Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.103121053T>C | CA601669959 | DYNC2H1 | c.1360+17T>C (n.1360+17T>C) c.742+17T>C (n.742+17T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121053T= | CA1996390386 | DYNC2H1 | c.1360+17T= (n.1360+17T=) c.742+17T= (n.742+17T=) | |
11 | g.103121054T>C | CA2615741182 | DYNC2H1 | c.1360+18T>C (n.1360+18T>C) c.742+18T>C (n.742+18T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121055A>G | CA2615741183 | DYNC2H1 | c.1360+19A>G (n.1360+19A>G) c.742+19A>G (n.742+19A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121056del | CA2793429202 | DYNC2H1 | c.1360+20del (n.1360+20del) c.742+20del (n.742+20del) | |
11 | g.103121056T>A | CA2615741184 | DYNC2H1 | c.1360+20T>A (n.1360+20T>A) c.742+20T>A (n.742+20T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121056T>C | CA601669960 | DYNC2H1 | c.1360+20T>C (n.1360+20T>C) c.742+20T>C (n.742+20T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103121056T= | CA1996390387 | DYNC2H1 | c.1360+20T= (n.1360+20T=) c.742+20T= (n.742+20T=) | |
11 | g.103121057A>G | CA2615741185 | DYNC2H1 | c.1360+21A>G (n.1360+21A>G) c.742+21A>G (n.742+21A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121058G>C | CA2615741187 | DYNC2H1 | c.1360+22G>C (n.1360+22G>C) c.742+22G>C (n.742+22G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121058G>T | CA2615741188 | DYNC2H1 | c.1360+22G>T (n.1360+22G>T) c.742+22G>T (n.742+22G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121058_103121059insCTG | CA2615741186 | DYNC2H1 | c.1360+22_1360+23insCTG (n.1360+22_1360+23insCTG) c.742+22_742+23insCTG (n.742+22_742+23insCTG) | gnomAD v4 |
11 | g.103121059T>A | CA6252742 | DYNC2H1 | c.1360+23T>A (n.1360+23T>A) c.742+23T>A (n.742+23T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.103121059T= | CA1996390388 | DYNC2H1 | c.1360+23T= (n.1360+23T=) c.742+23T= (n.742+23T=) | |
11 | g.103121060G>A | CA2615741189 | DYNC2H1 | c.1360+24G>A (n.1360+24G>A) c.742+24G>A (n.742+24G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121060G>T | CA2615741190 | DYNC2H1 | c.1360+24G>T (n.1360+24G>T) c.742+24G>T (n.742+24G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121061T>C | CA2615741191 | DYNC2H1 | c.1360+25T>C (n.1360+25T>C) c.742+25T>C (n.742+25T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121062T>C | CA2615741192 | DYNC2H1 | c.1360+26T>C (n.1360+26T>C) c.742+26T>C (n.742+26T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121062T>G | CA601669961 | DYNC2H1 | c.1360+26T>G (n.1360+26T>G) c.742+26T>G (n.742+26T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103121062T= | CA1996390389 | DYNC2H1 | c.1360+26T= (n.1360+26T=) c.742+26T= (n.742+26T=) | |
11 | g.103121065_103121068del | CA2574962354 | DYNC2H1 | c.1360+29_1360+32del (n.1360+29_1360+32del) c.742+29_742+32del (n.742+29_742+32del) | |
11 | g.103121063T>C | CA1996390391 | DYNC2H1 | c.1360+27T>C (n.1360+27T>C) c.742+27T>C (n.742+27T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121063T>G | CA2615741193 | DYNC2H1 | c.1360+27T>G (n.1360+27T>G) c.742+27T>G (n.742+27T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121063T= | CA1996390390 | DYNC2H1 | c.1360+27T= (n.1360+27T=) c.742+27T= (n.742+27T=) | |
11 | g.103121064G>A | CA2615741194 | DYNC2H1 | c.1360+28G>A (n.1360+28G>A) c.742+28G>A (n.742+28G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121064G>C | CA1996390393 | DYNC2H1 | c.1360+28G>C (n.1360+28G>C) c.742+28G>C (n.742+28G>C) | dbSNP |
11 | g.103121064G= | CA1996390392 | DYNC2H1 | c.1360+28G= (n.1360+28G=) c.742+28G= (n.742+28G=) | |
11 | g.103121064G>T | CA2615741195 | DYNC2H1 | c.1360+28G>T (n.1360+28G>T) c.742+28G>T (n.742+28G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121065C>A | CA2615741196 | DYNC2H1 | c.1360+29C>A (n.1360+29C>A) c.742+29C>A (n.742+29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121066T>C | CA6252743 | DYNC2H1 | c.1360+30T>C (n.1360+30T>C) c.742+30T>C (n.742+30T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121066T= | CA1996390394 | DYNC2H1 | c.1360+30T= (n.1360+30T=) c.742+30T= (n.742+30T=) | |
11 | g.103121067T>A | CA6252745 | DYNC2H1 | c.1360+31T>A (n.1360+31T>A) c.742+31T>A (n.742+31T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.103121067T>C | CA6252744 | DYNC2H1 | c.1360+31T>C (n.1360+31T>C) c.742+31T>C (n.742+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121067T= | CA1996390395 | DYNC2H1 | c.1360+31T= (n.1360+31T=) c.742+31T= (n.742+31T=) | |
11 | g.103121068G>C | CA2615739596 | DYNC2H1 | c.1360+32G>C (n.1360+32G>C) c.742+32G>C (n.742+32G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121068G>T | CA654422290 | DYNC2H1 | c.1360+32G>T (n.1360+32G>T) c.742+32G>T (n.742+32G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.103121069A= | CA1996390397 | DYNC2H1 | c.1360+33A= (n.1360+33A=) c.742+33A= (n.742+33A=) | |
11 | g.103121069A>C | CA1996390396 | DYNC2H1 | c.1360+33A>C (n.1360+33A>C) c.742+33A>C (n.742+33A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121069A>G | CA2615739604 | DYNC2H1 | c.1360+33A>G (n.1360+33A>G) c.742+33A>G (n.742+33A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121070G>A | CA2793429203 | DYNC2H1 | c.1360+34G>A (n.1360+34G>A) c.742+34G>A (n.742+34G>A) | |
11 | g.103121070G>T | CA2615739605 | DYNC2H1 | c.1360+34G>T (n.1360+34G>T) c.742+34G>T (n.742+34G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121070_103121073delinsGAGA | CA1996390398 | DYNC2H1 | c.1360+34_1360+37delinsGAGA (n.1360+34_1360+37delinsGAGA) c.742+34_742+37delinsGAGA (n.742+34_742+37delinsGAGA) | |
11 | g.103121071A= | CA1996390399 | DYNC2H1 | c.1360+35A= (n.1360+35A=) c.742+35A= (n.742+35A=) | |
11 | g.103121071A>G | CA601669962 | DYNC2H1 | c.1360+35A>G (n.1360+35A>G) c.742+35A>G (n.742+35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103121071A>T | CA2615739607 | DYNC2H1 | c.1360+35A>T (n.1360+35A>T) c.742+35A>T (n.742+35A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121072_103121074del | CA6252746 | DYNC2H1 | c.1360+36_1360+38del (n.1360+36_1360+38del) c.742+36_742+38del (n.742+36_742+38del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121072G>A | CA2615739610 | DYNC2H1 | c.1360+36G>A (n.1360+36G>A) c.742+36G>A (n.742+36G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121072G= | CA1996390400 | DYNC2H1 | c.1360+36G= (n.1360+36G=) c.742+36G= (n.742+36G=) | |
11 | g.103121072G>T | CA941670145 | DYNC2H1 | c.1360+36G>T (n.1360+36G>T) c.742+36G>T (n.742+36G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121072_103121073delinsGA | CA1996390401 | DYNC2H1 | c.1360+36_1360+37delinsGA (n.1360+36_1360+37delinsGA) c.742+36_742+37delinsGA (n.742+36_742+37delinsGA) | |
11 | g.103121073A= | CA1996390402 | DYNC2H1 | c.1360+37A= (n.1360+37A=) c.742+37A= (n.742+37A=) | |
11 | g.103121073A>G | CA6252747 | DYNC2H1 | c.1360+37A>G (n.1360+37A>G) c.742+37A>G (n.742+37A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121074del | CA941670158 | DYNC2H1 | c.1360+38del (n.1360+38del) c.742+38del (n.742+38del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121074A= | CA1996390403 | DYNC2H1 | c.1360+38A= (n.1360+38A=) c.742+38A= (n.742+38A=) | |
11 | g.103121074A>G | CA2615739618 | DYNC2H1 | c.1360+38A>G (n.1360+38A>G) c.742+38A>G (n.742+38A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121074_103121075insGCTAATATAAAATAAAATAAGTACATG | CA1996390404 | DYNC2H1 | c.1360+38_1360+39insGCTAATATAAAATAAAATAAGTACATG (n.1360+38_1360+39insGCTAATATAAAATAAAATAAGTACATG) c.742+38_742+39insGCTAATATAAAATAAAATAAGTACATG (n.742+38_742+39insGCTAATATAAAATAAAATAAGTACATG) | dbSNP |
11 | g.103121076A= | CA1996390405 | DYNC2H1 | c.1360+40A= (n.1360+40A=) c.742+40A= (n.742+40A=) | |
11 | g.103121076A>G | CA670950761 | DYNC2H1 | c.1360+40A>G (n.1360+40A>G) c.742+40A>G (n.742+40A>G) | dbSNP |
11 | g.103121077T>C | CA2615739621 | DYNC2H1 | c.1360+41T>C (n.1360+41T>C) c.742+41T>C (n.742+41T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121081del | CA2615739620 | DYNC2H1 | c.1360+45del (n.1360+45del) c.742+45del (n.742+45del) | gnomAD v4 |
11 | g.103121078T= | CA1996390406 | DYNC2H1 | c.1360+42T= (n.1360+42T=) c.742+42T= (n.742+42T=) | |
11 | g.103121078_103121079insAAAAGTGAAA | CA601669963 | DYNC2H1 | c.1360+42_1360+43insAAAAGTGAAA (n.1360+42_1360+43insAAAAGTGAAA) c.742+42_742+43insAAAAGTGAAA (n.742+42_742+43insAAAAGTGAAA) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.103121079T>C | CA2615739623 | DYNC2H1 | c.1360+43T>C (n.1360+43T>C) c.742+43T>C (n.742+43T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121081T>C | CA2615739624 | DYNC2H1 | c.1360+45T>C (n.1360+45T>C) c.742+45T>C (n.742+45T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121082G>A | CA601669964 | DYNC2H1 | c.1360+46G>A (n.1360+46G>A) c.742+46G>A (n.742+46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121082G>C | CA2574962355 | DYNC2H1 | c.1360+46G>C (n.1360+46G>C) c.742+46G>C (n.742+46G>C) | |
11 | g.103121082G= | CA1996390408 | DYNC2H1 | c.1360+46G= (n.1360+46G=) c.742+46G= (n.742+46G=) | |
11 | g.103121082G>T | CA1996390407 | DYNC2H1 | c.1360+46G>T (n.1360+46G>T) c.742+46G>T (n.742+46G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121084A>G | CA2615739630 | DYNC2H1 | c.1360+48A>G (n.1360+48A>G) c.742+48A>G (n.742+48A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121086A= | CA1996390409 | DYNC2H1 | c.1360+50A= (n.1360+50A=) c.742+50A= (n.742+50A=) | |
11 | g.103121086A>G | CA6252748 | DYNC2H1 | c.1360+50A>G (n.1360+50A>G) c.742+50A>G (n.742+50A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103121086_103121090delinsATTAC | CA1996390410 | DYNC2H1 | c.1360+50_1360+54delinsATTAC (n.1360+50_1360+54delinsATTAC) c.742+50_742+54delinsATTAC (n.742+50_742+54delinsATTAC) | |
11 | g.103121087T>A | CA2615739641 | DYNC2H1 | c.1360+51T>A (n.1360+51T>A) c.742+51T>A (n.742+51T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121087T>C | CA941670172 | DYNC2H1 | c.1360+51T>C (n.1360+51T>C) c.742+51T>C (n.742+51T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121087T= | CA1996390411 | DYNC2H1 | c.1360+51T= (n.1360+51T=) c.742+51T= (n.742+51T=) | |
11 | g.103121089_103121092del | CA601669965 | DYNC2H1 | c.1360+53_1360+56del (n.1360+53_1360+56del) c.742+53_742+56del (n.742+53_742+56del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.103121088T>C | CA2615739643 | DYNC2H1 | c.1360+52T>C (n.1360+52T>C) c.742+52T>C (n.742+52T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121089A>G | CA2615739644 | DYNC2H1 | c.1360+53A>G (n.1360+53A>G) c.742+53A>G (n.742+53A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121090C>A | CA2615739647 | DYNC2H1 | c.1360+54C>A (n.1360+54C>A) c.742+54C>A (n.742+54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121090C>T | CA2615739646 | DYNC2H1 | c.1360+54C>T (n.1360+54C>T) c.742+54C>T (n.742+54C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121091T>C | CA227401625 | DYNC2H1 | c.1360+55T>C (n.1360+55T>C) c.742+55T>C (n.742+55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121091T= | CA1996390412 | DYNC2H1 | c.1360+55T= (n.1360+55T=) c.742+55T= (n.742+55T=) | |
11 | g.103121096dup | CA2615739648 | DYNC2H1 | c.1360+60dup (n.1360+60dup) c.742+60dup (n.742+60dup) | gnomAD v4 |
11 | g.103121096del | CA2615739649 | DYNC2H1 | c.1360+60del (n.1360+60del) c.742+60del (n.742+60del) | gnomAD v4 |
11 | g.103121092T>C | CA2615739652 | DYNC2H1 | c.1360+56T>C (n.1360+56T>C) c.742+56T>C (n.742+56T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121093T>C | CA670950784 | DYNC2H1 | c.1360+57T>C (n.1360+57T>C) c.742+57T>C (n.742+57T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121093T= | CA1996390413 | DYNC2H1 | c.1360+57T= (n.1360+57T=) c.742+57T= (n.742+57T=) | |
11 | g.103121094T>C | CA2615739654 | DYNC2H1 | c.1360+58T>C (n.1360+58T>C) c.742+58T>C (n.742+58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121095T>C | CA2615739655 | DYNC2H1 | c.1360+59T>C (n.1360+59T>C) c.742+59T>C (n.742+59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121096T>C | CA2615739657 | DYNC2H1 | c.1360+60T>C (n.1360+60T>C) c.742+60T>C (n.742+60T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121097C>A | CA2615739658 | DYNC2H1 | c.1360+61C>A (n.1360+61C>A) c.742+61C>A (n.742+61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121097C>T | CA2615739659 | DYNC2H1 | c.1360+61C>T (n.1360+61C>T) c.742+61C>T (n.742+61C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121098T>C | CA1996390415 | DYNC2H1 | c.1360+62T>C (n.1360+62T>C) c.742+62T>C (n.742+62T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121098T= | CA1996390414 | DYNC2H1 | c.1360+62T= (n.1360+62T=) c.742+62T= (n.742+62T=) | |
11 | g.103121100C>A | CA2574962356 | DYNC2H1 | c.1360+64C>A (n.1360+64C>A) c.742+64C>A (n.742+64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121100C= | CA1996390416 | DYNC2H1 | c.1360+64C= (n.1360+64C=) c.742+64C= (n.742+64C=) | |
11 | g.103121100C>T | CA227401627 | DYNC2H1 | c.1360+64C>T (n.1360+64C>T) c.742+64C>T (n.742+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121101G>A | CA227401628 | DYNC2H1 | c.1360+65G>A (n.1360+65G>A) c.742+65G>A (n.742+65G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121101G>C | CA1996390418 | DYNC2H1 | c.1360+65G>C (n.1360+65G>C) c.742+65G>C (n.742+65G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121101G= | CA1996390417 | DYNC2H1 | c.1360+65G= (n.1360+65G=) c.742+65G= (n.742+65G=) | |
11 | g.103121101G>T | CA2615739672 | DYNC2H1 | c.1360+65G>T (n.1360+65G>T) c.742+65G>T (n.742+65G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121102T>C | CA2615739674 | DYNC2H1 | c.1360+66T>C (n.1360+66T>C) c.742+66T>C (n.742+66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121103T>G | CA2615739675 | DYNC2H1 | c.1360+67T>G (n.1360+67T>G) c.742+67T>G (n.742+67T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121104G>A | CA2574962357 | DYNC2H1 | c.1360+68G>A (n.1360+68G>A) c.742+68G>A (n.742+68G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121104G>T | CA2615739676 | DYNC2H1 | c.1360+68G>T (n.1360+68G>T) c.742+68G>T (n.742+68G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121105C>A | CA2574962358 | DYNC2H1 | c.1360+69C>A (n.1360+69C>A) c.742+69C>A (n.742+69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121105C>T | CA2615739677 | DYNC2H1 | c.1360+69C>T (n.1360+69C>T) c.742+69C>T (n.742+69C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121106A= | CA1996390419 | DYNC2H1 | c.1360+70A= (n.1360+70A=) c.742+70A= (n.742+70A=) | |
11 | g.103121106A>G | CA670950791 | DYNC2H1 | c.1360+70A>G (n.1360+70A>G) c.742+70A>G (n.742+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121106A>T | CA2615739682 | DYNC2H1 | c.1360+70A>T (n.1360+70A>T) c.742+70A>T (n.742+70A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121107T>C | CA941670178 | DYNC2H1 | c.1360+71T>C (n.1360+71T>C) c.742+71T>C (n.742+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121107T= | CA1996390420 | DYNC2H1 | c.1360+71T= (n.1360+71T=) c.742+71T= (n.742+71T=) | |
11 | g.103121108A>G | CA2615739686 | DYNC2H1 | c.1360+72A>G (n.1360+72A>G) c.742+72A>G (n.742+72A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121109C>A | CA2615739690 | DYNC2H1 | c.1360+73C>A (n.1360+73C>A) c.742+73C>A (n.742+73C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121109C>G | CA2615739688 | DYNC2H1 | c.1360+73C>G (n.1360+73C>G) c.742+73C>G (n.742+73C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121110C>A | CA2615739693 | DYNC2H1 | c.1360+74C>A (n.1360+74C>A) c.742+74C>A (n.742+74C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121110C>T | CA2615739695 | DYNC2H1 | c.1360+74C>T (n.1360+74C>T) c.742+74C>T (n.742+74C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121111A>G | CA2615739697 | DYNC2H1 | c.1360+75A>G (n.1360+75A>G) c.742+75A>G (n.742+75A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121112T>C | CA2615739699 | DYNC2H1 | c.1360+76T>C (n.1360+76T>C) c.742+76T>C (n.742+76T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.103121114del | CA2615739698 | DYNC2H1 | c.1360+78del (n.1360+78del) c.742+78del (n.742+78del) | gnomAD v4 |
11 | g.103121113T>G | CA2615739702 | DYNC2H1 | c.1360+77T>G (n.1360+77T>G) c.742+77T>G (n.742+77T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121115A>G | CA2615739703 | DYNC2H1 | c.1360+79A>G (n.1360+79A>G) c.742+79A>G (n.742+79A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121116G>T | CA2615739705 | DYNC2H1 | c.1360+80G>T (n.1360+80G>T) c.742+80G>T (n.742+80G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121117G>A | CA2509313484 | DYNC2H1 | c.1360+81G>A (n.1360+81G>A) c.742+81G>A (n.742+81G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121117G= | CA1996390421 | DYNC2H1 | c.1360+81G= (n.1360+81G=) c.742+81G= (n.742+81G=) | |
11 | g.103121117G>T | CA1996390422 | DYNC2H1 | c.1360+81G>T (n.1360+81G>T) c.742+81G>T (n.742+81G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121120T>A | CA2574962359 | DYNC2H1 | c.1360+84T>A (n.1360+84T>A) c.742+84T>A (n.742+84T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121121A= | CA1996390423 | DYNC2H1 | c.1360+85A= (n.1360+85A=) c.742+85A= (n.742+85A=) | |
11 | g.103121121A>G | CA2615739715 | DYNC2H1 | c.1360+85A>G (n.1360+85A>G) c.742+85A>G (n.742+85A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121121A>T | CA601669966 | DYNC2H1 | c.1360+85A>T (n.1360+85A>T) c.742+85A>T (n.742+85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121123A>G | CA2615739717 | DYNC2H1 | c.1360+87A>G (n.1360+87A>G) c.742+87A>G (n.742+87A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121124G>T | CA2615739719 | DYNC2H1 | c.1360+88G>T (n.1360+88G>T) c.742+88G>T (n.742+88G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121127A= | CA1996390424 | DYNC2H1 | c.1360+91A= (n.1360+91A=) c.742+91A= (n.742+91A=) | |
11 | g.103121127A>G | CA1996390425 | DYNC2H1 | c.1360+91A>G (n.1360+91A>G) c.742+91A>G (n.742+91A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121128C>A | CA2615739721 | DYNC2H1 | c.1360+92C>A (n.1360+92C>A) c.742+92C>A (n.742+92C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121128C>T | CA2615739723 | DYNC2H1 | c.1360+92C>T (n.1360+92C>T) c.742+92C>T (n.742+92C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121129A= | CA1996390426 | DYNC2H1 | c.1360+93A= (n.1360+93A=) c.742+93A= (n.742+93A=) | |
11 | g.103121129A>G | CA1996390427 | DYNC2H1 | c.1360+93A>G (n.1360+93A>G) c.742+93A>G (n.742+93A>G) | dbSNP |
11 | g.103121134dup | CA2602037396 | DYNC2H1 | c.1360+98dup (n.1360+98dup) c.742+98dup (n.742+98dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121134del | CA2615739728 | DYNC2H1 | c.1360+98del (n.1360+98del) c.742+98del (n.742+98del) | gnomAD v4 |
11 | g.103121135C>A | CA2574962360 | DYNC2H1 | c.1360+99C>A (n.1360+99C>A) c.742+99C>A (n.742+99C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121135C>T | CA2615739730 | DYNC2H1 | c.1360+99C>T (n.1360+99C>T) c.742+99C>T (n.742+99C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121136T>A | CA2615739731 | DYNC2H1 | c.1360+100T>A (n.1360+100T>A) c.742+100T>A (n.742+100T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121137G>T | CA2615739732 | DYNC2H1 | c.1360+101G>T (n.1360+101G>T) c.742+101G>T (n.742+101G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121138A= | CA1996390428 | DYNC2H1 | c.1360+102A= (n.1360+102A=) c.742+102A= (n.742+102A=) | |
11 | g.103121138A>G | CA1996390429 | DYNC2H1 | c.1360+102A>G (n.1360+102A>G) c.742+102A>G (n.742+102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121139C>A | CA2615739734 | DYNC2H1 | c.1360+103C>A (n.1360+103C>A) c.742+103C>A (n.742+103C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121139C= | CA1996390430 | DYNC2H1 | c.1360+103C= (n.1360+103C=) c.742+103C= (n.742+103C=) | |
11 | g.103121139C>T | CA1996390431 | DYNC2H1 | c.1360+103C>T (n.1360+103C>T) c.742+103C>T (n.742+103C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121140A= | CA1996390432 | DYNC2H1 | c.1360+104A= (n.1360+104A=) c.742+104A= (n.742+104A=) | |
11 | g.103121140A>G | CA1996390433 | DYNC2H1 | c.1360+104A>G (n.1360+104A>G) c.742+104A>G (n.742+104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121144T>G | CA2615739735 | DYNC2H1 | c.1360+108T>G (n.1360+108T>G) c.742+108T>G (n.742+108T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.103121145C>A | CA2615739736 | DYNC2H1 | c.1360+109C>A (n.1360+109C>A) c.742+109C>A (n.742+109C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121146A= | CA1996390434 | DYNC2H1 | c.1360+110A= (n.1360+110A=) c.742+110A= (n.742+110A=) | |
11 | g.103121146A>G | CA227401629 | DYNC2H1 | c.1360+110A>G (n.1360+110A>G) c.742+110A>G (n.742+110A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.103121146A>T | CA1996390435 | DYNC2H1 | c.1360+110A>T (n.1360+110A>T) c.742+110A>T (n.742+110A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.103121147_103121148delinsTG | CA1996390436 | DYNC2H1 | c.1360+111_1360+112delinsTG (n.1360+111_1360+112delinsTG) c.742+111_742+112delinsTG (n.742+111_742+112delinsTG) | |
11 | g.103121148del | CA1996390437 | DYNC2H1 | c.1360+112del (n.1360+112del) c.742+112del (n.742+112del) | dbSNP |
11 | g.103121148G>A | CA2615739742 | DYNC2H1 | c.1360+112G>A (n.1360+112G>A) c.742+112G>A (n.742+112G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121149C>A | CA2615739743 | DYNC2H1 | c.1360+113C>A (n.1360+113C>A) c.742+113C>A (n.742+113C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121151G>A | CA2615739745 | DYNC2H1 | c.1360+115G>A (n.1360+115G>A) c.742+115G>A (n.742+115G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.103121151G>T | CA2615739746 | DYNC2H1 | c.1360+115G>T (n.1360+115G>T) c.742+115G>T (n.742+115G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.103121153A= | CA1996390438 | DYNC2H1 | c.1360+117A= (n.1360+117A=) c.742+117A= (n.742+117A=) | |
11 | g.103121153A>G | CA227401630 | DYNC2H1 | c.1360+117A>G (n.1360+117A>G) c.742+117A>G (n.742+117A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |