Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102916972A>T | CA2575267199 | PAH | c.60+99T>A (n.60+99T>A) c.-88+99T>A (n.-88+99T>A) n.371+99T>A n.156+99T>A c.44+99T>A n.149+99T>A n.29-4074T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916973C>A | CA2620509750 | PAH | c.60+98G>T (n.60+98G>T) c.-88+98G>T (n.-88+98G>T) n.371+98G>T n.156+98G>T c.44+98G>T n.149+98G>T n.29-4075G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916973C= | CA2059476098 | PAH | c.60+98G= (n.60+98G=) c.-88+98G= (n.-88+98G=) n.371+98G= n.156+98G= c.44+98G= n.149+98G= n.29-4075G= | |
12 | g.102916973C>G | CA951260707 | PAH | c.60+98G>C (n.60+98G>C) c.-88+98G>C (n.-88+98G>C) n.371+98G>C n.156+98G>C c.44+98G>C n.149+98G>C n.29-4075G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916973C>T | CA2620509751 | PAH | c.60+98G>A (n.60+98G>A) c.-88+98G>A (n.-88+98G>A) n.371+98G>A n.156+98G>A c.44+98G>A n.149+98G>A n.29-4075G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916974T>C | CA2620509754 | PAH | c.60+97A>G (n.60+97A>G) c.-88+97A>G (n.-88+97A>G) n.371+97A>G n.156+97A>G c.44+97A>G n.149+97A>G n.29-4076A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916974T>G | CA2575267200 | PAH | c.60+97A>C (n.60+97A>C) c.-88+97A>C (n.-88+97A>C) n.371+97A>C n.156+97A>C c.44+97A>C n.149+97A>C n.29-4076A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916975G>A | CA242471766 | PAH | c.60+96C>T (n.60+96C>T) c.-88+96C>T (n.-88+96C>T) n.371+96C>T n.156+96C>T c.44+96C>T n.149+96C>T n.29-4077C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916975G= | CA2059476099 | PAH | c.60+96C= (n.60+96C=) c.-88+96C= (n.-88+96C=) n.371+96C= n.156+96C= c.44+96C= n.149+96C= n.29-4077C= | |
12 | g.102916975G>T | CA2620509759 | PAH | c.60+96C>A (n.60+96C>A) c.-88+96C>A (n.-88+96C>A) n.371+96C>A n.156+96C>A c.44+96C>A n.149+96C>A n.29-4077C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916977G>T | CA2620509762 | PAH | c.60+94C>A (n.60+94C>A) c.-88+94C>A (n.-88+94C>A) n.371+94C>A n.156+94C>A c.44+94C>A n.149+94C>A n.29-4079C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916978C>T | CA2620509763 | PAH | c.60+93G>A (n.60+93G>A) c.-88+93G>A (n.-88+93G>A) n.371+93G>A n.156+93G>A c.44+93G>A n.149+93G>A n.29-4080G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916978dup | CA2839521091 | PAH | c.60+93dup (n.60+93dup) c.-88+93dup (n.-88+93dup) n.371+93dup n.156+93dup c.44+93dup n.149+93dup n.29-4080dup | |
12 | g.102916980dup | CA2843376391 | PAH | c.60+92dup (n.60+92dup) c.-88+92dup (n.-88+92dup) n.371+92dup n.156+92dup c.44+92dup n.149+92dup n.29-4081dup | |
12 | g.102916980T>C | CA2575267201 | PAH | c.60+91A>G (n.60+91A>G) c.-88+91A>G (n.-88+91A>G) n.371+91A>G n.156+91A>G c.44+91A>G n.149+91A>G n.29-4082A>G | |
12 | g.102916981A= | CA2059476100 | PAH | c.60+90T= (n.60+90T=) c.-88+90T= (n.-88+90T=) n.371+90T= n.156+90T= c.44+90T= n.149+90T= n.29-4083T= | |
12 | g.102916981A>C | CA2059476101 | PAH | c.60+90T>G (n.60+90T>G) c.-88+90T>G (n.-88+90T>G) n.371+90T>G n.156+90T>G c.44+90T>G n.149+90T>G n.29-4083T>G | dbSNP |
12 | g.102916981A>G | CA2838607896 | PAH | c.60+90T>C (n.60+90T>C) c.-88+90T>C (n.-88+90T>C) n.371+90T>C n.156+90T>C c.44+90T>C n.149+90T>C n.29-4083T>C | |
12 | g.102916982T>G | CA2575267202 | PAH | c.60+89A>C (n.60+89A>C) c.-88+89A>C (n.-88+89A>C) n.371+89A>C n.156+89A>C c.44+89A>C n.149+89A>C n.29-4084A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916983G>A | CA242471780 | PAH | c.60+88C>T (n.60+88C>T) c.-88+88C>T (n.-88+88C>T) n.371+88C>T n.156+88C>T c.44+88C>T n.149+88C>T n.29-4085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102916983G= | CA2059476102 | PAH | c.60+88C= (n.60+88C=) c.-88+88C= (n.-88+88C=) n.371+88C= n.156+88C= c.44+88C= n.149+88C= n.29-4085C= | |
12 | g.102916983G>T | CA2620509765 | PAH | c.60+88C>A (n.60+88C>A) c.-88+88C>A (n.-88+88C>A) n.371+88C>A n.156+88C>A c.44+88C>A n.149+88C>A n.29-4085C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916984A>G | CA2797244069 | PAH | c.60+87T>C (n.60+87T>C) c.-88+87T>C (n.-88+87T>C) n.371+87T>C n.156+87T>C c.44+87T>C n.149+87T>C n.29-4086T>C | |
12 | g.102916986dup | CA2843376392 | PAH | c.60+87dup (n.60+87dup) c.-88+87dup (n.-88+87dup) n.371+87dup n.156+87dup c.44+87dup n.149+87dup n.29-4086dup | |
12 | g.102916986A= | CA2059476103 | PAH | c.60+85T= (n.60+85T=) c.-88+85T= (n.-88+85T=) n.371+85T= n.156+85T= c.44+85T= n.149+85T= n.29-4088T= | |
12 | g.102916986A>G | CA682818835 | PAH | c.60+85T>C (n.60+85T>C) c.-88+85T>C (n.-88+85T>C) n.371+85T>C n.156+85T>C c.44+85T>C n.149+85T>C n.29-4088T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916987C>A | CA2620509767 | PAH | c.60+84G>T (n.60+84G>T) c.-88+84G>T (n.-88+84G>T) n.371+84G>T n.156+84G>T c.44+84G>T n.149+84G>T n.29-4089G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916987C>T | CA2843376393 | PAH | c.60+84G>A (n.60+84G>A) c.-88+84G>A (n.-88+84G>A) n.371+84G>A n.156+84G>A c.44+84G>A n.149+84G>A n.29-4089G>A | |
12 | g.102916988C>A | CA2620509770 | PAH | c.60+83G>T (n.60+83G>T) c.-88+83G>T (n.-88+83G>T) n.371+83G>T n.156+83G>T c.44+83G>T n.149+83G>T n.29-4090G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916988C>G | CA2575267203 | PAH | c.60+83G>C (n.60+83G>C) c.-88+83G>C (n.-88+83G>C) n.371+83G>C n.156+83G>C c.44+83G>C n.149+83G>C n.29-4090G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916989A>G | CA2620509771 | PAH | c.60+82T>C (n.60+82T>C) c.-88+82T>C (n.-88+82T>C) n.371+82T>C n.156+82T>C c.44+82T>C n.149+82T>C n.29-4091T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916990G>C | CA2620509772 | PAH | c.60+81C>G (n.60+81C>G) c.-88+81C>G (n.-88+81C>G) n.371+81C>G n.156+81C>G c.44+81C>G n.149+81C>G n.29-4092C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916990G>T | CA2620509774 | PAH | c.60+81C>A (n.60+81C>A) c.-88+81C>A (n.-88+81C>A) n.371+81C>A n.156+81C>A c.44+81C>A n.149+81C>A n.29-4092C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916991G>T | CA2620509775 | PAH | c.60+80C>A (n.60+80C>A) c.-88+80C>A (n.-88+80C>A) n.371+80C>A n.156+80C>A c.44+80C>A n.149+80C>A n.29-4093C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916992A= | CA2059476104 | PAH | c.60+79T= (n.60+79T=) c.-88+79T= (n.-88+79T=) n.371+79T= n.156+79T= c.44+79T= n.149+79T= n.29-4094T= | |
12 | g.102916992A>C | CA2575267204 | PAH | c.60+79T>G (n.60+79T>G) c.-88+79T>G (n.-88+79T>G) n.371+79T>G n.156+79T>G c.44+79T>G n.149+79T>G n.29-4094T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916992A>G | CA2059476105 | PAH | c.60+79T>C (n.60+79T>C) c.-88+79T>C (n.-88+79T>C) n.371+79T>C n.156+79T>C c.44+79T>C n.149+79T>C n.29-4094T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102916993A= | CA2059476106 | PAH | c.60+78T= (n.60+78T=) c.-88+78T= (n.-88+78T=) n.371+78T= n.156+78T= c.44+78T= n.149+78T= n.29-4095T= | |
12 | g.102916993A>C | CA2843376394 | PAH | c.60+78T>G (n.60+78T>G) c.-88+78T>G (n.-88+78T>G) n.371+78T>G n.156+78T>G c.44+78T>G n.149+78T>G n.29-4095T>G | |
12 | g.102916993A>G | CA607148734 | PAH | c.60+78T>C (n.60+78T>C) c.-88+78T>C (n.-88+78T>C) n.371+78T>C n.156+78T>C c.44+78T>C n.149+78T>C n.29-4095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916994G>A | CA2620509777 | PAH | c.60+77C>T (n.60+77C>T) c.-88+77C>T (n.-88+77C>T) n.371+77C>T n.156+77C>T c.44+77C>T n.149+77C>T n.29-4096C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916994G>T | CA2620509780 | PAH | c.60+77C>A (n.60+77C>A) c.-88+77C>A (n.-88+77C>A) n.371+77C>A n.156+77C>A c.44+77C>A n.149+77C>A n.29-4096C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916995C>A | CA2620509799 | PAH | c.60+76G>T (n.60+76G>T) c.-88+76G>T (n.-88+76G>T) n.371+76G>T n.156+76G>T c.44+76G>T n.149+76G>T n.29-4097G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916995C>T | CA2620509797 | PAH | c.60+76G>A (n.60+76G>A) c.-88+76G>A (n.-88+76G>A) n.371+76G>A n.156+76G>A c.44+76G>A n.149+76G>A n.29-4097G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916996A>T | CA2843376395 | PAH | c.60+75T>A (n.60+75T>A) c.-88+75T>A (n.-88+75T>A) n.371+75T>A n.156+75T>A c.44+75T>A n.149+75T>A n.29-4098T>A | |
12 | g.102916997C= | CA2059476107 | PAH | c.60+74G= (n.60+74G=) c.-88+74G= (n.-88+74G=) n.371+74G= n.156+74G= c.44+74G= n.149+74G= n.29-4099G= | |
12 | g.102916997C>T | CA951260714 | PAH | c.60+74G>A (n.60+74G>A) c.-88+74G>A (n.-88+74G>A) n.371+74G>A n.156+74G>A c.44+74G>A n.149+74G>A n.29-4099G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916998C>G | CA2797244071 | PAH | c.60+73G>C (n.60+73G>C) c.-88+73G>C (n.-88+73G>C) n.371+73G>C n.156+73G>C c.44+73G>C n.149+73G>C n.29-4100G>C | |
12 | g.102916998C>T | CA2620509800 | PAH | c.60+73G>A (n.60+73G>A) c.-88+73G>A (n.-88+73G>A) n.371+73G>A n.156+73G>A c.44+73G>A n.149+73G>A n.29-4100G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916999_102917000del | CA2838607897 | PAH | c.60+71_60+72del (n.60+71_60+72del) c.-88+71_-88+72del (n.-88+71_-88+72del) n.371+71_371+72del n.156+71_156+72del c.44+71_44+72del n.149+71_149+72del n.29-4102_29-4101del | |
12 | g.102917000G>A | CA2575267205 | PAH | c.60+71C>T (n.60+71C>T) c.-88+71C>T (n.-88+71C>T) n.371+71C>T n.156+71C>T c.44+71C>T n.149+71C>T n.29-4102C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917000G= | CA2059476108 | PAH | c.60+71C= (n.60+71C=) c.-88+71C= (n.-88+71C=) n.371+71C= n.156+71C= c.44+71C= n.149+71C= n.29-4102C= | |
12 | g.102917000G>T | CA2059476109 | PAH | c.60+71C>A (n.60+71C>A) c.-88+71C>A (n.-88+71C>A) n.371+71C>A n.156+71C>A c.44+71C>A n.149+71C>A n.29-4102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917001C= | CA2059476110 | PAH | c.60+70G= (n.60+70G=) c.-88+70G= (n.-88+70G=) n.371+70G= n.156+70G= c.44+70G= n.149+70G= n.29-4103G= | |
12 | g.102917001C>T | CA242471785 | PAH | c.60+70G>A (n.60+70G>A) c.-88+70G>A (n.-88+70G>A) n.371+70G>A n.156+70G>A c.44+70G>A n.149+70G>A n.29-4103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917002A>T | CA2838607892 | PAH | c.60+69T>A (n.60+69T>A) c.-88+69T>A (n.-88+69T>A) n.371+69T>A n.156+69T>A c.44+69T>A n.149+69T>A n.29-4104T>A | |
12 | g.102917003G>A | CA242471804 | PAH | c.60+68C>T (n.60+68C>T) c.-88+68C>T (n.-88+68C>T) n.371+68C>T n.156+68C>T c.44+68C>T n.149+68C>T n.29-4105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917003G= | CA2059476111 | PAH | c.60+68C= (n.60+68C=) c.-88+68C= (n.-88+68C=) n.371+68C= n.156+68C= c.44+68C= n.149+68C= n.29-4105C= | |
12 | g.102917003G>T | CA2059476112 | PAH | c.60+68C>A (n.60+68C>A) c.-88+68C>A (n.-88+68C>A) n.371+68C>A n.156+68C>A c.44+68C>A n.149+68C>A n.29-4105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917005C>A | CA242471806 | PAH | c.60+66G>T (n.60+66G>T) c.-88+66G>T (n.-88+66G>T) n.371+66G>T n.156+66G>T c.44+66G>T n.149+66G>T n.29-4107G>T | dbSNP |
12 | g.102917005C= | CA2059476113 | PAH | c.60+66G= (n.60+66G=) c.-88+66G= (n.-88+66G=) n.371+66G= n.156+66G= c.44+66G= n.149+66G= n.29-4107G= | |
12 | g.102917007dup | CA2839103338 | PAH | c.60+65dup (n.60+65dup) c.-88+65dup (n.-88+65dup) n.371+65dup n.156+65dup c.44+65dup n.149+65dup n.29-4108dup | |
12 | g.102917007T>A | CA2059476115 | PAH | c.60+64A>T (n.60+64A>T) c.-88+64A>T (n.-88+64A>T) n.371+64A>T n.156+64A>T c.44+64A>T n.149+64A>T n.29-4109A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917007T= | CA2059476114 | PAH | c.60+64A= (n.60+64A=) c.-88+64A= (n.-88+64A=) n.371+64A= n.156+64A= c.44+64A= n.149+64A= n.29-4109A= | |
12 | g.102917008C>T | CA2575267206 | PAH | c.60+63G>A (n.60+63G>A) c.-88+63G>A (n.-88+63G>A) n.371+63G>A n.156+63G>A c.44+63G>A n.149+63G>A n.29-4110G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917009G>A | CA13630270 | PAH | c.60+62C>T (n.60+62C>T) c.-88+62C>T (n.-88+62C>T) n.371+62C>T n.156+62C>T c.44+62C>T n.149+62C>T n.29-4111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917009G>C | CA682818853 | PAH | c.60+62C>G (n.60+62C>G) c.-88+62C>G (n.-88+62C>G) n.371+62C>G n.156+62C>G c.44+62C>G n.149+62C>G n.29-4111C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917009G= | CA2059476116 | PAH | c.60+62C= (n.60+62C=) c.-88+62C= (n.-88+62C=) n.371+62C= n.156+62C= c.44+62C= n.149+62C= n.29-4111C= | |
12 | g.102917009G>T | CA2575267207 | PAH | c.60+62C>A (n.60+62C>A) c.-88+62C>A (n.-88+62C>A) n.371+62C>A n.156+62C>A c.44+62C>A n.149+62C>A n.29-4111C>A | |
12 | g.102917010G>T | CA2620509812 | PAH | c.60+61C>A (n.60+61C>A) c.-88+61C>A (n.-88+61C>A) n.371+61C>A n.156+61C>A c.44+61C>A n.149+61C>A n.29-4112C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917011A>G | CA2620509813 | PAH | c.60+60T>C (n.60+60T>C) c.-88+60T>C (n.-88+60T>C) n.371+60T>C n.156+60T>C c.44+60T>C n.149+60T>C n.29-4113T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917011_102917013delinsATC | CA2059476117 | PAH | c.60+58_60+60delinsGAT (n.60+58_60+60delinsGAT) c.-88+58_-88+60delinsGAT (n.-88+58_-88+60delinsGAT) n.371+58_371+60delinsGAT n.156+58_156+60delinsGAT c.44+58_44+60delinsGAT n.149+58_149+60delinsGAT n.29-4115_29-4113delinsGAT | |
12 | g.102917015_102917016del | CA682818860 | PAH | c.60+58_60+59del (n.60+58_60+59del) c.-88+58_-88+59del (n.-88+58_-88+59del) n.371+58_371+59del n.156+58_156+59del c.44+58_44+59del n.149+58_149+59del n.29-4115_29-4114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917015C>A | CA2620509815 | PAH | c.60+56G>T (n.60+56G>T) c.-88+56G>T (n.-88+56G>T) n.371+56G>T n.156+56G>T c.44+56G>T n.149+56G>T n.29-4117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917015_102917017delinsCTT | CA2059476118 | PAH | c.60+54_60+56delinsAAG (n.60+54_60+56delinsAAG) c.-88+54_-88+56delinsAAG (n.-88+54_-88+56delinsAAG) n.371+54_371+56delinsAAG n.156+54_156+56delinsAAG c.44+54_44+56delinsAAG n.149+54_149+56delinsAAG n.29-4119_29-4117delinsAAG | |
12 | g.102917016T>C | CA2620509818 | PAH | c.60+55A>G (n.60+55A>G) c.-88+55A>G (n.-88+55A>G) n.371+55A>G n.156+55A>G c.44+55A>G n.149+55A>G n.29-4118A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917017_102917018del | CA951260731 | PAH | c.60+54_60+55del (n.60+54_60+55del) c.-88+54_-88+55del (n.-88+54_-88+55del) n.371+54_371+55del n.156+54_156+55del c.44+54_44+55del n.149+54_149+55del n.29-4119_29-4118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917019_102917022del | CA2620509819 | PAH | c.60+50_60+53del (n.60+50_60+53del) c.-88+50_-88+53del (n.-88+50_-88+53del) n.371+50_371+53del n.156+50_156+53del c.44+50_44+53del n.149+50_149+53del n.29-4123_29-4120del | gnomAD v4 |
12 | g.102917019C>T | CA2575267208 | PAH | c.60+52G>A (n.60+52G>A) c.-88+52G>A (n.-88+52G>A) n.371+52G>A n.156+52G>A c.44+52G>A n.149+52G>A n.29-4121G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917020T>C | CA2059476120 | PAH | c.60+51A>G (n.60+51A>G) c.-88+51A>G (n.-88+51A>G) n.371+51A>G n.156+51A>G c.44+51A>G n.149+51A>G n.29-4122A>G | dbSNP |
12 | g.102917020T= | CA2059476119 | PAH | c.60+51A= (n.60+51A=) c.-88+51A= (n.-88+51A=) n.371+51A= n.156+51A= c.44+51A= n.149+51A= n.29-4122A= | |
12 | g.102917021C= | CA2059476121 | PAH | c.60+50G= (n.60+50G=) c.-88+50G= (n.-88+50G=) n.371+50G= n.156+50G= c.44+50G= n.149+50G= n.29-4123G= | |
12 | g.102917021C>T | CA2059476122 | PAH | c.60+50G>A (n.60+50G>A) c.-88+50G>A (n.-88+50G>A) n.371+50G>A n.156+50G>A c.44+50G>A n.149+50G>A n.29-4123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917022T>C | CA2620509820 | PAH | c.60+49A>G (n.60+49A>G) c.-88+49A>G (n.-88+49A>G) n.371+49A>G n.156+49A>G c.44+49A>G n.149+49A>G n.29-4124A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917023G>A | CA6749055 | PAH | c.60+48C>T (n.60+48C>T) c.-88+48C>T (n.-88+48C>T) n.371+48C>T n.156+48C>T c.44+48C>T n.149+48C>T n.29-4125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917023G= | CA2059476123 | PAH | c.60+48C= (n.60+48C=) c.-88+48C= (n.-88+48C=) n.371+48C= n.156+48C= c.44+48C= n.149+48C= n.29-4125C= | |
12 | g.102917023G>T | CA2620509822 | PAH | c.60+48C>A (n.60+48C>A) c.-88+48C>A (n.-88+48C>A) n.371+48C>A n.156+48C>A c.44+48C>A n.149+48C>A n.29-4125C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917024del | CA2620509821 | PAH | c.60+48del (n.60+48del) c.-88+48del (n.-88+48del) n.371+48del n.156+48del c.44+48del n.149+48del n.29-4125del | gnomAD v4 |
12 | g.102917024G= | CA2059476124 | PAH | c.60+47C= (n.60+47C=) c.-88+47C= (n.-88+47C=) n.371+47C= n.156+47C= c.44+47C= n.149+47C= n.29-4126C= | |
12 | g.102917024G>T | CA2059476125 | PAH | c.60+47C>A (n.60+47C>A) c.-88+47C>A (n.-88+47C>A) n.371+47C>A n.156+47C>A c.44+47C>A n.149+47C>A n.29-4126C>A | dbSNP |
12 | g.102917026G>A | CA6749056 | PAH | c.60+45C>T (n.60+45C>T) c.-88+45C>T (n.-88+45C>T) n.371+45C>T n.156+45C>T c.44+45C>T n.149+45C>T n.29-4128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917026G= | CA2059476126 | PAH | c.60+45C= (n.60+45C=) c.-88+45C= (n.-88+45C=) n.371+45C= n.156+45C= c.44+45C= n.149+45C= n.29-4128C= | |
12 | g.102917026G>T | CA2620509823 | PAH | c.60+45C>A (n.60+45C>A) c.-88+45C>A (n.-88+45C>A) n.371+45C>A n.156+45C>A c.44+45C>A n.149+45C>A n.29-4128C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917027G>A | CA2059476128 | PAH | c.60+44C>T (n.60+44C>T) c.-88+44C>T (n.-88+44C>T) n.371+44C>T n.156+44C>T c.44+44C>T n.149+44C>T n.29-4129C>T | dbSNP |
12 | g.102917027G= | CA2059476127 | PAH | c.60+44C= (n.60+44C=) c.-88+44C= (n.-88+44C=) n.371+44C= n.156+44C= c.44+44C= n.149+44C= n.29-4129C= | |
12 | g.102917027G>T | CA2620509825 | PAH | c.60+44C>A (n.60+44C>A) c.-88+44C>A (n.-88+44C>A) n.371+44C>A n.156+44C>A c.44+44C>A n.149+44C>A n.29-4129C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917028C>T | CA2601918756 | PAH | c.60+43G>A (n.60+43G>A) c.-88+43G>A (n.-88+43G>A) n.371+43G>A n.156+43G>A c.44+43G>A n.149+43G>A n.29-4130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917029C>T | CA2843376396 | PAH | c.60+42G>A (n.60+42G>A) c.-88+42G>A (n.-88+42G>A) n.371+42G>A n.156+42G>A c.44+42G>A n.149+42G>A n.29-4131G>A | |
12 | g.102917030C>A | CA2620509830 | PAH | c.60+41G>T (n.60+41G>T) c.-88+41G>T (n.-88+41G>T) n.371+41G>T n.156+41G>T c.44+41G>T n.149+41G>T n.29-4132G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917030C>G | CA2620509833 | PAH | c.60+41G>C (n.60+41G>C) c.-88+41G>C (n.-88+41G>C) n.371+41G>C n.156+41G>C c.44+41G>C n.149+41G>C n.29-4132G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917031A= | CA2059476129 | PAH | c.60+40T= (n.60+40T=) c.-88+40T= (n.-88+40T=) n.371+40T= n.156+40T= c.44+40T= n.149+40T= n.29-4133T= | |
12 | g.102917031A>C | CA229642 | PAH | c.60+40T>G (n.60+40T>G) c.-88+40T>G (n.-88+40T>G) n.371+40T>G n.156+40T>G c.44+40T>G n.149+40T>G n.29-4133T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917034T>C | CA6749057 | PAH | c.60+37A>G (n.60+37A>G) c.-88+37A>G (n.-88+37A>G) n.371+37A>G n.156+37A>G c.44+37A>G n.149+37A>G n.29-4136A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917034T= | CA2059476130 | PAH | c.60+37A= (n.60+37A=) c.-88+37A= (n.-88+37A=) n.371+37A= n.156+37A= c.44+37A= n.149+37A= n.29-4136A= | |
12 | g.102917035T>A | CA2620509844 | PAH | c.60+36A>T (n.60+36A>T) c.-88+36A>T (n.-88+36A>T) n.371+36A>T n.156+36A>T c.44+36A>T n.149+36A>T n.29-4137A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917035T>C | CA2059476132 | PAH | c.60+36A>G (n.60+36A>G) c.-88+36A>G (n.-88+36A>G) n.371+36A>G n.156+36A>G c.44+36A>G n.149+36A>G n.29-4137A>G | dbSNP |
12 | g.102917035T>G | CA2620509841 | PAH | c.60+36A>C (n.60+36A>C) c.-88+36A>C (n.-88+36A>C) n.371+36A>C n.156+36A>C c.44+36A>C n.149+36A>C n.29-4137A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917035T= | CA2059476131 | PAH | c.60+36A= (n.60+36A=) c.-88+36A= (n.-88+36A=) n.371+36A= n.156+36A= c.44+36A= n.149+36A= n.29-4137A= | |
12 | g.102917036C>T | CA2620509848 | PAH | c.60+35G>A (n.60+35G>A) c.-88+35G>A (n.-88+35G>A) n.371+35G>A n.156+35G>A c.44+35G>A n.149+35G>A n.29-4138G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917039dup | CA2843376397 | PAH | c.60+35dup (n.60+35dup) c.-88+35dup (n.-88+35dup) n.371+35dup n.156+35dup c.44+35dup n.149+35dup n.29-4138dup | |
12 | g.102917037C>G | CA2620509850 | PAH | c.60+34G>C (n.60+34G>C) c.-88+34G>C (n.-88+34G>C) n.371+34G>C n.156+34G>C c.44+34G>C n.149+34G>C n.29-4139G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917038C= | CA2059476133 | PAH | c.60+33G= (n.60+33G=) c.-88+33G= (n.-88+33G=) n.371+33G= n.156+33G= c.44+33G= n.149+33G= n.29-4140G= | |
12 | g.102917038C>G | CA607148735 | PAH | c.60+33G>C (n.60+33G>C) c.-88+33G>C (n.-88+33G>C) n.371+33G>C n.156+33G>C c.44+33G>C n.149+33G>C n.29-4140G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917039C>A | CA2838376436 | PAH | c.60+32G>T (n.60+32G>T) c.-88+32G>T (n.-88+32G>T) n.371+32G>T n.156+32G>T c.44+32G>T n.149+32G>T n.29-4141G>T | |
12 | g.102917039C>G | CA2575267209 | PAH | c.60+32G>C (n.60+32G>C) c.-88+32G>C (n.-88+32G>C) n.371+32G>C n.156+32G>C c.44+32G>C n.149+32G>C n.29-4141G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917039C>T | CA2620509854 | PAH | c.60+32G>A (n.60+32G>A) c.-88+32G>A (n.-88+32G>A) n.371+32G>A n.156+32G>A c.44+32G>A n.149+32G>A n.29-4141G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917042dup | CA2843376398 | PAH | c.60+30dup (n.60+30dup) c.-88+30dup (n.-88+30dup) n.371+30dup n.156+30dup c.44+30dup n.149+30dup n.29-4143dup | |
12 | g.102917042del | CA2620509855 | PAH | c.60+30del (n.60+30del) c.-88+30del (n.-88+30del) n.371+30del n.156+30del c.44+30del n.149+30del n.29-4143del | gnomAD v4 |
12 | g.102917042A>C | CA2620509857 | PAH | c.60+29T>G (n.60+29T>G) c.-88+29T>G (n.-88+29T>G) n.371+29T>G n.156+29T>G c.44+29T>G n.149+29T>G n.29-4144T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917042_102917043delinsAC | CA2059476134 | PAH | c.60+28_60+29delinsGT (n.60+28_60+29delinsGT) c.-88+28_-88+29delinsGT (n.-88+28_-88+29delinsGT) n.371+28_371+29delinsGT n.156+28_156+29delinsGT c.44+28_44+29delinsGT n.149+28_149+29delinsGT n.29-4145_29-4144delinsGT | |
12 | g.102917043del | CA6749058 | PAH | c.60+28del (n.60+28del) c.-88+28del (n.-88+28del) n.371+28del n.156+28del c.44+28del n.149+28del n.29-4145del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917043C= | CA2059476135 | PAH | c.60+28G= (n.60+28G=) c.-88+28G= (n.-88+28G=) n.371+28G= n.156+28G= c.44+28G= n.149+28G= n.29-4145G= | |
12 | g.102917043C>T | CA2059476136 | PAH | c.60+28G>A (n.60+28G>A) c.-88+28G>A (n.-88+28G>A) n.371+28G>A n.156+28G>A c.44+28G>A n.149+28G>A n.29-4145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917044del | CA386303785 | PAH | c.60+27del (n.60+27del) c.-88+27del (n.-88+27del) n.371+27del n.156+27del c.44+27del n.149+27del n.29-4146del | |
12 | g.102917044T>C | CA607148736 | PAH | c.60+27A>G (n.60+27A>G) c.-88+27A>G (n.-88+27A>G) n.371+27A>G n.156+27A>G c.44+27A>G n.149+27A>G n.29-4146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917044T>G | CA2620509862 | PAH | c.60+27A>C (n.60+27A>C) c.-88+27A>C (n.-88+27A>C) n.371+27A>C n.156+27A>C c.44+27A>C n.149+27A>C n.29-4146A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917044T= | CA2059476137 | PAH | c.60+27A= (n.60+27A=) c.-88+27A= (n.-88+27A=) n.371+27A= n.156+27A= c.44+27A= n.149+27A= n.29-4146A= | |
12 | g.102917044dup | CA2843376399 | PAH | c.60+27dup (n.60+27dup) c.-88+27dup (n.-88+27dup) n.371+27dup n.156+27dup c.44+27dup n.149+27dup n.29-4146dup | |
12 | g.102917048C>A | CA2620509865 | PAH | c.60+23G>T (n.60+23G>T) c.-88+23G>T (n.-88+23G>T) n.371+23G>T n.156+23G>T c.44+23G>T n.149+23G>T n.29-4150G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917048C>T | CA2620509866 | PAH | c.60+23G>A (n.60+23G>A) c.-88+23G>A (n.-88+23G>A) n.371+23G>A n.156+23G>A c.44+23G>A n.149+23G>A n.29-4150G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917050G>A | CA2575267210 | PAH | c.60+21C>T (n.60+21C>T) c.-88+21C>T (n.-88+21C>T) n.371+21C>T n.156+21C>T c.44+21C>T n.149+21C>T n.29-4152C>T | |
12 | g.102917052T>C | CA2739277290 | PAH | c.60+19A>G (n.60+19A>G) c.-88+19A>G (n.-88+19A>G) n.371+19A>G n.156+19A>G c.44+19A>G n.149+19A>G n.29-4154A>G | ClinVar |
12 | g.102917053C>T | CA2620509868 | PAH | c.60+18G>A (n.60+18G>A) c.-88+18G>A (n.-88+18G>A) n.371+18G>A n.156+18G>A c.44+18G>A n.149+18G>A n.29-4155G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917054A>T | CA2697551519 | PAH | c.60+17T>A (n.60+17T>A) c.-88+17T>A (n.-88+17T>A) n.371+17T>A n.156+17T>A c.44+17T>A n.149+17T>A n.29-4156T>A | ClinVar |
12 | g.102917055G>A | CA2059476139 | PAH | c.60+16C>T (n.60+16C>T) c.-88+16C>T (n.-88+16C>T) n.371+16C>T n.156+16C>T c.44+16C>T n.149+16C>T n.29-4157C>T | dbSNP |
12 | g.102917055G= | CA2059476138 | PAH | c.60+16C= (n.60+16C=) c.-88+16C= (n.-88+16C=) n.371+16C= n.156+16C= c.44+16C= n.149+16C= n.29-4157C= | |
12 | g.102917056G>A | CA2059476141 | PAH | c.60+15C>T (n.60+15C>T) c.-88+15C>T (n.-88+15C>T) n.371+15C>T n.156+15C>T c.44+15C>T n.149+15C>T n.29-4158C>T | dbSNP |
12 | g.102917056G>C | CA2503816384 | PAH | c.60+15C>G (n.60+15C>G) c.-88+15C>G (n.-88+15C>G) n.371+15C>G n.156+15C>G c.44+15C>G n.149+15C>G n.29-4158C>G | |
12 | g.102917056G= | CA2059476140 | PAH | c.60+15C= (n.60+15C=) c.-88+15C= (n.-88+15C=) n.371+15C= n.156+15C= c.44+15C= n.149+15C= n.29-4158C= | |
12 | g.102917057C>G | CA2620509870 | PAH | c.60+14G>C (n.60+14G>C) c.-88+14G>C (n.-88+14G>C) n.371+14G>C n.156+14G>C c.44+14G>C n.149+14G>C n.29-4159G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917059G>A | CA2620509871 | PAH | c.60+12C>T (n.60+12C>T) c.-88+12C>T (n.-88+12C>T) n.371+12C>T n.156+12C>T c.44+12C>T n.149+12C>T n.29-4161C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102917061_102917066del | CA2697551520 | PAH | c.60+7_60+12del (n.60+7_60+12del) c.-88+7_-88+12del (n.-88+7_-88+12del) n.371+7_371+12del n.156+7_156+12del c.44+7_44+12del n.149+7_149+12del n.29-4166_29-4161del | ClinVar |
12 | g.102917060C>G | CA2620509872 | PAH | c.60+11G>C (n.60+11G>C) c.-88+11G>C (n.-88+11G>C) n.371+11G>C n.156+11G>C c.44+11G>C n.149+11G>C n.29-4162G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917061C= | CA2059476142 | PAH | c.60+10G= (n.60+10G=) c.-88+10G= (n.-88+10G=) n.371+10G= n.156+10G= c.44+10G= n.149+10G= n.29-4163G= | |
12 | g.102917061C>G | CA951260738 | PAH | c.60+10G>C (n.60+10G>C) c.-88+10G>C (n.-88+10G>C) n.371+10G>C n.156+10G>C c.44+10G>C n.149+10G>C n.29-4163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917061C>T | CA2059476143 | PAH | c.60+10G>A (n.60+10G>A) c.-88+10G>A (n.-88+10G>A) n.371+10G>A n.156+10G>A c.44+10G>A n.149+10G>A n.29-4163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917062G>A | CA6749059 | PAH | c.60+9C>T (n.60+9C>T) c.-88+9C>T (n.-88+9C>T) n.371+9C>T n.156+9C>T c.44+9C>T n.149+9C>T n.29-4164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917062G= | CA2059476144 | PAH | c.60+9C= (n.60+9C=) c.-88+9C= (n.-88+9C=) n.371+9C= n.156+9C= c.44+9C= n.149+9C= n.29-4164C= | |
12 | g.102917064_102917066delinsGGC | CA2059476145 | PAH | c.60+5_60+7delinsGCC (n.60+5_60+7delinsGCC) c.-88+5_-88+7delinsGCC (n.-88+5_-88+7delinsGCC) n.371+5_371+7delinsGCC n.156+5_156+7delinsGCC c.44+5_44+7delinsGCC n.149+5_149+7delinsGCC n.29-4168_29-4166delinsGCC | |
12 | g.102917065G>A | CA645576938 | PAH | c.60+6C>T (n.60+6C>T) c.-88+6C>T (n.-88+6C>T) n.371+6C>T n.156+6C>T c.44+6C>T n.149+6C>T n.29-4167C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102917065_102917066del | CA16021002 | PAH | c.60+5_60+6del (n.60+5_60+6del) c.-88+5_-88+6del (n.-88+5_-88+6del) n.371+5_371+6del n.156+5_156+6del c.44+5_44+6del n.149+5_149+6del n.29-4168_29-4167del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917066C>A | CA274903 | PAH | c.60+5G>T (n.60+5G>T) c.-88+5G>T (n.-88+5G>T) n.371+5G>T n.156+5G>T c.44+5G>T n.149+5G>T n.29-4168G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917066C= | CA2059476146 | PAH | c.60+5G= (n.60+5G=) c.-88+5G= (n.-88+5G=) n.371+5G= n.156+5G= c.44+5G= n.149+5G= n.29-4168G= | |
12 | g.102917066C>G | CA16020723 | PAH | c.60+5G>C (n.60+5G>C) c.-88+5G>C (n.-88+5G>C) n.371+5G>C n.156+5G>C c.44+5G>C n.149+5G>C n.29-4168G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917066C>T | CA267664 | PAH | c.60+5G>A (n.60+5G>A) c.-88+5G>A (n.-88+5G>A) n.371+5G>A n.156+5G>A c.44+5G>A n.149+5G>A n.29-4168G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917067T>A | CA16020722 | PAH | c.60+4A>T (n.60+4A>T) c.-88+4A>T (n.-88+4A>T) n.371+4A>T n.156+4A>T c.44+4A>T n.149+4A>T n.29-4169A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917067T= | CA2059476147 | PAH | c.60+4A= (n.60+4A=) c.-88+4A= (n.-88+4A=) n.371+4A= n.156+4A= c.44+4A= n.149+4A= n.29-4169A= | |
12 | g.102917068C>T | CA2575267211 | PAH | c.60+3G>A (n.60+3G>A) c.-88+3G>A (n.-88+3G>A) n.371+3G>A n.156+3G>A c.44+3G>A n.149+3G>A n.29-4170G>A | |
12 | g.102917069del | CA2018007677 | PAH | c.60+2del (n.60+2del) c.-88+2del (n.-88+2del) n.371+2del n.156+2del c.44+2del n.149+2del n.29-4171del | ClinVar |
12 | g.102917069A>C | CA386303786 | PAH | c.60+2T>G (n.60+2T>G) c.-88+2T>G (n.-88+2T>G) n.371+2T>G n.156+2T>G c.44+2T>G n.149+2T>G n.29-4171T>G | |
12 | g.102917069A>G | CA386303787 | PAH | c.60+2T>C (n.60+2T>C) c.-88+2T>C (n.-88+2T>C) n.371+2T>C n.156+2T>C c.44+2T>C n.149+2T>C n.29-4171T>C | |
12 | g.102917069A>T | CA386303788 | PAH | c.60+2T>A (n.60+2T>A) c.-88+2T>A (n.-88+2T>A) n.371+2T>A n.156+2T>A c.44+2T>A n.149+2T>A n.29-4171T>A | |
12 | g.102917070C>A | CA386303789 | PAH | c.60+1G>T (n.60+1G>T) c.-88+1G>T (n.-88+1G>T) n.371+1G>T n.156+1G>T c.44+1G>T n.149+1G>T n.29-4172G>T | |
12 | g.102917070C= | CA2059476148 | PAH | c.60+1G= (n.60+1G=) c.-88+1G= (n.-88+1G=) n.371+1G= n.156+1G= c.44+1G= n.149+1G= n.29-4172G= | |
12 | g.102917070C>G | CA386303790 | PAH | c.60+1G>C (n.60+1G>C) c.-88+1G>C (n.-88+1G>C) n.371+1G>C n.156+1G>C c.44+1G>C n.149+1G>C n.29-4172G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917070C>T | CA386303791 | PAH | c.60+1G>A (n.60+1G>A) c.-88+1G>A (n.-88+1G>A) n.371+1G>A n.156+1G>A c.44+1G>A n.149+1G>A n.29-4172G>A | |
12 | g.102917071dup | CA2839103332 | PAH | c.60+1dup c.-88+1dup n.371+1dup n.156+1dup c.44+1dup n.149+1dup n.29-4172dup | |
12 | g.102917072_102917076del | CA2695217177 | PAH | c.57_60+1del c.-91_-88+1del n.368_371+1del n.153_156+1del c.41_44+1del n.146_149+1del n.29-4176_29-4172del | |
12 | g.102917071C>A | CA386303792 | PAH | c.60G>T (p.Gln20His) c.-88G>T (n.-88G>T) n.371G>T n.156G>T c.44G>T n.149G>T n.29-4173G>T | |
12 | g.102917071C= | CA2059476149 | PAH | c.60G= (p.Gln20=) c.-88G= (n.-88G=) n.371G= n.156G= c.44G= n.149G= n.29-4173G= | |
12 | g.102917071C>G | CA229651 | PAH | c.60G>C (p.Gln20His) c.-88G>C (n.-88G>C) n.371G>C n.156G>C c.44G>C n.149G>C n.29-4173G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917071C>T | CA481333975 | PAH | c.60G>A (p.Gln20=) c.-88G>A (n.-88G>A) n.371G>A n.156G>A c.44G>A n.149G>A n.29-4173G>A | |
12 | g.102917071_102917072delinsGG | CA2695217178 | PAH | c.59_60delinsCC (p.Gln20Pro) c.-89_-88delinsCC (n.-89_-88delinsCC) n.370_371delinsCC n.155_156delinsCC c.43_44delinsCC n.148_149delinsCC n.29-4174_29-4173delinsCC | |
12 | g.102917072T>A | CA229641 | PAH | c.59A>T (p.Gln20Leu) c.-89A>T (n.-89A>T) n.370A>T n.155A>T c.43A>T n.148A>T n.29-4174A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917072T>C | CA386303793 | PAH | c.59A>G (p.Gln20Arg) c.-89A>G (n.-89A>G) n.370A>G n.155A>G c.43A>G n.148A>G n.29-4174A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917072T>G | CA16020721 | PAH | c.59A>C (p.Gln20Pro) c.-89A>C (n.-89A>C) n.370A>C n.155A>C c.43A>C n.148A>C n.29-4174A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917072T= | CA2059476150 | PAH | c.59A= (p.Gln20=) c.-89A= (n.-89A=) n.370A= n.155A= c.43A= n.148A= n.29-4174A= | |
12 | g.102917072delinsGG | CA2695217179 | PAH | c.59delinsCC (p.Gln20ProfsTer7) c.-89delinsCC (n.-89delinsCC) n.370delinsCC n.155delinsCC c.43delinsCC n.148delinsCC n.29-4174delinsCC |