Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103173047_103173078dup | CA2615744645 | DYNC2H1 | c.5335-35_5335-4dup (n.5335-35_5335-4dup) c.*2880-35_*2880-4dup (n.*2880-35_*2880-4dup) c.2205+38628_2205+38659dup (n.2205+38628_2205+38659dup) c.4717-35_4717-4dup (n.4717-35_4717-4dup) | gnomAD v4 |
11 | g.103173044_103173047del | CA601670252 | DYNC2H1 | c.5335-38_5335-35del (n.5335-38_5335-35del) c.*2880-38_*2880-35del (n.*2880-38_*2880-35del) c.2205+38625_2205+38628del (n.2205+38625_2205+38628del) c.4717-38_4717-35del (n.4717-38_4717-35del) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.103173046T>C | CA2793430265 | DYNC2H1 | c.5335-36T>C (n.5335-36T>C) c.*2880-36T>C (n.*2880-36T>C) c.2205+38627T>C (n.2205+38627T>C) c.4717-36T>C (n.4717-36T>C) | |
11 | g.103173047A>T | CA2615744658 | DYNC2H1 | c.5335-35A>T (n.5335-35A>T) c.*2880-35A>T (n.*2880-35A>T) c.2205+38628A>T (n.2205+38628A>T) c.4717-35A>T (n.4717-35A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173048del | CA2574962935 | DYNC2H1 | c.5335-34del (n.5335-34del) c.*2880-34del (n.*2880-34del) c.2205+38629del (n.2205+38629del) c.4717-34del (n.4717-34del) | |
11 | g.103173048A>T | CA2615744659 | DYNC2H1 | c.5335-34A>T (n.5335-34A>T) c.*2880-34A>T (n.*2880-34A>T) c.2205+38629A>T (n.2205+38629A>T) c.4717-34A>T (n.4717-34A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173050A= | CA1996413714 | DYNC2H1 | c.5335-32A= (n.5335-32A=) c.*2880-32A= (n.*2880-32A=) c.2205+38631A= (n.2205+38631A=) c.4717-32A= (n.4717-32A=) | |
11 | g.103173050A>T | CA1996413715 | DYNC2H1 | c.5335-32A>T (n.5335-32A>T) c.*2880-32A>T (n.*2880-32A>T) c.2205+38631A>T (n.2205+38631A>T) c.4717-32A>T (n.4717-32A>T) | dbSNP |
11 | g.103173051_103173056delinsTTTAAA | CA1996413716 | DYNC2H1 | c.5335-31_5335-26delinsTTTAAA (n.5335-31_5335-26delinsTTTAAA) c.*2880-31_*2880-26delinsTTTAAA (n.*2880-31_*2880-26delinsTTTAAA) c.2205+38632_2205+38637delinsTTTAAA (n.2205+38632_2205+38637delinsTTTAAA) c.4717-31_4717-26delinsTTTAAA (n.4717-31_4717-26delinsTTTAAA) | |
11 | g.103173052T>C | CA2615744662 | DYNC2H1 | c.5335-30T>C (n.5335-30T>C) c.*2880-30T>C (n.*2880-30T>C) c.2205+38633T>C (n.2205+38633T>C) c.4717-30T>C (n.4717-30T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173056_103173060del | CA601670254 | DYNC2H1 | c.5335-26_5335-22del (n.5335-26_5335-22del) c.*2880-26_*2880-22del (n.*2880-26_*2880-22del) c.2205+38637_2205+38641del (n.2205+38637_2205+38641del) c.4717-26_4717-22del (n.4717-26_4717-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173053T>A | CA1996413718 | DYNC2H1 | c.5335-29T>A (n.5335-29T>A) c.*2880-29T>A (n.*2880-29T>A) c.2205+38634T>A (n.2205+38634T>A) c.4717-29T>A (n.4717-29T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173053T= | CA1996413717 | DYNC2H1 | c.5335-29T= (n.5335-29T=) c.*2880-29T= (n.*2880-29T=) c.2205+38634T= (n.2205+38634T=) c.4717-29T= (n.4717-29T=) | |
11 | g.103173054A>G | CA2615744667 | DYNC2H1 | c.5335-28A>G (n.5335-28A>G) c.*2880-28A>G (n.*2880-28A>G) c.2205+38635A>G (n.2205+38635A>G) c.4717-28A>G (n.4717-28A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173054A>T | CA2574962936 | DYNC2H1 | c.5335-28A>T (n.5335-28A>T) c.*2880-28A>T (n.*2880-28A>T) c.2205+38635A>T (n.2205+38635A>T) c.4717-28A>T (n.4717-28A>T) | |
11 | g.103173055A= | CA1996413719 | DYNC2H1 | c.5335-27A= (n.5335-27A=) c.*2880-27A= (n.*2880-27A=) c.2205+38636A= (n.2205+38636A=) c.4717-27A= (n.4717-27A=) | |
11 | g.103173055A>G | CA227399357 | DYNC2H1 | c.5335-27A>G (n.5335-27A>G) c.*2880-27A>G (n.*2880-27A>G) c.2205+38636A>G (n.2205+38636A>G) c.4717-27A>G (n.4717-27A>G) | dbSNP |
11 | g.103173056A= | CA1996413720 | DYNC2H1 | c.5335-26A= (n.5335-26A=) c.*2880-26A= (n.*2880-26A=) c.2205+38637A= (n.2205+38637A=) c.4717-26A= (n.4717-26A=) | |
11 | g.103173056A>G | CA601670255 | DYNC2H1 | c.5335-26A>G (n.5335-26A>G) c.*2880-26A>G (n.*2880-26A>G) c.2205+38637A>G (n.2205+38637A>G) c.4717-26A>G (n.4717-26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173057T>A | CA2793430266 | DYNC2H1 | c.5335-25T>A (n.5335-25T>A) c.*2880-25T>A (n.*2880-25T>A) c.2205+38638T>A (n.2205+38638T>A) c.4717-25T>A (n.4717-25T>A) | |
11 | g.103173058T>C | CA2615744672 | DYNC2H1 | c.5335-24T>C (n.5335-24T>C) c.*2880-24T>C (n.*2880-24T>C) c.2205+38639T>C (n.2205+38639T>C) c.4717-24T>C (n.4717-24T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173058T>G | CA227399358 | DYNC2H1 | c.5335-24T>G (n.5335-24T>G) c.*2880-24T>G (n.*2880-24T>G) c.2205+38639T>G (n.2205+38639T>G) c.4717-24T>G (n.4717-24T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173058T= | CA1996413721 | DYNC2H1 | c.5335-24T= (n.5335-24T=) c.*2880-24T= (n.*2880-24T=) c.2205+38639T= (n.2205+38639T=) c.4717-24T= (n.4717-24T=) | |
11 | g.103173059A= | CA1996413722 | DYNC2H1 | c.5335-23A= (n.5335-23A=) c.*2880-23A= (n.*2880-23A=) c.2205+38640A= (n.2205+38640A=) c.4717-23A= (n.4717-23A=) | |
11 | g.103173059A>G | CA654259488 | DYNC2H1 | c.5335-23A>G (n.5335-23A>G) c.*2880-23A>G (n.*2880-23A>G) c.2205+38640A>G (n.2205+38640A>G) c.4717-23A>G (n.4717-23A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103173059A>T | CA2615744675 | DYNC2H1 | c.5335-23A>T (n.5335-23A>T) c.*2880-23A>T (n.*2880-23A>T) c.2205+38640A>T (n.2205+38640A>T) c.4717-23A>T (n.4717-23A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173060del | CA2793430267 | DYNC2H1 | c.5335-22del (n.5335-22del) c.*2880-22del (n.*2880-22del) c.2205+38641del (n.2205+38641del) c.4717-22del (n.4717-22del) | |
11 | g.103173059_103173062del | CA2574962938 | DYNC2H1 | c.5335-23_5335-20del (n.5335-23_5335-20del) c.*2880-23_*2880-20del (n.*2880-23_*2880-20del) c.2205+38640_2205+38643del (n.2205+38640_2205+38643del) c.4717-23_4717-20del (n.4717-23_4717-20del) | |
11 | g.103173060A= | CA1996413723 | DYNC2H1 | c.5335-22A= (n.5335-22A=) c.*2880-22A= (n.*2880-22A=) c.2205+38641A= (n.2205+38641A=) c.4717-22A= (n.4717-22A=) | |
11 | g.103173060A>C | CA2615744678 | DYNC2H1 | c.5335-22A>C (n.5335-22A>C) c.*2880-22A>C (n.*2880-22A>C) c.2205+38641A>C (n.2205+38641A>C) c.4717-22A>C (n.4717-22A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173060A>G | CA601670256 | DYNC2H1 | c.5335-22A>G (n.5335-22A>G) c.*2880-22A>G (n.*2880-22A>G) c.2205+38641A>G (n.2205+38641A>G) c.4717-22A>G (n.4717-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173060A>T | CA670933213 | DYNC2H1 | c.5335-22A>T (n.5335-22A>T) c.*2880-22A>T (n.*2880-22A>T) c.2205+38641A>T (n.2205+38641A>T) c.4717-22A>T (n.4717-22A>T) | dbSNP |
11 | g.103173062A>G | CA2615744680 | DYNC2H1 | c.5335-20A>G (n.5335-20A>G) c.*2880-20A>G (n.*2880-20A>G) c.2205+38643A>G (n.2205+38643A>G) c.4717-20A>G (n.4717-20A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173062_103173063delinsAT | CA1996413724 | DYNC2H1 | c.5335-20_5335-19delinsAT (n.5335-20_5335-19delinsAT) c.*2880-20_*2880-19delinsAT (n.*2880-20_*2880-19delinsAT) c.2205+38643_2205+38644delinsAT (n.2205+38643_2205+38644delinsAT) c.4717-20_4717-19delinsAT (n.4717-20_4717-19delinsAT) | |
11 | g.103173063T>C | CA2615744681 | DYNC2H1 | c.5335-19T>C (n.5335-19T>C) c.*2880-19T>C (n.*2880-19T>C) c.2205+38644T>C (n.2205+38644T>C) c.4717-19T>C (n.4717-19T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173067del | CA601670257 | DYNC2H1 | c.5335-15del (n.5335-15del) c.*2880-15del (n.*2880-15del) c.2205+38648del (n.2205+38648del) c.4717-15del (n.4717-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173064T>C | CA2615744682 | DYNC2H1 | c.5335-18T>C (n.5335-18T>C) c.*2880-18T>C (n.*2880-18T>C) c.2205+38645T>C (n.2205+38645T>C) c.4717-18T>C (n.4717-18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173064T>G | CA2574962939 | DYNC2H1 | c.5335-18T>G (n.5335-18T>G) c.*2880-18T>G (n.*2880-18T>G) c.2205+38645T>G (n.2205+38645T>G) c.4717-18T>G (n.4717-18T>G) | |
11 | g.103173065T>C | CA2615744683 | DYNC2H1 | c.5335-17T>C (n.5335-17T>C) c.*2880-17T>C (n.*2880-17T>C) c.2205+38646T>C (n.2205+38646T>C) c.4717-17T>C (n.4717-17T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173065_103173069delinsTTTAA | CA1996413725 | DYNC2H1 | c.5335-17_5335-13delinsTTTAA (n.5335-17_5335-13delinsTTTAA) c.*2880-17_*2880-13delinsTTTAA (n.*2880-17_*2880-13delinsTTTAA) c.2205+38646_2205+38650delinsTTTAA (n.2205+38646_2205+38650delinsTTTAA) c.4717-17_4717-13delinsTTTAA (n.4717-17_4717-13delinsTTTAA) | |
11 | g.103173066T>C | CA670933214 | DYNC2H1 | c.5335-16T>C (n.5335-16T>C) c.*2880-16T>C (n.*2880-16T>C) c.2205+38647T>C (n.2205+38647T>C) c.4717-16T>C (n.4717-16T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173066T= | CA1996413727 | DYNC2H1 | c.5335-16T= (n.5335-16T=) c.*2880-16T= (n.*2880-16T=) c.2205+38647T= (n.2205+38647T=) c.4717-16T= (n.4717-16T=) | |
11 | g.103173071_103173074del | CA1996413726 | DYNC2H1 | c.5335-11_5335-8del (n.5335-11_5335-8del) c.*2880-11_*2880-8del (n.*2880-11_*2880-8del) c.2205+38652_2205+38655del (n.2205+38652_2205+38655del) c.4717-11_4717-8del (n.4717-11_4717-8del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173067T>A | CA6253748 | DYNC2H1 | c.5335-15T>A (n.5335-15T>A) c.*2880-15T>A (n.*2880-15T>A) c.2205+38648T>A (n.2205+38648T>A) c.4717-15T>A (n.4717-15T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173067T>C | CA2615744686 | DYNC2H1 | c.5335-15T>C (n.5335-15T>C) c.*2880-15T>C (n.*2880-15T>C) c.2205+38648T>C (n.2205+38648T>C) c.4717-15T>C (n.4717-15T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173067T= | CA1996413728 | DYNC2H1 | c.5335-15T= (n.5335-15T=) c.*2880-15T= (n.*2880-15T=) c.2205+38648T= (n.2205+38648T=) c.4717-15T= (n.4717-15T=) | |
11 | g.103173068A= | CA1996413729 | DYNC2H1 | c.5335-14A= (n.5335-14A=) c.*2880-14A= (n.*2880-14A=) c.2205+38649A= (n.2205+38649A=) c.4717-14A= (n.4717-14A=) | |
11 | g.103173068A>C | CA2574962940 | DYNC2H1 | c.5335-14A>C (n.5335-14A>C) c.*2880-14A>C (n.*2880-14A>C) c.2205+38649A>C (n.2205+38649A>C) c.4717-14A>C (n.4717-14A>C) | |
11 | g.103173068A>G | CA6253749 | DYNC2H1 | c.5335-14A>G (n.5335-14A>G) c.*2880-14A>G (n.*2880-14A>G) c.2205+38649A>G (n.2205+38649A>G) c.4717-14A>G (n.4717-14A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173068A>T | CA2615744696 | DYNC2H1 | c.5335-14A>T (n.5335-14A>T) c.*2880-14A>T (n.*2880-14A>T) c.2205+38649A>T (n.2205+38649A>T) c.4717-14A>T (n.4717-14A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173071T>C | CA2615744701 | DYNC2H1 | c.5335-11T>C (n.5335-11T>C) c.*2880-11T>C (n.*2880-11T>C) c.2205+38652T>C (n.2205+38652T>C) c.4717-11T>C (n.4717-11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173071T>G | CA6253750 | DYNC2H1 | c.5335-11T>G (n.5335-11T>G) c.*2880-11T>G (n.*2880-11T>G) c.2205+38652T>G (n.2205+38652T>G) c.4717-11T>G (n.4717-11T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173071T= | CA1996413730 | DYNC2H1 | c.5335-11T= (n.5335-11T=) c.*2880-11T= (n.*2880-11T=) c.2205+38652T= (n.2205+38652T=) c.4717-11T= (n.4717-11T=) | |
11 | g.103173072A>G | CA2615744706 | DYNC2H1 | c.5335-10A>G (n.5335-10A>G) c.*2880-10A>G (n.*2880-10A>G) c.2205+38653A>G (n.2205+38653A>G) c.4717-10A>G (n.4717-10A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173072A>T | CA2615744707 | DYNC2H1 | c.5335-10A>T (n.5335-10A>T) c.*2880-10A>T (n.*2880-10A>T) c.2205+38653A>T (n.2205+38653A>T) c.4717-10A>T (n.4717-10A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173073A>G | CA2615744708 | DYNC2H1 | c.5335-9A>G (n.5335-9A>G) c.*2880-9A>G (n.*2880-9A>G) c.2205+38654A>G (n.2205+38654A>G) c.4717-9A>G (n.4717-9A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173074T>C | CA601670258 | DYNC2H1 | c.5335-8T>C (n.5335-8T>C) c.*2880-8T>C (n.*2880-8T>C) c.2205+38655T>C (n.2205+38655T>C) c.4717-8T>C (n.4717-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173074T>G | CA670933226 | DYNC2H1 | c.5335-8T>G (n.5335-8T>G) c.*2880-8T>G (n.*2880-8T>G) c.2205+38655T>G (n.2205+38655T>G) c.4717-8T>G (n.4717-8T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173074T= | CA1996413731 | DYNC2H1 | c.5335-8T= (n.5335-8T=) c.*2880-8T= (n.*2880-8T=) c.2205+38655T= (n.2205+38655T=) c.4717-8T= (n.4717-8T=) | |
11 | g.103173075A>G | CA2615744710 | DYNC2H1 | c.5335-7A>G (n.5335-7A>G) c.*2880-7A>G (n.*2880-7A>G) c.2205+38656A>G (n.2205+38656A>G) c.4717-7A>G (n.4717-7A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173076T>C | CA2615744712 | DYNC2H1 | c.5335-6T>C (n.5335-6T>C) c.*2880-6T>C (n.*2880-6T>C) c.2205+38657T>C (n.2205+38657T>C) c.4717-6T>C (n.4717-6T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173077T>C | CA2615744713 | DYNC2H1 | c.5335-5T>C (n.5335-5T>C) c.*2880-5T>C (n.*2880-5T>C) c.2205+38658T>C (n.2205+38658T>C) c.4717-5T>C (n.4717-5T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173078T>C | CA2574962941 | DYNC2H1 | c.5335-4T>C (n.5335-4T>C) c.*2880-4T>C (n.*2880-4T>C) c.2205+38659T>C (n.2205+38659T>C) c.4717-4T>C (n.4717-4T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103173079C>A | CA2615744715 | DYNC2H1 | c.5335-3C>A (n.5335-3C>A) c.*2880-3C>A (n.*2880-3C>A) c.2205+38660C>A (n.2205+38660C>A) c.4717-3C>A (n.4717-3C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103173079C>T | CA654259489 | DYNC2H1 | c.5335-3C>T (n.5335-3C>T) c.*2880-3C>T (n.*2880-3C>T) c.2205+38660C>T (n.2205+38660C>T) c.4717-3C>T (n.4717-3C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103173080A>C | CA382242493 | DYNC2H1 | c.5335-2A>C (n.5335-2A>C) c.*2880-2A>C (n.*2880-2A>C) c.2205+38661A>C (n.2205+38661A>C) c.4717-2A>C (n.4717-2A>C) | |
11 | g.103173080A>G | CA382242491 | DYNC2H1 | c.5335-2A>G (n.5335-2A>G) c.*2880-2A>G (n.*2880-2A>G) c.2205+38661A>G (n.2205+38661A>G) c.4717-2A>G (n.4717-2A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103173080A>T | CA382242492 | DYNC2H1 | c.5335-2A>T (n.5335-2A>T) c.*2880-2A>T (n.*2880-2A>T) c.2205+38661A>T (n.2205+38661A>T) c.4717-2A>T (n.4717-2A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173081G>A | CA382242494 | DYNC2H1 | c.5335-1G>A (n.5335-1G>A) c.*2880-1G>A (n.*2880-1G>A) c.2205+38662G>A (n.2205+38662G>A) c.4717-1G>A (n.4717-1G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.103173081G>C | CA382242495 | DYNC2H1 | c.5335-1G>C (n.5335-1G>C) c.*2880-1G>C (n.*2880-1G>C) c.2205+38662G>C (n.2205+38662G>C) c.4717-1G>C (n.4717-1G>C) | |
11 | g.103173081G>T | CA382242496 | DYNC2H1 | c.5335-1G>T (n.5335-1G>T) c.*2880-1G>T (n.*2880-1G>T) c.2205+38662G>T (n.2205+38662G>T) c.4717-1G>T (n.4717-1G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103173082G>A | CA382242497 | DYNC2H1 | c.5335G>A (p.Val1779Ile) c.*2880G>A (n.*2880G>A) c.2205+38663G>A (n.2205+38663G>A) c.4717G>A (p.Val1573Ile) | gnomAD v4 |
11 | g.103173082G>C | CA382242498 | DYNC2H1 | c.5335G>C (p.Val1779Leu) c.*2880G>C (n.*2880G>C) c.2205+38663G>C (n.2205+38663G>C) c.4717G>C (p.Val1573Leu) | |
11 | g.103173082G>T | CA382242499 | DYNC2H1 | c.5335G>T (p.Val1779Leu) c.*2880G>T (n.*2880G>T) c.2205+38663G>T (n.2205+38663G>T) c.4717G>T (p.Val1573Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.103173083T>A | CA382242500 | DYNC2H1 | c.5336T>A (p.Val1779Glu) c.*2881T>A (n.*2881T>A) c.2205+38664T>A (n.2205+38664T>A) c.4718T>A (p.Val1573Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173083T>C | CA382242501 | DYNC2H1 | c.5336T>C (p.Val1779Ala) c.*2881T>C (n.*2881T>C) c.2205+38664T>C (n.2205+38664T>C) c.4718T>C (p.Val1573Ala) | dbSNP |
11 | g.103173083T>G | CA382242502 | DYNC2H1 | c.5336T>G (p.Val1779Gly) c.*2881T>G (n.*2881T>G) c.2205+38664T>G (n.2205+38664T>G) c.4718T>G (p.Val1573Gly) | |
11 | g.103173083T= | CA1996413732 | DYNC2H1 | c.5336T= (p.Val1779=) c.*2881T= (n.*2881T=) c.2205+38664T= (n.2205+38664T=) c.4718T= (p.Val1573=) | |
11 | g.103173084A= | CA1996413733 | DYNC2H1 | c.5337A= (p.Val1779=) c.*2882A= (n.*2882A=) c.2205+38665A= (n.2205+38665A=) c.4719A= (p.Val1573=) | |
11 | g.103173084A>C | CA476605749 | DYNC2H1 | c.5337A>C (p.Val1779=) c.*2882A>C (n.*2882A>C) c.2205+38665A>C (n.2205+38665A>C) c.4719A>C (p.Val1573=) | |
11 | g.103173084A>G | CA476605754 | DYNC2H1 | c.5337A>G (p.Val1779=) c.*2882A>G (n.*2882A>G) c.2205+38665A>G (n.2205+38665A>G) c.4719A>G (p.Val1573=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173084A>T | CA476605752 | DYNC2H1 | c.5337A>T (p.Val1779=) c.*2882A>T (n.*2882A>T) c.2205+38665A>T (n.2205+38665A>T) c.4719A>T (p.Val1573=) | dbSNP |
11 | g.103173085G>A | CA382242503 | DYNC2H1 | c.5338G>A (p.Glu1780Lys) c.*2883G>A (n.*2883G>A) c.2205+38666G>A (n.2205+38666G>A) c.4720G>A (p.Glu1574Lys) | |
11 | g.103173085G>C | CA382242504 | DYNC2H1 | c.5338G>C (p.Glu1780Gln) c.*2883G>C (n.*2883G>C) c.2205+38666G>C (n.2205+38666G>C) c.4720G>C (p.Glu1574Gln) | |
11 | g.103173085G= | CA1996413734 | DYNC2H1 | c.5338G= (p.Glu1780=) c.*2883G= (n.*2883G=) c.2205+38666G= (n.2205+38666G=) c.4720G= (p.Glu1574=) | |
11 | g.103173085G>T | CA382242505 | DYNC2H1 | c.5338G>T (p.Glu1780Ter) c.*2883G>T (n.*2883G>T) c.2205+38666G>T (n.2205+38666G>T) c.4720G>T (p.Glu1574Ter) | |
11 | g.103173086A>C | CA382242507 | DYNC2H1 | c.5339A>C (p.Glu1780Ala) c.*2884A>C (n.*2884A>C) c.2205+38667A>C (n.2205+38667A>C) c.4721A>C (p.Glu1574Ala) | |
11 | g.103173086A>G | CA382242508 | DYNC2H1 | c.5339A>G (p.Glu1780Gly) c.*2884A>G (n.*2884A>G) c.2205+38667A>G (n.2205+38667A>G) c.4721A>G (p.Glu1574Gly) | gnomAD v4 |
11 | g.103173086A>T | CA382242506 | DYNC2H1 | c.5339A>T (p.Glu1780Val) c.*2884A>T (n.*2884A>T) c.2205+38667A>T (n.2205+38667A>T) c.4721A>T (p.Glu1574Val) | |
11 | g.103173087dup | CA227399375 | DYNC2H1 | c.5340dup (p.Val1781SerfsTer4) c.*2885dup (n.*2885dup) c.2205+38668dup (n.2205+38668dup) c.4722dup (p.Val1575SerfsTer4) | dbSNP |
11 | g.103173087A>C | CA382242510 | DYNC2H1 | c.5340A>C (p.Glu1780Asp) c.*2885A>C (n.*2885A>C) c.2205+38668A>C (n.2205+38668A>C) c.4722A>C (p.Glu1574Asp) | |
11 | g.103173087A>G | CA476605772 | DYNC2H1 | c.5340A>G (p.Glu1780=) c.*2885A>G (n.*2885A>G) c.2205+38668A>G (n.2205+38668A>G) c.4722A>G (p.Glu1574=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173087A>T | CA382242509 | DYNC2H1 | c.5340A>T (p.Glu1780Asp) c.*2885A>T (n.*2885A>T) c.2205+38668A>T (n.2205+38668A>T) c.4722A>T (p.Glu1574Asp) | |
11 | g.103173088G>A | CA382242511 | DYNC2H1 | c.5341G>A (p.Val1781Ile) c.*2886G>A (n.*2886G>A) c.2205+38669G>A (n.2205+38669G>A) c.4723G>A (p.Val1575Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173088G>C | CA382242512 | DYNC2H1 | c.5341G>C (p.Val1781Leu) c.*2886G>C (n.*2886G>C) c.2205+38669G>C (n.2205+38669G>C) c.4723G>C (p.Val1575Leu) | |
11 | g.103173088G= | CA1996413735 | DYNC2H1 | c.5341G= (p.Val1781=) c.*2886G= (n.*2886G=) c.2205+38669G= (n.2205+38669G=) c.4723G= (p.Val1575=) | |
11 | g.103173088G>T | CA382242513 | DYNC2H1 | c.5341G>T (p.Val1781Leu) c.*2886G>T (n.*2886G>T) c.2205+38669G>T (n.2205+38669G>T) c.4723G>T (p.Val1575Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.103173089T>A | CA382242514 | DYNC2H1 | c.5342T>A (p.Val1781Glu) c.*2887T>A (n.*2887T>A) c.2205+38670T>A (n.2205+38670T>A) c.4724T>A (p.Val1575Glu) | |
11 | g.103173089T>C | CA382242516 | DYNC2H1 | c.5342T>C (p.Val1781Ala) c.*2887T>C (n.*2887T>C) c.2205+38670T>C (n.2205+38670T>C) c.4724T>C (p.Val1575Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173089T>G | CA382242517 | DYNC2H1 | c.5342T>G (p.Val1781Gly) c.*2887T>G (n.*2887T>G) c.2205+38670T>G (n.2205+38670T>G) c.4724T>G (p.Val1575Gly) | |
11 | g.103173089T= | CA1996413736 | DYNC2H1 | c.5342T= (p.Val1781=) c.*2887T= (n.*2887T=) c.2205+38670T= (n.2205+38670T=) c.4724T= (p.Val1575=) | |
11 | g.103173090A>C | CA476605790 | DYNC2H1 | c.5343A>C (p.Val1781=) c.*2888A>C (n.*2888A>C) c.2205+38671A>C (n.2205+38671A>C) c.4725A>C (p.Val1575=) | |
11 | g.103173090A>G | CA476605792 | DYNC2H1 | c.5343A>G (p.Val1781=) c.*2888A>G (n.*2888A>G) c.2205+38671A>G (n.2205+38671A>G) c.4725A>G (p.Val1575=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173090A>T | CA476605795 | DYNC2H1 | c.5343A>T (p.Val1781=) c.*2888A>T (n.*2888A>T) c.2205+38671A>T (n.2205+38671A>T) c.4725A>T (p.Val1575=) | |
11 | g.103173091A>C | CA382242519 | DYNC2H1 | c.5344A>C (p.Asn1782His) c.*2889A>C (n.*2889A>C) c.2205+38672A>C (n.2205+38672A>C) c.4726A>C (p.Asn1576His) | |
11 | g.103173091A>G | CA382242521 | DYNC2H1 | c.5344A>G (p.Asn1782Asp) c.*2889A>G (n.*2889A>G) c.2205+38672A>G (n.2205+38672A>G) c.4726A>G (p.Asn1576Asp) | |
11 | g.103173091A>T | CA382242522 | DYNC2H1 | c.5344A>T (p.Asn1782Tyr) c.*2889A>T (n.*2889A>T) c.2205+38672A>T (n.2205+38672A>T) c.4726A>T (p.Asn1576Tyr) | |
11 | g.103173092A>C | CA382242524 | DYNC2H1 | c.5345A>C (p.Asn1782Thr) c.*2890A>C (n.*2890A>C) c.2205+38673A>C (n.2205+38673A>C) c.4727A>C (p.Asn1576Thr) | |
11 | g.103173092A>G | CA382242526 | DYNC2H1 | c.5345A>G (p.Asn1782Ser) c.*2890A>G (n.*2890A>G) c.2205+38673A>G (n.2205+38673A>G) c.4727A>G (p.Asn1576Ser) | |
11 | g.103173092A>T | CA382242528 | DYNC2H1 | c.5345A>T (p.Asn1782Ile) c.*2890A>T (n.*2890A>T) c.2205+38673A>T (n.2205+38673A>T) c.4727A>T (p.Asn1576Ile) | |
11 | g.103173093T>A | CA382242529 | DYNC2H1 | c.5346T>A (p.Asn1782Lys) c.*2891T>A (n.*2891T>A) c.2205+38674T>A (n.2205+38674T>A) c.4728T>A (p.Asn1576Lys) | |
11 | g.103173093T>C | CA476605809 | DYNC2H1 | c.5346T>C (p.Asn1782=) c.*2891T>C (n.*2891T>C) c.2205+38674T>C (n.2205+38674T>C) c.4728T>C (p.Asn1576=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173093T>G | CA382242530 | DYNC2H1 | c.5346T>G (p.Asn1782Lys) c.*2891T>G (n.*2891T>G) c.2205+38674T>G (n.2205+38674T>G) c.4728T>G (p.Asn1576Lys) | |
11 | g.103173094T>A | CA382242532 | DYNC2H1 | c.5347T>A (p.Ser1783Thr) c.*2892T>A (n.*2892T>A) c.2205+38675T>A (n.2205+38675T>A) c.4729T>A (p.Ser1577Thr) | |
11 | g.103173094T>C | CA382242534 | DYNC2H1 | c.5347T>C (p.Ser1783Pro) c.*2892T>C (n.*2892T>C) c.2205+38675T>C (n.2205+38675T>C) c.4729T>C (p.Ser1577Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.103173094T>G | CA382242536 | DYNC2H1 | c.5347T>G (p.Ser1783Ala) c.*2892T>G (n.*2892T>G) c.2205+38675T>G (n.2205+38675T>G) c.4729T>G (p.Ser1577Ala) | |
11 | g.103173095C>A | CA382242537 | DYNC2H1 | c.5348C>A (p.Ser1783Tyr) c.*2893C>A (n.*2893C>A) c.2205+38676C>A (n.2205+38676C>A) c.4730C>A (p.Ser1577Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.103173095C>G | CA382242538 | DYNC2H1 | c.5348C>G (p.Ser1783Cys) c.*2893C>G (n.*2893C>G) c.2205+38676C>G (n.2205+38676C>G) c.4730C>G (p.Ser1577Cys) | |
11 | g.103173095C>T | CA382242540 | DYNC2H1 | c.5348C>T (p.Ser1783Phe) c.*2893C>T (n.*2893C>T) c.2205+38676C>T (n.2205+38676C>T) c.4730C>T (p.Ser1577Phe) | gnomAD v4 |
11 | g.103173096T>A | CA476605821 | DYNC2H1 | c.5349T>A (p.Ser1783=) c.*2894T>A (n.*2894T>A) c.2205+38677T>A (n.2205+38677T>A) c.4731T>A (p.Ser1577=) | |
11 | g.103173096T>C | CA476605823 | DYNC2H1 | c.5349T>C (p.Ser1783=) c.*2894T>C (n.*2894T>C) c.2205+38677T>C (n.2205+38677T>C) c.4731T>C (p.Ser1577=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173096T>G | CA476605826 | DYNC2H1 | c.5349T>G (p.Ser1783=) c.*2894T>G (n.*2894T>G) c.2205+38677T>G (n.2205+38677T>G) c.4731T>G (p.Ser1577=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173097A>C | CA382242541 | DYNC2H1 | c.5350A>C (p.Asn1784His) c.*2895A>C (n.*2895A>C) c.2205+38678A>C (n.2205+38678A>C) c.4732A>C (p.Asn1578His) | |
11 | g.103173097A>G | CA382242543 | DYNC2H1 | c.5350A>G (p.Asn1784Asp) c.*2895A>G (n.*2895A>G) c.2205+38678A>G (n.2205+38678A>G) c.4732A>G (p.Asn1578Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.103173097A>T | CA382242544 | DYNC2H1 | c.5350A>T (p.Asn1784Tyr) c.*2895A>T (n.*2895A>T) c.2205+38678A>T (n.2205+38678A>T) c.4732A>T (p.Asn1578Tyr) | |
11 | g.103173098del | CA2574962942 | DYNC2H1 | c.5351del (p.Asn1784IlefsTer8) c.*2896del (n.*2896del) c.2205+38679del (n.2205+38679del) c.4733del (p.Asn1578IlefsTer8) | |
11 | g.103173098A>C | CA382242546 | DYNC2H1 | c.5351A>C (p.Asn1784Thr) c.*2896A>C (n.*2896A>C) c.2205+38679A>C (n.2205+38679A>C) c.4733A>C (p.Asn1578Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.103173098A>G | CA382242547 | DYNC2H1 | c.5351A>G (p.Asn1784Ser) c.*2896A>G (n.*2896A>G) c.2205+38679A>G (n.2205+38679A>G) c.4733A>G (p.Asn1578Ser) | gnomAD v4 |
11 | g.103173098A>T | CA382242548 | DYNC2H1 | c.5351A>T (p.Asn1784Ile) c.*2896A>T (n.*2896A>T) c.2205+38679A>T (n.2205+38679A>T) c.4733A>T (p.Asn1578Ile) | |
11 | g.103173099T>A | CA382242550 | DYNC2H1 | c.5352T>A (p.Asn1784Lys) c.*2897T>A (n.*2897T>A) c.2205+38680T>A (n.2205+38680T>A) c.4734T>A (p.Asn1578Lys) | |
11 | g.103173099T>C | CA476605844 | DYNC2H1 | c.5352T>C (p.Asn1784=) c.*2897T>C (n.*2897T>C) c.2205+38680T>C (n.2205+38680T>C) c.4734T>C (p.Asn1578=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173099T>G | CA382242552 | DYNC2H1 | c.5352T>G (p.Asn1784Lys) c.*2897T>G (n.*2897T>G) c.2205+38680T>G (n.2205+38680T>G) c.4734T>G (p.Asn1578Lys) | |
11 | g.103173100T>A | CA382242554 | DYNC2H1 | c.5353T>A (p.Ser1785Thr) c.*2898T>A (n.*2898T>A) c.2205+38681T>A (n.2205+38681T>A) c.4735T>A (p.Ser1579Thr) | |
11 | g.103173100T>C | CA382242555 | DYNC2H1 | c.5353T>C (p.Ser1785Pro) c.*2898T>C (n.*2898T>C) c.2205+38681T>C (n.2205+38681T>C) c.4735T>C (p.Ser1579Pro) | gnomAD v4 |
11 | g.103173100T>G | CA382242557 | DYNC2H1 | c.5353T>G (p.Ser1785Ala) c.*2898T>G (n.*2898T>G) c.2205+38681T>G (n.2205+38681T>G) c.4735T>G (p.Ser1579Ala) | |
11 | g.103173101_103173102del | CA2615744747 | DYNC2H1 | c.5354_5355del (p.Ser1785TrpfsTer21) c.*2899_*2900del (n.*2899_*2900del) c.2205+38682_2205+38683del (n.2205+38682_2205+38683del) c.4736_4737del (p.Ser1579TrpfsTer21) | gnomAD v4 |
11 | g.103173101C>A | CA382242559 | DYNC2H1 | c.5354C>A (p.Ser1785Tyr) c.*2899C>A (n.*2899C>A) c.2205+38682C>A (n.2205+38682C>A) c.4736C>A (p.Ser1579Tyr) | gnomAD v4 |
11 | g.103173101C>G | CA382242561 | DYNC2H1 | c.5354C>G (p.Ser1785Cys) c.*2899C>G (n.*2899C>G) c.2205+38682C>G (n.2205+38682C>G) c.4736C>G (p.Ser1579Cys) | |
11 | g.103173101C>T | CA382242562 | DYNC2H1 | c.5354C>T (p.Ser1785Phe) c.*2899C>T (n.*2899C>T) c.2205+38682C>T (n.2205+38682C>T) c.4736C>T (p.Ser1579Phe) | |
11 | g.103173102T>A | CA476605864 | DYNC2H1 | c.5355T>A (p.Ser1785=) c.*2900T>A (n.*2900T>A) c.2205+38683T>A (n.2205+38683T>A) c.4737T>A (p.Ser1579=) | |
11 | g.103173102T>C | CA476605867 | DYNC2H1 | c.5355T>C (p.Ser1785=) c.*2900T>C (n.*2900T>C) c.2205+38683T>C (n.2205+38683T>C) c.4737T>C (p.Ser1579=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173102T>G | CA476605870 | DYNC2H1 | c.5355T>G (p.Ser1785=) c.*2900T>G (n.*2900T>G) c.2205+38683T>G (n.2205+38683T>G) c.4737T>G (p.Ser1579=) | |
11 | g.103173103G>A | CA382242563 | DYNC2H1 | c.5356G>A (p.Gly1786Arg) c.*2901G>A (n.*2901G>A) c.2205+38684G>A (n.2205+38684G>A) c.4738G>A (p.Gly1580Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.103173103G>C | CA382242565 | DYNC2H1 | c.5356G>C (p.Gly1786Arg) c.*2901G>C (n.*2901G>C) c.2205+38684G>C (n.2205+38684G>C) c.4738G>C (p.Gly1580Arg) | |
11 | g.103173103G>T | CA382242566 | DYNC2H1 | c.5356G>T (p.Gly1786Ter) c.*2901G>T (n.*2901G>T) c.2205+38684G>T (n.2205+38684G>T) c.4738G>T (p.Gly1580Ter) | |
11 | g.103173104G>A | CA382242568 | DYNC2H1 | c.5357G>A (p.Gly1786Glu) c.*2902G>A (n.*2902G>A) c.2205+38685G>A (n.2205+38685G>A) c.4739G>A (p.Gly1580Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103173104G>C | CA382242570 | DYNC2H1 | c.5357G>C (p.Gly1786Ala) c.*2902G>C (n.*2902G>C) c.2205+38685G>C (n.2205+38685G>C) c.4739G>C (p.Gly1580Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.103173104G>T | CA382242572 | DYNC2H1 | c.5357G>T (p.Gly1786Val) c.*2902G>T (n.*2902G>T) c.2205+38685G>T (n.2205+38685G>T) c.4739G>T (p.Gly1580Val) | |
11 | g.103173105A= | CA1996413737 | DYNC2H1 | c.5358A= (p.Gly1786=) c.*2903A= (n.*2903A=) c.2205+38686A= (n.2205+38686A=) c.4740A= (p.Gly1580=) | |
11 | g.103173105A>C | CA476605886 | DYNC2H1 | c.5358A>C (p.Gly1786=) c.*2903A>C (n.*2903A>C) c.2205+38686A>C (n.2205+38686A>C) c.4740A>C (p.Gly1580=) | |
11 | g.103173105A>G | CA476605896 | DYNC2H1 | c.5358A>G (p.Gly1786=) c.*2903A>G (n.*2903A>G) c.2205+38686A>G (n.2205+38686A>G) c.4740A>G (p.Gly1580=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173105A>T | CA476605889 | DYNC2H1 | c.5358A>T (p.Gly1786=) c.*2903A>T (n.*2903A>T) c.2205+38686A>T (n.2205+38686A>T) c.4740A>T (p.Gly1580=) | |
11 | g.103173106A>C | CA382242576 | DYNC2H1 | c.5359A>C (p.Ile1787Leu) c.*2904A>C (n.*2904A>C) c.2205+38687A>C (n.2205+38687A>C) c.4741A>C (p.Ile1581Leu) | |
11 | g.103173106A>G | CA382242575 | DYNC2H1 | c.5359A>G (p.Ile1787Val) c.*2904A>G (n.*2904A>G) c.2205+38687A>G (n.2205+38687A>G) c.4741A>G (p.Ile1581Val) | |
11 | g.103173106A>T | CA382242573 | DYNC2H1 | c.5359A>T (p.Ile1787Phe) c.*2904A>T (n.*2904A>T) c.2205+38687A>T (n.2205+38687A>T) c.4741A>T (p.Ile1581Phe) | |
11 | g.103173107T>A | CA382242578 | DYNC2H1 | c.5360T>A (p.Ile1787Asn) c.*2905T>A (n.*2905T>A) c.2205+38688T>A (n.2205+38688T>A) c.4742T>A (p.Ile1581Asn) | |
11 | g.103173107T>C | CA382242579 | DYNC2H1 | c.5360T>C (p.Ile1787Thr) c.*2905T>C (n.*2905T>C) c.2205+38688T>C (n.2205+38688T>C) c.4742T>C (p.Ile1581Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173107T>G | CA382242581 | DYNC2H1 | c.5360T>G (p.Ile1787Ser) c.*2905T>G (n.*2905T>G) c.2205+38688T>G (n.2205+38688T>G) c.4742T>G (p.Ile1581Ser) | |
11 | g.103173107T= | CA1996413738 | DYNC2H1 | c.5360T= (p.Ile1787=) c.*2905T= (n.*2905T=) c.2205+38688T= (n.2205+38688T=) c.4742T= (p.Ile1581=) | |
11 | g.103173111del | CA2615744753 | DYNC2H1 | c.5364del (p.Phe1788LeufsTer4) c.*2909del (n.*2909del) c.2205+38692del (n.2205+38692del) c.4746del (p.Phe1582LeufsTer4) | gnomAD v4 |
11 | g.103173108T>A | CA476605912 | DYNC2H1 | c.5361T>A (p.Ile1787=) c.*2906T>A (n.*2906T>A) c.2205+38689T>A (n.2205+38689T>A) c.4743T>A (p.Ile1581=) | |
11 | g.103173108T>C | CA476605913 | DYNC2H1 | c.5361T>C (p.Ile1787=) c.*2906T>C (n.*2906T>C) c.2205+38689T>C (n.2205+38689T>C) c.4743T>C (p.Ile1581=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173108T>G | CA382242582 | DYNC2H1 | c.5361T>G (p.Ile1787Met) c.*2906T>G (n.*2906T>G) c.2205+38689T>G (n.2205+38689T>G) c.4743T>G (p.Ile1581Met) | |
11 | g.103173109T>A | CA382242583 | DYNC2H1 | c.5362T>A (p.Phe1788Ile) c.*2907T>A (n.*2907T>A) c.2205+38690T>A (n.2205+38690T>A) c.4744T>A (p.Phe1582Ile) | |
11 | g.103173109T>C | CA382242585 | DYNC2H1 | c.5362T>C (p.Phe1788Leu) c.*2907T>C (n.*2907T>C) c.2205+38690T>C (n.2205+38690T>C) c.4744T>C (p.Phe1582Leu) | gnomAD v4 |
11 | g.103173109T>G | CA382242587 | DYNC2H1 | c.5362T>G (p.Phe1788Val) c.*2907T>G (n.*2907T>G) c.2205+38690T>G (n.2205+38690T>G) c.4744T>G (p.Phe1582Val) | |
11 | g.103173110T>A | CA382242589 | DYNC2H1 | c.5363T>A (p.Phe1788Tyr) c.*2908T>A (n.*2908T>A) c.2205+38691T>A (n.2205+38691T>A) c.4745T>A (p.Phe1582Tyr) | |
11 | g.103173110T>C | CA382242590 | DYNC2H1 | c.5363T>C (p.Phe1788Ser) c.*2908T>C (n.*2908T>C) c.2205+38691T>C (n.2205+38691T>C) c.4745T>C (p.Phe1582Ser) | |
11 | g.103173110T>G | CA382242591 | DYNC2H1 | c.5363T>G (p.Phe1788Cys) c.*2908T>G (n.*2908T>G) c.2205+38691T>G (n.2205+38691T>G) c.4745T>G (p.Phe1582Cys) | |
11 | g.103173111T>A | CA382242593 | DYNC2H1 | c.5364T>A (p.Phe1788Leu) c.*2909T>A (n.*2909T>A) c.2205+38692T>A (n.2205+38692T>A) c.4746T>A (p.Phe1582Leu) | |
11 | g.103173111T>C | CA476605927 | DYNC2H1 | c.5364T>C (p.Phe1788=) c.*2909T>C (n.*2909T>C) c.2205+38692T>C (n.2205+38692T>C) c.4746T>C (p.Phe1582=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173111T>G | CA382242595 | DYNC2H1 | c.5364T>G (p.Phe1788Leu) c.*2909T>G (n.*2909T>G) c.2205+38692T>G (n.2205+38692T>G) c.4746T>G (p.Phe1582Leu) | |
11 | g.103173112A= | CA1996413739 | DYNC2H1 | c.5365A= (p.Ile1789=) c.*2910A= (n.*2910A=) c.2205+38693A= (n.2205+38693A=) c.4747A= (p.Ile1583=) | |
11 | g.103173112A>C | CA382242599 | DYNC2H1 | c.5365A>C (p.Ile1789Leu) c.*2910A>C (n.*2910A>C) c.2205+38693A>C (n.2205+38693A>C) c.4747A>C (p.Ile1583Leu) | |
11 | g.103173112A>G | CA6253751 | DYNC2H1 | c.5365A>G (p.Ile1789Val) c.*2910A>G (n.*2910A>G) c.2205+38693A>G (n.2205+38693A>G) c.4747A>G (p.Ile1583Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173112A>T | CA382242597 | DYNC2H1 | c.5365A>T (p.Ile1789Phe) c.*2910A>T (n.*2910A>T) c.2205+38693A>T (n.2205+38693A>T) c.4747A>T (p.Ile1583Phe) | |
11 | g.103173113T>A | CA382242602 | DYNC2H1 | c.5366T>A (p.Ile1789Asn) c.*2911T>A (n.*2911T>A) c.2205+38694T>A (n.2205+38694T>A) c.4748T>A (p.Ile1583Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.103173113T>C | CA382242604 | DYNC2H1 | c.5366T>C (p.Ile1789Thr) c.*2911T>C (n.*2911T>C) c.2205+38694T>C (n.2205+38694T>C) c.4748T>C (p.Ile1583Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.103173113T>G | CA382242603 | DYNC2H1 | c.5366T>G (p.Ile1789Ser) c.*2911T>G (n.*2911T>G) c.2205+38694T>G (n.2205+38694T>G) c.4748T>G (p.Ile1583Ser) | |
11 | g.103173114C>A | CA476605947 | DYNC2H1 | c.5367C>A (p.Ile1789=) c.*2912C>A (n.*2912C>A) c.2205+38695C>A (n.2205+38695C>A) c.4749C>A (p.Ile1583=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173114C= | CA1996413740 | DYNC2H1 | c.5367C= (p.Ile1789=) c.*2912C= (n.*2912C=) c.2205+38695C= (n.2205+38695C=) c.4749C= (p.Ile1583=) | |
11 | g.103173114C>G | CA382242605 | DYNC2H1 | c.5367C>G (p.Ile1789Met) c.*2912C>G (n.*2912C>G) c.2205+38695C>G (n.2205+38695C>G) c.4749C>G (p.Ile1583Met) | |
11 | g.103173114C>T | CA476605951 | DYNC2H1 | c.5367C>T (p.Ile1789=) c.*2912C>T (n.*2912C>T) c.2205+38695C>T (n.2205+38695C>T) c.4749C>T (p.Ile1583=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173115A>C | CA382242609 | DYNC2H1 | c.5368A>C (p.Thr1790Pro) c.*2913A>C (n.*2913A>C) c.2205+38696A>C (n.2205+38696A>C) c.4750A>C (p.Thr1584Pro) | |
11 | g.103173115A>G | CA382242606 | DYNC2H1 | c.5368A>G (p.Thr1790Ala) c.*2913A>G (n.*2913A>G) c.2205+38696A>G (n.2205+38696A>G) c.4750A>G (p.Thr1584Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.103173115A>T | CA382242607 | DYNC2H1 | c.5368A>T (p.Thr1790Ser) c.*2913A>T (n.*2913A>T) c.2205+38696A>T (n.2205+38696A>T) c.4750A>T (p.Thr1584Ser) | |
11 | g.103173116C>A | CA382242611 | DYNC2H1 | c.5369C>A (p.Thr1790Asn) c.*2914C>A (n.*2914C>A) c.2205+38697C>A (n.2205+38697C>A) c.4751C>A (p.Thr1584Asn) | |
11 | g.103173116C>G | CA382242613 | DYNC2H1 | c.5369C>G (p.Thr1790Ser) c.*2914C>G (n.*2914C>G) c.2205+38697C>G (n.2205+38697C>G) c.4751C>G (p.Thr1584Ser) | |
11 | g.103173116C>T | CA382242614 | DYNC2H1 | c.5369C>T (p.Thr1790Ile) c.*2914C>T (n.*2914C>T) c.2205+38697C>T (n.2205+38697C>T) c.4751C>T (p.Thr1584Ile) | |
11 | g.103173117T>A | CA476605972 | DYNC2H1 | c.5370T>A (p.Thr1790=) c.*2915T>A (n.*2915T>A) c.2205+38698T>A (n.2205+38698T>A) c.4752T>A (p.Thr1584=) | |
11 | g.103173117T>C | CA476605966 | DYNC2H1 | c.5370T>C (p.Thr1790=) c.*2915T>C (n.*2915T>C) c.2205+38698T>C (n.2205+38698T>C) c.4752T>C (p.Thr1584=) | |
11 | g.103173117T>G | CA476605970 | DYNC2H1 | c.5370T>G (p.Thr1790=) c.*2915T>G (n.*2915T>G) c.2205+38698T>G (n.2205+38698T>G) c.4752T>G (p.Thr1584=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173117T= | CA1996413741 | DYNC2H1 | c.5370T= (p.Thr1790=) c.*2915T= (n.*2915T=) c.2205+38698T= (n.2205+38698T=) c.4752T= (p.Thr1584=) | |
11 | g.103173118A= | CA1996413742 | DYNC2H1 | c.5371A= (p.Met1791=) c.*2916A= (n.*2916A=) c.2205+38699A= (n.2205+38699A=) c.4753A= (p.Met1585=) | |
11 | g.103173118A>C | CA382242616 | DYNC2H1 | c.5371A>C (p.Met1791Leu) c.*2916A>C (n.*2916A>C) c.2205+38699A>C (n.2205+38699A>C) c.4753A>C (p.Met1585Leu) | |
11 | g.103173118A>G | CA382242618 | DYNC2H1 | c.5371A>G (p.Met1791Val) c.*2916A>G (n.*2916A>G) c.2205+38699A>G (n.2205+38699A>G) c.4753A>G (p.Met1585Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173118A>T | CA382242619 | DYNC2H1 | c.5371A>T (p.Met1791Leu) c.*2916A>T (n.*2916A>T) c.2205+38699A>T (n.2205+38699A>T) c.4753A>T (p.Met1585Leu) | |
11 | g.103173119T>A | CA382242620 | DYNC2H1 | c.5372T>A (p.Met1791Lys) c.*2917T>A (n.*2917T>A) c.2205+38700T>A (n.2205+38700T>A) c.4754T>A (p.Met1585Lys) | |
11 | g.103173119T>C | CA382242622 | DYNC2H1 | c.5372T>C (p.Met1791Thr) c.*2917T>C (n.*2917T>C) c.2205+38700T>C (n.2205+38700T>C) c.4754T>C (p.Met1585Thr) | |
11 | g.103173119T>G | CA382242624 | DYNC2H1 | c.5372T>G (p.Met1791Arg) c.*2917T>G (n.*2917T>G) c.2205+38700T>G (n.2205+38700T>G) c.4754T>G (p.Met1585Arg) | |
11 | g.103173120G>A | CA382242628 | DYNC2H1 | c.5373G>A (p.Met1791Ile) c.*2918G>A (n.*2918G>A) c.2205+38701G>A (n.2205+38701G>A) c.4755G>A (p.Met1585Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173120G>C | CA382242626 | DYNC2H1 | c.5373G>C (p.Met1791Ile) c.*2918G>C (n.*2918G>C) c.2205+38701G>C (n.2205+38701G>C) c.4755G>C (p.Met1585Ile) | dbSNP |
11 | g.103173120G= | CA1996413743 | DYNC2H1 | c.5373G= (p.Met1791=) c.*2918G= (n.*2918G=) c.2205+38701G= (n.2205+38701G=) c.4755G= (p.Met1585=) | |
11 | g.103173120G>T | CA382242625 | DYNC2H1 | c.5373G>T (p.Met1791Ile) c.*2918G>T (n.*2918G>T) c.2205+38701G>T (n.2205+38701G>T) c.4755G>T (p.Met1585Ile) | |
11 | g.103173121A>C | CA382242630 | DYNC2H1 | c.5374A>C (p.Asn1792His) c.*2919A>C (n.*2919A>C) c.2205+38702A>C (n.2205+38702A>C) c.4756A>C (p.Asn1586His) | |
11 | g.103173121A>G | CA382242632 | DYNC2H1 | c.5374A>G (p.Asn1792Asp) c.*2919A>G (n.*2919A>G) c.2205+38702A>G (n.2205+38702A>G) c.4756A>G (p.Asn1586Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.103173121A>T | CA382242633 | DYNC2H1 | c.5374A>T (p.Asn1792Tyr) c.*2919A>T (n.*2919A>T) c.2205+38702A>T (n.2205+38702A>T) c.4756A>T (p.Asn1586Tyr) | |
11 | g.103173122A>C | CA382242635 | DYNC2H1 | c.5375A>C (p.Asn1792Thr) c.*2920A>C (n.*2920A>C) c.2205+38703A>C (n.2205+38703A>C) c.4757A>C (p.Asn1586Thr) | |
11 | g.103173122A>G | CA382242637 | DYNC2H1 | c.5375A>G (p.Asn1792Ser) c.*2920A>G (n.*2920A>G) c.2205+38703A>G (n.2205+38703A>G) c.4757A>G (p.Asn1586Ser) | |
11 | g.103173122A>T | CA382242638 | DYNC2H1 | c.5375A>T (p.Asn1792Ile) c.*2920A>T (n.*2920A>T) c.2205+38703A>T (n.2205+38703A>T) c.4757A>T (p.Asn1586Ile) | |
11 | g.103173123T>A | CA382242640 | DYNC2H1 | c.5376T>A (p.Asn1792Lys) c.*2921T>A (n.*2921T>A) c.2205+38704T>A (n.2205+38704T>A) c.4758T>A (p.Asn1586Lys) | |
11 | g.103173123T>C | CA476606004 | DYNC2H1 | c.5376T>C (p.Asn1792=) c.*2921T>C (n.*2921T>C) c.2205+38704T>C (n.2205+38704T>C) c.4758T>C (p.Asn1586=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173123T>G | CA382242641 | DYNC2H1 | c.5376T>G (p.Asn1792Lys) c.*2921T>G (n.*2921T>G) c.2205+38704T>G (n.2205+38704T>G) c.4758T>G (p.Asn1586Lys) | |
11 | g.103173124C>A | CA382242644 | DYNC2H1 | c.5377C>A (p.Pro1793Thr) c.*2922C>A (n.*2922C>A) c.2205+38705C>A (n.2205+38705C>A) c.4759C>A (p.Pro1587Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.103173124C>G | CA382242646 | DYNC2H1 | c.5377C>G (p.Pro1793Ala) c.*2922C>G (n.*2922C>G) c.2205+38705C>G (n.2205+38705C>G) c.4759C>G (p.Pro1587Ala) | |
11 | g.103173124C>T | CA382242647 | DYNC2H1 | c.5377C>T (p.Pro1793Ser) c.*2922C>T (n.*2922C>T) c.2205+38705C>T (n.2205+38705C>T) c.4759C>T (p.Pro1587Ser) | COSMIC |
11 | g.103173125C>A | CA382242652 | DYNC2H1 | c.5378C>A (p.Pro1793His) c.*2923C>A (n.*2923C>A) c.2205+38706C>A (n.2205+38706C>A) c.4760C>A (p.Pro1587His) | gnomAD v4 |
11 | g.103173125C= | CA1996413744 | DYNC2H1 | c.5378C= (p.Pro1793=) c.*2923C= (n.*2923C=) c.2205+38706C= (n.2205+38706C=) c.4760C= (p.Pro1587=) | |
11 | g.103173125C>G | CA382242651 | DYNC2H1 | c.5378C>G (p.Pro1793Arg) c.*2923C>G (n.*2923C>G) c.2205+38706C>G (n.2205+38706C>G) c.4760C>G (p.Pro1587Arg) | |
11 | g.103173125C>T | CA382242649 | DYNC2H1 | c.5378C>T (p.Pro1793Leu) c.*2923C>T (n.*2923C>T) c.2205+38706C>T (n.2205+38706C>T) c.4760C>T (p.Pro1587Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173126T>A | CA476606018 | DYNC2H1 | c.5379T>A (p.Pro1793=) c.*2924T>A (n.*2924T>A) c.2205+38707T>A (n.2205+38707T>A) c.4761T>A (p.Pro1587=) | |
11 | g.103173126T>C | CA476606020 | DYNC2H1 | c.5379T>C (p.Pro1793=) c.*2924T>C (n.*2924T>C) c.2205+38707T>C (n.2205+38707T>C) c.4761T>C (p.Pro1587=) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.103173126T>G | CA476606022 | DYNC2H1 | c.5379T>G (p.Pro1793=) c.*2924T>G (n.*2924T>G) c.2205+38707T>G (n.2205+38707T>G) c.4761T>G (p.Pro1587=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173127del | CA2615744760 | DYNC2H1 | c.5380del (p.Ala1794LeufsTer22) c.*2925del (n.*2925del) c.2205+38708del (n.2205+38708del) c.4762del (p.Ala1588LeufsTer22) | gnomAD v4 |
11 | g.103173127G>A | CA382242653 | DYNC2H1 | c.5380G>A (p.Ala1794Thr) c.*2925G>A (n.*2925G>A) c.2205+38708G>A (n.2205+38708G>A) c.4762G>A (p.Ala1588Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.103173127G>C | CA382242654 | DYNC2H1 | c.5380G>C (p.Ala1794Pro) c.*2925G>C (n.*2925G>C) c.2205+38708G>C (n.2205+38708G>C) c.4762G>C (p.Ala1588Pro) | |
11 | g.103173127G= | CA1996413745 | DYNC2H1 | c.5380G= (p.Ala1794=) c.*2925G= (n.*2925G=) c.2205+38708G= (n.2205+38708G=) c.4762G= (p.Ala1588=) | |
11 | g.103173127G>T | CA6253752 | DYNC2H1 | c.5380G>T (p.Ala1794Ser) c.*2925G>T (n.*2925G>T) c.2205+38708G>T (n.2205+38708G>T) c.4762G>T (p.Ala1588Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173128C>A | CA382242656 | DYNC2H1 | c.5381C>A (p.Ala1794Asp) c.*2926C>A (n.*2926C>A) c.2205+38709C>A (n.2205+38709C>A) c.4763C>A (p.Ala1588Asp) | gnomAD v4 |
11 | g.103173128C= | CA1996413746 | DYNC2H1 | c.5381C= (p.Ala1794=) c.*2926C= (n.*2926C=) c.2205+38709C= (n.2205+38709C=) c.4763C= (p.Ala1588=) | |
11 | g.103173128C>G | CA382242657 | DYNC2H1 | c.5381C>G (p.Ala1794Gly) c.*2926C>G (n.*2926C>G) c.2205+38709C>G (n.2205+38709C>G) c.4763C>G (p.Ala1588Gly) | |
11 | g.103173128C>T | CA6253753 | DYNC2H1 | c.5381C>T (p.Ala1794Val) c.*2926C>T (n.*2926C>T) c.2205+38709C>T (n.2205+38709C>T) c.4763C>T (p.Ala1588Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173129T>A | CA476606045 | DYNC2H1 | c.5382T>A (p.Ala1794=) c.*2927T>A (n.*2927T>A) c.2205+38710T>A (n.2205+38710T>A) c.4764T>A (p.Ala1588=) | |
11 | g.103173129T>C | CA6253754 | DYNC2H1 | c.5382T>C (p.Ala1794=) c.*2927T>C (n.*2927T>C) c.2205+38710T>C (n.2205+38710T>C) c.4764T>C (p.Ala1588=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173129T>G | CA476606049 | DYNC2H1 | c.5382T>G (p.Ala1794=) c.*2927T>G (n.*2927T>G) c.2205+38710T>G (n.2205+38710T>G) c.4764T>G (p.Ala1588=) | |
11 | g.103173129T= | CA1996413747 | DYNC2H1 | c.5382T= (p.Ala1794=) c.*2927T= (n.*2927T=) c.2205+38710T= (n.2205+38710T=) c.4764T= (p.Ala1588=) | |
11 | g.103173130G>A | CA382242661 | DYNC2H1 | c.5383G>A (p.Gly1795Arg) c.*2928G>A (n.*2928G>A) c.2205+38711G>A (n.2205+38711G>A) c.4765G>A (p.Gly1589Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.103173130G>C | CA382242662 | DYNC2H1 | c.5383G>C (p.Gly1795Arg) c.*2928G>C (n.*2928G>C) c.2205+38711G>C (n.2205+38711G>C) c.4765G>C (p.Gly1589Arg) | |
11 | g.103173130G>T | CA382242664 | DYNC2H1 | c.5383G>T (p.Gly1795Ter) c.*2928G>T (n.*2928G>T) c.2205+38711G>T (n.2205+38711G>T) c.4765G>T (p.Gly1589Ter) | |
11 | g.103173131G>A | CA382242665 | DYNC2H1 | c.5384G>A (p.Gly1795Glu) c.*2929G>A (n.*2929G>A) c.2205+38712G>A (n.2205+38712G>A) c.4766G>A (p.Gly1589Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.103173131G>C | CA382242666 | DYNC2H1 | c.5384G>C (p.Gly1795Ala) c.*2929G>C (n.*2929G>C) c.2205+38712G>C (n.2205+38712G>C) c.4766G>C (p.Gly1589Ala) | |
11 | g.103173131G>T | CA382242668 | DYNC2H1 | c.5384G>T (p.Gly1795Val) c.*2929G>T (n.*2929G>T) c.2205+38712G>T (n.2205+38712G>T) c.4766G>T (p.Gly1589Val) | gnomAD v4 |
11 | g.103173131_103173132delinsGA | CA1996413748 | DYNC2H1 | c.5384_5385delinsGA (p.Gly1795=) c.*2929_*2930delinsGA (n.*2929_*2930delinsGA) c.2205+38712_2205+38713delinsGA (n.2205+38712_2205+38713delinsGA) c.4766_4767delinsGA (p.Gly1589=) | |
11 | g.103173132A>C | CA476606065 | DYNC2H1 | c.5385A>C (p.Gly1795=) c.*2930A>C (n.*2930A>C) c.2205+38713A>C (n.2205+38713A>C) c.4767A>C (p.Gly1589=) | |
11 | g.103173132A>G | CA476606068 | DYNC2H1 | c.5385A>G (p.Gly1795=) c.*2930A>G (n.*2930A>G) c.2205+38713A>G (n.2205+38713A>G) c.4767A>G (p.Gly1589=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173132A>T | CA476606069 | DYNC2H1 | c.5385A>T (p.Gly1795=) c.*2930A>T (n.*2930A>T) c.2205+38713A>T (n.2205+38713A>T) c.4767A>T (p.Gly1589=) | |
11 | g.103173135del | CA601670294 | DYNC2H1 | c.5388del (p.Gly1797ValfsTer19) c.*2933del (n.*2933del) c.2205+38716del (n.2205+38716del) c.4770del (p.Gly1591ValfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173133A>C | CA382242670 | DYNC2H1 | c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.*2931A>C (n.*2931A>C) c.2205+38714A>C (n.2205+38714A>C) c.4768A>C (p.Lys1590Gln) | |
11 | g.103173133A>G | CA382242674 | DYNC2H1 | c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.*2931A>G (n.*2931A>G) c.2205+38714A>G (n.2205+38714A>G) c.4768A>G (p.Lys1590Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.103173133A>T | CA382242672 | DYNC2H1 | c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.*2931A>T (n.*2931A>T) c.2205+38714A>T (n.2205+38714A>T) c.4768A>T (p.Lys1590Ter) | |
11 | g.103173134A>C | CA382242675 | DYNC2H1 | c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.*2932A>C (n.*2932A>C) c.2205+38715A>C (n.2205+38715A>C) c.4769A>C (p.Lys1590Thr) | |
11 | g.103173134A>G | CA382242677 | DYNC2H1 | c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.*2932A>G (n.*2932A>G) c.2205+38715A>G (n.2205+38715A>G) c.4769A>G (p.Lys1590Arg) | |
11 | g.103173134A>T | CA382242679 | DYNC2H1 | c.5387A>T (p.Lys1796Ile) c.*2932A>T (n.*2932A>T) c.2205+38715A>T (n.2205+38715A>T) c.4769A>T (p.Lys1590Ile) | |
11 | g.103173135A>C | CA382242681 | DYNC2H1 | c.5388A>C (p.Lys1796Asn) c.*2933A>C (n.*2933A>C) c.2205+38716A>C (n.2205+38716A>C) c.4770A>C (p.Lys1590Asn) | gnomAD v4 |
11 | g.103173135A>G | CA476606093 | DYNC2H1 | c.5388A>G (p.Lys1796=) c.*2933A>G (n.*2933A>G) c.2205+38716A>G (n.2205+38716A>G) c.4770A>G (p.Lys1590=) | gnomAD v4 |
11 | g.103173135A>T | CA382242682 | DYNC2H1 | c.5388A>T (p.Lys1796Asn) c.*2933A>T (n.*2933A>T) c.2205+38716A>T (n.2205+38716A>T) c.4770A>T (p.Lys1590Asn) | |
11 | g.103173136G>A | CA16619088 | DYNC2H1 | c.5389G>A (p.Gly1797Ser) c.*2934G>A (n.*2934G>A) c.2205+38717G>A (n.2205+38717G>A) c.4771G>A (p.Gly1591Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173136G>C | CA382242685 | DYNC2H1 | c.5389G>C (p.Gly1797Arg) c.*2934G>C (n.*2934G>C) c.2205+38717G>C (n.2205+38717G>C) c.4771G>C (p.Gly1591Arg) | |
11 | g.103173136G= | CA1996413749 | DYNC2H1 | c.5389G= (p.Gly1797=) c.*2934G= (n.*2934G=) c.2205+38717G= (n.2205+38717G=) c.4771G= (p.Gly1591=) | |
11 | g.103173136G>T | CA382242686 | DYNC2H1 | c.5389G>T (p.Gly1797Cys) c.*2934G>T (n.*2934G>T) c.2205+38717G>T (n.2205+38717G>T) c.4771G>T (p.Gly1591Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173137G>A | CA382242689 | DYNC2H1 | c.5390G>A (p.Gly1797Asp) c.*2935G>A (n.*2935G>A) c.2205+38718G>A (n.2205+38718G>A) c.4772G>A (p.Gly1591Asp) | |
11 | g.103173137G>C | CA382242690 | DYNC2H1 | c.5390G>C (p.Gly1797Ala) c.*2935G>C (n.*2935G>C) c.2205+38718G>C (n.2205+38718G>C) c.4772G>C (p.Gly1591Ala) | |
11 | g.103173137G= | CA1996413750 | DYNC2H1 | c.5390G= (p.Gly1797=) c.*2935G= (n.*2935G=) c.2205+38718G= (n.2205+38718G=) c.4772G= (p.Gly1591=) | |
11 | g.103173137G>T | CA382242692 | DYNC2H1 | c.5390G>T (p.Gly1797Val) c.*2935G>T (n.*2935G>T) c.2205+38718G>T (n.2205+38718G>T) c.4772G>T (p.Gly1591Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103173138T>A | CA227399384 | DYNC2H1 | c.5391T>A (p.Gly1797=) c.*2936T>A (n.*2936T>A) c.2205+38719T>A (n.2205+38719T>A) c.4773T>A (p.Gly1591=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173138T>C | CA476606117 | DYNC2H1 | c.5391T>C (p.Gly1797=) c.*2936T>C (n.*2936T>C) c.2205+38719T>C (n.2205+38719T>C) c.4773T>C (p.Gly1591=) | |
11 | g.103173138T>G | CA476606114 | DYNC2H1 | c.5391T>G (p.Gly1797=) c.*2936T>G (n.*2936T>G) c.2205+38719T>G (n.2205+38719T>G) c.4773T>G (p.Gly1591=) | |
11 | g.103173138T= | CA1996413751 | DYNC2H1 | c.5391T= (p.Gly1797=) c.*2936T= (n.*2936T=) c.2205+38719T= (n.2205+38719T=) c.4773T= (p.Gly1591=) | |
11 | g.103173139T>A | CA382242695 | DYNC2H1 | c.5392T>A (p.Tyr1798Asn) c.*2937T>A (n.*2937T>A) c.2205+38720T>A (n.2205+38720T>A) c.4774T>A (p.Tyr1592Asn) | |
11 | g.103173139T>C | CA382242697 | DYNC2H1 | c.5392T>C (p.Tyr1798His) c.*2937T>C (n.*2937T>C) c.2205+38720T>C (n.2205+38720T>C) c.4774T>C (p.Tyr1592His) | |
11 | g.103173139T>G | CA382242694 | DYNC2H1 | c.5392T>G (p.Tyr1798Asp) c.*2937T>G (n.*2937T>G) c.2205+38720T>G (n.2205+38720T>G) c.4774T>G (p.Tyr1592Asp) | |
11 | g.103173140A>C | CA382242702 | DYNC2H1 | c.5393A>C (p.Tyr1798Ser) c.*2938A>C (n.*2938A>C) c.2205+38721A>C (n.2205+38721A>C) c.4775A>C (p.Tyr1592Ser) | |
11 | g.103173140A>G | CA382242699 | DYNC2H1 | c.5393A>G (p.Tyr1798Cys) c.*2938A>G (n.*2938A>G) c.2205+38721A>G (n.2205+38721A>G) c.4775A>G (p.Tyr1592Cys) | |
11 | g.103173140A>T | CA382242700 | DYNC2H1 | c.5393A>T (p.Tyr1798Phe) c.*2938A>T (n.*2938A>T) c.2205+38721A>T (n.2205+38721A>T) c.4775A>T (p.Tyr1592Phe) | |
11 | g.103173141T>A | CA382242704 | DYNC2H1 | c.5394T>A (p.Tyr1798Ter) c.*2939T>A (n.*2939T>A) c.2205+38722T>A (n.2205+38722T>A) c.4776T>A (p.Tyr1592Ter) | |
11 | g.103173141T>C | CA476606135 | DYNC2H1 | c.5394T>C (p.Tyr1798=) c.*2939T>C (n.*2939T>C) c.2205+38722T>C (n.2205+38722T>C) c.4776T>C (p.Tyr1592=) | |
11 | g.103173141T>G | CA382242705 | DYNC2H1 | c.5394T>G (p.Tyr1798Ter) c.*2939T>G (n.*2939T>G) c.2205+38722T>G (n.2205+38722T>G) c.4776T>G (p.Tyr1592Ter) | |
11 | g.103173142G>A | CA382242707 | DYNC2H1 | c.5395G>A (p.Gly1799Arg) c.*2940G>A (n.*2940G>A) c.2205+38723G>A (n.2205+38723G>A) c.4777G>A (p.Gly1593Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173142G>C | CA382242709 | DYNC2H1 | c.5395G>C (p.Gly1799Arg) c.*2940G>C (n.*2940G>C) c.2205+38723G>C (n.2205+38723G>C) c.4777G>C (p.Gly1593Arg) | |
11 | g.103173142G= | CA1996413752 | DYNC2H1 | c.5395G= (p.Gly1799=) c.*2940G= (n.*2940G=) c.2205+38723G= (n.2205+38723G=) c.4777G= (p.Gly1593=) | |
11 | g.103173142G>T | CA382242711 | DYNC2H1 | c.5395G>T (p.Gly1799Ter) c.*2940G>T (n.*2940G>T) c.2205+38723G>T (n.2205+38723G>T) c.4777G>T (p.Gly1593Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.103173143G>A | CA382242712 | DYNC2H1 | c.5396G>A (p.Gly1799Glu) c.*2941G>A (n.*2941G>A) c.2205+38724G>A (n.2205+38724G>A) c.4778G>A (p.Gly1593Glu) | |
11 | g.103173143G>C | CA382242713 | DYNC2H1 | c.5396G>C (p.Gly1799Ala) c.*2941G>C (n.*2941G>C) c.2205+38724G>C (n.2205+38724G>C) c.4778G>C (p.Gly1593Ala) | |
11 | g.103173143G>T | CA382242714 | DYNC2H1 | c.5396G>T (p.Gly1799Val) c.*2941G>T (n.*2941G>T) c.2205+38724G>T (n.2205+38724G>T) c.4778G>T (p.Gly1593Val) | |
11 | g.103173143_103173144insCTG | CA2615744761 | DYNC2H1 | c.5396_5397insCTG (p.Gly1800Ter) c.*2941_*2942insCTG (n.*2941_*2942insCTG) c.2205+38724_2205+38725insCTG (n.2205+38724_2205+38725insCTG) c.4778_4779insCTG (p.Gly1594Ter) | gnomAD v4 |
11 | g.103173144A= | CA1996413753 | DYNC2H1 | c.5397A= (p.Gly1799=) c.*2942A= (n.*2942A=) c.2205+38725A= (n.2205+38725A=) c.4779A= (p.Gly1593=) | |
11 | g.103173144A>C | CA476606150 | DYNC2H1 | c.5397A>C (p.Gly1799=) c.*2942A>C (n.*2942A>C) c.2205+38725A>C (n.2205+38725A>C) c.4779A>C (p.Gly1593=) | |
11 | g.103173144A>G | CA476606153 | DYNC2H1 | c.5397A>G (p.Gly1799=) c.*2942A>G (n.*2942A>G) c.2205+38725A>G (n.2205+38725A>G) c.4779A>G (p.Gly1593=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103173144A>T | CA476606155 | DYNC2H1 | c.5397A>T (p.Gly1799=) c.*2942A>T (n.*2942A>T) c.2205+38725A>T (n.2205+38725A>T) c.4779A>T (p.Gly1593=) | |
11 | g.103173145G>A | CA382242717 | DYNC2H1 | c.5398G>A (p.Gly1800Arg) c.*2943G>A (n.*2943G>A) c.2205+38726G>A (n.2205+38726G>A) c.4780G>A (p.Gly1594Arg) | gnomAD v4 |
11 | g.103173145G>C | CA382242718 | DYNC2H1 | c.5398G>C (p.Gly1800Arg) c.*2943G>C (n.*2943G>C) c.2205+38726G>C (n.2205+38726G>C) c.4780G>C (p.Gly1594Arg) | |
11 | g.103173145G>T | CA382242720 | DYNC2H1 | c.5398G>T (p.Gly1800Ter) c.*2943G>T (n.*2943G>T) c.2205+38726G>T (n.2205+38726G>T) c.4780G>T (p.Gly1594Ter) | |
11 | g.103173146G>A | CA382242724 | DYNC2H1 | c.5399G>A (p.Gly1800Glu) c.*2944G>A (n.*2944G>A) c.2205+38727G>A (n.2205+38727G>A) c.4781G>A (p.Gly1594Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103173146G>C | CA382242721 | DYNC2H1 | c.5399G>C (p.Gly1800Ala) c.*2944G>C (n.*2944G>C) c.2205+38727G>C (n.2205+38727G>C) c.4781G>C (p.Gly1594Ala) | |
11 | g.103173146G= | CA1996413754 | DYNC2H1 | c.5399G= (p.Gly1800=) c.*2944G= (n.*2944G=) c.2205+38727G= (n.2205+38727G=) c.4781G= (p.Gly1594=) | |
11 | g.103173146G>T | CA382242723 | DYNC2H1 | c.5399G>T (p.Gly1800Val) c.*2944G>T (n.*2944G>T) c.2205+38727G>T (n.2205+38727G>T) c.4781G>T (p.Gly1594Val) |