G)
c.2058A>G (p.Arg686=)
c.2037A>G (p.Arg679=)
c.2052A>G (p.Arg684=)
c.1514+14522A>G (n.1514+14522A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.*1349A>G (n.*1349A>G)
n.2164A>G
n.2060A>G
n.1978A>G
c.1945+2322A>G (n.1945+2322A>G)
n.2166A>G
n.2137+2322A>G
n.2340A>G
n.3023+2322A>G
n.2244A>G
n.2167+2322A>G
n.2196A>G
7g.103374486T>GCA368749630SLC26A5c.2148A>C (p.Arg716Ser)
c.2041+2322A>C (n.2041+2322A>C)
c.2154A>C (p.Arg718Ser)
c.972-21560A>C (n.972-21560A>C)
c.2058A>C (p.Arg686Ser)
c.2037A>C (p.Arg679Ser)
c.2052A>C (p.Arg684Ser)
c.1514+14522A>C (n.1514+14522A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.*1349A>C (n.*1349A>C)
n.2164A>C
n.2060A>C
n.1978A>C
c.1945+2322A>C (n.1945+2322A>C)
n.2166A>C
n.2137+2322A>C
n.2340A>C
n.3023+2322A>C
n.2244A>C
n.2167+2322A>C
n.2196A>C
7g.103374487C>ACA368749632SLC26A5c.2147G>T (p.Arg716Ile)
c.2041+2321G>T (n.2041+2321G>T)
c.2153G>T (p.Arg718Ile)
c.972-21561G>T (n.972-21561G>T)
c.2057G>T (p.Arg686Ile)
c.2036G>T (p.Arg679Ile)
c.2051G>T (p.Arg684Ile)
c.1514+14521G>T (n.1514+14521G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.*1348G>T (n.*1348G>T)
n.2163G>T
n.2059G>T
n.1977G>T
c.1945+2321G>T (n.1945+2321G>T)
n.2165G>T
n.2137+2321G>T
n.2339G>T
n.3023+2321G>T
n.2243G>T
n.2167+2321G>T
n.2195G>T
7g.103374487C>GCA368749633SLC26A5c.2147G>C (p.Arg716Thr)
c.2041+2321G>C (n.2041+2321G>C)
c.2153G>C (p.Arg718Thr)
c.972-21561G>C (n.972-21561G>C)
c.2057G>C (p.Arg686Thr)
c.2036G>C (p.Arg679Thr)
c.2051G>C (p.Arg684Thr)
c.1514+14521G>C (n.1514+14521G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.*1348G>C (n.*1348G>C)
n.2163G>C
n.2059G>C
n.1977G>C
c.1945+2321G>C (n.1945+2321G>C)
n.2165G>C
n.2137+2321G>C
n.2339G>C
n.3023+2321G>C
n.2243G>C
n.2167+2321G>C
n.2195G>C
 gnomAD v4
7g.103374487C>TCA368749634SLC26A5c.2147G>A (p.Arg716Lys)
c.2041+2321G>A (n.2041+2321G>A)
c.2153G>A (p.Arg718Lys)
c.972-21561G>A (n.972-21561G>A)
c.2057G>A (p.Arg686Lys)
c.2036G>A (p.Arg679Lys)
c.2051G>A (p.Arg684Lys)
c.1514+14521G>A (n.1514+14521G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.*1348G>A (n.*1348G>A)
n.2163G>A
n.2059G>A
n.1977G>A
c.1945+2321G>A (n.1945+2321G>A)
n.2165G>A
n.2137+2321G>A
n.2339G>A
n.3023+2321G>A
n.2243G>A
n.2167+2321G>A
n.2195G>A
7g.103374488delCA2580615960SLC26A5c.2146del (p.Arg716GlufsTer?)
c.2041+2320del (n.2041+2320del)
c.2152del (p.Arg718GlufsTer?)
c.972-21562del (n.972-21562del)
c.2056del (p.Arg686GlufsTer?)
c.2035del (p.Arg679GlufsTer?)
c.2050del (p.Arg684GlufsTer?)
c.1514+14520del (n.1514+14520del)
c.*558del (n.*558del)
c.*1129del (n.*1129del)
c.*450del (n.*450del)
c.*1347del (n.*1347del)
n.2162del
n.2058del
n.1976del
c.1945+2320del (n.1945+2320del)
n.2164del
n.2137+2320del
n.2338del
n.3023+2320del
n.2242del
n.2167+2320del
n.2194del
 ClinVar
7g.103374488T>ACA368749635SLC26A5c.2146A>T (p.Arg716Ter)
c.2041+2320A>T (n.2041+2320A>T)
c.2152A>T (p.Arg718Ter)
c.972-21562A>T (n.972-21562A>T)
c.2056A>T (p.Arg686Ter)
c.2035A>T (p.Arg679Ter)
c.2050A>T (p.Arg684Ter)
c.1514+14520A>T (n.1514+14520A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.*450A>T (n.*450A>T)
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
n.2162A>T
n.2058A>T
n.1976A>T
c.1945+2320A>T (n.1945+2320A>T)
n.2164A>T
n.2137+2320A>T
n.2338A>T
n.3023+2320A>T
n.2242A>T
n.2167+2320A>T
n.2194A>T
7g.103374488T>CCA368749636SLC26A5c.2146A>G (p.Arg716Gly)
c.2041+2320A>G (n.2041+2320A>G)
c.2152A>G (p.Arg718Gly)
c.972-21562A>G (n.972-21562A>G)
c.2056A>G (p.Arg686Gly)
c.2035A>G (p.Arg679Gly)
c.2050A>G (p.Arg684Gly)
c.1514+14520A>G (n.1514+14520A>G)
c.*558A>G (n.*558A>G)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*450A>G (n.*450A>G)
c.*1347A>G (n.*1347A>G)
n.2162A>G
n.2058A>G
n.1976A>G
c.1945+2320A>G (n.1945+2320A>G)
n.2164A>G
n.2137+2320A>G
n.2338A>G
n.3023+2320A>G
n.2242A>G
n.2167+2320A>G
n.2194A>G
7g.103374488T>GCA457015124SLC26A5c.2146A>C (p.Arg716=)
c.2041+2320A>C (n.2041+2320A>C)
c.2152A>C (p.Arg718=)
c.972-21562A>C (n.972-21562A>C)
c.2056A>C (p.Arg686=)
c.2035A>C (p.Arg679=)
c.2050A>C (p.Arg684=)
c.1514+14520A>C (n.1514+14520A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*450A>C (n.*450A>C)
c.*1347A>C (n.*1347A>C)
n.2162A>C
n.2058A>C
n.1976A>C
c.1945+2320A>C (n.1945+2320A>C)
n.2164A>C
n.2137+2320A>C
n.2338A>C
n.3023+2320A>C
n.2242A>C
n.2167+2320A>C
n.2194A>C
7g.103374488dupCA2777248424SLC26A5c.2146dup (p.Arg716LysfsTer6)
c.2041+2320dup (n.2041+2320dup)
c.2152dup (p.Arg718LysfsTer6)
c.972-21562dup (n.972-21562dup)
c.2056dup (p.Arg686LysfsTer6)
c.2035dup (p.Arg679LysfsTer6)
c.2050dup (p.Arg684LysfsTer6)
c.1514+14520dup (n.1514+14520dup)
c.*558dup (n.*558dup)
c.*1129dup (n.*1129dup)
c.*450dup (n.*450dup)
c.*1347dup (n.*1347dup)
n.2162dup
n.2058dup
n.1976dup
c.1945+2320dup (n.1945+2320dup)
n.2164dup
n.2137+2320dup
n.2338dup
n.3023+2320dup
n.2242dup
n.2167+2320dup
n.2194dup
7g.103374489A>CCA457015127SLC26A5c.2145T>G (p.Leu715=)
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c.2055T>G (p.Leu685=)
c.2034T>G (p.Leu678=)
c.2049T>G (p.Leu683=)
c.1514+14519T>G (n.1514+14519T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.*449T>G (n.*449T>G)
c.*1346T>G (n.*1346T>G)
n.2161T>G
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c.2034T>C (p.Leu678=)
c.2049T>C (p.Leu683=)
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c.*557T>C (n.*557T>C)
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c.2049T>A (p.Leu683=)
c.1514+14519T>A (n.1514+14519T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.*449T>A (n.*449T>A)
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n.2161T>A
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n.2167+2319T>A
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n.2192T>C
7g.103374490A>TCA368749639SLC26A5c.2144T>A (p.Leu715His)
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c.1514+14518T>A (n.1514+14518T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*1127T>A (n.*1127T>A)
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n.2160T>A
n.2056T>A
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n.2162T>A
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n.2192T>A
7g.103374490_103374493delinsAGTTCA1730703551SLC26A5c.2141_2144delinsAACT (p.Gln714=)
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c.2147_2150delinsAACT (p.Gln716=)
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c.*553_*556delinsAACT (n.*553_*556delinsAACT)
c.*1124_*1127delinsAACT (n.*1124_*1127delinsAACT)
c.*445_*448delinsAACT (n.*445_*448delinsAACT)
c.*1342_*1345delinsAACT (n.*1342_*1345delinsAACT)
n.2157_2160delinsAACT
n.2053_2056delinsAACT
n.1971_1974delinsAACT
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n.2159_2162delinsAACT
n.2137+2315_2137+2318delinsAACT
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n.2237_2240delinsAACT
n.2167+2315_2167+2318delinsAACT
n.2189_2192delinsAACT
7g.103374491G>ACA368749640SLC26A5c.2143C>T (p.Leu715Phe)
c.2041+2317C>T (n.2041+2317C>T)
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n.2159C>T
n.2055C>T
n.1973C>T
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n.3023+2317C>T
n.2239C>T
n.2167+2317C>T
n.2191C>T
 gnomAD v4
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c.2041+2317C>G (n.2041+2317C>G)
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c.1514+14517C>G (n.1514+14517C>G)
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n.2159C>G
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n.3023+2317C>G
n.2239C>G
n.2167+2317C>G
n.2191C>G
7g.103374491G>TCA368749642SLC26A5c.2143C>A (p.Leu715Ile)
c.2041+2317C>A (n.2041+2317C>A)
c.2149C>A (p.Leu717Ile)
c.972-21565C>A (n.972-21565C>A)
c.2053C>A (p.Leu685Ile)
c.2032C>A (p.Leu678Ile)
c.2047C>A (p.Leu683Ile)
c.1514+14517C>A (n.1514+14517C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.*1344C>A (n.*1344C>A)
n.2159C>A
n.2055C>A
n.1973C>A
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n.2161C>A
n.2137+2317C>A
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n.3023+2317C>A
n.2239C>A
n.2167+2317C>A
n.2191C>A
7g.103374492_103374494delCA1730703552SLC26A5c.2141_2143del (p.Gln714del)
c.2041+2315_2041+2317del (n.2041+2315_2041+2317del)
c.2147_2149del (p.Gln716del)
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c.1514+14515_1514+14517del (n.1514+14515_1514+14517del)
c.*553_*555del (n.*553_*555del)
c.*1124_*1126del (n.*1124_*1126del)
c.*445_*447del (n.*445_*447del)
c.*1342_*1344del (n.*1342_*1344del)
n.2157_2159del
n.2053_2055del
n.1971_1973del
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n.2159_2161del
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n.2333_2335del
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n.2237_2239del
n.2167+2315_2167+2317del
n.2189_2191del
 dbSNP gnomAD v4
7g.103374492T>ACA368749644SLC26A5c.2142A>T (p.Gln714His)
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c.*1125A>T (n.*1125A>T)
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n.2158A>T
n.2054A>T
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n.2167+2316A>T
n.2190A>T
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n.2158A>G
n.2054A>G
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n.2160A>G
n.2137+2316A>G
n.2334A>G
n.3023+2316A>G
n.2238A>G
n.2167+2316A>G
n.2190A>G
7g.103374492T>GCA368749643SLC26A5c.2142A>C (p.Gln714His)
c.2041+2316A>C (n.2041+2316A>C)
c.2148A>C (p.Gln716His)
c.972-21566A>C (n.972-21566A>C)
c.2052A>C (p.Gln684His)
c.2031A>C (p.Gln677His)
c.2046A>C (p.Gln682His)
c.1514+14516A>C (n.1514+14516A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*1125A>C (n.*1125A>C)
c.*446A>C (n.*446A>C)
c.*1343A>C (n.*1343A>C)
n.2158A>C
n.2054A>C
n.1972A>C
c.1945+2316A>C (n.1945+2316A>C)
n.2160A>C
n.2137+2316A>C
n.2334A>C
n.3023+2316A>C
n.2238A>C
n.2167+2316A>C
n.2190A>C
7g.103374493T>ACA368749645SLC26A5c.2141A>T (p.Gln714Leu)
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c.1514+14515A>T (n.1514+14515A>T)
c.*553A>T (n.*553A>T)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.*445A>T (n.*445A>T)
c.*1342A>T (n.*1342A>T)
n.2157A>T
n.2053A>T
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c.1945+2315A>T (n.1945+2315A>T)
n.2159A>T
n.2137+2315A>T
n.2333A>T
n.3023+2315A>T
n.2237A>T
n.2167+2315A>T
n.2189A>T
7g.103374493T>CCA368749646SLC26A5c.2141A>G (p.Gln714Arg)
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c.*1342A>G (n.*1342A>G)
n.2157A>G
n.2053A>G
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n.2159A>G
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n.2237A>G
n.2167+2315A>G
n.2189A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.103374493T>GCA368749647SLC26A5c.2141A>C (p.Gln714Pro)
c.2041+2315A>C (n.2041+2315A>C)
c.2147A>C (p.Gln716Pro)
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c.2051A>C (p.Gln684Pro)
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c.2045A>C (p.Gln682Pro)
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c.*553A>C (n.*553A>C)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.*445A>C (n.*445A>C)
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n.2157A>C
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n.2188C>T
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 dbSNP
7g.103374494G=CA1730703554SLC26A5c.2140C= (p.Gln714=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.103374496C>GCA368749654SLC26A5c.2138G>C (p.Ser713Thr)
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c.2144G>C (p.Ser715Thr)
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n.2167+2312G>C
n.2186G>C
7g.103374496C>TCA368749655SLC26A5c.2138G>A (p.Ser713Asn)
c.2041+2312G>A (n.2041+2312G>A)
c.2144G>A (p.Ser715Asn)
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c.2042G>A (p.Ser681Asn)
c.1514+14512G>A (n.1514+14512G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.*1121G>A (n.*1121G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.*1339G>A (n.*1339G>A)
n.2154G>A
n.2050G>A
n.1968G>A
c.1945+2312G>A (n.1945+2312G>A)
n.2156G>A
n.2137+2312G>A
n.2330G>A
n.3023+2312G>A
n.2234G>A
n.2167+2312G>A
n.2186G>A
7g.103374497T>ACA368749658SLC26A5c.2137A>T (p.Ser713Cys)
c.2041+2311A>T (n.2041+2311A>T)
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c.1514+14511A>T (n.1514+14511A>T)
c.*549A>T (n.*549A>T)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
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c.*1338A>T (n.*1338A>T)
n.2153A>T
n.2049A>T
n.1967A>T
c.1945+2311A>T (n.1945+2311A>T)
n.2155A>T
n.2137+2311A>T
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n.2167+2311A>T
n.2185A>T
 gnomAD v4
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c.2143A>G (p.Ser715Gly)
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c.2047A>G (p.Ser683Gly)
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c.*549A>G (n.*549A>G)
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n.2153A>G
n.2049A>G
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n.2233A>G
n.2167+2311A>G
n.2185A>G
 COSMIC
7g.103374497T>GCA368749656SLC26A5c.2137A>C (p.Ser713Arg)
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c.2047A>C (p.Ser683Arg)
c.2026A>C (p.Ser676Arg)
c.2041A>C (p.Ser681Arg)
c.1514+14511A>C (n.1514+14511A>C)
c.*549A>C (n.*549A>C)
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c.*441A>C (n.*441A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
n.2153A>C
n.2049A>C
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c.1945+2311A>C (n.1945+2311A>C)
n.2155A>C
n.2137+2311A>C
n.2329A>C
n.3023+2311A>C
n.2233A>C
n.2167+2311A>C
n.2185A>C
7g.103374498G>ACA457015135SLC26A5c.2136C>T (p.Gly712=)
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c.2046C>T (p.Gly682=)
c.2025C>T (p.Gly675=)
c.2040C>T (p.Gly680=)
c.1514+14510C>T (n.1514+14510C>T)
c.*548C>T (n.*548C>T)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*1337C>T (n.*1337C>T)
n.2152C>T
n.2048C>T
n.1966C>T
c.1945+2310C>T (n.1945+2310C>T)
n.2154C>T
n.2137+2310C>T
n.2328C>T
n.3023+2310C>T
n.2232C>T
n.2167+2310C>T
n.2184C>T
 gnomAD v4
7g.103374498G>CCA457015136SLC26A5c.2136C>G (p.Gly712=)
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c.2040C>G (p.Gly680=)
c.1514+14510C>G (n.1514+14510C>G)
c.*548C>G (n.*548C>G)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.2149A>C
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n.2181A>C
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c.*544T>C (n.*544T>C)
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n.2148T>C
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c.1945+2306T>C (n.1945+2306T>C)
n.2150T>C
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n.2180T>C
7g.103374502A>TCA368749669SLC26A5c.2132T>A (p.Leu711Ter)
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c.2036T>A (p.Leu679Ter)
c.1514+14506T>A (n.1514+14506T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
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n.2148T>A
n.2044T>A
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c.1945+2306T>A (n.1945+2306T>A)
n.2150T>A
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n.2167+2306T>A
n.2180T>A
7g.103374503A>CCA368749670SLC26A5c.2131T>G (p.Leu711Val)
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n.2149T>G
n.2137+2305T>G
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n.2179T>G
7g.103374503A>GCA457015139SLC26A5c.2131T>C (p.Leu711=)
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c.2137T>C (p.Leu713=)
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 dbSNP
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n.2176G>C
7g.103374506C>TCA368749676SLC26A5c.2128G>A (p.Val710Ile)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
7g.103374507T>GCA457015146SLC26A5c.2127A>C (p.Ala709=)
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c.2031A>C (p.Ala677=)
c.1514+14501A>C (n.1514+14501A>C)
c.*539A>C (n.*539A>C)
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n.2175A>C
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 COSMIC
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c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*1327C>A (n.*1327C>A)
n.2142C>A
n.2038C>A
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n.2167+2300C>A
n.2174C>A
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n.2137+2299G>T
n.2317G>T
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n.2221G>T
n.2167+2299G>T
n.2173G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103374509C=CA1730703560SLC26A5c.2125G= (p.Ala709=)
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c.2035G>C (p.Ala679Pro)
c.2014G>C (p.Ala672Pro)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
c.1514+14499G>C (n.1514+14499G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*1108G>C (n.*1108G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
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n.2037G>C
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n.2173G>C
 gnomAD v4
7g.103374509C>TCA368749682SLC26A5c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.2041+2299G>A (n.2041+2299G>A)
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c.2029G>A (p.Ala677Thr)
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c.*429G>A (n.*429G>A)
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n.2141G>A
n.2037G>A
n.1955G>A
c.1945+2299G>A (n.1945+2299G>A)
n.2143G>A
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n.2317G>A
n.3023+2299G>A
n.2221G>A
n.2167+2299G>A
n.2173G>A
7g.103374510A>CCA368749683SLC26A5c.2124T>G (p.Asp708Glu)
c.2041+2298T>G (n.2041+2298T>G)
c.2130T>G (p.Asp710Glu)
c.972-21584T>G (n.972-21584T>G)
c.2034T>G (p.Asp678Glu)
c.2013T>G (p.Asp671Glu)
c.2028T>G (p.Asp676Glu)
c.1514+14498T>G (n.1514+14498T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*1107T>G (n.*1107T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
c.*1325T>G (n.*1325T>G)
n.2140T>G
n.2036T>G
n.1954T>G
c.1945+2298T>G (n.1945+2298T>G)
n.2142T>G
n.2137+2298T>G
n.2316T>G
n.3023+2298T>G
n.2220T>G
n.2167+2298T>G
n.2172T>G
7g.103374510A>GCA457015150SLC26A5c.2124T>C (p.Asp708=)
c.2041+2298T>C (n.2041+2298T>C)
c.2130T>C (p.Asp710=)
c.972-21584T>C (n.972-21584T>C)
c.2034T>C (p.Asp678=)
c.2013T>C (p.Asp671=)
c.2028T>C (p.Asp676=)
c.1514+14498T>C (n.1514+14498T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
c.*1325T>C (n.*1325T>C)
n.2140T>C
n.2036T>C
n.1954T>C
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n.2142T>C
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n.2316T>C
n.3023+2298T>C
n.2220T>C
n.2167+2298T>C
n.2172T>C
 COSMIC
7g.103374510A>TCA368749684SLC26A5c.2124T>A (p.Asp708Glu)
c.2041+2298T>A (n.2041+2298T>A)
c.2130T>A (p.Asp710Glu)
c.972-21584T>A (n.972-21584T>A)
c.2034T>A (p.Asp678Glu)
c.2013T>A (p.Asp671Glu)
c.2028T>A (p.Asp676Glu)
c.1514+14498T>A (n.1514+14498T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*1107T>A (n.*1107T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
c.*1325T>A (n.*1325T>A)
n.2140T>A
n.2036T>A
n.1954T>A
c.1945+2298T>A (n.1945+2298T>A)
n.2142T>A
n.2137+2298T>A
n.2316T>A
n.3023+2298T>A
n.2220T>A
n.2167+2298T>A
n.2172T>A
7g.103374511T>ACA368749685SLC26A5c.2123A>T (p.Asp708Val)
c.2041+2297A>T (n.2041+2297A>T)
c.2129A>T (p.Asp710Val)
c.972-21585A>T (n.972-21585A>T)
c.2033A>T (p.Asp678Val)
c.2012A>T (p.Asp671Val)
c.2027A>T (p.Asp676Val)
c.1514+14497A>T (n.1514+14497A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
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n.2139A>T
n.2035A>T
n.1953A>T
c.1945+2297A>T (n.1945+2297A>T)
n.2141A>T
n.2137+2297A>T
n.2315A>T
n.3023+2297A>T
n.2219A>T
n.2167+2297A>T
n.2171A>T
 gnomAD v4
7g.103374511T>CCA368749686SLC26A5c.2123A>G (p.Asp708Gly)
c.2041+2297A>G (n.2041+2297A>G)
c.2129A>G (p.Asp710Gly)
c.972-21585A>G (n.972-21585A>G)
c.2033A>G (p.Asp678Gly)
c.2012A>G (p.Asp671Gly)
c.2027A>G (p.Asp676Gly)
c.1514+14497A>G (n.1514+14497A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
c.*1106A>G (n.*1106A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
n.2139A>G
n.2035A>G
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c.1945+2297A>G (n.1945+2297A>G)
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n.2137+2297A>G
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n.2219A>G
n.2167+2297A>G
n.2171A>G
7g.103374511T>GCA368749687SLC26A5c.2123A>C (p.Asp708Ala)
c.2041+2297A>C (n.2041+2297A>C)
c.2129A>C (p.Asp710Ala)
c.972-21585A>C (n.972-21585A>C)
c.2033A>C (p.Asp678Ala)
c.2012A>C (p.Asp671Ala)
c.2027A>C (p.Asp676Ala)
c.1514+14497A>C (n.1514+14497A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
c.*1106A>C (n.*1106A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
n.2139A>C
n.2035A>C
n.1953A>C
c.1945+2297A>C (n.1945+2297A>C)
n.2141A>C
n.2137+2297A>C
n.2315A>C
n.3023+2297A>C
n.2219A>C
n.2167+2297A>C
n.2171A>C
7g.103374512delCA2578979444SLC26A5c.2122del (p.Asp708MetfsTer4)
c.2041+2296del (n.2041+2296del)
c.2128del (p.Asp710MetfsTer4)
c.972-21586del (n.972-21586del)
c.2032del (p.Asp678MetfsTer4)
c.2011del (p.Asp671MetfsTer4)
c.2026del (p.Asp676MetfsTer4)
c.1514+14496del (n.1514+14496del)
c.*534del (n.*534del)
c.*1105del (n.*1105del)
c.*426del (n.*426del)
c.*1323del (n.*1323del)
n.2138del
n.2034del
n.1952del
c.1945+2296del (n.1945+2296del)
n.2140del
n.2137+2296del
n.2314del
n.3023+2296del
n.2218del
n.2167+2296del
n.2170del
 ClinVar
7g.103374512C>ACA368749688SLC26A5c.2122G>T (p.Asp708Tyr)
c.2041+2296G>T (n.2041+2296G>T)
c.2128G>T (p.Asp710Tyr)
c.972-21586G>T (n.972-21586G>T)
c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
c.2011G>T (p.Asp671Tyr)
c.2026G>T (p.Asp676Tyr)
c.1514+14496G>T (n.1514+14496G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*1105G>T (n.*1105G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
n.2138G>T
n.2034G>T
n.1952G>T
c.1945+2296G>T (n.1945+2296G>T)
n.2140G>T
n.2137+2296G>T
n.2314G>T
n.3023+2296G>T
n.2218G>T
n.2167+2296G>T
n.2170G>T
 gnomAD v4
7g.103374512C=CA1730703561SLC26A5c.2122G= (p.Asp708=)
c.2041+2296G= (n.2041+2296G=)
c.2128G= (p.Asp710=)
c.972-21586G= (n.972-21586G=)
c.2032G= (p.Asp678=)
c.2011G= (p.Asp671=)
c.2026G= (p.Asp676=)
c.1514+14496G= (n.1514+14496G=)
c.*534G= (n.*534G=)
c.*1105G= (n.*1105G=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.*1323G= (n.*1323G=)
n.2138G=
n.2034G=
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n.2137+2296G=
n.2314G=
n.3023+2296G=
n.2218G=
n.2167+2296G=
n.2170G=
7g.103374512C>GCA368749689SLC26A5c.2122G>C (p.Asp708His)
c.2041+2296G>C (n.2041+2296G>C)
c.2128G>C (p.Asp710His)
c.972-21586G>C (n.972-21586G>C)
c.2032G>C (p.Asp678His)
c.2011G>C (p.Asp671His)
c.2026G>C (p.Asp676His)
c.1514+14496G>C (n.1514+14496G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*1105G>C (n.*1105G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
n.2138G>C
n.2034G>C
n.1952G>C
c.1945+2296G>C (n.1945+2296G>C)
n.2140G>C
n.2137+2296G>C
n.2314G>C
n.3023+2296G>C
n.2218G>C
n.2167+2296G>C
n.2170G>C
7g.103374512C>TCA163870275SLC26A5c.2122G>A (p.Asp708Asn)
c.2041+2296G>A (n.2041+2296G>A)
c.2128G>A (p.Asp710Asn)
c.972-21586G>A (n.972-21586G>A)
c.2032G>A (p.Asp678Asn)
c.2011G>A (p.Asp671Asn)
c.2026G>A (p.Asp676Asn)
c.1514+14496G>A (n.1514+14496G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*1105G>A (n.*1105G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
n.2138G>A
n.2034G>A
n.1952G>A
c.1945+2296G>A (n.1945+2296G>A)
n.2140G>A
n.2137+2296G>A
n.2314G>A
n.3023+2296G>A
n.2218G>A
n.2167+2296G>A
n.2170G>A
 dbSNP
7g.103374513A=CA1730703562SLC26A5c.2121T= (p.His707=)
c.2041+2295T= (n.2041+2295T=)
c.2127T= (p.His709=)
c.972-21587T= (n.972-21587T=)
c.2031T= (p.His677=)
c.2010T= (p.His670=)
c.2025T= (p.His675=)
c.1514+14495T= (n.1514+14495T=)
c.*533T= (n.*533T=)
c.*1104T= (n.*1104T=)
c.*425T= (n.*425T=)
c.*1322T= (n.*1322T=)
n.2137T=
n.2033T=
n.1951T=
c.1945+2295T= (n.1945+2295T=)
n.2139T=
n.2137+2295T=
n.2313T=
n.3023+2295T=
n.2217T=
n.2167+2295T=
n.2169T=
7g.103374513A>CCA368749690SLC26A5c.2121T>G (p.His707Gln)
c.2041+2295T>G (n.2041+2295T>G)
c.2127T>G (p.His709Gln)
c.972-21587T>G (n.972-21587T>G)
c.2031T>G (p.His677Gln)
c.2010T>G (p.His670Gln)
c.2025T>G (p.His675Gln)
c.1514+14495T>G (n.1514+14495T>G)
c.*533T>G (n.*533T>G)
c.*1104T>G (n.*1104T>G)
c.*425T>G (n.*425T>G)
c.*1322T>G (n.*1322T>G)
n.2137T>G
n.2033T>G
n.1951T>G
c.1945+2295T>G (n.1945+2295T>G)
n.2139T>G
n.2137+2295T>G
n.2313T>G
n.3023+2295T>G
n.2217T>G
n.2167+2295T>G
n.2169T>G
7g.103374513A>GCA4419271SLC26A5c.2121T>C (p.His707=)
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c.2127T>C (p.His709=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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7g.103374515G>ACA368749695SLC26A5c.2119C>T (p.His707Tyr)
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 gnomAD v4
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7g.103374516A>TCA457015155SLC26A5c.2118T>A (p.Ile706=)
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n.2167+2292T>A
n.2166T>A
7g.103374517A>CCA368749700SLC26A5c.2117T>G (p.Ile706Ser)
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n.2165T>G
7g.103374517A>GCA368749701SLC26A5c.2117T>C (p.Ile706Thr)
c.2041+2291T>C (n.2041+2291T>C)
c.2123T>C (p.Ile708Thr)
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c.*529T>C (n.*529T>C)
c.*1100T>C (n.*1100T>C)
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n.2165T>C
 gnomAD v4
7g.103374517A>TCA368749699SLC26A5c.2117T>A (p.Ile706Asn)
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c.2123T>A (p.Ile708Asn)
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c.*529T>A (n.*529T>A)
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c.*1318T>A (n.*1318T>A)
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c.1945+2291T>A (n.1945+2291T>A)
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n.2167+2291T>A
n.2165T>A
7g.103374518T>ACA368749702SLC26A5c.2116A>T (p.Ile706Phe)
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c.*528A>T (n.*528A>T)
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n.2167+2290A>T
n.2164A>T
7g.103374518T>CCA4419272SLC26A5c.2116A>G (p.Ile706Val)
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c.*528A>G (n.*528A>G)
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n.2164A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103374518T>GCA368749703SLC26A5c.2116A>C (p.Ile706Leu)
c.2041+2290A>C (n.2041+2290A>C)
c.2122A>C (p.Ile708Leu)
c.972-21592A>C (n.972-21592A>C)
c.2026A>C (p.Ile676Leu)
c.2005A>C (p.Ile669Leu)
c.2020A>C (p.Ile674Leu)
c.1514+14490A>C (n.1514+14490A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
c.*1099A>C (n.*1099A>C)
c.*420A>C (n.*420A>C)
c.*1317A>C (n.*1317A>C)
n.2132A>C
n.2028A>C
n.1946A>C
c.1945+2290A>C (n.1945+2290A>C)
n.2134A>C
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n.3023+2290A>C
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n.2167+2290A>C
n.2164A>C
7g.103374518T=CA1730703563SLC26A5c.2116A= (p.Ile706=)
c.2041+2290A= (n.2041+2290A=)
c.2122A= (p.Ile708=)
c.972-21592A= (n.972-21592A=)
c.2026A= (p.Ile676=)
c.2005A= (p.Ile669=)
c.2020A= (p.Ile674=)
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 gnomAD v4
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n.2167+2287A>C
n.2161A>C
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c.1514+14486C>T (n.1514+14486C>T)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.*1095C>T (n.*1095C>T)
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n.2024C>T
n.1942C>T
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n.2137+2286C>T
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n.2167+2286C>T
n.2160C>T
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c.*524C>G (n.*524C>G)
c.*1095C>G (n.*1095C>G)
c.*416C>G (n.*416C>G)
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n.1942C>G
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n.2167+2286C>G
n.2160C>G
7g.103374522G>TCA368749713SLC26A5c.2112C>A (p.His704Gln)
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c.2022C>A (p.His674Gln)
c.2001C>A (p.His667Gln)
c.2016C>A (p.His672Gln)
c.1514+14486C>A (n.1514+14486C>A)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.*1095C>A (n.*1095C>A)
c.*416C>A (n.*416C>A)
c.*1313C>A (n.*1313C>A)
n.2128C>A
n.2024C>A
n.1942C>A
c.1945+2286C>A (n.1945+2286C>A)
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n.2304C>A
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n.2160C>A
7g.103374523T>ACA368749716SLC26A5c.2111A>T (p.His704Leu)
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n.2127A>T
n.2023A>T
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n.2159A>T
7g.103374523T>CCA368749715SLC26A5c.2111A>G (p.His704Arg)
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n.2127A>G
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n.2159A>G
 gnomAD v4
7g.103374523T>GCA368749714SLC26A5c.2111A>C (p.His704Pro)
c.2041+2285A>C (n.2041+2285A>C)
c.2117A>C (p.His706Pro)
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c.*523A>C (n.*523A>C)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
n.2127A>C
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n.2159A>C
7g.103374524G>ACA4419273SLC26A5c.2110C>T (p.His704Tyr)
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n.2158C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103374524G>CCA368749717SLC26A5c.2110C>G (p.His704Asp)
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n.2128C>G
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n.2158C>G
7g.103374524G=CA1730703564SLC26A5c.2110C= (p.His704=)
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c.2014C= (p.His672=)
c.1514+14484C= (n.1514+14484C=)
c.*522C= (n.*522C=)
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c.*414C= (n.*414C=)
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n.2126C=
n.2022C=
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n.2302C=
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c.*522C>A (n.*522C>A)
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n.2126C>A
n.2022C>A
n.1940C>A
c.1945+2284C>A (n.1945+2284C>A)
n.2128C>A
n.2137+2284C>A
n.2302C>A
n.3023+2284C>A
n.2206C>A
n.2167+2284C>A
n.2158C>A
7g.103374525G>ACA457015161SLC26A5c.2109C>T (p.Phe703=)
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c.2115C>T (p.Phe705=)
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c.2019C>T (p.Phe673=)
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c.2013C>T (p.Phe671=)
c.1514+14483C>T (n.1514+14483C>T)
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n.2127C>T
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n.2205C>T
n.2167+2283C>T
n.2157C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103374525G>CCA368749719SLC26A5c.2109C>G (p.Phe703Leu)
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c.2115C>A (p.Phe705Leu)
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n.2157C>A
7g.103374526A>CCA368749721SLC26A5c.2108T>G (p.Phe703Cys)
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c.1514+14482T>G (n.1514+14482T>G)
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c.*1091T>G (n.*1091T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
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n.2156T>G
7g.103374526A>GCA368749722SLC26A5c.2108T>C (p.Phe703Ser)
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c.2114T>C (p.Phe705Ser)
c.972-21600T>C (n.972-21600T>C)
c.2018T>C (p.Phe673Ser)
c.1997T>C (p.Phe666Ser)
c.2012T>C (p.Phe671Ser)
c.1514+14482T>C (n.1514+14482T>C)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*1309T>C (n.*1309T>C)
n.2124T>C
n.2020T>C
n.1938T>C
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n.2126T>C
n.2137+2282T>C
n.2300T>C
n.3023+2282T>C
n.2204T>C
n.2167+2282T>C
n.2156T>C
7g.103374526A>TCA368749723SLC26A5c.2108T>A (p.Phe703Tyr)
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c.*520T>A (n.*520T>A)
c.*1091T>A (n.*1091T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*1309T>A (n.*1309T>A)
n.2124T>A
n.2020T>A
n.1938T>A
c.1945+2282T>A (n.1945+2282T>A)
n.2126T>A
n.2137+2282T>A
n.2300T>A
n.3023+2282T>A
n.2204T>A
n.2167+2282T>A
n.2156T>A
7g.103374527A>CCA368749724SLC26A5c.2107T>G (p.Phe703Val)
c.2041+2281T>G (n.2041+2281T>G)
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c.*519T>G (n.*519T>G)
c.*1090T>G (n.*1090T>G)
c.*411T>G (n.*411T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
n.2123T>G
n.2019T>G
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n.2299T>G
n.3023+2281T>G
n.2203T>G
n.2167+2281T>G
n.2155T>G
7g.103374527A>GCA368749725SLC26A5c.2107T>C (p.Phe703Leu)
c.2041+2281T>C (n.2041+2281T>C)
c.2113T>C (p.Phe705Leu)
c.972-21601T>C (n.972-21601T>C)
c.2017T>C (p.Phe673Leu)
c.1996T>C (p.Phe666Leu)
c.2011T>C (p.Phe671Leu)
c.1514+14481T>C (n.1514+14481T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
c.*1090T>C (n.*1090T>C)
c.*411T>C (n.*411T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
n.2123T>C
n.2019T>C
n.1937T>C
c.1945+2281T>C (n.1945+2281T>C)
n.2125T>C
n.2137+2281T>C
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n.3023+2281T>C
n.2203T>C
n.2167+2281T>C
n.2155T>C
7g.103374527A>TCA368749726SLC26A5c.2107T>A (p.Phe703Ile)
c.2041+2281T>A (n.2041+2281T>A)
c.2113T>A (p.Phe705Ile)
c.972-21601T>A (n.972-21601T>A)
c.2017T>A (p.Phe673Ile)
c.1996T>A (p.Phe666Ile)
c.2011T>A (p.Phe671Ile)
c.1514+14481T>A (n.1514+14481T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
c.*1090T>A (n.*1090T>A)
c.*411T>A (n.*411T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
n.2123T>A
n.2019T>A
n.1937T>A
c.1945+2281T>A (n.1945+2281T>A)
n.2125T>A
n.2137+2281T>A
n.2299T>A
n.3023+2281T>A
n.2203T>A
n.2167+2281T>A
n.2155T>A
7g.103374528C>ACA457015162SLC26A5c.2106G>T (p.Leu702=)
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c.2112G>T (p.Leu704=)
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c.1514+14480G>T (n.1514+14480G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*1089G>T (n.*1089G>T)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.*1307G>T (n.*1307G>T)
n.2122G>T
n.2018G>T
n.1936G>T
c.1945+2280G>T (n.1945+2280G>T)
n.2124G>T
n.2137+2280G>T
n.2298G>T
n.3023+2280G>T
n.2202G>T
n.2167+2280G>T
n.2154G>T
 gnomAD v4
7g.103374528C=CA1730703566SLC26A5c.2106G= (p.Leu702=)
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c.*518G= (n.*518G=)
c.*1089G= (n.*1089G=)
c.*410G= (n.*410G=)
c.*1307G= (n.*1307G=)
n.2122G=
n.2018G=
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n.2167+2280G=
n.2154G=
7g.103374528C>GCA457015163SLC26A5c.2106G>C (p.Leu702=)
c.2041+2280G>C (n.2041+2280G>C)
c.2112G>C (p.Leu704=)
c.972-21602G>C (n.972-21602G>C)
c.2016G>C (p.Leu672=)
c.1995G>C (p.Leu665=)
c.2010G>C (p.Leu670=)
c.1514+14480G>C (n.1514+14480G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*1089G>C (n.*1089G>C)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.*1307G>C (n.*1307G>C)
n.2122G>C
n.2018G>C
n.1936G>C
c.1945+2280G>C (n.1945+2280G>C)
n.2124G>C
n.2137+2280G>C
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n.3023+2280G>C
n.2202G>C
n.2167+2280G>C
n.2154G>C
 dbSNP
7g.103374528C>TCA457015164SLC26A5c.2106G>A (p.Leu702=)
c.2041+2280G>A (n.2041+2280G>A)
c.2112G>A (p.Leu704=)
c.972-21602G>A (n.972-21602G>A)
c.2016G>A (p.Leu672=)
c.1995G>A (p.Leu665=)
c.2010G>A (p.Leu670=)
c.1514+14480G>A (n.1514+14480G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*1089G>A (n.*1089G>A)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.*1307G>A (n.*1307G>A)
n.2122G>A
n.2018G>A
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c.1945+2280G>A (n.1945+2280G>A)
n.2124G>A
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n.2167+2280G>A
n.2154G>A
7g.103374529A>CCA368749727SLC26A5c.2105T>G (p.Leu702Arg)
c.2041+2279T>G (n.2041+2279T>G)
c.2111T>G (p.Leu704Arg)
c.972-21603T>G (n.972-21603T>G)
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c.1994T>G (p.Leu665Arg)
c.2009T>G (p.Leu670Arg)
c.1514+14479T>G (n.1514+14479T>G)
c.*517T>G (n.*517T>G)
c.*1088T>G (n.*1088T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*1306T>G (n.*1306T>G)
n.2121T>G
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n.2153T>G
7g.103374529A>GCA368749728SLC26A5c.2105T>C (p.Leu702Pro)
c.2041+2279T>C (n.2041+2279T>C)
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c.2015T>C (p.Leu672Pro)
c.1994T>C (p.Leu665Pro)
c.2009T>C (p.Leu670Pro)
c.1514+14479T>C (n.1514+14479T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
c.*1088T>C (n.*1088T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*1306T>C (n.*1306T>C)
n.2121T>C
n.2017T>C
n.1935T>C
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n.2297T>C
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n.2153T>C
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c.2111T>A (p.Leu704Gln)
c.972-21603T>A (n.972-21603T>A)
c.2015T>A (p.Leu672Gln)
c.1994T>A (p.Leu665Gln)
c.2009T>A (p.Leu670Gln)
c.1514+14479T>A (n.1514+14479T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
c.*1088T>A (n.*1088T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*1306T>A (n.*1306T>A)
n.2121T>A
n.2017T>A
n.1935T>A
c.1945+2279T>A (n.1945+2279T>A)
n.2123T>A
n.2137+2279T>A
n.2297T>A
n.3023+2279T>A
n.2201T>A
n.2167+2279T>A
n.2153T>A
7g.103374530G>ACA457015165SLC26A5c.2104C>T (p.Leu702=)
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c.*516C>T (n.*516C>T)
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n.2016C>T
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n.2137+2278C>T
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c.1514+14478C>A (n.1514+14478C>A)
c.*516C>A (n.*516C>A)
c.*1087C>A (n.*1087C>A)
c.*408C>A (n.*408C>A)
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n.2120C>A
n.2016C>A
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n.3023+2278C>A
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n.2152C>A
7g.103374531C>ACA457015166SLC26A5c.2103G>T (p.Leu701=)
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c.2007G>T (p.Leu669=)
c.1514+14477G>T (n.1514+14477G>T)
c.*515G>T (n.*515G>T)
c.*1086G>T (n.*1086G>T)
c.*407G>T (n.*407G>T)
c.*1304G>T (n.*1304G>T)
n.2119G>T
n.2015G>T
n.1933G>T
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n.2167+2277G>T
n.2151G>T
7g.103374531C>GCA457015167SLC26A5c.2103G>C (p.Leu701=)
c.2041+2277G>C (n.2041+2277G>C)
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c.1514+14477G>C (n.1514+14477G>C)
c.*515G>C (n.*515G>C)
c.*1086G>C (n.*1086G>C)
c.*407G>C (n.*407G>C)
c.*1304G>C (n.*1304G>C)
n.2119G>C
n.2015G>C
n.1933G>C
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n.2121G>C
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n.3023+2277G>C
n.2199G>C
n.2167+2277G>C
n.2151G>C
7g.103374531C>TCA457015168SLC26A5c.2103G>A (p.Leu701=)
c.2041+2277G>A (n.2041+2277G>A)
c.2109G>A (p.Leu703=)
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c.2013G>A (p.Leu671=)
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c.2007G>A (p.Leu669=)
c.1514+14477G>A (n.1514+14477G>A)
c.*515G>A (n.*515G>A)
c.*1086G>A (n.*1086G>A)
c.*407G>A (n.*407G>A)
c.*1304G>A (n.*1304G>A)
n.2119G>A
n.2015G>A
n.1933G>A
c.1945+2277G>A (n.1945+2277G>A)
n.2121G>A
n.2137+2277G>A
n.2295G>A
n.3023+2277G>A
n.2199G>A
n.2167+2277G>A
n.2151G>A
7g.103374532A>CCA368749732SLC26A5c.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.2041+2276T>G (n.2041+2276T>G)
c.2108T>G (p.Leu703Arg)
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c.1514+14476T>G (n.1514+14476T>G)
c.*514T>G (n.*514T>G)
c.*1085T>G (n.*1085T>G)
c.*406T>G (n.*406T>G)
c.*1303T>G (n.*1303T>G)
n.2118T>G
n.2014T>G
n.1932T>G
c.1945+2276T>G (n.1945+2276T>G)
n.2120T>G
n.2137+2276T>G
n.2294T>G
n.3023+2276T>G
n.2198T>G
n.2167+2276T>G
n.2150T>G
7g.103374532A>GCA368749734SLC26A5c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.2041+2276T>C (n.2041+2276T>C)
c.2108T>C (p.Leu703Pro)
c.972-21606T>C (n.972-21606T>C)
c.2012T>C (p.Leu671Pro)
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c.1514+14476T>C (n.1514+14476T>C)
c.*514T>C (n.*514T>C)
c.*1085T>C (n.*1085T>C)
c.*406T>C (n.*406T>C)
c.*1303T>C (n.*1303T>C)
n.2118T>C
n.2014T>C
n.1932T>C
c.1945+2276T>C (n.1945+2276T>C)
n.2120T>C
n.2137+2276T>C
n.2294T>C
n.3023+2276T>C
n.2198T>C
n.2167+2276T>C
n.2150T>C
7g.103374532A>TCA368749733SLC26A5c.2102T>A (p.Leu701Gln)
c.2041+2276T>A (n.2041+2276T>A)
c.2108T>A (p.Leu703Gln)
c.972-21606T>A (n.972-21606T>A)
c.2012T>A (p.Leu671Gln)
c.1991T>A (p.Leu664Gln)
c.2006T>A (p.Leu669Gln)
c.1514+14476T>A (n.1514+14476T>A)
c.*514T>A (n.*514T>A)
c.*1085T>A (n.*1085T>A)
c.*406T>A (n.*406T>A)
c.*1303T>A (n.*1303T>A)
n.2118T>A
n.2014T>A
n.1932T>A
c.1945+2276T>A (n.1945+2276T>A)
n.2120T>A
n.2137+2276T>A
n.2294T>A
n.3023+2276T>A
n.2198T>A
n.2167+2276T>A
n.2150T>A
7g.103374532_103374533insTACA2684350857SLC26A5c.2102_2103insAT (p.Leu702CysfsTer11)
c.2041+2276_2041+2277insAT (n.2041+2276_2041+2277insAT)
c.2108_2109insAT (p.Leu704CysfsTer11)
c.972-21606_972-21605insAT (n.972-21606_972-21605insAT)
c.2012_2013insAT (p.Leu672CysfsTer11)
c.1991_1992insAT (p.Leu665CysfsTer11)
c.2006_2007insAT (p.Leu670CysfsTer11)
c.1514+14476_1514+14477insAT (n.1514+14476_1514+14477insAT)
c.*514_*515insAT (n.*514_*515insAT)
c.*1085_*1086insAT (n.*1085_*1086insAT)
c.*406_*407insAT (n.*406_*407insAT)
c.*1303_*1304insAT (n.*1303_*1304insAT)
n.2118_2119insAT
n.2014_2015insAT
n.1932_1933insAT
c.1945+2276_1945+2277insAT (n.1945+2276_1945+2277insAT)
n.2120_2121insAT
n.2137+2276_2137+2277insAT
n.2294_2295insAT
n.3023+2276_3023+2277insAT
n.2198_2199insAT
n.2167+2276_2167+2277insAT
n.2150_2151insAT
 gnomAD v4
7g.103374533G>ACA457015169SLC26A5c.2101C>T (p.Leu701=)
c.2041+2275C>T (n.2041+2275C>T)
c.2107C>T (p.Leu703=)
c.972-21607C>T (n.972-21607C>T)
c.2011C>T (p.Leu671=)
c.1990C>T (p.Leu664=)
c.2005C>T (p.Leu669=)
c.1514+14475C>T (n.1514+14475C>T)
c.*513C>T (n.*513C>T)
c.*1084C>T (n.*1084C>T)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*1302C>T (n.*1302C>T)
n.2117C>T
n.2013C>T
n.1931C>T
c.1945+2275C>T (n.1945+2275C>T)
n.2119C>T
n.2137+2275C>T
n.2293C>T
n.3023+2275C>T
n.2197C>T
n.2167+2275C>T
n.2149C>T
 gnomAD v4
7g.103374533G>CCA368749735SLC26A5c.2101C>G (p.Leu701Val)
c.2041+2275C>G (n.2041+2275C>G)
c.2107C>G (p.Leu703Val)
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c.2011C>G (p.Leu671Val)
c.1990C>G (p.Leu664Val)
c.2005C>G (p.Leu669Val)
c.1514+14475C>G (n.1514+14475C>G)
c.*513C>G (n.*513C>G)
c.*1084C>G (n.*1084C>G)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*1302C>G (n.*1302C>G)
n.2117C>G
n.2013C>G
n.1931C>G
c.1945+2275C>G (n.1945+2275C>G)
n.2119C>G
n.2137+2275C>G
n.2293C>G
n.3023+2275C>G
n.2197C>G
n.2167+2275C>G
n.2149C>G
7g.103374533G>TCA368749736SLC26A5c.2101C>A (p.Leu701Met)
c.2041+2275C>A (n.2041+2275C>A)
c.2107C>A (p.Leu703Met)
c.972-21607C>A (n.972-21607C>A)
c.2011C>A (p.Leu671Met)
c.1990C>A (p.Leu664Met)
c.2005C>A (p.Leu669Met)
c.1514+14475C>A (n.1514+14475C>A)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.*1084C>A (n.*1084C>A)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*1302C>A (n.*1302C>A)
n.2117C>A
n.2013C>A
n.1931C>A
c.1945+2275C>A (n.1945+2275C>A)
n.2119C>A
n.2137+2275C>A
n.2293C>A
n.3023+2275C>A
n.2197C>A
n.2167+2275C>A
n.2149C>A
7g.103374533_103374534insGGCTGTTCCTCCA2684350858SLC26A5c.2100_2101insGAGGAACAGCC (p.Leu701GlufsTer15)
c.2041+2274_2041+2275insGAGGAACAGCC (n.2041+2274_2041+2275insGAGGAACAGCC)
c.2106_2107insGAGGAACAGCC (p.Leu703GlufsTer15)
c.972-21608_972-21607insGAGGAACAGCC (n.972-21608_972-21607insGAGGAACAGCC)
c.2010_2011insGAGGAACAGCC (p.Leu671GlufsTer15)
c.1989_1990insGAGGAACAGCC (p.Leu664GlufsTer15)
c.2004_2005insGAGGAACAGCC (p.Leu669GlufsTer15)
c.1514+14474_1514+14475insGAGGAACAGCC (n.1514+14474_1514+14475insGAGGAACAGCC)
c.*512_*513insGAGGAACAGCC (n.*512_*513insGAGGAACAGCC)
c.*1083_*1084insGAGGAACAGCC (n.*1083_*1084insGAGGAACAGCC)
c.*404_*405insGAGGAACAGCC (n.*404_*405insGAGGAACAGCC)
c.*1301_*1302insGAGGAACAGCC (n.*1301_*1302insGAGGAACAGCC)
n.2116_2117insGAGGAACAGCC
n.2012_2013insGAGGAACAGCC
n.1930_1931insGAGGAACAGCC
c.1945+2274_1945+2275insGAGGAACAGCC (n.1945+2274_1945+2275insGAGGAACAGCC)
n.2118_2119insGAGGAACAGCC
n.2137+2274_2137+2275insGAGGAACAGCC
n.2292_2293insGAGGAACAGCC
n.3023+2274_3023+2275insGAGGAACAGCC
n.2196_2197insGAGGAACAGCC
n.2167+2274_2167+2275insGAGGAACAGCC
n.2148_2149insGAGGAACAGCC
 gnomAD v4
7g.103374534C>ACA368749737SLC26A5c.2100G>T (p.Glu700Asp)
c.2041+2274G>T (n.2041+2274G>T)
c.2106G>T (p.Glu702Asp)
c.972-21608G>T (n.972-21608G>T)
c.2010G>T (p.Glu670Asp)
c.1989G>T (p.Glu663Asp)
c.2004G>T (p.Glu668Asp)
c.1514+14474G>T (n.1514+14474G>T)
c.*512G>T (n.*512G>T)
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n.2145G>T
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n.2145G>C
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n.2113G>A
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c.*508_*509insT (n.*508_*509insT)
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n.2112_2113insT
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n.2114_2115insT
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 gnomAD v4
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7g.103374538C>GCA368749747SLC26A5c.2096G>C (p.Trp699Ser)
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c.1999T>G (p.Trp667Gly)
c.1514+14469T>G (n.1514+14469T>G)
c.*507T>G (n.*507T>G)
c.*1078T>G (n.*1078T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*1296T>G (n.*1296T>G)
n.2111T>G
n.2007T>G
n.1925T>G
c.1945+2269T>G (n.1945+2269T>G)
n.2113T>G
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n.3023+2269T>G
n.2191T>G
n.2167+2269T>G
n.2143T>G
7g.103374539A>GCA368749751SLC26A5c.2095T>C (p.Trp699Arg)
c.2041+2269T>C (n.2041+2269T>C)
c.2101T>C (p.Trp701Arg)
c.972-21613T>C (n.972-21613T>C)
c.2005T>C (p.Trp669Arg)
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c.1999T>C (p.Trp667Arg)
c.1514+14469T>C (n.1514+14469T>C)
c.*507T>C (n.*507T>C)
c.*1078T>C (n.*1078T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*1296T>C (n.*1296T>C)
n.2111T>C
n.2007T>C
n.1925T>C
c.1945+2269T>C (n.1945+2269T>C)
n.2113T>C
n.2137+2269T>C
n.2287T>C
n.3023+2269T>C
n.2191T>C
n.2167+2269T>C
n.2143T>C
7g.103374539A>TCA368749752SLC26A5c.2095T>A (p.Trp699Arg)
c.2041+2269T>A (n.2041+2269T>A)
c.2101T>A (p.Trp701Arg)
c.972-21613T>A (n.972-21613T>A)
c.2005T>A (p.Trp669Arg)
c.1984T>A (p.Trp662Arg)
c.1999T>A (p.Trp667Arg)
c.1514+14469T>A (n.1514+14469T>A)
c.*507T>A (n.*507T>A)
c.*1078T>A (n.*1078T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*1296T>A (n.*1296T>A)
n.2111T>A
n.2007T>A
n.1925T>A
c.1945+2269T>A (n.1945+2269T>A)
n.2113T>A
n.2137+2269T>A
n.2287T>A
n.3023+2269T>A
n.2191T>A
n.2167+2269T>A
n.2143T>A
7g.103374540T>ACA457015171SLC26A5c.2094A>T (p.Leu698=)
c.2041+2268A>T (n.2041+2268A>T)
c.2100A>T (p.Leu700=)
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c.2004A>T (p.Leu668=)
c.1983A>T (p.Leu661=)
c.1998A>T (p.Leu666=)
c.1514+14468A>T (n.1514+14468A>T)
c.*506A>T (n.*506A>T)
c.*1077A>T (n.*1077A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
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n.2110A>T
n.2006A>T
n.1924A>T
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n.2112A>T
n.2137+2268A>T
n.2286A>T
n.3023+2268A>T
n.2190A>T
n.2167+2268A>T
n.2142A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103374540T>CCA4419274SLC26A5c.2094A>G (p.Leu698=)
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c.2100A>G (p.Leu700=)
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c.1514+14468A>G (n.1514+14468A>G)
c.*506A>G (n.*506A>G)
c.*1077A>G (n.*1077A>G)
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n.2110A>G
n.2006A>G
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n.2112A>G
n.2137+2268A>G
n.2286A>G
n.3023+2268A>G
n.2190A>G
n.2167+2268A>G
n.2142A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103374540T>GCA457015172SLC26A5c.2094A>C (p.Leu698=)
c.2041+2268A>C (n.2041+2268A>C)
c.2100A>C (p.Leu700=)
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c.2004A>C (p.Leu668=)
c.1983A>C (p.Leu661=)
c.1998A>C (p.Leu666=)
c.1514+14468A>C (n.1514+14468A>C)
c.*506A>C (n.*506A>C)
c.*1077A>C (n.*1077A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.*1295A>C (n.*1295A>C)
n.2110A>C
n.2006A>C
n.1924A>C
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n.2112A>C
n.2137+2268A>C
n.2286A>C
n.3023+2268A>C
n.2190A>C
n.2167+2268A>C
n.2142A>C
7g.103374540T=CA1730703568SLC26A5c.2094A= (p.Leu698=)
c.2041+2268A= (n.2041+2268A=)
c.2100A= (p.Leu700=)
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c.*506A= (n.*506A=)
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n.2110A=
n.2006A=
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n.3023+2268A=
n.2190A=
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n.2142A=
7g.103374541A>CCA368749753SLC26A5c.2093T>G (p.Leu698Arg)
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c.1514+14467T>G (n.1514+14467T>G)
c.*505T>G (n.*505T>G)
c.*1076T>G (n.*1076T>G)
c.*397T>G (n.*397T>G)
c.*1294T>G (n.*1294T>G)
n.2109T>G
n.2005T>G
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n.2189T>G
n.2167+2267T>G
n.2141T>G
7g.103374541A>GCA368749754SLC26A5c.2093T>C (p.Leu698Pro)
c.2041+2267T>C (n.2041+2267T>C)
c.2099T>C (p.Leu700Pro)
c.972-21615T>C (n.972-21615T>C)
c.2003T>C (p.Leu668Pro)
c.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.1997T>C (p.Leu666Pro)
c.1514+14467T>C (n.1514+14467T>C)
c.*505T>C (n.*505T>C)
c.*1076T>C (n.*1076T>C)
c.*397T>C (n.*397T>C)
c.*1294T>C (n.*1294T>C)
n.2109T>C
n.2005T>C
n.1923T>C
c.1945+2267T>C (n.1945+2267T>C)
n.2111T>C
n.2137+2267T>C
n.2285T>C
n.3023+2267T>C
n.2189T>C
n.2167+2267T>C
n.2141T>C
7g.103374541A>TCA368749755SLC26A5c.2093T>A (p.Leu698Gln)
c.2041+2267T>A (n.2041+2267T>A)
c.2099T>A (p.Leu700Gln)
c.972-21615T>A (n.972-21615T>A)
c.2003T>A (p.Leu668Gln)
c.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.1997T>A (p.Leu666Gln)
c.1514+14467T>A (n.1514+14467T>A)
c.*505T>A (n.*505T>A)
c.*1076T>A (n.*1076T>A)
c.*397T>A (n.*397T>A)
c.*1294T>A (n.*1294T>A)
n.2109T>A
n.2005T>A
n.1923T>A
c.1945+2267T>A (n.1945+2267T>A)
n.2111T>A
n.2137+2267T>A
n.2285T>A
n.3023+2267T>A
n.2189T>A
n.2167+2267T>A
n.2141T>A
7g.103374541dupCA2684350860SLC26A5c.2093dup (p.Trp699MetfsTer10)
c.2041+2267dup (n.2041+2267dup)
c.2099dup (p.Trp701MetfsTer10)
c.972-21615dup (n.972-21615dup)
c.2003dup (p.Trp669MetfsTer10)
c.1982dup (p.Trp662MetfsTer10)
c.1997dup (p.Trp667MetfsTer10)
c.1514+14467dup (n.1514+14467dup)
c.*505dup (n.*505dup)
c.*1076dup (n.*1076dup)
c.*397dup (n.*397dup)
c.*1294dup (n.*1294dup)
n.2109dup
n.2005dup
n.1923dup
c.1945+2267dup (n.1945+2267dup)
n.2111dup
n.2137+2267dup
n.2285dup
n.3023+2267dup
n.2189dup
n.2167+2267dup
n.2141dup
 gnomAD v4
7g.103374542G>ACA457015173SLC26A5c.2092C>T (p.Leu698=)
c.2041+2266C>T (n.2041+2266C>T)
c.2098C>T (p.Leu700=)
c.972-21616C>T (n.972-21616C>T)
c.2002C>T (p.Leu668=)
c.1981C>T (p.Leu661=)
c.1996C>T (p.Leu666=)
c.1514+14466C>T (n.1514+14466C>T)
c.*504C>T (n.*504C>T)
c.*1075C>T (n.*1075C>T)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.*1293C>T (n.*1293C>T)
n.2108C>T
n.2004C>T
n.1922C>T
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n.2110C>T
n.2137+2266C>T
n.2284C>T
n.3023+2266C>T
n.2188C>T
n.2167+2266C>T
n.2140C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103374542G>CCA368749756SLC26A5c.2092C>G (p.Leu698Val)
c.2041+2266C>G (n.2041+2266C>G)
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c.1981C>G (p.Leu661Val)
c.1996C>G (p.Leu666Val)
c.1514+14466C>G (n.1514+14466C>G)
c.*504C>G (n.*504C>G)
c.*1075C>G (n.*1075C>G)
c.*396C>G (n.*396C>G)
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n.2108C>G
n.2004C>G
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n.2284C>G
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n.2188C>G
n.2167+2266C>G
n.2140C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.103374542G=CA1730703569SLC26A5c.2092C= (p.Leu698=)
c.2041+2266C= (n.2041+2266C=)
c.2098C= (p.Leu700=)
c.972-21616C= (n.972-21616C=)
c.2002C= (p.Leu668=)
c.1981C= (p.Leu661=)
c.1996C= (p.Leu666=)
c.1514+14466C= (n.1514+14466C=)
c.*504C= (n.*504C=)
c.*1075C= (n.*1075C=)
c.*396C= (n.*396C=)
c.*1293C= (n.*1293C=)
n.2108C=
n.2004C=
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n.3023+2266C=
n.2188C=
n.2167+2266C=
n.2140C=
7g.103374542G>TCA368749757SLC26A5c.2092C>A (p.Leu698Ile)
c.2041+2266C>A (n.2041+2266C>A)
c.2098C>A (p.Leu700Ile)
c.972-21616C>A (n.972-21616C>A)
c.2002C>A (p.Leu668Ile)
c.1981C>A (p.Leu661Ile)
c.1996C>A (p.Leu666Ile)
c.1514+14466C>A (n.1514+14466C>A)
c.*504C>A (n.*504C>A)
c.*1075C>A (n.*1075C>A)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.*1293C>A (n.*1293C>A)
n.2108C>A
n.2004C>A
n.1922C>A
c.1945+2266C>A (n.1945+2266C>A)
n.2110C>A
n.2137+2266C>A
n.2284C>A
n.3023+2266C>A
n.2188C>A
n.2167+2266C>A
n.2140C>A
7g.103374544delCA2684350861SLC26A5c.2092del (p.Leu698TyrfsTer14)
c.2041+2266del (n.2041+2266del)
c.2098del (p.Leu700TyrfsTer14)
c.972-21616del (n.972-21616del)
c.2002del (p.Leu668TyrfsTer14)
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c.1996del (p.Leu666TyrfsTer14)
c.1514+14466del (n.1514+14466del)
c.*504del (n.*504del)
c.*1075del (n.*1075del)
c.*396del (n.*396del)
c.*1293del (n.*1293del)
n.2108del
n.2004del
n.1922del
c.1945+2266del (n.1945+2266del)
n.2110del
n.2137+2266del
n.2284del
n.3023+2266del
n.2188del
n.2167+2266del
n.2140del
 gnomAD v4
7g.103374543G>ACA457015175SLC26A5c.2091C>T (p.Ala697=)
c.2041+2265C>T (n.2041+2265C>T)
c.2097C>T (p.Ala699=)
c.972-21617C>T (n.972-21617C>T)
c.2001C>T (p.Ala667=)
c.1980C>T (p.Ala660=)
c.1995C>T (p.Ala665=)
c.1514+14465C>T (n.1514+14465C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.*1074C>T (n.*1074C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.*1292C>T (n.*1292C>T)
n.2107C>T
n.2003C>T
n.1921C>T
c.1945+2265C>T (n.1945+2265C>T)
n.2109C>T
n.2137+2265C>T
n.2283C>T
n.3023+2265C>T
n.2187C>T
n.2167+2265C>T
n.2139C>T
7g.103374543G>CCA457015176SLC26A5c.2091C>G (p.Ala697=)
c.2041+2265C>G (n.2041+2265C>G)
c.2097C>G (p.Ala699=)
c.972-21617C>G (n.972-21617C>G)
c.2001C>G (p.Ala667=)
c.1980C>G (p.Ala660=)
c.1995C>G (p.Ala665=)
c.1514+14465C>G (n.1514+14465C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.*1074C>G (n.*1074C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.*1292C>G (n.*1292C>G)
n.2107C>G
n.2003C>G
n.1921C>G
c.1945+2265C>G (n.1945+2265C>G)
n.2109C>G
n.2137+2265C>G
n.2283C>G
n.3023+2265C>G
n.2187C>G
n.2167+2265C>G
n.2139C>G
 gnomAD v4
7g.103374543G>TCA457015177SLC26A5c.2091C>A (p.Ala697=)
c.2041+2265C>A (n.2041+2265C>A)
c.2097C>A (p.Ala699=)
c.972-21617C>A (n.972-21617C>A)
c.2001C>A (p.Ala667=)
c.1980C>A (p.Ala660=)
c.1995C>A (p.Ala665=)
c.1514+14465C>A (n.1514+14465C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.*1074C>A (n.*1074C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.*1292C>A (n.*1292C>A)
n.2107C>A
n.2003C>A
n.1921C>A
c.1945+2265C>A (n.1945+2265C>A)
n.2109C>A
n.2137+2265C>A
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n.3023+2265C>A
n.2187C>A
n.2167+2265C>A
n.2139C>A
7g.103374544G>ACA368749758SLC26A5c.2090C>T (p.Ala697Val)
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n.2137+2264C>T
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c.2041+2264C>G (n.2041+2264C>G)
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7g.103374544G>TCA368749760SLC26A5c.2090C>A (p.Ala697Asp)
c.2041+2264C>A (n.2041+2264C>A)
c.2096C>A (p.Ala699Asp)
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c.1514+14464C>A (n.1514+14464C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.*1073C>A (n.*1073C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
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n.2106C>A
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c.1945+2264C>A (n.1945+2264C>A)
n.2108C>A
n.2137+2264C>A
n.2282C>A
n.3023+2264C>A
n.2186C>A
n.2167+2264C>A
n.2138C>A
7g.103374545C>ACA368749761SLC26A5c.2089G>T (p.Ala697Ser)
c.2041+2263G>T (n.2041+2263G>T)
c.2095G>T (p.Ala699Ser)
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c.1999G>T (p.Ala667Ser)
c.1978G>T (p.Ala660Ser)
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c.1514+14463G>T (n.1514+14463G>T)
c.*501G>T (n.*501G>T)
c.*1072G>T (n.*1072G>T)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*1290G>T (n.*1290G>T)
n.2105G>T
n.2001G>T
n.1919G>T
c.1945+2263G>T (n.1945+2263G>T)
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n.2137+2263G>T
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n.3023+2263G>T
n.2185G>T
n.2167+2263G>T
n.2137G>T
7g.103374545C=CA1730703570SLC26A5c.2089G= (p.Ala697=)
c.2041+2263G= (n.2041+2263G=)
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c.*501G= (n.*501G=)
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n.2105G=
n.2001G=
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7g.103374545C>GCA368749763SLC26A5c.2089G>C (p.Ala697Pro)
c.2041+2263G>C (n.2041+2263G>C)
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c.1514+14463G>C (n.1514+14463G>C)
c.*501G>C (n.*501G>C)
c.*1072G>C (n.*1072G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*1290G>C (n.*1290G>C)
n.2105G>C
n.2001G>C
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n.2107G>C
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n.2281G>C
n.3023+2263G>C
n.2185G>C
n.2167+2263G>C
n.2137G>C
 dbSNP
7g.103374545C>TCA368749762SLC26A5c.2089G>A (p.Ala697Thr)
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c.972-21619G>A (n.972-21619G>A)
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c.1514+14463G>A (n.1514+14463G>A)
c.*501G>A (n.*501G>A)
c.*1072G>A (n.*1072G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*1290G>A (n.*1290G>A)
n.2105G>A
n.2001G>A
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c.1945+2263G>A (n.1945+2263G>A)
n.2107G>A
n.2137+2263G>A
n.2281G>A
n.3023+2263G>A
n.2185G>A
n.2167+2263G>A
n.2137G>A
7g.103374546A>CCA457015179SLC26A5c.2088T>G (p.Pro696=)
c.2041+2262T>G (n.2041+2262T>G)
c.2094T>G (p.Pro698=)
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c.1998T>G (p.Pro666=)
c.1977T>G (p.Pro659=)
c.1992T>G (p.Pro664=)
c.1514+14462T>G (n.1514+14462T>G)
c.*500T>G (n.*500T>G)
c.*1071T>G (n.*1071T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.*1289T>G (n.*1289T>G)
n.2104T>G
n.2000T>G
n.1918T>G
c.1945+2262T>G (n.1945+2262T>G)
n.2106T>G
n.2137+2262T>G
n.2280T>G
n.3023+2262T>G
n.2184T>G
n.2167+2262T>G
n.2136T>G
7g.103374546A>GCA457015180SLC26A5c.2088T>C (p.Pro696=)
c.2041+2262T>C (n.2041+2262T>C)
c.2094T>C (p.Pro698=)
c.972-21620T>C (n.972-21620T>C)
c.1998T>C (p.Pro666=)
c.1977T>C (p.Pro659=)
c.1992T>C (p.Pro664=)
c.1514+14462T>C (n.1514+14462T>C)
c.*500T>C (n.*500T>C)
c.*1071T>C (n.*1071T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.*1289T>C (n.*1289T>C)
n.2104T>C
n.2000T>C
n.1918T>C
c.1945+2262T>C (n.1945+2262T>C)
n.2106T>C
n.2137+2262T>C
n.2280T>C
n.3023+2262T>C
n.2184T>C
n.2167+2262T>C
n.2136T>C
 gnomAD v4
7g.103374546A>TCA457015181SLC26A5c.2088T>A (p.Pro696=)
c.2041+2262T>A (n.2041+2262T>A)
c.2094T>A (p.Pro698=)
c.972-21620T>A (n.972-21620T>A)
c.1998T>A (p.Pro666=)
c.1977T>A (p.Pro659=)
c.1992T>A (p.Pro664=)
c.1514+14462T>A (n.1514+14462T>A)
c.*500T>A (n.*500T>A)
c.*1071T>A (n.*1071T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.*1289T>A (n.*1289T>A)
n.2104T>A
n.2000T>A
n.1918T>A
c.1945+2262T>A (n.1945+2262T>A)
n.2106T>A
n.2137+2262T>A
n.2280T>A
n.3023+2262T>A
n.2184T>A
n.2167+2262T>A
n.2136T>A
7g.103374547G>ACA368749764SLC26A5c.2087C>T (p.Pro696Leu)
c.2041+2261C>T (n.2041+2261C>T)
c.2093C>T (p.Pro698Leu)
c.972-21621C>T (n.972-21621C>T)
c.1997C>T (p.Pro666Leu)
c.1976C>T (p.Pro659Leu)
c.1991C>T (p.Pro664Leu)
c.1514+14461C>T (n.1514+14461C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*1070C>T (n.*1070C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.*1288C>T (n.*1288C>T)
n.2103C>T
n.1999C>T
n.1917C>T
c.1945+2261C>T (n.1945+2261C>T)
n.2105C>T
n.2137+2261C>T
n.2279C>T
n.3023+2261C>T
n.2183C>T
n.2167+2261C>T
n.2135C>T
7g.103374547G>CCA368749765SLC26A5c.2087C>G (p.Pro696Arg)
c.2041+2261C>G (n.2041+2261C>G)
c.2093C>G (p.Pro698Arg)
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c.1997C>G (p.Pro666Arg)
c.1976C>G (p.Pro659Arg)
c.1991C>G (p.Pro664Arg)
c.1514+14461C>G (n.1514+14461C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*1070C>G (n.*1070C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.*1288C>G (n.*1288C>G)
n.2103C>G
n.1999C>G
n.1917C>G
c.1945+2261C>G (n.1945+2261C>G)
n.2105C>G
n.2137+2261C>G
n.2279C>G
n.3023+2261C>G
n.2183C>G
n.2167+2261C>G
n.2135C>G
7g.103374547G>TCA368749766SLC26A5c.2087C>A (p.Pro696His)
c.2041+2261C>A (n.2041+2261C>A)
c.2093C>A (p.Pro698His)
c.972-21621C>A (n.972-21621C>A)
c.1997C>A (p.Pro666His)
c.1976C>A (p.Pro659His)
c.1991C>A (p.Pro664His)
c.1514+14461C>A (n.1514+14461C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*1070C>A (n.*1070C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.*1288C>A (n.*1288C>A)
n.2103C>A
n.1999C>A
n.1917C>A
c.1945+2261C>A (n.1945+2261C>A)
n.2105C>A
n.2137+2261C>A
n.2279C>A
n.3023+2261C>A
n.2183C>A
n.2167+2261C>A
n.2135C>A
 COSMIC
7g.103374548G>ACA368749767SLC26A5c.2086C>T (p.Pro696Ser)
c.2041+2260C>T (n.2041+2260C>T)
c.2092C>T (p.Pro698Ser)
c.972-21622C>T (n.972-21622C>T)
c.1996C>T (p.Pro666Ser)
c.1975C>T (p.Pro659Ser)
c.1990C>T (p.Pro664Ser)
c.1514+14460C>T (n.1514+14460C>T)
c.*498C>T (n.*498C>T)
c.*1069C>T (n.*1069C>T)
c.*390C>T (n.*390C>T)
c.*1287C>T (n.*1287C>T)
n.2102C>T
n.1998C>T
n.1916C>T
c.1945+2260C>T (n.1945+2260C>T)
n.2104C>T
n.2137+2260C>T
n.2278C>T
n.3023+2260C>T
n.2182C>T
n.2167+2260C>T
n.2134C>T
 COSMIC
7g.103374548G>CCA368749768SLC26A5c.2086C>G (p.Pro696Ala)
c.2041+2260C>G (n.2041+2260C>G)
c.2092C>G (p.Pro698Ala)
c.972-21622C>G (n.972-21622C>G)
c.1996C>G (p.Pro666Ala)
c.1975C>G (p.Pro659Ala)
c.1990C>G (p.Pro664Ala)
c.1514+14460C>G (n.1514+14460C>G)
c.*498C>G (n.*498C>G)
c.*1069C>G (n.*1069C>G)
c.*390C>G (n.*390C>G)
c.*1287C>G (n.*1287C>G)
n.2102C>G
n.1998C>G
n.1916C>G
c.1945+2260C>G (n.1945+2260C>G)
n.2104C>G
n.2137+2260C>G
n.2278C>G
n.3023+2260C>G
n.2182C>G
n.2167+2260C>G
n.2134C>G
7g.103374548G>TCA368749769SLC26A5c.2086C>A (p.Pro696Thr)
c.2041+2260C>A (n.2041+2260C>A)
c.2092C>A (p.Pro698Thr)
c.972-21622C>A (n.972-21622C>A)
c.1996C>A (p.Pro666Thr)
c.1975C>A (p.Pro659Thr)
c.1990C>A (p.Pro664Thr)
c.1514+14460C>A (n.1514+14460C>A)
c.*498C>A (n.*498C>A)
c.*1069C>A (n.*1069C>A)
c.*390C>A (n.*390C>A)
c.*1287C>A (n.*1287C>A)
n.2102C>A
n.1998C>A
n.1916C>A
c.1945+2260C>A (n.1945+2260C>A)
n.2104C>A
n.2137+2260C>A
n.2278C>A
n.3023+2260C>A
n.2182C>A
n.2167+2260C>A
n.2134C>A
7g.103374549A=CA1730703571SLC26A5c.2085T= (p.Asn695=)
c.2041+2259T= (n.2041+2259T=)
c.2091T= (p.Asn697=)
c.972-21623T= (n.972-21623T=)
c.1995T= (p.Asn665=)
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c.1989T= (p.Asn663=)
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n.2129A>G
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7g.103374554C>ACA4419275SLC26A5c.2080G>T (p.Glu694Ter)
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n.2128G>A
7g.103374554_103374555delinsCACA1730703574SLC26A5c.2079_2080delinsTG (p.Phe693=)
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n.2127T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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7g.103374560dupCA4419276SLC26A5c.2079dup (p.Glu694Ter)
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n.2095dup
n.1991dup
n.1909dup
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n.2097dup
n.2137+2253dup
n.2271dup
n.3023+2253dup
n.2175dup
n.2167+2253dup
n.2127dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.103374560delCA457015185SLC26A5c.2079del (p.Phe693LeufsTer19)
c.2041+2253del (n.2041+2253del)
c.2085del (p.Phe695LeufsTer19)
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n.2095del
n.1991del
n.1909del
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n.2097del
n.2137+2253del
n.2271del
n.3023+2253del
n.2175del
n.2167+2253del
n.2127del
 dbSNP gnomAD v4
7g.103374556A>CCA368749787SLC26A5c.2078T>G (p.Phe693Cys)
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n.2126T>G
7g.103374556A>GCA368749788SLC26A5c.2078T>C (p.Phe693Ser)
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c.2084T>C (p.Phe695Ser)
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c.1967T>C (p.Phe656Ser)
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n.2094T>C
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n.2096T>C
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n.3023+2252T>C
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n.2167+2252T>C
n.2126T>C
7g.103374556A>TCA368749786SLC26A5c.2078T>A (p.Phe693Tyr)
c.2041+2252T>A (n.2041+2252T>A)
c.2084T>A (p.Phe695Tyr)
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c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*1061T>A (n.*1061T>A)
c.*382T>A (n.*382T>A)
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n.2094T>A
n.1990T>A
n.1908T>A
c.1945+2252T>A (n.1945+2252T>A)
n.2096T>A
n.2137+2252T>A
n.2270T>A
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n.2174T>A
n.2167+2252T>A
n.2126T>A
7g.103374557A>CCA368749791SLC26A5c.2077T>G (p.Phe693Val)
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7g.103374557A>GCA368749789SLC26A5c.2077T>C (p.Phe693Leu)
c.2041+2251T>C (n.2041+2251T>C)
c.2083T>C (p.Phe695Leu)
c.972-21631T>C (n.972-21631T>C)
c.1987T>C (p.Phe663Leu)
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c.1981T>C (p.Phe661Leu)
c.1514+14451T>C (n.1514+14451T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*1060T>C (n.*1060T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.*1278T>C (n.*1278T>C)
n.2093T>C
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c.1945+2251T>C (n.1945+2251T>C)
n.2095T>C
n.2137+2251T>C
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n.2167+2251T>C
n.2125T>C
7g.103374557A>TCA368749790SLC26A5c.2077T>A (p.Phe693Ile)
c.2041+2251T>A (n.2041+2251T>A)
c.2083T>A (p.Phe695Ile)
c.972-21631T>A (n.972-21631T>A)
c.1987T>A (p.Phe663Ile)
c.1966T>A (p.Phe656Ile)
c.1981T>A (p.Phe661Ile)
c.1514+14451T>A (n.1514+14451T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*1060T>A (n.*1060T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.*1278T>A (n.*1278T>A)
n.2093T>A
n.1989T>A
n.1907T>A
c.1945+2251T>A (n.1945+2251T>A)
n.2095T>A
n.2137+2251T>A
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n.3023+2251T>A
n.2173T>A
n.2167+2251T>A
n.2125T>A
7g.103374558A>CCA368749792SLC26A5c.2076T>G (p.Phe692Leu)
c.2041+2250T>G (n.2041+2250T>G)
c.2082T>G (p.Phe694Leu)
c.972-21632T>G (n.972-21632T>G)
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c.1965T>G (p.Phe655Leu)
c.1980T>G (p.Phe660Leu)
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n.2124T>G
7g.103374558A>GCA457015186SLC26A5c.2076T>C (p.Phe692=)
c.2041+2250T>C (n.2041+2250T>C)
c.2082T>C (p.Phe694=)
c.972-21632T>C (n.972-21632T>C)
c.1986T>C (p.Phe662=)
c.1965T>C (p.Phe655=)
c.1980T>C (p.Phe660=)
c.1514+14450T>C (n.1514+14450T>C)
c.*488T>C (n.*488T>C)
c.*1059T>C (n.*1059T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.*1277T>C (n.*1277T>C)
n.2092T>C
n.1988T>C
n.1906T>C
c.1945+2250T>C (n.1945+2250T>C)
n.2094T>C
n.2137+2250T>C
n.2268T>C
n.3023+2250T>C
n.2172T>C
n.2167+2250T>C
n.2124T>C
7g.103374558A>TCA368749793SLC26A5c.2076T>A (p.Phe692Leu)
c.2041+2250T>A (n.2041+2250T>A)
c.2082T>A (p.Phe694Leu)
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c.1986T>A (p.Phe662Leu)
c.1965T>A (p.Phe655Leu)
c.1980T>A (p.Phe660Leu)
c.1514+14450T>A (n.1514+14450T>A)
c.*488T>A (n.*488T>A)
c.*1059T>A (n.*1059T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.*1277T>A (n.*1277T>A)
n.2092T>A
n.1988T>A
n.1906T>A
c.1945+2250T>A (n.1945+2250T>A)
n.2094T>A
n.2137+2250T>A
n.2268T>A
n.3023+2250T>A
n.2172T>A
n.2167+2250T>A
n.2124T>A
7g.103374559A>CCA368749794SLC26A5c.2075T>G (p.Phe692Cys)
c.2041+2249T>G (n.2041+2249T>G)
c.2081T>G (p.Phe694Cys)
c.972-21633T>G (n.972-21633T>G)
c.1985T>G (p.Phe662Cys)
c.1964T>G (p.Phe655Cys)
c.1979T>G (p.Phe660Cys)
c.1514+14449T>G (n.1514+14449T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.*1058T>G (n.*1058T>G)
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
n.2091T>G
n.1987T>G
n.1905T>G
c.1945+2249T>G (n.1945+2249T>G)
n.2093T>G
n.2137+2249T>G
n.2267T>G
n.3023+2249T>G
n.2171T>G
n.2167+2249T>G
n.2123T>G
7g.103374559A>GCA368749795SLC26A5c.2075T>C (p.Phe692Ser)
c.2041+2249T>C (n.2041+2249T>C)
c.2081T>C (p.Phe694Ser)
c.972-21633T>C (n.972-21633T>C)
c.1985T>C (p.Phe662Ser)
c.1964T>C (p.Phe655Ser)
c.1979T>C (p.Phe660Ser)
c.1514+14449T>C (n.1514+14449T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.*1058T>C (n.*1058T>C)
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
n.2091T>C
n.1987T>C
n.1905T>C
c.1945+2249T>C (n.1945+2249T>C)
n.2093T>C
n.2137+2249T>C
n.2267T>C
n.3023+2249T>C
n.2171T>C
n.2167+2249T>C
n.2123T>C
7g.103374559A>TCA368749796SLC26A5c.2075T>A (p.Phe692Tyr)
c.2041+2249T>A (n.2041+2249T>A)
c.2081T>A (p.Phe694Tyr)
c.972-21633T>A (n.972-21633T>A)
c.1985T>A (p.Phe662Tyr)
c.1964T>A (p.Phe655Tyr)
c.1979T>A (p.Phe660Tyr)
c.1514+14449T>A (n.1514+14449T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.*1058T>A (n.*1058T>A)
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
n.2091T>A
n.1987T>A
n.1905T>A
c.1945+2249T>A (n.1945+2249T>A)
n.2093T>A
n.2137+2249T>A
n.2267T>A
n.3023+2249T>A
n.2171T>A
n.2167+2249T>A
n.2123T>A
7g.103374560A>CCA368749797SLC26A5c.2074T>G (p.Phe692Val)
c.2041+2248T>G (n.2041+2248T>G)
c.2080T>G (p.Phe694Val)
c.972-21634T>G (n.972-21634T>G)
c.1984T>G (p.Phe662Val)
c.1963T>G (p.Phe655Val)
c.1978T>G (p.Phe660Val)
c.1514+14448T>G (n.1514+14448T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.*1275T>G (n.*1275T>G)
n.2090T>G
n.1986T>G
n.1904T>G
c.1945+2248T>G (n.1945+2248T>G)
n.2092T>G
n.2137+2248T>G
n.2266T>G
n.3023+2248T>G
n.2170T>G
n.2167+2248T>G
n.2122T>G
7g.103374560A>GCA368749798SLC26A5c.2074T>C (p.Phe692Leu)
c.2041+2248T>C (n.2041+2248T>C)
c.2080T>C (p.Phe694Leu)
c.972-21634T>C (n.972-21634T>C)
c.1984T>C (p.Phe662Leu)
c.1963T>C (p.Phe655Leu)
c.1978T>C (p.Phe660Leu)
c.1514+14448T>C (n.1514+14448T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.*1275T>C (n.*1275T>C)
n.2090T>C
n.1986T>C
n.1904T>C
c.1945+2248T>C (n.1945+2248T>C)
n.2092T>C
n.2137+2248T>C
n.2266T>C
n.3023+2248T>C
n.2170T>C
n.2167+2248T>C
n.2122T>C
7g.103374560A>TCA368749799SLC26A5c.2074T>A (p.Phe692Ile)
c.2041+2248T>A (n.2041+2248T>A)
c.2080T>A (p.Phe694Ile)
c.972-21634T>A (n.972-21634T>A)
c.1984T>A (p.Phe662Ile)
c.1963T>A (p.Phe655Ile)
c.1978T>A (p.Phe660Ile)
c.1514+14448T>A (n.1514+14448T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.*1275T>A (n.*1275T>A)
n.2090T>A
n.1986T>A
n.1904T>A
c.1945+2248T>A (n.1945+2248T>A)
n.2092T>A
n.2137+2248T>A
n.2266T>A
n.3023+2248T>A
n.2170T>A
n.2167+2248T>A
n.2122T>A
7g.103374561T>ACA368749800SLC26A5c.2073A>T (p.Arg691Ser)
c.2041+2247A>T (n.2041+2247A>T)
c.2079A>T (p.Arg693Ser)
c.972-21635A>T (n.972-21635A>T)
c.1983A>T (p.Arg661Ser)
c.1962A>T (p.Arg654Ser)
c.1977A>T (p.Arg659Ser)
c.1514+14447A>T (n.1514+14447A>T)
c.*485A>T (n.*485A>T)
c.*1056A>T (n.*1056A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
n.2089A>T
n.1985A>T
n.1903A>T
c.1945+2247A>T (n.1945+2247A>T)
n.2091A>T
n.2137+2247A>T
n.2265A>T
n.3023+2247A>T
n.2169A>T
n.2167+2247A>T
n.2121A>T
 gnomAD v4
7g.103374561T>CCA457015187SLC26A5c.2073A>G (p.Arg691=)
c.2041+2247A>G (n.2041+2247A>G)
c.2079A>G (p.Arg693=)
c.972-21635A>G (n.972-21635A>G)
c.1983A>G (p.Arg661=)
c.1962A>G (p.Arg654=)
c.1977A>G (p.Arg659=)
c.1514+14447A>G (n.1514+14447A>G)
c.*485A>G (n.*485A>G)
c.*1056A>G (n.*1056A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
n.2089A>G
n.1985A>G
n.1903A>G
c.1945+2247A>G (n.1945+2247A>G)
n.2091A>G
n.2137+2247A>G
n.2265A>G
n.3023+2247A>G
n.2169A>G
n.2167+2247A>G
n.2121A>G
7g.103374561T>GCA368749801SLC26A5c.2073A>C (p.Arg691Ser)
c.2041+2247A>C (n.2041+2247A>C)
c.2079A>C (p.Arg693Ser)
c.972-21635A>C (n.972-21635A>C)
c.1983A>C (p.Arg661Ser)
c.1962A>C (p.Arg654Ser)
c.1977A>C (p.Arg659Ser)
c.1514+14447A>C (n.1514+14447A>C)
c.*485A>C (n.*485A>C)
c.*1056A>C (n.*1056A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
n.2089A>C
n.1985A>C
n.1903A>C
c.1945+2247A>C (n.1945+2247A>C)
n.2091A>C
n.2137+2247A>C
n.2265A>C
n.3023+2247A>C
n.2169A>C
n.2167+2247A>C
n.2121A>C
7g.103374562C>ACA368749803SLC26A5c.2072G>T (p.Arg691Ile)
c.2041+2246G>T (n.2041+2246G>T)
c.2078G>T (p.Arg693Ile)
c.972-21636G>T (n.972-21636G>T)
c.1982G>T (p.Arg661Ile)
c.1961G>T (p.Arg654Ile)
c.1976G>T (p.Arg659Ile)
c.1514+14446G>T (n.1514+14446G>T)
c.*484G>T (n.*484G>T)
c.*1055G>T (n.*1055G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.*1273G>T (n.*1273G>T)
n.2088G>T
n.1984G>T
n.1902G>T
c.1945+2246G>T (n.1945+2246G>T)
n.2090G>T
n.2137+2246G>T
n.2264G>T
n.3023+2246G>T
n.2168G>T
n.2167+2246G>T
n.2120G>T
 gnomAD v4
7g.103374562C>GCA368749804SLC26A5c.2072G>C (p.Arg691Thr)
c.2041+2246G>C (n.2041+2246G>C)
c.2078G>C (p.Arg693Thr)
c.972-21636G>C (n.972-21636G>C)
c.1982G>C (p.Arg661Thr)
c.1961G>C (p.Arg654Thr)
c.1976G>C (p.Arg659Thr)
c.1514+14446G>C (n.1514+14446G>C)
c.*484G>C (n.*484G>C)
c.*1055G>C (n.*1055G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.*1273G>C (n.*1273G>C)
n.2088G>C
n.1984G>C
n.1902G>C
c.1945+2246G>C (n.1945+2246G>C)
n.2090G>C
n.2137+2246G>C
n.2264G>C
n.3023+2246G>C
n.2168G>C
n.2167+2246G>C
n.2120G>C
7g.103374562C>TCA368749802SLC26A5c.2072G>A (p.Arg691Lys)
c.2041+2246G>A (n.2041+2246G>A)
c.2078G>A (p.Arg693Lys)
c.972-21636G>A (n.972-21636G>A)
c.1982G>A (p.Arg661Lys)
c.1961G>A (p.Arg654Lys)
c.1976G>A (p.Arg659Lys)
c.1514+14446G>A (n.1514+14446G>A)
c.*484G>A (n.*484G>A)
c.*1055G>A (n.*1055G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.*1273G>A (n.*1273G>A)
n.2088G>A
n.1984G>A
n.1902G>A
c.1945+2246G>A (n.1945+2246G>A)
n.2090G>A
n.2137+2246G>A
n.2264G>A
n.3023+2246G>A
n.2168G>A
n.2167+2246G>A
n.2120G>A
7g.103374563T>ACA368749805SLC26A5c.2071A>T (p.Arg691Ter)
c.2041+2245A>T (n.2041+2245A>T)
c.2077A>T (p.Arg693Ter)
c.972-21637A>T (n.972-21637A>T)
c.1981A>T (p.Arg661Ter)
c.1960A>T (p.Arg654Ter)
c.1975A>T (p.Arg659Ter)
c.1514+14445A>T (n.1514+14445A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*1054A>T (n.*1054A>T)
c.*375A>T (n.*375A>T)
c.*1272A>T (n.*1272A>T)
n.2087A>T
n.1983A>T
n.1901A>T
c.1945+2245A>T (n.1945+2245A>T)
n.2089A>T
n.2137+2245A>T
n.2263A>T
n.3023+2245A>T
n.2167A>T
n.2167+2245A>T
n.2119A>T
7g.103374563T>CCA368749806SLC26A5c.2071A>G (p.Arg691Gly)
c.2041+2245A>G (n.2041+2245A>G)
c.2077A>G (p.Arg693Gly)
c.972-21637A>G (n.972-21637A>G)
c.1981A>G (p.Arg661Gly)
c.1960A>G (p.Arg654Gly)
c.1975A>G (p.Arg659Gly)
c.1514+14445A>G (n.1514+14445A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*1054A>G (n.*1054A>G)
c.*375A>G (n.*375A>G)
c.*1272A>G (n.*1272A>G)
n.2087A>G
n.1983A>G
n.1901A>G
c.1945+2245A>G (n.1945+2245A>G)
n.2089A>G
n.2137+2245A>G
n.2263A>G
n.3023+2245A>G
n.2167A>G
n.2167+2245A>G
n.2119A>G
7g.103374563T>GCA457015188SLC26A5c.2071A>C (p.Arg691=)
c.2041+2245A>C (n.2041+2245A>C)
c.2077A>C (p.Arg693=)
c.972-21637A>C (n.972-21637A>C)
c.1981A>C (p.Arg661=)
c.1960A>C (p.Arg654=)
c.1975A>C (p.Arg659=)
c.1514+14445A>C (n.1514+14445A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*1054A>C (n.*1054A>C)
c.*375A>C (n.*375A>C)
c.*1272A>C (n.*1272A>C)
n.2087A>C
n.1983A>C
n.1901A>C
c.1945+2245A>C (n.1945+2245A>C)
n.2089A>C
n.2137+2245A>C
n.2263A>C
n.3023+2245A>C
n.2167A>C
n.2167+2245A>C
n.2119A>C
7g.103374564A=CA1730703576SLC26A5c.2070T= (p.Asn690=)
c.2041+2244T= (n.2041+2244T=)
c.2076T= (p.Asn692=)
c.972-21638T= (n.972-21638T=)
c.1980T= (p.Asn660=)
c.1959T= (p.Asn653=)
c.1974T= (p.Asn658=)
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n.2167+2244T>G
n.2118T>G
 gnomAD v4
7g.103374564A>GCA4419278SLC26A5c.2070T>C (p.Asn690=)
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c.2076T>C (p.Asn692=)
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n.2088T>C
n.2137+2244T>C
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n.3023+2244T>C
n.2166T>C
n.2167+2244T>C
n.2118T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103374564A>TCA368749808SLC26A5c.2070T>A (p.Asn690Lys)
c.2041+2244T>A (n.2041+2244T>A)
c.2076T>A (p.Asn692Lys)
c.972-21638T>A (n.972-21638T>A)
c.1980T>A (p.Asn660Lys)
c.1959T>A (p.Asn653Lys)
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c.1514+14444T>A (n.1514+14444T>A)
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n.2088T>A
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n.3023+2244T>A
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n.2167+2244T>A
n.2118T>A
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n.2117A>T
7g.103374565T>CCA163870365SLC26A5c.2069A>G (p.Asn690Ser)
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 dbSNP
7g.103374565T>GCA368749809SLC26A5c.2069A>C (p.Asn690Thr)
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n.2116A>G
7g.103374566T>GCA368749813SLC26A5c.2068A>C (p.Asn690His)
c.2041+2242A>C (n.2041+2242A>C)
c.2074A>C (p.Asn692His)
c.972-21640A>C (n.972-21640A>C)
c.1978A>C (p.Asn660His)
c.1957A>C (p.Asn653His)
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c.1514+14442A>C (n.1514+14442A>C)
c.*480A>C (n.*480A>C)
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n.1980A>C
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n.2116A>C
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n.2115G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103374567C=CA1730703578SLC26A5c.2067G= (p.Arg689=)
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c.1971G>C (p.Arg657=)
c.1514+14441G>C (n.1514+14441G>C)
c.*479G>C (n.*479G>C)
c.*1050G>C (n.*1050G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.*1268G>C (n.*1268G>C)
n.2083G>C
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c.1945+2241G>C (n.1945+2241G>C)
n.2085G>C
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n.2167+2241G>C
n.2115G>C
7g.103374567C>TCA4419280SLC26A5c.2067G>A (p.Arg689=)
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c.2073G>A (p.Arg691=)
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c.1977G>A (p.Arg659=)
c.1956G>A (p.Arg652=)
c.1971G>A (p.Arg657=)
c.1514+14441G>A (n.1514+14441G>A)
c.*479G>A (n.*479G>A)
c.*1050G>A (n.*1050G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.*1268G>A (n.*1268G>A)
n.2083G>A
n.1979G>A
n.1897G>A
c.1945+2241G>A (n.1945+2241G>A)
n.2085G>A
n.2137+2241G>A
n.2259G>A
n.3023+2241G>A
n.2163G>A
n.2167+2241G>A
n.2115G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.103374568C>ACA368749815SLC26A5c.2066G>T (p.Arg689Leu)
c.2041+2240G>T (n.2041+2240G>T)
c.2072G>T (p.Arg691Leu)
c.972-21642G>T (n.972-21642G>T)
c.1976G>T (p.Arg659Leu)
c.1955G>T (p.Arg652Leu)
c.1970G>T (p.Arg657Leu)
c.1514+14440G>T (n.1514+14440G>T)
c.*478G>T (n.*478G>T)
c.*1049G>T (n.*1049G>T)
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n.2082G>T
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n.2258G>T
n.3023+2240G>T
n.2162G>T
n.2167+2240G>T
n.2114G>T
7g.103374568C=CA1730703579SLC26A5c.2066G= (p.Arg689=)
c.2041+2240G= (n.2041+2240G=)
c.2072G= (p.Arg691=)
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7g.103374568C>GCA368749814SLC26A5c.2066G>C (p.Arg689Pro)
c.2041+2240G>C (n.2041+2240G>C)
c.2072G>C (p.Arg691Pro)
c.972-21642G>C (n.972-21642G>C)
c.1976G>C (p.Arg659Pro)
c.1955G>C (p.Arg652Pro)
c.1970G>C (p.Arg657Pro)
c.1514+14440G>C (n.1514+14440G>C)
c.*478G>C (n.*478G>C)
c.*1049G>C (n.*1049G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*1267G>C (n.*1267G>C)
n.2082G>C
n.1978G>C
n.1896G>C
c.1945+2240G>C (n.1945+2240G>C)
n.2084G>C
n.2137+2240G>C
n.2258G>C
n.3023+2240G>C
n.2162G>C
n.2167+2240G>C
n.2114G>C
7g.103374568C>TCA4419281SLC26A5c.2066G>A (p.Arg689Gln)
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c.972-21642G>A (n.972-21642G>A)
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c.1955G>A (p.Arg652Gln)
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c.1514+14440G>A (n.1514+14440G>A)
c.*478G>A (n.*478G>A)
c.*1049G>A (n.*1049G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
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n.2082G>A
n.1978G>A
n.1896G>A
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n.2167+2240G>A
n.2114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.103374569G>ACA4419282SLC26A5c.2065C>T (p.Arg689Trp)
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n.2167+2239C>T
n.2113C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.103374569G>CCA368749816SLC26A5c.2065C>G (p.Arg689Gly)
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n.2167+2239C=
n.2113C=
7g.103374569G>TCA457015190SLC26A5c.2065C>A (p.Arg689=)
c.2041+2239C>A (n.2041+2239C>A)
c.2071C>A (p.Arg691=)
c.972-21643C>A (n.972-21643C>A)
c.1975C>A (p.Arg659=)
c.1954C>A (p.Arg652=)
c.1969C>A (p.Arg657=)
c.1514+14439C>A (n.1514+14439C>A)
c.*477C>A (n.*477C>A)
c.*1048C>A (n.*1048C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
n.2081C>A
n.1977C>A
n.1895C>A
c.1945+2239C>A (n.1945+2239C>A)
n.2083C>A
n.2137+2239C>A
n.2257C>A
n.3023+2239C>A
n.2161C>A
n.2167+2239C>A
n.2113C>A
7g.103374570A>CCA457015192SLC26A5c.2064T>G (p.Thr688=)
c.2041+2238T>G (n.2041+2238T>G)
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c.1974T>G (p.Thr658=)
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c.1968T>G (p.Thr656=)
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c.*476T>G (n.*476T>G)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
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n.2080T>G
n.1976T>G
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n.2112T>G
7g.103374570A>GCA457015193SLC26A5c.2064T>C (p.Thr688=)
c.2041+2238T>C (n.2041+2238T>C)
c.2070T>C (p.Thr690=)
c.972-21644T>C (n.972-21644T>C)
c.1974T>C (p.Thr658=)
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c.1968T>C (p.Thr656=)
c.1514+14438T>C (n.1514+14438T>C)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*1047T>C (n.*1047T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.*1265T>C (n.*1265T>C)
n.2080T>C
n.1976T>C
n.1894T>C
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n.2082T>C
n.2137+2238T>C
n.2256T>C
n.3023+2238T>C
n.2160T>C
n.2167+2238T>C
n.2112T>C
7g.103374570A>TCA457015191SLC26A5c.2064T>A (p.Thr688=)
c.2041+2238T>A (n.2041+2238T>A)
c.2070T>A (p.Thr690=)
c.972-21644T>A (n.972-21644T>A)
c.1974T>A (p.Thr658=)
c.1953T>A (p.Thr651=)
c.1968T>A (p.Thr656=)
c.1514+14438T>A (n.1514+14438T>A)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.*1265T>A (n.*1265T>A)
n.2080T>A
n.1976T>A
n.1894T>A
c.1945+2238T>A (n.1945+2238T>A)
n.2082T>A
n.2137+2238T>A
n.2256T>A
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n.2160T>A
n.2167+2238T>A
n.2112T>A
7g.103374571G>ACA368749817SLC26A5c.2063C>T (p.Thr688Ile)
c.2041+2237C>T (n.2041+2237C>T)
c.2069C>T (p.Thr690Ile)
c.972-21645C>T (n.972-21645C>T)
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c.1514+14437C>T (n.1514+14437C>T)
c.*475C>T (n.*475C>T)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.*1264C>T (n.*1264C>T)
n.2079C>T
n.1975C>T
n.1893C>T
c.1945+2237C>T (n.1945+2237C>T)
n.2081C>T
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n.2255C>T
n.3023+2237C>T
n.2159C>T
n.2167+2237C>T
n.2111C>T
 dbSNP
7g.103374571G>CCA368749818SLC26A5c.2063C>G (p.Thr688Ser)
c.2041+2237C>G (n.2041+2237C>G)
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c.*475C>G (n.*475C>G)
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n.2079C>G
n.1975C>G
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n.2081C>G
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n.3023+2237C>G
n.2159C>G
n.2167+2237C>G
n.2111C>G
7g.103374571G=CA1730703581SLC26A5c.2063C= (p.Thr688=)
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c.1514+14437C= (n.1514+14437C=)
c.*475C= (n.*475C=)
c.*1046C= (n.*1046C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.*1264C= (n.*1264C=)
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n.1975C=
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n.2111C=
7g.103374571G>TCA368749819SLC26A5c.2063C>A (p.Thr688Asn)
c.2041+2237C>A (n.2041+2237C>A)
c.2069C>A (p.Thr690Asn)
c.972-21645C>A (n.972-21645C>A)
c.1973C>A (p.Thr658Asn)
c.1952C>A (p.Thr651Asn)
c.1967C>A (p.Thr656Asn)
c.1514+14437C>A (n.1514+14437C>A)
c.*475C>A (n.*475C>A)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.*1264C>A (n.*1264C>A)
n.2079C>A
n.1975C>A
n.1893C>A
c.1945+2237C>A (n.1945+2237C>A)
n.2081C>A
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n.3023+2237C>A
n.2159C>A
n.2167+2237C>A
n.2111C>A

Number of alleles fetched