Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.103189786A>CCA382253939DYNC2H1c.7407A>C (p.Leu2469Phe)
c.*4952A>C (n.*4952A>C)
c.2205+55367A>C (n.2205+55367A>C)
c.6789A>C (p.Leu2263Phe)
11g.103189786A>GCA476610463DYNC2H1c.7407A>G (p.Leu2469=)
c.*4952A>G (n.*4952A>G)
c.2205+55367A>G (n.2205+55367A>G)
c.6789A>G (p.Leu2263=)
11g.103189786A>TCA382253938DYNC2H1c.7407A>T (p.Leu2469Phe)
c.*4952A>T (n.*4952A>T)
c.2205+55367A>T (n.2205+55367A>T)
c.6789A>T (p.Leu2263Phe)
11g.103189787G>ACA382253940DYNC2H1c.7408G>A (p.Ala2470Thr)
c.*4953G>A (n.*4953G>A)
c.2205+55368G>A (n.2205+55368G>A)
c.6790G>A (p.Ala2264Thr)
11g.103189787G>CCA382253941DYNC2H1c.7408G>C (p.Ala2470Pro)
c.*4953G>C (n.*4953G>C)
c.2205+55368G>C (n.2205+55368G>C)
c.6790G>C (p.Ala2264Pro)
11g.103189787G>TCA382253942DYNC2H1c.7408G>T (p.Ala2470Ser)
c.*4953G>T (n.*4953G>T)
c.2205+55368G>T (n.2205+55368G>T)
c.6790G>T (p.Ala2264Ser)
11g.103189788C>ACA382253943DYNC2H1c.7409C>A (p.Ala2470Glu)
c.*4954C>A (n.*4954C>A)
c.2205+55369C>A (n.2205+55369C>A)
c.6791C>A (p.Ala2264Glu)
11g.103189788C=CA1996420750DYNC2H1c.7409C= (p.Ala2470=)
c.*4954C= (n.*4954C=)
c.2205+55369C= (n.2205+55369C=)
c.6791C= (p.Ala2264=)
11g.103189788C>GCA382253944DYNC2H1c.7409C>G (p.Ala2470Gly)
c.*4954C>G (n.*4954C>G)
c.2205+55369C>G (n.2205+55369C>G)
c.6791C>G (p.Ala2264Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189788C>TCA382253945DYNC2H1c.7409C>T (p.Ala2470Val)
c.*4954C>T (n.*4954C>T)
c.2205+55369C>T (n.2205+55369C>T)
c.6791C>T (p.Ala2264Val)
 gnomAD v4
11g.103189789A>CCA476610464DYNC2H1c.7410A>C (p.Ala2470=)
c.*4955A>C (n.*4955A>C)
c.2205+55370A>C (n.2205+55370A>C)
c.6792A>C (p.Ala2264=)
 gnomAD v4
11g.103189789A>GCA476610466DYNC2H1c.7410A>G (p.Ala2470=)
c.*4955A>G (n.*4955A>G)
c.2205+55370A>G (n.2205+55370A>G)
c.6792A>G (p.Ala2264=)
 gnomAD v4
11g.103189789A>TCA476610465DYNC2H1c.7410A>T (p.Ala2470=)
c.*4955A>T (n.*4955A>T)
c.2205+55370A>T (n.2205+55370A>T)
c.6792A>T (p.Ala2264=)
11g.103189790G>ACA382253948DYNC2H1c.7411G>A (p.Gly2471Arg)
c.*4956G>A (n.*4956G>A)
c.2205+55371G>A (n.2205+55371G>A)
c.6793G>A (p.Gly2265Arg)
 gnomAD v4
11g.103189790G>CCA382253946DYNC2H1c.7411G>C (p.Gly2471Arg)
c.*4956G>C (n.*4956G>C)
c.2205+55371G>C (n.2205+55371G>C)
c.6793G>C (p.Gly2265Arg)
11g.103189790G=CA1996420751DYNC2H1c.7411G= (p.Gly2471=)
c.*4956G= (n.*4956G=)
c.2205+55371G= (n.2205+55371G=)
c.6793G= (p.Gly2265=)
11g.103189790G>TCA382253947DYNC2H1c.7411G>T (p.Gly2471Ter)
c.*4956G>T (n.*4956G>T)
c.2205+55371G>T (n.2205+55371G>T)
c.6793G>T (p.Gly2265Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189791G>ACA382253949DYNC2H1c.7412G>A (p.Gly2471Glu)
c.*4957G>A (n.*4957G>A)
c.2205+55372G>A (n.2205+55372G>A)
c.6794G>A (p.Gly2265Glu)
 gnomAD v4
11g.103189791G>CCA6254228DYNC2H1c.7412G>C (p.Gly2471Ala)
c.*4957G>C (n.*4957G>C)
c.2205+55372G>C (n.2205+55372G>C)
c.6794G>C (p.Gly2265Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189791G=CA1996420752DYNC2H1c.7412G= (p.Gly2471=)
c.*4957G= (n.*4957G=)
c.2205+55372G= (n.2205+55372G=)
c.6794G= (p.Gly2265=)
11g.103189791G>TCA6254227DYNC2H1c.7412G>T (p.Gly2471Val)
c.*4957G>T (n.*4957G>T)
c.2205+55372G>T (n.2205+55372G>T)
c.6794G>T (p.Gly2265Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189792A=CA1996420753DYNC2H1c.7413A= (p.Gly2471=)
c.*4958A= (n.*4958A=)
c.2205+55373A= (n.2205+55373A=)
c.6795A= (p.Gly2265=)
11g.103189792A>CCA476610467DYNC2H1c.7413A>C (p.Gly2471=)
c.*4958A>C (n.*4958A>C)
c.2205+55373A>C (n.2205+55373A>C)
c.6795A>C (p.Gly2265=)
11g.103189792A>GCA476610468DYNC2H1c.7413A>G (p.Gly2471=)
c.*4958A>G (n.*4958A>G)
c.2205+55373A>G (n.2205+55373A>G)
c.6795A>G (p.Gly2265=)
 gnomAD v4
11g.103189792A>TCA476610469DYNC2H1c.7413A>T (p.Gly2471=)
c.*4958A>T (n.*4958A>T)
c.2205+55373A>T (n.2205+55373A>T)
c.6795A>T (p.Gly2265=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189793T>ACA382253950DYNC2H1c.7414T>A (p.Ser2472Thr)
c.*4959T>A (n.*4959T>A)
c.2205+55374T>A (n.2205+55374T>A)
c.6796T>A (p.Ser2266Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.103189793T>CCA6254229DYNC2H1c.7414T>C (p.Ser2472Pro)
c.*4959T>C (n.*4959T>C)
c.2205+55374T>C (n.2205+55374T>C)
c.6796T>C (p.Ser2266Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189793T>GCA382253951DYNC2H1c.7414T>G (p.Ser2472Ala)
c.*4959T>G (n.*4959T>G)
c.2205+55374T>G (n.2205+55374T>G)
c.6796T>G (p.Ser2266Ala)
11g.103189793T=CA1996420754DYNC2H1c.7414T= (p.Ser2472=)
c.*4959T= (n.*4959T=)
c.2205+55374T= (n.2205+55374T=)
c.6796T= (p.Ser2266=)
11g.103189794C>ACA382253952DYNC2H1c.7415C>A (p.Ser2472Tyr)
c.*4960C>A (n.*4960C>A)
c.2205+55375C>A (n.2205+55375C>A)
c.6797C>A (p.Ser2266Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189794C=CA1996420755DYNC2H1c.7415C= (p.Ser2472=)
c.*4960C= (n.*4960C=)
c.2205+55375C= (n.2205+55375C=)
c.6797C= (p.Ser2266=)
11g.103189794C>GCA382253953DYNC2H1c.7415C>G (p.Ser2472Cys)
c.*4960C>G (n.*4960C>G)
c.2205+55375C>G (n.2205+55375C>G)
c.6797C>G (p.Ser2266Cys)
 dbSNP
11g.103189794C>TCA382253954DYNC2H1c.7415C>T (p.Ser2472Phe)
c.*4960C>T (n.*4960C>T)
c.2205+55375C>T (n.2205+55375C>T)
c.6797C>T (p.Ser2266Phe)
11g.103189795T>ACA476610470DYNC2H1c.7416T>A (p.Ser2472=)
c.*4961T>A (n.*4961T>A)
c.2205+55376T>A (n.2205+55376T>A)
c.6798T>A (p.Ser2266=)
11g.103189795T>CCA476610473DYNC2H1c.7416T>C (p.Ser2472=)
c.*4961T>C (n.*4961T>C)
c.2205+55376T>C (n.2205+55376T>C)
c.6798T>C (p.Ser2266=)
11g.103189795T>GCA476610472DYNC2H1c.7416T>G (p.Ser2472=)
c.*4961T>G (n.*4961T>G)
c.2205+55376T>G (n.2205+55376T>G)
c.6798T>G (p.Ser2266=)
11g.103189796A=CA1996420756DYNC2H1c.7417A= (p.Met2473=)
c.*4962A= (n.*4962A=)
c.2205+55377A= (n.2205+55377A=)
c.6799A= (p.Met2267=)
11g.103189796A>CCA382253955DYNC2H1c.7417A>C (p.Met2473Leu)
c.*4962A>C (n.*4962A>C)
c.2205+55377A>C (n.2205+55377A>C)
c.6799A>C (p.Met2267Leu)
11g.103189796A>GCA382253956DYNC2H1c.7417A>G (p.Met2473Val)
c.*4962A>G (n.*4962A>G)
c.2205+55377A>G (n.2205+55377A>G)
c.6799A>G (p.Met2267Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189796A>TCA382253957DYNC2H1c.7417A>T (p.Met2473Leu)
c.*4962A>T (n.*4962A>T)
c.2205+55377A>T (n.2205+55377A>T)
c.6799A>T (p.Met2267Leu)
11g.103189797T>ACA382253958DYNC2H1c.7418T>A (p.Met2473Lys)
c.*4963T>A (n.*4963T>A)
c.2205+55378T>A (n.2205+55378T>A)
c.6800T>A (p.Met2267Lys)
11g.103189797T>CCA382253959DYNC2H1c.7418T>C (p.Met2473Thr)
c.*4963T>C (n.*4963T>C)
c.2205+55378T>C (n.2205+55378T>C)
c.6800T>C (p.Met2267Thr)
11g.103189797T>GCA382253960DYNC2H1c.7418T>G (p.Met2473Arg)
c.*4963T>G (n.*4963T>G)
c.2205+55378T>G (n.2205+55378T>G)
c.6800T>G (p.Met2267Arg)
11g.103189798G>ACA382253961DYNC2H1c.7419G>A (p.Met2473Ile)
c.*4964G>A (n.*4964G>A)
c.2205+55379G>A (n.2205+55379G>A)
c.6801G>A (p.Met2267Ile)
 gnomAD v4
11g.103189798G>CCA382253962DYNC2H1c.7419G>C (p.Met2473Ile)
c.*4964G>C (n.*4964G>C)
c.2205+55379G>C (n.2205+55379G>C)
c.6801G>C (p.Met2267Ile)
 COSMIC
11g.103189798G>TCA382253963DYNC2H1c.7419G>T (p.Met2473Ile)
c.*4964G>T (n.*4964G>T)
c.2205+55379G>T (n.2205+55379G>T)
c.6801G>T (p.Met2267Ile)
11g.103189799G>ACA382253966DYNC2H1c.7420G>A (p.Val2474Ile)
c.*4965G>A (n.*4965G>A)
c.2205+55380G>A (n.2205+55380G>A)
c.6802G>A (p.Val2268Ile)
11g.103189799G>CCA382253964DYNC2H1c.7420G>C (p.Val2474Leu)
c.*4965G>C (n.*4965G>C)
c.2205+55380G>C (n.2205+55380G>C)
c.6802G>C (p.Val2268Leu)
11g.103189799G>TCA382253965DYNC2H1c.7420G>T (p.Val2474Leu)
c.*4965G>T (n.*4965G>T)
c.2205+55380G>T (n.2205+55380G>T)
c.6802G>T (p.Val2268Leu)
 gnomAD v4
11g.103189800T>ACA382253967DYNC2H1c.7421T>A (p.Val2474Glu)
c.*4966T>A (n.*4966T>A)
c.2205+55381T>A (n.2205+55381T>A)
c.6803T>A (p.Val2268Glu)
 gnomAD v4
11g.103189800T>CCA382253968DYNC2H1c.7421T>C (p.Val2474Ala)
c.*4966T>C (n.*4966T>C)
c.2205+55381T>C (n.2205+55381T>C)
c.6803T>C (p.Val2268Ala)
11g.103189800T>GCA382253969DYNC2H1c.7421T>G (p.Val2474Gly)
c.*4966T>G (n.*4966T>G)
c.2205+55381T>G (n.2205+55381T>G)
c.6803T>G (p.Val2268Gly)
11g.103189801A=CA1996420757DYNC2H1c.7422A= (p.Val2474=)
c.*4967A= (n.*4967A=)
c.2205+55382A= (n.2205+55382A=)
c.6804A= (p.Val2268=)
11g.103189801A>CCA476610474DYNC2H1c.7422A>C (p.Val2474=)
c.*4967A>C (n.*4967A>C)
c.2205+55382A>C (n.2205+55382A>C)
c.6804A>C (p.Val2268=)
 gnomAD v4
11g.103189801A>GCA476610475DYNC2H1c.7422A>G (p.Val2474=)
c.*4967A>G (n.*4967A>G)
c.2205+55382A>G (n.2205+55382A>G)
c.6804A>G (p.Val2268=)
 dbSNP
11g.103189801A>TCA227405694DYNC2H1c.7422A>T (p.Val2474=)
c.*4967A>T (n.*4967A>T)
c.2205+55382A>T (n.2205+55382A>T)
c.6804A>T (p.Val2268=)
 dbSNP
11g.103189802C>ACA382253970DYNC2H1c.7423C>A (p.Gln2475Lys)
c.*4968C>A (n.*4968C>A)
c.2205+55383C>A (n.2205+55383C>A)
c.6805C>A (p.Gln2269Lys)
 gnomAD v4
11g.103189802C>GCA382253971DYNC2H1c.7423C>G (p.Gln2475Glu)
c.*4968C>G (n.*4968C>G)
c.2205+55383C>G (n.2205+55383C>G)
c.6805C>G (p.Gln2269Glu)
11g.103189802C>TCA382253972DYNC2H1c.7423C>T (p.Gln2475Ter)
c.*4968C>T (n.*4968C>T)
c.2205+55383C>T (n.2205+55383C>T)
c.6805C>T (p.Gln2269Ter)
11g.103189803A>CCA382253973DYNC2H1c.7424A>C (p.Gln2475Pro)
c.*4969A>C (n.*4969A>C)
c.2205+55384A>C (n.2205+55384A>C)
c.6806A>C (p.Gln2269Pro)
11g.103189803A>GCA382253974DYNC2H1c.7424A>G (p.Gln2475Arg)
c.*4969A>G (n.*4969A>G)
c.2205+55384A>G (n.2205+55384A>G)
c.6806A>G (p.Gln2269Arg)
 gnomAD v4
11g.103189803A>TCA382253975DYNC2H1c.7424A>T (p.Gln2475Leu)
c.*4969A>T (n.*4969A>T)
c.2205+55384A>T (n.2205+55384A>T)
c.6806A>T (p.Gln2269Leu)
11g.103189804A>CCA382253976DYNC2H1c.7425A>C (p.Gln2475His)
c.*4970A>C (n.*4970A>C)
c.2205+55385A>C (n.2205+55385A>C)
c.6807A>C (p.Gln2269His)
 COSMIC
11g.103189804A>GCA476610476DYNC2H1c.7425A>G (p.Gln2475=)
c.*4970A>G (n.*4970A>G)
c.2205+55385A>G (n.2205+55385A>G)
c.6807A>G (p.Gln2269=)
 ClinVar
11g.103189804A>TCA382253977DYNC2H1c.7425A>T (p.Gln2475His)
c.*4970A>T (n.*4970A>T)
c.2205+55385A>T (n.2205+55385A>T)
c.6807A>T (p.Gln2269His)
 gnomAD v4
11g.103189805G>ACA382253980DYNC2H1c.7426G>A (p.Val2476Met)
c.*4971G>A (n.*4971G>A)
c.2205+55386G>A (n.2205+55386G>A)
c.6808G>A (p.Val2270Met)
 dbSNP
11g.103189805G>CCA382253979DYNC2H1c.7426G>C (p.Val2476Leu)
c.*4971G>C (n.*4971G>C)
c.2205+55386G>C (n.2205+55386G>C)
c.6808G>C (p.Val2270Leu)
11g.103189805G=CA1996420758DYNC2H1c.7426G= (p.Val2476=)
c.*4971G= (n.*4971G=)
c.2205+55386G= (n.2205+55386G=)
c.6808G= (p.Val2270=)
11g.103189805G>TCA382253978DYNC2H1c.7426G>T (p.Val2476Leu)
c.*4971G>T (n.*4971G>T)
c.2205+55386G>T (n.2205+55386G>T)
c.6808G>T (p.Val2270Leu)
11g.103189806T>ACA382253983DYNC2H1c.7427T>A (p.Val2476Glu)
c.*4972T>A (n.*4972T>A)
c.2205+55387T>A (n.2205+55387T>A)
c.6809T>A (p.Val2270Glu)
11g.103189806T>CCA382253981DYNC2H1c.7427T>C (p.Val2476Ala)
c.*4972T>C (n.*4972T>C)
c.2205+55387T>C (n.2205+55387T>C)
c.6809T>C (p.Val2270Ala)
11g.103189806T>GCA382253982DYNC2H1c.7427T>G (p.Val2476Gly)
c.*4972T>G (n.*4972T>G)
c.2205+55387T>G (n.2205+55387T>G)
c.6809T>G (p.Val2270Gly)
11g.103189807G>ACA476610477DYNC2H1c.7428G>A (p.Val2476=)
c.*4973G>A (n.*4973G>A)
c.2205+55388G>A (n.2205+55388G>A)
c.6810G>A (p.Val2270=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.103189807G>CCA476610478DYNC2H1c.7428G>C (p.Val2476=)
c.*4973G>C (n.*4973G>C)
c.2205+55388G>C (n.2205+55388G>C)
c.6810G>C (p.Val2270=)
11g.103189807G=CA1996420759DYNC2H1c.7428G= (p.Val2476=)
c.*4973G= (n.*4973G=)
c.2205+55388G= (n.2205+55388G=)
c.6810G= (p.Val2270=)
11g.103189807G>TCA476610479DYNC2H1c.7428G>T (p.Val2476=)
c.*4973G>T (n.*4973G>T)
c.2205+55388G>T (n.2205+55388G>T)
c.6810G>T (p.Val2270=)
 ClinVar
11g.103189808T>ACA382253984DYNC2H1c.7429T>A (p.Tyr2477Asn)
c.*4974T>A (n.*4974T>A)
c.2205+55389T>A (n.2205+55389T>A)
c.6811T>A (p.Tyr2271Asn)
11g.103189808T>CCA382253985DYNC2H1c.7429T>C (p.Tyr2477His)
c.*4974T>C (n.*4974T>C)
c.2205+55389T>C (n.2205+55389T>C)
c.6811T>C (p.Tyr2271His)
 gnomAD v4
11g.103189808T>GCA382253986DYNC2H1c.7429T>G (p.Tyr2477Asp)
c.*4974T>G (n.*4974T>G)
c.2205+55389T>G (n.2205+55389T>G)
c.6811T>G (p.Tyr2271Asp)
11g.103189809A>CCA382253987DYNC2H1c.7430A>C (p.Tyr2477Ser)
c.*4975A>C (n.*4975A>C)
c.2205+55390A>C (n.2205+55390A>C)
c.6812A>C (p.Tyr2271Ser)
11g.103189809A>GCA382253988DYNC2H1c.7430A>G (p.Tyr2477Cys)
c.*4975A>G (n.*4975A>G)
c.2205+55390A>G (n.2205+55390A>G)
c.6812A>G (p.Tyr2271Cys)
11g.103189809A>TCA382253989DYNC2H1c.7430A>T (p.Tyr2477Phe)
c.*4975A>T (n.*4975A>T)
c.2205+55390A>T (n.2205+55390A>T)
c.6812A>T (p.Tyr2271Phe)
 gnomAD v4
11g.103189810T>ACA382253990DYNC2H1c.7431T>A (p.Tyr2477Ter)
c.*4976T>A (n.*4976T>A)
c.2205+55391T>A (n.2205+55391T>A)
c.6813T>A (p.Tyr2271Ter)
11g.103189810T>CCA476610480DYNC2H1c.7431T>C (p.Tyr2477=)
c.*4976T>C (n.*4976T>C)
c.2205+55391T>C (n.2205+55391T>C)
c.6813T>C (p.Tyr2271=)
11g.103189810T>GCA382253991DYNC2H1c.7431T>G (p.Tyr2477Ter)
c.*4976T>G (n.*4976T>G)
c.2205+55391T>G (n.2205+55391T>G)
c.6813T>G (p.Tyr2271Ter)
11g.103189811G>ACA382253992DYNC2H1c.7432G>A (p.Glu2478Lys)
c.*4977G>A (n.*4977G>A)
c.2205+55392G>A (n.2205+55392G>A)
c.6814G>A (p.Glu2272Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103189811G>CCA382253993DYNC2H1c.7432G>C (p.Glu2478Gln)
c.*4977G>C (n.*4977G>C)
c.2205+55392G>C (n.2205+55392G>C)
c.6814G>C (p.Glu2272Gln)
11g.103189811G=CA1996420760DYNC2H1c.7432G= (p.Glu2478=)
c.*4977G= (n.*4977G=)
c.2205+55392G= (n.2205+55392G=)
c.6814G= (p.Glu2272=)
11g.103189811G>TCA382253994DYNC2H1c.7432G>T (p.Glu2478Ter)
c.*4977G>T (n.*4977G>T)
c.2205+55392G>T (n.2205+55392G>T)
c.6814G>T (p.Glu2272Ter)
 gnomAD v4
11g.103189812A>CCA382253997DYNC2H1c.7433A>C (p.Glu2478Ala)
c.*4978A>C (n.*4978A>C)
c.2205+55393A>C (n.2205+55393A>C)
c.6815A>C (p.Glu2272Ala)
11g.103189812A>GCA382253995DYNC2H1c.7433A>G (p.Glu2478Gly)
c.*4978A>G (n.*4978A>G)
c.2205+55393A>G (n.2205+55393A>G)
c.6815A>G (p.Glu2272Gly)
11g.103189812A>TCA382253996DYNC2H1c.7433A>T (p.Glu2478Val)
c.*4978A>T (n.*4978A>T)
c.2205+55393A>T (n.2205+55393A>T)
c.6815A>T (p.Glu2272Val)
11g.103189813A>CCA382253998DYNC2H1c.7434A>C (p.Glu2478Asp)
c.*4979A>C (n.*4979A>C)
c.2205+55394A>C (n.2205+55394A>C)
c.6816A>C (p.Glu2272Asp)
11g.103189813A>GCA476610482DYNC2H1c.7434A>G (p.Glu2478=)
c.*4979A>G (n.*4979A>G)
c.2205+55394A>G (n.2205+55394A>G)
c.6816A>G (p.Glu2272=)
11g.103189813A>TCA382253999DYNC2H1c.7434A>T (p.Glu2478Asp)
c.*4979A>T (n.*4979A>T)
c.2205+55394A>T (n.2205+55394A>T)
c.6816A>T (p.Glu2272Asp)
11g.103189814C>ACA382254000DYNC2H1c.7435C>A (p.Gln2479Lys)
c.*4980C>A (n.*4980C>A)
c.2205+55395C>A (n.2205+55395C>A)
c.6817C>A (p.Gln2273Lys)
11g.103189814C=CA1996420761DYNC2H1c.7435C= (p.Gln2479=)
c.*4980C= (n.*4980C=)
c.2205+55395C= (n.2205+55395C=)
c.6817C= (p.Gln2273=)
11g.103189814C>GCA382254001DYNC2H1c.7435C>G (p.Gln2479Glu)
c.*4980C>G (n.*4980C>G)
c.2205+55395C>G (n.2205+55395C>G)
c.6817C>G (p.Gln2273Glu)
11g.103189814C>TCA227405696DYNC2H1c.7435C>T (p.Gln2479Ter)
c.*4980C>T (n.*4980C>T)
c.2205+55395C>T (n.2205+55395C>T)
c.6817C>T (p.Gln2273Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.103189815A>CCA382254002DYNC2H1c.7436A>C (p.Gln2479Pro)
c.*4981A>C (n.*4981A>C)
c.2205+55396A>C (n.2205+55396A>C)
c.6818A>C (p.Gln2273Pro)
11g.103189815A>GCA382254003DYNC2H1c.7436A>G (p.Gln2479Arg)
c.*4981A>G (n.*4981A>G)
c.2205+55396A>G (n.2205+55396A>G)
c.6818A>G (p.Gln2273Arg)
11g.103189815A>TCA382254004DYNC2H1c.7436A>T (p.Gln2479Leu)
c.*4981A>T (n.*4981A>T)
c.2205+55396A>T (n.2205+55396A>T)
c.6818A>T (p.Gln2273Leu)
11g.103189816G>ACA476610486DYNC2H1c.7437G>A (p.Gln2479=)
c.*4982G>A (n.*4982G>A)
c.2205+55397G>A (n.2205+55397G>A)
c.6819G>A (p.Gln2273=)
11g.103189816G>CCA382254005DYNC2H1c.7437G>C (p.Gln2479His)
c.*4982G>C (n.*4982G>C)
c.2205+55397G>C (n.2205+55397G>C)
c.6819G>C (p.Gln2273His)
11g.103189816G>TCA382254006DYNC2H1c.7437G>T (p.Gln2479His)
c.*4982G>T (n.*4982G>T)
c.2205+55397G>T (n.2205+55397G>T)
c.6819G>T (p.Gln2273His)
 gnomAD v4
11g.103189817G>ACA382254007DYNC2H1c.7437+1G>A (n.7437+1G>A)
c.*4982+1G>A (n.*4982+1G>A)
c.2205+55398G>A (n.2205+55398G>A)
c.6819+1G>A (n.6819+1G>A)
11g.103189817G>CCA382254008DYNC2H1c.7437+1G>C (n.7437+1G>C)
c.*4982+1G>C (n.*4982+1G>C)
c.2205+55398G>C (n.2205+55398G>C)
c.6819+1G>C (n.6819+1G>C)
11g.103189817G>TCA382254009DYNC2H1c.7437+1G>T (n.7437+1G>T)
c.*4982+1G>T (n.*4982+1G>T)
c.2205+55398G>T (n.2205+55398G>T)
c.6819+1G>T (n.6819+1G>T)
11g.103189818T>ACA382254011DYNC2H1c.7437+2T>A (n.7437+2T>A)
c.*4982+2T>A (n.*4982+2T>A)
c.2205+55399T>A (n.2205+55399T>A)
c.6819+2T>A (n.6819+2T>A)
11g.103189818T>CCA382254012DYNC2H1c.7437+2T>C (n.7437+2T>C)
c.*4982+2T>C (n.*4982+2T>C)
c.2205+55399T>C (n.2205+55399T>C)
c.6819+2T>C (n.6819+2T>C)
11g.103189818T>GCA382254010DYNC2H1c.7437+2T>G (n.7437+2T>G)
c.*4982+2T>G (n.*4982+2T>G)
c.2205+55399T>G (n.2205+55399T>G)
c.6819+2T>G (n.6819+2T>G)
11g.103189819A>GCA2695215292DYNC2H1c.7437+3A>G (n.7437+3A>G)
c.*4982+3A>G (n.*4982+3A>G)
c.2205+55400A>G (n.2205+55400A>G)
c.6819+3A>G (n.6819+3A>G)
11g.103189820G>TCA2504012039DYNC2H1c.7437+4G>T (n.7437+4G>T)
c.*4982+4G>T (n.*4982+4G>T)
c.2205+55401G>T (n.2205+55401G>T)
c.6819+4G>T (n.6819+4G>T)
 gnomAD v4
11g.103189821A=CA1996420762DYNC2H1c.7437+5A= (n.7437+5A=)
c.*4982+5A= (n.*4982+5A=)
c.2205+55402A= (n.2205+55402A=)
c.6819+5A= (n.6819+5A=)
11g.103189821A>TCA601230871DYNC2H1c.7437+5A>T (n.7437+5A>T)
c.*4982+5A>T (n.*4982+5A>T)
c.2205+55402A>T (n.2205+55402A>T)
c.6819+5A>T (n.6819+5A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189823_103189824delCA2615745729DYNC2H1c.7437+7_7437+8del (n.7437+7_7437+8del)
c.*4982+7_*4982+8del (n.*4982+7_*4982+8del)
c.2205+55404_2205+55405del (n.2205+55404_2205+55405del)
c.6819+7_6819+8del (n.6819+7_6819+8del)
 gnomAD v4
11g.103189822T>CCA2615745731DYNC2H1c.7437+6T>C (n.7437+6T>C)
c.*4982+6T>C (n.*4982+6T>C)
c.2205+55403T>C (n.2205+55403T>C)
c.6819+6T>C (n.6819+6T>C)
 gnomAD v4
11g.103189824T>ACA601230872DYNC2H1c.7437+8T>A (n.7437+8T>A)
c.*4982+8T>A (n.*4982+8T>A)
c.2205+55405T>A (n.2205+55405T>A)
c.6819+8T>A (n.6819+8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189824T>CCA601230873DYNC2H1c.7437+8T>C (n.7437+8T>C)
c.*4982+8T>C (n.*4982+8T>C)
c.2205+55405T>C (n.2205+55405T>C)
c.6819+8T>C (n.6819+8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189824T=CA1996420763DYNC2H1c.7437+8T= (n.7437+8T=)
c.*4982+8T= (n.*4982+8T=)
c.2205+55405T= (n.2205+55405T=)
c.6819+8T= (n.6819+8T=)
11g.103189825G>ACA2602037704DYNC2H1c.7437+9G>A (n.7437+9G>A)
c.*4982+9G>A (n.*4982+9G>A)
c.2205+55406G>A (n.2205+55406G>A)
c.6819+9G>A (n.6819+9G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189825G>TCA2530301884DYNC2H1c.7437+9G>T (n.7437+9G>T)
c.*4982+9G>T (n.*4982+9G>T)
c.2205+55406G>T (n.2205+55406G>T)
c.6819+9G>T (n.6819+9G>T)
11g.103189826C>ACA2839906241DYNC2H1c.7437+10C>A (n.7437+10C>A)
c.*4982+10C>A (n.*4982+10C>A)
c.2205+55407C>A (n.2205+55407C>A)
c.6819+10C>A (n.6819+10C>A)
11g.103189826C>TCA2615745750DYNC2H1c.7437+10C>T (n.7437+10C>T)
c.*4982+10C>T (n.*4982+10C>T)
c.2205+55407C>T (n.2205+55407C>T)
c.6819+10C>T (n.6819+10C>T)
 gnomAD v4
11g.103189827A=CA1996420764DYNC2H1c.7437+11A= (n.7437+11A=)
c.*4982+11A= (n.*4982+11A=)
c.2205+55408A= (n.2205+55408A=)
c.6819+11A= (n.6819+11A=)
11g.103189827A>GCA6254230DYNC2H1c.7437+11A>G (n.7437+11A>G)
c.*4982+11A>G (n.*4982+11A>G)
c.2205+55408A>G (n.2205+55408A>G)
c.6819+11A>G (n.6819+11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189828T>CCA2556632465DYNC2H1c.7437+12T>C (n.7437+12T>C)
c.*4982+12T>C (n.*4982+12T>C)
c.2205+55409T>C (n.2205+55409T>C)
c.6819+12T>C (n.6819+12T>C)
11g.103189829C>TCA2558431091DYNC2H1c.7437+13C>T (n.7437+13C>T)
c.*4982+13C>T (n.*4982+13C>T)
c.2205+55410C>T (n.2205+55410C>T)
c.6819+13C>T (n.6819+13C>T)
11g.103189831A=CA1996420765DYNC2H1c.7437+15A= (n.7437+15A=)
c.*4982+15A= (n.*4982+15A=)
c.2205+55412A= (n.2205+55412A=)
c.6819+15A= (n.6819+15A=)
11g.103189831A>GCA6254231DYNC2H1c.7437+15A>G (n.7437+15A>G)
c.*4982+15A>G (n.*4982+15A>G)
c.2205+55412A>G (n.2205+55412A>G)
c.6819+15A>G (n.6819+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189832A>GCA2615745758DYNC2H1c.7437+16A>G (n.7437+16A>G)
c.*4982+16A>G (n.*4982+16A>G)
c.2205+55413A>G (n.2205+55413A>G)
c.6819+16A>G (n.6819+16A>G)
 gnomAD v4
11g.103189832A>TCA2553695096DYNC2H1c.7437+16A>T (n.7437+16A>T)
c.*4982+16A>T (n.*4982+16A>T)
c.2205+55413A>T (n.2205+55413A>T)
c.6819+16A>T (n.6819+16A>T)
11g.103189834T>CCA601230874DYNC2H1c.7437+18T>C (n.7437+18T>C)
c.*4982+18T>C (n.*4982+18T>C)
c.2205+55415T>C (n.2205+55415T>C)
c.6819+18T>C (n.6819+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189834T=CA1996420766DYNC2H1c.7437+18T= (n.7437+18T=)
c.*4982+18T= (n.*4982+18T=)
c.2205+55415T= (n.2205+55415T=)
c.6819+18T= (n.6819+18T=)
11g.103189836G>ACA2615745759DYNC2H1c.7437+20G>A (n.7437+20G>A)
c.*4982+20G>A (n.*4982+20G>A)
c.2205+55417G>A (n.2205+55417G>A)
c.6819+20G>A (n.6819+20G>A)
 gnomAD v4
11g.103189836G>TCA2615745760DYNC2H1c.7437+20G>T (n.7437+20G>T)
c.*4982+20G>T (n.*4982+20G>T)
c.2205+55417G>T (n.2205+55417G>T)
c.6819+20G>T (n.6819+20G>T)
 gnomAD v4
11g.103189839G>CCA227405700DYNC2H1c.7437+23G>C (n.7437+23G>C)
c.*4982+23G>C (n.*4982+23G>C)
c.2205+55420G>C (n.2205+55420G>C)
c.6819+23G>C (n.6819+23G>C)
 dbSNP
11g.103189839G=CA1996420767DYNC2H1c.7437+23G= (n.7437+23G=)
c.*4982+23G= (n.*4982+23G=)
c.2205+55420G= (n.2205+55420G=)
c.6819+23G= (n.6819+23G=)
11g.103189840C>ACA2615745761DYNC2H1c.7437+24C>A (n.7437+24C>A)
c.*4982+24C>A (n.*4982+24C>A)
c.2205+55421C>A (n.2205+55421C>A)
c.6819+24C>A (n.6819+24C>A)
 gnomAD v4
11g.103189840C>GCA2615745762DYNC2H1c.7437+24C>G (n.7437+24C>G)
c.*4982+24C>G (n.*4982+24C>G)
c.2205+55421C>G (n.2205+55421C>G)
c.6819+24C>G (n.6819+24C>G)
 gnomAD v4
11g.103189840C>TCA2537479663DYNC2H1c.7437+24C>T (n.7437+24C>T)
c.*4982+24C>T (n.*4982+24C>T)
c.2205+55421C>T (n.2205+55421C>T)
c.6819+24C>T (n.6819+24C>T)
11g.103189844C>ACA2615745763DYNC2H1c.7437+28C>A (n.7437+28C>A)
c.*4982+28C>A (n.*4982+28C>A)
c.2205+55425C>A (n.2205+55425C>A)
c.6819+28C>A (n.6819+28C>A)
 gnomAD v4
11g.103189845A=CA1996420768DYNC2H1c.7437+29A= (n.7437+29A=)
c.*4982+29A= (n.*4982+29A=)
c.2205+55426A= (n.2205+55426A=)
c.6819+29A= (n.6819+29A=)
11g.103189845A>CCA6254232DYNC2H1c.7437+29A>C (n.7437+29A>C)
c.*4982+29A>C (n.*4982+29A>C)
c.2205+55426A>C (n.2205+55426A>C)
c.6819+29A>C (n.6819+29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189845A>GCA2615745765DYNC2H1c.7437+29A>G (n.7437+29A>G)
c.*4982+29A>G (n.*4982+29A>G)
c.2205+55426A>G (n.2205+55426A>G)
c.6819+29A>G (n.6819+29A>G)
 gnomAD v4
11g.103189845A>TCA941656891DYNC2H1c.7437+29A>T (n.7437+29A>T)
c.*4982+29A>T (n.*4982+29A>T)
c.2205+55426A>T (n.2205+55426A>T)
c.6819+29A>T (n.6819+29A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189846T>CCA941656900DYNC2H1c.7437+30T>C (n.7437+30T>C)
c.*4982+30T>C (n.*4982+30T>C)
c.2205+55427T>C (n.2205+55427T>C)
c.6819+30T>C (n.6819+30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189846T=CA1996420769DYNC2H1c.7437+30T= (n.7437+30T=)
c.*4982+30T= (n.*4982+30T=)
c.2205+55427T= (n.2205+55427T=)
c.6819+30T= (n.6819+30T=)
11g.103189847G>ACA1996420771DYNC2H1c.7437+31G>A (n.7437+31G>A)
c.*4982+31G>A (n.*4982+31G>A)
c.2205+55428G>A (n.2205+55428G>A)
c.6819+31G>A (n.6819+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103189847G=CA1996420770DYNC2H1c.7437+31G= (n.7437+31G=)
c.*4982+31G= (n.*4982+31G=)
c.2205+55428G= (n.2205+55428G=)
c.6819+31G= (n.6819+31G=)
11g.103189847G>TCA2615745768DYNC2H1c.7437+31G>T (n.7437+31G>T)
c.*4982+31G>T (n.*4982+31G>T)
c.2205+55428G>T (n.2205+55428G>T)
c.6819+31G>T (n.6819+31G>T)
 gnomAD v4
11g.103189849C>ACA2615745769DYNC2H1c.7437+33C>A (n.7437+33C>A)
c.*4982+33C>A (n.*4982+33C>A)
c.2205+55430C>A (n.2205+55430C>A)
c.6819+33C>A (n.6819+33C>A)
 gnomAD v4
11g.103189850T>CCA941656901DYNC2H1c.7437+34T>C (n.7437+34T>C)
c.*4982+34T>C (n.*4982+34T>C)
c.2205+55431T>C (n.2205+55431T>C)
c.6819+34T>C (n.6819+34T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189850T=CA1996420772DYNC2H1c.7437+34T= (n.7437+34T=)
c.*4982+34T= (n.*4982+34T=)
c.2205+55431T= (n.2205+55431T=)
c.6819+34T= (n.6819+34T=)
11g.103189851A=CA1996420773DYNC2H1c.7437+35A= (n.7437+35A=)
c.*4982+35A= (n.*4982+35A=)
c.2205+55432A= (n.2205+55432A=)
c.6819+35A= (n.6819+35A=)
11g.103189851A>GCA601230875DYNC2H1c.7437+35A>G (n.7437+35A>G)
c.*4982+35A>G (n.*4982+35A>G)
c.2205+55432A>G (n.2205+55432A>G)
c.6819+35A>G (n.6819+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189853T>CCA670948731DYNC2H1c.7437+37T>C (n.7437+37T>C)
c.*4982+37T>C (n.*4982+37T>C)
c.2205+55434T>C (n.2205+55434T>C)
c.6819+37T>C (n.6819+37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103189853T=CA1996420774DYNC2H1c.7437+37T= (n.7437+37T=)
c.*4982+37T= (n.*4982+37T=)
c.2205+55434T= (n.2205+55434T=)
c.6819+37T= (n.6819+37T=)
11g.103189855G>ACA2574963105DYNC2H1c.7437+39G>A (n.7437+39G>A)
c.*4982+39G>A (n.*4982+39G>A)
c.2205+55436G>A (n.2205+55436G>A)
c.6819+39G>A (n.6819+39G>A)
 gnomAD v4
11g.103189855G>TCA2615745773DYNC2H1c.7437+39G>T (n.7437+39G>T)
c.*4982+39G>T (n.*4982+39G>T)
c.2205+55436G>T (n.2205+55436G>T)
c.6819+39G>T (n.6819+39G>T)
 gnomAD v4
11g.103189856T>CCA670948734DYNC2H1c.7437+40T>C (n.7437+40T>C)
c.*4982+40T>C (n.*4982+40T>C)
c.2205+55437T>C (n.2205+55437T>C)
c.6819+40T>C (n.6819+40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189856T=CA1996420775DYNC2H1c.7437+40T= (n.7437+40T=)
c.*4982+40T= (n.*4982+40T=)
c.2205+55437T= (n.2205+55437T=)
c.6819+40T= (n.6819+40T=)
11g.103189857A=CA1996420776DYNC2H1c.7437+41A= (n.7437+41A=)
c.*4982+41A= (n.*4982+41A=)
c.2205+55438A= (n.2205+55438A=)
c.6819+41A= (n.6819+41A=)
11g.103189857A>GCA6254233DYNC2H1c.7437+41A>G (n.7437+41A>G)
c.*4982+41A>G (n.*4982+41A>G)
c.2205+55438A>G (n.2205+55438A>G)
c.6819+41A>G (n.6819+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189858T>ACA2615745777DYNC2H1c.7437+42T>A (n.7437+42T>A)
c.*4982+42T>A (n.*4982+42T>A)
c.2205+55439T>A (n.2205+55439T>A)
c.6819+42T>A (n.6819+42T>A)
 gnomAD v4
11g.103189859C>TCA2615745779DYNC2H1c.7437+43C>T (n.7437+43C>T)
c.*4982+43C>T (n.*4982+43C>T)
c.2205+55440C>T (n.2205+55440C>T)
c.6819+43C>T (n.6819+43C>T)
 gnomAD v4
11g.103189860A>CCA2615745781DYNC2H1c.7437+44A>C (n.7437+44A>C)
c.*4982+44A>C (n.*4982+44A>C)
c.2205+55441A>C (n.2205+55441A>C)
c.6819+44A>C (n.6819+44A>C)
 gnomAD v4
11g.103189860A>GCA2835906576DYNC2H1c.7437+44A>G (n.7437+44A>G)
c.*4982+44A>G (n.*4982+44A>G)
c.2205+55441A>G (n.2205+55441A>G)
c.6819+44A>G (n.6819+44A>G)
11g.103189861T>CCA2615745782DYNC2H1c.7437+45T>C (n.7437+45T>C)
c.*4982+45T>C (n.*4982+45T>C)
c.2205+55442T>C (n.2205+55442T>C)
c.6819+45T>C (n.6819+45T>C)
 gnomAD v4
11g.103189864C>ACA2615745783DYNC2H1c.7437+48C>A (n.7437+48C>A)
c.*4982+48C>A (n.*4982+48C>A)
c.2205+55445C>A (n.2205+55445C>A)
c.6819+48C>A (n.6819+48C>A)
 gnomAD v4
11g.103189867_103189868delCA2615745784DYNC2H1c.7437+51_7437+52del (n.7437+51_7437+52del)
c.*4982+51_*4982+52del (n.*4982+51_*4982+52del)
c.2205+55448_2205+55449del (n.2205+55448_2205+55449del)
c.6819+51_6819+52del (n.6819+51_6819+52del)
 gnomAD v4
11g.103189868A>GCA2615745786DYNC2H1c.7437+52A>G (n.7437+52A>G)
c.*4982+52A>G (n.*4982+52A>G)
c.2205+55449A>G (n.2205+55449A>G)
c.6819+52A>G (n.6819+52A>G)
 gnomAD v4
11g.103189869G>ACA2615745787DYNC2H1c.7437+53G>A (n.7437+53G>A)
c.*4982+53G>A (n.*4982+53G>A)
c.2205+55450G>A (n.2205+55450G>A)
c.6819+53G>A (n.6819+53G>A)
 gnomAD v4
11g.103189869G>TCA2615745788DYNC2H1c.7437+53G>T (n.7437+53G>T)
c.*4982+53G>T (n.*4982+53G>T)
c.2205+55450G>T (n.2205+55450G>T)
c.6819+53G>T (n.6819+53G>T)
 gnomAD v4
11g.103189870G>ACA670948736DYNC2H1c.7437+54G>A (n.7437+54G>A)
c.*4982+54G>A (n.*4982+54G>A)
c.2205+55451G>A (n.2205+55451G>A)
c.6819+54G>A (n.6819+54G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189870G=CA1996420777DYNC2H1c.7437+54G= (n.7437+54G=)
c.*4982+54G= (n.*4982+54G=)
c.2205+55451G= (n.2205+55451G=)
c.6819+54G= (n.6819+54G=)
11g.103189870G>TCA941656910DYNC2H1c.7437+54G>T (n.7437+54G>T)
c.*4982+54G>T (n.*4982+54G>T)
c.2205+55451G>T (n.2205+55451G>T)
c.6819+54G>T (n.6819+54G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189872C>ACA2615745791DYNC2H1c.7437+56C>A (n.7437+56C>A)
c.*4982+56C>A (n.*4982+56C>A)
c.2205+55453C>A (n.2205+55453C>A)
c.6819+56C>A (n.6819+56C>A)
 gnomAD v4
11g.103189872C>TCA2615745792DYNC2H1c.7437+56C>T (n.7437+56C>T)
c.*4982+56C>T (n.*4982+56C>T)
c.2205+55453C>T (n.2205+55453C>T)
c.6819+56C>T (n.6819+56C>T)
 gnomAD v4
11g.103189874A=CA1996420778DYNC2H1c.7437+58A= (n.7437+58A=)
c.*4982+58A= (n.*4982+58A=)
c.2205+55455A= (n.2205+55455A=)
c.6819+58A= (n.6819+58A=)
11g.103189874A>GCA227405705DYNC2H1c.7437+58A>G (n.7437+58A>G)
c.*4982+58A>G (n.*4982+58A>G)
c.2205+55455A>G (n.2205+55455A>G)
c.6819+58A>G (n.6819+58A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189874A>TCA2615745794DYNC2H1c.7437+58A>T (n.7437+58A>T)
c.*4982+58A>T (n.*4982+58A>T)
c.2205+55455A>T (n.2205+55455A>T)
c.6819+58A>T (n.6819+58A>T)
 gnomAD v4
11g.103189875C>ACA2615745795DYNC2H1c.7437+59C>A (n.7437+59C>A)
c.*4982+59C>A (n.*4982+59C>A)
c.2205+55456C>A (n.2205+55456C>A)
c.6819+59C>A (n.6819+59C>A)
 gnomAD v4
11g.103189876T>CCA2574963106DYNC2H1c.7437+60T>C (n.7437+60T>C)
c.*4982+60T>C (n.*4982+60T>C)
c.2205+55457T>C (n.2205+55457T>C)
c.6819+60T>C (n.6819+60T>C)
11g.103189878T>CCA2615745796DYNC2H1c.7437+62T>C (n.7437+62T>C)
c.*4982+62T>C (n.*4982+62T>C)
c.2205+55459T>C (n.2205+55459T>C)
c.6819+62T>C (n.6819+62T>C)
 gnomAD v4
11g.103189881A=CA1996420779DYNC2H1c.7437+65A= (n.7437+65A=)
c.*4982+65A= (n.*4982+65A=)
c.2205+55462A= (n.2205+55462A=)
c.6819+65A= (n.6819+65A=)
11g.103189881A>CCA1996420780DYNC2H1c.7437+65A>C (n.7437+65A>C)
c.*4982+65A>C (n.*4982+65A>C)
c.2205+55462A>C (n.2205+55462A>C)
c.6819+65A>C (n.6819+65A>C)
 dbSNP
11g.103189881A>TCA2615745798DYNC2H1c.7437+65A>T (n.7437+65A>T)
c.*4982+65A>T (n.*4982+65A>T)
c.2205+55462A>T (n.2205+55462A>T)
c.6819+65A>T (n.6819+65A>T)
 gnomAD v4
11g.103189884C>ACA2615745800DYNC2H1c.7437+68C>A (n.7437+68C>A)
c.*4982+68C>A (n.*4982+68C>A)
c.2205+55465C>A (n.2205+55465C>A)
c.6819+68C>A (n.6819+68C>A)
 gnomAD v4
11g.103189884C>TCA2615745801DYNC2H1c.7437+68C>T (n.7437+68C>T)
c.*4982+68C>T (n.*4982+68C>T)
c.2205+55465C>T (n.2205+55465C>T)
c.6819+68C>T (n.6819+68C>T)
 gnomAD v4
11g.103189885T>CCA2615745803DYNC2H1c.7437+69T>C (n.7437+69T>C)
c.*4982+69T>C (n.*4982+69T>C)
c.2205+55466T>C (n.2205+55466T>C)
c.6819+69T>C (n.6819+69T>C)
 gnomAD v4
11g.103189886G>CCA601230876DYNC2H1c.7437+70G>C (n.7437+70G>C)
c.*4982+70G>C (n.*4982+70G>C)
c.2205+55467G>C (n.2205+55467G>C)
c.6819+70G>C (n.6819+70G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189886G=CA1996420781DYNC2H1c.7437+70G= (n.7437+70G=)
c.*4982+70G= (n.*4982+70G=)
c.2205+55467G= (n.2205+55467G=)
c.6819+70G= (n.6819+70G=)
11g.103189886G>TCA2615745805DYNC2H1c.7437+70G>T (n.7437+70G>T)
c.*4982+70G>T (n.*4982+70G>T)
c.2205+55467G>T (n.2205+55467G>T)
c.6819+70G>T (n.6819+70G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched