Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102877376T>C | CA2575281433 | PAH | c.441+86A>G (n.441+86A>G) c.426+86A>G (n.426+86A>G) n.537+86A>G c.511A>G n.530+86A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877377T>C | CA682820913 | PAH | c.441+85A>G (n.441+85A>G) c.426+85A>G (n.426+85A>G) n.537+85A>G c.510A>G n.530+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877377T= | CA2059462403 | PAH | c.441+85A= (n.441+85A=) c.426+85A= (n.426+85A=) n.537+85A= c.510A= n.530+85A= | |
12 | g.102877378G>T | CA2575281434 | PAH | c.441+84C>A (n.441+84C>A) c.426+84C>A (n.426+84C>A) n.537+84C>A c.509C>A n.530+84C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877379C>A | CA2620507049 | PAH | c.441+83G>T (n.441+83G>T) c.426+83G>T (n.426+83G>T) n.537+83G>T c.508G>T n.530+83G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877381C>A | CA2620507052 | PAH | c.441+81G>T (n.441+81G>T) c.426+81G>T (n.426+81G>T) n.537+81G>T c.506G>T n.530+81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877382C>A | CA2620507073 | PAH | c.441+80G>T (n.441+80G>T) c.426+80G>T (n.426+80G>T) n.537+80G>T c.505G>T n.530+80G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877382C>G | CA2620507075 | PAH | c.441+80G>C (n.441+80G>C) c.426+80G>C (n.426+80G>C) n.537+80G>C c.505G>C n.530+80G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877384A>G | CA2620507085 | PAH | c.441+78T>C (n.441+78T>C) c.426+78T>C (n.426+78T>C) n.537+78T>C c.503T>C n.530+78T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877385G>C | CA2620507086 | PAH | c.441+77C>G (n.441+77C>G) c.426+77C>G (n.426+77C>G) n.537+77C>G c.502C>G n.530+77C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877385G>T | CA2575281435 | PAH | c.441+77C>A (n.441+77C>A) c.426+77C>A (n.426+77C>A) n.537+77C>A c.502C>A n.530+77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877386T>G | CA2620507089 | PAH | c.441+76A>C (n.441+76A>C) c.426+76A>C (n.426+76A>C) n.537+76A>C c.501A>C n.530+76A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877387A>C | CA2620507095 | PAH | c.441+75T>G (n.441+75T>G) c.426+75T>G (n.426+75T>G) n.537+75T>G c.500T>G n.530+75T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877387A>G | CA2620507092 | PAH | c.441+75T>C (n.441+75T>C) c.426+75T>C (n.426+75T>C) n.537+75T>C c.500T>C n.530+75T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877388G>A | CA242492993 | PAH | c.441+74C>T (n.441+74C>T) c.426+74C>T (n.426+74C>T) n.537+74C>T c.499C>T n.530+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877388G>C | CA242493009 | PAH | c.441+74C>G (n.441+74C>G) c.426+74C>G (n.426+74C>G) n.537+74C>G c.499C>G n.530+74C>G | dbSNP |
12 | g.102877388G= | CA2059462404 | PAH | c.441+74C= (n.441+74C=) c.426+74C= (n.426+74C=) n.537+74C= c.499C= n.530+74C= | |
12 | g.102877388G>T | CA2620507098 | PAH | c.441+74C>A (n.441+74C>A) c.426+74C>A (n.426+74C>A) n.537+74C>A c.499C>A n.530+74C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877390G>T | CA2620507129 | PAH | c.441+72C>A (n.441+72C>A) c.426+72C>A (n.426+72C>A) n.537+72C>A c.497C>A n.530+72C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877391A>G | CA2620507145 | PAH | c.441+71T>C (n.441+71T>C) c.426+71T>C (n.426+71T>C) n.537+71T>C c.496T>C n.530+71T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877391A>T | CA2620507149 | PAH | c.441+71T>A (n.441+71T>A) c.426+71T>A (n.426+71T>A) n.537+71T>A c.496T>A n.530+71T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877392A= | CA2059462405 | PAH | c.441+70T= (n.441+70T=) c.426+70T= (n.426+70T=) n.537+70T= c.495T= n.530+70T= | |
12 | g.102877392A>C | CA607158151 | PAH | c.441+70T>G (n.441+70T>G) c.426+70T>G (n.426+70T>G) n.537+70T>G c.495T>G n.530+70T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877393G>T | CA2575281436 | PAH | c.441+69C>A (n.441+69C>A) c.426+69C>A (n.426+69C>A) n.537+69C>A c.494C>A n.530+69C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877394G>A | CA2575281437 | PAH | c.441+68C>T (n.441+68C>T) c.426+68C>T (n.426+68C>T) n.537+68C>T c.493C>T n.530+68C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877394G>T | CA2620507150 | PAH | c.441+68C>A (n.441+68C>A) c.426+68C>A (n.426+68C>A) n.537+68C>A c.493C>A n.530+68C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877395del | CA2839517393 | PAH | c.441+67del (n.441+67del) c.426+67del (n.426+67del) n.537+67del c.492del n.530+67del | |
12 | g.102877395T>G | CA2620507152 | PAH | c.441+67A>C (n.441+67A>C) c.426+67A>C (n.426+67A>C) n.537+67A>C c.492A>C n.530+67A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877396A>C | CA2620507168 | PAH | c.441+66T>G (n.441+66T>G) c.426+66T>G (n.426+66T>G) n.537+66T>G c.491T>G n.530+66T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877396A>T | CA2620507169 | PAH | c.441+66T>A (n.441+66T>A) c.426+66T>A (n.426+66T>A) n.537+66T>A c.491T>A n.530+66T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877397del | CA2620507155 | PAH | c.441+66del (n.441+66del) c.426+66del (n.426+66del) n.537+66del c.491del n.530+66del | gnomAD v4 |
12 | g.102877399A>G | CA2620507176 | PAH | c.441+63T>C (n.441+63T>C) c.426+63T>C (n.426+63T>C) n.537+63T>C c.488T>C n.530+63T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877400G>A | CA2575281438 | PAH | c.441+62C>T (n.441+62C>T) c.426+62C>T (n.426+62C>T) n.537+62C>T c.487C>T n.530+62C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877400G>T | CA2620507178 | PAH | c.441+62C>A (n.441+62C>A) c.426+62C>A (n.426+62C>A) n.537+62C>A c.487C>A n.530+62C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877401G>T | CA2620507181 | PAH | c.441+61C>A (n.441+61C>A) c.426+61C>A (n.426+61C>A) n.537+61C>A c.486C>A n.530+61C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877402A>T | CA2620507186 | PAH | c.441+60T>A (n.441+60T>A) c.426+60T>A (n.426+60T>A) n.537+60T>A c.485T>A n.530+60T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877403A>C | CA2620507188 | PAH | c.441+59T>G (n.441+59T>G) c.426+59T>G (n.426+59T>G) n.537+59T>G c.484T>G n.530+59T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877403A>G | CA2620507189 | PAH | c.441+59T>C (n.441+59T>C) c.426+59T>C (n.426+59T>C) n.537+59T>C c.484T>C n.530+59T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877404G>A | CA607158152 | PAH | c.441+58C>T (n.441+58C>T) c.426+58C>T (n.426+58C>T) n.537+58C>T c.483C>T n.530+58C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877404G= | CA2059462406 | PAH | c.441+58C= (n.441+58C=) c.426+58C= (n.426+58C=) n.537+58C= c.483C= n.530+58C= | |
12 | g.102877404G>T | CA2620507192 | PAH | c.441+58C>A (n.441+58C>A) c.426+58C>A (n.426+58C>A) n.537+58C>A c.483C>A n.530+58C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877409_102877413del | CA2620507191 | PAH | c.441+54_441+58del (n.441+54_441+58del) c.426+54_426+58del (n.426+54_426+58del) n.537+54_537+58del c.479_483del n.530+54_530+58del | gnomAD v4 |
12 | g.102877405G>T | CA2620507195 | PAH | c.441+57C>A (n.441+57C>A) c.426+57C>A (n.426+57C>A) n.537+57C>A c.482C>A n.530+57C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877406G>A | CA682820917 | PAH | c.441+56C>T (n.441+56C>T) c.426+56C>T (n.426+56C>T) n.537+56C>T c.481C>T n.530+56C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877406G= | CA2059462407 | PAH | c.441+56C= (n.441+56C=) c.426+56C= (n.426+56C=) n.537+56C= c.481C= n.530+56C= | |
12 | g.102877406G>T | CA242493014 | PAH | c.441+56C>A (n.441+56C>A) c.426+56C>A (n.426+56C>A) n.537+56C>A c.481C>A n.530+56C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877407A>C | CA2620507202 | PAH | c.441+55T>G (n.441+55T>G) c.426+55T>G (n.426+55T>G) n.537+55T>G c.480T>G n.530+55T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877408G>A | CA2575281439 | PAH | c.441+54C>T (n.441+54C>T) c.426+54C>T (n.426+54C>T) n.537+54C>T c.479C>T n.530+54C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877408G>T | CA2620507208 | PAH | c.441+54C>A (n.441+54C>A) c.426+54C>A (n.426+54C>A) n.537+54C>A c.479C>A n.530+54C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877411dup | CA2843143544 | PAH | c.441+54dup (n.441+54dup) c.426+54dup (n.426+54dup) n.537+54dup c.479dup n.530+54dup | |
12 | g.102877409G>A | CA2059462409 | PAH | c.441+53C>T (n.441+53C>T) c.426+53C>T (n.426+53C>T) n.537+53C>T c.478C>T n.530+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877409G= | CA2059462408 | PAH | c.441+53C= (n.441+53C=) c.426+53C= (n.426+53C=) n.537+53C= c.478C= n.530+53C= | |
12 | g.102877409G>T | CA951246705 | PAH | c.441+53C>A (n.441+53C>A) c.426+53C>A (n.426+53C>A) n.537+53C>A c.478C>A n.530+53C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877410G>T | CA2620507213 | PAH | c.441+52C>A (n.441+52C>A) c.426+52C>A (n.426+52C>A) n.537+52C>A c.477C>A n.530+52C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877411G>A | CA2059462411 | PAH | c.441+51C>T (n.441+51C>T) c.426+51C>T (n.426+51C>T) n.537+51C>T c.476C>T n.530+51C>T | dbSNP |
12 | g.102877411G>C | CA6748935 | PAH | c.441+51C>G (n.441+51C>G) c.426+51C>G (n.426+51C>G) n.537+51C>G c.476C>G n.530+51C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877411G= | CA2059462410 | PAH | c.441+51C= (n.441+51C=) c.426+51C= (n.426+51C=) n.537+51C= c.476C= n.530+51C= | |
12 | g.102877411G>T | CA2620507218 | PAH | c.441+51C>A (n.441+51C>A) c.426+51C>A (n.426+51C>A) n.537+51C>A c.476C>A n.530+51C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877412A>C | CA2620507228 | PAH | c.441+50T>G (n.441+50T>G) c.426+50T>G (n.426+50T>G) n.537+50T>G c.475T>G n.530+50T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877412A>G | CA2620507221 | PAH | c.441+50T>C (n.441+50T>C) c.426+50T>C (n.426+50T>C) n.537+50T>C c.475T>C n.530+50T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877413G>A | CA6748936 | PAH | c.441+49C>T (n.441+49C>T) c.426+49C>T (n.426+49C>T) n.537+49C>T c.474C>T n.530+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877413G= | CA2059462412 | PAH | c.441+49C= (n.441+49C=) c.426+49C= (n.426+49C=) n.537+49C= c.474C= n.530+49C= | |
12 | g.102877413G>T | CA2620507231 | PAH | c.441+49C>A (n.441+49C>A) c.426+49C>A (n.426+49C>A) n.537+49C>A c.474C>A n.530+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877414T>G | CA2620507233 | PAH | c.441+48A>C (n.441+48A>C) c.426+48A>C (n.426+48A>C) n.537+48A>C c.473A>C n.530+48A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877415G>A | CA229547 | PAH | c.441+47C>T (n.441+47C>T) c.426+47C>T (n.426+47C>T) n.537+47C>T c.472C>T n.530+47C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877415G>C | CA2580602450 | PAH | c.441+47C>G (n.441+47C>G) c.426+47C>G (n.426+47C>G) n.537+47C>G c.472C>G n.530+47C>G | |
12 | g.102877415G= | CA2059462413 | PAH | c.441+47C= (n.441+47C=) c.426+47C= (n.426+47C=) n.537+47C= c.472C= n.530+47C= | |
12 | g.102877415G>T | CA2059462414 | PAH | c.441+47C>A (n.441+47C>A) c.426+47C>A (n.426+47C>A) n.537+47C>A c.472C>A n.530+47C>A | dbSNP |
12 | g.102877416G>T | CA2575281440 | PAH | c.441+46C>A (n.441+46C>A) c.426+46C>A (n.426+46C>A) n.537+46C>A c.471C>A n.530+46C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877417A= | CA2059462415 | PAH | c.441+45T= (n.441+45T=) c.426+45T= (n.426+45T=) n.537+45T= c.470T= n.530+45T= | |
12 | g.102877417A>G | CA2620507255 | PAH | c.441+45T>C (n.441+45T>C) c.426+45T>C (n.426+45T>C) n.537+45T>C c.470T>C n.530+45T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877418G>A | CA2620507258 | PAH | c.441+44C>T (n.441+44C>T) c.426+44C>T (n.426+44C>T) n.537+44C>T c.469C>T n.530+44C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877418G= | CA2059462416 | PAH | c.441+44C= (n.441+44C=) c.426+44C= (n.426+44C=) n.537+44C= c.469C= n.530+44C= | |
12 | g.102877418G>T | CA6748937 | PAH | c.441+44C>A (n.441+44C>A) c.426+44C>A (n.426+44C>A) n.537+44C>A c.469C>A n.530+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877419dup | CA951246721 | PAH | c.441+44dup (n.441+44dup) c.426+44dup (n.426+44dup) n.537+44dup c.469dup n.530+44dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877419G>C | CA607158153 | PAH | c.441+43C>G (n.441+43C>G) c.426+43C>G (n.426+43C>G) n.537+43C>G c.468C>G n.530+43C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877419G= | CA2059462417 | PAH | c.441+43C= (n.441+43C=) c.426+43C= (n.426+43C=) n.537+43C= c.468C= n.530+43C= | |
12 | g.102877421G>A | CA2620507266 | PAH | c.441+41C>T (n.441+41C>T) c.426+41C>T (n.426+41C>T) n.537+41C>T c.466C>T n.530+41C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877421G>T | CA2620507268 | PAH | c.441+41C>A (n.441+41C>A) c.426+41C>A (n.426+41C>A) n.537+41C>A c.466C>A n.530+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877423G>A | CA6748938 | PAH | c.441+39C>T (n.441+39C>T) c.426+39C>T (n.426+39C>T) n.537+39C>T c.464C>T n.530+39C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877423G= | CA2059462418 | PAH | c.441+39C= (n.441+39C=) c.426+39C= (n.426+39C=) n.537+39C= c.464C= n.530+39C= | |
12 | g.102877423G>T | CA2620507272 | PAH | c.441+39C>A (n.441+39C>A) c.426+39C>A (n.426+39C>A) n.537+39C>A c.464C>A n.530+39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877424G>A | CA607158213 | PAH | c.441+38C>T (n.441+38C>T) c.426+38C>T (n.426+38C>T) n.537+38C>T c.463C>T n.530+38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877424G= | CA2059462419 | PAH | c.441+38C= (n.441+38C=) c.426+38C= (n.426+38C=) n.537+38C= c.463C= n.530+38C= | |
12 | g.102877424G>T | CA2620507275 | PAH | c.441+38C>A (n.441+38C>A) c.426+38C>A (n.426+38C>A) n.537+38C>A c.463C>A n.530+38C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877425C>A | CA682820940 | PAH | c.441+37G>T (n.441+37G>T) c.426+37G>T (n.426+37G>T) n.537+37G>T c.462G>T n.530+37G>T | dbSNP |
12 | g.102877425C= | CA2059462420 | PAH | c.441+37G= (n.441+37G=) c.426+37G= (n.426+37G=) n.537+37G= c.462G= n.530+37G= | |
12 | g.102877425C>T | CA2620507279 | PAH | c.441+37G>A (n.441+37G>A) c.426+37G>A (n.426+37G>A) n.537+37G>A c.462G>A n.530+37G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877426A= | CA2059462421 | PAH | c.441+36T= (n.441+36T=) c.426+36T= (n.426+36T=) n.537+36T= c.461T= n.530+36T= | |
12 | g.102877426_102877427insAGACTTTATTGT | CA2059462422 | PAH | c.441+35_441+36insACAATAAAGTCT (n.441+35_441+36insACAATAAAGTCT) c.426+35_426+36insACAATAAAGTCT (n.426+35_426+36insACAATAAAGTCT) n.537+35_537+36insACAATAAAGTCT c.460_461insACAATAAAGTCT n.530+35_530+36insACAATAAAGTCT | dbSNP |
12 | g.102877427C= | CA2059462423 | PAH | c.441+35G= (n.441+35G=) c.426+35G= (n.426+35G=) n.537+35G= c.460G= n.530+35G= | |
12 | g.102877427C>T | CA607158214 | PAH | c.441+35G>A (n.441+35G>A) c.426+35G>A (n.426+35G>A) n.537+35G>A c.460G>A n.530+35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877429G>C | CA2620507285 | PAH | c.441+33C>G (n.441+33C>G) c.426+33C>G (n.426+33C>G) n.537+33C>G c.458C>G n.530+33C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877429G= | CA2059462424 | PAH | c.441+33C= (n.441+33C=) c.426+33C= (n.426+33C=) n.537+33C= c.458C= n.530+33C= | |
12 | g.102877429G>T | CA2575281441 | PAH | c.441+33C>A (n.441+33C>A) c.426+33C>A (n.426+33C>A) n.537+33C>A c.458C>A n.530+33C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877435dup | CA242493025 | PAH | c.441+32dup (n.441+32dup) c.426+32dup (n.426+32dup) n.537+32dup c.457dup n.530+32dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877435del | CA2620507291 | PAH | c.441+32del (n.441+32del) c.426+32del (n.426+32del) n.537+32del c.457del n.530+32del | gnomAD v4 |
12 | g.102877432A= | CA2059462425 | PAH | c.441+30T= (n.441+30T=) c.426+30T= (n.426+30T=) n.537+30T= c.455T= n.530+30T= | |
12 | g.102877432A>G | CA6748939 | PAH | c.441+30T>C (n.441+30T>C) c.426+30T>C (n.426+30T>C) n.537+30T>C c.455T>C n.530+30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877435A= | CA2059462426 | PAH | c.441+27T= (n.441+27T=) c.426+27T= (n.426+27T=) n.537+27T= c.452T= n.530+27T= | |
12 | g.102877435A>G | CA6748940 | PAH | c.441+27T>C (n.441+27T>C) c.426+27T>C (n.426+27T>C) n.537+27T>C c.452T>C n.530+27T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877435A>T | CA2059462427 | PAH | c.441+27T>A (n.441+27T>A) c.426+27T>A (n.426+27T>A) n.537+27T>A c.452T>A n.530+27T>A | dbSNP |
12 | g.102877436T>A | CA2581117504 | PAH | c.441+26A>T (n.441+26A>T) c.426+26A>T (n.426+26A>T) n.537+26A>T c.451A>T n.530+26A>T | |
12 | g.102877436T>C | CA6748941 | PAH | c.441+26A>G (n.441+26A>G) c.426+26A>G (n.426+26A>G) n.537+26A>G c.451A>G n.530+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877436T>G | CA2581117505 | PAH | c.441+26A>C (n.441+26A>C) c.426+26A>C (n.426+26A>C) n.537+26A>C c.451A>C n.530+26A>C | |
12 | g.102877436T= | CA2059462428 | PAH | c.441+26A= (n.441+26A=) c.426+26A= (n.426+26A=) n.537+26A= c.451A= n.530+26A= | |
12 | g.102877436_102877437insAGCAAGA | CA2059462430 | PAH | c.441+25_441+26insTCTTGCT (n.441+25_441+26insTCTTGCT) c.426+25_426+26insTCTTGCT (n.426+25_426+26insTCTTGCT) n.537+25_537+26insTCTTGCT c.450_451insTCTTGCT n.530+25_530+26insTCTTGCT | dbSNP |
12 | g.102877437C>A | CA6748942 | PAH | c.441+25G>T (n.441+25G>T) c.426+25G>T (n.426+25G>T) n.537+25G>T c.450G>T n.530+25G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877437C= | CA2059462429 | PAH | c.441+25G= (n.441+25G=) c.426+25G= (n.426+25G=) n.537+25G= c.450G= n.530+25G= | |
12 | g.102877438T>G | CA6748943 | PAH | c.441+24A>C (n.441+24A>C) c.426+24A>C (n.426+24A>C) n.537+24A>C c.449A>C n.530+24A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877438T= | CA2059462431 | PAH | c.441+24A= (n.441+24A=) c.426+24A= (n.426+24A=) n.537+24A= c.449A= n.530+24A= | |
12 | g.102877439C= | CA2059462432 | PAH | c.441+23G= (n.441+23G=) c.426+23G= (n.426+23G=) n.537+23G= c.448G= n.530+23G= | |
12 | g.102877439C>T | CA242493075 | PAH | c.441+23G>A (n.441+23G>A) c.426+23G>A (n.426+23G>A) n.537+23G>A c.448G>A n.530+23G>A | dbSNP |
12 | g.102877440A= | CA2059462433 | PAH | c.441+22T= (n.441+22T=) c.426+22T= (n.426+22T=) n.537+22T= c.447T= n.530+22T= | |
12 | g.102877440A>C | CA2620507306 | PAH | c.441+22T>G (n.441+22T>G) c.426+22T>G (n.426+22T>G) n.537+22T>G c.447T>G n.530+22T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877440A>T | CA6748944 | PAH | c.441+22T>A (n.441+22T>A) c.426+22T>A (n.426+22T>A) n.537+22T>A c.447T>A n.530+22T>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.102877441T>C | CA6748945 | PAH | c.441+21A>G (n.441+21A>G) c.426+21A>G (n.426+21A>G) n.537+21A>G c.446A>G n.530+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877441T= | CA2059462434 | PAH | c.441+21A= (n.441+21A=) c.426+21A= (n.426+21A=) n.537+21A= c.446A= n.530+21A= | |
12 | g.102877442C>A | CA607158215 | PAH | c.441+20G>T (n.441+20G>T) c.426+20G>T (n.426+20G>T) n.537+20G>T c.445G>T n.530+20G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877442C= | CA2059462435 | PAH | c.441+20G= (n.441+20G=) c.426+20G= (n.426+20G=) n.537+20G= c.445G= n.530+20G= | |
12 | g.102877442C>T | CA6748946 | PAH | c.441+20G>A (n.441+20G>A) c.426+20G>A (n.426+20G>A) n.537+20G>A c.445G>A n.530+20G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877443C= | CA2059462436 | PAH | c.441+19G= (n.441+19G=) c.426+19G= (n.426+19G=) n.537+19G= c.444G= n.530+19G= | |
12 | g.102877443C>T | CA2059462437 | PAH | c.441+19G>A (n.441+19G>A) c.426+19G>A (n.426+19G>A) n.537+19G>A c.444G>A n.530+19G>A | dbSNP |
12 | g.102877444del | CA2697551514 | PAH | c.441+18del (n.441+18del) c.426+18del (n.426+18del) n.537+18del c.443del n.530+18del | ClinVar |
12 | g.102877444T>C | CA2059462439 | PAH | c.441+18A>G (n.441+18A>G) c.426+18A>G (n.426+18A>G) n.537+18A>G c.443A>G n.530+18A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877444T= | CA2059462438 | PAH | c.441+18A= (n.441+18A=) c.426+18A= (n.426+18A=) n.537+18A= c.443A= n.530+18A= | |
12 | g.102877445A= | CA2059462440 | PAH | c.441+17T= (n.441+17T=) c.426+17T= (n.426+17T=) n.537+17T= c.442T= n.530+17T= | |
12 | g.102877445A>G | CA2620507327 | PAH | c.441+17T>C (n.441+17T>C) c.426+17T>C (n.426+17T>C) n.537+17T>C c.442T>C n.530+17T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877445A>T | CA6748947 | PAH | c.441+17T>A (n.441+17T>A) c.426+17T>A (n.426+17T>A) n.537+17T>A c.442T>A n.530+17T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877446C>A | CA2620507333 | PAH | c.441+16G>T (n.441+16G>T) c.426+16G>T (n.426+16G>T) n.537+16G>T c.441G>T n.530+16G>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102877446C= | CA2059462441 | PAH | c.441+16G= (n.441+16G=) c.426+16G= (n.426+16G=) n.537+16G= c.441G= n.530+16G= | |
12 | g.102877446C>T | CA6748948 | PAH | c.441+16G>A (n.441+16G>A) c.426+16G>A (n.426+16G>A) n.537+16G>A c.441G>A n.530+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102877447G>A | CA6748949 | PAH | c.441+15C>T (n.441+15C>T) c.426+15C>T (n.426+15C>T) n.537+15C>T c.440C>T n.530+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877447G>C | CA2575281442 | PAH | c.441+15C>G (n.441+15C>G) c.426+15C>G (n.426+15C>G) n.537+15C>G c.440C>G n.530+15C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877447G= | CA2059462442 | PAH | c.441+15C= (n.441+15C=) c.426+15C= (n.426+15C=) n.537+15C= c.440C= n.530+15C= | |
12 | g.102877447G>T | CA481332661 | PAH | c.441+15C>A (n.441+15C>A) c.426+15C>A (n.426+15C>A) n.537+15C>A c.440C>A n.530+15C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877448G>C | CA2059462444 | PAH | c.441+14C>G (n.441+14C>G) c.426+14C>G (n.426+14C>G) n.537+14C>G c.439C>G n.530+14C>G | dbSNP |
12 | g.102877448G= | CA2059462443 | PAH | c.441+14C= (n.441+14C=) c.426+14C= (n.426+14C=) n.537+14C= c.439C= n.530+14C= | |
12 | g.102877448G>T | CA2620507350 | PAH | c.441+14C>A (n.441+14C>A) c.426+14C>A (n.426+14C>A) n.537+14C>A c.439C>A n.530+14C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877449G>T | CA2620507351 | PAH | c.441+13C>A (n.441+13C>A) c.426+13C>A (n.426+13C>A) n.537+13C>A c.438C>A n.530+13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877450C= | CA2059462445 | PAH | c.441+12G= (n.441+12G=) c.426+12G= (n.426+12G=) n.537+12G= c.437G= n.530+12G= | |
12 | g.102877450C>T | CA6748950 | PAH | c.441+12G>A (n.441+12G>A) c.426+12G>A (n.426+12G>A) n.537+12G>A c.437G>A n.530+12G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877451C>T | CA2620507359 | PAH | c.441+11G>A (n.441+11G>A) c.426+11G>A (n.426+11G>A) n.537+11G>A c.436G>A n.530+11G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877452A= | CA2059462446 | PAH | c.441+10T= (n.441+10T=) c.426+10T= (n.426+10T=) n.537+10T= c.435T= n.530+10T= | |
12 | g.102877452A>G | CA6748951 | PAH | c.441+10T>C (n.441+10T>C) c.426+10T>C (n.426+10T>C) n.537+10T>C c.435T>C n.530+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877453T>C | CA6748952 | PAH | c.441+9A>G (n.441+9A>G) c.426+9A>G (n.426+9A>G) n.537+9A>G c.434A>G n.530+9A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877453T= | CA2059462447 | PAH | c.441+9A= (n.441+9A=) c.426+9A= (n.426+9A=) n.537+9A= c.434A= n.530+9A= | |
12 | g.102877454G>A | CA2573147900 | PAH | c.441+8C>T (n.441+8C>T) c.426+8C>T (n.426+8C>T) n.537+8C>T c.433C>T n.530+8C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877454G>C | CA6748953 | PAH | c.441+8C>G (n.441+8C>G) c.426+8C>G (n.426+8C>G) n.537+8C>G c.433C>G n.530+8C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877454G= | CA2059462448 | PAH | c.441+8C= (n.441+8C=) c.426+8C= (n.426+8C=) n.537+8C= c.433C= n.530+8C= | |
12 | g.102877455G= | CA2059462449 | PAH | c.441+7C= (n.441+7C=) c.426+7C= (n.426+7C=) n.537+7C= c.432C= n.530+7C= | |
12 | g.102877455G>T | CA6748954 | PAH | c.441+7C>A (n.441+7C>A) c.426+7C>A (n.426+7C>A) n.537+7C>A c.432C>A n.530+7C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877456A= | CA2059462450 | PAH | c.441+6T= (n.441+6T=) c.426+6T= (n.426+6T=) n.537+6T= c.431T= n.530+6T= | |
12 | g.102877456A>C | CA2620507370 | PAH | c.441+6T>G (n.441+6T>G) c.426+6T>G (n.426+6T>G) n.537+6T>G c.431T>G n.530+6T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877456A>G | CA229549 | PAH | c.441+6T>C (n.441+6T>C) c.426+6T>C (n.426+6T>C) n.537+6T>C c.431T>C n.530+6T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877456A>T | CA267654 | PAH | c.441+6T>A (n.441+6T>A) c.426+6T>A (n.426+6T>A) n.537+6T>A c.431T>A n.530+6T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877457C>A | CA273112 | PAH | c.441+5G>T (n.441+5G>T) c.426+5G>T (n.426+5G>T) n.537+5G>T c.430G>T n.530+5G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877457C= | CA2059462451 | PAH | c.441+5G= (n.441+5G=) c.426+5G= (n.426+5G=) n.537+5G= c.430G= n.530+5G= | |
12 | g.102877457C>G | CA2620507376 | PAH | c.441+5G>C (n.441+5G>C) c.426+5G>C (n.426+5G>C) n.537+5G>C c.430G>C n.530+5G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877457C>T | CA16020788 | PAH | c.441+5G>A (n.441+5G>A) c.426+5G>A (n.426+5G>A) n.537+5G>A c.430G>A n.530+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877458T>C | CA229548 | PAH | c.441+4A>G (n.441+4A>G) c.426+4A>G (n.426+4A>G) n.537+4A>G c.429A>G n.530+4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877458T= | CA2059462452 | PAH | c.441+4A= (n.441+4A=) c.426+4A= (n.426+4A=) n.537+4A= c.429A= n.530+4A= | |
12 | g.102877459C= | CA2059462453 | PAH | c.441+3G= (n.441+3G=) c.426+3G= (n.426+3G=) n.537+3G= c.428G= n.530+3G= | |
12 | g.102877459C>G | CA229546 | PAH | c.441+3G>C (n.441+3G>C) c.426+3G>C (n.426+3G>C) n.537+3G>C c.428G>C n.530+3G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877459C>T | CA2575281443 | PAH | c.441+3G>A (n.441+3G>A) c.426+3G>A (n.426+3G>A) n.537+3G>A c.428G>A n.530+3G>A | |
12 | g.102877461_102877462del | CA16020785 | PAH | c.441+2_441+3del c.426+2_426+3del n.537+2_537+3del c.427_428del n.530+2_530+3del | |
12 | g.102877460A= | CA2059462454 | PAH | c.441+2T= (n.441+2T=) c.426+2T= (n.426+2T=) n.537+2T= c.427T= n.530+2T= | |
12 | g.102877460A>C | CA16020787 | PAH | c.441+2T>G (n.441+2T>G) c.426+2T>G (n.426+2T>G) n.537+2T>G c.427T>G n.530+2T>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877460A>G | CA386302014 | PAH | c.441+2T>C (n.441+2T>C) c.426+2T>C (n.426+2T>C) n.537+2T>C c.427T>C n.530+2T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877460A>T | CA16020786 | PAH | c.441+2T>A (n.441+2T>A) c.426+2T>A (n.426+2T>A) n.537+2T>A c.427T>A n.530+2T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877461C>A | CA386302022 | PAH | c.441+1G>T (n.441+1G>T) c.426+1G>T (n.426+1G>T) n.537+1G>T c.426G>T n.530+1G>T | |
12 | g.102877461C= | CA2059462455 | PAH | c.441+1G= (n.441+1G=) c.426+1G= (n.426+1G=) n.537+1G= c.426G= n.530+1G= | |
12 | g.102877461C>G | CA6748955 | PAH | c.441+1G>C (n.441+1G>C) c.426+1G>C (n.426+1G>C) n.537+1G>C c.426G>C n.530+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877461C>T | CA229545 | PAH | c.441+1G>A (n.441+1G>A) c.426+1G>A (n.426+1G>A) n.537+1G>A c.426G>A n.530+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877462A= | CA2059462456 | PAH | c.441T= (p.Pro147=) c.426T= (p.Pro142=) n.537T= c.425T= n.530T= | |
12 | g.102877462A>C | CA481332663 | PAH | c.441T>G (p.Pro147=) c.426T>G (p.Pro142=) n.537T>G c.425T>G n.530T>G | |
12 | g.102877462A>G | CA481332664 | PAH | c.441T>C (p.Pro147=) c.426T>C (p.Pro142=) n.537T>C c.425T>C n.530T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877462A>T | CA481332662 | PAH | c.441T>A (p.Pro147=) c.426T>A (p.Pro142=) n.537T>A c.425T>A n.530T>A | |
12 | g.102877463G>A | CA229543 | PAH | c.440C>T (p.Pro147Leu) c.425C>T (p.Pro142Leu) n.536C>T c.424C>T n.529C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877463G>C | CA386302030 | PAH | c.440C>G (p.Pro147Arg) c.425C>G (p.Pro142Arg) n.536C>G c.424C>G n.529C>G | |
12 | g.102877463G= | CA2059462457 | PAH | c.440C= (p.Pro147=) c.425C= (p.Pro142=) n.536C= c.424C= n.529C= | |
12 | g.102877463G>T | CA386302028 | PAH | c.440C>A (p.Pro147His) c.425C>A (p.Pro142His) n.536C>A c.424C>A n.529C>A | |
12 | g.102877465del | CA2580085690 | PAH | c.440del (p.Pro147LeufsTer?) c.425del (p.Pro142LeufsTer?) n.536del c.424del n.529del | ClinVar |
12 | g.102877464G>A | CA229541 | PAH | c.439C>T (p.Pro147Ser) c.424C>T (p.Pro142Ser) n.535C>T c.423C>T n.528C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877464G>C | CA386302034 | PAH | c.439C>G (p.Pro147Ala) c.424C>G (p.Pro142Ala) n.535C>G c.423C>G n.528C>G | |
12 | g.102877464G= | CA2059462458 | PAH | c.439C= (p.Pro147=) c.424C= (p.Pro142=) n.535C= c.423C= n.528C= | |
12 | g.102877464G>T | CA386302036 | PAH | c.439C>A (p.Pro147Thr) c.424C>A (p.Pro142Thr) n.535C>A c.423C>A n.528C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877465G>A | CA6748956 | PAH | c.438C>T (p.His146=) c.423C>T (p.His141=) n.534C>T c.422C>T n.527C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877465G>C | CA386302039 | PAH | c.438C>G (p.His146Gln) c.423C>G (p.His141Gln) n.534C>G c.422C>G n.527C>G | |
12 | g.102877465G= | CA2059462459 | PAH | c.438C= (p.His146=) c.423C= (p.His141=) n.534C= c.422C= n.527C= | |
12 | g.102877465G>T | CA386302041 | PAH | c.438C>A (p.His146Gln) c.423C>A (p.His141Gln) n.534C>A c.422C>A n.527C>A | |
12 | g.102877466T>A | CA386302043 | PAH | c.437A>T (p.His146Leu) c.422A>T (p.His141Leu) n.533A>T c.421A>T n.526A>T | |
12 | g.102877466T>C | CA386302046 | PAH | c.437A>G (p.His146Arg) c.422A>G (p.His141Arg) n.533A>G c.421A>G n.526A>G | |
12 | g.102877466T>G | CA386302048 | PAH | c.437A>C (p.His146Pro) c.422A>C (p.His141Pro) n.533A>C c.421A>C n.526A>C | |
12 | g.102877467G>A | CA229540 | PAH | c.436C>T (p.His146Tyr) c.421C>T (p.His141Tyr) n.532C>T c.420C>T n.525C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877467G>C | CA386302051 | PAH | c.436C>G (p.His146Asp) c.421C>G (p.His141Asp) n.532C>G c.420C>G n.525C>G | |
12 | g.102877467G= | CA2059462460 | PAH | c.436C= (p.His146=) c.421C= (p.His141=) n.532C= c.420C= n.525C= | |
12 | g.102877467G>T | CA386302052 | PAH | c.436C>A (p.His146Asn) c.421C>A (p.His141Asn) n.532C>A c.420C>A n.525C>A | |
12 | g.102877468G>A | CA481332666 | PAH | c.435C>T (p.Asp145=) c.420C>T (p.Asp140=) n.531C>T c.419C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877468G>C | CA386302057 | PAH | c.435C>G (p.Asp145Glu) c.420C>G (p.Asp140Glu) n.531C>G c.419C>G n.524C>G | |
12 | g.102877468G= | CA2059462461 | PAH | c.435C= (p.Asp145=) c.420C= (p.Asp140=) n.531C= c.419C= n.524C= | |
12 | g.102877468G>T | CA386302054 | PAH | c.435C>A (p.Asp145Glu) c.420C>A (p.Asp140Glu) n.531C>A c.419C>A n.524C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877469T>A | CA229539 | PAH | c.434A>T (p.Asp145Val) c.419A>T (p.Asp140Val) n.530A>T c.418A>T n.523A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877469T>C | CA386302060 | PAH | c.434A>G (p.Asp145Gly) c.419A>G (p.Asp140Gly) n.530A>G c.418A>G n.523A>G | |
12 | g.102877469T>G | CA386302062 | PAH | c.434A>C (p.Asp145Ala) c.419A>C (p.Asp140Ala) n.530A>C c.418A>C n.523A>C | |
12 | g.102877469T= | CA2059462462 | PAH | c.434A= (p.Asp145=) c.419A= (p.Asp140=) n.530A= c.418A= n.523A= | |
12 | g.102877470C>A | CA386302065 | PAH | c.433G>T (p.Asp145Tyr) c.418G>T (p.Asp140Tyr) n.529G>T c.417G>T n.522G>T | |
12 | g.102877470C>G | CA386302067 | PAH | c.433G>C (p.Asp145His) c.418G>C (p.Asp140His) n.529G>C c.417G>C n.522G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877470C>T | CA16020784 | PAH | c.433G>A (p.Asp145Asn) c.418G>A (p.Asp140Asn) n.529G>A c.417G>A n.522G>A | |
12 | g.102877471A= | CA2059462463 | PAH | c.432T= (p.Ala144=) c.417T= (p.Ala139=) n.528T= c.416T= n.521T= | |
12 | g.102877471A>C | CA481332667 | PAH | c.432T>G (p.Ala144=) c.417T>G (p.Ala139=) n.528T>G c.416T>G n.521T>G | dbSNP |
12 | g.102877471A>G | CA481332668 | PAH | c.432T>C (p.Ala144=) c.417T>C (p.Ala139=) n.528T>C c.416T>C n.521T>C | ClinVar |
12 | g.102877471A>T | CA481332669 | PAH | c.432T>A (p.Ala144=) c.417T>A (p.Ala139=) n.528T>A c.416T>A n.521T>A | dbSNP |
12 | g.102877472G>A | CA386302070 | PAH | c.431C>T (p.Ala144Val) c.416C>T (p.Ala139Val) n.527C>T c.415C>T n.520C>T | |
12 | g.102877472G>C | CA386302072 | PAH | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) n.527C>G c.415C>G n.520C>G | |
12 | g.102877472G>T | CA386302073 | PAH | c.431C>A (p.Ala144Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) n.527C>A c.415C>A n.520C>A | COSMIC |
12 | g.102877473C>A | CA386302074 | PAH | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) n.526G>T c.414G>T n.519G>T | |
12 | g.102877473C= | CA2059462464 | PAH | c.430G= (p.Ala144=) c.415G= (p.Ala139=) n.526G= c.414G= n.519G= | |
12 | g.102877473C>G | CA386302076 | PAH | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) n.526G>C c.414G>C n.519G>C | |
12 | g.102877473C>T | CA386302079 | PAH | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) n.526G>A c.414G>A n.519G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877474A= | CA2059462465 | PAH | c.429T= (p.Asp143=) c.414T= (p.Asp138=) n.525T= c.413T= n.518T= | |
12 | g.102877474A>C | CA386302080 | PAH | c.429T>G (p.Asp143Glu) c.414T>G (p.Asp138Glu) n.525T>G c.413T>G n.518T>G | |
12 | g.102877474A>G | CA481332670 | PAH | c.429T>C (p.Asp143=) c.414T>C (p.Asp138=) n.525T>C c.413T>C n.518T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877474A>T | CA386302083 | PAH | c.429T>A (p.Asp143Glu) c.414T>A (p.Asp138Glu) n.525T>A c.413T>A n.518T>A | |
12 | g.102877475T>A | CA386302085 | PAH | c.428A>T (p.Asp143Val) c.413A>T (p.Asp138Val) n.524A>T c.412A>T n.517A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877475T>C | CA229538 | PAH | c.428A>G (p.Asp143Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) n.524A>G c.412A>G n.517A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877475T>G | CA386302088 | PAH | c.428A>C (p.Asp143Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) n.524A>C c.412A>C n.517A>C | |
12 | g.102877475T= | CA2059462466 | PAH | c.428A= (p.Asp143=) c.413A= (p.Asp138=) n.524A= c.412A= n.517A= | |
12 | g.102877476C>A | CA386302090 | PAH | c.427G>T (p.Asp143Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) n.523G>T c.411G>T n.516G>T | dbSNP |
12 | g.102877476C= | CA2059462467 | PAH | c.427G= (p.Asp143=) c.412G= (p.Asp138=) n.523G= c.411G= n.516G= | |
12 | g.102877476C>G | CA386302092 | PAH | c.427G>C (p.Asp143His) c.412G>C (p.Asp138His) n.523G>C c.411G>C n.516G>C | |
12 | g.102877476C>T | CA242493222 | PAH | c.427G>A (p.Asp143Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) n.523G>A c.411G>A n.516G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877477del | CA2571020594 | PAH | c.427del (p.Asp143MetfsTer?) c.412del (p.Asp138MetfsTer?) n.523del c.411del n.516del |