Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.103120843G>ACA2574962344DYNC2H1c.1248+41G>A (n.1248+41G>A)
c.630+41G>A (n.630+41G>A)
 gnomAD v4
11g.103120843G>TCA2615740931DYNC2H1c.1248+41G>T (n.1248+41G>T)
c.630+41G>T (n.630+41G>T)
 gnomAD v4
11g.103120844C>ACA2615740932DYNC2H1c.1248+42C>A (n.1248+42C>A)
c.630+42C>A (n.630+42C>A)
 gnomAD v4
11g.103120847delCA2574962345DYNC2H1c.1248+45del (n.1248+45del)
c.630+45del (n.630+45del)
11g.103120846_103120848delinsAATCA1996390301DYNC2H1c.1248+44_1248+46delinsAAT (n.1248+44_1248+46delinsAAT)
c.630+44_630+46delinsAAT (n.630+44_630+46delinsAAT)
11g.103120858_103120871delCA2615740933DYNC2H1c.1248+56_1249-54del (n.1248+56_1249-54del)
c.630+56_631-54del (n.630+56_631-54del)
 gnomAD v4
11g.103120856_103120857dupCA227401516DYNC2H1c.1248+54_1248+55dup (n.1248+54_1248+55dup)
c.630+54_630+55dup (n.630+54_630+55dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120856_103120857delCA601669993DYNC2H1c.1248+54_1248+55del (n.1248+54_1248+55del)
c.630+54_630+55del (n.630+54_630+55del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120848T>CCA2615740934DYNC2H1c.1248+46T>C (n.1248+46T>C)
c.630+46T>C (n.630+46T>C)
 gnomAD v4
11g.103120849A>GCA2574962346DYNC2H1c.1248+47A>G (n.1248+47A>G)
c.630+47A>G (n.630+47A>G)
 gnomAD v4
11g.103120850T>CCA601669994DYNC2H1c.1248+48T>C (n.1248+48T>C)
c.630+48T>C (n.630+48T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120850T=CA1996390302DYNC2H1c.1248+48T= (n.1248+48T=)
c.630+48T= (n.630+48T=)
11g.103120851A=CA1996390303DYNC2H1c.1248+49A= (n.1248+49A=)
c.630+49A= (n.630+49A=)
11g.103120851A>GCA6252719DYNC2H1c.1248+49A>G (n.1248+49A>G)
c.630+49A>G (n.630+49A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120852T>CCA2615740935DYNC2H1c.1248+50T>C (n.1248+50T>C)
c.630+50T>C (n.630+50T>C)
 gnomAD v4
11g.103120852T>GCA2615740936DYNC2H1c.1248+50T>G (n.1248+50T>G)
c.630+50T>G (n.630+50T>G)
 gnomAD v4
11g.103120853A=CA1996390304DYNC2H1c.1248+51A= (n.1248+51A=)
c.630+51A= (n.630+51A=)
11g.103120853A>GCA227401519DYNC2H1c.1248+51A>G (n.1248+51A>G)
c.630+51A>G (n.630+51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120855A=CA1996390305DYNC2H1c.1248+53A= (n.1248+53A=)
c.630+53A= (n.630+53A=)
11g.103120855A>CCA1996390306DYNC2H1c.1248+53A>C (n.1248+53A>C)
c.630+53A>C (n.630+53A>C)
 dbSNP
11g.103120856T>ACA2574962347DYNC2H1c.1248+54T>A (n.1248+54T>A)
c.630+54T>A (n.630+54T>A)
 gnomAD v4
11g.103120856_103120857delinsTACA1996390307DYNC2H1c.1248+54_1248+55delinsTA (n.1248+54_1248+55delinsTA)
c.630+54_630+55delinsTA (n.630+54_630+55delinsTA)
11g.103120861delCA601669995DYNC2H1c.1248+59del (n.1248+59del)
c.630+59del (n.630+59del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120860_103120861delCA2615740937DYNC2H1c.1248+58_1248+59del (n.1248+58_1248+59del)
c.630+58_630+59del (n.630+58_630+59del)
 gnomAD v4
11g.103120858_103120861delCA2615740938DYNC2H1c.1248+56_1248+59del (n.1248+56_1248+59del)
c.630+56_630+59del (n.630+56_630+59del)
 gnomAD v4
11g.103120858A=CA1996390308DYNC2H1c.1248+56A= (n.1248+56A=)
c.630+56A= (n.630+56A=)
11g.103120858A>CCA2574962348DYNC2H1c.1248+56A>C (n.1248+56A>C)
c.630+56A>C (n.630+56A>C)
11g.103120858A>TCA227401522DYNC2H1c.1248+56A>T (n.1248+56A>T)
c.630+56A>T (n.630+56A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120859A=CA1996390309DYNC2H1c.1248+57A= (n.1248+57A=)
c.630+57A= (n.630+57A=)
11g.103120859A>CCA1996390310DYNC2H1c.1248+57A>C (n.1248+57A>C)
c.630+57A>C (n.630+57A>C)
 dbSNP
11g.103120859A>GCA2615740939DYNC2H1c.1248+57A>G (n.1248+57A>G)
c.630+57A>G (n.630+57A>G)
 gnomAD v4
11g.103120859A>TCA2574962349DYNC2H1c.1248+57A>T (n.1248+57A>T)
c.630+57A>T (n.630+57A>T)
11g.103120860A=CA1996390311DYNC2H1c.1248+58A= (n.1248+58A=)
c.630+58A= (n.630+58A=)
11g.103120860A>GCA2615740940DYNC2H1c.1248+58A>G (n.1248+58A>G)
c.630+58A>G (n.630+58A>G)
 gnomAD v4
11g.103120860A>TCA227401523DYNC2H1c.1248+58A>T (n.1248+58A>T)
c.630+58A>T (n.630+58A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120860_103120861insTCA2615740941DYNC2H1c.1248+58_1248+59insT (n.1248+58_1248+59insT)
c.630+58_630+59insT (n.630+58_630+59insT)
 gnomAD v4
11g.103120861A>TCA2574962350DYNC2H1c.1248+59A>T (n.1248+59A>T)
c.630+59A>T (n.630+59A>T)
 gnomAD v4
11g.103120871_103120872dupCA227401526DYNC2H1c.1249-54_1249-53dup (n.1249-54_1249-53dup)
c.631-54_631-53dup (n.631-54_631-53dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120871_103120872delCA941670039DYNC2H1c.1249-54_1249-53del (n.1249-54_1249-53del)
c.631-54_631-53del (n.631-54_631-53del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120862T>ACA227401528DYNC2H1c.1248+60T>A (n.1248+60T>A)
c.630+60T>A (n.630+60T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120862T=CA1996390312DYNC2H1c.1248+60T= (n.1248+60T=)
c.630+60T= (n.630+60T=)
11g.103120862_103120863insTTTTCA2615740942DYNC2H1c.1248+60_1249-62insTTTT (n.1248+60_1249-62insTTTT)
c.630+60_631-62insTTTT (n.630+60_631-62insTTTT)
 gnomAD v4
11g.103120863A>GCA2615740943DYNC2H1c.1249-62A>G (n.1249-62A>G)
c.631-62A>G (n.631-62A>G)
 gnomAD v4
11g.103120863A>TCA2615740944DYNC2H1c.1249-62A>T (n.1249-62A>T)
c.631-62A>T (n.631-62A>T)
 gnomAD v4
11g.103120864T>ACA1996390314DYNC2H1c.1249-61T>A (n.1249-61T>A)
c.631-61T>A (n.631-61T>A)
 dbSNP
11g.103120864T>CCA670950460DYNC2H1c.1249-61T>C (n.1249-61T>C)
c.631-61T>C (n.631-61T>C)
 dbSNP
11g.103120864T=CA1996390313DYNC2H1c.1249-61T= (n.1249-61T=)
c.631-61T= (n.631-61T=)
11g.103120865A>GCA2561185330DYNC2H1c.1249-60A>G (n.1249-60A>G)
c.631-60A>G (n.631-60A>G)
11g.103120865A>TCA2615740945DYNC2H1c.1249-60A>T (n.1249-60A>T)
c.631-60A>T (n.631-60A>T)
 gnomAD v4
11g.103120867A=CA1996390315DYNC2H1c.1249-58A= (n.1249-58A=)
c.631-58A= (n.631-58A=)
11g.103120867A>GCA227401531DYNC2H1c.1249-58A>G (n.1249-58A>G)
c.631-58A>G (n.631-58A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103120868T>CCA2602037425DYNC2H1c.1249-57T>C (n.1249-57T>C)
c.631-57T>C (n.631-57T>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120869A=CA1996390316DYNC2H1c.1249-56A= (n.1249-56A=)
c.631-56A= (n.631-56A=)
11g.103120869A>GCA227401534DYNC2H1c.1249-56A>G (n.1249-56A>G)
c.631-56A>G (n.631-56A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120871A>GCA2615740946DYNC2H1c.1249-54A>G (n.1249-54A>G)
c.631-54A>G (n.631-54A>G)
 gnomAD v4
11g.103120871A>TCA2615740947DYNC2H1c.1249-54A>T (n.1249-54A>T)
c.631-54A>T (n.631-54A>T)
 gnomAD v4
11g.103120873T>ACA2615740948DYNC2H1c.1249-52T>A (n.1249-52T>A)
c.631-52T>A (n.631-52T>A)
 gnomAD v4
11g.103120874T>ACA2615740949DYNC2H1c.1249-51T>A (n.1249-51T>A)
c.631-51T>A (n.631-51T>A)
 gnomAD v4
11g.103120874_103120878delCA2830553233DYNC2H1c.1249-51_1249-47del (n.1249-51_1249-47del)
c.631-51_631-47del (n.631-51_631-47del)
11g.103120875A>GCA2615740950DYNC2H1c.1249-50A>G (n.1249-50A>G)
c.631-50A>G (n.631-50A>G)
 gnomAD v4
11g.103120876C>ACA2615740951DYNC2H1c.1249-49C>A (n.1249-49C>A)
c.631-49C>A (n.631-49C>A)
 gnomAD v4
11g.103120877T>CCA2615740952DYNC2H1c.1249-48T>C (n.1249-48T>C)
c.631-48T>C (n.631-48T>C)
 gnomAD v4
11g.103120878G>TCA2615740953DYNC2H1c.1249-47G>T (n.1249-47G>T)
c.631-47G>T (n.631-47G>T)
 gnomAD v4
11g.103120878_103120879delinsGACA1996390317DYNC2H1c.1249-47_1249-46delinsGA (n.1249-47_1249-46delinsGA)
c.631-47_631-46delinsGA (n.631-47_631-46delinsGA)
11g.103120879delCA6252720DYNC2H1c.1249-46del (n.1249-46del)
c.631-46del (n.631-46del)
 dbSNP ExAC
11g.103120879A>CCA2574962351DYNC2H1c.1249-46A>C (n.1249-46A>C)
c.631-46A>C (n.631-46A>C)
11g.103120879A>GCA2615740954DYNC2H1c.1249-46A>G (n.1249-46A>G)
c.631-46A>G (n.631-46A>G)
 gnomAD v4
11g.103120879A>TCA2615740955DYNC2H1c.1249-46A>T (n.1249-46A>T)
c.631-46A>T (n.631-46A>T)
 gnomAD v4
11g.103120880G>ACA2532449971DYNC2H1c.1249-45G>A (n.1249-45G>A)
c.631-45G>A (n.631-45G>A)
 gnomAD v4
11g.103120880G>CCA1996390319DYNC2H1c.1249-45G>C (n.1249-45G>C)
c.631-45G>C (n.631-45G>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103120880G=CA1996390318DYNC2H1c.1249-45G= (n.1249-45G=)
c.631-45G= (n.631-45G=)
11g.103120880G>TCA2615740956DYNC2H1c.1249-45G>T (n.1249-45G>T)
c.631-45G>T (n.631-45G>T)
 gnomAD v4
11g.103120881T>CCA227401539DYNC2H1c.1249-44T>C (n.1249-44T>C)
c.631-44T>C (n.631-44T>C)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103120881T=CA1996390320DYNC2H1c.1249-44T= (n.1249-44T=)
c.631-44T= (n.631-44T=)
11g.103120883G>TCA2615740957DYNC2H1c.1249-42G>T (n.1249-42G>T)
c.631-42G>T (n.631-42G>T)
 gnomAD v4
11g.103120885T>ACA2615740958DYNC2H1c.1249-40T>A (n.1249-40T>A)
c.631-40T>A (n.631-40T>A)
 gnomAD v4
11g.103120886C>ACA2615740959DYNC2H1c.1249-39C>A (n.1249-39C>A)
c.631-39C>A (n.631-39C>A)
 gnomAD v4
11g.103120887C>ACA2615740960DYNC2H1c.1249-38C>A (n.1249-38C>A)
c.631-38C>A (n.631-38C>A)
 gnomAD v4
11g.103120887C=CA1996390321DYNC2H1c.1249-38C= (n.1249-38C=)
c.631-38C= (n.631-38C=)
11g.103120887C>GCA601669955DYNC2H1c.1249-38C>G (n.1249-38C>G)
c.631-38C>G (n.631-38C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120887C>TCA227401541DYNC2H1c.1249-38C>T (n.1249-38C>T)
c.631-38C>T (n.631-38C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120888G>ACA601669956DYNC2H1c.1249-37G>A (n.1249-37G>A)
c.631-37G>A (n.631-37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103120888G=CA1996390322DYNC2H1c.1249-37G= (n.1249-37G=)
c.631-37G= (n.631-37G=)
11g.103120888G>TCA670950467DYNC2H1c.1249-37G>T (n.1249-37G>T)
c.631-37G>T (n.631-37G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120889T>CCA2615740961DYNC2H1c.1249-36T>C (n.1249-36T>C)
c.631-36T>C (n.631-36T>C)
 gnomAD v4
11g.103120889T>GCA2615740962DYNC2H1c.1249-36T>G (n.1249-36T>G)
c.631-36T>G (n.631-36T>G)
 gnomAD v4
11g.103120891G>ACA227401544DYNC2H1c.1249-34G>A (n.1249-34G>A)
c.631-34G>A (n.631-34G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120891G=CA1996390323DYNC2H1c.1249-34G= (n.1249-34G=)
c.631-34G= (n.631-34G=)
11g.103120891G>TCA2615740963DYNC2H1c.1249-34G>T (n.1249-34G>T)
c.631-34G>T (n.631-34G>T)
 gnomAD v4
11g.103120892G>ACA2615740964DYNC2H1c.1249-33G>A (n.1249-33G>A)
c.631-33G>A (n.631-33G>A)
 gnomAD v4
11g.103120893G>ACA2615740965DYNC2H1c.1249-32G>A (n.1249-32G>A)
c.631-32G>A (n.631-32G>A)
 gnomAD v4
11g.103120893G>TCA2615740966DYNC2H1c.1249-32G>T (n.1249-32G>T)
c.631-32G>T (n.631-32G>T)
 gnomAD v4
11g.103120894A=CA1996390324DYNC2H1c.1249-31A= (n.1249-31A=)
c.631-31A= (n.631-31A=)
11g.103120894A>GCA941670049DYNC2H1c.1249-31A>G (n.1249-31A>G)
c.631-31A>G (n.631-31A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103120895T>CCA6252721DYNC2H1c.1249-30T>C (n.1249-30T>C)
c.631-30T>C (n.631-30T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120895T=CA1996390325DYNC2H1c.1249-30T= (n.1249-30T=)
c.631-30T= (n.631-30T=)
11g.103120896G>ACA2615740967DYNC2H1c.1249-29G>A (n.1249-29G>A)
c.631-29G>A (n.631-29G>A)
 gnomAD v4
11g.103120896G>TCA2615740968DYNC2H1c.1249-29G>T (n.1249-29G>T)
c.631-29G>T (n.631-29G>T)
 gnomAD v4
11g.103120898A>GCA2574962352DYNC2H1c.1249-27A>G (n.1249-27A>G)
c.631-27A>G (n.631-27A>G)
 gnomAD v4
11g.103120899C>ACA2615740969DYNC2H1c.1249-26C>A (n.1249-26C>A)
c.631-26C>A (n.631-26C>A)
 gnomAD v4
11g.103120899C>TCA2615740970DYNC2H1c.1249-26C>T (n.1249-26C>T)
c.631-26C>T (n.631-26C>T)
 gnomAD v4
11g.103120900A=CA1996390326DYNC2H1c.1249-25A= (n.1249-25A=)
c.631-25A= (n.631-25A=)
11g.103120900A>GCA670950472DYNC2H1c.1249-25A>G (n.1249-25A>G)
c.631-25A>G (n.631-25A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103120900_103120911delCA2615740972DYNC2H1c.1249-25_1249-14del (n.1249-25_1249-14del)
c.631-25_631-14del (n.631-25_631-14del)
 gnomAD v4
11g.103120901T>CCA2615740974DYNC2H1c.1249-24T>C (n.1249-24T>C)
c.631-24T>C (n.631-24T>C)
 gnomAD v4
11g.103120901T>GCA2574962353DYNC2H1c.1249-24T>G (n.1249-24T>G)
c.631-24T>G (n.631-24T>G)
11g.103120902G>ACA227401549DYNC2H1c.1249-23G>A (n.1249-23G>A)
c.631-23G>A (n.631-23G>A)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103120902G=CA1996390327DYNC2H1c.1249-23G= (n.1249-23G=)
c.631-23G= (n.631-23G=)
11g.103120902G>TCA2615740975DYNC2H1c.1249-23G>T (n.1249-23G>T)
c.631-23G>T (n.631-23G>T)
 gnomAD v4
11g.103120904A=CA1996390328DYNC2H1c.1249-21A= (n.1249-21A=)
c.631-21A= (n.631-21A=)
11g.103120904A>CCA670950475DYNC2H1c.1249-21A>C (n.1249-21A>C)
c.631-21A>C (n.631-21A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120904A>GCA2615740977DYNC2H1c.1249-21A>G (n.1249-21A>G)
c.631-21A>G (n.631-21A>G)
 gnomAD v4
11g.103120905C>ACA2615740978DYNC2H1c.1249-20C>A (n.1249-20C>A)
c.631-20C>A (n.631-20C>A)
 gnomAD v4
11g.103120905C=CA1996390329DYNC2H1c.1249-20C= (n.1249-20C=)
c.631-20C= (n.631-20C=)
11g.103120905C>TCA227401553DYNC2H1c.1249-20C>T (n.1249-20C>T)
c.631-20C>T (n.631-20C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120906T>CCA2615740982DYNC2H1c.1249-19T>C (n.1249-19T>C)
c.631-19T>C (n.631-19T>C)
 gnomAD v4
11g.103120915_103120919delCA2615740980DYNC2H1c.1249-10_1249-6del (n.1249-10_1249-6del)
c.631-10_631-6del (n.631-10_631-6del)
 gnomAD v4
11g.103120908A>CCA2615740983DYNC2H1c.1249-17A>C (n.1249-17A>C)
c.631-17A>C (n.631-17A>C)
 gnomAD v4
11g.103120908A>GCA2615740984DYNC2H1c.1249-17A>G (n.1249-17A>G)
c.631-17A>G (n.631-17A>G)
 ClinVar gnomAD v4
11g.103120909T>ACA1996390331DYNC2H1c.1249-16T>A (n.1249-16T>A)
c.631-16T>A (n.631-16T>A)
 dbSNP
11g.103120909T=CA1996390330DYNC2H1c.1249-16T= (n.1249-16T=)
c.631-16T= (n.631-16T=)
11g.103120910T>ACA1996390333DYNC2H1c.1249-15T>A (n.1249-15T>A)
c.631-15T>A (n.631-15T>A)
 dbSNP
11g.103120910T>CCA2615740985DYNC2H1c.1249-15T>C (n.1249-15T>C)
c.631-15T>C (n.631-15T>C)
 gnomAD v4
11g.103120910T=CA1996390332DYNC2H1c.1249-15T= (n.1249-15T=)
c.631-15T= (n.631-15T=)
11g.103120911T>ACA2615740987DYNC2H1c.1249-14T>A (n.1249-14T>A)
c.631-14T>A (n.631-14T>A)
 gnomAD v4
11g.103120911T>CCA6252722DYNC2H1c.1249-14T>C (n.1249-14T>C)
c.631-14T>C (n.631-14T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103120911T=CA1996390334DYNC2H1c.1249-14T= (n.1249-14T=)
c.631-14T= (n.631-14T=)
11g.103120913A>TCA2615740988DYNC2H1c.1249-12A>T (n.1249-12A>T)
c.631-12A>T (n.631-12A>T)
 gnomAD v4
11g.103120914T>CCA2615740990DYNC2H1c.1249-11T>C (n.1249-11T>C)
c.631-11T>C (n.631-11T>C)
 gnomAD v4
11g.103120917delCA2615740989DYNC2H1c.1249-8del (n.1249-8del)
c.631-8del (n.631-8del)
 gnomAD v4
11g.103120915T>CCA2615740991DYNC2H1c.1249-10T>C (n.1249-10T>C)
c.631-10T>C (n.631-10T>C)
 gnomAD v4
11g.103120916T>ACA2615740993DYNC2H1c.1249-9T>A (n.1249-9T>A)
c.631-9T>A (n.631-9T>A)
 gnomAD v4
11g.103120916T>CCA2615740995DYNC2H1c.1249-9T>C (n.1249-9T>C)
c.631-9T>C (n.631-9T>C)
 gnomAD v4
11g.103120916T>GCA2615740997DYNC2H1c.1249-9T>G (n.1249-9T>G)
c.631-9T>G (n.631-9T>G)
 gnomAD v4
11g.103120917T>CCA601669957DYNC2H1c.1249-8T>C (n.1249-8T>C)
c.631-8T>C (n.631-8T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120917T=CA1996390335DYNC2H1c.1249-8T= (n.1249-8T=)
c.631-8T= (n.631-8T=)
11g.103120918A=CA1996390336DYNC2H1c.1249-7A= (n.1249-7A=)
c.631-7A= (n.631-7A=)
11g.103120918A>GCA1996390337DYNC2H1c.1249-7A>G (n.1249-7A>G)
c.631-7A>G (n.631-7A>G)
 dbSNP gnomAD v4
11g.103120918A>TCA2615740999DYNC2H1c.1249-7A>T (n.1249-7A>T)
c.631-7A>T (n.631-7A>T)
 gnomAD v4
11g.103120919T>CCA6252723DYNC2H1c.1249-6T>C (n.1249-6T>C)
c.631-6T>C (n.631-6T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120919T=CA1996390338DYNC2H1c.1249-6T= (n.1249-6T=)
c.631-6T= (n.631-6T=)
11g.103120920A=CA1996390339DYNC2H1c.1249-5A= (n.1249-5A=)
c.631-5A= (n.631-5A=)
11g.103120920A>GCA6252724DYNC2H1c.1249-5A>G (n.1249-5A>G)
c.631-5A>G (n.631-5A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120921T>CCA2615741005DYNC2H1c.1249-4T>C (n.1249-4T>C)
c.631-4T>C (n.631-4T>C)
 ClinVar gnomAD v4
11g.103120922delCA2615741004DYNC2H1c.1249-3del (n.1249-3del)
c.631-3del (n.631-3del)
 gnomAD v4
11g.103120922T>CCA2615741006DYNC2H1c.1249-3T>C (n.1249-3T>C)
c.631-3T>C (n.631-3T>C)
 gnomAD v4
11g.103120923A>CCA382251225DYNC2H1c.1249-2A>C (n.1249-2A>C)
c.631-2A>C (n.631-2A>C)
11g.103120923A>GCA382251227DYNC2H1c.1249-2A>G (n.1249-2A>G)
c.631-2A>G (n.631-2A>G)
 gnomAD v4
11g.103120923A>TCA382251229DYNC2H1c.1249-2A>T (n.1249-2A>T)
c.631-2A>T (n.631-2A>T)
11g.103120924G>ACA382251232DYNC2H1c.1249-1G>A (n.1249-1G>A)
c.631-1G>A (n.631-1G>A)
 gnomAD v4
11g.103120924G>CCA382251234DYNC2H1c.1249-1G>C (n.1249-1G>C)
c.631-1G>C (n.631-1G>C)
11g.103120924G>TCA382251236DYNC2H1c.1249-1G>T (n.1249-1G>T)
c.631-1G>T (n.631-1G>T)
 gnomAD v4
11g.103120925C>ACA382251237DYNC2H1c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.631C>A (p.Leu211Ile)
 gnomAD v4
11g.103120925C=CA1996390340DYNC2H1c.1249C= (p.Leu417=)
c.631C= (p.Leu211=)
11g.103120925C>GCA382251239DYNC2H1c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.631C>G (p.Leu211Val)
11g.103120925C>TCA6252725DYNC2H1c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.631C>T (p.Leu211Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120926T>ACA382251245DYNC2H1c.1250T>A (p.Leu417His)
c.632T>A (p.Leu211His)
11g.103120926T>CCA382251242DYNC2H1c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.632T>C (p.Leu211Pro)
 gnomAD v4
11g.103120926T>GCA382251244DYNC2H1c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.632T>G (p.Leu211Arg)
11g.103120927T>ACA476738878DYNC2H1c.1251T>A (p.Leu417=)
c.633T>A (p.Leu211=)
11g.103120927T>CCA476738879DYNC2H1c.1251T>C (p.Leu417=)
c.633T>C (p.Leu211=)
 gnomAD v4
11g.103120927T>GCA476738880DYNC2H1c.1251T>G (p.Leu417=)
c.633T>G (p.Leu211=)
11g.103120928C>ACA382251248DYNC2H1c.1252C>A (p.Leu418Ile)
c.634C>A (p.Leu212Ile)
 gnomAD v4
11g.103120928C>GCA382251250DYNC2H1c.1252C>G (p.Leu418Val)
c.634C>G (p.Leu212Val)
11g.103120928C>TCA382251252DYNC2H1c.1252C>T (p.Leu418Phe)
c.634C>T (p.Leu212Phe)
 gnomAD v4
11g.103120929T>ACA382251255DYNC2H1c.1253T>A (p.Leu418His)
c.635T>A (p.Leu212His)
11g.103120929T>CCA6252726DYNC2H1c.1253T>C (p.Leu418Pro)
c.635T>C (p.Leu212Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120929T>GCA382251256DYNC2H1c.1253T>G (p.Leu418Arg)
c.635T>G (p.Leu212Arg)
11g.103120929T=CA1996390341DYNC2H1c.1253T= (p.Leu418=)
c.635T= (p.Leu212=)
11g.103120930T>ACA476738886DYNC2H1c.1254T>A (p.Leu418=)
c.636T>A (p.Leu212=)
11g.103120930T>CCA476738887DYNC2H1c.1254T>C (p.Leu418=)
c.636T>C (p.Leu212=)
 gnomAD v4
11g.103120930T>GCA476738888DYNC2H1c.1254T>G (p.Leu418=)
c.636T>G (p.Leu212=)
11g.103120931C>ACA382251257DYNC2H1c.1255C>A (p.Gln419Lys)
c.637C>A (p.Gln213Lys)
 gnomAD v4
11g.103120931C>GCA382251258DYNC2H1c.1255C>G (p.Gln419Glu)
c.637C>G (p.Gln213Glu)
 gnomAD v4
11g.103120931C>TCA382251259DYNC2H1c.1255C>T (p.Gln419Ter)
c.637C>T (p.Gln213Ter)
 gnomAD v4
11g.103120932A=CA1996390342DYNC2H1c.1256A= (p.Gln419=)
c.638A= (p.Gln213=)
11g.103120932A>CCA382251260DYNC2H1c.1256A>C (p.Gln419Pro)
c.638A>C (p.Gln213Pro)
11g.103120932A>GCA6252727DYNC2H1c.1256A>G (p.Gln419Arg)
c.638A>G (p.Gln213Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.103120932A>TCA382251261DYNC2H1c.1256A>T (p.Gln419Leu)
c.638A>T (p.Gln213Leu)
 gnomAD v4
11g.103120933A>CCA382251262DYNC2H1c.1257A>C (p.Gln419His)
c.639A>C (p.Gln213His)
11g.103120933A>GCA476738894DYNC2H1c.1257A>G (p.Gln419=)
c.639A>G (p.Gln213=)
 gnomAD v4
11g.103120933A>TCA382251263DYNC2H1c.1257A>T (p.Gln419His)
c.639A>T (p.Gln213His)
11g.103120934G>ACA382251264DYNC2H1c.1258G>A (p.Ala420Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
 gnomAD v4
11g.103120934G>CCA382251265DYNC2H1c.1258G>C (p.Ala420Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
11g.103120934G>TCA382251266DYNC2H1c.1258G>T (p.Ala420Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
 gnomAD v4
11g.103120935C>ACA382251267DYNC2H1c.1259C>A (p.Ala420Glu)
c.641C>A (p.Ala214Glu)
 gnomAD v4
11g.103120935C>GCA382251268DYNC2H1c.1259C>G (p.Ala420Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
11g.103120935C>TCA382251269DYNC2H1c.1259C>T (p.Ala420Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
 gnomAD v4
11g.103120936A>CCA476738899DYNC2H1c.1260A>C (p.Ala420=)
c.642A>C (p.Ala214=)
11g.103120936A>GCA476738902DYNC2H1c.1260A>G (p.Ala420=)
c.642A>G (p.Ala214=)
 gnomAD v4
11g.103120936A>TCA476738904DYNC2H1c.1260A>T (p.Ala420=)
c.642A>T (p.Ala214=)
 gnomAD v4
11g.103120937T>ACA382251270DYNC2H1c.1261T>A (p.Phe421Ile)
c.643T>A (p.Phe215Ile)
11g.103120937T>CCA382251271DYNC2H1c.1261T>C (p.Phe421Leu)
c.643T>C (p.Phe215Leu)
 gnomAD v4
11g.103120937T>GCA382251272DYNC2H1c.1261T>G (p.Phe421Val)
c.643T>G (p.Phe215Val)
11g.103120938T>ACA382251273DYNC2H1c.1262T>A (p.Phe421Tyr)
c.644T>A (p.Phe215Tyr)
 gnomAD v4
11g.103120938T>CCA382251274DYNC2H1c.1262T>C (p.Phe421Ser)
c.644T>C (p.Phe215Ser)
 gnomAD v4
11g.103120938T>GCA382251275DYNC2H1c.1262T>G (p.Phe421Cys)
c.644T>G (p.Phe215Cys)
 dbSNP
11g.103120938T=CA1996390343DYNC2H1c.1262T= (p.Phe421=)
c.644T= (p.Phe215=)
11g.103120939C>ACA6252728DYNC2H1c.1263C>A (p.Phe421Leu)
c.645C>A (p.Phe215Leu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120939C=CA1996390344DYNC2H1c.1263C= (p.Phe421=)
c.645C= (p.Phe215=)
11g.103120939C>GCA382251276DYNC2H1c.1263C>G (p.Phe421Leu)
c.645C>G (p.Phe215Leu)
11g.103120939C>TCA476738906DYNC2H1c.1263C>T (p.Phe421=)
c.645C>T (p.Phe215=)
 gnomAD v4
11g.103120940C>ACA382251277DYNC2H1c.1264C>A (p.Leu422Met)
c.646C>A (p.Leu216Met)
 gnomAD v4
11g.103120940C>GCA382251278DYNC2H1c.1264C>G (p.Leu422Val)
c.646C>G (p.Leu216Val)
11g.103120940C>TCA476738907DYNC2H1c.1264C>T (p.Leu422=)
c.646C>T (p.Leu216=)
 gnomAD v4
11g.103120941T>ACA382251279DYNC2H1c.1265T>A (p.Leu422Gln)
c.647T>A (p.Leu216Gln)
11g.103120941T>CCA382251280DYNC2H1c.1265T>C (p.Leu422Pro)
c.647T>C (p.Leu216Pro)
 gnomAD v4
11g.103120941T>GCA382251281DYNC2H1c.1265T>G (p.Leu422Arg)
c.647T>G (p.Leu216Arg)
11g.103120942G>ACA6252729DYNC2H1c.1266G>A (p.Leu422=)
c.648G>A (p.Leu216=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.103120942G>CCA476738913DYNC2H1c.1266G>C (p.Leu422=)
c.648G>C (p.Leu216=)
11g.103120942G=CA1996390345DYNC2H1c.1266G= (p.Leu422=)
c.648G= (p.Leu216=)
11g.103120942G>TCA476738910DYNC2H1c.1266G>T (p.Leu422=)
c.648G>T (p.Leu216=)
 gnomAD v4
11g.103120943A>CCA382251282DYNC2H1c.1267A>C (p.Lys423Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
11g.103120943A>GCA382251283DYNC2H1c.1267A>G (p.Lys423Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
 gnomAD v4
11g.103120943A>TCA382251284DYNC2H1c.1267A>T (p.Lys423Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched