Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103173321C>A | CA2615744795 | DYNC2H1 | c.5558+16C>A (n.5558+16C>A) c.*3103+16C>A (n.*3103+16C>A) c.2205+38902C>A (n.2205+38902C>A) c.4940+16C>A (n.4940+16C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173321C= | CA1996413824 | DYNC2H1 | c.5558+16C= (n.5558+16C=) c.*3103+16C= (n.*3103+16C=) c.2205+38902C= (n.2205+38902C=) c.4940+16C= (n.4940+16C=) | |
11 | g.103173321C>G | CA941665692 | DYNC2H1 | c.5558+16C>G (n.5558+16C>G) c.*3103+16C>G (n.*3103+16C>G) c.2205+38902C>G (n.2205+38902C>G) c.4940+16C>G (n.4940+16C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173321C>T | CA2697549106 | DYNC2H1 | c.5558+16C>T (n.5558+16C>T) c.*3103+16C>T (n.*3103+16C>T) c.2205+38902C>T (n.2205+38902C>T) c.4940+16C>T (n.4940+16C>T) | ClinVar |
11 | g.103173322T>C | CA2615744797 | DYNC2H1 | c.5558+17T>C (n.5558+17T>C) c.*3103+17T>C (n.*3103+17T>C) c.2205+38903T>C (n.2205+38903T>C) c.4940+17T>C (n.4940+17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173323A>G | CA2615744798 | DYNC2H1 | c.5558+18A>G (n.5558+18A>G) c.*3103+18A>G (n.*3103+18A>G) c.2205+38904A>G (n.2205+38904A>G) c.4940+18A>G (n.4940+18A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173324A>G | CA2615744802 | DYNC2H1 | c.5558+19A>G (n.5558+19A>G) c.*3103+19A>G (n.*3103+19A>G) c.2205+38905A>G (n.2205+38905A>G) c.4940+19A>G (n.4940+19A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173324A>T | CA2615744801 | DYNC2H1 | c.5558+19A>T (n.5558+19A>T) c.*3103+19A>T (n.*3103+19A>T) c.2205+38905A>T (n.2205+38905A>T) c.4940+19A>T (n.4940+19A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173325A= | CA1996413825 | DYNC2H1 | c.5558+20A= (n.5558+20A=) c.*3103+20A= (n.*3103+20A=) c.2205+38906A= (n.2205+38906A=) c.4940+20A= (n.4940+20A=) | |
11 | g.103173325A>G | CA2615744803 | DYNC2H1 | c.5558+20A>G (n.5558+20A>G) c.*3103+20A>G (n.*3103+20A>G) c.2205+38906A>G (n.2205+38906A>G) c.4940+20A>G (n.4940+20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173329_103173334dup | CA6253791 | DYNC2H1 | c.5558+24_5558+29dup (n.5558+24_5558+29dup) c.*3103+24_*3103+29dup (n.*3103+24_*3103+29dup) c.2205+38910_2205+38915dup (n.2205+38910_2205+38915dup) c.4940+24_4940+29dup (n.4940+24_4940+29dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173327A= | CA1996413826 | DYNC2H1 | c.5558+22A= (n.5558+22A=) c.*3103+22A= (n.*3103+22A=) c.2205+38908A= (n.2205+38908A=) c.4940+22A= (n.4940+22A=) | |
11 | g.103173327A>G | CA6253792 | DYNC2H1 | c.5558+22A>G (n.5558+22A>G) c.*3103+22A>G (n.*3103+22A>G) c.2205+38908A>G (n.2205+38908A>G) c.4940+22A>G (n.4940+22A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173328T>C | CA1996413828 | DYNC2H1 | c.5558+23T>C (n.5558+23T>C) c.*3103+23T>C (n.*3103+23T>C) c.2205+38909T>C (n.2205+38909T>C) c.4940+23T>C (n.4940+23T>C) | dbSNP |
11 | g.103173328T= | CA1996413827 | DYNC2H1 | c.5558+23T= (n.5558+23T=) c.*3103+23T= (n.*3103+23T=) c.2205+38909T= (n.2205+38909T=) c.4940+23T= (n.4940+23T=) | |
11 | g.103173332del | CA2615744805 | DYNC2H1 | c.5558+27del (n.5558+27del) c.*3103+27del (n.*3103+27del) c.2205+38913del (n.2205+38913del) c.4940+27del (n.4940+27del) | gnomAD v4 |
11 | g.103173328_103173329insAAAAA | CA2615744807 | DYNC2H1 | c.5558+23_5558+24insAAAAA (n.5558+23_5558+24insAAAAA) c.*3103+23_*3103+24insAAAAA (n.*3103+23_*3103+24insAAAAA) c.2205+38909_2205+38910insAAAAA (n.2205+38909_2205+38910insAAAAA) c.4940+23_4940+24insAAAAA (n.4940+23_4940+24insAAAAA) | gnomAD v4 |
11 | g.103173329_103173330insA | CA2615744808 | DYNC2H1 | c.5558+24_5558+25insA (n.5558+24_5558+25insA) c.*3103+24_*3103+25insA (n.*3103+24_*3103+25insA) c.2205+38910_2205+38911insA (n.2205+38910_2205+38911insA) c.4940+24_4940+25insA (n.4940+24_4940+25insA) | gnomAD v4 |
11 | g.103173331T>C | CA2615744810 | DYNC2H1 | c.5558+26T>C (n.5558+26T>C) c.*3103+26T>C (n.*3103+26T>C) c.2205+38912T>C (n.2205+38912T>C) c.4940+26T>C (n.4940+26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173332T>C | CA941665693 | DYNC2H1 | c.5558+27T>C (n.5558+27T>C) c.*3103+27T>C (n.*3103+27T>C) c.2205+38913T>C (n.2205+38913T>C) c.4940+27T>C (n.4940+27T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173332T= | CA1996413829 | DYNC2H1 | c.5558+27T= (n.5558+27T=) c.*3103+27T= (n.*3103+27T=) c.2205+38913T= (n.2205+38913T=) c.4940+27T= (n.4940+27T=) | |
11 | g.103173333A= | CA1996413830 | DYNC2H1 | c.5558+28A= (n.5558+28A=) c.*3103+28A= (n.*3103+28A=) c.2205+38914A= (n.2205+38914A=) c.4940+28A= (n.4940+28A=) | |
11 | g.103173333A>G | CA6253793 | DYNC2H1 | c.5558+28A>G (n.5558+28A>G) c.*3103+28A>G (n.*3103+28A>G) c.2205+38914A>G (n.2205+38914A>G) c.4940+28A>G (n.4940+28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173334T>G | CA2615744812 | DYNC2H1 | c.5558+29T>G (n.5558+29T>G) c.*3103+29T>G (n.*3103+29T>G) c.2205+38915T>G (n.2205+38915T>G) c.4940+29T>G (n.4940+29T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173335A>G | CA2615744813 | DYNC2H1 | c.5558+30A>G (n.5558+30A>G) c.*3103+30A>G (n.*3103+30A>G) c.2205+38916A>G (n.2205+38916A>G) c.4940+30A>G (n.4940+30A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173335A>T | CA2615744814 | DYNC2H1 | c.5558+30A>T (n.5558+30A>T) c.*3103+30A>T (n.*3103+30A>T) c.2205+38916A>T (n.2205+38916A>T) c.4940+30A>T (n.4940+30A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173335_103173336delinsAT | CA1996413831 | DYNC2H1 | c.5558+30_5558+31delinsAT (n.5558+30_5558+31delinsAT) c.*3103+30_*3103+31delinsAT (n.*3103+30_*3103+31delinsAT) c.2205+38916_2205+38917delinsAT (n.2205+38916_2205+38917delinsAT) c.4940+30_4940+31delinsAT (n.4940+30_4940+31delinsAT) | |
11 | g.103173336T>C | CA2615744816 | DYNC2H1 | c.5558+31T>C (n.5558+31T>C) c.*3103+31T>C (n.*3103+31T>C) c.2205+38917T>C (n.2205+38917T>C) c.4940+31T>C (n.4940+31T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173339del | CA601670296 | DYNC2H1 | c.5558+34del (n.5558+34del) c.*3103+34del (n.*3103+34del) c.2205+38920del (n.2205+38920del) c.4940+34del (n.4940+34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173337T>G | CA2615744817 | DYNC2H1 | c.5558+32T>G (n.5558+32T>G) c.*3103+32T>G (n.*3103+32T>G) c.2205+38918T>G (n.2205+38918T>G) c.4940+32T>G (n.4940+32T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173338T>C | CA2615744818 | DYNC2H1 | c.5558+33T>C (n.5558+33T>C) c.*3103+33T>C (n.*3103+33T>C) c.2205+38919T>C (n.2205+38919T>C) c.4940+33T>C (n.4940+33T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173339T>C | CA2615744819 | DYNC2H1 | c.5558+34T>C (n.5558+34T>C) c.*3103+34T>C (n.*3103+34T>C) c.2205+38920T>C (n.2205+38920T>C) c.4940+34T>C (n.4940+34T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173340A>G | CA2615744820 | DYNC2H1 | c.5558+35A>G (n.5558+35A>G) c.*3103+35A>G (n.*3103+35A>G) c.2205+38921A>G (n.2205+38921A>G) c.4940+35A>G (n.4940+35A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173341C>A | CA2615744821 | DYNC2H1 | c.5558+36C>A (n.5558+36C>A) c.*3103+36C>A (n.*3103+36C>A) c.2205+38922C>A (n.2205+38922C>A) c.4940+36C>A (n.4940+36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173341C= | CA1996413832 | DYNC2H1 | c.5558+36C= (n.5558+36C=) c.*3103+36C= (n.*3103+36C=) c.2205+38922C= (n.2205+38922C=) c.4940+36C= (n.4940+36C=) | |
11 | g.103173341C>T | CA601670297 | DYNC2H1 | c.5558+36C>T (n.5558+36C>T) c.*3103+36C>T (n.*3103+36C>T) c.2205+38922C>T (n.2205+38922C>T) c.4940+36C>T (n.4940+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173342A= | CA1996413833 | DYNC2H1 | c.5558+37A= (n.5558+37A=) c.*3103+37A= (n.*3103+37A=) c.2205+38923A= (n.2205+38923A=) c.4940+37A= (n.4940+37A=) | |
11 | g.103173342A>G | CA6253794 | DYNC2H1 | c.5558+37A>G (n.5558+37A>G) c.*3103+37A>G (n.*3103+37A>G) c.2205+38923A>G (n.2205+38923A>G) c.4940+37A>G (n.4940+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173342A>T | CA601670298 | DYNC2H1 | c.5558+37A>T (n.5558+37A>T) c.*3103+37A>T (n.*3103+37A>T) c.2205+38923A>T (n.2205+38923A>T) c.4940+37A>T (n.4940+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173344T>A | CA2615744824 | DYNC2H1 | c.5558+39T>A (n.5558+39T>A) c.*3103+39T>A (n.*3103+39T>A) c.2205+38925T>A (n.2205+38925T>A) c.4940+39T>A (n.4940+39T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173346C>A | CA2615744825 | DYNC2H1 | c.5558+41C>A (n.5558+41C>A) c.*3103+41C>A (n.*3103+41C>A) c.2205+38927C>A (n.2205+38927C>A) c.4940+41C>A (n.4940+41C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173346C= | CA1996413834 | DYNC2H1 | c.5558+41C= (n.5558+41C=) c.*3103+41C= (n.*3103+41C=) c.2205+38927C= (n.2205+38927C=) c.4940+41C= (n.4940+41C=) | |
11 | g.103173346C>T | CA601670299 | DYNC2H1 | c.5558+41C>T (n.5558+41C>T) c.*3103+41C>T (n.*3103+41C>T) c.2205+38927C>T (n.2205+38927C>T) c.4940+41C>T (n.4940+41C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173347T>C | CA2615744826 | DYNC2H1 | c.5558+42T>C (n.5558+42T>C) c.*3103+42T>C (n.*3103+42T>C) c.2205+38928T>C (n.2205+38928T>C) c.4940+42T>C (n.4940+42T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173348A>C | CA2793430271 | DYNC2H1 | c.5558+43A>C (n.5558+43A>C) c.*3103+43A>C (n.*3103+43A>C) c.2205+38929A>C (n.2205+38929A>C) c.4940+43A>C (n.4940+43A>C) | |
11 | g.103173348A>G | CA2793430272 | DYNC2H1 | c.5558+43A>G (n.5558+43A>G) c.*3103+43A>G (n.*3103+43A>G) c.2205+38929A>G (n.2205+38929A>G) c.4940+43A>G (n.4940+43A>G) | |
11 | g.103173349A>T | CA2602037806 | DYNC2H1 | c.5558+44A>T (n.5558+44A>T) c.*3103+44A>T (n.*3103+44A>T) c.2205+38930A>T (n.2205+38930A>T) c.4940+44A>T (n.4940+44A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173355_103173358del | CA2574962962 | DYNC2H1 | c.5558+50_5558+53del (n.5558+50_5558+53del) c.*3103+50_*3103+53del (n.*3103+50_*3103+53del) c.2205+38936_2205+38939del (n.2205+38936_2205+38939del) c.4940+50_4940+53del (n.4940+50_4940+53del) | |
11 | g.103173351G>A | CA2615744828 | DYNC2H1 | c.5558+46G>A (n.5558+46G>A) c.*3103+46G>A (n.*3103+46G>A) c.2205+38932G>A (n.2205+38932G>A) c.4940+46G>A (n.4940+46G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173351G= | CA1996413835 | DYNC2H1 | c.5558+46G= (n.5558+46G=) c.*3103+46G= (n.*3103+46G=) c.2205+38932G= (n.2205+38932G=) c.4940+46G= (n.4940+46G=) | |
11 | g.103173351G>T | CA6253795 | DYNC2H1 | c.5558+46G>T (n.5558+46G>T) c.*3103+46G>T (n.*3103+46G>T) c.2205+38932G>T (n.2205+38932G>T) c.4940+46G>T (n.4940+46G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173352A= | CA1996413836 | DYNC2H1 | c.5558+47A= (n.5558+47A=) c.*3103+47A= (n.*3103+47A=) c.2205+38933A= (n.2205+38933A=) c.4940+47A= (n.4940+47A=) | |
11 | g.103173352A>G | CA1996413837 | DYNC2H1 | c.5558+47A>G (n.5558+47A>G) c.*3103+47A>G (n.*3103+47A>G) c.2205+38933A>G (n.2205+38933A>G) c.4940+47A>G (n.4940+47A>G) | dbSNP |
11 | g.103173353T>C | CA6253796 | DYNC2H1 | c.5558+48T>C (n.5558+48T>C) c.*3103+48T>C (n.*3103+48T>C) c.2205+38934T>C (n.2205+38934T>C) c.4940+48T>C (n.4940+48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173353T= | CA1996413838 | DYNC2H1 | c.5558+48T= (n.5558+48T=) c.*3103+48T= (n.*3103+48T=) c.2205+38934T= (n.2205+38934T=) c.4940+48T= (n.4940+48T=) | |
11 | g.103173353_103173354insCACTAATAACCAAAATCAATCATTAGAAATGTAAAA | CA2830548560 | DYNC2H1 | c.5558+48_5558+49insCACTAATAACCAAAATCAATCATTAGAAATGTAAAA (n.5558+48_5558+49insCACTAATAACCAAAATCAATCATTAGAAATGTAAAA) c.*3103+48_*3103+49insCACTAATAACCAAAATCAATCATTAGAAATGTAAAA (n.*3103+48_*3103+49insCACTAATAACCAAAATCAATCATTAGAAATGTAAAA) c.2205+38934_2205+38935insCACTAATAACCAAAATCAATCATTAGAAATGTAAAA (n.2205+38934_2205+38935insCACTAATAACCAAAATCAATCATTAGAAATGTAAAA) c.4940+48_4940+49insCACTAATAACCAAAATCAATCATTAGAAATGTAAAA (n.4940+48_4940+49insCACTAATAACCAAAATCAATCATTAGAAATGTAAAA) | |
11 | g.103173354T>A | CA2615744834 | DYNC2H1 | c.5558+49T>A (n.5558+49T>A) c.*3103+49T>A (n.*3103+49T>A) c.2205+38935T>A (n.2205+38935T>A) c.4940+49T>A (n.4940+49T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173354T>C | CA2615744835 | DYNC2H1 | c.5558+49T>C (n.5558+49T>C) c.*3103+49T>C (n.*3103+49T>C) c.2205+38935T>C (n.2205+38935T>C) c.4940+49T>C (n.4940+49T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173355G>A | CA2615744836 | DYNC2H1 | c.5558+50G>A (n.5558+50G>A) c.*3103+50G>A (n.*3103+50G>A) c.2205+38936G>A (n.2205+38936G>A) c.4940+50G>A (n.4940+50G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173355G>T | CA2615744837 | DYNC2H1 | c.5558+50G>T (n.5558+50G>T) c.*3103+50G>T (n.*3103+50G>T) c.2205+38936G>T (n.2205+38936G>T) c.4940+50G>T (n.4940+50G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173356A>C | CA2615744839 | DYNC2H1 | c.5558+51A>C (n.5558+51A>C) c.*3103+51A>C (n.*3103+51A>C) c.2205+38937A>C (n.2205+38937A>C) c.4940+51A>C (n.4940+51A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173356A>G | CA2615744840 | DYNC2H1 | c.5558+51A>G (n.5558+51A>G) c.*3103+51A>G (n.*3103+51A>G) c.2205+38937A>G (n.2205+38937A>G) c.4940+51A>G (n.4940+51A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173357T>G | CA227399576 | DYNC2H1 | c.5558+52T>G (n.5558+52T>G) c.*3103+52T>G (n.*3103+52T>G) c.2205+38938T>G (n.2205+38938T>G) c.4940+52T>G (n.4940+52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173357T= | CA1996413839 | DYNC2H1 | c.5558+52T= (n.5558+52T=) c.*3103+52T= (n.*3103+52T=) c.2205+38938T= (n.2205+38938T=) c.4940+52T= (n.4940+52T=) | |
11 | g.103173360del | CA2615744842 | DYNC2H1 | c.5558+55del (n.5558+55del) c.*3103+55del (n.*3103+55del) c.2205+38941del (n.2205+38941del) c.4940+55del (n.4940+55del) | gnomAD v4 |
11 | g.103173359T>A | CA2724806282 | DYNC2H1 | c.5558+54T>A (n.5558+54T>A) c.*3103+54T>A (n.*3103+54T>A) c.2205+38940T>A (n.2205+38940T>A) c.4940+54T>A (n.4940+54T>A) | dbSNP |
11 | g.103173360T>C | CA1996413841 | DYNC2H1 | c.5558+55T>C (n.5558+55T>C) c.*3103+55T>C (n.*3103+55T>C) c.2205+38941T>C (n.2205+38941T>C) c.4940+55T>C (n.4940+55T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173360T= | CA1996413840 | DYNC2H1 | c.5558+55T= (n.5558+55T=) c.*3103+55T= (n.*3103+55T=) c.2205+38941T= (n.2205+38941T=) c.4940+55T= (n.4940+55T=) | |
11 | g.103173361G>T | CA941665700 | DYNC2H1 | c.5558+56G>T (n.5558+56G>T) c.*3103+56G>T (n.*3103+56G>T) c.2205+38942G>T (n.2205+38942G>T) c.4940+56G>T (n.4940+56G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173362G>A | CA2615744844 | DYNC2H1 | c.5558+57G>A (n.5558+57G>A) c.*3103+57G>A (n.*3103+57G>A) c.2205+38943G>A (n.2205+38943G>A) c.4940+57G>A (n.4940+57G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173363T>G | CA670933731 | DYNC2H1 | c.5558+58T>G (n.5558+58T>G) c.*3103+58T>G (n.*3103+58T>G) c.2205+38944T>G (n.2205+38944T>G) c.4940+58T>G (n.4940+58T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173363T= | CA1996413842 | DYNC2H1 | c.5558+58T= (n.5558+58T=) c.*3103+58T= (n.*3103+58T=) c.2205+38944T= (n.2205+38944T=) c.4940+58T= (n.4940+58T=) | |
11 | g.103173364del | CA2615744845 | DYNC2H1 | c.5558+59del (n.5558+59del) c.*3103+59del (n.*3103+59del) c.2205+38945del (n.2205+38945del) c.4940+59del (n.4940+59del) | gnomAD v4 |
11 | g.103173365A= | CA1996413843 | DYNC2H1 | c.5558+60A= (n.5558+60A=) c.*3103+60A= (n.*3103+60A=) c.2205+38946A= (n.2205+38946A=) c.4940+60A= (n.4940+60A=) | |
11 | g.103173365A>G | CA601230344 | DYNC2H1 | c.5558+60A>G (n.5558+60A>G) c.*3103+60A>G (n.*3103+60A>G) c.2205+38946A>G (n.2205+38946A>G) c.4940+60A>G (n.4940+60A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173367del | CA2615744846 | DYNC2H1 | c.5558+62del (n.5558+62del) c.*3103+62del (n.*3103+62del) c.2205+38948del (n.2205+38948del) c.4940+62del (n.4940+62del) | gnomAD v4 |
11 | g.103173367T>A | CA2615744848 | DYNC2H1 | c.5558+62T>A (n.5558+62T>A) c.*3103+62T>A (n.*3103+62T>A) c.2205+38948T>A (n.2205+38948T>A) c.4940+62T>A (n.4940+62T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173367T>C | CA2615744849 | DYNC2H1 | c.5558+62T>C (n.5558+62T>C) c.*3103+62T>C (n.*3103+62T>C) c.2205+38948T>C (n.2205+38948T>C) c.4940+62T>C (n.4940+62T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173368A>G | CA2615744850 | DYNC2H1 | c.5558+63A>G (n.5558+63A>G) c.*3103+63A>G (n.*3103+63A>G) c.2205+38949A>G (n.2205+38949A>G) c.4940+63A>G (n.4940+63A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173369G>A | CA2574962964 | DYNC2H1 | c.5558+64G>A (n.5558+64G>A) c.*3103+64G>A (n.*3103+64G>A) c.2205+38950G>A (n.2205+38950G>A) c.4940+64G>A (n.4940+64G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173369G>T | CA2615744851 | DYNC2H1 | c.5558+64G>T (n.5558+64G>T) c.*3103+64G>T (n.*3103+64G>T) c.2205+38950G>T (n.2205+38950G>T) c.4940+64G>T (n.4940+64G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173370T>C | CA670933739 | DYNC2H1 | c.5558+65T>C (n.5558+65T>C) c.*3103+65T>C (n.*3103+65T>C) c.2205+38951T>C (n.2205+38951T>C) c.4940+65T>C (n.4940+65T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173370T= | CA1996413844 | DYNC2H1 | c.5558+65T= (n.5558+65T=) c.*3103+65T= (n.*3103+65T=) c.2205+38951T= (n.2205+38951T=) c.4940+65T= (n.4940+65T=) | |
11 | g.103173371G>C | CA2615744857 | DYNC2H1 | c.5558+66G>C (n.5558+66G>C) c.*3103+66G>C (n.*3103+66G>C) c.2205+38952G>C (n.2205+38952G>C) c.4940+66G>C (n.4940+66G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173371G>T | CA2615744855 | DYNC2H1 | c.5558+66G>T (n.5558+66G>T) c.*3103+66G>T (n.*3103+66G>T) c.2205+38952G>T (n.2205+38952G>T) c.4940+66G>T (n.4940+66G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173372A= | CA1996413845 | DYNC2H1 | c.5558+67A= (n.5558+67A=) c.*3103+67A= (n.*3103+67A=) c.2205+38953A= (n.2205+38953A=) c.4940+67A= (n.4940+67A=) | |
11 | g.103173373T>A | CA2615744858 | DYNC2H1 | c.5558+68T>A (n.5558+68T>A) c.*3103+68T>A (n.*3103+68T>A) c.2205+38954T>A (n.2205+38954T>A) c.4940+68T>A (n.4940+68T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173373_103173374insAAAAATT | CA1996413846 | DYNC2H1 | c.5558+68_5558+69insAAAAATT (n.5558+68_5558+69insAAAAATT) c.*3103+68_*3103+69insAAAAATT (n.*3103+68_*3103+69insAAAAATT) c.2205+38954_2205+38955insAAAAATT (n.2205+38954_2205+38955insAAAAATT) c.4940+68_4940+69insAAAAATT (n.4940+68_4940+69insAAAAATT) | dbSNP |
11 | g.103173374C>A | CA2615744859 | DYNC2H1 | c.5558+69C>A (n.5558+69C>A) c.*3103+69C>A (n.*3103+69C>A) c.2205+38955C>A (n.2205+38955C>A) c.4940+69C>A (n.4940+69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173374C= | CA1996413847 | DYNC2H1 | c.5558+69C= (n.5558+69C=) c.*3103+69C= (n.*3103+69C=) c.2205+38955C= (n.2205+38955C=) c.4940+69C= (n.4940+69C=) | |
11 | g.103173374C>G | CA2615744860 | DYNC2H1 | c.5558+69C>G (n.5558+69C>G) c.*3103+69C>G (n.*3103+69C>G) c.2205+38955C>G (n.2205+38955C>G) c.4940+69C>G (n.4940+69C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173374C>T | CA2574962965 | DYNC2H1 | c.5558+69C>T (n.5558+69C>T) c.*3103+69C>T (n.*3103+69C>T) c.2205+38955C>T (n.2205+38955C>T) c.4940+69C>T (n.4940+69C>T) | |
11 | g.103173374_103173375insCAGAATTAGA | CA1996413848 | DYNC2H1 | c.5558+69_5558+70insCAGAATTAGA (n.5558+69_5558+70insCAGAATTAGA) c.*3103+69_*3103+70insCAGAATTAGA (n.*3103+69_*3103+70insCAGAATTAGA) c.2205+38955_2205+38956insCAGAATTAGA (n.2205+38955_2205+38956insCAGAATTAGA) c.4940+69_4940+70insCAGAATTAGA (n.4940+69_4940+70insCAGAATTAGA) | dbSNP |
11 | g.103173375A= | CA1996413849 | DYNC2H1 | c.5558+70A= (n.5558+70A=) c.*3103+70A= (n.*3103+70A=) c.2205+38956A= (n.2205+38956A=) c.4940+70A= (n.4940+70A=) | |
11 | g.103173375A>T | CA670933743 | DYNC2H1 | c.5558+70A>T (n.5558+70A>T) c.*3103+70A>T (n.*3103+70A>T) c.2205+38956A>T (n.2205+38956A>T) c.4940+70A>T (n.4940+70A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173376T>C | CA2615744861 | DYNC2H1 | c.5558+71T>C (n.5558+71T>C) c.*3103+71T>C (n.*3103+71T>C) c.2205+38957T>C (n.2205+38957T>C) c.4940+71T>C (n.4940+71T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173377T>C | CA2615744862 | DYNC2H1 | c.5558+72T>C (n.5558+72T>C) c.*3103+72T>C (n.*3103+72T>C) c.2205+38958T>C (n.2205+38958T>C) c.4940+72T>C (n.4940+72T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173378T>C | CA2615744863 | DYNC2H1 | c.5558+73T>C (n.5558+73T>C) c.*3103+73T>C (n.*3103+73T>C) c.2205+38959T>C (n.2205+38959T>C) c.4940+73T>C (n.4940+73T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173379T>C | CA2615744864 | DYNC2H1 | c.5558+74T>C (n.5558+74T>C) c.*3103+74T>C (n.*3103+74T>C) c.2205+38960T>C (n.2205+38960T>C) c.4940+74T>C (n.4940+74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173379T>G | CA941665706 | DYNC2H1 | c.5558+74T>G (n.5558+74T>G) c.*3103+74T>G (n.*3103+74T>G) c.2205+38960T>G (n.2205+38960T>G) c.4940+74T>G (n.4940+74T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173379T= | CA1996413850 | DYNC2H1 | c.5558+74T= (n.5558+74T=) c.*3103+74T= (n.*3103+74T=) c.2205+38960T= (n.2205+38960T=) c.4940+74T= (n.4940+74T=) | |
11 | g.103173380C>A | CA2615744865 | DYNC2H1 | c.5558+75C>A (n.5558+75C>A) c.*3103+75C>A (n.*3103+75C>A) c.2205+38961C>A (n.2205+38961C>A) c.4940+75C>A (n.4940+75C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173381A= | CA1996413851 | DYNC2H1 | c.5558+76A= (n.5558+76A=) c.*3103+76A= (n.*3103+76A=) c.2205+38962A= (n.2205+38962A=) c.4940+76A= (n.4940+76A=) | |
11 | g.103173381A>C | CA2574962967 | DYNC2H1 | c.5558+76A>C (n.5558+76A>C) c.*3103+76A>C (n.*3103+76A>C) c.2205+38962A>C (n.2205+38962A>C) c.4940+76A>C (n.4940+76A>C) | |
11 | g.103173381A>G | CA227399577 | DYNC2H1 | c.5558+76A>G (n.5558+76A>G) c.*3103+76A>G (n.*3103+76A>G) c.2205+38962A>G (n.2205+38962A>G) c.4940+76A>G (n.4940+76A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173382T>C | CA1996413853 | DYNC2H1 | c.5558+77T>C (n.5558+77T>C) c.*3103+77T>C (n.*3103+77T>C) c.2205+38963T>C (n.2205+38963T>C) c.4940+77T>C (n.4940+77T>C) | dbSNP |
11 | g.103173382T= | CA1996413852 | DYNC2H1 | c.5558+77T= (n.5558+77T=) c.*3103+77T= (n.*3103+77T=) c.2205+38963T= (n.2205+38963T=) c.4940+77T= (n.4940+77T=) | |
11 | g.103173383A>G | CA2615744866 | DYNC2H1 | c.5558+78A>G (n.5558+78A>G) c.*3103+78A>G (n.*3103+78A>G) c.2205+38964A>G (n.2205+38964A>G) c.4940+78A>G (n.4940+78A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173385T>C | CA1996413855 | DYNC2H1 | c.5558+80T>C (n.5558+80T>C) c.*3103+80T>C (n.*3103+80T>C) c.2205+38966T>C (n.2205+38966T>C) c.4940+80T>C (n.4940+80T>C) | dbSNP |
11 | g.103173385T= | CA1996413854 | DYNC2H1 | c.5558+80T= (n.5558+80T=) c.*3103+80T= (n.*3103+80T=) c.2205+38966T= (n.2205+38966T=) c.4940+80T= (n.4940+80T=) | |
11 | g.103173388C>A | CA2615744867 | DYNC2H1 | c.5558+83C>A (n.5558+83C>A) c.*3103+83C>A (n.*3103+83C>A) c.2205+38969C>A (n.2205+38969C>A) c.4940+83C>A (n.4940+83C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173389T>C | CA2574962968 | DYNC2H1 | c.5558+84T>C (n.5558+84T>C) c.*3103+84T>C (n.*3103+84T>C) c.2205+38970T>C (n.2205+38970T>C) c.4940+84T>C (n.4940+84T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173390C>A | CA2615744868 | DYNC2H1 | c.5558+85C>A (n.5558+85C>A) c.*3103+85C>A (n.*3103+85C>A) c.2205+38971C>A (n.2205+38971C>A) c.4940+85C>A (n.4940+85C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173390C= | CA1996413856 | DYNC2H1 | c.5558+85C= (n.5558+85C=) c.*3103+85C= (n.*3103+85C=) c.2205+38971C= (n.2205+38971C=) c.4940+85C= (n.4940+85C=) | |
11 | g.103173390C>T | CA670933750 | DYNC2H1 | c.5558+85C>T (n.5558+85C>T) c.*3103+85C>T (n.*3103+85C>T) c.2205+38971C>T (n.2205+38971C>T) c.4940+85C>T (n.4940+85C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173391A>T | CA2574962969 | DYNC2H1 | c.5558+86A>T (n.5558+86A>T) c.*3103+86A>T (n.*3103+86A>T) c.2205+38972A>T (n.2205+38972A>T) c.4940+86A>T (n.4940+86A>T) | |
11 | g.103173392A= | CA1996413857 | DYNC2H1 | c.5558+87A= (n.5558+87A=) c.*3103+87A= (n.*3103+87A=) c.2205+38973A= (n.2205+38973A=) c.4940+87A= (n.4940+87A=) | |
11 | g.103173392A>G | CA941665711 | DYNC2H1 | c.5558+87A>G (n.5558+87A>G) c.*3103+87A>G (n.*3103+87A>G) c.2205+38973A>G (n.2205+38973A>G) c.4940+87A>G (n.4940+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173394T>C | CA2615744869 | DYNC2H1 | c.5558+89T>C (n.5558+89T>C) c.*3103+89T>C (n.*3103+89T>C) c.2205+38975T>C (n.2205+38975T>C) c.4940+89T>C (n.4940+89T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173395C>A | CA1996413859 | DYNC2H1 | c.5558+90C>A (n.5558+90C>A) c.*3103+90C>A (n.*3103+90C>A) c.2205+38976C>A (n.2205+38976C>A) c.4940+90C>A (n.4940+90C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173395C= | CA1996413858 | DYNC2H1 | c.5558+90C= (n.5558+90C=) c.*3103+90C= (n.*3103+90C=) c.2205+38976C= (n.2205+38976C=) c.4940+90C= (n.4940+90C=) | |
11 | g.103173396A= | CA1996413860 | DYNC2H1 | c.5558+91A= (n.5558+91A=) c.*3103+91A= (n.*3103+91A=) c.2205+38977A= (n.2205+38977A=) c.4940+91A= (n.4940+91A=) | |
11 | g.103173396A>C | CA2615744871 | DYNC2H1 | c.5558+91A>C (n.5558+91A>C) c.*3103+91A>C (n.*3103+91A>C) c.2205+38977A>C (n.2205+38977A>C) c.4940+91A>C (n.4940+91A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173396A>G | CA601230345 | DYNC2H1 | c.5558+91A>G (n.5558+91A>G) c.*3103+91A>G (n.*3103+91A>G) c.2205+38977A>G (n.2205+38977A>G) c.4940+91A>G (n.4940+91A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173397C>A | CA2615744874 | DYNC2H1 | c.5558+92C>A (n.5558+92C>A) c.*3103+92C>A (n.*3103+92C>A) c.2205+38978C>A (n.2205+38978C>A) c.4940+92C>A (n.4940+92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173397C= | CA1996413861 | DYNC2H1 | c.5558+92C= (n.5558+92C=) c.*3103+92C= (n.*3103+92C=) c.2205+38978C= (n.2205+38978C=) c.4940+92C= (n.4940+92C=) | |
11 | g.103173397C>T | CA227399578 | DYNC2H1 | c.5558+92C>T (n.5558+92C>T) c.*3103+92C>T (n.*3103+92C>T) c.2205+38978C>T (n.2205+38978C>T) c.4940+92C>T (n.4940+92C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173398C>A | CA2615744876 | DYNC2H1 | c.5558+93C>A (n.5558+93C>A) c.*3103+93C>A (n.*3103+93C>A) c.2205+38979C>A (n.2205+38979C>A) c.4940+93C>A (n.4940+93C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173398C= | CA1996413862 | DYNC2H1 | c.5558+93C= (n.5558+93C=) c.*3103+93C= (n.*3103+93C=) c.2205+38979C= (n.2205+38979C=) c.4940+93C= (n.4940+93C=) | |
11 | g.103173398C>T | CA941665730 | DYNC2H1 | c.5558+93C>T (n.5558+93C>T) c.*3103+93C>T (n.*3103+93C>T) c.2205+38979C>T (n.2205+38979C>T) c.4940+93C>T (n.4940+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173399T>A | CA2574962970 | DYNC2H1 | c.5558+94T>A (n.5558+94T>A) c.*3103+94T>A (n.*3103+94T>A) c.2205+38980T>A (n.2205+38980T>A) c.4940+94T>A (n.4940+94T>A) | |
11 | g.103173399T>C | CA2574962971 | DYNC2H1 | c.5558+94T>C (n.5558+94T>C) c.*3103+94T>C (n.*3103+94T>C) c.2205+38980T>C (n.2205+38980T>C) c.4940+94T>C (n.4940+94T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173401T>C | CA2615744878 | DYNC2H1 | c.5558+96T>C (n.5558+96T>C) c.*3103+96T>C (n.*3103+96T>C) c.2205+38982T>C (n.2205+38982T>C) c.4940+96T>C (n.4940+96T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173402T>G | CA2615744880 | DYNC2H1 | c.5558+97T>G (n.5558+97T>G) c.*3103+97T>G (n.*3103+97T>G) c.2205+38983T>G (n.2205+38983T>G) c.4940+97T>G (n.4940+97T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173403G>A | CA2574962972 | DYNC2H1 | c.5558+98G>A (n.5558+98G>A) c.*3103+98G>A (n.*3103+98G>A) c.2205+38984G>A (n.2205+38984G>A) c.4940+98G>A (n.4940+98G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173403G>T | CA2615744881 | DYNC2H1 | c.5558+98G>T (n.5558+98G>T) c.*3103+98G>T (n.*3103+98G>T) c.2205+38984G>T (n.2205+38984G>T) c.4940+98G>T (n.4940+98G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173404C>A | CA2574962973 | DYNC2H1 | c.5558+99C>A (n.5558+99C>A) c.*3103+99C>A (n.*3103+99C>A) c.2205+38985C>A (n.2205+38985C>A) c.4940+99C>A (n.4940+99C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173404C>T | CA2615744884 | DYNC2H1 | c.5558+99C>T (n.5558+99C>T) c.*3103+99C>T (n.*3103+99C>T) c.2205+38985C>T (n.2205+38985C>T) c.4940+99C>T (n.4940+99C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173405A= | CA1996413863 | DYNC2H1 | c.5558+100A= (n.5558+100A=) c.*3103+100A= (n.*3103+100A=) c.2205+38986A= (n.2205+38986A=) c.4940+100A= (n.4940+100A=) | |
11 | g.103173405A>C | CA2574962975 | DYNC2H1 | c.5558+100A>C (n.5558+100A>C) c.*3103+100A>C (n.*3103+100A>C) c.2205+38986A>C (n.2205+38986A>C) c.4940+100A>C (n.4940+100A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173405A>G | CA1996413864 | DYNC2H1 | c.5558+100A>G (n.5558+100A>G) c.*3103+100A>G (n.*3103+100A>G) c.2205+38986A>G (n.2205+38986A>G) c.4940+100A>G (n.4940+100A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173405A>T | CA1996413865 | DYNC2H1 | c.5558+100A>T (n.5558+100A>T) c.*3103+100A>T (n.*3103+100A>T) c.2205+38986A>T (n.2205+38986A>T) c.4940+100A>T (n.4940+100A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173407G>A | CA2793430273 | DYNC2H1 | c.5558+102G>A (n.5558+102G>A) c.*3103+102G>A (n.*3103+102G>A) c.2205+38988G>A (n.2205+38988G>A) c.4940+102G>A (n.4940+102G>A) | |
11 | g.103173407G>C | CA2615744887 | DYNC2H1 | c.5558+102G>C (n.5558+102G>C) c.*3103+102G>C (n.*3103+102G>C) c.2205+38988G>C (n.2205+38988G>C) c.4940+102G>C (n.4940+102G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173407G>T | CA2615744888 | DYNC2H1 | c.5558+102G>T (n.5558+102G>T) c.*3103+102G>T (n.*3103+102G>T) c.2205+38988G>T (n.2205+38988G>T) c.4940+102G>T (n.4940+102G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173413del | CA2615744890 | DYNC2H1 | c.5558+108del (n.5558+108del) c.*3103+108del (n.*3103+108del) c.2205+38994del (n.2205+38994del) c.4940+108del (n.4940+108del) | gnomAD v4 |
11 | g.103173410T>A | CA2615744891 | DYNC2H1 | c.5558+105T>A (n.5558+105T>A) c.*3103+105T>A (n.*3103+105T>A) c.2205+38991T>A (n.2205+38991T>A) c.4940+105T>A (n.4940+105T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173410T>G | CA2615744892 | DYNC2H1 | c.5558+105T>G (n.5558+105T>G) c.*3103+105T>G (n.*3103+105T>G) c.2205+38991T>G (n.2205+38991T>G) c.4940+105T>G (n.4940+105T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173411T>C | CA2615744894 | DYNC2H1 | c.5558+106T>C (n.5558+106T>C) c.*3103+106T>C (n.*3103+106T>C) c.2205+38992T>C (n.2205+38992T>C) c.4940+106T>C (n.4940+106T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173414A= | CA1996413866 | DYNC2H1 | c.5558+109A= (n.5558+109A=) c.*3103+109A= (n.*3103+109A=) c.2205+38995A= (n.2205+38995A=) c.4940+109A= (n.4940+109A=) | |
11 | g.103173414A>G | CA601230346 | DYNC2H1 | c.5558+109A>G (n.5558+109A>G) c.*3103+109A>G (n.*3103+109A>G) c.2205+38995A>G (n.2205+38995A>G) c.4940+109A>G (n.4940+109A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173417C>A | CA2615744895 | DYNC2H1 | c.5558+112C>A (n.5558+112C>A) c.*3103+112C>A (n.*3103+112C>A) c.2205+38998C>A (n.2205+38998C>A) c.4940+112C>A (n.4940+112C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173417C>G | CA2615744896 | DYNC2H1 | c.5558+112C>G (n.5558+112C>G) c.*3103+112C>G (n.*3103+112C>G) c.2205+38998C>G (n.2205+38998C>G) c.4940+112C>G (n.4940+112C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173422_103173424del | CA2615744898 | DYNC2H1 | c.5558+117_5558+119del (n.5558+117_5558+119del) c.*3103+117_*3103+119del (n.*3103+117_*3103+119del) c.2205+39003_2205+39005del (n.2205+39003_2205+39005del) c.4940+117_4940+119del (n.4940+117_4940+119del) | gnomAD v4 |
11 | g.103173419G>A | CA2615744899 | DYNC2H1 | c.5558+114G>A (n.5558+114G>A) c.*3103+114G>A (n.*3103+114G>A) c.2205+39000G>A (n.2205+39000G>A) c.4940+114G>A (n.4940+114G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173421T>C | CA1996413868 | DYNC2H1 | c.5558+116T>C (n.5558+116T>C) c.*3103+116T>C (n.*3103+116T>C) c.2205+39002T>C (n.2205+39002T>C) c.4940+116T>C (n.4940+116T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173421T= | CA1996413867 | DYNC2H1 | c.5558+116T= (n.5558+116T=) c.*3103+116T= (n.*3103+116T=) c.2205+39002T= (n.2205+39002T=) c.4940+116T= (n.4940+116T=) |