Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.103189764C>ACA382253891DYNC2H1c.7385C>A (p.Ser2462Tyr)
c.*4930C>A (n.*4930C>A)
c.2205+55345C>A (n.2205+55345C>A)
c.6767C>A (p.Ser2256Tyr)
 COSMIC
11g.103189764C=CA1996420744DYNC2H1c.7385C= (p.Ser2462=)
c.*4930C= (n.*4930C=)
c.2205+55345C= (n.2205+55345C=)
c.6767C= (p.Ser2256=)
11g.103189764C>GCA382253892DYNC2H1c.7385C>G (p.Ser2462Cys)
c.*4930C>G (n.*4930C>G)
c.2205+55345C>G (n.2205+55345C>G)
c.6767C>G (p.Ser2256Cys)
11g.103189764C>TCA6254225DYNC2H1c.7385C>T (p.Ser2462Phe)
c.*4930C>T (n.*4930C>T)
c.2205+55345C>T (n.2205+55345C>T)
c.6767C>T (p.Ser2256Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189765T>ACA476610438DYNC2H1c.7386T>A (p.Ser2462=)
c.*4931T>A (n.*4931T>A)
c.2205+55346T>A (n.2205+55346T>A)
c.6768T>A (p.Ser2256=)
11g.103189765T>CCA476610439DYNC2H1c.7386T>C (p.Ser2462=)
c.*4931T>C (n.*4931T>C)
c.2205+55346T>C (n.2205+55346T>C)
c.6768T>C (p.Ser2256=)
11g.103189765T>GCA476610440DYNC2H1c.7386T>G (p.Ser2462=)
c.*4931T>G (n.*4931T>G)
c.2205+55346T>G (n.2205+55346T>G)
c.6768T>G (p.Ser2256=)
11g.103189766T>ACA382253893DYNC2H1c.7387T>A (p.Ser2463Thr)
c.*4932T>A (n.*4932T>A)
c.2205+55347T>A (n.2205+55347T>A)
c.6769T>A (p.Ser2257Thr)
11g.103189766T>CCA382253894DYNC2H1c.7387T>C (p.Ser2463Pro)
c.*4932T>C (n.*4932T>C)
c.2205+55347T>C (n.2205+55347T>C)
c.6769T>C (p.Ser2257Pro)
11g.103189766T>GCA382253895DYNC2H1c.7387T>G (p.Ser2463Ala)
c.*4932T>G (n.*4932T>G)
c.2205+55347T>G (n.2205+55347T>G)
c.6769T>G (p.Ser2257Ala)
11g.103189767C>ACA382253896DYNC2H1c.7388C>A (p.Ser2463Ter)
c.*4933C>A (n.*4933C>A)
c.2205+55348C>A (n.2205+55348C>A)
c.6770C>A (p.Ser2257Ter)
11g.103189767C>GCA382253897DYNC2H1c.7388C>G (p.Ser2463Ter)
c.*4933C>G (n.*4933C>G)
c.2205+55348C>G (n.2205+55348C>G)
c.6770C>G (p.Ser2257Ter)
11g.103189767C>TCA382253898DYNC2H1c.7388C>T (p.Ser2463Leu)
c.*4933C>T (n.*4933C>T)
c.2205+55348C>T (n.2205+55348C>T)
c.6770C>T (p.Ser2257Leu)
 gnomAD v4
11g.103189768A>CCA476610444DYNC2H1c.7389A>C (p.Ser2463=)
c.*4934A>C (n.*4934A>C)
c.2205+55349A>C (n.2205+55349A>C)
c.6771A>C (p.Ser2257=)
11g.103189768A>GCA476610445DYNC2H1c.7389A>G (p.Ser2463=)
c.*4934A>G (n.*4934A>G)
c.2205+55349A>G (n.2205+55349A>G)
c.6771A>G (p.Ser2257=)
11g.103189768A>TCA476610446DYNC2H1c.7389A>T (p.Ser2463=)
c.*4934A>T (n.*4934A>T)
c.2205+55349A>T (n.2205+55349A>T)
c.6771A>T (p.Ser2257=)
 gnomAD v4
11g.103189769T>ACA382253899DYNC2H1c.7390T>A (p.Ser2464Thr)
c.*4935T>A (n.*4935T>A)
c.2205+55350T>A (n.2205+55350T>A)
c.6772T>A (p.Ser2258Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189769T>CCA382253900DYNC2H1c.7390T>C (p.Ser2464Pro)
c.*4935T>C (n.*4935T>C)
c.2205+55350T>C (n.2205+55350T>C)
c.6772T>C (p.Ser2258Pro)
11g.103189769T>GCA382253901DYNC2H1c.7390T>G (p.Ser2464Ala)
c.*4935T>G (n.*4935T>G)
c.2205+55350T>G (n.2205+55350T>G)
c.6772T>G (p.Ser2258Ala)
11g.103189769T=CA1996420745DYNC2H1c.7390T= (p.Ser2464=)
c.*4935T= (n.*4935T=)
c.2205+55350T= (n.2205+55350T=)
c.6772T= (p.Ser2258=)
11g.103189770C>ACA382253904DYNC2H1c.7391C>A (p.Ser2464Ter)
c.*4936C>A (n.*4936C>A)
c.2205+55351C>A (n.2205+55351C>A)
c.6773C>A (p.Ser2258Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.103189770C=CA1996420746DYNC2H1c.7391C= (p.Ser2464=)
c.*4936C= (n.*4936C=)
c.2205+55351C= (n.2205+55351C=)
c.6773C= (p.Ser2258=)
11g.103189770C>GCA382253902DYNC2H1c.7391C>G (p.Ser2464Ter)
c.*4936C>G (n.*4936C>G)
c.2205+55351C>G (n.2205+55351C>G)
c.6773C>G (p.Ser2258Ter)
11g.103189770C>TCA382253903DYNC2H1c.7391C>T (p.Ser2464Leu)
c.*4936C>T (n.*4936C>T)
c.2205+55351C>T (n.2205+55351C>T)
c.6773C>T (p.Ser2258Leu)
 gnomAD v4
11g.103189771A>CCA476610451DYNC2H1c.7392A>C (p.Ser2464=)
c.*4937A>C (n.*4937A>C)
c.2205+55352A>C (n.2205+55352A>C)
c.6774A>C (p.Ser2258=)
 COSMIC
11g.103189771A>GCA476610452DYNC2H1c.7392A>G (p.Ser2464=)
c.*4937A>G (n.*4937A>G)
c.2205+55352A>G (n.2205+55352A>G)
c.6774A>G (p.Ser2258=)
11g.103189771A>TCA476610453DYNC2H1c.7392A>T (p.Ser2464=)
c.*4937A>T (n.*4937A>T)
c.2205+55352A>T (n.2205+55352A>T)
c.6774A>T (p.Ser2258=)
11g.103189772A>CCA382253905DYNC2H1c.7393A>C (p.Lys2465Gln)
c.*4938A>C (n.*4938A>C)
c.2205+55353A>C (n.2205+55353A>C)
c.6775A>C (p.Lys2259Gln)
 gnomAD v4
11g.103189772A>GCA382253906DYNC2H1c.7393A>G (p.Lys2465Glu)
c.*4938A>G (n.*4938A>G)
c.2205+55353A>G (n.2205+55353A>G)
c.6775A>G (p.Lys2259Glu)
11g.103189772A>TCA382253907DYNC2H1c.7393A>T (p.Lys2465Ter)
c.*4938A>T (n.*4938A>T)
c.2205+55353A>T (n.2205+55353A>T)
c.6775A>T (p.Lys2259Ter)
11g.103189773A>CCA382253908DYNC2H1c.7394A>C (p.Lys2465Thr)
c.*4939A>C (n.*4939A>C)
c.2205+55354A>C (n.2205+55354A>C)
c.6776A>C (p.Lys2259Thr)
11g.103189773A>GCA382253909DYNC2H1c.7394A>G (p.Lys2465Arg)
c.*4939A>G (n.*4939A>G)
c.2205+55354A>G (n.2205+55354A>G)
c.6776A>G (p.Lys2259Arg)
11g.103189773A>TCA382253910DYNC2H1c.7394A>T (p.Lys2465Ile)
c.*4939A>T (n.*4939A>T)
c.2205+55354A>T (n.2205+55354A>T)
c.6776A>T (p.Lys2259Ile)
11g.103189774A>CCA382253911DYNC2H1c.7395A>C (p.Lys2465Asn)
c.*4940A>C (n.*4940A>C)
c.2205+55355A>C (n.2205+55355A>C)
c.6777A>C (p.Lys2259Asn)
11g.103189774A>GCA476610455DYNC2H1c.7395A>G (p.Lys2465=)
c.*4940A>G (n.*4940A>G)
c.2205+55355A>G (n.2205+55355A>G)
c.6777A>G (p.Lys2259=)
11g.103189774A>TCA382253912DYNC2H1c.7395A>T (p.Lys2465Asn)
c.*4940A>T (n.*4940A>T)
c.2205+55355A>T (n.2205+55355A>T)
c.6777A>T (p.Lys2259Asn)
11g.103189775A>CCA382253913DYNC2H1c.7396A>C (p.Ile2466Leu)
c.*4941A>C (n.*4941A>C)
c.2205+55356A>C (n.2205+55356A>C)
c.6778A>C (p.Ile2260Leu)
11g.103189775A>GCA382253914DYNC2H1c.7396A>G (p.Ile2466Val)
c.*4941A>G (n.*4941A>G)
c.2205+55356A>G (n.2205+55356A>G)
c.6778A>G (p.Ile2260Val)
11g.103189775A>TCA382253915DYNC2H1c.7396A>T (p.Ile2466Phe)
c.*4941A>T (n.*4941A>T)
c.2205+55356A>T (n.2205+55356A>T)
c.6778A>T (p.Ile2260Phe)
11g.103189776T>ACA382253918DYNC2H1c.7397T>A (p.Ile2466Asn)
c.*4942T>A (n.*4942T>A)
c.2205+55357T>A (n.2205+55357T>A)
c.6779T>A (p.Ile2260Asn)
11g.103189776T>CCA382253917DYNC2H1c.7397T>C (p.Ile2466Thr)
c.*4942T>C (n.*4942T>C)
c.2205+55357T>C (n.2205+55357T>C)
c.6779T>C (p.Ile2260Thr)
 gnomAD v4
11g.103189776T>GCA382253916DYNC2H1c.7397T>G (p.Ile2466Ser)
c.*4942T>G (n.*4942T>G)
c.2205+55357T>G (n.2205+55357T>G)
c.6779T>G (p.Ile2260Ser)
11g.103189777T>ACA476610456DYNC2H1c.7398T>A (p.Ile2466=)
c.*4943T>A (n.*4943T>A)
c.2205+55358T>A (n.2205+55358T>A)
c.6780T>A (p.Ile2260=)
11g.103189777T>CCA476610457DYNC2H1c.7398T>C (p.Ile2466=)
c.*4943T>C (n.*4943T>C)
c.2205+55358T>C (n.2205+55358T>C)
c.6780T>C (p.Ile2260=)
11g.103189777T>GCA382253919DYNC2H1c.7398T>G (p.Ile2466Met)
c.*4943T>G (n.*4943T>G)
c.2205+55358T>G (n.2205+55358T>G)
c.6780T>G (p.Ile2260Met)
11g.103189778T>ACA382253920DYNC2H1c.7399T>A (p.Tyr2467Asn)
c.*4944T>A (n.*4944T>A)
c.2205+55359T>A (n.2205+55359T>A)
c.6781T>A (p.Tyr2261Asn)
11g.103189778T>CCA382253921DYNC2H1c.7399T>C (p.Tyr2467His)
c.*4944T>C (n.*4944T>C)
c.2205+55359T>C (n.2205+55359T>C)
c.6781T>C (p.Tyr2261His)
11g.103189778T>GCA382253922DYNC2H1c.7399T>G (p.Tyr2467Asp)
c.*4944T>G (n.*4944T>G)
c.2205+55359T>G (n.2205+55359T>G)
c.6781T>G (p.Tyr2261Asp)
11g.103189779A=CA1996420747DYNC2H1c.7400A= (p.Tyr2467=)
c.*4945A= (n.*4945A=)
c.2205+55360A= (n.2205+55360A=)
c.6782A= (p.Tyr2261=)
11g.103189779A>CCA382253923DYNC2H1c.7400A>C (p.Tyr2467Ser)
c.*4945A>C (n.*4945A>C)
c.2205+55360A>C (n.2205+55360A>C)
c.6782A>C (p.Tyr2261Ser)
 gnomAD v4
11g.103189779A>GCA6254226DYNC2H1c.7400A>G (p.Tyr2467Cys)
c.*4945A>G (n.*4945A>G)
c.2205+55360A>G (n.2205+55360A>G)
c.6782A>G (p.Tyr2261Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189779A>TCA382253924DYNC2H1c.7400A>T (p.Tyr2467Phe)
c.*4945A>T (n.*4945A>T)
c.2205+55360A>T (n.2205+55360A>T)
c.6782A>T (p.Tyr2261Phe)
11g.103189780T>ACA382253925DYNC2H1c.7401T>A (p.Tyr2467Ter)
c.*4946T>A (n.*4946T>A)
c.2205+55361T>A (n.2205+55361T>A)
c.6783T>A (p.Tyr2261Ter)
11g.103189780T>CCA476610458DYNC2H1c.7401T>C (p.Tyr2467=)
c.*4946T>C (n.*4946T>C)
c.2205+55361T>C (n.2205+55361T>C)
c.6783T>C (p.Tyr2261=)
11g.103189780T>GCA382253926DYNC2H1c.7401T>G (p.Tyr2467Ter)
c.*4946T>G (n.*4946T>G)
c.2205+55361T>G (n.2205+55361T>G)
c.6783T>G (p.Tyr2261Ter)
11g.103189781C>ACA382253927DYNC2H1c.7402C>A (p.Leu2468Ile)
c.*4947C>A (n.*4947C>A)
c.2205+55362C>A (n.2205+55362C>A)
c.6784C>A (p.Leu2262Ile)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189781C=CA1996420748DYNC2H1c.7402C= (p.Leu2468=)
c.*4947C= (n.*4947C=)
c.2205+55362C= (n.2205+55362C=)
c.6784C= (p.Leu2262=)
11g.103189781C>GCA382253928DYNC2H1c.7402C>G (p.Leu2468Val)
c.*4947C>G (n.*4947C>G)
c.2205+55362C>G (n.2205+55362C>G)
c.6784C>G (p.Leu2262Val)
 ClinVar dbSNP
11g.103189781C>TCA382253929DYNC2H1c.7402C>T (p.Leu2468Phe)
c.*4947C>T (n.*4947C>T)
c.2205+55362C>T (n.2205+55362C>T)
c.6784C>T (p.Leu2262Phe)
11g.103189781_103189782delinsCTCA1996420749DYNC2H1c.7402_7403delinsCT (p.Leu2468=)
c.*4947_*4948delinsCT (n.*4947_*4948delinsCT)
c.2205+55362_2205+55363delinsCT (n.2205+55362_2205+55363delinsCT)
c.6784_6785delinsCT (p.Leu2262=)
11g.103189782T>ACA382253931DYNC2H1c.7403T>A (p.Leu2468His)
c.*4948T>A (n.*4948T>A)
c.2205+55363T>A (n.2205+55363T>A)
c.6785T>A (p.Leu2262His)
11g.103189782T>CCA382253932DYNC2H1c.7403T>C (p.Leu2468Pro)
c.*4948T>C (n.*4948T>C)
c.2205+55363T>C (n.2205+55363T>C)
c.6785T>C (p.Leu2262Pro)
 gnomAD v4
11g.103189782T>GCA382253930DYNC2H1c.7403T>G (p.Leu2468Arg)
c.*4948T>G (n.*4948T>G)
c.2205+55363T>G (n.2205+55363T>G)
c.6785T>G (p.Leu2262Arg)
11g.103189785delCA918956368DYNC2H1c.7406del (p.Leu2469Ter)
c.*4951del (n.*4951del)
c.2205+55366del (n.2205+55366del)
c.6788del (p.Leu2263Ter)
 dbSNP
11g.103189783T>ACA476610461DYNC2H1c.7404T>A (p.Leu2468=)
c.*4949T>A (n.*4949T>A)
c.2205+55364T>A (n.2205+55364T>A)
c.6786T>A (p.Leu2262=)
11g.103189783T>CCA476610460DYNC2H1c.7404T>C (p.Leu2468=)
c.*4949T>C (n.*4949T>C)
c.2205+55364T>C (n.2205+55364T>C)
c.6786T>C (p.Leu2262=)
11g.103189783T>GCA476610459DYNC2H1c.7404T>G (p.Leu2468=)
c.*4949T>G (n.*4949T>G)
c.2205+55364T>G (n.2205+55364T>G)
c.6786T>G (p.Leu2262=)
11g.103189784T>ACA382253933DYNC2H1c.7405T>A (p.Leu2469Ile)
c.*4950T>A (n.*4950T>A)
c.2205+55365T>A (n.2205+55365T>A)
c.6787T>A (p.Leu2263Ile)
11g.103189784T>CCA476610462DYNC2H1c.7405T>C (p.Leu2469=)
c.*4950T>C (n.*4950T>C)
c.2205+55365T>C (n.2205+55365T>C)
c.6787T>C (p.Leu2263=)
11g.103189784T>GCA382253934DYNC2H1c.7405T>G (p.Leu2469Val)
c.*4950T>G (n.*4950T>G)
c.2205+55365T>G (n.2205+55365T>G)
c.6787T>G (p.Leu2263Val)
11g.103189785T>ACA382253935DYNC2H1c.7406T>A (p.Leu2469Ter)
c.*4951T>A (n.*4951T>A)
c.2205+55366T>A (n.2205+55366T>A)
c.6788T>A (p.Leu2263Ter)
11g.103189785T>CCA382253936DYNC2H1c.7406T>C (p.Leu2469Ser)
c.*4951T>C (n.*4951T>C)
c.2205+55366T>C (n.2205+55366T>C)
c.6788T>C (p.Leu2263Ser)
 gnomAD v4
11g.103189785T>GCA382253937DYNC2H1c.7406T>G (p.Leu2469Ter)
c.*4951T>G (n.*4951T>G)
c.2205+55366T>G (n.2205+55366T>G)
c.6788T>G (p.Leu2263Ter)
11g.103189786A>CCA382253939DYNC2H1c.7407A>C (p.Leu2469Phe)
c.*4952A>C (n.*4952A>C)
c.2205+55367A>C (n.2205+55367A>C)
c.6789A>C (p.Leu2263Phe)
11g.103189786A>GCA476610463DYNC2H1c.7407A>G (p.Leu2469=)
c.*4952A>G (n.*4952A>G)
c.2205+55367A>G (n.2205+55367A>G)
c.6789A>G (p.Leu2263=)
11g.103189786A>TCA382253938DYNC2H1c.7407A>T (p.Leu2469Phe)
c.*4952A>T (n.*4952A>T)
c.2205+55367A>T (n.2205+55367A>T)
c.6789A>T (p.Leu2263Phe)
11g.103189787G>ACA382253940DYNC2H1c.7408G>A (p.Ala2470Thr)
c.*4953G>A (n.*4953G>A)
c.2205+55368G>A (n.2205+55368G>A)
c.6790G>A (p.Ala2264Thr)
11g.103189787G>CCA382253941DYNC2H1c.7408G>C (p.Ala2470Pro)
c.*4953G>C (n.*4953G>C)
c.2205+55368G>C (n.2205+55368G>C)
c.6790G>C (p.Ala2264Pro)
11g.103189787G>TCA382253942DYNC2H1c.7408G>T (p.Ala2470Ser)
c.*4953G>T (n.*4953G>T)
c.2205+55368G>T (n.2205+55368G>T)
c.6790G>T (p.Ala2264Ser)
11g.103189788C>ACA382253943DYNC2H1c.7409C>A (p.Ala2470Glu)
c.*4954C>A (n.*4954C>A)
c.2205+55369C>A (n.2205+55369C>A)
c.6791C>A (p.Ala2264Glu)
11g.103189788C=CA1996420750DYNC2H1c.7409C= (p.Ala2470=)
c.*4954C= (n.*4954C=)
c.2205+55369C= (n.2205+55369C=)
c.6791C= (p.Ala2264=)
11g.103189788C>GCA382253944DYNC2H1c.7409C>G (p.Ala2470Gly)
c.*4954C>G (n.*4954C>G)
c.2205+55369C>G (n.2205+55369C>G)
c.6791C>G (p.Ala2264Gly)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189788C>TCA382253945DYNC2H1c.7409C>T (p.Ala2470Val)
c.*4954C>T (n.*4954C>T)
c.2205+55369C>T (n.2205+55369C>T)
c.6791C>T (p.Ala2264Val)
 gnomAD v4
11g.103189789A>CCA476610464DYNC2H1c.7410A>C (p.Ala2470=)
c.*4955A>C (n.*4955A>C)
c.2205+55370A>C (n.2205+55370A>C)
c.6792A>C (p.Ala2264=)
 gnomAD v4
11g.103189789A>GCA476610466DYNC2H1c.7410A>G (p.Ala2470=)
c.*4955A>G (n.*4955A>G)
c.2205+55370A>G (n.2205+55370A>G)
c.6792A>G (p.Ala2264=)
 gnomAD v4
11g.103189789A>TCA476610465DYNC2H1c.7410A>T (p.Ala2470=)
c.*4955A>T (n.*4955A>T)
c.2205+55370A>T (n.2205+55370A>T)
c.6792A>T (p.Ala2264=)
11g.103189790G>ACA382253948DYNC2H1c.7411G>A (p.Gly2471Arg)
c.*4956G>A (n.*4956G>A)
c.2205+55371G>A (n.2205+55371G>A)
c.6793G>A (p.Gly2265Arg)
 gnomAD v4
11g.103189790G>CCA382253946DYNC2H1c.7411G>C (p.Gly2471Arg)
c.*4956G>C (n.*4956G>C)
c.2205+55371G>C (n.2205+55371G>C)
c.6793G>C (p.Gly2265Arg)
11g.103189790G=CA1996420751DYNC2H1c.7411G= (p.Gly2471=)
c.*4956G= (n.*4956G=)
c.2205+55371G= (n.2205+55371G=)
c.6793G= (p.Gly2265=)
11g.103189790G>TCA382253947DYNC2H1c.7411G>T (p.Gly2471Ter)
c.*4956G>T (n.*4956G>T)
c.2205+55371G>T (n.2205+55371G>T)
c.6793G>T (p.Gly2265Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189791G>ACA382253949DYNC2H1c.7412G>A (p.Gly2471Glu)
c.*4957G>A (n.*4957G>A)
c.2205+55372G>A (n.2205+55372G>A)
c.6794G>A (p.Gly2265Glu)
 gnomAD v4
11g.103189791G>CCA6254228DYNC2H1c.7412G>C (p.Gly2471Ala)
c.*4957G>C (n.*4957G>C)
c.2205+55372G>C (n.2205+55372G>C)
c.6794G>C (p.Gly2265Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189791G=CA1996420752DYNC2H1c.7412G= (p.Gly2471=)
c.*4957G= (n.*4957G=)
c.2205+55372G= (n.2205+55372G=)
c.6794G= (p.Gly2265=)
11g.103189791G>TCA6254227DYNC2H1c.7412G>T (p.Gly2471Val)
c.*4957G>T (n.*4957G>T)
c.2205+55372G>T (n.2205+55372G>T)
c.6794G>T (p.Gly2265Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189792A=CA1996420753DYNC2H1c.7413A= (p.Gly2471=)
c.*4958A= (n.*4958A=)
c.2205+55373A= (n.2205+55373A=)
c.6795A= (p.Gly2265=)
11g.103189792A>CCA476610467DYNC2H1c.7413A>C (p.Gly2471=)
c.*4958A>C (n.*4958A>C)
c.2205+55373A>C (n.2205+55373A>C)
c.6795A>C (p.Gly2265=)
11g.103189792A>GCA476610468DYNC2H1c.7413A>G (p.Gly2471=)
c.*4958A>G (n.*4958A>G)
c.2205+55373A>G (n.2205+55373A>G)
c.6795A>G (p.Gly2265=)
 gnomAD v4
11g.103189792A>TCA476610469DYNC2H1c.7413A>T (p.Gly2471=)
c.*4958A>T (n.*4958A>T)
c.2205+55373A>T (n.2205+55373A>T)
c.6795A>T (p.Gly2265=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189793T>ACA382253950DYNC2H1c.7414T>A (p.Ser2472Thr)
c.*4959T>A (n.*4959T>A)
c.2205+55374T>A (n.2205+55374T>A)
c.6796T>A (p.Ser2266Thr)
 ClinVar dbSNP
11g.103189793T>CCA6254229DYNC2H1c.7414T>C (p.Ser2472Pro)
c.*4959T>C (n.*4959T>C)
c.2205+55374T>C (n.2205+55374T>C)
c.6796T>C (p.Ser2266Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189793T>GCA382253951DYNC2H1c.7414T>G (p.Ser2472Ala)
c.*4959T>G (n.*4959T>G)
c.2205+55374T>G (n.2205+55374T>G)
c.6796T>G (p.Ser2266Ala)
11g.103189793T=CA1996420754DYNC2H1c.7414T= (p.Ser2472=)
c.*4959T= (n.*4959T=)
c.2205+55374T= (n.2205+55374T=)
c.6796T= (p.Ser2266=)
11g.103189794C>ACA382253952DYNC2H1c.7415C>A (p.Ser2472Tyr)
c.*4960C>A (n.*4960C>A)
c.2205+55375C>A (n.2205+55375C>A)
c.6797C>A (p.Ser2266Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189794C=CA1996420755DYNC2H1c.7415C= (p.Ser2472=)
c.*4960C= (n.*4960C=)
c.2205+55375C= (n.2205+55375C=)
c.6797C= (p.Ser2266=)
11g.103189794C>GCA382253953DYNC2H1c.7415C>G (p.Ser2472Cys)
c.*4960C>G (n.*4960C>G)
c.2205+55375C>G (n.2205+55375C>G)
c.6797C>G (p.Ser2266Cys)
 dbSNP
11g.103189794C>TCA382253954DYNC2H1c.7415C>T (p.Ser2472Phe)
c.*4960C>T (n.*4960C>T)
c.2205+55375C>T (n.2205+55375C>T)
c.6797C>T (p.Ser2266Phe)
11g.103189795T>ACA476610470DYNC2H1c.7416T>A (p.Ser2472=)
c.*4961T>A (n.*4961T>A)
c.2205+55376T>A (n.2205+55376T>A)
c.6798T>A (p.Ser2266=)
11g.103189795T>CCA476610473DYNC2H1c.7416T>C (p.Ser2472=)
c.*4961T>C (n.*4961T>C)
c.2205+55376T>C (n.2205+55376T>C)
c.6798T>C (p.Ser2266=)
11g.103189795T>GCA476610472DYNC2H1c.7416T>G (p.Ser2472=)
c.*4961T>G (n.*4961T>G)
c.2205+55376T>G (n.2205+55376T>G)
c.6798T>G (p.Ser2266=)
11g.103189796A=CA1996420756DYNC2H1c.7417A= (p.Met2473=)
c.*4962A= (n.*4962A=)
c.2205+55377A= (n.2205+55377A=)
c.6799A= (p.Met2267=)
11g.103189796A>CCA382253955DYNC2H1c.7417A>C (p.Met2473Leu)
c.*4962A>C (n.*4962A>C)
c.2205+55377A>C (n.2205+55377A>C)
c.6799A>C (p.Met2267Leu)
11g.103189796A>GCA382253956DYNC2H1c.7417A>G (p.Met2473Val)
c.*4962A>G (n.*4962A>G)
c.2205+55377A>G (n.2205+55377A>G)
c.6799A>G (p.Met2267Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189796A>TCA382253957DYNC2H1c.7417A>T (p.Met2473Leu)
c.*4962A>T (n.*4962A>T)
c.2205+55377A>T (n.2205+55377A>T)
c.6799A>T (p.Met2267Leu)
11g.103189797T>ACA382253958DYNC2H1c.7418T>A (p.Met2473Lys)
c.*4963T>A (n.*4963T>A)
c.2205+55378T>A (n.2205+55378T>A)
c.6800T>A (p.Met2267Lys)
11g.103189797T>CCA382253959DYNC2H1c.7418T>C (p.Met2473Thr)
c.*4963T>C (n.*4963T>C)
c.2205+55378T>C (n.2205+55378T>C)
c.6800T>C (p.Met2267Thr)
11g.103189797T>GCA382253960DYNC2H1c.7418T>G (p.Met2473Arg)
c.*4963T>G (n.*4963T>G)
c.2205+55378T>G (n.2205+55378T>G)
c.6800T>G (p.Met2267Arg)
11g.103189798G>ACA382253961DYNC2H1c.7419G>A (p.Met2473Ile)
c.*4964G>A (n.*4964G>A)
c.2205+55379G>A (n.2205+55379G>A)
c.6801G>A (p.Met2267Ile)
 gnomAD v4
11g.103189798G>CCA382253962DYNC2H1c.7419G>C (p.Met2473Ile)
c.*4964G>C (n.*4964G>C)
c.2205+55379G>C (n.2205+55379G>C)
c.6801G>C (p.Met2267Ile)
 COSMIC
11g.103189798G>TCA382253963DYNC2H1c.7419G>T (p.Met2473Ile)
c.*4964G>T (n.*4964G>T)
c.2205+55379G>T (n.2205+55379G>T)
c.6801G>T (p.Met2267Ile)
11g.103189799G>ACA382253966DYNC2H1c.7420G>A (p.Val2474Ile)
c.*4965G>A (n.*4965G>A)
c.2205+55380G>A (n.2205+55380G>A)
c.6802G>A (p.Val2268Ile)
11g.103189799G>CCA382253964DYNC2H1c.7420G>C (p.Val2474Leu)
c.*4965G>C (n.*4965G>C)
c.2205+55380G>C (n.2205+55380G>C)
c.6802G>C (p.Val2268Leu)
11g.103189799G>TCA382253965DYNC2H1c.7420G>T (p.Val2474Leu)
c.*4965G>T (n.*4965G>T)
c.2205+55380G>T (n.2205+55380G>T)
c.6802G>T (p.Val2268Leu)
 gnomAD v4
11g.103189800T>ACA382253967DYNC2H1c.7421T>A (p.Val2474Glu)
c.*4966T>A (n.*4966T>A)
c.2205+55381T>A (n.2205+55381T>A)
c.6803T>A (p.Val2268Glu)
 gnomAD v4
11g.103189800T>CCA382253968DYNC2H1c.7421T>C (p.Val2474Ala)
c.*4966T>C (n.*4966T>C)
c.2205+55381T>C (n.2205+55381T>C)
c.6803T>C (p.Val2268Ala)
11g.103189800T>GCA382253969DYNC2H1c.7421T>G (p.Val2474Gly)
c.*4966T>G (n.*4966T>G)
c.2205+55381T>G (n.2205+55381T>G)
c.6803T>G (p.Val2268Gly)
11g.103189801A=CA1996420757DYNC2H1c.7422A= (p.Val2474=)
c.*4967A= (n.*4967A=)
c.2205+55382A= (n.2205+55382A=)
c.6804A= (p.Val2268=)
11g.103189801A>CCA476610474DYNC2H1c.7422A>C (p.Val2474=)
c.*4967A>C (n.*4967A>C)
c.2205+55382A>C (n.2205+55382A>C)
c.6804A>C (p.Val2268=)
 gnomAD v4
11g.103189801A>GCA476610475DYNC2H1c.7422A>G (p.Val2474=)
c.*4967A>G (n.*4967A>G)
c.2205+55382A>G (n.2205+55382A>G)
c.6804A>G (p.Val2268=)
 dbSNP
11g.103189801A>TCA227405694DYNC2H1c.7422A>T (p.Val2474=)
c.*4967A>T (n.*4967A>T)
c.2205+55382A>T (n.2205+55382A>T)
c.6804A>T (p.Val2268=)
 dbSNP
11g.103189802C>ACA382253970DYNC2H1c.7423C>A (p.Gln2475Lys)
c.*4968C>A (n.*4968C>A)
c.2205+55383C>A (n.2205+55383C>A)
c.6805C>A (p.Gln2269Lys)
 gnomAD v4
11g.103189802C>GCA382253971DYNC2H1c.7423C>G (p.Gln2475Glu)
c.*4968C>G (n.*4968C>G)
c.2205+55383C>G (n.2205+55383C>G)
c.6805C>G (p.Gln2269Glu)
11g.103189802C>TCA382253972DYNC2H1c.7423C>T (p.Gln2475Ter)
c.*4968C>T (n.*4968C>T)
c.2205+55383C>T (n.2205+55383C>T)
c.6805C>T (p.Gln2269Ter)
11g.103189803A>CCA382253973DYNC2H1c.7424A>C (p.Gln2475Pro)
c.*4969A>C (n.*4969A>C)
c.2205+55384A>C (n.2205+55384A>C)
c.6806A>C (p.Gln2269Pro)
11g.103189803A>GCA382253974DYNC2H1c.7424A>G (p.Gln2475Arg)
c.*4969A>G (n.*4969A>G)
c.2205+55384A>G (n.2205+55384A>G)
c.6806A>G (p.Gln2269Arg)
 gnomAD v4
11g.103189803A>TCA382253975DYNC2H1c.7424A>T (p.Gln2475Leu)
c.*4969A>T (n.*4969A>T)
c.2205+55384A>T (n.2205+55384A>T)
c.6806A>T (p.Gln2269Leu)
11g.103189804A>CCA382253976DYNC2H1c.7425A>C (p.Gln2475His)
c.*4970A>C (n.*4970A>C)
c.2205+55385A>C (n.2205+55385A>C)
c.6807A>C (p.Gln2269His)
 COSMIC
11g.103189804A>GCA476610476DYNC2H1c.7425A>G (p.Gln2475=)
c.*4970A>G (n.*4970A>G)
c.2205+55385A>G (n.2205+55385A>G)
c.6807A>G (p.Gln2269=)
 ClinVar
11g.103189804A>TCA382253977DYNC2H1c.7425A>T (p.Gln2475His)
c.*4970A>T (n.*4970A>T)
c.2205+55385A>T (n.2205+55385A>T)
c.6807A>T (p.Gln2269His)
 gnomAD v4
11g.103189805G>ACA382253980DYNC2H1c.7426G>A (p.Val2476Met)
c.*4971G>A (n.*4971G>A)
c.2205+55386G>A (n.2205+55386G>A)
c.6808G>A (p.Val2270Met)
 dbSNP
11g.103189805G>CCA382253979DYNC2H1c.7426G>C (p.Val2476Leu)
c.*4971G>C (n.*4971G>C)
c.2205+55386G>C (n.2205+55386G>C)
c.6808G>C (p.Val2270Leu)
11g.103189805G=CA1996420758DYNC2H1c.7426G= (p.Val2476=)
c.*4971G= (n.*4971G=)
c.2205+55386G= (n.2205+55386G=)
c.6808G= (p.Val2270=)
11g.103189805G>TCA382253978DYNC2H1c.7426G>T (p.Val2476Leu)
c.*4971G>T (n.*4971G>T)
c.2205+55386G>T (n.2205+55386G>T)
c.6808G>T (p.Val2270Leu)
11g.103189806T>ACA382253983DYNC2H1c.7427T>A (p.Val2476Glu)
c.*4972T>A (n.*4972T>A)
c.2205+55387T>A (n.2205+55387T>A)
c.6809T>A (p.Val2270Glu)
11g.103189806T>CCA382253981DYNC2H1c.7427T>C (p.Val2476Ala)
c.*4972T>C (n.*4972T>C)
c.2205+55387T>C (n.2205+55387T>C)
c.6809T>C (p.Val2270Ala)
11g.103189806T>GCA382253982DYNC2H1c.7427T>G (p.Val2476Gly)
c.*4972T>G (n.*4972T>G)
c.2205+55387T>G (n.2205+55387T>G)
c.6809T>G (p.Val2270Gly)
11g.103189807G>ACA476610477DYNC2H1c.7428G>A (p.Val2476=)
c.*4973G>A (n.*4973G>A)
c.2205+55388G>A (n.2205+55388G>A)
c.6810G>A (p.Val2270=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.103189807G>CCA476610478DYNC2H1c.7428G>C (p.Val2476=)
c.*4973G>C (n.*4973G>C)
c.2205+55388G>C (n.2205+55388G>C)
c.6810G>C (p.Val2270=)
11g.103189807G=CA1996420759DYNC2H1c.7428G= (p.Val2476=)
c.*4973G= (n.*4973G=)
c.2205+55388G= (n.2205+55388G=)
c.6810G= (p.Val2270=)
11g.103189807G>TCA476610479DYNC2H1c.7428G>T (p.Val2476=)
c.*4973G>T (n.*4973G>T)
c.2205+55388G>T (n.2205+55388G>T)
c.6810G>T (p.Val2270=)
 ClinVar
11g.103189808T>ACA382253984DYNC2H1c.7429T>A (p.Tyr2477Asn)
c.*4974T>A (n.*4974T>A)
c.2205+55389T>A (n.2205+55389T>A)
c.6811T>A (p.Tyr2271Asn)
11g.103189808T>CCA382253985DYNC2H1c.7429T>C (p.Tyr2477His)
c.*4974T>C (n.*4974T>C)
c.2205+55389T>C (n.2205+55389T>C)
c.6811T>C (p.Tyr2271His)
 gnomAD v4
11g.103189808T>GCA382253986DYNC2H1c.7429T>G (p.Tyr2477Asp)
c.*4974T>G (n.*4974T>G)
c.2205+55389T>G (n.2205+55389T>G)
c.6811T>G (p.Tyr2271Asp)
11g.103189809A>CCA382253987DYNC2H1c.7430A>C (p.Tyr2477Ser)
c.*4975A>C (n.*4975A>C)
c.2205+55390A>C (n.2205+55390A>C)
c.6812A>C (p.Tyr2271Ser)
11g.103189809A>GCA382253988DYNC2H1c.7430A>G (p.Tyr2477Cys)
c.*4975A>G (n.*4975A>G)
c.2205+55390A>G (n.2205+55390A>G)
c.6812A>G (p.Tyr2271Cys)
11g.103189809A>TCA382253989DYNC2H1c.7430A>T (p.Tyr2477Phe)
c.*4975A>T (n.*4975A>T)
c.2205+55390A>T (n.2205+55390A>T)
c.6812A>T (p.Tyr2271Phe)
 gnomAD v4
11g.103189810T>ACA382253990DYNC2H1c.7431T>A (p.Tyr2477Ter)
c.*4976T>A (n.*4976T>A)
c.2205+55391T>A (n.2205+55391T>A)
c.6813T>A (p.Tyr2271Ter)
11g.103189810T>CCA476610480DYNC2H1c.7431T>C (p.Tyr2477=)
c.*4976T>C (n.*4976T>C)
c.2205+55391T>C (n.2205+55391T>C)
c.6813T>C (p.Tyr2271=)
11g.103189810T>GCA382253991DYNC2H1c.7431T>G (p.Tyr2477Ter)
c.*4976T>G (n.*4976T>G)
c.2205+55391T>G (n.2205+55391T>G)
c.6813T>G (p.Tyr2271Ter)
11g.103189811G>ACA382253992DYNC2H1c.7432G>A (p.Glu2478Lys)
c.*4977G>A (n.*4977G>A)
c.2205+55392G>A (n.2205+55392G>A)
c.6814G>A (p.Glu2272Lys)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103189811G>CCA382253993DYNC2H1c.7432G>C (p.Glu2478Gln)
c.*4977G>C (n.*4977G>C)
c.2205+55392G>C (n.2205+55392G>C)
c.6814G>C (p.Glu2272Gln)
11g.103189811G=CA1996420760DYNC2H1c.7432G= (p.Glu2478=)
c.*4977G= (n.*4977G=)
c.2205+55392G= (n.2205+55392G=)
c.6814G= (p.Glu2272=)
11g.103189811G>TCA382253994DYNC2H1c.7432G>T (p.Glu2478Ter)
c.*4977G>T (n.*4977G>T)
c.2205+55392G>T (n.2205+55392G>T)
c.6814G>T (p.Glu2272Ter)
 gnomAD v4
11g.103189812A>CCA382253997DYNC2H1c.7433A>C (p.Glu2478Ala)
c.*4978A>C (n.*4978A>C)
c.2205+55393A>C (n.2205+55393A>C)
c.6815A>C (p.Glu2272Ala)
11g.103189812A>GCA382253995DYNC2H1c.7433A>G (p.Glu2478Gly)
c.*4978A>G (n.*4978A>G)
c.2205+55393A>G (n.2205+55393A>G)
c.6815A>G (p.Glu2272Gly)
11g.103189812A>TCA382253996DYNC2H1c.7433A>T (p.Glu2478Val)
c.*4978A>T (n.*4978A>T)
c.2205+55393A>T (n.2205+55393A>T)
c.6815A>T (p.Glu2272Val)
11g.103189813A>CCA382253998DYNC2H1c.7434A>C (p.Glu2478Asp)
c.*4979A>C (n.*4979A>C)
c.2205+55394A>C (n.2205+55394A>C)
c.6816A>C (p.Glu2272Asp)
11g.103189813A>GCA476610482DYNC2H1c.7434A>G (p.Glu2478=)
c.*4979A>G (n.*4979A>G)
c.2205+55394A>G (n.2205+55394A>G)
c.6816A>G (p.Glu2272=)
11g.103189813A>TCA382253999DYNC2H1c.7434A>T (p.Glu2478Asp)
c.*4979A>T (n.*4979A>T)
c.2205+55394A>T (n.2205+55394A>T)
c.6816A>T (p.Glu2272Asp)
11g.103189814C>ACA382254000DYNC2H1c.7435C>A (p.Gln2479Lys)
c.*4980C>A (n.*4980C>A)
c.2205+55395C>A (n.2205+55395C>A)
c.6817C>A (p.Gln2273Lys)
11g.103189814C=CA1996420761DYNC2H1c.7435C= (p.Gln2479=)
c.*4980C= (n.*4980C=)
c.2205+55395C= (n.2205+55395C=)
c.6817C= (p.Gln2273=)
11g.103189814C>GCA382254001DYNC2H1c.7435C>G (p.Gln2479Glu)
c.*4980C>G (n.*4980C>G)
c.2205+55395C>G (n.2205+55395C>G)
c.6817C>G (p.Gln2273Glu)
11g.103189814C>TCA227405696DYNC2H1c.7435C>T (p.Gln2479Ter)
c.*4980C>T (n.*4980C>T)
c.2205+55395C>T (n.2205+55395C>T)
c.6817C>T (p.Gln2273Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.103189815A>CCA382254002DYNC2H1c.7436A>C (p.Gln2479Pro)
c.*4981A>C (n.*4981A>C)
c.2205+55396A>C (n.2205+55396A>C)
c.6818A>C (p.Gln2273Pro)
11g.103189815A>GCA382254003DYNC2H1c.7436A>G (p.Gln2479Arg)
c.*4981A>G (n.*4981A>G)
c.2205+55396A>G (n.2205+55396A>G)
c.6818A>G (p.Gln2273Arg)
11g.103189815A>TCA382254004DYNC2H1c.7436A>T (p.Gln2479Leu)
c.*4981A>T (n.*4981A>T)
c.2205+55396A>T (n.2205+55396A>T)
c.6818A>T (p.Gln2273Leu)
11g.103189816G>ACA476610486DYNC2H1c.7437G>A (p.Gln2479=)
c.*4982G>A (n.*4982G>A)
c.2205+55397G>A (n.2205+55397G>A)
c.6819G>A (p.Gln2273=)
11g.103189816G>CCA382254005DYNC2H1c.7437G>C (p.Gln2479His)
c.*4982G>C (n.*4982G>C)
c.2205+55397G>C (n.2205+55397G>C)
c.6819G>C (p.Gln2273His)
11g.103189816G>TCA382254006DYNC2H1c.7437G>T (p.Gln2479His)
c.*4982G>T (n.*4982G>T)
c.2205+55397G>T (n.2205+55397G>T)
c.6819G>T (p.Gln2273His)
 gnomAD v4
11g.103189817G>ACA382254007DYNC2H1c.7437+1G>A (n.7437+1G>A)
c.*4982+1G>A (n.*4982+1G>A)
c.2205+55398G>A (n.2205+55398G>A)
c.6819+1G>A (n.6819+1G>A)
11g.103189817G>CCA382254008DYNC2H1c.7437+1G>C (n.7437+1G>C)
c.*4982+1G>C (n.*4982+1G>C)
c.2205+55398G>C (n.2205+55398G>C)
c.6819+1G>C (n.6819+1G>C)
11g.103189817G>TCA382254009DYNC2H1c.7437+1G>T (n.7437+1G>T)
c.*4982+1G>T (n.*4982+1G>T)
c.2205+55398G>T (n.2205+55398G>T)
c.6819+1G>T (n.6819+1G>T)
11g.103189818T>ACA382254011DYNC2H1c.7437+2T>A (n.7437+2T>A)
c.*4982+2T>A (n.*4982+2T>A)
c.2205+55399T>A (n.2205+55399T>A)
c.6819+2T>A (n.6819+2T>A)
11g.103189818T>CCA382254012DYNC2H1c.7437+2T>C (n.7437+2T>C)
c.*4982+2T>C (n.*4982+2T>C)
c.2205+55399T>C (n.2205+55399T>C)
c.6819+2T>C (n.6819+2T>C)
11g.103189818T>GCA382254010DYNC2H1c.7437+2T>G (n.7437+2T>G)
c.*4982+2T>G (n.*4982+2T>G)
c.2205+55399T>G (n.2205+55399T>G)
c.6819+2T>G (n.6819+2T>G)
11g.103189819A>GCA2695215292DYNC2H1c.7437+3A>G (n.7437+3A>G)
c.*4982+3A>G (n.*4982+3A>G)
c.2205+55400A>G (n.2205+55400A>G)
c.6819+3A>G (n.6819+3A>G)
11g.103189820G>TCA2504012039DYNC2H1c.7437+4G>T (n.7437+4G>T)
c.*4982+4G>T (n.*4982+4G>T)
c.2205+55401G>T (n.2205+55401G>T)
c.6819+4G>T (n.6819+4G>T)
 gnomAD v4
11g.103189821A=CA1996420762DYNC2H1c.7437+5A= (n.7437+5A=)
c.*4982+5A= (n.*4982+5A=)
c.2205+55402A= (n.2205+55402A=)
c.6819+5A= (n.6819+5A=)
11g.103189821A>TCA601230871DYNC2H1c.7437+5A>T (n.7437+5A>T)
c.*4982+5A>T (n.*4982+5A>T)
c.2205+55402A>T (n.2205+55402A>T)
c.6819+5A>T (n.6819+5A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189823_103189824delCA2615745729DYNC2H1c.7437+7_7437+8del (n.7437+7_7437+8del)
c.*4982+7_*4982+8del (n.*4982+7_*4982+8del)
c.2205+55404_2205+55405del (n.2205+55404_2205+55405del)
c.6819+7_6819+8del (n.6819+7_6819+8del)
 gnomAD v4
11g.103189822T>CCA2615745731DYNC2H1c.7437+6T>C (n.7437+6T>C)
c.*4982+6T>C (n.*4982+6T>C)
c.2205+55403T>C (n.2205+55403T>C)
c.6819+6T>C (n.6819+6T>C)
 gnomAD v4
11g.103189824T>ACA601230872DYNC2H1c.7437+8T>A (n.7437+8T>A)
c.*4982+8T>A (n.*4982+8T>A)
c.2205+55405T>A (n.2205+55405T>A)
c.6819+8T>A (n.6819+8T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189824T>CCA601230873DYNC2H1c.7437+8T>C (n.7437+8T>C)
c.*4982+8T>C (n.*4982+8T>C)
c.2205+55405T>C (n.2205+55405T>C)
c.6819+8T>C (n.6819+8T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189824T=CA1996420763DYNC2H1c.7437+8T= (n.7437+8T=)
c.*4982+8T= (n.*4982+8T=)
c.2205+55405T= (n.2205+55405T=)
c.6819+8T= (n.6819+8T=)
11g.103189825G>ACA2602037704DYNC2H1c.7437+9G>A (n.7437+9G>A)
c.*4982+9G>A (n.*4982+9G>A)
c.2205+55406G>A (n.2205+55406G>A)
c.6819+9G>A (n.6819+9G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189825G>TCA2530301884DYNC2H1c.7437+9G>T (n.7437+9G>T)
c.*4982+9G>T (n.*4982+9G>T)
c.2205+55406G>T (n.2205+55406G>T)
c.6819+9G>T (n.6819+9G>T)
11g.103189826C>ACA2839906241DYNC2H1c.7437+10C>A (n.7437+10C>A)
c.*4982+10C>A (n.*4982+10C>A)
c.2205+55407C>A (n.2205+55407C>A)
c.6819+10C>A (n.6819+10C>A)
11g.103189826C>TCA2615745750DYNC2H1c.7437+10C>T (n.7437+10C>T)
c.*4982+10C>T (n.*4982+10C>T)
c.2205+55407C>T (n.2205+55407C>T)
c.6819+10C>T (n.6819+10C>T)
 gnomAD v4
11g.103189827A=CA1996420764DYNC2H1c.7437+11A= (n.7437+11A=)
c.*4982+11A= (n.*4982+11A=)
c.2205+55408A= (n.2205+55408A=)
c.6819+11A= (n.6819+11A=)
11g.103189827A>GCA6254230DYNC2H1c.7437+11A>G (n.7437+11A>G)
c.*4982+11A>G (n.*4982+11A>G)
c.2205+55408A>G (n.2205+55408A>G)
c.6819+11A>G (n.6819+11A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189828T>CCA2556632465DYNC2H1c.7437+12T>C (n.7437+12T>C)
c.*4982+12T>C (n.*4982+12T>C)
c.2205+55409T>C (n.2205+55409T>C)
c.6819+12T>C (n.6819+12T>C)
11g.103189829C>TCA2558431091DYNC2H1c.7437+13C>T (n.7437+13C>T)
c.*4982+13C>T (n.*4982+13C>T)
c.2205+55410C>T (n.2205+55410C>T)
c.6819+13C>T (n.6819+13C>T)
11g.103189831A=CA1996420765DYNC2H1c.7437+15A= (n.7437+15A=)
c.*4982+15A= (n.*4982+15A=)
c.2205+55412A= (n.2205+55412A=)
c.6819+15A= (n.6819+15A=)
11g.103189831A>GCA6254231DYNC2H1c.7437+15A>G (n.7437+15A>G)
c.*4982+15A>G (n.*4982+15A>G)
c.2205+55412A>G (n.2205+55412A>G)
c.6819+15A>G (n.6819+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103189832A>GCA2615745758DYNC2H1c.7437+16A>G (n.7437+16A>G)
c.*4982+16A>G (n.*4982+16A>G)
c.2205+55413A>G (n.2205+55413A>G)
c.6819+16A>G (n.6819+16A>G)
 gnomAD v4
11g.103189832A>TCA2553695096DYNC2H1c.7437+16A>T (n.7437+16A>T)
c.*4982+16A>T (n.*4982+16A>T)
c.2205+55413A>T (n.2205+55413A>T)
c.6819+16A>T (n.6819+16A>T)
11g.103189834T>CCA601230874DYNC2H1c.7437+18T>C (n.7437+18T>C)
c.*4982+18T>C (n.*4982+18T>C)
c.2205+55415T>C (n.2205+55415T>C)
c.6819+18T>C (n.6819+18T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189834T=CA1996420766DYNC2H1c.7437+18T= (n.7437+18T=)
c.*4982+18T= (n.*4982+18T=)
c.2205+55415T= (n.2205+55415T=)
c.6819+18T= (n.6819+18T=)
11g.103189836G>ACA2615745759DYNC2H1c.7437+20G>A (n.7437+20G>A)
c.*4982+20G>A (n.*4982+20G>A)
c.2205+55417G>A (n.2205+55417G>A)
c.6819+20G>A (n.6819+20G>A)
 gnomAD v4
11g.103189836G>TCA2615745760DYNC2H1c.7437+20G>T (n.7437+20G>T)
c.*4982+20G>T (n.*4982+20G>T)
c.2205+55417G>T (n.2205+55417G>T)
c.6819+20G>T (n.6819+20G>T)
 gnomAD v4
11g.103189839G>CCA227405700DYNC2H1c.7437+23G>C (n.7437+23G>C)
c.*4982+23G>C (n.*4982+23G>C)
c.2205+55420G>C (n.2205+55420G>C)
c.6819+23G>C (n.6819+23G>C)
 dbSNP
11g.103189839G=CA1996420767DYNC2H1c.7437+23G= (n.7437+23G=)
c.*4982+23G= (n.*4982+23G=)
c.2205+55420G= (n.2205+55420G=)
c.6819+23G= (n.6819+23G=)
11g.103189840C>ACA2615745761DYNC2H1c.7437+24C>A (n.7437+24C>A)
c.*4982+24C>A (n.*4982+24C>A)
c.2205+55421C>A (n.2205+55421C>A)
c.6819+24C>A (n.6819+24C>A)
 gnomAD v4
11g.103189840C>GCA2615745762DYNC2H1c.7437+24C>G (n.7437+24C>G)
c.*4982+24C>G (n.*4982+24C>G)
c.2205+55421C>G (n.2205+55421C>G)
c.6819+24C>G (n.6819+24C>G)
 gnomAD v4
11g.103189840C>TCA2537479663DYNC2H1c.7437+24C>T (n.7437+24C>T)
c.*4982+24C>T (n.*4982+24C>T)
c.2205+55421C>T (n.2205+55421C>T)
c.6819+24C>T (n.6819+24C>T)
11g.103189844C>ACA2615745763DYNC2H1c.7437+28C>A (n.7437+28C>A)
c.*4982+28C>A (n.*4982+28C>A)
c.2205+55425C>A (n.2205+55425C>A)
c.6819+28C>A (n.6819+28C>A)
 gnomAD v4
11g.103189845A=CA1996420768DYNC2H1c.7437+29A= (n.7437+29A=)
c.*4982+29A= (n.*4982+29A=)
c.2205+55426A= (n.2205+55426A=)
c.6819+29A= (n.6819+29A=)
11g.103189845A>CCA6254232DYNC2H1c.7437+29A>C (n.7437+29A>C)
c.*4982+29A>C (n.*4982+29A>C)
c.2205+55426A>C (n.2205+55426A>C)
c.6819+29A>C (n.6819+29A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189845A>GCA2615745765DYNC2H1c.7437+29A>G (n.7437+29A>G)
c.*4982+29A>G (n.*4982+29A>G)
c.2205+55426A>G (n.2205+55426A>G)
c.6819+29A>G (n.6819+29A>G)
 gnomAD v4
11g.103189845A>TCA941656891DYNC2H1c.7437+29A>T (n.7437+29A>T)
c.*4982+29A>T (n.*4982+29A>T)
c.2205+55426A>T (n.2205+55426A>T)
c.6819+29A>T (n.6819+29A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189846T>CCA941656900DYNC2H1c.7437+30T>C (n.7437+30T>C)
c.*4982+30T>C (n.*4982+30T>C)
c.2205+55427T>C (n.2205+55427T>C)
c.6819+30T>C (n.6819+30T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189846T=CA1996420769DYNC2H1c.7437+30T= (n.7437+30T=)
c.*4982+30T= (n.*4982+30T=)
c.2205+55427T= (n.2205+55427T=)
c.6819+30T= (n.6819+30T=)
11g.103189847G>ACA1996420771DYNC2H1c.7437+31G>A (n.7437+31G>A)
c.*4982+31G>A (n.*4982+31G>A)
c.2205+55428G>A (n.2205+55428G>A)
c.6819+31G>A (n.6819+31G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103189847G=CA1996420770DYNC2H1c.7437+31G= (n.7437+31G=)
c.*4982+31G= (n.*4982+31G=)
c.2205+55428G= (n.2205+55428G=)
c.6819+31G= (n.6819+31G=)
11g.103189847G>TCA2615745768DYNC2H1c.7437+31G>T (n.7437+31G>T)
c.*4982+31G>T (n.*4982+31G>T)
c.2205+55428G>T (n.2205+55428G>T)
c.6819+31G>T (n.6819+31G>T)
 gnomAD v4
11g.103189849C>ACA2615745769DYNC2H1c.7437+33C>A (n.7437+33C>A)
c.*4982+33C>A (n.*4982+33C>A)
c.2205+55430C>A (n.2205+55430C>A)
c.6819+33C>A (n.6819+33C>A)
 gnomAD v4
11g.103189850T>CCA941656901DYNC2H1c.7437+34T>C (n.7437+34T>C)
c.*4982+34T>C (n.*4982+34T>C)
c.2205+55431T>C (n.2205+55431T>C)
c.6819+34T>C (n.6819+34T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189850T=CA1996420772DYNC2H1c.7437+34T= (n.7437+34T=)
c.*4982+34T= (n.*4982+34T=)
c.2205+55431T= (n.2205+55431T=)
c.6819+34T= (n.6819+34T=)
11g.103189851A=CA1996420773DYNC2H1c.7437+35A= (n.7437+35A=)
c.*4982+35A= (n.*4982+35A=)
c.2205+55432A= (n.2205+55432A=)
c.6819+35A= (n.6819+35A=)
11g.103189851A>GCA601230875DYNC2H1c.7437+35A>G (n.7437+35A>G)
c.*4982+35A>G (n.*4982+35A>G)
c.2205+55432A>G (n.2205+55432A>G)
c.6819+35A>G (n.6819+35A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189853T>CCA670948731DYNC2H1c.7437+37T>C (n.7437+37T>C)
c.*4982+37T>C (n.*4982+37T>C)
c.2205+55434T>C (n.2205+55434T>C)
c.6819+37T>C (n.6819+37T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103189853T=CA1996420774DYNC2H1c.7437+37T= (n.7437+37T=)
c.*4982+37T= (n.*4982+37T=)
c.2205+55434T= (n.2205+55434T=)
c.6819+37T= (n.6819+37T=)
11g.103189855G>ACA2574963105DYNC2H1c.7437+39G>A (n.7437+39G>A)
c.*4982+39G>A (n.*4982+39G>A)
c.2205+55436G>A (n.2205+55436G>A)
c.6819+39G>A (n.6819+39G>A)
 gnomAD v4
11g.103189855G>TCA2615745773DYNC2H1c.7437+39G>T (n.7437+39G>T)
c.*4982+39G>T (n.*4982+39G>T)
c.2205+55436G>T (n.2205+55436G>T)
c.6819+39G>T (n.6819+39G>T)
 gnomAD v4
11g.103189856T>CCA670948734DYNC2H1c.7437+40T>C (n.7437+40T>C)
c.*4982+40T>C (n.*4982+40T>C)
c.2205+55437T>C (n.2205+55437T>C)
c.6819+40T>C (n.6819+40T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189856T=CA1996420775DYNC2H1c.7437+40T= (n.7437+40T=)
c.*4982+40T= (n.*4982+40T=)
c.2205+55437T= (n.2205+55437T=)
c.6819+40T= (n.6819+40T=)
11g.103189857A=CA1996420776DYNC2H1c.7437+41A= (n.7437+41A=)
c.*4982+41A= (n.*4982+41A=)
c.2205+55438A= (n.2205+55438A=)
c.6819+41A= (n.6819+41A=)
11g.103189857A>GCA6254233DYNC2H1c.7437+41A>G (n.7437+41A>G)
c.*4982+41A>G (n.*4982+41A>G)
c.2205+55438A>G (n.2205+55438A>G)
c.6819+41A>G (n.6819+41A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103189858T>ACA2615745777DYNC2H1c.7437+42T>A (n.7437+42T>A)
c.*4982+42T>A (n.*4982+42T>A)
c.2205+55439T>A (n.2205+55439T>A)
c.6819+42T>A (n.6819+42T>A)
 gnomAD v4
11g.103189859C>TCA2615745779DYNC2H1c.7437+43C>T (n.7437+43C>T)
c.*4982+43C>T (n.*4982+43C>T)
c.2205+55440C>T (n.2205+55440C>T)
c.6819+43C>T (n.6819+43C>T)
 gnomAD v4
11g.103189860A>CCA2615745781DYNC2H1c.7437+44A>C (n.7437+44A>C)
c.*4982+44A>C (n.*4982+44A>C)
c.2205+55441A>C (n.2205+55441A>C)
c.6819+44A>C (n.6819+44A>C)
 gnomAD v4
11g.103189860A>GCA2835906576DYNC2H1c.7437+44A>G (n.7437+44A>G)
c.*4982+44A>G (n.*4982+44A>G)
c.2205+55441A>G (n.2205+55441A>G)
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11g.103189861T>CCA2615745782DYNC2H1c.7437+45T>C (n.7437+45T>C)
c.*4982+45T>C (n.*4982+45T>C)
c.2205+55442T>C (n.2205+55442T>C)
c.6819+45T>C (n.6819+45T>C)
 gnomAD v4
11g.103189864C>ACA2615745783DYNC2H1c.7437+48C>A (n.7437+48C>A)
c.*4982+48C>A (n.*4982+48C>A)
c.2205+55445C>A (n.2205+55445C>A)
c.6819+48C>A (n.6819+48C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched