Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102917034T>C | CA6749057 | PAH | c.60+37A>G (n.60+37A>G) c.-88+37A>G (n.-88+37A>G) n.371+37A>G n.156+37A>G c.44+37A>G n.149+37A>G n.29-4136A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917034T= | CA2059476130 | PAH | c.60+37A= (n.60+37A=) c.-88+37A= (n.-88+37A=) n.371+37A= n.156+37A= c.44+37A= n.149+37A= n.29-4136A= | |
12 | g.102917035T>A | CA2620509844 | PAH | c.60+36A>T (n.60+36A>T) c.-88+36A>T (n.-88+36A>T) n.371+36A>T n.156+36A>T c.44+36A>T n.149+36A>T n.29-4137A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917035T>C | CA2059476132 | PAH | c.60+36A>G (n.60+36A>G) c.-88+36A>G (n.-88+36A>G) n.371+36A>G n.156+36A>G c.44+36A>G n.149+36A>G n.29-4137A>G | dbSNP |
12 | g.102917035T>G | CA2620509841 | PAH | c.60+36A>C (n.60+36A>C) c.-88+36A>C (n.-88+36A>C) n.371+36A>C n.156+36A>C c.44+36A>C n.149+36A>C n.29-4137A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917035T= | CA2059476131 | PAH | c.60+36A= (n.60+36A=) c.-88+36A= (n.-88+36A=) n.371+36A= n.156+36A= c.44+36A= n.149+36A= n.29-4137A= | |
12 | g.102917036C>T | CA2620509848 | PAH | c.60+35G>A (n.60+35G>A) c.-88+35G>A (n.-88+35G>A) n.371+35G>A n.156+35G>A c.44+35G>A n.149+35G>A n.29-4138G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917039dup | CA2843376397 | PAH | c.60+35dup (n.60+35dup) c.-88+35dup (n.-88+35dup) n.371+35dup n.156+35dup c.44+35dup n.149+35dup n.29-4138dup | |
12 | g.102917037C>G | CA2620509850 | PAH | c.60+34G>C (n.60+34G>C) c.-88+34G>C (n.-88+34G>C) n.371+34G>C n.156+34G>C c.44+34G>C n.149+34G>C n.29-4139G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917038C= | CA2059476133 | PAH | c.60+33G= (n.60+33G=) c.-88+33G= (n.-88+33G=) n.371+33G= n.156+33G= c.44+33G= n.149+33G= n.29-4140G= | |
12 | g.102917038C>G | CA607148735 | PAH | c.60+33G>C (n.60+33G>C) c.-88+33G>C (n.-88+33G>C) n.371+33G>C n.156+33G>C c.44+33G>C n.149+33G>C n.29-4140G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917039C>A | CA2838376436 | PAH | c.60+32G>T (n.60+32G>T) c.-88+32G>T (n.-88+32G>T) n.371+32G>T n.156+32G>T c.44+32G>T n.149+32G>T n.29-4141G>T | |
12 | g.102917039C>G | CA2575267209 | PAH | c.60+32G>C (n.60+32G>C) c.-88+32G>C (n.-88+32G>C) n.371+32G>C n.156+32G>C c.44+32G>C n.149+32G>C n.29-4141G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917039C>T | CA2620509854 | PAH | c.60+32G>A (n.60+32G>A) c.-88+32G>A (n.-88+32G>A) n.371+32G>A n.156+32G>A c.44+32G>A n.149+32G>A n.29-4141G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917042dup | CA2843376398 | PAH | c.60+30dup (n.60+30dup) c.-88+30dup (n.-88+30dup) n.371+30dup n.156+30dup c.44+30dup n.149+30dup n.29-4143dup | |
12 | g.102917042del | CA2620509855 | PAH | c.60+30del (n.60+30del) c.-88+30del (n.-88+30del) n.371+30del n.156+30del c.44+30del n.149+30del n.29-4143del | gnomAD v4 |
12 | g.102917042A>C | CA2620509857 | PAH | c.60+29T>G (n.60+29T>G) c.-88+29T>G (n.-88+29T>G) n.371+29T>G n.156+29T>G c.44+29T>G n.149+29T>G n.29-4144T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917042_102917043delinsAC | CA2059476134 | PAH | c.60+28_60+29delinsGT (n.60+28_60+29delinsGT) c.-88+28_-88+29delinsGT (n.-88+28_-88+29delinsGT) n.371+28_371+29delinsGT n.156+28_156+29delinsGT c.44+28_44+29delinsGT n.149+28_149+29delinsGT n.29-4145_29-4144delinsGT | |
12 | g.102917043del | CA6749058 | PAH | c.60+28del (n.60+28del) c.-88+28del (n.-88+28del) n.371+28del n.156+28del c.44+28del n.149+28del n.29-4145del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917043C= | CA2059476135 | PAH | c.60+28G= (n.60+28G=) c.-88+28G= (n.-88+28G=) n.371+28G= n.156+28G= c.44+28G= n.149+28G= n.29-4145G= | |
12 | g.102917043C>T | CA2059476136 | PAH | c.60+28G>A (n.60+28G>A) c.-88+28G>A (n.-88+28G>A) n.371+28G>A n.156+28G>A c.44+28G>A n.149+28G>A n.29-4145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917044del | CA386303785 | PAH | c.60+27del (n.60+27del) c.-88+27del (n.-88+27del) n.371+27del n.156+27del c.44+27del n.149+27del n.29-4146del | |
12 | g.102917044T>C | CA607148736 | PAH | c.60+27A>G (n.60+27A>G) c.-88+27A>G (n.-88+27A>G) n.371+27A>G n.156+27A>G c.44+27A>G n.149+27A>G n.29-4146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917044T>G | CA2620509862 | PAH | c.60+27A>C (n.60+27A>C) c.-88+27A>C (n.-88+27A>C) n.371+27A>C n.156+27A>C c.44+27A>C n.149+27A>C n.29-4146A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917044T= | CA2059476137 | PAH | c.60+27A= (n.60+27A=) c.-88+27A= (n.-88+27A=) n.371+27A= n.156+27A= c.44+27A= n.149+27A= n.29-4146A= | |
12 | g.102917044dup | CA2843376399 | PAH | c.60+27dup (n.60+27dup) c.-88+27dup (n.-88+27dup) n.371+27dup n.156+27dup c.44+27dup n.149+27dup n.29-4146dup | |
12 | g.102917048C>A | CA2620509865 | PAH | c.60+23G>T (n.60+23G>T) c.-88+23G>T (n.-88+23G>T) n.371+23G>T n.156+23G>T c.44+23G>T n.149+23G>T n.29-4150G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917048C>T | CA2620509866 | PAH | c.60+23G>A (n.60+23G>A) c.-88+23G>A (n.-88+23G>A) n.371+23G>A n.156+23G>A c.44+23G>A n.149+23G>A n.29-4150G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917050G>A | CA2575267210 | PAH | c.60+21C>T (n.60+21C>T) c.-88+21C>T (n.-88+21C>T) n.371+21C>T n.156+21C>T c.44+21C>T n.149+21C>T n.29-4152C>T | |
12 | g.102917052T>C | CA2739277290 | PAH | c.60+19A>G (n.60+19A>G) c.-88+19A>G (n.-88+19A>G) n.371+19A>G n.156+19A>G c.44+19A>G n.149+19A>G n.29-4154A>G | ClinVar |
12 | g.102917053C>T | CA2620509868 | PAH | c.60+18G>A (n.60+18G>A) c.-88+18G>A (n.-88+18G>A) n.371+18G>A n.156+18G>A c.44+18G>A n.149+18G>A n.29-4155G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917054A>T | CA2697551519 | PAH | c.60+17T>A (n.60+17T>A) c.-88+17T>A (n.-88+17T>A) n.371+17T>A n.156+17T>A c.44+17T>A n.149+17T>A n.29-4156T>A | ClinVar |
12 | g.102917055G>A | CA2059476139 | PAH | c.60+16C>T (n.60+16C>T) c.-88+16C>T (n.-88+16C>T) n.371+16C>T n.156+16C>T c.44+16C>T n.149+16C>T n.29-4157C>T | dbSNP |
12 | g.102917055G= | CA2059476138 | PAH | c.60+16C= (n.60+16C=) c.-88+16C= (n.-88+16C=) n.371+16C= n.156+16C= c.44+16C= n.149+16C= n.29-4157C= | |
12 | g.102917056G>A | CA2059476141 | PAH | c.60+15C>T (n.60+15C>T) c.-88+15C>T (n.-88+15C>T) n.371+15C>T n.156+15C>T c.44+15C>T n.149+15C>T n.29-4158C>T | dbSNP |
12 | g.102917056G>C | CA2503816384 | PAH | c.60+15C>G (n.60+15C>G) c.-88+15C>G (n.-88+15C>G) n.371+15C>G n.156+15C>G c.44+15C>G n.149+15C>G n.29-4158C>G | |
12 | g.102917056G= | CA2059476140 | PAH | c.60+15C= (n.60+15C=) c.-88+15C= (n.-88+15C=) n.371+15C= n.156+15C= c.44+15C= n.149+15C= n.29-4158C= | |
12 | g.102917057C>G | CA2620509870 | PAH | c.60+14G>C (n.60+14G>C) c.-88+14G>C (n.-88+14G>C) n.371+14G>C n.156+14G>C c.44+14G>C n.149+14G>C n.29-4159G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917059G>A | CA2620509871 | PAH | c.60+12C>T (n.60+12C>T) c.-88+12C>T (n.-88+12C>T) n.371+12C>T n.156+12C>T c.44+12C>T n.149+12C>T n.29-4161C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102917061_102917066del | CA2697551520 | PAH | c.60+7_60+12del (n.60+7_60+12del) c.-88+7_-88+12del (n.-88+7_-88+12del) n.371+7_371+12del n.156+7_156+12del c.44+7_44+12del n.149+7_149+12del n.29-4166_29-4161del | ClinVar |
12 | g.102917060C>G | CA2620509872 | PAH | c.60+11G>C (n.60+11G>C) c.-88+11G>C (n.-88+11G>C) n.371+11G>C n.156+11G>C c.44+11G>C n.149+11G>C n.29-4162G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917061C= | CA2059476142 | PAH | c.60+10G= (n.60+10G=) c.-88+10G= (n.-88+10G=) n.371+10G= n.156+10G= c.44+10G= n.149+10G= n.29-4163G= | |
12 | g.102917061C>G | CA951260738 | PAH | c.60+10G>C (n.60+10G>C) c.-88+10G>C (n.-88+10G>C) n.371+10G>C n.156+10G>C c.44+10G>C n.149+10G>C n.29-4163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917061C>T | CA2059476143 | PAH | c.60+10G>A (n.60+10G>A) c.-88+10G>A (n.-88+10G>A) n.371+10G>A n.156+10G>A c.44+10G>A n.149+10G>A n.29-4163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917062G>A | CA6749059 | PAH | c.60+9C>T (n.60+9C>T) c.-88+9C>T (n.-88+9C>T) n.371+9C>T n.156+9C>T c.44+9C>T n.149+9C>T n.29-4164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917062G= | CA2059476144 | PAH | c.60+9C= (n.60+9C=) c.-88+9C= (n.-88+9C=) n.371+9C= n.156+9C= c.44+9C= n.149+9C= n.29-4164C= | |
12 | g.102917064_102917066delinsGGC | CA2059476145 | PAH | c.60+5_60+7delinsGCC (n.60+5_60+7delinsGCC) c.-88+5_-88+7delinsGCC (n.-88+5_-88+7delinsGCC) n.371+5_371+7delinsGCC n.156+5_156+7delinsGCC c.44+5_44+7delinsGCC n.149+5_149+7delinsGCC n.29-4168_29-4166delinsGCC | |
12 | g.102917065G>A | CA645576938 | PAH | c.60+6C>T (n.60+6C>T) c.-88+6C>T (n.-88+6C>T) n.371+6C>T n.156+6C>T c.44+6C>T n.149+6C>T n.29-4167C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102917065_102917066del | CA16021002 | PAH | c.60+5_60+6del (n.60+5_60+6del) c.-88+5_-88+6del (n.-88+5_-88+6del) n.371+5_371+6del n.156+5_156+6del c.44+5_44+6del n.149+5_149+6del n.29-4168_29-4167del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917066C>A | CA274903 | PAH | c.60+5G>T (n.60+5G>T) c.-88+5G>T (n.-88+5G>T) n.371+5G>T n.156+5G>T c.44+5G>T n.149+5G>T n.29-4168G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917066C= | CA2059476146 | PAH | c.60+5G= (n.60+5G=) c.-88+5G= (n.-88+5G=) n.371+5G= n.156+5G= c.44+5G= n.149+5G= n.29-4168G= | |
12 | g.102917066C>G | CA16020723 | PAH | c.60+5G>C (n.60+5G>C) c.-88+5G>C (n.-88+5G>C) n.371+5G>C n.156+5G>C c.44+5G>C n.149+5G>C n.29-4168G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917066C>T | CA267664 | PAH | c.60+5G>A (n.60+5G>A) c.-88+5G>A (n.-88+5G>A) n.371+5G>A n.156+5G>A c.44+5G>A n.149+5G>A n.29-4168G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917067T>A | CA16020722 | PAH | c.60+4A>T (n.60+4A>T) c.-88+4A>T (n.-88+4A>T) n.371+4A>T n.156+4A>T c.44+4A>T n.149+4A>T n.29-4169A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917067T= | CA2059476147 | PAH | c.60+4A= (n.60+4A=) c.-88+4A= (n.-88+4A=) n.371+4A= n.156+4A= c.44+4A= n.149+4A= n.29-4169A= | |
12 | g.102917068C>T | CA2575267211 | PAH | c.60+3G>A (n.60+3G>A) c.-88+3G>A (n.-88+3G>A) n.371+3G>A n.156+3G>A c.44+3G>A n.149+3G>A n.29-4170G>A | |
12 | g.102917069del | CA2018007677 | PAH | c.60+2del (n.60+2del) c.-88+2del (n.-88+2del) n.371+2del n.156+2del c.44+2del n.149+2del n.29-4171del | ClinVar |
12 | g.102917069A>C | CA386303786 | PAH | c.60+2T>G (n.60+2T>G) c.-88+2T>G (n.-88+2T>G) n.371+2T>G n.156+2T>G c.44+2T>G n.149+2T>G n.29-4171T>G | |
12 | g.102917069A>G | CA386303787 | PAH | c.60+2T>C (n.60+2T>C) c.-88+2T>C (n.-88+2T>C) n.371+2T>C n.156+2T>C c.44+2T>C n.149+2T>C n.29-4171T>C | |
12 | g.102917069A>T | CA386303788 | PAH | c.60+2T>A (n.60+2T>A) c.-88+2T>A (n.-88+2T>A) n.371+2T>A n.156+2T>A c.44+2T>A n.149+2T>A n.29-4171T>A | |
12 | g.102917070C>A | CA386303789 | PAH | c.60+1G>T (n.60+1G>T) c.-88+1G>T (n.-88+1G>T) n.371+1G>T n.156+1G>T c.44+1G>T n.149+1G>T n.29-4172G>T | |
12 | g.102917070C= | CA2059476148 | PAH | c.60+1G= (n.60+1G=) c.-88+1G= (n.-88+1G=) n.371+1G= n.156+1G= c.44+1G= n.149+1G= n.29-4172G= | |
12 | g.102917070C>G | CA386303790 | PAH | c.60+1G>C (n.60+1G>C) c.-88+1G>C (n.-88+1G>C) n.371+1G>C n.156+1G>C c.44+1G>C n.149+1G>C n.29-4172G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917070C>T | CA386303791 | PAH | c.60+1G>A (n.60+1G>A) c.-88+1G>A (n.-88+1G>A) n.371+1G>A n.156+1G>A c.44+1G>A n.149+1G>A n.29-4172G>A | |
12 | g.102917071dup | CA2839103332 | PAH | c.60+1dup c.-88+1dup n.371+1dup n.156+1dup c.44+1dup n.149+1dup n.29-4172dup | |
12 | g.102917072_102917076del | CA2695217177 | PAH | c.57_60+1del c.-91_-88+1del n.368_371+1del n.153_156+1del c.41_44+1del n.146_149+1del n.29-4176_29-4172del | |
12 | g.102917071C>A | CA386303792 | PAH | c.60G>T (p.Gln20His) c.-88G>T (n.-88G>T) n.371G>T n.156G>T c.44G>T n.149G>T n.29-4173G>T | |
12 | g.102917071C= | CA2059476149 | PAH | c.60G= (p.Gln20=) c.-88G= (n.-88G=) n.371G= n.156G= c.44G= n.149G= n.29-4173G= | |
12 | g.102917071C>G | CA229651 | PAH | c.60G>C (p.Gln20His) c.-88G>C (n.-88G>C) n.371G>C n.156G>C c.44G>C n.149G>C n.29-4173G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917071C>T | CA481333975 | PAH | c.60G>A (p.Gln20=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.371G>A n.156G>A c.44G>A n.149G>A n.29-4173G>A | |
12 | g.102917071_102917072delinsGG | CA2695217178 | PAH | c.59_60delinsCC (p.Gln20Pro) c.-89_-88delinsCC (n.-89_-88delinsCC) n.370_371delinsCC n.155_156delinsCC c.43_44delinsCC n.148_149delinsCC n.29-4174_29-4173delinsCC | |
12 | g.102917072T>A | CA229641 | PAH | c.59A>T (p.Gln20Leu) c.-89A>T (n.-89A>T) n.370A>T n.155A>T c.43A>T n.148A>T n.29-4174A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917072T>C | CA386303793 | PAH | c.59A>G (p.Gln20Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) n.370A>G n.155A>G c.43A>G n.148A>G n.29-4174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917072T>G | CA16020721 | PAH | c.59A>C (p.Gln20Pro) c.-89A>C (n.-89A>C) n.370A>C n.155A>C c.43A>C n.148A>C n.29-4174A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917072T= | CA2059476150 | PAH | c.59A= (p.Gln20=) c.-89A= (n.-89A=) n.370A= n.155A= c.43A= n.148A= n.29-4174A= | |
12 | g.102917072delinsGG | CA2695217179 | PAH | c.59delinsCC (p.Gln20ProfsTer7) c.-89delinsCC (n.-89delinsCC) n.370delinsCC n.155delinsCC c.43delinsCC n.148delinsCC n.29-4174delinsCC | |
12 | g.102917073G>A | CA229635 | PAH | c.58C>T (p.Gln20Ter) c.-90C>T (n.-90C>T) n.369C>T n.154C>T c.42C>T n.147C>T n.29-4175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917073G>C | CA386303794 | PAH | c.58C>G (p.Gln20Glu) c.-90C>G (n.-90C>G) n.369C>G n.154C>G c.42C>G n.147C>G n.29-4175C>G | |
12 | g.102917073G= | CA2059476151 | PAH | c.58C= (p.Gln20=) c.-90C= (n.-90C=) n.369C= n.154C= c.42C= n.147C= n.29-4175C= | |
12 | g.102917073G>T | CA386303795 | PAH | c.58C>A (p.Gln20Lys) c.-90C>A (n.-90C>A) n.369C>A n.154C>A c.42C>A n.147C>A n.29-4175C>A | |
12 | g.102917074T>A | CA481333980 | PAH | c.57A>T (p.Gly19=) c.-91A>T (n.-91A>T) n.368A>T n.153A>T c.41A>T n.146A>T n.29-4176A>T | |
12 | g.102917074T>C | CA481333981 | PAH | c.57A>G (p.Gly19=) c.-91A>G (n.-91A>G) n.368A>G n.153A>G c.41A>G n.146A>G n.29-4176A>G | |
12 | g.102917074T>G | CA481333983 | PAH | c.57A>C (p.Gly19=) c.-91A>C (n.-91A>C) n.368A>C n.153A>C c.41A>C n.146A>C n.29-4176A>C | |
12 | g.102917075C>A | CA386303796 | PAH | c.56G>T (p.Gly19Val) c.-92G>T (n.-92G>T) n.367G>T n.152G>T c.40G>T n.145G>T n.29-4177G>T | |
12 | g.102917075C>G | CA386303797 | PAH | c.56G>C (p.Gly19Ala) c.-92G>C (n.-92G>C) n.367G>C n.152G>C c.40G>C n.145G>C n.29-4177G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917075C>T | CA386303798 | PAH | c.56G>A (p.Gly19Glu) c.-92G>A (n.-92G>A) n.367G>A n.152G>A c.40G>A n.145G>A n.29-4177G>A | |
12 | g.102917076C>A | CA386303800 | PAH | c.55G>T (p.Gly19Ter) c.-93G>T (n.-93G>T) n.366G>T n.151G>T c.39G>T n.144G>T n.29-4178G>T | |
12 | g.102917076C= | CA2059476152 | PAH | c.55G= (p.Gly19=) c.-93G= (n.-93G=) n.366G= n.151G= c.39G= n.144G= n.29-4178G= | |
12 | g.102917076C>G | CA6749060 | PAH | c.55G>C (p.Gly19Arg) c.-93G>C (n.-93G>C) n.366G>C n.151G>C c.39G>C n.144G>C n.29-4178G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917076C>T | CA386303799 | PAH | c.55G>A (p.Gly19Arg) c.-93G>A (n.-93G>A) n.366G>A n.151G>A c.39G>A n.144G>A n.29-4178G>A | |
12 | g.102917077A= | CA2059476153 | PAH | c.54T= (p.Phe18=) c.-94T= (n.-94T=) n.365T= n.150T= c.38T= n.143T= n.29-4179T= | |
12 | g.102917077A>C | CA386303801 | PAH | c.54T>G (p.Phe18Leu) c.-94T>G (n.-94T>G) n.365T>G n.150T>G c.38T>G n.143T>G n.29-4179T>G | |
12 | g.102917077A>G | CA481333991 | PAH | c.54T>C (p.Phe18=) c.-94T>C (n.-94T>C) n.365T>C n.150T>C c.38T>C n.143T>C n.29-4179T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917077A>T | CA386303802 | PAH | c.54T>A (p.Phe18Leu) c.-94T>A (n.-94T>A) n.365T>A n.150T>A c.38T>A n.143T>A n.29-4179T>A | |
12 | g.102917079dup | CA2839521092 | PAH | c.54dup (p.Gly19TrpfsTer8) c.-94dup (n.-94dup) n.365dup n.150dup c.38dup n.143dup n.29-4179dup | |
12 | g.102917078A>C | CA386303803 | PAH | c.53T>G (p.Phe18Cys) c.-95T>G (n.-95T>G) n.364T>G n.149T>G c.37T>G n.142T>G n.29-4180T>G | |
12 | g.102917078A>G | CA386303804 | PAH | c.53T>C (p.Phe18Ser) c.-95T>C (n.-95T>C) n.364T>C n.149T>C c.37T>C n.142T>C n.29-4180T>C | |
12 | g.102917078A>T | CA386303805 | PAH | c.53T>A (p.Phe18Tyr) c.-95T>A (n.-95T>A) n.364T>A n.149T>A c.37T>A n.142T>A n.29-4180T>A | |
12 | g.102917079A>C | CA386303808 | PAH | c.52T>G (p.Phe18Val) c.-96T>G (n.-96T>G) n.363T>G n.148T>G c.36T>G n.141T>G n.29-4181T>G | |
12 | g.102917079A>G | CA386303806 | PAH | c.52T>C (p.Phe18Leu) c.-96T>C (n.-96T>C) n.363T>C n.148T>C c.36T>C n.141T>C n.29-4181T>C | |
12 | g.102917079A>T | CA386303807 | PAH | c.52T>A (p.Phe18Ile) c.-96T>A (n.-96T>A) n.363T>A n.148T>A c.36T>A n.141T>A n.29-4181T>A | |
12 | g.102917080G>A | CA242471844 | PAH | c.51C>T (p.Asp17=) c.-97C>T (n.-97C>T) n.362C>T n.147C>T c.35C>T n.140C>T n.29-4182C>T | dbSNP |
12 | g.102917080G>C | CA6749061 | PAH | c.51C>G (p.Asp17Glu) c.-97C>G (n.-97C>G) n.362C>G n.147C>G c.35C>G n.140C>G n.29-4182C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917080G= | CA2059476154 | PAH | c.51C= (p.Asp17=) c.-97C= (n.-97C=) n.362C= n.147C= c.35C= n.140C= n.29-4182C= | |
12 | g.102917080G>T | CA386303809 | PAH | c.51C>A (p.Asp17Glu) c.-97C>A (n.-97C>A) n.362C>A n.147C>A c.35C>A n.140C>A n.29-4182C>A | |
12 | g.102917081T>A | CA386303810 | PAH | c.50A>T (p.Asp17Val) c.-98A>T (n.-98A>T) n.361A>T n.146A>T c.34A>T n.139A>T n.29-4183A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917081T>C | CA386303811 | PAH | c.50A>G (p.Asp17Gly) c.-98A>G (n.-98A>G) n.361A>G n.146A>G c.34A>G n.139A>G n.29-4183A>G | |
12 | g.102917081T>G | CA386303812 | PAH | c.50A>C (p.Asp17Ala) c.-98A>C (n.-98A>C) n.361A>C n.146A>C c.34A>C n.139A>C n.29-4183A>C | |
12 | g.102917082C>A | CA386303813 | PAH | c.49G>T (p.Asp17Tyr) c.-99G>T (n.-99G>T) n.360G>T n.145G>T c.33G>T n.138G>T n.29-4184G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917082C= | CA2059476156 | PAH | c.49G= (p.Asp17=) c.-99G= (n.-99G=) n.360G= n.145G= c.33G= n.138G= n.29-4184G= | |
12 | g.102917082C>G | CA386303814 | PAH | c.49G>C (p.Asp17His) c.-99G>C (n.-99G>C) n.360G>C n.145G>C c.33G>C n.138G>C n.29-4184G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917082C>T | CA386303815 | PAH | c.49G>A (p.Asp17Asn) c.-99G>A (n.-99G>A) n.360G>A n.145G>A c.33G>A n.138G>A n.29-4184G>A | |
12 | g.102917082_102917084delinsCAG | CA2059476155 | PAH | c.47_49delinsCTG (p.Ser16=) c.-101_-99delinsCTG (n.-101_-99delinsCTG) n.358_360delinsCTG n.143_145delinsCTG c.31_33delinsCTG n.136_138delinsCTG n.29-4186_29-4184delinsCTG | |
12 | g.102917083A= | CA2059476157 | PAH | c.48T= (p.Ser16=) c.-100T= (n.-100T=) n.359T= n.144T= c.32T= n.137T= n.29-4185T= | |
12 | g.102917083A>C | CA481334016 | PAH | c.48T>G (p.Ser16=) c.-100T>G (n.-100T>G) n.359T>G n.144T>G c.32T>G n.137T>G n.29-4185T>G | |
12 | g.102917083A>G | CA481334008 | PAH | c.48T>C (p.Ser16=) c.-100T>C (n.-100T>C) n.359T>C n.144T>C c.32T>C n.137T>C n.29-4185T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917083A>T | CA481334014 | PAH | c.48T>A (p.Ser16=) c.-100T>A (n.-100T>A) n.359T>A n.144T>A c.32T>A n.137T>A n.29-4185T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917083dup | CA16020720 | PAH | c.48dup (p.Asp17Ter) c.-100dup (n.-100dup) n.359dup n.144dup c.32dup n.137dup n.29-4185dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917087_102917088dup | CA16020717 | PAH | c.47_48dup (p.Asp17LeufsTer22) c.-101_-100dup (n.-101_-100dup) n.358_359dup n.143_144dup c.31_32dup n.136_137dup n.29-4186_29-4185dup | ClinVar |
12 | g.102917087_102917088del | CA229574 | PAH | c.47_48del (p.Ser16Ter) c.-101_-100del (n.-101_-100del) n.358_359del n.143_144del c.31_32del n.136_137del n.29-4186_29-4185del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102917083_102917084insAG | CA891862634 | PAH | c.47_48insCT (p.Asp17LeufsTer22) c.-101_-100insCT (n.-101_-100insCT) n.358_359insCT n.143_144insCT c.31_32insCT n.136_137insCT n.29-4186_29-4185insCT | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917084G>A | CA386303816 | PAH | c.47C>T (p.Ser16Phe) c.-101C>T (n.-101C>T) n.358C>T n.143C>T c.31C>T n.136C>T n.29-4186C>T | dbSNP |
12 | g.102917084G>C | CA386303817 | PAH | c.47C>G (p.Ser16Cys) c.-101C>G (n.-101C>G) n.358C>G n.143C>G c.31C>G n.136C>G n.29-4186C>G | |
12 | g.102917084G= | CA2059476158 | PAH | c.47C= (p.Ser16=) c.-101C= (n.-101C=) n.358C= n.143C= c.31C= n.136C= n.29-4186C= | |
12 | g.102917084G>T | CA16020719 | PAH | c.47C>A (p.Ser16Tyr) c.-101C>A (n.-101C>A) n.358C>A n.143C>A c.31C>A n.136C>A n.29-4186C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917085A= | CA2059476159 | PAH | c.46T= (p.Ser16=) c.-102T= (n.-102T=) n.357T= n.142T= c.30T= n.135T= n.29-4187T= | |
12 | g.102917085A>C | CA386303818 | PAH | c.46T>G (p.Ser16Ala) c.-102T>G (n.-102T>G) n.357T>G n.142T>G c.30T>G n.135T>G n.29-4187T>G | |
12 | g.102917085A>G | CA229564 | PAH | c.46T>C (p.Ser16Pro) c.-102T>C (n.-102T>C) n.357T>C n.142T>C c.30T>C n.135T>C n.29-4187T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917085A>T | CA386303819 | PAH | c.46T>A (p.Ser16Thr) c.-102T>A (n.-102T>A) n.357T>A n.142T>A c.30T>A n.135T>A n.29-4187T>A | dbSNP |
12 | g.102917086G>A | CA481334022 | PAH | c.45C>T (p.Leu15=) c.-103C>T (n.-103C>T) n.356C>T n.141C>T c.29C>T n.134C>T n.29-4188C>T | |
12 | g.102917086G>C | CA481334023 | PAH | c.45C>G (p.Leu15=) c.-103C>G (n.-103C>G) n.356C>G n.141C>G c.29C>G n.134C>G n.29-4188C>G | ClinVar |
12 | g.102917086G>T | CA481334025 | PAH | c.45C>A (p.Leu15=) c.-103C>A (n.-103C>A) n.356C>A n.141C>A c.29C>A n.134C>A n.29-4188C>A | |
12 | g.102917087A= | CA2059476160 | PAH | c.44T= (p.Leu15=) c.-104T= (n.-104T=) n.355T= n.140T= c.28T= n.133T= n.29-4189T= | |
12 | g.102917087A>C | CA386303820 | PAH | c.44T>G (p.Leu15Arg) c.-104T>G (n.-104T>G) n.355T>G n.140T>G c.28T>G n.133T>G n.29-4189T>G | ClinVar |
12 | g.102917087A>G | CA386303821 | PAH | c.44T>C (p.Leu15Pro) c.-104T>C (n.-104T>C) n.355T>C n.140T>C c.28T>C n.133T>C n.29-4189T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917087A>T | CA386303822 | PAH | c.44T>A (p.Leu15His) c.-104T>A (n.-104T>A) n.355T>A n.140T>A c.28T>A n.133T>A n.29-4189T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917087_102917088insCT | CA16020716 | PAH | c.43_44insAG (p.Leu15GlnfsTer24) c.-105_-104insAG (n.-105_-104insAG) n.354_355insAG n.139_140insAG c.27_28insAG n.132_133insAG n.29-4190_29-4189insAG | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917088G>A | CA386303823 | PAH | c.43C>T (p.Leu15Phe) c.-105C>T (n.-105C>T) n.354C>T n.139C>T c.27C>T n.132C>T n.29-4190C>T | |
12 | g.102917088G>C | CA386303824 | PAH | c.43C>G (p.Leu15Val) c.-105C>G (n.-105C>G) n.354C>G n.139C>G c.27C>G n.132C>G n.29-4190C>G | dbSNP |
12 | g.102917088G= | CA2059476161 | PAH | c.43C= (p.Leu15=) c.-105C= (n.-105C=) n.354C= n.139C= c.27C= n.132C= n.29-4190C= | |
12 | g.102917088G>T | CA386303825 | PAH | c.43C>A (p.Leu15Ile) c.-105C>A (n.-105C>A) n.354C>A n.139C>A c.27C>A n.132C>A n.29-4190C>A | |
12 | g.102917089T>A | CA386303826 | PAH | c.42A>T (p.Lys14Asn) c.-106A>T (n.-106A>T) n.353A>T n.138A>T c.26A>T n.131A>T n.29-4191A>T | |
12 | g.102917089T>C | CA6749062 | PAH | c.42A>G (p.Lys14=) c.-106A>G (n.-106A>G) n.353A>G n.138A>G c.26A>G n.131A>G n.29-4191A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917089T>G | CA386303827 | PAH | c.42A>C (p.Lys14Asn) c.-106A>C (n.-106A>C) n.353A>C n.138A>C c.26A>C n.131A>C n.29-4191A>C | |
12 | g.102917089T= | CA2059476162 | PAH | c.42A= (p.Lys14=) c.-106A= (n.-106A=) n.353A= n.138A= c.26A= n.131A= n.29-4191A= | |
12 | g.102917091dup | CA2843376400 | PAH | c.42dup (p.Leu15ThrfsTer3) c.-106dup (n.-106dup) n.353dup n.138dup c.26dup n.131dup n.29-4191dup | |
12 | g.102917090T>A | CA386303828 | PAH | c.41A>T (p.Lys14Ile) c.-107A>T (n.-107A>T) n.352A>T n.137A>T c.25A>T n.130A>T n.29-4192A>T | |
12 | g.102917090T>C | CA386303829 | PAH | c.41A>G (p.Lys14Arg) c.-107A>G (n.-107A>G) n.352A>G n.137A>G c.25A>G n.130A>G n.29-4192A>G | |
12 | g.102917090T>G | CA386303830 | PAH | c.41A>C (p.Lys14Thr) c.-107A>C (n.-107A>C) n.352A>C n.137A>C c.25A>C n.130A>C n.29-4192A>C | |
12 | g.102917091T>A | CA386303832 | PAH | c.40A>T (p.Lys14Ter) c.-108A>T (n.-108A>T) n.351A>T n.136A>T c.24A>T n.129A>T n.29-4193A>T | |
12 | g.102917091T>C | CA386303833 | PAH | c.40A>G (p.Lys14Glu) c.-108A>G (n.-108A>G) n.351A>G n.136A>G c.24A>G n.129A>G n.29-4193A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917091T>G | CA386303831 | PAH | c.40A>C (p.Lys14Gln) c.-108A>C (n.-108A>C) n.351A>C n.136A>C c.24A>C n.129A>C n.29-4193A>C | |
12 | g.102917091T= | CA2059476163 | PAH | c.40A= (p.Lys14=) c.-108A= (n.-108A=) n.351A= n.136A= c.24A= n.129A= n.29-4193A= | |
12 | g.102917092C>A | CA386303834 | PAH | c.39G>T (p.Arg13Ser) c.-109G>T (n.-109G>T) n.350G>T n.135G>T c.23G>T n.128G>T n.29-4194G>T | |
12 | g.102917092C>G | CA386303835 | PAH | c.39G>C (p.Arg13Ser) c.-109G>C (n.-109G>C) n.350G>C n.135G>C c.23G>C n.128G>C n.29-4194G>C | |
12 | g.102917092C>T | CA481334036 | PAH | c.39G>A (p.Arg13=) c.-109G>A (n.-109G>A) n.350G>A n.135G>A c.23G>A n.128G>A n.29-4194G>A | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102917093C>A | CA386303836 | PAH | c.38G>T (p.Arg13Met) c.-110G>T (n.-110G>T) n.349G>T n.134G>T c.22G>T n.127G>T n.29-4195G>T | |
12 | g.102917093C>G | CA386303837 | PAH | c.38G>C (p.Arg13Thr) c.-110G>C (n.-110G>C) n.349G>C n.134G>C c.22G>C n.127G>C n.29-4195G>C | |
12 | g.102917093C>T | CA386303838 | PAH | c.38G>A (p.Arg13Lys) c.-110G>A (n.-110G>A) n.349G>A n.134G>A c.22G>A n.127G>A n.29-4195G>A | COSMIC |
12 | g.102917094T>A | CA386303840 | PAH | c.37A>T (p.Arg13Trp) c.-111A>T (n.-111A>T) n.348A>T n.133A>T c.21A>T n.126A>T n.29-4196A>T | |
12 | g.102917094T>C | CA386303839 | PAH | c.37A>G (p.Arg13Gly) c.-111A>G (n.-111A>G) n.348A>G n.133A>G c.21A>G n.126A>G n.29-4196A>G | |
12 | g.102917094T>G | CA481334044 | PAH | c.37A>C (p.Arg13=) c.-111A>C (n.-111A>C) n.348A>C n.133A>C c.21A>C n.126A>C n.29-4196A>C | |
12 | g.102917094_102917095delinsTG | CA2059476164 | PAH | c.36_37delinsCA (p.Gly12=) c.-112_-111delinsCA (n.-112_-111delinsCA) n.347_348delinsCA n.132_133delinsCA c.20_21delinsCA n.125_126delinsCA n.29-4197_29-4196delinsCA | |
12 | g.102917095del | CA951260782 | PAH | c.36del (p.Arg13GlyfsTer25) c.-112del (n.-112del) n.347del n.132del c.20del n.125del n.29-4197del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917095G>A | CA481334045 | PAH | c.36C>T (p.Gly12=) c.-112C>T (n.-112C>T) n.347C>T n.132C>T c.20C>T n.125C>T n.29-4197C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917095G>C | CA481334046 | PAH | c.36C>G (p.Gly12=) c.-112C>G (n.-112C>G) n.347C>G n.132C>G c.20C>G n.125C>G n.29-4197C>G | |
12 | g.102917095G= | CA2059476165 | PAH | c.36C= (p.Gly12=) c.-112C= (n.-112C=) n.347C= n.132C= c.20C= n.125C= n.29-4197C= | |
12 | g.102917095G>T | CA481334047 | PAH | c.36C>A (p.Gly12=) c.-112C>A (n.-112C>A) n.347C>A n.132C>A c.20C>A n.125C>A n.29-4197C>A | |
12 | g.102917096C>A | CA386303841 | PAH | c.35G>T (p.Gly12Val) c.-113G>T (n.-113G>T) n.346G>T n.131G>T c.19G>T n.124G>T n.29-4198G>T | |
12 | g.102917096C>G | CA386303842 | PAH | c.35G>C (p.Gly12Ala) c.-113G>C (n.-113G>C) n.346G>C n.131G>C c.19G>C n.124G>C n.29-4198G>C | |
12 | g.102917096C>T | CA386303843 | PAH | c.35G>A (p.Gly12Asp) c.-113G>A (n.-113G>A) n.346G>A n.131G>A c.19G>A n.124G>A n.29-4198G>A | |
12 | g.102917097C>A | CA386303844 | PAH | c.34G>T (p.Gly12Cys) c.-114G>T (n.-114G>T) n.345G>T n.130G>T c.18G>T n.123G>T n.29-4199G>T | |
12 | g.102917097C= | CA2059476166 | PAH | c.34G= (p.Gly12=) c.-114G= (n.-114G=) n.345G= n.130G= c.18G= n.123G= n.29-4199G= | |
12 | g.102917097C>G | CA386303845 | PAH | c.34G>C (p.Gly12Arg) c.-114G>C (n.-114G>C) n.345G>C n.130G>C c.18G>C n.123G>C n.29-4199G>C | |
12 | g.102917097C>T | CA386303846 | PAH | c.34G>A (p.Gly12Ser) c.-114G>A (n.-114G>A) n.345G>A n.130G>A c.18G>A n.123G>A n.29-4199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917098C>A | CA386303847 | PAH | c.33G>T (p.Leu11Phe) c.-115G>T (n.-115G>T) n.344G>T n.129G>T c.17G>T n.122G>T n.29-4200G>T | |
12 | g.102917098C= | CA2059476167 | PAH | c.33G= (p.Leu11=) c.-115G= (n.-115G=) n.344G= n.129G= c.17G= n.122G= n.29-4200G= | |
12 | g.102917098C>G | CA386303848 | PAH | c.33G>C (p.Leu11Phe) c.-115G>C (n.-115G>C) n.344G>C n.129G>C c.17G>C n.122G>C n.29-4200G>C | |
12 | g.102917098C>T | CA6749063 | PAH | c.33G>A (p.Leu11=) c.-115G>A (n.-115G>A) n.344G>A n.129G>A c.17G>A n.122G>A n.29-4200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917099A= | CA2059476168 | PAH | c.32T= (p.Leu11=) c.-116T= (n.-116T=) n.343T= n.128T= c.16T= n.121T= n.29-4201T= | |
12 | g.102917099A>C | CA386303849 | PAH | c.32T>G (p.Leu11Trp) c.-116T>G (n.-116T>G) n.343T>G n.128T>G c.16T>G n.121T>G n.29-4201T>G | |
12 | g.102917099A>G | CA386303851 | PAH | c.32T>C (p.Leu11Ser) c.-116T>C (n.-116T>C) n.343T>C n.128T>C c.16T>C n.121T>C n.29-4201T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917099A>T | CA386303850 | PAH | c.32T>A (p.Leu11Ter) c.-116T>A (n.-116T>A) n.343T>A n.128T>A c.16T>A n.121T>A n.29-4201T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917100A= | CA2059476169 | PAH | c.31T= (p.Leu11=) c.-117T= (n.-117T=) n.342T= n.127T= c.15T= n.120T= n.29-4202T= | |
12 | g.102917100A>C | CA386303852 | PAH | c.31T>G (p.Leu11Val) c.-117T>G (n.-117T>G) n.342T>G n.127T>G c.15T>G n.120T>G n.29-4202T>G | |
12 | g.102917100A>G | CA481334057 | PAH | c.31T>C (p.Leu11=) c.-117T>C (n.-117T>C) n.342T>C n.127T>C c.15T>C n.120T>C n.29-4202T>C | COSMIC |
12 | g.102917100A>T | CA386303853 | PAH | c.31T>A (p.Leu11Met) c.-117T>A (n.-117T>A) n.342T>A n.127T>A c.15T>A n.120T>A n.29-4202T>A | |
12 | g.102917101G>A | CA481334058 | PAH | c.30C>T (p.Gly10=) c.-118C>T (n.-118C>T) n.341C>T n.126C>T c.14C>T n.119C>T n.29-4203C>T | |
12 | g.102917101G>C | CA229513 | PAH | c.30C>G (p.Gly10=) c.-118C>G (n.-118C>G) n.341C>G n.126C>G c.14C>G n.119C>G n.29-4203C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917101G= | CA2059476170 | PAH | c.30C= (p.Gly10=) c.-118C= (n.-118C=) n.341C= n.126C= c.14C= n.119C= n.29-4203C= | |
12 | g.102917101G>T | CA481334059 | PAH | c.30C>A (p.Gly10=) c.-118C>A (n.-118C>A) n.341C>A n.126C>A c.14C>A n.119C>A n.29-4203C>A | |
12 | g.102917101dup | CA16020715 | PAH | c.30dup (p.Arg13GlnfsTer5) c.-118dup (n.-118dup) n.341dup n.126dup c.14dup n.119dup n.29-4203dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917102C>A | CA386303854 | PAH | c.29G>T (p.Gly10Val) c.-119G>T (n.-119G>T) n.340G>T n.125G>T c.13G>T n.118G>T n.29-4204G>T | |
12 | g.102917102C>G | CA386303855 | PAH | c.29G>C (p.Gly10Ala) c.-119G>C (n.-119G>C) n.340G>C n.125G>C c.13G>C n.118G>C n.29-4204G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917102C>T | CA386303856 | PAH | c.29G>A (p.Gly10Asp) c.-119G>A (n.-119G>A) n.340G>A n.125G>A c.13G>A n.118G>A n.29-4204G>A | |
12 | g.102917103C>A | CA386303857 | PAH | c.28G>T (p.Gly10Cys) c.-120G>T (n.-120G>T) n.339G>T n.124G>T c.12G>T n.117G>T n.29-4205G>T | COSMIC |
12 | g.102917103C>G | CA386303858 | PAH | c.28G>C (p.Gly10Arg) c.-120G>C (n.-120G>C) n.339G>C n.124G>C c.12G>C n.117G>C n.29-4205G>C | |
12 | g.102917103C>T | CA386303859 | PAH | c.28G>A (p.Gly10Ser) c.-120G>A (n.-120G>A) n.339G>A n.124G>A c.12G>A n.117G>A n.29-4205G>A | COSMIC |
12 | g.102917104T>A | CA481334060 | PAH | c.27A>T (p.Pro9=) c.-121A>T (n.-121A>T) n.338A>T n.123A>T c.11A>T n.116A>T n.29-4206A>T | |
12 | g.102917104T>C | CA481334061 | PAH | c.27A>G (p.Pro9=) c.-121A>G (n.-121A>G) n.338A>G n.123A>G c.11A>G n.116A>G n.29-4206A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917104T>G | CA481334062 | PAH | c.27A>C (p.Pro9=) c.-121A>C (n.-121A>C) n.338A>C n.123A>C c.11A>C n.116A>C n.29-4206A>C | ClinVar |
12 | g.102917105G>A | CA386303860 | PAH | c.26C>T (p.Pro9Leu) c.-122C>T (n.-122C>T) n.337C>T n.122C>T c.10C>T n.115C>T n.29-4207C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917105G>C | CA386303861 | PAH | c.26C>G (p.Pro9Arg) c.-122C>G (n.-122C>G) n.337C>G n.122C>G c.10C>G n.115C>G n.29-4207C>G | |
12 | g.102917105G>T | CA386303862 | PAH | c.26C>A (p.Pro9Gln) c.-122C>A (n.-122C>A) n.337C>A n.122C>A c.10C>A n.115C>A n.29-4207C>A | |
12 | g.102917106G>A | CA386303863 | PAH | c.25C>T (p.Pro9Ser) c.-123C>T (n.-123C>T) n.336C>T n.121C>T c.9C>T n.114C>T n.29-4208C>T | |
12 | g.102917106G>C | CA386303864 | PAH | c.25C>G (p.Pro9Ala) c.-123C>G (n.-123C>G) n.336C>G n.121C>G c.9C>G n.114C>G n.29-4208C>G | |
12 | g.102917106G>T | CA386303865 | PAH | c.25C>A (p.Pro9Thr) c.-123C>A (n.-123C>A) n.336C>A n.121C>A c.9C>A n.114C>A n.29-4208C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917107G>A | CA6749064 | PAH | c.24C>T (p.Asn8=) c.-124C>T (n.-124C>T) n.335C>T n.120C>T c.8C>T n.113C>T n.29-4209C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102917107G>C | CA386303867 | PAH | c.24C>G (p.Asn8Lys) c.-124C>G (n.-124C>G) n.335C>G n.120C>G c.8C>G n.113C>G n.29-4209C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917107G= | CA2059476171 | PAH | c.24C= (p.Asn8=) c.-124C= (n.-124C=) n.335C= n.120C= c.8C= n.113C= n.29-4209C= | |
12 | g.102917107G>T | CA386303866 | PAH | c.24C>A (p.Asn8Lys) c.-124C>A (n.-124C>A) n.335C>A n.120C>A c.8C>A n.113C>A n.29-4209C>A | |
12 | g.102917107_102917108delinsA | CA2695217180 | PAH | c.23_24delinsT (p.Asn8IlefsTer30) c.-125_-124delinsT (n.-125_-124delinsT) n.334_335delinsT n.119_120delinsT c.7_8delinsT n.112_113delinsT n.29-4210_29-4209delinsT | |
12 | g.102917108T>A | CA386303868 | PAH | c.23A>T (p.Asn8Ile) c.-125A>T (n.-125A>T) n.334A>T n.119A>T c.7A>T n.112A>T n.29-4210A>T | |
12 | g.102917108T>C | CA386303869 | PAH | c.23A>G (p.Asn8Ser) c.-125A>G (n.-125A>G) n.334A>G n.119A>G c.7A>G n.112A>G n.29-4210A>G | |
12 | g.102917108T>G | CA386303870 | PAH | c.23A>C (p.Asn8Thr) c.-125A>C (n.-125A>C) n.334A>C n.119A>C c.7A>C n.112A>C n.29-4210A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917108T= | CA2059476172 | PAH | c.23A= (p.Asn8=) c.-125A= (n.-125A=) n.334A= n.119A= c.7A= n.112A= n.29-4210A= | |
12 | g.102917111del | CA2580085694 | PAH | c.23del (p.Asn8ThrfsTer30) c.-125del (n.-125del) n.334del n.119del c.7del n.112del n.29-4210del | ClinVar |
12 | g.102917109T>A | CA386303871 | PAH | c.22A>T (p.Asn8Tyr) c.-126A>T (n.-126A>T) n.333A>T n.118A>T c.6A>T n.111A>T n.29-4211A>T | |
12 | g.102917109T>C | CA6749065 | PAH | c.22A>G (p.Asn8Asp) c.-126A>G (n.-126A>G) n.333A>G n.118A>G c.6A>G n.111A>G n.29-4211A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917109T>G | CA386303872 | PAH | c.22A>C (p.Asn8His) c.-126A>C (n.-126A>C) n.333A>C n.118A>C c.6A>C n.111A>C n.29-4211A>C | |
12 | g.102917109T= | CA2059476173 | PAH | c.22A= (p.Asn8=) c.-126A= (n.-126A=) n.333A= n.118A= c.6A= n.111A= n.29-4211A= | |
12 | g.102917110T>A | CA386303873 | PAH | c.21A>T (p.Glu7Asp) c.-127A>T (n.-127A>T) n.332A>T n.117A>T c.5A>T n.110A>T n.29-4212A>T | |
12 | g.102917110T>C | CA481334063 | PAH | c.21A>G (p.Glu7=) c.-127A>G (n.-127A>G) n.332A>G n.117A>G c.5A>G n.110A>G n.29-4212A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917110T>G | CA386303874 | PAH | c.21A>C (p.Glu7Asp) c.-127A>C (n.-127A>C) n.332A>C n.117A>C c.5A>C n.110A>C n.29-4212A>C | |
12 | g.102917111T>A | CA386303875 | PAH | c.20A>T (p.Glu7Val) c.-128A>T (n.-128A>T) n.331A>T n.116A>T c.4A>T n.109A>T n.29-4213A>T | |
12 | g.102917111T>C | CA386303876 | PAH | c.20A>G (p.Glu7Gly) c.-128A>G (n.-128A>G) n.331A>G n.116A>G c.4A>G n.109A>G n.29-4213A>G | |
12 | g.102917111T>G | CA386303877 | PAH | c.20A>C (p.Glu7Ala) c.-128A>C (n.-128A>C) n.331A>C n.116A>C c.4A>C n.109A>C n.29-4213A>C | |
12 | g.102917112C>A | CA386303878 | PAH | c.19G>T (p.Glu7Ter) c.-129G>T (n.-129G>T) n.330G>T n.115G>T c.3G>T n.108G>T n.29-4214G>T | COSMIC |
12 | g.102917112C= | CA2059476174 | PAH | c.19G= (p.Glu7=) c.-129G= (n.-129G=) n.330G= n.115G= c.3G= n.108G= n.29-4214G= | |
12 | g.102917112C>G | CA6749066 | PAH | c.19G>C (p.Glu7Gln) c.-129G>C (n.-129G>C) n.330G>C n.115G>C c.3G>C n.108G>C n.29-4214G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.102917112C>T | CA386303879 | PAH | c.19G>A (p.Glu7Lys) c.-129G>A (n.-129G>A) n.330G>A n.115G>A c.3G>A n.108G>A n.29-4214G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917113C>A | CA481334064 | PAH | c.18G>T (p.Leu6=) c.-130G>T (n.-130G>T) n.329G>T n.114G>T c.2G>T n.107G>T n.29-4215G>T | |
12 | g.102917113C>G | CA481334065 | PAH | c.18G>C (p.Leu6=) c.-130G>C (n.-130G>C) n.329G>C n.114G>C c.2G>C n.107G>C n.29-4215G>C | |
12 | g.102917113C>T | CA481334066 | PAH | c.18G>A (p.Leu6=) c.-130G>A (n.-130G>A) n.329G>A n.114G>A c.2G>A n.107G>A n.29-4215G>A | |
12 | g.102917114A>C | CA386303882 | PAH | c.17T>G (p.Leu6Arg) c.-131T>G (n.-131T>G) n.328T>G n.113T>G c.1T>G n.106T>G n.29-4216T>G | |
12 | g.102917114A>G | CA386303881 | PAH | c.17T>C (p.Leu6Pro) c.-131T>C (n.-131T>C) n.328T>C n.113T>C c.1T>C n.106T>C n.29-4216T>C | |
12 | g.102917114A>T | CA386303880 | PAH | c.17T>A (p.Leu6Gln) c.-131T>A (n.-131T>A) n.328T>A n.113T>A c.1T>A n.106T>A n.29-4216T>A | |
12 | g.102917115G>A | CA481334067 | PAH | c.16C>T (p.Leu6=) c.-132C>T (n.-132C>T) n.327C>T n.112C>T n.105C>T n.29-4217C>T | |
12 | g.102917115G>C | CA386303883 | PAH | c.16C>G (p.Leu6Val) c.-132C>G (n.-132C>G) n.327C>G n.112C>G n.105C>G n.29-4217C>G | |
12 | g.102917115G>T | CA386303884 | PAH | c.16C>A (p.Leu6Met) c.-132C>A (n.-132C>A) n.327C>A n.112C>A n.105C>A n.29-4217C>A | |
12 | g.102917116dup | CA2843376401 | PAH | c.16dup (p.Leu6ProfsTer12) c.-132dup (n.-132dup) n.327dup n.112dup n.105dup n.29-4217dup | |
12 | g.102917116G>A | CA481334068 | PAH | c.15C>T (p.Val5=) c.-133C>T (n.-133C>T) n.326C>T n.111C>T n.104C>T n.29-4218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917116G>C | CA481334069 | PAH | c.15C>G (p.Val5=) c.-133C>G (n.-133C>G) n.326C>G n.111C>G n.104C>G n.29-4218C>G | |
12 | g.102917116G= | CA2059476175 | PAH | c.15C= (p.Val5=) c.-133C= (n.-133C=) n.326C= n.111C= n.104C= n.29-4218C= | |
12 | g.102917116G>T | CA481334070 | PAH | c.15C>A (p.Val5=) c.-133C>A (n.-133C>A) n.326C>A n.111C>A n.104C>A n.29-4218C>A | COSMIC |
12 | g.102917117A>C | CA386303885 | PAH | c.14T>G (p.Val5Gly) c.-134T>G (n.-134T>G) n.325T>G n.110T>G n.103T>G n.29-4219T>G | |
12 | g.102917117A>G | CA386303886 | PAH | c.14T>C (p.Val5Ala) c.-134T>C (n.-134T>C) n.325T>C n.110T>C n.103T>C n.29-4219T>C | |
12 | g.102917117A>T | CA386303887 | PAH | c.14T>A (p.Val5Asp) c.-134T>A (n.-134T>A) n.325T>A n.110T>A n.103T>A n.29-4219T>A | |
12 | g.102917117_102917118delinsAC | CA2059476176 | PAH | c.13_14delinsGT (p.Val5=) c.-135_-134delinsGT (n.-135_-134delinsGT) n.324_325delinsGT n.109_110delinsGT n.102_103delinsGT n.29-4220_29-4219delinsGT | |
12 | g.102917118C>A | CA386303888 | PAH | c.13G>T (p.Val5Phe) c.-135G>T (n.-135G>T) n.324G>T n.109G>T n.102G>T n.29-4220G>T | |
12 | g.102917118C>G | CA386303889 | PAH | c.13G>C (p.Val5Leu) c.-135G>C (n.-135G>C) n.324G>C n.109G>C n.102G>C n.29-4220G>C | |
12 | g.102917118C>T | CA386303890 | PAH | c.13G>A (p.Val5Ile) c.-135G>A (n.-135G>A) n.324G>A n.109G>A n.102G>A n.29-4220G>A | |
12 | g.102917119del | CA16020714 | PAH | c.13del (p.Val5SerfsTer?) c.-135del (n.-135del) n.324del n.109del n.102del n.29-4220del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917119C>A | CA481334071 | PAH | c.12G>T (p.Ala4=) c.-136G>T (n.-136G>T) n.323G>T n.108G>T n.101G>T n.29-4221G>T | |
12 | g.102917119C= | CA2059476177 | PAH | c.12G= (p.Ala4=) c.-136G= (n.-136G=) n.323G= n.108G= n.101G= n.29-4221G= | |
12 | g.102917119C>G | CA481334072 | PAH | c.12G>C (p.Ala4=) c.-136G>C (n.-136G>C) n.323G>C n.108G>C n.101G>C n.29-4221G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917119C>T | CA6749067 | PAH | c.12G>A (p.Ala4=) c.-136G>A (n.-136G>A) n.323G>A n.108G>A n.101G>A n.29-4221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917120G>A | CA6749068 | PAH | c.11C>T (p.Ala4Val) c.-137C>T (n.-137C>T) n.322C>T n.107C>T n.100C>T n.29-4222C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917120G>C | CA386303891 | PAH | c.11C>G (p.Ala4Gly) c.-137C>G (n.-137C>G) n.322C>G n.107C>G n.100C>G n.29-4222C>G | |
12 | g.102917120G= | CA2059476178 | PAH | c.11C= (p.Ala4=) c.-137C= (n.-137C=) n.322C= n.107C= n.100C= n.29-4222C= | |
12 | g.102917120G>T | CA386303892 | PAH | c.11C>A (p.Ala4Glu) c.-137C>A (n.-137C>A) n.322C>A n.107C>A n.100C>A n.29-4222C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917121C>A | CA386303895 | PAH | c.10G>T (p.Ala4Ser) c.-138G>T (n.-138G>T) n.321G>T n.106G>T n.99G>T n.29-4223G>T | |
12 | g.102917121C= | CA2059476179 | PAH | c.10G= (p.Ala4=) c.-138G= (n.-138G=) n.321G= n.106G= n.99G= n.29-4223G= | |
12 | g.102917121C>G | CA386303894 | PAH | c.10G>C (p.Ala4Pro) c.-138G>C (n.-138G>C) n.321G>C n.106G>C n.99G>C n.29-4223G>C | |
12 | g.102917121C>T | CA386303893 | PAH | c.10G>A (p.Ala4Thr) c.-138G>A (n.-138G>A) n.321G>A n.106G>A n.99G>A n.29-4223G>A | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102917122A= | CA2059476180 | PAH | c.9T= (p.Thr3=) c.-139T= (n.-139T=) n.320T= n.105T= n.98T= n.29-4224T= | |
12 | g.102917122A>C | CA481334073 | PAH | c.9T>G (p.Thr3=) c.-139T>G (n.-139T>G) n.320T>G n.105T>G n.98T>G n.29-4224T>G | |
12 | g.102917122A>G | CA481334074 | PAH | c.9T>C (p.Thr3=) c.-139T>C (n.-139T>C) n.320T>C n.105T>C n.98T>C n.29-4224T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917122A>T | CA481334075 | PAH | c.9T>A (p.Thr3=) c.-139T>A (n.-139T>A) n.320T>A n.105T>A n.98T>A n.29-4224T>A | |
12 | g.102917123G>A | CA386303896 | PAH | c.8C>T (p.Thr3Ile) c.-140C>T (n.-140C>T) n.319C>T n.104C>T n.97C>T n.29-4225C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917123G>C | CA386303897 | PAH | c.8C>G (p.Thr3Ser) c.-140C>G (n.-140C>G) n.319C>G n.104C>G n.97C>G n.29-4225C>G | |
12 | g.102917123G= | CA2059476181 | PAH | c.8C= (p.Thr3=) c.-140C= (n.-140C=) n.319C= n.104C= n.97C= n.29-4225C= | |
12 | g.102917123G>T | CA386303898 | PAH | c.8C>A (p.Thr3Asn) c.-140C>A (n.-140C>A) n.319C>A n.104C>A n.97C>A n.29-4225C>A | |
12 | g.102917124T>A | CA386303899 | PAH | c.7A>T (p.Thr3Ser) c.-141A>T (n.-141A>T) n.318A>T n.103A>T n.96A>T n.29-4226A>T | |
12 | g.102917124T>C | CA386303900 | PAH | c.7A>G (p.Thr3Ala) c.-141A>G (n.-141A>G) n.318A>G n.103A>G n.96A>G n.29-4226A>G | |
12 | g.102917124T>G | CA386303901 | PAH | c.7A>C (p.Thr3Pro) c.-141A>C (n.-141A>C) n.318A>C n.103A>C n.96A>C n.29-4226A>C | |
12 | g.102917125G>A | CA6749069 | PAH | c.6C>T (p.Ser2=) c.-142C>T (n.-142C>T) n.317C>T n.102C>T n.95C>T n.29-4227C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102917125G>C | CA481334076 | PAH | c.6C>G (p.Ser2=) c.-142C>G (n.-142C>G) n.317C>G n.102C>G n.95C>G n.29-4227C>G | |
12 | g.102917125G= | CA2059476182 | PAH | c.6C= (p.Ser2=) c.-142C= (n.-142C=) n.317C= n.102C= n.95C= n.29-4227C= | |
12 | g.102917125G>T | CA481334077 | PAH | c.6C>A (p.Ser2=) c.-142C>A (n.-142C>A) n.317C>A n.102C>A n.95C>A n.29-4227C>A | |
12 | g.102917126G>A | CA386303902 | PAH | c.5C>T (p.Ser2Phe) c.-143C>T (n.-143C>T) n.316C>T n.101C>T n.94C>T n.29-4228C>T | |
12 | g.102917126G>C | CA386303903 | PAH | c.5C>G (p.Ser2Cys) c.-143C>G (n.-143C>G) n.316C>G n.101C>G n.94C>G n.29-4228C>G | |
12 | g.102917126G>T | CA386303904 | PAH | c.5C>A (p.Ser2Tyr) c.-143C>A (n.-143C>A) n.316C>A n.101C>A n.94C>A n.29-4228C>A | |
12 | g.102917127A>C | CA386303905 | PAH | c.4T>G (p.Ser2Ala) c.-144T>G (n.-144T>G) n.315T>G n.100T>G n.93T>G n.29-4229T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917127A>G | CA386303906 | PAH | c.4T>C (p.Ser2Pro) c.-144T>C (n.-144T>C) n.315T>C n.100T>C n.93T>C n.29-4229T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917127A>T | CA386303907 | PAH | c.4T>A (p.Ser2Thr) c.-144T>A (n.-144T>A) n.315T>A n.100T>A n.93T>A n.29-4229T>A | |
12 | g.102917128C>A | CA386303908 | PAH | c.3G>T (p.Met1Ile) c.-145G>T (n.-145G>T) n.314G>T n.99G>T n.92G>T n.29-4230G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917128C= | CA2059476183 | PAH | c.3G= (p.Met1=) c.-145G= (n.-145G=) n.314G= n.99G= n.92G= n.29-4230G= | |
12 | g.102917128C>G | CA386303909 | PAH | c.3G>C (p.Met1Ile) c.-145G>C (n.-145G>C) n.314G>C n.99G>C n.92G>C n.29-4230G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917128C>T | CA229532 | PAH | c.3G>A (p.Met1Ile) c.-145G>A (n.-145G>A) n.314G>A n.99G>A n.92G>A n.29-4230G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917129A= | CA2059476184 | PAH | c.2T= (p.Met1=) c.-146T= (n.-146T=) n.313T= n.98T= n.91T= n.29-4231T= | |
12 | g.102917129A>C | CA229509 | PAH | c.2T>G (p.Met1Arg) c.-146T>G (n.-146T>G) n.313T>G n.98T>G n.91T>G n.29-4231T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917129A>G | CA312807 | PAH | c.2T>C (p.Met1Thr) c.-146T>C (n.-146T>C) n.313T>C n.98T>C n.91T>C n.29-4231T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917129A>T | CA386303910 | PAH | c.2T>A (p.Met1Lys) c.-146T>A (n.-146T>A) n.313T>A n.98T>A n.91T>A n.29-4231T>A | |
12 | g.102917130T>A | CA229482 | PAH | c.1A>T (p.Met1Leu) c.-147A>T (n.-147A>T) n.312A>T n.97A>T n.90A>T n.29-4232A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917130T>C | CA114360 | PAH | c.1A>G (p.Met1Val) c.-147A>G (n.-147A>G) n.312A>G n.97A>G n.90A>G n.29-4232A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917130T>G | CA386303911 | PAH | c.1A>C (p.Met1Leu) c.-147A>C (n.-147A>C) n.312A>C n.97A>C n.90A>C n.29-4232A>C | |
12 | g.102917130T= | CA2059476185 | PAH | c.1A= (p.Met1=) c.-147A= (n.-147A=) n.312A= n.97A= n.90A= n.29-4232A= | |
12 | g.102917131G>A | CA229259 | PAH | c.-1C>T (n.-1C>T) c.-148C>T (n.-148C>T) n.311C>T n.96C>T n.89C>T n.29-4233C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917131G>C | CA2575267212 | PAH | c.-1C>G (n.-1C>G) c.-148C>G (n.-148C>G) n.311C>G n.96C>G n.89C>G n.29-4233C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917131G= | CA2059476186 | PAH | c.-1C= (n.-1C=) c.-148C= (n.-148C=) n.311C= n.96C= n.89C= n.29-4233C= |