Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102916931C>A | CA2620509661 | PAH | c.60+140G>T (n.60+140G>T) c.-88+140G>T (n.-88+140G>T) n.371+140G>T n.156+140G>T c.44+140G>T n.149+140G>T n.29-4033G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916931C>G | CA2620509662 | PAH | c.60+140G>C (n.60+140G>C) c.-88+140G>C (n.-88+140G>C) n.371+140G>C n.156+140G>C c.44+140G>C n.149+140G>C n.29-4033G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916931C>T | CA2620509663 | PAH | c.60+140G>A (n.60+140G>A) c.-88+140G>A (n.-88+140G>A) n.371+140G>A n.156+140G>A c.44+140G>A n.149+140G>A n.29-4033G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916932del | CA2620509660 | PAH | c.60+140del (n.60+140del) c.-88+140del (n.-88+140del) n.371+140del n.156+140del c.44+140del n.149+140del n.29-4033del | gnomAD v4 |
12 | g.102916932C>A | CA2620509664 | PAH | c.60+139G>T (n.60+139G>T) c.-88+139G>T (n.-88+139G>T) n.371+139G>T n.156+139G>T c.44+139G>T n.149+139G>T n.29-4034G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916933T>C | CA2620509665 | PAH | c.60+138A>G (n.60+138A>G) c.-88+138A>G (n.-88+138A>G) n.371+138A>G n.156+138A>G c.44+138A>G n.149+138A>G n.29-4035A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916933T>G | CA2620509666 | PAH | c.60+138A>C (n.60+138A>C) c.-88+138A>C (n.-88+138A>C) n.371+138A>C n.156+138A>C c.44+138A>C n.149+138A>C n.29-4035A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916934G>A | CA2797244066 | PAH | c.60+137C>T (n.60+137C>T) c.-88+137C>T (n.-88+137C>T) n.371+137C>T n.156+137C>T c.44+137C>T n.149+137C>T n.29-4036C>T | |
12 | g.102916934G>C | CA242471753 | PAH | c.60+137C>G (n.60+137C>G) c.-88+137C>G (n.-88+137C>G) n.371+137C>G n.156+137C>G c.44+137C>G n.149+137C>G n.29-4036C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916934G= | CA2059476085 | PAH | c.60+137C= (n.60+137C=) c.-88+137C= (n.-88+137C=) n.371+137C= n.156+137C= c.44+137C= n.149+137C= n.29-4036C= | |
12 | g.102916934G>T | CA2620509671 | PAH | c.60+137C>A (n.60+137C>A) c.-88+137C>A (n.-88+137C>A) n.371+137C>A n.156+137C>A c.44+137C>A n.149+137C>A n.29-4036C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916935del | CA2620509669 | PAH | c.60+137del (n.60+137del) c.-88+137del (n.-88+137del) n.371+137del n.156+137del c.44+137del n.149+137del n.29-4036del | gnomAD v4 |
12 | g.102916935G>A | CA2533385677 | PAH | c.60+136C>T (n.60+136C>T) c.-88+136C>T (n.-88+136C>T) n.371+136C>T n.156+136C>T c.44+136C>T n.149+136C>T n.29-4037C>T | |
12 | g.102916935G>C | CA951260701 | PAH | c.60+136C>G (n.60+136C>G) c.-88+136C>G (n.-88+136C>G) n.371+136C>G n.156+136C>G c.44+136C>G n.149+136C>G n.29-4037C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916935G= | CA2059476086 | PAH | c.60+136C= (n.60+136C=) c.-88+136C= (n.-88+136C=) n.371+136C= n.156+136C= c.44+136C= n.149+136C= n.29-4037C= | |
12 | g.102916935G>T | CA2620509673 | PAH | c.60+136C>A (n.60+136C>A) c.-88+136C>A (n.-88+136C>A) n.371+136C>A n.156+136C>A c.44+136C>A n.149+136C>A n.29-4037C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916936A>G | CA2620509675 | PAH | c.60+135T>C (n.60+135T>C) c.-88+135T>C (n.-88+135T>C) n.371+135T>C n.156+135T>C c.44+135T>C n.149+135T>C n.29-4038T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916937T>A | CA2581119097 | PAH | c.60+134A>T (n.60+134A>T) c.-88+134A>T (n.-88+134A>T) n.371+134A>T n.156+134A>T c.44+134A>T n.149+134A>T n.29-4039A>T | |
12 | g.102916937T>C | CA13630269 | PAH | c.60+134A>G (n.60+134A>G) c.-88+134A>G (n.-88+134A>G) n.371+134A>G n.156+134A>G c.44+134A>G n.149+134A>G n.29-4039A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916937T>G | CA2581119096 | PAH | c.60+134A>C (n.60+134A>C) c.-88+134A>C (n.-88+134A>C) n.371+134A>C n.156+134A>C c.44+134A>C n.149+134A>C n.29-4039A>C | |
12 | g.102916937T= | CA2059476087 | PAH | c.60+134A= (n.60+134A=) c.-88+134A= (n.-88+134A=) n.371+134A= n.156+134A= c.44+134A= n.149+134A= n.29-4039A= | |
12 | g.102916938A>C | CA2620509682 | PAH | c.60+133T>G (n.60+133T>G) c.-88+133T>G (n.-88+133T>G) n.371+133T>G n.156+133T>G c.44+133T>G n.149+133T>G n.29-4040T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916938A>G | CA2620509683 | PAH | c.60+133T>C (n.60+133T>C) c.-88+133T>C (n.-88+133T>C) n.371+133T>C n.156+133T>C c.44+133T>C n.149+133T>C n.29-4040T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916939T>A | CA2620509685 | PAH | c.60+132A>T (n.60+132A>T) c.-88+132A>T (n.-88+132A>T) n.371+132A>T n.156+132A>T c.44+132A>T n.149+132A>T n.29-4041A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916939T>G | CA2059476089 | PAH | c.60+132A>C (n.60+132A>C) c.-88+132A>C (n.-88+132A>C) n.371+132A>C n.156+132A>C c.44+132A>C n.149+132A>C n.29-4041A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102916939T= | CA2059476088 | PAH | c.60+132A= (n.60+132A=) c.-88+132A= (n.-88+132A=) n.371+132A= n.156+132A= c.44+132A= n.149+132A= n.29-4041A= | |
12 | g.102916940T>G | CA2558858550 | PAH | c.60+131A>C (n.60+131A>C) c.-88+131A>C (n.-88+131A>C) n.371+131A>C n.156+131A>C c.44+131A>C n.149+131A>C n.29-4042A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916941C>A | CA2620509689 | PAH | c.60+130G>T (n.60+130G>T) c.-88+130G>T (n.-88+130G>T) n.371+130G>T n.156+130G>T c.44+130G>T n.149+130G>T n.29-4043G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916941C>T | CA2620509692 | PAH | c.60+130G>A (n.60+130G>A) c.-88+130G>A (n.-88+130G>A) n.371+130G>A n.156+130G>A c.44+130G>A n.149+130G>A n.29-4043G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916942T>A | CA2059476091 | PAH | c.60+129A>T (n.60+129A>T) c.-88+129A>T (n.-88+129A>T) n.371+129A>T n.156+129A>T c.44+129A>T n.149+129A>T n.29-4044A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102916942T= | CA2059476090 | PAH | c.60+129A= (n.60+129A=) c.-88+129A= (n.-88+129A=) n.371+129A= n.156+129A= c.44+129A= n.149+129A= n.29-4044A= | |
12 | g.102916943C>A | CA2620509694 | PAH | c.60+128G>T (n.60+128G>T) c.-88+128G>T (n.-88+128G>T) n.371+128G>T n.156+128G>T c.44+128G>T n.149+128G>T n.29-4045G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916943C= | CA2059476092 | PAH | c.60+128G= (n.60+128G=) c.-88+128G= (n.-88+128G=) n.371+128G= n.156+128G= c.44+128G= n.149+128G= n.29-4045G= | |
12 | g.102916943C>T | CA481333957 | PAH | c.60+128G>A (n.60+128G>A) c.-88+128G>A (n.-88+128G>A) n.371+128G>A n.156+128G>A c.44+128G>A n.149+128G>A n.29-4045G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916945T>A | CA2620509698 | PAH | c.60+126A>T (n.60+126A>T) c.-88+126A>T (n.-88+126A>T) n.371+126A>T n.156+126A>T c.44+126A>T n.149+126A>T n.29-4047A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916945T>C | CA2620509700 | PAH | c.60+126A>G (n.60+126A>G) c.-88+126A>G (n.-88+126A>G) n.371+126A>G n.156+126A>G c.44+126A>G n.149+126A>G n.29-4047A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916947A>T | CA2620509702 | PAH | c.60+124T>A (n.60+124T>A) c.-88+124T>A (n.-88+124T>A) n.371+124T>A n.156+124T>A c.44+124T>A n.149+124T>A n.29-4049T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916948G>A | CA2620509705 | PAH | c.60+123C>T (n.60+123C>T) c.-88+123C>T (n.-88+123C>T) n.371+123C>T n.156+123C>T c.44+123C>T n.149+123C>T n.29-4050C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916948G>T | CA2620509706 | PAH | c.60+123C>A (n.60+123C>A) c.-88+123C>A (n.-88+123C>A) n.371+123C>A n.156+123C>A c.44+123C>A n.149+123C>A n.29-4050C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916949C>A | CA2620509709 | PAH | c.60+122G>T (n.60+122G>T) c.-88+122G>T (n.-88+122G>T) n.371+122G>T n.156+122G>T c.44+122G>T n.149+122G>T n.29-4051G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916949C= | CA2059476093 | PAH | c.60+122G= (n.60+122G=) c.-88+122G= (n.-88+122G=) n.371+122G= n.156+122G= c.44+122G= n.149+122G= n.29-4051G= | |
12 | g.102916949C>T | CA2059476094 | PAH | c.60+122G>A (n.60+122G>A) c.-88+122G>A (n.-88+122G>A) n.371+122G>A n.156+122G>A c.44+122G>A n.149+122G>A n.29-4051G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102916950T>C | CA2620509712 | PAH | c.60+121A>G (n.60+121A>G) c.-88+121A>G (n.-88+121A>G) n.371+121A>G n.156+121A>G c.44+121A>G n.149+121A>G n.29-4052A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916952C>A | CA2620509713 | PAH | c.60+119G>T (n.60+119G>T) c.-88+119G>T (n.-88+119G>T) n.371+119G>T n.156+119G>T c.44+119G>T n.149+119G>T n.29-4054G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916953C>A | CA2620509715 | PAH | c.60+118G>T (n.60+118G>T) c.-88+118G>T (n.-88+118G>T) n.371+118G>T n.156+118G>T c.44+118G>T n.149+118G>T n.29-4055G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916954A>C | CA2505830616 | PAH | c.60+117T>G (n.60+117T>G) c.-88+117T>G (n.-88+117T>G) n.371+117T>G n.156+117T>G c.44+117T>G n.149+117T>G n.29-4056T>G | |
12 | g.102916955A= | CA2059476095 | PAH | c.60+116T= (n.60+116T=) c.-88+116T= (n.-88+116T=) n.371+116T= n.156+116T= c.44+116T= n.149+116T= n.29-4057T= | |
12 | g.102916955A>G | CA242471761 | PAH | c.60+116T>C (n.60+116T>C) c.-88+116T>C (n.-88+116T>C) n.371+116T>C n.156+116T>C c.44+116T>C n.149+116T>C n.29-4057T>C | dbSNP |
12 | g.102916955A>T | CA2620509717 | PAH | c.60+116T>A (n.60+116T>A) c.-88+116T>A (n.-88+116T>A) n.371+116T>A n.156+116T>A c.44+116T>A n.149+116T>A n.29-4057T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916956C>A | CA2620509721 | PAH | c.60+115G>T (n.60+115G>T) c.-88+115G>T (n.-88+115G>T) n.371+115G>T n.156+115G>T c.44+115G>T n.149+115G>T n.29-4058G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916956C>T | CA655298581 | PAH | c.60+115G>A (n.60+115G>A) c.-88+115G>A (n.-88+115G>A) n.371+115G>A n.156+115G>A c.44+115G>A n.149+115G>A n.29-4058G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
12 | g.102916957G>A | CA2620509727 | PAH | c.60+114C>T (n.60+114C>T) c.-88+114C>T (n.-88+114C>T) n.371+114C>T n.156+114C>T c.44+114C>T n.149+114C>T n.29-4059C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916957G>T | CA2620509730 | PAH | c.60+114C>A (n.60+114C>A) c.-88+114C>A (n.-88+114C>A) n.371+114C>A n.156+114C>A c.44+114C>A n.149+114C>A n.29-4059C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916958A>T | CA2620509734 | PAH | c.60+113T>A (n.60+113T>A) c.-88+113T>A (n.-88+113T>A) n.371+113T>A n.156+113T>A c.44+113T>A n.149+113T>A n.29-4060T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916959A>G | CA2620509735 | PAH | c.60+112T>C (n.60+112T>C) c.-88+112T>C (n.-88+112T>C) n.371+112T>C n.156+112T>C c.44+112T>C n.149+112T>C n.29-4061T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916960T>G | CA242471762 | PAH | c.60+111A>C (n.60+111A>C) c.-88+111A>C (n.-88+111A>C) n.371+111A>C n.156+111A>C c.44+111A>C n.149+111A>C n.29-4062A>C | dbSNP |
12 | g.102916960T= | CA2059476096 | PAH | c.60+111A= (n.60+111A=) c.-88+111A= (n.-88+111A=) n.371+111A= n.156+111A= c.44+111A= n.149+111A= n.29-4062A= | |
12 | g.102916962C>A | CA2620509737 | PAH | c.60+109G>T (n.60+109G>T) c.-88+109G>T (n.-88+109G>T) n.371+109G>T n.156+109G>T c.44+109G>T n.149+109G>T n.29-4064G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916962C>T | CA2620509738 | PAH | c.60+109G>A (n.60+109G>A) c.-88+109G>A (n.-88+109G>A) n.371+109G>A n.156+109G>A c.44+109G>A n.149+109G>A n.29-4064G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916963A>G | CA2620509739 | PAH | c.60+108T>C (n.60+108T>C) c.-88+108T>C (n.-88+108T>C) n.371+108T>C n.156+108T>C c.44+108T>C n.149+108T>C n.29-4065T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916964G>T | CA2620509740 | PAH | c.60+107C>A (n.60+107C>A) c.-88+107C>A (n.-88+107C>A) n.371+107C>A n.156+107C>A c.44+107C>A n.149+107C>A n.29-4066C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916966C>A | CA2620509741 | PAH | c.60+105G>T (n.60+105G>T) c.-88+105G>T (n.-88+105G>T) n.371+105G>T n.156+105G>T c.44+105G>T n.149+105G>T n.29-4068G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916968T>A | CA2620509742 | PAH | c.60+103A>T (n.60+103A>T) c.-88+103A>T (n.-88+103A>T) n.371+103A>T n.156+103A>T c.44+103A>T n.149+103A>T n.29-4070A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916969C>A | CA2620509745 | PAH | c.60+102G>T (n.60+102G>T) c.-88+102G>T (n.-88+102G>T) n.371+102G>T n.156+102G>T c.44+102G>T n.149+102G>T n.29-4071G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916970T>C | CA682818827 | PAH | c.60+101A>G (n.60+101A>G) c.-88+101A>G (n.-88+101A>G) n.371+101A>G n.156+101A>G c.44+101A>G n.149+101A>G n.29-4072A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916970T= | CA2059476097 | PAH | c.60+101A= (n.60+101A=) c.-88+101A= (n.-88+101A=) n.371+101A= n.156+101A= c.44+101A= n.149+101A= n.29-4072A= | |
12 | g.102916971T>C | CA2620509747 | PAH | c.60+100A>G (n.60+100A>G) c.-88+100A>G (n.-88+100A>G) n.371+100A>G n.156+100A>G c.44+100A>G n.149+100A>G n.29-4073A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916972A>T | CA2575267199 | PAH | c.60+99T>A (n.60+99T>A) c.-88+99T>A (n.-88+99T>A) n.371+99T>A n.156+99T>A c.44+99T>A n.149+99T>A n.29-4074T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916973C>A | CA2620509750 | PAH | c.60+98G>T (n.60+98G>T) c.-88+98G>T (n.-88+98G>T) n.371+98G>T n.156+98G>T c.44+98G>T n.149+98G>T n.29-4075G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916973C= | CA2059476098 | PAH | c.60+98G= (n.60+98G=) c.-88+98G= (n.-88+98G=) n.371+98G= n.156+98G= c.44+98G= n.149+98G= n.29-4075G= | |
12 | g.102916973C>G | CA951260707 | PAH | c.60+98G>C (n.60+98G>C) c.-88+98G>C (n.-88+98G>C) n.371+98G>C n.156+98G>C c.44+98G>C n.149+98G>C n.29-4075G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916973C>T | CA2620509751 | PAH | c.60+98G>A (n.60+98G>A) c.-88+98G>A (n.-88+98G>A) n.371+98G>A n.156+98G>A c.44+98G>A n.149+98G>A n.29-4075G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916974T>C | CA2620509754 | PAH | c.60+97A>G (n.60+97A>G) c.-88+97A>G (n.-88+97A>G) n.371+97A>G n.156+97A>G c.44+97A>G n.149+97A>G n.29-4076A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916974T>G | CA2575267200 | PAH | c.60+97A>C (n.60+97A>C) c.-88+97A>C (n.-88+97A>C) n.371+97A>C n.156+97A>C c.44+97A>C n.149+97A>C n.29-4076A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916975G>A | CA242471766 | PAH | c.60+96C>T (n.60+96C>T) c.-88+96C>T (n.-88+96C>T) n.371+96C>T n.156+96C>T c.44+96C>T n.149+96C>T n.29-4077C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916975G= | CA2059476099 | PAH | c.60+96C= (n.60+96C=) c.-88+96C= (n.-88+96C=) n.371+96C= n.156+96C= c.44+96C= n.149+96C= n.29-4077C= | |
12 | g.102916975G>T | CA2620509759 | PAH | c.60+96C>A (n.60+96C>A) c.-88+96C>A (n.-88+96C>A) n.371+96C>A n.156+96C>A c.44+96C>A n.149+96C>A n.29-4077C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916977G>T | CA2620509762 | PAH | c.60+94C>A (n.60+94C>A) c.-88+94C>A (n.-88+94C>A) n.371+94C>A n.156+94C>A c.44+94C>A n.149+94C>A n.29-4079C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916978C>T | CA2620509763 | PAH | c.60+93G>A (n.60+93G>A) c.-88+93G>A (n.-88+93G>A) n.371+93G>A n.156+93G>A c.44+93G>A n.149+93G>A n.29-4080G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916978dup | CA2839521091 | PAH | c.60+93dup (n.60+93dup) c.-88+93dup (n.-88+93dup) n.371+93dup n.156+93dup c.44+93dup n.149+93dup n.29-4080dup | |
12 | g.102916980dup | CA2843376391 | PAH | c.60+92dup (n.60+92dup) c.-88+92dup (n.-88+92dup) n.371+92dup n.156+92dup c.44+92dup n.149+92dup n.29-4081dup | |
12 | g.102916980T>C | CA2575267201 | PAH | c.60+91A>G (n.60+91A>G) c.-88+91A>G (n.-88+91A>G) n.371+91A>G n.156+91A>G c.44+91A>G n.149+91A>G n.29-4082A>G | |
12 | g.102916981A= | CA2059476100 | PAH | c.60+90T= (n.60+90T=) c.-88+90T= (n.-88+90T=) n.371+90T= n.156+90T= c.44+90T= n.149+90T= n.29-4083T= | |
12 | g.102916981A>C | CA2059476101 | PAH | c.60+90T>G (n.60+90T>G) c.-88+90T>G (n.-88+90T>G) n.371+90T>G n.156+90T>G c.44+90T>G n.149+90T>G n.29-4083T>G | dbSNP |
12 | g.102916981A>G | CA2838607896 | PAH | c.60+90T>C (n.60+90T>C) c.-88+90T>C (n.-88+90T>C) n.371+90T>C n.156+90T>C c.44+90T>C n.149+90T>C n.29-4083T>C | |
12 | g.102916982T>G | CA2575267202 | PAH | c.60+89A>C (n.60+89A>C) c.-88+89A>C (n.-88+89A>C) n.371+89A>C n.156+89A>C c.44+89A>C n.149+89A>C n.29-4084A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916983G>A | CA242471780 | PAH | c.60+88C>T (n.60+88C>T) c.-88+88C>T (n.-88+88C>T) n.371+88C>T n.156+88C>T c.44+88C>T n.149+88C>T n.29-4085C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102916983G= | CA2059476102 | PAH | c.60+88C= (n.60+88C=) c.-88+88C= (n.-88+88C=) n.371+88C= n.156+88C= c.44+88C= n.149+88C= n.29-4085C= | |
12 | g.102916983G>T | CA2620509765 | PAH | c.60+88C>A (n.60+88C>A) c.-88+88C>A (n.-88+88C>A) n.371+88C>A n.156+88C>A c.44+88C>A n.149+88C>A n.29-4085C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916984A>G | CA2797244069 | PAH | c.60+87T>C (n.60+87T>C) c.-88+87T>C (n.-88+87T>C) n.371+87T>C n.156+87T>C c.44+87T>C n.149+87T>C n.29-4086T>C | |
12 | g.102916986dup | CA2843376392 | PAH | c.60+87dup (n.60+87dup) c.-88+87dup (n.-88+87dup) n.371+87dup n.156+87dup c.44+87dup n.149+87dup n.29-4086dup | |
12 | g.102916986A= | CA2059476103 | PAH | c.60+85T= (n.60+85T=) c.-88+85T= (n.-88+85T=) n.371+85T= n.156+85T= c.44+85T= n.149+85T= n.29-4088T= | |
12 | g.102916986A>G | CA682818835 | PAH | c.60+85T>C (n.60+85T>C) c.-88+85T>C (n.-88+85T>C) n.371+85T>C n.156+85T>C c.44+85T>C n.149+85T>C n.29-4088T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916987C>A | CA2620509767 | PAH | c.60+84G>T (n.60+84G>T) c.-88+84G>T (n.-88+84G>T) n.371+84G>T n.156+84G>T c.44+84G>T n.149+84G>T n.29-4089G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916987C>T | CA2843376393 | PAH | c.60+84G>A (n.60+84G>A) c.-88+84G>A (n.-88+84G>A) n.371+84G>A n.156+84G>A c.44+84G>A n.149+84G>A n.29-4089G>A | |
12 | g.102916988C>A | CA2620509770 | PAH | c.60+83G>T (n.60+83G>T) c.-88+83G>T (n.-88+83G>T) n.371+83G>T n.156+83G>T c.44+83G>T n.149+83G>T n.29-4090G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916988C>G | CA2575267203 | PAH | c.60+83G>C (n.60+83G>C) c.-88+83G>C (n.-88+83G>C) n.371+83G>C n.156+83G>C c.44+83G>C n.149+83G>C n.29-4090G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916989A>G | CA2620509771 | PAH | c.60+82T>C (n.60+82T>C) c.-88+82T>C (n.-88+82T>C) n.371+82T>C n.156+82T>C c.44+82T>C n.149+82T>C n.29-4091T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102916990G>C | CA2620509772 | PAH | c.60+81C>G (n.60+81C>G) c.-88+81C>G (n.-88+81C>G) n.371+81C>G n.156+81C>G c.44+81C>G n.149+81C>G n.29-4092C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916990G>T | CA2620509774 | PAH | c.60+81C>A (n.60+81C>A) c.-88+81C>A (n.-88+81C>A) n.371+81C>A n.156+81C>A c.44+81C>A n.149+81C>A n.29-4092C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916991G>T | CA2620509775 | PAH | c.60+80C>A (n.60+80C>A) c.-88+80C>A (n.-88+80C>A) n.371+80C>A n.156+80C>A c.44+80C>A n.149+80C>A n.29-4093C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916992A= | CA2059476104 | PAH | c.60+79T= (n.60+79T=) c.-88+79T= (n.-88+79T=) n.371+79T= n.156+79T= c.44+79T= n.149+79T= n.29-4094T= | |
12 | g.102916992A>C | CA2575267204 | PAH | c.60+79T>G (n.60+79T>G) c.-88+79T>G (n.-88+79T>G) n.371+79T>G n.156+79T>G c.44+79T>G n.149+79T>G n.29-4094T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102916992A>G | CA2059476105 | PAH | c.60+79T>C (n.60+79T>C) c.-88+79T>C (n.-88+79T>C) n.371+79T>C n.156+79T>C c.44+79T>C n.149+79T>C n.29-4094T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102916993A= | CA2059476106 | PAH | c.60+78T= (n.60+78T=) c.-88+78T= (n.-88+78T=) n.371+78T= n.156+78T= c.44+78T= n.149+78T= n.29-4095T= | |
12 | g.102916993A>C | CA2843376394 | PAH | c.60+78T>G (n.60+78T>G) c.-88+78T>G (n.-88+78T>G) n.371+78T>G n.156+78T>G c.44+78T>G n.149+78T>G n.29-4095T>G | |
12 | g.102916993A>G | CA607148734 | PAH | c.60+78T>C (n.60+78T>C) c.-88+78T>C (n.-88+78T>C) n.371+78T>C n.156+78T>C c.44+78T>C n.149+78T>C n.29-4095T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916994G>A | CA2620509777 | PAH | c.60+77C>T (n.60+77C>T) c.-88+77C>T (n.-88+77C>T) n.371+77C>T n.156+77C>T c.44+77C>T n.149+77C>T n.29-4096C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916994G>T | CA2620509780 | PAH | c.60+77C>A (n.60+77C>A) c.-88+77C>A (n.-88+77C>A) n.371+77C>A n.156+77C>A c.44+77C>A n.149+77C>A n.29-4096C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916995C>A | CA2620509799 | PAH | c.60+76G>T (n.60+76G>T) c.-88+76G>T (n.-88+76G>T) n.371+76G>T n.156+76G>T c.44+76G>T n.149+76G>T n.29-4097G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102916995C>T | CA2620509797 | PAH | c.60+76G>A (n.60+76G>A) c.-88+76G>A (n.-88+76G>A) n.371+76G>A n.156+76G>A c.44+76G>A n.149+76G>A n.29-4097G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916996A>T | CA2843376395 | PAH | c.60+75T>A (n.60+75T>A) c.-88+75T>A (n.-88+75T>A) n.371+75T>A n.156+75T>A c.44+75T>A n.149+75T>A n.29-4098T>A | |
12 | g.102916997C= | CA2059476107 | PAH | c.60+74G= (n.60+74G=) c.-88+74G= (n.-88+74G=) n.371+74G= n.156+74G= c.44+74G= n.149+74G= n.29-4099G= | |
12 | g.102916997C>T | CA951260714 | PAH | c.60+74G>A (n.60+74G>A) c.-88+74G>A (n.-88+74G>A) n.371+74G>A n.156+74G>A c.44+74G>A n.149+74G>A n.29-4099G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102916998C>G | CA2797244071 | PAH | c.60+73G>C (n.60+73G>C) c.-88+73G>C (n.-88+73G>C) n.371+73G>C n.156+73G>C c.44+73G>C n.149+73G>C n.29-4100G>C | |
12 | g.102916998C>T | CA2620509800 | PAH | c.60+73G>A (n.60+73G>A) c.-88+73G>A (n.-88+73G>A) n.371+73G>A n.156+73G>A c.44+73G>A n.149+73G>A n.29-4100G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102916999_102917000del | CA2838607897 | PAH | c.60+71_60+72del (n.60+71_60+72del) c.-88+71_-88+72del (n.-88+71_-88+72del) n.371+71_371+72del n.156+71_156+72del c.44+71_44+72del n.149+71_149+72del n.29-4102_29-4101del | |
12 | g.102917000G>A | CA2575267205 | PAH | c.60+71C>T (n.60+71C>T) c.-88+71C>T (n.-88+71C>T) n.371+71C>T n.156+71C>T c.44+71C>T n.149+71C>T n.29-4102C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917000G= | CA2059476108 | PAH | c.60+71C= (n.60+71C=) c.-88+71C= (n.-88+71C=) n.371+71C= n.156+71C= c.44+71C= n.149+71C= n.29-4102C= | |
12 | g.102917000G>T | CA2059476109 | PAH | c.60+71C>A (n.60+71C>A) c.-88+71C>A (n.-88+71C>A) n.371+71C>A n.156+71C>A c.44+71C>A n.149+71C>A n.29-4102C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917001C= | CA2059476110 | PAH | c.60+70G= (n.60+70G=) c.-88+70G= (n.-88+70G=) n.371+70G= n.156+70G= c.44+70G= n.149+70G= n.29-4103G= | |
12 | g.102917001C>T | CA242471785 | PAH | c.60+70G>A (n.60+70G>A) c.-88+70G>A (n.-88+70G>A) n.371+70G>A n.156+70G>A c.44+70G>A n.149+70G>A n.29-4103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917002A>T | CA2838607892 | PAH | c.60+69T>A (n.60+69T>A) c.-88+69T>A (n.-88+69T>A) n.371+69T>A n.156+69T>A c.44+69T>A n.149+69T>A n.29-4104T>A | |
12 | g.102917003G>A | CA242471804 | PAH | c.60+68C>T (n.60+68C>T) c.-88+68C>T (n.-88+68C>T) n.371+68C>T n.156+68C>T c.44+68C>T n.149+68C>T n.29-4105C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917003G= | CA2059476111 | PAH | c.60+68C= (n.60+68C=) c.-88+68C= (n.-88+68C=) n.371+68C= n.156+68C= c.44+68C= n.149+68C= n.29-4105C= | |
12 | g.102917003G>T | CA2059476112 | PAH | c.60+68C>A (n.60+68C>A) c.-88+68C>A (n.-88+68C>A) n.371+68C>A n.156+68C>A c.44+68C>A n.149+68C>A n.29-4105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917005C>A | CA242471806 | PAH | c.60+66G>T (n.60+66G>T) c.-88+66G>T (n.-88+66G>T) n.371+66G>T n.156+66G>T c.44+66G>T n.149+66G>T n.29-4107G>T | dbSNP |
12 | g.102917005C= | CA2059476113 | PAH | c.60+66G= (n.60+66G=) c.-88+66G= (n.-88+66G=) n.371+66G= n.156+66G= c.44+66G= n.149+66G= n.29-4107G= | |
12 | g.102917007dup | CA2839103338 | PAH | c.60+65dup (n.60+65dup) c.-88+65dup (n.-88+65dup) n.371+65dup n.156+65dup c.44+65dup n.149+65dup n.29-4108dup | |
12 | g.102917007T>A | CA2059476115 | PAH | c.60+64A>T (n.60+64A>T) c.-88+64A>T (n.-88+64A>T) n.371+64A>T n.156+64A>T c.44+64A>T n.149+64A>T n.29-4109A>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917007T= | CA2059476114 | PAH | c.60+64A= (n.60+64A=) c.-88+64A= (n.-88+64A=) n.371+64A= n.156+64A= c.44+64A= n.149+64A= n.29-4109A= | |
12 | g.102917008C>T | CA2575267206 | PAH | c.60+63G>A (n.60+63G>A) c.-88+63G>A (n.-88+63G>A) n.371+63G>A n.156+63G>A c.44+63G>A n.149+63G>A n.29-4110G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917009G>A | CA13630270 | PAH | c.60+62C>T (n.60+62C>T) c.-88+62C>T (n.-88+62C>T) n.371+62C>T n.156+62C>T c.44+62C>T n.149+62C>T n.29-4111C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917009G>C | CA682818853 | PAH | c.60+62C>G (n.60+62C>G) c.-88+62C>G (n.-88+62C>G) n.371+62C>G n.156+62C>G c.44+62C>G n.149+62C>G n.29-4111C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917009G= | CA2059476116 | PAH | c.60+62C= (n.60+62C=) c.-88+62C= (n.-88+62C=) n.371+62C= n.156+62C= c.44+62C= n.149+62C= n.29-4111C= | |
12 | g.102917009G>T | CA2575267207 | PAH | c.60+62C>A (n.60+62C>A) c.-88+62C>A (n.-88+62C>A) n.371+62C>A n.156+62C>A c.44+62C>A n.149+62C>A n.29-4111C>A | |
12 | g.102917010G>T | CA2620509812 | PAH | c.60+61C>A (n.60+61C>A) c.-88+61C>A (n.-88+61C>A) n.371+61C>A n.156+61C>A c.44+61C>A n.149+61C>A n.29-4112C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917011A>G | CA2620509813 | PAH | c.60+60T>C (n.60+60T>C) c.-88+60T>C (n.-88+60T>C) n.371+60T>C n.156+60T>C c.44+60T>C n.149+60T>C n.29-4113T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917011_102917013delinsATC | CA2059476117 | PAH | c.60+58_60+60delinsGAT (n.60+58_60+60delinsGAT) c.-88+58_-88+60delinsGAT (n.-88+58_-88+60delinsGAT) n.371+58_371+60delinsGAT n.156+58_156+60delinsGAT c.44+58_44+60delinsGAT n.149+58_149+60delinsGAT n.29-4115_29-4113delinsGAT | |
12 | g.102917015_102917016del | CA682818860 | PAH | c.60+58_60+59del (n.60+58_60+59del) c.-88+58_-88+59del (n.-88+58_-88+59del) n.371+58_371+59del n.156+58_156+59del c.44+58_44+59del n.149+58_149+59del n.29-4115_29-4114del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917015C>A | CA2620509815 | PAH | c.60+56G>T (n.60+56G>T) c.-88+56G>T (n.-88+56G>T) n.371+56G>T n.156+56G>T c.44+56G>T n.149+56G>T n.29-4117G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917015_102917017delinsCTT | CA2059476118 | PAH | c.60+54_60+56delinsAAG (n.60+54_60+56delinsAAG) c.-88+54_-88+56delinsAAG (n.-88+54_-88+56delinsAAG) n.371+54_371+56delinsAAG n.156+54_156+56delinsAAG c.44+54_44+56delinsAAG n.149+54_149+56delinsAAG n.29-4119_29-4117delinsAAG | |
12 | g.102917016T>C | CA2620509818 | PAH | c.60+55A>G (n.60+55A>G) c.-88+55A>G (n.-88+55A>G) n.371+55A>G n.156+55A>G c.44+55A>G n.149+55A>G n.29-4118A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917017_102917018del | CA951260731 | PAH | c.60+54_60+55del (n.60+54_60+55del) c.-88+54_-88+55del (n.-88+54_-88+55del) n.371+54_371+55del n.156+54_156+55del c.44+54_44+55del n.149+54_149+55del n.29-4119_29-4118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917019_102917022del | CA2620509819 | PAH | c.60+50_60+53del (n.60+50_60+53del) c.-88+50_-88+53del (n.-88+50_-88+53del) n.371+50_371+53del n.156+50_156+53del c.44+50_44+53del n.149+50_149+53del n.29-4123_29-4120del | gnomAD v4 |
12 | g.102917019C>T | CA2575267208 | PAH | c.60+52G>A (n.60+52G>A) c.-88+52G>A (n.-88+52G>A) n.371+52G>A n.156+52G>A c.44+52G>A n.149+52G>A n.29-4121G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917020T>C | CA2059476120 | PAH | c.60+51A>G (n.60+51A>G) c.-88+51A>G (n.-88+51A>G) n.371+51A>G n.156+51A>G c.44+51A>G n.149+51A>G n.29-4122A>G | dbSNP |
12 | g.102917020T= | CA2059476119 | PAH | c.60+51A= (n.60+51A=) c.-88+51A= (n.-88+51A=) n.371+51A= n.156+51A= c.44+51A= n.149+51A= n.29-4122A= | |
12 | g.102917021C= | CA2059476121 | PAH | c.60+50G= (n.60+50G=) c.-88+50G= (n.-88+50G=) n.371+50G= n.156+50G= c.44+50G= n.149+50G= n.29-4123G= | |
12 | g.102917021C>T | CA2059476122 | PAH | c.60+50G>A (n.60+50G>A) c.-88+50G>A (n.-88+50G>A) n.371+50G>A n.156+50G>A c.44+50G>A n.149+50G>A n.29-4123G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917022T>C | CA2620509820 | PAH | c.60+49A>G (n.60+49A>G) c.-88+49A>G (n.-88+49A>G) n.371+49A>G n.156+49A>G c.44+49A>G n.149+49A>G n.29-4124A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917023G>A | CA6749055 | PAH | c.60+48C>T (n.60+48C>T) c.-88+48C>T (n.-88+48C>T) n.371+48C>T n.156+48C>T c.44+48C>T n.149+48C>T n.29-4125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917023G= | CA2059476123 | PAH | c.60+48C= (n.60+48C=) c.-88+48C= (n.-88+48C=) n.371+48C= n.156+48C= c.44+48C= n.149+48C= n.29-4125C= | |
12 | g.102917023G>T | CA2620509822 | PAH | c.60+48C>A (n.60+48C>A) c.-88+48C>A (n.-88+48C>A) n.371+48C>A n.156+48C>A c.44+48C>A n.149+48C>A n.29-4125C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917024del | CA2620509821 | PAH | c.60+48del (n.60+48del) c.-88+48del (n.-88+48del) n.371+48del n.156+48del c.44+48del n.149+48del n.29-4125del | gnomAD v4 |
12 | g.102917024G= | CA2059476124 | PAH | c.60+47C= (n.60+47C=) c.-88+47C= (n.-88+47C=) n.371+47C= n.156+47C= c.44+47C= n.149+47C= n.29-4126C= | |
12 | g.102917024G>T | CA2059476125 | PAH | c.60+47C>A (n.60+47C>A) c.-88+47C>A (n.-88+47C>A) n.371+47C>A n.156+47C>A c.44+47C>A n.149+47C>A n.29-4126C>A | dbSNP |
12 | g.102917026G>A | CA6749056 | PAH | c.60+45C>T (n.60+45C>T) c.-88+45C>T (n.-88+45C>T) n.371+45C>T n.156+45C>T c.44+45C>T n.149+45C>T n.29-4128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917026G= | CA2059476126 | PAH | c.60+45C= (n.60+45C=) c.-88+45C= (n.-88+45C=) n.371+45C= n.156+45C= c.44+45C= n.149+45C= n.29-4128C= | |
12 | g.102917026G>T | CA2620509823 | PAH | c.60+45C>A (n.60+45C>A) c.-88+45C>A (n.-88+45C>A) n.371+45C>A n.156+45C>A c.44+45C>A n.149+45C>A n.29-4128C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917027G>A | CA2059476128 | PAH | c.60+44C>T (n.60+44C>T) c.-88+44C>T (n.-88+44C>T) n.371+44C>T n.156+44C>T c.44+44C>T n.149+44C>T n.29-4129C>T | dbSNP |
12 | g.102917027G= | CA2059476127 | PAH | c.60+44C= (n.60+44C=) c.-88+44C= (n.-88+44C=) n.371+44C= n.156+44C= c.44+44C= n.149+44C= n.29-4129C= | |
12 | g.102917027G>T | CA2620509825 | PAH | c.60+44C>A (n.60+44C>A) c.-88+44C>A (n.-88+44C>A) n.371+44C>A n.156+44C>A c.44+44C>A n.149+44C>A n.29-4129C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917028C>T | CA2601918756 | PAH | c.60+43G>A (n.60+43G>A) c.-88+43G>A (n.-88+43G>A) n.371+43G>A n.156+43G>A c.44+43G>A n.149+43G>A n.29-4130G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917029C>T | CA2843376396 | PAH | c.60+42G>A (n.60+42G>A) c.-88+42G>A (n.-88+42G>A) n.371+42G>A n.156+42G>A c.44+42G>A n.149+42G>A n.29-4131G>A | |
12 | g.102917030C>A | CA2620509830 | PAH | c.60+41G>T (n.60+41G>T) c.-88+41G>T (n.-88+41G>T) n.371+41G>T n.156+41G>T c.44+41G>T n.149+41G>T n.29-4132G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917030C>G | CA2620509833 | PAH | c.60+41G>C (n.60+41G>C) c.-88+41G>C (n.-88+41G>C) n.371+41G>C n.156+41G>C c.44+41G>C n.149+41G>C n.29-4132G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917031A= | CA2059476129 | PAH | c.60+40T= (n.60+40T=) c.-88+40T= (n.-88+40T=) n.371+40T= n.156+40T= c.44+40T= n.149+40T= n.29-4133T= | |
12 | g.102917031A>C | CA229642 | PAH | c.60+40T>G (n.60+40T>G) c.-88+40T>G (n.-88+40T>G) n.371+40T>G n.156+40T>G c.44+40T>G n.149+40T>G n.29-4133T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |