Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
12 | g.102855057C= | CA2059448858 | PAH | c.706+79G= (n.706+79G=) c.691+79G= (n.691+79G=) n.881G= | |
12 | g.102855057C>T | CA2059448859 | PAH | c.706+79G>A (n.706+79G>A) c.691+79G>A (n.691+79G>A) n.881G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855058T>A | CA2620526100 | PAH | c.706+78A>T (n.706+78A>T) c.691+78A>T (n.691+78A>T) n.880A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855058T>G | CA607598053 | PAH | c.706+78A>C (n.706+78A>C) c.691+78A>C (n.691+78A>C) n.880A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855058T= | CA2059448860 | PAH | c.706+78A= (n.706+78A=) c.691+78A= (n.691+78A=) n.880A= | |
12 | g.102855059T>C | CA2797241803 | PAH | c.706+77A>G (n.706+77A>G) c.691+77A>G (n.691+77A>G) n.879A>G | |
12 | g.102855059T>G | CA2575266896 | PAH | c.706+77A>C (n.706+77A>C) c.691+77A>C (n.691+77A>C) n.879A>C | |
12 | g.102855060G>C | CA6748869 | PAH | c.706+76C>G (n.706+76C>G) c.691+76C>G (n.691+76C>G) n.878C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855060G= | CA2059448862 | PAH | c.706+76C= (n.706+76C=) c.691+76C= (n.691+76C=) n.878C= | |
12 | g.102855060G>T | CA2620526106 | PAH | c.706+76C>A (n.706+76C>A) c.691+76C>A (n.691+76C>A) n.878C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855062C>A | CA2620526108 | PAH | c.706+74G>T (n.706+74G>T) c.691+74G>T (n.691+74G>T) n.876G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855062C>T | CA2797241804 | PAH | c.706+74G>A (n.706+74G>A) c.691+74G>A (n.691+74G>A) n.876G>A | |
12 | g.102855063T>C | CA682806481 | PAH | c.706+73A>G (n.706+73A>G) c.691+73A>G (n.691+73A>G) n.875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855063T= | CA2059448864 | PAH | c.706+73A= (n.706+73A=) c.691+73A= (n.691+73A=) n.875A= | |
12 | g.102855064T>A | CA2620526110 | PAH | c.706+72A>T (n.706+72A>T) c.691+72A>T (n.691+72A>T) n.874A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855065C= | CA2059448865 | PAH | c.706+71G= (n.706+71G=) c.691+71G= (n.691+71G=) n.873G= | |
12 | g.102855065C>G | CA607598054 | PAH | c.706+71G>C (n.706+71G>C) c.691+71G>C (n.691+71G>C) n.873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855065C>T | CA2620526111 | PAH | c.706+71G>A (n.706+71G>A) c.691+71G>A (n.691+71G>A) n.873G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855066C= | CA2059448866 | PAH | c.706+70G= (n.706+70G=) c.691+70G= (n.691+70G=) n.872G= | |
12 | g.102855066C>G | CA2797241805 | PAH | c.706+70G>C (n.706+70G>C) c.691+70G>C (n.691+70G>C) n.872G>C | |
12 | g.102855066C>T | CA607598055 | PAH | c.706+70G>A (n.706+70G>A) c.691+70G>A (n.691+70G>A) n.872G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855067C= | CA2059448868 | PAH | c.706+69G= (n.706+69G=) c.691+69G= (n.691+69G=) n.871G= | |
12 | g.102855067C>T | CA607598056 | PAH | c.706+69G>A (n.706+69G>A) c.691+69G>A (n.691+69G>A) n.871G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855068C>A | CA2620526114 | PAH | c.706+68G>T (n.706+68G>T) c.691+68G>T (n.691+68G>T) n.870G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855069T>C | CA6748870 | PAH | c.706+67A>G (n.706+67A>G) c.691+67A>G (n.691+67A>G) n.869A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855069T= | CA2059448869 | PAH | c.706+67A= (n.706+67A=) c.691+67A= (n.691+67A=) n.869A= | |
12 | g.102855071C>T | CA2575266897 | PAH | c.706+65G>A (n.706+65G>A) c.691+65G>A (n.691+65G>A) n.867G>A | |
12 | g.102855073del | CA2620526117 | PAH | c.706+65del (n.706+65del) c.691+65del (n.691+65del) n.867del | gnomAD v4 |
12 | g.102855072C= | CA2059448872 | PAH | c.706+64G= (n.706+64G=) c.691+64G= (n.691+64G=) n.866G= | |
12 | g.102855072C>G | CA2620526118 | PAH | c.706+64G>C (n.706+64G>C) c.691+64G>C (n.691+64G>C) n.866G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855072C>T | CA607598057 | PAH | c.706+64G>A (n.706+64G>A) c.691+64G>A (n.691+64G>A) n.866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855073C>A | CA2620526120 | PAH | c.706+63G>T (n.706+63G>T) c.691+63G>T (n.691+63G>T) n.865G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855073C= | CA2059448877 | PAH | c.706+63G= (n.706+63G=) c.691+63G= (n.691+63G=) n.865G= | |
12 | g.102855073C>T | CA6748871 | PAH | c.706+63G>A (n.706+63G>A) c.691+63G>A (n.691+63G>A) n.865G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855075C= | CA2059448880 | PAH | c.706+61G= (n.706+61G=) c.691+61G= (n.691+61G=) n.863G= | |
12 | g.102855075C>T | CA2059448881 | PAH | c.706+61G>A (n.706+61G>A) c.691+61G>A (n.691+61G>A) n.863G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855076T>C | CA2059448885 | PAH | c.706+60A>G (n.706+60A>G) c.691+60A>G (n.691+60A>G) n.862A>G | dbSNP |
12 | g.102855076T= | CA2059448883 | PAH | c.706+60A= (n.706+60A=) c.691+60A= (n.691+60A=) n.862A= | |
12 | g.102855077C>A | CA6748872 | PAH | c.706+59G>T (n.706+59G>T) c.691+59G>T (n.691+59G>T) n.861G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855077C= | CA2059448887 | PAH | c.706+59G= (n.706+59G=) c.691+59G= (n.691+59G=) n.861G= | |
12 | g.102855078C= | CA2059448895 | PAH | c.706+58G= (n.706+58G=) c.691+58G= (n.691+58G=) n.860G= | |
12 | g.102855078C>T | CA6748873 | PAH | c.706+58G>A (n.706+58G>A) c.691+58G>A (n.691+58G>A) n.860G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855079dup | CA2839517389 | PAH | c.706+57dup (n.706+57dup) c.691+57dup (n.691+57dup) n.859dup | |
12 | g.102855080C>A | CA2581110842 | PAH | c.706+56G>T (n.706+56G>T) c.691+56G>T (n.691+56G>T) n.858G>T | |
12 | g.102855080C= | CA2059448900 | PAH | c.706+56G= (n.706+56G=) c.691+56G= (n.691+56G=) n.858G= | |
12 | g.102855080C>G | CA2581110843 | PAH | c.706+56G>C (n.706+56G>C) c.691+56G>C (n.691+56G>C) n.858G>C | |
12 | g.102855080C>T | CA6748874 | PAH | c.706+56G>A (n.706+56G>A) c.691+56G>A (n.691+56G>A) n.858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855082G= | CA2059448918 | PAH | c.706+54C= (n.706+54C=) c.691+54C= (n.691+54C=) n.856C= | |
12 | g.102855082G>T | CA242473769 | PAH | c.706+54C>A (n.706+54C>A) c.691+54C>A (n.691+54C>A) n.856C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855083C>T | CA2620526131 | PAH | c.706+53G>A (n.706+53G>A) c.691+53G>A (n.691+53G>A) n.855G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855084C= | CA2059448921 | PAH | c.706+52G= (n.706+52G=) c.691+52G= (n.691+52G=) n.854G= | |
12 | g.102855084C>T | CA242473770 | PAH | c.706+52G>A (n.706+52G>A) c.691+52G>A (n.691+52G>A) n.854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855088A= | CA2059448925 | PAH | c.706+48T= (n.706+48T=) c.691+48T= (n.691+48T=) n.850T= | |
12 | g.102855088A>G | CA6748875 | PAH | c.706+48T>C (n.706+48T>C) c.691+48T>C (n.691+48T>C) n.850T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855090C>A | CA607598058 | PAH | c.706+46G>T (n.706+46G>T) c.691+46G>T (n.691+46G>T) n.848G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855090C= | CA2059448930 | PAH | c.706+46G= (n.706+46G=) c.691+46G= (n.691+46G=) n.848G= | |
12 | g.102855090C>T | CA682806512 | PAH | c.706+46G>A (n.706+46G>A) c.691+46G>A (n.691+46G>A) n.848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855091C= | CA2059448932 | PAH | c.706+45G= (n.706+45G=) c.691+45G= (n.691+45G=) n.847G= | |
12 | g.102855091C>T | CA242473778 | PAH | c.706+45G>A (n.706+45G>A) c.691+45G>A (n.691+45G>A) n.847G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855092T>C | CA2575266898 | PAH | c.706+44A>G (n.706+44A>G) c.691+44A>G (n.691+44A>G) n.846A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855093C>A | CA2059448938 | PAH | c.706+43G>T (n.706+43G>T) c.691+43G>T (n.691+43G>T) n.845G>T | dbSNP |
12 | g.102855093C= | CA2059448936 | PAH | c.706+43G= (n.706+43G=) c.691+43G= (n.691+43G=) n.845G= | |
12 | g.102855093C>G | CA2575266900 | PAH | c.706+43G>C (n.706+43G>C) c.691+43G>C (n.691+43G>C) n.845G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855093C>T | CA2059448940 | PAH | c.706+43G>A (n.706+43G>A) c.691+43G>A (n.691+43G>A) n.845G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855096_102855097dup | CA2797241810 | PAH | c.706+42_706+43dup (n.706+42_706+43dup) c.691+42_691+43dup (n.691+42_691+43dup) n.844_845dup | |
12 | g.102855097del | CA2575266899 | PAH | c.706+43del (n.706+43del) c.691+43del (n.691+43del) n.845del | |
12 | g.102855094C= | CA2059448943 | PAH | c.706+42G= (n.706+42G=) c.691+42G= (n.691+42G=) n.844G= | |
12 | g.102855094C>G | CA6748876 | PAH | c.706+42G>C (n.706+42G>C) c.691+42G>C (n.691+42G>C) n.844G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855094C>T | CA2575266901 | PAH | c.706+42G>A (n.706+42G>A) c.691+42G>A (n.691+42G>A) n.844G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855095C>A | CA2797241811 | PAH | c.706+41G>T (n.706+41G>T) c.691+41G>T (n.691+41G>T) n.843G>T | |
12 | g.102855095C>T | CA2620526142 | PAH | c.706+41G>A (n.706+41G>A) c.691+41G>A (n.691+41G>A) n.843G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855096C= | CA2059448947 | PAH | c.706+40G= (n.706+40G=) c.691+40G= (n.691+40G=) n.842G= | |
12 | g.102855096C>T | CA242473801 | PAH | c.706+40G>A (n.706+40G>A) c.691+40G>A (n.691+40G>A) n.842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855097C>A | CA2620526144 | PAH | c.706+39G>T (n.706+39G>T) c.691+39G>T (n.691+39G>T) n.841G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855097C>T | CA2620526146 | PAH | c.706+39G>A (n.706+39G>A) c.691+39G>A (n.691+39G>A) n.841G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855098A= | CA2059448951 | PAH | c.706+38T= (n.706+38T=) c.691+38T= (n.691+38T=) n.840T= | |
12 | g.102855098A>G | CA6748877 | PAH | c.706+38T>C (n.706+38T>C) c.691+38T>C (n.691+38T>C) n.840T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855099A= | CA2059448955 | PAH | c.706+37T= (n.706+37T=) c.691+37T= (n.691+37T=) n.839T= | |
12 | g.102855099A>C | CA2620526156 | PAH | c.706+37T>G (n.706+37T>G) c.691+37T>G (n.691+37T>G) n.839T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855099A>G | CA6748878 | PAH | c.706+37T>C (n.706+37T>C) c.691+37T>C (n.691+37T>C) n.839T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855099A>T | CA682806520 | PAH | c.706+37T>A (n.706+37T>A) c.691+37T>A (n.691+37T>A) n.839T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855100C>A | CA2059448960 | PAH | c.706+36G>T (n.706+36G>T) c.691+36G>T (n.691+36G>T) n.838G>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855100C= | CA2059448959 | PAH | c.706+36G= (n.706+36G=) c.691+36G= (n.691+36G=) n.838G= | |
12 | g.102855101T>C | CA2575266902 | PAH | c.706+35A>G (n.706+35A>G) c.691+35A>G (n.691+35A>G) n.837A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855101T>G | CA2059448965 | PAH | c.706+35A>C (n.706+35A>C) c.691+35A>C (n.691+35A>C) n.837A>C | dbSNP |
12 | g.102855101T= | CA2059448963 | PAH | c.706+35A= (n.706+35A=) c.691+35A= (n.691+35A=) n.837A= | |
12 | g.102855104C= | CA2059448971 | PAH | c.706+32G= (n.706+32G=) c.691+32G= (n.691+32G=) n.834G= | |
12 | g.102855104C>G | CA2620526166 | PAH | c.706+32G>C (n.706+32G>C) c.691+32G>C (n.691+32G>C) n.834G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855104C>T | CA607598059 | PAH | c.706+32G>A (n.706+32G>A) c.691+32G>A (n.691+32G>A) n.834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855105T>G | CA2620526169 | PAH | c.706+31A>C (n.706+31A>C) c.691+31A>C (n.691+31A>C) n.833A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855106G>T | CA2575266903 | PAH | c.706+30C>A (n.706+30C>A) c.691+30C>A (n.691+30C>A) n.832C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855108A>G | CA2620526170 | PAH | c.706+28T>C (n.706+28T>C) c.691+28T>C (n.691+28T>C) n.830T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855109G>C | CA2575266904 | PAH | c.706+27C>G (n.706+27C>G) c.691+27C>G (n.691+27C>G) n.829C>G | |
12 | g.102855109G>T | CA2620526171 | PAH | c.706+27C>A (n.706+27C>A) c.691+27C>A (n.691+27C>A) n.829C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855110G>A | CA6748879 | PAH | c.706+26C>T (n.706+26C>T) c.691+26C>T (n.691+26C>T) n.828C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855110G= | CA2059448978 | PAH | c.706+26C= (n.706+26C=) c.691+26C= (n.691+26C=) n.828C= | |
12 | g.102855110G>T | CA2575266905 | PAH | c.706+26C>A (n.706+26C>A) c.691+26C>A (n.691+26C>A) n.828C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855111G>A | CA2620526178 | PAH | c.706+25C>T (n.706+25C>T) c.691+25C>T (n.691+25C>T) n.827C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855111G>C | CA951236060 | PAH | c.706+25C>G (n.706+25C>G) c.691+25C>G (n.691+25C>G) n.827C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855111G= | CA2059448980 | PAH | c.706+25C= (n.706+25C=) c.691+25C= (n.691+25C=) n.827C= | |
12 | g.102855111G>T | CA2620526180 | PAH | c.706+25C>A (n.706+25C>A) c.691+25C>A (n.691+25C>A) n.827C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855112C>T | CA2575266906 | PAH | c.706+24G>A (n.706+24G>A) c.691+24G>A (n.691+24G>A) n.826G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855114A= | CA2059448983 | PAH | c.706+22T= (n.706+22T=) c.691+22T= (n.691+22T=) n.824T= | |
12 | g.102855114A>C | CA682806524 | PAH | c.706+22T>G (n.706+22T>G) c.691+22T>G (n.691+22T>G) n.824T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855114A>G | CA2620526186 | PAH | c.706+22T>C (n.706+22T>C) c.691+22T>C (n.691+22T>C) n.824T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855115T>A | CA2575266907 | PAH | c.706+21A>T (n.706+21A>T) c.691+21A>T (n.691+21A>T) n.823A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855117G= | CA2059448985 | PAH | c.706+19C= (n.706+19C=) c.691+19C= (n.691+19C=) n.821C= | |
12 | g.102855117G>T | CA682806531 | PAH | c.706+19C>A (n.706+19C>A) c.691+19C>A (n.691+19C>A) n.821C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855118A>G | CA2575266908 | PAH | c.706+18T>C (n.706+18T>C) c.691+18T>C (n.691+18T>C) n.820T>C | |
12 | g.102855119C>A | CA229702 | PAH | c.706+17G>T (n.706+17G>T) c.691+17G>T (n.691+17G>T) n.819G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855119C= | CA2059448990 | PAH | c.706+17G= (n.706+17G=) c.691+17G= (n.691+17G=) n.819G= | |
12 | g.102855119C>G | CA2620526194 | PAH | c.706+17G>C (n.706+17G>C) c.691+17G>C (n.691+17G>C) n.819G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855119C>T | CA2620526195 | PAH | c.706+17G>A (n.706+17G>A) c.691+17G>A (n.691+17G>A) n.819G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855120C>A | CA242473806 | PAH | c.706+16G>T (n.706+16G>T) c.691+16G>T (n.691+16G>T) n.818G>T | dbSNP |
12 | g.102855120C= | CA2059448999 | PAH | c.706+16G= (n.706+16G=) c.691+16G= (n.691+16G=) n.818G= | |
12 | g.102855120C>T | CA242473817 | PAH | c.706+16G>A (n.706+16G>A) c.691+16G>A (n.691+16G>A) n.818G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855121C= | CA2059449007 | PAH | c.706+15G= (n.706+15G=) c.691+15G= (n.691+15G=) n.817G= | |
12 | g.102855121C>T | CA951236072 | PAH | c.706+15G>A (n.706+15G>A) c.691+15G>A (n.691+15G>A) n.817G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855122T>C | CA2620526199 | PAH | c.706+14A>G (n.706+14A>G) c.691+14A>G (n.691+14A>G) n.816A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855123G>T | CA2620526203 | PAH | c.706+13C>A (n.706+13C>A) c.691+13C>A (n.691+13C>A) n.815C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855124A>C | CA2580085707 | PAH | c.706+12T>G (n.706+12T>G) c.691+12T>G (n.691+12T>G) n.814T>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102855125T>A | CA2059449010 | PAH | c.706+11A>T (n.706+11A>T) c.691+11A>T (n.691+11A>T) n.813A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855125T>G | CA2739277293 | PAH | c.706+11A>C (n.706+11A>C) c.691+11A>C (n.691+11A>C) n.813A>C | ClinVar |
12 | g.102855125T= | CA2059449009 | PAH | c.706+11A= (n.706+11A=) c.691+11A= (n.691+11A=) n.813A= | |
12 | g.102855126G>A | CA2620526213 | PAH | c.706+10C>T (n.706+10C>T) c.691+10C>T (n.691+10C>T) n.812C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855126G>T | CA2620526215 | PAH | c.706+10C>A (n.706+10C>A) c.691+10C>A (n.691+10C>A) n.812C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855127T>C | CA2575266909 | PAH | c.706+9A>G (n.706+9A>G) c.691+9A>G (n.691+9A>G) n.811A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102855127T>G | CA2620526219 | PAH | c.706+9A>C (n.706+9A>C) c.691+9A>C (n.691+9A>C) n.811A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855128G>A | CA2499221402 | PAH | c.706+8C>T (n.706+8C>T) c.691+8C>T (n.691+8C>T) n.810C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102855128G>T | CA2573147929 | PAH | c.706+8C>A (n.706+8C>A) c.691+8C>A (n.691+8C>A) n.810C>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102855129del | CA2620526233 | PAH | c.706+8del (n.706+8del) c.691+8del (n.691+8del) n.810del | gnomAD v4 |
12 | g.102855129G>T | CA2575266910 | PAH | c.706+7C>A (n.706+7C>A) c.691+7C>A (n.691+7C>A) n.809C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102855131C= | CA2059449018 | PAH | c.706+5G= (n.706+5G=) c.691+5G= (n.691+5G=) n.807G= | |
12 | g.102855131C>G | CA607598060 | PAH | c.706+5G>C (n.706+5G>C) c.691+5G>C (n.691+5G>C) n.807G>C | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102855131C>T | CA1139532543 | PAH | c.706+5G>A (n.706+5G>A) c.691+5G>A (n.691+5G>A) n.807G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102855134A>C | CA386296530 | PAH | c.706+2T>G (n.706+2T>G) c.691+2T>G (n.691+2T>G) n.804T>G | |
12 | g.102855134A>G | CA386296531 | PAH | c.706+2T>C (n.706+2T>C) c.691+2T>C (n.691+2T>C) n.804T>C | |
12 | g.102855134A>T | CA386296532 | PAH | c.706+2T>A (n.706+2T>A) c.691+2T>A (n.691+2T>A) n.804T>A | |
12 | g.102855135C>A | CA386296534 | PAH | c.706+1G>T (n.706+1G>T) c.691+1G>T (n.691+1G>T) n.803G>T | |
12 | g.102855135C>G | CA386296535 | PAH | c.706+1G>C (n.706+1G>C) c.691+1G>C (n.691+1G>C) n.803G>C | |
12 | g.102855135C>T | CA386296533 | PAH | c.706+1G>A (n.706+1G>A) c.691+1G>A (n.691+1G>A) n.803G>A | |
12 | g.102855136T>A | CA386296536 | PAH | c.706A>T (p.Thr236Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) n.802A>T c.706A>T (p.Ile236Phe) | |
12 | g.102855136T>C | CA386296537 | PAH | c.706A>G (p.Thr236Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) n.802A>G c.706A>G (p.Ile236Val) | |
12 | g.102855136T>G | CA386296538 | PAH | c.706A>C (p.Thr236Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) n.802A>C c.706A>C (p.Ile236Leu) | |
12 | g.102855137C>A | CA386296539 | PAH | c.705G>T (p.Gln235His) c.690G>T (p.Gln230His) n.801G>T | dbSNP |
12 | g.102855137C>G | CA386296540 | PAH | c.705G>C (p.Gln235His) c.690G>C (p.Gln230His) n.801G>C | |
12 | g.102855137C>T | CA481578364 | PAH | c.705G>A (p.Gln235=) c.690G>A (p.Gln230=) n.801G>A | |
12 | g.102855138T>A | CA386296541 | PAH | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) n.800A>T | |
12 | g.102855138T>C | CA386296542 | PAH | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) n.800A>G | |
12 | g.102855138T>G | CA229700 | PAH | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) n.800A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102855138T= | CA2059449022 | PAH | c.704A= (p.Gln235=) c.689A= (p.Gln230=) n.800A= | |
12 | g.102855139G>A | CA16020845 | PAH | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) n.799C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855139G>C | CA386296543 | PAH | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) n.799C>G | |
12 | g.102855139G= | CA2059449026 | PAH | c.703C= (p.Gln235=) c.688C= (p.Gln230=) n.799C= | |
12 | g.102855139G>T | CA386296544 | PAH | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) n.799C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855140C>A | CA481578367 | PAH | c.702G>T (p.Leu234=) c.687G>T (p.Leu229=) n.798G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855140C= | CA2059449030 | PAH | c.702G= (p.Leu234=) c.687G= (p.Leu229=) n.798G= | |
12 | g.102855140C>G | CA481578368 | PAH | c.702G>C (p.Leu234=) c.687G>C (p.Leu229=) n.798G>C | |
12 | g.102855140C>T | CA242473833 | PAH | c.702G>A (p.Leu234=) c.687G>A (p.Leu229=) n.798G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855141A>C | CA386296546 | PAH | c.701T>G (p.Leu234Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) n.797T>G | |
12 | g.102855141A>G | CA386296547 | PAH | c.701T>C (p.Leu234Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) n.797T>C | |
12 | g.102855141A>T | CA386296545 | PAH | c.701T>A (p.Leu234Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) n.797T>A | |
12 | g.102855142G>A | CA481578369 | PAH | c.700C>T (p.Leu234=) c.685C>T (p.Leu229=) n.796C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102855142G>C | CA386296548 | PAH | c.700C>G (p.Leu234Val) c.685C>G (p.Leu229Val) n.796C>G | |
12 | g.102855142G>T | CA386296549 | PAH | c.700C>A (p.Leu234Met) c.685C>A (p.Leu229Met) n.796C>A | |
12 | g.102855143G>A | CA481578371 | PAH | c.699C>T (p.Phe233=) c.684C>T (p.Phe228=) n.795C>T | dbSNP |
12 | g.102855143G>C | CA16020844 | PAH | c.699C>G (p.Phe233Leu) c.684C>G (p.Phe228Leu) n.795C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855143G= | CA2059449037 | PAH | c.699C= (p.Phe233=) c.684C= (p.Phe228=) n.795C= | |
12 | g.102855143G>T | CA229699 | PAH | c.699C>A (p.Phe233Leu) c.684C>A (p.Phe228Leu) n.795C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855144A= | CA2059449047 | PAH | c.698T= (p.Phe233=) c.683T= (p.Phe228=) n.794T= | |
12 | g.102855144A>C | CA386296552 | PAH | c.698T>G (p.Phe233Cys) c.683T>G (p.Phe228Cys) n.794T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102855144A>G | CA386296551 | PAH | c.698T>C (p.Phe233Ser) c.683T>C (p.Phe228Ser) n.794T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855144A>T | CA386296550 | PAH | c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.683T>A (p.Phe228Tyr) n.794T>A | |
12 | g.102855145A= | CA2059449057 | PAH | c.697T= (p.Phe233=) c.682T= (p.Phe228=) n.793T= | |
12 | g.102855145A>C | CA386296553 | PAH | c.697T>G (p.Phe233Val) c.682T>G (p.Phe228Val) n.793T>G | |
12 | g.102855145A>G | CA386296554 | PAH | c.697T>C (p.Phe233Leu) c.682T>C (p.Phe228Leu) n.793T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102855145A>T | CA16020843 | PAH | c.697T>A (p.Phe233Ile) c.682T>A (p.Phe228Ile) n.793T>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102855146C>A | CA386296555 | PAH | c.696G>T (p.Gln232His) c.681G>T (p.Gln227His) n.792G>T | |
12 | g.102855146C= | CA229698 | PAH | c.696G= (p.Gln232=) c.681G= (p.Gln227=) n.792G= | |
12 | g.102855146C>G | CA6748880 | PAH | c.696G>C (p.Gln232His) c.681G>C (p.Gln227His) n.792G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102855146C>T | CA180268 | PAH | c.696G>A (p.Gln232=) c.681G>A (p.Gln227=) n.792G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855147T>A | CA386296557 | PAH | c.695A>T (p.Gln232Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) n.791A>T | |
12 | g.102855147T>C | CA386296558 | PAH | c.695A>G (p.Gln232Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) n.791A>G | dbSNP |
12 | g.102855147T>G | CA386296556 | PAH | c.695A>C (p.Gln232Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) n.791A>C | |
12 | g.102855147T= | CA2059449063 | PAH | c.695A= (p.Gln232=) c.680A= (p.Gln227=) n.791A= | |
12 | g.102855148G>A | CA229696 | PAH | c.694C>T (p.Gln232Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) n.790C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855148G>C | CA16020842 | PAH | c.694C>G (p.Gln232Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) n.790C>G | ClinVar dbSNP |
12 | g.102855148G= | CA2059449067 | PAH | c.694C= (p.Gln232=) c.679C= (p.Gln227=) n.790C= | |
12 | g.102855148G>T | CA386296559 | PAH | c.694C>A (p.Gln232Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) n.790C>A | |
12 | g.102855148_102855149delinsGA | CA2059449071 | PAH | c.693_694delinsTC (p.Ser231=) c.678_679delinsTC (p.Ser226=) n.789_790delinsTC | |
12 | g.102855150_102855151del | CA2580614530 | PAH | c.693_694del (p.Gln232ValfsTer?) c.678_679del (p.Gln227ValfsTer?) n.789_790del c.693_694del (p.Gln232IlefsTer?) c.693_694del (p.Gln232ValfsTer11) | ClinVar |
12 | g.102855149del | CA951236094 | PAH | c.693del (p.Gln232SerfsTer?) c.678del (p.Gln227SerfsTer?) n.789del c.693del (p.Gln232AsnfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855149A= | CA2059449081 | PAH | c.693T= (p.Ser231=) c.678T= (p.Ser226=) n.789T= | |
12 | g.102855149A>C | CA481578374 | PAH | c.693T>G (p.Ser231=) c.678T>G (p.Ser226=) n.789T>G | |
12 | g.102855149A>G | CA481578376 | PAH | c.693T>C (p.Ser231=) c.678T>C (p.Ser226=) n.789T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855149A>T | CA481578377 | PAH | c.693T>A (p.Ser231=) c.678T>A (p.Ser226=) n.789T>A | |
12 | g.102855150G>A | CA229695 | PAH | c.692C>T (p.Ser231Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) n.788C>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102855150G>C | CA386296560 | PAH | c.692C>G (p.Ser231Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) n.788C>G | |
12 | g.102855150G= | CA2059449089 | PAH | c.692C= (p.Ser231=) c.677C= (p.Ser226=) n.788C= | |
12 | g.102855150G>T | CA386296561 | PAH | c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) n.788C>A | |
12 | g.102855151A= | CA2059449096 | PAH | c.691T= (p.Ser231=) c.676T= (p.Ser226=) n.787T= | |
12 | g.102855151A>C | CA386296562 | PAH | c.691T>G (p.Ser231Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) n.787T>G | |
12 | g.102855151A>G | CA229694 | PAH | c.691T>C (p.Ser231Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) n.787T>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102855151A>T | CA386296563 | PAH | c.691T>A (p.Ser231Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) n.787T>A | |
12 | g.102855151_102855152insC | CA16020841 | PAH | c.690_691insG (p.Ser231ValfsTer?) c.675_676insG (p.Ser226ValfsTer?) n.786_787insG c.690_691insG (p.Ser231ValfsTer13) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102855152A>C | CA481578470 | PAH | c.690T>G (p.Val230=) c.675T>G (p.Val225=) n.786T>G | |
12 | g.102855152A>G | CA481578471 | PAH | c.690T>C (p.Val230=) c.675T>C (p.Val225=) n.786T>C | |
12 | g.102855152A>T | CA481578472 | PAH | c.690T>A (p.Val230=) c.675T>A (p.Val225=) n.786T>A | |
12 | g.102855153A= | CA2059449107 | PAH | c.689T= (p.Val230=) c.674T= (p.Val225=) n.785T= | |
12 | g.102855153A>C | CA229692 | PAH | c.689T>G (p.Val230Gly) c.674T>G (p.Val225Gly) n.785T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855153A>G | CA16020840 | PAH | c.689T>C (p.Val230Ala) c.674T>C (p.Val225Ala) n.785T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102855153A>T | CA386296564 | PAH | c.689T>A (p.Val230Asp) c.674T>A (p.Val225Asp) n.785T>A | |
12 | g.102855154C>A | CA386296566 | PAH | c.688G>T (p.Val230Phe) c.673G>T (p.Val225Phe) n.784G>T | |
12 | g.102855154C= | CA2059449115 | PAH | c.688G= (p.Val230=) c.673G= (p.Val225=) n.784G= | |
12 | g.102855154C>G | CA386296565 | PAH | c.688G>C (p.Val230Leu) c.673G>C (p.Val225Leu) n.784G>C | |
12 | g.102855154C>T | CA286506 | PAH | c.688G>A (p.Val230Ile) c.673G>A (p.Val225Ile) n.784G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855155G>A | CA242473898 | PAH | c.687C>T (p.Asp229=) c.672C>T (p.Asp224=) n.783C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102855155G>C | CA386296567 | PAH | c.687C>G (p.Asp229Glu) c.672C>G (p.Asp224Glu) n.783C>G | |
12 | g.102855155G= | CA2059449121 | PAH | c.687C= (p.Asp229=) c.672C= (p.Asp224=) n.783C= | |
12 | g.102855155G>T | CA386296568 | PAH | c.687C>A (p.Asp229Glu) c.672C>A (p.Asp224Glu) n.783C>A | |
12 | g.102855155_102855165delinsGTCTTCCAGCT | CA2059449122 | PAH | c.677_687delinsAGCTGGAAGAC (p.Gln226=) c.662_672delinsAGCTGGAAGAC (p.Gln221=) n.773_783delinsAGCTGGAAGAC | |
12 | g.102855155_102855353delinsTGG | CA2573147930 | PAH | c.510-21_687delinsCCA c.495-21_672delinsCCA n.606-21_783delinsCCA | ClinVar dbSNP |
12 | g.102855156T>A | CA386296569 | PAH | c.686A>T (p.Asp229Val) c.671A>T (p.Asp224Val) n.782A>T | |
12 | g.102855156T>C | CA16020839 | PAH | c.686A>G (p.Asp229Gly) c.671A>G (p.Asp224Gly) n.782A>G | |
12 | g.102855156T>G | CA386296570 | PAH | c.686A>C (p.Asp229Ala) c.671A>C (p.Asp224Ala) n.782A>C | |
12 | g.102855156dup | CA891843538 | PAH | c.686dup (p.Asp229GlufsTer?) c.671dup (p.Asp224GlufsTer?) n.782dup c.686dup (p.Asp229GlufsTer15) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102855156_102855165del | CA1139660758 | PAH | c.677_686del (p.Gln226ProfsTer?) c.662_671del (p.Gln221ProfsTer?) n.773_782del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102855157C>A | CA386296571 | PAH | c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.781G>T | |
12 | g.102855157C>G | CA386296572 | PAH | c.685G>C (p.Asp229His) c.670G>C (p.Asp224His) n.781G>C | |
12 | g.102855157C>T | CA386296573 | PAH | c.685G>A (p.Asp229Asn) c.670G>A (p.Asp224Asn) n.781G>A | gnomAD v4 |