Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102843648_102846953del | CA251545 | PAH | c.914_1199+1del c.899_1184+1del n.673_958+1del n.576_861+1del c.74-2519_303+1del n.429_714+1del c.913-2519_1142+1del | ClinVar |
12 | g.102846895_102846951dup | CA16021001 | PAH | c.914_969+1dup c.899_954+1dup n.673_728+1dup n.576_631+1dup c.74-2519_74-2463dup n.429_484+1dup c.913-2519_913-2463dup (n.913-2519_913-2463dup) | |
12 | g.102846920T>A | CA386291639 | PAH | c.944A>T (p.Asp315Val) c.929A>T (p.Asp310Val) n.703A>T n.606A>T c.74-2489A>T n.459A>T c.913-2489A>T (n.913-2489A>T) | |
12 | g.102846920T>C | CA386291641 | PAH | c.944A>G (p.Asp315Gly) c.929A>G (p.Asp310Gly) n.703A>G n.606A>G c.74-2489A>G n.459A>G c.913-2489A>G (n.913-2489A>G) | |
12 | g.102846920T>G | CA386291644 | PAH | c.944A>C (p.Asp315Ala) c.929A>C (p.Asp310Ala) n.703A>C n.606A>C c.74-2489A>C n.459A>C c.913-2489A>C (n.913-2489A>C) | |
12 | g.102846921C>A | CA229868 | PAH | c.943G>T (p.Asp315Tyr) c.928G>T (p.Asp310Tyr) n.702G>T n.605G>T c.74-2490G>T n.458G>T c.913-2490G>T (n.913-2490G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846921C= | CA2059451346 | PAH | c.943G= (p.Asp315=) c.928G= (p.Asp310=) n.702G= n.605G= c.74-2490G= n.458G= c.913-2490G= (n.913-2490G=) | |
12 | g.102846921C>G | CA386291647 | PAH | c.943G>C (p.Asp315His) c.928G>C (p.Asp310His) n.702G>C n.605G>C c.74-2490G>C n.458G>C c.913-2490G>C (n.913-2490G>C) | |
12 | g.102846921C>T | CA386291649 | PAH | c.943G>A (p.Asp315Asn) c.928G>A (p.Asp310Asn) n.702G>A n.605G>A c.74-2490G>A n.458G>A c.913-2490G>A (n.913-2490G>A) | |
12 | g.102846922A>C | CA481330810 | PAH | c.942T>G (p.Pro314=) c.927T>G (p.Pro309=) n.701T>G n.604T>G c.74-2491T>G n.457T>G c.913-2491T>G (n.913-2491T>G) | |
12 | g.102846922A>G | CA481330813 | PAH | c.942T>C (p.Pro314=) c.927T>C (p.Pro309=) n.701T>C n.604T>C c.74-2491T>C n.457T>C c.913-2491T>C (n.913-2491T>C) | |
12 | g.102846922A>T | CA481330816 | PAH | c.942T>A (p.Pro314=) c.927T>A (p.Pro309=) n.701T>A n.604T>A c.74-2491T>A n.457T>A c.913-2491T>A (n.913-2491T>A) | |
12 | g.102846922_102846923delinsAG | CA2059451350 | PAH | c.941_942delinsCT (p.Pro314=) c.926_927delinsCT (p.Pro309=) n.700_701delinsCT n.603_604delinsCT c.74-2492_74-2491delinsCT n.456_457delinsCT c.913-2492_913-2491delinsCT (n.913-2492_913-2491delinsCT) | |
12 | g.102846923G>A | CA386291656 | PAH | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.926C>T (p.Pro309Leu) n.700C>T n.603C>T c.74-2492C>T n.456C>T c.913-2492C>T (n.913-2492C>T) | |
12 | g.102846923G>C | CA386291652 | PAH | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.926C>G (p.Pro309Arg) n.700C>G n.603C>G c.74-2492C>G n.456C>G c.913-2492C>G (n.913-2492C>G) | |
12 | g.102846923G= | CA2059451361 | PAH | c.941C= (p.Pro314=) c.926C= (p.Pro309=) n.700C= n.603C= c.74-2492C= n.456C= c.913-2492C= (n.913-2492C=) | |
12 | g.102846923G>T | CA229867 | PAH | c.941C>A (p.Pro314His) c.926C>A (p.Pro309His) n.700C>A n.603C>A c.74-2492C>A n.456C>A c.913-2492C>A (n.913-2492C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846924del | CA229866 | PAH | c.941del (p.Pro314LeufsTer27) c.926del (p.Pro309LeufsTer27) n.700del n.603del c.74-2492del n.456del c.913-2492del (n.913-2492del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846923_102846934delinsGGTGCACCCAGA | CA2059451363 | PAH | c.930_941delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser310=) c.915_926delinsTCTGGGTGCACC (p.Ser305=) n.689_700delinsTCTGGGTGCACC n.592_603delinsTCTGGGTGCACC c.74-2503_74-2492delinsTCTGGGTGCACC n.445_456delinsTCTGGGTGCACC c.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC (n.913-2503_913-2492delinsTCTGGGTGCACC) | |
12 | g.102846924G>A | CA229865 | PAH | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.925C>T (p.Pro309Ser) n.699C>T n.602C>T c.74-2493C>T n.455C>T c.913-2493C>T (n.913-2493C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846924G>C | CA386291660 | PAH | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.925C>G (p.Pro309Ala) n.699C>G n.602C>G c.74-2493C>G n.455C>G c.913-2493C>G (n.913-2493C>G) | |
12 | g.102846924G= | CA2059451371 | PAH | c.940C= (p.Pro314=) c.925C= (p.Pro309=) n.699C= n.602C= c.74-2493C= n.455C= c.913-2493C= (n.913-2493C=) | |
12 | g.102846924G>T | CA229863 | PAH | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.925C>A (p.Pro309Thr) n.699C>A n.602C>A c.74-2493C>A n.455C>A c.913-2493C>A (n.913-2493C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846925_102846935del | CA229856 | PAH | c.930_940del (p.Leu311Ter) c.915_925del (p.Leu306Ter) n.689_699del n.592_602del c.74-2503_74-2493del n.445_455del c.913-2503_913-2493del (n.913-2503_913-2493del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846925T>A | CA481330834 | PAH | c.939A>T (p.Ala313=) c.924A>T (p.Ala308=) n.698A>T n.601A>T c.74-2494A>T n.454A>T c.913-2494A>T (n.913-2494A>T) | |
12 | g.102846925T>C | CA481330836 | PAH | c.939A>G (p.Ala313=) c.924A>G (p.Ala308=) n.698A>G n.601A>G c.74-2494A>G n.454A>G c.913-2494A>G (n.913-2494A>G) | |
12 | g.102846925T>G | CA481330839 | PAH | c.939A>C (p.Ala313=) c.924A>C (p.Ala308=) n.698A>C n.601A>C c.74-2494A>C n.454A>C c.913-2494A>C (n.913-2494A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846925T= | CA2059451380 | PAH | c.939A= (p.Ala313=) c.924A= (p.Ala308=) n.698A= n.601A= c.74-2494A= n.454A= c.913-2494A= (n.913-2494A=) | |
12 | g.102846926G>A | CA229861 | PAH | c.938C>T (p.Ala313Val) c.923C>T (p.Ala308Val) n.697C>T n.600C>T c.74-2495C>T n.453C>T c.913-2495C>T (n.913-2495C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846926G>C | CA386291669 | PAH | c.938C>G (p.Ala313Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) n.697C>G n.600C>G c.74-2495C>G n.453C>G c.913-2495C>G (n.913-2495C>G) | |
12 | g.102846926G= | CA2059451384 | PAH | c.938C= (p.Ala313=) c.923C= (p.Ala308=) n.697C= n.600C= c.74-2495C= n.453C= c.913-2495C= (n.913-2495C=) | |
12 | g.102846926G>T | CA386291666 | PAH | c.938C>A (p.Ala313Glu) c.923C>A (p.Ala308Glu) n.697C>A n.600C>A c.74-2495C>A n.453C>A c.913-2495C>A (n.913-2495C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846927C>A | CA6748788 | PAH | c.937G>T (p.Ala313Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) n.696G>T n.599G>T c.74-2496G>T n.452G>T c.913-2496G>T (n.913-2496G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846927C= | CA2059451388 | PAH | c.937G= (p.Ala313=) c.922G= (p.Ala308=) n.696G= n.599G= c.74-2496G= n.452G= c.913-2496G= (n.913-2496G=) | |
12 | g.102846927C>G | CA386291673 | PAH | c.937G>C (p.Ala313Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) n.696G>C n.599G>C c.74-2496G>C n.452G>C c.913-2496G>C (n.913-2496G>C) | |
12 | g.102846927C>T | CA229859 | PAH | c.937G>A (p.Ala313Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) n.696G>A n.599G>A c.74-2496G>A n.452G>A c.913-2496G>A (n.913-2496G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846928A= | CA2059451395 | PAH | c.936T= (p.Gly312=) c.921T= (p.Gly307=) n.695T= n.598T= c.74-2497T= n.451T= c.913-2497T= (n.913-2497T=) | |
12 | g.102846928A>C | CA481330856 | PAH | c.936T>G (p.Gly312=) c.921T>G (p.Gly307=) n.695T>G n.598T>G c.74-2497T>G n.451T>G c.913-2497T>G (n.913-2497T>G) | |
12 | g.102846928A>G | CA6748789 | PAH | c.936T>C (p.Gly312=) c.921T>C (p.Gly307=) n.695T>C n.598T>C c.74-2497T>C n.451T>C c.913-2497T>C (n.913-2497T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846928A>T | CA481330861 | PAH | c.936T>A (p.Gly312=) c.921T>A (p.Gly307=) n.695T>A n.598T>A c.74-2497T>A n.451T>A c.913-2497T>A (n.913-2497T>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846929C>A | CA16020902 | PAH | c.935G>T (p.Gly312Val) c.920G>T (p.Gly307Val) n.694G>T n.597G>T c.74-2498G>T n.450G>T c.913-2498G>T (n.913-2498G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846929C= | CA2059451400 | PAH | c.935G= (p.Gly312=) c.920G= (p.Gly307=) n.694G= n.597G= c.74-2498G= n.450G= c.913-2498G= (n.913-2498G=) | |
12 | g.102846929C>G | CA386291680 | PAH | c.935G>C (p.Gly312Ala) c.920G>C (p.Gly307Ala) n.694G>C n.597G>C c.74-2498G>C n.450G>C c.913-2498G>C (n.913-2498G>C) | |
12 | g.102846929C>T | CA229857 | PAH | c.935G>A (p.Gly312Asp) c.920G>A (p.Gly307Asp) n.694G>A n.597G>A c.74-2498G>A n.450G>A c.913-2498G>A (n.913-2498G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846931del | CA16020900 | PAH | c.935del (p.Gly312ValfsTer29) c.920del (p.Gly307ValfsTer29) n.694del n.597del c.74-2498del n.450del c.913-2498del (n.913-2498del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846930C>A | CA386291684 | PAH | c.934G>T (p.Gly312Cys) c.919G>T (p.Gly307Cys) n.693G>T n.596G>T c.74-2499G>T n.449G>T c.913-2499G>T (n.913-2499G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846930C= | CA2059451409 | PAH | c.934G= (p.Gly312=) c.919G= (p.Gly307=) n.693G= n.596G= c.74-2499G= n.449G= c.913-2499G= (n.913-2499G=) | |
12 | g.102846930C>G | CA16020901 | PAH | c.934G>C (p.Gly312Arg) c.919G>C (p.Gly307Arg) n.693G>C n.596G>C c.74-2499G>C n.449G>C c.913-2499G>C (n.913-2499G>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846930C>T | CA6748790 | PAH | c.934G>A (p.Gly312Ser) c.919G>A (p.Gly307Ser) n.693G>A n.596G>A c.74-2499G>A n.449G>A c.913-2499G>A (n.913-2499G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846931C>A | CA6748791 | PAH | c.933G>T (p.Leu311=) c.918G>T (p.Leu306=) n.692G>T n.595G>T c.74-2500G>T n.448G>T c.913-2500G>T (n.913-2500G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846931C= | CA2059451420 | PAH | c.933G= (p.Leu311=) c.918G= (p.Leu306=) n.692G= n.595G= c.74-2500G= n.448G= c.913-2500G= (n.913-2500G=) | |
12 | g.102846931C>G | CA481330884 | PAH | c.933G>C (p.Leu311=) c.918G>C (p.Leu306=) n.692G>C n.595G>C c.74-2500G>C n.448G>C c.913-2500G>C (n.913-2500G>C) | |
12 | g.102846931C>T | CA481330879 | PAH | c.933G>A (p.Leu311=) c.918G>A (p.Leu306=) n.692G>A n.595G>A c.74-2500G>A n.448G>A c.913-2500G>A (n.913-2500G>A) | |
12 | g.102846931_102846933delinsCAG | CA2059451418 | PAH | c.931_933delinsCTG (p.Leu311=) c.916_918delinsCTG (p.Leu306=) n.690_692delinsCTG n.593_595delinsCTG c.74-2502_74-2500delinsCTG n.446_448delinsCTG c.913-2502_913-2500delinsCTG (n.913-2502_913-2500delinsCTG) | |
12 | g.102846932A= | CA2059451424 | PAH | c.932T= (p.Leu311=) c.917T= (p.Leu306=) n.691T= n.594T= c.74-2501T= n.447T= c.913-2501T= (n.913-2501T=) | |
12 | g.102846932A>C | CA386291691 | PAH | c.932T>G (p.Leu311Arg) c.917T>G (p.Leu306Arg) n.691T>G n.594T>G c.74-2501T>G n.447T>G c.913-2501T>G (n.913-2501T>G) | |
12 | g.102846932A>G | CA251524 | PAH | c.932T>C (p.Leu311Pro) c.917T>C (p.Leu306Pro) n.691T>C n.594T>C c.74-2501T>C n.447T>C c.913-2501T>C (n.913-2501T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846932A>T | CA386291696 | PAH | c.932T>A (p.Leu311Gln) c.917T>A (p.Leu306Gln) n.691T>A n.594T>A c.74-2501T>A n.447T>A c.913-2501T>A (n.913-2501T>A) | |
12 | g.102846932_102846937del | CA16020899 | PAH | c.927_932del (p.Ser310_Leu311del) c.912_917del (p.Ser305_Leu306del) n.686_691del n.589_594del c.74-2506_74-2501del n.442_447del c.913-2506_913-2501del (n.913-2506_913-2501del) | |
12 | g.102846936_102846937del | CA267689 | PAH | c.931_932del (p.Leu311GlyfsTer4) c.916_917del (p.Leu306GlyfsTer4) n.690_691del n.593_594del c.74-2502_74-2501del n.446_447del c.913-2502_913-2501del (n.913-2502_913-2501del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846933G>A | CA481330897 | PAH | c.931C>T (p.Leu311=) c.916C>T (p.Leu306=) n.690C>T n.593C>T c.74-2502C>T n.446C>T c.913-2502C>T (n.913-2502C>T) | |
12 | g.102846933G>C | CA386291701 | PAH | c.931C>G (p.Leu311Val) c.916C>G (p.Leu306Val) n.690C>G n.593C>G c.74-2502C>G n.446C>G c.913-2502C>G (n.913-2502C>G) | |
12 | g.102846933G>T | CA386291699 | PAH | c.931C>A (p.Leu311Met) c.916C>A (p.Leu306Met) n.690C>A n.593C>A c.74-2502C>A n.446C>A c.913-2502C>A (n.913-2502C>A) | |
12 | g.102846934A= | CA2059451434 | PAH | c.930T= (p.Ser310=) c.915T= (p.Ser305=) n.689T= n.592T= c.74-2503T= n.445T= c.913-2503T= (n.913-2503T=) | |
12 | g.102846934A>C | CA481330904 | PAH | c.930T>G (p.Ser310=) c.915T>G (p.Ser305=) n.689T>G n.592T>G c.74-2503T>G n.445T>G c.913-2503T>G (n.913-2503T>G) | |
12 | g.102846934A>G | CA481330906 | PAH | c.930T>C (p.Ser310=) c.915T>C (p.Ser305=) n.689T>C n.592T>C c.74-2503T>C n.445T>C c.913-2503T>C (n.913-2503T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846934A>T | CA481330909 | PAH | c.930T>A (p.Ser310=) c.915T>A (p.Ser305=) n.689T>A n.592T>A c.74-2503T>A n.445T>A c.913-2503T>A (n.913-2503T>A) | |
12 | g.102846935G>A | CA229855 | PAH | c.929C>T (p.Ser310Phe) c.914C>T (p.Ser305Phe) n.688C>T n.591C>T c.74-2504C>T n.444C>T c.913-2504C>T (n.913-2504C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846935G>C | CA386291704 | PAH | c.929C>G (p.Ser310Cys) c.914C>G (p.Ser305Cys) n.688C>G n.591C>G c.74-2504C>G n.444C>G c.913-2504C>G (n.913-2504C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846935G= | CA2059451437 | PAH | c.929C= (p.Ser310=) c.914C= (p.Ser305=) n.688C= n.591C= c.74-2504C= n.444C= c.913-2504C= (n.913-2504C=) | |
12 | g.102846935G>T | CA229854 | PAH | c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.914C>A (p.Ser305Tyr) n.688C>A n.591C>A c.74-2504C>A n.444C>A c.913-2504C>A (n.913-2504C>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846936A>C | CA386291708 | PAH | c.928T>G (p.Ser310Ala) c.913T>G (p.Ser305Ala) n.687T>G n.590T>G c.74-2505T>G n.443T>G c.913-2505T>G (n.913-2505T>G) | |
12 | g.102846936A>G | CA386291710 | PAH | c.928T>C (p.Ser310Pro) c.913T>C (p.Ser305Pro) n.687T>C n.590T>C c.74-2505T>C n.443T>C c.913-2505T>C (n.913-2505T>C) | |
12 | g.102846936A>T | CA386291713 | PAH | c.928T>A (p.Ser310Thr) c.913T>A (p.Ser305Thr) n.687T>A n.590T>A c.74-2505T>A n.443T>A c.913-2505T>A (n.913-2505T>A) | |
12 | g.102846937G>A | CA481330923 | PAH | c.927C>T (p.Ala309=) c.912C>T (p.Ala304=) n.686C>T n.589C>T c.74-2506C>T n.442C>T c.913-2506C>T (n.913-2506C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
12 | g.102846937G>C | CA481330925 | PAH | c.927C>G (p.Ala309=) c.912C>G (p.Ala304=) n.686C>G n.589C>G c.74-2506C>G n.442C>G c.913-2506C>G (n.913-2506C>G) | |
12 | g.102846937G= | CA2059451446 | PAH | c.927C= (p.Ala309=) c.912C= (p.Ala304=) n.686C= n.589C= c.74-2506C= n.442C= c.913-2506C= (n.913-2506C=) | |
12 | g.102846937G>T | CA481330928 | PAH | c.927C>A (p.Ala309=) c.912C>A (p.Ala304=) n.686C>A n.589C>A c.74-2506C>A n.442C>A c.913-2506C>A (n.913-2506C>A) | |
12 | g.102846938G>A | CA220592 | PAH | c.926C>T (p.Ala309Val) c.911C>T (p.Ala304Val) n.685C>T n.588C>T c.74-2507C>T n.441C>T c.913-2507C>T (n.913-2507C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846938G>C | CA386291716 | PAH | c.926C>G (p.Ala309Gly) c.911C>G (p.Ala304Gly) n.685C>G n.588C>G c.74-2507C>G n.441C>G c.913-2507C>G (n.913-2507C>G) | |
12 | g.102846938G= | CA2059451453 | PAH | c.926C= (p.Ala309=) c.911C= (p.Ala304=) n.685C= n.588C= c.74-2507C= n.441C= c.913-2507C= (n.913-2507C=) | |
12 | g.102846938G>T | CA229853 | PAH | c.926C>A (p.Ala309Asp) c.911C>A (p.Ala304Asp) n.685C>A n.588C>A c.74-2507C>A n.441C>A c.913-2507C>A (n.913-2507C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846939del | CA2620509598 | PAH | c.925del (p.Ala309ProfsTer?) c.910del (p.Ala304ProfsTer?) n.684del n.587del c.74-2508del n.440del c.913-2508del (n.913-2508del) | gnomAD v4 |
12 | g.102846939C>A | CA386291720 | PAH | c.925G>T (p.Ala309Ser) c.910G>T (p.Ala304Ser) n.684G>T n.587G>T c.74-2508G>T n.440G>T c.913-2508G>T (n.913-2508G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846939C= | CA2059451460 | PAH | c.925G= (p.Ala309=) c.910G= (p.Ala304=) n.684G= n.587G= c.74-2508G= n.440G= c.913-2508G= (n.913-2508G=) | |
12 | g.102846939C>G | CA386291722 | PAH | c.925G>C (p.Ala309Pro) c.910G>C (p.Ala304Pro) n.684G>C n.587G>C c.74-2508G>C n.440G>C c.913-2508G>C (n.913-2508G>C) | |
12 | g.102846939C>T | CA16021003 | PAH | c.925G>A (p.Ala309Thr) c.910G>A (p.Ala304Thr) n.684G>A n.587G>A c.74-2508G>A n.440G>A c.913-2508G>A (n.913-2508G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846940A>C | CA481330947 | PAH | c.924T>G (p.Leu308=) c.909T>G (p.Leu303=) n.683T>G n.586T>G c.74-2509T>G n.439T>G c.913-2509T>G (n.913-2509T>G) | |
12 | g.102846940A>G | CA481330941 | PAH | c.924T>C (p.Leu308=) c.909T>C (p.Leu303=) n.683T>C n.586T>C c.74-2509T>C n.439T>C c.913-2509T>C (n.913-2509T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846940A>T | CA481330945 | PAH | c.924T>A (p.Leu308=) c.909T>A (p.Leu303=) n.683T>A n.586T>A c.74-2509T>A n.439T>A c.913-2509T>A (n.913-2509T>A) | |
12 | g.102846941A>C | CA386291725 | PAH | c.923T>G (p.Leu308Arg) c.908T>G (p.Leu303Arg) n.682T>G n.585T>G c.74-2510T>G n.438T>G c.913-2510T>G (n.913-2510T>G) | |
12 | g.102846941A>G | CA386291729 | PAH | c.923T>C (p.Leu308Pro) c.908T>C (p.Leu303Pro) n.682T>C n.585T>C c.74-2510T>C n.438T>C c.913-2510T>C (n.913-2510T>C) | |
12 | g.102846941A>T | CA386291726 | PAH | c.923T>A (p.Leu308His) c.908T>A (p.Leu303His) n.682T>A n.585T>A c.74-2510T>A n.438T>A c.913-2510T>A (n.913-2510T>A) | |
12 | g.102846942G>A | CA229851 | PAH | c.922C>T (p.Leu308Phe) c.907C>T (p.Leu303Phe) n.681C>T n.584C>T c.74-2511C>T n.437C>T c.913-2511C>T (n.913-2511C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846942G>C | CA229849 | PAH | c.922C>G (p.Leu308Val) c.907C>G (p.Leu303Val) n.681C>G n.584C>G c.74-2511C>G n.437C>G c.913-2511C>G (n.913-2511C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846942G= | CA2059451470 | PAH | c.922C= (p.Leu308=) c.907C= (p.Leu303=) n.681C= n.584C= c.74-2511C= n.437C= c.913-2511C= (n.913-2511C=) | |
12 | g.102846942G>T | CA386291735 | PAH | c.922C>A (p.Leu308Ile) c.907C>A (p.Leu303Ile) n.681C>A n.584C>A c.74-2511C>A n.437C>A c.913-2511C>A (n.913-2511C>A) | dbSNP |
12 | g.102846943G>A | CA481330951 | PAH | c.921C>T (p.Gly307=) c.906C>T (p.Gly302=) n.680C>T n.583C>T c.74-2512C>T n.436C>T c.913-2512C>T (n.913-2512C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846943G>C | CA242465947 | PAH | c.921C>G (p.Gly307=) c.906C>G (p.Gly302=) n.680C>G n.583C>G c.74-2512C>G n.436C>G c.913-2512C>G (n.913-2512C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846943G= | CA2059451481 | PAH | c.921C= (p.Gly307=) c.906C= (p.Gly302=) n.680C= n.583C= c.74-2512C= n.436C= c.913-2512C= (n.913-2512C=) | |
12 | g.102846943G>T | CA481330954 | PAH | c.921C>A (p.Gly307=) c.906C>A (p.Gly302=) n.680C>A n.583C>A c.74-2512C>A n.436C>A c.913-2512C>A (n.913-2512C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846944C>A | CA386291739 | PAH | c.920G>T (p.Gly307Val) c.905G>T (p.Gly302Val) n.679G>T n.582G>T c.74-2513G>T n.435G>T c.913-2513G>T (n.913-2513G>T) | ClinVar |
12 | g.102846944C>G | CA386291741 | PAH | c.920G>C (p.Gly307Ala) c.905G>C (p.Gly302Ala) n.679G>C n.582G>C c.74-2513G>C n.435G>C c.913-2513G>C (n.913-2513G>C) | |
12 | g.102846944C>T | CA16020898 | PAH | c.920G>A (p.Gly307Asp) c.905G>A (p.Gly302Asp) n.679G>A n.582G>A c.74-2513G>A n.435G>A c.913-2513G>A (n.913-2513G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846945del | CA16020897 | PAH | c.920del (p.Gly307AlafsTer?) c.905del (p.Gly302AlafsTer?) n.679del n.582del c.74-2513del n.435del c.913-2513del (n.913-2513del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846945C>A | CA386291745 | PAH | c.919G>T (p.Gly307Cys) c.904G>T (p.Gly302Cys) n.678G>T n.581G>T c.74-2514G>T n.434G>T c.913-2514G>T (n.913-2514G>T) | |
12 | g.102846945C>G | CA386291747 | PAH | c.919G>C (p.Gly307Arg) c.904G>C (p.Gly302Arg) n.678G>C n.581G>C c.74-2514G>C n.434G>C c.913-2514G>C (n.913-2514G>C) | |
12 | g.102846945C>T | CA386291749 | PAH | c.919G>A (p.Gly307Ser) c.904G>A (p.Gly302Ser) n.678G>A n.581G>A c.74-2514G>A n.434G>A c.913-2514G>A (n.913-2514G>A) | |
12 | g.102846946A>C | CA386291752 | PAH | c.918T>G (p.Ile306Met) c.903T>G (p.Ile301Met) n.677T>G n.580T>G c.74-2515T>G n.433T>G c.913-2515T>G (n.913-2515T>G) | |
12 | g.102846946A>G | CA481330958 | PAH | c.918T>C (p.Ile306=) c.903T>C (p.Ile301=) n.677T>C n.580T>C c.74-2515T>C n.433T>C c.913-2515T>C (n.913-2515T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846946A>T | CA481330956 | PAH | c.918T>A (p.Ile306=) c.903T>A (p.Ile301=) n.677T>A n.580T>A c.74-2515T>A n.433T>A c.913-2515T>A (n.913-2515T>A) | |
12 | g.102846947A>C | CA386291759 | PAH | c.917T>G (p.Ile306Ser) c.902T>G (p.Ile301Ser) n.676T>G n.579T>G c.74-2516T>G n.432T>G c.913-2516T>G (n.913-2516T>G) | |
12 | g.102846947A>G | CA386291756 | PAH | c.917T>C (p.Ile306Thr) c.902T>C (p.Ile301Thr) n.676T>C n.579T>C c.74-2516T>C n.432T>C c.913-2516T>C (n.913-2516T>C) | |
12 | g.102846947A>T | CA386291754 | PAH | c.917T>A (p.Ile306Asn) c.902T>A (p.Ile301Asn) n.676T>A n.579T>A c.74-2516T>A n.432T>A c.913-2516T>A (n.913-2516T>A) | |
12 | g.102846947_102846948delinsAT | CA2059451488 | PAH | c.916_917delinsAT (p.Ile306=) c.901_902delinsAT (p.Ile301=) n.675_676delinsAT n.578_579delinsAT c.74-2517_74-2516delinsAT n.431_432delinsAT c.913-2517_913-2516delinsAT (n.913-2517_913-2516delinsAT) | |
12 | g.102846948T>A | CA386291761 | PAH | c.916A>T (p.Ile306Phe) c.901A>T (p.Ile301Phe) n.675A>T n.578A>T c.74-2517A>T n.431A>T c.913-2517A>T (n.913-2517A>T) | |
12 | g.102846948T>C | CA114365 | PAH | c.916A>G (p.Ile306Val) c.901A>G (p.Ile301Val) n.675A>G n.578A>G c.74-2517A>G n.431A>G c.913-2517A>G (n.913-2517A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846948T>G | CA386291765 | PAH | c.916A>C (p.Ile306Leu) c.901A>C (p.Ile301Leu) n.675A>C n.578A>C c.74-2517A>C n.431A>C c.913-2517A>C (n.913-2517A>C) | |
12 | g.102846948T= | CA2059451493 | PAH | c.916A= (p.Ile306=) c.901A= (p.Ile301=) n.675A= n.578A= c.74-2517A= n.431A= c.913-2517A= (n.913-2517A=) | |
12 | g.102846950del | CA267688 | PAH | c.916del (p.Ile306LeufsTer?) c.901del (p.Ile301LeufsTer?) n.675del n.578del c.74-2517del n.431del c.913-2517del (n.913-2517del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846949T>A | CA386291769 | PAH | c.915A>T (p.Glu305Asp) c.900A>T (p.Glu300Asp) n.674A>T n.577A>T c.74-2518A>T n.430A>T c.913-2518A>T (n.913-2518A>T) | |
12 | g.102846949T>C | CA481330960 | PAH | c.915A>G (p.Glu305=) c.900A>G (p.Glu300=) n.674A>G n.577A>G c.74-2518A>G n.430A>G c.913-2518A>G (n.913-2518A>G) | |
12 | g.102846949T>G | CA386291772 | PAH | c.915A>C (p.Glu305Asp) c.900A>C (p.Glu300Asp) n.674A>C n.577A>C c.74-2518A>C n.430A>C c.913-2518A>C (n.913-2518A>C) | |
12 | g.102846950T>A | CA386291774 | PAH | c.914A>T (p.Glu305Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.673A>T n.576A>T c.74-2519A>T n.429A>T c.913-2519A>T (n.913-2519A>T) | |
12 | g.102846950T>C | CA386291781 | PAH | c.914A>G (p.Glu305Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.673A>G n.576A>G c.74-2519A>G n.429A>G c.913-2519A>G (n.913-2519A>G) | |
12 | g.102846950T>G | CA386291783 | PAH | c.914A>C (p.Glu305Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.673A>C n.576A>C c.74-2519A>C n.429A>C c.913-2519A>C (n.913-2519A>C) | |
12 | g.102846951C>A | CA386291786 | PAH | c.913G>T (p.Glu305Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.672G>T n.575G>T c.74-2520G>T n.428G>T c.913-2520G>T (n.913-2520G>T) | |
12 | g.102846951C>G | CA386291788 | PAH | c.913G>C (p.Glu305Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.672G>C n.575G>C c.74-2520G>C n.428G>C c.913-2520G>C (n.913-2520G>C) | |
12 | g.102846951C>T | CA386291791 | PAH | c.913G>A (p.Glu305Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.672G>A n.575G>A c.74-2520G>A n.428G>A c.913-2520G>A (n.913-2520G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102846952C>A | CA386291799 | PAH | c.913-1G>T (n.913-1G>T) c.898-1G>T (n.898-1G>T) n.672-1G>T n.575-1G>T c.74-2521G>T n.427G>T c.913-2521G>T (n.913-2521G>T) | |
12 | g.102846952C= | CA2059451501 | PAH | c.913-1G= (n.913-1G=) c.898-1G= (n.898-1G=) n.672-1G= n.575-1G= c.74-2521G= n.427G= c.913-2521G= (n.913-2521G=) | |
12 | g.102846952C>G | CA386291795 | PAH | c.913-1G>C (n.913-1G>C) c.898-1G>C (n.898-1G>C) n.672-1G>C n.575-1G>C c.74-2521G>C n.427G>C c.913-2521G>C (n.913-2521G>C) | dbSNP |
12 | g.102846952C>T | CA386291796 | PAH | c.913-1G>A (n.913-1G>A) c.898-1G>A (n.898-1G>A) n.672-1G>A n.575-1G>A c.74-2521G>A n.427G>A c.913-2521G>A (n.913-2521G>A) | COSMIC |
12 | g.102846953del | CA2695217230 | PAH | c.913-2del (n.913-2del) c.898-2del (n.898-2del) n.672-2del n.575-2del c.74-2522del n.426del c.913-2522del (n.913-2522del) | |
12 | g.102846953T>A | CA386291802 | PAH | c.913-2A>T (n.913-2A>T) c.898-2A>T (n.898-2A>T) n.672-2A>T n.575-2A>T c.74-2522A>T n.426A>T c.913-2522A>T (n.913-2522A>T) | |
12 | g.102846953T>C | CA16020896 | PAH | c.913-2A>G (n.913-2A>G) c.898-2A>G (n.898-2A>G) n.672-2A>G n.575-2A>G c.74-2522A>G n.426A>G c.913-2522A>G (n.913-2522A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846953T>G | CA386291805 | PAH | c.913-2A>C (n.913-2A>C) c.898-2A>C (n.898-2A>C) n.672-2A>C n.575-2A>C c.74-2522A>C n.426A>C c.913-2522A>C (n.913-2522A>C) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846953T= | CA2059451506 | PAH | c.913-2A= (n.913-2A=) c.898-2A= (n.898-2A=) n.672-2A= n.575-2A= c.74-2522A= n.426A= c.913-2522A= (n.913-2522A=) | |
12 | g.102846953_102846954insACTCCCCTGGAAGCCAG | CA2554186782 | PAH | c.913-3_913-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.913-3_913-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT) c.898-3_898-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.898-3_898-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT) n.672-3_672-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT n.575-3_575-2insCTGGCTTCCAGGGGAGT c.74-2523_74-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT n.425_426insCTGGCTTCCAGGGGAGT c.913-2523_913-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT (n.913-2523_913-2522insCTGGCTTCCAGGGGAGT) | |
12 | g.102846954G>A | CA2575266827 | PAH | c.913-3C>T (n.913-3C>T) c.898-3C>T (n.898-3C>T) n.672-3C>T n.575-3C>T c.74-2523C>T n.425C>T c.913-2523C>T (n.913-2523C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846954G>C | CA267686 | PAH | c.913-3C>G (n.913-3C>G) c.898-3C>G (n.898-3C>G) n.672-3C>G n.575-3C>G c.74-2523C>G n.425C>G c.913-2523C>G (n.913-2523C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846954G= | CA2059451514 | PAH | c.913-3C= (n.913-3C=) c.898-3C= (n.898-3C=) n.672-3C= n.575-3C= c.74-2523C= n.425C= c.913-2523C= (n.913-2523C=) | |
12 | g.102846955T>C | CA2620509633 | PAH | c.913-4A>G (n.913-4A>G) c.898-4A>G (n.898-4A>G) n.672-4A>G n.575-4A>G c.74-2524A>G n.424A>G c.913-2524A>G (n.913-2524A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846956A= | CA2059451519 | PAH | c.913-5T= (n.913-5T=) c.898-5T= (n.898-5T=) n.672-5T= n.575-5T= c.74-2525T= n.423T= c.913-2525T= (n.913-2525T=) | |
12 | g.102846956A>C | CA229847 | PAH | c.913-5T>G (n.913-5T>G) c.898-5T>G (n.898-5T>G) n.672-5T>G n.575-5T>G c.74-2525T>G n.423T>G c.913-2525T>G (n.913-2525T>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846956A>G | CA6748792 | PAH | c.913-5T>C (n.913-5T>C) c.898-5T>C (n.898-5T>C) n.672-5T>C n.575-5T>C c.74-2525T>C n.423T>C c.913-2525T>C (n.913-2525T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846958T>C | CA229848 | PAH | c.913-7A>G (n.913-7A>G) c.898-7A>G (n.898-7A>G) n.672-7A>G n.575-7A>G c.74-2527A>G n.421A>G c.913-2527A>G (n.913-2527A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846958T= | CA2059451526 | PAH | c.913-7A= (n.913-7A=) c.898-7A= (n.898-7A=) n.672-7A= n.575-7A= c.74-2527A= n.421A= c.913-2527A= (n.913-2527A=) | |
12 | g.102846959T>C | CA267687 | PAH | c.913-8A>G (n.913-8A>G) c.898-8A>G (n.898-8A>G) n.672-8A>G n.575-8A>G c.74-2528A>G n.420A>G c.913-2528A>G (n.913-2528A>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846959T>G | CA607153716 | PAH | c.913-8A>C (n.913-8A>C) c.898-8A>C (n.898-8A>C) n.672-8A>C n.575-8A>C c.74-2528A>C n.420A>C c.913-2528A>C (n.913-2528A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102846959T= | CA2059451531 | PAH | c.913-8A= (n.913-8A=) c.898-8A= (n.898-8A=) n.672-8A= n.575-8A= c.74-2528A= n.420A= c.913-2528A= (n.913-2528A=) | |
12 | g.102846960G>A | CA2573147921 | PAH | c.913-9C>T (n.913-9C>T) c.898-9C>T (n.898-9C>T) n.672-9C>T n.575-9C>T c.74-2529C>T n.419C>T c.913-2529C>T (n.913-2529C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.102846964del | CA951232110 | PAH | c.913-9del (n.913-9del) c.898-9del (n.898-9del) n.672-9del n.575-9del c.74-2529del n.419del c.913-2529del (n.913-2529del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846962G>A | CA6748793 | PAH | c.913-11C>T (n.913-11C>T) c.898-11C>T (n.898-11C>T) n.672-11C>T n.575-11C>T c.74-2531C>T n.417C>T c.913-2531C>T (n.913-2531C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846962G= | CA2059451534 | PAH | c.913-11C= (n.913-11C=) c.898-11C= (n.898-11C=) n.672-11C= n.575-11C= c.74-2531C= n.417C= c.913-2531C= (n.913-2531C=) | |
12 | g.102846962G>T | CA2620509653 | PAH | c.913-11C>A (n.913-11C>A) c.898-11C>A (n.898-11C>A) n.672-11C>A n.575-11C>A c.74-2531C>A n.417C>A c.913-2531C>A (n.913-2531C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846963G>A | CA607153717 | PAH | c.913-12C>T (n.913-12C>T) c.898-12C>T (n.898-12C>T) n.672-12C>T n.575-12C>T c.74-2532C>T n.416C>T c.913-2532C>T (n.913-2532C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846963G>C | CA2620509658 | PAH | c.913-12C>G (n.913-12C>G) c.898-12C>G (n.898-12C>G) n.672-12C>G n.575-12C>G c.74-2532C>G n.416C>G c.913-2532C>G (n.913-2532C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846963G= | CA2059451536 | PAH | c.913-12C= (n.913-12C=) c.898-12C= (n.898-12C=) n.672-12C= n.575-12C= c.74-2532C= n.416C= c.913-2532C= (n.913-2532C=) | |
12 | g.102846964G>A | CA2620509659 | PAH | c.913-13C>T (n.913-13C>T) c.898-13C>T (n.898-13C>T) n.672-13C>T n.575-13C>T c.74-2533C>T n.415C>T c.913-2533C>T (n.913-2533C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846969T>C | CA6748794 | PAH | c.913-18A>G (n.913-18A>G) c.898-18A>G (n.898-18A>G) n.672-18A>G n.575-18A>G c.74-2538A>G n.410A>G c.913-2538A>G (n.913-2538A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846969T= | CA2059451539 | PAH | c.913-18A= (n.913-18A=) c.898-18A= (n.898-18A=) n.672-18A= n.575-18A= c.74-2538A= n.410A= c.913-2538A= (n.913-2538A=) | |
12 | g.102846970A= | CA2059451540 | PAH | c.913-19T= (n.913-19T=) c.898-19T= (n.898-19T=) n.672-19T= n.575-19T= c.74-2539T= n.409T= c.913-2539T= (n.913-2539T=) | |
12 | g.102846970A>G | CA2059451541 | PAH | c.913-19T>C (n.913-19T>C) c.898-19T>C (n.898-19T>C) n.672-19T>C n.575-19T>C c.74-2539T>C n.409T>C c.913-2539T>C (n.913-2539T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846970A>T | CA2620509667 | PAH | c.913-19T>A (n.913-19T>A) c.898-19T>A (n.898-19T>A) n.672-19T>A n.575-19T>A c.74-2539T>A n.409T>A c.913-2539T>A (n.913-2539T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846972A>G | CA2620509668 | PAH | c.913-21T>C (n.913-21T>C) c.898-21T>C (n.898-21T>C) n.672-21T>C n.575-21T>C c.74-2541T>C n.407T>C c.913-2541T>C (n.913-2541T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846973A>T | CA2620509670 | PAH | c.913-22T>A (n.913-22T>A) c.898-22T>A (n.898-22T>A) n.672-22T>A n.575-22T>A c.74-2542T>A n.406T>A c.913-2542T>A (n.913-2542T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846974C= | CA2059451542 | PAH | c.913-23G= (n.913-23G=) c.898-23G= (n.898-23G=) n.672-23G= n.575-23G= c.74-2543G= n.405G= c.913-2543G= (n.913-2543G=) | |
12 | g.102846974C>G | CA2741283336 | PAH | c.913-23G>C (n.913-23G>C) c.898-23G>C (n.898-23G>C) n.672-23G>C n.575-23G>C c.74-2543G>C n.405G>C c.913-2543G>C (n.913-2543G>C) | |
12 | g.102846974C>T | CA607153718 | PAH | c.913-23G>A (n.913-23G>A) c.898-23G>A (n.898-23G>A) n.672-23G>A n.575-23G>A c.74-2543G>A n.405G>A c.913-2543G>A (n.913-2543G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846977G>C | CA607153719 | PAH | c.913-26C>G (n.913-26C>G) c.898-26C>G (n.898-26C>G) n.672-26C>G n.575-26C>G c.74-2546C>G n.402C>G c.913-2546C>G (n.913-2546C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846977G= | CA2059451545 | PAH | c.913-26C= (n.913-26C=) c.898-26C= (n.898-26C=) n.672-26C= n.575-26C= c.74-2546C= n.402C= c.913-2546C= (n.913-2546C=) | |
12 | g.102846977G>T | CA2575266828 | PAH | c.913-26C>A (n.913-26C>A) c.898-26C>A (n.898-26C>A) n.672-26C>A n.575-26C>A c.74-2546C>A n.402C>A c.913-2546C>A (n.913-2546C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846978T>C | CA2797242038 | PAH | c.913-27A>G (n.913-27A>G) c.898-27A>G (n.898-27A>G) n.672-27A>G n.575-27A>G c.74-2547A>G n.401A>G c.913-2547A>G (n.913-2547A>G) | |
12 | g.102846978T>G | CA6748795 | PAH | c.913-27A>C (n.913-27A>C) c.898-27A>C (n.898-27A>C) n.672-27A>C n.575-27A>C c.74-2547A>C n.401A>C c.913-2547A>C (n.913-2547A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846978T= | CA2059451547 | PAH | c.913-27A= (n.913-27A=) c.898-27A= (n.898-27A=) n.672-27A= n.575-27A= c.74-2547A= n.401A= c.913-2547A= (n.913-2547A=) | |
12 | g.102846980C= | CA2059451552 | PAH | c.913-29G= (n.913-29G=) c.898-29G= (n.898-29G=) n.672-29G= n.575-29G= c.74-2549G= n.399G= c.913-2549G= (n.913-2549G=) | |
12 | g.102846980C>T | CA6748796 | PAH | c.913-29G>A (n.913-29G>A) c.898-29G>A (n.898-29G>A) n.672-29G>A n.575-29G>A c.74-2549G>A n.399G>A c.913-2549G>A (n.913-2549G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846981T>A | CA2575266829 | PAH | c.913-30A>T (n.913-30A>T) c.898-30A>T (n.898-30A>T) n.672-30A>T n.575-30A>T c.74-2550A>T n.398A>T c.913-2550A>T (n.913-2550A>T) | |
12 | g.102846982G>C | CA6748798 | PAH | c.913-31C>G (n.913-31C>G) c.898-31C>G (n.898-31C>G) n.672-31C>G n.575-31C>G c.74-2551C>G n.397C>G c.913-2551C>G (n.913-2551C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846982G= | CA2059451554 | PAH | c.913-31C= (n.913-31C=) c.898-31C= (n.898-31C=) n.672-31C= n.575-31C= c.74-2551C= n.397C= c.913-2551C= (n.913-2551C=) | |
12 | g.102846982G>T | CA6748797 | PAH | c.913-31C>A (n.913-31C>A) c.898-31C>A (n.898-31C>A) n.672-31C>A n.575-31C>A c.74-2551C>A n.397C>A c.913-2551C>A (n.913-2551C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846983T>C | CA6748799 | PAH | c.913-32A>G (n.913-32A>G) c.898-32A>G (n.898-32A>G) n.672-32A>G n.575-32A>G c.74-2552A>G n.396A>G c.913-2552A>G (n.913-2552A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846983T= | CA2059451559 | PAH | c.913-32A= (n.913-32A=) c.898-32A= (n.898-32A=) n.672-32A= n.575-32A= c.74-2552A= n.396A= c.913-2552A= (n.913-2552A=) | |
12 | g.102846984T>A | CA2620509686 | PAH | c.913-33A>T (n.913-33A>T) c.898-33A>T (n.898-33A>T) n.672-33A>T n.575-33A>T c.74-2553A>T n.395A>T c.913-2553A>T (n.913-2553A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846985C= | CA2059451561 | PAH | c.913-34G= (n.913-34G=) c.898-34G= (n.898-34G=) n.672-34G= n.575-34G= c.74-2554G= n.394G= c.913-2554G= (n.913-2554G=) | |
12 | g.102846985C>T | CA682825208 | PAH | c.913-34G>A (n.913-34G>A) c.898-34G>A (n.898-34G>A) n.672-34G>A n.575-34G>A c.74-2554G>A n.394G>A c.913-2554G>A (n.913-2554G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846986C= | CA2059451565 | PAH | c.913-35G= (n.913-35G=) c.898-35G= (n.898-35G=) n.672-35G= n.575-35G= c.74-2555G= n.393G= c.913-2555G= (n.913-2555G=) | |
12 | g.102846986C>T | CA2059451563 | PAH | c.913-35G>A (n.913-35G>A) c.898-35G>A (n.898-35G>A) n.672-35G>A n.575-35G>A c.74-2555G>A n.393G>A c.913-2555G>A (n.913-2555G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102846987T>A | CA6748800 | PAH | c.913-36A>T (n.913-36A>T) c.898-36A>T (n.898-36A>T) n.672-36A>T n.575-36A>T c.74-2556A>T n.392A>T c.913-2556A>T (n.913-2556A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846987T= | CA2059451566 | PAH | c.913-36A= (n.913-36A=) c.898-36A= (n.898-36A=) n.672-36A= n.575-36A= c.74-2556A= n.392A= c.913-2556A= (n.913-2556A=) | |
12 | g.102846989_102846994del | CA2620509691 | PAH | c.913-41_913-36del (n.913-41_913-36del) c.898-41_898-36del (n.898-41_898-36del) n.672-41_672-36del n.575-41_575-36del c.74-2561_74-2556del n.387_392del c.913-2561_913-2556del (n.913-2561_913-2556del) | gnomAD v4 |
12 | g.102846988G>A | CA2620509695 | PAH | c.913-37C>T (n.913-37C>T) c.898-37C>T (n.898-37C>T) n.672-37C>T n.575-37C>T c.74-2557C>T n.391C>T c.913-2557C>T (n.913-2557C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102846988G>T | CA2575266830 | PAH | c.913-37C>A (n.913-37C>A) c.898-37C>A (n.898-37C>A) n.672-37C>A n.575-37C>A c.74-2557C>A n.391C>A c.913-2557C>A (n.913-2557C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846989T>C | CA2620509701 | PAH | c.913-38A>G (n.913-38A>G) c.898-38A>G (n.898-38A>G) n.672-38A>G n.575-38A>G c.74-2558A>G n.390A>G c.913-2558A>G (n.913-2558A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102846989T>G | CA2059451569 | PAH | c.913-38A>C (n.913-38A>C) c.898-38A>C (n.898-38A>C) n.672-38A>C n.575-38A>C c.74-2558A>C n.390A>C c.913-2558A>C (n.913-2558A>C) | dbSNP |
12 | g.102846989T= | CA2059451568 | PAH | c.913-38A= (n.913-38A=) c.898-38A= (n.898-38A=) n.672-38A= n.575-38A= c.74-2558A= n.390A= c.913-2558A= (n.913-2558A=) | |
12 | g.102846990A= | CA2059451571 | PAH | c.913-39T= (n.913-39T=) c.898-39T= (n.898-39T=) n.672-39T= n.575-39T= c.74-2559T= n.389T= c.913-2559T= (n.913-2559T=) | |
12 | g.102846990A>C | CA607153722 | PAH | c.913-39T>G (n.913-39T>G) c.898-39T>G (n.898-39T>G) n.672-39T>G n.575-39T>G c.74-2559T>G n.389T>G c.913-2559T>G (n.913-2559T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846991A= | CA2059451573 | PAH | c.913-40T= (n.913-40T=) c.898-40T= (n.898-40T=) n.672-40T= n.575-40T= c.74-2560T= n.388T= c.913-2560T= (n.913-2560T=) | |
12 | g.102846991A>C | CA951232124 | PAH | c.913-40T>G (n.913-40T>G) c.898-40T>G (n.898-40T>G) n.672-40T>G n.575-40T>G c.74-2560T>G n.388T>G c.913-2560T>G (n.913-2560T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846992T>C | CA6748801 | PAH | c.913-41A>G (n.913-41A>G) c.898-41A>G (n.898-41A>G) n.672-41A>G n.575-41A>G c.74-2561A>G n.387A>G c.913-2561A>G (n.913-2561A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102846992T= | CA2059451575 | PAH | c.913-41A= (n.913-41A=) c.898-41A= (n.898-41A=) n.672-41A= n.575-41A= c.74-2561A= n.387A= c.913-2561A= (n.913-2561A=) | |
12 | g.102846994G>A | CA2575266831 | PAH | c.913-43C>T (n.913-43C>T) c.898-43C>T (n.898-43C>T) n.672-43C>T n.575-43C>T c.74-2563C>T n.385C>T c.913-2563C>T (n.913-2563C>T) | |
12 | g.102846995G>T | CA2620509704 | PAH | c.913-44C>A (n.913-44C>A) c.898-44C>A (n.898-44C>A) n.672-44C>A n.575-44C>A c.74-2564C>A n.384C>A c.913-2564C>A (n.913-2564C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102846996A= | CA2059451577 | PAH | c.913-45T= (n.913-45T=) c.898-45T= (n.898-45T=) n.672-45T= n.575-45T= c.74-2565T= n.383T= c.913-2565T= (n.913-2565T=) | |
12 | g.102846996A>G | CA607153723 | PAH | c.913-45T>C (n.913-45T>C) c.898-45T>C (n.898-45T>C) n.672-45T>C n.575-45T>C c.74-2565T>C n.383T>C c.913-2565T>C (n.913-2565T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102846997A>G | CA2620509708 | PAH | c.913-46T>C (n.913-46T>C) c.898-46T>C (n.898-46T>C) n.672-46T>C n.575-46T>C c.74-2566T>C n.382T>C c.913-2566T>C (n.913-2566T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.102846998C>T | CA2843248101 | PAH | c.913-47G>A (n.913-47G>A) c.898-47G>A (n.898-47G>A) n.672-47G>A n.575-47G>A c.74-2567G>A n.381G>A c.913-2567G>A (n.913-2567G>A) | |
12 | g.102846999C>T | CA2620509710 | PAH | c.913-48G>A (n.913-48G>A) c.898-48G>A (n.898-48G>A) n.672-48G>A n.575-48G>A c.74-2568G>A n.380G>A c.913-2568G>A (n.913-2568G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847001C>A | CA2797242042 | PAH | c.913-50G>T (n.913-50G>T) c.898-50G>T (n.898-50G>T) n.672-50G>T n.575-50G>T c.74-2570G>T n.378G>T c.913-2570G>T (n.913-2570G>T) | |
12 | g.102847001C= | CA2059451580 | PAH | c.913-50G= (n.913-50G=) c.898-50G= (n.898-50G=) n.672-50G= n.575-50G= c.74-2570G= n.378G= c.913-2570G= (n.913-2570G=) | |
12 | g.102847001C>G | CA6748802 | PAH | c.913-50G>C (n.913-50G>C) c.898-50G>C (n.898-50G>C) n.672-50G>C n.575-50G>C c.74-2570G>C n.378G>C c.913-2570G>C (n.913-2570G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847001C>T | CA2797242040 | PAH | c.913-50G>A (n.913-50G>A) c.898-50G>A (n.898-50G>A) n.672-50G>A n.575-50G>A c.74-2570G>A n.378G>A c.913-2570G>A (n.913-2570G>A) | |
12 | g.102847003G>A | CA242466048 | PAH | c.913-52C>T (n.913-52C>T) c.898-52C>T (n.898-52C>T) n.672-52C>T n.575-52C>T c.74-2572C>T n.376C>T c.913-2572C>T (n.913-2572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847003G= | CA2059451583 | PAH | c.913-52C= (n.913-52C=) c.898-52C= (n.898-52C=) n.672-52C= n.575-52C= c.74-2572C= n.376C= c.913-2572C= (n.913-2572C=) | |
12 | g.102847003G>T | CA2575266832 | PAH | c.913-52C>A (n.913-52C>A) c.898-52C>A (n.898-52C>A) n.672-52C>A n.575-52C>A c.74-2572C>A n.376C>A c.913-2572C>A (n.913-2572C>A) | |
12 | g.102847004A= | CA2059451586 | PAH | c.913-53T= (n.913-53T=) c.898-53T= (n.898-53T=) n.672-53T= n.575-53T= c.74-2573T= n.375T= c.913-2573T= (n.913-2573T=) | |
12 | g.102847004A>T | CA242466063 | PAH | c.913-53T>A (n.913-53T>A) c.898-53T>A (n.898-53T>A) n.672-53T>A n.575-53T>A c.74-2573T>A n.375T>A c.913-2573T>A (n.913-2573T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847007C>A | CA2575266833 | PAH | c.913-56G>T (n.913-56G>T) c.898-56G>T (n.898-56G>T) n.672-56G>T n.575-56G>T c.74-2576G>T n.372G>T c.913-2576G>T (n.913-2576G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847008A= | CA2059451588 | PAH | c.913-57T= (n.913-57T=) c.898-57T= (n.898-57T=) n.672-57T= n.575-57T= c.74-2577T= n.371T= c.913-2577T= (n.913-2577T=) | |
12 | g.102847008A>G | CA951232149 | PAH | c.913-57T>C (n.913-57T>C) c.898-57T>C (n.898-57T>C) n.672-57T>C n.575-57T>C c.74-2577T>C n.371T>C c.913-2577T>C (n.913-2577T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847009_102847010insACACACCCAACACA | CA2797242045 | PAH | c.913-58_913-57insGTGTTGGGTGTGTT (n.913-58_913-57insGTGTTGGGTGTGTT) c.898-58_898-57insGTGTTGGGTGTGTT (n.898-58_898-57insGTGTTGGGTGTGTT) n.672-58_672-57insGTGTTGGGTGTGTT n.575-58_575-57insGTGTTGGGTGTGTT c.74-2578_74-2577insGTGTTGGGTGTGTT n.370_371insGTGTTGGGTGTGTT c.913-2578_913-2577insGTGTTGGGTGTGTT (n.913-2578_913-2577insGTGTTGGGTGTGTT) | |
12 | g.102847010C>A | CA2620509719 | PAH | c.913-59G>T (n.913-59G>T) c.898-59G>T (n.898-59G>T) n.672-59G>T n.575-59G>T c.74-2579G>T n.369G>T c.913-2579G>T (n.913-2579G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847010C= | CA2059451590 | PAH | c.913-59G= (n.913-59G=) c.898-59G= (n.898-59G=) n.672-59G= n.575-59G= c.74-2579G= n.369G= c.913-2579G= (n.913-2579G=) | |
12 | g.102847010C>T | CA2059451591 | PAH | c.913-59G>A (n.913-59G>A) c.898-59G>A (n.898-59G>A) n.672-59G>A n.575-59G>A c.74-2579G>A n.369G>A c.913-2579G>A (n.913-2579G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102847011C>A | CA2620509722 | PAH | c.913-60G>T (n.913-60G>T) c.898-60G>T (n.898-60G>T) n.672-60G>T n.575-60G>T c.74-2580G>T n.368G>T c.913-2580G>T (n.913-2580G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847011C= | CA2059451593 | PAH | c.913-60G= (n.913-60G=) c.898-60G= (n.898-60G=) n.672-60G= n.575-60G= c.74-2580G= n.368G= c.913-2580G= (n.913-2580G=) | |
12 | g.102847011C>G | CA242466064 | PAH | c.913-60G>C (n.913-60G>C) c.898-60G>C (n.898-60G>C) n.672-60G>C n.575-60G>C c.74-2580G>C n.368G>C c.913-2580G>C (n.913-2580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847011C>T | CA2620509724 | PAH | c.913-60G>A (n.913-60G>A) c.898-60G>A (n.898-60G>A) n.672-60G>A n.575-60G>A c.74-2580G>A n.368G>A c.913-2580G>A (n.913-2580G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847012T>C | CA2797242048 | PAH | c.913-61A>G (n.913-61A>G) c.898-61A>G (n.898-61A>G) n.672-61A>G n.575-61A>G c.74-2581A>G n.367A>G c.913-2581A>G (n.913-2581A>G) | |
12 | g.102847013A>G | CA2726969901 | PAH | c.913-62T>C (n.913-62T>C) c.898-62T>C (n.898-62T>C) n.672-62T>C n.575-62T>C c.74-2582T>C n.366T>C c.913-2582T>C (n.913-2582T>C) | dbSNP |
12 | g.102847015T>A | CA2620509726 | PAH | c.913-64A>T (n.913-64A>T) c.898-64A>T (n.898-64A>T) n.672-64A>T n.575-64A>T c.74-2584A>T n.364A>T c.913-2584A>T (n.913-2584A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.102847015T>C | CA682825231 | PAH | c.913-64A>G (n.913-64A>G) c.898-64A>G (n.898-64A>G) n.672-64A>G n.575-64A>G c.74-2584A>G n.364A>G c.913-2584A>G (n.913-2584A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102847015T= | CA2059451596 | PAH | c.913-64A= (n.913-64A=) c.898-64A= (n.898-64A=) n.672-64A= n.575-64A= c.74-2584A= n.364A= c.913-2584A= (n.913-2584A=) | |
12 | g.102847016A= | CA2059451598 | PAH | c.913-65T= (n.913-65T=) c.898-65T= (n.898-65T=) n.672-65T= n.575-65T= c.74-2585T= n.363T= c.913-2585T= (n.913-2585T=) | |
12 | g.102847016A>C | CA2620509728 | PAH | c.913-65T>G (n.913-65T>G) c.898-65T>G (n.898-65T>G) n.672-65T>G n.575-65T>G c.74-2585T>G n.363T>G c.913-2585T>G (n.913-2585T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847016A>T | CA2059451599 | PAH | c.913-65T>A (n.913-65T>A) c.898-65T>A (n.898-65T>A) n.672-65T>A n.575-65T>A c.74-2585T>A n.363T>A c.913-2585T>A (n.913-2585T>A) | dbSNP |
12 | g.102847017C>T | CA2620509729 | PAH | c.913-66G>A (n.913-66G>A) c.898-66G>A (n.898-66G>A) n.672-66G>A n.575-66G>A c.74-2586G>A n.362G>A c.913-2586G>A (n.913-2586G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.102847018T>C | CA2620509731 | PAH | c.913-67A>G (n.913-67A>G) c.898-67A>G (n.898-67A>G) n.672-67A>G n.575-67A>G c.74-2587A>G n.361A>G c.913-2587A>G (n.913-2587A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.102847018T>G | CA2843248102 | PAH | c.913-67A>C (n.913-67A>C) c.898-67A>C (n.898-67A>C) n.672-67A>C n.575-67A>C c.74-2587A>C n.361A>C c.913-2587A>C (n.913-2587A>C) | |
12 | g.102847020G>T | CA2575266834 | PAH | c.913-69C>A (n.913-69C>A) c.898-69C>A (n.898-69C>A) n.672-69C>A n.575-69C>A c.74-2589C>A n.359C>A c.913-2589C>A (n.913-2589C>A) | gnomAD v4 |