Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102877280_102877303dup | CA2797244327 | PAH | c.441+159_441+182dup (n.441+159_441+182dup) c.426+159_426+182dup (n.426+159_426+182dup) n.537+159_537+182dup c.584_607dup n.530+159_530+182dup | |
12 | g.102877288A= | CA2059462351 | PAH | c.441+174T= (n.441+174T=) c.426+174T= (n.426+174T=) n.537+174T= c.599T= n.530+174T= | |
12 | g.102877288A>G | CA242492924 | PAH | c.441+174T>C (n.441+174T>C) c.426+174T>C (n.426+174T>C) n.537+174T>C c.599T>C n.530+174T>C | dbSNP |
12 | g.102877288A>T | CA2620506821 | PAH | c.441+174T>A (n.441+174T>A) c.426+174T>A (n.426+174T>A) n.537+174T>A c.599T>A n.530+174T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877289T>C | CA2059462353 | PAH | c.441+173A>G (n.441+173A>G) c.426+173A>G (n.426+173A>G) n.537+173A>G c.598A>G n.530+173A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877289T= | CA2059462352 | PAH | c.441+173A= (n.441+173A=) c.426+173A= (n.426+173A=) n.537+173A= c.598A= n.530+173A= | |
12 | g.102877290G>C | CA2059462355 | PAH | c.441+172C>G (n.441+172C>G) c.426+172C>G (n.426+172C>G) n.537+172C>G c.597C>G n.530+172C>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877290G= | CA2059462354 | PAH | c.441+172C= (n.441+172C=) c.426+172C= (n.426+172C=) n.537+172C= c.597C= n.530+172C= | |
12 | g.102877290G>T | CA2620506837 | PAH | c.441+172C>A (n.441+172C>A) c.426+172C>A (n.426+172C>A) n.537+172C>A c.597C>A n.530+172C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877292T>C | CA2620506840 | PAH | c.441+170A>G (n.441+170A>G) c.426+170A>G (n.426+170A>G) n.537+170A>G c.595A>G n.530+170A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877293G>T | CA2620506841 | PAH | c.441+169C>A (n.441+169C>A) c.426+169C>A (n.426+169C>A) n.537+169C>A c.594C>A n.530+169C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877295C= | CA2059462357 | PAH | c.441+167G= (n.441+167G=) c.426+167G= (n.426+167G=) n.537+167G= c.592G= n.530+167G= | |
12 | g.102877295C>G | CA682820890 | PAH | c.441+167G>C (n.441+167G>C) c.426+167G>C (n.426+167G>C) n.537+167G>C c.592G>C n.530+167G>C | dbSNP |
12 | g.102877295C>T | CA607158150 | PAH | c.441+167G>A (n.441+167G>A) c.426+167G>A (n.426+167G>A) n.537+167G>A c.592G>A n.530+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877295_102877299delinsCAATA | CA2059462356 | PAH | c.441+163_441+167delinsTATTG (n.441+163_441+167delinsTATTG) c.426+163_426+167delinsTATTG (n.426+163_426+167delinsTATTG) n.537+163_537+167delinsTATTG c.588_592delinsTATTG n.530+163_530+167delinsTATTG | |
12 | g.102877298_102877301del | CA2059462358 | PAH | c.441+163_441+166del (n.441+163_441+166del) c.426+163_426+166del (n.426+163_426+166del) n.537+163_537+166del c.588_591del n.530+163_530+166del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877297A>G | CA2620506848 | PAH | c.441+165T>C (n.441+165T>C) c.426+165T>C (n.426+165T>C) n.537+165T>C c.590T>C n.530+165T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877298del | CA2620506849 | PAH | c.441+164del (n.441+164del) c.426+164del (n.426+164del) n.537+164del c.589del n.530+164del | gnomAD v4 |
12 | g.102877301del | CA2620506850 | PAH | c.441+163del (n.441+163del) c.426+163del (n.426+163del) n.537+163del c.588del n.530+163del | gnomAD v4 |
12 | g.102877300A>G | CA2620506851 | PAH | c.441+162T>C (n.441+162T>C) c.426+162T>C (n.426+162T>C) n.537+162T>C c.587T>C n.530+162T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877301A>T | CA2726970057 | PAH | c.441+161T>A (n.441+161T>A) c.426+161T>A (n.426+161T>A) n.537+161T>A c.586T>A n.530+161T>A | dbSNP |
12 | g.102877304C>A | CA2620506855 | PAH | c.441+158G>T (n.441+158G>T) c.426+158G>T (n.426+158G>T) n.537+158G>T c.583G>T n.530+158G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877305T>A | CA2620506858 | PAH | c.441+157A>T (n.441+157A>T) c.426+157A>T (n.426+157A>T) n.537+157A>T c.582A>T n.530+157A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877305T>C | CA2620506860 | PAH | c.441+157A>G (n.441+157A>G) c.426+157A>G (n.426+157A>G) n.537+157A>G c.582A>G n.530+157A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877307G>A | CA2620506862 | PAH | c.441+155C>T (n.441+155C>T) c.426+155C>T (n.426+155C>T) n.537+155C>T c.580C>T n.530+155C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877307G>T | CA2620506867 | PAH | c.441+155C>A (n.441+155C>A) c.426+155C>A (n.426+155C>A) n.537+155C>A c.580C>A n.530+155C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877308C= | CA2059462359 | PAH | c.441+154G= (n.441+154G=) c.426+154G= (n.426+154G=) n.537+154G= c.579G= n.530+154G= | |
12 | g.102877308C>T | CA682820891 | PAH | c.441+154G>A (n.441+154G>A) c.426+154G>A (n.426+154G>A) n.537+154G>A c.579G>A n.530+154G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877310A= | CA2059462360 | PAH | c.441+152T= (n.441+152T=) c.426+152T= (n.426+152T=) n.537+152T= c.577T= n.530+152T= | |
12 | g.102877310A>C | CA2059462361 | PAH | c.441+152T>G (n.441+152T>G) c.426+152T>G (n.426+152T>G) n.537+152T>G c.577T>G n.530+152T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877310A>G | CA242492926 | PAH | c.441+152T>C (n.441+152T>C) c.426+152T>C (n.426+152T>C) n.537+152T>C c.577T>C n.530+152T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877310A>T | CA2620506876 | PAH | c.441+152T>A (n.441+152T>A) c.426+152T>A (n.426+152T>A) n.537+152T>A c.577T>A n.530+152T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877311A>T | CA2620506889 | PAH | c.441+151T>A (n.441+151T>A) c.426+151T>A (n.426+151T>A) n.537+151T>A c.576T>A n.530+151T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877316T>C | CA2059462362 | PAH | c.441+146A>G (n.441+146A>G) c.426+146A>G (n.426+146A>G) n.537+146A>G c.571A>G n.530+146A>G | dbSNP |
12 | g.102877316T= | CA2059462363 | PAH | c.441+146A= (n.441+146A=) c.426+146A= (n.426+146A=) n.537+146A= c.571A= n.530+146A= | |
12 | g.102877317C>A | CA2620506892 | PAH | c.441+145G>T (n.441+145G>T) c.426+145G>T (n.426+145G>T) n.537+145G>T c.570G>T n.530+145G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877317C>T | CA951246668 | PAH | c.441+145G>A (n.441+145G>A) c.426+145G>A (n.426+145G>A) n.537+145G>A c.570G>A n.530+145G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877318C>A | CA2620506895 | PAH | c.441+144G>T (n.441+144G>T) c.426+144G>T (n.426+144G>T) n.537+144G>T c.569G>T n.530+144G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877318C= | CA2059462364 | PAH | c.441+144G= (n.441+144G=) c.426+144G= (n.426+144G=) n.537+144G= c.569G= n.530+144G= | |
12 | g.102877318C>T | CA2059462365 | PAH | c.441+144G>A (n.441+144G>A) c.426+144G>A (n.426+144G>A) n.537+144G>A c.569G>A n.530+144G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877319C>A | CA2620506900 | PAH | c.441+143G>T (n.441+143G>T) c.426+143G>T (n.426+143G>T) n.537+143G>T c.568G>T n.530+143G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877319C= | CA2059462366 | PAH | c.441+143G= (n.441+143G=) c.426+143G= (n.426+143G=) n.537+143G= c.568G= n.530+143G= | |
12 | g.102877319C>G | CA2059462367 | PAH | c.441+143G>C (n.441+143G>C) c.426+143G>C (n.426+143G>C) n.537+143G>C c.568G>C n.530+143G>C | dbSNP |
12 | g.102877319C>T | CA2059462368 | PAH | c.441+143G>A (n.441+143G>A) c.426+143G>A (n.426+143G>A) n.537+143G>A c.568G>A n.530+143G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877321G>A | CA2620506904 | PAH | c.441+141C>T (n.441+141C>T) c.426+141C>T (n.426+141C>T) n.537+141C>T c.566C>T n.530+141C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877321G>T | CA2620506906 | PAH | c.441+141C>A (n.441+141C>A) c.426+141C>A (n.426+141C>A) n.537+141C>A c.566C>A n.530+141C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877322C>A | CA2059462370 | PAH | c.441+140G>T (n.441+140G>T) c.426+140G>T (n.426+140G>T) n.537+140G>T c.565G>T n.530+140G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877322C= | CA2059462369 | PAH | c.441+140G= (n.441+140G=) c.426+140G= (n.426+140G=) n.537+140G= c.565G= n.530+140G= | |
12 | g.102877322C>G | CA2620506909 | PAH | c.441+140G>C (n.441+140G>C) c.426+140G>C (n.426+140G>C) n.537+140G>C c.565G>C n.530+140G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877323C>G | CA2726970108 | PAH | c.441+139G>C (n.441+139G>C) c.426+139G>C (n.426+139G>C) n.537+139G>C c.564G>C n.530+139G>C | dbSNP |
12 | g.102877324C= | CA2059462371 | PAH | c.441+138G= (n.441+138G=) c.426+138G= (n.426+138G=) n.537+138G= c.563G= n.530+138G= | |
12 | g.102877324C>T | CA242492929 | PAH | c.441+138G>A (n.441+138G>A) c.426+138G>A (n.426+138G>A) n.537+138G>A c.563G>A n.530+138G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877325T>C | CA2620506912 | PAH | c.441+137A>G (n.441+137A>G) c.426+137A>G (n.426+137A>G) n.537+137A>G c.562A>G n.530+137A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877326C>A | CA2620506913 | PAH | c.441+136G>T (n.441+136G>T) c.426+136G>T (n.426+136G>T) n.537+136G>T c.561G>T n.530+136G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877326C= | CA2059462372 | PAH | c.441+136G= (n.441+136G=) c.426+136G= (n.426+136G=) n.537+136G= c.561G= n.530+136G= | |
12 | g.102877326C>T | CA242492931 | PAH | c.441+136G>A (n.441+136G>A) c.426+136G>A (n.426+136G>A) n.537+136G>A c.561G>A n.530+136G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877327G>A | CA242492933 | PAH | c.441+135C>T (n.441+135C>T) c.426+135C>T (n.426+135C>T) n.537+135C>T c.560C>T n.530+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877327G= | CA2059462373 | PAH | c.441+135C= (n.441+135C=) c.426+135C= (n.426+135C=) n.537+135C= c.560C= n.530+135C= | |
12 | g.102877327G>T | CA2620506921 | PAH | c.441+135C>A (n.441+135C>A) c.426+135C>A (n.426+135C>A) n.537+135C>A c.560C>A n.530+135C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877328T>C | CA2620506927 | PAH | c.441+134A>G (n.441+134A>G) c.426+134A>G (n.426+134A>G) n.537+134A>G c.559A>G n.530+134A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877328T>G | CA2620506930 | PAH | c.441+134A>C (n.441+134A>C) c.426+134A>C (n.426+134A>C) n.537+134A>C c.559A>C n.530+134A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877330T>A | CA2797244331 | PAH | c.441+132A>T (n.441+132A>T) c.426+132A>T (n.426+132A>T) n.537+132A>T c.557A>T n.530+132A>T | |
12 | g.102877330T>C | CA2620506934 | PAH | c.441+132A>G (n.441+132A>G) c.426+132A>G (n.426+132A>G) n.537+132A>G c.557A>G n.530+132A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877330T>G | CA2620506936 | PAH | c.441+132A>C (n.441+132A>C) c.426+132A>C (n.426+132A>C) n.537+132A>C c.557A>C n.530+132A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877332A>C | CA2620506939 | PAH | c.441+130T>G (n.441+130T>G) c.426+130T>G (n.426+130T>G) n.537+130T>G c.555T>G n.530+130T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877333A= | CA2059462374 | PAH | c.441+129T= (n.441+129T=) c.426+129T= (n.426+129T=) n.537+129T= c.554T= n.530+129T= | |
12 | g.102877333A>C | CA242492940 | PAH | c.441+129T>G (n.441+129T>G) c.426+129T>G (n.426+129T>G) n.537+129T>G c.554T>G n.530+129T>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877334T>C | CA2620506943 | PAH | c.441+128A>G (n.441+128A>G) c.426+128A>G (n.426+128A>G) n.537+128A>G c.553A>G n.530+128A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877334_102877340delinsTAGGAAC | CA2059462375 | PAH | c.441+122_441+128delinsGTTCCTA (n.441+122_441+128delinsGTTCCTA) c.426+122_426+128delinsGTTCCTA (n.426+122_426+128delinsGTTCCTA) n.537+122_537+128delinsGTTCCTA c.547_553delinsGTTCCTA n.530+122_530+128delinsGTTCCTA | |
12 | g.102877335A= | CA2059462376 | PAH | c.441+127T= (n.441+127T=) c.426+127T= (n.426+127T=) n.537+127T= c.552T= n.530+127T= | |
12 | g.102877335A>G | CA2059462377 | PAH | c.441+127T>C (n.441+127T>C) c.426+127T>C (n.426+127T>C) n.537+127T>C c.552T>C n.530+127T>C | dbSNP |
12 | g.102877336_102877341del | CA951246676 | PAH | c.441+122_441+127del (n.441+122_441+127del) c.426+122_426+127del (n.426+122_426+127del) n.537+122_537+127del c.547_552del n.530+122_530+127del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877336G>A | CA2601918501 | PAH | c.441+126C>T (n.441+126C>T) c.426+126C>T (n.426+126C>T) n.537+126C>T c.551C>T n.530+126C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877336G>C | CA2797244339 | PAH | c.441+126C>G (n.441+126C>G) c.426+126C>G (n.426+126C>G) n.537+126C>G c.551C>G n.530+126C>G | |
12 | g.102877337G>A | CA2620506946 | PAH | c.441+125C>T (n.441+125C>T) c.426+125C>T (n.426+125C>T) n.537+125C>T c.550C>T n.530+125C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877337G>T | CA2620506944 | PAH | c.441+125C>A (n.441+125C>A) c.426+125C>A (n.426+125C>A) n.537+125C>A c.550C>A n.530+125C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877338A>G | CA2620506947 | PAH | c.441+124T>C (n.441+124T>C) c.426+124T>C (n.426+124T>C) n.537+124T>C c.549T>C n.530+124T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877340C= | CA2059462379 | PAH | c.441+122G= (n.441+122G=) c.426+122G= (n.426+122G=) n.537+122G= c.547G= n.530+122G= | |
12 | g.102877340C>T | CA2059462378 | PAH | c.441+122G>A (n.441+122G>A) c.426+122G>A (n.426+122G>A) n.537+122G>A c.547G>A n.530+122G>A | dbSNP |
12 | g.102877341A>T | CA2620506948 | PAH | c.441+121T>A (n.441+121T>A) c.426+121T>A (n.426+121T>A) n.537+121T>A c.546T>A n.530+121T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877342C>A | CA682820895 | PAH | c.441+120G>T (n.441+120G>T) c.426+120G>T (n.426+120G>T) n.537+120G>T c.545G>T n.530+120G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877342C= | CA2059462380 | PAH | c.441+120G= (n.441+120G=) c.426+120G= (n.426+120G=) n.537+120G= c.545G= n.530+120G= | |
12 | g.102877343A= | CA2059462381 | PAH | c.441+119T= (n.441+119T=) c.426+119T= (n.426+119T=) n.537+119T= c.544T= n.530+119T= | |
12 | g.102877343A>G | CA682820896 | PAH | c.441+119T>C (n.441+119T>C) c.426+119T>C (n.426+119T>C) n.537+119T>C c.544T>C n.530+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877343A>T | CA2620506951 | PAH | c.441+119T>A (n.441+119T>A) c.426+119T>A (n.426+119T>A) n.537+119T>A c.544T>A n.530+119T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877344A= | CA2059462382 | PAH | c.441+118T= (n.441+118T=) c.426+118T= (n.426+118T=) n.537+118T= c.543T= n.530+118T= | |
12 | g.102877344A>G | CA242492944 | PAH | c.441+118T>C (n.441+118T>C) c.426+118T>C (n.426+118T>C) n.537+118T>C c.543T>C n.530+118T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877347A= | CA2059462383 | PAH | c.441+115T= (n.441+115T=) c.426+115T= (n.426+115T=) n.537+115T= c.540T= n.530+115T= | |
12 | g.102877347A>T | CA242492948 | PAH | c.441+115T>A (n.441+115T>A) c.426+115T>A (n.426+115T>A) n.537+115T>A c.540T>A n.530+115T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877348G>A | CA2620506957 | PAH | c.441+114C>T (n.441+114C>T) c.426+114C>T (n.426+114C>T) n.537+114C>T c.539C>T n.530+114C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877348G>T | CA2620506958 | PAH | c.441+114C>A (n.441+114C>A) c.426+114C>A (n.426+114C>A) n.537+114C>A c.539C>A n.530+114C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877349T>C | CA2059462384 | PAH | c.441+113A>G (n.441+113A>G) c.426+113A>G (n.426+113A>G) n.537+113A>G c.538A>G n.530+113A>G | dbSNP |
12 | g.102877349T= | CA2059462385 | PAH | c.441+113A= (n.441+113A=) c.426+113A= (n.426+113A=) n.537+113A= c.538A= n.530+113A= | |
12 | g.102877350G>A | CA2059462387 | PAH | c.441+112C>T (n.441+112C>T) c.426+112C>T (n.426+112C>T) n.537+112C>T c.537C>T n.530+112C>T | dbSNP |
12 | g.102877350G= | CA2059462386 | PAH | c.441+112C= (n.441+112C=) c.426+112C= (n.426+112C=) n.537+112C= c.537C= n.530+112C= | |
12 | g.102877350G>T | CA2620506960 | PAH | c.441+112C>A (n.441+112C>A) c.426+112C>A (n.426+112C>A) n.537+112C>A c.537C>A n.530+112C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877351T>G | CA2620506965 | PAH | c.441+111A>C (n.441+111A>C) c.426+111A>C (n.426+111A>C) n.537+111A>C c.536A>C n.530+111A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877353T>C | CA242492957 | PAH | c.441+109A>G (n.441+109A>G) c.426+109A>G (n.426+109A>G) n.537+109A>G c.534A>G n.530+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877353T= | CA2059462388 | PAH | c.441+109A= (n.441+109A=) c.426+109A= (n.426+109A=) n.537+109A= c.534A= n.530+109A= | |
12 | g.102877354G>T | CA2620507002 | PAH | c.441+108C>A (n.441+108C>A) c.426+108C>A (n.426+108C>A) n.537+108C>A c.533C>A n.530+108C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877355T>C | CA2620507003 | PAH | c.441+107A>G (n.441+107A>G) c.426+107A>G (n.426+107A>G) n.537+107A>G c.532A>G n.530+107A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877356T>C | CA2059462390 | PAH | c.441+106A>G (n.441+106A>G) c.426+106A>G (n.426+106A>G) n.537+106A>G c.531A>G n.530+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877356T= | CA2059462389 | PAH | c.441+106A= (n.441+106A=) c.426+106A= (n.426+106A=) n.537+106A= c.531A= n.530+106A= | |
12 | g.102877357G>A | CA2620507006 | PAH | c.441+105C>T (n.441+105C>T) c.426+105C>T (n.426+105C>T) n.537+105C>T c.530C>T n.530+105C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877357G>T | CA2620507007 | PAH | c.441+105C>A (n.441+105C>A) c.426+105C>A (n.426+105C>A) n.537+105C>A c.530C>A n.530+105C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877360C>A | CA2059462392 | PAH | c.441+102G>T (n.441+102G>T) c.426+102G>T (n.426+102G>T) n.537+102G>T c.527G>T n.530+102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877360C= | CA2059462391 | PAH | c.441+102G= (n.441+102G=) c.426+102G= (n.426+102G=) n.537+102G= c.527G= n.530+102G= | |
12 | g.102877360C>G | CA682820901 | PAH | c.441+102G>C (n.441+102G>C) c.426+102G>C (n.426+102G>C) n.537+102G>C c.527G>C n.530+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877361A= | CA2059462393 | PAH | c.441+101T= (n.441+101T=) c.426+101T= (n.426+101T=) n.537+101T= c.526T= n.530+101T= | |
12 | g.102877361A>G | CA2620507010 | PAH | c.441+101T>C (n.441+101T>C) c.426+101T>C (n.426+101T>C) n.537+101T>C c.526T>C n.530+101T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877361A>T | CA242492966 | PAH | c.441+101T>A (n.441+101T>A) c.426+101T>A (n.426+101T>A) n.537+101T>A c.526T>A n.530+101T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877362A= | CA2059462394 | PAH | c.441+100T= (n.441+100T=) c.426+100T= (n.426+100T=) n.537+100T= c.525T= n.530+100T= | |
12 | g.102877362A>G | CA242492972 | PAH | c.441+100T>C (n.441+100T>C) c.426+100T>C (n.426+100T>C) n.537+100T>C c.525T>C n.530+100T>C | dbSNP |
12 | g.102877363G>A | CA2620507017 | PAH | c.441+99C>T (n.441+99C>T) c.426+99C>T (n.426+99C>T) n.537+99C>T c.524C>T n.530+99C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877363G>C | CA2620507018 | PAH | c.441+99C>G (n.441+99C>G) c.426+99C>G (n.426+99C>G) n.537+99C>G c.524C>G n.530+99C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877363G>T | CA2620507020 | PAH | c.441+99C>A (n.441+99C>A) c.426+99C>A (n.426+99C>A) n.537+99C>A c.524C>A n.530+99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877364T>C | CA2620507022 | PAH | c.441+98A>G (n.441+98A>G) c.426+98A>G (n.426+98A>G) n.537+98A>G c.523A>G n.530+98A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877365G>A | CA2726970203 | PAH | c.441+97C>T (n.441+97C>T) c.426+97C>T (n.426+97C>T) n.537+97C>T c.522C>T n.530+97C>T | dbSNP |
12 | g.102877365G>C | CA2843143543 | PAH | c.441+97C>G (n.441+97C>G) c.426+97C>G (n.426+97C>G) n.537+97C>G c.522C>G n.530+97C>G | |
12 | g.102877365G>T | CA2620507024 | PAH | c.441+97C>A (n.441+97C>A) c.426+97C>A (n.426+97C>A) n.537+97C>A c.522C>A n.530+97C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877366A= | CA2059462395 | PAH | c.441+96T= (n.441+96T=) c.426+96T= (n.426+96T=) n.537+96T= c.521T= n.530+96T= | |
12 | g.102877366A>G | CA2059462396 | PAH | c.441+96T>C (n.441+96T>C) c.426+96T>C (n.426+96T>C) n.537+96T>C c.521T>C n.530+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877366A>T | CA2575281429 | PAH | c.441+96T>A (n.441+96T>A) c.426+96T>A (n.426+96T>A) n.537+96T>A c.521T>A n.530+96T>A | |
12 | g.102877367A>G | CA2620507031 | PAH | c.441+95T>C (n.441+95T>C) c.426+95T>C (n.426+95T>C) n.537+95T>C c.520T>C n.530+95T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877368C>G | CA2575281430 | PAH | c.441+94G>C (n.441+94G>C) c.426+94G>C (n.426+94G>C) n.537+94G>C c.519G>C n.530+94G>C | |
12 | g.102877369A>G | CA2575281432 | PAH | c.441+93T>C (n.441+93T>C) c.426+93T>C (n.426+93T>C) n.537+93T>C c.518T>C n.530+93T>C | |
12 | g.102877369A>T | CA2575281431 | PAH | c.441+93T>A (n.441+93T>A) c.426+93T>A (n.426+93T>A) n.537+93T>A c.518T>A n.530+93T>A | |
12 | g.102877371G>C | CA242492980 | PAH | c.441+91C>G (n.441+91C>G) c.426+91C>G (n.426+91C>G) n.537+91C>G c.516C>G n.530+91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877371G= | CA2059462397 | PAH | c.441+91C= (n.441+91C=) c.426+91C= (n.426+91C=) n.537+91C= c.516C= n.530+91C= | |
12 | g.102877372T>A | CA2620507038 | PAH | c.441+90A>T (n.441+90A>T) c.426+90A>T (n.426+90A>T) n.537+90A>T c.515A>T n.530+90A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877372T>C | CA2620507036 | PAH | c.441+90A>G (n.441+90A>G) c.426+90A>G (n.426+90A>G) n.537+90A>G c.515A>G n.530+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877373A= | CA2059462398 | PAH | c.441+89T= (n.441+89T=) c.426+89T= (n.426+89T=) n.537+89T= c.514T= n.530+89T= | |
12 | g.102877373A>G | CA2059462399 | PAH | c.441+89T>C (n.441+89T>C) c.426+89T>C (n.426+89T>C) n.537+89T>C c.514T>C n.530+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877374C= | CA2059462400 | PAH | c.441+88G= (n.441+88G=) c.426+88G= (n.426+88G=) n.537+88G= c.513G= n.530+88G= | |
12 | g.102877374C>T | CA951246683 | PAH | c.441+88G>A (n.441+88G>A) c.426+88G>A (n.426+88G>A) n.537+88G>A c.513G>A n.530+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877375A= | CA2059462401 | PAH | c.441+87T= (n.441+87T=) c.426+87T= (n.426+87T=) n.537+87T= c.512T= n.530+87T= | |
12 | g.102877375A>C | CA242492986 | PAH | c.441+87T>G (n.441+87T>G) c.426+87T>G (n.426+87T>G) n.537+87T>G c.512T>G n.530+87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877375A>G | CA2059462402 | PAH | c.441+87T>C (n.441+87T>C) c.426+87T>C (n.426+87T>C) n.537+87T>C c.512T>C n.530+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877376T>C | CA2575281433 | PAH | c.441+86A>G (n.441+86A>G) c.426+86A>G (n.426+86A>G) n.537+86A>G c.511A>G n.530+86A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877377T>C | CA682820913 | PAH | c.441+85A>G (n.441+85A>G) c.426+85A>G (n.426+85A>G) n.537+85A>G c.510A>G n.530+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877377T= | CA2059462403 | PAH | c.441+85A= (n.441+85A=) c.426+85A= (n.426+85A=) n.537+85A= c.510A= n.530+85A= | |
12 | g.102877378G>T | CA2575281434 | PAH | c.441+84C>A (n.441+84C>A) c.426+84C>A (n.426+84C>A) n.537+84C>A c.509C>A n.530+84C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877379C>A | CA2620507049 | PAH | c.441+83G>T (n.441+83G>T) c.426+83G>T (n.426+83G>T) n.537+83G>T c.508G>T n.530+83G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877381C>A | CA2620507052 | PAH | c.441+81G>T (n.441+81G>T) c.426+81G>T (n.426+81G>T) n.537+81G>T c.506G>T n.530+81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877382C>A | CA2620507073 | PAH | c.441+80G>T (n.441+80G>T) c.426+80G>T (n.426+80G>T) n.537+80G>T c.505G>T n.530+80G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877382C>G | CA2620507075 | PAH | c.441+80G>C (n.441+80G>C) c.426+80G>C (n.426+80G>C) n.537+80G>C c.505G>C n.530+80G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877384A>G | CA2620507085 | PAH | c.441+78T>C (n.441+78T>C) c.426+78T>C (n.426+78T>C) n.537+78T>C c.503T>C n.530+78T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877385G>C | CA2620507086 | PAH | c.441+77C>G (n.441+77C>G) c.426+77C>G (n.426+77C>G) n.537+77C>G c.502C>G n.530+77C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877385G>T | CA2575281435 | PAH | c.441+77C>A (n.441+77C>A) c.426+77C>A (n.426+77C>A) n.537+77C>A c.502C>A n.530+77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877386T>G | CA2620507089 | PAH | c.441+76A>C (n.441+76A>C) c.426+76A>C (n.426+76A>C) n.537+76A>C c.501A>C n.530+76A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877387A>C | CA2620507095 | PAH | c.441+75T>G (n.441+75T>G) c.426+75T>G (n.426+75T>G) n.537+75T>G c.500T>G n.530+75T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877387A>G | CA2620507092 | PAH | c.441+75T>C (n.441+75T>C) c.426+75T>C (n.426+75T>C) n.537+75T>C c.500T>C n.530+75T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877388G>A | CA242492993 | PAH | c.441+74C>T (n.441+74C>T) c.426+74C>T (n.426+74C>T) n.537+74C>T c.499C>T n.530+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877388G>C | CA242493009 | PAH | c.441+74C>G (n.441+74C>G) c.426+74C>G (n.426+74C>G) n.537+74C>G c.499C>G n.530+74C>G | dbSNP |
12 | g.102877388G= | CA2059462404 | PAH | c.441+74C= (n.441+74C=) c.426+74C= (n.426+74C=) n.537+74C= c.499C= n.530+74C= | |
12 | g.102877388G>T | CA2620507098 | PAH | c.441+74C>A (n.441+74C>A) c.426+74C>A (n.426+74C>A) n.537+74C>A c.499C>A n.530+74C>A | gnomAD v4 |