Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
12 | g.102894632_102894670del | CA2620507532 | PAH | c.352+68_352+106del (n.352+68_352+106del) c.337+68_337+106del (n.337+68_337+106del) n.274+68_274+106del n.448+68_448+106del c.336+68_336+106del n.441+68_441+106del | gnomAD v4 |
12 | g.102894656_102894667del | CA2843174615 | PAH | c.352+77_352+88del (n.352+77_352+88del) c.337+77_337+88del (n.337+77_337+88del) n.274+77_274+88del n.448+77_448+88del c.336+77_336+88del n.441+77_441+88del | |
12 | g.102894651del | CA2575275798 | PAH | c.352+86del (n.352+86del) c.337+86del (n.337+86del) n.274+86del n.448+86del c.336+86del n.441+86del | |
12 | g.102894651A= | CA2059466470 | PAH | c.352+84T= (n.352+84T=) c.337+84T= (n.337+84T=) n.274+84T= n.448+84T= c.336+84T= n.441+84T= | |
12 | g.102894651A>C | CA2059466472 | PAH | c.352+84T>G (n.352+84T>G) c.337+84T>G (n.337+84T>G) n.274+84T>G n.448+84T>G c.336+84T>G n.441+84T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894652T>C | CA2620507557 | PAH | c.352+83A>G (n.352+83A>G) c.337+83A>G (n.337+83A>G) n.274+83A>G n.448+83A>G c.336+83A>G n.441+83A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894653A>T | CA2620507559 | PAH | c.352+82T>A (n.352+82T>A) c.337+82T>A (n.337+82T>A) n.274+82T>A n.448+82T>A c.336+82T>A n.441+82T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894655G>T | CA2575275800 | PAH | c.352+80C>A (n.352+80C>A) c.337+80C>A (n.337+80C>A) n.274+80C>A n.448+80C>A c.336+80C>A n.441+80C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894656C>A | CA2620507561 | PAH | c.352+79G>T (n.352+79G>T) c.337+79G>T (n.337+79G>T) n.274+79G>T n.448+79G>T c.336+79G>T n.441+79G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894656C= | CA2059466474 | PAH | c.352+79G= (n.352+79G=) c.337+79G= (n.337+79G=) n.274+79G= n.448+79G= c.336+79G= n.441+79G= | |
12 | g.102894656C>G | CA2059466475 | PAH | c.352+79G>C (n.352+79G>C) c.337+79G>C (n.337+79G>C) n.274+79G>C n.448+79G>C c.336+79G>C n.441+79G>C | dbSNP |
12 | g.102894656C>T | CA2620507564 | PAH | c.352+79G>A (n.352+79G>A) c.337+79G>A (n.337+79G>A) n.274+79G>A n.448+79G>A c.336+79G>A n.441+79G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894658G>A | CA2843174616 | PAH | c.352+77C>T (n.352+77C>T) c.337+77C>T (n.337+77C>T) n.274+77C>T n.448+77C>T c.336+77C>T n.441+77C>T | |
12 | g.102894658G>T | CA2575275801 | PAH | c.352+77C>A (n.352+77C>A) c.337+77C>A (n.337+77C>A) n.274+77C>A n.448+77C>A c.336+77C>A n.441+77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894660T>C | CA2059466476 | PAH | c.352+75A>G (n.352+75A>G) c.337+75A>G (n.337+75A>G) n.274+75A>G n.448+75A>G c.336+75A>G n.441+75A>G | dbSNP |
12 | g.102894660T= | CA2059466477 | PAH | c.352+75A= (n.352+75A=) c.337+75A= (n.337+75A=) n.274+75A= n.448+75A= c.336+75A= n.441+75A= | |
12 | g.102894662_102894665del | CA2620507566 | PAH | c.352+72_352+75del (n.352+72_352+75del) c.337+72_337+75del (n.337+72_337+75del) n.274+72_274+75del n.448+72_448+75del c.336+72_336+75del n.441+72_441+75del | gnomAD v4 |
12 | g.102894663A= | CA2059466479 | PAH | c.352+72T= (n.352+72T=) c.337+72T= (n.337+72T=) n.274+72T= n.448+72T= c.336+72T= n.441+72T= | |
12 | g.102894663A>G | CA682829719 | PAH | c.352+72T>C (n.352+72T>C) c.337+72T>C (n.337+72T>C) n.274+72T>C n.448+72T>C c.336+72T>C n.441+72T>C | dbSNP |
12 | g.102894666T>C | CA242509517 | PAH | c.352+69A>G (n.352+69A>G) c.337+69A>G (n.337+69A>G) n.274+69A>G n.448+69A>G c.336+69A>G n.441+69A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894666T= | CA2059466481 | PAH | c.352+69A= (n.352+69A=) c.337+69A= (n.337+69A=) n.274+69A= n.448+69A= c.336+69A= n.441+69A= | |
12 | g.102894667G= | CA2059466484 | PAH | c.352+68C= (n.352+68C=) c.337+68C= (n.337+68C=) n.274+68C= n.448+68C= c.336+68C= n.441+68C= | |
12 | g.102894667G>T | CA242509523 | PAH | c.352+68C>A (n.352+68C>A) c.337+68C>A (n.337+68C>A) n.274+68C>A n.448+68C>A c.336+68C>A n.441+68C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894668T>A | CA2575275802 | PAH | c.352+67A>T (n.352+67A>T) c.337+67A>T (n.337+67A>T) n.274+67A>T n.448+67A>T c.336+67A>T n.441+67A>T | |
12 | g.102894668T>C | CA2059466487 | PAH | c.352+67A>G (n.352+67A>G) c.337+67A>G (n.337+67A>G) n.274+67A>G n.448+67A>G c.336+67A>G n.441+67A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894668T= | CA2059466486 | PAH | c.352+67A= (n.352+67A=) c.337+67A= (n.337+67A=) n.274+67A= n.448+67A= c.336+67A= n.441+67A= | |
12 | g.102894669A= | CA2059466489 | PAH | c.352+66T= (n.352+66T=) c.337+66T= (n.337+66T=) n.274+66T= n.448+66T= c.336+66T= n.441+66T= | |
12 | g.102894669A>C | CA242509529 | PAH | c.352+66T>G (n.352+66T>G) c.337+66T>G (n.337+66T>G) n.274+66T>G n.448+66T>G c.336+66T>G n.441+66T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894672T>A | CA682829723 | PAH | c.352+63A>T (n.352+63A>T) c.337+63A>T (n.337+63A>T) n.274+63A>T n.448+63A>T c.336+63A>T n.441+63A>T | dbSNP |
12 | g.102894672T>C | CA2620507574 | PAH | c.352+63A>G (n.352+63A>G) c.337+63A>G (n.337+63A>G) n.274+63A>G n.448+63A>G c.336+63A>G n.441+63A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894672T= | CA2059466491 | PAH | c.352+63A= (n.352+63A=) c.337+63A= (n.337+63A=) n.274+63A= n.448+63A= c.336+63A= n.441+63A= | |
12 | g.102894673T>C | CA242509536 | PAH | c.352+62A>G (n.352+62A>G) c.337+62A>G (n.337+62A>G) n.274+62A>G n.448+62A>G c.336+62A>G n.441+62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894673T>G | CA2726730909 | PAH | c.352+62A>C (n.352+62A>C) c.337+62A>C (n.337+62A>C) n.274+62A>C n.448+62A>C c.336+62A>C n.441+62A>C | dbSNP |
12 | g.102894673T= | CA2059466492 | PAH | c.352+62A= (n.352+62A=) c.337+62A= (n.337+62A=) n.274+62A= n.448+62A= c.336+62A= n.441+62A= | |
12 | g.102894674G>A | CA2620507579 | PAH | c.352+61C>T (n.352+61C>T) c.337+61C>T (n.337+61C>T) n.274+61C>T n.448+61C>T c.336+61C>T n.441+61C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894674G>T | CA2575275803 | PAH | c.352+61C>A (n.352+61C>A) c.337+61C>A (n.337+61C>A) n.274+61C>A n.448+61C>A c.336+61C>A n.441+61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894675C= | CA2059466494 | PAH | c.352+60G= (n.352+60G=) c.337+60G= (n.337+60G=) n.274+60G= n.448+60G= c.336+60G= n.441+60G= | |
12 | g.102894675C>T | CA682829726 | PAH | c.352+60G>A (n.352+60G>A) c.337+60G>A (n.337+60G>A) n.274+60G>A n.448+60G>A c.336+60G>A n.441+60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894675_102894676delinsCT | CA2059466496 | PAH | c.352+59_352+60delinsAG (n.352+59_352+60delinsAG) c.337+59_337+60delinsAG (n.337+59_337+60delinsAG) n.274+59_274+60delinsAG n.448+59_448+60delinsAG c.336+59_336+60delinsAG n.441+59_441+60delinsAG | |
12 | g.102894676del | CA2059466497 | PAH | c.352+59del (n.352+59del) c.337+59del (n.337+59del) n.274+59del n.448+59del c.336+59del n.441+59del | dbSNP |
12 | g.102894677_102894679del | CA2575275804 | PAH | c.352+57_352+59del (n.352+57_352+59del) c.337+57_337+59del (n.337+57_337+59del) n.274+57_274+59del n.448+57_448+59del c.336+57_336+59del n.441+57_441+59del | |
12 | g.102894677G>A | CA242509541 | PAH | c.352+58C>T (n.352+58C>T) c.337+58C>T (n.337+58C>T) n.274+58C>T n.448+58C>T c.336+58C>T n.441+58C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894677G= | CA2059466498 | PAH | c.352+58C= (n.352+58C=) c.337+58C= (n.337+58C=) n.274+58C= n.448+58C= c.336+58C= n.441+58C= | |
12 | g.102894677G>T | CA2620507583 | PAH | c.352+58C>A (n.352+58C>A) c.337+58C>A (n.337+58C>A) n.274+58C>A n.448+58C>A c.336+58C>A n.441+58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894679del | CA2620507587 | PAH | c.352+57del (n.352+57del) c.337+57del (n.337+57del) n.274+57del n.448+57del c.336+57del n.441+57del | gnomAD v4 |
12 | g.102894679T>C | CA242509542 | PAH | c.352+56A>G (n.352+56A>G) c.337+56A>G (n.337+56A>G) n.274+56A>G n.448+56A>G c.336+56A>G n.441+56A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894679T= | CA2059466500 | PAH | c.352+56A= (n.352+56A=) c.337+56A= (n.337+56A=) n.274+56A= n.448+56A= c.336+56A= n.441+56A= | |
12 | g.102894682T>C | CA2059466502 | PAH | c.352+53A>G (n.352+53A>G) c.337+53A>G (n.337+53A>G) n.274+53A>G n.448+53A>G c.336+53A>G n.441+53A>G | dbSNP |
12 | g.102894682T= | CA2059466501 | PAH | c.352+53A= (n.352+53A=) c.337+53A= (n.337+53A=) n.274+53A= n.448+53A= c.336+53A= n.441+53A= | |
12 | g.102894685A= | CA2059466504 | PAH | c.352+50T= (n.352+50T=) c.337+50T= (n.337+50T=) n.274+50T= n.448+50T= c.336+50T= n.441+50T= | |
12 | g.102894685A>G | CA2059466506 | PAH | c.352+50T>C (n.352+50T>C) c.337+50T>C (n.337+50T>C) n.274+50T>C n.448+50T>C c.336+50T>C n.441+50T>C | dbSNP |
12 | g.102894687G>T | CA2575275805 | PAH | c.352+48C>A (n.352+48C>A) c.337+48C>A (n.337+48C>A) n.274+48C>A n.448+48C>A c.336+48C>A n.441+48C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894688A= | CA2059466507 | PAH | c.352+47T= (n.352+47T=) c.337+47T= (n.337+47T=) n.274+47T= n.448+47T= c.336+47T= n.441+47T= | |
12 | g.102894688A>C | CA242509544 | PAH | c.352+47T>G (n.352+47T>G) c.337+47T>G (n.337+47T>G) n.274+47T>G n.448+47T>G c.336+47T>G n.441+47T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894689A>G | CA2620507611 | PAH | c.352+46T>C (n.352+46T>C) c.337+46T>C (n.337+46T>C) n.274+46T>C n.448+46T>C c.336+46T>C n.441+46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894690G>T | CA2620507613 | PAH | c.352+45C>A (n.352+45C>A) c.337+45C>A (n.337+45C>A) n.274+45C>A n.448+45C>A c.336+45C>A n.441+45C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894691A>T | CA2575275806 | PAH | c.352+44T>A (n.352+44T>A) c.337+44T>A (n.337+44T>A) n.274+44T>A n.448+44T>A c.336+44T>A n.441+44T>A | |
12 | g.102894693A>C | CA2620507614 | PAH | c.352+42T>G (n.352+42T>G) c.337+42T>G (n.337+42T>G) n.274+42T>G n.448+42T>G c.336+42T>G n.441+42T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894693A>G | CA2620507616 | PAH | c.352+42T>C (n.352+42T>C) c.337+42T>C (n.337+42T>C) n.274+42T>C n.448+42T>C c.336+42T>C n.441+42T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894694G>A | CA607159506 | PAH | c.352+41C>T (n.352+41C>T) c.337+41C>T (n.337+41C>T) n.274+41C>T n.448+41C>T c.336+41C>T n.441+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894694G= | CA2059466508 | PAH | c.352+41C= (n.352+41C=) c.337+41C= (n.337+41C=) n.274+41C= n.448+41C= c.336+41C= n.441+41C= | |
12 | g.102894694G>T | CA2620507632 | PAH | c.352+41C>A (n.352+41C>A) c.337+41C>A (n.337+41C>A) n.274+41C>A n.448+41C>A c.336+41C>A n.441+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894696G>A | CA2620507638 | PAH | c.352+39C>T (n.352+39C>T) c.337+39C>T (n.337+39C>T) n.274+39C>T n.448+39C>T c.336+39C>T n.441+39C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894696G>T | CA2620507637 | PAH | c.352+39C>A (n.352+39C>A) c.337+39C>A (n.337+39C>A) n.274+39C>A n.448+39C>A c.336+39C>A n.441+39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894697T>G | CA2620507639 | PAH | c.352+38A>C (n.352+38A>C) c.337+38A>C (n.337+38A>C) n.274+38A>C n.448+38A>C c.336+38A>C n.441+38A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894698G>A | CA6748975 | PAH | c.352+37C>T (n.352+37C>T) c.337+37C>T (n.337+37C>T) n.274+37C>T n.448+37C>T c.336+37C>T n.441+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894698G= | CA2059466509 | PAH | c.352+37C= (n.352+37C=) c.337+37C= (n.337+37C=) n.274+37C= n.448+37C= c.336+37C= n.441+37C= | |
12 | g.102894698G>T | CA2620507641 | PAH | c.352+37C>A (n.352+37C>A) c.337+37C>A (n.337+37C>A) n.274+37C>A n.448+37C>A c.336+37C>A n.441+37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894699G= | CA2059466510 | PAH | c.352+36C= (n.352+36C=) c.337+36C= (n.337+36C=) n.274+36C= n.448+36C= c.336+36C= n.441+36C= | |
12 | g.102894699G>T | CA2059466511 | PAH | c.352+36C>A (n.352+36C>A) c.337+36C>A (n.337+36C>A) n.274+36C>A n.448+36C>A c.336+36C>A n.441+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894700A>T | CA2620507643 | PAH | c.352+35T>A (n.352+35T>A) c.337+35T>A (n.337+35T>A) n.274+35T>A n.448+35T>A c.336+35T>A n.441+35T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894701G>A | CA2620507644 | PAH | c.352+34C>T (n.352+34C>T) c.337+34C>T (n.337+34C>T) n.274+34C>T n.448+34C>T c.336+34C>T n.441+34C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894701G>T | CA2620507648 | PAH | c.352+34C>A (n.352+34C>A) c.337+34C>A (n.337+34C>A) n.274+34C>A n.448+34C>A c.336+34C>A n.441+34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894704A= | CA2059466512 | PAH | c.352+31T= (n.352+31T=) c.337+31T= (n.337+31T=) n.274+31T= n.448+31T= c.336+31T= n.441+31T= | |
12 | g.102894704A>C | CA6748976 | PAH | c.352+31T>G (n.352+31T>G) c.337+31T>G (n.337+31T>G) n.274+31T>G n.448+31T>G c.336+31T>G n.441+31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894705C>T | CA2620507651 | PAH | c.352+30G>A (n.352+30G>A) c.337+30G>A (n.337+30G>A) n.274+30G>A n.448+30G>A c.336+30G>A n.441+30G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894706T>A | CA2620507653 | PAH | c.352+29A>T (n.352+29A>T) c.337+29A>T (n.337+29A>T) n.274+29A>T n.448+29A>T c.336+29A>T n.441+29A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894707del | CA2620507652 | PAH | c.352+29del (n.352+29del) c.337+29del (n.337+29del) n.274+29del n.448+29del c.336+29del n.441+29del | gnomAD v4 |
12 | g.102894708A>T | CA2620507654 | PAH | c.352+27T>A (n.352+27T>A) c.337+27T>A (n.337+27T>A) n.274+27T>A n.448+27T>A c.336+27T>A n.441+27T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894709T>A | CA607159508 | PAH | c.352+26A>T (n.352+26A>T) c.337+26A>T (n.337+26A>T) n.274+26A>T n.448+26A>T c.336+26A>T n.441+26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894709T>C | CA6748977 | PAH | c.352+26A>G (n.352+26A>G) c.337+26A>G (n.337+26A>G) n.274+26A>G n.448+26A>G c.336+26A>G n.441+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894709T= | CA2059466513 | PAH | c.352+26A= (n.352+26A=) c.337+26A= (n.337+26A=) n.274+26A= n.448+26A= c.336+26A= n.441+26A= | |
12 | g.102894710G>A | CA6748978 | PAH | c.352+25C>T (n.352+25C>T) c.337+25C>T (n.337+25C>T) n.274+25C>T n.448+25C>T c.336+25C>T n.441+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894710G= | CA2059466514 | PAH | c.352+25C= (n.352+25C=) c.337+25C= (n.337+25C=) n.274+25C= n.448+25C= c.336+25C= n.441+25C= | |
12 | g.102894710G>T | CA682829731 | PAH | c.352+25C>A (n.352+25C>A) c.337+25C>A (n.337+25C>A) n.274+25C>A n.448+25C>A c.336+25C>A n.441+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894711T>C | CA6748979 | PAH | c.352+24A>G (n.352+24A>G) c.337+24A>G (n.337+24A>G) n.274+24A>G n.448+24A>G c.336+24A>G n.441+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894711T= | CA2059466515 | PAH | c.352+24A= (n.352+24A=) c.337+24A= (n.337+24A=) n.274+24A= n.448+24A= c.336+24A= n.441+24A= | |
12 | g.102894712T>G | CA2620507660 | PAH | c.352+23A>C (n.352+23A>C) c.337+23A>C (n.337+23A>C) n.274+23A>C n.448+23A>C c.336+23A>C n.441+23A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894715A>G | CA2620507661 | PAH | c.352+20T>C (n.352+20T>C) c.337+20T>C (n.337+20T>C) n.274+20T>C n.448+20T>C c.336+20T>C n.441+20T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894718A= | CA2059466517 | PAH | c.352+17T= (n.352+17T=) c.337+17T= (n.337+17T=) n.274+17T= n.448+17T= c.336+17T= n.441+17T= | |
12 | g.102894718A>G | CA607159512 | PAH | c.352+17T>C (n.352+17T>C) c.337+17T>C (n.337+17T>C) n.274+17T>C n.448+17T>C c.336+17T>C n.441+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894719T>C | CA2575275807 | PAH | c.352+16A>G (n.352+16A>G) c.337+16A>G (n.337+16A>G) n.274+16A>G n.448+16A>G c.336+16A>G n.441+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102894720T>G | CA6748980 | PAH | c.352+15A>C (n.352+15A>C) c.337+15A>C (n.337+15A>C) n.274+15A>C n.448+15A>C c.336+15A>C n.441+15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102894720T= | CA2059466521 | PAH | c.352+15A= (n.352+15A=) c.337+15A= (n.337+15A=) n.274+15A= n.448+15A= c.336+15A= n.441+15A= | |
12 | g.102894722del | CA2620507685 | PAH | c.352+14del (n.352+14del) c.337+14del (n.337+14del) n.274+14del n.448+14del c.336+14del n.441+14del | gnomAD v4 |
12 | g.102894723T>G | CA2527634197 | PAH | c.352+12A>C (n.352+12A>C) c.337+12A>C (n.337+12A>C) n.274+12A>C n.448+12A>C c.336+12A>C n.441+12A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894724C>A | CA2620507694 | PAH | c.352+11G>T (n.352+11G>T) c.337+11G>T (n.337+11G>T) n.274+11G>T n.448+11G>T c.336+11G>T n.441+11G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894724C= | CA2059466525 | PAH | c.352+11G= (n.352+11G=) c.337+11G= (n.337+11G=) n.274+11G= n.448+11G= c.336+11G= n.441+11G= | |
12 | g.102894724C>G | CA6748981 | PAH | c.352+11G>C (n.352+11G>C) c.337+11G>C (n.337+11G>C) n.274+11G>C n.448+11G>C c.336+11G>C n.441+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894724C>T | CA2620507701 | PAH | c.352+11G>A (n.352+11G>A) c.337+11G>A (n.337+11G>A) n.274+11G>A n.448+11G>A c.336+11G>A n.441+11G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894725T>C | CA242509590 | PAH | c.352+10A>G (n.352+10A>G) c.337+10A>G (n.337+10A>G) n.274+10A>G n.448+10A>G c.336+10A>G n.441+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894725T>G | CA2573147902 | PAH | c.352+10A>C (n.352+10A>C) c.337+10A>C (n.337+10A>C) n.274+10A>C n.448+10A>C c.336+10A>C n.441+10A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894725T= | CA2059466527 | PAH | c.352+10A= (n.352+10A=) c.337+10A= (n.337+10A=) n.274+10A= n.448+10A= c.336+10A= n.441+10A= | |
12 | g.102894727A>G | CA2620507711 | PAH | c.352+8T>C (n.352+8T>C) c.337+8T>C (n.337+8T>C) n.274+8T>C n.448+8T>C c.336+8T>C n.441+8T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894728T>A | CA2573147903 | PAH | c.352+7A>T (n.352+7A>T) c.337+7A>T (n.337+7A>T) n.274+7A>T n.448+7A>T c.336+7A>T n.441+7A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894728T>C | CA645576935 | PAH | c.352+7A>G (n.352+7A>G) c.337+7A>G (n.337+7A>G) n.274+7A>G n.448+7A>G c.336+7A>G n.441+7A>G | COSMIC |
12 | g.102894728T>G | CA2580085693 | PAH | c.352+7A>C (n.352+7A>C) c.337+7A>C (n.337+7A>C) n.274+7A>C n.448+7A>C c.336+7A>C n.441+7A>C | ClinVar |
12 | g.102894732T= | CA2059466528 | PAH | c.352+3A= (n.352+3A=) c.337+3A= (n.337+3A=) n.274+3A= n.448+3A= c.336+3A= n.441+3A= | |
12 | g.102894733A>C | CA386303914 | PAH | c.352+2T>G (n.352+2T>G) c.337+2T>G (n.337+2T>G) n.274+2T>G n.448+2T>G c.336+2T>G n.441+2T>G | |
12 | g.102894733A>G | CA386303915 | PAH | c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.337+2T>C (n.337+2T>C) n.274+2T>C n.448+2T>C c.336+2T>C n.441+2T>C | |
12 | g.102894733A>T | CA386303916 | PAH | c.352+2T>A (n.352+2T>A) c.337+2T>A (n.337+2T>A) n.274+2T>A n.448+2T>A c.336+2T>A n.441+2T>A | |
12 | g.102894733dup | CA16041560 | PAH | c.352+2dup (n.352+2dup) c.337+2dup (n.337+2dup) n.274+2dup n.448+2dup c.336+2dup n.441+2dup | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCT | CA2059466529 | PAH | c.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT | |
12 | g.102894734C>A | CA386303917 | PAH | c.352+1G>T (n.352+1G>T) c.337+1G>T (n.337+1G>T) n.274+1G>T n.448+1G>T c.336+1G>T n.441+1G>T | |
12 | g.102894734C= | CA2059466532 | PAH | c.352+1G= (n.352+1G=) c.337+1G= (n.337+1G=) n.274+1G= n.448+1G= c.336+1G= n.441+1G= | |
12 | g.102894734C>G | CA386303918 | PAH | c.352+1G>C (n.352+1G>C) c.337+1G>C (n.337+1G>C) n.274+1G>C n.448+1G>C c.336+1G>C n.441+1G>C | |
12 | g.102894734C>T | CA229519 | PAH | c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.337+1G>A (n.337+1G>A) n.274+1G>A n.448+1G>A c.336+1G>A n.441+1G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894737_102894920del | CA16020769 | PAH | c.170_352+1del c.155_337+1del n.92_274+1del n.266_448+1del c.154_336+1del n.259_441+1del | dbSNP |
12 | g.102894735C>A | CA386303919 | PAH | c.352G>T (p.Val118Leu) c.337G>T (p.Val113Leu) c.352G>T n.274G>T n.448G>T c.336G>T n.441G>T | |
12 | g.102894735C= | CA2059466535 | PAH | c.352G= (p.Val118=) c.337G= (p.Val113=) c.352G= n.274G= n.448G= c.336G= n.441G= | |
12 | g.102894735C>G | CA386303920 | PAH | c.352G>C (p.Val118Leu) c.337G>C (p.Val113Leu) c.352G>C n.274G>C n.448G>C c.336G>C n.441G>C | |
12 | g.102894735C>T | CA6748982 | PAH | c.352G>A (p.Val118Met) c.337G>A (p.Val113Met) c.352G>A n.274G>A n.448G>A c.336G>A n.441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894736T>A | CA481333120 | PAH | c.351A>T (p.Thr117=) c.336A>T (p.Thr112=) n.273A>T n.447A>T c.335A>T n.440A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894736T>C | CA481333123 | PAH | c.351A>G (p.Thr117=) c.336A>G (p.Thr112=) n.273A>G n.447A>G c.335A>G n.440A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894736T>G | CA481333121 | PAH | c.351A>C (p.Thr117=) c.336A>C (p.Thr112=) n.273A>C n.447A>C c.335A>C n.440A>C | COSMIC |
12 | g.102894736_102894737delinsTG | CA2059466538 | PAH | c.350_351delinsCA (p.Thr117=) c.335_336delinsCA (p.Thr112=) n.272_273delinsCA n.446_447delinsCA c.334_335delinsCA n.439_440delinsCA | |
12 | g.102894739_102894740del | CA2580614531 | PAH | c.350_351del (p.Thr117SerfsTer28) c.335_336del (p.Thr112SerfsTer28) c.350_351del (p.Thr117=) n.272_273del n.446_447del c.334_335del c.350_351del (p.Thr117SerfsTer?) n.439_440del | ClinVar |
12 | g.102894737del | CA267653 | PAH | c.350del (p.Thr117LysfsTer?) c.335del (p.Thr112LysfsTer?) n.272del n.446del c.334del n.439del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894737G>A | CA267651 | PAH | c.350C>T (p.Thr117Ile) c.335C>T (p.Thr112Ile) n.272C>T n.446C>T c.334C>T n.439C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894737G>C | CA386303921 | PAH | c.350C>G (p.Thr117Arg) c.335C>G (p.Thr112Arg) n.272C>G n.446C>G c.334C>G n.439C>G | |
12 | g.102894737G= | CA2059466549 | PAH | c.350C= (p.Thr117=) c.335C= (p.Thr112=) n.272C= n.446C= c.334C= n.439C= | |
12 | g.102894737G>T | CA386303922 | PAH | c.350C>A (p.Thr117Lys) c.335C>A (p.Thr112Lys) n.272C>A n.446C>A c.334C>A n.439C>A | |
12 | g.102894738T>A | CA386303925 | PAH | c.349A>T (p.Thr117Ser) c.334A>T (p.Thr112Ser) n.271A>T n.445A>T c.333A>T n.438A>T | |
12 | g.102894738T>C | CA386303924 | PAH | c.349A>G (p.Thr117Ala) c.334A>G (p.Thr112Ala) n.271A>G n.445A>G c.333A>G n.438A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894738T>G | CA386303923 | PAH | c.349A>C (p.Thr117Pro) c.334A>C (p.Thr112Pro) n.271A>C n.445A>C c.333A>C n.438A>C | |
12 | g.102894738T= | CA2059466551 | PAH | c.349A= (p.Thr117=) c.334A= (p.Thr112=) n.271A= n.445A= c.333A= n.438A= | |
12 | g.102894739G>A | CA481333126 | PAH | c.348C>T (p.Asp116=) c.333C>T (p.Asp111=) n.270C>T n.444C>T c.332C>T n.437C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894739G>C | CA386303926 | PAH | c.348C>G (p.Asp116Glu) c.333C>G (p.Asp111Glu) n.270C>G n.444C>G c.332C>G n.437C>G | |
12 | g.102894739G>T | CA386303927 | PAH | c.348C>A (p.Asp116Glu) c.333C>A (p.Asp111Glu) n.270C>A n.444C>A c.332C>A n.437C>A | |
12 | g.102894739_102894741delinsGTC | CA2059466554 | PAH | c.346_348delinsGAC (p.Asp116=) c.331_333delinsGAC (p.Asp111=) n.268_270delinsGAC n.442_444delinsGAC c.330_332delinsGAC n.435_437delinsGAC | |
12 | g.102894739_102894743delinsGTCTT | CA2059466553 | PAH | c.344_348delinsAAGAC (p.Lys115=) c.329_333delinsAAGAC (p.Lys110=) n.266_270delinsAAGAC n.440_444delinsAAGAC c.328_332delinsAAGAC n.433_437delinsAAGAC | |
12 | g.102894740T>A | CA386303928 | PAH | c.347A>T (p.Asp116Val) c.332A>T (p.Asp111Val) n.269A>T n.443A>T c.331A>T n.436A>T | |
12 | g.102894740T>C | CA386303929 | PAH | c.347A>G (p.Asp116Gly) c.332A>G (p.Asp111Gly) n.269A>G n.443A>G c.331A>G n.436A>G | COSMIC |
12 | g.102894740T>G | CA386303930 | PAH | c.347A>C (p.Asp116Ala) c.332A>C (p.Asp111Ala) n.269A>C n.443A>C c.331A>C n.436A>C | |
12 | g.102894741_102894742del | CA915946683 | PAH | c.346_347del (p.Asp116HisfsTer29) c.331_332del (p.Asp111HisfsTer29) c.346_347del (p.Asp116HisfsTer?) n.268_269del n.442_443del c.330_331del n.435_436del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894744_102894747del | CA229518 | PAH | c.344_347del (p.Lys115ThrfsTer?) c.329_332del (p.Lys110ThrfsTer?) n.266_269del n.440_443del c.328_331del n.433_436del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894741C>A | CA386303931 | PAH | c.346G>T (p.Asp116Tyr) c.331G>T (p.Asp111Tyr) n.268G>T n.442G>T c.330G>T n.435G>T | |
12 | g.102894741C>G | CA386303933 | PAH | c.346G>C (p.Asp116His) c.331G>C (p.Asp111His) n.268G>C n.442G>C c.330G>C n.435G>C | COSMIC |
12 | g.102894741C>T | CA386303932 | PAH | c.346G>A (p.Asp116Asn) c.331G>A (p.Asp111Asn) n.268G>A n.442G>A c.330G>A n.435G>A | |
12 | g.102894742T>A | CA386303934 | PAH | c.345A>T (p.Lys115Asn) c.330A>T (p.Lys110Asn) n.267A>T n.441A>T c.329A>T n.434A>T | |
12 | g.102894742T>C | CA481333131 | PAH | c.345A>G (p.Lys115=) c.330A>G (p.Lys110=) n.267A>G n.441A>G c.329A>G n.434A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894742T>G | CA386303935 | PAH | c.345A>C (p.Lys115Asn) c.330A>C (p.Lys110Asn) n.267A>C n.441A>C c.329A>C n.434A>C | |
12 | g.102894742T= | CA2059466560 | PAH | c.345A= (p.Lys115=) c.330A= (p.Lys110=) n.267A= n.441A= c.329A= n.434A= | |
12 | g.102894742_102894745delinsTTTC | CA2059466559 | PAH | c.342_345delinsGAAA (p.Lys114=) c.327_330delinsGAAA (p.Lys109=) n.264_267delinsGAAA n.438_441delinsGAAA c.326_329delinsGAAA n.431_434delinsGAAA | |
12 | g.102894743T>A | CA386303936 | PAH | c.344A>T (p.Lys115Ile) c.329A>T (p.Lys110Ile) n.266A>T n.440A>T c.328A>T n.433A>T | |
12 | g.102894743T>C | CA386303937 | PAH | c.344A>G (p.Lys115Arg) c.329A>G (p.Lys110Arg) n.266A>G n.440A>G c.328A>G n.433A>G | |
12 | g.102894743T>G | CA386303938 | PAH | c.344A>C (p.Lys115Thr) c.329A>C (p.Lys110Thr) n.266A>C n.440A>C c.328A>C n.433A>C | |
12 | g.102894748_102894750del | CA658821469 | PAH | c.342_344del (p.Lys115del) c.327_329del (p.Lys110del) n.264_266del n.438_440del c.326_328del n.431_433del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894744T>A | CA386303939 | PAH | c.343A>T (p.Lys115Ter) c.328A>T (p.Lys110Ter) n.265A>T n.439A>T c.327A>T n.432A>T | |
12 | g.102894744T>C | CA386303940 | PAH | c.343A>G (p.Lys115Glu) c.328A>G (p.Lys110Glu) n.265A>G n.439A>G c.327A>G n.432A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894744T>G | CA386303941 | PAH | c.343A>C (p.Lys115Gln) c.328A>C (p.Lys110Gln) n.265A>C n.439A>C c.327A>C n.432A>C | |
12 | g.102894744T= | CA2059466564 | PAH | c.343A= (p.Lys115=) c.328A= (p.Lys110=) n.265A= n.439A= c.327A= n.432A= | |
12 | g.102894745C>A | CA386303942 | PAH | c.342G>T (p.Lys114Asn) c.327G>T (p.Lys109Asn) n.264G>T n.438G>T c.326G>T n.431G>T | |
12 | g.102894745C>G | CA386303943 | PAH | c.342G>C (p.Lys114Asn) c.327G>C (p.Lys109Asn) n.264G>C n.438G>C c.326G>C n.431G>C | |
12 | g.102894745C>T | CA481333135 | PAH | c.342G>A (p.Lys114=) c.327G>A (p.Lys109=) n.264G>A n.438G>A c.326G>A n.431G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894746T>A | CA386303944 | PAH | c.341A>T (p.Lys114Met) c.326A>T (p.Lys109Met) n.263A>T n.437A>T c.325A>T n.430A>T | |
12 | g.102894746T>C | CA386303945 | PAH | c.341A>G (p.Lys114Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) n.263A>G n.437A>G c.325A>G n.430A>G | |
12 | g.102894746T>G | CA386303946 | PAH | c.341A>C (p.Lys114Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) n.263A>C n.437A>C c.325A>C n.430A>C | |
12 | g.102894747_102894750del | CA16020767 | PAH | c.338_341del (p.Lys113ArgfsTer?) c.323_326del (p.Lys108ArgfsTer?) n.260_263del n.434_437del c.322_325del n.427_430del | ClinVar |
12 | g.102894747T>A | CA386303949 | PAH | c.340A>T (p.Lys114Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) n.262A>T n.436A>T c.324A>T n.429A>T | |
12 | g.102894747T>C | CA386303948 | PAH | c.340A>G (p.Lys114Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) n.262A>G n.436A>G c.324A>G n.429A>G | |
12 | g.102894747T>G | CA386303947 | PAH | c.340A>C (p.Lys114Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) n.262A>C n.436A>C c.324A>C n.429A>C | |
12 | g.102894748C>A | CA386303950 | PAH | c.339G>T (p.Lys113Asn) c.324G>T (p.Lys108Asn) n.261G>T n.435G>T c.323G>T n.428G>T | |
12 | g.102894748C>G | CA386303951 | PAH | c.339G>C (p.Lys113Asn) c.324G>C (p.Lys108Asn) n.261G>C n.435G>C c.323G>C n.428G>C | |
12 | g.102894748C>T | CA481333138 | PAH | c.339G>A (p.Lys113=) c.324G>A (p.Lys108=) n.261G>A n.435G>A c.323G>A n.428G>A | ClinVar COSMIC |
12 | g.102894749T>A | CA386303952 | PAH | c.338A>T (p.Lys113Met) c.323A>T (p.Lys108Met) n.260A>T n.434A>T c.322A>T n.427A>T | |
12 | g.102894749T>C | CA386303953 | PAH | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) n.260A>G n.434A>G c.322A>G n.427A>G | |
12 | g.102894749T>G | CA386303954 | PAH | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) n.260A>C n.434A>C c.322A>C n.427A>C | |
12 | g.102894750T>A | CA386303955 | PAH | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) n.259A>T n.433A>T c.321A>T n.426A>T | ClinVar |
12 | g.102894750T>C | CA386303956 | PAH | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) n.259A>G n.433A>G c.321A>G n.426A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894750T>G | CA386303957 | PAH | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) n.259A>C n.433A>C c.321A>C n.426A>C | |
12 | g.102894750T= | CA2059466565 | PAH | c.337A= (p.Lys113=) c.322A= (p.Lys108=) n.259A= n.433A= c.321A= n.426A= |